UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23428560_23430858del | CA916081716 | MYH7 | c.895+43_1518del n.1001+43_1624del | ClinVar |
| 14 | g.23428636G>A | CA389050591 | MYH7 | c.1442C>T (p.Thr481Ile) n.1548C>T | |
| 14 | g.23428636G>C | CA389050592 | MYH7 | c.1442C>G (p.Thr481Ser) n.1548C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428636G>T | CA389050593 | MYH7 | c.1442C>A (p.Thr481Asn) n.1548C>A | |
| 14 | g.23428637T>A | CA389050594 | MYH7 | c.1441A>T (p.Thr481Ser) n.1547A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428637T>C | CA389050595 | MYH7 | c.1441A>G (p.Thr481Ala) n.1547A>G | |
| 14 | g.23428637T>G | CA389050596 | MYH7 | c.1441A>C (p.Thr481Pro) n.1547A>C | |
| 14 | g.23428640_23428645del | CA2624236468 | MYH7 | c.1436_1441del (p.Asn479_Phe480del) n.1542_1547del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428638G>A | CA485624625 | MYH7 | c.1440C>T (p.Phe480=) n.1546C>T | dbSNP |
| 14 | g.23428638G>C | CA389050597 | MYH7 | c.1440C>G (p.Phe480Leu) n.1546C>G | |
| 14 | g.23428638G= | CA2123444255 | MYH7 | c.1440C= (p.Phe480=) n.1546C= | |
| 14 | g.23428638G>T | CA389050598 | MYH7 | c.1440C>A (p.Phe480Leu) n.1546C>A | |
| 14 | g.23428639A>C | CA389050601 | MYH7 | c.1439T>G (p.Phe480Cys) n.1545T>G | |
| 14 | g.23428639A>G | CA389050600 | MYH7 | c.1439T>C (p.Phe480Ser) n.1545T>C | |
| 14 | g.23428639A>T | CA389050599 | MYH7 | c.1439T>A (p.Phe480Tyr) n.1545T>A | |
| 14 | g.23428640A>C | CA389050602 | MYH7 | c.1438T>G (p.Phe480Val) n.1544T>G | |
| 14 | g.23428640A>G | CA389050603 | MYH7 | c.1438T>C (p.Phe480Leu) n.1544T>C | |
| 14 | g.23428640A>T | CA389050604 | MYH7 | c.1438T>A (p.Phe480Ile) n.1544T>A | |
| 14 | g.23428641G>A | CA485624626 | MYH7 | c.1437C>T (p.Asn479=) n.1543C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428641G>C | CA389050605 | MYH7 | c.1437C>G (p.Asn479Lys) n.1543C>G | |
| 14 | g.23428641G>T | CA389050606 | MYH7 | c.1437C>A (p.Asn479Lys) n.1543C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428642T>A | CA389050607 | MYH7 | c.1436A>T (p.Asn479Ile) n.1542A>T | |
| 14 | g.23428642T>C | CA010759 | MYH7 | c.1436A>G (p.Asn479Ser) n.1542A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428642T>G | CA389050608 | MYH7 | c.1436A>C (p.Asn479Thr) n.1542A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428642T= | CA2123444258 | MYH7 | c.1436A= (p.Asn479=) n.1542A= | |
| 14 | g.23428643T>A | CA389050609 | MYH7 | c.1435A>T (p.Asn479Tyr) n.1541A>T | |
| 14 | g.23428643T>C | CA389050610 | MYH7 | c.1435A>G (p.Asn479Asp) n.1541A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23428643T>G | CA389050611 | MYH7 | c.1435A>C (p.Asn479His) n.1541A>C | |
| 14 | g.23428643T= | CA2123444271 | MYH7 | c.1435A= (p.Asn479=) n.1541A= | |
| 14 | g.23428644G>A | CA485624628 | MYH7 | c.1434C>T (p.Ile478=) n.1540C>T | |
| 14 | g.23428644G>C | CA389050612 | MYH7 | c.1434C>G (p.Ile478Met) n.1540C>G | |
| 14 | g.23428644G>T | CA485624627 | MYH7 | c.1434C>A (p.Ile478=) n.1540C>A | |
| 14 | g.23428645A= | CA2123444274 | MYH7 | c.1433T= (p.Ile478=) n.1539T= | |
| 14 | g.23428645A>C | CA389050615 | MYH7 | c.1433T>G (p.Ile478Ser) n.1539T>G | |
| 14 | g.23428645A>G | CA389050613 | MYH7 | c.1433T>C (p.Ile478Thr) n.1539T>C | |
| 14 | g.23428645A>T | CA389050614 | MYH7 | c.1433T>A (p.Ile478Asn) n.1539T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23428646T>A | CA389050616 | MYH7 | c.1432A>T (p.Ile478Phe) n.1538A>T | |
| 14 | g.23428646T>C | CA010750 | MYH7 | c.1432A>G (p.Ile478Val) n.1538A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428646T>G | CA389050617 | MYH7 | c.1432A>C (p.Ile478Leu) n.1538A>C | |
| 14 | g.23428646T= | CA2123444283 | MYH7 | c.1432A= (p.Ile478=) n.1538A= | |
| 14 | g.23428647G>A | CA485624629 | MYH7 | c.1431C>T (p.Cys477=) n.1537C>T | ClinVar |
| 14 | g.23428647G>C | CA389050618 | MYH7 | c.1431C>G (p.Cys477Trp) n.1537C>G | |
| 14 | g.23428647G>T | CA389050619 | MYH7 | c.1431C>A (p.Cys477Ter) n.1537C>A | |
| 14 | g.23428648C>A | CA389050620 | MYH7 | c.1430G>T (p.Cys477Phe) n.1536G>T | |
| 14 | g.23428648C>G | CA389050621 | MYH7 | c.1430G>C (p.Cys477Ser) n.1536G>C | |
| 14 | g.23428648C>T | CA389050622 | MYH7 | c.1430G>A (p.Cys477Tyr) n.1536G>A | |
| 14 | g.23428649A>C | CA389050623 | MYH7 | c.1429T>G (p.Cys477Gly) n.1535T>G | |
| 14 | g.23428649A>G | CA389050624 | MYH7 | c.1429T>C (p.Cys477Arg) n.1535T>C | |
| 14 | g.23428649A>T | CA389050625 | MYH7 | c.1429T>A (p.Cys477Ser) n.1535T>A | |
| 14 | g.23428650G>A | CA485624630 | MYH7 | c.1428C>T (p.Leu476=) n.1534C>T | |
| 14 | g.23428650G>C | CA485624632 | MYH7 | c.1428C>G (p.Leu476=) n.1534C>G | |
| 14 | g.23428650G= | CA2123444287 | MYH7 | c.1428C= (p.Leu476=) n.1534C= | |
| 14 | g.23428650G>T | CA485624631 | MYH7 | c.1428C>A (p.Leu476=) n.1534C>A | |
| 14 | g.23428651A>C | CA389050628 | MYH7 | c.1427T>G (p.Leu476Arg) n.1533T>G | |
| 14 | g.23428651A>G | CA389050627 | MYH7 | c.1427T>C (p.Leu476Pro) n.1533T>C | |
| 14 | g.23428651A>T | CA389050626 | MYH7 | c.1427T>A (p.Leu476His) n.1533T>A | |
| 14 | g.23428652G>A | CA389050629 | MYH7 | c.1426C>T (p.Leu476Phe) n.1532C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428652G>C | CA010743 | MYH7 | c.1426C>G (p.Leu476Val) n.1532C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428652G= | CA2123444295 | MYH7 | c.1426C= (p.Leu476=) n.1532C= | |
| 14 | g.23428652G>T | CA389050630 | MYH7 | c.1426C>A (p.Leu476Ile) n.1532C>A | |
| 14 | g.23428653C>A | CA389050631 | MYH7 | c.1425G>T (p.Gln475His) n.1531G>T | |
| 14 | g.23428653C>G | CA389050632 | MYH7 | c.1425G>C (p.Gln475His) n.1531G>C | |
| 14 | g.23428653C>T | CA485624633 | MYH7 | c.1425G>A (p.Gln475=) n.1531G>A | ClinVar |
| 14 | g.23428654T>A | CA389050633 | MYH7 | c.1424A>T (p.Gln475Leu) n.1530A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428654T>C | CA389050634 | MYH7 | c.1424A>G (p.Gln475Arg) n.1530A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428654T>G | CA389050635 | MYH7 | c.1424A>C (p.Gln475Pro) n.1530A>C | |
| 14 | g.23428654T= | CA2123444309 | MYH7 | c.1424A= (p.Gln475=) n.1530A= | |
| 14 | g.23428655G>A | CA389050636 | MYH7 | c.1423C>T (p.Gln475Ter) n.1529C>T | |
| 14 | g.23428655G>C | CA389050637 | MYH7 | c.1423C>G (p.Gln475Glu) n.1529C>G | |
| 14 | g.23428655G= | CA2123444313 | MYH7 | c.1423C= (p.Gln475=) n.1529C= | |
| 14 | g.23428655G>T | CA389050638 | MYH7 | c.1423C>A (p.Gln475Lys) n.1529C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428656C>A | CA389050639 | MYH7 | c.1422G>T (p.Glu474Asp) n.1528G>T | COSMIC |
| 14 | g.23428656C>G | CA389050640 | MYH7 | c.1422G>C (p.Glu474Asp) n.1528G>C | |
| 14 | g.23428656C>T | CA485624635 | MYH7 | c.1422G>A (p.Glu474=) n.1528G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23428657T>A | CA389050641 | MYH7 | c.1421A>T (p.Glu474Val) n.1527A>T | |
| 14 | g.23428657T>C | CA389050642 | MYH7 | c.1421A>G (p.Glu474Gly) n.1527A>G | |
| 14 | g.23428657T>G | CA389050643 | MYH7 | c.1421A>C (p.Glu474Ala) n.1527A>C | |
| 14 | g.23428658C>A | CA389050644 | MYH7 | c.1420G>T (p.Glu474Ter) n.1526G>T | |
| 14 | g.23428658C>G | CA389050646 | MYH7 | c.1420G>C (p.Glu474Gln) n.1526G>C | |
| 14 | g.23428658C>T | CA389050645 | MYH7 | c.1420G>A (p.Glu474Lys) n.1526G>A | |
| 14 | g.23428659A= | CA2123444317 | MYH7 | c.1419T= (p.Phe473=) n.1525T= | |
| 14 | g.23428659A>C | CA389050647 | MYH7 | c.1419T>G (p.Phe473Leu) n.1525T>G | ClinVar |
| 14 | g.23428659A>G | CA485624636 | MYH7 | c.1419T>C (p.Phe473=) n.1525T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428659A>T | CA389050648 | MYH7 | c.1419T>A (p.Phe473Leu) n.1525T>A | |
| 14 | g.23428660A>C | CA389050649 | MYH7 | c.1418T>G (p.Phe473Cys) n.1524T>G | |
| 14 | g.23428660A>G | CA389050650 | MYH7 | c.1418T>C (p.Phe473Ser) n.1524T>C | |
| 14 | g.23428660A>T | CA389050651 | MYH7 | c.1418T>A (p.Phe473Tyr) n.1524T>A | |
| 14 | g.23428661A>C | CA389050652 | MYH7 | c.1417T>G (p.Phe473Val) n.1523T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428661A>G | CA389050653 | MYH7 | c.1417T>C (p.Phe473Leu) n.1523T>C | |
| 14 | g.23428661A>T | CA389050654 | MYH7 | c.1417T>A (p.Phe473Ile) n.1523T>A | |
| 14 | g.23428662G>A | CA485624637 | MYH7 | c.1416C>T (p.Ser472=) n.1522C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428662G>C | CA389050655 | MYH7 | c.1416C>G (p.Ser472Arg) n.1522C>G | |
| 14 | g.23428662G>T | CA389050656 | MYH7 | c.1416C>A (p.Ser472Arg) n.1522C>A | |
| 14 | g.23428663C>A | CA389050659 | MYH7 | c.1415G>T (p.Ser472Ile) n.1521G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428663C= | CA2123444321 | MYH7 | c.1415G= (p.Ser472=) n.1521G= | |
| 14 | g.23428663C>G | CA389050658 | MYH7 | c.1415G>C (p.Ser472Thr) n.1521G>C | |
| 14 | g.23428663C>T | CA389050657 | MYH7 | c.1415G>A (p.Ser472Asn) n.1521G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428664T>A | CA389050660 | MYH7 | c.1414A>T (p.Ser472Cys) n.1520A>T | |
| 14 | g.23428664T>C | CA389050661 | MYH7 | c.1414A>G (p.Ser472Gly) n.1520A>G | |
| 14 | g.23428664T>G | CA389050662 | MYH7 | c.1414A>C (p.Ser472Arg) n.1520A>C | |
| 14 | g.23428665G>A | CA028512 | MYH7 | c.1413C>T (p.Asn471=) n.1519C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428665G>C | CA389050663 | MYH7 | c.1413C>G (p.Asn471Lys) n.1519C>G | ClinVar |
| 14 | g.23428665G= | CA2123444328 | MYH7 | c.1413C= (p.Asn471=) n.1519C= | |
| 14 | g.23428665G>T | CA389050664 | MYH7 | c.1413C>A (p.Asn471Lys) n.1519C>A | |
| 14 | g.23428666T>A | CA389050667 | MYH7 | c.1412A>T (p.Asn471Ile) n.1518A>T | |
| 14 | g.23428666T>C | CA389050665 | MYH7 | c.1412A>G (p.Asn471Ser) n.1518A>G | |
| 14 | g.23428666T>G | CA389050666 | MYH7 | c.1412A>C (p.Asn471Thr) n.1518A>C | |
| 14 | g.23428667T>A | CA389050668 | MYH7 | c.1411A>T (p.Asn471Tyr) n.1517A>T | |
| 14 | g.23428667T>C | CA389050669 | MYH7 | c.1411A>G (p.Asn471Asp) n.1517A>G | |
| 14 | g.23428667T>G | CA389050670 | MYH7 | c.1411A>C (p.Asn471His) n.1517A>C | |
| 14 | g.23428668G>A | CA485624640 | MYH7 | c.1410C>T (p.Phe470=) n.1516C>T | |
| 14 | g.23428668G>C | CA389050671 | MYH7 | c.1410C>G (p.Phe470Leu) n.1516C>G | |
| 14 | g.23428668G>T | CA389050672 | MYH7 | c.1410C>A (p.Phe470Leu) n.1516C>A | |
| 14 | g.23428669A>C | CA389050673 | MYH7 | c.1409T>G (p.Phe470Cys) n.1515T>G | |
| 14 | g.23428669A>G | CA389050675 | MYH7 | c.1409T>C (p.Phe470Ser) n.1515T>C | |
| 14 | g.23428669A>T | CA389050674 | MYH7 | c.1409T>A (p.Phe470Tyr) n.1515T>A | |
| 14 | g.23428670A>C | CA389050676 | MYH7 | c.1408T>G (p.Phe470Val) n.1514T>G | |
| 14 | g.23428670A>G | CA389050677 | MYH7 | c.1408T>C (p.Phe470Leu) n.1514T>C | |
| 14 | g.23428670A>T | CA389050678 | MYH7 | c.1408T>A (p.Phe470Ile) n.1514T>A | |
| 14 | g.23428670_23428671insATCGAAGAT | CA2800863390 | MYH7 | c.1408-1_1408insATCTTCGAT (n.1408-1_1408insATCTTCGAT) n.1514-1_1514insATCTTCGAT | |
| 14 | g.23428670_23428671insATCGAAGATCTCGAAGCCAGCGATGT | CA2800863392 | MYH7 | c.1408-1_1408insACATCGCTGGCTTCGAGATCTTCGAT (n.1408-1_1408insACATCGCTGGCTTCGAGATCTTCGAT) n.1514-1_1514insACATCGCTGGCTTCGAGATCTTCGAT | |
| 14 | g.23428670_23428671insATCGAAGATCTCGAAGCCAGCGATGTCCAGGACT | CA2800863393 | MYH7 | c.1408-1_1408insAGTCCTGGACATCGCTGGCTTCGAGATCTTCGAT (n.1408-1_1408insAGTCCTGGACATCGCTGGCTTCGAGATCTTCGAT) n.1514-1_1514insAGTCCTGGACATCGCTGGCTTCGAGATCTTCGAT | |
| 14 | g.23428671C>A | CA389050679 | MYH7 | c.1408-1G>T (n.1408-1G>T) n.1514-1G>T | |
| 14 | g.23428671C= | CA2123444332 | MYH7 | c.1408-1G= (n.1408-1G=) n.1514-1G= | |
| 14 | g.23428671C>G | CA389050680 | MYH7 | c.1408-1G>C (n.1408-1G>C) n.1514-1G>C | |
| 14 | g.23428671C>T | CA389050681 | MYH7 | c.1408-1G>A (n.1408-1G>A) n.1514-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428672T>A | CA389050682 | MYH7 | c.1408-2A>T (n.1408-2A>T) n.1514-2A>T | |
| 14 | g.23428672T>C | CA389050683 | MYH7 | c.1408-2A>G (n.1408-2A>G) n.1514-2A>G | |
| 14 | g.23428672T>G | CA389050684 | MYH7 | c.1408-2A>C (n.1408-2A>C) n.1514-2A>C | |
| 14 | g.23428672_23428673insC | CA2800863398 | MYH7 | c.1408-3_1408-2insG (n.1408-3_1408-2insG) n.1514-3_1514-2insG | |
| 14 | g.23428673_23428674insAAGCCAGCGATGTC | CA2800863401 | MYH7 | c.1408-4_1408-3insGACATCGCTGGCTT (n.1408-4_1408-3insGACATCGCTGGCTT) n.1514-4_1514-3insGACATCGCTGGCTT | |
| 14 | g.23428674C= | CA2123444335 | MYH7 | c.1408-4G= (n.1408-4G=) n.1514-4G= | |
| 14 | g.23428674C>T | CA2624236504 | MYH7 | c.1408-4G>A (n.1408-4G>A) n.1514-4G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428675dup | CA613318088 | MYH7 | c.1408-5dup (n.1408-5dup) n.1514-5dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428675_23428676delinsAG | CA2123444339 | MYH7 | c.1408-6_1408-5delinsCT (n.1408-6_1408-5delinsCT) n.1514-6_1514-5delinsCT | |
| 14 | g.23428680dup | CA2800863402 | MYH7 | c.1408-6dup (n.1408-6dup) n.1514-6dup | |
| 14 | g.23428680del | CA2123444341 | MYH7 | c.1408-6del (n.1408-6del) n.1514-6del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428678G>A | CA1139663371 | MYH7 | c.1408-8C>T (n.1408-8C>T) n.1514-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23428678G= | CA2123444349 | MYH7 | c.1408-8C= (n.1408-8C=) n.1514-8C= | |
| 14 | g.23428678G>T | CA028503 | MYH7 | c.1408-8C>A (n.1408-8C>A) n.1514-8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428680G>A | CA2575487000 | MYH7 | c.1408-10C>T (n.1408-10C>T) n.1514-10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23428680G= | CA2123444353 | MYH7 | c.1408-10C= (n.1408-10C=) n.1514-10C= | |
| 14 | g.23428680G>T | CA704297044 | MYH7 | c.1408-10C>A (n.1408-10C>A) n.1514-10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23428681C>A | CA913188621 | MYH7 | c.1408-11G>T (n.1408-11G>T) n.1514-11G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428681C= | CA2123444357 | MYH7 | c.1408-11G= (n.1408-11G=) n.1514-11G= | |
| 14 | g.23428681C>T | CA2575487005 | MYH7 | c.1408-11G>A (n.1408-11G>A) n.1514-11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23428682A= | CA2123444363 | MYH7 | c.1408-12T= (n.1408-12T=) n.1514-12T= | |
| 14 | g.23428682A>G | CA028423 | MYH7 | c.1408-12T>C (n.1408-12T>C) n.1514-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428682A>T | CA2624236581 | MYH7 | c.1408-12T>A (n.1408-12T>A) n.1514-12T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23428683T>C | CA2739271908 | MYH7 | c.1408-13A>G (n.1408-13A>G) n.1514-13A>G | ClinVar |
| 14 | g.23428684G>A | CA2624236586 | MYH7 | c.1408-14C>T (n.1408-14C>T) n.1514-14C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428685A= | CA2123444367 | MYH7 | c.1408-15T= (n.1408-15T=) n.1514-15T= | |
| 14 | g.23428685A>T | CA961069338 | MYH7 | c.1408-15T>A (n.1408-15T>A) n.1514-15T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428686G>A | CA613318089 | MYH7 | c.1408-16C>T (n.1408-16C>T) n.1514-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428686G>C | CA257823061 | MYH7 | c.1408-16C>G (n.1408-16C>G) n.1514-16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23428686G= | CA2123444375 | MYH7 | c.1408-16C= (n.1408-16C=) n.1514-16C= | |
| 14 | g.23428689dup | CA2123444372 | MYH7 | c.1408-16dup (n.1408-16dup) n.1514-16dup | dbSNP |
| 14 | g.23428687G>A | CA2123444383 | MYH7 | c.1408-17C>T (n.1408-17C>T) n.1514-17C>T | dbSNP |
| 14 | g.23428687G= | CA2123444382 | MYH7 | c.1408-17C= (n.1408-17C=) n.1514-17C= | |
| 14 | g.23428688G>A | CA2575487007 | MYH7 | c.1408-18C>T (n.1408-18C>T) n.1514-18C>T | ClinVar |
| 14 | g.23428689G= | CA2123444385 | MYH7 | c.1408-19C= (n.1408-19C=) n.1514-19C= | |
| 14 | g.23428689G>T | CA028431 | MYH7 | c.1408-19C>A (n.1408-19C>A) n.1514-19C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428690T>G | CA2800863415 | MYH7 | c.1408-20A>C (n.1408-20A>C) n.1514-20A>C | |
| 14 | g.23428692G>C | CA2123444389 | MYH7 | c.1408-22C>G (n.1408-22C>G) n.1514-22C>G | dbSNP |
| 14 | g.23428692G= | CA2123444391 | MYH7 | c.1408-22C= (n.1408-22C=) n.1514-22C= | |
| 14 | g.23428692_23428713delinsGGAGCAGTCAGAAAGTGGGTGT | CA2123444387 | MYH7 | c.1408-43_1408-22delinsACACCCACTTTCTGACTGCTCC (n.1408-43_1408-22delinsACACCCACTTTCTGACTGCTCC) n.1514-43_1514-22delinsACACCCACTTTCTGACTGCTCC | |
| 14 | g.23428693G>C | CA613318090 | MYH7 | c.1408-23C>G (n.1408-23C>G) n.1514-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428693G= | CA2123444393 | MYH7 | c.1408-23C= (n.1408-23C=) n.1514-23C= | |
| 14 | g.23428696_23428716del | CA028460 | MYH7 | c.1408-43_1408-23del (n.1408-43_1408-23del) n.1514-43_1514-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428696C>A | CA655776029 | MYH7 | c.1408-26G>T (n.1408-26G>T) n.1514-26G>T | COSMIC |
| 14 | g.23428696C= | CA2123444396 | MYH7 | c.1408-26G= (n.1408-26G=) n.1514-26G= | |
| 14 | g.23428696C>T | CA613318091 | MYH7 | c.1408-26G>A (n.1408-26G>A) n.1514-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428700C>A | CA2800863420 | MYH7 | c.1408-30G>T (n.1408-30G>T) n.1514-30G>T | |
| 14 | g.23428700C= | CA2123444398 | MYH7 | c.1408-30G= (n.1408-30G=) n.1514-30G= | |
| 14 | g.23428700C>G | CA613318092 | MYH7 | c.1408-30G>C (n.1408-30G>C) n.1514-30G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23428703A= | CA2123444402 | MYH7 | c.1408-33T= (n.1408-33T=) n.1514-33T= | |
| 14 | g.23428703A>C | CA028437 | MYH7 | c.1408-33T>G (n.1408-33T>G) n.1514-33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428705A>T | CA2575487008 | MYH7 | c.1408-35T>A (n.1408-35T>A) n.1514-35T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428706G>A | CA2575487009 | MYH7 | c.1408-36C>T (n.1408-36C>T) n.1514-36C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428707T>A | CA2624236664 | MYH7 | c.1408-37A>T (n.1408-37A>T) n.1514-37A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428707T>C | CA2624236663 | MYH7 | c.1408-37A>G (n.1408-37A>G) n.1514-37A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428709G>A | CA913896376 | MYH7 | c.1408-39C>T (n.1408-39C>T) n.1514-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428709G= | CA2123444407 | MYH7 | c.1408-39C= (n.1408-39C=) n.1514-39C= | |
| 14 | g.23428709G>T | CA257823069 | MYH7 | c.1408-39C>A (n.1408-39C>A) n.1514-39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428710G>A | CA613318093 | MYH7 | c.1408-40C>T (n.1408-40C>T) n.1514-40C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428710G= | CA2123444409 | MYH7 | c.1408-40C= (n.1408-40C=) n.1514-40C= | |
| 14 | g.23428710G>T | CA613318094 | MYH7 | c.1408-40C>A (n.1408-40C>A) n.1514-40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428711dup | CA613318095 | MYH7 | c.1408-41dup (n.1408-41dup) n.1514-41dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428711_23428712delinsTG | CA2123444416 | MYH7 | c.1408-42_1408-41delinsCA (n.1408-42_1408-41delinsCA) n.1514-42_1514-41delinsCA | |
| 14 | g.23428712del | CA010736 | MYH7 | c.1408-42del (n.1408-42del) n.1514-42del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428712G>A | CA2575487012 | MYH7 | c.1408-42C>T (n.1408-42C>T) n.1514-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428712G>C | CA2581160813 | MYH7 | c.1408-42C>G (n.1408-42C>G) n.1514-42C>G | |
| 14 | g.23428712G= | CA2581160812 | MYH7 | c.1408-42C= (n.1408-42C=) n.1514-42C= | |
| 14 | g.23428712G>T | CA2581160814 | MYH7 | c.1408-42C>A (n.1408-42C>A) n.1514-42C>A | |
| 14 | g.23428712_23428713delinsGT | CA2123444424 | MYH7 | c.1408-43_1408-42delinsAC (n.1408-43_1408-42delinsAC) n.1514-43_1514-42delinsAC | |
| 14 | g.23428713del | CA028472 | MYH7 | c.1408-43del (n.1408-43del) n.1514-43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428713T>G | CA2123444430 | MYH7 | c.1408-43A>C (n.1408-43A>C) n.1514-43A>C | dbSNP |
| 14 | g.23428713T= | CA2123444427 | MYH7 | c.1408-43A= (n.1408-43A=) n.1514-43A= | |
| 14 | g.23428714del | CA389050685 | MYH7 | c.1408-44del (n.1408-44del) n.1514-44del | |
| 14 | g.23428714G>A | CA2624236684 | MYH7 | c.1408-44C>T (n.1408-44C>T) n.1514-44C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428714G>C | CA2624236705 | MYH7 | c.1408-44C>G (n.1408-44C>G) n.1514-44C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428715A= | CA2123444435 | MYH7 | c.1408-45T= (n.1408-45T=) n.1514-45T= | |
| 14 | g.23428715A>T | CA028481 | MYH7 | c.1408-45T>A (n.1408-45T>A) n.1514-45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428716G>A | CA028488 | MYH7 | c.1408-46C>T (n.1408-46C>T) n.1514-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.23428716G>C | CA2624236709 | MYH7 | c.1408-46C>G (n.1408-46C>G) n.1514-46C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428716G= | CA2123444442 | MYH7 | c.1408-46C= (n.1408-46C=) n.1514-46C= | |
| 14 | g.23428717T= | CA2123444446 | MYH7 | c.1408-47A= (n.1408-47A=) n.1514-47A= | |
| 14 | g.23428718G>A | CA613318096 | MYH7 | c.1408-48C>T (n.1408-48C>T) n.1514-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428718G= | CA2123444451 | MYH7 | c.1408-48C= (n.1408-48C=) n.1514-48C= | |
| 14 | g.23428718_23428721dup | CA7116308 | MYH7 | c.1408-51_1408-48dup (n.1408-51_1408-48dup) n.1514-51_1514-48dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428719G>A | CA2624236716 | MYH7 | c.1408-49C>T (n.1408-49C>T) n.1514-49C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428720C>T | CA655776031 | MYH7 | c.1408-50G>A (n.1408-50G>A) n.1514-50G>A | COSMIC |
| 14 | g.23428721C>G | CA2624236718 | MYH7 | c.1408-51G>C (n.1408-51G>C) n.1514-51G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428722A= | CA2123444461 | MYH7 | c.1408-52T= (n.1408-52T=) n.1514-52T= | |
| 14 | g.23428722A>C | CA2624236723 | MYH7 | c.1408-52T>G (n.1408-52T>G) n.1514-52T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428722A>G | CA613318097 | MYH7 | c.1408-52T>C (n.1408-52T>C) n.1514-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428723T>C | CA257823117 | MYH7 | c.1408-53A>G (n.1408-53A>G) n.1514-53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428723T= | CA2123444466 | MYH7 | c.1408-53A= (n.1408-53A=) n.1514-53A= | |
| 14 | g.23428725G>T | CA2624236728 | MYH7 | c.1408-55C>A (n.1408-55C>A) n.1514-55C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428728del | CA2624236727 | MYH7 | c.1408-55del (n.1408-55del) n.1514-55del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428727G>A | CA704297098 | MYH7 | c.1408-57C>T (n.1408-57C>T) n.1514-57C>T | dbSNP |
| 14 | g.23428727G= | CA2123444470 | MYH7 | c.1408-57C= (n.1408-57C=) n.1514-57C= | |
| 14 | g.23428730T>C | CA257823125 | MYH7 | c.1408-60A>G (n.1408-60A>G) n.1514-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428730T= | CA2123444473 | MYH7 | c.1408-60A= (n.1408-60A=) n.1514-60A= | |
| 14 | g.23428731del | CA2624236734 | MYH7 | c.1408-61del (n.1408-61del) n.1514-61del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428731G>A | CA2624236744 | MYH7 | c.1408-61C>T (n.1408-61C>T) n.1514-61C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428732T>C | CA2624236755 | MYH7 | c.1408-62A>G (n.1408-62A>G) n.1514-62A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428732_23428733delinsTG | CA2123444475 | MYH7 | c.1408-63_1408-62delinsCA (n.1408-63_1408-62delinsCA) n.1514-63_1514-62delinsCA | |
| 14 | g.23428733del | CA2123444477 | MYH7 | c.1408-63del (n.1408-63del) n.1514-63del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23428733G>A | CA704297101 | MYH7 | c.1408-63C>T (n.1408-63C>T) n.1514-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23428733G= | CA2123444479 | MYH7 | c.1408-63C= (n.1408-63C=) n.1514-63C= | |
| 14 | g.23428734C>T | CA2624236759 | MYH7 | c.1408-64G>A (n.1408-64G>A) n.1514-64G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428736del | CA2575487013 | MYH7 | c.1408-64del (n.1408-64del) n.1514-64del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428735C>A | CA2800863430 | MYH7 | c.1408-65G>T (n.1408-65G>T) n.1514-65G>T | |
| 14 | g.23428735C= | CA2123444483 | MYH7 | c.1408-65G= (n.1408-65G=) n.1514-65G= | |
| 14 | g.23428735C>T | CA2123444480 | MYH7 | c.1408-65G>A (n.1408-65G>A) n.1514-65G>A | dbSNP |
| 14 | g.23428736C= | CA2123444490 | MYH7 | c.1408-66G= (n.1408-66G=) n.1514-66G= | |
| 14 | g.23428736C>G | CA613318098 | MYH7 | c.1408-66G>C (n.1408-66G>C) n.1514-66G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428736C>T | CA257823134 | MYH7 | c.1408-66G>A (n.1408-66G>A) n.1514-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |