UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23431480_23431583delinsCCCTGGAGAGATGGAAGAGAGTGGTGATGAGTTGGGGGAAGGCTCATATCTGAGACCATTCCTCCACCAGTCCAAGTCCCAAGGCCAAGGTCAGGGACCACTCA | CA2123451726 | MYH7 | c.732+2_734delinsTGAGTGGTCCCTGACCTTGGCCTTGGGACTTGGACTGGTGGAGGAATGGTCTCAGATATGAGCCTTCCCCCAACTCATCACCACTCTCTTCCATCTCTCCAGGG n.838+2_840delinsTGAGTGGTCCCTGACCTTGGCCTTGGGACTTGGACTGGTGGAGGAATGGTCTCAGATATGAGCCTTCCCCCAACTCATCACCACTCTCTTCCATCTCTCCAGGG | |
| 14 | g.23431482_23431584del | CA257825863 | MYH7 | c.732+2_733del n.838+2_839del | dbSNP |
| 14 | g.23431481_23431585delinsCCTGGAGAGATGGAAGAGAGTGGTGATGAGTTGGGGGAAGGCTCATATCTGAGACCATTCCTCCACCAGTCCAAGTCCCAAGGCCAAGGTCAGGGACCACTCACG | CA2123451743 | MYH7 | c.732_733delinsCGTGAGTGGTCCCTGACCTTGGCCTTGGGACTTGGACTGGTGGAGGAATGGTCTCAGATATGAGCCTTCCCCCAACTCATCACCACTCTCTTCCATCTCTCCAGG n.838_839delinsCGTGAGTGGTCCCTGACCTTGGCCTTGGGACTTGGACTGGTGGAGGAATGGTCTCAGATATGAGCCTTCCCCCAACTCATCACCACTCTCTTCCATCTCTCCAGG | |
| 14 | g.23431482C>A | CA389052159 | MYH7 | c.733-1G>T (n.733-1G>T) n.839-1G>T | |
| 14 | g.23431482C= | CA2123451746 | MYH7 | c.733-1G= (n.733-1G=) n.839-1G= | |
| 14 | g.23431482C>G | CA389052160 | MYH7 | c.733-1G>C (n.733-1G>C) n.839-1G>C | |
| 14 | g.23431482C>T | CA048946 | MYH7 | c.733-1G>A (n.733-1G>A) n.839-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.23431482_23431585delinsA | CA257825866 | MYH7 | c.732_733-1delinsT n.838_839-1delinsT | dbSNP |
| 14 | g.23431483del | CA2580087892 | MYH7 | c.733-2del (n.733-2del) n.839-2del | ClinVar |
| 14 | g.23431483T>A | CA389052161 | MYH7 | c.733-2A>T (n.733-2A>T) n.839-2A>T | |
| 14 | g.23431483T>C | CA389052162 | MYH7 | c.733-2A>G (n.733-2A>G) n.839-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431483T>G | CA389052163 | MYH7 | c.733-2A>C (n.733-2A>C) n.839-2A>C | |
| 14 | g.23431483T= | CA2123451754 | MYH7 | c.733-2A= (n.733-2A=) n.839-2A= | |
| 14 | g.23431484G>A | CA048995 | MYH7 | c.733-3C>T (n.733-3C>T) n.839-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431484G= | CA2123451761 | MYH7 | c.733-3C= (n.733-3C=) n.839-3C= | |
| 14 | g.23431487G>A | CA049013 | MYH7 | c.733-6C>T (n.733-6C>T) n.839-6C>T | dbSNP ExAC |
| 14 | g.23431487G= | CA2123451764 | MYH7 | c.733-6C= (n.733-6C=) n.839-6C= | |
| 14 | g.23431489G>A | CA049020 | MYH7 | c.733-8C>T (n.733-8C>T) n.839-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431489G= | CA2123451770 | MYH7 | c.733-8C= (n.733-8C=) n.839-8C= | |
| 14 | g.23431490A= | CA2123451776 | MYH7 | c.733-9T= (n.733-9T=) n.839-9T= | |
| 14 | g.23431490A>G | CA257825883 | MYH7 | c.733-9T>C (n.733-9T>C) n.839-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431491T>C | CA1139663380 | MYH7 | c.733-10A>G (n.733-10A>G) n.839-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431491T>G | CA257825894 | MYH7 | c.733-10A>C (n.733-10A>C) n.839-10A>C | dbSNP |
| 14 | g.23431491T= | CA2123451782 | MYH7 | c.733-10A= (n.733-10A=) n.839-10A= | |
| 14 | g.23431492G>A | CA613317771 | MYH7 | c.733-11C>T (n.733-11C>T) n.839-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431492G= | CA2123451789 | MYH7 | c.733-11C= (n.733-11C=) n.839-11C= | |
| 14 | g.23431494A>G | CA2800875273 | MYH7 | c.733-13T>C (n.733-13T>C) n.839-13T>C | |
| 14 | g.23431494A>T | CA2624251164 | MYH7 | c.733-13T>A (n.733-13T>A) n.839-13T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431495A>G | CA2624251166 | MYH7 | c.733-14T>C (n.733-14T>C) n.839-14T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431496G>A | CA2624251169 | MYH7 | c.733-15C>T (n.733-15C>T) n.839-15C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431496G= | CA2123451796 | MYH7 | c.733-15C= (n.733-15C=) n.839-15C= | |
| 14 | g.23431496G>T | CA048914 | MYH7 | c.733-15C>A (n.733-15C>A) n.839-15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431496_23431497delinsGA | CA2123451797 | MYH7 | c.733-16_733-15delinsTC (n.733-16_733-15delinsTC) n.839-16_839-15delinsTC | |
| 14 | g.23431497del | CA198943 | MYH7 | c.733-16del (n.733-16del) n.839-16del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431498G>A | CA048935 | MYH7 | c.733-17C>T (n.733-17C>T) n.839-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431498G>C | CA2575486804 | MYH7 | c.733-17C>G (n.733-17C>G) n.839-17C>G | |
| 14 | g.23431498G= | CA2123451805 | MYH7 | c.733-17C= (n.733-17C=) n.839-17C= | |
| 14 | g.23431498G>T | CA048926 | MYH7 | c.733-17C>A (n.733-17C>A) n.839-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431499A>G | CA2624251178 | MYH7 | c.733-18T>C (n.733-18T>C) n.839-18T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431500G>A | CA2580087894 | MYH7 | c.733-19C>T (n.733-19C>T) n.839-19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23431501T>C | CA2624251181 | MYH7 | c.733-20A>G (n.733-20A>G) n.839-20A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431502G>C | CA704269249 | MYH7 | c.733-21C>G (n.733-21C>G) n.839-21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431502G= | CA2123451808 | MYH7 | c.733-21C= (n.733-21C=) n.839-21C= | |
| 14 | g.23431503G>A | CA048958 | MYH7 | c.733-22C>T (n.733-22C>T) n.839-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431503G= | CA2123451810 | MYH7 | c.733-22C= (n.733-22C=) n.839-22C= | |
| 14 | g.23431507T>G | CA613317772 | MYH7 | c.733-26A>C (n.733-26A>C) n.839-26A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431507T= | CA2123451814 | MYH7 | c.733-26A= (n.733-26A=) n.839-26A= | |
| 14 | g.23431510G>A | CA048964 | MYH7 | c.733-29C>T (n.733-29C>T) n.839-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431510G= | CA2123451818 | MYH7 | c.733-29C= (n.733-29C=) n.839-29C= | |
| 14 | g.23431510G>T | CA2624251191 | MYH7 | c.733-29C>A (n.733-29C>A) n.839-29C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431510_23431511delinsGT | CA2123451820 | MYH7 | c.733-30_733-29delinsAC (n.733-30_733-29delinsAC) n.839-30_839-29delinsAC | |
| 14 | g.23431511T>A | CA2624251197 | MYH7 | c.733-30A>T (n.733-30A>T) n.839-30A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431511T>C | CA048973 | MYH7 | c.733-30A>G (n.733-30A>G) n.839-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431511T>G | CA2624251199 | MYH7 | c.733-30A>C (n.733-30A>C) n.839-30A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431511T= | CA2123451823 | MYH7 | c.733-30A= (n.733-30A=) n.839-30A= | |
| 14 | g.23431512del | CA613317773 | MYH7 | c.733-30del (n.733-30del) n.839-30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431512T>C | CA048980 | MYH7 | c.733-31A>G (n.733-31A>G) n.839-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431512T= | CA2123451826 | MYH7 | c.733-31A= (n.733-31A=) n.839-31A= | |
| 14 | g.23431514G>A | CA048988 | MYH7 | c.733-33C>T (n.733-33C>T) n.839-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431514G= | CA2123451831 | MYH7 | c.733-33C= (n.733-33C=) n.839-33C= | |
| 14 | g.23431514G>T | CA704269251 | MYH7 | c.733-33C>A (n.733-33C>A) n.839-33C>A | dbSNP |
| 14 | g.23431515G>C | CA2624251207 | MYH7 | c.733-34C>G (n.733-34C>G) n.839-34C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431516G>A | CA2800875274 | MYH7 | c.733-35C>T (n.733-35C>T) n.839-35C>T | |
| 14 | g.23431517G>A | CA961070350 | MYH7 | c.733-36C>T (n.733-36C>T) n.839-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431517G>C | CA257825910 | MYH7 | c.733-36C>G (n.733-36C>G) n.839-36C>G | dbSNP |
| 14 | g.23431517G= | CA2123451835 | MYH7 | c.733-36C= (n.733-36C=) n.839-36C= | |
| 14 | g.23431518A= | CA2123451840 | MYH7 | c.733-37T= (n.733-37T=) n.839-37T= | |
| 14 | g.23431518A>G | CA257825914 | MYH7 | c.733-37T>C (n.733-37T>C) n.839-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431519A>C | CA2624251211 | MYH7 | c.733-38T>G (n.733-38T>G) n.839-38T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431520G>A | CA2123451845 | MYH7 | c.733-39C>T (n.733-39C>T) n.839-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431520G= | CA2123451843 | MYH7 | c.733-39C= (n.733-39C=) n.839-39C= | |
| 14 | g.23431520G>T | CA2624251215 | MYH7 | c.733-39C>A (n.733-39C>A) n.839-39C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431521G>A | CA2624251217 | MYH7 | c.733-40C>T (n.733-40C>T) n.839-40C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431521G>C | CA2624251219 | MYH7 | c.733-40C>G (n.733-40C>G) n.839-40C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431522C= | CA2123451849 | MYH7 | c.733-41G= (n.733-41G=) n.839-41G= | |
| 14 | g.23431522C>T | CA704269252 | MYH7 | c.733-41G>A (n.733-41G>A) n.839-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431524C= | CA2123451854 | MYH7 | c.733-43G= (n.733-43G=) n.839-43G= | |
| 14 | g.23431524C>T | CA049006 | MYH7 | c.733-43G>A (n.733-43G>A) n.839-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431525A= | CA2123451864 | MYH7 | c.733-44T= (n.733-44T=) n.839-44T= | |
| 14 | g.23431525A>C | CA2624251224 | MYH7 | c.733-44T>G (n.733-44T>G) n.839-44T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431525A>G | CA613317774 | MYH7 | c.733-44T>C (n.733-44T>C) n.839-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431526T>C | CA704269254 | MYH7 | c.733-45A>G (n.733-45A>G) n.839-45A>G | dbSNP |
| 14 | g.23431526T= | CA2123451870 | MYH7 | c.733-45A= (n.733-45A=) n.839-45A= | |
| 14 | g.23431527A= | CA2123451873 | MYH7 | c.733-46T= (n.733-46T=) n.839-46T= | |
| 14 | g.23431527A>G | CA613317775 | MYH7 | c.733-46T>C (n.733-46T>C) n.839-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431529_23431530del | CA2624251228 | MYH7 | c.733-48_733-47del (n.733-48_733-47del) n.839-48_839-47del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431529C>A | CA2800875275 | MYH7 | c.733-48G>T (n.733-48G>T) n.839-48G>T | |
| 14 | g.23431531G>A | CA2624251229 | MYH7 | c.733-50C>T (n.733-50C>T) n.839-50C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431533G>A | CA613317776 | MYH7 | c.733-52C>T (n.733-52C>T) n.839-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431533G= | CA2123451874 | MYH7 | c.733-52C= (n.733-52C=) n.839-52C= | |
| 14 | g.23431537A>T | CA2624251236 | MYH7 | c.732+48T>A (n.732+48T>A) n.838+48T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431540C= | CA2123451877 | MYH7 | c.732+45G= (n.732+45G=) n.838+45G= | |
| 14 | g.23431540C>T | CA048885 | MYH7 | c.732+45G>A (n.732+45G>A) n.838+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431543C= | CA2123451882 | MYH7 | c.732+42G= (n.732+42G=) n.838+42G= | |
| 14 | g.23431543C>T | CA613317777 | MYH7 | c.732+42G>A (n.732+42G>A) n.838+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431544C>T | CA2624251245 | MYH7 | c.732+41G>A (n.732+41G>A) n.838+41G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431545A= | CA2123451888 | MYH7 | c.732+40T= (n.732+40T=) n.838+40T= | |
| 14 | g.23431545A>C | CA048871 | MYH7 | c.732+40T>G (n.732+40T>G) n.838+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431546C>G | CA2729047251 | MYH7 | c.732+39G>C (n.732+39G>C) n.838+39G>C | dbSNP |
| 14 | g.23431547C>A | CA048864 | MYH7 | c.732+38G>T (n.732+38G>T) n.838+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431547C= | CA2123451892 | MYH7 | c.732+38G= (n.732+38G=) n.838+38G= | |
| 14 | g.23431547C>T | CA613317778 | MYH7 | c.732+38G>A (n.732+38G>A) n.838+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431548A= | CA2123451898 | MYH7 | c.732+37T= (n.732+37T=) n.838+37T= | |
| 14 | g.23431548A>C | CA257825922 | MYH7 | c.732+37T>G (n.732+37T>G) n.838+37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431549G>A | CA257825925 | MYH7 | c.732+36C>T (n.732+36C>T) n.838+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431549G>C | CA2575486805 | MYH7 | c.732+36C>G (n.732+36C>G) n.838+36C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431549G= | CA2123451903 | MYH7 | c.732+36C= (n.732+36C=) n.838+36C= | |
| 14 | g.23431551C>A | CA2624251258 | MYH7 | c.732+34G>T (n.732+34G>T) n.838+34G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431551C= | CA2123451907 | MYH7 | c.732+34G= (n.732+34G=) n.838+34G= | |
| 14 | g.23431551C>T | CA2123451910 | MYH7 | c.732+34G>A (n.732+34G>A) n.838+34G>A | dbSNP |
| 14 | g.23431552C= | CA2123451914 | MYH7 | c.732+33G= (n.732+33G=) n.838+33G= | |
| 14 | g.23431554dup | CA2123451915 | MYH7 | c.732+32dup (n.732+32dup) n.838+32dup | dbSNP |
| 14 | g.23431555G>A | CA048854 | MYH7 | c.732+30C>T (n.732+30C>T) n.838+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431555G= | CA2123451917 | MYH7 | c.732+30C= (n.732+30C=) n.838+30C= | |
| 14 | g.23431557C>A | CA2562179035 | MYH7 | c.732+28G>T (n.732+28G>T) n.838+28G>T | |
| 14 | g.23431557C>T | CA2624251267 | MYH7 | c.732+28G>A (n.732+28G>A) n.838+28G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431559del | CA2624251265 | MYH7 | c.732+28del (n.732+28del) n.838+28del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431558C= | CA2123451920 | MYH7 | c.732+27G= (n.732+27G=) n.838+27G= | |
| 14 | g.23431558C>T | CA048849 | MYH7 | c.732+27G>A (n.732+27G>A) n.838+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431561A>C | CA2624251269 | MYH7 | c.732+24T>G (n.732+24T>G) n.838+24T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431562G>A | CA2624251272 | MYH7 | c.732+23C>T (n.732+23C>T) n.838+23C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431563G>A | CA2575486806 | MYH7 | c.732+22C>T (n.732+22C>T) n.838+22C>T | |
| 14 | g.23431563G= | CA2123451923 | MYH7 | c.732+22C= (n.732+22C=) n.838+22C= | |
| 14 | g.23431563G>T | CA613317779 | MYH7 | c.732+22C>A (n.732+22C>A) n.838+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431565C= | CA2123451926 | MYH7 | c.732+20G= (n.732+20G=) n.838+20G= | |
| 14 | g.23431565C>T | CA048841 | MYH7 | c.732+20G>A (n.732+20G>A) n.838+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431567A= | CA2123451927 | MYH7 | c.732+18T= (n.732+18T=) n.838+18T= | |
| 14 | g.23431567A>G | CA257825932 | MYH7 | c.732+18T>C (n.732+18T>C) n.838+18T>C | dbSNP |
| 14 | g.23431568G>A | CA485767309 | MYH7 | c.732+17C>T (n.732+17C>T) n.838+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431568G= | CA2123451931 | MYH7 | c.732+17C= (n.732+17C=) n.838+17C= | |
| 14 | g.23431568G>T | CA048829 | MYH7 | c.732+17C>A (n.732+17C>A) n.838+17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431569G>A | CA961070371 | MYH7 | c.732+16C>T (n.732+16C>T) n.838+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431569G= | CA2123451934 | MYH7 | c.732+16C= (n.732+16C=) n.838+16C= | |
| 14 | g.23431571C>A | CA2728912925 | MYH7 | c.732+14G>T (n.732+14G>T) n.838+14G>T | dbSNP |
| 14 | g.23431571C= | CA2123451937 | MYH7 | c.732+14G= (n.732+14G=) n.838+14G= | |
| 14 | g.23431571C>G | CA048822 | MYH7 | c.732+14G>C (n.732+14G>C) n.838+14G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431574G>C | CA2624251287 | MYH7 | c.732+11C>G (n.732+11C>G) n.838+11C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431575G>A | CA645596431 | MYH7 | c.732+10C>T (n.732+10C>T) n.838+10C>T | COSMIC |
| 14 | g.23431576A= | CA2123451939 | MYH7 | c.732+9T= (n.732+9T=) n.838+9T= | |
| 14 | g.23431576A>G | CA2624251290 | MYH7 | c.732+9T>C (n.732+9T>C) n.838+9T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431576A>T | CA048895 | MYH7 | c.732+9T>A (n.732+9T>A) n.838+9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431577C>G | CA2571126844 | MYH7 | c.732+8G>C (n.732+8G>C) n.838+8G>C | |
| 14 | g.23431578C>T | CA2695219144 | MYH7 | c.732+7G>A (n.732+7G>A) n.838+7G>A | |
| 14 | g.23431580C= | CA2123451945 | MYH7 | c.732+5G= (n.732+5G=) n.838+5G= | |
| 14 | g.23431580C>G | CA916081718 | MYH7 | c.732+5G>C (n.732+5G>C) n.838+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23431582C>A | CA2695219146 | MYH7 | c.732+3G>T (n.732+3G>T) n.838+3G>T | |
| 14 | g.23431582C>G | CA2695219145 | MYH7 | c.732+3G>C (n.732+3G>C) n.838+3G>C |