Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23358185G>A | CA2622331381 | SACS | c.604+150C>T (n.604+150C>T) n.742+150C>T c.595+150C>T (n.595+150C>T) n.2961+150C>T c.-1647+150C>T (n.-1647+150C>T) c.302+150C>T c.163+150C>T (n.163+150C>T) c.628+150C>T (n.628+150C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23358185G>T | CA2622331382 | SACS | c.604+150C>A (n.604+150C>A) n.742+150C>A c.595+150C>A (n.595+150C>A) n.2961+150C>A c.-1647+150C>A (n.-1647+150C>A) c.302+150C>A c.163+150C>A (n.163+150C>A) c.628+150C>A (n.628+150C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358186A= | CA2078636270 | SACS | c.604+149T= (n.604+149T=) n.742+149T= c.595+149T= (n.595+149T=) n.2961+149T= c.-1647+149T= (n.-1647+149T=) c.302+149T= c.163+149T= (n.163+149T=) c.628+149T= (n.628+149T=) | |
13 | g.23358186A>G | CA696651311 | SACS | c.604+149T>C (n.604+149T>C) n.742+149T>C c.595+149T>C (n.595+149T>C) n.2961+149T>C c.-1647+149T>C (n.-1647+149T>C) c.302+149T>C c.163+149T>C (n.163+149T>C) c.628+149T>C (n.628+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358187T= | CA2078636272 | SACS | c.604+148A= (n.604+148A=) n.742+148A= c.595+148A= (n.595+148A=) n.2961+148A= c.-1647+148A= (n.-1647+148A=) c.302+148A= c.163+148A= (n.163+148A=) c.628+148A= (n.628+148A=) | |
13 | g.23358188dup | CA954043385 | SACS | c.604+147dup (n.604+147dup) n.742+147dup c.595+147dup (n.595+147dup) n.2961+147dup c.-1647+147dup (n.-1647+147dup) c.302+147dup c.163+147dup (n.163+147dup) c.628+147dup (n.628+147dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358193A>T | CA2622331383 | SACS | c.604+142T>A (n.604+142T>A) n.742+142T>A c.595+142T>A (n.595+142T>A) n.2961+142T>A c.-1647+142T>A (n.-1647+142T>A) c.302+142T>A c.163+142T>A (n.163+142T>A) c.628+142T>A (n.628+142T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358193_23358194delinsAT | CA2078636274 | SACS | c.604+141_604+142delinsAT (n.604+141_604+142delinsAT) n.742+141_742+142delinsAT c.595+141_595+142delinsAT (n.595+141_595+142delinsAT) n.2961+141_2961+142delinsAT c.-1647+141_-1647+142delinsAT (n.-1647+141_-1647+142delinsAT) c.302+141_302+142delinsAT c.163+141_163+142delinsAT (n.163+141_163+142delinsAT) c.628+141_628+142delinsAT (n.628+141_628+142delinsAT) | |
13 | g.23358194T>C | CA246680211 | SACS | c.604+141A>G (n.604+141A>G) n.742+141A>G c.595+141A>G (n.595+141A>G) n.2961+141A>G c.-1647+141A>G (n.-1647+141A>G) c.302+141A>G c.163+141A>G (n.163+141A>G) c.628+141A>G (n.628+141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358194T= | CA2078636276 | SACS | c.604+141A= (n.604+141A=) n.742+141A= c.595+141A= (n.595+141A=) n.2961+141A= c.-1647+141A= (n.-1647+141A=) c.302+141A= c.163+141A= (n.163+141A=) c.628+141A= (n.628+141A=) | |
13 | g.23358195del | CA2078636275 | SACS | c.604+141del (n.604+141del) n.742+141del c.595+141del (n.595+141del) n.2961+141del c.-1647+141del (n.-1647+141del) c.302+141del c.163+141del (n.163+141del) c.628+141del (n.628+141del) | dbSNP |
13 | g.23358195T>A | CA246680232 | SACS | c.604+140A>T (n.604+140A>T) n.742+140A>T c.595+140A>T (n.595+140A>T) n.2961+140A>T c.-1647+140A>T (n.-1647+140A>T) c.302+140A>T c.163+140A>T (n.163+140A>T) c.628+140A>T (n.628+140A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358195T>C | CA2622331384 | SACS | c.604+140A>G (n.604+140A>G) n.742+140A>G c.595+140A>G (n.595+140A>G) n.2961+140A>G c.-1647+140A>G (n.-1647+140A>G) c.302+140A>G c.163+140A>G (n.163+140A>G) c.628+140A>G (n.628+140A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358195T>G | CA2078636282 | SACS | c.604+140A>C (n.604+140A>C) n.742+140A>C c.595+140A>C (n.595+140A>C) n.2961+140A>C c.-1647+140A>C (n.-1647+140A>C) c.302+140A>C c.163+140A>C (n.163+140A>C) c.628+140A>C (n.628+140A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23358195T= | CA2078636280 | SACS | c.604+140A= (n.604+140A=) n.742+140A= c.595+140A= (n.595+140A=) n.2961+140A= c.-1647+140A= (n.-1647+140A=) c.302+140A= c.163+140A= (n.163+140A=) c.628+140A= (n.628+140A=) | |
