UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23431650C>A | CA389052295 | MYH7 | c.667G>T (p.Ala223Ser) n.773G>T | |
| 14 | g.23431650C= | CA2123452233 | MYH7 | c.667G= (p.Ala223=) n.773G= | |
| 14 | g.23431650C>G | CA389052296 | MYH7 | c.667G>C (p.Ala223Pro) n.773G>C | |
| 14 | g.23431650C>T | CA016610 | MYH7 | c.667G>A (p.Ala223Thr) n.773G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431651C>A | CA389052297 | MYH7 | c.666G>T (p.Gln222His) n.772G>T | |
| 14 | g.23431651C= | CA2123452238 | MYH7 | c.666G= (p.Gln222=) n.772G= | |
| 14 | g.23431651C>G | CA389052298 | MYH7 | c.666G>C (p.Gln222His) n.772G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23431651C>T | CA485767359 | MYH7 | c.666G>A (p.Gln222=) n.772G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431652T>A | CA389052299 | MYH7 | c.665A>T (p.Gln222Leu) n.771A>T | |
| 14 | g.23431652T>C | CA389052300 | MYH7 | c.665A>G (p.Gln222Arg) n.771A>G | |
| 14 | g.23431652T>G | CA389052301 | MYH7 | c.665A>C (p.Gln222Pro) n.771A>C | |
| 14 | g.23431653G>A | CA389052303 | MYH7 | c.664C>T (p.Gln222Ter) n.770C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23431653G>C | CA389052302 | MYH7 | c.664C>G (p.Gln222Glu) n.770C>G | |
| 14 | g.23431653G= | CA2123452243 | MYH7 | c.664C= (p.Gln222=) n.770C= | |
| 14 | g.23431653G>T | CA16614501 | MYH7 | c.664C>A (p.Gln222Lys) n.770C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431654G>A | CA485767360 | MYH7 | c.663C>T (p.Ile221=) n.769C>T | |
| 14 | g.23431654G>C | CA389052304 | MYH7 | c.663C>G (p.Ile221Met) n.769C>G | |
| 14 | g.23431654G>T | CA485767361 | MYH7 | c.663C>A (p.Ile221=) n.769C>A | |
| 14 | g.23431655A= | CA2123452249 | MYH7 | c.662T= (p.Ile221=) n.768T= | |
| 14 | g.23431655A>C | CA389052305 | MYH7 | c.662T>G (p.Ile221Ser) n.768T>G | |
| 14 | g.23431655A>G | CA10583173 | MYH7 | c.662T>C (p.Ile221Thr) n.768T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23431655A>T | CA389052306 | MYH7 | c.662T>A (p.Ile221Asn) n.768T>A | |
| 14 | g.23431656T>A | CA389052307 | MYH7 | c.661A>T (p.Ile221Phe) n.767A>T | |
| 14 | g.23431656T>C | CA389052308 | MYH7 | c.661A>G (p.Ile221Val) n.767A>G | |
| 14 | g.23431656T>G | CA389052309 | MYH7 | c.661A>C (p.Ile221Leu) n.767A>C | |
| 14 | g.23431657G>A | CA485767362 | MYH7 | c.660C>T (p.Ile220=) n.766C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23431657G>C | CA389052310 | MYH7 | c.660C>G (p.Ile220Met) n.766C>G | |
| 14 | g.23431657G= | CA2123452254 | MYH7 | c.660C= (p.Ile220=) n.766C= | |
| 14 | g.23431657G>T | CA485767363 | MYH7 | c.660C>A (p.Ile220=) n.766C>A | dbSNP |
| 14 | g.23431658A>C | CA389052311 | MYH7 | c.659T>G (p.Ile220Ser) n.765T>G | |
| 14 | g.23431658A>G | CA389052312 | MYH7 | c.659T>C (p.Ile220Thr) n.765T>C | |
| 14 | g.23431658A>T | CA389052313 | MYH7 | c.659T>A (p.Ile220Asn) n.765T>A | |
| 14 | g.23431659T>A | CA389052314 | MYH7 | c.658A>T (p.Ile220Phe) n.764A>T | |
| 14 | g.23431659T>C | CA048726 | MYH7 | c.658A>G (p.Ile220Val) n.764A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431659T>G | CA10644000 | MYH7 | c.658A>C (p.Ile220Leu) n.764A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23431659T= | CA2123452261 | MYH7 | c.658A= (p.Ile220=) n.764A= | |
