UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23428560_23430858del | CA916081716 | MYH7 | c.895+43_1518del n.1001+43_1624del | ClinVar |
| 14 | g.23430610C>A | CA389051688 | MYH7 | c.949G>T (p.Glu317Ter) n.1055G>T | |
| 14 | g.23430610C= | CA2123449353 | MYH7 | c.949G= (p.Glu317=) n.1055G= | |
| 14 | g.23430610C>G | CA049784 | MYH7 | c.949G>C (p.Glu317Gln) n.1055G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430610C>T | CA389051689 | MYH7 | c.949G>A (p.Glu317Lys) n.1055G>A | |
| 14 | g.23430611T>A | CA485626072 | MYH7 | c.948A>T (p.Gly316=) n.1054A>T | |
| 14 | g.23430611T>C | CA485626073 | MYH7 | c.948A>G (p.Gly316=) n.1054A>G | COSMIC |
| 14 | g.23430611T>G | CA485626074 | MYH7 | c.948A>C (p.Gly316=) n.1054A>C | |
| 14 | g.23430612C>A | CA389051692 | MYH7 | c.947G>T (p.Gly316Val) n.1053G>T | |
| 14 | g.23430612C>G | CA389051691 | MYH7 | c.947G>C (p.Gly316Ala) n.1053G>C | |
| 14 | g.23430612C>T | CA389051690 | MYH7 | c.947G>A (p.Gly316Glu) n.1053G>A | |
| 14 | g.23430613C>A | CA389051693 | MYH7 | c.946G>T (p.Gly316Ter) n.1052G>T | |
| 14 | g.23430613C= | CA2123449358 | MYH7 | c.946G= (p.Gly316=) n.1052G= | |
| 14 | g.23430613C>G | CA389051694 | MYH7 | c.946G>C (p.Gly316Arg) n.1052G>C | |
| 14 | g.23430613C>T | CA257825401 | MYH7 | c.946G>A (p.Gly316Arg) n.1052G>A | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23430614T>A | CA389051695 | MYH7 | c.945A>T (p.Gln315His) n.1051A>T | |
| 14 | g.23430614T>C | CA485626075 | MYH7 | c.945A>G (p.Gln315=) n.1051A>G | ClinVar |
| 14 | g.23430614T>G | CA389051696 | MYH7 | c.945A>C (p.Gln315His) n.1051A>C | |
| 14 | g.23430615T>A | CA389051697 | MYH7 | c.944A>T (p.Gln315Leu) n.1050A>T | |
| 14 | g.23430615T>C | CA389051698 | MYH7 | c.944A>G (p.Gln315Arg) n.1050A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23430615T>G | CA389051699 | MYH7 | c.944A>C (p.Gln315Pro) n.1050A>C | |
| 14 | g.23430615T= | CA2123449368 | MYH7 | c.944A= (p.Gln315=) n.1050A= | |
| 14 | g.23430616G>A | CA389051700 | MYH7 | c.943C>T (p.Gln315Ter) n.1049C>T | |
| 14 | g.23430616G>C | CA389051701 | MYH7 | c.943C>G (p.Gln315Glu) n.1049C>G | |
| 14 | g.23430616G>T | CA389051702 | MYH7 | c.943C>A (p.Gln315Lys) n.1049C>A | |
| 14 | g.23430617G>A | CA485626076 | MYH7 | c.942C>T (p.Ser314=) n.1048C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430617G>C | CA485626077 | MYH7 | c.942C>G (p.Ser314=) n.1048C>G | |
| 14 | g.23430617G= | CA2123449378 | MYH7 | c.942C= (p.Ser314=) n.1048C= | |
| 14 | g.23430617G>T | CA485626078 | MYH7 | c.942C>A (p.Ser314=) n.1048C>A | |
| 14 | g.23430618G>A | CA389051705 | MYH7 | c.941C>T (p.Ser314Phe) n.1047C>T | COSMIC |
| 14 | g.23430618G>C | CA389051704 | MYH7 | c.941C>G (p.Ser314Cys) n.1047C>G | |
| 14 | g.23430618G>T | CA389051703 | MYH7 | c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.1047C>A | |
| 14 | g.23430619A>C | CA389051706 | MYH7 | c.940T>G (p.Ser314Ala) n.1046T>G | |
| 14 | g.23430619A>G | CA389051707 | MYH7 | c.940T>C (p.Ser314Pro) n.1046T>C | ClinVar |
| 14 | g.23430619A>T | CA389051708 | MYH7 | c.940T>A (p.Ser314Thr) n.1046T>A | |
| 14 | g.23430620G>A | CA485626079 | MYH7 | c.939C>T (p.Ile313=) n.1045C>T | |
| 14 | g.23430620G>C | CA389051709 | MYH7 | c.939C>G (p.Ile313Met) n.1045C>G | |
| 14 | g.23430620G>T | CA485626080 | MYH7 | c.939C>A (p.Ile313=) n.1045C>A | |
| 14 | g.23430621A>C | CA389051710 | MYH7 | c.938T>G (p.Ile313Ser) n.1044T>G | |
| 14 | g.23430621A>G | CA389051711 | MYH7 | c.938T>C (p.Ile313Thr) n.1044T>C | |
| 14 | g.23430621A>T | CA389051712 | MYH7 | c.938T>A (p.Ile313Asn) n.1044T>A | |
| 14 | g.23430622T>A | CA389051713 | MYH7 | c.937A>T (p.Ile313Phe) n.1043A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23430622T>C | CA389051714 | MYH7 | c.937A>G (p.Ile313Val) n.1043A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430622T>G | CA389051715 | MYH7 | c.937A>C (p.Ile313Leu) n.1043A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23430622T= | CA2123449388 | MYH7 | c.937A= (p.Ile313=) n.1043A= | |
| 14 | g.23430623G>A | CA016982 | MYH7 | c.936C>T (p.Phe312=) n.1042C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23430623G>C | CA389051716 | MYH7 | c.936C>G (p.Phe312Leu) n.1042C>G | |
| 14 | g.23430623G= | CA2123449412 | MYH7 | c.936C= (p.Phe312=) n.1042C= | |
| 14 | g.23430623G>T | CA049759 | MYH7 | c.936C>A (p.Phe312Leu) n.1042C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430624A= | CA2123449424 | MYH7 | c.935T= (p.Phe312=) n.1041T= | |
| 14 | g.23430624A>C | CA389051719 | MYH7 | c.935T>G (p.Phe312Cys) n.1041T>G | dbSNP |
| 14 | g.23430624A>G | CA389051717 | MYH7 | c.935T>C (p.Phe312Ser) n.1041T>C | |
| 14 | g.23430624A>T | CA389051718 | MYH7 | c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.1041T>A | COSMIC |
| 14 | g.23430627_23430633del | CA913189063 | MYH7 | c.929_935del (p.Tyr310SerfsTer?) n.1035_1041del | |
| 14 | g.23430625A= | CA2123449436 | MYH7 | c.934T= (p.Phe312=) n.1040T= | |
| 14 | g.23430625A>C | CA016974 | MYH7 | c.934T>G (p.Phe312Val) n.1040T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23430625A>G | CA049746 | MYH7 | c.934T>C (p.Phe312Leu) n.1040T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430625A>T | CA389051720 | MYH7 | c.934T>A (p.Phe312Ile) n.1040T>A | |
| 14 | g.23430626T>A | CA485626081 | MYH7 | c.933A>T (p.Ala311=) n.1039A>T | |
| 14 | g.23430626T>C | CA485626082 | MYH7 | c.933A>G (p.Ala311=) n.1039A>G | |
| 14 | g.23430626T>G | CA485626083 | MYH7 | c.933A>C (p.Ala311=) n.1039A>C | |
| 14 | g.23430627G>A | CA389051721 | MYH7 | c.932C>T (p.Ala311Val) n.1038C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23430627G>C | CA389051722 | MYH7 | c.932C>G (p.Ala311Gly) n.1038C>G | |
| 14 | g.23430627G>T | CA389051723 | MYH7 | c.932C>A (p.Ala311Glu) n.1038C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23430628C>A | CA389051724 | MYH7 | c.931G>T (p.Ala311Ser) n.1037G>T | |
| 14 | g.23430628C>G | CA389051725 | MYH7 | c.931G>C (p.Ala311Pro) n.1037G>C | |
| 14 | g.23430628C>T | CA389051726 | MYH7 | c.931G>A (p.Ala311Thr) n.1037G>A | |
| 14 | g.23430629A= | CA2123449442 | MYH7 | c.930T= (p.Tyr310=) n.1036T= | |
| 14 | g.23430629A>C | CA389051727 | MYH7 | c.930T>G (p.Tyr310Ter) n.1036T>G | |
| 14 | g.23430629A>G | CA016969 | MYH7 | c.930T>C (p.Tyr310=) n.1036T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430629A>T | CA389051728 | MYH7 | c.930T>A (p.Tyr310Ter) n.1036T>A | |
| 14 | g.23430630T>A | CA389051730 | MYH7 | c.929A>T (p.Tyr310Phe) n.1035A>T | |
| 14 | g.23430630T>C | CA389051731 | MYH7 | c.929A>G (p.Tyr310Cys) n.1035A>G | |
| 14 | g.23430630T>G | CA389051729 | MYH7 | c.929A>C (p.Tyr310Ser) n.1035A>C | |
| 14 | g.23430631A>C | CA389051732 | MYH7 | c.928T>G (p.Tyr310Asp) n.1034T>G | |
