Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23424705G>T | CA2624238626 | MYH7 | c.2679+64C>A (n.2679+64C>A) n.2785+64C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23424706C>T | CA2624238628 | MYH7 | c.2679+63G>A (n.2679+63G>A) n.2785+63G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23424707A>G | CA2624238630 | MYH7 | c.2679+62T>C (n.2679+62T>C) n.2785+62T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23424709G>A | CA257819283 | MYH7 | c.2679+60C>T (n.2679+60C>T) n.2785+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424709G>C | CA2123455561 | MYH7 | c.2679+60C>G (n.2679+60C>G) n.2785+60C>G | dbSNP |
14 | g.23424709G= | CA2123455558 | MYH7 | c.2679+60C= (n.2679+60C=) n.2785+60C= | |
14 | g.23424709G>T | CA2624238634 | MYH7 | c.2679+60C>A (n.2679+60C>A) n.2785+60C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23424710G>T | CA2624238639 | MYH7 | c.2679+59C>A (n.2679+59C>A) n.2785+59C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23424711T>C | CA257819286 | MYH7 | c.2679+58A>G (n.2679+58A>G) n.2785+58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424711T= | CA2123455564 | MYH7 | c.2679+58A= (n.2679+58A=) n.2785+58A= | |
14 | g.23424713G>A | CA2624238641 | MYH7 | c.2679+56C>T (n.2679+56C>T) n.2785+56C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23424714T>C | CA613317727 | MYH7 | c.2679+55A>G (n.2679+55A>G) n.2785+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424714T= | CA2123455567 | MYH7 | c.2679+55A= (n.2679+55A=) n.2785+55A= | |
14 | g.23424715G>T | CA2575486488 | MYH7 | c.2679+54C>A (n.2679+54C>A) n.2785+54C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23424716_23424717del | CA2624238645 | MYH7 | c.2679+53_2679+54del (n.2679+53_2679+54del) n.2785+53_2785+54del | gnomAD v4 |
14 | g.23424716G>A | CA2575486489 | MYH7 | c.2679+53C>T (n.2679+53C>T) n.2785+53C>T | |
14 | g.23424716G>C | CA2123455572 | MYH7 | c.2679+53C>G (n.2679+53C>G) n.2785+53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23424716G= | CA2123455574 | MYH7 | c.2679+53C= (n.2679+53C=) n.2785+53C= | |
14 | g.23424716G>T | CA704292702 | MYH7 | c.2679+53C>A (n.2679+53C>A) n.2785+53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424717G>A | CA2123455580 | MYH7 | c.2679+52C>T (n.2679+52C>T) n.2785+52C>T | dbSNP |
14 | g.23424717G= | CA2123455578 | MYH7 | c.2679+52C= (n.2679+52C=) n.2785+52C= | |
14 | g.23424717G>T | CA2624238654 | MYH7 | c.2679+52C>A (n.2679+52C>A) n.2785+52C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23424719A= | CA2123455582 | MYH7 | c.2679+50T= (n.2679+50T=) n.2785+50T= | |
14 | g.23424719A>G | CA033786 | MYH7 | c.2679+50T>C (n.2679+50T>C) n.2785+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424721T>A | CA2624238666 | MYH7 | c.2679+48A>T (n.2679+48A>T) n.2785+48A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23424726G>A | CA2123455584 | MYH7 | c.2679+43C>T (n.2679+43C>T) n.2785+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23424726G= | CA2123455583 | MYH7 | c.2679+43C= (n.2679+43C=) n.2785+43C= | |
14 | g.23424726G>T | CA2624238668 | MYH7 | c.2679+43C>A (n.2679+43C>A) n.2785+43C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23424727C>A | CA2624238675 | MYH7 | c.2679+42G>T (n.2679+42G>T) n.2785+42G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23424729G>C | CA613317728 | MYH7 | c.2679+40C>G (n.2679+40C>G) n.2785+40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424729G= | CA2123455586 | MYH7 | c.2679+40C= (n.2679+40C=) n.2785+40C= | |
14 | g.23424729G>T | CA2624238676 | MYH7 | c.2679+40C>A (n.2679+40C>A) n.2785+40C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23424731G>T | CA2624238679 | MYH7 | c.2679+38C>A (n.2679+38C>A) n.2785+38C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23424732C= | CA2123455589 | MYH7 | c.2679+37G= (n.2679+37G=) n.2785+37G= | |
14 | g.23424732C>T | CA033771 | MYH7 | c.2679+37G>A (n.2679+37G>A) n.2785+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23424733A>C | CA2800863548 | MYH7 | c.2679+36T>G (n.2679+36T>G) n.2785+36T>G | |
14 | g.23424735G>A | CA257819294 | MYH7 | c.2679+34C>T (n.2679+34C>T) n.2785+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424735G= | CA2123455592 | MYH7 | c.2679+34C= (n.2679+34C=) n.2785+34C= | |
14 | g.23424736G>A | CA033754 | MYH7 | c.2679+33C>T (n.2679+33C>T) n.2785+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424736G= | CA2123455595 | MYH7 | c.2679+33C= (n.2679+33C=) n.2785+33C= | |
14 | g.23424738G>A | CA2624238683 | MYH7 | c.2679+31C>T (n.2679+31C>T) n.2785+31C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23424739G>A | CA033745 | MYH7 | c.2679+30C>T (n.2679+30C>T) n.2785+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23424739G>C | CA257819296 | MYH7 | c.2679+30C>G (n.2679+30C>G) n.2785+30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424739G= | CA2123455598 | MYH7 | c.2679+30C= (n.2679+30C=) n.2785+30C= | |
14 | g.23424742G>A | CA704292714 | MYH7 | c.2679+27C>T (n.2679+27C>T) n.2785+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424742G= | CA2123455601 | MYH7 | c.2679+27C= (n.2679+27C=) n.2785+27C= | |
14 | g.23424743A>G | CA2565524979 | MYH7 | c.2679+26T>C (n.2679+26T>C) n.2785+26T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23424744G>A | CA033730 | MYH7 | c.2679+25C>T (n.2679+25C>T) n.2785+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424744G= | CA2123455603 | MYH7 | c.2679+25C= (n.2679+25C=) n.2785+25C= | |
14 | g.23424745C>A | CA033717 | MYH7 | c.2679+24G>T (n.2679+24G>T) n.2785+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23424745C= | CA2123455605 | MYH7 | c.2679+24G= (n.2679+24G=) n.2785+24G= | |
14 | g.23424745C>T | CA2538943302 | MYH7 | c.2679+24G>A (n.2679+24G>A) n.2785+24G>A | |
14 | g.23424747A= | CA2123455608 | MYH7 | c.2679+22T= (n.2679+22T=) n.2785+22T= | |
14 | g.23424747A>G | CA613317729 | MYH7 | c.2679+22T>C (n.2679+22T>C) n.2785+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23424748A= | CA2123455613 | MYH7 | c.2679+21T= (n.2679+21T=) n.2785+21T= | |
14 | g.23424748A>G | CA704292721 | MYH7 | c.2679+21T>C (n.2679+21T>C) n.2785+21T>C | dbSNP |
14 | g.23424749C= | CA2123455618 | MYH7 | c.2679+20G= (n.2679+20G=) n.2785+20G= | |
14 | g.23424749C>T | CA033704 | MYH7 | c.2679+20G>A (n.2679+20G>A) n.2785+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424750A>C | CA2624238729 | MYH7 | c.2679+19T>G (n.2679+19T>G) n.2785+19T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23424750A>G | CA2575486495 | MYH7 | c.2679+19T>C (n.2679+19T>C) n.2785+19T>C | |
14 | g.23424751G= | CA2123455621 | MYH7 | c.2679+18C= (n.2679+18C=) n.2785+18C= | |
14 | g.23424751G>T | CA2123455620 | MYH7 | c.2679+18C>A (n.2679+18C>A) n.2785+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23424752T>C | CA033696 | MYH7 | c.2679+17A>G (n.2679+17A>G) n.2785+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23424752T= | CA2123455622 | MYH7 | c.2679+17A= (n.2679+17A=) n.2785+17A= | |
14 | g.23424753A>T | CA2575486499 | MYH7 | c.2679+16T>A (n.2679+16T>A) n.2785+16T>A | |
14 | g.23424754G>A | CA2624238733 | MYH7 | c.2679+15C>T (n.2679+15C>T) n.2785+15C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23424754G>C | CA2800863550 | MYH7 | c.2679+15C>G (n.2679+15C>G) n.2785+15C>G | |
14 | g.23424754G= | CA2123455625 | MYH7 | c.2679+15C= (n.2679+15C=) n.2785+15C= | |
14 | g.23424754G>T | CA257819303 | MYH7 | c.2679+15C>A (n.2679+15C>A) n.2785+15C>A | dbSNP |
14 | g.23424755C>T | CA656016748 | MYH7 | c.2679+14G>A (n.2679+14G>A) n.2785+14G>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23424757C>T | CA2697553846 | MYH7 | c.2679+12G>A (n.2679+12G>A) n.2785+12G>A | ClinVar |
14 | g.23424758A>G | CA2580087904 | MYH7 | c.2679+11T>C (n.2679+11T>C) n.2785+11T>C | ClinVar |
14 | g.23424760G>A | CA033819 | MYH7 | c.2679+9C>T (n.2679+9C>T) n.2785+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23424760G= | CA2123455627 | MYH7 | c.2679+9C= (n.2679+9C=) n.2785+9C= | |
14 | g.23424762G>A | CA012819 | MYH7 | c.2679+7C>T (n.2679+7C>T) n.2785+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424762G= | CA2123455637 | MYH7 | c.2679+7C= (n.2679+7C=) n.2785+7C= | |
14 | g.23424762G>T | CA645581329 | MYH7 | c.2679+7C>A (n.2679+7C>A) n.2785+7C>A | COSMIC |
14 | g.23424763C>G | CA2624238744 | MYH7 | c.2679+6G>C (n.2679+6G>C) n.2785+6G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23424763C>T | CA2697553847 | MYH7 | c.2679+6G>A (n.2679+6G>A) n.2785+6G>A | ClinVar |
14 | g.23424766C= | CA2123455644 | MYH7 | c.2679+3G= (n.2679+3G=) n.2785+3G= | |
14 | g.23424766C>T | CA257819306 | MYH7 | c.2679+3G>A (n.2679+3G>A) n.2785+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424767A= | CA2123455648 | MYH7 | c.2679+2T= (n.2679+2T=) n.2785+2T= | |
14 | g.23424767A>C | CA389047781 | MYH7 | c.2679+2T>G (n.2679+2T>G) n.2785+2T>G | dbSNP |
14 | g.23424767A>G | CA389047783 | MYH7 | c.2679+2T>C (n.2679+2T>C) n.2785+2T>C | |
14 | g.23424767A>T | CA389047785 | MYH7 | c.2679+2T>A (n.2679+2T>A) n.2785+2T>A | |
14 | g.23424768C>A | CA389047786 | MYH7 | c.2679+1G>T (n.2679+1G>T) n.2785+1G>T | |
14 | g.23424768C>G | CA389047788 | MYH7 | c.2679+1G>C (n.2679+1G>C) n.2785+1G>C | |
14 | g.23424768C>T | CA389047789 | MYH7 | c.2679+1G>A (n.2679+1G>A) n.2785+1G>A | |
14 | g.23424769C>A | CA485766878 | MYH7 | c.2679G>T (p.Ala893=) n.2785G>T | |
14 | g.23424769C= | CA2123455651 | MYH7 | c.2679G= (p.Ala893=) n.2785G= | |
14 | g.23424769C>G | CA485766879 | MYH7 | c.2679G>C (p.Ala893=) n.2785G>C | |
14 | g.23424769C>T | CA033836 | MYH7 | c.2679G>A (p.Ala893=) n.2785G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23424770G>A | CA012811 | MYH7 | c.2678C>T (p.Ala893Val) n.2784C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23424770G>C | CA389047792 | MYH7 | c.2678C>G (p.Ala893Gly) n.2784C>G | |
14 | g.23424770G= | CA2123455671 | MYH7 | c.2678C= (p.Ala893=) n.2784C= | |
14 | g.23424770G>T | CA012807 | MYH7 | c.2678C>A (p.Ala893Glu) n.2784C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23424771C>A | CA389047795 | MYH7 | c.2677G>T (p.Ala893Ser) n.2783G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23424771C= | CA2123455681 | MYH7 | c.2677G= (p.Ala893=) n.2783G= | |
14 | g.23424771C>G | CA389047797 | MYH7 | c.2677G>C (p.Ala893Pro) n.2783G>C | |
14 | g.23424771C>T | CA033674 | MYH7 | c.2677G>A (p.Ala893Thr) n.2783G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424772C>A | CA389047799 | MYH7 | c.2676G>T (p.Gln892His) n.2782G>T | |
14 | g.23424772C>G | CA389047800 | MYH7 | c.2676G>C (p.Gln892His) n.2782G>C | |
14 | g.23424772C>T | CA485766887 | MYH7 | c.2676G>A (p.Gln892=) n.2782G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23424773T>A | CA389047802 | MYH7 | c.2675A>T (p.Gln892Leu) n.2781A>T | |
14 | g.23424773T>C | CA389047804 | MYH7 | c.2675A>G (p.Gln892Arg) n.2781A>G | |
14 | g.23424773T>G | CA389047805 | MYH7 | c.2675A>C (p.Gln892Pro) n.2781A>C | |
14 | g.23424774G>A | CA389047806 | MYH7 | c.2674C>T (p.Gln892Ter) n.2780C>T | |
14 | g.23424774G>C | CA389047808 | MYH7 | c.2674C>G (p.Gln892Glu) n.2780C>G | |
14 | g.23424774G= | CA2123455691 | MYH7 | c.2674C= (p.Gln892=) n.2780C= | |
14 | g.23424774G>T | CA389047810 | MYH7 | c.2674C>A (p.Gln892Lys) n.2780C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23424775C>A | CA485766890 | MYH7 | c.2673G>T (p.Val891=) n.2779G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23424775C= | CA2123455694 | MYH7 | c.2673G= (p.Val891=) n.2779G= | |
14 | g.23424775C>G | CA485766892 | MYH7 | c.2673G>C (p.Val891=) n.2779G>C | |
14 | g.23424775C>T | CA485766894 | MYH7 | c.2673G>A (p.Val891=) n.2779G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23424776A= | CA2123455698 | MYH7 | c.2672T= (p.Val891=) n.2778T= | |
14 | g.23424776A>C | CA389047814 | MYH7 | c.2672T>G (p.Val891Gly) n.2778T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424776A>G | CA389047812 | MYH7 | c.2672T>C (p.Val891Ala) n.2778T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23424776A>T | CA389047813 | MYH7 | c.2672T>A (p.Val891Glu) n.2778T>A | |
14 | g.23424777C>A | CA389047815 | MYH7 | c.2671G>T (p.Val891Leu) n.2777G>T | |
14 | g.23424777C= | CA2123455700 | MYH7 | c.2671G= (p.Val891=) n.2777G= | |
14 | g.23424777C>G | CA389047817 | MYH7 | c.2671G>C (p.Val891Leu) n.2777G>C | |
14 | g.23424777C>T | CA389047819 | MYH7 | c.2671G>A (p.Val891Met) n.2777G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23424778T>A | CA389047821 | MYH7 | c.2670A>T (p.Gln890His) n.2776A>T | |
14 | g.23424778T>C | CA485766901 | MYH7 | c.2670A>G (p.Gln890=) n.2776A>G | |
14 | g.23424778T>G | CA389047822 | MYH7 | c.2670A>C (p.Gln890His) n.2776A>C | gnomAD v4 |
14 | g.23424779T>A | CA389047824 | MYH7 | c.2669A>T (p.Gln890Leu) n.2775A>T | |
14 | g.23424779T>C | CA389047826 | MYH7 | c.2669A>G (p.Gln890Arg) n.2775A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23424779T>G | CA389047827 | MYH7 | c.2669A>C (p.Gln890Pro) n.2775A>C | |
14 | g.23424780G>A | CA389047828 | MYH7 | c.2668C>T (p.Gln890Ter) n.2774C>T | |
14 | g.23424780G>C | CA389047830 | MYH7 | c.2668C>G (p.Gln890Glu) n.2774C>G | |
14 | g.23424780G>T | CA389047832 | MYH7 | c.2668C>A (p.Gln890Lys) n.2774C>A | |
14 | g.23424781G>A | CA485766907 | MYH7 | c.2667C>T (p.Leu889=) n.2773C>T | |
14 | g.23424781G>C | CA485766908 | MYH7 | c.2667C>G (p.Leu889=) n.2773C>G | |
14 | g.23424781G>T | CA485766910 | MYH7 | c.2667C>A (p.Leu889=) n.2773C>A | dbSNP |
14 | g.23424781_23424782delinsGA | CA2123455702 | MYH7 | c.2666_2667delinsTC (p.Leu889=) n.2772_2773delinsTC | |
14 | g.23424781_23424782delinsTT | CA012800 | MYH7 | c.2666_2667delinsAA (p.Leu889Gln) n.2772_2773delinsAA | ClinVar dbSNP |
14 | g.23424782A= | CA2123455708 | MYH7 | c.2666T= (p.Leu889=) n.2772T= | |
14 | g.23424782A>C | CA389047834 | MYH7 | c.2666T>G (p.Leu889Arg) n.2772T>G | |
14 | g.23424782A>G | CA389047836 | MYH7 | c.2666T>C (p.Leu889Pro) n.2772T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23424782A>T | CA10587774 | MYH7 | c.2666T>A (p.Leu889His) n.2772T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23424783G>A | CA033660 | MYH7 | c.2665C>T (p.Leu889Phe) n.2771C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23424783G>C | CA389047838 | MYH7 | c.2665C>G (p.Leu889Val) n.2771C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23424783G= | CA2123455711 | MYH7 | c.2665C= (p.Leu889=) n.2771C= | |
14 | g.23424783G>T | CA389047839 | MYH7 | c.2665C>A (p.Leu889Ile) n.2771C>A | |
14 | g.23424784C>A | CA389047840 | MYH7 | c.2664G>T (p.Gln888His) n.2770G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23424784C= | CA2123455714 | MYH7 | c.2664G= (p.Gln888=) n.2770G= | |
14 | g.23424784C>G | CA389047841 | MYH7 | c.2664G>C (p.Gln888His) n.2770G>C | |
14 | g.23424784C>T | CA257819321 | MYH7 | c.2664G>A (p.Gln888=) n.2770G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424785T>A | CA389047843 | MYH7 | c.2663A>T (p.Gln888Leu) n.2769A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23424785T>C | CA389047846 | MYH7 | c.2663A>G (p.Gln888Arg) n.2769A>G | |
14 | g.23424785T>G | CA389047844 | MYH7 | c.2663A>C (p.Gln888Pro) n.2769A>C | |
14 | g.23424786G>A | CA389047848 | MYH7 | c.2662C>T (p.Gln888Ter) n.2768C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23424786G>C | CA389047850 | MYH7 | c.2662C>G (p.Gln888Glu) n.2768C>G | |
14 | g.23424786G>T | CA389047849 | MYH7 | c.2662C>A (p.Gln888Lys) n.2768C>A | |
14 | g.23424787C>A | CA485766927 | MYH7 | c.2661G>T (p.Leu887=) n.2767G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23424787C>G | CA485766928 | MYH7 | c.2661G>C (p.Leu887=) n.2767G>C | |
14 | g.23424787C>T | CA485766929 | MYH7 | c.2661G>A (p.Leu887=) n.2767G>A | |
14 | g.23424788A= | CA2123455716 | MYH7 | c.2660T= (p.Leu887=) n.2766T= | |
14 | g.23424788A>C | CA012795 | MYH7 | c.2660T>G (p.Leu887Arg) n.2766T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23424788A>G | CA389047855 | MYH7 | c.2660T>C (p.Leu887Pro) n.2766T>C | |
14 | g.23424788A>T | CA389047853 | MYH7 | c.2660T>A (p.Leu887Gln) n.2766T>A | |
14 | g.23424789G>A | CA485766934 | MYH7 | c.2659C>T (p.Leu887=) n.2765C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23424789G>C | CA389047857 | MYH7 | c.2659C>G (p.Leu887Val) n.2765C>G | |
14 | g.23424789G>T | CA389047858 | MYH7 | c.2659C>A (p.Leu887Met) n.2765C>A | |
14 | g.23424790G>A | CA033642 | MYH7 | c.2658C>T (p.Asp886=) n.2764C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424790G>C | CA389047861 | MYH7 | c.2658C>G (p.Asp886Glu) n.2764C>G | |
14 | g.23424790G= | CA2123455719 | MYH7 | c.2658C= (p.Asp886=) n.2764C= | |
14 | g.23424790G>T | CA257819337 | MYH7 | c.2658C>A (p.Asp886Glu) n.2764C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424791T>A | CA389047863 | MYH7 | c.2657A>T (p.Asp886Val) n.2763A>T | ClinVar |
14 | g.23424791T>C | CA389047864 | MYH7 | c.2657A>G (p.Asp886Gly) n.2763A>G | |
14 | g.23424791T>G | CA389047866 | MYH7 | c.2657A>C (p.Asp886Ala) n.2763A>C | |
14 | g.23424791_23424885delinsTCATTCTTCTCCTGCAGCAGGGACACCATCTTCTCCTCCAGCTCCTTGCGGCGAGCCTCGGACTTCTCTAGCGCCTCTTTGAGGCGTGTGAACTC | CA2123455722 | MYH7 | c.2563_2657delinsGAGTTCACACGCCTCAAAGAGGCGCTAGAGAAGTCCGAGGCTCGCCGCAAGGAGCTGGAGGAGAAGATGGTGTCCCTGCTGCAGGAGAAGAATGA (p.Glu855=) n.2669_2763delinsGAGTTCACACGCCTCAAAGAGGCGCTAGAGAAGTCCGAGGCTCGCCGCAAGGAGCTGGAGGAGAAGATGGTGTCCCTGCTGCAGGAGAAGAATGA | |
14 | g.23424792C>A | CA389047867 | MYH7 | c.2656G>T (p.Asp886Tyr) n.2762G>T | |
14 | g.23424792C>G | CA389047869 | MYH7 | c.2656G>C (p.Asp886His) n.2762G>C | |
14 | g.23424792C>T | CA389047870 | MYH7 | c.2656G>A (p.Asp886Asn) n.2762G>A | |
14 | g.23424793_23424886del | CA1139663388 | MYH7 | c.2563_2656del (p.Glu855ThrfsTer23) n.2669_2762del | ClinVar dbSNP |
14 | g.23424793A= | CA2123455731 | MYH7 | c.2655T= (p.Asn885=) n.2761T= | |
14 | g.23424793A>C | CA389047871 | MYH7 | c.2655T>G (p.Asn885Lys) n.2761T>G | |
14 | g.23424793A>G | CA485766950 | MYH7 | c.2655T>C (p.Asn885=) n.2761T>C | |
14 | g.23424793A>T | CA279315 | MYH7 | c.2655T>A (p.Asn885Lys) n.2761T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424793_23424796delinsATTC | CA2123455730 | MYH7 | c.2652_2655delinsGAAT (p.Lys884=) n.2758_2761delinsGAAT | |
14 | g.23424794T>A | CA389047873 | MYH7 | c.2654A>T (p.Asn885Ile) n.2760A>T | |
14 | g.23424794T>C | CA389047875 | MYH7 | c.2654A>G (p.Asn885Ser) n.2760A>G | |
14 | g.23424794T>G | CA389047874 | MYH7 | c.2654A>C (p.Asn885Thr) n.2760A>C | |
14 | g.23424798_23424800del | CA012790 | MYH7 | c.2652_2654del (p.Lys884del) n.2758_2760del | ClinVar dbSNP |
14 | g.23424795T>A | CA389047877 | MYH7 | c.2653A>T (p.Asn885Tyr) n.2759A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23424795T>C | CA389047878 | MYH7 | c.2653A>G (p.Asn885Asp) n.2759A>G | |
14 | g.23424795T>G | CA389047880 | MYH7 | c.2653A>C (p.Asn885His) n.2759A>C | |
14 | g.23424795T= | CA2123455739 | MYH7 | c.2653A= (p.Asn885=) n.2759A= | |
14 | g.23424796C>A | CA389047881 | MYH7 | c.2652G>T (p.Lys884Asn) n.2758G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23424796C>G | CA389047883 | MYH7 | c.2652G>C (p.Lys884Asn) n.2758G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23424796C>T | CA485766952 | MYH7 | c.2652G>A (p.Lys884=) n.2758G>A | |
14 | g.23424797T>A | CA389047884 | MYH7 | c.2651A>T (p.Lys884Met) n.2757A>T | |
14 | g.23424797T>C | CA389047886 | MYH7 | c.2651A>G (p.Lys884Arg) n.2757A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23424797T>G | CA389047887 | MYH7 | c.2651A>C (p.Lys884Thr) n.2757A>C | |
14 | g.23424798T>A | CA389047890 | MYH7 | c.2650A>T (p.Lys884Ter) n.2756A>T | |
14 | g.23424798T>C | CA389047889 | MYH7 | c.2650A>G (p.Lys884Glu) n.2756A>G | |
14 | g.23424798T>G | CA389047888 | MYH7 | c.2650A>C (p.Lys884Gln) n.2756A>C | |
14 | g.23424798_23424801delinsTCTC | CA2123455743 | MYH7 | c.2647_2650delinsGAGA (p.Glu883=) n.2753_2756delinsGAGA | |
14 | g.23424799C>A | CA389047891 | MYH7 | c.2649G>T (p.Glu883Asp) n.2755G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23424799C= | CA2123455749 | MYH7 | c.2649G= (p.Glu883=) n.2755G= | |
14 | g.23424799C>G | CA389047892 | MYH7 | c.2649G>C (p.Glu883Asp) n.2755G>C | |
14 | g.23424799C>T | CA033602 | MYH7 | c.2649G>A (p.Glu883=) n.2755G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23424801_23424803del | CA704292828 | MYH7 | c.2647_2649del (p.Glu883del) n.2753_2755del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23424800T>A | CA389047893 | MYH7 | c.2648A>T (p.Glu883Val) n.2754A>T | |
14 | g.23424800T>C | CA389047894 | MYH7 | c.2648A>G (p.Glu883Gly) n.2754A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23424800T>G | CA389047895 | MYH7 | c.2648A>C (p.Glu883Ala) n.2754A>C | |
14 | g.23424801C>A | CA389047896 | MYH7 | c.2647G>T (p.Glu883Ter) n.2753G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23424801C= | CA2123455754 | MYH7 | c.2647G= (p.Glu883=) n.2753G= | |
14 | g.23424801C>G | CA389047897 | MYH7 | c.2647G>C (p.Glu883Gln) n.2753G>C | |
14 | g.23424801C>T | CA389047898 | MYH7 | c.2647G>A (p.Glu883Lys) n.2753G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23424802C>A | CA389047899 | MYH7 | c.2646G>T (p.Gln882His) n.2752G>T | |
14 | g.23424802C= | CA2123455756 | MYH7 | c.2646G= (p.Gln882=) n.2752G= | |
14 | g.23424802C>G | CA389047900 | MYH7 | c.2646G>C (p.Gln882His) n.2752G>C | |
14 | g.23424802C>T | CA485766964 | MYH7 | c.2646G>A (p.Gln882=) n.2752G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23424803T>A | CA389047905 | MYH7 | c.2645A>T (p.Gln882Leu) n.2751A>T | |
14 | g.23424803T>C | CA389047904 | MYH7 | c.2645A>G (p.Gln882Arg) n.2751A>G | |
14 | g.23424803T>G | CA389047902 | MYH7 | c.2645A>C (p.Gln882Pro) n.2751A>C | |
14 | g.23424804G>A | CA257819348 | MYH7 | c.2644C>T (p.Gln882Ter) n.2750C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23424804G>C | CA012781 | MYH7 | c.2644C>G (p.Gln882Glu) n.2750C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23424804G= | CA2123455761 | MYH7 | c.2644C= (p.Gln882=) n.2750C= | |
14 | g.23424804G>T | CA389047906 | MYH7 | c.2644C>A (p.Gln882Lys) n.2750C>A |