Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23336620T>GCA387519701SACSc.2185+17165A>C (n.2185+17165A>C)
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13g.23336621C>ACA387519702SACSc.2185+17164G>T (n.2185+17164G>T)
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c.2186-13977G>T (n.2186-13977G>T)
c.7255G>T (p.Glu2419Ter)
c.2186-7137G>T (n.2186-7137G>T)
c.2431+4824G>T (n.2431+4824G>T)
c.5005G>T (p.Glu1669Ter)
c.1058-7137G>T (n.1058-7137G>T)
c.2129+4824G>T
c.6814G>T (p.Glu2272Ter)
c.7306G>T (p.Glu2436Ter)
c.7273G>T (p.Glu2425Ter)
c.7246G>T (p.Glu2416Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336621C>GCA387519703SACSc.2185+17164G>C (n.2185+17164G>C)
c.7282G>C (p.Glu2428Gln)
c.6445+801G>C (n.6445+801G>C)
c.2177-7137G>C (n.2177-7137G>C)
c.2291+4964G>C (n.2291+4964G>C)
c.2318+4964G>C (n.2318+4964G>C)
c.2204-7137G>C (n.2204-7137G>C)
n.4543-7137G>C
c.2186-14947G>C (n.2186-14947G>C)
c.2221-7137G>C (n.2221-7137G>C)
c.2186-13977G>C (n.2186-13977G>C)
c.7255G>C (p.Glu2419Gln)
c.2186-7137G>C (n.2186-7137G>C)
c.2431+4824G>C (n.2431+4824G>C)
c.5005G>C (p.Glu1669Gln)
c.1058-7137G>C (n.1058-7137G>C)
c.2129+4824G>C
c.6814G>C (p.Glu2272Gln)
c.7306G>C (p.Glu2436Gln)
c.7273G>C (p.Glu2425Gln)
c.7246G>C (p.Glu2416Gln)
13g.23336621C>TCA387519704SACSc.2185+17164G>A (n.2185+17164G>A)
c.7282G>A (p.Glu2428Lys)
c.6445+801G>A (n.6445+801G>A)
c.2177-7137G>A (n.2177-7137G>A)
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c.2318+4964G>A (n.2318+4964G>A)
c.2204-7137G>A (n.2204-7137G>A)
n.4543-7137G>A
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c.2221-7137G>A (n.2221-7137G>A)
c.2186-13977G>A (n.2186-13977G>A)
c.7255G>A (p.Glu2419Lys)
c.2186-7137G>A (n.2186-7137G>A)
c.2431+4824G>A (n.2431+4824G>A)
c.5005G>A (p.Glu1669Lys)
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c.2129+4824G>A
c.6814G>A (p.Glu2272Lys)
c.7306G>A (p.Glu2436Lys)
c.7273G>A (p.Glu2425Lys)
c.7246G>A (p.Glu2416Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23336621_23336626delinsCTTCTGCA2078625876SACSc.2185+17159_2185+17164delinsCAGAAG (n.2185+17159_2185+17164delinsCAGAAG)
c.7277_7282delinsCAGAAG (p.Thr2426=)
c.6445+796_6445+801delinsCAGAAG (n.6445+796_6445+801delinsCAGAAG)
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c.2291+4959_2291+4964delinsCAGAAG (n.2291+4959_2291+4964delinsCAGAAG)
c.2318+4959_2318+4964delinsCAGAAG (n.2318+4959_2318+4964delinsCAGAAG)
c.2204-7142_2204-7137delinsCAGAAG (n.2204-7142_2204-7137delinsCAGAAG)
n.4543-7142_4543-7137delinsCAGAAG
c.2186-14952_2186-14947delinsCAGAAG (n.2186-14952_2186-14947delinsCAGAAG)
c.2221-7142_2221-7137delinsCAGAAG (n.2221-7142_2221-7137delinsCAGAAG)
c.2186-13982_2186-13977delinsCAGAAG (n.2186-13982_2186-13977delinsCAGAAG)
c.7250_7255delinsCAGAAG (p.Thr2417=)
c.2186-7142_2186-7137delinsCAGAAG (n.2186-7142_2186-7137delinsCAGAAG)
c.2431+4819_2431+4824delinsCAGAAG (n.2431+4819_2431+4824delinsCAGAAG)
c.5000_5005delinsCAGAAG (p.Thr1667=)
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c.2129+4819_2129+4824delinsCAGAAG
c.6809_6814delinsCAGAAG (p.Thr2270=)
c.7301_7306delinsCAGAAG (p.Thr2434=)
c.7268_7273delinsCAGAAG (p.Thr2423=)
c.7241_7246delinsCAGAAG (p.Thr2414=)
13g.23336622T>ACA387519706SACSc.2185+17163A>T (n.2185+17163A>T)
c.7281A>T (p.Glu2427Asp)
c.6445+800A>T (n.6445+800A>T)
c.2177-7138A>T (n.2177-7138A>T)
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c.2318+4963A>T (n.2318+4963A>T)
c.2204-7138A>T (n.2204-7138A>T)
n.4543-7138A>T
c.2186-14948A>T (n.2186-14948A>T)
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c.2186-13978A>T (n.2186-13978A>T)
c.7254A>T (p.Glu2418Asp)
c.2186-7138A>T (n.2186-7138A>T)
c.2431+4823A>T (n.2431+4823A>T)
c.5004A>T (p.Glu1668Asp)
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c.2129+4823A>T
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c.7305A>T (p.Glu2435Asp)
c.7272A>T (p.Glu2424Asp)
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13g.23336622T>CCA483161347SACSc.2185+17163A>G (n.2185+17163A>G)
c.7281A>G (p.Glu2427=)
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c.2177-7138A>G (n.2177-7138A>G)
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c.2318+4963A>G (n.2318+4963A>G)
c.2204-7138A>G (n.2204-7138A>G)
n.4543-7138A>G
c.2186-14948A>G (n.2186-14948A>G)
c.2221-7138A>G (n.2221-7138A>G)
c.2186-13978A>G (n.2186-13978A>G)
c.7254A>G (p.Glu2418=)
c.2186-7138A>G (n.2186-7138A>G)
c.2431+4823A>G (n.2431+4823A>G)
c.5004A>G (p.Glu1668=)
c.1058-7138A>G (n.1058-7138A>G)
c.2129+4823A>G
c.6813A>G (p.Glu2271=)
c.7305A>G (p.Glu2435=)
c.7272A>G (p.Glu2424=)
c.7245A>G (p.Glu2415=)
 gnomAD v4
13g.23336622T>GCA387519705SACSc.2185+17163A>C (n.2185+17163A>C)
c.7281A>C (p.Glu2427Asp)
c.6445+800A>C (n.6445+800A>C)
c.2177-7138A>C (n.2177-7138A>C)
c.2291+4963A>C (n.2291+4963A>C)
c.2318+4963A>C (n.2318+4963A>C)
c.2204-7138A>C (n.2204-7138A>C)
n.4543-7138A>C
c.2186-14948A>C (n.2186-14948A>C)
c.2221-7138A>C (n.2221-7138A>C)
c.2186-13978A>C (n.2186-13978A>C)
c.7254A>C (p.Glu2418Asp)
c.2186-7138A>C (n.2186-7138A>C)
c.2431+4823A>C (n.2431+4823A>C)
c.5004A>C (p.Glu1668Asp)
c.1058-7138A>C (n.1058-7138A>C)
c.2129+4823A>C
c.6813A>C (p.Glu2271Asp)
c.7305A>C (p.Glu2435Asp)
c.7272A>C (p.Glu2424Asp)
c.7245A>C (p.Glu2415Asp)
13g.23336624_23336628delCA916083347SACSc.2185+17159_2185+17163del (n.2185+17159_2185+17163del)
c.7277_7281del (p.Thr2426ArgfsTer12)
c.6445+796_6445+800del (n.6445+796_6445+800del)
c.2177-7142_2177-7138del (n.2177-7142_2177-7138del)
c.2291+4959_2291+4963del (n.2291+4959_2291+4963del)
c.2318+4959_2318+4963del (n.2318+4959_2318+4963del)
c.2204-7142_2204-7138del (n.2204-7142_2204-7138del)
n.4543-7142_4543-7138del
c.2186-14952_2186-14948del (n.2186-14952_2186-14948del)
c.2221-7142_2221-7138del (n.2221-7142_2221-7138del)
c.2186-13982_2186-13978del (n.2186-13982_2186-13978del)
c.7250_7254del (p.Thr2417ArgfsTer12)
c.2186-7142_2186-7138del (n.2186-7142_2186-7138del)
c.2431+4819_2431+4823del (n.2431+4819_2431+4823del)
c.5000_5004del (p.Thr1667ArgfsTer12)
c.1058-7142_1058-7138del (n.1058-7142_1058-7138del)
c.2129+4819_2129+4823del
c.6809_6813del (p.Thr2270ArgfsTer12)
c.7301_7305del (p.Thr2434ArgfsTer12)
c.7268_7272del (p.Thr2423ArgfsTer12)
c.7241_7245del (p.Thr2414ArgfsTer12)
 ClinVar dbSNP
13g.23336623T>ACA387519707SACSc.2185+17162A>T (n.2185+17162A>T)
c.7280A>T (p.Glu2427Val)
c.6445+799A>T (n.6445+799A>T)
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c.2318+4962A>T (n.2318+4962A>T)
c.2204-7139A>T (n.2204-7139A>T)
n.4543-7139A>T
c.2186-14949A>T (n.2186-14949A>T)
c.2221-7139A>T (n.2221-7139A>T)
c.2186-13979A>T (n.2186-13979A>T)
c.7253A>T (p.Glu2418Val)
c.2186-7139A>T (n.2186-7139A>T)
c.2431+4822A>T (n.2431+4822A>T)
c.5003A>T (p.Glu1668Val)
c.1058-7139A>T (n.1058-7139A>T)
c.2129+4822A>T
c.6812A>T (p.Glu2271Val)
c.7304A>T (p.Glu2435Val)
c.7271A>T (p.Glu2424Val)
c.7244A>T (p.Glu2415Val)
13g.23336623T>CCA387519708SACSc.2185+17162A>G (n.2185+17162A>G)
c.7280A>G (p.Glu2427Gly)
c.6445+799A>G (n.6445+799A>G)
c.2177-7139A>G (n.2177-7139A>G)
c.2291+4962A>G (n.2291+4962A>G)
c.2318+4962A>G (n.2318+4962A>G)
c.2204-7139A>G (n.2204-7139A>G)
n.4543-7139A>G
c.2186-14949A>G (n.2186-14949A>G)
c.2221-7139A>G (n.2221-7139A>G)
c.2186-13979A>G (n.2186-13979A>G)
c.7253A>G (p.Glu2418Gly)
c.2186-7139A>G (n.2186-7139A>G)
c.2431+4822A>G (n.2431+4822A>G)
c.5003A>G (p.Glu1668Gly)
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c.2129+4822A>G
c.6812A>G (p.Glu2271Gly)
c.7304A>G (p.Glu2435Gly)
c.7271A>G (p.Glu2424Gly)
c.7244A>G (p.Glu2415Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336623T>GCA387519709SACSc.2185+17162A>C (n.2185+17162A>C)
c.7280A>C (p.Glu2427Ala)
c.6445+799A>C (n.6445+799A>C)
c.2177-7139A>C (n.2177-7139A>C)
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c.2204-7139A>C (n.2204-7139A>C)
n.4543-7139A>C
c.2186-14949A>C (n.2186-14949A>C)
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c.2186-13979A>C (n.2186-13979A>C)
c.7253A>C (p.Glu2418Ala)
c.2186-7139A>C (n.2186-7139A>C)
c.2431+4822A>C (n.2431+4822A>C)
c.5003A>C (p.Glu1668Ala)
c.1058-7139A>C (n.1058-7139A>C)
c.2129+4822A>C
c.6812A>C (p.Glu2271Ala)
c.7304A>C (p.Glu2435Ala)
c.7271A>C (p.Glu2424Ala)
c.7244A>C (p.Glu2415Ala)
13g.23336623T=CA2078625882SACSc.2185+17162A= (n.2185+17162A=)
c.7280A= (p.Glu2427=)
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c.7253A= (p.Glu2418=)
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c.2431+4822A= (n.2431+4822A=)
c.5003A= (p.Glu1668=)
c.1058-7139A= (n.1058-7139A=)
c.2129+4822A=
c.6812A= (p.Glu2271=)
c.7304A= (p.Glu2435=)
c.7271A= (p.Glu2424=)
c.7244A= (p.Glu2415=)
13g.23336624C>ACA387519710SACSc.2185+17161G>T (n.2185+17161G>T)
c.7279G>T (p.Glu2427Ter)
c.6445+798G>T (n.6445+798G>T)
c.2177-7140G>T (n.2177-7140G>T)
c.2291+4961G>T (n.2291+4961G>T)
c.2318+4961G>T (n.2318+4961G>T)
c.2204-7140G>T (n.2204-7140G>T)
n.4543-7140G>T
c.2186-14950G>T (n.2186-14950G>T)
c.2221-7140G>T (n.2221-7140G>T)
c.2186-13980G>T (n.2186-13980G>T)
c.7252G>T (p.Glu2418Ter)
c.2186-7140G>T (n.2186-7140G>T)
c.2431+4821G>T (n.2431+4821G>T)
c.5002G>T (p.Glu1668Ter)
c.1058-7140G>T (n.1058-7140G>T)
c.2129+4821G>T
c.6811G>T (p.Glu2271Ter)
c.7303G>T (p.Glu2435Ter)
c.7270G>T (p.Glu2424Ter)
c.7243G>T (p.Glu2415Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23336624C>GCA387519711SACSc.2185+17161G>C (n.2185+17161G>C)
c.7279G>C (p.Glu2427Gln)
c.6445+798G>C (n.6445+798G>C)
c.2177-7140G>C (n.2177-7140G>C)
c.2291+4961G>C (n.2291+4961G>C)
c.2318+4961G>C (n.2318+4961G>C)
c.2204-7140G>C (n.2204-7140G>C)
n.4543-7140G>C
c.2186-14950G>C (n.2186-14950G>C)
c.2221-7140G>C (n.2221-7140G>C)
c.2186-13980G>C (n.2186-13980G>C)
c.7252G>C (p.Glu2418Gln)
c.2186-7140G>C (n.2186-7140G>C)
c.2431+4821G>C (n.2431+4821G>C)
c.5002G>C (p.Glu1668Gln)
c.1058-7140G>C (n.1058-7140G>C)
c.2129+4821G>C
c.6811G>C (p.Glu2271Gln)
c.7303G>C (p.Glu2435Gln)
c.7270G>C (p.Glu2424Gln)
c.7243G>C (p.Glu2415Gln)
13g.23336624C>TCA387519712SACSc.2185+17161G>A (n.2185+17161G>A)
c.7279G>A (p.Glu2427Lys)
c.6445+798G>A (n.6445+798G>A)
c.2177-7140G>A (n.2177-7140G>A)
c.2291+4961G>A (n.2291+4961G>A)
c.2318+4961G>A (n.2318+4961G>A)
c.2204-7140G>A (n.2204-7140G>A)
n.4543-7140G>A
c.2186-14950G>A (n.2186-14950G>A)
c.2221-7140G>A (n.2221-7140G>A)
c.2186-13980G>A (n.2186-13980G>A)
c.7252G>A (p.Glu2418Lys)
c.2186-7140G>A (n.2186-7140G>A)
c.2431+4821G>A (n.2431+4821G>A)
c.5002G>A (p.Glu1668Lys)
c.1058-7140G>A (n.1058-7140G>A)
c.2129+4821G>A
c.6811G>A (p.Glu2271Lys)
c.7303G>A (p.Glu2435Lys)
c.7270G>A (p.Glu2424Lys)
c.7243G>A (p.Glu2415Lys)
 gnomAD v4
13g.23336625T>ACA483161355SACSc.2185+17160A>T (n.2185+17160A>T)
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c.2318+4960A>T (n.2318+4960A>T)
c.2204-7141A>T (n.2204-7141A>T)
n.4543-7141A>T
c.2186-14951A>T (n.2186-14951A>T)
c.2221-7141A>T (n.2221-7141A>T)
c.2186-13981A>T (n.2186-13981A>T)
c.7251A>T (p.Thr2417=)
c.2186-7141A>T (n.2186-7141A>T)
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c.5001A>T (p.Thr1667=)
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c.2129+4820A>T
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13g.23336625T>CCA483161353SACSc.2185+17160A>G (n.2185+17160A>G)
c.7278A>G (p.Thr2426=)
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c.2177-7141A>G (n.2177-7141A>G)
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n.4543-7141A>G
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c.7251A>G (p.Thr2417=)
c.2186-7141A>G (n.2186-7141A>G)
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c.5001A>G (p.Thr1667=)
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c.2129+4820A>G
c.6810A>G (p.Thr2270=)
c.7302A>G (p.Thr2434=)
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13g.23336625T>GCA483161352SACSc.2185+17160A>C (n.2185+17160A>C)
c.7278A>C (p.Thr2426=)
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n.4543-7141A>C
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c.7251A>C (p.Thr2417=)
c.2186-7141A>C (n.2186-7141A>C)
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c.5001A>C (p.Thr1667=)
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c.7302A>C (p.Thr2434=)
c.7269A>C (p.Thr2423=)
c.7242A>C (p.Thr2414=)
13g.23336626G>ACA387519713SACSc.2185+17159C>T (n.2185+17159C>T)
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13g.23336626G>CCA387519715SACSc.2185+17159C>G (n.2185+17159C>G)
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n.4543-7142C>G
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c.2129+4819C>G
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13g.23336626G>TCA387519714SACSc.2185+17159C>A (n.2185+17159C>A)
c.7277C>A (p.Thr2426Lys)
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c.2204-7142C>A (n.2204-7142C>A)
n.4543-7142C>A
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c.7250C>A (p.Thr2417Lys)
c.2186-7142C>A (n.2186-7142C>A)
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c.5000C>A (p.Thr1667Lys)
c.1058-7142C>A (n.1058-7142C>A)
c.2129+4819C>A
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c.7301C>A (p.Thr2434Lys)
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13g.23336627T>ACA387519716SACSc.2185+17158A>T (n.2185+17158A>T)
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c.2291+4958A>T (n.2291+4958A>T)
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n.4543-7143A>T
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c.2186-7143A>T (n.2186-7143A>T)
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c.2129+4818A>T
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13g.23336627T>CCA387519717SACSc.2185+17158A>G (n.2185+17158A>G)
c.7276A>G (p.Thr2426Ala)
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c.2204-7143A>G (n.2204-7143A>G)
n.4543-7143A>G
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c.2221-7143A>G (n.2221-7143A>G)
c.2186-13983A>G (n.2186-13983A>G)
c.7249A>G (p.Thr2417Ala)
c.2186-7143A>G (n.2186-7143A>G)
c.2431+4818A>G (n.2431+4818A>G)
c.4999A>G (p.Thr1667Ala)
c.1058-7143A>G (n.1058-7143A>G)
c.2129+4818A>G
c.6808A>G (p.Thr2270Ala)
c.7300A>G (p.Thr2434Ala)
c.7267A>G (p.Thr2423Ala)
c.7240A>G (p.Thr2414Ala)
 gnomAD v4
13g.23336627T>GCA387519718SACSc.2185+17158A>C (n.2185+17158A>C)
c.7276A>C (p.Thr2426Pro)
c.6445+795A>C (n.6445+795A>C)
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c.2204-7143A>C (n.2204-7143A>C)
n.4543-7143A>C
c.2186-14953A>C (n.2186-14953A>C)
c.2221-7143A>C (n.2221-7143A>C)
c.2186-13983A>C (n.2186-13983A>C)
c.7249A>C (p.Thr2417Pro)
c.2186-7143A>C (n.2186-7143A>C)
c.2431+4818A>C (n.2431+4818A>C)
c.4999A>C (p.Thr1667Pro)
c.1058-7143A>C (n.1058-7143A>C)
c.2129+4818A>C
c.6808A>C (p.Thr2270Pro)
c.7300A>C (p.Thr2434Pro)
c.7267A>C (p.Thr2423Pro)
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13g.23336628T>ACA483161358SACSc.2185+17157A>T (n.2185+17157A>T)
c.7275A>T (p.Ile2425=)
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c.2318+4957A>T (n.2318+4957A>T)
c.2204-7144A>T (n.2204-7144A>T)
n.4543-7144A>T
c.2186-14954A>T (n.2186-14954A>T)
c.2221-7144A>T (n.2221-7144A>T)
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c.7248A>T (p.Ile2416=)
c.2186-7144A>T (n.2186-7144A>T)
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c.4998A>T (p.Ile1666=)
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c.2129+4817A>T
c.6807A>T (p.Ile2269=)
c.7299A>T (p.Ile2433=)
c.7266A>T (p.Ile2422=)
c.7239A>T (p.Ile2413=)
13g.23336628T>CCA387519719SACSc.2185+17157A>G (n.2185+17157A>G)
c.7275A>G (p.Ile2425Met)
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c.2291+4957A>G (n.2291+4957A>G)
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c.2204-7144A>G (n.2204-7144A>G)
n.4543-7144A>G
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c.2186-13984A>G (n.2186-13984A>G)
c.7248A>G (p.Ile2416Met)
c.2186-7144A>G (n.2186-7144A>G)
c.2431+4817A>G (n.2431+4817A>G)
c.4998A>G (p.Ile1666Met)
c.1058-7144A>G (n.1058-7144A>G)
c.2129+4817A>G
c.6807A>G (p.Ile2269Met)
c.7299A>G (p.Ile2433Met)
c.7266A>G (p.Ile2422Met)
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13g.23336628T>GCA483161361SACSc.2185+17157A>C (n.2185+17157A>C)
c.7275A>C (p.Ile2425=)
c.6445+794A>C (n.6445+794A>C)
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c.2291+4957A>C (n.2291+4957A>C)
c.2318+4957A>C (n.2318+4957A>C)
c.2204-7144A>C (n.2204-7144A>C)
n.4543-7144A>C
c.2186-14954A>C (n.2186-14954A>C)
c.2221-7144A>C (n.2221-7144A>C)
c.2186-13984A>C (n.2186-13984A>C)
c.7248A>C (p.Ile2416=)
c.2186-7144A>C (n.2186-7144A>C)
c.2431+4817A>C (n.2431+4817A>C)
c.4998A>C (p.Ile1666=)
c.1058-7144A>C (n.1058-7144A>C)
c.2129+4817A>C
c.6807A>C (p.Ile2269=)
c.7299A>C (p.Ile2433=)
c.7266A>C (p.Ile2422=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336630T>GCA387519724SACSc.2185+17155A>C (n.2185+17155A>C)
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c.6805A= (p.Ile2269=)
c.7297A= (p.Ile2433=)
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c.7237A= (p.Ile2413=)
13g.23336631T>ACA387519725SACSc.2185+17154A>T (n.2185+17154A>T)
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n.4543-7147A>G
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c.7245A>G (p.Gln2415=)
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13g.23336631T>GCA387519726SACSc.2185+17154A>C (n.2185+17154A>C)
c.7272A>C (p.Gln2424His)
c.6445+791A>C (n.6445+791A>C)
c.2177-7147A>C (n.2177-7147A>C)
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c.2204-7147A>C (n.2204-7147A>C)
n.4543-7147A>C
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c.2186-13987A>C (n.2186-13987A>C)
c.7245A>C (p.Gln2415His)
c.2186-7147A>C (n.2186-7147A>C)
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c.4995A>C (p.Gln1665His)
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c.2129+4814A>C
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c.7296A>C (p.Gln2432His)
c.7263A>C (p.Gln2421His)
c.7236A>C (p.Gln2412His)
 gnomAD v4
13g.23336632T>ACA387519728SACSc.2185+17153A>T (n.2185+17153A>T)
c.7271A>T (p.Gln2424Leu)
c.6445+790A>T (n.6445+790A>T)
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n.4543-7148A>T
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c.7244A>T (p.Gln2415Leu)
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c.7262A>T (p.Gln2421Leu)
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13g.23336632T>CCA387519729SACSc.2185+17153A>G (n.2185+17153A>G)
c.7271A>G (p.Gln2424Arg)
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13g.23336632T>GCA387519727SACSc.2185+17153A>C (n.2185+17153A>C)
c.7271A>C (p.Gln2424Pro)
c.6445+790A>C (n.6445+790A>C)
c.2177-7148A>C (n.2177-7148A>C)
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c.2318+4953A>C (n.2318+4953A>C)
c.2204-7148A>C (n.2204-7148A>C)
n.4543-7148A>C
c.2186-14958A>C (n.2186-14958A>C)
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c.7244A>C (p.Gln2415Pro)
c.2186-7148A>C (n.2186-7148A>C)
c.2431+4813A>C (n.2431+4813A>C)
c.4994A>C (p.Gln1665Pro)
c.1058-7148A>C (n.1058-7148A>C)
c.2129+4813A>C
c.6803A>C (p.Gln2268Pro)
c.7295A>C (p.Gln2432Pro)
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c.7235A>C (p.Gln2412Pro)
13g.23336633G>ACA387519730SACSc.2185+17152C>T (n.2185+17152C>T)
c.7270C>T (p.Gln2424Ter)
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n.4543-7149C>T
c.2186-14959C>T (n.2186-14959C>T)
c.2221-7149C>T (n.2221-7149C>T)
c.2186-13989C>T (n.2186-13989C>T)
c.7243C>T (p.Gln2415Ter)
c.2186-7149C>T (n.2186-7149C>T)
c.2431+4812C>T (n.2431+4812C>T)
c.4993C>T (p.Gln1665Ter)
c.1058-7149C>T (n.1058-7149C>T)
c.2129+4812C>T
c.6802C>T (p.Gln2268Ter)
c.7294C>T (p.Gln2432Ter)
c.7261C>T (p.Gln2421Ter)
c.7234C>T (p.Gln2412Ter)
13g.23336633G>CCA387519732SACSc.2185+17152C>G (n.2185+17152C>G)
c.7270C>G (p.Gln2424Glu)
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n.4543-7149C>G
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c.7243C>G (p.Gln2415Glu)
c.2186-7149C>G (n.2186-7149C>G)
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c.4993C>G (p.Gln1665Glu)
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c.2129+4812C>G
c.6802C>G (p.Gln2268Glu)
c.7294C>G (p.Gln2432Glu)
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c.7234C>G (p.Gln2412Glu)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336633G=CA2078625897SACSc.2185+17152C= (n.2185+17152C=)
c.7270C= (p.Gln2424=)
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c.2291+4952C= (n.2291+4952C=)
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c.2204-7149C= (n.2204-7149C=)
n.4543-7149C=
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c.4993C= (p.Gln1665=)
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c.2129+4812C=
c.6802C= (p.Gln2268=)
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c.7234C= (p.Gln2412=)
13g.23336633G>TCA387519731SACSc.2185+17152C>A (n.2185+17152C>A)
c.7270C>A (p.Gln2424Lys)
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c.4993C>A (p.Gln1665Lys)
c.1058-7149C>A (n.1058-7149C>A)
c.2129+4812C>A
c.6802C>A (p.Gln2268Lys)
c.7294C>A (p.Gln2432Lys)
c.7261C>A (p.Gln2421Lys)
c.7234C>A (p.Gln2412Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336634C>ACA387519733SACSc.2185+17151G>T (n.2185+17151G>T)
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n.4543-7150G>T
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13g.23336634C=CA2078625901SACSc.2185+17151G= (n.2185+17151G=)
c.7269G= (p.Lys2423=)
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c.7242G= (p.Lys2414=)
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c.6801G= (p.Lys2267=)
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c.7233G= (p.Lys2411=)
13g.23336634C>GCA6910942SACSc.2185+17151G>C (n.2185+17151G>C)
c.7269G>C (p.Lys2423Asn)
c.6445+788G>C (n.6445+788G>C)
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n.4543-7150G>C
c.2186-14960G>C (n.2186-14960G>C)
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c.2186-13990G>C (n.2186-13990G>C)
c.7242G>C (p.Lys2414Asn)
c.2186-7150G>C (n.2186-7150G>C)
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c.4992G>C (p.Lys1664Asn)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336634C>TCA483161370SACSc.2185+17151G>A (n.2185+17151G>A)
c.7269G>A (p.Lys2423=)
c.6445+788G>A (n.6445+788G>A)
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n.4543-7150G>A
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c.7242G>A (p.Lys2414=)
c.2186-7150G>A (n.2186-7150G>A)
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c.4992G>A (p.Lys1664=)
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c.2129+4811G>A
c.6801G>A (p.Lys2267=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336635T>ACA387519734SACSc.2185+17150A>T (n.2185+17150A>T)
c.7268A>T (p.Lys2423Met)
c.6445+787A>T (n.6445+787A>T)
c.2177-7151A>T (n.2177-7151A>T)
c.2291+4950A>T (n.2291+4950A>T)
c.2318+4950A>T (n.2318+4950A>T)
c.2204-7151A>T (n.2204-7151A>T)
n.4543-7151A>T
c.2186-14961A>T (n.2186-14961A>T)
c.2221-7151A>T (n.2221-7151A>T)
c.2186-13991A>T (n.2186-13991A>T)
c.7241A>T (p.Lys2414Met)
c.2186-7151A>T (n.2186-7151A>T)
c.2431+4810A>T (n.2431+4810A>T)
c.4991A>T (p.Lys1664Met)
c.1058-7151A>T (n.1058-7151A>T)
c.2129+4810A>T
c.6800A>T (p.Lys2267Met)
c.7292A>T (p.Lys2431Met)
c.7259A>T (p.Lys2420Met)
c.7232A>T (p.Lys2411Met)
13g.23336635T>CCA387519735SACSc.2185+17150A>G (n.2185+17150A>G)
c.7268A>G (p.Lys2423Arg)
c.6445+787A>G (n.6445+787A>G)
c.2177-7151A>G (n.2177-7151A>G)
c.2291+4950A>G (n.2291+4950A>G)
c.2318+4950A>G (n.2318+4950A>G)
c.2204-7151A>G (n.2204-7151A>G)
n.4543-7151A>G
c.2186-14961A>G (n.2186-14961A>G)
c.2221-7151A>G (n.2221-7151A>G)
c.2186-13991A>G (n.2186-13991A>G)
c.7241A>G (p.Lys2414Arg)
c.2186-7151A>G (n.2186-7151A>G)
c.2431+4810A>G (n.2431+4810A>G)
c.4991A>G (p.Lys1664Arg)
c.1058-7151A>G (n.1058-7151A>G)
c.2129+4810A>G
c.6800A>G (p.Lys2267Arg)
c.7292A>G (p.Lys2431Arg)
c.7259A>G (p.Lys2420Arg)
c.7232A>G (p.Lys2411Arg)
13g.23336635T>GCA387519736SACSc.2185+17150A>C (n.2185+17150A>C)
c.7268A>C (p.Lys2423Thr)
c.6445+787A>C (n.6445+787A>C)
c.2177-7151A>C (n.2177-7151A>C)
c.2291+4950A>C (n.2291+4950A>C)
c.2318+4950A>C (n.2318+4950A>C)
c.2204-7151A>C (n.2204-7151A>C)
n.4543-7151A>C
c.2186-14961A>C (n.2186-14961A>C)
c.2221-7151A>C (n.2221-7151A>C)
c.2186-13991A>C (n.2186-13991A>C)
c.7241A>C (p.Lys2414Thr)
c.2186-7151A>C (n.2186-7151A>C)
c.2431+4810A>C (n.2431+4810A>C)
c.4991A>C (p.Lys1664Thr)
c.1058-7151A>C (n.1058-7151A>C)
c.2129+4810A>C
c.6800A>C (p.Lys2267Thr)
c.7292A>C (p.Lys2431Thr)
c.7259A>C (p.Lys2420Thr)
c.7232A>C (p.Lys2411Thr)
13g.23336636T>ACA387519737SACSc.2185+17149A>T (n.2185+17149A>T)
c.7267A>T (p.Lys2423Ter)
c.6445+786A>T (n.6445+786A>T)
c.2177-7152A>T (n.2177-7152A>T)
c.2291+4949A>T (n.2291+4949A>T)
c.2318+4949A>T (n.2318+4949A>T)
c.2204-7152A>T (n.2204-7152A>T)
n.4543-7152A>T
c.2186-14962A>T (n.2186-14962A>T)
c.2221-7152A>T (n.2221-7152A>T)
c.2186-13992A>T (n.2186-13992A>T)
c.7240A>T (p.Lys2414Ter)
c.2186-7152A>T (n.2186-7152A>T)
c.2431+4809A>T (n.2431+4809A>T)
c.4990A>T (p.Lys1664Ter)
c.1058-7152A>T (n.1058-7152A>T)
c.2129+4809A>T
c.6799A>T (p.Lys2267Ter)
c.7291A>T (p.Lys2431Ter)
c.7258A>T (p.Lys2420Ter)
c.7231A>T (p.Lys2411Ter)
13g.23336636T>CCA387519738SACSc.2185+17149A>G (n.2185+17149A>G)
c.7267A>G (p.Lys2423Glu)
c.6445+786A>G (n.6445+786A>G)
c.2177-7152A>G (n.2177-7152A>G)
c.2291+4949A>G (n.2291+4949A>G)
c.2318+4949A>G (n.2318+4949A>G)
c.2204-7152A>G (n.2204-7152A>G)
n.4543-7152A>G
c.2186-14962A>G (n.2186-14962A>G)
c.2221-7152A>G (n.2221-7152A>G)
c.2186-13992A>G (n.2186-13992A>G)
c.7240A>G (p.Lys2414Glu)
c.2186-7152A>G (n.2186-7152A>G)
c.2431+4809A>G (n.2431+4809A>G)
c.4990A>G (p.Lys1664Glu)
c.1058-7152A>G (n.1058-7152A>G)
c.2129+4809A>G
c.6799A>G (p.Lys2267Glu)
c.7291A>G (p.Lys2431Glu)
c.7258A>G (p.Lys2420Glu)
c.7231A>G (p.Lys2411Glu)
13g.23336636T>GCA387519739SACSc.2185+17149A>C (n.2185+17149A>C)
c.7267A>C (p.Lys2423Gln)
c.6445+786A>C (n.6445+786A>C)
c.2177-7152A>C (n.2177-7152A>C)
c.2291+4949A>C (n.2291+4949A>C)
c.2318+4949A>C (n.2318+4949A>C)
c.2204-7152A>C (n.2204-7152A>C)
n.4543-7152A>C
c.2186-14962A>C (n.2186-14962A>C)
c.2221-7152A>C (n.2221-7152A>C)
c.2186-13992A>C (n.2186-13992A>C)
c.7240A>C (p.Lys2414Gln)
c.2186-7152A>C (n.2186-7152A>C)
c.2431+4809A>C (n.2431+4809A>C)
c.4990A>C (p.Lys1664Gln)
c.1058-7152A>C (n.1058-7152A>C)
c.2129+4809A>C
c.6799A>C (p.Lys2267Gln)
c.7291A>C (p.Lys2431Gln)
c.7258A>C (p.Lys2420Gln)
c.7231A>C (p.Lys2411Gln)
13g.23336637T>ACA483161376SACSc.2185+17148A>T (n.2185+17148A>T)
c.7266A>T (p.Thr2422=)
c.6445+785A>T (n.6445+785A>T)
c.2177-7153A>T (n.2177-7153A>T)
c.2291+4948A>T (n.2291+4948A>T)
c.2318+4948A>T (n.2318+4948A>T)
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n.4543-7153A>T
c.2186-14963A>T (n.2186-14963A>T)
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c.4989A>T (p.Thr1663=)
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13g.23336637T>CCA483161377SACSc.2185+17148A>G (n.2185+17148A>G)
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 gnomAD v4
13g.23336637T>GCA483161378SACSc.2185+17148A>C (n.2185+17148A>C)
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c.7239A>C (p.Thr2413=)
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c.4989A>C (p.Thr1663=)
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13g.23336638G>ACA387519740SACSc.2185+17147C>T (n.2185+17147C>T)
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n.4543-7154C>T
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n.4543-7154C>G
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 gnomAD v4
13g.23336638G>TCA387519742SACSc.2185+17147C>A (n.2185+17147C>A)
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c.6445+784C>A (n.6445+784C>A)
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c.2204-7154C>A (n.2204-7154C>A)
n.4543-7154C>A
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c.7238C>A (p.Thr2413Lys)
c.2186-7154C>A (n.2186-7154C>A)
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c.1058-7154C>A (n.1058-7154C>A)
c.2129+4807C>A
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 gnomAD v4
13g.23336639T>ACA387519744SACSc.2185+17146A>T (n.2185+17146A>T)
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13g.23336639T>CCA246657106SACSc.2185+17146A>G (n.2185+17146A>G)
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 dbSNP
13g.23336639T>GCA387519743SACSc.2185+17146A>C (n.2185+17146A>C)
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c.2186-13995A>C (n.2186-13995A>C)
c.7237A>C (p.Thr2413Pro)
c.2186-7155A>C (n.2186-7155A>C)
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c.7288A>C (p.Thr2430Pro)
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13g.23336639T=CA2078625906SACSc.2185+17146A= (n.2185+17146A=)
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c.2129+4806A=
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c.7288A= (p.Thr2430=)
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13g.23336640T>ACA483161384SACSc.2185+17145A>T (n.2185+17145A>T)
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n.4543-7156A>T
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c.7236A>T (p.Gly2412=)
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c.4986A>T (p.Gly1662=)
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c.2129+4805A>T
c.6795A>T (p.Gly2265=)
c.7287A>T (p.Gly2429=)
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13g.23336640T>CCA483161387SACSc.2185+17145A>G (n.2185+17145A>G)
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c.2177-7156A>G (n.2177-7156A>G)
c.2291+4945A>G (n.2291+4945A>G)
c.2318+4945A>G (n.2318+4945A>G)
c.2204-7156A>G (n.2204-7156A>G)
n.4543-7156A>G
c.2186-14966A>G (n.2186-14966A>G)
c.2221-7156A>G (n.2221-7156A>G)
c.2186-13996A>G (n.2186-13996A>G)
c.7236A>G (p.Gly2412=)
c.2186-7156A>G (n.2186-7156A>G)
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c.2129+4805A>G
c.6795A>G (p.Gly2265=)
c.7287A>G (p.Gly2429=)
c.7254A>G (p.Gly2418=)
c.7227A>G (p.Gly2409=)
13g.23336640T>GCA483161388SACSc.2185+17145A>C (n.2185+17145A>C)
c.7263A>C (p.Gly2421=)
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n.4543-7156A>C
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c.2186-13996A>C (n.2186-13996A>C)
c.7236A>C (p.Gly2412=)
c.2186-7156A>C (n.2186-7156A>C)
c.2431+4805A>C (n.2431+4805A>C)
c.4986A>C (p.Gly1662=)
c.1058-7156A>C (n.1058-7156A>C)
c.2129+4805A>C
c.6795A>C (p.Gly2265=)
c.7287A>C (p.Gly2429=)
c.7254A>C (p.Gly2418=)
c.7227A>C (p.Gly2409=)
13g.23336641C>ACA387519745SACSc.2185+17144G>T (n.2185+17144G>T)
c.7262G>T (p.Gly2421Val)
c.6445+781G>T (n.6445+781G>T)
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c.2291+4944G>T (n.2291+4944G>T)
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n.4543-7157G>T
c.2186-14967G>T (n.2186-14967G>T)
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c.7235G>T (p.Gly2412Val)
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c.2129+4804G>T
c.6794G>T (p.Gly2265Val)
c.7286G>T (p.Gly2429Val)
c.7253G>T (p.Gly2418Val)
c.7226G>T (p.Gly2409Val)
13g.23336641C>GCA387519746SACSc.2185+17144G>C (n.2185+17144G>C)
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c.2177-7157G>C (n.2177-7157G>C)
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c.2129+4804G>C
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c.7286G>C (p.Gly2429Ala)
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n.4543-7157G>A
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c.7261G>C (p.Gly2421Arg)
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c.2204-7158G>C (n.2204-7158G>C)
n.4543-7158G>C
c.2186-14968G>C (n.2186-14968G>C)
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c.2186-13998G>C (n.2186-13998G>C)
c.7234G>C (p.Gly2412Arg)
c.2186-7158G>C (n.2186-7158G>C)
c.2431+4803G>C (n.2431+4803G>C)
c.4984G>C (p.Gly1662Arg)
c.1058-7158G>C (n.1058-7158G>C)
c.2129+4803G>C
c.6793G>C (p.Gly2265Arg)
c.7285G>C (p.Gly2429Arg)
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c.7225G>C (p.Gly2409Arg)
13g.23336642C>TCA387519750SACSc.2185+17143G>A (n.2185+17143G>A)
c.7261G>A (p.Gly2421Arg)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336643T>GCA387519752SACSc.2185+17142A>C (n.2185+17142A>C)
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13g.23336643T=CA2078625913SACSc.2185+17142A= (n.2185+17142A=)
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c.7224A= (p.Arg2408=)
13g.23336644C>ACA387519753SACSc.2185+17141G>T (n.2185+17141G>T)
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 gnomAD v4
13g.23336644C>GCA387519754SACSc.2185+17141G>C (n.2185+17141G>C)
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13g.23336644C>TCA387519755SACSc.2185+17141G>A (n.2185+17141G>A)
c.7259G>A (p.Arg2420Lys)
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13g.23336645T>ACA387519756SACSc.2185+17140A>T (n.2185+17140A>T)
c.7258A>T (p.Arg2420Ter)
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c.2129+4800A>T
c.6790A>T (p.Arg2264Ter)
c.7282A>T (p.Arg2428Ter)
c.7249A>T (p.Arg2417Ter)
c.7222A>T (p.Arg2408Ter)
13g.23336645T>CCA246657126SACSc.2185+17140A>G (n.2185+17140A>G)
c.7258A>G (p.Arg2420Gly)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336646T>GCA387519757SACSc.2185+17139A>C (n.2185+17139A>C)
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 gnomAD v4
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n.4543-7171_4543-7168dup
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c.7212_7215dup (p.Gln2406Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23336653T>ACA387519775SACSc.2185+17132A>T (n.2185+17132A>T)
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13g.23336653T>CCA6910945SACSc.2185+17132A>G (n.2185+17132A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336653T>GCA387519776SACSc.2185+17132A>C (n.2185+17132A>C)
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13g.23336653T=CA2078625940SACSc.2185+17132A= (n.2185+17132A=)
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13g.23336654C>ACA6910946SACSc.2185+17131G>T (n.2185+17131G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336654C=CA2078625944SACSc.2185+17131G= (n.2185+17131G=)
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13g.23336654C>GCA387519777SACSc.2185+17131G>C (n.2185+17131G>C)
c.7249G>C (p.Asp2417His)
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13g.23336654C>TCA6910947SACSc.2185+17131G>A (n.2185+17131G>A)
c.7249G>A (p.Asp2417Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336655A=CA2078625953SACSc.2185+17130T= (n.2185+17130T=)
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13g.23336655A>CCA6910948SACSc.2185+17130T>G (n.2185+17130T>G)
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n.4543-7171T>G
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c.2129+4790T>G
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c.7212T>G (p.Ile2404Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336655A>GCA483161435SACSc.2185+17130T>C (n.2185+17130T>C)
c.7248T>C (p.Ile2416=)
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n.4543-7171T>C
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c.2221-7171T>C (n.2221-7171T>C)
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c.7221T>C (p.Ile2407=)
c.2186-7171T>C (n.2186-7171T>C)
c.2431+4790T>C (n.2431+4790T>C)
c.4971T>C (p.Ile1657=)
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c.2129+4790T>C
c.6780T>C (p.Ile2260=)
c.7272T>C (p.Ile2424=)
c.7239T>C (p.Ile2413=)
c.7212T>C (p.Ile2404=)
13g.23336655A>TCA483161437SACSc.2185+17130T>A (n.2185+17130T>A)
c.7248T>A (p.Ile2416=)
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c.2318+4930T>A (n.2318+4930T>A)
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c.2186-7171T>A (n.2186-7171T>A)
c.2431+4790T>A (n.2431+4790T>A)
c.4971T>A (p.Ile1657=)
c.1058-7171T>A (n.1058-7171T>A)
c.2129+4790T>A
c.6780T>A (p.Ile2260=)
c.7272T>A (p.Ile2424=)
c.7239T>A (p.Ile2413=)
c.7212T>A (p.Ile2404=)
13g.23336656A>CCA387519778SACSc.2185+17129T>G (n.2185+17129T>G)
c.7247T>G (p.Ile2416Ser)
c.6445+766T>G (n.6445+766T>G)
c.2177-7172T>G (n.2177-7172T>G)
c.2291+4929T>G (n.2291+4929T>G)
c.2318+4929T>G (n.2318+4929T>G)
c.2204-7172T>G (n.2204-7172T>G)
n.4543-7172T>G
c.2186-14982T>G (n.2186-14982T>G)
c.2221-7172T>G (n.2221-7172T>G)
c.2186-14012T>G (n.2186-14012T>G)
c.7220T>G (p.Ile2407Ser)
c.2186-7172T>G (n.2186-7172T>G)
c.2431+4789T>G (n.2431+4789T>G)
c.4970T>G (p.Ile1657Ser)
c.1058-7172T>G (n.1058-7172T>G)
c.2129+4789T>G
c.6779T>G (p.Ile2260Ser)
c.7271T>G (p.Ile2424Ser)
c.7238T>G (p.Ile2413Ser)
c.7211T>G (p.Ile2404Ser)
13g.23336656A>GCA387519779SACSc.2185+17129T>C (n.2185+17129T>C)
c.7247T>C (p.Ile2416Thr)
c.6445+766T>C (n.6445+766T>C)
c.2177-7172T>C (n.2177-7172T>C)
c.2291+4929T>C (n.2291+4929T>C)
c.2318+4929T>C (n.2318+4929T>C)
c.2204-7172T>C (n.2204-7172T>C)
n.4543-7172T>C
c.2186-14982T>C (n.2186-14982T>C)
c.2221-7172T>C (n.2221-7172T>C)
c.2186-14012T>C (n.2186-14012T>C)
c.7220T>C (p.Ile2407Thr)
c.2186-7172T>C (n.2186-7172T>C)
c.2431+4789T>C (n.2431+4789T>C)
c.4970T>C (p.Ile1657Thr)
c.1058-7172T>C (n.1058-7172T>C)
c.2129+4789T>C
c.6779T>C (p.Ile2260Thr)
c.7271T>C (p.Ile2424Thr)
c.7238T>C (p.Ile2413Thr)
c.7211T>C (p.Ile2404Thr)
13g.23336656A>TCA387519780SACSc.2185+17129T>A (n.2185+17129T>A)
c.7247T>A (p.Ile2416Asn)
c.6445+766T>A (n.6445+766T>A)
c.2177-7172T>A (n.2177-7172T>A)
c.2291+4929T>A (n.2291+4929T>A)
c.2318+4929T>A (n.2318+4929T>A)
c.2204-7172T>A (n.2204-7172T>A)
n.4543-7172T>A
c.2186-14982T>A (n.2186-14982T>A)
c.2221-7172T>A (n.2221-7172T>A)
c.2186-14012T>A (n.2186-14012T>A)
c.7220T>A (p.Ile2407Asn)
c.2186-7172T>A (n.2186-7172T>A)
c.2431+4789T>A (n.2431+4789T>A)
c.4970T>A (p.Ile1657Asn)
c.1058-7172T>A (n.1058-7172T>A)
c.2129+4789T>A
c.6779T>A (p.Ile2260Asn)
c.7271T>A (p.Ile2424Asn)
c.7238T>A (p.Ile2413Asn)
c.7211T>A (p.Ile2404Asn)
13g.23336657_23336658delCA2580086924SACSc.2185+17128_2185+17129del (n.2185+17128_2185+17129del)
c.7246_7247del (p.Ile2416Ter)
c.6445+765_6445+766del (n.6445+765_6445+766del)
c.2177-7173_2177-7172del (n.2177-7173_2177-7172del)
c.2291+4928_2291+4929del (n.2291+4928_2291+4929del)
c.2318+4928_2318+4929del (n.2318+4928_2318+4929del)
c.2204-7173_2204-7172del (n.2204-7173_2204-7172del)
n.4543-7173_4543-7172del
c.2186-14983_2186-14982del (n.2186-14983_2186-14982del)
c.2221-7173_2221-7172del (n.2221-7173_2221-7172del)
c.2186-14013_2186-14012del (n.2186-14013_2186-14012del)
c.7219_7220del (p.Ile2407Ter)
c.2186-7173_2186-7172del (n.2186-7173_2186-7172del)
c.2431+4788_2431+4789del (n.2431+4788_2431+4789del)
c.4969_4970del (p.Ile1657Ter)
c.1058-7173_1058-7172del (n.1058-7173_1058-7172del)
c.2129+4788_2129+4789del
c.6778_6779del (p.Ile2260Ter)
c.7270_7271del (p.Ile2424Ter)
c.7237_7238del (p.Ile2413Ter)
c.7210_7211del (p.Ile2404Ter)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23336657T>ACA387519781SACSc.2185+17128A>T (n.2185+17128A>T)
c.7246A>T (p.Ile2416Phe)
c.6445+765A>T (n.6445+765A>T)
c.2177-7173A>T (n.2177-7173A>T)
c.2291+4928A>T (n.2291+4928A>T)
c.2318+4928A>T (n.2318+4928A>T)
c.2204-7173A>T (n.2204-7173A>T)
n.4543-7173A>T
c.2186-14983A>T (n.2186-14983A>T)
c.2221-7173A>T (n.2221-7173A>T)
c.2186-14013A>T (n.2186-14013A>T)
c.7219A>T (p.Ile2407Phe)
c.2186-7173A>T (n.2186-7173A>T)
c.2431+4788A>T (n.2431+4788A>T)
c.4969A>T (p.Ile1657Phe)
c.1058-7173A>T (n.1058-7173A>T)
c.2129+4788A>T
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c.7270A>T (p.Ile2424Phe)
c.7237A>T (p.Ile2413Phe)
c.7210A>T (p.Ile2404Phe)
13g.23336657T>CCA387519782SACSc.2185+17128A>G (n.2185+17128A>G)
c.7246A>G (p.Ile2416Val)
c.6445+765A>G (n.6445+765A>G)
c.2177-7173A>G (n.2177-7173A>G)
c.2291+4928A>G (n.2291+4928A>G)
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n.4543-7173A>G
c.2186-14983A>G (n.2186-14983A>G)
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c.2186-14013A>G (n.2186-14013A>G)
c.7219A>G (p.Ile2407Val)
c.2186-7173A>G (n.2186-7173A>G)
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c.4969A>G (p.Ile1657Val)
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c.2129+4788A>G
c.6778A>G (p.Ile2260Val)
c.7270A>G (p.Ile2424Val)
c.7237A>G (p.Ile2413Val)
c.7210A>G (p.Ile2404Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336657T>GCA387519783SACSc.2185+17128A>C (n.2185+17128A>C)
c.7246A>C (p.Ile2416Leu)
c.6445+765A>C (n.6445+765A>C)
c.2177-7173A>C (n.2177-7173A>C)
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n.4543-7173A>C
c.2186-14983A>C (n.2186-14983A>C)
c.2221-7173A>C (n.2221-7173A>C)
c.2186-14013A>C (n.2186-14013A>C)
c.7219A>C (p.Ile2407Leu)
c.2186-7173A>C (n.2186-7173A>C)
c.2431+4788A>C (n.2431+4788A>C)
c.4969A>C (p.Ile1657Leu)
c.1058-7173A>C (n.1058-7173A>C)
c.2129+4788A>C
c.6778A>C (p.Ile2260Leu)
c.7270A>C (p.Ile2424Leu)
c.7237A>C (p.Ile2413Leu)
c.7210A>C (p.Ile2404Leu)
13g.23336657T=CA2078625960SACSc.2185+17128A= (n.2185+17128A=)
c.7246A= (p.Ile2416=)
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c.2291+4928A= (n.2291+4928A=)
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n.4543-7173A=
c.2186-14983A= (n.2186-14983A=)
c.2221-7173A= (n.2221-7173A=)
c.2186-14013A= (n.2186-14013A=)
c.7219A= (p.Ile2407=)
c.2186-7173A= (n.2186-7173A=)
c.2431+4788A= (n.2431+4788A=)
c.4969A= (p.Ile1657=)
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c.2129+4788A=
c.6778A= (p.Ile2260=)
c.7270A= (p.Ile2424=)
c.7237A= (p.Ile2413=)
c.7210A= (p.Ile2404=)
13g.23336658A>CCA483161439SACSc.2185+17127T>G (n.2185+17127T>G)
c.7245T>G (p.Ser2415=)
c.6445+764T>G (n.6445+764T>G)
c.2177-7174T>G (n.2177-7174T>G)
c.2291+4927T>G (n.2291+4927T>G)
c.2318+4927T>G (n.2318+4927T>G)
c.2204-7174T>G (n.2204-7174T>G)
n.4543-7174T>G
c.2186-14984T>G (n.2186-14984T>G)
c.2221-7174T>G (n.2221-7174T>G)
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c.7218T>G (p.Ser2406=)
c.2186-7174T>G (n.2186-7174T>G)
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c.4968T>G (p.Ser1656=)
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c.2129+4787T>G
c.6777T>G (p.Ser2259=)
c.7269T>G (p.Ser2423=)
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c.7209T>G (p.Ser2403=)
13g.23336658A>GCA483161440SACSc.2185+17127T>C (n.2185+17127T>C)
c.7245T>C (p.Ser2415=)
c.6445+764T>C (n.6445+764T>C)
c.2177-7174T>C (n.2177-7174T>C)
c.2291+4927T>C (n.2291+4927T>C)
c.2318+4927T>C (n.2318+4927T>C)
c.2204-7174T>C (n.2204-7174T>C)
n.4543-7174T>C
c.2186-14984T>C (n.2186-14984T>C)
c.2221-7174T>C (n.2221-7174T>C)
c.2186-14014T>C (n.2186-14014T>C)
c.7218T>C (p.Ser2406=)
c.2186-7174T>C (n.2186-7174T>C)
c.2431+4787T>C (n.2431+4787T>C)
c.4968T>C (p.Ser1656=)
c.1058-7174T>C (n.1058-7174T>C)
c.2129+4787T>C
c.6777T>C (p.Ser2259=)
c.7269T>C (p.Ser2423=)
c.7236T>C (p.Ser2412=)
c.7209T>C (p.Ser2403=)
13g.23336658A>TCA483161441SACSc.2185+17127T>A (n.2185+17127T>A)
c.7245T>A (p.Ser2415=)
c.6445+764T>A (n.6445+764T>A)
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c.2204-7174T>A (n.2204-7174T>A)
n.4543-7174T>A
c.2186-14984T>A (n.2186-14984T>A)
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c.2186-14014T>A (n.2186-14014T>A)
c.7218T>A (p.Ser2406=)
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c.4968T>A (p.Ser1656=)
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c.2129+4787T>A
c.6777T>A (p.Ser2259=)
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c.7236T>A (p.Ser2412=)
c.7209T>A (p.Ser2403=)
13g.23336659G>ACA387519785SACSc.2185+17126C>T (n.2185+17126C>T)
c.7244C>T (p.Ser2415Phe)
c.6445+763C>T (n.6445+763C>T)
c.2177-7175C>T (n.2177-7175C>T)
c.2291+4926C>T (n.2291+4926C>T)
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c.2204-7175C>T (n.2204-7175C>T)
n.4543-7175C>T
c.2186-14985C>T (n.2186-14985C>T)
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c.2186-14015C>T (n.2186-14015C>T)
c.7217C>T (p.Ser2406Phe)
c.2186-7175C>T (n.2186-7175C>T)
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c.4967C>T (p.Ser1656Phe)
c.1058-7175C>T (n.1058-7175C>T)
c.2129+4786C>T
c.6776C>T (p.Ser2259Phe)
c.7268C>T (p.Ser2423Phe)
c.7235C>T (p.Ser2412Phe)
c.7208C>T (p.Ser2403Phe)
13g.23336659G>CCA387519786SACSc.2185+17126C>G (n.2185+17126C>G)
c.7244C>G (p.Ser2415Cys)
c.6445+763C>G (n.6445+763C>G)
c.2177-7175C>G (n.2177-7175C>G)
c.2291+4926C>G (n.2291+4926C>G)
c.2318+4926C>G (n.2318+4926C>G)
c.2204-7175C>G (n.2204-7175C>G)
n.4543-7175C>G
c.2186-14985C>G (n.2186-14985C>G)
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c.2186-14015C>G (n.2186-14015C>G)
c.7217C>G (p.Ser2406Cys)
c.2186-7175C>G (n.2186-7175C>G)
c.2431+4786C>G (n.2431+4786C>G)
c.4967C>G (p.Ser1656Cys)
c.1058-7175C>G (n.1058-7175C>G)
c.2129+4786C>G
c.6776C>G (p.Ser2259Cys)
c.7268C>G (p.Ser2423Cys)
c.7235C>G (p.Ser2412Cys)
c.7208C>G (p.Ser2403Cys)
13g.23336659G=CA2078625965SACSc.2185+17126C= (n.2185+17126C=)
c.7244C= (p.Ser2415=)
c.6445+763C= (n.6445+763C=)
c.2177-7175C= (n.2177-7175C=)
c.2291+4926C= (n.2291+4926C=)
c.2318+4926C= (n.2318+4926C=)
c.2204-7175C= (n.2204-7175C=)
n.4543-7175C=
c.2186-14985C= (n.2186-14985C=)
c.2221-7175C= (n.2221-7175C=)
c.2186-14015C= (n.2186-14015C=)
c.7217C= (p.Ser2406=)
c.2186-7175C= (n.2186-7175C=)
c.2431+4786C= (n.2431+4786C=)
c.4967C= (p.Ser1656=)
c.1058-7175C= (n.1058-7175C=)
c.2129+4786C=
c.6776C= (p.Ser2259=)
c.7268C= (p.Ser2423=)
c.7235C= (p.Ser2412=)
c.7208C= (p.Ser2403=)
13g.23336659G>TCA387519784SACSc.2185+17126C>A (n.2185+17126C>A)
c.7244C>A (p.Ser2415Tyr)
c.6445+763C>A (n.6445+763C>A)
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c.2291+4926C>A (n.2291+4926C>A)
c.2318+4926C>A (n.2318+4926C>A)
c.2204-7175C>A (n.2204-7175C>A)
n.4543-7175C>A
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c.2221-7175C>A (n.2221-7175C>A)
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c.7217C>A (p.Ser2406Tyr)
c.2186-7175C>A (n.2186-7175C>A)
c.2431+4786C>A (n.2431+4786C>A)
c.4967C>A (p.Ser1656Tyr)
c.1058-7175C>A (n.1058-7175C>A)
c.2129+4786C>A
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c.7268C>A (p.Ser2423Tyr)
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c.7208C>A (p.Ser2403Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336660A>CCA387519787SACSc.2185+17125T>G (n.2185+17125T>G)
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c.2291+4925T>G (n.2291+4925T>G)
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n.4543-7176T>G
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c.2186-14016T>G (n.2186-14016T>G)
c.7216T>G (p.Ser2406Ala)
c.2186-7176T>G (n.2186-7176T>G)
c.2431+4785T>G (n.2431+4785T>G)
c.4966T>G (p.Ser1656Ala)
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c.2129+4785T>G
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c.7267T>G (p.Ser2423Ala)
c.7234T>G (p.Ser2412Ala)
c.7207T>G (p.Ser2403Ala)
13g.23336660A>GCA387519789SACSc.2185+17125T>C (n.2185+17125T>C)
c.7243T>C (p.Ser2415Pro)
c.6445+762T>C (n.6445+762T>C)
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c.2204-7176T>C (n.2204-7176T>C)
n.4543-7176T>C
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c.2221-7176T>C (n.2221-7176T>C)
c.2186-14016T>C (n.2186-14016T>C)
c.7216T>C (p.Ser2406Pro)
c.2186-7176T>C (n.2186-7176T>C)
c.2431+4785T>C (n.2431+4785T>C)
c.4966T>C (p.Ser1656Pro)
c.1058-7176T>C (n.1058-7176T>C)
c.2129+4785T>C
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c.7267T>C (p.Ser2423Pro)
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c.7207T>C (p.Ser2403Pro)
 ClinVar dbSNP
13g.23336660A>TCA387519788SACSc.2185+17125T>A (n.2185+17125T>A)
c.7243T>A (p.Ser2415Thr)
c.6445+762T>A (n.6445+762T>A)
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n.4543-7176T>A
c.2186-14986T>A (n.2186-14986T>A)
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c.7216T>A (p.Ser2406Thr)
c.2186-7176T>A (n.2186-7176T>A)
c.2431+4785T>A (n.2431+4785T>A)
c.4966T>A (p.Ser1656Thr)
c.1058-7176T>A (n.1058-7176T>A)
c.2129+4785T>A
c.6775T>A (p.Ser2259Thr)
c.7267T>A (p.Ser2423Thr)
c.7234T>A (p.Ser2412Thr)
c.7207T>A (p.Ser2403Thr)
13g.23336661T>ACA387519790SACSc.2185+17124A>T (n.2185+17124A>T)
c.7242A>T (p.Glu2414Asp)
c.6445+761A>T (n.6445+761A>T)
c.2177-7177A>T (n.2177-7177A>T)
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c.2318+4924A>T (n.2318+4924A>T)
c.2204-7177A>T (n.2204-7177A>T)
n.4543-7177A>T
c.2186-14987A>T (n.2186-14987A>T)
c.2221-7177A>T (n.2221-7177A>T)
c.2186-14017A>T (n.2186-14017A>T)
c.7215A>T (p.Glu2405Asp)
c.2186-7177A>T (n.2186-7177A>T)
c.2431+4784A>T (n.2431+4784A>T)
c.4965A>T (p.Glu1655Asp)
c.1058-7177A>T (n.1058-7177A>T)
c.2129+4784A>T
c.6774A>T (p.Glu2258Asp)
c.7266A>T (p.Glu2422Asp)
c.7233A>T (p.Glu2411Asp)
c.7206A>T (p.Glu2402Asp)
13g.23336661T>CCA483161443SACSc.2185+17124A>G (n.2185+17124A>G)
c.7242A>G (p.Glu2414=)
c.6445+761A>G (n.6445+761A>G)
c.2177-7177A>G (n.2177-7177A>G)
c.2291+4924A>G (n.2291+4924A>G)
c.2318+4924A>G (n.2318+4924A>G)
c.2204-7177A>G (n.2204-7177A>G)
n.4543-7177A>G
c.2186-14987A>G (n.2186-14987A>G)
c.2221-7177A>G (n.2221-7177A>G)
c.2186-14017A>G (n.2186-14017A>G)
c.7215A>G (p.Glu2405=)
c.2186-7177A>G (n.2186-7177A>G)
c.2431+4784A>G (n.2431+4784A>G)
c.4965A>G (p.Glu1655=)
c.1058-7177A>G (n.1058-7177A>G)
c.2129+4784A>G
c.6774A>G (p.Glu2258=)
c.7266A>G (p.Glu2422=)
c.7233A>G (p.Glu2411=)
c.7206A>G (p.Glu2402=)
13g.23336661T>GCA387519791SACSc.2185+17124A>C (n.2185+17124A>C)
c.7242A>C (p.Glu2414Asp)
c.6445+761A>C (n.6445+761A>C)
c.2177-7177A>C (n.2177-7177A>C)
c.2291+4924A>C (n.2291+4924A>C)
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c.2204-7177A>C (n.2204-7177A>C)
n.4543-7177A>C
c.2186-14987A>C (n.2186-14987A>C)
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c.2186-14017A>C (n.2186-14017A>C)
c.7215A>C (p.Glu2405Asp)
c.2186-7177A>C (n.2186-7177A>C)
c.2431+4784A>C (n.2431+4784A>C)
c.4965A>C (p.Glu1655Asp)
c.1058-7177A>C (n.1058-7177A>C)
c.2129+4784A>C
c.6774A>C (p.Glu2258Asp)
c.7266A>C (p.Glu2422Asp)
c.7233A>C (p.Glu2411Asp)
c.7206A>C (p.Glu2402Asp)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336661T=CA2078625966SACSc.2185+17124A= (n.2185+17124A=)
c.7242A= (p.Glu2414=)
c.6445+761A= (n.6445+761A=)
c.2177-7177A= (n.2177-7177A=)
c.2291+4924A= (n.2291+4924A=)
c.2318+4924A= (n.2318+4924A=)
c.2204-7177A= (n.2204-7177A=)
n.4543-7177A=
c.2186-14987A= (n.2186-14987A=)
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c.2186-14017A= (n.2186-14017A=)
c.7215A= (p.Glu2405=)
c.2186-7177A= (n.2186-7177A=)
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c.4965A= (p.Glu1655=)
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c.2129+4784A=
c.6774A= (p.Glu2258=)
c.7266A= (p.Glu2422=)
c.7233A= (p.Glu2411=)
c.7206A= (p.Glu2402=)
13g.23336662T>ACA387519792SACSc.2185+17123A>T (n.2185+17123A>T)
c.7241A>T (p.Glu2414Val)
c.6445+760A>T (n.6445+760A>T)
c.2177-7178A>T (n.2177-7178A>T)
c.2291+4923A>T (n.2291+4923A>T)
c.2318+4923A>T (n.2318+4923A>T)
c.2204-7178A>T (n.2204-7178A>T)
n.4543-7178A>T
c.2186-14988A>T (n.2186-14988A>T)
c.2221-7178A>T (n.2221-7178A>T)
c.2186-14018A>T (n.2186-14018A>T)
c.7214A>T (p.Glu2405Val)
c.2186-7178A>T (n.2186-7178A>T)
c.2431+4783A>T (n.2431+4783A>T)
c.4964A>T (p.Glu1655Val)
c.1058-7178A>T (n.1058-7178A>T)
c.2129+4783A>T
c.6773A>T (p.Glu2258Val)
c.7265A>T (p.Glu2422Val)
c.7232A>T (p.Glu2411Val)
c.7205A>T (p.Glu2402Val)
13g.23336662T>CCA387519793SACSc.2185+17123A>G (n.2185+17123A>G)
c.7241A>G (p.Glu2414Gly)
c.6445+760A>G (n.6445+760A>G)
c.2177-7178A>G (n.2177-7178A>G)
c.2291+4923A>G (n.2291+4923A>G)
c.2318+4923A>G (n.2318+4923A>G)
c.2204-7178A>G (n.2204-7178A>G)
n.4543-7178A>G
c.2186-14988A>G (n.2186-14988A>G)
c.2221-7178A>G (n.2221-7178A>G)
c.2186-14018A>G (n.2186-14018A>G)
c.7214A>G (p.Glu2405Gly)
c.2186-7178A>G (n.2186-7178A>G)
c.2431+4783A>G (n.2431+4783A>G)
c.4964A>G (p.Glu1655Gly)
c.1058-7178A>G (n.1058-7178A>G)
c.2129+4783A>G
c.6773A>G (p.Glu2258Gly)
c.7265A>G (p.Glu2422Gly)
c.7232A>G (p.Glu2411Gly)
c.7205A>G (p.Glu2402Gly)
13g.23336662T>GCA387519794SACSc.2185+17123A>C (n.2185+17123A>C)
c.7241A>C (p.Glu2414Ala)
c.6445+760A>C (n.6445+760A>C)
c.2177-7178A>C (n.2177-7178A>C)
c.2291+4923A>C (n.2291+4923A>C)
c.2318+4923A>C (n.2318+4923A>C)
c.2204-7178A>C (n.2204-7178A>C)
n.4543-7178A>C
c.2186-14988A>C (n.2186-14988A>C)
c.2221-7178A>C (n.2221-7178A>C)
c.2186-14018A>C (n.2186-14018A>C)
c.7214A>C (p.Glu2405Ala)
c.2186-7178A>C (n.2186-7178A>C)
c.2431+4783A>C (n.2431+4783A>C)
c.4964A>C (p.Glu1655Ala)
c.1058-7178A>C (n.1058-7178A>C)
c.2129+4783A>C
c.6773A>C (p.Glu2258Ala)
c.7265A>C (p.Glu2422Ala)
c.7232A>C (p.Glu2411Ala)
c.7205A>C (p.Glu2402Ala)
13g.23336663C>ACA387519795SACSc.2185+17122G>T (n.2185+17122G>T)
c.7240G>T (p.Glu2414Ter)
c.6445+759G>T (n.6445+759G>T)
c.2177-7179G>T (n.2177-7179G>T)
c.2291+4922G>T (n.2291+4922G>T)
c.2318+4922G>T (n.2318+4922G>T)
c.2204-7179G>T (n.2204-7179G>T)
n.4543-7179G>T
c.2186-14989G>T (n.2186-14989G>T)
c.2221-7179G>T (n.2221-7179G>T)
c.2186-14019G>T (n.2186-14019G>T)
c.7213G>T (p.Glu2405Ter)
c.2186-7179G>T (n.2186-7179G>T)
c.2431+4782G>T (n.2431+4782G>T)
c.4963G>T (p.Glu1655Ter)
c.1058-7179G>T (n.1058-7179G>T)
c.2129+4782G>T
c.6772G>T (p.Glu2258Ter)
c.7264G>T (p.Glu2422Ter)
c.7231G>T (p.Glu2411Ter)
c.7204G>T (p.Glu2402Ter)
13g.23336663C>GCA387519796SACSc.2185+17122G>C (n.2185+17122G>C)
c.7240G>C (p.Glu2414Gln)
c.6445+759G>C (n.6445+759G>C)
c.2177-7179G>C (n.2177-7179G>C)
c.2291+4922G>C (n.2291+4922G>C)
c.2318+4922G>C (n.2318+4922G>C)
c.2204-7179G>C (n.2204-7179G>C)
n.4543-7179G>C
c.2186-14989G>C (n.2186-14989G>C)
c.2221-7179G>C (n.2221-7179G>C)
c.2186-14019G>C (n.2186-14019G>C)
c.7213G>C (p.Glu2405Gln)
c.2186-7179G>C (n.2186-7179G>C)
c.2431+4782G>C (n.2431+4782G>C)
c.4963G>C (p.Glu1655Gln)
c.1058-7179G>C (n.1058-7179G>C)
c.2129+4782G>C
c.6772G>C (p.Glu2258Gln)
c.7264G>C (p.Glu2422Gln)
c.7231G>C (p.Glu2411Gln)
c.7204G>C (p.Glu2402Gln)
13g.23336663C>TCA387519797SACSc.2185+17122G>A (n.2185+17122G>A)
c.7240G>A (p.Glu2414Lys)
c.6445+759G>A (n.6445+759G>A)
c.2177-7179G>A (n.2177-7179G>A)
c.2291+4922G>A (n.2291+4922G>A)
c.2318+4922G>A (n.2318+4922G>A)
c.2204-7179G>A (n.2204-7179G>A)
n.4543-7179G>A
c.2186-14989G>A (n.2186-14989G>A)
c.2221-7179G>A (n.2221-7179G>A)
c.2186-14019G>A (n.2186-14019G>A)
c.7213G>A (p.Glu2405Lys)
c.2186-7179G>A (n.2186-7179G>A)
c.2431+4782G>A (n.2431+4782G>A)
c.4963G>A (p.Glu1655Lys)
c.1058-7179G>A (n.1058-7179G>A)
c.2129+4782G>A
c.6772G>A (p.Glu2258Lys)
c.7264G>A (p.Glu2422Lys)
c.7231G>A (p.Glu2411Lys)
c.7204G>A (p.Glu2402Lys)
13g.23336664C>ACA387519798SACSc.2185+17121G>T (n.2185+17121G>T)
c.7239G>T (p.Leu2413Phe)
c.6445+758G>T (n.6445+758G>T)
c.2177-7180G>T (n.2177-7180G>T)
c.2291+4921G>T (n.2291+4921G>T)
c.2318+4921G>T (n.2318+4921G>T)
c.2204-7180G>T (n.2204-7180G>T)
n.4543-7180G>T
c.2186-14990G>T (n.2186-14990G>T)
c.2221-7180G>T (n.2221-7180G>T)
c.2186-14020G>T (n.2186-14020G>T)
c.7212G>T (p.Leu2404Phe)
c.2186-7180G>T (n.2186-7180G>T)
c.2431+4781G>T (n.2431+4781G>T)
c.4962G>T (p.Leu1654Phe)
c.1058-7180G>T (n.1058-7180G>T)
c.2129+4781G>T
c.6771G>T (p.Leu2257Phe)
c.7263G>T (p.Leu2421Phe)
c.7230G>T (p.Leu2410Phe)
c.7203G>T (p.Leu2401Phe)
13g.23336664C>GCA387519799SACSc.2185+17121G>C (n.2185+17121G>C)
c.7239G>C (p.Leu2413Phe)
c.6445+758G>C (n.6445+758G>C)
c.2177-7180G>C (n.2177-7180G>C)
c.2291+4921G>C (n.2291+4921G>C)
c.2318+4921G>C (n.2318+4921G>C)
c.2204-7180G>C (n.2204-7180G>C)
n.4543-7180G>C
c.2186-14990G>C (n.2186-14990G>C)
c.2221-7180G>C (n.2221-7180G>C)
c.2186-14020G>C (n.2186-14020G>C)
c.7212G>C (p.Leu2404Phe)
c.2186-7180G>C (n.2186-7180G>C)
c.2431+4781G>C (n.2431+4781G>C)
c.4962G>C (p.Leu1654Phe)
c.1058-7180G>C (n.1058-7180G>C)
c.2129+4781G>C
c.6771G>C (p.Leu2257Phe)
c.7263G>C (p.Leu2421Phe)
c.7230G>C (p.Leu2410Phe)
c.7203G>C (p.Leu2401Phe)
 gnomAD v4
13g.23336664C>TCA483161446SACSc.2185+17121G>A (n.2185+17121G>A)
c.7239G>A (p.Leu2413=)
c.6445+758G>A (n.6445+758G>A)
c.2177-7180G>A (n.2177-7180G>A)
c.2291+4921G>A (n.2291+4921G>A)
c.2318+4921G>A (n.2318+4921G>A)
c.2204-7180G>A (n.2204-7180G>A)
n.4543-7180G>A
c.2186-14990G>A (n.2186-14990G>A)
c.2221-7180G>A (n.2221-7180G>A)
c.2186-14020G>A (n.2186-14020G>A)
c.7212G>A (p.Leu2404=)
c.2186-7180G>A (n.2186-7180G>A)
c.2431+4781G>A (n.2431+4781G>A)
c.4962G>A (p.Leu1654=)
c.1058-7180G>A (n.1058-7180G>A)
c.2129+4781G>A
c.6771G>A (p.Leu2257=)
c.7263G>A (p.Leu2421=)
c.7230G>A (p.Leu2410=)
c.7203G>A (p.Leu2401=)
13g.23336665A>CCA387519802SACSc.2185+17120T>G (n.2185+17120T>G)
c.7238T>G (p.Leu2413Trp)
c.6445+757T>G (n.6445+757T>G)
c.2177-7181T>G (n.2177-7181T>G)
c.2291+4920T>G (n.2291+4920T>G)
c.2318+4920T>G (n.2318+4920T>G)
c.2204-7181T>G (n.2204-7181T>G)
n.4543-7181T>G
c.2186-14991T>G (n.2186-14991T>G)
c.2221-7181T>G (n.2221-7181T>G)
c.2186-14021T>G (n.2186-14021T>G)
c.7211T>G (p.Leu2404Trp)
c.2186-7181T>G (n.2186-7181T>G)
c.2431+4780T>G (n.2431+4780T>G)
c.4961T>G (p.Leu1654Trp)
c.1058-7181T>G (n.1058-7181T>G)
c.2129+4780T>G
c.6770T>G (p.Leu2257Trp)
c.7262T>G (p.Leu2421Trp)
c.7229T>G (p.Leu2410Trp)
c.7202T>G (p.Leu2401Trp)
13g.23336665A>GCA387519801SACSc.2185+17120T>C (n.2185+17120T>C)
c.7238T>C (p.Leu2413Ser)
c.6445+757T>C (n.6445+757T>C)
c.2177-7181T>C (n.2177-7181T>C)
c.2291+4920T>C (n.2291+4920T>C)
c.2318+4920T>C (n.2318+4920T>C)
c.2204-7181T>C (n.2204-7181T>C)
n.4543-7181T>C
c.2186-14991T>C (n.2186-14991T>C)
c.2221-7181T>C (n.2221-7181T>C)
c.2186-14021T>C (n.2186-14021T>C)
c.7211T>C (p.Leu2404Ser)
c.2186-7181T>C (n.2186-7181T>C)
c.2431+4780T>C (n.2431+4780T>C)
c.4961T>C (p.Leu1654Ser)
c.1058-7181T>C (n.1058-7181T>C)
c.2129+4780T>C
c.6770T>C (p.Leu2257Ser)
c.7262T>C (p.Leu2421Ser)
c.7229T>C (p.Leu2410Ser)
c.7202T>C (p.Leu2401Ser)
13g.23336665A>TCA387519800SACSc.2185+17120T>A (n.2185+17120T>A)
c.7238T>A (p.Leu2413Ter)
c.6445+757T>A (n.6445+757T>A)
c.2177-7181T>A (n.2177-7181T>A)
c.2291+4920T>A (n.2291+4920T>A)
c.2318+4920T>A (n.2318+4920T>A)
c.2204-7181T>A (n.2204-7181T>A)
n.4543-7181T>A
c.2186-14991T>A (n.2186-14991T>A)
c.2221-7181T>A (n.2221-7181T>A)
c.2186-14021T>A (n.2186-14021T>A)
c.7211T>A (p.Leu2404Ter)
c.2186-7181T>A (n.2186-7181T>A)
c.2431+4780T>A (n.2431+4780T>A)
c.4961T>A (p.Leu1654Ter)
c.1058-7181T>A (n.1058-7181T>A)
c.2129+4780T>A
c.6770T>A (p.Leu2257Ter)
c.7262T>A (p.Leu2421Ter)
c.7229T>A (p.Leu2410Ter)
c.7202T>A (p.Leu2401Ter)
13g.23336666A=CA2078625968SACSc.2185+17119T= (n.2185+17119T=)
c.7237T= (p.Leu2413=)
c.6445+756T= (n.6445+756T=)
c.2177-7182T= (n.2177-7182T=)
c.2291+4919T= (n.2291+4919T=)
c.2318+4919T= (n.2318+4919T=)
c.2204-7182T= (n.2204-7182T=)
n.4543-7182T=
c.2186-14992T= (n.2186-14992T=)
c.2221-7182T= (n.2221-7182T=)
c.2186-14022T= (n.2186-14022T=)
c.7210T= (p.Leu2404=)
c.2186-7182T= (n.2186-7182T=)
c.2431+4779T= (n.2431+4779T=)
c.4960T= (p.Leu1654=)
c.1058-7182T= (n.1058-7182T=)
c.2129+4779T=
c.6769T= (p.Leu2257=)
c.7261T= (p.Leu2421=)
c.7228T= (p.Leu2410=)
c.7201T= (p.Leu2401=)
13g.23336666A>CCA387519803SACSc.2185+17119T>G (n.2185+17119T>G)
c.7237T>G (p.Leu2413Val)
c.6445+756T>G (n.6445+756T>G)
c.2177-7182T>G (n.2177-7182T>G)
c.2291+4919T>G (n.2291+4919T>G)
c.2318+4919T>G (n.2318+4919T>G)
c.2204-7182T>G (n.2204-7182T>G)
n.4543-7182T>G
c.2186-14992T>G (n.2186-14992T>G)
c.2221-7182T>G (n.2221-7182T>G)
c.2186-14022T>G (n.2186-14022T>G)
c.7210T>G (p.Leu2404Val)
c.2186-7182T>G (n.2186-7182T>G)
c.2431+4779T>G (n.2431+4779T>G)
c.4960T>G (p.Leu1654Val)
c.1058-7182T>G (n.1058-7182T>G)
c.2129+4779T>G
c.6769T>G (p.Leu2257Val)
c.7261T>G (p.Leu2421Val)
c.7228T>G (p.Leu2410Val)
c.7201T>G (p.Leu2401Val)
 ClinVar dbSNP
13g.23336666A>GCA483161448SACSc.2185+17119T>C (n.2185+17119T>C)
c.7237T>C (p.Leu2413=)
c.6445+756T>C (n.6445+756T>C)
c.2177-7182T>C (n.2177-7182T>C)
c.2291+4919T>C (n.2291+4919T>C)
c.2318+4919T>C (n.2318+4919T>C)
c.2204-7182T>C (n.2204-7182T>C)
n.4543-7182T>C
c.2186-14992T>C (n.2186-14992T>C)
c.2221-7182T>C (n.2221-7182T>C)
c.2186-14022T>C (n.2186-14022T>C)
c.7210T>C (p.Leu2404=)
c.2186-7182T>C (n.2186-7182T>C)
c.2431+4779T>C (n.2431+4779T>C)
c.4960T>C (p.Leu1654=)
c.1058-7182T>C (n.1058-7182T>C)
c.2129+4779T>C
c.6769T>C (p.Leu2257=)
c.7261T>C (p.Leu2421=)
c.7228T>C (p.Leu2410=)
c.7201T>C (p.Leu2401=)
 gnomAD v4
13g.23336666A>TCA387519804SACSc.2185+17119T>A (n.2185+17119T>A)
c.7237T>A (p.Leu2413Met)
c.6445+756T>A (n.6445+756T>A)
c.2177-7182T>A (n.2177-7182T>A)
c.2291+4919T>A (n.2291+4919T>A)
c.2318+4919T>A (n.2318+4919T>A)
c.2204-7182T>A (n.2204-7182T>A)
n.4543-7182T>A
c.2186-14992T>A (n.2186-14992T>A)
c.2221-7182T>A (n.2221-7182T>A)
c.2186-14022T>A (n.2186-14022T>A)
c.7210T>A (p.Leu2404Met)
c.2186-7182T>A (n.2186-7182T>A)
c.2431+4779T>A (n.2431+4779T>A)
c.4960T>A (p.Leu1654Met)
c.1058-7182T>A (n.1058-7182T>A)
c.2129+4779T>A
c.6769T>A (p.Leu2257Met)
c.7261T>A (p.Leu2421Met)
c.7228T>A (p.Leu2410Met)
c.7201T>A (p.Leu2401Met)
13g.23336667A>CCA483161449SACSc.2185+17118T>G (n.2185+17118T>G)
c.7236T>G (p.Val2412=)
c.6445+755T>G (n.6445+755T>G)
c.2177-7183T>G (n.2177-7183T>G)
c.2291+4918T>G (n.2291+4918T>G)
c.2318+4918T>G (n.2318+4918T>G)
c.2204-7183T>G (n.2204-7183T>G)
n.4543-7183T>G
c.2186-14993T>G (n.2186-14993T>G)
c.2221-7183T>G (n.2221-7183T>G)
c.2186-14023T>G (n.2186-14023T>G)
c.7209T>G (p.Val2403=)
c.2186-7183T>G (n.2186-7183T>G)
c.2431+4778T>G (n.2431+4778T>G)
c.4959T>G (p.Val1653=)
c.1058-7183T>G (n.1058-7183T>G)
c.2129+4778T>G
c.6768T>G (p.Val2256=)
c.7260T>G (p.Val2420=)
c.7227T>G (p.Val2409=)
c.7200T>G (p.Val2400=)
 ClinVar
13g.23336667A>GCA483161450SACSc.2185+17118T>C (n.2185+17118T>C)
c.7236T>C (p.Val2412=)
c.6445+755T>C (n.6445+755T>C)
c.2177-7183T>C (n.2177-7183T>C)
c.2291+4918T>C (n.2291+4918T>C)
c.2318+4918T>C (n.2318+4918T>C)
c.2204-7183T>C (n.2204-7183T>C)
n.4543-7183T>C
c.2186-14993T>C (n.2186-14993T>C)
c.2221-7183T>C (n.2221-7183T>C)
c.2186-14023T>C (n.2186-14023T>C)
c.7209T>C (p.Val2403=)
c.2186-7183T>C (n.2186-7183T>C)
c.2431+4778T>C (n.2431+4778T>C)
c.4959T>C (p.Val1653=)
c.1058-7183T>C (n.1058-7183T>C)
c.2129+4778T>C
c.6768T>C (p.Val2256=)
c.7260T>C (p.Val2420=)
c.7227T>C (p.Val2409=)
c.7200T>C (p.Val2400=)
13g.23336667A>TCA483161451SACSc.2185+17118T>A (n.2185+17118T>A)
c.7236T>A (p.Val2412=)
c.6445+755T>A (n.6445+755T>A)
c.2177-7183T>A (n.2177-7183T>A)
c.2291+4918T>A (n.2291+4918T>A)
c.2318+4918T>A (n.2318+4918T>A)
c.2204-7183T>A (n.2204-7183T>A)
n.4543-7183T>A
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c.2186-14023T>A (n.2186-14023T>A)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4543-7193T>C
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n.4543-7193T>A
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c.2129+4768T>A
c.6758T>A (p.Phe2253Tyr)
c.7250T>A (p.Phe2417Tyr)
c.7217T>A (p.Phe2406Tyr)
c.7190T>A (p.Phe2397Tyr)
13g.23336678A>CCA387519827SACSc.2185+17107T>G (n.2185+17107T>G)
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c.2129+4767T>G
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 gnomAD v4
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n.4543-7194T>C
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c.2221-7194T>C (n.2221-7194T>C)
c.2186-14034T>C (n.2186-14034T>C)
c.7198T>C (p.Phe2400Leu)
c.2186-7194T>C (n.2186-7194T>C)
c.2431+4767T>C (n.2431+4767T>C)
c.4948T>C (p.Phe1650Leu)
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c.2129+4767T>C
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c.7249T>C (p.Phe2417Leu)
c.7216T>C (p.Phe2406Leu)
c.7189T>C (p.Phe2397Leu)
13g.23336678A>TCA387519826SACSc.2185+17107T>A (n.2185+17107T>A)
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c.7215T>G (p.Asp2405Glu)
c.7188T>G (p.Asp2396Glu)
13g.23336679A>GCA483161465SACSc.2185+17106T>C (n.2185+17106T>C)
c.7224T>C (p.Asp2408=)
c.6445+743T>C (n.6445+743T>C)
c.2177-7195T>C (n.2177-7195T>C)
c.2291+4906T>C (n.2291+4906T>C)
c.2318+4906T>C (n.2318+4906T>C)
c.2204-7195T>C (n.2204-7195T>C)
n.4543-7195T>C
c.2186-15005T>C (n.2186-15005T>C)
c.2221-7195T>C (n.2221-7195T>C)
c.2186-14035T>C (n.2186-14035T>C)
c.7197T>C (p.Asp2399=)
c.2186-7195T>C (n.2186-7195T>C)
c.2431+4766T>C (n.2431+4766T>C)
c.4947T>C (p.Asp1649=)
c.1058-7195T>C (n.1058-7195T>C)
c.2129+4766T>C
c.6756T>C (p.Asp2252=)
c.7248T>C (p.Asp2416=)
c.7215T>C (p.Asp2405=)
c.7188T>C (p.Asp2396=)
13g.23336679A>TCA387519830SACSc.2185+17106T>A (n.2185+17106T>A)
c.7224T>A (p.Asp2408Glu)
c.6445+743T>A (n.6445+743T>A)
c.2177-7195T>A (n.2177-7195T>A)
c.2291+4906T>A (n.2291+4906T>A)
c.2318+4906T>A (n.2318+4906T>A)
c.2204-7195T>A (n.2204-7195T>A)
n.4543-7195T>A
c.2186-15005T>A (n.2186-15005T>A)
c.2221-7195T>A (n.2221-7195T>A)
c.2186-14035T>A (n.2186-14035T>A)
c.7197T>A (p.Asp2399Glu)
c.2186-7195T>A (n.2186-7195T>A)
c.2431+4766T>A (n.2431+4766T>A)
c.4947T>A (p.Asp1649Glu)
c.1058-7195T>A (n.1058-7195T>A)
c.2129+4766T>A
c.6756T>A (p.Asp2252Glu)
c.7248T>A (p.Asp2416Glu)
c.7215T>A (p.Asp2405Glu)
c.7188T>A (p.Asp2396Glu)
13g.23336680T>ACA387519831SACSc.2185+17105A>T (n.2185+17105A>T)
c.7223A>T (p.Asp2408Val)
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c.2291+4905A>T (n.2291+4905A>T)
c.2318+4905A>T (n.2318+4905A>T)
c.2204-7196A>T (n.2204-7196A>T)
n.4543-7196A>T
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c.2221-7196A>T (n.2221-7196A>T)
c.2186-14036A>T (n.2186-14036A>T)
c.7196A>T (p.Asp2399Val)
c.2186-7196A>T (n.2186-7196A>T)
c.2431+4765A>T (n.2431+4765A>T)
c.4946A>T (p.Asp1649Val)
c.1058-7196A>T (n.1058-7196A>T)
c.2129+4765A>T
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c.7247A>T (p.Asp2416Val)
c.7214A>T (p.Asp2405Val)
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13g.23336680T>CCA387519832SACSc.2185+17105A>G (n.2185+17105A>G)
c.7223A>G (p.Asp2408Gly)
c.6445+742A>G (n.6445+742A>G)
c.2177-7196A>G (n.2177-7196A>G)
c.2291+4905A>G (n.2291+4905A>G)
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n.4543-7196A>G
c.2186-15006A>G (n.2186-15006A>G)
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c.2186-14036A>G (n.2186-14036A>G)
c.7196A>G (p.Asp2399Gly)
c.2186-7196A>G (n.2186-7196A>G)
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c.4946A>G (p.Asp1649Gly)
c.1058-7196A>G (n.1058-7196A>G)
c.2129+4765A>G
c.6755A>G (p.Asp2252Gly)
c.7247A>G (p.Asp2416Gly)
c.7214A>G (p.Asp2405Gly)
c.7187A>G (p.Asp2396Gly)
13g.23336680T>GCA387519833SACSc.2185+17105A>C (n.2185+17105A>C)
c.7223A>C (p.Asp2408Ala)
c.6445+742A>C (n.6445+742A>C)
c.2177-7196A>C (n.2177-7196A>C)
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c.2204-7196A>C (n.2204-7196A>C)
n.4543-7196A>C
c.2186-15006A>C (n.2186-15006A>C)
c.2221-7196A>C (n.2221-7196A>C)
c.2186-14036A>C (n.2186-14036A>C)
c.7196A>C (p.Asp2399Ala)
c.2186-7196A>C (n.2186-7196A>C)
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c.4946A>C (p.Asp1649Ala)
c.1058-7196A>C (n.1058-7196A>C)
c.2129+4765A>C
c.6755A>C (p.Asp2252Ala)
c.7247A>C (p.Asp2416Ala)
c.7214A>C (p.Asp2405Ala)
c.7187A>C (p.Asp2396Ala)
13g.23336681C>ACA387519836SACSc.2185+17104G>T (n.2185+17104G>T)
c.7222G>T (p.Asp2408Tyr)
c.6445+741G>T (n.6445+741G>T)
c.2177-7197G>T (n.2177-7197G>T)
c.2291+4904G>T (n.2291+4904G>T)
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c.2204-7197G>T (n.2204-7197G>T)
n.4543-7197G>T
c.2186-15007G>T (n.2186-15007G>T)
c.2221-7197G>T (n.2221-7197G>T)
c.2186-14037G>T (n.2186-14037G>T)
c.7195G>T (p.Asp2399Tyr)
c.2186-7197G>T (n.2186-7197G>T)
c.2431+4764G>T (n.2431+4764G>T)
c.4945G>T (p.Asp1649Tyr)
c.1058-7197G>T (n.1058-7197G>T)
c.2129+4764G>T
c.6754G>T (p.Asp2252Tyr)
c.7246G>T (p.Asp2416Tyr)
c.7213G>T (p.Asp2405Tyr)
c.7186G>T (p.Asp2396Tyr)
 gnomAD v4
13g.23336681C>GCA387519834SACSc.2185+17104G>C (n.2185+17104G>C)
c.7222G>C (p.Asp2408His)
c.6445+741G>C (n.6445+741G>C)
c.2177-7197G>C (n.2177-7197G>C)
c.2291+4904G>C (n.2291+4904G>C)
c.2318+4904G>C (n.2318+4904G>C)
c.2204-7197G>C (n.2204-7197G>C)
n.4543-7197G>C
c.2186-15007G>C (n.2186-15007G>C)
c.2221-7197G>C (n.2221-7197G>C)
c.2186-14037G>C (n.2186-14037G>C)
c.7195G>C (p.Asp2399His)
c.2186-7197G>C (n.2186-7197G>C)
c.2431+4764G>C (n.2431+4764G>C)
c.4945G>C (p.Asp1649His)
c.1058-7197G>C (n.1058-7197G>C)
c.2129+4764G>C
c.6754G>C (p.Asp2252His)
c.7246G>C (p.Asp2416His)
c.7213G>C (p.Asp2405His)
c.7186G>C (p.Asp2396His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336681C>TCA387519835SACSc.2185+17104G>A (n.2185+17104G>A)
c.7222G>A (p.Asp2408Asn)
c.6445+741G>A (n.6445+741G>A)
c.2177-7197G>A (n.2177-7197G>A)
c.2291+4904G>A (n.2291+4904G>A)
c.2318+4904G>A (n.2318+4904G>A)
c.2204-7197G>A (n.2204-7197G>A)
n.4543-7197G>A
c.2186-15007G>A (n.2186-15007G>A)
c.2221-7197G>A (n.2221-7197G>A)
c.2186-14037G>A (n.2186-14037G>A)
c.7195G>A (p.Asp2399Asn)
c.2186-7197G>A (n.2186-7197G>A)
c.2431+4764G>A (n.2431+4764G>A)
c.4945G>A (p.Asp1649Asn)
c.1058-7197G>A (n.1058-7197G>A)
c.2129+4764G>A
c.6754G>A (p.Asp2252Asn)
c.7246G>A (p.Asp2416Asn)
c.7213G>A (p.Asp2405Asn)
c.7186G>A (p.Asp2396Asn)
13g.23336682T>ACA387519837SACSc.2185+17103A>T (n.2185+17103A>T)
c.7221A>T (p.Glu2407Asp)
c.6445+740A>T (n.6445+740A>T)
c.2177-7198A>T (n.2177-7198A>T)
c.2291+4903A>T (n.2291+4903A>T)
c.2318+4903A>T (n.2318+4903A>T)
c.2204-7198A>T (n.2204-7198A>T)
n.4543-7198A>T
c.2186-15008A>T (n.2186-15008A>T)
c.2221-7198A>T (n.2221-7198A>T)
c.2186-14038A>T (n.2186-14038A>T)
c.7194A>T (p.Glu2398Asp)
c.2186-7198A>T (n.2186-7198A>T)
c.2431+4763A>T (n.2431+4763A>T)
c.4944A>T (p.Glu1648Asp)
c.1058-7198A>T (n.1058-7198A>T)
c.2129+4763A>T
c.6753A>T (p.Glu2251Asp)
c.7245A>T (p.Glu2415Asp)
c.7212A>T (p.Glu2404Asp)
c.7185A>T (p.Glu2395Asp)
13g.23336682T>CCA483161466SACSc.2185+17103A>G (n.2185+17103A>G)
c.7221A>G (p.Glu2407=)
c.6445+740A>G (n.6445+740A>G)
c.2177-7198A>G (n.2177-7198A>G)
c.2291+4903A>G (n.2291+4903A>G)
c.2318+4903A>G (n.2318+4903A>G)
c.2204-7198A>G (n.2204-7198A>G)
n.4543-7198A>G
c.2186-15008A>G (n.2186-15008A>G)
c.2221-7198A>G (n.2221-7198A>G)
c.2186-14038A>G (n.2186-14038A>G)
c.7194A>G (p.Glu2398=)
c.2186-7198A>G (n.2186-7198A>G)
c.2431+4763A>G (n.2431+4763A>G)
c.4944A>G (p.Glu1648=)
c.1058-7198A>G (n.1058-7198A>G)
c.2129+4763A>G
c.6753A>G (p.Glu2251=)
c.7245A>G (p.Glu2415=)
c.7212A>G (p.Glu2404=)
c.7185A>G (p.Glu2395=)
 gnomAD v4
13g.23336682T>GCA387519838SACSc.2185+17103A>C (n.2185+17103A>C)
c.7221A>C (p.Glu2407Asp)
c.6445+740A>C (n.6445+740A>C)
c.2177-7198A>C (n.2177-7198A>C)
c.2291+4903A>C (n.2291+4903A>C)
c.2318+4903A>C (n.2318+4903A>C)
c.2204-7198A>C (n.2204-7198A>C)
n.4543-7198A>C
c.2186-15008A>C (n.2186-15008A>C)
c.2221-7198A>C (n.2221-7198A>C)
c.2186-14038A>C (n.2186-14038A>C)
c.7194A>C (p.Glu2398Asp)
c.2186-7198A>C (n.2186-7198A>C)
c.2431+4763A>C (n.2431+4763A>C)
c.4944A>C (p.Glu1648Asp)
c.1058-7198A>C (n.1058-7198A>C)
c.2129+4763A>C
c.6753A>C (p.Glu2251Asp)
c.7245A>C (p.Glu2415Asp)
c.7212A>C (p.Glu2404Asp)
c.7185A>C (p.Glu2395Asp)
13g.23336683T>ACA387519839SACSc.2185+17102A>T (n.2185+17102A>T)
c.7220A>T (p.Glu2407Val)
c.6445+739A>T (n.6445+739A>T)
c.2177-7199A>T (n.2177-7199A>T)
c.2291+4902A>T (n.2291+4902A>T)
c.2318+4902A>T (n.2318+4902A>T)
c.2204-7199A>T (n.2204-7199A>T)
n.4543-7199A>T
c.2186-15009A>T (n.2186-15009A>T)
c.2221-7199A>T (n.2221-7199A>T)
c.2186-14039A>T (n.2186-14039A>T)
c.7193A>T (p.Glu2398Val)
c.2186-7199A>T (n.2186-7199A>T)
c.2431+4762A>T (n.2431+4762A>T)
c.4943A>T (p.Glu1648Val)
c.1058-7199A>T (n.1058-7199A>T)
c.2129+4762A>T
c.6752A>T (p.Glu2251Val)
c.7244A>T (p.Glu2415Val)
c.7211A>T (p.Glu2404Val)
c.7184A>T (p.Glu2395Val)
13g.23336683T>CCA387519840SACSc.2185+17102A>G (n.2185+17102A>G)
c.7220A>G (p.Glu2407Gly)
c.6445+739A>G (n.6445+739A>G)
c.2177-7199A>G (n.2177-7199A>G)
c.2291+4902A>G (n.2291+4902A>G)
c.2318+4902A>G (n.2318+4902A>G)
c.2204-7199A>G (n.2204-7199A>G)
n.4543-7199A>G
c.2186-15009A>G (n.2186-15009A>G)
c.2221-7199A>G (n.2221-7199A>G)
c.2186-14039A>G (n.2186-14039A>G)
c.7193A>G (p.Glu2398Gly)
c.2186-7199A>G (n.2186-7199A>G)
c.2431+4762A>G (n.2431+4762A>G)
c.4943A>G (p.Glu1648Gly)
c.1058-7199A>G (n.1058-7199A>G)
c.2129+4762A>G
c.6752A>G (p.Glu2251Gly)
c.7244A>G (p.Glu2415Gly)
c.7211A>G (p.Glu2404Gly)
c.7184A>G (p.Glu2395Gly)
13g.23336683T>GCA387519841SACSc.2185+17102A>C (n.2185+17102A>C)
c.7220A>C (p.Glu2407Ala)
c.6445+739A>C (n.6445+739A>C)
c.2177-7199A>C (n.2177-7199A>C)
c.2291+4902A>C (n.2291+4902A>C)
c.2318+4902A>C (n.2318+4902A>C)
c.2204-7199A>C (n.2204-7199A>C)
n.4543-7199A>C
c.2186-15009A>C (n.2186-15009A>C)
c.2221-7199A>C (n.2221-7199A>C)
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c.7193A>C (p.Glu2398Ala)
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c.2221-7203G>A (n.2221-7203G>A)
c.2186-14043G>A (n.2186-14043G>A)
c.7189G>A (p.Val2397Ile)
c.2186-7203G>A (n.2186-7203G>A)
c.2431+4758G>A (n.2431+4758G>A)
c.4939G>A (p.Val1647Ile)
c.1058-7203G>A (n.1058-7203G>A)
c.2129+4758G>A
c.6748G>A (p.Val2250Ile)
c.7240G>A (p.Val2414Ile)
c.7207G>A (p.Val2403Ile)
c.7180G>A (p.Val2394Ile)
13g.23336688A>CCA483161480SACSc.2185+17097T>G (n.2185+17097T>G)
c.7215T>G (p.Thr2405=)
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c.7188T>G (p.Thr2396=)
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13g.23336688A>GCA483161478SACSc.2185+17097T>C (n.2185+17097T>C)
c.7215T>C (p.Thr2405=)
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n.4543-7204T>C
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c.7188T>C (p.Thr2396=)
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c.4938T>C (p.Thr1646=)
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c.2129+4757T>C
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13g.23336688A>TCA483161475SACSc.2185+17097T>A (n.2185+17097T>A)
c.7215T>A (p.Thr2405=)
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n.4543-7204T>A
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c.2186-14044T>A (n.2186-14044T>A)
c.7188T>A (p.Thr2396=)
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c.4938T>A (p.Thr1646=)
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13g.23336689G>ACA387519849SACSc.2185+17096C>T (n.2185+17096C>T)
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n.4543-7205C>T
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 gnomAD v4
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n.4543-7205C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336689G=CA2078626006SACSc.2185+17096C= (n.2185+17096C=)
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c.7205C= (p.Thr2402=)
c.7178C= (p.Thr2393=)
13g.23336689G>TCA387519851SACSc.2185+17096C>A (n.2185+17096C>A)
c.7214C>A (p.Thr2405Asn)
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n.4543-7205C>A
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c.7187C>A (p.Thr2396Asn)
c.2186-7205C>A (n.2186-7205C>A)
c.2431+4756C>A (n.2431+4756C>A)
c.4937C>A (p.Thr1646Asn)
c.1058-7205C>A (n.1058-7205C>A)
c.2129+4756C>A
c.6746C>A (p.Thr2249Asn)
c.7238C>A (p.Thr2413Asn)
c.7205C>A (p.Thr2402Asn)
c.7178C>A (p.Thr2393Asn)
13g.23336690T>ACA387519852SACSc.2185+17095A>T (n.2185+17095A>T)
c.7213A>T (p.Thr2405Ser)
c.6445+732A>T (n.6445+732A>T)
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c.2204-7206A>T (n.2204-7206A>T)
n.4543-7206A>T
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c.7186A>T (p.Thr2396Ser)
c.2186-7206A>T (n.2186-7206A>T)
c.2431+4755A>T (n.2431+4755A>T)
c.4936A>T (p.Thr1646Ser)
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c.2129+4755A>T
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c.7237A>T (p.Thr2413Ser)
c.7204A>T (p.Thr2402Ser)
c.7177A>T (p.Thr2393Ser)
13g.23336690T>CCA387519853SACSc.2185+17095A>G (n.2185+17095A>G)
c.7213A>G (p.Thr2405Ala)
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c.2291+4895A>G (n.2291+4895A>G)
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n.4543-7206A>G
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c.2186-14046A>G (n.2186-14046A>G)
c.7186A>G (p.Thr2396Ala)
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c.2129+4755A>G
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c.7237A>G (p.Thr2413Ala)
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c.7177A>G (p.Thr2393Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336690T>GCA387519854SACSc.2185+17095A>C (n.2185+17095A>C)
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c.6445+732A>C (n.6445+732A>C)
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c.2204-7206A>C (n.2204-7206A>C)
n.4543-7206A>C
c.2186-15016A>C (n.2186-15016A>C)
c.2221-7206A>C (n.2221-7206A>C)
c.2186-14046A>C (n.2186-14046A>C)
c.7186A>C (p.Thr2396Pro)
c.2186-7206A>C (n.2186-7206A>C)
c.2431+4755A>C (n.2431+4755A>C)
c.4936A>C (p.Thr1646Pro)
c.1058-7206A>C (n.1058-7206A>C)
c.2129+4755A>C
c.6745A>C (p.Thr2249Pro)
c.7237A>C (p.Thr2413Pro)
c.7204A>C (p.Thr2402Pro)
c.7177A>C (p.Thr2393Pro)
13g.23336690T=CA2078626011SACSc.2185+17095A= (n.2185+17095A=)
c.7213A= (p.Thr2405=)
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c.7186A= (p.Thr2396=)
c.2186-7206A= (n.2186-7206A=)
c.2431+4755A= (n.2431+4755A=)
c.4936A= (p.Thr1646=)
c.1058-7206A= (n.1058-7206A=)
c.2129+4755A=
c.6745A= (p.Thr2249=)
c.7237A= (p.Thr2413=)
c.7204A= (p.Thr2402=)
c.7177A= (p.Thr2393=)
13g.23336691G>ACA483161482SACSc.2185+17094C>T (n.2185+17094C>T)
c.7212C>T (p.Cys2404=)
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c.2177-7207C>T (n.2177-7207C>T)
c.2291+4894C>T (n.2291+4894C>T)
c.2318+4894C>T (n.2318+4894C>T)
c.2204-7207C>T (n.2204-7207C>T)
n.4543-7207C>T
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c.7185C>T (p.Cys2395=)
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c.2431+4754C>T (n.2431+4754C>T)
c.4935C>T (p.Cys1645=)
c.1058-7207C>T (n.1058-7207C>T)
c.2129+4754C>T
c.6744C>T (p.Cys2248=)
c.7236C>T (p.Cys2412=)
c.7203C>T (p.Cys2401=)
c.7176C>T (p.Cys2392=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23336691G>CCA6910954SACSc.2185+17094C>G (n.2185+17094C>G)
c.7212C>G (p.Cys2404Trp)
c.6445+731C>G (n.6445+731C>G)
c.2177-7207C>G (n.2177-7207C>G)
c.2291+4894C>G (n.2291+4894C>G)
c.2318+4894C>G (n.2318+4894C>G)
c.2204-7207C>G (n.2204-7207C>G)
n.4543-7207C>G
c.2186-15017C>G (n.2186-15017C>G)
c.2221-7207C>G (n.2221-7207C>G)
c.2186-14047C>G (n.2186-14047C>G)
c.7185C>G (p.Cys2395Trp)
c.2186-7207C>G (n.2186-7207C>G)
c.2431+4754C>G (n.2431+4754C>G)
c.4935C>G (p.Cys1645Trp)
c.1058-7207C>G (n.1058-7207C>G)
c.2129+4754C>G
c.6744C>G (p.Cys2248Trp)
c.7236C>G (p.Cys2412Trp)
c.7203C>G (p.Cys2401Trp)
c.7176C>G (p.Cys2392Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336691G=CA2078626016SACSc.2185+17094C= (n.2185+17094C=)
c.7212C= (p.Cys2404=)
c.6445+731C= (n.6445+731C=)
c.2177-7207C= (n.2177-7207C=)
c.2291+4894C= (n.2291+4894C=)
c.2318+4894C= (n.2318+4894C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23336692C>GCA387519856SACSc.2185+17093G>C (n.2185+17093G>C)
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13g.23336692C>TCA387519857SACSc.2185+17093G>A (n.2185+17093G>A)
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 gnomAD v4
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13g.23336693A>CCA387519859SACSc.2185+17092T>G (n.2185+17092T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336693A>GCA246657190SACSc.2185+17092T>C (n.2185+17092T>C)
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 dbSNP
13g.23336693A>TCA387519858SACSc.2185+17092T>A (n.2185+17092T>A)
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c.7183T>A (p.Cys2395Ser)
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c.7174T>A (p.Cys2392Ser)
13g.23336694T>ACA483161488SACSc.2185+17091A>T (n.2185+17091A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336694T>GCA483161490SACSc.2185+17091A>C (n.2185+17091A>C)
c.7209A>C (p.Ser2403=)
c.6445+728A>C (n.6445+728A>C)
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c.7182A= (p.Ser2394=)
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c.2431+4751A= (n.2431+4751A=)
c.4932A= (p.Ser1644=)
c.1058-7210A= (n.1058-7210A=)
c.2129+4751A=
c.6741A= (p.Ser2247=)
c.7233A= (p.Ser2411=)
c.7200A= (p.Ser2400=)
c.7173A= (p.Ser2391=)
13g.23336695G>ACA387519860SACSc.2185+17090C>T (n.2185+17090C>T)
c.7208C>T (p.Ser2403Leu)
c.6445+727C>T (n.6445+727C>T)
c.2177-7211C>T (n.2177-7211C>T)
c.2291+4890C>T (n.2291+4890C>T)
c.2318+4890C>T (n.2318+4890C>T)
c.2204-7211C>T (n.2204-7211C>T)
n.4543-7211C>T
c.2186-15021C>T (n.2186-15021C>T)
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c.7181C>T (p.Ser2394Leu)
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c.2129+4750C>T
c.6740C>T (p.Ser2247Leu)
c.7232C>T (p.Ser2411Leu)
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13g.23336695G>CCA387519861SACSc.2185+17090C>G (n.2185+17090C>G)
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n.4543-7211C>G
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n.4543-7211C>A
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c.2221-7211C>A (n.2221-7211C>A)
c.2186-14051C>A (n.2186-14051C>A)
c.7181C>A (p.Ser2394Ter)
c.2186-7211C>A (n.2186-7211C>A)
c.2431+4750C>A (n.2431+4750C>A)
c.4931C>A (p.Ser1644Ter)
c.1058-7211C>A (n.1058-7211C>A)
c.2129+4750C>A
c.6740C>A (p.Ser2247Ter)
c.7232C>A (p.Ser2411Ter)
c.7199C>A (p.Ser2400Ter)
c.7172C>A (p.Ser2391Ter)
13g.23336696A>CCA387519863SACSc.2185+17089T>G (n.2185+17089T>G)
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c.2129+4749T>G
c.6739T>G (p.Ser2247Ala)
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13g.23336696A>GCA387519864SACSc.2185+17089T>C (n.2185+17089T>C)
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n.4543-7212T>C
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c.7180T>C (p.Ser2394Pro)
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c.4930T>C (p.Ser1644Pro)
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c.2129+4749T>C
c.6739T>C (p.Ser2247Pro)
c.7231T>C (p.Ser2411Pro)
c.7198T>C (p.Ser2400Pro)
c.7171T>C (p.Ser2391Pro)
13g.23336696A>TCA387519865SACSc.2185+17089T>A (n.2185+17089T>A)
c.7207T>A (p.Ser2403Thr)
c.6445+726T>A (n.6445+726T>A)
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n.4543-7212T>A
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c.7180T>A (p.Ser2394Thr)
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c.4929G>T (p.Gln1643His)
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c.2129+4748G>T
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c.7170G>T (p.Gln2390His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336697C=CA2078626049SACSc.2185+17088G= (n.2185+17088G=)
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13g.23336697C>GCA387519867SACSc.2185+17088G>C (n.2185+17088G>C)
c.7206G>C (p.Gln2402His)
c.6445+725G>C (n.6445+725G>C)
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c.2291+4888G>C (n.2291+4888G>C)
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c.2204-7213G>C (n.2204-7213G>C)
n.4543-7213G>C
c.2186-15023G>C (n.2186-15023G>C)
c.2221-7213G>C (n.2221-7213G>C)
c.2186-14053G>C (n.2186-14053G>C)
c.7179G>C (p.Gln2393His)
c.2186-7213G>C (n.2186-7213G>C)
c.2431+4748G>C (n.2431+4748G>C)
c.4929G>C (p.Gln1643His)
c.1058-7213G>C (n.1058-7213G>C)
c.2129+4748G>C
c.6738G>C (p.Gln2246His)
c.7230G>C (p.Gln2410His)
c.7197G>C (p.Gln2399His)
c.7170G>C (p.Gln2390His)
13g.23336697C>TCA6910957SACSc.2185+17088G>A (n.2185+17088G>A)
c.7206G>A (p.Gln2402=)
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c.2291+4888G>A (n.2291+4888G>A)
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n.4543-7213G>A
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c.2221-7213G>A (n.2221-7213G>A)
c.2186-14053G>A (n.2186-14053G>A)
c.7179G>A (p.Gln2393=)
c.2186-7213G>A (n.2186-7213G>A)
c.2431+4748G>A (n.2431+4748G>A)
c.4929G>A (p.Gln1643=)
c.1058-7213G>A (n.1058-7213G>A)
c.2129+4748G>A
c.6738G>A (p.Gln2246=)
c.7230G>A (p.Gln2410=)
c.7197G>A (p.Gln2399=)
c.7170G>A (p.Gln2390=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336698T>ACA387519870SACSc.2185+17087A>T (n.2185+17087A>T)
c.7205A>T (p.Gln2402Leu)
c.6445+724A>T (n.6445+724A>T)
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n.4543-7214A>T
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c.7178A>T (p.Gln2393Leu)
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c.2431+4747A>T (n.2431+4747A>T)
c.4928A>T (p.Gln1643Leu)
c.1058-7214A>T (n.1058-7214A>T)
c.2129+4747A>T
c.6737A>T (p.Gln2246Leu)
c.7229A>T (p.Gln2410Leu)
c.7196A>T (p.Gln2399Leu)
c.7169A>T (p.Gln2390Leu)
13g.23336698T>CCA387519869SACSc.2185+17087A>G (n.2185+17087A>G)
c.7205A>G (p.Gln2402Arg)
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c.7178A>G (p.Gln2393Arg)
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c.2129+4747A>G
c.6737A>G (p.Gln2246Arg)
c.7229A>G (p.Gln2410Arg)
c.7196A>G (p.Gln2399Arg)
c.7169A>G (p.Gln2390Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336698T>GCA387519868SACSc.2185+17087A>C (n.2185+17087A>C)
c.7205A>C (p.Gln2402Pro)
c.6445+724A>C (n.6445+724A>C)
c.2177-7214A>C (n.2177-7214A>C)
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n.4543-7214A>C
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c.2221-7214A>C (n.2221-7214A>C)
c.2186-14054A>C (n.2186-14054A>C)
c.7178A>C (p.Gln2393Pro)
c.2186-7214A>C (n.2186-7214A>C)
c.2431+4747A>C (n.2431+4747A>C)
c.4928A>C (p.Gln1643Pro)
c.1058-7214A>C (n.1058-7214A>C)
c.2129+4747A>C
c.6737A>C (p.Gln2246Pro)
c.7229A>C (p.Gln2410Pro)
c.7196A>C (p.Gln2399Pro)
c.7169A>C (p.Gln2390Pro)
13g.23336698T=CA2078626052SACSc.2185+17087A= (n.2185+17087A=)
c.7205A= (p.Gln2402=)
c.6445+724A= (n.6445+724A=)
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c.2291+4887A= (n.2291+4887A=)
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c.2186-14054A= (n.2186-14054A=)
c.7178A= (p.Gln2393=)
c.2186-7214A= (n.2186-7214A=)
c.2431+4747A= (n.2431+4747A=)
c.4928A= (p.Gln1643=)
c.1058-7214A= (n.1058-7214A=)
c.2129+4747A=
c.6737A= (p.Gln2246=)
c.7229A= (p.Gln2410=)
c.7196A= (p.Gln2399=)
c.7169A= (p.Gln2390=)
13g.23336699G>ACA387519871SACSc.2185+17086C>T (n.2185+17086C>T)
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c.2318+4886C>T (n.2318+4886C>T)
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n.4543-7215C>T
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13g.23336699G>TCA387519873SACSc.2185+17086C>A (n.2185+17086C>A)
c.7204C>A (p.Gln2402Lys)
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c.2129+4746C>A
c.6736C>A (p.Gln2246Lys)
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c.7195C>A (p.Gln2399Lys)
c.7168C>A (p.Gln2390Lys)
13g.23336700C>ACA387519874SACSc.2185+17085G>T (n.2185+17085G>T)
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n.4543-7216G>T
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c.4926G>T (p.Arg1642Ser)
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c.2129+4745G>T
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13g.23336700C=CA2078626057SACSc.2185+17085G= (n.2185+17085G=)
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13g.23336700C>GCA387519875SACSc.2185+17085G>C (n.2185+17085G>C)
c.7203G>C (p.Arg2401Ser)
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n.4543-7216G>C
c.2186-15026G>C (n.2186-15026G>C)
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c.7176G>C (p.Arg2392Ser)
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c.2129+4745G>C
c.6735G>C (p.Arg2245Ser)
c.7227G>C (p.Arg2409Ser)
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13g.23336700C>TCA6910958SACSc.2185+17085G>A (n.2185+17085G>A)
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c.2129+4745G>A
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c.7194G>A (p.Arg2398=)
c.7167G>A (p.Arg2389=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336701C>ACA387519876SACSc.2185+17084G>T (n.2185+17084G>T)
c.7202G>T (p.Arg2401Met)
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c.7175G>T (p.Arg2392Met)
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c.2431+4744G>T (n.2431+4744G>T)
c.4925G>T (p.Arg1642Met)
c.1058-7217G>T (n.1058-7217G>T)
c.2129+4744G>T
c.6734G>T (p.Arg2245Met)
c.7226G>T (p.Arg2409Met)
c.7193G>T (p.Arg2398Met)
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13g.23336701C=CA2078626061SACSc.2185+17084G= (n.2185+17084G=)
c.7202G= (p.Arg2401=)
c.6445+721G= (n.6445+721G=)
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c.2186-14057G= (n.2186-14057G=)
c.7175G= (p.Arg2392=)
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c.4925G= (p.Arg1642=)
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c.2129+4744G=
c.6734G= (p.Arg2245=)
c.7226G= (p.Arg2409=)
c.7193G= (p.Arg2398=)
c.7166G= (p.Arg2389=)
13g.23336701C>GCA387519877SACSc.2185+17084G>C (n.2185+17084G>C)
c.7202G>C (p.Arg2401Thr)
c.6445+721G>C (n.6445+721G>C)
c.2177-7217G>C (n.2177-7217G>C)
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n.4543-7217G>C
c.2186-15027G>C (n.2186-15027G>C)
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c.7175G>C (p.Arg2392Thr)
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c.4925G>C (p.Arg1642Thr)
c.1058-7217G>C (n.1058-7217G>C)
c.2129+4744G>C
c.6734G>C (p.Arg2245Thr)
c.7226G>C (p.Arg2409Thr)
c.7193G>C (p.Arg2398Thr)
c.7166G>C (p.Arg2389Thr)
13g.23336701C>TCA6910959SACSc.2185+17084G>A (n.2185+17084G>A)
c.7202G>A (p.Arg2401Lys)
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c.2177-7217G>A (n.2177-7217G>A)
c.2291+4884G>A (n.2291+4884G>A)
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n.4543-7217G>A
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c.7175G>A (p.Arg2392Lys)
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c.4925G>A (p.Arg1642Lys)
c.1058-7217G>A (n.1058-7217G>A)
c.2129+4744G>A
c.6734G>A (p.Arg2245Lys)
c.7226G>A (p.Arg2409Lys)
c.7193G>A (p.Arg2398Lys)
c.7166G>A (p.Arg2389Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336702T>ACA387519878SACSc.2185+17083A>T (n.2185+17083A>T)
c.7201A>T (p.Arg2401Trp)
c.6445+720A>T (n.6445+720A>T)
c.2177-7218A>T (n.2177-7218A>T)
c.2291+4883A>T (n.2291+4883A>T)
c.2318+4883A>T (n.2318+4883A>T)
c.2204-7218A>T (n.2204-7218A>T)
n.4543-7218A>T
c.2186-15028A>T (n.2186-15028A>T)
c.2221-7218A>T (n.2221-7218A>T)
c.2186-14058A>T (n.2186-14058A>T)
c.7174A>T (p.Arg2392Trp)
c.2186-7218A>T (n.2186-7218A>T)
c.2431+4743A>T (n.2431+4743A>T)
c.4924A>T (p.Arg1642Trp)
c.1058-7218A>T (n.1058-7218A>T)
c.2129+4743A>T
c.6733A>T (p.Arg2245Trp)
c.7225A>T (p.Arg2409Trp)
c.7192A>T (p.Arg2398Trp)
c.7165A>T (p.Arg2389Trp)
13g.23336702T>CCA387519879SACSc.2185+17083A>G (n.2185+17083A>G)
c.7201A>G (p.Arg2401Gly)
c.6445+720A>G (n.6445+720A>G)
c.2177-7218A>G (n.2177-7218A>G)
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n.4543-7218A>G
c.2186-15028A>G (n.2186-15028A>G)
c.2221-7218A>G (n.2221-7218A>G)
c.2186-14058A>G (n.2186-14058A>G)
c.7174A>G (p.Arg2392Gly)
c.2186-7218A>G (n.2186-7218A>G)
c.2431+4743A>G (n.2431+4743A>G)
c.4924A>G (p.Arg1642Gly)
c.1058-7218A>G (n.1058-7218A>G)
c.2129+4743A>G
c.6733A>G (p.Arg2245Gly)
c.7225A>G (p.Arg2409Gly)
c.7192A>G (p.Arg2398Gly)
c.7165A>G (p.Arg2389Gly)
 gnomAD v4
13g.23336702T>GCA483161494SACSc.2185+17083A>C (n.2185+17083A>C)
c.7201A>C (p.Arg2401=)
c.6445+720A>C (n.6445+720A>C)
c.2177-7218A>C (n.2177-7218A>C)
c.2291+4883A>C (n.2291+4883A>C)
c.2318+4883A>C (n.2318+4883A>C)
c.2204-7218A>C (n.2204-7218A>C)
n.4543-7218A>C
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c.7174A>C (p.Arg2392=)
c.2186-7218A>C (n.2186-7218A>C)
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c.4924A>C (p.Arg1642=)
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c.2129+4743A>C
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c.7225A>C (p.Arg2409=)
c.7192A>C (p.Arg2398=)
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c.7200G>T (p.Val2400=)
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13g.23336703C>GCA483161497SACSc.2185+17082G>C (n.2185+17082G>C)
c.7200G>C (p.Val2400=)
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n.4543-7219G>C
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c.7173G>C (p.Val2391=)
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c.4923G>C (p.Val1641=)
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13g.23336703C>TCA483161498SACSc.2185+17082G>A (n.2185+17082G>A)
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13g.23336704A>CCA387519882SACSc.2185+17081T>G (n.2185+17081T>G)
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n.4543-7220T>C
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13g.23336704A>TCA387519880SACSc.2185+17081T>A (n.2185+17081T>A)
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c.7172T>A (p.Val2391Glu)
c.2186-7220T>A (n.2186-7220T>A)
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c.4922T>A (p.Val1641Glu)
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c.2129+4741T>A
c.6731T>A (p.Val2244Glu)
c.7223T>A (p.Val2408Glu)
c.7190T>A (p.Val2397Glu)
c.7163T>A (p.Val2388Glu)
13g.23336705C>ACA387519883SACSc.2185+17080G>T (n.2185+17080G>T)
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n.4543-7221G>T
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c.7171G>T (p.Val2391Leu)
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c.2129+4740G>T
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c.7222G>T (p.Val2408Leu)
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13g.23336705C=CA2078626064SACSc.2185+17080G= (n.2185+17080G=)
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c.7189G= (p.Val2397=)
c.7162G= (p.Val2388=)
13g.23336705C>GCA387519884SACSc.2185+17080G>C (n.2185+17080G>C)
c.7198G>C (p.Val2400Leu)
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n.4543-7221G>C
c.2186-15031G>C (n.2186-15031G>C)
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c.2186-14061G>C (n.2186-14061G>C)
c.7171G>C (p.Val2391Leu)
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c.4921G>C (p.Val1641Leu)
c.1058-7221G>C (n.1058-7221G>C)
c.2129+4740G>C
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c.7222G>C (p.Val2408Leu)
c.7189G>C (p.Val2397Leu)
c.7162G>C (p.Val2388Leu)
13g.23336705C>TCA6910960SACSc.2185+17080G>A (n.2185+17080G>A)
c.7198G>A (p.Val2400Met)
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c.2177-7221G>A (n.2177-7221G>A)
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c.7171G>A (p.Val2391Met)
c.2186-7221G>A (n.2186-7221G>A)
c.2431+4740G>A (n.2431+4740G>A)
c.4921G>A (p.Val1641Met)
c.1058-7221G>A (n.1058-7221G>A)
c.2129+4740G>A
c.6730G>A (p.Val2244Met)
c.7222G>A (p.Val2408Met)
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c.7162G>A (p.Val2388Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336706A>CCA483161505SACSc.2185+17079T>G (n.2185+17079T>G)
c.7197T>G (p.Gly2399=)
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13g.23336706A>GCA483161508SACSc.2185+17079T>C (n.2185+17079T>C)
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n.4543-7222T>C
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c.7170T>C (p.Gly2390=)
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c.4920T>C (p.Gly1640=)
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c.7188T>C (p.Gly2396=)
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13g.23336706A>TCA483161507SACSc.2185+17079T>A (n.2185+17079T>A)
c.7197T>A (p.Gly2399=)
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c.2291+4879T>A (n.2291+4879T>A)
c.2318+4879T>A (n.2318+4879T>A)
c.2204-7222T>A (n.2204-7222T>A)
n.4543-7222T>A
c.2186-15032T>A (n.2186-15032T>A)
c.2221-7222T>A (n.2221-7222T>A)
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c.7170T>A (p.Gly2390=)
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c.4920T>A (p.Gly1640=)
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c.6729T>A (p.Gly2243=)
c.7221T>A (p.Gly2407=)
c.7188T>A (p.Gly2396=)
c.7161T>A (p.Gly2387=)
13g.23336707C>ACA387519885SACSc.2185+17078G>T (n.2185+17078G>T)
c.7196G>T (p.Gly2399Val)
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c.4919G= (p.Gly1640=)
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c.2129+4738G=
c.6728G= (p.Gly2243=)
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c.7187G= (p.Gly2396=)
c.7160G= (p.Gly2387=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2129+4737G>C
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c.7186G>C (p.Gly2396Arg)
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 gnomAD v4
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c.2129+4737G>A
c.6727G>A (p.Gly2243Ser)
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c.7186G>A (p.Gly2396Ser)
c.7159G>A (p.Gly2387Ser)
13g.23336709C>ACA483161514SACSc.2185+17076G>T (n.2185+17076G>T)
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c.4917G>T (p.Val1639=)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23336709C>GCA483161516SACSc.2185+17076G>C (n.2185+17076G>C)
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n.4543-7225G>C
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c.7167G>C (p.Val2389=)
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c.4917G>C (p.Val1639=)
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c.2129+4736G>C
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c.7218G>C (p.Val2406=)
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c.7158G>C (p.Val2386=)
13g.23336709C>TCA483161518SACSc.2185+17076G>A (n.2185+17076G>A)
c.7194G>A (p.Val2398=)
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c.7167G>A (p.Val2389=)
c.2186-7225G>A (n.2186-7225G>A)
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c.4917G>A (p.Val1639=)
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c.2129+4736G>A
c.6726G>A (p.Val2242=)
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c.7185G>A (p.Val2395=)
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 gnomAD v4
13g.23336710A=CA2078626071SACSc.2185+17075T= (n.2185+17075T=)
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c.7184T= (p.Val2395=)
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13g.23336710A>CCA387519891SACSc.2185+17075T>G (n.2185+17075T>G)
c.7193T>G (p.Val2398Gly)
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c.7157T>G (p.Val2386Gly)
13g.23336710A>GCA387519892SACSc.2185+17075T>C (n.2185+17075T>C)
c.7193T>C (p.Val2398Ala)
c.6445+712T>C (n.6445+712T>C)
c.2177-7226T>C (n.2177-7226T>C)
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n.4543-7226T>C
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c.7166T>C (p.Val2389Ala)
c.2186-7226T>C (n.2186-7226T>C)
c.2431+4735T>C (n.2431+4735T>C)
c.4916T>C (p.Val1639Ala)
c.1058-7226T>C (n.1058-7226T>C)
c.2129+4735T>C
c.6725T>C (p.Val2242Ala)
c.7217T>C (p.Val2406Ala)
c.7184T>C (p.Val2395Ala)
c.7157T>C (p.Val2386Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336710A>TCA387519893SACSc.2185+17075T>A (n.2185+17075T>A)
c.7193T>A (p.Val2398Glu)
c.6445+712T>A (n.6445+712T>A)
c.2177-7226T>A (n.2177-7226T>A)
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n.4543-7226T>A
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c.2221-7226T>A (n.2221-7226T>A)
c.2186-14066T>A (n.2186-14066T>A)
c.7166T>A (p.Val2389Glu)
c.2186-7226T>A (n.2186-7226T>A)
c.2431+4735T>A (n.2431+4735T>A)
c.4916T>A (p.Val1639Glu)
c.1058-7226T>A (n.1058-7226T>A)
c.2129+4735T>A
c.6725T>A (p.Val2242Glu)
c.7217T>A (p.Val2406Glu)
c.7184T>A (p.Val2395Glu)
c.7157T>A (p.Val2386Glu)
13g.23336711C>ACA387519894SACSc.2185+17074G>T (n.2185+17074G>T)
c.7192G>T (p.Val2398Leu)
c.6445+711G>T (n.6445+711G>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23336713G>TCA387519897SACSc.2185+17072C>A (n.2185+17072C>A)
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c.2129+4732C>A
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c.7214C>A (p.Thr2405Asn)
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13g.23336713_23336714delCA658658232SACSc.2185+17071_2185+17072del (n.2185+17071_2185+17072del)
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c.2204-7230_2204-7229del (n.2204-7230_2204-7229del)
n.4543-7230_4543-7229del
c.2186-15040_2186-15039del (n.2186-15040_2186-15039del)
c.2221-7230_2221-7229del (n.2221-7230_2221-7229del)
c.2186-14070_2186-14069del (n.2186-14070_2186-14069del)
c.7162_7163del (p.Thr2388ArgfsTer10)
c.2186-7230_2186-7229del (n.2186-7230_2186-7229del)
c.2431+4731_2431+4732del (n.2431+4731_2431+4732del)
c.4912_4913del (p.Thr1638ArgfsTer10)
c.1058-7230_1058-7229del (n.1058-7230_1058-7229del)
c.2129+4731_2129+4732del
c.6721_6722del (p.Thr2241ArgfsTer10)
c.7213_7214del (p.Thr2405ArgfsTer10)
c.7180_7181del (p.Thr2394ArgfsTer10)
c.7153_7154del (p.Thr2385ArgfsTer10)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336714T>ACA387519898SACSc.2185+17071A>T (n.2185+17071A>T)
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c.2318+4871A>T (n.2318+4871A>T)
c.2204-7230A>T (n.2204-7230A>T)
n.4543-7230A>T
c.2186-15040A>T (n.2186-15040A>T)
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13g.23336714T>CCA387519899SACSc.2185+17071A>G (n.2185+17071A>G)
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 gnomAD v4
13g.23336714T>GCA387519900SACSc.2185+17071A>C (n.2185+17071A>C)
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Number of alleles fetched