Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23337084_23337111delCA2573053792SACSc.2185+16676_2185+16703del (n.2185+16676_2185+16703del)
c.6794_6821del (p.Leu2265ProfsTer30)
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c.2318+4476_2318+4503del (n.2318+4476_2318+4503del)
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n.4543-7625_4543-7598del
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c.6767_6794del (p.Leu2256ProfsTer30)
c.2186-7625_2186-7598del (n.2186-7625_2186-7598del)
c.2431+4336_2431+4363del (n.2431+4336_2431+4363del)
c.4517_4544del (p.Leu1506ProfsTer30)
c.1058-7625_1058-7598del (n.1058-7625_1058-7598del)
c.2129+4336_2129+4363del
c.6326_6353del (p.Leu2109ProfsTer30)
c.6818_6845del (p.Leu2273ProfsTer30)
c.6785_6812del (p.Leu2262ProfsTer30)
c.6758_6785del (p.Leu2253ProfsTer30)
 ClinVar dbSNP
13g.23337098T>ACA387520757SACSc.2185+16687A>T (n.2185+16687A>T)
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13g.23337098T>CCA6911033SACSc.2185+16687A>G (n.2185+16687A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337098T>GCA387520758SACSc.2185+16687A>C (n.2185+16687A>C)
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13g.23337098T=CA2078626907SACSc.2185+16687A= (n.2185+16687A=)
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13g.23337099T>ACA483161248SACSc.2185+16686A>T (n.2185+16686A>T)
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13g.23337099T>CCA483161249SACSc.2185+16686A>G (n.2185+16686A>G)
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13g.23337099T>GCA483161250SACSc.2185+16686A>C (n.2185+16686A>C)
c.6804A>C (p.Pro2268=)
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13g.23337100G>ACA6911034SACSc.2185+16685C>T (n.2185+16685C>T)
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c.6767C>T (p.Pro2256Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337100G>CCA387520759SACSc.2185+16685C>G (n.2185+16685C>G)
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13g.23337100G=CA2078626917SACSc.2185+16685C= (n.2185+16685C=)
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c.4526C= (p.Pro1509=)
c.1058-7616C= (n.1058-7616C=)
c.2129+4345C=
c.6335C= (p.Pro2112=)
c.6827C= (p.Pro2276=)
c.6794C= (p.Pro2265=)
c.6767C= (p.Pro2256=)
13g.23337100G>TCA387520760SACSc.2185+16685C>A (n.2185+16685C>A)
c.6803C>A (p.Pro2268Gln)
c.6445+322C>A (n.6445+322C>A)
c.2177-7616C>A (n.2177-7616C>A)
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c.6776C>A (p.Pro2259Gln)
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c.6335C>A (p.Pro2112Gln)
c.6827C>A (p.Pro2276Gln)
c.6794C>A (p.Pro2265Gln)
c.6767C>A (p.Pro2256Gln)
13g.23337101G>ACA387520761SACSc.2185+16684C>T (n.2185+16684C>T)
c.6802C>T (p.Pro2268Ser)
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c.2177-7617C>T (n.2177-7617C>T)
c.2291+4484C>T (n.2291+4484C>T)
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c.2186-14457C>T (n.2186-14457C>T)
c.6775C>T (p.Pro2259Ser)
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c.1058-7617C>T (n.1058-7617C>T)
c.2129+4344C>T
c.6334C>T (p.Pro2112Ser)
c.6826C>T (p.Pro2276Ser)
c.6793C>T (p.Pro2265Ser)
c.6766C>T (p.Pro2256Ser)
13g.23337101G>CCA387520762SACSc.2185+16684C>G (n.2185+16684C>G)
c.6802C>G (p.Pro2268Ala)
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c.2204-7617C>G (n.2204-7617C>G)
n.4543-7617C>G
c.2186-15427C>G (n.2186-15427C>G)
c.2221-7617C>G (n.2221-7617C>G)
c.2186-14457C>G (n.2186-14457C>G)
c.6775C>G (p.Pro2259Ala)
c.2186-7617C>G (n.2186-7617C>G)
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c.6445+321C>A (n.6445+321C>A)
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c.2204-7617C>A (n.2204-7617C>A)
n.4543-7617C>A
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c.2221-7617C>A (n.2221-7617C>A)
c.2186-14457C>A (n.2186-14457C>A)
c.6775C>A (p.Pro2259Thr)
c.2186-7617C>A (n.2186-7617C>A)
c.2431+4344C>A (n.2431+4344C>A)
c.4525C>A (p.Pro1509Thr)
c.1058-7617C>A (n.1058-7617C>A)
c.2129+4344C>A
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c.6826C>A (p.Pro2276Thr)
c.6793C>A (p.Pro2265Thr)
c.6766C>A (p.Pro2256Thr)
13g.23337102T>ACA387520764SACSc.2185+16683A>T (n.2185+16683A>T)
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n.4543-7618A>T
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c.6792A>T (p.Gln2264His)
c.6765A>T (p.Gln2255His)
13g.23337102T>CCA6911035SACSc.2185+16683A>G (n.2185+16683A>G)
c.6801A>G (p.Gln2267=)
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n.4543-7618A>G
c.2186-15428A>G (n.2186-15428A>G)
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c.6774A>G (p.Gln2258=)
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c.2431+4343A>G (n.2431+4343A>G)
c.4524A>G (p.Gln1508=)
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c.2129+4343A>G
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c.6792A>G (p.Gln2264=)
c.6765A>G (p.Gln2255=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337102T>GCA246657747SACSc.2185+16683A>C (n.2185+16683A>C)
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c.6445+320A>C (n.6445+320A>C)
c.2177-7618A>C (n.2177-7618A>C)
c.2291+4483A>C (n.2291+4483A>C)
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c.2204-7618A>C (n.2204-7618A>C)
n.4543-7618A>C
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c.2186-14458A>C (n.2186-14458A>C)
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c.2186-7618A>C (n.2186-7618A>C)
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c.2129+4343A>C
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23337102T=CA2078626925SACSc.2185+16683A= (n.2185+16683A=)
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13g.23337103T>ACA387520766SACSc.2185+16682A>T (n.2185+16682A>T)
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n.4543-7619A>T
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c.6773A>T (p.Gln2258Leu)
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c.4523A>T (p.Gln1508Leu)
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c.2129+4342A>T
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c.6824A>T (p.Gln2275Leu)
c.6791A>T (p.Gln2264Leu)
c.6764A>T (p.Gln2255Leu)
13g.23337103T>CCA387520767SACSc.2185+16682A>G (n.2185+16682A>G)
c.6800A>G (p.Gln2267Arg)
c.6445+319A>G (n.6445+319A>G)
c.2177-7619A>G (n.2177-7619A>G)
c.2291+4482A>G (n.2291+4482A>G)
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c.2204-7619A>G (n.2204-7619A>G)
n.4543-7619A>G
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c.6773A>G (p.Gln2258Arg)
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c.2431+4342A>G (n.2431+4342A>G)
c.4523A>G (p.Gln1508Arg)
c.1058-7619A>G (n.1058-7619A>G)
c.2129+4342A>G
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c.6824A>G (p.Gln2275Arg)
c.6791A>G (p.Gln2264Arg)
c.6764A>G (p.Gln2255Arg)
13g.23337103T>GCA387520765SACSc.2185+16682A>C (n.2185+16682A>C)
c.6800A>C (p.Gln2267Pro)
c.6445+319A>C (n.6445+319A>C)
c.2177-7619A>C (n.2177-7619A>C)
c.2291+4482A>C (n.2291+4482A>C)
c.2318+4482A>C (n.2318+4482A>C)
c.2204-7619A>C (n.2204-7619A>C)
n.4543-7619A>C
c.2186-15429A>C (n.2186-15429A>C)
c.2221-7619A>C (n.2221-7619A>C)
c.2186-14459A>C (n.2186-14459A>C)
c.6773A>C (p.Gln2258Pro)
c.2186-7619A>C (n.2186-7619A>C)
c.2431+4342A>C (n.2431+4342A>C)
c.4523A>C (p.Gln1508Pro)
c.1058-7619A>C (n.1058-7619A>C)
c.2129+4342A>C
c.6332A>C (p.Gln2111Pro)
c.6824A>C (p.Gln2275Pro)
c.6791A>C (p.Gln2264Pro)
c.6764A>C (p.Gln2255Pro)
13g.23337104G>ACA387520769SACSc.2185+16681C>T (n.2185+16681C>T)
c.6799C>T (p.Gln2267Ter)
c.6445+318C>T (n.6445+318C>T)
c.2177-7620C>T (n.2177-7620C>T)
c.2291+4481C>T (n.2291+4481C>T)
c.2318+4481C>T (n.2318+4481C>T)
c.2204-7620C>T (n.2204-7620C>T)
n.4543-7620C>T
c.2186-15430C>T (n.2186-15430C>T)
c.2221-7620C>T (n.2221-7620C>T)
c.2186-14460C>T (n.2186-14460C>T)
c.6772C>T (p.Gln2258Ter)
c.2186-7620C>T (n.2186-7620C>T)
c.2431+4341C>T (n.2431+4341C>T)
c.4522C>T (p.Gln1508Ter)
c.1058-7620C>T (n.1058-7620C>T)
c.2129+4341C>T
c.6331C>T (p.Gln2111Ter)
c.6823C>T (p.Gln2275Ter)
c.6790C>T (p.Gln2264Ter)
c.6763C>T (p.Gln2255Ter)
 gnomAD v4
13g.23337104G>CCA387520768SACSc.2185+16681C>G (n.2185+16681C>G)
c.6799C>G (p.Gln2267Glu)
c.6445+318C>G (n.6445+318C>G)
c.2177-7620C>G (n.2177-7620C>G)
c.2291+4481C>G (n.2291+4481C>G)
c.2318+4481C>G (n.2318+4481C>G)
c.2204-7620C>G (n.2204-7620C>G)
n.4543-7620C>G
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c.2221-7620C>G (n.2221-7620C>G)
c.2186-14460C>G (n.2186-14460C>G)
c.6772C>G (p.Gln2258Glu)
c.2186-7620C>G (n.2186-7620C>G)
c.2431+4341C>G (n.2431+4341C>G)
c.4522C>G (p.Gln1508Glu)
c.1058-7620C>G (n.1058-7620C>G)
c.2129+4341C>G
c.6331C>G (p.Gln2111Glu)
c.6823C>G (p.Gln2275Glu)
c.6790C>G (p.Gln2264Glu)
c.6763C>G (p.Gln2255Glu)
13g.23337104G>TCA387520770SACSc.2185+16681C>A (n.2185+16681C>A)
c.6799C>A (p.Gln2267Lys)
c.6445+318C>A (n.6445+318C>A)
c.2177-7620C>A (n.2177-7620C>A)
c.2291+4481C>A (n.2291+4481C>A)
c.2318+4481C>A (n.2318+4481C>A)
c.2204-7620C>A (n.2204-7620C>A)
n.4543-7620C>A
c.2186-15430C>A (n.2186-15430C>A)
c.2221-7620C>A (n.2221-7620C>A)
c.2186-14460C>A (n.2186-14460C>A)
c.6772C>A (p.Gln2258Lys)
c.2186-7620C>A (n.2186-7620C>A)
c.2431+4341C>A (n.2431+4341C>A)
c.4522C>A (p.Gln1508Lys)
c.1058-7620C>A (n.1058-7620C>A)
c.2129+4341C>A
c.6331C>A (p.Gln2111Lys)
c.6823C>A (p.Gln2275Lys)
c.6790C>A (p.Gln2264Lys)
c.6763C>A (p.Gln2255Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23337105C>ACA387520771SACSc.2185+16680G>T (n.2185+16680G>T)
c.6798G>T (p.Leu2266Phe)
c.6445+317G>T (n.6445+317G>T)
c.2177-7621G>T (n.2177-7621G>T)
c.2291+4480G>T (n.2291+4480G>T)
c.2318+4480G>T (n.2318+4480G>T)
c.2204-7621G>T (n.2204-7621G>T)
n.4543-7621G>T
c.2186-15431G>T (n.2186-15431G>T)
c.2221-7621G>T (n.2221-7621G>T)
c.2186-14461G>T (n.2186-14461G>T)
c.6771G>T (p.Leu2257Phe)
c.2186-7621G>T (n.2186-7621G>T)
c.2431+4340G>T (n.2431+4340G>T)
c.4521G>T (p.Leu1507Phe)
c.1058-7621G>T (n.1058-7621G>T)
c.2129+4340G>T
c.6330G>T (p.Leu2110Phe)
c.6822G>T (p.Leu2274Phe)
c.6789G>T (p.Leu2263Phe)
c.6762G>T (p.Leu2254Phe)
13g.23337105C>GCA387520772SACSc.2185+16680G>C (n.2185+16680G>C)
c.6798G>C (p.Leu2266Phe)
c.6445+317G>C (n.6445+317G>C)
c.2177-7621G>C (n.2177-7621G>C)
c.2291+4480G>C (n.2291+4480G>C)
c.2318+4480G>C (n.2318+4480G>C)
c.2204-7621G>C (n.2204-7621G>C)
n.4543-7621G>C
c.2186-15431G>C (n.2186-15431G>C)
c.2221-7621G>C (n.2221-7621G>C)
c.2186-14461G>C (n.2186-14461G>C)
c.6771G>C (p.Leu2257Phe)
c.2186-7621G>C (n.2186-7621G>C)
c.2431+4340G>C (n.2431+4340G>C)
c.4521G>C (p.Leu1507Phe)
c.1058-7621G>C (n.1058-7621G>C)
c.2129+4340G>C
c.6330G>C (p.Leu2110Phe)
c.6822G>C (p.Leu2274Phe)
c.6789G>C (p.Leu2263Phe)
c.6762G>C (p.Leu2254Phe)
13g.23337105C>TCA483161267SACSc.2185+16680G>A (n.2185+16680G>A)
c.6798G>A (p.Leu2266=)
c.6445+317G>A (n.6445+317G>A)
c.2177-7621G>A (n.2177-7621G>A)
c.2291+4480G>A (n.2291+4480G>A)
c.2318+4480G>A (n.2318+4480G>A)
c.2204-7621G>A (n.2204-7621G>A)
n.4543-7621G>A
c.2186-15431G>A (n.2186-15431G>A)
c.2221-7621G>A (n.2221-7621G>A)
c.2186-14461G>A (n.2186-14461G>A)
c.6771G>A (p.Leu2257=)
c.2186-7621G>A (n.2186-7621G>A)
c.2431+4340G>A (n.2431+4340G>A)
c.4521G>A (p.Leu1507=)
c.1058-7621G>A (n.1058-7621G>A)
c.2129+4340G>A
c.6330G>A (p.Leu2110=)
c.6822G>A (p.Leu2274=)
c.6789G>A (p.Leu2263=)
c.6762G>A (p.Leu2254=)
13g.23337106A>CCA387520773SACSc.2185+16679T>G (n.2185+16679T>G)
c.6797T>G (p.Leu2266Trp)
c.6445+316T>G (n.6445+316T>G)
c.2177-7622T>G (n.2177-7622T>G)
c.2291+4479T>G (n.2291+4479T>G)
c.2318+4479T>G (n.2318+4479T>G)
c.2204-7622T>G (n.2204-7622T>G)
n.4543-7622T>G
c.2186-15432T>G (n.2186-15432T>G)
c.2221-7622T>G (n.2221-7622T>G)
c.2186-14462T>G (n.2186-14462T>G)
c.6770T>G (p.Leu2257Trp)
c.2186-7622T>G (n.2186-7622T>G)
c.2431+4339T>G (n.2431+4339T>G)
c.4520T>G (p.Leu1507Trp)
c.1058-7622T>G (n.1058-7622T>G)
c.2129+4339T>G
c.6329T>G (p.Leu2110Trp)
c.6821T>G (p.Leu2274Trp)
c.6788T>G (p.Leu2263Trp)
c.6761T>G (p.Leu2254Trp)
13g.23337106A>GCA387520774SACSc.2185+16679T>C (n.2185+16679T>C)
c.6797T>C (p.Leu2266Ser)
c.6445+316T>C (n.6445+316T>C)
c.2177-7622T>C (n.2177-7622T>C)
c.2291+4479T>C (n.2291+4479T>C)
c.2318+4479T>C (n.2318+4479T>C)
c.2204-7622T>C (n.2204-7622T>C)
n.4543-7622T>C
c.2186-15432T>C (n.2186-15432T>C)
c.2221-7622T>C (n.2221-7622T>C)
c.2186-14462T>C (n.2186-14462T>C)
c.6770T>C (p.Leu2257Ser)
c.2186-7622T>C (n.2186-7622T>C)
c.2431+4339T>C (n.2431+4339T>C)
c.4520T>C (p.Leu1507Ser)
c.1058-7622T>C (n.1058-7622T>C)
c.2129+4339T>C
c.6329T>C (p.Leu2110Ser)
c.6821T>C (p.Leu2274Ser)
c.6788T>C (p.Leu2263Ser)
c.6761T>C (p.Leu2254Ser)
13g.23337106A>TCA387520775SACSc.2185+16679T>A (n.2185+16679T>A)
c.6797T>A (p.Leu2266Ter)
c.6445+316T>A (n.6445+316T>A)
c.2177-7622T>A (n.2177-7622T>A)
c.2291+4479T>A (n.2291+4479T>A)
c.2318+4479T>A (n.2318+4479T>A)
c.2204-7622T>A (n.2204-7622T>A)
n.4543-7622T>A
c.2186-15432T>A (n.2186-15432T>A)
c.2221-7622T>A (n.2221-7622T>A)
c.2186-14462T>A (n.2186-14462T>A)
c.6770T>A (p.Leu2257Ter)
c.2186-7622T>A (n.2186-7622T>A)
c.2431+4339T>A (n.2431+4339T>A)
c.4520T>A (p.Leu1507Ter)
c.1058-7622T>A (n.1058-7622T>A)
c.2129+4339T>A
c.6329T>A (p.Leu2110Ter)
c.6821T>A (p.Leu2274Ter)
c.6788T>A (p.Leu2263Ter)
c.6761T>A (p.Leu2254Ter)
13g.23337109delCA2740097640SACSc.2185+16679del (n.2185+16679del)
c.6797del (p.Leu2266CysfsTer5)
c.6445+316del (n.6445+316del)
c.2177-7622del (n.2177-7622del)
c.2291+4479del (n.2291+4479del)
c.2318+4479del (n.2318+4479del)
c.2204-7622del (n.2204-7622del)
n.4543-7622del
c.2186-15432del (n.2186-15432del)
c.2221-7622del (n.2221-7622del)
c.2186-14462del (n.2186-14462del)
c.6770del (p.Leu2257CysfsTer5)
c.2186-7622del (n.2186-7622del)
c.2431+4339del (n.2431+4339del)
c.4520del (p.Leu1507CysfsTer5)
c.1058-7622del (n.1058-7622del)
c.2129+4339del
c.6329del (p.Leu2110CysfsTer5)
c.6821del (p.Leu2274CysfsTer5)
c.6788del (p.Leu2263CysfsTer5)
c.6761del (p.Leu2254CysfsTer5)
 ClinVar
13g.23337107A>CCA387520776SACSc.2185+16678T>G (n.2185+16678T>G)
c.6796T>G (p.Leu2266Val)
c.6445+315T>G (n.6445+315T>G)
c.2177-7623T>G (n.2177-7623T>G)
c.2291+4478T>G (n.2291+4478T>G)
c.2318+4478T>G (n.2318+4478T>G)
c.2204-7623T>G (n.2204-7623T>G)
n.4543-7623T>G
c.2186-15433T>G (n.2186-15433T>G)
c.2221-7623T>G (n.2221-7623T>G)
c.2186-14463T>G (n.2186-14463T>G)
c.6769T>G (p.Leu2257Val)
c.2186-7623T>G (n.2186-7623T>G)
c.2431+4338T>G (n.2431+4338T>G)
c.4519T>G (p.Leu1507Val)
c.1058-7623T>G (n.1058-7623T>G)
c.2129+4338T>G
c.6328T>G (p.Leu2110Val)
c.6820T>G (p.Leu2274Val)
c.6787T>G (p.Leu2263Val)
c.6760T>G (p.Leu2254Val)
13g.23337107A>GCA483161269SACSc.2185+16678T>C (n.2185+16678T>C)
c.6796T>C (p.Leu2266=)
c.6445+315T>C (n.6445+315T>C)
c.2177-7623T>C (n.2177-7623T>C)
c.2291+4478T>C (n.2291+4478T>C)
c.2318+4478T>C (n.2318+4478T>C)
c.2204-7623T>C (n.2204-7623T>C)
n.4543-7623T>C
c.2186-15433T>C (n.2186-15433T>C)
c.2221-7623T>C (n.2221-7623T>C)
c.2186-14463T>C (n.2186-14463T>C)
c.6769T>C (p.Leu2257=)
c.2186-7623T>C (n.2186-7623T>C)
c.2431+4338T>C (n.2431+4338T>C)
c.4519T>C (p.Leu1507=)
c.1058-7623T>C (n.1058-7623T>C)
c.2129+4338T>C
c.6328T>C (p.Leu2110=)
c.6820T>C (p.Leu2274=)
c.6787T>C (p.Leu2263=)
c.6760T>C (p.Leu2254=)
 ClinVar dbSNP
13g.23337107A>TCA387520777SACSc.2185+16678T>A (n.2185+16678T>A)
c.6796T>A (p.Leu2266Met)
c.6445+315T>A (n.6445+315T>A)
c.2177-7623T>A (n.2177-7623T>A)
c.2291+4478T>A (n.2291+4478T>A)
c.2318+4478T>A (n.2318+4478T>A)
c.2204-7623T>A (n.2204-7623T>A)
n.4543-7623T>A
c.2186-15433T>A (n.2186-15433T>A)
c.2221-7623T>A (n.2221-7623T>A)
c.2186-14463T>A (n.2186-14463T>A)
c.6769T>A (p.Leu2257Met)
c.2186-7623T>A (n.2186-7623T>A)
c.2431+4338T>A (n.2431+4338T>A)
c.4519T>A (p.Leu1507Met)
c.1058-7623T>A (n.1058-7623T>A)
c.2129+4338T>A
c.6328T>A (p.Leu2110Met)
c.6820T>A (p.Leu2274Met)
c.6787T>A (p.Leu2263Met)
c.6760T>A (p.Leu2254Met)
13g.23337108A>CCA483161275SACSc.2185+16677T>G (n.2185+16677T>G)
c.6795T>G (p.Leu2265=)
c.6445+314T>G (n.6445+314T>G)
c.2177-7624T>G (n.2177-7624T>G)
c.2291+4477T>G (n.2291+4477T>G)
c.2318+4477T>G (n.2318+4477T>G)
c.2204-7624T>G (n.2204-7624T>G)
n.4543-7624T>G
c.2186-15434T>G (n.2186-15434T>G)
c.2221-7624T>G (n.2221-7624T>G)
c.2186-14464T>G (n.2186-14464T>G)
c.6768T>G (p.Leu2256=)
c.2186-7624T>G (n.2186-7624T>G)
c.2431+4337T>G (n.2431+4337T>G)
c.4518T>G (p.Leu1506=)
c.1058-7624T>G (n.1058-7624T>G)
c.2129+4337T>G
c.6327T>G (p.Leu2109=)
c.6819T>G (p.Leu2273=)
c.6786T>G (p.Leu2262=)
c.6759T>G (p.Leu2253=)
13g.23337108A>GCA483161277SACSc.2185+16677T>C (n.2185+16677T>C)
c.6795T>C (p.Leu2265=)
c.6445+314T>C (n.6445+314T>C)
c.2177-7624T>C (n.2177-7624T>C)
c.2291+4477T>C (n.2291+4477T>C)
c.2318+4477T>C (n.2318+4477T>C)
c.2204-7624T>C (n.2204-7624T>C)
n.4543-7624T>C
c.2186-15434T>C (n.2186-15434T>C)
c.2221-7624T>C (n.2221-7624T>C)
c.2186-14464T>C (n.2186-14464T>C)
c.6768T>C (p.Leu2256=)
c.2186-7624T>C (n.2186-7624T>C)
c.2431+4337T>C (n.2431+4337T>C)
c.4518T>C (p.Leu1506=)
c.1058-7624T>C (n.1058-7624T>C)
c.2129+4337T>C
c.6327T>C (p.Leu2109=)
c.6819T>C (p.Leu2273=)
c.6786T>C (p.Leu2262=)
c.6759T>C (p.Leu2253=)
13g.23337108A>TCA483161278SACSc.2185+16677T>A (n.2185+16677T>A)
c.6795T>A (p.Leu2265=)
c.6445+314T>A (n.6445+314T>A)
c.2177-7624T>A (n.2177-7624T>A)
c.2291+4477T>A (n.2291+4477T>A)
c.2318+4477T>A (n.2318+4477T>A)
c.2204-7624T>A (n.2204-7624T>A)
n.4543-7624T>A
c.2186-15434T>A (n.2186-15434T>A)
c.2221-7624T>A (n.2221-7624T>A)
c.2186-14464T>A (n.2186-14464T>A)
c.6768T>A (p.Leu2256=)
c.2186-7624T>A (n.2186-7624T>A)
c.2431+4337T>A (n.2431+4337T>A)
c.4518T>A (p.Leu1506=)
c.1058-7624T>A (n.1058-7624T>A)
c.2129+4337T>A
c.6327T>A (p.Leu2109=)
c.6819T>A (p.Leu2273=)
c.6786T>A (p.Leu2262=)
c.6759T>A (p.Leu2253=)
13g.23337109A>CCA387520778SACSc.2185+16676T>G (n.2185+16676T>G)
c.6794T>G (p.Leu2265Arg)
c.6445+313T>G (n.6445+313T>G)
c.2177-7625T>G (n.2177-7625T>G)
c.2291+4476T>G (n.2291+4476T>G)
c.2318+4476T>G (n.2318+4476T>G)
c.2204-7625T>G (n.2204-7625T>G)
n.4543-7625T>G
c.2186-15435T>G (n.2186-15435T>G)
c.2221-7625T>G (n.2221-7625T>G)
c.2186-14465T>G (n.2186-14465T>G)
c.6767T>G (p.Leu2256Arg)
c.2186-7625T>G (n.2186-7625T>G)
c.2431+4336T>G (n.2431+4336T>G)
c.4517T>G (p.Leu1506Arg)
c.1058-7625T>G (n.1058-7625T>G)
c.2129+4336T>G
c.6326T>G (p.Leu2109Arg)
c.6818T>G (p.Leu2273Arg)
c.6785T>G (p.Leu2262Arg)
c.6758T>G (p.Leu2253Arg)
13g.23337109A>GCA387520779SACSc.2185+16676T>C (n.2185+16676T>C)
c.6794T>C (p.Leu2265Pro)
c.6445+313T>C (n.6445+313T>C)
c.2177-7625T>C (n.2177-7625T>C)
c.2291+4476T>C (n.2291+4476T>C)
c.2318+4476T>C (n.2318+4476T>C)
c.2204-7625T>C (n.2204-7625T>C)
n.4543-7625T>C
c.2186-15435T>C (n.2186-15435T>C)
c.2221-7625T>C (n.2221-7625T>C)
c.2186-14465T>C (n.2186-14465T>C)
c.6767T>C (p.Leu2256Pro)
c.2186-7625T>C (n.2186-7625T>C)
c.2431+4336T>C (n.2431+4336T>C)
c.4517T>C (p.Leu1506Pro)
c.1058-7625T>C (n.1058-7625T>C)
c.2129+4336T>C
c.6326T>C (p.Leu2109Pro)
c.6818T>C (p.Leu2273Pro)
c.6785T>C (p.Leu2262Pro)
c.6758T>C (p.Leu2253Pro)
13g.23337109A>TCA387520780SACSc.2185+16676T>A (n.2185+16676T>A)
c.6794T>A (p.Leu2265His)
c.6445+313T>A (n.6445+313T>A)
c.2177-7625T>A (n.2177-7625T>A)
c.2291+4476T>A (n.2291+4476T>A)
c.2318+4476T>A (n.2318+4476T>A)
c.2204-7625T>A (n.2204-7625T>A)
n.4543-7625T>A
c.2186-15435T>A (n.2186-15435T>A)
c.2221-7625T>A (n.2221-7625T>A)
c.2186-14465T>A (n.2186-14465T>A)
c.6767T>A (p.Leu2256His)
c.2186-7625T>A (n.2186-7625T>A)
c.2431+4336T>A (n.2431+4336T>A)
c.4517T>A (p.Leu1506His)
c.1058-7625T>A (n.1058-7625T>A)
c.2129+4336T>A
c.6326T>A (p.Leu2109His)
c.6818T>A (p.Leu2273His)
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 gnomAD v4
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n.4543-7626C>T
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c.2129+4335C>T
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 gnomAD v4
13g.23337110G>CCA387520782SACSc.2185+16675C>G (n.2185+16675C>G)
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c.6817C>A (p.Leu2273Ile)
c.6784C>A (p.Leu2262Ile)
c.6757C>A (p.Leu2253Ile)
13g.23337111A>CCA387520784SACSc.2185+16674T>G (n.2185+16674T>G)
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n.4543-7627T>G
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c.4515T>G (p.Cys1505Trp)
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c.2291+4474T>C (n.2291+4474T>C)
c.2318+4474T>C (n.2318+4474T>C)
c.2204-7627T>C (n.2204-7627T>C)
n.4543-7627T>C
c.2186-15437T>C (n.2186-15437T>C)
c.2221-7627T>C (n.2221-7627T>C)
c.2186-14467T>C (n.2186-14467T>C)
c.6765T>C (p.Cys2255=)
c.2186-7627T>C (n.2186-7627T>C)
c.2431+4334T>C (n.2431+4334T>C)
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c.2129+4334T>C
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c.6816T>C (p.Cys2272=)
c.6783T>C (p.Cys2261=)
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13g.23337111A>TCA387520785SACSc.2185+16674T>A (n.2185+16674T>A)
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c.2291+4474T>A (n.2291+4474T>A)
c.2318+4474T>A (n.2318+4474T>A)
c.2204-7627T>A (n.2204-7627T>A)
n.4543-7627T>A
c.2186-15437T>A (n.2186-15437T>A)
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n.4543-7628G>C
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c.2186-14468G>C (n.2186-14468G>C)
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c.4514G>C (p.Cys1505Ser)
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n.4543-7629T>G
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c.4513T>G (p.Cys1505Gly)
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13g.23337113A>TCA387520791SACSc.2185+16672T>A (n.2185+16672T>A)
c.6790T>A (p.Cys2264Ser)
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n.4543-7629T>A
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c.2186-14469T>A (n.2186-14469T>A)
c.6763T>A (p.Cys2255Ser)
c.2186-7629T>A (n.2186-7629T>A)
c.2431+4332T>A (n.2431+4332T>A)
c.4513T>A (p.Cys1505Ser)
c.1058-7629T>A (n.1058-7629T>A)
c.2129+4332T>A
c.6322T>A (p.Cys2108Ser)
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13g.23337115dupCA2546550044SACSc.2185+16672dup (n.2185+16672dup)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2186-7634T= (n.2186-7634T=)
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c.4508T= (p.Ile1503=)
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c.6776T= (p.Ile2259=)
c.6749T= (p.Ile2250=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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13g.23337119T>ACA387520800SACSc.2185+16666A>T (n.2185+16666A>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23337120A=CA2078626943SACSc.2185+16665T= (n.2185+16665T=)
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13g.23337120A>CCA387520803SACSc.2185+16665T>G (n.2185+16665T>G)
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13g.23337120A>GCA483161305SACSc.2185+16665T>C (n.2185+16665T>C)
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c.6756T>C (p.Asp2252=)
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c.4506T>C (p.Asp1502=)
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c.2129+4325T>C
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 gnomAD v4
13g.23337120A>TCA387520804SACSc.2185+16665T>A (n.2185+16665T>A)
c.6783T>A (p.Asp2261Glu)
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c.6774T>A (p.Asp2258Glu)
c.6747T>A (p.Asp2249Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337121T>ACA387520805SACSc.2185+16664A>T (n.2185+16664A>T)
c.6782A>T (p.Asp2261Val)
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c.2318+4464A>T (n.2318+4464A>T)
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n.4543-7637A>T
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c.6755A>T (p.Asp2252Val)
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c.6773A>T (p.Asp2258Val)
c.6746A>T (p.Asp2249Val)
13g.23337121T>CCA387520806SACSc.2185+16664A>G (n.2185+16664A>G)
c.6782A>G (p.Asp2261Gly)
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c.2318+4464A>G (n.2318+4464A>G)
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n.4543-7637A>G
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c.2186-14477A>G (n.2186-14477A>G)
c.6755A>G (p.Asp2252Gly)
c.2186-7637A>G (n.2186-7637A>G)
c.2431+4324A>G (n.2431+4324A>G)
c.4505A>G (p.Asp1502Gly)
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c.2129+4324A>G
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13g.23337121T>GCA387520807SACSc.2185+16664A>C (n.2185+16664A>C)
c.6782A>C (p.Asp2261Ala)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.6742C>G (p.Gln2248Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337125G=CA2078626953SACSc.2185+16660C= (n.2185+16660C=)
c.6778C= (p.Gln2260=)
c.6445+297C= (n.6445+297C=)
c.2177-7641C= (n.2177-7641C=)
c.2291+4460C= (n.2291+4460C=)
c.2318+4460C= (n.2318+4460C=)
c.2204-7641C= (n.2204-7641C=)
n.4543-7641C=
c.2186-15451C= (n.2186-15451C=)
c.2221-7641C= (n.2221-7641C=)
c.2186-14481C= (n.2186-14481C=)
c.6751C= (p.Gln2251=)
c.2186-7641C= (n.2186-7641C=)
c.2431+4320C= (n.2431+4320C=)
c.4501C= (p.Gln1501=)
c.1058-7641C= (n.1058-7641C=)
c.2129+4320C=
c.6310C= (p.Gln2104=)
c.6802C= (p.Gln2268=)
c.6769C= (p.Gln2257=)
c.6742C= (p.Gln2248=)
13g.23337125G>TCA387520816SACSc.2185+16660C>A (n.2185+16660C>A)
c.6778C>A (p.Gln2260Lys)
c.6445+297C>A (n.6445+297C>A)
c.2177-7641C>A (n.2177-7641C>A)
c.2291+4460C>A (n.2291+4460C>A)
c.2318+4460C>A (n.2318+4460C>A)
c.2204-7641C>A (n.2204-7641C>A)
n.4543-7641C>A
c.2186-15451C>A (n.2186-15451C>A)
c.2221-7641C>A (n.2221-7641C>A)
c.2186-14481C>A (n.2186-14481C>A)
c.6751C>A (p.Gln2251Lys)
c.2186-7641C>A (n.2186-7641C>A)
c.2431+4320C>A (n.2431+4320C>A)
c.4501C>A (p.Gln1501Lys)
c.1058-7641C>A (n.1058-7641C>A)
c.2129+4320C>A
c.6310C>A (p.Gln2104Lys)
c.6802C>A (p.Gln2268Lys)
c.6769C>A (p.Gln2257Lys)
c.6742C>A (p.Gln2248Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337126A=CA2078626959SACSc.2185+16659T= (n.2185+16659T=)
c.6777T= (p.His2259=)
c.6445+296T= (n.6445+296T=)
c.2177-7642T= (n.2177-7642T=)
c.2291+4459T= (n.2291+4459T=)
c.2318+4459T= (n.2318+4459T=)
c.2204-7642T= (n.2204-7642T=)
n.4543-7642T=
c.2186-15452T= (n.2186-15452T=)
c.2221-7642T= (n.2221-7642T=)
c.2186-14482T= (n.2186-14482T=)
c.6750T= (p.His2250=)
c.2186-7642T= (n.2186-7642T=)
c.2431+4319T= (n.2431+4319T=)
c.4500T= (p.His1500=)
c.1058-7642T= (n.1058-7642T=)
c.2129+4319T=
c.6309T= (p.His2103=)
c.6801T= (p.His2267=)
c.6768T= (p.His2256=)
c.6741T= (p.His2247=)
13g.23337126A>CCA387520817SACSc.2185+16659T>G (n.2185+16659T>G)
c.6777T>G (p.His2259Gln)
c.6445+296T>G (n.6445+296T>G)
c.2177-7642T>G (n.2177-7642T>G)
c.2291+4459T>G (n.2291+4459T>G)
c.2318+4459T>G (n.2318+4459T>G)
c.2204-7642T>G (n.2204-7642T>G)
n.4543-7642T>G
c.2186-15452T>G (n.2186-15452T>G)
c.2221-7642T>G (n.2221-7642T>G)
c.2186-14482T>G (n.2186-14482T>G)
c.6750T>G (p.His2250Gln)
c.2186-7642T>G (n.2186-7642T>G)
c.2431+4319T>G (n.2431+4319T>G)
c.4500T>G (p.His1500Gln)
c.1058-7642T>G (n.1058-7642T>G)
c.2129+4319T>G
c.6309T>G (p.His2103Gln)
c.6801T>G (p.His2267Gln)
c.6768T>G (p.His2256Gln)
c.6741T>G (p.His2247Gln)
13g.23337126A>GCA6911039SACSc.2185+16659T>C (n.2185+16659T>C)
c.6777T>C (p.His2259=)
c.6445+296T>C (n.6445+296T>C)
c.2177-7642T>C (n.2177-7642T>C)
c.2291+4459T>C (n.2291+4459T>C)
c.2318+4459T>C (n.2318+4459T>C)
c.2204-7642T>C (n.2204-7642T>C)
n.4543-7642T>C
c.2186-15452T>C (n.2186-15452T>C)
c.2221-7642T>C (n.2221-7642T>C)
c.2186-14482T>C (n.2186-14482T>C)
c.6750T>C (p.His2250=)
c.2186-7642T>C (n.2186-7642T>C)
c.2431+4319T>C (n.2431+4319T>C)
c.4500T>C (p.His1500=)
c.1058-7642T>C (n.1058-7642T>C)
c.2129+4319T>C
c.6309T>C (p.His2103=)
c.6801T>C (p.His2267=)
c.6768T>C (p.His2256=)
c.6741T>C (p.His2247=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337126A>TCA387520818SACSc.2185+16659T>A (n.2185+16659T>A)
c.6777T>A (p.His2259Gln)
c.6445+296T>A (n.6445+296T>A)
c.2177-7642T>A (n.2177-7642T>A)
c.2291+4459T>A (n.2291+4459T>A)
c.2318+4459T>A (n.2318+4459T>A)
c.2204-7642T>A (n.2204-7642T>A)
n.4543-7642T>A
c.2186-15452T>A (n.2186-15452T>A)
c.2221-7642T>A (n.2221-7642T>A)
c.2186-14482T>A (n.2186-14482T>A)
c.6750T>A (p.His2250Gln)
c.2186-7642T>A (n.2186-7642T>A)
c.2431+4319T>A (n.2431+4319T>A)
c.4500T>A (p.His1500Gln)
c.1058-7642T>A (n.1058-7642T>A)
c.2129+4319T>A
c.6309T>A (p.His2103Gln)
c.6801T>A (p.His2267Gln)
c.6768T>A (p.His2256Gln)
c.6741T>A (p.His2247Gln)
13g.23337127T>ACA387520819SACSc.2185+16658A>T (n.2185+16658A>T)
c.6776A>T (p.His2259Leu)
c.6445+295A>T (n.6445+295A>T)
c.2177-7643A>T (n.2177-7643A>T)
c.2291+4458A>T (n.2291+4458A>T)
c.2318+4458A>T (n.2318+4458A>T)
c.2204-7643A>T (n.2204-7643A>T)
n.4543-7643A>T
c.2186-15453A>T (n.2186-15453A>T)
c.2221-7643A>T (n.2221-7643A>T)
c.2186-14483A>T (n.2186-14483A>T)
c.6749A>T (p.His2250Leu)
c.2186-7643A>T (n.2186-7643A>T)
c.2431+4318A>T (n.2431+4318A>T)
c.4499A>T (p.His1500Leu)
c.1058-7643A>T (n.1058-7643A>T)
c.2129+4318A>T
c.6308A>T (p.His2103Leu)
c.6800A>T (p.His2267Leu)
c.6767A>T (p.His2256Leu)
c.6740A>T (p.His2247Leu)
13g.23337127T>CCA6911040SACSc.2185+16658A>G (n.2185+16658A>G)
c.6776A>G (p.His2259Arg)
c.6445+295A>G (n.6445+295A>G)
c.2177-7643A>G (n.2177-7643A>G)
c.2291+4458A>G (n.2291+4458A>G)
c.2318+4458A>G (n.2318+4458A>G)
c.2204-7643A>G (n.2204-7643A>G)
n.4543-7643A>G
c.2186-15453A>G (n.2186-15453A>G)
c.2221-7643A>G (n.2221-7643A>G)
c.2186-14483A>G (n.2186-14483A>G)
c.6749A>G (p.His2250Arg)
c.2186-7643A>G (n.2186-7643A>G)
c.2431+4318A>G (n.2431+4318A>G)
c.4499A>G (p.His1500Arg)
c.1058-7643A>G (n.1058-7643A>G)
c.2129+4318A>G
c.6308A>G (p.His2103Arg)
c.6800A>G (p.His2267Arg)
c.6767A>G (p.His2256Arg)
c.6740A>G (p.His2247Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23337127T>GCA387520820SACSc.2185+16658A>C (n.2185+16658A>C)
c.6776A>C (p.His2259Pro)
c.6445+295A>C (n.6445+295A>C)
c.2177-7643A>C (n.2177-7643A>C)
c.2291+4458A>C (n.2291+4458A>C)
c.2318+4458A>C (n.2318+4458A>C)
c.2204-7643A>C (n.2204-7643A>C)
n.4543-7643A>C
c.2186-15453A>C (n.2186-15453A>C)
c.2221-7643A>C (n.2221-7643A>C)
c.2186-14483A>C (n.2186-14483A>C)
c.6749A>C (p.His2250Pro)
c.2186-7643A>C (n.2186-7643A>C)
c.2431+4318A>C (n.2431+4318A>C)
c.4499A>C (p.His1500Pro)
c.1058-7643A>C (n.1058-7643A>C)
c.2129+4318A>C
c.6308A>C (p.His2103Pro)
c.6800A>C (p.His2267Pro)
c.6767A>C (p.His2256Pro)
c.6740A>C (p.His2247Pro)
13g.23337127T=CA2078626962SACSc.2185+16658A= (n.2185+16658A=)
c.6776A= (p.His2259=)
c.6445+295A= (n.6445+295A=)
c.2177-7643A= (n.2177-7643A=)
c.2291+4458A= (n.2291+4458A=)
c.2318+4458A= (n.2318+4458A=)
c.2204-7643A= (n.2204-7643A=)
n.4543-7643A=
c.2186-15453A= (n.2186-15453A=)
c.2221-7643A= (n.2221-7643A=)
c.2186-14483A= (n.2186-14483A=)
c.6749A= (p.His2250=)
c.2186-7643A= (n.2186-7643A=)
c.2431+4318A= (n.2431+4318A=)
c.4499A= (p.His1500=)
c.1058-7643A= (n.1058-7643A=)
c.2129+4318A=
c.6308A= (p.His2103=)
c.6800A= (p.His2267=)
c.6767A= (p.His2256=)
c.6740A= (p.His2247=)
13g.23337128G>ACA387520821SACSc.2185+16657C>T (n.2185+16657C>T)
c.6775C>T (p.His2259Tyr)
c.6445+294C>T (n.6445+294C>T)
c.2177-7644C>T (n.2177-7644C>T)
c.2291+4457C>T (n.2291+4457C>T)
c.2318+4457C>T (n.2318+4457C>T)
c.2204-7644C>T (n.2204-7644C>T)
n.4543-7644C>T
c.2186-15454C>T (n.2186-15454C>T)
c.2221-7644C>T (n.2221-7644C>T)
c.2186-14484C>T (n.2186-14484C>T)
c.6748C>T (p.His2250Tyr)
c.2186-7644C>T (n.2186-7644C>T)
c.2431+4317C>T (n.2431+4317C>T)
c.4498C>T (p.His1500Tyr)
c.1058-7644C>T (n.1058-7644C>T)
c.2129+4317C>T
c.6307C>T (p.His2103Tyr)
c.6799C>T (p.His2267Tyr)
c.6766C>T (p.His2256Tyr)
c.6739C>T (p.His2247Tyr)
13g.23337128G>CCA246657769SACSc.2185+16657C>G (n.2185+16657C>G)
c.6775C>G (p.His2259Asp)
c.6445+294C>G (n.6445+294C>G)
c.2177-7644C>G (n.2177-7644C>G)
c.2291+4457C>G (n.2291+4457C>G)
c.2318+4457C>G (n.2318+4457C>G)
c.2204-7644C>G (n.2204-7644C>G)
n.4543-7644C>G
c.2186-15454C>G (n.2186-15454C>G)
c.2221-7644C>G (n.2221-7644C>G)
c.2186-14484C>G (n.2186-14484C>G)
c.6748C>G (p.His2250Asp)
c.2186-7644C>G (n.2186-7644C>G)
c.2431+4317C>G (n.2431+4317C>G)
c.4498C>G (p.His1500Asp)
c.1058-7644C>G (n.1058-7644C>G)
c.2129+4317C>G
c.6307C>G (p.His2103Asp)
c.6799C>G (p.His2267Asp)
c.6766C>G (p.His2256Asp)
c.6739C>G (p.His2247Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337128G=CA2078626965SACSc.2185+16657C= (n.2185+16657C=)
c.6775C= (p.His2259=)
c.6445+294C= (n.6445+294C=)
c.2177-7644C= (n.2177-7644C=)
c.2291+4457C= (n.2291+4457C=)
c.2318+4457C= (n.2318+4457C=)
c.2204-7644C= (n.2204-7644C=)
n.4543-7644C=
c.2186-15454C= (n.2186-15454C=)
c.2221-7644C= (n.2221-7644C=)
c.2186-14484C= (n.2186-14484C=)
c.6748C= (p.His2250=)
c.2186-7644C= (n.2186-7644C=)
c.2431+4317C= (n.2431+4317C=)
c.4498C= (p.His1500=)
c.1058-7644C= (n.1058-7644C=)
c.2129+4317C=
c.6307C= (p.His2103=)
c.6799C= (p.His2267=)
c.6766C= (p.His2256=)
c.6739C= (p.His2247=)
13g.23337128G>TCA387520822SACSc.2185+16657C>A (n.2185+16657C>A)
c.6775C>A (p.His2259Asn)
c.6445+294C>A (n.6445+294C>A)
c.2177-7644C>A (n.2177-7644C>A)
c.2291+4457C>A (n.2291+4457C>A)
c.2318+4457C>A (n.2318+4457C>A)
c.2204-7644C>A (n.2204-7644C>A)
n.4543-7644C>A
c.2186-15454C>A (n.2186-15454C>A)
c.2221-7644C>A (n.2221-7644C>A)
c.2186-14484C>A (n.2186-14484C>A)
c.6748C>A (p.His2250Asn)
c.2186-7644C>A (n.2186-7644C>A)
c.2431+4317C>A (n.2431+4317C>A)
c.4498C>A (p.His1500Asn)
c.1058-7644C>A (n.1058-7644C>A)
c.2129+4317C>A
c.6307C>A (p.His2103Asn)
c.6799C>A (p.His2267Asn)
c.6766C>A (p.His2256Asn)
c.6739C>A (p.His2247Asn)
13g.23337129T>ACA387520823SACSc.2185+16656A>T (n.2185+16656A>T)
c.6774A>T (p.Glu2258Asp)
c.6445+293A>T (n.6445+293A>T)
c.2177-7645A>T (n.2177-7645A>T)
c.2291+4456A>T (n.2291+4456A>T)
c.2318+4456A>T (n.2318+4456A>T)
c.2204-7645A>T (n.2204-7645A>T)
n.4543-7645A>T
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c.6747A>T (p.Glu2249Asp)
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c.2431+4316A>T (n.2431+4316A>T)
c.4497A>T (p.Glu1499Asp)
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c.2129+4316A>T
c.6306A>T (p.Glu2102Asp)
c.6798A>T (p.Glu2266Asp)
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13g.23337129T>CCA483161322SACSc.2185+16656A>G (n.2185+16656A>G)
c.6774A>G (p.Glu2258=)
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n.4543-7645A>G
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c.6747A>G (p.Glu2249=)
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c.4497A>G (p.Glu1499=)
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c.2129+4316A>G
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c.6738A>G (p.Glu2246=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337129T>GCA387520824SACSc.2185+16656A>C (n.2185+16656A>C)
c.6774A>C (p.Glu2258Asp)
c.6445+293A>C (n.6445+293A>C)
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c.2318+4456A>C (n.2318+4456A>C)
c.2204-7645A>C (n.2204-7645A>C)
n.4543-7645A>C
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c.2221-7645A>C (n.2221-7645A>C)
c.2186-14485A>C (n.2186-14485A>C)
c.6747A>C (p.Glu2249Asp)
c.2186-7645A>C (n.2186-7645A>C)
c.2431+4316A>C (n.2431+4316A>C)
c.4497A>C (p.Glu1499Asp)
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c.2129+4316A>C
c.6306A>C (p.Glu2102Asp)
c.6798A>C (p.Glu2266Asp)
c.6765A>C (p.Glu2255Asp)
c.6738A>C (p.Glu2246Asp)
13g.23337129T=CA2078626968SACSc.2185+16656A= (n.2185+16656A=)
c.6774A= (p.Glu2258=)
c.6445+293A= (n.6445+293A=)
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c.6747A= (p.Glu2249=)
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c.4497A= (p.Glu1499=)
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c.6306A= (p.Glu2102=)
c.6798A= (p.Glu2266=)
c.6765A= (p.Glu2255=)
c.6738A= (p.Glu2246=)
13g.23337130T>ACA387520825SACSc.2185+16655A>T (n.2185+16655A>T)
c.6773A>T (p.Glu2258Val)
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c.2204-7646A>T (n.2204-7646A>T)
n.4543-7646A>T
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c.2186-14486A>T (n.2186-14486A>T)
c.6746A>T (p.Glu2249Val)
c.2186-7646A>T (n.2186-7646A>T)
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c.4496A>T (p.Glu1499Val)
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c.2129+4315A>T
c.6305A>T (p.Glu2102Val)
c.6797A>T (p.Glu2266Val)
c.6764A>T (p.Glu2255Val)
c.6737A>T (p.Glu2246Val)
13g.23337130T>CCA387520827SACSc.2185+16655A>G (n.2185+16655A>G)
c.6773A>G (p.Glu2258Gly)
c.6445+292A>G (n.6445+292A>G)
c.2177-7646A>G (n.2177-7646A>G)
c.2291+4455A>G (n.2291+4455A>G)
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c.2204-7646A>G (n.2204-7646A>G)
n.4543-7646A>G
c.2186-15456A>G (n.2186-15456A>G)
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c.2186-14486A>G (n.2186-14486A>G)
c.6746A>G (p.Glu2249Gly)
c.2186-7646A>G (n.2186-7646A>G)
c.2431+4315A>G (n.2431+4315A>G)
c.4496A>G (p.Glu1499Gly)
c.1058-7646A>G (n.1058-7646A>G)
c.2129+4315A>G
c.6305A>G (p.Glu2102Gly)
c.6797A>G (p.Glu2266Gly)
c.6764A>G (p.Glu2255Gly)
c.6737A>G (p.Glu2246Gly)
13g.23337130T>GCA387520826SACSc.2185+16655A>C (n.2185+16655A>C)
c.6773A>C (p.Glu2258Ala)
c.6445+292A>C (n.6445+292A>C)
c.2177-7646A>C (n.2177-7646A>C)
c.2291+4455A>C (n.2291+4455A>C)
c.2318+4455A>C (n.2318+4455A>C)
c.2204-7646A>C (n.2204-7646A>C)
n.4543-7646A>C
c.2186-15456A>C (n.2186-15456A>C)
c.2221-7646A>C (n.2221-7646A>C)
c.2186-14486A>C (n.2186-14486A>C)
c.6746A>C (p.Glu2249Ala)
c.2186-7646A>C (n.2186-7646A>C)
c.2431+4315A>C (n.2431+4315A>C)
c.4496A>C (p.Glu1499Ala)
c.1058-7646A>C (n.1058-7646A>C)
c.2129+4315A>C
c.6305A>C (p.Glu2102Ala)
c.6797A>C (p.Glu2266Ala)
c.6764A>C (p.Glu2255Ala)
c.6737A>C (p.Glu2246Ala)
13g.23337131C>ACA387520828SACSc.2185+16654G>T (n.2185+16654G>T)
c.6772G>T (p.Glu2258Ter)
c.6445+291G>T (n.6445+291G>T)
c.2177-7647G>T (n.2177-7647G>T)
c.2291+4454G>T (n.2291+4454G>T)
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c.2204-7647G>T (n.2204-7647G>T)
n.4543-7647G>T
c.2186-15457G>T (n.2186-15457G>T)
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c.2186-14487G>T (n.2186-14487G>T)
c.6745G>T (p.Glu2249Ter)
c.2186-7647G>T (n.2186-7647G>T)
c.2431+4314G>T (n.2431+4314G>T)
c.4495G>T (p.Glu1499Ter)
c.1058-7647G>T (n.1058-7647G>T)
c.2129+4314G>T
c.6304G>T (p.Glu2102Ter)
c.6796G>T (p.Glu2266Ter)
c.6763G>T (p.Glu2255Ter)
c.6736G>T (p.Glu2246Ter)
 gnomAD v4
13g.23337131C>GCA387520829SACSc.2185+16654G>C (n.2185+16654G>C)
c.6772G>C (p.Glu2258Gln)
c.6445+291G>C (n.6445+291G>C)
c.2177-7647G>C (n.2177-7647G>C)
c.2291+4454G>C (n.2291+4454G>C)
c.2318+4454G>C (n.2318+4454G>C)
c.2204-7647G>C (n.2204-7647G>C)
n.4543-7647G>C
c.2186-15457G>C (n.2186-15457G>C)
c.2221-7647G>C (n.2221-7647G>C)
c.2186-14487G>C (n.2186-14487G>C)
c.6745G>C (p.Glu2249Gln)
c.2186-7647G>C (n.2186-7647G>C)
c.2431+4314G>C (n.2431+4314G>C)
c.4495G>C (p.Glu1499Gln)
c.1058-7647G>C (n.1058-7647G>C)
c.2129+4314G>C
c.6304G>C (p.Glu2102Gln)
c.6796G>C (p.Glu2266Gln)
c.6763G>C (p.Glu2255Gln)
c.6736G>C (p.Glu2246Gln)
13g.23337131C>TCA387520830SACSc.2185+16654G>A (n.2185+16654G>A)
c.6772G>A (p.Glu2258Lys)
c.6445+291G>A (n.6445+291G>A)
c.2177-7647G>A (n.2177-7647G>A)
c.2291+4454G>A (n.2291+4454G>A)
c.2318+4454G>A (n.2318+4454G>A)
c.2204-7647G>A (n.2204-7647G>A)
n.4543-7647G>A
c.2186-15457G>A (n.2186-15457G>A)
c.2221-7647G>A (n.2221-7647G>A)
c.2186-14487G>A (n.2186-14487G>A)
c.6745G>A (p.Glu2249Lys)
c.2186-7647G>A (n.2186-7647G>A)
c.2431+4314G>A (n.2431+4314G>A)
c.4495G>A (p.Glu1499Lys)
c.1058-7647G>A (n.1058-7647G>A)
c.2129+4314G>A
c.6304G>A (p.Glu2102Lys)
c.6796G>A (p.Glu2266Lys)
c.6763G>A (p.Glu2255Lys)
c.6736G>A (p.Glu2246Lys)
13g.23337132A>CCA483161326SACSc.2185+16653T>G (n.2185+16653T>G)
c.6771T>G (p.Ala2257=)
c.6445+290T>G (n.6445+290T>G)
c.2177-7648T>G (n.2177-7648T>G)
c.2291+4453T>G (n.2291+4453T>G)
c.2318+4453T>G (n.2318+4453T>G)
c.2204-7648T>G (n.2204-7648T>G)
n.4543-7648T>G
c.2186-15458T>G (n.2186-15458T>G)
c.2221-7648T>G (n.2221-7648T>G)
c.2186-14488T>G (n.2186-14488T>G)
c.6744T>G (p.Ala2248=)
c.2186-7648T>G (n.2186-7648T>G)
c.2431+4313T>G (n.2431+4313T>G)
c.4494T>G (p.Ala1498=)
c.1058-7648T>G (n.1058-7648T>G)
c.2129+4313T>G
c.6303T>G (p.Ala2101=)
c.6795T>G (p.Ala2265=)
c.6762T>G (p.Ala2254=)
c.6735T>G (p.Ala2245=)
13g.23337132A>GCA483161327SACSc.2185+16653T>C (n.2185+16653T>C)
c.6771T>C (p.Ala2257=)
c.6445+290T>C (n.6445+290T>C)
c.2177-7648T>C (n.2177-7648T>C)
c.2291+4453T>C (n.2291+4453T>C)
c.2318+4453T>C (n.2318+4453T>C)
c.2204-7648T>C (n.2204-7648T>C)
n.4543-7648T>C
c.2186-15458T>C (n.2186-15458T>C)
c.2221-7648T>C (n.2221-7648T>C)
c.2186-14488T>C (n.2186-14488T>C)
c.6744T>C (p.Ala2248=)
c.2186-7648T>C (n.2186-7648T>C)
c.2431+4313T>C (n.2431+4313T>C)
c.4494T>C (p.Ala1498=)
c.1058-7648T>C (n.1058-7648T>C)
c.2129+4313T>C
c.6303T>C (p.Ala2101=)
c.6795T>C (p.Ala2265=)
c.6762T>C (p.Ala2254=)
c.6735T>C (p.Ala2245=)
 COSMIC COSMIC
13g.23337132A>TCA483161329SACSc.2185+16653T>A (n.2185+16653T>A)
c.6771T>A (p.Ala2257=)
c.6445+290T>A (n.6445+290T>A)
c.2177-7648T>A (n.2177-7648T>A)
c.2291+4453T>A (n.2291+4453T>A)
c.2318+4453T>A (n.2318+4453T>A)
c.2204-7648T>A (n.2204-7648T>A)
n.4543-7648T>A
c.2186-15458T>A (n.2186-15458T>A)
c.2221-7648T>A (n.2221-7648T>A)
c.2186-14488T>A (n.2186-14488T>A)
c.6744T>A (p.Ala2248=)
c.2186-7648T>A (n.2186-7648T>A)
c.2431+4313T>A (n.2431+4313T>A)
c.4494T>A (p.Ala1498=)
c.1058-7648T>A (n.1058-7648T>A)
c.2129+4313T>A
c.6303T>A (p.Ala2101=)
c.6795T>A (p.Ala2265=)
c.6762T>A (p.Ala2254=)
c.6735T>A (p.Ala2245=)
13g.23337133G>ACA387520831SACSc.2185+16652C>T (n.2185+16652C>T)
c.6770C>T (p.Ala2257Val)
c.6445+289C>T (n.6445+289C>T)
c.2177-7649C>T (n.2177-7649C>T)
c.2291+4452C>T (n.2291+4452C>T)
c.2318+4452C>T (n.2318+4452C>T)
c.2204-7649C>T (n.2204-7649C>T)
n.4543-7649C>T
c.2186-15459C>T (n.2186-15459C>T)
c.2221-7649C>T (n.2221-7649C>T)
c.2186-14489C>T (n.2186-14489C>T)
c.6743C>T (p.Ala2248Val)
c.2186-7649C>T (n.2186-7649C>T)
c.2431+4312C>T (n.2431+4312C>T)
c.4493C>T (p.Ala1498Val)
c.1058-7649C>T (n.1058-7649C>T)
c.2129+4312C>T
c.6302C>T (p.Ala2101Val)
c.6794C>T (p.Ala2265Val)
c.6761C>T (p.Ala2254Val)
c.6734C>T (p.Ala2245Val)
13g.23337133G>CCA387520832SACSc.2185+16652C>G (n.2185+16652C>G)
c.6770C>G (p.Ala2257Gly)
c.6445+289C>G (n.6445+289C>G)
c.2177-7649C>G (n.2177-7649C>G)
c.2291+4452C>G (n.2291+4452C>G)
c.2318+4452C>G (n.2318+4452C>G)
c.2204-7649C>G (n.2204-7649C>G)
n.4543-7649C>G
c.2186-15459C>G (n.2186-15459C>G)
c.2221-7649C>G (n.2221-7649C>G)
c.2186-14489C>G (n.2186-14489C>G)
c.6743C>G (p.Ala2248Gly)
c.2186-7649C>G (n.2186-7649C>G)
c.2431+4312C>G (n.2431+4312C>G)
c.4493C>G (p.Ala1498Gly)
c.1058-7649C>G (n.1058-7649C>G)
c.2129+4312C>G
c.6302C>G (p.Ala2101Gly)
c.6794C>G (p.Ala2265Gly)
c.6761C>G (p.Ala2254Gly)
c.6734C>G (p.Ala2245Gly)
13g.23337133G>TCA387520833SACSc.2185+16652C>A (n.2185+16652C>A)
c.6770C>A (p.Ala2257Asp)
c.6445+289C>A (n.6445+289C>A)
c.2177-7649C>A (n.2177-7649C>A)
c.2291+4452C>A (n.2291+4452C>A)
c.2318+4452C>A (n.2318+4452C>A)
c.2204-7649C>A (n.2204-7649C>A)
n.4543-7649C>A
c.2186-15459C>A (n.2186-15459C>A)
c.2221-7649C>A (n.2221-7649C>A)
c.2186-14489C>A (n.2186-14489C>A)
c.6743C>A (p.Ala2248Asp)
c.2186-7649C>A (n.2186-7649C>A)
c.2431+4312C>A (n.2431+4312C>A)
c.4493C>A (p.Ala1498Asp)
c.1058-7649C>A (n.1058-7649C>A)
c.2129+4312C>A
c.6302C>A (p.Ala2101Asp)
c.6794C>A (p.Ala2265Asp)
c.6761C>A (p.Ala2254Asp)
c.6734C>A (p.Ala2245Asp)
13g.23337134C>ACA246657770SACSc.2185+16651G>T (n.2185+16651G>T)
c.6769G>T (p.Ala2257Ser)
c.6445+288G>T (n.6445+288G>T)
c.2177-7650G>T (n.2177-7650G>T)
c.2291+4451G>T (n.2291+4451G>T)
c.2318+4451G>T (n.2318+4451G>T)
c.2204-7650G>T (n.2204-7650G>T)
n.4543-7650G>T
c.2186-15460G>T (n.2186-15460G>T)
c.2221-7650G>T (n.2221-7650G>T)
c.2186-14490G>T (n.2186-14490G>T)
c.6742G>T (p.Ala2248Ser)
c.2186-7650G>T (n.2186-7650G>T)
c.2431+4311G>T (n.2431+4311G>T)
c.4492G>T (p.Ala1498Ser)
c.1058-7650G>T (n.1058-7650G>T)
c.2129+4311G>T
c.6301G>T (p.Ala2101Ser)
c.6793G>T (p.Ala2265Ser)
c.6760G>T (p.Ala2254Ser)
c.6733G>T (p.Ala2245Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337134C=CA2078626971SACSc.2185+16651G= (n.2185+16651G=)
c.6769G= (p.Ala2257=)
c.6445+288G= (n.6445+288G=)
c.2177-7650G= (n.2177-7650G=)
c.2291+4451G= (n.2291+4451G=)
c.2318+4451G= (n.2318+4451G=)
c.2204-7650G= (n.2204-7650G=)
n.4543-7650G=
c.2186-15460G= (n.2186-15460G=)
c.2221-7650G= (n.2221-7650G=)
c.2186-14490G= (n.2186-14490G=)
c.6742G= (p.Ala2248=)
c.2186-7650G= (n.2186-7650G=)
c.2431+4311G= (n.2431+4311G=)
c.4492G= (p.Ala1498=)
c.1058-7650G= (n.1058-7650G=)
c.2129+4311G=
c.6301G= (p.Ala2101=)
c.6793G= (p.Ala2265=)
c.6760G= (p.Ala2254=)
c.6733G= (p.Ala2245=)
13g.23337134C>GCA387520834SACSc.2185+16651G>C (n.2185+16651G>C)
c.6769G>C (p.Ala2257Pro)
c.6445+288G>C (n.6445+288G>C)
c.2177-7650G>C (n.2177-7650G>C)
c.2291+4451G>C (n.2291+4451G>C)
c.2318+4451G>C (n.2318+4451G>C)
c.2204-7650G>C (n.2204-7650G>C)
n.4543-7650G>C
c.2186-15460G>C (n.2186-15460G>C)
c.2221-7650G>C (n.2221-7650G>C)
c.2186-14490G>C (n.2186-14490G>C)
c.6742G>C (p.Ala2248Pro)
c.2186-7650G>C (n.2186-7650G>C)
c.2431+4311G>C (n.2431+4311G>C)
c.4492G>C (p.Ala1498Pro)
c.1058-7650G>C (n.1058-7650G>C)
c.2129+4311G>C
c.6301G>C (p.Ala2101Pro)
c.6793G>C (p.Ala2265Pro)
c.6760G>C (p.Ala2254Pro)
c.6733G>C (p.Ala2245Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337134C>TCA387520835SACSc.2185+16651G>A (n.2185+16651G>A)
c.6769G>A (p.Ala2257Thr)
c.6445+288G>A (n.6445+288G>A)
c.2177-7650G>A (n.2177-7650G>A)
c.2291+4451G>A (n.2291+4451G>A)
c.2318+4451G>A (n.2318+4451G>A)
c.2204-7650G>A (n.2204-7650G>A)
n.4543-7650G>A
c.2186-15460G>A (n.2186-15460G>A)
c.2221-7650G>A (n.2221-7650G>A)
c.2186-14490G>A (n.2186-14490G>A)
c.6742G>A (p.Ala2248Thr)
c.2186-7650G>A (n.2186-7650G>A)
c.2431+4311G>A (n.2431+4311G>A)
c.4492G>A (p.Ala1498Thr)
c.1058-7650G>A (n.1058-7650G>A)
c.2129+4311G>A
c.6301G>A (p.Ala2101Thr)
c.6793G>A (p.Ala2265Thr)
c.6760G>A (p.Ala2254Thr)
c.6733G>A (p.Ala2245Thr)
13g.23337135T>ACA483161334SACSc.2185+16650A>T (n.2185+16650A>T)
c.6768A>T (p.Thr2256=)
c.6445+287A>T (n.6445+287A>T)
c.2177-7651A>T (n.2177-7651A>T)
c.2291+4450A>T (n.2291+4450A>T)
c.2318+4450A>T (n.2318+4450A>T)
c.2204-7651A>T (n.2204-7651A>T)
n.4543-7651A>T
c.2186-15461A>T (n.2186-15461A>T)
c.2221-7651A>T (n.2221-7651A>T)
c.2186-14491A>T (n.2186-14491A>T)
c.6741A>T (p.Thr2247=)
c.2186-7651A>T (n.2186-7651A>T)
c.2431+4310A>T (n.2431+4310A>T)
c.4491A>T (p.Thr1497=)
c.1058-7651A>T (n.1058-7651A>T)
c.2129+4310A>T
c.6300A>T (p.Thr2100=)
c.6792A>T (p.Thr2264=)
c.6759A>T (p.Thr2253=)
c.6732A>T (p.Thr2244=)
13g.23337135T>CCA483161335SACSc.2185+16650A>G (n.2185+16650A>G)
c.6768A>G (p.Thr2256=)
c.6445+287A>G (n.6445+287A>G)
c.2177-7651A>G (n.2177-7651A>G)
c.2291+4450A>G (n.2291+4450A>G)
c.2318+4450A>G (n.2318+4450A>G)
c.2204-7651A>G (n.2204-7651A>G)
n.4543-7651A>G
c.2186-15461A>G (n.2186-15461A>G)
c.2221-7651A>G (n.2221-7651A>G)
c.2186-14491A>G (n.2186-14491A>G)
c.6741A>G (p.Thr2247=)
c.2186-7651A>G (n.2186-7651A>G)
c.2431+4310A>G (n.2431+4310A>G)
c.4491A>G (p.Thr1497=)
c.1058-7651A>G (n.1058-7651A>G)
c.2129+4310A>G
c.6300A>G (p.Thr2100=)
c.6792A>G (p.Thr2264=)
c.6759A>G (p.Thr2253=)
c.6732A>G (p.Thr2244=)
13g.23337135T>GCA483161337SACSc.2185+16650A>C (n.2185+16650A>C)
c.6768A>C (p.Thr2256=)
c.6445+287A>C (n.6445+287A>C)
c.2177-7651A>C (n.2177-7651A>C)
c.2291+4450A>C (n.2291+4450A>C)
c.2318+4450A>C (n.2318+4450A>C)
c.2204-7651A>C (n.2204-7651A>C)
n.4543-7651A>C
c.2186-15461A>C (n.2186-15461A>C)
c.2221-7651A>C (n.2221-7651A>C)
c.2186-14491A>C (n.2186-14491A>C)
c.6741A>C (p.Thr2247=)
c.2186-7651A>C (n.2186-7651A>C)
c.2431+4310A>C (n.2431+4310A>C)
c.4491A>C (p.Thr1497=)
c.1058-7651A>C (n.1058-7651A>C)
c.2129+4310A>C
c.6300A>C (p.Thr2100=)
c.6792A>C (p.Thr2264=)
c.6759A>C (p.Thr2253=)
c.6732A>C (p.Thr2244=)
 ClinVar dbSNP
13g.23337136G>ACA387520836SACSc.2185+16649C>T (n.2185+16649C>T)
c.6767C>T (p.Thr2256Ile)
c.6445+286C>T (n.6445+286C>T)
c.2177-7652C>T (n.2177-7652C>T)
c.2291+4449C>T (n.2291+4449C>T)
c.2318+4449C>T (n.2318+4449C>T)
c.2204-7652C>T (n.2204-7652C>T)
n.4543-7652C>T
c.2186-15462C>T (n.2186-15462C>T)
c.2221-7652C>T (n.2221-7652C>T)
c.2186-14492C>T (n.2186-14492C>T)
c.6740C>T (p.Thr2247Ile)
c.2186-7652C>T (n.2186-7652C>T)
c.2431+4309C>T (n.2431+4309C>T)
c.4490C>T (p.Thr1497Ile)
c.1058-7652C>T (n.1058-7652C>T)
c.2129+4309C>T
c.6299C>T (p.Thr2100Ile)
c.6791C>T (p.Thr2264Ile)
c.6758C>T (p.Thr2253Ile)
c.6731C>T (p.Thr2244Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337136G>CCA387520837SACSc.2185+16649C>G (n.2185+16649C>G)
c.6767C>G (p.Thr2256Arg)
c.6445+286C>G (n.6445+286C>G)
c.2177-7652C>G (n.2177-7652C>G)
c.2291+4449C>G (n.2291+4449C>G)
c.2318+4449C>G (n.2318+4449C>G)
c.2204-7652C>G (n.2204-7652C>G)
n.4543-7652C>G
c.2186-15462C>G (n.2186-15462C>G)
c.2221-7652C>G (n.2221-7652C>G)
c.2186-14492C>G (n.2186-14492C>G)
c.6740C>G (p.Thr2247Arg)
c.2186-7652C>G (n.2186-7652C>G)
c.2431+4309C>G (n.2431+4309C>G)
c.4490C>G (p.Thr1497Arg)
c.1058-7652C>G (n.1058-7652C>G)
c.2129+4309C>G
c.6299C>G (p.Thr2100Arg)
c.6791C>G (p.Thr2264Arg)
c.6758C>G (p.Thr2253Arg)
c.6731C>G (p.Thr2244Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337136G=CA2078626974SACSc.2185+16649C= (n.2185+16649C=)
c.6767C= (p.Thr2256=)
c.6445+286C= (n.6445+286C=)
c.2177-7652C= (n.2177-7652C=)
c.2291+4449C= (n.2291+4449C=)
c.2318+4449C= (n.2318+4449C=)
c.2204-7652C= (n.2204-7652C=)
n.4543-7652C=
c.2186-15462C= (n.2186-15462C=)
c.2221-7652C= (n.2221-7652C=)
c.2186-14492C= (n.2186-14492C=)
c.6740C= (p.Thr2247=)
c.2186-7652C= (n.2186-7652C=)
c.2431+4309C= (n.2431+4309C=)
c.4490C= (p.Thr1497=)
c.1058-7652C= (n.1058-7652C=)
c.2129+4309C=
c.6299C= (p.Thr2100=)
c.6791C= (p.Thr2264=)
c.6758C= (p.Thr2253=)
c.6731C= (p.Thr2244=)
13g.23337136G>TCA387520838SACSc.2185+16649C>A (n.2185+16649C>A)
c.6767C>A (p.Thr2256Lys)
c.6445+286C>A (n.6445+286C>A)
c.2177-7652C>A (n.2177-7652C>A)
c.2291+4449C>A (n.2291+4449C>A)
c.2318+4449C>A (n.2318+4449C>A)
c.2204-7652C>A (n.2204-7652C>A)
n.4543-7652C>A
c.2186-15462C>A (n.2186-15462C>A)
c.2221-7652C>A (n.2221-7652C>A)
c.2186-14492C>A (n.2186-14492C>A)
c.6740C>A (p.Thr2247Lys)
c.2186-7652C>A (n.2186-7652C>A)
c.2431+4309C>A (n.2431+4309C>A)
c.4490C>A (p.Thr1497Lys)
c.1058-7652C>A (n.1058-7652C>A)
c.2129+4309C>A
c.6299C>A (p.Thr2100Lys)
c.6791C>A (p.Thr2264Lys)
c.6758C>A (p.Thr2253Lys)
c.6731C>A (p.Thr2244Lys)
13g.23337137T>ACA387520841SACSc.2185+16648A>T (n.2185+16648A>T)
c.6766A>T (p.Thr2256Ser)
c.6445+285A>T (n.6445+285A>T)
c.2177-7653A>T (n.2177-7653A>T)
c.2291+4448A>T (n.2291+4448A>T)
c.2318+4448A>T (n.2318+4448A>T)
c.2204-7653A>T (n.2204-7653A>T)
n.4543-7653A>T
c.2186-15463A>T (n.2186-15463A>T)
c.2221-7653A>T (n.2221-7653A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337137T>GCA387520840SACSc.2185+16648A>C (n.2185+16648A>C)
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13g.23337137T=CA2078626976SACSc.2185+16648A= (n.2185+16648A=)
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13g.23337138A>CCA387520842SACSc.2185+16647T>G (n.2185+16647T>G)
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13g.23337138A>GCA483161340SACSc.2185+16647T>C (n.2185+16647T>C)
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c.2204-7654T>C (n.2204-7654T>C)
n.4543-7654T>C
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c.2186-14494T>C (n.2186-14494T>C)
c.6738T>C (p.Tyr2246=)
c.2186-7654T>C (n.2186-7654T>C)
c.2431+4307T>C (n.2431+4307T>C)
c.4488T>C (p.Tyr1496=)
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c.2129+4307T>C
c.6297T>C (p.Tyr2099=)
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 gnomAD v4
13g.23337138A>TCA387520843SACSc.2185+16647T>A (n.2185+16647T>A)
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n.4543-7654T>A
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c.2186-14494T>A (n.2186-14494T>A)
c.6738T>A (p.Tyr2246Ter)
c.2186-7654T>A (n.2186-7654T>A)
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c.4488T>A (p.Tyr1496Ter)
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c.2129+4307T>A
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13g.23337139T>ACA387520844SACSc.2185+16646A>T (n.2185+16646A>T)
c.6764A>T (p.Tyr2255Phe)
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n.4543-7655A>T
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c.4487A>T (p.Tyr1496Phe)
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13g.23337139T>CCA387520845SACSc.2185+16646A>G (n.2185+16646A>G)
c.6764A>G (p.Tyr2255Cys)
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n.4543-7655A>G
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13g.23337139T>GCA387520846SACSc.2185+16646A>C (n.2185+16646A>C)
c.6764A>C (p.Tyr2255Ser)
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n.4543-7655A>C
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c.2186-14495A>C (n.2186-14495A>C)
c.6737A>C (p.Tyr2246Ser)
c.2186-7655A>C (n.2186-7655A>C)
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c.4487A>C (p.Tyr1496Ser)
c.1058-7655A>C (n.1058-7655A>C)
c.2129+4306A>C
c.6296A>C (p.Tyr2099Ser)
c.6788A>C (p.Tyr2263Ser)
c.6755A>C (p.Tyr2252Ser)
c.6728A>C (p.Tyr2243Ser)
13g.23337140A>CCA387520847SACSc.2185+16645T>G (n.2185+16645T>G)
c.6763T>G (p.Tyr2255Asp)
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n.4543-7656T>G
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c.6736T>G (p.Tyr2246Asp)
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c.4486T>G (p.Tyr1496Asp)
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c.2129+4305T>G
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13g.23337140A>GCA387520848SACSc.2185+16645T>C (n.2185+16645T>C)
c.6763T>C (p.Tyr2255His)
c.6445+282T>C (n.6445+282T>C)
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n.4543-7656T>C
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c.6736T>C (p.Tyr2246His)
c.2186-7656T>C (n.2186-7656T>C)
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c.1058-7656T>C (n.1058-7656T>C)
c.2129+4305T>C
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c.6754T>C (p.Tyr2252His)
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 gnomAD v4
13g.23337140A>TCA387520849SACSc.2185+16645T>A (n.2185+16645T>A)
c.6763T>A (p.Tyr2255Asn)
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c.2177-7656T>A (n.2177-7656T>A)
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c.6736T>A (p.Tyr2246Asn)
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c.2129+4305T>A
c.6295T>A (p.Tyr2099Asn)
c.6787T>A (p.Tyr2263Asn)
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13g.23337142dupCA2622329006SACSc.2185+16645dup (n.2185+16645dup)
c.6763dup (p.Tyr2255LeufsTer4)
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c.6736dup (p.Tyr2246LeufsTer4)
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c.2129+4305dup
c.6295dup (p.Tyr2099LeufsTer4)
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 gnomAD v4
13g.23337141A>CCA483161349SACSc.2185+16644T>G (n.2185+16644T>G)
c.6762T>G (p.Leu2254=)
c.6445+281T>G (n.6445+281T>G)
c.2177-7657T>G (n.2177-7657T>G)
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c.2318+4444T>G (n.2318+4444T>G)
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n.4543-7657T>G
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13g.23337142A=CA2078626978SACSc.2185+16643T= (n.2185+16643T=)
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c.6725T= (p.Leu2242=)
13g.23337142A>CCA387520850SACSc.2185+16643T>G (n.2185+16643T>G)
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 dbSNP
13g.23337142A>GCA387520851SACSc.2185+16643T>C (n.2185+16643T>C)
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13g.23337143G>ACA387520855SACSc.2185+16642C>T (n.2185+16642C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2129+4302C=
c.6292C= (p.Leu2098=)
c.6784C= (p.Leu2262=)
c.6751C= (p.Leu2251=)
c.6724C= (p.Leu2242=)
13g.23337143G>TCA387520853SACSc.2185+16642C>A (n.2185+16642C>A)
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c.6784C>A (p.Leu2262Ile)
c.6751C>A (p.Leu2251Ile)
c.6724C>A (p.Leu2242Ile)
13g.23337144G>ACA483161359SACSc.2185+16641C>T (n.2185+16641C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6732C>G (p.Asp2244Glu)
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13g.23337144G=CA2078626986SACSc.2185+16641C= (n.2185+16641C=)
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c.6732C= (p.Asp2244=)
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c.2431+4301C= (n.2431+4301C=)
c.4482C= (p.Asp1494=)
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c.2129+4301C=
c.6291C= (p.Asp2097=)
c.6783C= (p.Asp2261=)
c.6750C= (p.Asp2250=)
c.6723C= (p.Asp2241=)
13g.23337144G>TCA387520857SACSc.2185+16641C>A (n.2185+16641C>A)
c.6759C>A (p.Asp2253Glu)
c.6445+278C>A (n.6445+278C>A)
c.2177-7660C>A (n.2177-7660C>A)
c.2291+4441C>A (n.2291+4441C>A)
c.2318+4441C>A (n.2318+4441C>A)
c.2204-7660C>A (n.2204-7660C>A)
n.4543-7660C>A
c.2186-15470C>A (n.2186-15470C>A)
c.2221-7660C>A (n.2221-7660C>A)
c.2186-14500C>A (n.2186-14500C>A)
c.6732C>A (p.Asp2244Glu)
c.2186-7660C>A (n.2186-7660C>A)
c.2431+4301C>A (n.2431+4301C>A)
c.4482C>A (p.Asp1494Glu)
c.1058-7660C>A (n.1058-7660C>A)
c.2129+4301C>A
c.6291C>A (p.Asp2097Glu)
c.6783C>A (p.Asp2261Glu)
c.6750C>A (p.Asp2250Glu)
c.6723C>A (p.Asp2241Glu)
13g.23337145T>ACA387520858SACSc.2185+16640A>T (n.2185+16640A>T)
c.6758A>T (p.Asp2253Val)
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c.2291+4440A>T (n.2291+4440A>T)
c.2318+4440A>T (n.2318+4440A>T)
c.2204-7661A>T (n.2204-7661A>T)
n.4543-7661A>T
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c.6731A>T (p.Asp2244Val)
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c.2431+4300A>T (n.2431+4300A>T)
c.4481A>T (p.Asp1494Val)
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c.2129+4300A>T
c.6290A>T (p.Asp2097Val)
c.6782A>T (p.Asp2261Val)
c.6749A>T (p.Asp2250Val)
c.6722A>T (p.Asp2241Val)
13g.23337145T>CCA387520859SACSc.2185+16640A>G (n.2185+16640A>G)
c.6758A>G (p.Asp2253Gly)
c.6445+277A>G (n.6445+277A>G)
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c.2291+4440A>G (n.2291+4440A>G)
c.2318+4440A>G (n.2318+4440A>G)
c.2204-7661A>G (n.2204-7661A>G)
n.4543-7661A>G
c.2186-15471A>G (n.2186-15471A>G)
c.2221-7661A>G (n.2221-7661A>G)
c.2186-14501A>G (n.2186-14501A>G)
c.6731A>G (p.Asp2244Gly)
c.2186-7661A>G (n.2186-7661A>G)
c.2431+4300A>G (n.2431+4300A>G)
c.4481A>G (p.Asp1494Gly)
c.1058-7661A>G (n.1058-7661A>G)
c.2129+4300A>G
c.6290A>G (p.Asp2097Gly)
c.6782A>G (p.Asp2261Gly)
c.6749A>G (p.Asp2250Gly)
c.6722A>G (p.Asp2241Gly)
13g.23337145T>GCA387520860SACSc.2185+16640A>C (n.2185+16640A>C)
c.6758A>C (p.Asp2253Ala)
c.6445+277A>C (n.6445+277A>C)
c.2177-7661A>C (n.2177-7661A>C)
c.2291+4440A>C (n.2291+4440A>C)
c.2318+4440A>C (n.2318+4440A>C)
c.2204-7661A>C (n.2204-7661A>C)
n.4543-7661A>C
c.2186-15471A>C (n.2186-15471A>C)
c.2221-7661A>C (n.2221-7661A>C)
c.2186-14501A>C (n.2186-14501A>C)
c.6731A>C (p.Asp2244Ala)
c.2186-7661A>C (n.2186-7661A>C)
c.2431+4300A>C (n.2431+4300A>C)
c.4481A>C (p.Asp1494Ala)
c.1058-7661A>C (n.1058-7661A>C)
c.2129+4300A>C
c.6290A>C (p.Asp2097Ala)
c.6782A>C (p.Asp2261Ala)
c.6749A>C (p.Asp2250Ala)
c.6722A>C (p.Asp2241Ala)
13g.23337146C>ACA387520863SACSc.2185+16639G>T (n.2185+16639G>T)
c.6757G>T (p.Asp2253Tyr)
c.6445+276G>T (n.6445+276G>T)
c.2177-7662G>T (n.2177-7662G>T)
c.2291+4439G>T (n.2291+4439G>T)
c.2318+4439G>T (n.2318+4439G>T)
c.2204-7662G>T (n.2204-7662G>T)
n.4543-7662G>T
c.2186-15472G>T (n.2186-15472G>T)
c.2221-7662G>T (n.2221-7662G>T)
c.2186-14502G>T (n.2186-14502G>T)
c.6730G>T (p.Asp2244Tyr)
c.2186-7662G>T (n.2186-7662G>T)
c.2431+4299G>T (n.2431+4299G>T)
c.4480G>T (p.Asp1494Tyr)
c.1058-7662G>T (n.1058-7662G>T)
c.2129+4299G>T
c.6289G>T (p.Asp2097Tyr)
c.6781G>T (p.Asp2261Tyr)
c.6748G>T (p.Asp2250Tyr)
c.6721G>T (p.Asp2241Tyr)
13g.23337146C=CA2078626991SACSc.2185+16639G= (n.2185+16639G=)
c.6757G= (p.Asp2253=)
c.6445+276G= (n.6445+276G=)
c.2177-7662G= (n.2177-7662G=)
c.2291+4439G= (n.2291+4439G=)
c.2318+4439G= (n.2318+4439G=)
c.2204-7662G= (n.2204-7662G=)
n.4543-7662G=
c.2186-15472G= (n.2186-15472G=)
c.2221-7662G= (n.2221-7662G=)
c.2186-14502G= (n.2186-14502G=)
c.6730G= (p.Asp2244=)
c.2186-7662G= (n.2186-7662G=)
c.2431+4299G= (n.2431+4299G=)
c.4480G= (p.Asp1494=)
c.1058-7662G= (n.1058-7662G=)
c.2129+4299G=
c.6289G= (p.Asp2097=)
c.6781G= (p.Asp2261=)
c.6748G= (p.Asp2250=)
c.6721G= (p.Asp2241=)
13g.23337146C>GCA387520862SACSc.2185+16639G>C (n.2185+16639G>C)
c.6757G>C (p.Asp2253His)
c.6445+276G>C (n.6445+276G>C)
c.2177-7662G>C (n.2177-7662G>C)
c.2291+4439G>C (n.2291+4439G>C)
c.2318+4439G>C (n.2318+4439G>C)
c.2204-7662G>C (n.2204-7662G>C)
n.4543-7662G>C
c.2186-15472G>C (n.2186-15472G>C)
c.2221-7662G>C (n.2221-7662G>C)
c.2186-14502G>C (n.2186-14502G>C)
c.6730G>C (p.Asp2244His)
c.2186-7662G>C (n.2186-7662G>C)
c.2431+4299G>C (n.2431+4299G>C)
c.4480G>C (p.Asp1494His)
c.1058-7662G>C (n.1058-7662G>C)
c.2129+4299G>C
c.6289G>C (p.Asp2097His)
c.6781G>C (p.Asp2261His)
c.6748G>C (p.Asp2250His)
c.6721G>C (p.Asp2241His)
13g.23337146C>TCA387520861SACSc.2185+16639G>A (n.2185+16639G>A)
c.6757G>A (p.Asp2253Asn)
c.6445+276G>A (n.6445+276G>A)
c.2177-7662G>A (n.2177-7662G>A)
c.2291+4439G>A (n.2291+4439G>A)
c.2318+4439G>A (n.2318+4439G>A)
c.2204-7662G>A (n.2204-7662G>A)
n.4543-7662G>A
c.2186-15472G>A (n.2186-15472G>A)
c.2221-7662G>A (n.2221-7662G>A)
c.2186-14502G>A (n.2186-14502G>A)
c.6730G>A (p.Asp2244Asn)
c.2186-7662G>A (n.2186-7662G>A)
c.2431+4299G>A (n.2431+4299G>A)
c.4480G>A (p.Asp1494Asn)
c.1058-7662G>A (n.1058-7662G>A)
c.2129+4299G>A
c.6289G>A (p.Asp2097Asn)
c.6781G>A (p.Asp2261Asn)
c.6748G>A (p.Asp2250Asn)
c.6721G>A (p.Asp2241Asn)
 ClinVar dbSNP
13g.23337147A>CCA483161366SACSc.2185+16638T>G (n.2185+16638T>G)
c.6756T>G (p.Thr2252=)
c.6445+275T>G (n.6445+275T>G)
c.2177-7663T>G (n.2177-7663T>G)
c.2291+4438T>G (n.2291+4438T>G)
c.2318+4438T>G (n.2318+4438T>G)
c.2204-7663T>G (n.2204-7663T>G)
n.4543-7663T>G
c.2186-15473T>G (n.2186-15473T>G)
c.2221-7663T>G (n.2221-7663T>G)
c.2186-14503T>G (n.2186-14503T>G)
c.6729T>G (p.Thr2243=)
c.2186-7663T>G (n.2186-7663T>G)
c.2431+4298T>G (n.2431+4298T>G)
c.4479T>G (p.Thr1493=)
c.1058-7663T>G (n.1058-7663T>G)
c.2129+4298T>G
c.6288T>G (p.Thr2096=)
c.6780T>G (p.Thr2260=)
c.6747T>G (p.Thr2249=)
c.6720T>G (p.Thr2240=)
13g.23337147A>GCA483161369SACSc.2185+16638T>C (n.2185+16638T>C)
c.6756T>C (p.Thr2252=)
c.6445+275T>C (n.6445+275T>C)
c.2177-7663T>C (n.2177-7663T>C)
c.2291+4438T>C (n.2291+4438T>C)
c.2318+4438T>C (n.2318+4438T>C)
c.2204-7663T>C (n.2204-7663T>C)
n.4543-7663T>C
c.2186-15473T>C (n.2186-15473T>C)
c.2221-7663T>C (n.2221-7663T>C)
c.2186-14503T>C (n.2186-14503T>C)
c.6729T>C (p.Thr2243=)
c.2186-7663T>C (n.2186-7663T>C)
c.2431+4298T>C (n.2431+4298T>C)
c.4479T>C (p.Thr1493=)
c.1058-7663T>C (n.1058-7663T>C)
c.2129+4298T>C
c.6288T>C (p.Thr2096=)
c.6780T>C (p.Thr2260=)
c.6747T>C (p.Thr2249=)
c.6720T>C (p.Thr2240=)
13g.23337147A>TCA483161368SACSc.2185+16638T>A (n.2185+16638T>A)
c.6756T>A (p.Thr2252=)
c.6445+275T>A (n.6445+275T>A)
c.2177-7663T>A (n.2177-7663T>A)
c.2291+4438T>A (n.2291+4438T>A)
c.2318+4438T>A (n.2318+4438T>A)
c.2204-7663T>A (n.2204-7663T>A)
n.4543-7663T>A
c.2186-15473T>A (n.2186-15473T>A)
c.2221-7663T>A (n.2221-7663T>A)
c.2186-14503T>A (n.2186-14503T>A)
c.6729T>A (p.Thr2243=)
c.2186-7663T>A (n.2186-7663T>A)
c.2431+4298T>A (n.2431+4298T>A)
c.4479T>A (p.Thr1493=)
c.1058-7663T>A (n.1058-7663T>A)
c.2129+4298T>A
c.6288T>A (p.Thr2096=)
c.6780T>A (p.Thr2260=)
c.6747T>A (p.Thr2249=)
c.6720T>A (p.Thr2240=)
13g.23337148G>ACA6911041SACSc.2185+16637C>T (n.2185+16637C>T)
c.6755C>T (p.Thr2252Ile)
c.6445+274C>T (n.6445+274C>T)
c.2177-7664C>T (n.2177-7664C>T)
c.2291+4437C>T (n.2291+4437C>T)
c.2318+4437C>T (n.2318+4437C>T)
c.2204-7664C>T (n.2204-7664C>T)
n.4543-7664C>T
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c.2186-14504C>T (n.2186-14504C>T)
c.6728C>T (p.Thr2243Ile)
c.2186-7664C>T (n.2186-7664C>T)
c.2431+4297C>T (n.2431+4297C>T)
c.4478C>T (p.Thr1493Ile)
c.1058-7664C>T (n.1058-7664C>T)
c.2129+4297C>T
c.6287C>T (p.Thr2096Ile)
c.6779C>T (p.Thr2260Ile)
c.6746C>T (p.Thr2249Ile)
c.6719C>T (p.Thr2240Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337148G>CCA387520864SACSc.2185+16637C>G (n.2185+16637C>G)
c.6755C>G (p.Thr2252Ser)
c.6445+274C>G (n.6445+274C>G)
c.2177-7664C>G (n.2177-7664C>G)
c.2291+4437C>G (n.2291+4437C>G)
c.2318+4437C>G (n.2318+4437C>G)
c.2204-7664C>G (n.2204-7664C>G)
n.4543-7664C>G
c.2186-15474C>G (n.2186-15474C>G)
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c.2186-14504C>G (n.2186-14504C>G)
c.6728C>G (p.Thr2243Ser)
c.2186-7664C>G (n.2186-7664C>G)
c.2431+4297C>G (n.2431+4297C>G)
c.4478C>G (p.Thr1493Ser)
c.1058-7664C>G (n.1058-7664C>G)
c.2129+4297C>G
c.6287C>G (p.Thr2096Ser)
c.6779C>G (p.Thr2260Ser)
c.6746C>G (p.Thr2249Ser)
c.6719C>G (p.Thr2240Ser)
13g.23337148G=CA2078627003SACSc.2185+16637C= (n.2185+16637C=)
c.6755C= (p.Thr2252=)
c.6445+274C= (n.6445+274C=)
c.2177-7664C= (n.2177-7664C=)
c.2291+4437C= (n.2291+4437C=)
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c.2221-7664C= (n.2221-7664C=)
c.2186-14504C= (n.2186-14504C=)
c.6728C= (p.Thr2243=)
c.2186-7664C= (n.2186-7664C=)
c.2431+4297C= (n.2431+4297C=)
c.4478C= (p.Thr1493=)
c.1058-7664C= (n.1058-7664C=)
c.2129+4297C=
c.6287C= (p.Thr2096=)
c.6779C= (p.Thr2260=)
c.6746C= (p.Thr2249=)
c.6719C= (p.Thr2240=)
13g.23337148G>TCA387520865SACSc.2185+16637C>A (n.2185+16637C>A)
c.6755C>A (p.Thr2252Asn)
c.6445+274C>A (n.6445+274C>A)
c.2177-7664C>A (n.2177-7664C>A)
c.2291+4437C>A (n.2291+4437C>A)
c.2318+4437C>A (n.2318+4437C>A)
c.2204-7664C>A (n.2204-7664C>A)
n.4543-7664C>A
c.2186-15474C>A (n.2186-15474C>A)
c.2221-7664C>A (n.2221-7664C>A)
c.2186-14504C>A (n.2186-14504C>A)
c.6728C>A (p.Thr2243Asn)
c.2186-7664C>A (n.2186-7664C>A)
c.2431+4297C>A (n.2431+4297C>A)
c.4478C>A (p.Thr1493Asn)
c.1058-7664C>A (n.1058-7664C>A)
c.2129+4297C>A
c.6287C>A (p.Thr2096Asn)
c.6779C>A (p.Thr2260Asn)
c.6746C>A (p.Thr2249Asn)
c.6719C>A (p.Thr2240Asn)
13g.23337149T>ACA387520866SACSc.2185+16636A>T (n.2185+16636A>T)
c.6754A>T (p.Thr2252Ser)
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n.4543-7665A>T
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c.2129+4296A>T
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13g.23337149T>CCA387520867SACSc.2185+16636A>G (n.2185+16636A>G)
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n.4543-7665A>G
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c.6727A>G (p.Thr2243Ala)
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c.2129+4296A>G
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c.6718A>G (p.Thr2240Ala)
 dbSNP
13g.23337149T>GCA387520868SACSc.2185+16636A>C (n.2185+16636A>C)
c.6754A>C (p.Thr2252Pro)
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n.4543-7665A>C
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c.2186-14505A>C (n.2186-14505A>C)
c.6727A>C (p.Thr2243Pro)
c.2186-7665A>C (n.2186-7665A>C)
c.2431+4296A>C (n.2431+4296A>C)
c.4477A>C (p.Thr1493Pro)
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c.2129+4296A>C
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13g.23337149T=CA2078627009SACSc.2185+16636A= (n.2185+16636A=)
c.6754A= (p.Thr2252=)
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n.4543-7665A=
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c.6727A= (p.Thr2243=)
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c.2129+4296A=
c.6286A= (p.Thr2096=)
c.6778A= (p.Thr2260=)
c.6745A= (p.Thr2249=)
c.6718A= (p.Thr2240=)
13g.23337150T>ACA483161372SACSc.2185+16635A>T (n.2185+16635A>T)
c.6753A>T (p.Ala2251=)
c.6445+272A>T (n.6445+272A>T)
c.2177-7666A>T (n.2177-7666A>T)
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c.2204-7666A>T (n.2204-7666A>T)
n.4543-7666A>T
c.2186-15476A>T (n.2186-15476A>T)
c.2221-7666A>T (n.2221-7666A>T)
c.2186-14506A>T (n.2186-14506A>T)
c.6726A>T (p.Ala2242=)
c.2186-7666A>T (n.2186-7666A>T)
c.2431+4295A>T (n.2431+4295A>T)
c.4476A>T (p.Ala1492=)
c.1058-7666A>T (n.1058-7666A>T)
c.2129+4295A>T
c.6285A>T (p.Ala2095=)
c.6777A>T (p.Ala2259=)
c.6744A>T (p.Ala2248=)
c.6717A>T (p.Ala2239=)
13g.23337150T>CCA483161373SACSc.2185+16635A>G (n.2185+16635A>G)
c.6753A>G (p.Ala2251=)
c.6445+272A>G (n.6445+272A>G)
c.2177-7666A>G (n.2177-7666A>G)
c.2291+4435A>G (n.2291+4435A>G)
c.2318+4435A>G (n.2318+4435A>G)
c.2204-7666A>G (n.2204-7666A>G)
n.4543-7666A>G
c.2186-15476A>G (n.2186-15476A>G)
c.2221-7666A>G (n.2221-7666A>G)
c.2186-14506A>G (n.2186-14506A>G)
c.6726A>G (p.Ala2242=)
c.2186-7666A>G (n.2186-7666A>G)
c.2431+4295A>G (n.2431+4295A>G)
c.4476A>G (p.Ala1492=)
c.1058-7666A>G (n.1058-7666A>G)
c.2129+4295A>G
c.6285A>G (p.Ala2095=)
c.6777A>G (p.Ala2259=)
c.6744A>G (p.Ala2248=)
c.6717A>G (p.Ala2239=)
13g.23337150T>GCA483161375SACSc.2185+16635A>C (n.2185+16635A>C)
c.6753A>C (p.Ala2251=)
c.6445+272A>C (n.6445+272A>C)
c.2177-7666A>C (n.2177-7666A>C)
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n.4543-7666A>C
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c.6726A>C (p.Ala2242=)
c.2186-7666A>C (n.2186-7666A>C)
c.2431+4295A>C (n.2431+4295A>C)
c.4476A>C (p.Ala1492=)
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c.2129+4295A>C
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c.6744A>C (p.Ala2248=)
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 gnomAD v4
13g.23337151G>ACA246657783SACSc.2185+16634C>T (n.2185+16634C>T)
c.6752C>T (p.Ala2251Val)
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c.2291+4434C>T (n.2291+4434C>T)
c.2318+4434C>T (n.2318+4434C>T)
c.2204-7667C>T (n.2204-7667C>T)
n.4543-7667C>T
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c.2221-7667C>T (n.2221-7667C>T)
c.2186-14507C>T (n.2186-14507C>T)
c.6725C>T (p.Ala2242Val)
c.2186-7667C>T (n.2186-7667C>T)
c.2431+4294C>T (n.2431+4294C>T)
c.4475C>T (p.Ala1492Val)
c.1058-7667C>T (n.1058-7667C>T)
c.2129+4294C>T
c.6284C>T (p.Ala2095Val)
c.6776C>T (p.Ala2259Val)
c.6743C>T (p.Ala2248Val)
c.6716C>T (p.Ala2239Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337151G>CCA387520870SACSc.2185+16634C>G (n.2185+16634C>G)
c.6752C>G (p.Ala2251Gly)
c.6445+271C>G (n.6445+271C>G)
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n.4543-7667C>G
c.2186-15477C>G (n.2186-15477C>G)
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c.2186-14507C>G (n.2186-14507C>G)
c.6725C>G (p.Ala2242Gly)
c.2186-7667C>G (n.2186-7667C>G)
c.2431+4294C>G (n.2431+4294C>G)
c.4475C>G (p.Ala1492Gly)
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c.2129+4294C>G
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c.6716C>G (p.Ala2239Gly)
13g.23337151G=CA2078627015SACSc.2185+16634C= (n.2185+16634C=)
c.6752C= (p.Ala2251=)
c.6445+271C= (n.6445+271C=)
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c.2291+4434C= (n.2291+4434C=)
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c.6725C= (p.Ala2242=)
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c.2431+4294C= (n.2431+4294C=)
c.4475C= (p.Ala1492=)
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c.2129+4294C=
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c.6776C= (p.Ala2259=)
c.6743C= (p.Ala2248=)
c.6716C= (p.Ala2239=)
13g.23337151G>TCA387520869SACSc.2185+16634C>A (n.2185+16634C>A)
c.6752C>A (p.Ala2251Glu)
c.6445+271C>A (n.6445+271C>A)
c.2177-7667C>A (n.2177-7667C>A)
c.2291+4434C>A (n.2291+4434C>A)
c.2318+4434C>A (n.2318+4434C>A)
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n.4543-7667C>A
c.2186-15477C>A (n.2186-15477C>A)
c.2221-7667C>A (n.2221-7667C>A)
c.2186-14507C>A (n.2186-14507C>A)
c.6725C>A (p.Ala2242Glu)
c.2186-7667C>A (n.2186-7667C>A)
c.2431+4294C>A (n.2431+4294C>A)
c.4475C>A (p.Ala1492Glu)
c.1058-7667C>A (n.1058-7667C>A)
c.2129+4294C>A
c.6284C>A (p.Ala2095Glu)
c.6776C>A (p.Ala2259Glu)
c.6743C>A (p.Ala2248Glu)
c.6716C>A (p.Ala2239Glu)
13g.23337151_23337152insATCA2558971056SACSc.2185+16633_2185+16634insAT (n.2185+16633_2185+16634insAT)
c.6751_6752insAT (p.Ala2251AspfsTer13)
c.6445+270_6445+271insAT (n.6445+270_6445+271insAT)
c.2177-7668_2177-7667insAT (n.2177-7668_2177-7667insAT)
c.2291+4433_2291+4434insAT (n.2291+4433_2291+4434insAT)
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c.2204-7668_2204-7667insAT (n.2204-7668_2204-7667insAT)
n.4543-7668_4543-7667insAT
c.2186-15478_2186-15477insAT (n.2186-15478_2186-15477insAT)
c.2221-7668_2221-7667insAT (n.2221-7668_2221-7667insAT)
c.2186-14508_2186-14507insAT (n.2186-14508_2186-14507insAT)
c.6724_6725insAT (p.Ala2242AspfsTer13)
c.2186-7668_2186-7667insAT (n.2186-7668_2186-7667insAT)
c.2431+4293_2431+4294insAT (n.2431+4293_2431+4294insAT)
c.4474_4475insAT (p.Ala1492AspfsTer13)
c.1058-7668_1058-7667insAT (n.1058-7668_1058-7667insAT)
c.2129+4293_2129+4294insAT
c.6283_6284insAT (p.Ala2095AspfsTer13)
c.6775_6776insAT (p.Ala2259AspfsTer13)
c.6742_6743insAT (p.Ala2248AspfsTer13)
c.6715_6716insAT (p.Ala2239AspfsTer13)
13g.23337152C>ACA387520871SACSc.2185+16633G>T (n.2185+16633G>T)
c.6751G>T (p.Ala2251Ser)
c.6445+270G>T (n.6445+270G>T)
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c.6707T>G (p.Met2236Arg)
13g.23337160A>GCA387520893SACSc.2185+16625T>C (n.2185+16625T>C)
c.6743T>C (p.Met2248Thr)
c.6445+262T>C (n.6445+262T>C)
c.2177-7676T>C (n.2177-7676T>C)
c.2291+4425T>C (n.2291+4425T>C)
c.2318+4425T>C (n.2318+4425T>C)
c.2204-7676T>C (n.2204-7676T>C)
n.4543-7676T>C
c.2186-15486T>C (n.2186-15486T>C)
c.2221-7676T>C (n.2221-7676T>C)
c.2186-14516T>C (n.2186-14516T>C)
c.6716T>C (p.Met2239Thr)
c.2186-7676T>C (n.2186-7676T>C)
c.2431+4285T>C (n.2431+4285T>C)
c.4466T>C (p.Met1489Thr)
c.1058-7676T>C (n.1058-7676T>C)
c.2129+4285T>C
c.6275T>C (p.Met2092Thr)
c.6767T>C (p.Met2256Thr)
c.6734T>C (p.Met2245Thr)
c.6707T>C (p.Met2236Thr)
13g.23337160A>TCA387520892SACSc.2185+16625T>A (n.2185+16625T>A)
c.6743T>A (p.Met2248Lys)
c.6445+262T>A (n.6445+262T>A)
c.2177-7676T>A (n.2177-7676T>A)
c.2291+4425T>A (n.2291+4425T>A)
c.2318+4425T>A (n.2318+4425T>A)
c.2204-7676T>A (n.2204-7676T>A)
n.4543-7676T>A
c.2186-15486T>A (n.2186-15486T>A)
c.2221-7676T>A (n.2221-7676T>A)
c.2186-14516T>A (n.2186-14516T>A)
c.6716T>A (p.Met2239Lys)
c.2186-7676T>A (n.2186-7676T>A)
c.2431+4285T>A (n.2431+4285T>A)
c.4466T>A (p.Met1489Lys)
c.1058-7676T>A (n.1058-7676T>A)
c.2129+4285T>A
c.6275T>A (p.Met2092Lys)
c.6767T>A (p.Met2256Lys)
c.6734T>A (p.Met2245Lys)
c.6707T>A (p.Met2236Lys)
13g.23337161T>ACA387520894SACSc.2185+16624A>T (n.2185+16624A>T)
c.6742A>T (p.Met2248Leu)
c.6445+261A>T (n.6445+261A>T)
c.2177-7677A>T (n.2177-7677A>T)
c.2291+4424A>T (n.2291+4424A>T)
c.2318+4424A>T (n.2318+4424A>T)
c.2204-7677A>T (n.2204-7677A>T)
n.4543-7677A>T
c.2186-15487A>T (n.2186-15487A>T)
c.2221-7677A>T (n.2221-7677A>T)
c.2186-14517A>T (n.2186-14517A>T)
c.6715A>T (p.Met2239Leu)
c.2186-7677A>T (n.2186-7677A>T)
c.2431+4284A>T (n.2431+4284A>T)
c.4465A>T (p.Met1489Leu)
c.1058-7677A>T (n.1058-7677A>T)
c.2129+4284A>T
c.6274A>T (p.Met2092Leu)
c.6766A>T (p.Met2256Leu)
c.6733A>T (p.Met2245Leu)
c.6706A>T (p.Met2236Leu)
13g.23337161T>CCA387520896SACSc.2185+16624A>G (n.2185+16624A>G)
c.6742A>G (p.Met2248Val)
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c.2204-7677A>G (n.2204-7677A>G)
n.4543-7677A>G
c.2186-15487A>G (n.2186-15487A>G)
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c.2186-14517A>G (n.2186-14517A>G)
c.6715A>G (p.Met2239Val)
c.2186-7677A>G (n.2186-7677A>G)
c.2431+4284A>G (n.2431+4284A>G)
c.4465A>G (p.Met1489Val)
c.1058-7677A>G (n.1058-7677A>G)
c.2129+4284A>G
c.6274A>G (p.Met2092Val)
c.6766A>G (p.Met2256Val)
c.6733A>G (p.Met2245Val)
c.6706A>G (p.Met2236Val)
 gnomAD v4
13g.23337161T>GCA387520895SACSc.2185+16624A>C (n.2185+16624A>C)
c.6742A>C (p.Met2248Leu)
c.6445+261A>C (n.6445+261A>C)
c.2177-7677A>C (n.2177-7677A>C)
c.2291+4424A>C (n.2291+4424A>C)
c.2318+4424A>C (n.2318+4424A>C)
c.2204-7677A>C (n.2204-7677A>C)
n.4543-7677A>C
c.2186-15487A>C (n.2186-15487A>C)
c.2221-7677A>C (n.2221-7677A>C)
c.2186-14517A>C (n.2186-14517A>C)
c.6715A>C (p.Met2239Leu)
c.2186-7677A>C (n.2186-7677A>C)
c.2431+4284A>C (n.2431+4284A>C)
c.4465A>C (p.Met1489Leu)
c.1058-7677A>C (n.1058-7677A>C)
c.2129+4284A>C
c.6274A>C (p.Met2092Leu)
c.6766A>C (p.Met2256Leu)
c.6733A>C (p.Met2245Leu)
c.6706A>C (p.Met2236Leu)
13g.23337162G>ACA483161397SACSc.2185+16623C>T (n.2185+16623C>T)
c.6741C>T (p.Thr2247=)
c.6445+260C>T (n.6445+260C>T)
c.2177-7678C>T (n.2177-7678C>T)
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c.2318+4423C>T (n.2318+4423C>T)
c.2204-7678C>T (n.2204-7678C>T)
n.4543-7678C>T
c.2186-15488C>T (n.2186-15488C>T)
c.2221-7678C>T (n.2221-7678C>T)
c.2186-14518C>T (n.2186-14518C>T)
c.6714C>T (p.Thr2238=)
c.2186-7678C>T (n.2186-7678C>T)
c.2431+4283C>T (n.2431+4283C>T)
c.4464C>T (p.Thr1488=)
c.1058-7678C>T (n.1058-7678C>T)
c.2129+4283C>T
c.6273C>T (p.Thr2091=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23337162G>CCA483161399SACSc.2185+16623C>G (n.2185+16623C>G)
c.6741C>G (p.Thr2247=)
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n.4543-7678C>G
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c.6714C>G (p.Thr2238=)
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c.4464C>G (p.Thr1488=)
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c.6705C>G (p.Thr2235=)
13g.23337162G>TCA483161398SACSc.2185+16623C>A (n.2185+16623C>A)
c.6741C>A (p.Thr2247=)
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n.4543-7678C>A
c.2186-15488C>A (n.2186-15488C>A)
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c.6714C>A (p.Thr2238=)
c.2186-7678C>A (n.2186-7678C>A)
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c.4464C>A (p.Thr1488=)
c.1058-7678C>A (n.1058-7678C>A)
c.2129+4283C>A
c.6273C>A (p.Thr2091=)
c.6765C>A (p.Thr2255=)
c.6732C>A (p.Thr2244=)
c.6705C>A (p.Thr2235=)
13g.23337163G>ACA387520897SACSc.2185+16622C>T (n.2185+16622C>T)
c.6740C>T (p.Thr2247Ile)
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c.2204-7679C>T (n.2204-7679C>T)
n.4543-7679C>T
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c.6713C>T (p.Thr2238Ile)
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c.2129+4282C>T
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c.6764C>T (p.Thr2255Ile)
c.6731C>T (p.Thr2244Ile)
c.6704C>T (p.Thr2235Ile)
13g.23337163G>CCA387520899SACSc.2185+16622C>G (n.2185+16622C>G)
c.6740C>G (p.Thr2247Ser)
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c.6713C>G (p.Thr2238Ser)
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c.4463C>G (p.Thr1488Ser)
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c.2129+4282C>G
c.6272C>G (p.Thr2091Ser)
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c.6731C>G (p.Thr2244Ser)
c.6704C>G (p.Thr2235Ser)
13g.23337163G>TCA387520898SACSc.2185+16622C>A (n.2185+16622C>A)
c.6740C>A (p.Thr2247Asn)
c.6445+259C>A (n.6445+259C>A)
c.2177-7679C>A (n.2177-7679C>A)
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n.4543-7679C>A
c.2186-15489C>A (n.2186-15489C>A)
c.2221-7679C>A (n.2221-7679C>A)
c.2186-14519C>A (n.2186-14519C>A)
c.6713C>A (p.Thr2238Asn)
c.2186-7679C>A (n.2186-7679C>A)
c.2431+4282C>A (n.2431+4282C>A)
c.4463C>A (p.Thr1488Asn)
c.1058-7679C>A (n.1058-7679C>A)
c.2129+4282C>A
c.6272C>A (p.Thr2091Asn)
c.6764C>A (p.Thr2255Asn)
c.6731C>A (p.Thr2244Asn)
c.6704C>A (p.Thr2235Asn)
 gnomAD v4
13g.23337164T>ACA387520900SACSc.2185+16621A>T (n.2185+16621A>T)
c.6739A>T (p.Thr2247Ser)
c.6445+258A>T (n.6445+258A>T)
c.2177-7680A>T (n.2177-7680A>T)
c.2291+4421A>T (n.2291+4421A>T)
c.2318+4421A>T (n.2318+4421A>T)
c.2204-7680A>T (n.2204-7680A>T)
n.4543-7680A>T
c.2186-15490A>T (n.2186-15490A>T)
c.2221-7680A>T (n.2221-7680A>T)
c.2186-14520A>T (n.2186-14520A>T)
c.6712A>T (p.Thr2238Ser)
c.2186-7680A>T (n.2186-7680A>T)
c.2431+4281A>T (n.2431+4281A>T)
c.4462A>T (p.Thr1488Ser)
c.1058-7680A>T (n.1058-7680A>T)
c.2129+4281A>T
c.6271A>T (p.Thr2091Ser)
c.6763A>T (p.Thr2255Ser)
c.6730A>T (p.Thr2244Ser)
c.6703A>T (p.Thr2235Ser)
13g.23337164T>CCA387520901SACSc.2185+16621A>G (n.2185+16621A>G)
c.6739A>G (p.Thr2247Ala)
c.6445+258A>G (n.6445+258A>G)
c.2177-7680A>G (n.2177-7680A>G)
c.2291+4421A>G (n.2291+4421A>G)
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n.4543-7680A>G
c.2186-15490A>G (n.2186-15490A>G)
c.2221-7680A>G (n.2221-7680A>G)
c.2186-14520A>G (n.2186-14520A>G)
c.6712A>G (p.Thr2238Ala)
c.2186-7680A>G (n.2186-7680A>G)
c.2431+4281A>G (n.2431+4281A>G)
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c.2129+4281A>G
c.6271A>G (p.Thr2091Ala)
c.6763A>G (p.Thr2255Ala)
c.6730A>G (p.Thr2244Ala)
c.6703A>G (p.Thr2235Ala)
13g.23337164T>GCA387520902SACSc.2185+16621A>C (n.2185+16621A>C)
c.6739A>C (p.Thr2247Pro)
c.6445+258A>C (n.6445+258A>C)
c.2177-7680A>C (n.2177-7680A>C)
c.2291+4421A>C (n.2291+4421A>C)
c.2318+4421A>C (n.2318+4421A>C)
c.2204-7680A>C (n.2204-7680A>C)
n.4543-7680A>C
c.2186-15490A>C (n.2186-15490A>C)
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c.2186-14520A>C (n.2186-14520A>C)
c.6712A>C (p.Thr2238Pro)
c.2186-7680A>C (n.2186-7680A>C)
c.2431+4281A>C (n.2431+4281A>C)
c.4462A>C (p.Thr1488Pro)
c.1058-7680A>C (n.1058-7680A>C)
c.2129+4281A>C
c.6271A>C (p.Thr2091Pro)
c.6763A>C (p.Thr2255Pro)
c.6730A>C (p.Thr2244Pro)
c.6703A>C (p.Thr2235Pro)
13g.23337165T>ACA387520903SACSc.2185+16620A>T (n.2185+16620A>T)
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c.2291+4420A>T (n.2291+4420A>T)
c.2318+4420A>T (n.2318+4420A>T)
c.2204-7681A>T (n.2204-7681A>T)
n.4543-7681A>T
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c.6711A>T (p.Glu2237Asp)
c.2186-7681A>T (n.2186-7681A>T)
c.2431+4280A>T (n.2431+4280A>T)
c.4461A>T (p.Glu1487Asp)
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c.2129+4280A>T
c.6270A>T (p.Glu2090Asp)
c.6762A>T (p.Glu2254Asp)
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c.6702A>T (p.Glu2234Asp)
13g.23337165T>CCA483161400SACSc.2185+16620A>G (n.2185+16620A>G)
c.6738A>G (p.Glu2246=)
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c.2204-7681A>G (n.2204-7681A>G)
n.4543-7681A>G
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c.6711A>G (p.Glu2237=)
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c.4461A>G (p.Glu1487=)
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c.2129+4280A>G
c.6270A>G (p.Glu2090=)
c.6762A>G (p.Glu2254=)
c.6729A>G (p.Glu2243=)
c.6702A>G (p.Glu2234=)
 gnomAD v4
13g.23337165T>GCA387520904SACSc.2185+16620A>C (n.2185+16620A>C)
c.6738A>C (p.Glu2246Asp)
c.6445+257A>C (n.6445+257A>C)
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c.2204-7681A>C (n.2204-7681A>C)
n.4543-7681A>C
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c.6711A>C (p.Glu2237Asp)
c.2186-7681A>C (n.2186-7681A>C)
c.2431+4280A>C (n.2431+4280A>C)
c.4461A>C (p.Glu1487Asp)
c.1058-7681A>C (n.1058-7681A>C)
c.2129+4280A>C
c.6270A>C (p.Glu2090Asp)
c.6762A>C (p.Glu2254Asp)
c.6729A>C (p.Glu2243Asp)
c.6702A>C (p.Glu2234Asp)
13g.23337166T>ACA387520907SACSc.2185+16619A>T (n.2185+16619A>T)
c.6737A>T (p.Glu2246Val)
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n.4543-7682A>T
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c.6710A>T (p.Glu2237Val)
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c.4460A>T (p.Glu1487Val)
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c.6728A>T (p.Glu2243Val)
c.6701A>T (p.Glu2234Val)
13g.23337166T>CCA387520906SACSc.2185+16619A>G (n.2185+16619A>G)
c.6737A>G (p.Glu2246Gly)
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c.6710A>G (p.Glu2237Gly)
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c.4460A>G (p.Glu1487Gly)
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c.2129+4279A>G
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 COSMIC COSMIC
13g.23337166T>GCA387520905SACSc.2185+16619A>C (n.2185+16619A>C)
c.6737A>C (p.Glu2246Ala)
c.6445+256A>C (n.6445+256A>C)
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n.4543-7682A>C
c.2186-15492A>C (n.2186-15492A>C)
c.2221-7682A>C (n.2221-7682A>C)
c.2186-14522A>C (n.2186-14522A>C)
c.6710A>C (p.Glu2237Ala)
c.2186-7682A>C (n.2186-7682A>C)
c.2431+4279A>C (n.2431+4279A>C)
c.4460A>C (p.Glu1487Ala)
c.1058-7682A>C (n.1058-7682A>C)
c.2129+4279A>C
c.6269A>C (p.Glu2090Ala)
c.6761A>C (p.Glu2254Ala)
c.6728A>C (p.Glu2243Ala)
c.6701A>C (p.Glu2234Ala)
 COSMIC COSMIC
13g.23337167C>ACA387520908SACSc.2185+16618G>T (n.2185+16618G>T)
c.6736G>T (p.Glu2246Ter)
c.6445+255G>T (n.6445+255G>T)
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c.2318+4418G>T (n.2318+4418G>T)
c.2204-7683G>T (n.2204-7683G>T)
n.4543-7683G>T
c.2186-15493G>T (n.2186-15493G>T)
c.2221-7683G>T (n.2221-7683G>T)
c.2186-14523G>T (n.2186-14523G>T)
c.6709G>T (p.Glu2237Ter)
c.2186-7683G>T (n.2186-7683G>T)
c.2431+4278G>T (n.2431+4278G>T)
c.4459G>T (p.Glu1487Ter)
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c.2129+4278G>T
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13g.23337167C=CA2078627032SACSc.2185+16618G= (n.2185+16618G=)
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c.6709G= (p.Glu2237=)
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c.4459G= (p.Glu1487=)
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c.2129+4278G=
c.6268G= (p.Glu2090=)
c.6760G= (p.Glu2254=)
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c.6700G= (p.Glu2234=)
13g.23337167C>GCA387520909SACSc.2185+16618G>C (n.2185+16618G>C)
c.6736G>C (p.Glu2246Gln)
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n.4543-7683G>C
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c.6709G>C (p.Glu2237Gln)
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c.4459G>C (p.Glu1487Gln)
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c.2129+4278G>C
c.6268G>C (p.Glu2090Gln)
c.6760G>C (p.Glu2254Gln)
c.6727G>C (p.Glu2243Gln)
c.6700G>C (p.Glu2234Gln)
13g.23337167C>TCA6911042SACSc.2185+16618G>A (n.2185+16618G>A)
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n.4543-7683G>A
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c.6709G>A (p.Glu2237Lys)
c.2186-7683G>A (n.2186-7683G>A)
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c.4459G>A (p.Glu1487Lys)
c.1058-7683G>A (n.1058-7683G>A)
c.2129+4278G>A
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c.6760G>A (p.Glu2254Lys)
c.6727G>A (p.Glu2243Lys)
c.6700G>A (p.Glu2234Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337168A>CCA483161401SACSc.2185+16617T>G (n.2185+16617T>G)
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13g.23337168A>GCA483161402SACSc.2185+16617T>C (n.2185+16617T>C)
c.6735T>C (p.Pro2245=)
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c.2291+4417T>C (n.2291+4417T>C)
c.2318+4417T>C (n.2318+4417T>C)
c.2204-7684T>C (n.2204-7684T>C)
n.4543-7684T>C
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c.2221-7684T>C (n.2221-7684T>C)
c.2186-14524T>C (n.2186-14524T>C)
c.6708T>C (p.Pro2236=)
c.2186-7684T>C (n.2186-7684T>C)
c.2431+4277T>C (n.2431+4277T>C)
c.4458T>C (p.Pro1486=)
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c.2129+4277T>C
c.6267T>C (p.Pro2089=)
c.6759T>C (p.Pro2253=)
c.6726T>C (p.Pro2242=)
c.6699T>C (p.Pro2233=)
13g.23337168A>TCA483161403SACSc.2185+16617T>A (n.2185+16617T>A)
c.6735T>A (p.Pro2245=)
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c.2318+4417T>A (n.2318+4417T>A)
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n.4543-7684T>A
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c.6708T>A (p.Pro2236=)
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c.4458T>A (p.Pro1486=)
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c.6267T>A (p.Pro2089=)
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13g.23337169G>ACA387520910SACSc.2185+16616C>T (n.2185+16616C>T)
c.6734C>T (p.Pro2245Leu)
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c.2204-7685C>T (n.2204-7685C>T)
n.4543-7685C>T
c.2186-15495C>T (n.2186-15495C>T)
c.2221-7685C>T (n.2221-7685C>T)
c.2186-14525C>T (n.2186-14525C>T)
c.6707C>T (p.Pro2236Leu)
c.2186-7685C>T (n.2186-7685C>T)
c.2431+4276C>T (n.2431+4276C>T)
c.4457C>T (p.Pro1486Leu)
c.1058-7685C>T (n.1058-7685C>T)
c.2129+4276C>T
c.6266C>T (p.Pro2089Leu)
c.6758C>T (p.Pro2253Leu)
c.6725C>T (p.Pro2242Leu)
c.6698C>T (p.Pro2233Leu)
13g.23337169G>CCA387520911SACSc.2185+16616C>G (n.2185+16616C>G)
c.6734C>G (p.Pro2245Arg)
c.6445+253C>G (n.6445+253C>G)
c.2177-7685C>G (n.2177-7685C>G)
c.2291+4416C>G (n.2291+4416C>G)
c.2318+4416C>G (n.2318+4416C>G)
c.2204-7685C>G (n.2204-7685C>G)
n.4543-7685C>G
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c.2186-7685C>G (n.2186-7685C>G)
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c.4457C>G (p.Pro1486Arg)
c.1058-7685C>G (n.1058-7685C>G)
c.2129+4276C>G
c.6266C>G (p.Pro2089Arg)
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c.6725C>G (p.Pro2242Arg)
c.6698C>G (p.Pro2233Arg)
13g.23337169G>TCA387520912SACSc.2185+16616C>A (n.2185+16616C>A)
c.6734C>A (p.Pro2245His)
c.6445+253C>A (n.6445+253C>A)
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c.2291+4416C>A (n.2291+4416C>A)
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c.2204-7685C>A (n.2204-7685C>A)
n.4543-7685C>A
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c.4457C>A (p.Pro1486His)
c.1058-7685C>A (n.1058-7685C>A)
c.2129+4276C>A
c.6266C>A (p.Pro2089His)
c.6758C>A (p.Pro2253His)
c.6725C>A (p.Pro2242His)
c.6698C>A (p.Pro2233His)
13g.23337170G>ACA387520913SACSc.2185+16615C>T (n.2185+16615C>T)
c.6733C>T (p.Pro2245Ser)
c.6445+252C>T (n.6445+252C>T)
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c.2291+4415C>T (n.2291+4415C>T)
c.2318+4415C>T (n.2318+4415C>T)
c.2204-7686C>T (n.2204-7686C>T)
n.4543-7686C>T
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c.2186-14526C>T (n.2186-14526C>T)
c.6706C>T (p.Pro2236Ser)
c.2186-7686C>T (n.2186-7686C>T)
c.2431+4275C>T (n.2431+4275C>T)
c.4456C>T (p.Pro1486Ser)
c.1058-7686C>T (n.1058-7686C>T)
c.2129+4275C>T
c.6265C>T (p.Pro2089Ser)
c.6757C>T (p.Pro2253Ser)
c.6724C>T (p.Pro2242Ser)
c.6697C>T (p.Pro2233Ser)
 gnomAD v4
13g.23337170G>CCA387520915SACSc.2185+16615C>G (n.2185+16615C>G)
c.6733C>G (p.Pro2245Ala)
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n.4543-7686C>G
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c.6706C>G (p.Pro2236Ala)
c.2186-7686C>G (n.2186-7686C>G)
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c.4456C>G (p.Pro1486Ala)
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c.2129+4275C>G
c.6265C>G (p.Pro2089Ala)
c.6757C>G (p.Pro2253Ala)
c.6724C>G (p.Pro2242Ala)
c.6697C>G (p.Pro2233Ala)
13g.23337170G>TCA387520914SACSc.2185+16615C>A (n.2185+16615C>A)
c.6733C>A (p.Pro2245Thr)
c.6445+252C>A (n.6445+252C>A)
c.2177-7686C>A (n.2177-7686C>A)
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n.4543-7686C>A
c.2186-15496C>A (n.2186-15496C>A)
c.2221-7686C>A (n.2221-7686C>A)
c.2186-14526C>A (n.2186-14526C>A)
c.6706C>A (p.Pro2236Thr)
c.2186-7686C>A (n.2186-7686C>A)
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c.4456C>A (p.Pro1486Thr)
c.1058-7686C>A (n.1058-7686C>A)
c.2129+4275C>A
c.6265C>A (p.Pro2089Thr)
c.6757C>A (p.Pro2253Thr)
c.6724C>A (p.Pro2242Thr)
c.6697C>A (p.Pro2233Thr)
13g.23337171C>ACA387520916SACSc.2185+16614G>T (n.2185+16614G>T)
c.6732G>T (p.Lys2244Asn)
c.6445+251G>T (n.6445+251G>T)
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c.2291+4414G>T (n.2291+4414G>T)
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c.2204-7687G>T (n.2204-7687G>T)
n.4543-7687G>T
c.2186-15497G>T (n.2186-15497G>T)
c.2221-7687G>T (n.2221-7687G>T)
c.2186-14527G>T (n.2186-14527G>T)
c.6705G>T (p.Lys2235Asn)
c.2186-7687G>T (n.2186-7687G>T)
c.2431+4274G>T (n.2431+4274G>T)
c.4455G>T (p.Lys1485Asn)
c.1058-7687G>T (n.1058-7687G>T)
c.2129+4274G>T
c.6264G>T (p.Lys2088Asn)
c.6756G>T (p.Lys2252Asn)
c.6723G>T (p.Lys2241Asn)
c.6696G>T (p.Lys2232Asn)
13g.23337171C>GCA387520917SACSc.2185+16614G>C (n.2185+16614G>C)
c.6732G>C (p.Lys2244Asn)
c.6445+251G>C (n.6445+251G>C)
c.2177-7687G>C (n.2177-7687G>C)
c.2291+4414G>C (n.2291+4414G>C)
c.2318+4414G>C (n.2318+4414G>C)
c.2204-7687G>C (n.2204-7687G>C)
n.4543-7687G>C
c.2186-15497G>C (n.2186-15497G>C)
c.2221-7687G>C (n.2221-7687G>C)
c.2186-14527G>C (n.2186-14527G>C)
c.6705G>C (p.Lys2235Asn)
c.2186-7687G>C (n.2186-7687G>C)
c.2431+4274G>C (n.2431+4274G>C)
c.4455G>C (p.Lys1485Asn)
c.1058-7687G>C (n.1058-7687G>C)
c.2129+4274G>C
c.6264G>C (p.Lys2088Asn)
c.6756G>C (p.Lys2252Asn)
c.6723G>C (p.Lys2241Asn)
c.6696G>C (p.Lys2232Asn)
13g.23337171C>TCA483161404SACSc.2185+16614G>A (n.2185+16614G>A)
c.6732G>A (p.Lys2244=)
c.6445+251G>A (n.6445+251G>A)
c.2177-7687G>A (n.2177-7687G>A)
c.2291+4414G>A (n.2291+4414G>A)
c.2318+4414G>A (n.2318+4414G>A)
c.2204-7687G>A (n.2204-7687G>A)
n.4543-7687G>A
c.2186-15497G>A (n.2186-15497G>A)
c.2221-7687G>A (n.2221-7687G>A)
c.2186-14527G>A (n.2186-14527G>A)
c.6705G>A (p.Lys2235=)
c.2186-7687G>A (n.2186-7687G>A)
c.2431+4274G>A (n.2431+4274G>A)
c.4455G>A (p.Lys1485=)
c.1058-7687G>A (n.1058-7687G>A)
c.2129+4274G>A
c.6264G>A (p.Lys2088=)
c.6756G>A (p.Lys2252=)
c.6723G>A (p.Lys2241=)
c.6696G>A (p.Lys2232=)
 ClinVar
13g.23337172T>ACA387520918SACSc.2185+16613A>T (n.2185+16613A>T)
c.6731A>T (p.Lys2244Met)
c.6445+250A>T (n.6445+250A>T)
c.2177-7688A>T (n.2177-7688A>T)
c.2291+4413A>T (n.2291+4413A>T)
c.2318+4413A>T (n.2318+4413A>T)
c.2204-7688A>T (n.2204-7688A>T)
n.4543-7688A>T
c.2186-15498A>T (n.2186-15498A>T)
c.2221-7688A>T (n.2221-7688A>T)
c.2186-14528A>T (n.2186-14528A>T)
c.6704A>T (p.Lys2235Met)
c.2186-7688A>T (n.2186-7688A>T)
c.2431+4273A>T (n.2431+4273A>T)
c.4454A>T (p.Lys1485Met)
c.1058-7688A>T (n.1058-7688A>T)
c.2129+4273A>T
c.6263A>T (p.Lys2088Met)
c.6755A>T (p.Lys2252Met)
c.6722A>T (p.Lys2241Met)
c.6695A>T (p.Lys2232Met)
13g.23337172T>CCA387520919SACSc.2185+16613A>G (n.2185+16613A>G)
c.6731A>G (p.Lys2244Arg)
c.6445+250A>G (n.6445+250A>G)
c.2177-7688A>G (n.2177-7688A>G)
c.2291+4413A>G (n.2291+4413A>G)
c.2318+4413A>G (n.2318+4413A>G)
c.2204-7688A>G (n.2204-7688A>G)
n.4543-7688A>G
c.2186-15498A>G (n.2186-15498A>G)
c.2221-7688A>G (n.2221-7688A>G)
c.2186-14528A>G (n.2186-14528A>G)
c.6704A>G (p.Lys2235Arg)
c.2186-7688A>G (n.2186-7688A>G)
c.2431+4273A>G (n.2431+4273A>G)
c.4454A>G (p.Lys1485Arg)
c.1058-7688A>G (n.1058-7688A>G)
c.2129+4273A>G
c.6263A>G (p.Lys2088Arg)
c.6755A>G (p.Lys2252Arg)
c.6722A>G (p.Lys2241Arg)
c.6695A>G (p.Lys2232Arg)
 gnomAD v4
13g.23337172T>GCA387520920SACSc.2185+16613A>C (n.2185+16613A>C)
c.6731A>C (p.Lys2244Thr)
c.6445+250A>C (n.6445+250A>C)
c.2177-7688A>C (n.2177-7688A>C)
c.2291+4413A>C (n.2291+4413A>C)
c.2318+4413A>C (n.2318+4413A>C)
c.2204-7688A>C (n.2204-7688A>C)
n.4543-7688A>C
c.2186-15498A>C (n.2186-15498A>C)
c.2221-7688A>C (n.2221-7688A>C)
c.2186-14528A>C (n.2186-14528A>C)
c.6704A>C (p.Lys2235Thr)
c.2186-7688A>C (n.2186-7688A>C)
c.2431+4273A>C (n.2431+4273A>C)
c.4454A>C (p.Lys1485Thr)
c.1058-7688A>C (n.1058-7688A>C)
c.2129+4273A>C
c.6263A>C (p.Lys2088Thr)
c.6755A>C (p.Lys2252Thr)
c.6722A>C (p.Lys2241Thr)
c.6695A>C (p.Lys2232Thr)
13g.23337173T>ACA387520921SACSc.2185+16612A>T (n.2185+16612A>T)
c.6730A>T (p.Lys2244Ter)
c.6445+249A>T (n.6445+249A>T)
c.2177-7689A>T (n.2177-7689A>T)
c.2291+4412A>T (n.2291+4412A>T)
c.2318+4412A>T (n.2318+4412A>T)
c.2204-7689A>T (n.2204-7689A>T)
n.4543-7689A>T
c.2186-15499A>T (n.2186-15499A>T)
c.2221-7689A>T (n.2221-7689A>T)
c.2186-14529A>T (n.2186-14529A>T)
c.6703A>T (p.Lys2235Ter)
c.2186-7689A>T (n.2186-7689A>T)
c.2431+4272A>T (n.2431+4272A>T)
c.4453A>T (p.Lys1485Ter)
c.1058-7689A>T (n.1058-7689A>T)
c.2129+4272A>T
c.6262A>T (p.Lys2088Ter)
c.6754A>T (p.Lys2252Ter)
c.6721A>T (p.Lys2241Ter)
c.6694A>T (p.Lys2232Ter)
13g.23337173T>CCA387520922SACSc.2185+16612A>G (n.2185+16612A>G)
c.6730A>G (p.Lys2244Glu)
c.6445+249A>G (n.6445+249A>G)
c.2177-7689A>G (n.2177-7689A>G)
c.2291+4412A>G (n.2291+4412A>G)
c.2318+4412A>G (n.2318+4412A>G)
c.2204-7689A>G (n.2204-7689A>G)
n.4543-7689A>G
c.2186-15499A>G (n.2186-15499A>G)
c.2221-7689A>G (n.2221-7689A>G)
c.2186-14529A>G (n.2186-14529A>G)
c.6703A>G (p.Lys2235Glu)
c.2186-7689A>G (n.2186-7689A>G)
c.2431+4272A>G (n.2431+4272A>G)
c.4453A>G (p.Lys1485Glu)
c.1058-7689A>G (n.1058-7689A>G)
c.2129+4272A>G
c.6262A>G (p.Lys2088Glu)
c.6754A>G (p.Lys2252Glu)
c.6721A>G (p.Lys2241Glu)
c.6694A>G (p.Lys2232Glu)
13g.23337173T>GCA387520923SACSc.2185+16612A>C (n.2185+16612A>C)
c.6730A>C (p.Lys2244Gln)
c.6445+249A>C (n.6445+249A>C)
c.2177-7689A>C (n.2177-7689A>C)
c.2291+4412A>C (n.2291+4412A>C)
c.2318+4412A>C (n.2318+4412A>C)
c.2204-7689A>C (n.2204-7689A>C)
n.4543-7689A>C
c.2186-15499A>C (n.2186-15499A>C)
c.2221-7689A>C (n.2221-7689A>C)
c.2186-14529A>C (n.2186-14529A>C)
c.6703A>C (p.Lys2235Gln)
c.2186-7689A>C (n.2186-7689A>C)
c.2431+4272A>C (n.2431+4272A>C)
c.4453A>C (p.Lys1485Gln)
c.1058-7689A>C (n.1058-7689A>C)
c.2129+4272A>C
c.6262A>C (p.Lys2088Gln)
c.6754A>C (p.Lys2252Gln)
c.6721A>C (p.Lys2241Gln)
c.6694A>C (p.Lys2232Gln)
13g.23337174A=CA2078627051SACSc.2185+16611T= (n.2185+16611T=)
c.6729T= (p.Phe2243=)
c.6445+248T= (n.6445+248T=)
c.2177-7690T= (n.2177-7690T=)
c.2291+4411T= (n.2291+4411T=)
c.2318+4411T= (n.2318+4411T=)
c.2204-7690T= (n.2204-7690T=)
n.4543-7690T=
c.2186-15500T= (n.2186-15500T=)
c.2221-7690T= (n.2221-7690T=)
c.2186-14530T= (n.2186-14530T=)
c.6702T= (p.Phe2234=)
c.2186-7690T= (n.2186-7690T=)
c.2431+4271T= (n.2431+4271T=)
c.4452T= (p.Phe1484=)
c.1058-7690T= (n.1058-7690T=)
c.2129+4271T=
c.6261T= (p.Phe2087=)
c.6753T= (p.Phe2251=)
c.6720T= (p.Phe2240=)
c.6693T= (p.Phe2231=)
13g.23337174A>CCA387520924SACSc.2185+16611T>G (n.2185+16611T>G)
c.6729T>G (p.Phe2243Leu)
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n.4543-7690T>G
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c.6702T>G (p.Phe2234Leu)
c.2186-7690T>G (n.2186-7690T>G)
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c.4452T>G (p.Phe1484Leu)
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c.2129+4271T>G
c.6261T>G (p.Phe2087Leu)
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c.6720T>G (p.Phe2240Leu)
c.6693T>G (p.Phe2231Leu)
 gnomAD v4
13g.23337174A>GCA6911044SACSc.2185+16611T>C (n.2185+16611T>C)
c.6729T>C (p.Phe2243=)
c.6445+248T>C (n.6445+248T>C)
c.2177-7690T>C (n.2177-7690T>C)
c.2291+4411T>C (n.2291+4411T>C)
c.2318+4411T>C (n.2318+4411T>C)
c.2204-7690T>C (n.2204-7690T>C)
n.4543-7690T>C
c.2186-15500T>C (n.2186-15500T>C)
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c.2186-14530T>C (n.2186-14530T>C)
c.6702T>C (p.Phe2234=)
c.2186-7690T>C (n.2186-7690T>C)
c.2431+4271T>C (n.2431+4271T>C)
c.4452T>C (p.Phe1484=)
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c.2129+4271T>C
c.6261T>C (p.Phe2087=)
c.6753T>C (p.Phe2251=)
c.6720T>C (p.Phe2240=)
c.6693T>C (p.Phe2231=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337174A>TCA6911043SACSc.2185+16611T>A (n.2185+16611T>A)
c.6729T>A (p.Phe2243Leu)
c.6445+248T>A (n.6445+248T>A)
c.2177-7690T>A (n.2177-7690T>A)
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n.4543-7690T>A
c.2186-15500T>A (n.2186-15500T>A)
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c.6702T>A (p.Phe2234Leu)
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c.2129+4271T>A
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c.6693T>A (p.Phe2231Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337175A>CCA387520925SACSc.2185+16610T>G (n.2185+16610T>G)
c.6728T>G (p.Phe2243Cys)
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13g.23337175A>GCA387520927SACSc.2185+16610T>C (n.2185+16610T>C)
c.6728T>C (p.Phe2243Ser)
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c.2291+4410T>C (n.2291+4410T>C)
c.2318+4410T>C (n.2318+4410T>C)
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n.4543-7691T>C
c.2186-15501T>C (n.2186-15501T>C)
c.2221-7691T>C (n.2221-7691T>C)
c.2186-14531T>C (n.2186-14531T>C)
c.6701T>C (p.Phe2234Ser)
c.2186-7691T>C (n.2186-7691T>C)
c.2431+4270T>C (n.2431+4270T>C)
c.4451T>C (p.Phe1484Ser)
c.1058-7691T>C (n.1058-7691T>C)
c.2129+4270T>C
c.6260T>C (p.Phe2087Ser)
c.6752T>C (p.Phe2251Ser)
c.6719T>C (p.Phe2240Ser)
c.6692T>C (p.Phe2231Ser)
13g.23337175A>TCA387520926SACSc.2185+16610T>A (n.2185+16610T>A)
c.6728T>A (p.Phe2243Tyr)
c.6445+247T>A (n.6445+247T>A)
c.2177-7691T>A (n.2177-7691T>A)
c.2291+4410T>A (n.2291+4410T>A)
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n.4543-7691T>A
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c.4451T>A (p.Phe1484Tyr)
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c.2129+4270T>A
c.6260T>A (p.Phe2087Tyr)
c.6752T>A (p.Phe2251Tyr)
c.6719T>A (p.Phe2240Tyr)
c.6692T>A (p.Phe2231Tyr)
13g.23337176A>CCA387520928SACSc.2185+16609T>G (n.2185+16609T>G)
c.6727T>G (p.Phe2243Val)
c.6445+246T>G (n.6445+246T>G)
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c.4450T>G (p.Phe1484Val)
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c.2129+4269T>G
c.6259T>G (p.Phe2087Val)
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c.6718T>G (p.Phe2240Val)
c.6691T>G (p.Phe2231Val)
13g.23337176A>GCA387520929SACSc.2185+16609T>C (n.2185+16609T>C)
c.6727T>C (p.Phe2243Leu)
c.6445+246T>C (n.6445+246T>C)
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c.2291+4409T>C (n.2291+4409T>C)
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n.4543-7692T>C
c.2186-15502T>C (n.2186-15502T>C)
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c.2186-14532T>C (n.2186-14532T>C)
c.6700T>C (p.Phe2234Leu)
c.2186-7692T>C (n.2186-7692T>C)
c.2431+4269T>C (n.2431+4269T>C)
c.4450T>C (p.Phe1484Leu)
c.1058-7692T>C (n.1058-7692T>C)
c.2129+4269T>C
c.6259T>C (p.Phe2087Leu)
c.6751T>C (p.Phe2251Leu)
c.6718T>C (p.Phe2240Leu)
c.6691T>C (p.Phe2231Leu)
13g.23337176A>TCA387520930SACSc.2185+16609T>A (n.2185+16609T>A)
c.6727T>A (p.Phe2243Ile)
c.6445+246T>A (n.6445+246T>A)
c.2177-7692T>A (n.2177-7692T>A)
c.2291+4409T>A (n.2291+4409T>A)
c.2318+4409T>A (n.2318+4409T>A)
c.2204-7692T>A (n.2204-7692T>A)
n.4543-7692T>A
c.2186-15502T>A (n.2186-15502T>A)
c.2221-7692T>A (n.2221-7692T>A)
c.2186-14532T>A (n.2186-14532T>A)
c.6700T>A (p.Phe2234Ile)
c.2186-7692T>A (n.2186-7692T>A)
c.2431+4269T>A (n.2431+4269T>A)
c.4450T>A (p.Phe1484Ile)
c.1058-7692T>A (n.1058-7692T>A)
c.2129+4269T>A
c.6259T>A (p.Phe2087Ile)
c.6751T>A (p.Phe2251Ile)
c.6718T>A (p.Phe2240Ile)
c.6691T>A (p.Phe2231Ile)
13g.23337177A>CCA387520931SACSc.2185+16608T>G (n.2185+16608T>G)
c.6726T>G (p.Ser2242Arg)
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c.2291+4408T>G (n.2291+4408T>G)
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c.6258T>G (p.Ser2086Arg)
c.6750T>G (p.Ser2250Arg)
c.6717T>G (p.Ser2239Arg)
c.6690T>G (p.Ser2230Arg)
13g.23337177A>GCA483161405SACSc.2185+16608T>C (n.2185+16608T>C)
c.6726T>C (p.Ser2242=)
c.6445+245T>C (n.6445+245T>C)
c.2177-7693T>C (n.2177-7693T>C)
c.2291+4408T>C (n.2291+4408T>C)
c.2318+4408T>C (n.2318+4408T>C)
c.2204-7693T>C (n.2204-7693T>C)
n.4543-7693T>C
c.2186-15503T>C (n.2186-15503T>C)
c.2221-7693T>C (n.2221-7693T>C)
c.2186-14533T>C (n.2186-14533T>C)
c.6699T>C (p.Ser2233=)
c.2186-7693T>C (n.2186-7693T>C)
c.2431+4268T>C (n.2431+4268T>C)
c.4449T>C (p.Ser1483=)
c.1058-7693T>C (n.1058-7693T>C)
c.2129+4268T>C
c.6258T>C (p.Ser2086=)
c.6750T>C (p.Ser2250=)
c.6717T>C (p.Ser2239=)
c.6690T>C (p.Ser2230=)
 gnomAD v4
13g.23337177A>TCA387520932SACSc.2185+16608T>A (n.2185+16608T>A)
c.6726T>A (p.Ser2242Arg)
c.6445+245T>A (n.6445+245T>A)
c.2177-7693T>A (n.2177-7693T>A)
c.2291+4408T>A (n.2291+4408T>A)
c.2318+4408T>A (n.2318+4408T>A)
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c.6699T>A (p.Ser2233Arg)
c.2186-7693T>A (n.2186-7693T>A)
c.2431+4268T>A (n.2431+4268T>A)
c.4449T>A (p.Ser1483Arg)
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c.2129+4268T>A
c.6258T>A (p.Ser2086Arg)
c.6750T>A (p.Ser2250Arg)
c.6717T>A (p.Ser2239Arg)
c.6690T>A (p.Ser2230Arg)
13g.23337178C>ACA387520933SACSc.2185+16607G>T (n.2185+16607G>T)
c.6725G>T (p.Ser2242Ile)
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c.2291+4407G>T (n.2291+4407G>T)
c.2318+4407G>T (n.2318+4407G>T)
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n.4543-7694G>T
c.2186-15504G>T (n.2186-15504G>T)
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c.6698G>T (p.Ser2233Ile)
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c.4448G>T (p.Ser1483Ile)
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c.2129+4267G>T
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13g.23337178C=CA2078627053SACSc.2185+16607G= (n.2185+16607G=)
c.6725G= (p.Ser2242=)
c.6445+244G= (n.6445+244G=)
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c.2291+4407G= (n.2291+4407G=)
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n.4543-7694G=
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c.4448G= (p.Ser1483=)
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c.2129+4267G=
c.6257G= (p.Ser2086=)
c.6749G= (p.Ser2250=)
c.6716G= (p.Ser2239=)
c.6689G= (p.Ser2230=)
13g.23337178C>GCA387520934SACSc.2185+16607G>C (n.2185+16607G>C)
c.6725G>C (p.Ser2242Thr)
c.6445+244G>C (n.6445+244G>C)
c.2177-7694G>C (n.2177-7694G>C)
c.2291+4407G>C (n.2291+4407G>C)
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n.4543-7694G>C
c.2186-15504G>C (n.2186-15504G>C)
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c.6698G>C (p.Ser2233Thr)
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c.4448G>C (p.Ser1483Thr)
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c.2129+4267G>C
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c.6716G>C (p.Ser2239Thr)
c.6689G>C (p.Ser2230Thr)
 gnomAD v4
13g.23337178C>TCA6911045SACSc.2185+16607G>A (n.2185+16607G>A)
c.6725G>A (p.Ser2242Asn)
c.6445+244G>A (n.6445+244G>A)
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n.4543-7694G>A
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c.2186-14534G>A (n.2186-14534G>A)
c.6698G>A (p.Ser2233Asn)
c.2186-7694G>A (n.2186-7694G>A)
c.2431+4267G>A (n.2431+4267G>A)
c.4448G>A (p.Ser1483Asn)
c.1058-7694G>A (n.1058-7694G>A)
c.2129+4267G>A
c.6257G>A (p.Ser2086Asn)
c.6749G>A (p.Ser2250Asn)
c.6716G>A (p.Ser2239Asn)
c.6689G>A (p.Ser2230Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337179T>ACA387520935SACSc.2185+16606A>T (n.2185+16606A>T)
c.6724A>T (p.Ser2242Cys)
c.6445+243A>T (n.6445+243A>T)
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c.6697A>T (p.Ser2233Cys)
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c.2431+4266A>T (n.2431+4266A>T)
c.4447A>T (p.Ser1483Cys)
c.1058-7695A>T (n.1058-7695A>T)
c.2129+4266A>T
c.6256A>T (p.Ser2086Cys)
c.6748A>T (p.Ser2250Cys)
c.6715A>T (p.Ser2239Cys)
c.6688A>T (p.Ser2230Cys)
13g.23337179T>CCA387520936SACSc.2185+16606A>G (n.2185+16606A>G)
c.6724A>G (p.Ser2242Gly)
c.6445+243A>G (n.6445+243A>G)
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c.2204-7695A>G (n.2204-7695A>G)
n.4543-7695A>G
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c.2221-7695A>G (n.2221-7695A>G)
c.2186-14535A>G (n.2186-14535A>G)
c.6697A>G (p.Ser2233Gly)
c.2186-7695A>G (n.2186-7695A>G)
c.2431+4266A>G (n.2431+4266A>G)
c.4447A>G (p.Ser1483Gly)
c.1058-7695A>G (n.1058-7695A>G)
c.2129+4266A>G
c.6256A>G (p.Ser2086Gly)
c.6748A>G (p.Ser2250Gly)
c.6715A>G (p.Ser2239Gly)
c.6688A>G (p.Ser2230Gly)
13g.23337179T>GCA387520937SACSc.2185+16606A>C (n.2185+16606A>C)
c.6724A>C (p.Ser2242Arg)
c.6445+243A>C (n.6445+243A>C)
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n.4543-7695A>C
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c.2186-14535A>C (n.2186-14535A>C)
c.6697A>C (p.Ser2233Arg)
c.2186-7695A>C (n.2186-7695A>C)
c.2431+4266A>C (n.2431+4266A>C)
c.4447A>C (p.Ser1483Arg)
c.1058-7695A>C (n.1058-7695A>C)
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c.6748A>C (p.Ser2250Arg)
c.6715A>C (p.Ser2239Arg)
c.6688A>C (p.Ser2230Arg)
13g.23337180G>ACA483161406SACSc.2185+16605C>T (n.2185+16605C>T)
c.6723C>T (p.Asn2241=)
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n.4543-7696C>T
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c.6696C>T (p.Asn2232=)
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c.4446C>T (p.Asn1482=)
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c.2129+4265C>T
c.6255C>T (p.Asn2085=)
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c.6714C>T (p.Asn2238=)
c.6687C>T (p.Asn2229=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337180G>CCA387520939SACSc.2185+16605C>G (n.2185+16605C>G)
c.6723C>G (p.Asn2241Lys)
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n.4543-7696C>G
c.2186-15506C>G (n.2186-15506C>G)
c.2221-7696C>G (n.2221-7696C>G)
c.2186-14536C>G (n.2186-14536C>G)
c.6696C>G (p.Asn2232Lys)
c.2186-7696C>G (n.2186-7696C>G)
c.2431+4265C>G (n.2431+4265C>G)
c.4446C>G (p.Asn1482Lys)
c.1058-7696C>G (n.1058-7696C>G)
c.2129+4265C>G
c.6255C>G (p.Asn2085Lys)
c.6747C>G (p.Asn2249Lys)
c.6714C>G (p.Asn2238Lys)
c.6687C>G (p.Asn2229Lys)
13g.23337180G=CA2078627057SACSc.2185+16605C= (n.2185+16605C=)
c.6723C= (p.Asn2241=)
c.6445+242C= (n.6445+242C=)
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c.2291+4405C= (n.2291+4405C=)
c.2318+4405C= (n.2318+4405C=)
c.2204-7696C= (n.2204-7696C=)
n.4543-7696C=
c.2186-15506C= (n.2186-15506C=)
c.2221-7696C= (n.2221-7696C=)
c.2186-14536C= (n.2186-14536C=)
c.6696C= (p.Asn2232=)
c.2186-7696C= (n.2186-7696C=)
c.2431+4265C= (n.2431+4265C=)
c.4446C= (p.Asn1482=)
c.1058-7696C= (n.1058-7696C=)
c.2129+4265C=
c.6255C= (p.Asn2085=)
c.6747C= (p.Asn2249=)
c.6714C= (p.Asn2238=)
c.6687C= (p.Asn2229=)
13g.23337180G>TCA387520938SACSc.2185+16605C>A (n.2185+16605C>A)
c.6723C>A (p.Asn2241Lys)
c.6445+242C>A (n.6445+242C>A)
c.2177-7696C>A (n.2177-7696C>A)
c.2291+4405C>A (n.2291+4405C>A)
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c.2204-7696C>A (n.2204-7696C>A)
n.4543-7696C>A
c.2186-15506C>A (n.2186-15506C>A)
c.2221-7696C>A (n.2221-7696C>A)
c.2186-14536C>A (n.2186-14536C>A)
c.6696C>A (p.Asn2232Lys)
c.2186-7696C>A (n.2186-7696C>A)
c.2431+4265C>A (n.2431+4265C>A)
c.4446C>A (p.Asn1482Lys)
c.1058-7696C>A (n.1058-7696C>A)
c.2129+4265C>A
c.6255C>A (p.Asn2085Lys)
c.6747C>A (p.Asn2249Lys)
c.6714C>A (p.Asn2238Lys)
c.6687C>A (p.Asn2229Lys)
 gnomAD v4
13g.23337181T>ACA387520940SACSc.2185+16604A>T (n.2185+16604A>T)
c.6722A>T (p.Asn2241Ile)
c.6445+241A>T (n.6445+241A>T)
c.2177-7697A>T (n.2177-7697A>T)
c.2291+4404A>T (n.2291+4404A>T)
c.2318+4404A>T (n.2318+4404A>T)
c.2204-7697A>T (n.2204-7697A>T)
n.4543-7697A>T
c.2186-15507A>T (n.2186-15507A>T)
c.2221-7697A>T (n.2221-7697A>T)
c.2186-14537A>T (n.2186-14537A>T)
c.6695A>T (p.Asn2232Ile)
c.2186-7697A>T (n.2186-7697A>T)
c.2431+4264A>T (n.2431+4264A>T)
c.4445A>T (p.Asn1482Ile)
c.1058-7697A>T (n.1058-7697A>T)
c.2129+4264A>T
c.6254A>T (p.Asn2085Ile)
c.6746A>T (p.Asn2249Ile)
c.6713A>T (p.Asn2238Ile)
c.6686A>T (p.Asn2229Ile)
13g.23337181T>CCA6911046SACSc.2185+16604A>G (n.2185+16604A>G)
c.6722A>G (p.Asn2241Ser)
c.6445+241A>G (n.6445+241A>G)
c.2177-7697A>G (n.2177-7697A>G)
c.2291+4404A>G (n.2291+4404A>G)
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c.2204-7697A>G (n.2204-7697A>G)
n.4543-7697A>G
c.2186-15507A>G (n.2186-15507A>G)
c.2221-7697A>G (n.2221-7697A>G)
c.2186-14537A>G (n.2186-14537A>G)
c.6695A>G (p.Asn2232Ser)
c.2186-7697A>G (n.2186-7697A>G)
c.2431+4264A>G (n.2431+4264A>G)
c.4445A>G (p.Asn1482Ser)
c.1058-7697A>G (n.1058-7697A>G)
c.2129+4264A>G
c.6254A>G (p.Asn2085Ser)
c.6746A>G (p.Asn2249Ser)
c.6713A>G (p.Asn2238Ser)
c.6686A>G (p.Asn2229Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337181T>GCA387520941SACSc.2185+16604A>C (n.2185+16604A>C)
c.6722A>C (p.Asn2241Thr)
c.6445+241A>C (n.6445+241A>C)
c.2177-7697A>C (n.2177-7697A>C)
c.2291+4404A>C (n.2291+4404A>C)
c.2318+4404A>C (n.2318+4404A>C)
c.2204-7697A>C (n.2204-7697A>C)
n.4543-7697A>C
c.2186-15507A>C (n.2186-15507A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2318+4399A>T (n.2318+4399A>T)
c.2204-7702A>T (n.2204-7702A>T)
n.4543-7702A>T
c.2186-15512A>T (n.2186-15512A>T)
c.2221-7702A>T (n.2221-7702A>T)
c.2186-14542A>T (n.2186-14542A>T)
c.6690A>T (p.Lys2230Asn)
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c.4440A>T (p.Lys1480Asn)
c.1058-7702A>T (n.1058-7702A>T)
c.2129+4259A>T
c.6249A>T (p.Lys2083Asn)
c.6741A>T (p.Lys2247Asn)
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13g.23337186T>CCA483161410SACSc.2185+16599A>G (n.2185+16599A>G)
c.6717A>G (p.Lys2239=)
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c.2291+4399A>G (n.2291+4399A>G)
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n.4543-7702A>G
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c.4440A>G (p.Lys1480=)
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c.2129+4259A>G
c.6249A>G (p.Lys2083=)
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c.6681A>G (p.Lys2227=)
13g.23337186T>GCA387520951SACSc.2185+16599A>C (n.2185+16599A>C)
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c.2291+4399A>C (n.2291+4399A>C)
c.2318+4399A>C (n.2318+4399A>C)
c.2204-7702A>C (n.2204-7702A>C)
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c.2186-15512A>C (n.2186-15512A>C)
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c.2186-14542A>C (n.2186-14542A>C)
c.6690A>C (p.Lys2230Asn)
c.2186-7702A>C (n.2186-7702A>C)
c.2431+4259A>C (n.2431+4259A>C)
c.4440A>C (p.Lys1480Asn)
c.1058-7702A>C (n.1058-7702A>C)
c.2129+4259A>C
c.6249A>C (p.Lys2083Asn)
c.6741A>C (p.Lys2247Asn)
c.6708A>C (p.Lys2236Asn)
c.6681A>C (p.Lys2227Asn)
13g.23337187T>ACA387520953SACSc.2185+16598A>T (n.2185+16598A>T)
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n.4543-7703A>T
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c.2129+4258A>T
c.6248A>T (p.Lys2083Ile)
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c.6707A>T (p.Lys2236Ile)
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13g.23337187T>CCA387520955SACSc.2185+16598A>G (n.2185+16598A>G)
c.6716A>G (p.Lys2239Arg)
c.6445+235A>G (n.6445+235A>G)
c.2177-7703A>G (n.2177-7703A>G)
c.2291+4398A>G (n.2291+4398A>G)
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c.2204-7703A>G (n.2204-7703A>G)
n.4543-7703A>G
c.2186-15513A>G (n.2186-15513A>G)
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c.2129+4258A>G
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13g.23337187T>GCA387520954SACSc.2185+16598A>C (n.2185+16598A>C)
c.6716A>C (p.Lys2239Thr)
c.6445+235A>C (n.6445+235A>C)
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c.2291+4398A>C (n.2291+4398A>C)
c.2318+4398A>C (n.2318+4398A>C)
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n.4543-7703A>C
c.2186-15513A>C (n.2186-15513A>C)
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c.2186-14543A>C (n.2186-14543A>C)
c.6689A>C (p.Lys2230Thr)
c.2186-7703A>C (n.2186-7703A>C)
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c.4439A>C (p.Lys1480Thr)
c.1058-7703A>C (n.1058-7703A>C)
c.2129+4258A>C
c.6248A>C (p.Lys2083Thr)
c.6740A>C (p.Lys2247Thr)
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13g.23337188T>ACA387520956SACSc.2185+16597A>T (n.2185+16597A>T)
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c.2291+4397A>T (n.2291+4397A>T)
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c.2204-7704A>T (n.2204-7704A>T)
n.4543-7704A>T
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c.2221-7704A>T (n.2221-7704A>T)
c.2186-14544A>T (n.2186-14544A>T)
c.6688A>T (p.Lys2230Ter)
c.2186-7704A>T (n.2186-7704A>T)
c.2431+4257A>T (n.2431+4257A>T)
c.4438A>T (p.Lys1480Ter)
c.1058-7704A>T (n.1058-7704A>T)
c.2129+4257A>T
c.6247A>T (p.Lys2083Ter)
c.6739A>T (p.Lys2247Ter)
c.6706A>T (p.Lys2236Ter)
c.6679A>T (p.Lys2227Ter)
13g.23337188T>CCA387520957SACSc.2185+16597A>G (n.2185+16597A>G)
c.6715A>G (p.Lys2239Glu)
c.6445+234A>G (n.6445+234A>G)
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c.2291+4397A>G (n.2291+4397A>G)
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c.2204-7704A>G (n.2204-7704A>G)
n.4543-7704A>G
c.2186-15514A>G (n.2186-15514A>G)
c.2221-7704A>G (n.2221-7704A>G)
c.2186-14544A>G (n.2186-14544A>G)
c.6688A>G (p.Lys2230Glu)
c.2186-7704A>G (n.2186-7704A>G)
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c.4438A>G (p.Lys1480Glu)
c.1058-7704A>G (n.1058-7704A>G)
c.2129+4257A>G
c.6247A>G (p.Lys2083Glu)
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c.6679A>G (p.Lys2227Glu)
13g.23337188T>GCA387520958SACSc.2185+16597A>C (n.2185+16597A>C)
c.6715A>C (p.Lys2239Gln)
c.6445+234A>C (n.6445+234A>C)
c.2177-7704A>C (n.2177-7704A>C)
c.2291+4397A>C (n.2291+4397A>C)
c.2318+4397A>C (n.2318+4397A>C)
c.2204-7704A>C (n.2204-7704A>C)
n.4543-7704A>C
c.2186-15514A>C (n.2186-15514A>C)
c.2221-7704A>C (n.2221-7704A>C)
c.2186-14544A>C (n.2186-14544A>C)
c.6688A>C (p.Lys2230Gln)
c.2186-7704A>C (n.2186-7704A>C)
c.2431+4257A>C (n.2431+4257A>C)
c.4438A>C (p.Lys1480Gln)
c.1058-7704A>C (n.1058-7704A>C)
c.2129+4257A>C
c.6247A>C (p.Lys2083Gln)
c.6739A>C (p.Lys2247Gln)
c.6706A>C (p.Lys2236Gln)
c.6679A>C (p.Lys2227Gln)
13g.23337189C>ACA387520959SACSc.2185+16596G>T (n.2185+16596G>T)
c.6714G>T (p.Trp2238Cys)
c.6445+233G>T (n.6445+233G>T)
c.2177-7705G>T (n.2177-7705G>T)
c.2291+4396G>T (n.2291+4396G>T)
c.2318+4396G>T (n.2318+4396G>T)
c.2204-7705G>T (n.2204-7705G>T)
n.4543-7705G>T
c.2186-15515G>T (n.2186-15515G>T)
c.2221-7705G>T (n.2221-7705G>T)
c.2186-14545G>T (n.2186-14545G>T)
c.6687G>T (p.Trp2229Cys)
c.2186-7705G>T (n.2186-7705G>T)
c.2431+4256G>T (n.2431+4256G>T)
c.4437G>T (p.Trp1479Cys)
c.1058-7705G>T (n.1058-7705G>T)
c.2129+4256G>T
c.6246G>T (p.Trp2082Cys)
c.6738G>T (p.Trp2246Cys)
c.6705G>T (p.Trp2235Cys)
c.6678G>T (p.Trp2226Cys)
13g.23337189C>GCA387520960SACSc.2185+16596G>C (n.2185+16596G>C)
c.6714G>C (p.Trp2238Cys)
c.6445+233G>C (n.6445+233G>C)
c.2177-7705G>C (n.2177-7705G>C)
c.2291+4396G>C (n.2291+4396G>C)
c.2318+4396G>C (n.2318+4396G>C)
c.2204-7705G>C (n.2204-7705G>C)
n.4543-7705G>C
c.2186-15515G>C (n.2186-15515G>C)
c.2221-7705G>C (n.2221-7705G>C)
c.2186-14545G>C (n.2186-14545G>C)
c.6687G>C (p.Trp2229Cys)
c.2186-7705G>C (n.2186-7705G>C)
c.2431+4256G>C (n.2431+4256G>C)
c.4437G>C (p.Trp1479Cys)
c.1058-7705G>C (n.1058-7705G>C)
c.2129+4256G>C
c.6246G>C (p.Trp2082Cys)
c.6738G>C (p.Trp2246Cys)
c.6705G>C (p.Trp2235Cys)
c.6678G>C (p.Trp2226Cys)
13g.23337189C>TCA387520961SACSc.2185+16596G>A (n.2185+16596G>A)
c.6714G>A (p.Trp2238Ter)
c.6445+233G>A (n.6445+233G>A)
c.2177-7705G>A (n.2177-7705G>A)
c.2291+4396G>A (n.2291+4396G>A)
c.2318+4396G>A (n.2318+4396G>A)
c.2204-7705G>A (n.2204-7705G>A)
n.4543-7705G>A
c.2186-15515G>A (n.2186-15515G>A)
c.2221-7705G>A (n.2221-7705G>A)
c.2186-14545G>A (n.2186-14545G>A)
c.6687G>A (p.Trp2229Ter)
c.2186-7705G>A (n.2186-7705G>A)
c.2431+4256G>A (n.2431+4256G>A)
c.4437G>A (p.Trp1479Ter)
c.1058-7705G>A (n.1058-7705G>A)
c.2129+4256G>A
c.6246G>A (p.Trp2082Ter)
c.6738G>A (p.Trp2246Ter)
c.6705G>A (p.Trp2235Ter)
c.6678G>A (p.Trp2226Ter)
13g.23337190C>ACA387520962SACSc.2185+16595G>T (n.2185+16595G>T)
c.6713G>T (p.Trp2238Leu)
c.6445+232G>T (n.6445+232G>T)
c.2177-7706G>T (n.2177-7706G>T)
c.2291+4395G>T (n.2291+4395G>T)
c.2318+4395G>T (n.2318+4395G>T)
c.2204-7706G>T (n.2204-7706G>T)
n.4543-7706G>T
c.2186-15516G>T (n.2186-15516G>T)
c.2221-7706G>T (n.2221-7706G>T)
c.2186-14546G>T (n.2186-14546G>T)
c.6686G>T (p.Trp2229Leu)
c.2186-7706G>T (n.2186-7706G>T)
c.2431+4255G>T (n.2431+4255G>T)
c.4436G>T (p.Trp1479Leu)
c.1058-7706G>T (n.1058-7706G>T)
c.2129+4255G>T
c.6245G>T (p.Trp2082Leu)
c.6737G>T (p.Trp2246Leu)
c.6704G>T (p.Trp2235Leu)
c.6677G>T (p.Trp2226Leu)
13g.23337190C>GCA387520963SACSc.2185+16595G>C (n.2185+16595G>C)
c.6713G>C (p.Trp2238Ser)
c.6445+232G>C (n.6445+232G>C)
c.2177-7706G>C (n.2177-7706G>C)
c.2291+4395G>C (n.2291+4395G>C)
c.2318+4395G>C (n.2318+4395G>C)
c.2204-7706G>C (n.2204-7706G>C)
n.4543-7706G>C
c.2186-15516G>C (n.2186-15516G>C)
c.2221-7706G>C (n.2221-7706G>C)
c.2186-14546G>C (n.2186-14546G>C)
c.6686G>C (p.Trp2229Ser)
c.2186-7706G>C (n.2186-7706G>C)
c.2431+4255G>C (n.2431+4255G>C)
c.4436G>C (p.Trp1479Ser)
c.1058-7706G>C (n.1058-7706G>C)
c.2129+4255G>C
c.6245G>C (p.Trp2082Ser)
c.6737G>C (p.Trp2246Ser)
c.6704G>C (p.Trp2235Ser)
c.6677G>C (p.Trp2226Ser)
13g.23337190C>TCA387520964SACSc.2185+16595G>A (n.2185+16595G>A)
c.6713G>A (p.Trp2238Ter)
c.6445+232G>A (n.6445+232G>A)
c.2177-7706G>A (n.2177-7706G>A)
c.2291+4395G>A (n.2291+4395G>A)
c.2318+4395G>A (n.2318+4395G>A)
c.2204-7706G>A (n.2204-7706G>A)
n.4543-7706G>A
c.2186-15516G>A (n.2186-15516G>A)
c.2221-7706G>A (n.2221-7706G>A)
c.2186-14546G>A (n.2186-14546G>A)
c.6686G>A (p.Trp2229Ter)
c.2186-7706G>A (n.2186-7706G>A)
c.2431+4255G>A (n.2431+4255G>A)
c.4436G>A (p.Trp1479Ter)
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c.2129+4255G>A
c.6245G>A (p.Trp2082Ter)
c.6737G>A (p.Trp2246Ter)
c.6704G>A (p.Trp2235Ter)
c.6677G>A (p.Trp2226Ter)
 gnomAD v4
13g.23337191A=CA2078627064SACSc.2185+16594T= (n.2185+16594T=)
c.6712T= (p.Trp2238=)
c.6445+231T= (n.6445+231T=)
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c.2291+4394T= (n.2291+4394T=)
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c.6685T= (p.Trp2229=)
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13g.23337191A>CCA387520965SACSc.2185+16594T>G (n.2185+16594T>G)
c.6712T>G (p.Trp2238Gly)
c.6445+231T>G (n.6445+231T>G)
c.2177-7707T>G (n.2177-7707T>G)
c.2291+4394T>G (n.2291+4394T>G)
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c.2204-7707T>G (n.2204-7707T>G)
n.4543-7707T>G
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c.6676T>G (p.Trp2226Gly)
13g.23337191A>GCA387520966SACSc.2185+16594T>C (n.2185+16594T>C)
c.6712T>C (p.Trp2238Arg)
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c.6685T>C (p.Trp2229Arg)
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c.2129+4254T>C
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c.6736T>C (p.Trp2246Arg)
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c.6676T>C (p.Trp2226Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337191A>TCA387520967SACSc.2185+16594T>A (n.2185+16594T>A)
c.6712T>A (p.Trp2238Arg)
c.6445+231T>A (n.6445+231T>A)
c.2177-7707T>A (n.2177-7707T>A)
c.2291+4394T>A (n.2291+4394T>A)
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c.2204-7707T>A (n.2204-7707T>A)
n.4543-7707T>A
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c.6685T>A (p.Trp2229Arg)
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c.4435T>A (p.Trp1479Arg)
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c.2129+4254T>A
c.6244T>A (p.Trp2082Arg)
c.6736T>A (p.Trp2246Arg)
c.6703T>A (p.Trp2235Arg)
c.6676T>A (p.Trp2226Arg)
13g.23337192G>ACA483161411SACSc.2185+16593C>T (n.2185+16593C>T)
c.6711C>T (p.Asp2237=)
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c.2318+4393C>T (n.2318+4393C>T)
c.2204-7708C>T (n.2204-7708C>T)
n.4543-7708C>T
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c.2221-7708C>T (n.2221-7708C>T)
c.2186-14548C>T (n.2186-14548C>T)
c.6684C>T (p.Asp2228=)
c.2186-7708C>T (n.2186-7708C>T)
c.2431+4253C>T (n.2431+4253C>T)
c.4434C>T (p.Asp1478=)
c.1058-7708C>T (n.1058-7708C>T)
c.2129+4253C>T
c.6243C>T (p.Asp2081=)
c.6735C>T (p.Asp2245=)
c.6702C>T (p.Asp2234=)
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13g.23337192G>CCA387520968SACSc.2185+16593C>G (n.2185+16593C>G)
c.6711C>G (p.Asp2237Glu)
c.6445+230C>G (n.6445+230C>G)
c.2177-7708C>G (n.2177-7708C>G)
c.2291+4393C>G (n.2291+4393C>G)
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c.2204-7708C>G (n.2204-7708C>G)
n.4543-7708C>G
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c.2186-14548C>G (n.2186-14548C>G)
c.6684C>G (p.Asp2228Glu)
c.2186-7708C>G (n.2186-7708C>G)
c.2431+4253C>G (n.2431+4253C>G)
c.4434C>G (p.Asp1478Glu)
c.1058-7708C>G (n.1058-7708C>G)
c.2129+4253C>G
c.6243C>G (p.Asp2081Glu)
c.6735C>G (p.Asp2245Glu)
c.6702C>G (p.Asp2234Glu)
c.6675C>G (p.Asp2225Glu)
13g.23337192G>TCA387520969SACSc.2185+16593C>A (n.2185+16593C>A)
c.6711C>A (p.Asp2237Glu)
c.6445+230C>A (n.6445+230C>A)
c.2177-7708C>A (n.2177-7708C>A)
c.2291+4393C>A (n.2291+4393C>A)
c.2318+4393C>A (n.2318+4393C>A)
c.2204-7708C>A (n.2204-7708C>A)
n.4543-7708C>A
c.2186-15518C>A (n.2186-15518C>A)
c.2221-7708C>A (n.2221-7708C>A)
c.2186-14548C>A (n.2186-14548C>A)
c.6684C>A (p.Asp2228Glu)
c.2186-7708C>A (n.2186-7708C>A)
c.2431+4253C>A (n.2431+4253C>A)
c.4434C>A (p.Asp1478Glu)
c.1058-7708C>A (n.1058-7708C>A)
c.2129+4253C>A
c.6243C>A (p.Asp2081Glu)
c.6735C>A (p.Asp2245Glu)
c.6702C>A (p.Asp2234Glu)
c.6675C>A (p.Asp2225Glu)
13g.23337193T>ACA387520970SACSc.2185+16592A>T (n.2185+16592A>T)
c.6710A>T (p.Asp2237Val)
c.6445+229A>T (n.6445+229A>T)
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c.2291+4392A>T (n.2291+4392A>T)
c.2318+4392A>T (n.2318+4392A>T)
c.2204-7709A>T (n.2204-7709A>T)
n.4543-7709A>T
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c.2221-7709A>T (n.2221-7709A>T)
c.2186-14549A>T (n.2186-14549A>T)
c.6683A>T (p.Asp2228Val)
c.2186-7709A>T (n.2186-7709A>T)
c.2431+4252A>T (n.2431+4252A>T)
c.4433A>T (p.Asp1478Val)
c.1058-7709A>T (n.1058-7709A>T)
c.2129+4252A>T
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c.6734A>T (p.Asp2245Val)
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c.6674A>T (p.Asp2225Val)
13g.23337193T>CCA246657817SACSc.2185+16592A>G (n.2185+16592A>G)
c.6710A>G (p.Asp2237Gly)
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c.2291+4392A>G (n.2291+4392A>G)
c.2318+4392A>G (n.2318+4392A>G)
c.2204-7709A>G (n.2204-7709A>G)
n.4543-7709A>G
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c.2221-7709A>G (n.2221-7709A>G)
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c.6683A>G (p.Asp2228Gly)
c.2186-7709A>G (n.2186-7709A>G)
c.2431+4252A>G (n.2431+4252A>G)
c.4433A>G (p.Asp1478Gly)
c.1058-7709A>G (n.1058-7709A>G)
c.2129+4252A>G
c.6242A>G (p.Asp2081Gly)
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c.6674A>G (p.Asp2225Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337193T>GCA387520971SACSc.2185+16592A>C (n.2185+16592A>C)
c.6710A>C (p.Asp2237Ala)
c.6445+229A>C (n.6445+229A>C)
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c.2318+4392A>C (n.2318+4392A>C)
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n.4543-7709A>C
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c.2186-14549A>C (n.2186-14549A>C)
c.6683A>C (p.Asp2228Ala)
c.2186-7709A>C (n.2186-7709A>C)
c.2431+4252A>C (n.2431+4252A>C)
c.4433A>C (p.Asp1478Ala)
c.1058-7709A>C (n.1058-7709A>C)
c.2129+4252A>C
c.6242A>C (p.Asp2081Ala)
c.6734A>C (p.Asp2245Ala)
c.6701A>C (p.Asp2234Ala)
c.6674A>C (p.Asp2225Ala)
13g.23337193T=CA2078627066SACSc.2185+16592A= (n.2185+16592A=)
c.6710A= (p.Asp2237=)
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c.6683A= (p.Asp2228=)
c.2186-7709A= (n.2186-7709A=)
c.2431+4252A= (n.2431+4252A=)
c.4433A= (p.Asp1478=)
c.1058-7709A= (n.1058-7709A=)
c.2129+4252A=
c.6242A= (p.Asp2081=)
c.6734A= (p.Asp2245=)
c.6701A= (p.Asp2234=)
c.6674A= (p.Asp2225=)
13g.23337194C>ACA6911047SACSc.2185+16591G>T (n.2185+16591G>T)
c.6709G>T (p.Asp2237Tyr)
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c.2177-7710G>T (n.2177-7710G>T)
c.2291+4391G>T (n.2291+4391G>T)
c.2318+4391G>T (n.2318+4391G>T)
c.2204-7710G>T (n.2204-7710G>T)
n.4543-7710G>T
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c.2186-14550G>T (n.2186-14550G>T)
c.6682G>T (p.Asp2228Tyr)
c.2186-7710G>T (n.2186-7710G>T)
c.2431+4251G>T (n.2431+4251G>T)
c.4432G>T (p.Asp1478Tyr)
c.1058-7710G>T (n.1058-7710G>T)
c.2129+4251G>T
c.6241G>T (p.Asp2081Tyr)
c.6733G>T (p.Asp2245Tyr)
c.6700G>T (p.Asp2234Tyr)
c.6673G>T (p.Asp2225Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337194C=CA2078627068SACSc.2185+16591G= (n.2185+16591G=)
c.6709G= (p.Asp2237=)
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c.6682G= (p.Asp2228=)
c.2186-7710G= (n.2186-7710G=)
c.2431+4251G= (n.2431+4251G=)
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c.6709G>C (p.Asp2237His)
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c.2291+4391G>C (n.2291+4391G>C)
c.2318+4391G>C (n.2318+4391G>C)
c.2204-7710G>C (n.2204-7710G>C)
n.4543-7710G>C
c.2186-15520G>C (n.2186-15520G>C)
c.2221-7710G>C (n.2221-7710G>C)
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c.6682G>C (p.Asp2228His)
c.2186-7710G>C (n.2186-7710G>C)
c.2431+4251G>C (n.2431+4251G>C)
c.4432G>C (p.Asp1478His)
c.1058-7710G>C (n.1058-7710G>C)
c.2129+4251G>C
c.6241G>C (p.Asp2081His)
c.6733G>C (p.Asp2245His)
c.6700G>C (p.Asp2234His)
c.6673G>C (p.Asp2225His)
13g.23337194C>TCA387520973SACSc.2185+16591G>A (n.2185+16591G>A)
c.6709G>A (p.Asp2237Asn)
c.6445+228G>A (n.6445+228G>A)
c.2177-7710G>A (n.2177-7710G>A)
c.2291+4391G>A (n.2291+4391G>A)
c.2318+4391G>A (n.2318+4391G>A)
c.2204-7710G>A (n.2204-7710G>A)
n.4543-7710G>A
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c.2221-7710G>A (n.2221-7710G>A)
c.2186-14550G>A (n.2186-14550G>A)
c.6682G>A (p.Asp2228Asn)
c.2186-7710G>A (n.2186-7710G>A)
c.2431+4251G>A (n.2431+4251G>A)
c.4432G>A (p.Asp1478Asn)
c.1058-7710G>A (n.1058-7710G>A)
c.2129+4251G>A
c.6241G>A (p.Asp2081Asn)
c.6733G>A (p.Asp2245Asn)
c.6700G>A (p.Asp2234Asn)
c.6673G>A (p.Asp2225Asn)
13g.23337195C>ACA387520974SACSc.2185+16590G>T (n.2185+16590G>T)
c.6708G>T (p.Leu2236Phe)
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c.6681G>T (p.Leu2227Phe)
c.2186-7711G>T (n.2186-7711G>T)
c.2431+4250G>T (n.2431+4250G>T)
c.4431G>T (p.Leu1477Phe)
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c.2129+4250G>T
c.6240G>T (p.Leu2080Phe)
c.6732G>T (p.Leu2244Phe)
c.6699G>T (p.Leu2233Phe)
c.6672G>T (p.Leu2224Phe)
13g.23337195C>GCA387520975SACSc.2185+16590G>C (n.2185+16590G>C)
c.6708G>C (p.Leu2236Phe)
c.6445+227G>C (n.6445+227G>C)
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c.2291+4390G>C (n.2291+4390G>C)
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c.2204-7711G>C (n.2204-7711G>C)
n.4543-7711G>C
c.2186-15521G>C (n.2186-15521G>C)
c.2221-7711G>C (n.2221-7711G>C)
c.2186-14551G>C (n.2186-14551G>C)
c.6681G>C (p.Leu2227Phe)
c.2186-7711G>C (n.2186-7711G>C)
c.2431+4250G>C (n.2431+4250G>C)
c.4431G>C (p.Leu1477Phe)
c.1058-7711G>C (n.1058-7711G>C)
c.2129+4250G>C
c.6240G>C (p.Leu2080Phe)
c.6732G>C (p.Leu2244Phe)
c.6699G>C (p.Leu2233Phe)
c.6672G>C (p.Leu2224Phe)
13g.23337195C>TCA483161412SACSc.2185+16590G>A (n.2185+16590G>A)
c.6708G>A (p.Leu2236=)
c.6445+227G>A (n.6445+227G>A)
c.2177-7711G>A (n.2177-7711G>A)
c.2291+4390G>A (n.2291+4390G>A)
c.2318+4390G>A (n.2318+4390G>A)
c.2204-7711G>A (n.2204-7711G>A)
n.4543-7711G>A
c.2186-15521G>A (n.2186-15521G>A)
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c.2186-14551G>A (n.2186-14551G>A)
c.6681G>A (p.Leu2227=)
c.2186-7711G>A (n.2186-7711G>A)
c.2431+4250G>A (n.2431+4250G>A)
c.4431G>A (p.Leu1477=)
c.1058-7711G>A (n.1058-7711G>A)
c.2129+4250G>A
c.6240G>A (p.Leu2080=)
c.6732G>A (p.Leu2244=)
c.6699G>A (p.Leu2233=)
c.6672G>A (p.Leu2224=)
13g.23337196A>CCA387520976SACSc.2185+16589T>G (n.2185+16589T>G)
c.6707T>G (p.Leu2236Trp)
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c.4430T>G (p.Leu1477Trp)
c.1058-7712T>G (n.1058-7712T>G)
c.2129+4249T>G
c.6239T>G (p.Leu2080Trp)
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c.6698T>G (p.Leu2233Trp)
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13g.23337196A>GCA387520977SACSc.2185+16589T>C (n.2185+16589T>C)
c.6707T>C (p.Leu2236Ser)
c.6445+226T>C (n.6445+226T>C)
c.2177-7712T>C (n.2177-7712T>C)
c.2291+4389T>C (n.2291+4389T>C)
c.2318+4389T>C (n.2318+4389T>C)
c.2204-7712T>C (n.2204-7712T>C)
n.4543-7712T>C
c.2186-15522T>C (n.2186-15522T>C)
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c.6680T>C (p.Leu2227Ser)
c.2186-7712T>C (n.2186-7712T>C)
c.2431+4249T>C (n.2431+4249T>C)
c.4430T>C (p.Leu1477Ser)
c.1058-7712T>C (n.1058-7712T>C)
c.2129+4249T>C
c.6239T>C (p.Leu2080Ser)
c.6731T>C (p.Leu2244Ser)
c.6698T>C (p.Leu2233Ser)
c.6671T>C (p.Leu2224Ser)
13g.23337196A>TCA387520978SACSc.2185+16589T>A (n.2185+16589T>A)
c.6707T>A (p.Leu2236Ter)
c.6445+226T>A (n.6445+226T>A)
c.2177-7712T>A (n.2177-7712T>A)
c.2291+4389T>A (n.2291+4389T>A)
c.2318+4389T>A (n.2318+4389T>A)
c.2204-7712T>A (n.2204-7712T>A)
n.4543-7712T>A
c.2186-15522T>A (n.2186-15522T>A)
c.2221-7712T>A (n.2221-7712T>A)
c.2186-14552T>A (n.2186-14552T>A)
c.6680T>A (p.Leu2227Ter)
c.2186-7712T>A (n.2186-7712T>A)
c.2431+4249T>A (n.2431+4249T>A)
c.4430T>A (p.Leu1477Ter)
c.1058-7712T>A (n.1058-7712T>A)
c.2129+4249T>A
c.6239T>A (p.Leu2080Ter)
c.6731T>A (p.Leu2244Ter)
c.6698T>A (p.Leu2233Ter)
c.6671T>A (p.Leu2224Ter)
13g.23337197A=CA2078627073SACSc.2185+16588T= (n.2185+16588T=)
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c.2291+4388T= (n.2291+4388T=)
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n.4543-7713T=
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c.2221-7713T= (n.2221-7713T=)
c.2186-14553T= (n.2186-14553T=)
c.6679T= (p.Leu2227=)
c.2186-7713T= (n.2186-7713T=)
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c.4429T= (p.Leu1477=)
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c.2129+4248T=
c.6238T= (p.Leu2080=)
c.6730T= (p.Leu2244=)
c.6697T= (p.Leu2233=)
c.6670T= (p.Leu2224=)
13g.23337197A>CCA387520980SACSc.2185+16588T>G (n.2185+16588T>G)
c.6706T>G (p.Leu2236Val)
c.6445+225T>G (n.6445+225T>G)
c.2177-7713T>G (n.2177-7713T>G)
c.2291+4388T>G (n.2291+4388T>G)
c.2318+4388T>G (n.2318+4388T>G)
c.2204-7713T>G (n.2204-7713T>G)
n.4543-7713T>G
c.2186-15523T>G (n.2186-15523T>G)
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c.6679T>G (p.Leu2227Val)
c.2186-7713T>G (n.2186-7713T>G)
c.2431+4248T>G (n.2431+4248T>G)
c.4429T>G (p.Leu1477Val)
c.1058-7713T>G (n.1058-7713T>G)
c.2129+4248T>G
c.6238T>G (p.Leu2080Val)
c.6730T>G (p.Leu2244Val)
c.6697T>G (p.Leu2233Val)
c.6670T>G (p.Leu2224Val)
13g.23337197A>GCA483161413SACSc.2185+16588T>C (n.2185+16588T>C)
c.6706T>C (p.Leu2236=)
c.6445+225T>C (n.6445+225T>C)
c.2177-7713T>C (n.2177-7713T>C)
c.2291+4388T>C (n.2291+4388T>C)
c.2318+4388T>C (n.2318+4388T>C)
c.2204-7713T>C (n.2204-7713T>C)
n.4543-7713T>C
c.2186-15523T>C (n.2186-15523T>C)
c.2221-7713T>C (n.2221-7713T>C)
c.2186-14553T>C (n.2186-14553T>C)
c.6679T>C (p.Leu2227=)
c.2186-7713T>C (n.2186-7713T>C)
c.2431+4248T>C (n.2431+4248T>C)
c.4429T>C (p.Leu1477=)
c.1058-7713T>C (n.1058-7713T>C)
c.2129+4248T>C
c.6238T>C (p.Leu2080=)
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c.6697T>C (p.Leu2233=)
c.6670T>C (p.Leu2224=)
 dbSNP
13g.23337197A>TCA387520979SACSc.2185+16588T>A (n.2185+16588T>A)
c.6706T>A (p.Leu2236Met)
c.6445+225T>A (n.6445+225T>A)
c.2177-7713T>A (n.2177-7713T>A)
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n.4543-7713T>A
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c.2186-14553T>A (n.2186-14553T>A)
c.6679T>A (p.Leu2227Met)
c.2186-7713T>A (n.2186-7713T>A)
c.2431+4248T>A (n.2431+4248T>A)
c.4429T>A (p.Leu1477Met)
c.1058-7713T>A (n.1058-7713T>A)
c.2129+4248T>A
c.6238T>A (p.Leu2080Met)
c.6730T>A (p.Leu2244Met)
c.6697T>A (p.Leu2233Met)
c.6670T>A (p.Leu2224Met)
 ClinVar dbSNP
13g.23337198A>CCA483161414SACSc.2185+16587T>G (n.2185+16587T>G)
c.6705T>G (p.Ser2235=)
c.6445+224T>G (n.6445+224T>G)
c.2177-7714T>G (n.2177-7714T>G)
c.2291+4387T>G (n.2291+4387T>G)
c.2318+4387T>G (n.2318+4387T>G)
c.2204-7714T>G (n.2204-7714T>G)
n.4543-7714T>G
c.2186-15524T>G (n.2186-15524T>G)
c.2221-7714T>G (n.2221-7714T>G)
c.2186-14554T>G (n.2186-14554T>G)
c.6678T>G (p.Ser2226=)
c.2186-7714T>G (n.2186-7714T>G)
c.2431+4247T>G (n.2431+4247T>G)
c.4428T>G (p.Ser1476=)
c.1058-7714T>G (n.1058-7714T>G)
c.2129+4247T>G
c.6237T>G (p.Ser2079=)
c.6729T>G (p.Ser2243=)
c.6696T>G (p.Ser2232=)
c.6669T>G (p.Ser2223=)
13g.23337198A>GCA483161415SACSc.2185+16587T>C (n.2185+16587T>C)
c.6705T>C (p.Ser2235=)
c.6445+224T>C (n.6445+224T>C)
c.2177-7714T>C (n.2177-7714T>C)
c.2291+4387T>C (n.2291+4387T>C)
c.2318+4387T>C (n.2318+4387T>C)
c.2204-7714T>C (n.2204-7714T>C)
n.4543-7714T>C
c.2186-15524T>C (n.2186-15524T>C)
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Number of alleles fetched