UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23358149G>A | CA954043383 | SACS | c.604+186C>T (n.604+186C>T) n.742+186C>T c.595+186C>T (n.595+186C>T) n.2961+186C>T c.-1647+186C>T (n.-1647+186C>T) c.302+186C>T c.163+186C>T (n.163+186C>T) c.628+186C>T (n.628+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358149G= | CA2078636249 | SACS | c.604+186C= (n.604+186C=) n.742+186C= c.595+186C= (n.595+186C=) n.2961+186C= c.-1647+186C= (n.-1647+186C=) c.302+186C= c.163+186C= (n.163+186C=) c.628+186C= (n.628+186C=) | |
| 13 | g.23358149G>T | CA2078636251 | SACS | c.604+186C>A (n.604+186C>A) n.742+186C>A c.595+186C>A (n.595+186C>A) n.2961+186C>A c.-1647+186C>A (n.-1647+186C>A) c.302+186C>A c.163+186C>A (n.163+186C>A) c.628+186C>A (n.628+186C>A) | dbSNP |
| 13 | g.23358156T>C | CA246680190 | SACS | c.604+179A>G (n.604+179A>G) n.742+179A>G c.595+179A>G (n.595+179A>G) n.2961+179A>G c.-1647+179A>G (n.-1647+179A>G) c.302+179A>G c.163+179A>G (n.163+179A>G) c.628+179A>G (n.628+179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358156T= | CA2078636254 | SACS | c.604+179A= (n.604+179A=) n.742+179A= c.595+179A= (n.595+179A=) n.2961+179A= c.-1647+179A= (n.-1647+179A=) c.302+179A= c.163+179A= (n.163+179A=) c.628+179A= (n.628+179A=) | |
| 13 | g.23358158G>A | CA246680203 | SACS | c.604+177C>T (n.604+177C>T) n.742+177C>T c.595+177C>T (n.595+177C>T) n.2961+177C>T c.-1647+177C>T (n.-1647+177C>T) c.302+177C>T c.163+177C>T (n.163+177C>T) c.628+177C>T (n.628+177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358158G= | CA2078636257 | SACS | c.604+177C= (n.604+177C=) n.742+177C= c.595+177C= (n.595+177C=) n.2961+177C= c.-1647+177C= (n.-1647+177C=) c.302+177C= c.163+177C= (n.163+177C=) c.628+177C= (n.628+177C=) | |
| 13 | g.23358158G>T | CA696651290 | SACS | c.604+177C>A (n.604+177C>A) n.742+177C>A c.595+177C>A (n.595+177C>A) n.2961+177C>A c.-1647+177C>A (n.-1647+177C>A) c.302+177C>A c.163+177C>A (n.163+177C>A) c.628+177C>A (n.628+177C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358174C= | CA2078636263 | SACS | c.604+161G= (n.604+161G=) n.742+161G= c.595+161G= (n.595+161G=) n.2961+161G= c.-1647+161G= (n.-1647+161G=) c.302+161G= c.163+161G= (n.163+161G=) c.628+161G= (n.628+161G=) | |
| 13 | g.23358174C>G | CA696651297 | SACS | c.604+161G>C (n.604+161G>C) n.742+161G>C c.595+161G>C (n.595+161G>C) n.2961+161G>C c.-1647+161G>C (n.-1647+161G>C) c.302+161G>C c.163+161G>C (n.163+161G>C) c.628+161G>C (n.628+161G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358177T>C | CA696651299 | SACS | c.604+158A>G (n.604+158A>G) n.742+158A>G c.595+158A>G (n.595+158A>G) n.2961+158A>G c.-1647+158A>G (n.-1647+158A>G) c.302+158A>G c.163+158A>G (n.163+158A>G) c.628+158A>G (n.628+158A>G) | dbSNP |
| 13 | g.23358177T= | CA2078636265 | SACS | c.604+158A= (n.604+158A=) n.742+158A= c.595+158A= (n.595+158A=) n.2961+158A= c.-1647+158A= (n.-1647+158A=) c.302+158A= c.163+158A= (n.163+158A=) c.628+158A= (n.628+158A=) | |
| 13 | g.23358179T>G | CA2078636268 | SACS | c.604+156A>C (n.604+156A>C) n.742+156A>C c.595+156A>C (n.595+156A>C) n.2961+156A>C c.-1647+156A>C (n.-1647+156A>C) c.302+156A>C c.163+156A>C (n.163+156A>C) c.628+156A>C (n.628+156A>C) | dbSNP |
| 13 | g.23358179T= | CA2078636267 | SACS | c.604+156A= (n.604+156A=) n.742+156A= c.595+156A= (n.595+156A=) n.2961+156A= c.-1647+156A= (n.-1647+156A=) c.302+156A= c.163+156A= (n.163+156A=) c.628+156A= (n.628+156A=) | |
| 13 | g.23358183C>A | CA2622331380 | SACS | c.604+152G>T (n.604+152G>T) n.742+152G>T c.595+152G>T (n.595+152G>T) n.2961+152G>T c.-1647+152G>T (n.-1647+152G>T) c.302+152G>T c.163+152G>T (n.163+152G>T) c.628+152G>T (n.628+152G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358185G>A | CA2622331381 | SACS | c.604+150C>T (n.604+150C>T) n.742+150C>T c.595+150C>T (n.595+150C>T) n.2961+150C>T c.-1647+150C>T (n.-1647+150C>T) c.302+150C>T c.163+150C>T (n.163+150C>T) c.628+150C>T (n.628+150C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358185G>T | CA2622331382 | SACS | c.604+150C>A (n.604+150C>A) n.742+150C>A c.595+150C>A (n.595+150C>A) n.2961+150C>A c.-1647+150C>A (n.-1647+150C>A) c.302+150C>A c.163+150C>A (n.163+150C>A) c.628+150C>A (n.628+150C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358186A= | CA2078636270 | SACS | c.604+149T= (n.604+149T=) n.742+149T= c.595+149T= (n.595+149T=) n.2961+149T= c.-1647+149T= (n.-1647+149T=) c.302+149T= c.163+149T= (n.163+149T=) c.628+149T= (n.628+149T=) | |
| 13 | g.23358186A>G | CA696651311 | SACS | c.604+149T>C (n.604+149T>C) n.742+149T>C c.595+149T>C (n.595+149T>C) n.2961+149T>C c.-1647+149T>C (n.-1647+149T>C) c.302+149T>C c.163+149T>C (n.163+149T>C) c.628+149T>C (n.628+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358187T= | CA2078636272 | SACS | c.604+148A= (n.604+148A=) n.742+148A= c.595+148A= (n.595+148A=) n.2961+148A= c.-1647+148A= (n.-1647+148A=) c.302+148A= c.163+148A= (n.163+148A=) c.628+148A= (n.628+148A=) | |
| 13 | g.23358188dup | CA954043385 | SACS | c.604+147dup (n.604+147dup) n.742+147dup c.595+147dup (n.595+147dup) n.2961+147dup c.-1647+147dup (n.-1647+147dup) c.302+147dup c.163+147dup (n.163+147dup) c.628+147dup (n.628+147dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358193A>T | CA2622331383 | SACS | c.604+142T>A (n.604+142T>A) n.742+142T>A c.595+142T>A (n.595+142T>A) n.2961+142T>A c.-1647+142T>A (n.-1647+142T>A) c.302+142T>A c.163+142T>A (n.163+142T>A) c.628+142T>A (n.628+142T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358193_23358194delinsAT | CA2078636274 | SACS | c.604+141_604+142delinsAT (n.604+141_604+142delinsAT) n.742+141_742+142delinsAT c.595+141_595+142delinsAT (n.595+141_595+142delinsAT) n.2961+141_2961+142delinsAT c.-1647+141_-1647+142delinsAT (n.-1647+141_-1647+142delinsAT) c.302+141_302+142delinsAT c.163+141_163+142delinsAT (n.163+141_163+142delinsAT) c.628+141_628+142delinsAT (n.628+141_628+142delinsAT) | |
| 13 | g.23358194T>C | CA246680211 | SACS | c.604+141A>G (n.604+141A>G) n.742+141A>G c.595+141A>G (n.595+141A>G) n.2961+141A>G c.-1647+141A>G (n.-1647+141A>G) c.302+141A>G c.163+141A>G (n.163+141A>G) c.628+141A>G (n.628+141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358194T= | CA2078636276 | SACS | c.604+141A= (n.604+141A=) n.742+141A= c.595+141A= (n.595+141A=) n.2961+141A= c.-1647+141A= (n.-1647+141A=) c.302+141A= c.163+141A= (n.163+141A=) c.628+141A= (n.628+141A=) | |
| 13 | g.23358195del | CA2078636275 | SACS | c.604+141del (n.604+141del) n.742+141del c.595+141del (n.595+141del) n.2961+141del c.-1647+141del (n.-1647+141del) c.302+141del c.163+141del (n.163+141del) c.628+141del (n.628+141del) | dbSNP |
| 13 | g.23358195T>A | CA246680232 | SACS | c.604+140A>T (n.604+140A>T) n.742+140A>T c.595+140A>T (n.595+140A>T) n.2961+140A>T c.-1647+140A>T (n.-1647+140A>T) c.302+140A>T c.163+140A>T (n.163+140A>T) c.628+140A>T (n.628+140A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358195T>C | CA2622331384 | SACS | c.604+140A>G (n.604+140A>G) n.742+140A>G c.595+140A>G (n.595+140A>G) n.2961+140A>G c.-1647+140A>G (n.-1647+140A>G) c.302+140A>G c.163+140A>G (n.163+140A>G) c.628+140A>G (n.628+140A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358195T>G | CA2078636282 | SACS | c.604+140A>C (n.604+140A>C) n.742+140A>C c.595+140A>C (n.595+140A>C) n.2961+140A>C c.-1647+140A>C (n.-1647+140A>C) c.302+140A>C c.163+140A>C (n.163+140A>C) c.628+140A>C (n.628+140A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358195T= | CA2078636280 | SACS | c.604+140A= (n.604+140A=) n.742+140A= c.595+140A= (n.595+140A=) n.2961+140A= c.-1647+140A= (n.-1647+140A=) c.302+140A= c.163+140A= (n.163+140A=) c.628+140A= (n.628+140A=) | |
| 13 | g.23358196G>T | CA2622331385 | SACS | c.604+139C>A (n.604+139C>A) n.742+139C>A c.595+139C>A (n.595+139C>A) n.2961+139C>A c.-1647+139C>A (n.-1647+139C>A) c.302+139C>A c.163+139C>A (n.163+139C>A) c.628+139C>A (n.628+139C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358197A>C | CA2622331386 | SACS | c.604+138T>G (n.604+138T>G) n.742+138T>G c.595+138T>G (n.595+138T>G) n.2961+138T>G c.-1647+138T>G (n.-1647+138T>G) c.302+138T>G c.163+138T>G (n.163+138T>G) c.628+138T>G (n.628+138T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358197A>T | CA2622331387 | SACS | c.604+138T>A (n.604+138T>A) n.742+138T>A c.595+138T>A (n.595+138T>A) n.2961+138T>A c.-1647+138T>A (n.-1647+138T>A) c.302+138T>A c.163+138T>A (n.163+138T>A) c.628+138T>A (n.628+138T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358198C>A | CA2622331388 | SACS | c.604+137G>T (n.604+137G>T) n.742+137G>T c.595+137G>T (n.595+137G>T) n.2961+137G>T c.-1647+137G>T (n.-1647+137G>T) c.302+137G>T c.163+137G>T (n.163+137G>T) c.628+137G>T (n.628+137G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358198C>T | CA2622331389 | SACS | c.604+137G>A (n.604+137G>A) n.742+137G>A c.595+137G>A (n.595+137G>A) n.2961+137G>A c.-1647+137G>A (n.-1647+137G>A) c.302+137G>A c.163+137G>A (n.163+137G>A) c.628+137G>A (n.628+137G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358199A= | CA2078636284 | SACS | c.604+136T= (n.604+136T=) n.742+136T= c.595+136T= (n.595+136T=) n.2961+136T= c.-1647+136T= (n.-1647+136T=) c.302+136T= c.163+136T= (n.163+136T=) c.628+136T= (n.628+136T=) | |
| 13 | g.23358199A>C | CA246680236 | SACS | c.604+136T>G (n.604+136T>G) n.742+136T>G c.595+136T>G (n.595+136T>G) n.2961+136T>G c.-1647+136T>G (n.-1647+136T>G) c.302+136T>G c.163+136T>G (n.163+136T>G) c.628+136T>G (n.628+136T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358199A>G | CA2622331390 | SACS | c.604+136T>C (n.604+136T>C) n.742+136T>C c.595+136T>C (n.595+136T>C) n.2961+136T>C c.-1647+136T>C (n.-1647+136T>C) c.302+136T>C c.163+136T>C (n.163+136T>C) c.628+136T>C (n.628+136T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358199A>T | CA2622331391 | SACS | c.604+136T>A (n.604+136T>A) n.742+136T>A c.595+136T>A (n.595+136T>A) n.2961+136T>A c.-1647+136T>A (n.-1647+136T>A) c.302+136T>A c.163+136T>A (n.163+136T>A) c.628+136T>A (n.628+136T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358200T>C | CA2078636288 | SACS | c.604+135A>G (n.604+135A>G) n.742+135A>G c.595+135A>G (n.595+135A>G) n.2961+135A>G c.-1647+135A>G (n.-1647+135A>G) c.302+135A>G c.163+135A>G (n.163+135A>G) c.628+135A>G (n.628+135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358200T= | CA2078636287 | SACS | c.604+135A= (n.604+135A=) n.742+135A= c.595+135A= (n.595+135A=) n.2961+135A= c.-1647+135A= (n.-1647+135A=) c.302+135A= c.163+135A= (n.163+135A=) c.628+135A= (n.628+135A=) | |
| 13 | g.23358200_23358202dup | CA608626490 | SACS | c.604+133_604+135dup (n.604+133_604+135dup) n.742+133_742+135dup c.595+133_595+135dup (n.595+133_595+135dup) n.2961+133_2961+135dup c.-1647+133_-1647+135dup (n.-1647+133_-1647+135dup) c.302+133_302+135dup c.163+133_163+135dup (n.163+133_163+135dup) c.628+133_628+135dup (n.628+133_628+135dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358201A>G | CA2622331392 | SACS | c.604+134T>C (n.604+134T>C) n.742+134T>C c.595+134T>C (n.595+134T>C) n.2961+134T>C c.-1647+134T>C (n.-1647+134T>C) c.302+134T>C c.163+134T>C (n.163+134T>C) c.628+134T>C (n.628+134T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358201_23358203dup | CA246680240 | SACS | c.604+132_604+134dup (n.604+132_604+134dup) n.742+132_742+134dup c.595+132_595+134dup (n.595+132_595+134dup) n.2961+132_2961+134dup c.-1647+132_-1647+134dup (n.-1647+132_-1647+134dup) c.302+132_302+134dup c.163+132_163+134dup (n.163+132_163+134dup) c.628+132_628+134dup (n.628+132_628+134dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358202C>A | CA608626491 | SACS | c.604+133G>T (n.604+133G>T) n.742+133G>T c.595+133G>T (n.595+133G>T) n.2961+133G>T c.-1647+133G>T (n.-1647+133G>T) c.302+133G>T c.163+133G>T (n.163+133G>T) c.628+133G>T (n.628+133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358202C= | CA2078636291 | SACS | c.604+133G= (n.604+133G=) n.742+133G= c.595+133G= (n.595+133G=) n.2961+133G= c.-1647+133G= (n.-1647+133G=) c.302+133G= c.163+133G= (n.163+133G=) c.628+133G= (n.628+133G=) | |
| 13 | g.23358202C>T | CA2622331393 | SACS | c.604+133G>A (n.604+133G>A) n.742+133G>A c.595+133G>A (n.595+133G>A) n.2961+133G>A c.-1647+133G>A (n.-1647+133G>A) c.302+133G>A c.163+133G>A (n.163+133G>A) c.628+133G>A (n.628+133G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358203C>A | CA2622331394 | SACS | c.604+132G>T (n.604+132G>T) n.742+132G>T c.595+132G>T (n.595+132G>T) n.2961+132G>T c.-1647+132G>T (n.-1647+132G>T) c.302+132G>T c.163+132G>T (n.163+132G>T) c.628+132G>T (n.628+132G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358203C>G | CA2622331396 | SACS | c.604+132G>C (n.604+132G>C) n.742+132G>C c.595+132G>C (n.595+132G>C) n.2961+132G>C c.-1647+132G>C (n.-1647+132G>C) c.302+132G>C c.163+132G>C (n.163+132G>C) c.628+132G>C (n.628+132G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358203C>T | CA2622331395 | SACS | c.604+132G>A (n.604+132G>A) n.742+132G>A c.595+132G>A (n.595+132G>A) n.2961+132G>A c.-1647+132G>A (n.-1647+132G>A) c.302+132G>A c.163+132G>A (n.163+132G>A) c.628+132G>A (n.628+132G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358207T>C | CA696651313 | SACS | c.604+128A>G (n.604+128A>G) n.742+128A>G c.595+128A>G (n.595+128A>G) n.2961+128A>G c.-1647+128A>G (n.-1647+128A>G) c.302+128A>G c.163+128A>G (n.163+128A>G) c.628+128A>G (n.628+128A>G) | dbSNP |
| 13 | g.23358207T>G | CA2622331397 | SACS | c.604+128A>C (n.604+128A>C) n.742+128A>C c.595+128A>C (n.595+128A>C) n.2961+128A>C c.-1647+128A>C (n.-1647+128A>C) c.302+128A>C c.163+128A>C (n.163+128A>C) c.628+128A>C (n.628+128A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358207T= | CA2078636292 | SACS | c.604+128A= (n.604+128A=) n.742+128A= c.595+128A= (n.595+128A=) n.2961+128A= c.-1647+128A= (n.-1647+128A=) c.302+128A= c.163+128A= (n.163+128A=) c.628+128A= (n.628+128A=) | |
| 13 | g.23358207_23358208delinsTG | CA2078636293 | SACS | c.604+127_604+128delinsCA (n.604+127_604+128delinsCA) n.742+127_742+128delinsCA c.595+127_595+128delinsCA (n.595+127_595+128delinsCA) n.2961+127_2961+128delinsCA c.-1647+127_-1647+128delinsCA (n.-1647+127_-1647+128delinsCA) c.302+127_302+128delinsCA c.163+127_163+128delinsCA (n.163+127_163+128delinsCA) c.628+127_628+128delinsCA (n.628+127_628+128delinsCA) | |
| 13 | g.23358208del | CA2078636295 | SACS | c.604+127del (n.604+127del) n.742+127del c.595+127del (n.595+127del) n.2961+127del c.-1647+127del (n.-1647+127del) c.302+127del c.163+127del (n.163+127del) c.628+127del (n.628+127del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358208G>T | CA2622331398 | SACS | c.604+127C>A (n.604+127C>A) n.742+127C>A c.595+127C>A (n.595+127C>A) n.2961+127C>A c.-1647+127C>A (n.-1647+127C>A) c.302+127C>A c.163+127C>A (n.163+127C>A) c.628+127C>A (n.628+127C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358209C= | CA2078636296 | SACS | c.604+126G= (n.604+126G=) n.742+126G= c.595+126G= (n.595+126G=) n.2961+126G= c.-1647+126G= (n.-1647+126G=) c.302+126G= c.163+126G= (n.163+126G=) c.628+126G= (n.628+126G=) | |
| 13 | g.23358210_23358213dup | CA696651314 | SACS | c.604+122_604+125dup (n.604+122_604+125dup) n.742+122_742+125dup c.595+122_595+125dup (n.595+122_595+125dup) n.2961+122_2961+125dup c.-1647+122_-1647+125dup (n.-1647+122_-1647+125dup) c.302+122_302+125dup c.163+122_163+125dup (n.163+122_163+125dup) c.628+122_628+125dup (n.628+122_628+125dup) | dbSNP |
| 13 | g.23358211A>T | CA2622331399 | SACS | c.604+124T>A (n.604+124T>A) n.742+124T>A c.595+124T>A (n.595+124T>A) n.2961+124T>A c.-1647+124T>A (n.-1647+124T>A) c.302+124T>A c.163+124T>A (n.163+124T>A) c.628+124T>A (n.628+124T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358212C>T | CA2622331400 | SACS | c.604+123G>A (n.604+123G>A) n.742+123G>A c.595+123G>A (n.595+123G>A) n.2961+123G>A c.-1647+123G>A (n.-1647+123G>A) c.302+123G>A c.163+123G>A (n.163+123G>A) c.628+123G>A (n.628+123G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358213T>C | CA2622331401 | SACS | c.604+122A>G (n.604+122A>G) n.742+122A>G c.595+122A>G (n.595+122A>G) n.2961+122A>G c.-1647+122A>G (n.-1647+122A>G) c.302+122A>G c.163+122A>G (n.163+122A>G) c.628+122A>G (n.628+122A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358214G>T | CA2622331402 | SACS | c.604+121C>A (n.604+121C>A) n.742+121C>A c.595+121C>A (n.595+121C>A) n.2961+121C>A c.-1647+121C>A (n.-1647+121C>A) c.302+121C>A c.163+121C>A (n.163+121C>A) c.628+121C>A (n.628+121C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358215A>C | CA2622331403 | SACS | c.604+120T>G (n.604+120T>G) n.742+120T>G c.595+120T>G (n.595+120T>G) n.2961+120T>G c.-1647+120T>G (n.-1647+120T>G) c.302+120T>G c.163+120T>G (n.163+120T>G) c.628+120T>G (n.628+120T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358216C>A | CA2622331404 | SACS | c.604+119G>T (n.604+119G>T) n.742+119G>T c.595+119G>T (n.595+119G>T) n.2961+119G>T c.-1647+119G>T (n.-1647+119G>T) c.302+119G>T c.163+119G>T (n.163+119G>T) c.628+119G>T (n.628+119G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358216C= | CA2078636299 | SACS | c.604+119G= (n.604+119G=) n.742+119G= c.595+119G= (n.595+119G=) n.2961+119G= c.-1647+119G= (n.-1647+119G=) c.302+119G= c.163+119G= (n.163+119G=) c.628+119G= (n.628+119G=) | |
| 13 | g.23358216C>T | CA954043394 | SACS | c.604+119G>A (n.604+119G>A) n.742+119G>A c.595+119G>A (n.595+119G>A) n.2961+119G>A c.-1647+119G>A (n.-1647+119G>A) c.302+119G>A c.163+119G>A (n.163+119G>A) c.628+119G>A (n.628+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358217A= | CA2078636301 | SACS | c.604+118T= (n.604+118T=) n.742+118T= c.595+118T= (n.595+118T=) n.2961+118T= c.-1647+118T= (n.-1647+118T=) c.302+118T= c.163+118T= (n.163+118T=) c.628+118T= (n.628+118T=) | |
| 13 | g.23358217A>C | CA2798500475 | SACS | c.604+118T>G (n.604+118T>G) n.742+118T>G c.595+118T>G (n.595+118T>G) n.2961+118T>G c.-1647+118T>G (n.-1647+118T>G) c.302+118T>G c.163+118T>G (n.163+118T>G) c.628+118T>G (n.628+118T>G) | |
| 13 | g.23358217A>G | CA696651318 | SACS | c.604+118T>C (n.604+118T>C) n.742+118T>C c.595+118T>C (n.595+118T>C) n.2961+118T>C c.-1647+118T>C (n.-1647+118T>C) c.302+118T>C c.163+118T>C (n.163+118T>C) c.628+118T>C (n.628+118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358218G>C | CA954043395 | SACS | c.604+117C>G (n.604+117C>G) n.742+117C>G c.595+117C>G (n.595+117C>G) n.2961+117C>G c.-1647+117C>G (n.-1647+117C>G) c.302+117C>G c.163+117C>G (n.163+117C>G) c.628+117C>G (n.628+117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358218G= | CA2078636302 | SACS | c.604+117C= (n.604+117C=) n.742+117C= c.595+117C= (n.595+117C=) n.2961+117C= c.-1647+117C= (n.-1647+117C=) c.302+117C= c.163+117C= (n.163+117C=) c.628+117C= (n.628+117C=) | |
| 13 | g.23358218G>T | CA2622331405 | SACS | c.604+117C>A (n.604+117C>A) n.742+117C>A c.595+117C>A (n.595+117C>A) n.2961+117C>A c.-1647+117C>A (n.-1647+117C>A) c.302+117C>A c.163+117C>A (n.163+117C>A) c.628+117C>A (n.628+117C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358219A>G | CA2622331406 | SACS | c.604+116T>C (n.604+116T>C) n.742+116T>C c.595+116T>C (n.595+116T>C) n.2961+116T>C c.-1647+116T>C (n.-1647+116T>C) c.302+116T>C c.163+116T>C (n.163+116T>C) c.628+116T>C (n.628+116T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358220A>T | CA2798500476 | SACS | c.604+115T>A (n.604+115T>A) n.742+115T>A c.595+115T>A (n.595+115T>A) n.2961+115T>A c.-1647+115T>A (n.-1647+115T>A) c.302+115T>A c.163+115T>A (n.163+115T>A) c.628+115T>A (n.628+115T>A) | |
| 13 | g.23358221G= | CA2078636305 | SACS | c.604+114C= (n.604+114C=) n.742+114C= c.595+114C= (n.595+114C=) n.2961+114C= c.-1647+114C= (n.-1647+114C=) c.302+114C= c.163+114C= (n.163+114C=) c.628+114C= (n.628+114C=) | |
| 13 | g.23358221G>T | CA246680244 | SACS | c.604+114C>A (n.604+114C>A) n.742+114C>A c.595+114C>A (n.595+114C>A) n.2961+114C>A c.-1647+114C>A (n.-1647+114C>A) c.302+114C>A c.163+114C>A (n.163+114C>A) c.628+114C>A (n.628+114C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358225T>G | CA2622331407 | SACS | c.604+110A>C (n.604+110A>C) n.742+110A>C c.595+110A>C (n.595+110A>C) n.2961+110A>C c.-1647+110A>C (n.-1647+110A>C) c.302+110A>C c.163+110A>C (n.163+110A>C) c.628+110A>C (n.628+110A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358227G>T | CA2622331408 | SACS | c.604+108C>A (n.604+108C>A) n.742+108C>A c.595+108C>A (n.595+108C>A) n.2961+108C>A c.-1647+108C>A (n.-1647+108C>A) c.302+108C>A c.163+108C>A (n.163+108C>A) c.628+108C>A (n.628+108C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358229G>A | CA2622331409 | SACS | c.604+106C>T (n.604+106C>T) n.742+106C>T c.595+106C>T (n.595+106C>T) n.2961+106C>T c.-1647+106C>T (n.-1647+106C>T) c.302+106C>T c.163+106C>T (n.163+106C>T) c.628+106C>T (n.628+106C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358229G>T | CA2622331410 | SACS | c.604+106C>A (n.604+106C>A) n.742+106C>A c.595+106C>A (n.595+106C>A) n.2961+106C>A c.-1647+106C>A (n.-1647+106C>A) c.302+106C>A c.163+106C>A (n.163+106C>A) c.628+106C>A (n.628+106C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358230T>C | CA2622331411 | SACS | c.604+105A>G (n.604+105A>G) n.742+105A>G c.595+105A>G (n.595+105A>G) n.2961+105A>G c.-1647+105A>G (n.-1647+105A>G) c.302+105A>G c.163+105A>G (n.163+105A>G) c.628+105A>G (n.628+105A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358231A= | CA2078636309 | SACS | c.604+104T= (n.604+104T=) n.742+104T= c.595+104T= (n.595+104T=) n.2961+104T= c.-1647+104T= (n.-1647+104T=) c.302+104T= c.163+104T= (n.163+104T=) c.628+104T= (n.628+104T=) | |
| 13 | g.23358231A>G | CA246680247 | SACS | c.604+104T>C (n.604+104T>C) n.742+104T>C c.595+104T>C (n.595+104T>C) n.2961+104T>C c.-1647+104T>C (n.-1647+104T>C) c.302+104T>C c.163+104T>C (n.163+104T>C) c.628+104T>C (n.628+104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358232A>C | CA2622331412 | SACS | c.604+103T>G (n.604+103T>G) n.742+103T>G c.595+103T>G (n.595+103T>G) n.2961+103T>G c.-1647+103T>G (n.-1647+103T>G) c.302+103T>G c.163+103T>G (n.163+103T>G) c.628+103T>G (n.628+103T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358233G>A | CA2622331413 | SACS | c.604+102C>T (n.604+102C>T) n.742+102C>T c.595+102C>T (n.595+102C>T) n.2961+102C>T c.-1647+102C>T (n.-1647+102C>T) c.302+102C>T c.163+102C>T (n.163+102C>T) c.628+102C>T (n.628+102C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358233G>C | CA2622331414 | SACS | c.604+102C>G (n.604+102C>G) n.742+102C>G c.595+102C>G (n.595+102C>G) n.2961+102C>G c.-1647+102C>G (n.-1647+102C>G) c.302+102C>G c.163+102C>G (n.163+102C>G) c.628+102C>G (n.628+102C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358233G>T | CA2622331415 | SACS | c.604+102C>A (n.604+102C>A) n.742+102C>A c.595+102C>A (n.595+102C>A) n.2961+102C>A c.-1647+102C>A (n.-1647+102C>A) c.302+102C>A c.163+102C>A (n.163+102C>A) c.628+102C>A (n.628+102C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358234A>G | CA2622331416 | SACS | c.604+101T>C (n.604+101T>C) n.742+101T>C c.595+101T>C (n.595+101T>C) n.2961+101T>C c.-1647+101T>C (n.-1647+101T>C) c.302+101T>C c.163+101T>C (n.163+101T>C) c.628+101T>C (n.628+101T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358236G>T | CA2575369601 | SACS | c.604+99C>A (n.604+99C>A) n.742+99C>A c.595+99C>A (n.595+99C>A) n.2961+99C>A c.-1647+99C>A (n.-1647+99C>A) c.302+99C>A c.163+99C>A (n.163+99C>A) c.628+99C>A (n.628+99C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358237G>A | CA246680252 | SACS | c.604+98C>T (n.604+98C>T) n.742+98C>T c.595+98C>T (n.595+98C>T) n.2961+98C>T c.-1647+98C>T (n.-1647+98C>T) c.302+98C>T c.163+98C>T (n.163+98C>T) c.628+98C>T (n.628+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358237G= | CA2078636311 | SACS | c.604+98C= (n.604+98C=) n.742+98C= c.595+98C= (n.595+98C=) n.2961+98C= c.-1647+98C= (n.-1647+98C=) c.302+98C= c.163+98C= (n.163+98C=) c.628+98C= (n.628+98C=) | |
| 13 | g.23358237G>T | CA2622331417 | SACS | c.604+98C>A (n.604+98C>A) n.742+98C>A c.595+98C>A (n.595+98C>A) n.2961+98C>A c.-1647+98C>A (n.-1647+98C>A) c.302+98C>A c.163+98C>A (n.163+98C>A) c.628+98C>A (n.628+98C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358238C>A | CA2622331418 | SACS | c.604+97G>T (n.604+97G>T) n.742+97G>T c.595+97G>T (n.595+97G>T) n.2961+97G>T c.-1647+97G>T (n.-1647+97G>T) c.302+97G>T c.163+97G>T (n.163+97G>T) c.628+97G>T (n.628+97G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358238C>G | CA2622331419 | SACS | c.604+97G>C (n.604+97G>C) n.742+97G>C c.595+97G>C (n.595+97G>C) n.2961+97G>C c.-1647+97G>C (n.-1647+97G>C) c.302+97G>C c.163+97G>C (n.163+97G>C) c.628+97G>C (n.628+97G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358238C>T | CA2622331420 | SACS | c.604+97G>A (n.604+97G>A) n.742+97G>A c.595+97G>A (n.595+97G>A) n.2961+97G>A c.-1647+97G>A (n.-1647+97G>A) c.302+97G>A c.163+97G>A (n.163+97G>A) c.628+97G>A (n.628+97G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358239T>C | CA2078636315 | SACS | c.604+96A>G (n.604+96A>G) n.742+96A>G c.595+96A>G (n.595+96A>G) n.2961+96A>G c.-1647+96A>G (n.-1647+96A>G) c.302+96A>G c.163+96A>G (n.163+96A>G) c.628+96A>G (n.628+96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358239T= | CA2078636313 | SACS | c.604+96A= (n.604+96A=) n.742+96A= c.595+96A= (n.595+96A=) n.2961+96A= c.-1647+96A= (n.-1647+96A=) c.302+96A= c.163+96A= (n.163+96A=) c.628+96A= (n.628+96A=) | |
| 13 | g.23358243A>T | CA2622331421 | SACS | c.604+92T>A (n.604+92T>A) n.742+92T>A c.595+92T>A (n.595+92T>A) n.2961+92T>A c.-1647+92T>A (n.-1647+92T>A) c.302+92T>A c.163+92T>A (n.163+92T>A) c.628+92T>A (n.628+92T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358247A>G | CA2622331422 | SACS | c.604+88T>C (n.604+88T>C) n.742+88T>C c.595+88T>C (n.595+88T>C) n.2961+88T>C c.-1647+88T>C (n.-1647+88T>C) c.302+88T>C c.163+88T>C (n.163+88T>C) c.628+88T>C (n.628+88T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358248G>A | CA2622331423 | SACS | c.604+87C>T (n.604+87C>T) n.742+87C>T c.595+87C>T (n.595+87C>T) n.2961+87C>T c.-1647+87C>T (n.-1647+87C>T) c.302+87C>T c.163+87C>T (n.163+87C>T) c.628+87C>T (n.628+87C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358248G>C | CA2622331424 | SACS | c.604+87C>G (n.604+87C>G) n.742+87C>G c.595+87C>G (n.595+87C>G) n.2961+87C>G c.-1647+87C>G (n.-1647+87C>G) c.302+87C>G c.163+87C>G (n.163+87C>G) c.628+87C>G (n.628+87C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358248G>T | CA2622331425 | SACS | c.604+87C>A (n.604+87C>A) n.742+87C>A c.595+87C>A (n.595+87C>A) n.2961+87C>A c.-1647+87C>A (n.-1647+87C>A) c.302+87C>A c.163+87C>A (n.163+87C>A) c.628+87C>A (n.628+87C>A) | gnomAD v4 |