UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23424982del | CA032999 | MYH7 | c.2470del (p.Val824SerfsTer7) n.2576del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23424982C>A | CA389048353 | MYH7 | c.2466G>T (p.Met822Ile) n.2572G>T | COSMIC |
| 14 | g.23424982C>G | CA389048354 | MYH7 | c.2466G>C (p.Met822Ile) n.2572G>C | |
| 14 | g.23424982C>T | CA389048355 | MYH7 | c.2466G>A (p.Met822Ile) n.2572G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23424983A= | CA2123456569 | MYH7 | c.2465T= (p.Met822=) n.2571T= | |
| 14 | g.23424983A>C | CA389048356 | MYH7 | c.2465T>G (p.Met822Arg) n.2571T>G | |
| 14 | g.23424983A>G | CA389048357 | MYH7 | c.2465T>C (p.Met822Thr) n.2571T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23424983A>T | CA389048358 | MYH7 | c.2465T>A (p.Met822Lys) n.2571T>A | |
| 14 | g.23424984T>A | CA012377 | MYH7 | c.2464A>T (p.Met822Leu) n.2570A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23424984T>C | CA389048359 | MYH7 | c.2464A>G (p.Met822Val) n.2570A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23424984T>G | CA012368 | MYH7 | c.2464A>C (p.Met822Leu) n.2570A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23424984T= | CA2123456580 | MYH7 | c.2464A= (p.Met822=) n.2570A= | |
| 14 | g.23424985G>A | CA485766776 | MYH7 | c.2463C>T (p.Phe821=) n.2569C>T | dbSNP |
| 14 | g.23424985G>C | CA389048360 | MYH7 | c.2463C>G (p.Phe821Leu) n.2569C>G | |
| 14 | g.23424985G= | CA2123456602 | MYH7 | c.2463C= (p.Phe821=) n.2569C= | |
| 14 | g.23424985G>T | CA389048361 | MYH7 | c.2463C>A (p.Phe821Leu) n.2569C>A | |
| 14 | g.23424986A= | CA2123456611 | MYH7 | c.2462T= (p.Phe821=) n.2568T= | |
| 14 | g.23424986A>C | CA389048362 | MYH7 | c.2462T>G (p.Phe821Cys) n.2568T>G | |
| 14 | g.23424986A>G | CA012357 | MYH7 | c.2462T>C (p.Phe821Ser) n.2568T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23424986A>T | CA389048363 | MYH7 | c.2462T>A (p.Phe821Tyr) n.2568T>A | |
| 14 | g.23424987A>C | CA389048364 | MYH7 | c.2461T>G (p.Phe821Val) n.2567T>G | |
| 14 | g.23424987A>G | CA389048366 | MYH7 | c.2461T>C (p.Phe821Leu) n.2567T>C | |
| 14 | g.23424987A>T | CA389048365 | MYH7 | c.2461T>A (p.Phe821Ile) n.2567T>A | |
| 14 | g.23424988G>A | CA485766780 | MYH7 | c.2460C>T (p.Ala820=) n.2566C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23424988G>C | CA485766781 | MYH7 | c.2460C>G (p.Ala820=) n.2566C>G | |
| 14 | g.23424988G>T | CA485766782 | MYH7 | c.2460C>A (p.Ala820=) n.2566C>A | |
| 14 | g.23424989G>A | CA012350 | MYH7 | c.2459C>T (p.Ala820Val) n.2565C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23424989G>C | CA389048367 | MYH7 | c.2459C>G (p.Ala820Gly) n.2565C>G | |
| 14 | g.23424989G= | CA2123456619 | MYH7 | c.2459C= (p.Ala820=) n.2565C= | |
| 14 | g.23424989G>T | CA389048368 | MYH7 | c.2459C>A (p.Ala820Asp) n.2565C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23424990C>A | CA389048369 | MYH7 | c.2458G>T (p.Ala820Ser) n.2564G>T | dbSNP |
| 14 | g.23424990C= | CA2123456622 | MYH7 | c.2458G= (p.Ala820=) n.2564G= | |
| 14 | g.23424990C>G | CA012344 | MYH7 | c.2458G>C (p.Ala820Pro) n.2564G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23424990C>T | CA389048370 | MYH7 | c.2458G>A (p.Ala820Thr) n.2564G>A | |
| 14 | g.23424991C>A | CA485766784 | MYH7 | c.2457G>T (p.Arg819=) n.2563G>T | dbSNP |
| 14 | g.23424991C= | CA2123456628 | MYH7 | c.2457G= (p.Arg819=) n.2563G= | |
| 14 | g.23424991C>G | CA485766785 | MYH7 | c.2457G>C (p.Arg819=) n.2563G>C | |
| 14 | g.23424991C>T | CA485766786 | MYH7 | c.2457G>A (p.Arg819=) n.2563G>A | |
| 14 | g.23424992C>A | CA389048371 | MYH7 | c.2456G>T (p.Arg819Leu) n.2562G>T | |
| 14 | g.23424992C= | CA2123456635 | MYH7 | c.2456G= (p.Arg819=) n.2562G= | |
| 14 | g.23424992C>G | CA389048372 | MYH7 | c.2456G>C (p.Arg819Pro) n.2562G>C | |
| 14 | g.23424992C>T | CA032972 | MYH7 | c.2456G>A (p.Arg819Gln) n.2562G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23424993G>A | CA16619849 | MYH7 | c.2455C>T (p.Arg819Trp) n.2561C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23424993G>C | CA389048373 | MYH7 | c.2455C>G (p.Arg819Gly) n.2561C>G | |
| 14 | g.23424993G= | CA2123456645 | MYH7 | c.2455C= (p.Arg819=) n.2561C= | |
| 14 | g.23424993G>T | CA485766788 | MYH7 | c.2455C>A (p.Arg819=) n.2561C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23424994A>C | CA389048374 | MYH7 | c.2454T>G (p.Ile818Met) n.2560T>G | |
| 14 | g.23424994A>G | CA485766789 | MYH7 | c.2454T>C (p.Ile818=) n.2560T>C | |
| 14 | g.23424994A>T | CA485766790 | MYH7 | c.2454T>A (p.Ile818=) n.2560T>A | dbSNP |
| 14 | g.23424995A>C | CA389048377 | MYH7 | c.2453T>G (p.Ile818Ser) n.2559T>G | |
| 14 | g.23424995A>G | CA389048375 | MYH7 | c.2453T>C (p.Ile818Thr) n.2559T>C | |
| 14 | g.23424995A>T | CA389048376 | MYH7 | c.2453T>A (p.Ile818Asn) n.2559T>A | |
| 14 | g.23424996T>A | CA389048378 | MYH7 | c.2452A>T (p.Ile818Phe) n.2558A>T | |
| 14 | g.23424996T>C | CA032959 | MYH7 | c.2452A>G (p.Ile818Val) n.2558A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23424996T>G | CA389048379 | MYH7 | c.2452A>C (p.Ile818Leu) n.2558A>C | |
| 14 | g.23424996T= | CA2123456654 | MYH7 | c.2452A= (p.Ile818=) n.2558A= | |
| 14 | g.23424997G>A | CA485766793 | MYH7 | c.2451C>T (p.Asn817=) n.2557C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23424997G>C | CA389048380 | MYH7 | c.2451C>G (p.Asn817Lys) n.2557C>G | |
| 14 | g.23424997G= | CA2123456672 | MYH7 | c.2451C= (p.Asn817=) n.2557C= | |
| 14 | g.23424997G>T | CA10581174 | MYH7 | c.2451C>A (p.Asn817Lys) n.2557C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23424998T>A | CA389048381 | MYH7 | c.2450A>T (p.Asn817Ile) n.2556A>T | |
| 14 | g.23424998T>C | CA389048382 | MYH7 | c.2450A>G (p.Asn817Ser) n.2556A>G | |
| 14 | g.23424998T>G | CA389048383 | MYH7 | c.2450A>C (p.Asn817Thr) n.2556A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23424999T>A | CA389048384 | MYH7 | c.2449A>T (p.Asn817Tyr) n.2555A>T | |
| 14 | g.23424999T>C | CA389048385 | MYH7 | c.2449A>G (p.Asn817Asp) n.2555A>G | |
| 14 | g.23424999T>G | CA389048386 | MYH7 | c.2449A>C (p.Asn817His) n.2555A>C | |
| 14 | g.23424999_23425012delinsTCCACTGGATTACC | CA2123456677 | MYH7 | c.2436_2449delinsGGTAATCCAGTGGA (p.Leu812=) n.2542_2555delinsGGTAATCCAGTGGA | |
| 14 | g.23425000C>A | CA389048388 | MYH7 | c.2448G>T (p.Trp816Cys) n.2554G>T | |
| 14 | g.23425000C>G | CA389048389 | MYH7 | c.2448G>C (p.Trp816Cys) n.2554G>C | ClinVar |
| 14 | g.23425000C>T | CA389048387 | MYH7 | c.2448G>A (p.Trp816Ter) n.2554G>A | |
| 14 | g.23425000_23425012del | CA032927 | MYH7 | c.2436_2448del (p.Val813ThrfsTer14) n.2542_2554del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.23425001C>A | CA389048390 | MYH7 | c.2447G>T (p.Trp816Leu) n.2553G>T | |
| 14 | g.23425001C>G | CA389048391 | MYH7 | c.2447G>C (p.Trp816Ser) n.2553G>C | |
| 14 | g.23425001C>T | CA389048392 | MYH7 | c.2447G>A (p.Trp816Ter) n.2553G>A | |
| 14 | g.23425002A= | CA2123456683 | MYH7 | c.2446T= (p.Trp816=) n.2552T= | |
| 14 | g.23425002A>C | CA389048393 | MYH7 | c.2446T>G (p.Trp816Gly) n.2552T>G | |
| 14 | g.23425002A>G | CA389048394 | MYH7 | c.2446T>C (p.Trp816Arg) n.2552T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425002A>T | CA389048395 | MYH7 | c.2446T>A (p.Trp816Arg) n.2552T>A | |
| 14 | g.23425003C>A | CA389048396 | MYH7 | c.2445G>T (p.Gln815His) n.2551G>T | |
| 14 | g.23425003C>G | CA389048397 | MYH7 | c.2445G>C (p.Gln815His) n.2551G>C | |
| 14 | g.23425003C>T | CA485766805 | MYH7 | c.2445G>A (p.Gln815=) n.2551G>A | |
| 14 | g.23425004T>A | CA389048398 | MYH7 | c.2444A>T (p.Gln815Leu) n.2550A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23425004T>C | CA389048399 | MYH7 | c.2444A>G (p.Gln815Arg) n.2550A>G | |
| 14 | g.23425004T>G | CA389048400 | MYH7 | c.2444A>C (p.Gln815Pro) n.2550A>C | |
| 14 | g.23425005G>A | CA16621655 | MYH7 | c.2443C>T (p.Gln815Ter) n.2549C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425005G>C | CA389048402 | MYH7 | c.2443C>G (p.Gln815Glu) n.2549C>G | |
| 14 | g.23425005G= | CA2123456688 | MYH7 | c.2443C= (p.Gln815=) n.2549C= | |
| 14 | g.23425005G>T | CA389048401 | MYH7 | c.2443C>A (p.Gln815Lys) n.2549C>A | |
| 14 | g.23425006G>A | CA485766811 | MYH7 | c.2442C>T (p.Ile814=) n.2548C>T | ClinVar |
| 14 | g.23425006G>C | CA389048403 | MYH7 | c.2442C>G (p.Ile814Met) n.2548C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425006G= | CA2123456691 | MYH7 | c.2442C= (p.Ile814=) n.2548C= | |
| 14 | g.23425006G>T | CA485766813 | MYH7 | c.2442C>A (p.Ile814=) n.2548C>A | ClinVar COSMIC |
| 14 | g.23425007A>C | CA389048404 | MYH7 | c.2441T>G (p.Ile814Ser) n.2547T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425007A>G | CA389048405 | MYH7 | c.2441T>C (p.Ile814Thr) n.2547T>C | |
| 14 | g.23425007A>T | CA389048406 | MYH7 | c.2441T>A (p.Ile814Asn) n.2547T>A | |
| 14 | g.23425008T>A | CA389048409 | MYH7 | c.2440A>T (p.Ile814Phe) n.2546A>T | |
| 14 | g.23425008T>C | CA389048408 | MYH7 | c.2440A>G (p.Ile814Val) n.2546A>G | |
| 14 | g.23425008T>G | CA389048407 | MYH7 | c.2440A>C (p.Ile814Leu) n.2546A>C | |
| 14 | g.23425009T>A | CA485766818 | MYH7 | c.2439A>T (p.Val813=) n.2545A>T | |
| 14 | g.23425009T>C | CA485766820 | MYH7 | c.2439A>G (p.Val813=) n.2545A>G | |
| 14 | g.23425009T>G | CA485766823 | MYH7 | c.2439A>C (p.Val813=) n.2545A>C | |
| 14 | g.23425010A>C | CA389048410 | MYH7 | c.2438T>G (p.Val813Gly) n.2544T>G | |
| 14 | g.23425010A>G | CA389048411 | MYH7 | c.2438T>C (p.Val813Ala) n.2544T>C | dbSNP |
| 14 | g.23425010A>T | CA389048412 | MYH7 | c.2438T>A (p.Val813Glu) n.2544T>A | |
| 14 | g.23425011C>A | CA389048413 | MYH7 | c.2437G>T (p.Val813Leu) n.2543G>T | |
| 14 | g.23425011C= | CA2123456696 | MYH7 | c.2437G= (p.Val813=) n.2543G= | |
| 14 | g.23425011C>G | CA389048414 | MYH7 | c.2437G>C (p.Val813Leu) n.2543G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425011C>T | CA389048415 | MYH7 | c.2437G>A (p.Val813Ile) n.2543G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23425012C>A | CA485766826 | MYH7 | c.2436G>T (p.Leu812=) n.2542G>T | ClinVar |
| 14 | g.23425012C= | CA2123456701 | MYH7 | c.2436G= (p.Leu812=) n.2542G= | |
| 14 | g.23425012C>G | CA485766827 | MYH7 | c.2436G>C (p.Leu812=) n.2542G>C | |
| 14 | g.23425012C>T | CA16606947 | MYH7 | c.2436G>A (p.Leu812=) n.2542G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425013A>C | CA389048418 | MYH7 | c.2435T>G (p.Leu812Arg) n.2541T>G | |
| 14 | g.23425013A>G | CA389048417 | MYH7 | c.2435T>C (p.Leu812Pro) n.2541T>C | |
| 14 | g.23425013A>T | CA389048416 | MYH7 | c.2435T>A (p.Leu812Gln) n.2541T>A | |
| 14 | g.23425014G>A | CA485766829 | MYH7 | c.2434C>T (p.Leu812=) n.2540C>T | |
| 14 | g.23425014G>C | CA389048419 | MYH7 | c.2434C>G (p.Leu812Val) n.2540C>G | |
| 14 | g.23425014G= | CA2123456713 | MYH7 | c.2434C= (p.Leu812=) n.2540C= | |
| 14 | g.23425014G>T | CA389048420 | MYH7 | c.2434C>A (p.Leu812Met) n.2540C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425015C>A | CA485766838 | MYH7 | c.2433G>T (p.Leu811=) n.2539G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425015C= | CA2123456717 | MYH7 | c.2433G= (p.Leu811=) n.2539G= | |
| 14 | g.23425015C>G | CA485766837 | MYH7 | c.2433G>C (p.Leu811=) n.2539G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425015C>T | CA485766836 | MYH7 | c.2433G>A (p.Leu811=) n.2539G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425016A= | CA2123456721 | MYH7 | c.2432T= (p.Leu811=) n.2538T= | |
| 14 | g.23425016A>C | CA389048421 | MYH7 | c.2432T>G (p.Leu811Arg) n.2538T>G | ClinVar |
| 14 | g.23425016A>G | CA012339 | MYH7 | c.2432T>C (p.Leu811Pro) n.2538T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425016A>T | CA389048422 | MYH7 | c.2432T>A (p.Leu811Gln) n.2538T>A | |
| 14 | g.23425017G>A | CA485766841 | MYH7 | c.2431C>T (p.Leu811=) n.2537C>T | |
| 14 | g.23425017G>C | CA389048423 | MYH7 | c.2431C>G (p.Leu811Val) n.2537C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425017G>T | CA389048424 | MYH7 | c.2431C>A (p.Leu811Met) n.2537C>A | |
| 14 | g.23425018G>A | CA485766842 | MYH7 | c.2430C>T (p.Ser810=) n.2536C>T | |
| 14 | g.23425018G>C | CA485766843 | MYH7 | c.2430C>G (p.Ser810=) n.2536C>G | |
| 14 | g.23425018G>T | CA485766844 | MYH7 | c.2430C>A (p.Ser810=) n.2536C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425019G>A | CA389048425 | MYH7 | c.2429C>T (p.Ser810Phe) n.2535C>T | ClinVar |
| 14 | g.23425019G>C | CA389048426 | MYH7 | c.2429C>G (p.Ser810Cys) n.2535C>G | |
| 14 | g.23425019G>T | CA389048427 | MYH7 | c.2429C>A (p.Ser810Tyr) n.2535C>A | COSMIC |
| 14 | g.23425020A>C | CA389048428 | MYH7 | c.2428T>G (p.Ser810Ala) n.2534T>G | |
| 14 | g.23425020A>G | CA389048429 | MYH7 | c.2428T>C (p.Ser810Pro) n.2534T>C | |
| 14 | g.23425020A>T | CA389048430 | MYH7 | c.2428T>A (p.Ser810Thr) n.2534T>A | |
| 14 | g.23425020_23425021insATAAAGCT | CA2800863586 | MYH7 | c.2427_2428insAGCTTTAT (p.Leu811PhefsTer6) n.2533_2534insAGCTTTAT | |
| 14 | g.23425021G>A | CA485766849 | MYH7 | c.2427C>T (p.Asp809=) n.2533C>T | |
| 14 | g.23425021G>C | CA389048431 | MYH7 | c.2427C>G (p.Asp809Glu) n.2533C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425021G= | CA2123456727 | MYH7 | c.2427C= (p.Asp809=) n.2533C= | |
| 14 | g.23425021G>T | CA257819549 | MYH7 | c.2427C>A (p.Asp809Glu) n.2533C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425022T>A | CA389048432 | MYH7 | c.2426A>T (p.Asp809Val) n.2532A>T | |
| 14 | g.23425022T>C | CA389048434 | MYH7 | c.2426A>G (p.Asp809Gly) n.2532A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425022T>G | CA389048433 | MYH7 | c.2426A>C (p.Asp809Ala) n.2532A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425023C>A | CA012334 | MYH7 | c.2425G>T (p.Asp809Tyr) n.2531G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23425023C= | CA2123456736 | MYH7 | c.2425G= (p.Asp809=) n.2531G= | |
| 14 | g.23425023C>G | CA389048435 | MYH7 | c.2425G>C (p.Asp809His) n.2531G>C | |
| 14 | g.23425023C>T | CA389048436 | MYH7 | c.2425G>A (p.Asp809Asn) n.2531G>A | |
| 14 | g.23425023_23425024insCATT | CA2800863587 | MYH7 | c.2424_2425insAATG (p.Asp809AsnfsTer?) n.2530_2531insAATG | |
| 14 | g.23425024T>A | CA389048437 | MYH7 | c.2424A>T (p.Arg808Ser) n.2530A>T | |
| 14 | g.23425024T>C | CA485766851 | MYH7 | c.2424A>G (p.Arg808=) n.2530A>G | |
| 14 | g.23425024T>G | CA389048438 | MYH7 | c.2424A>C (p.Arg808Ser) n.2530A>C | |
| 14 | g.23425025C>A | CA389048439 | MYH7 | c.2424-1G>T (n.2424-1G>T) n.2530-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425025C= | CA2123456749 | MYH7 | c.2424-1G= (n.2424-1G=) n.2530-1G= | |
| 14 | g.23425025C>G | CA389048440 | MYH7 | c.2424-1G>C (n.2424-1G>C) n.2530-1G>C | |
| 14 | g.23425025C>T | CA389048441 | MYH7 | c.2424-1G>A (n.2424-1G>A) n.2530-1G>A | COSMIC |
| 14 | g.23425025_23425026insA | CA2800863588 | MYH7 | c.2424-2_2424-1insT (n.2424-2_2424-1insT) n.2530-2_2530-1insT | |
| 14 | g.23425026del | CA2624228394 | MYH7 | c.2424-2del (n.2424-2del) n.2530-2del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425026T>A | CA389048442 | MYH7 | c.2424-2A>T (n.2424-2A>T) n.2530-2A>T | |
| 14 | g.23425026T>C | CA389048443 | MYH7 | c.2424-2A>G (n.2424-2A>G) n.2530-2A>G | ClinVar |
| 14 | g.23425026T>G | CA389048444 | MYH7 | c.2424-2A>C (n.2424-2A>C) n.2530-2A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425026_23425027insTAAGCCATCATACATAAGTGCTTG | CA2800863589 | MYH7 | c.2424-3_2424-2insCAAGCACTTATGTATGATGGCTTA (n.2424-3_2424-2insCAAGCACTTATGTATGATGGCTTA) n.2530-3_2530-2insCAAGCACTTATGTATGATGGCTTA | |
| 14 | g.23425027G>A | CA032825 | MYH7 | c.2424-3C>T (n.2424-3C>T) n.2530-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425027G= | CA2123456758 | MYH7 | c.2424-3C= (n.2424-3C=) n.2530-3C= | |
| 14 | g.23425027G>T | CA2123456756 | MYH7 | c.2424-3C>A (n.2424-3C>A) n.2530-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425028C>T | CA2624228402 | MYH7 | c.2424-4G>A (n.2424-4G>A) n.2530-4G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425029A= | CA2123456763 | MYH7 | c.2424-5T= (n.2424-5T=) n.2530-5T= | |
| 14 | g.23425029A>C | CA1139663389 | MYH7 | c.2424-5T>G (n.2424-5T>G) n.2530-5T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425029A>G | CA012324 | MYH7 | c.2424-5T>C (n.2424-5T>C) n.2530-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425029_23425030delinsAG | CA2123456765 | MYH7 | c.2424-6_2424-5delinsCT (n.2424-6_2424-5delinsCT) n.2530-6_2530-5delinsCT | |
| 14 | g.23425033del | CA032852 | MYH7 | c.2424-6del (n.2424-6del) n.2530-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425030_23425034del | CA2624228412 | MYH7 | c.2424-10_2424-6del (n.2424-10_2424-6del) n.2530-10_2530-6del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425031G>A | CA032869 | MYH7 | c.2424-7C>T (n.2424-7C>T) n.2530-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.23425031G= | CA2123456768 | MYH7 | c.2424-7C= (n.2424-7C=) n.2530-7C= | |
| 14 | g.23425032G>A | CA613317731 | MYH7 | c.2424-8C>T (n.2424-8C>T) n.2530-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425032G>C | CA2580087923 | MYH7 | c.2424-8C>G (n.2424-8C>G) n.2530-8C>G | ClinVar |
| 14 | g.23425032G= | CA2123456771 | MYH7 | c.2424-8C= (n.2424-8C=) n.2530-8C= | |
| 14 | g.23425032G>T | CA032881 | MYH7 | c.2424-8C>A (n.2424-8C>A) n.2530-8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425033G>A | CA961068204 | MYH7 | c.2424-9C>T (n.2424-9C>T) n.2530-9C>T | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425033G>C | CA704293454 | MYH7 | c.2424-9C>G (n.2424-9C>G) n.2530-9C>G | dbSNP |
| 14 | g.23425033G= | CA2123456773 | MYH7 | c.2424-9C= (n.2424-9C=) n.2530-9C= | |
| 14 | g.23425034C>A | CA2123456775 | MYH7 | c.2424-10G>T (n.2424-10G>T) n.2530-10G>T | dbSNP |
| 14 | g.23425034C= | CA2123456774 | MYH7 | c.2424-10G= (n.2424-10G=) n.2530-10G= | |
| 14 | g.23425035C>A | CA032724 | MYH7 | c.2424-11G>T (n.2424-11G>T) n.2530-11G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425035C= | CA2123456780 | MYH7 | c.2424-11G= (n.2424-11G=) n.2530-11G= | |
| 14 | g.23425035C>G | CA704293457 | MYH7 | c.2424-11G>C (n.2424-11G>C) n.2530-11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425036C>A | CA012316 | MYH7 | c.2424-12G>T (n.2424-12G>T) n.2530-12G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425036C= | CA2123456789 | MYH7 | c.2424-12G= (n.2424-12G=) n.2530-12G= | |
| 14 | g.23425036C>G | CA2739277784 | MYH7 | c.2424-12G>C (n.2424-12G>C) n.2530-12G>C | ClinVar |
| 14 | g.23425036C>T | CA2624228438 | MYH7 | c.2424-12G>A (n.2424-12G>A) n.2530-12G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425037A= | CA2123456798 | MYH7 | c.2424-13T= (n.2424-13T=) n.2530-13T= | |
| 14 | g.23425037A>G | CA032738 | MYH7 | c.2424-13T>C (n.2424-13T>C) n.2530-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425038T>C | CA2624228446 | MYH7 | c.2424-14A>G (n.2424-14A>G) n.2530-14A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425041_23425049dup | CA2624228451 | MYH7 | c.2424-23_2424-15dup (n.2424-23_2424-15dup) n.2530-23_2530-15dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425042A= | CA2123456801 | MYH7 | c.2424-18T= (n.2424-18T=) n.2530-18T= | |
| 14 | g.23425042A>G | CA032749 | MYH7 | c.2424-18T>C (n.2424-18T>C) n.2530-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425043A= | CA2123456804 | MYH7 | c.2424-19T= (n.2424-19T=) n.2530-19T= | |
| 14 | g.23425043A>G | CA2123456806 | MYH7 | c.2424-19T>C (n.2424-19T>C) n.2530-19T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425044G>A | CA2575486564 | MYH7 | c.2424-20C>T (n.2424-20C>T) n.2530-20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23425045G>A | CA613317732 | MYH7 | c.2424-21C>T (n.2424-21C>T) n.2530-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425045G= | CA2123456810 | MYH7 | c.2424-21C= (n.2424-21C=) n.2530-21C= | |
| 14 | g.23425046A>G | CA2575486565 | MYH7 | c.2424-22T>C (n.2424-22T>C) n.2530-22T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425046A>T | CA2624228462 | MYH7 | c.2424-22T>A (n.2424-22T>A) n.2530-22T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425047G>A | CA961068208 | MYH7 | c.2424-23C>T (n.2424-23C>T) n.2530-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425047G>C | CA2123456814 | MYH7 | c.2424-23C>G (n.2424-23C>G) n.2530-23C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425047G= | CA2123456818 | MYH7 | c.2424-23C= (n.2424-23C=) n.2530-23C= | |
| 14 | g.23425047G>T | CA032766 | MYH7 | c.2424-23C>A (n.2424-23C>A) n.2530-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425048T>G | CA2123456829 | MYH7 | c.2424-24A>C (n.2424-24A>C) n.2530-24A>C | dbSNP |
| 14 | g.23425048T= | CA2123456821 | MYH7 | c.2424-24A= (n.2424-24A=) n.2530-24A= | |
| 14 | g.23425049G>A | CA257819572 | MYH7 | c.2424-25C>T (n.2424-25C>T) n.2530-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425049G= | CA2123456832 | MYH7 | c.2424-25C= (n.2424-25C=) n.2530-25C= | |
| 14 | g.23425050C>A | CA2624228470 | MYH7 | c.2424-26G>T (n.2424-26G>T) n.2530-26G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425050C= | CA2123456835 | MYH7 | c.2424-26G= (n.2424-26G=) n.2530-26G= | |
| 14 | g.23425050C>T | CA257819575 | MYH7 | c.2424-26G>A (n.2424-26G>A) n.2530-26G>A | dbSNP |
| 14 | g.23425051T>C | CA613317733 | MYH7 | c.2424-27A>G (n.2424-27A>G) n.2530-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425051T= | CA2123456852 | MYH7 | c.2424-27A= (n.2424-27A=) n.2530-27A= | |
| 14 | g.23425052G>T | CA2540226277 | MYH7 | c.2424-28C>A (n.2424-28C>A) n.2530-28C>A | |
| 14 | g.23425054G>A | CA032782 | MYH7 | c.2424-30C>T (n.2424-30C>T) n.2530-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425054G= | CA2123456856 | MYH7 | c.2424-30C= (n.2424-30C=) n.2530-30C= | |
| 14 | g.23425055C>A | CA032793 | MYH7 | c.2424-31G>T (n.2424-31G>T) n.2530-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425055C= | CA2123456862 | MYH7 | c.2424-31G= (n.2424-31G=) n.2530-31G= | |
| 14 | g.23425056C>G | CA2624228488 | MYH7 | c.2424-32G>C (n.2424-32G>C) n.2530-32G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425056C>T | CA2800863592 | MYH7 | c.2424-32G>A (n.2424-32G>A) n.2530-32G>A | |
| 14 | g.23425060T>C | CA2624228491 | MYH7 | c.2424-36A>G (n.2424-36A>G) n.2530-36A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425061G>C | CA032809 | MYH7 | c.2424-37C>G (n.2424-37C>G) n.2530-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425061G= | CA2123456867 | MYH7 | c.2424-37C= (n.2424-37C=) n.2530-37C= | |
| 14 | g.23425061G>T | CA2624228495 | MYH7 | c.2424-37C>A (n.2424-37C>A) n.2530-37C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425063C>A | CA2800863593 | MYH7 | c.2424-39G>T (n.2424-39G>T) n.2530-39G>T | |
| 14 | g.23425063C= | CA2123456876 | MYH7 | c.2424-39G= (n.2424-39G=) n.2530-39G= | |
| 14 | g.23425063C>T | CA032816 | MYH7 | c.2424-39G>A (n.2424-39G>A) n.2530-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425064T>A | CA2624228500 | MYH7 | c.2424-40A>T (n.2424-40A>T) n.2530-40A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425064T>G | CA2624228501 | MYH7 | c.2424-40A>C (n.2424-40A>C) n.2530-40A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425068_23425071del | CA2507074657 | MYH7 | c.2424-43_2424-40del (n.2424-43_2424-40del) n.2530-43_2530-40del | |
| 14 | g.23425065C= | CA2123456879 | MYH7 | c.2424-41G= (n.2424-41G=) n.2530-41G= | |
| 14 | g.23425065C>G | CA2624228506 | MYH7 | c.2424-41G>C (n.2424-41G>C) n.2530-41G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425065C>T | CA2123456883 | MYH7 | c.2424-41G>A (n.2424-41G>A) n.2530-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425066C>G | CA2575486569 | MYH7 | c.2424-42G>C (n.2424-42G>C) n.2530-42G>C | |
| 14 | g.23425068T>C | CA2624228512 | MYH7 | c.2424-44A>G (n.2424-44A>G) n.2530-44A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425071T>C | CA257819585 | MYH7 | c.2424-47A>G (n.2424-47A>G) n.2530-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425071T= | CA2123456888 | MYH7 | c.2424-47A= (n.2424-47A=) n.2530-47A= | |
| 14 | g.23425072A= | CA2123456893 | MYH7 | c.2424-48T= (n.2424-48T=) n.2530-48T= | |
| 14 | g.23425072A>C | CA257819586 | MYH7 | c.2424-48T>G (n.2424-48T>G) n.2530-48T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425073C>A | CA032841 | MYH7 | c.2424-49G>T (n.2424-49G>T) n.2530-49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425073C= | CA2123456895 | MYH7 | c.2424-49G= (n.2424-49G=) n.2530-49G= | |
| 14 | g.23425073C>T | CA2624228528 | MYH7 | c.2424-49G>A (n.2424-49G>A) n.2530-49G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425074C>A | CA2123456897 | MYH7 | c.2424-50G>T (n.2424-50G>T) n.2530-50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425074C= | CA2123456898 | MYH7 | c.2424-50G= (n.2424-50G=) n.2530-50G= | |
| 14 | g.23425078G>A | CA2624228530 | MYH7 | c.2424-54C>T (n.2424-54C>T) n.2530-54C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425078G>C | CA257819588 | MYH7 | c.2424-54C>G (n.2424-54C>G) n.2530-54C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425078G= | CA2123456901 | MYH7 | c.2424-54C= (n.2424-54C=) n.2530-54C= | |
| 14 | g.23425079G= | CA2123456910 | MYH7 | c.2424-55C= (n.2424-55C=) n.2530-55C= | |
| 14 | g.23425079G>T | CA704293474 | MYH7 | c.2424-55C>A (n.2424-55C>A) n.2530-55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425082C>A | CA2575486572 | MYH7 | c.2424-58G>T (n.2424-58G>T) n.2530-58G>T | |
| 14 | g.23425082C= | CA2123456933 | MYH7 | c.2424-58G= (n.2424-58G=) n.2530-58G= | |
| 14 | g.23425082C>G | CA2581160805 | MYH7 | c.2424-58G>C (n.2424-58G>C) n.2530-58G>C | |
| 14 | g.23425082C>T | CA257819591 | MYH7 | c.2424-58G>A (n.2424-58G>A) n.2530-58G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |