UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23427786A>C | CA389050033 | MYH7 | c.1687T>G (p.Phe563Val) n.1793T>G | |
| 14 | g.23427786A>G | CA389050034 | MYH7 | c.1687T>C (p.Phe563Leu) n.1793T>C | |
| 14 | g.23427786A>T | CA389050035 | MYH7 | c.1687T>A (p.Phe563Ile) n.1793T>A | |
| 14 | g.23427787G>A | CA485623967 | MYH7 | c.1686C>T (p.Asn562=) n.1792C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23427787G>C | CA389050036 | MYH7 | c.1686C>G (p.Asn562Lys) n.1792C>G | |
| 14 | g.23427787G>T | CA389050037 | MYH7 | c.1686C>A (p.Asn562Lys) n.1792C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427788T>A | CA389050040 | MYH7 | c.1685A>T (p.Asn562Ile) n.1791A>T | |
| 14 | g.23427788T>C | CA389050039 | MYH7 | c.1685A>G (p.Asn562Ser) n.1791A>G | |
| 14 | g.23427788T>G | CA389050038 | MYH7 | c.1685A>C (p.Asn562Thr) n.1791A>C | |
| 14 | g.23427789T>A | CA389050041 | MYH7 | c.1684A>T (p.Asn562Tyr) n.1790A>T | |
| 14 | g.23427789T>C | CA011139 | MYH7 | c.1684A>G (p.Asn562Asp) n.1790A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427789T>G | CA389050042 | MYH7 | c.1684A>C (p.Asn562His) n.1790A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427789T= | CA2123442265 | MYH7 | c.1684A= (p.Asn562=) n.1790A= | |
| 14 | g.23427790G>A | CA485623978 | MYH7 | c.1683C>T (p.Ala561=) n.1789C>T | |
| 14 | g.23427790G>C | CA485623979 | MYH7 | c.1683C>G (p.Ala561=) n.1789C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427790G>T | CA485623982 | MYH7 | c.1683C>A (p.Ala561=) n.1789C>A | |
| 14 | g.23427791G>A | CA389050043 | MYH7 | c.1682C>T (p.Ala561Val) n.1788C>T | |
| 14 | g.23427791G>C | CA389050044 | MYH7 | c.1682C>G (p.Ala561Gly) n.1788C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427791G>T | CA389050045 | MYH7 | c.1682C>A (p.Ala561Asp) n.1788C>A | |
| 14 | g.23427792C>A | CA029125 | MYH7 | c.1681G>T (p.Ala561Ser) n.1787G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427792C= | CA2123442286 | MYH7 | c.1681G= (p.Ala561=) n.1787G= | |
| 14 | g.23427792C>G | CA389050046 | MYH7 | c.1681G>C (p.Ala561Pro) n.1787G>C | |
| 14 | g.23427792C>T | CA011129 | MYH7 | c.1681G>A (p.Ala561Thr) n.1787G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23427793G>A | CA029100 | MYH7 | c.1680C>T (p.Ser560=) n.1786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427793G>C | CA485623992 | MYH7 | c.1680C>G (p.Ser560=) n.1786C>G | |
| 14 | g.23427793G= | CA2123442297 | MYH7 | c.1680C= (p.Ser560=) n.1786C= | |
| 14 | g.23427793G>T | CA485623994 | MYH7 | c.1680C>A (p.Ser560=) n.1786C>A | |
| 14 | g.23427794G>A | CA389050047 | MYH7 | c.1679C>T (p.Ser560Phe) n.1785C>T | COSMIC |
| 14 | g.23427794G>C | CA389050048 | MYH7 | c.1679C>G (p.Ser560Cys) n.1785C>G | |
| 14 | g.23427794G>T | CA389050049 | MYH7 | c.1679C>A (p.Ser560Tyr) n.1785C>A | |
| 14 | g.23427795A= | CA2123442310 | MYH7 | c.1678T= (p.Ser560=) n.1784T= | |
| 14 | g.23427795A>C | CA389050050 | MYH7 | c.1678T>G (p.Ser560Ala) n.1784T>G | |
| 14 | g.23427795A>G | CA389050051 | MYH7 | c.1678T>C (p.Ser560Pro) n.1784T>C | |
| 14 | g.23427795A>T | CA389050052 | MYH7 | c.1678T>A (p.Ser560Thr) n.1784T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427796T>A | CA389050053 | MYH7 | c.1677A>T (p.Lys559Asn) n.1783A>T | |
| 14 | g.23427796T>C | CA485624003 | MYH7 | c.1677A>G (p.Lys559=) n.1783A>G | |
| 14 | g.23427796T>G | CA389050054 | MYH7 | c.1677A>C (p.Lys559Asn) n.1783A>C | |
| 14 | g.23427797T>A | CA389050055 | MYH7 | c.1676A>T (p.Lys559Ile) n.1782A>T | |
| 14 | g.23427797T>C | CA389050056 | MYH7 | c.1676A>G (p.Lys559Arg) n.1782A>G | |
| 14 | g.23427797T>G | CA389050057 | MYH7 | c.1676A>C (p.Lys559Thr) n.1782A>C | |
| 14 | g.23427798T>A | CA389050060 | MYH7 | c.1675A>T (p.Lys559Ter) n.1781A>T | |
| 14 | g.23427798T>C | CA389050058 | MYH7 | c.1675A>G (p.Lys559Glu) n.1781A>G | |
| 14 | g.23427798T>G | CA389050059 | MYH7 | c.1675A>C (p.Lys559Gln) n.1781A>C | |
| 14 | g.23427799G>A | CA485624012 | MYH7 | c.1674C>T (p.Gly558=) n.1780C>T | |
| 14 | g.23427799G>C | CA485624013 | MYH7 | c.1674C>G (p.Gly558=) n.1780C>G | |
| 14 | g.23427799G= | CA2123442322 | MYH7 | c.1674C= (p.Gly558=) n.1780C= | |
| 14 | g.23427799G>T | CA485624015 | MYH7 | c.1674C>A (p.Gly558=) n.1780C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427800C>A | CA389050061 | MYH7 | c.1673G>T (p.Gly558Val) n.1779G>T | |
| 14 | g.23427800C>G | CA389050063 | MYH7 | c.1673G>C (p.Gly558Ala) n.1779G>C | |
| 14 | g.23427800C>T | CA389050062 | MYH7 | c.1673G>A (p.Gly558Asp) n.1779G>A | |
| 14 | g.23427801C>A | CA389050064 | MYH7 | c.1672G>T (p.Gly558Cys) n.1778G>T | |
| 14 | g.23427801C>G | CA389050066 | MYH7 | c.1672G>C (p.Gly558Arg) n.1778G>C | |
| 14 | g.23427801C>T | CA389050065 | MYH7 | c.1672G>A (p.Gly558Ser) n.1778G>A | |
| 14 | g.23427802C>A | CA029085 | MYH7 | c.1671G>T (p.Leu557=) n.1777G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427802C= | CA2123442348 | MYH7 | c.1671G= (p.Leu557=) n.1777G= | |
| 14 | g.23427802C>G | CA485624024 | MYH7 | c.1671G>C (p.Leu557=) n.1777G>C | |
| 14 | g.23427802C>T | CA029081 | MYH7 | c.1671G>A (p.Leu557=) n.1777G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427803A= | CA2123442362 | MYH7 | c.1670T= (p.Leu557=) n.1776T= | |
| 14 | g.23427803A>C | CA389050067 | MYH7 | c.1670T>G (p.Leu557Arg) n.1776T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23427803A>G | CA389050068 | MYH7 | c.1670T>C (p.Leu557Pro) n.1776T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427803A>T | CA389050069 | MYH7 | c.1670T>A (p.Leu557Gln) n.1776T>A | |
| 14 | g.23427804G>A | CA485624030 | MYH7 | c.1669C>T (p.Leu557=) n.1775C>T | |
| 14 | g.23427804G>C | CA389050070 | MYH7 | c.1669C>G (p.Leu557Val) n.1775C>G | |
| 14 | g.23427804G>T | CA389050071 | MYH7 | c.1669C>A (p.Leu557Met) n.1775C>A | ClinVar |
| 14 | g.23427805G>A | CA029056 | MYH7 | c.1668C>T (p.His556=) n.1774C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427805G>C | CA389050072 | MYH7 | c.1668C>G (p.His556Gln) n.1774C>G | |
| 14 | g.23427805G= | CA2123442369 | MYH7 | c.1668C= (p.His556=) n.1774C= | |
| 14 | g.23427805G>T | CA389050073 | MYH7 | c.1668C>A (p.His556Gln) n.1774C>A | |
| 14 | g.23427806T>A | CA389050076 | MYH7 | c.1667A>T (p.His556Leu) n.1773A>T | |
| 14 | g.23427806T>C | CA389050075 | MYH7 | c.1667A>G (p.His556Arg) n.1773A>G | |
| 14 | g.23427806T>G | CA389050074 | MYH7 | c.1667A>C (p.His556Pro) n.1773A>C | |
| 14 | g.23427807G>A | CA389050077 | MYH7 | c.1666C>T (p.His556Tyr) n.1772C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427807G>C | CA389050078 | MYH7 | c.1666C>G (p.His556Asp) n.1772C>G | |
| 14 | g.23427807G>T | CA389050079 | MYH7 | c.1666C>A (p.His556Asn) n.1772C>A | |
| 14 | g.23427808G>A | CA257822295 | MYH7 | c.1665C>T (p.Asn555=) n.1771C>T | dbSNP |
| 14 | g.23427808G>C | CA389050080 | MYH7 | c.1665C>G (p.Asn555Lys) n.1771C>G | |
| 14 | g.23427808G= | CA2123442373 | MYH7 | c.1665C= (p.Asn555=) n.1771C= | |
| 14 | g.23427808G>T | CA389050081 | MYH7 | c.1665C>A (p.Asn555Lys) n.1771C>A | |
| 14 | g.23427808_23427809delinsGT | CA2123442386 | MYH7 | c.1664_1665delinsAC (p.Asn555=) n.1770_1771delinsAC | |
| 14 | g.23427809T>A | CA389050082 | MYH7 | c.1664A>T (p.Asn555Ile) n.1770A>T | |
| 14 | g.23427809T>C | CA10577507 | MYH7 | c.1664A>G (p.Asn555Ser) n.1770A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427809T>G | CA389050083 | MYH7 | c.1664A>C (p.Asn555Thr) n.1770A>C | |
| 14 | g.23427809T= | CA2123442414 | MYH7 | c.1664A= (p.Asn555=) n.1770A= | |
| 14 | g.23427810del | CA704296156 | MYH7 | c.1664del (p.Asn555ThrfsTer25) n.1770del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427810T>A | CA389050084 | MYH7 | c.1663A>T (p.Asn555Tyr) n.1769A>T | |
| 14 | g.23427810T>C | CA389050085 | MYH7 | c.1663A>G (p.Asn555Asp) n.1769A>G | COSMIC |
| 14 | g.23427810T>G | CA389050086 | MYH7 | c.1663A>C (p.Asn555His) n.1769A>C | |
| 14 | g.23427811G>A | CA485624055 | MYH7 | c.1662C>T (p.Asp554=) n.1768C>T | ClinVar |
| 14 | g.23427811G>C | CA389050087 | MYH7 | c.1662C>G (p.Asp554Glu) n.1768C>G | |
| 14 | g.23427811G= | CA2123442422 | MYH7 | c.1662C= (p.Asp554=) n.1768C= | |
| 14 | g.23427811G>T | CA029049 | MYH7 | c.1662C>A (p.Asp554Glu) n.1768C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427812T>A | CA389050088 | MYH7 | c.1661A>T (p.Asp554Val) n.1767A>T | |
| 14 | g.23427812T>C | CA389050089 | MYH7 | c.1661A>G (p.Asp554Gly) n.1767A>G | |
| 14 | g.23427812T>G | CA389050090 | MYH7 | c.1661A>C (p.Asp554Ala) n.1767A>C | |
| 14 | g.23427813C>A | CA389050091 | MYH7 | c.1660G>T (p.Asp554Tyr) n.1766G>T | |
| 14 | g.23427813C>G | CA389050092 | MYH7 | c.1660G>C (p.Asp554His) n.1766G>C | |
| 14 | g.23427813C>T | CA389050093 | MYH7 | c.1660G>A (p.Asp554Asn) n.1766G>A | |
| 14 | g.23427814A>C | CA389050095 | MYH7 | c.1659T>G (p.Phe553Leu) n.1765T>G | |
| 14 | g.23427814A>G | CA485624067 | MYH7 | c.1659T>C (p.Phe553=) n.1765T>C | |
| 14 | g.23427814A>T | CA389050094 | MYH7 | c.1659T>A (p.Phe553Leu) n.1765T>A | |
| 14 | g.23427815A>C | CA389050096 | MYH7 | c.1658T>G (p.Phe553Cys) n.1764T>G | ClinVar |
| 14 | g.23427815A>G | CA389050097 | MYH7 | c.1658T>C (p.Phe553Ser) n.1764T>C | |
| 14 | g.23427815A>T | CA389050098 | MYH7 | c.1658T>A (p.Phe553Tyr) n.1764T>A | |
| 14 | g.23427816A>C | CA389050099 | MYH7 | c.1657T>G (p.Phe553Val) n.1763T>G | |
| 14 | g.23427816A>G | CA389050100 | MYH7 | c.1657T>C (p.Phe553Leu) n.1763T>C | |
| 14 | g.23427816A>T | CA389050101 | MYH7 | c.1657T>A (p.Phe553Ile) n.1763T>A | |
| 14 | g.23427817C>A | CA485624077 | MYH7 | c.1656G>T (p.Leu552=) n.1762G>T | COSMIC |
| 14 | g.23427817C= | CA2123442435 | MYH7 | c.1656G= (p.Leu552=) n.1762G= | |
| 14 | g.23427817C>G | CA485624079 | MYH7 | c.1656G>C (p.Leu552=) n.1762G>C | ClinVar |
| 14 | g.23427817C>T | CA485624081 | MYH7 | c.1656G>A (p.Leu552=) n.1762G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427818A>C | CA389050102 | MYH7 | c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.1761T>G | |
| 14 | g.23427818A>G | CA389050104 | MYH7 | c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.1761T>C | |
| 14 | g.23427818A>T | CA389050103 | MYH7 | c.1655T>A (p.Leu552Gln) n.1761T>A | |
| 14 | g.23427819G>A | CA485624087 | MYH7 | c.1654C>T (p.Leu552=) n.1760C>T | |
| 14 | g.23427819G>C | CA389050105 | MYH7 | c.1654C>G (p.Leu552Val) n.1760C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427819G= | CA2123442441 | MYH7 | c.1654C= (p.Leu552=) n.1760C= | |
| 14 | g.23427819G>T | CA389050106 | MYH7 | c.1654C>A (p.Leu552Met) n.1760C>A | |
| 14 | g.23427820C>A | CA389050107 | MYH7 | c.1653G>T (p.Lys551Asn) n.1759G>T | ClinVar |
| 14 | g.23427820C= | CA2123442452 | MYH7 | c.1653G= (p.Lys551=) n.1759G= | |
| 14 | g.23427820C>G | CA389050108 | MYH7 | c.1653G>C (p.Lys551Asn) n.1759G>C | |
| 14 | g.23427820C>T | CA011110 | MYH7 | c.1653G>A (p.Lys551=) n.1759G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427821T>A | CA389050109 | MYH7 | c.1652A>T (p.Lys551Met) n.1758A>T | ClinVar |
| 14 | g.23427821T>C | CA389050110 | MYH7 | c.1652A>G (p.Lys551Arg) n.1758A>G | |
| 14 | g.23427821T>G | CA389050111 | MYH7 | c.1652A>C (p.Lys551Thr) n.1758A>C | |
| 14 | g.23427822T>A | CA389050112 | MYH7 | c.1651A>T (p.Lys551Ter) n.1757A>T | |
| 14 | g.23427822T>C | CA389050113 | MYH7 | c.1651A>G (p.Lys551Glu) n.1757A>G | |
| 14 | g.23427822T>G | CA389050114 | MYH7 | c.1651A>C (p.Lys551Gln) n.1757A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427822T= | CA2123442460 | MYH7 | c.1651A= (p.Lys551=) n.1757A= | |
| 14 | g.23427823G>A | CA485624106 | MYH7 | c.1650C>T (p.Ala550=) n.1756C>T | |
| 14 | g.23427823G>C | CA485624104 | MYH7 | c.1650C>G (p.Ala550=) n.1756C>G | |
| 14 | g.23427823G>T | CA485624103 | MYH7 | c.1650C>A (p.Ala550=) n.1756C>A | |
| 14 | g.23427824G>A | CA389050117 | MYH7 | c.1649C>T (p.Ala550Val) n.1755C>T | dbSNP |
| 14 | g.23427824G>C | CA389050116 | MYH7 | c.1649C>G (p.Ala550Gly) n.1755C>G | |
| 14 | g.23427824G= | CA2123442469 | MYH7 | c.1649C= (p.Ala550=) n.1755C= | |
| 14 | g.23427824G>T | CA389050115 | MYH7 | c.1649C>A (p.Ala550Asp) n.1755C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427825C>A | CA389050120 | MYH7 | c.1648G>T (p.Ala550Ser) n.1754G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427825C= | CA2123442475 | MYH7 | c.1648G= (p.Ala550=) n.1754G= | |
| 14 | g.23427825C>G | CA389050118 | MYH7 | c.1648G>C (p.Ala550Pro) n.1754G>C | |
| 14 | g.23427825C>T | CA389050119 | MYH7 | c.1648G>A (p.Ala550Thr) n.1754G>A | ClinVar COSMIC |
| 14 | g.23427826C>A | CA389050121 | MYH7 | c.1647G>T (p.Lys549Asn) n.1753G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427826C>G | CA389050122 | MYH7 | c.1647G>C (p.Lys549Asn) n.1753G>C | |
| 14 | g.23427826C>T | CA485624120 | MYH7 | c.1647G>A (p.Lys549=) n.1753G>A | |
| 14 | g.23427827T>A | CA389050123 | MYH7 | c.1646A>T (p.Lys549Met) n.1752A>T | |
| 14 | g.23427827T>C | CA389050124 | MYH7 | c.1646A>G (p.Lys549Arg) n.1752A>G | |
| 14 | g.23427827T>G | CA389050125 | MYH7 | c.1646A>C (p.Lys549Thr) n.1752A>C | |
| 14 | g.23427828T>A | CA389050128 | MYH7 | c.1645A>T (p.Lys549Ter) n.1751A>T | |
| 14 | g.23427828T>C | CA389050126 | MYH7 | c.1645A>G (p.Lys549Glu) n.1751A>G | |
| 14 | g.23427828T>G | CA389050127 | MYH7 | c.1645A>C (p.Lys549Gln) n.1751A>C | |
| 14 | g.23427829G>A | CA485624129 | MYH7 | c.1644C>T (p.Phe548=) n.1750C>T | COSMIC |
| 14 | g.23427829G>C | CA389050129 | MYH7 | c.1644C>G (p.Phe548Leu) n.1750C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427829G>T | CA389050130 | MYH7 | c.1644C>A (p.Phe548Leu) n.1750C>A | |
| 14 | g.23427830A= | CA2123442481 | MYH7 | c.1643T= (p.Phe548=) n.1749T= | |
| 14 | g.23427830A>C | CA336651 | MYH7 | c.1643T>G (p.Phe548Cys) n.1749T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427830A>G | CA389050131 | MYH7 | c.1643T>C (p.Phe548Ser) n.1749T>C | |
| 14 | g.23427830A>T | CA389050132 | MYH7 | c.1643T>A (p.Phe548Tyr) n.1749T>A | |
| 14 | g.23427831A>C | CA389050133 | MYH7 | c.1642T>G (p.Phe548Val) n.1748T>G | |
| 14 | g.23427831A>G | CA389050135 | MYH7 | c.1642T>C (p.Phe548Leu) n.1748T>C | |
| 14 | g.23427831A>T | CA389050134 | MYH7 | c.1642T>A (p.Phe548Ile) n.1748T>A | |
| 14 | g.23427832G>A | CA485624139 | MYH7 | c.1641C>T (p.Thr547=) n.1747C>T | |
| 14 | g.23427832G>C | CA485624140 | MYH7 | c.1641C>G (p.Thr547=) n.1747C>G | |
| 14 | g.23427832G>T | CA485624142 | MYH7 | c.1641C>A (p.Thr547=) n.1747C>A | |
| 14 | g.23427833G>A | CA389050136 | MYH7 | c.1640C>T (p.Thr547Ile) n.1746C>T | ClinVar |
| 14 | g.23427833G>C | CA389050137 | MYH7 | c.1640C>G (p.Thr547Ser) n.1746C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427833G= | CA2123442487 | MYH7 | c.1640C= (p.Thr547=) n.1746C= | |
| 14 | g.23427833G>T | CA10576959 | MYH7 | c.1640C>A (p.Thr547Asn) n.1746C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427834T>A | CA389050138 | MYH7 | c.1639A>T (p.Thr547Ser) n.1745A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427834T>C | CA389050139 | MYH7 | c.1639A>G (p.Thr547Ala) n.1745A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427834T>G | CA389050140 | MYH7 | c.1639A>C (p.Thr547Pro) n.1745A>C | |
| 14 | g.23427834T= | CA2123442492 | MYH7 | c.1639A= (p.Thr547=) n.1745A= | |
| 14 | g.23427835C>A | CA389050141 | MYH7 | c.1638G>T (p.Met546Ile) n.1744G>T | |
| 14 | g.23427835C>G | CA389050142 | MYH7 | c.1638G>C (p.Met546Ile) n.1744G>C | |
| 14 | g.23427835C>T | CA389050143 | MYH7 | c.1638G>A (p.Met546Ile) n.1744G>A | |
| 14 | g.23427836A>C | CA389050144 | MYH7 | c.1637T>G (p.Met546Arg) n.1743T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427836A>G | CA389050145 | MYH7 | c.1637T>C (p.Met546Thr) n.1743T>C | |
| 14 | g.23427836A>T | CA389050146 | MYH7 | c.1637T>A (p.Met546Lys) n.1743T>A | ClinVar |
| 14 | g.23427837T>A | CA389050147 | MYH7 | c.1636A>T (p.Met546Leu) n.1742A>T | |
| 14 | g.23427837T>C | CA389050149 | MYH7 | c.1636A>G (p.Met546Val) n.1742A>G | |
| 14 | g.23427837T>G | CA389050148 | MYH7 | c.1636A>C (p.Met546Leu) n.1742A>C | |
| 14 | g.23427838G>A | CA485624165 | MYH7 | c.1635C>T (p.Asp545=) n.1741C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23427838G>C | CA389050150 | MYH7 | c.1635C>G (p.Asp545Glu) n.1741C>G | |
| 14 | g.23427838G= | CA2123442495 | MYH7 | c.1635C= (p.Asp545=) n.1741C= | |
| 14 | g.23427838G>T | CA389050151 | MYH7 | c.1635C>A (p.Asp545Glu) n.1741C>A | |
| 14 | g.23427839T>A | CA389050152 | MYH7 | c.1634A>T (p.Asp545Val) n.1740A>T | |
| 14 | g.23427839T>C | CA389050153 | MYH7 | c.1634A>G (p.Asp545Gly) n.1740A>G | |
| 14 | g.23427839T>G | CA389050154 | MYH7 | c.1634A>C (p.Asp545Ala) n.1740A>C | |
| 14 | g.23427840C>A | CA389050155 | MYH7 | c.1633G>T (p.Asp545Tyr) n.1739G>T | |
| 14 | g.23427840C= | CA2123442504 | MYH7 | c.1633G= (p.Asp545=) n.1739G= | |
| 14 | g.23427840C>G | CA389050156 | MYH7 | c.1633G>C (p.Asp545His) n.1739G>C | |
| 14 | g.23427840C>T | CA10587778 | MYH7 | c.1633G>A (p.Asp545Asn) n.1739G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23427841G>A | CA011100 | MYH7 | c.1632C>T (p.Thr544=) n.1738C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427841G>C | CA029024 | MYH7 | c.1632C>G (p.Thr544=) n.1738C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427841G= | CA2123442512 | MYH7 | c.1632C= (p.Thr544=) n.1738C= | |
| 14 | g.23427841G>T | CA485624178 | MYH7 | c.1632C>A (p.Thr544=) n.1738C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427841_23427842del | CA2517292816 | MYH7 | c.1631_1632del (p.Thr544ArgfsTer10) n.1737_1738del | |
| 14 | g.23427842G>A | CA389050157 | MYH7 | c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.1737C>T | COSMIC |
| 14 | g.23427842G>C | CA389050158 | MYH7 | c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.1737C>G | |
| 14 | g.23427842G>T | CA389050159 | MYH7 | c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.1737C>A | |
| 14 | g.23427843T>A | CA389050160 | MYH7 | c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.1736A>T | |
| 14 | g.23427843T>C | CA011091 | MYH7 | c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.1736A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427843T>G | CA389050161 | MYH7 | c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.1736A>C | dbSNP |
| 14 | g.23427843T= | CA2123442524 | MYH7 | c.1630A= (p.Thr544=) n.1736A= | |
| 14 | g.23427844G>A | CA485624185 | MYH7 | c.1629C>T (p.Ala543=) n.1735C>T | |
| 14 | g.23427844G>C | CA485624190 | MYH7 | c.1629C>G (p.Ala543=) n.1735C>G | |
| 14 | g.23427844G>T | CA485624193 | MYH7 | c.1629C>A (p.Ala543=) n.1735C>A | |
| 14 | g.23427845G>A | CA389050162 | MYH7 | c.1628C>T (p.Ala543Val) n.1734C>T | |
| 14 | g.23427845G>C | CA389050163 | MYH7 | c.1628C>G (p.Ala543Gly) n.1734C>G | |
| 14 | g.23427845G>T | CA389050164 | MYH7 | c.1628C>A (p.Ala543Asp) n.1734C>A | |
| 14 | g.23427846C>A | CA389050165 | MYH7 | c.1627G>T (p.Ala543Ser) n.1733G>T | |
| 14 | g.23427846C= | CA2123442535 | MYH7 | c.1627G= (p.Ala543=) n.1733G= | |
| 14 | g.23427846C>G | CA389050166 | MYH7 | c.1627G>C (p.Ala543Pro) n.1733G>C | |
| 14 | g.23427846C>T | CA011085 | MYH7 | c.1627G>A (p.Ala543Thr) n.1733G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427847C>A | CA389050167 | MYH7 | c.1626G>T (p.Lys542Asn) n.1732G>T | |
| 14 | g.23427847C>G | CA389050168 | MYH7 | c.1626G>C (p.Lys542Asn) n.1732G>C | |
| 14 | g.23427847C>T | CA485624202 | MYH7 | c.1626G>A (p.Lys542=) n.1732G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427848T>A | CA389050169 | MYH7 | c.1625A>T (p.Lys542Met) n.1731A>T | |
| 14 | g.23427848T>C | CA338734 | MYH7 | c.1625A>G (p.Lys542Arg) n.1731A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23427848T>G | CA389050170 | MYH7 | c.1625A>C (p.Lys542Thr) n.1731A>C | |
| 14 | g.23427848T= | CA2123442545 | MYH7 | c.1625A= (p.Lys542=) n.1731A= | |
| 14 | g.23427849T>A | CA389050173 | MYH7 | c.1624A>T (p.Lys542Ter) n.1730A>T | |
| 14 | g.23427849T>C | CA389050172 | MYH7 | c.1624A>G (p.Lys542Glu) n.1730A>G | |
| 14 | g.23427849T>G | CA389050171 | MYH7 | c.1624A>C (p.Lys542Gln) n.1730A>C | |
| 14 | g.23427850G>A | CA485624208 | MYH7 | c.1623C>T (p.Pro541=) n.1729C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23427850G>C | CA485624210 | MYH7 | c.1623C>G (p.Pro541=) n.1729C>G | |
| 14 | g.23427850G= | CA2123442550 | MYH7 | c.1623C= (p.Pro541=) n.1729C= | |
| 14 | g.23427850G>T | CA485624211 | MYH7 | c.1623C>A (p.Pro541=) n.1729C>A | |
| 14 | g.23427851G>A | CA389050174 | MYH7 | c.1622C>T (p.Pro541Leu) n.1728C>T | |
| 14 | g.23427851G>C | CA389050176 | MYH7 | c.1622C>G (p.Pro541Arg) n.1728C>G | |
| 14 | g.23427851G>T | CA389050175 | MYH7 | c.1622C>A (p.Pro541His) n.1728C>A | |
| 14 | g.23427852G>A | CA389050177 | MYH7 | c.1621C>T (p.Pro541Ser) n.1727C>T | COSMIC |
| 14 | g.23427852G>C | CA389050179 | MYH7 | c.1621C>G (p.Pro541Ala) n.1727C>G | |
| 14 | g.23427852G>T | CA389050178 | MYH7 | c.1621C>A (p.Pro541Thr) n.1727C>A | |
| 14 | g.23427853G>A | CA485624219 | MYH7 | c.1620C>T (p.Phe540=) n.1726C>T | COSMIC |
| 14 | g.23427853G>C | CA389050180 | MYH7 | c.1620C>G (p.Phe540Leu) n.1726C>G | |
| 14 | g.23427853G>T | CA389050181 | MYH7 | c.1620C>A (p.Phe540Leu) n.1726C>A | |
| 14 | g.23427854A>C | CA389050182 | MYH7 | c.1619T>G (p.Phe540Cys) n.1725T>G | |
| 14 | g.23427854A>G | CA389050183 | MYH7 | c.1619T>C (p.Phe540Ser) n.1725T>C | |
| 14 | g.23427854A>T | CA389050184 | MYH7 | c.1619T>A (p.Phe540Tyr) n.1725T>A | |
| 14 | g.23427855A= | CA2123442554 | MYH7 | c.1618T= (p.Phe540=) n.1724T= | |
| 14 | g.23427855A>C | CA389050185 | MYH7 | c.1618T>G (p.Phe540Val) n.1724T>G | |
| 14 | g.23427855A>G | CA16614425 | MYH7 | c.1618T>C (p.Phe540Leu) n.1724T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23427855A>T | CA389050186 | MYH7 | c.1618T>A (p.Phe540Ile) n.1724T>A | |
| 14 | g.23427856C>A | CA389050187 | MYH7 | c.1617G>T (p.Met539Ile) n.1723G>T | |
| 14 | g.23427856C>G | CA389050188 | MYH7 | c.1617G>C (p.Met539Ile) n.1723G>C | |
| 14 | g.23427856C>T | CA389050189 | MYH7 | c.1617G>A (p.Met539Ile) n.1723G>A | |
| 14 | g.23427857A>C | CA389050190 | MYH7 | c.1616T>G (p.Met539Arg) n.1722T>G | |
| 14 | g.23427857A>G | CA389050191 | MYH7 | c.1616T>C (p.Met539Thr) n.1722T>C | ClinVar |
| 14 | g.23427857A>T | CA389050192 | MYH7 | c.1616T>A (p.Met539Lys) n.1722T>A | |
| 14 | g.23427858T>A | CA389050193 | MYH7 | c.1615A>T (p.Met539Leu) n.1721A>T | |
| 14 | g.23427858T>C | CA011068 | MYH7 | c.1615A>G (p.Met539Val) n.1721A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427858T>G | CA349239 | MYH7 | c.1615A>C (p.Met539Leu) n.1721A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427858T= | CA2123442561 | MYH7 | c.1615A= (p.Met539=) n.1721A= | |
| 14 | g.23427859G>A | CA485624237 | MYH7 | c.1614C>T (p.Cys538=) n.1720C>T | |
| 14 | g.23427859G>C | CA389050194 | MYH7 | c.1614C>G (p.Cys538Trp) n.1720C>G | |
| 14 | g.23427859G= | CA2123442573 | MYH7 | c.1614C= (p.Cys538=) n.1720C= | |
| 14 | g.23427859G>T | CA389050195 | MYH7 | c.1614C>A (p.Cys538Ter) n.1720C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427860C>A | CA389050196 | MYH7 | c.1613G>T (p.Cys538Phe) n.1719G>T | |
| 14 | g.23427860C>G | CA389050197 | MYH7 | c.1613G>C (p.Cys538Ser) n.1719G>C | |
| 14 | g.23427860C>T | CA389050198 | MYH7 | c.1613G>A (p.Cys538Tyr) n.1719G>A | |
| 14 | g.23427861A= | CA2123442579 | MYH7 | c.1612T= (p.Cys538=) n.1718T= | |
| 14 | g.23427861A>C | CA389050199 | MYH7 | c.1612T>G (p.Cys538Gly) n.1718T>G | |
| 14 | g.23427861A>G | CA011060 | MYH7 | c.1612T>C (p.Cys538Arg) n.1718T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427861A>T | CA389050200 | MYH7 | c.1612T>A (p.Cys538Ser) n.1718T>A | |
| 14 | g.23427862C>A | CA389050201 | MYH7 | c.1611G>T (p.Glu537Asp) n.1717G>T | |
| 14 | g.23427862C= | CA2123442586 | MYH7 | c.1611G= (p.Glu537=) n.1717G= | |
| 14 | g.23427862C>G | CA028972 | MYH7 | c.1611G>C (p.Glu537Asp) n.1717G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427862C>T | CA485624244 | MYH7 | c.1611G>A (p.Glu537=) n.1717G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23427865_23427867del | CA2624235132 | MYH7 | c.1609_1611del (p.Glu537del) n.1715_1717del | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23427863T>A | CA389050203 | MYH7 | c.1610A>T (p.Glu537Val) n.1716A>T | |
| 14 | g.23427863T>C | CA389050204 | MYH7 | c.1610A>G (p.Glu537Gly) n.1716A>G | |
| 14 | g.23427863T>G | CA389050202 | MYH7 | c.1610A>C (p.Glu537Ala) n.1716A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427864C>A | CA389050205 | MYH7 | c.1609G>T (p.Glu537Ter) n.1715G>T | |
| 14 | g.23427864C>G | CA389050206 | MYH7 | c.1609G>C (p.Glu537Gln) n.1715G>C | |
| 14 | g.23427864C>T | CA389050207 | MYH7 | c.1609G>A (p.Glu537Lys) n.1715G>A | COSMIC |
| 14 | g.23427865C>A | CA011054 | MYH7 | c.1608G>T (p.Glu536Asp) n.1714G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427865C= | CA2123442595 | MYH7 | c.1608G= (p.Glu536=) n.1714G= | |
| 14 | g.23427865C>G | CA389050208 | MYH7 | c.1608G>C (p.Glu536Asp) n.1714G>C | |
| 14 | g.23427865C>T | CA011047 | MYH7 | c.1608G>A (p.Glu536=) n.1714G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427866T>A | CA389050209 | MYH7 | c.1607A>T (p.Glu536Val) n.1713A>T | |
| 14 | g.23427866T>C | CA011040 | MYH7 | c.1607A>G (p.Glu536Gly) n.1713A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427866T>G | CA389050210 | MYH7 | c.1607A>C (p.Glu536Ala) n.1713A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427866T= | CA2123442601 | MYH7 | c.1607A= (p.Glu536=) n.1713A= | |
| 14 | g.23427867C>A | CA389050211 | MYH7 | c.1606G>T (p.Glu536Ter) n.1712G>T | |
| 14 | g.23427867C>G | CA389050212 | MYH7 | c.1606G>C (p.Glu536Gln) n.1712G>C | |
| 14 | g.23427867C>T | CA389050213 | MYH7 | c.1606G>A (p.Glu536Lys) n.1712G>A | |
| 14 | g.23427868T>A | CA389050215 | MYH7 | c.1605A>T (p.Glu535Asp) n.1711A>T | dbSNP |
| 14 | g.23427868T>C | CA011032 | MYH7 | c.1605A>G (p.Glu535=) n.1711A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427868T>G | CA389050214 | MYH7 | c.1605A>C (p.Glu535Asp) n.1711A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427868T= | CA2123442610 | MYH7 | c.1605A= (p.Glu535=) n.1711A= | |
| 14 | g.23427869T>A | CA389050216 | MYH7 | c.1604A>T (p.Glu535Val) n.1710A>T | |
| 14 | g.23427869T>C | CA389050217 | MYH7 | c.1604A>G (p.Glu535Gly) n.1710A>G | |
| 14 | g.23427869T>G | CA389050218 | MYH7 | c.1604A>C (p.Glu535Ala) n.1710A>C | |
| 14 | g.23427870C>A | CA389050219 | MYH7 | c.1603G>T (p.Glu535Ter) n.1709G>T | |
| 14 | g.23427870C>G | CA389050220 | MYH7 | c.1603G>C (p.Glu535Gln) n.1709G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427870C>T | CA389050221 | MYH7 | c.1603G>A (p.Glu535Lys) n.1709G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427871C>A | CA485624272 | MYH7 | c.1602G>T (p.Leu534=) n.1708G>T | COSMIC |
| 14 | g.23427871C= | CA2123442615 | MYH7 | c.1602G= (p.Leu534=) n.1708G= | |
| 14 | g.23427871C>G | CA485624274 | MYH7 | c.1602G>C (p.Leu534=) n.1708G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427871C>T | CA485624276 | MYH7 | c.1602G>A (p.Leu534=) n.1708G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23427872A= | CA2123442620 | MYH7 | c.1601T= (p.Leu534=) n.1707T= | |
| 14 | g.23427872A>C | CA389050222 | MYH7 | c.1601T>G (p.Leu534Arg) n.1707T>G | |
| 14 | g.23427872A>G | CA028937 | MYH7 | c.1601T>C (p.Leu534Pro) n.1707T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427872A>T | CA389050223 | MYH7 | c.1601T>A (p.Leu534Gln) n.1707T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427873G>A | CA485624282 | MYH7 | c.1600C>T (p.Leu534=) n.1706C>T | dbSNP |
| 14 | g.23427873G>C | CA389050224 | MYH7 | c.1600C>G (p.Leu534Val) n.1706C>G | |
| 14 | g.23427873G= | CA2123442624 | MYH7 | c.1600C= (p.Leu534=) n.1706C= | |
| 14 | g.23427873G>T | CA389050225 | MYH7 | c.1600C>A (p.Leu534Met) n.1706C>A | |
| 14 | g.23427874G>A | CA485624286 | MYH7 | c.1599C>T (p.Ile533=) n.1705C>T | |
| 14 | g.23427874G>C | CA389050226 | MYH7 | c.1599C>G (p.Ile533Met) n.1705C>G | |
| 14 | g.23427874G>T | CA485624290 | MYH7 | c.1599C>A (p.Ile533=) n.1705C>A | |
| 14 | g.23427875A= | CA2123442628 | MYH7 | c.1598T= (p.Ile533=) n.1704T= | |
| 14 | g.23427875A>C | CA389050228 | MYH7 | c.1598T>G (p.Ile533Ser) n.1704T>G | ClinVar |
| 14 | g.23427875A>G | CA389050227 | MYH7 | c.1598T>C (p.Ile533Thr) n.1704T>C | |
| 14 | g.23427875A>T | CA011028 | MYH7 | c.1598T>A (p.Ile533Asn) n.1704T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427876T>A | CA389050229 | MYH7 | c.1597A>T (p.Ile533Phe) n.1703A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23427876T>C | CA011020 | MYH7 | c.1597A>G (p.Ile533Val) n.1703A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23427876T>G | CA389050230 | MYH7 | c.1597A>C (p.Ile533Leu) n.1703A>C | |
| 14 | g.23427876T= | CA2123442637 | MYH7 | c.1597A= (p.Ile533=) n.1703A= | |
| 14 | g.23427877G>A | CA485624306 | MYH7 | c.1596C>T (p.Ser532=) n.1702C>T | |
| 14 | g.23427877G>C | CA485624302 | MYH7 | c.1596C>G (p.Ser532=) n.1702C>G | |
| 14 | g.23427877G= | CA2123442645 | MYH7 | c.1596C= (p.Ser532=) n.1702C= | |
| 14 | g.23427877G>T | CA028921 | MYH7 | c.1596C>A (p.Ser532=) n.1702C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.23427878G>A | CA389050231 | MYH7 | c.1595C>T (p.Ser532Phe) n.1701C>T | |
| 14 | g.23427878G>C | CA389050232 | MYH7 | c.1595C>G (p.Ser532Cys) n.1701C>G | |
| 14 | g.23427878G>T | CA389050233 | MYH7 | c.1595C>A (p.Ser532Tyr) n.1701C>A | |
| 14 | g.23427879A= | CA2123442649 | MYH7 | c.1594T= (p.Ser532=) n.1700T= | |
| 14 | g.23427879A>C | CA389050234 | MYH7 | c.1594T>G (p.Ser532Ala) n.1700T>G | |
| 14 | g.23427879A>G | CA011011 | MYH7 | c.1594T>C (p.Ser532Pro) n.1700T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23427879A>T | CA389050235 | MYH7 | c.1594T>A (p.Ser532Thr) n.1700T>A | |
| 14 | g.23427880C>A | CA389050236 | MYH7 | c.1593G>T (p.Met531Ile) n.1699G>T | |
| 14 | g.23427880C>G | CA389050237 | MYH7 | c.1593G>C (p.Met531Ile) n.1699G>C | |
| 14 | g.23427880C>T | CA389050238 | MYH7 | c.1593G>A (p.Met531Ile) n.1699G>A | dbSNP |
| 14 | g.23427881A= | CA2123442653 | MYH7 | c.1592T= (p.Met531=) n.1698T= | |
| 14 | g.23427881A>C | CA389050241 | MYH7 | c.1592T>G (p.Met531Arg) n.1698T>G | |
| 14 | g.23427881A>G | CA389050240 | MYH7 | c.1592T>C (p.Met531Thr) n.1698T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23427881A>T | CA389050239 | MYH7 | c.1592T>A (p.Met531Lys) n.1698T>A | |
| 14 | g.23427882T>A | CA389050242 | MYH7 | c.1591A>T (p.Met531Leu) n.1697A>T | |
| 14 | g.23427882T>C | CA389050243 | MYH7 | c.1591A>G (p.Met531Val) n.1697A>G | |
| 14 | g.23427882T>G | CA389050244 | MYH7 | c.1591A>C (p.Met531Leu) n.1697A>C | |
| 14 | g.23427883G>A | CA485624321 | MYH7 | c.1590C>T (p.Ile530=) n.1696C>T | COSMIC |
| 14 | g.23427883G>C | CA389050245 | MYH7 | c.1590C>G (p.Ile530Met) n.1696C>G | |
| 14 | g.23427883G>T | CA485624324 | MYH7 | c.1590C>A (p.Ile530=) n.1696C>A | |
| 14 | g.23427884A>C | CA389050246 | MYH7 | c.1589T>G (p.Ile530Ser) n.1695T>G | |
| 14 | g.23427884A>G | CA389050247 | MYH7 | c.1589T>C (p.Ile530Thr) n.1695T>C | |
| 14 | g.23427884A>T | CA389050248 | MYH7 | c.1589T>A (p.Ile530Asn) n.1695T>A | |
| 14 | g.23427885T>A | CA389050249 | MYH7 | c.1588A>T (p.Ile530Phe) n.1694A>T | |
| 14 | g.23427885T>C | CA028909 | MYH7 | c.1588A>G (p.Ile530Val) n.1694A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427885T>G | CA389050250 | MYH7 | c.1588A>C (p.Ile530Leu) n.1694A>C | |
| 14 | g.23427885T= | CA2123442662 | MYH7 | c.1588A= (p.Ile530=) n.1694A= | |
| 14 | g.23427886G>A | CA257822418 | MYH7 | c.1587C>T (p.Gly529=) n.1693C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23427886G>C | CA485624335 | MYH7 | c.1587C>G (p.Gly529=) n.1693C>G | |
| 14 | g.23427886G= | CA2123442670 | MYH7 | c.1587C= (p.Gly529=) n.1693C= | |
| 14 | g.23427886G>T | CA485624337 | MYH7 | c.1587C>A (p.Gly529=) n.1693C>A |