UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23416769A>G | CA2624235740 | MHRT,MYH7 | c.4644+99T>C (n.4644+99T>C) n.559-147A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416770T>C | CA2624235744 | MHRT,MYH7 | c.4644+98A>G (n.4644+98A>G) n.559-146T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416771G>A | CA2624235768 | MHRT,MYH7 | c.4644+97C>T (n.4644+97C>T) n.559-145G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416771G= | CA2123466903 | MHRT,MYH7 | c.4644+97C= (n.4644+97C=) n.559-145G= | |
| 14 | g.23416771G>T | CA257811097 | MHRT,MYH7 | c.4644+97C>A (n.4644+97C>A) n.559-145G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416773del | CA2624235764 | MHRT,MYH7 | c.4644+97del (n.4644+97del) n.559-143del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416772G>T | CA2624235777 | MHRT,MYH7 | c.4644+96C>A (n.4644+96C>A) n.559-144G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416773G>A | CA2624235810 | MHRT,MYH7 | c.4644+95C>T (n.4644+95C>T) n.559-143G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416773G>T | CA2624235781 | MHRT,MYH7 | c.4644+95C>A (n.4644+95C>A) n.559-143G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416774A= | CA2123466912 | MHRT,MYH7 | c.4644+94T= (n.4644+94T=) n.559-142A= | |
| 14 | g.23416774A>G | CA704285300 | MHRT,MYH7 | c.4644+94T>C (n.4644+94T>C) n.559-142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23416776A>G | CA2624235817 | MHRT,MYH7 | c.4644+92T>C (n.4644+92T>C) n.559-140A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416777G>A | CA704285303 | MHRT,MYH7 | c.4644+91C>T (n.4644+91C>T) n.559-139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23416777G= | CA2123466915 | MHRT,MYH7 | c.4644+91C= (n.4644+91C=) n.559-139G= | |
| 14 | g.23416778T>C | CA2624235824 | MHRT,MYH7 | c.4644+90A>G (n.4644+90A>G) n.559-138T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416779G>T | CA2575486730 | MHRT,MYH7 | c.4644+89C>A (n.4644+89C>A) n.559-137G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416780A>G | CA2575486732 | MHRT,MYH7 | c.4644+88T>C (n.4644+88T>C) n.559-136A>G | |
| 14 | g.23416781A>G | CA2800863206 | MHRT,MYH7 | c.4644+87T>C (n.4644+87T>C) n.559-135A>G | |
| 14 | g.23416782C>T | CA2624235845 | MHRT,MYH7 | c.4644+86G>A (n.4644+86G>A) n.559-134C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416783A>G | CA2624235851 | MHRT,MYH7 | c.4644+85T>C (n.4644+85T>C) n.559-133A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416786del | CA2624235846 | MHRT,MYH7 | c.4644+85del (n.4644+85del) n.559-130del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416784A>G | CA2624235880 | MHRT,MYH7 | c.4644+84T>C (n.4644+84T>C) n.559-132A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416784_23416788del | CA2624235855 | MHRT,MYH7 | c.4644+80_4644+84del (n.4644+80_4644+84del) n.559-132_559-128del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416787C= | CA2123466918 | MHRT,MYH7 | c.4644+81G= (n.4644+81G=) n.559-129C= | |
| 14 | g.23416787C>T | CA257811104 | MHRT,MYH7 | c.4644+81G>A (n.4644+81G>A) n.559-129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416788G>A | CA13974489 | MHRT,MYH7 | c.4644+80C>T (n.4644+80C>T) n.559-128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416788G= | CA2123466923 | MHRT,MYH7 | c.4644+80C= (n.4644+80C=) n.559-128G= | |
| 14 | g.23416788G>T | CA2624235888 | MHRT,MYH7 | c.4644+80C>A (n.4644+80C>A) n.559-128G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416790A= | CA2123466927 | MHRT,MYH7 | c.4644+78T= (n.4644+78T=) n.559-126A= | |
| 14 | g.23416790A>G | CA257811108 | MHRT,MYH7 | c.4644+78T>C (n.4644+78T>C) n.559-126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416793A= | CA2123466930 | MHRT,MYH7 | c.4644+75T= (n.4644+75T=) n.559-123A= | |
| 14 | g.23416793A>T | CA2123466949 | MHRT,MYH7 | c.4644+75T>A (n.4644+75T>A) n.559-123A>T | dbSNP |
| 14 | g.23416795G>C | CA2123466954 | MHRT,MYH7 | c.4644+73C>G (n.4644+73C>G) n.559-121G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23416795G= | CA2123466953 | MHRT,MYH7 | c.4644+73C= (n.4644+73C=) n.559-121G= | |
| 14 | g.23416796C= | CA2123466955 | MHRT,MYH7 | c.4644+72G= (n.4644+72G=) n.559-120C= | |
| 14 | g.23416796C>G | CA2624235894 | MHRT,MYH7 | c.4644+72G>C (n.4644+72G>C) n.559-120C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416796C>T | CA704285314 | MHRT,MYH7 | c.4644+72G>A (n.4644+72G>A) n.559-120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23416796_23416797delinsCG | CA2123466956 | MHRT,MYH7 | c.4644+71_4644+72delinsCG (n.4644+71_4644+72delinsCG) n.559-120_559-119delinsCG | |
| 14 | g.23416797G>A | CA257811111 | MHRT,MYH7 | c.4644+71C>T (n.4644+71C>T) n.559-119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416797G>C | CA961069101 | MHRT,MYH7 | c.4644+71C>G (n.4644+71C>G) n.559-119G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416797G= | CA2123466970 | MHRT,MYH7 | c.4644+71C= (n.4644+71C=) n.559-119G= | |
| 14 | g.23416797G>T | CA2624235907 | MHRT,MYH7 | c.4644+71C>A (n.4644+71C>A) n.559-119G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416801del | CA2123466958 | MHRT,MYH7 | c.4644+71del (n.4644+71del) n.559-115del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23416798G>C | CA2800863209 | MHRT,MYH7 | c.4644+70C>G (n.4644+70C>G) n.559-118G>C | |
| 14 | g.23416798G>T | CA2624235917 | MHRT,MYH7 | c.4644+70C>A (n.4644+70C>A) n.559-118G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416799G>A | CA2624235920 | MHRT,MYH7 | c.4644+69C>T (n.4644+69C>T) n.559-117G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416799G>T | CA2624235928 | MHRT,MYH7 | c.4644+69C>A (n.4644+69C>A) n.559-117G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416801G>A | CA257811115 | MHRT,MYH7 | c.4644+67C>T (n.4644+67C>T) n.559-115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416801G= | CA2123466978 | MHRT,MYH7 | c.4644+67C= (n.4644+67C=) n.559-115G= | |
| 14 | g.23416801G>T | CA257811122 | MHRT,MYH7 | c.4644+67C>A (n.4644+67C>A) n.559-115G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416802A>G | CA2575486742 | MHRT,MYH7 | c.4644+66T>C (n.4644+66T>C) n.559-114A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416804G>A | CA2123466982 | MHRT,MYH7 | c.4644+64C>T (n.4644+64C>T) n.559-112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23416804G= | CA2123466981 | MHRT,MYH7 | c.4644+64C= (n.4644+64C=) n.559-112G= | |
| 14 | g.23416805A= | CA2123466983 | MHRT,MYH7 | c.4644+63T= (n.4644+63T=) n.559-111A= | |
| 14 | g.23416805A>C | CA2123466985 | MHRT,MYH7 | c.4644+63T>G (n.4644+63T>G) n.559-111A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23416805A>T | CA2624235942 | MHRT,MYH7 | c.4644+63T>A (n.4644+63T>A) n.559-111A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416806G>A | CA704285367 | MHRT,MYH7 | c.4644+62C>T (n.4644+62C>T) n.559-110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23416806G= | CA2123466990 | MHRT,MYH7 | c.4644+62C= (n.4644+62C=) n.559-110G= | |
| 14 | g.23416809C= | CA2123466992 | MHRT,MYH7 | c.4644+59G= (n.4644+59G=) n.559-107C= | |
| 14 | g.23416809C>T | CA2123466993 | MHRT,MYH7 | c.4644+59G>A (n.4644+59G>A) n.559-107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23416810A>G | CA2624235955 | MHRT,MYH7 | c.4644+58T>C (n.4644+58T>C) n.559-106A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416811G>C | CA257811131 | MHRT,MYH7 | c.4644+57C>G (n.4644+57C>G) n.559-105G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416811G= | CA2123466994 | MHRT,MYH7 | c.4644+57C= (n.4644+57C=) n.559-105G= | |
| 14 | g.23416812G>A | CA257811143 | MHRT,MYH7 | c.4644+56C>T (n.4644+56C>T) n.559-104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23416812G= | CA2123466996 | MHRT,MYH7 | c.4644+56C= (n.4644+56C=) n.559-104G= | |
| 14 | g.23416812G>T | CA2624235963 | MHRT,MYH7 | c.4644+56C>A (n.4644+56C>A) n.559-104G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416814A= | CA2123466997 | MHRT,MYH7 | c.4644+54T= (n.4644+54T=) n.559-102A= | |
| 14 | g.23416815C>T | CA2575486747 | MHRT,MYH7 | c.4644+53G>A (n.4644+53G>A) n.559-101C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416816dup | CA2123466998 | MHRT,MYH7 | c.4644+53dup (n.4644+53dup) n.559-100dup | dbSNP |
| 14 | g.23416816C>A | CA257811147 | MHRT,MYH7 | c.4644+52G>T (n.4644+52G>T) n.559-100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23416816C= | CA2123467002 | MHRT,MYH7 | c.4644+52G= (n.4644+52G=) n.559-100C= | |
| 14 | g.23416816C>G | CA2624235997 | MHRT,MYH7 | c.4644+52G>C (n.4644+52G>C) n.559-100C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416816C>T | CA2575486749 | MHRT,MYH7 | c.4644+52G>A (n.4644+52G>A) n.559-100C>T | |
| 14 | g.23416820del | CA2624236004 | MHRT,MYH7 | c.4644+51del (n.4644+51del) n.559-96del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416819A= | CA2123467006 | MHRT,MYH7 | c.4644+49T= (n.4644+49T=) n.559-97A= | |
| 14 | g.23416819A>G | CA704285374 | MHRT,MYH7 | c.4644+49T>C (n.4644+49T>C) n.559-97A>G | dbSNP |
| 14 | g.23416821G>A | CA2624236033 | MHRT,MYH7 | c.4644+47C>T (n.4644+47C>T) n.559-95G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416821G= | CA2123467012 | MHRT,MYH7 | c.4644+47C= (n.4644+47C=) n.559-95G= | |
| 14 | g.23416821G>T | CA257811149 | MHRT,MYH7 | c.4644+47C>A (n.4644+47C>A) n.559-95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23416822C>A | CA612936788 | MHRT,MYH7 | c.4644+46G>T (n.4644+46G>T) n.559-94C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416822C= | CA2123467016 | MHRT,MYH7 | c.4644+46G= (n.4644+46G=) n.559-94C= | |
| 14 | g.23416823C= | CA2123467022 | MHRT,MYH7 | c.4644+45G= (n.4644+45G=) n.559-93C= | |
| 14 | g.23416823C>T | CA612936789 | MHRT,MYH7 | c.4644+45G>A (n.4644+45G>A) n.559-93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416824T>C | CA2123467027 | MHRT,MYH7 | c.4644+44A>G (n.4644+44A>G) n.559-92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23416824T= | CA2123467026 | MHRT,MYH7 | c.4644+44A= (n.4644+44A=) n.559-92T= | |
| 14 | g.23416826del | CA2624236039 | MHRT,MYH7 | c.4644+43del (n.4644+43del) n.559-90del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416826G>A | CA612936791 | MHRT,MYH7 | c.4644+42C>T (n.4644+42C>T) n.559-90G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23416826G= | CA2123467030 | MHRT,MYH7 | c.4644+42C= (n.4644+42C=) n.559-90G= | |
| 14 | g.23416826G>T | CA2624236043 | MHRT,MYH7 | c.4644+42C>A (n.4644+42C>A) n.559-90G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416828G>A | CA2624236044 | MHRT,MYH7 | c.4644+40C>T (n.4644+40C>T) n.559-88G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416829C>A | CA2624236045 | MHRT,MYH7 | c.4644+39G>T (n.4644+39G>T) n.559-87C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416830T>C | CA2624236047 | MHRT,MYH7 | c.4644+38A>G (n.4644+38A>G) n.559-86T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416833G>C | CA2800863211 | MHRT,MYH7 | c.4644+35C>G (n.4644+35C>G) n.559-83G>C | |
| 14 | g.23416834C>A | CA2123467032 | MHRT,MYH7 | c.4644+34G>T (n.4644+34G>T) n.559-82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23416834C= | CA2123467031 | MHRT,MYH7 | c.4644+34G= (n.4644+34G=) n.559-82C= | |
| 14 | g.23416835T>C | CA612936792 | MHRT,MYH7 | c.4644+33A>G (n.4644+33A>G) n.559-81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416835T= | CA2123467033 | MHRT,MYH7 | c.4644+33A= (n.4644+33A=) n.559-81T= | |
| 14 | g.23416835_23416849delinsTCCCTGCACCCCGTG | CA2123467034 | MHRT,MYH7 | c.4644+19_4644+33delinsCACGGGGTGCAGGGA (n.4644+19_4644+33delinsCACGGGGTGCAGGGA) n.559-81_559-67delinsTCCCTGCACCCCGTG | |
| 14 | g.23416844_23416857del | CA2123467036 | MHRT,MYH7 | c.4644+19_4644+32del (n.4644+19_4644+32del) n.559-72_559-59del | dbSNP |
| 14 | g.23416837C= | CA2123467040 | MHRT,MYH7 | c.4644+31G= (n.4644+31G=) n.559-79C= | |
| 14 | g.23416837C>T | CA043164 | MHRT,MYH7 | c.4644+31G>A (n.4644+31G>A) n.559-79C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416838C>G | CA2624236048 | MHRT,MYH7 | c.4644+30G>C (n.4644+30G>C) n.559-78C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416838C>T | CA2624236049 | MHRT,MYH7 | c.4644+30G>A (n.4644+30G>A) n.559-78C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416842A>C | CA2624236051 | MHRT,MYH7 | c.4644+26T>G (n.4644+26T>G) n.559-74A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416843C= | CA2123467045 | MHRT,MYH7 | c.4644+25G= (n.4644+25G=) n.559-73C= | |
| 14 | g.23416843C>T | CA612936796 | MHRT,MYH7 | c.4644+25G>A (n.4644+25G>A) n.559-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416844C>A | CA015177 | MHRT,MYH7 | c.4644+24G>T (n.4644+24G>T) n.559-72C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416844C= | CA2123467048 | MHRT,MYH7 | c.4644+24G= (n.4644+24G=) n.559-72C= | |
| 14 | g.23416844C>G | CA2581160763 | MHRT,MYH7 | c.4644+24G>C (n.4644+24G>C) n.559-72C>G | |
| 14 | g.23416844C>T | CA2581160762 | MHRT,MYH7 | c.4644+24G>A (n.4644+24G>A) n.559-72C>T | |
| 14 | g.23416845C= | CA2123467051 | MHRT,MYH7 | c.4644+23G= (n.4644+23G=) n.559-71C= | |
| 14 | g.23416845C>G | CA257811164 | MHRT,MYH7 | c.4644+23G>C (n.4644+23G>C) n.559-71C>G | dbSNP |
| 14 | g.23416846C>A | CA043147 | MHRT,MYH7 | c.4644+22G>T (n.4644+22G>T) n.559-70C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416846C= | CA2123467054 | MHRT,MYH7 | c.4644+22G= (n.4644+22G=) n.559-70C= | |
| 14 | g.23416846C>T | CA043133 | MHRT,MYH7 | c.4644+22G>A (n.4644+22G>A) n.559-70C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416847del | CA2624236074 | MHRT,MYH7 | c.4644+21del (n.4644+21del) n.559-69del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416847G>A | CA043112 | MHRT,MYH7 | c.4644+21C>T (n.4644+21C>T) n.559-69G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416847G= | CA2123467058 | MHRT,MYH7 | c.4644+21C= (n.4644+21C=) n.559-69G= | |
| 14 | g.23416847G>T | CA2624236077 | MHRT,MYH7 | c.4644+21C>A (n.4644+21C>A) n.559-69G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416848T>A | CA043102 | MHRT,MYH7 | c.4644+20A>T (n.4644+20A>T) n.559-68T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416848T= | CA2123467061 | MHRT,MYH7 | c.4644+20A= (n.4644+20A=) n.559-68T= | |
| 14 | g.23416849G>A | CA612936801 | MHRT,MYH7 | c.4644+19C>T (n.4644+19C>T) n.559-67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416849G= | CA2123467064 | MHRT,MYH7 | c.4644+19C= (n.4644+19C=) n.559-67G= | |
| 14 | g.23416850C>G | CA2624236083 | MHRT,MYH7 | c.4644+18G>C (n.4644+18G>C) n.559-66C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416851C>G | CA2624236090 | MHRT,MYH7 | c.4644+17G>C (n.4644+17G>C) n.559-65C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416851C>T | CA2624236091 | MHRT,MYH7 | c.4644+17G>A (n.4644+17G>A) n.559-65C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416853T>G | CA2573149772 | MHRT,MYH7 | c.4644+15A>C (n.4644+15A>C) n.559-63T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23416854G>A | CA2575486760 | MHRT,MYH7 | c.4644+14C>T (n.4644+14C>T) n.559-62G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416854G>C | CA612936802 | MHRT,MYH7 | c.4644+14C>G (n.4644+14C>G) n.559-62G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416854G= | CA2123467067 | MHRT,MYH7 | c.4644+14C= (n.4644+14C=) n.559-62G= | |
| 14 | g.23416854_23416856delinsGCA | CA2123467070 | MHRT,MYH7 | c.4644+12_4644+14delinsTGC (n.4644+12_4644+14delinsTGC) n.559-62_559-60delinsGCA | |
| 14 | g.23416855C>A | CA2800863215 | MHRT,MYH7 | c.4644+13G>T (n.4644+13G>T) n.559-61C>A | |
| 14 | g.23416855C= | CA2123467078 | MHRT,MYH7 | c.4644+13G= (n.4644+13G=) n.559-61C= | |
| 14 | g.23416855C>T | CA612936811 | MHRT,MYH7 | c.4644+13G>A (n.4644+13G>A) n.559-61C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23416866_23416867dup | CA7116295 | MHRT,MYH7 | c.4644+12_4644+13dup (n.4644+12_4644+13dup) n.559-50_559-49dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416864_23416867dup | CA612936809 | MHRT,MYH7 | c.4644+10_4644+13dup (n.4644+10_4644+13dup) n.559-52_559-49dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416866_23416867del | CA043087 | MHRT,MYH7 | c.4644+12_4644+13del (n.4644+12_4644+13del) n.559-50_559-49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23416864_23416867del | CA2800863216 | MHRT,MYH7 | c.4644+10_4644+13del (n.4644+10_4644+13del) n.559-52_559-49del | |
| 14 | g.23416856A= | CA2123467084 | MHRT,MYH7 | c.4644+12T= (n.4644+12T=) n.559-60A= | |
| 14 | g.23416856A>C | CA612936813 | MHRT,MYH7 | c.4644+12T>G (n.4644+12T>G) n.559-60A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416856A>G | CA2624236116 | MHRT,MYH7 | c.4644+12T>C (n.4644+12T>C) n.559-60A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416856_23416857delinsCT | CA2580087888 | MHRT,MYH7 | c.4644+11_4644+12delinsAG (n.4644+11_4644+12delinsAG) n.559-60_559-59delinsCT | ClinVar |
| 14 | g.23416857C= | CA2123467091 | MHRT,MYH7 | c.4644+11G= (n.4644+11G=) n.559-59C= | |
| 14 | g.23416857C>G | CA961069132 | MHRT,MYH7 | c.4644+11G>C (n.4644+11G>C) n.559-59C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416857C>T | CA612936814 | MHRT,MYH7 | c.4644+11G>A (n.4644+11G>A) n.559-59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416859C>A | CA043221 | MHRT,MYH7 | c.4644+9G>T (n.4644+9G>T) n.559-57C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416859C= | CA2123467094 | MHRT,MYH7 | c.4644+9G= (n.4644+9G=) n.559-57C= | |
| 14 | g.23416859C>T | CA043190 | MHRT,MYH7 | c.4644+9G>A (n.4644+9G>A) n.559-57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416860A>G | CA2580087890 | MHRT,MYH7 | c.4644+8T>C (n.4644+8T>C) n.559-56A>G | ClinVar |
| 14 | g.23416861C= | CA2123467098 | MHRT,MYH7 | c.4644+7G= (n.4644+7G=) n.559-55C= | |
| 14 | g.23416861C>G | CA658798178 | MHRT,MYH7 | c.4644+7G>C (n.4644+7G>C) n.559-55C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416862_23416863delinsAC | CA2123467101 | MHRT,MYH7 | c.4644+5_4644+6delinsGT (n.4644+5_4644+6delinsGT) n.559-54_559-53delinsAC | |
| 14 | g.23416863del | CA612936821 | MHRT,MYH7 | c.4644+5del (n.4644+5del) n.559-53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416863C>A | CA043175 | MHRT,MYH7 | c.4644+5G>T (n.4644+5G>T) n.559-53C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416863C= | CA2123467112 | MHRT,MYH7 | c.4644+5G= (n.4644+5G=) n.559-53C= | |
| 14 | g.23416863C>G | CA015188 | MHRT,MYH7 | c.4644+5G>C (n.4644+5G>C) n.559-53C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416864A= | CA2123467118 | MHRT,MYH7 | c.4644+4T= (n.4644+4T=) n.559-52A= | |
| 14 | g.23416864A>G | CA704285558 | MHRT,MYH7 | c.4644+4T>C (n.4644+4T>C) n.559-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416865C= | CA2123467122 | MHRT,MYH7 | c.4644+3G= (n.4644+3G=) n.559-51C= | |
| 14 | g.23416865C>G | CA2624236151 | MHRT,MYH7 | c.4644+3G>C (n.4644+3G>C) n.559-51C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416865C>T | CA015181 | MHRT,MYH7 | c.4644+3G>A (n.4644+3G>A) n.559-51C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416866del | CA2499222575 | MHRT,MYH7 | c.4644+2del (n.4644+2del) n.559-50del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23416866A>C | CA389037952 | MHRT,MYH7 | c.4644+2T>G (n.4644+2T>G) n.559-50A>C | |
| 14 | g.23416866A>G | CA389037950 | MHRT,MYH7 | c.4644+2T>C (n.4644+2T>C) n.559-50A>G | |
| 14 | g.23416866A>T | CA389037951 | MHRT,MYH7 | c.4644+2T>A (n.4644+2T>A) n.559-50A>T | |
| 14 | g.23416867C>A | CA389037953 | MHRT,MYH7 | c.4644+1G>T (n.4644+1G>T) n.559-49C>A | |
| 14 | g.23416867C= | CA2123467128 | MHRT,MYH7 | c.4644+1G= (n.4644+1G=) n.559-49C= | |
| 14 | g.23416867C>G | CA389037954 | MHRT,MYH7 | c.4644+1G>C (n.4644+1G>C) n.559-49C>G | |
| 14 | g.23416867C>T | CA389037955 | MHRT,MYH7 | c.4644+1G>A (n.4644+1G>A) n.559-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416868del | CA2499222576 | MHRT,MYH7 | c.4644+1del n.559-48del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23416868C>A | CA389037956 | MHRT,MYH7 | c.4644G>T (p.Glu1548Asp) n.559-48C>A | |
| 14 | g.23416868C>G | CA389037957 | MHRT,MYH7 | c.4644G>C (p.Glu1548Asp) n.559-48C>G | |
| 14 | g.23416868C>T | CA485616277 | MHRT,MYH7 | c.4644G>A (p.Glu1548=) n.559-48C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23416869T>A | CA389037958 | MHRT,MYH7 | c.4643A>T (p.Glu1548Val) n.559-47T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23416869T>C | CA389037959 | MHRT,MYH7 | c.4643A>G (p.Glu1548Gly) n.559-47T>C | |
| 14 | g.23416869T>G | CA015169 | MHRT,MYH7 | c.4643A>C (p.Glu1548Ala) n.559-47T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23416869T= | CA2123467133 | MHRT,MYH7 | c.4643A= (p.Glu1548=) n.559-47T= |