Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23358251T>A | CA246680270 | SACS | c.604+84A>T (n.604+84A>T) n.742+84A>T c.595+84A>T (n.595+84A>T) n.2961+84A>T c.-1647+84A>T (n.-1647+84A>T) c.302+84A>T c.163+84A>T (n.163+84A>T) c.628+84A>T (n.628+84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358251T>C | CA2078636321 | SACS | c.604+84A>G (n.604+84A>G) n.742+84A>G c.595+84A>G (n.595+84A>G) n.2961+84A>G c.-1647+84A>G (n.-1647+84A>G) c.302+84A>G c.163+84A>G (n.163+84A>G) c.628+84A>G (n.628+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23358251T>G | CA2622331428 | SACS | c.604+84A>C (n.604+84A>C) n.742+84A>C c.595+84A>C (n.595+84A>C) n.2961+84A>C c.-1647+84A>C (n.-1647+84A>C) c.302+84A>C c.163+84A>C (n.163+84A>C) c.628+84A>C (n.628+84A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358251T= | CA2078636319 | SACS | c.604+84A= (n.604+84A=) n.742+84A= c.595+84A= (n.595+84A=) n.2961+84A= c.-1647+84A= (n.-1647+84A=) c.302+84A= c.163+84A= (n.163+84A=) c.628+84A= (n.628+84A=) | |
13 | g.23358252C>A | CA2622331429 | SACS | c.604+83G>T (n.604+83G>T) n.742+83G>T c.595+83G>T (n.595+83G>T) n.2961+83G>T c.-1647+83G>T (n.-1647+83G>T) c.302+83G>T c.163+83G>T (n.163+83G>T) c.628+83G>T (n.628+83G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23358252C= | CA2078636323 | SACS | c.604+83G= (n.604+83G=) n.742+83G= c.595+83G= (n.595+83G=) n.2961+83G= c.-1647+83G= (n.-1647+83G=) c.302+83G= c.163+83G= (n.163+83G=) c.628+83G= (n.628+83G=) | |
13 | g.23358252C>T | CA2078636324 | SACS | c.604+83G>A (n.604+83G>A) n.742+83G>A c.595+83G>A (n.595+83G>A) n.2961+83G>A c.-1647+83G>A (n.-1647+83G>A) c.302+83G>A c.163+83G>A (n.163+83G>A) c.628+83G>A (n.628+83G>A) | dbSNP |
13 | g.23358254C>A | CA2622331430 | SACS | c.604+81G>T (n.604+81G>T) n.742+81G>T c.595+81G>T (n.595+81G>T) n.2961+81G>T c.-1647+81G>T (n.-1647+81G>T) c.302+81G>T c.163+81G>T (n.163+81G>T) c.628+81G>T (n.628+81G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23358257del | CA2622331431 | SACS | c.604+78del (n.604+78del) n.742+78del c.595+78del (n.595+78del) n.2961+78del c.-1647+78del (n.-1647+78del) c.302+78del c.163+78del (n.163+78del) c.628+78del (n.628+78del) | gnomAD v4 |
13 | g.23358258T>C | CA696651320 | SACS | c.604+77A>G (n.604+77A>G) n.742+77A>G c.595+77A>G (n.595+77A>G) n.2961+77A>G c.-1647+77A>G (n.-1647+77A>G) c.302+77A>G c.163+77A>G (n.163+77A>G) c.628+77A>G (n.628+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358258T= | CA2078636326 | SACS | c.604+77A= (n.604+77A=) n.742+77A= c.595+77A= (n.595+77A=) n.2961+77A= c.-1647+77A= (n.-1647+77A=) c.302+77A= c.163+77A= (n.163+77A=) c.628+77A= (n.628+77A=) | |
13 | g.23358259G>T | CA2575369602 | SACS | c.604+76C>A (n.604+76C>A) n.742+76C>A c.595+76C>A (n.595+76C>A) n.2961+76C>A c.-1647+76C>A (n.-1647+76C>A) c.302+76C>A c.163+76C>A (n.163+76C>A) c.628+76C>A (n.628+76C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358262G>T | CA2622331432 | SACS | c.604+73C>A (n.604+73C>A) n.742+73C>A c.595+73C>A (n.595+73C>A) n.2961+73C>A c.-1647+73C>A (n.-1647+73C>A) c.302+73C>A c.163+73C>A (n.163+73C>A) c.628+73C>A (n.628+73C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358263T>G | CA2622331433 | SACS | c.604+72A>C (n.604+72A>C) n.742+72A>C c.595+72A>C (n.595+72A>C) n.2961+72A>C c.-1647+72A>C (n.-1647+72A>C) c.302+72A>C c.163+72A>C (n.163+72A>C) c.628+72A>C (n.628+72A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358266A>T | CA2622331434 | SACS | c.604+69T>A (n.604+69T>A) n.742+69T>A c.595+69T>A (n.595+69T>A) n.2961+69T>A c.-1647+69T>A (n.-1647+69T>A) c.302+69T>A c.163+69T>A (n.163+69T>A) c.628+69T>A (n.628+69T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358268C>G | CA2622331435 | SACS | c.604+67G>C (n.604+67G>C) n.742+67G>C c.595+67G>C (n.595+67G>C) n.2961+67G>C c.-1647+67G>C (n.-1647+67G>C) c.302+67G>C c.163+67G>C (n.163+67G>C) c.628+67G>C (n.628+67G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358272T>C | CA2622331436 | SACS | c.604+63A>G (n.604+63A>G) n.742+63A>G c.595+63A>G (n.595+63A>G) n.2961+63A>G c.-1647+63A>G (n.-1647+63A>G) c.302+63A>G c.163+63A>G (n.163+63A>G) c.628+63A>G (n.628+63A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358273A>G | CA2622331437 | SACS | c.604+62T>C (n.604+62T>C) n.742+62T>C c.595+62T>C (n.595+62T>C) n.2961+62T>C c.-1647+62T>C (n.-1647+62T>C) c.302+62T>C c.163+62T>C (n.163+62T>C) c.628+62T>C (n.628+62T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358274C= | CA2078636328 | SACS | c.604+61G= (n.604+61G=) n.742+61G= c.595+61G= (n.595+61G=) n.2961+61G= c.-1647+61G= (n.-1647+61G=) c.302+61G= c.163+61G= (n.163+61G=) c.628+61G= (n.628+61G=) | |
13 | g.23358274C>G | CA2078636330 | SACS | c.604+61G>C (n.604+61G>C) n.742+61G>C c.595+61G>C (n.595+61G>C) n.2961+61G>C c.-1647+61G>C (n.-1647+61G>C) c.302+61G>C c.163+61G>C (n.163+61G>C) c.628+61G>C (n.628+61G>C) | dbSNP |
13 | g.23358274C>T | CA696651324 | SACS | c.604+61G>A (n.604+61G>A) n.742+61G>A c.595+61G>A (n.595+61G>A) n.2961+61G>A c.-1647+61G>A (n.-1647+61G>A) c.302+61G>A c.163+61G>A (n.163+61G>A) c.628+61G>A (n.628+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358275A= | CA2078636332 | SACS | c.604+60T= (n.604+60T=) n.742+60T= c.595+60T= (n.595+60T=) n.2961+60T= c.-1647+60T= (n.-1647+60T=) c.302+60T= c.163+60T= (n.163+60T=) c.628+60T= (n.628+60T=) | |
13 | g.23358275A>G | CA954043400 | SACS | c.604+60T>C (n.604+60T>C) n.742+60T>C c.595+60T>C (n.595+60T>C) n.2961+60T>C c.-1647+60T>C (n.-1647+60T>C) c.302+60T>C c.163+60T>C (n.163+60T>C) c.628+60T>C (n.628+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358276T>C | CA2622331438 | SACS | c.604+59A>G (n.604+59A>G) n.742+59A>G c.595+59A>G (n.595+59A>G) n.2961+59A>G c.-1647+59A>G (n.-1647+59A>G) c.302+59A>G c.163+59A>G (n.163+59A>G) c.628+59A>G (n.628+59A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358279C= | CA2078636333 | SACS | c.604+56G= (n.604+56G=) n.742+56G= c.595+56G= (n.595+56G=) n.2961+56G= c.-1647+56G= (n.-1647+56G=) c.302+56G= c.163+56G= (n.163+56G=) c.628+56G= (n.628+56G=) | |
13 | g.23358279C>G | CA2575369603 | SACS | c.604+56G>C (n.604+56G>C) n.742+56G>C c.595+56G>C (n.595+56G>C) n.2961+56G>C c.-1647+56G>C (n.-1647+56G>C) c.302+56G>C c.163+56G>C (n.163+56G>C) c.628+56G>C (n.628+56G>C) | |
13 | g.23358279C>T | CA482921860 | SACS | c.604+56G>A (n.604+56G>A) n.742+56G>A c.595+56G>A (n.595+56G>A) n.2961+56G>A c.-1647+56G>A (n.-1647+56G>A) c.302+56G>A c.163+56G>A (n.163+56G>A) c.628+56G>A (n.628+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358280A= | CA2078636336 | SACS | c.604+55T= (n.604+55T=) n.742+55T= c.595+55T= (n.595+55T=) n.2961+55T= c.-1647+55T= (n.-1647+55T=) c.302+55T= c.163+55T= (n.163+55T=) c.628+55T= (n.628+55T=) | |
13 | g.23358280A>T | CA954043403 | SACS | c.604+55T>A (n.604+55T>A) n.742+55T>A c.595+55T>A (n.595+55T>A) n.2961+55T>A c.-1647+55T>A (n.-1647+55T>A) c.302+55T>A c.163+55T>A (n.163+55T>A) c.628+55T>A (n.628+55T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358284T>C | CA6912045 | SACS | c.604+51A>G (n.604+51A>G) n.742+51A>G c.595+51A>G (n.595+51A>G) n.2961+51A>G c.-1647+51A>G (n.-1647+51A>G) c.302+51A>G c.163+51A>G (n.163+51A>G) c.628+51A>G (n.628+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358284T= | CA2078636339 | SACS | c.604+51A= (n.604+51A=) n.742+51A= c.595+51A= (n.595+51A=) n.2961+51A= c.-1647+51A= (n.-1647+51A=) c.302+51A= c.163+51A= (n.163+51A=) c.628+51A= (n.628+51A=) | |
13 | g.23358285G>A | CA2622331439 | SACS | c.604+50C>T (n.604+50C>T) n.742+50C>T c.595+50C>T (n.595+50C>T) n.2961+50C>T c.-1647+50C>T (n.-1647+50C>T) c.302+50C>T c.163+50C>T (n.163+50C>T) c.628+50C>T (n.628+50C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23358286T>C | CA2622331440 | SACS | c.604+49A>G (n.604+49A>G) n.742+49A>G c.595+49A>G (n.595+49A>G) n.2961+49A>G c.-1647+49A>G (n.-1647+49A>G) c.302+49A>G c.163+49A>G (n.163+49A>G) c.628+49A>G (n.628+49A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358288A>C | CA2622331441 | SACS | c.604+47T>G (n.604+47T>G) n.742+47T>G c.595+47T>G (n.595+47T>G) n.2961+47T>G c.-1647+47T>G (n.-1647+47T>G) c.302+47T>G c.163+47T>G (n.163+47T>G) c.628+47T>G (n.628+47T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358289G>A | CA6912046 | SACS | c.604+46C>T (n.604+46C>T) n.742+46C>T c.595+46C>T (n.595+46C>T) n.2961+46C>T c.-1647+46C>T (n.-1647+46C>T) c.302+46C>T c.163+46C>T (n.163+46C>T) c.628+46C>T (n.628+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358289G= | CA2078636342 | SACS | c.604+46C= (n.604+46C=) n.742+46C= c.595+46C= (n.595+46C=) n.2961+46C= c.-1647+46C= (n.-1647+46C=) c.302+46C= c.163+46C= (n.163+46C=) c.628+46C= (n.628+46C=) | |
13 | g.23358289G>T | CA2622331442 | SACS | c.604+46C>A (n.604+46C>A) n.742+46C>A c.595+46C>A (n.595+46C>A) n.2961+46C>A c.-1647+46C>A (n.-1647+46C>A) c.302+46C>A c.163+46C>A (n.163+46C>A) c.628+46C>A (n.628+46C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358293_23358294dup | CA696651327 | SACS | c.604+44_604+45dup (n.604+44_604+45dup) n.742+44_742+45dup c.595+44_595+45dup (n.595+44_595+45dup) n.2961+44_2961+45dup c.-1647+44_-1647+45dup (n.-1647+44_-1647+45dup) c.302+44_302+45dup c.163+44_163+45dup (n.163+44_163+45dup) c.628+44_628+45dup (n.628+44_628+45dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358293_23358294del | CA2798500477 | SACS | c.604+44_604+45del (n.604+44_604+45del) n.742+44_742+45del c.595+44_595+45del (n.595+44_595+45del) n.2961+44_2961+45del c.-1647+44_-1647+45del (n.-1647+44_-1647+45del) c.302+44_302+45del c.163+44_163+45del (n.163+44_163+45del) c.628+44_628+45del (n.628+44_628+45del) | |
13 | g.23358292A>G | CA2622331443 | SACS | c.604+43T>C (n.604+43T>C) n.742+43T>C c.595+43T>C (n.595+43T>C) n.2961+43T>C c.-1647+43T>C (n.-1647+43T>C) c.302+43T>C c.163+43T>C (n.163+43T>C) c.628+43T>C (n.628+43T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358293T>C | CA246680285 | SACS | c.604+42A>G (n.604+42A>G) n.742+42A>G c.595+42A>G (n.595+42A>G) n.2961+42A>G c.-1647+42A>G (n.-1647+42A>G) c.302+42A>G c.163+42A>G (n.163+42A>G) c.628+42A>G (n.628+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358293T= | CA2078636346 | SACS | c.604+42A= (n.604+42A=) n.742+42A= c.595+42A= (n.595+42A=) n.2961+42A= c.-1647+42A= (n.-1647+42A=) c.302+42A= c.163+42A= (n.163+42A=) c.628+42A= (n.628+42A=) | |
13 | g.23358295A= | CA2078636348 | SACS | c.604+40T= (n.604+40T=) n.742+40T= c.595+40T= (n.595+40T=) n.2961+40T= c.-1647+40T= (n.-1647+40T=) c.302+40T= c.163+40T= (n.163+40T=) c.628+40T= (n.628+40T=) | |
13 | g.23358295A>G | CA6912047 | SACS | c.604+40T>C (n.604+40T>C) n.742+40T>C c.595+40T>C (n.595+40T>C) n.2961+40T>C c.-1647+40T>C (n.-1647+40T>C) c.302+40T>C c.163+40T>C (n.163+40T>C) c.628+40T>C (n.628+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358296T>C | CA2622331444 | SACS | c.604+39A>G (n.604+39A>G) n.742+39A>G c.595+39A>G (n.595+39A>G) n.2961+39A>G c.-1647+39A>G (n.-1647+39A>G) c.302+39A>G c.163+39A>G (n.163+39A>G) c.628+39A>G (n.628+39A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358298T>C | CA2622331445 | SACS | c.604+37A>G (n.604+37A>G) n.742+37A>G c.595+37A>G (n.595+37A>G) n.2961+37A>G c.-1647+37A>G (n.-1647+37A>G) c.302+37A>G c.163+37A>G (n.163+37A>G) c.628+37A>G (n.628+37A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358299T>A | CA608626492 | SACS | c.604+36A>T (n.604+36A>T) n.742+36A>T c.595+36A>T (n.595+36A>T) n.2961+36A>T c.-1647+36A>T (n.-1647+36A>T) c.302+36A>T c.163+36A>T (n.163+36A>T) c.628+36A>T (n.628+36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358299T= | CA2078636350 | SACS | c.604+36A= (n.604+36A=) n.742+36A= c.595+36A= (n.595+36A=) n.2961+36A= c.-1647+36A= (n.-1647+36A=) c.302+36A= c.163+36A= (n.163+36A=) c.628+36A= (n.628+36A=) | |
13 | g.23358301T>A | CA6912048 | SACS | c.604+34A>T (n.604+34A>T) n.742+34A>T c.595+34A>T (n.595+34A>T) n.2961+34A>T c.-1647+34A>T (n.-1647+34A>T) c.302+34A>T c.163+34A>T (n.163+34A>T) c.628+34A>T (n.628+34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358301T= | CA2078636354 | SACS | c.604+34A= (n.604+34A=) n.742+34A= c.595+34A= (n.595+34A=) n.2961+34A= c.-1647+34A= (n.-1647+34A=) c.302+34A= c.163+34A= (n.163+34A=) c.628+34A= (n.628+34A=) | |
13 | g.23358302C>A | CA2727688741 | SACS | c.604+33G>T (n.604+33G>T) n.742+33G>T c.595+33G>T (n.595+33G>T) n.2961+33G>T c.-1647+33G>T (n.-1647+33G>T) c.302+33G>T c.163+33G>T (n.163+33G>T) c.628+33G>T (n.628+33G>T) | dbSNP |
13 | g.23358302C>T | CA2622331446 | SACS | c.604+33G>A (n.604+33G>A) n.742+33G>A c.595+33G>A (n.595+33G>A) n.2961+33G>A c.-1647+33G>A (n.-1647+33G>A) c.302+33G>A c.163+33G>A (n.163+33G>A) c.628+33G>A (n.628+33G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358303T>C | CA2622331447 | SACS | c.604+32A>G (n.604+32A>G) n.742+32A>G c.595+32A>G (n.595+32A>G) n.2961+32A>G c.-1647+32A>G (n.-1647+32A>G) c.302+32A>G c.163+32A>G (n.163+32A>G) c.628+32A>G (n.628+32A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358303_23358304delinsTA | CA2078636356 | SACS | c.604+31_604+32delinsTA (n.604+31_604+32delinsTA) n.742+31_742+32delinsTA c.595+31_595+32delinsTA (n.595+31_595+32delinsTA) n.2961+31_2961+32delinsTA c.-1647+31_-1647+32delinsTA (n.-1647+31_-1647+32delinsTA) c.302+31_302+32delinsTA c.163+31_163+32delinsTA (n.163+31_163+32delinsTA) c.628+31_628+32delinsTA (n.628+31_628+32delinsTA) | |
