UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23415255_23415272del | CA2573149769 | MYH7 | c.5285_5302del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23415264T>A | CA389035959 | MYH7 | c.5290A>T (p.Met1764Leu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415264T>C | CA389035957 | MYH7 | c.5290A>G (p.Met1764Val) | |
| 14 | g.23415264T>G | CA389035955 | MYH7 | c.5290A>C (p.Met1764Leu) | |
| 14 | g.23415265G>A | CA485765917 | MYH7 | c.5289C>T (p.Ala1763=) | dbSNP |
| 14 | g.23415265G>C | CA485765918 | MYH7 | c.5289C>G (p.Ala1763=) | |
| 14 | g.23415265G= | CA2123462693 | MYH7 | c.5289C= (p.Ala1763=) | |
| 14 | g.23415265G>T | CA485765919 | MYH7 | c.5289C>A (p.Ala1763=) | |
| 14 | g.23415266G>A | CA046126 | MYH7 | c.5288C>T (p.Ala1763Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.23415266G>C | CA389035962 | MYH7 | c.5288C>G (p.Ala1763Gly) | |
| 14 | g.23415266G= | CA2123462697 | MYH7 | c.5288C= (p.Ala1763=) | |
| 14 | g.23415266G>T | CA389035964 | MYH7 | c.5288C>A (p.Ala1763Asp) | |
| 14 | g.23415267C>A | CA389035966 | MYH7 | c.5287G>T (p.Ala1763Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23415267C= | CA2123462710 | MYH7 | c.5287G= (p.Ala1763=) | |
| 14 | g.23415267C>G | CA389035968 | MYH7 | c.5287G>C (p.Ala1763Pro) | |
| 14 | g.23415267C>T | CA015861 | MYH7 | c.5287G>A (p.Ala1763Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23415268G>A | CA046092 | MYH7 | c.5286C>T (p.Ala1762=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23415268G>C | CA485765923 | MYH7 | c.5286C>G (p.Ala1762=) | |
| 14 | g.23415268G= | CA2123462713 | MYH7 | c.5286C= (p.Ala1762=) | |
| 14 | g.23415268G>T | CA046082 | MYH7 | c.5286C>A (p.Ala1762=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.23415269del | CA2624232153 | MYH7 | c.5286del (p.Ala1763ProfsTer2) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415269G>A | CA389035974 | MYH7 | c.5285C>T (p.Ala1762Val) | dbSNP |
| 14 | g.23415269G>C | CA389035976 | MYH7 | c.5285C>G (p.Ala1762Gly) | |
| 14 | g.23415269G= | CA2123462719 | MYH7 | c.5285C= (p.Ala1762=) | |
| 14 | g.23415269G>T | CA389035977 | MYH7 | c.5285C>A (p.Ala1762Asp) | |
| 14 | g.23415270C>A | CA389035980 | MYH7 | c.5284G>T (p.Ala1762Ser) | |
| 14 | g.23415270C= | CA2123462723 | MYH7 | c.5284G= (p.Ala1762=) | |
| 14 | g.23415270C>G | CA389035981 | MYH7 | c.5284G>C (p.Ala1762Pro) | |
| 14 | g.23415270C>T | CA389035983 | MYH7 | c.5284G>A (p.Ala1762Thr) | dbSNP |
| 14 | g.23415271_23415380del | CA2800863624 | MYH7 | c.5283+2_5284del | |
| 14 | g.23415271C>A | CA389035987 | MYH7 | c.5284-1G>T (n.5284-1G>T) | dbSNP |
| 14 | g.23415271C= | CA2123462727 | MYH7 | c.5284-1G= (n.5284-1G=) | |
| 14 | g.23415271C>G | CA389035988 | MYH7 | c.5284-1G>C (n.5284-1G>C) | |
| 14 | g.23415271C>T | CA389035986 | MYH7 | c.5284-1G>A (n.5284-1G>A) | |
| 14 | g.23415272T>A | CA389035991 | MYH7 | c.5284-2A>T (n.5284-2A>T) | |
| 14 | g.23415272T>C | CA389035992 | MYH7 | c.5284-2A>G (n.5284-2A>G) | dbSNP |
| 14 | g.23415272T>G | CA389035994 | MYH7 | c.5284-2A>C (n.5284-2A>C) | |
| 14 | g.23415272T= | CA2123462730 | MYH7 | c.5284-2A= (n.5284-2A=) | |
| 14 | g.23415273G>A | CA046042 | MYH7 | c.5284-3C>T (n.5284-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415273G= | CA2123462735 | MYH7 | c.5284-3C= (n.5284-3C=) | |
| 14 | g.23415274T>C | CA2575486247 | MYH7 | c.5284-4A>G (n.5284-4A>G) | |
| 14 | g.23415277G>A | CA2624232167 | MYH7 | c.5284-7C>T (n.5284-7C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415277G>T | CA2739277764 | MYH7 | c.5284-7C>A (n.5284-7C>A) | ClinVar |
| 14 | g.23415278C>A | CA2123462741 | MYH7 | c.5284-8G>T (n.5284-8G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23415278C= | CA2123462740 | MYH7 | c.5284-8G= (n.5284-8G=) | |
| 14 | g.23415281G>A | CA2624232170 | MYH7 | c.5284-11C>T (n.5284-11C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415281G>T | CA2624232171 | MYH7 | c.5284-11C>A (n.5284-11C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415282A= | CA2123462744 | MYH7 | c.5284-12T= (n.5284-12T=) | |
| 14 | g.23415282A>T | CA2123462746 | MYH7 | c.5284-12T>A (n.5284-12T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23415283G>A | CA2624232177 | MYH7 | c.5284-13C>T (n.5284-13C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415285G>A | CA2624232180 | MYH7 | c.5284-15C>T (n.5284-15C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415286A>G | CA2624232185 | MYH7 | c.5284-16T>C (n.5284-16T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415286A>T | CA2575486249 | MYH7 | c.5284-16T>A (n.5284-16T>A) | ClinVar |
| 14 | g.23415287G>A | CA045969 | MYH7 | c.5284-17C>T (n.5284-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415287G= | CA2123462749 | MYH7 | c.5284-17C= (n.5284-17C=) | |
| 14 | g.23415288G>A | CA704282808 | MYH7 | c.5284-18C>T (n.5284-18C>T) | dbSNP |
| 14 | g.23415288G= | CA2123462755 | MYH7 | c.5284-18C= (n.5284-18C=) | |
| 14 | g.23415289T>A | CA2575486255 | MYH7 | c.5284-19A>T (n.5284-19A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415289T>G | CA2123462761 | MYH7 | c.5284-19A>C (n.5284-19A>C) | dbSNP |
| 14 | g.23415289T= | CA2123462758 | MYH7 | c.5284-19A= (n.5284-19A=) | |
| 14 | g.23415291G>A | CA2624232190 | MYH7 | c.5284-21C>T (n.5284-21C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415292C= | CA2123462763 | MYH7 | c.5284-22G= (n.5284-22G=) | |
| 14 | g.23415292C>T | CA961068144 | MYH7 | c.5284-22G>A (n.5284-22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415293A>G | CA2575486257 | MYH7 | c.5284-23T>C (n.5284-23T>C) | |
| 14 | g.23415294C>A | CA2575486258 | MYH7 | c.5284-24G>T (n.5284-24G>T) | |
| 14 | g.23415294C>T | CA2800863625 | MYH7 | c.5284-24G>A (n.5284-24G>A) | |
| 14 | g.23415295A>G | CA2624232192 | MYH7 | c.5284-25T>C (n.5284-25T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415296T>C | CA045980 | MYH7 | c.5284-26A>G (n.5284-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415296T= | CA2123462766 | MYH7 | c.5284-26A= (n.5284-26A=) | |
| 14 | g.23415297G>A | CA2624232198 | MYH7 | c.5284-27C>T (n.5284-27C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415297G= | CA2123462772 | MYH7 | c.5284-27C= (n.5284-27C=) | |
| 14 | g.23415297G>T | CA045986 | MYH7 | c.5284-27C>A (n.5284-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.23415298G>A | CA045999 | MYH7 | c.5284-28C>T (n.5284-28C>T) | dbSNP ExAC |
| 14 | g.23415298G= | CA2123462775 | MYH7 | c.5284-28C= (n.5284-28C=) | |
| 14 | g.23415299T>C | CA046009 | MYH7 | c.5284-29A>G (n.5284-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415299T>G | CA2123462778 | MYH7 | c.5284-29A>C (n.5284-29A>C) | dbSNP |
| 14 | g.23415299T= | CA2123462777 | MYH7 | c.5284-29A= (n.5284-29A=) | |
| 14 | g.23415303G>A | CA2624232211 | MYH7 | c.5284-33C>T (n.5284-33C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415303G>C | CA2624232210 | MYH7 | c.5284-33C>G (n.5284-33C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415303G= | CA2123462783 | MYH7 | c.5284-33C= (n.5284-33C=) | |
| 14 | g.23415303G>T | CA046022 | MYH7 | c.5284-33C>A (n.5284-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415306A= | CA2123462786 | MYH7 | c.5284-36T= (n.5284-36T=) | |
| 14 | g.23415306A>C | CA046036 | MYH7 | c.5284-36T>G (n.5284-36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415308G>T | CA2624232215 | MYH7 | c.5284-38C>A (n.5284-38C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415309T>G | CA2624232217 | MYH7 | c.5284-39A>C (n.5284-39A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415311C= | CA2123462789 | MYH7 | c.5284-41G= (n.5284-41G=) | |
| 14 | g.23415311C>G | CA2123462791 | MYH7 | c.5284-41G>C (n.5284-41G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23415311C>T | CA2624232252 | MYH7 | c.5284-41G>A (n.5284-41G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415315C>A | CA015855 | MYH7 | c.5284-45G>T (n.5284-45G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415315C= | CA2123462798 | MYH7 | c.5284-45G= (n.5284-45G=) | |
| 14 | g.23415315C>G | CA2581160756 | MYH7 | c.5284-45G>C (n.5284-45G>C) | |
| 14 | g.23415315C>T | CA046056 | MYH7 | c.5284-45G>A (n.5284-45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415317C>T | CA2624232263 | MYH7 | c.5284-47G>A (n.5284-47G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415318A= | CA2123462801 | MYH7 | c.5284-48T= (n.5284-48T=) | |
| 14 | g.23415318A>G | CA046068 | MYH7 | c.5284-48T>C (n.5284-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415319C= | CA2123462806 | MYH7 | c.5284-49G= (n.5284-49G=) | |
| 14 | g.23415319C>G | CA2624232265 | MYH7 | c.5284-49G>C (n.5284-49G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415319C>T | CA961068158 | MYH7 | c.5284-49G>A (n.5284-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415320T>C | CA961068159 | MYH7 | c.5284-50A>G (n.5284-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415320T= | CA2123462807 | MYH7 | c.5284-50A= (n.5284-50A=) | |
| 14 | g.23415322G>A | CA2123462813 | MYH7 | c.5284-52C>T (n.5284-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23415322G>C | CA613317640 | MYH7 | c.5284-52C>G (n.5284-52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415322G= | CA2123462811 | MYH7 | c.5284-52C= (n.5284-52C=) | |
| 14 | g.23415323C= | CA2123462817 | MYH7 | c.5284-53G= (n.5284-53G=) | |
| 14 | g.23415323C>G | CA704282827 | MYH7 | c.5284-53G>C (n.5284-53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23415323C>T | CA2123462818 | MYH7 | c.5284-53G>A (n.5284-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23415324T>C | CA2575486263 | MYH7 | c.5284-54A>G (n.5284-54A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415325G>T | CA2624232275 | MYH7 | c.5284-55C>A (n.5284-55C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415326C>A | CA2624232281 | MYH7 | c.5284-56G>T (n.5284-56G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415326C>T | CA2624232278 | MYH7 | c.5284-56G>A (n.5284-56G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415327C>T | CA2624232283 | MYH7 | c.5283+54G>A (n.5283+54G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415328C= | CA2123462819 | MYH7 | c.5283+53G= (n.5283+53G=) | |
| 14 | g.23415328C>G | CA2123462820 | MYH7 | c.5283+53G>C (n.5283+53G>C) | dbSNP |
| 14 | g.23415329A>T | CA2624232284 | MYH7 | c.5283+52T>A (n.5283+52T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415331C= | CA2123462823 | MYH7 | c.5283+50G= (n.5283+50G=) | |
| 14 | g.23415331C>G | CA613317643 | MYH7 | c.5283+50G>C (n.5283+50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415331C>T | CA2575486265 | MYH7 | c.5283+50G>A (n.5283+50G>A) | |
| 14 | g.23415332C>T | CA2624232287 | MYH7 | c.5283+49G>A (n.5283+49G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415333C>A | CA2624232291 | MYH7 | c.5283+48G>T (n.5283+48G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415333C= | CA2123462826 | MYH7 | c.5283+48G= (n.5283+48G=) | |
| 14 | g.23415333C>T | CA045936 | MYH7 | c.5283+48G>A (n.5283+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415334A= | CA2123462829 | MYH7 | c.5283+47T= (n.5283+47T=) | |
| 14 | g.23415334A>G | CA257809400 | MYH7 | c.5283+47T>C (n.5283+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415335C= | CA2123462833 | MYH7 | c.5283+46G= (n.5283+46G=) | |
| 14 | g.23415335C>T | CA045923 | MYH7 | c.5283+46G>A (n.5283+46G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415336G>A | CA045911 | MYH7 | c.5283+45C>T (n.5283+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415336G>C | CA961068166 | MYH7 | c.5283+45C>G (n.5283+45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415336G= | CA2123462838 | MYH7 | c.5283+45C= (n.5283+45C=) | |
| 14 | g.23415338A>G | CA2624232301 | MYH7 | c.5283+43T>C (n.5283+43T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415339G>A | CA485765935 | MYH7 | c.5283+42C>T (n.5283+42C>T) | |
| 14 | g.23415339G>C | CA485765937 | MYH7 | c.5283+42C>G (n.5283+42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415339G= | CA2123462841 | MYH7 | c.5283+42C= (n.5283+42C=) | |
| 14 | g.23415339G>T | CA485765938 | MYH7 | c.5283+42C>A (n.5283+42C>A) | |
| 14 | g.23415340A>C | CA485765939 | MYH7 | c.5283+41T>G (n.5283+41T>G) | |
| 14 | g.23415340A>G | CA485765940 | MYH7 | c.5283+41T>C (n.5283+41T>C) | |
| 14 | g.23415340A>T | CA485765941 | MYH7 | c.5283+41T>A (n.5283+41T>A) | |
| 14 | g.23415341G>A | CA485765943 | MYH7 | c.5283+40C>T (n.5283+40C>T) | |
| 14 | g.23415341G>C | CA485765944 | MYH7 | c.5283+40C>G (n.5283+40C>G) | |
| 14 | g.23415341G>T | CA485765945 | MYH7 | c.5283+40C>A (n.5283+40C>A) | |
| 14 | g.23415342A= | CA2123462842 | MYH7 | c.5283+39T= (n.5283+39T=) | |
| 14 | g.23415342A>C | CA485765948 | MYH7 | c.5283+39T>G (n.5283+39T>G) | |
| 14 | g.23415342A>G | CA485765950 | MYH7 | c.5283+39T>C (n.5283+39T>C) | dbSNP |
| 14 | g.23415342A>T | CA485765951 | MYH7 | c.5283+39T>A (n.5283+39T>A) | |
| 14 | g.23415343C>A | CA485765957 | MYH7 | c.5283+38G>T (n.5283+38G>T) | |
| 14 | g.23415343C= | CA2123462846 | MYH7 | c.5283+38G= (n.5283+38G=) | |
| 14 | g.23415343C>G | CA485765952 | MYH7 | c.5283+38G>C (n.5283+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23415343C>T | CA485765955 | MYH7 | c.5283+38G>A (n.5283+38G>A) | |
| 14 | g.23415344A= | CA2123462850 | MYH7 | c.5283+37T= (n.5283+37T=) | |
| 14 | g.23415344A>C | CA257809411 | MYH7 | c.5283+37T>G (n.5283+37T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415344A>G | CA485765960 | MYH7 | c.5283+37T>C (n.5283+37T>C) | |
| 14 | g.23415344A>T | CA485765958 | MYH7 | c.5283+37T>A (n.5283+37T>A) | |
| 14 | g.23415345C>A | CA485765962 | MYH7 | c.5283+36G>T (n.5283+36G>T) | |
| 14 | g.23415345C>G | CA485765963 | MYH7 | c.5283+36G>C (n.5283+36G>C) | |
| 14 | g.23415345C>T | CA485765964 | MYH7 | c.5283+36G>A (n.5283+36G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415346T>A | CA485765966 | MYH7 | c.5283+35A>T (n.5283+35A>T) | |
| 14 | g.23415346T>C | CA485765967 | MYH7 | c.5283+35A>G (n.5283+35A>G) | |
| 14 | g.23415346T>G | CA485765968 | MYH7 | c.5283+35A>C (n.5283+35A>C) | |
| 14 | g.23415347G>A | CA485765969 | MYH7 | c.5283+34C>T (n.5283+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23415347G>C | CA485765970 | MYH7 | c.5283+34C>G (n.5283+34C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415347G= | CA2123462858 | MYH7 | c.5283+34C= (n.5283+34C=) | |
| 14 | g.23415347G>T | CA485765971 | MYH7 | c.5283+34C>A (n.5283+34C>A) | dbSNP |
| 14 | g.23415348G>A | CA485765975 | MYH7 | c.5283+33C>T (n.5283+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415348G>C | CA485765977 | MYH7 | c.5283+33C>G (n.5283+33C>G) | |
| 14 | g.23415348G= | CA2123462863 | MYH7 | c.5283+33C= (n.5283+33C=) | |
| 14 | g.23415348G>T | CA485765979 | MYH7 | c.5283+33C>A (n.5283+33C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415349T>A | CA485765984 | MYH7 | c.5283+32A>T (n.5283+32A>T) | |
| 14 | g.23415349T>C | CA485765980 | MYH7 | c.5283+32A>G (n.5283+32A>G) | |
| 14 | g.23415349T>G | CA485765982 | MYH7 | c.5283+32A>C (n.5283+32A>C) | |
| 14 | g.23415350C>A | CA485765987 | MYH7 | c.5283+31G>T (n.5283+31G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415350C>G | CA485765988 | MYH7 | c.5283+31G>C (n.5283+31G>C) | |
| 14 | g.23415350C>T | CA485765989 | MYH7 | c.5283+31G>A (n.5283+31G>A) | |
| 14 | g.23415351T>A | CA485765990 | MYH7 | c.5283+30A>T (n.5283+30A>T) | |
| 14 | g.23415351T>C | CA485765991 | MYH7 | c.5283+30A>G (n.5283+30A>G) | |
| 14 | g.23415351T>G | CA485765992 | MYH7 | c.5283+30A>C (n.5283+30A>C) | |
| 14 | g.23415352G>A | CA485765994 | MYH7 | c.5283+29C>T (n.5283+29C>T) | |
| 14 | g.23415352G>C | CA485765996 | MYH7 | c.5283+29C>G (n.5283+29C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415352G>T | CA485765998 | MYH7 | c.5283+29C>A (n.5283+29C>A) | |
| 14 | g.23415353G>A | CA485765999 | MYH7 | c.5283+28C>T (n.5283+28C>T) | |
| 14 | g.23415353G>C | CA485766000 | MYH7 | c.5283+28C>G (n.5283+28C>G) | |
| 14 | g.23415353G>T | CA485766001 | MYH7 | c.5283+28C>A (n.5283+28C>A) | |
| 14 | g.23415354A>C | CA485766005 | MYH7 | c.5283+27T>G (n.5283+27T>G) | |
| 14 | g.23415354A>G | CA485766004 | MYH7 | c.5283+27T>C (n.5283+27T>C) | |
| 14 | g.23415354A>T | CA485766002 | MYH7 | c.5283+27T>A (n.5283+27T>A) | |
| 14 | g.23415355T>A | CA485766008 | MYH7 | c.5283+26A>T (n.5283+26A>T) | |
| 14 | g.23415355T>C | CA485766006 | MYH7 | c.5283+26A>G (n.5283+26A>G) | |
| 14 | g.23415355T>G | CA485766007 | MYH7 | c.5283+26A>C (n.5283+26A>C) | |
| 14 | g.23415356C>A | CA485766009 | MYH7 | c.5283+25G>T (n.5283+25G>T) | COSMIC |
| 14 | g.23415356C= | CA2123462865 | MYH7 | c.5283+25G= (n.5283+25G=) | |
| 14 | g.23415356C>G | CA485766010 | MYH7 | c.5283+25G>C (n.5283+25G>C) | |
| 14 | g.23415356C>T | CA045901 | MYH7 | c.5283+25G>A (n.5283+25G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415357G>A | CA015848 | MYH7 | c.5283+24C>T (n.5283+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415357G>C | CA485766013 | MYH7 | c.5283+24C>G (n.5283+24C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415357G= | CA2123462870 | MYH7 | c.5283+24C= (n.5283+24C=) | |
| 14 | g.23415357G>T | CA485766011 | MYH7 | c.5283+24C>A (n.5283+24C>A) | |
| 14 | g.23415358G>A | CA485766014 | MYH7 | c.5283+23C>T (n.5283+23C>T) | dbSNP |
| 14 | g.23415358G>C | CA485766015 | MYH7 | c.5283+23C>G (n.5283+23C>G) | |
| 14 | g.23415358G= | CA2123462871 | MYH7 | c.5283+23C= (n.5283+23C=) | |
| 14 | g.23415358G>T | CA485766016 | MYH7 | c.5283+23C>A (n.5283+23C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23415359G>A | CA485766017 | MYH7 | c.5283+22C>T (n.5283+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23415359G>C | CA485766018 | MYH7 | c.5283+22C>G (n.5283+22C>G) | |
| 14 | g.23415359G= | CA2123462874 | MYH7 | c.5283+22C= (n.5283+22C=) | |
| 14 | g.23415359G>T | CA485766020 | MYH7 | c.5283+22C>A (n.5283+22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23415360T>A | CA485766023 | MYH7 | c.5283+21A>T (n.5283+21A>T) | |
| 14 | g.23415360T>C | CA485766025 | MYH7 | c.5283+21A>G (n.5283+21A>G) | |
| 14 | g.23415360T>G | CA485766024 | MYH7 | c.5283+21A>C (n.5283+21A>C) | dbSNP |
| 14 | g.23415360T= | CA2123462881 | MYH7 | c.5283+21A= (n.5283+21A=) | |
| 14 | g.23415361C>A | CA257809412 | MYH7 | c.5283+20G>T (n.5283+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415361C= | CA2123462886 | MYH7 | c.5283+20G= (n.5283+20G=) | |
| 14 | g.23415361C>G | CA485766027 | MYH7 | c.5283+20G>C (n.5283+20G>C) | |
| 14 | g.23415361C>T | CA045893 | MYH7 | c.5283+20G>A (n.5283+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415362G>A | CA015840 | MYH7 | c.5283+19C>T (n.5283+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415362G>C | CA485766033 | MYH7 | c.5283+19C>G (n.5283+19C>G) | |
| 14 | g.23415362G= | CA2123462893 | MYH7 | c.5283+19C= (n.5283+19C=) | |
| 14 | g.23415362G>T | CA485766035 | MYH7 | c.5283+19C>A (n.5283+19C>A) | |
| 14 | g.23415363G>A | CA485766036 | MYH7 | c.5283+18C>T (n.5283+18C>T) | |
| 14 | g.23415363G>C | CA045872 | MYH7 | c.5283+18C>G (n.5283+18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415363G= | CA2123462901 | MYH7 | c.5283+18C= (n.5283+18C=) | |
| 14 | g.23415363G>T | CA485766039 | MYH7 | c.5283+18C>A (n.5283+18C>A) | |
| 14 | g.23415367_23415371dup | CA704282901 | MYH7 | c.5283+14_5283+18dup (n.5283+14_5283+18dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23415364T>A | CA485766041 | MYH7 | c.5283+17A>T (n.5283+17A>T) | |
| 14 | g.23415364T>C | CA485766045 | MYH7 | c.5283+17A>G (n.5283+17A>G) | |
| 14 | g.23415364T>G | CA485766046 | MYH7 | c.5283+17A>C (n.5283+17A>C) | dbSNP |
| 14 | g.23415364T= | CA2123462906 | MYH7 | c.5283+17A= (n.5283+17A=) |