Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23340227T>A | CA387534162 | SACS | c.2185+13558A>T (n.2185+13558A>T) c.3676A>T (p.Thr1226Ser) c.3640A>T (p.Thr1214Ser) c.2177-10743A>T (n.2177-10743A>T) c.2291+1358A>T (n.2291+1358A>T) c.2318+1358A>T (n.2318+1358A>T) c.2203+6584A>T (n.2203+6584A>T) n.4543-10743A>T c.2220+6584A>T (n.2220+6584A>T) c.3649A>T (p.Thr1217Ser) c.2186-10743A>T (n.2186-10743A>T) c.2431+1218A>T (n.2431+1218A>T) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1058-10743A>T (n.1058-10743A>T) c.2129+1218A>T c.3208A>T (p.Thr1070Ser) c.3700A>T (p.Thr1234Ser) c.3667A>T (p.Thr1223Ser) | |
13 | g.23340227T>C | CA387534163 | SACS | c.2185+13558A>G (n.2185+13558A>G) c.3676A>G (p.Thr1226Ala) c.3640A>G (p.Thr1214Ala) c.2177-10743A>G (n.2177-10743A>G) c.2291+1358A>G (n.2291+1358A>G) c.2318+1358A>G (n.2318+1358A>G) c.2203+6584A>G (n.2203+6584A>G) n.4543-10743A>G c.2220+6584A>G (n.2220+6584A>G) c.3649A>G (p.Thr1217Ala) c.2186-10743A>G (n.2186-10743A>G) c.2431+1218A>G (n.2431+1218A>G) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1058-10743A>G (n.1058-10743A>G) c.2129+1218A>G c.3208A>G (p.Thr1070Ala) c.3700A>G (p.Thr1234Ala) c.3667A>G (p.Thr1223Ala) | |
13 | g.23340227T>G | CA387534164 | SACS | c.2185+13558A>C (n.2185+13558A>C) c.3676A>C (p.Thr1226Pro) c.3640A>C (p.Thr1214Pro) c.2177-10743A>C (n.2177-10743A>C) c.2291+1358A>C (n.2291+1358A>C) c.2318+1358A>C (n.2318+1358A>C) c.2203+6584A>C (n.2203+6584A>C) n.4543-10743A>C c.2220+6584A>C (n.2220+6584A>C) c.3649A>C (p.Thr1217Pro) c.2186-10743A>C (n.2186-10743A>C) c.2431+1218A>C (n.2431+1218A>C) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1058-10743A>C (n.1058-10743A>C) c.2129+1218A>C c.3208A>C (p.Thr1070Pro) c.3700A>C (p.Thr1234Pro) c.3667A>C (p.Thr1223Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340227T= | CA2078641961 | SACS | c.2185+13558A= (n.2185+13558A=) c.3676A= (p.Thr1226=) c.3640A= (p.Thr1214=) c.2177-10743A= (n.2177-10743A=) c.2291+1358A= (n.2291+1358A=) c.2318+1358A= (n.2318+1358A=) c.2203+6584A= (n.2203+6584A=) n.4543-10743A= c.2220+6584A= (n.2220+6584A=) c.3649A= (p.Thr1217=) c.2186-10743A= (n.2186-10743A=) c.2431+1218A= (n.2431+1218A=) c.1399A= (p.Thr467=) c.1058-10743A= (n.1058-10743A=) c.2129+1218A= c.3208A= (p.Thr1070=) c.3700A= (p.Thr1234=) c.3667A= (p.Thr1223=) | |
13 | g.23340228G>A | CA483163095 | SACS | c.2185+13557C>T (n.2185+13557C>T) c.3675C>T (p.Phe1225=) c.3639C>T (p.Phe1213=) c.2177-10744C>T (n.2177-10744C>T) c.2291+1357C>T (n.2291+1357C>T) c.2318+1357C>T (n.2318+1357C>T) c.2203+6583C>T (n.2203+6583C>T) n.4543-10744C>T c.2220+6583C>T (n.2220+6583C>T) c.3648C>T (p.Phe1216=) c.2186-10744C>T (n.2186-10744C>T) c.2431+1217C>T (n.2431+1217C>T) c.1398C>T (p.Phe466=) c.1058-10744C>T (n.1058-10744C>T) c.2129+1217C>T c.3207C>T (p.Phe1069=) c.3699C>T (p.Phe1233=) c.3666C>T (p.Phe1222=) | |
13 | g.23340228G>C | CA387534167 | SACS | c.2185+13557C>G (n.2185+13557C>G) c.3675C>G (p.Phe1225Leu) c.3639C>G (p.Phe1213Leu) c.2177-10744C>G (n.2177-10744C>G) c.2291+1357C>G (n.2291+1357C>G) c.2318+1357C>G (n.2318+1357C>G) c.2203+6583C>G (n.2203+6583C>G) n.4543-10744C>G c.2220+6583C>G (n.2220+6583C>G) c.3648C>G (p.Phe1216Leu) c.2186-10744C>G (n.2186-10744C>G) c.2431+1217C>G (n.2431+1217C>G) c.1398C>G (p.Phe466Leu) c.1058-10744C>G (n.1058-10744C>G) c.2129+1217C>G c.3207C>G (p.Phe1069Leu) c.3699C>G (p.Phe1233Leu) c.3666C>G (p.Phe1222Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340228G= | CA2078641964 | SACS | c.2185+13557C= (n.2185+13557C=) c.3675C= (p.Phe1225=) c.3639C= (p.Phe1213=) c.2177-10744C= (n.2177-10744C=) c.2291+1357C= (n.2291+1357C=) c.2318+1357C= (n.2318+1357C=) c.2203+6583C= (n.2203+6583C=) n.4543-10744C= c.2220+6583C= (n.2220+6583C=) c.3648C= (p.Phe1216=) c.2186-10744C= (n.2186-10744C=) c.2431+1217C= (n.2431+1217C=) c.1398C= (p.Phe466=) c.1058-10744C= (n.1058-10744C=) c.2129+1217C= c.3207C= (p.Phe1069=) c.3699C= (p.Phe1233=) c.3666C= (p.Phe1222=) | |
13 | g.23340228G>T | CA387534169 | SACS | c.2185+13557C>A (n.2185+13557C>A) c.3675C>A (p.Phe1225Leu) c.3639C>A (p.Phe1213Leu) c.2177-10744C>A (n.2177-10744C>A) c.2291+1357C>A (n.2291+1357C>A) c.2318+1357C>A (n.2318+1357C>A) c.2203+6583C>A (n.2203+6583C>A) n.4543-10744C>A c.2220+6583C>A (n.2220+6583C>A) c.3648C>A (p.Phe1216Leu) c.2186-10744C>A (n.2186-10744C>A) c.2431+1217C>A (n.2431+1217C>A) c.1398C>A (p.Phe466Leu) c.1058-10744C>A (n.1058-10744C>A) c.2129+1217C>A c.3207C>A (p.Phe1069Leu) c.3699C>A (p.Phe1233Leu) c.3666C>A (p.Phe1222Leu) | |
13 | g.23340229A>C | CA387534173 | SACS | c.2185+13556T>G (n.2185+13556T>G) c.3674T>G (p.Phe1225Cys) c.3638T>G (p.Phe1213Cys) c.2177-10745T>G (n.2177-10745T>G) c.2291+1356T>G (n.2291+1356T>G) c.2318+1356T>G (n.2318+1356T>G) c.2203+6582T>G (n.2203+6582T>G) n.4543-10745T>G c.2220+6582T>G (n.2220+6582T>G) c.3647T>G (p.Phe1216Cys) c.2186-10745T>G (n.2186-10745T>G) c.2431+1216T>G (n.2431+1216T>G) c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.1058-10745T>G (n.1058-10745T>G) c.2129+1216T>G c.3206T>G (p.Phe1069Cys) c.3698T>G (p.Phe1233Cys) c.3665T>G (p.Phe1222Cys) | |
13 | g.23340229A>G | CA387534175 | SACS | c.2185+13556T>C (n.2185+13556T>C) c.3674T>C (p.Phe1225Ser) c.3638T>C (p.Phe1213Ser) c.2177-10745T>C (n.2177-10745T>C) c.2291+1356T>C (n.2291+1356T>C) c.2318+1356T>C (n.2318+1356T>C) c.2203+6582T>C (n.2203+6582T>C) n.4543-10745T>C c.2220+6582T>C (n.2220+6582T>C) c.3647T>C (p.Phe1216Ser) c.2186-10745T>C (n.2186-10745T>C) c.2431+1216T>C (n.2431+1216T>C) c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.1058-10745T>C (n.1058-10745T>C) c.2129+1216T>C c.3206T>C (p.Phe1069Ser) c.3698T>C (p.Phe1233Ser) c.3665T>C (p.Phe1222Ser) | |
13 | g.23340229A>T | CA387534177 | SACS | c.2185+13556T>A (n.2185+13556T>A) c.3674T>A (p.Phe1225Tyr) c.3638T>A (p.Phe1213Tyr) c.2177-10745T>A (n.2177-10745T>A) c.2291+1356T>A (n.2291+1356T>A) c.2318+1356T>A (n.2318+1356T>A) c.2203+6582T>A (n.2203+6582T>A) n.4543-10745T>A c.2220+6582T>A (n.2220+6582T>A) c.3647T>A (p.Phe1216Tyr) c.2186-10745T>A (n.2186-10745T>A) c.2431+1216T>A (n.2431+1216T>A) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.1058-10745T>A (n.1058-10745T>A) c.2129+1216T>A c.3206T>A (p.Phe1069Tyr) c.3698T>A (p.Phe1233Tyr) c.3665T>A (p.Phe1222Tyr) | |
13 | g.23340230A>C | CA387534186 | SACS | c.2185+13555T>G (n.2185+13555T>G) c.3673T>G (p.Phe1225Val) c.3637T>G (p.Phe1213Val) c.2177-10746T>G (n.2177-10746T>G) c.2291+1355T>G (n.2291+1355T>G) c.2318+1355T>G (n.2318+1355T>G) c.2203+6581T>G (n.2203+6581T>G) n.4543-10746T>G c.2220+6581T>G (n.2220+6581T>G) c.3646T>G (p.Phe1216Val) c.2186-10746T>G (n.2186-10746T>G) c.2431+1215T>G (n.2431+1215T>G) c.1396T>G (p.Phe466Val) c.1058-10746T>G (n.1058-10746T>G) c.2129+1215T>G c.3205T>G (p.Phe1069Val) c.3697T>G (p.Phe1233Val) c.3664T>G (p.Phe1222Val) | |
13 | g.23340230A>G | CA387534188 | SACS | c.2185+13555T>C (n.2185+13555T>C) c.3673T>C (p.Phe1225Leu) c.3637T>C (p.Phe1213Leu) c.2177-10746T>C (n.2177-10746T>C) c.2291+1355T>C (n.2291+1355T>C) c.2318+1355T>C (n.2318+1355T>C) c.2203+6581T>C (n.2203+6581T>C) n.4543-10746T>C c.2220+6581T>C (n.2220+6581T>C) c.3646T>C (p.Phe1216Leu) c.2186-10746T>C (n.2186-10746T>C) c.2431+1215T>C (n.2431+1215T>C) c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.1058-10746T>C (n.1058-10746T>C) c.2129+1215T>C c.3205T>C (p.Phe1069Leu) c.3697T>C (p.Phe1233Leu) c.3664T>C (p.Phe1222Leu) | |
13 | g.23340230A>T | CA387534189 | SACS | c.2185+13555T>A (n.2185+13555T>A) c.3673T>A (p.Phe1225Ile) c.3637T>A (p.Phe1213Ile) c.2177-10746T>A (n.2177-10746T>A) c.2291+1355T>A (n.2291+1355T>A) c.2318+1355T>A (n.2318+1355T>A) c.2203+6581T>A (n.2203+6581T>A) n.4543-10746T>A c.2220+6581T>A (n.2220+6581T>A) c.3646T>A (p.Phe1216Ile) c.2186-10746T>A (n.2186-10746T>A) c.2431+1215T>A (n.2431+1215T>A) c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.1058-10746T>A (n.1058-10746T>A) c.2129+1215T>A c.3205T>A (p.Phe1069Ile) c.3697T>A (p.Phe1233Ile) c.3664T>A (p.Phe1222Ile) | |
13 | g.23340231G>A | CA6911493 | SACS | c.2185+13554C>T (n.2185+13554C>T) c.3672C>T (p.Ile1224=) c.3636C>T (p.Ile1212=) c.2177-10747C>T (n.2177-10747C>T) c.2291+1354C>T (n.2291+1354C>T) c.2318+1354C>T (n.2318+1354C>T) c.2203+6580C>T (n.2203+6580C>T) n.4543-10747C>T c.2220+6580C>T (n.2220+6580C>T) c.3645C>T (p.Ile1215=) c.2186-10747C>T (n.2186-10747C>T) c.2431+1214C>T (n.2431+1214C>T) c.1395C>T (p.Ile465=) c.1058-10747C>T (n.1058-10747C>T) c.2129+1214C>T c.3204C>T (p.Ile1068=) c.3696C>T (p.Ile1232=) c.3663C>T (p.Ile1221=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340231G>C | CA387534191 | SACS | c.2185+13554C>G (n.2185+13554C>G) c.3672C>G (p.Ile1224Met) c.3636C>G (p.Ile1212Met) c.2177-10747C>G (n.2177-10747C>G) c.2291+1354C>G (n.2291+1354C>G) c.2318+1354C>G (n.2318+1354C>G) c.2203+6580C>G (n.2203+6580C>G) n.4543-10747C>G c.2220+6580C>G (n.2220+6580C>G) c.3645C>G (p.Ile1215Met) c.2186-10747C>G (n.2186-10747C>G) c.2431+1214C>G (n.2431+1214C>G) c.1395C>G (p.Ile465Met) c.1058-10747C>G (n.1058-10747C>G) c.2129+1214C>G c.3204C>G (p.Ile1068Met) c.3696C>G (p.Ile1232Met) c.3663C>G (p.Ile1221Met) | |
13 | g.23340231G= | CA2078641968 | SACS | c.2185+13554C= (n.2185+13554C=) c.3672C= (p.Ile1224=) c.3636C= (p.Ile1212=) c.2177-10747C= (n.2177-10747C=) c.2291+1354C= (n.2291+1354C=) c.2318+1354C= (n.2318+1354C=) c.2203+6580C= (n.2203+6580C=) n.4543-10747C= c.2220+6580C= (n.2220+6580C=) c.3645C= (p.Ile1215=) c.2186-10747C= (n.2186-10747C=) c.2431+1214C= (n.2431+1214C=) c.1395C= (p.Ile465=) c.1058-10747C= (n.1058-10747C=) c.2129+1214C= c.3204C= (p.Ile1068=) c.3696C= (p.Ile1232=) c.3663C= (p.Ile1221=) | |
13 | g.23340231G>T | CA483163103 | SACS | c.2185+13554C>A (n.2185+13554C>A) c.3672C>A (p.Ile1224=) c.3636C>A (p.Ile1212=) c.2177-10747C>A (n.2177-10747C>A) c.2291+1354C>A (n.2291+1354C>A) c.2318+1354C>A (n.2318+1354C>A) c.2203+6580C>A (n.2203+6580C>A) n.4543-10747C>A c.2220+6580C>A (n.2220+6580C>A) c.3645C>A (p.Ile1215=) c.2186-10747C>A (n.2186-10747C>A) c.2431+1214C>A (n.2431+1214C>A) c.1395C>A (p.Ile465=) c.1058-10747C>A (n.1058-10747C>A) c.2129+1214C>A c.3204C>A (p.Ile1068=) c.3696C>A (p.Ile1232=) c.3663C>A (p.Ile1221=) | |
13 | g.23340232A= | CA2078641981 | SACS | c.2185+13553T= (n.2185+13553T=) c.3671T= (p.Ile1224=) c.3635T= (p.Ile1212=) c.2177-10748T= (n.2177-10748T=) c.2291+1353T= (n.2291+1353T=) c.2318+1353T= (n.2318+1353T=) c.2203+6579T= (n.2203+6579T=) n.4543-10748T= c.2220+6579T= (n.2220+6579T=) c.3644T= (p.Ile1215=) c.2186-10748T= (n.2186-10748T=) c.2431+1213T= (n.2431+1213T=) c.1394T= (p.Ile465=) c.1058-10748T= (n.1058-10748T=) c.2129+1213T= c.3203T= (p.Ile1068=) c.3695T= (p.Ile1232=) c.3662T= (p.Ile1221=) | |
13 | g.23340232A>C | CA387534194 | SACS | c.2185+13553T>G (n.2185+13553T>G) c.3671T>G (p.Ile1224Ser) c.3635T>G (p.Ile1212Ser) c.2177-10748T>G (n.2177-10748T>G) c.2291+1353T>G (n.2291+1353T>G) c.2318+1353T>G (n.2318+1353T>G) c.2203+6579T>G (n.2203+6579T>G) n.4543-10748T>G c.2220+6579T>G (n.2220+6579T>G) c.3644T>G (p.Ile1215Ser) c.2186-10748T>G (n.2186-10748T>G) c.2431+1213T>G (n.2431+1213T>G) c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.1058-10748T>G (n.1058-10748T>G) c.2129+1213T>G c.3203T>G (p.Ile1068Ser) c.3695T>G (p.Ile1232Ser) c.3662T>G (p.Ile1221Ser) | |
13 | g.23340232A>G | CA387534196 | SACS | c.2185+13553T>C (n.2185+13553T>C) c.3671T>C (p.Ile1224Thr) c.3635T>C (p.Ile1212Thr) c.2177-10748T>C (n.2177-10748T>C) c.2291+1353T>C (n.2291+1353T>C) c.2318+1353T>C (n.2318+1353T>C) c.2203+6579T>C (n.2203+6579T>C) n.4543-10748T>C c.2220+6579T>C (n.2220+6579T>C) c.3644T>C (p.Ile1215Thr) c.2186-10748T>C (n.2186-10748T>C) c.2431+1213T>C (n.2431+1213T>C) c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.1058-10748T>C (n.1058-10748T>C) c.2129+1213T>C c.3203T>C (p.Ile1068Thr) c.3695T>C (p.Ile1232Thr) c.3662T>C (p.Ile1221Thr) | |
13 | g.23340232A>T | CA387534197 | SACS | c.2185+13553T>A (n.2185+13553T>A) c.3671T>A (p.Ile1224Asn) c.3635T>A (p.Ile1212Asn) c.2177-10748T>A (n.2177-10748T>A) c.2291+1353T>A (n.2291+1353T>A) c.2318+1353T>A (n.2318+1353T>A) c.2203+6579T>A (n.2203+6579T>A) n.4543-10748T>A c.2220+6579T>A (n.2220+6579T>A) c.3644T>A (p.Ile1215Asn) c.2186-10748T>A (n.2186-10748T>A) c.2431+1213T>A (n.2431+1213T>A) c.1394T>A (p.Ile465Asn) c.1058-10748T>A (n.1058-10748T>A) c.2129+1213T>A c.3203T>A (p.Ile1068Asn) c.3695T>A (p.Ile1232Asn) c.3662T>A (p.Ile1221Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340233T>A | CA387534198 | SACS | c.2185+13552A>T (n.2185+13552A>T) c.3670A>T (p.Ile1224Phe) c.3634A>T (p.Ile1212Phe) c.2177-10749A>T (n.2177-10749A>T) c.2291+1352A>T (n.2291+1352A>T) c.2318+1352A>T (n.2318+1352A>T) c.2203+6578A>T (n.2203+6578A>T) n.4543-10749A>T c.2220+6578A>T (n.2220+6578A>T) c.3643A>T (p.Ile1215Phe) c.2186-10749A>T (n.2186-10749A>T) c.2431+1212A>T (n.2431+1212A>T) c.1393A>T (p.Ile465Phe) c.1058-10749A>T (n.1058-10749A>T) c.2129+1212A>T c.3202A>T (p.Ile1068Phe) c.3694A>T (p.Ile1232Phe) c.3661A>T (p.Ile1221Phe) | |
13 | g.23340233T>C | CA387534199 | SACS | c.2185+13552A>G (n.2185+13552A>G) c.3670A>G (p.Ile1224Val) c.3634A>G (p.Ile1212Val) c.2177-10749A>G (n.2177-10749A>G) c.2291+1352A>G (n.2291+1352A>G) c.2318+1352A>G (n.2318+1352A>G) c.2203+6578A>G (n.2203+6578A>G) n.4543-10749A>G c.2220+6578A>G (n.2220+6578A>G) c.3643A>G (p.Ile1215Val) c.2186-10749A>G (n.2186-10749A>G) c.2431+1212A>G (n.2431+1212A>G) c.1393A>G (p.Ile465Val) c.1058-10749A>G (n.1058-10749A>G) c.2129+1212A>G c.3202A>G (p.Ile1068Val) c.3694A>G (p.Ile1232Val) c.3661A>G (p.Ile1221Val) | |
13 | g.23340233T>G | CA387534200 | SACS | c.2185+13552A>C (n.2185+13552A>C) c.3670A>C (p.Ile1224Leu) c.3634A>C (p.Ile1212Leu) c.2177-10749A>C (n.2177-10749A>C) c.2291+1352A>C (n.2291+1352A>C) c.2318+1352A>C (n.2318+1352A>C) c.2203+6578A>C (n.2203+6578A>C) n.4543-10749A>C c.2220+6578A>C (n.2220+6578A>C) c.3643A>C (p.Ile1215Leu) c.2186-10749A>C (n.2186-10749A>C) c.2431+1212A>C (n.2431+1212A>C) c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.1058-10749A>C (n.1058-10749A>C) c.2129+1212A>C c.3202A>C (p.Ile1068Leu) c.3694A>C (p.Ile1232Leu) c.3661A>C (p.Ile1221Leu) | |
13 | g.23340234C>A | CA483163112 | SACS | c.2185+13551G>T (n.2185+13551G>T) c.3669G>T (p.Gly1223=) c.3633G>T (p.Gly1211=) c.2177-10750G>T (n.2177-10750G>T) c.2291+1351G>T (n.2291+1351G>T) c.2318+1351G>T (n.2318+1351G>T) c.2203+6577G>T (n.2203+6577G>T) n.4543-10750G>T c.2220+6577G>T (n.2220+6577G>T) c.3642G>T (p.Gly1214=) c.2186-10750G>T (n.2186-10750G>T) c.2431+1211G>T (n.2431+1211G>T) c.1392G>T (p.Gly464=) c.1058-10750G>T (n.1058-10750G>T) c.2129+1211G>T c.3201G>T (p.Gly1067=) c.3693G>T (p.Gly1231=) c.3660G>T (p.Gly1220=) | ClinVar |
13 | g.23340234C>G | CA483163114 | SACS | c.2185+13551G>C (n.2185+13551G>C) c.3669G>C (p.Gly1223=) c.3633G>C (p.Gly1211=) c.2177-10750G>C (n.2177-10750G>C) c.2291+1351G>C (n.2291+1351G>C) c.2318+1351G>C (n.2318+1351G>C) c.2203+6577G>C (n.2203+6577G>C) n.4543-10750G>C c.2220+6577G>C (n.2220+6577G>C) c.3642G>C (p.Gly1214=) c.2186-10750G>C (n.2186-10750G>C) c.2431+1211G>C (n.2431+1211G>C) c.1392G>C (p.Gly464=) c.1058-10750G>C (n.1058-10750G>C) c.2129+1211G>C c.3201G>C (p.Gly1067=) c.3693G>C (p.Gly1231=) c.3660G>C (p.Gly1220=) | |
13 | g.23340234C>T | CA483163117 | SACS | c.2185+13551G>A (n.2185+13551G>A) c.3669G>A (p.Gly1223=) c.3633G>A (p.Gly1211=) c.2177-10750G>A (n.2177-10750G>A) c.2291+1351G>A (n.2291+1351G>A) c.2318+1351G>A (n.2318+1351G>A) c.2203+6577G>A (n.2203+6577G>A) n.4543-10750G>A c.2220+6577G>A (n.2220+6577G>A) c.3642G>A (p.Gly1214=) c.2186-10750G>A (n.2186-10750G>A) c.2431+1211G>A (n.2431+1211G>A) c.1392G>A (p.Gly464=) c.1058-10750G>A (n.1058-10750G>A) c.2129+1211G>A c.3201G>A (p.Gly1067=) c.3693G>A (p.Gly1231=) c.3660G>A (p.Gly1220=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23340235C>A | CA387534201 | SACS | c.2185+13550G>T (n.2185+13550G>T) c.3668G>T (p.Gly1223Val) c.3632G>T (p.Gly1211Val) c.2177-10751G>T (n.2177-10751G>T) c.2291+1350G>T (n.2291+1350G>T) c.2318+1350G>T (n.2318+1350G>T) c.2203+6576G>T (n.2203+6576G>T) n.4543-10751G>T c.2220+6576G>T (n.2220+6576G>T) c.3641G>T (p.Gly1214Val) c.2186-10751G>T (n.2186-10751G>T) c.2431+1210G>T (n.2431+1210G>T) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1058-10751G>T (n.1058-10751G>T) c.2129+1210G>T c.3200G>T (p.Gly1067Val) c.3692G>T (p.Gly1231Val) c.3659G>T (p.Gly1220Val) | |
13 | g.23340235C= | CA2078641984 | SACS | c.2185+13550G= (n.2185+13550G=) c.3668G= (p.Gly1223=) c.3632G= (p.Gly1211=) c.2177-10751G= (n.2177-10751G=) c.2291+1350G= (n.2291+1350G=) c.2318+1350G= (n.2318+1350G=) c.2203+6576G= (n.2203+6576G=) n.4543-10751G= c.2220+6576G= (n.2220+6576G=) c.3641G= (p.Gly1214=) c.2186-10751G= (n.2186-10751G=) c.2431+1210G= (n.2431+1210G=) c.1391G= (p.Gly464=) c.1058-10751G= (n.1058-10751G=) c.2129+1210G= c.3200G= (p.Gly1067=) c.3692G= (p.Gly1231=) c.3659G= (p.Gly1220=) | |
13 | g.23340235C>G | CA387534202 | SACS | c.2185+13550G>C (n.2185+13550G>C) c.3668G>C (p.Gly1223Ala) c.3632G>C (p.Gly1211Ala) c.2177-10751G>C (n.2177-10751G>C) c.2291+1350G>C (n.2291+1350G>C) c.2318+1350G>C (n.2318+1350G>C) c.2203+6576G>C (n.2203+6576G>C) n.4543-10751G>C c.2220+6576G>C (n.2220+6576G>C) c.3641G>C (p.Gly1214Ala) c.2186-10751G>C (n.2186-10751G>C) c.2431+1210G>C (n.2431+1210G>C) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1058-10751G>C (n.1058-10751G>C) c.2129+1210G>C c.3200G>C (p.Gly1067Ala) c.3692G>C (p.Gly1231Ala) c.3659G>C (p.Gly1220Ala) | |
13 | g.23340235C>T | CA387534203 | SACS | c.2185+13550G>A (n.2185+13550G>A) c.3668G>A (p.Gly1223Glu) c.3632G>A (p.Gly1211Glu) c.2177-10751G>A (n.2177-10751G>A) c.2291+1350G>A (n.2291+1350G>A) c.2318+1350G>A (n.2318+1350G>A) c.2203+6576G>A (n.2203+6576G>A) n.4543-10751G>A c.2220+6576G>A (n.2220+6576G>A) c.3641G>A (p.Gly1214Glu) c.2186-10751G>A (n.2186-10751G>A) c.2431+1210G>A (n.2431+1210G>A) c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.1058-10751G>A (n.1058-10751G>A) c.2129+1210G>A c.3200G>A (p.Gly1067Glu) c.3692G>A (p.Gly1231Glu) c.3659G>A (p.Gly1220Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340236C>A | CA387534204 | SACS | c.2185+13549G>T (n.2185+13549G>T) c.3667G>T (p.Gly1223Trp) c.3631G>T (p.Gly1211Trp) c.2177-10752G>T (n.2177-10752G>T) c.2291+1349G>T (n.2291+1349G>T) c.2318+1349G>T (n.2318+1349G>T) c.2203+6575G>T (n.2203+6575G>T) n.4543-10752G>T c.2220+6575G>T (n.2220+6575G>T) c.3640G>T (p.Gly1214Trp) c.2186-10752G>T (n.2186-10752G>T) c.2431+1209G>T (n.2431+1209G>T) c.1390G>T (p.Gly464Trp) c.1058-10752G>T (n.1058-10752G>T) c.2129+1209G>T c.3199G>T (p.Gly1067Trp) c.3691G>T (p.Gly1231Trp) c.3658G>T (p.Gly1220Trp) | |
13 | g.23340236C>G | CA387534205 | SACS | c.2185+13549G>C (n.2185+13549G>C) c.3667G>C (p.Gly1223Arg) c.3631G>C (p.Gly1211Arg) c.2177-10752G>C (n.2177-10752G>C) c.2291+1349G>C (n.2291+1349G>C) c.2318+1349G>C (n.2318+1349G>C) c.2203+6575G>C (n.2203+6575G>C) n.4543-10752G>C c.2220+6575G>C (n.2220+6575G>C) c.3640G>C (p.Gly1214Arg) c.2186-10752G>C (n.2186-10752G>C) c.2431+1209G>C (n.2431+1209G>C) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1058-10752G>C (n.1058-10752G>C) c.2129+1209G>C c.3199G>C (p.Gly1067Arg) c.3691G>C (p.Gly1231Arg) c.3658G>C (p.Gly1220Arg) | |
13 | g.23340236C>T | CA387534206 | SACS | c.2185+13549G>A (n.2185+13549G>A) c.3667G>A (p.Gly1223Arg) c.3631G>A (p.Gly1211Arg) c.2177-10752G>A (n.2177-10752G>A) c.2291+1349G>A (n.2291+1349G>A) c.2318+1349G>A (n.2318+1349G>A) c.2203+6575G>A (n.2203+6575G>A) n.4543-10752G>A c.2220+6575G>A (n.2220+6575G>A) c.3640G>A (p.Gly1214Arg) c.2186-10752G>A (n.2186-10752G>A) c.2431+1209G>A (n.2431+1209G>A) c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.1058-10752G>A (n.1058-10752G>A) c.2129+1209G>A c.3199G>A (p.Gly1067Arg) c.3691G>A (p.Gly1231Arg) c.3658G>A (p.Gly1220Arg) | |
13 | g.23340237T>A | CA387534207 | SACS | c.2185+13548A>T (n.2185+13548A>T) c.3666A>T (p.Leu1222Phe) c.3630A>T (p.Leu1210Phe) c.2177-10753A>T (n.2177-10753A>T) c.2291+1348A>T (n.2291+1348A>T) c.2318+1348A>T (n.2318+1348A>T) c.2203+6574A>T (n.2203+6574A>T) n.4543-10753A>T c.2220+6574A>T (n.2220+6574A>T) c.3639A>T (p.Leu1213Phe) c.2186-10753A>T (n.2186-10753A>T) c.2431+1208A>T (n.2431+1208A>T) c.1389A>T (p.Leu463Phe) c.1058-10753A>T (n.1058-10753A>T) c.2129+1208A>T c.3198A>T (p.Leu1066Phe) c.3690A>T (p.Leu1230Phe) c.3657A>T (p.Leu1219Phe) | |
13 | g.23340237T>C | CA483163125 | SACS | c.2185+13548A>G (n.2185+13548A>G) c.3666A>G (p.Leu1222=) c.3630A>G (p.Leu1210=) c.2177-10753A>G (n.2177-10753A>G) c.2291+1348A>G (n.2291+1348A>G) c.2318+1348A>G (n.2318+1348A>G) c.2203+6574A>G (n.2203+6574A>G) n.4543-10753A>G c.2220+6574A>G (n.2220+6574A>G) c.3639A>G (p.Leu1213=) c.2186-10753A>G (n.2186-10753A>G) c.2431+1208A>G (n.2431+1208A>G) c.1389A>G (p.Leu463=) c.1058-10753A>G (n.1058-10753A>G) c.2129+1208A>G c.3198A>G (p.Leu1066=) c.3690A>G (p.Leu1230=) c.3657A>G (p.Leu1219=) | |
13 | g.23340237T>G | CA387534209 | SACS | c.2185+13548A>C (n.2185+13548A>C) c.3666A>C (p.Leu1222Phe) c.3630A>C (p.Leu1210Phe) c.2177-10753A>C (n.2177-10753A>C) c.2291+1348A>C (n.2291+1348A>C) c.2318+1348A>C (n.2318+1348A>C) c.2203+6574A>C (n.2203+6574A>C) n.4543-10753A>C c.2220+6574A>C (n.2220+6574A>C) c.3639A>C (p.Leu1213Phe) c.2186-10753A>C (n.2186-10753A>C) c.2431+1208A>C (n.2431+1208A>C) c.1389A>C (p.Leu463Phe) c.1058-10753A>C (n.1058-10753A>C) c.2129+1208A>C c.3198A>C (p.Leu1066Phe) c.3690A>C (p.Leu1230Phe) c.3657A>C (p.Leu1219Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23340237T= | CA2078641989 | SACS | c.2185+13548A= (n.2185+13548A=) c.3666A= (p.Leu1222=) c.3630A= (p.Leu1210=) c.2177-10753A= (n.2177-10753A=) c.2291+1348A= (n.2291+1348A=) c.2318+1348A= (n.2318+1348A=) c.2203+6574A= (n.2203+6574A=) n.4543-10753A= c.2220+6574A= (n.2220+6574A=) c.3639A= (p.Leu1213=) c.2186-10753A= (n.2186-10753A=) c.2431+1208A= (n.2431+1208A=) c.1389A= (p.Leu463=) c.1058-10753A= (n.1058-10753A=) c.2129+1208A= c.3198A= (p.Leu1066=) c.3690A= (p.Leu1230=) c.3657A= (p.Leu1219=) | |
13 | g.23340238A>C | CA387534212 | SACS | c.2185+13547T>G (n.2185+13547T>G) c.3665T>G (p.Leu1222Ter) c.3629T>G (p.Leu1210Ter) c.2177-10754T>G (n.2177-10754T>G) c.2291+1347T>G (n.2291+1347T>G) c.2318+1347T>G (n.2318+1347T>G) c.2203+6573T>G (n.2203+6573T>G) n.4543-10754T>G c.2220+6573T>G (n.2220+6573T>G) c.3638T>G (p.Leu1213Ter) c.2186-10754T>G (n.2186-10754T>G) c.2431+1207T>G (n.2431+1207T>G) c.1388T>G (p.Leu463Ter) c.1058-10754T>G (n.1058-10754T>G) c.2129+1207T>G c.3197T>G (p.Leu1066Ter) c.3689T>G (p.Leu1230Ter) c.3656T>G (p.Leu1219Ter) | |
13 | g.23340238A>G | CA387534216 | SACS | c.2185+13547T>C (n.2185+13547T>C) c.3665T>C (p.Leu1222Ser) c.3629T>C (p.Leu1210Ser) c.2177-10754T>C (n.2177-10754T>C) c.2291+1347T>C (n.2291+1347T>C) c.2318+1347T>C (n.2318+1347T>C) c.2203+6573T>C (n.2203+6573T>C) n.4543-10754T>C c.2220+6573T>C (n.2220+6573T>C) c.3638T>C (p.Leu1213Ser) c.2186-10754T>C (n.2186-10754T>C) c.2431+1207T>C (n.2431+1207T>C) c.1388T>C (p.Leu463Ser) c.1058-10754T>C (n.1058-10754T>C) c.2129+1207T>C c.3197T>C (p.Leu1066Ser) c.3689T>C (p.Leu1230Ser) c.3656T>C (p.Leu1219Ser) | |
13 | g.23340238A>T | CA387534214 | SACS | c.2185+13547T>A (n.2185+13547T>A) c.3665T>A (p.Leu1222Ter) c.3629T>A (p.Leu1210Ter) c.2177-10754T>A (n.2177-10754T>A) c.2291+1347T>A (n.2291+1347T>A) c.2318+1347T>A (n.2318+1347T>A) c.2203+6573T>A (n.2203+6573T>A) n.4543-10754T>A c.2220+6573T>A (n.2220+6573T>A) c.3638T>A (p.Leu1213Ter) c.2186-10754T>A (n.2186-10754T>A) c.2431+1207T>A (n.2431+1207T>A) c.1388T>A (p.Leu463Ter) c.1058-10754T>A (n.1058-10754T>A) c.2129+1207T>A c.3197T>A (p.Leu1066Ter) c.3689T>A (p.Leu1230Ter) c.3656T>A (p.Leu1219Ter) | |
13 | g.23340239dup | CA608985278 | SACS | c.2185+13547dup (n.2185+13547dup) c.3665dup (p.Leu1222PhefsTer8) c.3629dup (p.Leu1210PhefsTer8) c.2177-10754dup (n.2177-10754dup) c.2291+1347dup (n.2291+1347dup) c.2318+1347dup (n.2318+1347dup) c.2203+6573dup (n.2203+6573dup) n.4543-10754dup c.2220+6573dup (n.2220+6573dup) c.3638dup (p.Leu1213PhefsTer8) c.2186-10754dup (n.2186-10754dup) c.2431+1207dup (n.2431+1207dup) c.1388dup (p.Leu463PhefsTer8) c.1058-10754dup (n.1058-10754dup) c.2129+1207dup c.3197dup (p.Leu1066PhefsTer8) c.3689dup (p.Leu1230PhefsTer8) c.3656dup (p.Leu1219PhefsTer8) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340239A= | CA2078641999 | SACS | c.2185+13546T= (n.2185+13546T=) c.3664T= (p.Leu1222=) c.3628T= (p.Leu1210=) c.2177-10755T= (n.2177-10755T=) c.2291+1346T= (n.2291+1346T=) c.2318+1346T= (n.2318+1346T=) c.2203+6572T= (n.2203+6572T=) n.4543-10755T= c.2220+6572T= (n.2220+6572T=) c.3637T= (p.Leu1213=) c.2186-10755T= (n.2186-10755T=) c.2431+1206T= (n.2431+1206T=) c.1387T= (p.Leu463=) c.1058-10755T= (n.1058-10755T=) c.2129+1206T= c.3196T= (p.Leu1066=) c.3688T= (p.Leu1230=) c.3655T= (p.Leu1219=) | |
13 | g.23340239A>C | CA387534218 | SACS | c.2185+13546T>G (n.2185+13546T>G) c.3664T>G (p.Leu1222Val) c.3628T>G (p.Leu1210Val) c.2177-10755T>G (n.2177-10755T>G) c.2291+1346T>G (n.2291+1346T>G) c.2318+1346T>G (n.2318+1346T>G) c.2203+6572T>G (n.2203+6572T>G) n.4543-10755T>G c.2220+6572T>G (n.2220+6572T>G) c.3637T>G (p.Leu1213Val) c.2186-10755T>G (n.2186-10755T>G) c.2431+1206T>G (n.2431+1206T>G) c.1387T>G (p.Leu463Val) c.1058-10755T>G (n.1058-10755T>G) c.2129+1206T>G c.3196T>G (p.Leu1066Val) c.3688T>G (p.Leu1230Val) c.3655T>G (p.Leu1219Val) | |
13 | g.23340239A>G | CA6911494 | SACS | c.2185+13546T>C (n.2185+13546T>C) c.3664T>C (p.Leu1222=) c.3628T>C (p.Leu1210=) c.2177-10755T>C (n.2177-10755T>C) c.2291+1346T>C (n.2291+1346T>C) c.2318+1346T>C (n.2318+1346T>C) c.2203+6572T>C (n.2203+6572T>C) n.4543-10755T>C c.2220+6572T>C (n.2220+6572T>C) c.3637T>C (p.Leu1213=) c.2186-10755T>C (n.2186-10755T>C) c.2431+1206T>C (n.2431+1206T>C) c.1387T>C (p.Leu463=) c.1058-10755T>C (n.1058-10755T>C) c.2129+1206T>C c.3196T>C (p.Leu1066=) c.3688T>C (p.Leu1230=) c.3655T>C (p.Leu1219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340239A>T | CA387534221 | SACS | c.2185+13546T>A (n.2185+13546T>A) c.3664T>A (p.Leu1222Ile) c.3628T>A (p.Leu1210Ile) c.2177-10755T>A (n.2177-10755T>A) c.2291+1346T>A (n.2291+1346T>A) c.2318+1346T>A (n.2318+1346T>A) c.2203+6572T>A (n.2203+6572T>A) n.4543-10755T>A c.2220+6572T>A (n.2220+6572T>A) c.3637T>A (p.Leu1213Ile) c.2186-10755T>A (n.2186-10755T>A) c.2431+1206T>A (n.2431+1206T>A) c.1387T>A (p.Leu463Ile) c.1058-10755T>A (n.1058-10755T>A) c.2129+1206T>A c.3196T>A (p.Leu1066Ile) c.3688T>A (p.Leu1230Ile) c.3655T>A (p.Leu1219Ile) | |
13 | g.23340240T>A | CA483163131 | SACS | c.2185+13545A>T (n.2185+13545A>T) c.3663A>T (p.Ala1221=) c.3627A>T (p.Ala1209=) c.2177-10756A>T (n.2177-10756A>T) c.2291+1345A>T (n.2291+1345A>T) c.2318+1345A>T (n.2318+1345A>T) c.2203+6571A>T (n.2203+6571A>T) n.4543-10756A>T c.2220+6571A>T (n.2220+6571A>T) c.3636A>T (p.Ala1212=) c.2186-10756A>T (n.2186-10756A>T) c.2431+1205A>T (n.2431+1205A>T) c.1386A>T (p.Ala462=) c.1058-10756A>T (n.1058-10756A>T) c.2129+1205A>T c.3195A>T (p.Ala1065=) c.3687A>T (p.Ala1229=) c.3654A>T (p.Ala1218=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340240T>C | CA483163132 | SACS | c.2185+13545A>G (n.2185+13545A>G) c.3663A>G (p.Ala1221=) c.3627A>G (p.Ala1209=) c.2177-10756A>G (n.2177-10756A>G) c.2291+1345A>G (n.2291+1345A>G) c.2318+1345A>G (n.2318+1345A>G) c.2203+6571A>G (n.2203+6571A>G) n.4543-10756A>G c.2220+6571A>G (n.2220+6571A>G) c.3636A>G (p.Ala1212=) c.2186-10756A>G (n.2186-10756A>G) c.2431+1205A>G (n.2431+1205A>G) c.1386A>G (p.Ala462=) c.1058-10756A>G (n.1058-10756A>G) c.2129+1205A>G c.3195A>G (p.Ala1065=) c.3687A>G (p.Ala1229=) c.3654A>G (p.Ala1218=) | |
13 | g.23340240T>G | CA483163135 | SACS | c.2185+13545A>C (n.2185+13545A>C) c.3663A>C (p.Ala1221=) c.3627A>C (p.Ala1209=) c.2177-10756A>C (n.2177-10756A>C) c.2291+1345A>C (n.2291+1345A>C) c.2318+1345A>C (n.2318+1345A>C) c.2203+6571A>C (n.2203+6571A>C) n.4543-10756A>C c.2220+6571A>C (n.2220+6571A>C) c.3636A>C (p.Ala1212=) c.2186-10756A>C (n.2186-10756A>C) c.2431+1205A>C (n.2431+1205A>C) c.1386A>C (p.Ala462=) c.1058-10756A>C (n.1058-10756A>C) c.2129+1205A>C c.3195A>C (p.Ala1065=) c.3687A>C (p.Ala1229=) c.3654A>C (p.Ala1218=) | |
13 | g.23340241G>A | CA387534223 | SACS | c.2185+13544C>T (n.2185+13544C>T) c.3662C>T (p.Ala1221Val) c.3626C>T (p.Ala1209Val) c.2177-10757C>T (n.2177-10757C>T) c.2291+1344C>T (n.2291+1344C>T) c.2318+1344C>T (n.2318+1344C>T) c.2203+6570C>T (n.2203+6570C>T) n.4543-10757C>T c.2220+6570C>T (n.2220+6570C>T) c.3635C>T (p.Ala1212Val) c.2186-10757C>T (n.2186-10757C>T) c.2431+1204C>T (n.2431+1204C>T) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1058-10757C>T (n.1058-10757C>T) c.2129+1204C>T c.3194C>T (p.Ala1065Val) c.3686C>T (p.Ala1229Val) c.3653C>T (p.Ala1218Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23340241G>C | CA387534224 | SACS | c.2185+13544C>G (n.2185+13544C>G) c.3662C>G (p.Ala1221Gly) c.3626C>G (p.Ala1209Gly) c.2177-10757C>G (n.2177-10757C>G) c.2291+1344C>G (n.2291+1344C>G) c.2318+1344C>G (n.2318+1344C>G) c.2203+6570C>G (n.2203+6570C>G) n.4543-10757C>G c.2220+6570C>G (n.2220+6570C>G) c.3635C>G (p.Ala1212Gly) c.2186-10757C>G (n.2186-10757C>G) c.2431+1204C>G (n.2431+1204C>G) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1058-10757C>G (n.1058-10757C>G) c.2129+1204C>G c.3194C>G (p.Ala1065Gly) c.3686C>G (p.Ala1229Gly) c.3653C>G (p.Ala1218Gly) | |
13 | g.23340241G>T | CA387534226 | SACS | c.2185+13544C>A (n.2185+13544C>A) c.3662C>A (p.Ala1221Glu) c.3626C>A (p.Ala1209Glu) c.2177-10757C>A (n.2177-10757C>A) c.2291+1344C>A (n.2291+1344C>A) c.2318+1344C>A (n.2318+1344C>A) c.2203+6570C>A (n.2203+6570C>A) n.4543-10757C>A c.2220+6570C>A (n.2220+6570C>A) c.3635C>A (p.Ala1212Glu) c.2186-10757C>A (n.2186-10757C>A) c.2431+1204C>A (n.2431+1204C>A) c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.1058-10757C>A (n.1058-10757C>A) c.2129+1204C>A c.3194C>A (p.Ala1065Glu) c.3686C>A (p.Ala1229Glu) c.3653C>A (p.Ala1218Glu) | |
13 | g.23340242C>A | CA387534233 | SACS | c.2185+13543G>T (n.2185+13543G>T) c.3661G>T (p.Ala1221Ser) c.3625G>T (p.Ala1209Ser) c.2177-10758G>T (n.2177-10758G>T) c.2291+1343G>T (n.2291+1343G>T) c.2318+1343G>T (n.2318+1343G>T) c.2203+6569G>T (n.2203+6569G>T) n.4543-10758G>T c.2220+6569G>T (n.2220+6569G>T) c.3634G>T (p.Ala1212Ser) c.2186-10758G>T (n.2186-10758G>T) c.2431+1203G>T (n.2431+1203G>T) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1058-10758G>T (n.1058-10758G>T) c.2129+1203G>T c.3193G>T (p.Ala1065Ser) c.3685G>T (p.Ala1229Ser) c.3652G>T (p.Ala1218Ser) | |
13 | g.23340242C= | CA2078642006 | SACS | c.2185+13543G= (n.2185+13543G=) c.3661G= (p.Ala1221=) c.3625G= (p.Ala1209=) c.2177-10758G= (n.2177-10758G=) c.2291+1343G= (n.2291+1343G=) c.2318+1343G= (n.2318+1343G=) c.2203+6569G= (n.2203+6569G=) n.4543-10758G= c.2220+6569G= (n.2220+6569G=) c.3634G= (p.Ala1212=) c.2186-10758G= (n.2186-10758G=) c.2431+1203G= (n.2431+1203G=) c.1384G= (p.Ala462=) c.1058-10758G= (n.1058-10758G=) c.2129+1203G= c.3193G= (p.Ala1065=) c.3685G= (p.Ala1229=) c.3652G= (p.Ala1218=) | |
13 | g.23340242C>G | CA387534229 | SACS | c.2185+13543G>C (n.2185+13543G>C) c.3661G>C (p.Ala1221Pro) c.3625G>C (p.Ala1209Pro) c.2177-10758G>C (n.2177-10758G>C) c.2291+1343G>C (n.2291+1343G>C) c.2318+1343G>C (n.2318+1343G>C) c.2203+6569G>C (n.2203+6569G>C) n.4543-10758G>C c.2220+6569G>C (n.2220+6569G>C) c.3634G>C (p.Ala1212Pro) c.2186-10758G>C (n.2186-10758G>C) c.2431+1203G>C (n.2431+1203G>C) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1058-10758G>C (n.1058-10758G>C) c.2129+1203G>C c.3193G>C (p.Ala1065Pro) c.3685G>C (p.Ala1229Pro) c.3652G>C (p.Ala1218Pro) | |
13 | g.23340242C>T | CA6911495 | SACS | c.2185+13543G>A (n.2185+13543G>A) c.3661G>A (p.Ala1221Thr) c.3625G>A (p.Ala1209Thr) c.2177-10758G>A (n.2177-10758G>A) c.2291+1343G>A (n.2291+1343G>A) c.2318+1343G>A (n.2318+1343G>A) c.2203+6569G>A (n.2203+6569G>A) n.4543-10758G>A c.2220+6569G>A (n.2220+6569G>A) c.3634G>A (p.Ala1212Thr) c.2186-10758G>A (n.2186-10758G>A) c.2431+1203G>A (n.2431+1203G>A) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1058-10758G>A (n.1058-10758G>A) c.2129+1203G>A c.3193G>A (p.Ala1065Thr) c.3685G>A (p.Ala1229Thr) c.3652G>A (p.Ala1218Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340242_23340243del | CA912980146 | SACS | c.2185+13542_2185+13543del (n.2185+13542_2185+13543del) c.3660_3661del (p.Lys1220AsnfsTer9) c.3624_3625del (p.Lys1208AsnfsTer9) c.2177-10759_2177-10758del (n.2177-10759_2177-10758del) c.2291+1342_2291+1343del (n.2291+1342_2291+1343del) c.2318+1342_2318+1343del (n.2318+1342_2318+1343del) c.2203+6568_2203+6569del (n.2203+6568_2203+6569del) n.4543-10759_4543-10758del c.2220+6568_2220+6569del (n.2220+6568_2220+6569del) c.3633_3634del (p.Lys1211AsnfsTer9) c.2186-10759_2186-10758del (n.2186-10759_2186-10758del) c.2431+1202_2431+1203del (n.2431+1202_2431+1203del) c.1383_1384del (p.Lys461AsnfsTer9) c.1058-10759_1058-10758del (n.1058-10759_1058-10758del) c.2129+1202_2129+1203del c.3192_3193del (p.Lys1064AsnfsTer9) c.3684_3685del (p.Lys1228AsnfsTer9) c.3651_3652del (p.Lys1217AsnfsTer9) | |
13 | g.23340242_23340243delinsCT | CA2078642009 | SACS | c.2185+13542_2185+13543delinsAG (n.2185+13542_2185+13543delinsAG) c.3660_3661delinsAG (p.Lys1220=) c.3624_3625delinsAG (p.Lys1208=) c.2177-10759_2177-10758delinsAG (n.2177-10759_2177-10758delinsAG) c.2291+1342_2291+1343delinsAG (n.2291+1342_2291+1343delinsAG) c.2318+1342_2318+1343delinsAG (n.2318+1342_2318+1343delinsAG) c.2203+6568_2203+6569delinsAG (n.2203+6568_2203+6569delinsAG) n.4543-10759_4543-10758delinsAG c.2220+6568_2220+6569delinsAG (n.2220+6568_2220+6569delinsAG) c.3633_3634delinsAG (p.Lys1211=) c.2186-10759_2186-10758delinsAG (n.2186-10759_2186-10758delinsAG) c.2431+1202_2431+1203delinsAG (n.2431+1202_2431+1203delinsAG) c.1383_1384delinsAG (p.Lys461=) c.1058-10759_1058-10758delinsAG (n.1058-10759_1058-10758delinsAG) c.2129+1202_2129+1203delinsAG c.3192_3193delinsAG (p.Lys1064=) c.3684_3685delinsAG (p.Lys1228=) c.3651_3652delinsAG (p.Lys1217=) | |
13 | g.23340243T>A | CA387534236 | SACS | c.2185+13542A>T (n.2185+13542A>T) c.3660A>T (p.Lys1220Asn) c.3624A>T (p.Lys1208Asn) c.2177-10759A>T (n.2177-10759A>T) c.2291+1342A>T (n.2291+1342A>T) c.2318+1342A>T (n.2318+1342A>T) c.2203+6568A>T (n.2203+6568A>T) n.4543-10759A>T c.2220+6568A>T (n.2220+6568A>T) c.3633A>T (p.Lys1211Asn) c.2186-10759A>T (n.2186-10759A>T) c.2431+1202A>T (n.2431+1202A>T) c.1383A>T (p.Lys461Asn) c.1058-10759A>T (n.1058-10759A>T) c.2129+1202A>T c.3192A>T (p.Lys1064Asn) c.3684A>T (p.Lys1228Asn) c.3651A>T (p.Lys1217Asn) | |
13 | g.23340243T>C | CA483163141 | SACS | c.2185+13542A>G (n.2185+13542A>G) c.3660A>G (p.Lys1220=) c.3624A>G (p.Lys1208=) c.2177-10759A>G (n.2177-10759A>G) c.2291+1342A>G (n.2291+1342A>G) c.2318+1342A>G (n.2318+1342A>G) c.2203+6568A>G (n.2203+6568A>G) n.4543-10759A>G c.2220+6568A>G (n.2220+6568A>G) c.3633A>G (p.Lys1211=) c.2186-10759A>G (n.2186-10759A>G) c.2431+1202A>G (n.2431+1202A>G) c.1383A>G (p.Lys461=) c.1058-10759A>G (n.1058-10759A>G) c.2129+1202A>G c.3192A>G (p.Lys1064=) c.3684A>G (p.Lys1228=) c.3651A>G (p.Lys1217=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340243T>G | CA387534238 | SACS | c.2185+13542A>C (n.2185+13542A>C) c.3660A>C (p.Lys1220Asn) c.3624A>C (p.Lys1208Asn) c.2177-10759A>C (n.2177-10759A>C) c.2291+1342A>C (n.2291+1342A>C) c.2318+1342A>C (n.2318+1342A>C) c.2203+6568A>C (n.2203+6568A>C) n.4543-10759A>C c.2220+6568A>C (n.2220+6568A>C) c.3633A>C (p.Lys1211Asn) c.2186-10759A>C (n.2186-10759A>C) c.2431+1202A>C (n.2431+1202A>C) c.1383A>C (p.Lys461Asn) c.1058-10759A>C (n.1058-10759A>C) c.2129+1202A>C c.3192A>C (p.Lys1064Asn) c.3684A>C (p.Lys1228Asn) c.3651A>C (p.Lys1217Asn) | |
13 | g.23340247del | CA658823476 | SACS | c.2185+13542del (n.2185+13542del) c.3660del (p.Ala1221HisfsTer2) c.3624del (p.Ala1209HisfsTer2) c.2177-10759del (n.2177-10759del) c.2291+1342del (n.2291+1342del) c.2318+1342del (n.2318+1342del) c.2203+6568del (n.2203+6568del) n.4543-10759del c.2220+6568del (n.2220+6568del) c.3633del (p.Ala1212HisfsTer2) c.2186-10759del (n.2186-10759del) c.2431+1202del (n.2431+1202del) c.1383del (p.Ala462HisfsTer2) c.1058-10759del (n.1058-10759del) c.2129+1202del c.3192del (p.Ala1065HisfsTer2) c.3684del (p.Ala1229HisfsTer2) c.3651del (p.Ala1218HisfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340244T>A | CA387534241 | SACS | c.2185+13541A>T (n.2185+13541A>T) c.3659A>T (p.Lys1220Ile) c.3623A>T (p.Lys1208Ile) c.2177-10760A>T (n.2177-10760A>T) c.2291+1341A>T (n.2291+1341A>T) c.2318+1341A>T (n.2318+1341A>T) c.2203+6567A>T (n.2203+6567A>T) n.4543-10760A>T c.2220+6567A>T (n.2220+6567A>T) c.3632A>T (p.Lys1211Ile) c.2186-10760A>T (n.2186-10760A>T) c.2431+1201A>T (n.2431+1201A>T) c.1382A>T (p.Lys461Ile) c.1058-10760A>T (n.1058-10760A>T) c.2129+1201A>T c.3191A>T (p.Lys1064Ile) c.3683A>T (p.Lys1228Ile) c.3650A>T (p.Lys1217Ile) | |
13 | g.23340244T>C | CA387534243 | SACS | c.2185+13541A>G (n.2185+13541A>G) c.3659A>G (p.Lys1220Arg) c.3623A>G (p.Lys1208Arg) c.2177-10760A>G (n.2177-10760A>G) c.2291+1341A>G (n.2291+1341A>G) c.2318+1341A>G (n.2318+1341A>G) c.2203+6567A>G (n.2203+6567A>G) n.4543-10760A>G c.2220+6567A>G (n.2220+6567A>G) c.3632A>G (p.Lys1211Arg) c.2186-10760A>G (n.2186-10760A>G) c.2431+1201A>G (n.2431+1201A>G) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1058-10760A>G (n.1058-10760A>G) c.2129+1201A>G c.3191A>G (p.Lys1064Arg) c.3683A>G (p.Lys1228Arg) c.3650A>G (p.Lys1217Arg) | |
13 | g.23340244T>G | CA387534245 | SACS | c.2185+13541A>C (n.2185+13541A>C) c.3659A>C (p.Lys1220Thr) c.3623A>C (p.Lys1208Thr) c.2177-10760A>C (n.2177-10760A>C) c.2291+1341A>C (n.2291+1341A>C) c.2318+1341A>C (n.2318+1341A>C) c.2203+6567A>C (n.2203+6567A>C) n.4543-10760A>C c.2220+6567A>C (n.2220+6567A>C) c.3632A>C (p.Lys1211Thr) c.2186-10760A>C (n.2186-10760A>C) c.2431+1201A>C (n.2431+1201A>C) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1058-10760A>C (n.1058-10760A>C) c.2129+1201A>C c.3191A>C (p.Lys1064Thr) c.3683A>C (p.Lys1228Thr) c.3650A>C (p.Lys1217Thr) | |
13 | g.23340245T>A | CA387534248 | SACS | c.2185+13540A>T (n.2185+13540A>T) c.3658A>T (p.Lys1220Ter) c.3622A>T (p.Lys1208Ter) c.2177-10761A>T (n.2177-10761A>T) c.2291+1340A>T (n.2291+1340A>T) c.2318+1340A>T (n.2318+1340A>T) c.2203+6566A>T (n.2203+6566A>T) n.4543-10761A>T c.2220+6566A>T (n.2220+6566A>T) c.3631A>T (p.Lys1211Ter) c.2186-10761A>T (n.2186-10761A>T) c.2431+1200A>T (n.2431+1200A>T) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1058-10761A>T (n.1058-10761A>T) c.2129+1200A>T c.3190A>T (p.Lys1064Ter) c.3682A>T (p.Lys1228Ter) c.3649A>T (p.Lys1217Ter) | |
13 | g.23340245T>C | CA6911496 | SACS | c.2185+13540A>G (n.2185+13540A>G) c.3658A>G (p.Lys1220Glu) c.3622A>G (p.Lys1208Glu) c.2177-10761A>G (n.2177-10761A>G) c.2291+1340A>G (n.2291+1340A>G) c.2318+1340A>G (n.2318+1340A>G) c.2203+6566A>G (n.2203+6566A>G) n.4543-10761A>G c.2220+6566A>G (n.2220+6566A>G) c.3631A>G (p.Lys1211Glu) c.2186-10761A>G (n.2186-10761A>G) c.2431+1200A>G (n.2431+1200A>G) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1058-10761A>G (n.1058-10761A>G) c.2129+1200A>G c.3190A>G (p.Lys1064Glu) c.3682A>G (p.Lys1228Glu) c.3649A>G (p.Lys1217Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23340245T>G | CA387534249 | SACS | c.2185+13540A>C (n.2185+13540A>C) c.3658A>C (p.Lys1220Gln) c.3622A>C (p.Lys1208Gln) c.2177-10761A>C (n.2177-10761A>C) c.2291+1340A>C (n.2291+1340A>C) c.2318+1340A>C (n.2318+1340A>C) c.2203+6566A>C (n.2203+6566A>C) n.4543-10761A>C c.2220+6566A>C (n.2220+6566A>C) c.3631A>C (p.Lys1211Gln) c.2186-10761A>C (n.2186-10761A>C) c.2431+1200A>C (n.2431+1200A>C) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1058-10761A>C (n.1058-10761A>C) c.2129+1200A>C c.3190A>C (p.Lys1064Gln) c.3682A>C (p.Lys1228Gln) c.3649A>C (p.Lys1217Gln) | |
13 | g.23340245T= | CA2078642016 | SACS | c.2185+13540A= (n.2185+13540A=) c.3658A= (p.Lys1220=) c.3622A= (p.Lys1208=) c.2177-10761A= (n.2177-10761A=) c.2291+1340A= (n.2291+1340A=) c.2318+1340A= (n.2318+1340A=) c.2203+6566A= (n.2203+6566A=) n.4543-10761A= c.2220+6566A= (n.2220+6566A=) c.3631A= (p.Lys1211=) c.2186-10761A= (n.2186-10761A=) c.2431+1200A= (n.2431+1200A=) c.1381A= (p.Lys461=) c.1058-10761A= (n.1058-10761A=) c.2129+1200A= c.3190A= (p.Lys1064=) c.3682A= (p.Lys1228=) c.3649A= (p.Lys1217=) | |
13 | g.23340246T>A | CA387534253 | SACS | c.2185+13539A>T (n.2185+13539A>T) c.3657A>T (p.Glu1219Asp) c.3621A>T (p.Glu1207Asp) c.2177-10762A>T (n.2177-10762A>T) c.2291+1339A>T (n.2291+1339A>T) c.2318+1339A>T (n.2318+1339A>T) c.2203+6565A>T (n.2203+6565A>T) n.4543-10762A>T c.2220+6565A>T (n.2220+6565A>T) c.3630A>T (p.Glu1210Asp) c.2186-10762A>T (n.2186-10762A>T) c.2431+1199A>T (n.2431+1199A>T) c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.1058-10762A>T (n.1058-10762A>T) c.2129+1199A>T c.3189A>T (p.Glu1063Asp) c.3681A>T (p.Glu1227Asp) c.3648A>T (p.Glu1216Asp) | |
13 | g.23340246T>C | CA483163148 | SACS | c.2185+13539A>G (n.2185+13539A>G) c.3657A>G (p.Glu1219=) c.3621A>G (p.Glu1207=) c.2177-10762A>G (n.2177-10762A>G) c.2291+1339A>G (n.2291+1339A>G) c.2318+1339A>G (n.2318+1339A>G) c.2203+6565A>G (n.2203+6565A>G) n.4543-10762A>G c.2220+6565A>G (n.2220+6565A>G) c.3630A>G (p.Glu1210=) c.2186-10762A>G (n.2186-10762A>G) c.2431+1199A>G (n.2431+1199A>G) c.1380A>G (p.Glu460=) c.1058-10762A>G (n.1058-10762A>G) c.2129+1199A>G c.3189A>G (p.Glu1063=) c.3681A>G (p.Glu1227=) c.3648A>G (p.Glu1216=) | |
13 | g.23340246T>G | CA387534255 | SACS | c.2185+13539A>C (n.2185+13539A>C) c.3657A>C (p.Glu1219Asp) c.3621A>C (p.Glu1207Asp) c.2177-10762A>C (n.2177-10762A>C) c.2291+1339A>C (n.2291+1339A>C) c.2318+1339A>C (n.2318+1339A>C) c.2203+6565A>C (n.2203+6565A>C) n.4543-10762A>C c.2220+6565A>C (n.2220+6565A>C) c.3630A>C (p.Glu1210Asp) c.2186-10762A>C (n.2186-10762A>C) c.2431+1199A>C (n.2431+1199A>C) c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.1058-10762A>C (n.1058-10762A>C) c.2129+1199A>C c.3189A>C (p.Glu1063Asp) c.3681A>C (p.Glu1227Asp) c.3648A>C (p.Glu1216Asp) | |
13 | g.23340247T>A | CA387534257 | SACS | c.2185+13538A>T (n.2185+13538A>T) c.3656A>T (p.Glu1219Val) c.3620A>T (p.Glu1207Val) c.2177-10763A>T (n.2177-10763A>T) c.2291+1338A>T (n.2291+1338A>T) c.2318+1338A>T (n.2318+1338A>T) c.2203+6564A>T (n.2203+6564A>T) n.4543-10763A>T c.2220+6564A>T (n.2220+6564A>T) c.3629A>T (p.Glu1210Val) c.2186-10763A>T (n.2186-10763A>T) c.2431+1198A>T (n.2431+1198A>T) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.1058-10763A>T (n.1058-10763A>T) c.2129+1198A>T c.3188A>T (p.Glu1063Val) c.3680A>T (p.Glu1227Val) c.3647A>T (p.Glu1216Val) | |
13 | g.23340247T>C | CA387534259 | SACS | c.2185+13538A>G (n.2185+13538A>G) c.3656A>G (p.Glu1219Gly) c.3620A>G (p.Glu1207Gly) c.2177-10763A>G (n.2177-10763A>G) c.2291+1338A>G (n.2291+1338A>G) c.2318+1338A>G (n.2318+1338A>G) c.2203+6564A>G (n.2203+6564A>G) n.4543-10763A>G c.2220+6564A>G (n.2220+6564A>G) c.3629A>G (p.Glu1210Gly) c.2186-10763A>G (n.2186-10763A>G) c.2431+1198A>G (n.2431+1198A>G) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.1058-10763A>G (n.1058-10763A>G) c.2129+1198A>G c.3188A>G (p.Glu1063Gly) c.3680A>G (p.Glu1227Gly) c.3647A>G (p.Glu1216Gly) | |
13 | g.23340247T>G | CA387534261 | SACS | c.2185+13538A>C (n.2185+13538A>C) c.3656A>C (p.Glu1219Ala) c.3620A>C (p.Glu1207Ala) c.2177-10763A>C (n.2177-10763A>C) c.2291+1338A>C (n.2291+1338A>C) c.2318+1338A>C (n.2318+1338A>C) c.2203+6564A>C (n.2203+6564A>C) n.4543-10763A>C c.2220+6564A>C (n.2220+6564A>C) c.3629A>C (p.Glu1210Ala) c.2186-10763A>C (n.2186-10763A>C) c.2431+1198A>C (n.2431+1198A>C) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.1058-10763A>C (n.1058-10763A>C) c.2129+1198A>C c.3188A>C (p.Glu1063Ala) c.3680A>C (p.Glu1227Ala) c.3647A>C (p.Glu1216Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23340248C>A | CA387534264 | SACS | c.2185+13537G>T (n.2185+13537G>T) c.3655G>T (p.Glu1219Ter) c.3619G>T (p.Glu1207Ter) c.2177-10764G>T (n.2177-10764G>T) c.2291+1337G>T (n.2291+1337G>T) c.2318+1337G>T (n.2318+1337G>T) c.2203+6563G>T (n.2203+6563G>T) n.4543-10764G>T c.2220+6563G>T (n.2220+6563G>T) c.3628G>T (p.Glu1210Ter) c.2186-10764G>T (n.2186-10764G>T) c.2431+1197G>T (n.2431+1197G>T) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.1058-10764G>T (n.1058-10764G>T) c.2129+1197G>T c.3187G>T (p.Glu1063Ter) c.3679G>T (p.Glu1227Ter) c.3646G>T (p.Glu1216Ter) | |
13 | g.23340248C>G | CA387534266 | SACS | c.2185+13537G>C (n.2185+13537G>C) c.3655G>C (p.Glu1219Gln) c.3619G>C (p.Glu1207Gln) c.2177-10764G>C (n.2177-10764G>C) c.2291+1337G>C (n.2291+1337G>C) c.2318+1337G>C (n.2318+1337G>C) c.2203+6563G>C (n.2203+6563G>C) n.4543-10764G>C c.2220+6563G>C (n.2220+6563G>C) c.3628G>C (p.Glu1210Gln) c.2186-10764G>C (n.2186-10764G>C) c.2431+1197G>C (n.2431+1197G>C) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.1058-10764G>C (n.1058-10764G>C) c.2129+1197G>C c.3187G>C (p.Glu1063Gln) c.3679G>C (p.Glu1227Gln) c.3646G>C (p.Glu1216Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23340248C>T | CA387534268 | SACS | c.2185+13537G>A (n.2185+13537G>A) c.3655G>A (p.Glu1219Lys) c.3619G>A (p.Glu1207Lys) c.2177-10764G>A (n.2177-10764G>A) c.2291+1337G>A (n.2291+1337G>A) c.2318+1337G>A (n.2318+1337G>A) c.2203+6563G>A (n.2203+6563G>A) n.4543-10764G>A c.2220+6563G>A (n.2220+6563G>A) c.3628G>A (p.Glu1210Lys) c.2186-10764G>A (n.2186-10764G>A) c.2431+1197G>A (n.2431+1197G>A) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.1058-10764G>A (n.1058-10764G>A) c.2129+1197G>A c.3187G>A (p.Glu1063Lys) c.3679G>A (p.Glu1227Lys) c.3646G>A (p.Glu1216Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23340249C>A | CA483163154 | SACS | c.2185+13536G>T (n.2185+13536G>T) c.3654G>T (p.Leu1218=) c.3618G>T (p.Leu1206=) c.2177-10765G>T (n.2177-10765G>T) c.2291+1336G>T (n.2291+1336G>T) c.2318+1336G>T (n.2318+1336G>T) c.2203+6562G>T (n.2203+6562G>T) n.4543-10765G>T c.2220+6562G>T (n.2220+6562G>T) c.3627G>T (p.Leu1209=) c.2186-10765G>T (n.2186-10765G>T) c.2431+1196G>T (n.2431+1196G>T) c.1377G>T (p.Leu459=) c.1058-10765G>T (n.1058-10765G>T) c.2129+1196G>T c.3186G>T (p.Leu1062=) c.3678G>T (p.Leu1226=) c.3645G>T (p.Leu1215=) | |
13 | g.23340249C>G | CA483163161 | SACS | c.2185+13536G>C (n.2185+13536G>C) c.3654G>C (p.Leu1218=) c.3618G>C (p.Leu1206=) c.2177-10765G>C (n.2177-10765G>C) c.2291+1336G>C (n.2291+1336G>C) c.2318+1336G>C (n.2318+1336G>C) c.2203+6562G>C (n.2203+6562G>C) n.4543-10765G>C c.2220+6562G>C (n.2220+6562G>C) c.3627G>C (p.Leu1209=) c.2186-10765G>C (n.2186-10765G>C) c.2431+1196G>C (n.2431+1196G>C) c.1377G>C (p.Leu459=) c.1058-10765G>C (n.1058-10765G>C) c.2129+1196G>C c.3186G>C (p.Leu1062=) c.3678G>C (p.Leu1226=) c.3645G>C (p.Leu1215=) | |
13 | g.23340249C>T | CA483163156 | SACS | c.2185+13536G>A (n.2185+13536G>A) c.3654G>A (p.Leu1218=) c.3618G>A (p.Leu1206=) c.2177-10765G>A (n.2177-10765G>A) c.2291+1336G>A (n.2291+1336G>A) c.2318+1336G>A (n.2318+1336G>A) c.2203+6562G>A (n.2203+6562G>A) n.4543-10765G>A c.2220+6562G>A (n.2220+6562G>A) c.3627G>A (p.Leu1209=) c.2186-10765G>A (n.2186-10765G>A) c.2431+1196G>A (n.2431+1196G>A) c.1377G>A (p.Leu459=) c.1058-10765G>A (n.1058-10765G>A) c.2129+1196G>A c.3186G>A (p.Leu1062=) c.3678G>A (p.Leu1226=) c.3645G>A (p.Leu1215=) | |
13 | g.23340250A>C | CA387534269 | SACS | c.2185+13535T>G (n.2185+13535T>G) c.3653T>G (p.Leu1218Arg) c.3617T>G (p.Leu1206Arg) c.2177-10766T>G (n.2177-10766T>G) c.2291+1335T>G (n.2291+1335T>G) c.2318+1335T>G (n.2318+1335T>G) c.2203+6561T>G (n.2203+6561T>G) n.4543-10766T>G c.2220+6561T>G (n.2220+6561T>G) c.3626T>G (p.Leu1209Arg) c.2186-10766T>G (n.2186-10766T>G) c.2431+1195T>G (n.2431+1195T>G) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1058-10766T>G (n.1058-10766T>G) c.2129+1195T>G c.3185T>G (p.Leu1062Arg) c.3677T>G (p.Leu1226Arg) c.3644T>G (p.Leu1215Arg) | |
13 | g.23340250A>G | CA387534272 | SACS | c.2185+13535T>C (n.2185+13535T>C) c.3653T>C (p.Leu1218Pro) c.3617T>C (p.Leu1206Pro) c.2177-10766T>C (n.2177-10766T>C) c.2291+1335T>C (n.2291+1335T>C) c.2318+1335T>C (n.2318+1335T>C) c.2203+6561T>C (n.2203+6561T>C) n.4543-10766T>C c.2220+6561T>C (n.2220+6561T>C) c.3626T>C (p.Leu1209Pro) c.2186-10766T>C (n.2186-10766T>C) c.2431+1195T>C (n.2431+1195T>C) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1058-10766T>C (n.1058-10766T>C) c.2129+1195T>C c.3185T>C (p.Leu1062Pro) c.3677T>C (p.Leu1226Pro) c.3644T>C (p.Leu1215Pro) | |
13 | g.23340250A>T | CA387534274 | SACS | c.2185+13535T>A (n.2185+13535T>A) c.3653T>A (p.Leu1218Gln) c.3617T>A (p.Leu1206Gln) c.2177-10766T>A (n.2177-10766T>A) c.2291+1335T>A (n.2291+1335T>A) c.2318+1335T>A (n.2318+1335T>A) c.2203+6561T>A (n.2203+6561T>A) n.4543-10766T>A c.2220+6561T>A (n.2220+6561T>A) c.3626T>A (p.Leu1209Gln) c.2186-10766T>A (n.2186-10766T>A) c.2431+1195T>A (n.2431+1195T>A) c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1058-10766T>A (n.1058-10766T>A) c.2129+1195T>A c.3185T>A (p.Leu1062Gln) c.3677T>A (p.Leu1226Gln) c.3644T>A (p.Leu1215Gln) | |
13 | g.23340251G>A | CA246662027 | SACS | c.2185+13534C>T (n.2185+13534C>T) c.3652C>T (p.Leu1218=) c.3616C>T (p.Leu1206=) c.2177-10767C>T (n.2177-10767C>T) c.2291+1334C>T (n.2291+1334C>T) c.2318+1334C>T (n.2318+1334C>T) c.2203+6560C>T (n.2203+6560C>T) n.4543-10767C>T c.2220+6560C>T (n.2220+6560C>T) c.3625C>T (p.Leu1209=) c.2186-10767C>T (n.2186-10767C>T) c.2431+1194C>T (n.2431+1194C>T) c.1375C>T (p.Leu459=) c.1058-10767C>T (n.1058-10767C>T) c.2129+1194C>T c.3184C>T (p.Leu1062=) c.3676C>T (p.Leu1226=) c.3643C>T (p.Leu1215=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340251G>C | CA387534277 | SACS | c.2185+13534C>G (n.2185+13534C>G) c.3652C>G (p.Leu1218Val) c.3616C>G (p.Leu1206Val) c.2177-10767C>G (n.2177-10767C>G) c.2291+1334C>G (n.2291+1334C>G) c.2318+1334C>G (n.2318+1334C>G) c.2203+6560C>G (n.2203+6560C>G) n.4543-10767C>G c.2220+6560C>G (n.2220+6560C>G) c.3625C>G (p.Leu1209Val) c.2186-10767C>G (n.2186-10767C>G) c.2431+1194C>G (n.2431+1194C>G) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1058-10767C>G (n.1058-10767C>G) c.2129+1194C>G c.3184C>G (p.Leu1062Val) c.3676C>G (p.Leu1226Val) c.3643C>G (p.Leu1215Val) | |
13 | g.23340251G= | CA2078642020 | SACS | c.2185+13534C= (n.2185+13534C=) c.3652C= (p.Leu1218=) c.3616C= (p.Leu1206=) c.2177-10767C= (n.2177-10767C=) c.2291+1334C= (n.2291+1334C=) c.2318+1334C= (n.2318+1334C=) c.2203+6560C= (n.2203+6560C=) n.4543-10767C= c.2220+6560C= (n.2220+6560C=) c.3625C= (p.Leu1209=) c.2186-10767C= (n.2186-10767C=) c.2431+1194C= (n.2431+1194C=) c.1375C= (p.Leu459=) c.1058-10767C= (n.1058-10767C=) c.2129+1194C= c.3184C= (p.Leu1062=) c.3676C= (p.Leu1226=) c.3643C= (p.Leu1215=) | |
13 | g.23340251G>T | CA387534279 | SACS | c.2185+13534C>A (n.2185+13534C>A) c.3652C>A (p.Leu1218Met) c.3616C>A (p.Leu1206Met) c.2177-10767C>A (n.2177-10767C>A) c.2291+1334C>A (n.2291+1334C>A) c.2318+1334C>A (n.2318+1334C>A) c.2203+6560C>A (n.2203+6560C>A) n.4543-10767C>A c.2220+6560C>A (n.2220+6560C>A) c.3625C>A (p.Leu1209Met) c.2186-10767C>A (n.2186-10767C>A) c.2431+1194C>A (n.2431+1194C>A) c.1375C>A (p.Leu459Met) c.1058-10767C>A (n.1058-10767C>A) c.2129+1194C>A c.3184C>A (p.Leu1062Met) c.3676C>A (p.Leu1226Met) c.3643C>A (p.Leu1215Met) | dbSNP |
13 | g.23340252G>A | CA483163169 | SACS | c.2185+13533C>T (n.2185+13533C>T) c.3651C>T (p.Asn1217=) c.3615C>T (p.Asn1205=) c.2177-10768C>T (n.2177-10768C>T) c.2291+1333C>T (n.2291+1333C>T) c.2318+1333C>T (n.2318+1333C>T) c.2203+6559C>T (n.2203+6559C>T) n.4543-10768C>T c.2220+6559C>T (n.2220+6559C>T) c.3624C>T (p.Asn1208=) c.2186-10768C>T (n.2186-10768C>T) c.2431+1193C>T (n.2431+1193C>T) c.1374C>T (p.Asn458=) c.1058-10768C>T (n.1058-10768C>T) c.2129+1193C>T c.3183C>T (p.Asn1061=) c.3675C>T (p.Asn1225=) c.3642C>T (p.Asn1214=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340252G>C | CA387534281 | SACS | c.2185+13533C>G (n.2185+13533C>G) c.3651C>G (p.Asn1217Lys) c.3615C>G (p.Asn1205Lys) c.2177-10768C>G (n.2177-10768C>G) c.2291+1333C>G (n.2291+1333C>G) c.2318+1333C>G (n.2318+1333C>G) c.2203+6559C>G (n.2203+6559C>G) n.4543-10768C>G c.2220+6559C>G (n.2220+6559C>G) c.3624C>G (p.Asn1208Lys) c.2186-10768C>G (n.2186-10768C>G) c.2431+1193C>G (n.2431+1193C>G) c.1374C>G (p.Asn458Lys) c.1058-10768C>G (n.1058-10768C>G) c.2129+1193C>G c.3183C>G (p.Asn1061Lys) c.3675C>G (p.Asn1225Lys) c.3642C>G (p.Asn1214Lys) | |
13 | g.23340252G>T | CA387534283 | SACS | c.2185+13533C>A (n.2185+13533C>A) c.3651C>A (p.Asn1217Lys) c.3615C>A (p.Asn1205Lys) c.2177-10768C>A (n.2177-10768C>A) c.2291+1333C>A (n.2291+1333C>A) c.2318+1333C>A (n.2318+1333C>A) c.2203+6559C>A (n.2203+6559C>A) n.4543-10768C>A c.2220+6559C>A (n.2220+6559C>A) c.3624C>A (p.Asn1208Lys) c.2186-10768C>A (n.2186-10768C>A) c.2431+1193C>A (n.2431+1193C>A) c.1374C>A (p.Asn458Lys) c.1058-10768C>A (n.1058-10768C>A) c.2129+1193C>A c.3183C>A (p.Asn1061Lys) c.3675C>A (p.Asn1225Lys) c.3642C>A (p.Asn1214Lys) | |
13 | g.23340253T>A | CA387534286 | SACS | c.2185+13532A>T (n.2185+13532A>T) c.3650A>T (p.Asn1217Ile) c.3614A>T (p.Asn1205Ile) c.2177-10769A>T (n.2177-10769A>T) c.2291+1332A>T (n.2291+1332A>T) c.2318+1332A>T (n.2318+1332A>T) c.2203+6558A>T (n.2203+6558A>T) n.4543-10769A>T c.2220+6558A>T (n.2220+6558A>T) c.3623A>T (p.Asn1208Ile) c.2186-10769A>T (n.2186-10769A>T) c.2431+1192A>T (n.2431+1192A>T) c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.1058-10769A>T (n.1058-10769A>T) c.2129+1192A>T c.3182A>T (p.Asn1061Ile) c.3674A>T (p.Asn1225Ile) c.3641A>T (p.Asn1214Ile) | |
13 | g.23340253T>C | CA387534287 | SACS | c.2185+13532A>G (n.2185+13532A>G) c.3650A>G (p.Asn1217Ser) c.3614A>G (p.Asn1205Ser) c.2177-10769A>G (n.2177-10769A>G) c.2291+1332A>G (n.2291+1332A>G) c.2318+1332A>G (n.2318+1332A>G) c.2203+6558A>G (n.2203+6558A>G) n.4543-10769A>G c.2220+6558A>G (n.2220+6558A>G) c.3623A>G (p.Asn1208Ser) c.2186-10769A>G (n.2186-10769A>G) c.2431+1192A>G (n.2431+1192A>G) c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.1058-10769A>G (n.1058-10769A>G) c.2129+1192A>G c.3182A>G (p.Asn1061Ser) c.3674A>G (p.Asn1225Ser) c.3641A>G (p.Asn1214Ser) | |
13 | g.23340253T>G | CA387534289 | SACS | c.2185+13532A>C (n.2185+13532A>C) c.3650A>C (p.Asn1217Thr) c.3614A>C (p.Asn1205Thr) c.2177-10769A>C (n.2177-10769A>C) c.2291+1332A>C (n.2291+1332A>C) c.2318+1332A>C (n.2318+1332A>C) c.2203+6558A>C (n.2203+6558A>C) n.4543-10769A>C c.2220+6558A>C (n.2220+6558A>C) c.3623A>C (p.Asn1208Thr) c.2186-10769A>C (n.2186-10769A>C) c.2431+1192A>C (n.2431+1192A>C) c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.1058-10769A>C (n.1058-10769A>C) c.2129+1192A>C c.3182A>C (p.Asn1061Thr) c.3674A>C (p.Asn1225Thr) c.3641A>C (p.Asn1214Thr) | |
13 | g.23340254T>A | CA387534296 | SACS | c.2185+13531A>T (n.2185+13531A>T) c.3649A>T (p.Asn1217Tyr) c.3613A>T (p.Asn1205Tyr) c.2177-10770A>T (n.2177-10770A>T) c.2291+1331A>T (n.2291+1331A>T) c.2318+1331A>T (n.2318+1331A>T) c.2203+6557A>T (n.2203+6557A>T) n.4543-10770A>T c.2220+6557A>T (n.2220+6557A>T) c.3622A>T (p.Asn1208Tyr) c.2186-10770A>T (n.2186-10770A>T) c.2431+1191A>T (n.2431+1191A>T) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.1058-10770A>T (n.1058-10770A>T) c.2129+1191A>T c.3181A>T (p.Asn1061Tyr) c.3673A>T (p.Asn1225Tyr) c.3640A>T (p.Asn1214Tyr) | |
13 | g.23340254T>C | CA387534294 | SACS | c.2185+13531A>G (n.2185+13531A>G) c.3649A>G (p.Asn1217Asp) c.3613A>G (p.Asn1205Asp) c.2177-10770A>G (n.2177-10770A>G) c.2291+1331A>G (n.2291+1331A>G) c.2318+1331A>G (n.2318+1331A>G) c.2203+6557A>G (n.2203+6557A>G) n.4543-10770A>G c.2220+6557A>G (n.2220+6557A>G) c.3622A>G (p.Asn1208Asp) c.2186-10770A>G (n.2186-10770A>G) c.2431+1191A>G (n.2431+1191A>G) c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.1058-10770A>G (n.1058-10770A>G) c.2129+1191A>G c.3181A>G (p.Asn1061Asp) c.3673A>G (p.Asn1225Asp) c.3640A>G (p.Asn1214Asp) | |
13 | g.23340254T>G | CA387534292 | SACS | c.2185+13531A>C (n.2185+13531A>C) c.3649A>C (p.Asn1217His) c.3613A>C (p.Asn1205His) c.2177-10770A>C (n.2177-10770A>C) c.2291+1331A>C (n.2291+1331A>C) c.2318+1331A>C (n.2318+1331A>C) c.2203+6557A>C (n.2203+6557A>C) n.4543-10770A>C c.2220+6557A>C (n.2220+6557A>C) c.3622A>C (p.Asn1208His) c.2186-10770A>C (n.2186-10770A>C) c.2431+1191A>C (n.2431+1191A>C) c.1372A>C (p.Asn458His) c.1058-10770A>C (n.1058-10770A>C) c.2129+1191A>C c.3181A>C (p.Asn1061His) c.3673A>C (p.Asn1225His) c.3640A>C (p.Asn1214His) | |
13 | g.23340255T>A | CA483163175 | SACS | c.2185+13530A>T (n.2185+13530A>T) c.3648A>T (p.Val1216=) c.3612A>T (p.Val1204=) c.2177-10771A>T (n.2177-10771A>T) c.2291+1330A>T (n.2291+1330A>T) c.2318+1330A>T (n.2318+1330A>T) c.2203+6556A>T (n.2203+6556A>T) n.4543-10771A>T c.2220+6556A>T (n.2220+6556A>T) c.3621A>T (p.Val1207=) c.2186-10771A>T (n.2186-10771A>T) c.2431+1190A>T (n.2431+1190A>T) c.1371A>T (p.Val457=) c.1058-10771A>T (n.1058-10771A>T) c.2129+1190A>T c.3180A>T (p.Val1060=) c.3672A>T (p.Val1224=) c.3639A>T (p.Val1213=) | |
13 | g.23340255T>C | CA483163176 | SACS | c.2185+13530A>G (n.2185+13530A>G) c.3648A>G (p.Val1216=) c.3612A>G (p.Val1204=) c.2177-10771A>G (n.2177-10771A>G) c.2291+1330A>G (n.2291+1330A>G) c.2318+1330A>G (n.2318+1330A>G) c.2203+6556A>G (n.2203+6556A>G) n.4543-10771A>G c.2220+6556A>G (n.2220+6556A>G) c.3621A>G (p.Val1207=) c.2186-10771A>G (n.2186-10771A>G) c.2431+1190A>G (n.2431+1190A>G) c.1371A>G (p.Val457=) c.1058-10771A>G (n.1058-10771A>G) c.2129+1190A>G c.3180A>G (p.Val1060=) c.3672A>G (p.Val1224=) c.3639A>G (p.Val1213=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340255T>G | CA483163177 | SACS | c.2185+13530A>C (n.2185+13530A>C) c.3648A>C (p.Val1216=) c.3612A>C (p.Val1204=) c.2177-10771A>C (n.2177-10771A>C) c.2291+1330A>C (n.2291+1330A>C) c.2318+1330A>C (n.2318+1330A>C) c.2203+6556A>C (n.2203+6556A>C) n.4543-10771A>C c.2220+6556A>C (n.2220+6556A>C) c.3621A>C (p.Val1207=) c.2186-10771A>C (n.2186-10771A>C) c.2431+1190A>C (n.2431+1190A>C) c.1371A>C (p.Val457=) c.1058-10771A>C (n.1058-10771A>C) c.2129+1190A>C c.3180A>C (p.Val1060=) c.3672A>C (p.Val1224=) c.3639A>C (p.Val1213=) | |
13 | g.23340256A>C | CA387534298 | SACS | c.2185+13529T>G (n.2185+13529T>G) c.3647T>G (p.Val1216Gly) c.3611T>G (p.Val1204Gly) c.2177-10772T>G (n.2177-10772T>G) c.2291+1329T>G (n.2291+1329T>G) c.2318+1329T>G (n.2318+1329T>G) c.2203+6555T>G (n.2203+6555T>G) n.4543-10772T>G c.2220+6555T>G (n.2220+6555T>G) c.3620T>G (p.Val1207Gly) c.2186-10772T>G (n.2186-10772T>G) c.2431+1189T>G (n.2431+1189T>G) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1058-10772T>G (n.1058-10772T>G) c.2129+1189T>G c.3179T>G (p.Val1060Gly) c.3671T>G (p.Val1224Gly) c.3638T>G (p.Val1213Gly) | |
13 | g.23340256A>G | CA387534300 | SACS | c.2185+13529T>C (n.2185+13529T>C) c.3647T>C (p.Val1216Ala) c.3611T>C (p.Val1204Ala) c.2177-10772T>C (n.2177-10772T>C) c.2291+1329T>C (n.2291+1329T>C) c.2318+1329T>C (n.2318+1329T>C) c.2203+6555T>C (n.2203+6555T>C) n.4543-10772T>C c.2220+6555T>C (n.2220+6555T>C) c.3620T>C (p.Val1207Ala) c.2186-10772T>C (n.2186-10772T>C) c.2431+1189T>C (n.2431+1189T>C) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1058-10772T>C (n.1058-10772T>C) c.2129+1189T>C c.3179T>C (p.Val1060Ala) c.3671T>C (p.Val1224Ala) c.3638T>C (p.Val1213Ala) | |
13 | g.23340256A>T | CA387534302 | SACS | c.2185+13529T>A (n.2185+13529T>A) c.3647T>A (p.Val1216Glu) c.3611T>A (p.Val1204Glu) c.2177-10772T>A (n.2177-10772T>A) c.2291+1329T>A (n.2291+1329T>A) c.2318+1329T>A (n.2318+1329T>A) c.2203+6555T>A (n.2203+6555T>A) n.4543-10772T>A c.2220+6555T>A (n.2220+6555T>A) c.3620T>A (p.Val1207Glu) c.2186-10772T>A (n.2186-10772T>A) c.2431+1189T>A (n.2431+1189T>A) c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1058-10772T>A (n.1058-10772T>A) c.2129+1189T>A c.3179T>A (p.Val1060Glu) c.3671T>A (p.Val1224Glu) c.3638T>A (p.Val1213Glu) | |
13 | g.23340257C>A | CA387534305 | SACS | c.2185+13528G>T (n.2185+13528G>T) c.3646G>T (p.Val1216Leu) c.3610G>T (p.Val1204Leu) c.2177-10773G>T (n.2177-10773G>T) c.2291+1328G>T (n.2291+1328G>T) c.2318+1328G>T (n.2318+1328G>T) c.2203+6554G>T (n.2203+6554G>T) n.4543-10773G>T c.2220+6554G>T (n.2220+6554G>T) c.3619G>T (p.Val1207Leu) c.2186-10773G>T (n.2186-10773G>T) c.2431+1188G>T (n.2431+1188G>T) c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1058-10773G>T (n.1058-10773G>T) c.2129+1188G>T c.3178G>T (p.Val1060Leu) c.3670G>T (p.Val1224Leu) c.3637G>T (p.Val1213Leu) | |
13 | g.23340257C>G | CA387534307 | SACS | c.2185+13528G>C (n.2185+13528G>C) c.3646G>C (p.Val1216Leu) c.3610G>C (p.Val1204Leu) c.2177-10773G>C (n.2177-10773G>C) c.2291+1328G>C (n.2291+1328G>C) c.2318+1328G>C (n.2318+1328G>C) c.2203+6554G>C (n.2203+6554G>C) n.4543-10773G>C c.2220+6554G>C (n.2220+6554G>C) c.3619G>C (p.Val1207Leu) c.2186-10773G>C (n.2186-10773G>C) c.2431+1188G>C (n.2431+1188G>C) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1058-10773G>C (n.1058-10773G>C) c.2129+1188G>C c.3178G>C (p.Val1060Leu) c.3670G>C (p.Val1224Leu) c.3637G>C (p.Val1213Leu) | |
13 | g.23340257C>T | CA387534309 | SACS | c.2185+13528G>A (n.2185+13528G>A) c.3646G>A (p.Val1216Ile) c.3610G>A (p.Val1204Ile) c.2177-10773G>A (n.2177-10773G>A) c.2291+1328G>A (n.2291+1328G>A) c.2318+1328G>A (n.2318+1328G>A) c.2203+6554G>A (n.2203+6554G>A) n.4543-10773G>A c.2220+6554G>A (n.2220+6554G>A) c.3619G>A (p.Val1207Ile) c.2186-10773G>A (n.2186-10773G>A) c.2431+1188G>A (n.2431+1188G>A) c.1369G>A (p.Val457Ile) c.1058-10773G>A (n.1058-10773G>A) c.2129+1188G>A c.3178G>A (p.Val1060Ile) c.3670G>A (p.Val1224Ile) c.3637G>A (p.Val1213Ile) | |
13 | g.23340258A= | CA2078642025 | SACS | c.2185+13527T= (n.2185+13527T=) c.3645T= (p.His1215=) c.3609T= (p.His1203=) c.2177-10774T= (n.2177-10774T=) c.2291+1327T= (n.2291+1327T=) c.2318+1327T= (n.2318+1327T=) c.2203+6553T= (n.2203+6553T=) n.4543-10774T= c.2220+6553T= (n.2220+6553T=) c.3618T= (p.His1206=) c.2186-10774T= (n.2186-10774T=) c.2431+1187T= (n.2431+1187T=) c.1368T= (p.His456=) c.1058-10774T= (n.1058-10774T=) c.2129+1187T= c.3177T= (p.His1059=) c.3669T= (p.His1223=) c.3636T= (p.His1212=) | |
13 | g.23340258A>C | CA387534311 | SACS | c.2185+13527T>G (n.2185+13527T>G) c.3645T>G (p.His1215Gln) c.3609T>G (p.His1203Gln) c.2177-10774T>G (n.2177-10774T>G) c.2291+1327T>G (n.2291+1327T>G) c.2318+1327T>G (n.2318+1327T>G) c.2203+6553T>G (n.2203+6553T>G) n.4543-10774T>G c.2220+6553T>G (n.2220+6553T>G) c.3618T>G (p.His1206Gln) c.2186-10774T>G (n.2186-10774T>G) c.2431+1187T>G (n.2431+1187T>G) c.1368T>G (p.His456Gln) c.1058-10774T>G (n.1058-10774T>G) c.2129+1187T>G c.3177T>G (p.His1059Gln) c.3669T>G (p.His1223Gln) c.3636T>G (p.His1212Gln) | |
13 | g.23340258A>G | CA6911497 | SACS | c.2185+13527T>C (n.2185+13527T>C) c.3645T>C (p.His1215=) c.3609T>C (p.His1203=) c.2177-10774T>C (n.2177-10774T>C) c.2291+1327T>C (n.2291+1327T>C) c.2318+1327T>C (n.2318+1327T>C) c.2203+6553T>C (n.2203+6553T>C) n.4543-10774T>C c.2220+6553T>C (n.2220+6553T>C) c.3618T>C (p.His1206=) c.2186-10774T>C (n.2186-10774T>C) c.2431+1187T>C (n.2431+1187T>C) c.1368T>C (p.His456=) c.1058-10774T>C (n.1058-10774T>C) c.2129+1187T>C c.3177T>C (p.His1059=) c.3669T>C (p.His1223=) c.3636T>C (p.His1212=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340258A>T | CA387534313 | SACS | c.2185+13527T>A (n.2185+13527T>A) c.3645T>A (p.His1215Gln) c.3609T>A (p.His1203Gln) c.2177-10774T>A (n.2177-10774T>A) c.2291+1327T>A (n.2291+1327T>A) c.2318+1327T>A (n.2318+1327T>A) c.2203+6553T>A (n.2203+6553T>A) n.4543-10774T>A c.2220+6553T>A (n.2220+6553T>A) c.3618T>A (p.His1206Gln) c.2186-10774T>A (n.2186-10774T>A) c.2431+1187T>A (n.2431+1187T>A) c.1368T>A (p.His456Gln) c.1058-10774T>A (n.1058-10774T>A) c.2129+1187T>A c.3177T>A (p.His1059Gln) c.3669T>A (p.His1223Gln) c.3636T>A (p.His1212Gln) | |
13 | g.23340259T>A | CA387534318 | SACS | c.2185+13526A>T (n.2185+13526A>T) c.3644A>T (p.His1215Leu) c.3608A>T (p.His1203Leu) c.2177-10775A>T (n.2177-10775A>T) c.2291+1326A>T (n.2291+1326A>T) c.2318+1326A>T (n.2318+1326A>T) c.2203+6552A>T (n.2203+6552A>T) n.4543-10775A>T c.2220+6552A>T (n.2220+6552A>T) c.3617A>T (p.His1206Leu) c.2186-10775A>T (n.2186-10775A>T) c.2431+1186A>T (n.2431+1186A>T) c.1367A>T (p.His456Leu) c.1058-10775A>T (n.1058-10775A>T) c.2129+1186A>T c.3176A>T (p.His1059Leu) c.3668A>T (p.His1223Leu) c.3635A>T (p.His1212Leu) | |
13 | g.23340259T>C | CA6911498 | SACS | c.2185+13526A>G (n.2185+13526A>G) c.3644A>G (p.His1215Arg) c.3608A>G (p.His1203Arg) c.2177-10775A>G (n.2177-10775A>G) c.2291+1326A>G (n.2291+1326A>G) c.2318+1326A>G (n.2318+1326A>G) c.2203+6552A>G (n.2203+6552A>G) n.4543-10775A>G c.2220+6552A>G (n.2220+6552A>G) c.3617A>G (p.His1206Arg) c.2186-10775A>G (n.2186-10775A>G) c.2431+1186A>G (n.2431+1186A>G) c.1367A>G (p.His456Arg) c.1058-10775A>G (n.1058-10775A>G) c.2129+1186A>G c.3176A>G (p.His1059Arg) c.3668A>G (p.His1223Arg) c.3635A>G (p.His1212Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340259T>G | CA387534321 | SACS | c.2185+13526A>C (n.2185+13526A>C) c.3644A>C (p.His1215Pro) c.3608A>C (p.His1203Pro) c.2177-10775A>C (n.2177-10775A>C) c.2291+1326A>C (n.2291+1326A>C) c.2318+1326A>C (n.2318+1326A>C) c.2203+6552A>C (n.2203+6552A>C) n.4543-10775A>C c.2220+6552A>C (n.2220+6552A>C) c.3617A>C (p.His1206Pro) c.2186-10775A>C (n.2186-10775A>C) c.2431+1186A>C (n.2431+1186A>C) c.1367A>C (p.His456Pro) c.1058-10775A>C (n.1058-10775A>C) c.2129+1186A>C c.3176A>C (p.His1059Pro) c.3668A>C (p.His1223Pro) c.3635A>C (p.His1212Pro) | |
13 | g.23340259T= | CA2078642030 | SACS | c.2185+13526A= (n.2185+13526A=) c.3644A= (p.His1215=) c.3608A= (p.His1203=) c.2177-10775A= (n.2177-10775A=) c.2291+1326A= (n.2291+1326A=) c.2318+1326A= (n.2318+1326A=) c.2203+6552A= (n.2203+6552A=) n.4543-10775A= c.2220+6552A= (n.2220+6552A=) c.3617A= (p.His1206=) c.2186-10775A= (n.2186-10775A=) c.2431+1186A= (n.2431+1186A=) c.1367A= (p.His456=) c.1058-10775A= (n.1058-10775A=) c.2129+1186A= c.3176A= (p.His1059=) c.3668A= (p.His1223=) c.3635A= (p.His1212=) | |
13 | g.23340260G>A | CA6911499 | SACS | c.2185+13525C>T (n.2185+13525C>T) c.3643C>T (p.His1215Tyr) c.3607C>T (p.His1203Tyr) c.2177-10776C>T (n.2177-10776C>T) c.2291+1325C>T (n.2291+1325C>T) c.2318+1325C>T (n.2318+1325C>T) c.2203+6551C>T (n.2203+6551C>T) n.4543-10776C>T c.2220+6551C>T (n.2220+6551C>T) c.3616C>T (p.His1206Tyr) c.2186-10776C>T (n.2186-10776C>T) c.2431+1185C>T (n.2431+1185C>T) c.1366C>T (p.His456Tyr) c.1058-10776C>T (n.1058-10776C>T) c.2129+1185C>T c.3175C>T (p.His1059Tyr) c.3667C>T (p.His1223Tyr) c.3634C>T (p.His1212Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340260G>C | CA387534326 | SACS | c.2185+13525C>G (n.2185+13525C>G) c.3643C>G (p.His1215Asp) c.3607C>G (p.His1203Asp) c.2177-10776C>G (n.2177-10776C>G) c.2291+1325C>G (n.2291+1325C>G) c.2318+1325C>G (n.2318+1325C>G) c.2203+6551C>G (n.2203+6551C>G) n.4543-10776C>G c.2220+6551C>G (n.2220+6551C>G) c.3616C>G (p.His1206Asp) c.2186-10776C>G (n.2186-10776C>G) c.2431+1185C>G (n.2431+1185C>G) c.1366C>G (p.His456Asp) c.1058-10776C>G (n.1058-10776C>G) c.2129+1185C>G c.3175C>G (p.His1059Asp) c.3667C>G (p.His1223Asp) c.3634C>G (p.His1212Asp) | |
13 | g.23340260G= | CA2078642035 | SACS | c.2185+13525C= (n.2185+13525C=) c.3643C= (p.His1215=) c.3607C= (p.His1203=) c.2177-10776C= (n.2177-10776C=) c.2291+1325C= (n.2291+1325C=) c.2318+1325C= (n.2318+1325C=) c.2203+6551C= (n.2203+6551C=) n.4543-10776C= c.2220+6551C= (n.2220+6551C=) c.3616C= (p.His1206=) c.2186-10776C= (n.2186-10776C=) c.2431+1185C= (n.2431+1185C=) c.1366C= (p.His456=) c.1058-10776C= (n.1058-10776C=) c.2129+1185C= c.3175C= (p.His1059=) c.3667C= (p.His1223=) c.3634C= (p.His1212=) | |
13 | g.23340260G>T | CA387534328 | SACS | c.2185+13525C>A (n.2185+13525C>A) c.3643C>A (p.His1215Asn) c.3607C>A (p.His1203Asn) c.2177-10776C>A (n.2177-10776C>A) c.2291+1325C>A (n.2291+1325C>A) c.2318+1325C>A (n.2318+1325C>A) c.2203+6551C>A (n.2203+6551C>A) n.4543-10776C>A c.2220+6551C>A (n.2220+6551C>A) c.3616C>A (p.His1206Asn) c.2186-10776C>A (n.2186-10776C>A) c.2431+1185C>A (n.2431+1185C>A) c.1366C>A (p.His456Asn) c.1058-10776C>A (n.1058-10776C>A) c.2129+1185C>A c.3175C>A (p.His1059Asn) c.3667C>A (p.His1223Asn) c.3634C>A (p.His1212Asn) | |
13 | g.23340261G>A | CA10644038 | SACS | c.2185+13524C>T (n.2185+13524C>T) c.3642C>T (p.Ile1214=) c.3606C>T (p.Ile1202=) c.2177-10777C>T (n.2177-10777C>T) c.2291+1324C>T (n.2291+1324C>T) c.2318+1324C>T (n.2318+1324C>T) c.2203+6550C>T (n.2203+6550C>T) n.4543-10777C>T c.2220+6550C>T (n.2220+6550C>T) c.3615C>T (p.Ile1205=) c.2186-10777C>T (n.2186-10777C>T) c.2431+1184C>T (n.2431+1184C>T) c.1365C>T (p.Ile455=) c.1058-10777C>T (n.1058-10777C>T) c.2129+1184C>T c.3174C>T (p.Ile1058=) c.3666C>T (p.Ile1222=) c.3633C>T (p.Ile1211=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340261G>C | CA387534332 | SACS | c.2185+13524C>G (n.2185+13524C>G) c.3642C>G (p.Ile1214Met) c.3606C>G (p.Ile1202Met) c.2177-10777C>G (n.2177-10777C>G) c.2291+1324C>G (n.2291+1324C>G) c.2318+1324C>G (n.2318+1324C>G) c.2203+6550C>G (n.2203+6550C>G) n.4543-10777C>G c.2220+6550C>G (n.2220+6550C>G) c.3615C>G (p.Ile1205Met) c.2186-10777C>G (n.2186-10777C>G) c.2431+1184C>G (n.2431+1184C>G) c.1365C>G (p.Ile455Met) c.1058-10777C>G (n.1058-10777C>G) c.2129+1184C>G c.3174C>G (p.Ile1058Met) c.3666C>G (p.Ile1222Met) c.3633C>G (p.Ile1211Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23340261G= | CA2078642043 | SACS | c.2185+13524C= (n.2185+13524C=) c.3642C= (p.Ile1214=) c.3606C= (p.Ile1202=) c.2177-10777C= (n.2177-10777C=) c.2291+1324C= (n.2291+1324C=) c.2318+1324C= (n.2318+1324C=) c.2203+6550C= (n.2203+6550C=) n.4543-10777C= c.2220+6550C= (n.2220+6550C=) c.3615C= (p.Ile1205=) c.2186-10777C= (n.2186-10777C=) c.2431+1184C= (n.2431+1184C=) c.1365C= (p.Ile455=) c.1058-10777C= (n.1058-10777C=) c.2129+1184C= c.3174C= (p.Ile1058=) c.3666C= (p.Ile1222=) c.3633C= (p.Ile1211=) | |
13 | g.23340261G>T | CA483163199 | SACS | c.2185+13524C>A (n.2185+13524C>A) c.3642C>A (p.Ile1214=) c.3606C>A (p.Ile1202=) c.2177-10777C>A (n.2177-10777C>A) c.2291+1324C>A (n.2291+1324C>A) c.2318+1324C>A (n.2318+1324C>A) c.2203+6550C>A (n.2203+6550C>A) n.4543-10777C>A c.2220+6550C>A (n.2220+6550C>A) c.3615C>A (p.Ile1205=) c.2186-10777C>A (n.2186-10777C>A) c.2431+1184C>A (n.2431+1184C>A) c.1365C>A (p.Ile455=) c.1058-10777C>A (n.1058-10777C>A) c.2129+1184C>A c.3174C>A (p.Ile1058=) c.3666C>A (p.Ile1222=) c.3633C>A (p.Ile1211=) | dbSNP |
13 | g.23340262A>C | CA387534335 | SACS | c.2185+13523T>G (n.2185+13523T>G) c.3641T>G (p.Ile1214Ser) c.3605T>G (p.Ile1202Ser) c.2177-10778T>G (n.2177-10778T>G) c.2291+1323T>G (n.2291+1323T>G) c.2318+1323T>G (n.2318+1323T>G) c.2203+6549T>G (n.2203+6549T>G) n.4543-10778T>G c.2220+6549T>G (n.2220+6549T>G) c.3614T>G (p.Ile1205Ser) c.2186-10778T>G (n.2186-10778T>G) c.2431+1183T>G (n.2431+1183T>G) c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.1058-10778T>G (n.1058-10778T>G) c.2129+1183T>G c.3173T>G (p.Ile1058Ser) c.3665T>G (p.Ile1222Ser) c.3632T>G (p.Ile1211Ser) | |
13 | g.23340262A>G | CA387534337 | SACS | c.2185+13523T>C (n.2185+13523T>C) c.3641T>C (p.Ile1214Thr) c.3605T>C (p.Ile1202Thr) c.2177-10778T>C (n.2177-10778T>C) c.2291+1323T>C (n.2291+1323T>C) c.2318+1323T>C (n.2318+1323T>C) c.2203+6549T>C (n.2203+6549T>C) n.4543-10778T>C c.2220+6549T>C (n.2220+6549T>C) c.3614T>C (p.Ile1205Thr) c.2186-10778T>C (n.2186-10778T>C) c.2431+1183T>C (n.2431+1183T>C) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1058-10778T>C (n.1058-10778T>C) c.2129+1183T>C c.3173T>C (p.Ile1058Thr) c.3665T>C (p.Ile1222Thr) c.3632T>C (p.Ile1211Thr) | |
13 | g.23340262A>T | CA387534339 | SACS | c.2185+13523T>A (n.2185+13523T>A) c.3641T>A (p.Ile1214Asn) c.3605T>A (p.Ile1202Asn) c.2177-10778T>A (n.2177-10778T>A) c.2291+1323T>A (n.2291+1323T>A) c.2318+1323T>A (n.2318+1323T>A) c.2203+6549T>A (n.2203+6549T>A) n.4543-10778T>A c.2220+6549T>A (n.2220+6549T>A) c.3614T>A (p.Ile1205Asn) c.2186-10778T>A (n.2186-10778T>A) c.2431+1183T>A (n.2431+1183T>A) c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.1058-10778T>A (n.1058-10778T>A) c.2129+1183T>A c.3173T>A (p.Ile1058Asn) c.3665T>A (p.Ile1222Asn) c.3632T>A (p.Ile1211Asn) | |
13 | g.23340263T>A | CA387534342 | SACS | c.2185+13522A>T (n.2185+13522A>T) c.3640A>T (p.Ile1214Phe) c.3604A>T (p.Ile1202Phe) c.2177-10779A>T (n.2177-10779A>T) c.2291+1322A>T (n.2291+1322A>T) c.2318+1322A>T (n.2318+1322A>T) c.2203+6548A>T (n.2203+6548A>T) n.4543-10779A>T c.2220+6548A>T (n.2220+6548A>T) c.3613A>T (p.Ile1205Phe) c.2186-10779A>T (n.2186-10779A>T) c.2431+1182A>T (n.2431+1182A>T) c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.1058-10779A>T (n.1058-10779A>T) c.2129+1182A>T c.3172A>T (p.Ile1058Phe) c.3664A>T (p.Ile1222Phe) c.3631A>T (p.Ile1211Phe) | |
13 | g.23340263T>C | CA6911500 | SACS | c.2185+13522A>G (n.2185+13522A>G) c.3640A>G (p.Ile1214Val) c.3604A>G (p.Ile1202Val) c.2177-10779A>G (n.2177-10779A>G) c.2291+1322A>G (n.2291+1322A>G) c.2318+1322A>G (n.2318+1322A>G) c.2203+6548A>G (n.2203+6548A>G) n.4543-10779A>G c.2220+6548A>G (n.2220+6548A>G) c.3613A>G (p.Ile1205Val) c.2186-10779A>G (n.2186-10779A>G) c.2431+1182A>G (n.2431+1182A>G) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1058-10779A>G (n.1058-10779A>G) c.2129+1182A>G c.3172A>G (p.Ile1058Val) c.3664A>G (p.Ile1222Val) c.3631A>G (p.Ile1211Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340263T>G | CA387534344 | SACS | c.2185+13522A>C (n.2185+13522A>C) c.3640A>C (p.Ile1214Leu) c.3604A>C (p.Ile1202Leu) c.2177-10779A>C (n.2177-10779A>C) c.2291+1322A>C (n.2291+1322A>C) c.2318+1322A>C (n.2318+1322A>C) c.2203+6548A>C (n.2203+6548A>C) n.4543-10779A>C c.2220+6548A>C (n.2220+6548A>C) c.3613A>C (p.Ile1205Leu) c.2186-10779A>C (n.2186-10779A>C) c.2431+1182A>C (n.2431+1182A>C) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1058-10779A>C (n.1058-10779A>C) c.2129+1182A>C c.3172A>C (p.Ile1058Leu) c.3664A>C (p.Ile1222Leu) c.3631A>C (p.Ile1211Leu) | |
13 | g.23340263T= | CA2078642048 | SACS | c.2185+13522A= (n.2185+13522A=) c.3640A= (p.Ile1214=) c.3604A= (p.Ile1202=) c.2177-10779A= (n.2177-10779A=) c.2291+1322A= (n.2291+1322A=) c.2318+1322A= (n.2318+1322A=) c.2203+6548A= (n.2203+6548A=) n.4543-10779A= c.2220+6548A= (n.2220+6548A=) c.3613A= (p.Ile1205=) c.2186-10779A= (n.2186-10779A=) c.2431+1182A= (n.2431+1182A=) c.1363A= (p.Ile455=) c.1058-10779A= (n.1058-10779A=) c.2129+1182A= c.3172A= (p.Ile1058=) c.3664A= (p.Ile1222=) c.3631A= (p.Ile1211=) | |
13 | g.23340264A>C | CA387534348 | SACS | c.2185+13521T>G (n.2185+13521T>G) c.3639T>G (p.Ser1213Arg) c.3603T>G (p.Ser1201Arg) c.2177-10780T>G (n.2177-10780T>G) c.2291+1321T>G (n.2291+1321T>G) c.2318+1321T>G (n.2318+1321T>G) c.2203+6547T>G (n.2203+6547T>G) n.4543-10780T>G c.2220+6547T>G (n.2220+6547T>G) c.3612T>G (p.Ser1204Arg) c.2186-10780T>G (n.2186-10780T>G) c.2431+1181T>G (n.2431+1181T>G) c.1362T>G (p.Ser454Arg) c.1058-10780T>G (n.1058-10780T>G) c.2129+1181T>G c.3171T>G (p.Ser1057Arg) c.3663T>G (p.Ser1221Arg) c.3630T>G (p.Ser1210Arg) | |
13 | g.23340264A>G | CA483163202 | SACS | c.2185+13521T>C (n.2185+13521T>C) c.3639T>C (p.Ser1213=) c.3603T>C (p.Ser1201=) c.2177-10780T>C (n.2177-10780T>C) c.2291+1321T>C (n.2291+1321T>C) c.2318+1321T>C (n.2318+1321T>C) c.2203+6547T>C (n.2203+6547T>C) n.4543-10780T>C c.2220+6547T>C (n.2220+6547T>C) c.3612T>C (p.Ser1204=) c.2186-10780T>C (n.2186-10780T>C) c.2431+1181T>C (n.2431+1181T>C) c.1362T>C (p.Ser454=) c.1058-10780T>C (n.1058-10780T>C) c.2129+1181T>C c.3171T>C (p.Ser1057=) c.3663T>C (p.Ser1221=) c.3630T>C (p.Ser1210=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340264A>T | CA387534352 | SACS | c.2185+13521T>A (n.2185+13521T>A) c.3639T>A (p.Ser1213Arg) c.3603T>A (p.Ser1201Arg) c.2177-10780T>A (n.2177-10780T>A) c.2291+1321T>A (n.2291+1321T>A) c.2318+1321T>A (n.2318+1321T>A) c.2203+6547T>A (n.2203+6547T>A) n.4543-10780T>A c.2220+6547T>A (n.2220+6547T>A) c.3612T>A (p.Ser1204Arg) c.2186-10780T>A (n.2186-10780T>A) c.2431+1181T>A (n.2431+1181T>A) c.1362T>A (p.Ser454Arg) c.1058-10780T>A (n.1058-10780T>A) c.2129+1181T>A c.3171T>A (p.Ser1057Arg) c.3663T>A (p.Ser1221Arg) c.3630T>A (p.Ser1210Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23340265C>A | CA387534354 | SACS | c.2185+13520G>T (n.2185+13520G>T) c.3638G>T (p.Ser1213Ile) c.3602G>T (p.Ser1201Ile) c.2177-10781G>T (n.2177-10781G>T) c.2291+1320G>T (n.2291+1320G>T) c.2318+1320G>T (n.2318+1320G>T) c.2203+6546G>T (n.2203+6546G>T) n.4543-10781G>T c.2220+6546G>T (n.2220+6546G>T) c.3611G>T (p.Ser1204Ile) c.2186-10781G>T (n.2186-10781G>T) c.2431+1180G>T (n.2431+1180G>T) c.1361G>T (p.Ser454Ile) c.1058-10781G>T (n.1058-10781G>T) c.2129+1180G>T c.3170G>T (p.Ser1057Ile) c.3662G>T (p.Ser1221Ile) c.3629G>T (p.Ser1210Ile) | |
13 | g.23340265C>G | CA387534356 | SACS | c.2185+13520G>C (n.2185+13520G>C) c.3638G>C (p.Ser1213Thr) c.3602G>C (p.Ser1201Thr) c.2177-10781G>C (n.2177-10781G>C) c.2291+1320G>C (n.2291+1320G>C) c.2318+1320G>C (n.2318+1320G>C) c.2203+6546G>C (n.2203+6546G>C) n.4543-10781G>C c.2220+6546G>C (n.2220+6546G>C) c.3611G>C (p.Ser1204Thr) c.2186-10781G>C (n.2186-10781G>C) c.2431+1180G>C (n.2431+1180G>C) c.1361G>C (p.Ser454Thr) c.1058-10781G>C (n.1058-10781G>C) c.2129+1180G>C c.3170G>C (p.Ser1057Thr) c.3662G>C (p.Ser1221Thr) c.3629G>C (p.Ser1210Thr) | |
13 | g.23340265C>T | CA387534358 | SACS | c.2185+13520G>A (n.2185+13520G>A) c.3638G>A (p.Ser1213Asn) c.3602G>A (p.Ser1201Asn) c.2177-10781G>A (n.2177-10781G>A) c.2291+1320G>A (n.2291+1320G>A) c.2318+1320G>A (n.2318+1320G>A) c.2203+6546G>A (n.2203+6546G>A) n.4543-10781G>A c.2220+6546G>A (n.2220+6546G>A) c.3611G>A (p.Ser1204Asn) c.2186-10781G>A (n.2186-10781G>A) c.2431+1180G>A (n.2431+1180G>A) c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.1058-10781G>A (n.1058-10781G>A) c.2129+1180G>A c.3170G>A (p.Ser1057Asn) c.3662G>A (p.Ser1221Asn) c.3629G>A (p.Ser1210Asn) | |
13 | g.23340266T>A | CA387534361 | SACS | c.2185+13519A>T (n.2185+13519A>T) c.3637A>T (p.Ser1213Cys) c.3601A>T (p.Ser1201Cys) c.2177-10782A>T (n.2177-10782A>T) c.2291+1319A>T (n.2291+1319A>T) c.2318+1319A>T (n.2318+1319A>T) c.2203+6545A>T (n.2203+6545A>T) n.4543-10782A>T c.2220+6545A>T (n.2220+6545A>T) c.3610A>T (p.Ser1204Cys) c.2186-10782A>T (n.2186-10782A>T) c.2431+1179A>T (n.2431+1179A>T) c.1360A>T (p.Ser454Cys) c.1058-10782A>T (n.1058-10782A>T) c.2129+1179A>T c.3169A>T (p.Ser1057Cys) c.3661A>T (p.Ser1221Cys) c.3628A>T (p.Ser1210Cys) | |
13 | g.23340266T>C | CA387534362 | SACS | c.2185+13519A>G (n.2185+13519A>G) c.3637A>G (p.Ser1213Gly) c.3601A>G (p.Ser1201Gly) c.2177-10782A>G (n.2177-10782A>G) c.2291+1319A>G (n.2291+1319A>G) c.2318+1319A>G (n.2318+1319A>G) c.2203+6545A>G (n.2203+6545A>G) n.4543-10782A>G c.2220+6545A>G (n.2220+6545A>G) c.3610A>G (p.Ser1204Gly) c.2186-10782A>G (n.2186-10782A>G) c.2431+1179A>G (n.2431+1179A>G) c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.1058-10782A>G (n.1058-10782A>G) c.2129+1179A>G c.3169A>G (p.Ser1057Gly) c.3661A>G (p.Ser1221Gly) c.3628A>G (p.Ser1210Gly) | |
13 | g.23340266T>G | CA387534365 | SACS | c.2185+13519A>C (n.2185+13519A>C) c.3637A>C (p.Ser1213Arg) c.3601A>C (p.Ser1201Arg) c.2177-10782A>C (n.2177-10782A>C) c.2291+1319A>C (n.2291+1319A>C) c.2318+1319A>C (n.2318+1319A>C) c.2203+6545A>C (n.2203+6545A>C) n.4543-10782A>C c.2220+6545A>C (n.2220+6545A>C) c.3610A>C (p.Ser1204Arg) c.2186-10782A>C (n.2186-10782A>C) c.2431+1179A>C (n.2431+1179A>C) c.1360A>C (p.Ser454Arg) c.1058-10782A>C (n.1058-10782A>C) c.2129+1179A>C c.3169A>C (p.Ser1057Arg) c.3661A>C (p.Ser1221Arg) c.3628A>C (p.Ser1210Arg) | |
13 | g.23340268del | CA2798500902 | SACS | c.2185+13519del (n.2185+13519del) c.3637del (p.Ser1213ValfsTer4) c.3601del (p.Ser1201ValfsTer4) c.2177-10782del (n.2177-10782del) c.2291+1319del (n.2291+1319del) c.2318+1319del (n.2318+1319del) c.2203+6545del (n.2203+6545del) n.4543-10782del c.2220+6545del (n.2220+6545del) c.3610del (p.Ser1204ValfsTer4) c.2186-10782del (n.2186-10782del) c.2431+1179del (n.2431+1179del) c.1360del (p.Ser454ValfsTer4) c.1058-10782del (n.1058-10782del) c.2129+1179del c.3169del (p.Ser1057ValfsTer4) c.3661del (p.Ser1221ValfsTer4) c.3628del (p.Ser1210ValfsTer4) | |
13 | g.23340267T>A | CA387534370 | SACS | c.2185+13518A>T (n.2185+13518A>T) c.3636A>T (p.Glu1212Asp) c.3600A>T (p.Glu1200Asp) c.2177-10783A>T (n.2177-10783A>T) c.2291+1318A>T (n.2291+1318A>T) c.2318+1318A>T (n.2318+1318A>T) c.2203+6544A>T (n.2203+6544A>T) n.4543-10783A>T c.2220+6544A>T (n.2220+6544A>T) c.3609A>T (p.Glu1203Asp) c.2186-10783A>T (n.2186-10783A>T) c.2431+1178A>T (n.2431+1178A>T) c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.1058-10783A>T (n.1058-10783A>T) c.2129+1178A>T c.3168A>T (p.Glu1056Asp) c.3660A>T (p.Glu1220Asp) c.3627A>T (p.Glu1209Asp) | |
13 | g.23340267T>C | CA483163206 | SACS | c.2185+13518A>G (n.2185+13518A>G) c.3636A>G (p.Glu1212=) c.3600A>G (p.Glu1200=) c.2177-10783A>G (n.2177-10783A>G) c.2291+1318A>G (n.2291+1318A>G) c.2318+1318A>G (n.2318+1318A>G) c.2203+6544A>G (n.2203+6544A>G) n.4543-10783A>G c.2220+6544A>G (n.2220+6544A>G) c.3609A>G (p.Glu1203=) c.2186-10783A>G (n.2186-10783A>G) c.2431+1178A>G (n.2431+1178A>G) c.1359A>G (p.Glu453=) c.1058-10783A>G (n.1058-10783A>G) c.2129+1178A>G c.3168A>G (p.Glu1056=) c.3660A>G (p.Glu1220=) c.3627A>G (p.Glu1209=) | |
13 | g.23340267T>G | CA387534368 | SACS | c.2185+13518A>C (n.2185+13518A>C) c.3636A>C (p.Glu1212Asp) c.3600A>C (p.Glu1200Asp) c.2177-10783A>C (n.2177-10783A>C) c.2291+1318A>C (n.2291+1318A>C) c.2318+1318A>C (n.2318+1318A>C) c.2203+6544A>C (n.2203+6544A>C) n.4543-10783A>C c.2220+6544A>C (n.2220+6544A>C) c.3609A>C (p.Glu1203Asp) c.2186-10783A>C (n.2186-10783A>C) c.2431+1178A>C (n.2431+1178A>C) c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.1058-10783A>C (n.1058-10783A>C) c.2129+1178A>C c.3168A>C (p.Glu1056Asp) c.3660A>C (p.Glu1220Asp) c.3627A>C (p.Glu1209Asp) | |
13 | g.23340268T>A | CA387534372 | SACS | c.2185+13517A>T (n.2185+13517A>T) c.3635A>T (p.Glu1212Val) c.3599A>T (p.Glu1200Val) c.2177-10784A>T (n.2177-10784A>T) c.2291+1317A>T (n.2291+1317A>T) c.2318+1317A>T (n.2318+1317A>T) c.2203+6543A>T (n.2203+6543A>T) n.4543-10784A>T c.2220+6543A>T (n.2220+6543A>T) c.3608A>T (p.Glu1203Val) c.2186-10784A>T (n.2186-10784A>T) c.2431+1177A>T (n.2431+1177A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1058-10784A>T (n.1058-10784A>T) c.2129+1177A>T c.3167A>T (p.Glu1056Val) c.3659A>T (p.Glu1220Val) c.3626A>T (p.Glu1209Val) | |
13 | g.23340268T>C | CA387534374 | SACS | c.2185+13517A>G (n.2185+13517A>G) c.3635A>G (p.Glu1212Gly) c.3599A>G (p.Glu1200Gly) c.2177-10784A>G (n.2177-10784A>G) c.2291+1317A>G (n.2291+1317A>G) c.2318+1317A>G (n.2318+1317A>G) c.2203+6543A>G (n.2203+6543A>G) n.4543-10784A>G c.2220+6543A>G (n.2220+6543A>G) c.3608A>G (p.Glu1203Gly) c.2186-10784A>G (n.2186-10784A>G) c.2431+1177A>G (n.2431+1177A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1058-10784A>G (n.1058-10784A>G) c.2129+1177A>G c.3167A>G (p.Glu1056Gly) c.3659A>G (p.Glu1220Gly) c.3626A>G (p.Glu1209Gly) | dbSNP |
13 | g.23340268T>G | CA387534376 | SACS | c.2185+13517A>C (n.2185+13517A>C) c.3635A>C (p.Glu1212Ala) c.3599A>C (p.Glu1200Ala) c.2177-10784A>C (n.2177-10784A>C) c.2291+1317A>C (n.2291+1317A>C) c.2318+1317A>C (n.2318+1317A>C) c.2203+6543A>C (n.2203+6543A>C) n.4543-10784A>C c.2220+6543A>C (n.2220+6543A>C) c.3608A>C (p.Glu1203Ala) c.2186-10784A>C (n.2186-10784A>C) c.2431+1177A>C (n.2431+1177A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1058-10784A>C (n.1058-10784A>C) c.2129+1177A>C c.3167A>C (p.Glu1056Ala) c.3659A>C (p.Glu1220Ala) c.3626A>C (p.Glu1209Ala) | |
13 | g.23340268T= | CA2078642051 | SACS | c.2185+13517A= (n.2185+13517A=) c.3635A= (p.Glu1212=) c.3599A= (p.Glu1200=) c.2177-10784A= (n.2177-10784A=) c.2291+1317A= (n.2291+1317A=) c.2318+1317A= (n.2318+1317A=) c.2203+6543A= (n.2203+6543A=) n.4543-10784A= c.2220+6543A= (n.2220+6543A=) c.3608A= (p.Glu1203=) c.2186-10784A= (n.2186-10784A=) c.2431+1177A= (n.2431+1177A=) c.1358A= (p.Glu453=) c.1058-10784A= (n.1058-10784A=) c.2129+1177A= c.3167A= (p.Glu1056=) c.3659A= (p.Glu1220=) c.3626A= (p.Glu1209=) | |
13 | g.23340269C>A | CA387534377 | SACS | c.2185+13516G>T (n.2185+13516G>T) c.3634G>T (p.Glu1212Ter) c.3598G>T (p.Glu1200Ter) c.2177-10785G>T (n.2177-10785G>T) c.2291+1316G>T (n.2291+1316G>T) c.2318+1316G>T (n.2318+1316G>T) c.2203+6542G>T (n.2203+6542G>T) n.4543-10785G>T c.2220+6542G>T (n.2220+6542G>T) c.3607G>T (p.Glu1203Ter) c.2186-10785G>T (n.2186-10785G>T) c.2431+1176G>T (n.2431+1176G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1058-10785G>T (n.1058-10785G>T) c.2129+1176G>T c.3166G>T (p.Glu1056Ter) c.3658G>T (p.Glu1220Ter) c.3625G>T (p.Glu1209Ter) | |
13 | g.23340269C>G | CA387534379 | SACS | c.2185+13516G>C (n.2185+13516G>C) c.3634G>C (p.Glu1212Gln) c.3598G>C (p.Glu1200Gln) c.2177-10785G>C (n.2177-10785G>C) c.2291+1316G>C (n.2291+1316G>C) c.2318+1316G>C (n.2318+1316G>C) c.2203+6542G>C (n.2203+6542G>C) n.4543-10785G>C c.2220+6542G>C (n.2220+6542G>C) c.3607G>C (p.Glu1203Gln) c.2186-10785G>C (n.2186-10785G>C) c.2431+1176G>C (n.2431+1176G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1058-10785G>C (n.1058-10785G>C) c.2129+1176G>C c.3166G>C (p.Glu1056Gln) c.3658G>C (p.Glu1220Gln) c.3625G>C (p.Glu1209Gln) | |
13 | g.23340269C>T | CA387534382 | SACS | c.2185+13516G>A (n.2185+13516G>A) c.3634G>A (p.Glu1212Lys) c.3598G>A (p.Glu1200Lys) c.2177-10785G>A (n.2177-10785G>A) c.2291+1316G>A (n.2291+1316G>A) c.2318+1316G>A (n.2318+1316G>A) c.2203+6542G>A (n.2203+6542G>A) n.4543-10785G>A c.2220+6542G>A (n.2220+6542G>A) c.3607G>A (p.Glu1203Lys) c.2186-10785G>A (n.2186-10785G>A) c.2431+1176G>A (n.2431+1176G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1058-10785G>A (n.1058-10785G>A) c.2129+1176G>A c.3166G>A (p.Glu1056Lys) c.3658G>A (p.Glu1220Lys) c.3625G>A (p.Glu1209Lys) | |
13 | g.23340270A>C | CA483163211 | SACS | c.2185+13515T>G (n.2185+13515T>G) c.3633T>G (p.Val1211=) c.3597T>G (p.Val1199=) c.2177-10786T>G (n.2177-10786T>G) c.2291+1315T>G (n.2291+1315T>G) c.2318+1315T>G (n.2318+1315T>G) c.2203+6541T>G (n.2203+6541T>G) n.4543-10786T>G c.2220+6541T>G (n.2220+6541T>G) c.3606T>G (p.Val1202=) c.2186-10786T>G (n.2186-10786T>G) c.2431+1175T>G (n.2431+1175T>G) c.1356T>G (p.Val452=) c.1058-10786T>G (n.1058-10786T>G) c.2129+1175T>G c.3165T>G (p.Val1055=) c.3657T>G (p.Val1219=) c.3624T>G (p.Val1208=) | |
13 | g.23340270A>G | CA483163212 | SACS | c.2185+13515T>C (n.2185+13515T>C) c.3633T>C (p.Val1211=) c.3597T>C (p.Val1199=) c.2177-10786T>C (n.2177-10786T>C) c.2291+1315T>C (n.2291+1315T>C) c.2318+1315T>C (n.2318+1315T>C) c.2203+6541T>C (n.2203+6541T>C) n.4543-10786T>C c.2220+6541T>C (n.2220+6541T>C) c.3606T>C (p.Val1202=) c.2186-10786T>C (n.2186-10786T>C) c.2431+1175T>C (n.2431+1175T>C) c.1356T>C (p.Val452=) c.1058-10786T>C (n.1058-10786T>C) c.2129+1175T>C c.3165T>C (p.Val1055=) c.3657T>C (p.Val1219=) c.3624T>C (p.Val1208=) | |
13 | g.23340270A>T | CA483163213 | SACS | c.2185+13515T>A (n.2185+13515T>A) c.3633T>A (p.Val1211=) c.3597T>A (p.Val1199=) c.2177-10786T>A (n.2177-10786T>A) c.2291+1315T>A (n.2291+1315T>A) c.2318+1315T>A (n.2318+1315T>A) c.2203+6541T>A (n.2203+6541T>A) n.4543-10786T>A c.2220+6541T>A (n.2220+6541T>A) c.3606T>A (p.Val1202=) c.2186-10786T>A (n.2186-10786T>A) c.2431+1175T>A (n.2431+1175T>A) c.1356T>A (p.Val452=) c.1058-10786T>A (n.1058-10786T>A) c.2129+1175T>A c.3165T>A (p.Val1055=) c.3657T>A (p.Val1219=) c.3624T>A (p.Val1208=) | |
13 | g.23340271A= | CA2078642057 | SACS | c.2185+13514T= (n.2185+13514T=) c.3632T= (p.Val1211=) c.3596T= (p.Val1199=) c.2177-10787T= (n.2177-10787T=) c.2291+1314T= (n.2291+1314T=) c.2318+1314T= (n.2318+1314T=) c.2203+6540T= (n.2203+6540T=) n.4543-10787T= c.2220+6540T= (n.2220+6540T=) c.3605T= (p.Val1202=) c.2186-10787T= (n.2186-10787T=) c.2431+1174T= (n.2431+1174T=) c.1355T= (p.Val452=) c.1058-10787T= (n.1058-10787T=) c.2129+1174T= c.3164T= (p.Val1055=) c.3656T= (p.Val1219=) c.3623T= (p.Val1208=) | |
13 | g.23340271A>C | CA387534389 | SACS | c.2185+13514T>G (n.2185+13514T>G) c.3632T>G (p.Val1211Gly) c.3596T>G (p.Val1199Gly) c.2177-10787T>G (n.2177-10787T>G) c.2291+1314T>G (n.2291+1314T>G) c.2318+1314T>G (n.2318+1314T>G) c.2203+6540T>G (n.2203+6540T>G) n.4543-10787T>G c.2220+6540T>G (n.2220+6540T>G) c.3605T>G (p.Val1202Gly) c.2186-10787T>G (n.2186-10787T>G) c.2431+1174T>G (n.2431+1174T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1058-10787T>G (n.1058-10787T>G) c.2129+1174T>G c.3164T>G (p.Val1055Gly) c.3656T>G (p.Val1219Gly) c.3623T>G (p.Val1208Gly) | |
13 | g.23340271A>G | CA387534385 | SACS | c.2185+13514T>C (n.2185+13514T>C) c.3632T>C (p.Val1211Ala) c.3596T>C (p.Val1199Ala) c.2177-10787T>C (n.2177-10787T>C) c.2291+1314T>C (n.2291+1314T>C) c.2318+1314T>C (n.2318+1314T>C) c.2203+6540T>C (n.2203+6540T>C) n.4543-10787T>C c.2220+6540T>C (n.2220+6540T>C) c.3605T>C (p.Val1202Ala) c.2186-10787T>C (n.2186-10787T>C) c.2431+1174T>C (n.2431+1174T>C) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1058-10787T>C (n.1058-10787T>C) c.2129+1174T>C c.3164T>C (p.Val1055Ala) c.3656T>C (p.Val1219Ala) c.3623T>C (p.Val1208Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340271A>T | CA387534387 | SACS | c.2185+13514T>A (n.2185+13514T>A) c.3632T>A (p.Val1211Asp) c.3596T>A (p.Val1199Asp) c.2177-10787T>A (n.2177-10787T>A) c.2291+1314T>A (n.2291+1314T>A) c.2318+1314T>A (n.2318+1314T>A) c.2203+6540T>A (n.2203+6540T>A) n.4543-10787T>A c.2220+6540T>A (n.2220+6540T>A) c.3605T>A (p.Val1202Asp) c.2186-10787T>A (n.2186-10787T>A) c.2431+1174T>A (n.2431+1174T>A) c.1355T>A (p.Val452Asp) c.1058-10787T>A (n.1058-10787T>A) c.2129+1174T>A c.3164T>A (p.Val1055Asp) c.3656T>A (p.Val1219Asp) c.3623T>A (p.Val1208Asp) | |
13 | g.23340272C>A | CA387534392 | SACS | c.2185+13513G>T (n.2185+13513G>T) c.3631G>T (p.Val1211Phe) c.3595G>T (p.Val1199Phe) c.2177-10788G>T (n.2177-10788G>T) c.2291+1313G>T (n.2291+1313G>T) c.2318+1313G>T (n.2318+1313G>T) c.2203+6539G>T (n.2203+6539G>T) n.4543-10788G>T c.2220+6539G>T (n.2220+6539G>T) c.3604G>T (p.Val1202Phe) c.2186-10788G>T (n.2186-10788G>T) c.2431+1173G>T (n.2431+1173G>T) c.1354G>T (p.Val452Phe) c.1058-10788G>T (n.1058-10788G>T) c.2129+1173G>T c.3163G>T (p.Val1055Phe) c.3655G>T (p.Val1219Phe) c.3622G>T (p.Val1208Phe) | |
13 | g.23340272C>G | CA387534394 | SACS | c.2185+13513G>C (n.2185+13513G>C) c.3631G>C (p.Val1211Leu) c.3595G>C (p.Val1199Leu) c.2177-10788G>C (n.2177-10788G>C) c.2291+1313G>C (n.2291+1313G>C) c.2318+1313G>C (n.2318+1313G>C) c.2203+6539G>C (n.2203+6539G>C) n.4543-10788G>C c.2220+6539G>C (n.2220+6539G>C) c.3604G>C (p.Val1202Leu) c.2186-10788G>C (n.2186-10788G>C) c.2431+1173G>C (n.2431+1173G>C) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1058-10788G>C (n.1058-10788G>C) c.2129+1173G>C c.3163G>C (p.Val1055Leu) c.3655G>C (p.Val1219Leu) c.3622G>C (p.Val1208Leu) | |
13 | g.23340272C>T | CA387534396 | SACS | c.2185+13513G>A (n.2185+13513G>A) c.3631G>A (p.Val1211Ile) c.3595G>A (p.Val1199Ile) c.2177-10788G>A (n.2177-10788G>A) c.2291+1313G>A (n.2291+1313G>A) c.2318+1313G>A (n.2318+1313G>A) c.2203+6539G>A (n.2203+6539G>A) n.4543-10788G>A c.2220+6539G>A (n.2220+6539G>A) c.3604G>A (p.Val1202Ile) c.2186-10788G>A (n.2186-10788G>A) c.2431+1173G>A (n.2431+1173G>A) c.1354G>A (p.Val452Ile) c.1058-10788G>A (n.1058-10788G>A) c.2129+1173G>A c.3163G>A (p.Val1055Ile) c.3655G>A (p.Val1219Ile) c.3622G>A (p.Val1208Ile) | |
13 | g.23340273A>C | CA483163215 | SACS | c.2185+13512T>G (n.2185+13512T>G) c.3630T>G (p.Leu1210=) c.3594T>G (p.Leu1198=) c.2177-10789T>G (n.2177-10789T>G) c.2291+1312T>G (n.2291+1312T>G) c.2318+1312T>G (n.2318+1312T>G) c.2203+6538T>G (n.2203+6538T>G) n.4543-10789T>G c.2220+6538T>G (n.2220+6538T>G) c.3603T>G (p.Leu1201=) c.2186-10789T>G (n.2186-10789T>G) c.2431+1172T>G (n.2431+1172T>G) c.1353T>G (p.Leu451=) c.1058-10789T>G (n.1058-10789T>G) c.2129+1172T>G c.3162T>G (p.Leu1054=) c.3654T>G (p.Leu1218=) c.3621T>G (p.Leu1207=) | |
13 | g.23340273A>G | CA483163216 | SACS | c.2185+13512T>C (n.2185+13512T>C) c.3630T>C (p.Leu1210=) c.3594T>C (p.Leu1198=) c.2177-10789T>C (n.2177-10789T>C) c.2291+1312T>C (n.2291+1312T>C) c.2318+1312T>C (n.2318+1312T>C) c.2203+6538T>C (n.2203+6538T>C) n.4543-10789T>C c.2220+6538T>C (n.2220+6538T>C) c.3603T>C (p.Leu1201=) c.2186-10789T>C (n.2186-10789T>C) c.2431+1172T>C (n.2431+1172T>C) c.1353T>C (p.Leu451=) c.1058-10789T>C (n.1058-10789T>C) c.2129+1172T>C c.3162T>C (p.Leu1054=) c.3654T>C (p.Leu1218=) c.3621T>C (p.Leu1207=) | |
13 | g.23340273A>T | CA483163218 | SACS | c.2185+13512T>A (n.2185+13512T>A) c.3630T>A (p.Leu1210=) c.3594T>A (p.Leu1198=) c.2177-10789T>A (n.2177-10789T>A) c.2291+1312T>A (n.2291+1312T>A) c.2318+1312T>A (n.2318+1312T>A) c.2203+6538T>A (n.2203+6538T>A) n.4543-10789T>A c.2220+6538T>A (n.2220+6538T>A) c.3603T>A (p.Leu1201=) c.2186-10789T>A (n.2186-10789T>A) c.2431+1172T>A (n.2431+1172T>A) c.1353T>A (p.Leu451=) c.1058-10789T>A (n.1058-10789T>A) c.2129+1172T>A c.3162T>A (p.Leu1054=) c.3654T>A (p.Leu1218=) c.3621T>A (p.Leu1207=) | |
13 | g.23340274A>C | CA387534399 | SACS | c.2185+13511T>G (n.2185+13511T>G) c.3629T>G (p.Leu1210Arg) c.3593T>G (p.Leu1198Arg) c.2177-10790T>G (n.2177-10790T>G) c.2291+1311T>G (n.2291+1311T>G) c.2318+1311T>G (n.2318+1311T>G) c.2203+6537T>G (n.2203+6537T>G) n.4543-10790T>G c.2220+6537T>G (n.2220+6537T>G) c.3602T>G (p.Leu1201Arg) c.2186-10790T>G (n.2186-10790T>G) c.2431+1171T>G (n.2431+1171T>G) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1058-10790T>G (n.1058-10790T>G) c.2129+1171T>G c.3161T>G (p.Leu1054Arg) c.3653T>G (p.Leu1218Arg) c.3620T>G (p.Leu1207Arg) | |
13 | g.23340274A>G | CA387534400 | SACS | c.2185+13511T>C (n.2185+13511T>C) c.3629T>C (p.Leu1210Pro) c.3593T>C (p.Leu1198Pro) c.2177-10790T>C (n.2177-10790T>C) c.2291+1311T>C (n.2291+1311T>C) c.2318+1311T>C (n.2318+1311T>C) c.2203+6537T>C (n.2203+6537T>C) n.4543-10790T>C c.2220+6537T>C (n.2220+6537T>C) c.3602T>C (p.Leu1201Pro) c.2186-10790T>C (n.2186-10790T>C) c.2431+1171T>C (n.2431+1171T>C) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1058-10790T>C (n.1058-10790T>C) c.2129+1171T>C c.3161T>C (p.Leu1054Pro) c.3653T>C (p.Leu1218Pro) c.3620T>C (p.Leu1207Pro) | |
13 | g.23340274A>T | CA387534402 | SACS | c.2185+13511T>A (n.2185+13511T>A) c.3629T>A (p.Leu1210His) c.3593T>A (p.Leu1198His) c.2177-10790T>A (n.2177-10790T>A) c.2291+1311T>A (n.2291+1311T>A) c.2318+1311T>A (n.2318+1311T>A) c.2203+6537T>A (n.2203+6537T>A) n.4543-10790T>A c.2220+6537T>A (n.2220+6537T>A) c.3602T>A (p.Leu1201His) c.2186-10790T>A (n.2186-10790T>A) c.2431+1171T>A (n.2431+1171T>A) c.1352T>A (p.Leu451His) c.1058-10790T>A (n.1058-10790T>A) c.2129+1171T>A c.3161T>A (p.Leu1054His) c.3653T>A (p.Leu1218His) c.3620T>A (p.Leu1207His) | |
13 | g.23340275G>A | CA387534404 | SACS | c.2185+13510C>T (n.2185+13510C>T) c.3628C>T (p.Leu1210Phe) c.3592C>T (p.Leu1198Phe) c.2177-10791C>T (n.2177-10791C>T) c.2291+1310C>T (n.2291+1310C>T) c.2318+1310C>T (n.2318+1310C>T) c.2203+6536C>T (n.2203+6536C>T) n.4543-10791C>T c.2220+6536C>T (n.2220+6536C>T) c.3601C>T (p.Leu1201Phe) c.2186-10791C>T (n.2186-10791C>T) c.2431+1170C>T (n.2431+1170C>T) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1058-10791C>T (n.1058-10791C>T) c.2129+1170C>T c.3160C>T (p.Leu1054Phe) c.3652C>T (p.Leu1218Phe) c.3619C>T (p.Leu1207Phe) | dbSNP COSMIC |
13 | g.23340275G>C | CA387534406 | SACS | c.2185+13510C>G (n.2185+13510C>G) c.3628C>G (p.Leu1210Val) c.3592C>G (p.Leu1198Val) c.2177-10791C>G (n.2177-10791C>G) c.2291+1310C>G (n.2291+1310C>G) c.2318+1310C>G (n.2318+1310C>G) c.2203+6536C>G (n.2203+6536C>G) n.4543-10791C>G c.2220+6536C>G (n.2220+6536C>G) c.3601C>G (p.Leu1201Val) c.2186-10791C>G (n.2186-10791C>G) c.2431+1170C>G (n.2431+1170C>G) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1058-10791C>G (n.1058-10791C>G) c.2129+1170C>G c.3160C>G (p.Leu1054Val) c.3652C>G (p.Leu1218Val) c.3619C>G (p.Leu1207Val) | |
13 | g.23340275G= | CA2078642065 | SACS | c.2185+13510C= (n.2185+13510C=) c.3628C= (p.Leu1210=) c.3592C= (p.Leu1198=) c.2177-10791C= (n.2177-10791C=) c.2291+1310C= (n.2291+1310C=) c.2318+1310C= (n.2318+1310C=) c.2203+6536C= (n.2203+6536C=) n.4543-10791C= c.2220+6536C= (n.2220+6536C=) c.3601C= (p.Leu1201=) c.2186-10791C= (n.2186-10791C=) c.2431+1170C= (n.2431+1170C=) c.1351C= (p.Leu451=) c.1058-10791C= (n.1058-10791C=) c.2129+1170C= c.3160C= (p.Leu1054=) c.3652C= (p.Leu1218=) c.3619C= (p.Leu1207=) | |
13 | g.23340275G>T | CA387534408 | SACS | c.2185+13510C>A (n.2185+13510C>A) c.3628C>A (p.Leu1210Ile) c.3592C>A (p.Leu1198Ile) c.2177-10791C>A (n.2177-10791C>A) c.2291+1310C>A (n.2291+1310C>A) c.2318+1310C>A (n.2318+1310C>A) c.2203+6536C>A (n.2203+6536C>A) n.4543-10791C>A c.2220+6536C>A (n.2220+6536C>A) c.3601C>A (p.Leu1201Ile) c.2186-10791C>A (n.2186-10791C>A) c.2431+1170C>A (n.2431+1170C>A) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.1058-10791C>A (n.1058-10791C>A) c.2129+1170C>A c.3160C>A (p.Leu1054Ile) c.3652C>A (p.Leu1218Ile) c.3619C>A (p.Leu1207Ile) | |
13 | g.23340276A>C | CA483163222 | SACS | c.2185+13509T>G (n.2185+13509T>G) c.3627T>G (p.Pro1209=) c.3591T>G (p.Pro1197=) c.2177-10792T>G (n.2177-10792T>G) c.2291+1309T>G (n.2291+1309T>G) c.2318+1309T>G (n.2318+1309T>G) c.2203+6535T>G (n.2203+6535T>G) n.4543-10792T>G c.2220+6535T>G (n.2220+6535T>G) c.3600T>G (p.Pro1200=) c.2186-10792T>G (n.2186-10792T>G) c.2431+1169T>G (n.2431+1169T>G) c.1350T>G (p.Pro450=) c.1058-10792T>G (n.1058-10792T>G) c.2129+1169T>G c.3159T>G (p.Pro1053=) c.3651T>G (p.Pro1217=) c.3618T>G (p.Pro1206=) | |
13 | g.23340276A>G | CA483163224 | SACS | c.2185+13509T>C (n.2185+13509T>C) c.3627T>C (p.Pro1209=) c.3591T>C (p.Pro1197=) c.2177-10792T>C (n.2177-10792T>C) c.2291+1309T>C (n.2291+1309T>C) c.2318+1309T>C (n.2318+1309T>C) c.2203+6535T>C (n.2203+6535T>C) n.4543-10792T>C c.2220+6535T>C (n.2220+6535T>C) c.3600T>C (p.Pro1200=) c.2186-10792T>C (n.2186-10792T>C) c.2431+1169T>C (n.2431+1169T>C) c.1350T>C (p.Pro450=) c.1058-10792T>C (n.1058-10792T>C) c.2129+1169T>C c.3159T>C (p.Pro1053=) c.3651T>C (p.Pro1217=) c.3618T>C (p.Pro1206=) | |
13 | g.23340276A>T | CA483163221 | SACS | c.2185+13509T>A (n.2185+13509T>A) c.3627T>A (p.Pro1209=) c.3591T>A (p.Pro1197=) c.2177-10792T>A (n.2177-10792T>A) c.2291+1309T>A (n.2291+1309T>A) c.2318+1309T>A (n.2318+1309T>A) c.2203+6535T>A (n.2203+6535T>A) n.4543-10792T>A c.2220+6535T>A (n.2220+6535T>A) c.3600T>A (p.Pro1200=) c.2186-10792T>A (n.2186-10792T>A) c.2431+1169T>A (n.2431+1169T>A) c.1350T>A (p.Pro450=) c.1058-10792T>A (n.1058-10792T>A) c.2129+1169T>A c.3159T>A (p.Pro1053=) c.3651T>A (p.Pro1217=) c.3618T>A (p.Pro1206=) | |
13 | g.23340277G>A | CA387534411 | SACS | c.2185+13508C>T (n.2185+13508C>T) c.3626C>T (p.Pro1209Leu) c.3590C>T (p.Pro1197Leu) c.2177-10793C>T (n.2177-10793C>T) c.2291+1308C>T (n.2291+1308C>T) c.2318+1308C>T (n.2318+1308C>T) c.2203+6534C>T (n.2203+6534C>T) n.4543-10793C>T c.2220+6534C>T (n.2220+6534C>T) c.3599C>T (p.Pro1200Leu) c.2186-10793C>T (n.2186-10793C>T) c.2431+1168C>T (n.2431+1168C>T) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1058-10793C>T (n.1058-10793C>T) c.2129+1168C>T c.3158C>T (p.Pro1053Leu) c.3650C>T (p.Pro1217Leu) c.3617C>T (p.Pro1206Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23340277G>C | CA387534413 | SACS | c.2185+13508C>G (n.2185+13508C>G) c.3626C>G (p.Pro1209Arg) c.3590C>G (p.Pro1197Arg) c.2177-10793C>G (n.2177-10793C>G) c.2291+1308C>G (n.2291+1308C>G) c.2318+1308C>G (n.2318+1308C>G) c.2203+6534C>G (n.2203+6534C>G) n.4543-10793C>G c.2220+6534C>G (n.2220+6534C>G) c.3599C>G (p.Pro1200Arg) c.2186-10793C>G (n.2186-10793C>G) c.2431+1168C>G (n.2431+1168C>G) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1058-10793C>G (n.1058-10793C>G) c.2129+1168C>G c.3158C>G (p.Pro1053Arg) c.3650C>G (p.Pro1217Arg) c.3617C>G (p.Pro1206Arg) | |
13 | g.23340277G>T | CA387534415 | SACS | c.2185+13508C>A (n.2185+13508C>A) c.3626C>A (p.Pro1209His) c.3590C>A (p.Pro1197His) c.2177-10793C>A (n.2177-10793C>A) c.2291+1308C>A (n.2291+1308C>A) c.2318+1308C>A (n.2318+1308C>A) c.2203+6534C>A (n.2203+6534C>A) n.4543-10793C>A c.2220+6534C>A (n.2220+6534C>A) c.3599C>A (p.Pro1200His) c.2186-10793C>A (n.2186-10793C>A) c.2431+1168C>A (n.2431+1168C>A) c.1349C>A (p.Pro450His) c.1058-10793C>A (n.1058-10793C>A) c.2129+1168C>A c.3158C>A (p.Pro1053His) c.3650C>A (p.Pro1217His) c.3617C>A (p.Pro1206His) | |
13 | g.23340278G>A | CA387534418 | SACS | c.2185+13507C>T (n.2185+13507C>T) c.3625C>T (p.Pro1209Ser) c.3589C>T (p.Pro1197Ser) c.2177-10794C>T (n.2177-10794C>T) c.2291+1307C>T (n.2291+1307C>T) c.2318+1307C>T (n.2318+1307C>T) c.2203+6533C>T (n.2203+6533C>T) n.4543-10794C>T c.2220+6533C>T (n.2220+6533C>T) c.3598C>T (p.Pro1200Ser) c.2186-10794C>T (n.2186-10794C>T) c.2431+1167C>T (n.2431+1167C>T) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1058-10794C>T (n.1058-10794C>T) c.2129+1167C>T c.3157C>T (p.Pro1053Ser) c.3649C>T (p.Pro1217Ser) c.3616C>T (p.Pro1206Ser) | |
13 | g.23340278G>C | CA387534422 | SACS | c.2185+13507C>G (n.2185+13507C>G) c.3625C>G (p.Pro1209Ala) c.3589C>G (p.Pro1197Ala) c.2177-10794C>G (n.2177-10794C>G) c.2291+1307C>G (n.2291+1307C>G) c.2318+1307C>G (n.2318+1307C>G) c.2203+6533C>G (n.2203+6533C>G) n.4543-10794C>G c.2220+6533C>G (n.2220+6533C>G) c.3598C>G (p.Pro1200Ala) c.2186-10794C>G (n.2186-10794C>G) c.2431+1167C>G (n.2431+1167C>G) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1058-10794C>G (n.1058-10794C>G) c.2129+1167C>G c.3157C>G (p.Pro1053Ala) c.3649C>G (p.Pro1217Ala) c.3616C>G (p.Pro1206Ala) | |
13 | g.23340278G>T | CA387534420 | SACS | c.2185+13507C>A (n.2185+13507C>A) c.3625C>A (p.Pro1209Thr) c.3589C>A (p.Pro1197Thr) c.2177-10794C>A (n.2177-10794C>A) c.2291+1307C>A (n.2291+1307C>A) c.2318+1307C>A (n.2318+1307C>A) c.2203+6533C>A (n.2203+6533C>A) n.4543-10794C>A c.2220+6533C>A (n.2220+6533C>A) c.3598C>A (p.Pro1200Thr) c.2186-10794C>A (n.2186-10794C>A) c.2431+1167C>A (n.2431+1167C>A) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1058-10794C>A (n.1058-10794C>A) c.2129+1167C>A c.3157C>A (p.Pro1053Thr) c.3649C>A (p.Pro1217Thr) c.3616C>A (p.Pro1206Thr) | |
13 | g.23340279A>C | CA483163233 | SACS | c.2185+13506T>G (n.2185+13506T>G) c.3624T>G (p.Leu1208=) c.3588T>G (p.Leu1196=) c.2177-10795T>G (n.2177-10795T>G) c.2291+1306T>G (n.2291+1306T>G) c.2318+1306T>G (n.2318+1306T>G) c.2203+6532T>G (n.2203+6532T>G) n.4543-10795T>G c.2220+6532T>G (n.2220+6532T>G) c.3597T>G (p.Leu1199=) c.2186-10795T>G (n.2186-10795T>G) c.2431+1166T>G (n.2431+1166T>G) c.1347T>G (p.Leu449=) c.1058-10795T>G (n.1058-10795T>G) c.2129+1166T>G c.3156T>G (p.Leu1052=) c.3648T>G (p.Leu1216=) c.3615T>G (p.Leu1205=) | |
13 | g.23340279A>G | CA483163234 | SACS | c.2185+13506T>C (n.2185+13506T>C) c.3624T>C (p.Leu1208=) c.3588T>C (p.Leu1196=) c.2177-10795T>C (n.2177-10795T>C) c.2291+1306T>C (n.2291+1306T>C) c.2318+1306T>C (n.2318+1306T>C) c.2203+6532T>C (n.2203+6532T>C) n.4543-10795T>C c.2220+6532T>C (n.2220+6532T>C) c.3597T>C (p.Leu1199=) c.2186-10795T>C (n.2186-10795T>C) c.2431+1166T>C (n.2431+1166T>C) c.1347T>C (p.Leu449=) c.1058-10795T>C (n.1058-10795T>C) c.2129+1166T>C c.3156T>C (p.Leu1052=) c.3648T>C (p.Leu1216=) c.3615T>C (p.Leu1205=) | |
13 | g.23340279A>T | CA483163235 | SACS | c.2185+13506T>A (n.2185+13506T>A) c.3624T>A (p.Leu1208=) c.3588T>A (p.Leu1196=) c.2177-10795T>A (n.2177-10795T>A) c.2291+1306T>A (n.2291+1306T>A) c.2318+1306T>A (n.2318+1306T>A) c.2203+6532T>A (n.2203+6532T>A) n.4543-10795T>A c.2220+6532T>A (n.2220+6532T>A) c.3597T>A (p.Leu1199=) c.2186-10795T>A (n.2186-10795T>A) c.2431+1166T>A (n.2431+1166T>A) c.1347T>A (p.Leu449=) c.1058-10795T>A (n.1058-10795T>A) c.2129+1166T>A c.3156T>A (p.Leu1052=) c.3648T>A (p.Leu1216=) c.3615T>A (p.Leu1205=) | |
13 | g.23340280A>C | CA387534425 | SACS | c.2185+13505T>G (n.2185+13505T>G) c.3623T>G (p.Leu1208Arg) c.3587T>G (p.Leu1196Arg) c.2177-10796T>G (n.2177-10796T>G) c.2291+1305T>G (n.2291+1305T>G) c.2318+1305T>G (n.2318+1305T>G) c.2203+6531T>G (n.2203+6531T>G) n.4543-10796T>G c.2220+6531T>G (n.2220+6531T>G) c.3596T>G (p.Leu1199Arg) c.2186-10796T>G (n.2186-10796T>G) c.2431+1165T>G (n.2431+1165T>G) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1058-10796T>G (n.1058-10796T>G) c.2129+1165T>G c.3155T>G (p.Leu1052Arg) c.3647T>G (p.Leu1216Arg) c.3614T>G (p.Leu1205Arg) | |
13 | g.23340280A>G | CA387534427 | SACS | c.2185+13505T>C (n.2185+13505T>C) c.3623T>C (p.Leu1208Pro) c.3587T>C (p.Leu1196Pro) c.2177-10796T>C (n.2177-10796T>C) c.2291+1305T>C (n.2291+1305T>C) c.2318+1305T>C (n.2318+1305T>C) c.2203+6531T>C (n.2203+6531T>C) n.4543-10796T>C c.2220+6531T>C (n.2220+6531T>C) c.3596T>C (p.Leu1199Pro) c.2186-10796T>C (n.2186-10796T>C) c.2431+1165T>C (n.2431+1165T>C) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1058-10796T>C (n.1058-10796T>C) c.2129+1165T>C c.3155T>C (p.Leu1052Pro) c.3647T>C (p.Leu1216Pro) c.3614T>C (p.Leu1205Pro) | |
13 | g.23340280A>T | CA387534428 | SACS | c.2185+13505T>A (n.2185+13505T>A) c.3623T>A (p.Leu1208His) c.3587T>A (p.Leu1196His) c.2177-10796T>A (n.2177-10796T>A) c.2291+1305T>A (n.2291+1305T>A) c.2318+1305T>A (n.2318+1305T>A) c.2203+6531T>A (n.2203+6531T>A) n.4543-10796T>A c.2220+6531T>A (n.2220+6531T>A) c.3596T>A (p.Leu1199His) c.2186-10796T>A (n.2186-10796T>A) c.2431+1165T>A (n.2431+1165T>A) c.1346T>A (p.Leu449His) c.1058-10796T>A (n.1058-10796T>A) c.2129+1165T>A c.3155T>A (p.Leu1052His) c.3647T>A (p.Leu1216His) c.3614T>A (p.Leu1205His) | |
13 | g.23340281G>A | CA246662087 | SACS | c.2185+13504C>T (n.2185+13504C>T) c.3622C>T (p.Leu1208Phe) c.3586C>T (p.Leu1196Phe) c.2177-10797C>T (n.2177-10797C>T) c.2291+1304C>T (n.2291+1304C>T) c.2318+1304C>T (n.2318+1304C>T) c.2203+6530C>T (n.2203+6530C>T) n.4543-10797C>T c.2220+6530C>T (n.2220+6530C>T) c.3595C>T (p.Leu1199Phe) c.2186-10797C>T (n.2186-10797C>T) c.2431+1164C>T (n.2431+1164C>T) c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.1058-10797C>T (n.1058-10797C>T) c.2129+1164C>T c.3154C>T (p.Leu1052Phe) c.3646C>T (p.Leu1216Phe) c.3613C>T (p.Leu1205Phe) | dbSNP |
13 | g.23340281G>C | CA387534432 | SACS | c.2185+13504C>G (n.2185+13504C>G) c.3622C>G (p.Leu1208Val) c.3586C>G (p.Leu1196Val) c.2177-10797C>G (n.2177-10797C>G) c.2291+1304C>G (n.2291+1304C>G) c.2318+1304C>G (n.2318+1304C>G) c.2203+6530C>G (n.2203+6530C>G) n.4543-10797C>G c.2220+6530C>G (n.2220+6530C>G) c.3595C>G (p.Leu1199Val) c.2186-10797C>G (n.2186-10797C>G) c.2431+1164C>G (n.2431+1164C>G) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1058-10797C>G (n.1058-10797C>G) c.2129+1164C>G c.3154C>G (p.Leu1052Val) c.3646C>G (p.Leu1216Val) c.3613C>G (p.Leu1205Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340281G= | CA2078642068 | SACS | c.2185+13504C= (n.2185+13504C=) c.3622C= (p.Leu1208=) c.3586C= (p.Leu1196=) c.2177-10797C= (n.2177-10797C=) c.2291+1304C= (n.2291+1304C=) c.2318+1304C= (n.2318+1304C=) c.2203+6530C= (n.2203+6530C=) n.4543-10797C= c.2220+6530C= (n.2220+6530C=) c.3595C= (p.Leu1199=) c.2186-10797C= (n.2186-10797C=) c.2431+1164C= (n.2431+1164C=) c.1345C= (p.Leu449=) c.1058-10797C= (n.1058-10797C=) c.2129+1164C= c.3154C= (p.Leu1052=) c.3646C= (p.Leu1216=) c.3613C= (p.Leu1205=) | |
13 | g.23340281G>T | CA387534435 | SACS | c.2185+13504C>A (n.2185+13504C>A) c.3622C>A (p.Leu1208Ile) c.3586C>A (p.Leu1196Ile) c.2177-10797C>A (n.2177-10797C>A) c.2291+1304C>A (n.2291+1304C>A) c.2318+1304C>A (n.2318+1304C>A) c.2203+6530C>A (n.2203+6530C>A) n.4543-10797C>A c.2220+6530C>A (n.2220+6530C>A) c.3595C>A (p.Leu1199Ile) c.2186-10797C>A (n.2186-10797C>A) c.2431+1164C>A (n.2431+1164C>A) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.1058-10797C>A (n.1058-10797C>A) c.2129+1164C>A c.3154C>A (p.Leu1052Ile) c.3646C>A (p.Leu1216Ile) c.3613C>A (p.Leu1205Ile) | |
13 | g.23340282T>A | CA483163236 | SACS | c.2185+13503A>T (n.2185+13503A>T) c.3621A>T (p.Ser1207=) c.3585A>T (p.Ser1195=) c.2177-10798A>T (n.2177-10798A>T) c.2291+1303A>T (n.2291+1303A>T) c.2318+1303A>T (n.2318+1303A>T) c.2203+6529A>T (n.2203+6529A>T) n.4543-10798A>T c.2220+6529A>T (n.2220+6529A>T) c.3594A>T (p.Ser1198=) c.2186-10798A>T (n.2186-10798A>T) c.2431+1163A>T (n.2431+1163A>T) c.1344A>T (p.Ser448=) c.1058-10798A>T (n.1058-10798A>T) c.2129+1163A>T c.3153A>T (p.Ser1051=) c.3645A>T (p.Ser1215=) c.3612A>T (p.Ser1204=) | |
13 | g.23340282T>C | CA483163237 | SACS | c.2185+13503A>G (n.2185+13503A>G) c.3621A>G (p.Ser1207=) c.3585A>G (p.Ser1195=) c.2177-10798A>G (n.2177-10798A>G) c.2291+1303A>G (n.2291+1303A>G) c.2318+1303A>G (n.2318+1303A>G) c.2203+6529A>G (n.2203+6529A>G) n.4543-10798A>G c.2220+6529A>G (n.2220+6529A>G) c.3594A>G (p.Ser1198=) c.2186-10798A>G (n.2186-10798A>G) c.2431+1163A>G (n.2431+1163A>G) c.1344A>G (p.Ser448=) c.1058-10798A>G (n.1058-10798A>G) c.2129+1163A>G c.3153A>G (p.Ser1051=) c.3645A>G (p.Ser1215=) c.3612A>G (p.Ser1204=) | |
13 | g.23340282T>G | CA246662091 | SACS | c.2185+13503A>C (n.2185+13503A>C) c.3621A>C (p.Ser1207=) c.3585A>C (p.Ser1195=) c.2177-10798A>C (n.2177-10798A>C) c.2291+1303A>C (n.2291+1303A>C) c.2318+1303A>C (n.2318+1303A>C) c.2203+6529A>C (n.2203+6529A>C) n.4543-10798A>C c.2220+6529A>C (n.2220+6529A>C) c.3594A>C (p.Ser1198=) c.2186-10798A>C (n.2186-10798A>C) c.2431+1163A>C (n.2431+1163A>C) c.1344A>C (p.Ser448=) c.1058-10798A>C (n.1058-10798A>C) c.2129+1163A>C c.3153A>C (p.Ser1051=) c.3645A>C (p.Ser1215=) c.3612A>C (p.Ser1204=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340282T= | CA2078642074 | SACS | c.2185+13503A= (n.2185+13503A=) c.3621A= (p.Ser1207=) c.3585A= (p.Ser1195=) c.2177-10798A= (n.2177-10798A=) c.2291+1303A= (n.2291+1303A=) c.2318+1303A= (n.2318+1303A=) c.2203+6529A= (n.2203+6529A=) n.4543-10798A= c.2220+6529A= (n.2220+6529A=) c.3594A= (p.Ser1198=) c.2186-10798A= (n.2186-10798A=) c.2431+1163A= (n.2431+1163A=) c.1344A= (p.Ser448=) c.1058-10798A= (n.1058-10798A=) c.2129+1163A= c.3153A= (p.Ser1051=) c.3645A= (p.Ser1215=) c.3612A= (p.Ser1204=) | |
13 | g.23340283G>A | CA387534439 | SACS | c.2185+13502C>T (n.2185+13502C>T) c.3620C>T (p.Ser1207Leu) c.3584C>T (p.Ser1195Leu) c.2177-10799C>T (n.2177-10799C>T) c.2291+1302C>T (n.2291+1302C>T) c.2318+1302C>T (n.2318+1302C>T) c.2203+6528C>T (n.2203+6528C>T) n.4543-10799C>T c.2220+6528C>T (n.2220+6528C>T) c.3593C>T (p.Ser1198Leu) c.2186-10799C>T (n.2186-10799C>T) c.2431+1162C>T (n.2431+1162C>T) c.1343C>T (p.Ser448Leu) c.1058-10799C>T (n.1058-10799C>T) c.2129+1162C>T c.3152C>T (p.Ser1051Leu) c.3644C>T (p.Ser1215Leu) c.3611C>T (p.Ser1204Leu) | |
13 | g.23340283G>C | CA387534441 | SACS | c.2185+13502C>G (n.2185+13502C>G) c.3620C>G (p.Ser1207Ter) c.3584C>G (p.Ser1195Ter) c.2177-10799C>G (n.2177-10799C>G) c.2291+1302C>G (n.2291+1302C>G) c.2318+1302C>G (n.2318+1302C>G) c.2203+6528C>G (n.2203+6528C>G) n.4543-10799C>G c.2220+6528C>G (n.2220+6528C>G) c.3593C>G (p.Ser1198Ter) c.2186-10799C>G (n.2186-10799C>G) c.2431+1162C>G (n.2431+1162C>G) c.1343C>G (p.Ser448Ter) c.1058-10799C>G (n.1058-10799C>G) c.2129+1162C>G c.3152C>G (p.Ser1051Ter) c.3644C>G (p.Ser1215Ter) c.3611C>G (p.Ser1204Ter) | |
13 | g.23340283G>T | CA387534442 | SACS | c.2185+13502C>A (n.2185+13502C>A) c.3620C>A (p.Ser1207Ter) c.3584C>A (p.Ser1195Ter) c.2177-10799C>A (n.2177-10799C>A) c.2291+1302C>A (n.2291+1302C>A) c.2318+1302C>A (n.2318+1302C>A) c.2203+6528C>A (n.2203+6528C>A) n.4543-10799C>A c.2220+6528C>A (n.2220+6528C>A) c.3593C>A (p.Ser1198Ter) c.2186-10799C>A (n.2186-10799C>A) c.2431+1162C>A (n.2431+1162C>A) c.1343C>A (p.Ser448Ter) c.1058-10799C>A (n.1058-10799C>A) c.2129+1162C>A c.3152C>A (p.Ser1051Ter) c.3644C>A (p.Ser1215Ter) c.3611C>A (p.Ser1204Ter) | |
13 | g.23340284A>C | CA387534446 | SACS | c.2185+13501T>G (n.2185+13501T>G) c.3619T>G (p.Ser1207Ala) c.3583T>G (p.Ser1195Ala) c.2177-10800T>G (n.2177-10800T>G) c.2291+1301T>G (n.2291+1301T>G) c.2318+1301T>G (n.2318+1301T>G) c.2203+6527T>G (n.2203+6527T>G) n.4543-10800T>G c.2220+6527T>G (n.2220+6527T>G) c.3592T>G (p.Ser1198Ala) c.2186-10800T>G (n.2186-10800T>G) c.2431+1161T>G (n.2431+1161T>G) c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1058-10800T>G (n.1058-10800T>G) c.2129+1161T>G c.3151T>G (p.Ser1051Ala) c.3643T>G (p.Ser1215Ala) c.3610T>G (p.Ser1204Ala) | |
13 | g.23340284A>G | CA387534447 | SACS | c.2185+13501T>C (n.2185+13501T>C) c.3619T>C (p.Ser1207Pro) c.3583T>C (p.Ser1195Pro) c.2177-10800T>C (n.2177-10800T>C) c.2291+1301T>C (n.2291+1301T>C) c.2318+1301T>C (n.2318+1301T>C) c.2203+6527T>C (n.2203+6527T>C) n.4543-10800T>C c.2220+6527T>C (n.2220+6527T>C) c.3592T>C (p.Ser1198Pro) c.2186-10800T>C (n.2186-10800T>C) c.2431+1161T>C (n.2431+1161T>C) c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1058-10800T>C (n.1058-10800T>C) c.2129+1161T>C c.3151T>C (p.Ser1051Pro) c.3643T>C (p.Ser1215Pro) c.3610T>C (p.Ser1204Pro) | |
13 | g.23340284A>T | CA387534449 | SACS | c.2185+13501T>A (n.2185+13501T>A) c.3619T>A (p.Ser1207Thr) c.3583T>A (p.Ser1195Thr) c.2177-10800T>A (n.2177-10800T>A) c.2291+1301T>A (n.2291+1301T>A) c.2318+1301T>A (n.2318+1301T>A) c.2203+6527T>A (n.2203+6527T>A) n.4543-10800T>A c.2220+6527T>A (n.2220+6527T>A) c.3592T>A (p.Ser1198Thr) c.2186-10800T>A (n.2186-10800T>A) c.2431+1161T>A (n.2431+1161T>A) c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1058-10800T>A (n.1058-10800T>A) c.2129+1161T>A c.3151T>A (p.Ser1051Thr) c.3643T>A (p.Ser1215Thr) c.3610T>A (p.Ser1204Thr) | |
13 | g.23340285G>A | CA246662093 | SACS | c.2185+13500C>T (n.2185+13500C>T) c.3618C>T (p.Ser1206=) c.3582C>T (p.Ser1194=) c.2177-10801C>T (n.2177-10801C>T) c.2291+1300C>T (n.2291+1300C>T) c.2318+1300C>T (n.2318+1300C>T) c.2203+6526C>T (n.2203+6526C>T) n.4543-10801C>T c.2220+6526C>T (n.2220+6526C>T) c.3591C>T (p.Ser1197=) c.2186-10801C>T (n.2186-10801C>T) c.2431+1160C>T (n.2431+1160C>T) c.1341C>T (p.Ser447=) c.1058-10801C>T (n.1058-10801C>T) c.2129+1160C>T c.3150C>T (p.Ser1050=) c.3642C>T (p.Ser1214=) c.3609C>T (p.Ser1203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340285G>C | CA483163245 | SACS | c.2185+13500C>G (n.2185+13500C>G) c.3618C>G (p.Ser1206=) c.3582C>G (p.Ser1194=) c.2177-10801C>G (n.2177-10801C>G) c.2291+1300C>G (n.2291+1300C>G) c.2318+1300C>G (n.2318+1300C>G) c.2203+6526C>G (n.2203+6526C>G) n.4543-10801C>G c.2220+6526C>G (n.2220+6526C>G) c.3591C>G (p.Ser1197=) c.2186-10801C>G (n.2186-10801C>G) c.2431+1160C>G (n.2431+1160C>G) c.1341C>G (p.Ser447=) c.1058-10801C>G (n.1058-10801C>G) c.2129+1160C>G c.3150C>G (p.Ser1050=) c.3642C>G (p.Ser1214=) c.3609C>G (p.Ser1203=) | |
13 | g.23340285G= | CA2078642078 | SACS | c.2185+13500C= (n.2185+13500C=) c.3618C= (p.Ser1206=) c.3582C= (p.Ser1194=) c.2177-10801C= (n.2177-10801C=) c.2291+1300C= (n.2291+1300C=) c.2318+1300C= (n.2318+1300C=) c.2203+6526C= (n.2203+6526C=) n.4543-10801C= c.2220+6526C= (n.2220+6526C=) c.3591C= (p.Ser1197=) c.2186-10801C= (n.2186-10801C=) c.2431+1160C= (n.2431+1160C=) c.1341C= (p.Ser447=) c.1058-10801C= (n.1058-10801C=) c.2129+1160C= c.3150C= (p.Ser1050=) c.3642C= (p.Ser1214=) c.3609C= (p.Ser1203=) | |
13 | g.23340285G>T | CA483163246 | SACS | c.2185+13500C>A (n.2185+13500C>A) c.3618C>A (p.Ser1206=) c.3582C>A (p.Ser1194=) c.2177-10801C>A (n.2177-10801C>A) c.2291+1300C>A (n.2291+1300C>A) c.2318+1300C>A (n.2318+1300C>A) c.2203+6526C>A (n.2203+6526C>A) n.4543-10801C>A c.2220+6526C>A (n.2220+6526C>A) c.3591C>A (p.Ser1197=) c.2186-10801C>A (n.2186-10801C>A) c.2431+1160C>A (n.2431+1160C>A) c.1341C>A (p.Ser447=) c.1058-10801C>A (n.1058-10801C>A) c.2129+1160C>A c.3150C>A (p.Ser1050=) c.3642C>A (p.Ser1214=) c.3609C>A (p.Ser1203=) | |
13 | g.23340286G>A | CA387534454 | SACS | c.2185+13499C>T (n.2185+13499C>T) c.3617C>T (p.Ser1206Phe) c.3581C>T (p.Ser1194Phe) c.2177-10802C>T (n.2177-10802C>T) c.2291+1299C>T (n.2291+1299C>T) c.2318+1299C>T (n.2318+1299C>T) c.2203+6525C>T (n.2203+6525C>T) n.4543-10802C>T c.2220+6525C>T (n.2220+6525C>T) c.3590C>T (p.Ser1197Phe) c.2186-10802C>T (n.2186-10802C>T) c.2431+1159C>T (n.2431+1159C>T) c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.1058-10802C>T (n.1058-10802C>T) c.2129+1159C>T c.3149C>T (p.Ser1050Phe) c.3641C>T (p.Ser1214Phe) c.3608C>T (p.Ser1203Phe) | |
13 | g.23340286G>C | CA246662094 | SACS | c.2185+13499C>G (n.2185+13499C>G) c.3617C>G (p.Ser1206Cys) c.3581C>G (p.Ser1194Cys) c.2177-10802C>G (n.2177-10802C>G) c.2291+1299C>G (n.2291+1299C>G) c.2318+1299C>G (n.2318+1299C>G) c.2203+6525C>G (n.2203+6525C>G) n.4543-10802C>G c.2220+6525C>G (n.2220+6525C>G) c.3590C>G (p.Ser1197Cys) c.2186-10802C>G (n.2186-10802C>G) c.2431+1159C>G (n.2431+1159C>G) c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.1058-10802C>G (n.1058-10802C>G) c.2129+1159C>G c.3149C>G (p.Ser1050Cys) c.3641C>G (p.Ser1214Cys) c.3608C>G (p.Ser1203Cys) | dbSNP |
13 | g.23340286G= | CA2078642084 | SACS | c.2185+13499C= (n.2185+13499C=) c.3617C= (p.Ser1206=) c.3581C= (p.Ser1194=) c.2177-10802C= (n.2177-10802C=) c.2291+1299C= (n.2291+1299C=) c.2318+1299C= (n.2318+1299C=) c.2203+6525C= (n.2203+6525C=) n.4543-10802C= c.2220+6525C= (n.2220+6525C=) c.3590C= (p.Ser1197=) c.2186-10802C= (n.2186-10802C=) c.2431+1159C= (n.2431+1159C=) c.1340C= (p.Ser447=) c.1058-10802C= (n.1058-10802C=) c.2129+1159C= c.3149C= (p.Ser1050=) c.3641C= (p.Ser1214=) c.3608C= (p.Ser1203=) | |
13 | g.23340286G>T | CA387534456 | SACS | c.2185+13499C>A (n.2185+13499C>A) c.3617C>A (p.Ser1206Tyr) c.3581C>A (p.Ser1194Tyr) c.2177-10802C>A (n.2177-10802C>A) c.2291+1299C>A (n.2291+1299C>A) c.2318+1299C>A (n.2318+1299C>A) c.2203+6525C>A (n.2203+6525C>A) n.4543-10802C>A c.2220+6525C>A (n.2220+6525C>A) c.3590C>A (p.Ser1197Tyr) c.2186-10802C>A (n.2186-10802C>A) c.2431+1159C>A (n.2431+1159C>A) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) c.1058-10802C>A (n.1058-10802C>A) c.2129+1159C>A c.3149C>A (p.Ser1050Tyr) c.3641C>A (p.Ser1214Tyr) c.3608C>A (p.Ser1203Tyr) | |
13 | g.23340287A= | CA2078642094 | SACS | c.2185+13498T= (n.2185+13498T=) c.3616T= (p.Ser1206=) c.3580T= (p.Ser1194=) c.2177-10803T= (n.2177-10803T=) c.2291+1298T= (n.2291+1298T=) c.2318+1298T= (n.2318+1298T=) c.2203+6524T= (n.2203+6524T=) n.4543-10803T= c.2220+6524T= (n.2220+6524T=) c.3589T= (p.Ser1197=) c.2186-10803T= (n.2186-10803T=) c.2431+1158T= (n.2431+1158T=) c.1339T= (p.Ser447=) c.1058-10803T= (n.1058-10803T=) c.2129+1158T= c.3148T= (p.Ser1050=) c.3640T= (p.Ser1214=) c.3607T= (p.Ser1203=) | |
13 | g.23340287A>C | CA387534460 | SACS | c.2185+13498T>G (n.2185+13498T>G) c.3616T>G (p.Ser1206Ala) c.3580T>G (p.Ser1194Ala) c.2177-10803T>G (n.2177-10803T>G) c.2291+1298T>G (n.2291+1298T>G) c.2318+1298T>G (n.2318+1298T>G) c.2203+6524T>G (n.2203+6524T>G) n.4543-10803T>G c.2220+6524T>G (n.2220+6524T>G) c.3589T>G (p.Ser1197Ala) c.2186-10803T>G (n.2186-10803T>G) c.2431+1158T>G (n.2431+1158T>G) c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1058-10803T>G (n.1058-10803T>G) c.2129+1158T>G c.3148T>G (p.Ser1050Ala) c.3640T>G (p.Ser1214Ala) c.3607T>G (p.Ser1203Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23340287A>G | CA273726 | SACS | c.2185+13498T>C (n.2185+13498T>C) c.3616T>C (p.Ser1206Pro) c.3580T>C (p.Ser1194Pro) c.2177-10803T>C (n.2177-10803T>C) c.2291+1298T>C (n.2291+1298T>C) c.2318+1298T>C (n.2318+1298T>C) c.2203+6524T>C (n.2203+6524T>C) n.4543-10803T>C c.2220+6524T>C (n.2220+6524T>C) c.3589T>C (p.Ser1197Pro) c.2186-10803T>C (n.2186-10803T>C) c.2431+1158T>C (n.2431+1158T>C) c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1058-10803T>C (n.1058-10803T>C) c.2129+1158T>C c.3148T>C (p.Ser1050Pro) c.3640T>C (p.Ser1214Pro) c.3607T>C (p.Ser1203Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340287A>T | CA387534463 | SACS | c.2185+13498T>A (n.2185+13498T>A) c.3616T>A (p.Ser1206Thr) c.3580T>A (p.Ser1194Thr) c.2177-10803T>A (n.2177-10803T>A) c.2291+1298T>A (n.2291+1298T>A) c.2318+1298T>A (n.2318+1298T>A) c.2203+6524T>A (n.2203+6524T>A) n.4543-10803T>A c.2220+6524T>A (n.2220+6524T>A) c.3589T>A (p.Ser1197Thr) c.2186-10803T>A (n.2186-10803T>A) c.2431+1158T>A (n.2431+1158T>A) c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1058-10803T>A (n.1058-10803T>A) c.2129+1158T>A c.3148T>A (p.Ser1050Thr) c.3640T>A (p.Ser1214Thr) c.3607T>A (p.Ser1203Thr) | |
13 | g.23340288G>A | CA483163248 | SACS | c.2185+13497C>T (n.2185+13497C>T) c.3615C>T (p.Gly1205=) c.3579C>T (p.Gly1193=) c.2177-10804C>T (n.2177-10804C>T) c.2291+1297C>T (n.2291+1297C>T) c.2318+1297C>T (n.2318+1297C>T) c.2203+6523C>T (n.2203+6523C>T) n.4543-10804C>T c.2220+6523C>T (n.2220+6523C>T) c.3588C>T (p.Gly1196=) c.2186-10804C>T (n.2186-10804C>T) c.2431+1157C>T (n.2431+1157C>T) c.1338C>T (p.Gly446=) c.1058-10804C>T (n.1058-10804C>T) c.2129+1157C>T c.3147C>T (p.Gly1049=) c.3639C>T (p.Gly1213=) c.3606C>T (p.Gly1202=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340288G>C | CA483163249 | SACS | c.2185+13497C>G (n.2185+13497C>G) c.3615C>G (p.Gly1205=) c.3579C>G (p.Gly1193=) c.2177-10804C>G (n.2177-10804C>G) c.2291+1297C>G (n.2291+1297C>G) c.2318+1297C>G (n.2318+1297C>G) c.2203+6523C>G (n.2203+6523C>G) n.4543-10804C>G c.2220+6523C>G (n.2220+6523C>G) c.3588C>G (p.Gly1196=) c.2186-10804C>G (n.2186-10804C>G) c.2431+1157C>G (n.2431+1157C>G) c.1338C>G (p.Gly446=) c.1058-10804C>G (n.1058-10804C>G) c.2129+1157C>G c.3147C>G (p.Gly1049=) c.3639C>G (p.Gly1213=) c.3606C>G (p.Gly1202=) | |
13 | g.23340288G>T | CA483163250 | SACS | c.2185+13497C>A (n.2185+13497C>A) c.3615C>A (p.Gly1205=) c.3579C>A (p.Gly1193=) c.2177-10804C>A (n.2177-10804C>A) c.2291+1297C>A (n.2291+1297C>A) c.2318+1297C>A (n.2318+1297C>A) c.2203+6523C>A (n.2203+6523C>A) n.4543-10804C>A c.2220+6523C>A (n.2220+6523C>A) c.3588C>A (p.Gly1196=) c.2186-10804C>A (n.2186-10804C>A) c.2431+1157C>A (n.2431+1157C>A) c.1338C>A (p.Gly446=) c.1058-10804C>A (n.1058-10804C>A) c.2129+1157C>A c.3147C>A (p.Gly1049=) c.3639C>A (p.Gly1213=) c.3606C>A (p.Gly1202=) | |
13 | g.23340289C>A | CA387534466 | SACS | c.2185+13496G>T (n.2185+13496G>T) c.3614G>T (p.Gly1205Val) c.3578G>T (p.Gly1193Val) c.2177-10805G>T (n.2177-10805G>T) c.2291+1296G>T (n.2291+1296G>T) c.2318+1296G>T (n.2318+1296G>T) c.2203+6522G>T (n.2203+6522G>T) n.4543-10805G>T c.2220+6522G>T (n.2220+6522G>T) c.3587G>T (p.Gly1196Val) c.2186-10805G>T (n.2186-10805G>T) c.2431+1156G>T (n.2431+1156G>T) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1058-10805G>T (n.1058-10805G>T) c.2129+1156G>T c.3146G>T (p.Gly1049Val) c.3638G>T (p.Gly1213Val) c.3605G>T (p.Gly1202Val) | |
13 | g.23340289C>G | CA387534468 | SACS | c.2185+13496G>C (n.2185+13496G>C) c.3614G>C (p.Gly1205Ala) c.3578G>C (p.Gly1193Ala) c.2177-10805G>C (n.2177-10805G>C) c.2291+1296G>C (n.2291+1296G>C) c.2318+1296G>C (n.2318+1296G>C) c.2203+6522G>C (n.2203+6522G>C) n.4543-10805G>C c.2220+6522G>C (n.2220+6522G>C) c.3587G>C (p.Gly1196Ala) c.2186-10805G>C (n.2186-10805G>C) c.2431+1156G>C (n.2431+1156G>C) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1058-10805G>C (n.1058-10805G>C) c.2129+1156G>C c.3146G>C (p.Gly1049Ala) c.3638G>C (p.Gly1213Ala) c.3605G>C (p.Gly1202Ala) | |
13 | g.23340289C>T | CA387534470 | SACS | c.2185+13496G>A (n.2185+13496G>A) c.3614G>A (p.Gly1205Asp) c.3578G>A (p.Gly1193Asp) c.2177-10805G>A (n.2177-10805G>A) c.2291+1296G>A (n.2291+1296G>A) c.2318+1296G>A (n.2318+1296G>A) c.2203+6522G>A (n.2203+6522G>A) n.4543-10805G>A c.2220+6522G>A (n.2220+6522G>A) c.3587G>A (p.Gly1196Asp) c.2186-10805G>A (n.2186-10805G>A) c.2431+1156G>A (n.2431+1156G>A) c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.1058-10805G>A (n.1058-10805G>A) c.2129+1156G>A c.3146G>A (p.Gly1049Asp) c.3638G>A (p.Gly1213Asp) c.3605G>A (p.Gly1202Asp) | |
13 | g.23340290C>A | CA387534471 | SACS | c.2185+13495G>T (n.2185+13495G>T) c.3613G>T (p.Gly1205Cys) c.3577G>T (p.Gly1193Cys) c.2177-10806G>T (n.2177-10806G>T) c.2291+1295G>T (n.2291+1295G>T) c.2318+1295G>T (n.2318+1295G>T) c.2203+6521G>T (n.2203+6521G>T) n.4543-10806G>T c.2220+6521G>T (n.2220+6521G>T) c.3586G>T (p.Gly1196Cys) c.2186-10806G>T (n.2186-10806G>T) c.2431+1155G>T (n.2431+1155G>T) c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.1058-10806G>T (n.1058-10806G>T) c.2129+1155G>T c.3145G>T (p.Gly1049Cys) c.3637G>T (p.Gly1213Cys) c.3604G>T (p.Gly1202Cys) | |
13 | g.23340290C>G | CA387534474 | SACS | c.2185+13495G>C (n.2185+13495G>C) c.3613G>C (p.Gly1205Arg) c.3577G>C (p.Gly1193Arg) c.2177-10806G>C (n.2177-10806G>C) c.2291+1295G>C (n.2291+1295G>C) c.2318+1295G>C (n.2318+1295G>C) c.2203+6521G>C (n.2203+6521G>C) n.4543-10806G>C c.2220+6521G>C (n.2220+6521G>C) c.3586G>C (p.Gly1196Arg) c.2186-10806G>C (n.2186-10806G>C) c.2431+1155G>C (n.2431+1155G>C) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1058-10806G>C (n.1058-10806G>C) c.2129+1155G>C c.3145G>C (p.Gly1049Arg) c.3637G>C (p.Gly1213Arg) c.3604G>C (p.Gly1202Arg) | |
13 | g.23340290C>T | CA387534476 | SACS | c.2185+13495G>A (n.2185+13495G>A) c.3613G>A (p.Gly1205Ser) c.3577G>A (p.Gly1193Ser) c.2177-10806G>A (n.2177-10806G>A) c.2291+1295G>A (n.2291+1295G>A) c.2318+1295G>A (n.2318+1295G>A) c.2203+6521G>A (n.2203+6521G>A) n.4543-10806G>A c.2220+6521G>A (n.2220+6521G>A) c.3586G>A (p.Gly1196Ser) c.2186-10806G>A (n.2186-10806G>A) c.2431+1155G>A (n.2431+1155G>A) c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.1058-10806G>A (n.1058-10806G>A) c.2129+1155G>A c.3145G>A (p.Gly1049Ser) c.3637G>A (p.Gly1213Ser) c.3604G>A (p.Gly1202Ser) | |
13 | g.23340291A= | CA2078642098 | SACS | c.2185+13494T= (n.2185+13494T=) c.3612T= (p.Ile1204=) c.3576T= (p.Ile1192=) c.2177-10807T= (n.2177-10807T=) c.2291+1294T= (n.2291+1294T=) c.2318+1294T= (n.2318+1294T=) c.2203+6520T= (n.2203+6520T=) n.4543-10807T= c.2220+6520T= (n.2220+6520T=) c.3585T= (p.Ile1195=) c.2186-10807T= (n.2186-10807T=) c.2431+1154T= (n.2431+1154T=) c.1335T= (p.Ile445=) c.1058-10807T= (n.1058-10807T=) c.2129+1154T= c.3144T= (p.Ile1048=) c.3636T= (p.Ile1212=) c.3603T= (p.Ile1201=) | |
13 | g.23340291A>C | CA387534478 | SACS | c.2185+13494T>G (n.2185+13494T>G) c.3612T>G (p.Ile1204Met) c.3576T>G (p.Ile1192Met) c.2177-10807T>G (n.2177-10807T>G) c.2291+1294T>G (n.2291+1294T>G) c.2318+1294T>G (n.2318+1294T>G) c.2203+6520T>G (n.2203+6520T>G) n.4543-10807T>G c.2220+6520T>G (n.2220+6520T>G) c.3585T>G (p.Ile1195Met) c.2186-10807T>G (n.2186-10807T>G) c.2431+1154T>G (n.2431+1154T>G) c.1335T>G (p.Ile445Met) c.1058-10807T>G (n.1058-10807T>G) c.2129+1154T>G c.3144T>G (p.Ile1048Met) c.3636T>G (p.Ile1212Met) c.3603T>G (p.Ile1201Met) | |
13 | g.23340291A>G | CA483163252 | SACS | c.2185+13494T>C (n.2185+13494T>C) c.3612T>C (p.Ile1204=) c.3576T>C (p.Ile1192=) c.2177-10807T>C (n.2177-10807T>C) c.2291+1294T>C (n.2291+1294T>C) c.2318+1294T>C (n.2318+1294T>C) c.2203+6520T>C (n.2203+6520T>C) n.4543-10807T>C c.2220+6520T>C (n.2220+6520T>C) c.3585T>C (p.Ile1195=) c.2186-10807T>C (n.2186-10807T>C) c.2431+1154T>C (n.2431+1154T>C) c.1335T>C (p.Ile445=) c.1058-10807T>C (n.1058-10807T>C) c.2129+1154T>C c.3144T>C (p.Ile1048=) c.3636T>C (p.Ile1212=) c.3603T>C (p.Ile1201=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340291A>T | CA483163253 | SACS | c.2185+13494T>A (n.2185+13494T>A) c.3612T>A (p.Ile1204=) c.3576T>A (p.Ile1192=) c.2177-10807T>A (n.2177-10807T>A) c.2291+1294T>A (n.2291+1294T>A) c.2318+1294T>A (n.2318+1294T>A) c.2203+6520T>A (n.2203+6520T>A) n.4543-10807T>A c.2220+6520T>A (n.2220+6520T>A) c.3585T>A (p.Ile1195=) c.2186-10807T>A (n.2186-10807T>A) c.2431+1154T>A (n.2431+1154T>A) c.1335T>A (p.Ile445=) c.1058-10807T>A (n.1058-10807T>A) c.2129+1154T>A c.3144T>A (p.Ile1048=) c.3636T>A (p.Ile1212=) c.3603T>A (p.Ile1201=) | |
13 | g.23340292del | CA2573149117 | SACS | c.2185+13494del (n.2185+13494del) c.3612del (p.Ile1204MetfsTer13) c.3576del (p.Ile1192MetfsTer13) c.2177-10807del (n.2177-10807del) c.2291+1294del (n.2291+1294del) c.2318+1294del (n.2318+1294del) c.2203+6520del (n.2203+6520del) n.4543-10807del c.2220+6520del (n.2220+6520del) c.3585del (p.Ile1195MetfsTer13) c.2186-10807del (n.2186-10807del) c.2431+1154del (n.2431+1154del) c.1335del (p.Ile445MetfsTer13) c.1058-10807del (n.1058-10807del) c.2129+1154del c.3144del (p.Ile1048MetfsTer13) c.3636del (p.Ile1212MetfsTer13) c.3603del (p.Ile1201MetfsTer13) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340292A= | CA2078642101 | SACS | c.2185+13493T= (n.2185+13493T=) c.3611T= (p.Ile1204=) c.3575T= (p.Ile1192=) c.2177-10808T= (n.2177-10808T=) c.2291+1293T= (n.2291+1293T=) c.2318+1293T= (n.2318+1293T=) c.2203+6519T= (n.2203+6519T=) n.4543-10808T= c.2220+6519T= (n.2220+6519T=) c.3584T= (p.Ile1195=) c.2186-10808T= (n.2186-10808T=) c.2431+1153T= (n.2431+1153T=) c.1334T= (p.Ile445=) c.1058-10808T= (n.1058-10808T=) c.2129+1153T= c.3143T= (p.Ile1048=) c.3635T= (p.Ile1212=) c.3602T= (p.Ile1201=) | |
13 | g.23340292A>C | CA387534484 | SACS | c.2185+13493T>G (n.2185+13493T>G) c.3611T>G (p.Ile1204Ser) c.3575T>G (p.Ile1192Ser) c.2177-10808T>G (n.2177-10808T>G) c.2291+1293T>G (n.2291+1293T>G) c.2318+1293T>G (n.2318+1293T>G) c.2203+6519T>G (n.2203+6519T>G) n.4543-10808T>G c.2220+6519T>G (n.2220+6519T>G) c.3584T>G (p.Ile1195Ser) c.2186-10808T>G (n.2186-10808T>G) c.2431+1153T>G (n.2431+1153T>G) c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.1058-10808T>G (n.1058-10808T>G) c.2129+1153T>G c.3143T>G (p.Ile1048Ser) c.3635T>G (p.Ile1212Ser) c.3602T>G (p.Ile1201Ser) | |
13 | g.23340292A>G | CA387534485 | SACS | c.2185+13493T>C (n.2185+13493T>C) c.3611T>C (p.Ile1204Thr) c.3575T>C (p.Ile1192Thr) c.2177-10808T>C (n.2177-10808T>C) c.2291+1293T>C (n.2291+1293T>C) c.2318+1293T>C (n.2318+1293T>C) c.2203+6519T>C (n.2203+6519T>C) n.4543-10808T>C c.2220+6519T>C (n.2220+6519T>C) c.3584T>C (p.Ile1195Thr) c.2186-10808T>C (n.2186-10808T>C) c.2431+1153T>C (n.2431+1153T>C) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.1058-10808T>C (n.1058-10808T>C) c.2129+1153T>C c.3143T>C (p.Ile1048Thr) c.3635T>C (p.Ile1212Thr) c.3602T>C (p.Ile1201Thr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23340292A>T | CA387534482 | SACS | c.2185+13493T>A (n.2185+13493T>A) c.3611T>A (p.Ile1204Asn) c.3575T>A (p.Ile1192Asn) c.2177-10808T>A (n.2177-10808T>A) c.2291+1293T>A (n.2291+1293T>A) c.2318+1293T>A (n.2318+1293T>A) c.2203+6519T>A (n.2203+6519T>A) n.4543-10808T>A c.2220+6519T>A (n.2220+6519T>A) c.3584T>A (p.Ile1195Asn) c.2186-10808T>A (n.2186-10808T>A) c.2431+1153T>A (n.2431+1153T>A) c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.1058-10808T>A (n.1058-10808T>A) c.2129+1153T>A c.3143T>A (p.Ile1048Asn) c.3635T>A (p.Ile1212Asn) c.3602T>A (p.Ile1201Asn) | |
13 | g.23340293T>A | CA387534488 | SACS | c.2185+13492A>T (n.2185+13492A>T) c.3610A>T (p.Ile1204Phe) c.3574A>T (p.Ile1192Phe) c.2177-10809A>T (n.2177-10809A>T) c.2291+1292A>T (n.2291+1292A>T) c.2318+1292A>T (n.2318+1292A>T) c.2203+6518A>T (n.2203+6518A>T) n.4543-10809A>T c.2220+6518A>T (n.2220+6518A>T) c.3583A>T (p.Ile1195Phe) c.2186-10809A>T (n.2186-10809A>T) c.2431+1152A>T (n.2431+1152A>T) c.1333A>T (p.Ile445Phe) c.1058-10809A>T (n.1058-10809A>T) c.2129+1152A>T c.3142A>T (p.Ile1048Phe) c.3634A>T (p.Ile1212Phe) c.3601A>T (p.Ile1201Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23340293T>C | CA6911501 | SACS | c.2185+13492A>G (n.2185+13492A>G) c.3610A>G (p.Ile1204Val) c.3574A>G (p.Ile1192Val) c.2177-10809A>G (n.2177-10809A>G) c.2291+1292A>G (n.2291+1292A>G) c.2318+1292A>G (n.2318+1292A>G) c.2203+6518A>G (n.2203+6518A>G) n.4543-10809A>G c.2220+6518A>G (n.2220+6518A>G) c.3583A>G (p.Ile1195Val) c.2186-10809A>G (n.2186-10809A>G) c.2431+1152A>G (n.2431+1152A>G) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.1058-10809A>G (n.1058-10809A>G) c.2129+1152A>G c.3142A>G (p.Ile1048Val) c.3634A>G (p.Ile1212Val) c.3601A>G (p.Ile1201Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340293T>G | CA387534491 | SACS | c.2185+13492A>C (n.2185+13492A>C) c.3610A>C (p.Ile1204Leu) c.3574A>C (p.Ile1192Leu) c.2177-10809A>C (n.2177-10809A>C) c.2291+1292A>C (n.2291+1292A>C) c.2318+1292A>C (n.2318+1292A>C) c.2203+6518A>C (n.2203+6518A>C) n.4543-10809A>C c.2220+6518A>C (n.2220+6518A>C) c.3583A>C (p.Ile1195Leu) c.2186-10809A>C (n.2186-10809A>C) c.2431+1152A>C (n.2431+1152A>C) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.1058-10809A>C (n.1058-10809A>C) c.2129+1152A>C c.3142A>C (p.Ile1048Leu) c.3634A>C (p.Ile1212Leu) c.3601A>C (p.Ile1201Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23340293T= | CA2078642110 | SACS | c.2185+13492A= (n.2185+13492A=) c.3610A= (p.Ile1204=) c.3574A= (p.Ile1192=) c.2177-10809A= (n.2177-10809A=) c.2291+1292A= (n.2291+1292A=) c.2318+1292A= (n.2318+1292A=) c.2203+6518A= (n.2203+6518A=) n.4543-10809A= c.2220+6518A= (n.2220+6518A=) c.3583A= (p.Ile1195=) c.2186-10809A= (n.2186-10809A=) c.2431+1152A= (n.2431+1152A=) c.1333A= (p.Ile445=) c.1058-10809A= (n.1058-10809A=) c.2129+1152A= c.3142A= (p.Ile1048=) c.3634A= (p.Ile1212=) c.3601A= (p.Ile1201=) | |
13 | g.23340294G>A | CA483163256 | SACS | c.2185+13491C>T (n.2185+13491C>T) c.3609C>T (p.Leu1203=) c.3573C>T (p.Leu1191=) c.2177-10810C>T (n.2177-10810C>T) c.2291+1291C>T (n.2291+1291C>T) c.2318+1291C>T (n.2318+1291C>T) c.2203+6517C>T (n.2203+6517C>T) n.4543-10810C>T c.2220+6517C>T (n.2220+6517C>T) c.3582C>T (p.Leu1194=) c.2186-10810C>T (n.2186-10810C>T) c.2431+1151C>T (n.2431+1151C>T) c.1332C>T (p.Leu444=) c.1058-10810C>T (n.1058-10810C>T) c.2129+1151C>T c.3141C>T (p.Leu1047=) c.3633C>T (p.Leu1211=) c.3600C>T (p.Leu1200=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340294G>C | CA483163257 | SACS | c.2185+13491C>G (n.2185+13491C>G) c.3609C>G (p.Leu1203=) c.3573C>G (p.Leu1191=) c.2177-10810C>G (n.2177-10810C>G) c.2291+1291C>G (n.2291+1291C>G) c.2318+1291C>G (n.2318+1291C>G) c.2203+6517C>G (n.2203+6517C>G) n.4543-10810C>G c.2220+6517C>G (n.2220+6517C>G) c.3582C>G (p.Leu1194=) c.2186-10810C>G (n.2186-10810C>G) c.2431+1151C>G (n.2431+1151C>G) c.1332C>G (p.Leu444=) c.1058-10810C>G (n.1058-10810C>G) c.2129+1151C>G c.3141C>G (p.Leu1047=) c.3633C>G (p.Leu1211=) c.3600C>G (p.Leu1200=) | dbSNP |
13 | g.23340294G= | CA2078642116 | SACS | c.2185+13491C= (n.2185+13491C=) c.3609C= (p.Leu1203=) c.3573C= (p.Leu1191=) c.2177-10810C= (n.2177-10810C=) c.2291+1291C= (n.2291+1291C=) c.2318+1291C= (n.2318+1291C=) c.2203+6517C= (n.2203+6517C=) n.4543-10810C= c.2220+6517C= (n.2220+6517C=) c.3582C= (p.Leu1194=) c.2186-10810C= (n.2186-10810C=) c.2431+1151C= (n.2431+1151C=) c.1332C= (p.Leu444=) c.1058-10810C= (n.1058-10810C=) c.2129+1151C= c.3141C= (p.Leu1047=) c.3633C= (p.Leu1211=) c.3600C= (p.Leu1200=) | |
13 | g.23340294G>T | CA483163258 | SACS | c.2185+13491C>A (n.2185+13491C>A) c.3609C>A (p.Leu1203=) c.3573C>A (p.Leu1191=) c.2177-10810C>A (n.2177-10810C>A) c.2291+1291C>A (n.2291+1291C>A) c.2318+1291C>A (n.2318+1291C>A) c.2203+6517C>A (n.2203+6517C>A) n.4543-10810C>A c.2220+6517C>A (n.2220+6517C>A) c.3582C>A (p.Leu1194=) c.2186-10810C>A (n.2186-10810C>A) c.2431+1151C>A (n.2431+1151C>A) c.1332C>A (p.Leu444=) c.1058-10810C>A (n.1058-10810C>A) c.2129+1151C>A c.3141C>A (p.Leu1047=) c.3633C>A (p.Leu1211=) c.3600C>A (p.Leu1200=) | |
13 | g.23340295A>C | CA387534495 | SACS | c.2185+13490T>G (n.2185+13490T>G) c.3608T>G (p.Leu1203Arg) c.3572T>G (p.Leu1191Arg) c.2177-10811T>G (n.2177-10811T>G) c.2291+1290T>G (n.2291+1290T>G) c.2318+1290T>G (n.2318+1290T>G) c.2203+6516T>G (n.2203+6516T>G) n.4543-10811T>G c.2220+6516T>G (n.2220+6516T>G) c.3581T>G (p.Leu1194Arg) c.2186-10811T>G (n.2186-10811T>G) c.2431+1150T>G (n.2431+1150T>G) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1058-10811T>G (n.1058-10811T>G) c.2129+1150T>G c.3140T>G (p.Leu1047Arg) c.3632T>G (p.Leu1211Arg) c.3599T>G (p.Leu1200Arg) | |
13 | g.23340295A>G | CA387534497 | SACS | c.2185+13490T>C (n.2185+13490T>C) c.3608T>C (p.Leu1203Pro) c.3572T>C (p.Leu1191Pro) c.2177-10811T>C (n.2177-10811T>C) c.2291+1290T>C (n.2291+1290T>C) c.2318+1290T>C (n.2318+1290T>C) c.2203+6516T>C (n.2203+6516T>C) n.4543-10811T>C c.2220+6516T>C (n.2220+6516T>C) c.3581T>C (p.Leu1194Pro) c.2186-10811T>C (n.2186-10811T>C) c.2431+1150T>C (n.2431+1150T>C) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1058-10811T>C (n.1058-10811T>C) c.2129+1150T>C c.3140T>C (p.Leu1047Pro) c.3632T>C (p.Leu1211Pro) c.3599T>C (p.Leu1200Pro) | |
13 | g.23340295A>T | CA387534499 | SACS | c.2185+13490T>A (n.2185+13490T>A) c.3608T>A (p.Leu1203His) c.3572T>A (p.Leu1191His) c.2177-10811T>A (n.2177-10811T>A) c.2291+1290T>A (n.2291+1290T>A) c.2318+1290T>A (n.2318+1290T>A) c.2203+6516T>A (n.2203+6516T>A) n.4543-10811T>A c.2220+6516T>A (n.2220+6516T>A) c.3581T>A (p.Leu1194His) c.2186-10811T>A (n.2186-10811T>A) c.2431+1150T>A (n.2431+1150T>A) c.1331T>A (p.Leu444His) c.1058-10811T>A (n.1058-10811T>A) c.2129+1150T>A c.3140T>A (p.Leu1047His) c.3632T>A (p.Leu1211His) c.3599T>A (p.Leu1200His) | |
13 | g.23340296G>A | CA387534502 | SACS | c.2185+13489C>T (n.2185+13489C>T) c.3607C>T (p.Leu1203Phe) c.3571C>T (p.Leu1191Phe) c.2177-10812C>T (n.2177-10812C>T) c.2291+1289C>T (n.2291+1289C>T) c.2318+1289C>T (n.2318+1289C>T) c.2203+6515C>T (n.2203+6515C>T) n.4543-10812C>T c.2220+6515C>T (n.2220+6515C>T) c.3580C>T (p.Leu1194Phe) c.2186-10812C>T (n.2186-10812C>T) c.2431+1149C>T (n.2431+1149C>T) c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.1058-10812C>T (n.1058-10812C>T) c.2129+1149C>T c.3139C>T (p.Leu1047Phe) c.3631C>T (p.Leu1211Phe) c.3598C>T (p.Leu1200Phe) | |
13 | g.23340296G>C | CA387534504 | SACS | c.2185+13489C>G (n.2185+13489C>G) c.3607C>G (p.Leu1203Val) c.3571C>G (p.Leu1191Val) c.2177-10812C>G (n.2177-10812C>G) c.2291+1289C>G (n.2291+1289C>G) c.2318+1289C>G (n.2318+1289C>G) c.2203+6515C>G (n.2203+6515C>G) n.4543-10812C>G c.2220+6515C>G (n.2220+6515C>G) c.3580C>G (p.Leu1194Val) c.2186-10812C>G (n.2186-10812C>G) c.2431+1149C>G (n.2431+1149C>G) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1058-10812C>G (n.1058-10812C>G) c.2129+1149C>G c.3139C>G (p.Leu1047Val) c.3631C>G (p.Leu1211Val) c.3598C>G (p.Leu1200Val) | |
13 | g.23340296G>T | CA387534507 | SACS | c.2185+13489C>A (n.2185+13489C>A) c.3607C>A (p.Leu1203Ile) c.3571C>A (p.Leu1191Ile) c.2177-10812C>A (n.2177-10812C>A) c.2291+1289C>A (n.2291+1289C>A) c.2318+1289C>A (n.2318+1289C>A) c.2203+6515C>A (n.2203+6515C>A) n.4543-10812C>A c.2220+6515C>A (n.2220+6515C>A) c.3580C>A (p.Leu1194Ile) c.2186-10812C>A (n.2186-10812C>A) c.2431+1149C>A (n.2431+1149C>A) c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.1058-10812C>A (n.1058-10812C>A) c.2129+1149C>A c.3139C>A (p.Leu1047Ile) c.3631C>A (p.Leu1211Ile) c.3598C>A (p.Leu1200Ile) | |
13 | g.23340297A>C | CA387534509 | SACS | c.2185+13488T>G (n.2185+13488T>G) c.3606T>G (p.Ile1202Met) c.3570T>G (p.Ile1190Met) c.2177-10813T>G (n.2177-10813T>G) c.2291+1288T>G (n.2291+1288T>G) c.2318+1288T>G (n.2318+1288T>G) c.2203+6514T>G (n.2203+6514T>G) n.4543-10813T>G c.2220+6514T>G (n.2220+6514T>G) c.3579T>G (p.Ile1193Met) c.2186-10813T>G (n.2186-10813T>G) c.2431+1148T>G (n.2431+1148T>G) c.1329T>G (p.Ile443Met) c.1058-10813T>G (n.1058-10813T>G) c.2129+1148T>G c.3138T>G (p.Ile1046Met) c.3630T>G (p.Ile1210Met) c.3597T>G (p.Ile1199Met) | |
13 | g.23340297A>G | CA483163269 | SACS | c.2185+13488T>C (n.2185+13488T>C) c.3606T>C (p.Ile1202=) c.3570T>C (p.Ile1190=) c.2177-10813T>C (n.2177-10813T>C) c.2291+1288T>C (n.2291+1288T>C) c.2318+1288T>C (n.2318+1288T>C) c.2203+6514T>C (n.2203+6514T>C) n.4543-10813T>C c.2220+6514T>C (n.2220+6514T>C) c.3579T>C (p.Ile1193=) c.2186-10813T>C (n.2186-10813T>C) c.2431+1148T>C (n.2431+1148T>C) c.1329T>C (p.Ile443=) c.1058-10813T>C (n.1058-10813T>C) c.2129+1148T>C c.3138T>C (p.Ile1046=) c.3630T>C (p.Ile1210=) c.3597T>C (p.Ile1199=) | |
13 | g.23340297A>T | CA483163268 | SACS | c.2185+13488T>A (n.2185+13488T>A) c.3606T>A (p.Ile1202=) c.3570T>A (p.Ile1190=) c.2177-10813T>A (n.2177-10813T>A) c.2291+1288T>A (n.2291+1288T>A) c.2318+1288T>A (n.2318+1288T>A) c.2203+6514T>A (n.2203+6514T>A) n.4543-10813T>A c.2220+6514T>A (n.2220+6514T>A) c.3579T>A (p.Ile1193=) c.2186-10813T>A (n.2186-10813T>A) c.2431+1148T>A (n.2431+1148T>A) c.1329T>A (p.Ile443=) c.1058-10813T>A (n.1058-10813T>A) c.2129+1148T>A c.3138T>A (p.Ile1046=) c.3630T>A (p.Ile1210=) c.3597T>A (p.Ile1199=) | |
13 | g.23340298A>C | CA387534512 | SACS | c.2185+13487T>G (n.2185+13487T>G) c.3605T>G (p.Ile1202Ser) c.3569T>G (p.Ile1190Ser) c.2177-10814T>G (n.2177-10814T>G) c.2291+1287T>G (n.2291+1287T>G) c.2318+1287T>G (n.2318+1287T>G) c.2203+6513T>G (n.2203+6513T>G) n.4543-10814T>G c.2220+6513T>G (n.2220+6513T>G) c.3578T>G (p.Ile1193Ser) c.2186-10814T>G (n.2186-10814T>G) c.2431+1147T>G (n.2431+1147T>G) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.1058-10814T>G (n.1058-10814T>G) c.2129+1147T>G c.3137T>G (p.Ile1046Ser) c.3629T>G (p.Ile1210Ser) c.3596T>G (p.Ile1199Ser) | |
13 | g.23340298A>G | CA387534514 | SACS | c.2185+13487T>C (n.2185+13487T>C) c.3605T>C (p.Ile1202Thr) c.3569T>C (p.Ile1190Thr) c.2177-10814T>C (n.2177-10814T>C) c.2291+1287T>C (n.2291+1287T>C) c.2318+1287T>C (n.2318+1287T>C) c.2203+6513T>C (n.2203+6513T>C) n.4543-10814T>C c.2220+6513T>C (n.2220+6513T>C) c.3578T>C (p.Ile1193Thr) c.2186-10814T>C (n.2186-10814T>C) c.2431+1147T>C (n.2431+1147T>C) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1058-10814T>C (n.1058-10814T>C) c.2129+1147T>C c.3137T>C (p.Ile1046Thr) c.3629T>C (p.Ile1210Thr) c.3596T>C (p.Ile1199Thr) | |
13 | g.23340298A>T | CA387534515 | SACS | c.2185+13487T>A (n.2185+13487T>A) c.3605T>A (p.Ile1202Asn) c.3569T>A (p.Ile1190Asn) c.2177-10814T>A (n.2177-10814T>A) c.2291+1287T>A (n.2291+1287T>A) c.2318+1287T>A (n.2318+1287T>A) c.2203+6513T>A (n.2203+6513T>A) n.4543-10814T>A c.2220+6513T>A (n.2220+6513T>A) c.3578T>A (p.Ile1193Asn) c.2186-10814T>A (n.2186-10814T>A) c.2431+1147T>A (n.2431+1147T>A) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.1058-10814T>A (n.1058-10814T>A) c.2129+1147T>A c.3137T>A (p.Ile1046Asn) c.3629T>A (p.Ile1210Asn) c.3596T>A (p.Ile1199Asn) | |
13 | g.23340299T>A | CA387534530 | SACS | c.2185+13486A>T (n.2185+13486A>T) c.3604A>T (p.Ile1202Phe) c.3568A>T (p.Ile1190Phe) c.2177-10815A>T (n.2177-10815A>T) c.2291+1286A>T (n.2291+1286A>T) c.2318+1286A>T (n.2318+1286A>T) c.2203+6512A>T (n.2203+6512A>T) n.4543-10815A>T c.2220+6512A>T (n.2220+6512A>T) c.3577A>T (p.Ile1193Phe) c.2186-10815A>T (n.2186-10815A>T) c.2431+1146A>T (n.2431+1146A>T) c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.1058-10815A>T (n.1058-10815A>T) c.2129+1146A>T c.3136A>T (p.Ile1046Phe) c.3628A>T (p.Ile1210Phe) c.3595A>T (p.Ile1199Phe) | |
13 | g.23340299T>C | CA6911502 | SACS | c.2185+13486A>G (n.2185+13486A>G) c.3604A>G (p.Ile1202Val) c.3568A>G (p.Ile1190Val) c.2177-10815A>G (n.2177-10815A>G) c.2291+1286A>G (n.2291+1286A>G) c.2318+1286A>G (n.2318+1286A>G) c.2203+6512A>G (n.2203+6512A>G) n.4543-10815A>G c.2220+6512A>G (n.2220+6512A>G) c.3577A>G (p.Ile1193Val) c.2186-10815A>G (n.2186-10815A>G) c.2431+1146A>G (n.2431+1146A>G) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1058-10815A>G (n.1058-10815A>G) c.2129+1146A>G c.3136A>G (p.Ile1046Val) c.3628A>G (p.Ile1210Val) c.3595A>G (p.Ile1199Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340299T>G | CA387534518 | SACS | c.2185+13486A>C (n.2185+13486A>C) c.3604A>C (p.Ile1202Leu) c.3568A>C (p.Ile1190Leu) c.2177-10815A>C (n.2177-10815A>C) c.2291+1286A>C (n.2291+1286A>C) c.2318+1286A>C (n.2318+1286A>C) c.2203+6512A>C (n.2203+6512A>C) n.4543-10815A>C c.2220+6512A>C (n.2220+6512A>C) c.3577A>C (p.Ile1193Leu) c.2186-10815A>C (n.2186-10815A>C) c.2431+1146A>C (n.2431+1146A>C) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1058-10815A>C (n.1058-10815A>C) c.2129+1146A>C c.3136A>C (p.Ile1046Leu) c.3628A>C (p.Ile1210Leu) c.3595A>C (p.Ile1199Leu) | |
13 | g.23340299T= | CA2078642119 | SACS | c.2185+13486A= (n.2185+13486A=) c.3604A= (p.Ile1202=) c.3568A= (p.Ile1190=) c.2177-10815A= (n.2177-10815A=) c.2291+1286A= (n.2291+1286A=) c.2318+1286A= (n.2318+1286A=) c.2203+6512A= (n.2203+6512A=) n.4543-10815A= c.2220+6512A= (n.2220+6512A=) c.3577A= (p.Ile1193=) c.2186-10815A= (n.2186-10815A=) c.2431+1146A= (n.2431+1146A=) c.1327A= (p.Ile443=) c.1058-10815A= (n.1058-10815A=) c.2129+1146A= c.3136A= (p.Ile1046=) c.3628A= (p.Ile1210=) c.3595A= (p.Ile1199=) | |
13 | g.23340300T>A | CA483163272 | SACS | c.2185+13485A>T (n.2185+13485A>T) c.3603A>T (p.Ala1201=) c.3567A>T (p.Ala1189=) c.2177-10816A>T (n.2177-10816A>T) c.2291+1285A>T (n.2291+1285A>T) c.2318+1285A>T (n.2318+1285A>T) c.2203+6511A>T (n.2203+6511A>T) n.4543-10816A>T c.2220+6511A>T (n.2220+6511A>T) c.3576A>T (p.Ala1192=) c.2186-10816A>T (n.2186-10816A>T) c.2431+1145A>T (n.2431+1145A>T) c.1326A>T (p.Ala442=) c.1058-10816A>T (n.1058-10816A>T) c.2129+1145A>T c.3135A>T (p.Ala1045=) c.3627A>T (p.Ala1209=) c.3594A>T (p.Ala1198=) | |
13 | g.23340300T>C | CA483163274 | SACS | c.2185+13485A>G (n.2185+13485A>G) c.3603A>G (p.Ala1201=) c.3567A>G (p.Ala1189=) c.2177-10816A>G (n.2177-10816A>G) c.2291+1285A>G (n.2291+1285A>G) c.2318+1285A>G (n.2318+1285A>G) c.2203+6511A>G (n.2203+6511A>G) n.4543-10816A>G c.2220+6511A>G (n.2220+6511A>G) c.3576A>G (p.Ala1192=) c.2186-10816A>G (n.2186-10816A>G) c.2431+1145A>G (n.2431+1145A>G) c.1326A>G (p.Ala442=) c.1058-10816A>G (n.1058-10816A>G) c.2129+1145A>G c.3135A>G (p.Ala1045=) c.3627A>G (p.Ala1209=) c.3594A>G (p.Ala1198=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340300T>G | CA483163275 | SACS | c.2185+13485A>C (n.2185+13485A>C) c.3603A>C (p.Ala1201=) c.3567A>C (p.Ala1189=) c.2177-10816A>C (n.2177-10816A>C) c.2291+1285A>C (n.2291+1285A>C) c.2318+1285A>C (n.2318+1285A>C) c.2203+6511A>C (n.2203+6511A>C) n.4543-10816A>C c.2220+6511A>C (n.2220+6511A>C) c.3576A>C (p.Ala1192=) c.2186-10816A>C (n.2186-10816A>C) c.2431+1145A>C (n.2431+1145A>C) c.1326A>C (p.Ala442=) c.1058-10816A>C (n.1058-10816A>C) c.2129+1145A>C c.3135A>C (p.Ala1045=) c.3627A>C (p.Ala1209=) c.3594A>C (p.Ala1198=) | |
13 | g.23340301G>A | CA387534532 | SACS | c.2185+13484C>T (n.2185+13484C>T) c.3602C>T (p.Ala1201Val) c.3566C>T (p.Ala1189Val) c.2177-10817C>T (n.2177-10817C>T) c.2291+1284C>T (n.2291+1284C>T) c.2318+1284C>T (n.2318+1284C>T) c.2203+6510C>T (n.2203+6510C>T) n.4543-10817C>T c.2220+6510C>T (n.2220+6510C>T) c.3575C>T (p.Ala1192Val) c.2186-10817C>T (n.2186-10817C>T) c.2431+1144C>T (n.2431+1144C>T) c.1325C>T (p.Ala442Val) c.1058-10817C>T (n.1058-10817C>T) c.2129+1144C>T c.3134C>T (p.Ala1045Val) c.3626C>T (p.Ala1209Val) c.3593C>T (p.Ala1198Val) | dbSNP |
13 | g.23340301G>C | CA387534534 | SACS | c.2185+13484C>G (n.2185+13484C>G) c.3602C>G (p.Ala1201Gly) c.3566C>G (p.Ala1189Gly) c.2177-10817C>G (n.2177-10817C>G) c.2291+1284C>G (n.2291+1284C>G) c.2318+1284C>G (n.2318+1284C>G) c.2203+6510C>G (n.2203+6510C>G) n.4543-10817C>G c.2220+6510C>G (n.2220+6510C>G) c.3575C>G (p.Ala1192Gly) c.2186-10817C>G (n.2186-10817C>G) c.2431+1144C>G (n.2431+1144C>G) c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.1058-10817C>G (n.1058-10817C>G) c.2129+1144C>G c.3134C>G (p.Ala1045Gly) c.3626C>G (p.Ala1209Gly) c.3593C>G (p.Ala1198Gly) | |
13 | g.23340301G= | CA2078642126 | SACS | c.2185+13484C= (n.2185+13484C=) c.3602C= (p.Ala1201=) c.3566C= (p.Ala1189=) c.2177-10817C= (n.2177-10817C=) c.2291+1284C= (n.2291+1284C=) c.2318+1284C= (n.2318+1284C=) c.2203+6510C= (n.2203+6510C=) n.4543-10817C= c.2220+6510C= (n.2220+6510C=) c.3575C= (p.Ala1192=) c.2186-10817C= (n.2186-10817C=) c.2431+1144C= (n.2431+1144C=) c.1325C= (p.Ala442=) c.1058-10817C= (n.1058-10817C=) c.2129+1144C= c.3134C= (p.Ala1045=) c.3626C= (p.Ala1209=) c.3593C= (p.Ala1198=) | |
13 | g.23340301G>T | CA387534536 | SACS | c.2185+13484C>A (n.2185+13484C>A) c.3602C>A (p.Ala1201Glu) c.3566C>A (p.Ala1189Glu) c.2177-10817C>A (n.2177-10817C>A) c.2291+1284C>A (n.2291+1284C>A) c.2318+1284C>A (n.2318+1284C>A) c.2203+6510C>A (n.2203+6510C>A) n.4543-10817C>A c.2220+6510C>A (n.2220+6510C>A) c.3575C>A (p.Ala1192Glu) c.2186-10817C>A (n.2186-10817C>A) c.2431+1144C>A (n.2431+1144C>A) c.1325C>A (p.Ala442Glu) c.1058-10817C>A (n.1058-10817C>A) c.2129+1144C>A c.3134C>A (p.Ala1045Glu) c.3626C>A (p.Ala1209Glu) c.3593C>A (p.Ala1198Glu) | |
13 | g.23340302C>A | CA387534538 | SACS | c.2185+13483G>T (n.2185+13483G>T) c.3601G>T (p.Ala1201Ser) c.3565G>T (p.Ala1189Ser) c.2177-10818G>T (n.2177-10818G>T) c.2291+1283G>T (n.2291+1283G>T) c.2318+1283G>T (n.2318+1283G>T) c.2203+6509G>T (n.2203+6509G>T) n.4543-10818G>T c.2220+6509G>T (n.2220+6509G>T) c.3574G>T (p.Ala1192Ser) c.2186-10818G>T (n.2186-10818G>T) c.2431+1143G>T (n.2431+1143G>T) c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.1058-10818G>T (n.1058-10818G>T) c.2129+1143G>T c.3133G>T (p.Ala1045Ser) c.3625G>T (p.Ala1209Ser) c.3592G>T (p.Ala1198Ser) | |
13 | g.23340302C= | CA2078642130 | SACS | c.2185+13483G= (n.2185+13483G=) c.3601G= (p.Ala1201=) c.3565G= (p.Ala1189=) c.2177-10818G= (n.2177-10818G=) c.2291+1283G= (n.2291+1283G=) c.2318+1283G= (n.2318+1283G=) c.2203+6509G= (n.2203+6509G=) n.4543-10818G= c.2220+6509G= (n.2220+6509G=) c.3574G= (p.Ala1192=) c.2186-10818G= (n.2186-10818G=) c.2431+1143G= (n.2431+1143G=) c.1324G= (p.Ala442=) c.1058-10818G= (n.1058-10818G=) c.2129+1143G= c.3133G= (p.Ala1045=) c.3625G= (p.Ala1209=) c.3592G= (p.Ala1198=) | |
13 | g.23340302C>G | CA387534540 | SACS | c.2185+13483G>C (n.2185+13483G>C) c.3601G>C (p.Ala1201Pro) c.3565G>C (p.Ala1189Pro) c.2177-10818G>C (n.2177-10818G>C) c.2291+1283G>C (n.2291+1283G>C) c.2318+1283G>C (n.2318+1283G>C) c.2203+6509G>C (n.2203+6509G>C) n.4543-10818G>C c.2220+6509G>C (n.2220+6509G>C) c.3574G>C (p.Ala1192Pro) c.2186-10818G>C (n.2186-10818G>C) c.2431+1143G>C (n.2431+1143G>C) c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.1058-10818G>C (n.1058-10818G>C) c.2129+1143G>C c.3133G>C (p.Ala1045Pro) c.3625G>C (p.Ala1209Pro) c.3592G>C (p.Ala1198Pro) | |
13 | g.23340302C>T | CA6911503 | SACS | c.2185+13483G>A (n.2185+13483G>A) c.3601G>A (p.Ala1201Thr) c.3565G>A (p.Ala1189Thr) c.2177-10818G>A (n.2177-10818G>A) c.2291+1283G>A (n.2291+1283G>A) c.2318+1283G>A (n.2318+1283G>A) c.2203+6509G>A (n.2203+6509G>A) n.4543-10818G>A c.2220+6509G>A (n.2220+6509G>A) c.3574G>A (p.Ala1192Thr) c.2186-10818G>A (n.2186-10818G>A) c.2431+1143G>A (n.2431+1143G>A) c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.1058-10818G>A (n.1058-10818G>A) c.2129+1143G>A c.3133G>A (p.Ala1045Thr) c.3625G>A (p.Ala1209Thr) c.3592G>A (p.Ala1198Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340303A>C | CA387534544 | SACS | c.2185+13482T>G (n.2185+13482T>G) c.3600T>G (p.His1200Gln) c.3564T>G (p.His1188Gln) c.2177-10819T>G (n.2177-10819T>G) c.2291+1282T>G (n.2291+1282T>G) c.2318+1282T>G (n.2318+1282T>G) c.2203+6508T>G (n.2203+6508T>G) n.4543-10819T>G c.2220+6508T>G (n.2220+6508T>G) c.3573T>G (p.His1191Gln) c.2186-10819T>G (n.2186-10819T>G) c.2431+1142T>G (n.2431+1142T>G) c.1323T>G (p.His441Gln) c.1058-10819T>G (n.1058-10819T>G) c.2129+1142T>G c.3132T>G (p.His1044Gln) c.3624T>G (p.His1208Gln) c.3591T>G (p.His1197Gln) | |
13 | g.23340303A>G | CA483163279 | SACS | c.2185+13482T>C (n.2185+13482T>C) c.3600T>C (p.His1200=) c.3564T>C (p.His1188=) c.2177-10819T>C (n.2177-10819T>C) c.2291+1282T>C (n.2291+1282T>C) c.2318+1282T>C (n.2318+1282T>C) c.2203+6508T>C (n.2203+6508T>C) n.4543-10819T>C c.2220+6508T>C (n.2220+6508T>C) c.3573T>C (p.His1191=) c.2186-10819T>C (n.2186-10819T>C) c.2431+1142T>C (n.2431+1142T>C) c.1323T>C (p.His441=) c.1058-10819T>C (n.1058-10819T>C) c.2129+1142T>C c.3132T>C (p.His1044=) c.3624T>C (p.His1208=) c.3591T>C (p.His1197=) | |
13 | g.23340303A>T | CA387534546 | SACS | c.2185+13482T>A (n.2185+13482T>A) c.3600T>A (p.His1200Gln) c.3564T>A (p.His1188Gln) c.2177-10819T>A (n.2177-10819T>A) c.2291+1282T>A (n.2291+1282T>A) c.2318+1282T>A (n.2318+1282T>A) c.2203+6508T>A (n.2203+6508T>A) n.4543-10819T>A c.2220+6508T>A (n.2220+6508T>A) c.3573T>A (p.His1191Gln) c.2186-10819T>A (n.2186-10819T>A) c.2431+1142T>A (n.2431+1142T>A) c.1323T>A (p.His441Gln) c.1058-10819T>A (n.1058-10819T>A) c.2129+1142T>A c.3132T>A (p.His1044Gln) c.3624T>A (p.His1208Gln) c.3591T>A (p.His1197Gln) | |
13 | g.23340304T>A | CA387534548 | SACS | c.2185+13481A>T (n.2185+13481A>T) c.3599A>T (p.His1200Leu) c.3563A>T (p.His1188Leu) c.2177-10820A>T (n.2177-10820A>T) c.2291+1281A>T (n.2291+1281A>T) c.2318+1281A>T (n.2318+1281A>T) c.2203+6507A>T (n.2203+6507A>T) n.4543-10820A>T c.2220+6507A>T (n.2220+6507A>T) c.3572A>T (p.His1191Leu) c.2186-10820A>T (n.2186-10820A>T) c.2431+1141A>T (n.2431+1141A>T) c.1322A>T (p.His441Leu) c.1058-10820A>T (n.1058-10820A>T) c.2129+1141A>T c.3131A>T (p.His1044Leu) c.3623A>T (p.His1208Leu) c.3590A>T (p.His1197Leu) | |
13 | g.23340304T>C | CA246662117 | SACS | c.2185+13481A>G (n.2185+13481A>G) c.3599A>G (p.His1200Arg) c.3563A>G (p.His1188Arg) c.2177-10820A>G (n.2177-10820A>G) c.2291+1281A>G (n.2291+1281A>G) c.2318+1281A>G (n.2318+1281A>G) c.2203+6507A>G (n.2203+6507A>G) n.4543-10820A>G c.2220+6507A>G (n.2220+6507A>G) c.3572A>G (p.His1191Arg) c.2186-10820A>G (n.2186-10820A>G) c.2431+1141A>G (n.2431+1141A>G) c.1322A>G (p.His441Arg) c.1058-10820A>G (n.1058-10820A>G) c.2129+1141A>G c.3131A>G (p.His1044Arg) c.3623A>G (p.His1208Arg) c.3590A>G (p.His1197Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340304T>G | CA387534552 | SACS | c.2185+13481A>C (n.2185+13481A>C) c.3599A>C (p.His1200Pro) c.3563A>C (p.His1188Pro) c.2177-10820A>C (n.2177-10820A>C) c.2291+1281A>C (n.2291+1281A>C) c.2318+1281A>C (n.2318+1281A>C) c.2203+6507A>C (n.2203+6507A>C) n.4543-10820A>C c.2220+6507A>C (n.2220+6507A>C) c.3572A>C (p.His1191Pro) c.2186-10820A>C (n.2186-10820A>C) c.2431+1141A>C (n.2431+1141A>C) c.1322A>C (p.His441Pro) c.1058-10820A>C (n.1058-10820A>C) c.2129+1141A>C c.3131A>C (p.His1044Pro) c.3623A>C (p.His1208Pro) c.3590A>C (p.His1197Pro) | |
13 | g.23340304T= | CA2078642135 | SACS | c.2185+13481A= (n.2185+13481A=) c.3599A= (p.His1200=) c.3563A= (p.His1188=) c.2177-10820A= (n.2177-10820A=) c.2291+1281A= (n.2291+1281A=) c.2318+1281A= (n.2318+1281A=) c.2203+6507A= (n.2203+6507A=) n.4543-10820A= c.2220+6507A= (n.2220+6507A=) c.3572A= (p.His1191=) c.2186-10820A= (n.2186-10820A=) c.2431+1141A= (n.2431+1141A=) c.1322A= (p.His441=) c.1058-10820A= (n.1058-10820A=) c.2129+1141A= c.3131A= (p.His1044=) c.3623A= (p.His1208=) c.3590A= (p.His1197=) | |
13 | g.23340305G>A | CA6911504 | SACS | c.2185+13480C>T (n.2185+13480C>T) c.3598C>T (p.His1200Tyr) c.3562C>T (p.His1188Tyr) c.2177-10821C>T (n.2177-10821C>T) c.2291+1280C>T (n.2291+1280C>T) c.2318+1280C>T (n.2318+1280C>T) c.2203+6506C>T (n.2203+6506C>T) n.4543-10821C>T c.2220+6506C>T (n.2220+6506C>T) c.3571C>T (p.His1191Tyr) c.2186-10821C>T (n.2186-10821C>T) c.2431+1140C>T (n.2431+1140C>T) c.1321C>T (p.His441Tyr) c.1058-10821C>T (n.1058-10821C>T) c.2129+1140C>T c.3130C>T (p.His1044Tyr) c.3622C>T (p.His1208Tyr) c.3589C>T (p.His1197Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340305G>C | CA387534555 | SACS | c.2185+13480C>G (n.2185+13480C>G) c.3598C>G (p.His1200Asp) c.3562C>G (p.His1188Asp) c.2177-10821C>G (n.2177-10821C>G) c.2291+1280C>G (n.2291+1280C>G) c.2318+1280C>G (n.2318+1280C>G) c.2203+6506C>G (n.2203+6506C>G) n.4543-10821C>G c.2220+6506C>G (n.2220+6506C>G) c.3571C>G (p.His1191Asp) c.2186-10821C>G (n.2186-10821C>G) c.2431+1140C>G (n.2431+1140C>G) c.1321C>G (p.His441Asp) c.1058-10821C>G (n.1058-10821C>G) c.2129+1140C>G c.3130C>G (p.His1044Asp) c.3622C>G (p.His1208Asp) c.3589C>G (p.His1197Asp) | |
13 | g.23340305G= | CA2078642140 | SACS | c.2185+13480C= (n.2185+13480C=) c.3598C= (p.His1200=) c.3562C= (p.His1188=) c.2177-10821C= (n.2177-10821C=) c.2291+1280C= (n.2291+1280C=) c.2318+1280C= (n.2318+1280C=) c.2203+6506C= (n.2203+6506C=) n.4543-10821C= c.2220+6506C= (n.2220+6506C=) c.3571C= (p.His1191=) c.2186-10821C= (n.2186-10821C=) c.2431+1140C= (n.2431+1140C=) c.1321C= (p.His441=) c.1058-10821C= (n.1058-10821C=) c.2129+1140C= c.3130C= (p.His1044=) c.3622C= (p.His1208=) c.3589C= (p.His1197=) | |
13 | g.23340305G>T | CA387534557 | SACS | c.2185+13480C>A (n.2185+13480C>A) c.3598C>A (p.His1200Asn) c.3562C>A (p.His1188Asn) c.2177-10821C>A (n.2177-10821C>A) c.2291+1280C>A (n.2291+1280C>A) c.2318+1280C>A (n.2318+1280C>A) c.2203+6506C>A (n.2203+6506C>A) n.4543-10821C>A c.2220+6506C>A (n.2220+6506C>A) c.3571C>A (p.His1191Asn) c.2186-10821C>A (n.2186-10821C>A) c.2431+1140C>A (n.2431+1140C>A) c.1321C>A (p.His441Asn) c.1058-10821C>A (n.1058-10821C>A) c.2129+1140C>A c.3130C>A (p.His1044Asn) c.3622C>A (p.His1208Asn) c.3589C>A (p.His1197Asn) | |
13 | g.23340306G>A | CA483163281 | SACS | c.2185+13479C>T (n.2185+13479C>T) c.3597C>T (p.Gly1199=) c.3561C>T (p.Gly1187=) c.2177-10822C>T (n.2177-10822C>T) c.2291+1279C>T (n.2291+1279C>T) c.2318+1279C>T (n.2318+1279C>T) c.2203+6505C>T (n.2203+6505C>T) n.4543-10822C>T c.2220+6505C>T (n.2220+6505C>T) c.3570C>T (p.Gly1190=) c.2186-10822C>T (n.2186-10822C>T) c.2431+1139C>T (n.2431+1139C>T) c.1320C>T (p.Gly440=) c.1058-10822C>T (n.1058-10822C>T) c.2129+1139C>T c.3129C>T (p.Gly1043=) c.3621C>T (p.Gly1207=) c.3588C>T (p.Gly1196=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340306G>C | CA483163283 | SACS | c.2185+13479C>G (n.2185+13479C>G) c.3597C>G (p.Gly1199=) c.3561C>G (p.Gly1187=) c.2177-10822C>G (n.2177-10822C>G) c.2291+1279C>G (n.2291+1279C>G) c.2318+1279C>G (n.2318+1279C>G) c.2203+6505C>G (n.2203+6505C>G) n.4543-10822C>G c.2220+6505C>G (n.2220+6505C>G) c.3570C>G (p.Gly1190=) c.2186-10822C>G (n.2186-10822C>G) c.2431+1139C>G (n.2431+1139C>G) c.1320C>G (p.Gly440=) c.1058-10822C>G (n.1058-10822C>G) c.2129+1139C>G c.3129C>G (p.Gly1043=) c.3621C>G (p.Gly1207=) c.3588C>G (p.Gly1196=) | |
13 | g.23340306G= | CA2078642143 | SACS | c.2185+13479C= (n.2185+13479C=) c.3597C= (p.Gly1199=) c.3561C= (p.Gly1187=) c.2177-10822C= (n.2177-10822C=) c.2291+1279C= (n.2291+1279C=) c.2318+1279C= (n.2318+1279C=) c.2203+6505C= (n.2203+6505C=) n.4543-10822C= c.2220+6505C= (n.2220+6505C=) c.3570C= (p.Gly1190=) c.2186-10822C= (n.2186-10822C=) c.2431+1139C= (n.2431+1139C=) c.1320C= (p.Gly440=) c.1058-10822C= (n.1058-10822C=) c.2129+1139C= c.3129C= (p.Gly1043=) c.3621C= (p.Gly1207=) c.3588C= (p.Gly1196=) | |
13 | g.23340306G>T | CA483163284 | SACS | c.2185+13479C>A (n.2185+13479C>A) c.3597C>A (p.Gly1199=) c.3561C>A (p.Gly1187=) c.2177-10822C>A (n.2177-10822C>A) c.2291+1279C>A (n.2291+1279C>A) c.2318+1279C>A (n.2318+1279C>A) c.2203+6505C>A (n.2203+6505C>A) n.4543-10822C>A c.2220+6505C>A (n.2220+6505C>A) c.3570C>A (p.Gly1190=) c.2186-10822C>A (n.2186-10822C>A) c.2431+1139C>A (n.2431+1139C>A) c.1320C>A (p.Gly440=) c.1058-10822C>A (n.1058-10822C>A) c.2129+1139C>A c.3129C>A (p.Gly1043=) c.3621C>A (p.Gly1207=) c.3588C>A (p.Gly1196=) | |
13 | g.23340307C>A | CA387534562 | SACS | c.2185+13478G>T (n.2185+13478G>T) c.3596G>T (p.Gly1199Val) c.3560G>T (p.Gly1187Val) c.2177-10823G>T (n.2177-10823G>T) c.2291+1278G>T (n.2291+1278G>T) c.2318+1278G>T (n.2318+1278G>T) c.2203+6504G>T (n.2203+6504G>T) n.4543-10823G>T c.2220+6504G>T (n.2220+6504G>T) c.3569G>T (p.Gly1190Val) c.2186-10823G>T (n.2186-10823G>T) c.2431+1138G>T (n.2431+1138G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1058-10823G>T (n.1058-10823G>T) c.2129+1138G>T c.3128G>T (p.Gly1043Val) c.3620G>T (p.Gly1207Val) c.3587G>T (p.Gly1196Val) | |
13 | g.23340307C= | CA2078642147 | SACS | c.2185+13478G= (n.2185+13478G=) c.3596G= (p.Gly1199=) c.3560G= (p.Gly1187=) c.2177-10823G= (n.2177-10823G=) c.2291+1278G= (n.2291+1278G=) c.2318+1278G= (n.2318+1278G=) c.2203+6504G= (n.2203+6504G=) n.4543-10823G= c.2220+6504G= (n.2220+6504G=) c.3569G= (p.Gly1190=) c.2186-10823G= (n.2186-10823G=) c.2431+1138G= (n.2431+1138G=) c.1319G= (p.Gly440=) c.1058-10823G= (n.1058-10823G=) c.2129+1138G= c.3128G= (p.Gly1043=) c.3620G= (p.Gly1207=) c.3587G= (p.Gly1196=) | |
13 | g.23340307C>G | CA387534564 | SACS | c.2185+13478G>C (n.2185+13478G>C) c.3596G>C (p.Gly1199Ala) c.3560G>C (p.Gly1187Ala) c.2177-10823G>C (n.2177-10823G>C) c.2291+1278G>C (n.2291+1278G>C) c.2318+1278G>C (n.2318+1278G>C) c.2203+6504G>C (n.2203+6504G>C) n.4543-10823G>C c.2220+6504G>C (n.2220+6504G>C) c.3569G>C (p.Gly1190Ala) c.2186-10823G>C (n.2186-10823G>C) c.2431+1138G>C (n.2431+1138G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1058-10823G>C (n.1058-10823G>C) c.2129+1138G>C c.3128G>C (p.Gly1043Ala) c.3620G>C (p.Gly1207Ala) c.3587G>C (p.Gly1196Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340307C>T | CA387534560 | SACS | c.2185+13478G>A (n.2185+13478G>A) c.3596G>A (p.Gly1199Asp) c.3560G>A (p.Gly1187Asp) c.2177-10823G>A (n.2177-10823G>A) c.2291+1278G>A (n.2291+1278G>A) c.2318+1278G>A (n.2318+1278G>A) c.2203+6504G>A (n.2203+6504G>A) n.4543-10823G>A c.2220+6504G>A (n.2220+6504G>A) c.3569G>A (p.Gly1190Asp) c.2186-10823G>A (n.2186-10823G>A) c.2431+1138G>A (n.2431+1138G>A) c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.1058-10823G>A (n.1058-10823G>A) c.2129+1138G>A c.3128G>A (p.Gly1043Asp) c.3620G>A (p.Gly1207Asp) c.3587G>A (p.Gly1196Asp) | dbSNP |
13 | g.23340308C>A | CA387534567 | SACS | c.2185+13477G>T (n.2185+13477G>T) c.3595G>T (p.Gly1199Cys) c.3559G>T (p.Gly1187Cys) c.2177-10824G>T (n.2177-10824G>T) c.2291+1277G>T (n.2291+1277G>T) c.2318+1277G>T (n.2318+1277G>T) c.2203+6503G>T (n.2203+6503G>T) n.4543-10824G>T c.2220+6503G>T (n.2220+6503G>T) c.3568G>T (p.Gly1190Cys) c.2186-10824G>T (n.2186-10824G>T) c.2431+1137G>T (n.2431+1137G>T) c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.1058-10824G>T (n.1058-10824G>T) c.2129+1137G>T c.3127G>T (p.Gly1043Cys) c.3619G>T (p.Gly1207Cys) c.3586G>T (p.Gly1196Cys) | |
13 | g.23340308C>G | CA387534569 | SACS | c.2185+13477G>C (n.2185+13477G>C) c.3595G>C (p.Gly1199Arg) c.3559G>C (p.Gly1187Arg) c.2177-10824G>C (n.2177-10824G>C) c.2291+1277G>C (n.2291+1277G>C) c.2318+1277G>C (n.2318+1277G>C) c.2203+6503G>C (n.2203+6503G>C) n.4543-10824G>C c.2220+6503G>C (n.2220+6503G>C) c.3568G>C (p.Gly1190Arg) c.2186-10824G>C (n.2186-10824G>C) c.2431+1137G>C (n.2431+1137G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1058-10824G>C (n.1058-10824G>C) c.2129+1137G>C c.3127G>C (p.Gly1043Arg) c.3619G>C (p.Gly1207Arg) c.3586G>C (p.Gly1196Arg) | |
13 | g.23340308C>T | CA387534570 | SACS | c.2185+13477G>A (n.2185+13477G>A) c.3595G>A (p.Gly1199Ser) c.3559G>A (p.Gly1187Ser) c.2177-10824G>A (n.2177-10824G>A) c.2291+1277G>A (n.2291+1277G>A) c.2318+1277G>A (n.2318+1277G>A) c.2203+6503G>A (n.2203+6503G>A) n.4543-10824G>A c.2220+6503G>A (n.2220+6503G>A) c.3568G>A (p.Gly1190Ser) c.2186-10824G>A (n.2186-10824G>A) c.2431+1137G>A (n.2431+1137G>A) c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.1058-10824G>A (n.1058-10824G>A) c.2129+1137G>A c.3127G>A (p.Gly1043Ser) c.3619G>A (p.Gly1207Ser) c.3586G>A (p.Gly1196Ser) | |
13 | g.23340309T>A | CA483163286 | SACS | c.2185+13476A>T (n.2185+13476A>T) c.3594A>T (p.Val1198=) c.3558A>T (p.Val1186=) c.2177-10825A>T (n.2177-10825A>T) c.2291+1276A>T (n.2291+1276A>T) c.2318+1276A>T (n.2318+1276A>T) c.2203+6502A>T (n.2203+6502A>T) n.4543-10825A>T c.2220+6502A>T (n.2220+6502A>T) c.3567A>T (p.Val1189=) c.2186-10825A>T (n.2186-10825A>T) c.2431+1136A>T (n.2431+1136A>T) c.1317A>T (p.Val439=) c.1058-10825A>T (n.1058-10825A>T) c.2129+1136A>T c.3126A>T (p.Val1042=) c.3618A>T (p.Val1206=) c.3585A>T (p.Val1195=) | |
13 | g.23340309T>C | CA483163287 | SACS | c.2185+13476A>G (n.2185+13476A>G) c.3594A>G (p.Val1198=) c.3558A>G (p.Val1186=) c.2177-10825A>G (n.2177-10825A>G) c.2291+1276A>G (n.2291+1276A>G) c.2318+1276A>G (n.2318+1276A>G) c.2203+6502A>G (n.2203+6502A>G) n.4543-10825A>G c.2220+6502A>G (n.2220+6502A>G) c.3567A>G (p.Val1189=) c.2186-10825A>G (n.2186-10825A>G) c.2431+1136A>G (n.2431+1136A>G) c.1317A>G (p.Val439=) c.1058-10825A>G (n.1058-10825A>G) c.2129+1136A>G c.3126A>G (p.Val1042=) c.3618A>G (p.Val1206=) c.3585A>G (p.Val1195=) | |
13 | g.23340309T>G | CA483163288 | SACS | c.2185+13476A>C (n.2185+13476A>C) c.3594A>C (p.Val1198=) c.3558A>C (p.Val1186=) c.2177-10825A>C (n.2177-10825A>C) c.2291+1276A>C (n.2291+1276A>C) c.2318+1276A>C (n.2318+1276A>C) c.2203+6502A>C (n.2203+6502A>C) n.4543-10825A>C c.2220+6502A>C (n.2220+6502A>C) c.3567A>C (p.Val1189=) c.2186-10825A>C (n.2186-10825A>C) c.2431+1136A>C (n.2431+1136A>C) c.1317A>C (p.Val439=) c.1058-10825A>C (n.1058-10825A>C) c.2129+1136A>C c.3126A>C (p.Val1042=) c.3618A>C (p.Val1206=) c.3585A>C (p.Val1195=) | |
13 | g.23340310A= | CA2078642155 | SACS | c.2185+13475T= (n.2185+13475T=) c.3593T= (p.Val1198=) c.3557T= (p.Val1186=) c.2177-10826T= (n.2177-10826T=) c.2291+1275T= (n.2291+1275T=) c.2318+1275T= (n.2318+1275T=) c.2203+6501T= (n.2203+6501T=) n.4543-10826T= c.2220+6501T= (n.2220+6501T=) c.3566T= (p.Val1189=) c.2186-10826T= (n.2186-10826T=) c.2431+1135T= (n.2431+1135T=) c.1316T= (p.Val439=) c.1058-10826T= (n.1058-10826T=) c.2129+1135T= c.3125T= (p.Val1042=) c.3617T= (p.Val1206=) c.3584T= (p.Val1195=) | |
13 | g.23340310A>C | CA387534573 | SACS | c.2185+13475T>G (n.2185+13475T>G) c.3593T>G (p.Val1198Gly) c.3557T>G (p.Val1186Gly) c.2177-10826T>G (n.2177-10826T>G) c.2291+1275T>G (n.2291+1275T>G) c.2318+1275T>G (n.2318+1275T>G) c.2203+6501T>G (n.2203+6501T>G) n.4543-10826T>G c.2220+6501T>G (n.2220+6501T>G) c.3566T>G (p.Val1189Gly) c.2186-10826T>G (n.2186-10826T>G) c.2431+1135T>G (n.2431+1135T>G) c.1316T>G (p.Val439Gly) c.1058-10826T>G (n.1058-10826T>G) c.2129+1135T>G c.3125T>G (p.Val1042Gly) c.3617T>G (p.Val1206Gly) c.3584T>G (p.Val1195Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340310A>G | CA387534575 | SACS | c.2185+13475T>C (n.2185+13475T>C) c.3593T>C (p.Val1198Ala) c.3557T>C (p.Val1186Ala) c.2177-10826T>C (n.2177-10826T>C) c.2291+1275T>C (n.2291+1275T>C) c.2318+1275T>C (n.2318+1275T>C) c.2203+6501T>C (n.2203+6501T>C) n.4543-10826T>C c.2220+6501T>C (n.2220+6501T>C) c.3566T>C (p.Val1189Ala) c.2186-10826T>C (n.2186-10826T>C) c.2431+1135T>C (n.2431+1135T>C) c.1316T>C (p.Val439Ala) c.1058-10826T>C (n.1058-10826T>C) c.2129+1135T>C c.3125T>C (p.Val1042Ala) c.3617T>C (p.Val1206Ala) c.3584T>C (p.Val1195Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23340310A>T | CA387534577 | SACS | c.2185+13475T>A (n.2185+13475T>A) c.3593T>A (p.Val1198Glu) c.3557T>A (p.Val1186Glu) c.2177-10826T>A (n.2177-10826T>A) c.2291+1275T>A (n.2291+1275T>A) c.2318+1275T>A (n.2318+1275T>A) c.2203+6501T>A (n.2203+6501T>A) n.4543-10826T>A c.2220+6501T>A (n.2220+6501T>A) c.3566T>A (p.Val1189Glu) c.2186-10826T>A (n.2186-10826T>A) c.2431+1135T>A (n.2431+1135T>A) c.1316T>A (p.Val439Glu) c.1058-10826T>A (n.1058-10826T>A) c.2129+1135T>A c.3125T>A (p.Val1042Glu) c.3617T>A (p.Val1206Glu) c.3584T>A (p.Val1195Glu) | |
13 | g.23340311C>A | CA387534584 | SACS | c.2185+13474G>T (n.2185+13474G>T) c.3592G>T (p.Val1198Leu) c.3556G>T (p.Val1186Leu) c.2177-10827G>T (n.2177-10827G>T) c.2291+1274G>T (n.2291+1274G>T) c.2318+1274G>T (n.2318+1274G>T) c.2203+6500G>T (n.2203+6500G>T) n.4543-10827G>T c.2220+6500G>T (n.2220+6500G>T) c.3565G>T (p.Val1189Leu) c.2186-10827G>T (n.2186-10827G>T) c.2431+1134G>T (n.2431+1134G>T) c.1315G>T (p.Val439Leu) c.1058-10827G>T (n.1058-10827G>T) c.2129+1134G>T c.3124G>T (p.Val1042Leu) c.3616G>T (p.Val1206Leu) c.3583G>T (p.Val1195Leu) | |
13 | g.23340311C>G | CA387534580 | SACS | c.2185+13474G>C (n.2185+13474G>C) c.3592G>C (p.Val1198Leu) c.3556G>C (p.Val1186Leu) c.2177-10827G>C (n.2177-10827G>C) c.2291+1274G>C (n.2291+1274G>C) c.2318+1274G>C (n.2318+1274G>C) c.2203+6500G>C (n.2203+6500G>C) n.4543-10827G>C c.2220+6500G>C (n.2220+6500G>C) c.3565G>C (p.Val1189Leu) c.2186-10827G>C (n.2186-10827G>C) c.2431+1134G>C (n.2431+1134G>C) c.1315G>C (p.Val439Leu) c.1058-10827G>C (n.1058-10827G>C) c.2129+1134G>C c.3124G>C (p.Val1042Leu) c.3616G>C (p.Val1206Leu) c.3583G>C (p.Val1195Leu) | |
13 | g.23340311C>T | CA387534582 | SACS | c.2185+13474G>A (n.2185+13474G>A) c.3592G>A (p.Val1198Ile) c.3556G>A (p.Val1186Ile) c.2177-10827G>A (n.2177-10827G>A) c.2291+1274G>A (n.2291+1274G>A) c.2318+1274G>A (n.2318+1274G>A) c.2203+6500G>A (n.2203+6500G>A) n.4543-10827G>A c.2220+6500G>A (n.2220+6500G>A) c.3565G>A (p.Val1189Ile) c.2186-10827G>A (n.2186-10827G>A) c.2431+1134G>A (n.2431+1134G>A) c.1315G>A (p.Val439Ile) c.1058-10827G>A (n.1058-10827G>A) c.2129+1134G>A c.3124G>A (p.Val1042Ile) c.3616G>A (p.Val1206Ile) c.3583G>A (p.Val1195Ile) | |
13 | g.23340312A= | CA2078642161 | SACS | c.2185+13473T= (n.2185+13473T=) c.3591T= (p.Asp1197=) c.3555T= (p.Asp1185=) c.2177-10828T= (n.2177-10828T=) c.2291+1273T= (n.2291+1273T=) c.2318+1273T= (n.2318+1273T=) c.2203+6499T= (n.2203+6499T=) n.4543-10828T= c.2220+6499T= (n.2220+6499T=) c.3564T= (p.Asp1188=) c.2186-10828T= (n.2186-10828T=) c.2431+1133T= (n.2431+1133T=) c.1314T= (p.Asp438=) c.1058-10828T= (n.1058-10828T=) c.2129+1133T= c.3123T= (p.Asp1041=) c.3615T= (p.Asp1205=) c.3582T= (p.Asp1194=) | |
13 | g.23340312A>C | CA387534587 | SACS | c.2185+13473T>G (n.2185+13473T>G) c.3591T>G (p.Asp1197Glu) c.3555T>G (p.Asp1185Glu) c.2177-10828T>G (n.2177-10828T>G) c.2291+1273T>G (n.2291+1273T>G) c.2318+1273T>G (n.2318+1273T>G) c.2203+6499T>G (n.2203+6499T>G) n.4543-10828T>G c.2220+6499T>G (n.2220+6499T>G) c.3564T>G (p.Asp1188Glu) c.2186-10828T>G (n.2186-10828T>G) c.2431+1133T>G (n.2431+1133T>G) c.1314T>G (p.Asp438Glu) c.1058-10828T>G (n.1058-10828T>G) c.2129+1133T>G c.3123T>G (p.Asp1041Glu) c.3615T>G (p.Asp1205Glu) c.3582T>G (p.Asp1194Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23340312A>G | CA483163292 | SACS | c.2185+13473T>C (n.2185+13473T>C) c.3591T>C (p.Asp1197=) c.3555T>C (p.Asp1185=) c.2177-10828T>C (n.2177-10828T>C) c.2291+1273T>C (n.2291+1273T>C) c.2318+1273T>C (n.2318+1273T>C) c.2203+6499T>C (n.2203+6499T>C) n.4543-10828T>C c.2220+6499T>C (n.2220+6499T>C) c.3564T>C (p.Asp1188=) c.2186-10828T>C (n.2186-10828T>C) c.2431+1133T>C (n.2431+1133T>C) c.1314T>C (p.Asp438=) c.1058-10828T>C (n.1058-10828T>C) c.2129+1133T>C c.3123T>C (p.Asp1041=) c.3615T>C (p.Asp1205=) c.3582T>C (p.Asp1194=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340312A>T | CA387534589 | SACS | c.2185+13473T>A (n.2185+13473T>A) c.3591T>A (p.Asp1197Glu) c.3555T>A (p.Asp1185Glu) c.2177-10828T>A (n.2177-10828T>A) c.2291+1273T>A (n.2291+1273T>A) c.2318+1273T>A (n.2318+1273T>A) c.2203+6499T>A (n.2203+6499T>A) n.4543-10828T>A c.2220+6499T>A (n.2220+6499T>A) c.3564T>A (p.Asp1188Glu) c.2186-10828T>A (n.2186-10828T>A) c.2431+1133T>A (n.2431+1133T>A) c.1314T>A (p.Asp438Glu) c.1058-10828T>A (n.1058-10828T>A) c.2129+1133T>A c.3123T>A (p.Asp1041Glu) c.3615T>A (p.Asp1205Glu) c.3582T>A (p.Asp1194Glu) | |
13 | g.23340313T>A | CA387534591 | SACS | c.2185+13472A>T (n.2185+13472A>T) c.3590A>T (p.Asp1197Val) c.3554A>T (p.Asp1185Val) c.2177-10829A>T (n.2177-10829A>T) c.2291+1272A>T (n.2291+1272A>T) c.2318+1272A>T (n.2318+1272A>T) c.2203+6498A>T (n.2203+6498A>T) n.4543-10829A>T c.2220+6498A>T (n.2220+6498A>T) c.3563A>T (p.Asp1188Val) c.2186-10829A>T (n.2186-10829A>T) c.2431+1132A>T (n.2431+1132A>T) c.1313A>T (p.Asp438Val) c.1058-10829A>T (n.1058-10829A>T) c.2129+1132A>T c.3122A>T (p.Asp1041Val) c.3614A>T (p.Asp1205Val) c.3581A>T (p.Asp1194Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340313T>C | CA387534593 | SACS | c.2185+13472A>G (n.2185+13472A>G) c.3590A>G (p.Asp1197Gly) c.3554A>G (p.Asp1185Gly) c.2177-10829A>G (n.2177-10829A>G) c.2291+1272A>G (n.2291+1272A>G) c.2318+1272A>G (n.2318+1272A>G) c.2203+6498A>G (n.2203+6498A>G) n.4543-10829A>G c.2220+6498A>G (n.2220+6498A>G) c.3563A>G (p.Asp1188Gly) c.2186-10829A>G (n.2186-10829A>G) c.2431+1132A>G (n.2431+1132A>G) c.1313A>G (p.Asp438Gly) c.1058-10829A>G (n.1058-10829A>G) c.2129+1132A>G c.3122A>G (p.Asp1041Gly) c.3614A>G (p.Asp1205Gly) c.3581A>G (p.Asp1194Gly) | |
13 | g.23340313T>G | CA387534595 | SACS | c.2185+13472A>C (n.2185+13472A>C) c.3590A>C (p.Asp1197Ala) c.3554A>C (p.Asp1185Ala) c.2177-10829A>C (n.2177-10829A>C) c.2291+1272A>C (n.2291+1272A>C) c.2318+1272A>C (n.2318+1272A>C) c.2203+6498A>C (n.2203+6498A>C) n.4543-10829A>C c.2220+6498A>C (n.2220+6498A>C) c.3563A>C (p.Asp1188Ala) c.2186-10829A>C (n.2186-10829A>C) c.2431+1132A>C (n.2431+1132A>C) c.1313A>C (p.Asp438Ala) c.1058-10829A>C (n.1058-10829A>C) c.2129+1132A>C c.3122A>C (p.Asp1041Ala) c.3614A>C (p.Asp1205Ala) c.3581A>C (p.Asp1194Ala) | |
13 | g.23340313T= | CA2078642164 | SACS | c.2185+13472A= (n.2185+13472A=) c.3590A= (p.Asp1197=) c.3554A= (p.Asp1185=) c.2177-10829A= (n.2177-10829A=) c.2291+1272A= (n.2291+1272A=) c.2318+1272A= (n.2318+1272A=) c.2203+6498A= (n.2203+6498A=) n.4543-10829A= c.2220+6498A= (n.2220+6498A=) c.3563A= (p.Asp1188=) c.2186-10829A= (n.2186-10829A=) c.2431+1132A= (n.2431+1132A=) c.1313A= (p.Asp438=) c.1058-10829A= (n.1058-10829A=) c.2129+1132A= c.3122A= (p.Asp1041=) c.3614A= (p.Asp1205=) c.3581A= (p.Asp1194=) | |
13 | g.23340314C>A | CA387534598 | SACS | c.2185+13471G>T (n.2185+13471G>T) c.3589G>T (p.Asp1197Tyr) c.3553G>T (p.Asp1185Tyr) c.2177-10830G>T (n.2177-10830G>T) c.2291+1271G>T (n.2291+1271G>T) c.2318+1271G>T (n.2318+1271G>T) c.2203+6497G>T (n.2203+6497G>T) n.4543-10830G>T c.2220+6497G>T (n.2220+6497G>T) c.3562G>T (p.Asp1188Tyr) c.2186-10830G>T (n.2186-10830G>T) c.2431+1131G>T (n.2431+1131G>T) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) c.1058-10830G>T (n.1058-10830G>T) c.2129+1131G>T c.3121G>T (p.Asp1041Tyr) c.3613G>T (p.Asp1205Tyr) c.3580G>T (p.Asp1194Tyr) | |
13 | g.23340314C>G | CA387534602 | SACS | c.2185+13471G>C (n.2185+13471G>C) c.3589G>C (p.Asp1197His) c.3553G>C (p.Asp1185His) c.2177-10830G>C (n.2177-10830G>C) c.2291+1271G>C (n.2291+1271G>C) c.2318+1271G>C (n.2318+1271G>C) c.2203+6497G>C (n.2203+6497G>C) n.4543-10830G>C c.2220+6497G>C (n.2220+6497G>C) c.3562G>C (p.Asp1188His) c.2186-10830G>C (n.2186-10830G>C) c.2431+1131G>C (n.2431+1131G>C) c.1312G>C (p.Asp438His) c.1058-10830G>C (n.1058-10830G>C) c.2129+1131G>C c.3121G>C (p.Asp1041His) c.3613G>C (p.Asp1205His) c.3580G>C (p.Asp1194His) | |
13 | g.23340314C>T | CA387534600 | SACS | c.2185+13471G>A (n.2185+13471G>A) c.3589G>A (p.Asp1197Asn) c.3553G>A (p.Asp1185Asn) c.2177-10830G>A (n.2177-10830G>A) c.2291+1271G>A (n.2291+1271G>A) c.2318+1271G>A (n.2318+1271G>A) c.2203+6497G>A (n.2203+6497G>A) n.4543-10830G>A c.2220+6497G>A (n.2220+6497G>A) c.3562G>A (p.Asp1188Asn) c.2186-10830G>A (n.2186-10830G>A) c.2431+1131G>A (n.2431+1131G>A) c.1312G>A (p.Asp438Asn) c.1058-10830G>A (n.1058-10830G>A) c.2129+1131G>A c.3121G>A (p.Asp1041Asn) c.3613G>A (p.Asp1205Asn) c.3580G>A (p.Asp1194Asn) | |
13 | g.23340315A>C | CA387534604 | SACS | c.2185+13470T>G (n.2185+13470T>G) c.3588T>G (p.Cys1196Trp) c.3552T>G (p.Cys1184Trp) c.2177-10831T>G (n.2177-10831T>G) c.2291+1270T>G (n.2291+1270T>G) c.2318+1270T>G (n.2318+1270T>G) c.2203+6496T>G (n.2203+6496T>G) n.4543-10831T>G c.2220+6496T>G (n.2220+6496T>G) c.3561T>G (p.Cys1187Trp) c.2186-10831T>G (n.2186-10831T>G) c.2431+1130T>G (n.2431+1130T>G) c.1311T>G (p.Cys437Trp) c.1058-10831T>G (n.1058-10831T>G) c.2129+1130T>G c.3120T>G (p.Cys1040Trp) c.3612T>G (p.Cys1204Trp) c.3579T>G (p.Cys1193Trp) | |
13 | g.23340315A>G | CA483163297 | SACS | c.2185+13470T>C (n.2185+13470T>C) c.3588T>C (p.Cys1196=) c.3552T>C (p.Cys1184=) c.2177-10831T>C (n.2177-10831T>C) c.2291+1270T>C (n.2291+1270T>C) c.2318+1270T>C (n.2318+1270T>C) c.2203+6496T>C (n.2203+6496T>C) n.4543-10831T>C c.2220+6496T>C (n.2220+6496T>C) c.3561T>C (p.Cys1187=) c.2186-10831T>C (n.2186-10831T>C) c.2431+1130T>C (n.2431+1130T>C) c.1311T>C (p.Cys437=) c.1058-10831T>C (n.1058-10831T>C) c.2129+1130T>C c.3120T>C (p.Cys1040=) c.3612T>C (p.Cys1204=) c.3579T>C (p.Cys1193=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340315A>T | CA387534606 | SACS | c.2185+13470T>A (n.2185+13470T>A) c.3588T>A (p.Cys1196Ter) c.3552T>A (p.Cys1184Ter) c.2177-10831T>A (n.2177-10831T>A) c.2291+1270T>A (n.2291+1270T>A) c.2318+1270T>A (n.2318+1270T>A) c.2203+6496T>A (n.2203+6496T>A) n.4543-10831T>A c.2220+6496T>A (n.2220+6496T>A) c.3561T>A (p.Cys1187Ter) c.2186-10831T>A (n.2186-10831T>A) c.2431+1130T>A (n.2431+1130T>A) c.1311T>A (p.Cys437Ter) c.1058-10831T>A (n.1058-10831T>A) c.2129+1130T>A c.3120T>A (p.Cys1040Ter) c.3612T>A (p.Cys1204Ter) c.3579T>A (p.Cys1193Ter) | |
13 | g.23340316C>A | CA387534610 | SACS | c.2185+13469G>T (n.2185+13469G>T) c.3587G>T (p.Cys1196Phe) c.3551G>T (p.Cys1184Phe) c.2177-10832G>T (n.2177-10832G>T) c.2291+1269G>T (n.2291+1269G>T) c.2318+1269G>T (n.2318+1269G>T) c.2203+6495G>T (n.2203+6495G>T) n.4543-10832G>T c.2220+6495G>T (n.2220+6495G>T) c.3560G>T (p.Cys1187Phe) c.2186-10832G>T (n.2186-10832G>T) c.2431+1129G>T (n.2431+1129G>T) c.1310G>T (p.Cys437Phe) c.1058-10832G>T (n.1058-10832G>T) c.2129+1129G>T c.3119G>T (p.Cys1040Phe) c.3611G>T (p.Cys1204Phe) c.3578G>T (p.Cys1193Phe) | |
13 | g.23340316C>G | CA387534613 | SACS | c.2185+13469G>C (n.2185+13469G>C) c.3587G>C (p.Cys1196Ser) c.3551G>C (p.Cys1184Ser) c.2177-10832G>C (n.2177-10832G>C) c.2291+1269G>C (n.2291+1269G>C) c.2318+1269G>C (n.2318+1269G>C) c.2203+6495G>C (n.2203+6495G>C) n.4543-10832G>C c.2220+6495G>C (n.2220+6495G>C) c.3560G>C (p.Cys1187Ser) c.2186-10832G>C (n.2186-10832G>C) c.2431+1129G>C (n.2431+1129G>C) c.1310G>C (p.Cys437Ser) c.1058-10832G>C (n.1058-10832G>C) c.2129+1129G>C c.3119G>C (p.Cys1040Ser) c.3611G>C (p.Cys1204Ser) c.3578G>C (p.Cys1193Ser) | |
13 | g.23340316C>T | CA387534615 | SACS | c.2185+13469G>A (n.2185+13469G>A) c.3587G>A (p.Cys1196Tyr) c.3551G>A (p.Cys1184Tyr) c.2177-10832G>A (n.2177-10832G>A) c.2291+1269G>A (n.2291+1269G>A) c.2318+1269G>A (n.2318+1269G>A) c.2203+6495G>A (n.2203+6495G>A) n.4543-10832G>A c.2220+6495G>A (n.2220+6495G>A) c.3560G>A (p.Cys1187Tyr) c.2186-10832G>A (n.2186-10832G>A) c.2431+1129G>A (n.2431+1129G>A) c.1310G>A (p.Cys437Tyr) c.1058-10832G>A (n.1058-10832G>A) c.2129+1129G>A c.3119G>A (p.Cys1040Tyr) c.3611G>A (p.Cys1204Tyr) c.3578G>A (p.Cys1193Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23340317A= | CA2078642168 | SACS | c.2185+13468T= (n.2185+13468T=) c.3586T= (p.Cys1196=) c.3550T= (p.Cys1184=) c.2177-10833T= (n.2177-10833T=) c.2291+1268T= (n.2291+1268T=) c.2318+1268T= (n.2318+1268T=) c.2203+6494T= (n.2203+6494T=) n.4543-10833T= c.2220+6494T= (n.2220+6494T=) c.3559T= (p.Cys1187=) c.2186-10833T= (n.2186-10833T=) c.2431+1128T= (n.2431+1128T=) c.1309T= (p.Cys437=) c.1058-10833T= (n.1058-10833T=) c.2129+1128T= c.3118T= (p.Cys1040=) c.3610T= (p.Cys1204=) c.3577T= (p.Cys1193=) | |
13 | g.23340317A>C | CA387534618 | SACS | c.2185+13468T>G (n.2185+13468T>G) c.3586T>G (p.Cys1196Gly) c.3550T>G (p.Cys1184Gly) c.2177-10833T>G (n.2177-10833T>G) c.2291+1268T>G (n.2291+1268T>G) c.2318+1268T>G (n.2318+1268T>G) c.2203+6494T>G (n.2203+6494T>G) n.4543-10833T>G c.2220+6494T>G (n.2220+6494T>G) c.3559T>G (p.Cys1187Gly) c.2186-10833T>G (n.2186-10833T>G) c.2431+1128T>G (n.2431+1128T>G) c.1309T>G (p.Cys437Gly) c.1058-10833T>G (n.1058-10833T>G) c.2129+1128T>G c.3118T>G (p.Cys1040Gly) c.3610T>G (p.Cys1204Gly) c.3577T>G (p.Cys1193Gly) | |
13 | g.23340317A>G | CA387534620 | SACS | c.2185+13468T>C (n.2185+13468T>C) c.3586T>C (p.Cys1196Arg) c.3550T>C (p.Cys1184Arg) c.2177-10833T>C (n.2177-10833T>C) c.2291+1268T>C (n.2291+1268T>C) c.2318+1268T>C (n.2318+1268T>C) c.2203+6494T>C (n.2203+6494T>C) n.4543-10833T>C c.2220+6494T>C (n.2220+6494T>C) c.3559T>C (p.Cys1187Arg) c.2186-10833T>C (n.2186-10833T>C) c.2431+1128T>C (n.2431+1128T>C) c.1309T>C (p.Cys437Arg) c.1058-10833T>C (n.1058-10833T>C) c.2129+1128T>C c.3118T>C (p.Cys1040Arg) c.3610T>C (p.Cys1204Arg) c.3577T>C (p.Cys1193Arg) | |
13 | g.23340317A>T | CA387534622 | SACS | c.2185+13468T>A (n.2185+13468T>A) c.3586T>A (p.Cys1196Ser) c.3550T>A (p.Cys1184Ser) c.2177-10833T>A (n.2177-10833T>A) c.2291+1268T>A (n.2291+1268T>A) c.2318+1268T>A (n.2318+1268T>A) c.2203+6494T>A (n.2203+6494T>A) n.4543-10833T>A c.2220+6494T>A (n.2220+6494T>A) c.3559T>A (p.Cys1187Ser) c.2186-10833T>A (n.2186-10833T>A) c.2431+1128T>A (n.2431+1128T>A) c.1309T>A (p.Cys437Ser) c.1058-10833T>A (n.1058-10833T>A) c.2129+1128T>A c.3118T>A (p.Cys1040Ser) c.3610T>A (p.Cys1204Ser) c.3577T>A (p.Cys1193Ser) | dbSNP |
13 | g.23340318C>A | CA387534624 | SACS | c.2185+13467G>T (n.2185+13467G>T) c.3585G>T (p.Met1195Ile) c.3549G>T (p.Met1183Ile) c.2177-10834G>T (n.2177-10834G>T) c.2291+1267G>T (n.2291+1267G>T) c.2318+1267G>T (n.2318+1267G>T) c.2203+6493G>T (n.2203+6493G>T) n.4543-10834G>T c.2220+6493G>T (n.2220+6493G>T) c.3558G>T (p.Met1186Ile) c.2186-10834G>T (n.2186-10834G>T) c.2431+1127G>T (n.2431+1127G>T) c.1308G>T (p.Met436Ile) c.1058-10834G>T (n.1058-10834G>T) c.2129+1127G>T c.3117G>T (p.Met1039Ile) c.3609G>T (p.Met1203Ile) c.3576G>T (p.Met1192Ile) | |
13 | g.23340318C>G | CA387534626 | SACS | c.2185+13467G>C (n.2185+13467G>C) c.3585G>C (p.Met1195Ile) c.3549G>C (p.Met1183Ile) c.2177-10834G>C (n.2177-10834G>C) c.2291+1267G>C (n.2291+1267G>C) c.2318+1267G>C (n.2318+1267G>C) c.2203+6493G>C (n.2203+6493G>C) n.4543-10834G>C c.2220+6493G>C (n.2220+6493G>C) c.3558G>C (p.Met1186Ile) c.2186-10834G>C (n.2186-10834G>C) c.2431+1127G>C (n.2431+1127G>C) c.1308G>C (p.Met436Ile) c.1058-10834G>C (n.1058-10834G>C) c.2129+1127G>C c.3117G>C (p.Met1039Ile) c.3609G>C (p.Met1203Ile) c.3576G>C (p.Met1192Ile) | |
13 | g.23340318C>T | CA387534628 | SACS | c.2185+13467G>A (n.2185+13467G>A) c.3585G>A (p.Met1195Ile) c.3549G>A (p.Met1183Ile) c.2177-10834G>A (n.2177-10834G>A) c.2291+1267G>A (n.2291+1267G>A) c.2318+1267G>A (n.2318+1267G>A) c.2203+6493G>A (n.2203+6493G>A) n.4543-10834G>A c.2220+6493G>A (n.2220+6493G>A) c.3558G>A (p.Met1186Ile) c.2186-10834G>A (n.2186-10834G>A) c.2431+1127G>A (n.2431+1127G>A) c.1308G>A (p.Met436Ile) c.1058-10834G>A (n.1058-10834G>A) c.2129+1127G>A c.3117G>A (p.Met1039Ile) c.3609G>A (p.Met1203Ile) c.3576G>A (p.Met1192Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23340319del | CA2695199238 | SACS | c.2185+13466del (n.2185+13466del) c.3584del (p.Met1195SerfsTer4) c.3548del (p.Met1183SerfsTer4) c.2177-10835del (n.2177-10835del) c.2291+1266del (n.2291+1266del) c.2318+1266del (n.2318+1266del) c.2203+6492del (n.2203+6492del) n.4543-10835del c.2220+6492del (n.2220+6492del) c.3557del (p.Met1186SerfsTer4) c.2186-10835del (n.2186-10835del) c.2431+1126del (n.2431+1126del) c.1307del (p.Met436SerfsTer4) c.1058-10835del (n.1058-10835del) c.2129+1126del c.3116del (p.Met1039SerfsTer4) c.3608del (p.Met1203SerfsTer4) c.3575del (p.Met1192SerfsTer4) | ClinVar |
13 | g.23340319A= | CA2078642177 | SACS | c.2185+13466T= (n.2185+13466T=) c.3584T= (p.Met1195=) c.3548T= (p.Met1183=) c.2177-10835T= (n.2177-10835T=) c.2291+1266T= (n.2291+1266T=) c.2318+1266T= (n.2318+1266T=) c.2203+6492T= (n.2203+6492T=) n.4543-10835T= c.2220+6492T= (n.2220+6492T=) c.3557T= (p.Met1186=) c.2186-10835T= (n.2186-10835T=) c.2431+1126T= (n.2431+1126T=) c.1307T= (p.Met436=) c.1058-10835T= (n.1058-10835T=) c.2129+1126T= c.3116T= (p.Met1039=) c.3608T= (p.Met1203=) c.3575T= (p.Met1192=) | |
13 | g.23340319A>C | CA387534633 | SACS | c.2185+13466T>G (n.2185+13466T>G) c.3584T>G (p.Met1195Arg) c.3548T>G (p.Met1183Arg) c.2177-10835T>G (n.2177-10835T>G) c.2291+1266T>G (n.2291+1266T>G) c.2318+1266T>G (n.2318+1266T>G) c.2203+6492T>G (n.2203+6492T>G) n.4543-10835T>G c.2220+6492T>G (n.2220+6492T>G) c.3557T>G (p.Met1186Arg) c.2186-10835T>G (n.2186-10835T>G) c.2431+1126T>G (n.2431+1126T>G) c.1307T>G (p.Met436Arg) c.1058-10835T>G (n.1058-10835T>G) c.2129+1126T>G c.3116T>G (p.Met1039Arg) c.3608T>G (p.Met1203Arg) c.3575T>G (p.Met1192Arg) | |
13 | g.23340319A>G | CA10634058 | SACS | c.2185+13466T>C (n.2185+13466T>C) c.3584T>C (p.Met1195Thr) c.3548T>C (p.Met1183Thr) c.2177-10835T>C (n.2177-10835T>C) c.2291+1266T>C (n.2291+1266T>C) c.2318+1266T>C (n.2318+1266T>C) c.2203+6492T>C (n.2203+6492T>C) n.4543-10835T>C c.2220+6492T>C (n.2220+6492T>C) c.3557T>C (p.Met1186Thr) c.2186-10835T>C (n.2186-10835T>C) c.2431+1126T>C (n.2431+1126T>C) c.1307T>C (p.Met436Thr) c.1058-10835T>C (n.1058-10835T>C) c.2129+1126T>C c.3116T>C (p.Met1039Thr) c.3608T>C (p.Met1203Thr) c.3575T>C (p.Met1192Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340319A>T | CA387534632 | SACS | c.2185+13466T>A (n.2185+13466T>A) c.3584T>A (p.Met1195Lys) c.3548T>A (p.Met1183Lys) c.2177-10835T>A (n.2177-10835T>A) c.2291+1266T>A (n.2291+1266T>A) c.2318+1266T>A (n.2318+1266T>A) c.2203+6492T>A (n.2203+6492T>A) n.4543-10835T>A c.2220+6492T>A (n.2220+6492T>A) c.3557T>A (p.Met1186Lys) c.2186-10835T>A (n.2186-10835T>A) c.2431+1126T>A (n.2431+1126T>A) c.1307T>A (p.Met436Lys) c.1058-10835T>A (n.1058-10835T>A) c.2129+1126T>A c.3116T>A (p.Met1039Lys) c.3608T>A (p.Met1203Lys) c.3575T>A (p.Met1192Lys) | |
13 | g.23340319dup | CA912980150 | SACS | c.2185+13466dup (n.2185+13466dup) c.3584dup (p.Met1195IlefsTer3) c.3548dup (p.Met1183IlefsTer3) c.2177-10835dup (n.2177-10835dup) c.2291+1266dup (n.2291+1266dup) c.2318+1266dup (n.2318+1266dup) c.2203+6492dup (n.2203+6492dup) n.4543-10835dup c.2220+6492dup (n.2220+6492dup) c.3557dup (p.Met1186IlefsTer3) c.2186-10835dup (n.2186-10835dup) c.2431+1126dup (n.2431+1126dup) c.1307dup (p.Met436IlefsTer3) c.1058-10835dup (n.1058-10835dup) c.2129+1126dup c.3116dup (p.Met1039IlefsTer3) c.3608dup (p.Met1203IlefsTer3) c.3575dup (p.Met1192IlefsTer3) | |
13 | g.23340320T>A | CA387534640 | SACS | c.2185+13465A>T (n.2185+13465A>T) c.3583A>T (p.Met1195Leu) c.3547A>T (p.Met1183Leu) c.2177-10836A>T (n.2177-10836A>T) c.2291+1265A>T (n.2291+1265A>T) c.2318+1265A>T (n.2318+1265A>T) c.2203+6491A>T (n.2203+6491A>T) n.4543-10836A>T c.2220+6491A>T (n.2220+6491A>T) c.3556A>T (p.Met1186Leu) c.2186-10836A>T (n.2186-10836A>T) c.2431+1125A>T (n.2431+1125A>T) c.1306A>T (p.Met436Leu) c.1058-10836A>T (n.1058-10836A>T) c.2129+1125A>T c.3115A>T (p.Met1039Leu) c.3607A>T (p.Met1203Leu) c.3574A>T (p.Met1192Leu) | |
13 | g.23340320T>C | CA387534637 | SACS | c.2185+13465A>G (n.2185+13465A>G) c.3583A>G (p.Met1195Val) c.3547A>G (p.Met1183Val) c.2177-10836A>G (n.2177-10836A>G) c.2291+1265A>G (n.2291+1265A>G) c.2318+1265A>G (n.2318+1265A>G) c.2203+6491A>G (n.2203+6491A>G) n.4543-10836A>G c.2220+6491A>G (n.2220+6491A>G) c.3556A>G (p.Met1186Val) c.2186-10836A>G (n.2186-10836A>G) c.2431+1125A>G (n.2431+1125A>G) c.1306A>G (p.Met436Val) c.1058-10836A>G (n.1058-10836A>G) c.2129+1125A>G c.3115A>G (p.Met1039Val) c.3607A>G (p.Met1203Val) c.3574A>G (p.Met1192Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23340320T>G | CA387534642 | SACS | c.2185+13465A>C (n.2185+13465A>C) c.3583A>C (p.Met1195Leu) c.3547A>C (p.Met1183Leu) c.2177-10836A>C (n.2177-10836A>C) c.2291+1265A>C (n.2291+1265A>C) c.2318+1265A>C (n.2318+1265A>C) c.2203+6491A>C (n.2203+6491A>C) n.4543-10836A>C c.2220+6491A>C (n.2220+6491A>C) c.3556A>C (p.Met1186Leu) c.2186-10836A>C (n.2186-10836A>C) c.2431+1125A>C (n.2431+1125A>C) c.1306A>C (p.Met436Leu) c.1058-10836A>C (n.1058-10836A>C) c.2129+1125A>C c.3115A>C (p.Met1039Leu) c.3607A>C (p.Met1203Leu) c.3574A>C (p.Met1192Leu) | |
13 | g.23340320dup | CA658823478 | SACS | c.2185+13465dup (n.2185+13465dup) c.3583dup (p.Met1195AsnfsTer3) c.3547dup (p.Met1183AsnfsTer3) c.2177-10836dup (n.2177-10836dup) c.2291+1265dup (n.2291+1265dup) c.2318+1265dup (n.2318+1265dup) c.2203+6491dup (n.2203+6491dup) n.4543-10836dup c.2220+6491dup (n.2220+6491dup) c.3556dup (p.Met1186AsnfsTer3) c.2186-10836dup (n.2186-10836dup) c.2431+1125dup (n.2431+1125dup) c.1306dup (p.Met436AsnfsTer3) c.1058-10836dup (n.1058-10836dup) c.2129+1125dup c.3115dup (p.Met1039AsnfsTer3) c.3607dup (p.Met1203AsnfsTer3) c.3574dup (p.Met1192AsnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340321A>C | CA387534645 | SACS | c.2185+13464T>G (n.2185+13464T>G) c.3582T>G (p.Asp1194Glu) c.3546T>G (p.Asp1182Glu) c.2177-10837T>G (n.2177-10837T>G) c.2291+1264T>G (n.2291+1264T>G) c.2318+1264T>G (n.2318+1264T>G) c.2203+6490T>G (n.2203+6490T>G) n.4543-10837T>G c.2220+6490T>G (n.2220+6490T>G) c.3555T>G (p.Asp1185Glu) c.2186-10837T>G (n.2186-10837T>G) c.2431+1124T>G (n.2431+1124T>G) c.1305T>G (p.Asp435Glu) c.1058-10837T>G (n.1058-10837T>G) c.2129+1124T>G c.3114T>G (p.Asp1038Glu) c.3606T>G (p.Asp1202Glu) c.3573T>G (p.Asp1191Glu) | |
13 | g.23340321A>G | CA483163305 | SACS | c.2185+13464T>C (n.2185+13464T>C) c.3582T>C (p.Asp1194=) c.3546T>C (p.Asp1182=) c.2177-10837T>C (n.2177-10837T>C) c.2291+1264T>C (n.2291+1264T>C) c.2318+1264T>C (n.2318+1264T>C) c.2203+6490T>C (n.2203+6490T>C) n.4543-10837T>C c.2220+6490T>C (n.2220+6490T>C) c.3555T>C (p.Asp1185=) c.2186-10837T>C (n.2186-10837T>C) c.2431+1124T>C (n.2431+1124T>C) c.1305T>C (p.Asp435=) c.1058-10837T>C (n.1058-10837T>C) c.2129+1124T>C c.3114T>C (p.Asp1038=) c.3606T>C (p.Asp1202=) c.3573T>C (p.Asp1191=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340321A>T | CA387534647 | SACS | c.2185+13464T>A (n.2185+13464T>A) c.3582T>A (p.Asp1194Glu) c.3546T>A (p.Asp1182Glu) c.2177-10837T>A (n.2177-10837T>A) c.2291+1264T>A (n.2291+1264T>A) c.2318+1264T>A (n.2318+1264T>A) c.2203+6490T>A (n.2203+6490T>A) n.4543-10837T>A c.2220+6490T>A (n.2220+6490T>A) c.3555T>A (p.Asp1185Glu) c.2186-10837T>A (n.2186-10837T>A) c.2431+1124T>A (n.2431+1124T>A) c.1305T>A (p.Asp435Glu) c.1058-10837T>A (n.1058-10837T>A) c.2129+1124T>A c.3114T>A (p.Asp1038Glu) c.3606T>A (p.Asp1202Glu) c.3573T>A (p.Asp1191Glu) | |
13 | g.23340322T>A | CA387534650 | SACS | c.2185+13463A>T (n.2185+13463A>T) c.3581A>T (p.Asp1194Val) c.3545A>T (p.Asp1182Val) c.2177-10838A>T (n.2177-10838A>T) c.2291+1263A>T (n.2291+1263A>T) c.2318+1263A>T (n.2318+1263A>T) c.2203+6489A>T (n.2203+6489A>T) n.4543-10838A>T c.2220+6489A>T (n.2220+6489A>T) c.3554A>T (p.Asp1185Val) c.2186-10838A>T (n.2186-10838A>T) c.2431+1123A>T (n.2431+1123A>T) c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1058-10838A>T (n.1058-10838A>T) c.2129+1123A>T c.3113A>T (p.Asp1038Val) c.3605A>T (p.Asp1202Val) c.3572A>T (p.Asp1191Val) | dbSNP |
13 | g.23340322T>C | CA6911505 | SACS | c.2185+13463A>G (n.2185+13463A>G) c.3581A>G (p.Asp1194Gly) c.3545A>G (p.Asp1182Gly) c.2177-10838A>G (n.2177-10838A>G) c.2291+1263A>G (n.2291+1263A>G) c.2318+1263A>G (n.2318+1263A>G) c.2203+6489A>G (n.2203+6489A>G) n.4543-10838A>G c.2220+6489A>G (n.2220+6489A>G) c.3554A>G (p.Asp1185Gly) c.2186-10838A>G (n.2186-10838A>G) c.2431+1123A>G (n.2431+1123A>G) c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1058-10838A>G (n.1058-10838A>G) c.2129+1123A>G c.3113A>G (p.Asp1038Gly) c.3605A>G (p.Asp1202Gly) c.3572A>G (p.Asp1191Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340322T>G | CA387534654 | SACS | c.2185+13463A>C (n.2185+13463A>C) c.3581A>C (p.Asp1194Ala) c.3545A>C (p.Asp1182Ala) c.2177-10838A>C (n.2177-10838A>C) c.2291+1263A>C (n.2291+1263A>C) c.2318+1263A>C (n.2318+1263A>C) c.2203+6489A>C (n.2203+6489A>C) n.4543-10838A>C c.2220+6489A>C (n.2220+6489A>C) c.3554A>C (p.Asp1185Ala) c.2186-10838A>C (n.2186-10838A>C) c.2431+1123A>C (n.2431+1123A>C) c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1058-10838A>C (n.1058-10838A>C) c.2129+1123A>C c.3113A>C (p.Asp1038Ala) c.3605A>C (p.Asp1202Ala) c.3572A>C (p.Asp1191Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23340322T= | CA2078642188 | SACS | c.2185+13463A= (n.2185+13463A=) c.3581A= (p.Asp1194=) c.3545A= (p.Asp1182=) c.2177-10838A= (n.2177-10838A=) c.2291+1263A= (n.2291+1263A=) c.2318+1263A= (n.2318+1263A=) c.2203+6489A= (n.2203+6489A=) n.4543-10838A= c.2220+6489A= (n.2220+6489A=) c.3554A= (p.Asp1185=) c.2186-10838A= (n.2186-10838A=) c.2431+1123A= (n.2431+1123A=) c.1304A= (p.Asp435=) c.1058-10838A= (n.1058-10838A=) c.2129+1123A= c.3113A= (p.Asp1038=) c.3605A= (p.Asp1202=) c.3572A= (p.Asp1191=) | |
13 | g.23340323C>A | CA387534658 | SACS | c.2185+13462G>T (n.2185+13462G>T) c.3580G>T (p.Asp1194Tyr) c.3544G>T (p.Asp1182Tyr) c.2177-10839G>T (n.2177-10839G>T) c.2291+1262G>T (n.2291+1262G>T) c.2318+1262G>T (n.2318+1262G>T) c.2203+6488G>T (n.2203+6488G>T) n.4543-10839G>T c.2220+6488G>T (n.2220+6488G>T) c.3553G>T (p.Asp1185Tyr) c.2186-10839G>T (n.2186-10839G>T) c.2431+1122G>T (n.2431+1122G>T) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1058-10839G>T (n.1058-10839G>T) c.2129+1122G>T c.3112G>T (p.Asp1038Tyr) c.3604G>T (p.Asp1202Tyr) c.3571G>T (p.Asp1191Tyr) | |
13 | g.23340323C>G | CA387534660 | SACS | c.2185+13462G>C (n.2185+13462G>C) c.3580G>C (p.Asp1194His) c.3544G>C (p.Asp1182His) c.2177-10839G>C (n.2177-10839G>C) c.2291+1262G>C (n.2291+1262G>C) c.2318+1262G>C (n.2318+1262G>C) c.2203+6488G>C (n.2203+6488G>C) n.4543-10839G>C c.2220+6488G>C (n.2220+6488G>C) c.3553G>C (p.Asp1185His) c.2186-10839G>C (n.2186-10839G>C) c.2431+1122G>C (n.2431+1122G>C) c.1303G>C (p.Asp435His) c.1058-10839G>C (n.1058-10839G>C) c.2129+1122G>C c.3112G>C (p.Asp1038His) c.3604G>C (p.Asp1202His) c.3571G>C (p.Asp1191His) | |
13 | g.23340323C>T | CA387534662 | SACS | c.2185+13462G>A (n.2185+13462G>A) c.3580G>A (p.Asp1194Asn) c.3544G>A (p.Asp1182Asn) c.2177-10839G>A (n.2177-10839G>A) c.2291+1262G>A (n.2291+1262G>A) c.2318+1262G>A (n.2318+1262G>A) c.2203+6488G>A (n.2203+6488G>A) n.4543-10839G>A c.2220+6488G>A (n.2220+6488G>A) c.3553G>A (p.Asp1185Asn) c.2186-10839G>A (n.2186-10839G>A) c.2431+1122G>A (n.2431+1122G>A) c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1058-10839G>A (n.1058-10839G>A) c.2129+1122G>A c.3112G>A (p.Asp1038Asn) c.3604G>A (p.Asp1202Asn) c.3571G>A (p.Asp1191Asn) | |
13 | g.23340324T>A | CA483163310 | SACS | c.2185+13461A>T (n.2185+13461A>T) c.3579A>T (p.Pro1193=) c.3543A>T (p.Pro1181=) c.2177-10840A>T (n.2177-10840A>T) c.2291+1261A>T (n.2291+1261A>T) c.2318+1261A>T (n.2318+1261A>T) c.2203+6487A>T (n.2203+6487A>T) n.4543-10840A>T c.2220+6487A>T (n.2220+6487A>T) c.3552A>T (p.Pro1184=) c.2186-10840A>T (n.2186-10840A>T) c.2431+1121A>T (n.2431+1121A>T) c.1302A>T (p.Pro434=) c.1058-10840A>T (n.1058-10840A>T) c.2129+1121A>T c.3111A>T (p.Pro1037=) c.3603A>T (p.Pro1201=) c.3570A>T (p.Pro1190=) | |
13 | g.23340324T>C | CA483163314 | SACS | c.2185+13461A>G (n.2185+13461A>G) c.3579A>G (p.Pro1193=) c.3543A>G (p.Pro1181=) c.2177-10840A>G (n.2177-10840A>G) c.2291+1261A>G (n.2291+1261A>G) c.2318+1261A>G (n.2318+1261A>G) c.2203+6487A>G (n.2203+6487A>G) n.4543-10840A>G c.2220+6487A>G (n.2220+6487A>G) c.3552A>G (p.Pro1184=) c.2186-10840A>G (n.2186-10840A>G) c.2431+1121A>G (n.2431+1121A>G) c.1302A>G (p.Pro434=) c.1058-10840A>G (n.1058-10840A>G) c.2129+1121A>G c.3111A>G (p.Pro1037=) c.3603A>G (p.Pro1201=) c.3570A>G (p.Pro1190=) | |
13 | g.23340324T>G | CA6911506 | SACS | c.2185+13461A>C (n.2185+13461A>C) c.3579A>C (p.Pro1193=) c.3543A>C (p.Pro1181=) c.2177-10840A>C (n.2177-10840A>C) c.2291+1261A>C (n.2291+1261A>C) c.2318+1261A>C (n.2318+1261A>C) c.2203+6487A>C (n.2203+6487A>C) n.4543-10840A>C c.2220+6487A>C (n.2220+6487A>C) c.3552A>C (p.Pro1184=) c.2186-10840A>C (n.2186-10840A>C) c.2431+1121A>C (n.2431+1121A>C) c.1302A>C (p.Pro434=) c.1058-10840A>C (n.1058-10840A>C) c.2129+1121A>C c.3111A>C (p.Pro1037=) c.3603A>C (p.Pro1201=) c.3570A>C (p.Pro1190=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340324T= | CA2078642190 | SACS | c.2185+13461A= (n.2185+13461A=) c.3579A= (p.Pro1193=) c.3543A= (p.Pro1181=) c.2177-10840A= (n.2177-10840A=) c.2291+1261A= (n.2291+1261A=) c.2318+1261A= (n.2318+1261A=) c.2203+6487A= (n.2203+6487A=) n.4543-10840A= c.2220+6487A= (n.2220+6487A=) c.3552A= (p.Pro1184=) c.2186-10840A= (n.2186-10840A=) c.2431+1121A= (n.2431+1121A=) c.1302A= (p.Pro434=) c.1058-10840A= (n.1058-10840A=) c.2129+1121A= c.3111A= (p.Pro1037=) c.3603A= (p.Pro1201=) c.3570A= (p.Pro1190=) | |
13 | g.23340324dup | CA2622329050 | SACS | c.2185+13461dup (n.2185+13461dup) c.3579dup (p.Asp1194ArgfsTer4) c.3543dup (p.Asp1182ArgfsTer4) c.2177-10840dup (n.2177-10840dup) c.2291+1261dup (n.2291+1261dup) c.2318+1261dup (n.2318+1261dup) c.2203+6487dup (n.2203+6487dup) n.4543-10840dup c.2220+6487dup (n.2220+6487dup) c.3552dup (p.Asp1185ArgfsTer4) c.2186-10840dup (n.2186-10840dup) c.2431+1121dup (n.2431+1121dup) c.1302dup (p.Asp435ArgfsTer4) c.1058-10840dup (n.1058-10840dup) c.2129+1121dup c.3111dup (p.Asp1038ArgfsTer4) c.3603dup (p.Asp1202ArgfsTer4) c.3570dup (p.Asp1191ArgfsTer4) | gnomAD v4 |
13 | g.23340325G>A | CA387534666 | SACS | c.2185+13460C>T (n.2185+13460C>T) c.3578C>T (p.Pro1193Leu) c.3542C>T (p.Pro1181Leu) c.2177-10841C>T (n.2177-10841C>T) c.2291+1260C>T (n.2291+1260C>T) c.2318+1260C>T (n.2318+1260C>T) c.2203+6486C>T (n.2203+6486C>T) n.4543-10841C>T c.2220+6486C>T (n.2220+6486C>T) c.3551C>T (p.Pro1184Leu) c.2186-10841C>T (n.2186-10841C>T) c.2431+1120C>T (n.2431+1120C>T) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1058-10841C>T (n.1058-10841C>T) c.2129+1120C>T c.3110C>T (p.Pro1037Leu) c.3602C>T (p.Pro1201Leu) c.3569C>T (p.Pro1190Leu) | |
13 | g.23340325G>C | CA6911507 | SACS | c.2185+13460C>G (n.2185+13460C>G) c.3578C>G (p.Pro1193Arg) c.3542C>G (p.Pro1181Arg) c.2177-10841C>G (n.2177-10841C>G) c.2291+1260C>G (n.2291+1260C>G) c.2318+1260C>G (n.2318+1260C>G) c.2203+6486C>G (n.2203+6486C>G) n.4543-10841C>G c.2220+6486C>G (n.2220+6486C>G) c.3551C>G (p.Pro1184Arg) c.2186-10841C>G (n.2186-10841C>G) c.2431+1120C>G (n.2431+1120C>G) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1058-10841C>G (n.1058-10841C>G) c.2129+1120C>G c.3110C>G (p.Pro1037Arg) c.3602C>G (p.Pro1201Arg) c.3569C>G (p.Pro1190Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340325G= | CA2078642195 | SACS | c.2185+13460C= (n.2185+13460C=) c.3578C= (p.Pro1193=) c.3542C= (p.Pro1181=) c.2177-10841C= (n.2177-10841C=) c.2291+1260C= (n.2291+1260C=) c.2318+1260C= (n.2318+1260C=) c.2203+6486C= (n.2203+6486C=) n.4543-10841C= c.2220+6486C= (n.2220+6486C=) c.3551C= (p.Pro1184=) c.2186-10841C= (n.2186-10841C=) c.2431+1120C= (n.2431+1120C=) c.1301C= (p.Pro434=) c.1058-10841C= (n.1058-10841C=) c.2129+1120C= c.3110C= (p.Pro1037=) c.3602C= (p.Pro1201=) c.3569C= (p.Pro1190=) | |
13 | g.23340325G>T | CA387534669 | SACS | c.2185+13460C>A (n.2185+13460C>A) c.3578C>A (p.Pro1193Gln) c.3542C>A (p.Pro1181Gln) c.2177-10841C>A (n.2177-10841C>A) c.2291+1260C>A (n.2291+1260C>A) c.2318+1260C>A (n.2318+1260C>A) c.2203+6486C>A (n.2203+6486C>A) n.4543-10841C>A c.2220+6486C>A (n.2220+6486C>A) c.3551C>A (p.Pro1184Gln) c.2186-10841C>A (n.2186-10841C>A) c.2431+1120C>A (n.2431+1120C>A) c.1301C>A (p.Pro434Gln) c.1058-10841C>A (n.1058-10841C>A) c.2129+1120C>A c.3110C>A (p.Pro1037Gln) c.3602C>A (p.Pro1201Gln) c.3569C>A (p.Pro1190Gln) | |
13 | g.23340326G>A | CA6911508 | SACS | c.2185+13459C>T (n.2185+13459C>T) c.3577C>T (p.Pro1193Ser) c.3541C>T (p.Pro1181Ser) c.2177-10842C>T (n.2177-10842C>T) c.2291+1259C>T (n.2291+1259C>T) c.2318+1259C>T (n.2318+1259C>T) c.2203+6485C>T (n.2203+6485C>T) n.4543-10842C>T c.2220+6485C>T (n.2220+6485C>T) c.3550C>T (p.Pro1184Ser) c.2186-10842C>T (n.2186-10842C>T) c.2431+1119C>T (n.2431+1119C>T) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1058-10842C>T (n.1058-10842C>T) c.2129+1119C>T c.3109C>T (p.Pro1037Ser) c.3601C>T (p.Pro1201Ser) c.3568C>T (p.Pro1190Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340326G>C | CA387534673 | SACS | c.2185+13459C>G (n.2185+13459C>G) c.3577C>G (p.Pro1193Ala) c.3541C>G (p.Pro1181Ala) c.2177-10842C>G (n.2177-10842C>G) c.2291+1259C>G (n.2291+1259C>G) c.2318+1259C>G (n.2318+1259C>G) c.2203+6485C>G (n.2203+6485C>G) n.4543-10842C>G c.2220+6485C>G (n.2220+6485C>G) c.3550C>G (p.Pro1184Ala) c.2186-10842C>G (n.2186-10842C>G) c.2431+1119C>G (n.2431+1119C>G) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1058-10842C>G (n.1058-10842C>G) c.2129+1119C>G c.3109C>G (p.Pro1037Ala) c.3601C>G (p.Pro1201Ala) c.3568C>G (p.Pro1190Ala) | |
13 | g.23340326G= | CA2078642206 | SACS | c.2185+13459C= (n.2185+13459C=) c.3577C= (p.Pro1193=) c.3541C= (p.Pro1181=) c.2177-10842C= (n.2177-10842C=) c.2291+1259C= (n.2291+1259C=) c.2318+1259C= (n.2318+1259C=) c.2203+6485C= (n.2203+6485C=) n.4543-10842C= c.2220+6485C= (n.2220+6485C=) c.3550C= (p.Pro1184=) c.2186-10842C= (n.2186-10842C=) c.2431+1119C= (n.2431+1119C=) c.1300C= (p.Pro434=) c.1058-10842C= (n.1058-10842C=) c.2129+1119C= c.3109C= (p.Pro1037=) c.3601C= (p.Pro1201=) c.3568C= (p.Pro1190=) | |
13 | g.23340326G>T | CA6911509 | SACS | c.2185+13459C>A (n.2185+13459C>A) c.3577C>A (p.Pro1193Thr) c.3541C>A (p.Pro1181Thr) c.2177-10842C>A (n.2177-10842C>A) c.2291+1259C>A (n.2291+1259C>A) c.2318+1259C>A (n.2318+1259C>A) c.2203+6485C>A (n.2203+6485C>A) n.4543-10842C>A c.2220+6485C>A (n.2220+6485C>A) c.3550C>A (p.Pro1184Thr) c.2186-10842C>A (n.2186-10842C>A) c.2431+1119C>A (n.2431+1119C>A) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1058-10842C>A (n.1058-10842C>A) c.2129+1119C>A c.3109C>A (p.Pro1037Thr) c.3601C>A (p.Pro1201Thr) c.3568C>A (p.Pro1190Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340327T>A | CA483163316 | SACS | c.2185+13458A>T (n.2185+13458A>T) c.3576A>T (p.Pro1192=) c.3540A>T (p.Pro1180=) c.2177-10843A>T (n.2177-10843A>T) c.2291+1258A>T (n.2291+1258A>T) c.2318+1258A>T (n.2318+1258A>T) c.2203+6484A>T (n.2203+6484A>T) n.4543-10843A>T c.2220+6484A>T (n.2220+6484A>T) c.3549A>T (p.Pro1183=) c.2186-10843A>T (n.2186-10843A>T) c.2431+1118A>T (n.2431+1118A>T) c.1299A>T (p.Pro433=) c.1058-10843A>T (n.1058-10843A>T) c.2129+1118A>T c.3108A>T (p.Pro1036=) c.3600A>T (p.Pro1200=) c.3567A>T (p.Pro1189=) | COSMIC |
13 | g.23340327T>C | CA483163317 | SACS | c.2185+13458A>G (n.2185+13458A>G) c.3576A>G (p.Pro1192=) c.3540A>G (p.Pro1180=) c.2177-10843A>G (n.2177-10843A>G) c.2291+1258A>G (n.2291+1258A>G) c.2318+1258A>G (n.2318+1258A>G) c.2203+6484A>G (n.2203+6484A>G) n.4543-10843A>G c.2220+6484A>G (n.2220+6484A>G) c.3549A>G (p.Pro1183=) c.2186-10843A>G (n.2186-10843A>G) c.2431+1118A>G (n.2431+1118A>G) c.1299A>G (p.Pro433=) c.1058-10843A>G (n.1058-10843A>G) c.2129+1118A>G c.3108A>G (p.Pro1036=) c.3600A>G (p.Pro1200=) c.3567A>G (p.Pro1189=) | |
13 | g.23340327T>G | CA483163320 | SACS | c.2185+13458A>C (n.2185+13458A>C) c.3576A>C (p.Pro1192=) c.3540A>C (p.Pro1180=) c.2177-10843A>C (n.2177-10843A>C) c.2291+1258A>C (n.2291+1258A>C) c.2318+1258A>C (n.2318+1258A>C) c.2203+6484A>C (n.2203+6484A>C) n.4543-10843A>C c.2220+6484A>C (n.2220+6484A>C) c.3549A>C (p.Pro1183=) c.2186-10843A>C (n.2186-10843A>C) c.2431+1118A>C (n.2431+1118A>C) c.1299A>C (p.Pro433=) c.1058-10843A>C (n.1058-10843A>C) c.2129+1118A>C c.3108A>C (p.Pro1036=) c.3600A>C (p.Pro1200=) c.3567A>C (p.Pro1189=) | ClinVar |