UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23392794_23392796delinsTTG | CA2123413412 | MYH6 | c.3251+116_3251+118delinsCAA (n.3251+116_3251+118delinsCAA) | |
| 14 | g.23392795_23392796del | CA2123413413 | MYH6 | c.3251+116_3251+117del (n.3251+116_3251+117del) | dbSNP |
| 14 | g.23392796G= | CA2123413414 | MYH6 | c.3251+116C= (n.3251+116C=) | |
| 14 | g.23392796G>T | CA2624250709 | MYH6 | c.3251+116C>A (n.3251+116C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392797A= | CA2123413416 | MYH6 | c.3251+115T= (n.3251+115T=) | |
| 14 | g.23392797A>T | CA704269841 | MYH6 | c.3251+115T>A (n.3251+115T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23392797_23392799dup | CA2123413415 | MYH6 | c.3251+113_3251+115dup (n.3251+113_3251+115dup) | dbSNP |
| 14 | g.23392798C>A | CA2624250722 | MYH6 | c.3251+114G>T (n.3251+114G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392798C= | CA2123413417 | MYH6 | c.3251+114G= (n.3251+114G=) | |
| 14 | g.23392798C>T | CA704269842 | MYH6 | c.3251+114G>A (n.3251+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392799C>T | CA2800875207 | MYH6 | c.3251+113G>A (n.3251+113G>A) | |
| 14 | g.23392805C>A | CA2624250729 | MYH6 | c.3251+107G>T (n.3251+107G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392805C= | CA2123413418 | MYH6 | c.3251+107G= (n.3251+107G=) | |
| 14 | g.23392805C>T | CA2123413419 | MYH6 | c.3251+107G>A (n.3251+107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23392806C>A | CA2624250734 | MYH6 | c.3251+106G>T (n.3251+106G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392806C>T | CA2534665728 | MYH6 | c.3251+106G>A (n.3251+106G>A) | |
| 14 | g.23392807C>T | CA2800875208 | MYH6 | c.3251+105G>A (n.3251+105G>A) | |
| 14 | g.23392808A>G | CA2624250741 | MYH6 | c.3251+104T>C (n.3251+104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23392809G>T | CA2624250744 | MYH6 | c.3251+103C>A (n.3251+103C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392810C= | CA2123413420 | MYH6 | c.3251+102G= (n.3251+102G=) | |
| 14 | g.23392810C>G | CA2123413421 | MYH6 | c.3251+102G>C (n.3251+102G>C) | dbSNP |
| 14 | g.23392811A>G | CA2624250747 | MYH6 | c.3251+101T>C (n.3251+101T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392811A>T | CA2624250748 | MYH6 | c.3251+101T>A (n.3251+101T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392812T>C | CA2624250749 | MYH6 | c.3251+100A>G (n.3251+100A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392813A= | CA2123413422 | MYH6 | c.3251+99T= (n.3251+99T=) | |
| 14 | g.23392813A>C | CA2123413423 | MYH6 | c.3251+99T>G (n.3251+99T>G) | dbSNP |
| 14 | g.23392813A>T | CA2123413424 | MYH6 | c.3251+99T>A (n.3251+99T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23392814C>A | CA2624250750 | MYH6 | c.3251+98G>T (n.3251+98G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392814C>T | CA2624250752 | MYH6 | c.3251+98G>A (n.3251+98G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392816del | CA2800875209 | MYH6 | c.3251+98del (n.3251+98del) | |
| 14 | g.23392816C>G | CA2575485952 | MYH6 | c.3251+96G>C (n.3251+96G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392817A>G | CA2624250755 | MYH6 | c.3251+95T>C (n.3251+95T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392819G>C | CA257785541 | MYH6 | c.3251+93C>G (n.3251+93C>G) | dbSNP |
| 14 | g.23392819G= | CA2123413425 | MYH6 | c.3251+93C= (n.3251+93C=) | |
| 14 | g.23392820G>A | CA2123413427 | MYH6 | c.3251+92C>T (n.3251+92C>T) | dbSNP |
| 14 | g.23392820G= | CA2123413426 | MYH6 | c.3251+92C= (n.3251+92C=) | |
| 14 | g.23392821C>T | CA2575485954 | MYH6 | c.3251+91G>A (n.3251+91G>A) | |
| 14 | g.23392823A= | CA2123413428 | MYH6 | c.3251+89T= (n.3251+89T=) | |
| 14 | g.23392823A>C | CA2123413429 | MYH6 | c.3251+89T>G (n.3251+89T>G) | dbSNP |
| 14 | g.23392823A>T | CA704269846 | MYH6 | c.3251+89T>A (n.3251+89T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392824C>G | CA2575485955 | MYH6 | c.3251+88G>C (n.3251+88G>C) | |
| 14 | g.23392824C>T | CA2624250765 | MYH6 | c.3251+88G>A (n.3251+88G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392824_23392825delinsCT | CA2123413430 | MYH6 | c.3251+87_3251+88delinsAG (n.3251+87_3251+88delinsAG) | |
| 14 | g.23392825del | CA961068484 | MYH6 | c.3251+87del (n.3251+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392825T>A | CA2575485957 | MYH6 | c.3251+87A>T (n.3251+87A>T) | |
| 14 | g.23392826G>A | CA257785544 | MYH6 | c.3251+86C>T (n.3251+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392826G= | CA2123413431 | MYH6 | c.3251+86C= (n.3251+86C=) | |
| 14 | g.23392827T>C | CA2624250777 | MYH6 | c.3251+85A>G (n.3251+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23392828G>A | CA2624250781 | MYH6 | c.3251+84C>T (n.3251+84C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392828G>T | CA2575485960 | MYH6 | c.3251+84C>A (n.3251+84C>A) | |
| 14 | g.23392829G>A | CA2624250788 | MYH6 | c.3251+83C>T (n.3251+83C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392831_23392845del | CA2624250786 | MYH6 | c.3251+69_3251+83del (n.3251+69_3251+83del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392830C= | CA2123413432 | MYH6 | c.3251+82G= (n.3251+82G=) | |
| 14 | g.23392830C>G | CA257785546 | MYH6 | c.3251+82G>C (n.3251+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392830C>T | CA2624250792 | MYH6 | c.3251+82G>A (n.3251+82G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392832A>T | CA2624250796 | MYH6 | c.3251+80T>A (n.3251+80T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392833G>A | CA2624250803 | MYH6 | c.3251+79C>T (n.3251+79C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392834T>C | CA257785549 | MYH6 | c.3251+78A>G (n.3251+78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392834T= | CA2123413433 | MYH6 | c.3251+78A= (n.3251+78A=) | |
| 14 | g.23392835G>A | CA2624250805 | MYH6 | c.3251+77C>T (n.3251+77C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392836G>T | CA2575485961 | MYH6 | c.3251+76C>A (n.3251+76C>A) | |
| 14 | g.23392839G>A | CA2624250808 | MYH6 | c.3251+73C>T (n.3251+73C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392839G>T | CA2525824701 | MYH6 | c.3251+73C>A (n.3251+73C>A) | |
| 14 | g.23392840C>A | CA2123413435 | MYH6 | c.3251+72G>T (n.3251+72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23392840C= | CA2123413434 | MYH6 | c.3251+72G= (n.3251+72G=) | |
| 14 | g.23392840C>G | CA2123413436 | MYH6 | c.3251+72G>C (n.3251+72G>C) | dbSNP |
| 14 | g.23392840C>T | CA257785561 | MYH6 | c.3251+72G>A (n.3251+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392841G>A | CA257785567 | MYH6 | c.3251+71C>T (n.3251+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392841G= | CA2123413437 | MYH6 | c.3251+71C= (n.3251+71C=) | |
| 14 | g.23392841G>T | CA2624250819 | MYH6 | c.3251+71C>A (n.3251+71C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392842C>T | CA2624250822 | MYH6 | c.3251+70G>A (n.3251+70G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392843A>G | CA2624250824 | MYH6 | c.3251+69T>C (n.3251+69T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392844G>C | CA257785570 | MYH6 | c.3251+68C>G (n.3251+68C>G) | dbSNP |
| 14 | g.23392844G= | CA2123413438 | MYH6 | c.3251+68C= (n.3251+68C=) | |
| 14 | g.23392845C= | CA2123413439 | MYH6 | c.3251+67G= (n.3251+67G=) | |
| 14 | g.23392845C>G | CA257785573 | MYH6 | c.3251+67G>C (n.3251+67G>C) | dbSNP |
| 14 | g.23392845C>T | CA2624250828 | MYH6 | c.3251+67G>A (n.3251+67G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392846A= | CA2123413440 | MYH6 | c.3251+66T= (n.3251+66T=) | |
| 14 | g.23392846A>G | CA704269851 | MYH6 | c.3251+66T>C (n.3251+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392847C>A | CA704269859 | MYH6 | c.3251+65G>T (n.3251+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23392847C= | CA2123413441 | MYH6 | c.3251+65G= (n.3251+65G=) | |