13 | g.23358196G>T | CA2622331385 | SACS | c.604+139C>A (n.604+139C>A) n.742+139C>A c.595+139C>A (n.595+139C>A) n.2961+139C>A c.-1647+139C>A (n.-1647+139C>A) c.302+139C>A c.163+139C>A (n.163+139C>A) c.628+139C>A (n.628+139C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358197A>C | CA2622331386 | SACS | c.604+138T>G (n.604+138T>G) n.742+138T>G c.595+138T>G (n.595+138T>G) n.2961+138T>G c.-1647+138T>G (n.-1647+138T>G) c.302+138T>G c.163+138T>G (n.163+138T>G) c.628+138T>G (n.628+138T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358197A>T | CA2622331387 | SACS | c.604+138T>A (n.604+138T>A) n.742+138T>A c.595+138T>A (n.595+138T>A) n.2961+138T>A c.-1647+138T>A (n.-1647+138T>A) c.302+138T>A c.163+138T>A (n.163+138T>A) c.628+138T>A (n.628+138T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358198C>A | CA2622331388 | SACS | c.604+137G>T (n.604+137G>T) n.742+137G>T c.595+137G>T (n.595+137G>T) n.2961+137G>T c.-1647+137G>T (n.-1647+137G>T) c.302+137G>T c.163+137G>T (n.163+137G>T) c.628+137G>T (n.628+137G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23358198C>T | CA2622331389 | SACS | c.604+137G>A (n.604+137G>A) n.742+137G>A c.595+137G>A (n.595+137G>A) n.2961+137G>A c.-1647+137G>A (n.-1647+137G>A) c.302+137G>A c.163+137G>A (n.163+137G>A) c.628+137G>A (n.628+137G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358199A= | CA2078636284 | SACS | c.604+136T= (n.604+136T=) n.742+136T= c.595+136T= (n.595+136T=) n.2961+136T= c.-1647+136T= (n.-1647+136T=) c.302+136T= c.163+136T= (n.163+136T=) c.628+136T= (n.628+136T=) | |
13 | g.23358199A>C | CA246680236 | SACS | c.604+136T>G (n.604+136T>G) n.742+136T>G c.595+136T>G (n.595+136T>G) n.2961+136T>G c.-1647+136T>G (n.-1647+136T>G) c.302+136T>G c.163+136T>G (n.163+136T>G) c.628+136T>G (n.628+136T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23358199A>G | CA2622331390 | SACS | c.604+136T>C (n.604+136T>C) n.742+136T>C c.595+136T>C (n.595+136T>C) n.2961+136T>C c.-1647+136T>C (n.-1647+136T>C) c.302+136T>C c.163+136T>C (n.163+136T>C) c.628+136T>C (n.628+136T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358199A>T | CA2622331391 | SACS | c.604+136T>A (n.604+136T>A) n.742+136T>A c.595+136T>A (n.595+136T>A) n.2961+136T>A c.-1647+136T>A (n.-1647+136T>A) c.302+136T>A c.163+136T>A (n.163+136T>A) c.628+136T>A (n.628+136T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358200T>C | CA2078636288 | SACS | c.604+135A>G (n.604+135A>G) n.742+135A>G c.595+135A>G (n.595+135A>G) n.2961+135A>G c.-1647+135A>G (n.-1647+135A>G) c.302+135A>G c.163+135A>G (n.163+135A>G) c.628+135A>G (n.628+135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23358200T= | CA2078636287 | SACS | c.604+135A= (n.604+135A=) n.742+135A= c.595+135A= (n.595+135A=) n.2961+135A= c.-1647+135A= (n.-1647+135A=) c.302+135A= c.163+135A= (n.163+135A=) c.628+135A= (n.628+135A=) | |
13 | g.23358200_23358202dup | CA608626490 | SACS | c.604+133_604+135dup (n.604+133_604+135dup) n.742+133_742+135dup c.595+133_595+135dup (n.595+133_595+135dup) n.2961+133_2961+135dup c.-1647+133_-1647+135dup (n.-1647+133_-1647+135dup) c.302+133_302+135dup c.163+133_163+135dup (n.163+133_163+135dup) c.628+133_628+135dup (n.628+133_628+135dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358201A>G | CA2622331392 | SACS | c.604+134T>C (n.604+134T>C) n.742+134T>C c.595+134T>C (n.595+134T>C) n.2961+134T>C c.-1647+134T>C (n.-1647+134T>C) c.302+134T>C c.163+134T>C (n.163+134T>C) c.628+134T>C (n.628+134T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358201_23358203dup | CA246680240 | SACS | c.604+132_604+134dup (n.604+132_604+134dup) n.742+132_742+134dup c.595+132_595+134dup (n.595+132_595+134dup) n.2961+132_2961+134dup c.-1647+132_-1647+134dup (n.-1647+132_-1647+134dup) c.302+132_302+134dup c.163+132_163+134dup (n.163+132_163+134dup) c.628+132_628+134dup (n.628+132_628+134dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358202C>A | CA608626491 | SACS | c.604+133G>T (n.604+133G>T) n.742+133G>T c.595+133G>T (n.595+133G>T) n.2961+133G>T c.-1647+133G>T (n.-1647+133G>T) c.302+133G>T c.163+133G>T (n.163+133G>T) c.628+133G>T (n.628+133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358202C= | CA2078636291 | SACS | c.604+133G= (n.604+133G=) n.742+133G= c.595+133G= (n.595+133G=) n.2961+133G= c.-1647+133G= (n.-1647+133G=) c.302+133G= c.163+133G= (n.163+133G=) c.628+133G= (n.628+133G=) | |
13 | g.23358202C>T | CA2622331393 | SACS | c.604+133G>A (n.604+133G>A) n.742+133G>A c.595+133G>A (n.595+133G>A) n.2961+133G>A c.-1647+133G>A (n.-1647+133G>A) c.302+133G>A c.163+133G>A (n.163+133G>A) c.628+133G>A (n.628+133G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358203C>A | CA2622331394 | SACS | c.604+132G>T (n.604+132G>T) n.742+132G>T c.595+132G>T (n.595+132G>T) n.2961+132G>T c.-1647+132G>T (n.-1647+132G>T) c.302+132G>T c.163+132G>T (n.163+132G>T) c.628+132G>T (n.628+132G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23358203C>G | CA2622331396 | SACS | c.604+132G>C (n.604+132G>C) n.742+132G>C c.595+132G>C (n.595+132G>C) n.2961+132G>C c.-1647+132G>C (n.-1647+132G>C) c.302+132G>C c.163+132G>C (n.163+132G>C) c.628+132G>C (n.628+132G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358203C>T | CA2622331395 | SACS | c.604+132G>A (n.604+132G>A) n.742+132G>A c.595+132G>A (n.595+132G>A) n.2961+132G>A c.-1647+132G>A (n.-1647+132G>A) c.302+132G>A c.163+132G>A (n.163+132G>A) c.628+132G>A (n.628+132G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358207T>C | CA696651313 | SACS | c.604+128A>G (n.604+128A>G) n.742+128A>G c.595+128A>G (n.595+128A>G) n.2961+128A>G c.-1647+128A>G (n.-1647+128A>G) c.302+128A>G c.163+128A>G (n.163+128A>G) c.628+128A>G (n.628+128A>G) | dbSNP |
13 | g.23358207T>G | CA2622331397 | SACS | c.604+128A>C (n.604+128A>C) n.742+128A>C c.595+128A>C (n.595+128A>C) n.2961+128A>C c.-1647+128A>C (n.-1647+128A>C) c.302+128A>C c.163+128A>C (n.163+128A>C) c.628+128A>C (n.628+128A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358207T= | CA2078636292 | SACS | c.604+128A= (n.604+128A=) n.742+128A= c.595+128A= (n.595+128A=) n.2961+128A= c.-1647+128A= (n.-1647+128A=) c.302+128A= c.163+128A= (n.163+128A=) c.628+128A= (n.628+128A=) | |
13 | g.23358207_23358208delinsTG | CA2078636293 | SACS | c.604+127_604+128delinsCA (n.604+127_604+128delinsCA) n.742+127_742+128delinsCA c.595+127_595+128delinsCA (n.595+127_595+128delinsCA) n.2961+127_2961+128delinsCA c.-1647+127_-1647+128delinsCA (n.-1647+127_-1647+128delinsCA) c.302+127_302+128delinsCA c.163+127_163+128delinsCA (n.163+127_163+128delinsCA) c.628+127_628+128delinsCA (n.628+127_628+128delinsCA) | |
13 | g.23358208del | CA2078636295 | SACS | c.604+127del (n.604+127del) n.742+127del c.595+127del (n.595+127del) n.2961+127del c.-1647+127del (n.-1647+127del) c.302+127del c.163+127del (n.163+127del) c.628+127del (n.628+127del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23358208G>T | CA2622331398 | SACS | c.604+127C>A (n.604+127C>A) n.742+127C>A c.595+127C>A (n.595+127C>A) n.2961+127C>A c.-1647+127C>A (n.-1647+127C>A) c.302+127C>A c.163+127C>A (n.163+127C>A) c.628+127C>A (n.628+127C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358209C= | CA2078636296 | SACS | c.604+126G= (n.604+126G=) n.742+126G= c.595+126G= (n.595+126G=) n.2961+126G= c.-1647+126G= (n.-1647+126G=) c.302+126G= c.163+126G= (n.163+126G=) c.628+126G= (n.628+126G=) | |
13 | g.23358210_23358213dup | CA696651314 | SACS | c.604+122_604+125dup (n.604+122_604+125dup) n.742+122_742+125dup c.595+122_595+125dup (n.595+122_595+125dup) n.2961+122_2961+125dup c.-1647+122_-1647+125dup (n.-1647+122_-1647+125dup) c.302+122_302+125dup c.163+122_163+125dup (n.163+122_163+125dup) c.628+122_628+125dup (n.628+122_628+125dup) | dbSNP |
13 | g.23358211A>T | CA2622331399 | SACS | c.604+124T>A (n.604+124T>A) n.742+124T>A c.595+124T>A (n.595+124T>A) n.2961+124T>A c.-1647+124T>A (n.-1647+124T>A) c.302+124T>A c.163+124T>A (n.163+124T>A) c.628+124T>A (n.628+124T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358212C>T | CA2622331400 | SACS | c.604+123G>A (n.604+123G>A) n.742+123G>A c.595+123G>A (n.595+123G>A) n.2961+123G>A c.-1647+123G>A (n.-1647+123G>A) c.302+123G>A c.163+123G>A (n.163+123G>A) c.628+123G>A (n.628+123G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358213T>C | CA2622331401 | SACS | c.604+122A>G (n.604+122A>G) n.742+122A>G c.595+122A>G (n.595+122A>G) n.2961+122A>G c.-1647+122A>G (n.-1647+122A>G) c.302+122A>G c.163+122A>G (n.163+122A>G) c.628+122A>G (n.628+122A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358214G>T | CA2622331402 | SACS | c.604+121C>A (n.604+121C>A) n.742+121C>A c.595+121C>A (n.595+121C>A) n.2961+121C>A c.-1647+121C>A (n.-1647+121C>A) c.302+121C>A c.163+121C>A (n.163+121C>A) c.628+121C>A (n.628+121C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358215A>C | CA2622331403 | SACS | c.604+120T>G (n.604+120T>G) n.742+120T>G c.595+120T>G (n.595+120T>G) n.2961+120T>G c.-1647+120T>G (n.-1647+120T>G) c.302+120T>G c.163+120T>G (n.163+120T>G) c.628+120T>G (n.628+120T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358216C>A | CA2622331404 | SACS | c.604+119G>T (n.604+119G>T) n.742+119G>T c.595+119G>T (n.595+119G>T) n.2961+119G>T c.-1647+119G>T (n.-1647+119G>T) c.302+119G>T c.163+119G>T (n.163+119G>T) c.628+119G>T (n.628+119G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23358216C= | CA2078636299 | SACS | c.604+119G= (n.604+119G=) n.742+119G= c.595+119G= (n.595+119G=) n.2961+119G= c.-1647+119G= (n.-1647+119G=) c.302+119G= c.163+119G= (n.163+119G=) c.628+119G= (n.628+119G=) | |
13 | g.23358216C>T | CA954043394 | SACS | c.604+119G>A (n.604+119G>A) n.742+119G>A c.595+119G>A (n.595+119G>A) n.2961+119G>A c.-1647+119G>A (n.-1647+119G>A) c.302+119G>A c.163+119G>A (n.163+119G>A) c.628+119G>A (n.628+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358217A= | CA2078636301 | SACS | c.604+118T= (n.604+118T=) n.742+118T= c.595+118T= (n.595+118T=) n.2961+118T= c.-1647+118T= (n.-1647+118T=) c.302+118T= c.163+118T= (n.163+118T=) c.628+118T= (n.628+118T=) | |
13 | g.23358217A>C | CA2798500475 | SACS | c.604+118T>G (n.604+118T>G) n.742+118T>G c.595+118T>G (n.595+118T>G) n.2961+118T>G c.-1647+118T>G (n.-1647+118T>G) c.302+118T>G c.163+118T>G (n.163+118T>G) c.628+118T>G (n.628+118T>G) | |
13 | g.23358217A>G | CA696651318 | SACS | c.604+118T>C (n.604+118T>C) n.742+118T>C c.595+118T>C (n.595+118T>C) n.2961+118T>C c.-1647+118T>C (n.-1647+118T>C) c.302+118T>C c.163+118T>C (n.163+118T>C) c.628+118T>C (n.628+118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23358218G>C | CA954043395 | SACS | c.604+117C>G (n.604+117C>G) n.742+117C>G c.595+117C>G (n.595+117C>G) n.2961+117C>G c.-1647+117C>G (n.-1647+117C>G) c.302+117C>G c.163+117C>G (n.163+117C>G) c.628+117C>G (n.628+117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358218G= | CA2078636302 | SACS | c.604+117C= (n.604+117C=) n.742+117C= c.595+117C= (n.595+117C=) n.2961+117C= c.-1647+117C= (n.-1647+117C=) c.302+117C= c.163+117C= (n.163+117C=) c.628+117C= (n.628+117C=) | |
13 | g.23358218G>T | CA2622331405 | SACS | c.604+117C>A (n.604+117C>A) n.742+117C>A c.595+117C>A (n.595+117C>A) n.2961+117C>A c.-1647+117C>A (n.-1647+117C>A) c.302+117C>A c.163+117C>A (n.163+117C>A) c.628+117C>A (n.628+117C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358219A>G | CA2622331406 | SACS | c.604+116T>C (n.604+116T>C) n.742+116T>C c.595+116T>C (n.595+116T>C) n.2961+116T>C c.-1647+116T>C (n.-1647+116T>C) c.302+116T>C c.163+116T>C (n.163+116T>C) c.628+116T>C (n.628+116T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358220A>T | CA2798500476 | SACS | c.604+115T>A (n.604+115T>A) n.742+115T>A c.595+115T>A (n.595+115T>A) n.2961+115T>A c.-1647+115T>A (n.-1647+115T>A) c.302+115T>A c.163+115T>A (n.163+115T>A) c.628+115T>A (n.628+115T>A) | |
13 | g.23358221G= | CA2078636305 | SACS | c.604+114C= (n.604+114C=) n.742+114C= c.595+114C= (n.595+114C=) n.2961+114C= c.-1647+114C= (n.-1647+114C=) c.302+114C= c.163+114C= (n.163+114C=) c.628+114C= (n.628+114C=) | |
13 | g.23358221G>T | CA246680244 | SACS | c.604+114C>A (n.604+114C>A) n.742+114C>A c.595+114C>A (n.595+114C>A) n.2961+114C>A c.-1647+114C>A (n.-1647+114C>A) c.302+114C>A c.163+114C>A (n.163+114C>A) c.628+114C>A (n.628+114C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358225T>G | CA2622331407 | SACS | c.604+110A>C (n.604+110A>C) n.742+110A>C c.595+110A>C (n.595+110A>C) n.2961+110A>C c.-1647+110A>C (n.-1647+110A>C) c.302+110A>C c.163+110A>C (n.163+110A>C) c.628+110A>C (n.628+110A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358227G>T | CA2622331408 | SACS | c.604+108C>A (n.604+108C>A) n.742+108C>A c.595+108C>A (n.595+108C>A) n.2961+108C>A c.-1647+108C>A (n.-1647+108C>A) c.302+108C>A c.163+108C>A (n.163+108C>A) c.628+108C>A (n.628+108C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358229G>A | CA2622331409 | SACS | c.604+106C>T (n.604+106C>T) n.742+106C>T c.595+106C>T (n.595+106C>T) n.2961+106C>T c.-1647+106C>T (n.-1647+106C>T) c.302+106C>T c.163+106C>T (n.163+106C>T) c.628+106C>T (n.628+106C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23358229G>T | CA2622331410 | SACS | c.604+106C>A (n.604+106C>A) n.742+106C>A c.595+106C>A (n.595+106C>A) n.2961+106C>A c.-1647+106C>A (n.-1647+106C>A) c.302+106C>A c.163+106C>A (n.163+106C>A) c.628+106C>A (n.628+106C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358230T>C | CA2622331411 | SACS | c.604+105A>G (n.604+105A>G) n.742+105A>G c.595+105A>G (n.595+105A>G) n.2961+105A>G c.-1647+105A>G (n.-1647+105A>G) c.302+105A>G c.163+105A>G (n.163+105A>G) c.628+105A>G (n.628+105A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358231A= | CA2078636309 | SACS | c.604+104T= (n.604+104T=) n.742+104T= c.595+104T= (n.595+104T=) n.2961+104T= c.-1647+104T= (n.-1647+104T=) c.302+104T= c.163+104T= (n.163+104T=) c.628+104T= (n.628+104T=) | |
13 | g.23358231A>G | CA246680247 | SACS | c.604+104T>C (n.604+104T>C) n.742+104T>C c.595+104T>C (n.595+104T>C) n.2961+104T>C c.-1647+104T>C (n.-1647+104T>C) c.302+104T>C c.163+104T>C (n.163+104T>C) c.628+104T>C (n.628+104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358232A>C | CA2622331412 | SACS | c.604+103T>G (n.604+103T>G) n.742+103T>G c.595+103T>G (n.595+103T>G) n.2961+103T>G c.-1647+103T>G (n.-1647+103T>G) c.302+103T>G c.163+103T>G (n.163+103T>G) c.628+103T>G (n.628+103T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358233G>A | CA2622331413 | SACS | c.604+102C>T (n.604+102C>T) n.742+102C>T c.595+102C>T (n.595+102C>T) n.2961+102C>T c.-1647+102C>T (n.-1647+102C>T) c.302+102C>T c.163+102C>T (n.163+102C>T) c.628+102C>T (n.628+102C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23358233G>C | CA2622331414 | SACS | c.604+102C>G (n.604+102C>G) n.742+102C>G c.595+102C>G (n.595+102C>G) n.2961+102C>G c.-1647+102C>G (n.-1647+102C>G) c.302+102C>G c.163+102C>G (n.163+102C>G) c.628+102C>G (n.628+102C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358233G>T | CA2622331415 | SACS | c.604+102C>A (n.604+102C>A) n.742+102C>A c.595+102C>A (n.595+102C>A) n.2961+102C>A c.-1647+102C>A (n.-1647+102C>A) c.302+102C>A c.163+102C>A (n.163+102C>A) c.628+102C>A (n.628+102C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358234A>G | CA2622331416 | SACS | c.604+101T>C (n.604+101T>C) n.742+101T>C c.595+101T>C (n.595+101T>C) n.2961+101T>C c.-1647+101T>C (n.-1647+101T>C) c.302+101T>C c.163+101T>C (n.163+101T>C) c.628+101T>C (n.628+101T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358236G>T | CA2575369601 | SACS | c.604+99C>A (n.604+99C>A) n.742+99C>A c.595+99C>A (n.595+99C>A) n.2961+99C>A c.-1647+99C>A (n.-1647+99C>A) c.302+99C>A c.163+99C>A (n.163+99C>A) c.628+99C>A (n.628+99C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358237G>A | CA246680252 | SACS | c.604+98C>T (n.604+98C>T) n.742+98C>T c.595+98C>T (n.595+98C>T) n.2961+98C>T c.-1647+98C>T (n.-1647+98C>T) c.302+98C>T c.163+98C>T (n.163+98C>T) c.628+98C>T (n.628+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358237G= | CA2078636311 | SACS | c.604+98C= (n.604+98C=) n.742+98C= c.595+98C= (n.595+98C=) n.2961+98C= c.-1647+98C= (n.-1647+98C=) c.302+98C= c.163+98C= (n.163+98C=) c.628+98C= (n.628+98C=) | |
13 | g.23358237G>T | CA2622331417 | SACS | c.604+98C>A (n.604+98C>A) n.742+98C>A c.595+98C>A (n.595+98C>A) n.2961+98C>A c.-1647+98C>A (n.-1647+98C>A) c.302+98C>A c.163+98C>A (n.163+98C>A) c.628+98C>A (n.628+98C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358238C>A | CA2622331418 | SACS | c.604+97G>T (n.604+97G>T) n.742+97G>T c.595+97G>T (n.595+97G>T) n.2961+97G>T c.-1647+97G>T (n.-1647+97G>T) c.302+97G>T c.163+97G>T (n.163+97G>T) c.628+97G>T (n.628+97G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23358238C>G | CA2622331419 | SACS | c.604+97G>C (n.604+97G>C) n.742+97G>C c.595+97G>C (n.595+97G>C) n.2961+97G>C c.-1647+97G>C (n.-1647+97G>C) c.302+97G>C c.163+97G>C (n.163+97G>C) c.628+97G>C (n.628+97G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358238C>T | CA2622331420 | SACS | c.604+97G>A (n.604+97G>A) n.742+97G>A c.595+97G>A (n.595+97G>A) n.2961+97G>A c.-1647+97G>A (n.-1647+97G>A) c.302+97G>A c.163+97G>A (n.163+97G>A) c.628+97G>A (n.628+97G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358239T>C | CA2078636315 | SACS | c.604+96A>G (n.604+96A>G) n.742+96A>G c.595+96A>G (n.595+96A>G) n.2961+96A>G c.-1647+96A>G (n.-1647+96A>G) c.302+96A>G c.163+96A>G (n.163+96A>G) c.628+96A>G (n.628+96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23358239T= | CA2078636313 | SACS | c.604+96A= (n.604+96A=) n.742+96A= c.595+96A= (n.595+96A=) n.2961+96A= c.-1647+96A= (n.-1647+96A=) c.302+96A= c.163+96A= (n.163+96A=) c.628+96A= (n.628+96A=) | |
13 | g.23358243A>T | CA2622331421 | SACS | c.604+92T>A (n.604+92T>A) n.742+92T>A c.595+92T>A (n.595+92T>A) n.2961+92T>A c.-1647+92T>A (n.-1647+92T>A) c.302+92T>A c.163+92T>A (n.163+92T>A) c.628+92T>A (n.628+92T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358247A>G | CA2622331422 | SACS | c.604+88T>C (n.604+88T>C) n.742+88T>C c.595+88T>C (n.595+88T>C) n.2961+88T>C c.-1647+88T>C (n.-1647+88T>C) c.302+88T>C c.163+88T>C (n.163+88T>C) c.628+88T>C (n.628+88T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358248G>A | CA2622331423 | SACS | c.604+87C>T (n.604+87C>T) n.742+87C>T c.595+87C>T (n.595+87C>T) n.2961+87C>T c.-1647+87C>T (n.-1647+87C>T) c.302+87C>T c.163+87C>T (n.163+87C>T) c.628+87C>T (n.628+87C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23358248G>C | CA2622331424 | SACS | c.604+87C>G (n.604+87C>G) n.742+87C>G c.595+87C>G (n.595+87C>G) n.2961+87C>G c.-1647+87C>G (n.-1647+87C>G) c.302+87C>G c.163+87C>G (n.163+87C>G) c.628+87C>G (n.628+87C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358248G>T | CA2622331425 | SACS | c.604+87C>A (n.604+87C>A) n.742+87C>A c.595+87C>A (n.595+87C>A) n.2961+87C>A c.-1647+87C>A (n.-1647+87C>A) c.302+87C>A c.163+87C>A (n.163+87C>A) c.628+87C>A (n.628+87C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358249T>C | CA2622331427 | SACS | c.604+86A>G (n.604+86A>G) n.742+86A>G c.595+86A>G (n.595+86A>G) n.2961+86A>G c.-1647+86A>G (n.-1647+86A>G) c.302+86A>G c.163+86A>G (n.163+86A>G) c.628+86A>G (n.628+86A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358249dup | CA2622331426 | SACS | c.604+86dup (n.604+86dup) n.742+86dup c.595+86dup (n.595+86dup) n.2961+86dup c.-1647+86dup (n.-1647+86dup) c.302+86dup c.163+86dup (n.163+86dup) c.628+86dup (n.628+86dup) | gnomAD v4 |
13 | g.23358251T>A | CA246680270 | SACS | c.604+84A>T (n.604+84A>T) n.742+84A>T c.595+84A>T (n.595+84A>T) n.2961+84A>T c.-1647+84A>T (n.-1647+84A>T) c.302+84A>T c.163+84A>T (n.163+84A>T) c.628+84A>T (n.628+84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358251T>C | CA2078636321 | SACS | c.604+84A>G (n.604+84A>G) n.742+84A>G c.595+84A>G (n.595+84A>G) n.2961+84A>G c.-1647+84A>G (n.-1647+84A>G) c.302+84A>G c.163+84A>G (n.163+84A>G) c.628+84A>G (n.628+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23358251T>G | CA2622331428 | SACS | c.604+84A>C (n.604+84A>C) n.742+84A>C c.595+84A>C (n.595+84A>C) n.2961+84A>C c.-1647+84A>C (n.-1647+84A>C) c.302+84A>C c.163+84A>C (n.163+84A>C) c.628+84A>C (n.628+84A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358251T= | CA2078636319 | SACS | c.604+84A= (n.604+84A=) n.742+84A= c.595+84A= (n.595+84A=) n.2961+84A= c.-1647+84A= (n.-1647+84A=) c.302+84A= c.163+84A= (n.163+84A=) c.628+84A= (n.628+84A=) | |
13 | g.23358252C>A | CA2622331429 | SACS | c.604+83G>T (n.604+83G>T) n.742+83G>T c.595+83G>T (n.595+83G>T) n.2961+83G>T c.-1647+83G>T (n.-1647+83G>T) c.302+83G>T c.163+83G>T (n.163+83G>T) c.628+83G>T (n.628+83G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23358252C= | CA2078636323 | SACS | c.604+83G= (n.604+83G=) n.742+83G= c.595+83G= (n.595+83G=) n.2961+83G= c.-1647+83G= (n.-1647+83G=) c.302+83G= c.163+83G= (n.163+83G=) c.628+83G= (n.628+83G=) | |
13 | g.23358252C>T | CA2078636324 | SACS | c.604+83G>A (n.604+83G>A) n.742+83G>A c.595+83G>A (n.595+83G>A) n.2961+83G>A c.-1647+83G>A (n.-1647+83G>A) c.302+83G>A c.163+83G>A (n.163+83G>A) c.628+83G>A (n.628+83G>A) | dbSNP |
13 | g.23358254C>A | CA2622331430 | SACS | c.604+81G>T (n.604+81G>T) n.742+81G>T c.595+81G>T (n.595+81G>T) n.2961+81G>T c.-1647+81G>T (n.-1647+81G>T) c.302+81G>T c.163+81G>T (n.163+81G>T) c.628+81G>T (n.628+81G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23358257del | CA2622331431 | SACS | c.604+78del (n.604+78del) n.742+78del c.595+78del (n.595+78del) n.2961+78del c.-1647+78del (n.-1647+78del) c.302+78del c.163+78del (n.163+78del) c.628+78del (n.628+78del) | gnomAD v4 |
13 | g.23358258T>C | CA696651320 | SACS | c.604+77A>G (n.604+77A>G) n.742+77A>G c.595+77A>G (n.595+77A>G) n.2961+77A>G c.-1647+77A>G (n.-1647+77A>G) c.302+77A>G c.163+77A>G (n.163+77A>G) c.628+77A>G (n.628+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358258T= | CA2078636326 | SACS | c.604+77A= (n.604+77A=) n.742+77A= c.595+77A= (n.595+77A=) n.2961+77A= c.-1647+77A= (n.-1647+77A=) c.302+77A= c.163+77A= (n.163+77A=) c.628+77A= (n.628+77A=) | |
13 | g.23358259G>T | CA2575369602 | SACS | c.604+76C>A (n.604+76C>A) n.742+76C>A c.595+76C>A (n.595+76C>A) n.2961+76C>A c.-1647+76C>A (n.-1647+76C>A) c.302+76C>A c.163+76C>A (n.163+76C>A) c.628+76C>A (n.628+76C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358262G>T | CA2622331432 | SACS | c.604+73C>A (n.604+73C>A) n.742+73C>A c.595+73C>A (n.595+73C>A) n.2961+73C>A c.-1647+73C>A (n.-1647+73C>A) c.302+73C>A c.163+73C>A (n.163+73C>A) c.628+73C>A (n.628+73C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358263T>G | CA2622331433 | SACS | c.604+72A>C (n.604+72A>C) n.742+72A>C c.595+72A>C (n.595+72A>C) n.2961+72A>C c.-1647+72A>C (n.-1647+72A>C) c.302+72A>C c.163+72A>C (n.163+72A>C) c.628+72A>C (n.628+72A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358266A>T | CA2622331434 | SACS | c.604+69T>A (n.604+69T>A) n.742+69T>A c.595+69T>A (n.595+69T>A) n.2961+69T>A c.-1647+69T>A (n.-1647+69T>A) c.302+69T>A c.163+69T>A (n.163+69T>A) c.628+69T>A (n.628+69T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358268C>G | CA2622331435 | SACS | c.604+67G>C (n.604+67G>C) n.742+67G>C c.595+67G>C (n.595+67G>C) n.2961+67G>C c.-1647+67G>C (n.-1647+67G>C) c.302+67G>C c.163+67G>C (n.163+67G>C) c.628+67G>C (n.628+67G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358272T>C | CA2622331436 | SACS | c.604+63A>G (n.604+63A>G) n.742+63A>G c.595+63A>G (n.595+63A>G) n.2961+63A>G c.-1647+63A>G (n.-1647+63A>G) c.302+63A>G c.163+63A>G (n.163+63A>G) c.628+63A>G (n.628+63A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358273A>G | CA2622331437 | SACS | c.604+62T>C (n.604+62T>C) n.742+62T>C c.595+62T>C (n.595+62T>C) n.2961+62T>C c.-1647+62T>C (n.-1647+62T>C) c.302+62T>C c.163+62T>C (n.163+62T>C) c.628+62T>C (n.628+62T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358274C= | CA2078636328 | SACS | c.604+61G= (n.604+61G=) n.742+61G= c.595+61G= (n.595+61G=) n.2961+61G= c.-1647+61G= (n.-1647+61G=) c.302+61G= c.163+61G= (n.163+61G=) c.628+61G= (n.628+61G=) | |
13 | g.23358274C>G | CA2078636330 | SACS | c.604+61G>C (n.604+61G>C) n.742+61G>C c.595+61G>C (n.595+61G>C) n.2961+61G>C c.-1647+61G>C (n.-1647+61G>C) c.302+61G>C c.163+61G>C (n.163+61G>C) c.628+61G>C (n.628+61G>C) | dbSNP |
13 | g.23358274C>T | CA696651324 | SACS | c.604+61G>A (n.604+61G>A) n.742+61G>A c.595+61G>A (n.595+61G>A) n.2961+61G>A c.-1647+61G>A (n.-1647+61G>A) c.302+61G>A c.163+61G>A (n.163+61G>A) c.628+61G>A (n.628+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358275A= | CA2078636332 | SACS | c.604+60T= (n.604+60T=) n.742+60T= c.595+60T= (n.595+60T=) n.2961+60T= c.-1647+60T= (n.-1647+60T=) c.302+60T= c.163+60T= (n.163+60T=) c.628+60T= (n.628+60T=) | |
13 | g.23358275A>G | CA954043400 | SACS | c.604+60T>C (n.604+60T>C) n.742+60T>C c.595+60T>C (n.595+60T>C) n.2961+60T>C c.-1647+60T>C (n.-1647+60T>C) c.302+60T>C c.163+60T>C (n.163+60T>C) c.628+60T>C (n.628+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358276T>C | CA2622331438 | SACS | c.604+59A>G (n.604+59A>G) n.742+59A>G c.595+59A>G (n.595+59A>G) n.2961+59A>G c.-1647+59A>G (n.-1647+59A>G) c.302+59A>G c.163+59A>G (n.163+59A>G) c.628+59A>G (n.628+59A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358279C= | CA2078636333 | SACS | c.604+56G= (n.604+56G=) n.742+56G= c.595+56G= (n.595+56G=) n.2961+56G= c.-1647+56G= (n.-1647+56G=) c.302+56G= c.163+56G= (n.163+56G=) c.628+56G= (n.628+56G=) | |
13 | g.23358279C>G | CA2575369603 | SACS | c.604+56G>C (n.604+56G>C) n.742+56G>C c.595+56G>C (n.595+56G>C) n.2961+56G>C c.-1647+56G>C (n.-1647+56G>C) c.302+56G>C c.163+56G>C (n.163+56G>C) c.628+56G>C (n.628+56G>C) | |
13 | g.23358279C>T | CA482921860 | SACS | c.604+56G>A (n.604+56G>A) n.742+56G>A c.595+56G>A (n.595+56G>A) n.2961+56G>A c.-1647+56G>A (n.-1647+56G>A) c.302+56G>A c.163+56G>A (n.163+56G>A) c.628+56G>A (n.628+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358280A= | CA2078636336 | SACS | c.604+55T= (n.604+55T=) n.742+55T= c.595+55T= (n.595+55T=) n.2961+55T= c.-1647+55T= (n.-1647+55T=) c.302+55T= c.163+55T= (n.163+55T=) c.628+55T= (n.628+55T=) | |
13 | g.23358280A>T | CA954043403 | SACS | c.604+55T>A (n.604+55T>A) n.742+55T>A c.595+55T>A (n.595+55T>A) n.2961+55T>A c.-1647+55T>A (n.-1647+55T>A) c.302+55T>A c.163+55T>A (n.163+55T>A) c.628+55T>A (n.628+55T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358284T>C | CA6912045 | SACS | c.604+51A>G (n.604+51A>G) n.742+51A>G c.595+51A>G (n.595+51A>G) n.2961+51A>G c.-1647+51A>G (n.-1647+51A>G) c.302+51A>G c.163+51A>G (n.163+51A>G) c.628+51A>G (n.628+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358284T= | CA2078636339 | SACS | c.604+51A= (n.604+51A=) n.742+51A= c.595+51A= (n.595+51A=) n.2961+51A= c.-1647+51A= (n.-1647+51A=) c.302+51A= c.163+51A= (n.163+51A=) c.628+51A= (n.628+51A=) |