Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23358248G>ACA2622331423SACSc.604+87C>T (n.604+87C>T)
n.742+87C>T
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n.2961+87C>T
c.-1647+87C>T (n.-1647+87C>T)
c.302+87C>T
c.163+87C>T (n.163+87C>T)
c.628+87C>T (n.628+87C>T)
 gnomAD v4
13g.23358248G>CCA2622331424SACSc.604+87C>G (n.604+87C>G)
n.742+87C>G
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n.2961+87C>G
c.-1647+87C>G (n.-1647+87C>G)
c.302+87C>G
c.163+87C>G (n.163+87C>G)
c.628+87C>G (n.628+87C>G)
 gnomAD v4
13g.23358248G>TCA2622331425SACSc.604+87C>A (n.604+87C>A)
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n.2961+87C>A
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c.302+87C>A
c.163+87C>A (n.163+87C>A)
c.628+87C>A (n.628+87C>A)
 gnomAD v4
13g.23358249T>CCA2622331427SACSc.604+86A>G (n.604+86A>G)
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n.2961+86A>G
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c.302+86A>G
c.163+86A>G (n.163+86A>G)
c.628+86A>G (n.628+86A>G)
 gnomAD v4
13g.23358249dupCA2622331426SACSc.604+86dup (n.604+86dup)
n.742+86dup
c.595+86dup (n.595+86dup)
n.2961+86dup
c.-1647+86dup (n.-1647+86dup)
c.302+86dup
c.163+86dup (n.163+86dup)
c.628+86dup (n.628+86dup)
 gnomAD v4
13g.23358251T>ACA246680270SACSc.604+84A>T (n.604+84A>T)
n.742+84A>T
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n.2961+84A>T
c.-1647+84A>T (n.-1647+84A>T)
c.302+84A>T
c.163+84A>T (n.163+84A>T)
c.628+84A>T (n.628+84A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358251T>CCA2078636321SACSc.604+84A>G (n.604+84A>G)
n.742+84A>G
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n.2961+84A>G
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c.302+84A>G
c.163+84A>G (n.163+84A>G)
c.628+84A>G (n.628+84A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23358251T>GCA2622331428SACSc.604+84A>C (n.604+84A>C)
n.742+84A>C
c.595+84A>C (n.595+84A>C)
n.2961+84A>C
c.-1647+84A>C (n.-1647+84A>C)
c.302+84A>C
c.163+84A>C (n.163+84A>C)
c.628+84A>C (n.628+84A>C)
 gnomAD v4
13g.23358251T=CA2078636319SACSc.604+84A= (n.604+84A=)
n.742+84A=
c.595+84A= (n.595+84A=)
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c.163+84A= (n.163+84A=)
c.628+84A= (n.628+84A=)
13g.23358252C>ACA2622331429SACSc.604+83G>T (n.604+83G>T)
n.742+83G>T
c.595+83G>T (n.595+83G>T)
n.2961+83G>T
c.-1647+83G>T (n.-1647+83G>T)
c.302+83G>T
c.163+83G>T (n.163+83G>T)
c.628+83G>T (n.628+83G>T)
 gnomAD v4
13g.23358252C=CA2078636323SACSc.604+83G= (n.604+83G=)
n.742+83G=
c.595+83G= (n.595+83G=)
n.2961+83G=
c.-1647+83G= (n.-1647+83G=)
c.302+83G=
c.163+83G= (n.163+83G=)
c.628+83G= (n.628+83G=)
13g.23358252C>TCA2078636324SACSc.604+83G>A (n.604+83G>A)
n.742+83G>A
c.595+83G>A (n.595+83G>A)
n.2961+83G>A
c.-1647+83G>A (n.-1647+83G>A)
c.302+83G>A
c.163+83G>A (n.163+83G>A)
c.628+83G>A (n.628+83G>A)
 dbSNP
13g.23358254C>ACA2622331430SACSc.604+81G>T (n.604+81G>T)
n.742+81G>T
c.595+81G>T (n.595+81G>T)
n.2961+81G>T
c.-1647+81G>T (n.-1647+81G>T)
c.302+81G>T
c.163+81G>T (n.163+81G>T)
c.628+81G>T (n.628+81G>T)
 gnomAD v4
13g.23358257delCA2622331431SACSc.604+78del (n.604+78del)
n.742+78del
c.595+78del (n.595+78del)
n.2961+78del
c.-1647+78del (n.-1647+78del)
c.302+78del
c.163+78del (n.163+78del)
c.628+78del (n.628+78del)
 gnomAD v4
13g.23358258T>CCA696651320SACSc.604+77A>G (n.604+77A>G)
n.742+77A>G
c.595+77A>G (n.595+77A>G)
n.2961+77A>G
c.-1647+77A>G (n.-1647+77A>G)
c.302+77A>G
c.163+77A>G (n.163+77A>G)
c.628+77A>G (n.628+77A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358258T=CA2078636326SACSc.604+77A= (n.604+77A=)
n.742+77A=
c.595+77A= (n.595+77A=)
n.2961+77A=
c.-1647+77A= (n.-1647+77A=)
c.302+77A=
c.163+77A= (n.163+77A=)
c.628+77A= (n.628+77A=)
13g.23358259G>TCA2575369602SACSc.604+76C>A (n.604+76C>A)
n.742+76C>A
c.595+76C>A (n.595+76C>A)
n.2961+76C>A
c.-1647+76C>A (n.-1647+76C>A)
c.302+76C>A
c.163+76C>A (n.163+76C>A)
c.628+76C>A (n.628+76C>A)
 gnomAD v4
13g.23358262G>TCA2622331432SACSc.604+73C>A (n.604+73C>A)
n.742+73C>A
c.595+73C>A (n.595+73C>A)
n.2961+73C>A
c.-1647+73C>A (n.-1647+73C>A)
c.302+73C>A
c.163+73C>A (n.163+73C>A)
c.628+73C>A (n.628+73C>A)
 gnomAD v4
13g.23358263T>GCA2622331433SACSc.604+72A>C (n.604+72A>C)
n.742+72A>C
c.595+72A>C (n.595+72A>C)
n.2961+72A>C
c.-1647+72A>C (n.-1647+72A>C)
c.302+72A>C
c.163+72A>C (n.163+72A>C)
c.628+72A>C (n.628+72A>C)
 gnomAD v4
13g.23358266A>TCA2622331434SACSc.604+69T>A (n.604+69T>A)
n.742+69T>A
c.595+69T>A (n.595+69T>A)
n.2961+69T>A
c.-1647+69T>A (n.-1647+69T>A)
c.302+69T>A
c.163+69T>A (n.163+69T>A)
c.628+69T>A (n.628+69T>A)
 gnomAD v4
13g.23358268C>GCA2622331435SACSc.604+67G>C (n.604+67G>C)
n.742+67G>C
c.595+67G>C (n.595+67G>C)
n.2961+67G>C
c.-1647+67G>C (n.-1647+67G>C)
c.302+67G>C
c.163+67G>C (n.163+67G>C)
c.628+67G>C (n.628+67G>C)
 gnomAD v4
13g.23358272T>CCA2622331436SACSc.604+63A>G (n.604+63A>G)
n.742+63A>G
c.595+63A>G (n.595+63A>G)
n.2961+63A>G
c.-1647+63A>G (n.-1647+63A>G)
c.302+63A>G
c.163+63A>G (n.163+63A>G)
c.628+63A>G (n.628+63A>G)
 gnomAD v4
13g.23358273A>GCA2622331437SACSc.604+62T>C (n.604+62T>C)
n.742+62T>C
c.595+62T>C (n.595+62T>C)
n.2961+62T>C
c.-1647+62T>C (n.-1647+62T>C)
c.302+62T>C
c.163+62T>C (n.163+62T>C)
c.628+62T>C (n.628+62T>C)
 gnomAD v4
13g.23358274C=CA2078636328SACSc.604+61G= (n.604+61G=)
n.742+61G=
c.595+61G= (n.595+61G=)
n.2961+61G=
c.-1647+61G= (n.-1647+61G=)
c.302+61G=
c.163+61G= (n.163+61G=)
c.628+61G= (n.628+61G=)
13g.23358274C>GCA2078636330SACSc.604+61G>C (n.604+61G>C)
n.742+61G>C
c.595+61G>C (n.595+61G>C)
n.2961+61G>C
c.-1647+61G>C (n.-1647+61G>C)
c.302+61G>C
c.163+61G>C (n.163+61G>C)
c.628+61G>C (n.628+61G>C)
 dbSNP
13g.23358274C>TCA696651324SACSc.604+61G>A (n.604+61G>A)
n.742+61G>A
c.595+61G>A (n.595+61G>A)
n.2961+61G>A
c.-1647+61G>A (n.-1647+61G>A)
c.302+61G>A
c.163+61G>A (n.163+61G>A)
c.628+61G>A (n.628+61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358275A=CA2078636332SACSc.604+60T= (n.604+60T=)
n.742+60T=
c.595+60T= (n.595+60T=)
n.2961+60T=
c.-1647+60T= (n.-1647+60T=)
c.302+60T=
c.163+60T= (n.163+60T=)
c.628+60T= (n.628+60T=)
13g.23358275A>GCA954043400SACSc.604+60T>C (n.604+60T>C)
n.742+60T>C
c.595+60T>C (n.595+60T>C)
n.2961+60T>C
c.-1647+60T>C (n.-1647+60T>C)
c.302+60T>C
c.163+60T>C (n.163+60T>C)
c.628+60T>C (n.628+60T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358276T>CCA2622331438SACSc.604+59A>G (n.604+59A>G)
n.742+59A>G
c.595+59A>G (n.595+59A>G)
n.2961+59A>G
c.-1647+59A>G (n.-1647+59A>G)
c.302+59A>G
c.163+59A>G (n.163+59A>G)
c.628+59A>G (n.628+59A>G)
 gnomAD v4
13g.23358279C=CA2078636333SACSc.604+56G= (n.604+56G=)
n.742+56G=
c.595+56G= (n.595+56G=)
n.2961+56G=
c.-1647+56G= (n.-1647+56G=)
c.302+56G=
c.163+56G= (n.163+56G=)
c.628+56G= (n.628+56G=)
13g.23358279C>GCA2575369603SACSc.604+56G>C (n.604+56G>C)
n.742+56G>C
c.595+56G>C (n.595+56G>C)
n.2961+56G>C
c.-1647+56G>C (n.-1647+56G>C)
c.302+56G>C
c.163+56G>C (n.163+56G>C)
c.628+56G>C (n.628+56G>C)
13g.23358279C>TCA482921860SACSc.604+56G>A (n.604+56G>A)
n.742+56G>A
c.595+56G>A (n.595+56G>A)
n.2961+56G>A
c.-1647+56G>A (n.-1647+56G>A)
c.302+56G>A
c.163+56G>A (n.163+56G>A)
c.628+56G>A (n.628+56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358280A=CA2078636336SACSc.604+55T= (n.604+55T=)
n.742+55T=
c.595+55T= (n.595+55T=)
n.2961+55T=
c.-1647+55T= (n.-1647+55T=)
c.302+55T=
c.163+55T= (n.163+55T=)
c.628+55T= (n.628+55T=)
13g.23358280A>TCA954043403SACSc.604+55T>A (n.604+55T>A)
n.742+55T>A
c.595+55T>A (n.595+55T>A)
n.2961+55T>A
c.-1647+55T>A (n.-1647+55T>A)
c.302+55T>A
c.163+55T>A (n.163+55T>A)
c.628+55T>A (n.628+55T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358284T>CCA6912045SACSc.604+51A>G (n.604+51A>G)
n.742+51A>G
c.595+51A>G (n.595+51A>G)
n.2961+51A>G
c.-1647+51A>G (n.-1647+51A>G)
c.302+51A>G
c.163+51A>G (n.163+51A>G)
c.628+51A>G (n.628+51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358284T=CA2078636339SACSc.604+51A= (n.604+51A=)
n.742+51A=
c.595+51A= (n.595+51A=)
n.2961+51A=
c.-1647+51A= (n.-1647+51A=)
c.302+51A=
c.163+51A= (n.163+51A=)
c.628+51A= (n.628+51A=)
13g.23358285G>ACA2622331439SACSc.604+50C>T (n.604+50C>T)
n.742+50C>T
c.595+50C>T (n.595+50C>T)
n.2961+50C>T
c.-1647+50C>T (n.-1647+50C>T)
c.302+50C>T
c.163+50C>T (n.163+50C>T)
c.628+50C>T (n.628+50C>T)
 gnomAD v4
13g.23358286T>CCA2622331440SACSc.604+49A>G (n.604+49A>G)
n.742+49A>G
c.595+49A>G (n.595+49A>G)
n.2961+49A>G
c.-1647+49A>G (n.-1647+49A>G)
c.302+49A>G
c.163+49A>G (n.163+49A>G)
c.628+49A>G (n.628+49A>G)
 gnomAD v4
13g.23358288A>CCA2622331441SACSc.604+47T>G (n.604+47T>G)
n.742+47T>G
c.595+47T>G (n.595+47T>G)
n.2961+47T>G
c.-1647+47T>G (n.-1647+47T>G)
c.302+47T>G
c.163+47T>G (n.163+47T>G)
c.628+47T>G (n.628+47T>G)
 gnomAD v4
13g.23358289G>ACA6912046SACSc.604+46C>T (n.604+46C>T)
n.742+46C>T
c.595+46C>T (n.595+46C>T)
n.2961+46C>T
c.-1647+46C>T (n.-1647+46C>T)
c.302+46C>T
c.163+46C>T (n.163+46C>T)
c.628+46C>T (n.628+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358289G=CA2078636342SACSc.604+46C= (n.604+46C=)
n.742+46C=
c.595+46C= (n.595+46C=)
n.2961+46C=
c.-1647+46C= (n.-1647+46C=)
c.302+46C=
c.163+46C= (n.163+46C=)
c.628+46C= (n.628+46C=)
13g.23358289G>TCA2622331442SACSc.604+46C>A (n.604+46C>A)
n.742+46C>A
c.595+46C>A (n.595+46C>A)
n.2961+46C>A
c.-1647+46C>A (n.-1647+46C>A)
c.302+46C>A
c.163+46C>A (n.163+46C>A)
c.628+46C>A (n.628+46C>A)
 gnomAD v4
13g.23358293_23358294dupCA696651327SACSc.604+44_604+45dup (n.604+44_604+45dup)
n.742+44_742+45dup
c.595+44_595+45dup (n.595+44_595+45dup)
n.2961+44_2961+45dup
c.-1647+44_-1647+45dup (n.-1647+44_-1647+45dup)
c.302+44_302+45dup
c.163+44_163+45dup (n.163+44_163+45dup)
c.628+44_628+45dup (n.628+44_628+45dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358293_23358294delCA2798500477SACSc.604+44_604+45del (n.604+44_604+45del)
n.742+44_742+45del
c.595+44_595+45del (n.595+44_595+45del)
n.2961+44_2961+45del
c.-1647+44_-1647+45del (n.-1647+44_-1647+45del)
c.302+44_302+45del
c.163+44_163+45del (n.163+44_163+45del)
c.628+44_628+45del (n.628+44_628+45del)
13g.23358292A>GCA2622331443SACSc.604+43T>C (n.604+43T>C)
n.742+43T>C
c.595+43T>C (n.595+43T>C)
n.2961+43T>C
c.-1647+43T>C (n.-1647+43T>C)
c.302+43T>C
c.163+43T>C (n.163+43T>C)
c.628+43T>C (n.628+43T>C)
 gnomAD v4
13g.23358293T>CCA246680285SACSc.604+42A>G (n.604+42A>G)
n.742+42A>G
c.595+42A>G (n.595+42A>G)
n.2961+42A>G
c.-1647+42A>G (n.-1647+42A>G)
c.302+42A>G
c.163+42A>G (n.163+42A>G)
c.628+42A>G (n.628+42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358293T=CA2078636346SACSc.604+42A= (n.604+42A=)
n.742+42A=
c.595+42A= (n.595+42A=)
n.2961+42A=
c.-1647+42A= (n.-1647+42A=)
c.302+42A=
c.163+42A= (n.163+42A=)
c.628+42A= (n.628+42A=)
13g.23358295A=CA2078636348SACSc.604+40T= (n.604+40T=)
n.742+40T=
c.595+40T= (n.595+40T=)
n.2961+40T=
c.-1647+40T= (n.-1647+40T=)
c.302+40T=
c.163+40T= (n.163+40T=)
c.628+40T= (n.628+40T=)
13g.23358295A>GCA6912047SACSc.604+40T>C (n.604+40T>C)
n.742+40T>C
c.595+40T>C (n.595+40T>C)
n.2961+40T>C
c.-1647+40T>C (n.-1647+40T>C)
c.302+40T>C
c.163+40T>C (n.163+40T>C)
c.628+40T>C (n.628+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358296T>CCA2622331444SACSc.604+39A>G (n.604+39A>G)
n.742+39A>G
c.595+39A>G (n.595+39A>G)
n.2961+39A>G
c.-1647+39A>G (n.-1647+39A>G)
c.302+39A>G
c.163+39A>G (n.163+39A>G)
c.628+39A>G (n.628+39A>G)
 gnomAD v4
13g.23358298T>CCA2622331445SACSc.604+37A>G (n.604+37A>G)
n.742+37A>G
c.595+37A>G (n.595+37A>G)
n.2961+37A>G
c.-1647+37A>G (n.-1647+37A>G)
c.302+37A>G
c.163+37A>G (n.163+37A>G)
c.628+37A>G (n.628+37A>G)
 gnomAD v4
13g.23358299T>ACA608626492SACSc.604+36A>T (n.604+36A>T)
n.742+36A>T
c.595+36A>T (n.595+36A>T)
n.2961+36A>T
c.-1647+36A>T (n.-1647+36A>T)
c.302+36A>T
c.163+36A>T (n.163+36A>T)
c.628+36A>T (n.628+36A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358299T=CA2078636350SACSc.604+36A= (n.604+36A=)
n.742+36A=
c.595+36A= (n.595+36A=)
n.2961+36A=
c.-1647+36A= (n.-1647+36A=)
c.302+36A=
c.163+36A= (n.163+36A=)
c.628+36A= (n.628+36A=)
13g.23358301T>ACA6912048SACSc.604+34A>T (n.604+34A>T)
n.742+34A>T
c.595+34A>T (n.595+34A>T)
n.2961+34A>T
c.-1647+34A>T (n.-1647+34A>T)
c.302+34A>T
c.163+34A>T (n.163+34A>T)
c.628+34A>T (n.628+34A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358301T=CA2078636354SACSc.604+34A= (n.604+34A=)
n.742+34A=
c.595+34A= (n.595+34A=)
n.2961+34A=
c.-1647+34A= (n.-1647+34A=)
c.302+34A=
c.163+34A= (n.163+34A=)
c.628+34A= (n.628+34A=)
13g.23358302C>ACA2727688741SACSc.604+33G>T (n.604+33G>T)
n.742+33G>T
c.595+33G>T (n.595+33G>T)
n.2961+33G>T
c.-1647+33G>T (n.-1647+33G>T)
c.302+33G>T
c.163+33G>T (n.163+33G>T)
c.628+33G>T (n.628+33G>T)
 dbSNP
13g.23358302C>TCA2622331446SACSc.604+33G>A (n.604+33G>A)
n.742+33G>A
c.595+33G>A (n.595+33G>A)
n.2961+33G>A
c.-1647+33G>A (n.-1647+33G>A)
c.302+33G>A
c.163+33G>A (n.163+33G>A)
c.628+33G>A (n.628+33G>A)
 gnomAD v4
13g.23358303T>CCA2622331447SACSc.604+32A>G (n.604+32A>G)
n.742+32A>G
c.595+32A>G (n.595+32A>G)
n.2961+32A>G
c.-1647+32A>G (n.-1647+32A>G)
c.302+32A>G
c.163+32A>G (n.163+32A>G)
c.628+32A>G (n.628+32A>G)
 gnomAD v4
13g.23358303_23358304delinsTACA2078636356SACSc.604+31_604+32delinsTA (n.604+31_604+32delinsTA)
n.742+31_742+32delinsTA
c.595+31_595+32delinsTA (n.595+31_595+32delinsTA)
n.2961+31_2961+32delinsTA
c.-1647+31_-1647+32delinsTA (n.-1647+31_-1647+32delinsTA)
c.302+31_302+32delinsTA
c.163+31_163+32delinsTA (n.163+31_163+32delinsTA)
c.628+31_628+32delinsTA (n.628+31_628+32delinsTA)
13g.23358305delCA6912049SACSc.604+31del (n.604+31del)
n.742+31del
c.595+31del (n.595+31del)
n.2961+31del
c.-1647+31del (n.-1647+31del)
c.302+31del
c.163+31del (n.163+31del)
c.628+31del (n.628+31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358305A>GCA2622331448SACSc.604+30T>C (n.604+30T>C)
n.742+30T>C
c.595+30T>C (n.595+30T>C)
n.2961+30T>C
c.-1647+30T>C (n.-1647+30T>C)
c.302+30T>C
c.163+30T>C (n.163+30T>C)
c.628+30T>C (n.628+30T>C)
 gnomAD v4
13g.23358306T>CCA2622331449SACSc.604+29A>G (n.604+29A>G)
n.742+29A>G
c.595+29A>G (n.595+29A>G)
n.2961+29A>G
c.-1647+29A>G (n.-1647+29A>G)
c.302+29A>G
c.163+29A>G (n.163+29A>G)
c.628+29A>G (n.628+29A>G)
 gnomAD v4
13g.23358307A>GCA2622331450SACSc.604+28T>C (n.604+28T>C)
n.742+28T>C
c.595+28T>C (n.595+28T>C)
n.2961+28T>C
c.-1647+28T>C (n.-1647+28T>C)
c.302+28T>C
c.163+28T>C (n.163+28T>C)
c.628+28T>C (n.628+28T>C)
 gnomAD v4
13g.23358308C>TCA2798500478SACSc.604+27G>A (n.604+27G>A)
n.742+27G>A
c.595+27G>A (n.595+27G>A)
n.2961+27G>A
c.-1647+27G>A (n.-1647+27G>A)
c.302+27G>A
c.163+27G>A (n.163+27G>A)
c.628+27G>A (n.628+27G>A)
13g.23358309_23358310delinsCACA2078636358SACSc.604+25_604+26delinsTG (n.604+25_604+26delinsTG)
n.742+25_742+26delinsTG
c.595+25_595+26delinsTG (n.595+25_595+26delinsTG)
n.2961+25_2961+26delinsTG
c.-1647+25_-1647+26delinsTG (n.-1647+25_-1647+26delinsTG)
c.302+25_302+26delinsTG
c.163+25_163+26delinsTG (n.163+25_163+26delinsTG)
c.628+25_628+26delinsTG (n.628+25_628+26delinsTG)
13g.23358311delCA246680294SACSc.604+25del (n.604+25del)
n.742+25del
c.595+25del (n.595+25del)
n.2961+25del
c.-1647+25del (n.-1647+25del)
c.302+25del
c.163+25del (n.163+25del)
c.628+25del (n.628+25del)
 dbSNP
13g.23358312G>ACA2622331451SACSc.604+23C>T (n.604+23C>T)
n.742+23C>T
c.595+23C>T (n.595+23C>T)
n.2961+23C>T
c.-1647+23C>T (n.-1647+23C>T)
c.302+23C>T
c.163+23C>T (n.163+23C>T)
c.628+23C>T (n.628+23C>T)
 gnomAD v4
13g.23358312G>CCA2622331452SACSc.604+23C>G (n.604+23C>G)
n.742+23C>G
c.595+23C>G (n.595+23C>G)
n.2961+23C>G
c.-1647+23C>G (n.-1647+23C>G)
c.302+23C>G
c.163+23C>G (n.163+23C>G)
c.628+23C>G (n.628+23C>G)
 gnomAD v4
13g.23358312G>TCA2622331453SACSc.604+23C>A (n.604+23C>A)
n.742+23C>A
c.595+23C>A (n.595+23C>A)
n.2961+23C>A
c.-1647+23C>A (n.-1647+23C>A)
c.302+23C>A
c.163+23C>A (n.163+23C>A)
c.628+23C>A (n.628+23C>A)
 gnomAD v4
13g.23358313A>GCA2575369604SACSc.604+22T>C (n.604+22T>C)
n.742+22T>C
c.595+22T>C (n.595+22T>C)
n.2961+22T>C
c.-1647+22T>C (n.-1647+22T>C)
c.302+22T>C
c.163+22T>C (n.163+22T>C)
c.628+22T>C (n.628+22T>C)
13g.23358313_23358315delCA2622331454SACSc.604+20_604+22del (n.604+20_604+22del)
n.742+20_742+22del
c.595+20_595+22del (n.595+20_595+22del)
n.2961+20_2961+22del
c.-1647+20_-1647+22del (n.-1647+20_-1647+22del)
c.302+20_302+22del
c.163+20_163+22del (n.163+20_163+22del)
c.628+20_628+22del (n.628+20_628+22del)
 gnomAD v4
13g.23358314C>TCA2622331455SACSc.604+21G>A (n.604+21G>A)
n.742+21G>A
c.595+21G>A (n.595+21G>A)
n.2961+21G>A
c.-1647+21G>A (n.-1647+21G>A)
c.302+21G>A
c.163+21G>A (n.163+21G>A)
c.628+21G>A (n.628+21G>A)
 gnomAD v4
13g.23358315C=CA2078636360SACSc.604+20G= (n.604+20G=)
n.742+20G=
c.595+20G= (n.595+20G=)
n.2961+20G=
c.-1647+20G= (n.-1647+20G=)
c.302+20G=
c.163+20G= (n.163+20G=)
c.628+20G= (n.628+20G=)
13g.23358315C>TCA6912050SACSc.604+20G>A (n.604+20G>A)
n.742+20G>A
c.595+20G>A (n.595+20G>A)
n.2961+20G>A
c.-1647+20G>A (n.-1647+20G>A)
c.302+20G>A
c.163+20G>A (n.163+20G>A)
c.628+20G>A (n.628+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358316G>ACA6912051SACSc.604+19C>T (n.604+19C>T)
n.742+19C>T
c.595+19C>T (n.595+19C>T)
n.2961+19C>T
c.-1647+19C>T (n.-1647+19C>T)
c.302+19C>T
c.163+19C>T (n.163+19C>T)
c.628+19C>T (n.628+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358316G=CA2078636363SACSc.604+19C= (n.604+19C=)
n.742+19C=
c.595+19C= (n.595+19C=)
n.2961+19C=
c.-1647+19C= (n.-1647+19C=)
c.302+19C=
c.163+19C= (n.163+19C=)
c.628+19C= (n.628+19C=)
13g.23358318A>GCA2622331456SACSc.604+17T>C (n.604+17T>C)
n.742+17T>C
c.595+17T>C (n.595+17T>C)
n.2961+17T>C
c.-1647+17T>C (n.-1647+17T>C)
c.302+17T>C
c.163+17T>C (n.163+17T>C)
c.628+17T>C (n.628+17T>C)
 gnomAD v4
13g.23358319A=CA2078636366SACSc.604+16T= (n.604+16T=)
n.742+16T=
c.595+16T= (n.595+16T=)
n.2961+16T=
c.-1647+16T= (n.-1647+16T=)
c.302+16T=
c.163+16T= (n.163+16T=)
c.628+16T= (n.628+16T=)
13g.23358319A>CCA6912052SACSc.604+16T>G (n.604+16T>G)
n.742+16T>G
c.595+16T>G (n.595+16T>G)
n.2961+16T>G
c.-1647+16T>G (n.-1647+16T>G)
c.302+16T>G
c.163+16T>G (n.163+16T>G)
c.628+16T>G (n.628+16T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358320A=CA2078636368SACSc.604+15T= (n.604+15T=)
n.742+15T=
c.595+15T= (n.595+15T=)
n.2961+15T=
c.-1647+15T= (n.-1647+15T=)
c.302+15T=
c.163+15T= (n.163+15T=)
c.628+15T= (n.628+15T=)
13g.23358320A>TCA954043410SACSc.604+15T>A (n.604+15T>A)
n.742+15T>A
c.595+15T>A (n.595+15T>A)
n.2961+15T>A
c.-1647+15T>A (n.-1647+15T>A)
c.302+15T>A
c.163+15T>A (n.163+15T>A)
c.628+15T>A (n.628+15T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358323C=CA2078636371SACSc.604+12G= (n.604+12G=)
n.742+12G=
c.595+12G= (n.595+12G=)
n.2961+12G=
c.-1647+12G= (n.-1647+12G=)
c.302+12G=
c.163+12G= (n.163+12G=)
c.628+12G= (n.628+12G=)
13g.23358323C>TCA954043412SACSc.604+12G>A (n.604+12G>A)
n.742+12G>A
c.595+12G>A (n.595+12G>A)
n.2961+12G>A
c.-1647+12G>A (n.-1647+12G>A)
c.302+12G>A
c.163+12G>A (n.163+12G>A)
c.628+12G>A (n.628+12G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358327_23358328insGGTCAGGGGTTGAGGTCTTGGTGAGTGTTTTAGTGGGGTTAGCGATGGAGGTAGGATTGGTGCTGTGGGTGAAAGAGTATGATGGGGTGGTGGTTGTGGTAAACTTTAATAGTGTAGGAAGCTGAATAATTTATGAAGGAGAGGGGTCAGGGTTGATTCGGGAGGATCTAATCA2739277479SACSc.604+12_604+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.604+12_604+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG)
n.742+12_742+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG
c.595+12_595+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.595+12_595+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG)
n.2961+12_2961+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG
c.-1647+12_-1647+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.-1647+12_-1647+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG)
c.302+12_302+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG
c.163+12_163+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.163+12_163+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG)
c.628+12_628+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.628+12_628+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG)
 ClinVar
13g.23358324T>CCA2575369605SACSc.604+11A>G (n.604+11A>G)
n.742+11A>G
c.595+11A>G (n.595+11A>G)
n.2961+11A>G
c.-1647+11A>G (n.-1647+11A>G)
c.302+11A>G
c.163+11A>G (n.163+11A>G)
c.628+11A>G (n.628+11A>G)
13g.23358326A>CCA2739277480SACSc.604+9T>G (n.604+9T>G)
n.742+9T>G
c.595+9T>G (n.595+9T>G)
n.2961+9T>G
c.-1647+9T>G (n.-1647+9T>G)
c.302+9T>G
c.163+9T>G (n.163+9T>G)
c.628+9T>G (n.628+9T>G)
 ClinVar
13g.23358329C>ACA2622331457SACSc.604+6G>T (n.604+6G>T)
n.742+6G>T
c.595+6G>T (n.595+6G>T)
n.2961+6G>T
c.-1647+6G>T (n.-1647+6G>T)
c.302+6G>T
c.163+6G>T (n.163+6G>T)
c.628+6G>T (n.628+6G>T)
 gnomAD v4
13g.23358329C=CA2078636373SACSc.604+6G= (n.604+6G=)
n.742+6G=
c.595+6G= (n.595+6G=)
n.2961+6G=
c.-1647+6G= (n.-1647+6G=)
c.302+6G=
c.163+6G= (n.163+6G=)
c.628+6G= (n.628+6G=)
13g.23358329C>TCA696651340SACSc.604+6G>A (n.604+6G>A)
n.742+6G>A
c.595+6G>A (n.595+6G>A)
n.2961+6G>A
c.-1647+6G>A (n.-1647+6G>A)
c.302+6G>A
c.163+6G>A (n.163+6G>A)
c.628+6G>A (n.628+6G>A)
 dbSNP
13g.23358330T>CCA2078636377SACSc.604+5A>G (n.604+5A>G)
n.742+5A>G
c.595+5A>G (n.595+5A>G)
n.2961+5A>G
c.-1647+5A>G (n.-1647+5A>G)
c.302+5A>G
c.163+5A>G (n.163+5A>G)
c.628+5A>G (n.628+5A>G)
 dbSNP
13g.23358330T>GCA2622331458SACSc.604+5A>C (n.604+5A>C)
n.742+5A>C
c.595+5A>C (n.595+5A>C)
n.2961+5A>C
c.-1647+5A>C (n.-1647+5A>C)
c.302+5A>C
c.163+5A>C (n.163+5A>C)
c.628+5A>C (n.628+5A>C)
 gnomAD v4
13g.23358330T=CA2078636376SACSc.604+5A= (n.604+5A=)
n.742+5A=
c.595+5A= (n.595+5A=)
n.2961+5A=
c.-1647+5A= (n.-1647+5A=)
c.302+5A=
c.163+5A= (n.163+5A=)
c.628+5A= (n.628+5A=)
13g.23358333_23358336delCA2695199226SACSc.604+1_604+4del
n.742+1_742+4del
c.595+1_595+4del
n.2961+1_2961+4del
c.-1647+1_-1647+4del
c.302+1_302+4del
c.163+1_163+4del
c.628+1_628+4del
 ClinVar
13g.23358333A>CCA387551857SACSc.604+2T>G (n.604+2T>G)
n.742+2T>G
c.595+2T>G (n.595+2T>G)
n.2961+2T>G
c.-1647+2T>G (n.-1647+2T>G)
c.302+2T>G
c.163+2T>G (n.163+2T>G)
c.628+2T>G (n.628+2T>G)
13g.23358333A>GCA387551858SACSc.604+2T>C (n.604+2T>C)
n.742+2T>C
c.595+2T>C (n.595+2T>C)
n.2961+2T>C
c.-1647+2T>C (n.-1647+2T>C)
c.302+2T>C
c.163+2T>C (n.163+2T>C)
c.628+2T>C (n.628+2T>C)
13g.23358333A>TCA387551859SACSc.604+2T>A (n.604+2T>A)
n.742+2T>A
c.595+2T>A (n.595+2T>A)
n.2961+2T>A
c.-1647+2T>A (n.-1647+2T>A)
c.302+2T>A
c.163+2T>A (n.163+2T>A)
c.628+2T>A (n.628+2T>A)
13g.23358334C>ACA387551860SACSc.604+1G>T (n.604+1G>T)
n.742+1G>T
c.595+1G>T (n.595+1G>T)
n.2961+1G>T
c.-1647+1G>T (n.-1647+1G>T)
c.302+1G>T
c.163+1G>T (n.163+1G>T)
c.628+1G>T (n.628+1G>T)
13g.23358334C=CA2078636385SACSc.604+1G= (n.604+1G=)
n.742+1G=
c.595+1G= (n.595+1G=)
n.2961+1G=
c.-1647+1G= (n.-1647+1G=)
c.302+1G=
c.163+1G= (n.163+1G=)
c.628+1G= (n.628+1G=)
13g.23358334C>GCA387551861SACSc.604+1G>C (n.604+1G>C)
n.742+1G>C
c.595+1G>C (n.595+1G>C)
n.2961+1G>C
c.-1647+1G>C (n.-1647+1G>C)
c.302+1G>C
c.163+1G>C (n.163+1G>C)
c.628+1G>C (n.628+1G>C)
13g.23358334C>TCA387551862SACSc.604+1G>A (n.604+1G>A)
n.742+1G>A
c.595+1G>A (n.595+1G>A)
n.2961+1G>A
c.-1647+1G>A (n.-1647+1G>A)
c.302+1G>A
c.163+1G>A (n.163+1G>A)
c.628+1G>A (n.628+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23358334_23358339delCA2695217766SACSc.600_604+1del
n.738_742+1del
c.591_595+1del
n.2957_2961+1del
c.-1651_-1647+1del
c.298_302+1del
c.159_163+1del
c.624_628+1del
13g.23358335C>ACA387551863SACSc.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.742G>T
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
n.2961G>T
c.-1647G>T (n.-1647G>T)
c.302G>T
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
 gnomAD v4
13g.23358335C>GCA387551864SACSc.604G>C (p.Asp202His)
n.742G>C
c.595G>C (p.Asp199His)
n.2961G>C
c.-1647G>C (n.-1647G>C)
c.302G>C
c.163G>C (p.Asp55His)
c.628G>C (p.Asp210His)
13g.23358335C>TCA387551865SACSc.604G>A (p.Asp202Asn)
n.742G>A
c.595G>A (p.Asp199Asn)
n.2961G>A
c.-1647G>A (n.-1647G>A)
c.302G>A
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
13g.23358336T>ACA482921887SACSc.603A>T (p.Thr201=)
n.741A>T
c.594A>T (p.Thr198=)
n.2960A>T
c.-1648A>T (n.-1648A>T)
c.301A>T
c.162A>T (p.Thr54=)
c.627A>T (p.Thr209=)
13g.23358336T>CCA482921885SACSc.603A>G (p.Thr201=)
n.741A>G
c.594A>G (p.Thr198=)
n.2960A>G
c.-1648A>G (n.-1648A>G)
c.301A>G
c.162A>G (p.Thr54=)
c.627A>G (p.Thr209=)
13g.23358336T>GCA482921883SACSc.603A>C (p.Thr201=)
n.741A>C
c.594A>C (p.Thr198=)
n.2960A>C
c.-1648A>C (n.-1648A>C)
c.301A>C
c.162A>C (p.Thr54=)
c.627A>C (p.Thr209=)
13g.23358337G>ACA387551866SACSc.602C>T (p.Thr201Ile)
n.740C>T
c.593C>T (p.Thr198Ile)
n.2959C>T
c.-1649C>T (n.-1649C>T)
c.300C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
13g.23358337G>CCA387551868SACSc.602C>G (p.Thr201Arg)
n.740C>G
c.593C>G (p.Thr198Arg)
n.2959C>G
c.-1649C>G (n.-1649C>G)
c.300C>G
c.161C>G (p.Thr54Arg)
c.626C>G (p.Thr209Arg)
13g.23358337G>TCA387551867SACSc.602C>A (p.Thr201Lys)
n.740C>A
c.593C>A (p.Thr198Lys)
n.2959C>A
c.-1649C>A (n.-1649C>A)
c.300C>A
c.161C>A (p.Thr54Lys)
c.626C>A (p.Thr209Lys)
13g.23358338T>ACA387551869SACSc.601A>T (p.Thr201Ser)
n.739A>T
c.592A>T (p.Thr198Ser)
n.2958A>T
c.-1650A>T (n.-1650A>T)
c.299A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23358338T>CCA387551871SACSc.601A>G (p.Thr201Ala)
n.739A>G
c.592A>G (p.Thr198Ala)
n.2958A>G
c.-1650A>G (n.-1650A>G)
c.299A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
 gnomAD v4
13g.23358338T>GCA387551870SACSc.601A>C (p.Thr201Pro)
n.739A>C
c.592A>C (p.Thr198Pro)
n.2958A>C
c.-1650A>C (n.-1650A>C)
c.299A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
13g.23358338T=CA2078636392SACSc.601A= (p.Thr201=)
n.739A=
c.592A= (p.Thr198=)
n.2958A=
c.-1650A= (n.-1650A=)
c.299A=
c.160A= (p.Thr54=)
c.625A= (p.Thr209=)
13g.23358339T>ACA482921896SACSc.600A>T (p.Ile200=)
n.738A>T
c.591A>T (p.Ile197=)
n.2957A>T
c.-1651A>T (n.-1651A>T)
c.298A>T
c.159A>T (p.Ile53=)
c.624A>T (p.Ile208=)
13g.23358339T>CCA387551872SACSc.600A>G (p.Ile200Met)
n.738A>G
c.591A>G (p.Ile197Met)
n.2957A>G
c.-1651A>G (n.-1651A>G)
c.298A>G
c.159A>G (p.Ile53Met)
c.624A>G (p.Ile208Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23358339T>GCA482921899SACSc.600A>C (p.Ile200=)
n.738A>C
c.591A>C (p.Ile197=)
n.2957A>C
c.-1651A>C (n.-1651A>C)
c.298A>C
c.159A>C (p.Ile53=)
c.624A>C (p.Ile208=)
 COSMIC COSMIC
13g.23358340A>CCA387551875SACSc.599T>G (p.Ile200Arg)
n.737T>G
c.590T>G (p.Ile197Arg)
n.2956T>G
c.-1652T>G (n.-1652T>G)
c.297T>G
c.158T>G (p.Ile53Arg)
c.623T>G (p.Ile208Arg)
13g.23358340A>GCA387551873SACSc.599T>C (p.Ile200Thr)
n.737T>C
c.590T>C (p.Ile197Thr)
n.2956T>C
c.-1652T>C (n.-1652T>C)
c.297T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
13g.23358340A>TCA387551874SACSc.599T>A (p.Ile200Lys)
n.737T>A
c.590T>A (p.Ile197Lys)
n.2956T>A
c.-1652T>A (n.-1652T>A)
c.297T>A
c.158T>A (p.Ile53Lys)
c.623T>A (p.Ile208Lys)
13g.23358341T>ACA387551876SACSc.598A>T (p.Ile200Leu)
n.736A>T
c.589A>T (p.Ile197Leu)
n.2955A>T
c.-1653A>T (n.-1653A>T)
c.296A>T
c.157A>T (p.Ile53Leu)
c.622A>T (p.Ile208Leu)
13g.23358341T>CCA6912053SACSc.598A>G (p.Ile200Val)
n.736A>G
c.589A>G (p.Ile197Val)
n.2955A>G
c.-1653A>G (n.-1653A>G)
c.296A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.622A>G (p.Ile208Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358341T>GCA387551877SACSc.598A>C (p.Ile200Leu)
n.736A>C
c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.2955A>C
c.-1653A>C (n.-1653A>C)
c.296A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
13g.23358341T=CA2078636398SACSc.598A= (p.Ile200=)
n.736A=
c.589A= (p.Ile197=)
n.2955A=
c.-1653A= (n.-1653A=)
c.296A=
c.157A= (p.Ile53=)
c.622A= (p.Ile208=)
13g.23358342A=CA2078636405SACSc.597T= (p.His199=)
n.735T=
c.588T= (p.His196=)
n.2954T=
c.-1654T= (n.-1654T=)
c.295T=
c.156T= (p.His52=)
c.621T= (p.His207=)
13g.23358342A>CCA387551878SACSc.597T>G (p.His199Gln)
n.735T>G
c.588T>G (p.His196Gln)
n.2954T>G
c.-1654T>G (n.-1654T>G)
c.295T>G
c.156T>G (p.His52Gln)
c.621T>G (p.His207Gln)
13g.23358342A>GCA6912054SACSc.597T>C (p.His199=)
n.735T>C
c.588T>C (p.His196=)
n.2954T>C
c.-1654T>C (n.-1654T>C)
c.295T>C
c.156T>C (p.His52=)
c.621T>C (p.His207=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.23358342A>TCA387551879SACSc.597T>A (p.His199Gln)
n.735T>A
c.588T>A (p.His196Gln)
n.2954T>A
c.-1654T>A (n.-1654T>A)
c.295T>A
c.156T>A (p.His52Gln)
c.621T>A (p.His207Gln)
13g.23358343T>ACA387551880SACSc.596A>T (p.His199Leu)
n.734A>T
c.587A>T (p.His196Leu)
n.2953A>T
c.-1655A>T (n.-1655A>T)
c.294A>T
c.155A>T (p.His52Leu)
c.620A>T (p.His207Leu)
13g.23358343T>CCA387551881SACSc.596A>G (p.His199Arg)
n.734A>G
c.587A>G (p.His196Arg)
n.2953A>G
c.-1655A>G (n.-1655A>G)
c.294A>G
c.155A>G (p.His52Arg)
c.620A>G (p.His207Arg)
 gnomAD v4
13g.23358343T>GCA387551882SACSc.596A>C (p.His199Pro)
n.734A>C
c.587A>C (p.His196Pro)
n.2953A>C
c.-1655A>C (n.-1655A>C)
c.294A>C
c.155A>C (p.His52Pro)
c.620A>C (p.His207Pro)
13g.23358344G>ACA387551883SACSc.595C>T (p.His199Tyr)
n.733C>T
c.586C>T (p.His196Tyr)
n.2952C>T
c.-1656C>T (n.-1656C>T)
c.293C>T
c.154C>T (p.His52Tyr)
c.619C>T (p.His207Tyr)
13g.23358344G>CCA387551884SACSc.595C>G (p.His199Asp)
n.733C>G
c.586C>G (p.His196Asp)
n.2952C>G
c.-1656C>G (n.-1656C>G)
c.293C>G
c.154C>G (p.His52Asp)
c.619C>G (p.His207Asp)
13g.23358344G>TCA387551885SACSc.595C>A (p.His199Asn)
n.733C>A
c.586C>A (p.His196Asn)
n.2952C>A
c.-1656C>A (n.-1656C>A)
c.293C>A
c.154C>A (p.His52Asn)
c.619C>A (p.His207Asn)
13g.23358345A>CCA387551887SACSc.594T>G (p.Tyr198Ter)
n.732T>G
c.585T>G (p.Tyr195Ter)
n.2951T>G
c.-1657T>G (n.-1657T>G)
c.292T>G
c.153T>G (p.Tyr51Ter)
c.618T>G (p.Tyr206Ter)
13g.23358345A>GCA482921918SACSc.594T>C (p.Tyr198=)
n.732T>C
c.585T>C (p.Tyr195=)
n.2951T>C
c.-1657T>C (n.-1657T>C)
c.292T>C
c.153T>C (p.Tyr51=)
c.618T>C (p.Tyr206=)
13g.23358345A>TCA387551886SACSc.594T>A (p.Tyr198Ter)
n.732T>A
c.585T>A (p.Tyr195Ter)
n.2951T>A
c.-1657T>A (n.-1657T>A)
c.292T>A
c.153T>A (p.Tyr51Ter)
c.618T>A (p.Tyr206Ter)
13g.23358346T>ACA387551888SACSc.593A>T (p.Tyr198Phe)
n.731A>T
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
n.2950A>T
c.-1658A>T (n.-1658A>T)
c.291A>T
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
13g.23358346T>CCA387551889SACSc.593A>G (p.Tyr198Cys)
n.731A>G
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
n.2950A>G
c.-1658A>G (n.-1658A>G)
c.291A>G
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23358346T>GCA387551890SACSc.593A>C (p.Tyr198Ser)
n.731A>C
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
n.2950A>C
c.-1658A>C (n.-1658A>C)
c.291A>C
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
13g.23358346T=CA2078636408SACSc.593A= (p.Tyr198=)
n.731A=
c.584A= (p.Tyr195=)
n.2950A=
c.-1658A= (n.-1658A=)
c.291A=
c.152A= (p.Tyr51=)
c.617A= (p.Tyr206=)
13g.23358347A>CCA387551891SACSc.592T>G (p.Tyr198Asp)
n.730T>G
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
n.2949T>G
c.-1659T>G (n.-1659T>G)
c.290T>G
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
13g.23358347A>GCA387551892SACSc.592T>C (p.Tyr198His)
n.730T>C
c.583T>C (p.Tyr195His)
n.2949T>C
c.-1659T>C (n.-1659T>C)
c.290T>C
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.616T>C (p.Tyr206His)
13g.23358347A>TCA387551893SACSc.592T>A (p.Tyr198Asn)
n.730T>A
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
n.2949T>A
c.-1659T>A (n.-1659T>A)
c.290T>A
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
13g.23358350_23358353delCA2575369606SACSc.589_592del (p.Val197IlefsTer3)
n.727_730del
c.580_583del (p.Val194IlefsTer3)
n.2946_2949del
c.-1662_-1659del (n.-1662_-1659del)
c.287_290del
c.148_151del (p.Val50IlefsTer3)
c.613_616del (p.Val205IlefsTer3)
 gnomAD v4
13g.23358348G>ACA6912055SACSc.591C>T (p.Val197=)
n.729C>T
c.582C>T (p.Val194=)
n.2948C>T
c.-1660C>T (n.-1660C>T)
c.289C>T
c.150C>T (p.Val50=)
c.615C>T (p.Val205=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358348G>CCA482921927SACSc.591C>G (p.Val197=)
n.729C>G
c.582C>G (p.Val194=)
n.2948C>G
c.-1660C>G (n.-1660C>G)
c.289C>G
c.150C>G (p.Val50=)
c.615C>G (p.Val205=)
13g.23358348G=CA2078636413SACSc.591C= (p.Val197=)
n.729C=
c.582C= (p.Val194=)
n.2948C=
c.-1660C= (n.-1660C=)
c.289C=
c.150C= (p.Val50=)
c.615C= (p.Val205=)
13g.23358348G>TCA482921929SACSc.591C>A (p.Val197=)
n.729C>A
c.582C>A (p.Val194=)
n.2948C>A
c.-1660C>A (n.-1660C>A)
c.289C>A
c.150C>A (p.Val50=)
c.615C>A (p.Val205=)

Number of alleles fetched