UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23425815A= | CA2123458685 | MYH7 | c.2166T= (p.Tyr722=) n.2272T= | |
| 14 | g.23425815A>C | CA389048984 | MYH7 | c.2166T>G (p.Tyr722Ter) n.2272T>G | |
| 14 | g.23425815A>G | CA485767041 | MYH7 | c.2166T>C (p.Tyr722=) n.2272T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425815A>T | CA389048985 | MYH7 | c.2166T>A (p.Tyr722Ter) n.2272T>A | |
| 14 | g.23425816T>A | CA389048986 | MYH7 | c.2165A>T (p.Tyr722Phe) n.2271A>T | |
| 14 | g.23425816T>C | CA389048987 | MYH7 | c.2165A>G (p.Tyr722Cys) n.2271A>G | |
| 14 | g.23425816T>G | CA389048988 | MYH7 | c.2165A>C (p.Tyr722Ser) n.2271A>C | |
| 14 | g.23425817A>C | CA389048990 | MYH7 | c.2164T>G (p.Tyr722Asp) n.2270T>G | |
| 14 | g.23425817A>G | CA389048991 | MYH7 | c.2164T>C (p.Tyr722His) n.2270T>C | ClinVar |
| 14 | g.23425817A>T | CA389048989 | MYH7 | c.2164T>A (p.Tyr722Asn) n.2270T>A | |
| 14 | g.23425821_23425965del | CA2800863640 | MYH7 | c.2162+3_2164del n.2268+3_2270del | |
| 14 | g.23425818C>A | CA011834 | MYH7 | c.2163G>T (p.Arg721Ser) n.2269G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425818C= | CA2123458725 | MYH7 | c.2163G= (p.Arg721=) n.2269G= | |
| 14 | g.23425818C>G | CA389048992 | MYH7 | c.2163G>C (p.Arg721Ser) n.2269G>C | |
| 14 | g.23425818C>T | CA485767046 | MYH7 | c.2163G>A (p.Arg721=) n.2269G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425819C>A | CA031551 | MYH7 | c.2163-1G>T (n.2163-1G>T) n.2269-1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.23425819C= | CA2123458735 | MYH7 | c.2163-1G= (n.2163-1G=) n.2269-1G= | |
| 14 | g.23425819C>G | CA389048993 | MYH7 | c.2163-1G>C (n.2163-1G>C) n.2269-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425819C>T | CA011824 | MYH7 | c.2163-1G>A (n.2163-1G>A) n.2269-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23425820T>A | CA389048994 | MYH7 | c.2163-2A>T (n.2163-2A>T) n.2269-2A>T | |
| 14 | g.23425820T>C | CA389048995 | MYH7 | c.2163-2A>G (n.2163-2A>G) n.2269-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425820T>G | CA389048996 | MYH7 | c.2163-2A>C (n.2163-2A>C) n.2269-2A>C | |
| 14 | g.23425820T= | CA2123458744 | MYH7 | c.2163-2A= (n.2163-2A=) n.2269-2A= | |
| 14 | g.23425821G>A | CA2575486695 | MYH7 | c.2163-3C>T (n.2163-3C>T) n.2269-3C>T | |
| 14 | g.23425821G>C | CA257820867 | MYH7 | c.2163-3C>G (n.2163-3C>G) n.2269-3C>G | dbSNP |
| 14 | g.23425821G= | CA2123458750 | MYH7 | c.2163-3C= (n.2163-3C=) n.2269-3C= | |
| 14 | g.23425823G= | CA2123458752 | MYH7 | c.2163-5C= (n.2163-5C=) n.2269-5C= | |
| 14 | g.23425823G>T | CA613317745 | MYH7 | c.2163-5C>A (n.2163-5C>A) n.2269-5C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425824G>A | CA031665 | MYH7 | c.2163-6C>T (n.2163-6C>T) n.2269-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425824G= | CA2123458756 | MYH7 | c.2163-6C= (n.2163-6C=) n.2269-6C= | |
| 14 | g.23425824G>T | CA2538678666 | MYH7 | c.2163-6C>A (n.2163-6C>A) n.2269-6C>A | |
| 14 | g.23425825_23425826delinsAG | CA2123458758 | MYH7 | c.2163-8_2163-7delinsCT (n.2163-8_2163-7delinsCT) n.2269-8_2269-7delinsCT | |
| 14 | g.23425826G>A | CA2580088008 | MYH7 | c.2163-8C>T (n.2163-8C>T) n.2269-8C>T | ClinVar |
| 14 | g.23425826G>C | CA2123458763 | MYH7 | c.2163-8C>G (n.2163-8C>G) n.2269-8C>G | dbSNP |
| 14 | g.23425826G= | CA2123458761 | MYH7 | c.2163-8C= (n.2163-8C=) n.2269-8C= | |
| 14 | g.23425828del | CA1139663362 | MYH7 | c.2163-8del (n.2163-8del) n.2269-8del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425827G= | CA2123458765 | MYH7 | c.2163-9C= (n.2163-9C=) n.2269-9C= | |
| 14 | g.23425827G>T | CA2123458766 | MYH7 | c.2163-9C>A (n.2163-9C>A) n.2269-9C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425828G>A | CA704294265 | MYH7 | c.2163-10C>T (n.2163-10C>T) n.2269-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425828G= | CA2123458768 | MYH7 | c.2163-10C= (n.2163-10C=) n.2269-10C= | |
| 14 | g.23425830A= | CA2123458771 | MYH7 | c.2163-12T= (n.2163-12T=) n.2269-12T= | |
| 14 | g.23425830A>C | CA613317746 | MYH7 | c.2163-12T>G (n.2163-12T>G) n.2269-12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425830A>G | CA2575486696 | MYH7 | c.2163-12T>C (n.2163-12T>C) n.2269-12T>C | |
| 14 | g.23425831G>C | CA031521 | MYH7 | c.2163-13C>G (n.2163-13C>G) n.2269-13C>G | dbSNP ExAC |
| 14 | g.23425831G= | CA2123458773 | MYH7 | c.2163-13C= (n.2163-13C=) n.2269-13C= | |
| 14 | g.23425831G>T | CA2123458774 | MYH7 | c.2163-13C>A (n.2163-13C>A) n.2269-13C>A | dbSNP |
| 14 | g.23425832T>C | CA613317747 | MYH7 | c.2163-14A>G (n.2163-14A>G) n.2269-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425832T= | CA2123458776 | MYH7 | c.2163-14A= (n.2163-14A=) n.2269-14A= | |
| 14 | g.23425834T>A | CA031532 | MYH7 | c.2163-16A>T (n.2163-16A>T) n.2269-16A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425834T= | CA2123458779 | MYH7 | c.2163-16A= (n.2163-16A=) n.2269-16A= | |
| 14 | g.23425835C>A | CA2624230518 | MYH7 | c.2163-17G>T (n.2163-17G>T) n.2269-17G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425835C= | CA2123458784 | MYH7 | c.2163-17G= (n.2163-17G=) n.2269-17G= | |
| 14 | g.23425835C>G | CA613317748 | MYH7 | c.2163-17G>C (n.2163-17G>C) n.2269-17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425836C= | CA2123458787 | MYH7 | c.2163-18G= (n.2163-18G=) n.2269-18G= | |
| 14 | g.23425836C>T | CA011815 | MYH7 | c.2163-18G>A (n.2163-18G>A) n.2269-18G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425838G>A | CA2800863643 | MYH7 | c.2163-20C>T (n.2163-20C>T) n.2269-20C>T | |
| 14 | g.23425838_23425840del | CA2739277790 | MYH7 | c.2163-22_2163-20del (n.2163-22_2163-20del) n.2269-22_2269-20del | ClinVar |
| 14 | g.23425840G>A | CA031570 | MYH7 | c.2163-22C>T (n.2163-22C>T) n.2269-22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425840G>C | CA2575486700 | MYH7 | c.2163-22C>G (n.2163-22C>G) n.2269-22C>G | |
| 14 | g.23425840G= | CA2123458789 | MYH7 | c.2163-22C= (n.2163-22C=) n.2269-22C= | |
| 14 | g.23425840_23425841insA | CA2624230534 | MYH7 | c.2163-23_2163-22insT (n.2163-23_2163-22insT) n.2269-23_2269-22insT | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425841T>A | CA2800863644 | MYH7 | c.2163-23A>T (n.2163-23A>T) n.2269-23A>T | |
| 14 | g.23425843A>C | CA2624230536 | MYH7 | c.2163-25T>G (n.2163-25T>G) n.2269-25T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425844C>G | CA2624230538 | MYH7 | c.2163-26G>C (n.2163-26G>C) n.2269-26G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425844C>T | CA2624230542 | MYH7 | c.2163-26G>A (n.2163-26G>A) n.2269-26G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425845C>A | CA031597 | MYH7 | c.2163-27G>T (n.2163-27G>T) n.2269-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425845C= | CA2123458793 | MYH7 | c.2163-27G= (n.2163-27G=) n.2269-27G= | |
| 14 | g.23425845C>T | CA031587 | MYH7 | c.2163-27G>A (n.2163-27G>A) n.2269-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425847_23425848insACACA | CA2800863646 | MYH7 | c.2163-28_2163-27insTGTTG (n.2163-28_2163-27insTGTTG) n.2269-28_2269-27insTGTTG | |
| 14 | g.23425847A= | CA2123458801 | MYH7 | c.2163-29T= (n.2163-29T=) n.2269-29T= | |
| 14 | g.23425848T>C | CA961068380 | MYH7 | c.2163-30A>G (n.2163-30A>G) n.2269-30A>G | dbSNP |
| 14 | g.23425848T= | CA2123458805 | MYH7 | c.2163-30A= (n.2163-30A=) n.2269-30A= | |
| 14 | g.23425856_23425870dup | CA613317749 | MYH7 | c.2163-44_2163-30dup (n.2163-44_2163-30dup) n.2269-44_2269-30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425850C>G | CA2624230552 | MYH7 | c.2163-32G>C (n.2163-32G>C) n.2269-32G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425850C>T | CA2624230555 | MYH7 | c.2163-32G>A (n.2163-32G>A) n.2269-32G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425851T>A | CA2534971569 | MYH7 | c.2163-33A>T (n.2163-33A>T) n.2269-33A>T | |
| 14 | g.23425851T>C | CA031615 | MYH7 | c.2163-33A>G (n.2163-33A>G) n.2269-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425851T= | CA2123458815 | MYH7 | c.2163-33A= (n.2163-33A=) n.2269-33A= | |
| 14 | g.23425852C= | CA2123458825 | MYH7 | c.2163-34G= (n.2163-34G=) n.2269-34G= | |
| 14 | g.23425852C>T | CA257820905 | MYH7 | c.2163-34G>A (n.2163-34G>A) n.2269-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425854G= | CA2123458826 | MYH7 | c.2163-36C= (n.2163-36C=) n.2269-36C= | |
| 14 | g.23425854G>T | CA031629 | MYH7 | c.2163-36C>A (n.2163-36C>A) n.2269-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425855C>A | CA2624230563 | MYH7 | c.2163-37G>T (n.2163-37G>T) n.2269-37G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425856A= | CA2123458827 | MYH7 | c.2163-38T= (n.2163-38T=) n.2269-38T= | |
| 14 | g.23425856A>G | CA031646 | MYH7 | c.2163-38T>C (n.2163-38T>C) n.2269-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425857G>A | CA613317750 | MYH7 | c.2163-39C>T (n.2163-39C>T) n.2269-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425857G= | CA2123458830 | MYH7 | c.2163-39C= (n.2163-39C=) n.2269-39C= | |
| 14 | g.23425858T>A | CA613317751 | MYH7 | c.2163-40A>T (n.2163-40A>T) n.2269-40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425858T>C | CA2624230565 | MYH7 | c.2163-40A>G (n.2163-40A>G) n.2269-40A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425858T= | CA2123458840 | MYH7 | c.2163-40A= (n.2163-40A=) n.2269-40A= | |
| 14 | g.23425859G>A | CA2624230568 | MYH7 | c.2163-41C>T (n.2163-41C>T) n.2269-41C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425862C= | CA2123458844 | MYH7 | c.2163-44G= (n.2163-44G=) n.2269-44G= | |
| 14 | g.23425862C>T | CA031652 | MYH7 | c.2163-44G>A (n.2163-44G>A) n.2269-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425864G>T | CA2624230569 | MYH7 | c.2163-46C>A (n.2163-46C>A) n.2269-46C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425867C= | CA2123458849 | MYH7 | c.2163-49G= (n.2163-49G=) n.2269-49G= | |
| 14 | g.23425867C>G | CA704294295 | MYH7 | c.2163-49G>C (n.2163-49G>C) n.2269-49G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425869G>A | CA257820956 | MYH7 | c.2163-51C>T (n.2163-51C>T) n.2269-51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425869G>C | CA613317752 | MYH7 | c.2163-51C>G (n.2163-51C>G) n.2269-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425869G= | CA2123458852 | MYH7 | c.2163-51C= (n.2163-51C=) n.2269-51C= | |
| 14 | g.23425870C= | CA2123458858 | MYH7 | c.2163-52G= (n.2163-52G=) n.2269-52G= | |
| 14 | g.23425870C>T | CA704294309 | MYH7 | c.2163-52G>A (n.2163-52G>A) n.2269-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425872C>T | CA2624230572 | MYH7 | c.2163-54G>A (n.2163-54G>A) n.2269-54G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425873A= | CA2123458865 | MYH7 | c.2163-55T= (n.2163-55T=) n.2269-55T= | |
| 14 | g.23425873A>G | CA257820965 | MYH7 | c.2163-55T>C (n.2163-55T>C) n.2269-55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425874T>A | CA2581160806 | MYH7 | c.2163-56A>T (n.2163-56A>T) n.2269-56A>T | |
| 14 | g.23425874T>C | CA15813849 | MYH7 | c.2163-56A>G (n.2163-56A>G) n.2269-56A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425874T>G | CA2581160807 | MYH7 | c.2163-56A>C (n.2163-56A>C) n.2269-56A>C | |
| 14 | g.23425874T= | CA2123458869 | MYH7 | c.2163-56A= (n.2163-56A=) n.2269-56A= | |
| 14 | g.23425875A= | CA2123458872 | MYH7 | c.2163-57T= (n.2163-57T=) n.2269-57T= | |
| 14 | g.23425875A>G | CA704294316 | MYH7 | c.2163-57T>C (n.2163-57T>C) n.2269-57T>C | dbSNP |
| 14 | g.23425877A>C | CA2624230574 | MYH7 | c.2163-59T>G (n.2163-59T>G) n.2269-59T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425878A= | CA2123458876 | MYH7 | c.2163-60T= (n.2163-60T=) n.2269-60T= | |
| 14 | g.23425878A>C | CA2123458881 | MYH7 | c.2163-60T>G (n.2163-60T>G) n.2269-60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425878A>G | CA2624230576 | MYH7 | c.2163-60T>C (n.2163-60T>C) n.2269-60T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425879T>C | CA2575486706 | MYH7 | c.2163-61A>G (n.2163-61A>G) n.2269-61A>G | |
| 14 | g.23425880T>G | CA257820975 | MYH7 | c.2163-62A>C (n.2163-62A>C) n.2269-62A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425880T= | CA2123458886 | MYH7 | c.2163-62A= (n.2163-62A=) n.2269-62A= | |
| 14 | g.23425881C>A | CA2507567479 | MYH7 | c.2163-63G>T (n.2163-63G>T) n.2269-63G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425882C= | CA2123458890 | MYH7 | c.2163-64G= (n.2163-64G=) n.2269-64G= | |
| 14 | g.23425882C>T | CA257820981 | MYH7 | c.2163-64G>A (n.2163-64G>A) n.2269-64G>A | dbSNP |
| 14 | g.23425883A= | CA2123458895 | MYH7 | c.2163-65T= (n.2163-65T=) n.2269-65T= | |
| 14 | g.23425883A>G | CA2123458897 | MYH7 | c.2163-65T>C (n.2163-65T>C) n.2269-65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425884G>C | CA704294320 | MYH7 | c.2163-66C>G (n.2163-66C>G) n.2269-66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425884G= | CA2123458898 | MYH7 | c.2163-66C= (n.2163-66C=) n.2269-66C= | |
| 14 | g.23425885G>A | CA2123458900 | MYH7 | c.2163-67C>T (n.2163-67C>T) n.2269-67C>T | dbSNP |
| 14 | g.23425885G= | CA2123458899 | MYH7 | c.2163-67C= (n.2163-67C=) n.2269-67C= | |
| 14 | g.23425885G>T | CA2527856796 | MYH7 | c.2163-67C>A (n.2163-67C>A) n.2269-67C>A | |
| 14 | g.23425888C>A | CA2568652808 | MYH7 | c.2163-70G>T (n.2163-70G>T) n.2269-70G>T | |
| 14 | g.23425890C= | CA2123458904 | MYH7 | c.2163-72G= (n.2163-72G=) n.2269-72G= | |
| 14 | g.23425890C>T | CA2123458906 | MYH7 | c.2163-72G>A (n.2163-72G>A) n.2269-72G>A | dbSNP |
| 14 | g.23425891C>A | CA704294323 | MYH7 | c.2163-73G>T (n.2163-73G>T) n.2269-73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425891C= | CA2123458910 | MYH7 | c.2163-73G= (n.2163-73G=) n.2269-73G= | |
| 14 | g.23425891C>G | CA2624230587 | MYH7 | c.2163-73G>C (n.2163-73G>C) n.2269-73G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425892T>G | CA2123458931 | MYH7 | c.2162+72A>C (n.2162+72A>C) n.2268+72A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425892T= | CA2123458922 | MYH7 | c.2162+72A= (n.2162+72A=) n.2268+72A= | |
| 14 | g.23425894C>T | CA2624230618 | MYH7 | c.2162+70G>A (n.2162+70G>A) n.2268+70G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425896G>T | CA656016769 | MYH7 | c.2162+68C>A (n.2162+68C>A) n.2268+68C>A | COSMIC |
| 14 | g.23425897A= | CA2123458938 | MYH7 | c.2162+67T= (n.2162+67T=) n.2268+67T= | |
| 14 | g.23425897A>G | CA257820986 | MYH7 | c.2162+67T>C (n.2162+67T>C) n.2268+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425899C>T | CA2624230624 | MYH7 | c.2162+65G>A (n.2162+65G>A) n.2268+65G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425901del | CA2575486707 | MYH7 | c.2162+65del (n.2162+65del) n.2268+65del | |
| 14 | g.23425900C>T | CA2624230643 | MYH7 | c.2162+64G>A (n.2162+64G>A) n.2268+64G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425901C>T | CA2575486708 | MYH7 | c.2162+63G>A (n.2162+63G>A) n.2268+63G>A | dbSNP |
| 14 | g.23425902A>G | CA2800863650 | MYH7 | c.2162+62T>C (n.2162+62T>C) n.2268+62T>C | |
| 14 | g.23425903T>G | CA2800863651 | MYH7 | c.2162+61A>C (n.2162+61A>C) n.2268+61A>C | |
| 14 | g.23425907C>T | CA2624230646 | MYH7 | c.2162+57G>A (n.2162+57G>A) n.2268+57G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425908A= | CA2123458943 | MYH7 | c.2162+56T= (n.2162+56T=) n.2268+56T= | |
| 14 | g.23425908A>G | CA257820987 | MYH7 | c.2162+56T>C (n.2162+56T>C) n.2268+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425910C= | CA2123458945 | MYH7 | c.2162+54G= (n.2162+54G=) n.2268+54G= | |
| 14 | g.23425910C>T | CA2123458947 | MYH7 | c.2162+54G>A (n.2162+54G>A) n.2268+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425912G>A | CA2624230658 | MYH7 | c.2162+52C>T (n.2162+52C>T) n.2268+52C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425912G>C | CA2624230659 | MYH7 | c.2162+52C>G (n.2162+52C>G) n.2268+52C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425915C>A | CA031446 | MYH7 | c.2162+49G>T (n.2162+49G>T) n.2268+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425915C= | CA2123458949 | MYH7 | c.2162+49G= (n.2162+49G=) n.2268+49G= | |
| 14 | g.23425915C>G | CA2575486712 | MYH7 | c.2162+49G>C (n.2162+49G>C) n.2268+49G>C | |
| 14 | g.23425915C>T | CA613317753 | MYH7 | c.2162+49G>A (n.2162+49G>A) n.2268+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |