UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233513314_233513317del | CA766285688 | USP40 | c.2384-692_2384-689del (n.2384-692_2384-689del) c.2382-690_2382-687del (n.2382-690_2382-687del) c.2381-692_2381-689del (n.2381-692_2381-689del) c.2417-692_2417-689del (n.2417-692_2417-689del) c.2420-692_2420-689del (n.2420-692_2420-689del) c.2111-692_2111-689del (n.2111-692_2111-689del) c.2000-692_2000-689del (n.2000-692_2000-689del) c.2420-635_2420-632del (n.2420-635_2420-632del) c.866-692_866-689del (n.866-692_866-689del) c.1349-692_1349-689del (n.1349-692_1349-689del) n.2435-692_2435-689del n.2509-692_2509-689del c.2228-692_2228-689del (n.2228-692_2228-689del) n.2570-692_2570-689del n.2568-692_2568-689del n.2502-692_2502-689del n.2511-692_2511-689del n.2323-692_2323-689del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233513316T>C | CA67534361 | USP40 | c.2384-694A>G (n.2384-694A>G) c.2382-692A>G (n.2382-692A>G) c.2381-694A>G (n.2381-694A>G) c.2417-694A>G (n.2417-694A>G) c.2420-694A>G (n.2420-694A>G) c.2111-694A>G (n.2111-694A>G) c.2000-694A>G (n.2000-694A>G) c.2420-637A>G (n.2420-637A>G) c.866-694A>G (n.866-694A>G) c.1349-694A>G (n.1349-694A>G) n.2435-694A>G n.2509-694A>G c.2228-694A>G (n.2228-694A>G) n.2570-694A>G n.2568-694A>G n.2502-694A>G n.2511-694A>G n.2323-694A>G | dbSNP |
| 2 | g.233513316T= | CA1335778149 | USP40 | c.2384-694A= (n.2384-694A=) c.2382-692A= (n.2382-692A=) c.2381-694A= (n.2381-694A=) c.2417-694A= (n.2417-694A=) c.2420-694A= (n.2420-694A=) c.2111-694A= (n.2111-694A=) c.2000-694A= (n.2000-694A=) c.2420-637A= (n.2420-637A=) c.866-694A= (n.866-694A=) c.1349-694A= (n.1349-694A=) n.2435-694A= n.2509-694A= c.2228-694A= (n.2228-694A=) n.2570-694A= n.2568-694A= n.2502-694A= n.2511-694A= n.2323-694A= | |
| 2 | g.233513324T>C | CA67534367 | USP40 | c.2384-702A>G (n.2384-702A>G) c.2382-700A>G (n.2382-700A>G) c.2381-702A>G (n.2381-702A>G) c.2417-702A>G (n.2417-702A>G) c.2420-702A>G (n.2420-702A>G) c.2111-702A>G (n.2111-702A>G) c.2000-702A>G (n.2000-702A>G) c.2420-645A>G (n.2420-645A>G) c.866-702A>G (n.866-702A>G) c.1349-702A>G (n.1349-702A>G) n.2435-702A>G n.2509-702A>G c.2228-702A>G (n.2228-702A>G) n.2570-702A>G n.2568-702A>G n.2502-702A>G n.2511-702A>G n.2323-702A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233513324T= | CA1335778150 | USP40 | c.2384-702A= (n.2384-702A=) c.2382-700A= (n.2382-700A=) c.2381-702A= (n.2381-702A=) c.2417-702A= (n.2417-702A=) c.2420-702A= (n.2420-702A=) c.2111-702A= (n.2111-702A=) c.2000-702A= (n.2000-702A=) c.2420-645A= (n.2420-645A=) c.866-702A= (n.866-702A=) c.1349-702A= (n.1349-702A=) n.2435-702A= n.2509-702A= c.2228-702A= (n.2228-702A=) n.2570-702A= n.2568-702A= n.2502-702A= n.2511-702A= n.2323-702A= | |
| 2 | g.233513325G>A | CA1335778152 | USP40 | c.2384-703C>T (n.2384-703C>T) c.2382-701C>T (n.2382-701C>T) c.2381-703C>T (n.2381-703C>T) c.2417-703C>T (n.2417-703C>T) c.2420-703C>T (n.2420-703C>T) c.2111-703C>T (n.2111-703C>T) c.2000-703C>T (n.2000-703C>T) c.2420-646C>T (n.2420-646C>T) c.866-703C>T (n.866-703C>T) c.1349-703C>T (n.1349-703C>T) n.2435-703C>T n.2509-703C>T c.2228-703C>T (n.2228-703C>T) n.2570-703C>T n.2568-703C>T n.2502-703C>T n.2511-703C>T n.2323-703C>T | dbSNP |
| 2 | g.233513325G= | CA1335778151 | USP40 | c.2384-703C= (n.2384-703C=) c.2382-701C= (n.2382-701C=) c.2381-703C= (n.2381-703C=) c.2417-703C= (n.2417-703C=) c.2420-703C= (n.2420-703C=) c.2111-703C= (n.2111-703C=) c.2000-703C= (n.2000-703C=) c.2420-646C= (n.2420-646C=) c.866-703C= (n.866-703C=) c.1349-703C= (n.1349-703C=) n.2435-703C= n.2509-703C= c.2228-703C= (n.2228-703C=) n.2570-703C= n.2568-703C= n.2502-703C= n.2511-703C= n.2323-703C= | |
| 2 | g.233513326G= | CA1335778153 | USP40 | c.2384-704C= (n.2384-704C=) c.2382-702C= (n.2382-702C=) c.2381-704C= (n.2381-704C=) c.2417-704C= (n.2417-704C=) c.2420-704C= (n.2420-704C=) c.2111-704C= (n.2111-704C=) c.2000-704C= (n.2000-704C=) c.2420-647C= (n.2420-647C=) c.866-704C= (n.866-704C=) c.1349-704C= (n.1349-704C=) n.2435-704C= n.2509-704C= c.2228-704C= (n.2228-704C=) n.2570-704C= n.2568-704C= n.2502-704C= n.2511-704C= n.2323-704C= | |
| 2 | g.233513326G>T | CA766285689 | USP40 | c.2384-704C>A (n.2384-704C>A) c.2382-702C>A (n.2382-702C>A) c.2381-704C>A (n.2381-704C>A) c.2417-704C>A (n.2417-704C>A) c.2420-704C>A (n.2420-704C>A) c.2111-704C>A (n.2111-704C>A) c.2000-704C>A (n.2000-704C>A) c.2420-647C>A (n.2420-647C>A) c.866-704C>A (n.866-704C>A) c.1349-704C>A (n.1349-704C>A) n.2435-704C>A n.2509-704C>A c.2228-704C>A (n.2228-704C>A) n.2570-704C>A n.2568-704C>A n.2502-704C>A n.2511-704C>A n.2323-704C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233513335C>A | CA67534377 | USP40 | c.2384-713G>T (n.2384-713G>T) c.2382-711G>T (n.2382-711G>T) c.2381-713G>T (n.2381-713G>T) c.2417-713G>T (n.2417-713G>T) c.2420-713G>T (n.2420-713G>T) c.2111-713G>T (n.2111-713G>T) c.2000-713G>T (n.2000-713G>T) c.2420-656G>T (n.2420-656G>T) c.866-713G>T (n.866-713G>T) c.1349-713G>T (n.1349-713G>T) n.2435-713G>T n.2509-713G>T c.2228-713G>T (n.2228-713G>T) n.2570-713G>T n.2568-713G>T n.2502-713G>T n.2511-713G>T n.2323-713G>T | dbSNP |
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| 2 | g.233513337C>T | CA1043542951 | USP40 | c.2384-715G>A (n.2384-715G>A) c.2382-713G>A (n.2382-713G>A) c.2381-715G>A (n.2381-715G>A) c.2417-715G>A (n.2417-715G>A) c.2420-715G>A (n.2420-715G>A) c.2111-715G>A (n.2111-715G>A) c.2000-715G>A (n.2000-715G>A) c.2420-658G>A (n.2420-658G>A) c.866-715G>A (n.866-715G>A) c.1349-715G>A (n.1349-715G>A) n.2435-715G>A n.2509-715G>A c.2228-715G>A (n.2228-715G>A) n.2570-715G>A n.2568-715G>A n.2502-715G>A n.2511-715G>A n.2323-715G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233513347T>C | CA67534379 | USP40 | c.2384-725A>G (n.2384-725A>G) c.2382-723A>G (n.2382-723A>G) c.2381-725A>G (n.2381-725A>G) c.2417-725A>G (n.2417-725A>G) c.2420-725A>G (n.2420-725A>G) c.2111-725A>G (n.2111-725A>G) c.2000-725A>G (n.2000-725A>G) c.2420-668A>G (n.2420-668A>G) c.866-725A>G (n.866-725A>G) c.1349-725A>G (n.1349-725A>G) n.2435-725A>G n.2509-725A>G c.2228-725A>G (n.2228-725A>G) n.2570-725A>G n.2568-725A>G n.2502-725A>G n.2511-725A>G n.2323-725A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233513350A>G | CA67534387 | USP40 | c.2384-728T>C (n.2384-728T>C) c.2382-726T>C (n.2382-726T>C) c.2381-728T>C (n.2381-728T>C) c.2417-728T>C (n.2417-728T>C) c.2420-728T>C (n.2420-728T>C) c.2111-728T>C (n.2111-728T>C) c.2000-728T>C (n.2000-728T>C) c.2420-671T>C (n.2420-671T>C) c.866-728T>C (n.866-728T>C) c.1349-728T>C (n.1349-728T>C) n.2435-728T>C n.2509-728T>C c.2228-728T>C (n.2228-728T>C) n.2570-728T>C n.2568-728T>C n.2502-728T>C n.2511-728T>C n.2323-728T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233513364T>C | CA2701873182 | USP40 | c.2384-742A>G (n.2384-742A>G) c.2382-740A>G (n.2382-740A>G) c.2381-742A>G (n.2381-742A>G) c.2417-742A>G (n.2417-742A>G) c.2420-742A>G (n.2420-742A>G) c.2111-742A>G (n.2111-742A>G) c.2000-742A>G (n.2000-742A>G) c.2420-685A>G (n.2420-685A>G) c.866-742A>G (n.866-742A>G) c.1349-742A>G (n.1349-742A>G) n.2435-742A>G n.2509-742A>G c.2228-742A>G (n.2228-742A>G) n.2570-742A>G n.2568-742A>G n.2502-742A>G n.2511-742A>G n.2323-742A>G | dbSNP |
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| 2 | g.233513368G>A | CA1335778160 | USP40 | c.2384-746C>T (n.2384-746C>T) c.2382-744C>T (n.2382-744C>T) c.2381-746C>T (n.2381-746C>T) c.2417-746C>T (n.2417-746C>T) c.2420-746C>T (n.2420-746C>T) c.2111-746C>T (n.2111-746C>T) c.2000-746C>T (n.2000-746C>T) c.2420-689C>T (n.2420-689C>T) c.866-746C>T (n.866-746C>T) c.1349-746C>T (n.1349-746C>T) n.2435-746C>T n.2509-746C>T c.2228-746C>T (n.2228-746C>T) n.2570-746C>T n.2568-746C>T n.2502-746C>T n.2511-746C>T n.2323-746C>T | dbSNP |
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| 2 | g.233513402T>C | CA1335778177 | USP40 | c.2384-780A>G (n.2384-780A>G) c.2382-778A>G (n.2382-778A>G) c.2381-780A>G (n.2381-780A>G) c.2417-780A>G (n.2417-780A>G) c.2420-780A>G (n.2420-780A>G) c.2111-780A>G (n.2111-780A>G) c.2000-780A>G (n.2000-780A>G) c.2420-723A>G (n.2420-723A>G) c.866-780A>G (n.866-780A>G) c.1349-780A>G (n.1349-780A>G) n.2435-780A>G n.2509-780A>G c.2228-780A>G (n.2228-780A>G) n.2570-780A>G n.2568-780A>G n.2502-780A>G n.2511-780A>G n.2323-780A>G | dbSNP |
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