Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23341717A>GCA608625960SACSc.2185+12068T>C (n.2185+12068T>C)
c.2213-27T>C (n.2213-27T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1884-27del
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13g.23341719A>GCA2622329106SACSc.2185+12066T>C (n.2185+12066T>C)
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c.2186-29T>C (n.2186-29T>C)
c.2203+5092T>C (n.2203+5092T>C)
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c.2237-29T>C (n.2237-29T>C)
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 gnomAD v4
13g.23341722_23341725dupCA2622329105SACSc.2185+12063_2185+12066dup (n.2185+12063_2185+12066dup)
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c.2186-32_2186-29dup (n.2186-32_2186-29dup)
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n.4542+12063_4542+12066dup
c.2220+5089_2220+5092dup (n.2220+5089_2220+5092dup)
c.-65-32_-65-29dup (n.-65-32_-65-29dup)
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c.1884-32_1884-29dup
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 gnomAD v4
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c.2213-32G>T (n.2213-32G>T)
c.2177-32G>T (n.2177-32G>T)
c.2176+12063G>T (n.2176+12063G>T)
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c.2203+5089G>T (n.2203+5089G>T)
n.4542+12063G>T
c.2220+5089G>T (n.2220+5089G>T)
c.-65-32G>T (n.-65-32G>T)
c.1057+12063G>T (n.1057+12063G>T)
c.1884-32G>T
c.1745-32G>T (n.1745-32G>T)
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 gnomAD v4
13g.23341722C=CA2078645069SACSc.2185+12063G= (n.2185+12063G=)
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13g.23341722C>TCA2078645071SACSc.2185+12063G>A (n.2185+12063G>A)
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c.2177-32G>A (n.2177-32G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23341723A=CA2078645076SACSc.2185+12062T= (n.2185+12062T=)
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13g.23341723A>GCA6911736SACSc.2185+12062T>C (n.2185+12062T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341723A>TCA6911735SACSc.2185+12062T>A (n.2185+12062T>A)
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c.2177-33T>A (n.2177-33T>A)
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c.2203+5088T>A (n.2203+5088T>A)
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c.1884-33T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341724T>CCA954038492SACSc.2185+12061A>G (n.2185+12061A>G)
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 dbSNP
13g.23341724T=CA2078645084SACSc.2185+12061A= (n.2185+12061A=)
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c.2186-34A= (n.2186-34A=)
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n.4542+12061A=
c.2220+5087A= (n.2220+5087A=)
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c.2237-34A= (n.2237-34A=)
c.2204-34A= (n.2204-34A=)
13g.23341725A>GCA2622329108SACSc.2185+12060T>C (n.2185+12060T>C)
c.2213-35T>C (n.2213-35T>C)
c.2177-35T>C (n.2177-35T>C)
c.2176+12060T>C (n.2176+12060T>C)
c.2186-35T>C (n.2186-35T>C)
c.2203+5086T>C (n.2203+5086T>C)
n.4542+12060T>C
c.2220+5086T>C (n.2220+5086T>C)
c.-65-35T>C (n.-65-35T>C)
c.1057+12060T>C (n.1057+12060T>C)
c.1884-35T>C
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c.2204-35T>C (n.2204-35T>C)
 gnomAD v4
13g.23341726T>CCA608625961SACSc.2185+12059A>G (n.2185+12059A>G)
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c.2177-36A>G (n.2177-36A>G)
c.2176+12059A>G (n.2176+12059A>G)
c.2186-36A>G (n.2186-36A>G)
c.2203+5085A>G (n.2203+5085A>G)
n.4542+12059A>G
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c.1884-36A>G
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c.2204-36A>G (n.2204-36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341726T=CA2078645087SACSc.2185+12059A= (n.2185+12059A=)
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13g.23341729T>CCA2622329109SACSc.2185+12056A>G (n.2185+12056A>G)
c.2213-39A>G (n.2213-39A>G)
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c.1884-39A>G
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c.2237-39A>G (n.2237-39A>G)
c.2204-39A>G (n.2204-39A>G)
 gnomAD v4
13g.23341730_23341733delinsTCTACA2078645090SACSc.2185+12052_2185+12055delinsTAGA (n.2185+12052_2185+12055delinsTAGA)
c.2213-43_2213-40delinsTAGA (n.2213-43_2213-40delinsTAGA)
c.2177-43_2177-40delinsTAGA (n.2177-43_2177-40delinsTAGA)
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n.4542+12052_4542+12055delinsTAGA
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c.1745-43_1745-40delinsTAGA (n.1745-43_1745-40delinsTAGA)
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c.2204-43_2204-40delinsTAGA (n.2204-43_2204-40delinsTAGA)
13g.23341731C>ACA6911737SACSc.2185+12054G>T (n.2185+12054G>T)
c.2213-41G>T (n.2213-41G>T)
c.2177-41G>T (n.2177-41G>T)
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c.2203+5080G>T (n.2203+5080G>T)
n.4542+12054G>T
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c.1884-41G>T
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c.2204-41G>T (n.2204-41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341731C=CA2078645097SACSc.2185+12054G= (n.2185+12054G=)
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n.4542+12054G=
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c.2204-41G= (n.2204-41G=)
13g.23341735_23341737delCA608625962SACSc.2185+12052_2185+12054del (n.2185+12052_2185+12054del)
c.2213-43_2213-41del (n.2213-43_2213-41del)
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c.2203+5078_2203+5080del (n.2203+5078_2203+5080del)
n.4542+12052_4542+12054del
c.2220+5078_2220+5080del (n.2220+5078_2220+5080del)
c.-65-43_-65-41del (n.-65-43_-65-41del)
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c.1884-43_1884-41del
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c.2204-43_2204-41del (n.2204-43_2204-41del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341732T>CCA2622329111SACSc.2185+12053A>G (n.2185+12053A>G)
c.2213-42A>G (n.2213-42A>G)
c.2177-42A>G (n.2177-42A>G)
c.2176+12053A>G (n.2176+12053A>G)
c.2186-42A>G (n.2186-42A>G)
c.2203+5079A>G (n.2203+5079A>G)
n.4542+12053A>G
c.2220+5079A>G (n.2220+5079A>G)
c.-65-42A>G (n.-65-42A>G)
c.1057+12053A>G (n.1057+12053A>G)
c.1884-42A>G
c.1745-42A>G (n.1745-42A>G)
c.2237-42A>G (n.2237-42A>G)
c.2204-42A>G (n.2204-42A>G)
 gnomAD v4
13g.23341732_23341738dupCA2622329110SACSc.2185+12047_2185+12053dup (n.2185+12047_2185+12053dup)
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c.2186-48_2186-42dup (n.2186-48_2186-42dup)
c.2203+5073_2203+5079dup (n.2203+5073_2203+5079dup)
n.4542+12047_4542+12053dup
c.2220+5073_2220+5079dup (n.2220+5073_2220+5079dup)
c.-65-48_-65-42dup (n.-65-48_-65-42dup)
c.1057+12047_1057+12053dup (n.1057+12047_1057+12053dup)
c.1884-48_1884-42dup
c.1745-48_1745-42dup (n.1745-48_1745-42dup)
c.2237-48_2237-42dup (n.2237-48_2237-42dup)
c.2204-48_2204-42dup (n.2204-48_2204-42dup)
 gnomAD v4
13g.23341734C>ACA2622329112SACSc.2185+12051G>T (n.2185+12051G>T)
c.2213-44G>T (n.2213-44G>T)
c.2177-44G>T (n.2177-44G>T)
c.2176+12051G>T (n.2176+12051G>T)
c.2186-44G>T (n.2186-44G>T)
c.2203+5077G>T (n.2203+5077G>T)
n.4542+12051G>T
c.2220+5077G>T (n.2220+5077G>T)
c.-65-44G>T (n.-65-44G>T)
c.1057+12051G>T (n.1057+12051G>T)
c.1884-44G>T
c.1745-44G>T (n.1745-44G>T)
c.2237-44G>T (n.2237-44G>T)
c.2204-44G>T (n.2204-44G>T)
 gnomAD v4
13g.23341734C=CA2078645103SACSc.2185+12051G= (n.2185+12051G=)
c.2213-44G= (n.2213-44G=)
c.2177-44G= (n.2177-44G=)
c.2176+12051G= (n.2176+12051G=)
c.2186-44G= (n.2186-44G=)
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n.4542+12051G=
c.2220+5077G= (n.2220+5077G=)
c.-65-44G= (n.-65-44G=)
c.1057+12051G= (n.1057+12051G=)
c.1884-44G=
c.1745-44G= (n.1745-44G=)
c.2237-44G= (n.2237-44G=)
c.2204-44G= (n.2204-44G=)
13g.23341734C>GCA2622329113SACSc.2185+12051G>C (n.2185+12051G>C)
c.2213-44G>C (n.2213-44G>C)
c.2177-44G>C (n.2177-44G>C)
c.2176+12051G>C (n.2176+12051G>C)
c.2186-44G>C (n.2186-44G>C)
c.2203+5077G>C (n.2203+5077G>C)
n.4542+12051G>C
c.2220+5077G>C (n.2220+5077G>C)
c.-65-44G>C (n.-65-44G>C)
c.1057+12051G>C (n.1057+12051G>C)
c.1884-44G>C
c.1745-44G>C (n.1745-44G>C)
c.2237-44G>C (n.2237-44G>C)
c.2204-44G>C (n.2204-44G>C)
 gnomAD v4
13g.23341734C>TCA608625963SACSc.2185+12051G>A (n.2185+12051G>A)
c.2213-44G>A (n.2213-44G>A)
c.2177-44G>A (n.2177-44G>A)
c.2176+12051G>A (n.2176+12051G>A)
c.2186-44G>A (n.2186-44G>A)
c.2203+5077G>A (n.2203+5077G>A)
n.4542+12051G>A
c.2220+5077G>A (n.2220+5077G>A)
c.-65-44G>A (n.-65-44G>A)
c.1057+12051G>A (n.1057+12051G>A)
c.1884-44G>A
c.1745-44G>A (n.1745-44G>A)
c.2237-44G>A (n.2237-44G>A)
c.2204-44G>A (n.2204-44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341735T>ACA2622329114SACSc.2185+12050A>T (n.2185+12050A>T)
c.2213-45A>T (n.2213-45A>T)
c.2177-45A>T (n.2177-45A>T)
c.2176+12050A>T (n.2176+12050A>T)
c.2186-45A>T (n.2186-45A>T)
c.2203+5076A>T (n.2203+5076A>T)
n.4542+12050A>T
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c.-65-45A>T (n.-65-45A>T)
c.1057+12050A>T (n.1057+12050A>T)
c.1884-45A>T
c.1745-45A>T (n.1745-45A>T)
c.2237-45A>T (n.2237-45A>T)
c.2204-45A>T (n.2204-45A>T)
 gnomAD v4
13g.23341735T>CCA2622329115SACSc.2185+12050A>G (n.2185+12050A>G)
c.2213-45A>G (n.2213-45A>G)
c.2177-45A>G (n.2177-45A>G)
c.2176+12050A>G (n.2176+12050A>G)
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c.2203+5076A>G (n.2203+5076A>G)
n.4542+12050A>G
c.2220+5076A>G (n.2220+5076A>G)
c.-65-45A>G (n.-65-45A>G)
c.1057+12050A>G (n.1057+12050A>G)
c.1884-45A>G
c.1745-45A>G (n.1745-45A>G)
c.2237-45A>G (n.2237-45A>G)
c.2204-45A>G (n.2204-45A>G)
 gnomAD v4
13g.23341736A>GCA2622329116SACSc.2185+12049T>C (n.2185+12049T>C)
c.2213-46T>C (n.2213-46T>C)
c.2177-46T>C (n.2177-46T>C)
c.2176+12049T>C (n.2176+12049T>C)
c.2186-46T>C (n.2186-46T>C)
c.2203+5075T>C (n.2203+5075T>C)
n.4542+12049T>C
c.2220+5075T>C (n.2220+5075T>C)
c.-65-46T>C (n.-65-46T>C)
c.1057+12049T>C (n.1057+12049T>C)
c.1884-46T>C
c.1745-46T>C (n.1745-46T>C)
c.2237-46T>C (n.2237-46T>C)
c.2204-46T>C (n.2204-46T>C)
 gnomAD v4
13g.23341737C>ACA2622329117SACSc.2185+12048G>T (n.2185+12048G>T)
c.2213-47G>T (n.2213-47G>T)
c.2177-47G>T (n.2177-47G>T)
c.2176+12048G>T (n.2176+12048G>T)
c.2186-47G>T (n.2186-47G>T)
c.2203+5074G>T (n.2203+5074G>T)
n.4542+12048G>T
c.2220+5074G>T (n.2220+5074G>T)
c.-65-47G>T (n.-65-47G>T)
c.1057+12048G>T (n.1057+12048G>T)
c.1884-47G>T
c.1745-47G>T (n.1745-47G>T)
c.2237-47G>T (n.2237-47G>T)
c.2204-47G>T (n.2204-47G>T)
 gnomAD v4
13g.23341737C=CA2078645106SACSc.2185+12048G= (n.2185+12048G=)
c.2213-47G= (n.2213-47G=)
c.2177-47G= (n.2177-47G=)
c.2176+12048G= (n.2176+12048G=)
c.2186-47G= (n.2186-47G=)
c.2203+5074G= (n.2203+5074G=)
n.4542+12048G=
c.2220+5074G= (n.2220+5074G=)
c.-65-47G= (n.-65-47G=)
c.1057+12048G= (n.1057+12048G=)
c.1884-47G=
c.1745-47G= (n.1745-47G=)
c.2237-47G= (n.2237-47G=)
c.2204-47G= (n.2204-47G=)
13g.23341737C>TCA608625964SACSc.2185+12048G>A (n.2185+12048G>A)
c.2213-47G>A (n.2213-47G>A)
c.2177-47G>A (n.2177-47G>A)
c.2176+12048G>A (n.2176+12048G>A)
c.2186-47G>A (n.2186-47G>A)
c.2203+5074G>A (n.2203+5074G>A)
n.4542+12048G>A
c.2220+5074G>A (n.2220+5074G>A)
c.-65-47G>A (n.-65-47G>A)
c.1057+12048G>A (n.1057+12048G>A)
c.1884-47G>A
c.1745-47G>A (n.1745-47G>A)
c.2237-47G>A (n.2237-47G>A)
c.2204-47G>A (n.2204-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341738A=CA2078645112SACSc.2185+12047T= (n.2185+12047T=)
c.2213-48T= (n.2213-48T=)
c.2177-48T= (n.2177-48T=)
c.2176+12047T= (n.2176+12047T=)
c.2186-48T= (n.2186-48T=)
c.2203+5073T= (n.2203+5073T=)
n.4542+12047T=
c.2220+5073T= (n.2220+5073T=)
c.-65-48T= (n.-65-48T=)
c.1057+12047T= (n.1057+12047T=)
c.1884-48T=
c.1745-48T= (n.1745-48T=)
c.2237-48T= (n.2237-48T=)
c.2204-48T= (n.2204-48T=)
13g.23341738A>CCA696643267SACSc.2185+12047T>G (n.2185+12047T>G)
c.2213-48T>G (n.2213-48T>G)
c.2177-48T>G (n.2177-48T>G)
c.2176+12047T>G (n.2176+12047T>G)
c.2186-48T>G (n.2186-48T>G)
c.2203+5073T>G (n.2203+5073T>G)
n.4542+12047T>G
c.2220+5073T>G (n.2220+5073T>G)
c.-65-48T>G (n.-65-48T>G)
c.1057+12047T>G (n.1057+12047T>G)
c.1884-48T>G
c.1745-48T>G (n.1745-48T>G)
c.2237-48T>G (n.2237-48T>G)
c.2204-48T>G (n.2204-48T>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341739A>CCA2622329118SACSc.2185+12046T>G (n.2185+12046T>G)
c.2213-49T>G (n.2213-49T>G)
c.2177-49T>G (n.2177-49T>G)
c.2176+12046T>G (n.2176+12046T>G)
c.2186-49T>G (n.2186-49T>G)
c.2203+5072T>G (n.2203+5072T>G)
n.4542+12046T>G
c.2220+5072T>G (n.2220+5072T>G)
c.-65-49T>G (n.-65-49T>G)
c.1057+12046T>G (n.1057+12046T>G)
c.1884-49T>G
c.1745-49T>G (n.1745-49T>G)
c.2237-49T>G (n.2237-49T>G)
c.2204-49T>G (n.2204-49T>G)
 gnomAD v4
13g.23341740C=CA2078645114SACSc.2185+12045G= (n.2185+12045G=)
c.2213-50G= (n.2213-50G=)
c.2177-50G= (n.2177-50G=)
c.2176+12045G= (n.2176+12045G=)
c.2186-50G= (n.2186-50G=)
c.2203+5071G= (n.2203+5071G=)
n.4542+12045G=
c.2220+5071G= (n.2220+5071G=)
c.-65-50G= (n.-65-50G=)
c.1057+12045G= (n.1057+12045G=)
c.1884-50G=
c.1745-50G= (n.1745-50G=)
c.2237-50G= (n.2237-50G=)
c.2204-50G= (n.2204-50G=)
13g.23341740C>TCA696643272SACSc.2185+12045G>A (n.2185+12045G>A)
c.2213-50G>A (n.2213-50G>A)
c.2177-50G>A (n.2177-50G>A)
c.2176+12045G>A (n.2176+12045G>A)
c.2186-50G>A (n.2186-50G>A)
c.2203+5071G>A (n.2203+5071G>A)
n.4542+12045G>A
c.2220+5071G>A (n.2220+5071G>A)
c.-65-50G>A (n.-65-50G>A)
c.1057+12045G>A (n.1057+12045G>A)
c.1884-50G>A
c.1745-50G>A (n.1745-50G>A)
c.2237-50G>A (n.2237-50G>A)
c.2204-50G>A (n.2204-50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341741A>CCA2622329119SACSc.2185+12044T>G (n.2185+12044T>G)
c.2213-51T>G (n.2213-51T>G)
c.2177-51T>G (n.2177-51T>G)
c.2176+12044T>G (n.2176+12044T>G)
c.2186-51T>G (n.2186-51T>G)
c.2203+5070T>G (n.2203+5070T>G)
n.4542+12044T>G
c.2220+5070T>G (n.2220+5070T>G)
c.-65-51T>G (n.-65-51T>G)
c.1057+12044T>G (n.1057+12044T>G)
c.1884-51T>G
c.1745-51T>G (n.1745-51T>G)
c.2237-51T>G (n.2237-51T>G)
c.2204-51T>G (n.2204-51T>G)
 gnomAD v4
13g.23341741_23341742insAATAGAACA2078645117SACSc.2185+12044_2185+12045insTCTATTT (n.2185+12044_2185+12045insTCTATTT)
c.2213-51_2213-50insTCTATTT (n.2213-51_2213-50insTCTATTT)
c.2177-51_2177-50insTCTATTT (n.2177-51_2177-50insTCTATTT)
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c.2186-51_2186-50insTCTATTT (n.2186-51_2186-50insTCTATTT)
c.2203+5070_2203+5071insTCTATTT (n.2203+5070_2203+5071insTCTATTT)
n.4542+12044_4542+12045insTCTATTT
c.2220+5070_2220+5071insTCTATTT (n.2220+5070_2220+5071insTCTATTT)
c.-65-51_-65-50insTCTATTT (n.-65-51_-65-50insTCTATTT)
c.1057+12044_1057+12045insTCTATTT (n.1057+12044_1057+12045insTCTATTT)
c.1884-51_1884-50insTCTATTT
c.1745-51_1745-50insTCTATTT (n.1745-51_1745-50insTCTATTT)
c.2237-51_2237-50insTCTATTT (n.2237-51_2237-50insTCTATTT)
c.2204-51_2204-50insTCTATTT (n.2204-51_2204-50insTCTATTT)
 dbSNP
13g.23341742G>CCA2622329120SACSc.2185+12043C>G (n.2185+12043C>G)
c.2213-52C>G (n.2213-52C>G)
c.2177-52C>G (n.2177-52C>G)
c.2176+12043C>G (n.2176+12043C>G)
c.2186-52C>G (n.2186-52C>G)
c.2203+5069C>G (n.2203+5069C>G)
n.4542+12043C>G
c.2220+5069C>G (n.2220+5069C>G)
c.-65-52C>G (n.-65-52C>G)
c.1057+12043C>G (n.1057+12043C>G)
c.1884-52C>G
c.1745-52C>G (n.1745-52C>G)
c.2237-52C>G (n.2237-52C>G)
c.2204-52C>G (n.2204-52C>G)
 gnomAD v4
13g.23341742G=CA2078645121SACSc.2185+12043C= (n.2185+12043C=)
c.2213-52C= (n.2213-52C=)
c.2177-52C= (n.2177-52C=)
c.2176+12043C= (n.2176+12043C=)
c.2186-52C= (n.2186-52C=)
c.2203+5069C= (n.2203+5069C=)
n.4542+12043C=
c.2220+5069C= (n.2220+5069C=)
c.-65-52C= (n.-65-52C=)
c.1057+12043C= (n.1057+12043C=)
c.1884-52C=
c.1745-52C= (n.1745-52C=)
c.2237-52C= (n.2237-52C=)
c.2204-52C= (n.2204-52C=)
13g.23341742G>TCA2078645122SACSc.2185+12043C>A (n.2185+12043C>A)
c.2213-52C>A (n.2213-52C>A)
c.2177-52C>A (n.2177-52C>A)
c.2176+12043C>A (n.2176+12043C>A)
c.2186-52C>A (n.2186-52C>A)
c.2203+5069C>A (n.2203+5069C>A)
n.4542+12043C>A
c.2220+5069C>A (n.2220+5069C>A)
c.-65-52C>A (n.-65-52C>A)
c.1057+12043C>A (n.1057+12043C>A)
c.1884-52C>A
c.1745-52C>A (n.1745-52C>A)
c.2237-52C>A (n.2237-52C>A)
c.2204-52C>A (n.2204-52C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341743C>ACA2078645125SACSc.2185+12042G>T (n.2185+12042G>T)
c.2213-53G>T (n.2213-53G>T)
c.2177-53G>T (n.2177-53G>T)
c.2176+12042G>T (n.2176+12042G>T)
c.2186-53G>T (n.2186-53G>T)
c.2203+5068G>T (n.2203+5068G>T)
n.4542+12042G>T
c.2220+5068G>T (n.2220+5068G>T)
c.-65-53G>T (n.-65-53G>T)
c.1057+12042G>T (n.1057+12042G>T)
c.1884-53G>T
c.1745-53G>T (n.1745-53G>T)
c.2237-53G>T (n.2237-53G>T)
c.2204-53G>T (n.2204-53G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341743C=CA2078645123SACSc.2185+12042G= (n.2185+12042G=)
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13g.23341744T>CCA246663905SACSc.2185+12041A>G (n.2185+12041A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341744T=CA2078645128SACSc.2185+12041A= (n.2185+12041A=)
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n.4542+12041A=
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13g.23341746T>CCA2622329121SACSc.2185+12039A>G (n.2185+12039A>G)
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 gnomAD v4
13g.23341746T>GCA2541778634SACSc.2185+12039A>C (n.2185+12039A>C)
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c.2203+5065A>C (n.2203+5065A>C)
n.4542+12039A>C
c.2220+5065A>C (n.2220+5065A>C)
c.-65-56A>C (n.-65-56A>C)
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c.2204-56A>C (n.2204-56A>C)
13g.23341747C>ACA2622329122SACSc.2185+12038G>T (n.2185+12038G>T)
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n.4542+12038G>T
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c.1884-57G>T
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 gnomAD v4
13g.23341747C>TCA954038496SACSc.2185+12038G>A (n.2185+12038G>A)
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c.2203+5064G>A (n.2203+5064G>A)
n.4542+12038G>A
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c.1884-57G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341748T>ACA246663921SACSc.2185+12037A>T (n.2185+12037A>T)
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n.4542+12037A>T
c.2220+5063A>T (n.2220+5063A>T)
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c.1057+12037A>T (n.1057+12037A>T)
c.1884-58A>T
c.1745-58A>T (n.1745-58A>T)
c.2237-58A>T (n.2237-58A>T)
c.2204-58A>T (n.2204-58A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341748T=CA2078645131SACSc.2185+12037A= (n.2185+12037A=)
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c.2186-58A= (n.2186-58A=)
c.2203+5063A= (n.2203+5063A=)
n.4542+12037A=
c.2220+5063A= (n.2220+5063A=)
c.-65-58A= (n.-65-58A=)
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c.1884-58A=
c.1745-58A= (n.1745-58A=)
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13g.23341749A>GCA2622329123SACSc.2185+12036T>C (n.2185+12036T>C)
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c.2177-59T>C (n.2177-59T>C)
c.2176+12036T>C (n.2176+12036T>C)
c.2186-59T>C (n.2186-59T>C)
c.2203+5062T>C (n.2203+5062T>C)
n.4542+12036T>C
c.2220+5062T>C (n.2220+5062T>C)
c.-65-59T>C (n.-65-59T>C)
c.1057+12036T>C (n.1057+12036T>C)
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c.2237-59T>C (n.2237-59T>C)
c.2204-59T>C (n.2204-59T>C)
 gnomAD v4
13g.23341749A>TCA2575369536SACSc.2185+12036T>A (n.2185+12036T>A)
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c.2177-59T>A (n.2177-59T>A)
c.2176+12036T>A (n.2176+12036T>A)
c.2186-59T>A (n.2186-59T>A)
c.2203+5062T>A (n.2203+5062T>A)
n.4542+12036T>A
c.2220+5062T>A (n.2220+5062T>A)
c.-65-59T>A (n.-65-59T>A)
c.1057+12036T>A (n.1057+12036T>A)
c.1884-59T>A
c.1745-59T>A (n.1745-59T>A)
c.2237-59T>A (n.2237-59T>A)
c.2204-59T>A (n.2204-59T>A)
 gnomAD v4
13g.23341750T>CCA2622329124SACSc.2185+12035A>G (n.2185+12035A>G)
c.2213-60A>G (n.2213-60A>G)
c.2177-60A>G (n.2177-60A>G)
c.2176+12035A>G (n.2176+12035A>G)
c.2186-60A>G (n.2186-60A>G)
c.2203+5061A>G (n.2203+5061A>G)
n.4542+12035A>G
c.2220+5061A>G (n.2220+5061A>G)
c.-65-60A>G (n.-65-60A>G)
c.1057+12035A>G (n.1057+12035A>G)
c.1884-60A>G
c.1745-60A>G (n.1745-60A>G)
c.2237-60A>G (n.2237-60A>G)
c.2204-60A>G (n.2204-60A>G)
 gnomAD v4
13g.23341750T>GCA2575369537SACSc.2185+12035A>C (n.2185+12035A>C)
c.2213-60A>C (n.2213-60A>C)
c.2177-60A>C (n.2177-60A>C)
c.2176+12035A>C (n.2176+12035A>C)
c.2186-60A>C (n.2186-60A>C)
c.2203+5061A>C (n.2203+5061A>C)
n.4542+12035A>C
c.2220+5061A>C (n.2220+5061A>C)
c.-65-60A>C (n.-65-60A>C)
c.1057+12035A>C (n.1057+12035A>C)
c.1884-60A>C
c.1745-60A>C (n.1745-60A>C)
c.2237-60A>C (n.2237-60A>C)
c.2204-60A>C (n.2204-60A>C)
 gnomAD v4
13g.23341752C>ACA2622329125SACSc.2185+12033G>T (n.2185+12033G>T)
c.2213-62G>T (n.2213-62G>T)
c.2177-62G>T (n.2177-62G>T)
c.2176+12033G>T (n.2176+12033G>T)
c.2186-62G>T (n.2186-62G>T)
c.2203+5059G>T (n.2203+5059G>T)
n.4542+12033G>T
c.2220+5059G>T (n.2220+5059G>T)
c.-65-62G>T (n.-65-62G>T)
c.1057+12033G>T (n.1057+12033G>T)
c.1884-62G>T
c.1745-62G>T (n.1745-62G>T)
c.2237-62G>T (n.2237-62G>T)
c.2204-62G>T (n.2204-62G>T)
 gnomAD v4
13g.23341752C>TCA2575369538SACSc.2185+12033G>A (n.2185+12033G>A)
c.2213-62G>A (n.2213-62G>A)
c.2177-62G>A (n.2177-62G>A)
c.2176+12033G>A (n.2176+12033G>A)
c.2186-62G>A (n.2186-62G>A)
c.2203+5059G>A (n.2203+5059G>A)
n.4542+12033G>A
c.2220+5059G>A (n.2220+5059G>A)
c.-65-62G>A (n.-65-62G>A)
c.1057+12033G>A (n.1057+12033G>A)
c.1884-62G>A
c.1745-62G>A (n.1745-62G>A)
c.2237-62G>A (n.2237-62G>A)
c.2204-62G>A (n.2204-62G>A)
 gnomAD v4
13g.23341753T>ACA2575369539SACSc.2185+12032A>T (n.2185+12032A>T)
c.2213-63A>T (n.2213-63A>T)
c.2177-63A>T (n.2177-63A>T)
c.2176+12032A>T (n.2176+12032A>T)
c.2186-63A>T (n.2186-63A>T)
c.2203+5058A>T (n.2203+5058A>T)
n.4542+12032A>T
c.2220+5058A>T (n.2220+5058A>T)
c.-65-63A>T (n.-65-63A>T)
c.1057+12032A>T (n.1057+12032A>T)
c.1884-63A>T
c.1745-63A>T (n.1745-63A>T)
c.2237-63A>T (n.2237-63A>T)
c.2204-63A>T (n.2204-63A>T)
 gnomAD v4
13g.23341753T>CCA954038499SACSc.2185+12032A>G (n.2185+12032A>G)
c.2213-63A>G (n.2213-63A>G)
c.2177-63A>G (n.2177-63A>G)
c.2176+12032A>G (n.2176+12032A>G)
c.2186-63A>G (n.2186-63A>G)
c.2203+5058A>G (n.2203+5058A>G)
n.4542+12032A>G
c.2220+5058A>G (n.2220+5058A>G)
c.-65-63A>G (n.-65-63A>G)
c.1057+12032A>G (n.1057+12032A>G)
c.1884-63A>G
c.1745-63A>G (n.1745-63A>G)
c.2237-63A>G (n.2237-63A>G)
c.2204-63A>G (n.2204-63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341753T=CA2078645133SACSc.2185+12032A= (n.2185+12032A=)
c.2213-63A= (n.2213-63A=)
c.2177-63A= (n.2177-63A=)
c.2176+12032A= (n.2176+12032A=)
c.2186-63A= (n.2186-63A=)
c.2203+5058A= (n.2203+5058A=)
n.4542+12032A=
c.2220+5058A= (n.2220+5058A=)
c.-65-63A= (n.-65-63A=)
c.1057+12032A= (n.1057+12032A=)
c.1884-63A=
c.1745-63A= (n.1745-63A=)
c.2237-63A= (n.2237-63A=)
c.2204-63A= (n.2204-63A=)
13g.23341754C>ACA2622329126SACSc.2185+12031G>T (n.2185+12031G>T)
c.2213-64G>T (n.2213-64G>T)
c.2177-64G>T (n.2177-64G>T)
c.2176+12031G>T (n.2176+12031G>T)
c.2186-64G>T (n.2186-64G>T)
c.2203+5057G>T (n.2203+5057G>T)
n.4542+12031G>T
c.2220+5057G>T (n.2220+5057G>T)
c.-65-64G>T (n.-65-64G>T)
c.1057+12031G>T (n.1057+12031G>T)
c.1884-64G>T
c.1745-64G>T (n.1745-64G>T)
c.2237-64G>T (n.2237-64G>T)
c.2204-64G>T (n.2204-64G>T)
 gnomAD v4
13g.23341755A>CCA2622329127SACSc.2185+12030T>G (n.2185+12030T>G)
c.2213-65T>G (n.2213-65T>G)
c.2177-65T>G (n.2177-65T>G)
c.2176+12030T>G (n.2176+12030T>G)
c.2186-65T>G (n.2186-65T>G)
c.2203+5056T>G (n.2203+5056T>G)
n.4542+12030T>G
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 gnomAD v4
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c.1884-66G>T
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 gnomAD v4
13g.23341756C>TCA2575369540SACSc.2185+12029G>A (n.2185+12029G>A)
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13g.23341757A=CA2078645136SACSc.2185+12028T= (n.2185+12028T=)
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13g.23341757A>GCA2078645138SACSc.2185+12028T>C (n.2185+12028T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23341759_23341762delCA2622329129SACSc.2185+12025_2185+12028del (n.2185+12025_2185+12028del)
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 gnomAD v4
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13g.23341758_23341786delCA2622329130SACSc.2185+11999_2185+12027del (n.2185+11999_2185+12027del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341760T>CCA2622329132SACSc.2185+12025A>G (n.2185+12025A>G)
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 gnomAD v4
13g.23341761A>CCA2575369542SACSc.2185+12024T>G (n.2185+12024T>G)
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 gnomAD v4
13g.23341761_23341763delinsAACCA2078645139SACSc.2185+12022_2185+12024delinsGTT (n.2185+12022_2185+12024delinsGTT)
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c.2177-73_2177-71delinsGTT (n.2177-73_2177-71delinsGTT)
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n.4542+12022_4542+12024delinsGTT
c.2220+5048_2220+5050delinsGTT (n.2220+5048_2220+5050delinsGTT)
c.-65-73_-65-71delinsGTT (n.-65-73_-65-71delinsGTT)
c.1057+12022_1057+12024delinsGTT (n.1057+12022_1057+12024delinsGTT)
c.1884-73_1884-71delinsGTT
c.1745-73_1745-71delinsGTT (n.1745-73_1745-71delinsGTT)
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c.2204-73_2204-71delinsGTT (n.2204-73_2204-71delinsGTT)
13g.23341762A>CCA2575369544SACSc.2185+12023T>G (n.2185+12023T>G)
c.2213-72T>G (n.2213-72T>G)
c.2177-72T>G (n.2177-72T>G)
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c.2186-72T>G (n.2186-72T>G)
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n.4542+12023T>G
c.2220+5049T>G (n.2220+5049T>G)
c.-65-72T>G (n.-65-72T>G)
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c.1884-72T>G
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 gnomAD v4
13g.23341762A>GCA2622329133SACSc.2185+12023T>C (n.2185+12023T>C)
c.2213-72T>C (n.2213-72T>C)
c.2177-72T>C (n.2177-72T>C)
c.2176+12023T>C (n.2176+12023T>C)
c.2186-72T>C (n.2186-72T>C)
c.2203+5049T>C (n.2203+5049T>C)
n.4542+12023T>C
c.2220+5049T>C (n.2220+5049T>C)
c.-65-72T>C (n.-65-72T>C)
c.1057+12023T>C (n.1057+12023T>C)
c.1884-72T>C
c.1745-72T>C (n.1745-72T>C)
c.2237-72T>C (n.2237-72T>C)
c.2204-72T>C (n.2204-72T>C)
 gnomAD v4
13g.23341765_23341766delCA696643283SACSc.2185+12022_2185+12023del (n.2185+12022_2185+12023del)
c.2213-73_2213-72del (n.2213-73_2213-72del)
c.2177-73_2177-72del (n.2177-73_2177-72del)
c.2176+12022_2176+12023del (n.2176+12022_2176+12023del)
c.2186-73_2186-72del (n.2186-73_2186-72del)
c.2203+5048_2203+5049del (n.2203+5048_2203+5049del)
n.4542+12022_4542+12023del
c.2220+5048_2220+5049del (n.2220+5048_2220+5049del)
c.-65-73_-65-72del (n.-65-73_-65-72del)
c.1057+12022_1057+12023del (n.1057+12022_1057+12023del)
c.1884-73_1884-72del
c.1745-73_1745-72del (n.1745-73_1745-72del)
c.2237-73_2237-72del (n.2237-73_2237-72del)
c.2204-73_2204-72del (n.2204-73_2204-72del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341763C>ACA2575369545SACSc.2185+12022G>T (n.2185+12022G>T)
c.2213-73G>T (n.2213-73G>T)
c.2177-73G>T (n.2177-73G>T)
c.2176+12022G>T (n.2176+12022G>T)
c.2186-73G>T (n.2186-73G>T)
c.2203+5048G>T (n.2203+5048G>T)
n.4542+12022G>T
c.2220+5048G>T (n.2220+5048G>T)
c.-65-73G>T (n.-65-73G>T)
c.1057+12022G>T (n.1057+12022G>T)
c.1884-73G>T
c.1745-73G>T (n.1745-73G>T)
c.2237-73G>T (n.2237-73G>T)
c.2204-73G>T (n.2204-73G>T)
 gnomAD v4
13g.23341763C=CA2078645144SACSc.2185+12022G= (n.2185+12022G=)
c.2213-73G= (n.2213-73G=)
c.2177-73G= (n.2177-73G=)
c.2176+12022G= (n.2176+12022G=)
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c.2203+5048G= (n.2203+5048G=)
n.4542+12022G=
c.2220+5048G= (n.2220+5048G=)
c.-65-73G= (n.-65-73G=)
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c.1884-73G=
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23341767G>TCA2622329136SACSc.2185+12018C>A (n.2185+12018C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23341769A>CCA2622329138SACSc.2185+12016T>G (n.2185+12016T>G)
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 gnomAD v4
13g.23341769A>TCA2622329139SACSc.2185+12016T>A (n.2185+12016T>A)
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n.4542+12016T>A
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c.-65-79T>A (n.-65-79T>A)
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c.1884-79T>A
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 gnomAD v4
13g.23341770C>ACA2622329140SACSc.2185+12015G>T (n.2185+12015G>T)
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n.4542+12015G>T
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c.-65-80G>T (n.-65-80G>T)
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c.1884-80G>T
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 gnomAD v4
13g.23341770C>TCA2622329141SACSc.2185+12015G>A (n.2185+12015G>A)
c.2213-80G>A (n.2213-80G>A)
c.2177-80G>A (n.2177-80G>A)
c.2176+12015G>A (n.2176+12015G>A)
c.2186-80G>A (n.2186-80G>A)
c.2203+5041G>A (n.2203+5041G>A)
n.4542+12015G>A
c.2220+5041G>A (n.2220+5041G>A)
c.-65-80G>A (n.-65-80G>A)
c.1057+12015G>A (n.1057+12015G>A)
c.1884-80G>A
c.1745-80G>A (n.1745-80G>A)
c.2237-80G>A (n.2237-80G>A)
c.2204-80G>A (n.2204-80G>A)
 gnomAD v4
13g.23341771T>ACA954038511SACSc.2185+12014A>T (n.2185+12014A>T)
c.2213-81A>T (n.2213-81A>T)
c.2177-81A>T (n.2177-81A>T)
c.2176+12014A>T (n.2176+12014A>T)
c.2186-81A>T (n.2186-81A>T)
c.2203+5040A>T (n.2203+5040A>T)
n.4542+12014A>T
c.2220+5040A>T (n.2220+5040A>T)
c.-65-81A>T (n.-65-81A>T)
c.1057+12014A>T (n.1057+12014A>T)
c.1884-81A>T
c.1745-81A>T (n.1745-81A>T)
c.2237-81A>T (n.2237-81A>T)
c.2204-81A>T (n.2204-81A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341771T>CCA2622329142SACSc.2185+12014A>G (n.2185+12014A>G)
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c.2176+12014A>G (n.2176+12014A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23341772G>TCA2622329145SACSc.2185+12013C>A (n.2185+12013C>A)
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c.1884-82C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23341775A>CCA2622329149SACSc.2185+12010T>G (n.2185+12010T>G)
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 gnomAD v4
13g.23341775A>GCA954038514SACSc.2185+12010T>C (n.2185+12010T>C)
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c.2177-85T>C (n.2177-85T>C)
c.2176+12010T>C (n.2176+12010T>C)
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n.4542+12010T>C
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c.1057+12010T>C (n.1057+12010T>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341775A>TCA2622329150SACSc.2185+12010T>A (n.2185+12010T>A)
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c.2204-85T>A (n.2204-85T>A)
 gnomAD v4
13g.23341775_23341776delinsAGCA2078645157SACSc.2185+12009_2185+12010delinsCT (n.2185+12009_2185+12010delinsCT)
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n.4542+12009_4542+12010delinsCT
c.2220+5035_2220+5036delinsCT (n.2220+5035_2220+5036delinsCT)
c.-65-86_-65-85delinsCT (n.-65-86_-65-85delinsCT)
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c.1884-86_1884-85delinsCT
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c.2204-86_2204-85delinsCT (n.2204-86_2204-85delinsCT)
13g.23341775_23341776insCTCA2622329151SACSc.2185+12009_2185+12010insAG (n.2185+12009_2185+12010insAG)
c.2213-86_2213-85insAG (n.2213-86_2213-85insAG)
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c.2186-86_2186-85insAG (n.2186-86_2186-85insAG)
c.2203+5035_2203+5036insAG (n.2203+5035_2203+5036insAG)
n.4542+12009_4542+12010insAG
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c.-65-86_-65-85insAG (n.-65-86_-65-85insAG)
c.1057+12009_1057+12010insAG (n.1057+12009_1057+12010insAG)
c.1884-86_1884-85insAG
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c.2204-86_2204-85insAG (n.2204-86_2204-85insAG)
 gnomAD v4
13g.23341776G>ACA2078645161SACSc.2185+12009C>T (n.2185+12009C>T)
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c.2176+12009C>T (n.2176+12009C>T)
c.2186-86C>T (n.2186-86C>T)
c.2203+5035C>T (n.2203+5035C>T)
n.4542+12009C>T
c.2220+5035C>T (n.2220+5035C>T)
c.-65-86C>T (n.-65-86C>T)
c.1057+12009C>T (n.1057+12009C>T)
c.1884-86C>T
c.1745-86C>T (n.1745-86C>T)
c.2237-86C>T (n.2237-86C>T)
c.2204-86C>T (n.2204-86C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341776G=CA2078645160SACSc.2185+12009C= (n.2185+12009C=)
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c.2186-86C= (n.2186-86C=)
c.2203+5035C= (n.2203+5035C=)
n.4542+12009C=
c.2220+5035C= (n.2220+5035C=)
c.-65-86C= (n.-65-86C=)
c.1057+12009C= (n.1057+12009C=)
c.1884-86C=
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c.2237-86C= (n.2237-86C=)
c.2204-86C= (n.2204-86C=)
13g.23341776G>TCA2622329152SACSc.2185+12009C>A (n.2185+12009C>A)
c.2213-86C>A (n.2213-86C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341779_23341780insGCA2622329173SACSc.2185+12005_2185+12006insC (n.2185+12005_2185+12006insC)
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n.4542+12005_4542+12006insC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23341780C>GCA2575369553SACSc.2185+12005G>C (n.2185+12005G>C)
c.2213-90G>C (n.2213-90G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2204-107_2204-90delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAG (n.2204-107_2204-90delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAG)
13g.23341780_23341781insCTTTTTTCA954038619SACSc.2185+12004_2185+12005insAAAAAAG (n.2185+12004_2185+12005insAAAAAAG)
c.2213-91_2213-90insAAAAAAG (n.2213-91_2213-90insAAAAAAG)
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n.4542+12004_4542+12005insAAAAAAG
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c.1057+12004_1057+12005insAAAAAAG (n.1057+12004_1057+12005insAAAAAAG)
c.1884-91_1884-90insAAAAAAG
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c.2204-91_2204-90insAAAAAAG (n.2204-91_2204-90insAAAAAAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2177-91A>T (n.2177-91A>T)
c.2176+12004A>T (n.2176+12004A>T)
c.2186-91A>T (n.2186-91A>T)
c.2203+5030A>T (n.2203+5030A>T)
n.4542+12004A>T
c.2220+5030A>T (n.2220+5030A>T)
c.-65-91A>T (n.-65-91A>T)
c.1057+12004A>T (n.1057+12004A>T)
c.1884-91A>T
c.1745-91A>T (n.1745-91A>T)
c.2237-91A>T (n.2237-91A>T)
c.2204-91A>T (n.2204-91A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341781T>CCA246663949SACSc.2185+12004A>G (n.2185+12004A>G)
c.2213-91A>G (n.2213-91A>G)
c.2177-91A>G (n.2177-91A>G)
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c.2186-91A>G (n.2186-91A>G)
c.2203+5030A>G (n.2203+5030A>G)
n.4542+12004A>G
c.2220+5030A>G (n.2220+5030A>G)
c.-65-91A>G (n.-65-91A>G)
c.1057+12004A>G (n.1057+12004A>G)
c.1884-91A>G
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c.2237-91A>G (n.2237-91A>G)
c.2204-91A>G (n.2204-91A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341781T=CA2078645260SACSc.2185+12004A= (n.2185+12004A=)
c.2213-91A= (n.2213-91A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341801_23341806dupCA954038628SACSc.2185+11999_2185+12004dup (n.2185+11999_2185+12004dup)
c.2213-96_2213-91dup (n.2213-96_2213-91dup)
c.2177-96_2177-91dup (n.2177-96_2177-91dup)
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c.2186-96_2186-91dup (n.2186-96_2186-91dup)
c.2203+5025_2203+5030dup (n.2203+5025_2203+5030dup)
n.4542+11999_4542+12004dup
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c.1884-96_1884-91dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341800_23341806dupCA608625970SACSc.2185+11998_2185+12004dup (n.2185+11998_2185+12004dup)
c.2213-97_2213-91dup (n.2213-97_2213-91dup)
c.2177-97_2177-91dup (n.2177-97_2177-91dup)
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c.2203+5024_2203+5030dup (n.2203+5024_2203+5030dup)
n.4542+11998_4542+12004dup
c.2220+5024_2220+5030dup (n.2220+5024_2220+5030dup)
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c.1057+11998_1057+12004dup (n.1057+11998_1057+12004dup)
c.1884-97_1884-91dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341799_23341806dupCA954038633SACSc.2185+11997_2185+12004dup (n.2185+11997_2185+12004dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341798_23341806dupCA954038642SACSc.2185+11996_2185+12004dup (n.2185+11996_2185+12004dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341797_23341806dupCA954038637SACSc.2185+11995_2185+12004dup (n.2185+11995_2185+12004dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341796_23341806dupCA954038667SACSc.2185+11994_2185+12004dup (n.2185+11994_2185+12004dup)
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c.1884-101_1884-91dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341795_23341806dupCA954038669SACSc.2185+11993_2185+12004dup (n.2185+11993_2185+12004dup)
c.2213-102_2213-91dup (n.2213-102_2213-91dup)
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c.2203+5019_2203+5030dup (n.2203+5019_2203+5030dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341794_23341806dupCA954038659SACSc.2185+11992_2185+12004dup (n.2185+11992_2185+12004dup)
c.2213-103_2213-91dup (n.2213-103_2213-91dup)
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c.1884-103_1884-91dup
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341793_23341806dupCA954038665SACSc.2185+11991_2185+12004dup (n.2185+11991_2185+12004dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341789_23341806dupCA2622329175SACSc.2185+11987_2185+12004dup (n.2185+11987_2185+12004dup)
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 gnomAD v4
13g.23341788_23341806dupCA954038657SACSc.2185+11986_2185+12004dup (n.2185+11986_2185+12004dup)
c.2213-109_2213-91dup (n.2213-109_2213-91dup)
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n.4542+11986_4542+12004dup
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c.-65-109_-65-91dup (n.-65-109_-65-91dup)
c.1057+11986_1057+12004dup (n.1057+11986_1057+12004dup)
c.1884-109_1884-91dup
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341787_23341806dupCA954038654SACSc.2185+11985_2185+12004dup (n.2185+11985_2185+12004dup)
c.2213-110_2213-91dup (n.2213-110_2213-91dup)
c.2177-110_2177-91dup (n.2177-110_2177-91dup)
c.2176+11985_2176+12004dup (n.2176+11985_2176+12004dup)
c.2186-110_2186-91dup (n.2186-110_2186-91dup)
c.2203+5011_2203+5030dup (n.2203+5011_2203+5030dup)
n.4542+11985_4542+12004dup
c.2220+5011_2220+5030dup (n.2220+5011_2220+5030dup)
c.-65-110_-65-91dup (n.-65-110_-65-91dup)
c.1057+11985_1057+12004dup (n.1057+11985_1057+12004dup)
c.1884-110_1884-91dup
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341786_23341806dupCA2554122869SACSc.2185+11984_2185+12004dup (n.2185+11984_2185+12004dup)
c.2213-111_2213-91dup (n.2213-111_2213-91dup)
c.2177-111_2177-91dup (n.2177-111_2177-91dup)
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c.2186-111_2186-91dup (n.2186-111_2186-91dup)
c.2203+5010_2203+5030dup (n.2203+5010_2203+5030dup)
n.4542+11984_4542+12004dup
c.2220+5010_2220+5030dup (n.2220+5010_2220+5030dup)
c.-65-111_-65-91dup (n.-65-111_-65-91dup)
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c.2237-111_2237-91dup (n.2237-111_2237-91dup)
c.2204-111_2204-91dup (n.2204-111_2204-91dup)
13g.23341784_23341806dupCA954038593SACSc.2185+11982_2185+12004dup (n.2185+11982_2185+12004dup)
c.2213-113_2213-91dup (n.2213-113_2213-91dup)
c.2177-113_2177-91dup (n.2177-113_2177-91dup)
c.2176+11982_2176+12004dup (n.2176+11982_2176+12004dup)
c.2186-113_2186-91dup (n.2186-113_2186-91dup)
c.2203+5008_2203+5030dup (n.2203+5008_2203+5030dup)
n.4542+11982_4542+12004dup
c.2220+5008_2220+5030dup (n.2220+5008_2220+5030dup)
c.-65-113_-65-91dup (n.-65-113_-65-91dup)
c.1057+11982_1057+12004dup (n.1057+11982_1057+12004dup)
c.1884-113_1884-91dup
c.1745-113_1745-91dup (n.1745-113_1745-91dup)
c.2237-113_2237-91dup (n.2237-113_2237-91dup)
c.2204-113_2204-91dup (n.2204-113_2204-91dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341783_23341806dupCA954038652SACSc.2185+11981_2185+12004dup (n.2185+11981_2185+12004dup)
c.2213-114_2213-91dup (n.2213-114_2213-91dup)
c.2177-114_2177-91dup (n.2177-114_2177-91dup)
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c.2186-114_2186-91dup (n.2186-114_2186-91dup)
c.2203+5007_2203+5030dup (n.2203+5007_2203+5030dup)
n.4542+11981_4542+12004dup
c.2220+5007_2220+5030dup (n.2220+5007_2220+5030dup)
c.-65-114_-65-91dup (n.-65-114_-65-91dup)
c.1057+11981_1057+12004dup (n.1057+11981_1057+12004dup)
c.1884-114_1884-91dup
c.1745-114_1745-91dup (n.1745-114_1745-91dup)
c.2237-114_2237-91dup (n.2237-114_2237-91dup)
c.2204-114_2204-91dup (n.2204-114_2204-91dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341782_23341806dupCA954038646SACSc.2185+11980_2185+12004dup (n.2185+11980_2185+12004dup)
c.2213-115_2213-91dup (n.2213-115_2213-91dup)
c.2177-115_2177-91dup (n.2177-115_2177-91dup)
c.2176+11980_2176+12004dup (n.2176+11980_2176+12004dup)
c.2186-115_2186-91dup (n.2186-115_2186-91dup)
c.2203+5006_2203+5030dup (n.2203+5006_2203+5030dup)
n.4542+11980_4542+12004dup
c.2220+5006_2220+5030dup (n.2220+5006_2220+5030dup)
c.-65-115_-65-91dup (n.-65-115_-65-91dup)
c.1057+11980_1057+12004dup (n.1057+11980_1057+12004dup)
c.1884-115_1884-91dup
c.1745-115_1745-91dup (n.1745-115_1745-91dup)
c.2237-115_2237-91dup (n.2237-115_2237-91dup)
c.2204-115_2204-91dup (n.2204-115_2204-91dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341806delCA246663944SACSc.2185+12004del (n.2185+12004del)
c.2213-91del (n.2213-91del)
c.2177-91del (n.2177-91del)
c.2176+12004del (n.2176+12004del)
c.2186-91del (n.2186-91del)
c.2203+5030del (n.2203+5030del)
n.4542+12004del
c.2220+5030del (n.2220+5030del)
c.-65-91del (n.-65-91del)
c.1057+12004del (n.1057+12004del)
c.1884-91del
c.1745-91del (n.1745-91del)
c.2237-91del (n.2237-91del)
c.2204-91del (n.2204-91del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341805_23341806delCA608625968SACSc.2185+12003_2185+12004del (n.2185+12003_2185+12004del)
c.2213-92_2213-91del (n.2213-92_2213-91del)
c.2177-92_2177-91del (n.2177-92_2177-91del)
c.2176+12003_2176+12004del (n.2176+12003_2176+12004del)
c.2186-92_2186-91del (n.2186-92_2186-91del)
c.2203+5029_2203+5030del (n.2203+5029_2203+5030del)
n.4542+12003_4542+12004del
c.2220+5029_2220+5030del (n.2220+5029_2220+5030del)
c.-65-92_-65-91del (n.-65-92_-65-91del)
c.1057+12003_1057+12004del (n.1057+12003_1057+12004del)
c.1884-92_1884-91del
c.1745-92_1745-91del (n.1745-92_1745-91del)
c.2237-92_2237-91del (n.2237-92_2237-91del)
c.2204-92_2204-91del (n.2204-92_2204-91del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341804_23341806delCA696643437SACSc.2185+12002_2185+12004del (n.2185+12002_2185+12004del)
c.2213-93_2213-91del (n.2213-93_2213-91del)
c.2177-93_2177-91del (n.2177-93_2177-91del)
c.2176+12002_2176+12004del (n.2176+12002_2176+12004del)
c.2186-93_2186-91del (n.2186-93_2186-91del)
c.2203+5028_2203+5030del (n.2203+5028_2203+5030del)
n.4542+12002_4542+12004del
c.2220+5028_2220+5030del (n.2220+5028_2220+5030del)
c.-65-93_-65-91del (n.-65-93_-65-91del)
c.1057+12002_1057+12004del (n.1057+12002_1057+12004del)
c.1884-93_1884-91del
c.1745-93_1745-91del (n.1745-93_1745-91del)
c.2237-93_2237-91del (n.2237-93_2237-91del)
c.2204-93_2204-91del (n.2204-93_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341803_23341806delCA696643441SACSc.2185+12001_2185+12004del (n.2185+12001_2185+12004del)
c.2213-94_2213-91del (n.2213-94_2213-91del)
c.2177-94_2177-91del (n.2177-94_2177-91del)
c.2176+12001_2176+12004del (n.2176+12001_2176+12004del)
c.2186-94_2186-91del (n.2186-94_2186-91del)
c.2203+5027_2203+5030del (n.2203+5027_2203+5030del)
n.4542+12001_4542+12004del
c.2220+5027_2220+5030del (n.2220+5027_2220+5030del)
c.-65-94_-65-91del (n.-65-94_-65-91del)
c.1057+12001_1057+12004del (n.1057+12001_1057+12004del)
c.1884-94_1884-91del
c.1745-94_1745-91del (n.1745-94_1745-91del)
c.2237-94_2237-91del (n.2237-94_2237-91del)
c.2204-94_2204-91del (n.2204-94_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341802_23341806delCA696643444SACSc.2185+12000_2185+12004del (n.2185+12000_2185+12004del)
c.2213-95_2213-91del (n.2213-95_2213-91del)
c.2177-95_2177-91del (n.2177-95_2177-91del)
c.2176+12000_2176+12004del (n.2176+12000_2176+12004del)
c.2186-95_2186-91del (n.2186-95_2186-91del)
c.2203+5026_2203+5030del (n.2203+5026_2203+5030del)
n.4542+12000_4542+12004del
c.2220+5026_2220+5030del (n.2220+5026_2220+5030del)
c.-65-95_-65-91del (n.-65-95_-65-91del)
c.1057+12000_1057+12004del (n.1057+12000_1057+12004del)
c.1884-95_1884-91del
c.1745-95_1745-91del (n.1745-95_1745-91del)
c.2237-95_2237-91del (n.2237-95_2237-91del)
c.2204-95_2204-91del (n.2204-95_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341801_23341806delCA2078645276SACSc.2185+11999_2185+12004del (n.2185+11999_2185+12004del)
c.2213-96_2213-91del (n.2213-96_2213-91del)
c.2177-96_2177-91del (n.2177-96_2177-91del)
c.2176+11999_2176+12004del (n.2176+11999_2176+12004del)
c.2186-96_2186-91del (n.2186-96_2186-91del)
c.2203+5025_2203+5030del (n.2203+5025_2203+5030del)
n.4542+11999_4542+12004del
c.2220+5025_2220+5030del (n.2220+5025_2220+5030del)
c.-65-96_-65-91del (n.-65-96_-65-91del)
c.1057+11999_1057+12004del (n.1057+11999_1057+12004del)
c.1884-96_1884-91del
c.1745-96_1745-91del (n.1745-96_1745-91del)
c.2237-96_2237-91del (n.2237-96_2237-91del)
c.2204-96_2204-91del (n.2204-96_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341800_23341806delCA696643449SACSc.2185+11998_2185+12004del (n.2185+11998_2185+12004del)
c.2213-97_2213-91del (n.2213-97_2213-91del)
c.2177-97_2177-91del (n.2177-97_2177-91del)
c.2176+11998_2176+12004del (n.2176+11998_2176+12004del)
c.2186-97_2186-91del (n.2186-97_2186-91del)
c.2203+5024_2203+5030del (n.2203+5024_2203+5030del)
n.4542+11998_4542+12004del
c.2220+5024_2220+5030del (n.2220+5024_2220+5030del)
c.-65-97_-65-91del (n.-65-97_-65-91del)
c.1057+11998_1057+12004del (n.1057+11998_1057+12004del)
c.1884-97_1884-91del
c.1745-97_1745-91del (n.1745-97_1745-91del)
c.2237-97_2237-91del (n.2237-97_2237-91del)
c.2204-97_2204-91del (n.2204-97_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341799_23341806delCA696643453SACSc.2185+11997_2185+12004del (n.2185+11997_2185+12004del)
c.2213-98_2213-91del (n.2213-98_2213-91del)
c.2177-98_2177-91del (n.2177-98_2177-91del)
c.2176+11997_2176+12004del (n.2176+11997_2176+12004del)
c.2186-98_2186-91del (n.2186-98_2186-91del)
c.2203+5023_2203+5030del (n.2203+5023_2203+5030del)
n.4542+11997_4542+12004del
c.2220+5023_2220+5030del (n.2220+5023_2220+5030del)
c.-65-98_-65-91del (n.-65-98_-65-91del)
c.1057+11997_1057+12004del (n.1057+11997_1057+12004del)
c.1884-98_1884-91del
c.1745-98_1745-91del (n.1745-98_1745-91del)
c.2237-98_2237-91del (n.2237-98_2237-91del)
c.2204-98_2204-91del (n.2204-98_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341798_23341806delCA696643462SACSc.2185+11996_2185+12004del (n.2185+11996_2185+12004del)
c.2213-99_2213-91del (n.2213-99_2213-91del)
c.2177-99_2177-91del (n.2177-99_2177-91del)
c.2176+11996_2176+12004del (n.2176+11996_2176+12004del)
c.2186-99_2186-91del (n.2186-99_2186-91del)
c.2203+5022_2203+5030del (n.2203+5022_2203+5030del)
n.4542+11996_4542+12004del
c.2220+5022_2220+5030del (n.2220+5022_2220+5030del)
c.-65-99_-65-91del (n.-65-99_-65-91del)
c.1057+11996_1057+12004del (n.1057+11996_1057+12004del)
c.1884-99_1884-91del
c.1745-99_1745-91del (n.1745-99_1745-91del)
c.2237-99_2237-91del (n.2237-99_2237-91del)
c.2204-99_2204-91del (n.2204-99_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341797_23341806delCA696643413SACSc.2185+11995_2185+12004del (n.2185+11995_2185+12004del)
c.2213-100_2213-91del (n.2213-100_2213-91del)
c.2177-100_2177-91del (n.2177-100_2177-91del)
c.2176+11995_2176+12004del (n.2176+11995_2176+12004del)
c.2186-100_2186-91del (n.2186-100_2186-91del)
c.2203+5021_2203+5030del (n.2203+5021_2203+5030del)
n.4542+11995_4542+12004del
c.2220+5021_2220+5030del (n.2220+5021_2220+5030del)
c.-65-100_-65-91del (n.-65-100_-65-91del)
c.1057+11995_1057+12004del (n.1057+11995_1057+12004del)
c.1884-100_1884-91del
c.1745-100_1745-91del (n.1745-100_1745-91del)
c.2237-100_2237-91del (n.2237-100_2237-91del)
c.2204-100_2204-91del (n.2204-100_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341796_23341806delCA696643410SACSc.2185+11994_2185+12004del (n.2185+11994_2185+12004del)
c.2213-101_2213-91del (n.2213-101_2213-91del)
c.2177-101_2177-91del (n.2177-101_2177-91del)
c.2176+11994_2176+12004del (n.2176+11994_2176+12004del)
c.2186-101_2186-91del (n.2186-101_2186-91del)
c.2203+5020_2203+5030del (n.2203+5020_2203+5030del)
n.4542+11994_4542+12004del
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c.1057+11994_1057+12004del (n.1057+11994_1057+12004del)
c.1884-101_1884-91del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341794_23341806delCA696643405SACSc.2185+11992_2185+12004del (n.2185+11992_2185+12004del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1884-104_1884-91del
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 gnomAD v4
13g.23341792_23341806delCA696643401SACSc.2185+11990_2185+12004del (n.2185+11990_2185+12004del)
c.2213-105_2213-91del (n.2213-105_2213-91del)
c.2177-105_2177-91del (n.2177-105_2177-91del)
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c.2186-105_2186-91del (n.2186-105_2186-91del)
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n.4542+11990_4542+12004del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341791_23341806delCA696643397SACSc.2185+11989_2185+12004del (n.2185+11989_2185+12004del)
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c.2203+5015_2203+5030del (n.2203+5015_2203+5030del)
n.4542+11989_4542+12004del
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c.1884-106_1884-91del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341790_23341806delCA696643374SACSc.2185+11988_2185+12004del (n.2185+11988_2185+12004del)
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n.4542+11988_4542+12004del
c.2220+5014_2220+5030del (n.2220+5014_2220+5030del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341781_23341782insCCA2525408457SACSc.2185+12003_2185+12004insG (n.2185+12003_2185+12004insG)
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13g.23341782T>ACA2622329177SACSc.2185+12003A>T (n.2185+12003A>T)
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n.4542+12003A>T
c.2220+5029A>T (n.2220+5029A>T)
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c.1884-92A>T
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 gnomAD v4
13g.23341782T>CCA608625971SACSc.2185+12003A>G (n.2185+12003A>G)
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n.4542+12003A>G
c.2220+5029A>G (n.2220+5029A>G)
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c.1884-92A>G
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 gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341782T>GCA2622329178SACSc.2185+12003A>C (n.2185+12003A>C)
c.2213-92A>C (n.2213-92A>C)
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n.4542+12003A>C
c.2220+5029A>C (n.2220+5029A>C)
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c.1884-92A>C
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 gnomAD v4
13g.23341782_23341783insCTCA2622329176SACSc.2185+12003_2185+12004insGA (n.2185+12003_2185+12004insGA)
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n.4542+12003_4542+12004insGA
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c.1884-92_1884-91insGA
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c.2204-92_2204-91insGA (n.2204-92_2204-91insGA)
 gnomAD v4
13g.23341783T>ACA2575369555SACSc.2185+12002A>T (n.2185+12002A>T)
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c.2203+5028A>T (n.2203+5028A>T)
n.4542+12002A>T
c.2220+5028A>T (n.2220+5028A>T)
c.-65-93A>T (n.-65-93A>T)
c.1057+12002A>T (n.1057+12002A>T)
c.1884-93A>T
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c.2237-93A>T (n.2237-93A>T)
c.2204-93A>T (n.2204-93A>T)
 gnomAD v4
13g.23341783T>CCA2078645294SACSc.2185+12002A>G (n.2185+12002A>G)
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c.2203+5028A>G (n.2203+5028A>G)
n.4542+12002A>G
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c.-65-93A>G (n.-65-93A>G)
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c.1884-93A>G
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c.2237-93A>G (n.2237-93A>G)
c.2204-93A>G (n.2204-93A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341783T=CA2078645292SACSc.2185+12002A= (n.2185+12002A=)
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c.2177-93A= (n.2177-93A=)
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c.2186-93A= (n.2186-93A=)
c.2203+5028A= (n.2203+5028A=)
n.4542+12002A=
c.2220+5028A= (n.2220+5028A=)
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c.1884-93A=
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c.2237-93A= (n.2237-93A=)
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13g.23341784T>ACA2078645298SACSc.2185+12001A>T (n.2185+12001A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23341787_23341788insACA2548759073SACSc.2185+11997_2185+11998insT (n.2185+11997_2185+11998insT)
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13g.23341787_23341788insCCA696643480SACSc.2185+11997_2185+11998insG (n.2185+11997_2185+11998insG)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23341788_23341789insCCA2078645307SACSc.2185+11996_2185+11997insG (n.2185+11996_2185+11997insG)
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c.1884-99_1884-98insG
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 dbSNP
13g.23341789T>GCA2078645310SACSc.2185+11996A>C (n.2185+11996A>C)
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c.2186-99A>C (n.2186-99A>C)
c.2203+5022A>C (n.2203+5022A>C)
n.4542+11996A>C
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 dbSNP
13g.23341789T=CA2078645308SACSc.2185+11996A= (n.2185+11996A=)
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n.4542+11996A=
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13g.23341790T>ACA954038678SACSc.2185+11995A>T (n.2185+11995A>T)
c.2213-100A>T (n.2213-100A>T)
c.2177-100A>T (n.2177-100A>T)
c.2176+11995A>T (n.2176+11995A>T)
c.2186-100A>T (n.2186-100A>T)
c.2203+5021A>T (n.2203+5021A>T)
n.4542+11995A>T
c.2220+5021A>T (n.2220+5021A>T)
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c.1884-100A>T
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c.2204-100A>T (n.2204-100A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4542+11995A>G
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c.1884-100A>G
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 gnomAD v4
13g.23341790T>GCA2078645314SACSc.2185+11995A>C (n.2185+11995A>C)
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c.2186-100A>C (n.2186-100A>C)
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 dbSNP
13g.23341790T=CA2078645312SACSc.2185+11995A= (n.2185+11995A=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23341792T>CCA2526152519SACSc.2185+11993A>G (n.2185+11993A>G)
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 dbSNP
13g.23341792T=CA2078645324SACSc.2185+11993A= (n.2185+11993A=)
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13g.23341793T>ACA954038682SACSc.2185+11992A>T (n.2185+11992A>T)
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c.1884-103A>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4542+11990_4542+11991insG
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13g.23341795T>CCA2622329189SACSc.2185+11990A>G (n.2185+11990A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4542+11988A>C
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c.1884-107A>C
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 gnomAD v4
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13g.23341798_23341799insCCA696643504SACSc.2185+11986_2185+11987insG (n.2185+11986_2185+11987insG)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341799_23341800insCTCA2622329194SACSc.2185+11986_2185+11987insGA (n.2185+11986_2185+11987insGA)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4542+11978_4542+11982del
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c.1884-117_1884-113del
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c.2204-117_2204-113del (n.2204-117_2204-113del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
13g.23341804T>GCA2078645346SACSc.2185+11981A>C (n.2185+11981A>C)
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c.1884-114A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23341804_23341807delinsTTTGCA2078645342SACSc.2185+11978_2185+11981delinsCAAA (n.2185+11978_2185+11981delinsCAAA)
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n.4542+11978_4542+11981delinsCAAA
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13g.23341805_23341807delCA954038690SACSc.2185+11978_2185+11980del (n.2185+11978_2185+11980del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-65-120_-65-119del (n.-65-120_-65-119del)
c.1057+11975_1057+11976del (n.1057+11975_1057+11976del)
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c.2204-120_2204-119del (n.2204-120_2204-119del)

Number of alleles fetched