Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2337202A= | CA2202176737 | ABCA3 | c.-539+3371T= (n.-539+3371T=) n.25+3371T= | |
16 | g.2337202A>G | CA276790641 | ABCA3 | c.-539+3371T>C (n.-539+3371T>C) n.25+3371T>C | dbSNP |
16 | g.2337204C>A | CA276790644 | ABCA3 | c.-539+3369G>T (n.-539+3369G>T) n.25+3369G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337204C= | CA2202176738 | ABCA3 | c.-539+3369G= (n.-539+3369G=) n.25+3369G= | |
16 | g.2337206T>A | CA276790645 | ABCA3 | c.-539+3367A>T (n.-539+3367A>T) n.25+3367A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337206T>C | CA973789769 | ABCA3 | c.-539+3367A>G (n.-539+3367A>G) n.25+3367A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337206T= | CA2202176739 | ABCA3 | c.-539+3367A= (n.-539+3367A=) n.25+3367A= | |
16 | g.2337207G= | CA2202176740 | ABCA3 | c.-539+3366C= (n.-539+3366C=) n.25+3366C= | |
16 | g.2337207G>T | CA276790647 | ABCA3 | c.-539+3366C>A (n.-539+3366C>A) n.25+3366C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337208T>A | CA719186200 | ABCA3 | c.-539+3365A>T (n.-539+3365A>T) n.25+3365A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337208T= | CA2202176742 | ABCA3 | c.-539+3365A= (n.-539+3365A=) n.25+3365A= | |
16 | g.2337209_2337210dup | CA2202176741 | ABCA3 | c.-539+3364_-539+3365dup (n.-539+3364_-539+3365dup) n.25+3364_25+3365dup | dbSNP |
16 | g.2337209C= | CA2202176743 | ABCA3 | c.-539+3364G= (n.-539+3364G=) n.25+3364G= | |
16 | g.2337209C>T | CA276790649 | ABCA3 | c.-539+3364G>A (n.-539+3364G>A) n.25+3364G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337213C= | CA2202176744 | ABCA3 | c.-539+3360G= (n.-539+3360G=) n.25+3360G= | |
16 | g.2337213C>G | CA973789782 | ABCA3 | c.-539+3360G>C (n.-539+3360G>C) n.25+3360G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337217C>A | CA2731750985 | ABCA3 | c.-539+3356G>T (n.-539+3356G>T) n.25+3356G>T | dbSNP |
16 | g.2337221C= | CA2202176745 | ABCA3 | c.-539+3352G= (n.-539+3352G=) n.25+3352G= | |
16 | g.2337221C>T | CA276790652 | ABCA3 | c.-539+3352G>A (n.-539+3352G>A) n.25+3352G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337222G>A | CA276790654 | ABCA3 | c.-539+3351C>T (n.-539+3351C>T) n.25+3351C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337222G= | CA2202176746 | ABCA3 | c.-539+3351C= (n.-539+3351C=) n.25+3351C= | |
16 | g.2337223T>C | CA276790656 | ABCA3 | c.-539+3350A>G (n.-539+3350A>G) n.25+3350A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337223T= | CA2202176747 | ABCA3 | c.-539+3350A= (n.-539+3350A=) n.25+3350A= | |
16 | g.2337224C>A | CA276790657 | ABCA3 | c.-539+3349G>T (n.-539+3349G>T) n.25+3349G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337224C= | CA2202176748 | ABCA3 | c.-539+3349G= (n.-539+3349G=) n.25+3349G= | |
16 | g.2337227T>C | CA973789791 | ABCA3 | c.-539+3346A>G (n.-539+3346A>G) n.25+3346A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337227T= | CA2202176749 | ABCA3 | c.-539+3346A= (n.-539+3346A=) n.25+3346A= | |
16 | g.2337230A= | CA2202176750 | ABCA3 | c.-539+3343T= (n.-539+3343T=) n.25+3343T= | |
16 | g.2337230A>C | CA2202176751 | ABCA3 | c.-539+3343T>G (n.-539+3343T>G) n.25+3343T>G | dbSNP |
16 | g.2337233A= | CA2202176752 | ABCA3 | c.-539+3340T= (n.-539+3340T=) n.25+3340T= | |
16 | g.2337233A>C | CA276790660 | ABCA3 | c.-539+3340T>G (n.-539+3340T>G) n.25+3340T>G | dbSNP |
16 | g.2337234G>A | CA973789796 | ABCA3 | c.-539+3339C>T (n.-539+3339C>T) n.25+3339C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337234G= | CA2202176753 | ABCA3 | c.-539+3339C= (n.-539+3339C=) n.25+3339C= | |
16 | g.2337237C>A | CA276790662 | ABCA3 | c.-539+3336G>T (n.-539+3336G>T) n.25+3336G>T | dbSNP |
16 | g.2337237C= | CA2202176754 | ABCA3 | c.-539+3336G= (n.-539+3336G=) n.25+3336G= | |
16 | g.2337237C>T | CA2731585324 | ABCA3 | c.-539+3336G>A (n.-539+3336G>A) n.25+3336G>A | dbSNP |
16 | g.2337243T>C | CA719186211 | ABCA3 | c.-539+3330A>G (n.-539+3330A>G) n.25+3330A>G | dbSNP |
16 | g.2337243T= | CA2202176755 | ABCA3 | c.-539+3330A= (n.-539+3330A=) n.25+3330A= | |
16 | g.2337250T>C | CA2202176757 | ABCA3 | c.-539+3323A>G (n.-539+3323A>G) n.25+3323A>G | dbSNP |
16 | g.2337250T= | CA2202176756 | ABCA3 | c.-539+3323A= (n.-539+3323A=) n.25+3323A= | |
16 | g.2337253T>C | CA2805588046 | ABCA3 | c.-539+3320A>G (n.-539+3320A>G) n.25+3320A>G | |
16 | g.2337258T>C | CA276790664 | ABCA3 | c.-539+3315A>G (n.-539+3315A>G) n.25+3315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337258T= | CA2202176758 | ABCA3 | c.-539+3315A= (n.-539+3315A=) n.25+3315A= | |
16 | g.2337259G>A | CA15865120 | ABCA3 | c.-539+3314C>T (n.-539+3314C>T) n.25+3314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337259G= | CA2202176759 | ABCA3 | c.-539+3314C= (n.-539+3314C=) n.25+3314C= | |
16 | g.2337260T>A | CA719186216 | ABCA3 | c.-539+3313A>T (n.-539+3313A>T) n.25+3313A>T | dbSNP |
16 | g.2337260T>C | CA2202176760 | ABCA3 | c.-539+3313A>G (n.-539+3313A>G) n.25+3313A>G | dbSNP |
16 | g.2337260T= | CA2202176761 | ABCA3 | c.-539+3313A= (n.-539+3313A=) n.25+3313A= | |
16 | g.2337263A= | CA2202176762 | ABCA3 | c.-539+3310T= (n.-539+3310T=) n.25+3310T= | |
16 | g.2337263A>G | CA719186219 | ABCA3 | c.-539+3310T>C (n.-539+3310T>C) n.25+3310T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337264T>C | CA973789802 | ABCA3 | c.-539+3309A>G (n.-539+3309A>G) n.25+3309A>G | dbSNP |
16 | g.2337264T= | CA2202176763 | ABCA3 | c.-539+3309A= (n.-539+3309A=) n.25+3309A= | |
16 | g.2337267T>C | CA620377702 | ABCA3 | c.-539+3306A>G (n.-539+3306A>G) n.25+3306A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337267T= | CA2202176764 | ABCA3 | c.-539+3306A= (n.-539+3306A=) n.25+3306A= | |
16 | g.2337269C= | CA2202176765 | ABCA3 | c.-539+3304G= (n.-539+3304G=) n.25+3304G= | |
16 | g.2337269C>T | CA276790668 | ABCA3 | c.-539+3304G>A (n.-539+3304G>A) n.25+3304G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337275G>A | CA276790670 | ABCA3 | c.-539+3298C>T (n.-539+3298C>T) n.25+3298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337275G= | CA2202176766 | ABCA3 | c.-539+3298C= (n.-539+3298C=) n.25+3298C= | |
16 | g.2337279G>C | CA620377703 | ABCA3 | c.-539+3294C>G (n.-539+3294C>G) n.25+3294C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337279G= | CA2202176767 | ABCA3 | c.-539+3294C= (n.-539+3294C=) n.25+3294C= | |
16 | g.2337280T>C | CA2202176769 | ABCA3 | c.-539+3293A>G (n.-539+3293A>G) n.25+3293A>G | dbSNP |
16 | g.2337280T= | CA2202176768 | ABCA3 | c.-539+3293A= (n.-539+3293A=) n.25+3293A= | |
16 | g.2337281A= | CA2202176770 | ABCA3 | c.-539+3292T= (n.-539+3292T=) n.25+3292T= | |
16 | g.2337281A>G | CA2202176771 | ABCA3 | c.-539+3292T>C (n.-539+3292T>C) n.25+3292T>C | dbSNP |
16 | g.2337283T>C | CA276790671 | ABCA3 | c.-539+3290A>G (n.-539+3290A>G) n.25+3290A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337283T= | CA2202176772 | ABCA3 | c.-539+3290A= (n.-539+3290A=) n.25+3290A= | |
16 | g.2337285G>A | CA620377704 | ABCA3 | c.-539+3288C>T (n.-539+3288C>T) n.25+3288C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337285G= | CA2202176773 | ABCA3 | c.-539+3288C= (n.-539+3288C=) n.25+3288C= | |
16 | g.2337287A= | CA2202176774 | ABCA3 | c.-539+3286T= (n.-539+3286T=) n.25+3286T= | |
16 | g.2337287A>G | CA2202176775 | ABCA3 | c.-539+3286T>C (n.-539+3286T>C) n.25+3286T>C | dbSNP |
16 | g.2337289T>C | CA2202176776 | ABCA3 | c.-539+3284A>G (n.-539+3284A>G) n.25+3284A>G | dbSNP |
16 | g.2337289T= | CA2202176777 | ABCA3 | c.-539+3284A= (n.-539+3284A=) n.25+3284A= | |
16 | g.2337290T>C | CA914057261 | ABCA3 | c.-539+3283A>G (n.-539+3283A>G) n.25+3283A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337290T= | CA2202176778 | ABCA3 | c.-539+3283A= (n.-539+3283A=) n.25+3283A= | |
16 | g.2337291T>C | CA2202176780 | ABCA3 | c.-539+3282A>G (n.-539+3282A>G) n.25+3282A>G | dbSNP |
16 | g.2337291T= | CA2202176779 | ABCA3 | c.-539+3282A= (n.-539+3282A=) n.25+3282A= | |
16 | g.2337293T>C | CA276790673 | ABCA3 | c.-539+3280A>G (n.-539+3280A>G) n.25+3280A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337293T= | CA2202176781 | ABCA3 | c.-539+3280A= (n.-539+3280A=) n.25+3280A= | |
16 | g.2337296C= | CA2202176782 | ABCA3 | c.-539+3277G= (n.-539+3277G=) n.25+3277G= | |
16 | g.2337296C>T | CA620377705 | ABCA3 | c.-539+3277G>A (n.-539+3277G>A) n.25+3277G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2337298C= | CA2202176783 | ABCA3 | c.-539+3275G= (n.-539+3275G=) n.25+3275G= | |
16 | g.2337298C>G | CA719186251 | ABCA3 | c.-539+3275G>C (n.-539+3275G>C) n.25+3275G>C | dbSNP |
16 | g.2337298C>T | CA719186252 | ABCA3 | c.-539+3275G>A (n.-539+3275G>A) n.25+3275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |