| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.233513189A= | CA1335778088 | USP40 | c.2384-567T= (n.2384-567T=) c.2382-565T= (n.2382-565T=) c.2381-567T= (n.2381-567T=) c.2417-567T= (n.2417-567T=) c.2420-567T= (n.2420-567T=) c.2111-567T= (n.2111-567T=) c.2000-567T= (n.2000-567T=) c.2420-510T= (n.2420-510T=) c.866-567T= (n.866-567T=) c.1349-567T= (n.1349-567T=) n.2435-567T= n.2509-567T= c.2228-567T= (n.2228-567T=) n.2570-567T= n.2568-567T= n.2502-567T= n.2511-567T= n.2323-567T= | |
| 2 | g.233513189A>T | CA1335778089 | USP40 | c.2384-567T>A (n.2384-567T>A) c.2382-565T>A (n.2382-565T>A) c.2381-567T>A (n.2381-567T>A) c.2417-567T>A (n.2417-567T>A) c.2420-567T>A (n.2420-567T>A) c.2111-567T>A (n.2111-567T>A) c.2000-567T>A (n.2000-567T>A) c.2420-510T>A (n.2420-510T>A) c.866-567T>A (n.866-567T>A) c.1349-567T>A (n.1349-567T>A) n.2435-567T>A n.2509-567T>A c.2228-567T>A (n.2228-567T>A) n.2570-567T>A n.2568-567T>A n.2502-567T>A n.2511-567T>A n.2323-567T>A | dbSNP |
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| 2 | g.233513193_233513194delinsTC | CA1335778090 | USP40 | c.2384-572_2384-571delinsGA (n.2384-572_2384-571delinsGA) c.2382-570_2382-569delinsGA (n.2382-570_2382-569delinsGA) c.2381-572_2381-571delinsGA (n.2381-572_2381-571delinsGA) c.2417-572_2417-571delinsGA (n.2417-572_2417-571delinsGA) c.2420-572_2420-571delinsGA (n.2420-572_2420-571delinsGA) c.2111-572_2111-571delinsGA (n.2111-572_2111-571delinsGA) c.2000-572_2000-571delinsGA (n.2000-572_2000-571delinsGA) c.2420-515_2420-514delinsGA (n.2420-515_2420-514delinsGA) c.866-572_866-571delinsGA (n.866-572_866-571delinsGA) c.1349-572_1349-571delinsGA (n.1349-572_1349-571delinsGA) n.2435-572_2435-571delinsGA n.2509-572_2509-571delinsGA c.2228-572_2228-571delinsGA (n.2228-572_2228-571delinsGA) n.2570-572_2570-571delinsGA n.2568-572_2568-571delinsGA n.2502-572_2502-571delinsGA n.2511-572_2511-571delinsGA n.2323-572_2323-571delinsGA | |
| 2 | g.233513195del | CA916801669 | USP40 | c.2384-572del (n.2384-572del) c.2382-570del (n.2382-570del) c.2381-572del (n.2381-572del) c.2417-572del (n.2417-572del) c.2420-572del (n.2420-572del) c.2111-572del (n.2111-572del) c.2000-572del (n.2000-572del) c.2420-515del (n.2420-515del) c.866-572del (n.866-572del) c.1349-572del (n.1349-572del) n.2435-572del n.2509-572del c.2228-572del (n.2228-572del) n.2570-572del n.2568-572del n.2502-572del n.2511-572del n.2323-572del | dbSNP |
| 2 | g.233513198T>C | CA766285681 | USP40 | c.2384-576A>G (n.2384-576A>G) c.2382-574A>G (n.2382-574A>G) c.2381-576A>G (n.2381-576A>G) c.2417-576A>G (n.2417-576A>G) c.2420-576A>G (n.2420-576A>G) c.2111-576A>G (n.2111-576A>G) c.2000-576A>G (n.2000-576A>G) c.2420-519A>G (n.2420-519A>G) c.866-576A>G (n.866-576A>G) c.1349-576A>G (n.1349-576A>G) n.2435-576A>G n.2509-576A>G c.2228-576A>G (n.2228-576A>G) n.2570-576A>G n.2568-576A>G n.2502-576A>G n.2511-576A>G n.2323-576A>G | dbSNP |
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| 2 | g.233513202A>C | CA540049836 | USP40 | c.2384-580T>G (n.2384-580T>G) c.2382-578T>G (n.2382-578T>G) c.2381-580T>G (n.2381-580T>G) c.2417-580T>G (n.2417-580T>G) c.2420-580T>G (n.2420-580T>G) c.2111-580T>G (n.2111-580T>G) c.2000-580T>G (n.2000-580T>G) c.2420-523T>G (n.2420-523T>G) c.866-580T>G (n.866-580T>G) c.1349-580T>G (n.1349-580T>G) n.2435-580T>G n.2509-580T>G c.2228-580T>G (n.2228-580T>G) n.2570-580T>G n.2568-580T>G n.2502-580T>G n.2511-580T>G n.2323-580T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233513218C= | CA1335778101 | USP40 | c.2384-596G= (n.2384-596G=) c.2382-594G= (n.2382-594G=) c.2381-596G= (n.2381-596G=) c.2417-596G= (n.2417-596G=) c.2420-596G= (n.2420-596G=) c.2111-596G= (n.2111-596G=) c.2000-596G= (n.2000-596G=) c.2420-539G= (n.2420-539G=) c.866-596G= (n.866-596G=) c.1349-596G= (n.1349-596G=) n.2435-596G= n.2509-596G= c.2228-596G= (n.2228-596G=) n.2570-596G= n.2568-596G= n.2502-596G= n.2511-596G= n.2323-596G= | |
| 2 | g.233513218C>T | CA1335778102 | USP40 | c.2384-596G>A (n.2384-596G>A) c.2382-594G>A (n.2382-594G>A) c.2381-596G>A (n.2381-596G>A) c.2417-596G>A (n.2417-596G>A) c.2420-596G>A (n.2420-596G>A) c.2111-596G>A (n.2111-596G>A) c.2000-596G>A (n.2000-596G>A) c.2420-539G>A (n.2420-539G>A) c.866-596G>A (n.866-596G>A) c.1349-596G>A (n.1349-596G>A) n.2435-596G>A n.2509-596G>A c.2228-596G>A (n.2228-596G>A) n.2570-596G>A n.2568-596G>A n.2502-596G>A n.2511-596G>A n.2323-596G>A | dbSNP |
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| 2 | g.233513228_233513229del | CA766285682 | USP40 | c.2384-605_2384-604del (n.2384-605_2384-604del) c.2382-603_2382-602del (n.2382-603_2382-602del) c.2381-605_2381-604del (n.2381-605_2381-604del) c.2417-605_2417-604del (n.2417-605_2417-604del) c.2420-605_2420-604del (n.2420-605_2420-604del) c.2111-605_2111-604del (n.2111-605_2111-604del) c.2000-605_2000-604del (n.2000-605_2000-604del) c.2420-548_2420-547del (n.2420-548_2420-547del) c.866-605_866-604del (n.866-605_866-604del) c.1349-605_1349-604del (n.1349-605_1349-604del) n.2435-605_2435-604del n.2509-605_2509-604del c.2228-605_2228-604del (n.2228-605_2228-604del) n.2570-605_2570-604del n.2568-605_2568-604del n.2502-605_2502-604del n.2511-605_2511-604del n.2323-605_2323-604del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233513227G>C | CA67534291 | USP40 | c.2384-605C>G (n.2384-605C>G) c.2382-603C>G (n.2382-603C>G) c.2381-605C>G (n.2381-605C>G) c.2417-605C>G (n.2417-605C>G) c.2420-605C>G (n.2420-605C>G) c.2111-605C>G (n.2111-605C>G) c.2000-605C>G (n.2000-605C>G) c.2420-548C>G (n.2420-548C>G) c.866-605C>G (n.866-605C>G) c.1349-605C>G (n.1349-605C>G) n.2435-605C>G n.2509-605C>G c.2228-605C>G (n.2228-605C>G) n.2570-605C>G n.2568-605C>G n.2502-605C>G n.2511-605C>G n.2323-605C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233513227G= | CA1335778109 | USP40 | c.2384-605C= (n.2384-605C=) c.2382-603C= (n.2382-603C=) c.2381-605C= (n.2381-605C=) c.2417-605C= (n.2417-605C=) c.2420-605C= (n.2420-605C=) c.2111-605C= (n.2111-605C=) c.2000-605C= (n.2000-605C=) c.2420-548C= (n.2420-548C=) c.866-605C= (n.866-605C=) c.1349-605C= (n.1349-605C=) n.2435-605C= n.2509-605C= c.2228-605C= (n.2228-605C=) n.2570-605C= n.2568-605C= n.2502-605C= n.2511-605C= n.2323-605C= | |
| 2 | g.233513231C= | CA1335778110 | USP40 | c.2384-609G= (n.2384-609G=) c.2382-607G= (n.2382-607G=) c.2381-609G= (n.2381-609G=) c.2417-609G= (n.2417-609G=) c.2420-609G= (n.2420-609G=) c.2111-609G= (n.2111-609G=) c.2000-609G= (n.2000-609G=) c.2420-552G= (n.2420-552G=) c.866-609G= (n.866-609G=) c.1349-609G= (n.1349-609G=) n.2435-609G= n.2509-609G= c.2228-609G= (n.2228-609G=) n.2570-609G= n.2568-609G= n.2502-609G= n.2511-609G= n.2323-609G= | |
| 2 | g.233513231C>T | CA540049837 | USP40 | c.2384-609G>A (n.2384-609G>A) c.2382-607G>A (n.2382-607G>A) c.2381-609G>A (n.2381-609G>A) c.2417-609G>A (n.2417-609G>A) c.2420-609G>A (n.2420-609G>A) c.2111-609G>A (n.2111-609G>A) c.2000-609G>A (n.2000-609G>A) c.2420-552G>A (n.2420-552G>A) c.866-609G>A (n.866-609G>A) c.1349-609G>A (n.1349-609G>A) n.2435-609G>A n.2509-609G>A c.2228-609G>A (n.2228-609G>A) n.2570-609G>A n.2568-609G>A n.2502-609G>A n.2511-609G>A n.2323-609G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233513238G>A | CA1335778112 | USP40 | c.2384-616C>T (n.2384-616C>T) c.2382-614C>T (n.2382-614C>T) c.2381-616C>T (n.2381-616C>T) c.2417-616C>T (n.2417-616C>T) c.2420-616C>T (n.2420-616C>T) c.2111-616C>T (n.2111-616C>T) c.2000-616C>T (n.2000-616C>T) c.2420-559C>T (n.2420-559C>T) c.866-616C>T (n.866-616C>T) c.1349-616C>T (n.1349-616C>T) n.2435-616C>T n.2509-616C>T c.2228-616C>T (n.2228-616C>T) n.2570-616C>T n.2568-616C>T n.2502-616C>T n.2511-616C>T n.2323-616C>T | dbSNP |
| 2 | g.233513238G= | CA1335778111 | USP40 | c.2384-616C= (n.2384-616C=) c.2382-614C= (n.2382-614C=) c.2381-616C= (n.2381-616C=) c.2417-616C= (n.2417-616C=) c.2420-616C= (n.2420-616C=) c.2111-616C= (n.2111-616C=) c.2000-616C= (n.2000-616C=) c.2420-559C= (n.2420-559C=) c.866-616C= (n.866-616C=) c.1349-616C= (n.1349-616C=) n.2435-616C= n.2509-616C= c.2228-616C= (n.2228-616C=) n.2570-616C= n.2568-616C= n.2502-616C= n.2511-616C= n.2323-616C= | |
| 2 | g.233513239T>C | CA540049838 | USP40 | c.2384-617A>G (n.2384-617A>G) c.2382-615A>G (n.2382-615A>G) c.2381-617A>G (n.2381-617A>G) c.2417-617A>G (n.2417-617A>G) c.2420-617A>G (n.2420-617A>G) c.2111-617A>G (n.2111-617A>G) c.2000-617A>G (n.2000-617A>G) c.2420-560A>G (n.2420-560A>G) c.866-617A>G (n.866-617A>G) c.1349-617A>G (n.1349-617A>G) n.2435-617A>G n.2509-617A>G c.2228-617A>G (n.2228-617A>G) n.2570-617A>G n.2568-617A>G n.2502-617A>G n.2511-617A>G n.2323-617A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233513239T= | CA1335778113 | USP40 | c.2384-617A= (n.2384-617A=) c.2382-615A= (n.2382-615A=) c.2381-617A= (n.2381-617A=) c.2417-617A= (n.2417-617A=) c.2420-617A= (n.2420-617A=) c.2111-617A= (n.2111-617A=) c.2000-617A= (n.2000-617A=) c.2420-560A= (n.2420-560A=) c.866-617A= (n.866-617A=) c.1349-617A= (n.1349-617A=) n.2435-617A= n.2509-617A= c.2228-617A= (n.2228-617A=) n.2570-617A= n.2568-617A= n.2502-617A= n.2511-617A= n.2323-617A= | |
| 2 | g.233513240dup | CA67534293 | USP40 | c.2384-618dup (n.2384-618dup) c.2382-616dup (n.2382-616dup) c.2381-618dup (n.2381-618dup) c.2417-618dup (n.2417-618dup) c.2420-618dup (n.2420-618dup) c.2111-618dup (n.2111-618dup) c.2000-618dup (n.2000-618dup) c.2420-561dup (n.2420-561dup) c.866-618dup (n.866-618dup) c.1349-618dup (n.1349-618dup) n.2435-618dup n.2509-618dup c.2228-618dup (n.2228-618dup) n.2570-618dup n.2568-618dup n.2502-618dup n.2511-618dup n.2323-618dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233513244G>A | CA1043542935 | USP40 | c.2384-622C>T (n.2384-622C>T) c.2382-620C>T (n.2382-620C>T) c.2381-622C>T (n.2381-622C>T) c.2417-622C>T (n.2417-622C>T) c.2420-622C>T (n.2420-622C>T) c.2111-622C>T (n.2111-622C>T) c.2000-622C>T (n.2000-622C>T) c.2420-565C>T (n.2420-565C>T) c.866-622C>T (n.866-622C>T) c.1349-622C>T (n.1349-622C>T) n.2435-622C>T n.2509-622C>T c.2228-622C>T (n.2228-622C>T) n.2570-622C>T n.2568-622C>T n.2502-622C>T n.2511-622C>T n.2323-622C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233513244G= | CA1335778114 | USP40 | c.2384-622C= (n.2384-622C=) c.2382-620C= (n.2382-620C=) c.2381-622C= (n.2381-622C=) c.2417-622C= (n.2417-622C=) c.2420-622C= (n.2420-622C=) c.2111-622C= (n.2111-622C=) c.2000-622C= (n.2000-622C=) c.2420-565C= (n.2420-565C=) c.866-622C= (n.866-622C=) c.1349-622C= (n.1349-622C=) n.2435-622C= n.2509-622C= c.2228-622C= (n.2228-622C=) n.2570-622C= n.2568-622C= n.2502-622C= n.2511-622C= n.2323-622C= | |
| 2 | g.233513248G>A | CA1335778116 | USP40 | c.2384-626C>T (n.2384-626C>T) c.2382-624C>T (n.2382-624C>T) c.2381-626C>T (n.2381-626C>T) c.2417-626C>T (n.2417-626C>T) c.2420-626C>T (n.2420-626C>T) c.2111-626C>T (n.2111-626C>T) c.2000-626C>T (n.2000-626C>T) c.2420-569C>T (n.2420-569C>T) c.866-626C>T (n.866-626C>T) c.1349-626C>T (n.1349-626C>T) n.2435-626C>T n.2509-626C>T c.2228-626C>T (n.2228-626C>T) n.2570-626C>T n.2568-626C>T n.2502-626C>T n.2511-626C>T n.2323-626C>T | dbSNP |
| 2 | g.233513248G= | CA1335778115 | USP40 | c.2384-626C= (n.2384-626C=) c.2382-624C= (n.2382-624C=) c.2381-626C= (n.2381-626C=) c.2417-626C= (n.2417-626C=) c.2420-626C= (n.2420-626C=) c.2111-626C= (n.2111-626C=) c.2000-626C= (n.2000-626C=) c.2420-569C= (n.2420-569C=) c.866-626C= (n.866-626C=) c.1349-626C= (n.1349-626C=) n.2435-626C= n.2509-626C= c.2228-626C= (n.2228-626C=) n.2570-626C= n.2568-626C= n.2502-626C= n.2511-626C= n.2323-626C= | |
| 2 | g.233513249G= | CA1335778117 | USP40 | c.2384-627C= (n.2384-627C=) c.2382-625C= (n.2382-625C=) c.2381-627C= (n.2381-627C=) c.2417-627C= (n.2417-627C=) c.2420-627C= (n.2420-627C=) c.2111-627C= (n.2111-627C=) c.2000-627C= (n.2000-627C=) c.2420-570C= (n.2420-570C=) c.866-627C= (n.866-627C=) c.1349-627C= (n.1349-627C=) n.2435-627C= n.2509-627C= c.2228-627C= (n.2228-627C=) n.2570-627C= n.2568-627C= n.2502-627C= n.2511-627C= n.2323-627C= | |
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| 2 | g.233513273T>C | CA1335778128 | USP40 | c.2384-651A>G (n.2384-651A>G) c.2382-649A>G (n.2382-649A>G) c.2381-651A>G (n.2381-651A>G) c.2417-651A>G (n.2417-651A>G) c.2420-651A>G (n.2420-651A>G) c.2111-651A>G (n.2111-651A>G) c.2000-651A>G (n.2000-651A>G) c.2420-594A>G (n.2420-594A>G) c.866-651A>G (n.866-651A>G) c.1349-651A>G (n.1349-651A>G) n.2435-651A>G n.2509-651A>G c.2228-651A>G (n.2228-651A>G) n.2570-651A>G n.2568-651A>G n.2502-651A>G n.2511-651A>G n.2323-651A>G | dbSNP |
| 2 | g.233513273T= | CA1335778127 | USP40 | c.2384-651A= (n.2384-651A=) c.2382-649A= (n.2382-649A=) c.2381-651A= (n.2381-651A=) c.2417-651A= (n.2417-651A=) c.2420-651A= (n.2420-651A=) c.2111-651A= (n.2111-651A=) c.2000-651A= (n.2000-651A=) c.2420-594A= (n.2420-594A=) c.866-651A= (n.866-651A=) c.1349-651A= (n.1349-651A=) n.2435-651A= n.2509-651A= c.2228-651A= (n.2228-651A=) n.2570-651A= n.2568-651A= n.2502-651A= n.2511-651A= n.2323-651A= | |
| 2 | g.233513275C= | CA1335778129 | USP40 | c.2384-653G= (n.2384-653G=) c.2382-651G= (n.2382-651G=) c.2381-653G= (n.2381-653G=) c.2417-653G= (n.2417-653G=) c.2420-653G= (n.2420-653G=) c.2111-653G= (n.2111-653G=) c.2000-653G= (n.2000-653G=) c.2420-596G= (n.2420-596G=) c.866-653G= (n.866-653G=) c.1349-653G= (n.1349-653G=) n.2435-653G= n.2509-653G= c.2228-653G= (n.2228-653G=) n.2570-653G= n.2568-653G= n.2502-653G= n.2511-653G= n.2323-653G= | |
| 2 | g.233513275C>T | CA766285687 | USP40 | c.2384-653G>A (n.2384-653G>A) c.2382-651G>A (n.2382-651G>A) c.2381-653G>A (n.2381-653G>A) c.2417-653G>A (n.2417-653G>A) c.2420-653G>A (n.2420-653G>A) c.2111-653G>A (n.2111-653G>A) c.2000-653G>A (n.2000-653G>A) c.2420-596G>A (n.2420-596G>A) c.866-653G>A (n.866-653G>A) c.1349-653G>A (n.1349-653G>A) n.2435-653G>A n.2509-653G>A c.2228-653G>A (n.2228-653G>A) n.2570-653G>A n.2568-653G>A n.2502-653G>A n.2511-653G>A n.2323-653G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233513280A= | CA1335778130 | USP40 | c.2384-658T= (n.2384-658T=) c.2382-656T= (n.2382-656T=) c.2381-658T= (n.2381-658T=) c.2417-658T= (n.2417-658T=) c.2420-658T= (n.2420-658T=) c.2111-658T= (n.2111-658T=) c.2000-658T= (n.2000-658T=) c.2420-601T= (n.2420-601T=) c.866-658T= (n.866-658T=) c.1349-658T= (n.1349-658T=) n.2435-658T= n.2509-658T= c.2228-658T= (n.2228-658T=) n.2570-658T= n.2568-658T= n.2502-658T= n.2511-658T= n.2323-658T= | |
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| 2 | g.233513285T>C | CA1335778132 | USP40 | c.2384-663A>G (n.2384-663A>G) c.2382-661A>G (n.2382-661A>G) c.2381-663A>G (n.2381-663A>G) c.2417-663A>G (n.2417-663A>G) c.2420-663A>G (n.2420-663A>G) c.2111-663A>G (n.2111-663A>G) c.2000-663A>G (n.2000-663A>G) c.2420-606A>G (n.2420-606A>G) c.866-663A>G (n.866-663A>G) c.1349-663A>G (n.1349-663A>G) n.2435-663A>G n.2509-663A>G c.2228-663A>G (n.2228-663A>G) n.2570-663A>G n.2568-663A>G n.2502-663A>G n.2511-663A>G n.2323-663A>G | dbSNP |
| 2 | g.233513285T= | CA1335778131 | USP40 | c.2384-663A= (n.2384-663A=) c.2382-661A= (n.2382-661A=) c.2381-663A= (n.2381-663A=) c.2417-663A= (n.2417-663A=) c.2420-663A= (n.2420-663A=) c.2111-663A= (n.2111-663A=) c.2000-663A= (n.2000-663A=) c.2420-606A= (n.2420-606A=) c.866-663A= (n.866-663A=) c.1349-663A= (n.1349-663A=) n.2435-663A= n.2509-663A= c.2228-663A= (n.2228-663A=) n.2570-663A= n.2568-663A= n.2502-663A= n.2511-663A= n.2323-663A= |