UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23418083del | CA2624239757 | MYH7 | c.4169+130del (n.4169+130del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418082G>A | CA2624239767 | MYH7 | c.4169+128C>T (n.4169+128C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418082G>T | CA2624239769 | MYH7 | c.4169+128C>A (n.4169+128C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418083G>A | CA040603 | MYH7 | c.4169+127C>T (n.4169+127C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418083G= | CA2123442247 | MYH7 | c.4169+127C= (n.4169+127C=) | |
| 14 | g.23418083G>T | CA2624239774 | MYH7 | c.4169+127C>A (n.4169+127C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418084C>T | CA2624239778 | MYH7 | c.4169+126G>A (n.4169+126G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418085A= | CA2123442251 | MYH7 | c.4169+125T= (n.4169+125T=) | |
| 14 | g.23418085A>C | CA040584 | MYH7 | c.4169+125T>G (n.4169+125T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418085A>G | CA2624239786 | MYH7 | c.4169+125T>C (n.4169+125T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418086G>T | CA2624239791 | MYH7 | c.4169+124C>A (n.4169+124C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418087A>G | CA2624239792 | MYH7 | c.4169+123T>C (n.4169+123T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418087A>T | CA2624239797 | MYH7 | c.4169+123T>A (n.4169+123T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418088G>A | CA040571 | MYH7 | c.4169+122C>T (n.4169+122C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418088G= | CA2123442254 | MYH7 | c.4169+122C= (n.4169+122C=) | |
| 14 | g.23418088G>T | CA2624239804 | MYH7 | c.4169+122C>A (n.4169+122C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418093_23418095del | CA2624239805 | MYH7 | c.4169+119_4169+121del (n.4169+119_4169+121del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418090C= | CA2123442256 | MYH7 | c.4169+120G= (n.4169+120G=) | |
| 14 | g.23418090C>T | CA613318018 | MYH7 | c.4169+120G>A (n.4169+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418091C>T | CA2624239807 | MYH7 | c.4169+119G>A (n.4169+119G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418092T>C | CA2556252888 | MYH7 | c.4169+118A>G (n.4169+118A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418093C= | CA2123442259 | MYH7 | c.4169+117G= (n.4169+117G=) | |
| 14 | g.23418093C>G | CA2624239811 | MYH7 | c.4169+117G>C (n.4169+117G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418093C>T | CA613318019 | MYH7 | c.4169+117G>A (n.4169+117G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23418094C>A | CA040558 | MYH7 | c.4169+116G>T (n.4169+116G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.23418094C= | CA2123442261 | MYH7 | c.4169+116G= (n.4169+116G=) | |
| 14 | g.23418094C>G | CA2624239815 | MYH7 | c.4169+116G>C (n.4169+116G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418095T>A | CA2624239817 | MYH7 | c.4169+115A>T (n.4169+115A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418096G>T | CA2624239838 | MYH7 | c.4169+114C>A (n.4169+114C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418097T>A | CA2624239841 | MYH7 | c.4169+113A>T (n.4169+113A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418097T>C | CA2624239843 | MYH7 | c.4169+113A>G (n.4169+113A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418099T>C | CA2624239844 | MYH7 | c.4169+111A>G (n.4169+111A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418100T>G | CA2123442267 | MYH7 | c.4169+110A>C (n.4169+110A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23418100T= | CA2123442266 | MYH7 | c.4169+110A= (n.4169+110A=) | |
| 14 | g.23418101G>A | CA2800863403 | MYH7 | c.4169+109C>T (n.4169+109C>T) | |
| 14 | g.23418101G>C | CA2123442271 | MYH7 | c.4169+109C>G (n.4169+109C>G) | dbSNP |
| 14 | g.23418101G= | CA2123442270 | MYH7 | c.4169+109C= (n.4169+109C=) | |
| 14 | g.23418101G>T | CA2624239847 | MYH7 | c.4169+109C>A (n.4169+109C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418102T>A | CA2624239849 | MYH7 | c.4169+108A>T (n.4169+108A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418103C>G | CA2624239851 | MYH7 | c.4169+107G>C (n.4169+107G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418103C>T | CA2729049111 | MYH7 | c.4169+107G>A (n.4169+107G>A) | dbSNP |
| 14 | g.23418104A>G | CA2624239852 | MYH7 | c.4169+106T>C (n.4169+106T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418105A>G | CA2624239853 | MYH7 | c.4169+105T>C (n.4169+105T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418107C>A | CA2624239856 | MYH7 | c.4169+103G>T (n.4169+103G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418108A>G | CA2624239860 | MYH7 | c.4169+102T>C (n.4169+102T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418109C>T | CA2624239862 | MYH7 | c.4169+101G>A (n.4169+101G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418110T>C | CA2575504200 | MYH7 | c.4169+100A>G (n.4169+100A>G) | |
| 14 | g.23418112G>A | CA2575504201 | MYH7 | c.4169+98C>T (n.4169+98C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418113C>A | CA613318020 | MYH7 | c.4169+97G>T (n.4169+97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418113C= | CA2123442275 | MYH7 | c.4169+97G= (n.4169+97G=) | |
| 14 | g.23418114T>C | CA2624239867 | MYH7 | c.4169+96A>G (n.4169+96A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418114T>G | CA2624239868 | MYH7 | c.4169+96A>C (n.4169+96A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418114_23418117dup | CA2123442277 | MYH7 | c.4169+93_4169+96dup (n.4169+93_4169+96dup) | dbSNP |
| 14 | g.23418116del | CA2575504202 | MYH7 | c.4169+95del (n.4169+95del) | |
| 14 | g.23418116A= | CA2123442278 | MYH7 | c.4169+94T= (n.4169+94T=) | |
| 14 | g.23418116A>G | CA961070123 | MYH7 | c.4169+94T>C (n.4169+94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418117G>C | CA2123442280 | MYH7 | c.4169+93C>G (n.4169+93C>G) | dbSNP |
| 14 | g.23418117G= | CA2123442279 | MYH7 | c.4169+93C= (n.4169+93C=) | |
| 14 | g.23418117G>T | CA2624239870 | MYH7 | c.4169+93C>A (n.4169+93C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418118C= | CA2123442281 | MYH7 | c.4169+92G= (n.4169+92G=) | |
| 14 | g.23418118C>T | CA2123442283 | MYH7 | c.4169+92G>A (n.4169+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23418119A= | CA2123442287 | MYH7 | c.4169+91T= (n.4169+91T=) | |
| 14 | g.23418119A>C | CA2123442288 | MYH7 | c.4169+91T>G (n.4169+91T>G) | dbSNP |
| 14 | g.23418119A>G | CA613318021 | MYH7 | c.4169+91T>C (n.4169+91T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418120T>C | CA2624239875 | MYH7 | c.4169+90A>G (n.4169+90A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418120T>G | CA2624239879 | MYH7 | c.4169+90A>C (n.4169+90A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418121C>A | CA2624239881 | MYH7 | c.4169+89G>T (n.4169+89G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418121C= | CA2123442291 | MYH7 | c.4169+89G= (n.4169+89G=) | |
| 14 | g.23418121C>T | CA257813636 | MYH7 | c.4169+89G>A (n.4169+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418122G>A | CA2575504203 | MYH7 | c.4169+88C>T (n.4169+88C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418122G>C | CA2800863411 | MYH7 | c.4169+88C>G (n.4169+88C>G) | |
| 14 | g.23418122G>T | CA2624239889 | MYH7 | c.4169+88C>A (n.4169+88C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418123C>A | CA2624239891 | MYH7 | c.4169+87G>T (n.4169+87G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418123C= | CA2123442295 | MYH7 | c.4169+87G= (n.4169+87G=) | |
| 14 | g.23418123C>T | CA257813638 | MYH7 | c.4169+87G>A (n.4169+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418124C= | CA2123442301 | MYH7 | c.4169+86G= (n.4169+86G=) | |
| 14 | g.23418124C>T | CA704287653 | MYH7 | c.4169+86G>A (n.4169+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418126G>A | CA2624239899 | MYH7 | c.4169+84C>T (n.4169+84C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418126G= | CA2123442304 | MYH7 | c.4169+84C= (n.4169+84C=) | |
| 14 | g.23418126G>T | CA961070127 | MYH7 | c.4169+84C>A (n.4169+84C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418127T>C | CA2575504204 | MYH7 | c.4169+83A>G (n.4169+83A>G) | |
| 14 | g.23418130G>A | CA961070131 | MYH7 | c.4169+80C>T (n.4169+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418130G= | CA2123442307 | MYH7 | c.4169+80C= (n.4169+80C=) | |
| 14 | g.23418130G>T | CA2800863412 | MYH7 | c.4169+80C>A (n.4169+80C>A) | |
| 14 | g.23418132del | CA2729049247 | MYH7 | c.4169+80del (n.4169+80del) | dbSNP |
| 14 | g.23418131G= | CA2123442309 | MYH7 | c.4169+79C= (n.4169+79C=) | |
| 14 | g.23418131G>T | CA2123442313 | MYH7 | c.4169+79C>A (n.4169+79C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23418132G>A | CA2624239911 | MYH7 | c.4169+78C>T (n.4169+78C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418132G>C | CA2123442318 | MYH7 | c.4169+78C>G (n.4169+78C>G) | dbSNP |
| 14 | g.23418132G= | CA2123442316 | MYH7 | c.4169+78C= (n.4169+78C=) | |
| 14 | g.23418132G>T | CA2624239909 | MYH7 | c.4169+78C>A (n.4169+78C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418133A= | CA2123442321 | MYH7 | c.4169+77T= (n.4169+77T=) | |
| 14 | g.23418133A>G | CA961070132 | MYH7 | c.4169+77T>C (n.4169+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418134T>A | CA2624239915 | MYH7 | c.4169+76A>T (n.4169+76A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418135C>T | CA2575504205 | MYH7 | c.4169+75G>A (n.4169+75G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418136T>G | CA2575504206 | MYH7 | c.4169+74A>C (n.4169+74A>C) | |
| 14 | g.23418137G>A | CA704287663 | MYH7 | c.4169+73C>T (n.4169+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418137G>C | CA2575504207 | MYH7 | c.4169+73C>G (n.4169+73C>G) | |
| 14 | g.23418137G= | CA2123442325 | MYH7 | c.4169+73C= (n.4169+73C=) | |
| 14 | g.23418140G>A | CA913896085 | MYH7 | c.4169+70C>T (n.4169+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418140G= | CA2123442327 | MYH7 | c.4169+70C= (n.4169+70C=) | |
| 14 | g.23418141A>T | CA2575504208 | MYH7 | c.4169+69T>A (n.4169+69T>A) | |
| 14 | g.23418142G>A | CA613318022 | MYH7 | c.4169+68C>T (n.4169+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418142G= | CA2123442328 | MYH7 | c.4169+68C= (n.4169+68C=) | |
| 14 | g.23418142G>T | CA2575504209 | MYH7 | c.4169+68C>A (n.4169+68C>A) | |
| 14 | g.23418143G>A | CA2624239922 | MYH7 | c.4169+67C>T (n.4169+67C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418144C= | CA2123442330 | MYH7 | c.4169+66G= (n.4169+66G=) | |
| 14 | g.23418144C>G | CA257813640 | MYH7 | c.4169+66G>C (n.4169+66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418145T>G | CA2575504210 | MYH7 | c.4169+65A>C (n.4169+65A>C) | |
| 14 | g.23418146_23418150dup | CA2624239926 | MYH7 | c.4169+60_4169+64dup (n.4169+60_4169+64dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418147G>A | CA2624239927 | MYH7 | c.4169+63C>T (n.4169+63C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418147G>C | CA2624239931 | MYH7 | c.4169+63C>G (n.4169+63C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418147G>T | CA2575504211 | MYH7 | c.4169+63C>A (n.4169+63C>A) | |
| 14 | g.23418148G>A | CA2624239933 | MYH7 | c.4169+62C>T (n.4169+62C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418149G>C | CA2624239937 | MYH7 | c.4169+61C>G (n.4169+61C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418150C= | CA2123442332 | MYH7 | c.4169+60G= (n.4169+60G=) | |
| 14 | g.23418150C>T | CA961070139 | MYH7 | c.4169+60G>A (n.4169+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418151T>C | CA2624239941 | MYH7 | c.4169+59A>G (n.4169+59A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418152G>A | CA2800863418 | MYH7 | c.4169+58C>T (n.4169+58C>T) | |
| 14 | g.23418152G= | CA2123442333 | MYH7 | c.4169+58C= (n.4169+58C=) | |
| 14 | g.23418152G>T | CA2123442334 | MYH7 | c.4169+58C>A (n.4169+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23418154del | CA2624239943 | MYH7 | c.4169+58del (n.4169+58del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418155C>T | CA2624239944 | MYH7 | c.4169+55G>A (n.4169+55G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418156T>C | CA2624239946 | MYH7 | c.4169+54A>G (n.4169+54A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418156T>G | CA2624239947 | MYH7 | c.4169+54A>C (n.4169+54A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418158A= | CA2123442336 | MYH7 | c.4169+52T= (n.4169+52T=) | |
| 14 | g.23418158A>G | CA2123442337 | MYH7 | c.4169+52T>C (n.4169+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23418159G>A | CA2624239949 | MYH7 | c.4169+51C>T (n.4169+51C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418160T>C | CA2624239951 | MYH7 | c.4169+50A>G (n.4169+50A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418160T>G | CA2123442339 | MYH7 | c.4169+50A>C (n.4169+50A>C) | dbSNP |
| 14 | g.23418160T= | CA2123442338 | MYH7 | c.4169+50A= (n.4169+50A=) | |
| 14 | g.23418161C= | CA2123442340 | MYH7 | c.4169+49G= (n.4169+49G=) | |
| 14 | g.23418161C>G | CA2728941060 | MYH7 | c.4169+49G>C (n.4169+49G>C) | dbSNP |
| 14 | g.23418161C>T | CA613318023 | MYH7 | c.4169+49G>A (n.4169+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23418164G>A | CA2123442342 | MYH7 | c.4169+46C>T (n.4169+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23418164G= | CA2123442343 | MYH7 | c.4169+46C= (n.4169+46C=) | |
| 14 | g.23418167T>C | CA040943 | MYH7 | c.4169+43A>G (n.4169+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418167T= | CA2123442344 | MYH7 | c.4169+43A= (n.4169+43A=) | |
| 14 | g.23418168G>A | CA613318024 | MYH7 | c.4169+42C>T (n.4169+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418168G= | CA2123442346 | MYH7 | c.4169+42C= (n.4169+42C=) | |
| 14 | g.23418169C>A | CA2624239966 | MYH7 | c.4169+41G>T (n.4169+41G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418173G>C | CA257813646 | MYH7 | c.4169+37C>G (n.4169+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418173G= | CA2123442351 | MYH7 | c.4169+37C= (n.4169+37C=) | |
| 14 | g.23418175G>A | CA2624239971 | MYH7 | c.4169+35C>T (n.4169+35C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418176G>A | CA2123442356 | MYH7 | c.4169+34C>T (n.4169+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418176G>C | CA2123442357 | MYH7 | c.4169+34C>G (n.4169+34C>G) | dbSNP |
| 14 | g.23418176G= | CA2123442355 | MYH7 | c.4169+34C= (n.4169+34C=) | |
| 14 | g.23418176G>T | CA2624239998 | MYH7 | c.4169+34C>A (n.4169+34C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418177C>A | CA257813647 | MYH7 | c.4169+33G>T (n.4169+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418177C= | CA2123442360 | MYH7 | c.4169+33G= (n.4169+33G=) | |
| 14 | g.23418177C>G | CA2624240002 | MYH7 | c.4169+33G>C (n.4169+33G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418178C>T | CA2575504212 | MYH7 | c.4169+32G>A (n.4169+32G>A) | |
| 14 | g.23418180C>T | CA2624240004 | MYH7 | c.4169+30G>A (n.4169+30G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23418180_23418193del | CA2800863422 | MYH7 | c.4169+17_4169+30del (n.4169+17_4169+30del) | |
| 14 | g.23418181A= | CA2123442361 | MYH7 | c.4169+29T= (n.4169+29T=) | |
| 14 | g.23418181A>C | CA257813652 | MYH7 | c.4169+29T>G (n.4169+29T>G) | dbSNP |
| 14 | g.23418182G>A | CA613318025 | MYH7 | c.4169+28C>T (n.4169+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23418182G= | CA2123442363 | MYH7 | c.4169+28C= (n.4169+28C=) |