| 14 | g.23431660C>A | CA389052316 | MYH7 | c.657G>T (p.Gln219His) n.763G>T | |
| 14 | g.23431660C>G | CA389052315 | MYH7 | c.657G>C (p.Gln219His) n.763G>C | |
| 14 | g.23431660C>T | CA485767364 | MYH7 | c.657G>A (p.Gln219=) n.763G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431661T>A | CA389052317 | MYH7 | c.656A>T (p.Gln219Leu) n.762A>T | |
| 14 | g.23431661T>C | CA389052318 | MYH7 | c.656A>G (p.Gln219Arg) n.762A>G | |
| 14 | g.23431661T>G | CA389052319 | MYH7 | c.656A>C (p.Gln219Pro) n.762A>C | |
| 14 | g.23431662G>A | CA389052320 | MYH7 | c.655C>T (p.Gln219Ter) n.761C>T | |
| 14 | g.23431662G>C | CA389052321 | MYH7 | c.655C>G (p.Gln219Glu) n.761C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23431662G= | CA2123452273 | MYH7 | c.655C= (p.Gln219=) n.761C= | |
| 14 | g.23431662G>T | CA389052322 | MYH7 | c.655C>A (p.Gln219Lys) n.761C>A | COSMIC |
| 14 | g.23431663G>A | CA485767365 | MYH7 | c.654C>T (p.Asp218=) n.760C>T | |
| 14 | g.23431663G>C | CA389052324 | MYH7 | c.654C>G (p.Asp218Glu) n.760C>G | |
| 14 | g.23431663G>T | CA389052323 | MYH7 | c.654C>A (p.Asp218Glu) n.760C>A | |
| 14 | g.23431664T>A | CA389052325 | MYH7 | c.653A>T (p.Asp218Val) n.759A>T | |
| 14 | g.23431664T>C | CA389052326 | MYH7 | c.653A>G (p.Asp218Gly) n.759A>G | |
| 14 | g.23431664T>G | CA389052327 | MYH7 | c.653A>C (p.Asp218Ala) n.759A>C | |
| 14 | g.23431665C>A | CA389052328 | MYH7 | c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.758G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23431665C= | CA2123452280 | MYH7 | c.652G= (p.Asp218=) n.758G= | |
| 14 | g.23431665C>G | CA389052329 | MYH7 | c.652G>C (p.Asp218His) n.758G>C | |
| 14 | g.23431665C>T | CA389052330 | MYH7 | c.652G>A (p.Asp218Asn) n.758G>A | |
| 14 | g.23431666C>A | CA389052331 | MYH7 | c.651G>T (p.Glu217Asp) n.757G>T | COSMIC |
| 14 | g.23431666C= | CA2123452286 | MYH7 | c.651G= (p.Glu217=) n.757G= | |
| 14 | g.23431666C>G | CA389052332 | MYH7 | c.651G>C (p.Glu217Asp) n.757G>C | |
| 14 | g.23431666C>T | CA048720 | MYH7 | c.651G>A (p.Glu217=) n.757G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431667T>A | CA389052333 | MYH7 | c.650A>T (p.Glu217Val) n.756A>T | |
| 14 | g.23431667T>C | CA389052334 | MYH7 | c.650A>G (p.Glu217Gly) n.756A>G | |
| 14 | g.23431667T>G | CA389052335 | MYH7 | c.650A>C (p.Glu217Ala) n.756A>C | |
| 14 | g.23431668C>A | CA389052336 | MYH7 | c.649G>T (p.Glu217Ter) n.755G>T | |
| 14 | g.23431668C= | CA2123452300 | MYH7 | c.649G= (p.Glu217=) n.755G= | |
| 14 | g.23431668C>G | CA016603 | MYH7 | c.649G>C (p.Glu217Gln) n.755G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23431668C>T | CA389052337 | MYH7 | c.649G>A (p.Glu217Lys) n.755G>A | COSMIC |
| 14 | g.23431668_23431669insTG | CA961070413 | MYH7 | c.648_649insCA (p.Glu217GlnfsTer?) n.754_755insCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431669C>A | CA485767366 | MYH7 | c.648G>T (p.Leu216=) n.754G>T | |
| 14 | g.23431669C>G | CA485767367 | MYH7 | c.648G>C (p.Leu216=) n.754G>C | |
| 14 | g.23431669C>T | CA485767368 | MYH7 | c.648G>A (p.Leu216=) n.754G>A | |
| 14 | g.23431670A= | CA2123452309 | MYH7 | c.647T= (p.Leu216=) n.753T= | |
| 14 | g.23431670A>C | CA389052338 | MYH7 | c.647T>G (p.Leu216Arg) n.753T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23431670A>G | CA389052339 | MYH7 | c.647T>C (p.Leu216Pro) n.753T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23431670A>T | CA389052340 | MYH7 | c.647T>A (p.Leu216Gln) n.753T>A | |
| 14 | g.23431671G>A | CA048706 | MYH7 | c.646C>T (p.Leu216=) n.752C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.23431671G>C | CA389052341 | MYH7 | c.646C>G (p.Leu216Val) n.752C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23431671G= | CA2123452312 | MYH7 | c.646C= (p.Leu216=) n.752C= | |
| 14 | g.23431671G>T | CA389052342 | MYH7 | c.646C>A (p.Leu216Met) n.752C>A | |
| 14 | g.23431672G>A | CA485767369 | MYH7 | c.645C>T (p.Thr215=) n.751C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431672G>C | CA485767370 | MYH7 | c.645C>G (p.Thr215=) n.751C>G | |
| 14 | g.23431672G= | CA2123452316 | MYH7 | c.645C= (p.Thr215=) n.751C= | |
| 14 | g.23431672G>T | CA485767371 | MYH7 | c.645C>A (p.Thr215=) n.751C>A | COSMIC |
| 14 | g.23431673G>A | CA389052345 | MYH7 | c.644C>T (p.Thr215Ile) n.750C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23431673G>C | CA389052343 | MYH7 | c.644C>G (p.Thr215Ser) n.750C>G | |
| 14 | g.23431673G= | CA2123452320 | MYH7 | c.644C= (p.Thr215=) n.750C= | |
| 14 | g.23431673G>T | CA389052344 | MYH7 | c.644C>A (p.Thr215Asn) n.750C>A | |
| 14 | g.23431674T>A | CA389052346 | MYH7 | c.643A>T (p.Thr215Ser) n.749A>T | |
| 14 | g.23431674T>C | CA389052347 | MYH7 | c.643A>G (p.Thr215Ala) n.749A>G | |
| 14 | g.23431674T>G | CA389052348 | MYH7 | c.643A>C (p.Thr215Pro) n.749A>C | |
| 14 | g.23431675G>A | CA485767372 | MYH7 | c.642C>T (p.Gly214=) n.748C>T | dbSNP |
| 14 | g.23431675G>C | CA485767373 | MYH7 | c.642C>G (p.Gly214=) n.748C>G | |
| 14 | g.23431675G= | CA2123452330 | MYH7 | c.642C= (p.Gly214=) n.748C= | |
| 14 | g.23431675G>T | CA485767374 | MYH7 | c.642C>A (p.Gly214=) n.748C>A | |
| 14 | g.23431676C>A | CA389052349 | MYH7 | c.641G>T (p.Gly214Val) n.747G>T | |
| 14 | g.23431676C= | CA2123452336 | MYH7 | c.641G= (p.Gly214=) n.747G= | |
| 14 | g.23431676C>G | CA389052350 | MYH7 | c.641G>C (p.Gly214Ala) n.747G>C | |
| 14 | g.23431676C>T | CA389052351 | MYH7 | c.641G>A (p.Gly214Asp) n.747G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23431677C>A | CA389052352 | MYH7 | c.640G>T (p.Gly214Cys) n.746G>T | |
| 14 | g.23431677C= | CA2123452343 | MYH7 | c.640G= (p.Gly214=) n.746G= | |
| 14 | g.23431677C>G | CA389052353 | MYH7 | c.640G>C (p.Gly214Arg) n.746G>C | |
| 14 | g.23431677C>T | CA048696 | MYH7 | c.640G>A (p.Gly214Ser) n.746G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.23431680_23431762del | CA2800875286 | MYH7 | c.639+2_640del n.745+2_746del | |
| 14 | g.23431678C>A | CA389052354 | MYH7 | c.640-1G>T (n.640-1G>T) n.746-1G>T | |
| 14 | g.23431678C= | CA2123452347 | MYH7 | c.640-1G= (n.640-1G=) n.746-1G= | |
| 14 | g.23431678C>G | CA389052355 | MYH7 | c.640-1G>C (n.640-1G>C) n.746-1G>C | |
| 14 | g.23431678C>T | CA016596 | MYH7 | c.640-1G>A (n.640-1G>A) n.746-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431679T>A | CA389052358 | MYH7 | c.640-2A>T (n.640-2A>T) n.746-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23431679T>C | CA389052357 | MYH7 | c.640-2A>G (n.640-2A>G) n.746-2A>G | |
| 14 | g.23431679T>G | CA389052356 | MYH7 | c.640-2A>C (n.640-2A>C) n.746-2A>C | |
| 14 | g.23431680G>A | CA2739277777 | MYH7 | c.640-3C>T (n.640-3C>T) n.746-3C>T | ClinVar |
| 14 | g.23431681C>A | CA2695238921 | MYH7 | c.640-4G>T (n.640-4G>T) n.746-4G>T | |
| 14 | g.23431682A= | CA2123452348 | MYH7 | c.640-5T= (n.640-5T=) n.746-5T= | |
| 14 | g.23431682A>T | CA257825994 | MYH7 | c.640-5T>A (n.640-5T>A) n.746-5T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431683G>C | CA2624251588 | MYH7 | c.640-6C>G (n.640-6C>G) n.746-6C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431684A>G | CA2697553863 | MYH7 | c.640-7T>C (n.640-7T>C) n.746-7T>C | ClinVar |
| 14 | g.23431685G>A | CA2123452355 | MYH7 | c.640-8C>T (n.640-8C>T) n.746-8C>T | dbSNP |
| 14 | g.23431685G= | CA2123452354 | MYH7 | c.640-8C= (n.640-8C=) n.746-8C= | |
| 14 | g.23431686G>T | CA2534235515 | MYH7 | c.640-9C>A (n.640-9C>A) n.746-9C>A | |
| 14 | g.23431687C= | CA2123452358 | MYH7 | c.640-10G= (n.640-10G=) n.746-10G= | |
| 14 | g.23431687C>T | CA613317789 | MYH7 | c.640-10G>A (n.640-10G>A) n.746-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431690A>G | CA2624251599 | MYH7 | c.640-13T>C (n.640-13T>C) n.746-13T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431692A>G | CA2575486828 | MYH7 | c.640-15T>C (n.640-15T>C) n.746-15T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431693A= | CA2123452362 | MYH7 | c.640-16T= (n.640-16T=) n.746-16T= | |
| 14 | g.23431693A>G | CA048626 | MYH7 | c.640-16T>C (n.640-16T>C) n.746-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431696_23431698del | CA2624251602 | MYH7 | c.640-18_640-16del (n.640-18_640-16del) n.746-18_746-16del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431694G>A | CA048639 | MYH7 | c.640-17C>T (n.640-17C>T) n.746-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431694G= | CA2123452366 | MYH7 | c.640-17C= (n.640-17C=) n.746-17C= | |
| 14 | g.23431695G>A | CA048647 | MYH7 | c.640-18C>T (n.640-18C>T) n.746-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431695G>C | CA961070414 | MYH7 | c.640-18C>G (n.640-18C>G) n.746-18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431695G= | CA2123452372 | MYH7 | c.640-18C= (n.640-18C=) n.746-18C= | |
| 14 | g.23431697G= | CA2123452374 | MYH7 | c.640-20C= (n.640-20C=) n.746-20C= | |
| 14 | g.23431697G>T | CA704269395 | MYH7 | c.640-20C>A (n.640-20C>A) n.746-20C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431698G>A | CA2123452378 | MYH7 | c.640-21C>T (n.640-21C>T) n.746-21C>T | dbSNP |
| 14 | g.23431698G= | CA2123452377 | MYH7 | c.640-21C= (n.640-21C=) n.746-21C= | |
| 14 | g.23431699C>A | CA2624251615 | MYH7 | c.640-22G>T (n.640-22G>T) n.746-22G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431699C= | CA2123452379 | MYH7 | c.640-22G= (n.640-22G=) n.746-22G= | |
| 14 | g.23431699C>G | CA048658 | MYH7 | c.640-22G>C (n.640-22G>C) n.746-22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431699C>T | CA2575486829 | MYH7 | c.640-22G>A (n.640-22G>A) n.746-22G>A | |
| 14 | g.23431700A>G | CA2624251617 | MYH7 | c.640-23T>C (n.640-23T>C) n.746-23T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431702G>A | CA257826004 | MYH7 | c.640-25C>T (n.640-25C>T) n.746-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431702G= | CA2123452380 | MYH7 | c.640-25C= (n.640-25C=) n.746-25C= | |