| 14 | g.23430631A>G | CA389051733 | MYH7 | c.928T>C (p.Tyr310His) n.1034T>C | |
| 14 | g.23430631A>T | CA389051734 | MYH7 | c.928T>A (p.Tyr310Asn) n.1034T>A | |
| 14 | g.23430632A>C | CA389051735 | MYH7 | c.927T>G (p.Asp309Glu) n.1033T>G | |
| 14 | g.23430632A>G | CA485626084 | MYH7 | c.927T>C (p.Asp309=) n.1033T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23430632A>T | CA389051736 | MYH7 | c.927T>A (p.Asp309Glu) n.1033T>A | |
| 14 | g.23430633T>A | CA389051739 | MYH7 | c.926A>T (p.Asp309Val) n.1032A>T | |
| 14 | g.23430633T>C | CA389051738 | MYH7 | c.926A>G (p.Asp309Gly) n.1032A>G | |
| 14 | g.23430633T>G | CA389051737 | MYH7 | c.926A>C (p.Asp309Ala) n.1032A>C | |
| 14 | g.23430634C>A | CA389051740 | MYH7 | c.925G>T (p.Asp309Tyr) n.1031G>T | |
| 14 | g.23430634C= | CA2123449454 | MYH7 | c.925G= (p.Asp309=) n.1031G= | |
| 14 | g.23430634C>G | CA389051741 | MYH7 | c.925G>C (p.Asp309His) n.1031G>C | |
| 14 | g.23430634C>T | CA016961 | MYH7 | c.925G>A (p.Asp309Asn) n.1031G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430635G>A | CA049713 | MYH7 | c.924C>T (p.Tyr308=) n.1030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430635G>C | CA389051742 | MYH7 | c.924C>G (p.Tyr308Ter) n.1030C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430635G= | CA2123449484 | MYH7 | c.924C= (p.Tyr308=) n.1030C= | |
| 14 | g.23430635G>T | CA389051743 | MYH7 | c.924C>A (p.Tyr308Ter) n.1030C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23430636T>A | CA389051746 | MYH7 | c.923A>T (p.Tyr308Phe) n.1029A>T | |
| 14 | g.23430636T>C | CA389051744 | MYH7 | c.923A>G (p.Tyr308Cys) n.1029A>G | |
| 14 | g.23430636T>G | CA389051745 | MYH7 | c.923A>C (p.Tyr308Ser) n.1029A>C | |
| 14 | g.23430637A>C | CA389051747 | MYH7 | c.922T>G (p.Tyr308Asp) n.1028T>G | |
| 14 | g.23430637A>G | CA389051748 | MYH7 | c.922T>C (p.Tyr308His) n.1028T>C | |
| 14 | g.23430637A>T | CA389051749 | MYH7 | c.922T>A (p.Tyr308Asn) n.1028T>A | |
| 14 | g.23430638G>A | CA485626087 | MYH7 | c.921C>T (p.Pro307=) n.1027C>T | |
| 14 | g.23430638G>C | CA485626086 | MYH7 | c.921C>G (p.Pro307=) n.1027C>G | |
| 14 | g.23430638G>T | CA485626085 | MYH7 | c.921C>A (p.Pro307=) n.1027C>A | |
| 14 | g.23430641del | CA645596430 | MYH7 | c.921del (p.Tyr308ThrfsTer?) n.1027del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23430639G>A | CA016956 | MYH7 | c.920C>T (p.Pro307Leu) n.1026C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23430639G>C | CA389051750 | MYH7 | c.920C>G (p.Pro307Arg) n.1026C>G | |
| 14 | g.23430639G= | CA2123449505 | MYH7 | c.920C= (p.Pro307=) n.1026C= | |
| 14 | g.23430639G>T | CA389051751 | MYH7 | c.920C>A (p.Pro307His) n.1026C>A | dbSNP |
| 14 | g.23430640G>A | CA389051754 | MYH7 | c.919C>T (p.Pro307Ser) n.1025C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23430640G>C | CA389051752 | MYH7 | c.919C>G (p.Pro307Ala) n.1025C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430640G= | CA2123449517 | MYH7 | c.919C= (p.Pro307=) n.1025C= | |
| 14 | g.23430640G>T | CA389051753 | MYH7 | c.919C>A (p.Pro307Thr) n.1025C>A | |
| 14 | g.23430641G>A | CA257825435 | MYH7 | c.918C>T (p.Asn306=) n.1024C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23430641G>C | CA389051755 | MYH7 | c.918C>G (p.Asn306Lys) n.1024C>G | |
| 14 | g.23430641G= | CA2123449526 | MYH7 | c.918C= (p.Asn306=) n.1024C= | |
| 14 | g.23430641G>T | CA389051756 | MYH7 | c.918C>A (p.Asn306Lys) n.1024C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23430642T>A | CA389051757 | MYH7 | c.917A>T (p.Asn306Ile) n.1023A>T | |
| 14 | g.23430642T>C | CA389051758 | MYH7 | c.917A>G (p.Asn306Ser) n.1023A>G | |
| 14 | g.23430642T>G | CA389051759 | MYH7 | c.917A>C (p.Asn306Thr) n.1023A>C | |
| 14 | g.23430643T>A | CA389051760 | MYH7 | c.916A>T (p.Asn306Tyr) n.1022A>T | |
| 14 | g.23430643T>C | CA049692 | MYH7 | c.916A>G (p.Asn306Asp) n.1022A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430643T>G | CA389051761 | MYH7 | c.916A>C (p.Asn306His) n.1022A>C | ClinVar |
| 14 | g.23430643T= | CA2123449540 | MYH7 | c.916A= (p.Asn306=) n.1022A= | |
| 14 | g.23430644G>A | CA485626088 | MYH7 | c.915C>T (p.Asn305=) n.1021C>T | |
| 14 | g.23430644G>C | CA389051762 | MYH7 | c.915C>G (p.Asn305Lys) n.1021C>G | |
| 14 | g.23430644G>T | CA389051763 | MYH7 | c.915C>A (p.Asn305Lys) n.1021C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430645T>A | CA389051764 | MYH7 | c.914A>T (p.Asn305Ile) n.1020A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430645T>C | CA389051765 | MYH7 | c.914A>G (p.Asn305Ser) n.1020A>G | |
| 14 | g.23430645T>G | CA389051766 | MYH7 | c.914A>C (p.Asn305Thr) n.1020A>C | |
| 14 | g.23430646T>A | CA389051767 | MYH7 | c.913A>T (p.Asn305Tyr) n.1019A>T | |
| 14 | g.23430646T>C | CA389051768 | MYH7 | c.913A>G (p.Asn305Asp) n.1019A>G | |
| 14 | g.23430646T>G | CA049682 | MYH7 | c.913A>C (p.Asn305His) n.1019A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430646T= | CA2123449550 | MYH7 | c.913A= (p.Asn305=) n.1019A= | |
| 14 | g.23430647G>A | CA485626089 | MYH7 | c.912C>T (p.Thr304=) n.1018C>T | |
| 14 | g.23430647G>C | CA485626090 | MYH7 | c.912C>G (p.Thr304=) n.1018C>G | |
| 14 | g.23430647G>T | CA485626091 | MYH7 | c.912C>A (p.Thr304=) n.1018C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23430648G>A | CA389051769 | MYH7 | c.911C>T (p.Thr304Ile) n.1017C>T | |
| 14 | g.23430648G>C | CA389051770 | MYH7 | c.911C>G (p.Thr304Ser) n.1017C>G | |
| 14 | g.23430648G>T | CA389051771 | MYH7 | c.911C>A (p.Thr304Asn) n.1017C>A | |
| 14 | g.23430649T>A | CA016948 | MYH7 | c.910A>T (p.Thr304Ser) n.1016A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430649T>C | CA389051772 | MYH7 | c.910A>G (p.Thr304Ala) n.1016A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430649T>G | CA389051773 | MYH7 | c.910A>C (p.Thr304Pro) n.1016A>C | |
| 14 | g.23430649T= | CA2123449572 | MYH7 | c.910A= (p.Thr304=) n.1016A= | |
| 14 | g.23430650G>A | CA485626092 | MYH7 | c.909C>T (p.Ile303=) n.1015C>T | |
| 14 | g.23430650G>C | CA389051774 | MYH7 | c.909C>G (p.Ile303Met) n.1015C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23430650G= | CA2123449585 | MYH7 | c.909C= (p.Ile303=) n.1015C= | |
| 14 | g.23430650G>T | CA485626093 | MYH7 | c.909C>A (p.Ile303=) n.1015C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430651A= | CA2123449591 | MYH7 | c.908T= (p.Ile303=) n.1014T= | |
| 14 | g.23430651A>C | CA389051775 | MYH7 | c.908T>G (p.Ile303Ser) n.1014T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23430651A>G | CA389051776 | MYH7 | c.908T>C (p.Ile303Thr) n.1014T>C | |
| 14 | g.23430651A>T | CA389051777 | MYH7 | c.908T>A (p.Ile303Asn) n.1014T>A | |
| 14 | g.23430652T>A | CA389051778 | MYH7 | c.907A>T (p.Ile303Phe) n.1013A>T | |
| 14 | g.23430652T>C | CA389051779 | MYH7 | c.907A>G (p.Ile303Val) n.1013A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430652T>G | CA389051780 | MYH7 | c.907A>C (p.Ile303Leu) n.1013A>C | |
| 14 | g.23430653C>A | CA485626094 | MYH7 | c.906G>T (p.Leu302=) n.1012G>T | |
| 14 | g.23430653C>G | CA485626095 | MYH7 | c.906G>C (p.Leu302=) n.1012G>C | |
| 14 | g.23430653C>T | CA485626096 | MYH7 | c.906G>A (p.Leu302=) n.1012G>A | |
| 14 | g.23430654A>C | CA389051781 | MYH7 | c.905T>G (p.Leu302Arg) n.1011T>G | |
| 14 | g.23430654A>G | CA389051782 | MYH7 | c.905T>C (p.Leu302Pro) n.1011T>C | |
| 14 | g.23430654A>T | CA389051783 | MYH7 | c.905T>A (p.Leu302Gln) n.1011T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23430655G>A | CA485626097 | MYH7 | c.904C>T (p.Leu302=) n.1010C>T | |
| 14 | g.23430655G>C | CA389051784 | MYH7 | c.904C>G (p.Leu302Val) n.1010C>G | |
| 14 | g.23430655G>T | CA389051785 | MYH7 | c.904C>A (p.Leu302Met) n.1010C>A | |
| 14 | g.23430656C>A | CA485626099 | MYH7 | c.903G>T (p.Leu301=) n.1009G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430656C= | CA2123449604 | MYH7 | c.903G= (p.Leu301=) n.1009G= | |
| 14 | g.23430656C>G | CA485626100 | MYH7 | c.903G>C (p.Leu301=) n.1009G>C | |
| 14 | g.23430656C>T | CA485626098 | MYH7 | c.903G>A (p.Leu301=) n.1009G>A | |
| 14 | g.23430657A>C | CA389051786 | MYH7 | c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1008T>G | ClinVar |
| 14 | g.23430657A>G | CA389051787 | MYH7 | c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1008T>C | |
| 14 | g.23430657A>T | CA389051788 | MYH7 | c.902T>A (p.Leu301Gln) n.1008T>A | |
| 14 | g.23430658G>A | CA485626101 | MYH7 | c.901C>T (p.Leu301=) n.1007C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430658G>C | CA389051789 | MYH7 | c.901C>G (p.Leu301Val) n.1007C>G | |
| 14 | g.23430658G= | CA2123449618 | MYH7 | c.901C= (p.Leu301=) n.1007C= | |
| 14 | g.23430658G>T | CA257825448 | MYH7 | c.901C>A (p.Leu301Met) n.1007C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23430659C>A | CA389051790 | MYH7 | c.900G>T (p.Met300Ile) n.1006G>T | COSMIC |
| 14 | g.23430659C>G | CA389051792 | MYH7 | c.900G>C (p.Met300Ile) n.1006G>C | |
| 14 | g.23430659C>T | CA389051791 | MYH7 | c.900G>A (p.Met300Ile) n.1006G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430660A= | CA2123449620 | MYH7 | c.899T= (p.Met300=) n.1005T= | |
| 14 | g.23430660A>C | CA389051793 | MYH7 | c.899T>G (p.Met300Arg) n.1005T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23430660A>G | CA389051795 | MYH7 | c.899T>C (p.Met300Thr) n.1005T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23430660A>T | CA389051794 | MYH7 | c.899T>A (p.Met300Lys) n.1005T>A | |
| 14 | g.23430661T>A | CA049649 | MYH7 | c.898A>T (p.Met300Leu) n.1004A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430661T>C | CA389051797 | MYH7 | c.898A>G (p.Met300Val) n.1004A>G | |
| 14 | g.23430661T>G | CA389051796 | MYH7 | c.898A>C (p.Met300Leu) n.1004A>C | |
| 14 | g.23430661T= | CA2123449624 | MYH7 | c.898A= (p.Met300=) n.1004A= | |
| 14 | g.23430662G>A | CA485626102 | MYH7 | c.897C>T (p.Asp299=) n.1003C>T | |
| 14 | g.23430662G>C | CA389051798 | MYH7 | c.897C>G (p.Asp299Glu) n.1003C>G | |
| 14 | g.23430662G>T | CA389051799 | MYH7 | c.897C>A (p.Asp299Glu) n.1003C>A | |
| 14 | g.23430663T>A | CA389051800 | MYH7 | c.896A>T (p.Asp299Val) n.1002A>T | |
| 14 | g.23430663T>C | CA389051801 | MYH7 | c.896A>G (p.Asp299Gly) n.1002A>G | ClinVar |
| 14 | g.23430663T>G | CA389051802 | MYH7 | c.896A>C (p.Asp299Ala) n.1002A>C | |
| 14 | g.23430664C>A | CA389051803 | MYH7 | c.896-1G>T (n.896-1G>T) n.1002-1G>T | |
| 14 | g.23430664C>G | CA389051804 | MYH7 | c.896-1G>C (n.896-1G>C) n.1002-1G>C | |
| 14 | g.23430664C>T | CA389051805 | MYH7 | c.896-1G>A (n.896-1G>A) n.1002-1G>A | |
| 14 | g.23430665T>A | CA389051806 | MYH7 | c.896-2A>T (n.896-2A>T) n.1002-2A>T | |
| 14 | g.23430665T>C | CA257825451 | MYH7 | c.896-2A>G (n.896-2A>G) n.1002-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23430665T>G | CA389051807 | MYH7 | c.896-2A>C (n.896-2A>C) n.1002-2A>C | |
| 14 | g.23430665T= | CA2123449640 | MYH7 | c.896-2A= (n.896-2A=) n.1002-2A= | |
| 14 | g.23430665dup | CA2624250117 | MYH7 | c.896-2dup (n.896-2dup) n.1002-2dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430665_23430666insGCGGGG | CA2526789916 | MYH7 | c.896-3_896-2insCCCCGC (n.896-3_896-2insCCCCGC) n.1002-3_1002-2insCCCCGC | |
| 14 | g.23430666del | CA2575486615 | MYH7 | c.896-3del (n.896-3del) n.1002-3del | |
| 14 | g.23430666A= | CA2123449652 | MYH7 | c.896-3T= (n.896-3T=) n.1002-3T= | |
| 14 | g.23430666A>C | CA915948849 | MYH7 | c.896-3T>G (n.896-3T>G) n.1002-3T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23430666A>G | CA049577 | MYH7 | c.896-3T>C (n.896-3T>C) n.1002-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430667G>A | CA2123449663 | MYH7 | c.896-4C>T (n.896-4C>T) n.1002-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23430667G= | CA2123449660 | MYH7 | c.896-4C= (n.896-4C=) n.1002-4C= | |
| 14 | g.23430667_23430668insACGGCGGGGTTGGAGCGGCCGCCGGTGGTTTTGGGG | CA2512178212 | MYH7 | c.896-4_896-3insCCCAAAACCACCGGCGGCCGCTCCAACCCCGCCGTC (n.896-4_896-3insCCCAAAACCACCGGCGGCCGCTCCAACCCCGCCGTC) n.1002-4_1002-3insCCCAAAACCACCGGCGGCCGCTCCAACCCCGCCGTC | |
| 14 | g.23430668G>A | CA049632 | MYH7 | c.896-5C>T (n.896-5C>T) n.1002-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430668G>C | CA1139663378 | MYH7 | c.896-5C>G (n.896-5C>G) n.1002-5C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23430668G= | CA2123449679 | MYH7 | c.896-5C= (n.896-5C=) n.1002-5C= | |
| 14 | g.23430668G>T | CA2624250140 | MYH7 | c.896-5C>A (n.896-5C>A) n.1002-5C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430669G>A | CA2624250145 | MYH7 | c.896-6C>T (n.896-6C>T) n.1002-6C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23430669G>C | CA2575486616 | MYH7 | c.896-6C>G (n.896-6C>G) n.1002-6C>G | |
| 14 | g.23430669_23430670insA | CA2624250146 | MYH7 | c.896-7_896-6insT (n.896-7_896-6insT) n.1002-7_1002-6insT | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430670G>A | CA2624250147 | MYH7 | c.896-7C>T (n.896-7C>T) n.1002-7C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430670_23430671delinsGA | CA2123449689 | MYH7 | c.896-8_896-7delinsTC (n.896-8_896-7delinsTC) n.1002-8_1002-7delinsTC | |
| 14 | g.23430676dup | CA915948850 | MYH7 | c.896-8dup (n.896-8dup) n.1002-8dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23430676del | CA049637 | MYH7 | c.896-8del (n.896-8del) n.1002-8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23430675A= | CA2123449705 | MYH7 | c.896-12T= (n.896-12T=) n.1002-12T= | |
| 14 | g.23430675A>T | CA2123449706 | MYH7 | c.896-12T>A (n.896-12T>A) n.1002-12T>A | dbSNP |
| 14 | g.23430676A= | CA2123449708 | MYH7 | c.896-13T= (n.896-13T=) n.1002-13T= | |
| 14 | g.23430676A>G | CA2739271911 | MYH7 | c.896-13T>C (n.896-13T>C) n.1002-13T>C | ClinVar |
| 14 | g.23430676A>T | CA049536 | MYH7 | c.896-13T>A (n.896-13T>A) n.1002-13T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430678_23430679insAAACCAAACACACCCAACACA | CA2800863610 | MYH7 | c.896-13_896-12insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT (n.896-13_896-12insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT) n.1002-13_1002-12insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT | |
| 14 | g.23430677C>T | CA2573149871 | MYH7 | c.896-14G>A (n.896-14G>A) n.1002-14G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23430678A= | CA2123449714 | MYH7 | c.896-15T= (n.896-15T=) n.1002-15T= | |
| 14 | g.23430678A>C | CA2800863611 | MYH7 | c.896-15T>G (n.896-15T>G) n.1002-15T>G | |
| 14 | g.23430678A>G | CA049542 | MYH7 | c.896-15T>C (n.896-15T>C) n.1002-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430678A>T | CA2697553852 | MYH7 | c.896-15T>A (n.896-15T>A) n.1002-15T>A | ClinVar |
| 14 | g.23430679T>C | CA049547 | MYH7 | c.896-16A>G (n.896-16A>G) n.1002-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430679T= | CA2123449727 | MYH7 | c.896-16A= (n.896-16A=) n.1002-16A= | |
| 14 | g.23430680G>A | CA257825472 | MYH7 | c.896-17C>T (n.896-17C>T) n.1002-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430680G= | CA2123449730 | MYH7 | c.896-17C= (n.896-17C=) n.1002-17C= | |
| 14 | g.23430680G>T | CA2575486618 | MYH7 | c.896-17C>A (n.896-17C>A) n.1002-17C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430681G>A | CA2697553853 | MYH7 | c.896-18C>T (n.896-18C>T) n.1002-18C>T | ClinVar |
| 14 | g.23430683del | CA2624250166 | MYH7 | c.896-19del (n.896-19del) n.1002-19del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430685G>A | CA2575486619 | MYH7 | c.896-22C>T (n.896-22C>T) n.1002-22C>T | |
| 14 | g.23430686G>A | CA2511782801 | MYH7 | c.896-23C>T (n.896-23C>T) n.1002-23C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430687G>A | CA049558 | MYH7 | c.896-24C>T (n.896-24C>T) n.1002-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430687G= | CA2123449737 | MYH7 | c.896-24C= (n.896-24C=) n.1002-24C= | |
| 14 | g.23430689G>A | CA049570 | MYH7 | c.896-26C>T (n.896-26C>T) n.1002-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430689G= | CA2123449744 | MYH7 | c.896-26C= (n.896-26C=) n.1002-26C= | |
| 14 | g.23430689G>T | CA612938194 | MYH7 | c.896-26C>A (n.896-26C>A) n.1002-26C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23430690G>A | CA2624250168 | MYH7 | c.896-27C>T (n.896-27C>T) n.1002-27C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430691G>T | CA2624250169 | MYH7 | c.896-28C>A (n.896-28C>A) n.1002-28C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430694A>G | CA2624250170 | MYH7 | c.896-31T>C (n.896-31T>C) n.1002-31T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430695C= | CA2123449749 | MYH7 | c.896-32G= (n.896-32G=) n.1002-32G= | |
| 14 | g.23430695C>G | CA2624250172 | MYH7 | c.896-32G>C (n.896-32G>C) n.1002-32G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430695C>T | CA961070130 | MYH7 | c.896-32G>A (n.896-32G>A) n.1002-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430696A>G | CA2624250189 | MYH7 | c.896-33T>C (n.896-33T>C) n.1002-33T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430698G>A | CA257825479 | MYH7 | c.896-35C>T (n.896-35C>T) n.1002-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23430698G= | CA2123449757 | MYH7 | c.896-35C= (n.896-35C=) n.1002-35C= | |
| 14 | g.23430699C= | CA2123449761 | MYH7 | c.896-36G= (n.896-36G=) n.1002-36G= | |
| 14 | g.23430699C>T | CA2123449762 | MYH7 | c.896-36G>A (n.896-36G>A) n.1002-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23430703del | CA2575486620 | MYH7 | c.896-36del (n.896-36del) n.1002-36del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430700C>A | CA2575486621 | MYH7 | c.896-37G>T (n.896-37G>T) n.1002-37G>T | |
| 14 | g.23430700C>T | CA2729045997 | MYH7 | c.896-37G>A (n.896-37G>A) n.1002-37G>A | dbSNP |
| 14 | g.23430700_23430701insAAGCCCTGTCCTGTGCTCTTCCTCAGG | CA2624250196 | MYH7 | c.896-38_896-37insCCTGAGGAAGAGCACAGGACAGGGCTT (n.896-38_896-37insCCTGAGGAAGAGCACAGGACAGGGCTT) n.1002-38_1002-37insCCTGAGGAAGAGCACAGGACAGGGCTT | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430701C>G | CA2800863612 | MYH7 | c.896-38G>C (n.896-38G>C) n.1002-38G>C | |
| 14 | g.23430701C>T | CA2624250197 | MYH7 | c.896-38G>A (n.896-38G>A) n.1002-38G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430703C>A | CA612938195 | MYH7 | c.896-40G>T (n.896-40G>T) n.1002-40G>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 14 | g.23430703C= | CA2123449782 | MYH7 | c.896-40G= (n.896-40G=) n.1002-40G= | |
| 14 | g.23430703C>G | CA704268951 | MYH7 | c.896-40G>C (n.896-40G>C) n.1002-40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23430703C>T | CA049583 | MYH7 | c.896-40G>A (n.896-40G>A) n.1002-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430703_23430704insATGAGAGCCGGGGGCTTGT | CA2624250205 | MYH7 | c.896-41_896-40insACAAGCCCCCGGCTCTCAT (n.896-41_896-40insACAAGCCCCCGGCTCTCAT) n.1002-41_1002-40insACAAGCCCCCGGCTCTCAT | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430704G>A | CA049592 | MYH7 | c.896-41C>T (n.896-41C>T) n.1002-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430704G= | CA2123449793 | MYH7 | c.896-41C= (n.896-41C=) n.1002-41C= | |
| 14 | g.23430704G>T | CA2624250208 | MYH7 | c.896-41C>A (n.896-41C>A) n.1002-41C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430705G>C | CA049597 | MYH7 | c.896-42C>G (n.896-42C>G) n.1002-42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430705G= | CA2123449800 | MYH7 | c.896-42C= (n.896-42C=) n.1002-42C= | |
| 14 | g.23430705G>T | CA2575486622 | MYH7 | c.896-42C>A (n.896-42C>A) n.1002-42C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430706C>A | CA049601 | MYH7 | c.896-43G>T (n.896-43G>T) n.1002-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23430706C= | CA2123449806 | MYH7 | c.896-43G= (n.896-43G=) n.1002-43G= | |
| 14 | g.23430707T>C | CA2624250214 | MYH7 | c.896-44A>G (n.896-44A>G) n.1002-44A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23430708C= | CA2123449815 | MYH7 | c.896-45G= (n.896-45G=) n.1002-45G= | |
| 14 | g.23430708C>G | CA655776048 | MYH7 | c.896-45G>C (n.896-45G>C) n.1002-45G>C | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23430708C>T | CA049615 | MYH7 | c.896-45G>A (n.896-45G>A) n.1002-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |