UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23431316_23431318del | CA2624251007 | MYH7 | c.796+103_796+105del (n.796+103_796+105del) n.902+103_902+105del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431315G>C | CA2624251009 | MYH7 | c.796+103C>G (n.796+103C>G) n.902+103C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431315G>T | CA2624251010 | MYH7 | c.796+103C>A (n.796+103C>A) n.902+103C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431316G>T | CA2624251011 | MYH7 | c.796+102C>A (n.796+102C>A) n.902+102C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431318G>A | CA961070289 | MYH7 | c.796+100C>T (n.796+100C>T) n.902+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431318G= | CA2123451130 | MYH7 | c.796+100C= (n.796+100C=) n.902+100C= | |
| 14 | g.23431318G>T | CA2575486745 | MYH7 | c.796+100C>A (n.796+100C>A) n.902+100C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431318dup | CA2624251012 | MYH7 | c.796+100dup (n.796+100dup) n.902+100dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431320A>G | CA2575486746 | MYH7 | c.796+98T>C (n.796+98T>C) n.902+98T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431323A= | CA2123451135 | MYH7 | c.796+95T= (n.796+95T=) n.902+95T= | |
| 14 | g.23431323A>C | CA961070292 | MYH7 | c.796+95T>G (n.796+95T>G) n.902+95T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431323A>G | CA2575486748 | MYH7 | c.796+95T>C (n.796+95T>C) n.902+95T>C | |
| 14 | g.23431324C>A | CA2624251014 | MYH7 | c.796+94G>T (n.796+94G>T) n.902+94G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431324C= | CA2123451137 | MYH7 | c.796+94G= (n.796+94G=) n.902+94G= | |
| 14 | g.23431324C>T | CA961070294 | MYH7 | c.796+94G>A (n.796+94G>A) n.902+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431324_23431326delinsCAG | CA2123451139 | MYH7 | c.796+92_796+94delinsCTG (n.796+92_796+94delinsCTG) n.902+92_902+94delinsCTG | |
| 14 | g.23431324_23431328delinsCAGAG | CA2123451138 | MYH7 | c.796+90_796+94delinsCTCTG (n.796+90_796+94delinsCTCTG) n.902+90_902+94delinsCTCTG | |
| 14 | g.23431325A>G | CA2624251015 | MYH7 | c.796+93T>C (n.796+93T>C) n.902+93T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431325_23431328del | CA704269155 | MYH7 | c.796+90_796+93del (n.796+90_796+93del) n.902+90_902+93del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431327_23431328del | CA257825763 | MYH7 | c.796+92_796+93del (n.796+92_796+93del) n.902+92_902+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431326G>C | CA2624251017 | MYH7 | c.796+92C>G (n.796+92C>G) n.902+92C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431335_23431338dup | CA2624251016 | MYH7 | c.796+89_796+92dup (n.796+89_796+92dup) n.902+89_902+92dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431335_23431338del | CA2575486750 | MYH7 | c.796+89_796+92del (n.796+89_796+92del) n.902+89_902+92del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431327A>G | CA2624251019 | MYH7 | c.796+91T>C (n.796+91T>C) n.902+91T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431328G>A | CA2624251021 | MYH7 | c.796+90C>T (n.796+90C>T) n.902+90C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431328G>C | CA2123451148 | MYH7 | c.796+90C>G (n.796+90C>G) n.902+90C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431328G= | CA2123451144 | MYH7 | c.796+90C= (n.796+90C=) n.902+90C= | |
| 14 | g.23431328G>T | CA2624251020 | MYH7 | c.796+90C>A (n.796+90C>A) n.902+90C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431329G>A | CA961070298 | MYH7 | c.796+89C>T (n.796+89C>T) n.902+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431329G= | CA2123451153 | MYH7 | c.796+89C= (n.796+89C=) n.902+89C= | |
| 14 | g.23431329G>T | CA2575486751 | MYH7 | c.796+89C>A (n.796+89C>A) n.902+89C>A | |
| 14 | g.23431331A>C | CA2624251022 | MYH7 | c.796+87T>G (n.796+87T>G) n.902+87T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431332G>A | CA257825766 | MYH7 | c.796+86C>T (n.796+86C>T) n.902+86C>T | dbSNP |
| 14 | g.23431332G>C | CA2624251023 | MYH7 | c.796+86C>G (n.796+86C>G) n.902+86C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431332G= | CA2123451157 | MYH7 | c.796+86C= (n.796+86C=) n.902+86C= | |
| 14 | g.23431332G>T | CA2624251024 | MYH7 | c.796+86C>A (n.796+86C>A) n.902+86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431337_23431341del | CA2575486752 | MYH7 | c.796+82_796+86del (n.796+82_796+86del) n.902+82_902+86del | |
| 14 | g.23431333G>A | CA2624251026 | MYH7 | c.796+85C>T (n.796+85C>T) n.902+85C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431333G>C | CA2624251027 | MYH7 | c.796+85C>G (n.796+85C>G) n.902+85C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431333G>T | CA2624251028 | MYH7 | c.796+85C>A (n.796+85C>A) n.902+85C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431334G>A | CA2624251029 | MYH7 | c.796+84C>T (n.796+84C>T) n.902+84C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431334G>C | CA2624251030 | MYH7 | c.796+84C>G (n.796+84C>G) n.902+84C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431334G>T | CA2624251031 | MYH7 | c.796+84C>A (n.796+84C>A) n.902+84C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431335A= | CA2123451160 | MYH7 | c.796+83T= (n.796+83T=) n.902+83T= | |
| 14 | g.23431335A>T | CA2123451162 | MYH7 | c.796+83T>A (n.796+83T>A) n.902+83T>A | dbSNP |
| 14 | g.23431335_23431340del | CA2624251032 | MYH7 | c.796+78_796+83del (n.796+78_796+83del) n.902+78_902+83del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431336G>A | CA2624251033 | MYH7 | c.796+82C>T (n.796+82C>T) n.902+82C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431336G>C | CA2624251035 | MYH7 | c.796+82C>G (n.796+82C>G) n.902+82C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431336G>T | CA2624251034 | MYH7 | c.796+82C>A (n.796+82C>A) n.902+82C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431337_23431339del | CA2624251036 | MYH7 | c.796+80_796+82del (n.796+80_796+82del) n.902+80_902+82del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431337G>C | CA2624251037 | MYH7 | c.796+81C>G (n.796+81C>G) n.902+81C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431337G>T | CA2575486753 | MYH7 | c.796+81C>A (n.796+81C>A) n.902+81C>A | |
| 14 | g.23431338G>A | CA2575486754 | MYH7 | c.796+80C>T (n.796+80C>T) n.902+80C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431338G>T | CA2624251039 | MYH7 | c.796+80C>A (n.796+80C>A) n.902+80C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431338_23431342delinsGGAGA | CA2123451163 | MYH7 | c.796+76_796+80delinsTCTCC (n.796+76_796+80delinsTCTCC) n.902+76_902+80delinsTCTCC | |
| 14 | g.23431339G>A | CA2624251043 | MYH7 | c.796+79C>T (n.796+79C>T) n.902+79C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431339G>T | CA2624251044 | MYH7 | c.796+79C>A (n.796+79C>A) n.902+79C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431350_23431351dup | CA257825769 | MYH7 | c.796+78_796+79dup (n.796+78_796+79dup) n.902+78_902+79dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431348_23431351dup | CA2624251040 | MYH7 | c.796+76_796+79dup (n.796+76_796+79dup) n.902+76_902+79dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431346_23431351dup | CA2624251041 | MYH7 | c.796+74_796+79dup (n.796+74_796+79dup) n.902+74_902+79dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431350_23431351del | CA257825767 | MYH7 | c.796+78_796+79del (n.796+78_796+79del) n.902+78_902+79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431348_23431351del | CA257825768 | MYH7 | c.796+76_796+79del (n.796+76_796+79del) n.902+76_902+79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431340del | CA2575486756 | MYH7 | c.796+78del (n.796+78del) n.902+78del | |
| 14 | g.23431340A>G | CA2575486757 | MYH7 | c.796+78T>C (n.796+78T>C) n.902+78T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431341G>A | CA704269160 | MYH7 | c.796+77C>T (n.796+77C>T) n.902+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431341G= | CA2123451184 | MYH7 | c.796+77C= (n.796+77C=) n.902+77C= | |
| 14 | g.23431341G>T | CA2624251045 | MYH7 | c.796+77C>A (n.796+77C>A) n.902+77C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431342A>G | CA2575486758 | MYH7 | c.796+76T>C (n.796+76T>C) n.902+76T>C | |
| 14 | g.23431342A>T | CA2624251046 | MYH7 | c.796+76T>A (n.796+76T>A) n.902+76T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431343G>C | CA2624251047 | MYH7 | c.796+75C>G (n.796+75C>G) n.902+75C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431343G>T | CA2624251048 | MYH7 | c.796+75C>A (n.796+75C>A) n.902+75C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431344A>T | CA2624251049 | MYH7 | c.796+74T>A (n.796+74T>A) n.902+74T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431345G>A | CA2624251051 | MYH7 | c.796+73C>T (n.796+73C>T) n.902+73C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431345G>T | CA2624251052 | MYH7 | c.796+73C>A (n.796+73C>A) n.902+73C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431346A>G | CA2575486759 | MYH7 | c.796+72T>C (n.796+72T>C) n.902+72T>C | |
| 14 | g.23431346A>T | CA2624251053 | MYH7 | c.796+72T>A (n.796+72T>A) n.902+72T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431347G>A | CA257825770 | MYH7 | c.796+71C>T (n.796+71C>T) n.902+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431347G>C | CA257825771 | MYH7 | c.796+71C>G (n.796+71C>G) n.902+71C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431347G= | CA2123451189 | MYH7 | c.796+71C= (n.796+71C=) n.902+71C= | |
| 14 | g.23431349G>A | CA2624251054 | MYH7 | c.796+69C>T (n.796+69C>T) n.902+69C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431349G>C | CA2729047065 | MYH7 | c.796+69C>G (n.796+69C>G) n.902+69C>G | dbSNP |
| 14 | g.23431349G>T | CA2624251055 | MYH7 | c.796+69C>A (n.796+69C>A) n.902+69C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431350A>G | CA2575486761 | MYH7 | c.796+68T>C (n.796+68T>C) n.902+68T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431351G>C | CA2624251057 | MYH7 | c.796+67C>G (n.796+67C>G) n.902+67C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431351G>T | CA2624251056 | MYH7 | c.796+67C>A (n.796+67C>A) n.902+67C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431352G>A | CA2123451195 | MYH7 | c.796+66C>T (n.796+66C>T) n.902+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431352G>C | CA2575486762 | MYH7 | c.796+66C>G (n.796+66C>G) n.902+66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431352G= | CA2123451198 | MYH7 | c.796+66C= (n.796+66C=) n.902+66C= | |
| 14 | g.23431352G>T | CA2624251059 | MYH7 | c.796+66C>A (n.796+66C>A) n.902+66C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431353T>G | CA961070302 | MYH7 | c.796+65A>C (n.796+65A>C) n.902+65A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431353T= | CA2123451204 | MYH7 | c.796+65A= (n.796+65A=) n.902+65A= | |