13 | g.23358305del | CA6912049 | SACS | c.604+31del (n.604+31del) n.742+31del c.595+31del (n.595+31del) n.2961+31del c.-1647+31del (n.-1647+31del) c.302+31del c.163+31del (n.163+31del) c.628+31del (n.628+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358305A>G | CA2622331448 | SACS | c.604+30T>C (n.604+30T>C) n.742+30T>C c.595+30T>C (n.595+30T>C) n.2961+30T>C c.-1647+30T>C (n.-1647+30T>C) c.302+30T>C c.163+30T>C (n.163+30T>C) c.628+30T>C (n.628+30T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358306T>C | CA2622331449 | SACS | c.604+29A>G (n.604+29A>G) n.742+29A>G c.595+29A>G (n.595+29A>G) n.2961+29A>G c.-1647+29A>G (n.-1647+29A>G) c.302+29A>G c.163+29A>G (n.163+29A>G) c.628+29A>G (n.628+29A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358307A>G | CA2622331450 | SACS | c.604+28T>C (n.604+28T>C) n.742+28T>C c.595+28T>C (n.595+28T>C) n.2961+28T>C c.-1647+28T>C (n.-1647+28T>C) c.302+28T>C c.163+28T>C (n.163+28T>C) c.628+28T>C (n.628+28T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358308C>T | CA2798500478 | SACS | c.604+27G>A (n.604+27G>A) n.742+27G>A c.595+27G>A (n.595+27G>A) n.2961+27G>A c.-1647+27G>A (n.-1647+27G>A) c.302+27G>A c.163+27G>A (n.163+27G>A) c.628+27G>A (n.628+27G>A) | |
13 | g.23358309_23358310delinsCA | CA2078636358 | SACS | c.604+25_604+26delinsTG (n.604+25_604+26delinsTG) n.742+25_742+26delinsTG c.595+25_595+26delinsTG (n.595+25_595+26delinsTG) n.2961+25_2961+26delinsTG c.-1647+25_-1647+26delinsTG (n.-1647+25_-1647+26delinsTG) c.302+25_302+26delinsTG c.163+25_163+26delinsTG (n.163+25_163+26delinsTG) c.628+25_628+26delinsTG (n.628+25_628+26delinsTG) | |
13 | g.23358311del | CA246680294 | SACS | c.604+25del (n.604+25del) n.742+25del c.595+25del (n.595+25del) n.2961+25del c.-1647+25del (n.-1647+25del) c.302+25del c.163+25del (n.163+25del) c.628+25del (n.628+25del) | dbSNP |
13 | g.23358312G>A | CA2622331451 | SACS | c.604+23C>T (n.604+23C>T) n.742+23C>T c.595+23C>T (n.595+23C>T) n.2961+23C>T c.-1647+23C>T (n.-1647+23C>T) c.302+23C>T c.163+23C>T (n.163+23C>T) c.628+23C>T (n.628+23C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23358312G>C | CA2622331452 | SACS | c.604+23C>G (n.604+23C>G) n.742+23C>G c.595+23C>G (n.595+23C>G) n.2961+23C>G c.-1647+23C>G (n.-1647+23C>G) c.302+23C>G c.163+23C>G (n.163+23C>G) c.628+23C>G (n.628+23C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358312G>T | CA2622331453 | SACS | c.604+23C>A (n.604+23C>A) n.742+23C>A c.595+23C>A (n.595+23C>A) n.2961+23C>A c.-1647+23C>A (n.-1647+23C>A) c.302+23C>A c.163+23C>A (n.163+23C>A) c.628+23C>A (n.628+23C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358313A>G | CA2575369604 | SACS | c.604+22T>C (n.604+22T>C) n.742+22T>C c.595+22T>C (n.595+22T>C) n.2961+22T>C c.-1647+22T>C (n.-1647+22T>C) c.302+22T>C c.163+22T>C (n.163+22T>C) c.628+22T>C (n.628+22T>C) | |
13 | g.23358313_23358315del | CA2622331454 | SACS | c.604+20_604+22del (n.604+20_604+22del) n.742+20_742+22del c.595+20_595+22del (n.595+20_595+22del) n.2961+20_2961+22del c.-1647+20_-1647+22del (n.-1647+20_-1647+22del) c.302+20_302+22del c.163+20_163+22del (n.163+20_163+22del) c.628+20_628+22del (n.628+20_628+22del) | gnomAD v4 |
13 | g.23358314C>T | CA2622331455 | SACS | c.604+21G>A (n.604+21G>A) n.742+21G>A c.595+21G>A (n.595+21G>A) n.2961+21G>A c.-1647+21G>A (n.-1647+21G>A) c.302+21G>A c.163+21G>A (n.163+21G>A) c.628+21G>A (n.628+21G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358315C= | CA2078636360 | SACS | c.604+20G= (n.604+20G=) n.742+20G= c.595+20G= (n.595+20G=) n.2961+20G= c.-1647+20G= (n.-1647+20G=) c.302+20G= c.163+20G= (n.163+20G=) c.628+20G= (n.628+20G=) | |
13 | g.23358315C>T | CA6912050 | SACS | c.604+20G>A (n.604+20G>A) n.742+20G>A c.595+20G>A (n.595+20G>A) n.2961+20G>A c.-1647+20G>A (n.-1647+20G>A) c.302+20G>A c.163+20G>A (n.163+20G>A) c.628+20G>A (n.628+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358316G>A | CA6912051 | SACS | c.604+19C>T (n.604+19C>T) n.742+19C>T c.595+19C>T (n.595+19C>T) n.2961+19C>T c.-1647+19C>T (n.-1647+19C>T) c.302+19C>T c.163+19C>T (n.163+19C>T) c.628+19C>T (n.628+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358316G= | CA2078636363 | SACS | c.604+19C= (n.604+19C=) n.742+19C= c.595+19C= (n.595+19C=) n.2961+19C= c.-1647+19C= (n.-1647+19C=) c.302+19C= c.163+19C= (n.163+19C=) c.628+19C= (n.628+19C=) | |
13 | g.23358318A>G | CA2622331456 | SACS | c.604+17T>C (n.604+17T>C) n.742+17T>C c.595+17T>C (n.595+17T>C) n.2961+17T>C c.-1647+17T>C (n.-1647+17T>C) c.302+17T>C c.163+17T>C (n.163+17T>C) c.628+17T>C (n.628+17T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358319A= | CA2078636366 | SACS | c.604+16T= (n.604+16T=) n.742+16T= c.595+16T= (n.595+16T=) n.2961+16T= c.-1647+16T= (n.-1647+16T=) c.302+16T= c.163+16T= (n.163+16T=) c.628+16T= (n.628+16T=) | |
13 | g.23358319A>C | CA6912052 | SACS | c.604+16T>G (n.604+16T>G) n.742+16T>G c.595+16T>G (n.595+16T>G) n.2961+16T>G c.-1647+16T>G (n.-1647+16T>G) c.302+16T>G c.163+16T>G (n.163+16T>G) c.628+16T>G (n.628+16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358320A= | CA2078636368 | SACS | c.604+15T= (n.604+15T=) n.742+15T= c.595+15T= (n.595+15T=) n.2961+15T= c.-1647+15T= (n.-1647+15T=) c.302+15T= c.163+15T= (n.163+15T=) c.628+15T= (n.628+15T=) | |
13 | g.23358320A>T | CA954043410 | SACS | c.604+15T>A (n.604+15T>A) n.742+15T>A c.595+15T>A (n.595+15T>A) n.2961+15T>A c.-1647+15T>A (n.-1647+15T>A) c.302+15T>A c.163+15T>A (n.163+15T>A) c.628+15T>A (n.628+15T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358323C= | CA2078636371 | SACS | c.604+12G= (n.604+12G=) n.742+12G= c.595+12G= (n.595+12G=) n.2961+12G= c.-1647+12G= (n.-1647+12G=) c.302+12G= c.163+12G= (n.163+12G=) c.628+12G= (n.628+12G=) | |
13 | g.23358323C>T | CA954043412 | SACS | c.604+12G>A (n.604+12G>A) n.742+12G>A c.595+12G>A (n.595+12G>A) n.2961+12G>A c.-1647+12G>A (n.-1647+12G>A) c.302+12G>A c.163+12G>A (n.163+12G>A) c.628+12G>A (n.628+12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358327_23358328insGGTCAGGGGTTGAGGTCTTGGTGAGTGTTTTAGTGGGGTTAGCGATGGAGGTAGGATTGGTGCTGTGGGTGAAAGAGTATGATGGGGTGGTGGTTGTGGTAAACTTTAATAGTGTAGGAAGCTGAATAATTTATGAAGGAGAGGGGTCAGGGTTGATTCGGGAGGATCTAAT | CA2739277479 | SACS | c.604+12_604+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.604+12_604+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG) n.742+12_742+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG c.595+12_595+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.595+12_595+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG) n.2961+12_2961+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG c.-1647+12_-1647+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.-1647+12_-1647+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG) c.302+12_302+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG c.163+12_163+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.163+12_163+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG) c.628+12_628+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.628+12_628+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG) | ClinVar |
13 | g.23358324T>C | CA2575369605 | SACS | c.604+11A>G (n.604+11A>G) n.742+11A>G c.595+11A>G (n.595+11A>G) n.2961+11A>G c.-1647+11A>G (n.-1647+11A>G) c.302+11A>G c.163+11A>G (n.163+11A>G) c.628+11A>G (n.628+11A>G) | |
13 | g.23358326A>C | CA2739277480 | SACS | c.604+9T>G (n.604+9T>G) n.742+9T>G c.595+9T>G (n.595+9T>G) n.2961+9T>G c.-1647+9T>G (n.-1647+9T>G) c.302+9T>G c.163+9T>G (n.163+9T>G) c.628+9T>G (n.628+9T>G) | ClinVar |
13 | g.23358329C>A | CA2622331457 | SACS | c.604+6G>T (n.604+6G>T) n.742+6G>T c.595+6G>T (n.595+6G>T) n.2961+6G>T c.-1647+6G>T (n.-1647+6G>T) c.302+6G>T c.163+6G>T (n.163+6G>T) c.628+6G>T (n.628+6G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23358329C= | CA2078636373 | SACS | c.604+6G= (n.604+6G=) n.742+6G= c.595+6G= (n.595+6G=) n.2961+6G= c.-1647+6G= (n.-1647+6G=) c.302+6G= c.163+6G= (n.163+6G=) c.628+6G= (n.628+6G=) | |
13 | g.23358329C>T | CA696651340 | SACS | c.604+6G>A (n.604+6G>A) n.742+6G>A c.595+6G>A (n.595+6G>A) n.2961+6G>A c.-1647+6G>A (n.-1647+6G>A) c.302+6G>A c.163+6G>A (n.163+6G>A) c.628+6G>A (n.628+6G>A) | dbSNP |
13 | g.23358330T>C | CA2078636377 | SACS | c.604+5A>G (n.604+5A>G) n.742+5A>G c.595+5A>G (n.595+5A>G) n.2961+5A>G c.-1647+5A>G (n.-1647+5A>G) c.302+5A>G c.163+5A>G (n.163+5A>G) c.628+5A>G (n.628+5A>G) | dbSNP |
13 | g.23358330T>G | CA2622331458 | SACS | c.604+5A>C (n.604+5A>C) n.742+5A>C c.595+5A>C (n.595+5A>C) n.2961+5A>C c.-1647+5A>C (n.-1647+5A>C) c.302+5A>C c.163+5A>C (n.163+5A>C) c.628+5A>C (n.628+5A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358330T= | CA2078636376 | SACS | c.604+5A= (n.604+5A=) n.742+5A= c.595+5A= (n.595+5A=) n.2961+5A= c.-1647+5A= (n.-1647+5A=) c.302+5A= c.163+5A= (n.163+5A=) c.628+5A= (n.628+5A=) | |
13 | g.23358333_23358336del | CA2695199226 | SACS | c.604+1_604+4del n.742+1_742+4del c.595+1_595+4del n.2961+1_2961+4del c.-1647+1_-1647+4del c.302+1_302+4del c.163+1_163+4del c.628+1_628+4del | ClinVar |
13 | g.23358333A>C | CA387551857 | SACS | c.604+2T>G (n.604+2T>G) n.742+2T>G c.595+2T>G (n.595+2T>G) n.2961+2T>G c.-1647+2T>G (n.-1647+2T>G) c.302+2T>G c.163+2T>G (n.163+2T>G) c.628+2T>G (n.628+2T>G) | |
13 | g.23358333A>G | CA387551858 | SACS | c.604+2T>C (n.604+2T>C) n.742+2T>C c.595+2T>C (n.595+2T>C) n.2961+2T>C c.-1647+2T>C (n.-1647+2T>C) c.302+2T>C c.163+2T>C (n.163+2T>C) c.628+2T>C (n.628+2T>C) | |
13 | g.23358333A>T | CA387551859 | SACS | c.604+2T>A (n.604+2T>A) n.742+2T>A c.595+2T>A (n.595+2T>A) n.2961+2T>A c.-1647+2T>A (n.-1647+2T>A) c.302+2T>A c.163+2T>A (n.163+2T>A) c.628+2T>A (n.628+2T>A) | |
13 | g.23358334C>A | CA387551860 | SACS | c.604+1G>T (n.604+1G>T) n.742+1G>T c.595+1G>T (n.595+1G>T) n.2961+1G>T c.-1647+1G>T (n.-1647+1G>T) c.302+1G>T c.163+1G>T (n.163+1G>T) c.628+1G>T (n.628+1G>T) | |
13 | g.23358334C= | CA2078636385 | SACS | c.604+1G= (n.604+1G=) n.742+1G= c.595+1G= (n.595+1G=) n.2961+1G= c.-1647+1G= (n.-1647+1G=) c.302+1G= c.163+1G= (n.163+1G=) c.628+1G= (n.628+1G=) | |
13 | g.23358334C>G | CA387551861 | SACS | c.604+1G>C (n.604+1G>C) n.742+1G>C c.595+1G>C (n.595+1G>C) n.2961+1G>C c.-1647+1G>C (n.-1647+1G>C) c.302+1G>C c.163+1G>C (n.163+1G>C) c.628+1G>C (n.628+1G>C) | |
13 | g.23358334C>T | CA387551862 | SACS | c.604+1G>A (n.604+1G>A) n.742+1G>A c.595+1G>A (n.595+1G>A) n.2961+1G>A c.-1647+1G>A (n.-1647+1G>A) c.302+1G>A c.163+1G>A (n.163+1G>A) c.628+1G>A (n.628+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23358334_23358339del | CA2695217766 | SACS | c.600_604+1del n.738_742+1del c.591_595+1del n.2957_2961+1del c.-1651_-1647+1del c.298_302+1del c.159_163+1del c.624_628+1del | |
13 | g.23358335C>A | CA387551863 | SACS | c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.742G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.2961G>T c.-1647G>T (n.-1647G>T) c.302G>T c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23358335C>G | CA387551864 | SACS | c.604G>C (p.Asp202His) n.742G>C c.595G>C (p.Asp199His) n.2961G>C c.-1647G>C (n.-1647G>C) c.302G>C c.163G>C (p.Asp55His) c.628G>C (p.Asp210His) | |
13 | g.23358335C>T | CA387551865 | SACS | c.604G>A (p.Asp202Asn) n.742G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) n.2961G>A c.-1647G>A (n.-1647G>A) c.302G>A c.163G>A (p.Asp55Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) | |
13 | g.23358336T>A | CA482921887 | SACS | c.603A>T (p.Thr201=) n.741A>T c.594A>T (p.Thr198=) n.2960A>T c.-1648A>T (n.-1648A>T) c.301A>T c.162A>T (p.Thr54=) c.627A>T (p.Thr209=) | |
13 | g.23358336T>C | CA482921885 | SACS | c.603A>G (p.Thr201=) n.741A>G c.594A>G (p.Thr198=) n.2960A>G c.-1648A>G (n.-1648A>G) c.301A>G c.162A>G (p.Thr54=) c.627A>G (p.Thr209=) | |
13 | g.23358336T>G | CA482921883 | SACS | c.603A>C (p.Thr201=) n.741A>C c.594A>C (p.Thr198=) n.2960A>C c.-1648A>C (n.-1648A>C) c.301A>C c.162A>C (p.Thr54=) c.627A>C (p.Thr209=) | |
13 | g.23358337G>A | CA387551866 | SACS | c.602C>T (p.Thr201Ile) n.740C>T c.593C>T (p.Thr198Ile) n.2959C>T c.-1649C>T (n.-1649C>T) c.300C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) | |
13 | g.23358337G>C | CA387551868 | SACS | c.602C>G (p.Thr201Arg) n.740C>G c.593C>G (p.Thr198Arg) n.2959C>G c.-1649C>G (n.-1649C>G) c.300C>G c.161C>G (p.Thr54Arg) c.626C>G (p.Thr209Arg) | |
13 | g.23358337G>T | CA387551867 | SACS | c.602C>A (p.Thr201Lys) n.740C>A c.593C>A (p.Thr198Lys) n.2959C>A c.-1649C>A (n.-1649C>A) c.300C>A c.161C>A (p.Thr54Lys) c.626C>A (p.Thr209Lys) | |
13 | g.23358338T>A | CA387551869 | SACS | c.601A>T (p.Thr201Ser) n.739A>T c.592A>T (p.Thr198Ser) n.2958A>T c.-1650A>T (n.-1650A>T) c.299A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23358338T>C | CA387551871 | SACS | c.601A>G (p.Thr201Ala) n.739A>G c.592A>G (p.Thr198Ala) n.2958A>G c.-1650A>G (n.-1650A>G) c.299A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23358338T>G | CA387551870 | SACS | c.601A>C (p.Thr201Pro) n.739A>C c.592A>C (p.Thr198Pro) n.2958A>C c.-1650A>C (n.-1650A>C) c.299A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) | |
13 | g.23358338T= | CA2078636392 | SACS | c.601A= (p.Thr201=) n.739A= c.592A= (p.Thr198=) n.2958A= c.-1650A= (n.-1650A=) c.299A= c.160A= (p.Thr54=) c.625A= (p.Thr209=) | |
13 | g.23358339T>A | CA482921896 | SACS | c.600A>T (p.Ile200=) n.738A>T c.591A>T (p.Ile197=) n.2957A>T c.-1651A>T (n.-1651A>T) c.298A>T c.159A>T (p.Ile53=) c.624A>T (p.Ile208=) | |
13 | g.23358339T>C | CA387551872 | SACS | c.600A>G (p.Ile200Met) n.738A>G c.591A>G (p.Ile197Met) n.2957A>G c.-1651A>G (n.-1651A>G) c.298A>G c.159A>G (p.Ile53Met) c.624A>G (p.Ile208Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23358339T>G | CA482921899 | SACS | c.600A>C (p.Ile200=) n.738A>C c.591A>C (p.Ile197=) n.2957A>C c.-1651A>C (n.-1651A>C) c.298A>C c.159A>C (p.Ile53=) c.624A>C (p.Ile208=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23358340A>C | CA387551875 | SACS | c.599T>G (p.Ile200Arg) n.737T>G c.590T>G (p.Ile197Arg) n.2956T>G c.-1652T>G (n.-1652T>G) c.297T>G c.158T>G (p.Ile53Arg) c.623T>G (p.Ile208Arg) | |
13 | g.23358340A>G | CA387551873 | SACS | c.599T>C (p.Ile200Thr) n.737T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) n.2956T>C c.-1652T>C (n.-1652T>C) c.297T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) c.623T>C (p.Ile208Thr) | |
13 | g.23358340A>T | CA387551874 | SACS | c.599T>A (p.Ile200Lys) n.737T>A c.590T>A (p.Ile197Lys) n.2956T>A c.-1652T>A (n.-1652T>A) c.297T>A c.158T>A (p.Ile53Lys) c.623T>A (p.Ile208Lys) | |
13 | g.23358341T>A | CA387551876 | SACS | c.598A>T (p.Ile200Leu) n.736A>T c.589A>T (p.Ile197Leu) n.2955A>T c.-1653A>T (n.-1653A>T) c.296A>T c.157A>T (p.Ile53Leu) c.622A>T (p.Ile208Leu) | |
13 | g.23358341T>C | CA6912053 | SACS | c.598A>G (p.Ile200Val) n.736A>G c.589A>G (p.Ile197Val) n.2955A>G c.-1653A>G (n.-1653A>G) c.296A>G c.157A>G (p.Ile53Val) c.622A>G (p.Ile208Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358341T>G | CA387551877 | SACS | c.598A>C (p.Ile200Leu) n.736A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) n.2955A>C c.-1653A>C (n.-1653A>C) c.296A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) c.622A>C (p.Ile208Leu) | |
13 | g.23358341T= | CA2078636398 | SACS | c.598A= (p.Ile200=) n.736A= c.589A= (p.Ile197=) n.2955A= c.-1653A= (n.-1653A=) c.296A= c.157A= (p.Ile53=) c.622A= (p.Ile208=) | |
13 | g.23358342A= | CA2078636405 | SACS | c.597T= (p.His199=) n.735T= c.588T= (p.His196=) n.2954T= c.-1654T= (n.-1654T=) c.295T= c.156T= (p.His52=) c.621T= (p.His207=) | |
13 | g.23358342A>C | CA387551878 | SACS | c.597T>G (p.His199Gln) n.735T>G c.588T>G (p.His196Gln) n.2954T>G c.-1654T>G (n.-1654T>G) c.295T>G c.156T>G (p.His52Gln) c.621T>G (p.His207Gln) | |
13 | g.23358342A>G | CA6912054 | SACS | c.597T>C (p.His199=) n.735T>C c.588T>C (p.His196=) n.2954T>C c.-1654T>C (n.-1654T>C) c.295T>C c.156T>C (p.His52=) c.621T>C (p.His207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.23358342A>T | CA387551879 | SACS | c.597T>A (p.His199Gln) n.735T>A c.588T>A (p.His196Gln) n.2954T>A c.-1654T>A (n.-1654T>A) c.295T>A c.156T>A (p.His52Gln) c.621T>A (p.His207Gln) | |
13 | g.23358343T>A | CA387551880 | SACS | c.596A>T (p.His199Leu) n.734A>T c.587A>T (p.His196Leu) n.2953A>T c.-1655A>T (n.-1655A>T) c.294A>T c.155A>T (p.His52Leu) c.620A>T (p.His207Leu) | |
13 | g.23358343T>C | CA387551881 | SACS | c.596A>G (p.His199Arg) n.734A>G c.587A>G (p.His196Arg) n.2953A>G c.-1655A>G (n.-1655A>G) c.294A>G c.155A>G (p.His52Arg) c.620A>G (p.His207Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23358343T>G | CA387551882 | SACS | c.596A>C (p.His199Pro) n.734A>C c.587A>C (p.His196Pro) n.2953A>C c.-1655A>C (n.-1655A>C) c.294A>C c.155A>C (p.His52Pro) c.620A>C (p.His207Pro) | |
13 | g.23358344G>A | CA387551883 | SACS | c.595C>T (p.His199Tyr) n.733C>T c.586C>T (p.His196Tyr) n.2952C>T c.-1656C>T (n.-1656C>T) c.293C>T c.154C>T (p.His52Tyr) c.619C>T (p.His207Tyr) | |
13 | g.23358344G>C | CA387551884 | SACS | c.595C>G (p.His199Asp) n.733C>G c.586C>G (p.His196Asp) n.2952C>G c.-1656C>G (n.-1656C>G) c.293C>G c.154C>G (p.His52Asp) c.619C>G (p.His207Asp) | |
13 | g.23358344G>T | CA387551885 | SACS | c.595C>A (p.His199Asn) n.733C>A c.586C>A (p.His196Asn) n.2952C>A c.-1656C>A (n.-1656C>A) c.293C>A c.154C>A (p.His52Asn) c.619C>A (p.His207Asn) | |
13 | g.23358345A>C | CA387551887 | SACS | c.594T>G (p.Tyr198Ter) n.732T>G c.585T>G (p.Tyr195Ter) n.2951T>G c.-1657T>G (n.-1657T>G) c.292T>G c.153T>G (p.Tyr51Ter) c.618T>G (p.Tyr206Ter) | |
13 | g.23358345A>G | CA482921918 | SACS | c.594T>C (p.Tyr198=) n.732T>C c.585T>C (p.Tyr195=) n.2951T>C c.-1657T>C (n.-1657T>C) c.292T>C c.153T>C (p.Tyr51=) c.618T>C (p.Tyr206=) | |
13 | g.23358345A>T | CA387551886 | SACS | c.594T>A (p.Tyr198Ter) n.732T>A c.585T>A (p.Tyr195Ter) n.2951T>A c.-1657T>A (n.-1657T>A) c.292T>A c.153T>A (p.Tyr51Ter) c.618T>A (p.Tyr206Ter) | |
13 | g.23358346T>A | CA387551888 | SACS | c.593A>T (p.Tyr198Phe) n.731A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe) n.2950A>T c.-1658A>T (n.-1658A>T) c.291A>T c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.617A>T (p.Tyr206Phe) | |
13 | g.23358346T>C | CA387551889 | SACS | c.593A>G (p.Tyr198Cys) n.731A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys) n.2950A>G c.-1658A>G (n.-1658A>G) c.291A>G c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.617A>G (p.Tyr206Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23358346T>G | CA387551890 | SACS | c.593A>C (p.Tyr198Ser) n.731A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser) n.2950A>C c.-1658A>C (n.-1658A>C) c.291A>C c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.617A>C (p.Tyr206Ser) | |
13 | g.23358346T= | CA2078636408 | SACS | c.593A= (p.Tyr198=) n.731A= c.584A= (p.Tyr195=) n.2950A= c.-1658A= (n.-1658A=) c.291A= c.152A= (p.Tyr51=) c.617A= (p.Tyr206=) | |
13 | g.23358347A>C | CA387551891 | SACS | c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.730T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) n.2949T>G c.-1659T>G (n.-1659T>G) c.290T>G c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.616T>G (p.Tyr206Asp) | |
13 | g.23358347A>G | CA387551892 | SACS | c.592T>C (p.Tyr198His) n.730T>C c.583T>C (p.Tyr195His) n.2949T>C c.-1659T>C (n.-1659T>C) c.290T>C c.151T>C (p.Tyr51His) c.616T>C (p.Tyr206His) | |
13 | g.23358347A>T | CA387551893 | SACS | c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.730T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn) n.2949T>A c.-1659T>A (n.-1659T>A) c.290T>A c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.616T>A (p.Tyr206Asn) | |
13 | g.23358350_23358353del | CA2575369606 | SACS | c.589_592del (p.Val197IlefsTer3) n.727_730del c.580_583del (p.Val194IlefsTer3) n.2946_2949del c.-1662_-1659del (n.-1662_-1659del) c.287_290del c.148_151del (p.Val50IlefsTer3) c.613_616del (p.Val205IlefsTer3) | gnomAD v4 |
13 | g.23358348G>A | CA6912055 | SACS | c.591C>T (p.Val197=) n.729C>T c.582C>T (p.Val194=) n.2948C>T c.-1660C>T (n.-1660C>T) c.289C>T c.150C>T (p.Val50=) c.615C>T (p.Val205=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358348G>C | CA482921927 | SACS | c.591C>G (p.Val197=) n.729C>G c.582C>G (p.Val194=) n.2948C>G c.-1660C>G (n.-1660C>G) c.289C>G c.150C>G (p.Val50=) c.615C>G (p.Val205=) | |
13 | g.23358348G= | CA2078636413 | SACS | c.591C= (p.Val197=) n.729C= c.582C= (p.Val194=) n.2948C= c.-1660C= (n.-1660C=) c.289C= c.150C= (p.Val50=) c.615C= (p.Val205=) | |
13 | g.23358348G>T | CA482921929 | SACS | c.591C>A (p.Val197=) n.729C>A c.582C>A (p.Val194=) n.2948C>A c.-1660C>A (n.-1660C>A) c.289C>A c.150C>A (p.Val50=) c.615C>A (p.Val205=) | |
13 | g.23358349A>C | CA387551894 | SACS | c.590T>G (p.Val197Gly) n.728T>G c.581T>G (p.Val194Gly) n.2947T>G c.-1661T>G (n.-1661T>G) c.288T>G c.149T>G (p.Val50Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) | |
13 | g.23358349A>G | CA387551895 | SACS | c.590T>C (p.Val197Ala) n.728T>C c.581T>C (p.Val194Ala) n.2947T>C c.-1661T>C (n.-1661T>C) c.288T>C c.149T>C (p.Val50Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23358349A>T | CA387551896 | SACS | c.590T>A (p.Val197Asp) n.728T>A c.581T>A (p.Val194Asp) n.2947T>A c.-1661T>A (n.-1661T>A) c.288T>A c.149T>A (p.Val50Asp) c.614T>A (p.Val205Asp) | |
13 | g.23358350C>A | CA387551897 | SACS | c.589G>T (p.Val197Phe) n.727G>T c.580G>T (p.Val194Phe) n.2946G>T c.-1662G>T (n.-1662G>T) c.287G>T c.148G>T (p.Val50Phe) c.613G>T (p.Val205Phe) | |
13 | g.23358350C>G | CA387551898 | SACS | c.589G>C (p.Val197Leu) n.727G>C c.580G>C (p.Val194Leu) n.2946G>C c.-1662G>C (n.-1662G>C) c.287G>C c.148G>C (p.Val50Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) | |
13 | g.23358350C>T | CA387551899 | SACS | c.589G>A (p.Val197Ile) n.727G>A c.580G>A (p.Val194Ile) n.2946G>A c.-1662G>A (n.-1662G>A) c.287G>A c.148G>A (p.Val50Ile) c.613G>A (p.Val205Ile) |