UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23431219C>A | CA2741360419 | MYH7 | c.796+199G>T (n.796+199G>T) n.902+199G>T | |
| 14 | g.23431219C= | CA2123451026 | MYH7 | c.796+199G= (n.796+199G=) n.902+199G= | |
| 14 | g.23431219C>T | CA2123451029 | MYH7 | c.796+199G>A (n.796+199G>A) n.902+199G>A | dbSNP |
| 14 | g.23431223G>A | CA257825724 | MYH7 | c.796+195C>T (n.796+195C>T) n.902+195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431223G= | CA2123451031 | MYH7 | c.796+195C= (n.796+195C=) n.902+195C= | |
| 14 | g.23431224A= | CA2123451036 | MYH7 | c.796+194T= (n.796+194T=) n.902+194T= | |
| 14 | g.23431224A>G | CA257825726 | MYH7 | c.796+194T>C (n.796+194T>C) n.902+194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431224A>T | CA612938310 | MYH7 | c.796+194T>A (n.796+194T>A) n.902+194T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431226A= | CA2123451043 | MYH7 | c.796+192T= (n.796+192T=) n.902+192T= | |
| 14 | g.23431226A>G | CA961070276 | MYH7 | c.796+192T>C (n.796+192T>C) n.902+192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431230A= | CA2123451048 | MYH7 | c.796+188T= (n.796+188T=) n.902+188T= | |
| 14 | g.23431230A>G | CA961070281 | MYH7 | c.796+188T>C (n.796+188T>C) n.902+188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431237A= | CA2123451050 | MYH7 | c.796+181T= (n.796+181T=) n.902+181T= | |
| 14 | g.23431237A>C | CA257825728 | MYH7 | c.796+181T>G (n.796+181T>G) n.902+181T>G | dbSNP |
| 14 | g.23431245G>A | CA704269147 | MYH7 | c.796+173C>T (n.796+173C>T) n.902+173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431245G= | CA2123451053 | MYH7 | c.796+173C= (n.796+173C=) n.902+173C= | |
| 14 | g.23431248G>A | CA2565785659 | MYH7 | c.796+170C>T (n.796+170C>T) n.902+170C>T | |
| 14 | g.23431257G>C | CA257825729 | MYH7 | c.796+161C>G (n.796+161C>G) n.902+161C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431257G= | CA2123451054 | MYH7 | c.796+161C= (n.796+161C=) n.902+161C= | |
| 14 | g.23431266A>G | CA2518224443 | MYH7 | c.796+152T>C (n.796+152T>C) n.902+152T>C | |
| 14 | g.23431267G>A | CA257825732 | MYH7 | c.796+151C>T (n.796+151C>T) n.902+151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431267G>C | CA2624250970 | MYH7 | c.796+151C>G (n.796+151C>G) n.902+151C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431267G= | CA2123451058 | MYH7 | c.796+151C= (n.796+151C=) n.902+151C= | |
| 14 | g.23431268A= | CA2123451060 | MYH7 | c.796+150T= (n.796+150T=) n.902+150T= | |
| 14 | g.23431268A>G | CA612938311 | MYH7 | c.796+150T>C (n.796+150T>C) n.902+150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431268A>T | CA2624250971 | MYH7 | c.796+150T>A (n.796+150T>A) n.902+150T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431270A>G | CA2624250972 | MYH7 | c.796+148T>C (n.796+148T>C) n.902+148T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431271T>C | CA2123451064 | MYH7 | c.796+147A>G (n.796+147A>G) n.902+147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431271T>G | CA2624250973 | MYH7 | c.796+147A>C (n.796+147A>C) n.902+147A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431271T= | CA2123451063 | MYH7 | c.796+147A= (n.796+147A=) n.902+147A= | |
| 14 | g.23431272G>T | CA2624250974 | MYH7 | c.796+146C>A (n.796+146C>A) n.902+146C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431273T>C | CA2624250977 | MYH7 | c.796+145A>G (n.796+145A>G) n.902+145A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431274A= | CA2123451069 | MYH7 | c.796+144T= (n.796+144T=) n.902+144T= | |
| 14 | g.23431274A>G | CA612938312 | MYH7 | c.796+144T>C (n.796+144T>C) n.902+144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431275G>A | CA2123451078 | MYH7 | c.796+143C>T (n.796+143C>T) n.902+143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431275G= | CA2123451074 | MYH7 | c.796+143C= (n.796+143C=) n.902+143C= | |
| 14 | g.23431275G>T | CA2624250980 | MYH7 | c.796+143C>A (n.796+143C>A) n.902+143C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431277C>A | CA2624250982 | MYH7 | c.796+141G>T (n.796+141G>T) n.902+141G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431277C>T | CA2800863645 | MYH7 | c.796+141G>A (n.796+141G>A) n.902+141G>A | |
| 14 | g.23431278C>A | CA2624250983 | MYH7 | c.796+140G>T (n.796+140G>T) n.902+140G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431278C>T | CA2624250985 | MYH7 | c.796+140G>A (n.796+140G>A) n.902+140G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431279T>C | CA257825734 | MYH7 | c.796+139A>G (n.796+139A>G) n.902+139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431279T= | CA2123451082 | MYH7 | c.796+139A= (n.796+139A=) n.902+139A= | |
| 14 | g.23431283G>C | CA2624250986 | MYH7 | c.796+135C>G (n.796+135C>G) n.902+135C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431283G>T | CA2624250987 | MYH7 | c.796+135C>A (n.796+135C>A) n.902+135C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431285C>A | CA257825746 | MYH7 | c.796+133G>T (n.796+133G>T) n.902+133G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431285C= | CA2123451086 | MYH7 | c.796+133G= (n.796+133G=) n.902+133G= | |
| 14 | g.23431285_23431287delinsCAG | CA2123451090 | MYH7 | c.796+131_796+133delinsCTG (n.796+131_796+133delinsCTG) n.902+131_902+133delinsCTG | |
| 14 | g.23431289_23431290del | CA257825754 | MYH7 | c.796+131_796+132del (n.796+131_796+132del) n.902+131_902+132del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431288A>G | CA2624250989 | MYH7 | c.796+130T>C (n.796+130T>C) n.902+130T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431289G>T | CA2624250990 | MYH7 | c.796+129C>A (n.796+129C>A) n.902+129C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431291C>T | CA2624250991 | MYH7 | c.796+127G>A (n.796+127G>A) n.902+127G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431293C= | CA2123451093 | MYH7 | c.796+125G= (n.796+125G=) n.902+125G= | |
| 14 | g.23431293C>T | CA961070287 | MYH7 | c.796+125G>A (n.796+125G>A) n.902+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431296A>G | CA2624250992 | MYH7 | c.796+122T>C (n.796+122T>C) n.902+122T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431297C>A | CA2624250993 | MYH7 | c.796+121G>T (n.796+121G>T) n.902+121G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431299G>T | CA2624250994 | MYH7 | c.796+119C>A (n.796+119C>A) n.902+119C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431300A= | CA2123451098 | MYH7 | c.796+118T= (n.796+118T=) n.902+118T= | |
| 14 | g.23431300A>G | CA257825756 | MYH7 | c.796+118T>C (n.796+118T>C) n.902+118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431301C>A | CA2624250995 | MYH7 | c.796+117G>T (n.796+117G>T) n.902+117G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431301_23431303delinsCAG | CA2123451103 | MYH7 | c.796+115_796+117delinsCTG (n.796+115_796+117delinsCTG) n.902+115_902+117delinsCTG | |
| 14 | g.23431302A= | CA2123451106 | MYH7 | c.796+116T= (n.796+116T=) n.902+116T= | |
| 14 | g.23431302A>C | CA612938313 | MYH7 | c.796+116T>G (n.796+116T>G) n.902+116T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431302A>T | CA2624250997 | MYH7 | c.796+116T>A (n.796+116T>A) n.902+116T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431305_23431306del | CA2123451109 | MYH7 | c.796+115_796+116del (n.796+115_796+116del) n.902+115_902+116del | dbSNP |
| 14 | g.23431303G>A | CA2624250998 | MYH7 | c.796+115C>T (n.796+115C>T) n.902+115C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431303G>C | CA2624250999 | MYH7 | c.796+115C>G (n.796+115C>G) n.902+115C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431303G>T | CA2624251000 | MYH7 | c.796+115C>A (n.796+115C>A) n.902+115C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431306A>G | CA2741360420 | MYH7 | c.796+112T>C (n.796+112T>C) n.902+112T>C | |
| 14 | g.23431306A>T | CA2624251001 | MYH7 | c.796+112T>A (n.796+112T>A) n.902+112T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431307C>A | CA2624251002 | MYH7 | c.796+111G>T (n.796+111G>T) n.902+111G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431307C= | CA2123451116 | MYH7 | c.796+111G= (n.796+111G=) n.902+111G= | |
| 14 | g.23431307C>G | CA704269153 | MYH7 | c.796+111G>C (n.796+111G>C) n.902+111G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431307C>T | CA2123451120 | MYH7 | c.796+111G>A (n.796+111G>A) n.902+111G>A | dbSNP |
| 14 | g.23431309T>G | CA2624251003 | MYH7 | c.796+109A>C (n.796+109A>C) n.902+109A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431310A= | CA2123451124 | MYH7 | c.796+108T= (n.796+108T=) n.902+108T= | |
| 14 | g.23431310A>T | CA2123451126 | MYH7 | c.796+108T>A (n.796+108T>A) n.902+108T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23431312dup | CA2624251004 | MYH7 | c.796+108dup (n.796+108dup) n.902+108dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431312A= | CA2123451128 | MYH7 | c.796+106T= (n.796+106T=) n.902+106T= | |
| 14 | g.23431312A>G | CA257825760 | MYH7 | c.796+106T>C (n.796+106T>C) n.902+106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431312A>T | CA2624251006 | MYH7 | c.796+106T>A (n.796+106T>A) n.902+106T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431313G>T | CA2624251008 | MYH7 | c.796+105C>A (n.796+105C>A) n.902+105C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431316_23431318del | CA2624251007 | MYH7 | c.796+103_796+105del (n.796+103_796+105del) n.902+103_902+105del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431315G>C | CA2624251009 | MYH7 | c.796+103C>G (n.796+103C>G) n.902+103C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431315G>T | CA2624251010 | MYH7 | c.796+103C>A (n.796+103C>A) n.902+103C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431316G>T | CA2624251011 | MYH7 | c.796+102C>A (n.796+102C>A) n.902+102C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431318G>A | CA961070289 | MYH7 | c.796+100C>T (n.796+100C>T) n.902+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23431318G= | CA2123451130 | MYH7 | c.796+100C= (n.796+100C=) n.902+100C= | |
| 14 | g.23431318G>T | CA2575486745 | MYH7 | c.796+100C>A (n.796+100C>A) n.902+100C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23431318dup | CA2624251012 | MYH7 | c.796+100dup (n.796+100dup) n.902+100dup | gnomAD v4 |