UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23428440G>A | CA2624236183 | MYH7 | c.1578+60C>T (n.1578+60C>T) n.1684+60C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428440G>C | CA2575486958 | MYH7 | c.1578+60C>G (n.1578+60C>G) n.1684+60C>G | |
| 14 | g.23428440G>T | CA2624236182 | MYH7 | c.1578+60C>A (n.1578+60C>A) n.1684+60C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428442C>T | CA2624236185 | MYH7 | c.1578+58G>A (n.1578+58G>A) n.1684+58G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428442_23428443delinsCT | CA2123443400 | MYH7 | c.1578+57_1578+58delinsAG (n.1578+57_1578+58delinsAG) n.1684+57_1684+58delinsAG | |
| 14 | g.23428443del | CA2123443403 | MYH7 | c.1578+57del (n.1578+57del) n.1684+57del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23428443T>A | CA2624236188 | MYH7 | c.1578+57A>T (n.1578+57A>T) n.1684+57A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428444A= | CA2123443409 | MYH7 | c.1578+56T= (n.1578+56T=) n.1684+56T= | |
| 14 | g.23428444A>G | CA2624236191 | MYH7 | c.1578+56T>C (n.1578+56T>C) n.1684+56T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428444A>T | CA613318070 | MYH7 | c.1578+56T>A (n.1578+56T>A) n.1684+56T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428445T>C | CA613318071 | MYH7 | c.1578+55A>G (n.1578+55A>G) n.1684+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428445T= | CA2123443415 | MYH7 | c.1578+55A= (n.1578+55A=) n.1684+55A= | |
| 14 | g.23428446G>A | CA257822827 | MYH7 | c.1578+54C>T (n.1578+54C>T) n.1684+54C>T | dbSNP |
| 14 | g.23428446G>C | CA2624236195 | MYH7 | c.1578+54C>G (n.1578+54C>G) n.1684+54C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428446G= | CA2123443420 | MYH7 | c.1578+54C= (n.1578+54C=) n.1684+54C= | |
| 14 | g.23428447G>A | CA257822832 | MYH7 | c.1578+53C>T (n.1578+53C>T) n.1684+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428447G= | CA2123443430 | MYH7 | c.1578+53C= (n.1578+53C=) n.1684+53C= | |
| 14 | g.23428451T>C | CA2624236198 | MYH7 | c.1578+49A>G (n.1578+49A>G) n.1684+49A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428452C>A | CA613318072 | MYH7 | c.1578+48G>T (n.1578+48G>T) n.1684+48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428452C= | CA2123443460 | MYH7 | c.1578+48G= (n.1578+48G=) n.1684+48G= | |
| 14 | g.23428452C>T | CA2624236199 | MYH7 | c.1578+48G>A (n.1578+48G>A) n.1684+48G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428453T>C | CA2624236202 | MYH7 | c.1578+47A>G (n.1578+47A>G) n.1684+47A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428455G>A | CA961069263 | MYH7 | c.1578+45C>T (n.1578+45C>T) n.1684+45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428455G>C | CA2530164028 | MYH7 | c.1578+45C>G (n.1578+45C>G) n.1684+45C>G | |
| 14 | g.23428455G= | CA2123443463 | MYH7 | c.1578+45C= (n.1578+45C=) n.1684+45C= | |
| 14 | g.23428456T>C | CA257822835 | MYH7 | c.1578+44A>G (n.1578+44A>G) n.1684+44A>G | dbSNP |
| 14 | g.23428456T= | CA2123443465 | MYH7 | c.1578+44A= (n.1578+44A=) n.1684+44A= | |
| 14 | g.23428457T>C | CA2624236205 | MYH7 | c.1578+43A>G (n.1578+43A>G) n.1684+43A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428457_23428458delinsTG | CA2123443466 | MYH7 | c.1578+42_1578+43delinsCA (n.1578+42_1578+43delinsCA) n.1684+42_1684+43delinsCA | |
| 14 | g.23428458G>A | CA2624236206 | MYH7 | c.1578+42C>T (n.1578+42C>T) n.1684+42C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428458G>T | CA2624236207 | MYH7 | c.1578+42C>A (n.1578+42C>A) n.1684+42C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428460del | CA028794 | MYH7 | c.1578+42del (n.1578+42del) n.1684+42del | dbSNP ExAC |
| 14 | g.23428459G>T | CA2624236208 | MYH7 | c.1578+41C>A (n.1578+41C>A) n.1684+41C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428460G>A | CA028789 | MYH7 | c.1578+40C>T (n.1578+40C>T) n.1684+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428460G= | CA2123443474 | MYH7 | c.1578+40C= (n.1578+40C=) n.1684+40C= | |
| 14 | g.23428460G>T | CA028784 | MYH7 | c.1578+40C>A (n.1578+40C>A) n.1684+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428461T>A | CA028773 | MYH7 | c.1578+39A>T (n.1578+39A>T) n.1684+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428461T>C | CA2575486959 | MYH7 | c.1578+39A>G (n.1578+39A>G) n.1684+39A>G | |
| 14 | g.23428461T= | CA2123443478 | MYH7 | c.1578+39A= (n.1578+39A=) n.1684+39A= | |
| 14 | g.23428463T>C | CA028763 | MYH7 | c.1578+37A>G (n.1578+37A>G) n.1684+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428463T= | CA2123443482 | MYH7 | c.1578+37A= (n.1578+37A=) n.1684+37A= | |
| 14 | g.23428464G>A | CA257822856 | MYH7 | c.1578+36C>T (n.1578+36C>T) n.1684+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428464G= | CA2123443486 | MYH7 | c.1578+36C= (n.1578+36C=) n.1684+36C= | |
| 14 | g.23428464G>T | CA257822860 | MYH7 | c.1578+36C>A (n.1578+36C>A) n.1684+36C>A | dbSNP |
| 14 | g.23428465C= | CA2123443492 | MYH7 | c.1578+35G= (n.1578+35G=) n.1684+35G= | |
| 14 | g.23428465C>T | CA028751 | MYH7 | c.1578+35G>A (n.1578+35G>A) n.1684+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428466A= | CA2123443496 | MYH7 | c.1578+34T= (n.1578+34T=) n.1684+34T= | |
| 14 | g.23428466A>G | CA2123443497 | MYH7 | c.1578+34T>C (n.1578+34T>C) n.1684+34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23428467G>A | CA028740 | MYH7 | c.1578+33C>T (n.1578+33C>T) n.1684+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428467G>C | CA2728910568 | MYH7 | c.1578+33C>G (n.1578+33C>G) n.1684+33C>G | dbSNP |
| 14 | g.23428467G= | CA2123443504 | MYH7 | c.1578+33C= (n.1578+33C=) n.1684+33C= | |
| 14 | g.23428468G>A | CA028732 | MYH7 | c.1578+32C>T (n.1578+32C>T) n.1684+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428468G= | CA2123443508 | MYH7 | c.1578+32C= (n.1578+32C=) n.1684+32C= | |
| 14 | g.23428469G>A | CA028720 | MYH7 | c.1578+31C>T (n.1578+31C>T) n.1684+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428469G= | CA2123443513 | MYH7 | c.1578+31C= (n.1578+31C=) n.1684+31C= | |
| 14 | g.23428471G>C | CA2123443522 | MYH7 | c.1578+29C>G (n.1578+29C>G) n.1684+29C>G | dbSNP |
| 14 | g.23428471G= | CA2123443521 | MYH7 | c.1578+29C= (n.1578+29C=) n.1684+29C= | |
| 14 | g.23428472_23428481dup | CA2624236225 | MYH7 | c.1578+20_1578+29dup (n.1578+20_1578+29dup) n.1684+20_1684+29dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428474T>C | CA257822878 | MYH7 | c.1578+26A>G (n.1578+26A>G) n.1684+26A>G | dbSNP |
| 14 | g.23428474T= | CA2123443525 | MYH7 | c.1578+26A= (n.1578+26A=) n.1684+26A= | |
| 14 | g.23428477A= | CA2123443527 | MYH7 | c.1578+23T= (n.1578+23T=) n.1684+23T= | |
| 14 | g.23428477A>G | CA613318073 | MYH7 | c.1578+23T>C (n.1578+23T>C) n.1684+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428478G>A | CA028709 | MYH7 | c.1578+22C>T (n.1578+22C>T) n.1684+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428478G= | CA2123443534 | MYH7 | c.1578+22C= (n.1578+22C=) n.1684+22C= | |
| 14 | g.23428478G>T | CA2123443539 | MYH7 | c.1578+22C>A (n.1578+22C>A) n.1684+22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23428479G>A | CA2575486960 | MYH7 | c.1578+21C>T (n.1578+21C>T) n.1684+21C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428480_23428481del | CA028680 | MYH7 | c.1578+20_1578+21del (n.1578+20_1578+21del) n.1684+20_1684+21del | |
| 14 | g.23428480T>A | CA7116305 | MYH7 | c.1578+20A>T (n.1578+20A>T) n.1684+20A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428480T>C | CA2624236243 | MYH7 | c.1578+20A>G (n.1578+20A>G) n.1684+20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23428480T= | CA2123443549 | MYH7 | c.1578+20A= (n.1578+20A=) n.1684+20A= | |
| 14 | g.23428480_23428481delinsTG | CA2123443545 | MYH7 | c.1578+19_1578+20delinsCA (n.1578+19_1578+20delinsCA) n.1684+19_1684+20delinsCA | |
| 14 | g.23428481G>A | CA2560405321 | MYH7 | c.1578+19C>T (n.1578+19C>T) n.1684+19C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428481G= | CA2123443556 | MYH7 | c.1578+19C= (n.1578+19C=) n.1684+19C= | |
| 14 | g.23428481G>T | CA2123443557 | MYH7 | c.1578+19C>A (n.1578+19C>A) n.1684+19C>A | dbSNP |
| 14 | g.23428482del | CA7116306 | MYH7 | c.1578+19del (n.1578+19del) n.1684+19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428482G>A | CA028667 | MYH7 | c.1578+18C>T (n.1578+18C>T) n.1684+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428482G= | CA2123443561 | MYH7 | c.1578+18C= (n.1578+18C=) n.1684+18C= | |
| 14 | g.23428483dup | CA7116307 | MYH7 | c.1578+17dup (n.1578+17dup) n.1684+17dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428484A>G | CA2624236249 | MYH7 | c.1578+16T>C (n.1578+16T>C) n.1684+16T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428486G>A | CA2624236251 | MYH7 | c.1578+14C>T (n.1578+14C>T) n.1684+14C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428486G>C | CA2624236252 | MYH7 | c.1578+14C>G (n.1578+14C>G) n.1684+14C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428487G>A | CA704296633 | MYH7 | c.1578+13C>T (n.1578+13C>T) n.1684+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23428487G>C | CA961069268 | MYH7 | c.1578+13C>G (n.1578+13C>G) n.1684+13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428487G= | CA2123443569 | MYH7 | c.1578+13C= (n.1578+13C=) n.1684+13C= | |
| 14 | g.23428488C>A | CA028651 | MYH7 | c.1578+12G>T (n.1578+12G>T) n.1684+12G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428488C= | CA2123443574 | MYH7 | c.1578+12G= (n.1578+12G=) n.1684+12G= | |
| 14 | g.23428488C>T | CA2624236267 | MYH7 | c.1578+12G>A (n.1578+12G>A) n.1684+12G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428489C>A | CA2624236270 | MYH7 | c.1578+11G>T (n.1578+11G>T) n.1684+11G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428490A= | CA2123443578 | MYH7 | c.1578+10T= (n.1578+10T=) n.1684+10T= | |
| 14 | g.23428490A>G | CA2123443579 | MYH7 | c.1578+10T>C (n.1578+10T>C) n.1684+10T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428491A= | CA2123443582 | MYH7 | c.1578+9T= (n.1578+9T=) n.1684+9T= | |
| 14 | g.23428491A>C | CA613318074 | MYH7 | c.1578+9T>G (n.1578+9T>G) n.1684+9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428492A>G | CA2575486961 | MYH7 | c.1578+8T>C (n.1578+8T>C) n.1684+8T>C | |
| 14 | g.23428493G>C | CA613318075 | MYH7 | c.1578+7C>G (n.1578+7C>G) n.1684+7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428493G= | CA2123443590 | MYH7 | c.1578+7C= (n.1578+7C=) n.1684+7C= | |
| 14 | g.23428494A>C | CA2624236278 | MYH7 | c.1578+6T>G (n.1578+6T>G) n.1684+6T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428496G>A | CA704296648 | MYH7 | c.1578+4C>T (n.1578+4C>T) n.1684+4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428496G= | CA2123443596 | MYH7 | c.1578+4C= (n.1578+4C=) n.1684+4C= | |
| 14 | g.23428496G>T | CA028801 | MYH7 | c.1578+4C>A (n.1578+4C>A) n.1684+4C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428497C>T | CA2624236285 | MYH7 | c.1578+3G>A (n.1578+3G>A) n.1684+3G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428498A>C | CA389050277 | MYH7 | c.1578+2T>G (n.1578+2T>G) n.1684+2T>G | |
| 14 | g.23428498A>G | CA389050278 | MYH7 | c.1578+2T>C (n.1578+2T>C) n.1684+2T>C | |
| 14 | g.23428498A>T | CA389050279 | MYH7 | c.1578+2T>A (n.1578+2T>A) n.1684+2T>A | |
| 14 | g.23428499C>A | CA389050280 | MYH7 | c.1578+1G>T (n.1578+1G>T) n.1684+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428499C= | CA2123443601 | MYH7 | c.1578+1G= (n.1578+1G=) n.1684+1G= | |
| 14 | g.23428499C>G | CA389050281 | MYH7 | c.1578+1G>C (n.1578+1G>C) n.1684+1G>C | |
| 14 | g.23428499C>T | CA389050282 | MYH7 | c.1578+1G>A (n.1578+1G>A) n.1684+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428500C>A | CA389050283 | MYH7 | c.1578G>T (p.Lys526Asn) n.1684G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428500C= | CA2123443612 | MYH7 | c.1578G= (p.Lys526=) n.1684G= | |
| 14 | g.23428500C>G | CA389050284 | MYH7 | c.1578G>C (p.Lys526Asn) n.1684G>C | |
| 14 | g.23428500C>T | CA485624561 | MYH7 | c.1578G>A (p.Lys526=) n.1684G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428501T>A | CA389050285 | MYH7 | c.1577A>T (p.Lys526Met) n.1683A>T | |
| 14 | g.23428501T>C | CA389050287 | MYH7 | c.1577A>G (p.Lys526Arg) n.1683A>G | |
| 14 | g.23428501T>G | CA389050286 | MYH7 | c.1577A>C (p.Lys526Thr) n.1683A>C | |
| 14 | g.23428502dup | CA2123443615 | MYH7 | c.1577dup (p.Pro527AlafsTer28) n.1683dup | dbSNP |
| 14 | g.23428502T>A | CA389050288 | MYH7 | c.1576A>T (p.Lys526Ter) n.1682A>T | |
| 14 | g.23428502T>C | CA389050289 | MYH7 | c.1576A>G (p.Lys526Glu) n.1682A>G | ClinVar |
| 14 | g.23428502T>G | CA389050290 | MYH7 | c.1576A>C (p.Lys526Gln) n.1682A>C | |
| 14 | g.23428503C>A | CA389050291 | MYH7 | c.1575G>T (p.Glu525Asp) n.1681G>T | |
| 14 | g.23428503C>G | CA389050292 | MYH7 | c.1575G>C (p.Glu525Asp) n.1681G>C | |
| 14 | g.23428503C>T | CA485624562 | MYH7 | c.1575G>A (p.Glu525=) n.1681G>A | |
| 14 | g.23428504T>A | CA389050293 | MYH7 | c.1574A>T (p.Glu525Val) n.1680A>T | |
| 14 | g.23428504T>C | CA389050294 | MYH7 | c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.1680A>G | |
| 14 | g.23428504T>G | CA389050295 | MYH7 | c.1574A>C (p.Glu525Ala) n.1680A>C | |
| 14 | g.23428505C>A | CA389050296 | MYH7 | c.1573G>T (p.Glu525Ter) n.1679G>T | |
| 14 | g.23428505C= | CA2123443621 | MYH7 | c.1573G= (p.Glu525=) n.1679G= | |
| 14 | g.23428505C>G | CA389050297 | MYH7 | c.1573G>C (p.Glu525Gln) n.1679G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23428505C>T | CA010981 | MYH7 | c.1573G>A (p.Glu525Lys) n.1679G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428506G>A | CA028640 | MYH7 | c.1572C>T (p.Ile524=) n.1678C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23428506G>C | CA389050298 | MYH7 | c.1572C>G (p.Ile524Met) n.1678C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428506G= | CA2123443629 | MYH7 | c.1572C= (p.Ile524=) n.1678C= | |
| 14 | g.23428506G>T | CA485624563 | MYH7 | c.1572C>A (p.Ile524=) n.1678C>A | |
| 14 | g.23428507A= | CA2123443642 | MYH7 | c.1571T= (p.Ile524=) n.1677T= | |
| 14 | g.23428507A>C | CA389050299 | MYH7 | c.1571T>G (p.Ile524Ser) n.1677T>G | |
| 14 | g.23428507A>G | CA010973 | MYH7 | c.1571T>C (p.Ile524Thr) n.1677T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428507A>T | CA389050300 | MYH7 | c.1571T>A (p.Ile524Asn) n.1677T>A | ClinVar |
| 14 | g.23428508T>A | CA389050301 | MYH7 | c.1570A>T (p.Ile524Phe) n.1676A>T | |
| 14 | g.23428508T>C | CA010967 | MYH7 | c.1570A>G (p.Ile524Val) n.1676A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428508T>G | CA389050302 | MYH7 | c.1570A>C (p.Ile524Leu) n.1676A>C | |
| 14 | g.23428508T= | CA2123443656 | MYH7 | c.1570A= (p.Ile524=) n.1676A= | |
| 14 | g.23428509G>A | CA485624564 | MYH7 | c.1569C>T (p.Leu523=) n.1675C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428509G>C | CA485624565 | MYH7 | c.1569C>G (p.Leu523=) n.1675C>G | |
| 14 | g.23428509G= | CA2123443668 | MYH7 | c.1569C= (p.Leu523=) n.1675C= | |
| 14 | g.23428509G>T | CA16606538 | MYH7 | c.1569C>A (p.Leu523=) n.1675C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428510A>C | CA389050303 | MYH7 | c.1568T>G (p.Leu523Arg) n.1674T>G | |
| 14 | g.23428510A>G | CA389050304 | MYH7 | c.1568T>C (p.Leu523Pro) n.1674T>C | |
| 14 | g.23428510A>T | CA389050305 | MYH7 | c.1568T>A (p.Leu523His) n.1674T>A | |
| 14 | g.23428515_23428532del | CA2624236299 | MYH7 | c.1551_1568del (p.Gln518_Leu523del) n.1657_1674del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428511G>A | CA389050306 | MYH7 | c.1567C>T (p.Leu523Phe) n.1673C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23428511G>C | CA389050307 | MYH7 | c.1567C>G (p.Leu523Val) n.1673C>G | |
| 14 | g.23428511G= | CA2123443681 | MYH7 | c.1567C= (p.Leu523=) n.1673C= | |
| 14 | g.23428511G>T | CA389050308 | MYH7 | c.1567C>A (p.Leu523Ile) n.1673C>A | |
| 14 | g.23428512G>A | CA028609 | MYH7 | c.1566C>T (p.Asp522=) n.1672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.23428512G>C | CA389050310 | MYH7 | c.1566C>G (p.Asp522Glu) n.1672C>G | |
| 14 | g.23428512G= | CA2123443683 | MYH7 | c.1566C= (p.Asp522=) n.1672C= | |
| 14 | g.23428512G>T | CA389050309 | MYH7 | c.1566C>A (p.Asp522Glu) n.1672C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23428513T>A | CA389050311 | MYH7 | c.1565A>T (p.Asp522Val) n.1671A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428513T>C | CA389050312 | MYH7 | c.1565A>G (p.Asp522Gly) n.1671A>G | |
| 14 | g.23428513T>G | CA389050313 | MYH7 | c.1565A>C (p.Asp522Ala) n.1671A>C | |
| 14 | g.23428513T= | CA2123443695 | MYH7 | c.1565A= (p.Asp522=) n.1671A= | |
| 14 | g.23428514C>A | CA389050314 | MYH7 | c.1564G>T (p.Asp522Tyr) n.1670G>T | dbSNP |
| 14 | g.23428514C= | CA2123443698 | MYH7 | c.1564G= (p.Asp522=) n.1670G= | |
| 14 | g.23428514C>G | CA389050315 | MYH7 | c.1564G>C (p.Asp522His) n.1670G>C | |
| 14 | g.23428514C>T | CA389050316 | MYH7 | c.1564G>A (p.Asp522Asn) n.1670G>A | |
| 14 | g.23428515A>C | CA389050317 | MYH7 | c.1563T>G (p.Ile521Met) n.1669T>G | COSMIC |
| 14 | g.23428515A>G | CA485624566 | MYH7 | c.1563T>C (p.Ile521=) n.1669T>C | |
| 14 | g.23428515A>T | CA485624567 | MYH7 | c.1563T>A (p.Ile521=) n.1669T>A | |
| 14 | g.23428516A= | CA2123443709 | MYH7 | c.1562T= (p.Ile521=) n.1668T= | |
| 14 | g.23428516A>C | CA389050318 | MYH7 | c.1562T>G (p.Ile521Ser) n.1668T>G | |
| 14 | g.23428516A>G | CA010947 | MYH7 | c.1562T>C (p.Ile521Thr) n.1668T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23428516A>T | CA389050319 | MYH7 | c.1562T>A (p.Ile521Asn) n.1668T>A | dbSNP |
| 14 | g.23428517T>A | CA389050320 | MYH7 | c.1561A>T (p.Ile521Phe) n.1667A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23428517T>C | CA389050321 | MYH7 | c.1561A>G (p.Ile521Val) n.1667A>G | |
| 14 | g.23428517T>G | CA389050322 | MYH7 | c.1561A>C (p.Ile521Leu) n.1667A>C | |
| 14 | g.23428517T= | CA2123443733 | MYH7 | c.1561A= (p.Ile521=) n.1667A= | |
| 14 | g.23428518G>A | CA485624568 | MYH7 | c.1560C>T (p.Cys520=) n.1666C>T | |
| 14 | g.23428518G>C | CA389050324 | MYH7 | c.1560C>G (p.Cys520Trp) n.1666C>G | |
| 14 | g.23428518G>T | CA389050323 | MYH7 | c.1560C>A (p.Cys520Ter) n.1666C>A | |
| 14 | g.23428519C>A | CA389050325 | MYH7 | c.1559G>T (p.Cys520Phe) n.1665G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428519C= | CA2123443740 | MYH7 | c.1559G= (p.Cys520=) n.1665G= | |
| 14 | g.23428519C>G | CA389050326 | MYH7 | c.1559G>C (p.Cys520Ser) n.1665G>C | |
| 14 | g.23428519C>T | CA389050327 | MYH7 | c.1559G>A (p.Cys520Tyr) n.1665G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23428520A>C | CA389050328 | MYH7 | c.1558T>G (p.Cys520Gly) n.1664T>G | |
| 14 | g.23428520A>G | CA389050329 | MYH7 | c.1558T>C (p.Cys520Arg) n.1664T>C | |
| 14 | g.23428520A>T | CA389050330 | MYH7 | c.1558T>A (p.Cys520Ser) n.1664T>A | |
| 14 | g.23428521G>A | CA485624569 | MYH7 | c.1557C>T (p.Ala519=) n.1663C>T | |
| 14 | g.23428521G>C | CA485624570 | MYH7 | c.1557C>G (p.Ala519=) n.1663C>G | |
| 14 | g.23428521G>T | CA485624571 | MYH7 | c.1557C>A (p.Ala519=) n.1663C>A | COSMIC |
| 14 | g.23428522G>A | CA389050333 | MYH7 | c.1556C>T (p.Ala519Val) n.1662C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23428522G>C | CA389050331 | MYH7 | c.1556C>G (p.Ala519Gly) n.1662C>G | |
| 14 | g.23428522G= | CA2123443752 | MYH7 | c.1556C= (p.Ala519=) n.1662C= | |
| 14 | g.23428522G>T | CA389050332 | MYH7 | c.1556C>A (p.Ala519Asp) n.1662C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428523C>A | CA389050334 | MYH7 | c.1555G>T (p.Ala519Ser) n.1661G>T | |
| 14 | g.23428523C>G | CA389050335 | MYH7 | c.1555G>C (p.Ala519Pro) n.1661G>C | |
| 14 | g.23428523C>T | CA389050336 | MYH7 | c.1555G>A (p.Ala519Thr) n.1661G>A | |
| 14 | g.23428524C>A | CA389050337 | MYH7 | c.1554G>T (p.Gln518His) n.1660G>T | |
| 14 | g.23428524C>G | CA389050338 | MYH7 | c.1554G>C (p.Gln518His) n.1660G>C | |
| 14 | g.23428524C>T | CA485624572 | MYH7 | c.1554G>A (p.Gln518=) n.1660G>A | |
| 14 | g.23428525T>A | CA389050339 | MYH7 | c.1553A>T (p.Gln518Leu) n.1659A>T | |
| 14 | g.23428525T>C | CA389050341 | MYH7 | c.1553A>G (p.Gln518Arg) n.1659A>G | |
| 14 | g.23428525T>G | CA389050340 | MYH7 | c.1553A>C (p.Gln518Pro) n.1659A>C | |
| 14 | g.23428526G>A | CA389050342 | MYH7 | c.1552C>T (p.Gln518Ter) n.1658C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428526G>C | CA389050343 | MYH7 | c.1552C>G (p.Gln518Glu) n.1658C>G | |
| 14 | g.23428526G= | CA2123443766 | MYH7 | c.1552C= (p.Gln518=) n.1658C= | |
| 14 | g.23428526G>T | CA16614495 | MYH7 | c.1552C>A (p.Gln518Lys) n.1658C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428527C>A | CA485624573 | MYH7 | c.1551G>T (p.Leu517=) n.1657G>T | |
| 14 | g.23428527C= | CA2123443780 | MYH7 | c.1551G= (p.Leu517=) n.1657G= | |
| 14 | g.23428527C>G | CA485624574 | MYH7 | c.1551G>C (p.Leu517=) n.1657G>C | |
| 14 | g.23428527C>T | CA485624575 | MYH7 | c.1551G>A (p.Leu517=) n.1657G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428528A>C | CA389050344 | MYH7 | c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.1656T>G | |
| 14 | g.23428528A>G | CA389050346 | MYH7 | c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.1656T>C | |
| 14 | g.23428528A>T | CA389050345 | MYH7 | c.1550T>A (p.Leu517Gln) n.1656T>A | |
| 14 | g.23428529G>A | CA485624576 | MYH7 | c.1549C>T (p.Leu517=) n.1655C>T | |
| 14 | g.23428529G>C | CA389050347 | MYH7 | c.1549C>G (p.Leu517Val) n.1655C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428529G= | CA2123443795 | MYH7 | c.1549C= (p.Leu517=) n.1655C= | |
| 14 | g.23428529G>T | CA010927 | MYH7 | c.1549C>A (p.Leu517Met) n.1655C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428530G>A | CA485624577 | MYH7 | c.1548C>T (p.Asp516=) n.1654C>T | |
| 14 | g.23428530G>C | CA389050348 | MYH7 | c.1548C>G (p.Asp516Glu) n.1654C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23428530G>T | CA389050349 | MYH7 | c.1548C>A (p.Asp516Glu) n.1654C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428531T>A | CA389050350 | MYH7 | c.1547A>T (p.Asp516Val) n.1653A>T | |
| 14 | g.23428531T>C | CA389050352 | MYH7 | c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.1653A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428531T>G | CA389050351 | MYH7 | c.1547A>C (p.Asp516Ala) n.1653A>C | |
| 14 | g.23428531T= | CA2123443809 | MYH7 | c.1547A= (p.Asp516=) n.1653A= | |
| 14 | g.23428532C>A | CA389050353 | MYH7 | c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.1652G>T | |
| 14 | g.23428532C>G | CA389050354 | MYH7 | c.1546G>C (p.Asp516His) n.1652G>C | |
| 14 | g.23428532C>T | CA389050355 | MYH7 | c.1546G>A (p.Asp516Asn) n.1652G>A | |
| 14 | g.23428533C>A | CA389050356 | MYH7 | c.1545G>T (p.Met515Ile) n.1651G>T | |
| 14 | g.23428533C>G | CA389050357 | MYH7 | c.1545G>C (p.Met515Ile) n.1651G>C | |
| 14 | g.23428533C>T | CA389050358 | MYH7 | c.1545G>A (p.Met515Ile) n.1651G>A | ClinVar |
| 14 | g.23428534A= | CA2123443819 | MYH7 | c.1544T= (p.Met515=) n.1650T= | |
| 14 | g.23428534A>C | CA16614164 | MYH7 | c.1544T>G (p.Met515Arg) n.1650T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428534A>G | CA278943 | MYH7 | c.1544T>C (p.Met515Thr) n.1650T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428534A>T | CA389050359 | MYH7 | c.1544T>A (p.Met515Lys) n.1650T>A | dbSNP |
| 14 | g.23428535T>A | CA257822925 | MYH7 | c.1543A>T (p.Met515Leu) n.1649A>T | dbSNP |
| 14 | g.23428535T>C | CA389050360 | MYH7 | c.1543A>G (p.Met515Val) n.1649A>G | |
| 14 | g.23428535T>G | CA389050361 | MYH7 | c.1543A>C (p.Met515Leu) n.1649A>C | |
| 14 | g.23428535T= | CA2123443827 | MYH7 | c.1543A= (p.Met515=) n.1649A= | |
| 14 | g.23428536G>A | CA485624578 | MYH7 | c.1542C>T (p.Gly514=) n.1648C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428536G>C | CA485624579 | MYH7 | c.1542C>G (p.Gly514=) n.1648C>G | |
| 14 | g.23428536G= | CA2123443831 | MYH7 | c.1542C= (p.Gly514=) n.1648C= | |
| 14 | g.23428536G>T | CA485624580 | MYH7 | c.1542C>A (p.Gly514=) n.1648C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23428537C>A | CA389050363 | MYH7 | c.1541G>T (p.Gly514Val) n.1647G>T | |
| 14 | g.23428537C= | CA2123443837 | MYH7 | c.1541G= (p.Gly514=) n.1647G= | |
| 14 | g.23428537C>G | CA389050362 | MYH7 | c.1541G>C (p.Gly514Ala) n.1647G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428537C>T | CA010922 | MYH7 | c.1541G>A (p.Gly514Asp) n.1647G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23428538C>A | CA389050364 | MYH7 | c.1540G>T (p.Gly514Cys) n.1646G>T | |
| 14 | g.23428538C>G | CA389050365 | MYH7 | c.1540G>C (p.Gly514Arg) n.1646G>C | |
| 14 | g.23428538C>T | CA389050366 | MYH7 | c.1540G>A (p.Gly514Ser) n.1646G>A | |
| 14 | g.23428539A>C | CA389050367 | MYH7 | c.1539T>G (p.Phe513Leu) n.1645T>G | |
| 14 | g.23428539A>G | CA485624581 | MYH7 | c.1539T>C (p.Phe513=) n.1645T>C | |
| 14 | g.23428539A>T | CA389050368 | MYH7 | c.1539T>A (p.Phe513Leu) n.1645T>A | |
| 14 | g.23428540A= | CA2123443846 | MYH7 | c.1538T= (p.Phe513=) n.1644T= | |
| 14 | g.23428540A>C | CA010905 | MYH7 | c.1538T>G (p.Phe513Cys) n.1644T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23428540A>G | CA389050369 | MYH7 | c.1538T>C (p.Phe513Ser) n.1644T>C | |
| 14 | g.23428540A>T | CA389050370 | MYH7 | c.1538T>A (p.Phe513Tyr) n.1644T>A | |
| 14 | g.23428540_23428542dup | CA2800863383 | MYH7 | c.1536_1538dup (p.Phe513_Gly514insPhe) n.1642_1644dup |