UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23423702T>A | CA389046465 | MYH7 | c.2944A>T (p.Met982Leu) n.3050A>T | |
| 14 | g.23423702T>C | CA389046467 | MYH7 | c.2944A>G (p.Met982Val) n.3050A>G | |
| 14 | g.23423702T>G | CA389046466 | MYH7 | c.2944A>C (p.Met982Leu) n.3050A>C | |
| 14 | g.23423703C>A | CA389046469 | MYH7 | c.2943G>T (p.Glu981Asp) n.3049G>T | |
| 14 | g.23423703C>G | CA389046470 | MYH7 | c.2943G>C (p.Glu981Asp) n.3049G>C | |
| 14 | g.23423703C>T | CA485766607 | MYH7 | c.2943G>A (p.Glu981=) n.3049G>A | |
| 14 | g.23423704T>A | CA389046472 | MYH7 | c.2942A>T (p.Glu981Val) n.3048A>T | |
| 14 | g.23423704T>C | CA389046474 | MYH7 | c.2942A>G (p.Glu981Gly) n.3048A>G | |
| 14 | g.23423704T>G | CA389046475 | MYH7 | c.2942A>C (p.Glu981Ala) n.3048A>C | |
| 14 | g.23423705C>A | CA389046477 | MYH7 | c.2941G>T (p.Glu981Ter) n.3047G>T | |
| 14 | g.23423705C= | CA2123453461 | MYH7 | c.2941G= (p.Glu981=) n.3047G= | |
| 14 | g.23423705C>G | CA389046478 | MYH7 | c.2941G>C (p.Glu981Gln) n.3047G>C | |
| 14 | g.23423705C>T | CA257818761 | MYH7 | c.2941G>A (p.Glu981Lys) n.3047G>A | dbSNP |
| 14 | g.23423706C>A | CA389046480 | MYH7 | c.2940G>T (p.Glu980Asp) n.3046G>T | |
| 14 | g.23423706C>G | CA389046482 | MYH7 | c.2940G>C (p.Glu980Asp) n.3046G>C | |
| 14 | g.23423706C>T | CA485766608 | MYH7 | c.2940G>A (p.Glu980=) n.3046G>A | ClinVar |
| 14 | g.23423707T>A | CA389046484 | MYH7 | c.2939A>T (p.Glu980Val) n.3045A>T | |
| 14 | g.23423707T>C | CA389046485 | MYH7 | c.2939A>G (p.Glu980Gly) n.3045A>G | |
| 14 | g.23423707T>G | CA389046483 | MYH7 | c.2939A>C (p.Glu980Ala) n.3045A>C | |
| 14 | g.23423708C>A | CA389046487 | MYH7 | c.2938G>T (p.Glu980Ter) n.3044G>T | |
| 14 | g.23423708C= | CA2123453465 | MYH7 | c.2938G= (p.Glu980=) n.3044G= | |
| 14 | g.23423708C>G | CA389046488 | MYH7 | c.2938G>C (p.Glu980Gln) n.3044G>C | |
| 14 | g.23423708C>T | CA389046490 | MYH7 | c.2938G>A (p.Glu980Lys) n.3044G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23423709T>A | CA485766609 | MYH7 | c.2937A>T (p.Thr979=) n.3043A>T | |
| 14 | g.23423709T>C | CA485766610 | MYH7 | c.2937A>G (p.Thr979=) n.3043A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23423709T>G | CA485766611 | MYH7 | c.2937A>C (p.Thr979=) n.3043A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23423709T= | CA2123453468 | MYH7 | c.2937A= (p.Thr979=) n.3043A= | |
| 14 | g.23423710G>A | CA389046491 | MYH7 | c.2936C>T (p.Thr979Ile) n.3042C>T | |
| 14 | g.23423710G>C | CA10643997 | MYH7 | c.2936C>G (p.Thr979Arg) n.3042C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23423710G= | CA2123453471 | MYH7 | c.2936C= (p.Thr979=) n.3042C= | |
| 14 | g.23423710G>T | CA389046493 | MYH7 | c.2936C>A (p.Thr979Lys) n.3042C>A | |
| 14 | g.23423711T>A | CA389046498 | MYH7 | c.2935A>T (p.Thr979Ser) n.3041A>T | |
| 14 | g.23423711T>C | CA389046494 | MYH7 | c.2935A>G (p.Thr979Ala) n.3041A>G | |
| 14 | g.23423711T>G | CA389046496 | MYH7 | c.2935A>C (p.Thr979Pro) n.3041A>C | |
| 14 | g.23423712C>A | CA485766612 | MYH7 | c.2934G>T (p.Leu978=) n.3040G>T | |
| 14 | g.23423712C= | CA2123453478 | MYH7 | c.2934G= (p.Leu978=) n.3040G= | |
| 14 | g.23423712C>G | CA485766613 | MYH7 | c.2934G>C (p.Leu978=) n.3040G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423712C>T | CA485766614 | MYH7 | c.2934G>A (p.Leu978=) n.3040G>A | |
| 14 | g.23423713A>C | CA389046499 | MYH7 | c.2933T>G (p.Leu978Arg) n.3039T>G | |
| 14 | g.23423713A>G | CA389046501 | MYH7 | c.2933T>C (p.Leu978Pro) n.3039T>C | ClinVar |
| 14 | g.23423713A>T | CA389046502 | MYH7 | c.2933T>A (p.Leu978Gln) n.3039T>A | |
| 14 | g.23423714G>A | CA485766615 | MYH7 | c.2932C>T (p.Leu978=) n.3038C>T | |
| 14 | g.23423714G>C | CA389046503 | MYH7 | c.2932C>G (p.Leu978Val) n.3038C>G | |
| 14 | g.23423714G>T | CA389046504 | MYH7 | c.2932C>A (p.Leu978Met) n.3038C>A | |
| 14 | g.23423715G>A | CA034951 | MYH7 | c.2931C>T (p.Asn977=) n.3037C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423715G>C | CA389046509 | MYH7 | c.2931C>G (p.Asn977Lys) n.3037C>G | |
| 14 | g.23423715G= | CA2123453486 | MYH7 | c.2931C= (p.Asn977=) n.3037C= | |
| 14 | g.23423715G>T | CA389046507 | MYH7 | c.2931C>A (p.Asn977Lys) n.3037C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23423716T>A | CA389046510 | MYH7 | c.2930A>T (p.Asn977Ile) n.3036A>T | dbSNP |
| 14 | g.23423716T>C | CA389046511 | MYH7 | c.2930A>G (p.Asn977Ser) n.3036A>G | |
| 14 | g.23423716T>G | CA389046513 | MYH7 | c.2930A>C (p.Asn977Thr) n.3036A>C | |
| 14 | g.23423716T= | CA2123453492 | MYH7 | c.2930A= (p.Asn977=) n.3036A= | |
| 14 | g.23423717T>A | CA389046515 | MYH7 | c.2929A>T (p.Asn977Tyr) n.3035A>T | |
| 14 | g.23423717T>C | CA389046516 | MYH7 | c.2929A>G (p.Asn977Asp) n.3035A>G | |
| 14 | g.23423717T>G | CA389046517 | MYH7 | c.2929A>C (p.Asn977His) n.3035A>C | |
| 14 | g.23423718T>A | CA389046519 | MYH7 | c.2928A>T (p.Lys976Asn) n.3034A>T | |
| 14 | g.23423718T>C | CA485766616 | MYH7 | c.2928A>G (p.Lys976=) n.3034A>G | |
| 14 | g.23423718T>G | CA389046521 | MYH7 | c.2928A>C (p.Lys976Asn) n.3034A>C | |
| 14 | g.23423719T>A | CA389046522 | MYH7 | c.2927A>T (p.Lys976Ile) n.3033A>T | |
| 14 | g.23423719T>C | CA389046523 | MYH7 | c.2927A>G (p.Lys976Arg) n.3033A>G | |
| 14 | g.23423719T>G | CA389046524 | MYH7 | c.2927A>C (p.Lys976Thr) n.3033A>C | |
| 14 | g.23423720T>A | CA389046527 | MYH7 | c.2926A>T (p.Lys976Ter) n.3032A>T | |
| 14 | g.23423720T>C | CA389046526 | MYH7 | c.2926A>G (p.Lys976Glu) n.3032A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23423720T>G | CA389046525 | MYH7 | c.2926A>C (p.Lys976Gln) n.3032A>C | |
| 14 | g.23423721C>A | CA485766617 | MYH7 | c.2925G>T (p.Val975=) n.3031G>T | |
| 14 | g.23423721C>G | CA485766619 | MYH7 | c.2925G>C (p.Val975=) n.3031G>C | |
| 14 | g.23423721C>T | CA485766618 | MYH7 | c.2925G>A (p.Val975=) n.3031G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23423722A= | CA2123453499 | MYH7 | c.2924T= (p.Val975=) n.3030T= | |
| 14 | g.23423722A>C | CA389046529 | MYH7 | c.2924T>G (p.Val975Gly) n.3030T>G | dbSNP |
| 14 | g.23423722A>G | CA389046531 | MYH7 | c.2924T>C (p.Val975Ala) n.3030T>C | |
| 14 | g.23423722A>T | CA389046530 | MYH7 | c.2924T>A (p.Val975Glu) n.3030T>A | |
| 14 | g.23423723C>A | CA389046533 | MYH7 | c.2923G>T (p.Val975Leu) n.3029G>T | COSMIC |
| 14 | g.23423723C= | CA2123453509 | MYH7 | c.2923G= (p.Val975=) n.3029G= | |
| 14 | g.23423723C>G | CA389046535 | MYH7 | c.2923G>C (p.Val975Leu) n.3029G>C | |
| 14 | g.23423723C>T | CA389046534 | MYH7 | c.2923G>A (p.Val975Met) n.3029G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23423724C>A | CA389046536 | MYH7 | c.2923-1G>T (n.2923-1G>T) n.3029-1G>T | |
| 14 | g.23423724C>G | CA389046539 | MYH7 | c.2923-1G>C (n.2923-1G>C) n.3029-1G>C | |
| 14 | g.23423724C>T | CA389046538 | MYH7 | c.2923-1G>A (n.2923-1G>A) n.3029-1G>A | |
| 14 | g.23423725T>A | CA389046540 | MYH7 | c.2923-2A>T (n.2923-2A>T) n.3029-2A>T | |
| 14 | g.23423725T>C | CA389046541 | MYH7 | c.2923-2A>G (n.2923-2A>G) n.3029-2A>G | |
| 14 | g.23423725T>G | CA389046542 | MYH7 | c.2923-2A>C (n.2923-2A>C) n.3029-2A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23423725_23423726insTGTTCTCTGTTGCGTGTTTCTCCTTCTCCACTTTGGCCAGTGTCA | CA2624236406 | MYH7 | c.2923-3_2923-2insTGACACTGGCCAAAGTGGAGAAGGAGAAACACGCAACAGAGAACA (n.2923-3_2923-2insTGACACTGGCCAAAGTGGAGAAGGAGAAACACGCAACAGAGAACA) n.3029-3_3029-2insTGACACTGGCCAAAGTGGAGAAGGAGAAACACGCAACAGAGAACA | gnomAD v4 |
| 14 | g.23423726G>C | CA257818777 | MYH7 | c.2923-3C>G (n.2923-3C>G) n.3029-3C>G | dbSNP |
| 14 | g.23423726G= | CA2123453535 | MYH7 | c.2923-3C= (n.2923-3C=) n.3029-3C= | |
| 14 | g.23423726G>T | CA257818766 | MYH7 | c.2923-3C>A (n.2923-3C>A) n.3029-3C>A | dbSNP |
| 14 | g.23423727C>A | CA2624236414 | MYH7 | c.2923-4G>T (n.2923-4G>T) n.3029-4G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23423727C= | CA2123453539 | MYH7 | c.2923-4G= (n.2923-4G=) n.3029-4G= | |
| 14 | g.23423727C>G | CA2499222590 | MYH7 | c.2923-4G>C (n.2923-4G>C) n.3029-4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23423727C>T | CA613317713 | MYH7 | c.2923-4G>A (n.2923-4G>A) n.3029-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423728C>A | CA2624236424 | MYH7 | c.2923-5G>T (n.2923-5G>T) n.3029-5G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23423728C= | CA2123453550 | MYH7 | c.2923-5G= (n.2923-5G=) n.3029-5G= | |
| 14 | g.23423728C>T | CA034918 | MYH7 | c.2923-5G>A (n.2923-5G>A) n.3029-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423728_23423729del | CA2800863462 | MYH7 | c.2923-6_2923-5del (n.2923-6_2923-5del) n.3029-6_3029-5del | |
| 14 | g.23423729G>A | CA013215 | MYH7 | c.2923-6C>T (n.2923-6C>T) n.3029-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423729G= | CA2123453560 | MYH7 | c.2923-6C= (n.2923-6C=) n.3029-6C= | |
| 14 | g.23423729G>T | CA613317714 | MYH7 | c.2923-6C>A (n.2923-6C>A) n.3029-6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423730A= | CA2123453572 | MYH7 | c.2923-7T= (n.2923-7T=) n.3029-7T= | |
| 14 | g.23423730A>T | CA034933 | MYH7 | c.2923-7T>A (n.2923-7T>A) n.3029-7T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423731C= | CA2123453581 | MYH7 | c.2923-8G= (n.2923-8G=) n.3029-8G= | |
| 14 | g.23423731C>G | CA2580087878 | MYH7 | c.2923-8G>C (n.2923-8G>C) n.3029-8G>C | ClinVar |
| 14 | g.23423731C>T | CA034938 | MYH7 | c.2923-8G>A (n.2923-8G>A) n.3029-8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423732C>A | CA915946997 | MYH7 | c.2923-9G>T (n.2923-9G>T) n.3029-9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23423732C= | CA2123453587 | MYH7 | c.2923-9G= (n.2923-9G=) n.3029-9G= | |
| 14 | g.23423735G>A | CA2575504421 | MYH7 | c.2923-12C>T (n.2923-12C>T) n.3029-12C>T | |
| 14 | g.23423737A>C | CA2573149858 | MYH7 | c.2923-14T>G (n.2923-14T>G) n.3029-14T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23423738T>A | CA257818782 | MYH7 | c.2923-15A>T (n.2923-15A>T) n.3029-15A>T | dbSNP |
| 14 | g.23423738T>C | CA2575504422 | MYH7 | c.2923-15A>G (n.2923-15A>G) n.3029-15A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23423738T= | CA2123453590 | MYH7 | c.2923-15A= (n.2923-15A=) n.3029-15A= | |
| 14 | g.23423739C>A | CA034803 | MYH7 | c.2923-16G>T (n.2923-16G>T) n.3029-16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423739C= | CA2123453593 | MYH7 | c.2923-16G= (n.2923-16G=) n.3029-16G= | |
| 14 | g.23423740C= | CA2123453596 | MYH7 | c.2923-17G= (n.2923-17G=) n.3029-17G= | |
| 14 | g.23423740C>G | CA034815 | MYH7 | c.2923-17G>C (n.2923-17G>C) n.3029-17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423741C>A | CA2580603068 | MYH7 | c.2923-18G>T (n.2923-18G>T) n.3029-18G>T | |
| 14 | g.23423741C= | CA2123453602 | MYH7 | c.2923-18G= (n.2923-18G=) n.3029-18G= | |
| 14 | g.23423741C>G | CA2580603067 | MYH7 | c.2923-18G>C (n.2923-18G>C) n.3029-18G>C | |
| 14 | g.23423741C>T | CA013211 | MYH7 | c.2923-18G>A (n.2923-18G>A) n.3029-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423743T>A | CA2624236495 | MYH7 | c.2923-20A>T (n.2923-20A>T) n.3029-20A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23423745T>C | CA2575504423 | MYH7 | c.2923-22A>G (n.2923-22A>G) n.3029-22A>G | |
| 14 | g.23423746C= | CA2123453608 | MYH7 | c.2923-23G= (n.2923-23G=) n.3029-23G= | |
| 14 | g.23423746C>G | CA2624236498 | MYH7 | c.2923-23G>C (n.2923-23G>C) n.3029-23G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23423746C>T | CA613317715 | MYH7 | c.2923-23G>A (n.2923-23G>A) n.3029-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423747C= | CA2123453611 | MYH7 | c.2923-24G= (n.2923-24G=) n.3029-24G= | |
| 14 | g.23423747C>T | CA704291742 | MYH7 | c.2923-24G>A (n.2923-24G>A) n.3029-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423749T>C | CA2575504424 | MYH7 | c.2923-26A>G (n.2923-26A>G) n.3029-26A>G | |
| 14 | g.23423750T>C | CA257818787 | MYH7 | c.2923-27A>G (n.2923-27A>G) n.3029-27A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23423750T= | CA2123453616 | MYH7 | c.2923-27A= (n.2923-27A=) n.3029-27A= | |
| 14 | g.23423753G>T | CA2575504425 | MYH7 | c.2923-30C>A (n.2923-30C>A) n.3029-30C>A | |
| 14 | g.23423754G>A | CA034838 | MYH7 | c.2923-31C>T (n.2923-31C>T) n.3029-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423754G= | CA2123453620 | MYH7 | c.2923-31C= (n.2923-31C=) n.3029-31C= | |
| 14 | g.23423756_23423757delinsCA | CA2123453624 | MYH7 | c.2923-34_2923-33delinsTG (n.2923-34_2923-33delinsTG) n.3029-34_3029-33delinsTG | |
| 14 | g.23423759del | CA704291746 | MYH7 | c.2923-34del (n.2923-34del) n.3029-34del | dbSNP |
| 14 | g.23423758A= | CA2123453627 | MYH7 | c.2923-35T= (n.2923-35T=) n.3029-35T= | |
| 14 | g.23423758A>C | CA2123453628 | MYH7 | c.2923-35T>G (n.2923-35T>G) n.3029-35T>G | dbSNP |
| 14 | g.23423758A>G | CA961074695 | MYH7 | c.2923-35T>C (n.2923-35T>C) n.3029-35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423758A>T | CA034852 | MYH7 | c.2923-35T>A (n.2923-35T>A) n.3029-35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423760G>A | CA613317716 | MYH7 | c.2923-37C>T (n.2923-37C>T) n.3029-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423760G>C | CA257818792 | MYH7 | c.2923-37C>G (n.2923-37C>G) n.3029-37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23423760G= | CA2123453631 | MYH7 | c.2923-37C= (n.2923-37C=) n.3029-37C= | |
| 14 | g.23423760G>T | CA034872 | MYH7 | c.2923-37C>A (n.2923-37C>A) n.3029-37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423761G>A | CA2624236514 | MYH7 | c.2923-38C>T (n.2923-38C>T) n.3029-38C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23423761G>T | CA2624236515 | MYH7 | c.2923-38C>A (n.2923-38C>A) n.3029-38C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23423765C>A | CA2624236517 | MYH7 | c.2923-42G>T (n.2923-42G>T) n.3029-42G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23423766C= | CA2123453637 | MYH7 | c.2923-43G= (n.2923-43G=) n.3029-43G= | |
| 14 | g.23423766C>T | CA613317717 | MYH7 | c.2923-43G>A (n.2923-43G>A) n.3029-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423768G>A | CA2575504426 | MYH7 | c.2923-45C>T (n.2923-45C>T) n.3029-45C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23423768G>C | CA257818796 | MYH7 | c.2923-45C>G (n.2923-45C>G) n.3029-45C>G | dbSNP |
| 14 | g.23423768G= | CA2123453639 | MYH7 | c.2923-45C= (n.2923-45C=) n.3029-45C= | |
| 14 | g.23423768G>T | CA2624236528 | MYH7 | c.2923-45C>A (n.2923-45C>A) n.3029-45C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23423770T>C | CA257818797 | MYH7 | c.2923-47A>G (n.2923-47A>G) n.3029-47A>G | dbSNP |
| 14 | g.23423770T= | CA2123453641 | MYH7 | c.2923-47A= (n.2923-47A=) n.3029-47A= | |
| 14 | g.23423772G>A | CA034894 | MYH7 | c.2923-49C>T (n.2923-49C>T) n.3029-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423772G>C | CA2624236533 | MYH7 | c.2923-49C>G (n.2923-49C>G) n.3029-49C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23423772G= | CA2123453643 | MYH7 | c.2923-49C= (n.2923-49C=) n.3029-49C= | |
| 14 | g.23423772G>T | CA034888 | MYH7 | c.2923-49C>A (n.2923-49C>A) n.3029-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423773G= | CA2123453645 | MYH7 | c.2923-50C= (n.2923-50C=) n.3029-50C= | |
| 14 | g.23423773G>T | CA034907 | MYH7 | c.2923-50C>A (n.2923-50C>A) n.3029-50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423774T>C | CA2624236543 | MYH7 | c.2923-51A>G (n.2923-51A>G) n.3029-51A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23423775G>C | CA704291773 | MYH7 | c.2923-52C>G (n.2923-52C>G) n.3029-52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423775G= | CA2123453647 | MYH7 | c.2923-52C= (n.2923-52C=) n.3029-52C= | |
| 14 | g.23423777C= | CA2123453651 | MYH7 | c.2923-54G= (n.2923-54G=) n.3029-54G= | |
| 14 | g.23423777C>T | CA704291776 | MYH7 | c.2923-54G>A (n.2923-54G>A) n.3029-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23423778A>G | CA2729049873 | MYH7 | c.2923-55T>C (n.2923-55T>C) n.3029-55T>C | dbSNP |
| 14 | g.23423781T>C | CA2575504427 | MYH7 | c.2923-58A>G (n.2923-58A>G) n.3029-58A>G | |
| 14 | g.23423782G>A | CA2123453654 | MYH7 | c.2923-59C>T (n.2923-59C>T) n.3029-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23423782G>C | CA2123453657 | MYH7 | c.2923-59C>G (n.2923-59C>G) n.3029-59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23423782G= | CA2123453652 | MYH7 | c.2923-59C= (n.2923-59C=) n.3029-59C= | |
| 14 | g.23423783T>C | CA2624236551 | MYH7 | c.2923-60A>G (n.2923-60A>G) n.3029-60A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23423784G>A | CA257818798 | MYH7 | c.2923-61C>T (n.2923-61C>T) n.3029-61C>T | dbSNP |
| 14 | g.23423784G= | CA2123453658 | MYH7 | c.2923-61C= (n.2923-61C=) n.3029-61C= | |
| 14 | g.23423787del | CA2575504428 | MYH7 | c.2923-61del (n.2923-61del) n.3029-61del | |
| 14 | g.23423785G>A | CA2624236579 | MYH7 | c.2923-62C>T (n.2923-62C>T) n.3029-62C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23423787G>A | CA257818800 | MYH7 | c.2923-64C>T (n.2923-64C>T) n.3029-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23423787G= | CA2123453659 | MYH7 | c.2923-64C= (n.2923-64C=) n.3029-64C= | |
| 14 | g.23423789G>A | CA2123453664 | MYH7 | c.2923-66C>T (n.2923-66C>T) n.3029-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23423789G>C | CA2624236588 | MYH7 | c.2923-66C>G (n.2923-66C>G) n.3029-66C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23423789G= | CA2123453662 | MYH7 | c.2923-66C= (n.2923-66C=) n.3029-66C= | |
| 14 | g.23423791_23423799del | CA2624236592 | MYH7 | c.2923-76_2923-68del (n.2923-76_2923-68del) n.3029-76_3029-68del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23423797_23423808dup | CA2624236589 | MYH7 | c.2923-79_2923-68dup (n.2923-79_2923-68dup) n.3029-79_3029-68dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.23423801G>A | CA2540928361 | MYH7 | c.2923-78C>T (n.2923-78C>T) n.3029-78C>T | gnomAD v4 |