UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23425821_23425965del | CA2800863640 | MYH7 | c.2162+3_2164del n.2268+3_2270del | |
| 14 | g.23425882C= | CA2123458890 | MYH7 | c.2163-64G= (n.2163-64G=) n.2269-64G= | |
| 14 | g.23425882C>T | CA257820981 | MYH7 | c.2163-64G>A (n.2163-64G>A) n.2269-64G>A | dbSNP |
| 14 | g.23425883A= | CA2123458895 | MYH7 | c.2163-65T= (n.2163-65T=) n.2269-65T= | |
| 14 | g.23425883A>G | CA2123458897 | MYH7 | c.2163-65T>C (n.2163-65T>C) n.2269-65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425884G>C | CA704294320 | MYH7 | c.2163-66C>G (n.2163-66C>G) n.2269-66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425884G= | CA2123458898 | MYH7 | c.2163-66C= (n.2163-66C=) n.2269-66C= | |
| 14 | g.23425885G>A | CA2123458900 | MYH7 | c.2163-67C>T (n.2163-67C>T) n.2269-67C>T | dbSNP |
| 14 | g.23425885G= | CA2123458899 | MYH7 | c.2163-67C= (n.2163-67C=) n.2269-67C= | |
| 14 | g.23425885G>T | CA2527856796 | MYH7 | c.2163-67C>A (n.2163-67C>A) n.2269-67C>A | |
| 14 | g.23425888C>A | CA2568652808 | MYH7 | c.2163-70G>T (n.2163-70G>T) n.2269-70G>T | |
| 14 | g.23425890C= | CA2123458904 | MYH7 | c.2163-72G= (n.2163-72G=) n.2269-72G= | |
| 14 | g.23425890C>T | CA2123458906 | MYH7 | c.2163-72G>A (n.2163-72G>A) n.2269-72G>A | dbSNP |
| 14 | g.23425891C>A | CA704294323 | MYH7 | c.2163-73G>T (n.2163-73G>T) n.2269-73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425891C= | CA2123458910 | MYH7 | c.2163-73G= (n.2163-73G=) n.2269-73G= | |
| 14 | g.23425891C>G | CA2624230587 | MYH7 | c.2163-73G>C (n.2163-73G>C) n.2269-73G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425892T>G | CA2123458931 | MYH7 | c.2162+72A>C (n.2162+72A>C) n.2268+72A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425892T= | CA2123458922 | MYH7 | c.2162+72A= (n.2162+72A=) n.2268+72A= | |
| 14 | g.23425894C>T | CA2624230618 | MYH7 | c.2162+70G>A (n.2162+70G>A) n.2268+70G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425896G>T | CA656016769 | MYH7 | c.2162+68C>A (n.2162+68C>A) n.2268+68C>A | COSMIC |
| 14 | g.23425897A= | CA2123458938 | MYH7 | c.2162+67T= (n.2162+67T=) n.2268+67T= | |
| 14 | g.23425897A>G | CA257820986 | MYH7 | c.2162+67T>C (n.2162+67T>C) n.2268+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425899C>T | CA2624230624 | MYH7 | c.2162+65G>A (n.2162+65G>A) n.2268+65G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425901del | CA2575486707 | MYH7 | c.2162+65del (n.2162+65del) n.2268+65del | |
| 14 | g.23425900C>T | CA2624230643 | MYH7 | c.2162+64G>A (n.2162+64G>A) n.2268+64G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425901C>T | CA2575486708 | MYH7 | c.2162+63G>A (n.2162+63G>A) n.2268+63G>A | dbSNP |
| 14 | g.23425902A>G | CA2800863650 | MYH7 | c.2162+62T>C (n.2162+62T>C) n.2268+62T>C | |
| 14 | g.23425903T>G | CA2800863651 | MYH7 | c.2162+61A>C (n.2162+61A>C) n.2268+61A>C | |
| 14 | g.23425907C>T | CA2624230646 | MYH7 | c.2162+57G>A (n.2162+57G>A) n.2268+57G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425908A= | CA2123458943 | MYH7 | c.2162+56T= (n.2162+56T=) n.2268+56T= | |
| 14 | g.23425908A>G | CA257820987 | MYH7 | c.2162+56T>C (n.2162+56T>C) n.2268+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425910C= | CA2123458945 | MYH7 | c.2162+54G= (n.2162+54G=) n.2268+54G= | |
| 14 | g.23425910C>T | CA2123458947 | MYH7 | c.2162+54G>A (n.2162+54G>A) n.2268+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425912G>A | CA2624230658 | MYH7 | c.2162+52C>T (n.2162+52C>T) n.2268+52C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425912G>C | CA2624230659 | MYH7 | c.2162+52C>G (n.2162+52C>G) n.2268+52C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425915C>A | CA031446 | MYH7 | c.2162+49G>T (n.2162+49G>T) n.2268+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425915C= | CA2123458949 | MYH7 | c.2162+49G= (n.2162+49G=) n.2268+49G= | |
| 14 | g.23425915C>G | CA2575486712 | MYH7 | c.2162+49G>C (n.2162+49G>C) n.2268+49G>C | |
| 14 | g.23425915C>T | CA613317753 | MYH7 | c.2162+49G>A (n.2162+49G>A) n.2268+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425918C>G | CA2575486715 | MYH7 | c.2162+46G>C (n.2162+46G>C) n.2268+46G>C | |
| 14 | g.23425919C= | CA2123458952 | MYH7 | c.2162+45G= (n.2162+45G=) n.2268+45G= | |
| 14 | g.23425919C>G | CA2624230666 | MYH7 | c.2162+45G>C (n.2162+45G>C) n.2268+45G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425919C>T | CA031431 | MYH7 | c.2162+45G>A (n.2162+45G>A) n.2268+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425920T>A | CA2575486717 | MYH7 | c.2162+44A>T (n.2162+44A>T) n.2268+44A>T | |
| 14 | g.23425922G>A | CA2624230678 | MYH7 | c.2162+42C>T (n.2162+42C>T) n.2268+42C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425923C>A | CA2800863652 | MYH7 | c.2162+41G>T (n.2162+41G>T) n.2268+41G>T | |
| 14 | g.23425925C= | CA2123458955 | MYH7 | c.2162+39G= (n.2162+39G=) n.2268+39G= | |
| 14 | g.23425925C>G | CA2575486718 | MYH7 | c.2162+39G>C (n.2162+39G>C) n.2268+39G>C | |
| 14 | g.23425925C>T | CA031422 | MYH7 | c.2162+39G>A (n.2162+39G>A) n.2268+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425926C= | CA2123458975 | MYH7 | c.2162+38G= (n.2162+38G=) n.2268+38G= | |
| 14 | g.23425926C>T | CA2123458958 | MYH7 | c.2162+38G>A (n.2162+38G>A) n.2268+38G>A | dbSNP |
| 14 | g.23425927C>A | CA2575486720 | MYH7 | c.2162+37G>T (n.2162+37G>T) n.2268+37G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425927C= | CA2123458980 | MYH7 | c.2162+37G= (n.2162+37G=) n.2268+37G= | |
| 14 | g.23425927C>T | CA031409 | MYH7 | c.2162+37G>A (n.2162+37G>A) n.2268+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425929C>A | CA2624230711 | MYH7 | c.2162+35G>T (n.2162+35G>T) n.2268+35G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425929C= | CA2123458985 | MYH7 | c.2162+35G= (n.2162+35G=) n.2268+35G= | |
| 14 | g.23425929C>G | CA613317754 | MYH7 | c.2162+35G>C (n.2162+35G>C) n.2268+35G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23425929C>T | CA257821002 | MYH7 | c.2162+35G>A (n.2162+35G>A) n.2268+35G>A | dbSNP |
| 14 | g.23425930T>C | CA031389 | MYH7 | c.2162+34A>G (n.2162+34A>G) n.2268+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425930T= | CA2123458990 | MYH7 | c.2162+34A= (n.2162+34A=) n.2268+34A= | |
| 14 | g.23425931G>A | CA2624230714 | MYH7 | c.2162+33C>T (n.2162+33C>T) n.2268+33C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425934C= | CA2123458993 | MYH7 | c.2162+30G= (n.2162+30G=) n.2268+30G= | |
| 14 | g.23425934C>G | CA961068397 | MYH7 | c.2162+30G>C (n.2162+30G>C) n.2268+30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425936A= | CA2123459002 | MYH7 | c.2162+28T= (n.2162+28T=) n.2268+28T= | |
| 14 | g.23425936A>G | CA031376 | MYH7 | c.2162+28T>C (n.2162+28T>C) n.2268+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425936A>T | CA613317755 | MYH7 | c.2162+28T>A (n.2162+28T>A) n.2268+28T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425937T>G | CA2624230721 | MYH7 | c.2162+27A>C (n.2162+27A>C) n.2268+27A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425938G>C | CA2624230736 | MYH7 | c.2162+26C>G (n.2162+26C>G) n.2268+26C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425940G>T | CA2575486722 | MYH7 | c.2162+24C>A (n.2162+24C>A) n.2268+24C>A | |
| 14 | g.23425941del | CA2624230740 | MYH7 | c.2162+23del (n.2162+23del) n.2268+23del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425941C>A | CA2575486723 | MYH7 | c.2162+23G>T (n.2162+23G>T) n.2268+23G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425941C= | CA2123459011 | MYH7 | c.2162+23G= (n.2162+23G=) n.2268+23G= | |
| 14 | g.23425941C>G | CA2624230746 | MYH7 | c.2162+23G>C (n.2162+23G>C) n.2268+23G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425941C>T | CA2123459012 | MYH7 | c.2162+23G>A (n.2162+23G>A) n.2268+23G>A | dbSNP |
| 14 | g.23425943C= | CA2123459015 | MYH7 | c.2162+21G= (n.2162+21G=) n.2268+21G= | |
| 14 | g.23425943C>G | CA2575486724 | MYH7 | c.2162+21G>C (n.2162+21G>C) n.2268+21G>C | |
| 14 | g.23425943C>T | CA613317756 | MYH7 | c.2162+21G>A (n.2162+21G>A) n.2268+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425943_23425953del | CA2624230749 | MYH7 | c.2162+11_2162+21del (n.2162+11_2162+21del) n.2268+11_2268+21del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425945G>A | CA2123459017 | MYH7 | c.2162+19C>T (n.2162+19C>T) n.2268+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425945G= | CA2123459016 | MYH7 | c.2162+19C= (n.2162+19C=) n.2268+19C= | |
| 14 | g.23425946G>C | CA2624230757 | MYH7 | c.2162+18C>G (n.2162+18C>G) n.2268+18C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425947T>C | CA031345 | MYH7 | c.2162+17A>G (n.2162+17A>G) n.2268+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.23425947T>G | CA031334 | MYH7 | c.2162+17A>C (n.2162+17A>C) n.2268+17A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425947T= | CA2123459020 | MYH7 | c.2162+17A= (n.2162+17A=) n.2268+17A= | |
| 14 | g.23425948G>A | CA2580088009 | MYH7 | c.2162+16C>T (n.2162+16C>T) n.2268+16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23425949C>T | CA2800863658 | MYH7 | c.2162+15G>A (n.2162+15G>A) n.2268+15G>A | |
| 14 | g.23425950A= | CA2123459026 | MYH7 | c.2162+14T= (n.2162+14T=) n.2268+14T= | |
| 14 | g.23425950A>C | CA2123459028 | MYH7 | c.2162+14T>G (n.2162+14T>G) n.2268+14T>G | dbSNP |
| 14 | g.23425950A>G | CA031322 | MYH7 | c.2162+14T>C (n.2162+14T>C) n.2268+14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425951C= | CA2123459032 | MYH7 | c.2162+13G= (n.2162+13G=) n.2268+13G= | |
| 14 | g.23425951C>T | CA613317757 | MYH7 | c.2162+13G>A (n.2162+13G>A) n.2268+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425952C>A | CA2553599040 | MYH7 | c.2162+12G>T (n.2162+12G>T) n.2268+12G>T | |
| 14 | g.23425952C>G | CA2624230780 | MYH7 | c.2162+12G>C (n.2162+12G>C) n.2268+12G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425954T>C | CA961068400 | MYH7 | c.2162+10A>G (n.2162+10A>G) n.2268+10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425954T= | CA2123459036 | MYH7 | c.2162+10A= (n.2162+10A=) n.2268+10A= | |
| 14 | g.23425955C= | CA2123459041 | MYH7 | c.2162+9G= (n.2162+9G=) n.2268+9G= | |
| 14 | g.23425955C>T | CA011807 | MYH7 | c.2162+9G>A (n.2162+9G>A) n.2268+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425956A= | CA2123459047 | MYH7 | c.2162+8T= (n.2162+8T=) n.2268+8T= | |
| 14 | g.23425956A>T | CA031488 | MYH7 | c.2162+8T>A (n.2162+8T>A) n.2268+8T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425958A= | CA2123459055 | MYH7 | c.2162+6T= (n.2162+6T=) n.2268+6T= | |
| 14 | g.23425958A>C | CA2123459057 | MYH7 | c.2162+6T>G (n.2162+6T>G) n.2268+6T>G | dbSNP |
| 14 | g.23425958A>G | CA031472 | MYH7 | c.2162+6T>C (n.2162+6T>C) n.2268+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425959C>A | CA2580088011 | MYH7 | c.2162+5G>T (n.2162+5G>T) n.2268+5G>T | ClinVar |
| 14 | g.23425960C= | CA2123459062 | MYH7 | c.2162+4G= (n.2162+4G=) n.2268+4G= | |
| 14 | g.23425960C>T | CA011799 | MYH7 | c.2162+4G>A (n.2162+4G>A) n.2268+4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425961C>T | CA2624230795 | MYH7 | c.2162+3G>A (n.2162+3G>A) n.2268+3G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425962A>C | CA389048997 | MYH7 | c.2162+2T>G (n.2162+2T>G) n.2268+2T>G | |
| 14 | g.23425962A>G | CA389048998 | MYH7 | c.2162+2T>C (n.2162+2T>C) n.2268+2T>C | |
| 14 | g.23425962A>T | CA389048999 | MYH7 | c.2162+2T>A (n.2162+2T>A) n.2268+2T>A | |
| 14 | g.23425963C>A | CA389049000 | MYH7 | c.2162+1G>T (n.2162+1G>T) n.2268+1G>T | |
| 14 | g.23425963C= | CA2123459071 | MYH7 | c.2162+1G= (n.2162+1G=) n.2268+1G= | |
| 14 | g.23425963C>G | CA389049001 | MYH7 | c.2162+1G>C (n.2162+1G>C) n.2268+1G>C | |
| 14 | g.23425963C>T | CA031360 | MYH7 | c.2162+1G>A (n.2162+1G>A) n.2268+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425964C>A | CA389049004 | MYH7 | c.2162G>T (p.Arg721Met) n.2268G>T | COSMIC |
| 14 | g.23425964C>G | CA389049003 | MYH7 | c.2162G>C (p.Arg721Thr) n.2268G>C | |
| 14 | g.23425964C>T | CA389049002 | MYH7 | c.2162G>A (p.Arg721Lys) n.2268G>A | |
| 14 | g.23425965T>A | CA389049005 | MYH7 | c.2161A>T (p.Arg721Trp) n.2267A>T | |
| 14 | g.23425965T>C | CA389049006 | MYH7 | c.2161A>G (p.Arg721Gly) n.2267A>G | |
| 14 | g.23425965T>G | CA485766797 | MYH7 | c.2161A>C (p.Arg721=) n.2267A>C | |
| 14 | g.23425966C>A | CA389049007 | MYH7 | c.2160G>T (p.Gln720His) n.2266G>T | |
| 14 | g.23425966C= | CA2123459086 | MYH7 | c.2160G= (p.Gln720=) n.2266G= | |
| 14 | g.23425966C>G | CA011791 | MYH7 | c.2160G>C (p.Gln720His) n.2266G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23425966C>T | CA485766798 | MYH7 | c.2160G>A (p.Gln720=) n.2266G>A | ClinVar |
| 14 | g.23425967T>A | CA389049008 | MYH7 | c.2159A>T (p.Gln720Leu) n.2265A>T | |
| 14 | g.23425967T>C | CA389049009 | MYH7 | c.2159A>G (p.Gln720Arg) n.2265A>G | COSMIC |
| 14 | g.23425967T>G | CA389049010 | MYH7 | c.2159A>C (p.Gln720Pro) n.2265A>C | |
| 14 | g.23425968G>A | CA389049011 | MYH7 | c.2158C>T (p.Gln720Ter) n.2264C>T | |
| 14 | g.23425968G>C | CA389049012 | MYH7 | c.2158C>G (p.Gln720Glu) n.2264C>G | |
| 14 | g.23425968G>T | CA389049013 | MYH7 | c.2158C>A (p.Gln720Lys) n.2264C>A | |
| 14 | g.23425969C>A | CA485766799 | MYH7 | c.2157G>T (p.Arg719=) n.2263G>T | |
| 14 | g.23425969C>G | CA485766800 | MYH7 | c.2157G>C (p.Arg719=) n.2263G>C | |
| 14 | g.23425969C>T | CA485766801 | MYH7 | c.2157G>A (p.Arg719=) n.2263G>A | |
| 14 | g.23425970C>A | CA389049014 | MYH7 | c.2156G>T (p.Arg719Leu) n.2262G>T | |
| 14 | g.23425970C= | CA2123459095 | MYH7 | c.2156G= (p.Arg719=) n.2262G= | |
| 14 | g.23425970C>G | CA277665 | MYH7 | c.2156G>C (p.Arg719Pro) n.2262G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425970C>T | CA011785 | MYH7 | c.2156G>A (p.Arg719Gln) n.2262G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425971G>A | CA011779 | MYH7 | c.2155C>T (p.Arg719Trp) n.2261C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23425971G>C | CA389049015 | MYH7 | c.2155C>G (p.Arg719Gly) n.2261C>G | |
| 14 | g.23425971G= | CA2123459103 | MYH7 | c.2155C= (p.Arg719=) n.2261C= | |
| 14 | g.23425971G>T | CA485766806 | MYH7 | c.2155C>A (p.Arg719=) n.2261C>A | |
| 14 | g.23425972del | CA2695219139 | MYH7 | c.2155del (p.Arg719GlyfsTer7) n.2261del | |
| 14 | g.23425972G>A | CA485766808 | MYH7 | c.2154C>T (p.Phe718=) n.2260C>T | |
| 14 | g.23425972G>C | CA389049016 | MYH7 | c.2154C>G (p.Phe718Leu) n.2260C>G | |
| 14 | g.23425972G>T | CA389049017 | MYH7 | c.2154C>A (p.Phe718Leu) n.2260C>A | |
| 14 | g.23425973A= | CA2123459109 | MYH7 | c.2153T= (p.Phe718=) n.2259T= | |
| 14 | g.23425973A>C | CA16614412 | MYH7 | c.2153T>G (p.Phe718Cys) n.2259T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425973A>G | CA389049018 | MYH7 | c.2153T>C (p.Phe718Ser) n.2259T>C | |
| 14 | g.23425973A>T | CA389049019 | MYH7 | c.2153T>A (p.Phe718Tyr) n.2259T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425974A>C | CA389049020 | MYH7 | c.2152T>G (p.Phe718Val) n.2258T>G | |
| 14 | g.23425974A>G | CA389049021 | MYH7 | c.2152T>C (p.Phe718Leu) n.2258T>C | |
| 14 | g.23425974A>T | CA389049022 | MYH7 | c.2152T>A (p.Phe718Ile) n.2258T>A | |
| 14 | g.23425975G>A | CA485766814 | MYH7 | c.2151C>T (p.Asp717=) n.2257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425975G>C | CA389049023 | MYH7 | c.2151C>G (p.Asp717Glu) n.2257C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425975G= | CA2123459114 | MYH7 | c.2151C= (p.Asp717=) n.2257C= | |
| 14 | g.23425975G>T | CA389049024 | MYH7 | c.2151C>A (p.Asp717Glu) n.2257C>A | |
| 14 | g.23425976T>A | CA389049025 | MYH7 | c.2150A>T (p.Asp717Val) n.2256A>T | ClinVar |
| 14 | g.23425976T>C | CA389049026 | MYH7 | c.2150A>G (p.Asp717Gly) n.2256A>G | ClinVar |
| 14 | g.23425976T>G | CA389049027 | MYH7 | c.2150A>C (p.Asp717Ala) n.2256A>C | ClinVar |
| 14 | g.23425977C>A | CA389049028 | MYH7 | c.2149G>T (p.Asp717Tyr) n.2255G>T | |
| 14 | g.23425977C= | CA2123459116 | MYH7 | c.2149G= (p.Asp717=) n.2255G= | |
| 14 | g.23425977C>G | CA389049029 | MYH7 | c.2149G>C (p.Asp717His) n.2255G>C | |
| 14 | g.23425977C>T | CA16606822 | MYH7 | c.2149G>A (p.Asp717Asn) n.2255G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425978C>A | CA485766819 | MYH7 | c.2148G>T (p.Gly716=) n.2254G>T | |
| 14 | g.23425978C= | CA2123459120 | MYH7 | c.2148G= (p.Gly716=) n.2254G= | |
| 14 | g.23425978C>G | CA031292 | MYH7 | c.2148G>C (p.Gly716=) n.2254G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425978C>T | CA485766824 | MYH7 | c.2148G>A (p.Gly716=) n.2254G>A | ClinVar COSMIC |
| 14 | g.23425979C>A | CA389049030 | MYH7 | c.2147G>T (p.Gly716Val) n.2253G>T | |
| 14 | g.23425979C= | CA2123459130 | MYH7 | c.2147G= (p.Gly716=) n.2253G= | |
| 14 | g.23425979C>G | CA389049031 | MYH7 | c.2147G>C (p.Gly716Ala) n.2253G>C | |
| 14 | g.23425979C>T | CA389049032 | MYH7 | c.2147G>A (p.Gly716Glu) n.2253G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23425980C>A | CA389049034 | MYH7 | c.2146G>T (p.Gly716Trp) n.2252G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425980C= | CA2123459145 | MYH7 | c.2146G= (p.Gly716=) n.2252G= | |
| 14 | g.23425980C>G | CA389049033 | MYH7 | c.2146G>C (p.Gly716Arg) n.2252G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425980C>T | CA011770 | MYH7 | c.2146G>A (p.Gly716Arg) n.2252G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425981G>A | CA031285 | MYH7 | c.2145C>T (p.Tyr715=) n.2251C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425981G>C | CA389049035 | MYH7 | c.2145C>G (p.Tyr715Ter) n.2251C>G | |
| 14 | g.23425981G= | CA2123459161 | MYH7 | c.2145C= (p.Tyr715=) n.2251C= | |
| 14 | g.23425981G>T | CA389049036 | MYH7 | c.2145C>A (p.Tyr715Ter) n.2251C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425982T>A | CA389049037 | MYH7 | c.2144A>T (p.Tyr715Phe) n.2250A>T | |
| 14 | g.23425982T>C | CA389049038 | MYH7 | c.2144A>G (p.Tyr715Cys) n.2250A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425982T>G | CA389049039 | MYH7 | c.2144A>C (p.Tyr715Ser) n.2250A>C |