UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23425772_23425779del | CA2624230353 | MYH7 | c.2202_2209del (p.Phe735Ter) n.2308_2315del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425778A= | CA2123458464 | MYH7 | c.2203T= (p.Phe735=) n.2309T= | |
| 14 | g.23425778A>C | CA389048918 | MYH7 | c.2203T>G (p.Phe735Val) n.2309T>G | |
| 14 | g.23425778A>G | CA16614410 | MYH7 | c.2203T>C (p.Phe735Leu) n.2309T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425778A>T | CA389048919 | MYH7 | c.2203T>A (p.Phe735Ile) n.2309T>A | |
| 14 | g.23425779C>A | CA389048920 | MYH7 | c.2202G>T (p.Gln734His) n.2308G>T | |
| 14 | g.23425779C= | CA2123458466 | MYH7 | c.2202G= (p.Gln734=) n.2308G= | |
| 14 | g.23425779C>G | CA389048921 | MYH7 | c.2202G>C (p.Gln734His) n.2308G>C | |
| 14 | g.23425779C>T | CA485766986 | MYH7 | c.2202G>A (p.Gln734=) n.2308G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425780T>A | CA389048922 | MYH7 | c.2201A>T (p.Gln734Leu) n.2307A>T | ClinVar |
| 14 | g.23425780T>C | CA389048923 | MYH7 | c.2201A>G (p.Gln734Arg) n.2307A>G | |
| 14 | g.23425780T>G | CA279297 | MYH7 | c.2201A>C (p.Gln734Pro) n.2307A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425780T= | CA2123458475 | MYH7 | c.2201A= (p.Gln734=) n.2307A= | |
| 14 | g.23425780dup | CA915947000 | MYH7 | c.2201dup (p.Phe735ValfsTer3) n.2307dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425781G>A | CA389048924 | MYH7 | c.2200C>T (p.Gln734Ter) n.2306C>T | |
| 14 | g.23425781G>C | CA389048925 | MYH7 | c.2200C>G (p.Gln734Glu) n.2306C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425781G= | CA2123458489 | MYH7 | c.2200C= (p.Gln734=) n.2306C= | |
| 14 | g.23425781G>T | CA389048926 | MYH7 | c.2200C>A (p.Gln734Lys) n.2306C>A | |
| 14 | g.23425781_23425783dup | CA011944 | MYH7 | c.2198_2200dup (p.Gly733_Gln734insArg) n.2304_2306dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425782T>A | CA485766992 | MYH7 | c.2199A>T (p.Gly733=) n.2305A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425782T>C | CA485766993 | MYH7 | c.2199A>G (p.Gly733=) n.2305A>G | dbSNP |
| 14 | g.23425782T>G | CA485766995 | MYH7 | c.2199A>C (p.Gly733=) n.2305A>C | dbSNP |
| 14 | g.23425782T= | CA2123458498 | MYH7 | c.2199A= (p.Gly733=) n.2305A= | |
| 14 | g.23425783C>A | CA011936 | MYH7 | c.2198G>T (p.Gly733Val) n.2304G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425783C= | CA2123458503 | MYH7 | c.2198G= (p.Gly733=) n.2304G= | |
| 14 | g.23425783C>G | CA389048927 | MYH7 | c.2198G>C (p.Gly733Ala) n.2304G>C | |
| 14 | g.23425783C>T | CA011928 | MYH7 | c.2198G>A (p.Gly733Glu) n.2304G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425784C>A | CA389048930 | MYH7 | c.2197G>T (p.Gly733Ter) n.2303G>T | |
| 14 | g.23425784C>G | CA389048928 | MYH7 | c.2197G>C (p.Gly733Arg) n.2303G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425784C>T | CA389048929 | MYH7 | c.2197G>A (p.Gly733Arg) n.2303G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23425785C>A | CA389048931 | MYH7 | c.2196G>T (p.Glu732Asp) n.2302G>T | |
| 14 | g.23425785C= | CA2123458510 | MYH7 | c.2196G= (p.Glu732=) n.2302G= | |
