UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23428536G>A | CA485624578 | MYH7 | c.1542C>T (p.Gly514=) n.1648C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428536G>C | CA485624579 | MYH7 | c.1542C>G (p.Gly514=) n.1648C>G | |
| 14 | g.23428536G= | CA2123443831 | MYH7 | c.1542C= (p.Gly514=) n.1648C= | |
| 14 | g.23428536G>T | CA485624580 | MYH7 | c.1542C>A (p.Gly514=) n.1648C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428537C>A | CA389050363 | MYH7 | c.1541G>T (p.Gly514Val) n.1647G>T | |
| 14 | g.23428537C= | CA2123443837 | MYH7 | c.1541G= (p.Gly514=) n.1647G= | |
| 14 | g.23428537C>G | CA389050362 | MYH7 | c.1541G>C (p.Gly514Ala) n.1647G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428537C>T | CA010922 | MYH7 | c.1541G>A (p.Gly514Asp) n.1647G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23428538C>A | CA389050364 | MYH7 | c.1540G>T (p.Gly514Cys) n.1646G>T | |
| 14 | g.23428538C>G | CA389050365 | MYH7 | c.1540G>C (p.Gly514Arg) n.1646G>C | |
| 14 | g.23428538C>T | CA389050366 | MYH7 | c.1540G>A (p.Gly514Ser) n.1646G>A | |
| 14 | g.23428539A>C | CA389050367 | MYH7 | c.1539T>G (p.Phe513Leu) n.1645T>G | |
| 14 | g.23428539A>G | CA485624581 | MYH7 | c.1539T>C (p.Phe513=) n.1645T>C | |
| 14 | g.23428539A>T | CA389050368 | MYH7 | c.1539T>A (p.Phe513Leu) n.1645T>A | |
| 14 | g.23428540A= | CA2123443846 | MYH7 | c.1538T= (p.Phe513=) n.1644T= | |
| 14 | g.23428540A>C | CA010905 | MYH7 | c.1538T>G (p.Phe513Cys) n.1644T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428540A>G | CA389050369 | MYH7 | c.1538T>C (p.Phe513Ser) n.1644T>C | |
| 14 | g.23428540A>T | CA389050370 | MYH7 | c.1538T>A (p.Phe513Tyr) n.1644T>A | |
| 14 | g.23428540_23428542dup | CA2800863383 | MYH7 | c.1536_1538dup (p.Phe513_Gly514insPhe) n.1642_1644dup | |
| 14 | g.23428541A>C | CA389050371 | MYH7 | c.1537T>G (p.Phe513Val) n.1643T>G | |
| 14 | g.23428541A>G | CA389050372 | MYH7 | c.1537T>C (p.Phe513Leu) n.1643T>C | |
| 14 | g.23428541A>T | CA389050373 | MYH7 | c.1537T>A (p.Phe513Ile) n.1643T>A | |
| 14 | g.23428542G>A | CA485624582 | MYH7 | c.1536C>T (p.Asp512=) n.1642C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428542G>C | CA389050374 | MYH7 | c.1536C>G (p.Asp512Glu) n.1642C>G | |
| 14 | g.23428542G= | CA2123443858 | MYH7 | c.1536C= (p.Asp512=) n.1642C= | |
| 14 | g.23428542G>T | CA389050375 | MYH7 | c.1536C>A (p.Asp512Glu) n.1642C>A | |
| 14 | g.23428543T>A | CA389050376 | MYH7 | c.1535A>T (p.Asp512Val) n.1641A>T | |
| 14 | g.23428543T>C | CA389050377 | MYH7 | c.1535A>G (p.Asp512Gly) n.1641A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23428543T>G | CA389050378 | MYH7 | c.1535A>C (p.Asp512Ala) n.1641A>C | |
| 14 | g.23428543T= | CA2123443875 | MYH7 | c.1535A= (p.Asp512=) n.1641A= | |
| 14 | g.23428544C>A | CA389050379 | MYH7 | c.1534G>T (p.Asp512Tyr) n.1640G>T | |
| 14 | g.23428544C= | CA2123443884 | MYH7 | c.1534G= (p.Asp512=) n.1640G= | |
| 14 | g.23428544C>G | CA389050380 | MYH7 | c.1534G>C (p.Asp512His) n.1640G>C | |
| 14 | g.23428544C>T | CA389050381 | MYH7 | c.1534G>A (p.Asp512Asn) n.1640G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23428545A>C | CA389050382 | MYH7 | c.1533T>G (p.Ile511Met) n.1639T>G | |
| 14 | g.23428545A>G | CA485624584 | MYH7 | c.1533T>C (p.Ile511=) n.1639T>C | |
| 14 | g.23428545A>T | CA485624583 | MYH7 | c.1533T>A (p.Ile511=) n.1639T>A | |
| 14 | g.23428546A= | CA2123443895 | MYH7 | c.1532T= (p.Ile511=) n.1638T= | |
| 14 | g.23428546A>C | CA389050383 | MYH7 | c.1532T>G (p.Ile511Ser) n.1638T>G | |
| 14 | g.23428546A>G | CA010896 | MYH7 | c.1532T>C (p.Ile511Thr) n.1638T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428546A>T | CA389050384 | MYH7 | c.1532T>A (p.Ile511Asn) n.1638T>A | |
| 14 | g.23428547T>A | CA389050385 | MYH7 | c.1531A>T (p.Ile511Phe) n.1637A>T | dbSNP |
| 14 | g.23428547T>C | CA389050386 | MYH7 | c.1531A>G (p.Ile511Val) n.1637A>G | |
| 14 | g.23428547T>G | CA389050387 | MYH7 | c.1531A>C (p.Ile511Leu) n.1637A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428547T= | CA2123443903 | MYH7 | c.1531A= (p.Ile511=) n.1637A= | |
| 14 | g.23428548G>A | CA485624585 | MYH7 | c.1530C>T (p.Phe510=) n.1636C>T | |
| 14 | g.23428548G>C | CA389050388 | MYH7 | c.1530C>G (p.Phe510Leu) n.1636C>G | |
| 14 | g.23428548G= | CA2123443911 | MYH7 | c.1530C= (p.Phe510=) n.1636C= | |
| 14 | g.23428548G>T | CA010890 | MYH7 | c.1530C>A (p.Phe510Leu) n.1636C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428549A>C | CA389050389 | MYH7 | c.1529T>G (p.Phe510Cys) n.1635T>G | |
| 14 | g.23428549A>G | CA389050390 | MYH7 | c.1529T>C (p.Phe510Ser) n.1635T>C | |
| 14 | g.23428549A>T | CA389050391 | MYH7 | c.1529T>A (p.Phe510Tyr) n.1635T>A | |
| 14 | g.23428550A= | CA2123443913 | MYH7 | c.1528T= (p.Phe510=) n.1634T= | |
| 14 | g.23428550A>C | CA389050392 | MYH7 | c.1528T>G (p.Phe510Val) n.1634T>G | |
| 14 | g.23428550A>G | CA389050393 | MYH7 | c.1528T>C (p.Phe510Leu) n.1634T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428550A>T | CA389050394 | MYH7 | c.1528T>A (p.Phe510Ile) n.1634T>A | |
| 14 | g.23428551T>A | CA485624586 | MYH7 | c.1527A>T (p.Thr509=) n.1633A>T | |
| 14 | g.23428551T>C | CA485624587 | MYH7 | c.1527A>G (p.Thr509=) n.1633A>G | |
| 14 | g.23428551T>G | CA485624588 | MYH7 | c.1527A>C (p.Thr509=) n.1633A>C | |
| 14 | g.23428552G>A | CA389050395 | MYH7 | c.1526C>T (p.Thr509Ile) n.1632C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428552G>C | CA389050396 | MYH7 | c.1526C>G (p.Thr509Arg) n.1632C>G | |
| 14 | g.23428552G>T | CA389050397 | MYH7 | c.1526C>A (p.Thr509Lys) n.1632C>A | |
| 14 | g.23428553T>A | CA389050398 | MYH7 | c.1525A>T (p.Thr509Ser) n.1631A>T | |
| 14 | g.23428553T>C | CA389050399 | MYH7 | c.1525A>G (p.Thr509Ala) n.1631A>G | |
| 14 | g.23428553T>G | CA389050400 | MYH7 | c.1525A>C (p.Thr509Pro) n.1631A>C | |
| 14 | g.23428554C>A | CA389050403 | MYH7 | c.1524G>T (p.Trp508Cys) n.1630G>T | |
| 14 | g.23428554C>G | CA389050402 | MYH7 | c.1524G>C (p.Trp508Cys) n.1630G>C | |
| 14 | g.23428554C>T | CA389050401 | MYH7 | c.1524G>A (p.Trp508Ter) n.1630G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428555C>A | CA389050404 | MYH7 | c.1523G>T (p.Trp508Leu) n.1629G>T | |
| 14 | g.23428555C>G | CA389050406 | MYH7 | c.1523G>C (p.Trp508Ser) n.1629G>C | |
| 14 | g.23428555C>T | CA389050405 | MYH7 | c.1523G>A (p.Trp508Ter) n.1629G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428556A>C | CA389050407 | MYH7 | c.1522T>G (p.Trp508Gly) n.1628T>G | |
| 14 | g.23428556A>G | CA389050408 | MYH7 | c.1522T>C (p.Trp508Arg) n.1628T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23428556A>T | CA389050409 | MYH7 | c.1522T>A (p.Trp508Arg) n.1628T>A | |
| 14 | g.23428557C>A | CA389050410 | MYH7 | c.1521G>T (p.Glu507Asp) n.1627G>T | |
| 14 | g.23428557C>G | CA389050411 | MYH7 | c.1521G>C (p.Glu507Asp) n.1627G>C | |
| 14 | g.23428557C>T | CA485624589 | MYH7 | c.1521G>A (p.Glu507=) n.1627G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428558T>A | CA389050412 | MYH7 | c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1626A>T | |
| 14 | g.23428558T>C | CA389050413 | MYH7 | c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1626A>G | |
| 14 | g.23428558T>G | CA389050414 | MYH7 | c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1626A>C | |
| 14 | g.23428559C>A | CA389050415 | MYH7 | c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1625G>T | COSMIC |
| 14 | g.23428559C= | CA2123443923 | MYH7 | c.1519G= (p.Glu507=) n.1625G= | |
| 14 | g.23428559C>G | CA389050416 | MYH7 | c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1625G>C | |
| 14 | g.23428559C>T | CA028587 | MYH7 | c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1625G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23428560G>A | CA010883 | MYH7 | c.1518C>T (p.Ile506=) n.1624C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428560G>C | CA389050417 | MYH7 | c.1518C>G (p.Ile506Met) n.1624C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428560G= | CA2123443928 | MYH7 | c.1518C= (p.Ile506=) n.1624C= | |
| 14 | g.23428560G>T | CA485624590 | MYH7 | c.1518C>A (p.Ile506=) n.1624C>A | |
| 14 | g.23428560_23430858del | CA916081716 | MYH7 | c.895+43_1518del n.1001+43_1624del | ClinVar |
| 14 | g.23428561A>C | CA389050418 | MYH7 | c.1517T>G (p.Ile506Ser) n.1623T>G | |
| 14 | g.23428561A>G | CA389050420 | MYH7 | c.1517T>C (p.Ile506Thr) n.1623T>C | |
| 14 | g.23428561A>T | CA389050419 | MYH7 | c.1517T>A (p.Ile506Asn) n.1623T>A | |
| 14 | g.23428561_23428573delinsATGCCCTCCTTCT | CA2123443934 | MYH7 | c.1505_1517delinsAGAAGGAGGGCAT (p.Lys502=) n.1611_1623delinsAGAAGGAGGGCAT | |
| 14 | g.23428562T>A | CA389050421 | MYH7 | c.1516A>T (p.Ile506Phe) n.1622A>T | |
| 14 | g.23428562T>C | CA389050422 | MYH7 | c.1516A>G (p.Ile506Val) n.1622A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428562T>G | CA389050423 | MYH7 | c.1516A>C (p.Ile506Leu) n.1622A>C | |
| 14 | g.23428564_23428575del | CA010867 | MYH7 | c.1505_1516del (p.Lys502_Gly505del) n.1611_1622del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428563G>A | CA485624591 | MYH7 | c.1515C>T (p.Gly505=) n.1621C>T | COSMIC |
| 14 | g.23428563G>C | CA485624592 | MYH7 | c.1515C>G (p.Gly505=) n.1621C>G | |
| 14 | g.23428563G>T | CA485624593 | MYH7 | c.1515C>A (p.Gly505=) n.1621C>A | |
| 14 | g.23428564C>A | CA010875 | MYH7 | c.1514G>T (p.Gly505Val) n.1620G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428564C= | CA2123443950 | MYH7 | c.1514G= (p.Gly505=) n.1620G= | |
| 14 | g.23428564C>G | CA389050424 | MYH7 | c.1514G>C (p.Gly505Ala) n.1620G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428564C>T | CA389050425 | MYH7 | c.1514G>A (p.Gly505Asp) n.1620G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428565C>A | CA389050426 | MYH7 | c.1513G>T (p.Gly505Cys) n.1619G>T | |
| 14 | g.23428565C>G | CA389050427 | MYH7 | c.1513G>C (p.Gly505Arg) n.1619G>C | |
| 14 | g.23428565C>T | CA389050428 | MYH7 | c.1513G>A (p.Gly505Ser) n.1619G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428566C>A | CA389050429 | MYH7 | c.1512G>T (p.Glu504Asp) n.1618G>T | |
| 14 | g.23428566C= | CA2123443963 | MYH7 | c.1512G= (p.Glu504=) n.1618G= | |
| 14 | g.23428566C>G | CA389050430 | MYH7 | c.1512G>C (p.Glu504Asp) n.1618G>C | |
| 14 | g.23428566C>T | CA485624594 | MYH7 | c.1512G>A (p.Glu504=) n.1618G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23428567T>A | CA389050431 | MYH7 | c.1511A>T (p.Glu504Val) n.1617A>T | |
| 14 | g.23428567T>C | CA257822944 | MYH7 | c.1511A>G (p.Glu504Gly) n.1617A>G | dbSNP |
| 14 | g.23428567T>G | CA389050432 | MYH7 | c.1511A>C (p.Glu504Ala) n.1617A>C | |
| 14 | g.23428567T= | CA2123443972 | MYH7 | c.1511A= (p.Glu504=) n.1617A= | |
| 14 | g.23428568C>A | CA389050433 | MYH7 | c.1510G>T (p.Glu504Ter) n.1616G>T | |
| 14 | g.23428568C>G | CA389050434 | MYH7 | c.1510G>C (p.Glu504Gln) n.1616G>C | |
| 14 | g.23428568C>T | CA389050435 | MYH7 | c.1510G>A (p.Glu504Lys) n.1616G>A | |
| 14 | g.23428569C>A | CA389050436 | MYH7 | c.1509G>T (p.Lys503Asn) n.1615G>T | |
| 14 | g.23428569C= | CA2123443978 | MYH7 | c.1509G= (p.Lys503=) n.1615G= | |
| 14 | g.23428569C>G | CA389050437 | MYH7 | c.1509G>C (p.Lys503Asn) n.1615G>C | |
| 14 | g.23428569C>T | CA485624595 | MYH7 | c.1509G>A (p.Lys503=) n.1615G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23428570T>A | CA389050438 | MYH7 | c.1508A>T (p.Lys503Met) n.1614A>T | |
| 14 | g.23428570T>C | CA389050439 | MYH7 | c.1508A>G (p.Lys503Arg) n.1614A>G | |
| 14 | g.23428570T>G | CA389050440 | MYH7 | c.1508A>C (p.Lys503Thr) n.1614A>C | |
| 14 | g.23428571T>A | CA389050441 | MYH7 | c.1507A>T (p.Lys503Ter) n.1613A>T | |
| 14 | g.23428571T>C | CA389050442 | MYH7 | c.1507A>G (p.Lys503Glu) n.1613A>G | |
| 14 | g.23428571T>G | CA389050443 | MYH7 | c.1507A>C (p.Lys503Gln) n.1613A>C | |
| 14 | g.23428572C>A | CA389050444 | MYH7 | c.1506G>T (p.Lys502Asn) n.1612G>T | |
| 14 | g.23428572C= | CA2123443981 | MYH7 | c.1506G= (p.Lys502=) n.1612G= | |
| 14 | g.23428572C>G | CA257822949 | MYH7 | c.1506G>C (p.Lys502Asn) n.1612G>C | dbSNP |
| 14 | g.23428572C>T | CA485624596 | MYH7 | c.1506G>A (p.Lys502=) n.1612G>A | |
| 14 | g.23428573T>A | CA389050445 | MYH7 | c.1505A>T (p.Lys502Met) n.1611A>T | |
| 14 | g.23428573T>C | CA389050446 | MYH7 | c.1505A>G (p.Lys502Arg) n.1611A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428573T>G | CA389050447 | MYH7 | c.1505A>C (p.Lys502Thr) n.1611A>C | |
| 14 | g.23428574T>A | CA389050448 | MYH7 | c.1504A>T (p.Lys502Ter) n.1610A>T | |
| 14 | g.23428574T>C | CA10576960 | MYH7 | c.1504A>G (p.Lys502Glu) n.1610A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428574T>G | CA389050449 | MYH7 | c.1504A>C (p.Lys502Gln) n.1610A>C | |
| 14 | g.23428574T= | CA2123443987 | MYH7 | c.1504A= (p.Lys502=) n.1610A= | |
| 14 | g.23428575G>A | CA485624597 | MYH7 | c.1503C>T (p.Tyr501=) n.1609C>T | |
| 14 | g.23428575G>C | CA389050450 | MYH7 | c.1503C>G (p.Tyr501Ter) n.1609C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428575G>T | CA389050451 | MYH7 | c.1503C>A (p.Tyr501Ter) n.1609C>A | |
| 14 | g.23428576T>A | CA389050452 | MYH7 | c.1502A>T (p.Tyr501Phe) n.1608A>T | |
| 14 | g.23428576T>C | CA389050453 | MYH7 | c.1502A>G (p.Tyr501Cys) n.1608A>G | dbSNP |
| 14 | g.23428576T>G | CA389050454 | MYH7 | c.1502A>C (p.Tyr501Ser) n.1608A>C | |
| 14 | g.23428576T= | CA2123443996 | MYH7 | c.1502A= (p.Tyr501=) n.1608A= | |
| 14 | g.23428577A= | CA2123443998 | MYH7 | c.1501T= (p.Tyr501=) n.1607T= | |
| 14 | g.23428577A>C | CA389050457 | MYH7 | c.1501T>G (p.Tyr501Asp) n.1607T>G | |
| 14 | g.23428577A>G | CA389050456 | MYH7 | c.1501T>C (p.Tyr501His) n.1607T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428577A>T | CA389050455 | MYH7 | c.1501T>A (p.Tyr501Asn) n.1607T>A | |
| 14 | g.23428577_23428580delinsACTC | CA2123444003 | MYH7 | c.1498_1501delinsGAGT (p.Glu500=) n.1604_1607delinsGAGT | |
| 14 | g.23428578C>A | CA389050458 | MYH7 | c.1500G>T (p.Glu500Asp) n.1606G>T | |
| 14 | g.23428578C= | CA2123444021 | MYH7 | c.1500G= (p.Glu500=) n.1606G= | |
| 14 | g.23428578C>G | CA389050459 | MYH7 | c.1500G>C (p.Glu500Asp) n.1606G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428578C>T | CA485624598 | MYH7 | c.1500G>A (p.Glu500=) n.1606G>A | dbSNP |
| 14 | g.23428583_23428585del | CA658798171 | MYH7 | c.1498_1500del (p.Glu500del) n.1604_1606del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428579T>A | CA389050460 | MYH7 | c.1499A>T (p.Glu500Val) n.1605A>T | |
| 14 | g.23428579T>C | CA389050461 | MYH7 | c.1499A>G (p.Glu500Gly) n.1605A>G | ClinVar |
| 14 | g.23428579T>G | CA010860 | MYH7 | c.1499A>C (p.Glu500Ala) n.1605A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428579T= | CA2123444029 | MYH7 | c.1499A= (p.Glu500=) n.1605A= | |
| 14 | g.23428580C>A | CA389050462 | MYH7 | c.1498G>T (p.Glu500Ter) n.1604G>T | |
| 14 | g.23428580C= | CA2123444033 | MYH7 | c.1498G= (p.Glu500=) n.1604G= | |
| 14 | g.23428580C>G | CA389050463 | MYH7 | c.1498G>C (p.Glu500Gln) n.1604G>C | ClinVar |
| 14 | g.23428580C>T | CA389050464 | MYH7 | c.1498G>A (p.Glu500Lys) n.1604G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428581C>A | CA389050465 | MYH7 | c.1497G>T (p.Glu499Asp) n.1603G>T | |
| 14 | g.23428581C>G | CA389050466 | MYH7 | c.1497G>C (p.Glu499Asp) n.1603G>C | |
| 14 | g.23428581C>T | CA485624599 | MYH7 | c.1497G>A (p.Glu499=) n.1603G>A | ClinVar |
| 14 | g.23428582T>A | CA389050467 | MYH7 | c.1496A>T (p.Glu499Val) n.1602A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428582T>C | CA010852 | MYH7 | c.1496A>G (p.Glu499Gly) n.1602A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428582T>G | CA389050468 | MYH7 | c.1496A>C (p.Glu499Ala) n.1602A>C | |
| 14 | g.23428582T= | CA2123444045 | MYH7 | c.1496A= (p.Glu499=) n.1602A= | |
| 14 | g.23428583C>A | CA389050469 | MYH7 | c.1495G>T (p.Glu499Ter) n.1601G>T | |
| 14 | g.23428583C= | CA2123444048 | MYH7 | c.1495G= (p.Glu499=) n.1601G= | |
| 14 | g.23428583C>G | CA389050470 | MYH7 | c.1495G>C (p.Glu499Gln) n.1601G>C | |
| 14 | g.23428583C>T | CA257822957 | MYH7 | c.1495G>A (p.Glu499Lys) n.1601G>A | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23428584C>A | CA389050473 | MYH7 | c.1494G>T (p.Gln498His) n.1600G>T | |
| 14 | g.23428584C>G | CA389050471 | MYH7 | c.1494G>C (p.Gln498His) n.1600G>C | COSMIC |
| 14 | g.23428584C>T | CA485624600 | MYH7 | c.1494G>A (p.Gln498=) n.1600G>A | ClinVar |
| 14 | g.23428585T>A | CA389050474 | MYH7 | c.1493A>T (p.Gln498Leu) n.1599A>T | |
| 14 | g.23428585T>C | CA389050475 | MYH7 | c.1493A>G (p.Gln498Arg) n.1599A>G | |
| 14 | g.23428585T>G | CA389050476 | MYH7 | c.1493A>C (p.Gln498Pro) n.1599A>C | |
| 14 | g.23428586G>A | CA389050477 | MYH7 | c.1492C>T (p.Gln498Ter) n.1598C>T | |
| 14 | g.23428586G>C | CA389050478 | MYH7 | c.1492C>G (p.Gln498Glu) n.1598C>G | |
| 14 | g.23428586G>T | CA389050479 | MYH7 | c.1492C>A (p.Gln498Lys) n.1598C>A | |
| 14 | g.23428587C>A | CA010843 | MYH7 | c.1491G>T (p.Glu497Asp) n.1597G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428587C= | CA2123444060 | MYH7 | c.1491G= (p.Glu497=) n.1597G= | |
| 14 | g.23428587C>G | CA389050480 | MYH7 | c.1491G>C (p.Glu497Asp) n.1597G>C | |
| 14 | g.23428587C>T | CA485624601 | MYH7 | c.1491G>A (p.Glu497=) n.1597G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428588T>A | CA389050481 | MYH7 | c.1490A>T (p.Glu497Val) n.1596A>T | |
| 14 | g.23428588T>C | CA010834 | MYH7 | c.1490A>G (p.Glu497Gly) n.1596A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428588T>G | CA389050482 | MYH7 | c.1490A>C (p.Glu497Ala) n.1596A>C | |
| 14 | g.23428588T= | CA2123444069 | MYH7 | c.1490A= (p.Glu497=) n.1596A= | |
| 14 | g.23428589C>A | CA389050485 | MYH7 | c.1489G>T (p.Glu497Ter) n.1595G>T | |
| 14 | g.23428589C>G | CA389050484 | MYH7 | c.1489G>C (p.Glu497Gln) n.1595G>C | |
| 14 | g.23428589C>T | CA389050483 | MYH7 | c.1489G>A (p.Glu497Lys) n.1595G>A | COSMIC |
| 14 | g.23428590C>A | CA485624602 | MYH7 | c.1488G>T (p.Leu496=) n.1594G>T | |
| 14 | g.23428590C= | CA2123444073 | MYH7 | c.1488G= (p.Leu496=) n.1594G= | |
| 14 | g.23428590C>G | CA485624603 | MYH7 | c.1488G>C (p.Leu496=) n.1594G>C | |
| 14 | g.23428590C>T | CA485624604 | MYH7 | c.1488G>A (p.Leu496=) n.1594G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428591A>C | CA389050486 | MYH7 | c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.1593T>G | |
| 14 | g.23428591A>G | CA389050487 | MYH7 | c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.1593T>C | |
| 14 | g.23428591A>T | CA389050488 | MYH7 | c.1487T>A (p.Leu496Gln) n.1593T>A | |
| 14 | g.23428592G>A | CA485624605 | MYH7 | c.1486C>T (p.Leu496=) n.1592C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428592G>C | CA389050489 | MYH7 | c.1486C>G (p.Leu496Val) n.1592C>G | |
| 14 | g.23428592G= | CA2123444079 | MYH7 | c.1486C= (p.Leu496=) n.1592C= | |
| 14 | g.23428592G>T | CA389050490 | MYH7 | c.1486C>A (p.Leu496Met) n.1592C>A | |
| 14 | g.23428593C>A | CA485624608 | MYH7 | c.1485G>T (p.Val495=) n.1591G>T | |
| 14 | g.23428593C>G | CA485624607 | MYH7 | c.1485G>C (p.Val495=) n.1591G>C | |
| 14 | g.23428593C>T | CA485624606 | MYH7 | c.1485G>A (p.Val495=) n.1591G>A | |
| 14 | g.23428594A>C | CA389050491 | MYH7 | c.1484T>G (p.Val495Gly) n.1590T>G | |
| 14 | g.23428594A>G | CA389050492 | MYH7 | c.1484T>C (p.Val495Ala) n.1590T>C | |
| 14 | g.23428594A>T | CA389050493 | MYH7 | c.1484T>A (p.Val495Glu) n.1590T>A | |
| 14 | g.23428595C>A | CA389050494 | MYH7 | c.1483G>T (p.Val495Leu) n.1589G>T | |
| 14 | g.23428595C= | CA2123444083 | MYH7 | c.1483G= (p.Val495=) n.1589G= | |
| 14 | g.23428595C>G | CA389050495 | MYH7 | c.1483G>C (p.Val495Leu) n.1589G>C | |
| 14 | g.23428595C>T | CA389050496 | MYH7 | c.1483G>A (p.Val495Met) n.1589G>A | |
| 14 | g.23428596A= | CA2123444091 | MYH7 | c.1482T= (p.Phe494=) n.1588T= | |
| 14 | g.23428596A>C | CA389050498 | MYH7 | c.1482T>G (p.Phe494Leu) n.1588T>G | ClinVar |
| 14 | g.23428596A>G | CA010826 | MYH7 | c.1482T>C (p.Phe494=) n.1588T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428596A>T | CA389050497 | MYH7 | c.1482T>A (p.Phe494Leu) n.1588T>A | |
| 14 | g.23428598dup | CA704296880 | MYH7 | c.1482dup (p.Val495CysfsTer18) n.1588dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428597A= | CA2123444102 | MYH7 | c.1481T= (p.Phe494=) n.1587T= | |
| 14 | g.23428597A>C | CA389050499 | MYH7 | c.1481T>G (p.Phe494Cys) n.1587T>G | |
| 14 | g.23428597A>G | CA389050500 | MYH7 | c.1481T>C (p.Phe494Ser) n.1587T>C | |
| 14 | g.23428597A>T | CA389050501 | MYH7 | c.1481T>A (p.Phe494Tyr) n.1587T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428598A= | CA2123444108 | MYH7 | c.1480T= (p.Phe494=) n.1586T= | |
| 14 | g.23428598A>C | CA389050502 | MYH7 | c.1480T>G (p.Phe494Val) n.1586T>G | |
| 14 | g.23428598A>G | CA389050503 | MYH7 | c.1480T>C (p.Phe494Leu) n.1586T>C | ClinVar COSMIC |
| 14 | g.23428598A>T | CA389050504 | MYH7 | c.1480T>A (p.Phe494Ile) n.1586T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428599C>A | CA389050505 | MYH7 | c.1479G>T (p.Met493Ile) n.1585G>T | |
| 14 | g.23428599C= | CA2123444121 | MYH7 | c.1479G= (p.Met493=) n.1585G= | |
| 14 | g.23428599C>G | CA277680 | MYH7 | c.1479G>C (p.Met493Ile) n.1585G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428599C>T | CA010820 | MYH7 | c.1479G>A (p.Met493Ile) n.1585G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428599_23428601delinsCAT | CA2123444120 | MYH7 | c.1477_1479delinsATG (p.Met493=) n.1583_1585delinsATG | |
| 14 | g.23428600A= | CA2123444126 | MYH7 | c.1478T= (p.Met493=) n.1584T= | |
| 14 | g.23428600A>C | CA389050506 | MYH7 | c.1478T>G (p.Met493Arg) n.1584T>G | ClinVar |
| 14 | g.23428600A>G | CA389050507 | MYH7 | c.1478T>C (p.Met493Thr) n.1584T>C | ClinVar |
| 14 | g.23428600A>T | CA010812 | MYH7 | c.1478T>A (p.Met493Lys) n.1584T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428600_23428601del | CA010796 | MYH7 | c.1477_1478del (p.Met493ValfsTer19) n.1583_1584del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428601T>A | CA389050509 | MYH7 | c.1477A>T (p.Met493Leu) n.1583A>T | dbSNP |
| 14 | g.23428601T>C | CA010805 | MYH7 | c.1477A>G (p.Met493Val) n.1583A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428601T>G | CA389050508 | MYH7 | c.1477A>C (p.Met493Leu) n.1583A>C | |
| 14 | g.23428601T= | CA2123444146 | MYH7 | c.1477A= (p.Met493=) n.1583A= | |
| 14 | g.23428602G>A | CA485624609 | MYH7 | c.1476C>T (p.His492=) n.1582C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428602G>C | CA389050510 | MYH7 | c.1476C>G (p.His492Gln) n.1582C>G | |
| 14 | g.23428602G>T | CA389050511 | MYH7 | c.1476C>A (p.His492Gln) n.1582C>A | |
| 14 | g.23428603T>A | CA389050512 | MYH7 | c.1475A>T (p.His492Leu) n.1581A>T | |
| 14 | g.23428603T>C | CA389050513 | MYH7 | c.1475A>G (p.His492Arg) n.1581A>G | |
| 14 | g.23428603T>G | CA389050514 | MYH7 | c.1475A>C (p.His492Pro) n.1581A>C | |
| 14 | g.23428604G>A | CA389050517 | MYH7 | c.1474C>T (p.His492Tyr) n.1580C>T | |
| 14 | g.23428604G>C | CA389050515 | MYH7 | c.1474C>G (p.His492Asp) n.1580C>G | ClinVar |
| 14 | g.23428604G>T | CA389050516 | MYH7 | c.1474C>A (p.His492Asn) n.1580C>A | ClinVar |
| 14 | g.23428605G>A | CA485624610 | MYH7 | c.1473C>T (p.His491=) n.1579C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428605G>C | CA389050518 | MYH7 | c.1473C>G (p.His491Gln) n.1579C>G | |
| 14 | g.23428605G= | CA2123444152 | MYH7 | c.1473C= (p.His491=) n.1579C= | |
| 14 | g.23428605G>T | CA389050519 | MYH7 | c.1473C>A (p.His491Gln) n.1579C>A | |
| 14 | g.23428606T>A | CA389050520 | MYH7 | c.1472A>T (p.His491Leu) n.1578A>T | |
| 14 | g.23428606T>C | CA389050521 | MYH7 | c.1472A>G (p.His491Arg) n.1578A>G | |
| 14 | g.23428606T>G | CA389050522 | MYH7 | c.1472A>C (p.His491Pro) n.1578A>C | |
| 14 | g.23428607G>A | CA389050525 | MYH7 | c.1471C>T (p.His491Tyr) n.1577C>T | ClinVar |
| 14 | g.23428607G>C | CA389050523 | MYH7 | c.1471C>G (p.His491Asp) n.1577C>G | |
| 14 | g.23428607G>T | CA389050524 | MYH7 | c.1471C>A (p.His491Asn) n.1577C>A | |
| 14 | g.23428608G>A | CA485624611 | MYH7 | c.1470C>T (p.Asn490=) n.1576C>T | |
| 14 | g.23428608G>C | CA389050526 | MYH7 | c.1470C>G (p.Asn490Lys) n.1576C>G | |
| 14 | g.23428608G>T | CA389050527 | MYH7 | c.1470C>A (p.Asn490Lys) n.1576C>A | |
| 14 | g.23428609T>A | CA389050528 | MYH7 | c.1469A>T (p.Asn490Ile) n.1575A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428609T>C | CA389050529 | MYH7 | c.1469A>G (p.Asn490Ser) n.1575A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428609T>G | CA389050530 | MYH7 | c.1469A>C (p.Asn490Thr) n.1575A>C | |
| 14 | g.23428610T>A | CA389050531 | MYH7 | c.1468A>T (p.Asn490Tyr) n.1574A>T | |
| 14 | g.23428610T>C | CA389050532 | MYH7 | c.1468A>G (p.Asn490Asp) n.1574A>G | |
| 14 | g.23428610T>G | CA389050533 | MYH7 | c.1468A>C (p.Asn490His) n.1574A>C | |
| 14 | g.23428611G>A | CA485624612 | MYH7 | c.1467C>T (p.Phe489=) n.1573C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428611G>C | CA389050534 | MYH7 | c.1467C>G (p.Phe489Leu) n.1573C>G | |
| 14 | g.23428611G>T | CA389050535 | MYH7 | c.1467C>A (p.Phe489Leu) n.1573C>A | |
| 14 | g.23428614_23428616del | CA2741360415 | MYH7 | c.1465_1467del (p.Phe489del) n.1571_1573del | |
| 14 | g.23428612A>C | CA389050536 | MYH7 | c.1466T>G (p.Phe489Cys) n.1572T>G | |
| 14 | g.23428612A>G | CA389050537 | MYH7 | c.1466T>C (p.Phe489Ser) n.1572T>C | |
| 14 | g.23428612A>T | CA389050538 | MYH7 | c.1466T>A (p.Phe489Tyr) n.1572T>A | |
| 14 | g.23428613A= | CA2123444157 | MYH7 | c.1465T= (p.Phe489=) n.1571T= | |
| 14 | g.23428613A>C | CA389050539 | MYH7 | c.1465T>G (p.Phe489Val) n.1571T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428613A>G | CA389050541 | MYH7 | c.1465T>C (p.Phe489Leu) n.1571T>C | dbSNP |
| 14 | g.23428613A>T | CA389050540 | MYH7 | c.1465T>A (p.Phe489Ile) n.1571T>A | |
| 14 | g.23428614G>A | CA485624614 | MYH7 | c.1464C>T (p.Phe488=) n.1570C>T | |
| 14 | g.23428614G>C | CA389050542 | MYH7 | c.1464C>G (p.Phe488Leu) n.1570C>G | |
| 14 | g.23428614G= | CA2123444160 | MYH7 | c.1464C= (p.Phe488=) n.1570C= | |
| 14 | g.23428614G>T | CA389050543 | MYH7 | c.1464C>A (p.Phe488Leu) n.1570C>A | |
| 14 | g.23428614_23428615insCCACTGCACC | CA913188620 | MYH7 | c.1463_1464insGGTGCAGTGG (p.Phe488LeufsTer28) n.1569_1570insGGTGCAGTGG | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428615A>C | CA389050544 | MYH7 | c.1463T>G (p.Phe488Cys) n.1569T>G | |
| 14 | g.23428615A>G | CA389050545 | MYH7 | c.1463T>C (p.Phe488Ser) n.1569T>C | |
| 14 | g.23428615A>T | CA389050546 | MYH7 | c.1463T>A (p.Phe488Tyr) n.1569T>A | |
| 14 | g.23428616A= | CA2123444173 | MYH7 | c.1462T= (p.Phe488=) n.1568T= | |
| 14 | g.23428616A>C | CA389050548 | MYH7 | c.1462T>G (p.Phe488Val) n.1568T>G | |
| 14 | g.23428616A>G | CA389050547 | MYH7 | c.1462T>C (p.Phe488Leu) n.1568T>C | |
| 14 | g.23428616A>T | CA010786 | MYH7 | c.1462T>A (p.Phe488Ile) n.1568T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428617C>A | CA389050549 | MYH7 | c.1461G>T (p.Gln487His) n.1567G>T | |
| 14 | g.23428617C= | CA2123444187 | MYH7 | c.1461G= (p.Gln487=) n.1567G= | |
| 14 | g.23428617C>G | CA389050550 | MYH7 | c.1461G>C (p.Gln487His) n.1567G>C | |
| 14 | g.23428617C>T | CA028549 | MYH7 | c.1461G>A (p.Gln487=) n.1567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428618T>A | CA389050551 | MYH7 | c.1460A>T (p.Gln487Leu) n.1566A>T | |
| 14 | g.23428618T>C | CA389050552 | MYH7 | c.1460A>G (p.Gln487Arg) n.1566A>G | |
| 14 | g.23428618T>G | CA389050553 | MYH7 | c.1460A>C (p.Gln487Pro) n.1566A>C | |
| 14 | g.23428619G>A | CA389050554 | MYH7 | c.1459C>T (p.Gln487Ter) n.1565C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428619G>C | CA389050556 | MYH7 | c.1459C>G (p.Gln487Glu) n.1565C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428619G>T | CA389050555 | MYH7 | c.1459C>A (p.Gln487Lys) n.1565C>A | |
| 14 | g.23428620C>A | CA389050557 | MYH7 | c.1458G>T (p.Gln486His) n.1564G>T | |
| 14 | g.23428620C>G | CA389050558 | MYH7 | c.1458G>C (p.Gln486His) n.1564G>C | |
| 14 | g.23428620C>T | CA485624615 | MYH7 | c.1458G>A (p.Gln486=) n.1564G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428621T>A | CA389050559 | MYH7 | c.1457A>T (p.Gln486Leu) n.1563A>T | |
| 14 | g.23428621T>C | CA257823032 | MYH7 | c.1457A>G (p.Gln486Arg) n.1563A>G | dbSNP |
| 14 | g.23428621T>G | CA389050560 | MYH7 | c.1457A>C (p.Gln486Pro) n.1563A>C | |
| 14 | g.23428621T= | CA2123444194 | MYH7 | c.1457A= (p.Gln486=) n.1563A= | |
| 14 | g.23428622G>A | CA389050561 | MYH7 | c.1456C>T (p.Gln486Ter) n.1562C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428622G>C | CA389050562 | MYH7 | c.1456C>G (p.Gln486Glu) n.1562C>G | |
| 14 | g.23428622G= | CA2123444198 | MYH7 | c.1456C= (p.Gln486=) n.1562C= | |
| 14 | g.23428622G>T | CA389050563 | MYH7 | c.1456C>A (p.Gln486Lys) n.1562C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428623C>A | CA485624616 | MYH7 | c.1455G>T (p.Leu485=) n.1561G>T | |
| 14 | g.23428623C>G | CA485624617 | MYH7 | c.1455G>C (p.Leu485=) n.1561G>C | |
| 14 | g.23428623C>T | CA485624618 | MYH7 | c.1455G>A (p.Leu485=) n.1561G>A | |
| 14 | g.23428624A>C | CA389050564 | MYH7 | c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.1560T>G | |
| 14 | g.23428624A>G | CA389050565 | MYH7 | c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.1560T>C | |
| 14 | g.23428624A>T | CA389050566 | MYH7 | c.1454T>A (p.Leu485Gln) n.1560T>A | |
| 14 | g.23428625G>A | CA485624619 | MYH7 | c.1453C>T (p.Leu485=) n.1559C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428625G>C | CA389050568 | MYH7 | c.1453C>G (p.Leu485Val) n.1559C>G | |
| 14 | g.23428625G= | CA2123444208 | MYH7 | c.1453C= (p.Leu485=) n.1559C= | |
| 14 | g.23428625G>T | CA389050567 | MYH7 | c.1453C>A (p.Leu485Met) n.1559C>A | |
| 14 | g.23428626del | CA2580088034 | MYH7 | c.1452del (p.Lys484AsnfsTer?) n.1558del | ClinVar |
| 14 | g.23428626C>A | CA389050569 | MYH7 | c.1452G>T (p.Lys484Asn) n.1558G>T | ClinVar |
| 14 | g.23428626C>G | CA389050570 | MYH7 | c.1452G>C (p.Lys484Asn) n.1558G>C | |
| 14 | g.23428626C>T | CA485624620 | MYH7 | c.1452G>A (p.Lys484=) n.1558G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428627T>A | CA389050571 | MYH7 | c.1451A>T (p.Lys484Met) n.1557A>T | |
| 14 | g.23428627T>C | CA389050572 | MYH7 | c.1451A>G (p.Lys484Arg) n.1557A>G | |
| 14 | g.23428627T>G | CA010779 | MYH7 | c.1451A>C (p.Lys484Thr) n.1557A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428627T= | CA2123444217 | MYH7 | c.1451A= (p.Lys484=) n.1557A= | |
| 14 | g.23428628T>A | CA389050573 | MYH7 | c.1450A>T (p.Lys484Ter) n.1556A>T | |
| 14 | g.23428628T>C | CA389050575 | MYH7 | c.1450A>G (p.Lys484Glu) n.1556A>G | |
| 14 | g.23428628T>G | CA389050574 | MYH7 | c.1450A>C (p.Lys484Gln) n.1556A>C | |
| 14 | g.23428629C>A | CA389050576 | MYH7 | c.1449G>T (p.Glu483Asp) n.1555G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23428629C= | CA2123444227 | MYH7 | c.1449G= (p.Glu483=) n.1555G= | |
| 14 | g.23428629C>G | CA389050577 | MYH7 | c.1449G>C (p.Glu483Asp) n.1555G>C | |
| 14 | g.23428629C>T | CA485624621 | MYH7 | c.1449G>A (p.Glu483=) n.1555G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428630T>A | CA389050578 | MYH7 | c.1448A>T (p.Glu483Val) n.1554A>T | |
| 14 | g.23428630T>C | CA389050579 | MYH7 | c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.1554A>G | ClinVar |
| 14 | g.23428630T>G | CA389050580 | MYH7 | c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.1554A>C | |
| 14 | g.23428631C>A | CA389050581 | MYH7 | c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.1553G>T | |
| 14 | g.23428631C= | CA2123444236 | MYH7 | c.1447G= (p.Glu483=) n.1553G= | |
| 14 | g.23428631C>G | CA389050582 | MYH7 | c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.1553G>C | |
| 14 | g.23428631C>T | CA010768 | MYH7 | c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.1553G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428632G>A | CA028526 | MYH7 | c.1446C>T (p.Asn482=) n.1552C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23428632G>C | CA389050583 | MYH7 | c.1446C>G (p.Asn482Lys) n.1552C>G | |
| 14 | g.23428632G= | CA2123444248 | MYH7 | c.1446C= (p.Asn482=) n.1552C= | |
| 14 | g.23428632G>T | CA389050584 | MYH7 | c.1446C>A (p.Asn482Lys) n.1552C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428633T>A | CA389050587 | MYH7 | c.1445A>T (p.Asn482Ile) n.1551A>T | |
| 14 | g.23428633T>C | CA389050586 | MYH7 | c.1445A>G (p.Asn482Ser) n.1551A>G | |
| 14 | g.23428633T>G | CA389050585 | MYH7 | c.1445A>C (p.Asn482Thr) n.1551A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428634T>A | CA389050588 | MYH7 | c.1444A>T (p.Asn482Tyr) n.1550A>T | |
| 14 | g.23428634T>C | CA389050589 | MYH7 | c.1444A>G (p.Asn482Asp) n.1550A>G | |
| 14 | g.23428634T>G | CA389050590 | MYH7 | c.1444A>C (p.Asn482His) n.1550A>C | |
| 14 | g.23428635G>A | CA485624622 | MYH7 | c.1443C>T (p.Thr481=) n.1549C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428635G>C | CA485624624 | MYH7 | c.1443C>G (p.Thr481=) n.1549C>G | |
| 14 | g.23428635G>T | CA485624623 | MYH7 | c.1443C>A (p.Thr481=) n.1549C>A | |
| 14 | g.23428636G>A | CA389050591 | MYH7 | c.1442C>T (p.Thr481Ile) n.1548C>T | |
| 14 | g.23428636G>C | CA389050592 | MYH7 | c.1442C>G (p.Thr481Ser) n.1548C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428636G>T | CA389050593 | MYH7 | c.1442C>A (p.Thr481Asn) n.1548C>A |