Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23341612C>ACA387539753SACSc.2185+12173G>T (n.2185+12173G>T)
c.2291G>T (p.Trp764Leu)
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13g.23341612C>GCA387539751SACSc.2185+12173G>C (n.2185+12173G>C)
c.2291G>C (p.Trp764Ser)
c.2255G>C (p.Trp752Ser)
c.2177-12128G>C (n.2177-12128G>C)
c.2264G>C (p.Trp755Ser)
c.2203+5199G>C (n.2203+5199G>C)
n.4543-12128G>C
c.2220+5199G>C (n.2220+5199G>C)
c.2186-12128G>C (n.2186-12128G>C)
c.14G>C (p.Trp5Ser)
c.1058-12128G>C (n.1058-12128G>C)
c.1962G>C
c.1823G>C (p.Trp608Ser)
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13g.23341612C>TCA387539749SACSc.2185+12173G>A (n.2185+12173G>A)
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c.2255G>A (p.Trp752Ter)
c.2177-12128G>A (n.2177-12128G>A)
c.2264G>A (p.Trp755Ter)
c.2203+5199G>A (n.2203+5199G>A)
n.4543-12128G>A
c.2220+5199G>A (n.2220+5199G>A)
c.2186-12128G>A (n.2186-12128G>A)
c.14G>A (p.Trp5Ter)
c.1058-12128G>A (n.1058-12128G>A)
c.1962G>A
c.1823G>A (p.Trp608Ter)
c.2315G>A (p.Trp772Ter)
c.2282G>A (p.Trp761Ter)
13g.23341613A=CA2078644851SACSc.2185+12172T= (n.2185+12172T=)
c.2290T= (p.Trp764=)
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c.2177-12129T= (n.2177-12129T=)
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n.4543-12129T=
c.2220+5198T= (n.2220+5198T=)
c.2186-12129T= (n.2186-12129T=)
c.13T= (p.Trp5=)
c.1058-12129T= (n.1058-12129T=)
c.1961T=
c.1822T= (p.Trp608=)
c.2314T= (p.Trp772=)
c.2281T= (p.Trp761=)
13g.23341613A>CCA387539758SACSc.2185+12172T>G (n.2185+12172T>G)
c.2290T>G (p.Trp764Gly)
c.2254T>G (p.Trp752Gly)
c.2177-12129T>G (n.2177-12129T>G)
c.2263T>G (p.Trp755Gly)
c.2203+5198T>G (n.2203+5198T>G)
n.4543-12129T>G
c.2220+5198T>G (n.2220+5198T>G)
c.2186-12129T>G (n.2186-12129T>G)
c.13T>G (p.Trp5Gly)
c.1058-12129T>G (n.1058-12129T>G)
c.1961T>G
c.1822T>G (p.Trp608Gly)
c.2314T>G (p.Trp772Gly)
c.2281T>G (p.Trp761Gly)
13g.23341613A>GCA387539756SACSc.2185+12172T>C (n.2185+12172T>C)
c.2290T>C (p.Trp764Arg)
c.2254T>C (p.Trp752Arg)
c.2177-12129T>C (n.2177-12129T>C)
c.2263T>C (p.Trp755Arg)
c.2203+5198T>C (n.2203+5198T>C)
n.4543-12129T>C
c.2220+5198T>C (n.2220+5198T>C)
c.2186-12129T>C (n.2186-12129T>C)
c.13T>C (p.Trp5Arg)
c.1058-12129T>C (n.1058-12129T>C)
c.1961T>C
c.1822T>C (p.Trp608Arg)
c.2314T>C (p.Trp772Arg)
c.2281T>C (p.Trp761Arg)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23341613A>TCA387539760SACSc.2185+12172T>A (n.2185+12172T>A)
c.2290T>A (p.Trp764Arg)
c.2254T>A (p.Trp752Arg)
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c.2263T>A (p.Trp755Arg)
c.2203+5198T>A (n.2203+5198T>A)
n.4543-12129T>A
c.2220+5198T>A (n.2220+5198T>A)
c.2186-12129T>A (n.2186-12129T>A)
c.13T>A (p.Trp5Arg)
c.1058-12129T>A (n.1058-12129T>A)
c.1961T>A
c.1822T>A (p.Trp608Arg)
c.2314T>A (p.Trp772Arg)
c.2281T>A (p.Trp761Arg)
13g.23341614G>ACA483164152SACSc.2185+12171C>T (n.2185+12171C>T)
c.2289C>T (p.Phe763=)
c.2253C>T (p.Phe751=)
c.2177-12130C>T (n.2177-12130C>T)
c.2262C>T (p.Phe754=)
c.2203+5197C>T (n.2203+5197C>T)
n.4543-12130C>T
c.2220+5197C>T (n.2220+5197C>T)
c.2186-12130C>T (n.2186-12130C>T)
c.12C>T (p.Phe4=)
c.1058-12130C>T (n.1058-12130C>T)
c.1960C>T
c.1821C>T (p.Phe607=)
c.2313C>T (p.Phe771=)
c.2280C>T (p.Phe760=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23341614G>CCA246663688SACSc.2185+12171C>G (n.2185+12171C>G)
c.2289C>G (p.Phe763Leu)
c.2253C>G (p.Phe751Leu)
c.2177-12130C>G (n.2177-12130C>G)
c.2262C>G (p.Phe754Leu)
c.2203+5197C>G (n.2203+5197C>G)
n.4543-12130C>G
c.2220+5197C>G (n.2220+5197C>G)
c.2186-12130C>G (n.2186-12130C>G)
c.12C>G (p.Phe4Leu)
c.1058-12130C>G (n.1058-12130C>G)
c.1960C>G
c.1821C>G (p.Phe607Leu)
c.2313C>G (p.Phe771Leu)
c.2280C>G (p.Phe760Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341614G=CA2078644857SACSc.2185+12171C= (n.2185+12171C=)
c.2289C= (p.Phe763=)
c.2253C= (p.Phe751=)
c.2177-12130C= (n.2177-12130C=)
c.2262C= (p.Phe754=)
c.2203+5197C= (n.2203+5197C=)
n.4543-12130C=
c.2220+5197C= (n.2220+5197C=)
c.2186-12130C= (n.2186-12130C=)
c.12C= (p.Phe4=)
c.1058-12130C= (n.1058-12130C=)
c.1960C=
c.1821C= (p.Phe607=)
c.2313C= (p.Phe771=)
c.2280C= (p.Phe760=)
13g.23341614G>TCA387539764SACSc.2185+12171C>A (n.2185+12171C>A)
c.2289C>A (p.Phe763Leu)
c.2253C>A (p.Phe751Leu)
c.2177-12130C>A (n.2177-12130C>A)
c.2262C>A (p.Phe754Leu)
c.2203+5197C>A (n.2203+5197C>A)
n.4543-12130C>A
c.2220+5197C>A (n.2220+5197C>A)
c.2186-12130C>A (n.2186-12130C>A)
c.12C>A (p.Phe4Leu)
c.1058-12130C>A (n.1058-12130C>A)
c.1960C>A
c.1821C>A (p.Phe607Leu)
c.2313C>A (p.Phe771Leu)
c.2280C>A (p.Phe760Leu)
13g.23341615A>CCA387539766SACSc.2185+12170T>G (n.2185+12170T>G)
c.2288T>G (p.Phe763Cys)
c.2252T>G (p.Phe751Cys)
c.2177-12131T>G (n.2177-12131T>G)
c.2261T>G (p.Phe754Cys)
c.2203+5196T>G (n.2203+5196T>G)
n.4543-12131T>G
c.2220+5196T>G (n.2220+5196T>G)
c.2186-12131T>G (n.2186-12131T>G)
c.11T>G (p.Phe4Cys)
c.1058-12131T>G (n.1058-12131T>G)
c.1959T>G
c.1820T>G (p.Phe607Cys)
c.2312T>G (p.Phe771Cys)
c.2279T>G (p.Phe760Cys)
 gnomAD v4
13g.23341615A>GCA387539768SACSc.2185+12170T>C (n.2185+12170T>C)
c.2288T>C (p.Phe763Ser)
c.2252T>C (p.Phe751Ser)
c.2177-12131T>C (n.2177-12131T>C)
c.2261T>C (p.Phe754Ser)
c.2203+5196T>C (n.2203+5196T>C)
n.4543-12131T>C
c.2220+5196T>C (n.2220+5196T>C)
c.2186-12131T>C (n.2186-12131T>C)
c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.1058-12131T>C (n.1058-12131T>C)
c.1959T>C
c.1820T>C (p.Phe607Ser)
c.2312T>C (p.Phe771Ser)
c.2279T>C (p.Phe760Ser)
13g.23341615A>TCA387539770SACSc.2185+12170T>A (n.2185+12170T>A)
c.2288T>A (p.Phe763Tyr)
c.2252T>A (p.Phe751Tyr)
c.2177-12131T>A (n.2177-12131T>A)
c.2261T>A (p.Phe754Tyr)
c.2203+5196T>A (n.2203+5196T>A)
n.4543-12131T>A
c.2220+5196T>A (n.2220+5196T>A)
c.2186-12131T>A (n.2186-12131T>A)
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.1058-12131T>A (n.1058-12131T>A)
c.1959T>A
c.1820T>A (p.Phe607Tyr)
c.2312T>A (p.Phe771Tyr)
c.2279T>A (p.Phe760Tyr)
13g.23341616A>CCA387539774SACSc.2185+12169T>G (n.2185+12169T>G)
c.2287T>G (p.Phe763Val)
c.2251T>G (p.Phe751Val)
c.2177-12132T>G (n.2177-12132T>G)
c.2260T>G (p.Phe754Val)
c.2203+5195T>G (n.2203+5195T>G)
n.4543-12132T>G
c.2220+5195T>G (n.2220+5195T>G)
c.2186-12132T>G (n.2186-12132T>G)
c.10T>G (p.Phe4Val)
c.1058-12132T>G (n.1058-12132T>G)
c.1958T>G
c.1819T>G (p.Phe607Val)
c.2311T>G (p.Phe771Val)
c.2278T>G (p.Phe760Val)
13g.23341616A>GCA387539776SACSc.2185+12169T>C (n.2185+12169T>C)
c.2287T>C (p.Phe763Leu)
c.2251T>C (p.Phe751Leu)
c.2177-12132T>C (n.2177-12132T>C)
c.2260T>C (p.Phe754Leu)
c.2203+5195T>C (n.2203+5195T>C)
n.4543-12132T>C
c.2220+5195T>C (n.2220+5195T>C)
c.2186-12132T>C (n.2186-12132T>C)
c.10T>C (p.Phe4Leu)
c.1058-12132T>C (n.1058-12132T>C)
c.1958T>C
c.1819T>C (p.Phe607Leu)
c.2311T>C (p.Phe771Leu)
c.2278T>C (p.Phe760Leu)
13g.23341616A>TCA387539778SACSc.2185+12169T>A (n.2185+12169T>A)
c.2287T>A (p.Phe763Ile)
c.2251T>A (p.Phe751Ile)
c.2177-12132T>A (n.2177-12132T>A)
c.2260T>A (p.Phe754Ile)
c.2203+5195T>A (n.2203+5195T>A)
n.4543-12132T>A
c.2220+5195T>A (n.2220+5195T>A)
c.2186-12132T>A (n.2186-12132T>A)
c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.1058-12132T>A (n.1058-12132T>A)
c.1958T>A
c.1819T>A (p.Phe607Ile)
c.2311T>A (p.Phe771Ile)
c.2278T>A (p.Phe760Ile)
13g.23341617T>ACA483164153SACSc.2185+12168A>T (n.2185+12168A>T)
c.2286A>T (p.Thr762=)
c.2250A>T (p.Thr750=)
c.2177-12133A>T (n.2177-12133A>T)
c.2259A>T (p.Thr753=)
c.2203+5194A>T (n.2203+5194A>T)
n.4543-12133A>T
c.2220+5194A>T (n.2220+5194A>T)
c.2186-12133A>T (n.2186-12133A>T)
c.9A>T (p.Thr3=)
c.1058-12133A>T (n.1058-12133A>T)
c.1957A>T
c.1818A>T (p.Thr606=)
c.2310A>T (p.Thr770=)
c.2277A>T (p.Thr759=)
13g.23341617T>CCA6911717SACSc.2185+12168A>G (n.2185+12168A>G)
c.2286A>G (p.Thr762=)
c.2250A>G (p.Thr750=)
c.2177-12133A>G (n.2177-12133A>G)
c.2259A>G (p.Thr753=)
c.2203+5194A>G (n.2203+5194A>G)
n.4543-12133A>G
c.2220+5194A>G (n.2220+5194A>G)
c.2186-12133A>G (n.2186-12133A>G)
c.9A>G (p.Thr3=)
c.1058-12133A>G (n.1058-12133A>G)
c.1957A>G
c.1818A>G (p.Thr606=)
c.2310A>G (p.Thr770=)
c.2277A>G (p.Thr759=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341617T>GCA483164154SACSc.2185+12168A>C (n.2185+12168A>C)
c.2286A>C (p.Thr762=)
c.2250A>C (p.Thr750=)
c.2177-12133A>C (n.2177-12133A>C)
c.2259A>C (p.Thr753=)
c.2203+5194A>C (n.2203+5194A>C)
n.4543-12133A>C
c.2220+5194A>C (n.2220+5194A>C)
c.2186-12133A>C (n.2186-12133A>C)
c.9A>C (p.Thr3=)
c.1058-12133A>C (n.1058-12133A>C)
c.1957A>C
c.1818A>C (p.Thr606=)
c.2310A>C (p.Thr770=)
c.2277A>C (p.Thr759=)
13g.23341617T=CA2078644865SACSc.2185+12168A= (n.2185+12168A=)
c.2286A= (p.Thr762=)
c.2250A= (p.Thr750=)
c.2177-12133A= (n.2177-12133A=)
c.2259A= (p.Thr753=)
c.2203+5194A= (n.2203+5194A=)
n.4543-12133A=
c.2220+5194A= (n.2220+5194A=)
c.2186-12133A= (n.2186-12133A=)
c.9A= (p.Thr3=)
c.1058-12133A= (n.1058-12133A=)
c.1957A=
c.1818A= (p.Thr606=)
c.2310A= (p.Thr770=)
c.2277A= (p.Thr759=)
13g.23341618G>ACA387539783SACSc.2185+12167C>T (n.2185+12167C>T)
c.2285C>T (p.Thr762Ile)
c.2249C>T (p.Thr750Ile)
c.2177-12134C>T (n.2177-12134C>T)
c.2258C>T (p.Thr753Ile)
c.2203+5193C>T (n.2203+5193C>T)
n.4543-12134C>T
c.2220+5193C>T (n.2220+5193C>T)
c.2186-12134C>T (n.2186-12134C>T)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.1058-12134C>T (n.1058-12134C>T)
c.1956C>T
c.1817C>T (p.Thr606Ile)
c.2309C>T (p.Thr770Ile)
c.2276C>T (p.Thr759Ile)
13g.23341618G>CCA387539784SACSc.2185+12167C>G (n.2185+12167C>G)
c.2285C>G (p.Thr762Arg)
c.2249C>G (p.Thr750Arg)
c.2177-12134C>G (n.2177-12134C>G)
c.2258C>G (p.Thr753Arg)
c.2203+5193C>G (n.2203+5193C>G)
n.4543-12134C>G
c.2220+5193C>G (n.2220+5193C>G)
c.2186-12134C>G (n.2186-12134C>G)
c.8C>G (p.Thr3Arg)
c.1058-12134C>G (n.1058-12134C>G)
c.1956C>G
c.1817C>G (p.Thr606Arg)
c.2309C>G (p.Thr770Arg)
c.2276C>G (p.Thr759Arg)
13g.23341618G>TCA387539786SACSc.2185+12167C>A (n.2185+12167C>A)
c.2285C>A (p.Thr762Lys)
c.2249C>A (p.Thr750Lys)
c.2177-12134C>A (n.2177-12134C>A)
c.2258C>A (p.Thr753Lys)
c.2203+5193C>A (n.2203+5193C>A)
n.4543-12134C>A
c.2220+5193C>A (n.2220+5193C>A)
c.2186-12134C>A (n.2186-12134C>A)
c.8C>A (p.Thr3Lys)
c.1058-12134C>A (n.1058-12134C>A)
c.1956C>A
c.1817C>A (p.Thr606Lys)
c.2309C>A (p.Thr770Lys)
c.2276C>A (p.Thr759Lys)
13g.23341619T>ACA387539793SACSc.2185+12166A>T (n.2185+12166A>T)
c.2284A>T (p.Thr762Ser)
c.2248A>T (p.Thr750Ser)
c.2177-12135A>T (n.2177-12135A>T)
c.2257A>T (p.Thr753Ser)
c.2203+5192A>T (n.2203+5192A>T)
n.4543-12135A>T
c.2220+5192A>T (n.2220+5192A>T)
c.2186-12135A>T (n.2186-12135A>T)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.1058-12135A>T (n.1058-12135A>T)
c.1955A>T
c.1816A>T (p.Thr606Ser)
c.2308A>T (p.Thr770Ser)
c.2275A>T (p.Thr759Ser)
13g.23341619T>CCA6911718SACSc.2185+12166A>G (n.2185+12166A>G)
c.2284A>G (p.Thr762Ala)
c.2248A>G (p.Thr750Ala)
c.2177-12135A>G (n.2177-12135A>G)
c.2257A>G (p.Thr753Ala)
c.2203+5192A>G (n.2203+5192A>G)
n.4543-12135A>G
c.2220+5192A>G (n.2220+5192A>G)
c.2186-12135A>G (n.2186-12135A>G)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.1058-12135A>G (n.1058-12135A>G)
c.1955A>G
c.1816A>G (p.Thr606Ala)
c.2308A>G (p.Thr770Ala)
c.2275A>G (p.Thr759Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341619T>GCA387539790SACSc.2185+12166A>C (n.2185+12166A>C)
c.2284A>C (p.Thr762Pro)
c.2248A>C (p.Thr750Pro)
c.2177-12135A>C (n.2177-12135A>C)
c.2257A>C (p.Thr753Pro)
c.2203+5192A>C (n.2203+5192A>C)
n.4543-12135A>C
c.2220+5192A>C (n.2220+5192A>C)
c.2186-12135A>C (n.2186-12135A>C)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.1058-12135A>C (n.1058-12135A>C)
c.1955A>C
c.1816A>C (p.Thr606Pro)
c.2308A>C (p.Thr770Pro)
c.2275A>C (p.Thr759Pro)
 gnomAD v4
13g.23341619T=CA2078644868SACSc.2185+12166A= (n.2185+12166A=)
c.2284A= (p.Thr762=)
c.2248A= (p.Thr750=)
c.2177-12135A= (n.2177-12135A=)
c.2257A= (p.Thr753=)
c.2203+5192A= (n.2203+5192A=)
n.4543-12135A=
c.2220+5192A= (n.2220+5192A=)
c.2186-12135A= (n.2186-12135A=)
c.7A= (p.Thr3=)
c.1058-12135A= (n.1058-12135A=)
c.1955A=
c.1816A= (p.Thr606=)
c.2308A= (p.Thr770=)
c.2275A= (p.Thr759=)
13g.23341620A>CCA387539796SACSc.2185+12165T>G (n.2185+12165T>G)
c.2283T>G (p.Asn761Lys)
c.2247T>G (p.Asn749Lys)
c.2177-12136T>G (n.2177-12136T>G)
c.2256T>G (p.Asn752Lys)
c.2203+5191T>G (n.2203+5191T>G)
n.4543-12136T>G
c.2220+5191T>G (n.2220+5191T>G)
c.2186-12136T>G (n.2186-12136T>G)
c.6T>G (p.Asn2Lys)
c.1058-12136T>G (n.1058-12136T>G)
c.1954T>G
c.1815T>G (p.Asn605Lys)
c.2307T>G (p.Asn769Lys)
c.2274T>G (p.Asn758Lys)
13g.23341620A>GCA483164155SACSc.2185+12165T>C (n.2185+12165T>C)
c.2283T>C (p.Asn761=)
c.2247T>C (p.Asn749=)
c.2177-12136T>C (n.2177-12136T>C)
c.2256T>C (p.Asn752=)
c.2203+5191T>C (n.2203+5191T>C)
n.4543-12136T>C
c.2220+5191T>C (n.2220+5191T>C)
c.2186-12136T>C (n.2186-12136T>C)
c.6T>C (p.Asn2=)
c.1058-12136T>C (n.1058-12136T>C)
c.1954T>C
c.1815T>C (p.Asn605=)
c.2307T>C (p.Asn769=)
c.2274T>C (p.Asn758=)
13g.23341620A>TCA387539798SACSc.2185+12165T>A (n.2185+12165T>A)
c.2283T>A (p.Asn761Lys)
c.2247T>A (p.Asn749Lys)
c.2177-12136T>A (n.2177-12136T>A)
c.2256T>A (p.Asn752Lys)
c.2203+5191T>A (n.2203+5191T>A)
n.4543-12136T>A
c.2220+5191T>A (n.2220+5191T>A)
c.2186-12136T>A (n.2186-12136T>A)
c.6T>A (p.Asn2Lys)
c.1058-12136T>A (n.1058-12136T>A)
c.1954T>A
c.1815T>A (p.Asn605Lys)
c.2307T>A (p.Asn769Lys)
c.2274T>A (p.Asn758Lys)
13g.23341621T>ACA387539801SACSc.2185+12164A>T (n.2185+12164A>T)
c.2282A>T (p.Asn761Ile)
c.2246A>T (p.Asn749Ile)
c.2177-12137A>T (n.2177-12137A>T)
c.2255A>T (p.Asn752Ile)
c.2203+5190A>T (n.2203+5190A>T)
n.4543-12137A>T
c.2220+5190A>T (n.2220+5190A>T)
c.2186-12137A>T (n.2186-12137A>T)
c.5A>T (p.Asn2Ile)
c.1058-12137A>T (n.1058-12137A>T)
c.1953A>T
c.1814A>T (p.Asn605Ile)
c.2306A>T (p.Asn769Ile)
c.2273A>T (p.Asn758Ile)
13g.23341621T>CCA387539802SACSc.2185+12164A>G (n.2185+12164A>G)
c.2282A>G (p.Asn761Ser)
c.2246A>G (p.Asn749Ser)
c.2177-12137A>G (n.2177-12137A>G)
c.2255A>G (p.Asn752Ser)
c.2203+5190A>G (n.2203+5190A>G)
n.4543-12137A>G
c.2220+5190A>G (n.2220+5190A>G)
c.2186-12137A>G (n.2186-12137A>G)
c.5A>G (p.Asn2Ser)
c.1058-12137A>G (n.1058-12137A>G)
c.1953A>G
c.1814A>G (p.Asn605Ser)
c.2306A>G (p.Asn769Ser)
c.2273A>G (p.Asn758Ser)
13g.23341621T>GCA387539803SACSc.2185+12164A>C (n.2185+12164A>C)
c.2282A>C (p.Asn761Thr)
c.2246A>C (p.Asn749Thr)
c.2177-12137A>C (n.2177-12137A>C)
c.2255A>C (p.Asn752Thr)
c.2203+5190A>C (n.2203+5190A>C)
n.4543-12137A>C
c.2220+5190A>C (n.2220+5190A>C)
c.2186-12137A>C (n.2186-12137A>C)
c.5A>C (p.Asn2Thr)
c.1058-12137A>C (n.1058-12137A>C)
c.1953A>C
c.1814A>C (p.Asn605Thr)
c.2306A>C (p.Asn769Thr)
c.2273A>C (p.Asn758Thr)
13g.23341622T>ACA387539807SACSc.2185+12163A>T (n.2185+12163A>T)
c.2281A>T (p.Asn761Tyr)
c.2245A>T (p.Asn749Tyr)
c.2177-12138A>T (n.2177-12138A>T)
c.2254A>T (p.Asn752Tyr)
c.2203+5189A>T (n.2203+5189A>T)
n.4543-12138A>T
c.2220+5189A>T (n.2220+5189A>T)
c.2186-12138A>T (n.2186-12138A>T)
c.4A>T (p.Asn2Tyr)
c.1058-12138A>T (n.1058-12138A>T)
c.1952A>T
c.1813A>T (p.Asn605Tyr)
c.2305A>T (p.Asn769Tyr)
c.2272A>T (p.Asn758Tyr)
13g.23341622T>CCA387539809SACSc.2185+12163A>G (n.2185+12163A>G)
c.2281A>G (p.Asn761Asp)
c.2245A>G (p.Asn749Asp)
c.2177-12138A>G (n.2177-12138A>G)
c.2254A>G (p.Asn752Asp)
c.2203+5189A>G (n.2203+5189A>G)
n.4543-12138A>G
c.2220+5189A>G (n.2220+5189A>G)
c.2186-12138A>G (n.2186-12138A>G)
c.4A>G (p.Asn2Asp)
c.1058-12138A>G (n.1058-12138A>G)
c.1952A>G
c.1813A>G (p.Asn605Asp)
c.2305A>G (p.Asn769Asp)
c.2272A>G (p.Asn758Asp)
13g.23341622T>GCA387539813SACSc.2185+12163A>C (n.2185+12163A>C)
c.2281A>C (p.Asn761His)
c.2245A>C (p.Asn749His)
c.2177-12138A>C (n.2177-12138A>C)
c.2254A>C (p.Asn752His)
c.2203+5189A>C (n.2203+5189A>C)
n.4543-12138A>C
c.2220+5189A>C (n.2220+5189A>C)
c.2186-12138A>C (n.2186-12138A>C)
c.4A>C (p.Asn2His)
c.1058-12138A>C (n.1058-12138A>C)
c.1952A>C
c.1813A>C (p.Asn605His)
c.2305A>C (p.Asn769His)
c.2272A>C (p.Asn758His)
13g.23341623C>ACA387539814SACSc.2185+12162G>T (n.2185+12162G>T)
c.2280G>T (p.Met760Ile)
c.2244G>T (p.Met748Ile)
c.2177-12139G>T (n.2177-12139G>T)
c.2253G>T (p.Met751Ile)
c.2203+5188G>T (n.2203+5188G>T)
n.4543-12139G>T
c.2220+5188G>T (n.2220+5188G>T)
c.2186-12139G>T (n.2186-12139G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.1058-12139G>T (n.1058-12139G>T)
c.1951G>T
c.1812G>T (p.Met604Ile)
c.2304G>T (p.Met768Ile)
c.2271G>T (p.Met757Ile)
 dbSNP
13g.23341623C>GCA387539815SACSc.2185+12162G>C (n.2185+12162G>C)
c.2280G>C (p.Met760Ile)
c.2244G>C (p.Met748Ile)
c.2177-12139G>C (n.2177-12139G>C)
c.2253G>C (p.Met751Ile)
c.2203+5188G>C (n.2203+5188G>C)
n.4543-12139G>C
c.2220+5188G>C (n.2220+5188G>C)
c.2186-12139G>C (n.2186-12139G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.1058-12139G>C (n.1058-12139G>C)
c.1951G>C
c.1812G>C (p.Met604Ile)
c.2304G>C (p.Met768Ile)
c.2271G>C (p.Met757Ile)
13g.23341623C>TCA387539816SACSc.2185+12162G>A (n.2185+12162G>A)
c.2280G>A (p.Met760Ile)
c.2244G>A (p.Met748Ile)
c.2177-12139G>A (n.2177-12139G>A)
c.2253G>A (p.Met751Ile)
c.2203+5188G>A (n.2203+5188G>A)
n.4543-12139G>A
c.2220+5188G>A (n.2220+5188G>A)
c.2186-12139G>A (n.2186-12139G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.1058-12139G>A (n.1058-12139G>A)
c.1951G>A
c.1812G>A (p.Met604Ile)
c.2304G>A (p.Met768Ile)
c.2271G>A (p.Met757Ile)
13g.23341624A>CCA387539818SACSc.2185+12161T>G (n.2185+12161T>G)
c.2279T>G (p.Met760Arg)
c.2243T>G (p.Met748Arg)
c.2177-12140T>G (n.2177-12140T>G)
c.2252T>G (p.Met751Arg)
c.2203+5187T>G (n.2203+5187T>G)
n.4543-12140T>G
c.2220+5187T>G (n.2220+5187T>G)
c.2186-12140T>G (n.2186-12140T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.1058-12140T>G (n.1058-12140T>G)
c.1950T>G
c.1811T>G (p.Met604Arg)
c.2303T>G (p.Met768Arg)
c.2270T>G (p.Met757Arg)
13g.23341624A>GCA387539820SACSc.2185+12161T>C (n.2185+12161T>C)
c.2279T>C (p.Met760Thr)
c.2243T>C (p.Met748Thr)
c.2177-12140T>C (n.2177-12140T>C)
c.2252T>C (p.Met751Thr)
c.2203+5187T>C (n.2203+5187T>C)
n.4543-12140T>C
c.2220+5187T>C (n.2220+5187T>C)
c.2186-12140T>C (n.2186-12140T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.1058-12140T>C (n.1058-12140T>C)
c.1950T>C
c.1811T>C (p.Met604Thr)
c.2303T>C (p.Met768Thr)
c.2270T>C (p.Met757Thr)
 gnomAD v4
13g.23341624A>TCA387539817SACSc.2185+12161T>A (n.2185+12161T>A)
c.2279T>A (p.Met760Lys)
c.2243T>A (p.Met748Lys)
c.2177-12140T>A (n.2177-12140T>A)
c.2252T>A (p.Met751Lys)
c.2203+5187T>A (n.2203+5187T>A)
n.4543-12140T>A
c.2220+5187T>A (n.2220+5187T>A)
c.2186-12140T>A (n.2186-12140T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.1058-12140T>A (n.1058-12140T>A)
c.1950T>A
c.1811T>A (p.Met604Lys)
c.2303T>A (p.Met768Lys)
c.2270T>A (p.Met757Lys)
13g.23341625T>ACA387539822SACSc.2185+12160A>T (n.2185+12160A>T)
c.2278A>T (p.Met760Leu)
c.2242A>T (p.Met748Leu)
c.2177-12141A>T (n.2177-12141A>T)
c.2251A>T (p.Met751Leu)
c.2203+5186A>T (n.2203+5186A>T)
n.4543-12141A>T
c.2220+5186A>T (n.2220+5186A>T)
c.2186-12141A>T (n.2186-12141A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.1058-12141A>T (n.1058-12141A>T)
c.1949A>T
c.1810A>T (p.Met604Leu)
c.2302A>T (p.Met768Leu)
c.2269A>T (p.Met757Leu)
13g.23341625T>CCA387539824SACSc.2185+12160A>G (n.2185+12160A>G)
c.2278A>G (p.Met760Val)
c.2242A>G (p.Met748Val)
c.2177-12141A>G (n.2177-12141A>G)
c.2251A>G (p.Met751Val)
c.2203+5186A>G (n.2203+5186A>G)
n.4543-12141A>G
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c.2186-12141A>G (n.2186-12141A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.1058-12141A>G (n.1058-12141A>G)
c.1949A>G
c.1810A>G (p.Met604Val)
c.2302A>G (p.Met768Val)
c.2269A>G (p.Met757Val)
13g.23341625T>GCA387539826SACSc.2185+12160A>C (n.2185+12160A>C)
c.2278A>C (p.Met760Leu)
c.2242A>C (p.Met748Leu)
c.2177-12141A>C (n.2177-12141A>C)
c.2251A>C (p.Met751Leu)
c.2203+5186A>C (n.2203+5186A>C)
n.4543-12141A>C
c.2220+5186A>C (n.2220+5186A>C)
c.2186-12141A>C (n.2186-12141A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.1058-12141A>C (n.1058-12141A>C)
c.1949A>C
c.1810A>C (p.Met604Leu)
c.2302A>C (p.Met768Leu)
c.2269A>C (p.Met757Leu)
13g.23341626dupCA2622329096SACSc.2185+12160dup (n.2185+12160dup)
c.2278dup (p.Met760AsnfsTer18)
c.2242dup (p.Met748AsnfsTer18)
c.2177-12141dup (n.2177-12141dup)
c.2251dup (p.Met751AsnfsTer?)
c.2278dup (p.Met760AsnfsTer?)
c.2203+5186dup (n.2203+5186dup)
n.4543-12141dup
c.2220+5186dup (n.2220+5186dup)
c.2251dup (p.Met751AsnfsTer18)
c.2186-12141dup (n.2186-12141dup)
c.1dup (p.Met1AsnfsTer18)
c.1058-12141dup (n.1058-12141dup)
c.1949dup
c.1810dup (p.Met604AsnfsTer18)
c.2302dup (p.Met768AsnfsTer18)
c.2269dup (p.Met757AsnfsTer18)
 gnomAD v4
13g.23341626T>ACA483164156SACSc.2185+12159A>T (n.2185+12159A>T)
c.2277A>T (p.Val759=)
c.2241A>T (p.Val747=)
c.2177-12142A>T (n.2177-12142A>T)
c.2250A>T (p.Val750=)
c.2203+5185A>T (n.2203+5185A>T)
n.4543-12142A>T
c.2220+5185A>T (n.2220+5185A>T)
c.2186-12142A>T (n.2186-12142A>T)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.1058-12142A>T (n.1058-12142A>T)
c.1948A>T
c.1809A>T (p.Val603=)
c.2301A>T (p.Val767=)
c.2268A>T (p.Val756=)
13g.23341626T>CCA483164158SACSc.2185+12159A>G (n.2185+12159A>G)
c.2277A>G (p.Val759=)
c.2241A>G (p.Val747=)
c.2177-12142A>G (n.2177-12142A>G)
c.2250A>G (p.Val750=)
c.2203+5185A>G (n.2203+5185A>G)
n.4543-12142A>G
c.2220+5185A>G (n.2220+5185A>G)
c.2186-12142A>G (n.2186-12142A>G)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.1058-12142A>G (n.1058-12142A>G)
c.1948A>G
c.1809A>G (p.Val603=)
c.2301A>G (p.Val767=)
c.2268A>G (p.Val756=)
13g.23341626T>GCA483164157SACSc.2185+12159A>C (n.2185+12159A>C)
c.2277A>C (p.Val759=)
c.2241A>C (p.Val747=)
c.2177-12142A>C (n.2177-12142A>C)
c.2250A>C (p.Val750=)
c.2203+5185A>C (n.2203+5185A>C)
n.4543-12142A>C
c.2220+5185A>C (n.2220+5185A>C)
c.2186-12142A>C (n.2186-12142A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.1058-12142A>C (n.1058-12142A>C)
c.1948A>C
c.1809A>C (p.Val603=)
c.2301A>C (p.Val767=)
c.2268A>C (p.Val756=)
13g.23341627A=CA2078644874SACSc.2185+12158T= (n.2185+12158T=)
c.2276T= (p.Val759=)
c.2240T= (p.Val747=)
c.2177-12143T= (n.2177-12143T=)
c.2249T= (p.Val750=)
c.2203+5184T= (n.2203+5184T=)
n.4543-12143T=
c.2220+5184T= (n.2220+5184T=)
c.2186-12143T= (n.2186-12143T=)
c.-2T= (n.-2T=)
c.1058-12143T= (n.1058-12143T=)
c.1947T=
c.1808T= (p.Val603=)
c.2300T= (p.Val767=)
c.2267T= (p.Val756=)
13g.23341627A>CCA387539830SACSc.2185+12158T>G (n.2185+12158T>G)
c.2276T>G (p.Val759Gly)
c.2240T>G (p.Val747Gly)
c.2177-12143T>G (n.2177-12143T>G)
c.2249T>G (p.Val750Gly)
c.2203+5184T>G (n.2203+5184T>G)
n.4543-12143T>G
c.2220+5184T>G (n.2220+5184T>G)
c.2186-12143T>G (n.2186-12143T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.1058-12143T>G (n.1058-12143T>G)
c.1947T>G
c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.2300T>G (p.Val767Gly)
c.2267T>G (p.Val756Gly)
13g.23341627A>GCA6911719SACSc.2185+12158T>C (n.2185+12158T>C)
c.2276T>C (p.Val759Ala)
c.2240T>C (p.Val747Ala)
c.2177-12143T>C (n.2177-12143T>C)
c.2249T>C (p.Val750Ala)
c.2203+5184T>C (n.2203+5184T>C)
n.4543-12143T>C
c.2220+5184T>C (n.2220+5184T>C)
c.2186-12143T>C (n.2186-12143T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.1058-12143T>C (n.1058-12143T>C)
c.1947T>C
c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.2300T>C (p.Val767Ala)
c.2267T>C (p.Val756Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341627A>TCA387539833SACSc.2185+12158T>A (n.2185+12158T>A)
c.2276T>A (p.Val759Glu)
c.2240T>A (p.Val747Glu)
c.2177-12143T>A (n.2177-12143T>A)
c.2249T>A (p.Val750Glu)
c.2203+5184T>A (n.2203+5184T>A)
n.4543-12143T>A
c.2220+5184T>A (n.2220+5184T>A)
c.2186-12143T>A (n.2186-12143T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.1058-12143T>A (n.1058-12143T>A)
c.1947T>A
c.1808T>A (p.Val603Glu)
c.2300T>A (p.Val767Glu)
c.2267T>A (p.Val756Glu)
13g.23341628C>ACA387539839SACSc.2185+12157G>T (n.2185+12157G>T)
c.2275G>T (p.Val759Leu)
c.2239G>T (p.Val747Leu)
c.2177-12144G>T (n.2177-12144G>T)
c.2248G>T (p.Val750Leu)
c.2203+5183G>T (n.2203+5183G>T)
n.4543-12144G>T
c.2220+5183G>T (n.2220+5183G>T)
c.2186-12144G>T (n.2186-12144G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.1058-12144G>T (n.1058-12144G>T)
c.1946G>T
c.1807G>T (p.Val603Leu)
c.2299G>T (p.Val767Leu)
c.2266G>T (p.Val756Leu)
13g.23341628C>GCA387539836SACSc.2185+12157G>C (n.2185+12157G>C)
c.2275G>C (p.Val759Leu)
c.2239G>C (p.Val747Leu)
c.2177-12144G>C (n.2177-12144G>C)
c.2248G>C (p.Val750Leu)
c.2203+5183G>C (n.2203+5183G>C)
n.4543-12144G>C
c.2220+5183G>C (n.2220+5183G>C)
c.2186-12144G>C (n.2186-12144G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.1058-12144G>C (n.1058-12144G>C)
c.1946G>C
c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.2299G>C (p.Val767Leu)
c.2266G>C (p.Val756Leu)
13g.23341628C>TCA387539838SACSc.2185+12157G>A (n.2185+12157G>A)
c.2275G>A (p.Val759Ile)
c.2239G>A (p.Val747Ile)
c.2177-12144G>A (n.2177-12144G>A)
c.2248G>A (p.Val750Ile)
c.2203+5183G>A (n.2203+5183G>A)
n.4543-12144G>A
c.2220+5183G>A (n.2220+5183G>A)
c.2186-12144G>A (n.2186-12144G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.1058-12144G>A (n.1058-12144G>A)
c.1946G>A
c.1807G>A (p.Val603Ile)
c.2299G>A (p.Val767Ile)
c.2266G>A (p.Val756Ile)
13g.23341629T>ACA387539842SACSc.2185+12156A>T (n.2185+12156A>T)
c.2274A>T (p.Glu758Asp)
c.2238A>T (p.Glu746Asp)
c.2177-12145A>T (n.2177-12145A>T)
c.2247A>T (p.Glu749Asp)
c.2203+5182A>T (n.2203+5182A>T)
n.4543-12145A>T
c.2220+5182A>T (n.2220+5182A>T)
c.2186-12145A>T (n.2186-12145A>T)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.1058-12145A>T (n.1058-12145A>T)
c.1945A>T
c.1806A>T (p.Glu602Asp)
c.2298A>T (p.Glu766Asp)
c.2265A>T (p.Glu755Asp)
13g.23341629T>CCA483164159SACSc.2185+12156A>G (n.2185+12156A>G)
c.2274A>G (p.Glu758=)
c.2238A>G (p.Glu746=)
c.2177-12145A>G (n.2177-12145A>G)
c.2247A>G (p.Glu749=)
c.2203+5182A>G (n.2203+5182A>G)
n.4543-12145A>G
c.2220+5182A>G (n.2220+5182A>G)
c.2186-12145A>G (n.2186-12145A>G)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.1058-12145A>G (n.1058-12145A>G)
c.1945A>G
c.1806A>G (p.Glu602=)
c.2298A>G (p.Glu766=)
c.2265A>G (p.Glu755=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341629T>GCA387539844SACSc.2185+12156A>C (n.2185+12156A>C)
c.2274A>C (p.Glu758Asp)
c.2238A>C (p.Glu746Asp)
c.2177-12145A>C (n.2177-12145A>C)
c.2247A>C (p.Glu749Asp)
c.2203+5182A>C (n.2203+5182A>C)
n.4543-12145A>C
c.2220+5182A>C (n.2220+5182A>C)
c.2186-12145A>C (n.2186-12145A>C)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.1058-12145A>C (n.1058-12145A>C)
c.1945A>C
c.1806A>C (p.Glu602Asp)
c.2298A>C (p.Glu766Asp)
c.2265A>C (p.Glu755Asp)
13g.23341629T=CA2078644879SACSc.2185+12156A= (n.2185+12156A=)
c.2274A= (p.Glu758=)
c.2238A= (p.Glu746=)
c.2177-12145A= (n.2177-12145A=)
c.2247A= (p.Glu749=)
c.2203+5182A= (n.2203+5182A=)
n.4543-12145A=
c.2220+5182A= (n.2220+5182A=)
c.2186-12145A= (n.2186-12145A=)
c.-4A= (n.-4A=)
c.1058-12145A= (n.1058-12145A=)
c.1945A=
c.1806A= (p.Glu602=)
c.2298A= (p.Glu766=)
c.2265A= (p.Glu755=)
13g.23341630T>ACA387539847SACSc.2185+12155A>T (n.2185+12155A>T)
c.2273A>T (p.Glu758Val)
c.2237A>T (p.Glu746Val)
c.2177-12146A>T (n.2177-12146A>T)
c.2246A>T (p.Glu749Val)
c.2203+5181A>T (n.2203+5181A>T)
n.4543-12146A>T
c.2220+5181A>T (n.2220+5181A>T)
c.2186-12146A>T (n.2186-12146A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.1058-12146A>T (n.1058-12146A>T)
c.1944A>T
c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.2297A>T (p.Glu766Val)
c.2264A>T (p.Glu755Val)
13g.23341630T>CCA387539848SACSc.2185+12155A>G (n.2185+12155A>G)
c.2273A>G (p.Glu758Gly)
c.2237A>G (p.Glu746Gly)
c.2177-12146A>G (n.2177-12146A>G)
c.2246A>G (p.Glu749Gly)
c.2203+5181A>G (n.2203+5181A>G)
n.4543-12146A>G
c.2220+5181A>G (n.2220+5181A>G)
c.2186-12146A>G (n.2186-12146A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.1058-12146A>G (n.1058-12146A>G)
c.1944A>G
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.2297A>G (p.Glu766Gly)
c.2264A>G (p.Glu755Gly)
13g.23341630T>GCA387539850SACSc.2185+12155A>C (n.2185+12155A>C)
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n.4543-12146A>C
c.2220+5181A>C (n.2220+5181A>C)
c.2186-12146A>C (n.2186-12146A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.1058-12146A>C (n.1058-12146A>C)
c.1944A>C
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.2297A>C (p.Glu766Ala)
c.2264A>C (p.Glu755Ala)
13g.23341631C>ACA387539852SACSc.2185+12154G>T (n.2185+12154G>T)
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n.4543-12147G>T
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c.2186-12147G>T (n.2186-12147G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
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13g.23341631C=CA2078644882SACSc.2185+12154G= (n.2185+12154G=)
c.2272G= (p.Glu758=)
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c.2245G= (p.Glu749=)
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13g.23341631C>GCA6911720SACSc.2185+12154G>C (n.2185+12154G>C)
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c.2236G>C (p.Glu746Gln)
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c.2245G>C (p.Glu749Gln)
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n.4543-12147G>C
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c.2186-12147G>C (n.2186-12147G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
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c.1943G>C
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.2296G>C (p.Glu766Gln)
c.2263G>C (p.Glu755Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341631C>TCA387539854SACSc.2185+12154G>A (n.2185+12154G>A)
c.2272G>A (p.Glu758Lys)
c.2236G>A (p.Glu746Lys)
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c.2245G>A (p.Glu749Lys)
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n.4543-12147G>A
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c.1943G>A
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.2296G>A (p.Glu766Lys)
c.2263G>A (p.Glu755Lys)
13g.23341632C>ACA387539857SACSc.2185+12153G>T (n.2185+12153G>T)
c.2271G>T (p.Lys757Asn)
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c.2203+5179G>T (n.2203+5179G>T)
n.4543-12148G>T
c.2220+5179G>T (n.2220+5179G>T)
c.2186-12148G>T (n.2186-12148G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
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c.1942G>T
c.1803G>T (p.Lys601Asn)
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13g.23341632C>GCA387539859SACSc.2185+12153G>C (n.2185+12153G>C)
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c.2235G>C (p.Lys745Asn)
c.2177-12148G>C (n.2177-12148G>C)
c.2244G>C (p.Lys748Asn)
c.2203+5179G>C (n.2203+5179G>C)
n.4543-12148G>C
c.2220+5179G>C (n.2220+5179G>C)
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c.1803G>C (p.Lys601Asn)
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13g.23341632C>TCA483164160SACSc.2185+12153G>A (n.2185+12153G>A)
c.2271G>A (p.Lys757=)
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c.2244G>A (p.Lys748=)
c.2203+5179G>A (n.2203+5179G>A)
n.4543-12148G>A
c.2220+5179G>A (n.2220+5179G>A)
c.2186-12148G>A (n.2186-12148G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.1058-12148G>A (n.1058-12148G>A)
c.1942G>A
c.1803G>A (p.Lys601=)
c.2295G>A (p.Lys765=)
c.2262G>A (p.Lys754=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23341633T>ACA387539862SACSc.2185+12152A>T (n.2185+12152A>T)
c.2270A>T (p.Lys757Met)
c.2234A>T (p.Lys745Met)
c.2177-12149A>T (n.2177-12149A>T)
c.2243A>T (p.Lys748Met)
c.2203+5178A>T (n.2203+5178A>T)
n.4543-12149A>T
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c.2186-12149A>T (n.2186-12149A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.1058-12149A>T (n.1058-12149A>T)
c.1941A>T
c.1802A>T (p.Lys601Met)
c.2294A>T (p.Lys765Met)
c.2261A>T (p.Lys754Met)
13g.23341633T>CCA387539864SACSc.2185+12152A>G (n.2185+12152A>G)
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c.2234A>G (p.Lys745Arg)
c.2177-12149A>G (n.2177-12149A>G)
c.2243A>G (p.Lys748Arg)
c.2203+5178A>G (n.2203+5178A>G)
n.4543-12149A>G
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c.-8A>G (n.-8A>G)
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c.1941A>G
c.1802A>G (p.Lys601Arg)
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c.2261A>G (p.Lys754Arg)
13g.23341633T>GCA387539865SACSc.2185+12152A>C (n.2185+12152A>C)
c.2270A>C (p.Lys757Thr)
c.2234A>C (p.Lys745Thr)
c.2177-12149A>C (n.2177-12149A>C)
c.2243A>C (p.Lys748Thr)
c.2203+5178A>C (n.2203+5178A>C)
n.4543-12149A>C
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c.2186-12149A>C (n.2186-12149A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
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c.1941A>C
c.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.2294A>C (p.Lys765Thr)
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13g.23341634T>ACA387539867SACSc.2185+12151A>T (n.2185+12151A>T)
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c.2186-12150A>T (n.2186-12150A>T)
c.-9A>T (n.-9A>T)
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13g.23341634T>CCA387539869SACSc.2185+12151A>G (n.2185+12151A>G)
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 dbSNP
13g.23341634T>GCA387539871SACSc.2185+12151A>C (n.2185+12151A>C)
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c.2233A>C (p.Lys745Gln)
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c.2242A>C (p.Lys748Gln)
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n.4543-12150A>C
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13g.23341634T=CA2078644887SACSc.2185+12151A= (n.2185+12151A=)
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13g.23341635G>ACA482918548SACSc.2185+12150C>T (n.2185+12150C>T)
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13g.23341635G>TCA482918553SACSc.2185+12150C>A (n.2185+12150C>A)
c.2268C>A (p.Ile756=)
c.2232C>A (p.Ile744=)
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c.-10C>A (n.-10C>A)
c.1058-12151C>A (n.1058-12151C>A)
c.1939C>A
c.1800C>A (p.Ile600=)
c.2292C>A (p.Ile764=)
c.2259C>A (p.Ile753=)
13g.23341636A=CA2078644890SACSc.2185+12149T= (n.2185+12149T=)
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c.2258T= (p.Ile753=)
13g.23341636A>CCA387540532SACSc.2185+12149T>G (n.2185+12149T>G)
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13g.23341636A>GCA246663735SACSc.2185+12149T>C (n.2185+12149T>C)
c.2267T>C (p.Ile756Thr)
c.2231T>C (p.Ile744Thr)
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c.2258T>C (p.Ile753Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341636A>TCA387540533SACSc.2185+12149T>A (n.2185+12149T>A)
c.2267T>A (p.Ile756Asn)
c.2231T>A (p.Ile744Asn)
c.2176+12149T>A (n.2176+12149T>A)
c.2240T>A (p.Ile747Asn)
c.2203+5175T>A (n.2203+5175T>A)
n.4542+12149T>A
c.2220+5175T>A (n.2220+5175T>A)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.1057+12149T>A (n.1057+12149T>A)
c.1938T>A
c.1799T>A (p.Ile600Asn)
c.2291T>A (p.Ile764Asn)
c.2258T>A (p.Ile753Asn)
13g.23341637T>ACA387540535SACSc.2185+12148A>T (n.2185+12148A>T)
c.2266A>T (p.Ile756Phe)
c.2230A>T (p.Ile744Phe)
c.2176+12148A>T (n.2176+12148A>T)
c.2239A>T (p.Ile747Phe)
c.2203+5174A>T (n.2203+5174A>T)
n.4542+12148A>T
c.2220+5174A>T (n.2220+5174A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.1057+12148A>T (n.1057+12148A>T)
c.1937A>T
c.1798A>T (p.Ile600Phe)
c.2290A>T (p.Ile764Phe)
c.2257A>T (p.Ile753Phe)
 gnomAD v4
13g.23341637T>CCA387540536SACSc.2185+12148A>G (n.2185+12148A>G)
c.2266A>G (p.Ile756Val)
c.2230A>G (p.Ile744Val)
c.2176+12148A>G (n.2176+12148A>G)
c.2239A>G (p.Ile747Val)
c.2203+5174A>G (n.2203+5174A>G)
n.4542+12148A>G
c.2220+5174A>G (n.2220+5174A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.1057+12148A>G (n.1057+12148A>G)
c.1937A>G
c.1798A>G (p.Ile600Val)
c.2290A>G (p.Ile764Val)
c.2257A>G (p.Ile753Val)
 COSMIC COSMIC
13g.23341637T>GCA387540534SACSc.2185+12148A>C (n.2185+12148A>C)
c.2266A>C (p.Ile756Leu)
c.2230A>C (p.Ile744Leu)
c.2176+12148A>C (n.2176+12148A>C)
c.2239A>C (p.Ile747Leu)
c.2203+5174A>C (n.2203+5174A>C)
n.4542+12148A>C
c.2220+5174A>C (n.2220+5174A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.1057+12148A>C (n.1057+12148A>C)
c.1937A>C
c.1798A>C (p.Ile600Leu)
c.2290A>C (p.Ile764Leu)
c.2257A>C (p.Ile753Leu)
13g.23341638A>CCA482918562SACSc.2185+12147T>G (n.2185+12147T>G)
c.2265T>G (p.Leu755=)
c.2229T>G (p.Leu743=)
c.2176+12147T>G (n.2176+12147T>G)
c.2238T>G (p.Leu746=)
c.2203+5173T>G (n.2203+5173T>G)
n.4542+12147T>G
c.2220+5173T>G (n.2220+5173T>G)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.1057+12147T>G (n.1057+12147T>G)
c.1936T>G
c.1797T>G (p.Leu599=)
c.2289T>G (p.Leu763=)
c.2256T>G (p.Leu752=)
13g.23341638A>GCA482918564SACSc.2185+12147T>C (n.2185+12147T>C)
c.2265T>C (p.Leu755=)
c.2229T>C (p.Leu743=)
c.2176+12147T>C (n.2176+12147T>C)
c.2238T>C (p.Leu746=)
c.2203+5173T>C (n.2203+5173T>C)
n.4542+12147T>C
c.2220+5173T>C (n.2220+5173T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.1057+12147T>C (n.1057+12147T>C)
c.1936T>C
c.1797T>C (p.Leu599=)
c.2289T>C (p.Leu763=)
c.2256T>C (p.Leu752=)
13g.23341638A>TCA482918566SACSc.2185+12147T>A (n.2185+12147T>A)
c.2265T>A (p.Leu755=)
c.2229T>A (p.Leu743=)
c.2176+12147T>A (n.2176+12147T>A)
c.2238T>A (p.Leu746=)
c.2203+5173T>A (n.2203+5173T>A)
n.4542+12147T>A
c.2220+5173T>A (n.2220+5173T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.1057+12147T>A (n.1057+12147T>A)
c.1936T>A
c.1797T>A (p.Leu599=)
c.2289T>A (p.Leu763=)
c.2256T>A (p.Leu752=)
13g.23341639A>CCA387540537SACSc.2185+12146T>G (n.2185+12146T>G)
c.2264T>G (p.Leu755Arg)
c.2228T>G (p.Leu743Arg)
c.2176+12146T>G (n.2176+12146T>G)
c.2237T>G (p.Leu746Arg)
c.2203+5172T>G (n.2203+5172T>G)
n.4542+12146T>G
c.2220+5172T>G (n.2220+5172T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.1057+12146T>G (n.1057+12146T>G)
c.1935T>G
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.2255T>G (p.Leu752Arg)
13g.23341639A>GCA387540539SACSc.2185+12146T>C (n.2185+12146T>C)
c.2264T>C (p.Leu755Pro)
c.2228T>C (p.Leu743Pro)
c.2176+12146T>C (n.2176+12146T>C)
c.2237T>C (p.Leu746Pro)
c.2203+5172T>C (n.2203+5172T>C)
n.4542+12146T>C
c.2220+5172T>C (n.2220+5172T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.1057+12146T>C (n.1057+12146T>C)
c.1935T>C
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.2255T>C (p.Leu752Pro)
13g.23341639A>TCA387540538SACSc.2185+12146T>A (n.2185+12146T>A)
c.2264T>A (p.Leu755His)
c.2228T>A (p.Leu743His)
c.2176+12146T>A (n.2176+12146T>A)
c.2237T>A (p.Leu746His)
c.2203+5172T>A (n.2203+5172T>A)
n.4542+12146T>A
c.2220+5172T>A (n.2220+5172T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.1057+12146T>A (n.1057+12146T>A)
c.1935T>A
c.1796T>A (p.Leu599His)
c.2288T>A (p.Leu763His)
c.2255T>A (p.Leu752His)
13g.23341640G>ACA387540540SACSc.2185+12145C>T (n.2185+12145C>T)
c.2263C>T (p.Leu755Phe)
c.2227C>T (p.Leu743Phe)
c.2176+12145C>T (n.2176+12145C>T)
c.2236C>T (p.Leu746Phe)
c.2203+5171C>T (n.2203+5171C>T)
n.4542+12145C>T
c.2220+5171C>T (n.2220+5171C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.1057+12145C>T (n.1057+12145C>T)
c.1934C>T
c.1795C>T (p.Leu599Phe)
c.2287C>T (p.Leu763Phe)
c.2254C>T (p.Leu752Phe)
13g.23341640G>CCA387540542SACSc.2185+12145C>G (n.2185+12145C>G)
c.2263C>G (p.Leu755Val)
c.2227C>G (p.Leu743Val)
c.2176+12145C>G (n.2176+12145C>G)
c.2236C>G (p.Leu746Val)
c.2203+5171C>G (n.2203+5171C>G)
n.4542+12145C>G
c.2220+5171C>G (n.2220+5171C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.1057+12145C>G (n.1057+12145C>G)
c.1934C>G
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.2287C>G (p.Leu763Val)
c.2254C>G (p.Leu752Val)
13g.23341640G>TCA387540541SACSc.2185+12145C>A (n.2185+12145C>A)
c.2263C>A (p.Leu755Ile)
c.2227C>A (p.Leu743Ile)
c.2176+12145C>A (n.2176+12145C>A)
c.2236C>A (p.Leu746Ile)
c.2203+5171C>A (n.2203+5171C>A)
n.4542+12145C>A
c.2220+5171C>A (n.2220+5171C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.1057+12145C>A (n.1057+12145C>A)
c.1934C>A
c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.2287C>A (p.Leu763Ile)
c.2254C>A (p.Leu752Ile)
13g.23341641A>CCA482918575SACSc.2185+12144T>G (n.2185+12144T>G)
c.2262T>G (p.Arg754=)
c.2226T>G (p.Arg742=)
c.2176+12144T>G (n.2176+12144T>G)
c.2235T>G (p.Arg745=)
c.2203+5170T>G (n.2203+5170T>G)
n.4542+12144T>G
c.2220+5170T>G (n.2220+5170T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.1057+12144T>G (n.1057+12144T>G)
c.1933T>G
c.1794T>G (p.Arg598=)
c.2286T>G (p.Arg762=)
c.2253T>G (p.Arg751=)
13g.23341641A>GCA482918577SACSc.2185+12144T>C (n.2185+12144T>C)
c.2262T>C (p.Arg754=)
c.2226T>C (p.Arg742=)
c.2176+12144T>C (n.2176+12144T>C)
c.2235T>C (p.Arg745=)
c.2203+5170T>C (n.2203+5170T>C)
n.4542+12144T>C
c.2220+5170T>C (n.2220+5170T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.1057+12144T>C (n.1057+12144T>C)
c.1933T>C
c.1794T>C (p.Arg598=)
c.2286T>C (p.Arg762=)
c.2253T>C (p.Arg751=)
13g.23341641A>TCA482918579SACSc.2185+12144T>A (n.2185+12144T>A)
c.2262T>A (p.Arg754=)
c.2226T>A (p.Arg742=)
c.2176+12144T>A (n.2176+12144T>A)
c.2235T>A (p.Arg745=)
c.2203+5170T>A (n.2203+5170T>A)
n.4542+12144T>A
c.2220+5170T>A (n.2220+5170T>A)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.1057+12144T>A (n.1057+12144T>A)
c.1933T>A
c.1794T>A (p.Arg598=)
c.2286T>A (p.Arg762=)
c.2253T>A (p.Arg751=)
13g.23341641_23341643delinsACGCA2078644895SACSc.2185+12142_2185+12144delinsCGT (n.2185+12142_2185+12144delinsCGT)
c.2260_2262delinsCGT (p.Arg754=)
c.2224_2226delinsCGT (p.Arg742=)
c.2176+12142_2176+12144delinsCGT (n.2176+12142_2176+12144delinsCGT)
c.2233_2235delinsCGT (p.Arg745=)
c.2203+5168_2203+5170delinsCGT (n.2203+5168_2203+5170delinsCGT)
n.4542+12142_4542+12144delinsCGT
c.2220+5168_2220+5170delinsCGT (n.2220+5168_2220+5170delinsCGT)
c.-18_-16delinsCGT (n.-18_-16delinsCGT)
c.1057+12142_1057+12144delinsCGT (n.1057+12142_1057+12144delinsCGT)
c.1931_1933delinsCGT
c.1792_1794delinsCGT (p.Arg598=)
c.2284_2286delinsCGT (p.Arg762=)
c.2251_2253delinsCGT (p.Arg751=)
13g.23341641_23341643delinsGAACA1139663011SACSc.2185+12142_2185+12144delinsTTC (n.2185+12142_2185+12144delinsTTC)
c.2260_2262delinsTTC (p.Arg754Phe)
c.2224_2226delinsTTC (p.Arg742Phe)
c.2176+12142_2176+12144delinsTTC (n.2176+12142_2176+12144delinsTTC)
c.2233_2235delinsTTC (p.Arg745Phe)
c.2203+5168_2203+5170delinsTTC (n.2203+5168_2203+5170delinsTTC)
n.4542+12142_4542+12144delinsTTC
c.2220+5168_2220+5170delinsTTC (n.2220+5168_2220+5170delinsTTC)
c.-18_-16delinsTTC (n.-18_-16delinsTTC)
c.1057+12142_1057+12144delinsTTC (n.1057+12142_1057+12144delinsTTC)
c.1931_1933delinsTTC
c.1792_1794delinsTTC (p.Arg598Phe)
c.2284_2286delinsTTC (p.Arg762Phe)
c.2251_2253delinsTTC (p.Arg751Phe)
 ClinVar dbSNP
13g.23341642C>ACA246663743SACSc.2185+12143G>T (n.2185+12143G>T)
c.2261G>T (p.Arg754Leu)
c.2225G>T (p.Arg742Leu)
c.2176+12143G>T (n.2176+12143G>T)
c.2234G>T (p.Arg745Leu)
c.2203+5169G>T (n.2203+5169G>T)
n.4542+12143G>T
c.2220+5169G>T (n.2220+5169G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.1057+12143G>T (n.1057+12143G>T)
c.1932G>T
c.1793G>T (p.Arg598Leu)
c.2285G>T (p.Arg762Leu)
c.2252G>T (p.Arg751Leu)
 dbSNP
13g.23341642C=CA2078644907SACSc.2185+12143G= (n.2185+12143G=)
c.2261G= (p.Arg754=)
c.2225G= (p.Arg742=)
c.2176+12143G= (n.2176+12143G=)
c.2234G= (p.Arg745=)
c.2203+5169G= (n.2203+5169G=)
n.4542+12143G=
c.2220+5169G= (n.2220+5169G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.1057+12143G= (n.1057+12143G=)
c.1932G=
c.1793G= (p.Arg598=)
c.2285G= (p.Arg762=)
c.2252G= (p.Arg751=)
13g.23341642C>GCA387540543SACSc.2185+12143G>C (n.2185+12143G>C)
c.2261G>C (p.Arg754Pro)
c.2225G>C (p.Arg742Pro)
c.2176+12143G>C (n.2176+12143G>C)
c.2234G>C (p.Arg745Pro)
c.2203+5169G>C (n.2203+5169G>C)
n.4542+12143G>C
c.2220+5169G>C (n.2220+5169G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.1057+12143G>C (n.1057+12143G>C)
c.1932G>C
c.1793G>C (p.Arg598Pro)
c.2285G>C (p.Arg762Pro)
c.2252G>C (p.Arg751Pro)
13g.23341642C>TCA6911721SACSc.2185+12143G>A (n.2185+12143G>A)
c.2261G>A (p.Arg754His)
c.2225G>A (p.Arg742His)
c.2176+12143G>A (n.2176+12143G>A)
c.2234G>A (p.Arg745His)
c.2203+5169G>A (n.2203+5169G>A)
n.4542+12143G>A
c.2220+5169G>A (n.2220+5169G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.1057+12143G>A (n.1057+12143G>A)
c.1932G>A
c.1793G>A (p.Arg598His)
c.2285G>A (p.Arg762His)
c.2252G>A (p.Arg751His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341643G>ACA6911722SACSc.2185+12142C>T (n.2185+12142C>T)
c.2260C>T (p.Arg754Cys)
c.2224C>T (p.Arg742Cys)
c.2176+12142C>T (n.2176+12142C>T)
c.2233C>T (p.Arg745Cys)
c.2203+5168C>T (n.2203+5168C>T)
n.4542+12142C>T
c.2220+5168C>T (n.2220+5168C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.1057+12142C>T (n.1057+12142C>T)
c.1931C>T
c.1792C>T (p.Arg598Cys)
c.2284C>T (p.Arg762Cys)
c.2251C>T (p.Arg751Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23341643G>CCA387540544SACSc.2185+12142C>G (n.2185+12142C>G)
c.2260C>G (p.Arg754Gly)
c.2224C>G (p.Arg742Gly)
c.2176+12142C>G (n.2176+12142C>G)
c.2233C>G (p.Arg745Gly)
c.2203+5168C>G (n.2203+5168C>G)
n.4542+12142C>G
c.2220+5168C>G (n.2220+5168C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.1057+12142C>G (n.1057+12142C>G)
c.1931C>G
c.1792C>G (p.Arg598Gly)
c.2284C>G (p.Arg762Gly)
c.2251C>G (p.Arg751Gly)
13g.23341643G=CA2078644915SACSc.2185+12142C= (n.2185+12142C=)
c.2260C= (p.Arg754=)
c.2224C= (p.Arg742=)
c.2176+12142C= (n.2176+12142C=)
c.2233C= (p.Arg745=)
c.2203+5168C= (n.2203+5168C=)
n.4542+12142C=
c.2220+5168C= (n.2220+5168C=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.1057+12142C= (n.1057+12142C=)
c.1931C=
c.1792C= (p.Arg598=)
c.2284C= (p.Arg762=)
c.2251C= (p.Arg751=)
13g.23341643G>TCA6911723SACSc.2185+12142C>A (n.2185+12142C>A)
c.2260C>A (p.Arg754Ser)
c.2224C>A (p.Arg742Ser)
c.2176+12142C>A (n.2176+12142C>A)
c.2233C>A (p.Arg745Ser)
c.2203+5168C>A (n.2203+5168C>A)
n.4542+12142C>A
c.2220+5168C>A (n.2220+5168C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.1057+12142C>A (n.1057+12142C>A)
c.1931C>A
c.1792C>A (p.Arg598Ser)
c.2284C>A (p.Arg762Ser)
c.2251C>A (p.Arg751Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341644T>ACA482918593SACSc.2185+12141A>T (n.2185+12141A>T)
c.2259A>T (p.Ala753=)
c.2223A>T (p.Ala741=)
c.2176+12141A>T (n.2176+12141A>T)
c.2232A>T (p.Ala744=)
c.2203+5167A>T (n.2203+5167A>T)
n.4542+12141A>T
c.2220+5167A>T (n.2220+5167A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.1057+12141A>T (n.1057+12141A>T)
c.1930A>T
c.1791A>T (p.Ala597=)
c.2283A>T (p.Ala761=)
c.2250A>T (p.Ala750=)
13g.23341644T>CCA482918592SACSc.2185+12141A>G (n.2185+12141A>G)
c.2259A>G (p.Ala753=)
c.2223A>G (p.Ala741=)
c.2176+12141A>G (n.2176+12141A>G)
c.2232A>G (p.Ala744=)
c.2203+5167A>G (n.2203+5167A>G)
n.4542+12141A>G
c.2220+5167A>G (n.2220+5167A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.1057+12141A>G (n.1057+12141A>G)
c.1930A>G
c.1791A>G (p.Ala597=)
c.2283A>G (p.Ala761=)
c.2250A>G (p.Ala750=)
13g.23341644T>GCA482918590SACSc.2185+12141A>C (n.2185+12141A>C)
c.2259A>C (p.Ala753=)
c.2223A>C (p.Ala741=)
c.2176+12141A>C (n.2176+12141A>C)
c.2232A>C (p.Ala744=)
c.2203+5167A>C (n.2203+5167A>C)
n.4542+12141A>C
c.2220+5167A>C (n.2220+5167A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.1057+12141A>C (n.1057+12141A>C)
c.1930A>C
c.1791A>C (p.Ala597=)
c.2283A>C (p.Ala761=)
c.2250A>C (p.Ala750=)
 ClinVar
13g.23341645G>ACA246663778SACSc.2185+12140C>T (n.2185+12140C>T)
c.2258C>T (p.Ala753Val)
c.2222C>T (p.Ala741Val)
c.2176+12140C>T (n.2176+12140C>T)
c.2231C>T (p.Ala744Val)
c.2203+5166C>T (n.2203+5166C>T)
n.4542+12140C>T
c.2220+5166C>T (n.2220+5166C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.1057+12140C>T (n.1057+12140C>T)
c.1929C>T
c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.2282C>T (p.Ala761Val)
c.2249C>T (p.Ala750Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341645G>CCA387540545SACSc.2185+12140C>G (n.2185+12140C>G)
c.2258C>G (p.Ala753Gly)
c.2222C>G (p.Ala741Gly)
c.2176+12140C>G (n.2176+12140C>G)
c.2231C>G (p.Ala744Gly)
c.2203+5166C>G (n.2203+5166C>G)
n.4542+12140C>G
c.2220+5166C>G (n.2220+5166C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.1057+12140C>G (n.1057+12140C>G)
c.1929C>G
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.2282C>G (p.Ala761Gly)
c.2249C>G (p.Ala750Gly)
13g.23341645G=CA2078644921SACSc.2185+12140C= (n.2185+12140C=)
c.2258C= (p.Ala753=)
c.2222C= (p.Ala741=)
c.2176+12140C= (n.2176+12140C=)
c.2231C= (p.Ala744=)
c.2203+5166C= (n.2203+5166C=)
n.4542+12140C=
c.2220+5166C= (n.2220+5166C=)
c.-20C= (n.-20C=)
c.1057+12140C= (n.1057+12140C=)
c.1929C=
c.1790C= (p.Ala597=)
c.2282C= (p.Ala761=)
c.2249C= (p.Ala750=)
13g.23341645G>TCA387540546SACSc.2185+12140C>A (n.2185+12140C>A)
c.2258C>A (p.Ala753Glu)
c.2222C>A (p.Ala741Glu)
c.2176+12140C>A (n.2176+12140C>A)
c.2231C>A (p.Ala744Glu)
c.2203+5166C>A (n.2203+5166C>A)
n.4542+12140C>A
c.2220+5166C>A (n.2220+5166C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.1057+12140C>A (n.1057+12140C>A)
c.1929C>A
c.1790C>A (p.Ala597Glu)
c.2282C>A (p.Ala761Glu)
c.2249C>A (p.Ala750Glu)
13g.23341646C>ACA387540547SACSc.2185+12139G>T (n.2185+12139G>T)
c.2257G>T (p.Ala753Ser)
c.2221G>T (p.Ala741Ser)
c.2176+12139G>T (n.2176+12139G>T)
c.2230G>T (p.Ala744Ser)
c.2203+5165G>T (n.2203+5165G>T)
n.4542+12139G>T
c.2220+5165G>T (n.2220+5165G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.1057+12139G>T (n.1057+12139G>T)
c.1928G>T
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.2281G>T (p.Ala761Ser)
c.2248G>T (p.Ala750Ser)
13g.23341646C>GCA387540548SACSc.2185+12139G>C (n.2185+12139G>C)
c.2257G>C (p.Ala753Pro)
c.2221G>C (p.Ala741Pro)
c.2176+12139G>C (n.2176+12139G>C)
c.2230G>C (p.Ala744Pro)
c.2203+5165G>C (n.2203+5165G>C)
n.4542+12139G>C
c.2220+5165G>C (n.2220+5165G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.1057+12139G>C (n.1057+12139G>C)
c.1928G>C
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.2281G>C (p.Ala761Pro)
c.2248G>C (p.Ala750Pro)
13g.23341646C>TCA387540549SACSc.2185+12139G>A (n.2185+12139G>A)
c.2257G>A (p.Ala753Thr)
c.2221G>A (p.Ala741Thr)
c.2176+12139G>A (n.2176+12139G>A)
c.2230G>A (p.Ala744Thr)
c.2203+5165G>A (n.2203+5165G>A)
n.4542+12139G>A
c.2220+5165G>A (n.2220+5165G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.1057+12139G>A (n.1057+12139G>A)
c.1928G>A
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.2281G>A (p.Ala761Thr)
c.2248G>A (p.Ala750Thr)
13g.23341647A>CCA387540550SACSc.2185+12138T>G (n.2185+12138T>G)
c.2256T>G (p.Phe752Leu)
c.2220T>G (p.Phe740Leu)
c.2176+12138T>G (n.2176+12138T>G)
c.2229T>G (p.Phe743Leu)
c.2203+5164T>G (n.2203+5164T>G)
n.4542+12138T>G
c.2220+5164T>G (n.2220+5164T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.1057+12138T>G (n.1057+12138T>G)
c.1927T>G
c.1788T>G (p.Phe596Leu)
c.2280T>G (p.Phe760Leu)
c.2247T>G (p.Phe749Leu)
13g.23341647A>GCA482918602SACSc.2185+12138T>C (n.2185+12138T>C)
c.2256T>C (p.Phe752=)
c.2220T>C (p.Phe740=)
c.2176+12138T>C (n.2176+12138T>C)
c.2229T>C (p.Phe743=)
c.2203+5164T>C (n.2203+5164T>C)
n.4542+12138T>C
c.2220+5164T>C (n.2220+5164T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.1057+12138T>C (n.1057+12138T>C)
c.1927T>C
c.1788T>C (p.Phe596=)
c.2280T>C (p.Phe760=)
c.2247T>C (p.Phe749=)
 dbSNP
13g.23341647A>TCA387540551SACSc.2185+12138T>A (n.2185+12138T>A)
c.2256T>A (p.Phe752Leu)
c.2220T>A (p.Phe740Leu)
c.2176+12138T>A (n.2176+12138T>A)
c.2229T>A (p.Phe743Leu)
c.2203+5164T>A (n.2203+5164T>A)
n.4542+12138T>A
c.2220+5164T>A (n.2220+5164T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.1057+12138T>A (n.1057+12138T>A)
c.1927T>A
c.1788T>A (p.Phe596Leu)
c.2280T>A (p.Phe760Leu)
c.2247T>A (p.Phe749Leu)
13g.23341649delCA2825002103SACSc.2185+12138del (n.2185+12138del)
c.2256del (p.Phe752LeufsTer8)
c.2220del (p.Phe740LeufsTer8)
c.2176+12138del (n.2176+12138del)
c.2229del (p.Phe743LeufsTer8)
c.2203+5164del (n.2203+5164del)
n.4542+12138del
c.2220+5164del (n.2220+5164del)
c.-22del (n.-22del)
c.1057+12138del (n.1057+12138del)
c.1927del
c.1788del (p.Phe596LeufsTer8)
c.2280del (p.Phe760LeufsTer8)
c.2247del (p.Phe749LeufsTer8)
 ClinVar
13g.23341648A>CCA387540552SACSc.2185+12137T>G (n.2185+12137T>G)
c.2255T>G (p.Phe752Cys)
c.2219T>G (p.Phe740Cys)
c.2176+12137T>G (n.2176+12137T>G)
c.2228T>G (p.Phe743Cys)
c.2203+5163T>G (n.2203+5163T>G)
n.4542+12137T>G
c.2220+5163T>G (n.2220+5163T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.1057+12137T>G (n.1057+12137T>G)
c.1926T>G
c.1787T>G (p.Phe596Cys)
c.2279T>G (p.Phe760Cys)
c.2246T>G (p.Phe749Cys)
13g.23341648A>GCA387540553SACSc.2185+12137T>C (n.2185+12137T>C)
c.2255T>C (p.Phe752Ser)
c.2219T>C (p.Phe740Ser)
c.2176+12137T>C (n.2176+12137T>C)
c.2228T>C (p.Phe743Ser)
c.2203+5163T>C (n.2203+5163T>C)
n.4542+12137T>C
c.2220+5163T>C (n.2220+5163T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.1057+12137T>C (n.1057+12137T>C)
c.1926T>C
c.1787T>C (p.Phe596Ser)
c.2279T>C (p.Phe760Ser)
c.2246T>C (p.Phe749Ser)
 gnomAD v4
13g.23341648A>TCA387540554SACSc.2185+12137T>A (n.2185+12137T>A)
c.2255T>A (p.Phe752Tyr)
c.2219T>A (p.Phe740Tyr)
c.2176+12137T>A (n.2176+12137T>A)
c.2228T>A (p.Phe743Tyr)
c.2203+5163T>A (n.2203+5163T>A)
n.4542+12137T>A
c.2220+5163T>A (n.2220+5163T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.1057+12137T>A (n.1057+12137T>A)
c.1926T>A
c.1787T>A (p.Phe596Tyr)
c.2279T>A (p.Phe760Tyr)
c.2246T>A (p.Phe749Tyr)
13g.23341649A=CA2078644927SACSc.2185+12136T= (n.2185+12136T=)
c.2254T= (p.Phe752=)
c.2218T= (p.Phe740=)
c.2176+12136T= (n.2176+12136T=)
c.2227T= (p.Phe743=)
c.2203+5162T= (n.2203+5162T=)
n.4542+12136T=
c.2220+5162T= (n.2220+5162T=)
c.-24T= (n.-24T=)
c.1057+12136T= (n.1057+12136T=)
c.1925T=
c.1786T= (p.Phe596=)
c.2278T= (p.Phe760=)
c.2245T= (p.Phe749=)
13g.23341649A>CCA387540555SACSc.2185+12136T>G (n.2185+12136T>G)
c.2254T>G (p.Phe752Val)
c.2218T>G (p.Phe740Val)
c.2176+12136T>G (n.2176+12136T>G)
c.2227T>G (p.Phe743Val)
c.2203+5162T>G (n.2203+5162T>G)
n.4542+12136T>G
c.2220+5162T>G (n.2220+5162T>G)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.1057+12136T>G (n.1057+12136T>G)
c.1925T>G
c.1786T>G (p.Phe596Val)
c.2278T>G (p.Phe760Val)
c.2245T>G (p.Phe749Val)
13g.23341649A>GCA387540556SACSc.2185+12136T>C (n.2185+12136T>C)
c.2254T>C (p.Phe752Leu)
c.2218T>C (p.Phe740Leu)
c.2176+12136T>C (n.2176+12136T>C)
c.2227T>C (p.Phe743Leu)
c.2203+5162T>C (n.2203+5162T>C)
n.4542+12136T>C
c.2220+5162T>C (n.2220+5162T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.1057+12136T>C (n.1057+12136T>C)
c.1925T>C
c.1786T>C (p.Phe596Leu)
c.2278T>C (p.Phe760Leu)
c.2245T>C (p.Phe749Leu)
 dbSNP
13g.23341649A>TCA387540557SACSc.2185+12136T>A (n.2185+12136T>A)
c.2254T>A (p.Phe752Ile)
c.2218T>A (p.Phe740Ile)
c.2176+12136T>A (n.2176+12136T>A)
c.2227T>A (p.Phe743Ile)
c.2203+5162T>A (n.2203+5162T>A)
n.4542+12136T>A
c.2220+5162T>A (n.2220+5162T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.1057+12136T>A (n.1057+12136T>A)
c.1925T>A
c.1786T>A (p.Phe596Ile)
c.2278T>A (p.Phe760Ile)
c.2245T>A (p.Phe749Ile)
13g.23341650T>ACA482918611SACSc.2185+12135A>T (n.2185+12135A>T)
c.2253A>T (p.Arg751=)
c.2217A>T (p.Arg739=)
c.2176+12135A>T (n.2176+12135A>T)
c.2226A>T (p.Arg742=)
c.2203+5161A>T (n.2203+5161A>T)
n.4542+12135A>T
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c.-25A>T (n.-25A>T)
c.1057+12135A>T (n.1057+12135A>T)
c.1924A>T
c.1785A>T (p.Arg595=)
c.2277A>T (p.Arg759=)
c.2244A>T (p.Arg748=)
13g.23341650T>CCA482918614SACSc.2185+12135A>G (n.2185+12135A>G)
c.2253A>G (p.Arg751=)
c.2217A>G (p.Arg739=)
c.2176+12135A>G (n.2176+12135A>G)
c.2226A>G (p.Arg742=)
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c.-25A>G (n.-25A>G)
c.1057+12135A>G (n.1057+12135A>G)
c.1924A>G
c.1785A>G (p.Arg595=)
c.2277A>G (p.Arg759=)
c.2244A>G (p.Arg748=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341650T>GCA482918613SACSc.2185+12135A>C (n.2185+12135A>C)
c.2253A>C (p.Arg751=)
c.2217A>C (p.Arg739=)
c.2176+12135A>C (n.2176+12135A>C)
c.2226A>C (p.Arg742=)
c.2203+5161A>C (n.2203+5161A>C)
n.4542+12135A>C
c.2220+5161A>C (n.2220+5161A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.1057+12135A>C (n.1057+12135A>C)
c.1924A>C
c.1785A>C (p.Arg595=)
c.2277A>C (p.Arg759=)
c.2244A>C (p.Arg748=)
13g.23341650T=CA2078644932SACSc.2185+12135A= (n.2185+12135A=)
c.2253A= (p.Arg751=)
c.2217A= (p.Arg739=)
c.2176+12135A= (n.2176+12135A=)
c.2226A= (p.Arg742=)
c.2203+5161A= (n.2203+5161A=)
n.4542+12135A=
c.2220+5161A= (n.2220+5161A=)
c.-25A= (n.-25A=)
c.1057+12135A= (n.1057+12135A=)
c.1924A=
c.1785A= (p.Arg595=)
c.2277A= (p.Arg759=)
c.2244A= (p.Arg748=)
13g.23341650_23341651insGAATACA2798500906SACSc.2185+12134_2185+12135insTATTC (n.2185+12134_2185+12135insTATTC)
c.2252_2253insTATTC (p.Phe752IlefsTer10)
c.2216_2217insTATTC (p.Phe740IlefsTer10)
c.2176+12134_2176+12135insTATTC (n.2176+12134_2176+12135insTATTC)
c.2225_2226insTATTC (p.Phe743IlefsTer10)
c.2203+5160_2203+5161insTATTC (n.2203+5160_2203+5161insTATTC)
n.4542+12134_4542+12135insTATTC
c.2220+5160_2220+5161insTATTC (n.2220+5160_2220+5161insTATTC)
c.-26_-25insTATTC (n.-26_-25insTATTC)
c.1057+12134_1057+12135insTATTC (n.1057+12134_1057+12135insTATTC)
c.1923_1924insTATTC
c.1784_1785insTATTC (p.Phe596IlefsTer10)
c.2276_2277insTATTC (p.Phe760IlefsTer10)
c.2243_2244insTATTC (p.Phe749IlefsTer10)
13g.23341651C>ACA387540558SACSc.2185+12134G>T (n.2185+12134G>T)
c.2252G>T (p.Arg751Leu)
c.2216G>T (p.Arg739Leu)
c.2176+12134G>T (n.2176+12134G>T)
c.2225G>T (p.Arg742Leu)
c.2203+5160G>T (n.2203+5160G>T)
n.4542+12134G>T
c.2220+5160G>T (n.2220+5160G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.1057+12134G>T (n.1057+12134G>T)
c.1923G>T
c.1784G>T (p.Arg595Leu)
c.2276G>T (p.Arg759Leu)
c.2243G>T (p.Arg748Leu)
 gnomAD v4
13g.23341651C>GCA387540559SACSc.2185+12134G>C (n.2185+12134G>C)
c.2252G>C (p.Arg751Pro)
c.2216G>C (p.Arg739Pro)
c.2176+12134G>C (n.2176+12134G>C)
c.2225G>C (p.Arg742Pro)
c.2203+5160G>C (n.2203+5160G>C)
n.4542+12134G>C
c.2220+5160G>C (n.2220+5160G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.1057+12134G>C (n.1057+12134G>C)
c.1923G>C
c.1784G>C (p.Arg595Pro)
c.2276G>C (p.Arg759Pro)
c.2243G>C (p.Arg748Pro)
 ClinVar dbSNP
13g.23341651C>TCA387540560SACSc.2185+12134G>A (n.2185+12134G>A)
c.2252G>A (p.Arg751Gln)
c.2216G>A (p.Arg739Gln)
c.2176+12134G>A (n.2176+12134G>A)
c.2225G>A (p.Arg742Gln)
c.2203+5160G>A (n.2203+5160G>A)
n.4542+12134G>A
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c.-26G>A (n.-26G>A)
c.1057+12134G>A (n.1057+12134G>A)
c.1923G>A
c.1784G>A (p.Arg595Gln)
c.2276G>A (p.Arg759Gln)
c.2243G>A (p.Arg748Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23341652G>ACA16041648SACSc.2185+12133C>T (n.2185+12133C>T)
c.2251C>T (p.Arg751Ter)
c.2215C>T (p.Arg739Ter)
c.2176+12133C>T (n.2176+12133C>T)
c.2224C>T (p.Arg742Ter)
c.2203+5159C>T (n.2203+5159C>T)
n.4542+12133C>T
c.2220+5159C>T (n.2220+5159C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.1057+12133C>T (n.1057+12133C>T)
c.1922C>T
c.1783C>T (p.Arg595Ter)
c.2275C>T (p.Arg759Ter)
c.2242C>T (p.Arg748Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341652G>CCA387540561SACSc.2185+12133C>G (n.2185+12133C>G)
c.2251C>G (p.Arg751Gly)
c.2215C>G (p.Arg739Gly)
c.2176+12133C>G (n.2176+12133C>G)
c.2224C>G (p.Arg742Gly)
c.2203+5159C>G (n.2203+5159C>G)
n.4542+12133C>G
c.2220+5159C>G (n.2220+5159C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.1057+12133C>G (n.1057+12133C>G)
c.1922C>G
c.1783C>G (p.Arg595Gly)
c.2275C>G (p.Arg759Gly)
c.2242C>G (p.Arg748Gly)
13g.23341652G=CA2078644938SACSc.2185+12133C= (n.2185+12133C=)
c.2251C= (p.Arg751=)
c.2215C= (p.Arg739=)
c.2176+12133C= (n.2176+12133C=)
c.2224C= (p.Arg742=)
c.2203+5159C= (n.2203+5159C=)
n.4542+12133C=
c.2220+5159C= (n.2220+5159C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.1057+12133C= (n.1057+12133C=)
c.1922C=
c.1783C= (p.Arg595=)
c.2275C= (p.Arg759=)
c.2242C= (p.Arg748=)
13g.23341652G>TCA482918622SACSc.2185+12133C>A (n.2185+12133C>A)
c.2251C>A (p.Arg751=)
c.2215C>A (p.Arg739=)
c.2176+12133C>A (n.2176+12133C>A)
c.2224C>A (p.Arg742=)
c.2203+5159C>A (n.2203+5159C>A)
n.4542+12133C>A
c.2220+5159C>A (n.2220+5159C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.1057+12133C>A (n.1057+12133C>A)
c.1922C>A
c.1783C>A (p.Arg595=)
c.2275C>A (p.Arg759=)
c.2242C>A (p.Arg748=)
13g.23341653T>ACA387540563SACSc.2185+12132A>T (n.2185+12132A>T)
c.2250A>T (p.Glu750Asp)
c.2214A>T (p.Glu738Asp)
c.2176+12132A>T (n.2176+12132A>T)
c.2223A>T (p.Glu741Asp)
c.2203+5158A>T (n.2203+5158A>T)
n.4542+12132A>T
c.2220+5158A>T (n.2220+5158A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.1057+12132A>T (n.1057+12132A>T)
c.1921A>T
c.1782A>T (p.Glu594Asp)
c.2274A>T (p.Glu758Asp)
c.2241A>T (p.Glu747Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341653T>CCA482918625SACSc.2185+12132A>G (n.2185+12132A>G)
c.2250A>G (p.Glu750=)
c.2214A>G (p.Glu738=)
c.2176+12132A>G (n.2176+12132A>G)
c.2223A>G (p.Glu741=)
c.2203+5158A>G (n.2203+5158A>G)
n.4542+12132A>G
c.2220+5158A>G (n.2220+5158A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.1057+12132A>G (n.1057+12132A>G)
c.1921A>G
c.1782A>G (p.Glu594=)
c.2274A>G (p.Glu758=)
c.2241A>G (p.Glu747=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23341653T>GCA387540562SACSc.2185+12132A>C (n.2185+12132A>C)
c.2250A>C (p.Glu750Asp)
c.2214A>C (p.Glu738Asp)
c.2176+12132A>C (n.2176+12132A>C)
c.2223A>C (p.Glu741Asp)
c.2203+5158A>C (n.2203+5158A>C)
n.4542+12132A>C
c.2220+5158A>C (n.2220+5158A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.1057+12132A>C (n.1057+12132A>C)
c.1921A>C
c.1782A>C (p.Glu594Asp)
c.2274A>C (p.Glu758Asp)
c.2241A>C (p.Glu747Asp)
 gnomAD v4
13g.23341653T=CA2078644946SACSc.2185+12132A= (n.2185+12132A=)
c.2250A= (p.Glu750=)
c.2214A= (p.Glu738=)
c.2176+12132A= (n.2176+12132A=)
c.2223A= (p.Glu741=)
c.2203+5158A= (n.2203+5158A=)
n.4542+12132A=
c.2220+5158A= (n.2220+5158A=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.1057+12132A= (n.1057+12132A=)
c.1921A=
c.1782A= (p.Glu594=)
c.2274A= (p.Glu758=)
c.2241A= (p.Glu747=)
13g.23341654T>ACA387540564SACSc.2185+12131A>T (n.2185+12131A>T)
c.2249A>T (p.Glu750Val)
c.2213A>T (p.Glu738Val)
c.2176+12131A>T (n.2176+12131A>T)
c.2222A>T (p.Glu741Val)
c.2203+5157A>T (n.2203+5157A>T)
n.4542+12131A>T
c.2220+5157A>T (n.2220+5157A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.1057+12131A>T (n.1057+12131A>T)
c.1920A>T
c.1781A>T (p.Glu594Val)
c.2273A>T (p.Glu758Val)
c.2240A>T (p.Glu747Val)
13g.23341654T>CCA387540565SACSc.2185+12131A>G (n.2185+12131A>G)
c.2249A>G (p.Glu750Gly)
c.2213A>G (p.Glu738Gly)
c.2176+12131A>G (n.2176+12131A>G)
c.2222A>G (p.Glu741Gly)
c.2203+5157A>G (n.2203+5157A>G)
n.4542+12131A>G
c.2220+5157A>G (n.2220+5157A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.1057+12131A>G (n.1057+12131A>G)
c.1920A>G
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.2273A>G (p.Glu758Gly)
c.2240A>G (p.Glu747Gly)
13g.23341654T>GCA387540566SACSc.2185+12131A>C (n.2185+12131A>C)
c.2249A>C (p.Glu750Ala)
c.2213A>C (p.Glu738Ala)
c.2176+12131A>C (n.2176+12131A>C)
c.2222A>C (p.Glu741Ala)
c.2203+5157A>C (n.2203+5157A>C)
n.4542+12131A>C
c.2220+5157A>C (n.2220+5157A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.1057+12131A>C (n.1057+12131A>C)
c.1920A>C
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.2273A>C (p.Glu758Ala)
c.2240A>C (p.Glu747Ala)
13g.23341655C>ACA387540567SACSc.2185+12130G>T (n.2185+12130G>T)
c.2248G>T (p.Glu750Ter)
c.2212G>T (p.Glu738Ter)
c.2176+12130G>T (n.2176+12130G>T)
c.2221G>T (p.Glu741Ter)
c.2203+5156G>T (n.2203+5156G>T)
n.4542+12130G>T
c.2220+5156G>T (n.2220+5156G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.1057+12130G>T (n.1057+12130G>T)
c.1919G>T
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
c.2272G>T (p.Glu758Ter)
c.2239G>T (p.Glu747Ter)
13g.23341655C>GCA387540568SACSc.2185+12130G>C (n.2185+12130G>C)
c.2248G>C (p.Glu750Gln)
c.2212G>C (p.Glu738Gln)
c.2176+12130G>C (n.2176+12130G>C)
c.2221G>C (p.Glu741Gln)
c.2203+5156G>C (n.2203+5156G>C)
n.4542+12130G>C
c.2220+5156G>C (n.2220+5156G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.1057+12130G>C (n.1057+12130G>C)
c.1919G>C
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.2272G>C (p.Glu758Gln)
c.2239G>C (p.Glu747Gln)
13g.23341655C>TCA387540569SACSc.2185+12130G>A (n.2185+12130G>A)
c.2248G>A (p.Glu750Lys)
c.2212G>A (p.Glu738Lys)
c.2176+12130G>A (n.2176+12130G>A)
c.2221G>A (p.Glu741Lys)
c.2203+5156G>A (n.2203+5156G>A)
n.4542+12130G>A
c.2220+5156G>A (n.2220+5156G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.1057+12130G>A (n.1057+12130G>A)
c.1919G>A
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.2272G>A (p.Glu758Lys)
c.2239G>A (p.Glu747Lys)
13g.23341656T>ACA6911724SACSc.2185+12129A>T (n.2185+12129A>T)
c.2247A>T (p.Pro749=)
c.2211A>T (p.Pro737=)
c.2176+12129A>T (n.2176+12129A>T)
c.2220A>T (p.Pro740=)
c.2203+5155A>T (n.2203+5155A>T)
n.4542+12129A>T
c.2220+5155A>T (n.2220+5155A>T)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.1057+12129A>T (n.1057+12129A>T)
c.1918A>T
c.1779A>T (p.Pro593=)
c.2271A>T (p.Pro757=)
c.2238A>T (p.Pro746=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341656T>CCA482918637SACSc.2185+12129A>G (n.2185+12129A>G)
c.2247A>G (p.Pro749=)
c.2211A>G (p.Pro737=)
c.2176+12129A>G (n.2176+12129A>G)
c.2220A>G (p.Pro740=)
c.2203+5155A>G (n.2203+5155A>G)
n.4542+12129A>G
c.2220+5155A>G (n.2220+5155A>G)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.1057+12129A>G (n.1057+12129A>G)
c.1918A>G
c.1779A>G (p.Pro593=)
c.2271A>G (p.Pro757=)
c.2238A>G (p.Pro746=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23341656T>GCA6911725SACSc.2185+12129A>C (n.2185+12129A>C)
c.2247A>C (p.Pro749=)
c.2211A>C (p.Pro737=)
c.2176+12129A>C (n.2176+12129A>C)
c.2220A>C (p.Pro740=)
c.2203+5155A>C (n.2203+5155A>C)
n.4542+12129A>C
c.2220+5155A>C (n.2220+5155A>C)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.1057+12129A>C (n.1057+12129A>C)
c.1918A>C
c.1779A>C (p.Pro593=)
c.2271A>C (p.Pro757=)
c.2238A>C (p.Pro746=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341656T=CA2078644954SACSc.2185+12129A= (n.2185+12129A=)
c.2247A= (p.Pro749=)
c.2211A= (p.Pro737=)
c.2176+12129A= (n.2176+12129A=)
c.2220A= (p.Pro740=)
c.2203+5155A= (n.2203+5155A=)
n.4542+12129A=
c.2220+5155A= (n.2220+5155A=)
c.-31A= (n.-31A=)
c.1057+12129A= (n.1057+12129A=)
c.1918A=
c.1779A= (p.Pro593=)
c.2271A= (p.Pro757=)
c.2238A= (p.Pro746=)
13g.23341657G>ACA387540570SACSc.2185+12128C>T (n.2185+12128C>T)
c.2246C>T (p.Pro749Leu)
c.2210C>T (p.Pro737Leu)
c.2176+12128C>T (n.2176+12128C>T)
c.2219C>T (p.Pro740Leu)
c.2203+5154C>T (n.2203+5154C>T)
n.4542+12128C>T
c.2220+5154C>T (n.2220+5154C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.1057+12128C>T (n.1057+12128C>T)
c.1917C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.2270C>T (p.Pro757Leu)
c.2237C>T (p.Pro746Leu)
13g.23341657G>CCA387540571SACSc.2185+12128C>G (n.2185+12128C>G)
c.2246C>G (p.Pro749Arg)
c.2210C>G (p.Pro737Arg)
c.2176+12128C>G (n.2176+12128C>G)
c.2219C>G (p.Pro740Arg)
c.2203+5154C>G (n.2203+5154C>G)
n.4542+12128C>G
c.2220+5154C>G (n.2220+5154C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.1057+12128C>G (n.1057+12128C>G)
c.1917C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.2270C>G (p.Pro757Arg)
c.2237C>G (p.Pro746Arg)
13g.23341657G>TCA387540572SACSc.2185+12128C>A (n.2185+12128C>A)
c.2246C>A (p.Pro749Gln)
c.2210C>A (p.Pro737Gln)
c.2176+12128C>A (n.2176+12128C>A)
c.2219C>A (p.Pro740Gln)
c.2203+5154C>A (n.2203+5154C>A)
n.4542+12128C>A
c.2220+5154C>A (n.2220+5154C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.1057+12128C>A (n.1057+12128C>A)
c.1917C>A
c.1778C>A (p.Pro593Gln)
c.2270C>A (p.Pro757Gln)
c.2237C>A (p.Pro746Gln)
13g.23341658G>ACA387540573SACSc.2185+12127C>T (n.2185+12127C>T)
c.2245C>T (p.Pro749Ser)
c.2209C>T (p.Pro737Ser)
c.2176+12127C>T (n.2176+12127C>T)
c.2218C>T (p.Pro740Ser)
c.2203+5153C>T (n.2203+5153C>T)
n.4542+12127C>T
c.2220+5153C>T (n.2220+5153C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.1057+12127C>T (n.1057+12127C>T)
c.1916C>T
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.2269C>T (p.Pro757Ser)
c.2236C>T (p.Pro746Ser)
13g.23341658G>CCA387540574SACSc.2185+12127C>G (n.2185+12127C>G)
c.2245C>G (p.Pro749Ala)
c.2209C>G (p.Pro737Ala)
c.2176+12127C>G (n.2176+12127C>G)
c.2218C>G (p.Pro740Ala)
c.2203+5153C>G (n.2203+5153C>G)
n.4542+12127C>G
c.2220+5153C>G (n.2220+5153C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.1057+12127C>G (n.1057+12127C>G)
c.1916C>G
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.2269C>G (p.Pro757Ala)
c.2236C>G (p.Pro746Ala)
13g.23341658G>TCA387540575SACSc.2185+12127C>A (n.2185+12127C>A)
c.2245C>A (p.Pro749Thr)
c.2209C>A (p.Pro737Thr)
c.2176+12127C>A (n.2176+12127C>A)
c.2218C>A (p.Pro740Thr)
c.2203+5153C>A (n.2203+5153C>A)
n.4542+12127C>A
c.2220+5153C>A (n.2220+5153C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.1057+12127C>A (n.1057+12127C>A)
c.1916C>A
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.2269C>A (p.Pro757Thr)
c.2236C>A (p.Pro746Thr)
 gnomAD v4
13g.23341659A>CCA387540576SACSc.2185+12126T>G (n.2185+12126T>G)
c.2244T>G (p.Asn748Lys)
c.2208T>G (p.Asn736Lys)
c.2176+12126T>G (n.2176+12126T>G)
c.2217T>G (p.Asn739Lys)
c.2203+5152T>G (n.2203+5152T>G)
n.4542+12126T>G
c.2220+5152T>G (n.2220+5152T>G)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.1057+12126T>G (n.1057+12126T>G)
c.1915T>G
c.1776T>G (p.Asn592Lys)
c.2268T>G (p.Asn756Lys)
c.2235T>G (p.Asn745Lys)
13g.23341659A>GCA482918643SACSc.2185+12126T>C (n.2185+12126T>C)
c.2244T>C (p.Asn748=)
c.2208T>C (p.Asn736=)
c.2176+12126T>C (n.2176+12126T>C)
c.2217T>C (p.Asn739=)
c.2203+5152T>C (n.2203+5152T>C)
n.4542+12126T>C
c.2220+5152T>C (n.2220+5152T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.1057+12126T>C (n.1057+12126T>C)
c.1915T>C
c.1776T>C (p.Asn592=)
c.2268T>C (p.Asn756=)
c.2235T>C (p.Asn745=)
13g.23341659A>TCA387540577SACSc.2185+12126T>A (n.2185+12126T>A)
c.2244T>A (p.Asn748Lys)
c.2208T>A (p.Asn736Lys)
c.2176+12126T>A (n.2176+12126T>A)
c.2217T>A (p.Asn739Lys)
c.2203+5152T>A (n.2203+5152T>A)
n.4542+12126T>A
c.2220+5152T>A (n.2220+5152T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.1057+12126T>A (n.1057+12126T>A)
c.1915T>A
c.1776T>A (p.Asn592Lys)
c.2268T>A (p.Asn756Lys)
c.2235T>A (p.Asn745Lys)
13g.23341660T>ACA387540578SACSc.2185+12125A>T (n.2185+12125A>T)
c.2243A>T (p.Asn748Ile)
c.2207A>T (p.Asn736Ile)
c.2176+12125A>T (n.2176+12125A>T)
c.2216A>T (p.Asn739Ile)
c.2203+5151A>T (n.2203+5151A>T)
n.4542+12125A>T
c.2220+5151A>T (n.2220+5151A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.1057+12125A>T (n.1057+12125A>T)
c.1914A>T
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
c.2267A>T (p.Asn756Ile)
c.2234A>T (p.Asn745Ile)
13g.23341660T>CCA387540579SACSc.2185+12125A>G (n.2185+12125A>G)
c.2243A>G (p.Asn748Ser)
c.2207A>G (p.Asn736Ser)
c.2176+12125A>G (n.2176+12125A>G)
c.2216A>G (p.Asn739Ser)
c.2203+5151A>G (n.2203+5151A>G)
n.4542+12125A>G
c.2220+5151A>G (n.2220+5151A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.1057+12125A>G (n.1057+12125A>G)
c.1914A>G
c.1775A>G (p.Asn592Ser)
c.2267A>G (p.Asn756Ser)
c.2234A>G (p.Asn745Ser)
13g.23341660T>GCA387540580SACSc.2185+12125A>C (n.2185+12125A>C)
c.2243A>C (p.Asn748Thr)
c.2207A>C (p.Asn736Thr)
c.2176+12125A>C (n.2176+12125A>C)
c.2216A>C (p.Asn739Thr)
c.2203+5151A>C (n.2203+5151A>C)
n.4542+12125A>C
c.2220+5151A>C (n.2220+5151A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.1057+12125A>C (n.1057+12125A>C)
c.1914A>C
c.1775A>C (p.Asn592Thr)
c.2267A>C (p.Asn756Thr)
c.2234A>C (p.Asn745Thr)
13g.23341661T>ACA387540581SACSc.2185+12124A>T (n.2185+12124A>T)
c.2242A>T (p.Asn748Tyr)
c.2206A>T (p.Asn736Tyr)
c.2176+12124A>T (n.2176+12124A>T)
c.2215A>T (p.Asn739Tyr)
c.2203+5150A>T (n.2203+5150A>T)
n.4542+12124A>T
c.2220+5150A>T (n.2220+5150A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.1057+12124A>T (n.1057+12124A>T)
c.1913A>T
c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
c.2266A>T (p.Asn756Tyr)
c.2233A>T (p.Asn745Tyr)
13g.23341661T>CCA387540582SACSc.2185+12124A>G (n.2185+12124A>G)
c.2242A>G (p.Asn748Asp)
c.2206A>G (p.Asn736Asp)
c.2176+12124A>G (n.2176+12124A>G)
c.2215A>G (p.Asn739Asp)
c.2203+5150A>G (n.2203+5150A>G)
n.4542+12124A>G
c.2220+5150A>G (n.2220+5150A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.1057+12124A>G (n.1057+12124A>G)
c.1913A>G
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
c.2266A>G (p.Asn756Asp)
c.2233A>G (p.Asn745Asp)
13g.23341661T>GCA387540583SACSc.2185+12124A>C (n.2185+12124A>C)
c.2242A>C (p.Asn748His)
c.2206A>C (p.Asn736His)
c.2176+12124A>C (n.2176+12124A>C)
c.2215A>C (p.Asn739His)
c.2203+5150A>C (n.2203+5150A>C)
n.4542+12124A>C
c.2220+5150A>C (n.2220+5150A>C)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.1057+12124A>C (n.1057+12124A>C)
c.1913A>C
c.1774A>C (p.Asn592His)
c.2266A>C (p.Asn756His)
c.2233A>C (p.Asn745His)
13g.23341662T>ACA482918653SACSc.2185+12123A>T (n.2185+12123A>T)
c.2241A>T (p.Leu747=)
c.2205A>T (p.Leu735=)
c.2176+12123A>T (n.2176+12123A>T)
c.2214A>T (p.Leu738=)
c.2203+5149A>T (n.2203+5149A>T)
n.4542+12123A>T
c.2220+5149A>T (n.2220+5149A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.1057+12123A>T (n.1057+12123A>T)
c.1912A>T
c.1773A>T (p.Leu591=)
c.2265A>T (p.Leu755=)
c.2232A>T (p.Leu744=)
13g.23341662T>CCA482918654SACSc.2185+12123A>G (n.2185+12123A>G)
c.2241A>G (p.Leu747=)
c.2205A>G (p.Leu735=)
c.2176+12123A>G (n.2176+12123A>G)
c.2214A>G (p.Leu738=)
c.2203+5149A>G (n.2203+5149A>G)
n.4542+12123A>G
c.2220+5149A>G (n.2220+5149A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.1057+12123A>G (n.1057+12123A>G)
c.1912A>G
c.1773A>G (p.Leu591=)
c.2265A>G (p.Leu755=)
c.2232A>G (p.Leu744=)
 gnomAD v4
13g.23341662T>GCA482918656SACSc.2185+12123A>C (n.2185+12123A>C)
c.2241A>C (p.Leu747=)
c.2205A>C (p.Leu735=)
c.2176+12123A>C (n.2176+12123A>C)
c.2214A>C (p.Leu738=)
c.2203+5149A>C (n.2203+5149A>C)
n.4542+12123A>C
c.2220+5149A>C (n.2220+5149A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.1057+12123A>C (n.1057+12123A>C)
c.1912A>C
c.1773A>C (p.Leu591=)
c.2265A>C (p.Leu755=)
c.2232A>C (p.Leu744=)
13g.23341663A>CCA387540584SACSc.2185+12122T>G (n.2185+12122T>G)
c.2240T>G (p.Leu747Arg)
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c.2213T>G (p.Leu738Arg)
c.2203+5148T>G (n.2203+5148T>G)
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c.-38T>G (n.-38T>G)
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13g.23341663A>GCA387540585SACSc.2185+12122T>C (n.2185+12122T>C)
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c.2213T>C (p.Leu738Pro)
c.2203+5148T>C (n.2203+5148T>C)
n.4542+12122T>C
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c.-38T>C (n.-38T>C)
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c.1911T>C
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.2264T>C (p.Leu755Pro)
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13g.23341663A>TCA387540586SACSc.2185+12122T>A (n.2185+12122T>A)
c.2240T>A (p.Leu747Gln)
c.2204T>A (p.Leu735Gln)
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c.2213T>A (p.Leu738Gln)
c.2203+5148T>A (n.2203+5148T>A)
n.4542+12122T>A
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c.-38T>A (n.-38T>A)
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c.1911T>A
c.1772T>A (p.Leu591Gln)
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13g.23341664G>ACA482918661SACSc.2185+12121C>T (n.2185+12121C>T)
c.2239C>T (p.Leu747=)
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n.4542+12121C>T
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c.-39C>T (n.-39C>T)
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c.1910C>T
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 ClinVar dbSNP
13g.23341664G>CCA387540587SACSc.2185+12121C>G (n.2185+12121C>G)
c.2239C>G (p.Leu747Val)
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c.2239C>A (p.Leu747Ile)
c.2203C>A (p.Leu735Ile)
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c.2212C>A (p.Leu738Ile)
c.2203+5147C>A (n.2203+5147C>A)
n.4542+12121C>A
c.2220+5147C>A (n.2220+5147C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.1057+12121C>A (n.1057+12121C>A)
c.1910C>A
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.2263C>A (p.Leu755Ile)
c.2230C>A (p.Leu744Ile)
13g.23341665A>CCA482918664SACSc.2185+12120T>G (n.2185+12120T>G)
c.2238T>G (p.Leu746=)
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c.2211T>G (p.Leu737=)
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n.4542+12120T>G
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c.-40T>G (n.-40T>G)
c.1057+12120T>G (n.1057+12120T>G)
c.1909T>G
c.1770T>G (p.Leu590=)
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13g.23341665A>GCA482918665SACSc.2185+12120T>C (n.2185+12120T>C)
c.2238T>C (p.Leu746=)
c.2202T>C (p.Leu734=)
c.2176+12120T>C (n.2176+12120T>C)
c.2211T>C (p.Leu737=)
c.2203+5146T>C (n.2203+5146T>C)
n.4542+12120T>C
c.2220+5146T>C (n.2220+5146T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.1057+12120T>C (n.1057+12120T>C)
c.1909T>C
c.1770T>C (p.Leu590=)
c.2262T>C (p.Leu754=)
c.2229T>C (p.Leu743=)
13g.23341665A>TCA482918667SACSc.2185+12120T>A (n.2185+12120T>A)
c.2238T>A (p.Leu746=)
c.2202T>A (p.Leu734=)
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c.2211T>A (p.Leu737=)
c.2203+5146T>A (n.2203+5146T>A)
n.4542+12120T>A
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c.-40T>A (n.-40T>A)
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c.1909T>A
c.1770T>A (p.Leu590=)
c.2262T>A (p.Leu754=)
c.2229T>A (p.Leu743=)
13g.23341666A>CCA387540591SACSc.2185+12119T>G (n.2185+12119T>G)
c.2237T>G (p.Leu746Arg)
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c.2210T>G (p.Leu737Arg)
c.2203+5145T>G (n.2203+5145T>G)
n.4542+12119T>G
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c.-41T>G (n.-41T>G)
c.1057+12119T>G (n.1057+12119T>G)
c.1908T>G
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c.2228T>G (p.Leu743Arg)
13g.23341666A>GCA387540590SACSc.2185+12119T>C (n.2185+12119T>C)
c.2237T>C (p.Leu746Pro)
c.2201T>C (p.Leu734Pro)
c.2176+12119T>C (n.2176+12119T>C)
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
c.2203+5145T>C (n.2203+5145T>C)
n.4542+12119T>C
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c.-41T>C (n.-41T>C)
c.1057+12119T>C (n.1057+12119T>C)
c.1908T>C
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.2261T>C (p.Leu754Pro)
c.2228T>C (p.Leu743Pro)
 gnomAD v4
13g.23341666A>TCA387540589SACSc.2185+12119T>A (n.2185+12119T>A)
c.2237T>A (p.Leu746His)
c.2201T>A (p.Leu734His)
c.2176+12119T>A (n.2176+12119T>A)
c.2210T>A (p.Leu737His)
c.2203+5145T>A (n.2203+5145T>A)
n.4542+12119T>A
c.2220+5145T>A (n.2220+5145T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.1057+12119T>A (n.1057+12119T>A)
c.1908T>A
c.1769T>A (p.Leu590His)
c.2261T>A (p.Leu754His)
c.2228T>A (p.Leu743His)
13g.23341667G>ACA387540592SACSc.2185+12118C>T (n.2185+12118C>T)
c.2236C>T (p.Leu746Phe)
c.2200C>T (p.Leu734Phe)
c.2176+12118C>T (n.2176+12118C>T)
c.2209C>T (p.Leu737Phe)
c.2203+5144C>T (n.2203+5144C>T)
n.4542+12118C>T
c.2220+5144C>T (n.2220+5144C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.1057+12118C>T (n.1057+12118C>T)
c.1907C>T
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c.2260C>T (p.Leu754Phe)
c.2227C>T (p.Leu743Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341667G>CCA387540594SACSc.2185+12118C>G (n.2185+12118C>G)
c.2236C>G (p.Leu746Val)
c.2200C>G (p.Leu734Val)
c.2176+12118C>G (n.2176+12118C>G)
c.2209C>G (p.Leu737Val)
c.2203+5144C>G (n.2203+5144C>G)
n.4542+12118C>G
c.2220+5144C>G (n.2220+5144C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.1057+12118C>G (n.1057+12118C>G)
c.1907C>G
c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.2260C>G (p.Leu754Val)
c.2227C>G (p.Leu743Val)
13g.23341667G=CA2078644960SACSc.2185+12118C= (n.2185+12118C=)
c.2236C= (p.Leu746=)
c.2200C= (p.Leu734=)
c.2176+12118C= (n.2176+12118C=)
c.2209C= (p.Leu737=)
c.2203+5144C= (n.2203+5144C=)
n.4542+12118C=
c.2220+5144C= (n.2220+5144C=)
c.-42C= (n.-42C=)
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c.1907C=
c.1768C= (p.Leu590=)
c.2260C= (p.Leu754=)
c.2227C= (p.Leu743=)
13g.23341667G>TCA387540593SACSc.2185+12118C>A (n.2185+12118C>A)
c.2236C>A (p.Leu746Ile)
c.2200C>A (p.Leu734Ile)
c.2176+12118C>A (n.2176+12118C>A)
c.2209C>A (p.Leu737Ile)
c.2203+5144C>A (n.2203+5144C>A)
n.4542+12118C>A
c.2220+5144C>A (n.2220+5144C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.1057+12118C>A (n.1057+12118C>A)
c.1907C>A
c.1768C>A (p.Leu590Ile)
c.2260C>A (p.Leu754Ile)
c.2227C>A (p.Leu743Ile)
13g.23341668C>ACA387540595SACSc.2185+12117G>T (n.2185+12117G>T)
c.2235G>T (p.Gln745His)
c.2199G>T (p.Gln733His)
c.2176+12117G>T (n.2176+12117G>T)
c.2208G>T (p.Gln736His)
c.2203+5143G>T (n.2203+5143G>T)
n.4542+12117G>T
c.2220+5143G>T (n.2220+5143G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.1057+12117G>T (n.1057+12117G>T)
c.1906G>T
c.1767G>T (p.Gln589His)
c.2259G>T (p.Gln753His)
c.2226G>T (p.Gln742His)
13g.23341668C=CA2078644964SACSc.2185+12117G= (n.2185+12117G=)
c.2235G= (p.Gln745=)
c.2199G= (p.Gln733=)
c.2176+12117G= (n.2176+12117G=)
c.2208G= (p.Gln736=)
c.2203+5143G= (n.2203+5143G=)
n.4542+12117G=
c.2220+5143G= (n.2220+5143G=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.1057+12117G= (n.1057+12117G=)
c.1906G=
c.1767G= (p.Gln589=)
c.2259G= (p.Gln753=)
c.2226G= (p.Gln742=)
13g.23341668C>GCA387540596SACSc.2185+12117G>C (n.2185+12117G>C)
c.2235G>C (p.Gln745His)
c.2199G>C (p.Gln733His)
c.2176+12117G>C (n.2176+12117G>C)
c.2208G>C (p.Gln736His)
c.2203+5143G>C (n.2203+5143G>C)
n.4542+12117G>C
c.2220+5143G>C (n.2220+5143G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.1057+12117G>C (n.1057+12117G>C)
c.1906G>C
c.1767G>C (p.Gln589His)
c.2259G>C (p.Gln753His)
c.2226G>C (p.Gln742His)
13g.23341668C>TCA482918678SACSc.2185+12117G>A (n.2185+12117G>A)
c.2235G>A (p.Gln745=)
c.2199G>A (p.Gln733=)
c.2176+12117G>A (n.2176+12117G>A)
c.2208G>A (p.Gln736=)
c.2203+5143G>A (n.2203+5143G>A)
n.4542+12117G>A
c.2220+5143G>A (n.2220+5143G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.1057+12117G>A (n.1057+12117G>A)
c.1906G>A
c.1767G>A (p.Gln589=)
c.2259G>A (p.Gln753=)
c.2226G>A (p.Gln742=)
 dbSNP
13g.23341669T>ACA387540597SACSc.2185+12116A>T (n.2185+12116A>T)
c.2234A>T (p.Gln745Leu)
c.2198A>T (p.Gln733Leu)
c.2176+12116A>T (n.2176+12116A>T)
c.2207A>T (p.Gln736Leu)
c.2203+5142A>T (n.2203+5142A>T)
n.4542+12116A>T
c.2220+5142A>T (n.2220+5142A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.1057+12116A>T (n.1057+12116A>T)
c.1905A>T
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
c.2258A>T (p.Gln753Leu)
c.2225A>T (p.Gln742Leu)
13g.23341669T>CCA387540598SACSc.2185+12116A>G (n.2185+12116A>G)
c.2234A>G (p.Gln745Arg)
c.2198A>G (p.Gln733Arg)
c.2176+12116A>G (n.2176+12116A>G)
c.2207A>G (p.Gln736Arg)
c.2203+5142A>G (n.2203+5142A>G)
n.4542+12116A>G
c.2220+5142A>G (n.2220+5142A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.1057+12116A>G (n.1057+12116A>G)
c.1905A>G
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
c.2258A>G (p.Gln753Arg)
c.2225A>G (p.Gln742Arg)
 gnomAD v4
13g.23341669T>GCA387540599SACSc.2185+12116A>C (n.2185+12116A>C)
c.2234A>C (p.Gln745Pro)
c.2198A>C (p.Gln733Pro)
c.2176+12116A>C (n.2176+12116A>C)
c.2207A>C (p.Gln736Pro)
c.2203+5142A>C (n.2203+5142A>C)
n.4542+12116A>C
c.2220+5142A>C (n.2220+5142A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.1057+12116A>C (n.1057+12116A>C)
c.1905A>C
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
c.2258A>C (p.Gln753Pro)
c.2225A>C (p.Gln742Pro)
13g.23341670G>ACA387540600SACSc.2185+12115C>T (n.2185+12115C>T)
c.2233C>T (p.Gln745Ter)
c.2197C>T (p.Gln733Ter)
c.2176+12115C>T (n.2176+12115C>T)
c.2206C>T (p.Gln736Ter)
c.2203+5141C>T (n.2203+5141C>T)
n.4542+12115C>T
c.2220+5141C>T (n.2220+5141C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.1057+12115C>T (n.1057+12115C>T)
c.1904C>T
c.1765C>T (p.Gln589Ter)
c.2257C>T (p.Gln753Ter)
c.2224C>T (p.Gln742Ter)
 dbSNP
13g.23341670G>CCA387540601SACSc.2185+12115C>G (n.2185+12115C>G)
c.2233C>G (p.Gln745Glu)
c.2197C>G (p.Gln733Glu)
c.2176+12115C>G (n.2176+12115C>G)
c.2206C>G (p.Gln736Glu)
c.2203+5141C>G (n.2203+5141C>G)
n.4542+12115C>G
c.2220+5141C>G (n.2220+5141C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.1057+12115C>G (n.1057+12115C>G)
c.1904C>G
c.1765C>G (p.Gln589Glu)
c.2257C>G (p.Gln753Glu)
c.2224C>G (p.Gln742Glu)
13g.23341670G=CA2078644968SACSc.2185+12115C= (n.2185+12115C=)
c.2233C= (p.Gln745=)
c.2197C= (p.Gln733=)
c.2176+12115C= (n.2176+12115C=)
c.2206C= (p.Gln736=)
c.2203+5141C= (n.2203+5141C=)
n.4542+12115C=
c.2220+5141C= (n.2220+5141C=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.1057+12115C= (n.1057+12115C=)
c.1904C=
c.1765C= (p.Gln589=)
c.2257C= (p.Gln753=)
c.2224C= (p.Gln742=)
13g.23341670G>TCA387540602SACSc.2185+12115C>A (n.2185+12115C>A)
c.2233C>A (p.Gln745Lys)
c.2197C>A (p.Gln733Lys)
c.2176+12115C>A (n.2176+12115C>A)
c.2206C>A (p.Gln736Lys)
c.2203+5141C>A (n.2203+5141C>A)
n.4542+12115C>A
c.2220+5141C>A (n.2220+5141C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.1057+12115C>A (n.1057+12115C>A)
c.1904C>A
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
c.2257C>A (p.Gln753Lys)
c.2224C>A (p.Gln742Lys)
13g.23341671C>ACA482918685SACSc.2185+12114G>T (n.2185+12114G>T)
c.2232G>T (p.Leu744=)
c.2196G>T (p.Leu732=)
c.2176+12114G>T (n.2176+12114G>T)
c.2205G>T (p.Leu735=)
c.2203+5140G>T (n.2203+5140G>T)
n.4542+12114G>T
c.2220+5140G>T (n.2220+5140G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.1057+12114G>T (n.1057+12114G>T)
c.1903G>T
c.1764G>T (p.Leu588=)
c.2256G>T (p.Leu752=)
c.2223G>T (p.Leu741=)
13g.23341671C>GCA482918687SACSc.2185+12114G>C (n.2185+12114G>C)
c.2232G>C (p.Leu744=)
c.2196G>C (p.Leu732=)
c.2176+12114G>C (n.2176+12114G>C)
c.2205G>C (p.Leu735=)
c.2203+5140G>C (n.2203+5140G>C)
n.4542+12114G>C
c.2220+5140G>C (n.2220+5140G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.1057+12114G>C (n.1057+12114G>C)
c.1903G>C
c.1764G>C (p.Leu588=)
c.2256G>C (p.Leu752=)
c.2223G>C (p.Leu741=)
13g.23341671C>TCA482918689SACSc.2185+12114G>A (n.2185+12114G>A)
c.2232G>A (p.Leu744=)
c.2196G>A (p.Leu732=)
c.2176+12114G>A (n.2176+12114G>A)
c.2205G>A (p.Leu735=)
c.2203+5140G>A (n.2203+5140G>A)
n.4542+12114G>A
c.2220+5140G>A (n.2220+5140G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.1057+12114G>A (n.1057+12114G>A)
c.1903G>A
c.1764G>A (p.Leu588=)
c.2256G>A (p.Leu752=)
c.2223G>A (p.Leu741=)
 gnomAD v4
13g.23341672A>CCA387540603SACSc.2185+12113T>G (n.2185+12113T>G)
c.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.2195T>G (p.Leu732Arg)
c.2176+12113T>G (n.2176+12113T>G)
c.2204T>G (p.Leu735Arg)
c.2203+5139T>G (n.2203+5139T>G)
n.4542+12113T>G
c.2220+5139T>G (n.2220+5139T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.1057+12113T>G (n.1057+12113T>G)
c.1902T>G
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.2255T>G (p.Leu752Arg)
c.2222T>G (p.Leu741Arg)
13g.23341672A>GCA387540604SACSc.2185+12113T>C (n.2185+12113T>C)
c.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
c.2176+12113T>C (n.2176+12113T>C)
c.2204T>C (p.Leu735Pro)
c.2203+5139T>C (n.2203+5139T>C)
n.4542+12113T>C
c.2220+5139T>C (n.2220+5139T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.1057+12113T>C (n.1057+12113T>C)
c.1902T>C
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.2255T>C (p.Leu752Pro)
c.2222T>C (p.Leu741Pro)
 gnomAD v4
13g.23341672A>TCA387540605SACSc.2185+12113T>A (n.2185+12113T>A)
c.2231T>A (p.Leu744Gln)
c.2195T>A (p.Leu732Gln)
c.2176+12113T>A (n.2176+12113T>A)
c.2204T>A (p.Leu735Gln)
c.2203+5139T>A (n.2203+5139T>A)
n.4542+12113T>A
c.2220+5139T>A (n.2220+5139T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.1057+12113T>A (n.1057+12113T>A)
c.1902T>A
c.1763T>A (p.Leu588Gln)
c.2255T>A (p.Leu752Gln)
c.2222T>A (p.Leu741Gln)
13g.23341673G>ACA482918695SACSc.2185+12112C>T (n.2185+12112C>T)
c.2230C>T (p.Leu744=)
c.2194C>T (p.Leu732=)
c.2176+12112C>T (n.2176+12112C>T)
c.2203C>T (p.Leu735=)
c.2203+5138C>T (n.2203+5138C>T)
n.4542+12112C>T
c.2220+5138C>T (n.2220+5138C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.1057+12112C>T (n.1057+12112C>T)
c.1901C>T
c.1762C>T (p.Leu588=)
c.2254C>T (p.Leu752=)
c.2221C>T (p.Leu741=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341673G>CCA387540606SACSc.2185+12112C>G (n.2185+12112C>G)
c.2230C>G (p.Leu744Val)
c.2194C>G (p.Leu732Val)
c.2176+12112C>G (n.2176+12112C>G)
c.2203C>G (p.Leu735Val)
c.2203+5138C>G (n.2203+5138C>G)
n.4542+12112C>G
c.2220+5138C>G (n.2220+5138C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.1057+12112C>G (n.1057+12112C>G)
c.1901C>G
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.2254C>G (p.Leu752Val)
c.2221C>G (p.Leu741Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341673G=CA2078644972SACSc.2185+12112C= (n.2185+12112C=)
c.2230C= (p.Leu744=)
c.2194C= (p.Leu732=)
c.2176+12112C= (n.2176+12112C=)
c.2203C= (p.Leu735=)
c.2203+5138C= (n.2203+5138C=)
n.4542+12112C=
c.2220+5138C= (n.2220+5138C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.1057+12112C= (n.1057+12112C=)
c.1901C=
c.1762C= (p.Leu588=)
c.2254C= (p.Leu752=)
c.2221C= (p.Leu741=)
13g.23341673G>TCA387540607SACSc.2185+12112C>A (n.2185+12112C>A)
c.2230C>A (p.Leu744Met)
c.2194C>A (p.Leu732Met)
c.2176+12112C>A (n.2176+12112C>A)
c.2203C>A (p.Leu735Met)
c.2203+5138C>A (n.2203+5138C>A)
n.4542+12112C>A
c.2220+5138C>A (n.2220+5138C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.1057+12112C>A (n.1057+12112C>A)
c.1901C>A
c.1762C>A (p.Leu588Met)
c.2254C>A (p.Leu752Met)
c.2221C>A (p.Leu741Met)
 gnomAD v4
13g.23341674C>ACA387540608SACSc.2185+12111G>T (n.2185+12111G>T)
c.2229G>T (p.Gln743His)
c.2193G>T (p.Gln731His)
c.2176+12111G>T (n.2176+12111G>T)
c.2202G>T (p.Gln734His)
c.2203+5137G>T (n.2203+5137G>T)
n.4542+12111G>T
c.2220+5137G>T (n.2220+5137G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.1057+12111G>T (n.1057+12111G>T)
c.1900G>T
c.1761G>T (p.Gln587His)
c.2253G>T (p.Gln751His)
c.2220G>T (p.Gln740His)
13g.23341674C>GCA387540609SACSc.2185+12111G>C (n.2185+12111G>C)
c.2229G>C (p.Gln743His)
c.2193G>C (p.Gln731His)
c.2176+12111G>C (n.2176+12111G>C)
c.2202G>C (p.Gln734His)
c.2203+5137G>C (n.2203+5137G>C)
n.4542+12111G>C
c.2220+5137G>C (n.2220+5137G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.1057+12111G>C (n.1057+12111G>C)
c.1900G>C
c.1761G>C (p.Gln587His)
c.2253G>C (p.Gln751His)
c.2220G>C (p.Gln740His)
 gnomAD v4
13g.23341674C>TCA482918701SACSc.2185+12111G>A (n.2185+12111G>A)
c.2229G>A (p.Gln743=)
c.2193G>A (p.Gln731=)
c.2176+12111G>A (n.2176+12111G>A)
c.2202G>A (p.Gln734=)
c.2203+5137G>A (n.2203+5137G>A)
n.4542+12111G>A
c.2220+5137G>A (n.2220+5137G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.1057+12111G>A (n.1057+12111G>A)
c.1900G>A
c.1761G>A (p.Gln587=)
c.2253G>A (p.Gln751=)
c.2220G>A (p.Gln740=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23341675T>ACA387540610SACSc.2185+12110A>T (n.2185+12110A>T)
c.2228A>T (p.Gln743Leu)
c.2192A>T (p.Gln731Leu)
c.2176+12110A>T (n.2176+12110A>T)
c.2201A>T (p.Gln734Leu)
c.2203+5136A>T (n.2203+5136A>T)
n.4542+12110A>T
c.2220+5136A>T (n.2220+5136A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.1057+12110A>T (n.1057+12110A>T)
c.1899A>T
c.1760A>T (p.Gln587Leu)
c.2252A>T (p.Gln751Leu)
c.2219A>T (p.Gln740Leu)
13g.23341675T>CCA387540611SACSc.2185+12110A>G (n.2185+12110A>G)
c.2228A>G (p.Gln743Arg)
c.2192A>G (p.Gln731Arg)
c.2176+12110A>G (n.2176+12110A>G)
c.2201A>G (p.Gln734Arg)
c.2203+5136A>G (n.2203+5136A>G)
n.4542+12110A>G
c.2220+5136A>G (n.2220+5136A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.1057+12110A>G (n.1057+12110A>G)
c.1899A>G
c.1760A>G (p.Gln587Arg)
c.2252A>G (p.Gln751Arg)
c.2219A>G (p.Gln740Arg)
 gnomAD v4
13g.23341675T>GCA387540612SACSc.2185+12110A>C (n.2185+12110A>C)
c.2228A>C (p.Gln743Pro)
c.2192A>C (p.Gln731Pro)
c.2176+12110A>C (n.2176+12110A>C)
c.2201A>C (p.Gln734Pro)
c.2203+5136A>C (n.2203+5136A>C)
n.4542+12110A>C
c.2220+5136A>C (n.2220+5136A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.1057+12110A>C (n.1057+12110A>C)
c.1899A>C
c.1760A>C (p.Gln587Pro)
c.2252A>C (p.Gln751Pro)
c.2219A>C (p.Gln740Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341675T=CA2078644976SACSc.2185+12110A= (n.2185+12110A=)
c.2228A= (p.Gln743=)
c.2192A= (p.Gln731=)
c.2176+12110A= (n.2176+12110A=)
c.2201A= (p.Gln734=)
c.2203+5136A= (n.2203+5136A=)
n.4542+12110A=
c.2220+5136A= (n.2220+5136A=)
c.-50A= (n.-50A=)
c.1057+12110A= (n.1057+12110A=)
c.1899A=
c.1760A= (p.Gln587=)
c.2252A= (p.Gln751=)
c.2219A= (p.Gln740=)
13g.23341676G>ACA387540613SACSc.2185+12109C>T (n.2185+12109C>T)
c.2227C>T (p.Gln743Ter)
c.2191C>T (p.Gln731Ter)
c.2176+12109C>T (n.2176+12109C>T)
c.2200C>T (p.Gln734Ter)
c.2203+5135C>T (n.2203+5135C>T)
n.4542+12109C>T
c.2220+5135C>T (n.2220+5135C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.1057+12109C>T (n.1057+12109C>T)
c.1898C>T
c.1759C>T (p.Gln587Ter)
c.2251C>T (p.Gln751Ter)
c.2218C>T (p.Gln740Ter)
 gnomAD v4
13g.23341676G>CCA387540614SACSc.2185+12109C>G (n.2185+12109C>G)
c.2227C>G (p.Gln743Glu)
c.2191C>G (p.Gln731Glu)
c.2176+12109C>G (n.2176+12109C>G)
c.2200C>G (p.Gln734Glu)
c.2203+5135C>G (n.2203+5135C>G)
n.4542+12109C>G
c.2220+5135C>G (n.2220+5135C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.1057+12109C>G (n.1057+12109C>G)
c.1898C>G
c.1759C>G (p.Gln587Glu)
c.2251C>G (p.Gln751Glu)
c.2218C>G (p.Gln740Glu)
13g.23341676G>TCA387540615SACSc.2185+12109C>A (n.2185+12109C>A)
c.2227C>A (p.Gln743Lys)
c.2191C>A (p.Gln731Lys)
c.2176+12109C>A (n.2176+12109C>A)
c.2200C>A (p.Gln734Lys)
c.2203+5135C>A (n.2203+5135C>A)
n.4542+12109C>A
c.2220+5135C>A (n.2220+5135C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.1057+12109C>A (n.1057+12109C>A)
c.1898C>A
c.1759C>A (p.Gln587Lys)
c.2251C>A (p.Gln751Lys)
c.2218C>A (p.Gln740Lys)
13g.23341677A>CCA482918705SACSc.2185+12108T>G (n.2185+12108T>G)
c.2226T>G (p.Thr742=)
c.2190T>G (p.Thr730=)
c.2176+12108T>G (n.2176+12108T>G)
c.2199T>G (p.Thr733=)
c.2203+5134T>G (n.2203+5134T>G)
n.4542+12108T>G
c.2220+5134T>G (n.2220+5134T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.1057+12108T>G (n.1057+12108T>G)
c.1897T>G
c.1758T>G (p.Thr586=)
c.2250T>G (p.Thr750=)
c.2217T>G (p.Thr739=)
13g.23341677A>GCA482918707SACSc.2185+12108T>C (n.2185+12108T>C)
c.2226T>C (p.Thr742=)
c.2190T>C (p.Thr730=)
c.2176+12108T>C (n.2176+12108T>C)
c.2199T>C (p.Thr733=)
c.2203+5134T>C (n.2203+5134T>C)
n.4542+12108T>C
c.2220+5134T>C (n.2220+5134T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.1057+12108T>C (n.1057+12108T>C)
c.1897T>C
c.1758T>C (p.Thr586=)
c.2250T>C (p.Thr750=)
c.2217T>C (p.Thr739=)
 COSMIC COSMIC
13g.23341677A>TCA482918709SACSc.2185+12108T>A (n.2185+12108T>A)
c.2226T>A (p.Thr742=)
c.2190T>A (p.Thr730=)
c.2176+12108T>A (n.2176+12108T>A)
c.2199T>A (p.Thr733=)
c.2203+5134T>A (n.2203+5134T>A)
n.4542+12108T>A
c.2220+5134T>A (n.2220+5134T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.1057+12108T>A (n.1057+12108T>A)
c.1897T>A
c.1758T>A (p.Thr586=)
c.2250T>A (p.Thr750=)
c.2217T>A (p.Thr739=)
13g.23341678G>ACA387540616SACSc.2185+12107C>T (n.2185+12107C>T)
c.2225C>T (p.Thr742Ile)
c.2189C>T (p.Thr730Ile)
c.2176+12107C>T (n.2176+12107C>T)
c.2198C>T (p.Thr733Ile)
c.2203+5133C>T (n.2203+5133C>T)
n.4542+12107C>T
c.2220+5133C>T (n.2220+5133C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.1057+12107C>T (n.1057+12107C>T)
c.1896C>T
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
c.2249C>T (p.Thr750Ile)
c.2216C>T (p.Thr739Ile)
 gnomAD v4
13g.23341678G>CCA387540617SACSc.2185+12107C>G (n.2185+12107C>G)
c.2225C>G (p.Thr742Ser)
c.2189C>G (p.Thr730Ser)
c.2176+12107C>G (n.2176+12107C>G)
c.2198C>G (p.Thr733Ser)
c.2203+5133C>G (n.2203+5133C>G)
n.4542+12107C>G
c.2220+5133C>G (n.2220+5133C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.1057+12107C>G (n.1057+12107C>G)
c.1896C>G
c.1757C>G (p.Thr586Ser)
c.2249C>G (p.Thr750Ser)
c.2216C>G (p.Thr739Ser)
13g.23341678G>TCA387540618SACSc.2185+12107C>A (n.2185+12107C>A)
c.2225C>A (p.Thr742Asn)
c.2189C>A (p.Thr730Asn)
c.2176+12107C>A (n.2176+12107C>A)
c.2198C>A (p.Thr733Asn)
c.2203+5133C>A (n.2203+5133C>A)
n.4542+12107C>A
c.2220+5133C>A (n.2220+5133C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.1057+12107C>A (n.1057+12107C>A)
c.1896C>A
c.1757C>A (p.Thr586Asn)
c.2249C>A (p.Thr750Asn)
c.2216C>A (p.Thr739Asn)
 gnomAD v4
13g.23341678_23341679insAATTGATTGTCA2534411888SACSc.2185+12106_2185+12107insACAATCAATT (n.2185+12106_2185+12107insACAATCAATT)
c.2224_2225insACAATCAATT (p.Thr742AsnfsTer?)
c.2188_2189insACAATCAATT (p.Thr730AsnfsTer?)
c.2176+12106_2176+12107insACAATCAATT (n.2176+12106_2176+12107insACAATCAATT)
c.2197_2198insACAATCAATT (p.Thr733AsnfsTer?)
c.2203+5132_2203+5133insACAATCAATT (n.2203+5132_2203+5133insACAATCAATT)
n.4542+12106_4542+12107insACAATCAATT
c.2220+5132_2220+5133insACAATCAATT (n.2220+5132_2220+5133insACAATCAATT)
c.-54_-53insACAATCAATT (n.-54_-53insACAATCAATT)
c.1057+12106_1057+12107insACAATCAATT (n.1057+12106_1057+12107insACAATCAATT)
c.1895_1896insACAATCAATT
c.1756_1757insACAATCAATT (p.Thr586AsnfsTer?)
c.2248_2249insACAATCAATT (p.Thr750AsnfsTer?)
c.2215_2216insACAATCAATT (p.Thr739AsnfsTer?)
13g.23341679T>ACA387540619SACSc.2185+12106A>T (n.2185+12106A>T)
c.2224A>T (p.Thr742Ser)
c.2188A>T (p.Thr730Ser)
c.2176+12106A>T (n.2176+12106A>T)
c.2197A>T (p.Thr733Ser)
c.2203+5132A>T (n.2203+5132A>T)
n.4542+12106A>T
c.2220+5132A>T (n.2220+5132A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.1057+12106A>T (n.1057+12106A>T)
c.1895A>T
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
c.2248A>T (p.Thr750Ser)
c.2215A>T (p.Thr739Ser)
13g.23341679T>CCA387540620SACSc.2185+12106A>G (n.2185+12106A>G)
c.2224A>G (p.Thr742Ala)
c.2188A>G (p.Thr730Ala)
c.2176+12106A>G (n.2176+12106A>G)
c.2197A>G (p.Thr733Ala)
c.2203+5132A>G (n.2203+5132A>G)
n.4542+12106A>G
c.2220+5132A>G (n.2220+5132A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.1057+12106A>G (n.1057+12106A>G)
c.1895A>G
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
c.2248A>G (p.Thr750Ala)
c.2215A>G (p.Thr739Ala)
13g.23341679T>GCA387540621SACSc.2185+12106A>C (n.2185+12106A>C)
c.2224A>C (p.Thr742Pro)
c.2188A>C (p.Thr730Pro)
c.2176+12106A>C (n.2176+12106A>C)
c.2197A>C (p.Thr733Pro)
c.2203+5132A>C (n.2203+5132A>C)
n.4542+12106A>C
c.2220+5132A>C (n.2220+5132A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.1057+12106A>C (n.1057+12106A>C)
c.1895A>C
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
c.2248A>C (p.Thr750Pro)
c.2215A>C (p.Thr739Pro)
13g.23341680A>CCA387540622SACSc.2185+12105T>G (n.2185+12105T>G)
c.2223T>G (p.Cys741Trp)
c.2187T>G (p.Cys729Trp)
c.2176+12105T>G (n.2176+12105T>G)
c.2196T>G (p.Cys732Trp)
c.2203+5131T>G (n.2203+5131T>G)
n.4542+12105T>G
c.2220+5131T>G (n.2220+5131T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.1057+12105T>G (n.1057+12105T>G)
c.1894T>G
c.1755T>G (p.Cys585Trp)
c.2247T>G (p.Cys749Trp)
c.2214T>G (p.Cys738Trp)
13g.23341680A>GCA482918718SACSc.2185+12105T>C (n.2185+12105T>C)
c.2223T>C (p.Cys741=)
c.2187T>C (p.Cys729=)
c.2176+12105T>C (n.2176+12105T>C)
c.2196T>C (p.Cys732=)
c.2203+5131T>C (n.2203+5131T>C)
n.4542+12105T>C
c.2220+5131T>C (n.2220+5131T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.1057+12105T>C (n.1057+12105T>C)
c.1894T>C
c.1755T>C (p.Cys585=)
c.2247T>C (p.Cys749=)
c.2214T>C (p.Cys738=)
13g.23341680A>TCA387540623SACSc.2185+12105T>A (n.2185+12105T>A)
c.2223T>A (p.Cys741Ter)
c.2187T>A (p.Cys729Ter)
c.2176+12105T>A (n.2176+12105T>A)
c.2196T>A (p.Cys732Ter)
c.2203+5131T>A (n.2203+5131T>A)
n.4542+12105T>A
c.2220+5131T>A (n.2220+5131T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.1057+12105T>A (n.1057+12105T>A)
c.1894T>A
c.1755T>A (p.Cys585Ter)
c.2247T>A (p.Cys749Ter)
c.2214T>A (p.Cys738Ter)
13g.23341681C>ACA387540624SACSc.2185+12104G>T (n.2185+12104G>T)
c.2222G>T (p.Cys741Phe)
c.2186G>T (p.Cys729Phe)
c.2176+12104G>T (n.2176+12104G>T)
c.2195G>T (p.Cys732Phe)
c.2203+5130G>T (n.2203+5130G>T)
n.4542+12104G>T
c.2220+5130G>T (n.2220+5130G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.1057+12104G>T (n.1057+12104G>T)
c.1893G>T
c.1754G>T (p.Cys585Phe)
c.2246G>T (p.Cys749Phe)
c.2213G>T (p.Cys738Phe)
13g.23341681C=CA2078644983SACSc.2185+12104G= (n.2185+12104G=)
c.2222G= (p.Cys741=)
c.2186G= (p.Cys729=)
c.2176+12104G= (n.2176+12104G=)
c.2195G= (p.Cys732=)
c.2203+5130G= (n.2203+5130G=)
n.4542+12104G=
c.2220+5130G= (n.2220+5130G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.1057+12104G= (n.1057+12104G=)
c.1893G=
c.1754G= (p.Cys585=)
c.2246G= (p.Cys749=)
c.2213G= (p.Cys738=)
13g.23341681C>GCA387540625SACSc.2185+12104G>C (n.2185+12104G>C)
c.2222G>C (p.Cys741Ser)
c.2186G>C (p.Cys729Ser)
c.2176+12104G>C (n.2176+12104G>C)
c.2195G>C (p.Cys732Ser)
c.2203+5130G>C (n.2203+5130G>C)
n.4542+12104G>C
c.2220+5130G>C (n.2220+5130G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.1057+12104G>C (n.1057+12104G>C)
c.1893G>C
c.1754G>C (p.Cys585Ser)
c.2246G>C (p.Cys749Ser)
c.2213G>C (p.Cys738Ser)
13g.23341681C>TCA6911726SACSc.2185+12104G>A (n.2185+12104G>A)
c.2222G>A (p.Cys741Tyr)
c.2186G>A (p.Cys729Tyr)
c.2176+12104G>A (n.2176+12104G>A)
c.2195G>A (p.Cys732Tyr)
c.2203+5130G>A (n.2203+5130G>A)
n.4542+12104G>A
c.2220+5130G>A (n.2220+5130G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.1057+12104G>A (n.1057+12104G>A)
c.1893G>A
c.1754G>A (p.Cys585Tyr)
c.2246G>A (p.Cys749Tyr)
c.2213G>A (p.Cys738Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341682A=CA2078644989SACSc.2185+12103T= (n.2185+12103T=)
c.2221T= (p.Cys741=)
c.2185T= (p.Cys729=)
c.2176+12103T= (n.2176+12103T=)
c.2194T= (p.Cys732=)
c.2203+5129T= (n.2203+5129T=)
n.4542+12103T=
c.2220+5129T= (n.2220+5129T=)
c.-57T= (n.-57T=)
c.1057+12103T= (n.1057+12103T=)
c.1892T=
c.1753T= (p.Cys585=)
c.2245T= (p.Cys749=)
c.2212T= (p.Cys738=)
13g.23341682A>CCA387540626SACSc.2185+12103T>G (n.2185+12103T>G)
c.2221T>G (p.Cys741Gly)
c.2185T>G (p.Cys729Gly)
c.2176+12103T>G (n.2176+12103T>G)
c.2194T>G (p.Cys732Gly)
c.2203+5129T>G (n.2203+5129T>G)
n.4542+12103T>G
c.2220+5129T>G (n.2220+5129T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.1057+12103T>G (n.1057+12103T>G)
c.1892T>G
c.1753T>G (p.Cys585Gly)
c.2245T>G (p.Cys749Gly)
c.2212T>G (p.Cys738Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341682A>GCA387540627SACSc.2185+12103T>C (n.2185+12103T>C)
c.2221T>C (p.Cys741Arg)
c.2185T>C (p.Cys729Arg)
c.2176+12103T>C (n.2176+12103T>C)
c.2194T>C (p.Cys732Arg)
c.2203+5129T>C (n.2203+5129T>C)
n.4542+12103T>C
c.2220+5129T>C (n.2220+5129T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.1057+12103T>C (n.1057+12103T>C)
c.1892T>C
c.1753T>C (p.Cys585Arg)
c.2245T>C (p.Cys749Arg)
c.2212T>C (p.Cys738Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341682A>TCA387540628SACSc.2185+12103T>A (n.2185+12103T>A)
c.2221T>A (p.Cys741Ser)
c.2185T>A (p.Cys729Ser)
c.2176+12103T>A (n.2176+12103T>A)
c.2194T>A (p.Cys732Ser)
c.2203+5129T>A (n.2203+5129T>A)
n.4542+12103T>A
c.2220+5129T>A (n.2220+5129T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.1057+12103T>A (n.1057+12103T>A)
c.1892T>A
c.1753T>A (p.Cys585Ser)
c.2245T>A (p.Cys749Ser)
c.2212T>A (p.Cys738Ser)
13g.23341683T>ACA482918729SACSc.2185+12102A>T (n.2185+12102A>T)
c.2220A>T (p.Pro740=)
c.2184A>T (p.Pro728=)
c.2176+12102A>T (n.2176+12102A>T)
c.2193A>T (p.Pro731=)
c.2203+5128A>T (n.2203+5128A>T)
n.4542+12102A>T
c.2220+5128A>T (n.2220+5128A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.1057+12102A>T (n.1057+12102A>T)
c.1891A>T
c.1752A>T (p.Pro584=)
c.2244A>T (p.Pro748=)
c.2211A>T (p.Pro737=)
13g.23341683T>CCA482918730SACSc.2185+12102A>G (n.2185+12102A>G)
c.2220A>G (p.Pro740=)
c.2184A>G (p.Pro728=)
c.2176+12102A>G (n.2176+12102A>G)
c.2193A>G (p.Pro731=)
c.2203+5128A>G (n.2203+5128A>G)
n.4542+12102A>G
c.2220+5128A>G (n.2220+5128A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.1057+12102A>G (n.1057+12102A>G)
c.1891A>G
c.1752A>G (p.Pro584=)
c.2244A>G (p.Pro748=)
c.2211A>G (p.Pro737=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341683T>GCA482918732SACSc.2185+12102A>C (n.2185+12102A>C)
c.2220A>C (p.Pro740=)
c.2184A>C (p.Pro728=)
c.2176+12102A>C (n.2176+12102A>C)
c.2193A>C (p.Pro731=)
c.2203+5128A>C (n.2203+5128A>C)
n.4542+12102A>C
c.2220+5128A>C (n.2220+5128A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.1057+12102A>C (n.1057+12102A>C)
c.1891A>C
c.1752A>C (p.Pro584=)
c.2244A>C (p.Pro748=)
c.2211A>C (p.Pro737=)
13g.23341683T=CA2078644993SACSc.2185+12102A= (n.2185+12102A=)
c.2220A= (p.Pro740=)
c.2184A= (p.Pro728=)
c.2176+12102A= (n.2176+12102A=)
c.2193A= (p.Pro731=)
c.2203+5128A= (n.2203+5128A=)
n.4542+12102A=
c.2220+5128A= (n.2220+5128A=)
c.-58A= (n.-58A=)
c.1057+12102A= (n.1057+12102A=)
c.1891A=
c.1752A= (p.Pro584=)
c.2244A= (p.Pro748=)
c.2211A= (p.Pro737=)
13g.23341684G>ACA387540631SACSc.2185+12101C>T (n.2185+12101C>T)
c.2219C>T (p.Pro740Leu)
c.2183C>T (p.Pro728Leu)
c.2176+12101C>T (n.2176+12101C>T)
c.2192C>T (p.Pro731Leu)
c.2203+5127C>T (n.2203+5127C>T)
n.4542+12101C>T
c.2220+5127C>T (n.2220+5127C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.1057+12101C>T (n.1057+12101C>T)
c.1890C>T
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
c.2243C>T (p.Pro748Leu)
c.2210C>T (p.Pro737Leu)
13g.23341684G>CCA387540629SACSc.2185+12101C>G (n.2185+12101C>G)
c.2219C>G (p.Pro740Arg)
c.2183C>G (p.Pro728Arg)
c.2176+12101C>G (n.2176+12101C>G)
c.2192C>G (p.Pro731Arg)
c.2203+5127C>G (n.2203+5127C>G)
n.4542+12101C>G
c.2220+5127C>G (n.2220+5127C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.1057+12101C>G (n.1057+12101C>G)
c.1890C>G
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
c.2243C>G (p.Pro748Arg)
c.2210C>G (p.Pro737Arg)
13g.23341684G>TCA387540630SACSc.2185+12101C>A (n.2185+12101C>A)
c.2219C>A (p.Pro740Gln)
c.2183C>A (p.Pro728Gln)
c.2176+12101C>A (n.2176+12101C>A)
c.2192C>A (p.Pro731Gln)
c.2203+5127C>A (n.2203+5127C>A)
n.4542+12101C>A
c.2220+5127C>A (n.2220+5127C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.1057+12101C>A (n.1057+12101C>A)
c.1890C>A
c.1751C>A (p.Pro584Gln)
c.2243C>A (p.Pro748Gln)
c.2210C>A (p.Pro737Gln)
13g.23341685G>ACA387540632SACSc.2185+12100C>T (n.2185+12100C>T)
c.2218C>T (p.Pro740Ser)
c.2182C>T (p.Pro728Ser)
c.2176+12100C>T (n.2176+12100C>T)
c.2191C>T (p.Pro731Ser)
c.2203+5126C>T (n.2203+5126C>T)
n.4542+12100C>T
c.2220+5126C>T (n.2220+5126C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.1057+12100C>T (n.1057+12100C>T)
c.1889C>T
c.1750C>T (p.Pro584Ser)
c.2242C>T (p.Pro748Ser)
c.2209C>T (p.Pro737Ser)
13g.23341685G>CCA387540633SACSc.2185+12100C>G (n.2185+12100C>G)
c.2218C>G (p.Pro740Ala)
c.2182C>G (p.Pro728Ala)
c.2176+12100C>G (n.2176+12100C>G)
c.2191C>G (p.Pro731Ala)
c.2203+5126C>G (n.2203+5126C>G)
n.4542+12100C>G
c.2220+5126C>G (n.2220+5126C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.1057+12100C>G (n.1057+12100C>G)
c.1889C>G
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
c.2242C>G (p.Pro748Ala)
c.2209C>G (p.Pro737Ala)
13g.23341685G>TCA387540634SACSc.2185+12100C>A (n.2185+12100C>A)
c.2218C>A (p.Pro740Thr)
c.2182C>A (p.Pro728Thr)
c.2176+12100C>A (n.2176+12100C>A)
c.2191C>A (p.Pro731Thr)
c.2203+5126C>A (n.2203+5126C>A)
n.4542+12100C>A
c.2220+5126C>A (n.2220+5126C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.1057+12100C>A (n.1057+12100C>A)
c.1889C>A
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
c.2242C>A (p.Pro748Thr)
c.2209C>A (p.Pro737Thr)
13g.23341686T>ACA387540635SACSc.2185+12099A>T (n.2185+12099A>T)
c.2217A>T (p.Arg739Ser)
c.2181A>T (p.Arg727Ser)
c.2176+12099A>T (n.2176+12099A>T)
c.2190A>T (p.Arg730Ser)
c.2203+5125A>T (n.2203+5125A>T)
n.4542+12099A>T
c.2220+5125A>T (n.2220+5125A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.1057+12099A>T (n.1057+12099A>T)
c.1888A>T
c.1749A>T (p.Arg583Ser)
c.2241A>T (p.Arg747Ser)
c.2208A>T (p.Arg736Ser)
13g.23341686T>CCA482918741SACSc.2185+12099A>G (n.2185+12099A>G)
c.2217A>G (p.Arg739=)
c.2181A>G (p.Arg727=)
c.2176+12099A>G (n.2176+12099A>G)
c.2190A>G (p.Arg730=)
c.2203+5125A>G (n.2203+5125A>G)
n.4542+12099A>G
c.2220+5125A>G (n.2220+5125A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.1057+12099A>G (n.1057+12099A>G)
c.1888A>G
c.1749A>G (p.Arg583=)
c.2241A>G (p.Arg747=)
c.2208A>G (p.Arg736=)
13g.23341686T>GCA387540636SACSc.2185+12099A>C (n.2185+12099A>C)
c.2217A>C (p.Arg739Ser)
c.2181A>C (p.Arg727Ser)
c.2176+12099A>C (n.2176+12099A>C)
c.2190A>C (p.Arg730Ser)
c.2203+5125A>C (n.2203+5125A>C)
n.4542+12099A>C
c.2220+5125A>C (n.2220+5125A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.1057+12099A>C (n.1057+12099A>C)
c.1888A>C
c.1749A>C (p.Arg583Ser)
c.2241A>C (p.Arg747Ser)
c.2208A>C (p.Arg736Ser)
 gnomAD v4
13g.23341686_23341687delinsACA2695199220SACSc.2185+12098_2185+12099delinsT (n.2185+12098_2185+12099delinsT)
c.2216_2217delinsT (p.Arg739IlefsTer9)
c.2180_2181delinsT (p.Arg727IlefsTer9)
c.2176+12098_2176+12099delinsT (n.2176+12098_2176+12099delinsT)
c.2189_2190delinsT (p.Arg730IlefsTer9)
c.2203+5124_2203+5125delinsT (n.2203+5124_2203+5125delinsT)
n.4542+12098_4542+12099delinsT
c.2220+5124_2220+5125delinsT (n.2220+5124_2220+5125delinsT)
c.-62_-61delinsT (n.-62_-61delinsT)
c.1057+12098_1057+12099delinsT (n.1057+12098_1057+12099delinsT)
c.1887_1888delinsT
c.1748_1749delinsT (p.Arg583IlefsTer9)
c.2240_2241delinsT (p.Arg747IlefsTer9)
c.2207_2208delinsT (p.Arg736IlefsTer9)
 ClinVar
13g.23341687C>ACA387540637SACSc.2185+12098G>T (n.2185+12098G>T)
c.2216G>T (p.Arg739Ile)
c.2180G>T (p.Arg727Ile)
c.2176+12098G>T (n.2176+12098G>T)
c.2189G>T (p.Arg730Ile)
c.2203+5124G>T (n.2203+5124G>T)
n.4542+12098G>T
c.2220+5124G>T (n.2220+5124G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.1057+12098G>T (n.1057+12098G>T)
c.1887G>T
c.1748G>T (p.Arg583Ile)
c.2240G>T (p.Arg747Ile)
c.2207G>T (p.Arg736Ile)
13g.23341687C>GCA387540639SACSc.2185+12098G>C (n.2185+12098G>C)
c.2216G>C (p.Arg739Thr)
c.2180G>C (p.Arg727Thr)
c.2176+12098G>C (n.2176+12098G>C)
c.2189G>C (p.Arg730Thr)
c.2203+5124G>C (n.2203+5124G>C)
n.4542+12098G>C
c.2220+5124G>C (n.2220+5124G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.1057+12098G>C (n.1057+12098G>C)
c.1887G>C
c.1748G>C (p.Arg583Thr)
c.2240G>C (p.Arg747Thr)
c.2207G>C (p.Arg736Thr)
13g.23341687C>TCA387540638SACSc.2185+12098G>A (n.2185+12098G>A)
c.2216G>A (p.Arg739Lys)
c.2180G>A (p.Arg727Lys)
c.2176+12098G>A (n.2176+12098G>A)
c.2189G>A (p.Arg730Lys)
c.2203+5124G>A (n.2203+5124G>A)
n.4542+12098G>A
c.2220+5124G>A (n.2220+5124G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.1057+12098G>A (n.1057+12098G>A)
c.1887G>A
c.1748G>A (p.Arg583Lys)
c.2240G>A (p.Arg747Lys)
c.2207G>A (p.Arg736Lys)
 gnomAD v4
13g.23341688T>ACA387540640SACSc.2185+12097A>T (n.2185+12097A>T)
c.2215A>T (p.Arg739Ter)
c.2179A>T (p.Arg727Ter)
c.2176+12097A>T (n.2176+12097A>T)
c.2188A>T (p.Arg730Ter)
c.2203+5123A>T (n.2203+5123A>T)
n.4542+12097A>T
c.2220+5123A>T (n.2220+5123A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.1057+12097A>T (n.1057+12097A>T)
c.1886A>T
c.1747A>T (p.Arg583Ter)
c.2239A>T (p.Arg747Ter)
c.2206A>T (p.Arg736Ter)
13g.23341688T>CCA387540641SACSc.2185+12097A>G (n.2185+12097A>G)
c.2215A>G (p.Arg739Gly)
c.2179A>G (p.Arg727Gly)
c.2176+12097A>G (n.2176+12097A>G)
c.2188A>G (p.Arg730Gly)
c.2203+5123A>G (n.2203+5123A>G)
n.4542+12097A>G
c.2220+5123A>G (n.2220+5123A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.1057+12097A>G (n.1057+12097A>G)
c.1886A>G
c.1747A>G (p.Arg583Gly)
c.2239A>G (p.Arg747Gly)
c.2206A>G (p.Arg736Gly)
13g.23341688T>GCA482918750SACSc.2185+12097A>C (n.2185+12097A>C)
c.2215A>C (p.Arg739=)
c.2179A>C (p.Arg727=)
c.2176+12097A>C (n.2176+12097A>C)
c.2188A>C (p.Arg730=)
c.2203+5123A>C (n.2203+5123A>C)
n.4542+12097A>C
c.2220+5123A>C (n.2220+5123A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.1057+12097A>C (n.1057+12097A>C)
c.1886A>C
c.1747A>C (p.Arg583=)
c.2239A>C (p.Arg747=)
c.2206A>C (p.Arg736=)
13g.23341689T>ACA482918752SACSc.2185+12096A>T (n.2185+12096A>T)
c.2214A>T (p.Gly738=)
c.2178A>T (p.Gly726=)
c.2176+12096A>T (n.2176+12096A>T)
c.2187A>T (p.Gly729=)
c.2203+5122A>T (n.2203+5122A>T)
n.4542+12096A>T
c.2220+5122A>T (n.2220+5122A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.1057+12096A>T (n.1057+12096A>T)
c.1885A>T
c.1746A>T (p.Gly582=)
c.2238A>T (p.Gly746=)
c.2205A>T (p.Gly735=)
13g.23341689T>CCA482918754SACSc.2185+12096A>G (n.2185+12096A>G)
c.2214A>G (p.Gly738=)
c.2178A>G (p.Gly726=)
c.2176+12096A>G (n.2176+12096A>G)
c.2187A>G (p.Gly729=)
c.2203+5122A>G (n.2203+5122A>G)
n.4542+12096A>G
c.2220+5122A>G (n.2220+5122A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.1057+12096A>G (n.1057+12096A>G)
c.1885A>G
c.1746A>G (p.Gly582=)
c.2238A>G (p.Gly746=)
c.2205A>G (p.Gly735=)
13g.23341689T>GCA482918756SACSc.2185+12096A>C (n.2185+12096A>C)
c.2214A>C (p.Gly738=)
c.2178A>C (p.Gly726=)
c.2176+12096A>C (n.2176+12096A>C)
c.2187A>C (p.Gly729=)
c.2203+5122A>C (n.2203+5122A>C)
n.4542+12096A>C
c.2220+5122A>C (n.2220+5122A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.1057+12096A>C (n.1057+12096A>C)
c.1885A>C
c.1746A>C (p.Gly582=)
c.2238A>C (p.Gly746=)
c.2205A>C (p.Gly735=)
13g.23341690C>ACA387540642SACSc.2185+12095G>T (n.2185+12095G>T)
c.2213G>T (p.Gly738Val)
c.2177G>T (p.Gly726Val)
c.2176+12095G>T (n.2176+12095G>T)
c.2186G>T (p.Gly729Val)
c.2203+5121G>T (n.2203+5121G>T)
n.4542+12095G>T
c.2220+5121G>T (n.2220+5121G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.1057+12095G>T (n.1057+12095G>T)
c.1884G>T
c.1745G>T (p.Gly582Val)
c.2237G>T (p.Gly746Val)
c.2204G>T (p.Gly735Val)
13g.23341690C=CA2078644997SACSc.2185+12095G= (n.2185+12095G=)
c.2213G= (p.Gly738=)
c.2177G= (p.Gly726=)
c.2176+12095G= (n.2176+12095G=)
c.2186G= (p.Gly729=)
c.2203+5121G= (n.2203+5121G=)
n.4542+12095G=
c.2220+5121G= (n.2220+5121G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.1057+12095G= (n.1057+12095G=)
c.1884G=
c.1745G= (p.Gly582=)
c.2237G= (p.Gly746=)
c.2204G= (p.Gly735=)
13g.23341690C>GCA387540643SACSc.2185+12095G>C (n.2185+12095G>C)
c.2213G>C (p.Gly738Ala)
c.2177G>C (p.Gly726Ala)
c.2176+12095G>C (n.2176+12095G>C)
c.2186G>C (p.Gly729Ala)
c.2203+5121G>C (n.2203+5121G>C)
n.4542+12095G>C
c.2220+5121G>C (n.2220+5121G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.1057+12095G>C (n.1057+12095G>C)
c.1884G>C
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
c.2237G>C (p.Gly746Ala)
c.2204G>C (p.Gly735Ala)
13g.23341690C>TCA246663796SACSc.2185+12095G>A (n.2185+12095G>A)
c.2213G>A (p.Gly738Glu)
c.2177G>A (p.Gly726Glu)
c.2176+12095G>A (n.2176+12095G>A)
c.2186G>A (p.Gly729Glu)
c.2203+5121G>A (n.2203+5121G>A)
n.4542+12095G>A
c.2220+5121G>A (n.2220+5121G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.1057+12095G>A (n.1057+12095G>A)
c.1884G>A
c.1745G>A (p.Gly582Glu)
c.2237G>A (p.Gly746Glu)
c.2204G>A (p.Gly735Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341691C>ACA387540644SACSc.2185+12094G>T (n.2185+12094G>T)
c.2213-1G>T (n.2213-1G>T)
c.2177-1G>T (n.2177-1G>T)
c.2176+12094G>T (n.2176+12094G>T)
c.2186-1G>T (n.2186-1G>T)
c.2203+5120G>T (n.2203+5120G>T)
n.4542+12094G>T
c.2220+5120G>T (n.2220+5120G>T)
c.-65-1G>T (n.-65-1G>T)
c.1057+12094G>T (n.1057+12094G>T)
c.1884-1G>T
c.1745-1G>T (n.1745-1G>T)
c.2237-1G>T (n.2237-1G>T)
c.2204-1G>T (n.2204-1G>T)
13g.23341691C>GCA387540645SACSc.2185+12094G>C (n.2185+12094G>C)
c.2213-1G>C (n.2213-1G>C)
c.2177-1G>C (n.2177-1G>C)
c.2176+12094G>C (n.2176+12094G>C)
c.2186-1G>C (n.2186-1G>C)
c.2203+5120G>C (n.2203+5120G>C)
n.4542+12094G>C
c.2220+5120G>C (n.2220+5120G>C)
c.-65-1G>C (n.-65-1G>C)
c.1057+12094G>C (n.1057+12094G>C)
c.1884-1G>C
c.1745-1G>C (n.1745-1G>C)
c.2237-1G>C (n.2237-1G>C)
c.2204-1G>C (n.2204-1G>C)
13g.23341691C>TCA387540646SACSc.2185+12094G>A (n.2185+12094G>A)
c.2213-1G>A (n.2213-1G>A)
c.2177-1G>A (n.2177-1G>A)
c.2176+12094G>A (n.2176+12094G>A)
c.2186-1G>A (n.2186-1G>A)
c.2203+5120G>A (n.2203+5120G>A)
n.4542+12094G>A
c.2220+5120G>A (n.2220+5120G>A)
c.-65-1G>A (n.-65-1G>A)
c.1057+12094G>A (n.1057+12094G>A)
c.1884-1G>A
c.1745-1G>A (n.1745-1G>A)
c.2237-1G>A (n.2237-1G>A)
c.2204-1G>A (n.2204-1G>A)
13g.23341692T>ACA387540647SACSc.2185+12093A>T (n.2185+12093A>T)
c.2213-2A>T (n.2213-2A>T)
c.2177-2A>T (n.2177-2A>T)
c.2176+12093A>T (n.2176+12093A>T)
c.2186-2A>T (n.2186-2A>T)
c.2203+5119A>T (n.2203+5119A>T)
n.4542+12093A>T
c.2220+5119A>T (n.2220+5119A>T)
c.-65-2A>T (n.-65-2A>T)
c.1057+12093A>T (n.1057+12093A>T)
c.1884-2A>T
c.1745-2A>T (n.1745-2A>T)
c.2237-2A>T (n.2237-2A>T)
c.2204-2A>T (n.2204-2A>T)
13g.23341692T>CCA16041649SACSc.2185+12093A>G (n.2185+12093A>G)
c.2213-2A>G (n.2213-2A>G)
c.2177-2A>G (n.2177-2A>G)
c.2176+12093A>G (n.2176+12093A>G)
c.2186-2A>G (n.2186-2A>G)
c.2203+5119A>G (n.2203+5119A>G)
n.4542+12093A>G
c.2220+5119A>G (n.2220+5119A>G)
c.-65-2A>G (n.-65-2A>G)
c.1057+12093A>G (n.1057+12093A>G)
c.1884-2A>G
c.1745-2A>G (n.1745-2A>G)
c.2237-2A>G (n.2237-2A>G)
c.2204-2A>G (n.2204-2A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.23341692T>GCA387540648SACSc.2185+12093A>C (n.2185+12093A>C)
c.2213-2A>C (n.2213-2A>C)
c.2177-2A>C (n.2177-2A>C)
c.2176+12093A>C (n.2176+12093A>C)
c.2186-2A>C (n.2186-2A>C)
c.2203+5119A>C (n.2203+5119A>C)
n.4542+12093A>C
c.2220+5119A>C (n.2220+5119A>C)
c.-65-2A>C (n.-65-2A>C)
c.1057+12093A>C (n.1057+12093A>C)
c.1884-2A>C
c.1745-2A>C (n.1745-2A>C)
c.2237-2A>C (n.2237-2A>C)
c.2204-2A>C (n.2204-2A>C)
13g.23341692T=CA2078645005SACSc.2185+12093A= (n.2185+12093A=)
c.2213-2A= (n.2213-2A=)
c.2177-2A= (n.2177-2A=)
c.2176+12093A= (n.2176+12093A=)
c.2186-2A= (n.2186-2A=)
c.2203+5119A= (n.2203+5119A=)
n.4542+12093A=
c.2220+5119A= (n.2220+5119A=)
c.-65-2A= (n.-65-2A=)
c.1057+12093A= (n.1057+12093A=)
c.1884-2A=
c.1745-2A= (n.1745-2A=)
c.2237-2A= (n.2237-2A=)
c.2204-2A= (n.2204-2A=)
13g.23341694T>CCA6911727SACSc.2185+12091A>G (n.2185+12091A>G)
c.2213-4A>G (n.2213-4A>G)
c.2177-4A>G (n.2177-4A>G)
c.2176+12091A>G (n.2176+12091A>G)
c.2186-4A>G (n.2186-4A>G)
c.2203+5117A>G (n.2203+5117A>G)
n.4542+12091A>G
c.2220+5117A>G (n.2220+5117A>G)
c.-65-4A>G (n.-65-4A>G)
c.1057+12091A>G (n.1057+12091A>G)
c.1884-4A>G
c.1745-4A>G (n.1745-4A>G)
c.2237-4A>G (n.2237-4A>G)
c.2204-4A>G (n.2204-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341694T=CA2078645012SACSc.2185+12091A= (n.2185+12091A=)
c.2213-4A= (n.2213-4A=)
c.2177-4A= (n.2177-4A=)
c.2176+12091A= (n.2176+12091A=)
c.2186-4A= (n.2186-4A=)
c.2203+5117A= (n.2203+5117A=)
n.4542+12091A=
c.2220+5117A= (n.2220+5117A=)
c.-65-4A= (n.-65-4A=)
c.1057+12091A= (n.1057+12091A=)
c.1884-4A=
c.1745-4A= (n.1745-4A=)
c.2237-4A= (n.2237-4A=)
c.2204-4A= (n.2204-4A=)
13g.23341696A>GCA2573149136SACSc.2185+12089T>C (n.2185+12089T>C)
c.2213-6T>C (n.2213-6T>C)
c.2177-6T>C (n.2177-6T>C)
c.2176+12089T>C (n.2176+12089T>C)
c.2186-6T>C (n.2186-6T>C)
c.2203+5115T>C (n.2203+5115T>C)
n.4542+12089T>C
c.2220+5115T>C (n.2220+5115T>C)
c.-65-6T>C (n.-65-6T>C)
c.1057+12089T>C (n.1057+12089T>C)
c.1884-6T>C
c.1745-6T>C (n.1745-6T>C)
c.2237-6T>C (n.2237-6T>C)
c.2204-6T>C (n.2204-6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23341697A=CA2078645021SACSc.2185+12088T= (n.2185+12088T=)
c.2213-7T= (n.2213-7T=)
c.2177-7T= (n.2177-7T=)
c.2176+12088T= (n.2176+12088T=)
c.2186-7T= (n.2186-7T=)
c.2203+5114T= (n.2203+5114T=)
n.4542+12088T=
c.2220+5114T= (n.2220+5114T=)
c.-65-7T= (n.-65-7T=)
c.1057+12088T= (n.1057+12088T=)
c.1884-7T=
c.1745-7T= (n.1745-7T=)
c.2237-7T= (n.2237-7T=)
c.2204-7T= (n.2204-7T=)
13g.23341697A>GCA6911728SACSc.2185+12088T>C (n.2185+12088T>C)
c.2213-7T>C (n.2213-7T>C)
c.2177-7T>C (n.2177-7T>C)
c.2176+12088T>C (n.2176+12088T>C)
c.2186-7T>C (n.2186-7T>C)
c.2203+5114T>C (n.2203+5114T>C)
n.4542+12088T>C
c.2220+5114T>C (n.2220+5114T>C)
c.-65-7T>C (n.-65-7T>C)
c.1057+12088T>C (n.1057+12088T>C)
c.1884-7T>C
c.1745-7T>C (n.1745-7T>C)
c.2237-7T>C (n.2237-7T>C)
c.2204-7T>C (n.2204-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23341698T>CCA2499221985SACSc.2185+12087A>G (n.2185+12087A>G)
c.2213-8A>G (n.2213-8A>G)
c.2177-8A>G (n.2177-8A>G)
c.2176+12087A>G (n.2176+12087A>G)
c.2186-8A>G (n.2186-8A>G)
c.2203+5113A>G (n.2203+5113A>G)
n.4542+12087A>G
c.2220+5113A>G (n.2220+5113A>G)
c.-65-8A>G (n.-65-8A>G)
c.1057+12087A>G (n.1057+12087A>G)
c.1884-8A>G
c.1745-8A>G (n.1745-8A>G)
c.2237-8A>G (n.2237-8A>G)
c.2204-8A>G (n.2204-8A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.23341699C=CA2078645029SACSc.2185+12086G= (n.2185+12086G=)
c.2213-9G= (n.2213-9G=)
c.2177-9G= (n.2177-9G=)
c.2176+12086G= (n.2176+12086G=)
c.2186-9G= (n.2186-9G=)
c.2203+5112G= (n.2203+5112G=)
n.4542+12086G=
c.2220+5112G= (n.2220+5112G=)
c.-65-9G= (n.-65-9G=)
c.1057+12086G= (n.1057+12086G=)
c.1884-9G=
c.1745-9G= (n.1745-9G=)
c.2237-9G= (n.2237-9G=)
c.2204-9G= (n.2204-9G=)
13g.23341699C>TCA6911729SACSc.2185+12086G>A (n.2185+12086G>A)
c.2213-9G>A (n.2213-9G>A)
c.2177-9G>A (n.2177-9G>A)
c.2176+12086G>A (n.2176+12086G>A)
c.2186-9G>A (n.2186-9G>A)
c.2203+5112G>A (n.2203+5112G>A)
n.4542+12086G>A
c.2220+5112G>A (n.2220+5112G>A)
c.-65-9G>A (n.-65-9G>A)
c.1057+12086G>A (n.1057+12086G>A)
c.1884-9G>A
c.1745-9G>A (n.1745-9G>A)
c.2237-9G>A (n.2237-9G>A)
c.2204-9G>A (n.2204-9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341701T>ACA2622329098SACSc.2185+12084A>T (n.2185+12084A>T)
c.2213-11A>T (n.2213-11A>T)
c.2177-11A>T (n.2177-11A>T)
c.2176+12084A>T (n.2176+12084A>T)
c.2186-11A>T (n.2186-11A>T)
c.2203+5110A>T (n.2203+5110A>T)
n.4542+12084A>T
c.2220+5110A>T (n.2220+5110A>T)
c.-65-11A>T (n.-65-11A>T)
c.1057+12084A>T (n.1057+12084A>T)
c.1884-11A>T
c.1745-11A>T (n.1745-11A>T)
c.2237-11A>T (n.2237-11A>T)
c.2204-11A>T (n.2204-11A>T)
 gnomAD v4
13g.23341701T>CCA246663832SACSc.2185+12084A>G (n.2185+12084A>G)
c.2213-11A>G (n.2213-11A>G)
c.2177-11A>G (n.2177-11A>G)
c.2176+12084A>G (n.2176+12084A>G)
c.2186-11A>G (n.2186-11A>G)
c.2203+5110A>G (n.2203+5110A>G)
n.4542+12084A>G
c.2220+5110A>G (n.2220+5110A>G)
c.-65-11A>G (n.-65-11A>G)
c.1057+12084A>G (n.1057+12084A>G)
c.1884-11A>G
c.1745-11A>G (n.1745-11A>G)
c.2237-11A>G (n.2237-11A>G)
c.2204-11A>G (n.2204-11A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341701T>GCA2622329097SACSc.2185+12084A>C (n.2185+12084A>C)
c.2213-11A>C (n.2213-11A>C)
c.2177-11A>C (n.2177-11A>C)
c.2176+12084A>C (n.2176+12084A>C)
c.2186-11A>C (n.2186-11A>C)
c.2203+5110A>C (n.2203+5110A>C)
n.4542+12084A>C
c.2220+5110A>C (n.2220+5110A>C)
c.-65-11A>C (n.-65-11A>C)
c.1057+12084A>C (n.1057+12084A>C)
c.1884-11A>C
c.1745-11A>C (n.1745-11A>C)
c.2237-11A>C (n.2237-11A>C)
c.2204-11A>C (n.2204-11A>C)
 gnomAD v4
13g.23341701T=CA2078645033SACSc.2185+12084A= (n.2185+12084A=)
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n.4542+12084A=
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c.-65-11A= (n.-65-11A=)
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c.1884-11A=
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c.2237-11A= (n.2237-11A=)
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13g.23341702A=CA2078645036SACSc.2185+12083T= (n.2185+12083T=)
c.2213-12T= (n.2213-12T=)
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c.2203+5109T= (n.2203+5109T=)
n.4542+12083T=
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c.1884-12T=
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c.2237-12T= (n.2237-12T=)
c.2204-12T= (n.2204-12T=)
13g.23341702A>GCA6911730SACSc.2185+12083T>C (n.2185+12083T>C)
c.2213-12T>C (n.2213-12T>C)
c.2177-12T>C (n.2177-12T>C)
c.2176+12083T>C (n.2176+12083T>C)
c.2186-12T>C (n.2186-12T>C)
c.2203+5109T>C (n.2203+5109T>C)
n.4542+12083T>C
c.2220+5109T>C (n.2220+5109T>C)
c.-65-12T>C (n.-65-12T>C)
c.1057+12083T>C (n.1057+12083T>C)
c.1884-12T>C
c.1745-12T>C (n.1745-12T>C)
c.2237-12T>C (n.2237-12T>C)
c.2204-12T>C (n.2204-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341703C=CA2078645040SACSc.2185+12082G= (n.2185+12082G=)
c.2213-13G= (n.2213-13G=)
c.2177-13G= (n.2177-13G=)
c.2176+12082G= (n.2176+12082G=)
c.2186-13G= (n.2186-13G=)
c.2203+5108G= (n.2203+5108G=)
n.4542+12082G=
c.2220+5108G= (n.2220+5108G=)
c.-65-13G= (n.-65-13G=)
c.1057+12082G= (n.1057+12082G=)
c.1884-13G=
c.1745-13G= (n.1745-13G=)
c.2237-13G= (n.2237-13G=)
c.2204-13G= (n.2204-13G=)
13g.23341703C>TCA246663863SACSc.2185+12082G>A (n.2185+12082G>A)
c.2213-13G>A (n.2213-13G>A)
c.2177-13G>A (n.2177-13G>A)
c.2176+12082G>A (n.2176+12082G>A)
c.2186-13G>A (n.2186-13G>A)
c.2203+5108G>A (n.2203+5108G>A)
n.4542+12082G>A
c.2220+5108G>A (n.2220+5108G>A)
c.-65-13G>A (n.-65-13G>A)
c.1057+12082G>A (n.1057+12082G>A)
c.1884-13G>A
c.1745-13G>A (n.1745-13G>A)
c.2237-13G>A (n.2237-13G>A)
c.2204-13G>A (n.2204-13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341705C=CA2078645045SACSc.2185+12080G= (n.2185+12080G=)
c.2213-15G= (n.2213-15G=)
c.2177-15G= (n.2177-15G=)
c.2176+12080G= (n.2176+12080G=)
c.2186-15G= (n.2186-15G=)
c.2203+5106G= (n.2203+5106G=)
n.4542+12080G=
c.2220+5106G= (n.2220+5106G=)
c.-65-15G= (n.-65-15G=)
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c.1884-15G=
c.1745-15G= (n.1745-15G=)
c.2237-15G= (n.2237-15G=)
c.2204-15G= (n.2204-15G=)
13g.23341705C>GCA2622329099SACSc.2185+12080G>C (n.2185+12080G>C)
c.2213-15G>C (n.2213-15G>C)
c.2177-15G>C (n.2177-15G>C)
c.2176+12080G>C (n.2176+12080G>C)
c.2186-15G>C (n.2186-15G>C)
c.2203+5106G>C (n.2203+5106G>C)
n.4542+12080G>C
c.2220+5106G>C (n.2220+5106G>C)
c.-65-15G>C (n.-65-15G>C)
c.1057+12080G>C (n.1057+12080G>C)
c.1884-15G>C
c.1745-15G>C (n.1745-15G>C)
c.2237-15G>C (n.2237-15G>C)
c.2204-15G>C (n.2204-15G>C)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23341705C>TCA6911731SACSc.2185+12080G>A (n.2185+12080G>A)
c.2213-15G>A (n.2213-15G>A)
c.2177-15G>A (n.2177-15G>A)
c.2176+12080G>A (n.2176+12080G>A)
c.2186-15G>A (n.2186-15G>A)
c.2203+5106G>A (n.2203+5106G>A)
n.4542+12080G>A
c.2220+5106G>A (n.2220+5106G>A)
c.-65-15G>A (n.-65-15G>A)
c.1057+12080G>A (n.1057+12080G>A)
c.1884-15G>A
c.1745-15G>A (n.1745-15G>A)
c.2237-15G>A (n.2237-15G>A)
c.2204-15G>A (n.2204-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341706A>GCA2622329100SACSc.2185+12079T>C (n.2185+12079T>C)
c.2213-16T>C (n.2213-16T>C)
c.2177-16T>C (n.2177-16T>C)
c.2176+12079T>C (n.2176+12079T>C)
c.2186-16T>C (n.2186-16T>C)
c.2203+5105T>C (n.2203+5105T>C)
n.4542+12079T>C
c.2220+5105T>C (n.2220+5105T>C)
c.-65-16T>C (n.-65-16T>C)
c.1057+12079T>C (n.1057+12079T>C)
c.1884-16T>C
c.1745-16T>C (n.1745-16T>C)
c.2237-16T>C (n.2237-16T>C)
c.2204-16T>C (n.2204-16T>C)
 gnomAD v4
13g.23341707G>ACA2622329101SACSc.2185+12078C>T (n.2185+12078C>T)
c.2213-17C>T (n.2213-17C>T)
c.2177-17C>T (n.2177-17C>T)
c.2176+12078C>T (n.2176+12078C>T)
c.2186-17C>T (n.2186-17C>T)
c.2203+5104C>T (n.2203+5104C>T)
n.4542+12078C>T
c.2220+5104C>T (n.2220+5104C>T)
c.-65-17C>T (n.-65-17C>T)
c.1057+12078C>T (n.1057+12078C>T)
c.1884-17C>T
c.1745-17C>T (n.1745-17C>T)
c.2237-17C>T (n.2237-17C>T)
c.2204-17C>T (n.2204-17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341708A=CA2078645055SACSc.2185+12077T= (n.2185+12077T=)
c.2213-18T= (n.2213-18T=)
c.2177-18T= (n.2177-18T=)
c.2176+12077T= (n.2176+12077T=)
c.2186-18T= (n.2186-18T=)
c.2203+5103T= (n.2203+5103T=)
n.4542+12077T=
c.2220+5103T= (n.2220+5103T=)
c.-65-18T= (n.-65-18T=)
c.1057+12077T= (n.1057+12077T=)
c.1884-18T=
c.1745-18T= (n.1745-18T=)
c.2237-18T= (n.2237-18T=)
c.2204-18T= (n.2204-18T=)
13g.23341708A>CCA608625959SACSc.2185+12077T>G (n.2185+12077T>G)
c.2213-18T>G (n.2213-18T>G)
c.2177-18T>G (n.2177-18T>G)
c.2176+12077T>G (n.2176+12077T>G)
c.2186-18T>G (n.2186-18T>G)
c.2203+5103T>G (n.2203+5103T>G)
n.4542+12077T>G
c.2220+5103T>G (n.2220+5103T>G)
c.-65-18T>G (n.-65-18T>G)
c.1057+12077T>G (n.1057+12077T>G)
c.1884-18T>G
c.1745-18T>G (n.1745-18T>G)
c.2237-18T>G (n.2237-18T>G)
c.2204-18T>G (n.2204-18T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341709A=CA2078645060SACSc.2185+12076T= (n.2185+12076T=)
c.2213-19T= (n.2213-19T=)
c.2177-19T= (n.2177-19T=)
c.2176+12076T= (n.2176+12076T=)
c.2186-19T= (n.2186-19T=)
c.2203+5102T= (n.2203+5102T=)
n.4542+12076T=
c.2220+5102T= (n.2220+5102T=)
c.-65-19T= (n.-65-19T=)
c.1057+12076T= (n.1057+12076T=)
c.1884-19T=
c.1745-19T= (n.1745-19T=)
c.2237-19T= (n.2237-19T=)
c.2204-19T= (n.2204-19T=)
13g.23341709A>CCA6911732SACSc.2185+12076T>G (n.2185+12076T>G)
c.2213-19T>G (n.2213-19T>G)
c.2177-19T>G (n.2177-19T>G)
c.2176+12076T>G (n.2176+12076T>G)
c.2186-19T>G (n.2186-19T>G)
c.2203+5102T>G (n.2203+5102T>G)
n.4542+12076T>G
c.2220+5102T>G (n.2220+5102T>G)
c.-65-19T>G (n.-65-19T>G)
c.1057+12076T>G (n.1057+12076T>G)
c.1884-19T>G
c.1745-19T>G (n.1745-19T>G)
c.2237-19T>G (n.2237-19T>G)
c.2204-19T>G (n.2204-19T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341709_23341710insCTCA2506213630SACSc.2185+12075_2185+12076insAG (n.2185+12075_2185+12076insAG)
c.2213-20_2213-19insAG (n.2213-20_2213-19insAG)
c.2177-20_2177-19insAG (n.2177-20_2177-19insAG)
c.2176+12075_2176+12076insAG (n.2176+12075_2176+12076insAG)
c.2186-20_2186-19insAG (n.2186-20_2186-19insAG)
c.2203+5101_2203+5102insAG (n.2203+5101_2203+5102insAG)
n.4542+12075_4542+12076insAG
c.2220+5101_2220+5102insAG (n.2220+5101_2220+5102insAG)
c.-65-20_-65-19insAG (n.-65-20_-65-19insAG)
c.1057+12075_1057+12076insAG (n.1057+12075_1057+12076insAG)
c.1884-20_1884-19insAG
c.1745-20_1745-19insAG (n.1745-20_1745-19insAG)
c.2237-20_2237-19insAG (n.2237-20_2237-19insAG)
c.2204-20_2204-19insAG (n.2204-20_2204-19insAG)
13g.23341711_23341712insACTAGAGGAAGCA2506211848SACSc.2185+12073_2185+12074insCTTCCTCTAGT (n.2185+12073_2185+12074insCTTCCTCTAGT)
c.2213-22_2213-21insCTTCCTCTAGT (n.2213-22_2213-21insCTTCCTCTAGT)
c.2177-22_2177-21insCTTCCTCTAGT (n.2177-22_2177-21insCTTCCTCTAGT)
c.2176+12073_2176+12074insCTTCCTCTAGT (n.2176+12073_2176+12074insCTTCCTCTAGT)
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c.2204-22_2204-21insCTTCCTCTAGT (n.2204-22_2204-21insCTTCCTCTAGT)
13g.23341712G>ACA6911733SACSc.2185+12073C>T (n.2185+12073C>T)
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c.1884-22C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341712G>CCA6911734SACSc.2185+12073C>G (n.2185+12073C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341712G=CA2078645065SACSc.2185+12073C= (n.2185+12073C=)
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13g.23341712G>TCA2622329102SACSc.2185+12073C>A (n.2185+12073C>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched