UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233513238G>A | CA1335778112 | USP40 | c.2384-616C>T (n.2384-616C>T) c.2382-614C>T (n.2382-614C>T) c.2381-616C>T (n.2381-616C>T) c.2417-616C>T (n.2417-616C>T) c.2420-616C>T (n.2420-616C>T) c.2111-616C>T (n.2111-616C>T) c.2000-616C>T (n.2000-616C>T) c.2420-559C>T (n.2420-559C>T) c.866-616C>T (n.866-616C>T) c.1349-616C>T (n.1349-616C>T) n.2435-616C>T n.2509-616C>T c.2228-616C>T (n.2228-616C>T) n.2570-616C>T n.2568-616C>T n.2502-616C>T n.2511-616C>T n.2323-616C>T | dbSNP |
| 2 | g.233513238G= | CA1335778111 | USP40 | c.2384-616C= (n.2384-616C=) c.2382-614C= (n.2382-614C=) c.2381-616C= (n.2381-616C=) c.2417-616C= (n.2417-616C=) c.2420-616C= (n.2420-616C=) c.2111-616C= (n.2111-616C=) c.2000-616C= (n.2000-616C=) c.2420-559C= (n.2420-559C=) c.866-616C= (n.866-616C=) c.1349-616C= (n.1349-616C=) n.2435-616C= n.2509-616C= c.2228-616C= (n.2228-616C=) n.2570-616C= n.2568-616C= n.2502-616C= n.2511-616C= n.2323-616C= | |
| 2 | g.233513239T>C | CA540049838 | USP40 | c.2384-617A>G (n.2384-617A>G) c.2382-615A>G (n.2382-615A>G) c.2381-617A>G (n.2381-617A>G) c.2417-617A>G (n.2417-617A>G) c.2420-617A>G (n.2420-617A>G) c.2111-617A>G (n.2111-617A>G) c.2000-617A>G (n.2000-617A>G) c.2420-560A>G (n.2420-560A>G) c.866-617A>G (n.866-617A>G) c.1349-617A>G (n.1349-617A>G) n.2435-617A>G n.2509-617A>G c.2228-617A>G (n.2228-617A>G) n.2570-617A>G n.2568-617A>G n.2502-617A>G n.2511-617A>G n.2323-617A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233513239T= | CA1335778113 | USP40 | c.2384-617A= (n.2384-617A=) c.2382-615A= (n.2382-615A=) c.2381-617A= (n.2381-617A=) c.2417-617A= (n.2417-617A=) c.2420-617A= (n.2420-617A=) c.2111-617A= (n.2111-617A=) c.2000-617A= (n.2000-617A=) c.2420-560A= (n.2420-560A=) c.866-617A= (n.866-617A=) c.1349-617A= (n.1349-617A=) n.2435-617A= n.2509-617A= c.2228-617A= (n.2228-617A=) n.2570-617A= n.2568-617A= n.2502-617A= n.2511-617A= n.2323-617A= | |
| 2 | g.233513240dup | CA67534293 | USP40 | c.2384-618dup (n.2384-618dup) c.2382-616dup (n.2382-616dup) c.2381-618dup (n.2381-618dup) c.2417-618dup (n.2417-618dup) c.2420-618dup (n.2420-618dup) c.2111-618dup (n.2111-618dup) c.2000-618dup (n.2000-618dup) c.2420-561dup (n.2420-561dup) c.866-618dup (n.866-618dup) c.1349-618dup (n.1349-618dup) n.2435-618dup n.2509-618dup c.2228-618dup (n.2228-618dup) n.2570-618dup n.2568-618dup n.2502-618dup n.2511-618dup n.2323-618dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233513244G>A | CA1043542935 | USP40 | c.2384-622C>T (n.2384-622C>T) c.2382-620C>T (n.2382-620C>T) c.2381-622C>T (n.2381-622C>T) c.2417-622C>T (n.2417-622C>T) c.2420-622C>T (n.2420-622C>T) c.2111-622C>T (n.2111-622C>T) c.2000-622C>T (n.2000-622C>T) c.2420-565C>T (n.2420-565C>T) c.866-622C>T (n.866-622C>T) c.1349-622C>T (n.1349-622C>T) n.2435-622C>T n.2509-622C>T c.2228-622C>T (n.2228-622C>T) n.2570-622C>T n.2568-622C>T n.2502-622C>T n.2511-622C>T n.2323-622C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233513244G= | CA1335778114 | USP40 | c.2384-622C= (n.2384-622C=) c.2382-620C= (n.2382-620C=) c.2381-622C= (n.2381-622C=) c.2417-622C= (n.2417-622C=) c.2420-622C= (n.2420-622C=) c.2111-622C= (n.2111-622C=) c.2000-622C= (n.2000-622C=) c.2420-565C= (n.2420-565C=) c.866-622C= (n.866-622C=) c.1349-622C= (n.1349-622C=) n.2435-622C= n.2509-622C= c.2228-622C= (n.2228-622C=) n.2570-622C= n.2568-622C= n.2502-622C= n.2511-622C= n.2323-622C= | |
| 2 | g.233513248G>A | CA1335778116 | USP40 | c.2384-626C>T (n.2384-626C>T) c.2382-624C>T (n.2382-624C>T) c.2381-626C>T (n.2381-626C>T) c.2417-626C>T (n.2417-626C>T) c.2420-626C>T (n.2420-626C>T) c.2111-626C>T (n.2111-626C>T) c.2000-626C>T (n.2000-626C>T) c.2420-569C>T (n.2420-569C>T) c.866-626C>T (n.866-626C>T) c.1349-626C>T (n.1349-626C>T) n.2435-626C>T n.2509-626C>T c.2228-626C>T (n.2228-626C>T) n.2570-626C>T n.2568-626C>T n.2502-626C>T n.2511-626C>T n.2323-626C>T | dbSNP |
| 2 | g.233513248G= | CA1335778115 | USP40 | c.2384-626C= (n.2384-626C=) c.2382-624C= (n.2382-624C=) c.2381-626C= (n.2381-626C=) c.2417-626C= (n.2417-626C=) c.2420-626C= (n.2420-626C=) c.2111-626C= (n.2111-626C=) c.2000-626C= (n.2000-626C=) c.2420-569C= (n.2420-569C=) c.866-626C= (n.866-626C=) c.1349-626C= (n.1349-626C=) n.2435-626C= n.2509-626C= c.2228-626C= (n.2228-626C=) n.2570-626C= n.2568-626C= n.2502-626C= n.2511-626C= n.2323-626C= | |
| 2 | g.233513249G= | CA1335778117 | USP40 | c.2384-627C= (n.2384-627C=) c.2382-625C= (n.2382-625C=) c.2381-627C= (n.2381-627C=) c.2417-627C= (n.2417-627C=) c.2420-627C= (n.2420-627C=) c.2111-627C= (n.2111-627C=) c.2000-627C= (n.2000-627C=) c.2420-570C= (n.2420-570C=) c.866-627C= (n.866-627C=) c.1349-627C= (n.1349-627C=) n.2435-627C= n.2509-627C= c.2228-627C= (n.2228-627C=) n.2570-627C= n.2568-627C= n.2502-627C= n.2511-627C= n.2323-627C= | |
| 2 | g.233513249G>T | CA67534298 | USP40 | c.2384-627C>A (n.2384-627C>A) c.2382-625C>A (n.2382-625C>A) c.2381-627C>A (n.2381-627C>A) c.2417-627C>A (n.2417-627C>A) c.2420-627C>A (n.2420-627C>A) c.2111-627C>A (n.2111-627C>A) c.2000-627C>A (n.2000-627C>A) c.2420-570C>A (n.2420-570C>A) c.866-627C>A (n.866-627C>A) c.1349-627C>A (n.1349-627C>A) n.2435-627C>A n.2509-627C>A c.2228-627C>A (n.2228-627C>A) n.2570-627C>A n.2568-627C>A n.2502-627C>A n.2511-627C>A n.2323-627C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233513255A= | CA1335778118 | USP40 | c.2384-633T= (n.2384-633T=) c.2382-631T= (n.2382-631T=) c.2381-633T= (n.2381-633T=) c.2417-633T= (n.2417-633T=) c.2420-633T= (n.2420-633T=) c.2111-633T= (n.2111-633T=) c.2000-633T= (n.2000-633T=) c.2420-576T= (n.2420-576T=) c.866-633T= (n.866-633T=) c.1349-633T= (n.1349-633T=) n.2435-633T= n.2509-633T= c.2228-633T= (n.2228-633T=) n.2570-633T= n.2568-633T= n.2502-633T= n.2511-633T= n.2323-633T= | |
| 2 | g.233513255A>G | CA1335778119 | USP40 | c.2384-633T>C (n.2384-633T>C) c.2382-631T>C (n.2382-631T>C) c.2381-633T>C (n.2381-633T>C) c.2417-633T>C (n.2417-633T>C) c.2420-633T>C (n.2420-633T>C) c.2111-633T>C (n.2111-633T>C) c.2000-633T>C (n.2000-633T>C) c.2420-576T>C (n.2420-576T>C) c.866-633T>C (n.866-633T>C) c.1349-633T>C (n.1349-633T>C) n.2435-633T>C n.2509-633T>C c.2228-633T>C (n.2228-633T>C) n.2570-633T>C n.2568-633T>C n.2502-633T>C n.2511-633T>C n.2323-633T>C | dbSNP |
| 2 | g.233513256T>C | CA766285683 | USP40 | c.2384-634A>G (n.2384-634A>G) c.2382-632A>G (n.2382-632A>G) c.2381-634A>G (n.2381-634A>G) c.2417-634A>G (n.2417-634A>G) c.2420-634A>G (n.2420-634A>G) c.2111-634A>G (n.2111-634A>G) c.2000-634A>G (n.2000-634A>G) c.2420-577A>G (n.2420-577A>G) c.866-634A>G (n.866-634A>G) c.1349-634A>G (n.1349-634A>G) n.2435-634A>G n.2509-634A>G c.2228-634A>G (n.2228-634A>G) n.2570-634A>G n.2568-634A>G n.2502-634A>G n.2511-634A>G n.2323-634A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233513256T= | CA1335778120 | USP40 | c.2384-634A= (n.2384-634A=) c.2382-632A= (n.2382-632A=) c.2381-634A= (n.2381-634A=) c.2417-634A= (n.2417-634A=) c.2420-634A= (n.2420-634A=) c.2111-634A= (n.2111-634A=) c.2000-634A= (n.2000-634A=) c.2420-577A= (n.2420-577A=) c.866-634A= (n.866-634A=) c.1349-634A= (n.1349-634A=) n.2435-634A= n.2509-634A= c.2228-634A= (n.2228-634A=) n.2570-634A= n.2568-634A= n.2502-634A= n.2511-634A= n.2323-634A= | |
| 2 | g.233513259C>T | CA2754687475 | USP40 | c.2384-637G>A (n.2384-637G>A) c.2382-635G>A (n.2382-635G>A) c.2381-637G>A (n.2381-637G>A) c.2417-637G>A (n.2417-637G>A) c.2420-637G>A (n.2420-637G>A) c.2111-637G>A (n.2111-637G>A) c.2000-637G>A (n.2000-637G>A) c.2420-580G>A (n.2420-580G>A) c.866-637G>A (n.866-637G>A) c.1349-637G>A (n.1349-637G>A) n.2435-637G>A n.2509-637G>A c.2228-637G>A (n.2228-637G>A) n.2570-637G>A n.2568-637G>A n.2502-637G>A n.2511-637G>A n.2323-637G>A | |
| 2 | g.233513262G>C | CA766285684 | USP40 | c.2384-640C>G (n.2384-640C>G) c.2382-638C>G (n.2382-638C>G) c.2381-640C>G (n.2381-640C>G) c.2417-640C>G (n.2417-640C>G) c.2420-640C>G (n.2420-640C>G) c.2111-640C>G (n.2111-640C>G) c.2000-640C>G (n.2000-640C>G) c.2420-583C>G (n.2420-583C>G) c.866-640C>G (n.866-640C>G) c.1349-640C>G (n.1349-640C>G) n.2435-640C>G n.2509-640C>G c.2228-640C>G (n.2228-640C>G) n.2570-640C>G n.2568-640C>G n.2502-640C>G n.2511-640C>G n.2323-640C>G | dbSNP |
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| 2 | g.233513264G>C | CA766285685 | USP40 | c.2384-642C>G (n.2384-642C>G) c.2382-640C>G (n.2382-640C>G) c.2381-642C>G (n.2381-642C>G) c.2417-642C>G (n.2417-642C>G) c.2420-642C>G (n.2420-642C>G) c.2111-642C>G (n.2111-642C>G) c.2000-642C>G (n.2000-642C>G) c.2420-585C>G (n.2420-585C>G) c.866-642C>G (n.866-642C>G) c.1349-642C>G (n.1349-642C>G) n.2435-642C>G n.2509-642C>G c.2228-642C>G (n.2228-642C>G) n.2570-642C>G n.2568-642C>G n.2502-642C>G n.2511-642C>G n.2323-642C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233513286C= | CA1335778133 | USP40 | c.2384-664G= (n.2384-664G=) c.2382-662G= (n.2382-662G=) c.2381-664G= (n.2381-664G=) c.2417-664G= (n.2417-664G=) c.2420-664G= (n.2420-664G=) c.2111-664G= (n.2111-664G=) c.2000-664G= (n.2000-664G=) c.2420-607G= (n.2420-607G=) c.866-664G= (n.866-664G=) c.1349-664G= (n.1349-664G=) n.2435-664G= n.2509-664G= c.2228-664G= (n.2228-664G=) n.2570-664G= n.2568-664G= n.2502-664G= n.2511-664G= n.2323-664G= | |
| 2 | g.233513286C>T | CA1335778134 | USP40 | c.2384-664G>A (n.2384-664G>A) c.2382-662G>A (n.2382-662G>A) c.2381-664G>A (n.2381-664G>A) c.2417-664G>A (n.2417-664G>A) c.2420-664G>A (n.2420-664G>A) c.2111-664G>A (n.2111-664G>A) c.2000-664G>A (n.2000-664G>A) c.2420-607G>A (n.2420-607G>A) c.866-664G>A (n.866-664G>A) c.1349-664G>A (n.1349-664G>A) n.2435-664G>A n.2509-664G>A c.2228-664G>A (n.2228-664G>A) n.2570-664G>A n.2568-664G>A n.2502-664G>A n.2511-664G>A n.2323-664G>A | dbSNP |
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| 2 | g.233513288A>C | CA1335778136 | USP40 | c.2384-666T>G (n.2384-666T>G) c.2382-664T>G (n.2382-664T>G) c.2381-666T>G (n.2381-666T>G) c.2417-666T>G (n.2417-666T>G) c.2420-666T>G (n.2420-666T>G) c.2111-666T>G (n.2111-666T>G) c.2000-666T>G (n.2000-666T>G) c.2420-609T>G (n.2420-609T>G) c.866-666T>G (n.866-666T>G) c.1349-666T>G (n.1349-666T>G) n.2435-666T>G n.2509-666T>G c.2228-666T>G (n.2228-666T>G) n.2570-666T>G n.2568-666T>G n.2502-666T>G n.2511-666T>G n.2323-666T>G | dbSNP |
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| 2 | g.233513294T>G | CA67534344 | USP40 | c.2384-672A>C (n.2384-672A>C) c.2382-670A>C (n.2382-670A>C) c.2381-672A>C (n.2381-672A>C) c.2417-672A>C (n.2417-672A>C) c.2420-672A>C (n.2420-672A>C) c.2111-672A>C (n.2111-672A>C) c.2000-672A>C (n.2000-672A>C) c.2420-615A>C (n.2420-615A>C) c.866-672A>C (n.866-672A>C) c.1349-672A>C (n.1349-672A>C) n.2435-672A>C n.2509-672A>C c.2228-672A>C (n.2228-672A>C) n.2570-672A>C n.2568-672A>C n.2502-672A>C n.2511-672A>C n.2323-672A>C | dbSNP |
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| 2 | g.233513297T>C | CA1043542941 | USP40 | c.2384-675A>G (n.2384-675A>G) c.2382-673A>G (n.2382-673A>G) c.2381-675A>G (n.2381-675A>G) c.2417-675A>G (n.2417-675A>G) c.2420-675A>G (n.2420-675A>G) c.2111-675A>G (n.2111-675A>G) c.2000-675A>G (n.2000-675A>G) c.2420-618A>G (n.2420-618A>G) c.866-675A>G (n.866-675A>G) c.1349-675A>G (n.1349-675A>G) n.2435-675A>G n.2509-675A>G c.2228-675A>G (n.2228-675A>G) n.2570-675A>G n.2568-675A>G n.2502-675A>G n.2511-675A>G n.2323-675A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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