| 14 | g.23392847C>G | CA2575485964 | MYH6 | c.3251+65G>C (n.3251+65G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392847C>T | CA257785577 | MYH6 | c.3251+65G>A (n.3251+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392848C>G | CA2624250843 | MYH6 | c.3251+64G>C (n.3251+64G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392848C>T | CA2624250845 | MYH6 | c.3251+64G>A (n.3251+64G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392849C>A | CA2624250850 | MYH6 | c.3251+63G>T (n.3251+63G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392849C>G | CA2624250851 | MYH6 | c.3251+63G>C (n.3251+63G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392849C>T | CA2624250852 | MYH6 | c.3251+63G>A (n.3251+63G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392851G>T | CA2624250857 | MYH6 | c.3251+61C>A (n.3251+61C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392852C>A | CA2624250862 | MYH6 | c.3251+60G>T (n.3251+60G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392852C= | CA2123413442 | MYH6 | c.3251+60G= (n.3251+60G=) | |
| 14 | g.23392852C>T | CA2123413443 | MYH6 | c.3251+60G>A (n.3251+60G>A) | dbSNP |
| 14 | g.23392853A= | CA2123413444 | MYH6 | c.3251+59T= (n.3251+59T=) | |
| 14 | g.23392853A>C | CA2624250866 | MYH6 | c.3251+59T>G (n.3251+59T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392853A>G | CA704269860 | MYH6 | c.3251+59T>C (n.3251+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392854C>A | CA2624250872 | MYH6 | c.3251+58G>T (n.3251+58G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392854C= | CA2123413445 | MYH6 | c.3251+58G= (n.3251+58G=) | |
| 14 | g.23392854C>G | CA2565292112 | MYH6 | c.3251+58G>C (n.3251+58G>C) | |
| 14 | g.23392854C>T | CA257785580 | MYH6 | c.3251+58G>A (n.3251+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392854_23392858delinsCTCTA | CA2123413446 | MYH6 | c.3251+54_3251+58delinsTAGAG (n.3251+54_3251+58delinsTAGAG) | |
| 14 | g.23392859_23392862del | CA704269862 | MYH6 | c.3251+54_3251+57del (n.3251+54_3251+57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392856C>A | CA2624250880 | MYH6 | c.3251+56G>T (n.3251+56G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392857T>C | CA704269865 | MYH6 | c.3251+55A>G (n.3251+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392857T= | CA2123413447 | MYH6 | c.3251+55A= (n.3251+55A=) | |
| 14 | g.23392860C>T | CA2575485966 | MYH6 | c.3251+52G>A (n.3251+52G>A) | |
| 14 | g.23392862A= | CA2123413448 | MYH6 | c.3251+50T= (n.3251+50T=) | |
| 14 | g.23392862A>G | CA704269866 | MYH6 | c.3251+50T>C (n.3251+50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23392863C= | CA2123413449 | MYH6 | c.3251+49G= (n.3251+49G=) | |
| 14 | g.23392863C>T | CA612933419 | MYH6 | c.3251+49G>A (n.3251+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392864C= | CA2123413450 | MYH6 | c.3251+48G= (n.3251+48G=) | |
| 14 | g.23392864C>T | CA612933421 | MYH6 | c.3251+48G>A (n.3251+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392865A= | CA2123413451 | MYH6 | c.3251+47T= (n.3251+47T=) | |
| 14 | g.23392865A>C | CA2123413452 | MYH6 | c.3251+47T>G (n.3251+47T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23392866G>C | CA2123413454 | MYH6 | c.3251+46C>G (n.3251+46C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23392866G= | CA2123413453 | MYH6 | c.3251+46C= (n.3251+46C=) | |
| 14 | g.23392867G>A | CA2624250895 | MYH6 | c.3251+45C>T (n.3251+45C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392867G= | CA2123413455 | MYH6 | c.3251+45C= (n.3251+45C=) | |
| 14 | g.23392867G>T | CA612933422 | MYH6 | c.3251+45C>A (n.3251+45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392868C>A | CA7115264 | MYH6 | c.3251+44G>T (n.3251+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392868C= | CA2123413456 | MYH6 | c.3251+44G= (n.3251+44G=) | |
| 14 | g.23392868C>G | CA2624250903 | MYH6 | c.3251+44G>C (n.3251+44G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392870_23392876dup | CA257785581 | MYH6 | c.3251+38_3251+44dup (n.3251+38_3251+44dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392869C= | CA2123413457 | MYH6 | c.3251+43G= (n.3251+43G=) | |
| 14 | g.23392869C>G | CA2590019356 | MYH6 | c.3251+43G>C (n.3251+43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392869C>T | CA612933426 | MYH6 | c.3251+43G>A (n.3251+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23392871G>A | CA2575485969 | MYH6 | c.3251+41C>T (n.3251+41C>T) | |
| 14 | g.23392871G>C | CA704269875 | MYH6 | c.3251+41C>G (n.3251+41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392871G= | CA2123413458 | MYH6 | c.3251+41C= (n.3251+41C=) | |
| 14 | g.23392871G>T | CA2624250908 | MYH6 | c.3251+41C>A (n.3251+41C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392873C= | CA2123413459 | MYH6 | c.3251+39G= (n.3251+39G=) | |
| 14 | g.23392873C>T | CA2123413460 | MYH6 | c.3251+39G>A (n.3251+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23392874A= | CA2123413462 | MYH6 | c.3251+38T= (n.3251+38T=) | |
| 14 | g.23392874A>C | CA2123413461 | MYH6 | c.3251+38T>G (n.3251+38T>G) | dbSNP |
| 14 | g.23392874A>T | CA2624250911 | MYH6 | c.3251+38T>A (n.3251+38T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392874_23392875delinsAC | CA2123413463 | MYH6 | c.3251+37_3251+38delinsGT (n.3251+37_3251+38delinsGT) | |
| 14 | g.23392875C= | CA2123413464 | MYH6 | c.3251+37G= (n.3251+37G=) | |
| 14 | g.23392875C>G | CA7115267 | MYH6 | c.3251+37G>C (n.3251+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392875C>T | CA7115266 | MYH6 | c.3251+37G>A (n.3251+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392876del | CA7115265 | MYH6 | c.3251+37del (n.3251+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392876C= | CA2123413466 | MYH6 | c.3251+36G= (n.3251+36G=) | |
| 14 | g.23392876C>G | CA2123413465 | MYH6 | c.3251+36G>C (n.3251+36G>C) | dbSNP |
| 14 | g.23392876C>T | CA704269877 | MYH6 | c.3251+36G>A (n.3251+36G>A) | dbSNP |
| 14 | g.23392877T>A | CA704269878 | MYH6 | c.3251+35A>T (n.3251+35A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392877T= | CA2123413467 | MYH6 | c.3251+35A= (n.3251+35A=) | |
| 14 | g.23392879C>A | CA2624250929 | MYH6 | c.3251+33G>T (n.3251+33G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392880A= | CA2123413468 | MYH6 | c.3251+32T= (n.3251+32T=) | |
| 14 | g.23392880A>C | CA612933431 | MYH6 | c.3251+32T>G (n.3251+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23392880A>G | CA612933432 | MYH6 | c.3251+32T>C (n.3251+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392882dup | CA389007483 | MYH6 | c.3251+31dup (n.3251+31dup) | dbSNP |
| 14 | g.23392883A= | CA2123413469 | MYH6 | c.3251+29T= (n.3251+29T=) | |
| 14 | g.23392883A>G | CA2123413470 | MYH6 | c.3251+29T>C (n.3251+29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23392884G= | CA2123413471 | MYH6 | c.3251+28C= (n.3251+28C=) | |
| 14 | g.23392884G>T | CA612933434 | MYH6 | c.3251+28C>A (n.3251+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392885C= | CA2123413472 | MYH6 | c.3251+27G= (n.3251+27G=) | |
| 14 | g.23392885C>T | CA2123413473 | MYH6 | c.3251+27G>A (n.3251+27G>A) | dbSNP |
| 14 | g.23392886C>A | CA704269882 | MYH6 | c.3251+26G>T (n.3251+26G>T) | dbSNP |
| 14 | g.23392886C= | CA2123413474 | MYH6 | c.3251+26G= (n.3251+26G=) | |
| 14 | g.23392887C= | CA2123413475 | MYH6 | c.3251+25G= (n.3251+25G=) | |
| 14 | g.23392887C>T | CA7115268 | MYH6 | c.3251+25G>A (n.3251+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392888C>A | CA2624250939 | MYH6 | c.3251+24G>T (n.3251+24G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392890C= | CA2123413476 | MYH6 | c.3251+22G= (n.3251+22G=) | |
| 14 | g.23392890C>T | CA7115269 | MYH6 | c.3251+22G>A (n.3251+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23392893G>T | CA2575485977 | MYH6 | c.3251+19C>A (n.3251+19C>A) | |
| 14 | g.23392894G>A | CA2123413478 | MYH6 | c.3251+18C>T (n.3251+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23392894G= | CA2123413477 | MYH6 | c.3251+18C= (n.3251+18C=) | |
| 14 | g.23392894G>T | CA2624250943 | MYH6 | c.3251+18C>A (n.3251+18C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.23392896C= | CA2123413479 | MYH6 | c.3251+16G= (n.3251+16G=) | |
| 14 | g.23392896C>T | CA7115270 | MYH6 | c.3251+16G>A (n.3251+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |