UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23368292G>C | CA608626905 | SACS | n.918+110C>G n.1110+110C>G c.345+110C>G (n.345+110C>G) n.483+110C>G c.336+110C>G (n.336+110C>G) n.462+110C>G n.2702+110C>G c.-1906+110C>G (n.-1906+110C>G) c.43+110C>G c.-97+110C>G (n.-97+110C>G) c.369+110C>G (n.369+110C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368292G= | CA2078646877 | SACS | n.918+110C= n.1110+110C= c.345+110C= (n.345+110C=) n.483+110C= c.336+110C= (n.336+110C=) n.462+110C= n.2702+110C= c.-1906+110C= (n.-1906+110C=) c.43+110C= c.-97+110C= (n.-97+110C=) c.369+110C= (n.369+110C=) | |
| 13 | g.23368292G>T | CA2622329500 | SACS | n.918+110C>A n.1110+110C>A c.345+110C>A (n.345+110C>A) n.483+110C>A c.336+110C>A (n.336+110C>A) n.462+110C>A n.2702+110C>A c.-1906+110C>A (n.-1906+110C>A) c.43+110C>A c.-97+110C>A (n.-97+110C>A) c.369+110C>A (n.369+110C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368294A>G | CA2622329501 | SACS | n.918+108T>C n.1110+108T>C c.345+108T>C (n.345+108T>C) n.483+108T>C c.336+108T>C (n.336+108T>C) n.462+108T>C n.2702+108T>C c.-1906+108T>C (n.-1906+108T>C) c.43+108T>C c.-97+108T>C (n.-97+108T>C) c.369+108T>C (n.369+108T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368295T>A | CA2622329502 | SACS | n.918+107A>T n.1110+107A>T c.345+107A>T (n.345+107A>T) n.483+107A>T c.336+107A>T (n.336+107A>T) n.462+107A>T n.2702+107A>T c.-1906+107A>T (n.-1906+107A>T) c.43+107A>T c.-97+107A>T (n.-97+107A>T) c.369+107A>T (n.369+107A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368299G>C | CA608626906 | SACS | n.918+103C>G n.1110+103C>G c.345+103C>G (n.345+103C>G) n.483+103C>G c.336+103C>G (n.336+103C>G) n.462+103C>G n.2702+103C>G c.-1906+103C>G (n.-1906+103C>G) c.43+103C>G c.-97+103C>G (n.-97+103C>G) c.369+103C>G (n.369+103C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368299G= | CA2078646878 | SACS | n.918+103C= n.1110+103C= c.345+103C= (n.345+103C=) n.483+103C= c.336+103C= (n.336+103C=) n.462+103C= n.2702+103C= c.-1906+103C= (n.-1906+103C=) c.43+103C= c.-97+103C= (n.-97+103C=) c.369+103C= (n.369+103C=) | |
| 13 | g.23368299G>T | CA2622329503 | SACS | n.918+103C>A n.1110+103C>A c.345+103C>A (n.345+103C>A) n.483+103C>A c.336+103C>A (n.336+103C>A) n.462+103C>A n.2702+103C>A c.-1906+103C>A (n.-1906+103C>A) c.43+103C>A c.-97+103C>A (n.-97+103C>A) c.369+103C>A (n.369+103C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368300A>T | CA2622329505 | SACS | n.918+102T>A n.1110+102T>A c.345+102T>A (n.345+102T>A) n.483+102T>A c.336+102T>A (n.336+102T>A) n.462+102T>A n.2702+102T>A c.-1906+102T>A (n.-1906+102T>A) c.43+102T>A c.-97+102T>A (n.-97+102T>A) c.369+102T>A (n.369+102T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368303_23368305del | CA2622329504 | SACS | n.918+100_918+102del n.1110+100_1110+102del c.345+100_345+102del (n.345+100_345+102del) n.483+100_483+102del c.336+100_336+102del (n.336+100_336+102del) n.462+100_462+102del n.2702+100_2702+102del c.-1906+100_-1906+102del (n.-1906+100_-1906+102del) c.43+100_43+102del c.-97+100_-97+102del (n.-97+100_-97+102del) c.369+100_369+102del (n.369+100_369+102del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368301C>A | CA2622329506 | SACS | n.918+101G>T n.1110+101G>T c.345+101G>T (n.345+101G>T) n.483+101G>T c.336+101G>T (n.336+101G>T) n.462+101G>T n.2702+101G>T c.-1906+101G>T (n.-1906+101G>T) c.43+101G>T c.-97+101G>T (n.-97+101G>T) c.369+101G>T (n.369+101G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368302A>C | CA2622329507 | SACS | n.918+100T>G n.1110+100T>G c.345+100T>G (n.345+100T>G) n.483+100T>G c.336+100T>G (n.336+100T>G) n.462+100T>G n.2702+100T>G c.-1906+100T>G (n.-1906+100T>G) c.43+100T>G c.-97+100T>G (n.-97+100T>G) c.369+100T>G (n.369+100T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368302A>G | CA2575369645 | SACS | n.918+100T>C n.1110+100T>C c.345+100T>C (n.345+100T>C) n.483+100T>C c.336+100T>C (n.336+100T>C) n.462+100T>C n.2702+100T>C c.-1906+100T>C (n.-1906+100T>C) c.43+100T>C c.-97+100T>C (n.-97+100T>C) c.369+100T>C (n.369+100T>C) | |
| 13 | g.23368302A>T | CA2575369646 | SACS | n.918+100T>A n.1110+100T>A c.345+100T>A (n.345+100T>A) n.483+100T>A c.336+100T>A (n.336+100T>A) n.462+100T>A n.2702+100T>A c.-1906+100T>A (n.-1906+100T>A) c.43+100T>A c.-97+100T>A (n.-97+100T>A) c.369+100T>A (n.369+100T>A) | |
| 13 | g.23368304C= | CA2078646880 | SACS | n.918+98G= n.1110+98G= c.345+98G= (n.345+98G=) n.483+98G= c.336+98G= (n.336+98G=) n.462+98G= n.2702+98G= c.-1906+98G= (n.-1906+98G=) c.43+98G= c.-97+98G= (n.-97+98G=) c.369+98G= (n.369+98G=) | |
| 13 | g.23368304C>T | CA696657529 | SACS | n.918+98G>A n.1110+98G>A c.345+98G>A (n.345+98G>A) n.483+98G>A c.336+98G>A (n.336+98G>A) n.462+98G>A n.2702+98G>A c.-1906+98G>A (n.-1906+98G>A) c.43+98G>A c.-97+98G>A (n.-97+98G>A) c.369+98G>A (n.369+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368305A>G | CA2622329508 | SACS | n.918+97T>C n.1110+97T>C c.345+97T>C (n.345+97T>C) n.483+97T>C c.336+97T>C (n.336+97T>C) n.462+97T>C n.2702+97T>C c.-1906+97T>C (n.-1906+97T>C) c.43+97T>C c.-97+97T>C (n.-97+97T>C) c.369+97T>C (n.369+97T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368309del | CA2572795908 | SACS | n.918+96del n.1110+96del c.345+96del (n.345+96del) n.483+96del c.336+96del (n.336+96del) n.462+96del n.2702+96del c.-1906+96del (n.-1906+96del) c.43+96del c.-97+96del (n.-97+96del) c.369+96del (n.369+96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368310A>T | CA2575369647 | SACS | n.918+92T>A n.1110+92T>A c.345+92T>A (n.345+92T>A) n.483+92T>A c.336+92T>A (n.336+92T>A) n.462+92T>A n.2702+92T>A c.-1906+92T>A (n.-1906+92T>A) c.43+92T>A c.-97+92T>A (n.-97+92T>A) c.369+92T>A (n.369+92T>A) | |
| 13 | g.23368311A= | CA2078646881 | SACS | n.918+91T= n.1110+91T= c.345+91T= (n.345+91T=) n.483+91T= c.336+91T= (n.336+91T=) n.462+91T= n.2702+91T= c.-1906+91T= (n.-1906+91T=) c.43+91T= c.-97+91T= (n.-97+91T=) c.369+91T= (n.369+91T=) | |
| 13 | g.23368311A>G | CA2078646883 | SACS | n.918+91T>C n.1110+91T>C c.345+91T>C (n.345+91T>C) n.483+91T>C c.336+91T>C (n.336+91T>C) n.462+91T>C n.2702+91T>C c.-1906+91T>C (n.-1906+91T>C) c.43+91T>C c.-97+91T>C (n.-97+91T>C) c.369+91T>C (n.369+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23368314A>C | CA2622329509 | SACS | n.918+88T>G n.1110+88T>G c.345+88T>G (n.345+88T>G) n.483+88T>G c.336+88T>G (n.336+88T>G) n.462+88T>G n.2702+88T>G c.-1906+88T>G (n.-1906+88T>G) c.43+88T>G c.-97+88T>G (n.-97+88T>G) c.369+88T>G (n.369+88T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368315T>A | CA2622329510 | SACS | n.918+87A>T n.1110+87A>T c.345+87A>T (n.345+87A>T) n.483+87A>T c.336+87A>T (n.336+87A>T) n.462+87A>T n.2702+87A>T c.-1906+87A>T (n.-1906+87A>T) c.43+87A>T c.-97+87A>T (n.-97+87A>T) c.369+87A>T (n.369+87A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368316T>A | CA2078646888 | SACS | n.918+86A>T n.1110+86A>T c.345+86A>T (n.345+86A>T) n.483+86A>T c.336+86A>T (n.336+86A>T) n.462+86A>T n.2702+86A>T c.-1906+86A>T (n.-1906+86A>T) c.43+86A>T c.-97+86A>T (n.-97+86A>T) c.369+86A>T (n.369+86A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23368316T>G | CA2622329511 | SACS | n.918+86A>C n.1110+86A>C c.345+86A>C (n.345+86A>C) n.483+86A>C c.336+86A>C (n.336+86A>C) n.462+86A>C n.2702+86A>C c.-1906+86A>C (n.-1906+86A>C) c.43+86A>C c.-97+86A>C (n.-97+86A>C) c.369+86A>C (n.369+86A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368316T= | CA2078646887 | SACS | n.918+86A= n.1110+86A= c.345+86A= (n.345+86A=) n.483+86A= c.336+86A= (n.336+86A=) n.462+86A= n.2702+86A= c.-1906+86A= (n.-1906+86A=) c.43+86A= c.-97+86A= (n.-97+86A=) c.369+86A= (n.369+86A=) | |
| 13 | g.23368318A= | CA2078646899 | SACS | n.918+84T= n.1110+84T= c.345+84T= (n.345+84T=) n.483+84T= c.336+84T= (n.336+84T=) n.462+84T= n.2702+84T= c.-1906+84T= (n.-1906+84T=) c.43+84T= c.-97+84T= (n.-97+84T=) c.369+84T= (n.369+84T=) | |
| 13 | g.23368318A>C | CA2078646896 | SACS | n.918+84T>G n.1110+84T>G c.345+84T>G (n.345+84T>G) n.483+84T>G c.336+84T>G (n.336+84T>G) n.462+84T>G n.2702+84T>G c.-1906+84T>G (n.-1906+84T>G) c.43+84T>G c.-97+84T>G (n.-97+84T>G) c.369+84T>G (n.369+84T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23368318A>T | CA2575369648 | SACS | n.918+84T>A n.1110+84T>A c.345+84T>A (n.345+84T>A) n.483+84T>A c.336+84T>A (n.336+84T>A) n.462+84T>A n.2702+84T>A c.-1906+84T>A (n.-1906+84T>A) c.43+84T>A c.-97+84T>A (n.-97+84T>A) c.369+84T>A (n.369+84T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368319A>C | CA2622329512 | SACS | n.918+83T>G n.1110+83T>G c.345+83T>G (n.345+83T>G) n.483+83T>G c.336+83T>G (n.336+83T>G) n.462+83T>G n.2702+83T>G c.-1906+83T>G (n.-1906+83T>G) c.43+83T>G c.-97+83T>G (n.-97+83T>G) c.369+83T>G (n.369+83T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368321C>A | CA2622329513 | SACS | n.918+81G>T n.1110+81G>T c.345+81G>T (n.345+81G>T) n.483+81G>T c.336+81G>T (n.336+81G>T) n.462+81G>T n.2702+81G>T c.-1906+81G>T (n.-1906+81G>T) c.43+81G>T c.-97+81G>T (n.-97+81G>T) c.369+81G>T (n.369+81G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368321C= | CA2078646900 | SACS | n.918+81G= n.1110+81G= c.345+81G= (n.345+81G=) n.483+81G= c.336+81G= (n.336+81G=) n.462+81G= n.2702+81G= c.-1906+81G= (n.-1906+81G=) c.43+81G= c.-97+81G= (n.-97+81G=) c.369+81G= (n.369+81G=) | |
| 13 | g.23368321C>T | CA696657531 | SACS | n.918+81G>A n.1110+81G>A c.345+81G>A (n.345+81G>A) n.483+81G>A c.336+81G>A (n.336+81G>A) n.462+81G>A n.2702+81G>A c.-1906+81G>A (n.-1906+81G>A) c.43+81G>A c.-97+81G>A (n.-97+81G>A) c.369+81G>A (n.369+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368322A>G | CA2622329514 | SACS | n.918+80T>C n.1110+80T>C c.345+80T>C (n.345+80T>C) n.483+80T>C c.336+80T>C (n.336+80T>C) n.462+80T>C n.2702+80T>C c.-1906+80T>C (n.-1906+80T>C) c.43+80T>C c.-97+80T>C (n.-97+80T>C) c.369+80T>C (n.369+80T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368323C>A | CA2622329515 | SACS | n.918+79G>T n.1110+79G>T c.345+79G>T (n.345+79G>T) n.483+79G>T c.336+79G>T (n.336+79G>T) n.462+79G>T n.2702+79G>T c.-1906+79G>T (n.-1906+79G>T) c.43+79G>T c.-97+79G>T (n.-97+79G>T) c.369+79G>T (n.369+79G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368324T>C | CA954046599 | SACS | n.918+78A>G n.1110+78A>G c.345+78A>G (n.345+78A>G) n.483+78A>G c.336+78A>G (n.336+78A>G) n.462+78A>G n.2702+78A>G c.-1906+78A>G (n.-1906+78A>G) c.43+78A>G c.-97+78A>G (n.-97+78A>G) c.369+78A>G (n.369+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368324T= | CA2078646901 | SACS | n.918+78A= n.1110+78A= c.345+78A= (n.345+78A=) n.483+78A= c.336+78A= (n.336+78A=) n.462+78A= n.2702+78A= c.-1906+78A= (n.-1906+78A=) c.43+78A= c.-97+78A= (n.-97+78A=) c.369+78A= (n.369+78A=) | |
| 13 | g.23368325A= | CA2078646902 | SACS | n.918+77T= n.1110+77T= c.345+77T= (n.345+77T=) n.483+77T= c.336+77T= (n.336+77T=) n.462+77T= n.2702+77T= c.-1906+77T= (n.-1906+77T=) c.43+77T= c.-97+77T= (n.-97+77T=) c.369+77T= (n.369+77T=) | |
| 13 | g.23368325A>G | CA246686456 | SACS | n.918+77T>C n.1110+77T>C c.345+77T>C (n.345+77T>C) n.483+77T>C c.336+77T>C (n.336+77T>C) n.462+77T>C n.2702+77T>C c.-1906+77T>C (n.-1906+77T>C) c.43+77T>C c.-97+77T>C (n.-97+77T>C) c.369+77T>C (n.369+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368327T>C | CA2622329516 | SACS | n.918+75A>G n.1110+75A>G c.345+75A>G (n.345+75A>G) n.483+75A>G c.336+75A>G (n.336+75A>G) n.462+75A>G n.2702+75A>G c.-1906+75A>G (n.-1906+75A>G) c.43+75A>G c.-97+75A>G (n.-97+75A>G) c.369+75A>G (n.369+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23368328A= | CA2078646903 | SACS | n.918+74T= n.1110+74T= c.345+74T= (n.345+74T=) n.483+74T= c.336+74T= (n.336+74T=) n.462+74T= n.2702+74T= c.-1906+74T= (n.-1906+74T=) c.43+74T= c.-97+74T= (n.-97+74T=) c.369+74T= (n.369+74T=) | |
| 13 | g.23368328A>C | CA246686464 | SACS | n.918+74T>G n.1110+74T>G c.345+74T>G (n.345+74T>G) n.483+74T>G c.336+74T>G (n.336+74T>G) n.462+74T>G n.2702+74T>G c.-1906+74T>G (n.-1906+74T>G) c.43+74T>G c.-97+74T>G (n.-97+74T>G) c.369+74T>G (n.369+74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23368329G>A | CA2622329517 | SACS | n.918+73C>T n.1110+73C>T c.345+73C>T (n.345+73C>T) n.483+73C>T c.336+73C>T (n.336+73C>T) n.462+73C>T n.2702+73C>T c.-1906+73C>T (n.-1906+73C>T) c.43+73C>T c.-97+73C>T (n.-97+73C>T) c.369+73C>T (n.369+73C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368329G>T | CA2622329518 | SACS | n.918+73C>A n.1110+73C>A c.345+73C>A (n.345+73C>A) n.483+73C>A c.336+73C>A (n.336+73C>A) n.462+73C>A n.2702+73C>A c.-1906+73C>A (n.-1906+73C>A) c.43+73C>A c.-97+73C>A (n.-97+73C>A) c.369+73C>A (n.369+73C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368330G>A | CA2622329519 | SACS | n.918+72C>T n.1110+72C>T c.345+72C>T (n.345+72C>T) n.483+72C>T c.336+72C>T (n.336+72C>T) n.462+72C>T n.2702+72C>T c.-1906+72C>T (n.-1906+72C>T) c.43+72C>T c.-97+72C>T (n.-97+72C>T) c.369+72C>T (n.369+72C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368330G>T | CA2622329520 | SACS | n.918+72C>A n.1110+72C>A c.345+72C>A (n.345+72C>A) n.483+72C>A c.336+72C>A (n.336+72C>A) n.462+72C>A n.2702+72C>A c.-1906+72C>A (n.-1906+72C>A) c.43+72C>A c.-97+72C>A (n.-97+72C>A) c.369+72C>A (n.369+72C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368332C>T | CA2622329521 | SACS | n.918+70G>A n.1110+70G>A c.345+70G>A (n.345+70G>A) n.483+70G>A c.336+70G>A (n.336+70G>A) n.462+70G>A n.2702+70G>A c.-1906+70G>A (n.-1906+70G>A) c.43+70G>A c.-97+70G>A (n.-97+70G>A) c.369+70G>A (n.369+70G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368333T>C | CA2078646906 | SACS | n.918+69A>G n.1110+69A>G c.345+69A>G (n.345+69A>G) n.483+69A>G c.336+69A>G (n.336+69A>G) n.462+69A>G n.2702+69A>G c.-1906+69A>G (n.-1906+69A>G) c.43+69A>G c.-97+69A>G (n.-97+69A>G) c.369+69A>G (n.369+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23368333T= | CA2078646905 | SACS | n.918+69A= n.1110+69A= c.345+69A= (n.345+69A=) n.483+69A= c.336+69A= (n.336+69A=) n.462+69A= n.2702+69A= c.-1906+69A= (n.-1906+69A=) c.43+69A= c.-97+69A= (n.-97+69A=) c.369+69A= (n.369+69A=) | |
| 13 | g.23368335T>C | CA608626907 | SACS | n.918+67A>G n.1110+67A>G c.345+67A>G (n.345+67A>G) n.483+67A>G c.336+67A>G (n.336+67A>G) n.462+67A>G n.2702+67A>G c.-1906+67A>G (n.-1906+67A>G) c.43+67A>G c.-97+67A>G (n.-97+67A>G) c.369+67A>G (n.369+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368335T>G | CA2622329522 | SACS | n.918+67A>C n.1110+67A>C c.345+67A>C (n.345+67A>C) n.483+67A>C c.336+67A>C (n.336+67A>C) n.462+67A>C n.2702+67A>C c.-1906+67A>C (n.-1906+67A>C) c.43+67A>C c.-97+67A>C (n.-97+67A>C) c.369+67A>C (n.369+67A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368335T= | CA2078646908 | SACS | n.918+67A= n.1110+67A= c.345+67A= (n.345+67A=) n.483+67A= c.336+67A= (n.336+67A=) n.462+67A= n.2702+67A= c.-1906+67A= (n.-1906+67A=) c.43+67A= c.-97+67A= (n.-97+67A=) c.369+67A= (n.369+67A=) | |
| 13 | g.23368337A>G | CA2575369649 | SACS | n.918+65T>C n.1110+65T>C c.345+65T>C (n.345+65T>C) n.483+65T>C c.336+65T>C (n.336+65T>C) n.462+65T>C n.2702+65T>C c.-1906+65T>C (n.-1906+65T>C) c.43+65T>C c.-97+65T>C (n.-97+65T>C) c.369+65T>C (n.369+65T>C) | |
| 13 | g.23368337A>T | CA2575369650 | SACS | n.918+65T>A n.1110+65T>A c.345+65T>A (n.345+65T>A) n.483+65T>A c.336+65T>A (n.336+65T>A) n.462+65T>A n.2702+65T>A c.-1906+65T>A (n.-1906+65T>A) c.43+65T>A c.-97+65T>A (n.-97+65T>A) c.369+65T>A (n.369+65T>A) | |
| 13 | g.23368338A>C | CA2622329523 | SACS | n.918+64T>G n.1110+64T>G c.345+64T>G (n.345+64T>G) n.483+64T>G c.336+64T>G (n.336+64T>G) n.462+64T>G n.2702+64T>G c.-1906+64T>G (n.-1906+64T>G) c.43+64T>G c.-97+64T>G (n.-97+64T>G) c.369+64T>G (n.369+64T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368339G>T | CA2575369651 | SACS | n.918+63C>A n.1110+63C>A c.345+63C>A (n.345+63C>A) n.483+63C>A c.336+63C>A (n.336+63C>A) n.462+63C>A n.2702+63C>A c.-1906+63C>A (n.-1906+63C>A) c.43+63C>A c.-97+63C>A (n.-97+63C>A) c.369+63C>A (n.369+63C>A) | |
| 13 | g.23368341A>G | CA2622329524 | SACS | n.918+61T>C n.1110+61T>C c.345+61T>C (n.345+61T>C) n.483+61T>C c.336+61T>C (n.336+61T>C) n.462+61T>C n.2702+61T>C c.-1906+61T>C (n.-1906+61T>C) c.43+61T>C c.-97+61T>C (n.-97+61T>C) c.369+61T>C (n.369+61T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368345T>A | CA2622329525 | SACS | n.918+57A>T n.1110+57A>T c.345+57A>T (n.345+57A>T) n.483+57A>T c.336+57A>T (n.336+57A>T) n.462+57A>T n.2702+57A>T c.-1906+57A>T (n.-1906+57A>T) c.43+57A>T c.-97+57A>T (n.-97+57A>T) c.369+57A>T (n.369+57A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368345T>C | CA2622329526 | SACS | n.918+57A>G n.1110+57A>G c.345+57A>G (n.345+57A>G) n.483+57A>G c.336+57A>G (n.336+57A>G) n.462+57A>G n.2702+57A>G c.-1906+57A>G (n.-1906+57A>G) c.43+57A>G c.-97+57A>G (n.-97+57A>G) c.369+57A>G (n.369+57A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368347A>C | CA2622329527 | SACS | n.918+55T>G n.1110+55T>G c.345+55T>G (n.345+55T>G) n.483+55T>G c.336+55T>G (n.336+55T>G) n.462+55T>G n.2702+55T>G c.-1906+55T>G (n.-1906+55T>G) c.43+55T>G c.-97+55T>G (n.-97+55T>G) c.369+55T>G (n.369+55T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368347A>T | CA2622329528 | SACS | n.918+55T>A n.1110+55T>A c.345+55T>A (n.345+55T>A) n.483+55T>A c.336+55T>A (n.336+55T>A) n.462+55T>A n.2702+55T>A c.-1906+55T>A (n.-1906+55T>A) c.43+55T>A c.-97+55T>A (n.-97+55T>A) c.369+55T>A (n.369+55T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368348C>G | CA2622329529 | SACS | n.918+54G>C n.1110+54G>C c.345+54G>C (n.345+54G>C) n.483+54G>C c.336+54G>C (n.336+54G>C) n.462+54G>C n.2702+54G>C c.-1906+54G>C (n.-1906+54G>C) c.43+54G>C c.-97+54G>C (n.-97+54G>C) c.369+54G>C (n.369+54G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368349T>C | CA2622329530 | SACS | n.918+53A>G n.1110+53A>G c.345+53A>G (n.345+53A>G) n.483+53A>G c.336+53A>G (n.336+53A>G) n.462+53A>G n.2702+53A>G c.-1906+53A>G (n.-1906+53A>G) c.43+53A>G c.-97+53A>G (n.-97+53A>G) c.369+53A>G (n.369+53A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368350T>C | CA246686471 | SACS | n.918+52A>G n.1110+52A>G c.345+52A>G (n.345+52A>G) n.483+52A>G c.336+52A>G (n.336+52A>G) n.462+52A>G n.2702+52A>G c.-1906+52A>G (n.-1906+52A>G) c.43+52A>G c.-97+52A>G (n.-97+52A>G) c.369+52A>G (n.369+52A>G) | dbSNP |
| 13 | g.23368350T= | CA2078646910 | SACS | n.918+52A= n.1110+52A= c.345+52A= (n.345+52A=) n.483+52A= c.336+52A= (n.336+52A=) n.462+52A= n.2702+52A= c.-1906+52A= (n.-1906+52A=) c.43+52A= c.-97+52A= (n.-97+52A=) c.369+52A= (n.369+52A=) | |
| 13 | g.23368351C>A | CA2622329531 | SACS | n.918+51G>T n.1110+51G>T c.345+51G>T (n.345+51G>T) n.483+51G>T c.336+51G>T (n.336+51G>T) n.462+51G>T n.2702+51G>T c.-1906+51G>T (n.-1906+51G>T) c.43+51G>T c.-97+51G>T (n.-97+51G>T) c.369+51G>T (n.369+51G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368351C>T | CA2622329532 | SACS | n.918+51G>A n.1110+51G>A c.345+51G>A (n.345+51G>A) n.483+51G>A c.336+51G>A (n.336+51G>A) n.462+51G>A n.2702+51G>A c.-1906+51G>A (n.-1906+51G>A) c.43+51G>A c.-97+51G>A (n.-97+51G>A) c.369+51G>A (n.369+51G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368352A= | CA2078646913 | SACS | n.918+50T= n.1110+50T= c.345+50T= (n.345+50T=) n.483+50T= c.336+50T= (n.336+50T=) n.462+50T= n.2702+50T= c.-1906+50T= (n.-1906+50T=) c.43+50T= c.-97+50T= (n.-97+50T=) c.369+50T= (n.369+50T=) | |
| 13 | g.23368352A>C | CA2622329533 | SACS | n.918+50T>G n.1110+50T>G c.345+50T>G (n.345+50T>G) n.483+50T>G c.336+50T>G (n.336+50T>G) n.462+50T>G n.2702+50T>G c.-1906+50T>G (n.-1906+50T>G) c.43+50T>G c.-97+50T>G (n.-97+50T>G) c.369+50T>G (n.369+50T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368352A>G | CA2078646914 | SACS | n.918+50T>C n.1110+50T>C c.345+50T>C (n.345+50T>C) n.483+50T>C c.336+50T>C (n.336+50T>C) n.462+50T>C n.2702+50T>C c.-1906+50T>C (n.-1906+50T>C) c.43+50T>C c.-97+50T>C (n.-97+50T>C) c.369+50T>C (n.369+50T>C) | dbSNP |
| 13 | g.23368353T>C | CA246686475 | SACS | n.918+49A>G n.1110+49A>G c.345+49A>G (n.345+49A>G) n.483+49A>G c.336+49A>G (n.336+49A>G) n.462+49A>G n.2702+49A>G c.-1906+49A>G (n.-1906+49A>G) c.43+49A>G c.-97+49A>G (n.-97+49A>G) c.369+49A>G (n.369+49A>G) | dbSNP |
| 13 | g.23368353T= | CA2078646917 | SACS | n.918+49A= n.1110+49A= c.345+49A= (n.345+49A=) n.483+49A= c.336+49A= (n.336+49A=) n.462+49A= n.2702+49A= c.-1906+49A= (n.-1906+49A=) c.43+49A= c.-97+49A= (n.-97+49A=) c.369+49A= (n.369+49A=) | |
| 13 | g.23368354C= | CA2078646919 | SACS | n.918+48G= n.1110+48G= c.345+48G= (n.345+48G=) n.483+48G= c.336+48G= (n.336+48G=) n.462+48G= n.2702+48G= c.-1906+48G= (n.-1906+48G=) c.43+48G= c.-97+48G= (n.-97+48G=) c.369+48G= (n.369+48G=) | |
| 13 | g.23368354C>T | CA954046602 | SACS | n.918+48G>A n.1110+48G>A c.345+48G>A (n.345+48G>A) n.483+48G>A c.336+48G>A (n.336+48G>A) n.462+48G>A n.2702+48G>A c.-1906+48G>A (n.-1906+48G>A) c.43+48G>A c.-97+48G>A (n.-97+48G>A) c.369+48G>A (n.369+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368355T>A | CA2622329534 | SACS | n.918+47A>T n.1110+47A>T c.345+47A>T (n.345+47A>T) n.483+47A>T c.336+47A>T (n.336+47A>T) n.462+47A>T n.2702+47A>T c.-1906+47A>T (n.-1906+47A>T) c.43+47A>T c.-97+47A>T (n.-97+47A>T) c.369+47A>T (n.369+47A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368356C>A | CA2622329535 | SACS | n.918+46G>T n.1110+46G>T c.345+46G>T (n.345+46G>T) n.483+46G>T c.336+46G>T (n.336+46G>T) n.462+46G>T n.2702+46G>T c.-1906+46G>T (n.-1906+46G>T) c.43+46G>T c.-97+46G>T (n.-97+46G>T) c.369+46G>T (n.369+46G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368356C>T | CA2622329536 | SACS | n.918+46G>A n.1110+46G>A c.345+46G>A (n.345+46G>A) n.483+46G>A c.336+46G>A (n.336+46G>A) n.462+46G>A n.2702+46G>A c.-1906+46G>A (n.-1906+46G>A) c.43+46G>A c.-97+46G>A (n.-97+46G>A) c.369+46G>A (n.369+46G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368362del | CA2622329537 | SACS | n.918+44del n.1110+44del c.345+44del (n.345+44del) n.483+44del c.336+44del (n.336+44del) n.462+44del n.2702+44del c.-1906+44del (n.-1906+44del) c.43+44del c.-97+44del (n.-97+44del) c.369+44del (n.369+44del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368360_23368370del | CA2622329538 | SACS | n.918+33_918+43del n.1110+33_1110+43del c.345+33_345+43del (n.345+33_345+43del) n.483+33_483+43del c.336+33_336+43del (n.336+33_336+43del) n.462+33_462+43del n.2702+33_2702+43del c.-1906+33_-1906+43del (n.-1906+33_-1906+43del) c.43+33_43+43del c.-97+33_-97+43del (n.-97+33_-97+43del) c.369+33_369+43del (n.369+33_369+43del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368361T>C | CA2622329539 | SACS | n.918+41A>G n.1110+41A>G c.345+41A>G (n.345+41A>G) n.483+41A>G c.336+41A>G (n.336+41A>G) n.462+41A>G n.2702+41A>G c.-1906+41A>G (n.-1906+41A>G) c.43+41A>G c.-97+41A>G (n.-97+41A>G) c.369+41A>G (n.369+41A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368362T>C | CA6912119 | SACS | n.918+40A>G n.1110+40A>G c.345+40A>G (n.345+40A>G) n.483+40A>G c.336+40A>G (n.336+40A>G) n.462+40A>G n.2702+40A>G c.-1906+40A>G (n.-1906+40A>G) c.43+40A>G c.-97+40A>G (n.-97+40A>G) c.369+40A>G (n.369+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368362T= | CA2078646924 | SACS | n.918+40A= n.1110+40A= c.345+40A= (n.345+40A=) n.483+40A= c.336+40A= (n.336+40A=) n.462+40A= n.2702+40A= c.-1906+40A= (n.-1906+40A=) c.43+40A= c.-97+40A= (n.-97+40A=) c.369+40A= (n.369+40A=) | |
| 13 | g.23368364T>A | CA2622329540 | SACS | n.918+38A>T n.1110+38A>T c.345+38A>T (n.345+38A>T) n.483+38A>T c.336+38A>T (n.336+38A>T) n.462+38A>T n.2702+38A>T c.-1906+38A>T (n.-1906+38A>T) c.43+38A>T c.-97+38A>T (n.-97+38A>T) c.369+38A>T (n.369+38A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368364T>C | CA2622329541 | SACS | n.918+38A>G n.1110+38A>G c.345+38A>G (n.345+38A>G) n.483+38A>G c.336+38A>G (n.336+38A>G) n.462+38A>G n.2702+38A>G c.-1906+38A>G (n.-1906+38A>G) c.43+38A>G c.-97+38A>G (n.-97+38A>G) c.369+38A>G (n.369+38A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368365C>T | CA2622329542 | SACS | n.918+37G>A n.1110+37G>A c.345+37G>A (n.345+37G>A) n.483+37G>A c.336+37G>A (n.336+37G>A) n.462+37G>A n.2702+37G>A c.-1906+37G>A (n.-1906+37G>A) c.43+37G>A c.-97+37G>A (n.-97+37G>A) c.369+37G>A (n.369+37G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368365_23368366delinsCA | CA2078646929 | SACS | n.918+36_918+37delinsTG n.1110+36_1110+37delinsTG c.345+36_345+37delinsTG (n.345+36_345+37delinsTG) n.483+36_483+37delinsTG c.336+36_336+37delinsTG (n.336+36_336+37delinsTG) n.462+36_462+37delinsTG n.2702+36_2702+37delinsTG c.-1906+36_-1906+37delinsTG (n.-1906+36_-1906+37delinsTG) c.43+36_43+37delinsTG c.-97+36_-97+37delinsTG (n.-97+36_-97+37delinsTG) c.369+36_369+37delinsTG (n.369+36_369+37delinsTG) | |
| 13 | g.23368366A= | CA2078646931 | SACS | n.918+36T= n.1110+36T= c.345+36T= (n.345+36T=) n.483+36T= c.336+36T= (n.336+36T=) n.462+36T= n.2702+36T= c.-1906+36T= (n.-1906+36T=) c.43+36T= c.-97+36T= (n.-97+36T=) c.369+36T= (n.369+36T=) | |
| 13 | g.23368366A>C | CA2622329543 | SACS | n.918+36T>G n.1110+36T>G c.345+36T>G (n.345+36T>G) n.483+36T>G c.336+36T>G (n.336+36T>G) n.462+36T>G n.2702+36T>G c.-1906+36T>G (n.-1906+36T>G) c.43+36T>G c.-97+36T>G (n.-97+36T>G) c.369+36T>G (n.369+36T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368366A>G | CA246686492 | SACS | n.918+36T>C n.1110+36T>C c.345+36T>C (n.345+36T>C) n.483+36T>C c.336+36T>C (n.336+36T>C) n.462+36T>C n.2702+36T>C c.-1906+36T>C (n.-1906+36T>C) c.43+36T>C c.-97+36T>C (n.-97+36T>C) c.369+36T>C (n.369+36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368368del | CA954046605 | SACS | n.918+36del n.1110+36del c.345+36del (n.345+36del) n.483+36del c.336+36del (n.336+36del) n.462+36del n.2702+36del c.-1906+36del (n.-1906+36del) c.43+36del c.-97+36del (n.-97+36del) c.369+36del (n.369+36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368367A= | CA2078646939 | SACS | n.918+35T= n.1110+35T= c.345+35T= (n.345+35T=) n.483+35T= c.336+35T= (n.336+35T=) n.462+35T= n.2702+35T= c.-1906+35T= (n.-1906+35T=) c.43+35T= c.-97+35T= (n.-97+35T=) c.369+35T= (n.369+35T=) | |
| 13 | g.23368367A>G | CA10587169 | SACS | n.918+35T>C n.1110+35T>C c.345+35T>C (n.345+35T>C) n.483+35T>C c.336+35T>C (n.336+35T>C) n.462+35T>C n.2702+35T>C c.-1906+35T>C (n.-1906+35T>C) c.43+35T>C c.-97+35T>C (n.-97+35T>C) c.369+35T>C (n.369+35T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23368368A= | CA2078646944 | SACS | n.918+34T= n.1110+34T= c.345+34T= (n.345+34T=) n.483+34T= c.336+34T= (n.336+34T=) n.462+34T= n.2702+34T= c.-1906+34T= (n.-1906+34T=) c.43+34T= c.-97+34T= (n.-97+34T=) c.369+34T= (n.369+34T=) | |
| 13 | g.23368368A>G | CA608626908 | SACS | n.918+34T>C n.1110+34T>C c.345+34T>C (n.345+34T>C) n.483+34T>C c.336+34T>C (n.336+34T>C) n.462+34T>C n.2702+34T>C c.-1906+34T>C (n.-1906+34T>C) c.43+34T>C c.-97+34T>C (n.-97+34T>C) c.369+34T>C (n.369+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368369G>A | CA954046606 | SACS | n.918+33C>T n.1110+33C>T c.345+33C>T (n.345+33C>T) n.483+33C>T c.336+33C>T (n.336+33C>T) n.462+33C>T n.2702+33C>T c.-1906+33C>T (n.-1906+33C>T) c.43+33C>T c.-97+33C>T (n.-97+33C>T) c.369+33C>T (n.369+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368369G= | CA2078646946 | SACS | n.918+33C= n.1110+33C= c.345+33C= (n.345+33C=) n.483+33C= c.336+33C= (n.336+33C=) n.462+33C= n.2702+33C= c.-1906+33C= (n.-1906+33C=) c.43+33C= c.-97+33C= (n.-97+33C=) c.369+33C= (n.369+33C=) | |
| 13 | g.23368369G>T | CA2622329544 | SACS | n.918+33C>A n.1110+33C>A c.345+33C>A (n.345+33C>A) n.483+33C>A c.336+33C>A (n.336+33C>A) n.462+33C>A n.2702+33C>A c.-1906+33C>A (n.-1906+33C>A) c.43+33C>A c.-97+33C>A (n.-97+33C>A) c.369+33C>A (n.369+33C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368370T>C | CA608626909 | SACS | n.918+32A>G n.1110+32A>G c.345+32A>G (n.345+32A>G) n.483+32A>G c.336+32A>G (n.336+32A>G) n.462+32A>G n.2702+32A>G c.-1906+32A>G (n.-1906+32A>G) c.43+32A>G c.-97+32A>G (n.-97+32A>G) c.369+32A>G (n.369+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368370T= | CA2078646948 | SACS | n.918+32A= n.1110+32A= c.345+32A= (n.345+32A=) n.483+32A= c.336+32A= (n.336+32A=) n.462+32A= n.2702+32A= c.-1906+32A= (n.-1906+32A=) c.43+32A= c.-97+32A= (n.-97+32A=) c.369+32A= (n.369+32A=) | |
| 13 | g.23368371A>G | CA2622329545 | SACS | n.918+31T>C n.1110+31T>C c.345+31T>C (n.345+31T>C) n.483+31T>C c.336+31T>C (n.336+31T>C) n.462+31T>C n.2702+31T>C c.-1906+31T>C (n.-1906+31T>C) c.43+31T>C c.-97+31T>C (n.-97+31T>C) c.369+31T>C (n.369+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23368373A= | CA2078646951 | SACS | n.918+29T= n.1110+29T= c.345+29T= (n.345+29T=) n.483+29T= c.336+29T= (n.336+29T=) n.462+29T= n.2702+29T= c.-1906+29T= (n.-1906+29T=) c.43+29T= c.-97+29T= (n.-97+29T=) c.369+29T= (n.369+29T=) | |
| 13 | g.23368373A>G | CA608626910 | SACS | n.918+29T>C n.1110+29T>C c.345+29T>C (n.345+29T>C) n.483+29T>C c.336+29T>C (n.336+29T>C) n.462+29T>C n.2702+29T>C c.-1906+29T>C (n.-1906+29T>C) c.43+29T>C c.-97+29T>C (n.-97+29T>C) c.369+29T>C (n.369+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368374dup | CA2622329546 | SACS | n.918+28dup n.1110+28dup c.345+28dup (n.345+28dup) n.483+28dup c.336+28dup (n.336+28dup) n.462+28dup n.2702+28dup c.-1906+28dup (n.-1906+28dup) c.43+28dup c.-97+28dup (n.-97+28dup) c.369+28dup (n.369+28dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368375A= | CA2078646960 | SACS | n.918+27T= n.1110+27T= c.345+27T= (n.345+27T=) n.483+27T= c.336+27T= (n.336+27T=) n.462+27T= n.2702+27T= c.-1906+27T= (n.-1906+27T=) c.43+27T= c.-97+27T= (n.-97+27T=) c.369+27T= (n.369+27T=) | |
| 13 | g.23368375A>C | CA6912120 | SACS | n.918+27T>G n.1110+27T>G c.345+27T>G (n.345+27T>G) n.483+27T>G c.336+27T>G (n.336+27T>G) n.462+27T>G n.2702+27T>G c.-1906+27T>G (n.-1906+27T>G) c.43+27T>G c.-97+27T>G (n.-97+27T>G) c.369+27T>G (n.369+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23368375_23368377delinsAAC | CA2078646962 | SACS | n.918+25_918+27delinsGTT n.1110+25_1110+27delinsGTT c.345+25_345+27delinsGTT (n.345+25_345+27delinsGTT) n.483+25_483+27delinsGTT c.336+25_336+27delinsGTT (n.336+25_336+27delinsGTT) n.462+25_462+27delinsGTT n.2702+25_2702+27delinsGTT c.-1906+25_-1906+27delinsGTT (n.-1906+25_-1906+27delinsGTT) c.43+25_43+27delinsGTT c.-97+25_-97+27delinsGTT (n.-97+25_-97+27delinsGTT) c.369+25_369+27delinsGTT (n.369+25_369+27delinsGTT) | |
| 13 | g.23368379_23368380del | CA2078646964 | SACS | n.918+25_918+26del n.1110+25_1110+26del c.345+25_345+26del (n.345+25_345+26del) n.483+25_483+26del c.336+25_336+26del (n.336+25_336+26del) n.462+25_462+26del n.2702+25_2702+26del c.-1906+25_-1906+26del (n.-1906+25_-1906+26del) c.43+25_43+26del c.-97+25_-97+26del (n.-97+25_-97+26del) c.369+25_369+26del (n.369+25_369+26del) | dbSNP |
| 13 | g.23368377C>A | CA2622329547 | SACS | n.918+25G>T n.1110+25G>T c.345+25G>T (n.345+25G>T) n.483+25G>T c.336+25G>T (n.336+25G>T) n.462+25G>T n.2702+25G>T c.-1906+25G>T (n.-1906+25G>T) c.43+25G>T c.-97+25G>T (n.-97+25G>T) c.369+25G>T (n.369+25G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368377C= | CA2078646965 | SACS | n.918+25G= n.1110+25G= c.345+25G= (n.345+25G=) n.483+25G= c.336+25G= (n.336+25G=) n.462+25G= n.2702+25G= c.-1906+25G= (n.-1906+25G=) c.43+25G= c.-97+25G= (n.-97+25G=) c.369+25G= (n.369+25G=) | |
| 13 | g.23368377C>T | CA608626911 | SACS | n.918+25G>A n.1110+25G>A c.345+25G>A (n.345+25G>A) n.483+25G>A c.336+25G>A (n.336+25G>A) n.462+25G>A n.2702+25G>A c.-1906+25G>A (n.-1906+25G>A) c.43+25G>A c.-97+25G>A (n.-97+25G>A) c.369+25G>A (n.369+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23368378A>G | CA2622329548 | SACS | n.918+24T>C n.1110+24T>C c.345+24T>C (n.345+24T>C) n.483+24T>C c.336+24T>C (n.336+24T>C) n.462+24T>C n.2702+24T>C c.-1906+24T>C (n.-1906+24T>C) c.43+24T>C c.-97+24T>C (n.-97+24T>C) c.369+24T>C (n.369+24T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368380A>G | CA2622329549 | SACS | n.918+22T>C n.1110+22T>C c.345+22T>C (n.345+22T>C) n.483+22T>C c.336+22T>C (n.336+22T>C) n.462+22T>C n.2702+22T>C c.-1906+22T>C (n.-1906+22T>C) c.43+22T>C c.-97+22T>C (n.-97+22T>C) c.369+22T>C (n.369+22T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368381T>A | CA2622329550 | SACS | n.918+21A>T n.1110+21A>T c.345+21A>T (n.345+21A>T) n.483+21A>T c.336+21A>T (n.336+21A>T) n.462+21A>T n.2702+21A>T c.-1906+21A>T (n.-1906+21A>T) c.43+21A>T c.-97+21A>T (n.-97+21A>T) c.369+21A>T (n.369+21A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368381T>C | CA2622329551 | SACS | n.918+21A>G n.1110+21A>G c.345+21A>G (n.345+21A>G) n.483+21A>G c.336+21A>G (n.336+21A>G) n.462+21A>G n.2702+21A>G c.-1906+21A>G (n.-1906+21A>G) c.43+21A>G c.-97+21A>G (n.-97+21A>G) c.369+21A>G (n.369+21A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368381T>G | CA6912121 | SACS | n.918+21A>C n.1110+21A>C c.345+21A>C (n.345+21A>C) n.483+21A>C c.336+21A>C (n.336+21A>C) n.462+21A>C n.2702+21A>C c.-1906+21A>C (n.-1906+21A>C) c.43+21A>C c.-97+21A>C (n.-97+21A>C) c.369+21A>C (n.369+21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368381T= | CA2078646968 | SACS | n.918+21A= n.1110+21A= c.345+21A= (n.345+21A=) n.483+21A= c.336+21A= (n.336+21A=) n.462+21A= n.2702+21A= c.-1906+21A= (n.-1906+21A=) c.43+21A= c.-97+21A= (n.-97+21A=) c.369+21A= (n.369+21A=) | |
| 13 | g.23368382G>A | CA608626912 | SACS | n.918+20C>T n.1110+20C>T c.345+20C>T (n.345+20C>T) n.483+20C>T c.336+20C>T (n.336+20C>T) n.462+20C>T n.2702+20C>T c.-1906+20C>T (n.-1906+20C>T) c.43+20C>T c.-97+20C>T (n.-97+20C>T) c.369+20C>T (n.369+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368382G>C | CA2622329552 | SACS | n.918+20C>G n.1110+20C>G c.345+20C>G (n.345+20C>G) n.483+20C>G c.336+20C>G (n.336+20C>G) n.462+20C>G n.2702+20C>G c.-1906+20C>G (n.-1906+20C>G) c.43+20C>G c.-97+20C>G (n.-97+20C>G) c.369+20C>G (n.369+20C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23368382G= | CA2078646974 | SACS | n.918+20C= n.1110+20C= c.345+20C= (n.345+20C=) n.483+20C= c.336+20C= (n.336+20C=) n.462+20C= n.2702+20C= c.-1906+20C= (n.-1906+20C=) c.43+20C= c.-97+20C= (n.-97+20C=) c.369+20C= (n.369+20C=) | |
| 13 | g.23368382G>T | CA2575369652 | SACS | n.918+20C>A n.1110+20C>A c.345+20C>A (n.345+20C>A) n.483+20C>A c.336+20C>A (n.336+20C>A) n.462+20C>A n.2702+20C>A c.-1906+20C>A (n.-1906+20C>A) c.43+20C>A c.-97+20C>A (n.-97+20C>A) c.369+20C>A (n.369+20C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368385C>G | CA2622329554 | SACS | n.918+17G>C n.1110+17G>C c.345+17G>C (n.345+17G>C) n.483+17G>C c.336+17G>C (n.336+17G>C) n.462+17G>C n.2702+17G>C c.-1906+17G>C (n.-1906+17G>C) c.43+17G>C c.-97+17G>C (n.-97+17G>C) c.369+17G>C (n.369+17G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368385C>T | CA2622329553 | SACS | n.918+17G>A n.1110+17G>A c.345+17G>A (n.345+17G>A) n.483+17G>A c.336+17G>A (n.336+17G>A) n.462+17G>A n.2702+17G>A c.-1906+17G>A (n.-1906+17G>A) c.43+17G>A c.-97+17G>A (n.-97+17G>A) c.369+17G>A (n.369+17G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23368385_23368388delinsCACG | CA2078646980 | SACS | n.918+14_918+17delinsCGTG n.1110+14_1110+17delinsCGTG c.345+14_345+17delinsCGTG (n.345+14_345+17delinsCGTG) n.483+14_483+17delinsCGTG c.336+14_336+17delinsCGTG (n.336+14_336+17delinsCGTG) n.462+14_462+17delinsCGTG n.2702+14_2702+17delinsCGTG c.-1906+14_-1906+17delinsCGTG (n.-1906+14_-1906+17delinsCGTG) c.43+14_43+17delinsCGTG c.-97+14_-97+17delinsCGTG (n.-97+14_-97+17delinsCGTG) c.369+14_369+17delinsCGTG (n.369+14_369+17delinsCGTG) | |
| 13 | g.23368386A>G | CA2622329555 | SACS | n.918+16T>C n.1110+16T>C c.345+16T>C (n.345+16T>C) n.483+16T>C c.336+16T>C (n.336+16T>C) n.462+16T>C n.2702+16T>C c.-1906+16T>C (n.-1906+16T>C) c.43+16T>C c.-97+16T>C (n.-97+16T>C) c.369+16T>C (n.369+16T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368388_23368390del | CA2078646982 | SACS | n.918+14_918+16del n.1110+14_1110+16del c.345+14_345+16del (n.345+14_345+16del) n.483+14_483+16del c.336+14_336+16del (n.336+14_336+16del) n.462+14_462+16del n.2702+14_2702+16del c.-1906+14_-1906+16del (n.-1906+14_-1906+16del) c.43+14_43+16del c.-97+14_-97+16del (n.-97+14_-97+16del) c.369+14_369+16del (n.369+14_369+16del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23368387C>A | CA608626913 | SACS | n.918+15G>T n.1110+15G>T c.345+15G>T (n.345+15G>T) n.483+15G>T c.336+15G>T (n.336+15G>T) n.462+15G>T n.2702+15G>T c.-1906+15G>T (n.-1906+15G>T) c.43+15G>T c.-97+15G>T (n.-97+15G>T) c.369+15G>T (n.369+15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368387C= | CA2078646987 | SACS | n.918+15G= n.1110+15G= c.345+15G= (n.345+15G=) n.483+15G= c.336+15G= (n.336+15G=) n.462+15G= n.2702+15G= c.-1906+15G= (n.-1906+15G=) c.43+15G= c.-97+15G= (n.-97+15G=) c.369+15G= (n.369+15G=) | |
| 13 | g.23368387C>T | CA608626914 | SACS | n.918+15G>A n.1110+15G>A c.345+15G>A (n.345+15G>A) n.483+15G>A c.336+15G>A (n.336+15G>A) n.462+15G>A n.2702+15G>A c.-1906+15G>A (n.-1906+15G>A) c.43+15G>A c.-97+15G>A (n.-97+15G>A) c.369+15G>A (n.369+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368388G>A | CA6912122 | SACS | n.918+14C>T n.1110+14C>T c.345+14C>T (n.345+14C>T) n.483+14C>T c.336+14C>T (n.336+14C>T) n.462+14C>T n.2702+14C>T c.-1906+14C>T (n.-1906+14C>T) c.43+14C>T c.-97+14C>T (n.-97+14C>T) c.369+14C>T (n.369+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368388G>C | CA696657598 | SACS | n.918+14C>G n.1110+14C>G c.345+14C>G (n.345+14C>G) n.483+14C>G c.336+14C>G (n.336+14C>G) n.462+14C>G n.2702+14C>G c.-1906+14C>G (n.-1906+14C>G) c.43+14C>G c.-97+14C>G (n.-97+14C>G) c.369+14C>G (n.369+14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368388G= | CA2078646991 | SACS | n.918+14C= n.1110+14C= c.345+14C= (n.345+14C=) n.483+14C= c.336+14C= (n.336+14C=) n.462+14C= n.2702+14C= c.-1906+14C= (n.-1906+14C=) c.43+14C= c.-97+14C= (n.-97+14C=) c.369+14C= (n.369+14C=) | |
| 13 | g.23368388G>T | CA2622329556 | SACS | n.918+14C>A n.1110+14C>A c.345+14C>A (n.345+14C>A) n.483+14C>A c.336+14C>A (n.336+14C>A) n.462+14C>A n.2702+14C>A c.-1906+14C>A (n.-1906+14C>A) c.43+14C>A c.-97+14C>A (n.-97+14C>A) c.369+14C>A (n.369+14C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368391A= | CA2078646996 | SACS | n.918+11T= n.1110+11T= c.345+11T= (n.345+11T=) n.483+11T= c.336+11T= (n.336+11T=) n.462+11T= n.2702+11T= c.-1906+11T= (n.-1906+11T=) c.43+11T= c.-97+11T= (n.-97+11T=) c.369+11T= (n.369+11T=) | |
| 13 | g.23368391A>G | CA608626915 | SACS | n.918+11T>C n.1110+11T>C c.345+11T>C (n.345+11T>C) n.483+11T>C c.336+11T>C (n.336+11T>C) n.462+11T>C n.2702+11T>C c.-1906+11T>C (n.-1906+11T>C) c.43+11T>C c.-97+11T>C (n.-97+11T>C) c.369+11T>C (n.369+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368391_23368392del | CA2573149122 | SACS | n.918+10_918+11del n.1110+10_1110+11del c.345+10_345+11del (n.345+10_345+11del) n.483+10_483+11del c.336+10_336+11del (n.336+10_336+11del) n.462+10_462+11del n.2702+10_2702+11del c.-1906+10_-1906+11del (n.-1906+10_-1906+11del) c.43+10_43+11del c.-97+10_-97+11del (n.-97+10_-97+11del) c.369+10_369+11del (n.369+10_369+11del) | ClinVar dbSNP |