UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23431245G>A | CA704269147 | MYH7 | c.796+173C>T (n.796+173C>T) n.902+173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431245G= | CA2123451053 | MYH7 | c.796+173C= (n.796+173C=) n.902+173C= | |
| 14 | g.23431248G>A | CA2565785659 | MYH7 | c.796+170C>T (n.796+170C>T) n.902+170C>T | |
| 14 | g.23431257G>C | CA257825729 | MYH7 | c.796+161C>G (n.796+161C>G) n.902+161C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431257G= | CA2123451054 | MYH7 | c.796+161C= (n.796+161C=) n.902+161C= | |
| 14 | g.23431266A>G | CA2518224443 | MYH7 | c.796+152T>C (n.796+152T>C) n.902+152T>C | |
| 14 | g.23431267G>A | CA257825732 | MYH7 | c.796+151C>T (n.796+151C>T) n.902+151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431267G>C | CA2624250970 | MYH7 | c.796+151C>G (n.796+151C>G) n.902+151C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431267G= | CA2123451058 | MYH7 | c.796+151C= (n.796+151C=) n.902+151C= | |
| 14 | g.23431268A= | CA2123451060 | MYH7 | c.796+150T= (n.796+150T=) n.902+150T= | |
| 14 | g.23431268A>G | CA612938311 | MYH7 | c.796+150T>C (n.796+150T>C) n.902+150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431268A>T | CA2624250971 | MYH7 | c.796+150T>A (n.796+150T>A) n.902+150T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431270A>G | CA2624250972 | MYH7 | c.796+148T>C (n.796+148T>C) n.902+148T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431271T>C | CA2123451064 | MYH7 | c.796+147A>G (n.796+147A>G) n.902+147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431271T>G | CA2624250973 | MYH7 | c.796+147A>C (n.796+147A>C) n.902+147A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431271T= | CA2123451063 | MYH7 | c.796+147A= (n.796+147A=) n.902+147A= | |
| 14 | g.23431272G>T | CA2624250974 | MYH7 | c.796+146C>A (n.796+146C>A) n.902+146C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431273T>C | CA2624250977 | MYH7 | c.796+145A>G (n.796+145A>G) n.902+145A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431274A= | CA2123451069 | MYH7 | c.796+144T= (n.796+144T=) n.902+144T= | |
| 14 | g.23431274A>G | CA612938312 | MYH7 | c.796+144T>C (n.796+144T>C) n.902+144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431275G>A | CA2123451078 | MYH7 | c.796+143C>T (n.796+143C>T) n.902+143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431275G= | CA2123451074 | MYH7 | c.796+143C= (n.796+143C=) n.902+143C= | |
| 14 | g.23431275G>T | CA2624250980 | MYH7 | c.796+143C>A (n.796+143C>A) n.902+143C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431277C>A | CA2624250982 | MYH7 | c.796+141G>T (n.796+141G>T) n.902+141G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431277C>T | CA2800863645 | MYH7 | c.796+141G>A (n.796+141G>A) n.902+141G>A | |
| 14 | g.23431278C>A | CA2624250983 | MYH7 | c.796+140G>T (n.796+140G>T) n.902+140G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431278C>T | CA2624250985 | MYH7 | c.796+140G>A (n.796+140G>A) n.902+140G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431279T>C | CA257825734 | MYH7 | c.796+139A>G (n.796+139A>G) n.902+139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431279T= | CA2123451082 | MYH7 | c.796+139A= (n.796+139A=) n.902+139A= | |
| 14 | g.23431283G>C | CA2624250986 | MYH7 | c.796+135C>G (n.796+135C>G) n.902+135C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431283G>T | CA2624250987 | MYH7 | c.796+135C>A (n.796+135C>A) n.902+135C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431285C>A | CA257825746 | MYH7 | c.796+133G>T (n.796+133G>T) n.902+133G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431285C= | CA2123451086 | MYH7 | c.796+133G= (n.796+133G=) n.902+133G= | |
| 14 | g.23431285_23431287delinsCAG | CA2123451090 | MYH7 | c.796+131_796+133delinsCTG (n.796+131_796+133delinsCTG) n.902+131_902+133delinsCTG | |
| 14 | g.23431289_23431290del | CA257825754 | MYH7 | c.796+131_796+132del (n.796+131_796+132del) n.902+131_902+132del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431288A>G | CA2624250989 | MYH7 | c.796+130T>C (n.796+130T>C) n.902+130T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431289G>T | CA2624250990 | MYH7 | c.796+129C>A (n.796+129C>A) n.902+129C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431291C>T | CA2624250991 | MYH7 | c.796+127G>A (n.796+127G>A) n.902+127G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431293C= | CA2123451093 | MYH7 | c.796+125G= (n.796+125G=) n.902+125G= | |
| 14 | g.23431293C>T | CA961070287 | MYH7 | c.796+125G>A (n.796+125G>A) n.902+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431296A>G | CA2624250992 | MYH7 | c.796+122T>C (n.796+122T>C) n.902+122T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431297C>A | CA2624250993 | MYH7 | c.796+121G>T (n.796+121G>T) n.902+121G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431299G>T | CA2624250994 | MYH7 | c.796+119C>A (n.796+119C>A) n.902+119C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431300A= | CA2123451098 | MYH7 | c.796+118T= (n.796+118T=) n.902+118T= | |
| 14 | g.23431300A>G | CA257825756 | MYH7 | c.796+118T>C (n.796+118T>C) n.902+118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431301C>A | CA2624250995 | MYH7 | c.796+117G>T (n.796+117G>T) n.902+117G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431301_23431303delinsCAG | CA2123451103 | MYH7 | c.796+115_796+117delinsCTG (n.796+115_796+117delinsCTG) n.902+115_902+117delinsCTG | |
| 14 | g.23431302A= | CA2123451106 | MYH7 | c.796+116T= (n.796+116T=) n.902+116T= | |
| 14 | g.23431302A>C | CA612938313 | MYH7 | c.796+116T>G (n.796+116T>G) n.902+116T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431302A>T | CA2624250997 | MYH7 | c.796+116T>A (n.796+116T>A) n.902+116T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431305_23431306del | CA2123451109 | MYH7 | c.796+115_796+116del (n.796+115_796+116del) n.902+115_902+116del | dbSNP |
| 14 | g.23431303G>A | CA2624250998 | MYH7 | c.796+115C>T (n.796+115C>T) n.902+115C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431303G>C | CA2624250999 | MYH7 | c.796+115C>G (n.796+115C>G) n.902+115C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431303G>T | CA2624251000 | MYH7 | c.796+115C>A (n.796+115C>A) n.902+115C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431306A>G | CA2741360420 | MYH7 | c.796+112T>C (n.796+112T>C) n.902+112T>C | |
| 14 | g.23431306A>T | CA2624251001 | MYH7 | c.796+112T>A (n.796+112T>A) n.902+112T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431307C>A | CA2624251002 | MYH7 | c.796+111G>T (n.796+111G>T) n.902+111G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431307C= | CA2123451116 | MYH7 | c.796+111G= (n.796+111G=) n.902+111G= | |
| 14 | g.23431307C>G | CA704269153 | MYH7 | c.796+111G>C (n.796+111G>C) n.902+111G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431307C>T | CA2123451120 | MYH7 | c.796+111G>A (n.796+111G>A) n.902+111G>A | dbSNP |
| 14 | g.23431309T>G | CA2624251003 | MYH7 | c.796+109A>C (n.796+109A>C) n.902+109A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431310A= | CA2123451124 | MYH7 | c.796+108T= (n.796+108T=) n.902+108T= | |
| 14 | g.23431310A>T | CA2123451126 | MYH7 | c.796+108T>A (n.796+108T>A) n.902+108T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431312dup | CA2624251004 | MYH7 | c.796+108dup (n.796+108dup) n.902+108dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431312A= | CA2123451128 | MYH7 | c.796+106T= (n.796+106T=) n.902+106T= | |
| 14 | g.23431312A>G | CA257825760 | MYH7 | c.796+106T>C (n.796+106T>C) n.902+106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431312A>T | CA2624251006 | MYH7 | c.796+106T>A (n.796+106T>A) n.902+106T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431313G>T | CA2624251008 | MYH7 | c.796+105C>A (n.796+105C>A) n.902+105C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431316_23431318del | CA2624251007 | MYH7 | c.796+103_796+105del (n.796+103_796+105del) n.902+103_902+105del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431315G>C | CA2624251009 | MYH7 | c.796+103C>G (n.796+103C>G) n.902+103C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431315G>T | CA2624251010 | MYH7 | c.796+103C>A (n.796+103C>A) n.902+103C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431316G>T | CA2624251011 | MYH7 | c.796+102C>A (n.796+102C>A) n.902+102C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431318G>A | CA961070289 | MYH7 | c.796+100C>T (n.796+100C>T) n.902+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431318G= | CA2123451130 | MYH7 | c.796+100C= (n.796+100C=) n.902+100C= | |
| 14 | g.23431318G>T | CA2575486745 | MYH7 | c.796+100C>A (n.796+100C>A) n.902+100C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431318dup | CA2624251012 | MYH7 | c.796+100dup (n.796+100dup) n.902+100dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431320A>G | CA2575486746 | MYH7 | c.796+98T>C (n.796+98T>C) n.902+98T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431323A= | CA2123451135 | MYH7 | c.796+95T= (n.796+95T=) n.902+95T= | |
| 14 | g.23431323A>C | CA961070292 | MYH7 | c.796+95T>G (n.796+95T>G) n.902+95T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431323A>G | CA2575486748 | MYH7 | c.796+95T>C (n.796+95T>C) n.902+95T>C | |
| 14 | g.23431324C>A | CA2624251014 | MYH7 | c.796+94G>T (n.796+94G>T) n.902+94G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431324C= | CA2123451137 | MYH7 | c.796+94G= (n.796+94G=) n.902+94G= | |
| 14 | g.23431324C>T | CA961070294 | MYH7 | c.796+94G>A (n.796+94G>A) n.902+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431324_23431326delinsCAG | CA2123451139 | MYH7 | c.796+92_796+94delinsCTG (n.796+92_796+94delinsCTG) n.902+92_902+94delinsCTG | |
| 14 | g.23431324_23431328delinsCAGAG | CA2123451138 | MYH7 | c.796+90_796+94delinsCTCTG (n.796+90_796+94delinsCTCTG) n.902+90_902+94delinsCTCTG | |
| 14 | g.23431325A>G | CA2624251015 | MYH7 | c.796+93T>C (n.796+93T>C) n.902+93T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431325_23431328del | CA704269155 | MYH7 | c.796+90_796+93del (n.796+90_796+93del) n.902+90_902+93del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431327_23431328del | CA257825763 | MYH7 | c.796+92_796+93del (n.796+92_796+93del) n.902+92_902+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431326G>C | CA2624251017 | MYH7 | c.796+92C>G (n.796+92C>G) n.902+92C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431335_23431338dup | CA2624251016 | MYH7 | c.796+89_796+92dup (n.796+89_796+92dup) n.902+89_902+92dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431335_23431338del | CA2575486750 | MYH7 | c.796+89_796+92del (n.796+89_796+92del) n.902+89_902+92del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431327A>G | CA2624251019 | MYH7 | c.796+91T>C (n.796+91T>C) n.902+91T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431328G>A | CA2624251021 | MYH7 | c.796+90C>T (n.796+90C>T) n.902+90C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431328G>C | CA2123451148 | MYH7 | c.796+90C>G (n.796+90C>G) n.902+90C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431328G= | CA2123451144 | MYH7 | c.796+90C= (n.796+90C=) n.902+90C= | |
| 14 | g.23431328G>T | CA2624251020 | MYH7 | c.796+90C>A (n.796+90C>A) n.902+90C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431329G>A | CA961070298 | MYH7 | c.796+89C>T (n.796+89C>T) n.902+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431329G= | CA2123451153 | MYH7 | c.796+89C= (n.796+89C=) n.902+89C= | |
| 14 | g.23431329G>T | CA2575486751 | MYH7 | c.796+89C>A (n.796+89C>A) n.902+89C>A | |
| 14 | g.23431331A>C | CA2624251022 | MYH7 | c.796+87T>G (n.796+87T>G) n.902+87T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431332G>A | CA257825766 | MYH7 | c.796+86C>T (n.796+86C>T) n.902+86C>T | dbSNP |
| 14 | g.23431332G>C | CA2624251023 | MYH7 | c.796+86C>G (n.796+86C>G) n.902+86C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431332G= | CA2123451157 | MYH7 | c.796+86C= (n.796+86C=) n.902+86C= | |
| 14 | g.23431332G>T | CA2624251024 | MYH7 | c.796+86C>A (n.796+86C>A) n.902+86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431337_23431341del | CA2575486752 | MYH7 | c.796+82_796+86del (n.796+82_796+86del) n.902+82_902+86del | |
| 14 | g.23431333G>A | CA2624251026 | MYH7 | c.796+85C>T (n.796+85C>T) n.902+85C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431333G>C | CA2624251027 | MYH7 | c.796+85C>G (n.796+85C>G) n.902+85C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431333G>T | CA2624251028 | MYH7 | c.796+85C>A (n.796+85C>A) n.902+85C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431334G>A | CA2624251029 | MYH7 | c.796+84C>T (n.796+84C>T) n.902+84C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431334G>C | CA2624251030 | MYH7 | c.796+84C>G (n.796+84C>G) n.902+84C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431334G>T | CA2624251031 | MYH7 | c.796+84C>A (n.796+84C>A) n.902+84C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431335A= | CA2123451160 | MYH7 | c.796+83T= (n.796+83T=) n.902+83T= | |
| 14 | g.23431335A>T | CA2123451162 | MYH7 | c.796+83T>A (n.796+83T>A) n.902+83T>A | dbSNP |
| 14 | g.23431335_23431340del | CA2624251032 | MYH7 | c.796+78_796+83del (n.796+78_796+83del) n.902+78_902+83del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431336G>A | CA2624251033 | MYH7 | c.796+82C>T (n.796+82C>T) n.902+82C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431336G>C | CA2624251035 | MYH7 | c.796+82C>G (n.796+82C>G) n.902+82C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431336G>T | CA2624251034 | MYH7 | c.796+82C>A (n.796+82C>A) n.902+82C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431337_23431339del | CA2624251036 | MYH7 | c.796+80_796+82del (n.796+80_796+82del) n.902+80_902+82del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431337G>C | CA2624251037 | MYH7 | c.796+81C>G (n.796+81C>G) n.902+81C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431337G>T | CA2575486753 | MYH7 | c.796+81C>A (n.796+81C>A) n.902+81C>A | |
| 14 | g.23431338G>A | CA2575486754 | MYH7 | c.796+80C>T (n.796+80C>T) n.902+80C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431338G>T | CA2624251039 | MYH7 | c.796+80C>A (n.796+80C>A) n.902+80C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431338_23431342delinsGGAGA | CA2123451163 | MYH7 | c.796+76_796+80delinsTCTCC (n.796+76_796+80delinsTCTCC) n.902+76_902+80delinsTCTCC |