| 14 | g.23431355A>T | CA2575486763 | MYH7 | c.796+63T>A (n.796+63T>A) n.902+63T>A | |
| 14 | g.23431356A= | CA2123451206 | MYH7 | c.796+62T= (n.796+62T=) n.902+62T= | |
| 14 | g.23431356A>T | CA961070304 | MYH7 | c.796+62T>A (n.796+62T>A) n.902+62T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431357G>A | CA704269162 | MYH7 | c.796+61C>T (n.796+61C>T) n.902+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431357G= | CA2123451209 | MYH7 | c.796+61C= (n.796+61C=) n.902+61C= | |
| 14 | g.23431357G>T | CA2624251060 | MYH7 | c.796+61C>A (n.796+61C>A) n.902+61C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431359C>A | CA2624251061 | MYH7 | c.796+59G>T (n.796+59G>T) n.902+59G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431359C= | CA2123451211 | MYH7 | c.796+59G= (n.796+59G=) n.902+59G= | |
| 14 | g.23431359C>G | CA2624251062 | MYH7 | c.796+59G>C (n.796+59G>C) n.902+59G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431359C>T | CA704269164 | MYH7 | c.796+59G>A (n.796+59G>A) n.902+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431360C>A | CA2624251063 | MYH7 | c.796+58G>T (n.796+58G>T) n.902+58G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431360C>T | CA2575486764 | MYH7 | c.796+58G>A (n.796+58G>A) n.902+58G>A | |
| 14 | g.23431361A>C | CA2624251065 | MYH7 | c.796+57T>G (n.796+57T>G) n.902+57T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431362G>C | CA2123451220 | MYH7 | c.796+56C>G (n.796+56C>G) n.902+56C>G | dbSNP |
| 14 | g.23431362G= | CA2123451217 | MYH7 | c.796+56C= (n.796+56C=) n.902+56C= | |
| 14 | g.23431362G>T | CA613317758 | MYH7 | c.796+56C>A (n.796+56C>A) n.902+56C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431363A= | CA2123451225 | MYH7 | c.796+55T= (n.796+55T=) n.902+55T= | |
| 14 | g.23431363A>C | CA2575486765 | MYH7 | c.796+55T>G (n.796+55T>G) n.902+55T>G | |
| 14 | g.23431363A>G | CA2123451224 | MYH7 | c.796+55T>C (n.796+55T>C) n.902+55T>C | dbSNP |
| 14 | g.23431364del | CA2624251067 | MYH7 | c.796+54del (n.796+54del) n.902+54del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431364T>A | CA257825774 | MYH7 | c.796+54A>T (n.796+54A>T) n.902+54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431364T>C | CA2624251066 | MYH7 | c.796+54A>G (n.796+54A>G) n.902+54A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431364T>G | CA2800863654 | MYH7 | c.796+54A>C (n.796+54A>C) n.902+54A>C | |
| 14 | g.23431364T= | CA2123451229 | MYH7 | c.796+54A= (n.796+54A=) n.902+54A= | |
| 14 | g.23431365G>A | CA655776052 | MYH7 | c.796+53C>T (n.796+53C>T) n.902+53C>T | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23431365G= | CA2123451234 | MYH7 | c.796+53C= (n.796+53C=) n.902+53C= | |
| 14 | g.23431365G>T | CA2575486766 | MYH7 | c.796+53C>A (n.796+53C>A) n.902+53C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431366G>A | CA704269166 | MYH7 | c.796+52C>T (n.796+52C>T) n.902+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431366G= | CA2123451237 | MYH7 | c.796+52C= (n.796+52C=) n.902+52C= | |
| 14 | g.23431366G>T | CA2624251069 | MYH7 | c.796+52C>A (n.796+52C>A) n.902+52C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431367T>C | CA2624251070 | MYH7 | c.796+51A>G (n.796+51A>G) n.902+51A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431368C= | CA2123451244 | MYH7 | c.796+50G= (n.796+50G=) n.902+50G= | |
| 14 | g.23431368C>G | CA2624251071 | MYH7 | c.796+50G>C (n.796+50G>C) n.902+50G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431368C>T | CA049158 | MYH7 | c.796+50G>A (n.796+50G>A) n.902+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431370A>T | CA2575486767 | MYH7 | c.796+48T>A (n.796+48T>A) n.902+48T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431371G>T | CA2624251072 | MYH7 | c.796+47C>A (n.796+47C>A) n.902+47C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431373G>A | CA049151 | MYH7 | c.796+45C>T (n.796+45C>T) n.902+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431373G= | CA2123451249 | MYH7 | c.796+45C= (n.796+45C=) n.902+45C= | |
| 14 | g.23431373G>T | CA049142 | MYH7 | c.796+45C>A (n.796+45C>A) n.902+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431374C= | CA2123451255 | MYH7 | c.796+44G= (n.796+44G=) n.902+44G= | |
| 14 | g.23431374C>G | CA049135 | MYH7 | c.796+44G>C (n.796+44G>C) n.902+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431377G>A | CA2624251074 | MYH7 | c.796+41C>T (n.796+41C>T) n.902+41C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431377G>T | CA2624251075 | MYH7 | c.796+41C>A (n.796+41C>A) n.902+41C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431378G>A | CA613317759 | MYH7 | c.796+40C>T (n.796+40C>T) n.902+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431378G>C | CA2624251076 | MYH7 | c.796+40C>G (n.796+40C>G) n.902+40C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431378G= | CA2123451259 | MYH7 | c.796+40C= (n.796+40C=) n.902+40C= | |
| 14 | g.23431378G>T | CA2624251077 | MYH7 | c.796+40C>A (n.796+40C>A) n.902+40C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431381G>A | CA613317760 | MYH7 | c.796+37C>T (n.796+37C>T) n.902+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431381G= | CA2123451263 | MYH7 | c.796+37C= (n.796+37C=) n.902+37C= | |
| 14 | g.23431381G>T | CA2575486770 | MYH7 | c.796+37C>A (n.796+37C>A) n.902+37C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431383G>A | CA961070315 | MYH7 | c.796+35C>T (n.796+35C>T) n.902+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431383G= | CA2123451268 | MYH7 | c.796+35C= (n.796+35C=) n.902+35C= | |
| 14 | g.23431386T>A | CA2800863657 | MYH7 | c.796+32A>T (n.796+32A>T) n.902+32A>T | |
| 14 | g.23431387A>G | CA2624251078 | MYH7 | c.796+31T>C (n.796+31T>C) n.902+31T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431388G>A | CA049123 | MYH7 | c.796+30C>T (n.796+30C>T) n.902+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431388G= | CA2123451275 | MYH7 | c.796+30C= (n.796+30C=) n.902+30C= | |
| 14 | g.23431388G>T | CA049117 | MYH7 | c.796+30C>A (n.796+30C>A) n.902+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431389G>A | CA2624251080 | MYH7 | c.796+29C>T (n.796+29C>T) n.902+29C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431389G>C | CA613317763 | MYH7 | c.796+29C>G (n.796+29C>G) n.902+29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431389G= | CA2123451279 | MYH7 | c.796+29C= (n.796+29C=) n.902+29C= | |
| 14 | g.23431389G>T | CA049108 | MYH7 | c.796+29C>A (n.796+29C>A) n.902+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431389_23431390delinsGC | CA2123451285 | MYH7 | c.796+28_796+29delinsGC (n.796+28_796+29delinsGC) n.902+28_902+29delinsGC | |
| 14 | g.23431390del | CA2123451299 | MYH7 | c.796+28del (n.796+28del) n.902+28del | dbSNP |
| 14 | g.23431390C>A | CA2123451289 | MYH7 | c.796+28G>T (n.796+28G>T) n.902+28G>T | dbSNP |
| 14 | g.23431390C= | CA2123451293 | MYH7 | c.796+28G= (n.796+28G=) n.902+28G= | |
| 14 | g.23431392G>C | CA2575486774 | MYH7 | c.796+26C>G (n.796+26C>G) n.902+26C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431394G>A | CA049098 | MYH7 | c.796+24C>T (n.796+24C>T) n.902+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431394G= | CA2123451303 | MYH7 | c.796+24C= (n.796+24C=) n.902+24C= | |
| 14 | g.23431394_23431411delinsGCCTAGCAGATTCATGGC | CA2123451306 | MYH7 | c.796+7_796+24delinsGCCATGAATCTGCTAGGC (n.796+7_796+24delinsGCCATGAATCTGCTAGGC) n.902+7_902+24delinsGCCATGAATCTGCTAGGC | |
| 14 | g.23431395C>A | CA704269171 | MYH7 | c.796+23G>T (n.796+23G>T) n.902+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431395C= | CA2123451313 | MYH7 | c.796+23G= (n.796+23G=) n.902+23G= | |
| 14 | g.23431395C>T | CA257825784 | MYH7 | c.796+23G>A (n.796+23G>A) n.902+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431395_23431411del | CA919376106 | MYH7 | c.796+7_796+23del (n.796+7_796+23del) n.902+7_902+23del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431396C>A | CA257825786 | MYH7 | c.796+22G>T (n.796+22G>T) n.902+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431396C= | CA2123451322 | MYH7 | c.796+22G= (n.796+22G=) n.902+22G= | |
| 14 | g.23431396C>T | CA613317766 | MYH7 | c.796+22G>A (n.796+22G>A) n.902+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431397T>C | CA2624251084 | MYH7 | c.796+21A>G (n.796+21A>G) n.902+21A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431398A= | CA2123451328 | MYH7 | c.796+20T= (n.796+20T=) n.902+20T= | |
| 14 | g.23431398A>G | CA613317768 | MYH7 | c.796+20T>C (n.796+20T>C) n.902+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431400C>A | CA961070322 | MYH7 | c.796+18G>T (n.796+18G>T) n.902+18G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431400C= | CA2123451332 | MYH7 | c.796+18G= (n.796+18G=) n.902+18G= | |
| 14 | g.23431400C>T | CA2573149875 | MYH7 | c.796+18G>A (n.796+18G>A) n.902+18G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23431402G= | CA2123451335 | MYH7 | c.796+16C= (n.796+16C=) n.902+16C= | |
| 14 | g.23431402G>T | CA049086 | MYH7 | c.796+16C>A (n.796+16C>A) n.902+16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431403A= | CA2123451341 | MYH7 | c.796+15T= (n.796+15T=) n.902+15T= | |
| 14 | g.23431403A>G | CA2123451343 | MYH7 | c.796+15T>C (n.796+15T>C) n.902+15T>C | dbSNP |
| 14 | g.23431407A>C | CA2580087884 | MYH7 | c.796+11T>G (n.796+11T>G) n.902+11T>G | ClinVar |
| 14 | g.23431407A>G | CA2624251086 | MYH7 | c.796+11T>C (n.796+11T>C) n.902+11T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431407A>T | CA2741360421 | MYH7 | c.796+11T>A (n.796+11T>A) n.902+11T>A | |
| 14 | g.23431408T>C | CA2575486783 | MYH7 | c.796+10A>G (n.796+10A>G) n.902+10A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431409G>A | CA2580087885 | MYH7 | c.796+9C>T (n.796+9C>T) n.902+9C>T | ClinVar |
| 14 | g.23431410G>A | CA2624251089 | MYH7 | c.796+8C>T (n.796+8C>T) n.902+8C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431410G>C | CA2697553855 | MYH7 | c.796+8C>G (n.796+8C>G) n.902+8C>G | ClinVar |
| 14 | g.23431411C= | CA2123451350 | MYH7 | c.796+7G= (n.796+7G=) n.902+7G= | |
| 14 | g.23431411C>T | CA016839 | MYH7 | c.796+7G>A (n.796+7G>A) n.902+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431414T>A | CA2123451370 | MYH7 | c.796+4A>T (n.796+4A>T) n.902+4A>T | dbSNP |
| 14 | g.23431414T>C | CA1139663379 | MYH7 | c.796+4A>G (n.796+4A>G) n.902+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23431414T= | CA2123451367 | MYH7 | c.796+4A= (n.796+4A=) n.902+4A= | |
| 14 | g.23431415C= | CA2123451386 | MYH7 | c.796+3G= (n.796+3G=) n.902+3G= | |
| 14 | g.23431415C>G | CA257825799 | MYH7 | c.796+3G>C (n.796+3G>C) n.902+3G>C | dbSNP |
| 14 | g.23431415C>T | CA2123451394 | MYH7 | c.796+3G>A (n.796+3G>A) n.902+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |