Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23338326T>ACA246659047SACSc.2185+15459A>T (n.2185+15459A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.5546T>A (p.Val1849Glu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23338332dupCA2695217742SACSc.2185+15453dup (n.2185+15453dup)
c.5571dup (p.Val1858SerfsTer?)
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c.2291+3253dup (n.2291+3253dup)
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c.2203+8479dup (n.2203+8479dup)
n.4543-8848dup
c.2220+8479dup (n.2220+8479dup)
c.5544dup (p.Val1849SerfsTer?)
c.2186-8848dup (n.2186-8848dup)
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c.3294dup (p.Val1099SerfsTer?)
c.1058-8848dup (n.1058-8848dup)
c.2129+3113dup
c.5103dup (p.Val1702SerfsTer?)
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c.5562dup (p.Val1855SerfsTer?)
13g.23338333G>ACA387525441SACSc.2185+15452C>T (n.2185+15452C>T)
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n.4543-8849C>T
c.2220+8478C>T (n.2220+8478C>T)
c.5543C>T (p.Ala1848Val)
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c.3293C>T (p.Ala1098Val)
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c.5102C>T (p.Ala1701Val)
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13g.23338333G>CCA387525442SACSc.2185+15452C>G (n.2185+15452C>G)
c.5570C>G (p.Ala1857Gly)
c.5534C>G (p.Ala1845Gly)
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c.5543C>G (p.Ala1848Gly)
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c.2129+3112C>G
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c.5594C>G (p.Ala1865Gly)
c.5561C>G (p.Ala1854Gly)
13g.23338333G>TCA387525443SACSc.2185+15452C>A (n.2185+15452C>A)
c.5570C>A (p.Ala1857Glu)
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c.2291+3252C>A (n.2291+3252C>A)
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n.4543-8849C>A
c.2220+8478C>A (n.2220+8478C>A)
c.5543C>A (p.Ala1848Glu)
c.2186-8849C>A (n.2186-8849C>A)
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c.3293C>A (p.Ala1098Glu)
c.1058-8849C>A (n.1058-8849C>A)
c.2129+3112C>A
c.5102C>A (p.Ala1701Glu)
c.5594C>A (p.Ala1865Glu)
c.5561C>A (p.Ala1854Glu)
13g.23338334C>ACA387525444SACSc.2185+15451G>T (n.2185+15451G>T)
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c.2318+3251G>T (n.2318+3251G>T)
c.2203+8477G>T (n.2203+8477G>T)
n.4543-8850G>T
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c.5542G>T (p.Ala1848Ser)
c.2186-8850G>T (n.2186-8850G>T)
c.2431+3111G>T (n.2431+3111G>T)
c.3292G>T (p.Ala1098Ser)
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c.2129+3111G>T
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 gnomAD v4
13g.23338334C>GCA387525445SACSc.2185+15451G>C (n.2185+15451G>C)
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n.4543-8850G>C
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c.5542G>C (p.Ala1848Pro)
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c.3292G>C (p.Ala1098Pro)
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c.2129+3111G>C
c.5101G>C (p.Ala1701Pro)
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c.5560G>A (p.Ala1854Thr)
 gnomAD v4
13g.23338335C>ACA483161954SACSc.2185+15450G>T (n.2185+15450G>T)
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n.4543-8851G>T
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c.3291G>T (p.Gly1097=)
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13g.23338335C=CA2078629153SACSc.2185+15450G= (n.2185+15450G=)
c.5568G= (p.Gly1856=)
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n.4543-8851G=
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13g.23338335C>GCA483161957SACSc.2185+15450G>C (n.2185+15450G>C)
c.5568G>C (p.Gly1856=)
c.5532G>C (p.Gly1844=)
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c.2318+3250G>C (n.2318+3250G>C)
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n.4543-8851G>C
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c.5541G>C (p.Gly1847=)
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c.3291G>C (p.Gly1097=)
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13g.23338335C>TCA483161955SACSc.2185+15450G>A (n.2185+15450G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23338337C>ACA387525450SACSc.2185+15448G>T (n.2185+15448G>T)
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 gnomAD v4
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13g.23338338A>GCA483161959SACSc.2185+15447T>C (n.2185+15447T>C)
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 dbSNP
13g.23338338A>TCA387525454SACSc.2185+15447T>A (n.2185+15447T>A)
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13g.23338339C>ACA387525455SACSc.2185+15446G>T (n.2185+15446G>T)
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c.5555G= (p.Cys1852=)
13g.23338339C>GCA387525456SACSc.2185+15446G>C (n.2185+15446G>C)
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 dbSNP
13g.23338339C>TCA387525457SACSc.2185+15446G>A (n.2185+15446G>A)
c.5564G>A (p.Cys1855Tyr)
c.5528G>A (p.Cys1843Tyr)
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c.5537G>A (p.Cys1846Tyr)
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c.2431+3106G>A (n.2431+3106G>A)
c.3287G>A (p.Cys1096Tyr)
c.1058-8855G>A (n.1058-8855G>A)
c.2129+3106G>A
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c.5588G>A (p.Cys1863Tyr)
c.5555G>A (p.Cys1852Tyr)
13g.23338340A>CCA387525458SACSc.2185+15445T>G (n.2185+15445T>G)
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n.4543-8856T>G
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c.5536T>G (p.Cys1846Gly)
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c.3286T>G (p.Cys1096Gly)
c.1058-8856T>G (n.1058-8856T>G)
c.2129+3105T>G
c.5095T>G (p.Cys1699Gly)
c.5587T>G (p.Cys1863Gly)
c.5554T>G (p.Cys1852Gly)
13g.23338340A>GCA387525459SACSc.2185+15445T>C (n.2185+15445T>C)
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c.3286T>C (p.Cys1096Arg)
c.1058-8856T>C (n.1058-8856T>C)
c.2129+3105T>C
c.5095T>C (p.Cys1699Arg)
c.5587T>C (p.Cys1863Arg)
c.5554T>C (p.Cys1852Arg)
 gnomAD v4
13g.23338340A>TCA387525460SACSc.2185+15445T>A (n.2185+15445T>A)
c.5563T>A (p.Cys1855Ser)
c.5527T>A (p.Cys1843Ser)
c.2177-8856T>A (n.2177-8856T>A)
c.2291+3245T>A (n.2291+3245T>A)
c.2318+3245T>A (n.2318+3245T>A)
c.2203+8471T>A (n.2203+8471T>A)
n.4543-8856T>A
c.2220+8471T>A (n.2220+8471T>A)
c.5536T>A (p.Cys1846Ser)
c.2186-8856T>A (n.2186-8856T>A)
c.2431+3105T>A (n.2431+3105T>A)
c.3286T>A (p.Cys1096Ser)
c.1058-8856T>A (n.1058-8856T>A)
c.2129+3105T>A
c.5095T>A (p.Cys1699Ser)
c.5587T>A (p.Cys1863Ser)
c.5554T>A (p.Cys1852Ser)
13g.23338341T>ACA483161963SACSc.2185+15444A>T (n.2185+15444A>T)
c.5562A>T (p.Pro1854=)
c.5526A>T (p.Pro1842=)
c.2177-8857A>T (n.2177-8857A>T)
c.2291+3244A>T (n.2291+3244A>T)
c.2318+3244A>T (n.2318+3244A>T)
c.2203+8470A>T (n.2203+8470A>T)
n.4543-8857A>T
c.2220+8470A>T (n.2220+8470A>T)
c.5535A>T (p.Pro1845=)
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c.2431+3104A>T (n.2431+3104A>T)
c.3285A>T (p.Pro1095=)
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c.2129+3104A>T
c.5094A>T (p.Pro1698=)
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c.5553A>T (p.Pro1851=)
13g.23338341T>CCA6911232SACSc.2185+15444A>G (n.2185+15444A>G)
c.5562A>G (p.Pro1854=)
c.5526A>G (p.Pro1842=)
c.2177-8857A>G (n.2177-8857A>G)
c.2291+3244A>G (n.2291+3244A>G)
c.2318+3244A>G (n.2318+3244A>G)
c.2203+8470A>G (n.2203+8470A>G)
n.4543-8857A>G
c.2220+8470A>G (n.2220+8470A>G)
c.5535A>G (p.Pro1845=)
c.2186-8857A>G (n.2186-8857A>G)
c.2431+3104A>G (n.2431+3104A>G)
c.3285A>G (p.Pro1095=)
c.1058-8857A>G (n.1058-8857A>G)
c.2129+3104A>G
c.5094A>G (p.Pro1698=)
c.5586A>G (p.Pro1862=)
c.5553A>G (p.Pro1851=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338341T>GCA483161965SACSc.2185+15444A>C (n.2185+15444A>C)
c.5562A>C (p.Pro1854=)
c.5526A>C (p.Pro1842=)
c.2177-8857A>C (n.2177-8857A>C)
c.2291+3244A>C (n.2291+3244A>C)
c.2318+3244A>C (n.2318+3244A>C)
c.2203+8470A>C (n.2203+8470A>C)
n.4543-8857A>C
c.2220+8470A>C (n.2220+8470A>C)
c.5535A>C (p.Pro1845=)
c.2186-8857A>C (n.2186-8857A>C)
c.2431+3104A>C (n.2431+3104A>C)
c.3285A>C (p.Pro1095=)
c.1058-8857A>C (n.1058-8857A>C)
c.2129+3104A>C
c.5094A>C (p.Pro1698=)
c.5586A>C (p.Pro1862=)
c.5553A>C (p.Pro1851=)
13g.23338341T=CA2078629170SACSc.2185+15444A= (n.2185+15444A=)
c.5562A= (p.Pro1854=)
c.5526A= (p.Pro1842=)
c.2177-8857A= (n.2177-8857A=)
c.2291+3244A= (n.2291+3244A=)
c.2318+3244A= (n.2318+3244A=)
c.2203+8470A= (n.2203+8470A=)
n.4543-8857A=
c.2220+8470A= (n.2220+8470A=)
c.5535A= (p.Pro1845=)
c.2186-8857A= (n.2186-8857A=)
c.2431+3104A= (n.2431+3104A=)
c.3285A= (p.Pro1095=)
c.1058-8857A= (n.1058-8857A=)
c.2129+3104A=
c.5094A= (p.Pro1698=)
c.5586A= (p.Pro1862=)
c.5553A= (p.Pro1851=)
13g.23338342G>ACA387525461SACSc.2185+15443C>T (n.2185+15443C>T)
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c.2203+8469C>T (n.2203+8469C>T)
n.4543-8858C>T
c.2220+8469C>T (n.2220+8469C>T)
c.5534C>T (p.Pro1845Leu)
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c.3284C>T (p.Pro1095Leu)
c.1058-8858C>T (n.1058-8858C>T)
c.2129+3103C>T
c.5093C>T (p.Pro1698Leu)
c.5585C>T (p.Pro1862Leu)
c.5552C>T (p.Pro1851Leu)
13g.23338342G>CCA387525462SACSc.2185+15443C>G (n.2185+15443C>G)
c.5561C>G (p.Pro1854Arg)
c.5525C>G (p.Pro1842Arg)
c.2177-8858C>G (n.2177-8858C>G)
c.2291+3243C>G (n.2291+3243C>G)
c.2318+3243C>G (n.2318+3243C>G)
c.2203+8469C>G (n.2203+8469C>G)
n.4543-8858C>G
c.2220+8469C>G (n.2220+8469C>G)
c.5534C>G (p.Pro1845Arg)
c.2186-8858C>G (n.2186-8858C>G)
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c.3284C>G (p.Pro1095Arg)
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c.2129+3103C>G
c.5093C>G (p.Pro1698Arg)
c.5585C>G (p.Pro1862Arg)
c.5552C>G (p.Pro1851Arg)
13g.23338342G>TCA387525463SACSc.2185+15443C>A (n.2185+15443C>A)
c.5561C>A (p.Pro1854Gln)
c.5525C>A (p.Pro1842Gln)
c.2177-8858C>A (n.2177-8858C>A)
c.2291+3243C>A (n.2291+3243C>A)
c.2318+3243C>A (n.2318+3243C>A)
c.2203+8469C>A (n.2203+8469C>A)
n.4543-8858C>A
c.2220+8469C>A (n.2220+8469C>A)
c.5534C>A (p.Pro1845Gln)
c.2186-8858C>A (n.2186-8858C>A)
c.2431+3103C>A (n.2431+3103C>A)
c.3284C>A (p.Pro1095Gln)
c.1058-8858C>A (n.1058-8858C>A)
c.2129+3103C>A
c.5093C>A (p.Pro1698Gln)
c.5585C>A (p.Pro1862Gln)
c.5552C>A (p.Pro1851Gln)
13g.23338343G>ACA246659055SACSc.2185+15442C>T (n.2185+15442C>T)
c.5560C>T (p.Pro1854Ser)
c.5524C>T (p.Pro1842Ser)
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c.2291+3242C>T (n.2291+3242C>T)
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c.2203+8468C>T (n.2203+8468C>T)
n.4543-8859C>T
c.2220+8468C>T (n.2220+8468C>T)
c.5533C>T (p.Pro1845Ser)
c.2186-8859C>T (n.2186-8859C>T)
c.2431+3102C>T (n.2431+3102C>T)
c.3283C>T (p.Pro1095Ser)
c.1058-8859C>T (n.1058-8859C>T)
c.2129+3102C>T
c.5092C>T (p.Pro1698Ser)
c.5584C>T (p.Pro1862Ser)
c.5551C>T (p.Pro1851Ser)
 dbSNP
13g.23338343G>CCA387525465SACSc.2185+15442C>G (n.2185+15442C>G)
c.5560C>G (p.Pro1854Ala)
c.5524C>G (p.Pro1842Ala)
c.2177-8859C>G (n.2177-8859C>G)
c.2291+3242C>G (n.2291+3242C>G)
c.2318+3242C>G (n.2318+3242C>G)
c.2203+8468C>G (n.2203+8468C>G)
n.4543-8859C>G
c.2220+8468C>G (n.2220+8468C>G)
c.5533C>G (p.Pro1845Ala)
c.2186-8859C>G (n.2186-8859C>G)
c.2431+3102C>G (n.2431+3102C>G)
c.3283C>G (p.Pro1095Ala)
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c.2129+3102C>G
c.5092C>G (p.Pro1698Ala)
c.5584C>G (p.Pro1862Ala)
c.5551C>G (p.Pro1851Ala)
13g.23338343G=CA2078629173SACSc.2185+15442C= (n.2185+15442C=)
c.5560C= (p.Pro1854=)
c.5524C= (p.Pro1842=)
c.2177-8859C= (n.2177-8859C=)
c.2291+3242C= (n.2291+3242C=)
c.2318+3242C= (n.2318+3242C=)
c.2203+8468C= (n.2203+8468C=)
n.4543-8859C=
c.2220+8468C= (n.2220+8468C=)
c.5533C= (p.Pro1845=)
c.2186-8859C= (n.2186-8859C=)
c.2431+3102C= (n.2431+3102C=)
c.3283C= (p.Pro1095=)
c.1058-8859C= (n.1058-8859C=)
c.2129+3102C=
c.5092C= (p.Pro1698=)
c.5584C= (p.Pro1862=)
c.5551C= (p.Pro1851=)
13g.23338343G>TCA387525464SACSc.2185+15442C>A (n.2185+15442C>A)
c.5560C>A (p.Pro1854Thr)
c.5524C>A (p.Pro1842Thr)
c.2177-8859C>A (n.2177-8859C>A)
c.2291+3242C>A (n.2291+3242C>A)
c.2318+3242C>A (n.2318+3242C>A)
c.2203+8468C>A (n.2203+8468C>A)
n.4543-8859C>A
c.2220+8468C>A (n.2220+8468C>A)
c.5533C>A (p.Pro1845Thr)
c.2186-8859C>A (n.2186-8859C>A)
c.2431+3102C>A (n.2431+3102C>A)
c.3283C>A (p.Pro1095Thr)
c.1058-8859C>A (n.1058-8859C>A)
c.2129+3102C>A
c.5092C>A (p.Pro1698Thr)
c.5584C>A (p.Pro1862Thr)
c.5551C>A (p.Pro1851Thr)
 gnomAD v4
13g.23338344A>CCA483161970SACSc.2185+15441T>G (n.2185+15441T>G)
c.5559T>G (p.Val1853=)
c.5523T>G (p.Val1841=)
c.2177-8860T>G (n.2177-8860T>G)
c.2291+3241T>G (n.2291+3241T>G)
c.2318+3241T>G (n.2318+3241T>G)
c.2203+8467T>G (n.2203+8467T>G)
n.4543-8860T>G
c.2220+8467T>G (n.2220+8467T>G)
c.5532T>G (p.Val1844=)
c.2186-8860T>G (n.2186-8860T>G)
c.2431+3101T>G (n.2431+3101T>G)
c.3282T>G (p.Val1094=)
c.1058-8860T>G (n.1058-8860T>G)
c.2129+3101T>G
c.5091T>G (p.Val1697=)
c.5583T>G (p.Val1861=)
c.5550T>G (p.Val1850=)
13g.23338344A>GCA483161968SACSc.2185+15441T>C (n.2185+15441T>C)
c.5559T>C (p.Val1853=)
c.5523T>C (p.Val1841=)
c.2177-8860T>C (n.2177-8860T>C)
c.2291+3241T>C (n.2291+3241T>C)
c.2318+3241T>C (n.2318+3241T>C)
c.2203+8467T>C (n.2203+8467T>C)
n.4543-8860T>C
c.2220+8467T>C (n.2220+8467T>C)
c.5532T>C (p.Val1844=)
c.2186-8860T>C (n.2186-8860T>C)
c.2431+3101T>C (n.2431+3101T>C)
c.3282T>C (p.Val1094=)
c.1058-8860T>C (n.1058-8860T>C)
c.2129+3101T>C
c.5091T>C (p.Val1697=)
c.5583T>C (p.Val1861=)
c.5550T>C (p.Val1850=)
13g.23338344A>TCA483161966SACSc.2185+15441T>A (n.2185+15441T>A)
c.5559T>A (p.Val1853=)
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c.2177-8860T>A (n.2177-8860T>A)
c.2291+3241T>A (n.2291+3241T>A)
c.2318+3241T>A (n.2318+3241T>A)
c.2203+8467T>A (n.2203+8467T>A)
n.4543-8860T>A
c.2220+8467T>A (n.2220+8467T>A)
c.5532T>A (p.Val1844=)
c.2186-8860T>A (n.2186-8860T>A)
c.2431+3101T>A (n.2431+3101T>A)
c.3282T>A (p.Val1094=)
c.1058-8860T>A (n.1058-8860T>A)
c.2129+3101T>A
c.5091T>A (p.Val1697=)
c.5583T>A (p.Val1861=)
c.5550T>A (p.Val1850=)
13g.23338345A>CCA387525466SACSc.2185+15440T>G (n.2185+15440T>G)
c.5558T>G (p.Val1853Gly)
c.5522T>G (p.Val1841Gly)
c.2177-8861T>G (n.2177-8861T>G)
c.2291+3240T>G (n.2291+3240T>G)
c.2318+3240T>G (n.2318+3240T>G)
c.2203+8466T>G (n.2203+8466T>G)
n.4543-8861T>G
c.2220+8466T>G (n.2220+8466T>G)
c.5531T>G (p.Val1844Gly)
c.2186-8861T>G (n.2186-8861T>G)
c.2431+3100T>G (n.2431+3100T>G)
c.3281T>G (p.Val1094Gly)
c.1058-8861T>G (n.1058-8861T>G)
c.2129+3100T>G
c.5090T>G (p.Val1697Gly)
c.5582T>G (p.Val1861Gly)
c.5549T>G (p.Val1850Gly)
13g.23338345A>GCA387525467SACSc.2185+15440T>C (n.2185+15440T>C)
c.5558T>C (p.Val1853Ala)
c.5522T>C (p.Val1841Ala)
c.2177-8861T>C (n.2177-8861T>C)
c.2291+3240T>C (n.2291+3240T>C)
c.2318+3240T>C (n.2318+3240T>C)
c.2203+8466T>C (n.2203+8466T>C)
n.4543-8861T>C
c.2220+8466T>C (n.2220+8466T>C)
c.5531T>C (p.Val1844Ala)
c.2186-8861T>C (n.2186-8861T>C)
c.2431+3100T>C (n.2431+3100T>C)
c.3281T>C (p.Val1094Ala)
c.1058-8861T>C (n.1058-8861T>C)
c.2129+3100T>C
c.5090T>C (p.Val1697Ala)
c.5582T>C (p.Val1861Ala)
c.5549T>C (p.Val1850Ala)
13g.23338345A>TCA387525468SACSc.2185+15440T>A (n.2185+15440T>A)
c.5558T>A (p.Val1853Asp)
c.5522T>A (p.Val1841Asp)
c.2177-8861T>A (n.2177-8861T>A)
c.2291+3240T>A (n.2291+3240T>A)
c.2318+3240T>A (n.2318+3240T>A)
c.2203+8466T>A (n.2203+8466T>A)
n.4543-8861T>A
c.2220+8466T>A (n.2220+8466T>A)
c.5531T>A (p.Val1844Asp)
c.2186-8861T>A (n.2186-8861T>A)
c.2431+3100T>A (n.2431+3100T>A)
c.3281T>A (p.Val1094Asp)
c.1058-8861T>A (n.1058-8861T>A)
c.2129+3100T>A
c.5090T>A (p.Val1697Asp)
c.5582T>A (p.Val1861Asp)
c.5549T>A (p.Val1850Asp)
13g.23338346C>ACA387525469SACSc.2185+15439G>T (n.2185+15439G>T)
c.5557G>T (p.Val1853Phe)
c.5521G>T (p.Val1841Phe)
c.2177-8862G>T (n.2177-8862G>T)
c.2291+3239G>T (n.2291+3239G>T)
c.2318+3239G>T (n.2318+3239G>T)
c.2203+8465G>T (n.2203+8465G>T)
n.4543-8862G>T
c.2220+8465G>T (n.2220+8465G>T)
c.5530G>T (p.Val1844Phe)
c.2186-8862G>T (n.2186-8862G>T)
c.2431+3099G>T (n.2431+3099G>T)
c.3280G>T (p.Val1094Phe)
c.1058-8862G>T (n.1058-8862G>T)
c.2129+3099G>T
c.5089G>T (p.Val1697Phe)
c.5581G>T (p.Val1861Phe)
c.5548G>T (p.Val1850Phe)
13g.23338346C>GCA387525470SACSc.2185+15439G>C (n.2185+15439G>C)
c.5557G>C (p.Val1853Leu)
c.5521G>C (p.Val1841Leu)
c.2177-8862G>C (n.2177-8862G>C)
c.2291+3239G>C (n.2291+3239G>C)
c.2318+3239G>C (n.2318+3239G>C)
c.2203+8465G>C (n.2203+8465G>C)
n.4543-8862G>C
c.2220+8465G>C (n.2220+8465G>C)
c.5530G>C (p.Val1844Leu)
c.2186-8862G>C (n.2186-8862G>C)
c.2431+3099G>C (n.2431+3099G>C)
c.3280G>C (p.Val1094Leu)
c.1058-8862G>C (n.1058-8862G>C)
c.2129+3099G>C
c.5089G>C (p.Val1697Leu)
c.5581G>C (p.Val1861Leu)
c.5548G>C (p.Val1850Leu)
13g.23338346C>TCA387525471SACSc.2185+15439G>A (n.2185+15439G>A)
c.5557G>A (p.Val1853Ile)
c.5521G>A (p.Val1841Ile)
c.2177-8862G>A (n.2177-8862G>A)
c.2291+3239G>A (n.2291+3239G>A)
c.2318+3239G>A (n.2318+3239G>A)
c.2203+8465G>A (n.2203+8465G>A)
n.4543-8862G>A
c.2220+8465G>A (n.2220+8465G>A)
c.5530G>A (p.Val1844Ile)
c.2186-8862G>A (n.2186-8862G>A)
c.2431+3099G>A (n.2431+3099G>A)
c.3280G>A (p.Val1094Ile)
c.1058-8862G>A (n.1058-8862G>A)
c.2129+3099G>A
c.5089G>A (p.Val1697Ile)
c.5581G>A (p.Val1861Ile)
c.5548G>A (p.Val1850Ile)
13g.23338347C>ACA483161972SACSc.2185+15438G>T (n.2185+15438G>T)
c.5556G>T (p.Leu1852=)
c.5520G>T (p.Leu1840=)
c.2177-8863G>T (n.2177-8863G>T)
c.2291+3238G>T (n.2291+3238G>T)
c.2318+3238G>T (n.2318+3238G>T)
c.2203+8464G>T (n.2203+8464G>T)
n.4543-8863G>T
c.2220+8464G>T (n.2220+8464G>T)
c.5529G>T (p.Leu1843=)
c.2186-8863G>T (n.2186-8863G>T)
c.2431+3098G>T (n.2431+3098G>T)
c.3279G>T (p.Leu1093=)
c.1058-8863G>T (n.1058-8863G>T)
c.2129+3098G>T
c.5088G>T (p.Leu1696=)
c.5580G>T (p.Leu1860=)
c.5547G>T (p.Leu1849=)
13g.23338347C=CA2078629178SACSc.2185+15438G= (n.2185+15438G=)
c.5556G= (p.Leu1852=)
c.5520G= (p.Leu1840=)
c.2177-8863G= (n.2177-8863G=)
c.2291+3238G= (n.2291+3238G=)
c.2318+3238G= (n.2318+3238G=)
c.2203+8464G= (n.2203+8464G=)
n.4543-8863G=
c.2220+8464G= (n.2220+8464G=)
c.5529G= (p.Leu1843=)
c.2186-8863G= (n.2186-8863G=)
c.2431+3098G= (n.2431+3098G=)
c.3279G= (p.Leu1093=)
c.1058-8863G= (n.1058-8863G=)
c.2129+3098G=
c.5088G= (p.Leu1696=)
c.5580G= (p.Leu1860=)
c.5547G= (p.Leu1849=)
13g.23338347C>GCA6911233SACSc.2185+15438G>C (n.2185+15438G>C)
c.5556G>C (p.Leu1852=)
c.5520G>C (p.Leu1840=)
c.2177-8863G>C (n.2177-8863G>C)
c.2291+3238G>C (n.2291+3238G>C)
c.2318+3238G>C (n.2318+3238G>C)
c.2203+8464G>C (n.2203+8464G>C)
n.4543-8863G>C
c.2220+8464G>C (n.2220+8464G>C)
c.5529G>C (p.Leu1843=)
c.2186-8863G>C (n.2186-8863G>C)
c.2431+3098G>C (n.2431+3098G>C)
c.3279G>C (p.Leu1093=)
c.1058-8863G>C (n.1058-8863G>C)
c.2129+3098G>C
c.5088G>C (p.Leu1696=)
c.5580G>C (p.Leu1860=)
c.5547G>C (p.Leu1849=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338347C>TCA483161975SACSc.2185+15438G>A (n.2185+15438G>A)
c.5556G>A (p.Leu1852=)
c.5520G>A (p.Leu1840=)
c.2177-8863G>A (n.2177-8863G>A)
c.2291+3238G>A (n.2291+3238G>A)
c.2318+3238G>A (n.2318+3238G>A)
c.2203+8464G>A (n.2203+8464G>A)
n.4543-8863G>A
c.2220+8464G>A (n.2220+8464G>A)
c.5529G>A (p.Leu1843=)
c.2186-8863G>A (n.2186-8863G>A)
c.2431+3098G>A (n.2431+3098G>A)
c.3279G>A (p.Leu1093=)
c.1058-8863G>A (n.1058-8863G>A)
c.2129+3098G>A
c.5088G>A (p.Leu1696=)
c.5580G>A (p.Leu1860=)
c.5547G>A (p.Leu1849=)
 ClinVar
13g.23338348A>CCA387525472SACSc.2185+15437T>G (n.2185+15437T>G)
c.5555T>G (p.Leu1852Arg)
c.5519T>G (p.Leu1840Arg)
c.2177-8864T>G (n.2177-8864T>G)
c.2291+3237T>G (n.2291+3237T>G)
c.2318+3237T>G (n.2318+3237T>G)
c.2203+8463T>G (n.2203+8463T>G)
n.4543-8864T>G
c.2220+8463T>G (n.2220+8463T>G)
c.5528T>G (p.Leu1843Arg)
c.2186-8864T>G (n.2186-8864T>G)
c.2431+3097T>G (n.2431+3097T>G)
c.3278T>G (p.Leu1093Arg)
c.1058-8864T>G (n.1058-8864T>G)
c.2129+3097T>G
c.5087T>G (p.Leu1696Arg)
c.5579T>G (p.Leu1860Arg)
c.5546T>G (p.Leu1849Arg)
13g.23338348A>GCA387525473SACSc.2185+15437T>C (n.2185+15437T>C)
c.5555T>C (p.Leu1852Pro)
c.5519T>C (p.Leu1840Pro)
c.2177-8864T>C (n.2177-8864T>C)
c.2291+3237T>C (n.2291+3237T>C)
c.2318+3237T>C (n.2318+3237T>C)
c.2203+8463T>C (n.2203+8463T>C)
n.4543-8864T>C
c.2220+8463T>C (n.2220+8463T>C)
c.5528T>C (p.Leu1843Pro)
c.2186-8864T>C (n.2186-8864T>C)
c.2431+3097T>C (n.2431+3097T>C)
c.3278T>C (p.Leu1093Pro)
c.1058-8864T>C (n.1058-8864T>C)
c.2129+3097T>C
c.5087T>C (p.Leu1696Pro)
c.5579T>C (p.Leu1860Pro)
c.5546T>C (p.Leu1849Pro)
13g.23338348A>TCA387525474SACSc.2185+15437T>A (n.2185+15437T>A)
c.5555T>A (p.Leu1852Gln)
c.5519T>A (p.Leu1840Gln)
c.2177-8864T>A (n.2177-8864T>A)
c.2291+3237T>A (n.2291+3237T>A)
c.2318+3237T>A (n.2318+3237T>A)
c.2203+8463T>A (n.2203+8463T>A)
n.4543-8864T>A
c.2220+8463T>A (n.2220+8463T>A)
c.5528T>A (p.Leu1843Gln)
c.2186-8864T>A (n.2186-8864T>A)
c.2431+3097T>A (n.2431+3097T>A)
c.3278T>A (p.Leu1093Gln)
c.1058-8864T>A (n.1058-8864T>A)
c.2129+3097T>A
c.5087T>A (p.Leu1696Gln)
c.5579T>A (p.Leu1860Gln)
c.5546T>A (p.Leu1849Gln)
13g.23338349G>ACA483161977SACSc.2185+15436C>T (n.2185+15436C>T)
c.5554C>T (p.Leu1852=)
c.5518C>T (p.Leu1840=)
c.2177-8865C>T (n.2177-8865C>T)
c.2291+3236C>T (n.2291+3236C>T)
c.2318+3236C>T (n.2318+3236C>T)
c.2203+8462C>T (n.2203+8462C>T)
n.4543-8865C>T
c.2220+8462C>T (n.2220+8462C>T)
c.5527C>T (p.Leu1843=)
c.2186-8865C>T (n.2186-8865C>T)
c.2431+3096C>T (n.2431+3096C>T)
c.3277C>T (p.Leu1093=)
c.1058-8865C>T (n.1058-8865C>T)
c.2129+3096C>T
c.5086C>T (p.Leu1696=)
c.5578C>T (p.Leu1860=)
c.5545C>T (p.Leu1849=)
 ClinVar dbSNP
13g.23338349G>CCA387525475SACSc.2185+15436C>G (n.2185+15436C>G)
c.5554C>G (p.Leu1852Val)
c.5518C>G (p.Leu1840Val)
c.2177-8865C>G (n.2177-8865C>G)
c.2291+3236C>G (n.2291+3236C>G)
c.2318+3236C>G (n.2318+3236C>G)
c.2203+8462C>G (n.2203+8462C>G)
n.4543-8865C>G
c.2220+8462C>G (n.2220+8462C>G)
c.5527C>G (p.Leu1843Val)
c.2186-8865C>G (n.2186-8865C>G)
c.2431+3096C>G (n.2431+3096C>G)
c.3277C>G (p.Leu1093Val)
c.1058-8865C>G (n.1058-8865C>G)
c.2129+3096C>G
c.5086C>G (p.Leu1696Val)
c.5578C>G (p.Leu1860Val)
c.5545C>G (p.Leu1849Val)
13g.23338349G>TCA387525476SACSc.2185+15436C>A (n.2185+15436C>A)
c.5554C>A (p.Leu1852Met)
c.5518C>A (p.Leu1840Met)
c.2177-8865C>A (n.2177-8865C>A)
c.2291+3236C>A (n.2291+3236C>A)
c.2318+3236C>A (n.2318+3236C>A)
c.2203+8462C>A (n.2203+8462C>A)
n.4543-8865C>A
c.2220+8462C>A (n.2220+8462C>A)
c.5527C>A (p.Leu1843Met)
c.2186-8865C>A (n.2186-8865C>A)
c.2431+3096C>A (n.2431+3096C>A)
c.3277C>A (p.Leu1093Met)
c.1058-8865C>A (n.1058-8865C>A)
c.2129+3096C>A
c.5086C>A (p.Leu1696Met)
c.5578C>A (p.Leu1860Met)
c.5545C>A (p.Leu1849Met)
 COSMIC COSMIC
13g.23338350T>ACA483161978SACSc.2185+15435A>T (n.2185+15435A>T)
c.5553A>T (p.Gly1851=)
c.5517A>T (p.Gly1839=)
c.2177-8866A>T (n.2177-8866A>T)
c.2291+3235A>T (n.2291+3235A>T)
c.2318+3235A>T (n.2318+3235A>T)
c.2203+8461A>T (n.2203+8461A>T)
n.4543-8866A>T
c.2220+8461A>T (n.2220+8461A>T)
c.5526A>T (p.Gly1842=)
c.2186-8866A>T (n.2186-8866A>T)
c.2431+3095A>T (n.2431+3095A>T)
c.3276A>T (p.Gly1092=)
c.1058-8866A>T (n.1058-8866A>T)
c.2129+3095A>T
c.5085A>T (p.Gly1695=)
c.5577A>T (p.Gly1859=)
c.5544A>T (p.Gly1848=)
13g.23338350T>CCA6911234SACSc.2185+15435A>G (n.2185+15435A>G)
c.5553A>G (p.Gly1851=)
c.5517A>G (p.Gly1839=)
c.2177-8866A>G (n.2177-8866A>G)
c.2291+3235A>G (n.2291+3235A>G)
c.2318+3235A>G (n.2318+3235A>G)
c.2203+8461A>G (n.2203+8461A>G)
n.4543-8866A>G
c.2220+8461A>G (n.2220+8461A>G)
c.5526A>G (p.Gly1842=)
c.2186-8866A>G (n.2186-8866A>G)
c.2431+3095A>G (n.2431+3095A>G)
c.3276A>G (p.Gly1092=)
c.1058-8866A>G (n.1058-8866A>G)
c.2129+3095A>G
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c.5577A>G (p.Gly1859=)
c.5544A>G (p.Gly1848=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338350T>GCA483161981SACSc.2185+15435A>C (n.2185+15435A>C)
c.5553A>C (p.Gly1851=)
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n.4543-8866A>C
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c.3276A>C (p.Gly1092=)
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c.2129+3095A>C
c.5085A>C (p.Gly1695=)
c.5577A>C (p.Gly1859=)
c.5544A>C (p.Gly1848=)
13g.23338350T=CA2078629182SACSc.2185+15435A= (n.2185+15435A=)
c.5553A= (p.Gly1851=)
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c.2291+3235A= (n.2291+3235A=)
c.2318+3235A= (n.2318+3235A=)
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n.4543-8866A=
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c.5526A= (p.Gly1842=)
c.2186-8866A= (n.2186-8866A=)
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c.3276A= (p.Gly1092=)
c.1058-8866A= (n.1058-8866A=)
c.2129+3095A=
c.5085A= (p.Gly1695=)
c.5577A= (p.Gly1859=)
c.5544A= (p.Gly1848=)
13g.23338351C>ACA387525477SACSc.2185+15434G>T (n.2185+15434G>T)
c.5552G>T (p.Gly1851Val)
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c.2203+8460G>T (n.2203+8460G>T)
n.4543-8867G>T
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c.3275G>T (p.Gly1092Val)
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13g.23338351C>GCA387525479SACSc.2185+15434G>C (n.2185+15434G>C)
c.5552G>C (p.Gly1851Ala)
c.5516G>C (p.Gly1839Ala)
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c.2291+3234G>C (n.2291+3234G>C)
c.2318+3234G>C (n.2318+3234G>C)
c.2203+8460G>C (n.2203+8460G>C)
n.4543-8867G>C
c.2220+8460G>C (n.2220+8460G>C)
c.5525G>C (p.Gly1842Ala)
c.2186-8867G>C (n.2186-8867G>C)
c.2431+3094G>C (n.2431+3094G>C)
c.3275G>C (p.Gly1092Ala)
c.1058-8867G>C (n.1058-8867G>C)
c.2129+3094G>C
c.5084G>C (p.Gly1695Ala)
c.5576G>C (p.Gly1859Ala)
c.5543G>C (p.Gly1848Ala)
13g.23338351C>TCA387525478SACSc.2185+15434G>A (n.2185+15434G>A)
c.5552G>A (p.Gly1851Glu)
c.5516G>A (p.Gly1839Glu)
c.2177-8867G>A (n.2177-8867G>A)
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n.4543-8867G>A
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c.5525G>A (p.Gly1842Glu)
c.2186-8867G>A (n.2186-8867G>A)
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c.3275G>A (p.Gly1092Glu)
c.1058-8867G>A (n.1058-8867G>A)
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13g.23338352C>ACA387525480SACSc.2185+15433G>T (n.2185+15433G>T)
c.5551G>T (p.Gly1851Ter)
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c.2203+8459G>T (n.2203+8459G>T)
n.4543-8868G>T
c.2220+8459G>T (n.2220+8459G>T)
c.5524G>T (p.Gly1842Ter)
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c.3274G>T (p.Gly1092Ter)
c.1058-8868G>T (n.1058-8868G>T)
c.2129+3093G>T
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 gnomAD v4
13g.23338352C>GCA387525481SACSc.2185+15433G>C (n.2185+15433G>C)
c.5551G>C (p.Gly1851Arg)
c.5515G>C (p.Gly1839Arg)
c.2177-8868G>C (n.2177-8868G>C)
c.2291+3233G>C (n.2291+3233G>C)
c.2318+3233G>C (n.2318+3233G>C)
c.2203+8459G>C (n.2203+8459G>C)
n.4543-8868G>C
c.2220+8459G>C (n.2220+8459G>C)
c.5524G>C (p.Gly1842Arg)
c.2186-8868G>C (n.2186-8868G>C)
c.2431+3093G>C (n.2431+3093G>C)
c.3274G>C (p.Gly1092Arg)
c.1058-8868G>C (n.1058-8868G>C)
c.2129+3093G>C
c.5083G>C (p.Gly1695Arg)
c.5575G>C (p.Gly1859Arg)
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13g.23338352C>TCA387525482SACSc.2185+15433G>A (n.2185+15433G>A)
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c.5515G>A (p.Gly1839Arg)
c.2177-8868G>A (n.2177-8868G>A)
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c.2318+3233G>A (n.2318+3233G>A)
c.2203+8459G>A (n.2203+8459G>A)
n.4543-8868G>A
c.2220+8459G>A (n.2220+8459G>A)
c.5524G>A (p.Gly1842Arg)
c.2186-8868G>A (n.2186-8868G>A)
c.2431+3093G>A (n.2431+3093G>A)
c.3274G>A (p.Gly1092Arg)
c.1058-8868G>A (n.1058-8868G>A)
c.2129+3093G>A
c.5083G>A (p.Gly1695Arg)
c.5575G>A (p.Gly1859Arg)
c.5542G>A (p.Gly1848Arg)
13g.23338353T>ACA483161984SACSc.2185+15432A>T (n.2185+15432A>T)
c.5550A>T (p.Leu1850=)
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c.2203+8458A>T (n.2203+8458A>T)
n.4543-8869A>T
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c.5523A>T (p.Leu1841=)
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c.3273A>T (p.Leu1091=)
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c.2129+3092A>T
c.5082A>T (p.Leu1694=)
c.5574A>T (p.Leu1858=)
c.5541A>T (p.Leu1847=)
13g.23338353T>CCA483161985SACSc.2185+15432A>G (n.2185+15432A>G)
c.5550A>G (p.Leu1850=)
c.5514A>G (p.Leu1838=)
c.2177-8869A>G (n.2177-8869A>G)
c.2291+3232A>G (n.2291+3232A>G)
c.2318+3232A>G (n.2318+3232A>G)
c.2203+8458A>G (n.2203+8458A>G)
n.4543-8869A>G
c.2220+8458A>G (n.2220+8458A>G)
c.5523A>G (p.Leu1841=)
c.2186-8869A>G (n.2186-8869A>G)
c.2431+3092A>G (n.2431+3092A>G)
c.3273A>G (p.Leu1091=)
c.1058-8869A>G (n.1058-8869A>G)
c.2129+3092A>G
c.5082A>G (p.Leu1694=)
c.5574A>G (p.Leu1858=)
c.5541A>G (p.Leu1847=)
 gnomAD v4
13g.23338353T>GCA483161986SACSc.2185+15432A>C (n.2185+15432A>C)
c.5550A>C (p.Leu1850=)
c.5514A>C (p.Leu1838=)
c.2177-8869A>C (n.2177-8869A>C)
c.2291+3232A>C (n.2291+3232A>C)
c.2318+3232A>C (n.2318+3232A>C)
c.2203+8458A>C (n.2203+8458A>C)
n.4543-8869A>C
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c.5523A>C (p.Leu1841=)
c.2186-8869A>C (n.2186-8869A>C)
c.2431+3092A>C (n.2431+3092A>C)
c.3273A>C (p.Leu1091=)
c.1058-8869A>C (n.1058-8869A>C)
c.2129+3092A>C
c.5082A>C (p.Leu1694=)
c.5574A>C (p.Leu1858=)
c.5541A>C (p.Leu1847=)
13g.23338354A=CA2078629184SACSc.2185+15431T= (n.2185+15431T=)
c.5549T= (p.Leu1850=)
c.5513T= (p.Leu1838=)
c.2177-8870T= (n.2177-8870T=)
c.2291+3231T= (n.2291+3231T=)
c.2318+3231T= (n.2318+3231T=)
c.2203+8457T= (n.2203+8457T=)
n.4543-8870T=
c.2220+8457T= (n.2220+8457T=)
c.5522T= (p.Leu1841=)
c.2186-8870T= (n.2186-8870T=)
c.2431+3091T= (n.2431+3091T=)
c.3272T= (p.Leu1091=)
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c.2129+3091T=
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c.5573T= (p.Leu1858=)
c.5540T= (p.Leu1847=)
13g.23338354A>CCA387525483SACSc.2185+15431T>G (n.2185+15431T>G)
c.5549T>G (p.Leu1850Arg)
c.5513T>G (p.Leu1838Arg)
c.2177-8870T>G (n.2177-8870T>G)
c.2291+3231T>G (n.2291+3231T>G)
c.2318+3231T>G (n.2318+3231T>G)
c.2203+8457T>G (n.2203+8457T>G)
n.4543-8870T>G
c.2220+8457T>G (n.2220+8457T>G)
c.5522T>G (p.Leu1841Arg)
c.2186-8870T>G (n.2186-8870T>G)
c.2431+3091T>G (n.2431+3091T>G)
c.3272T>G (p.Leu1091Arg)
c.1058-8870T>G (n.1058-8870T>G)
c.2129+3091T>G
c.5081T>G (p.Leu1694Arg)
c.5573T>G (p.Leu1858Arg)
c.5540T>G (p.Leu1847Arg)
13g.23338354A>GCA6911235SACSc.2185+15431T>C (n.2185+15431T>C)
c.5549T>C (p.Leu1850Pro)
c.5513T>C (p.Leu1838Pro)
c.2177-8870T>C (n.2177-8870T>C)
c.2291+3231T>C (n.2291+3231T>C)
c.2318+3231T>C (n.2318+3231T>C)
c.2203+8457T>C (n.2203+8457T>C)
n.4543-8870T>C
c.2220+8457T>C (n.2220+8457T>C)
c.5522T>C (p.Leu1841Pro)
c.2186-8870T>C (n.2186-8870T>C)
c.2431+3091T>C (n.2431+3091T>C)
c.3272T>C (p.Leu1091Pro)
c.1058-8870T>C (n.1058-8870T>C)
c.2129+3091T>C
c.5081T>C (p.Leu1694Pro)
c.5573T>C (p.Leu1858Pro)
c.5540T>C (p.Leu1847Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338354A>TCA387525484SACSc.2185+15431T>A (n.2185+15431T>A)
c.5549T>A (p.Leu1850Gln)
c.5513T>A (p.Leu1838Gln)
c.2177-8870T>A (n.2177-8870T>A)
c.2291+3231T>A (n.2291+3231T>A)
c.2318+3231T>A (n.2318+3231T>A)
c.2203+8457T>A (n.2203+8457T>A)
n.4543-8870T>A
c.2220+8457T>A (n.2220+8457T>A)
c.5522T>A (p.Leu1841Gln)
c.2186-8870T>A (n.2186-8870T>A)
c.2431+3091T>A (n.2431+3091T>A)
c.3272T>A (p.Leu1091Gln)
c.1058-8870T>A (n.1058-8870T>A)
c.2129+3091T>A
c.5081T>A (p.Leu1694Gln)
c.5573T>A (p.Leu1858Gln)
c.5540T>A (p.Leu1847Gln)
13g.23338355G>ACA483161987SACSc.2185+15430C>T (n.2185+15430C>T)
c.5548C>T (p.Leu1850=)
c.5512C>T (p.Leu1838=)
c.2177-8871C>T (n.2177-8871C>T)
c.2291+3230C>T (n.2291+3230C>T)
c.2318+3230C>T (n.2318+3230C>T)
c.2203+8456C>T (n.2203+8456C>T)
n.4543-8871C>T
c.2220+8456C>T (n.2220+8456C>T)
c.5521C>T (p.Leu1841=)
c.2186-8871C>T (n.2186-8871C>T)
c.2431+3090C>T (n.2431+3090C>T)
c.3271C>T (p.Leu1091=)
c.1058-8871C>T (n.1058-8871C>T)
c.2129+3090C>T
c.5080C>T (p.Leu1694=)
c.5572C>T (p.Leu1858=)
c.5539C>T (p.Leu1847=)
13g.23338355G>CCA387525485SACSc.2185+15430C>G (n.2185+15430C>G)
c.5548C>G (p.Leu1850Val)
c.5512C>G (p.Leu1838Val)
c.2177-8871C>G (n.2177-8871C>G)
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n.4543-8871C>G
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c.5521C>G (p.Leu1841Val)
c.2186-8871C>G (n.2186-8871C>G)
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c.3271C>G (p.Leu1091Val)
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c.2129+3090C>G
c.5080C>G (p.Leu1694Val)
c.5572C>G (p.Leu1858Val)
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13g.23338355G>TCA387525486SACSc.2185+15430C>A (n.2185+15430C>A)
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c.2318+3230C>A (n.2318+3230C>A)
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n.4543-8871C>A
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c.5521C>A (p.Leu1841Ile)
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c.2431+3090C>A (n.2431+3090C>A)
c.3271C>A (p.Leu1091Ile)
c.1058-8871C>A (n.1058-8871C>A)
c.2129+3090C>A
c.5080C>A (p.Leu1694Ile)
c.5572C>A (p.Leu1858Ile)
c.5539C>A (p.Leu1847Ile)
13g.23338355_23338358delinsGTCTCA2078629188SACSc.2185+15427_2185+15430delinsAGAC (n.2185+15427_2185+15430delinsAGAC)
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c.3268_3271delinsAGAC (p.Arg1090=)
c.1058-8874_1058-8871delinsAGAC (n.1058-8874_1058-8871delinsAGAC)
c.2129+3087_2129+3090delinsAGAC
c.5077_5080delinsAGAC (p.Arg1693=)
c.5569_5572delinsAGAC (p.Arg1857=)
c.5536_5539delinsAGAC (p.Arg1846=)
13g.23338356T>ACA387525487SACSc.2185+15429A>T (n.2185+15429A>T)
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c.2318+3229A>G (n.2318+3229A>G)
c.2203+8455A>G (n.2203+8455A>G)
n.4543-8872A>G
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c.5520A>G (p.Arg1840=)
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c.3270A>G (p.Arg1090=)
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c.5538A>G (p.Arg1846=)
13g.23338356T>GCA387525488SACSc.2185+15429A>C (n.2185+15429A>C)
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c.2203+8455A>C (n.2203+8455A>C)
n.4543-8872A>C
c.2220+8455A>C (n.2220+8455A>C)
c.5520A>C (p.Arg1840Ser)
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c.2431+3089A>C (n.2431+3089A>C)
c.3270A>C (p.Arg1090Ser)
c.1058-8872A>C (n.1058-8872A>C)
c.2129+3089A>C
c.5079A>C (p.Arg1693Ser)
c.5571A>C (p.Arg1857Ser)
c.5538A>C (p.Arg1846Ser)
13g.23338361_23338363delCA6911236SACSc.2185+15427_2185+15429del (n.2185+15427_2185+15429del)
c.5545_5547del (p.Arg1849del)
c.5509_5511del (p.Arg1837del)
c.2177-8874_2177-8872del (n.2177-8874_2177-8872del)
c.2291+3227_2291+3229del (n.2291+3227_2291+3229del)
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n.4543-8874_4543-8872del
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c.5518_5520del (p.Arg1840del)
c.2186-8874_2186-8872del (n.2186-8874_2186-8872del)
c.2431+3087_2431+3089del (n.2431+3087_2431+3089del)
c.3268_3270del (p.Arg1090del)
c.1058-8874_1058-8872del (n.1058-8874_1058-8872del)
c.2129+3087_2129+3089del
c.5077_5079del (p.Arg1693del)
c.5569_5571del (p.Arg1857del)
c.5536_5538del (p.Arg1846del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338357C>ACA387525490SACSc.2185+15428G>T (n.2185+15428G>T)
c.5546G>T (p.Arg1849Ile)
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n.4543-8873G>T
c.2220+8454G>T (n.2220+8454G>T)
c.5519G>T (p.Arg1840Ile)
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c.3269G>T (p.Arg1090Ile)
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c.2129+3088G>T
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 gnomAD v4
13g.23338357C=CA2078629195SACSc.2185+15428G= (n.2185+15428G=)
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c.3269G= (p.Arg1090=)
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c.2129+3088G=
c.5078G= (p.Arg1693=)
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c.5537G= (p.Arg1846=)
13g.23338357C>GCA387525489SACSc.2185+15428G>C (n.2185+15428G>C)
c.5546G>C (p.Arg1849Thr)
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c.2177-8873G>C (n.2177-8873G>C)
c.2291+3228G>C (n.2291+3228G>C)
c.2318+3228G>C (n.2318+3228G>C)
c.2203+8454G>C (n.2203+8454G>C)
n.4543-8873G>C
c.2220+8454G>C (n.2220+8454G>C)
c.5519G>C (p.Arg1840Thr)
c.2186-8873G>C (n.2186-8873G>C)
c.2431+3088G>C (n.2431+3088G>C)
c.3269G>C (p.Arg1090Thr)
c.1058-8873G>C (n.1058-8873G>C)
c.2129+3088G>C
c.5078G>C (p.Arg1693Thr)
c.5570G>C (p.Arg1857Thr)
c.5537G>C (p.Arg1846Thr)
13g.23338357C>TCA6911237SACSc.2185+15428G>A (n.2185+15428G>A)
c.5546G>A (p.Arg1849Lys)
c.5510G>A (p.Arg1837Lys)
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n.4543-8873G>A
c.2220+8454G>A (n.2220+8454G>A)
c.5519G>A (p.Arg1840Lys)
c.2186-8873G>A (n.2186-8873G>A)
c.2431+3088G>A (n.2431+3088G>A)
c.3269G>A (p.Arg1090Lys)
c.1058-8873G>A (n.1058-8873G>A)
c.2129+3088G>A
c.5078G>A (p.Arg1693Lys)
c.5570G>A (p.Arg1857Lys)
c.5537G>A (p.Arg1846Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338358T>ACA387525491SACSc.2185+15427A>T (n.2185+15427A>T)
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c.5509A>T (p.Arg1837Ter)
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n.4543-8874A>T
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c.3268A>T (p.Arg1090Ter)
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c.2129+3087A>T
c.5077A>T (p.Arg1693Ter)
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c.5536A>T (p.Arg1846Ter)
13g.23338358T>CCA387525492SACSc.2185+15427A>G (n.2185+15427A>G)
c.5545A>G (p.Arg1849Gly)
c.5509A>G (p.Arg1837Gly)
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c.2203+8453A>G (n.2203+8453A>G)
n.4543-8874A>G
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c.5518A>G (p.Arg1840Gly)
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c.3268A>G (p.Arg1090Gly)
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c.2129+3087A>G
c.5077A>G (p.Arg1693Gly)
c.5569A>G (p.Arg1857Gly)
c.5536A>G (p.Arg1846Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338358T>GCA483161992SACSc.2185+15427A>C (n.2185+15427A>C)
c.5545A>C (p.Arg1849=)
c.5509A>C (p.Arg1837=)
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c.2318+3227A>C (n.2318+3227A>C)
c.2203+8453A>C (n.2203+8453A>C)
n.4543-8874A>C
c.2220+8453A>C (n.2220+8453A>C)
c.5518A>C (p.Arg1840=)
c.2186-8874A>C (n.2186-8874A>C)
c.2431+3087A>C (n.2431+3087A>C)
c.3268A>C (p.Arg1090=)
c.1058-8874A>C (n.1058-8874A>C)
c.2129+3087A>C
c.5077A>C (p.Arg1693=)
c.5569A>C (p.Arg1857=)
c.5536A>C (p.Arg1846=)
 ClinVar
13g.23338358T=CA2078629202SACSc.2185+15427A= (n.2185+15427A=)
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n.4543-8874A=
c.2220+8453A= (n.2220+8453A=)
c.5518A= (p.Arg1840=)
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c.3268A= (p.Arg1090=)
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c.2129+3087A=
c.5077A= (p.Arg1693=)
c.5569A= (p.Arg1857=)
c.5536A= (p.Arg1846=)
13g.23338359T>ACA387525493SACSc.2185+15426A>T (n.2185+15426A>T)
c.5544A>T (p.Arg1848Ser)
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n.4543-8875A>T
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c.5517A>T (p.Arg1839Ser)
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c.3267A>T (p.Arg1089Ser)
c.1058-8875A>T (n.1058-8875A>T)
c.2129+3086A>T
c.5076A>T (p.Arg1692Ser)
c.5568A>T (p.Arg1856Ser)
c.5535A>T (p.Arg1845Ser)
13g.23338359T>CCA483161994SACSc.2185+15426A>G (n.2185+15426A>G)
c.5544A>G (p.Arg1848=)
c.5508A>G (p.Arg1836=)
c.2177-8875A>G (n.2177-8875A>G)
c.2291+3226A>G (n.2291+3226A>G)
c.2318+3226A>G (n.2318+3226A>G)
c.2203+8452A>G (n.2203+8452A>G)
n.4543-8875A>G
c.2220+8452A>G (n.2220+8452A>G)
c.5517A>G (p.Arg1839=)
c.2186-8875A>G (n.2186-8875A>G)
c.2431+3086A>G (n.2431+3086A>G)
c.3267A>G (p.Arg1089=)
c.1058-8875A>G (n.1058-8875A>G)
c.2129+3086A>G
c.5076A>G (p.Arg1692=)
c.5568A>G (p.Arg1856=)
c.5535A>G (p.Arg1845=)
 gnomAD v4
13g.23338359T>GCA387525494SACSc.2185+15426A>C (n.2185+15426A>C)
c.5544A>C (p.Arg1848Ser)
c.5508A>C (p.Arg1836Ser)
c.2177-8875A>C (n.2177-8875A>C)
c.2291+3226A>C (n.2291+3226A>C)
c.2318+3226A>C (n.2318+3226A>C)
c.2203+8452A>C (n.2203+8452A>C)
n.4543-8875A>C
c.2220+8452A>C (n.2220+8452A>C)
c.5517A>C (p.Arg1839Ser)
c.2186-8875A>C (n.2186-8875A>C)
c.2431+3086A>C (n.2431+3086A>C)
c.3267A>C (p.Arg1089Ser)
c.1058-8875A>C (n.1058-8875A>C)
c.2129+3086A>C
c.5076A>C (p.Arg1692Ser)
c.5568A>C (p.Arg1856Ser)
c.5535A>C (p.Arg1845Ser)
13g.23338360C>ACA387525495SACSc.2185+15425G>T (n.2185+15425G>T)
c.5543G>T (p.Arg1848Ile)
c.5507G>T (p.Arg1836Ile)
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n.4543-8876G>T
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c.5516G>T (p.Arg1839Ile)
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c.2129+3085G>T
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c.5534G>T (p.Arg1845Ile)
13g.23338360C>GCA387525496SACSc.2185+15425G>C (n.2185+15425G>C)
c.5543G>C (p.Arg1848Thr)
c.5507G>C (p.Arg1836Thr)
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c.2318+3225G>C (n.2318+3225G>C)
c.2203+8451G>C (n.2203+8451G>C)
n.4543-8876G>C
c.2220+8451G>C (n.2220+8451G>C)
c.5516G>C (p.Arg1839Thr)
c.2186-8876G>C (n.2186-8876G>C)
c.2431+3085G>C (n.2431+3085G>C)
c.3266G>C (p.Arg1089Thr)
c.1058-8876G>C (n.1058-8876G>C)
c.2129+3085G>C
c.5075G>C (p.Arg1692Thr)
c.5567G>C (p.Arg1856Thr)
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13g.23338360C>TCA387525497SACSc.2185+15425G>A (n.2185+15425G>A)
c.5543G>A (p.Arg1848Lys)
c.5507G>A (p.Arg1836Lys)
c.2177-8876G>A (n.2177-8876G>A)
c.2291+3225G>A (n.2291+3225G>A)
c.2318+3225G>A (n.2318+3225G>A)
c.2203+8451G>A (n.2203+8451G>A)
n.4543-8876G>A
c.2220+8451G>A (n.2220+8451G>A)
c.5516G>A (p.Arg1839Lys)
c.2186-8876G>A (n.2186-8876G>A)
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c.3266G>A (p.Arg1089Lys)
c.1058-8876G>A (n.1058-8876G>A)
c.2129+3085G>A
c.5075G>A (p.Arg1692Lys)
c.5567G>A (p.Arg1856Lys)
c.5534G>A (p.Arg1845Lys)
13g.23338361T>ACA387525498SACSc.2185+15424A>T (n.2185+15424A>T)
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c.2203+8450A>T (n.2203+8450A>T)
n.4543-8877A>T
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c.3265A>T (p.Arg1089Ter)
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c.2129+3084A>T
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 ClinVar
13g.23338361T>CCA387525499SACSc.2185+15424A>G (n.2185+15424A>G)
c.5542A>G (p.Arg1848Gly)
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n.4543-8877A>G
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c.5515A>G (p.Arg1839Gly)
c.2186-8877A>G (n.2186-8877A>G)
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c.3265A>G (p.Arg1089Gly)
c.1058-8877A>G (n.1058-8877A>G)
c.2129+3084A>G
c.5074A>G (p.Arg1692Gly)
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c.5533A>G (p.Arg1845Gly)
13g.23338361T>GCA483161996SACSc.2185+15424A>C (n.2185+15424A>C)
c.5542A>C (p.Arg1848=)
c.5506A>C (p.Arg1836=)
c.2177-8877A>C (n.2177-8877A>C)
c.2291+3224A>C (n.2291+3224A>C)
c.2318+3224A>C (n.2318+3224A>C)
c.2203+8450A>C (n.2203+8450A>C)
n.4543-8877A>C
c.2220+8450A>C (n.2220+8450A>C)
c.5515A>C (p.Arg1839=)
c.2186-8877A>C (n.2186-8877A>C)
c.2431+3084A>C (n.2431+3084A>C)
c.3265A>C (p.Arg1089=)
c.1058-8877A>C (n.1058-8877A>C)
c.2129+3084A>C
c.5074A>C (p.Arg1692=)
c.5566A>C (p.Arg1856=)
c.5533A>C (p.Arg1845=)
13g.23338362T>ACA483161998SACSc.2185+15423A>T (n.2185+15423A>T)
c.5541A>T (p.Gly1847=)
c.5505A>T (p.Gly1835=)
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n.4543-8878A>T
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c.5514A>T (p.Gly1838=)
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c.3264A>T (p.Gly1088=)
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c.2129+3083A>T
c.5073A>T (p.Gly1691=)
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c.5532A>T (p.Gly1844=)
13g.23338362T>CCA483162000SACSc.2185+15423A>G (n.2185+15423A>G)
c.5541A>G (p.Gly1847=)
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c.2318+3223A>G (n.2318+3223A>G)
c.2203+8449A>G (n.2203+8449A>G)
n.4543-8878A>G
c.2220+8449A>G (n.2220+8449A>G)
c.5514A>G (p.Gly1838=)
c.2186-8878A>G (n.2186-8878A>G)
c.2431+3083A>G (n.2431+3083A>G)
c.3264A>G (p.Gly1088=)
c.1058-8878A>G (n.1058-8878A>G)
c.2129+3083A>G
c.5073A>G (p.Gly1691=)
c.5565A>G (p.Gly1855=)
c.5532A>G (p.Gly1844=)
13g.23338362T>GCA483162002SACSc.2185+15423A>C (n.2185+15423A>C)
c.5541A>C (p.Gly1847=)
c.5505A>C (p.Gly1835=)
c.2177-8878A>C (n.2177-8878A>C)
c.2291+3223A>C (n.2291+3223A>C)
c.2318+3223A>C (n.2318+3223A>C)
c.2203+8449A>C (n.2203+8449A>C)
n.4543-8878A>C
c.2220+8449A>C (n.2220+8449A>C)
c.5514A>C (p.Gly1838=)
c.2186-8878A>C (n.2186-8878A>C)
c.2431+3083A>C (n.2431+3083A>C)
c.3264A>C (p.Gly1088=)
c.1058-8878A>C (n.1058-8878A>C)
c.2129+3083A>C
c.5073A>C (p.Gly1691=)
c.5565A>C (p.Gly1855=)
c.5532A>C (p.Gly1844=)
13g.23338363C>ACA387525500SACSc.2185+15422G>T (n.2185+15422G>T)
c.5540G>T (p.Gly1847Val)
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c.2177-8879G>T (n.2177-8879G>T)
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c.2318+3222G>T (n.2318+3222G>T)
c.2203+8448G>T (n.2203+8448G>T)
n.4543-8879G>T
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c.5513G>T (p.Gly1838Val)
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c.2431+3082G>T (n.2431+3082G>T)
c.3263G>T (p.Gly1088Val)
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13g.23338363C=CA2078629207SACSc.2185+15422G= (n.2185+15422G=)
c.5540G= (p.Gly1847=)
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c.2318+3222G= (n.2318+3222G=)
c.2203+8448G= (n.2203+8448G=)
n.4543-8879G=
c.2220+8448G= (n.2220+8448G=)
c.5513G= (p.Gly1838=)
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c.2431+3082G= (n.2431+3082G=)
c.3263G= (p.Gly1088=)
c.1058-8879G= (n.1058-8879G=)
c.2129+3082G=
c.5072G= (p.Gly1691=)
c.5564G= (p.Gly1855=)
c.5531G= (p.Gly1844=)
13g.23338363C>GCA387525501SACSc.2185+15422G>C (n.2185+15422G>C)
c.5540G>C (p.Gly1847Ala)
c.5504G>C (p.Gly1835Ala)
c.2177-8879G>C (n.2177-8879G>C)
c.2291+3222G>C (n.2291+3222G>C)
c.2318+3222G>C (n.2318+3222G>C)
c.2203+8448G>C (n.2203+8448G>C)
n.4543-8879G>C
c.2220+8448G>C (n.2220+8448G>C)
c.5513G>C (p.Gly1838Ala)
c.2186-8879G>C (n.2186-8879G>C)
c.2431+3082G>C (n.2431+3082G>C)
c.3263G>C (p.Gly1088Ala)
c.1058-8879G>C (n.1058-8879G>C)
c.2129+3082G>C
c.5072G>C (p.Gly1691Ala)
c.5564G>C (p.Gly1855Ala)
c.5531G>C (p.Gly1844Ala)
13g.23338363C>TCA6911238SACSc.2185+15422G>A (n.2185+15422G>A)
c.5540G>A (p.Gly1847Glu)
c.5504G>A (p.Gly1835Glu)
c.2177-8879G>A (n.2177-8879G>A)
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c.2318+3222G>A (n.2318+3222G>A)
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n.4543-8879G>A
c.2220+8448G>A (n.2220+8448G>A)
c.5513G>A (p.Gly1838Glu)
c.2186-8879G>A (n.2186-8879G>A)
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c.3263G>A (p.Gly1088Glu)
c.1058-8879G>A (n.1058-8879G>A)
c.2129+3082G>A
c.5072G>A (p.Gly1691Glu)
c.5564G>A (p.Gly1855Glu)
c.5531G>A (p.Gly1844Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338364C>ACA387525502SACSc.2185+15421G>T (n.2185+15421G>T)
c.5539G>T (p.Gly1847Ter)
c.5503G>T (p.Gly1835Ter)
c.2177-8880G>T (n.2177-8880G>T)
c.2291+3221G>T (n.2291+3221G>T)
c.2318+3221G>T (n.2318+3221G>T)
c.2203+8447G>T (n.2203+8447G>T)
n.4543-8880G>T
c.2220+8447G>T (n.2220+8447G>T)
c.5512G>T (p.Gly1838Ter)
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c.2431+3081G>T (n.2431+3081G>T)
c.3262G>T (p.Gly1088Ter)
c.1058-8880G>T (n.1058-8880G>T)
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c.5071G>T (p.Gly1691Ter)
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13g.23338364C>GCA387525503SACSc.2185+15421G>C (n.2185+15421G>C)
c.5539G>C (p.Gly1847Arg)
c.5503G>C (p.Gly1835Arg)
c.2177-8880G>C (n.2177-8880G>C)
c.2291+3221G>C (n.2291+3221G>C)
c.2318+3221G>C (n.2318+3221G>C)
c.2203+8447G>C (n.2203+8447G>C)
n.4543-8880G>C
c.2220+8447G>C (n.2220+8447G>C)
c.5512G>C (p.Gly1838Arg)
c.2186-8880G>C (n.2186-8880G>C)
c.2431+3081G>C (n.2431+3081G>C)
c.3262G>C (p.Gly1088Arg)
c.1058-8880G>C (n.1058-8880G>C)
c.2129+3081G>C
c.5071G>C (p.Gly1691Arg)
c.5563G>C (p.Gly1855Arg)
c.5530G>C (p.Gly1844Arg)
13g.23338364C>TCA387525504SACSc.2185+15421G>A (n.2185+15421G>A)
c.5539G>A (p.Gly1847Arg)
c.5503G>A (p.Gly1835Arg)
c.2177-8880G>A (n.2177-8880G>A)
c.2291+3221G>A (n.2291+3221G>A)
c.2318+3221G>A (n.2318+3221G>A)
c.2203+8447G>A (n.2203+8447G>A)
n.4543-8880G>A
c.2220+8447G>A (n.2220+8447G>A)
c.5512G>A (p.Gly1838Arg)
c.2186-8880G>A (n.2186-8880G>A)
c.2431+3081G>A (n.2431+3081G>A)
c.3262G>A (p.Gly1088Arg)
c.1058-8880G>A (n.1058-8880G>A)
c.2129+3081G>A
c.5071G>A (p.Gly1691Arg)
c.5563G>A (p.Gly1855Arg)
c.5530G>A (p.Gly1844Arg)
13g.23338365A>CCA387525505SACSc.2185+15420T>G (n.2185+15420T>G)
c.5538T>G (p.Ser1846Arg)
c.5502T>G (p.Ser1834Arg)
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c.2291+3220T>G (n.2291+3220T>G)
c.2318+3220T>G (n.2318+3220T>G)
c.2203+8446T>G (n.2203+8446T>G)
n.4543-8881T>G
c.2220+8446T>G (n.2220+8446T>G)
c.5511T>G (p.Ser1837Arg)
c.2186-8881T>G (n.2186-8881T>G)
c.2431+3080T>G (n.2431+3080T>G)
c.3261T>G (p.Ser1087Arg)
c.1058-8881T>G (n.1058-8881T>G)
c.2129+3080T>G
c.5070T>G (p.Ser1690Arg)
c.5562T>G (p.Ser1854Arg)
c.5529T>G (p.Ser1843Arg)
 gnomAD v4
13g.23338365A>GCA483162004SACSc.2185+15420T>C (n.2185+15420T>C)
c.5538T>C (p.Ser1846=)
c.5502T>C (p.Ser1834=)
c.2177-8881T>C (n.2177-8881T>C)
c.2291+3220T>C (n.2291+3220T>C)
c.2318+3220T>C (n.2318+3220T>C)
c.2203+8446T>C (n.2203+8446T>C)
n.4543-8881T>C
c.2220+8446T>C (n.2220+8446T>C)
c.5511T>C (p.Ser1837=)
c.2186-8881T>C (n.2186-8881T>C)
c.2431+3080T>C (n.2431+3080T>C)
c.3261T>C (p.Ser1087=)
c.1058-8881T>C (n.1058-8881T>C)
c.2129+3080T>C
c.5070T>C (p.Ser1690=)
c.5562T>C (p.Ser1854=)
c.5529T>C (p.Ser1843=)
 gnomAD v4
13g.23338365A>TCA387525506SACSc.2185+15420T>A (n.2185+15420T>A)
c.5538T>A (p.Ser1846Arg)
c.5502T>A (p.Ser1834Arg)
c.2177-8881T>A (n.2177-8881T>A)
c.2291+3220T>A (n.2291+3220T>A)
c.2318+3220T>A (n.2318+3220T>A)
c.2203+8446T>A (n.2203+8446T>A)
n.4543-8881T>A
c.2220+8446T>A (n.2220+8446T>A)
c.5511T>A (p.Ser1837Arg)
c.2186-8881T>A (n.2186-8881T>A)
c.2431+3080T>A (n.2431+3080T>A)
c.3261T>A (p.Ser1087Arg)
c.1058-8881T>A (n.1058-8881T>A)
c.2129+3080T>A
c.5070T>A (p.Ser1690Arg)
c.5562T>A (p.Ser1854Arg)
c.5529T>A (p.Ser1843Arg)
13g.23338366C>ACA387525507SACSc.2185+15419G>T (n.2185+15419G>T)
c.5537G>T (p.Ser1846Ile)
c.5501G>T (p.Ser1834Ile)
c.2177-8882G>T (n.2177-8882G>T)
c.2291+3219G>T (n.2291+3219G>T)
c.2318+3219G>T (n.2318+3219G>T)
c.2203+8445G>T (n.2203+8445G>T)
n.4543-8882G>T
c.2220+8445G>T (n.2220+8445G>T)
c.5510G>T (p.Ser1837Ile)
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c.2431+3079G>T (n.2431+3079G>T)
c.3260G>T (p.Ser1087Ile)
c.1058-8882G>T (n.1058-8882G>T)
c.2129+3079G>T
c.5069G>T (p.Ser1690Ile)
c.5561G>T (p.Ser1854Ile)
c.5528G>T (p.Ser1843Ile)
13g.23338366C=CA2078629208SACSc.2185+15419G= (n.2185+15419G=)
c.5537G= (p.Ser1846=)
c.5501G= (p.Ser1834=)
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c.2291+3219G= (n.2291+3219G=)
c.2318+3219G= (n.2318+3219G=)
c.2203+8445G= (n.2203+8445G=)
n.4543-8882G=
c.2220+8445G= (n.2220+8445G=)
c.5510G= (p.Ser1837=)
c.2186-8882G= (n.2186-8882G=)
c.2431+3079G= (n.2431+3079G=)
c.3260G= (p.Ser1087=)
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c.2129+3079G=
c.5069G= (p.Ser1690=)
c.5561G= (p.Ser1854=)
c.5528G= (p.Ser1843=)
13g.23338366C>GCA387525508SACSc.2185+15419G>C (n.2185+15419G>C)
c.5537G>C (p.Ser1846Thr)
c.5501G>C (p.Ser1834Thr)
c.2177-8882G>C (n.2177-8882G>C)
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c.2318+3219G>C (n.2318+3219G>C)
c.2203+8445G>C (n.2203+8445G>C)
n.4543-8882G>C
c.2220+8445G>C (n.2220+8445G>C)
c.5510G>C (p.Ser1837Thr)
c.2186-8882G>C (n.2186-8882G>C)
c.2431+3079G>C (n.2431+3079G>C)
c.3260G>C (p.Ser1087Thr)
c.1058-8882G>C (n.1058-8882G>C)
c.2129+3079G>C
c.5069G>C (p.Ser1690Thr)
c.5561G>C (p.Ser1854Thr)
c.5528G>C (p.Ser1843Thr)
13g.23338366C>TCA387525509SACSc.2185+15419G>A (n.2185+15419G>A)
c.5537G>A (p.Ser1846Asn)
c.5501G>A (p.Ser1834Asn)
c.2177-8882G>A (n.2177-8882G>A)
c.2291+3219G>A (n.2291+3219G>A)
c.2318+3219G>A (n.2318+3219G>A)
c.2203+8445G>A (n.2203+8445G>A)
n.4543-8882G>A
c.2220+8445G>A (n.2220+8445G>A)
c.5510G>A (p.Ser1837Asn)
c.2186-8882G>A (n.2186-8882G>A)
c.2431+3079G>A (n.2431+3079G>A)
c.3260G>A (p.Ser1087Asn)
c.1058-8882G>A (n.1058-8882G>A)
c.2129+3079G>A
c.5069G>A (p.Ser1690Asn)
c.5561G>A (p.Ser1854Asn)
c.5528G>A (p.Ser1843Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338367T>ACA387525510SACSc.2185+15418A>T (n.2185+15418A>T)
c.5536A>T (p.Ser1846Cys)
c.5500A>T (p.Ser1834Cys)
c.2177-8883A>T (n.2177-8883A>T)
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c.2318+3218A>T (n.2318+3218A>T)
c.2203+8444A>T (n.2203+8444A>T)
n.4543-8883A>T
c.2220+8444A>T (n.2220+8444A>T)
c.5509A>T (p.Ser1837Cys)
c.2186-8883A>T (n.2186-8883A>T)
c.2431+3078A>T (n.2431+3078A>T)
c.3259A>T (p.Ser1087Cys)
c.1058-8883A>T (n.1058-8883A>T)
c.2129+3078A>T
c.5068A>T (p.Ser1690Cys)
c.5560A>T (p.Ser1854Cys)
c.5527A>T (p.Ser1843Cys)
13g.23338367T>CCA387525511SACSc.2185+15418A>G (n.2185+15418A>G)
c.5536A>G (p.Ser1846Gly)
c.5500A>G (p.Ser1834Gly)
c.2177-8883A>G (n.2177-8883A>G)
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c.2318+3218A>G (n.2318+3218A>G)
c.2203+8444A>G (n.2203+8444A>G)
n.4543-8883A>G
c.2220+8444A>G (n.2220+8444A>G)
c.5509A>G (p.Ser1837Gly)
c.2186-8883A>G (n.2186-8883A>G)
c.2431+3078A>G (n.2431+3078A>G)
c.3259A>G (p.Ser1087Gly)
c.1058-8883A>G (n.1058-8883A>G)
c.2129+3078A>G
c.5068A>G (p.Ser1690Gly)
c.5560A>G (p.Ser1854Gly)
c.5527A>G (p.Ser1843Gly)
13g.23338367T>GCA387525512SACSc.2185+15418A>C (n.2185+15418A>C)
c.5536A>C (p.Ser1846Arg)
c.5500A>C (p.Ser1834Arg)
c.2177-8883A>C (n.2177-8883A>C)
c.2291+3218A>C (n.2291+3218A>C)
c.2318+3218A>C (n.2318+3218A>C)
c.2203+8444A>C (n.2203+8444A>C)
n.4543-8883A>C
c.2220+8444A>C (n.2220+8444A>C)
c.5509A>C (p.Ser1837Arg)
c.2186-8883A>C (n.2186-8883A>C)
c.2431+3078A>C (n.2431+3078A>C)
c.3259A>C (p.Ser1087Arg)
c.1058-8883A>C (n.1058-8883A>C)
c.2129+3078A>C
c.5068A>C (p.Ser1690Arg)
c.5560A>C (p.Ser1854Arg)
c.5527A>C (p.Ser1843Arg)
13g.23338368C>ACA387525513SACSc.2185+15417G>T (n.2185+15417G>T)
c.5535G>T (p.Glu1845Asp)
c.5499G>T (p.Glu1833Asp)
c.2177-8884G>T (n.2177-8884G>T)
c.2291+3217G>T (n.2291+3217G>T)
c.2318+3217G>T (n.2318+3217G>T)
c.2203+8443G>T (n.2203+8443G>T)
n.4543-8884G>T
c.2220+8443G>T (n.2220+8443G>T)
c.5508G>T (p.Glu1836Asp)
c.2186-8884G>T (n.2186-8884G>T)
c.2431+3077G>T (n.2431+3077G>T)
c.3258G>T (p.Glu1086Asp)
c.1058-8884G>T (n.1058-8884G>T)
c.2129+3077G>T
c.5067G>T (p.Glu1689Asp)
c.5559G>T (p.Glu1853Asp)
c.5526G>T (p.Glu1842Asp)
13g.23338368C>GCA387525514SACSc.2185+15417G>C (n.2185+15417G>C)
c.5535G>C (p.Glu1845Asp)
c.5499G>C (p.Glu1833Asp)
c.2177-8884G>C (n.2177-8884G>C)
c.2291+3217G>C (n.2291+3217G>C)
c.2318+3217G>C (n.2318+3217G>C)
c.2203+8443G>C (n.2203+8443G>C)
n.4543-8884G>C
c.2220+8443G>C (n.2220+8443G>C)
c.5508G>C (p.Glu1836Asp)
c.2186-8884G>C (n.2186-8884G>C)
c.2431+3077G>C (n.2431+3077G>C)
c.3258G>C (p.Glu1086Asp)
c.1058-8884G>C (n.1058-8884G>C)
c.2129+3077G>C
c.5067G>C (p.Glu1689Asp)
c.5559G>C (p.Glu1853Asp)
c.5526G>C (p.Glu1842Asp)
13g.23338368C>TCA483162008SACSc.2185+15417G>A (n.2185+15417G>A)
c.5535G>A (p.Glu1845=)
c.5499G>A (p.Glu1833=)
c.2177-8884G>A (n.2177-8884G>A)
c.2291+3217G>A (n.2291+3217G>A)
c.2318+3217G>A (n.2318+3217G>A)
c.2203+8443G>A (n.2203+8443G>A)
n.4543-8884G>A
c.2220+8443G>A (n.2220+8443G>A)
c.5508G>A (p.Glu1836=)
c.2186-8884G>A (n.2186-8884G>A)
c.2431+3077G>A (n.2431+3077G>A)
c.3258G>A (p.Glu1086=)
c.1058-8884G>A (n.1058-8884G>A)
c.2129+3077G>A
c.5067G>A (p.Glu1689=)
c.5559G>A (p.Glu1853=)
c.5526G>A (p.Glu1842=)
13g.23338369T>ACA387525515SACSc.2185+15416A>T (n.2185+15416A>T)
c.5534A>T (p.Glu1845Val)
c.5498A>T (p.Glu1833Val)
c.2177-8885A>T (n.2177-8885A>T)
c.2291+3216A>T (n.2291+3216A>T)
c.2318+3216A>T (n.2318+3216A>T)
c.2203+8442A>T (n.2203+8442A>T)
n.4543-8885A>T
c.2220+8442A>T (n.2220+8442A>T)
c.5507A>T (p.Glu1836Val)
c.2186-8885A>T (n.2186-8885A>T)
c.2431+3076A>T (n.2431+3076A>T)
c.3257A>T (p.Glu1086Val)
c.1058-8885A>T (n.1058-8885A>T)
c.2129+3076A>T
c.5066A>T (p.Glu1689Val)
c.5558A>T (p.Glu1853Val)
c.5525A>T (p.Glu1842Val)
13g.23338369T>CCA387525516SACSc.2185+15416A>G (n.2185+15416A>G)
c.5534A>G (p.Glu1845Gly)
c.5498A>G (p.Glu1833Gly)
c.2177-8885A>G (n.2177-8885A>G)
c.2291+3216A>G (n.2291+3216A>G)
c.2318+3216A>G (n.2318+3216A>G)
c.2203+8442A>G (n.2203+8442A>G)
n.4543-8885A>G
c.2220+8442A>G (n.2220+8442A>G)
c.5507A>G (p.Glu1836Gly)
c.2186-8885A>G (n.2186-8885A>G)
c.2431+3076A>G (n.2431+3076A>G)
c.3257A>G (p.Glu1086Gly)
c.1058-8885A>G (n.1058-8885A>G)
c.2129+3076A>G
c.5066A>G (p.Glu1689Gly)
c.5558A>G (p.Glu1853Gly)
c.5525A>G (p.Glu1842Gly)
13g.23338369T>GCA387525517SACSc.2185+15416A>C (n.2185+15416A>C)
c.5534A>C (p.Glu1845Ala)
c.5498A>C (p.Glu1833Ala)
c.2177-8885A>C (n.2177-8885A>C)
c.2291+3216A>C (n.2291+3216A>C)
c.2318+3216A>C (n.2318+3216A>C)
c.2203+8442A>C (n.2203+8442A>C)
n.4543-8885A>C
c.2220+8442A>C (n.2220+8442A>C)
c.5507A>C (p.Glu1836Ala)
c.2186-8885A>C (n.2186-8885A>C)
c.2431+3076A>C (n.2431+3076A>C)
c.3257A>C (p.Glu1086Ala)
c.1058-8885A>C (n.1058-8885A>C)
c.2129+3076A>C
c.5066A>C (p.Glu1689Ala)
c.5558A>C (p.Glu1853Ala)
c.5525A>C (p.Glu1842Ala)
13g.23338370C>ACA6911239SACSc.2185+15415G>T (n.2185+15415G>T)
c.5533G>T (p.Glu1845Ter)
c.5497G>T (p.Glu1833Ter)
c.2177-8886G>T (n.2177-8886G>T)
c.2291+3215G>T (n.2291+3215G>T)
c.2318+3215G>T (n.2318+3215G>T)
c.2203+8441G>T (n.2203+8441G>T)
n.4543-8886G>T
c.2220+8441G>T (n.2220+8441G>T)
c.5506G>T (p.Glu1836Ter)
c.2186-8886G>T (n.2186-8886G>T)
c.2431+3075G>T (n.2431+3075G>T)
c.3256G>T (p.Glu1086Ter)
c.1058-8886G>T (n.1058-8886G>T)
c.2129+3075G>T
c.5065G>T (p.Glu1689Ter)
c.5557G>T (p.Glu1853Ter)
c.5524G>T (p.Glu1842Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338370C=CA2078629211SACSc.2185+15415G= (n.2185+15415G=)
c.5533G= (p.Glu1845=)
c.5497G= (p.Glu1833=)
c.2177-8886G= (n.2177-8886G=)
c.2291+3215G= (n.2291+3215G=)
c.2318+3215G= (n.2318+3215G=)
c.2203+8441G= (n.2203+8441G=)
n.4543-8886G=
c.2220+8441G= (n.2220+8441G=)
c.5506G= (p.Glu1836=)
c.2186-8886G= (n.2186-8886G=)
c.2431+3075G= (n.2431+3075G=)
c.3256G= (p.Glu1086=)
c.1058-8886G= (n.1058-8886G=)
c.2129+3075G=
c.5065G= (p.Glu1689=)
c.5557G= (p.Glu1853=)
c.5524G= (p.Glu1842=)
13g.23338370C>GCA387525519SACSc.2185+15415G>C (n.2185+15415G>C)
c.5533G>C (p.Glu1845Gln)
c.5497G>C (p.Glu1833Gln)
c.2177-8886G>C (n.2177-8886G>C)
c.2291+3215G>C (n.2291+3215G>C)
c.2318+3215G>C (n.2318+3215G>C)
c.2203+8441G>C (n.2203+8441G>C)
n.4543-8886G>C
c.2220+8441G>C (n.2220+8441G>C)
c.5506G>C (p.Glu1836Gln)
c.2186-8886G>C (n.2186-8886G>C)
c.2431+3075G>C (n.2431+3075G>C)
c.3256G>C (p.Glu1086Gln)
c.1058-8886G>C (n.1058-8886G>C)
c.2129+3075G>C
c.5065G>C (p.Glu1689Gln)
c.5557G>C (p.Glu1853Gln)
c.5524G>C (p.Glu1842Gln)
13g.23338370C>TCA387525518SACSc.2185+15415G>A (n.2185+15415G>A)
c.5533G>A (p.Glu1845Lys)
c.5497G>A (p.Glu1833Lys)
c.2177-8886G>A (n.2177-8886G>A)
c.2291+3215G>A (n.2291+3215G>A)
c.2318+3215G>A (n.2318+3215G>A)
c.2203+8441G>A (n.2203+8441G>A)
n.4543-8886G>A
c.2220+8441G>A (n.2220+8441G>A)
c.5506G>A (p.Glu1836Lys)
c.2186-8886G>A (n.2186-8886G>A)
c.2431+3075G>A (n.2431+3075G>A)
c.3256G>A (p.Glu1086Lys)
c.1058-8886G>A (n.1058-8886G>A)
c.2129+3075G>A
c.5065G>A (p.Glu1689Lys)
c.5557G>A (p.Glu1853Lys)
c.5524G>A (p.Glu1842Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338371A=CA2078629214SACSc.2185+15414T= (n.2185+15414T=)
c.5532T= (p.Ser1844=)
c.5496T= (p.Ser1832=)
c.2177-8887T= (n.2177-8887T=)
c.2291+3214T= (n.2291+3214T=)
c.2318+3214T= (n.2318+3214T=)
c.2203+8440T= (n.2203+8440T=)
n.4543-8887T=
c.2220+8440T= (n.2220+8440T=)
c.5505T= (p.Ser1835=)
c.2186-8887T= (n.2186-8887T=)
c.2431+3074T= (n.2431+3074T=)
c.3255T= (p.Ser1085=)
c.1058-8887T= (n.1058-8887T=)
c.2129+3074T=
c.5064T= (p.Ser1688=)
c.5556T= (p.Ser1852=)
c.5523T= (p.Ser1841=)
13g.23338371A>CCA387525520SACSc.2185+15414T>G (n.2185+15414T>G)
c.5532T>G (p.Ser1844Arg)
c.5496T>G (p.Ser1832Arg)
c.2177-8887T>G (n.2177-8887T>G)
c.2291+3214T>G (n.2291+3214T>G)
c.2318+3214T>G (n.2318+3214T>G)
c.2203+8440T>G (n.2203+8440T>G)
n.4543-8887T>G
c.2220+8440T>G (n.2220+8440T>G)
c.5505T>G (p.Ser1835Arg)
c.2186-8887T>G (n.2186-8887T>G)
c.2431+3074T>G (n.2431+3074T>G)
c.3255T>G (p.Ser1085Arg)
c.1058-8887T>G (n.1058-8887T>G)
c.2129+3074T>G
c.5064T>G (p.Ser1688Arg)
c.5556T>G (p.Ser1852Arg)
c.5523T>G (p.Ser1841Arg)
13g.23338371A>GCA483162013SACSc.2185+15414T>C (n.2185+15414T>C)
c.5532T>C (p.Ser1844=)
c.5496T>C (p.Ser1832=)
c.2177-8887T>C (n.2177-8887T>C)
c.2291+3214T>C (n.2291+3214T>C)
c.2318+3214T>C (n.2318+3214T>C)
c.2203+8440T>C (n.2203+8440T>C)
n.4543-8887T>C
c.2220+8440T>C (n.2220+8440T>C)
c.5505T>C (p.Ser1835=)
c.2186-8887T>C (n.2186-8887T>C)
c.2431+3074T>C (n.2431+3074T>C)
c.3255T>C (p.Ser1085=)
c.1058-8887T>C (n.1058-8887T>C)
c.2129+3074T>C
c.5064T>C (p.Ser1688=)
c.5556T>C (p.Ser1852=)
c.5523T>C (p.Ser1841=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338371A>TCA387525521SACSc.2185+15414T>A (n.2185+15414T>A)
c.5532T>A (p.Ser1844Arg)
c.5496T>A (p.Ser1832Arg)
c.2177-8887T>A (n.2177-8887T>A)
c.2291+3214T>A (n.2291+3214T>A)
c.2318+3214T>A (n.2318+3214T>A)
c.2203+8440T>A (n.2203+8440T>A)
n.4543-8887T>A
c.2220+8440T>A (n.2220+8440T>A)
c.5505T>A (p.Ser1835Arg)
c.2186-8887T>A (n.2186-8887T>A)
c.2431+3074T>A (n.2431+3074T>A)
c.3255T>A (p.Ser1085Arg)
c.1058-8887T>A (n.1058-8887T>A)
c.2129+3074T>A
c.5064T>A (p.Ser1688Arg)
c.5556T>A (p.Ser1852Arg)
c.5523T>A (p.Ser1841Arg)
 gnomAD v4
13g.23338372C>ACA387525522SACSc.2185+15413G>T (n.2185+15413G>T)
c.5531G>T (p.Ser1844Ile)
c.5495G>T (p.Ser1832Ile)
c.2177-8888G>T (n.2177-8888G>T)
c.2291+3213G>T (n.2291+3213G>T)
c.2318+3213G>T (n.2318+3213G>T)
c.2203+8439G>T (n.2203+8439G>T)
n.4543-8888G>T
c.2220+8439G>T (n.2220+8439G>T)
c.5504G>T (p.Ser1835Ile)
c.2186-8888G>T (n.2186-8888G>T)
c.2431+3073G>T (n.2431+3073G>T)
c.3254G>T (p.Ser1085Ile)
c.1058-8888G>T (n.1058-8888G>T)
c.2129+3073G>T
c.5063G>T (p.Ser1688Ile)
c.5555G>T (p.Ser1852Ile)
c.5522G>T (p.Ser1841Ile)
13g.23338372C>GCA387525523SACSc.2185+15413G>C (n.2185+15413G>C)
c.5531G>C (p.Ser1844Thr)
c.5495G>C (p.Ser1832Thr)
c.2177-8888G>C (n.2177-8888G>C)
c.2291+3213G>C (n.2291+3213G>C)
c.2318+3213G>C (n.2318+3213G>C)
c.2203+8439G>C (n.2203+8439G>C)
n.4543-8888G>C
c.2220+8439G>C (n.2220+8439G>C)
c.5504G>C (p.Ser1835Thr)
c.2186-8888G>C (n.2186-8888G>C)
c.2431+3073G>C (n.2431+3073G>C)
c.3254G>C (p.Ser1085Thr)
c.1058-8888G>C (n.1058-8888G>C)
c.2129+3073G>C
c.5063G>C (p.Ser1688Thr)
c.5555G>C (p.Ser1852Thr)
c.5522G>C (p.Ser1841Thr)
13g.23338372C>TCA387525524SACSc.2185+15413G>A (n.2185+15413G>A)
c.5531G>A (p.Ser1844Asn)
c.5495G>A (p.Ser1832Asn)
c.2177-8888G>A (n.2177-8888G>A)
c.2291+3213G>A (n.2291+3213G>A)
c.2318+3213G>A (n.2318+3213G>A)
c.2203+8439G>A (n.2203+8439G>A)
n.4543-8888G>A
c.2220+8439G>A (n.2220+8439G>A)
c.5504G>A (p.Ser1835Asn)
c.2186-8888G>A (n.2186-8888G>A)
c.2431+3073G>A (n.2431+3073G>A)
c.3254G>A (p.Ser1085Asn)
c.1058-8888G>A (n.1058-8888G>A)
c.2129+3073G>A
c.5063G>A (p.Ser1688Asn)
c.5555G>A (p.Ser1852Asn)
c.5522G>A (p.Ser1841Asn)
13g.23338373T>ACA387525525SACSc.2185+15412A>T (n.2185+15412A>T)
c.5530A>T (p.Ser1844Cys)
c.5494A>T (p.Ser1832Cys)
c.2177-8889A>T (n.2177-8889A>T)
c.2291+3212A>T (n.2291+3212A>T)
c.2318+3212A>T (n.2318+3212A>T)
c.2203+8438A>T (n.2203+8438A>T)
n.4543-8889A>T
c.2220+8438A>T (n.2220+8438A>T)
c.5503A>T (p.Ser1835Cys)
c.2186-8889A>T (n.2186-8889A>T)
c.2431+3072A>T (n.2431+3072A>T)
c.3253A>T (p.Ser1085Cys)
c.1058-8889A>T (n.1058-8889A>T)
c.2129+3072A>T
c.5062A>T (p.Ser1688Cys)
c.5554A>T (p.Ser1852Cys)
c.5521A>T (p.Ser1841Cys)
13g.23338373T>CCA387525526SACSc.2185+15412A>G (n.2185+15412A>G)
c.5530A>G (p.Ser1844Gly)
c.5494A>G (p.Ser1832Gly)
c.2177-8889A>G (n.2177-8889A>G)
c.2291+3212A>G (n.2291+3212A>G)
c.2318+3212A>G (n.2318+3212A>G)
c.2203+8438A>G (n.2203+8438A>G)
n.4543-8889A>G
c.2220+8438A>G (n.2220+8438A>G)
c.5503A>G (p.Ser1835Gly)
c.2186-8889A>G (n.2186-8889A>G)
c.2431+3072A>G (n.2431+3072A>G)
c.3253A>G (p.Ser1085Gly)
c.1058-8889A>G (n.1058-8889A>G)
c.2129+3072A>G
c.5062A>G (p.Ser1688Gly)
c.5554A>G (p.Ser1852Gly)
c.5521A>G (p.Ser1841Gly)
13g.23338373T>GCA387525527SACSc.2185+15412A>C (n.2185+15412A>C)
c.5530A>C (p.Ser1844Arg)
c.5494A>C (p.Ser1832Arg)
c.2177-8889A>C (n.2177-8889A>C)
c.2291+3212A>C (n.2291+3212A>C)
c.2318+3212A>C (n.2318+3212A>C)
c.2203+8438A>C (n.2203+8438A>C)
n.4543-8889A>C
c.2220+8438A>C (n.2220+8438A>C)
c.5503A>C (p.Ser1835Arg)
c.2186-8889A>C (n.2186-8889A>C)
c.2431+3072A>C (n.2431+3072A>C)
c.3253A>C (p.Ser1085Arg)
c.1058-8889A>C (n.1058-8889A>C)
c.2129+3072A>C
c.5062A>C (p.Ser1688Arg)
c.5554A>C (p.Ser1852Arg)
c.5521A>C (p.Ser1841Arg)
13g.23338374C>ACA483162015SACSc.2185+15411G>T (n.2185+15411G>T)
c.5529G>T (p.Leu1843=)
c.5493G>T (p.Leu1831=)
c.2177-8890G>T (n.2177-8890G>T)
c.2291+3211G>T (n.2291+3211G>T)
c.2318+3211G>T (n.2318+3211G>T)
c.2203+8437G>T (n.2203+8437G>T)
n.4543-8890G>T
c.2220+8437G>T (n.2220+8437G>T)
c.5502G>T (p.Leu1834=)
c.2186-8890G>T (n.2186-8890G>T)
c.2431+3071G>T (n.2431+3071G>T)
c.3252G>T (p.Leu1084=)
c.1058-8890G>T (n.1058-8890G>T)
c.2129+3071G>T
c.5061G>T (p.Leu1687=)
c.5553G>T (p.Leu1851=)
c.5520G>T (p.Leu1840=)
13g.23338374C=CA2078629218SACSc.2185+15411G= (n.2185+15411G=)
c.5529G= (p.Leu1843=)
c.5493G= (p.Leu1831=)
c.2177-8890G= (n.2177-8890G=)
c.2291+3211G= (n.2291+3211G=)
c.2318+3211G= (n.2318+3211G=)
c.2203+8437G= (n.2203+8437G=)
n.4543-8890G=
c.2220+8437G= (n.2220+8437G=)
c.5502G= (p.Leu1834=)
c.2186-8890G= (n.2186-8890G=)
c.2431+3071G= (n.2431+3071G=)
c.3252G= (p.Leu1084=)
c.1058-8890G= (n.1058-8890G=)
c.2129+3071G=
c.5061G= (p.Leu1687=)
c.5553G= (p.Leu1851=)
c.5520G= (p.Leu1840=)
13g.23338374C>GCA6911240SACSc.2185+15411G>C (n.2185+15411G>C)
c.5529G>C (p.Leu1843=)
c.5493G>C (p.Leu1831=)
c.2177-8890G>C (n.2177-8890G>C)
c.2291+3211G>C (n.2291+3211G>C)
c.2318+3211G>C (n.2318+3211G>C)
c.2203+8437G>C (n.2203+8437G>C)
n.4543-8890G>C
c.2220+8437G>C (n.2220+8437G>C)
c.5502G>C (p.Leu1834=)
c.2186-8890G>C (n.2186-8890G>C)
c.2431+3071G>C (n.2431+3071G>C)
c.3252G>C (p.Leu1084=)
c.1058-8890G>C (n.1058-8890G>C)
c.2129+3071G>C
c.5061G>C (p.Leu1687=)
c.5553G>C (p.Leu1851=)
c.5520G>C (p.Leu1840=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338374C>TCA483162016SACSc.2185+15411G>A (n.2185+15411G>A)
c.5529G>A (p.Leu1843=)
c.5493G>A (p.Leu1831=)
c.2177-8890G>A (n.2177-8890G>A)
c.2291+3211G>A (n.2291+3211G>A)
c.2318+3211G>A (n.2318+3211G>A)
c.2203+8437G>A (n.2203+8437G>A)
n.4543-8890G>A
c.2220+8437G>A (n.2220+8437G>A)
c.5502G>A (p.Leu1834=)
c.2186-8890G>A (n.2186-8890G>A)
c.2431+3071G>A (n.2431+3071G>A)
c.3252G>A (p.Leu1084=)
c.1058-8890G>A (n.1058-8890G>A)
c.2129+3071G>A
c.5061G>A (p.Leu1687=)
c.5553G>A (p.Leu1851=)
c.5520G>A (p.Leu1840=)
13g.23338375A>CCA387525528SACSc.2185+15410T>G (n.2185+15410T>G)
c.5528T>G (p.Leu1843Arg)
c.5492T>G (p.Leu1831Arg)
c.2177-8891T>G (n.2177-8891T>G)
c.2291+3210T>G (n.2291+3210T>G)
c.2318+3210T>G (n.2318+3210T>G)
c.2203+8436T>G (n.2203+8436T>G)
n.4543-8891T>G
c.2220+8436T>G (n.2220+8436T>G)
c.5501T>G (p.Leu1834Arg)
c.2186-8891T>G (n.2186-8891T>G)
c.2431+3070T>G (n.2431+3070T>G)
c.3251T>G (p.Leu1084Arg)
c.1058-8891T>G (n.1058-8891T>G)
c.2129+3070T>G
c.5060T>G (p.Leu1687Arg)
c.5552T>G (p.Leu1851Arg)
c.5519T>G (p.Leu1840Arg)
 gnomAD v4
13g.23338375A>GCA387525529SACSc.2185+15410T>C (n.2185+15410T>C)
c.5528T>C (p.Leu1843Pro)
c.5492T>C (p.Leu1831Pro)
c.2177-8891T>C (n.2177-8891T>C)
c.2291+3210T>C (n.2291+3210T>C)
c.2318+3210T>C (n.2318+3210T>C)
c.2203+8436T>C (n.2203+8436T>C)
n.4543-8891T>C
c.2220+8436T>C (n.2220+8436T>C)
c.5501T>C (p.Leu1834Pro)
c.2186-8891T>C (n.2186-8891T>C)
c.2431+3070T>C (n.2431+3070T>C)
c.3251T>C (p.Leu1084Pro)
c.1058-8891T>C (n.1058-8891T>C)
c.2129+3070T>C
c.5060T>C (p.Leu1687Pro)
c.5552T>C (p.Leu1851Pro)
c.5519T>C (p.Leu1840Pro)
13g.23338375A>TCA387525530SACSc.2185+15410T>A (n.2185+15410T>A)
c.5528T>A (p.Leu1843Gln)
c.5492T>A (p.Leu1831Gln)
c.2177-8891T>A (n.2177-8891T>A)
c.2291+3210T>A (n.2291+3210T>A)
c.2318+3210T>A (n.2318+3210T>A)
c.2203+8436T>A (n.2203+8436T>A)
n.4543-8891T>A
c.2220+8436T>A (n.2220+8436T>A)
c.5501T>A (p.Leu1834Gln)
c.2186-8891T>A (n.2186-8891T>A)
c.2431+3070T>A (n.2431+3070T>A)
c.3251T>A (p.Leu1084Gln)
c.1058-8891T>A (n.1058-8891T>A)
c.2129+3070T>A
c.5060T>A (p.Leu1687Gln)
c.5552T>A (p.Leu1851Gln)
c.5519T>A (p.Leu1840Gln)
13g.23338376G>ACA483162017SACSc.2185+15409C>T (n.2185+15409C>T)
c.5527C>T (p.Leu1843=)
c.5491C>T (p.Leu1831=)
c.2177-8892C>T (n.2177-8892C>T)
c.2291+3209C>T (n.2291+3209C>T)
c.2318+3209C>T (n.2318+3209C>T)
c.2203+8435C>T (n.2203+8435C>T)
n.4543-8892C>T
c.2220+8435C>T (n.2220+8435C>T)
c.5500C>T (p.Leu1834=)
c.2186-8892C>T (n.2186-8892C>T)
c.2431+3069C>T (n.2431+3069C>T)
c.3250C>T (p.Leu1084=)
c.1058-8892C>T (n.1058-8892C>T)
c.2129+3069C>T
c.5059C>T (p.Leu1687=)
c.5551C>T (p.Leu1851=)
c.5518C>T (p.Leu1840=)
13g.23338376G>CCA387525531SACSc.2185+15409C>G (n.2185+15409C>G)
c.5527C>G (p.Leu1843Val)
c.5491C>G (p.Leu1831Val)
c.2177-8892C>G (n.2177-8892C>G)
c.2291+3209C>G (n.2291+3209C>G)
c.2318+3209C>G (n.2318+3209C>G)
c.2203+8435C>G (n.2203+8435C>G)
n.4543-8892C>G
c.2220+8435C>G (n.2220+8435C>G)
c.5500C>G (p.Leu1834Val)
c.2186-8892C>G (n.2186-8892C>G)
c.2431+3069C>G (n.2431+3069C>G)
c.3250C>G (p.Leu1084Val)
c.1058-8892C>G (n.1058-8892C>G)
c.2129+3069C>G
c.5059C>G (p.Leu1687Val)
c.5551C>G (p.Leu1851Val)
c.5518C>G (p.Leu1840Val)
13g.23338376G>TCA387525532SACSc.2185+15409C>A (n.2185+15409C>A)
c.5527C>A (p.Leu1843Met)
c.5491C>A (p.Leu1831Met)
c.2177-8892C>A (n.2177-8892C>A)
c.2291+3209C>A (n.2291+3209C>A)
c.2318+3209C>A (n.2318+3209C>A)
c.2203+8435C>A (n.2203+8435C>A)
n.4543-8892C>A
c.2220+8435C>A (n.2220+8435C>A)
c.5500C>A (p.Leu1834Met)
c.2186-8892C>A (n.2186-8892C>A)
c.2431+3069C>A (n.2431+3069C>A)
c.3250C>A (p.Leu1084Met)
c.1058-8892C>A (n.1058-8892C>A)
c.2129+3069C>A
c.5059C>A (p.Leu1687Met)
c.5551C>A (p.Leu1851Met)
c.5518C>A (p.Leu1840Met)
 COSMIC COSMIC
13g.23338377G>ACA483162019SACSc.2185+15408C>T (n.2185+15408C>T)
c.5526C>T (p.Ser1842=)
c.5490C>T (p.Ser1830=)
c.2177-8893C>T (n.2177-8893C>T)
c.2291+3208C>T (n.2291+3208C>T)
c.2318+3208C>T (n.2318+3208C>T)
c.2203+8434C>T (n.2203+8434C>T)
n.4543-8893C>T
c.2220+8434C>T (n.2220+8434C>T)
c.5499C>T (p.Ser1833=)
c.2186-8893C>T (n.2186-8893C>T)
c.2431+3068C>T (n.2431+3068C>T)
c.3249C>T (p.Ser1083=)
c.1058-8893C>T (n.1058-8893C>T)
c.2129+3068C>T
c.5058C>T (p.Ser1686=)
c.5550C>T (p.Ser1850=)
c.5517C>T (p.Ser1839=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23338377G>CCA483162020SACSc.2185+15408C>G (n.2185+15408C>G)
c.5526C>G (p.Ser1842=)
c.5490C>G (p.Ser1830=)
c.2177-8893C>G (n.2177-8893C>G)
c.2291+3208C>G (n.2291+3208C>G)
c.2318+3208C>G (n.2318+3208C>G)
c.2203+8434C>G (n.2203+8434C>G)
n.4543-8893C>G
c.2220+8434C>G (n.2220+8434C>G)
c.5499C>G (p.Ser1833=)
c.2186-8893C>G (n.2186-8893C>G)
c.2431+3068C>G (n.2431+3068C>G)
c.3249C>G (p.Ser1083=)
c.1058-8893C>G (n.1058-8893C>G)
c.2129+3068C>G
c.5058C>G (p.Ser1686=)
c.5550C>G (p.Ser1850=)
c.5517C>G (p.Ser1839=)
13g.23338377G=CA2078629221SACSc.2185+15408C= (n.2185+15408C=)
c.5526C= (p.Ser1842=)
c.5490C= (p.Ser1830=)
c.2177-8893C= (n.2177-8893C=)
c.2291+3208C= (n.2291+3208C=)
c.2318+3208C= (n.2318+3208C=)
c.2203+8434C= (n.2203+8434C=)
n.4543-8893C=
c.2220+8434C= (n.2220+8434C=)
c.5499C= (p.Ser1833=)
c.2186-8893C= (n.2186-8893C=)
c.2431+3068C= (n.2431+3068C=)
c.3249C= (p.Ser1083=)
c.1058-8893C= (n.1058-8893C=)
c.2129+3068C=
c.5058C= (p.Ser1686=)
c.5550C= (p.Ser1850=)
c.5517C= (p.Ser1839=)
13g.23338377G>TCA6911241SACSc.2185+15408C>A (n.2185+15408C>A)
c.5526C>A (p.Ser1842=)
c.5490C>A (p.Ser1830=)
c.2177-8893C>A (n.2177-8893C>A)
c.2291+3208C>A (n.2291+3208C>A)
c.2318+3208C>A (n.2318+3208C>A)
c.2203+8434C>A (n.2203+8434C>A)
n.4543-8893C>A
c.2220+8434C>A (n.2220+8434C>A)
c.5499C>A (p.Ser1833=)
c.2186-8893C>A (n.2186-8893C>A)
c.2431+3068C>A (n.2431+3068C>A)
c.3249C>A (p.Ser1083=)
c.1058-8893C>A (n.1058-8893C>A)
c.2129+3068C>A
c.5058C>A (p.Ser1686=)
c.5550C>A (p.Ser1850=)
c.5517C>A (p.Ser1839=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
13g.23338378G>ACA6911242SACSc.2185+15407C>T (n.2185+15407C>T)
c.5525C>T (p.Ser1842Phe)
c.5489C>T (p.Ser1830Phe)
c.2177-8894C>T (n.2177-8894C>T)
c.2291+3207C>T (n.2291+3207C>T)
c.2318+3207C>T (n.2318+3207C>T)
c.2203+8433C>T (n.2203+8433C>T)
n.4543-8894C>T
c.2220+8433C>T (n.2220+8433C>T)
c.5498C>T (p.Ser1833Phe)
c.2186-8894C>T (n.2186-8894C>T)
c.2431+3067C>T (n.2431+3067C>T)
c.3248C>T (p.Ser1083Phe)
c.1058-8894C>T (n.1058-8894C>T)
c.2129+3067C>T
c.5057C>T (p.Ser1686Phe)
c.5549C>T (p.Ser1850Phe)
c.5516C>T (p.Ser1839Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC
13g.23338378G>CCA387525533SACSc.2185+15407C>G (n.2185+15407C>G)
c.5525C>G (p.Ser1842Cys)
c.5489C>G (p.Ser1830Cys)
c.2177-8894C>G (n.2177-8894C>G)
c.2291+3207C>G (n.2291+3207C>G)
c.2318+3207C>G (n.2318+3207C>G)
c.2203+8433C>G (n.2203+8433C>G)
n.4543-8894C>G
c.2220+8433C>G (n.2220+8433C>G)
c.5498C>G (p.Ser1833Cys)
c.2186-8894C>G (n.2186-8894C>G)
c.2431+3067C>G (n.2431+3067C>G)
c.3248C>G (p.Ser1083Cys)
c.1058-8894C>G (n.1058-8894C>G)
c.2129+3067C>G
c.5057C>G (p.Ser1686Cys)
c.5549C>G (p.Ser1850Cys)
c.5516C>G (p.Ser1839Cys)
13g.23338378G=CA2078629224SACSc.2185+15407C= (n.2185+15407C=)
c.5525C= (p.Ser1842=)
c.5489C= (p.Ser1830=)
c.2177-8894C= (n.2177-8894C=)
c.2291+3207C= (n.2291+3207C=)
c.2318+3207C= (n.2318+3207C=)
c.2203+8433C= (n.2203+8433C=)
n.4543-8894C=
c.2220+8433C= (n.2220+8433C=)
c.5498C= (p.Ser1833=)
c.2186-8894C= (n.2186-8894C=)
c.2431+3067C= (n.2431+3067C=)
c.3248C= (p.Ser1083=)
c.1058-8894C= (n.1058-8894C=)
c.2129+3067C=
c.5057C= (p.Ser1686=)
c.5549C= (p.Ser1850=)
c.5516C= (p.Ser1839=)
13g.23338378G>TCA387525534SACSc.2185+15407C>A (n.2185+15407C>A)
c.5525C>A (p.Ser1842Tyr)
c.5489C>A (p.Ser1830Tyr)
c.2177-8894C>A (n.2177-8894C>A)
c.2291+3207C>A (n.2291+3207C>A)
c.2318+3207C>A (n.2318+3207C>A)
c.2203+8433C>A (n.2203+8433C>A)
n.4543-8894C>A
c.2220+8433C>A (n.2220+8433C>A)
c.5498C>A (p.Ser1833Tyr)
c.2186-8894C>A (n.2186-8894C>A)
c.2431+3067C>A (n.2431+3067C>A)
c.3248C>A (p.Ser1083Tyr)
c.1058-8894C>A (n.1058-8894C>A)
c.2129+3067C>A
c.5057C>A (p.Ser1686Tyr)
c.5549C>A (p.Ser1850Tyr)
c.5516C>A (p.Ser1839Tyr)
13g.23338379A>CCA387525535SACSc.2185+15406T>G (n.2185+15406T>G)
c.5524T>G (p.Ser1842Ala)
c.5488T>G (p.Ser1830Ala)
c.2177-8895T>G (n.2177-8895T>G)
c.2291+3206T>G (n.2291+3206T>G)
c.2318+3206T>G (n.2318+3206T>G)
c.2203+8432T>G (n.2203+8432T>G)
n.4543-8895T>G
c.2220+8432T>G (n.2220+8432T>G)
c.5497T>G (p.Ser1833Ala)
c.2186-8895T>G (n.2186-8895T>G)
c.2431+3066T>G (n.2431+3066T>G)
c.3247T>G (p.Ser1083Ala)
c.1058-8895T>G (n.1058-8895T>G)
c.2129+3066T>G
c.5056T>G (p.Ser1686Ala)
c.5548T>G (p.Ser1850Ala)
c.5515T>G (p.Ser1839Ala)
13g.23338379A>GCA387525536SACSc.2185+15406T>C (n.2185+15406T>C)
c.5524T>C (p.Ser1842Pro)
c.5488T>C (p.Ser1830Pro)
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c.2291+3206T>C (n.2291+3206T>C)
c.2318+3206T>C (n.2318+3206T>C)
c.2203+8432T>C (n.2203+8432T>C)
n.4543-8895T>C
c.2220+8432T>C (n.2220+8432T>C)
c.5497T>C (p.Ser1833Pro)
c.2186-8895T>C (n.2186-8895T>C)
c.2431+3066T>C (n.2431+3066T>C)
c.3247T>C (p.Ser1083Pro)
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c.2129+3066T>C
c.5056T>C (p.Ser1686Pro)
c.5548T>C (p.Ser1850Pro)
c.5515T>C (p.Ser1839Pro)
 gnomAD v4
13g.23338379A>TCA387525537SACSc.2185+15406T>A (n.2185+15406T>A)
c.5524T>A (p.Ser1842Thr)
c.5488T>A (p.Ser1830Thr)
c.2177-8895T>A (n.2177-8895T>A)
c.2291+3206T>A (n.2291+3206T>A)
c.2318+3206T>A (n.2318+3206T>A)
c.2203+8432T>A (n.2203+8432T>A)
n.4543-8895T>A
c.2220+8432T>A (n.2220+8432T>A)
c.5497T>A (p.Ser1833Thr)
c.2186-8895T>A (n.2186-8895T>A)
c.2431+3066T>A (n.2431+3066T>A)
c.3247T>A (p.Ser1083Thr)
c.1058-8895T>A (n.1058-8895T>A)
c.2129+3066T>A
c.5056T>A (p.Ser1686Thr)
c.5548T>A (p.Ser1850Thr)
c.5515T>A (p.Ser1839Thr)
13g.23338380A>CCA387525538SACSc.2185+15405T>G (n.2185+15405T>G)
c.5523T>G (p.Phe1841Leu)
c.5487T>G (p.Phe1829Leu)
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n.4543-8896T>G
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c.5496T>G (p.Phe1832Leu)
c.2186-8896T>G (n.2186-8896T>G)
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c.3246T>G (p.Phe1082Leu)
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c.2129+3065T>G
c.5055T>G (p.Phe1685Leu)
c.5547T>G (p.Phe1849Leu)
c.5514T>G (p.Phe1838Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23338380A>GCA483162023SACSc.2185+15405T>C (n.2185+15405T>C)
c.5523T>C (p.Phe1841=)
c.5487T>C (p.Phe1829=)
c.2177-8896T>C (n.2177-8896T>C)
c.2291+3205T>C (n.2291+3205T>C)
c.2318+3205T>C (n.2318+3205T>C)
c.2203+8431T>C (n.2203+8431T>C)
n.4543-8896T>C
c.2220+8431T>C (n.2220+8431T>C)
c.5496T>C (p.Phe1832=)
c.2186-8896T>C (n.2186-8896T>C)
c.2431+3065T>C (n.2431+3065T>C)
c.3246T>C (p.Phe1082=)
c.1058-8896T>C (n.1058-8896T>C)
c.2129+3065T>C
c.5055T>C (p.Phe1685=)
c.5547T>C (p.Phe1849=)
c.5514T>C (p.Phe1838=)
 ClinVar
13g.23338380A>TCA387525539SACSc.2185+15405T>A (n.2185+15405T>A)
c.5523T>A (p.Phe1841Leu)
c.5487T>A (p.Phe1829Leu)
c.2177-8896T>A (n.2177-8896T>A)
c.2291+3205T>A (n.2291+3205T>A)
c.2318+3205T>A (n.2318+3205T>A)
c.2203+8431T>A (n.2203+8431T>A)
n.4543-8896T>A
c.2220+8431T>A (n.2220+8431T>A)
c.5496T>A (p.Phe1832Leu)
c.2186-8896T>A (n.2186-8896T>A)
c.2431+3065T>A (n.2431+3065T>A)
c.3246T>A (p.Phe1082Leu)
c.1058-8896T>A (n.1058-8896T>A)
c.2129+3065T>A
c.5055T>A (p.Phe1685Leu)
c.5547T>A (p.Phe1849Leu)
c.5514T>A (p.Phe1838Leu)
13g.23338381A>CCA387525540SACSc.2185+15404T>G (n.2185+15404T>G)
c.5522T>G (p.Phe1841Cys)
c.5486T>G (p.Phe1829Cys)
c.2177-8897T>G (n.2177-8897T>G)
c.2291+3204T>G (n.2291+3204T>G)
c.2318+3204T>G (n.2318+3204T>G)
c.2203+8430T>G (n.2203+8430T>G)
n.4543-8897T>G
c.2220+8430T>G (n.2220+8430T>G)
c.5495T>G (p.Phe1832Cys)
c.2186-8897T>G (n.2186-8897T>G)
c.2431+3064T>G (n.2431+3064T>G)
c.3245T>G (p.Phe1082Cys)
c.1058-8897T>G (n.1058-8897T>G)
c.2129+3064T>G
c.5054T>G (p.Phe1685Cys)
c.5546T>G (p.Phe1849Cys)
c.5513T>G (p.Phe1838Cys)
13g.23338381A>GCA387525541SACSc.2185+15404T>C (n.2185+15404T>C)
c.5522T>C (p.Phe1841Ser)
c.5486T>C (p.Phe1829Ser)
c.2177-8897T>C (n.2177-8897T>C)
c.2291+3204T>C (n.2291+3204T>C)
c.2318+3204T>C (n.2318+3204T>C)
c.2203+8430T>C (n.2203+8430T>C)
n.4543-8897T>C
c.2220+8430T>C (n.2220+8430T>C)
c.5495T>C (p.Phe1832Ser)
c.2186-8897T>C (n.2186-8897T>C)
c.2431+3064T>C (n.2431+3064T>C)
c.3245T>C (p.Phe1082Ser)
c.1058-8897T>C (n.1058-8897T>C)
c.2129+3064T>C
c.5054T>C (p.Phe1685Ser)
c.5546T>C (p.Phe1849Ser)
c.5513T>C (p.Phe1838Ser)
13g.23338381A>TCA387525542SACSc.2185+15404T>A (n.2185+15404T>A)
c.5522T>A (p.Phe1841Tyr)
c.5486T>A (p.Phe1829Tyr)
c.2177-8897T>A (n.2177-8897T>A)
c.2291+3204T>A (n.2291+3204T>A)
c.2318+3204T>A (n.2318+3204T>A)
c.2203+8430T>A (n.2203+8430T>A)
n.4543-8897T>A
c.2220+8430T>A (n.2220+8430T>A)
c.5495T>A (p.Phe1832Tyr)
c.2186-8897T>A (n.2186-8897T>A)
c.2431+3064T>A (n.2431+3064T>A)
c.3245T>A (p.Phe1082Tyr)
c.1058-8897T>A (n.1058-8897T>A)
c.2129+3064T>A
c.5054T>A (p.Phe1685Tyr)
c.5546T>A (p.Phe1849Tyr)
c.5513T>A (p.Phe1838Tyr)
13g.23338382A>CCA387525543SACSc.2185+15403T>G (n.2185+15403T>G)
c.5521T>G (p.Phe1841Val)
c.5485T>G (p.Phe1829Val)
c.2177-8898T>G (n.2177-8898T>G)
c.2291+3203T>G (n.2291+3203T>G)
c.2318+3203T>G (n.2318+3203T>G)
c.2203+8429T>G (n.2203+8429T>G)
n.4543-8898T>G
c.2220+8429T>G (n.2220+8429T>G)
c.5494T>G (p.Phe1832Val)
c.2186-8898T>G (n.2186-8898T>G)
c.2431+3063T>G (n.2431+3063T>G)
c.3244T>G (p.Phe1082Val)
c.1058-8898T>G (n.1058-8898T>G)
c.2129+3063T>G
c.5053T>G (p.Phe1685Val)
c.5545T>G (p.Phe1849Val)
c.5512T>G (p.Phe1838Val)
13g.23338382A>GCA387525544SACSc.2185+15403T>C (n.2185+15403T>C)
c.5521T>C (p.Phe1841Leu)
c.5485T>C (p.Phe1829Leu)
c.2177-8898T>C (n.2177-8898T>C)
c.2291+3203T>C (n.2291+3203T>C)
c.2318+3203T>C (n.2318+3203T>C)
c.2203+8429T>C (n.2203+8429T>C)
n.4543-8898T>C
c.2220+8429T>C (n.2220+8429T>C)
c.5494T>C (p.Phe1832Leu)
c.2186-8898T>C (n.2186-8898T>C)
c.2431+3063T>C (n.2431+3063T>C)
c.3244T>C (p.Phe1082Leu)
c.1058-8898T>C (n.1058-8898T>C)
c.2129+3063T>C
c.5053T>C (p.Phe1685Leu)
c.5545T>C (p.Phe1849Leu)
c.5512T>C (p.Phe1838Leu)
13g.23338382A>TCA387525545SACSc.2185+15403T>A (n.2185+15403T>A)
c.5521T>A (p.Phe1841Ile)
c.5485T>A (p.Phe1829Ile)
c.2177-8898T>A (n.2177-8898T>A)
c.2291+3203T>A (n.2291+3203T>A)
c.2318+3203T>A (n.2318+3203T>A)
c.2203+8429T>A (n.2203+8429T>A)
n.4543-8898T>A
c.2220+8429T>A (n.2220+8429T>A)
c.5494T>A (p.Phe1832Ile)
c.2186-8898T>A (n.2186-8898T>A)
c.2431+3063T>A (n.2431+3063T>A)
c.3244T>A (p.Phe1082Ile)
c.1058-8898T>A (n.1058-8898T>A)
c.2129+3063T>A
c.5053T>A (p.Phe1685Ile)
c.5545T>A (p.Phe1849Ile)
c.5512T>A (p.Phe1838Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23338383C>ACA387525546SACSc.2185+15402G>T (n.2185+15402G>T)
c.5520G>T (p.Lys1840Asn)
c.5484G>T (p.Lys1828Asn)
c.2177-8899G>T (n.2177-8899G>T)
c.2291+3202G>T (n.2291+3202G>T)
c.2318+3202G>T (n.2318+3202G>T)
c.2203+8428G>T (n.2203+8428G>T)
n.4543-8899G>T
c.2220+8428G>T (n.2220+8428G>T)
c.5493G>T (p.Lys1831Asn)
c.2186-8899G>T (n.2186-8899G>T)
c.2431+3062G>T (n.2431+3062G>T)
c.3243G>T (p.Lys1081Asn)
c.1058-8899G>T (n.1058-8899G>T)
c.2129+3062G>T
c.5052G>T (p.Lys1684Asn)
c.5544G>T (p.Lys1848Asn)
c.5511G>T (p.Lys1837Asn)
13g.23338383C=CA2078629230SACSc.2185+15402G= (n.2185+15402G=)
c.5520G= (p.Lys1840=)
c.5484G= (p.Lys1828=)
c.2177-8899G= (n.2177-8899G=)
c.2291+3202G= (n.2291+3202G=)
c.2318+3202G= (n.2318+3202G=)
c.2203+8428G= (n.2203+8428G=)
n.4543-8899G=
c.2220+8428G= (n.2220+8428G=)
c.5493G= (p.Lys1831=)
c.2186-8899G= (n.2186-8899G=)
c.2431+3062G= (n.2431+3062G=)
c.3243G= (p.Lys1081=)
c.1058-8899G= (n.1058-8899G=)
c.2129+3062G=
c.5052G= (p.Lys1684=)
c.5544G= (p.Lys1848=)
c.5511G= (p.Lys1837=)
13g.23338383C>GCA387525547SACSc.2185+15402G>C (n.2185+15402G>C)
c.5520G>C (p.Lys1840Asn)
c.5484G>C (p.Lys1828Asn)
c.2177-8899G>C (n.2177-8899G>C)
c.2291+3202G>C (n.2291+3202G>C)
c.2318+3202G>C (n.2318+3202G>C)
c.2203+8428G>C (n.2203+8428G>C)
n.4543-8899G>C
c.2220+8428G>C (n.2220+8428G>C)
c.5493G>C (p.Lys1831Asn)
c.2186-8899G>C (n.2186-8899G>C)
c.2431+3062G>C (n.2431+3062G>C)
c.3243G>C (p.Lys1081Asn)
c.1058-8899G>C (n.1058-8899G>C)
c.2129+3062G>C
c.5052G>C (p.Lys1684Asn)
c.5544G>C (p.Lys1848Asn)
c.5511G>C (p.Lys1837Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338383C>TCA483162026SACSc.2185+15402G>A (n.2185+15402G>A)
c.5520G>A (p.Lys1840=)
c.5484G>A (p.Lys1828=)
c.2177-8899G>A (n.2177-8899G>A)
c.2291+3202G>A (n.2291+3202G>A)
c.2318+3202G>A (n.2318+3202G>A)
c.2203+8428G>A (n.2203+8428G>A)
n.4543-8899G>A
c.2220+8428G>A (n.2220+8428G>A)
c.5493G>A (p.Lys1831=)
c.2186-8899G>A (n.2186-8899G>A)
c.2431+3062G>A (n.2431+3062G>A)
c.3243G>A (p.Lys1081=)
c.1058-8899G>A (n.1058-8899G>A)
c.2129+3062G>A
c.5052G>A (p.Lys1684=)
c.5544G>A (p.Lys1848=)
c.5511G>A (p.Lys1837=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338383_23338384delinsCTCA2078629229SACSc.2185+15401_2185+15402delinsAG (n.2185+15401_2185+15402delinsAG)
c.5519_5520delinsAG (p.Lys1840=)
c.5483_5484delinsAG (p.Lys1828=)
c.2177-8900_2177-8899delinsAG (n.2177-8900_2177-8899delinsAG)
c.2291+3201_2291+3202delinsAG (n.2291+3201_2291+3202delinsAG)
c.2318+3201_2318+3202delinsAG (n.2318+3201_2318+3202delinsAG)
c.2203+8427_2203+8428delinsAG (n.2203+8427_2203+8428delinsAG)
n.4543-8900_4543-8899delinsAG
c.2220+8427_2220+8428delinsAG (n.2220+8427_2220+8428delinsAG)
c.5492_5493delinsAG (p.Lys1831=)
c.2186-8900_2186-8899delinsAG (n.2186-8900_2186-8899delinsAG)
c.2431+3061_2431+3062delinsAG (n.2431+3061_2431+3062delinsAG)
c.3242_3243delinsAG (p.Lys1081=)
c.1058-8900_1058-8899delinsAG (n.1058-8900_1058-8899delinsAG)
c.2129+3061_2129+3062delinsAG
c.5051_5052delinsAG (p.Lys1684=)
c.5543_5544delinsAG (p.Lys1848=)
c.5510_5511delinsAG (p.Lys1837=)
13g.23338384T>ACA387525548SACSc.2185+15401A>T (n.2185+15401A>T)
c.5519A>T (p.Lys1840Met)
c.5483A>T (p.Lys1828Met)
c.2177-8900A>T (n.2177-8900A>T)
c.2291+3201A>T (n.2291+3201A>T)
c.2318+3201A>T (n.2318+3201A>T)
c.2203+8427A>T (n.2203+8427A>T)
n.4543-8900A>T
c.2220+8427A>T (n.2220+8427A>T)
c.5492A>T (p.Lys1831Met)
c.2186-8900A>T (n.2186-8900A>T)
c.2431+3061A>T (n.2431+3061A>T)
c.3242A>T (p.Lys1081Met)
c.1058-8900A>T (n.1058-8900A>T)
c.2129+3061A>T
c.5051A>T (p.Lys1684Met)
c.5543A>T (p.Lys1848Met)
c.5510A>T (p.Lys1837Met)
13g.23338384T>CCA387525550SACSc.2185+15401A>G (n.2185+15401A>G)
c.5519A>G (p.Lys1840Arg)
c.5483A>G (p.Lys1828Arg)
c.2177-8900A>G (n.2177-8900A>G)
c.2291+3201A>G (n.2291+3201A>G)
c.2318+3201A>G (n.2318+3201A>G)
c.2203+8427A>G (n.2203+8427A>G)
n.4543-8900A>G
c.2220+8427A>G (n.2220+8427A>G)
c.5492A>G (p.Lys1831Arg)
c.2186-8900A>G (n.2186-8900A>G)
c.2431+3061A>G (n.2431+3061A>G)
c.3242A>G (p.Lys1081Arg)
c.1058-8900A>G (n.1058-8900A>G)
c.2129+3061A>G
c.5051A>G (p.Lys1684Arg)
c.5543A>G (p.Lys1848Arg)
c.5510A>G (p.Lys1837Arg)
13g.23338384T>GCA387525549SACSc.2185+15401A>C (n.2185+15401A>C)
c.5519A>C (p.Lys1840Thr)
c.5483A>C (p.Lys1828Thr)
c.2177-8900A>C (n.2177-8900A>C)
c.2291+3201A>C (n.2291+3201A>C)
c.2318+3201A>C (n.2318+3201A>C)
c.2203+8427A>C (n.2203+8427A>C)
n.4543-8900A>C
c.2220+8427A>C (n.2220+8427A>C)
c.5492A>C (p.Lys1831Thr)
c.2186-8900A>C (n.2186-8900A>C)
c.2431+3061A>C (n.2431+3061A>C)
c.3242A>C (p.Lys1081Thr)
c.1058-8900A>C (n.1058-8900A>C)
c.2129+3061A>C
c.5051A>C (p.Lys1684Thr)
c.5543A>C (p.Lys1848Thr)
c.5510A>C (p.Lys1837Thr)
13g.23338385delCA1139663030SACSc.2185+15401del (n.2185+15401del)
c.5519del (p.Lys1840SerfsTer4)
c.5483del (p.Lys1828SerfsTer4)
c.2177-8900del (n.2177-8900del)
c.2291+3201del (n.2291+3201del)
c.2318+3201del (n.2318+3201del)
c.2203+8427del (n.2203+8427del)
n.4543-8900del
c.2220+8427del (n.2220+8427del)
c.5492del (p.Lys1831SerfsTer4)
c.2186-8900del (n.2186-8900del)
c.2431+3061del (n.2431+3061del)
c.3242del (p.Lys1081SerfsTer4)
c.1058-8900del (n.1058-8900del)
c.2129+3061del
c.5051del (p.Lys1684SerfsTer4)
c.5543del (p.Lys1848SerfsTer4)
c.5510del (p.Lys1837SerfsTer4)
 ClinVar dbSNP
13g.23338385T>ACA387525551SACSc.2185+15400A>T (n.2185+15400A>T)
c.5518A>T (p.Lys1840Ter)
c.5482A>T (p.Lys1828Ter)
c.2177-8901A>T (n.2177-8901A>T)
c.2291+3200A>T (n.2291+3200A>T)
c.2318+3200A>T (n.2318+3200A>T)
c.2203+8426A>T (n.2203+8426A>T)
n.4543-8901A>T
c.2220+8426A>T (n.2220+8426A>T)
c.5491A>T (p.Lys1831Ter)
c.2186-8901A>T (n.2186-8901A>T)
c.2431+3060A>T (n.2431+3060A>T)
c.3241A>T (p.Lys1081Ter)
c.1058-8901A>T (n.1058-8901A>T)
c.2129+3060A>T
c.5050A>T (p.Lys1684Ter)
c.5542A>T (p.Lys1848Ter)
c.5509A>T (p.Lys1837Ter)
13g.23338385T>CCA387525553SACSc.2185+15400A>G (n.2185+15400A>G)
c.5518A>G (p.Lys1840Glu)
c.5482A>G (p.Lys1828Glu)
c.2177-8901A>G (n.2177-8901A>G)
c.2291+3200A>G (n.2291+3200A>G)
c.2318+3200A>G (n.2318+3200A>G)
c.2203+8426A>G (n.2203+8426A>G)
n.4543-8901A>G
c.2220+8426A>G (n.2220+8426A>G)
c.5491A>G (p.Lys1831Glu)
c.2186-8901A>G (n.2186-8901A>G)
c.2431+3060A>G (n.2431+3060A>G)
c.3241A>G (p.Lys1081Glu)
c.1058-8901A>G (n.1058-8901A>G)
c.2129+3060A>G
c.5050A>G (p.Lys1684Glu)
c.5542A>G (p.Lys1848Glu)
c.5509A>G (p.Lys1837Glu)
13g.23338385T>GCA387525552SACSc.2185+15400A>C (n.2185+15400A>C)
c.5518A>C (p.Lys1840Gln)
c.5482A>C (p.Lys1828Gln)
c.2177-8901A>C (n.2177-8901A>C)
c.2291+3200A>C (n.2291+3200A>C)
c.2318+3200A>C (n.2318+3200A>C)
c.2203+8426A>C (n.2203+8426A>C)
n.4543-8901A>C
c.2220+8426A>C (n.2220+8426A>C)
c.5491A>C (p.Lys1831Gln)
c.2186-8901A>C (n.2186-8901A>C)
c.2431+3060A>C (n.2431+3060A>C)
c.3241A>C (p.Lys1081Gln)
c.1058-8901A>C (n.1058-8901A>C)
c.2129+3060A>C
c.5050A>C (p.Lys1684Gln)
c.5542A>C (p.Lys1848Gln)
c.5509A>C (p.Lys1837Gln)
13g.23338386C>ACA483162028SACSc.2185+15399G>T (n.2185+15399G>T)
c.5517G>T (p.Leu1839=)
c.5481G>T (p.Leu1827=)
c.2177-8902G>T (n.2177-8902G>T)
c.2291+3199G>T (n.2291+3199G>T)
c.2318+3199G>T (n.2318+3199G>T)
c.2203+8425G>T (n.2203+8425G>T)
n.4543-8902G>T
c.2220+8425G>T (n.2220+8425G>T)
c.5490G>T (p.Leu1830=)
c.2186-8902G>T (n.2186-8902G>T)
c.2431+3059G>T (n.2431+3059G>T)
c.3240G>T (p.Leu1080=)
c.1058-8902G>T (n.1058-8902G>T)
c.2129+3059G>T
c.5049G>T (p.Leu1683=)
c.5541G>T (p.Leu1847=)
c.5508G>T (p.Leu1836=)
13g.23338386C>GCA483162030SACSc.2185+15399G>C (n.2185+15399G>C)
c.5517G>C (p.Leu1839=)
c.5481G>C (p.Leu1827=)
c.2177-8902G>C (n.2177-8902G>C)
c.2291+3199G>C (n.2291+3199G>C)
c.2318+3199G>C (n.2318+3199G>C)
c.2203+8425G>C (n.2203+8425G>C)
n.4543-8902G>C
c.2220+8425G>C (n.2220+8425G>C)
c.5490G>C (p.Leu1830=)
c.2186-8902G>C (n.2186-8902G>C)
c.2431+3059G>C (n.2431+3059G>C)
c.3240G>C (p.Leu1080=)
c.1058-8902G>C (n.1058-8902G>C)
c.2129+3059G>C
c.5049G>C (p.Leu1683=)
c.5541G>C (p.Leu1847=)
c.5508G>C (p.Leu1836=)
13g.23338386C>TCA483162029SACSc.2185+15399G>A (n.2185+15399G>A)
c.5517G>A (p.Leu1839=)
c.5481G>A (p.Leu1827=)
c.2177-8902G>A (n.2177-8902G>A)
c.2291+3199G>A (n.2291+3199G>A)
c.2318+3199G>A (n.2318+3199G>A)
c.2203+8425G>A (n.2203+8425G>A)
n.4543-8902G>A
c.2220+8425G>A (n.2220+8425G>A)
c.5490G>A (p.Leu1830=)
c.2186-8902G>A (n.2186-8902G>A)
c.2431+3059G>A (n.2431+3059G>A)
c.3240G>A (p.Leu1080=)
c.1058-8902G>A (n.1058-8902G>A)
c.2129+3059G>A
c.5049G>A (p.Leu1683=)
c.5541G>A (p.Leu1847=)
c.5508G>A (p.Leu1836=)
 COSMIC COSMIC
13g.23338387A>CCA387525554SACSc.2185+15398T>G (n.2185+15398T>G)
c.5516T>G (p.Leu1839Arg)
c.5480T>G (p.Leu1827Arg)
c.2177-8903T>G (n.2177-8903T>G)
c.2291+3198T>G (n.2291+3198T>G)
c.2318+3198T>G (n.2318+3198T>G)
c.2203+8424T>G (n.2203+8424T>G)
n.4543-8903T>G
c.2220+8424T>G (n.2220+8424T>G)
c.5489T>G (p.Leu1830Arg)
c.2186-8903T>G (n.2186-8903T>G)
c.2431+3058T>G (n.2431+3058T>G)
c.3239T>G (p.Leu1080Arg)
c.1058-8903T>G (n.1058-8903T>G)
c.2129+3058T>G
c.5048T>G (p.Leu1683Arg)
c.5540T>G (p.Leu1847Arg)
c.5507T>G (p.Leu1836Arg)
13g.23338387A>GCA387525555SACSc.2185+15398T>C (n.2185+15398T>C)
c.5516T>C (p.Leu1839Pro)
c.5480T>C (p.Leu1827Pro)
c.2177-8903T>C (n.2177-8903T>C)
c.2291+3198T>C (n.2291+3198T>C)
c.2318+3198T>C (n.2318+3198T>C)
c.2203+8424T>C (n.2203+8424T>C)
n.4543-8903T>C
c.2220+8424T>C (n.2220+8424T>C)
c.5489T>C (p.Leu1830Pro)
c.2186-8903T>C (n.2186-8903T>C)
c.2431+3058T>C (n.2431+3058T>C)
c.3239T>C (p.Leu1080Pro)
c.1058-8903T>C (n.1058-8903T>C)
c.2129+3058T>C
c.5048T>C (p.Leu1683Pro)
c.5540T>C (p.Leu1847Pro)
c.5507T>C (p.Leu1836Pro)
13g.23338387A>TCA387525556SACSc.2185+15398T>A (n.2185+15398T>A)
c.5516T>A (p.Leu1839Gln)
c.5480T>A (p.Leu1827Gln)
c.2177-8903T>A (n.2177-8903T>A)
c.2291+3198T>A (n.2291+3198T>A)
c.2318+3198T>A (n.2318+3198T>A)
c.2203+8424T>A (n.2203+8424T>A)
n.4543-8903T>A
c.2220+8424T>A (n.2220+8424T>A)
c.5489T>A (p.Leu1830Gln)
c.2186-8903T>A (n.2186-8903T>A)
c.2431+3058T>A (n.2431+3058T>A)
c.3239T>A (p.Leu1080Gln)
c.1058-8903T>A (n.1058-8903T>A)
c.2129+3058T>A
c.5048T>A (p.Leu1683Gln)
c.5540T>A (p.Leu1847Gln)
c.5507T>A (p.Leu1836Gln)
13g.23338388G>ACA483162031SACSc.2185+15397C>T (n.2185+15397C>T)
c.5515C>T (p.Leu1839=)
c.5479C>T (p.Leu1827=)
c.2177-8904C>T (n.2177-8904C>T)
c.2291+3197C>T (n.2291+3197C>T)
c.2318+3197C>T (n.2318+3197C>T)
c.2203+8423C>T (n.2203+8423C>T)
n.4543-8904C>T
c.2220+8423C>T (n.2220+8423C>T)
c.5488C>T (p.Leu1830=)
c.2186-8904C>T (n.2186-8904C>T)
c.2431+3057C>T (n.2431+3057C>T)
c.3238C>T (p.Leu1080=)
c.1058-8904C>T (n.1058-8904C>T)
c.2129+3057C>T
c.5047C>T (p.Leu1683=)
c.5539C>T (p.Leu1847=)
c.5506C>T (p.Leu1836=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338388G>CCA387525557SACSc.2185+15397C>G (n.2185+15397C>G)
c.5515C>G (p.Leu1839Val)
c.5479C>G (p.Leu1827Val)
c.2177-8904C>G (n.2177-8904C>G)
c.2291+3197C>G (n.2291+3197C>G)
c.2318+3197C>G (n.2318+3197C>G)
c.2203+8423C>G (n.2203+8423C>G)
n.4543-8904C>G
c.2220+8423C>G (n.2220+8423C>G)
c.5488C>G (p.Leu1830Val)
c.2186-8904C>G (n.2186-8904C>G)
c.2431+3057C>G (n.2431+3057C>G)
c.3238C>G (p.Leu1080Val)
c.1058-8904C>G (n.1058-8904C>G)
c.2129+3057C>G
c.5047C>G (p.Leu1683Val)
c.5539C>G (p.Leu1847Val)
c.5506C>G (p.Leu1836Val)
13g.23338388G=CA2078629236SACSc.2185+15397C= (n.2185+15397C=)
c.5515C= (p.Leu1839=)
c.5479C= (p.Leu1827=)
c.2177-8904C= (n.2177-8904C=)
c.2291+3197C= (n.2291+3197C=)
c.2318+3197C= (n.2318+3197C=)
c.2203+8423C= (n.2203+8423C=)
n.4543-8904C=
c.2220+8423C= (n.2220+8423C=)
c.5488C= (p.Leu1830=)
c.2186-8904C= (n.2186-8904C=)
c.2431+3057C= (n.2431+3057C=)
c.3238C= (p.Leu1080=)
c.1058-8904C= (n.1058-8904C=)
c.2129+3057C=
c.5047C= (p.Leu1683=)
c.5539C= (p.Leu1847=)
c.5506C= (p.Leu1836=)
13g.23338388G>TCA387525558SACSc.2185+15397C>A (n.2185+15397C>A)
c.5515C>A (p.Leu1839Met)
c.5479C>A (p.Leu1827Met)
c.2177-8904C>A (n.2177-8904C>A)
c.2291+3197C>A (n.2291+3197C>A)
c.2318+3197C>A (n.2318+3197C>A)
c.2203+8423C>A (n.2203+8423C>A)
n.4543-8904C>A
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c.5488C>A (p.Leu1830Met)
c.2186-8904C>A (n.2186-8904C>A)
c.2431+3057C>A (n.2431+3057C>A)
c.3238C>A (p.Leu1080Met)
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c.2129+3057C>A
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c.5506C>A (p.Leu1836Met)
13g.23338389A>CCA483162034SACSc.2185+15396T>G (n.2185+15396T>G)
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c.3237T>G (p.Ala1079=)
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c.2129+3056T>G
c.5046T>G (p.Ala1682=)
c.5538T>G (p.Ala1846=)
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13g.23338389A>GCA483162036SACSc.2185+15396T>C (n.2185+15396T>C)
c.5514T>C (p.Ala1838=)
c.5478T>C (p.Ala1826=)
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c.2291+3196T>C (n.2291+3196T>C)
c.2318+3196T>C (n.2318+3196T>C)
c.2203+8422T>C (n.2203+8422T>C)
n.4543-8905T>C
c.2220+8422T>C (n.2220+8422T>C)
c.5487T>C (p.Ala1829=)
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c.2431+3056T>C (n.2431+3056T>C)
c.3237T>C (p.Ala1079=)
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c.2129+3056T>C
c.5046T>C (p.Ala1682=)
c.5538T>C (p.Ala1846=)
c.5505T>C (p.Ala1835=)
13g.23338389A>TCA483162037SACSc.2185+15396T>A (n.2185+15396T>A)
c.5514T>A (p.Ala1838=)
c.5478T>A (p.Ala1826=)
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c.2291+3196T>A (n.2291+3196T>A)
c.2318+3196T>A (n.2318+3196T>A)
c.2203+8422T>A (n.2203+8422T>A)
n.4543-8905T>A
c.2220+8422T>A (n.2220+8422T>A)
c.5487T>A (p.Ala1829=)
c.2186-8905T>A (n.2186-8905T>A)
c.2431+3056T>A (n.2431+3056T>A)
c.3237T>A (p.Ala1079=)
c.1058-8905T>A (n.1058-8905T>A)
c.2129+3056T>A
c.5046T>A (p.Ala1682=)
c.5538T>A (p.Ala1846=)
c.5505T>A (p.Ala1835=)
13g.23338390G>ACA387525559SACSc.2185+15395C>T (n.2185+15395C>T)
c.5513C>T (p.Ala1838Val)
c.5477C>T (p.Ala1826Val)
c.2177-8906C>T (n.2177-8906C>T)
c.2291+3195C>T (n.2291+3195C>T)
c.2318+3195C>T (n.2318+3195C>T)
c.2203+8421C>T (n.2203+8421C>T)
n.4543-8906C>T
c.2220+8421C>T (n.2220+8421C>T)
c.5486C>T (p.Ala1829Val)
c.2186-8906C>T (n.2186-8906C>T)
c.2431+3055C>T (n.2431+3055C>T)
c.3236C>T (p.Ala1079Val)
c.1058-8906C>T (n.1058-8906C>T)
c.2129+3055C>T
c.5045C>T (p.Ala1682Val)
c.5537C>T (p.Ala1846Val)
c.5504C>T (p.Ala1835Val)
13g.23338390G>CCA387525560SACSc.2185+15395C>G (n.2185+15395C>G)
c.5513C>G (p.Ala1838Gly)
c.5477C>G (p.Ala1826Gly)
c.2177-8906C>G (n.2177-8906C>G)
c.2291+3195C>G (n.2291+3195C>G)
c.2318+3195C>G (n.2318+3195C>G)
c.2203+8421C>G (n.2203+8421C>G)
n.4543-8906C>G
c.2220+8421C>G (n.2220+8421C>G)
c.5486C>G (p.Ala1829Gly)
c.2186-8906C>G (n.2186-8906C>G)
c.2431+3055C>G (n.2431+3055C>G)
c.3236C>G (p.Ala1079Gly)
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c.2129+3055C>G
c.5045C>G (p.Ala1682Gly)
c.5537C>G (p.Ala1846Gly)
c.5504C>G (p.Ala1835Gly)
13g.23338390G>TCA387525561SACSc.2185+15395C>A (n.2185+15395C>A)
c.5513C>A (p.Ala1838Asp)
c.5477C>A (p.Ala1826Asp)
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c.2291+3195C>A (n.2291+3195C>A)
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c.2203+8421C>A (n.2203+8421C>A)
n.4543-8906C>A
c.2220+8421C>A (n.2220+8421C>A)
c.5486C>A (p.Ala1829Asp)
c.2186-8906C>A (n.2186-8906C>A)
c.2431+3055C>A (n.2431+3055C>A)
c.3236C>A (p.Ala1079Asp)
c.1058-8906C>A (n.1058-8906C>A)
c.2129+3055C>A
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c.5504C>A (p.Ala1835Asp)
13g.23338391C>ACA387525562SACSc.2185+15394G>T (n.2185+15394G>T)
c.5512G>T (p.Ala1838Ser)
c.5476G>T (p.Ala1826Ser)
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c.2203+8420G>T (n.2203+8420G>T)
n.4543-8907G>T
c.2220+8420G>T (n.2220+8420G>T)
c.5485G>T (p.Ala1829Ser)
c.2186-8907G>T (n.2186-8907G>T)
c.2431+3054G>T (n.2431+3054G>T)
c.3235G>T (p.Ala1079Ser)
c.1058-8907G>T (n.1058-8907G>T)
c.2129+3054G>T
c.5044G>T (p.Ala1682Ser)
c.5536G>T (p.Ala1846Ser)
c.5503G>T (p.Ala1835Ser)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23338391C=CA2078629240SACSc.2185+15394G= (n.2185+15394G=)
c.5512G= (p.Ala1838=)
c.5476G= (p.Ala1826=)
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c.2291+3194G= (n.2291+3194G=)
c.2318+3194G= (n.2318+3194G=)
c.2203+8420G= (n.2203+8420G=)
n.4543-8907G=
c.2220+8420G= (n.2220+8420G=)
c.5485G= (p.Ala1829=)
c.2186-8907G= (n.2186-8907G=)
c.2431+3054G= (n.2431+3054G=)
c.3235G= (p.Ala1079=)
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c.2129+3054G=
c.5044G= (p.Ala1682=)
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c.5503G= (p.Ala1835=)
13g.23338391C>GCA387525563SACSc.2185+15394G>C (n.2185+15394G>C)
c.5512G>C (p.Ala1838Pro)
c.5476G>C (p.Ala1826Pro)
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c.2291+3194G>C (n.2291+3194G>C)
c.2318+3194G>C (n.2318+3194G>C)
c.2203+8420G>C (n.2203+8420G>C)
n.4543-8907G>C
c.2220+8420G>C (n.2220+8420G>C)
c.5485G>C (p.Ala1829Pro)
c.2186-8907G>C (n.2186-8907G>C)
c.2431+3054G>C (n.2431+3054G>C)
c.3235G>C (p.Ala1079Pro)
c.1058-8907G>C (n.1058-8907G>C)
c.2129+3054G>C
c.5044G>C (p.Ala1682Pro)
c.5536G>C (p.Ala1846Pro)
c.5503G>C (p.Ala1835Pro)
 dbSNP
13g.23338391C>TCA387525564SACSc.2185+15394G>A (n.2185+15394G>A)
c.5512G>A (p.Ala1838Thr)
c.5476G>A (p.Ala1826Thr)
c.2177-8907G>A (n.2177-8907G>A)
c.2291+3194G>A (n.2291+3194G>A)
c.2318+3194G>A (n.2318+3194G>A)
c.2203+8420G>A (n.2203+8420G>A)
n.4543-8907G>A
c.2220+8420G>A (n.2220+8420G>A)
c.5485G>A (p.Ala1829Thr)
c.2186-8907G>A (n.2186-8907G>A)
c.2431+3054G>A (n.2431+3054G>A)
c.3235G>A (p.Ala1079Thr)
c.1058-8907G>A (n.1058-8907G>A)
c.2129+3054G>A
c.5044G>A (p.Ala1682Thr)
c.5536G>A (p.Ala1846Thr)
c.5503G>A (p.Ala1835Thr)
13g.23338392C>ACA387525565SACSc.2185+15393G>T (n.2185+15393G>T)
c.5511G>T (p.Glu1837Asp)
c.5475G>T (p.Glu1825Asp)
c.2177-8908G>T (n.2177-8908G>T)
c.2291+3193G>T (n.2291+3193G>T)
c.2318+3193G>T (n.2318+3193G>T)
c.2203+8419G>T (n.2203+8419G>T)
n.4543-8908G>T
c.2220+8419G>T (n.2220+8419G>T)
c.5484G>T (p.Glu1828Asp)
c.2186-8908G>T (n.2186-8908G>T)
c.2431+3053G>T (n.2431+3053G>T)
c.3234G>T (p.Glu1078Asp)
c.1058-8908G>T (n.1058-8908G>T)
c.2129+3053G>T
c.5043G>T (p.Glu1681Asp)
c.5535G>T (p.Glu1845Asp)
c.5502G>T (p.Glu1834Asp)
13g.23338392C=CA2078629245SACSc.2185+15393G= (n.2185+15393G=)
c.5511G= (p.Glu1837=)
c.5475G= (p.Glu1825=)
c.2177-8908G= (n.2177-8908G=)
c.2291+3193G= (n.2291+3193G=)
c.2318+3193G= (n.2318+3193G=)
c.2203+8419G= (n.2203+8419G=)
n.4543-8908G=
c.2220+8419G= (n.2220+8419G=)
c.5484G= (p.Glu1828=)
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c.2431+3053G= (n.2431+3053G=)
c.3234G= (p.Glu1078=)
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c.2129+3053G=
c.5043G= (p.Glu1681=)
c.5535G= (p.Glu1845=)
c.5502G= (p.Glu1834=)
13g.23338392C>GCA387525566SACSc.2185+15393G>C (n.2185+15393G>C)
c.5511G>C (p.Glu1837Asp)
c.5475G>C (p.Glu1825Asp)
c.2177-8908G>C (n.2177-8908G>C)
c.2291+3193G>C (n.2291+3193G>C)
c.2318+3193G>C (n.2318+3193G>C)
c.2203+8419G>C (n.2203+8419G>C)
n.4543-8908G>C
c.2220+8419G>C (n.2220+8419G>C)
c.5484G>C (p.Glu1828Asp)
c.2186-8908G>C (n.2186-8908G>C)
c.2431+3053G>C (n.2431+3053G>C)
c.3234G>C (p.Glu1078Asp)
c.1058-8908G>C (n.1058-8908G>C)
c.2129+3053G>C
c.5043G>C (p.Glu1681Asp)
c.5535G>C (p.Glu1845Asp)
c.5502G>C (p.Glu1834Asp)
13g.23338392C>TCA6911243SACSc.2185+15393G>A (n.2185+15393G>A)
c.5511G>A (p.Glu1837=)
c.5475G>A (p.Glu1825=)
c.2177-8908G>A (n.2177-8908G>A)
c.2291+3193G>A (n.2291+3193G>A)
c.2318+3193G>A (n.2318+3193G>A)
c.2203+8419G>A (n.2203+8419G>A)
n.4543-8908G>A
c.2220+8419G>A (n.2220+8419G>A)
c.5484G>A (p.Glu1828=)
c.2186-8908G>A (n.2186-8908G>A)
c.2431+3053G>A (n.2431+3053G>A)
c.3234G>A (p.Glu1078=)
c.1058-8908G>A (n.1058-8908G>A)
c.2129+3053G>A
c.5043G>A (p.Glu1681=)
c.5535G>A (p.Glu1845=)
c.5502G>A (p.Glu1834=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338393T>ACA387525567SACSc.2185+15392A>T (n.2185+15392A>T)
c.5510A>T (p.Glu1837Val)
c.5474A>T (p.Glu1825Val)
c.2177-8909A>T (n.2177-8909A>T)
c.2291+3192A>T (n.2291+3192A>T)
c.2318+3192A>T (n.2318+3192A>T)
c.2203+8418A>T (n.2203+8418A>T)
n.4543-8909A>T
c.2220+8418A>T (n.2220+8418A>T)
c.5483A>T (p.Glu1828Val)
c.2186-8909A>T (n.2186-8909A>T)
c.2431+3052A>T (n.2431+3052A>T)
c.3233A>T (p.Glu1078Val)
c.1058-8909A>T (n.1058-8909A>T)
c.2129+3052A>T
c.5042A>T (p.Glu1681Val)
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 ClinVar
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13g.23338394C>GCA387525571SACSc.2185+15391G>C (n.2185+15391G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338395T>ACA483162043SACSc.2185+15390A>T (n.2185+15390A>T)
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c.3231A>G (p.Gly1077=)
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13g.23338395T>GCA483162045SACSc.2185+15390A>C (n.2185+15390A>C)
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c.5472A>C (p.Gly1824=)
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n.4543-8911A>C
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13g.23338396C>ACA387525573SACSc.2185+15389G>T (n.2185+15389G>T)
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c.2318+3189G>C (n.2318+3189G>C)
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n.4543-8912G>C
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c.5480G>C (p.Gly1827Ala)
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 dbSNP
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n.4543-8913G>C
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c.5479G>C (p.Gly1827Arg)
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c.5497G>C (p.Gly1833Arg)
13g.23338397C>TCA387525576SACSc.2185+15388G>A (n.2185+15388G>A)
c.5506G>A (p.Gly1836Arg)
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13g.23338398T>ACA483162046SACSc.2185+15387A>T (n.2185+15387A>T)
c.5505A>T (p.Thr1835=)
c.5469A>T (p.Thr1823=)
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c.5478A>T (p.Thr1826=)
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c.3228A>T (p.Thr1076=)
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c.2129+3047A>T
c.5037A>T (p.Thr1679=)
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13g.23338398T>CCA483162048SACSc.2185+15387A>G (n.2185+15387A>G)
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 ClinVar
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n.4543-8914A>C
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c.5478A>C (p.Thr1826=)
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c.3228A>C (p.Thr1076=)
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 gnomAD v4
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13g.23338400T>ACA387525582SACSc.2185+15385A>T (n.2185+15385A>T)
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c.5476A>C (p.Thr1826Pro)
c.2186-8916A>C (n.2186-8916A>C)
c.2431+3045A>C (n.2431+3045A>C)
c.3226A>C (p.Thr1076Pro)
c.1058-8916A>C (n.1058-8916A>C)
c.2129+3045A>C
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c.2129+3044C>T
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c.2129+3044C>G
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c.2203+8410C>A (n.2203+8410C>A)
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c.2220+8410C>A (n.2220+8410C>A)
c.5475C>A (p.Asp1825Glu)
c.2186-8917C>A (n.2186-8917C>A)
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c.3225C>A (p.Asp1075Glu)
c.1058-8917C>A (n.1058-8917C>A)
c.2129+3044C>A
c.5034C>A (p.Asp1678Glu)
c.5526C>A (p.Asp1842Glu)
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13g.23338402T>ACA387525587SACSc.2185+15383A>T (n.2185+15383A>T)
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 gnomAD v4
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13g.23338403C>GCA387525592SACSc.2185+15382G>C (n.2185+15382G>C)
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c.2318+3182G>C (n.2318+3182G>C)
c.2203+8408G>C (n.2203+8408G>C)
n.4543-8919G>C
c.2220+8408G>C (n.2220+8408G>C)
c.5473G>C (p.Asp1825His)
c.2186-8919G>C (n.2186-8919G>C)
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c.3223G>C (p.Asp1075His)
c.1058-8919G>C (n.1058-8919G>C)
c.2129+3042G>C
c.5032G>C (p.Asp1678His)
c.5524G>C (p.Asp1842His)
c.5491G>C (p.Asp1831His)
13g.23338403C>TCA387525590SACSc.2185+15382G>A (n.2185+15382G>A)
c.5500G>A (p.Asp1834Asn)
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c.3223G>A (p.Asp1075Asn)
c.1058-8919G>A (n.1058-8919G>A)
c.2129+3042G>A
c.5032G>A (p.Asp1678Asn)
c.5524G>A (p.Asp1842Asn)
c.5491G>A (p.Asp1831Asn)
13g.23338404C>ACA387525593SACSc.2185+15381G>T (n.2185+15381G>T)
c.5499G>T (p.Met1833Ile)
c.5463G>T (p.Met1821Ile)
c.2177-8920G>T (n.2177-8920G>T)
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c.2318+3181G>T (n.2318+3181G>T)
c.2203+8407G>T (n.2203+8407G>T)
n.4543-8920G>T
c.2220+8407G>T (n.2220+8407G>T)
c.5472G>T (p.Met1824Ile)
c.2186-8920G>T (n.2186-8920G>T)
c.2431+3041G>T (n.2431+3041G>T)
c.3222G>T (p.Met1074Ile)
c.1058-8920G>T (n.1058-8920G>T)
c.2129+3041G>T
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c.5523G>T (p.Met1841Ile)
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13g.23338404C>GCA387525594SACSc.2185+15381G>C (n.2185+15381G>C)
c.5499G>C (p.Met1833Ile)
c.5463G>C (p.Met1821Ile)
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c.2318+3181G>C (n.2318+3181G>C)
c.2203+8407G>C (n.2203+8407G>C)
n.4543-8920G>C
c.2220+8407G>C (n.2220+8407G>C)
c.5472G>C (p.Met1824Ile)
c.2186-8920G>C (n.2186-8920G>C)
c.2431+3041G>C (n.2431+3041G>C)
c.3222G>C (p.Met1074Ile)
c.1058-8920G>C (n.1058-8920G>C)
c.2129+3041G>C
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c.5523G>C (p.Met1841Ile)
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13g.23338404C>TCA387525595SACSc.2185+15381G>A (n.2185+15381G>A)
c.5499G>A (p.Met1833Ile)
c.5463G>A (p.Met1821Ile)
c.2177-8920G>A (n.2177-8920G>A)
c.2291+3181G>A (n.2291+3181G>A)
c.2318+3181G>A (n.2318+3181G>A)
c.2203+8407G>A (n.2203+8407G>A)
n.4543-8920G>A
c.2220+8407G>A (n.2220+8407G>A)
c.5472G>A (p.Met1824Ile)
c.2186-8920G>A (n.2186-8920G>A)
c.2431+3041G>A (n.2431+3041G>A)
c.3222G>A (p.Met1074Ile)
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c.2129+3041G>A
c.5031G>A (p.Met1677Ile)
c.5523G>A (p.Met1841Ile)
c.5490G>A (p.Met1830Ile)
13g.23338405A=CA2078629256SACSc.2185+15380T= (n.2185+15380T=)
c.5498T= (p.Met1833=)
c.5462T= (p.Met1821=)
c.2177-8921T= (n.2177-8921T=)
c.2291+3180T= (n.2291+3180T=)
c.2318+3180T= (n.2318+3180T=)
c.2203+8406T= (n.2203+8406T=)
n.4543-8921T=
c.2220+8406T= (n.2220+8406T=)
c.5471T= (p.Met1824=)
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c.2431+3040T= (n.2431+3040T=)
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c.5030T= (p.Met1677=)
c.5522T= (p.Met1841=)
c.5489T= (p.Met1830=)
13g.23338405A>CCA387525596SACSc.2185+15380T>G (n.2185+15380T>G)
c.5498T>G (p.Met1833Arg)
c.5462T>G (p.Met1821Arg)
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c.2203+8406T>G (n.2203+8406T>G)
n.4543-8921T>G
c.2220+8406T>G (n.2220+8406T>G)
c.5471T>G (p.Met1824Arg)
c.2186-8921T>G (n.2186-8921T>G)
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c.3221T>G (p.Met1074Arg)
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 gnomAD v4
13g.23338405A>GCA246659087SACSc.2185+15380T>C (n.2185+15380T>C)
c.5498T>C (p.Met1833Thr)
c.5462T>C (p.Met1821Thr)
c.2177-8921T>C (n.2177-8921T>C)
c.2291+3180T>C (n.2291+3180T>C)
c.2318+3180T>C (n.2318+3180T>C)
c.2203+8406T>C (n.2203+8406T>C)
n.4543-8921T>C
c.2220+8406T>C (n.2220+8406T>C)
c.5471T>C (p.Met1824Thr)
c.2186-8921T>C (n.2186-8921T>C)
c.2431+3040T>C (n.2431+3040T>C)
c.3221T>C (p.Met1074Thr)
c.1058-8921T>C (n.1058-8921T>C)
c.2129+3040T>C
c.5030T>C (p.Met1677Thr)
c.5522T>C (p.Met1841Thr)
c.5489T>C (p.Met1830Thr)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23338405A>TCA387525597SACSc.2185+15380T>A (n.2185+15380T>A)
c.5498T>A (p.Met1833Lys)
c.5462T>A (p.Met1821Lys)
c.2177-8921T>A (n.2177-8921T>A)
c.2291+3180T>A (n.2291+3180T>A)
c.2318+3180T>A (n.2318+3180T>A)
c.2203+8406T>A (n.2203+8406T>A)
n.4543-8921T>A
c.2220+8406T>A (n.2220+8406T>A)
c.5471T>A (p.Met1824Lys)
c.2186-8921T>A (n.2186-8921T>A)
c.2431+3040T>A (n.2431+3040T>A)
c.3221T>A (p.Met1074Lys)
c.1058-8921T>A (n.1058-8921T>A)
c.2129+3040T>A
c.5030T>A (p.Met1677Lys)
c.5522T>A (p.Met1841Lys)
c.5489T>A (p.Met1830Lys)
13g.23338406T>ACA387525598SACSc.2185+15379A>T (n.2185+15379A>T)
c.5497A>T (p.Met1833Leu)
c.5461A>T (p.Met1821Leu)
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c.2291+3179A>T (n.2291+3179A>T)
c.2318+3179A>T (n.2318+3179A>T)
c.2203+8405A>T (n.2203+8405A>T)
n.4543-8922A>T
c.2220+8405A>T (n.2220+8405A>T)
c.5470A>T (p.Met1824Leu)
c.2186-8922A>T (n.2186-8922A>T)
c.2431+3039A>T (n.2431+3039A>T)
c.3220A>T (p.Met1074Leu)
c.1058-8922A>T (n.1058-8922A>T)
c.2129+3039A>T
c.5029A>T (p.Met1677Leu)
c.5521A>T (p.Met1841Leu)
c.5488A>T (p.Met1830Leu)
13g.23338406T>CCA6911244SACSc.2185+15379A>G (n.2185+15379A>G)
c.5497A>G (p.Met1833Val)
c.5461A>G (p.Met1821Val)
c.2177-8922A>G (n.2177-8922A>G)
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c.2318+3179A>G (n.2318+3179A>G)
c.2203+8405A>G (n.2203+8405A>G)
n.4543-8922A>G
c.2220+8405A>G (n.2220+8405A>G)
c.5470A>G (p.Met1824Val)
c.2186-8922A>G (n.2186-8922A>G)
c.2431+3039A>G (n.2431+3039A>G)
c.3220A>G (p.Met1074Val)
c.1058-8922A>G (n.1058-8922A>G)
c.2129+3039A>G
c.5029A>G (p.Met1677Val)
c.5521A>G (p.Met1841Val)
c.5488A>G (p.Met1830Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338406T>GCA387525599SACSc.2185+15379A>C (n.2185+15379A>C)
c.5497A>C (p.Met1833Leu)
c.5461A>C (p.Met1821Leu)
c.2177-8922A>C (n.2177-8922A>C)
c.2291+3179A>C (n.2291+3179A>C)
c.2318+3179A>C (n.2318+3179A>C)
c.2203+8405A>C (n.2203+8405A>C)
n.4543-8922A>C
c.2220+8405A>C (n.2220+8405A>C)
c.5470A>C (p.Met1824Leu)
c.2186-8922A>C (n.2186-8922A>C)
c.2431+3039A>C (n.2431+3039A>C)
c.3220A>C (p.Met1074Leu)
c.1058-8922A>C (n.1058-8922A>C)
c.2129+3039A>C
c.5029A>C (p.Met1677Leu)
c.5521A>C (p.Met1841Leu)
c.5488A>C (p.Met1830Leu)
13g.23338406T=CA2078629262SACSc.2185+15379A= (n.2185+15379A=)
c.5497A= (p.Met1833=)
c.5461A= (p.Met1821=)
c.2177-8922A= (n.2177-8922A=)
c.2291+3179A= (n.2291+3179A=)
c.2318+3179A= (n.2318+3179A=)
c.2203+8405A= (n.2203+8405A=)
n.4543-8922A=
c.2220+8405A= (n.2220+8405A=)
c.5470A= (p.Met1824=)
c.2186-8922A= (n.2186-8922A=)
c.2431+3039A= (n.2431+3039A=)
c.3220A= (p.Met1074=)
c.1058-8922A= (n.1058-8922A=)
c.2129+3039A=
c.5029A= (p.Met1677=)
c.5521A= (p.Met1841=)
c.5488A= (p.Met1830=)
13g.23338407G>ACA483162053SACSc.2185+15378C>T (n.2185+15378C>T)
c.5496C>T (p.Cys1832=)
c.5460C>T (p.Cys1820=)
c.2177-8923C>T (n.2177-8923C>T)
c.2291+3178C>T (n.2291+3178C>T)
c.2318+3178C>T (n.2318+3178C>T)
c.2203+8404C>T (n.2203+8404C>T)
n.4543-8923C>T
c.2220+8404C>T (n.2220+8404C>T)
c.5469C>T (p.Cys1823=)
c.2186-8923C>T (n.2186-8923C>T)
c.2431+3038C>T (n.2431+3038C>T)
c.3219C>T (p.Cys1073=)
c.1058-8923C>T (n.1058-8923C>T)
c.2129+3038C>T
c.5028C>T (p.Cys1676=)
c.5520C>T (p.Cys1840=)
c.5487C>T (p.Cys1829=)
13g.23338407G>CCA387525600SACSc.2185+15378C>G (n.2185+15378C>G)
c.5496C>G (p.Cys1832Trp)
c.5460C>G (p.Cys1820Trp)
c.2177-8923C>G (n.2177-8923C>G)
c.2291+3178C>G (n.2291+3178C>G)
c.2318+3178C>G (n.2318+3178C>G)
c.2203+8404C>G (n.2203+8404C>G)
n.4543-8923C>G
c.2220+8404C>G (n.2220+8404C>G)
c.5469C>G (p.Cys1823Trp)
c.2186-8923C>G (n.2186-8923C>G)
c.2431+3038C>G (n.2431+3038C>G)
c.3219C>G (p.Cys1073Trp)
c.1058-8923C>G (n.1058-8923C>G)
c.2129+3038C>G
c.5028C>G (p.Cys1676Trp)
c.5520C>G (p.Cys1840Trp)
c.5487C>G (p.Cys1829Trp)
13g.23338407G=CA2078629266SACSc.2185+15378C= (n.2185+15378C=)
c.5496C= (p.Cys1832=)
c.5460C= (p.Cys1820=)
c.2177-8923C= (n.2177-8923C=)
c.2291+3178C= (n.2291+3178C=)
c.2318+3178C= (n.2318+3178C=)
c.2203+8404C= (n.2203+8404C=)
n.4543-8923C=
c.2220+8404C= (n.2220+8404C=)
c.5469C= (p.Cys1823=)
c.2186-8923C= (n.2186-8923C=)
c.2431+3038C= (n.2431+3038C=)
c.3219C= (p.Cys1073=)
c.1058-8923C= (n.1058-8923C=)
c.2129+3038C=
c.5028C= (p.Cys1676=)
c.5520C= (p.Cys1840=)
c.5487C= (p.Cys1829=)
13g.23338407G>TCA16041631SACSc.2185+15378C>A (n.2185+15378C>A)
c.5496C>A (p.Cys1832Ter)
c.5460C>A (p.Cys1820Ter)
c.2177-8923C>A (n.2177-8923C>A)
c.2291+3178C>A (n.2291+3178C>A)
c.2318+3178C>A (n.2318+3178C>A)
c.2203+8404C>A (n.2203+8404C>A)
n.4543-8923C>A
c.2220+8404C>A (n.2220+8404C>A)
c.5469C>A (p.Cys1823Ter)
c.2186-8923C>A (n.2186-8923C>A)
c.2431+3038C>A (n.2431+3038C>A)
c.3219C>A (p.Cys1073Ter)
c.1058-8923C>A (n.1058-8923C>A)
c.2129+3038C>A
c.5028C>A (p.Cys1676Ter)
c.5520C>A (p.Cys1840Ter)
c.5487C>A (p.Cys1829Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23338408C>ACA246659103SACSc.2185+15377G>T (n.2185+15377G>T)
c.5495G>T (p.Cys1832Phe)
c.5459G>T (p.Cys1820Phe)
c.2177-8924G>T (n.2177-8924G>T)
c.2291+3177G>T (n.2291+3177G>T)
c.2318+3177G>T (n.2318+3177G>T)
c.2203+8403G>T (n.2203+8403G>T)
n.4543-8924G>T
c.2220+8403G>T (n.2220+8403G>T)
c.5468G>T (p.Cys1823Phe)
c.2186-8924G>T (n.2186-8924G>T)
c.2431+3037G>T (n.2431+3037G>T)
c.3218G>T (p.Cys1073Phe)
c.1058-8924G>T (n.1058-8924G>T)
c.2129+3037G>T
c.5027G>T (p.Cys1676Phe)
c.5519G>T (p.Cys1840Phe)
c.5486G>T (p.Cys1829Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338408C=CA2078629274SACSc.2185+15377G= (n.2185+15377G=)
c.5495G= (p.Cys1832=)
c.5459G= (p.Cys1820=)
c.2177-8924G= (n.2177-8924G=)
c.2291+3177G= (n.2291+3177G=)
c.2318+3177G= (n.2318+3177G=)
c.2203+8403G= (n.2203+8403G=)
n.4543-8924G=
c.2220+8403G= (n.2220+8403G=)
c.5468G= (p.Cys1823=)
c.2186-8924G= (n.2186-8924G=)
c.2431+3037G= (n.2431+3037G=)
c.3218G= (p.Cys1073=)
c.1058-8924G= (n.1058-8924G=)
c.2129+3037G=
c.5027G= (p.Cys1676=)
c.5519G= (p.Cys1840=)
c.5486G= (p.Cys1829=)
13g.23338408C>GCA387525601SACSc.2185+15377G>C (n.2185+15377G>C)
c.5495G>C (p.Cys1832Ser)
c.5459G>C (p.Cys1820Ser)
c.2177-8924G>C (n.2177-8924G>C)
c.2291+3177G>C (n.2291+3177G>C)
c.2318+3177G>C (n.2318+3177G>C)
c.2203+8403G>C (n.2203+8403G>C)
n.4543-8924G>C
c.2220+8403G>C (n.2220+8403G>C)
c.5468G>C (p.Cys1823Ser)
c.2186-8924G>C (n.2186-8924G>C)
c.2431+3037G>C (n.2431+3037G>C)
c.3218G>C (p.Cys1073Ser)
c.1058-8924G>C (n.1058-8924G>C)
c.2129+3037G>C
c.5027G>C (p.Cys1676Ser)
c.5519G>C (p.Cys1840Ser)
c.5486G>C (p.Cys1829Ser)
 ClinVar
13g.23338408C>TCA387525602SACSc.2185+15377G>A (n.2185+15377G>A)
c.5495G>A (p.Cys1832Tyr)
c.5459G>A (p.Cys1820Tyr)
c.2177-8924G>A (n.2177-8924G>A)
c.2291+3177G>A (n.2291+3177G>A)
c.2318+3177G>A (n.2318+3177G>A)
c.2203+8403G>A (n.2203+8403G>A)
n.4543-8924G>A
c.2220+8403G>A (n.2220+8403G>A)
c.5468G>A (p.Cys1823Tyr)
c.2186-8924G>A (n.2186-8924G>A)
c.2431+3037G>A (n.2431+3037G>A)
c.3218G>A (p.Cys1073Tyr)
c.1058-8924G>A (n.1058-8924G>A)
c.2129+3037G>A
c.5027G>A (p.Cys1676Tyr)
c.5519G>A (p.Cys1840Tyr)
c.5486G>A (p.Cys1829Tyr)
13g.23338408dupCA2622329053SACSc.2185+15377dup (n.2185+15377dup)
c.5495dup (p.Cys1832TrpfsTer14)
c.5459dup (p.Cys1820TrpfsTer14)
c.2177-8924dup (n.2177-8924dup)
c.2291+3177dup (n.2291+3177dup)
c.2318+3177dup (n.2318+3177dup)
c.2203+8403dup (n.2203+8403dup)
n.4543-8924dup
c.2220+8403dup (n.2220+8403dup)
c.5468dup (p.Cys1823TrpfsTer14)
c.2186-8924dup (n.2186-8924dup)
c.2431+3037dup (n.2431+3037dup)
c.3218dup (p.Cys1073TrpfsTer14)
c.1058-8924dup (n.1058-8924dup)
c.2129+3037dup
c.5027dup (p.Cys1676TrpfsTer14)
c.5519dup (p.Cys1840TrpfsTer14)
c.5486dup (p.Cys1829TrpfsTer14)
 gnomAD v4
13g.23338409A>CCA387525604SACSc.2185+15376T>G (n.2185+15376T>G)
c.5494T>G (p.Cys1832Gly)
c.5458T>G (p.Cys1820Gly)
c.2177-8925T>G (n.2177-8925T>G)
c.2291+3176T>G (n.2291+3176T>G)
c.2318+3176T>G (n.2318+3176T>G)
c.2203+8402T>G (n.2203+8402T>G)
n.4543-8925T>G
c.2220+8402T>G (n.2220+8402T>G)
c.5467T>G (p.Cys1823Gly)
c.2186-8925T>G (n.2186-8925T>G)
c.2431+3036T>G (n.2431+3036T>G)
c.3217T>G (p.Cys1073Gly)
c.1058-8925T>G (n.1058-8925T>G)
c.2129+3036T>G
c.5026T>G (p.Cys1676Gly)
c.5518T>G (p.Cys1840Gly)
c.5485T>G (p.Cys1829Gly)
13g.23338409A>GCA387525605SACSc.2185+15376T>C (n.2185+15376T>C)
c.5494T>C (p.Cys1832Arg)
c.5458T>C (p.Cys1820Arg)
c.2177-8925T>C (n.2177-8925T>C)
c.2291+3176T>C (n.2291+3176T>C)
c.2318+3176T>C (n.2318+3176T>C)
c.2203+8402T>C (n.2203+8402T>C)
n.4543-8925T>C
c.2220+8402T>C (n.2220+8402T>C)
c.5467T>C (p.Cys1823Arg)
c.2186-8925T>C (n.2186-8925T>C)
c.2431+3036T>C (n.2431+3036T>C)
c.3217T>C (p.Cys1073Arg)
c.1058-8925T>C (n.1058-8925T>C)
c.2129+3036T>C
c.5026T>C (p.Cys1676Arg)
c.5518T>C (p.Cys1840Arg)
c.5485T>C (p.Cys1829Arg)
13g.23338409A>TCA387525603SACSc.2185+15376T>A (n.2185+15376T>A)
c.5494T>A (p.Cys1832Ser)
c.5458T>A (p.Cys1820Ser)
c.2177-8925T>A (n.2177-8925T>A)
c.2291+3176T>A (n.2291+3176T>A)
c.2318+3176T>A (n.2318+3176T>A)
c.2203+8402T>A (n.2203+8402T>A)
n.4543-8925T>A
c.2220+8402T>A (n.2220+8402T>A)
c.5467T>A (p.Cys1823Ser)
c.2186-8925T>A (n.2186-8925T>A)
c.2431+3036T>A (n.2431+3036T>A)
c.3217T>A (p.Cys1073Ser)
c.1058-8925T>A (n.1058-8925T>A)
c.2129+3036T>A
c.5026T>A (p.Cys1676Ser)
c.5518T>A (p.Cys1840Ser)
c.5485T>A (p.Cys1829Ser)
13g.23338410A=CA2078629279SACSc.2185+15375T= (n.2185+15375T=)
c.5493T= (p.Thr1831=)
c.5457T= (p.Thr1819=)
c.2177-8926T= (n.2177-8926T=)
c.2291+3175T= (n.2291+3175T=)
c.2318+3175T= (n.2318+3175T=)
c.2203+8401T= (n.2203+8401T=)
n.4543-8926T=
c.2220+8401T= (n.2220+8401T=)
c.5466T= (p.Thr1822=)
c.2186-8926T= (n.2186-8926T=)
c.2431+3035T= (n.2431+3035T=)
c.3216T= (p.Thr1072=)
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c.2129+3035T=
c.5025T= (p.Thr1675=)
c.5517T= (p.Thr1839=)
c.5484T= (p.Thr1828=)
13g.23338410A>CCA483162056SACSc.2185+15375T>G (n.2185+15375T>G)
c.5493T>G (p.Thr1831=)
c.5457T>G (p.Thr1819=)
c.2177-8926T>G (n.2177-8926T>G)
c.2291+3175T>G (n.2291+3175T>G)
c.2318+3175T>G (n.2318+3175T>G)
c.2203+8401T>G (n.2203+8401T>G)
n.4543-8926T>G
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c.5466T>G (p.Thr1822=)
c.2186-8926T>G (n.2186-8926T>G)
c.2431+3035T>G (n.2431+3035T>G)
c.3216T>G (p.Thr1072=)
c.1058-8926T>G (n.1058-8926T>G)
c.2129+3035T>G
c.5025T>G (p.Thr1675=)
c.5517T>G (p.Thr1839=)
c.5484T>G (p.Thr1828=)
13g.23338410A>GCA6911245SACSc.2185+15375T>C (n.2185+15375T>C)
c.5493T>C (p.Thr1831=)
c.5457T>C (p.Thr1819=)
c.2177-8926T>C (n.2177-8926T>C)
c.2291+3175T>C (n.2291+3175T>C)
c.2318+3175T>C (n.2318+3175T>C)
c.2203+8401T>C (n.2203+8401T>C)
n.4543-8926T>C
c.2220+8401T>C (n.2220+8401T>C)
c.5466T>C (p.Thr1822=)
c.2186-8926T>C (n.2186-8926T>C)
c.2431+3035T>C (n.2431+3035T>C)
c.3216T>C (p.Thr1072=)
c.1058-8926T>C (n.1058-8926T>C)
c.2129+3035T>C
c.5025T>C (p.Thr1675=)
c.5517T>C (p.Thr1839=)
c.5484T>C (p.Thr1828=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338410A>TCA483162057SACSc.2185+15375T>A (n.2185+15375T>A)
c.5493T>A (p.Thr1831=)
c.5457T>A (p.Thr1819=)
c.2177-8926T>A (n.2177-8926T>A)
c.2291+3175T>A (n.2291+3175T>A)
c.2318+3175T>A (n.2318+3175T>A)
c.2203+8401T>A (n.2203+8401T>A)
n.4543-8926T>A
c.2220+8401T>A (n.2220+8401T>A)
c.5466T>A (p.Thr1822=)
c.2186-8926T>A (n.2186-8926T>A)
c.2431+3035T>A (n.2431+3035T>A)
c.3216T>A (p.Thr1072=)
c.1058-8926T>A (n.1058-8926T>A)
c.2129+3035T>A
c.5025T>A (p.Thr1675=)
c.5517T>A (p.Thr1839=)
c.5484T>A (p.Thr1828=)
13g.23338411G>ACA387525606SACSc.2185+15374C>T (n.2185+15374C>T)
c.5492C>T (p.Thr1831Ile)
c.5456C>T (p.Thr1819Ile)
c.2177-8927C>T (n.2177-8927C>T)
c.2291+3174C>T (n.2291+3174C>T)
c.2318+3174C>T (n.2318+3174C>T)
c.2203+8400C>T (n.2203+8400C>T)
n.4543-8927C>T
c.2220+8400C>T (n.2220+8400C>T)
c.5465C>T (p.Thr1822Ile)
c.2186-8927C>T (n.2186-8927C>T)
c.2431+3034C>T (n.2431+3034C>T)
c.3215C>T (p.Thr1072Ile)
c.1058-8927C>T (n.1058-8927C>T)
c.2129+3034C>T
c.5024C>T (p.Thr1675Ile)
c.5516C>T (p.Thr1839Ile)
c.5483C>T (p.Thr1828Ile)
13g.23338411G>CCA387525607SACSc.2185+15374C>G (n.2185+15374C>G)
c.5492C>G (p.Thr1831Ser)
c.5456C>G (p.Thr1819Ser)
c.2177-8927C>G (n.2177-8927C>G)
c.2291+3174C>G (n.2291+3174C>G)
c.2318+3174C>G (n.2318+3174C>G)
c.2203+8400C>G (n.2203+8400C>G)
n.4543-8927C>G
c.2220+8400C>G (n.2220+8400C>G)
c.5465C>G (p.Thr1822Ser)
c.2186-8927C>G (n.2186-8927C>G)
c.2431+3034C>G (n.2431+3034C>G)
c.3215C>G (p.Thr1072Ser)
c.1058-8927C>G (n.1058-8927C>G)
c.2129+3034C>G
c.5024C>G (p.Thr1675Ser)
c.5516C>G (p.Thr1839Ser)
c.5483C>G (p.Thr1828Ser)
13g.23338411G>TCA387525608SACSc.2185+15374C>A (n.2185+15374C>A)
c.5492C>A (p.Thr1831Asn)
c.5456C>A (p.Thr1819Asn)
c.2177-8927C>A (n.2177-8927C>A)
c.2291+3174C>A (n.2291+3174C>A)
c.2318+3174C>A (n.2318+3174C>A)
c.2203+8400C>A (n.2203+8400C>A)
n.4543-8927C>A
c.2220+8400C>A (n.2220+8400C>A)
c.5465C>A (p.Thr1822Asn)
c.2186-8927C>A (n.2186-8927C>A)
c.2431+3034C>A (n.2431+3034C>A)
c.3215C>A (p.Thr1072Asn)
c.1058-8927C>A (n.1058-8927C>A)
c.2129+3034C>A
c.5024C>A (p.Thr1675Asn)
c.5516C>A (p.Thr1839Asn)
c.5483C>A (p.Thr1828Asn)
13g.23338412T>ACA387525609SACSc.2185+15373A>T (n.2185+15373A>T)
c.5491A>T (p.Thr1831Ser)
c.5455A>T (p.Thr1819Ser)
c.2177-8928A>T (n.2177-8928A>T)
c.2291+3173A>T (n.2291+3173A>T)
c.2318+3173A>T (n.2318+3173A>T)
c.2203+8399A>T (n.2203+8399A>T)
n.4543-8928A>T
c.2220+8399A>T (n.2220+8399A>T)
c.5464A>T (p.Thr1822Ser)
c.2186-8928A>T (n.2186-8928A>T)
c.2431+3033A>T (n.2431+3033A>T)
c.3214A>T (p.Thr1072Ser)
c.1058-8928A>T (n.1058-8928A>T)
c.2129+3033A>T
c.5023A>T (p.Thr1675Ser)
c.5515A>T (p.Thr1839Ser)
c.5482A>T (p.Thr1828Ser)
13g.23338412T>CCA387525610SACSc.2185+15373A>G (n.2185+15373A>G)
c.5491A>G (p.Thr1831Ala)
c.5455A>G (p.Thr1819Ala)
c.2177-8928A>G (n.2177-8928A>G)
c.2291+3173A>G (n.2291+3173A>G)
c.2318+3173A>G (n.2318+3173A>G)
c.2203+8399A>G (n.2203+8399A>G)
n.4543-8928A>G
c.2220+8399A>G (n.2220+8399A>G)
c.5464A>G (p.Thr1822Ala)
c.2186-8928A>G (n.2186-8928A>G)
c.2431+3033A>G (n.2431+3033A>G)
c.3214A>G (p.Thr1072Ala)
c.1058-8928A>G (n.1058-8928A>G)
c.2129+3033A>G
c.5023A>G (p.Thr1675Ala)
c.5515A>G (p.Thr1839Ala)
c.5482A>G (p.Thr1828Ala)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23338412T>GCA387525611SACSc.2185+15373A>C (n.2185+15373A>C)
c.5491A>C (p.Thr1831Pro)
c.5455A>C (p.Thr1819Pro)
c.2177-8928A>C (n.2177-8928A>C)
c.2291+3173A>C (n.2291+3173A>C)
c.2318+3173A>C (n.2318+3173A>C)
c.2203+8399A>C (n.2203+8399A>C)
n.4543-8928A>C
c.2220+8399A>C (n.2220+8399A>C)
c.5464A>C (p.Thr1822Pro)
c.2186-8928A>C (n.2186-8928A>C)
c.2431+3033A>C (n.2431+3033A>C)
c.3214A>C (p.Thr1072Pro)
c.1058-8928A>C (n.1058-8928A>C)
c.2129+3033A>C
c.5023A>C (p.Thr1675Pro)
c.5515A>C (p.Thr1839Pro)
c.5482A>C (p.Thr1828Pro)
13g.23338412T=CA2078629285SACSc.2185+15373A= (n.2185+15373A=)
c.5491A= (p.Thr1831=)
c.5455A= (p.Thr1819=)
c.2177-8928A= (n.2177-8928A=)
c.2291+3173A= (n.2291+3173A=)
c.2318+3173A= (n.2318+3173A=)
c.2203+8399A= (n.2203+8399A=)
n.4543-8928A=
c.2220+8399A= (n.2220+8399A=)
c.5464A= (p.Thr1822=)
c.2186-8928A= (n.2186-8928A=)
c.2431+3033A= (n.2431+3033A=)
c.3214A= (p.Thr1072=)
c.1058-8928A= (n.1058-8928A=)
c.2129+3033A=
c.5023A= (p.Thr1675=)
c.5515A= (p.Thr1839=)
c.5482A= (p.Thr1828=)
13g.23338413A>CCA387525612SACSc.2185+15372T>G (n.2185+15372T>G)
c.5490T>G (p.Cys1830Trp)
c.5454T>G (p.Cys1818Trp)
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c.2318+3172T>G (n.2318+3172T>G)
c.2203+8398T>G (n.2203+8398T>G)
n.4543-8929T>G
c.2220+8398T>G (n.2220+8398T>G)
c.5463T>G (p.Cys1821Trp)
c.2186-8929T>G (n.2186-8929T>G)
c.2431+3032T>G (n.2431+3032T>G)
c.3213T>G (p.Cys1071Trp)
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13g.23338413A>GCA483162060SACSc.2185+15372T>C (n.2185+15372T>C)
c.5490T>C (p.Cys1830=)
c.5454T>C (p.Cys1818=)
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c.2291+3172T>C (n.2291+3172T>C)
c.2318+3172T>C (n.2318+3172T>C)
c.2203+8398T>C (n.2203+8398T>C)
n.4543-8929T>C
c.2220+8398T>C (n.2220+8398T>C)
c.5463T>C (p.Cys1821=)
c.2186-8929T>C (n.2186-8929T>C)
c.2431+3032T>C (n.2431+3032T>C)
c.3213T>C (p.Cys1071=)
c.1058-8929T>C (n.1058-8929T>C)
c.2129+3032T>C
c.5022T>C (p.Cys1674=)
c.5514T>C (p.Cys1838=)
c.5481T>C (p.Cys1827=)
13g.23338413A>TCA387525613SACSc.2185+15372T>A (n.2185+15372T>A)
c.5490T>A (p.Cys1830Ter)
c.5454T>A (p.Cys1818Ter)
c.2177-8929T>A (n.2177-8929T>A)
c.2291+3172T>A (n.2291+3172T>A)
c.2318+3172T>A (n.2318+3172T>A)
c.2203+8398T>A (n.2203+8398T>A)
n.4543-8929T>A
c.2220+8398T>A (n.2220+8398T>A)
c.5463T>A (p.Cys1821Ter)
c.2186-8929T>A (n.2186-8929T>A)
c.2431+3032T>A (n.2431+3032T>A)
c.3213T>A (p.Cys1071Ter)
c.1058-8929T>A (n.1058-8929T>A)
c.2129+3032T>A
c.5022T>A (p.Cys1674Ter)
c.5514T>A (p.Cys1838Ter)
c.5481T>A (p.Cys1827Ter)
13g.23338414C>ACA387525614SACSc.2185+15371G>T (n.2185+15371G>T)
c.5489G>T (p.Cys1830Phe)
c.5453G>T (p.Cys1818Phe)
c.2177-8930G>T (n.2177-8930G>T)
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c.2203+8397G>T (n.2203+8397G>T)
n.4543-8930G>T
c.2220+8397G>T (n.2220+8397G>T)
c.5462G>T (p.Cys1821Phe)
c.2186-8930G>T (n.2186-8930G>T)
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c.3212G>T (p.Cys1071Phe)
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c.5513G>T (p.Cys1838Phe)
c.5480G>T (p.Cys1827Phe)
 gnomAD v4
13g.23338414C=CA2078629289SACSc.2185+15371G= (n.2185+15371G=)
c.5489G= (p.Cys1830=)
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c.2291+3171G= (n.2291+3171G=)
c.2318+3171G= (n.2318+3171G=)
c.2203+8397G= (n.2203+8397G=)
n.4543-8930G=
c.2220+8397G= (n.2220+8397G=)
c.5462G= (p.Cys1821=)
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13g.23338414C>GCA387525615SACSc.2185+15371G>C (n.2185+15371G>C)
c.5489G>C (p.Cys1830Ser)
c.5453G>C (p.Cys1818Ser)
c.2177-8930G>C (n.2177-8930G>C)
c.2291+3171G>C (n.2291+3171G>C)
c.2318+3171G>C (n.2318+3171G>C)
c.2203+8397G>C (n.2203+8397G>C)
n.4543-8930G>C
c.2220+8397G>C (n.2220+8397G>C)
c.5462G>C (p.Cys1821Ser)
c.2186-8930G>C (n.2186-8930G>C)
c.2431+3031G>C (n.2431+3031G>C)
c.3212G>C (p.Cys1071Ser)
c.1058-8930G>C (n.1058-8930G>C)
c.2129+3031G>C
c.5021G>C (p.Cys1674Ser)
c.5513G>C (p.Cys1838Ser)
c.5480G>C (p.Cys1827Ser)
13g.23338414C>TCA6911246SACSc.2185+15371G>A (n.2185+15371G>A)
c.5489G>A (p.Cys1830Tyr)
c.5453G>A (p.Cys1818Tyr)
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c.2203+8397G>A (n.2203+8397G>A)
n.4543-8930G>A
c.2220+8397G>A (n.2220+8397G>A)
c.5462G>A (p.Cys1821Tyr)
c.2186-8930G>A (n.2186-8930G>A)
c.2431+3031G>A (n.2431+3031G>A)
c.3212G>A (p.Cys1071Tyr)
c.1058-8930G>A (n.1058-8930G>A)
c.2129+3031G>A
c.5021G>A (p.Cys1674Tyr)
c.5513G>A (p.Cys1838Tyr)
c.5480G>A (p.Cys1827Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338415A=CA2078629294SACSc.2185+15370T= (n.2185+15370T=)
c.5488T= (p.Cys1830=)
c.5452T= (p.Cys1818=)
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c.2291+3170T= (n.2291+3170T=)
c.2318+3170T= (n.2318+3170T=)
c.2203+8396T= (n.2203+8396T=)
n.4543-8931T=
c.2220+8396T= (n.2220+8396T=)
c.5461T= (p.Cys1821=)
c.2186-8931T= (n.2186-8931T=)
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c.3211T= (p.Cys1071=)
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c.2129+3030T=
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c.5512T= (p.Cys1838=)
c.5479T= (p.Cys1827=)
13g.23338415A>CCA387525616SACSc.2185+15370T>G (n.2185+15370T>G)
c.5488T>G (p.Cys1830Gly)
c.5452T>G (p.Cys1818Gly)
c.2177-8931T>G (n.2177-8931T>G)
c.2291+3170T>G (n.2291+3170T>G)
c.2318+3170T>G (n.2318+3170T>G)
c.2203+8396T>G (n.2203+8396T>G)
n.4543-8931T>G
c.2220+8396T>G (n.2220+8396T>G)
c.5461T>G (p.Cys1821Gly)
c.2186-8931T>G (n.2186-8931T>G)
c.2431+3030T>G (n.2431+3030T>G)
c.3211T>G (p.Cys1071Gly)
c.1058-8931T>G (n.1058-8931T>G)
c.2129+3030T>G
c.5020T>G (p.Cys1674Gly)
c.5512T>G (p.Cys1838Gly)
c.5479T>G (p.Cys1827Gly)
13g.23338415A>GCA6911247SACSc.2185+15370T>C (n.2185+15370T>C)
c.5488T>C (p.Cys1830Arg)
c.5452T>C (p.Cys1818Arg)
c.2177-8931T>C (n.2177-8931T>C)
c.2291+3170T>C (n.2291+3170T>C)
c.2318+3170T>C (n.2318+3170T>C)
c.2203+8396T>C (n.2203+8396T>C)
n.4543-8931T>C
c.2220+8396T>C (n.2220+8396T>C)
c.5461T>C (p.Cys1821Arg)
c.2186-8931T>C (n.2186-8931T>C)
c.2431+3030T>C (n.2431+3030T>C)
c.3211T>C (p.Cys1071Arg)
c.1058-8931T>C (n.1058-8931T>C)
c.2129+3030T>C
c.5020T>C (p.Cys1674Arg)
c.5512T>C (p.Cys1838Arg)
c.5479T>C (p.Cys1827Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338415A>TCA387525617SACSc.2185+15370T>A (n.2185+15370T>A)
c.5488T>A (p.Cys1830Ser)
c.5452T>A (p.Cys1818Ser)
c.2177-8931T>A (n.2177-8931T>A)
c.2291+3170T>A (n.2291+3170T>A)
c.2318+3170T>A (n.2318+3170T>A)
c.2203+8396T>A (n.2203+8396T>A)
n.4543-8931T>A
c.2220+8396T>A (n.2220+8396T>A)
c.5461T>A (p.Cys1821Ser)
c.2186-8931T>A (n.2186-8931T>A)
c.2431+3030T>A (n.2431+3030T>A)
c.3211T>A (p.Cys1071Ser)
c.1058-8931T>A (n.1058-8931T>A)
c.2129+3030T>A
c.5020T>A (p.Cys1674Ser)
c.5512T>A (p.Cys1838Ser)
c.5479T>A (p.Cys1827Ser)
13g.23338416C>ACA483162063SACSc.2185+15369G>T (n.2185+15369G>T)
c.5487G>T (p.Leu1829=)
c.5451G>T (p.Leu1817=)
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c.2291+3169G>T (n.2291+3169G>T)
c.2318+3169G>T (n.2318+3169G>T)
c.2203+8395G>T (n.2203+8395G>T)
n.4543-8932G>T
c.2220+8395G>T (n.2220+8395G>T)
c.5460G>T (p.Leu1820=)
c.2186-8932G>T (n.2186-8932G>T)
c.2431+3029G>T (n.2431+3029G>T)
c.3210G>T (p.Leu1070=)
c.1058-8932G>T (n.1058-8932G>T)
c.2129+3029G>T
c.5019G>T (p.Leu1673=)
c.5511G>T (p.Leu1837=)
c.5478G>T (p.Leu1826=)
13g.23338416C=CA2078629301SACSc.2185+15369G= (n.2185+15369G=)
c.5487G= (p.Leu1829=)
c.5451G= (p.Leu1817=)
c.2177-8932G= (n.2177-8932G=)
c.2291+3169G= (n.2291+3169G=)
c.2318+3169G= (n.2318+3169G=)
c.2203+8395G= (n.2203+8395G=)
n.4543-8932G=
c.2220+8395G= (n.2220+8395G=)
c.5460G= (p.Leu1820=)
c.2186-8932G= (n.2186-8932G=)
c.2431+3029G= (n.2431+3029G=)
c.3210G= (p.Leu1070=)
c.1058-8932G= (n.1058-8932G=)
c.2129+3029G=
c.5019G= (p.Leu1673=)
c.5511G= (p.Leu1837=)
c.5478G= (p.Leu1826=)
13g.23338416C>GCA483162064SACSc.2185+15369G>C (n.2185+15369G>C)
c.5487G>C (p.Leu1829=)
c.5451G>C (p.Leu1817=)
c.2177-8932G>C (n.2177-8932G>C)
c.2291+3169G>C (n.2291+3169G>C)
c.2318+3169G>C (n.2318+3169G>C)
c.2203+8395G>C (n.2203+8395G>C)
n.4543-8932G>C
c.2220+8395G>C (n.2220+8395G>C)
c.5460G>C (p.Leu1820=)
c.2186-8932G>C (n.2186-8932G>C)
c.2431+3029G>C (n.2431+3029G>C)
c.3210G>C (p.Leu1070=)
c.1058-8932G>C (n.1058-8932G>C)
c.2129+3029G>C
c.5019G>C (p.Leu1673=)
c.5511G>C (p.Leu1837=)
c.5478G>C (p.Leu1826=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338416C>TCA483162065SACSc.2185+15369G>A (n.2185+15369G>A)
c.5487G>A (p.Leu1829=)
c.5451G>A (p.Leu1817=)
c.2177-8932G>A (n.2177-8932G>A)
c.2291+3169G>A (n.2291+3169G>A)
c.2318+3169G>A (n.2318+3169G>A)
c.2203+8395G>A (n.2203+8395G>A)
n.4543-8932G>A
c.2220+8395G>A (n.2220+8395G>A)
c.5460G>A (p.Leu1820=)
c.2186-8932G>A (n.2186-8932G>A)
c.2431+3029G>A (n.2431+3029G>A)
c.3210G>A (p.Leu1070=)
c.1058-8932G>A (n.1058-8932G>A)
c.2129+3029G>A
c.5019G>A (p.Leu1673=)
c.5511G>A (p.Leu1837=)
c.5478G>A (p.Leu1826=)
13g.23338417A>CCA387525618SACSc.2185+15368T>G (n.2185+15368T>G)
c.5486T>G (p.Leu1829Arg)
c.5450T>G (p.Leu1817Arg)
c.2177-8933T>G (n.2177-8933T>G)
c.2291+3168T>G (n.2291+3168T>G)
c.2318+3168T>G (n.2318+3168T>G)
c.2203+8394T>G (n.2203+8394T>G)
n.4543-8933T>G
c.2220+8394T>G (n.2220+8394T>G)
c.5459T>G (p.Leu1820Arg)
c.2186-8933T>G (n.2186-8933T>G)
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c.3209T>G (p.Leu1070Arg)
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c.2129+3028T>G
c.5018T>G (p.Leu1673Arg)
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13g.23338417A>GCA387525620SACSc.2185+15368T>C (n.2185+15368T>C)
c.5486T>C (p.Leu1829Pro)
c.5450T>C (p.Leu1817Pro)
c.2177-8933T>C (n.2177-8933T>C)
c.2291+3168T>C (n.2291+3168T>C)
c.2318+3168T>C (n.2318+3168T>C)
c.2203+8394T>C (n.2203+8394T>C)
n.4543-8933T>C
c.2220+8394T>C (n.2220+8394T>C)
c.5459T>C (p.Leu1820Pro)
c.2186-8933T>C (n.2186-8933T>C)
c.2431+3028T>C (n.2431+3028T>C)
c.3209T>C (p.Leu1070Pro)
c.1058-8933T>C (n.1058-8933T>C)
c.2129+3028T>C
c.5018T>C (p.Leu1673Pro)
c.5510T>C (p.Leu1837Pro)
c.5477T>C (p.Leu1826Pro)
13g.23338417A>TCA387525619SACSc.2185+15368T>A (n.2185+15368T>A)
c.5486T>A (p.Leu1829Gln)
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n.4543-8933T>A
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c.5459T>A (p.Leu1820Gln)
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c.2431+3028T>A (n.2431+3028T>A)
c.3209T>A (p.Leu1070Gln)
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c.5510T>A (p.Leu1837Gln)
c.5477T>A (p.Leu1826Gln)
13g.23338418G>ACA6911248SACSc.2185+15367C>T (n.2185+15367C>T)
c.5485C>T (p.Leu1829=)
c.5449C>T (p.Leu1817=)
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n.4543-8934C>T
c.2220+8393C>T (n.2220+8393C>T)
c.5458C>T (p.Leu1820=)
c.2186-8934C>T (n.2186-8934C>T)
c.2431+3027C>T (n.2431+3027C>T)
c.3208C>T (p.Leu1070=)
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c.2129+3027C>T
c.5017C>T (p.Leu1673=)
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c.5476C>T (p.Leu1826=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338418G>CCA387525621SACSc.2185+15367C>G (n.2185+15367C>G)
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c.2203+8393C>G (n.2203+8393C>G)
n.4543-8934C>G
c.2220+8393C>G (n.2220+8393C>G)
c.5458C>G (p.Leu1820Val)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338418G=CA2078629305SACSc.2185+15367C= (n.2185+15367C=)
c.5485C= (p.Leu1829=)
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c.2203+8393C= (n.2203+8393C=)
n.4543-8934C=
c.2220+8393C= (n.2220+8393C=)
c.5458C= (p.Leu1820=)
c.2186-8934C= (n.2186-8934C=)
c.2431+3027C= (n.2431+3027C=)
c.3208C= (p.Leu1070=)
c.1058-8934C= (n.1058-8934C=)
c.2129+3027C=
c.5017C= (p.Leu1673=)
c.5509C= (p.Leu1837=)
c.5476C= (p.Leu1826=)
13g.23338418G>TCA387525622SACSc.2185+15367C>A (n.2185+15367C>A)
c.5485C>A (p.Leu1829Met)
c.5449C>A (p.Leu1817Met)
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n.4543-8934C>A
c.2220+8393C>A (n.2220+8393C>A)
c.5458C>A (p.Leu1820Met)
c.2186-8934C>A (n.2186-8934C>A)
c.2431+3027C>A (n.2431+3027C>A)
c.3208C>A (p.Leu1070Met)
c.1058-8934C>A (n.1058-8934C>A)
c.2129+3027C>A
c.5017C>A (p.Leu1673Met)
c.5509C>A (p.Leu1837Met)
c.5476C>A (p.Leu1826Met)
13g.23338419A>CCA483162066SACSc.2185+15366T>G (n.2185+15366T>G)
c.5484T>G (p.Leu1828=)
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n.4543-8935T>G
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c.5457T>G (p.Leu1819=)
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c.3207T>G (p.Leu1069=)
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c.2129+3026T>G
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 ClinVar dbSNP
13g.23338419A>GCA483162068SACSc.2185+15366T>C (n.2185+15366T>C)
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n.4543-8935T>C
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c.5457T>C (p.Leu1819=)
c.2186-8935T>C (n.2186-8935T>C)
c.2431+3026T>C (n.2431+3026T>C)
c.3207T>C (p.Leu1069=)
c.1058-8935T>C (n.1058-8935T>C)
c.2129+3026T>C
c.5016T>C (p.Leu1672=)
c.5508T>C (p.Leu1836=)
c.5475T>C (p.Leu1825=)
13g.23338419A>TCA483162067SACSc.2185+15366T>A (n.2185+15366T>A)
c.5484T>A (p.Leu1828=)
c.5448T>A (p.Leu1816=)
c.2177-8935T>A (n.2177-8935T>A)
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c.2318+3166T>A (n.2318+3166T>A)
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n.4543-8935T>A
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c.5457T>A (p.Leu1819=)
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c.3207T>A (p.Leu1069=)
c.1058-8935T>A (n.1058-8935T>A)
c.2129+3026T>A
c.5016T>A (p.Leu1672=)
c.5508T>A (p.Leu1836=)
c.5475T>A (p.Leu1825=)
13g.23338420A>CCA387525623SACSc.2185+15365T>G (n.2185+15365T>G)
c.5483T>G (p.Leu1828Arg)
c.5447T>G (p.Leu1816Arg)
c.2177-8936T>G (n.2177-8936T>G)
c.2291+3165T>G (n.2291+3165T>G)
c.2318+3165T>G (n.2318+3165T>G)
c.2203+8391T>G (n.2203+8391T>G)
n.4543-8936T>G
c.2220+8391T>G (n.2220+8391T>G)
c.5456T>G (p.Leu1819Arg)
c.2186-8936T>G (n.2186-8936T>G)
c.2431+3025T>G (n.2431+3025T>G)
c.3206T>G (p.Leu1069Arg)
c.1058-8936T>G (n.1058-8936T>G)
c.2129+3025T>G
c.5015T>G (p.Leu1672Arg)
c.5507T>G (p.Leu1836Arg)
c.5474T>G (p.Leu1825Arg)
13g.23338420A>GCA387525624SACSc.2185+15365T>C (n.2185+15365T>C)
c.5483T>C (p.Leu1828Pro)
c.5447T>C (p.Leu1816Pro)
c.2177-8936T>C (n.2177-8936T>C)
c.2291+3165T>C (n.2291+3165T>C)
c.2318+3165T>C (n.2318+3165T>C)
c.2203+8391T>C (n.2203+8391T>C)
n.4543-8936T>C
c.2220+8391T>C (n.2220+8391T>C)
c.5456T>C (p.Leu1819Pro)
c.2186-8936T>C (n.2186-8936T>C)
c.2431+3025T>C (n.2431+3025T>C)
c.3206T>C (p.Leu1069Pro)
c.1058-8936T>C (n.1058-8936T>C)
c.2129+3025T>C
c.5015T>C (p.Leu1672Pro)
c.5507T>C (p.Leu1836Pro)
c.5474T>C (p.Leu1825Pro)
13g.23338420A>TCA387525625SACSc.2185+15365T>A (n.2185+15365T>A)
c.5483T>A (p.Leu1828His)
c.5447T>A (p.Leu1816His)
c.2177-8936T>A (n.2177-8936T>A)
c.2291+3165T>A (n.2291+3165T>A)
c.2318+3165T>A (n.2318+3165T>A)
c.2203+8391T>A (n.2203+8391T>A)
n.4543-8936T>A
c.2220+8391T>A (n.2220+8391T>A)
c.5456T>A (p.Leu1819His)
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c.2431+3025T>A (n.2431+3025T>A)
c.3206T>A (p.Leu1069His)
c.1058-8936T>A (n.1058-8936T>A)
c.2129+3025T>A
c.5015T>A (p.Leu1672His)
c.5507T>A (p.Leu1836His)
c.5474T>A (p.Leu1825His)
13g.23338421G>ACA387525626SACSc.2185+15364C>T (n.2185+15364C>T)
c.5482C>T (p.Leu1828Phe)
c.5446C>T (p.Leu1816Phe)
c.2177-8937C>T (n.2177-8937C>T)
c.2291+3164C>T (n.2291+3164C>T)
c.2318+3164C>T (n.2318+3164C>T)
c.2203+8390C>T (n.2203+8390C>T)
n.4543-8937C>T
c.2220+8390C>T (n.2220+8390C>T)
c.5455C>T (p.Leu1819Phe)
c.2186-8937C>T (n.2186-8937C>T)
c.2431+3024C>T (n.2431+3024C>T)
c.3205C>T (p.Leu1069Phe)
c.1058-8937C>T (n.1058-8937C>T)
c.2129+3024C>T
c.5014C>T (p.Leu1672Phe)
c.5506C>T (p.Leu1836Phe)
c.5473C>T (p.Leu1825Phe)
13g.23338421G>CCA387525627SACSc.2185+15364C>G (n.2185+15364C>G)
c.5482C>G (p.Leu1828Val)
c.5446C>G (p.Leu1816Val)
c.2177-8937C>G (n.2177-8937C>G)
c.2291+3164C>G (n.2291+3164C>G)
c.2318+3164C>G (n.2318+3164C>G)
c.2203+8390C>G (n.2203+8390C>G)
n.4543-8937C>G
c.2220+8390C>G (n.2220+8390C>G)
c.5455C>G (p.Leu1819Val)
c.2186-8937C>G (n.2186-8937C>G)
c.2431+3024C>G (n.2431+3024C>G)
c.3205C>G (p.Leu1069Val)
c.1058-8937C>G (n.1058-8937C>G)
c.2129+3024C>G
c.5014C>G (p.Leu1672Val)
c.5506C>G (p.Leu1836Val)
c.5473C>G (p.Leu1825Val)
13g.23338421G>TCA387525628SACSc.2185+15364C>A (n.2185+15364C>A)
c.5482C>A (p.Leu1828Ile)
c.5446C>A (p.Leu1816Ile)
c.2177-8937C>A (n.2177-8937C>A)
c.2291+3164C>A (n.2291+3164C>A)
c.2318+3164C>A (n.2318+3164C>A)
c.2203+8390C>A (n.2203+8390C>A)
n.4543-8937C>A
c.2220+8390C>A (n.2220+8390C>A)
c.5455C>A (p.Leu1819Ile)
c.2186-8937C>A (n.2186-8937C>A)
c.2431+3024C>A (n.2431+3024C>A)
c.3205C>A (p.Leu1069Ile)
c.1058-8937C>A (n.1058-8937C>A)
c.2129+3024C>A
c.5014C>A (p.Leu1672Ile)
c.5506C>A (p.Leu1836Ile)
c.5473C>A (p.Leu1825Ile)
13g.23338422C>ACA387525629SACSc.2185+15363G>T (n.2185+15363G>T)
c.5481G>T (p.Trp1827Cys)
c.5445G>T (p.Trp1815Cys)
c.2177-8938G>T (n.2177-8938G>T)
c.2291+3163G>T (n.2291+3163G>T)
c.2318+3163G>T (n.2318+3163G>T)
c.2203+8389G>T (n.2203+8389G>T)
n.4543-8938G>T
c.2220+8389G>T (n.2220+8389G>T)
c.5454G>T (p.Trp1818Cys)
c.2186-8938G>T (n.2186-8938G>T)
c.2431+3023G>T (n.2431+3023G>T)
c.3204G>T (p.Trp1068Cys)
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c.2129+3023G>T
c.5013G>T (p.Trp1671Cys)
c.5505G>T (p.Trp1835Cys)
c.5472G>T (p.Trp1824Cys)
13g.23338422C>GCA387525630SACSc.2185+15363G>C (n.2185+15363G>C)
c.5481G>C (p.Trp1827Cys)
c.5445G>C (p.Trp1815Cys)
c.2177-8938G>C (n.2177-8938G>C)
c.2291+3163G>C (n.2291+3163G>C)
c.2318+3163G>C (n.2318+3163G>C)
c.2203+8389G>C (n.2203+8389G>C)
n.4543-8938G>C
c.2220+8389G>C (n.2220+8389G>C)
c.5454G>C (p.Trp1818Cys)
c.2186-8938G>C (n.2186-8938G>C)
c.2431+3023G>C (n.2431+3023G>C)
c.3204G>C (p.Trp1068Cys)
c.1058-8938G>C (n.1058-8938G>C)
c.2129+3023G>C
c.5013G>C (p.Trp1671Cys)
c.5505G>C (p.Trp1835Cys)
c.5472G>C (p.Trp1824Cys)
13g.23338422C>TCA387525631SACSc.2185+15363G>A (n.2185+15363G>A)
c.5481G>A (p.Trp1827Ter)
c.5445G>A (p.Trp1815Ter)
c.2177-8938G>A (n.2177-8938G>A)
c.2291+3163G>A (n.2291+3163G>A)
c.2318+3163G>A (n.2318+3163G>A)
c.2203+8389G>A (n.2203+8389G>A)
n.4543-8938G>A
c.2220+8389G>A (n.2220+8389G>A)
c.5454G>A (p.Trp1818Ter)
c.2186-8938G>A (n.2186-8938G>A)
c.2431+3023G>A (n.2431+3023G>A)
c.3204G>A (p.Trp1068Ter)
c.1058-8938G>A (n.1058-8938G>A)
c.2129+3023G>A
c.5013G>A (p.Trp1671Ter)
c.5505G>A (p.Trp1835Ter)
c.5472G>A (p.Trp1824Ter)
13g.23338423C>ACA387525632SACSc.2185+15362G>T (n.2185+15362G>T)
c.5480G>T (p.Trp1827Leu)
c.5444G>T (p.Trp1815Leu)
c.2177-8939G>T (n.2177-8939G>T)
c.2291+3162G>T (n.2291+3162G>T)
c.2318+3162G>T (n.2318+3162G>T)
c.2203+8388G>T (n.2203+8388G>T)
n.4543-8939G>T
c.2220+8388G>T (n.2220+8388G>T)
c.5453G>T (p.Trp1818Leu)
c.2186-8939G>T (n.2186-8939G>T)
c.2431+3022G>T (n.2431+3022G>T)
c.3203G>T (p.Trp1068Leu)
c.1058-8939G>T (n.1058-8939G>T)
c.2129+3022G>T
c.5012G>T (p.Trp1671Leu)
c.5504G>T (p.Trp1835Leu)
c.5471G>T (p.Trp1824Leu)
13g.23338423C>GCA387525634SACSc.2185+15362G>C (n.2185+15362G>C)
c.5480G>C (p.Trp1827Ser)
c.5444G>C (p.Trp1815Ser)
c.2177-8939G>C (n.2177-8939G>C)
c.2291+3162G>C (n.2291+3162G>C)
c.2318+3162G>C (n.2318+3162G>C)
c.2203+8388G>C (n.2203+8388G>C)
n.4543-8939G>C
c.2220+8388G>C (n.2220+8388G>C)
c.5453G>C (p.Trp1818Ser)
c.2186-8939G>C (n.2186-8939G>C)
c.2431+3022G>C (n.2431+3022G>C)
c.3203G>C (p.Trp1068Ser)
c.1058-8939G>C (n.1058-8939G>C)
c.2129+3022G>C
c.5012G>C (p.Trp1671Ser)
c.5504G>C (p.Trp1835Ser)
c.5471G>C (p.Trp1824Ser)
13g.23338423C>TCA387525633SACSc.2185+15362G>A (n.2185+15362G>A)
c.5480G>A (p.Trp1827Ter)
c.5444G>A (p.Trp1815Ter)
c.2177-8939G>A (n.2177-8939G>A)
c.2291+3162G>A (n.2291+3162G>A)
c.2318+3162G>A (n.2318+3162G>A)
c.2203+8388G>A (n.2203+8388G>A)
n.4543-8939G>A
c.2220+8388G>A (n.2220+8388G>A)
c.5453G>A (p.Trp1818Ter)
c.2186-8939G>A (n.2186-8939G>A)
c.2431+3022G>A (n.2431+3022G>A)
c.3203G>A (p.Trp1068Ter)
c.1058-8939G>A (n.1058-8939G>A)
c.2129+3022G>A
c.5012G>A (p.Trp1671Ter)
c.5504G>A (p.Trp1835Ter)
c.5471G>A (p.Trp1824Ter)
13g.23338424A>CCA387525635SACSc.2185+15361T>G (n.2185+15361T>G)
c.5479T>G (p.Trp1827Gly)
c.5443T>G (p.Trp1815Gly)
c.2177-8940T>G (n.2177-8940T>G)
c.2291+3161T>G (n.2291+3161T>G)
c.2318+3161T>G (n.2318+3161T>G)
c.2203+8387T>G (n.2203+8387T>G)
n.4543-8940T>G
c.2220+8387T>G (n.2220+8387T>G)
c.5452T>G (p.Trp1818Gly)
c.2186-8940T>G (n.2186-8940T>G)
c.2431+3021T>G (n.2431+3021T>G)
c.3202T>G (p.Trp1068Gly)
c.1058-8940T>G (n.1058-8940T>G)
c.2129+3021T>G
c.5011T>G (p.Trp1671Gly)
c.5503T>G (p.Trp1835Gly)
c.5470T>G (p.Trp1824Gly)
13g.23338424A>GCA387525636SACSc.2185+15361T>C (n.2185+15361T>C)
c.5479T>C (p.Trp1827Arg)
c.5443T>C (p.Trp1815Arg)
c.2177-8940T>C (n.2177-8940T>C)
c.2291+3161T>C (n.2291+3161T>C)
c.2318+3161T>C (n.2318+3161T>C)
c.2203+8387T>C (n.2203+8387T>C)
n.4543-8940T>C
c.2220+8387T>C (n.2220+8387T>C)
c.5452T>C (p.Trp1818Arg)
c.2186-8940T>C (n.2186-8940T>C)
c.2431+3021T>C (n.2431+3021T>C)
c.3202T>C (p.Trp1068Arg)
c.1058-8940T>C (n.1058-8940T>C)
c.2129+3021T>C
c.5011T>C (p.Trp1671Arg)
c.5503T>C (p.Trp1835Arg)
c.5470T>C (p.Trp1824Arg)
13g.23338424A>TCA387525637SACSc.2185+15361T>A (n.2185+15361T>A)
c.5479T>A (p.Trp1827Arg)
c.5443T>A (p.Trp1815Arg)
c.2177-8940T>A (n.2177-8940T>A)
c.2291+3161T>A (n.2291+3161T>A)
c.2318+3161T>A (n.2318+3161T>A)
c.2203+8387T>A (n.2203+8387T>A)
n.4543-8940T>A
c.2220+8387T>A (n.2220+8387T>A)
c.5452T>A (p.Trp1818Arg)
c.2186-8940T>A (n.2186-8940T>A)
c.2431+3021T>A (n.2431+3021T>A)
c.3202T>A (p.Trp1068Arg)
c.1058-8940T>A (n.1058-8940T>A)
c.2129+3021T>A
c.5011T>A (p.Trp1671Arg)
c.5503T>A (p.Trp1835Arg)
c.5470T>A (p.Trp1824Arg)
13g.23338425C>ACA483162076SACSc.2185+15360G>T (n.2185+15360G>T)
c.5478G>T (p.Thr1826=)
c.5442G>T (p.Thr1814=)
c.2177-8941G>T (n.2177-8941G>T)
c.2291+3160G>T (n.2291+3160G>T)
c.2318+3160G>T (n.2318+3160G>T)
c.2203+8386G>T (n.2203+8386G>T)
n.4543-8941G>T
c.2220+8386G>T (n.2220+8386G>T)
c.5451G>T (p.Thr1817=)
c.2186-8941G>T (n.2186-8941G>T)
c.2431+3020G>T (n.2431+3020G>T)
c.3201G>T (p.Thr1067=)
c.1058-8941G>T (n.1058-8941G>T)
c.2129+3020G>T
c.5010G>T (p.Thr1670=)
c.5502G>T (p.Thr1834=)
c.5469G>T (p.Thr1823=)
13g.23338425C=CA2078629311SACSc.2185+15360G= (n.2185+15360G=)
c.5478G= (p.Thr1826=)
c.5442G= (p.Thr1814=)
c.2177-8941G= (n.2177-8941G=)
c.2291+3160G= (n.2291+3160G=)
c.2318+3160G= (n.2318+3160G=)
c.2203+8386G= (n.2203+8386G=)
n.4543-8941G=
c.2220+8386G= (n.2220+8386G=)
c.5451G= (p.Thr1817=)
c.2186-8941G= (n.2186-8941G=)
c.2431+3020G= (n.2431+3020G=)
c.3201G= (p.Thr1067=)
c.1058-8941G= (n.1058-8941G=)
c.2129+3020G=
c.5010G= (p.Thr1670=)
c.5502G= (p.Thr1834=)
c.5469G= (p.Thr1823=)
13g.23338425C>GCA483162078SACSc.2185+15360G>C (n.2185+15360G>C)
c.5478G>C (p.Thr1826=)
c.5442G>C (p.Thr1814=)
c.2177-8941G>C (n.2177-8941G>C)
c.2291+3160G>C (n.2291+3160G>C)
c.2318+3160G>C (n.2318+3160G>C)
c.2203+8386G>C (n.2203+8386G>C)
n.4543-8941G>C
c.2220+8386G>C (n.2220+8386G>C)
c.5451G>C (p.Thr1817=)
c.2186-8941G>C (n.2186-8941G>C)
c.2431+3020G>C (n.2431+3020G>C)
c.3201G>C (p.Thr1067=)
c.1058-8941G>C (n.1058-8941G>C)
c.2129+3020G>C
c.5010G>C (p.Thr1670=)
c.5502G>C (p.Thr1834=)
c.5469G>C (p.Thr1823=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338425C>TCA483162077SACSc.2185+15360G>A (n.2185+15360G>A)
c.5478G>A (p.Thr1826=)
c.5442G>A (p.Thr1814=)
c.2177-8941G>A (n.2177-8941G>A)
c.2291+3160G>A (n.2291+3160G>A)
c.2318+3160G>A (n.2318+3160G>A)
c.2203+8386G>A (n.2203+8386G>A)
n.4543-8941G>A
c.2220+8386G>A (n.2220+8386G>A)
c.5451G>A (p.Thr1817=)
c.2186-8941G>A (n.2186-8941G>A)
c.2431+3020G>A (n.2431+3020G>A)
c.3201G>A (p.Thr1067=)
c.1058-8941G>A (n.1058-8941G>A)
c.2129+3020G>A
c.5010G>A (p.Thr1670=)
c.5502G>A (p.Thr1834=)
c.5469G>A (p.Thr1823=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23338426G>ACA246659130SACSc.2185+15359C>T (n.2185+15359C>T)
c.5477C>T (p.Thr1826Met)
c.5441C>T (p.Thr1814Met)
c.2177-8942C>T (n.2177-8942C>T)
c.2291+3159C>T (n.2291+3159C>T)
c.2318+3159C>T (n.2318+3159C>T)
c.2203+8385C>T (n.2203+8385C>T)
n.4543-8942C>T
c.2220+8385C>T (n.2220+8385C>T)
c.5450C>T (p.Thr1817Met)
c.2186-8942C>T (n.2186-8942C>T)
c.2431+3019C>T (n.2431+3019C>T)
c.3200C>T (p.Thr1067Met)
c.1058-8942C>T (n.1058-8942C>T)
c.2129+3019C>T
c.5009C>T (p.Thr1670Met)
c.5501C>T (p.Thr1834Met)
c.5468C>T (p.Thr1823Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23338426G>CCA387525638SACSc.2185+15359C>G (n.2185+15359C>G)
c.5477C>G (p.Thr1826Arg)
c.5441C>G (p.Thr1814Arg)
c.2177-8942C>G (n.2177-8942C>G)
c.2291+3159C>G (n.2291+3159C>G)
c.2318+3159C>G (n.2318+3159C>G)
c.2203+8385C>G (n.2203+8385C>G)
n.4543-8942C>G
c.2220+8385C>G (n.2220+8385C>G)
c.5450C>G (p.Thr1817Arg)
c.2186-8942C>G (n.2186-8942C>G)
c.2431+3019C>G (n.2431+3019C>G)
c.3200C>G (p.Thr1067Arg)
c.1058-8942C>G (n.1058-8942C>G)
c.2129+3019C>G
c.5009C>G (p.Thr1670Arg)
c.5501C>G (p.Thr1834Arg)
c.5468C>G (p.Thr1823Arg)
13g.23338426G=CA2078629317SACSc.2185+15359C= (n.2185+15359C=)
c.5477C= (p.Thr1826=)
c.5441C= (p.Thr1814=)
c.2177-8942C= (n.2177-8942C=)
c.2291+3159C= (n.2291+3159C=)
c.2318+3159C= (n.2318+3159C=)
c.2203+8385C= (n.2203+8385C=)
n.4543-8942C=
c.2220+8385C= (n.2220+8385C=)
c.5450C= (p.Thr1817=)
c.2186-8942C= (n.2186-8942C=)
c.2431+3019C= (n.2431+3019C=)
c.3200C= (p.Thr1067=)
c.1058-8942C= (n.1058-8942C=)
c.2129+3019C=
c.5009C= (p.Thr1670=)
c.5501C= (p.Thr1834=)
c.5468C= (p.Thr1823=)
13g.23338426G>TCA387525639SACSc.2185+15359C>A (n.2185+15359C>A)
c.5477C>A (p.Thr1826Lys)
c.5441C>A (p.Thr1814Lys)
c.2177-8942C>A (n.2177-8942C>A)
c.2291+3159C>A (n.2291+3159C>A)
c.2318+3159C>A (n.2318+3159C>A)
c.2203+8385C>A (n.2203+8385C>A)
n.4543-8942C>A
c.2220+8385C>A (n.2220+8385C>A)
c.5450C>A (p.Thr1817Lys)
c.2186-8942C>A (n.2186-8942C>A)
c.2431+3019C>A (n.2431+3019C>A)
c.3200C>A (p.Thr1067Lys)
c.1058-8942C>A (n.1058-8942C>A)
c.2129+3019C>A
c.5009C>A (p.Thr1670Lys)
c.5501C>A (p.Thr1834Lys)
c.5468C>A (p.Thr1823Lys)
13g.23338426_23338436delinsGTGGTACACTCCA2078629320SACSc.2185+15349_2185+15359delinsGAGTGTACCAC (n.2185+15349_2185+15359delinsGAGTGTACCAC)
c.5467_5477delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1823=)
c.5431_5441delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1811=)
c.2177-8952_2177-8942delinsGAGTGTACCAC (n.2177-8952_2177-8942delinsGAGTGTACCAC)
c.2291+3149_2291+3159delinsGAGTGTACCAC (n.2291+3149_2291+3159delinsGAGTGTACCAC)
c.2318+3149_2318+3159delinsGAGTGTACCAC (n.2318+3149_2318+3159delinsGAGTGTACCAC)
c.2203+8375_2203+8385delinsGAGTGTACCAC (n.2203+8375_2203+8385delinsGAGTGTACCAC)
n.4543-8952_4543-8942delinsGAGTGTACCAC
c.2220+8375_2220+8385delinsGAGTGTACCAC (n.2220+8375_2220+8385delinsGAGTGTACCAC)
c.5440_5450delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1814=)
c.2186-8952_2186-8942delinsGAGTGTACCAC (n.2186-8952_2186-8942delinsGAGTGTACCAC)
c.2431+3009_2431+3019delinsGAGTGTACCAC (n.2431+3009_2431+3019delinsGAGTGTACCAC)
c.3190_3200delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1064=)
c.1058-8952_1058-8942delinsGAGTGTACCAC (n.1058-8952_1058-8942delinsGAGTGTACCAC)
c.2129+3009_2129+3019delinsGAGTGTACCAC
c.4999_5009delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1667=)
c.5491_5501delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1831=)
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Number of alleles fetched