| 14 | g.23431704G= | CA2123452383 | MYH7 | c.640-27C= (n.640-27C=) n.746-27C= | |
| 14 | g.23431704G>T | CA048663 | MYH7 | c.640-27C>A (n.640-27C>A) n.746-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431708G>A | CA2624251625 | MYH7 | c.640-31C>T (n.640-31C>T) n.746-31C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431709C= | CA2123452387 | MYH7 | c.640-32G= (n.640-32G=) n.746-32G= | |
| 14 | g.23431709C>G | CA048672 | MYH7 | c.640-32G>C (n.640-32G>C) n.746-32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431710T>A | CA257826008 | MYH7 | c.640-33A>T (n.640-33A>T) n.746-33A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431710T= | CA2123452389 | MYH7 | c.640-33A= (n.640-33A=) n.746-33A= | |
| 14 | g.23431711C= | CA2123452394 | MYH7 | c.640-34G= (n.640-34G=) n.746-34G= | |
| 14 | g.23431711C>T | CA048678 | MYH7 | c.640-34G>A (n.640-34G>A) n.746-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431713T>C | CA2624251629 | MYH7 | c.640-36A>G (n.640-36A>G) n.746-36A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431714C>T | CA2575486831 | MYH7 | c.640-37G>A (n.640-37G>A) n.746-37G>A | dbSNP |
| 14 | g.23431715T>C | CA2575486832 | MYH7 | c.640-38A>G (n.640-38A>G) n.746-38A>G | |
| 14 | g.23431716C= | CA2123452399 | MYH7 | c.640-39G= (n.640-39G=) n.746-39G= | |
| 14 | g.23431716C>T | CA2123452400 | MYH7 | c.640-39G>A (n.640-39G>A) n.746-39G>A | dbSNP |
| 14 | g.23431717C>T | CA2624251630 | MYH7 | c.640-40G>A (n.640-40G>A) n.746-40G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431718C>A | CA2123452402 | MYH7 | c.640-41G>T (n.640-41G>T) n.746-41G>T | dbSNP |
| 14 | g.23431718C= | CA2123452401 | MYH7 | c.640-41G= (n.640-41G=) n.746-41G= | |
| 14 | g.23431719T>C | CA2123452408 | MYH7 | c.640-42A>G (n.640-42A>G) n.746-42A>G | dbSNP |
| 14 | g.23431719T>G | CA2624251632 | MYH7 | c.640-42A>C (n.640-42A>C) n.746-42A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431719T= | CA2123452405 | MYH7 | c.640-42A= (n.640-42A=) n.746-42A= | |
| 14 | g.23431720C>T | CA2624251634 | MYH7 | c.639+41G>A (n.639+41G>A) n.745+41G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431721C>T | CA2575486833 | MYH7 | c.639+40G>A (n.639+40G>A) n.745+40G>A | |
| 14 | g.23431722C>T | CA485767375 | MYH7 | c.639+39G>A (n.639+39G>A) n.745+39G>A | |
| 14 | g.23431726C>G | CA2624251635 | MYH7 | c.639+35G>C (n.639+35G>C) n.745+35G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431729C>A | CA2624251638 | MYH7 | c.639+32G>T (n.639+32G>T) n.745+32G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431729C= | CA2123452412 | MYH7 | c.639+32G= (n.639+32G=) n.745+32G= | |
| 14 | g.23431729C>T | CA048592 | MYH7 | c.639+32G>A (n.639+32G>A) n.745+32G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431730G>A | CA048580 | MYH7 | c.639+31C>T (n.639+31C>T) n.745+31C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431730G>C | CA2624251651 | MYH7 | c.639+31C>G (n.639+31C>G) n.745+31C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431730G= | CA2123452416 | MYH7 | c.639+31C= (n.639+31C=) n.745+31C= | |
| 14 | g.23431730G>T | CA016592 | MYH7 | c.639+31C>A (n.639+31C>A) n.745+31C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23431731G>A | CA704269401 | MYH7 | c.639+30C>T (n.639+30C>T) n.745+30C>T | dbSNP |
| 14 | g.23431731G= | CA2123452419 | MYH7 | c.639+30C= (n.639+30C=) n.745+30C= | |
| 14 | g.23431732T>C | CA2123452421 | MYH7 | c.639+29A>G (n.639+29A>G) n.745+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431732T= | CA2123452420 | MYH7 | c.639+29A= (n.639+29A=) n.745+29A= | |
| 14 | g.23431733A= | CA2123452424 | MYH7 | c.639+28T= (n.639+28T=) n.745+28T= | |
| 14 | g.23431733A>T | CA016585 | MYH7 | c.639+28T>A (n.639+28T>A) n.745+28T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431734C= | CA2123452432 | MYH7 | c.639+27G= (n.639+27G=) n.745+27G= | |
| 14 | g.23431734C>T | CA613317790 | MYH7 | c.639+27G>A (n.639+27G>A) n.745+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431735del | CA2624251659 | MYH7 | c.639+26del (n.639+26del) n.745+26del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431735A>C | CA2575486845 | MYH7 | c.639+26T>G (n.639+26T>G) n.745+26T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431735A>G | CA2575486846 | MYH7 | c.639+26T>C (n.639+26T>C) n.745+26T>C | |
| 14 | g.23431736G>A | CA048569 | MYH7 | c.639+25C>T (n.639+25C>T) n.745+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431736G= | CA2123452437 | MYH7 | c.639+25C= (n.639+25C=) n.745+25C= | |
| 14 | g.23431737G>A | CA961070423 | MYH7 | c.639+24C>T (n.639+24C>T) n.745+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431737G= | CA2123452443 | MYH7 | c.639+24C= (n.639+24C=) n.745+24C= | |
| 14 | g.23431739C>A | CA2624251666 | MYH7 | c.639+22G>T (n.639+22G>T) n.745+22G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431740C>A | CA961070425 | MYH7 | c.639+21G>T (n.639+21G>T) n.745+21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431740C= | CA2123452447 | MYH7 | c.639+21G= (n.639+21G=) n.745+21G= | |
| 14 | g.23431740C>G | CA2123452446 | MYH7 | c.639+21G>C (n.639+21G>C) n.745+21G>C | dbSNP |
| 14 | g.23431740C>T | CA2123452445 | MYH7 | c.639+21G>A (n.639+21G>A) n.745+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431741T>C | CA016581 | MYH7 | c.639+20A>G (n.639+20A>G) n.745+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431741T= | CA2123452451 | MYH7 | c.639+20A= (n.639+20A=) n.745+20A= | |
| 14 | g.23431743G>T | CA2575486849 | MYH7 | c.639+18C>A (n.639+18C>A) n.745+18C>A | |
| 14 | g.23431744G>A | CA2624251672 | MYH7 | c.639+17C>T (n.639+17C>T) n.745+17C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431746G>A | CA613317791 | MYH7 | c.639+15C>T (n.639+15C>T) n.745+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431746G= | CA2123452458 | MYH7 | c.639+15C= (n.639+15C=) n.745+15C= | |
| 14 | g.23431747G>A | CA048543 | MYH7 | c.639+14C>T (n.639+14C>T) n.745+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431747G= | CA2123452462 | MYH7 | c.639+14C= (n.639+14C=) n.745+14C= | |
| 14 | g.23431748G>A | CA613317792 | MYH7 | c.639+13C>T (n.639+13C>T) n.745+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431748G= | CA2123452469 | MYH7 | c.639+13C= (n.639+13C=) n.745+13C= | |
| 14 | g.23431749C>A | CA2580088028 | MYH7 | c.639+12G>T (n.639+12G>T) n.745+12G>T | ClinVar |
| 14 | g.23431749C>G | CA2575486850 | MYH7 | c.639+12G>C (n.639+12G>C) n.745+12G>C |