| 14 | g.23425785C>G | CA389048932 | MYH7 | c.2196G>C (p.Glu732Asp) n.2302G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425785C>T | CA485766999 | MYH7 | c.2196G>A (p.Glu732=) n.2302G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425786T>A | CA389048933 | MYH7 | c.2195A>T (p.Glu732Val) n.2301A>T | |
| 14 | g.23425786T>C | CA389048934 | MYH7 | c.2195A>G (p.Glu732Gly) n.2301A>G | |
| 14 | g.23425786T>G | CA389048935 | MYH7 | c.2195A>C (p.Glu732Ala) n.2301A>C | |
| 14 | g.23425787C>A | CA389048936 | MYH7 | c.2194G>T (p.Glu732Ter) n.2300G>T | |
| 14 | g.23425787C= | CA2123458516 | MYH7 | c.2194G= (p.Glu732=) n.2300G= | |
| 14 | g.23425787C>G | CA389048937 | MYH7 | c.2194G>C (p.Glu732Gln) n.2300G>C | |
| 14 | g.23425787C>T | CA389048938 | MYH7 | c.2194G>A (p.Glu732Lys) n.2300G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23425788A= | CA2123458520 | MYH7 | c.2193T= (p.Pro731=) n.2299T= | |
| 14 | g.23425788A>C | CA485767000 | MYH7 | c.2193T>G (p.Pro731=) n.2299T>G | |
| 14 | g.23425788A>G | CA485767002 | MYH7 | c.2193T>C (p.Pro731=) n.2299T>C | dbSNP |
| 14 | g.23425788A>T | CA485767003 | MYH7 | c.2193T>A (p.Pro731=) n.2299T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425789G>A | CA389048939 | MYH7 | c.2192C>T (p.Pro731Leu) n.2298C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23425789G>C | CA389048940 | MYH7 | c.2192C>G (p.Pro731Arg) n.2298C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425789G= | CA2123458529 | MYH7 | c.2192C= (p.Pro731=) n.2298C= | |
| 14 | g.23425789G>T | CA389048941 | MYH7 | c.2192C>A (p.Pro731His) n.2298C>A | |
| 14 | g.23425790G>A | CA011922 | MYH7 | c.2191C>T (p.Pro731Ser) n.2297C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23425790G>C | CA011914 | MYH7 | c.2191C>G (p.Pro731Ala) n.2297C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425790G= | CA2123458539 | MYH7 | c.2191C= (p.Pro731=) n.2297C= | |
| 14 | g.23425790G>T | CA16603250 | MYH7 | c.2191C>A (p.Pro731Thr) n.2297C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425791G>A | CA485767005 | MYH7 | c.2190C>T (p.Ile730=) n.2296C>T | |
| 14 | g.23425791G>C | CA389048942 | MYH7 | c.2190C>G (p.Ile730Met) n.2296C>G | |
| 14 | g.23425791G>T | CA485767007 | MYH7 | c.2190C>A (p.Ile730=) n.2296C>A | |
| 14 | g.23425792A= | CA2123458550 | MYH7 | c.2189T= (p.Ile730=) n.2295T= | |
| 14 | g.23425792A>C | CA389048943 | MYH7 | c.2189T>G (p.Ile730Ser) n.2295T>G | |
| 14 | g.23425792A>G | CA16614089 | MYH7 | c.2189T>C (p.Ile730Thr) n.2295T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425792A>T | CA389048944 | MYH7 | c.2189T>A (p.Ile730Asn) n.2295T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425793T>A | CA389048945 | MYH7 | c.2188A>T (p.Ile730Phe) n.2294A>T | |
| 14 | g.23425793T>C | CA389048946 | MYH7 | c.2188A>G (p.Ile730Val) n.2294A>G | |
| 14 | g.23425793T>G | CA389048947 | MYH7 | c.2188A>C (p.Ile730Leu) n.2294A>C | |
| 14 | g.23425794G>A | CA485767012 | MYH7 | c.2187C>T (p.Ala729=) n.2293C>T | |
| 14 | g.23425794G>C | CA485767010 | MYH7 | c.2187C>G (p.Ala729=) n.2293C>G | |
| 14 | g.23425794G= | CA2123458585 | MYH7 | c.2187C= (p.Ala729=) n.2293C= | |
| 14 | g.23425794G>T | CA011910 | MYH7 | c.2187C>A (p.Ala729=) n.2293C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425795G>A | CA389048948 | MYH7 | c.2186C>T (p.Ala729Val) n.2292C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425795G>C | CA389048949 | MYH7 | c.2186C>G (p.Ala729Gly) n.2292C>G | |
| 14 | g.23425795G>T | CA389048950 | MYH7 | c.2186C>A (p.Ala729Asp) n.2292C>A | |
| 14 | g.23425796C>A | CA389048951 | MYH7 | c.2185G>T (p.Ala729Ser) n.2291G>T | |
| 14 | g.23425796C>G | CA389048952 | MYH7 | c.2185G>C (p.Ala729Pro) n.2291G>C | |
| 14 | g.23425796C>T | CA389048953 | MYH7 | c.2185G>A (p.Ala729Thr) n.2291G>A | |
| 14 | g.23425797C>A | CA485767013 | MYH7 | c.2184G>T (p.Ala728=) n.2290G>T | |
| 14 | g.23425797C= | CA2123458597 | MYH7 | c.2184G= (p.Ala728=) n.2290G= | |
| 14 | g.23425797C>G | CA16606950 | MYH7 | c.2184G>C (p.Ala728=) n.2290G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425797C>T | CA011905 | MYH7 | c.2184G>A (p.Ala728=) n.2290G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425798G>A | CA011896 | MYH7 | c.2183C>T (p.Ala728Val) n.2289C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.[23425798G>A;23427657C>T] | CA658682652 | MYH7 | c.[1816G>A;2183C>T] (p.[Val606Met;Ala728Val]) n.[1922G>A;2289C>T] | ClinVar |
| 14 | g.23425798G>C | CA389048954 | MYH7 | c.2183C>G (p.Ala728Gly) n.2289C>G | |
| 14 | g.23425798G= | CA2123458608 | MYH7 | c.2183C= (p.Ala728=) n.2289C= | |
| 14 | g.23425798G>T | CA389048955 | MYH7 | c.2183C>A (p.Ala728Glu) n.2289C>A | |
| 14 | g.23425799C>A | CA389048956 | MYH7 | c.2182G>T (p.Ala728Ser) n.2288G>T | |
| 14 | g.23425799C>G | CA389048957 | MYH7 | c.2182G>C (p.Ala728Pro) n.2288G>C | |
| 14 | g.23425799C>T | CA389048958 | MYH7 | c.2182G>A (p.Ala728Thr) n.2288G>A | |
| 14 | g.23425800T>A | CA485767015 | MYH7 | c.2181A>T (p.Pro727=) n.2287A>T | |
| 14 | g.23425800T>C | CA011889 | MYH7 | c.2181A>G (p.Pro727=) n.2287A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425800T>G | CA485767016 | MYH7 | c.2181A>C (p.Pro727=) n.2287A>C | |
| 14 | g.23425800T= | CA2123458621 | MYH7 | c.2181A= (p.Pro727=) n.2287A= | |
| 14 | g.23425801G>A | CA389048959 | MYH7 | c.2180C>T (p.Pro727Leu) n.2286C>T | dbSNP |
| 14 | g.23425801G>C | CA389048960 | MYH7 | c.2180C>G (p.Pro727Arg) n.2286C>G | |
| 14 | g.23425801G= | CA2123458624 | MYH7 | c.2180C= (p.Pro727=) n.2286C= | |
| 14 | g.23425801G>T | CA389048961 | MYH7 | c.2180C>A (p.Pro727Gln) n.2286C>A | |
| 14 | g.23425802G>A | CA389048962 | MYH7 | c.2179C>T (p.Pro727Ser) n.2285C>T | |
| 14 | g.23425802G>C | CA389048963 | MYH7 | c.2179C>G (p.Pro727Ala) n.2285C>G | |
| 14 | g.23425802G>T | CA389048964 | MYH7 | c.2179C>A (p.Pro727Thr) n.2285C>A | |
| 14 | g.23425803G>A | CA485767023 | MYH7 | c.2178C>T (p.Asn726=) n.2284C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425803G>C | CA389048965 | MYH7 | c.2178C>G (p.Asn726Lys) n.2284C>G | |
| 14 | g.23425803G= | CA2123458631 | MYH7 | c.2178C= (p.Asn726=) n.2284C= | |
| 14 | g.23425803G>T | CA011879 | MYH7 | c.2178C>A (p.Asn726Lys) n.2284C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425804T>A | CA389048966 | MYH7 | c.2177A>T (p.Asn726Ile) n.2283A>T | |
| 14 | g.23425804T>C | CA031716 | MYH7 | c.2177A>G (p.Asn726Ser) n.2283A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.23425804T>G | CA389048967 | MYH7 | c.2177A>C (p.Asn726Thr) n.2283A>C | |
| 14 | g.23425804T= | CA2123458636 | MYH7 | c.2177A= (p.Asn726=) n.2283A= | |
| 14 | g.23425805T>A | CA389048968 | MYH7 | c.2176A>T (p.Asn726Tyr) n.2282A>T | |
| 14 | g.23425805T>C | CA389048970 | MYH7 | c.2176A>G (p.Asn726Asp) n.2282A>G | |
| 14 | g.23425805T>G | CA389048969 | MYH7 | c.2176A>C (p.Asn726His) n.2282A>C | |
| 14 | g.23425806C>A | CA485767027 | MYH7 | c.2175G>T (p.Leu725=) n.2281G>T | |
| 14 | g.23425806C>G | CA485767029 | MYH7 | c.2175G>C (p.Leu725=) n.2281G>C | |
| 14 | g.23425806C>T | CA485767028 | MYH7 | c.2175G>A (p.Leu725=) n.2281G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425807A= | CA2123458642 | MYH7 | c.2174T= (p.Leu725=) n.2280T= | |
| 14 | g.23425807A>C | CA389048971 | MYH7 | c.2174T>G (p.Leu725Arg) n.2280T>G | |
| 14 | g.23425807A>G | CA011873 | MYH7 | c.2174T>C (p.Leu725Pro) n.2280T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425807A>T | CA389048972 | MYH7 | c.2174T>A (p.Leu725Gln) n.2280T>A | |
| 14 | g.23425808G>A | CA485767033 | MYH7 | c.2173C>T (p.Leu725=) n.2279C>T | |
| 14 | g.23425808G>C | CA389048973 | MYH7 | c.2173C>G (p.Leu725Val) n.2279C>G | |
| 14 | g.23425808G>T | CA389048974 | MYH7 | c.2173C>A (p.Leu725Met) n.2279C>A | |
| 14 | g.23425809G>A | CA257820818 | MYH7 | c.2172C>T (p.Ile724=) n.2278C>T | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23425809G>C | CA389048975 | MYH7 | c.2172C>G (p.Ile724Met) n.2278C>G | |
| 14 | g.23425809G= | CA2123458653 | MYH7 | c.2172C= (p.Ile724=) n.2278C= | |
| 14 | g.23425809G>T | CA031699 | MYH7 | c.2172C>A (p.Ile724=) n.2278C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425810A= | CA2123458659 | MYH7 | c.2171T= (p.Ile724=) n.2277T= | |
| 14 | g.23425810A>C | CA389048976 | MYH7 | c.2171T>G (p.Ile724Ser) n.2277T>G | |
| 14 | g.23425810A>G | CA389048977 | MYH7 | c.2171T>C (p.Ile724Thr) n.2277T>C | dbSNP |
| 14 | g.23425810A>T | CA011864 | MYH7 | c.2171T>A (p.Ile724Asn) n.2277T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425811T>A | CA389048980 | MYH7 | c.2170A>T (p.Ile724Phe) n.2276A>T | |
| 14 | g.23425811T>C | CA389048978 | MYH7 | c.2170A>G (p.Ile724Val) n.2276A>G | |
| 14 | g.23425811T>G | CA389048979 | MYH7 | c.2170A>C (p.Ile724Leu) n.2276A>C | |
| 14 | g.23425812G>A | CA485767036 | MYH7 | c.2169C>T (p.Arg723=) n.2275C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425812G>C | CA485767037 | MYH7 | c.2169C>G (p.Arg723=) n.2275C>G | |
| 14 | g.23425812G= | CA2123458663 | MYH7 | c.2169C= (p.Arg723=) n.2275C= | |
| 14 | g.23425812G>T | CA485767039 | MYH7 | c.2169C>A (p.Arg723=) n.2275C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425813C>A | CA389048981 | MYH7 | c.2168G>T (p.Arg723Leu) n.2274G>T | ClinVar |
| 14 | g.23425813C= | CA2123458669 | MYH7 | c.2168G= (p.Arg723=) n.2274G= | |
| 14 | g.23425813C>G | CA389048982 | MYH7 | c.2168G>C (p.Arg723Pro) n.2274G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425813C>T | CA011859 | MYH7 | c.2168G>A (p.Arg723His) n.2274G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425814G>A | CA011851 | MYH7 | c.2167C>T (p.Arg723Cys) n.2273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425814G>C | CA011843 | MYH7 | c.2167C>G (p.Arg723Gly) n.2273C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425814G= | CA2123458678 | MYH7 | c.2167C= (p.Arg723=) n.2273C= | |
| 14 | g.23425814G>T | CA389048983 | MYH7 | c.2167C>A (p.Arg723Ser) n.2273C>A | |
| 14 | g.23425815A= | CA2123458685 | MYH7 | c.2166T= (p.Tyr722=) n.2272T= | |
| 14 | g.23425815A>C | CA389048984 | MYH7 | c.2166T>G (p.Tyr722Ter) n.2272T>G | |
| 14 | g.23425815A>G | CA485767041 | MYH7 | c.2166T>C (p.Tyr722=) n.2272T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425815A>T | CA389048985 | MYH7 | c.2166T>A (p.Tyr722Ter) n.2272T>A | |
| 14 | g.23425816T>A | CA389048986 | MYH7 | c.2165A>T (p.Tyr722Phe) n.2271A>T | |
| 14 | g.23425816T>C | CA389048987 | MYH7 | c.2165A>G (p.Tyr722Cys) n.2271A>G | |
| 14 | g.23425816T>G | CA389048988 | MYH7 | c.2165A>C (p.Tyr722Ser) n.2271A>C | |
| 14 | g.23425817A>C | CA389048990 | MYH7 | c.2164T>G (p.Tyr722Asp) n.2270T>G | |
| 14 | g.23425817A>G | CA389048991 | MYH7 | c.2164T>C (p.Tyr722His) n.2270T>C | ClinVar |
| 14 | g.23425817A>T | CA389048989 | MYH7 | c.2164T>A (p.Tyr722Asn) n.2270T>A | |
| 14 | g.23425821_23425965del | CA2800863640 | MYH7 | c.2162+3_2164del n.2268+3_2270del | |
| 14 | g.23425818C>A | CA011834 | MYH7 | c.2163G>T (p.Arg721Ser) n.2269G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425818C= | CA2123458725 | MYH7 | c.2163G= (p.Arg721=) n.2269G= | |
| 14 | g.23425818C>G | CA389048992 | MYH7 | c.2163G>C (p.Arg721Ser) n.2269G>C | |
| 14 | g.23425818C>T | CA485767046 | MYH7 | c.2163G>A (p.Arg721=) n.2269G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425819C>A | CA031551 | MYH7 | c.2163-1G>T (n.2163-1G>T) n.2269-1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.23425819C= | CA2123458735 | MYH7 | c.2163-1G= (n.2163-1G=) n.2269-1G= | |
| 14 | g.23425819C>G | CA389048993 | MYH7 | c.2163-1G>C (n.2163-1G>C) n.2269-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425819C>T | CA011824 | MYH7 | c.2163-1G>A (n.2163-1G>A) n.2269-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23425820T>A | CA389048994 | MYH7 | c.2163-2A>T (n.2163-2A>T) n.2269-2A>T | |
| 14 | g.23425820T>C | CA389048995 | MYH7 | c.2163-2A>G (n.2163-2A>G) n.2269-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425820T>G | CA389048996 | MYH7 | c.2163-2A>C (n.2163-2A>C) n.2269-2A>C | |
| 14 | g.23425820T= | CA2123458744 | MYH7 | c.2163-2A= (n.2163-2A=) n.2269-2A= | |
| 14 | g.23425821G>A | CA2575486695 | MYH7 | c.2163-3C>T (n.2163-3C>T) n.2269-3C>T | |
| 14 | g.23425821G>C | CA257820867 | MYH7 | c.2163-3C>G (n.2163-3C>G) n.2269-3C>G | dbSNP |
| 14 | g.23425821G= | CA2123458750 | MYH7 | c.2163-3C= (n.2163-3C=) n.2269-3C= | |
| 14 | g.23425823G= | CA2123458752 | MYH7 | c.2163-5C= (n.2163-5C=) n.2269-5C= | |
| 14 | g.23425823G>T | CA613317745 | MYH7 | c.2163-5C>A (n.2163-5C>A) n.2269-5C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425824G>A | CA031665 | MYH7 | c.2163-6C>T (n.2163-6C>T) n.2269-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425824G= | CA2123458756 | MYH7 | c.2163-6C= (n.2163-6C=) n.2269-6C= | |
| 14 | g.23425824G>T | CA2538678666 | MYH7 | c.2163-6C>A (n.2163-6C>A) n.2269-6C>A | |
| 14 | g.23425825_23425826delinsAG | CA2123458758 | MYH7 | c.2163-8_2163-7delinsCT (n.2163-8_2163-7delinsCT) n.2269-8_2269-7delinsCT | |
| 14 | g.23425826G>A | CA2580088008 | MYH7 | c.2163-8C>T (n.2163-8C>T) n.2269-8C>T | ClinVar |
| 14 | g.23425826G>C | CA2123458763 | MYH7 | c.2163-8C>G (n.2163-8C>G) n.2269-8C>G | dbSNP |
| 14 | g.23425826G= | CA2123458761 | MYH7 | c.2163-8C= (n.2163-8C=) n.2269-8C= | |
| 14 | g.23425828del | CA1139663362 | MYH7 | c.2163-8del (n.2163-8del) n.2269-8del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425827G= | CA2123458765 | MYH7 | c.2163-9C= (n.2163-9C=) n.2269-9C= | |
| 14 | g.23425827G>T | CA2123458766 | MYH7 | c.2163-9C>A (n.2163-9C>A) n.2269-9C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425828G>A | CA704294265 | MYH7 | c.2163-10C>T (n.2163-10C>T) n.2269-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425828G= | CA2123458768 | MYH7 | c.2163-10C= (n.2163-10C=) n.2269-10C= | |
| 14 | g.23425830A= | CA2123458771 | MYH7 | c.2163-12T= (n.2163-12T=) n.2269-12T= | |
| 14 | g.23425830A>C | CA613317746 | MYH7 | c.2163-12T>G (n.2163-12T>G) n.2269-12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425830A>G | CA2575486696 | MYH7 | c.2163-12T>C (n.2163-12T>C) n.2269-12T>C | |
| 14 | g.23425831G>C | CA031521 | MYH7 | c.2163-13C>G (n.2163-13C>G) n.2269-13C>G | dbSNP ExAC |
| 14 | g.23425831G= | CA2123458773 | MYH7 | c.2163-13C= (n.2163-13C=) n.2269-13C= | |
| 14 | g.23425831G>T | CA2123458774 | MYH7 | c.2163-13C>A (n.2163-13C>A) n.2269-13C>A | dbSNP |
| 14 | g.23425832T>C | CA613317747 | MYH7 | c.2163-14A>G (n.2163-14A>G) n.2269-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425832T= | CA2123458776 | MYH7 | c.2163-14A= (n.2163-14A=) n.2269-14A= | |
| 14 | g.23425834T>A | CA031532 | MYH7 | c.2163-16A>T (n.2163-16A>T) n.2269-16A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425834T= | CA2123458779 | MYH7 | c.2163-16A= (n.2163-16A=) n.2269-16A= | |
| 14 | g.23425835C>A | CA2624230518 | MYH7 | c.2163-17G>T (n.2163-17G>T) n.2269-17G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425835C= | CA2123458784 | MYH7 | c.2163-17G= (n.2163-17G=) n.2269-17G= | |
| 14 | g.23425835C>G | CA613317748 | MYH7 | c.2163-17G>C (n.2163-17G>C) n.2269-17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425836C= | CA2123458787 | MYH7 | c.2163-18G= (n.2163-18G=) n.2269-18G= | |
| 14 | g.23425836C>T | CA011815 | MYH7 | c.2163-18G>A (n.2163-18G>A) n.2269-18G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425838G>A | CA2800863643 | MYH7 | c.2163-20C>T (n.2163-20C>T) n.2269-20C>T | |
| 14 | g.23425838_23425840del | CA2739277790 | MYH7 | c.2163-22_2163-20del (n.2163-22_2163-20del) n.2269-22_2269-20del | ClinVar |
| 14 | g.23425840G>A | CA031570 | MYH7 | c.2163-22C>T (n.2163-22C>T) n.2269-22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425840G>C | CA2575486700 | MYH7 | c.2163-22C>G (n.2163-22C>G) n.2269-22C>G | |
| 14 | g.23425840G= | CA2123458789 | MYH7 | c.2163-22C= (n.2163-22C=) n.2269-22C= | |
| 14 | g.23425840_23425841insA | CA2624230534 | MYH7 | c.2163-23_2163-22insT (n.2163-23_2163-22insT) n.2269-23_2269-22insT | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425841T>A | CA2800863644 | MYH7 | c.2163-23A>T (n.2163-23A>T) n.2269-23A>T | |
| 14 | g.23425843A>C | CA2624230536 | MYH7 | c.2163-25T>G (n.2163-25T>G) n.2269-25T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425844C>G | CA2624230538 | MYH7 | c.2163-26G>C (n.2163-26G>C) n.2269-26G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425844C>T | CA2624230542 | MYH7 | c.2163-26G>A (n.2163-26G>A) n.2269-26G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425845C>A | CA031597 | MYH7 | c.2163-27G>T (n.2163-27G>T) n.2269-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425845C= | CA2123458793 | MYH7 | c.2163-27G= (n.2163-27G=) n.2269-27G= | |
| 14 | g.23425845C>T | CA031587 | MYH7 | c.2163-27G>A (n.2163-27G>A) n.2269-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425847_23425848insACACA | CA2800863646 | MYH7 | c.2163-28_2163-27insTGTTG (n.2163-28_2163-27insTGTTG) n.2269-28_2269-27insTGTTG | |
| 14 | g.23425847A= | CA2123458801 | MYH7 | c.2163-29T= (n.2163-29T=) n.2269-29T= | |
| 14 | g.23425848T>C | CA961068380 | MYH7 | c.2163-30A>G (n.2163-30A>G) n.2269-30A>G | dbSNP |
| 14 | g.23425848T= | CA2123458805 | MYH7 | c.2163-30A= (n.2163-30A=) n.2269-30A= | |
| 14 | g.23425856_23425870dup | CA613317749 | MYH7 | c.2163-44_2163-30dup (n.2163-44_2163-30dup) n.2269-44_2269-30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425850C>G | CA2624230552 | MYH7 | c.2163-32G>C (n.2163-32G>C) n.2269-32G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425850C>T | CA2624230555 | MYH7 | c.2163-32G>A (n.2163-32G>A) n.2269-32G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425851T>A | CA2534971569 | MYH7 | c.2163-33A>T (n.2163-33A>T) n.2269-33A>T | |
| 14 | g.23425851T>C | CA031615 | MYH7 | c.2163-33A>G (n.2163-33A>G) n.2269-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425851T= | CA2123458815 | MYH7 | c.2163-33A= (n.2163-33A=) n.2269-33A= | |
| 14 | g.23425852C= | CA2123458825 | MYH7 | c.2163-34G= (n.2163-34G=) n.2269-34G= | |
| 14 | g.23425852C>T | CA257820905 | MYH7 | c.2163-34G>A (n.2163-34G>A) n.2269-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425854G= | CA2123458826 | MYH7 | c.2163-36C= (n.2163-36C=) n.2269-36C= | |
| 14 | g.23425854G>T | CA031629 | MYH7 | c.2163-36C>A (n.2163-36C>A) n.2269-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425855C>A | CA2624230563 | MYH7 | c.2163-37G>T (n.2163-37G>T) n.2269-37G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425856A= | CA2123458827 | MYH7 | c.2163-38T= (n.2163-38T=) n.2269-38T= | |
| 14 | g.23425856A>G | CA031646 | MYH7 | c.2163-38T>C (n.2163-38T>C) n.2269-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425857G>A | CA613317750 | MYH7 | c.2163-39C>T (n.2163-39C>T) n.2269-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425857G= | CA2123458830 | MYH7 | c.2163-39C= (n.2163-39C=) n.2269-39C= | |
| 14 | g.23425858T>A | CA613317751 | MYH7 | c.2163-40A>T (n.2163-40A>T) n.2269-40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425858T>C | CA2624230565 | MYH7 | c.2163-40A>G (n.2163-40A>G) n.2269-40A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425858T= | CA2123458840 | MYH7 | c.2163-40A= (n.2163-40A=) n.2269-40A= | |
| 14 | g.23425859G>A | CA2624230568 | MYH7 | c.2163-41C>T (n.2163-41C>T) n.2269-41C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425862C= | CA2123458844 | MYH7 | c.2163-44G= (n.2163-44G=) n.2269-44G= | |
| 14 | g.23425862C>T | CA031652 | MYH7 | c.2163-44G>A (n.2163-44G>A) n.2269-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425864G>T | CA2624230569 | MYH7 | c.2163-46C>A (n.2163-46C>A) n.2269-46C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425867C= | CA2123458849 | MYH7 | c.2163-49G= (n.2163-49G=) n.2269-49G= | |
| 14 | g.23425867C>G | CA704294295 | MYH7 | c.2163-49G>C (n.2163-49G>C) n.2269-49G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425869G>A | CA257820956 | MYH7 | c.2163-51C>T (n.2163-51C>T) n.2269-51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425869G>C | CA613317752 | MYH7 | c.2163-51C>G (n.2163-51C>G) n.2269-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425869G= | CA2123458852 | MYH7 | c.2163-51C= (n.2163-51C=) n.2269-51C= | |
| 14 | g.23425870C= | CA2123458858 | MYH7 | c.2163-52G= (n.2163-52G=) n.2269-52G= | |
| 14 | g.23425870C>T | CA704294309 | MYH7 | c.2163-52G>A (n.2163-52G>A) n.2269-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425872C>T | CA2624230572 | MYH7 | c.2163-54G>A (n.2163-54G>A) n.2269-54G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425873A= | CA2123458865 | MYH7 | c.2163-55T= (n.2163-55T=) n.2269-55T= | |
| 14 | g.23425873A>G | CA257820965 | MYH7 | c.2163-55T>C (n.2163-55T>C) n.2269-55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425874T>A | CA2581160806 | MYH7 | c.2163-56A>T (n.2163-56A>T) n.2269-56A>T | |
| 14 | g.23425874T>C | CA15813849 | MYH7 | c.2163-56A>G (n.2163-56A>G) n.2269-56A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425874T>G | CA2581160807 | MYH7 | c.2163-56A>C (n.2163-56A>C) n.2269-56A>C | |
| 14 | g.23425874T= | CA2123458869 | MYH7 | c.2163-56A= (n.2163-56A=) n.2269-56A= | |
| 14 | g.23425875A= | CA2123458872 | MYH7 | c.2163-57T= (n.2163-57T=) n.2269-57T= | |
| 14 | g.23425875A>G | CA704294316 | MYH7 | c.2163-57T>C (n.2163-57T>C) n.2269-57T>C | dbSNP |
| 14 | g.23425877A>C | CA2624230574 | MYH7 | c.2163-59T>G (n.2163-59T>G) n.2269-59T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425878A= | CA2123458876 | MYH7 | c.2163-60T= (n.2163-60T=) n.2269-60T= | |
| 14 | g.23425878A>C | CA2123458881 | MYH7 | c.2163-60T>G (n.2163-60T>G) n.2269-60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425878A>G | CA2624230576 | MYH7 | c.2163-60T>C (n.2163-60T>C) n.2269-60T>C | gnomAD v4 |