Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.233778587G>ACA2663720963MROH2Ac.-15+106G>A (n.-15+106G>A)
c.-12-760G>A (n.-12-760G>A)
c.-14-758G>A (n.-14-758G>A)
c.-83-1084G>A (n.-83-1084G>A)
c.76+106G>A (n.76+106G>A)
gnomAD v4
2g.233778588G>CCA2754693783MROH2Ac.-15+107G>C (n.-15+107G>C)
c.-12-759G>C (n.-12-759G>C)
c.-14-757G>C (n.-14-757G>C)
c.-83-1083G>C (n.-83-1083G>C)
c.76+107G>C (n.76+107G>C)
2g.233778588G>TCA2663720965MROH2Ac.-15+107G>T (n.-15+107G>T)
c.-12-759G>T (n.-12-759G>T)
c.-14-757G>T (n.-14-757G>T)
c.-83-1083G>T (n.-83-1083G>T)
c.76+107G>T (n.76+107G>T)
gnomAD v4
2g.233778590C>ACA2663720967MROH2Ac.-15+109C>A (n.-15+109C>A)
c.-12-757C>A (n.-12-757C>A)
c.-14-755C>A (n.-14-755C>A)
c.-83-1081C>A (n.-83-1081C>A)
c.76+109C>A (n.76+109C>A)
gnomAD v4
2g.233778591A>GCA2701880225MROH2Ac.-15+110A>G (n.-15+110A>G)
c.-12-756A>G (n.-12-756A>G)
c.-14-754A>G (n.-14-754A>G)
c.-83-1080A>G (n.-83-1080A>G)
c.76+110A>G (n.76+110A>G)
dbSNP
2g.233778594A>GCA2663720968MROH2Ac.-15+113A>G (n.-15+113A>G)
c.-12-753A>G (n.-12-753A>G)
c.-14-751A>G (n.-14-751A>G)
c.-83-1077A>G (n.-83-1077A>G)
c.76+113A>G (n.76+113A>G)
gnomAD v4
2g.233778595G>ACA1335899818MROH2Ac.-15+114G>A (n.-15+114G>A)
c.-12-752G>A (n.-12-752G>A)
c.-14-750G>A (n.-14-750G>A)
c.-83-1076G>A (n.-83-1076G>A)
c.76+114G>A (n.76+114G>A)
dbSNP
2g.233778595G=CA1335899817MROH2Ac.-15+114G= (n.-15+114G=)
c.-12-752G= (n.-12-752G=)
c.-14-750G= (n.-14-750G=)
c.-83-1076G= (n.-83-1076G=)
c.76+114G= (n.76+114G=)
2g.233778596G>ACA1335899820MROH2Ac.-15+115G>A (n.-15+115G>A)
c.-12-751G>A (n.-12-751G>A)
c.-14-749G>A (n.-14-749G>A)
c.-83-1075G>A (n.-83-1075G>A)
c.76+115G>A (n.76+115G>A)
dbSNP
2g.233778596G=CA1335899819MROH2Ac.-15+115G= (n.-15+115G=)
c.-12-751G= (n.-12-751G=)
c.-14-749G= (n.-14-749G=)
c.-83-1075G= (n.-83-1075G=)
c.76+115G= (n.76+115G=)
2g.233778596G>TCA2663720969MROH2Ac.-15+115G>T (n.-15+115G>T)
c.-12-751G>T (n.-12-751G>T)
c.-14-749G>T (n.-14-749G>T)
c.-83-1075G>T (n.-83-1075G>T)
c.76+115G>T (n.76+115G>T)
gnomAD v4
2g.233778600A>GCA2663720970MROH2Ac.-15+119A>G (n.-15+119A>G)
c.-12-747A>G (n.-12-747A>G)
c.-14-745A>G (n.-14-745A>G)
c.-83-1071A>G (n.-83-1071A>G)
c.76+119A>G (n.76+119A>G)
gnomAD v4
2g.233778601A>GCA2663720971MROH2Ac.-15+120A>G (n.-15+120A>G)
c.-12-746A>G (n.-12-746A>G)
c.-14-744A>G (n.-14-744A>G)
c.-83-1070A>G (n.-83-1070A>G)
c.76+120A>G (n.76+120A>G)
gnomAD v4
2g.233778602G>ACA766295321MROH2Ac.-15+121G>A (n.-15+121G>A)
c.-12-745G>A (n.-12-745G>A)
c.-14-743G>A (n.-14-743G>A)
c.-83-1069G>A (n.-83-1069G>A)
c.76+121G>A (n.76+121G>A)
dbSNP
2g.233778602G>CCA1043575137MROH2Ac.-15+121G>C (n.-15+121G>C)
c.-12-745G>C (n.-12-745G>C)
c.-14-743G>C (n.-14-743G>C)
c.-83-1069G>C (n.-83-1069G>C)
c.76+121G>C (n.76+121G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233778602G=CA1335899821MROH2Ac.-15+121G= (n.-15+121G=)
c.-12-745G= (n.-12-745G=)
c.-14-743G= (n.-14-743G=)
c.-83-1069G= (n.-83-1069G=)
c.76+121G= (n.76+121G=)
2g.233778603G>ACA766295322MROH2Ac.-15+122G>A (n.-15+122G>A)
c.-12-744G>A (n.-12-744G>A)
c.-14-742G>A (n.-14-742G>A)
c.-83-1068G>A (n.-83-1068G>A)
c.76+122G>A (n.76+122G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233778603G=CA1335899822MROH2Ac.-15+122G= (n.-15+122G=)
c.-12-744G= (n.-12-744G=)
c.-14-742G= (n.-14-742G=)
c.-83-1068G= (n.-83-1068G=)
c.76+122G= (n.76+122G=)
2g.233778603G>TCA766295323MROH2Ac.-15+122G>T (n.-15+122G>T)
c.-12-744G>T (n.-12-744G>T)
c.-14-742G>T (n.-14-742G>T)
c.-83-1068G>T (n.-83-1068G>T)
c.76+122G>T (n.76+122G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.233778608G>TCA2663720972MROH2Ac.-15+127G>T (n.-15+127G>T)
c.-12-739G>T (n.-12-739G>T)
c.-14-737G>T (n.-14-737G>T)
c.-83-1063G>T (n.-83-1063G>T)
c.76+127G>T (n.76+127G>T)
gnomAD v4
2g.233778609A>GCA2663720973MROH2Ac.-15+128A>G (n.-15+128A>G)
c.-12-738A>G (n.-12-738A>G)
c.-14-736A>G (n.-14-736A>G)
c.-83-1062A>G (n.-83-1062A>G)
c.76+128A>G (n.76+128A>G)
gnomAD v4
2g.233778612G>ACA1043575140MROH2Ac.-15+131G>A (n.-15+131G>A)
c.-12-735G>A (n.-12-735G>A)
c.-14-733G>A (n.-14-733G>A)
c.-83-1059G>A (n.-83-1059G>A)
c.76+131G>A (n.76+131G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233778612G>CCA67604250MROH2Ac.-15+131G>C (n.-15+131G>C)
c.-12-735G>C (n.-12-735G>C)
c.-14-733G>C (n.-14-733G>C)
c.-83-1059G>C (n.-83-1059G>C)
c.76+131G>C (n.76+131G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233778612G=CA1335899823MROH2Ac.-15+131G= (n.-15+131G=)
c.-12-735G= (n.-12-735G=)
c.-14-733G= (n.-14-733G=)
c.-83-1059G= (n.-83-1059G=)
c.76+131G= (n.76+131G=)
2g.233778612G>TCA2663720974MROH2Ac.-15+131G>T (n.-15+131G>T)
c.-12-735G>T (n.-12-735G>T)
c.-14-733G>T (n.-14-733G>T)
c.-83-1059G>T (n.-83-1059G>T)
c.76+131G>T (n.76+131G>T)
gnomAD v4
2g.233778614_233778615delinsCTCA1335899824MROH2Ac.-15+133_-15+134delinsCT (n.-15+133_-15+134delinsCT)
c.-12-733_-12-732delinsCT (n.-12-733_-12-732delinsCT)
c.-14-731_-14-730delinsCT (n.-14-731_-14-730delinsCT)
c.-83-1057_-83-1056delinsCT (n.-83-1057_-83-1056delinsCT)
c.76+133_76+134delinsCT (n.76+133_76+134delinsCT)
2g.233778617delCA766295324MROH2Ac.-15+136del (n.-15+136del)
c.-12-730del (n.-12-730del)
c.-14-728del (n.-14-728del)
c.-83-1054del (n.-83-1054del)
c.76+136del (n.76+136del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233778618C>ACA2663720975MROH2Ac.-15+137C>A (n.-15+137C>A)
c.-12-729C>A (n.-12-729C>A)
c.-14-727C>A (n.-14-727C>A)
c.-83-1053C>A (n.-83-1053C>A)
c.76+137C>A (n.76+137C>A)
gnomAD v4
2g.233778618C=CA1335899825MROH2Ac.-15+137C= (n.-15+137C=)
c.-12-729C= (n.-12-729C=)
c.-14-727C= (n.-14-727C=)
c.-83-1053C= (n.-83-1053C=)
c.76+137C= (n.76+137C=)
2g.233778618C>TCA766295325MROH2Ac.-15+137C>T (n.-15+137C>T)
c.-12-729C>T (n.-12-729C>T)
c.-14-727C>T (n.-14-727C>T)
c.-83-1053C>T (n.-83-1053C>T)
c.76+137C>T (n.76+137C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.233778621C>ACA766295326MROH2Ac.-15+140C>A (n.-15+140C>A)
c.-12-726C>A (n.-12-726C>A)
c.-14-724C>A (n.-14-724C>A)
c.-83-1050C>A (n.-83-1050C>A)
c.76+140C>A (n.76+140C>A)
dbSNP
2g.233778621C=CA1335899826MROH2Ac.-15+140C= (n.-15+140C=)
c.-12-726C= (n.-12-726C=)
c.-14-724C= (n.-14-724C=)
c.-83-1050C= (n.-83-1050C=)
c.76+140C= (n.76+140C=)
2g.233778622C>ACA2663720976MROH2Ac.-15+141C>A (n.-15+141C>A)
c.-12-725C>A (n.-12-725C>A)
c.-14-723C>A (n.-14-723C>A)
c.-83-1049C>A (n.-83-1049C>A)
c.76+141C>A (n.76+141C>A)
gnomAD v4
2g.233778624C>ACA2663720977MROH2Ac.-15+143C>A (n.-15+143C>A)
c.-12-723C>A (n.-12-723C>A)
c.-14-721C>A (n.-14-721C>A)
c.-83-1047C>A (n.-83-1047C>A)
c.76+143C>A (n.76+143C>A)
gnomAD v4
2g.233778625C>ACA2663720978MROH2Ac.-15+144C>A (n.-15+144C>A)
c.-12-722C>A (n.-12-722C>A)
c.-14-720C>A (n.-14-720C>A)
c.-83-1046C>A (n.-83-1046C>A)
c.76+144C>A (n.76+144C>A)
gnomAD v4
2g.233778627T>CCA540074888MROH2Ac.-15+146T>C (n.-15+146T>C)
c.-12-720T>C (n.-12-720T>C)
c.-14-718T>C (n.-14-718T>C)
c.-83-1044T>C (n.-83-1044T>C)
c.76+146T>C (n.76+146T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233778627T=CA1335899827MROH2Ac.-15+146T= (n.-15+146T=)
c.-12-720T= (n.-12-720T=)
c.-14-718T= (n.-14-718T=)
c.-83-1044T= (n.-83-1044T=)
c.76+146T= (n.76+146T=)
2g.233778628C>ACA67604256MROH2Ac.-15+147C>A (n.-15+147C>A)
c.-12-719C>A (n.-12-719C>A)
c.-14-717C>A (n.-14-717C>A)
c.-83-1043C>A (n.-83-1043C>A)
c.76+147C>A (n.76+147C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.233778628C=CA1335899828MROH2Ac.-15+147C= (n.-15+147C=)
c.-12-719C= (n.-12-719C=)
c.-14-717C= (n.-14-717C=)
c.-83-1043C= (n.-83-1043C=)
c.76+147C= (n.76+147C=)
2g.233778628C>TCA1335899829MROH2Ac.-15+147C>T (n.-15+147C>T)
c.-12-719C>T (n.-12-719C>T)
c.-14-717C>T (n.-14-717C>T)
c.-83-1043C>T (n.-83-1043C>T)
c.76+147C>T (n.76+147C>T)
dbSNP
2g.233778630C=CA1335899830MROH2Ac.-15+149C= (n.-15+149C=)
c.-12-717C= (n.-12-717C=)
c.-14-715C= (n.-14-715C=)
c.-83-1041C= (n.-83-1041C=)
c.76+149C= (n.76+149C=)
2g.233778630C>TCA540074890MROH2Ac.-15+149C>T (n.-15+149C>T)
c.-12-717C>T (n.-12-717C>T)
c.-14-715C>T (n.-14-715C>T)
c.-83-1041C>T (n.-83-1041C>T)
c.76+149C>T (n.76+149C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233778631G>ACA1043575143MROH2Ac.-15+150G>A (n.-15+150G>A)
c.-12-716G>A (n.-12-716G>A)
c.-14-714G>A (n.-14-714G>A)
c.-83-1040G>A (n.-83-1040G>A)
c.76+150G>A (n.76+150G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233778631G=CA1335899831MROH2Ac.-15+150G= (n.-15+150G=)
c.-12-716G= (n.-12-716G=)
c.-14-714G= (n.-14-714G=)
c.-83-1040G= (n.-83-1040G=)
c.76+150G= (n.76+150G=)
2g.233778633C=CA1335899832MROH2Ac.-15+152C= (n.-15+152C=)
c.-12-714C= (n.-12-714C=)
c.-14-712C= (n.-14-712C=)
c.-83-1038C= (n.-83-1038C=)
c.76+152C= (n.76+152C=)
2g.233778633C>TCA1335899833MROH2Ac.-15+152C>T (n.-15+152C>T)
c.-12-714C>T (n.-12-714C>T)
c.-14-712C>T (n.-14-712C>T)
c.-83-1038C>T (n.-83-1038C>T)
c.76+152C>T (n.76+152C>T)
dbSNP
2g.233778638A=CA1335899834MROH2Ac.-15+157A= (n.-15+157A=)
c.-12-709A= (n.-12-709A=)
c.-14-707A= (n.-14-707A=)
c.-83-1033A= (n.-83-1033A=)
c.76+157A= (n.76+157A=)
2g.233778638A>GCA1043575144MROH2Ac.-15+157A>G (n.-15+157A>G)
c.-12-709A>G (n.-12-709A>G)
c.-14-707A>G (n.-14-707A>G)
c.-83-1033A>G (n.-83-1033A>G)
c.76+157A>G (n.76+157A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233778639T>CCA2607617099MROH2Ac.-15+158T>C (n.-15+158T>C)
c.-12-708T>C (n.-12-708T>C)
c.-14-706T>C (n.-14-706T>C)
c.-83-1032T>C (n.-83-1032T>C)
c.76+158T>C (n.76+158T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233778640G>ACA67604288MROH2Ac.-15+159G>A (n.-15+159G>A)
c.-12-707G>A (n.-12-707G>A)
c.-14-705G>A (n.-14-705G>A)
c.-83-1031G>A (n.-83-1031G>A)
c.76+159G>A (n.76+159G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233778640G=CA1335899835MROH2Ac.-15+159G= (n.-15+159G=)
c.-12-707G= (n.-12-707G=)
c.-14-705G= (n.-14-705G=)
c.-83-1031G= (n.-83-1031G=)
c.76+159G= (n.76+159G=)
2g.233778640G>TCA1043575147MROH2Ac.-15+159G>T (n.-15+159G>T)
c.-12-707G>T (n.-12-707G>T)
c.-14-705G>T (n.-14-705G>T)
c.-83-1031G>T (n.-83-1031G>T)
c.76+159G>T (n.76+159G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233778645T>CCA540074892MROH2Ac.-15+164T>C (n.-15+164T>C)
c.-12-702T>C (n.-12-702T>C)
c.-14-700T>C (n.-14-700T>C)
c.-83-1026T>C (n.-83-1026T>C)
c.76+164T>C (n.76+164T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233778645T=CA1335899836MROH2Ac.-15+164T= (n.-15+164T=)
c.-12-702T= (n.-12-702T=)
c.-14-700T= (n.-14-700T=)
c.-83-1026T= (n.-83-1026T=)
c.76+164T= (n.76+164T=)
2g.233778651T>ACA67604291MROH2Ac.-15+170T>A (n.-15+170T>A)
c.-12-696T>A (n.-12-696T>A)
c.-14-694T>A (n.-14-694T>A)
c.-83-1020T>A (n.-83-1020T>A)
c.76+170T>A (n.76+170T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233778651T>CCA67604292MROH2Ac.-15+170T>C (n.-15+170T>C)
c.-12-696T>C (n.-12-696T>C)
c.-14-694T>C (n.-14-694T>C)
c.-83-1020T>C (n.-83-1020T>C)
c.76+170T>C (n.76+170T>C)
dbSNP
2g.233778651T=CA1335899837MROH2Ac.-15+170T= (n.-15+170T=)
c.-12-696T= (n.-12-696T=)
c.-14-694T= (n.-14-694T=)
c.-83-1020T= (n.-83-1020T=)
c.76+170T= (n.76+170T=)
2g.233778652C=CA1335899838MROH2Ac.-15+171C= (n.-15+171C=)
c.-12-695C= (n.-12-695C=)
c.-14-693C= (n.-14-693C=)
c.-83-1019C= (n.-83-1019C=)
c.76+171C= (n.76+171C=)
2g.233778652C>GCA67604293MROH2Ac.-15+171C>G (n.-15+171C>G)
c.-12-695C>G (n.-12-695C>G)
c.-14-693C>G (n.-14-693C>G)
c.-83-1019C>G (n.-83-1019C>G)
c.76+171C>G (n.76+171C>G)
dbSNP
2g.233778658T>GCA2701880265MROH2Ac.-15+177T>G (n.-15+177T>G)
c.-12-689T>G (n.-12-689T>G)
c.-14-687T>G (n.-14-687T>G)
c.-83-1013T>G (n.-83-1013T>G)
c.76+177T>G (n.76+177T>G)
dbSNP
2g.233778667T>GCA2701880383MROH2Ac.-15+186T>G (n.-15+186T>G)
c.-12-680T>G (n.-12-680T>G)
c.-14-678T>G (n.-14-678T>G)
c.-83-1004T>G (n.-83-1004T>G)
c.76+186T>G (n.76+186T>G)
dbSNP
2g.233778668G>ACA1043575153MROH2Ac.-15+187G>A (n.-15+187G>A)
c.-12-679G>A (n.-12-679G>A)
c.-14-677G>A (n.-14-677G>A)
c.-83-1003G>A (n.-83-1003G>A)
c.76+187G>A (n.76+187G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233778668G=CA1335899839MROH2Ac.-15+187G= (n.-15+187G=)
c.-12-679G= (n.-12-679G=)
c.-14-677G= (n.-14-677G=)
c.-83-1003G= (n.-83-1003G=)
c.76+187G= (n.76+187G=)
2g.233778669T>GCA2701880388MROH2Ac.-15+188T>G (n.-15+188T>G)
c.-12-678T>G (n.-12-678T>G)
c.-14-676T>G (n.-14-676T>G)
c.-83-1002T>G (n.-83-1002T>G)
c.76+188T>G (n.76+188T>G)
dbSNP
2g.233778673T>ACA1335899841MROH2Ac.-15+192T>A (n.-15+192T>A)
c.-12-674T>A (n.-12-674T>A)
c.-14-672T>A (n.-14-672T>A)
c.-83-998T>A (n.-83-998T>A)
c.76+192T>A (n.76+192T>A)
dbSNP
2g.233778673T=CA1335899840MROH2Ac.-15+192T= (n.-15+192T=)
c.-12-674T= (n.-12-674T=)
c.-14-672T= (n.-14-672T=)
c.-83-998T= (n.-83-998T=)
c.76+192T= (n.76+192T=)
2g.233778677G>CCA1335899843MROH2Ac.-15+196G>C (n.-15+196G>C)
c.-12-670G>C (n.-12-670G>C)
c.-14-668G>C (n.-14-668G>C)
c.-83-994G>C (n.-83-994G>C)
c.76+196G>C (n.76+196G>C)
dbSNP
2g.233778677G=CA1335899842MROH2Ac.-15+196G= (n.-15+196G=)
c.-12-670G= (n.-12-670G=)
c.-14-668G= (n.-14-668G=)
c.-83-994G= (n.-83-994G=)
c.76+196G= (n.76+196G=)
2g.233778683_233778685delinsACCCA1335899844MROH2Ac.-15+202_-15+204delinsACC (n.-15+202_-15+204delinsACC)
c.-12-664_-12-662delinsACC (n.-12-664_-12-662delinsACC)
c.-14-662_-14-660delinsACC (n.-14-662_-14-660delinsACC)
c.-83-988_-83-986delinsACC (n.-83-988_-83-986delinsACC)
c.76+202_76+204delinsACC (n.76+202_76+204delinsACC)
2g.233778684C=CA1335899845MROH2Ac.-15+203C= (n.-15+203C=)
c.-12-663C= (n.-12-663C=)
c.-14-661C= (n.-14-661C=)
c.-83-987C= (n.-83-987C=)
c.76+203C= (n.76+203C=)
2g.233778686_233778687delCA540074898MROH2Ac.-15+205_-15+206del (n.-15+205_-15+206del)
c.-12-661_-12-660del (n.-12-661_-12-660del)
c.-14-659_-14-658del (n.-14-659_-14-658del)
c.-83-985_-83-984del (n.-83-985_-83-984del)
c.76+205_76+206del (n.76+205_76+206del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233778684_233778685insATCA1335899847MROH2Ac.-15+203_-15+204insAT (n.-15+203_-15+204insAT)
c.-12-663_-12-662insAT (n.-12-663_-12-662insAT)
c.-14-661_-14-660insAT (n.-14-661_-14-660insAT)
c.-83-987_-83-986insAT (n.-83-987_-83-986insAT)
c.76+203_76+204insAT (n.76+203_76+204insAT)
dbSNP
2g.233778685C>ACA67604301MROH2Ac.-15+204C>A (n.-15+204C>A)
c.-12-662C>A (n.-12-662C>A)
c.-14-660C>A (n.-14-660C>A)
c.-83-986C>A (n.-83-986C>A)
c.76+204C>A (n.76+204C>A)
dbSNP
2g.233778685C=CA1335899846MROH2Ac.-15+204C= (n.-15+204C=)
c.-12-662C= (n.-12-662C=)
c.-14-660C= (n.-14-660C=)
c.-83-986C= (n.-83-986C=)
c.76+204C= (n.76+204C=)
2g.233778686C>ACA1335899849MROH2Ac.-15+205C>A (n.-15+205C>A)
c.-12-661C>A (n.-12-661C>A)
c.-14-659C>A (n.-14-659C>A)
c.-83-985C>A (n.-83-985C>A)
c.76+205C>A (n.76+205C>A)
dbSNP
2g.233778686C=CA1335899848MROH2Ac.-15+205C= (n.-15+205C=)
c.-12-661C= (n.-12-661C=)
c.-14-659C= (n.-14-659C=)
c.-83-985C= (n.-83-985C=)
c.76+205C= (n.76+205C=)
2g.233778686C>TCA766295331MROH2Ac.-15+205C>T (n.-15+205C>T)
c.-12-661C>T (n.-12-661C>T)
c.-14-659C>T (n.-14-659C>T)
c.-83-985C>T (n.-83-985C>T)
c.76+205C>T (n.76+205C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched