Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23336254G>ACA387518622SACSc.2185+17531C>T (n.2185+17531C>T)
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 gnomAD v4
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c.7673C>A (p.Ser2558Tyr)
c.7640C>A (p.Ser2547Tyr)
c.7613C>A (p.Ser2538Tyr)
13g.23336255A>CCA387518627SACSc.2185+17530T>G (n.2185+17530T>G)
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13g.23336255A>GCA387518626SACSc.2185+17530T>C (n.2185+17530T>C)
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13g.23336255A>TCA387518625SACSc.2185+17530T>A (n.2185+17530T>A)
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c.2129+5190T>A
c.7180T>A (p.Ser2394Thr)
c.7672T>A (p.Ser2558Thr)
c.7639T>A (p.Ser2547Thr)
c.7612T>A (p.Ser2538Thr)
13g.23336256A=CA2078625068SACSc.2185+17529T= (n.2185+17529T=)
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13g.23336256A>GCA483160915SACSc.2185+17529T>C (n.2185+17529T>C)
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c.5370T>C (p.Pro1790=)
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c.7611T>C (p.Pro2537=)
13g.23336256A>TCA483160913SACSc.2185+17529T>A (n.2185+17529T>A)
c.7647T>A (p.Pro2549=)
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n.4543-6772T>A
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c.7620T>A (p.Pro2540=)
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c.5370T>A (p.Pro1790=)
c.1058-6772T>A (n.1058-6772T>A)
c.2129+5189T>A
c.7179T>A (p.Pro2393=)
c.7671T>A (p.Pro2557=)
c.7638T>A (p.Pro2546=)
c.7611T>A (p.Pro2537=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336257G>ACA387518628SACSc.2185+17528C>T (n.2185+17528C>T)
c.7646C>T (p.Pro2549Leu)
c.6445+1165C>T (n.6445+1165C>T)
c.2177-6773C>T (n.2177-6773C>T)
c.2291+5328C>T (n.2291+5328C>T)
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c.2204-6773C>T (n.2204-6773C>T)
n.4543-6773C>T
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c.2186-13613C>T (n.2186-13613C>T)
c.7619C>T (p.Pro2540Leu)
c.2186-6773C>T (n.2186-6773C>T)
c.2431+5188C>T (n.2431+5188C>T)
c.5369C>T (p.Pro1790Leu)
c.1058-6773C>T (n.1058-6773C>T)
c.2129+5188C>T
c.7178C>T (p.Pro2393Leu)
c.7670C>T (p.Pro2557Leu)
c.7637C>T (p.Pro2546Leu)
c.7610C>T (p.Pro2537Leu)
 dbSNP
13g.23336257G>CCA387518629SACSc.2185+17528C>G (n.2185+17528C>G)
c.7646C>G (p.Pro2549Arg)
c.6445+1165C>G (n.6445+1165C>G)
c.2177-6773C>G (n.2177-6773C>G)
c.2291+5328C>G (n.2291+5328C>G)
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c.2204-6773C>G (n.2204-6773C>G)
n.4543-6773C>G
c.2186-14583C>G (n.2186-14583C>G)
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c.2186-13613C>G (n.2186-13613C>G)
c.7619C>G (p.Pro2540Arg)
c.2186-6773C>G (n.2186-6773C>G)
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c.5369C>G (p.Pro1790Arg)
c.1058-6773C>G (n.1058-6773C>G)
c.2129+5188C>G
c.7178C>G (p.Pro2393Arg)
c.7670C>G (p.Pro2557Arg)
c.7637C>G (p.Pro2546Arg)
c.7610C>G (p.Pro2537Arg)
13g.23336257G=CA2078625072SACSc.2185+17528C= (n.2185+17528C=)
c.7646C= (p.Pro2549=)
c.6445+1165C= (n.6445+1165C=)
c.2177-6773C= (n.2177-6773C=)
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c.2431+5188C= (n.2431+5188C=)
c.5369C= (p.Pro1790=)
c.1058-6773C= (n.1058-6773C=)
c.2129+5188C=
c.7178C= (p.Pro2393=)
c.7670C= (p.Pro2557=)
c.7637C= (p.Pro2546=)
c.7610C= (p.Pro2537=)
13g.23336257G>TCA387518630SACSc.2185+17528C>A (n.2185+17528C>A)
c.7646C>A (p.Pro2549His)
c.6445+1165C>A (n.6445+1165C>A)
c.2177-6773C>A (n.2177-6773C>A)
c.2291+5328C>A (n.2291+5328C>A)
c.2318+5328C>A (n.2318+5328C>A)
c.2204-6773C>A (n.2204-6773C>A)
n.4543-6773C>A
c.2186-14583C>A (n.2186-14583C>A)
c.2221-6773C>A (n.2221-6773C>A)
c.2186-13613C>A (n.2186-13613C>A)
c.7619C>A (p.Pro2540His)
c.2186-6773C>A (n.2186-6773C>A)
c.2431+5188C>A (n.2431+5188C>A)
c.5369C>A (p.Pro1790His)
c.1058-6773C>A (n.1058-6773C>A)
c.2129+5188C>A
c.7178C>A (p.Pro2393His)
c.7670C>A (p.Pro2557His)
c.7637C>A (p.Pro2546His)
c.7610C>A (p.Pro2537His)
13g.23336258G>ACA387518631SACSc.2185+17527C>T (n.2185+17527C>T)
c.7645C>T (p.Pro2549Ser)
c.6445+1164C>T (n.6445+1164C>T)
c.2177-6774C>T (n.2177-6774C>T)
c.2291+5327C>T (n.2291+5327C>T)
c.2318+5327C>T (n.2318+5327C>T)
c.2204-6774C>T (n.2204-6774C>T)
n.4543-6774C>T
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c.2186-13614C>T (n.2186-13614C>T)
c.7618C>T (p.Pro2540Ser)
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c.2431+5187C>T (n.2431+5187C>T)
c.5368C>T (p.Pro1790Ser)
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c.2129+5187C>T
c.7177C>T (p.Pro2393Ser)
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 gnomAD v4
13g.23336258G>CCA387518632SACSc.2185+17527C>G (n.2185+17527C>G)
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n.4543-6774C>G
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c.7618C>G (p.Pro2540Ala)
c.2186-6774C>G (n.2186-6774C>G)
c.2431+5187C>G (n.2431+5187C>G)
c.5368C>G (p.Pro1790Ala)
c.1058-6774C>G (n.1058-6774C>G)
c.2129+5187C>G
c.7177C>G (p.Pro2393Ala)
c.7669C>G (p.Pro2557Ala)
c.7636C>G (p.Pro2546Ala)
c.7609C>G (p.Pro2537Ala)
13g.23336258G=CA2078625075SACSc.2185+17527C= (n.2185+17527C=)
c.7645C= (p.Pro2549=)
c.6445+1164C= (n.6445+1164C=)
c.2177-6774C= (n.2177-6774C=)
c.2291+5327C= (n.2291+5327C=)
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n.4543-6774C=
c.2186-14584C= (n.2186-14584C=)
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c.2186-13614C= (n.2186-13614C=)
c.7618C= (p.Pro2540=)
c.2186-6774C= (n.2186-6774C=)
c.2431+5187C= (n.2431+5187C=)
c.5368C= (p.Pro1790=)
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c.2129+5187C=
c.7177C= (p.Pro2393=)
c.7669C= (p.Pro2557=)
c.7636C= (p.Pro2546=)
c.7609C= (p.Pro2537=)
13g.23336258G>TCA387518633SACSc.2185+17527C>A (n.2185+17527C>A)
c.7645C>A (p.Pro2549Thr)
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c.7618C>A (p.Pro2540Thr)
c.2186-6774C>A (n.2186-6774C>A)
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c.5368C>A (p.Pro1790Thr)
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c.2129+5187C>A
c.7177C>A (p.Pro2393Thr)
c.7669C>A (p.Pro2557Thr)
c.7636C>A (p.Pro2546Thr)
c.7609C>A (p.Pro2537Thr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336259A>CCA387518634SACSc.2185+17526T>G (n.2185+17526T>G)
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n.4543-6775T>G
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c.5367T>G (p.Tyr1789Ter)
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c.2129+5186T>G
c.7176T>G (p.Tyr2392Ter)
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c.7608T>G (p.Tyr2536Ter)
13g.23336259A>GCA483160606SACSc.2185+17526T>C (n.2185+17526T>C)
c.7644T>C (p.Tyr2548=)
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c.7617T>C (p.Tyr2539=)
c.2186-6775T>C (n.2186-6775T>C)
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c.5367T>C (p.Tyr1789=)
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c.2129+5186T>C
c.7176T>C (p.Tyr2392=)
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c.7635T>C (p.Tyr2545=)
c.7608T>C (p.Tyr2536=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336259A>TCA387518635SACSc.2185+17526T>A (n.2185+17526T>A)
c.7644T>A (p.Tyr2548Ter)
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n.4543-6775T>A
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c.2221-6775T>A (n.2221-6775T>A)
c.2186-13615T>A (n.2186-13615T>A)
c.7617T>A (p.Tyr2539Ter)
c.2186-6775T>A (n.2186-6775T>A)
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c.7668T>A (p.Tyr2556Ter)
c.7635T>A (p.Tyr2545Ter)
c.7608T>A (p.Tyr2536Ter)
13g.23336260T>ACA387518636SACSc.2185+17525A>T (n.2185+17525A>T)
c.7643A>T (p.Tyr2548Phe)
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c.7616A>T (p.Tyr2539Phe)
c.2186-6776A>T (n.2186-6776A>T)
c.2431+5185A>T (n.2431+5185A>T)
c.5366A>T (p.Tyr1789Phe)
c.1058-6776A>T (n.1058-6776A>T)
c.2129+5185A>T
c.7175A>T (p.Tyr2392Phe)
c.7667A>T (p.Tyr2556Phe)
c.7634A>T (p.Tyr2545Phe)
c.7607A>T (p.Tyr2536Phe)
13g.23336260T>CCA387518637SACSc.2185+17525A>G (n.2185+17525A>G)
c.7643A>G (p.Tyr2548Cys)
c.6445+1162A>G (n.6445+1162A>G)
c.2177-6776A>G (n.2177-6776A>G)
c.2291+5325A>G (n.2291+5325A>G)
c.2318+5325A>G (n.2318+5325A>G)
c.2204-6776A>G (n.2204-6776A>G)
n.4543-6776A>G
c.2186-14586A>G (n.2186-14586A>G)
c.2221-6776A>G (n.2221-6776A>G)
c.2186-13616A>G (n.2186-13616A>G)
c.7616A>G (p.Tyr2539Cys)
c.2186-6776A>G (n.2186-6776A>G)
c.2431+5185A>G (n.2431+5185A>G)
c.5366A>G (p.Tyr1789Cys)
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c.2129+5185A>G
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c.7667A>G (p.Tyr2556Cys)
c.7634A>G (p.Tyr2545Cys)
c.7607A>G (p.Tyr2536Cys)
13g.23336260T>GCA387518638SACSc.2185+17525A>C (n.2185+17525A>C)
c.7643A>C (p.Tyr2548Ser)
c.6445+1162A>C (n.6445+1162A>C)
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n.4543-6776A>C
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c.2186-13616A>C (n.2186-13616A>C)
c.7616A>C (p.Tyr2539Ser)
c.2186-6776A>C (n.2186-6776A>C)
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c.5366A>C (p.Tyr1789Ser)
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c.2129+5185A>C
c.7175A>C (p.Tyr2392Ser)
c.7667A>C (p.Tyr2556Ser)
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13g.23336261A>CCA387518641SACSc.2185+17524T>G (n.2185+17524T>G)
c.7642T>G (p.Tyr2548Asp)
c.6445+1161T>G (n.6445+1161T>G)
c.2177-6777T>G (n.2177-6777T>G)
c.2291+5324T>G (n.2291+5324T>G)
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c.2204-6777T>G (n.2204-6777T>G)
n.4543-6777T>G
c.2186-14587T>G (n.2186-14587T>G)
c.2221-6777T>G (n.2221-6777T>G)
c.2186-13617T>G (n.2186-13617T>G)
c.7615T>G (p.Tyr2539Asp)
c.2186-6777T>G (n.2186-6777T>G)
c.2431+5184T>G (n.2431+5184T>G)
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13g.23336261A>GCA387518640SACSc.2185+17524T>C (n.2185+17524T>C)
c.7642T>C (p.Tyr2548His)
c.6445+1161T>C (n.6445+1161T>C)
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c.2318+5324T>C (n.2318+5324T>C)
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n.4543-6777T>C
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c.2221-6777T>C (n.2221-6777T>C)
c.2186-13617T>C (n.2186-13617T>C)
c.7615T>C (p.Tyr2539His)
c.2186-6777T>C (n.2186-6777T>C)
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c.5365T>C (p.Tyr1789His)
c.1058-6777T>C (n.1058-6777T>C)
c.2129+5184T>C
c.7174T>C (p.Tyr2392His)
c.7666T>C (p.Tyr2556His)
c.7633T>C (p.Tyr2545His)
c.7606T>C (p.Tyr2536His)
13g.23336261A>TCA387518639SACSc.2185+17524T>A (n.2185+17524T>A)
c.7642T>A (p.Tyr2548Asn)
c.6445+1161T>A (n.6445+1161T>A)
c.2177-6777T>A (n.2177-6777T>A)
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n.4543-6777T>A
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c.2186-13617T>A (n.2186-13617T>A)
c.7615T>A (p.Tyr2539Asn)
c.2186-6777T>A (n.2186-6777T>A)
c.2431+5184T>A (n.2431+5184T>A)
c.5365T>A (p.Tyr1789Asn)
c.1058-6777T>A (n.1058-6777T>A)
c.2129+5184T>A
c.7174T>A (p.Tyr2392Asn)
c.7666T>A (p.Tyr2556Asn)
c.7633T>A (p.Tyr2545Asn)
c.7606T>A (p.Tyr2536Asn)
13g.23336262T>ACA483160608SACSc.2185+17523A>T (n.2185+17523A>T)
c.7641A>T (p.Ala2547=)
c.6445+1160A>T (n.6445+1160A>T)
c.2177-6778A>T (n.2177-6778A>T)
c.2291+5323A>T (n.2291+5323A>T)
c.2318+5323A>T (n.2318+5323A>T)
c.2204-6778A>T (n.2204-6778A>T)
n.4543-6778A>T
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c.7614A>T (p.Ala2538=)
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13g.23336262T>CCA246656681SACSc.2185+17523A>G (n.2185+17523A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336262T>GCA6910883SACSc.2185+17523A>C (n.2185+17523A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336262T=CA2078625079SACSc.2185+17523A= (n.2185+17523A=)
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c.7605A= (p.Ala2535=)
13g.23336263G>ACA387518642SACSc.2185+17522C>T (n.2185+17522C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336263G>CCA387518643SACSc.2185+17522C>G (n.2185+17522C>G)
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13g.23336263G=CA2078625088SACSc.2185+17522C= (n.2185+17522C=)
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13g.23336263G>TCA387518644SACSc.2185+17522C>A (n.2185+17522C>A)
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c.7613C>A (p.Ala2538Glu)
c.2186-6779C>A (n.2186-6779C>A)
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c.5363C>A (p.Ala1788Glu)
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c.7172C>A (p.Ala2391Glu)
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c.7631C>A (p.Ala2544Glu)
c.7604C>A (p.Ala2535Glu)
13g.23336264C>ACA387518645SACSc.2185+17521G>T (n.2185+17521G>T)
c.7639G>T (p.Ala2547Ser)
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c.2129+5181G>T
c.7171G>T (p.Ala2391Ser)
c.7663G>T (p.Ala2555Ser)
c.7630G>T (p.Ala2544Ser)
c.7603G>T (p.Ala2535Ser)
13g.23336264C>GCA387518646SACSc.2185+17521G>C (n.2185+17521G>C)
c.7639G>C (p.Ala2547Pro)
c.6445+1158G>C (n.6445+1158G>C)
c.2177-6780G>C (n.2177-6780G>C)
c.2291+5321G>C (n.2291+5321G>C)
c.2318+5321G>C (n.2318+5321G>C)
c.2204-6780G>C (n.2204-6780G>C)
n.4543-6780G>C
c.2186-14590G>C (n.2186-14590G>C)
c.2221-6780G>C (n.2221-6780G>C)
c.2186-13620G>C (n.2186-13620G>C)
c.7612G>C (p.Ala2538Pro)
c.2186-6780G>C (n.2186-6780G>C)
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c.5362G>C (p.Ala1788Pro)
c.1058-6780G>C (n.1058-6780G>C)
c.2129+5181G>C
c.7171G>C (p.Ala2391Pro)
c.7663G>C (p.Ala2555Pro)
c.7630G>C (p.Ala2544Pro)
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13g.23336264C>TCA387518647SACSc.2185+17521G>A (n.2185+17521G>A)
c.7639G>A (p.Ala2547Thr)
c.6445+1158G>A (n.6445+1158G>A)
c.2177-6780G>A (n.2177-6780G>A)
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c.2204-6780G>A (n.2204-6780G>A)
n.4543-6780G>A
c.2186-14590G>A (n.2186-14590G>A)
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c.2186-13620G>A (n.2186-13620G>A)
c.7612G>A (p.Ala2538Thr)
c.2186-6780G>A (n.2186-6780G>A)
c.2431+5181G>A (n.2431+5181G>A)
c.5362G>A (p.Ala1788Thr)
c.1058-6780G>A (n.1058-6780G>A)
c.2129+5181G>A
c.7171G>A (p.Ala2391Thr)
c.7663G>A (p.Ala2555Thr)
c.7630G>A (p.Ala2544Thr)
c.7603G>A (p.Ala2535Thr)
13g.23336265A>CCA387518648SACSc.2185+17520T>G (n.2185+17520T>G)
c.7638T>G (p.Asn2546Lys)
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n.4543-6781T>G
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c.7611T>G (p.Asn2537Lys)
c.2186-6781T>G (n.2186-6781T>G)
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c.5361T>G (p.Asn1787Lys)
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c.2129+5180T>G
c.7170T>G (p.Asn2390Lys)
c.7662T>G (p.Asn2554Lys)
c.7629T>G (p.Asn2543Lys)
c.7602T>G (p.Asn2534Lys)
13g.23336265A>GCA483160612SACSc.2185+17520T>C (n.2185+17520T>C)
c.7638T>C (p.Asn2546=)
c.6445+1157T>C (n.6445+1157T>C)
c.2177-6781T>C (n.2177-6781T>C)
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n.4543-6781T>C
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c.2186-13621T>C (n.2186-13621T>C)
c.7611T>C (p.Asn2537=)
c.2186-6781T>C (n.2186-6781T>C)
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c.5361T>C (p.Asn1787=)
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c.2129+5180T>C
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c.7629T>C (p.Asn2543=)
c.7602T>C (p.Asn2534=)
 ClinVar
13g.23336265A>TCA387518649SACSc.2185+17520T>A (n.2185+17520T>A)
c.7638T>A (p.Asn2546Lys)
c.6445+1157T>A (n.6445+1157T>A)
c.2177-6781T>A (n.2177-6781T>A)
c.2291+5320T>A (n.2291+5320T>A)
c.2318+5320T>A (n.2318+5320T>A)
c.2204-6781T>A (n.2204-6781T>A)
n.4543-6781T>A
c.2186-14591T>A (n.2186-14591T>A)
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c.2186-13621T>A (n.2186-13621T>A)
c.7611T>A (p.Asn2537Lys)
c.2186-6781T>A (n.2186-6781T>A)
c.2431+5180T>A (n.2431+5180T>A)
c.5361T>A (p.Asn1787Lys)
c.1058-6781T>A (n.1058-6781T>A)
c.2129+5180T>A
c.7170T>A (p.Asn2390Lys)
c.7662T>A (p.Asn2554Lys)
c.7629T>A (p.Asn2543Lys)
c.7602T>A (p.Asn2534Lys)
13g.23336266T>ACA387518650SACSc.2185+17519A>T (n.2185+17519A>T)
c.7637A>T (p.Asn2546Ile)
c.6445+1156A>T (n.6445+1156A>T)
c.2177-6782A>T (n.2177-6782A>T)
c.2291+5319A>T (n.2291+5319A>T)
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 dbSNP
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c.2186-6785T>C (n.2186-6785T>C)
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c.1058-6785T>C (n.1058-6785T>C)
c.2129+5176T>C
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13g.23336270G>TCA387518661SACSc.2185+17515C>A (n.2185+17515C>A)
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c.7165C>A (p.Leu2389Ile)
c.7657C>A (p.Leu2553Ile)
c.7624C>A (p.Leu2542Ile)
c.7597C>A (p.Leu2533Ile)
13g.23336271G>ACA483160617SACSc.2185+17514C>T (n.2185+17514C>T)
c.7632C>T (p.Ile2544=)
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c.7605C>T (p.Ile2535=)
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c.5355C>T (p.Ile1785=)
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c.2129+5174C>T
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 gnomAD v4
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c.2129+5174C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336271G=CA2078625100SACSc.2185+17514C= (n.2185+17514C=)
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13g.23336271G>TCA483160618SACSc.2185+17514C>A (n.2185+17514C>A)
c.7632C>A (p.Ile2544=)
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13g.23336272A>CCA387518664SACSc.2185+17513T>G (n.2185+17513T>G)
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c.7604T>C (p.Ile2535Thr)
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c.7622T>C (p.Ile2541Thr)
c.7595T>C (p.Ile2532Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336272A>TCA387518663SACSc.2185+17513T>A (n.2185+17513T>A)
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c.7604T>A (p.Ile2535Asn)
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13g.23336273T>ACA387518665SACSc.2185+17512A>T (n.2185+17512A>T)
c.7630A>T (p.Ile2544Phe)
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c.7603A>T (p.Ile2535Phe)
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c.7162A>T (p.Ile2388Phe)
c.7654A>T (p.Ile2552Phe)
c.7621A>T (p.Ile2541Phe)
c.7594A>T (p.Ile2532Phe)
13g.23336273T>CCA387518666SACSc.2185+17512A>G (n.2185+17512A>G)
c.7630A>G (p.Ile2544Val)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336276T>ACA387518671SACSc.2185+17509A>T (n.2185+17509A>T)
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c.2177-6793G>C (n.2177-6793G>C)
c.2291+5308G>C (n.2291+5308G>C)
c.2318+5308G>C (n.2318+5308G>C)
c.2204-6793G>C (n.2204-6793G>C)
n.4543-6793G>C
c.2186-14603G>C (n.2186-14603G>C)
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c.2186-13633G>C (n.2186-13633G>C)
c.7599G>C (p.Lys2533Asn)
c.2186-6793G>C (n.2186-6793G>C)
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c.5349G>C (p.Lys1783Asn)
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c.7650G>C (p.Lys2550Asn)
c.7617G>C (p.Lys2539Asn)
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c.7626G>A (p.Lys2542=)
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c.7599G>A (p.Lys2533=)
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c.7158G>A (p.Lys2386=)
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13g.23336278T>ACA387518676SACSc.2185+17507A>T (n.2185+17507A>T)
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n.4543-6795A>G
c.2186-14605A>G (n.2186-14605A>G)
c.2221-6795A>G (n.2221-6795A>G)
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c.7597A>G (p.Lys2533Glu)
c.2186-6795A>G (n.2186-6795A>G)
c.2431+5166A>G (n.2431+5166A>G)
c.5347A>G (p.Lys1783Glu)
c.1058-6795A>G (n.1058-6795A>G)
c.2129+5166A>G
c.7156A>G (p.Lys2386Glu)
c.7648A>G (p.Lys2550Glu)
c.7615A>G (p.Lys2539Glu)
c.7588A>G (p.Lys2530Glu)
13g.23336279T>GCA387518681SACSc.2185+17506A>C (n.2185+17506A>C)
c.7624A>C (p.Lys2542Gln)
c.6445+1143A>C (n.6445+1143A>C)
c.2177-6795A>C (n.2177-6795A>C)
c.2291+5306A>C (n.2291+5306A>C)
c.2318+5306A>C (n.2318+5306A>C)
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n.4543-6795A>C
c.2186-14605A>C (n.2186-14605A>C)
c.2221-6795A>C (n.2221-6795A>C)
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c.7597A>C (p.Lys2533Gln)
c.2186-6795A>C (n.2186-6795A>C)
c.2431+5166A>C (n.2431+5166A>C)
c.5347A>C (p.Lys1783Gln)
c.1058-6795A>C (n.1058-6795A>C)
c.2129+5166A>C
c.7156A>C (p.Lys2386Gln)
c.7648A>C (p.Lys2550Gln)
c.7615A>C (p.Lys2539Gln)
c.7588A>C (p.Lys2530Gln)
13g.23336280A>CCA387518682SACSc.2185+17505T>G (n.2185+17505T>G)
c.7623T>G (p.Ile2541Met)
c.6445+1142T>G (n.6445+1142T>G)
c.2177-6796T>G (n.2177-6796T>G)
c.2291+5305T>G (n.2291+5305T>G)
c.2318+5305T>G (n.2318+5305T>G)
c.2204-6796T>G (n.2204-6796T>G)
n.4543-6796T>G
c.2186-14606T>G (n.2186-14606T>G)
c.2221-6796T>G (n.2221-6796T>G)
c.2186-13636T>G (n.2186-13636T>G)
c.7596T>G (p.Ile2532Met)
c.2186-6796T>G (n.2186-6796T>G)
c.2431+5165T>G (n.2431+5165T>G)
c.5346T>G (p.Ile1782Met)
c.1058-6796T>G (n.1058-6796T>G)
c.2129+5165T>G
c.7155T>G (p.Ile2385Met)
c.7647T>G (p.Ile2549Met)
c.7614T>G (p.Ile2538Met)
c.7587T>G (p.Ile2529Met)
13g.23336280A>GCA483160626SACSc.2185+17505T>C (n.2185+17505T>C)
c.7623T>C (p.Ile2541=)
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c.2177-6796T>C (n.2177-6796T>C)
c.2291+5305T>C (n.2291+5305T>C)
c.2318+5305T>C (n.2318+5305T>C)
c.2204-6796T>C (n.2204-6796T>C)
n.4543-6796T>C
c.2186-14606T>C (n.2186-14606T>C)
c.2221-6796T>C (n.2221-6796T>C)
c.2186-13636T>C (n.2186-13636T>C)
c.7596T>C (p.Ile2532=)
c.2186-6796T>C (n.2186-6796T>C)
c.2431+5165T>C (n.2431+5165T>C)
c.5346T>C (p.Ile1782=)
c.1058-6796T>C (n.1058-6796T>C)
c.2129+5165T>C
c.7155T>C (p.Ile2385=)
c.7647T>C (p.Ile2549=)
c.7614T>C (p.Ile2538=)
c.7587T>C (p.Ile2529=)
13g.23336280A>TCA483160627SACSc.2185+17505T>A (n.2185+17505T>A)
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n.4543-6796T>A
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c.7596T>A (p.Ile2532=)
c.2186-6796T>A (n.2186-6796T>A)
c.2431+5165T>A (n.2431+5165T>A)
c.5346T>A (p.Ile1782=)
c.1058-6796T>A (n.1058-6796T>A)
c.2129+5165T>A
c.7155T>A (p.Ile2385=)
c.7647T>A (p.Ile2549=)
c.7614T>A (p.Ile2538=)
c.7587T>A (p.Ile2529=)
13g.23336281A=CA2078625126SACSc.2185+17504T= (n.2185+17504T=)
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c.2177-6797T= (n.2177-6797T=)
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c.2318+5304T= (n.2318+5304T=)
c.2204-6797T= (n.2204-6797T=)
n.4543-6797T=
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c.7595T= (p.Ile2532=)
c.2186-6797T= (n.2186-6797T=)
c.2431+5164T= (n.2431+5164T=)
c.5345T= (p.Ile1782=)
c.1058-6797T= (n.1058-6797T=)
c.2129+5164T=
c.7154T= (p.Ile2385=)
c.7646T= (p.Ile2549=)
c.7613T= (p.Ile2538=)
c.7586T= (p.Ile2529=)
13g.23336281A>CCA387518685SACSc.2185+17504T>G (n.2185+17504T>G)
c.7622T>G (p.Ile2541Ser)
c.6445+1141T>G (n.6445+1141T>G)
c.2177-6797T>G (n.2177-6797T>G)
c.2291+5304T>G (n.2291+5304T>G)
c.2318+5304T>G (n.2318+5304T>G)
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n.4543-6797T>G
c.2186-14607T>G (n.2186-14607T>G)
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c.2186-13637T>G (n.2186-13637T>G)
c.7595T>G (p.Ile2532Ser)
c.2186-6797T>G (n.2186-6797T>G)
c.2431+5164T>G (n.2431+5164T>G)
c.5345T>G (p.Ile1782Ser)
c.1058-6797T>G (n.1058-6797T>G)
c.2129+5164T>G
c.7154T>G (p.Ile2385Ser)
c.7646T>G (p.Ile2549Ser)
c.7613T>G (p.Ile2538Ser)
c.7586T>G (p.Ile2529Ser)
13g.23336281A>GCA387518683SACSc.2185+17504T>C (n.2185+17504T>C)
c.7622T>C (p.Ile2541Thr)
c.6445+1141T>C (n.6445+1141T>C)
c.2177-6797T>C (n.2177-6797T>C)
c.2291+5304T>C (n.2291+5304T>C)
c.2318+5304T>C (n.2318+5304T>C)
c.2204-6797T>C (n.2204-6797T>C)
n.4543-6797T>C
c.2186-14607T>C (n.2186-14607T>C)
c.2221-6797T>C (n.2221-6797T>C)
c.2186-13637T>C (n.2186-13637T>C)
c.7595T>C (p.Ile2532Thr)
c.2186-6797T>C (n.2186-6797T>C)
c.2431+5164T>C (n.2431+5164T>C)
c.5345T>C (p.Ile1782Thr)
c.1058-6797T>C (n.1058-6797T>C)
c.2129+5164T>C
c.7154T>C (p.Ile2385Thr)
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 gnomAD v4
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c.7591A>C (p.Arg2531=)
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c.7590C>T (p.Ser2530=)
c.2186-6802C>T (n.2186-6802C>T)
c.2431+5159C>T (n.2431+5159C>T)
c.5340C>T (p.Ser1780=)
c.1058-6802C>T (n.1058-6802C>T)
c.2129+5159C>T
c.7149C>T (p.Ser2383=)
c.7641C>T (p.Ser2547=)
c.7608C>T (p.Ser2536=)
c.7581C>T (p.Ser2527=)
13g.23336286G>CCA387518696SACSc.2185+17499C>G (n.2185+17499C>G)
c.7617C>G (p.Ser2539Arg)
c.6445+1136C>G (n.6445+1136C>G)
c.2177-6802C>G (n.2177-6802C>G)
c.2291+5299C>G (n.2291+5299C>G)
c.2318+5299C>G (n.2318+5299C>G)
c.2204-6802C>G (n.2204-6802C>G)
n.4543-6802C>G
c.2186-14612C>G (n.2186-14612C>G)
c.2221-6802C>G (n.2221-6802C>G)
c.2186-13642C>G (n.2186-13642C>G)
c.7590C>G (p.Ser2530Arg)
c.2186-6802C>G (n.2186-6802C>G)
c.2431+5159C>G (n.2431+5159C>G)
c.5340C>G (p.Ser1780Arg)
c.1058-6802C>G (n.1058-6802C>G)
c.2129+5159C>G
c.7149C>G (p.Ser2383Arg)
c.7641C>G (p.Ser2547Arg)
c.7608C>G (p.Ser2536Arg)
c.7581C>G (p.Ser2527Arg)
13g.23336286G>TCA387518697SACSc.2185+17499C>A (n.2185+17499C>A)
c.7617C>A (p.Ser2539Arg)
c.6445+1136C>A (n.6445+1136C>A)
c.2177-6802C>A (n.2177-6802C>A)
c.2291+5299C>A (n.2291+5299C>A)
c.2318+5299C>A (n.2318+5299C>A)
c.2204-6802C>A (n.2204-6802C>A)
n.4543-6802C>A
c.2186-14612C>A (n.2186-14612C>A)
c.2221-6802C>A (n.2221-6802C>A)
c.2186-13642C>A (n.2186-13642C>A)
c.7590C>A (p.Ser2530Arg)
c.2186-6802C>A (n.2186-6802C>A)
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c.5340C>A (p.Ser1780Arg)
c.1058-6802C>A (n.1058-6802C>A)
c.2129+5159C>A
c.7149C>A (p.Ser2383Arg)
c.7641C>A (p.Ser2547Arg)
c.7608C>A (p.Ser2536Arg)
c.7581C>A (p.Ser2527Arg)
13g.23336287C>ACA387518698SACSc.2185+17498G>T (n.2185+17498G>T)
c.7616G>T (p.Ser2539Ile)
c.6445+1135G>T (n.6445+1135G>T)
c.2177-6803G>T (n.2177-6803G>T)
c.2291+5298G>T (n.2291+5298G>T)
c.2318+5298G>T (n.2318+5298G>T)
c.2204-6803G>T (n.2204-6803G>T)
n.4543-6803G>T
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c.2221-6803G>T (n.2221-6803G>T)
c.2186-13643G>T (n.2186-13643G>T)
c.7589G>T (p.Ser2530Ile)
c.2186-6803G>T (n.2186-6803G>T)
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c.5339G>T (p.Ser1780Ile)
c.1058-6803G>T (n.1058-6803G>T)
c.2129+5158G>T
c.7148G>T (p.Ser2383Ile)
c.7640G>T (p.Ser2547Ile)
c.7607G>T (p.Ser2536Ile)
c.7580G>T (p.Ser2527Ile)
13g.23336287C>GCA387518699SACSc.2185+17498G>C (n.2185+17498G>C)
c.7616G>C (p.Ser2539Thr)
c.6445+1135G>C (n.6445+1135G>C)
c.2177-6803G>C (n.2177-6803G>C)
c.2291+5298G>C (n.2291+5298G>C)
c.2318+5298G>C (n.2318+5298G>C)
c.2204-6803G>C (n.2204-6803G>C)
n.4543-6803G>C
c.2186-14613G>C (n.2186-14613G>C)
c.2221-6803G>C (n.2221-6803G>C)
c.2186-13643G>C (n.2186-13643G>C)
c.7589G>C (p.Ser2530Thr)
c.2186-6803G>C (n.2186-6803G>C)
c.2431+5158G>C (n.2431+5158G>C)
c.5339G>C (p.Ser1780Thr)
c.1058-6803G>C (n.1058-6803G>C)
c.2129+5158G>C
c.7148G>C (p.Ser2383Thr)
c.7640G>C (p.Ser2547Thr)
c.7607G>C (p.Ser2536Thr)
c.7580G>C (p.Ser2527Thr)
 gnomAD v4
13g.23336287C>TCA387518700SACSc.2185+17498G>A (n.2185+17498G>A)
c.7616G>A (p.Ser2539Asn)
c.6445+1135G>A (n.6445+1135G>A)
c.2177-6803G>A (n.2177-6803G>A)
c.2291+5298G>A (n.2291+5298G>A)
c.2318+5298G>A (n.2318+5298G>A)
c.2204-6803G>A (n.2204-6803G>A)
n.4543-6803G>A
c.2186-14613G>A (n.2186-14613G>A)
c.2221-6803G>A (n.2221-6803G>A)
c.2186-13643G>A (n.2186-13643G>A)
c.7589G>A (p.Ser2530Asn)
c.2186-6803G>A (n.2186-6803G>A)
c.2431+5158G>A (n.2431+5158G>A)
c.5339G>A (p.Ser1780Asn)
c.1058-6803G>A (n.1058-6803G>A)
c.2129+5158G>A
c.7148G>A (p.Ser2383Asn)
c.7640G>A (p.Ser2547Asn)
c.7607G>A (p.Ser2536Asn)
c.7580G>A (p.Ser2527Asn)
 COSMIC COSMIC
13g.23336288T>ACA387518701SACSc.2185+17497A>T (n.2185+17497A>T)
c.7615A>T (p.Ser2539Cys)
c.6445+1134A>T (n.6445+1134A>T)
c.2177-6804A>T (n.2177-6804A>T)
c.2291+5297A>T (n.2291+5297A>T)
c.2318+5297A>T (n.2318+5297A>T)
c.2204-6804A>T (n.2204-6804A>T)
n.4543-6804A>T
c.2186-14614A>T (n.2186-14614A>T)
c.2221-6804A>T (n.2221-6804A>T)
c.2186-13644A>T (n.2186-13644A>T)
c.7588A>T (p.Ser2530Cys)
c.2186-6804A>T (n.2186-6804A>T)
c.2431+5157A>T (n.2431+5157A>T)
c.5338A>T (p.Ser1780Cys)
c.1058-6804A>T (n.1058-6804A>T)
c.2129+5157A>T
c.7147A>T (p.Ser2383Cys)
c.7639A>T (p.Ser2547Cys)
c.7606A>T (p.Ser2536Cys)
c.7579A>T (p.Ser2527Cys)
13g.23336288T>CCA387518703SACSc.2185+17497A>G (n.2185+17497A>G)
c.7615A>G (p.Ser2539Gly)
c.6445+1134A>G (n.6445+1134A>G)
c.2177-6804A>G (n.2177-6804A>G)
c.2291+5297A>G (n.2291+5297A>G)
c.2318+5297A>G (n.2318+5297A>G)
c.2204-6804A>G (n.2204-6804A>G)
n.4543-6804A>G
c.2186-14614A>G (n.2186-14614A>G)
c.2221-6804A>G (n.2221-6804A>G)
c.2186-13644A>G (n.2186-13644A>G)
c.7588A>G (p.Ser2530Gly)
c.2186-6804A>G (n.2186-6804A>G)
c.2431+5157A>G (n.2431+5157A>G)
c.5338A>G (p.Ser1780Gly)
c.1058-6804A>G (n.1058-6804A>G)
c.2129+5157A>G
c.7147A>G (p.Ser2383Gly)
c.7639A>G (p.Ser2547Gly)
c.7606A>G (p.Ser2536Gly)
c.7579A>G (p.Ser2527Gly)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336288T>GCA387518702SACSc.2185+17497A>C (n.2185+17497A>C)
c.7615A>C (p.Ser2539Arg)
c.6445+1134A>C (n.6445+1134A>C)
c.2177-6804A>C (n.2177-6804A>C)
c.2291+5297A>C (n.2291+5297A>C)
c.2318+5297A>C (n.2318+5297A>C)
c.2204-6804A>C (n.2204-6804A>C)
n.4543-6804A>C
c.2186-14614A>C (n.2186-14614A>C)
c.2221-6804A>C (n.2221-6804A>C)
c.2186-13644A>C (n.2186-13644A>C)
c.7588A>C (p.Ser2530Arg)
c.2186-6804A>C (n.2186-6804A>C)
c.2431+5157A>C (n.2431+5157A>C)
c.5338A>C (p.Ser1780Arg)
c.1058-6804A>C (n.1058-6804A>C)
c.2129+5157A>C
c.7147A>C (p.Ser2383Arg)
c.7639A>C (p.Ser2547Arg)
c.7606A>C (p.Ser2536Arg)
c.7579A>C (p.Ser2527Arg)
13g.23336288T=CA2078625129SACSc.2185+17497A= (n.2185+17497A=)
c.7615A= (p.Ser2539=)
c.6445+1134A= (n.6445+1134A=)
c.2177-6804A= (n.2177-6804A=)
c.2291+5297A= (n.2291+5297A=)
c.2318+5297A= (n.2318+5297A=)
c.2204-6804A= (n.2204-6804A=)
n.4543-6804A=
c.2186-14614A= (n.2186-14614A=)
c.2221-6804A= (n.2221-6804A=)
c.2186-13644A= (n.2186-13644A=)
c.7588A= (p.Ser2530=)
c.2186-6804A= (n.2186-6804A=)
c.2431+5157A= (n.2431+5157A=)
c.5338A= (p.Ser1780=)
c.1058-6804A= (n.1058-6804A=)
c.2129+5157A=
c.7147A= (p.Ser2383=)
c.7639A= (p.Ser2547=)
c.7606A= (p.Ser2536=)
c.7579A= (p.Ser2527=)
13g.23336289G>ACA483160638SACSc.2185+17496C>T (n.2185+17496C>T)
c.7614C>T (p.Thr2538=)
c.6445+1133C>T (n.6445+1133C>T)
c.2177-6805C>T (n.2177-6805C>T)
c.2291+5296C>T (n.2291+5296C>T)
c.2318+5296C>T (n.2318+5296C>T)
c.2204-6805C>T (n.2204-6805C>T)
n.4543-6805C>T
c.2186-14615C>T (n.2186-14615C>T)
c.2221-6805C>T (n.2221-6805C>T)
c.2186-13645C>T (n.2186-13645C>T)
c.7587C>T (p.Thr2529=)
c.2186-6805C>T (n.2186-6805C>T)
c.2431+5156C>T (n.2431+5156C>T)
c.5337C>T (p.Thr1779=)
c.1058-6805C>T (n.1058-6805C>T)
c.2129+5156C>T
c.7146C>T (p.Thr2382=)
c.7638C>T (p.Thr2546=)
c.7605C>T (p.Thr2535=)
c.7578C>T (p.Thr2526=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336289G>CCA483160639SACSc.2185+17496C>G (n.2185+17496C>G)
c.7614C>G (p.Thr2538=)
c.6445+1133C>G (n.6445+1133C>G)
c.2177-6805C>G (n.2177-6805C>G)
c.2291+5296C>G (n.2291+5296C>G)
c.2318+5296C>G (n.2318+5296C>G)
c.2204-6805C>G (n.2204-6805C>G)
n.4543-6805C>G
c.2186-14615C>G (n.2186-14615C>G)
c.2221-6805C>G (n.2221-6805C>G)
c.2186-13645C>G (n.2186-13645C>G)
c.7587C>G (p.Thr2529=)
c.2186-6805C>G (n.2186-6805C>G)
c.2431+5156C>G (n.2431+5156C>G)
c.5337C>G (p.Thr1779=)
c.1058-6805C>G (n.1058-6805C>G)
c.2129+5156C>G
c.7146C>G (p.Thr2382=)
c.7638C>G (p.Thr2546=)
c.7605C>G (p.Thr2535=)
c.7578C>G (p.Thr2526=)
 ClinVar dbSNP
13g.23336289G=CA2078625134SACSc.2185+17496C= (n.2185+17496C=)
c.7614C= (p.Thr2538=)
c.6445+1133C= (n.6445+1133C=)
c.2177-6805C= (n.2177-6805C=)
c.2291+5296C= (n.2291+5296C=)
c.2318+5296C= (n.2318+5296C=)
c.2204-6805C= (n.2204-6805C=)
n.4543-6805C=
c.2186-14615C= (n.2186-14615C=)
c.2221-6805C= (n.2221-6805C=)
c.2186-13645C= (n.2186-13645C=)
c.7587C= (p.Thr2529=)
c.2186-6805C= (n.2186-6805C=)
c.2431+5156C= (n.2431+5156C=)
c.5337C= (p.Thr1779=)
c.1058-6805C= (n.1058-6805C=)
c.2129+5156C=
c.7146C= (p.Thr2382=)
c.7638C= (p.Thr2546=)
c.7605C= (p.Thr2535=)
c.7578C= (p.Thr2526=)
13g.23336289G>TCA483160640SACSc.2185+17496C>A (n.2185+17496C>A)
c.7614C>A (p.Thr2538=)
c.6445+1133C>A (n.6445+1133C>A)
c.2177-6805C>A (n.2177-6805C>A)
c.2291+5296C>A (n.2291+5296C>A)
c.2318+5296C>A (n.2318+5296C>A)
c.2204-6805C>A (n.2204-6805C>A)
n.4543-6805C>A
c.2186-14615C>A (n.2186-14615C>A)
c.2221-6805C>A (n.2221-6805C>A)
c.2186-13645C>A (n.2186-13645C>A)
c.7587C>A (p.Thr2529=)
c.2186-6805C>A (n.2186-6805C>A)
c.2431+5156C>A (n.2431+5156C>A)
c.5337C>A (p.Thr1779=)
c.1058-6805C>A (n.1058-6805C>A)
c.2129+5156C>A
c.7146C>A (p.Thr2382=)
c.7638C>A (p.Thr2546=)
c.7605C>A (p.Thr2535=)
c.7578C>A (p.Thr2526=)
13g.23336290G>ACA387518704SACSc.2185+17495C>T (n.2185+17495C>T)
c.7613C>T (p.Thr2538Ile)
c.6445+1132C>T (n.6445+1132C>T)
c.2177-6806C>T (n.2177-6806C>T)
c.2291+5295C>T (n.2291+5295C>T)
c.2318+5295C>T (n.2318+5295C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.7577C= (p.Thr2526=)
13g.23336290G>TCA387518706SACSc.2185+17495C>A (n.2185+17495C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336291T>ACA387518707SACSc.2185+17494A>T (n.2185+17494A>T)
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13g.23336291T>CCA387518708SACSc.2185+17494A>G (n.2185+17494A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336291T>GCA387518709SACSc.2185+17494A>C (n.2185+17494A>C)
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13g.23336291T=CA2078625150SACSc.2185+17494A= (n.2185+17494A=)
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c.7576A= (p.Thr2526=)
13g.23336292C>ACA387518710SACSc.2185+17493G>T (n.2185+17493G>T)
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13g.23336292C>GCA387518711SACSc.2185+17493G>C (n.2185+17493G>C)
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n.4543-6808G>C
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c.7584G>C (p.Leu2528Phe)
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13g.23336292C>TCA483160642SACSc.2185+17493G>A (n.2185+17493G>A)
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c.2129+5153G>A
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 gnomAD v4
13g.23336293A>CCA387518712SACSc.2185+17492T>G (n.2185+17492T>G)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336293A>GCA387518713SACSc.2185+17492T>C (n.2185+17492T>C)
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c.7583T>C (p.Leu2528Ser)
c.2186-6809T>C (n.2186-6809T>C)
c.2431+5152T>C (n.2431+5152T>C)
c.5333T>C (p.Leu1778Ser)
c.1058-6809T>C (n.1058-6809T>C)
c.2129+5152T>C
c.7142T>C (p.Leu2381Ser)
c.7634T>C (p.Leu2545Ser)
c.7601T>C (p.Leu2534Ser)
c.7574T>C (p.Leu2525Ser)
13g.23336293A>TCA387518714SACSc.2185+17492T>A (n.2185+17492T>A)
c.7610T>A (p.Leu2537Ter)
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c.7583T>A (p.Leu2528Ter)
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c.1058-6809T>A (n.1058-6809T>A)
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c.7142T>A (p.Leu2381Ter)
c.7634T>A (p.Leu2545Ter)
c.7601T>A (p.Leu2534Ter)
c.7574T>A (p.Leu2525Ter)
13g.23336294A=CA2078625156SACSc.2185+17491T= (n.2185+17491T=)
c.7609T= (p.Leu2537=)
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c.2177-6810T= (n.2177-6810T=)
c.2291+5291T= (n.2291+5291T=)
c.2318+5291T= (n.2318+5291T=)
c.2204-6810T= (n.2204-6810T=)
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13g.23336294A>CCA387518715SACSc.2185+17491T>G (n.2185+17491T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336294A>TCA387518716SACSc.2185+17491T>A (n.2185+17491T>A)
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13g.23336295T>ACA387518717SACSc.2185+17490A>T (n.2185+17490A>T)
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13g.23336295T>CCA483160647SACSc.2185+17490A>G (n.2185+17490A>G)
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13g.23336295T>GCA387518718SACSc.2185+17490A>C (n.2185+17490A>C)
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c.7581A>C (p.Lys2527Asn)
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c.1058-6811A>C (n.1058-6811A>C)
c.2129+5150A>C
c.7140A>C (p.Lys2380Asn)
c.7632A>C (p.Lys2544Asn)
c.7599A>C (p.Lys2533Asn)
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13g.23336296T>ACA387518719SACSc.2185+17489A>T (n.2185+17489A>T)
c.7607A>T (p.Lys2536Ile)
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c.5330A>T (p.Lys1777Ile)
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c.2129+5149A>T
c.7139A>T (p.Lys2380Ile)
c.7631A>T (p.Lys2544Ile)
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13g.23336296T>CCA387518720SACSc.2185+17489A>G (n.2185+17489A>G)
c.7607A>G (p.Lys2536Arg)
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c.7580A>C (p.Lys2527Thr)
c.2186-6812A>C (n.2186-6812A>C)
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c.5330A>C (p.Lys1777Thr)
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c.2129+5149A>C
c.7139A>C (p.Lys2380Thr)
c.7631A>C (p.Lys2544Thr)
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 COSMIC COSMIC
13g.23336297T>ACA387518722SACSc.2185+17488A>T (n.2185+17488A>T)
c.7606A>T (p.Lys2536Ter)
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c.7579A>T (p.Lys2527Ter)
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c.2129+5148A>T
c.7138A>T (p.Lys2380Ter)
c.7630A>T (p.Lys2544Ter)
c.7597A>T (p.Lys2533Ter)
c.7570A>T (p.Lys2524Ter)
13g.23336297T>CCA387518723SACSc.2185+17488A>G (n.2185+17488A>G)
c.7606A>G (p.Lys2536Glu)
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n.4543-6813A>G
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c.2186-13653A>G (n.2186-13653A>G)
c.7579A>G (p.Lys2527Glu)
c.2186-6813A>G (n.2186-6813A>G)
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c.5329A>G (p.Lys1777Glu)
c.1058-6813A>G (n.1058-6813A>G)
c.2129+5148A>G
c.7138A>G (p.Lys2380Glu)
c.7630A>G (p.Lys2544Glu)
c.7597A>G (p.Lys2533Glu)
c.7570A>G (p.Lys2524Glu)
13g.23336297T>GCA387518724SACSc.2185+17488A>C (n.2185+17488A>C)
c.7606A>C (p.Lys2536Gln)
c.6445+1125A>C (n.6445+1125A>C)
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c.2318+5288A>C (n.2318+5288A>C)
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n.4543-6813A>C
c.2186-14623A>C (n.2186-14623A>C)
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c.7579A>C (p.Lys2527Gln)
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c.5329A>C (p.Lys1777Gln)
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c.7138A>C (p.Lys2380Gln)
c.7630A>C (p.Lys2544Gln)
c.7597A>C (p.Lys2533Gln)
c.7570A>C (p.Lys2524Gln)
13g.23336302_23336305delCA2580614625SACSc.2185+17485_2185+17488del (n.2185+17485_2185+17488del)
c.7603_7606del (p.Glu2535AsnfsTer2)
c.6445+1122_6445+1125del (n.6445+1122_6445+1125del)
c.2177-6816_2177-6813del (n.2177-6816_2177-6813del)
c.2291+5285_2291+5288del (n.2291+5285_2291+5288del)
c.2318+5285_2318+5288del (n.2318+5285_2318+5288del)
c.2204-6816_2204-6813del (n.2204-6816_2204-6813del)
n.4543-6816_4543-6813del
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.7625A>T (p.Lys2542Ile)
c.7592A>T (p.Lys2531Ile)
c.7565A>T (p.Lys2522Ile)
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c.2291+5283A>G (n.2291+5283A>G)
c.2318+5283A>G (n.2318+5283A>G)
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n.4543-6818A>G
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n.4543-6818A>C
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c.7574A>C (p.Lys2525Thr)
c.2186-6818A>C (n.2186-6818A>C)
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13g.23336303T>CCA387518739SACSc.2185+17482A>G (n.2185+17482A>G)
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13g.23336304C>GCA387518742SACSc.2185+17481G>C (n.2185+17481G>C)
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c.2291+5281G>A (n.2291+5281G>A)
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n.4543-6820G>A
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c.7572G>A (p.Gln2524=)
c.2186-6820G>A (n.2186-6820G>A)
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c.5322G>A (p.Gln1774=)
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c.2129+5141G>A
c.7131G>A (p.Gln2377=)
c.7623G>A (p.Gln2541=)
c.7590G>A (p.Gln2530=)
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13g.23336305T>ACA387518743SACSc.2185+17480A>T (n.2185+17480A>T)
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c.2318+5280A>T (n.2318+5280A>T)
c.2204-6821A>T (n.2204-6821A>T)
n.4543-6821A>T
c.2186-14631A>T (n.2186-14631A>T)
c.2221-6821A>T (n.2221-6821A>T)
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c.7571A>T (p.Gln2524Leu)
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c.2129+5140A>T
c.7130A>T (p.Gln2377Leu)
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13g.23336305T>CCA387518744SACSc.2185+17480A>G (n.2185+17480A>G)
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c.2318+5280A>G (n.2318+5280A>G)
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n.4543-6821A>G
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c.7571A>G (p.Gln2524Arg)
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c.5321A>G (p.Gln1774Arg)
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c.2129+5140A>G
c.7130A>G (p.Gln2377Arg)
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13g.23336305T>GCA387518745SACSc.2185+17480A>C (n.2185+17480A>C)
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c.2318+5280A>C (n.2318+5280A>C)
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n.4543-6821A>C
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c.2186-13661A>C (n.2186-13661A>C)
c.7571A>C (p.Gln2524Pro)
c.2186-6821A>C (n.2186-6821A>C)
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c.5321A>C (p.Gln1774Pro)
c.1058-6821A>C (n.1058-6821A>C)
c.2129+5140A>C
c.7130A>C (p.Gln2377Pro)
c.7622A>C (p.Gln2541Pro)
c.7589A>C (p.Gln2530Pro)
c.7562A>C (p.Gln2521Pro)
13g.23336306G>ACA387518747SACSc.2185+17479C>T (n.2185+17479C>T)
c.7597C>T (p.Gln2533Ter)
c.6445+1116C>T (n.6445+1116C>T)
c.2177-6822C>T (n.2177-6822C>T)
c.2291+5279C>T (n.2291+5279C>T)
c.2318+5279C>T (n.2318+5279C>T)
c.2204-6822C>T (n.2204-6822C>T)
n.4543-6822C>T
c.2186-14632C>T (n.2186-14632C>T)
c.2221-6822C>T (n.2221-6822C>T)
c.2186-13662C>T (n.2186-13662C>T)
c.7570C>T (p.Gln2524Ter)
c.2186-6822C>T (n.2186-6822C>T)
c.2431+5139C>T (n.2431+5139C>T)
c.5320C>T (p.Gln1774Ter)
c.1058-6822C>T (n.1058-6822C>T)
c.2129+5139C>T
c.7129C>T (p.Gln2377Ter)
c.7621C>T (p.Gln2541Ter)
c.7588C>T (p.Gln2530Ter)
c.7561C>T (p.Gln2521Ter)
13g.23336306G>CCA387518748SACSc.2185+17479C>G (n.2185+17479C>G)
c.7597C>G (p.Gln2533Glu)
c.6445+1116C>G (n.6445+1116C>G)
c.2177-6822C>G (n.2177-6822C>G)
c.2291+5279C>G (n.2291+5279C>G)
c.2318+5279C>G (n.2318+5279C>G)
c.2204-6822C>G (n.2204-6822C>G)
n.4543-6822C>G
c.2186-14632C>G (n.2186-14632C>G)
c.2221-6822C>G (n.2221-6822C>G)
c.2186-13662C>G (n.2186-13662C>G)
c.7570C>G (p.Gln2524Glu)
c.2186-6822C>G (n.2186-6822C>G)
c.2431+5139C>G (n.2431+5139C>G)
c.5320C>G (p.Gln1774Glu)
c.1058-6822C>G (n.1058-6822C>G)
c.2129+5139C>G
c.7129C>G (p.Gln2377Glu)
c.7621C>G (p.Gln2541Glu)
c.7588C>G (p.Gln2530Glu)
c.7561C>G (p.Gln2521Glu)
13g.23336306G>TCA387518746SACSc.2185+17479C>A (n.2185+17479C>A)
c.7597C>A (p.Gln2533Lys)
c.6445+1116C>A (n.6445+1116C>A)
c.2177-6822C>A (n.2177-6822C>A)
c.2291+5279C>A (n.2291+5279C>A)
c.2318+5279C>A (n.2318+5279C>A)
c.2204-6822C>A (n.2204-6822C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23336310A>TCA387518756SACSc.2185+17475T>A (n.2185+17475T>A)
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n.4543-6827T>C
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 gnomAD v4
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c.7563A>C (p.Glu2521Asp)
c.2186-6829A>C (n.2186-6829A>C)
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c.7122A>C (p.Glu2374Asp)
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c.7121A>G (p.Glu2374Gly)
c.7613A>G (p.Glu2538Gly)
c.7580A>G (p.Glu2527Gly)
c.7553A>G (p.Glu2518Gly)
13g.23336314T>GCA387518767SACSc.2185+17471A>C (n.2185+17471A>C)
c.7589A>C (p.Glu2530Ala)
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c.2129+5131A>C
c.7121A>C (p.Glu2374Ala)
c.7613A>C (p.Glu2538Ala)
c.7580A>C (p.Glu2527Ala)
c.7553A>C (p.Glu2518Ala)
13g.23336315C>ACA387518768SACSc.2185+17470G>T (n.2185+17470G>T)
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 COSMIC COSMIC
13g.23336315C>GCA387518769SACSc.2185+17470G>C (n.2185+17470G>C)
c.7588G>C (p.Glu2530Gln)
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c.7561G>C (p.Glu2521Gln)
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c.5311G>C (p.Glu1771Gln)
c.1058-6831G>C (n.1058-6831G>C)
c.2129+5130G>C
c.7120G>C (p.Glu2374Gln)
c.7612G>C (p.Glu2538Gln)
c.7579G>C (p.Glu2527Gln)
c.7552G>C (p.Glu2518Gln)
13g.23336315C>TCA387518770SACSc.2185+17470G>A (n.2185+17470G>A)
c.7588G>A (p.Glu2530Lys)
c.6445+1107G>A (n.6445+1107G>A)
c.2177-6831G>A (n.2177-6831G>A)
c.2291+5270G>A (n.2291+5270G>A)
c.2318+5270G>A (n.2318+5270G>A)
c.2204-6831G>A (n.2204-6831G>A)
n.4543-6831G>A
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c.7561G>A (p.Glu2521Lys)
c.2186-6831G>A (n.2186-6831G>A)
c.2431+5130G>A (n.2431+5130G>A)
c.5311G>A (p.Glu1771Lys)
c.1058-6831G>A (n.1058-6831G>A)
c.2129+5130G>A
c.7120G>A (p.Glu2374Lys)
c.7612G>A (p.Glu2538Lys)
c.7579G>A (p.Glu2527Lys)
c.7552G>A (p.Glu2518Lys)
13g.23336316T>ACA483160696SACSc.2185+17469A>T (n.2185+17469A>T)
c.7587A>T (p.Thr2529=)
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n.4543-6832A>T
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c.7560A>T (p.Thr2520=)
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c.5310A>T (p.Thr1770=)
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13g.23336316T>CCA483160697SACSc.2185+17469A>G (n.2185+17469A>G)
c.7587A>G (p.Thr2529=)
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c.5310A>G (p.Thr1770=)
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13g.23336316T>GCA483160698SACSc.2185+17469A>C (n.2185+17469A>C)
c.7587A>C (p.Thr2529=)
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n.4543-6832A>C
c.2186-14642A>C (n.2186-14642A>C)
c.2221-6832A>C (n.2221-6832A>C)
c.2186-13672A>C (n.2186-13672A>C)
c.7560A>C (p.Thr2520=)
c.2186-6832A>C (n.2186-6832A>C)
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c.5310A>C (p.Thr1770=)
c.1058-6832A>C (n.1058-6832A>C)
c.2129+5129A>C
c.7119A>C (p.Thr2373=)
c.7611A>C (p.Thr2537=)
c.7578A>C (p.Thr2526=)
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 COSMIC COSMIC
13g.23336317G>ACA387518771SACSc.2185+17468C>T (n.2185+17468C>T)
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13g.23336317G>CCA387518772SACSc.2185+17468C>G (n.2185+17468C>G)
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13g.23336317G>TCA387518773SACSc.2185+17468C>A (n.2185+17468C>A)
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n.4543-6833C>A
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c.7559C>A (p.Thr2520Lys)
c.2186-6833C>A (n.2186-6833C>A)
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c.5309C>A (p.Thr1770Lys)
c.1058-6833C>A (n.1058-6833C>A)
c.2129+5128C>A
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13g.23336318T>ACA387518776SACSc.2185+17467A>T (n.2185+17467A>T)
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n.4543-6834A>T
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c.7558A>T (p.Thr2520Ser)
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c.2129+5127A>T
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c.7609A>T (p.Thr2537Ser)
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13g.23336318T>CCA387518775SACSc.2185+17467A>G (n.2185+17467A>G)
c.7585A>G (p.Thr2529Ala)
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c.2204-6834A>G (n.2204-6834A>G)
n.4543-6834A>G
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c.7558A>G (p.Thr2520Ala)
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c.5308A>G (p.Thr1770Ala)
c.1058-6834A>G (n.1058-6834A>G)
c.2129+5127A>G
c.7117A>G (p.Thr2373Ala)
c.7609A>G (p.Thr2537Ala)
c.7576A>G (p.Thr2526Ala)
c.7549A>G (p.Thr2517Ala)
13g.23336318T>GCA387518774SACSc.2185+17467A>C (n.2185+17467A>C)
c.7585A>C (p.Thr2529Pro)
c.6445+1104A>C (n.6445+1104A>C)
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n.4543-6834A>C
c.2186-14644A>C (n.2186-14644A>C)
c.2221-6834A>C (n.2221-6834A>C)
c.2186-13674A>C (n.2186-13674A>C)
c.7558A>C (p.Thr2520Pro)
c.2186-6834A>C (n.2186-6834A>C)
c.2431+5127A>C (n.2431+5127A>C)
c.5308A>C (p.Thr1770Pro)
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c.2129+5127A>C
c.7117A>C (p.Thr2373Pro)
c.7609A>C (p.Thr2537Pro)
c.7576A>C (p.Thr2526Pro)
c.7549A>C (p.Thr2517Pro)
13g.23336319G>ACA483160702SACSc.2185+17466C>T (n.2185+17466C>T)
c.7584C>T (p.Gly2528=)
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c.2129+5126C>T
c.7116C>T (p.Gly2372=)
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c.7575C>T (p.Gly2525=)
c.7548C>T (p.Gly2516=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336319G>CCA483160703SACSc.2185+17466C>G (n.2185+17466C>G)
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c.2291+5266C>G (n.2291+5266C>G)
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n.4543-6835C>G
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c.2186-13675C>G (n.2186-13675C>G)
c.7557C>G (p.Gly2519=)
c.2186-6835C>G (n.2186-6835C>G)
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c.5307C>G (p.Gly1769=)
c.1058-6835C>G (n.1058-6835C>G)
c.2129+5126C>G
c.7116C>G (p.Gly2372=)
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c.7575C>G (p.Gly2525=)
c.7548C>G (p.Gly2516=)
13g.23336319G=CA2078625170SACSc.2185+17466C= (n.2185+17466C=)
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c.7557C= (p.Gly2519=)
c.2186-6835C= (n.2186-6835C=)
c.2431+5126C= (n.2431+5126C=)
c.5307C= (p.Gly1769=)
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c.2129+5126C=
c.7116C= (p.Gly2372=)
c.7608C= (p.Gly2536=)
c.7575C= (p.Gly2525=)
c.7548C= (p.Gly2516=)
13g.23336319G>TCA483160704SACSc.2185+17466C>A (n.2185+17466C>A)
c.7584C>A (p.Gly2528=)
c.6445+1103C>A (n.6445+1103C>A)
c.2177-6835C>A (n.2177-6835C>A)
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n.4543-6835C>A
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c.2221-6835C>A (n.2221-6835C>A)
c.2186-13675C>A (n.2186-13675C>A)
c.7557C>A (p.Gly2519=)
c.2186-6835C>A (n.2186-6835C>A)
c.2431+5126C>A (n.2431+5126C>A)
c.5307C>A (p.Gly1769=)
c.1058-6835C>A (n.1058-6835C>A)
c.2129+5126C>A
c.7116C>A (p.Gly2372=)
c.7608C>A (p.Gly2536=)
c.7575C>A (p.Gly2525=)
c.7548C>A (p.Gly2516=)
13g.23336320C>ACA387518777SACSc.2185+17465G>T (n.2185+17465G>T)
c.7583G>T (p.Gly2528Val)
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c.2291+5265G>T (n.2291+5265G>T)
c.2318+5265G>T (n.2318+5265G>T)
c.2204-6836G>T (n.2204-6836G>T)
n.4543-6836G>T
c.2186-14646G>T (n.2186-14646G>T)
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c.7556G>T (p.Gly2519Val)
c.2186-6836G>T (n.2186-6836G>T)
c.2431+5125G>T (n.2431+5125G>T)
c.5306G>T (p.Gly1769Val)
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c.2129+5125G>T
c.7115G>T (p.Gly2372Val)
c.7607G>T (p.Gly2536Val)
c.7574G>T (p.Gly2525Val)
c.7547G>T (p.Gly2516Val)
13g.23336320C>GCA387518779SACSc.2185+17465G>C (n.2185+17465G>C)
c.7583G>C (p.Gly2528Ala)
c.6445+1102G>C (n.6445+1102G>C)
c.2177-6836G>C (n.2177-6836G>C)
c.2291+5265G>C (n.2291+5265G>C)
c.2318+5265G>C (n.2318+5265G>C)
c.2204-6836G>C (n.2204-6836G>C)
n.4543-6836G>C
c.2186-14646G>C (n.2186-14646G>C)
c.2221-6836G>C (n.2221-6836G>C)
c.2186-13676G>C (n.2186-13676G>C)
c.7556G>C (p.Gly2519Ala)
c.2186-6836G>C (n.2186-6836G>C)
c.2431+5125G>C (n.2431+5125G>C)
c.5306G>C (p.Gly1769Ala)
c.1058-6836G>C (n.1058-6836G>C)
c.2129+5125G>C
c.7115G>C (p.Gly2372Ala)
c.7607G>C (p.Gly2536Ala)
c.7574G>C (p.Gly2525Ala)
c.7547G>C (p.Gly2516Ala)
13g.23336320C>TCA387518778SACSc.2185+17465G>A (n.2185+17465G>A)
c.7583G>A (p.Gly2528Asp)
c.6445+1102G>A (n.6445+1102G>A)
c.2177-6836G>A (n.2177-6836G>A)
c.2291+5265G>A (n.2291+5265G>A)
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c.2204-6836G>A (n.2204-6836G>A)
n.4543-6836G>A
c.2186-14646G>A (n.2186-14646G>A)
c.2221-6836G>A (n.2221-6836G>A)
c.2186-13676G>A (n.2186-13676G>A)
c.7556G>A (p.Gly2519Asp)
c.2186-6836G>A (n.2186-6836G>A)
c.2431+5125G>A (n.2431+5125G>A)
c.5306G>A (p.Gly1769Asp)
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c.2129+5125G>A
c.7115G>A (p.Gly2372Asp)
c.7607G>A (p.Gly2536Asp)
c.7574G>A (p.Gly2525Asp)
c.7547G>A (p.Gly2516Asp)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336321C>ACA387518780SACSc.2185+17464G>T (n.2185+17464G>T)
c.7582G>T (p.Gly2528Cys)
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c.2177-6837G>T (n.2177-6837G>T)
c.2291+5264G>T (n.2291+5264G>T)
c.2318+5264G>T (n.2318+5264G>T)
c.2204-6837G>T (n.2204-6837G>T)
n.4543-6837G>T
c.2186-14647G>T (n.2186-14647G>T)
c.2221-6837G>T (n.2221-6837G>T)
c.2186-13677G>T (n.2186-13677G>T)
c.7555G>T (p.Gly2519Cys)
c.2186-6837G>T (n.2186-6837G>T)
c.2431+5124G>T (n.2431+5124G>T)
c.5305G>T (p.Gly1769Cys)
c.1058-6837G>T (n.1058-6837G>T)
c.2129+5124G>T
c.7114G>T (p.Gly2372Cys)
c.7606G>T (p.Gly2536Cys)
c.7573G>T (p.Gly2525Cys)
c.7546G>T (p.Gly2516Cys)
 gnomAD v4
13g.23336321C>GCA387518782SACSc.2185+17464G>C (n.2185+17464G>C)
c.7582G>C (p.Gly2528Arg)
c.6445+1101G>C (n.6445+1101G>C)
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c.2204-6837G>C (n.2204-6837G>C)
n.4543-6837G>C
c.2186-14647G>C (n.2186-14647G>C)
c.2221-6837G>C (n.2221-6837G>C)
c.2186-13677G>C (n.2186-13677G>C)
c.7555G>C (p.Gly2519Arg)
c.2186-6837G>C (n.2186-6837G>C)
c.2431+5124G>C (n.2431+5124G>C)
c.5305G>C (p.Gly1769Arg)
c.1058-6837G>C (n.1058-6837G>C)
c.2129+5124G>C
c.7114G>C (p.Gly2372Arg)
c.7606G>C (p.Gly2536Arg)
c.7573G>C (p.Gly2525Arg)
c.7546G>C (p.Gly2516Arg)
13g.23336321C>TCA387518781SACSc.2185+17464G>A (n.2185+17464G>A)
c.7582G>A (p.Gly2528Ser)
c.6445+1101G>A (n.6445+1101G>A)
c.2177-6837G>A (n.2177-6837G>A)
c.2291+5264G>A (n.2291+5264G>A)
c.2318+5264G>A (n.2318+5264G>A)
c.2204-6837G>A (n.2204-6837G>A)
n.4543-6837G>A
c.2186-14647G>A (n.2186-14647G>A)
c.2221-6837G>A (n.2221-6837G>A)
c.2186-13677G>A (n.2186-13677G>A)
c.7555G>A (p.Gly2519Ser)
c.2186-6837G>A (n.2186-6837G>A)
c.2431+5124G>A (n.2431+5124G>A)
c.5305G>A (p.Gly1769Ser)
c.1058-6837G>A (n.1058-6837G>A)
c.2129+5124G>A
c.7114G>A (p.Gly2372Ser)
c.7606G>A (p.Gly2536Ser)
c.7573G>A (p.Gly2525Ser)
c.7546G>A (p.Gly2516Ser)
13g.23336322A>CCA483160712SACSc.2185+17463T>G (n.2185+17463T>G)
c.7581T>G (p.Leu2527=)
c.6445+1100T>G (n.6445+1100T>G)
c.2177-6838T>G (n.2177-6838T>G)
c.2291+5263T>G (n.2291+5263T>G)
c.2318+5263T>G (n.2318+5263T>G)
c.2204-6838T>G (n.2204-6838T>G)
n.4543-6838T>G
c.2186-14648T>G (n.2186-14648T>G)
c.2221-6838T>G (n.2221-6838T>G)
c.2186-13678T>G (n.2186-13678T>G)
c.7554T>G (p.Leu2518=)
c.2186-6838T>G (n.2186-6838T>G)
c.2431+5123T>G (n.2431+5123T>G)
c.5304T>G (p.Leu1768=)
c.1058-6838T>G (n.1058-6838T>G)
c.2129+5123T>G
c.7113T>G (p.Leu2371=)
c.7605T>G (p.Leu2535=)
c.7572T>G (p.Leu2524=)
c.7545T>G (p.Leu2515=)
13g.23336322A>GCA483160713SACSc.2185+17463T>C (n.2185+17463T>C)
c.7581T>C (p.Leu2527=)
c.6445+1100T>C (n.6445+1100T>C)
c.2177-6838T>C (n.2177-6838T>C)
c.2291+5263T>C (n.2291+5263T>C)
c.2318+5263T>C (n.2318+5263T>C)
c.2204-6838T>C (n.2204-6838T>C)
n.4543-6838T>C
c.2186-14648T>C (n.2186-14648T>C)
c.2221-6838T>C (n.2221-6838T>C)
c.2186-13678T>C (n.2186-13678T>C)
c.7554T>C (p.Leu2518=)
c.2186-6838T>C (n.2186-6838T>C)
c.2431+5123T>C (n.2431+5123T>C)
c.5304T>C (p.Leu1768=)
c.1058-6838T>C (n.1058-6838T>C)
c.2129+5123T>C
c.7113T>C (p.Leu2371=)
c.7605T>C (p.Leu2535=)
c.7572T>C (p.Leu2524=)
c.7545T>C (p.Leu2515=)
13g.23336322A>TCA483160714SACSc.2185+17463T>A (n.2185+17463T>A)
c.7581T>A (p.Leu2527=)
c.6445+1100T>A (n.6445+1100T>A)
c.2177-6838T>A (n.2177-6838T>A)
c.2291+5263T>A (n.2291+5263T>A)
c.2318+5263T>A (n.2318+5263T>A)
c.2204-6838T>A (n.2204-6838T>A)
n.4543-6838T>A
c.2186-14648T>A (n.2186-14648T>A)
c.2221-6838T>A (n.2221-6838T>A)
c.2186-13678T>A (n.2186-13678T>A)
c.7554T>A (p.Leu2518=)
c.2186-6838T>A (n.2186-6838T>A)
c.2431+5123T>A (n.2431+5123T>A)
c.5304T>A (p.Leu1768=)
c.1058-6838T>A (n.1058-6838T>A)
c.2129+5123T>A
c.7113T>A (p.Leu2371=)
c.7605T>A (p.Leu2535=)
c.7572T>A (p.Leu2524=)
c.7545T>A (p.Leu2515=)
13g.23336323A=CA2078625174SACSc.2185+17462T= (n.2185+17462T=)
c.7580T= (p.Leu2527=)
c.6445+1099T= (n.6445+1099T=)
c.2177-6839T= (n.2177-6839T=)
c.2291+5262T= (n.2291+5262T=)
c.2318+5262T= (n.2318+5262T=)
c.2204-6839T= (n.2204-6839T=)
n.4543-6839T=
c.2186-14649T= (n.2186-14649T=)
c.2221-6839T= (n.2221-6839T=)
c.2186-13679T= (n.2186-13679T=)
c.7553T= (p.Leu2518=)
c.2186-6839T= (n.2186-6839T=)
c.2431+5122T= (n.2431+5122T=)
c.5303T= (p.Leu1768=)
c.1058-6839T= (n.1058-6839T=)
c.2129+5122T=
c.7112T= (p.Leu2371=)
c.7604T= (p.Leu2535=)
c.7571T= (p.Leu2524=)
c.7544T= (p.Leu2515=)
13g.23336323A>CCA387518783SACSc.2185+17462T>G (n.2185+17462T>G)
c.7580T>G (p.Leu2527Arg)
c.6445+1099T>G (n.6445+1099T>G)
c.2177-6839T>G (n.2177-6839T>G)
c.2291+5262T>G (n.2291+5262T>G)
c.2318+5262T>G (n.2318+5262T>G)
c.2204-6839T>G (n.2204-6839T>G)
n.4543-6839T>G
c.2186-14649T>G (n.2186-14649T>G)
c.2221-6839T>G (n.2221-6839T>G)
c.2186-13679T>G (n.2186-13679T>G)
c.7553T>G (p.Leu2518Arg)
c.2186-6839T>G (n.2186-6839T>G)
c.2431+5122T>G (n.2431+5122T>G)
c.5303T>G (p.Leu1768Arg)
c.1058-6839T>G (n.1058-6839T>G)
c.2129+5122T>G
c.7112T>G (p.Leu2371Arg)
c.7604T>G (p.Leu2535Arg)
c.7571T>G (p.Leu2524Arg)
c.7544T>G (p.Leu2515Arg)
13g.23336323A>GCA387518785SACSc.2185+17462T>C (n.2185+17462T>C)
c.7580T>C (p.Leu2527Pro)
c.6445+1099T>C (n.6445+1099T>C)
c.2177-6839T>C (n.2177-6839T>C)
c.2291+5262T>C (n.2291+5262T>C)
c.2318+5262T>C (n.2318+5262T>C)
c.2204-6839T>C (n.2204-6839T>C)
n.4543-6839T>C
c.2186-14649T>C (n.2186-14649T>C)
c.2221-6839T>C (n.2221-6839T>C)
c.2186-13679T>C (n.2186-13679T>C)
c.7553T>C (p.Leu2518Pro)
c.2186-6839T>C (n.2186-6839T>C)
c.2431+5122T>C (n.2431+5122T>C)
c.5303T>C (p.Leu1768Pro)
c.1058-6839T>C (n.1058-6839T>C)
c.2129+5122T>C
c.7112T>C (p.Leu2371Pro)
c.7604T>C (p.Leu2535Pro)
c.7571T>C (p.Leu2524Pro)
c.7544T>C (p.Leu2515Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336323A>TCA387518784SACSc.2185+17462T>A (n.2185+17462T>A)
c.7580T>A (p.Leu2527His)
c.6445+1099T>A (n.6445+1099T>A)
c.2177-6839T>A (n.2177-6839T>A)
c.2291+5262T>A (n.2291+5262T>A)
c.2318+5262T>A (n.2318+5262T>A)
c.2204-6839T>A (n.2204-6839T>A)
n.4543-6839T>A
c.2186-14649T>A (n.2186-14649T>A)
c.2221-6839T>A (n.2221-6839T>A)
c.2186-13679T>A (n.2186-13679T>A)
c.7553T>A (p.Leu2518His)
c.2186-6839T>A (n.2186-6839T>A)
c.2431+5122T>A (n.2431+5122T>A)
c.5303T>A (p.Leu1768His)
c.1058-6839T>A (n.1058-6839T>A)
c.2129+5122T>A
c.7112T>A (p.Leu2371His)
c.7604T>A (p.Leu2535His)
c.7571T>A (p.Leu2524His)
c.7544T>A (p.Leu2515His)
13g.23336324G>ACA246656716SACSc.2185+17461C>T (n.2185+17461C>T)
c.7579C>T (p.Leu2527Phe)
c.6445+1098C>T (n.6445+1098C>T)
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13g.23336328_23336330delCA2622329008SACSc.2185+17458_2185+17460del (n.2185+17458_2185+17460del)
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
13g.23336327T>ACA387518791SACSc.2185+17458A>T (n.2185+17458A>T)
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13g.23336327T>CCA246656725SACSc.2185+17458A>G (n.2185+17458A>G)
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c.2129+5118A>G
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23336327T>GCA387518792SACSc.2185+17458A>C (n.2185+17458A>C)
c.7576A>C (p.Thr2526Pro)
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c.2186-6843A>C (n.2186-6843A>C)
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c.2129+5118A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336327T=CA2078625184SACSc.2185+17458A= (n.2185+17458A=)
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c.2291+5258A= (n.2291+5258A=)
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n.4543-6843A=
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c.2221-6843A= (n.2221-6843A=)
c.2186-13683A= (n.2186-13683A=)
c.7549A= (p.Thr2517=)
c.2186-6843A= (n.2186-6843A=)
c.2431+5118A= (n.2431+5118A=)
c.5299A= (p.Thr1767=)
c.1058-6843A= (n.1058-6843A=)
c.2129+5118A=
c.7108A= (p.Thr2370=)
c.7600A= (p.Thr2534=)
c.7567A= (p.Thr2523=)
c.7540A= (p.Thr2514=)
13g.23336328T>ACA483160743SACSc.2185+17457A>T (n.2185+17457A>T)
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13g.23336328T>CCA483160742SACSc.2185+17457A>G (n.2185+17457A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336328T>GCA483160740SACSc.2185+17457A>C (n.2185+17457A>C)
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13g.23336329G>ACA387518793SACSc.2185+17456C>T (n.2185+17456C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336329G>CCA387518794SACSc.2185+17456C>G (n.2185+17456C>G)
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13g.23336329G=CA2078625189SACSc.2185+17456C= (n.2185+17456C=)
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c.7106C= (p.Thr2369=)
c.7598C= (p.Thr2533=)
c.7565C= (p.Thr2522=)
c.7538C= (p.Thr2513=)
13g.23336329G>TCA387518795SACSc.2185+17456C>A (n.2185+17456C>A)
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c.7106C>A (p.Thr2369Lys)
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c.7565C>A (p.Thr2522Lys)
c.7538C>A (p.Thr2513Lys)
13g.23336330T>ACA387518796SACSc.2185+17455A>T (n.2185+17455A>T)
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c.7537A>T (p.Thr2513Ser)
13g.23336330T>CCA387518797SACSc.2185+17455A>G (n.2185+17455A>G)
c.7573A>G (p.Thr2525Ala)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336330T>GCA387518798SACSc.2185+17455A>C (n.2185+17455A>C)
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c.2129+5115A>C
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c.7597A>C (p.Thr2533Pro)
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c.7537A>C (p.Thr2513Pro)
13g.23336331A=CA2078625193SACSc.2185+17454T= (n.2185+17454T=)
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c.2186-6847T= (n.2186-6847T=)
c.2431+5114T= (n.2431+5114T=)
c.5295T= (p.Phe1765=)
c.1058-6847T= (n.1058-6847T=)
c.2129+5114T=
c.7104T= (p.Phe2368=)
c.7596T= (p.Phe2532=)
c.7563T= (p.Phe2521=)
c.7536T= (p.Phe2512=)
13g.23336331A>CCA387518799SACSc.2185+17454T>G (n.2185+17454T>G)
c.7572T>G (p.Phe2524Leu)
c.6445+1091T>G (n.6445+1091T>G)
c.2177-6847T>G (n.2177-6847T>G)
c.2291+5254T>G (n.2291+5254T>G)
c.2318+5254T>G (n.2318+5254T>G)
c.2204-6847T>G (n.2204-6847T>G)
n.4543-6847T>G
c.2186-14657T>G (n.2186-14657T>G)
c.2221-6847T>G (n.2221-6847T>G)
c.2186-13687T>G (n.2186-13687T>G)
c.7545T>G (p.Phe2515Leu)
c.2186-6847T>G (n.2186-6847T>G)
c.2431+5114T>G (n.2431+5114T>G)
c.5295T>G (p.Phe1765Leu)
c.1058-6847T>G (n.1058-6847T>G)
c.2129+5114T>G
c.7104T>G (p.Phe2368Leu)
c.7596T>G (p.Phe2532Leu)
c.7563T>G (p.Phe2521Leu)
c.7536T>G (p.Phe2512Leu)
13g.23336331A>GCA483160749SACSc.2185+17454T>C (n.2185+17454T>C)
c.7572T>C (p.Phe2524=)
c.6445+1091T>C (n.6445+1091T>C)
c.2177-6847T>C (n.2177-6847T>C)
c.2291+5254T>C (n.2291+5254T>C)
c.2318+5254T>C (n.2318+5254T>C)
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c.2129+5111T>A
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c.7568G>C (p.Cys2523Ser)
c.6445+1087G>C (n.6445+1087G>C)
c.2177-6851G>C (n.2177-6851G>C)
c.2291+5250G>C (n.2291+5250G>C)
c.2318+5250G>C (n.2318+5250G>C)
c.2204-6851G>C (n.2204-6851G>C)
n.4543-6851G>C
c.2186-14661G>C (n.2186-14661G>C)
c.2221-6851G>C (n.2221-6851G>C)
c.2186-13691G>C (n.2186-13691G>C)
c.7541G>C (p.Cys2514Ser)
c.2186-6851G>C (n.2186-6851G>C)
c.2431+5110G>C (n.2431+5110G>C)
c.5291G>C (p.Cys1764Ser)
c.1058-6851G>C (n.1058-6851G>C)
c.2129+5110G>C
c.7100G>C (p.Cys2367Ser)
c.7592G>C (p.Cys2531Ser)
c.7559G>C (p.Cys2520Ser)
c.7532G>C (p.Cys2511Ser)
 gnomAD v4
13g.23336335C>TCA387518811SACSc.2185+17450G>A (n.2185+17450G>A)
c.7568G>A (p.Cys2523Tyr)
c.6445+1087G>A (n.6445+1087G>A)
c.2177-6851G>A (n.2177-6851G>A)
c.2291+5250G>A (n.2291+5250G>A)
c.2318+5250G>A (n.2318+5250G>A)
c.2204-6851G>A (n.2204-6851G>A)
n.4543-6851G>A
c.2186-14661G>A (n.2186-14661G>A)
c.2221-6851G>A (n.2221-6851G>A)
c.2186-13691G>A (n.2186-13691G>A)
c.7541G>A (p.Cys2514Tyr)
c.2186-6851G>A (n.2186-6851G>A)
c.2431+5110G>A (n.2431+5110G>A)
c.5291G>A (p.Cys1764Tyr)
c.1058-6851G>A (n.1058-6851G>A)
c.2129+5110G>A
c.7100G>A (p.Cys2367Tyr)
c.7592G>A (p.Cys2531Tyr)
c.7559G>A (p.Cys2520Tyr)
c.7532G>A (p.Cys2511Tyr)
13g.23336335_23336337delinsCAGCA2078625202SACSc.2185+17448_2185+17450delinsCTG (n.2185+17448_2185+17450delinsCTG)
c.7566_7568delinsCTG (p.Val2522=)
c.6445+1085_6445+1087delinsCTG (n.6445+1085_6445+1087delinsCTG)
c.2177-6853_2177-6851delinsCTG (n.2177-6853_2177-6851delinsCTG)
c.2291+5248_2291+5250delinsCTG (n.2291+5248_2291+5250delinsCTG)
c.2318+5248_2318+5250delinsCTG (n.2318+5248_2318+5250delinsCTG)
c.2204-6853_2204-6851delinsCTG (n.2204-6853_2204-6851delinsCTG)
n.4543-6853_4543-6851delinsCTG
c.2186-14663_2186-14661delinsCTG (n.2186-14663_2186-14661delinsCTG)
c.2221-6853_2221-6851delinsCTG (n.2221-6853_2221-6851delinsCTG)
c.2186-13693_2186-13691delinsCTG (n.2186-13693_2186-13691delinsCTG)
c.7539_7541delinsCTG (p.Val2513=)
c.2186-6853_2186-6851delinsCTG (n.2186-6853_2186-6851delinsCTG)
c.2431+5108_2431+5110delinsCTG (n.2431+5108_2431+5110delinsCTG)
c.5289_5291delinsCTG (p.Val1763=)
c.1058-6853_1058-6851delinsCTG (n.1058-6853_1058-6851delinsCTG)
c.2129+5108_2129+5110delinsCTG
c.7098_7100delinsCTG (p.Val2366=)
c.7590_7592delinsCTG (p.Val2530=)
c.7557_7559delinsCTG (p.Val2519=)
c.7530_7532delinsCTG (p.Val2510=)
13g.23336336A=CA2078625207SACSc.2185+17449T= (n.2185+17449T=)
c.7567T= (p.Cys2523=)
c.6445+1086T= (n.6445+1086T=)
c.2177-6852T= (n.2177-6852T=)
c.2291+5249T= (n.2291+5249T=)
c.2318+5249T= (n.2318+5249T=)
c.2204-6852T= (n.2204-6852T=)
n.4543-6852T=
c.2186-14662T= (n.2186-14662T=)
c.2221-6852T= (n.2221-6852T=)
c.2186-13692T= (n.2186-13692T=)
c.7540T= (p.Cys2514=)
c.2186-6852T= (n.2186-6852T=)
c.2431+5109T= (n.2431+5109T=)
c.5290T= (p.Cys1764=)
c.1058-6852T= (n.1058-6852T=)
c.2129+5109T=
c.7099T= (p.Cys2367=)
c.7591T= (p.Cys2531=)
c.7558T= (p.Cys2520=)
c.7531T= (p.Cys2511=)
13g.23336336A>CCA387518812SACSc.2185+17449T>G (n.2185+17449T>G)
c.7567T>G (p.Cys2523Gly)
c.6445+1086T>G (n.6445+1086T>G)
c.2177-6852T>G (n.2177-6852T>G)
c.2291+5249T>G (n.2291+5249T>G)
c.2318+5249T>G (n.2318+5249T>G)
c.2204-6852T>G (n.2204-6852T>G)
n.4543-6852T>G
c.2186-14662T>G (n.2186-14662T>G)
c.2221-6852T>G (n.2221-6852T>G)
c.2186-13692T>G (n.2186-13692T>G)
c.7540T>G (p.Cys2514Gly)
c.2186-6852T>G (n.2186-6852T>G)
c.2431+5109T>G (n.2431+5109T>G)
c.5290T>G (p.Cys1764Gly)
c.1058-6852T>G (n.1058-6852T>G)
c.2129+5109T>G
c.7099T>G (p.Cys2367Gly)
c.7591T>G (p.Cys2531Gly)
c.7558T>G (p.Cys2520Gly)
c.7531T>G (p.Cys2511Gly)
13g.23336336A>GCA387518813SACSc.2185+17449T>C (n.2185+17449T>C)
c.7567T>C (p.Cys2523Arg)
c.6445+1086T>C (n.6445+1086T>C)
c.2177-6852T>C (n.2177-6852T>C)
c.2291+5249T>C (n.2291+5249T>C)
c.2318+5249T>C (n.2318+5249T>C)
c.2204-6852T>C (n.2204-6852T>C)
n.4543-6852T>C
c.2186-14662T>C (n.2186-14662T>C)
c.2221-6852T>C (n.2221-6852T>C)
c.2186-13692T>C (n.2186-13692T>C)
c.7540T>C (p.Cys2514Arg)
c.2186-6852T>C (n.2186-6852T>C)
c.2431+5109T>C (n.2431+5109T>C)
c.5290T>C (p.Cys1764Arg)
c.1058-6852T>C (n.1058-6852T>C)
c.2129+5109T>C
c.7099T>C (p.Cys2367Arg)
c.7591T>C (p.Cys2531Arg)
c.7558T>C (p.Cys2520Arg)
c.7531T>C (p.Cys2511Arg)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336336A>TCA387518814SACSc.2185+17449T>A (n.2185+17449T>A)
c.7567T>A (p.Cys2523Ser)
c.6445+1086T>A (n.6445+1086T>A)
c.2177-6852T>A (n.2177-6852T>A)
c.2291+5249T>A (n.2291+5249T>A)
c.2318+5249T>A (n.2318+5249T>A)
c.2204-6852T>A (n.2204-6852T>A)
n.4543-6852T>A
c.2186-14662T>A (n.2186-14662T>A)
c.2221-6852T>A (n.2221-6852T>A)
c.2186-13692T>A (n.2186-13692T>A)
c.7540T>A (p.Cys2514Ser)
c.2186-6852T>A (n.2186-6852T>A)
c.2431+5109T>A (n.2431+5109T>A)
c.5290T>A (p.Cys1764Ser)
c.1058-6852T>A (n.1058-6852T>A)
c.2129+5109T>A
c.7099T>A (p.Cys2367Ser)
c.7591T>A (p.Cys2531Ser)
c.7558T>A (p.Cys2520Ser)
c.7531T>A (p.Cys2511Ser)
13g.23336337_23336338delCA608985255SACSc.2185+17448_2185+17449del (n.2185+17448_2185+17449del)
c.7566_7567del (p.Cys2523PhefsTer19)
c.6445+1085_6445+1086del (n.6445+1085_6445+1086del)
c.2177-6853_2177-6852del (n.2177-6853_2177-6852del)
c.2291+5248_2291+5249del (n.2291+5248_2291+5249del)
c.2318+5248_2318+5249del (n.2318+5248_2318+5249del)
c.2204-6853_2204-6852del (n.2204-6853_2204-6852del)
n.4543-6853_4543-6852del
c.2186-14663_2186-14662del (n.2186-14663_2186-14662del)
c.2221-6853_2221-6852del (n.2221-6853_2221-6852del)
c.2186-13693_2186-13692del (n.2186-13693_2186-13692del)
c.7539_7540del (p.Cys2514PhefsTer19)
c.2186-6853_2186-6852del (n.2186-6853_2186-6852del)
c.2431+5108_2431+5109del (n.2431+5108_2431+5109del)
c.5289_5290del (p.Cys1764PhefsTer19)
c.1058-6853_1058-6852del (n.1058-6853_1058-6852del)
c.2129+5108_2129+5109del
c.7098_7099del (p.Cys2367PhefsTer19)
c.7590_7591del (p.Cys2531PhefsTer19)
c.7557_7558del (p.Cys2520PhefsTer19)
c.7530_7531del (p.Cys2511PhefsTer19)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336337G>ACA483160772SACSc.2185+17448C>T (n.2185+17448C>T)
c.7566C>T (p.Val2522=)
c.6445+1085C>T (n.6445+1085C>T)
c.2177-6853C>T (n.2177-6853C>T)
c.2291+5248C>T (n.2291+5248C>T)
c.2318+5248C>T (n.2318+5248C>T)
c.2204-6853C>T (n.2204-6853C>T)
n.4543-6853C>T
c.2186-14663C>T (n.2186-14663C>T)
c.2221-6853C>T (n.2221-6853C>T)
c.2186-13693C>T (n.2186-13693C>T)
c.7539C>T (p.Val2513=)
c.2186-6853C>T (n.2186-6853C>T)
c.2431+5108C>T (n.2431+5108C>T)
c.5289C>T (p.Val1763=)
c.1058-6853C>T (n.1058-6853C>T)
c.2129+5108C>T
c.7098C>T (p.Val2366=)
c.7590C>T (p.Val2530=)
c.7557C>T (p.Val2519=)
c.7530C>T (p.Val2510=)
 gnomAD v4
13g.23336337G>CCA6910889SACSc.2185+17448C>G (n.2185+17448C>G)
c.7566C>G (p.Val2522=)
c.6445+1085C>G (n.6445+1085C>G)
c.2177-6853C>G (n.2177-6853C>G)
c.2291+5248C>G (n.2291+5248C>G)
c.2318+5248C>G (n.2318+5248C>G)
c.2204-6853C>G (n.2204-6853C>G)
n.4543-6853C>G
c.2186-14663C>G (n.2186-14663C>G)
c.2221-6853C>G (n.2221-6853C>G)
c.2186-13693C>G (n.2186-13693C>G)
c.7539C>G (p.Val2513=)
c.2186-6853C>G (n.2186-6853C>G)
c.2431+5108C>G (n.2431+5108C>G)
c.5289C>G (p.Val1763=)
c.1058-6853C>G (n.1058-6853C>G)
c.2129+5108C>G
c.7098C>G (p.Val2366=)
c.7590C>G (p.Val2530=)
c.7557C>G (p.Val2519=)
c.7530C>G (p.Val2510=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336337G=CA2078625210SACSc.2185+17448C= (n.2185+17448C=)
c.7566C= (p.Val2522=)
c.6445+1085C= (n.6445+1085C=)
c.2177-6853C= (n.2177-6853C=)
c.2291+5248C= (n.2291+5248C=)
c.2318+5248C= (n.2318+5248C=)
c.2204-6853C= (n.2204-6853C=)
n.4543-6853C=
c.2186-14663C= (n.2186-14663C=)
c.2221-6853C= (n.2221-6853C=)
c.2186-13693C= (n.2186-13693C=)
c.7539C= (p.Val2513=)
c.2186-6853C= (n.2186-6853C=)
c.2431+5108C= (n.2431+5108C=)
c.5289C= (p.Val1763=)
c.1058-6853C= (n.1058-6853C=)
c.2129+5108C=
c.7098C= (p.Val2366=)
c.7590C= (p.Val2530=)
c.7557C= (p.Val2519=)
c.7530C= (p.Val2510=)
13g.23336337G>TCA483160779SACSc.2185+17448C>A (n.2185+17448C>A)
c.7566C>A (p.Val2522=)
c.6445+1085C>A (n.6445+1085C>A)
c.2177-6853C>A (n.2177-6853C>A)
c.2291+5248C>A (n.2291+5248C>A)
c.2318+5248C>A (n.2318+5248C>A)
c.2204-6853C>A (n.2204-6853C>A)
n.4543-6853C>A
c.2186-14663C>A (n.2186-14663C>A)
c.2221-6853C>A (n.2221-6853C>A)
c.2186-13693C>A (n.2186-13693C>A)
c.7539C>A (p.Val2513=)
c.2186-6853C>A (n.2186-6853C>A)
c.2431+5108C>A (n.2431+5108C>A)
c.5289C>A (p.Val1763=)
c.1058-6853C>A (n.1058-6853C>A)
c.2129+5108C>A
c.7098C>A (p.Val2366=)
c.7590C>A (p.Val2530=)
c.7557C>A (p.Val2519=)
c.7530C>A (p.Val2510=)
13g.23336338A>CCA387518817SACSc.2185+17447T>G (n.2185+17447T>G)
c.7565T>G (p.Val2522Gly)
c.6445+1084T>G (n.6445+1084T>G)
c.2177-6854T>G (n.2177-6854T>G)
c.2291+5247T>G (n.2291+5247T>G)
c.2318+5247T>G (n.2318+5247T>G)
c.2204-6854T>G (n.2204-6854T>G)
n.4543-6854T>G
c.2186-14664T>G (n.2186-14664T>G)
c.2221-6854T>G (n.2221-6854T>G)
c.2186-13694T>G (n.2186-13694T>G)
c.7538T>G (p.Val2513Gly)
c.2186-6854T>G (n.2186-6854T>G)
c.2431+5107T>G (n.2431+5107T>G)
c.5288T>G (p.Val1763Gly)
c.1058-6854T>G (n.1058-6854T>G)
c.2129+5107T>G
c.7097T>G (p.Val2366Gly)
c.7589T>G (p.Val2530Gly)
c.7556T>G (p.Val2519Gly)
c.7529T>G (p.Val2510Gly)
13g.23336338A>GCA387518815SACSc.2185+17447T>C (n.2185+17447T>C)
c.7565T>C (p.Val2522Ala)
c.6445+1084T>C (n.6445+1084T>C)
c.2177-6854T>C (n.2177-6854T>C)
c.2291+5247T>C (n.2291+5247T>C)
c.2318+5247T>C (n.2318+5247T>C)
c.2204-6854T>C (n.2204-6854T>C)
n.4543-6854T>C
c.2186-14664T>C (n.2186-14664T>C)
c.2221-6854T>C (n.2221-6854T>C)
c.2186-13694T>C (n.2186-13694T>C)
c.7538T>C (p.Val2513Ala)
c.2186-6854T>C (n.2186-6854T>C)
c.2431+5107T>C (n.2431+5107T>C)
c.5288T>C (p.Val1763Ala)
c.1058-6854T>C (n.1058-6854T>C)
c.2129+5107T>C
c.7097T>C (p.Val2366Ala)
c.7589T>C (p.Val2530Ala)
c.7556T>C (p.Val2519Ala)
c.7529T>C (p.Val2510Ala)
13g.23336338A>TCA387518816SACSc.2185+17447T>A (n.2185+17447T>A)
c.7565T>A (p.Val2522Asp)
c.6445+1084T>A (n.6445+1084T>A)
c.2177-6854T>A (n.2177-6854T>A)
c.2291+5247T>A (n.2291+5247T>A)
c.2318+5247T>A (n.2318+5247T>A)
c.2204-6854T>A (n.2204-6854T>A)
n.4543-6854T>A
c.2186-14664T>A (n.2186-14664T>A)
c.2221-6854T>A (n.2221-6854T>A)
c.2186-13694T>A (n.2186-13694T>A)
c.7538T>A (p.Val2513Asp)
c.2186-6854T>A (n.2186-6854T>A)
c.2431+5107T>A (n.2431+5107T>A)
c.5288T>A (p.Val1763Asp)
c.1058-6854T>A (n.1058-6854T>A)
c.2129+5107T>A
c.7097T>A (p.Val2366Asp)
c.7589T>A (p.Val2530Asp)
c.7556T>A (p.Val2519Asp)
c.7529T>A (p.Val2510Asp)
13g.23336339C>ACA387518818SACSc.2185+17446G>T (n.2185+17446G>T)
c.7564G>T (p.Val2522Phe)
c.6445+1083G>T (n.6445+1083G>T)
c.2177-6855G>T (n.2177-6855G>T)
c.2291+5246G>T (n.2291+5246G>T)
c.2318+5246G>T (n.2318+5246G>T)
c.2204-6855G>T (n.2204-6855G>T)
n.4543-6855G>T
c.2186-14665G>T (n.2186-14665G>T)
c.2221-6855G>T (n.2221-6855G>T)
c.2186-13695G>T (n.2186-13695G>T)
c.7537G>T (p.Val2513Phe)
c.2186-6855G>T (n.2186-6855G>T)
c.2431+5106G>T (n.2431+5106G>T)
c.5287G>T (p.Val1763Phe)
c.1058-6855G>T (n.1058-6855G>T)
c.2129+5106G>T
c.7096G>T (p.Val2366Phe)
c.7588G>T (p.Val2530Phe)
c.7555G>T (p.Val2519Phe)
c.7528G>T (p.Val2510Phe)
 gnomAD v4
13g.23336339C=CA2078625214SACSc.2185+17446G= (n.2185+17446G=)
c.7564G= (p.Val2522=)
c.6445+1083G= (n.6445+1083G=)
c.2177-6855G= (n.2177-6855G=)
c.2291+5246G= (n.2291+5246G=)
c.2318+5246G= (n.2318+5246G=)
c.2204-6855G= (n.2204-6855G=)
n.4543-6855G=
c.2186-14665G= (n.2186-14665G=)
c.2221-6855G= (n.2221-6855G=)
c.2186-13695G= (n.2186-13695G=)
c.7537G= (p.Val2513=)
c.2186-6855G= (n.2186-6855G=)
c.2431+5106G= (n.2431+5106G=)
c.5287G= (p.Val1763=)
c.1058-6855G= (n.1058-6855G=)
c.2129+5106G=
c.7096G= (p.Val2366=)
c.7588G= (p.Val2530=)
c.7555G= (p.Val2519=)
c.7528G= (p.Val2510=)
13g.23336339C>GCA387518819SACSc.2185+17446G>C (n.2185+17446G>C)
c.7564G>C (p.Val2522Leu)
c.6445+1083G>C (n.6445+1083G>C)
c.2177-6855G>C (n.2177-6855G>C)
c.2291+5246G>C (n.2291+5246G>C)
c.2318+5246G>C (n.2318+5246G>C)
c.2204-6855G>C (n.2204-6855G>C)
n.4543-6855G>C
c.2186-14665G>C (n.2186-14665G>C)
c.2221-6855G>C (n.2221-6855G>C)
c.2186-13695G>C (n.2186-13695G>C)
c.7537G>C (p.Val2513Leu)
c.2186-6855G>C (n.2186-6855G>C)
c.2431+5106G>C (n.2431+5106G>C)
c.5287G>C (p.Val1763Leu)
c.1058-6855G>C (n.1058-6855G>C)
c.2129+5106G>C
c.7096G>C (p.Val2366Leu)
c.7588G>C (p.Val2530Leu)
c.7555G>C (p.Val2519Leu)
c.7528G>C (p.Val2510Leu)
13g.23336339C>TCA387518820SACSc.2185+17446G>A (n.2185+17446G>A)
c.7564G>A (p.Val2522Ile)
c.6445+1083G>A (n.6445+1083G>A)
c.2177-6855G>A (n.2177-6855G>A)
c.2291+5246G>A (n.2291+5246G>A)
c.2318+5246G>A (n.2318+5246G>A)
c.2204-6855G>A (n.2204-6855G>A)
n.4543-6855G>A
c.2186-14665G>A (n.2186-14665G>A)
c.2221-6855G>A (n.2221-6855G>A)
c.2186-13695G>A (n.2186-13695G>A)
c.7537G>A (p.Val2513Ile)
c.2186-6855G>A (n.2186-6855G>A)
c.2431+5106G>A (n.2431+5106G>A)
c.5287G>A (p.Val1763Ile)
c.1058-6855G>A (n.1058-6855G>A)
c.2129+5106G>A
c.7096G>A (p.Val2366Ile)
c.7588G>A (p.Val2530Ile)
c.7555G>A (p.Val2519Ile)
c.7528G>A (p.Val2510Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336340A=CA2078625217SACSc.2185+17445T= (n.2185+17445T=)
c.7563T= (p.Asn2521=)
c.6445+1082T= (n.6445+1082T=)
c.2177-6856T= (n.2177-6856T=)
c.2291+5245T= (n.2291+5245T=)
c.2318+5245T= (n.2318+5245T=)
c.2204-6856T= (n.2204-6856T=)
n.4543-6856T=
c.2186-14666T= (n.2186-14666T=)
c.2221-6856T= (n.2221-6856T=)
c.2186-13696T= (n.2186-13696T=)
c.7536T= (p.Asn2512=)
c.2186-6856T= (n.2186-6856T=)
c.2431+5105T= (n.2431+5105T=)
c.5286T= (p.Asn1762=)
c.1058-6856T= (n.1058-6856T=)
c.2129+5105T=
c.7095T= (p.Asn2365=)
c.7587T= (p.Asn2529=)
c.7554T= (p.Asn2518=)
c.7527T= (p.Asn2509=)
13g.23336340A>CCA387518821SACSc.2185+17445T>G (n.2185+17445T>G)
c.7563T>G (p.Asn2521Lys)
c.6445+1082T>G (n.6445+1082T>G)
c.2177-6856T>G (n.2177-6856T>G)
c.2291+5245T>G (n.2291+5245T>G)
c.2318+5245T>G (n.2318+5245T>G)
c.2204-6856T>G (n.2204-6856T>G)
n.4543-6856T>G
c.2186-14666T>G (n.2186-14666T>G)
c.2221-6856T>G (n.2221-6856T>G)
c.2186-13696T>G (n.2186-13696T>G)
c.7536T>G (p.Asn2512Lys)
c.2186-6856T>G (n.2186-6856T>G)
c.2431+5105T>G (n.2431+5105T>G)
c.5286T>G (p.Asn1762Lys)
c.1058-6856T>G (n.1058-6856T>G)
c.2129+5105T>G
c.7095T>G (p.Asn2365Lys)
c.7587T>G (p.Asn2529Lys)
c.7554T>G (p.Asn2518Lys)
c.7527T>G (p.Asn2509Lys)
13g.23336340A>GCA483160785SACSc.2185+17445T>C (n.2185+17445T>C)
c.7563T>C (p.Asn2521=)
c.6445+1082T>C (n.6445+1082T>C)
c.2177-6856T>C (n.2177-6856T>C)
c.2291+5245T>C (n.2291+5245T>C)
c.2318+5245T>C (n.2318+5245T>C)
c.2204-6856T>C (n.2204-6856T>C)
n.4543-6856T>C
c.2186-14666T>C (n.2186-14666T>C)
c.2221-6856T>C (n.2221-6856T>C)
c.2186-13696T>C (n.2186-13696T>C)
c.7536T>C (p.Asn2512=)
c.2186-6856T>C (n.2186-6856T>C)
c.2431+5105T>C (n.2431+5105T>C)
c.5286T>C (p.Asn1762=)
c.1058-6856T>C (n.1058-6856T>C)
c.2129+5105T>C
c.7095T>C (p.Asn2365=)
c.7587T>C (p.Asn2529=)
c.7554T>C (p.Asn2518=)
c.7527T>C (p.Asn2509=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336340A>TCA387518822SACSc.2185+17445T>A (n.2185+17445T>A)
c.7563T>A (p.Asn2521Lys)
c.6445+1082T>A (n.6445+1082T>A)
c.2177-6856T>A (n.2177-6856T>A)
c.2291+5245T>A (n.2291+5245T>A)
c.2318+5245T>A (n.2318+5245T>A)
c.2204-6856T>A (n.2204-6856T>A)
n.4543-6856T>A
c.2186-14666T>A (n.2186-14666T>A)
c.2221-6856T>A (n.2221-6856T>A)
c.2186-13696T>A (n.2186-13696T>A)
c.7536T>A (p.Asn2512Lys)
c.2186-6856T>A (n.2186-6856T>A)
c.2431+5105T>A (n.2431+5105T>A)
c.5286T>A (p.Asn1762Lys)
c.1058-6856T>A (n.1058-6856T>A)
c.2129+5105T>A
c.7095T>A (p.Asn2365Lys)
c.7587T>A (p.Asn2529Lys)
c.7554T>A (p.Asn2518Lys)
c.7527T>A (p.Asn2509Lys)
13g.23336341T>ACA387518823SACSc.2185+17444A>T (n.2185+17444A>T)
c.7562A>T (p.Asn2521Ile)
c.6445+1081A>T (n.6445+1081A>T)
c.2177-6857A>T (n.2177-6857A>T)
c.2291+5244A>T (n.2291+5244A>T)
c.2318+5244A>T (n.2318+5244A>T)
c.2204-6857A>T (n.2204-6857A>T)
n.4543-6857A>T
c.2186-14667A>T (n.2186-14667A>T)
c.2221-6857A>T (n.2221-6857A>T)
c.2186-13697A>T (n.2186-13697A>T)
c.7535A>T (p.Asn2512Ile)
c.2186-6857A>T (n.2186-6857A>T)
c.2431+5104A>T (n.2431+5104A>T)
c.5285A>T (p.Asn1762Ile)
c.1058-6857A>T (n.1058-6857A>T)
c.2129+5104A>T
c.7094A>T (p.Asn2365Ile)
c.7586A>T (p.Asn2529Ile)
c.7553A>T (p.Asn2518Ile)
c.7526A>T (p.Asn2509Ile)
13g.23336341T>CCA6910890SACSc.2185+17444A>G (n.2185+17444A>G)
c.7562A>G (p.Asn2521Ser)
c.6445+1081A>G (n.6445+1081A>G)
c.2177-6857A>G (n.2177-6857A>G)
c.2291+5244A>G (n.2291+5244A>G)
c.2318+5244A>G (n.2318+5244A>G)
c.2204-6857A>G (n.2204-6857A>G)
n.4543-6857A>G
c.2186-14667A>G (n.2186-14667A>G)
c.2221-6857A>G (n.2221-6857A>G)
c.2186-13697A>G (n.2186-13697A>G)
c.7535A>G (p.Asn2512Ser)
c.2186-6857A>G (n.2186-6857A>G)
c.2431+5104A>G (n.2431+5104A>G)
c.5285A>G (p.Asn1762Ser)
c.1058-6857A>G (n.1058-6857A>G)
c.2129+5104A>G
c.7094A>G (p.Asn2365Ser)
c.7586A>G (p.Asn2529Ser)
c.7553A>G (p.Asn2518Ser)
c.7526A>G (p.Asn2509Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336341T>GCA387518824SACSc.2185+17444A>C (n.2185+17444A>C)
c.7562A>C (p.Asn2521Thr)
c.6445+1081A>C (n.6445+1081A>C)
c.2177-6857A>C (n.2177-6857A>C)
c.2291+5244A>C (n.2291+5244A>C)
c.2318+5244A>C (n.2318+5244A>C)
c.2204-6857A>C (n.2204-6857A>C)
n.4543-6857A>C
c.2186-14667A>C (n.2186-14667A>C)
c.2221-6857A>C (n.2221-6857A>C)
c.2186-13697A>C (n.2186-13697A>C)
c.7535A>C (p.Asn2512Thr)
c.2186-6857A>C (n.2186-6857A>C)
c.2431+5104A>C (n.2431+5104A>C)
c.5285A>C (p.Asn1762Thr)
c.1058-6857A>C (n.1058-6857A>C)
c.2129+5104A>C
c.7094A>C (p.Asn2365Thr)
c.7586A>C (p.Asn2529Thr)
c.7553A>C (p.Asn2518Thr)
c.7526A>C (p.Asn2509Thr)
13g.23336341T=CA2078625220SACSc.2185+17444A= (n.2185+17444A=)
c.7562A= (p.Asn2521=)
c.6445+1081A= (n.6445+1081A=)
c.2177-6857A= (n.2177-6857A=)
c.2291+5244A= (n.2291+5244A=)
c.2318+5244A= (n.2318+5244A=)
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c.2186-14667A= (n.2186-14667A=)
c.2221-6857A= (n.2221-6857A=)
c.2186-13697A= (n.2186-13697A=)
c.7535A= (p.Asn2512=)
c.2186-6857A= (n.2186-6857A=)
c.2431+5104A= (n.2431+5104A=)
c.5285A= (p.Asn1762=)
c.1058-6857A= (n.1058-6857A=)
c.2129+5104A=
c.7094A= (p.Asn2365=)
c.7586A= (p.Asn2529=)
c.7553A= (p.Asn2518=)
c.7526A= (p.Asn2509=)
13g.23336342T>ACA387518825SACSc.2185+17443A>T (n.2185+17443A>T)
c.7561A>T (p.Asn2521Tyr)
c.6445+1080A>T (n.6445+1080A>T)
c.2177-6858A>T (n.2177-6858A>T)
c.2291+5243A>T (n.2291+5243A>T)
c.2318+5243A>T (n.2318+5243A>T)
c.2204-6858A>T (n.2204-6858A>T)
n.4543-6858A>T
c.2186-14668A>T (n.2186-14668A>T)
c.2221-6858A>T (n.2221-6858A>T)
c.2186-13698A>T (n.2186-13698A>T)
c.7534A>T (p.Asn2512Tyr)
c.2186-6858A>T (n.2186-6858A>T)
c.2431+5103A>T (n.2431+5103A>T)
c.5284A>T (p.Asn1762Tyr)
c.1058-6858A>T (n.1058-6858A>T)
c.2129+5103A>T
c.7093A>T (p.Asn2365Tyr)
c.7585A>T (p.Asn2529Tyr)
c.7552A>T (p.Asn2518Tyr)
c.7525A>T (p.Asn2509Tyr)
13g.23336342T>CCA387518826SACSc.2185+17443A>G (n.2185+17443A>G)
c.7561A>G (p.Asn2521Asp)
c.6445+1080A>G (n.6445+1080A>G)
c.2177-6858A>G (n.2177-6858A>G)
c.2291+5243A>G (n.2291+5243A>G)
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c.2204-6858A>G (n.2204-6858A>G)
n.4543-6858A>G
c.2186-14668A>G (n.2186-14668A>G)
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c.2186-13698A>G (n.2186-13698A>G)
c.7534A>G (p.Asn2512Asp)
c.2186-6858A>G (n.2186-6858A>G)
c.2431+5103A>G (n.2431+5103A>G)
c.5284A>G (p.Asn1762Asp)
c.1058-6858A>G (n.1058-6858A>G)
c.2129+5103A>G
c.7093A>G (p.Asn2365Asp)
c.7585A>G (p.Asn2529Asp)
c.7552A>G (p.Asn2518Asp)
c.7525A>G (p.Asn2509Asp)
13g.23336342T>GCA387518827SACSc.2185+17443A>C (n.2185+17443A>C)
c.7561A>C (p.Asn2521His)
c.6445+1080A>C (n.6445+1080A>C)
c.2177-6858A>C (n.2177-6858A>C)
c.2291+5243A>C (n.2291+5243A>C)
c.2318+5243A>C (n.2318+5243A>C)
c.2204-6858A>C (n.2204-6858A>C)
n.4543-6858A>C
c.2186-14668A>C (n.2186-14668A>C)
c.2221-6858A>C (n.2221-6858A>C)
c.2186-13698A>C (n.2186-13698A>C)
c.7534A>C (p.Asn2512His)
c.2186-6858A>C (n.2186-6858A>C)
c.2431+5103A>C (n.2431+5103A>C)
c.5284A>C (p.Asn1762His)
c.1058-6858A>C (n.1058-6858A>C)
c.2129+5103A>C
c.7093A>C (p.Asn2365His)
c.7585A>C (p.Asn2529His)
c.7552A>C (p.Asn2518His)
c.7525A>C (p.Asn2509His)
13g.23336343G>ACA483160789SACSc.2185+17442C>T (n.2185+17442C>T)
c.7560C>T (p.Ser2520=)
c.6445+1079C>T (n.6445+1079C>T)
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c.2204-6859C>T (n.2204-6859C>T)
n.4543-6859C>T
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c.2221-6859C>T (n.2221-6859C>T)
c.2186-13699C>T (n.2186-13699C>T)
c.7533C>T (p.Ser2511=)
c.2186-6859C>T (n.2186-6859C>T)
c.2431+5102C>T (n.2431+5102C>T)
c.5283C>T (p.Ser1761=)
c.1058-6859C>T (n.1058-6859C>T)
c.2129+5102C>T
c.7092C>T (p.Ser2364=)
c.7584C>T (p.Ser2528=)
c.7551C>T (p.Ser2517=)
c.7524C>T (p.Ser2508=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336343G>CCA483160790SACSc.2185+17442C>G (n.2185+17442C>G)
c.7560C>G (p.Ser2520=)
c.6445+1079C>G (n.6445+1079C>G)
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c.2204-6859C>G (n.2204-6859C>G)
n.4543-6859C>G
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c.2221-6859C>G (n.2221-6859C>G)
c.2186-13699C>G (n.2186-13699C>G)
c.7533C>G (p.Ser2511=)
c.2186-6859C>G (n.2186-6859C>G)
c.2431+5102C>G (n.2431+5102C>G)
c.5283C>G (p.Ser1761=)
c.1058-6859C>G (n.1058-6859C>G)
c.2129+5102C>G
c.7092C>G (p.Ser2364=)
c.7584C>G (p.Ser2528=)
c.7551C>G (p.Ser2517=)
c.7524C>G (p.Ser2508=)
13g.23336343G>TCA483160791SACSc.2185+17442C>A (n.2185+17442C>A)
c.7560C>A (p.Ser2520=)
c.6445+1079C>A (n.6445+1079C>A)
c.2177-6859C>A (n.2177-6859C>A)
c.2291+5242C>A (n.2291+5242C>A)
c.2318+5242C>A (n.2318+5242C>A)
c.2204-6859C>A (n.2204-6859C>A)
n.4543-6859C>A
c.2186-14669C>A (n.2186-14669C>A)
c.2221-6859C>A (n.2221-6859C>A)
c.2186-13699C>A (n.2186-13699C>A)
c.7533C>A (p.Ser2511=)
c.2186-6859C>A (n.2186-6859C>A)
c.2431+5102C>A (n.2431+5102C>A)
c.5283C>A (p.Ser1761=)
c.1058-6859C>A (n.1058-6859C>A)
c.2129+5102C>A
c.7092C>A (p.Ser2364=)
c.7584C>A (p.Ser2528=)
c.7551C>A (p.Ser2517=)
c.7524C>A (p.Ser2508=)
13g.23336344G>ACA387518828SACSc.2185+17441C>T (n.2185+17441C>T)
c.7559C>T (p.Ser2520Phe)
c.6445+1078C>T (n.6445+1078C>T)
c.2177-6860C>T (n.2177-6860C>T)
c.2291+5241C>T (n.2291+5241C>T)
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c.2204-6860C>T (n.2204-6860C>T)
n.4543-6860C>T
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c.2186-13700C>T (n.2186-13700C>T)
c.7532C>T (p.Ser2511Phe)
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c.2431+5101C>T (n.2431+5101C>T)
c.5282C>T (p.Ser1761Phe)
c.1058-6860C>T (n.1058-6860C>T)
c.2129+5101C>T
c.7091C>T (p.Ser2364Phe)
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c.7550C>T (p.Ser2517Phe)
c.7523C>T (p.Ser2508Phe)
 gnomAD v4
13g.23336344G>CCA387518830SACSc.2185+17441C>G (n.2185+17441C>G)
c.7559C>G (p.Ser2520Cys)
c.6445+1078C>G (n.6445+1078C>G)
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c.2291+5241C>G (n.2291+5241C>G)
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n.4543-6860C>G
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c.2221-6860C>G (n.2221-6860C>G)
c.2186-13700C>G (n.2186-13700C>G)
c.7532C>G (p.Ser2511Cys)
c.2186-6860C>G (n.2186-6860C>G)
c.2431+5101C>G (n.2431+5101C>G)
c.5282C>G (p.Ser1761Cys)
c.1058-6860C>G (n.1058-6860C>G)
c.2129+5101C>G
c.7091C>G (p.Ser2364Cys)
c.7583C>G (p.Ser2528Cys)
c.7550C>G (p.Ser2517Cys)
c.7523C>G (p.Ser2508Cys)
13g.23336344G>TCA387518829SACSc.2185+17441C>A (n.2185+17441C>A)
c.7559C>A (p.Ser2520Tyr)
c.6445+1078C>A (n.6445+1078C>A)
c.2177-6860C>A (n.2177-6860C>A)
c.2291+5241C>A (n.2291+5241C>A)
c.2318+5241C>A (n.2318+5241C>A)
c.2204-6860C>A (n.2204-6860C>A)
n.4543-6860C>A
c.2186-14670C>A (n.2186-14670C>A)
c.2221-6860C>A (n.2221-6860C>A)
c.2186-13700C>A (n.2186-13700C>A)
c.7532C>A (p.Ser2511Tyr)
c.2186-6860C>A (n.2186-6860C>A)
c.2431+5101C>A (n.2431+5101C>A)
c.5282C>A (p.Ser1761Tyr)
c.1058-6860C>A (n.1058-6860C>A)
c.2129+5101C>A
c.7091C>A (p.Ser2364Tyr)
c.7583C>A (p.Ser2528Tyr)
c.7550C>A (p.Ser2517Tyr)
c.7523C>A (p.Ser2508Tyr)
13g.23336345A>CCA387518831SACSc.2185+17440T>G (n.2185+17440T>G)
c.7558T>G (p.Ser2520Ala)
c.6445+1077T>G (n.6445+1077T>G)
c.2177-6861T>G (n.2177-6861T>G)
c.2291+5240T>G (n.2291+5240T>G)
c.2318+5240T>G (n.2318+5240T>G)
c.2204-6861T>G (n.2204-6861T>G)
n.4543-6861T>G
c.2186-14671T>G (n.2186-14671T>G)
c.2221-6861T>G (n.2221-6861T>G)
c.2186-13701T>G (n.2186-13701T>G)
c.7531T>G (p.Ser2511Ala)
c.2186-6861T>G (n.2186-6861T>G)
c.2431+5100T>G (n.2431+5100T>G)
c.5281T>G (p.Ser1761Ala)
c.1058-6861T>G (n.1058-6861T>G)
c.2129+5100T>G
c.7090T>G (p.Ser2364Ala)
c.7582T>G (p.Ser2528Ala)
c.7549T>G (p.Ser2517Ala)
c.7522T>G (p.Ser2508Ala)
13g.23336345A>GCA387518832SACSc.2185+17440T>C (n.2185+17440T>C)
c.7558T>C (p.Ser2520Pro)
c.6445+1077T>C (n.6445+1077T>C)
c.2177-6861T>C (n.2177-6861T>C)
c.2291+5240T>C (n.2291+5240T>C)
c.2318+5240T>C (n.2318+5240T>C)
c.2204-6861T>C (n.2204-6861T>C)
n.4543-6861T>C
c.2186-14671T>C (n.2186-14671T>C)
c.2221-6861T>C (n.2221-6861T>C)
c.2186-13701T>C (n.2186-13701T>C)
c.7531T>C (p.Ser2511Pro)
c.2186-6861T>C (n.2186-6861T>C)
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c.5281T>C (p.Ser1761Pro)
c.1058-6861T>C (n.1058-6861T>C)
c.2129+5100T>C
c.7090T>C (p.Ser2364Pro)
c.7582T>C (p.Ser2528Pro)
c.7549T>C (p.Ser2517Pro)
c.7522T>C (p.Ser2508Pro)
13g.23336345A>TCA387518833SACSc.2185+17440T>A (n.2185+17440T>A)
c.7558T>A (p.Ser2520Thr)
c.6445+1077T>A (n.6445+1077T>A)
c.2177-6861T>A (n.2177-6861T>A)
c.2291+5240T>A (n.2291+5240T>A)
c.2318+5240T>A (n.2318+5240T>A)
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n.4543-6861T>A
c.2186-14671T>A (n.2186-14671T>A)
c.2221-6861T>A (n.2221-6861T>A)
c.2186-13701T>A (n.2186-13701T>A)
c.7531T>A (p.Ser2511Thr)
c.2186-6861T>A (n.2186-6861T>A)
c.2431+5100T>A (n.2431+5100T>A)
c.5281T>A (p.Ser1761Thr)
c.1058-6861T>A (n.1058-6861T>A)
c.2129+5100T>A
c.7090T>A (p.Ser2364Thr)
c.7582T>A (p.Ser2528Thr)
c.7549T>A (p.Ser2517Thr)
c.7522T>A (p.Ser2508Thr)
13g.23336346T>ACA483160808SACSc.2185+17439A>T (n.2185+17439A>T)
c.7557A>T (p.Ala2519=)
c.6445+1076A>T (n.6445+1076A>T)
c.2177-6862A>T (n.2177-6862A>T)
c.2291+5239A>T (n.2291+5239A>T)
c.2318+5239A>T (n.2318+5239A>T)
c.2204-6862A>T (n.2204-6862A>T)
n.4543-6862A>T
c.2186-14672A>T (n.2186-14672A>T)
c.2221-6862A>T (n.2221-6862A>T)
c.2186-13702A>T (n.2186-13702A>T)
c.7530A>T (p.Ala2510=)
c.2186-6862A>T (n.2186-6862A>T)
c.2431+5099A>T (n.2431+5099A>T)
c.5280A>T (p.Ala1760=)
c.1058-6862A>T (n.1058-6862A>T)
c.2129+5099A>T
c.7089A>T (p.Ala2363=)
c.7581A>T (p.Ala2527=)
c.7548A>T (p.Ala2516=)
c.7521A>T (p.Ala2507=)
13g.23336346T>CCA246656743SACSc.2185+17439A>G (n.2185+17439A>G)
c.7557A>G (p.Ala2519=)
c.6445+1076A>G (n.6445+1076A>G)
c.2177-6862A>G (n.2177-6862A>G)
c.2291+5239A>G (n.2291+5239A>G)
c.2318+5239A>G (n.2318+5239A>G)
c.2204-6862A>G (n.2204-6862A>G)
n.4543-6862A>G
c.2186-14672A>G (n.2186-14672A>G)
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c.7548A>G (p.Ala2516=)
c.7521A>G (p.Ala2507=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336346T>GCA483160811SACSc.2185+17439A>C (n.2185+17439A>C)
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c.2129+5099A>C
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 gnomAD v4
13g.23336346T=CA2078625229SACSc.2185+17439A= (n.2185+17439A=)
c.7557A= (p.Ala2519=)
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c.2129+5099A=
c.7089A= (p.Ala2363=)
c.7581A= (p.Ala2527=)
c.7548A= (p.Ala2516=)
c.7521A= (p.Ala2507=)
13g.23336347G>ACA387518834SACSc.2185+17438C>T (n.2185+17438C>T)
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 gnomAD v4
13g.23336347G>CCA387518835SACSc.2185+17438C>G (n.2185+17438C>G)
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13g.23336347G>TCA387518836SACSc.2185+17438C>A (n.2185+17438C>A)
c.7556C>A (p.Ala2519Glu)
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c.7520C>A (p.Ala2507Glu)
13g.23336348C>ACA387518837SACSc.2185+17437G>T (n.2185+17437G>T)
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c.2129+5097G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336348C=CA2078625237SACSc.2185+17437G= (n.2185+17437G=)
c.7555G= (p.Ala2519=)
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c.7519G= (p.Ala2507=)
13g.23336348C>GCA387518838SACSc.2185+17437G>C (n.2185+17437G>C)
c.7555G>C (p.Ala2519Pro)
c.6445+1074G>C (n.6445+1074G>C)
c.2177-6864G>C (n.2177-6864G>C)
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c.2204-6864G>C (n.2204-6864G>C)
n.4543-6864G>C
c.2186-14674G>C (n.2186-14674G>C)
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c.2186-13704G>C (n.2186-13704G>C)
c.7528G>C (p.Ala2510Pro)
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c.2129+5097G>C
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13g.23336348C>TCA6910891SACSc.2185+17437G>A (n.2185+17437G>A)
c.7555G>A (p.Ala2519Thr)
c.6445+1074G>A (n.6445+1074G>A)
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n.4543-6864G>A
c.2186-14674G>A (n.2186-14674G>A)
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c.2186-13704G>A (n.2186-13704G>A)
c.7528G>A (p.Ala2510Thr)
c.2186-6864G>A (n.2186-6864G>A)
c.2431+5097G>A (n.2431+5097G>A)
c.5278G>A (p.Ala1760Thr)
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c.2129+5097G>A
c.7087G>A (p.Ala2363Thr)
c.7579G>A (p.Ala2527Thr)
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c.7519G>A (p.Ala2507Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336349A=CA2078625252SACSc.2185+17436T= (n.2185+17436T=)
c.7554T= (p.Tyr2518=)
c.6445+1073T= (n.6445+1073T=)
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n.4543-6865T=
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c.7527T= (p.Tyr2509=)
c.2186-6865T= (n.2186-6865T=)
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c.7086T= (p.Tyr2362=)
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c.7545T= (p.Tyr2515=)
c.7518T= (p.Tyr2506=)
13g.23336349A>CCA387518840SACSc.2185+17436T>G (n.2185+17436T>G)
c.7554T>G (p.Tyr2518Ter)
c.6445+1073T>G (n.6445+1073T>G)
c.2177-6865T>G (n.2177-6865T>G)
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n.4543-6865T>G
c.2186-14675T>G (n.2186-14675T>G)
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c.7527T>G (p.Tyr2509Ter)
c.2186-6865T>G (n.2186-6865T>G)
c.2431+5096T>G (n.2431+5096T>G)
c.5277T>G (p.Tyr1759Ter)
c.1058-6865T>G (n.1058-6865T>G)
c.2129+5096T>G
c.7086T>G (p.Tyr2362Ter)
c.7578T>G (p.Tyr2526Ter)
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c.7518T>G (p.Tyr2506Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23336349A>GCA6910892SACSc.2185+17436T>C (n.2185+17436T>C)
c.7554T>C (p.Tyr2518=)
c.6445+1073T>C (n.6445+1073T>C)
c.2177-6865T>C (n.2177-6865T>C)
c.2291+5236T>C (n.2291+5236T>C)
c.2318+5236T>C (n.2318+5236T>C)
c.2204-6865T>C (n.2204-6865T>C)
n.4543-6865T>C
c.2186-14675T>C (n.2186-14675T>C)
c.2221-6865T>C (n.2221-6865T>C)
c.2186-13705T>C (n.2186-13705T>C)
c.7527T>C (p.Tyr2509=)
c.2186-6865T>C (n.2186-6865T>C)
c.2431+5096T>C (n.2431+5096T>C)
c.5277T>C (p.Tyr1759=)
c.1058-6865T>C (n.1058-6865T>C)
c.2129+5096T>C
c.7086T>C (p.Tyr2362=)
c.7578T>C (p.Tyr2526=)
c.7545T>C (p.Tyr2515=)
c.7518T>C (p.Tyr2506=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336349A>TCA387518839SACSc.2185+17436T>A (n.2185+17436T>A)
c.7554T>A (p.Tyr2518Ter)
c.6445+1073T>A (n.6445+1073T>A)
c.2177-6865T>A (n.2177-6865T>A)
c.2291+5236T>A (n.2291+5236T>A)
c.2318+5236T>A (n.2318+5236T>A)
c.2204-6865T>A (n.2204-6865T>A)
n.4543-6865T>A
c.2186-14675T>A (n.2186-14675T>A)
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c.2186-13705T>A (n.2186-13705T>A)
c.7527T>A (p.Tyr2509Ter)
c.2186-6865T>A (n.2186-6865T>A)
c.2431+5096T>A (n.2431+5096T>A)
c.5277T>A (p.Tyr1759Ter)
c.1058-6865T>A (n.1058-6865T>A)
c.2129+5096T>A
c.7086T>A (p.Tyr2362Ter)
c.7578T>A (p.Tyr2526Ter)
c.7545T>A (p.Tyr2515Ter)
c.7518T>A (p.Tyr2506Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336350T>ACA387518841SACSc.2185+17435A>T (n.2185+17435A>T)
c.7553A>T (p.Tyr2518Phe)
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c.2318+5230_2318+5233del (n.2318+5230_2318+5233del)
c.2204-6871_2204-6868del (n.2204-6871_2204-6868del)
n.4543-6871_4543-6868del
c.2186-14681_2186-14678del (n.2186-14681_2186-14678del)
c.2221-6871_2221-6868del (n.2221-6871_2221-6868del)
c.2186-13711_2186-13708del (n.2186-13711_2186-13708del)
c.7521_7524del (p.Glu2507AspfsTer21)
c.2186-6871_2186-6868del (n.2186-6871_2186-6868del)
c.2431+5090_2431+5093del (n.2431+5090_2431+5093del)
c.5271_5274del (p.Glu1757AspfsTer21)
c.1058-6871_1058-6868del (n.1058-6871_1058-6868del)
c.2129+5090_2129+5093del
c.7080_7083del (p.Glu2360AspfsTer21)
c.7572_7575del (p.Glu2524AspfsTer21)
c.7539_7542del (p.Glu2513AspfsTer21)
c.7512_7515del (p.Glu2504AspfsTer21)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336353C>ACA387518849SACSc.2185+17432G>T (n.2185+17432G>T)
c.7550G>T (p.Arg2517Ile)
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c.2177-6869G>T (n.2177-6869G>T)
c.2291+5232G>T (n.2291+5232G>T)
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c.2204-6869G>T (n.2204-6869G>T)
n.4543-6869G>T
c.2186-14679G>T (n.2186-14679G>T)
c.2221-6869G>T (n.2221-6869G>T)
c.2186-13709G>T (n.2186-13709G>T)
c.7523G>T (p.Arg2508Ile)
c.2186-6869G>T (n.2186-6869G>T)
c.2431+5092G>T (n.2431+5092G>T)
c.5273G>T (p.Arg1758Ile)
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c.2129+5092G>T
c.7082G>T (p.Arg2361Ile)
c.7574G>T (p.Arg2525Ile)
c.7541G>T (p.Arg2514Ile)
c.7514G>T (p.Arg2505Ile)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336353C=CA2078625278SACSc.2185+17432G= (n.2185+17432G=)
c.7550G= (p.Arg2517=)
c.6445+1069G= (n.6445+1069G=)
c.2177-6869G= (n.2177-6869G=)
c.2291+5232G= (n.2291+5232G=)
c.2318+5232G= (n.2318+5232G=)
c.2204-6869G= (n.2204-6869G=)
n.4543-6869G=
c.2186-14679G= (n.2186-14679G=)
c.2221-6869G= (n.2221-6869G=)
c.2186-13709G= (n.2186-13709G=)
c.7523G= (p.Arg2508=)
c.2186-6869G= (n.2186-6869G=)
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c.5273G= (p.Arg1758=)
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c.2129+5092G=
c.7082G= (p.Arg2361=)
c.7574G= (p.Arg2525=)
c.7541G= (p.Arg2514=)
c.7514G= (p.Arg2505=)
13g.23336353C>GCA387518850SACSc.2185+17432G>C (n.2185+17432G>C)
c.7550G>C (p.Arg2517Thr)
c.6445+1069G>C (n.6445+1069G>C)
c.2177-6869G>C (n.2177-6869G>C)
c.2291+5232G>C (n.2291+5232G>C)
c.2318+5232G>C (n.2318+5232G>C)
c.2204-6869G>C (n.2204-6869G>C)
n.4543-6869G>C
c.2186-14679G>C (n.2186-14679G>C)
c.2221-6869G>C (n.2221-6869G>C)
c.2186-13709G>C (n.2186-13709G>C)
c.7523G>C (p.Arg2508Thr)
c.2186-6869G>C (n.2186-6869G>C)
c.2431+5092G>C (n.2431+5092G>C)
c.5273G>C (p.Arg1758Thr)
c.1058-6869G>C (n.1058-6869G>C)
c.2129+5092G>C
c.7082G>C (p.Arg2361Thr)
c.7574G>C (p.Arg2525Thr)
c.7541G>C (p.Arg2514Thr)
c.7514G>C (p.Arg2505Thr)
13g.23336353C>TCA387518851SACSc.2185+17432G>A (n.2185+17432G>A)
c.7550G>A (p.Arg2517Lys)
c.6445+1069G>A (n.6445+1069G>A)
c.2177-6869G>A (n.2177-6869G>A)
c.2291+5232G>A (n.2291+5232G>A)
c.2318+5232G>A (n.2318+5232G>A)
c.2204-6869G>A (n.2204-6869G>A)
n.4543-6869G>A
c.2186-14679G>A (n.2186-14679G>A)
c.2221-6869G>A (n.2221-6869G>A)
c.2186-13709G>A (n.2186-13709G>A)
c.7523G>A (p.Arg2508Lys)
c.2186-6869G>A (n.2186-6869G>A)
c.2431+5092G>A (n.2431+5092G>A)
c.5273G>A (p.Arg1758Lys)
c.1058-6869G>A (n.1058-6869G>A)
c.2129+5092G>A
c.7082G>A (p.Arg2361Lys)
c.7574G>A (p.Arg2525Lys)
c.7541G>A (p.Arg2514Lys)
c.7514G>A (p.Arg2505Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23336354T>ACA387518852SACSc.2185+17431A>T (n.2185+17431A>T)
c.7549A>T (p.Arg2517Ter)
c.6445+1068A>T (n.6445+1068A>T)
c.2177-6870A>T (n.2177-6870A>T)
c.2291+5231A>T (n.2291+5231A>T)
c.2318+5231A>T (n.2318+5231A>T)
c.2204-6870A>T (n.2204-6870A>T)
n.4543-6870A>T
c.2186-14680A>T (n.2186-14680A>T)
c.2221-6870A>T (n.2221-6870A>T)
c.2186-13710A>T (n.2186-13710A>T)
c.7522A>T (p.Arg2508Ter)
c.2186-6870A>T (n.2186-6870A>T)
c.2431+5091A>T (n.2431+5091A>T)
c.5272A>T (p.Arg1758Ter)
c.1058-6870A>T (n.1058-6870A>T)
c.2129+5091A>T
c.7081A>T (p.Arg2361Ter)
c.7573A>T (p.Arg2525Ter)
c.7540A>T (p.Arg2514Ter)
c.7513A>T (p.Arg2505Ter)
13g.23336354T>CCA387518853SACSc.2185+17431A>G (n.2185+17431A>G)
c.7549A>G (p.Arg2517Gly)
c.6445+1068A>G (n.6445+1068A>G)
c.2177-6870A>G (n.2177-6870A>G)
c.2291+5231A>G (n.2291+5231A>G)
c.2318+5231A>G (n.2318+5231A>G)
c.2204-6870A>G (n.2204-6870A>G)
n.4543-6870A>G
c.2186-14680A>G (n.2186-14680A>G)
c.2221-6870A>G (n.2221-6870A>G)
c.2186-13710A>G (n.2186-13710A>G)
c.7522A>G (p.Arg2508Gly)
c.2186-6870A>G (n.2186-6870A>G)
c.2431+5091A>G (n.2431+5091A>G)
c.5272A>G (p.Arg1758Gly)
c.1058-6870A>G (n.1058-6870A>G)
c.2129+5091A>G
c.7081A>G (p.Arg2361Gly)
c.7573A>G (p.Arg2525Gly)
c.7540A>G (p.Arg2514Gly)
c.7513A>G (p.Arg2505Gly)
 gnomAD v4
13g.23336354T>GCA483160826SACSc.2185+17431A>C (n.2185+17431A>C)
c.7549A>C (p.Arg2517=)
c.6445+1068A>C (n.6445+1068A>C)
c.2177-6870A>C (n.2177-6870A>C)
c.2291+5231A>C (n.2291+5231A>C)
c.2318+5231A>C (n.2318+5231A>C)
c.2204-6870A>C (n.2204-6870A>C)
n.4543-6870A>C
c.2186-14680A>C (n.2186-14680A>C)
c.2221-6870A>C (n.2221-6870A>C)
c.2186-13710A>C (n.2186-13710A>C)
c.7522A>C (p.Arg2508=)
c.2186-6870A>C (n.2186-6870A>C)
c.2431+5091A>C (n.2431+5091A>C)
c.5272A>C (p.Arg1758=)
c.1058-6870A>C (n.1058-6870A>C)
c.2129+5091A>C
c.7081A>C (p.Arg2361=)
c.7573A>C (p.Arg2525=)
c.7540A>C (p.Arg2514=)
c.7513A>C (p.Arg2505=)
13g.23336354_23336360dupCA2580086906SACSc.2185+17425_2185+17431dup (n.2185+17425_2185+17431dup)
c.7543_7549dup (p.Arg2517IlefsTer28)
c.6445+1062_6445+1068dup (n.6445+1062_6445+1068dup)
c.2177-6876_2177-6870dup (n.2177-6876_2177-6870dup)
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n.4543-6876_4543-6870dup
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c.2221-6876_2221-6870dup (n.2221-6876_2221-6870dup)
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c.7516_7522dup (p.Arg2508IlefsTer28)
c.2186-6876_2186-6870dup (n.2186-6876_2186-6870dup)
c.2431+5085_2431+5091dup (n.2431+5085_2431+5091dup)
c.5266_5272dup (p.Arg1758IlefsTer28)
c.1058-6876_1058-6870dup (n.1058-6876_1058-6870dup)
c.2129+5085_2129+5091dup
c.7075_7081dup (p.Arg2361IlefsTer28)
c.7567_7573dup (p.Arg2525IlefsTer28)
c.7534_7540dup (p.Arg2514IlefsTer28)
c.7507_7513dup (p.Arg2505IlefsTer28)
 ClinVar

Number of alleles fetched