UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23432511_23432642del | CA2800875350 | MYH7 | c.502+1_503-1del n.608+1_609-1del | |
| 14 | g.23432560G>A | CA961070696 | MYH7 | c.503-54C>T (n.503-54C>T) n.609-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432560G= | CA2123453841 | MYH7 | c.503-54C= (n.503-54C=) n.609-54C= | |
| 14 | g.23432561G>A | CA2624252112 | MYH7 | c.503-55C>T (n.503-55C>T) n.609-55C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432561G>T | CA2729048697 | MYH7 | c.503-55C>A (n.503-55C>A) n.609-55C>A | dbSNP |
| 14 | g.23432562G>A | CA961070698 | MYH7 | c.503-56C>T (n.503-56C>T) n.609-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432562G>C | CA2624252114 | MYH7 | c.503-56C>G (n.503-56C>G) n.609-56C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432562G= | CA2123453843 | MYH7 | c.503-56C= (n.503-56C=) n.609-56C= | |
| 14 | g.23432562G>T | CA2800875358 | MYH7 | c.503-56C>A (n.503-56C>A) n.609-56C>A | |
| 14 | g.23432563G= | CA2123453844 | MYH7 | c.503-57C= (n.503-57C=) n.609-57C= | |
| 14 | g.23432563G>T | CA2123453845 | MYH7 | c.503-57C>A (n.503-57C>A) n.609-57C>A | dbSNP |
| 14 | g.23432564C= | CA2123453846 | MYH7 | c.503-58G= (n.503-58G=) n.609-58G= | |
| 14 | g.23432564C>T | CA2123453847 | MYH7 | c.503-58G>A (n.503-58G>A) n.609-58G>A | dbSNP |
| 14 | g.23432567C= | CA2123453848 | MYH7 | c.503-61G= (n.503-61G=) n.609-61G= | |
| 14 | g.23432567C>G | CA257826473 | MYH7 | c.503-61G>C (n.503-61G>C) n.609-61G>C | dbSNP |
| 14 | g.23432568T>C | CA257826474 | MYH7 | c.503-62A>G (n.503-62A>G) n.609-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23432568T= | CA2123453851 | MYH7 | c.503-62A= (n.503-62A=) n.609-62A= | |
| 14 | g.23432569C= | CA2123453855 | MYH7 | c.503-63G= (n.503-63G=) n.609-63G= | |
| 14 | g.23432569C>T | CA2123453858 | MYH7 | c.503-63G>A (n.503-63G>A) n.609-63G>A | dbSNP |
| 14 | g.23432570C= | CA2123453861 | MYH7 | c.503-64G= (n.503-64G=) n.609-64G= | |
| 14 | g.23432570C>T | CA961070700 | MYH7 | c.503-64G>A (n.503-64G>A) n.609-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432571C= | CA2123453862 | MYH7 | c.503-65G= (n.503-65G=) n.609-65G= | |
| 14 | g.23432571C>G | CA2624252125 | MYH7 | c.503-65G>C (n.503-65G>C) n.609-65G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432571C>T | CA704269858 | MYH7 | c.503-65G>A (n.503-65G>A) n.609-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23432572T>G | CA2624252126 | MYH7 | c.503-66A>C (n.503-66A>C) n.609-66A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432575C>A | CA2624252129 | MYH7 | c.502+64G>T (n.502+64G>T) n.608+64G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432575C>T | CA2624252130 | MYH7 | c.502+64G>A (n.502+64G>A) n.608+64G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432578C>A | CA2575486916 | MYH7 | c.502+61G>T (n.502+61G>T) n.608+61G>T | |
| 14 | g.23432579T>A | CA2624252131 | MYH7 | c.502+60A>T (n.502+60A>T) n.608+60A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432580C>T | CA2575486917 | MYH7 | c.502+59G>A (n.502+59G>A) n.608+59G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432581C= | CA2123453863 | MYH7 | c.502+58G= (n.502+58G=) n.608+58G= | |
| 14 | g.23432581C>G | CA2624252132 | MYH7 | c.502+58G>C (n.502+58G>C) n.608+58G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432581C>T | CA2123453864 | MYH7 | c.502+58G>A (n.502+58G>A) n.608+58G>A | dbSNP |
| 14 | g.23432582C>A | CA2624252133 | MYH7 | c.502+57G>T (n.502+57G>T) n.608+57G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432586C>T | CA2624252134 | MYH7 | c.502+53G>A (n.502+53G>A) n.608+53G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432587C>T | CA2624252135 | MYH7 | c.502+52G>A (n.502+52G>A) n.608+52G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432588C= | CA2123453865 | MYH7 | c.502+51G= (n.502+51G=) n.608+51G= | |
| 14 | g.23432588C>G | CA044931 | MYH7 | c.502+51G>C (n.502+51G>C) n.608+51G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432588C>T | CA2123453866 | MYH7 | c.502+51G>A (n.502+51G>A) n.608+51G>A | dbSNP |
| 14 | g.23432590C>A | CA2624252138 | MYH7 | c.502+49G>T (n.502+49G>T) n.608+49G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432590C= | CA2123453869 | MYH7 | c.502+49G= (n.502+49G=) n.608+49G= | |
| 14 | g.23432590C>T | CA2123453870 | MYH7 | c.502+49G>A (n.502+49G>A) n.608+49G>A | dbSNP |
| 14 | g.23432591_23432592del | CA2800875360 | MYH7 | c.502+48_502+49del (n.502+48_502+49del) n.608+48_608+49del | |
| 14 | g.23432591C= | CA2123453871 | MYH7 | c.502+48G= (n.502+48G=) n.608+48G= | |
| 14 | g.23432591C>T | CA257826479 | MYH7 | c.502+48G>A (n.502+48G>A) n.608+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432592C= | CA2123453873 | MYH7 | c.502+47G= (n.502+47G=) n.608+47G= | |
| 14 | g.23432592C>G | CA2624252142 | MYH7 | c.502+47G>C (n.502+47G>C) n.608+47G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432592C>T | CA044923 | MYH7 | c.502+47G>A (n.502+47G>A) n.608+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432593G>A | CA044912 | MYH7 | c.502+46C>T (n.502+46C>T) n.608+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432593G= | CA2123453890 | MYH7 | c.502+46C= (n.502+46C=) n.608+46C= | |
| 14 | g.23432594G>C | CA044904 | MYH7 | c.502+45C>G (n.502+45C>G) n.608+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432594G= | CA2123453893 | MYH7 | c.502+45C= (n.502+45C=) n.608+45C= | |
| 14 | g.23432595C>A | CA2624252148 | MYH7 | c.502+44G>T (n.502+44G>T) n.608+44G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432595C>T | CA2624252150 | MYH7 | c.502+44G>A (n.502+44G>A) n.608+44G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432596C>A | CA655776061 | MYH7 | c.502+43G>T (n.502+43G>T) n.608+43G>T | COSMIC |
| 14 | g.23432598A= | CA2123453897 | MYH7 | c.502+41T= (n.502+41T=) n.608+41T= | |
| 14 | g.23432598A>G | CA704269864 | MYH7 | c.502+41T>C (n.502+41T>C) n.608+41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432600C= | CA2123453898 | MYH7 | c.502+39G= (n.502+39G=) n.608+39G= | |
| 14 | g.23432600C>T | CA257826486 | MYH7 | c.502+39G>A (n.502+39G>A) n.608+39G>A | dbSNP |
| 14 | g.23432601C>G | CA2624252153 | MYH7 | c.502+38G>C (n.502+38G>C) n.608+38G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432601C>T | CA2575486921 | MYH7 | c.502+38G>A (n.502+38G>A) n.608+38G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432602C>T | CA2624252160 | MYH7 | c.502+37G>A (n.502+37G>A) n.608+37G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432603A= | CA2123453902 | MYH7 | c.502+36T= (n.502+36T=) n.608+36T= | |
| 14 | g.23432603A>G | CA2123453903 | MYH7 | c.502+36T>C (n.502+36T>C) n.608+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23432604G>A | CA2624252163 | MYH7 | c.502+35C>T (n.502+35C>T) n.608+35C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432604G>T | CA2624252164 | MYH7 | c.502+35C>A (n.502+35C>A) n.608+35C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432605T>C | CA613318111 | MYH7 | c.502+34A>G (n.502+34A>G) n.608+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432605T>G | CA2624252182 | MYH7 | c.502+34A>C (n.502+34A>C) n.608+34A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432605T= | CA2123453906 | MYH7 | c.502+34A= (n.502+34A=) n.608+34A= | |
| 14 | g.23432607C>A | CA2575486924 | MYH7 | c.502+32G>T (n.502+32G>T) n.608+32G>T | |
| 14 | g.23432607C= | CA2123453909 | MYH7 | c.502+32G= (n.502+32G=) n.608+32G= | |
| 14 | g.23432607C>G | CA961070726 | MYH7 | c.502+32G>C (n.502+32G>C) n.608+32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432607C>T | CA044890 | MYH7 | c.502+32G>A (n.502+32G>A) n.608+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432613_23432625del | CA2575486923 | MYH7 | c.502+20_502+32del (n.502+20_502+32del) n.608+20_608+32del | |
| 14 | g.23432608C= | CA2123453912 | MYH7 | c.502+31G= (n.502+31G=) n.608+31G= | |
| 14 | g.23432608C>T | CA044884 | MYH7 | c.502+31G>A (n.502+31G>A) n.608+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432609C>A | CA2575486926 | MYH7 | c.502+30G>T (n.502+30G>T) n.608+30G>T | |
| 14 | g.23432610T>C | CA704269869 | MYH7 | c.502+29A>G (n.502+29A>G) n.608+29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432610T= | CA2123453916 | MYH7 | c.502+29A= (n.502+29A=) n.608+29A= | |
| 14 | g.23432611T>G | CA257826488 | MYH7 | c.502+28A>C (n.502+28A>C) n.608+28A>C | dbSNP |
| 14 | g.23432611T= | CA2123453918 | MYH7 | c.502+28A= (n.502+28A=) n.608+28A= | |
| 14 | g.23432612C>A | CA2123453921 | MYH7 | c.502+27G>T (n.502+27G>T) n.608+27G>T | dbSNP |
| 14 | g.23432612C= | CA2123453920 | MYH7 | c.502+27G= (n.502+27G=) n.608+27G= | |
| 14 | g.23432613A= | CA2123453926 | MYH7 | c.502+26T= (n.502+26T=) n.608+26T= | |
| 14 | g.23432613A>G | CA044872 | MYH7 | c.502+26T>C (n.502+26T>C) n.608+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432618G>T | CA2575486927 | MYH7 | c.502+21C>A (n.502+21C>A) n.608+21C>A | |
| 14 | g.23432621C>A | CA2123453931 | MYH7 | c.502+18G>T (n.502+18G>T) n.608+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23432621C= | CA2123453929 | MYH7 | c.502+18G= (n.502+18G=) n.608+18G= | |
| 14 | g.23432621C>G | CA704269876 | MYH7 | c.502+18G>C (n.502+18G>C) n.608+18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432621C>T | CA257826490 | MYH7 | c.502+18G>A (n.502+18G>A) n.608+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432622C>A | CA2800875363 | MYH7 | c.502+17G>T (n.502+17G>T) n.608+17G>T | |
| 14 | g.23432625C>T | CA2624252210 | MYH7 | c.502+14G>A (n.502+14G>A) n.608+14G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432627A= | CA2123453933 | MYH7 | c.502+12T= (n.502+12T=) n.608+12T= | |
| 14 | g.23432627A>G | CA044865 | MYH7 | c.502+12T>C (n.502+12T>C) n.608+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432628G>T | CA2575486931 | MYH7 | c.502+11C>A (n.502+11C>A) n.608+11C>A | |
| 14 | g.23432629G>C | CA257826493 | MYH7 | c.502+10C>G (n.502+10C>G) n.608+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432629G= | CA2123453938 | MYH7 | c.502+10C= (n.502+10C=) n.608+10C= | |
| 14 | g.23432630G>A | CA044960 | MYH7 | c.502+9C>T (n.502+9C>T) n.608+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.23432630G= | CA2123453939 | MYH7 | c.502+9C= (n.502+9C=) n.608+9C= | |
| 14 | g.23432631C>A | CA257826503 | MYH7 | c.502+8G>T (n.502+8G>T) n.608+8G>T | dbSNP |
| 14 | g.23432631C= | CA2123453940 | MYH7 | c.502+8G= (n.502+8G=) n.608+8G= | |
| 14 | g.23432633T>C | CA044944 | MYH7 | c.502+6A>G (n.502+6A>G) n.608+6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432633T= | CA2123453942 | MYH7 | c.502+6A= (n.502+6A=) n.608+6A= | |
| 14 | g.23432634C>G | CA2624252215 | MYH7 | c.502+5G>C (n.502+5G>C) n.608+5G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432634C>T | CA2575486934 | MYH7 | c.502+5G>A (n.502+5G>A) n.608+5G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432635T>C | CA2624252227 | MYH7 | c.502+4A>G (n.502+4A>G) n.608+4A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432636C>T | CA2624252228 | MYH7 | c.502+3G>A (n.502+3G>A) n.608+3G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432637A>C | CA389052679 | MYH7 | c.502+2T>G (n.502+2T>G) n.608+2T>G | |
| 14 | g.23432637A>G | CA389052680 | MYH7 | c.502+2T>C (n.502+2T>C) n.608+2T>C | |
| 14 | g.23432637A>T | CA389052681 | MYH7 | c.502+2T>A (n.502+2T>A) n.608+2T>A | |
| 14 | g.23432638C>A | CA389052682 | MYH7 | c.502+1G>T (n.502+1G>T) n.608+1G>T | |
| 14 | g.23432638C>G | CA389052683 | MYH7 | c.502+1G>C (n.502+1G>C) n.608+1G>C | |
| 14 | g.23432638C>T | CA389052684 | MYH7 | c.502+1G>A (n.502+1G>A) n.608+1G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432639C>A | CA389052686 | MYH7 | c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.608G>T | |
| 14 | g.23432639C= | CA2123453948 | MYH7 | c.502G= (p.Asp168=) n.608G= | |
| 14 | g.23432639C>G | CA389052685 | MYH7 | c.502G>C (p.Asp168His) n.608G>C | |
| 14 | g.23432639C>T | CA015588 | MYH7 | c.502G>A (p.Asp168Asn) n.608G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23432640T>A | CA485626396 | MYH7 | c.501A>T (p.Thr167=) n.607A>T | COSMIC |
| 14 | g.23432640T>C | CA485626397 | MYH7 | c.501A>G (p.Thr167=) n.607A>G | |
| 14 | g.23432640T>G | CA485626398 | MYH7 | c.501A>C (p.Thr167=) n.607A>C | |
| 14 | g.23432641G>A | CA389052687 | MYH7 | c.500C>T (p.Thr167Ile) n.606C>T | ClinVar |
| 14 | g.23432641G>C | CA044722 | MYH7 | c.500C>G (p.Thr167Arg) n.606C>G | dbSNP ExAC |
| 14 | g.23432641G= | CA2123453958 | MYH7 | c.500C= (p.Thr167=) n.606C= | |
| 14 | g.23432641G>T | CA389052688 | MYH7 | c.500C>A (p.Thr167Lys) n.606C>A | |
| 14 | g.23432642T>A | CA389052689 | MYH7 | c.499A>T (p.Thr167Ser) n.605A>T | |
| 14 | g.23432642T>C | CA389052690 | MYH7 | c.499A>G (p.Thr167Ala) n.605A>G | |
| 14 | g.23432642T>G | CA389052691 | MYH7 | c.499A>C (p.Thr167Pro) n.605A>C | |
| 14 | g.23432643C>A | CA485626399 | MYH7 | c.498G>T (p.Leu166=) n.604G>T | |
| 14 | g.23432643C>G | CA485626400 | MYH7 | c.498G>C (p.Leu166=) n.604G>C | |
| 14 | g.23432643C>T | CA485626401 | MYH7 | c.498G>A (p.Leu166=) n.604G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23432644A= | CA2123453964 | MYH7 | c.497T= (p.Leu166=) n.603T= | |
| 14 | g.23432644A>C | CA389052692 | MYH7 | c.497T>G (p.Leu166Arg) n.603T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23432644A>G | CA389052693 | MYH7 | c.497T>C (p.Leu166Pro) n.603T>C | |
| 14 | g.23432644A>T | CA389052694 | MYH7 | c.497T>A (p.Leu166Gln) n.603T>A | |
| 14 | g.23432645G>A | CA485626402 | MYH7 | c.496C>T (p.Leu166=) n.602C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432645G>C | CA389052695 | MYH7 | c.496C>G (p.Leu166Val) n.602C>G | |
| 14 | g.23432645G= | CA2123453970 | MYH7 | c.496C= (p.Leu166=) n.602C= | |
| 14 | g.23432645G>T | CA389052696 | MYH7 | c.496C>A (p.Leu166Met) n.602C>A | |
| 14 | g.23432646C>A | CA389052699 | MYH7 | c.495G>T (p.Met165Ile) n.601G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23432646C= | CA2123453976 | MYH7 | c.495G= (p.Met165=) n.601G= | |
| 14 | g.23432646C>G | CA389052698 | MYH7 | c.495G>C (p.Met165Ile) n.601G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23432646C>T | CA389052697 | MYH7 | c.495G>A (p.Met165Ile) n.601G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23432647A= | CA2123453982 | MYH7 | c.494T= (p.Met165=) n.600T= | |
| 14 | g.23432647A>C | CA389052700 | MYH7 | c.494T>G (p.Met165Arg) n.600T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23432647A>G | CA389052701 | MYH7 | c.494T>C (p.Met165Thr) n.600T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23432647A>T | CA015481 | MYH7 | c.494T>A (p.Met165Lys) n.600T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23432648T>A | CA389052702 | MYH7 | c.493A>T (p.Met165Leu) n.599A>T | |
| 14 | g.23432648T>C | CA015475 | MYH7 | c.493A>G (p.Met165Val) n.599A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432648T>G | CA389052703 | MYH7 | c.493A>C (p.Met165Leu) n.599A>C | |
| 14 | g.23432648T= | CA2123453991 | MYH7 | c.493A= (p.Met165=) n.599A= | |
| 14 | g.23432649G>A | CA485626403 | MYH7 | c.492C>T (p.Tyr164=) n.598C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23432649G>C | CA389052705 | MYH7 | c.492C>G (p.Tyr164Ter) n.598C>G | |
| 14 | g.23432649G= | CA2123453994 | MYH7 | c.492C= (p.Tyr164=) n.598C= | |
| 14 | g.23432649G>T | CA389052704 | MYH7 | c.492C>A (p.Tyr164Ter) n.598C>A | |
| 14 | g.23432650T>A | CA389052706 | MYH7 | c.491A>T (p.Tyr164Phe) n.597A>T | |
| 14 | g.23432650T>C | CA389052707 | MYH7 | c.491A>G (p.Tyr164Cys) n.597A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23432650T>G | CA389052708 | MYH7 | c.491A>C (p.Tyr164Ser) n.597A>C | |
| 14 | g.23432651_23432653dup | CA916081719 | MYH7 | c.489_491dup (p.Tyr164Ter) n.595_597dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23432651A>C | CA389052709 | MYH7 | c.490T>G (p.Tyr164Asp) n.596T>G | |
| 14 | g.23432651A>G | CA389052710 | MYH7 | c.490T>C (p.Tyr164His) n.596T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23432651A>T | CA389052711 | MYH7 | c.490T>A (p.Tyr164Asn) n.596T>A | |
| 14 | g.23432652C>A | CA389052712 | MYH7 | c.489G>T (p.Gln163His) n.595G>T | COSMIC |
| 14 | g.23432652C= | CA2123453998 | MYH7 | c.489G= (p.Gln163=) n.595G= | |
| 14 | g.23432652C>G | CA389052713 | MYH7 | c.489G>C (p.Gln163His) n.595G>C | |
| 14 | g.23432652C>T | CA044159 | MYH7 | c.489G>A (p.Gln163=) n.595G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23432653T>A | CA389052714 | MYH7 | c.488A>T (p.Gln163Leu) n.594A>T | |
| 14 | g.23432653T>C | CA389052715 | MYH7 | c.488A>G (p.Gln163Arg) n.594A>G | |
| 14 | g.23432653T>G | CA389052716 | MYH7 | c.488A>C (p.Gln163Pro) n.594A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23432654G>A | CA015429 | MYH7 | c.487C>T (p.Gln163Ter) n.593C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23432654G>C | CA389052717 | MYH7 | c.487C>G (p.Gln163Glu) n.593C>G | |
| 14 | g.23432654G= | CA2123454003 | MYH7 | c.487C= (p.Gln163=) n.593C= | |
| 14 | g.23432654G>T | CA389052718 | MYH7 | c.487C>A (p.Gln163Lys) n.593C>A | |
| 14 | g.23432655A>C | CA389052719 | MYH7 | c.486T>G (p.Tyr162Ter) n.592T>G | |
| 14 | g.23432655A>G | CA485626408 | MYH7 | c.486T>C (p.Tyr162=) n.592T>C | |
| 14 | g.23432655A>T | CA389052720 | MYH7 | c.486T>A (p.Tyr162Ter) n.592T>A | |
| 14 | g.23432656T>A | CA389052721 | MYH7 | c.485A>T (p.Tyr162Phe) n.591A>T | |
| 14 | g.23432656T>C | CA16042917 | MYH7 | c.485A>G (p.Tyr162Cys) n.591A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23432656T>G | CA389052722 | MYH7 | c.485A>C (p.Tyr162Ser) n.591A>C | |
| 14 | g.23432656T= | CA2123454008 | MYH7 | c.485A= (p.Tyr162=) n.591A= | |
| 14 | g.23432657A= | CA2123454016 | MYH7 | c.484T= (p.Tyr162=) n.590T= | |
| 14 | g.23432657A>C | CA389052724 | MYH7 | c.484T>G (p.Tyr162Asp) n.590T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23432657A>G | CA389052725 | MYH7 | c.484T>C (p.Tyr162His) n.590T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23432657A>T | CA389052723 | MYH7 | c.484T>A (p.Tyr162Asn) n.590T>A | |
| 14 | g.23432658G>A | CA485626409 | MYH7 | c.483C>T (p.Ala161=) n.589C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23432658G>C | CA485626410 | MYH7 | c.483C>G (p.Ala161=) n.589C>G | |
| 14 | g.23432658G>T | CA485626411 | MYH7 | c.483C>A (p.Ala161=) n.589C>A | |
| 14 | g.23432659G>A | CA389052726 | MYH7 | c.482C>T (p.Ala161Val) n.588C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23432659G>C | CA389052728 | MYH7 | c.482C>G (p.Ala161Gly) n.588C>G | |
| 14 | g.23432659G= | CA2123454025 | MYH7 | c.482C= (p.Ala161=) n.588C= | |
| 14 | g.23432659G>T | CA389052727 | MYH7 | c.482C>A (p.Ala161Asp) n.588C>A | |
| 14 | g.23432660C>A | CA389052729 | MYH7 | c.481G>T (p.Ala161Ser) n.587G>T | |
| 14 | g.23432660C= | CA2123454033 | MYH7 | c.481G= (p.Ala161=) n.587G= | |
| 14 | g.23432660C>G | CA389052730 | MYH7 | c.481G>C (p.Ala161Pro) n.587G>C | |
| 14 | g.23432660C>T | CA043930 | MYH7 | c.481G>A (p.Ala161Thr) n.587G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |