Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23336159_23336167delCA2727686845SACSc.2185+17620_2185+17628del (n.2185+17620_2185+17628del)
c.7738_7746del (p.Pro2580_Asp2582del)
c.6445+1257_6445+1265del (n.6445+1257_6445+1265del)
c.2177-6681_2177-6673del (n.2177-6681_2177-6673del)
c.2291+5420_2291+5428del (n.2291+5420_2291+5428del)
c.2318+5420_2318+5428del (n.2318+5420_2318+5428del)
c.2204-6681_2204-6673del (n.2204-6681_2204-6673del)
n.4543-6681_4543-6673del
c.2186-14491_2186-14483del (n.2186-14491_2186-14483del)
c.2221-6681_2221-6673del (n.2221-6681_2221-6673del)
c.2186-13521_2186-13513del (n.2186-13521_2186-13513del)
c.7711_7719del (p.Pro2571_Asp2573del)
c.2186-6681_2186-6673del (n.2186-6681_2186-6673del)
c.2431+5280_2431+5288del (n.2431+5280_2431+5288del)
c.5461_5469del (p.Pro1821_Asp1823del)
c.1058-6681_1058-6673del (n.1058-6681_1058-6673del)
c.2129+5280_2129+5288del
c.7270_7278del (p.Pro2424_Asp2426del)
c.7762_7770del (p.Pro2588_Asp2590del)
c.7729_7737del (p.Pro2577_Asp2579del)
c.7702_7710del (p.Pro2568_Asp2570del)
 dbSNP
13g.23336163T>ACA6910868SACSc.2185+17622A>T (n.2185+17622A>T)
c.7740A>T (p.Pro2580=)
c.6445+1259A>T (n.6445+1259A>T)
c.2177-6679A>T (n.2177-6679A>T)
c.2291+5422A>T (n.2291+5422A>T)
c.2318+5422A>T (n.2318+5422A>T)
c.2204-6679A>T (n.2204-6679A>T)
n.4543-6679A>T
c.2186-14489A>T (n.2186-14489A>T)
c.2221-6679A>T (n.2221-6679A>T)
c.2186-13519A>T (n.2186-13519A>T)
c.7713A>T (p.Pro2571=)
c.2186-6679A>T (n.2186-6679A>T)
c.2431+5282A>T (n.2431+5282A>T)
c.5463A>T (p.Pro1821=)
c.1058-6679A>T (n.1058-6679A>T)
c.2129+5282A>T
c.7272A>T (p.Pro2424=)
c.7764A>T (p.Pro2588=)
c.7731A>T (p.Pro2577=)
c.7704A>T (p.Pro2568=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23336163T>CCA6910869SACSc.2185+17622A>G (n.2185+17622A>G)
c.7740A>G (p.Pro2580=)
c.6445+1259A>G (n.6445+1259A>G)
c.2177-6679A>G (n.2177-6679A>G)
c.2291+5422A>G (n.2291+5422A>G)
c.2318+5422A>G (n.2318+5422A>G)
c.2204-6679A>G (n.2204-6679A>G)
n.4543-6679A>G
c.2186-14489A>G (n.2186-14489A>G)
c.2221-6679A>G (n.2221-6679A>G)
c.2186-13519A>G (n.2186-13519A>G)
c.7713A>G (p.Pro2571=)
c.2186-6679A>G (n.2186-6679A>G)
c.2431+5282A>G (n.2431+5282A>G)
c.5463A>G (p.Pro1821=)
c.1058-6679A>G (n.1058-6679A>G)
c.2129+5282A>G
c.7272A>G (p.Pro2424=)
c.7764A>G (p.Pro2588=)
c.7731A>G (p.Pro2577=)
c.7704A>G (p.Pro2568=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336163T>GCA483160700SACSc.2185+17622A>C (n.2185+17622A>C)
c.7740A>C (p.Pro2580=)
c.6445+1259A>C (n.6445+1259A>C)
c.2177-6679A>C (n.2177-6679A>C)
c.2291+5422A>C (n.2291+5422A>C)
c.2318+5422A>C (n.2318+5422A>C)
c.2204-6679A>C (n.2204-6679A>C)
n.4543-6679A>C
c.2186-14489A>C (n.2186-14489A>C)
c.2221-6679A>C (n.2221-6679A>C)
c.2186-13519A>C (n.2186-13519A>C)
c.7713A>C (p.Pro2571=)
c.2186-6679A>C (n.2186-6679A>C)
c.2431+5282A>C (n.2431+5282A>C)
c.5463A>C (p.Pro1821=)
c.1058-6679A>C (n.1058-6679A>C)
c.2129+5282A>C
c.7272A>C (p.Pro2424=)
c.7764A>C (p.Pro2588=)
c.7731A>C (p.Pro2577=)
c.7704A>C (p.Pro2568=)
13g.23336163T=CA2078624893SACSc.2185+17622A= (n.2185+17622A=)
c.7740A= (p.Pro2580=)
c.6445+1259A= (n.6445+1259A=)
c.2177-6679A= (n.2177-6679A=)
c.2291+5422A= (n.2291+5422A=)
c.2318+5422A= (n.2318+5422A=)
c.2204-6679A= (n.2204-6679A=)
n.4543-6679A=
c.2186-14489A= (n.2186-14489A=)
c.2221-6679A= (n.2221-6679A=)
c.2186-13519A= (n.2186-13519A=)
c.7713A= (p.Pro2571=)
c.2186-6679A= (n.2186-6679A=)
c.2431+5282A= (n.2431+5282A=)
c.5463A= (p.Pro1821=)
c.1058-6679A= (n.1058-6679A=)
c.2129+5282A=
c.7272A= (p.Pro2424=)
c.7764A= (p.Pro2588=)
c.7731A= (p.Pro2577=)
c.7704A= (p.Pro2568=)
13g.23336164G>ACA387518409SACSc.2185+17621C>T (n.2185+17621C>T)
c.7739C>T (p.Pro2580Leu)
c.6445+1258C>T (n.6445+1258C>T)
c.2177-6680C>T (n.2177-6680C>T)
c.2291+5421C>T (n.2291+5421C>T)
c.2318+5421C>T (n.2318+5421C>T)
c.2204-6680C>T (n.2204-6680C>T)
n.4543-6680C>T
c.2186-14490C>T (n.2186-14490C>T)
c.2221-6680C>T (n.2221-6680C>T)
c.2186-13520C>T (n.2186-13520C>T)
c.7712C>T (p.Pro2571Leu)
c.2186-6680C>T (n.2186-6680C>T)
c.2431+5281C>T (n.2431+5281C>T)
c.5462C>T (p.Pro1821Leu)
c.1058-6680C>T (n.1058-6680C>T)
c.2129+5281C>T
c.7271C>T (p.Pro2424Leu)
c.7763C>T (p.Pro2588Leu)
c.7730C>T (p.Pro2577Leu)
c.7703C>T (p.Pro2568Leu)
 gnomAD v4
13g.23336164G>CCA387518410SACSc.2185+17621C>G (n.2185+17621C>G)
c.7739C>G (p.Pro2580Arg)
c.6445+1258C>G (n.6445+1258C>G)
c.2177-6680C>G (n.2177-6680C>G)
c.2291+5421C>G (n.2291+5421C>G)
c.2318+5421C>G (n.2318+5421C>G)
c.2204-6680C>G (n.2204-6680C>G)
n.4543-6680C>G
c.2186-14490C>G (n.2186-14490C>G)
c.2221-6680C>G (n.2221-6680C>G)
c.2186-13520C>G (n.2186-13520C>G)
c.7712C>G (p.Pro2571Arg)
c.2186-6680C>G (n.2186-6680C>G)
c.2431+5281C>G (n.2431+5281C>G)
c.5462C>G (p.Pro1821Arg)
c.1058-6680C>G (n.1058-6680C>G)
c.2129+5281C>G
c.7271C>G (p.Pro2424Arg)
c.7763C>G (p.Pro2588Arg)
c.7730C>G (p.Pro2577Arg)
c.7703C>G (p.Pro2568Arg)
13g.23336164G>TCA387518411SACSc.2185+17621C>A (n.2185+17621C>A)
c.7739C>A (p.Pro2580Gln)
c.6445+1258C>A (n.6445+1258C>A)
c.2177-6680C>A (n.2177-6680C>A)
c.2291+5421C>A (n.2291+5421C>A)
c.2318+5421C>A (n.2318+5421C>A)
c.2204-6680C>A (n.2204-6680C>A)
n.4543-6680C>A
c.2186-14490C>A (n.2186-14490C>A)
c.2221-6680C>A (n.2221-6680C>A)
c.2186-13520C>A (n.2186-13520C>A)
c.7712C>A (p.Pro2571Gln)
c.2186-6680C>A (n.2186-6680C>A)
c.2431+5281C>A (n.2431+5281C>A)
c.5462C>A (p.Pro1821Gln)
c.1058-6680C>A (n.1058-6680C>A)
c.2129+5281C>A
c.7271C>A (p.Pro2424Gln)
c.7763C>A (p.Pro2588Gln)
c.7730C>A (p.Pro2577Gln)
c.7703C>A (p.Pro2568Gln)
13g.23336165G>ACA387518414SACSc.2185+17620C>T (n.2185+17620C>T)
c.7738C>T (p.Pro2580Ser)
c.6445+1257C>T (n.6445+1257C>T)
c.2177-6681C>T (n.2177-6681C>T)
c.2291+5420C>T (n.2291+5420C>T)
c.2318+5420C>T (n.2318+5420C>T)
c.2204-6681C>T (n.2204-6681C>T)
n.4543-6681C>T
c.2186-14491C>T (n.2186-14491C>T)
c.2221-6681C>T (n.2221-6681C>T)
c.2186-13521C>T (n.2186-13521C>T)
c.7711C>T (p.Pro2571Ser)
c.2186-6681C>T (n.2186-6681C>T)
c.2431+5280C>T (n.2431+5280C>T)
c.5461C>T (p.Pro1821Ser)
c.1058-6681C>T (n.1058-6681C>T)
c.2129+5280C>T
c.7270C>T (p.Pro2424Ser)
c.7762C>T (p.Pro2588Ser)
c.7729C>T (p.Pro2577Ser)
c.7702C>T (p.Pro2568Ser)
13g.23336165G>CCA387518413SACSc.2185+17620C>G (n.2185+17620C>G)
c.7738C>G (p.Pro2580Ala)
c.6445+1257C>G (n.6445+1257C>G)
c.2177-6681C>G (n.2177-6681C>G)
c.2291+5420C>G (n.2291+5420C>G)
c.2318+5420C>G (n.2318+5420C>G)
c.2204-6681C>G (n.2204-6681C>G)
n.4543-6681C>G
c.2186-14491C>G (n.2186-14491C>G)
c.2221-6681C>G (n.2221-6681C>G)
c.2186-13521C>G (n.2186-13521C>G)
c.7711C>G (p.Pro2571Ala)
c.2186-6681C>G (n.2186-6681C>G)
c.2431+5280C>G (n.2431+5280C>G)
c.5461C>G (p.Pro1821Ala)
c.1058-6681C>G (n.1058-6681C>G)
c.2129+5280C>G
c.7270C>G (p.Pro2424Ala)
c.7762C>G (p.Pro2588Ala)
c.7729C>G (p.Pro2577Ala)
c.7702C>G (p.Pro2568Ala)
 gnomAD v4
13g.23336165G>TCA387518412SACSc.2185+17620C>A (n.2185+17620C>A)
c.7738C>A (p.Pro2580Thr)
c.6445+1257C>A (n.6445+1257C>A)
c.2177-6681C>A (n.2177-6681C>A)
c.2291+5420C>A (n.2291+5420C>A)
c.2318+5420C>A (n.2318+5420C>A)
c.2204-6681C>A (n.2204-6681C>A)
n.4543-6681C>A
c.2186-14491C>A (n.2186-14491C>A)
c.2221-6681C>A (n.2221-6681C>A)
c.2186-13521C>A (n.2186-13521C>A)
c.7711C>A (p.Pro2571Thr)
c.2186-6681C>A (n.2186-6681C>A)
c.2431+5280C>A (n.2431+5280C>A)
c.5461C>A (p.Pro1821Thr)
c.1058-6681C>A (n.1058-6681C>A)
c.2129+5280C>A
c.7270C>A (p.Pro2424Thr)
c.7762C>A (p.Pro2588Thr)
c.7729C>A (p.Pro2577Thr)
c.7702C>A (p.Pro2568Thr)
13g.23336166A>CCA387518416SACSc.2185+17619T>G (n.2185+17619T>G)
c.7737T>G (p.His2579Gln)
c.6445+1256T>G (n.6445+1256T>G)
c.2177-6682T>G (n.2177-6682T>G)
c.2291+5419T>G (n.2291+5419T>G)
c.2318+5419T>G (n.2318+5419T>G)
c.2204-6682T>G (n.2204-6682T>G)
n.4543-6682T>G
c.2186-14492T>G (n.2186-14492T>G)
c.2221-6682T>G (n.2221-6682T>G)
c.2186-13522T>G (n.2186-13522T>G)
c.7710T>G (p.His2570Gln)
c.2186-6682T>G (n.2186-6682T>G)
c.2431+5279T>G (n.2431+5279T>G)
c.5460T>G (p.His1820Gln)
c.1058-6682T>G (n.1058-6682T>G)
c.2129+5279T>G
c.7269T>G (p.His2423Gln)
c.7761T>G (p.His2587Gln)
c.7728T>G (p.His2576Gln)
c.7701T>G (p.His2567Gln)
13g.23336166A>GCA483160705SACSc.2185+17619T>C (n.2185+17619T>C)
c.7737T>C (p.His2579=)
c.6445+1256T>C (n.6445+1256T>C)
c.2177-6682T>C (n.2177-6682T>C)
c.2291+5419T>C (n.2291+5419T>C)
c.2318+5419T>C (n.2318+5419T>C)
c.2204-6682T>C (n.2204-6682T>C)
n.4543-6682T>C
c.2186-14492T>C (n.2186-14492T>C)
c.2221-6682T>C (n.2221-6682T>C)
c.2186-13522T>C (n.2186-13522T>C)
c.7710T>C (p.His2570=)
c.2186-6682T>C (n.2186-6682T>C)
c.2431+5279T>C (n.2431+5279T>C)
c.5460T>C (p.His1820=)
c.1058-6682T>C (n.1058-6682T>C)
c.2129+5279T>C
c.7269T>C (p.His2423=)
c.7761T>C (p.His2587=)
c.7728T>C (p.His2576=)
c.7701T>C (p.His2567=)
 ClinVar
13g.23336166A>TCA387518415SACSc.2185+17619T>A (n.2185+17619T>A)
c.7737T>A (p.His2579Gln)
c.6445+1256T>A (n.6445+1256T>A)
c.2177-6682T>A (n.2177-6682T>A)
c.2291+5419T>A (n.2291+5419T>A)
c.2318+5419T>A (n.2318+5419T>A)
c.2204-6682T>A (n.2204-6682T>A)
n.4543-6682T>A
c.2186-14492T>A (n.2186-14492T>A)
c.2221-6682T>A (n.2221-6682T>A)
c.2186-13522T>A (n.2186-13522T>A)
c.7710T>A (p.His2570Gln)
c.2186-6682T>A (n.2186-6682T>A)
c.2431+5279T>A (n.2431+5279T>A)
c.5460T>A (p.His1820Gln)
c.1058-6682T>A (n.1058-6682T>A)
c.2129+5279T>A
c.7269T>A (p.His2423Gln)
c.7761T>A (p.His2587Gln)
c.7728T>A (p.His2576Gln)
c.7701T>A (p.His2567Gln)
13g.23336167T>ACA387518418SACSc.2185+17618A>T (n.2185+17618A>T)
c.7736A>T (p.His2579Leu)
c.6445+1255A>T (n.6445+1255A>T)
c.2177-6683A>T (n.2177-6683A>T)
c.2291+5418A>T (n.2291+5418A>T)
c.2318+5418A>T (n.2318+5418A>T)
c.2204-6683A>T (n.2204-6683A>T)
n.4543-6683A>T
c.2186-14493A>T (n.2186-14493A>T)
c.2221-6683A>T (n.2221-6683A>T)
c.2186-13523A>T (n.2186-13523A>T)
c.7709A>T (p.His2570Leu)
c.2186-6683A>T (n.2186-6683A>T)
c.2431+5278A>T (n.2431+5278A>T)
c.5459A>T (p.His1820Leu)
c.1058-6683A>T (n.1058-6683A>T)
c.2129+5278A>T
c.7268A>T (p.His2423Leu)
c.7760A>T (p.His2587Leu)
c.7727A>T (p.His2576Leu)
c.7700A>T (p.His2567Leu)
13g.23336167T>CCA387518417SACSc.2185+17618A>G (n.2185+17618A>G)
c.7736A>G (p.His2579Arg)
c.6445+1255A>G (n.6445+1255A>G)
c.2177-6683A>G (n.2177-6683A>G)
c.2291+5418A>G (n.2291+5418A>G)
c.2318+5418A>G (n.2318+5418A>G)
c.2204-6683A>G (n.2204-6683A>G)
n.4543-6683A>G
c.2186-14493A>G (n.2186-14493A>G)
c.2221-6683A>G (n.2221-6683A>G)
c.2186-13523A>G (n.2186-13523A>G)
c.7709A>G (p.His2570Arg)
c.2186-6683A>G (n.2186-6683A>G)
c.2431+5278A>G (n.2431+5278A>G)
c.5459A>G (p.His1820Arg)
c.1058-6683A>G (n.1058-6683A>G)
c.2129+5278A>G
c.7268A>G (p.His2423Arg)
c.7760A>G (p.His2587Arg)
c.7727A>G (p.His2576Arg)
c.7700A>G (p.His2567Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336167T>GCA387518419SACSc.2185+17618A>C (n.2185+17618A>C)
c.7736A>C (p.His2579Pro)
c.6445+1255A>C (n.6445+1255A>C)
c.2177-6683A>C (n.2177-6683A>C)
c.2291+5418A>C (n.2291+5418A>C)
c.2318+5418A>C (n.2318+5418A>C)
c.2204-6683A>C (n.2204-6683A>C)
n.4543-6683A>C
c.2186-14493A>C (n.2186-14493A>C)
c.2221-6683A>C (n.2221-6683A>C)
c.2186-13523A>C (n.2186-13523A>C)
c.7709A>C (p.His2570Pro)
c.2186-6683A>C (n.2186-6683A>C)
c.2431+5278A>C (n.2431+5278A>C)
c.5459A>C (p.His1820Pro)
c.1058-6683A>C (n.1058-6683A>C)
c.2129+5278A>C
c.7268A>C (p.His2423Pro)
c.7760A>C (p.His2587Pro)
c.7727A>C (p.His2576Pro)
c.7700A>C (p.His2567Pro)
13g.23336167T=CA2078624899SACSc.2185+17618A= (n.2185+17618A=)
c.7736A= (p.His2579=)
c.6445+1255A= (n.6445+1255A=)
c.2177-6683A= (n.2177-6683A=)
c.2291+5418A= (n.2291+5418A=)
c.2318+5418A= (n.2318+5418A=)
c.2204-6683A= (n.2204-6683A=)
n.4543-6683A=
c.2186-14493A= (n.2186-14493A=)
c.2221-6683A= (n.2221-6683A=)
c.2186-13523A= (n.2186-13523A=)
c.7709A= (p.His2570=)
c.2186-6683A= (n.2186-6683A=)
c.2431+5278A= (n.2431+5278A=)
c.5459A= (p.His1820=)
c.1058-6683A= (n.1058-6683A=)
c.2129+5278A=
c.7268A= (p.His2423=)
c.7760A= (p.His2587=)
c.7727A= (p.His2576=)
c.7700A= (p.His2567=)
13g.23336168G>ACA387518420SACSc.2185+17617C>T (n.2185+17617C>T)
c.7735C>T (p.His2579Tyr)
c.6445+1254C>T (n.6445+1254C>T)
c.2177-6684C>T (n.2177-6684C>T)
c.2291+5417C>T (n.2291+5417C>T)
c.2318+5417C>T (n.2318+5417C>T)
c.2204-6684C>T (n.2204-6684C>T)
n.4543-6684C>T
c.2186-14494C>T (n.2186-14494C>T)
c.2221-6684C>T (n.2221-6684C>T)
c.2186-13524C>T (n.2186-13524C>T)
c.7708C>T (p.His2570Tyr)
c.2186-6684C>T (n.2186-6684C>T)
c.2431+5277C>T (n.2431+5277C>T)
c.5458C>T (p.His1820Tyr)
c.1058-6684C>T (n.1058-6684C>T)
c.2129+5277C>T
c.7267C>T (p.His2423Tyr)
c.7759C>T (p.His2587Tyr)
c.7726C>T (p.His2576Tyr)
c.7699C>T (p.His2567Tyr)
 gnomAD v4
13g.23336168G>CCA387518421SACSc.2185+17617C>G (n.2185+17617C>G)
c.7735C>G (p.His2579Asp)
c.6445+1254C>G (n.6445+1254C>G)
c.2177-6684C>G (n.2177-6684C>G)
c.2291+5417C>G (n.2291+5417C>G)
c.2318+5417C>G (n.2318+5417C>G)
c.2204-6684C>G (n.2204-6684C>G)
n.4543-6684C>G
c.2186-14494C>G (n.2186-14494C>G)
c.2221-6684C>G (n.2221-6684C>G)
c.2186-13524C>G (n.2186-13524C>G)
c.7708C>G (p.His2570Asp)
c.2186-6684C>G (n.2186-6684C>G)
c.2431+5277C>G (n.2431+5277C>G)
c.5458C>G (p.His1820Asp)
c.1058-6684C>G (n.1058-6684C>G)
c.2129+5277C>G
c.7267C>G (p.His2423Asp)
c.7759C>G (p.His2587Asp)
c.7726C>G (p.His2576Asp)
c.7699C>G (p.His2567Asp)
13g.23336168G>TCA387518422SACSc.2185+17617C>A (n.2185+17617C>A)
c.7735C>A (p.His2579Asn)
c.6445+1254C>A (n.6445+1254C>A)
c.2177-6684C>A (n.2177-6684C>A)
c.2291+5417C>A (n.2291+5417C>A)
c.2318+5417C>A (n.2318+5417C>A)
c.2204-6684C>A (n.2204-6684C>A)
n.4543-6684C>A
c.2186-14494C>A (n.2186-14494C>A)
c.2221-6684C>A (n.2221-6684C>A)
c.2186-13524C>A (n.2186-13524C>A)
c.7708C>A (p.His2570Asn)
c.2186-6684C>A (n.2186-6684C>A)
c.2431+5277C>A (n.2431+5277C>A)
c.5458C>A (p.His1820Asn)
c.1058-6684C>A (n.1058-6684C>A)
c.2129+5277C>A
c.7267C>A (p.His2423Asn)
c.7759C>A (p.His2587Asn)
c.7726C>A (p.His2576Asn)
c.7699C>A (p.His2567Asn)
13g.23336169C>ACA387518423SACSc.2185+17616G>T (n.2185+17616G>T)
c.7734G>T (p.Gln2578His)
c.6445+1253G>T (n.6445+1253G>T)
c.2177-6685G>T (n.2177-6685G>T)
c.2291+5416G>T (n.2291+5416G>T)
c.2318+5416G>T (n.2318+5416G>T)
c.2204-6685G>T (n.2204-6685G>T)
n.4543-6685G>T
c.2186-14495G>T (n.2186-14495G>T)
c.2221-6685G>T (n.2221-6685G>T)
c.2186-13525G>T (n.2186-13525G>T)
c.7707G>T (p.Gln2569His)
c.2186-6685G>T (n.2186-6685G>T)
c.2431+5276G>T (n.2431+5276G>T)
c.5457G>T (p.Gln1819His)
c.1058-6685G>T (n.1058-6685G>T)
c.2129+5276G>T
c.7266G>T (p.Gln2422His)
c.7758G>T (p.Gln2586His)
c.7725G>T (p.Gln2575His)
c.7698G>T (p.Gln2566His)
13g.23336169C=CA2078624904SACSc.2185+17616G= (n.2185+17616G=)
c.7734G= (p.Gln2578=)
c.6445+1253G= (n.6445+1253G=)
c.2177-6685G= (n.2177-6685G=)
c.2291+5416G= (n.2291+5416G=)
c.2318+5416G= (n.2318+5416G=)
c.2204-6685G= (n.2204-6685G=)
n.4543-6685G=
c.2186-14495G= (n.2186-14495G=)
c.2221-6685G= (n.2221-6685G=)
c.2186-13525G= (n.2186-13525G=)
c.7707G= (p.Gln2569=)
c.2186-6685G= (n.2186-6685G=)
c.2431+5276G= (n.2431+5276G=)
c.5457G= (p.Gln1819=)
c.1058-6685G= (n.1058-6685G=)
c.2129+5276G=
c.7266G= (p.Gln2422=)
c.7758G= (p.Gln2586=)
c.7725G= (p.Gln2575=)
c.7698G= (p.Gln2566=)
13g.23336169C>GCA387518424SACSc.2185+17616G>C (n.2185+17616G>C)
c.7734G>C (p.Gln2578His)
c.6445+1253G>C (n.6445+1253G>C)
c.2177-6685G>C (n.2177-6685G>C)
c.2291+5416G>C (n.2291+5416G>C)
c.2318+5416G>C (n.2318+5416G>C)
c.2204-6685G>C (n.2204-6685G>C)
n.4543-6685G>C
c.2186-14495G>C (n.2186-14495G>C)
c.2221-6685G>C (n.2221-6685G>C)
c.2186-13525G>C (n.2186-13525G>C)
c.7707G>C (p.Gln2569His)
c.2186-6685G>C (n.2186-6685G>C)
c.2431+5276G>C (n.2431+5276G>C)
c.5457G>C (p.Gln1819His)
c.1058-6685G>C (n.1058-6685G>C)
c.2129+5276G>C
c.7266G>C (p.Gln2422His)
c.7758G>C (p.Gln2586His)
c.7725G>C (p.Gln2575His)
c.7698G>C (p.Gln2566His)
13g.23336169C>TCA483160707SACSc.2185+17616G>A (n.2185+17616G>A)
c.7734G>A (p.Gln2578=)
c.6445+1253G>A (n.6445+1253G>A)
c.2177-6685G>A (n.2177-6685G>A)
c.2291+5416G>A (n.2291+5416G>A)
c.2318+5416G>A (n.2318+5416G>A)
c.2204-6685G>A (n.2204-6685G>A)
n.4543-6685G>A
c.2186-14495G>A (n.2186-14495G>A)
c.2221-6685G>A (n.2221-6685G>A)
c.2186-13525G>A (n.2186-13525G>A)
c.7707G>A (p.Gln2569=)
c.2186-6685G>A (n.2186-6685G>A)
c.2431+5276G>A (n.2431+5276G>A)
c.5457G>A (p.Gln1819=)
c.1058-6685G>A (n.1058-6685G>A)
c.2129+5276G>A
c.7266G>A (p.Gln2422=)
c.7758G>A (p.Gln2586=)
c.7725G>A (p.Gln2575=)
c.7698G>A (p.Gln2566=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336170T>ACA6910870SACSc.2185+17615A>T (n.2185+17615A>T)
c.7733A>T (p.Gln2578Leu)
c.6445+1252A>T (n.6445+1252A>T)
c.2177-6686A>T (n.2177-6686A>T)
c.2291+5415A>T (n.2291+5415A>T)
c.2318+5415A>T (n.2318+5415A>T)
c.2204-6686A>T (n.2204-6686A>T)
n.4543-6686A>T
c.2186-14496A>T (n.2186-14496A>T)
c.2221-6686A>T (n.2221-6686A>T)
c.2186-13526A>T (n.2186-13526A>T)
c.7706A>T (p.Gln2569Leu)
c.2186-6686A>T (n.2186-6686A>T)
c.2431+5275A>T (n.2431+5275A>T)
c.5456A>T (p.Gln1819Leu)
c.1058-6686A>T (n.1058-6686A>T)
c.2129+5275A>T
c.7265A>T (p.Gln2422Leu)
c.7757A>T (p.Gln2586Leu)
c.7724A>T (p.Gln2575Leu)
c.7697A>T (p.Gln2566Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336170T>CCA387518425SACSc.2185+17615A>G (n.2185+17615A>G)
c.7733A>G (p.Gln2578Arg)
c.6445+1252A>G (n.6445+1252A>G)
c.2177-6686A>G (n.2177-6686A>G)
c.2291+5415A>G (n.2291+5415A>G)
c.2318+5415A>G (n.2318+5415A>G)
c.2204-6686A>G (n.2204-6686A>G)
n.4543-6686A>G
c.2186-14496A>G (n.2186-14496A>G)
c.2221-6686A>G (n.2221-6686A>G)
c.2186-13526A>G (n.2186-13526A>G)
c.7706A>G (p.Gln2569Arg)
c.2186-6686A>G (n.2186-6686A>G)
c.2431+5275A>G (n.2431+5275A>G)
c.5456A>G (p.Gln1819Arg)
c.1058-6686A>G (n.1058-6686A>G)
c.2129+5275A>G
c.7265A>G (p.Gln2422Arg)
c.7757A>G (p.Gln2586Arg)
c.7724A>G (p.Gln2575Arg)
c.7697A>G (p.Gln2566Arg)
 gnomAD v4
13g.23336170T>GCA387518426SACSc.2185+17615A>C (n.2185+17615A>C)
c.7733A>C (p.Gln2578Pro)
c.6445+1252A>C (n.6445+1252A>C)
c.2177-6686A>C (n.2177-6686A>C)
c.2291+5415A>C (n.2291+5415A>C)
c.2318+5415A>C (n.2318+5415A>C)
c.2204-6686A>C (n.2204-6686A>C)
n.4543-6686A>C
c.2186-14496A>C (n.2186-14496A>C)
c.2221-6686A>C (n.2221-6686A>C)
c.2186-13526A>C (n.2186-13526A>C)
c.7706A>C (p.Gln2569Pro)
c.2186-6686A>C (n.2186-6686A>C)
c.2431+5275A>C (n.2431+5275A>C)
c.5456A>C (p.Gln1819Pro)
c.1058-6686A>C (n.1058-6686A>C)
c.2129+5275A>C
c.7265A>C (p.Gln2422Pro)
c.7757A>C (p.Gln2586Pro)
c.7724A>C (p.Gln2575Pro)
c.7697A>C (p.Gln2566Pro)
13g.23336170T=CA2078624907SACSc.2185+17615A= (n.2185+17615A=)
c.7733A= (p.Gln2578=)
c.6445+1252A= (n.6445+1252A=)
c.2177-6686A= (n.2177-6686A=)
c.2291+5415A= (n.2291+5415A=)
c.2318+5415A= (n.2318+5415A=)
c.2204-6686A= (n.2204-6686A=)
n.4543-6686A=
c.2186-14496A= (n.2186-14496A=)
c.2221-6686A= (n.2221-6686A=)
c.2186-13526A= (n.2186-13526A=)
c.7706A= (p.Gln2569=)
c.2186-6686A= (n.2186-6686A=)
c.2431+5275A= (n.2431+5275A=)
c.5456A= (p.Gln1819=)
c.1058-6686A= (n.1058-6686A=)
c.2129+5275A=
c.7265A= (p.Gln2422=)
c.7757A= (p.Gln2586=)
c.7724A= (p.Gln2575=)
c.7697A= (p.Gln2566=)
13g.23336171G>ACA387518427SACSc.2185+17614C>T (n.2185+17614C>T)
c.7732C>T (p.Gln2578Ter)
c.6445+1251C>T (n.6445+1251C>T)
c.2177-6687C>T (n.2177-6687C>T)
c.2291+5414C>T (n.2291+5414C>T)
c.2318+5414C>T (n.2318+5414C>T)
c.2204-6687C>T (n.2204-6687C>T)
n.4543-6687C>T
c.2186-14497C>T (n.2186-14497C>T)
c.2221-6687C>T (n.2221-6687C>T)
c.2186-13527C>T (n.2186-13527C>T)
c.7705C>T (p.Gln2569Ter)
c.2186-6687C>T (n.2186-6687C>T)
c.2431+5274C>T (n.2431+5274C>T)
c.5455C>T (p.Gln1819Ter)
c.1058-6687C>T (n.1058-6687C>T)
c.2129+5274C>T
c.7264C>T (p.Gln2422Ter)
c.7756C>T (p.Gln2586Ter)
c.7723C>T (p.Gln2575Ter)
c.7696C>T (p.Gln2566Ter)
13g.23336171G>CCA387518428SACSc.2185+17614C>G (n.2185+17614C>G)
c.7732C>G (p.Gln2578Glu)
c.6445+1251C>G (n.6445+1251C>G)
c.2177-6687C>G (n.2177-6687C>G)
c.2291+5414C>G (n.2291+5414C>G)
c.2318+5414C>G (n.2318+5414C>G)
c.2204-6687C>G (n.2204-6687C>G)
n.4543-6687C>G
c.2186-14497C>G (n.2186-14497C>G)
c.2221-6687C>G (n.2221-6687C>G)
c.2186-13527C>G (n.2186-13527C>G)
c.7705C>G (p.Gln2569Glu)
c.2186-6687C>G (n.2186-6687C>G)
c.2431+5274C>G (n.2431+5274C>G)
c.5455C>G (p.Gln1819Glu)
c.1058-6687C>G (n.1058-6687C>G)
c.2129+5274C>G
c.7264C>G (p.Gln2422Glu)
c.7756C>G (p.Gln2586Glu)
c.7723C>G (p.Gln2575Glu)
c.7696C>G (p.Gln2566Glu)
13g.23336171G>TCA387518429SACSc.2185+17614C>A (n.2185+17614C>A)
c.7732C>A (p.Gln2578Lys)
c.6445+1251C>A (n.6445+1251C>A)
c.2177-6687C>A (n.2177-6687C>A)
c.2291+5414C>A (n.2291+5414C>A)
c.2318+5414C>A (n.2318+5414C>A)
c.2204-6687C>A (n.2204-6687C>A)
n.4543-6687C>A
c.2186-14497C>A (n.2186-14497C>A)
c.2221-6687C>A (n.2221-6687C>A)
c.2186-13527C>A (n.2186-13527C>A)
c.7705C>A (p.Gln2569Lys)
c.2186-6687C>A (n.2186-6687C>A)
c.2431+5274C>A (n.2431+5274C>A)
c.5455C>A (p.Gln1819Lys)
c.1058-6687C>A (n.1058-6687C>A)
c.2129+5274C>A
c.7264C>A (p.Gln2422Lys)
c.7756C>A (p.Gln2586Lys)
c.7723C>A (p.Gln2575Lys)
c.7696C>A (p.Gln2566Lys)
13g.23336172T>ACA387518430SACSc.2185+17613A>T (n.2185+17613A>T)
c.7731A>T (p.Arg2577Ser)
c.6445+1250A>T (n.6445+1250A>T)
c.2177-6688A>T (n.2177-6688A>T)
c.2291+5413A>T (n.2291+5413A>T)
c.2318+5413A>T (n.2318+5413A>T)
c.2204-6688A>T (n.2204-6688A>T)
n.4543-6688A>T
c.2186-14498A>T (n.2186-14498A>T)
c.2221-6688A>T (n.2221-6688A>T)
c.2186-13528A>T (n.2186-13528A>T)
c.7704A>T (p.Arg2568Ser)
c.2186-6688A>T (n.2186-6688A>T)
c.2431+5273A>T (n.2431+5273A>T)
c.5454A>T (p.Arg1818Ser)
c.1058-6688A>T (n.1058-6688A>T)
c.2129+5273A>T
c.7263A>T (p.Arg2421Ser)
c.7755A>T (p.Arg2585Ser)
c.7722A>T (p.Arg2574Ser)
c.7695A>T (p.Arg2565Ser)
13g.23336172T>CCA483160709SACSc.2185+17613A>G (n.2185+17613A>G)
c.7731A>G (p.Arg2577=)
c.6445+1250A>G (n.6445+1250A>G)
c.2177-6688A>G (n.2177-6688A>G)
c.2291+5413A>G (n.2291+5413A>G)
c.2318+5413A>G (n.2318+5413A>G)
c.2204-6688A>G (n.2204-6688A>G)
n.4543-6688A>G
c.2186-14498A>G (n.2186-14498A>G)
c.2221-6688A>G (n.2221-6688A>G)
c.2186-13528A>G (n.2186-13528A>G)
c.7704A>G (p.Arg2568=)
c.2186-6688A>G (n.2186-6688A>G)
c.2431+5273A>G (n.2431+5273A>G)
c.5454A>G (p.Arg1818=)
c.1058-6688A>G (n.1058-6688A>G)
c.2129+5273A>G
c.7263A>G (p.Arg2421=)
c.7755A>G (p.Arg2585=)
c.7722A>G (p.Arg2574=)
c.7695A>G (p.Arg2565=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336172T>GCA387518431SACSc.2185+17613A>C (n.2185+17613A>C)
c.7731A>C (p.Arg2577Ser)
c.6445+1250A>C (n.6445+1250A>C)
c.2177-6688A>C (n.2177-6688A>C)
c.2291+5413A>C (n.2291+5413A>C)
c.2318+5413A>C (n.2318+5413A>C)
c.2204-6688A>C (n.2204-6688A>C)
n.4543-6688A>C
c.2186-14498A>C (n.2186-14498A>C)
c.2221-6688A>C (n.2221-6688A>C)
c.2186-13528A>C (n.2186-13528A>C)
c.7704A>C (p.Arg2568Ser)
c.2186-6688A>C (n.2186-6688A>C)
c.2431+5273A>C (n.2431+5273A>C)
c.5454A>C (p.Arg1818Ser)
c.1058-6688A>C (n.1058-6688A>C)
c.2129+5273A>C
c.7263A>C (p.Arg2421Ser)
c.7755A>C (p.Arg2585Ser)
c.7722A>C (p.Arg2574Ser)
c.7695A>C (p.Arg2565Ser)
13g.23336173C>ACA387518432SACSc.2185+17612G>T (n.2185+17612G>T)
c.7730G>T (p.Arg2577Ile)
c.6445+1249G>T (n.6445+1249G>T)
c.2177-6689G>T (n.2177-6689G>T)
c.2291+5412G>T (n.2291+5412G>T)
c.2318+5412G>T (n.2318+5412G>T)
c.2204-6689G>T (n.2204-6689G>T)
n.4543-6689G>T
c.2186-14499G>T (n.2186-14499G>T)
c.2221-6689G>T (n.2221-6689G>T)
c.2186-13529G>T (n.2186-13529G>T)
c.7703G>T (p.Arg2568Ile)
c.2186-6689G>T (n.2186-6689G>T)
c.2431+5272G>T (n.2431+5272G>T)
c.5453G>T (p.Arg1818Ile)
c.1058-6689G>T (n.1058-6689G>T)
c.2129+5272G>T
c.7262G>T (p.Arg2421Ile)
c.7754G>T (p.Arg2585Ile)
c.7721G>T (p.Arg2574Ile)
c.7694G>T (p.Arg2565Ile)
13g.23336173C>GCA387518434SACSc.2185+17612G>C (n.2185+17612G>C)
c.7730G>C (p.Arg2577Thr)
c.6445+1249G>C (n.6445+1249G>C)
c.2177-6689G>C (n.2177-6689G>C)
c.2291+5412G>C (n.2291+5412G>C)
c.2318+5412G>C (n.2318+5412G>C)
c.2204-6689G>C (n.2204-6689G>C)
n.4543-6689G>C
c.2186-14499G>C (n.2186-14499G>C)
c.2221-6689G>C (n.2221-6689G>C)
c.2186-13529G>C (n.2186-13529G>C)
c.7703G>C (p.Arg2568Thr)
c.2186-6689G>C (n.2186-6689G>C)
c.2431+5272G>C (n.2431+5272G>C)
c.5453G>C (p.Arg1818Thr)
c.1058-6689G>C (n.1058-6689G>C)
c.2129+5272G>C
c.7262G>C (p.Arg2421Thr)
c.7754G>C (p.Arg2585Thr)
c.7721G>C (p.Arg2574Thr)
c.7694G>C (p.Arg2565Thr)
13g.23336173C>TCA387518433SACSc.2185+17612G>A (n.2185+17612G>A)
c.7730G>A (p.Arg2577Lys)
c.6445+1249G>A (n.6445+1249G>A)
c.2177-6689G>A (n.2177-6689G>A)
c.2291+5412G>A (n.2291+5412G>A)
c.2318+5412G>A (n.2318+5412G>A)
c.2204-6689G>A (n.2204-6689G>A)
n.4543-6689G>A
c.2186-14499G>A (n.2186-14499G>A)
c.2221-6689G>A (n.2221-6689G>A)
c.2186-13529G>A (n.2186-13529G>A)
c.7703G>A (p.Arg2568Lys)
c.2186-6689G>A (n.2186-6689G>A)
c.2431+5272G>A (n.2431+5272G>A)
c.5453G>A (p.Arg1818Lys)
c.1058-6689G>A (n.1058-6689G>A)
c.2129+5272G>A
c.7262G>A (p.Arg2421Lys)
c.7754G>A (p.Arg2585Lys)
c.7721G>A (p.Arg2574Lys)
c.7694G>A (p.Arg2565Lys)
13g.23336174T>ACA387518435SACSc.2185+17611A>T (n.2185+17611A>T)
c.7729A>T (p.Arg2577Ter)
c.6445+1248A>T (n.6445+1248A>T)
c.2177-6690A>T (n.2177-6690A>T)
c.2291+5411A>T (n.2291+5411A>T)
c.2318+5411A>T (n.2318+5411A>T)
c.2204-6690A>T (n.2204-6690A>T)
n.4543-6690A>T
c.2186-14500A>T (n.2186-14500A>T)
c.2221-6690A>T (n.2221-6690A>T)
c.2186-13530A>T (n.2186-13530A>T)
c.7702A>T (p.Arg2568Ter)
c.2186-6690A>T (n.2186-6690A>T)
c.2431+5271A>T (n.2431+5271A>T)
c.5452A>T (p.Arg1818Ter)
c.1058-6690A>T (n.1058-6690A>T)
c.2129+5271A>T
c.7261A>T (p.Arg2421Ter)
c.7753A>T (p.Arg2585Ter)
c.7720A>T (p.Arg2574Ter)
c.7693A>T (p.Arg2565Ter)
13g.23336174T>CCA387518436SACSc.2185+17611A>G (n.2185+17611A>G)
c.7729A>G (p.Arg2577Gly)
c.6445+1248A>G (n.6445+1248A>G)
c.2177-6690A>G (n.2177-6690A>G)
c.2291+5411A>G (n.2291+5411A>G)
c.2318+5411A>G (n.2318+5411A>G)
c.2204-6690A>G (n.2204-6690A>G)
n.4543-6690A>G
c.2186-14500A>G (n.2186-14500A>G)
c.2221-6690A>G (n.2221-6690A>G)
c.2186-13530A>G (n.2186-13530A>G)
c.7702A>G (p.Arg2568Gly)
c.2186-6690A>G (n.2186-6690A>G)
c.2431+5271A>G (n.2431+5271A>G)
c.5452A>G (p.Arg1818Gly)
c.1058-6690A>G (n.1058-6690A>G)
c.2129+5271A>G
c.7261A>G (p.Arg2421Gly)
c.7753A>G (p.Arg2585Gly)
c.7720A>G (p.Arg2574Gly)
c.7693A>G (p.Arg2565Gly)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336174T>GCA483160715SACSc.2185+17611A>C (n.2185+17611A>C)
c.7729A>C (p.Arg2577=)
c.6445+1248A>C (n.6445+1248A>C)
c.2177-6690A>C (n.2177-6690A>C)
c.2291+5411A>C (n.2291+5411A>C)
c.2318+5411A>C (n.2318+5411A>C)
c.2204-6690A>C (n.2204-6690A>C)
n.4543-6690A>C
c.2186-14500A>C (n.2186-14500A>C)
c.2221-6690A>C (n.2221-6690A>C)
c.2186-13530A>C (n.2186-13530A>C)
c.7702A>C (p.Arg2568=)
c.2186-6690A>C (n.2186-6690A>C)
c.2431+5271A>C (n.2431+5271A>C)
c.5452A>C (p.Arg1818=)
c.1058-6690A>C (n.1058-6690A>C)
c.2129+5271A>C
c.7261A>C (p.Arg2421=)
c.7753A>C (p.Arg2585=)
c.7720A>C (p.Arg2574=)
c.7693A>C (p.Arg2565=)
13g.23336174T=CA2078624913SACSc.2185+17611A= (n.2185+17611A=)
c.7729A= (p.Arg2577=)
c.6445+1248A= (n.6445+1248A=)
c.2177-6690A= (n.2177-6690A=)
c.2291+5411A= (n.2291+5411A=)
c.2318+5411A= (n.2318+5411A=)
c.2204-6690A= (n.2204-6690A=)
n.4543-6690A=
c.2186-14500A= (n.2186-14500A=)
c.2221-6690A= (n.2221-6690A=)
c.2186-13530A= (n.2186-13530A=)
c.7702A= (p.Arg2568=)
c.2186-6690A= (n.2186-6690A=)
c.2431+5271A= (n.2431+5271A=)
c.5452A= (p.Arg1818=)
c.1058-6690A= (n.1058-6690A=)
c.2129+5271A=
c.7261A= (p.Arg2421=)
c.7753A= (p.Arg2585=)
c.7720A= (p.Arg2574=)
c.7693A= (p.Arg2565=)
13g.23336175A>CCA483160717SACSc.2185+17610T>G (n.2185+17610T>G)
c.7728T>G (p.Pro2576=)
c.6445+1247T>G (n.6445+1247T>G)
c.2177-6691T>G (n.2177-6691T>G)
c.2291+5410T>G (n.2291+5410T>G)
c.2318+5410T>G (n.2318+5410T>G)
c.2204-6691T>G (n.2204-6691T>G)
n.4543-6691T>G
c.2186-14501T>G (n.2186-14501T>G)
c.2221-6691T>G (n.2221-6691T>G)
c.2186-13531T>G (n.2186-13531T>G)
c.7701T>G (p.Pro2567=)
c.2186-6691T>G (n.2186-6691T>G)
c.2431+5270T>G (n.2431+5270T>G)
c.5451T>G (p.Pro1817=)
c.1058-6691T>G (n.1058-6691T>G)
c.2129+5270T>G
c.7260T>G (p.Pro2420=)
c.7752T>G (p.Pro2584=)
c.7719T>G (p.Pro2573=)
c.7692T>G (p.Pro2564=)
13g.23336175A>GCA483160719SACSc.2185+17610T>C (n.2185+17610T>C)
c.7728T>C (p.Pro2576=)
c.6445+1247T>C (n.6445+1247T>C)
c.2177-6691T>C (n.2177-6691T>C)
c.2291+5410T>C (n.2291+5410T>C)
c.2318+5410T>C (n.2318+5410T>C)
c.2204-6691T>C (n.2204-6691T>C)
n.4543-6691T>C
c.2186-14501T>C (n.2186-14501T>C)
c.2221-6691T>C (n.2221-6691T>C)
c.2186-13531T>C (n.2186-13531T>C)
c.7701T>C (p.Pro2567=)
c.2186-6691T>C (n.2186-6691T>C)
c.2431+5270T>C (n.2431+5270T>C)
c.5451T>C (p.Pro1817=)
c.1058-6691T>C (n.1058-6691T>C)
c.2129+5270T>C
c.7260T>C (p.Pro2420=)
c.7752T>C (p.Pro2584=)
c.7719T>C (p.Pro2573=)
c.7692T>C (p.Pro2564=)
13g.23336175A>TCA483160718SACSc.2185+17610T>A (n.2185+17610T>A)
c.7728T>A (p.Pro2576=)
c.6445+1247T>A (n.6445+1247T>A)
c.2177-6691T>A (n.2177-6691T>A)
c.2291+5410T>A (n.2291+5410T>A)
c.2318+5410T>A (n.2318+5410T>A)
c.2204-6691T>A (n.2204-6691T>A)
n.4543-6691T>A
c.2186-14501T>A (n.2186-14501T>A)
c.2221-6691T>A (n.2221-6691T>A)
c.2186-13531T>A (n.2186-13531T>A)
c.7701T>A (p.Pro2567=)
c.2186-6691T>A (n.2186-6691T>A)
c.2431+5270T>A (n.2431+5270T>A)
c.5451T>A (p.Pro1817=)
c.1058-6691T>A (n.1058-6691T>A)
c.2129+5270T>A
c.7260T>A (p.Pro2420=)
c.7752T>A (p.Pro2584=)
c.7719T>A (p.Pro2573=)
c.7692T>A (p.Pro2564=)
13g.23336176G>ACA387518437SACSc.2185+17609C>T (n.2185+17609C>T)
c.7727C>T (p.Pro2576Leu)
c.6445+1246C>T (n.6445+1246C>T)
c.2177-6692C>T (n.2177-6692C>T)
c.2291+5409C>T (n.2291+5409C>T)
c.2318+5409C>T (n.2318+5409C>T)
c.2204-6692C>T (n.2204-6692C>T)
n.4543-6692C>T
c.2186-14502C>T (n.2186-14502C>T)
c.2221-6692C>T (n.2221-6692C>T)
c.2186-13532C>T (n.2186-13532C>T)
c.7700C>T (p.Pro2567Leu)
c.2186-6692C>T (n.2186-6692C>T)
c.2431+5269C>T (n.2431+5269C>T)
c.5450C>T (p.Pro1817Leu)
c.1058-6692C>T (n.1058-6692C>T)
c.2129+5269C>T
c.7259C>T (p.Pro2420Leu)
c.7751C>T (p.Pro2584Leu)
c.7718C>T (p.Pro2573Leu)
c.7691C>T (p.Pro2564Leu)
 gnomAD v4
13g.23336176G>CCA387518438SACSc.2185+17609C>G (n.2185+17609C>G)
c.7727C>G (p.Pro2576Arg)
c.6445+1246C>G (n.6445+1246C>G)
c.2177-6692C>G (n.2177-6692C>G)
c.2291+5409C>G (n.2291+5409C>G)
c.2318+5409C>G (n.2318+5409C>G)
c.2204-6692C>G (n.2204-6692C>G)
n.4543-6692C>G
c.2186-14502C>G (n.2186-14502C>G)
c.2221-6692C>G (n.2221-6692C>G)
c.2186-13532C>G (n.2186-13532C>G)
c.7700C>G (p.Pro2567Arg)
c.2186-6692C>G (n.2186-6692C>G)
c.2431+5269C>G (n.2431+5269C>G)
c.5450C>G (p.Pro1817Arg)
c.1058-6692C>G (n.1058-6692C>G)
c.2129+5269C>G
c.7259C>G (p.Pro2420Arg)
c.7751C>G (p.Pro2584Arg)
c.7718C>G (p.Pro2573Arg)
c.7691C>G (p.Pro2564Arg)
13g.23336176G=CA2078624923SACSc.2185+17609C= (n.2185+17609C=)
c.7727C= (p.Pro2576=)
c.6445+1246C= (n.6445+1246C=)
c.2177-6692C= (n.2177-6692C=)
c.2291+5409C= (n.2291+5409C=)
c.2318+5409C= (n.2318+5409C=)
c.2204-6692C= (n.2204-6692C=)
n.4543-6692C=
c.2186-14502C= (n.2186-14502C=)
c.2221-6692C= (n.2221-6692C=)
c.2186-13532C= (n.2186-13532C=)
c.7700C= (p.Pro2567=)
c.2186-6692C= (n.2186-6692C=)
c.2431+5269C= (n.2431+5269C=)
c.5450C= (p.Pro1817=)
c.1058-6692C= (n.1058-6692C=)
c.2129+5269C=
c.7259C= (p.Pro2420=)
c.7751C= (p.Pro2584=)
c.7718C= (p.Pro2573=)
c.7691C= (p.Pro2564=)
13g.23336176G>TCA6910871SACSc.2185+17609C>A (n.2185+17609C>A)
c.7727C>A (p.Pro2576His)
c.6445+1246C>A (n.6445+1246C>A)
c.2177-6692C>A (n.2177-6692C>A)
c.2291+5409C>A (n.2291+5409C>A)
c.2318+5409C>A (n.2318+5409C>A)
c.2204-6692C>A (n.2204-6692C>A)
n.4543-6692C>A
c.2186-14502C>A (n.2186-14502C>A)
c.2221-6692C>A (n.2221-6692C>A)
c.2186-13532C>A (n.2186-13532C>A)
c.7700C>A (p.Pro2567His)
c.2186-6692C>A (n.2186-6692C>A)
c.2431+5269C>A (n.2431+5269C>A)
c.5450C>A (p.Pro1817His)
c.1058-6692C>A (n.1058-6692C>A)
c.2129+5269C>A
c.7259C>A (p.Pro2420His)
c.7751C>A (p.Pro2584His)
c.7718C>A (p.Pro2573His)
c.7691C>A (p.Pro2564His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336177G>ACA387518439SACSc.2185+17608C>T (n.2185+17608C>T)
c.7726C>T (p.Pro2576Ser)
c.6445+1245C>T (n.6445+1245C>T)
c.2177-6693C>T (n.2177-6693C>T)
c.2291+5408C>T (n.2291+5408C>T)
c.2318+5408C>T (n.2318+5408C>T)
c.2204-6693C>T (n.2204-6693C>T)
n.4543-6693C>T
c.2186-14503C>T (n.2186-14503C>T)
c.2221-6693C>T (n.2221-6693C>T)
c.2186-13533C>T (n.2186-13533C>T)
c.7699C>T (p.Pro2567Ser)
c.2186-6693C>T (n.2186-6693C>T)
c.2431+5268C>T (n.2431+5268C>T)
c.5449C>T (p.Pro1817Ser)
c.1058-6693C>T (n.1058-6693C>T)
c.2129+5268C>T
c.7258C>T (p.Pro2420Ser)
c.7750C>T (p.Pro2584Ser)
c.7717C>T (p.Pro2573Ser)
c.7690C>T (p.Pro2564Ser)
13g.23336177G>CCA387518440SACSc.2185+17608C>G (n.2185+17608C>G)
c.7726C>G (p.Pro2576Ala)
c.6445+1245C>G (n.6445+1245C>G)
c.2177-6693C>G (n.2177-6693C>G)
c.2291+5408C>G (n.2291+5408C>G)
c.2318+5408C>G (n.2318+5408C>G)
c.2204-6693C>G (n.2204-6693C>G)
n.4543-6693C>G
c.2186-14503C>G (n.2186-14503C>G)
c.2221-6693C>G (n.2221-6693C>G)
c.2186-13533C>G (n.2186-13533C>G)
c.7699C>G (p.Pro2567Ala)
c.2186-6693C>G (n.2186-6693C>G)
c.2431+5268C>G (n.2431+5268C>G)
c.5449C>G (p.Pro1817Ala)
c.1058-6693C>G (n.1058-6693C>G)
c.2129+5268C>G
c.7258C>G (p.Pro2420Ala)
c.7750C>G (p.Pro2584Ala)
c.7717C>G (p.Pro2573Ala)
c.7690C>G (p.Pro2564Ala)
13g.23336177G>TCA387518441SACSc.2185+17608C>A (n.2185+17608C>A)
c.7726C>A (p.Pro2576Thr)
c.6445+1245C>A (n.6445+1245C>A)
c.2177-6693C>A (n.2177-6693C>A)
c.2291+5408C>A (n.2291+5408C>A)
c.2318+5408C>A (n.2318+5408C>A)
c.2204-6693C>A (n.2204-6693C>A)
n.4543-6693C>A
c.2186-14503C>A (n.2186-14503C>A)
c.2221-6693C>A (n.2221-6693C>A)
c.2186-13533C>A (n.2186-13533C>A)
c.7699C>A (p.Pro2567Thr)
c.2186-6693C>A (n.2186-6693C>A)
c.2431+5268C>A (n.2431+5268C>A)
c.5449C>A (p.Pro1817Thr)
c.1058-6693C>A (n.1058-6693C>A)
c.2129+5268C>A
c.7258C>A (p.Pro2420Thr)
c.7750C>A (p.Pro2584Thr)
c.7717C>A (p.Pro2573Thr)
c.7690C>A (p.Pro2564Thr)
13g.23336178A>CCA387518442SACSc.2185+17607T>G (n.2185+17607T>G)
c.7725T>G (p.Asp2575Glu)
c.6445+1244T>G (n.6445+1244T>G)
c.2177-6694T>G (n.2177-6694T>G)
c.2291+5407T>G (n.2291+5407T>G)
c.2318+5407T>G (n.2318+5407T>G)
c.2204-6694T>G (n.2204-6694T>G)
n.4543-6694T>G
c.2186-14504T>G (n.2186-14504T>G)
c.2221-6694T>G (n.2221-6694T>G)
c.2186-13534T>G (n.2186-13534T>G)
c.7698T>G (p.Asp2566Glu)
c.2186-6694T>G (n.2186-6694T>G)
c.2431+5267T>G (n.2431+5267T>G)
c.5448T>G (p.Asp1816Glu)
c.1058-6694T>G (n.1058-6694T>G)
c.2129+5267T>G
c.7257T>G (p.Asp2419Glu)
c.7749T>G (p.Asp2583Glu)
c.7716T>G (p.Asp2572Glu)
c.7689T>G (p.Asp2563Glu)
13g.23336178A>GCA483160724SACSc.2185+17607T>C (n.2185+17607T>C)
c.7725T>C (p.Asp2575=)
c.6445+1244T>C (n.6445+1244T>C)
c.2177-6694T>C (n.2177-6694T>C)
c.2291+5407T>C (n.2291+5407T>C)
c.2318+5407T>C (n.2318+5407T>C)
c.2204-6694T>C (n.2204-6694T>C)
n.4543-6694T>C
c.2186-14504T>C (n.2186-14504T>C)
c.2221-6694T>C (n.2221-6694T>C)
c.2186-13534T>C (n.2186-13534T>C)
c.7698T>C (p.Asp2566=)
c.2186-6694T>C (n.2186-6694T>C)
c.2431+5267T>C (n.2431+5267T>C)
c.5448T>C (p.Asp1816=)
c.1058-6694T>C (n.1058-6694T>C)
c.2129+5267T>C
c.7257T>C (p.Asp2419=)
c.7749T>C (p.Asp2583=)
c.7716T>C (p.Asp2572=)
c.7689T>C (p.Asp2563=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336178A>TCA387518443SACSc.2185+17607T>A (n.2185+17607T>A)
c.7725T>A (p.Asp2575Glu)
c.6445+1244T>A (n.6445+1244T>A)
c.2177-6694T>A (n.2177-6694T>A)
c.2291+5407T>A (n.2291+5407T>A)
c.2318+5407T>A (n.2318+5407T>A)
c.2204-6694T>A (n.2204-6694T>A)
n.4543-6694T>A
c.2186-14504T>A (n.2186-14504T>A)
c.2221-6694T>A (n.2221-6694T>A)
c.2186-13534T>A (n.2186-13534T>A)
c.7698T>A (p.Asp2566Glu)
c.2186-6694T>A (n.2186-6694T>A)
c.2431+5267T>A (n.2431+5267T>A)
c.5448T>A (p.Asp1816Glu)
c.1058-6694T>A (n.1058-6694T>A)
c.2129+5267T>A
c.7257T>A (p.Asp2419Glu)
c.7749T>A (p.Asp2583Glu)
c.7716T>A (p.Asp2572Glu)
c.7689T>A (p.Asp2563Glu)
13g.23336179T>ACA387518445SACSc.2185+17606A>T (n.2185+17606A>T)
c.7724A>T (p.Asp2575Val)
c.6445+1243A>T (n.6445+1243A>T)
c.2177-6695A>T (n.2177-6695A>T)
c.2291+5406A>T (n.2291+5406A>T)
c.2318+5406A>T (n.2318+5406A>T)
c.2204-6695A>T (n.2204-6695A>T)
n.4543-6695A>T
c.2186-14505A>T (n.2186-14505A>T)
c.2221-6695A>T (n.2221-6695A>T)
c.2186-13535A>T (n.2186-13535A>T)
c.7697A>T (p.Asp2566Val)
c.2186-6695A>T (n.2186-6695A>T)
c.2431+5266A>T (n.2431+5266A>T)
c.5447A>T (p.Asp1816Val)
c.1058-6695A>T (n.1058-6695A>T)
c.2129+5266A>T
c.7256A>T (p.Asp2419Val)
c.7748A>T (p.Asp2583Val)
c.7715A>T (p.Asp2572Val)
c.7688A>T (p.Asp2563Val)
13g.23336179T>CCA387518446SACSc.2185+17606A>G (n.2185+17606A>G)
c.7724A>G (p.Asp2575Gly)
c.6445+1243A>G (n.6445+1243A>G)
c.2177-6695A>G (n.2177-6695A>G)
c.2291+5406A>G (n.2291+5406A>G)
c.2318+5406A>G (n.2318+5406A>G)
c.2204-6695A>G (n.2204-6695A>G)
n.4543-6695A>G
c.2186-14505A>G (n.2186-14505A>G)
c.2221-6695A>G (n.2221-6695A>G)
c.2186-13535A>G (n.2186-13535A>G)
c.7697A>G (p.Asp2566Gly)
c.2186-6695A>G (n.2186-6695A>G)
c.2431+5266A>G (n.2431+5266A>G)
c.5447A>G (p.Asp1816Gly)
c.1058-6695A>G (n.1058-6695A>G)
c.2129+5266A>G
c.7256A>G (p.Asp2419Gly)
c.7748A>G (p.Asp2583Gly)
c.7715A>G (p.Asp2572Gly)
c.7688A>G (p.Asp2563Gly)
 ClinVar dbSNP
13g.23336179T>GCA387518444SACSc.2185+17606A>C (n.2185+17606A>C)
c.7724A>C (p.Asp2575Ala)
c.6445+1243A>C (n.6445+1243A>C)
c.2177-6695A>C (n.2177-6695A>C)
c.2291+5406A>C (n.2291+5406A>C)
c.2318+5406A>C (n.2318+5406A>C)
c.2204-6695A>C (n.2204-6695A>C)
n.4543-6695A>C
c.2186-14505A>C (n.2186-14505A>C)
c.2221-6695A>C (n.2221-6695A>C)
c.2186-13535A>C (n.2186-13535A>C)
c.7697A>C (p.Asp2566Ala)
c.2186-6695A>C (n.2186-6695A>C)
c.2431+5266A>C (n.2431+5266A>C)
c.5447A>C (p.Asp1816Ala)
c.1058-6695A>C (n.1058-6695A>C)
c.2129+5266A>C
c.7256A>C (p.Asp2419Ala)
c.7748A>C (p.Asp2583Ala)
c.7715A>C (p.Asp2572Ala)
c.7688A>C (p.Asp2563Ala)
13g.23336179T=CA2078624925SACSc.2185+17606A= (n.2185+17606A=)
c.7724A= (p.Asp2575=)
c.6445+1243A= (n.6445+1243A=)
c.2177-6695A= (n.2177-6695A=)
c.2291+5406A= (n.2291+5406A=)
c.2318+5406A= (n.2318+5406A=)
c.2204-6695A= (n.2204-6695A=)
n.4543-6695A=
c.2186-14505A= (n.2186-14505A=)
c.2221-6695A= (n.2221-6695A=)
c.2186-13535A= (n.2186-13535A=)
c.7697A= (p.Asp2566=)
c.2186-6695A= (n.2186-6695A=)
c.2431+5266A= (n.2431+5266A=)
c.5447A= (p.Asp1816=)
c.1058-6695A= (n.1058-6695A=)
c.2129+5266A=
c.7256A= (p.Asp2419=)
c.7748A= (p.Asp2583=)
c.7715A= (p.Asp2572=)
c.7688A= (p.Asp2563=)
13g.23336180C>ACA387518447SACSc.2185+17605G>T (n.2185+17605G>T)
c.7723G>T (p.Asp2575Tyr)
c.6445+1242G>T (n.6445+1242G>T)
c.2177-6696G>T (n.2177-6696G>T)
c.2291+5405G>T (n.2291+5405G>T)
c.2318+5405G>T (n.2318+5405G>T)
c.2204-6696G>T (n.2204-6696G>T)
n.4543-6696G>T
c.2186-14506G>T (n.2186-14506G>T)
c.2221-6696G>T (n.2221-6696G>T)
c.2186-13536G>T (n.2186-13536G>T)
c.7696G>T (p.Asp2566Tyr)
c.2186-6696G>T (n.2186-6696G>T)
c.2431+5265G>T (n.2431+5265G>T)
c.5446G>T (p.Asp1816Tyr)
c.1058-6696G>T (n.1058-6696G>T)
c.2129+5265G>T
c.7255G>T (p.Asp2419Tyr)
c.7747G>T (p.Asp2583Tyr)
c.7714G>T (p.Asp2572Tyr)
c.7687G>T (p.Asp2563Tyr)
13g.23336180C=CA2078624929SACSc.2185+17605G= (n.2185+17605G=)
c.7723G= (p.Asp2575=)
c.6445+1242G= (n.6445+1242G=)
c.2177-6696G= (n.2177-6696G=)
c.2291+5405G= (n.2291+5405G=)
c.2318+5405G= (n.2318+5405G=)
c.2204-6696G= (n.2204-6696G=)
n.4543-6696G=
c.2186-14506G= (n.2186-14506G=)
c.2221-6696G= (n.2221-6696G=)
c.2186-13536G= (n.2186-13536G=)
c.7696G= (p.Asp2566=)
c.2186-6696G= (n.2186-6696G=)
c.2431+5265G= (n.2431+5265G=)
c.5446G= (p.Asp1816=)
c.1058-6696G= (n.1058-6696G=)
c.2129+5265G=
c.7255G= (p.Asp2419=)
c.7747G= (p.Asp2583=)
c.7714G= (p.Asp2572=)
c.7687G= (p.Asp2563=)
13g.23336180C>GCA387518448SACSc.2185+17605G>C (n.2185+17605G>C)
c.7723G>C (p.Asp2575His)
c.6445+1242G>C (n.6445+1242G>C)
c.2177-6696G>C (n.2177-6696G>C)
c.2291+5405G>C (n.2291+5405G>C)
c.2318+5405G>C (n.2318+5405G>C)
c.2204-6696G>C (n.2204-6696G>C)
n.4543-6696G>C
c.2186-14506G>C (n.2186-14506G>C)
c.2221-6696G>C (n.2221-6696G>C)
c.2186-13536G>C (n.2186-13536G>C)
c.7696G>C (p.Asp2566His)
c.2186-6696G>C (n.2186-6696G>C)
c.2431+5265G>C (n.2431+5265G>C)
c.5446G>C (p.Asp1816His)
c.1058-6696G>C (n.1058-6696G>C)
c.2129+5265G>C
c.7255G>C (p.Asp2419His)
c.7747G>C (p.Asp2583His)
c.7714G>C (p.Asp2572His)
c.7687G>C (p.Asp2563His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336180C>TCA387518449SACSc.2185+17605G>A (n.2185+17605G>A)
c.7723G>A (p.Asp2575Asn)
c.6445+1242G>A (n.6445+1242G>A)
c.2177-6696G>A (n.2177-6696G>A)
c.2291+5405G>A (n.2291+5405G>A)
c.2318+5405G>A (n.2318+5405G>A)
c.2204-6696G>A (n.2204-6696G>A)
n.4543-6696G>A
c.2186-14506G>A (n.2186-14506G>A)
c.2221-6696G>A (n.2221-6696G>A)
c.2186-13536G>A (n.2186-13536G>A)
c.7696G>A (p.Asp2566Asn)
c.2186-6696G>A (n.2186-6696G>A)
c.2431+5265G>A (n.2431+5265G>A)
c.5446G>A (p.Asp1816Asn)
c.1058-6696G>A (n.1058-6696G>A)
c.2129+5265G>A
c.7255G>A (p.Asp2419Asn)
c.7747G>A (p.Asp2583Asn)
c.7714G>A (p.Asp2572Asn)
c.7687G>A (p.Asp2563Asn)
13g.23336181A>CCA387518450SACSc.2185+17604T>G (n.2185+17604T>G)
c.7722T>G (p.Phe2574Leu)
c.6445+1241T>G (n.6445+1241T>G)
c.2177-6697T>G (n.2177-6697T>G)
c.2291+5404T>G (n.2291+5404T>G)
c.2318+5404T>G (n.2318+5404T>G)
c.2204-6697T>G (n.2204-6697T>G)
n.4543-6697T>G
c.2186-14507T>G (n.2186-14507T>G)
c.2221-6697T>G (n.2221-6697T>G)
c.2186-13537T>G (n.2186-13537T>G)
c.7695T>G (p.Phe2565Leu)
c.2186-6697T>G (n.2186-6697T>G)
c.2431+5264T>G (n.2431+5264T>G)
c.5445T>G (p.Phe1815Leu)
c.1058-6697T>G (n.1058-6697T>G)
c.2129+5264T>G
c.7254T>G (p.Phe2418Leu)
c.7746T>G (p.Phe2582Leu)
c.7713T>G (p.Phe2571Leu)
c.7686T>G (p.Phe2562Leu)
13g.23336181A>GCA483160733SACSc.2185+17604T>C (n.2185+17604T>C)
c.7722T>C (p.Phe2574=)
c.6445+1241T>C (n.6445+1241T>C)
c.2177-6697T>C (n.2177-6697T>C)
c.2291+5404T>C (n.2291+5404T>C)
c.2318+5404T>C (n.2318+5404T>C)
c.2204-6697T>C (n.2204-6697T>C)
n.4543-6697T>C
c.2186-14507T>C (n.2186-14507T>C)
c.2221-6697T>C (n.2221-6697T>C)
c.2186-13537T>C (n.2186-13537T>C)
c.7695T>C (p.Phe2565=)
c.2186-6697T>C (n.2186-6697T>C)
c.2431+5264T>C (n.2431+5264T>C)
c.5445T>C (p.Phe1815=)
c.1058-6697T>C (n.1058-6697T>C)
c.2129+5264T>C
c.7254T>C (p.Phe2418=)
c.7746T>C (p.Phe2582=)
c.7713T>C (p.Phe2571=)
c.7686T>C (p.Phe2562=)
13g.23336181A>TCA387518451SACSc.2185+17604T>A (n.2185+17604T>A)
c.7722T>A (p.Phe2574Leu)
c.6445+1241T>A (n.6445+1241T>A)
c.2177-6697T>A (n.2177-6697T>A)
c.2291+5404T>A (n.2291+5404T>A)
c.2318+5404T>A (n.2318+5404T>A)
c.2204-6697T>A (n.2204-6697T>A)
n.4543-6697T>A
c.2186-14507T>A (n.2186-14507T>A)
c.2221-6697T>A (n.2221-6697T>A)
c.2186-13537T>A (n.2186-13537T>A)
c.7695T>A (p.Phe2565Leu)
c.2186-6697T>A (n.2186-6697T>A)
c.2431+5264T>A (n.2431+5264T>A)
c.5445T>A (p.Phe1815Leu)
c.1058-6697T>A (n.1058-6697T>A)
c.2129+5264T>A
c.7254T>A (p.Phe2418Leu)
c.7746T>A (p.Phe2582Leu)
c.7713T>A (p.Phe2571Leu)
c.7686T>A (p.Phe2562Leu)
13g.23336182A>CCA387518452SACSc.2185+17603T>G (n.2185+17603T>G)
c.7721T>G (p.Phe2574Cys)
c.6445+1240T>G (n.6445+1240T>G)
c.2177-6698T>G (n.2177-6698T>G)
c.2291+5403T>G (n.2291+5403T>G)
c.2318+5403T>G (n.2318+5403T>G)
c.2204-6698T>G (n.2204-6698T>G)
n.4543-6698T>G
c.2186-14508T>G (n.2186-14508T>G)
c.2221-6698T>G (n.2221-6698T>G)
c.2186-13538T>G (n.2186-13538T>G)
c.7694T>G (p.Phe2565Cys)
c.2186-6698T>G (n.2186-6698T>G)
c.2431+5263T>G (n.2431+5263T>G)
c.5444T>G (p.Phe1815Cys)
c.1058-6698T>G (n.1058-6698T>G)
c.2129+5263T>G
c.7253T>G (p.Phe2418Cys)
c.7745T>G (p.Phe2582Cys)
c.7712T>G (p.Phe2571Cys)
c.7685T>G (p.Phe2562Cys)
13g.23336182A>GCA387518453SACSc.2185+17603T>C (n.2185+17603T>C)
c.7721T>C (p.Phe2574Ser)
c.6445+1240T>C (n.6445+1240T>C)
c.2177-6698T>C (n.2177-6698T>C)
c.2291+5403T>C (n.2291+5403T>C)
c.2318+5403T>C (n.2318+5403T>C)
c.2204-6698T>C (n.2204-6698T>C)
n.4543-6698T>C
c.2186-14508T>C (n.2186-14508T>C)
c.2221-6698T>C (n.2221-6698T>C)
c.2186-13538T>C (n.2186-13538T>C)
c.7694T>C (p.Phe2565Ser)
c.2186-6698T>C (n.2186-6698T>C)
c.2431+5263T>C (n.2431+5263T>C)
c.5444T>C (p.Phe1815Ser)
c.1058-6698T>C (n.1058-6698T>C)
c.2129+5263T>C
c.7253T>C (p.Phe2418Ser)
c.7745T>C (p.Phe2582Ser)
c.7712T>C (p.Phe2571Ser)
c.7685T>C (p.Phe2562Ser)
13g.23336182A>TCA387518454SACSc.2185+17603T>A (n.2185+17603T>A)
c.7721T>A (p.Phe2574Tyr)
c.6445+1240T>A (n.6445+1240T>A)
c.2177-6698T>A (n.2177-6698T>A)
c.2291+5403T>A (n.2291+5403T>A)
c.2318+5403T>A (n.2318+5403T>A)
c.2204-6698T>A (n.2204-6698T>A)
n.4543-6698T>A
c.2186-14508T>A (n.2186-14508T>A)
c.2221-6698T>A (n.2221-6698T>A)
c.2186-13538T>A (n.2186-13538T>A)
c.7694T>A (p.Phe2565Tyr)
c.2186-6698T>A (n.2186-6698T>A)
c.2431+5263T>A (n.2431+5263T>A)
c.5444T>A (p.Phe1815Tyr)
c.1058-6698T>A (n.1058-6698T>A)
c.2129+5263T>A
c.7253T>A (p.Phe2418Tyr)
c.7745T>A (p.Phe2582Tyr)
c.7712T>A (p.Phe2571Tyr)
c.7685T>A (p.Phe2562Tyr)
13g.23336183A>CCA387518455SACSc.2185+17602T>G (n.2185+17602T>G)
c.7720T>G (p.Phe2574Val)
c.6445+1239T>G (n.6445+1239T>G)
c.2177-6699T>G (n.2177-6699T>G)
c.2291+5402T>G (n.2291+5402T>G)
c.2318+5402T>G (n.2318+5402T>G)
c.2204-6699T>G (n.2204-6699T>G)
n.4543-6699T>G
c.2186-14509T>G (n.2186-14509T>G)
c.2221-6699T>G (n.2221-6699T>G)
c.2186-13539T>G (n.2186-13539T>G)
c.7693T>G (p.Phe2565Val)
c.2186-6699T>G (n.2186-6699T>G)
c.2431+5262T>G (n.2431+5262T>G)
c.5443T>G (p.Phe1815Val)
c.1058-6699T>G (n.1058-6699T>G)
c.2129+5262T>G
c.7252T>G (p.Phe2418Val)
c.7744T>G (p.Phe2582Val)
c.7711T>G (p.Phe2571Val)
c.7684T>G (p.Phe2562Val)
13g.23336183A>GCA387518456SACSc.2185+17602T>C (n.2185+17602T>C)
c.7720T>C (p.Phe2574Leu)
c.6445+1239T>C (n.6445+1239T>C)
c.2177-6699T>C (n.2177-6699T>C)
c.2291+5402T>C (n.2291+5402T>C)
c.2318+5402T>C (n.2318+5402T>C)
c.2204-6699T>C (n.2204-6699T>C)
n.4543-6699T>C
c.2186-14509T>C (n.2186-14509T>C)
c.2221-6699T>C (n.2221-6699T>C)
c.2186-13539T>C (n.2186-13539T>C)
c.7693T>C (p.Phe2565Leu)
c.2186-6699T>C (n.2186-6699T>C)
c.2431+5262T>C (n.2431+5262T>C)
c.5443T>C (p.Phe1815Leu)
c.1058-6699T>C (n.1058-6699T>C)
c.2129+5262T>C
c.7252T>C (p.Phe2418Leu)
c.7744T>C (p.Phe2582Leu)
c.7711T>C (p.Phe2571Leu)
c.7684T>C (p.Phe2562Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23336183A>TCA387518457SACSc.2185+17602T>A (n.2185+17602T>A)
c.7720T>A (p.Phe2574Ile)
c.6445+1239T>A (n.6445+1239T>A)
c.2177-6699T>A (n.2177-6699T>A)
c.2291+5402T>A (n.2291+5402T>A)
c.2318+5402T>A (n.2318+5402T>A)
c.2204-6699T>A (n.2204-6699T>A)
n.4543-6699T>A
c.2186-14509T>A (n.2186-14509T>A)
c.2221-6699T>A (n.2221-6699T>A)
c.2186-13539T>A (n.2186-13539T>A)
c.7693T>A (p.Phe2565Ile)
c.2186-6699T>A (n.2186-6699T>A)
c.2431+5262T>A (n.2431+5262T>A)
c.5443T>A (p.Phe1815Ile)
c.1058-6699T>A (n.1058-6699T>A)
c.2129+5262T>A
c.7252T>A (p.Phe2418Ile)
c.7744T>A (p.Phe2582Ile)
c.7711T>A (p.Phe2571Ile)
c.7684T>A (p.Phe2562Ile)
13g.23336184C>ACA483160737SACSc.2185+17601G>T (n.2185+17601G>T)
c.7719G>T (p.Val2573=)
c.6445+1238G>T (n.6445+1238G>T)
c.2177-6700G>T (n.2177-6700G>T)
c.2291+5401G>T (n.2291+5401G>T)
c.2318+5401G>T (n.2318+5401G>T)
c.2204-6700G>T (n.2204-6700G>T)
n.4543-6700G>T
c.2186-14510G>T (n.2186-14510G>T)
c.2221-6700G>T (n.2221-6700G>T)
c.2186-13540G>T (n.2186-13540G>T)
c.7692G>T (p.Val2564=)
c.2186-6700G>T (n.2186-6700G>T)
c.2431+5261G>T (n.2431+5261G>T)
c.5442G>T (p.Val1814=)
c.1058-6700G>T (n.1058-6700G>T)
c.2129+5261G>T
c.7251G>T (p.Val2417=)
c.7743G>T (p.Val2581=)
c.7710G>T (p.Val2570=)
c.7683G>T (p.Val2561=)
 gnomAD v4
13g.23336184C=CA2078624932SACSc.2185+17601G= (n.2185+17601G=)
c.7719G= (p.Val2573=)
c.6445+1238G= (n.6445+1238G=)
c.2177-6700G= (n.2177-6700G=)
c.2291+5401G= (n.2291+5401G=)
c.2318+5401G= (n.2318+5401G=)
c.2204-6700G= (n.2204-6700G=)
n.4543-6700G=
c.2186-14510G= (n.2186-14510G=)
c.2221-6700G= (n.2221-6700G=)
c.2186-13540G= (n.2186-13540G=)
c.7692G= (p.Val2564=)
c.2186-6700G= (n.2186-6700G=)
c.2431+5261G= (n.2431+5261G=)
c.5442G= (p.Val1814=)
c.1058-6700G= (n.1058-6700G=)
c.2129+5261G=
c.7251G= (p.Val2417=)
c.7743G= (p.Val2581=)
c.7710G= (p.Val2570=)
c.7683G= (p.Val2561=)
13g.23336184C>GCA483160739SACSc.2185+17601G>C (n.2185+17601G>C)
c.7719G>C (p.Val2573=)
c.6445+1238G>C (n.6445+1238G>C)
c.2177-6700G>C (n.2177-6700G>C)
c.2291+5401G>C (n.2291+5401G>C)
c.2318+5401G>C (n.2318+5401G>C)
c.2204-6700G>C (n.2204-6700G>C)
n.4543-6700G>C
c.2186-14510G>C (n.2186-14510G>C)
c.2221-6700G>C (n.2221-6700G>C)
c.2186-13540G>C (n.2186-13540G>C)
c.7692G>C (p.Val2564=)
c.2186-6700G>C (n.2186-6700G>C)
c.2431+5261G>C (n.2431+5261G>C)
c.5442G>C (p.Val1814=)
c.1058-6700G>C (n.1058-6700G>C)
c.2129+5261G>C
c.7251G>C (p.Val2417=)
c.7743G>C (p.Val2581=)
c.7710G>C (p.Val2570=)
c.7683G>C (p.Val2561=)
13g.23336184C>TCA6910872SACSc.2185+17601G>A (n.2185+17601G>A)
c.7719G>A (p.Val2573=)
c.6445+1238G>A (n.6445+1238G>A)
c.2177-6700G>A (n.2177-6700G>A)
c.2291+5401G>A (n.2291+5401G>A)
c.2318+5401G>A (n.2318+5401G>A)
c.2204-6700G>A (n.2204-6700G>A)
n.4543-6700G>A
c.2186-14510G>A (n.2186-14510G>A)
c.2221-6700G>A (n.2221-6700G>A)
c.2186-13540G>A (n.2186-13540G>A)
c.7692G>A (p.Val2564=)
c.2186-6700G>A (n.2186-6700G>A)
c.2431+5261G>A (n.2431+5261G>A)
c.5442G>A (p.Val1814=)
c.1058-6700G>A (n.1058-6700G>A)
c.2129+5261G>A
c.7251G>A (p.Val2417=)
c.7743G>A (p.Val2581=)
c.7710G>A (p.Val2570=)
c.7683G>A (p.Val2561=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336185A>CCA387518459SACSc.2185+17600T>G (n.2185+17600T>G)
c.7718T>G (p.Val2573Gly)
c.6445+1237T>G (n.6445+1237T>G)
c.2177-6701T>G (n.2177-6701T>G)
c.2291+5400T>G (n.2291+5400T>G)
c.2318+5400T>G (n.2318+5400T>G)
c.2204-6701T>G (n.2204-6701T>G)
n.4543-6701T>G
c.2186-14511T>G (n.2186-14511T>G)
c.2221-6701T>G (n.2221-6701T>G)
c.2186-13541T>G (n.2186-13541T>G)
c.7691T>G (p.Val2564Gly)
c.2186-6701T>G (n.2186-6701T>G)
c.2431+5260T>G (n.2431+5260T>G)
c.5441T>G (p.Val1814Gly)
c.1058-6701T>G (n.1058-6701T>G)
c.2129+5260T>G
c.7250T>G (p.Val2417Gly)
c.7742T>G (p.Val2581Gly)
c.7709T>G (p.Val2570Gly)
c.7682T>G (p.Val2561Gly)
13g.23336185A>GCA387518460SACSc.2185+17600T>C (n.2185+17600T>C)
c.7718T>C (p.Val2573Ala)
c.6445+1237T>C (n.6445+1237T>C)
c.2177-6701T>C (n.2177-6701T>C)
c.2291+5400T>C (n.2291+5400T>C)
c.2318+5400T>C (n.2318+5400T>C)
c.2204-6701T>C (n.2204-6701T>C)
n.4543-6701T>C
c.2186-14511T>C (n.2186-14511T>C)
c.2221-6701T>C (n.2221-6701T>C)
c.2186-13541T>C (n.2186-13541T>C)
c.7691T>C (p.Val2564Ala)
c.2186-6701T>C (n.2186-6701T>C)
c.2431+5260T>C (n.2431+5260T>C)
c.5441T>C (p.Val1814Ala)
c.1058-6701T>C (n.1058-6701T>C)
c.2129+5260T>C
c.7250T>C (p.Val2417Ala)
c.7742T>C (p.Val2581Ala)
c.7709T>C (p.Val2570Ala)
c.7682T>C (p.Val2561Ala)
13g.23336185A>TCA387518458SACSc.2185+17600T>A (n.2185+17600T>A)
c.7718T>A (p.Val2573Glu)
c.6445+1237T>A (n.6445+1237T>A)
c.2177-6701T>A (n.2177-6701T>A)
c.2291+5400T>A (n.2291+5400T>A)
c.2318+5400T>A (n.2318+5400T>A)
c.2204-6701T>A (n.2204-6701T>A)
n.4543-6701T>A
c.2186-14511T>A (n.2186-14511T>A)
c.2221-6701T>A (n.2221-6701T>A)
c.2186-13541T>A (n.2186-13541T>A)
c.7691T>A (p.Val2564Glu)
c.2186-6701T>A (n.2186-6701T>A)
c.2431+5260T>A (n.2431+5260T>A)
c.5441T>A (p.Val1814Glu)
c.1058-6701T>A (n.1058-6701T>A)
c.2129+5260T>A
c.7250T>A (p.Val2417Glu)
c.7742T>A (p.Val2581Glu)
c.7709T>A (p.Val2570Glu)
c.7682T>A (p.Val2561Glu)
13g.23336186C>ACA387518461SACSc.2185+17599G>T (n.2185+17599G>T)
c.7717G>T (p.Val2573Leu)
c.6445+1236G>T (n.6445+1236G>T)
c.2177-6702G>T (n.2177-6702G>T)
c.2291+5399G>T (n.2291+5399G>T)
c.2318+5399G>T (n.2318+5399G>T)
c.2204-6702G>T (n.2204-6702G>T)
n.4543-6702G>T
c.2186-14512G>T (n.2186-14512G>T)
c.2221-6702G>T (n.2221-6702G>T)
c.2186-13542G>T (n.2186-13542G>T)
c.7690G>T (p.Val2564Leu)
c.2186-6702G>T (n.2186-6702G>T)
c.2431+5259G>T (n.2431+5259G>T)
c.5440G>T (p.Val1814Leu)
c.1058-6702G>T (n.1058-6702G>T)
c.2129+5259G>T
c.7249G>T (p.Val2417Leu)
c.7741G>T (p.Val2581Leu)
c.7708G>T (p.Val2570Leu)
c.7681G>T (p.Val2561Leu)
13g.23336186C=CA2078624937SACSc.2185+17599G= (n.2185+17599G=)
c.7717G= (p.Val2573=)
c.6445+1236G= (n.6445+1236G=)
c.2177-6702G= (n.2177-6702G=)
c.2291+5399G= (n.2291+5399G=)
c.2318+5399G= (n.2318+5399G=)
c.2204-6702G= (n.2204-6702G=)
n.4543-6702G=
c.2186-14512G= (n.2186-14512G=)
c.2221-6702G= (n.2221-6702G=)
c.2186-13542G= (n.2186-13542G=)
c.7690G= (p.Val2564=)
c.2186-6702G= (n.2186-6702G=)
c.2431+5259G= (n.2431+5259G=)
c.5440G= (p.Val1814=)
c.1058-6702G= (n.1058-6702G=)
c.2129+5259G=
c.7249G= (p.Val2417=)
c.7741G= (p.Val2581=)
c.7708G= (p.Val2570=)
c.7681G= (p.Val2561=)
13g.23336186C>GCA387518462SACSc.2185+17599G>C (n.2185+17599G>C)
c.7717G>C (p.Val2573Leu)
c.6445+1236G>C (n.6445+1236G>C)
c.2177-6702G>C (n.2177-6702G>C)
c.2291+5399G>C (n.2291+5399G>C)
c.2318+5399G>C (n.2318+5399G>C)
c.2204-6702G>C (n.2204-6702G>C)
n.4543-6702G>C
c.2186-14512G>C (n.2186-14512G>C)
c.2221-6702G>C (n.2221-6702G>C)
c.2186-13542G>C (n.2186-13542G>C)
c.7690G>C (p.Val2564Leu)
c.2186-6702G>C (n.2186-6702G>C)
c.2431+5259G>C (n.2431+5259G>C)
c.5440G>C (p.Val1814Leu)
c.1058-6702G>C (n.1058-6702G>C)
c.2129+5259G>C
c.7249G>C (p.Val2417Leu)
c.7741G>C (p.Val2581Leu)
c.7708G>C (p.Val2570Leu)
c.7681G>C (p.Val2561Leu)
13g.23336186C>TCA6910873SACSc.2185+17599G>A (n.2185+17599G>A)
c.7717G>A (p.Val2573Met)
c.6445+1236G>A (n.6445+1236G>A)
c.2177-6702G>A (n.2177-6702G>A)
c.2291+5399G>A (n.2291+5399G>A)
c.2318+5399G>A (n.2318+5399G>A)
c.2204-6702G>A (n.2204-6702G>A)
n.4543-6702G>A
c.2186-14512G>A (n.2186-14512G>A)
c.2221-6702G>A (n.2221-6702G>A)
c.2186-13542G>A (n.2186-13542G>A)
c.7690G>A (p.Val2564Met)
c.2186-6702G>A (n.2186-6702G>A)
c.2431+5259G>A (n.2431+5259G>A)
c.5440G>A (p.Val1814Met)
c.1058-6702G>A (n.1058-6702G>A)
c.2129+5259G>A
c.7249G>A (p.Val2417Met)
c.7741G>A (p.Val2581Met)
c.7708G>A (p.Val2570Met)
c.7681G>A (p.Val2561Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336187A=CA2078624941SACSc.2185+17598T= (n.2185+17598T=)
c.7716T= (p.Phe2572=)
c.6445+1235T= (n.6445+1235T=)
c.2177-6703T= (n.2177-6703T=)
c.2291+5398T= (n.2291+5398T=)
c.2318+5398T= (n.2318+5398T=)
c.2204-6703T= (n.2204-6703T=)
n.4543-6703T=
c.2186-14513T= (n.2186-14513T=)
c.2221-6703T= (n.2221-6703T=)
c.2186-13543T= (n.2186-13543T=)
c.7689T= (p.Phe2563=)
c.2186-6703T= (n.2186-6703T=)
c.2431+5258T= (n.2431+5258T=)
c.5439T= (p.Phe1813=)
c.1058-6703T= (n.1058-6703T=)
c.2129+5258T=
c.7248T= (p.Phe2416=)
c.7740T= (p.Phe2580=)
c.7707T= (p.Phe2569=)
c.7680T= (p.Phe2560=)
13g.23336187A>CCA387518463SACSc.2185+17598T>G (n.2185+17598T>G)
c.7716T>G (p.Phe2572Leu)
c.6445+1235T>G (n.6445+1235T>G)
c.2177-6703T>G (n.2177-6703T>G)
c.2291+5398T>G (n.2291+5398T>G)
c.2318+5398T>G (n.2318+5398T>G)
c.2204-6703T>G (n.2204-6703T>G)
n.4543-6703T>G
c.2186-14513T>G (n.2186-14513T>G)
c.2221-6703T>G (n.2221-6703T>G)
c.2186-13543T>G (n.2186-13543T>G)
c.7689T>G (p.Phe2563Leu)
c.2186-6703T>G (n.2186-6703T>G)
c.2431+5258T>G (n.2431+5258T>G)
c.5439T>G (p.Phe1813Leu)
c.1058-6703T>G (n.1058-6703T>G)
c.2129+5258T>G
c.7248T>G (p.Phe2416Leu)
c.7740T>G (p.Phe2580Leu)
c.7707T>G (p.Phe2569Leu)
c.7680T>G (p.Phe2560Leu)
13g.23336187A>GCA483160748SACSc.2185+17598T>C (n.2185+17598T>C)
c.7716T>C (p.Phe2572=)
c.6445+1235T>C (n.6445+1235T>C)
c.2177-6703T>C (n.2177-6703T>C)
c.2291+5398T>C (n.2291+5398T>C)
c.2318+5398T>C (n.2318+5398T>C)
c.2204-6703T>C (n.2204-6703T>C)
n.4543-6703T>C
c.2186-14513T>C (n.2186-14513T>C)
c.2221-6703T>C (n.2221-6703T>C)
c.2186-13543T>C (n.2186-13543T>C)
c.7689T>C (p.Phe2563=)
c.2186-6703T>C (n.2186-6703T>C)
c.2431+5258T>C (n.2431+5258T>C)
c.5439T>C (p.Phe1813=)
c.1058-6703T>C (n.1058-6703T>C)
c.2129+5258T>C
c.7248T>C (p.Phe2416=)
c.7740T>C (p.Phe2580=)
c.7707T>C (p.Phe2569=)
c.7680T>C (p.Phe2560=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336187A>TCA387518464SACSc.2185+17598T>A (n.2185+17598T>A)
c.7716T>A (p.Phe2572Leu)
c.6445+1235T>A (n.6445+1235T>A)
c.2177-6703T>A (n.2177-6703T>A)
c.2291+5398T>A (n.2291+5398T>A)
c.2318+5398T>A (n.2318+5398T>A)
c.2204-6703T>A (n.2204-6703T>A)
n.4543-6703T>A
c.2186-14513T>A (n.2186-14513T>A)
c.2221-6703T>A (n.2221-6703T>A)
c.2186-13543T>A (n.2186-13543T>A)
c.7689T>A (p.Phe2563Leu)
c.2186-6703T>A (n.2186-6703T>A)
c.2431+5258T>A (n.2431+5258T>A)
c.5439T>A (p.Phe1813Leu)
c.1058-6703T>A (n.1058-6703T>A)
c.2129+5258T>A
c.7248T>A (p.Phe2416Leu)
c.7740T>A (p.Phe2580Leu)
c.7707T>A (p.Phe2569Leu)
c.7680T>A (p.Phe2560Leu)
13g.23336190delCA2622329005SACSc.2185+17598del (n.2185+17598del)
c.7716del (p.Phe2572LeufsTer?)
c.6445+1235del (n.6445+1235del)
c.2177-6703del (n.2177-6703del)
c.2291+5398del (n.2291+5398del)
c.2318+5398del (n.2318+5398del)
c.2204-6703del (n.2204-6703del)
n.4543-6703del
c.2186-14513del (n.2186-14513del)
c.2221-6703del (n.2221-6703del)
c.2186-13543del (n.2186-13543del)
c.7689del (p.Phe2563LeufsTer?)
c.2186-6703del (n.2186-6703del)
c.2431+5258del (n.2431+5258del)
c.5439del (p.Phe1813LeufsTer?)
c.1058-6703del (n.1058-6703del)
c.2129+5258del
c.7248del (p.Phe2416LeufsTer?)
c.7740del (p.Phe2580LeufsTer?)
c.7707del (p.Phe2569LeufsTer?)
c.7680del (p.Phe2560LeufsTer?)
 gnomAD v4
13g.23336188A>CCA387518467SACSc.2185+17597T>G (n.2185+17597T>G)
c.7715T>G (p.Phe2572Cys)
c.6445+1234T>G (n.6445+1234T>G)
c.2177-6704T>G (n.2177-6704T>G)
c.2291+5397T>G (n.2291+5397T>G)
c.2318+5397T>G (n.2318+5397T>G)
c.2204-6704T>G (n.2204-6704T>G)
n.4543-6704T>G
c.2186-14514T>G (n.2186-14514T>G)
c.2221-6704T>G (n.2221-6704T>G)
c.2186-13544T>G (n.2186-13544T>G)
c.7688T>G (p.Phe2563Cys)
c.2186-6704T>G (n.2186-6704T>G)
c.2431+5257T>G (n.2431+5257T>G)
c.5438T>G (p.Phe1813Cys)
c.1058-6704T>G (n.1058-6704T>G)
c.2129+5257T>G
c.7247T>G (p.Phe2416Cys)
c.7739T>G (p.Phe2580Cys)
c.7706T>G (p.Phe2569Cys)
c.7679T>G (p.Phe2560Cys)
13g.23336188A>GCA387518465SACSc.2185+17597T>C (n.2185+17597T>C)
c.7715T>C (p.Phe2572Ser)
c.6445+1234T>C (n.6445+1234T>C)
c.2177-6704T>C (n.2177-6704T>C)
c.2291+5397T>C (n.2291+5397T>C)
c.2318+5397T>C (n.2318+5397T>C)
c.2204-6704T>C (n.2204-6704T>C)
n.4543-6704T>C
c.2186-14514T>C (n.2186-14514T>C)
c.2221-6704T>C (n.2221-6704T>C)
c.2186-13544T>C (n.2186-13544T>C)
c.7688T>C (p.Phe2563Ser)
c.2186-6704T>C (n.2186-6704T>C)
c.2431+5257T>C (n.2431+5257T>C)
c.5438T>C (p.Phe1813Ser)
c.1058-6704T>C (n.1058-6704T>C)
c.2129+5257T>C
c.7247T>C (p.Phe2416Ser)
c.7739T>C (p.Phe2580Ser)
c.7706T>C (p.Phe2569Ser)
c.7679T>C (p.Phe2560Ser)
 gnomAD v4
13g.23336188A>TCA387518466SACSc.2185+17597T>A (n.2185+17597T>A)
c.7715T>A (p.Phe2572Tyr)
c.6445+1234T>A (n.6445+1234T>A)
c.2177-6704T>A (n.2177-6704T>A)
c.2291+5397T>A (n.2291+5397T>A)
c.2318+5397T>A (n.2318+5397T>A)
c.2204-6704T>A (n.2204-6704T>A)
n.4543-6704T>A
c.2186-14514T>A (n.2186-14514T>A)
c.2221-6704T>A (n.2221-6704T>A)
c.2186-13544T>A (n.2186-13544T>A)
c.7688T>A (p.Phe2563Tyr)
c.2186-6704T>A (n.2186-6704T>A)
c.2431+5257T>A (n.2431+5257T>A)
c.5438T>A (p.Phe1813Tyr)
c.1058-6704T>A (n.1058-6704T>A)
c.2129+5257T>A
c.7247T>A (p.Phe2416Tyr)
c.7739T>A (p.Phe2580Tyr)
c.7706T>A (p.Phe2569Tyr)
c.7679T>A (p.Phe2560Tyr)
13g.23336188_23336200delinsAAACAGATTTCTGCA2078624945SACSc.2185+17585_2185+17597delinsCAGAAATCTGTTT (n.2185+17585_2185+17597delinsCAGAAATCTGTTT)
c.7703_7715delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2568=)
c.6445+1222_6445+1234delinsCAGAAATCTGTTT (n.6445+1222_6445+1234delinsCAGAAATCTGTTT)
c.2177-6716_2177-6704delinsCAGAAATCTGTTT (n.2177-6716_2177-6704delinsCAGAAATCTGTTT)
c.2291+5385_2291+5397delinsCAGAAATCTGTTT (n.2291+5385_2291+5397delinsCAGAAATCTGTTT)
c.2318+5385_2318+5397delinsCAGAAATCTGTTT (n.2318+5385_2318+5397delinsCAGAAATCTGTTT)
c.2204-6716_2204-6704delinsCAGAAATCTGTTT (n.2204-6716_2204-6704delinsCAGAAATCTGTTT)
n.4543-6716_4543-6704delinsCAGAAATCTGTTT
c.2186-14526_2186-14514delinsCAGAAATCTGTTT (n.2186-14526_2186-14514delinsCAGAAATCTGTTT)
c.2221-6716_2221-6704delinsCAGAAATCTGTTT (n.2221-6716_2221-6704delinsCAGAAATCTGTTT)
c.2186-13556_2186-13544delinsCAGAAATCTGTTT (n.2186-13556_2186-13544delinsCAGAAATCTGTTT)
c.7676_7688delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2559=)
c.2186-6716_2186-6704delinsCAGAAATCTGTTT (n.2186-6716_2186-6704delinsCAGAAATCTGTTT)
c.2431+5245_2431+5257delinsCAGAAATCTGTTT (n.2431+5245_2431+5257delinsCAGAAATCTGTTT)
c.5426_5438delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr1809=)
c.1058-6716_1058-6704delinsCAGAAATCTGTTT (n.1058-6716_1058-6704delinsCAGAAATCTGTTT)
c.2129+5245_2129+5257delinsCAGAAATCTGTTT
c.7235_7247delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2412=)
c.7727_7739delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2576=)
c.7694_7706delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2565=)
c.7667_7679delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2556=)
13g.23336189A=CA2078624949SACSc.2185+17596T= (n.2185+17596T=)
c.7714T= (p.Phe2572=)
c.6445+1233T= (n.6445+1233T=)
c.2177-6705T= (n.2177-6705T=)
c.2291+5396T= (n.2291+5396T=)
c.2318+5396T= (n.2318+5396T=)
c.2204-6705T= (n.2204-6705T=)
n.4543-6705T=
c.2186-14515T= (n.2186-14515T=)
c.2221-6705T= (n.2221-6705T=)
c.2186-13545T= (n.2186-13545T=)
c.7687T= (p.Phe2563=)
c.2186-6705T= (n.2186-6705T=)
c.2431+5256T= (n.2431+5256T=)
c.5437T= (p.Phe1813=)
c.1058-6705T= (n.1058-6705T=)
c.2129+5256T=
c.7246T= (p.Phe2416=)
c.7738T= (p.Phe2580=)
c.7705T= (p.Phe2569=)
c.7678T= (p.Phe2560=)
13g.23336189A>CCA387518468SACSc.2185+17596T>G (n.2185+17596T>G)
c.7714T>G (p.Phe2572Val)
c.6445+1233T>G (n.6445+1233T>G)
c.2177-6705T>G (n.2177-6705T>G)
c.2291+5396T>G (n.2291+5396T>G)
c.2318+5396T>G (n.2318+5396T>G)
c.2204-6705T>G (n.2204-6705T>G)
n.4543-6705T>G
c.2186-14515T>G (n.2186-14515T>G)
c.2221-6705T>G (n.2221-6705T>G)
c.2186-13545T>G (n.2186-13545T>G)
c.7687T>G (p.Phe2563Val)
c.2186-6705T>G (n.2186-6705T>G)
c.2431+5256T>G (n.2431+5256T>G)
c.5437T>G (p.Phe1813Val)
c.1058-6705T>G (n.1058-6705T>G)
c.2129+5256T>G
c.7246T>G (p.Phe2416Val)
c.7738T>G (p.Phe2580Val)
c.7705T>G (p.Phe2569Val)
c.7678T>G (p.Phe2560Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336189A>GCA387518469SACSc.2185+17596T>C (n.2185+17596T>C)
c.7714T>C (p.Phe2572Leu)
c.6445+1233T>C (n.6445+1233T>C)
c.2177-6705T>C (n.2177-6705T>C)
c.2291+5396T>C (n.2291+5396T>C)
c.2318+5396T>C (n.2318+5396T>C)
c.2204-6705T>C (n.2204-6705T>C)
n.4543-6705T>C
c.2186-14515T>C (n.2186-14515T>C)
c.2221-6705T>C (n.2221-6705T>C)
c.2186-13545T>C (n.2186-13545T>C)
c.7687T>C (p.Phe2563Leu)
c.2186-6705T>C (n.2186-6705T>C)
c.2431+5256T>C (n.2431+5256T>C)
c.5437T>C (p.Phe1813Leu)
c.1058-6705T>C (n.1058-6705T>C)
c.2129+5256T>C
c.7246T>C (p.Phe2416Leu)
c.7738T>C (p.Phe2580Leu)
c.7705T>C (p.Phe2569Leu)
c.7678T>C (p.Phe2560Leu)
13g.23336189A>TCA387518470SACSc.2185+17596T>A (n.2185+17596T>A)
c.7714T>A (p.Phe2572Ile)
c.6445+1233T>A (n.6445+1233T>A)
c.2177-6705T>A (n.2177-6705T>A)
c.2291+5396T>A (n.2291+5396T>A)
c.2318+5396T>A (n.2318+5396T>A)
c.2204-6705T>A (n.2204-6705T>A)
n.4543-6705T>A
c.2186-14515T>A (n.2186-14515T>A)
c.2221-6705T>A (n.2221-6705T>A)
c.2186-13545T>A (n.2186-13545T>A)
c.7687T>A (p.Phe2563Ile)
c.2186-6705T>A (n.2186-6705T>A)
c.2431+5256T>A (n.2431+5256T>A)
c.5437T>A (p.Phe1813Ile)
c.1058-6705T>A (n.1058-6705T>A)
c.2129+5256T>A
c.7246T>A (p.Phe2416Ile)
c.7738T>A (p.Phe2580Ile)
c.7705T>A (p.Phe2569Ile)
c.7678T>A (p.Phe2560Ile)
13g.23336189_23336200delCA2078624950SACSc.2185+17585_2185+17596del (n.2185+17585_2185+17596del)
c.7703_7714del (p.Thr2568_Phe2572delinsIle)
c.6445+1222_6445+1233del (n.6445+1222_6445+1233del)
c.2177-6716_2177-6705del (n.2177-6716_2177-6705del)
c.2291+5385_2291+5396del (n.2291+5385_2291+5396del)
c.2318+5385_2318+5396del (n.2318+5385_2318+5396del)
c.2204-6716_2204-6705del (n.2204-6716_2204-6705del)
n.4543-6716_4543-6705del
c.2186-14526_2186-14515del (n.2186-14526_2186-14515del)
c.2221-6716_2221-6705del (n.2221-6716_2221-6705del)
c.2186-13556_2186-13545del (n.2186-13556_2186-13545del)
c.7676_7687del (p.Thr2559_Phe2563delinsIle)
c.2186-6716_2186-6705del (n.2186-6716_2186-6705del)
c.2431+5245_2431+5256del (n.2431+5245_2431+5256del)
c.5426_5437del (p.Thr1809_Phe1813delinsIle)
c.1058-6716_1058-6705del (n.1058-6716_1058-6705del)
c.2129+5245_2129+5256del
c.7235_7246del (p.Thr2412_Phe2416delinsIle)
c.7727_7738del (p.Thr2576_Phe2580delinsIle)
c.7694_7705del (p.Thr2565_Phe2569delinsIle)
c.7667_7678del (p.Thr2556_Phe2560delinsIle)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336190A=CA2078624956SACSc.2185+17595T= (n.2185+17595T=)
c.7713T= (p.Cys2571=)
c.6445+1232T= (n.6445+1232T=)
c.2177-6706T= (n.2177-6706T=)
c.2291+5395T= (n.2291+5395T=)
c.2318+5395T= (n.2318+5395T=)
c.2204-6706T= (n.2204-6706T=)
n.4543-6706T=
c.2186-14516T= (n.2186-14516T=)
c.2221-6706T= (n.2221-6706T=)
c.2186-13546T= (n.2186-13546T=)
c.7686T= (p.Cys2562=)
c.2186-6706T= (n.2186-6706T=)
c.2431+5255T= (n.2431+5255T=)
c.5436T= (p.Cys1812=)
c.1058-6706T= (n.1058-6706T=)
c.2129+5255T=
c.7245T= (p.Cys2415=)
c.7737T= (p.Cys2579=)
c.7704T= (p.Cys2568=)
c.7677T= (p.Cys2559=)
13g.23336190A>CCA6910874SACSc.2185+17595T>G (n.2185+17595T>G)
c.7713T>G (p.Cys2571Trp)
c.6445+1232T>G (n.6445+1232T>G)
c.2177-6706T>G (n.2177-6706T>G)
c.2291+5395T>G (n.2291+5395T>G)
c.2318+5395T>G (n.2318+5395T>G)
c.2204-6706T>G (n.2204-6706T>G)
n.4543-6706T>G
c.2186-14516T>G (n.2186-14516T>G)
c.2221-6706T>G (n.2221-6706T>G)
c.2186-13546T>G (n.2186-13546T>G)
c.7686T>G (p.Cys2562Trp)
c.2186-6706T>G (n.2186-6706T>G)
c.2431+5255T>G (n.2431+5255T>G)
c.5436T>G (p.Cys1812Trp)
c.1058-6706T>G (n.1058-6706T>G)
c.2129+5255T>G
c.7245T>G (p.Cys2415Trp)
c.7737T>G (p.Cys2579Trp)
c.7704T>G (p.Cys2568Trp)
c.7677T>G (p.Cys2559Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336190A>GCA483160753SACSc.2185+17595T>C (n.2185+17595T>C)
c.7713T>C (p.Cys2571=)
c.6445+1232T>C (n.6445+1232T>C)
c.2177-6706T>C (n.2177-6706T>C)
c.2291+5395T>C (n.2291+5395T>C)
c.2318+5395T>C (n.2318+5395T>C)
c.2204-6706T>C (n.2204-6706T>C)
n.4543-6706T>C
c.2186-14516T>C (n.2186-14516T>C)
c.2221-6706T>C (n.2221-6706T>C)
c.2186-13546T>C (n.2186-13546T>C)
c.7686T>C (p.Cys2562=)
c.2186-6706T>C (n.2186-6706T>C)
c.2431+5255T>C (n.2431+5255T>C)
c.5436T>C (p.Cys1812=)
c.1058-6706T>C (n.1058-6706T>C)
c.2129+5255T>C
c.7245T>C (p.Cys2415=)
c.7737T>C (p.Cys2579=)
c.7704T>C (p.Cys2568=)
c.7677T>C (p.Cys2559=)
 ClinVar dbSNP
13g.23336190A>TCA387518471SACSc.2185+17595T>A (n.2185+17595T>A)
c.7713T>A (p.Cys2571Ter)
c.6445+1232T>A (n.6445+1232T>A)
c.2177-6706T>A (n.2177-6706T>A)
c.2291+5395T>A (n.2291+5395T>A)
c.2318+5395T>A (n.2318+5395T>A)
c.2204-6706T>A (n.2204-6706T>A)
n.4543-6706T>A
c.2186-14516T>A (n.2186-14516T>A)
c.2221-6706T>A (n.2221-6706T>A)
c.2186-13546T>A (n.2186-13546T>A)
c.7686T>A (p.Cys2562Ter)
c.2186-6706T>A (n.2186-6706T>A)
c.2431+5255T>A (n.2431+5255T>A)
c.5436T>A (p.Cys1812Ter)
c.1058-6706T>A (n.1058-6706T>A)
c.2129+5255T>A
c.7245T>A (p.Cys2415Ter)
c.7737T>A (p.Cys2579Ter)
c.7704T>A (p.Cys2568Ter)
c.7677T>A (p.Cys2559Ter)
13g.23336191C>ACA387518474SACSc.2185+17594G>T (n.2185+17594G>T)
c.7712G>T (p.Cys2571Phe)
c.6445+1231G>T (n.6445+1231G>T)
c.2177-6707G>T (n.2177-6707G>T)
c.2291+5394G>T (n.2291+5394G>T)
c.2318+5394G>T (n.2318+5394G>T)
c.2204-6707G>T (n.2204-6707G>T)
n.4543-6707G>T
c.2186-14517G>T (n.2186-14517G>T)
c.2221-6707G>T (n.2221-6707G>T)
c.2186-13547G>T (n.2186-13547G>T)
c.7685G>T (p.Cys2562Phe)
c.2186-6707G>T (n.2186-6707G>T)
c.2431+5254G>T (n.2431+5254G>T)
c.5435G>T (p.Cys1812Phe)
c.1058-6707G>T (n.1058-6707G>T)
c.2129+5254G>T
c.7244G>T (p.Cys2415Phe)
c.7736G>T (p.Cys2579Phe)
c.7703G>T (p.Cys2568Phe)
c.7676G>T (p.Cys2559Phe)
13g.23336191C>GCA387518473SACSc.2185+17594G>C (n.2185+17594G>C)
c.7712G>C (p.Cys2571Ser)
c.6445+1231G>C (n.6445+1231G>C)
c.2177-6707G>C (n.2177-6707G>C)
c.2291+5394G>C (n.2291+5394G>C)
c.2318+5394G>C (n.2318+5394G>C)
c.2204-6707G>C (n.2204-6707G>C)
n.4543-6707G>C
c.2186-14517G>C (n.2186-14517G>C)
c.2221-6707G>C (n.2221-6707G>C)
c.2186-13547G>C (n.2186-13547G>C)
c.7685G>C (p.Cys2562Ser)
c.2186-6707G>C (n.2186-6707G>C)
c.2431+5254G>C (n.2431+5254G>C)
c.5435G>C (p.Cys1812Ser)
c.1058-6707G>C (n.1058-6707G>C)
c.2129+5254G>C
c.7244G>C (p.Cys2415Ser)
c.7736G>C (p.Cys2579Ser)
c.7703G>C (p.Cys2568Ser)
c.7676G>C (p.Cys2559Ser)
13g.23336191C>TCA387518472SACSc.2185+17594G>A (n.2185+17594G>A)
c.7712G>A (p.Cys2571Tyr)
c.6445+1231G>A (n.6445+1231G>A)
c.2177-6707G>A (n.2177-6707G>A)
c.2291+5394G>A (n.2291+5394G>A)
c.2318+5394G>A (n.2318+5394G>A)
c.2204-6707G>A (n.2204-6707G>A)
n.4543-6707G>A
c.2186-14517G>A (n.2186-14517G>A)
c.2221-6707G>A (n.2221-6707G>A)
c.2186-13547G>A (n.2186-13547G>A)
c.7685G>A (p.Cys2562Tyr)
c.2186-6707G>A (n.2186-6707G>A)
c.2431+5254G>A (n.2431+5254G>A)
c.5435G>A (p.Cys1812Tyr)
c.1058-6707G>A (n.1058-6707G>A)
c.2129+5254G>A
c.7244G>A (p.Cys2415Tyr)
c.7736G>A (p.Cys2579Tyr)
c.7703G>A (p.Cys2568Tyr)
c.7676G>A (p.Cys2559Tyr)
13g.23336192A>CCA387518475SACSc.2185+17593T>G (n.2185+17593T>G)
c.7711T>G (p.Cys2571Gly)
c.6445+1230T>G (n.6445+1230T>G)
c.2177-6708T>G (n.2177-6708T>G)
c.2291+5393T>G (n.2291+5393T>G)
c.2318+5393T>G (n.2318+5393T>G)
c.2204-6708T>G (n.2204-6708T>G)
n.4543-6708T>G
c.2186-14518T>G (n.2186-14518T>G)
c.2221-6708T>G (n.2221-6708T>G)
c.2186-13548T>G (n.2186-13548T>G)
c.7684T>G (p.Cys2562Gly)
c.2186-6708T>G (n.2186-6708T>G)
c.2431+5253T>G (n.2431+5253T>G)
c.5434T>G (p.Cys1812Gly)
c.1058-6708T>G (n.1058-6708T>G)
c.2129+5253T>G
c.7243T>G (p.Cys2415Gly)
c.7735T>G (p.Cys2579Gly)
c.7702T>G (p.Cys2568Gly)
c.7675T>G (p.Cys2559Gly)
13g.23336192A>GCA387518477SACSc.2185+17593T>C (n.2185+17593T>C)
c.7711T>C (p.Cys2571Arg)
c.6445+1230T>C (n.6445+1230T>C)
c.2177-6708T>C (n.2177-6708T>C)
c.2291+5393T>C (n.2291+5393T>C)
c.2318+5393T>C (n.2318+5393T>C)
c.2204-6708T>C (n.2204-6708T>C)
n.4543-6708T>C
c.2186-14518T>C (n.2186-14518T>C)
c.2221-6708T>C (n.2221-6708T>C)
c.2186-13548T>C (n.2186-13548T>C)
c.7684T>C (p.Cys2562Arg)
c.2186-6708T>C (n.2186-6708T>C)
c.2431+5253T>C (n.2431+5253T>C)
c.5434T>C (p.Cys1812Arg)
c.1058-6708T>C (n.1058-6708T>C)
c.2129+5253T>C
c.7243T>C (p.Cys2415Arg)
c.7735T>C (p.Cys2579Arg)
c.7702T>C (p.Cys2568Arg)
c.7675T>C (p.Cys2559Arg)
13g.23336192A>TCA387518476SACSc.2185+17593T>A (n.2185+17593T>A)
c.7711T>A (p.Cys2571Ser)
c.6445+1230T>A (n.6445+1230T>A)
c.2177-6708T>A (n.2177-6708T>A)
c.2291+5393T>A (n.2291+5393T>A)
c.2318+5393T>A (n.2318+5393T>A)
c.2204-6708T>A (n.2204-6708T>A)
n.4543-6708T>A
c.2186-14518T>A (n.2186-14518T>A)
c.2221-6708T>A (n.2221-6708T>A)
c.2186-13548T>A (n.2186-13548T>A)
c.7684T>A (p.Cys2562Ser)
c.2186-6708T>A (n.2186-6708T>A)
c.2431+5253T>A (n.2431+5253T>A)
c.5434T>A (p.Cys1812Ser)
c.1058-6708T>A (n.1058-6708T>A)
c.2129+5253T>A
c.7243T>A (p.Cys2415Ser)
c.7735T>A (p.Cys2579Ser)
c.7702T>A (p.Cys2568Ser)
c.7675T>A (p.Cys2559Ser)
13g.23336193G>ACA483160756SACSc.2185+17592C>T (n.2185+17592C>T)
c.7710C>T (p.Ile2570=)
c.6445+1229C>T (n.6445+1229C>T)
c.2177-6709C>T (n.2177-6709C>T)
c.2291+5392C>T (n.2291+5392C>T)
c.2318+5392C>T (n.2318+5392C>T)
c.2204-6709C>T (n.2204-6709C>T)
n.4543-6709C>T
c.2186-14519C>T (n.2186-14519C>T)
c.2221-6709C>T (n.2221-6709C>T)
c.2186-13549C>T (n.2186-13549C>T)
c.7683C>T (p.Ile2561=)
c.2186-6709C>T (n.2186-6709C>T)
c.2431+5252C>T (n.2431+5252C>T)
c.5433C>T (p.Ile1811=)
c.1058-6709C>T (n.1058-6709C>T)
c.2129+5252C>T
c.7242C>T (p.Ile2414=)
c.7734C>T (p.Ile2578=)
c.7701C>T (p.Ile2567=)
c.7674C>T (p.Ile2558=)
13g.23336193G>CCA387518478SACSc.2185+17592C>G (n.2185+17592C>G)
c.7710C>G (p.Ile2570Met)
c.6445+1229C>G (n.6445+1229C>G)
c.2177-6709C>G (n.2177-6709C>G)
c.2291+5392C>G (n.2291+5392C>G)
c.2318+5392C>G (n.2318+5392C>G)
c.2204-6709C>G (n.2204-6709C>G)
n.4543-6709C>G
c.2186-14519C>G (n.2186-14519C>G)
c.2221-6709C>G (n.2221-6709C>G)
c.2186-13549C>G (n.2186-13549C>G)
c.7683C>G (p.Ile2561Met)
c.2186-6709C>G (n.2186-6709C>G)
c.2431+5252C>G (n.2431+5252C>G)
c.5433C>G (p.Ile1811Met)
c.1058-6709C>G (n.1058-6709C>G)
c.2129+5252C>G
c.7242C>G (p.Ile2414Met)
c.7734C>G (p.Ile2578Met)
c.7701C>G (p.Ile2567Met)
c.7674C>G (p.Ile2558Met)
13g.23336193G>TCA483160759SACSc.2185+17592C>A (n.2185+17592C>A)
c.7710C>A (p.Ile2570=)
c.6445+1229C>A (n.6445+1229C>A)
c.2177-6709C>A (n.2177-6709C>A)
c.2291+5392C>A (n.2291+5392C>A)
c.2318+5392C>A (n.2318+5392C>A)
c.2204-6709C>A (n.2204-6709C>A)
n.4543-6709C>A
c.2186-14519C>A (n.2186-14519C>A)
c.2221-6709C>A (n.2221-6709C>A)
c.2186-13549C>A (n.2186-13549C>A)
c.7683C>A (p.Ile2561=)
c.2186-6709C>A (n.2186-6709C>A)
c.2431+5252C>A (n.2431+5252C>A)
c.5433C>A (p.Ile1811=)
c.1058-6709C>A (n.1058-6709C>A)
c.2129+5252C>A
c.7242C>A (p.Ile2414=)
c.7734C>A (p.Ile2578=)
c.7701C>A (p.Ile2567=)
c.7674C>A (p.Ile2558=)
13g.23336194A=CA2078624964SACSc.2185+17591T= (n.2185+17591T=)
c.7709T= (p.Ile2570=)
c.6445+1228T= (n.6445+1228T=)
c.2177-6710T= (n.2177-6710T=)
c.2291+5391T= (n.2291+5391T=)
c.2318+5391T= (n.2318+5391T=)
c.2204-6710T= (n.2204-6710T=)
n.4543-6710T=
c.2186-14520T= (n.2186-14520T=)
c.2221-6710T= (n.2221-6710T=)
c.2186-13550T= (n.2186-13550T=)
c.7682T= (p.Ile2561=)
c.2186-6710T= (n.2186-6710T=)
c.2431+5251T= (n.2431+5251T=)
c.5432T= (p.Ile1811=)
c.1058-6710T= (n.1058-6710T=)
c.2129+5251T=
c.7241T= (p.Ile2414=)
c.7733T= (p.Ile2578=)
c.7700T= (p.Ile2567=)
c.7673T= (p.Ile2558=)
13g.23336194A>CCA387518479SACSc.2185+17591T>G (n.2185+17591T>G)
c.7709T>G (p.Ile2570Ser)
c.6445+1228T>G (n.6445+1228T>G)
c.2177-6710T>G (n.2177-6710T>G)
c.2291+5391T>G (n.2291+5391T>G)
c.2318+5391T>G (n.2318+5391T>G)
c.2204-6710T>G (n.2204-6710T>G)
n.4543-6710T>G
c.2186-14520T>G (n.2186-14520T>G)
c.2221-6710T>G (n.2221-6710T>G)
c.2186-13550T>G (n.2186-13550T>G)
c.7682T>G (p.Ile2561Ser)
c.2186-6710T>G (n.2186-6710T>G)
c.2431+5251T>G (n.2431+5251T>G)
c.5432T>G (p.Ile1811Ser)
c.1058-6710T>G (n.1058-6710T>G)
c.2129+5251T>G
c.7241T>G (p.Ile2414Ser)
c.7733T>G (p.Ile2578Ser)
c.7700T>G (p.Ile2567Ser)
c.7673T>G (p.Ile2558Ser)
13g.23336194A>GCA387518480SACSc.2185+17591T>C (n.2185+17591T>C)
c.7709T>C (p.Ile2570Thr)
c.6445+1228T>C (n.6445+1228T>C)
c.2177-6710T>C (n.2177-6710T>C)
c.2291+5391T>C (n.2291+5391T>C)
c.2318+5391T>C (n.2318+5391T>C)
c.2204-6710T>C (n.2204-6710T>C)
n.4543-6710T>C
c.2186-14520T>C (n.2186-14520T>C)
c.2221-6710T>C (n.2221-6710T>C)
c.2186-13550T>C (n.2186-13550T>C)
c.7682T>C (p.Ile2561Thr)
c.2186-6710T>C (n.2186-6710T>C)
c.2431+5251T>C (n.2431+5251T>C)
c.5432T>C (p.Ile1811Thr)
c.1058-6710T>C (n.1058-6710T>C)
c.2129+5251T>C
c.7241T>C (p.Ile2414Thr)
c.7733T>C (p.Ile2578Thr)
c.7700T>C (p.Ile2567Thr)
c.7673T>C (p.Ile2558Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336194A>TCA387518481SACSc.2185+17591T>A (n.2185+17591T>A)
c.7709T>A (p.Ile2570Asn)
c.6445+1228T>A (n.6445+1228T>A)
c.2177-6710T>A (n.2177-6710T>A)
c.2291+5391T>A (n.2291+5391T>A)
c.2318+5391T>A (n.2318+5391T>A)
c.2204-6710T>A (n.2204-6710T>A)
n.4543-6710T>A
c.2186-14520T>A (n.2186-14520T>A)
c.2221-6710T>A (n.2221-6710T>A)
c.2186-13550T>A (n.2186-13550T>A)
c.7682T>A (p.Ile2561Asn)
c.2186-6710T>A (n.2186-6710T>A)
c.2431+5251T>A (n.2431+5251T>A)
c.5432T>A (p.Ile1811Asn)
c.1058-6710T>A (n.1058-6710T>A)
c.2129+5251T>A
c.7241T>A (p.Ile2414Asn)
c.7733T>A (p.Ile2578Asn)
c.7700T>A (p.Ile2567Asn)
c.7673T>A (p.Ile2558Asn)
13g.23336195T>ACA387518482SACSc.2185+17590A>T (n.2185+17590A>T)
c.7708A>T (p.Ile2570Phe)
c.6445+1227A>T (n.6445+1227A>T)
c.2177-6711A>T (n.2177-6711A>T)
c.2291+5390A>T (n.2291+5390A>T)
c.2318+5390A>T (n.2318+5390A>T)
c.2204-6711A>T (n.2204-6711A>T)
n.4543-6711A>T
c.2186-14521A>T (n.2186-14521A>T)
c.2221-6711A>T (n.2221-6711A>T)
c.2186-13551A>T (n.2186-13551A>T)
c.7681A>T (p.Ile2561Phe)
c.2186-6711A>T (n.2186-6711A>T)
c.2431+5250A>T (n.2431+5250A>T)
c.5431A>T (p.Ile1811Phe)
c.1058-6711A>T (n.1058-6711A>T)
c.2129+5250A>T
c.7240A>T (p.Ile2414Phe)
c.7732A>T (p.Ile2578Phe)
c.7699A>T (p.Ile2567Phe)
c.7672A>T (p.Ile2558Phe)
13g.23336195T>CCA387518483SACSc.2185+17590A>G (n.2185+17590A>G)
c.7708A>G (p.Ile2570Val)
c.6445+1227A>G (n.6445+1227A>G)
c.2177-6711A>G (n.2177-6711A>G)
c.2291+5390A>G (n.2291+5390A>G)
c.2318+5390A>G (n.2318+5390A>G)
c.2204-6711A>G (n.2204-6711A>G)
n.4543-6711A>G
c.2186-14521A>G (n.2186-14521A>G)
c.2221-6711A>G (n.2221-6711A>G)
c.2186-13551A>G (n.2186-13551A>G)
c.7681A>G (p.Ile2561Val)
c.2186-6711A>G (n.2186-6711A>G)
c.2431+5250A>G (n.2431+5250A>G)
c.5431A>G (p.Ile1811Val)
c.1058-6711A>G (n.1058-6711A>G)
c.2129+5250A>G
c.7240A>G (p.Ile2414Val)
c.7732A>G (p.Ile2578Val)
c.7699A>G (p.Ile2567Val)
c.7672A>G (p.Ile2558Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336195T>GCA387518484SACSc.2185+17590A>C (n.2185+17590A>C)
c.7708A>C (p.Ile2570Leu)
c.6445+1227A>C (n.6445+1227A>C)
c.2177-6711A>C (n.2177-6711A>C)
c.2291+5390A>C (n.2291+5390A>C)
c.2318+5390A>C (n.2318+5390A>C)
c.2204-6711A>C (n.2204-6711A>C)
n.4543-6711A>C
c.2186-14521A>C (n.2186-14521A>C)
c.2221-6711A>C (n.2221-6711A>C)
c.2186-13551A>C (n.2186-13551A>C)
c.7681A>C (p.Ile2561Leu)
c.2186-6711A>C (n.2186-6711A>C)
c.2431+5250A>C (n.2431+5250A>C)
c.5431A>C (p.Ile1811Leu)
c.1058-6711A>C (n.1058-6711A>C)
c.2129+5250A>C
c.7240A>C (p.Ile2414Leu)
c.7732A>C (p.Ile2578Leu)
c.7699A>C (p.Ile2567Leu)
c.7672A>C (p.Ile2558Leu)
13g.23336195T=CA2078624968SACSc.2185+17590A= (n.2185+17590A=)
c.7708A= (p.Ile2570=)
c.6445+1227A= (n.6445+1227A=)
c.2177-6711A= (n.2177-6711A=)
c.2291+5390A= (n.2291+5390A=)
c.2318+5390A= (n.2318+5390A=)
c.2204-6711A= (n.2204-6711A=)
n.4543-6711A=
c.2186-14521A= (n.2186-14521A=)
c.2221-6711A= (n.2221-6711A=)
c.2186-13551A= (n.2186-13551A=)
c.7681A= (p.Ile2561=)
c.2186-6711A= (n.2186-6711A=)
c.2431+5250A= (n.2431+5250A=)
c.5431A= (p.Ile1811=)
c.1058-6711A= (n.1058-6711A=)
c.2129+5250A=
c.7240A= (p.Ile2414=)
c.7732A= (p.Ile2578=)
c.7699A= (p.Ile2567=)
c.7672A= (p.Ile2558=)
13g.23336196T>ACA387518485SACSc.2185+17589A>T (n.2185+17589A>T)
c.7707A>T (p.Glu2569Asp)
c.6445+1226A>T (n.6445+1226A>T)
c.2177-6712A>T (n.2177-6712A>T)
c.2291+5389A>T (n.2291+5389A>T)
c.2318+5389A>T (n.2318+5389A>T)
c.2204-6712A>T (n.2204-6712A>T)
n.4543-6712A>T
c.2186-14522A>T (n.2186-14522A>T)
c.2221-6712A>T (n.2221-6712A>T)
c.2186-13552A>T (n.2186-13552A>T)
c.7680A>T (p.Glu2560Asp)
c.2186-6712A>T (n.2186-6712A>T)
c.2431+5249A>T (n.2431+5249A>T)
c.5430A>T (p.Glu1810Asp)
c.1058-6712A>T (n.1058-6712A>T)
c.2129+5249A>T
c.7239A>T (p.Glu2413Asp)
c.7731A>T (p.Glu2577Asp)
c.7698A>T (p.Glu2566Asp)
c.7671A>T (p.Glu2557Asp)
13g.23336196T>CCA483160762SACSc.2185+17589A>G (n.2185+17589A>G)
c.7707A>G (p.Glu2569=)
c.6445+1226A>G (n.6445+1226A>G)
c.2177-6712A>G (n.2177-6712A>G)
c.2291+5389A>G (n.2291+5389A>G)
c.2318+5389A>G (n.2318+5389A>G)
c.2204-6712A>G (n.2204-6712A>G)
n.4543-6712A>G
c.2186-14522A>G (n.2186-14522A>G)
c.2221-6712A>G (n.2221-6712A>G)
c.2186-13552A>G (n.2186-13552A>G)
c.7680A>G (p.Glu2560=)
c.2186-6712A>G (n.2186-6712A>G)
c.2431+5249A>G (n.2431+5249A>G)
c.5430A>G (p.Glu1810=)
c.1058-6712A>G (n.1058-6712A>G)
c.2129+5249A>G
c.7239A>G (p.Glu2413=)
c.7731A>G (p.Glu2577=)
c.7698A>G (p.Glu2566=)
c.7671A>G (p.Glu2557=)
13g.23336196T>GCA387518486SACSc.2185+17589A>C (n.2185+17589A>C)
c.7707A>C (p.Glu2569Asp)
c.6445+1226A>C (n.6445+1226A>C)
c.2177-6712A>C (n.2177-6712A>C)
c.2291+5389A>C (n.2291+5389A>C)
c.2318+5389A>C (n.2318+5389A>C)
c.2204-6712A>C (n.2204-6712A>C)
n.4543-6712A>C
c.2186-14522A>C (n.2186-14522A>C)
c.2221-6712A>C (n.2221-6712A>C)
c.2186-13552A>C (n.2186-13552A>C)
c.7680A>C (p.Glu2560Asp)
c.2186-6712A>C (n.2186-6712A>C)
c.2431+5249A>C (n.2431+5249A>C)
c.5430A>C (p.Glu1810Asp)
c.1058-6712A>C (n.1058-6712A>C)
c.2129+5249A>C
c.7239A>C (p.Glu2413Asp)
c.7731A>C (p.Glu2577Asp)
c.7698A>C (p.Glu2566Asp)
c.7671A>C (p.Glu2557Asp)
13g.23336197T>ACA387518487SACSc.2185+17588A>T (n.2185+17588A>T)
c.7706A>T (p.Glu2569Val)
c.6445+1225A>T (n.6445+1225A>T)
c.2177-6713A>T (n.2177-6713A>T)
c.2291+5388A>T (n.2291+5388A>T)
c.2318+5388A>T (n.2318+5388A>T)
c.2204-6713A>T (n.2204-6713A>T)
n.4543-6713A>T
c.2186-14523A>T (n.2186-14523A>T)
c.2221-6713A>T (n.2221-6713A>T)
c.2186-13553A>T (n.2186-13553A>T)
c.7679A>T (p.Glu2560Val)
c.2186-6713A>T (n.2186-6713A>T)
c.2431+5248A>T (n.2431+5248A>T)
c.5429A>T (p.Glu1810Val)
c.1058-6713A>T (n.1058-6713A>T)
c.2129+5248A>T
c.7238A>T (p.Glu2413Val)
c.7730A>T (p.Glu2577Val)
c.7697A>T (p.Glu2566Val)
c.7670A>T (p.Glu2557Val)
13g.23336197T>CCA6910875SACSc.2185+17588A>G (n.2185+17588A>G)
c.7706A>G (p.Glu2569Gly)
c.6445+1225A>G (n.6445+1225A>G)
c.2177-6713A>G (n.2177-6713A>G)
c.2291+5388A>G (n.2291+5388A>G)
c.2318+5388A>G (n.2318+5388A>G)
c.2204-6713A>G (n.2204-6713A>G)
n.4543-6713A>G
c.2186-14523A>G (n.2186-14523A>G)
c.2221-6713A>G (n.2221-6713A>G)
c.2186-13553A>G (n.2186-13553A>G)
c.7679A>G (p.Glu2560Gly)
c.2186-6713A>G (n.2186-6713A>G)
c.2431+5248A>G (n.2431+5248A>G)
c.5429A>G (p.Glu1810Gly)
c.1058-6713A>G (n.1058-6713A>G)
c.2129+5248A>G
c.7238A>G (p.Glu2413Gly)
c.7730A>G (p.Glu2577Gly)
c.7697A>G (p.Glu2566Gly)
c.7670A>G (p.Glu2557Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336197T>GCA387518488SACSc.2185+17588A>C (n.2185+17588A>C)
c.7706A>C (p.Glu2569Ala)
c.6445+1225A>C (n.6445+1225A>C)
c.2177-6713A>C (n.2177-6713A>C)
c.2291+5388A>C (n.2291+5388A>C)
c.2318+5388A>C (n.2318+5388A>C)
c.2204-6713A>C (n.2204-6713A>C)
n.4543-6713A>C
c.2186-14523A>C (n.2186-14523A>C)
c.2221-6713A>C (n.2221-6713A>C)
c.2186-13553A>C (n.2186-13553A>C)
c.7679A>C (p.Glu2560Ala)
c.2186-6713A>C (n.2186-6713A>C)
c.2431+5248A>C (n.2431+5248A>C)
c.5429A>C (p.Glu1810Ala)
c.1058-6713A>C (n.1058-6713A>C)
c.2129+5248A>C
c.7238A>C (p.Glu2413Ala)
c.7730A>C (p.Glu2577Ala)
c.7697A>C (p.Glu2566Ala)
c.7670A>C (p.Glu2557Ala)
13g.23336197T=CA2078624971SACSc.2185+17588A= (n.2185+17588A=)
c.7706A= (p.Glu2569=)
c.6445+1225A= (n.6445+1225A=)
c.2177-6713A= (n.2177-6713A=)
c.2291+5388A= (n.2291+5388A=)
c.2318+5388A= (n.2318+5388A=)
c.2204-6713A= (n.2204-6713A=)
n.4543-6713A=
c.2186-14523A= (n.2186-14523A=)
c.2221-6713A= (n.2221-6713A=)
c.2186-13553A= (n.2186-13553A=)
c.7679A= (p.Glu2560=)
c.2186-6713A= (n.2186-6713A=)
c.2431+5248A= (n.2431+5248A=)
c.5429A= (p.Glu1810=)
c.1058-6713A= (n.1058-6713A=)
c.2129+5248A=
c.7238A= (p.Glu2413=)
c.7730A= (p.Glu2577=)
c.7697A= (p.Glu2566=)
c.7670A= (p.Glu2557=)
13g.23336198C>ACA387518491SACSc.2185+17587G>T (n.2185+17587G>T)
c.7705G>T (p.Glu2569Ter)
c.6445+1224G>T (n.6445+1224G>T)
c.2177-6714G>T (n.2177-6714G>T)
c.2291+5387G>T (n.2291+5387G>T)
c.2318+5387G>T (n.2318+5387G>T)
c.2204-6714G>T (n.2204-6714G>T)
n.4543-6714G>T
c.2186-14524G>T (n.2186-14524G>T)
c.2221-6714G>T (n.2221-6714G>T)
c.2186-13554G>T (n.2186-13554G>T)
c.7678G>T (p.Glu2560Ter)
c.2186-6714G>T (n.2186-6714G>T)
c.2431+5247G>T (n.2431+5247G>T)
c.5428G>T (p.Glu1810Ter)
c.1058-6714G>T (n.1058-6714G>T)
c.2129+5247G>T
c.7237G>T (p.Glu2413Ter)
c.7729G>T (p.Glu2577Ter)
c.7696G>T (p.Glu2566Ter)
c.7669G>T (p.Glu2557Ter)
13g.23336198C>GCA387518489SACSc.2185+17587G>C (n.2185+17587G>C)
c.7705G>C (p.Glu2569Gln)
c.6445+1224G>C (n.6445+1224G>C)
c.2177-6714G>C (n.2177-6714G>C)
c.2291+5387G>C (n.2291+5387G>C)
c.2318+5387G>C (n.2318+5387G>C)
c.2204-6714G>C (n.2204-6714G>C)
n.4543-6714G>C
c.2186-14524G>C (n.2186-14524G>C)
c.2221-6714G>C (n.2221-6714G>C)
c.2186-13554G>C (n.2186-13554G>C)
c.7678G>C (p.Glu2560Gln)
c.2186-6714G>C (n.2186-6714G>C)
c.2431+5247G>C (n.2431+5247G>C)
c.5428G>C (p.Glu1810Gln)
c.1058-6714G>C (n.1058-6714G>C)
c.2129+5247G>C
c.7237G>C (p.Glu2413Gln)
c.7729G>C (p.Glu2577Gln)
c.7696G>C (p.Glu2566Gln)
c.7669G>C (p.Glu2557Gln)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336198C>TCA387518490SACSc.2185+17587G>A (n.2185+17587G>A)
c.7705G>A (p.Glu2569Lys)
c.6445+1224G>A (n.6445+1224G>A)
c.2177-6714G>A (n.2177-6714G>A)
c.2291+5387G>A (n.2291+5387G>A)
c.2318+5387G>A (n.2318+5387G>A)
c.2204-6714G>A (n.2204-6714G>A)
n.4543-6714G>A
c.2186-14524G>A (n.2186-14524G>A)
c.2221-6714G>A (n.2221-6714G>A)
c.2186-13554G>A (n.2186-13554G>A)
c.7678G>A (p.Glu2560Lys)
c.2186-6714G>A (n.2186-6714G>A)
c.2431+5247G>A (n.2431+5247G>A)
c.5428G>A (p.Glu1810Lys)
c.1058-6714G>A (n.1058-6714G>A)
c.2129+5247G>A
c.7237G>A (p.Glu2413Lys)
c.7729G>A (p.Glu2577Lys)
c.7696G>A (p.Glu2566Lys)
c.7669G>A (p.Glu2557Lys)
13g.23336199T>ACA483160766SACSc.2185+17586A>T (n.2185+17586A>T)
c.7704A>T (p.Thr2568=)
c.6445+1223A>T (n.6445+1223A>T)
c.2177-6715A>T (n.2177-6715A>T)
c.2291+5386A>T (n.2291+5386A>T)
c.2318+5386A>T (n.2318+5386A>T)
c.2204-6715A>T (n.2204-6715A>T)
n.4543-6715A>T
c.2186-14525A>T (n.2186-14525A>T)
c.2221-6715A>T (n.2221-6715A>T)
c.2186-13555A>T (n.2186-13555A>T)
c.7677A>T (p.Thr2559=)
c.2186-6715A>T (n.2186-6715A>T)
c.2431+5246A>T (n.2431+5246A>T)
c.5427A>T (p.Thr1809=)
c.1058-6715A>T (n.1058-6715A>T)
c.2129+5246A>T
c.7236A>T (p.Thr2412=)
c.7728A>T (p.Thr2576=)
c.7695A>T (p.Thr2565=)
c.7668A>T (p.Thr2556=)
13g.23336199T>CCA483160769SACSc.2185+17586A>G (n.2185+17586A>G)
c.7704A>G (p.Thr2568=)
c.6445+1223A>G (n.6445+1223A>G)
c.2177-6715A>G (n.2177-6715A>G)
c.2291+5386A>G (n.2291+5386A>G)
c.2318+5386A>G (n.2318+5386A>G)
c.2204-6715A>G (n.2204-6715A>G)
n.4543-6715A>G
c.2186-14525A>G (n.2186-14525A>G)
c.2221-6715A>G (n.2221-6715A>G)
c.2186-13555A>G (n.2186-13555A>G)
c.7677A>G (p.Thr2559=)
c.2186-6715A>G (n.2186-6715A>G)
c.2431+5246A>G (n.2431+5246A>G)
c.5427A>G (p.Thr1809=)
c.1058-6715A>G (n.1058-6715A>G)
c.2129+5246A>G
c.7236A>G (p.Thr2412=)
c.7728A>G (p.Thr2576=)
c.7695A>G (p.Thr2565=)
c.7668A>G (p.Thr2556=)
 gnomAD v4
13g.23336199T>GCA483160768SACSc.2185+17586A>C (n.2185+17586A>C)
c.7704A>C (p.Thr2568=)
c.6445+1223A>C (n.6445+1223A>C)
c.2177-6715A>C (n.2177-6715A>C)
c.2291+5386A>C (n.2291+5386A>C)
c.2318+5386A>C (n.2318+5386A>C)
c.2204-6715A>C (n.2204-6715A>C)
n.4543-6715A>C
c.2186-14525A>C (n.2186-14525A>C)
c.2221-6715A>C (n.2221-6715A>C)
c.2186-13555A>C (n.2186-13555A>C)
c.7677A>C (p.Thr2559=)
c.2186-6715A>C (n.2186-6715A>C)
c.2431+5246A>C (n.2431+5246A>C)
c.5427A>C (p.Thr1809=)
c.1058-6715A>C (n.1058-6715A>C)
c.2129+5246A>C
c.7236A>C (p.Thr2412=)
c.7728A>C (p.Thr2576=)
c.7695A>C (p.Thr2565=)
c.7668A>C (p.Thr2556=)
13g.23336200G>ACA387518492SACSc.2185+17585C>T (n.2185+17585C>T)
c.7703C>T (p.Thr2568Ile)
c.6445+1222C>T (n.6445+1222C>T)
c.2177-6716C>T (n.2177-6716C>T)
c.2291+5385C>T (n.2291+5385C>T)
c.2318+5385C>T (n.2318+5385C>T)
c.2204-6716C>T (n.2204-6716C>T)
n.4543-6716C>T
c.2186-14526C>T (n.2186-14526C>T)
c.2221-6716C>T (n.2221-6716C>T)
c.2186-13556C>T (n.2186-13556C>T)
c.7676C>T (p.Thr2559Ile)
c.2186-6716C>T (n.2186-6716C>T)
c.2431+5245C>T (n.2431+5245C>T)
c.5426C>T (p.Thr1809Ile)
c.1058-6716C>T (n.1058-6716C>T)
c.2129+5245C>T
c.7235C>T (p.Thr2412Ile)
c.7727C>T (p.Thr2576Ile)
c.7694C>T (p.Thr2565Ile)
c.7667C>T (p.Thr2556Ile)
13g.23336200G>CCA387518493SACSc.2185+17585C>G (n.2185+17585C>G)
c.7703C>G (p.Thr2568Arg)
c.6445+1222C>G (n.6445+1222C>G)
c.2177-6716C>G (n.2177-6716C>G)
c.2291+5385C>G (n.2291+5385C>G)
c.2318+5385C>G (n.2318+5385C>G)
c.2204-6716C>G (n.2204-6716C>G)
n.4543-6716C>G
c.2186-14526C>G (n.2186-14526C>G)
c.2221-6716C>G (n.2221-6716C>G)
c.2186-13556C>G (n.2186-13556C>G)
c.7676C>G (p.Thr2559Arg)
c.2186-6716C>G (n.2186-6716C>G)
c.2431+5245C>G (n.2431+5245C>G)
c.5426C>G (p.Thr1809Arg)
c.1058-6716C>G (n.1058-6716C>G)
c.2129+5245C>G
c.7235C>G (p.Thr2412Arg)
c.7727C>G (p.Thr2576Arg)
c.7694C>G (p.Thr2565Arg)
c.7667C>G (p.Thr2556Arg)
13g.23336200G>TCA387518494SACSc.2185+17585C>A (n.2185+17585C>A)
c.7703C>A (p.Thr2568Lys)
c.6445+1222C>A (n.6445+1222C>A)
c.2177-6716C>A (n.2177-6716C>A)
c.2291+5385C>A (n.2291+5385C>A)
c.2318+5385C>A (n.2318+5385C>A)
c.2204-6716C>A (n.2204-6716C>A)
n.4543-6716C>A
c.2186-14526C>A (n.2186-14526C>A)
c.2221-6716C>A (n.2221-6716C>A)
c.2186-13556C>A (n.2186-13556C>A)
c.7676C>A (p.Thr2559Lys)
c.2186-6716C>A (n.2186-6716C>A)
c.2431+5245C>A (n.2431+5245C>A)
c.5426C>A (p.Thr1809Lys)
c.1058-6716C>A (n.1058-6716C>A)
c.2129+5245C>A
c.7235C>A (p.Thr2412Lys)
c.7727C>A (p.Thr2576Lys)
c.7694C>A (p.Thr2565Lys)
c.7667C>A (p.Thr2556Lys)
13g.23336201T>ACA387518495SACSc.2185+17584A>T (n.2185+17584A>T)
c.7702A>T (p.Thr2568Ser)
c.6445+1221A>T (n.6445+1221A>T)
c.2177-6717A>T (n.2177-6717A>T)
c.2291+5384A>T (n.2291+5384A>T)
c.2318+5384A>T (n.2318+5384A>T)
c.2204-6717A>T (n.2204-6717A>T)
n.4543-6717A>T
c.2186-14527A>T (n.2186-14527A>T)
c.2221-6717A>T (n.2221-6717A>T)
c.2186-13557A>T (n.2186-13557A>T)
c.7675A>T (p.Thr2559Ser)
c.2186-6717A>T (n.2186-6717A>T)
c.2431+5244A>T (n.2431+5244A>T)
c.5425A>T (p.Thr1809Ser)
c.1058-6717A>T (n.1058-6717A>T)
c.2129+5244A>T
c.7234A>T (p.Thr2412Ser)
c.7726A>T (p.Thr2576Ser)
c.7693A>T (p.Thr2565Ser)
c.7666A>T (p.Thr2556Ser)
13g.23336201T>CCA387518496SACSc.2185+17584A>G (n.2185+17584A>G)
c.7702A>G (p.Thr2568Ala)
c.6445+1221A>G (n.6445+1221A>G)
c.2177-6717A>G (n.2177-6717A>G)
c.2291+5384A>G (n.2291+5384A>G)
c.2318+5384A>G (n.2318+5384A>G)
c.2204-6717A>G (n.2204-6717A>G)
n.4543-6717A>G
c.2186-14527A>G (n.2186-14527A>G)
c.2221-6717A>G (n.2221-6717A>G)
c.2186-13557A>G (n.2186-13557A>G)
c.7675A>G (p.Thr2559Ala)
c.2186-6717A>G (n.2186-6717A>G)
c.2431+5244A>G (n.2431+5244A>G)
c.5425A>G (p.Thr1809Ala)
c.1058-6717A>G (n.1058-6717A>G)
c.2129+5244A>G
c.7234A>G (p.Thr2412Ala)
c.7726A>G (p.Thr2576Ala)
c.7693A>G (p.Thr2565Ala)
c.7666A>G (p.Thr2556Ala)
13g.23336201T>GCA387518497SACSc.2185+17584A>C (n.2185+17584A>C)
c.7702A>C (p.Thr2568Pro)
c.6445+1221A>C (n.6445+1221A>C)
c.2177-6717A>C (n.2177-6717A>C)
c.2291+5384A>C (n.2291+5384A>C)
c.2318+5384A>C (n.2318+5384A>C)
c.2204-6717A>C (n.2204-6717A>C)
n.4543-6717A>C
c.2186-14527A>C (n.2186-14527A>C)
c.2221-6717A>C (n.2221-6717A>C)
c.2186-13557A>C (n.2186-13557A>C)
c.7675A>C (p.Thr2559Pro)
c.2186-6717A>C (n.2186-6717A>C)
c.2431+5244A>C (n.2431+5244A>C)
c.5425A>C (p.Thr1809Pro)
c.1058-6717A>C (n.1058-6717A>C)
c.2129+5244A>C
c.7234A>C (p.Thr2412Pro)
c.7726A>C (p.Thr2576Pro)
c.7693A>C (p.Thr2565Pro)
c.7666A>C (p.Thr2556Pro)
13g.23336202C>ACA483160773SACSc.2185+17583G>T (n.2185+17583G>T)
c.7701G>T (p.Ala2567=)
c.6445+1220G>T (n.6445+1220G>T)
c.2177-6718G>T (n.2177-6718G>T)
c.2291+5383G>T (n.2291+5383G>T)
c.2318+5383G>T (n.2318+5383G>T)
c.2204-6718G>T (n.2204-6718G>T)
n.4543-6718G>T
c.2186-14528G>T (n.2186-14528G>T)
c.2221-6718G>T (n.2221-6718G>T)
c.2186-13558G>T (n.2186-13558G>T)
c.7674G>T (p.Ala2558=)
c.2186-6718G>T (n.2186-6718G>T)
c.2431+5243G>T (n.2431+5243G>T)
c.5424G>T (p.Ala1808=)
c.1058-6718G>T (n.1058-6718G>T)
c.2129+5243G>T
c.7233G>T (p.Ala2411=)
c.7725G>T (p.Ala2575=)
c.7692G>T (p.Ala2564=)
c.7665G>T (p.Ala2555=)
13g.23336202C=CA2078624977SACSc.2185+17583G= (n.2185+17583G=)
c.7701G= (p.Ala2567=)
c.6445+1220G= (n.6445+1220G=)
c.2177-6718G= (n.2177-6718G=)
c.2291+5383G= (n.2291+5383G=)
c.2318+5383G= (n.2318+5383G=)
c.2204-6718G= (n.2204-6718G=)
n.4543-6718G=
c.2186-14528G= (n.2186-14528G=)
c.2221-6718G= (n.2221-6718G=)
c.2186-13558G= (n.2186-13558G=)
c.7674G= (p.Ala2558=)
c.2186-6718G= (n.2186-6718G=)
c.2431+5243G= (n.2431+5243G=)
c.5424G= (p.Ala1808=)
c.1058-6718G= (n.1058-6718G=)
c.2129+5243G=
c.7233G= (p.Ala2411=)
c.7725G= (p.Ala2575=)
c.7692G= (p.Ala2564=)
c.7665G= (p.Ala2555=)
13g.23336202C>GCA483160776SACSc.2185+17583G>C (n.2185+17583G>C)
c.7701G>C (p.Ala2567=)
c.6445+1220G>C (n.6445+1220G>C)
c.2177-6718G>C (n.2177-6718G>C)
c.2291+5383G>C (n.2291+5383G>C)
c.2318+5383G>C (n.2318+5383G>C)
c.2204-6718G>C (n.2204-6718G>C)
n.4543-6718G>C
c.2186-14528G>C (n.2186-14528G>C)
c.2221-6718G>C (n.2221-6718G>C)
c.2186-13558G>C (n.2186-13558G>C)
c.7674G>C (p.Ala2558=)
c.2186-6718G>C (n.2186-6718G>C)
c.2431+5243G>C (n.2431+5243G>C)
c.5424G>C (p.Ala1808=)
c.1058-6718G>C (n.1058-6718G>C)
c.2129+5243G>C
c.7233G>C (p.Ala2411=)
c.7725G>C (p.Ala2575=)
c.7692G>C (p.Ala2564=)
c.7665G>C (p.Ala2555=)
13g.23336202C>TCA246656650SACSc.2185+17583G>A (n.2185+17583G>A)
c.7701G>A (p.Ala2567=)
c.6445+1220G>A (n.6445+1220G>A)
c.2177-6718G>A (n.2177-6718G>A)
c.2291+5383G>A (n.2291+5383G>A)
c.2318+5383G>A (n.2318+5383G>A)
c.2204-6718G>A (n.2204-6718G>A)
n.4543-6718G>A
c.2186-14528G>A (n.2186-14528G>A)
c.2221-6718G>A (n.2221-6718G>A)
c.2186-13558G>A (n.2186-13558G>A)
c.7674G>A (p.Ala2558=)
c.2186-6718G>A (n.2186-6718G>A)
c.2431+5243G>A (n.2431+5243G>A)
c.5424G>A (p.Ala1808=)
c.1058-6718G>A (n.1058-6718G>A)
c.2129+5243G>A
c.7233G>A (p.Ala2411=)
c.7725G>A (p.Ala2575=)
c.7692G>A (p.Ala2564=)
c.7665G>A (p.Ala2555=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336203G>ACA387518498SACSc.2185+17582C>T (n.2185+17582C>T)
c.7700C>T (p.Ala2567Val)
c.6445+1219C>T (n.6445+1219C>T)
c.2177-6719C>T (n.2177-6719C>T)
c.2291+5382C>T (n.2291+5382C>T)
c.2318+5382C>T (n.2318+5382C>T)
c.2204-6719C>T (n.2204-6719C>T)
n.4543-6719C>T
c.2186-14529C>T (n.2186-14529C>T)
c.2221-6719C>T (n.2221-6719C>T)
c.2186-13559C>T (n.2186-13559C>T)
c.7673C>T (p.Ala2558Val)
c.2186-6719C>T (n.2186-6719C>T)
c.2431+5242C>T (n.2431+5242C>T)
c.5423C>T (p.Ala1808Val)
c.1058-6719C>T (n.1058-6719C>T)
c.2129+5242C>T
c.7232C>T (p.Ala2411Val)
c.7724C>T (p.Ala2575Val)
c.7691C>T (p.Ala2564Val)
c.7664C>T (p.Ala2555Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336203G>CCA387518499SACSc.2185+17582C>G (n.2185+17582C>G)
c.7700C>G (p.Ala2567Gly)
c.6445+1219C>G (n.6445+1219C>G)
c.2177-6719C>G (n.2177-6719C>G)
c.2291+5382C>G (n.2291+5382C>G)
c.2318+5382C>G (n.2318+5382C>G)
c.2204-6719C>G (n.2204-6719C>G)
n.4543-6719C>G
c.2186-14529C>G (n.2186-14529C>G)
c.2221-6719C>G (n.2221-6719C>G)
c.2186-13559C>G (n.2186-13559C>G)
c.7673C>G (p.Ala2558Gly)
c.2186-6719C>G (n.2186-6719C>G)
c.2431+5242C>G (n.2431+5242C>G)
c.5423C>G (p.Ala1808Gly)
c.1058-6719C>G (n.1058-6719C>G)
c.2129+5242C>G
c.7232C>G (p.Ala2411Gly)
c.7724C>G (p.Ala2575Gly)
c.7691C>G (p.Ala2564Gly)
c.7664C>G (p.Ala2555Gly)
 gnomAD v4
13g.23336203G=CA2078624983SACSc.2185+17582C= (n.2185+17582C=)
c.7700C= (p.Ala2567=)
c.6445+1219C= (n.6445+1219C=)
c.2177-6719C= (n.2177-6719C=)
c.2291+5382C= (n.2291+5382C=)
c.2318+5382C= (n.2318+5382C=)
c.2204-6719C= (n.2204-6719C=)
n.4543-6719C=
c.2186-14529C= (n.2186-14529C=)
c.2221-6719C= (n.2221-6719C=)
c.2186-13559C= (n.2186-13559C=)
c.7673C= (p.Ala2558=)
c.2186-6719C= (n.2186-6719C=)
c.2431+5242C= (n.2431+5242C=)
c.5423C= (p.Ala1808=)
c.1058-6719C= (n.1058-6719C=)
c.2129+5242C=
c.7232C= (p.Ala2411=)
c.7724C= (p.Ala2575=)
c.7691C= (p.Ala2564=)
c.7664C= (p.Ala2555=)
13g.23336203G>TCA387518500SACSc.2185+17582C>A (n.2185+17582C>A)
c.7700C>A (p.Ala2567Glu)
c.6445+1219C>A (n.6445+1219C>A)
c.2177-6719C>A (n.2177-6719C>A)
c.2291+5382C>A (n.2291+5382C>A)
c.2318+5382C>A (n.2318+5382C>A)
c.2204-6719C>A (n.2204-6719C>A)
n.4543-6719C>A
c.2186-14529C>A (n.2186-14529C>A)
c.2221-6719C>A (n.2221-6719C>A)
c.2186-13559C>A (n.2186-13559C>A)
c.7673C>A (p.Ala2558Glu)
c.2186-6719C>A (n.2186-6719C>A)
c.2431+5242C>A (n.2431+5242C>A)
c.5423C>A (p.Ala1808Glu)
c.1058-6719C>A (n.1058-6719C>A)
c.2129+5242C>A
c.7232C>A (p.Ala2411Glu)
c.7724C>A (p.Ala2575Glu)
c.7691C>A (p.Ala2564Glu)
c.7664C>A (p.Ala2555Glu)
13g.23336204C>ACA387518501SACSc.2185+17581G>T (n.2185+17581G>T)
c.7699G>T (p.Ala2567Ser)
c.6445+1218G>T (n.6445+1218G>T)
c.2177-6720G>T (n.2177-6720G>T)
c.2291+5381G>T (n.2291+5381G>T)
c.2318+5381G>T (n.2318+5381G>T)
c.2204-6720G>T (n.2204-6720G>T)
n.4543-6720G>T
c.2186-14530G>T (n.2186-14530G>T)
c.2221-6720G>T (n.2221-6720G>T)
c.2186-13560G>T (n.2186-13560G>T)
c.7672G>T (p.Ala2558Ser)
c.2186-6720G>T (n.2186-6720G>T)
c.2431+5241G>T (n.2431+5241G>T)
c.5422G>T (p.Ala1808Ser)
c.1058-6720G>T (n.1058-6720G>T)
c.2129+5241G>T
c.7231G>T (p.Ala2411Ser)
c.7723G>T (p.Ala2575Ser)
c.7690G>T (p.Ala2564Ser)
c.7663G>T (p.Ala2555Ser)
13g.23336204C>GCA387518502SACSc.2185+17581G>C (n.2185+17581G>C)
c.7699G>C (p.Ala2567Pro)
c.6445+1218G>C (n.6445+1218G>C)
c.2177-6720G>C (n.2177-6720G>C)
c.2291+5381G>C (n.2291+5381G>C)
c.2318+5381G>C (n.2318+5381G>C)
c.2204-6720G>C (n.2204-6720G>C)
n.4543-6720G>C
c.2186-14530G>C (n.2186-14530G>C)
c.2221-6720G>C (n.2221-6720G>C)
c.2186-13560G>C (n.2186-13560G>C)
c.7672G>C (p.Ala2558Pro)
c.2186-6720G>C (n.2186-6720G>C)
c.2431+5241G>C (n.2431+5241G>C)
c.5422G>C (p.Ala1808Pro)
c.1058-6720G>C (n.1058-6720G>C)
c.2129+5241G>C
c.7231G>C (p.Ala2411Pro)
c.7723G>C (p.Ala2575Pro)
c.7690G>C (p.Ala2564Pro)
c.7663G>C (p.Ala2555Pro)
13g.23336204C>TCA387518503SACSc.2185+17581G>A (n.2185+17581G>A)
c.7699G>A (p.Ala2567Thr)
c.6445+1218G>A (n.6445+1218G>A)
c.2177-6720G>A (n.2177-6720G>A)
c.2291+5381G>A (n.2291+5381G>A)
c.2318+5381G>A (n.2318+5381G>A)
c.2204-6720G>A (n.2204-6720G>A)
n.4543-6720G>A
c.2186-14530G>A (n.2186-14530G>A)
c.2221-6720G>A (n.2221-6720G>A)
c.2186-13560G>A (n.2186-13560G>A)
c.7672G>A (p.Ala2558Thr)
c.2186-6720G>A (n.2186-6720G>A)
c.2431+5241G>A (n.2431+5241G>A)
c.5422G>A (p.Ala1808Thr)
c.1058-6720G>A (n.1058-6720G>A)
c.2129+5241G>A
c.7231G>A (p.Ala2411Thr)
c.7723G>A (p.Ala2575Thr)
c.7690G>A (p.Ala2564Thr)
c.7663G>A (p.Ala2555Thr)
13g.23336205C>ACA387518504SACSc.2185+17580G>T (n.2185+17580G>T)
c.7698G>T (p.Lys2566Asn)
c.6445+1217G>T (n.6445+1217G>T)
c.2177-6721G>T (n.2177-6721G>T)
c.2291+5380G>T (n.2291+5380G>T)
c.2318+5380G>T (n.2318+5380G>T)
c.2204-6721G>T (n.2204-6721G>T)
n.4543-6721G>T
c.2186-14531G>T (n.2186-14531G>T)
c.2221-6721G>T (n.2221-6721G>T)
c.2186-13561G>T (n.2186-13561G>T)
c.7671G>T (p.Lys2557Asn)
c.2186-6721G>T (n.2186-6721G>T)
c.2431+5240G>T (n.2431+5240G>T)
c.5421G>T (p.Lys1807Asn)
c.1058-6721G>T (n.1058-6721G>T)
c.2129+5240G>T
c.7230G>T (p.Lys2410Asn)
c.7722G>T (p.Lys2574Asn)
c.7689G>T (p.Lys2563Asn)
c.7662G>T (p.Lys2554Asn)
13g.23336205C>GCA387518505SACSc.2185+17580G>C (n.2185+17580G>C)
c.7698G>C (p.Lys2566Asn)
c.6445+1217G>C (n.6445+1217G>C)
c.2177-6721G>C (n.2177-6721G>C)
c.2291+5380G>C (n.2291+5380G>C)
c.2318+5380G>C (n.2318+5380G>C)
c.2204-6721G>C (n.2204-6721G>C)
n.4543-6721G>C
c.2186-14531G>C (n.2186-14531G>C)
c.2221-6721G>C (n.2221-6721G>C)
c.2186-13561G>C (n.2186-13561G>C)
c.7671G>C (p.Lys2557Asn)
c.2186-6721G>C (n.2186-6721G>C)
c.2431+5240G>C (n.2431+5240G>C)
c.5421G>C (p.Lys1807Asn)
c.1058-6721G>C (n.1058-6721G>C)
c.2129+5240G>C
c.7230G>C (p.Lys2410Asn)
c.7722G>C (p.Lys2574Asn)
c.7689G>C (p.Lys2563Asn)
c.7662G>C (p.Lys2554Asn)
13g.23336205C>TCA483160787SACSc.2185+17580G>A (n.2185+17580G>A)
c.7698G>A (p.Lys2566=)
c.6445+1217G>A (n.6445+1217G>A)
c.2177-6721G>A (n.2177-6721G>A)
c.2291+5380G>A (n.2291+5380G>A)
c.2318+5380G>A (n.2318+5380G>A)
c.2204-6721G>A (n.2204-6721G>A)
n.4543-6721G>A
c.2186-14531G>A (n.2186-14531G>A)
c.2221-6721G>A (n.2221-6721G>A)
c.2186-13561G>A (n.2186-13561G>A)
c.7671G>A (p.Lys2557=)
c.2186-6721G>A (n.2186-6721G>A)
c.2431+5240G>A (n.2431+5240G>A)
c.5421G>A (p.Lys1807=)
c.1058-6721G>A (n.1058-6721G>A)
c.2129+5240G>A
c.7230G>A (p.Lys2410=)
c.7722G>A (p.Lys2574=)
c.7689G>A (p.Lys2563=)
c.7662G>A (p.Lys2554=)
13g.23336206T>ACA387518506SACSc.2185+17579A>T (n.2185+17579A>T)
c.7697A>T (p.Lys2566Met)
c.6445+1216A>T (n.6445+1216A>T)
c.2177-6722A>T (n.2177-6722A>T)
c.2291+5379A>T (n.2291+5379A>T)
c.2318+5379A>T (n.2318+5379A>T)
c.2204-6722A>T (n.2204-6722A>T)
n.4543-6722A>T
c.2186-14532A>T (n.2186-14532A>T)
c.2221-6722A>T (n.2221-6722A>T)
c.2186-13562A>T (n.2186-13562A>T)
c.7670A>T (p.Lys2557Met)
c.2186-6722A>T (n.2186-6722A>T)
c.2431+5239A>T (n.2431+5239A>T)
c.5420A>T (p.Lys1807Met)
c.1058-6722A>T (n.1058-6722A>T)
c.2129+5239A>T
c.7229A>T (p.Lys2410Met)
c.7721A>T (p.Lys2574Met)
c.7688A>T (p.Lys2563Met)
c.7661A>T (p.Lys2554Met)
13g.23336206T>CCA387518507SACSc.2185+17579A>G (n.2185+17579A>G)
c.7697A>G (p.Lys2566Arg)
c.6445+1216A>G (n.6445+1216A>G)
c.2177-6722A>G (n.2177-6722A>G)
c.2291+5379A>G (n.2291+5379A>G)
c.2318+5379A>G (n.2318+5379A>G)
c.2204-6722A>G (n.2204-6722A>G)
n.4543-6722A>G
c.2186-14532A>G (n.2186-14532A>G)
c.2221-6722A>G (n.2221-6722A>G)
c.2186-13562A>G (n.2186-13562A>G)
c.7670A>G (p.Lys2557Arg)
c.2186-6722A>G (n.2186-6722A>G)
c.2431+5239A>G (n.2431+5239A>G)
c.5420A>G (p.Lys1807Arg)
c.1058-6722A>G (n.1058-6722A>G)
c.2129+5239A>G
c.7229A>G (p.Lys2410Arg)
c.7721A>G (p.Lys2574Arg)
c.7688A>G (p.Lys2563Arg)
c.7661A>G (p.Lys2554Arg)
13g.23336206T>GCA387518508SACSc.2185+17579A>C (n.2185+17579A>C)
c.7697A>C (p.Lys2566Thr)
c.6445+1216A>C (n.6445+1216A>C)
c.2177-6722A>C (n.2177-6722A>C)
c.2291+5379A>C (n.2291+5379A>C)
c.2318+5379A>C (n.2318+5379A>C)
c.2204-6722A>C (n.2204-6722A>C)
n.4543-6722A>C
c.2186-14532A>C (n.2186-14532A>C)
c.2221-6722A>C (n.2221-6722A>C)
c.2186-13562A>C (n.2186-13562A>C)
c.7670A>C (p.Lys2557Thr)
c.2186-6722A>C (n.2186-6722A>C)
c.2431+5239A>C (n.2431+5239A>C)
c.5420A>C (p.Lys1807Thr)
c.1058-6722A>C (n.1058-6722A>C)
c.2129+5239A>C
c.7229A>C (p.Lys2410Thr)
c.7721A>C (p.Lys2574Thr)
c.7688A>C (p.Lys2563Thr)
c.7661A>C (p.Lys2554Thr)
13g.23336207T>ACA387518509SACSc.2185+17578A>T (n.2185+17578A>T)
c.7696A>T (p.Lys2566Ter)
c.6445+1215A>T (n.6445+1215A>T)
c.2177-6723A>T (n.2177-6723A>T)
c.2291+5378A>T (n.2291+5378A>T)
c.2318+5378A>T (n.2318+5378A>T)
c.2204-6723A>T (n.2204-6723A>T)
n.4543-6723A>T
c.2186-14533A>T (n.2186-14533A>T)
c.2221-6723A>T (n.2221-6723A>T)
c.2186-13563A>T (n.2186-13563A>T)
c.7669A>T (p.Lys2557Ter)
c.2186-6723A>T (n.2186-6723A>T)
c.2431+5238A>T (n.2431+5238A>T)
c.5419A>T (p.Lys1807Ter)
c.1058-6723A>T (n.1058-6723A>T)
c.2129+5238A>T
c.7228A>T (p.Lys2410Ter)
c.7720A>T (p.Lys2574Ter)
c.7687A>T (p.Lys2563Ter)
c.7660A>T (p.Lys2554Ter)
13g.23336207T>CCA6910876SACSc.2185+17578A>G (n.2185+17578A>G)
c.7696A>G (p.Lys2566Glu)
c.6445+1215A>G (n.6445+1215A>G)
c.2177-6723A>G (n.2177-6723A>G)
c.2291+5378A>G (n.2291+5378A>G)
c.2318+5378A>G (n.2318+5378A>G)
c.2204-6723A>G (n.2204-6723A>G)
n.4543-6723A>G
c.2186-14533A>G (n.2186-14533A>G)
c.2221-6723A>G (n.2221-6723A>G)
c.2186-13563A>G (n.2186-13563A>G)
c.7669A>G (p.Lys2557Glu)
c.2186-6723A>G (n.2186-6723A>G)
c.2431+5238A>G (n.2431+5238A>G)
c.5419A>G (p.Lys1807Glu)
c.1058-6723A>G (n.1058-6723A>G)
c.2129+5238A>G
c.7228A>G (p.Lys2410Glu)
c.7720A>G (p.Lys2574Glu)
c.7687A>G (p.Lys2563Glu)
c.7660A>G (p.Lys2554Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336207T>GCA387518510SACSc.2185+17578A>C (n.2185+17578A>C)
c.7696A>C (p.Lys2566Gln)
c.6445+1215A>C (n.6445+1215A>C)
c.2177-6723A>C (n.2177-6723A>C)
c.2291+5378A>C (n.2291+5378A>C)
c.2318+5378A>C (n.2318+5378A>C)
c.2204-6723A>C (n.2204-6723A>C)
n.4543-6723A>C
c.2186-14533A>C (n.2186-14533A>C)
c.2221-6723A>C (n.2221-6723A>C)
c.2186-13563A>C (n.2186-13563A>C)
c.7669A>C (p.Lys2557Gln)
c.2186-6723A>C (n.2186-6723A>C)
c.2431+5238A>C (n.2431+5238A>C)
c.5419A>C (p.Lys1807Gln)
c.1058-6723A>C (n.1058-6723A>C)
c.2129+5238A>C
c.7228A>C (p.Lys2410Gln)
c.7720A>C (p.Lys2574Gln)
c.7687A>C (p.Lys2563Gln)
c.7660A>C (p.Lys2554Gln)
13g.23336207T=CA2078624986SACSc.2185+17578A= (n.2185+17578A=)
c.7696A= (p.Lys2566=)
c.6445+1215A= (n.6445+1215A=)
c.2177-6723A= (n.2177-6723A=)
c.2291+5378A= (n.2291+5378A=)
c.2318+5378A= (n.2318+5378A=)
c.2204-6723A= (n.2204-6723A=)
n.4543-6723A=
c.2186-14533A= (n.2186-14533A=)
c.2221-6723A= (n.2221-6723A=)
c.2186-13563A= (n.2186-13563A=)
c.7669A= (p.Lys2557=)
c.2186-6723A= (n.2186-6723A=)
c.2431+5238A= (n.2431+5238A=)
c.5419A= (p.Lys1807=)
c.1058-6723A= (n.1058-6723A=)
c.2129+5238A=
c.7228A= (p.Lys2410=)
c.7720A= (p.Lys2574=)
c.7687A= (p.Lys2563=)
c.7660A= (p.Lys2554=)
13g.23336208T>ACA483160792SACSc.2185+17577A>T (n.2185+17577A>T)
c.7695A>T (p.Ala2565=)
c.6445+1214A>T (n.6445+1214A>T)
c.2177-6724A>T (n.2177-6724A>T)
c.2291+5377A>T (n.2291+5377A>T)
c.2318+5377A>T (n.2318+5377A>T)
c.2204-6724A>T (n.2204-6724A>T)
n.4543-6724A>T
c.2186-14534A>T (n.2186-14534A>T)
c.2221-6724A>T (n.2221-6724A>T)
c.2186-13564A>T (n.2186-13564A>T)
c.7668A>T (p.Ala2556=)
c.2186-6724A>T (n.2186-6724A>T)
c.2431+5237A>T (n.2431+5237A>T)
c.5418A>T (p.Ala1806=)
c.1058-6724A>T (n.1058-6724A>T)
c.2129+5237A>T
c.7227A>T (p.Ala2409=)
c.7719A>T (p.Ala2573=)
c.7686A>T (p.Ala2562=)
c.7659A>T (p.Ala2553=)
13g.23336208T>CCA483160794SACSc.2185+17577A>G (n.2185+17577A>G)
c.7695A>G (p.Ala2565=)
c.6445+1214A>G (n.6445+1214A>G)
c.2177-6724A>G (n.2177-6724A>G)
c.2291+5377A>G (n.2291+5377A>G)
c.2318+5377A>G (n.2318+5377A>G)
c.2204-6724A>G (n.2204-6724A>G)
n.4543-6724A>G
c.2186-14534A>G (n.2186-14534A>G)
c.2221-6724A>G (n.2221-6724A>G)
c.2186-13564A>G (n.2186-13564A>G)
c.7668A>G (p.Ala2556=)
c.2186-6724A>G (n.2186-6724A>G)
c.2431+5237A>G (n.2431+5237A>G)
c.5418A>G (p.Ala1806=)
c.1058-6724A>G (n.1058-6724A>G)
c.2129+5237A>G
c.7227A>G (p.Ala2409=)
c.7719A>G (p.Ala2573=)
c.7686A>G (p.Ala2562=)
c.7659A>G (p.Ala2553=)
13g.23336208T>GCA483160797SACSc.2185+17577A>C (n.2185+17577A>C)
c.7695A>C (p.Ala2565=)
c.6445+1214A>C (n.6445+1214A>C)
c.2177-6724A>C (n.2177-6724A>C)
c.2291+5377A>C (n.2291+5377A>C)
c.2318+5377A>C (n.2318+5377A>C)
c.2204-6724A>C (n.2204-6724A>C)
n.4543-6724A>C
c.2186-14534A>C (n.2186-14534A>C)
c.2221-6724A>C (n.2221-6724A>C)
c.2186-13564A>C (n.2186-13564A>C)
c.7668A>C (p.Ala2556=)
c.2186-6724A>C (n.2186-6724A>C)
c.2431+5237A>C (n.2431+5237A>C)
c.5418A>C (p.Ala1806=)
c.1058-6724A>C (n.1058-6724A>C)
c.2129+5237A>C
c.7227A>C (p.Ala2409=)
c.7719A>C (p.Ala2573=)
c.7686A>C (p.Ala2562=)
c.7659A>C (p.Ala2553=)
13g.23336209G>ACA387518513SACSc.2185+17576C>T (n.2185+17576C>T)
c.7694C>T (p.Ala2565Val)
c.6445+1213C>T (n.6445+1213C>T)
c.2177-6725C>T (n.2177-6725C>T)
c.2291+5376C>T (n.2291+5376C>T)
c.2318+5376C>T (n.2318+5376C>T)
c.2204-6725C>T (n.2204-6725C>T)
n.4543-6725C>T
c.2186-14535C>T (n.2186-14535C>T)
c.2221-6725C>T (n.2221-6725C>T)
c.2186-13565C>T (n.2186-13565C>T)
c.7667C>T (p.Ala2556Val)
c.2186-6725C>T (n.2186-6725C>T)
c.2431+5236C>T (n.2431+5236C>T)
c.5417C>T (p.Ala1806Val)
c.1058-6725C>T (n.1058-6725C>T)
c.2129+5236C>T
c.7226C>T (p.Ala2409Val)
c.7718C>T (p.Ala2573Val)
c.7685C>T (p.Ala2562Val)
c.7658C>T (p.Ala2553Val)
13g.23336209G>CCA387518511SACSc.2185+17576C>G (n.2185+17576C>G)
c.7694C>G (p.Ala2565Gly)
c.6445+1213C>G (n.6445+1213C>G)
c.2177-6725C>G (n.2177-6725C>G)
c.2291+5376C>G (n.2291+5376C>G)
c.2318+5376C>G (n.2318+5376C>G)
c.2204-6725C>G (n.2204-6725C>G)
n.4543-6725C>G
c.2186-14535C>G (n.2186-14535C>G)
c.2221-6725C>G (n.2221-6725C>G)
c.2186-13565C>G (n.2186-13565C>G)
c.7667C>G (p.Ala2556Gly)
c.2186-6725C>G (n.2186-6725C>G)
c.2431+5236C>G (n.2431+5236C>G)
c.5417C>G (p.Ala1806Gly)
c.1058-6725C>G (n.1058-6725C>G)
c.2129+5236C>G
c.7226C>G (p.Ala2409Gly)
c.7718C>G (p.Ala2573Gly)
c.7685C>G (p.Ala2562Gly)
c.7658C>G (p.Ala2553Gly)
13g.23336209G>TCA387518512SACSc.2185+17576C>A (n.2185+17576C>A)
c.7694C>A (p.Ala2565Glu)
c.6445+1213C>A (n.6445+1213C>A)
c.2177-6725C>A (n.2177-6725C>A)
c.2291+5376C>A (n.2291+5376C>A)
c.2318+5376C>A (n.2318+5376C>A)
c.2204-6725C>A (n.2204-6725C>A)
n.4543-6725C>A
c.2186-14535C>A (n.2186-14535C>A)
c.2221-6725C>A (n.2221-6725C>A)
c.2186-13565C>A (n.2186-13565C>A)
c.7667C>A (p.Ala2556Glu)
c.2186-6725C>A (n.2186-6725C>A)
c.2431+5236C>A (n.2431+5236C>A)
c.5417C>A (p.Ala1806Glu)
c.1058-6725C>A (n.1058-6725C>A)
c.2129+5236C>A
c.7226C>A (p.Ala2409Glu)
c.7718C>A (p.Ala2573Glu)
c.7685C>A (p.Ala2562Glu)
c.7658C>A (p.Ala2553Glu)
13g.23336210C>ACA387518514SACSc.2185+17575G>T (n.2185+17575G>T)
c.7693G>T (p.Ala2565Ser)
c.6445+1212G>T (n.6445+1212G>T)
c.2177-6726G>T (n.2177-6726G>T)
c.2291+5375G>T (n.2291+5375G>T)
c.2318+5375G>T (n.2318+5375G>T)
c.2204-6726G>T (n.2204-6726G>T)
n.4543-6726G>T
c.2186-14536G>T (n.2186-14536G>T)
c.2221-6726G>T (n.2221-6726G>T)
c.2186-13566G>T (n.2186-13566G>T)
c.7666G>T (p.Ala2556Ser)
c.2186-6726G>T (n.2186-6726G>T)
c.2431+5235G>T (n.2431+5235G>T)
c.5416G>T (p.Ala1806Ser)
c.1058-6726G>T (n.1058-6726G>T)
c.2129+5235G>T
c.7225G>T (p.Ala2409Ser)
c.7717G>T (p.Ala2573Ser)
c.7684G>T (p.Ala2562Ser)
c.7657G>T (p.Ala2553Ser)
13g.23336210C>GCA387518515SACSc.2185+17575G>C (n.2185+17575G>C)
c.7693G>C (p.Ala2565Pro)
c.6445+1212G>C (n.6445+1212G>C)
c.2177-6726G>C (n.2177-6726G>C)
c.2291+5375G>C (n.2291+5375G>C)
c.2318+5375G>C (n.2318+5375G>C)
c.2204-6726G>C (n.2204-6726G>C)
n.4543-6726G>C
c.2186-14536G>C (n.2186-14536G>C)
c.2221-6726G>C (n.2221-6726G>C)
c.2186-13566G>C (n.2186-13566G>C)
c.7666G>C (p.Ala2556Pro)
c.2186-6726G>C (n.2186-6726G>C)
c.2431+5235G>C (n.2431+5235G>C)
c.5416G>C (p.Ala1806Pro)
c.1058-6726G>C (n.1058-6726G>C)
c.2129+5235G>C
c.7225G>C (p.Ala2409Pro)
c.7717G>C (p.Ala2573Pro)
c.7684G>C (p.Ala2562Pro)
c.7657G>C (p.Ala2553Pro)
13g.23336210C>TCA387518516SACSc.2185+17575G>A (n.2185+17575G>A)
c.7693G>A (p.Ala2565Thr)
c.6445+1212G>A (n.6445+1212G>A)
c.2177-6726G>A (n.2177-6726G>A)
c.2291+5375G>A (n.2291+5375G>A)
c.2318+5375G>A (n.2318+5375G>A)
c.2204-6726G>A (n.2204-6726G>A)
n.4543-6726G>A
c.2186-14536G>A (n.2186-14536G>A)
c.2221-6726G>A (n.2221-6726G>A)
c.2186-13566G>A (n.2186-13566G>A)
c.7666G>A (p.Ala2556Thr)
c.2186-6726G>A (n.2186-6726G>A)
c.2431+5235G>A (n.2431+5235G>A)
c.5416G>A (p.Ala1806Thr)
c.1058-6726G>A (n.1058-6726G>A)
c.2129+5235G>A
c.7225G>A (p.Ala2409Thr)
c.7717G>A (p.Ala2573Thr)
c.7684G>A (p.Ala2562Thr)
c.7657G>A (p.Ala2553Thr)
13g.23336211A>CCA387518517SACSc.2185+17574T>G (n.2185+17574T>G)
c.7692T>G (p.Asp2564Glu)
c.6445+1211T>G (n.6445+1211T>G)
c.2177-6727T>G (n.2177-6727T>G)
c.2291+5374T>G (n.2291+5374T>G)
c.2318+5374T>G (n.2318+5374T>G)
c.2204-6727T>G (n.2204-6727T>G)
n.4543-6727T>G
c.2186-14537T>G (n.2186-14537T>G)
c.2221-6727T>G (n.2221-6727T>G)
c.2186-13567T>G (n.2186-13567T>G)
c.7665T>G (p.Asp2555Glu)
c.2186-6727T>G (n.2186-6727T>G)
c.2431+5234T>G (n.2431+5234T>G)
c.5415T>G (p.Asp1805Glu)
c.1058-6727T>G (n.1058-6727T>G)
c.2129+5234T>G
c.7224T>G (p.Asp2408Glu)
c.7716T>G (p.Asp2572Glu)
c.7683T>G (p.Asp2561Glu)
c.7656T>G (p.Asp2552Glu)
13g.23336211A>GCA483160809SACSc.2185+17574T>C (n.2185+17574T>C)
c.7692T>C (p.Asp2564=)
c.6445+1211T>C (n.6445+1211T>C)
c.2177-6727T>C (n.2177-6727T>C)
c.2291+5374T>C (n.2291+5374T>C)
c.2318+5374T>C (n.2318+5374T>C)
c.2204-6727T>C (n.2204-6727T>C)
n.4543-6727T>C
c.2186-14537T>C (n.2186-14537T>C)
c.2221-6727T>C (n.2221-6727T>C)
c.2186-13567T>C (n.2186-13567T>C)
c.7665T>C (p.Asp2555=)
c.2186-6727T>C (n.2186-6727T>C)
c.2431+5234T>C (n.2431+5234T>C)
c.5415T>C (p.Asp1805=)
c.1058-6727T>C (n.1058-6727T>C)
c.2129+5234T>C
c.7224T>C (p.Asp2408=)
c.7716T>C (p.Asp2572=)
c.7683T>C (p.Asp2561=)
c.7656T>C (p.Asp2552=)
 gnomAD v4
13g.23336211A>TCA387518518SACSc.2185+17574T>A (n.2185+17574T>A)
c.7692T>A (p.Asp2564Glu)
c.6445+1211T>A (n.6445+1211T>A)
c.2177-6727T>A (n.2177-6727T>A)
c.2291+5374T>A (n.2291+5374T>A)
c.2318+5374T>A (n.2318+5374T>A)
c.2204-6727T>A (n.2204-6727T>A)
n.4543-6727T>A
c.2186-14537T>A (n.2186-14537T>A)
c.2221-6727T>A (n.2221-6727T>A)
c.2186-13567T>A (n.2186-13567T>A)
c.7665T>A (p.Asp2555Glu)
c.2186-6727T>A (n.2186-6727T>A)
c.2431+5234T>A (n.2431+5234T>A)
c.5415T>A (p.Asp1805Glu)
c.1058-6727T>A (n.1058-6727T>A)
c.2129+5234T>A
c.7224T>A (p.Asp2408Glu)
c.7716T>A (p.Asp2572Glu)
c.7683T>A (p.Asp2561Glu)
c.7656T>A (p.Asp2552Glu)
13g.23336212T>ACA387518519SACSc.2185+17573A>T (n.2185+17573A>T)
c.7691A>T (p.Asp2564Val)
c.6445+1210A>T (n.6445+1210A>T)
c.2177-6728A>T (n.2177-6728A>T)
c.2291+5373A>T (n.2291+5373A>T)
c.2318+5373A>T (n.2318+5373A>T)
c.2204-6728A>T (n.2204-6728A>T)
n.4543-6728A>T
c.2186-14538A>T (n.2186-14538A>T)
c.2221-6728A>T (n.2221-6728A>T)
c.2186-13568A>T (n.2186-13568A>T)
c.7664A>T (p.Asp2555Val)
c.2186-6728A>T (n.2186-6728A>T)
c.2431+5233A>T (n.2431+5233A>T)
c.5414A>T (p.Asp1805Val)
c.1058-6728A>T (n.1058-6728A>T)
c.2129+5233A>T
c.7223A>T (p.Asp2408Val)
c.7715A>T (p.Asp2572Val)
c.7682A>T (p.Asp2561Val)
c.7655A>T (p.Asp2552Val)
13g.23336212T>CCA387518521SACSc.2185+17573A>G (n.2185+17573A>G)
c.7691A>G (p.Asp2564Gly)
c.6445+1210A>G (n.6445+1210A>G)
c.2177-6728A>G (n.2177-6728A>G)
c.2291+5373A>G (n.2291+5373A>G)
c.2318+5373A>G (n.2318+5373A>G)
c.2204-6728A>G (n.2204-6728A>G)
n.4543-6728A>G
c.2186-14538A>G (n.2186-14538A>G)
c.2221-6728A>G (n.2221-6728A>G)
c.2186-13568A>G (n.2186-13568A>G)
c.7664A>G (p.Asp2555Gly)
c.2186-6728A>G (n.2186-6728A>G)
c.2431+5233A>G (n.2431+5233A>G)
c.5414A>G (p.Asp1805Gly)
c.1058-6728A>G (n.1058-6728A>G)
c.2129+5233A>G
c.7223A>G (p.Asp2408Gly)
c.7715A>G (p.Asp2572Gly)
c.7682A>G (p.Asp2561Gly)
c.7655A>G (p.Asp2552Gly)
13g.23336212T>GCA387518520SACSc.2185+17573A>C (n.2185+17573A>C)
c.7691A>C (p.Asp2564Ala)
c.6445+1210A>C (n.6445+1210A>C)
c.2177-6728A>C (n.2177-6728A>C)
c.2291+5373A>C (n.2291+5373A>C)
c.2318+5373A>C (n.2318+5373A>C)
c.2204-6728A>C (n.2204-6728A>C)
n.4543-6728A>C
c.2186-14538A>C (n.2186-14538A>C)
c.2221-6728A>C (n.2221-6728A>C)
c.2186-13568A>C (n.2186-13568A>C)
c.7664A>C (p.Asp2555Ala)
c.2186-6728A>C (n.2186-6728A>C)
c.2431+5233A>C (n.2431+5233A>C)
c.5414A>C (p.Asp1805Ala)
c.1058-6728A>C (n.1058-6728A>C)
c.2129+5233A>C
c.7223A>C (p.Asp2408Ala)
c.7715A>C (p.Asp2572Ala)
c.7682A>C (p.Asp2561Ala)
c.7655A>C (p.Asp2552Ala)
13g.23336213delCA2622329007SACSc.2185+17572del (n.2185+17572del)
c.7690del (p.Asp2564MetfsTer?)
c.6445+1209del (n.6445+1209del)
c.2177-6729del (n.2177-6729del)
c.2291+5372del (n.2291+5372del)
c.2318+5372del (n.2318+5372del)
c.2204-6729del (n.2204-6729del)
n.4543-6729del
c.2186-14539del (n.2186-14539del)
c.2221-6729del (n.2221-6729del)
c.2186-13569del (n.2186-13569del)
c.7663del (p.Asp2555MetfsTer?)
c.2186-6729del (n.2186-6729del)
c.2431+5232del (n.2431+5232del)
c.5413del (p.Asp1805MetfsTer?)
c.1058-6729del (n.1058-6729del)
c.2129+5232del
c.7222del (p.Asp2408MetfsTer?)
c.7714del (p.Asp2572MetfsTer?)
c.7681del (p.Asp2561MetfsTer?)
c.7654del (p.Asp2552MetfsTer?)
 gnomAD v4
13g.23336213C>ACA387518522SACSc.2185+17572G>T (n.2185+17572G>T)
c.7690G>T (p.Asp2564Tyr)
c.6445+1209G>T (n.6445+1209G>T)
c.2177-6729G>T (n.2177-6729G>T)
c.2291+5372G>T (n.2291+5372G>T)
c.2318+5372G>T (n.2318+5372G>T)
c.2204-6729G>T (n.2204-6729G>T)
n.4543-6729G>T
c.2186-14539G>T (n.2186-14539G>T)
c.2221-6729G>T (n.2221-6729G>T)
c.2186-13569G>T (n.2186-13569G>T)
c.7663G>T (p.Asp2555Tyr)
c.2186-6729G>T (n.2186-6729G>T)
c.2431+5232G>T (n.2431+5232G>T)
c.5413G>T (p.Asp1805Tyr)
c.1058-6729G>T (n.1058-6729G>T)
c.2129+5232G>T
c.7222G>T (p.Asp2408Tyr)
c.7714G>T (p.Asp2572Tyr)
c.7681G>T (p.Asp2561Tyr)
c.7654G>T (p.Asp2552Tyr)
13g.23336213C>GCA387518523SACSc.2185+17572G>C (n.2185+17572G>C)
c.7690G>C (p.Asp2564His)
c.6445+1209G>C (n.6445+1209G>C)
c.2177-6729G>C (n.2177-6729G>C)
c.2291+5372G>C (n.2291+5372G>C)
c.2318+5372G>C (n.2318+5372G>C)
c.2204-6729G>C (n.2204-6729G>C)
n.4543-6729G>C
c.2186-14539G>C (n.2186-14539G>C)
c.2221-6729G>C (n.2221-6729G>C)
c.2186-13569G>C (n.2186-13569G>C)
c.7663G>C (p.Asp2555His)
c.2186-6729G>C (n.2186-6729G>C)
c.2431+5232G>C (n.2431+5232G>C)
c.5413G>C (p.Asp1805His)
c.1058-6729G>C (n.1058-6729G>C)
c.2129+5232G>C
c.7222G>C (p.Asp2408His)
c.7714G>C (p.Asp2572His)
c.7681G>C (p.Asp2561His)
c.7654G>C (p.Asp2552His)
13g.23336213C>TCA387518524SACSc.2185+17572G>A (n.2185+17572G>A)
c.7690G>A (p.Asp2564Asn)
c.6445+1209G>A (n.6445+1209G>A)
c.2177-6729G>A (n.2177-6729G>A)
c.2291+5372G>A (n.2291+5372G>A)
c.2318+5372G>A (n.2318+5372G>A)
c.2204-6729G>A (n.2204-6729G>A)
n.4543-6729G>A
c.2186-14539G>A (n.2186-14539G>A)
c.2221-6729G>A (n.2221-6729G>A)
c.2186-13569G>A (n.2186-13569G>A)
c.7663G>A (p.Asp2555Asn)
c.2186-6729G>A (n.2186-6729G>A)
c.2431+5232G>A (n.2431+5232G>A)
c.5413G>A (p.Asp1805Asn)
c.1058-6729G>A (n.1058-6729G>A)
c.2129+5232G>A
c.7222G>A (p.Asp2408Asn)
c.7714G>A (p.Asp2572Asn)
c.7681G>A (p.Asp2561Asn)
c.7654G>A (p.Asp2552Asn)
 gnomAD v4
13g.23336214A>CCA387518525SACSc.2185+17571T>G (n.2185+17571T>G)
c.7689T>G (p.Asp2563Glu)
c.6445+1208T>G (n.6445+1208T>G)
c.2177-6730T>G (n.2177-6730T>G)
c.2291+5371T>G (n.2291+5371T>G)
c.2318+5371T>G (n.2318+5371T>G)
c.2204-6730T>G (n.2204-6730T>G)
n.4543-6730T>G
c.2186-14540T>G (n.2186-14540T>G)
c.2221-6730T>G (n.2221-6730T>G)
c.2186-13570T>G (n.2186-13570T>G)
c.7662T>G (p.Asp2554Glu)
c.2186-6730T>G (n.2186-6730T>G)
c.2431+5231T>G (n.2431+5231T>G)
c.5412T>G (p.Asp1804Glu)
c.1058-6730T>G (n.1058-6730T>G)
c.2129+5231T>G
c.7221T>G (p.Asp2407Glu)
c.7713T>G (p.Asp2571Glu)
c.7680T>G (p.Asp2560Glu)
c.7653T>G (p.Asp2551Glu)
13g.23336214A>GCA483160812SACSc.2185+17571T>C (n.2185+17571T>C)
c.7689T>C (p.Asp2563=)
c.6445+1208T>C (n.6445+1208T>C)
c.2177-6730T>C (n.2177-6730T>C)
c.2291+5371T>C (n.2291+5371T>C)
c.2318+5371T>C (n.2318+5371T>C)
c.2204-6730T>C (n.2204-6730T>C)
n.4543-6730T>C
c.2186-14540T>C (n.2186-14540T>C)
c.2221-6730T>C (n.2221-6730T>C)
c.2186-13570T>C (n.2186-13570T>C)
c.7662T>C (p.Asp2554=)
c.2186-6730T>C (n.2186-6730T>C)
c.2431+5231T>C (n.2431+5231T>C)
c.5412T>C (p.Asp1804=)
c.1058-6730T>C (n.1058-6730T>C)
c.2129+5231T>C
c.7221T>C (p.Asp2407=)
c.7713T>C (p.Asp2571=)
c.7680T>C (p.Asp2560=)
c.7653T>C (p.Asp2551=)
 ClinVar
13g.23336214A>TCA387518526SACSc.2185+17571T>A (n.2185+17571T>A)
c.7689T>A (p.Asp2563Glu)
c.6445+1208T>A (n.6445+1208T>A)
c.2177-6730T>A (n.2177-6730T>A)
c.2291+5371T>A (n.2291+5371T>A)
c.2318+5371T>A (n.2318+5371T>A)
c.2204-6730T>A (n.2204-6730T>A)
n.4543-6730T>A
c.2186-14540T>A (n.2186-14540T>A)
c.2221-6730T>A (n.2221-6730T>A)
c.2186-13570T>A (n.2186-13570T>A)
c.7662T>A (p.Asp2554Glu)
c.2186-6730T>A (n.2186-6730T>A)
c.2431+5231T>A (n.2431+5231T>A)
c.5412T>A (p.Asp1804Glu)
c.1058-6730T>A (n.1058-6730T>A)
c.2129+5231T>A
c.7221T>A (p.Asp2407Glu)
c.7713T>A (p.Asp2571Glu)
c.7680T>A (p.Asp2560Glu)
c.7653T>A (p.Asp2551Glu)
13g.23336215T>ACA387518527SACSc.2185+17570A>T (n.2185+17570A>T)
c.7688A>T (p.Asp2563Val)
c.6445+1207A>T (n.6445+1207A>T)
c.2177-6731A>T (n.2177-6731A>T)
c.2291+5370A>T (n.2291+5370A>T)
c.2318+5370A>T (n.2318+5370A>T)
c.2204-6731A>T (n.2204-6731A>T)
n.4543-6731A>T
c.2186-14541A>T (n.2186-14541A>T)
c.2221-6731A>T (n.2221-6731A>T)
c.2186-13571A>T (n.2186-13571A>T)
c.7661A>T (p.Asp2554Val)
c.2186-6731A>T (n.2186-6731A>T)
c.2431+5230A>T (n.2431+5230A>T)
c.5411A>T (p.Asp1804Val)
c.1058-6731A>T (n.1058-6731A>T)
c.2129+5230A>T
c.7220A>T (p.Asp2407Val)
c.7712A>T (p.Asp2571Val)
c.7679A>T (p.Asp2560Val)
c.7652A>T (p.Asp2551Val)
13g.23336215T>CCA387518528SACSc.2185+17570A>G (n.2185+17570A>G)
c.7688A>G (p.Asp2563Gly)
c.6445+1207A>G (n.6445+1207A>G)
c.2177-6731A>G (n.2177-6731A>G)
c.2291+5370A>G (n.2291+5370A>G)
c.2318+5370A>G (n.2318+5370A>G)
c.2204-6731A>G (n.2204-6731A>G)
n.4543-6731A>G
c.2186-14541A>G (n.2186-14541A>G)
c.2221-6731A>G (n.2221-6731A>G)
c.2186-13571A>G (n.2186-13571A>G)
c.7661A>G (p.Asp2554Gly)
c.2186-6731A>G (n.2186-6731A>G)
c.2431+5230A>G (n.2431+5230A>G)
c.5411A>G (p.Asp1804Gly)
c.1058-6731A>G (n.1058-6731A>G)
c.2129+5230A>G
c.7220A>G (p.Asp2407Gly)
c.7712A>G (p.Asp2571Gly)
c.7679A>G (p.Asp2560Gly)
c.7652A>G (p.Asp2551Gly)
13g.23336215T>GCA387518529SACSc.2185+17570A>C (n.2185+17570A>C)
c.7688A>C (p.Asp2563Ala)
c.6445+1207A>C (n.6445+1207A>C)
c.2177-6731A>C (n.2177-6731A>C)
c.2291+5370A>C (n.2291+5370A>C)
c.2318+5370A>C (n.2318+5370A>C)
c.2204-6731A>C (n.2204-6731A>C)
n.4543-6731A>C
c.2186-14541A>C (n.2186-14541A>C)
c.2221-6731A>C (n.2221-6731A>C)
c.2186-13571A>C (n.2186-13571A>C)
c.7661A>C (p.Asp2554Ala)
c.2186-6731A>C (n.2186-6731A>C)
c.2431+5230A>C (n.2431+5230A>C)
c.5411A>C (p.Asp1804Ala)
c.1058-6731A>C (n.1058-6731A>C)
c.2129+5230A>C
c.7220A>C (p.Asp2407Ala)
c.7712A>C (p.Asp2571Ala)
c.7679A>C (p.Asp2560Ala)
c.7652A>C (p.Asp2551Ala)
13g.23336216C>ACA387518530SACSc.2185+17569G>T (n.2185+17569G>T)
c.7687G>T (p.Asp2563Tyr)
c.6445+1206G>T (n.6445+1206G>T)
c.2177-6732G>T (n.2177-6732G>T)
c.2291+5369G>T (n.2291+5369G>T)
c.2318+5369G>T (n.2318+5369G>T)
c.2204-6732G>T (n.2204-6732G>T)
n.4543-6732G>T
c.2186-14542G>T (n.2186-14542G>T)
c.2221-6732G>T (n.2221-6732G>T)
c.2186-13572G>T (n.2186-13572G>T)
c.7660G>T (p.Asp2554Tyr)
c.2186-6732G>T (n.2186-6732G>T)
c.2431+5229G>T (n.2431+5229G>T)
c.5410G>T (p.Asp1804Tyr)
c.1058-6732G>T (n.1058-6732G>T)
c.2129+5229G>T
c.7219G>T (p.Asp2407Tyr)
c.7711G>T (p.Asp2571Tyr)
c.7678G>T (p.Asp2560Tyr)
c.7651G>T (p.Asp2551Tyr)
13g.23336216C>GCA387518531SACSc.2185+17569G>C (n.2185+17569G>C)
c.7687G>C (p.Asp2563His)
c.6445+1206G>C (n.6445+1206G>C)
c.2177-6732G>C (n.2177-6732G>C)
c.2291+5369G>C (n.2291+5369G>C)
c.2318+5369G>C (n.2318+5369G>C)
c.2204-6732G>C (n.2204-6732G>C)
n.4543-6732G>C
c.2186-14542G>C (n.2186-14542G>C)
c.2221-6732G>C (n.2221-6732G>C)
c.2186-13572G>C (n.2186-13572G>C)
c.7660G>C (p.Asp2554His)
c.2186-6732G>C (n.2186-6732G>C)
c.2431+5229G>C (n.2431+5229G>C)
c.5410G>C (p.Asp1804His)
c.1058-6732G>C (n.1058-6732G>C)
c.2129+5229G>C
c.7219G>C (p.Asp2407His)
c.7711G>C (p.Asp2571His)
c.7678G>C (p.Asp2560His)
c.7651G>C (p.Asp2551His)
13g.23336216C>TCA387518532SACSc.2185+17569G>A (n.2185+17569G>A)
c.7687G>A (p.Asp2563Asn)
c.6445+1206G>A (n.6445+1206G>A)
c.2177-6732G>A (n.2177-6732G>A)
c.2291+5369G>A (n.2291+5369G>A)
c.2318+5369G>A (n.2318+5369G>A)
c.2204-6732G>A (n.2204-6732G>A)
n.4543-6732G>A
c.2186-14542G>A (n.2186-14542G>A)
c.2221-6732G>A (n.2221-6732G>A)
c.2186-13572G>A (n.2186-13572G>A)
c.7660G>A (p.Asp2554Asn)
c.2186-6732G>A (n.2186-6732G>A)
c.2431+5229G>A (n.2431+5229G>A)
c.5410G>A (p.Asp1804Asn)
c.1058-6732G>A (n.1058-6732G>A)
c.2129+5229G>A
c.7219G>A (p.Asp2407Asn)
c.7711G>A (p.Asp2571Asn)
c.7678G>A (p.Asp2560Asn)
c.7651G>A (p.Asp2551Asn)
13g.23336217A=CA2078624989SACSc.2185+17568T= (n.2185+17568T=)
c.7686T= (p.Ala2562=)
c.6445+1205T= (n.6445+1205T=)
c.2177-6733T= (n.2177-6733T=)
c.2291+5368T= (n.2291+5368T=)
c.2318+5368T= (n.2318+5368T=)
c.2204-6733T= (n.2204-6733T=)
n.4543-6733T=
c.2186-14543T= (n.2186-14543T=)
c.2221-6733T= (n.2221-6733T=)
c.2186-13573T= (n.2186-13573T=)
c.7659T= (p.Ala2553=)
c.2186-6733T= (n.2186-6733T=)
c.2431+5228T= (n.2431+5228T=)
c.5409T= (p.Ala1803=)
c.1058-6733T= (n.1058-6733T=)
c.2129+5228T=
c.7218T= (p.Ala2406=)
c.7710T= (p.Ala2570=)
c.7677T= (p.Ala2559=)
c.7650T= (p.Ala2550=)
13g.23336217A>CCA483160815SACSc.2185+17568T>G (n.2185+17568T>G)
c.7686T>G (p.Ala2562=)
c.6445+1205T>G (n.6445+1205T>G)
c.2177-6733T>G (n.2177-6733T>G)
c.2291+5368T>G (n.2291+5368T>G)
c.2318+5368T>G (n.2318+5368T>G)
c.2204-6733T>G (n.2204-6733T>G)
n.4543-6733T>G
c.2186-14543T>G (n.2186-14543T>G)
c.2221-6733T>G (n.2221-6733T>G)
c.2186-13573T>G (n.2186-13573T>G)
c.7659T>G (p.Ala2553=)
c.2186-6733T>G (n.2186-6733T>G)
c.2431+5228T>G (n.2431+5228T>G)
c.5409T>G (p.Ala1803=)
c.1058-6733T>G (n.1058-6733T>G)
c.2129+5228T>G
c.7218T>G (p.Ala2406=)
c.7710T>G (p.Ala2570=)
c.7677T>G (p.Ala2559=)
c.7650T>G (p.Ala2550=)
13g.23336217A>GCA6910877SACSc.2185+17568T>C (n.2185+17568T>C)
c.7686T>C (p.Ala2562=)
c.6445+1205T>C (n.6445+1205T>C)
c.2177-6733T>C (n.2177-6733T>C)
c.2291+5368T>C (n.2291+5368T>C)
c.2318+5368T>C (n.2318+5368T>C)
c.2204-6733T>C (n.2204-6733T>C)
n.4543-6733T>C
c.2186-14543T>C (n.2186-14543T>C)
c.2221-6733T>C (n.2221-6733T>C)
c.2186-13573T>C (n.2186-13573T>C)
c.7659T>C (p.Ala2553=)
c.2186-6733T>C (n.2186-6733T>C)
c.2431+5228T>C (n.2431+5228T>C)
c.5409T>C (p.Ala1803=)
c.1058-6733T>C (n.1058-6733T>C)
c.2129+5228T>C
c.7218T>C (p.Ala2406=)
c.7710T>C (p.Ala2570=)
c.7677T>C (p.Ala2559=)
c.7650T>C (p.Ala2550=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336217A>TCA483160816SACSc.2185+17568T>A (n.2185+17568T>A)
c.7686T>A (p.Ala2562=)
c.6445+1205T>A (n.6445+1205T>A)
c.2177-6733T>A (n.2177-6733T>A)
c.2291+5368T>A (n.2291+5368T>A)
c.2318+5368T>A (n.2318+5368T>A)
c.2204-6733T>A (n.2204-6733T>A)
n.4543-6733T>A
c.2186-14543T>A (n.2186-14543T>A)
c.2221-6733T>A (n.2221-6733T>A)
c.2186-13573T>A (n.2186-13573T>A)
c.7659T>A (p.Ala2553=)
c.2186-6733T>A (n.2186-6733T>A)
c.2431+5228T>A (n.2431+5228T>A)
c.5409T>A (p.Ala1803=)
c.1058-6733T>A (n.1058-6733T>A)
c.2129+5228T>A
c.7218T>A (p.Ala2406=)
c.7710T>A (p.Ala2570=)
c.7677T>A (p.Ala2559=)
c.7650T>A (p.Ala2550=)
13g.23336218G>ACA387518534SACSc.2185+17567C>T (n.2185+17567C>T)
c.7685C>T (p.Ala2562Val)
c.6445+1204C>T (n.6445+1204C>T)
c.2177-6734C>T (n.2177-6734C>T)
c.2291+5367C>T (n.2291+5367C>T)
c.2318+5367C>T (n.2318+5367C>T)
c.2204-6734C>T (n.2204-6734C>T)
n.4543-6734C>T
c.2186-14544C>T (n.2186-14544C>T)
c.2221-6734C>T (n.2221-6734C>T)
c.2186-13574C>T (n.2186-13574C>T)
c.7658C>T (p.Ala2553Val)
c.2186-6734C>T (n.2186-6734C>T)
c.2431+5227C>T (n.2431+5227C>T)
c.5408C>T (p.Ala1803Val)
c.1058-6734C>T (n.1058-6734C>T)
c.2129+5227C>T
c.7217C>T (p.Ala2406Val)
c.7709C>T (p.Ala2570Val)
c.7676C>T (p.Ala2559Val)
c.7649C>T (p.Ala2550Val)
 gnomAD v4
13g.23336218G>CCA387518535SACSc.2185+17567C>G (n.2185+17567C>G)
c.7685C>G (p.Ala2562Gly)
c.6445+1204C>G (n.6445+1204C>G)
c.2177-6734C>G (n.2177-6734C>G)
c.2291+5367C>G (n.2291+5367C>G)
c.2318+5367C>G (n.2318+5367C>G)
c.2204-6734C>G (n.2204-6734C>G)
n.4543-6734C>G
c.2186-14544C>G (n.2186-14544C>G)
c.2221-6734C>G (n.2221-6734C>G)
c.2186-13574C>G (n.2186-13574C>G)
c.7658C>G (p.Ala2553Gly)
c.2186-6734C>G (n.2186-6734C>G)
c.2431+5227C>G (n.2431+5227C>G)
c.5408C>G (p.Ala1803Gly)
c.1058-6734C>G (n.1058-6734C>G)
c.2129+5227C>G
c.7217C>G (p.Ala2406Gly)
c.7709C>G (p.Ala2570Gly)
c.7676C>G (p.Ala2559Gly)
c.7649C>G (p.Ala2550Gly)
13g.23336218G>TCA387518533SACSc.2185+17567C>A (n.2185+17567C>A)
c.7685C>A (p.Ala2562Asp)
c.6445+1204C>A (n.6445+1204C>A)
c.2177-6734C>A (n.2177-6734C>A)
c.2291+5367C>A (n.2291+5367C>A)
c.2318+5367C>A (n.2318+5367C>A)
c.2204-6734C>A (n.2204-6734C>A)
n.4543-6734C>A
c.2186-14544C>A (n.2186-14544C>A)
c.2221-6734C>A (n.2221-6734C>A)
c.2186-13574C>A (n.2186-13574C>A)
c.7658C>A (p.Ala2553Asp)
c.2186-6734C>A (n.2186-6734C>A)
c.2431+5227C>A (n.2431+5227C>A)
c.5408C>A (p.Ala1803Asp)
c.1058-6734C>A (n.1058-6734C>A)
c.2129+5227C>A
c.7217C>A (p.Ala2406Asp)
c.7709C>A (p.Ala2570Asp)
c.7676C>A (p.Ala2559Asp)
c.7649C>A (p.Ala2550Asp)
 gnomAD v4
13g.23336219C>ACA387518536SACSc.2185+17566G>T (n.2185+17566G>T)
c.7684G>T (p.Ala2562Ser)
c.6445+1203G>T (n.6445+1203G>T)
c.2177-6735G>T (n.2177-6735G>T)
c.2291+5366G>T (n.2291+5366G>T)
c.2318+5366G>T (n.2318+5366G>T)
c.2204-6735G>T (n.2204-6735G>T)
n.4543-6735G>T
c.2186-14545G>T (n.2186-14545G>T)
c.2221-6735G>T (n.2221-6735G>T)
c.2186-13575G>T (n.2186-13575G>T)
c.7657G>T (p.Ala2553Ser)
c.2186-6735G>T (n.2186-6735G>T)
c.2431+5226G>T (n.2431+5226G>T)
c.5407G>T (p.Ala1803Ser)
c.1058-6735G>T (n.1058-6735G>T)
c.2129+5226G>T
c.7216G>T (p.Ala2406Ser)
c.7708G>T (p.Ala2570Ser)
c.7675G>T (p.Ala2559Ser)
c.7648G>T (p.Ala2550Ser)
 gnomAD v4
13g.23336219C>GCA387518538SACSc.2185+17566G>C (n.2185+17566G>C)
c.7684G>C (p.Ala2562Pro)
c.6445+1203G>C (n.6445+1203G>C)
c.2177-6735G>C (n.2177-6735G>C)
c.2291+5366G>C (n.2291+5366G>C)
c.2318+5366G>C (n.2318+5366G>C)
c.2204-6735G>C (n.2204-6735G>C)
n.4543-6735G>C
c.2186-14545G>C (n.2186-14545G>C)
c.2221-6735G>C (n.2221-6735G>C)
c.2186-13575G>C (n.2186-13575G>C)
c.7657G>C (p.Ala2553Pro)
c.2186-6735G>C (n.2186-6735G>C)
c.2431+5226G>C (n.2431+5226G>C)
c.5407G>C (p.Ala1803Pro)
c.1058-6735G>C (n.1058-6735G>C)
c.2129+5226G>C
c.7216G>C (p.Ala2406Pro)
c.7708G>C (p.Ala2570Pro)
c.7675G>C (p.Ala2559Pro)
c.7648G>C (p.Ala2550Pro)
13g.23336219C>TCA387518537SACSc.2185+17566G>A (n.2185+17566G>A)
c.7684G>A (p.Ala2562Thr)
c.6445+1203G>A (n.6445+1203G>A)
c.2177-6735G>A (n.2177-6735G>A)
c.2291+5366G>A (n.2291+5366G>A)
c.2318+5366G>A (n.2318+5366G>A)
c.2204-6735G>A (n.2204-6735G>A)
n.4543-6735G>A
c.2186-14545G>A (n.2186-14545G>A)
c.2221-6735G>A (n.2221-6735G>A)
c.2186-13575G>A (n.2186-13575G>A)
c.7657G>A (p.Ala2553Thr)
c.2186-6735G>A (n.2186-6735G>A)
c.2431+5226G>A (n.2431+5226G>A)
c.5407G>A (p.Ala1803Thr)
c.1058-6735G>A (n.1058-6735G>A)
c.2129+5226G>A
c.7216G>A (p.Ala2406Thr)
c.7708G>A (p.Ala2570Thr)
c.7675G>A (p.Ala2559Thr)
c.7648G>A (p.Ala2550Thr)
13g.23336220A=CA2078624994SACSc.2185+17565T= (n.2185+17565T=)
c.7683T= (p.Asn2561=)
c.6445+1202T= (n.6445+1202T=)
c.2177-6736T= (n.2177-6736T=)
c.2291+5365T= (n.2291+5365T=)
c.2318+5365T= (n.2318+5365T=)
c.2204-6736T= (n.2204-6736T=)
n.4543-6736T=
c.2186-14546T= (n.2186-14546T=)
c.2221-6736T= (n.2221-6736T=)
c.2186-13576T= (n.2186-13576T=)
c.7656T= (p.Asn2552=)
c.2186-6736T= (n.2186-6736T=)
c.2431+5225T= (n.2431+5225T=)
c.5406T= (p.Asn1802=)
c.1058-6736T= (n.1058-6736T=)
c.2129+5225T=
c.7215T= (p.Asn2405=)
c.7707T= (p.Asn2569=)
c.7674T= (p.Asn2558=)
c.7647T= (p.Asn2549=)
13g.23336220A>CCA387518539SACSc.2185+17565T>G (n.2185+17565T>G)
c.7683T>G (p.Asn2561Lys)
c.6445+1202T>G (n.6445+1202T>G)
c.2177-6736T>G (n.2177-6736T>G)
c.2291+5365T>G (n.2291+5365T>G)
c.2318+5365T>G (n.2318+5365T>G)
c.2204-6736T>G (n.2204-6736T>G)
n.4543-6736T>G
c.2186-14546T>G (n.2186-14546T>G)
c.2221-6736T>G (n.2221-6736T>G)
c.2186-13576T>G (n.2186-13576T>G)
c.7656T>G (p.Asn2552Lys)
c.2186-6736T>G (n.2186-6736T>G)
c.2431+5225T>G (n.2431+5225T>G)
c.5406T>G (p.Asn1802Lys)
c.1058-6736T>G (n.1058-6736T>G)
c.2129+5225T>G
c.7215T>G (p.Asn2405Lys)
c.7707T>G (p.Asn2569Lys)
c.7674T>G (p.Asn2558Lys)
c.7647T>G (p.Asn2549Lys)
13g.23336220A>GCA483160823SACSc.2185+17565T>C (n.2185+17565T>C)
c.7683T>C (p.Asn2561=)
c.6445+1202T>C (n.6445+1202T>C)
c.2177-6736T>C (n.2177-6736T>C)
c.2291+5365T>C (n.2291+5365T>C)
c.2318+5365T>C (n.2318+5365T>C)
c.2204-6736T>C (n.2204-6736T>C)
n.4543-6736T>C
c.2186-14546T>C (n.2186-14546T>C)
c.2221-6736T>C (n.2221-6736T>C)
c.2186-13576T>C (n.2186-13576T>C)
c.7656T>C (p.Asn2552=)
c.2186-6736T>C (n.2186-6736T>C)
c.2431+5225T>C (n.2431+5225T>C)
c.5406T>C (p.Asn1802=)
c.1058-6736T>C (n.1058-6736T>C)
c.2129+5225T>C
c.7215T>C (p.Asn2405=)
c.7707T>C (p.Asn2569=)
c.7674T>C (p.Asn2558=)
c.7647T>C (p.Asn2549=)
13g.23336220A>TCA387518540SACSc.2185+17565T>A (n.2185+17565T>A)
c.7683T>A (p.Asn2561Lys)
c.6445+1202T>A (n.6445+1202T>A)
c.2177-6736T>A (n.2177-6736T>A)
c.2291+5365T>A (n.2291+5365T>A)
c.2318+5365T>A (n.2318+5365T>A)
c.2204-6736T>A (n.2204-6736T>A)
n.4543-6736T>A
c.2186-14546T>A (n.2186-14546T>A)
c.2221-6736T>A (n.2221-6736T>A)
c.2186-13576T>A (n.2186-13576T>A)
c.7656T>A (p.Asn2552Lys)
c.2186-6736T>A (n.2186-6736T>A)
c.2431+5225T>A (n.2431+5225T>A)
c.5406T>A (p.Asn1802Lys)
c.1058-6736T>A (n.1058-6736T>A)
c.2129+5225T>A
c.7215T>A (p.Asn2405Lys)
c.7707T>A (p.Asn2569Lys)
c.7674T>A (p.Asn2558Lys)
c.7647T>A (p.Asn2549Lys)
13g.23336221T>ACA387518541SACSc.2185+17564A>T (n.2185+17564A>T)
c.7682A>T (p.Asn2561Ile)
c.6445+1201A>T (n.6445+1201A>T)
c.2177-6737A>T (n.2177-6737A>T)
c.2291+5364A>T (n.2291+5364A>T)
c.2318+5364A>T (n.2318+5364A>T)
c.2204-6737A>T (n.2204-6737A>T)
n.4543-6737A>T
c.2186-14547A>T (n.2186-14547A>T)
c.2221-6737A>T (n.2221-6737A>T)
c.2186-13577A>T (n.2186-13577A>T)
c.7655A>T (p.Asn2552Ile)
c.2186-6737A>T (n.2186-6737A>T)
c.2431+5224A>T (n.2431+5224A>T)
c.5405A>T (p.Asn1802Ile)
c.1058-6737A>T (n.1058-6737A>T)
c.2129+5224A>T
c.7214A>T (p.Asn2405Ile)
c.7706A>T (p.Asn2569Ile)
c.7673A>T (p.Asn2558Ile)
c.7646A>T (p.Asn2549Ile)
13g.23336221T>CCA387518542SACSc.2185+17564A>G (n.2185+17564A>G)
c.7682A>G (p.Asn2561Ser)
c.6445+1201A>G (n.6445+1201A>G)
c.2177-6737A>G (n.2177-6737A>G)
c.2291+5364A>G (n.2291+5364A>G)
c.2318+5364A>G (n.2318+5364A>G)
c.2204-6737A>G (n.2204-6737A>G)
n.4543-6737A>G
c.2186-14547A>G (n.2186-14547A>G)
c.2221-6737A>G (n.2221-6737A>G)
c.2186-13577A>G (n.2186-13577A>G)
c.7655A>G (p.Asn2552Ser)
c.2186-6737A>G (n.2186-6737A>G)
c.2431+5224A>G (n.2431+5224A>G)
c.5405A>G (p.Asn1802Ser)
c.1058-6737A>G (n.1058-6737A>G)
c.2129+5224A>G
c.7214A>G (p.Asn2405Ser)
c.7706A>G (p.Asn2569Ser)
c.7673A>G (p.Asn2558Ser)
c.7646A>G (p.Asn2549Ser)
13g.23336221T>GCA387518543SACSc.2185+17564A>C (n.2185+17564A>C)
c.7682A>C (p.Asn2561Thr)
c.6445+1201A>C (n.6445+1201A>C)
c.2177-6737A>C (n.2177-6737A>C)
c.2291+5364A>C (n.2291+5364A>C)
c.2318+5364A>C (n.2318+5364A>C)
c.2204-6737A>C (n.2204-6737A>C)
n.4543-6737A>C
c.2186-14547A>C (n.2186-14547A>C)
c.2221-6737A>C (n.2221-6737A>C)
c.2186-13577A>C (n.2186-13577A>C)
c.7655A>C (p.Asn2552Thr)
c.2186-6737A>C (n.2186-6737A>C)
c.2431+5224A>C (n.2431+5224A>C)
c.5405A>C (p.Asn1802Thr)
c.1058-6737A>C (n.1058-6737A>C)
c.2129+5224A>C
c.7214A>C (p.Asn2405Thr)
c.7706A>C (p.Asn2569Thr)
c.7673A>C (p.Asn2558Thr)
c.7646A>C (p.Asn2549Thr)
13g.23336224dupCA1139663026SACSc.2185+17564dup (n.2185+17564dup)
c.7682dup (p.Asn2561LysfsTer3)
c.6445+1201dup (n.6445+1201dup)
c.2177-6737dup (n.2177-6737dup)
c.2291+5364dup (n.2291+5364dup)
c.2318+5364dup (n.2318+5364dup)
c.2204-6737dup (n.2204-6737dup)
n.4543-6737dup
c.2186-14547dup (n.2186-14547dup)
c.2221-6737dup (n.2221-6737dup)
c.2186-13577dup (n.2186-13577dup)
c.7655dup (p.Asn2552LysfsTer3)
c.2186-6737dup (n.2186-6737dup)
c.2431+5224dup (n.2431+5224dup)
c.5405dup (p.Asn1802LysfsTer3)
c.1058-6737dup (n.1058-6737dup)
c.2129+5224dup
c.7214dup (p.Asn2405LysfsTer3)
c.7706dup (p.Asn2569LysfsTer3)
c.7673dup (p.Asn2558LysfsTer3)
c.7646dup (p.Asn2549LysfsTer3)
 ClinVar dbSNP
13g.23336222T>ACA387518544SACSc.2185+17563A>T (n.2185+17563A>T)
c.7681A>T (p.Asn2561Tyr)
c.6445+1200A>T (n.6445+1200A>T)
c.2177-6738A>T (n.2177-6738A>T)
c.2291+5363A>T (n.2291+5363A>T)
c.2318+5363A>T (n.2318+5363A>T)
c.2204-6738A>T (n.2204-6738A>T)
n.4543-6738A>T
c.2186-14548A>T (n.2186-14548A>T)
c.2221-6738A>T (n.2221-6738A>T)
c.2186-13578A>T (n.2186-13578A>T)
c.7654A>T (p.Asn2552Tyr)
c.2186-6738A>T (n.2186-6738A>T)
c.2431+5223A>T (n.2431+5223A>T)
c.5404A>T (p.Asn1802Tyr)
c.1058-6738A>T (n.1058-6738A>T)
c.2129+5223A>T
c.7213A>T (p.Asn2405Tyr)
c.7705A>T (p.Asn2569Tyr)
c.7672A>T (p.Asn2558Tyr)
c.7645A>T (p.Asn2549Tyr)
13g.23336222T>CCA387518545SACSc.2185+17563A>G (n.2185+17563A>G)
c.7681A>G (p.Asn2561Asp)
c.6445+1200A>G (n.6445+1200A>G)
c.2177-6738A>G (n.2177-6738A>G)
c.2291+5363A>G (n.2291+5363A>G)
c.2318+5363A>G (n.2318+5363A>G)
c.2204-6738A>G (n.2204-6738A>G)
n.4543-6738A>G
c.2186-14548A>G (n.2186-14548A>G)
c.2221-6738A>G (n.2221-6738A>G)
c.2186-13578A>G (n.2186-13578A>G)
c.7654A>G (p.Asn2552Asp)
c.2186-6738A>G (n.2186-6738A>G)
c.2431+5223A>G (n.2431+5223A>G)
c.5404A>G (p.Asn1802Asp)
c.1058-6738A>G (n.1058-6738A>G)
c.2129+5223A>G
c.7213A>G (p.Asn2405Asp)
c.7705A>G (p.Asn2569Asp)
c.7672A>G (p.Asn2558Asp)
c.7645A>G (p.Asn2549Asp)
13g.23336222T>GCA387518546SACSc.2185+17563A>C (n.2185+17563A>C)
c.7681A>C (p.Asn2561His)
c.6445+1200A>C (n.6445+1200A>C)
c.2177-6738A>C (n.2177-6738A>C)
c.2291+5363A>C (n.2291+5363A>C)
c.2318+5363A>C (n.2318+5363A>C)
c.2204-6738A>C (n.2204-6738A>C)
n.4543-6738A>C
c.2186-14548A>C (n.2186-14548A>C)
c.2221-6738A>C (n.2221-6738A>C)
c.2186-13578A>C (n.2186-13578A>C)
c.7654A>C (p.Asn2552His)
c.2186-6738A>C (n.2186-6738A>C)
c.2431+5223A>C (n.2431+5223A>C)
c.5404A>C (p.Asn1802His)
c.1058-6738A>C (n.1058-6738A>C)
c.2129+5223A>C
c.7213A>C (p.Asn2405His)
c.7705A>C (p.Asn2569His)
c.7672A>C (p.Asn2558His)
c.7645A>C (p.Asn2549His)
13g.23336223T>ACA387518547SACSc.2185+17562A>T (n.2185+17562A>T)
c.7680A>T (p.Gln2560His)
c.6445+1199A>T (n.6445+1199A>T)
c.2177-6739A>T (n.2177-6739A>T)
c.2291+5362A>T (n.2291+5362A>T)
c.2318+5362A>T (n.2318+5362A>T)
c.2204-6739A>T (n.2204-6739A>T)
n.4543-6739A>T
c.2186-14549A>T (n.2186-14549A>T)
c.2221-6739A>T (n.2221-6739A>T)
c.2186-13579A>T (n.2186-13579A>T)
c.7653A>T (p.Gln2551His)
c.2186-6739A>T (n.2186-6739A>T)
c.2431+5222A>T (n.2431+5222A>T)
c.5403A>T (p.Gln1801His)
c.1058-6739A>T (n.1058-6739A>T)
c.2129+5222A>T
c.7212A>T (p.Gln2404His)
c.7704A>T (p.Gln2568His)
c.7671A>T (p.Gln2557His)
c.7644A>T (p.Gln2548His)
13g.23336223T>CCA483160828SACSc.2185+17562A>G (n.2185+17562A>G)
c.7680A>G (p.Gln2560=)
c.6445+1199A>G (n.6445+1199A>G)
c.2177-6739A>G (n.2177-6739A>G)
c.2291+5362A>G (n.2291+5362A>G)
c.2318+5362A>G (n.2318+5362A>G)
c.2204-6739A>G (n.2204-6739A>G)
n.4543-6739A>G
c.2186-14549A>G (n.2186-14549A>G)
c.2221-6739A>G (n.2221-6739A>G)
c.2186-13579A>G (n.2186-13579A>G)
c.7653A>G (p.Gln2551=)
c.2186-6739A>G (n.2186-6739A>G)
c.2431+5222A>G (n.2431+5222A>G)
c.5403A>G (p.Gln1801=)
c.1058-6739A>G (n.1058-6739A>G)
c.2129+5222A>G
c.7212A>G (p.Gln2404=)
c.7704A>G (p.Gln2568=)
c.7671A>G (p.Gln2557=)
c.7644A>G (p.Gln2548=)
13g.23336223T>GCA387518548SACSc.2185+17562A>C (n.2185+17562A>C)
c.7680A>C (p.Gln2560His)
c.6445+1199A>C (n.6445+1199A>C)
c.2177-6739A>C (n.2177-6739A>C)
c.2291+5362A>C (n.2291+5362A>C)
c.2318+5362A>C (n.2318+5362A>C)
c.2204-6739A>C (n.2204-6739A>C)
n.4543-6739A>C
c.2186-14549A>C (n.2186-14549A>C)
c.2221-6739A>C (n.2221-6739A>C)
c.2186-13579A>C (n.2186-13579A>C)
c.7653A>C (p.Gln2551His)
c.2186-6739A>C (n.2186-6739A>C)
c.2431+5222A>C (n.2431+5222A>C)
c.5403A>C (p.Gln1801His)
c.1058-6739A>C (n.1058-6739A>C)
c.2129+5222A>C
c.7212A>C (p.Gln2404His)
c.7704A>C (p.Gln2568His)
c.7671A>C (p.Gln2557His)
c.7644A>C (p.Gln2548His)
13g.23336224T>ACA387518549SACSc.2185+17561A>T (n.2185+17561A>T)
c.7679A>T (p.Gln2560Leu)
c.6445+1198A>T (n.6445+1198A>T)
c.2177-6740A>T (n.2177-6740A>T)
c.2291+5361A>T (n.2291+5361A>T)
c.2318+5361A>T (n.2318+5361A>T)
c.2204-6740A>T (n.2204-6740A>T)
n.4543-6740A>T
c.2186-14550A>T (n.2186-14550A>T)
c.2221-6740A>T (n.2221-6740A>T)
c.2186-13580A>T (n.2186-13580A>T)
c.7652A>T (p.Gln2551Leu)
c.2186-6740A>T (n.2186-6740A>T)
c.2431+5221A>T (n.2431+5221A>T)
c.5402A>T (p.Gln1801Leu)
c.1058-6740A>T (n.1058-6740A>T)
c.2129+5221A>T
c.7211A>T (p.Gln2404Leu)
c.7703A>T (p.Gln2568Leu)
c.7670A>T (p.Gln2557Leu)
c.7643A>T (p.Gln2548Leu)
13g.23336224T>CCA387518550SACSc.2185+17561A>G (n.2185+17561A>G)
c.7679A>G (p.Gln2560Arg)
c.6445+1198A>G (n.6445+1198A>G)
c.2177-6740A>G (n.2177-6740A>G)
c.2291+5361A>G (n.2291+5361A>G)
c.2318+5361A>G (n.2318+5361A>G)
c.2204-6740A>G (n.2204-6740A>G)
n.4543-6740A>G
c.2186-14550A>G (n.2186-14550A>G)
c.2221-6740A>G (n.2221-6740A>G)
c.2186-13580A>G (n.2186-13580A>G)
c.7652A>G (p.Gln2551Arg)
c.2186-6740A>G (n.2186-6740A>G)
c.2431+5221A>G (n.2431+5221A>G)
c.5402A>G (p.Gln1801Arg)
c.1058-6740A>G (n.1058-6740A>G)
c.2129+5221A>G
c.7211A>G (p.Gln2404Arg)
c.7703A>G (p.Gln2568Arg)
c.7670A>G (p.Gln2557Arg)
c.7643A>G (p.Gln2548Arg)
13g.23336224T>GCA387518551SACSc.2185+17561A>C (n.2185+17561A>C)
c.7679A>C (p.Gln2560Pro)
c.6445+1198A>C (n.6445+1198A>C)
c.2177-6740A>C (n.2177-6740A>C)
c.2291+5361A>C (n.2291+5361A>C)
c.2318+5361A>C (n.2318+5361A>C)
c.2204-6740A>C (n.2204-6740A>C)
n.4543-6740A>C
c.2186-14550A>C (n.2186-14550A>C)
c.2221-6740A>C (n.2221-6740A>C)
c.2186-13580A>C (n.2186-13580A>C)
c.7652A>C (p.Gln2551Pro)
c.2186-6740A>C (n.2186-6740A>C)
c.2431+5221A>C (n.2431+5221A>C)
c.5402A>C (p.Gln1801Pro)
c.1058-6740A>C (n.1058-6740A>C)
c.2129+5221A>C
c.7211A>C (p.Gln2404Pro)
c.7703A>C (p.Gln2568Pro)
c.7670A>C (p.Gln2557Pro)
c.7643A>C (p.Gln2548Pro)
13g.23336225G>ACA387518552SACSc.2185+17560C>T (n.2185+17560C>T)
c.7678C>T (p.Gln2560Ter)
c.6445+1197C>T (n.6445+1197C>T)
c.2177-6741C>T (n.2177-6741C>T)
c.2291+5360C>T (n.2291+5360C>T)
c.2318+5360C>T (n.2318+5360C>T)
c.2204-6741C>T (n.2204-6741C>T)
n.4543-6741C>T
c.2186-14551C>T (n.2186-14551C>T)
c.2221-6741C>T (n.2221-6741C>T)
c.2186-13581C>T (n.2186-13581C>T)
c.7651C>T (p.Gln2551Ter)
c.2186-6741C>T (n.2186-6741C>T)
c.2431+5220C>T (n.2431+5220C>T)
c.5401C>T (p.Gln1801Ter)
c.1058-6741C>T (n.1058-6741C>T)
c.2129+5220C>T
c.7210C>T (p.Gln2404Ter)
c.7702C>T (p.Gln2568Ter)
c.7669C>T (p.Gln2557Ter)
c.7642C>T (p.Gln2548Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23336225G>CCA387518553SACSc.2185+17560C>G (n.2185+17560C>G)
c.7678C>G (p.Gln2560Glu)
c.6445+1197C>G (n.6445+1197C>G)
c.2177-6741C>G (n.2177-6741C>G)
c.2291+5360C>G (n.2291+5360C>G)
c.2318+5360C>G (n.2318+5360C>G)
c.2204-6741C>G (n.2204-6741C>G)
n.4543-6741C>G
c.2186-14551C>G (n.2186-14551C>G)
c.2221-6741C>G (n.2221-6741C>G)
c.2186-13581C>G (n.2186-13581C>G)
c.7651C>G (p.Gln2551Glu)
c.2186-6741C>G (n.2186-6741C>G)
c.2431+5220C>G (n.2431+5220C>G)
c.5401C>G (p.Gln1801Glu)
c.1058-6741C>G (n.1058-6741C>G)
c.2129+5220C>G
c.7210C>G (p.Gln2404Glu)
c.7702C>G (p.Gln2568Glu)
c.7669C>G (p.Gln2557Glu)
c.7642C>G (p.Gln2548Glu)
13g.23336225G>TCA387518554SACSc.2185+17560C>A (n.2185+17560C>A)
c.7678C>A (p.Gln2560Lys)
c.6445+1197C>A (n.6445+1197C>A)
c.2177-6741C>A (n.2177-6741C>A)
c.2291+5360C>A (n.2291+5360C>A)
c.2318+5360C>A (n.2318+5360C>A)
c.2204-6741C>A (n.2204-6741C>A)
n.4543-6741C>A
c.2186-14551C>A (n.2186-14551C>A)
c.2221-6741C>A (n.2221-6741C>A)
c.2186-13581C>A (n.2186-13581C>A)
c.7651C>A (p.Gln2551Lys)
c.2186-6741C>A (n.2186-6741C>A)
c.2431+5220C>A (n.2431+5220C>A)
c.5401C>A (p.Gln1801Lys)
c.1058-6741C>A (n.1058-6741C>A)
c.2129+5220C>A
c.7210C>A (p.Gln2404Lys)
c.7702C>A (p.Gln2568Lys)
c.7669C>A (p.Gln2557Lys)
c.7642C>A (p.Gln2548Lys)
13g.23336229_23336231delCA2575369465SACSc.2185+17558_2185+17560del (n.2185+17558_2185+17560del)
c.7676_7678del (p.Leu2559del)
c.6445+1195_6445+1197del (n.6445+1195_6445+1197del)
c.2177-6743_2177-6741del (n.2177-6743_2177-6741del)
c.2291+5358_2291+5360del (n.2291+5358_2291+5360del)
c.2318+5358_2318+5360del (n.2318+5358_2318+5360del)
c.2204-6743_2204-6741del (n.2204-6743_2204-6741del)
n.4543-6743_4543-6741del
c.2186-14553_2186-14551del (n.2186-14553_2186-14551del)
c.2221-6743_2221-6741del (n.2221-6743_2221-6741del)
c.2186-13583_2186-13581del (n.2186-13583_2186-13581del)
c.7649_7651del (p.Leu2550del)
c.2186-6743_2186-6741del (n.2186-6743_2186-6741del)
c.2431+5218_2431+5220del (n.2431+5218_2431+5220del)
c.5399_5401del (p.Leu1800del)
c.1058-6743_1058-6741del (n.1058-6743_1058-6741del)
c.2129+5218_2129+5220del
c.7208_7210del (p.Leu2403del)
c.7700_7702del (p.Leu2567del)
c.7667_7669del (p.Leu2556del)
c.7640_7642del (p.Leu2547del)
13g.23336226A=CA2078625004SACSc.2185+17559T= (n.2185+17559T=)
c.7677T= (p.Leu2559=)
c.6445+1196T= (n.6445+1196T=)
c.2177-6742T= (n.2177-6742T=)
c.2291+5359T= (n.2291+5359T=)
c.2318+5359T= (n.2318+5359T=)
c.2204-6742T= (n.2204-6742T=)
n.4543-6742T=
c.2186-14552T= (n.2186-14552T=)
c.2221-6742T= (n.2221-6742T=)
c.2186-13582T= (n.2186-13582T=)
c.7650T= (p.Leu2550=)
c.2186-6742T= (n.2186-6742T=)
c.2431+5219T= (n.2431+5219T=)
c.5400T= (p.Leu1800=)
c.1058-6742T= (n.1058-6742T=)
c.2129+5219T=
c.7209T= (p.Leu2403=)
c.7701T= (p.Leu2567=)
c.7668T= (p.Leu2556=)
c.7641T= (p.Leu2547=)
13g.23336226A>CCA6910878SACSc.2185+17559T>G (n.2185+17559T>G)
c.7677T>G (p.Leu2559=)
c.6445+1196T>G (n.6445+1196T>G)
c.2177-6742T>G (n.2177-6742T>G)
c.2291+5359T>G (n.2291+5359T>G)
c.2318+5359T>G (n.2318+5359T>G)
c.2204-6742T>G (n.2204-6742T>G)
n.4543-6742T>G
c.2186-14552T>G (n.2186-14552T>G)
c.2221-6742T>G (n.2221-6742T>G)
c.2186-13582T>G (n.2186-13582T>G)
c.7650T>G (p.Leu2550=)
c.2186-6742T>G (n.2186-6742T>G)
c.2431+5219T>G (n.2431+5219T>G)
c.5400T>G (p.Leu1800=)
c.1058-6742T>G (n.1058-6742T>G)
c.2129+5219T>G
c.7209T>G (p.Leu2403=)
c.7701T>G (p.Leu2567=)
c.7668T>G (p.Leu2556=)
c.7641T>G (p.Leu2547=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336226A>GCA483160832SACSc.2185+17559T>C (n.2185+17559T>C)
c.7677T>C (p.Leu2559=)
c.6445+1196T>C (n.6445+1196T>C)
c.2177-6742T>C (n.2177-6742T>C)
c.2291+5359T>C (n.2291+5359T>C)
c.2318+5359T>C (n.2318+5359T>C)
c.2204-6742T>C (n.2204-6742T>C)
n.4543-6742T>C
c.2186-14552T>C (n.2186-14552T>C)
c.2221-6742T>C (n.2221-6742T>C)
c.2186-13582T>C (n.2186-13582T>C)
c.7650T>C (p.Leu2550=)
c.2186-6742T>C (n.2186-6742T>C)
c.2431+5219T>C (n.2431+5219T>C)
c.5400T>C (p.Leu1800=)
c.1058-6742T>C (n.1058-6742T>C)
c.2129+5219T>C
c.7209T>C (p.Leu2403=)
c.7701T>C (p.Leu2567=)
c.7668T>C (p.Leu2556=)
c.7641T>C (p.Leu2547=)
13g.23336226A>TCA483160833SACSc.2185+17559T>A (n.2185+17559T>A)
c.7677T>A (p.Leu2559=)
c.6445+1196T>A (n.6445+1196T>A)
c.2177-6742T>A (n.2177-6742T>A)
c.2291+5359T>A (n.2291+5359T>A)
c.2318+5359T>A (n.2318+5359T>A)
c.2204-6742T>A (n.2204-6742T>A)
n.4543-6742T>A
c.2186-14552T>A (n.2186-14552T>A)
c.2221-6742T>A (n.2221-6742T>A)
c.2186-13582T>A (n.2186-13582T>A)
c.7650T>A (p.Leu2550=)
c.2186-6742T>A (n.2186-6742T>A)
c.2431+5219T>A (n.2431+5219T>A)
c.5400T>A (p.Leu1800=)
c.1058-6742T>A (n.1058-6742T>A)
c.2129+5219T>A
c.7209T>A (p.Leu2403=)
c.7701T>A (p.Leu2567=)
c.7668T>A (p.Leu2556=)
c.7641T>A (p.Leu2547=)
13g.23336227A>CCA387518555SACSc.2185+17558T>G (n.2185+17558T>G)
c.7676T>G (p.Leu2559Arg)
c.6445+1195T>G (n.6445+1195T>G)
c.2177-6743T>G (n.2177-6743T>G)
c.2291+5358T>G (n.2291+5358T>G)
c.2318+5358T>G (n.2318+5358T>G)
c.2204-6743T>G (n.2204-6743T>G)
n.4543-6743T>G
c.2186-14553T>G (n.2186-14553T>G)
c.2221-6743T>G (n.2221-6743T>G)
c.2186-13583T>G (n.2186-13583T>G)
c.7649T>G (p.Leu2550Arg)
c.2186-6743T>G (n.2186-6743T>G)
c.2431+5218T>G (n.2431+5218T>G)
c.5399T>G (p.Leu1800Arg)
c.1058-6743T>G (n.1058-6743T>G)
c.2129+5218T>G
c.7208T>G (p.Leu2403Arg)
c.7700T>G (p.Leu2567Arg)
c.7667T>G (p.Leu2556Arg)
c.7640T>G (p.Leu2547Arg)
13g.23336227A>GCA387518556SACSc.2185+17558T>C (n.2185+17558T>C)
c.7676T>C (p.Leu2559Pro)
c.6445+1195T>C (n.6445+1195T>C)
c.2177-6743T>C (n.2177-6743T>C)
c.2291+5358T>C (n.2291+5358T>C)
c.2318+5358T>C (n.2318+5358T>C)
c.2204-6743T>C (n.2204-6743T>C)
n.4543-6743T>C
c.2186-14553T>C (n.2186-14553T>C)
c.2221-6743T>C (n.2221-6743T>C)
c.2186-13583T>C (n.2186-13583T>C)
c.7649T>C (p.Leu2550Pro)
c.2186-6743T>C (n.2186-6743T>C)
c.2431+5218T>C (n.2431+5218T>C)
c.5399T>C (p.Leu1800Pro)
c.1058-6743T>C (n.1058-6743T>C)
c.2129+5218T>C
c.7208T>C (p.Leu2403Pro)
c.7700T>C (p.Leu2567Pro)
c.7667T>C (p.Leu2556Pro)
c.7640T>C (p.Leu2547Pro)
13g.23336227A>TCA387518557SACSc.2185+17558T>A (n.2185+17558T>A)
c.7676T>A (p.Leu2559His)
c.6445+1195T>A (n.6445+1195T>A)
c.2177-6743T>A (n.2177-6743T>A)
c.2291+5358T>A (n.2291+5358T>A)
c.2318+5358T>A (n.2318+5358T>A)
c.2204-6743T>A (n.2204-6743T>A)
n.4543-6743T>A
c.2186-14553T>A (n.2186-14553T>A)
c.2221-6743T>A (n.2221-6743T>A)
c.2186-13583T>A (n.2186-13583T>A)
c.7649T>A (p.Leu2550His)
c.2186-6743T>A (n.2186-6743T>A)
c.2431+5218T>A (n.2431+5218T>A)
c.5399T>A (p.Leu1800His)
c.1058-6743T>A (n.1058-6743T>A)
c.2129+5218T>A
c.7208T>A (p.Leu2403His)
c.7700T>A (p.Leu2567His)
c.7667T>A (p.Leu2556His)
c.7640T>A (p.Leu2547His)
13g.23336228delCA2739277466SACSc.2185+17557del (n.2185+17557del)
c.7675del (p.Leu2559PhefsTer?)
c.6445+1194del (n.6445+1194del)
c.2177-6744del (n.2177-6744del)
c.2291+5357del (n.2291+5357del)
c.2318+5357del (n.2318+5357del)
c.2204-6744del (n.2204-6744del)
n.4543-6744del
c.2186-14554del (n.2186-14554del)
c.2221-6744del (n.2221-6744del)
c.2186-13584del (n.2186-13584del)
c.7648del (p.Leu2550PhefsTer?)
c.2186-6744del (n.2186-6744del)
c.2431+5217del (n.2431+5217del)
c.5398del (p.Leu1800PhefsTer?)
c.1058-6744del (n.1058-6744del)
c.2129+5217del
c.7207del (p.Leu2403PhefsTer?)
c.7699del (p.Leu2567PhefsTer?)
c.7666del (p.Leu2556PhefsTer?)
c.7639del (p.Leu2547PhefsTer?)
 ClinVar
13g.23336228G>ACA387518558SACSc.2185+17557C>T (n.2185+17557C>T)
c.7675C>T (p.Leu2559Phe)
c.6445+1194C>T (n.6445+1194C>T)
c.2177-6744C>T (n.2177-6744C>T)
c.2291+5357C>T (n.2291+5357C>T)
c.2318+5357C>T (n.2318+5357C>T)
c.2204-6744C>T (n.2204-6744C>T)
n.4543-6744C>T
c.2186-14554C>T (n.2186-14554C>T)
c.2221-6744C>T (n.2221-6744C>T)
c.2186-13584C>T (n.2186-13584C>T)
c.7648C>T (p.Leu2550Phe)
c.2186-6744C>T (n.2186-6744C>T)
c.2431+5217C>T (n.2431+5217C>T)
c.5398C>T (p.Leu1800Phe)
c.1058-6744C>T (n.1058-6744C>T)
c.2129+5217C>T
c.7207C>T (p.Leu2403Phe)
c.7699C>T (p.Leu2567Phe)
c.7666C>T (p.Leu2556Phe)
c.7639C>T (p.Leu2547Phe)
13g.23336228G>CCA387518559SACSc.2185+17557C>G (n.2185+17557C>G)
c.7675C>G (p.Leu2559Val)
c.6445+1194C>G (n.6445+1194C>G)
c.2177-6744C>G (n.2177-6744C>G)
c.2291+5357C>G (n.2291+5357C>G)
c.2318+5357C>G (n.2318+5357C>G)
c.2204-6744C>G (n.2204-6744C>G)
n.4543-6744C>G
c.2186-14554C>G (n.2186-14554C>G)
c.2221-6744C>G (n.2221-6744C>G)
c.2186-13584C>G (n.2186-13584C>G)
c.7648C>G (p.Leu2550Val)
c.2186-6744C>G (n.2186-6744C>G)
c.2431+5217C>G (n.2431+5217C>G)
c.5398C>G (p.Leu1800Val)
c.1058-6744C>G (n.1058-6744C>G)
c.2129+5217C>G
c.7207C>G (p.Leu2403Val)
c.7699C>G (p.Leu2567Val)
c.7666C>G (p.Leu2556Val)
c.7639C>G (p.Leu2547Val)
13g.23336228G>TCA387518560SACSc.2185+17557C>A (n.2185+17557C>A)
c.7675C>A (p.Leu2559Ile)
c.6445+1194C>A (n.6445+1194C>A)
c.2177-6744C>A (n.2177-6744C>A)
c.2291+5357C>A (n.2291+5357C>A)
c.2318+5357C>A (n.2318+5357C>A)
c.2204-6744C>A (n.2204-6744C>A)
n.4543-6744C>A
c.2186-14554C>A (n.2186-14554C>A)
c.2221-6744C>A (n.2221-6744C>A)
c.2186-13584C>A (n.2186-13584C>A)
c.7648C>A (p.Leu2550Ile)
c.2186-6744C>A (n.2186-6744C>A)
c.2431+5217C>A (n.2431+5217C>A)
c.5398C>A (p.Leu1800Ile)
c.1058-6744C>A (n.1058-6744C>A)
c.2129+5217C>A
c.7207C>A (p.Leu2403Ile)
c.7699C>A (p.Leu2567Ile)
c.7666C>A (p.Leu2556Ile)
c.7639C>A (p.Leu2547Ile)
13g.23336229A=CA2078625009SACSc.2185+17556T= (n.2185+17556T=)
c.7674T= (p.Leu2558=)
c.6445+1193T= (n.6445+1193T=)
c.2177-6745T= (n.2177-6745T=)
c.2291+5356T= (n.2291+5356T=)
c.2318+5356T= (n.2318+5356T=)
c.2204-6745T= (n.2204-6745T=)
n.4543-6745T=
c.2186-14555T= (n.2186-14555T=)
c.2221-6745T= (n.2221-6745T=)
c.2186-13585T= (n.2186-13585T=)
c.7647T= (p.Leu2549=)
c.2186-6745T= (n.2186-6745T=)
c.2431+5216T= (n.2431+5216T=)
c.5397T= (p.Leu1799=)
c.1058-6745T= (n.1058-6745T=)
c.2129+5216T=
c.7206T= (p.Leu2402=)
c.7698T= (p.Leu2566=)
c.7665T= (p.Leu2555=)
c.7638T= (p.Leu2546=)
13g.23336229A>CCA6910879SACSc.2185+17556T>G (n.2185+17556T>G)
c.7674T>G (p.Leu2558=)
c.6445+1193T>G (n.6445+1193T>G)
c.2177-6745T>G (n.2177-6745T>G)
c.2291+5356T>G (n.2291+5356T>G)
c.2318+5356T>G (n.2318+5356T>G)
c.2204-6745T>G (n.2204-6745T>G)
n.4543-6745T>G
c.2186-14555T>G (n.2186-14555T>G)
c.2221-6745T>G (n.2221-6745T>G)
c.2186-13585T>G (n.2186-13585T>G)
c.7647T>G (p.Leu2549=)
c.2186-6745T>G (n.2186-6745T>G)
c.2431+5216T>G (n.2431+5216T>G)
c.5397T>G (p.Leu1799=)
c.1058-6745T>G (n.1058-6745T>G)
c.2129+5216T>G
c.7206T>G (p.Leu2402=)
c.7698T>G (p.Leu2566=)
c.7665T>G (p.Leu2555=)
c.7638T>G (p.Leu2546=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336229A>GCA483160837SACSc.2185+17556T>C (n.2185+17556T>C)
c.7674T>C (p.Leu2558=)
c.6445+1193T>C (n.6445+1193T>C)
c.2177-6745T>C (n.2177-6745T>C)
c.2291+5356T>C (n.2291+5356T>C)
c.2318+5356T>C (n.2318+5356T>C)
c.2204-6745T>C (n.2204-6745T>C)
n.4543-6745T>C
c.2186-14555T>C (n.2186-14555T>C)
c.2221-6745T>C (n.2221-6745T>C)
c.2186-13585T>C (n.2186-13585T>C)
c.7647T>C (p.Leu2549=)
c.2186-6745T>C (n.2186-6745T>C)
c.2431+5216T>C (n.2431+5216T>C)
c.5397T>C (p.Leu1799=)
c.1058-6745T>C (n.1058-6745T>C)
c.2129+5216T>C
c.7206T>C (p.Leu2402=)
c.7698T>C (p.Leu2566=)
c.7665T>C (p.Leu2555=)
c.7638T>C (p.Leu2546=)
13g.23336229A>TCA483160835SACSc.2185+17556T>A (n.2185+17556T>A)
c.7674T>A (p.Leu2558=)
c.6445+1193T>A (n.6445+1193T>A)
c.2177-6745T>A (n.2177-6745T>A)
c.2291+5356T>A (n.2291+5356T>A)
c.2318+5356T>A (n.2318+5356T>A)
c.2204-6745T>A (n.2204-6745T>A)
n.4543-6745T>A
c.2186-14555T>A (n.2186-14555T>A)
c.2221-6745T>A (n.2221-6745T>A)
c.2186-13585T>A (n.2186-13585T>A)
c.7647T>A (p.Leu2549=)
c.2186-6745T>A (n.2186-6745T>A)
c.2431+5216T>A (n.2431+5216T>A)
c.5397T>A (p.Leu1799=)
c.1058-6745T>A (n.1058-6745T>A)
c.2129+5216T>A
c.7206T>A (p.Leu2402=)
c.7698T>A (p.Leu2566=)
c.7665T>A (p.Leu2555=)
c.7638T>A (p.Leu2546=)
13g.23336230A=CA2078625022SACSc.2185+17555T= (n.2185+17555T=)
c.7673T= (p.Leu2558=)
c.6445+1192T= (n.6445+1192T=)
c.2177-6746T= (n.2177-6746T=)
c.2291+5355T= (n.2291+5355T=)
c.2318+5355T= (n.2318+5355T=)
c.2204-6746T= (n.2204-6746T=)
n.4543-6746T=
c.2186-14556T= (n.2186-14556T=)
c.2221-6746T= (n.2221-6746T=)
c.2186-13586T= (n.2186-13586T=)
c.7646T= (p.Leu2549=)
c.2186-6746T= (n.2186-6746T=)
c.2431+5215T= (n.2431+5215T=)
c.5396T= (p.Leu1799=)
c.1058-6746T= (n.1058-6746T=)
c.2129+5215T=
c.7205T= (p.Leu2402=)
c.7697T= (p.Leu2566=)
c.7664T= (p.Leu2555=)
c.7637T= (p.Leu2546=)
13g.23336230A>CCA387518561SACSc.2185+17555T>G (n.2185+17555T>G)
c.7673T>G (p.Leu2558Arg)
c.6445+1192T>G (n.6445+1192T>G)
c.2177-6746T>G (n.2177-6746T>G)
c.2291+5355T>G (n.2291+5355T>G)
c.2318+5355T>G (n.2318+5355T>G)
c.2204-6746T>G (n.2204-6746T>G)
n.4543-6746T>G
c.2186-14556T>G (n.2186-14556T>G)
c.2221-6746T>G (n.2221-6746T>G)
c.2186-13586T>G (n.2186-13586T>G)
c.7646T>G (p.Leu2549Arg)
c.2186-6746T>G (n.2186-6746T>G)
c.2431+5215T>G (n.2431+5215T>G)
c.5396T>G (p.Leu1799Arg)
c.1058-6746T>G (n.1058-6746T>G)
c.2129+5215T>G
c.7205T>G (p.Leu2402Arg)
c.7697T>G (p.Leu2566Arg)
c.7664T>G (p.Leu2555Arg)
c.7637T>G (p.Leu2546Arg)
 dbSNP
13g.23336230A>GCA387518562SACSc.2185+17555T>C (n.2185+17555T>C)
c.7673T>C (p.Leu2558Pro)
c.6445+1192T>C (n.6445+1192T>C)
c.2177-6746T>C (n.2177-6746T>C)
c.2291+5355T>C (n.2291+5355T>C)
c.2318+5355T>C (n.2318+5355T>C)
c.2204-6746T>C (n.2204-6746T>C)
n.4543-6746T>C
c.2186-14556T>C (n.2186-14556T>C)
c.2221-6746T>C (n.2221-6746T>C)
c.2186-13586T>C (n.2186-13586T>C)
c.7646T>C (p.Leu2549Pro)
c.2186-6746T>C (n.2186-6746T>C)
c.2431+5215T>C (n.2431+5215T>C)
c.5396T>C (p.Leu1799Pro)
c.1058-6746T>C (n.1058-6746T>C)
c.2129+5215T>C
c.7205T>C (p.Leu2402Pro)
c.7697T>C (p.Leu2566Pro)
c.7664T>C (p.Leu2555Pro)
c.7637T>C (p.Leu2546Pro)
 gnomAD v4
13g.23336230A>TCA387518563SACSc.2185+17555T>A (n.2185+17555T>A)
c.7673T>A (p.Leu2558His)
c.6445+1192T>A (n.6445+1192T>A)
c.2177-6746T>A (n.2177-6746T>A)
c.2291+5355T>A (n.2291+5355T>A)
c.2318+5355T>A (n.2318+5355T>A)
c.2204-6746T>A (n.2204-6746T>A)
n.4543-6746T>A
c.2186-14556T>A (n.2186-14556T>A)
c.2221-6746T>A (n.2221-6746T>A)
c.2186-13586T>A (n.2186-13586T>A)
c.7646T>A (p.Leu2549His)
c.2186-6746T>A (n.2186-6746T>A)
c.2431+5215T>A (n.2431+5215T>A)
c.5396T>A (p.Leu1799His)
c.1058-6746T>A (n.1058-6746T>A)
c.2129+5215T>A
c.7205T>A (p.Leu2402His)
c.7697T>A (p.Leu2566His)
c.7664T>A (p.Leu2555His)
c.7637T>A (p.Leu2546His)
13g.23336231G>ACA387518564SACSc.2185+17554C>T (n.2185+17554C>T)
c.7672C>T (p.Leu2558Phe)
c.6445+1191C>T (n.6445+1191C>T)
c.2177-6747C>T (n.2177-6747C>T)
c.2291+5354C>T (n.2291+5354C>T)
c.2318+5354C>T (n.2318+5354C>T)
c.2204-6747C>T (n.2204-6747C>T)
n.4543-6747C>T
c.2186-14557C>T (n.2186-14557C>T)
c.2221-6747C>T (n.2221-6747C>T)
c.2186-13587C>T (n.2186-13587C>T)
c.7645C>T (p.Leu2549Phe)
c.2186-6747C>T (n.2186-6747C>T)
c.2431+5214C>T (n.2431+5214C>T)
c.5395C>T (p.Leu1799Phe)
c.1058-6747C>T (n.1058-6747C>T)
c.2129+5214C>T
c.7204C>T (p.Leu2402Phe)
c.7696C>T (p.Leu2566Phe)
c.7663C>T (p.Leu2555Phe)
c.7636C>T (p.Leu2546Phe)
13g.23336231G>CCA387518565SACSc.2185+17554C>G (n.2185+17554C>G)
c.7672C>G (p.Leu2558Val)
c.6445+1191C>G (n.6445+1191C>G)
c.2177-6747C>G (n.2177-6747C>G)
c.2291+5354C>G (n.2291+5354C>G)
c.2318+5354C>G (n.2318+5354C>G)
c.2204-6747C>G (n.2204-6747C>G)
n.4543-6747C>G
c.2186-14557C>G (n.2186-14557C>G)
c.2221-6747C>G (n.2221-6747C>G)
c.2186-13587C>G (n.2186-13587C>G)
c.7645C>G (p.Leu2549Val)
c.2186-6747C>G (n.2186-6747C>G)
c.2431+5214C>G (n.2431+5214C>G)
c.5395C>G (p.Leu1799Val)
c.1058-6747C>G (n.1058-6747C>G)
c.2129+5214C>G
c.7204C>G (p.Leu2402Val)
c.7696C>G (p.Leu2566Val)
c.7663C>G (p.Leu2555Val)
c.7636C>G (p.Leu2546Val)
13g.23336231G>TCA387518566SACSc.2185+17554C>A (n.2185+17554C>A)
c.7672C>A (p.Leu2558Ile)
c.6445+1191C>A (n.6445+1191C>A)
c.2177-6747C>A (n.2177-6747C>A)
c.2291+5354C>A (n.2291+5354C>A)
c.2318+5354C>A (n.2318+5354C>A)
c.2204-6747C>A (n.2204-6747C>A)
n.4543-6747C>A
c.2186-14557C>A (n.2186-14557C>A)
c.2221-6747C>A (n.2221-6747C>A)
c.2186-13587C>A (n.2186-13587C>A)
c.7645C>A (p.Leu2549Ile)
c.2186-6747C>A (n.2186-6747C>A)
c.2431+5214C>A (n.2431+5214C>A)
c.5395C>A (p.Leu1799Ile)
c.1058-6747C>A (n.1058-6747C>A)
c.2129+5214C>A
c.7204C>A (p.Leu2402Ile)
c.7696C>A (p.Leu2566Ile)
c.7663C>A (p.Leu2555Ile)
c.7636C>A (p.Leu2546Ile)
13g.23336232C>ACA387518568SACSc.2185+17553G>T (n.2185+17553G>T)
c.7671G>T (p.Glu2557Asp)
c.6445+1190G>T (n.6445+1190G>T)
c.2177-6748G>T (n.2177-6748G>T)
c.2291+5353G>T (n.2291+5353G>T)
c.2318+5353G>T (n.2318+5353G>T)
c.2204-6748G>T (n.2204-6748G>T)
n.4543-6748G>T
c.2186-14558G>T (n.2186-14558G>T)
c.2221-6748G>T (n.2221-6748G>T)
c.2186-13588G>T (n.2186-13588G>T)
c.7644G>T (p.Glu2548Asp)
c.2186-6748G>T (n.2186-6748G>T)
c.2431+5213G>T (n.2431+5213G>T)
c.5394G>T (p.Glu1798Asp)
c.1058-6748G>T (n.1058-6748G>T)
c.2129+5213G>T
c.7203G>T (p.Glu2401Asp)
c.7695G>T (p.Glu2565Asp)
c.7662G>T (p.Glu2554Asp)
c.7635G>T (p.Glu2545Asp)
 gnomAD v4
13g.23336232C=CA2078625026SACSc.2185+17553G= (n.2185+17553G=)
c.7671G= (p.Glu2557=)
c.6445+1190G= (n.6445+1190G=)
c.2177-6748G= (n.2177-6748G=)
c.2291+5353G= (n.2291+5353G=)
c.2318+5353G= (n.2318+5353G=)
c.2204-6748G= (n.2204-6748G=)
n.4543-6748G=
c.2186-14558G= (n.2186-14558G=)
c.2221-6748G= (n.2221-6748G=)
c.2186-13588G= (n.2186-13588G=)
c.7644G= (p.Glu2548=)
c.2186-6748G= (n.2186-6748G=)
c.2431+5213G= (n.2431+5213G=)
c.5394G= (p.Glu1798=)
c.1058-6748G= (n.1058-6748G=)
c.2129+5213G=
c.7203G= (p.Glu2401=)
c.7695G= (p.Glu2565=)
c.7662G= (p.Glu2554=)
c.7635G= (p.Glu2545=)
13g.23336232C>GCA387518567SACSc.2185+17553G>C (n.2185+17553G>C)
c.7671G>C (p.Glu2557Asp)
c.6445+1190G>C (n.6445+1190G>C)
c.2177-6748G>C (n.2177-6748G>C)
c.2291+5353G>C (n.2291+5353G>C)
c.2318+5353G>C (n.2318+5353G>C)
c.2204-6748G>C (n.2204-6748G>C)
n.4543-6748G>C
c.2186-14558G>C (n.2186-14558G>C)
c.2221-6748G>C (n.2221-6748G>C)
c.2186-13588G>C (n.2186-13588G>C)
c.7644G>C (p.Glu2548Asp)
c.2186-6748G>C (n.2186-6748G>C)
c.2431+5213G>C (n.2431+5213G>C)
c.5394G>C (p.Glu1798Asp)
c.1058-6748G>C (n.1058-6748G>C)
c.2129+5213G>C
c.7203G>C (p.Glu2401Asp)
c.7695G>C (p.Glu2565Asp)
c.7662G>C (p.Glu2554Asp)
c.7635G>C (p.Glu2545Asp)
 ClinVar dbSNP
13g.23336232C>TCA483160851SACSc.2185+17553G>A (n.2185+17553G>A)
c.7671G>A (p.Glu2557=)
c.6445+1190G>A (n.6445+1190G>A)
c.2177-6748G>A (n.2177-6748G>A)
c.2291+5353G>A (n.2291+5353G>A)
c.2318+5353G>A (n.2318+5353G>A)
c.2204-6748G>A (n.2204-6748G>A)
n.4543-6748G>A
c.2186-14558G>A (n.2186-14558G>A)
c.2221-6748G>A (n.2221-6748G>A)
c.2186-13588G>A (n.2186-13588G>A)
c.7644G>A (p.Glu2548=)
c.2186-6748G>A (n.2186-6748G>A)
c.2431+5213G>A (n.2431+5213G>A)
c.5394G>A (p.Glu1798=)
c.1058-6748G>A (n.1058-6748G>A)
c.2129+5213G>A
c.7203G>A (p.Glu2401=)
c.7695G>A (p.Glu2565=)
c.7662G>A (p.Glu2554=)
c.7635G>A (p.Glu2545=)
13g.23336233T>ACA387518569SACSc.2185+17552A>T (n.2185+17552A>T)
c.7670A>T (p.Glu2557Val)
c.6445+1189A>T (n.6445+1189A>T)
c.2177-6749A>T (n.2177-6749A>T)
c.2291+5352A>T (n.2291+5352A>T)
c.2318+5352A>T (n.2318+5352A>T)
c.2204-6749A>T (n.2204-6749A>T)
n.4543-6749A>T
c.2186-14559A>T (n.2186-14559A>T)
c.2221-6749A>T (n.2221-6749A>T)
c.2186-13589A>T (n.2186-13589A>T)
c.7643A>T (p.Glu2548Val)
c.2186-6749A>T (n.2186-6749A>T)
c.2431+5212A>T (n.2431+5212A>T)
c.5393A>T (p.Glu1798Val)
c.1058-6749A>T (n.1058-6749A>T)
c.2129+5212A>T
c.7202A>T (p.Glu2401Val)
c.7694A>T (p.Glu2565Val)
c.7661A>T (p.Glu2554Val)
c.7634A>T (p.Glu2545Val)
13g.23336233T>CCA387518570SACSc.2185+17552A>G (n.2185+17552A>G)
c.7670A>G (p.Glu2557Gly)
c.6445+1189A>G (n.6445+1189A>G)
c.2177-6749A>G (n.2177-6749A>G)
c.2291+5352A>G (n.2291+5352A>G)
c.2318+5352A>G (n.2318+5352A>G)
c.2204-6749A>G (n.2204-6749A>G)
n.4543-6749A>G
c.2186-14559A>G (n.2186-14559A>G)
c.2221-6749A>G (n.2221-6749A>G)
c.2186-13589A>G (n.2186-13589A>G)
c.7643A>G (p.Glu2548Gly)
c.2186-6749A>G (n.2186-6749A>G)
c.2431+5212A>G (n.2431+5212A>G)
c.5393A>G (p.Glu1798Gly)
c.1058-6749A>G (n.1058-6749A>G)
c.2129+5212A>G
c.7202A>G (p.Glu2401Gly)
c.7694A>G (p.Glu2565Gly)
c.7661A>G (p.Glu2554Gly)
c.7634A>G (p.Glu2545Gly)
13g.23336233T>GCA387518571SACSc.2185+17552A>C (n.2185+17552A>C)
c.7670A>C (p.Glu2557Ala)
c.6445+1189A>C (n.6445+1189A>C)
c.2177-6749A>C (n.2177-6749A>C)
c.2291+5352A>C (n.2291+5352A>C)
c.2318+5352A>C (n.2318+5352A>C)
c.2204-6749A>C (n.2204-6749A>C)
n.4543-6749A>C
c.2186-14559A>C (n.2186-14559A>C)
c.2221-6749A>C (n.2221-6749A>C)
c.2186-13589A>C (n.2186-13589A>C)
c.7643A>C (p.Glu2548Ala)
c.2186-6749A>C (n.2186-6749A>C)
c.2431+5212A>C (n.2431+5212A>C)
c.5393A>C (p.Glu1798Ala)
c.1058-6749A>C (n.1058-6749A>C)
c.2129+5212A>C
c.7202A>C (p.Glu2401Ala)
c.7694A>C (p.Glu2565Ala)
c.7661A>C (p.Glu2554Ala)
c.7634A>C (p.Glu2545Ala)
13g.23336234C>ACA387518572SACSc.2185+17551G>T (n.2185+17551G>T)
c.7669G>T (p.Glu2557Ter)
c.6445+1188G>T (n.6445+1188G>T)
c.2177-6750G>T (n.2177-6750G>T)
c.2291+5351G>T (n.2291+5351G>T)
c.2318+5351G>T (n.2318+5351G>T)
c.2204-6750G>T (n.2204-6750G>T)
n.4543-6750G>T
c.2186-14560G>T (n.2186-14560G>T)
c.2221-6750G>T (n.2221-6750G>T)
c.2186-13590G>T (n.2186-13590G>T)
c.7642G>T (p.Glu2548Ter)
c.2186-6750G>T (n.2186-6750G>T)
c.2431+5211G>T (n.2431+5211G>T)
c.5392G>T (p.Glu1798Ter)
c.1058-6750G>T (n.1058-6750G>T)
c.2129+5211G>T
c.7201G>T (p.Glu2401Ter)
c.7693G>T (p.Glu2565Ter)
c.7660G>T (p.Glu2554Ter)
c.7633G>T (p.Glu2545Ter)
 COSMIC
13g.23336234C=CA2078625031SACSc.2185+17551G= (n.2185+17551G=)
c.7669G= (p.Glu2557=)
c.6445+1188G= (n.6445+1188G=)
c.2177-6750G= (n.2177-6750G=)
c.2291+5351G= (n.2291+5351G=)
c.2318+5351G= (n.2318+5351G=)
c.2204-6750G= (n.2204-6750G=)
n.4543-6750G=
c.2186-14560G= (n.2186-14560G=)
c.2221-6750G= (n.2221-6750G=)
c.2186-13590G= (n.2186-13590G=)
c.7642G= (p.Glu2548=)
c.2186-6750G= (n.2186-6750G=)
c.2431+5211G= (n.2431+5211G=)
c.5392G= (p.Glu1798=)
c.1058-6750G= (n.1058-6750G=)
c.2129+5211G=
c.7201G= (p.Glu2401=)
c.7693G= (p.Glu2565=)
c.7660G= (p.Glu2554=)
c.7633G= (p.Glu2545=)
13g.23336234C>GCA387518573SACSc.2185+17551G>C (n.2185+17551G>C)
c.7669G>C (p.Glu2557Gln)
c.6445+1188G>C (n.6445+1188G>C)
c.2177-6750G>C (n.2177-6750G>C)
c.2291+5351G>C (n.2291+5351G>C)
c.2318+5351G>C (n.2318+5351G>C)
c.2204-6750G>C (n.2204-6750G>C)
n.4543-6750G>C
c.2186-14560G>C (n.2186-14560G>C)
c.2221-6750G>C (n.2221-6750G>C)
c.2186-13590G>C (n.2186-13590G>C)
c.7642G>C (p.Glu2548Gln)
c.2186-6750G>C (n.2186-6750G>C)
c.2431+5211G>C (n.2431+5211G>C)
c.5392G>C (p.Glu1798Gln)
c.1058-6750G>C (n.1058-6750G>C)
c.2129+5211G>C
c.7201G>C (p.Glu2401Gln)
c.7693G>C (p.Glu2565Gln)
c.7660G>C (p.Glu2554Gln)
c.7633G>C (p.Glu2545Gln)
13g.23336234C>TCA387518574SACSc.2185+17551G>A (n.2185+17551G>A)
c.7669G>A (p.Glu2557Lys)
c.6445+1188G>A (n.6445+1188G>A)
c.2177-6750G>A (n.2177-6750G>A)
c.2291+5351G>A (n.2291+5351G>A)
c.2318+5351G>A (n.2318+5351G>A)
c.2204-6750G>A (n.2204-6750G>A)
n.4543-6750G>A
c.2186-14560G>A (n.2186-14560G>A)
c.2221-6750G>A (n.2221-6750G>A)
c.2186-13590G>A (n.2186-13590G>A)
c.7642G>A (p.Glu2548Lys)
c.2186-6750G>A (n.2186-6750G>A)
c.2431+5211G>A (n.2431+5211G>A)
c.5392G>A (p.Glu1798Lys)
c.1058-6750G>A (n.1058-6750G>A)
c.2129+5211G>A
c.7201G>A (p.Glu2401Lys)
c.7693G>A (p.Glu2565Lys)
c.7660G>A (p.Glu2554Lys)
c.7633G>A (p.Glu2545Lys)
13g.23336235T>ACA387518575SACSc.2185+17550A>T (n.2185+17550A>T)
c.7668A>T (p.Lys2556Asn)
c.6445+1187A>T (n.6445+1187A>T)
c.2177-6751A>T (n.2177-6751A>T)
c.2291+5350A>T (n.2291+5350A>T)
c.2318+5350A>T (n.2318+5350A>T)
c.2204-6751A>T (n.2204-6751A>T)
n.4543-6751A>T
c.2186-14561A>T (n.2186-14561A>T)
c.2221-6751A>T (n.2221-6751A>T)
c.2186-13591A>T (n.2186-13591A>T)
c.7641A>T (p.Lys2547Asn)
c.2186-6751A>T (n.2186-6751A>T)
c.2431+5210A>T (n.2431+5210A>T)
c.5391A>T (p.Lys1797Asn)
c.1058-6751A>T (n.1058-6751A>T)
c.2129+5210A>T
c.7200A>T (p.Lys2400Asn)
c.7692A>T (p.Lys2564Asn)
c.7659A>T (p.Lys2553Asn)
c.7632A>T (p.Lys2544Asn)
13g.23336235T>CCA6910880SACSc.2185+17550A>G (n.2185+17550A>G)
c.7668A>G (p.Lys2556=)
c.6445+1187A>G (n.6445+1187A>G)
c.2177-6751A>G (n.2177-6751A>G)
c.2291+5350A>G (n.2291+5350A>G)
c.2318+5350A>G (n.2318+5350A>G)
c.2204-6751A>G (n.2204-6751A>G)
n.4543-6751A>G
c.2186-14561A>G (n.2186-14561A>G)
c.2221-6751A>G (n.2221-6751A>G)
c.2186-13591A>G (n.2186-13591A>G)
c.7641A>G (p.Lys2547=)
c.2186-6751A>G (n.2186-6751A>G)
c.2431+5210A>G (n.2431+5210A>G)
c.5391A>G (p.Lys1797=)
c.1058-6751A>G (n.1058-6751A>G)
c.2129+5210A>G
c.7200A>G (p.Lys2400=)
c.7692A>G (p.Lys2564=)
c.7659A>G (p.Lys2553=)
c.7632A>G (p.Lys2544=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336235T>GCA387518576SACSc.2185+17550A>C (n.2185+17550A>C)
c.7668A>C (p.Lys2556Asn)
c.6445+1187A>C (n.6445+1187A>C)
c.2177-6751A>C (n.2177-6751A>C)
c.2291+5350A>C (n.2291+5350A>C)
c.2318+5350A>C (n.2318+5350A>C)
c.2204-6751A>C (n.2204-6751A>C)
n.4543-6751A>C
c.2186-14561A>C (n.2186-14561A>C)
c.2221-6751A>C (n.2221-6751A>C)
c.2186-13591A>C (n.2186-13591A>C)
c.7641A>C (p.Lys2547Asn)
c.2186-6751A>C (n.2186-6751A>C)
c.2431+5210A>C (n.2431+5210A>C)
c.5391A>C (p.Lys1797Asn)
c.1058-6751A>C (n.1058-6751A>C)
c.2129+5210A>C
c.7200A>C (p.Lys2400Asn)
c.7692A>C (p.Lys2564Asn)
c.7659A>C (p.Lys2553Asn)
c.7632A>C (p.Lys2544Asn)
13g.23336235T=CA2078625050SACSc.2185+17550A= (n.2185+17550A=)
c.7668A= (p.Lys2556=)
c.6445+1187A= (n.6445+1187A=)
c.2177-6751A= (n.2177-6751A=)
c.2291+5350A= (n.2291+5350A=)
c.2318+5350A= (n.2318+5350A=)
c.2204-6751A= (n.2204-6751A=)
n.4543-6751A=
c.2186-14561A= (n.2186-14561A=)
c.2221-6751A= (n.2221-6751A=)
c.2186-13591A= (n.2186-13591A=)
c.7641A= (p.Lys2547=)
c.2186-6751A= (n.2186-6751A=)
c.2431+5210A= (n.2431+5210A=)
c.5391A= (p.Lys1797=)
c.1058-6751A= (n.1058-6751A=)
c.2129+5210A=
c.7200A= (p.Lys2400=)
c.7692A= (p.Lys2564=)
c.7659A= (p.Lys2553=)
c.7632A= (p.Lys2544=)
13g.23336237dupCA10576939SACSc.2185+17550dup (n.2185+17550dup)
c.7668dup (p.Glu2557ArgfsTer7)
c.6445+1187dup (n.6445+1187dup)
c.2177-6751dup (n.2177-6751dup)
c.2291+5350dup (n.2291+5350dup)
c.2318+5350dup (n.2318+5350dup)
c.2204-6751dup (n.2204-6751dup)
n.4543-6751dup
c.2186-14561dup (n.2186-14561dup)
c.2221-6751dup (n.2221-6751dup)
c.2186-13591dup (n.2186-13591dup)
c.7641dup (p.Glu2548ArgfsTer7)
c.2186-6751dup (n.2186-6751dup)
c.2431+5210dup (n.2431+5210dup)
c.5391dup (p.Glu1798ArgfsTer7)
c.1058-6751dup (n.1058-6751dup)
c.2129+5210dup
c.7200dup (p.Glu2401ArgfsTer7)
c.7692dup (p.Glu2565ArgfsTer7)
c.7659dup (p.Glu2554ArgfsTer7)
c.7632dup (p.Glu2545ArgfsTer7)
 ClinVar dbSNP
13g.23336236T>ACA387518577SACSc.2185+17549A>T (n.2185+17549A>T)
c.7667A>T (p.Lys2556Ile)
c.6445+1186A>T (n.6445+1186A>T)
c.2177-6752A>T (n.2177-6752A>T)
c.2291+5349A>T (n.2291+5349A>T)
c.2318+5349A>T (n.2318+5349A>T)
c.2204-6752A>T (n.2204-6752A>T)
n.4543-6752A>T
c.2186-14562A>T (n.2186-14562A>T)
c.2221-6752A>T (n.2221-6752A>T)
c.2186-13592A>T (n.2186-13592A>T)
c.7640A>T (p.Lys2547Ile)
c.2186-6752A>T (n.2186-6752A>T)
c.2431+5209A>T (n.2431+5209A>T)
c.5390A>T (p.Lys1797Ile)
c.1058-6752A>T (n.1058-6752A>T)
c.2129+5209A>T
c.7199A>T (p.Lys2400Ile)
c.7691A>T (p.Lys2564Ile)
c.7658A>T (p.Lys2553Ile)
c.7631A>T (p.Lys2544Ile)
13g.23336236T>CCA387518578SACSc.2185+17549A>G (n.2185+17549A>G)
c.7667A>G (p.Lys2556Arg)
c.6445+1186A>G (n.6445+1186A>G)
c.2177-6752A>G (n.2177-6752A>G)
c.2291+5349A>G (n.2291+5349A>G)
c.2318+5349A>G (n.2318+5349A>G)
c.2204-6752A>G (n.2204-6752A>G)
n.4543-6752A>G
c.2186-14562A>G (n.2186-14562A>G)
c.2221-6752A>G (n.2221-6752A>G)
c.2186-13592A>G (n.2186-13592A>G)
c.7640A>G (p.Lys2547Arg)
c.2186-6752A>G (n.2186-6752A>G)
c.2431+5209A>G (n.2431+5209A>G)
c.5390A>G (p.Lys1797Arg)
c.1058-6752A>G (n.1058-6752A>G)
c.2129+5209A>G
c.7199A>G (p.Lys2400Arg)
c.7691A>G (p.Lys2564Arg)
c.7658A>G (p.Lys2553Arg)
c.7631A>G (p.Lys2544Arg)
13g.23336236T>GCA387518579SACSc.2185+17549A>C (n.2185+17549A>C)
c.7667A>C (p.Lys2556Thr)
c.6445+1186A>C (n.6445+1186A>C)
c.2177-6752A>C (n.2177-6752A>C)
c.2291+5349A>C (n.2291+5349A>C)
c.2318+5349A>C (n.2318+5349A>C)
c.2204-6752A>C (n.2204-6752A>C)
n.4543-6752A>C
c.2186-14562A>C (n.2186-14562A>C)
c.2221-6752A>C (n.2221-6752A>C)
c.2186-13592A>C (n.2186-13592A>C)
c.7640A>C (p.Lys2547Thr)
c.2186-6752A>C (n.2186-6752A>C)
c.2431+5209A>C (n.2431+5209A>C)
c.5390A>C (p.Lys1797Thr)
c.1058-6752A>C (n.1058-6752A>C)
c.2129+5209A>C
c.7199A>C (p.Lys2400Thr)
c.7691A>C (p.Lys2564Thr)
c.7658A>C (p.Lys2553Thr)
c.7631A>C (p.Lys2544Thr)
13g.23336237T>ACA387518582SACSc.2185+17548A>T (n.2185+17548A>T)
c.7666A>T (p.Lys2556Ter)
c.6445+1185A>T (n.6445+1185A>T)
c.2177-6753A>T (n.2177-6753A>T)
c.2291+5348A>T (n.2291+5348A>T)
c.2318+5348A>T (n.2318+5348A>T)
c.2204-6753A>T (n.2204-6753A>T)
n.4543-6753A>T
c.2186-14563A>T (n.2186-14563A>T)
c.2221-6753A>T (n.2221-6753A>T)
c.2186-13593A>T (n.2186-13593A>T)
c.7639A>T (p.Lys2547Ter)
c.2186-6753A>T (n.2186-6753A>T)
c.2431+5208A>T (n.2431+5208A>T)
c.5389A>T (p.Lys1797Ter)
c.1058-6753A>T (n.1058-6753A>T)
c.2129+5208A>T
c.7198A>T (p.Lys2400Ter)
c.7690A>T (p.Lys2564Ter)
c.7657A>T (p.Lys2553Ter)
c.7630A>T (p.Lys2544Ter)
13g.23336237T>CCA387518581SACSc.2185+17548A>G (n.2185+17548A>G)
c.7666A>G (p.Lys2556Glu)
c.6445+1185A>G (n.6445+1185A>G)
c.2177-6753A>G (n.2177-6753A>G)
c.2291+5348A>G (n.2291+5348A>G)
c.2318+5348A>G (n.2318+5348A>G)
c.2204-6753A>G (n.2204-6753A>G)
n.4543-6753A>G
c.2186-14563A>G (n.2186-14563A>G)
c.2221-6753A>G (n.2221-6753A>G)
c.2186-13593A>G (n.2186-13593A>G)
c.7639A>G (p.Lys2547Glu)
c.2186-6753A>G (n.2186-6753A>G)
c.2431+5208A>G (n.2431+5208A>G)
c.5389A>G (p.Lys1797Glu)
c.1058-6753A>G (n.1058-6753A>G)
c.2129+5208A>G
c.7198A>G (p.Lys2400Glu)
c.7690A>G (p.Lys2564Glu)
c.7657A>G (p.Lys2553Glu)
c.7630A>G (p.Lys2544Glu)
13g.23336237T>GCA387518580SACSc.2185+17548A>C (n.2185+17548A>C)
c.7666A>C (p.Lys2556Gln)
c.6445+1185A>C (n.6445+1185A>C)
c.2177-6753A>C (n.2177-6753A>C)
c.2291+5348A>C (n.2291+5348A>C)
c.2318+5348A>C (n.2318+5348A>C)
c.2204-6753A>C (n.2204-6753A>C)
n.4543-6753A>C
c.2186-14563A>C (n.2186-14563A>C)
c.2221-6753A>C (n.2221-6753A>C)
c.2186-13593A>C (n.2186-13593A>C)
c.7639A>C (p.Lys2547Gln)
c.2186-6753A>C (n.2186-6753A>C)
c.2431+5208A>C (n.2431+5208A>C)
c.5389A>C (p.Lys1797Gln)
c.1058-6753A>C (n.1058-6753A>C)
c.2129+5208A>C
c.7198A>C (p.Lys2400Gln)
c.7690A>C (p.Lys2564Gln)
c.7657A>C (p.Lys2553Gln)
c.7630A>C (p.Lys2544Gln)
13g.23336238C>ACA387518583SACSc.2185+17547G>T (n.2185+17547G>T)
c.7665G>T (p.Leu2555Phe)
c.6445+1184G>T (n.6445+1184G>T)
c.2177-6754G>T (n.2177-6754G>T)
c.2291+5347G>T (n.2291+5347G>T)
c.2318+5347G>T (n.2318+5347G>T)
c.2204-6754G>T (n.2204-6754G>T)
n.4543-6754G>T
c.2186-14564G>T (n.2186-14564G>T)
c.2221-6754G>T (n.2221-6754G>T)
c.2186-13594G>T (n.2186-13594G>T)
c.7638G>T (p.Leu2546Phe)
c.2186-6754G>T (n.2186-6754G>T)
c.2431+5207G>T (n.2431+5207G>T)
c.5388G>T (p.Leu1796Phe)
c.1058-6754G>T (n.1058-6754G>T)
c.2129+5207G>T
c.7197G>T (p.Leu2399Phe)
c.7689G>T (p.Leu2563Phe)
c.7656G>T (p.Leu2552Phe)
c.7629G>T (p.Leu2543Phe)
13g.23336238C>GCA387518584SACSc.2185+17547G>C (n.2185+17547G>C)
c.7665G>C (p.Leu2555Phe)
c.6445+1184G>C (n.6445+1184G>C)
c.2177-6754G>C (n.2177-6754G>C)
c.2291+5347G>C (n.2291+5347G>C)
c.2318+5347G>C (n.2318+5347G>C)
c.2204-6754G>C (n.2204-6754G>C)
n.4543-6754G>C
c.2186-14564G>C (n.2186-14564G>C)
c.2221-6754G>C (n.2221-6754G>C)
c.2186-13594G>C (n.2186-13594G>C)
c.7638G>C (p.Leu2546Phe)
c.2186-6754G>C (n.2186-6754G>C)
c.2431+5207G>C (n.2431+5207G>C)
c.5388G>C (p.Leu1796Phe)
c.1058-6754G>C (n.1058-6754G>C)
c.2129+5207G>C
c.7197G>C (p.Leu2399Phe)
c.7689G>C (p.Leu2563Phe)
c.7656G>C (p.Leu2552Phe)
c.7629G>C (p.Leu2543Phe)
13g.23336238C>TCA483160859SACSc.2185+17547G>A (n.2185+17547G>A)
c.7665G>A (p.Leu2555=)
c.6445+1184G>A (n.6445+1184G>A)
c.2177-6754G>A (n.2177-6754G>A)
c.2291+5347G>A (n.2291+5347G>A)
c.2318+5347G>A (n.2318+5347G>A)
c.2204-6754G>A (n.2204-6754G>A)
n.4543-6754G>A
c.2186-14564G>A (n.2186-14564G>A)
c.2221-6754G>A (n.2221-6754G>A)
c.2186-13594G>A (n.2186-13594G>A)
c.7638G>A (p.Leu2546=)
c.2186-6754G>A (n.2186-6754G>A)
c.2431+5207G>A (n.2431+5207G>A)
c.5388G>A (p.Leu1796=)
c.1058-6754G>A (n.1058-6754G>A)
c.2129+5207G>A
c.7197G>A (p.Leu2399=)
c.7689G>A (p.Leu2563=)
c.7656G>A (p.Leu2552=)
c.7629G>A (p.Leu2543=)
 ClinVar
13g.23336239A>CCA387518585SACSc.2185+17546T>G (n.2185+17546T>G)
c.7664T>G (p.Leu2555Trp)
c.6445+1183T>G (n.6445+1183T>G)
c.2177-6755T>G (n.2177-6755T>G)
c.2291+5346T>G (n.2291+5346T>G)
c.2318+5346T>G (n.2318+5346T>G)
c.2204-6755T>G (n.2204-6755T>G)
n.4543-6755T>G
c.2186-14565T>G (n.2186-14565T>G)
c.2221-6755T>G (n.2221-6755T>G)
c.2186-13595T>G (n.2186-13595T>G)
c.7637T>G (p.Leu2546Trp)
c.2186-6755T>G (n.2186-6755T>G)
c.2431+5206T>G (n.2431+5206T>G)
c.5387T>G (p.Leu1796Trp)
c.1058-6755T>G (n.1058-6755T>G)
c.2129+5206T>G
c.7196T>G (p.Leu2399Trp)
c.7688T>G (p.Leu2563Trp)
c.7655T>G (p.Leu2552Trp)
c.7628T>G (p.Leu2543Trp)
 gnomAD v4
13g.23336239A>GCA387518586SACSc.2185+17546T>C (n.2185+17546T>C)
c.7664T>C (p.Leu2555Ser)
c.6445+1183T>C (n.6445+1183T>C)
c.2177-6755T>C (n.2177-6755T>C)
c.2291+5346T>C (n.2291+5346T>C)
c.2318+5346T>C (n.2318+5346T>C)
c.2204-6755T>C (n.2204-6755T>C)
n.4543-6755T>C
c.2186-14565T>C (n.2186-14565T>C)
c.2221-6755T>C (n.2221-6755T>C)
c.2186-13595T>C (n.2186-13595T>C)
c.7637T>C (p.Leu2546Ser)
c.2186-6755T>C (n.2186-6755T>C)
c.2431+5206T>C (n.2431+5206T>C)
c.5387T>C (p.Leu1796Ser)
c.1058-6755T>C (n.1058-6755T>C)
c.2129+5206T>C
c.7196T>C (p.Leu2399Ser)
c.7688T>C (p.Leu2563Ser)
c.7655T>C (p.Leu2552Ser)
c.7628T>C (p.Leu2543Ser)
13g.23336239A>TCA387518587SACSc.2185+17546T>A (n.2185+17546T>A)
c.7664T>A (p.Leu2555Ter)
c.6445+1183T>A (n.6445+1183T>A)
c.2177-6755T>A (n.2177-6755T>A)
c.2291+5346T>A (n.2291+5346T>A)
c.2318+5346T>A (n.2318+5346T>A)
c.2204-6755T>A (n.2204-6755T>A)
n.4543-6755T>A
c.2186-14565T>A (n.2186-14565T>A)
c.2221-6755T>A (n.2221-6755T>A)
c.2186-13595T>A (n.2186-13595T>A)
c.7637T>A (p.Leu2546Ter)
c.2186-6755T>A (n.2186-6755T>A)
c.2431+5206T>A (n.2431+5206T>A)
c.5387T>A (p.Leu1796Ter)
c.1058-6755T>A (n.1058-6755T>A)
c.2129+5206T>A
c.7196T>A (p.Leu2399Ter)
c.7688T>A (p.Leu2563Ter)
c.7655T>A (p.Leu2552Ter)
c.7628T>A (p.Leu2543Ter)
13g.23336240A>CCA387518588SACSc.2185+17545T>G (n.2185+17545T>G)
c.7663T>G (p.Leu2555Val)
c.6445+1182T>G (n.6445+1182T>G)
c.2177-6756T>G (n.2177-6756T>G)
c.2291+5345T>G (n.2291+5345T>G)
c.2318+5345T>G (n.2318+5345T>G)
c.2204-6756T>G (n.2204-6756T>G)
n.4543-6756T>G
c.2186-14566T>G (n.2186-14566T>G)
c.2221-6756T>G (n.2221-6756T>G)
c.2186-13596T>G (n.2186-13596T>G)
c.7636T>G (p.Leu2546Val)
c.2186-6756T>G (n.2186-6756T>G)
c.2431+5205T>G (n.2431+5205T>G)
c.5386T>G (p.Leu1796Val)
c.1058-6756T>G (n.1058-6756T>G)
c.2129+5205T>G
c.7195T>G (p.Leu2399Val)
c.7687T>G (p.Leu2563Val)
c.7654T>G (p.Leu2552Val)
c.7627T>G (p.Leu2543Val)
13g.23336240A>GCA483160869SACSc.2185+17545T>C (n.2185+17545T>C)
c.7663T>C (p.Leu2555=)
c.6445+1182T>C (n.6445+1182T>C)
c.2177-6756T>C (n.2177-6756T>C)
c.2291+5345T>C (n.2291+5345T>C)
c.2318+5345T>C (n.2318+5345T>C)
c.2204-6756T>C (n.2204-6756T>C)
n.4543-6756T>C
c.2186-14566T>C (n.2186-14566T>C)
c.2221-6756T>C (n.2221-6756T>C)
c.2186-13596T>C (n.2186-13596T>C)
c.7636T>C (p.Leu2546=)
c.2186-6756T>C (n.2186-6756T>C)
c.2431+5205T>C (n.2431+5205T>C)
c.5386T>C (p.Leu1796=)
c.1058-6756T>C (n.1058-6756T>C)
c.2129+5205T>C
c.7195T>C (p.Leu2399=)
c.7687T>C (p.Leu2563=)
c.7654T>C (p.Leu2552=)
c.7627T>C (p.Leu2543=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23336240A>TCA387518589SACSc.2185+17545T>A (n.2185+17545T>A)
c.7663T>A (p.Leu2555Met)
c.6445+1182T>A (n.6445+1182T>A)
c.2177-6756T>A (n.2177-6756T>A)
c.2291+5345T>A (n.2291+5345T>A)
c.2318+5345T>A (n.2318+5345T>A)
c.2204-6756T>A (n.2204-6756T>A)
n.4543-6756T>A
c.2186-14566T>A (n.2186-14566T>A)
c.2221-6756T>A (n.2221-6756T>A)
c.2186-13596T>A (n.2186-13596T>A)
c.7636T>A (p.Leu2546Met)
c.2186-6756T>A (n.2186-6756T>A)
c.2431+5205T>A (n.2431+5205T>A)
c.5386T>A (p.Leu1796Met)
c.1058-6756T>A (n.1058-6756T>A)
c.2129+5205T>A
c.7195T>A (p.Leu2399Met)
c.7687T>A (p.Leu2563Met)
c.7654T>A (p.Leu2552Met)
c.7627T>A (p.Leu2543Met)
13g.23336241C>ACA387518590SACSc.2185+17544G>T (n.2185+17544G>T)
c.7662G>T (p.Met2554Ile)
c.6445+1181G>T (n.6445+1181G>T)
c.2177-6757G>T (n.2177-6757G>T)
c.2291+5344G>T (n.2291+5344G>T)
c.2318+5344G>T (n.2318+5344G>T)
c.2204-6757G>T (n.2204-6757G>T)
n.4543-6757G>T
c.2186-14567G>T (n.2186-14567G>T)
c.2221-6757G>T (n.2221-6757G>T)
c.2186-13597G>T (n.2186-13597G>T)
c.7635G>T (p.Met2545Ile)
c.2186-6757G>T (n.2186-6757G>T)
c.2431+5204G>T (n.2431+5204G>T)
c.5385G>T (p.Met1795Ile)
c.1058-6757G>T (n.1058-6757G>T)
c.2129+5204G>T
c.7194G>T (p.Met2398Ile)
c.7686G>T (p.Met2562Ile)
c.7653G>T (p.Met2551Ile)
c.7626G>T (p.Met2542Ile)
13g.23336241C>GCA387518591SACSc.2185+17544G>C (n.2185+17544G>C)
c.7662G>C (p.Met2554Ile)
c.6445+1181G>C (n.6445+1181G>C)
c.2177-6757G>C (n.2177-6757G>C)
c.2291+5344G>C (n.2291+5344G>C)
c.2318+5344G>C (n.2318+5344G>C)
c.2204-6757G>C (n.2204-6757G>C)
n.4543-6757G>C
c.2186-14567G>C (n.2186-14567G>C)
c.2221-6757G>C (n.2221-6757G>C)
c.2186-13597G>C (n.2186-13597G>C)
c.7635G>C (p.Met2545Ile)
c.2186-6757G>C (n.2186-6757G>C)
c.2431+5204G>C (n.2431+5204G>C)
c.5385G>C (p.Met1795Ile)
c.1058-6757G>C (n.1058-6757G>C)
c.2129+5204G>C
c.7194G>C (p.Met2398Ile)
c.7686G>C (p.Met2562Ile)
c.7653G>C (p.Met2551Ile)
c.7626G>C (p.Met2542Ile)
13g.23336241C>TCA387518592SACSc.2185+17544G>A (n.2185+17544G>A)
c.7662G>A (p.Met2554Ile)
c.6445+1181G>A (n.6445+1181G>A)
c.2177-6757G>A (n.2177-6757G>A)
c.2291+5344G>A (n.2291+5344G>A)
c.2318+5344G>A (n.2318+5344G>A)
c.2204-6757G>A (n.2204-6757G>A)
n.4543-6757G>A
c.2186-14567G>A (n.2186-14567G>A)
c.2221-6757G>A (n.2221-6757G>A)
c.2186-13597G>A (n.2186-13597G>A)
c.7635G>A (p.Met2545Ile)
c.2186-6757G>A (n.2186-6757G>A)
c.2431+5204G>A (n.2431+5204G>A)
c.5385G>A (p.Met1795Ile)
c.1058-6757G>A (n.1058-6757G>A)
c.2129+5204G>A
c.7194G>A (p.Met2398Ile)
c.7686G>A (p.Met2562Ile)
c.7653G>A (p.Met2551Ile)
c.7626G>A (p.Met2542Ile)
13g.23336242delCA2580614622SACSc.2185+17543del (n.2185+17543del)
c.7661del (p.Met2554SerfsTer2)
c.6445+1180del (n.6445+1180del)
c.2177-6758del (n.2177-6758del)
c.2291+5343del (n.2291+5343del)
c.2318+5343del (n.2318+5343del)
c.2204-6758del (n.2204-6758del)
n.4543-6758del
c.2186-14568del (n.2186-14568del)
c.2221-6758del (n.2221-6758del)
c.2186-13598del (n.2186-13598del)
c.7634del (p.Met2545SerfsTer2)
c.2186-6758del (n.2186-6758del)
c.2431+5203del (n.2431+5203del)
c.5384del (p.Met1795SerfsTer2)
c.1058-6758del (n.1058-6758del)
c.2129+5203del
c.7193del (p.Met2398SerfsTer2)
c.7685del (p.Met2562SerfsTer2)
c.7652del (p.Met2551SerfsTer2)
c.7625del (p.Met2542SerfsTer2)
 ClinVar
13g.23336242A=CA2078625059SACSc.2185+17543T= (n.2185+17543T=)
c.7661T= (p.Met2554=)
c.6445+1180T= (n.6445+1180T=)
c.2177-6758T= (n.2177-6758T=)
c.2291+5343T= (n.2291+5343T=)
c.2318+5343T= (n.2318+5343T=)
c.2204-6758T= (n.2204-6758T=)
n.4543-6758T=
c.2186-14568T= (n.2186-14568T=)
c.2221-6758T= (n.2221-6758T=)
c.2186-13598T= (n.2186-13598T=)
c.7634T= (p.Met2545=)
c.2186-6758T= (n.2186-6758T=)
c.2431+5203T= (n.2431+5203T=)
c.5384T= (p.Met1795=)
c.1058-6758T= (n.1058-6758T=)
c.2129+5203T=
c.7193T= (p.Met2398=)
c.7685T= (p.Met2562=)
c.7652T= (p.Met2551=)
c.7625T= (p.Met2542=)
13g.23336242A>CCA387518593SACSc.2185+17543T>G (n.2185+17543T>G)
c.7661T>G (p.Met2554Arg)
c.6445+1180T>G (n.6445+1180T>G)
c.2177-6758T>G (n.2177-6758T>G)
c.2291+5343T>G (n.2291+5343T>G)
c.2318+5343T>G (n.2318+5343T>G)
c.2204-6758T>G (n.2204-6758T>G)
n.4543-6758T>G
c.2186-14568T>G (n.2186-14568T>G)
c.2221-6758T>G (n.2221-6758T>G)
c.2186-13598T>G (n.2186-13598T>G)
c.7634T>G (p.Met2545Arg)
c.2186-6758T>G (n.2186-6758T>G)
c.2431+5203T>G (n.2431+5203T>G)
c.5384T>G (p.Met1795Arg)
c.1058-6758T>G (n.1058-6758T>G)
c.2129+5203T>G
c.7193T>G (p.Met2398Arg)
c.7685T>G (p.Met2562Arg)
c.7652T>G (p.Met2551Arg)
c.7625T>G (p.Met2542Arg)
13g.23336242A>GCA6910881SACSc.2185+17543T>C (n.2185+17543T>C)
c.7661T>C (p.Met2554Thr)
c.6445+1180T>C (n.6445+1180T>C)
c.2177-6758T>C (n.2177-6758T>C)
c.2291+5343T>C (n.2291+5343T>C)
c.2318+5343T>C (n.2318+5343T>C)
c.2204-6758T>C (n.2204-6758T>C)
n.4543-6758T>C
c.2186-14568T>C (n.2186-14568T>C)
c.2221-6758T>C (n.2221-6758T>C)
c.2186-13598T>C (n.2186-13598T>C)
c.7634T>C (p.Met2545Thr)
c.2186-6758T>C (n.2186-6758T>C)
c.2431+5203T>C (n.2431+5203T>C)
c.5384T>C (p.Met1795Thr)
c.1058-6758T>C (n.1058-6758T>C)
c.2129+5203T>C
c.7193T>C (p.Met2398Thr)
c.7685T>C (p.Met2562Thr)
c.7652T>C (p.Met2551Thr)
c.7625T>C (p.Met2542Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336242A>TCA387518594SACSc.2185+17543T>A (n.2185+17543T>A)
c.7661T>A (p.Met2554Lys)
c.6445+1180T>A (n.6445+1180T>A)
c.2177-6758T>A (n.2177-6758T>A)
c.2291+5343T>A (n.2291+5343T>A)
c.2318+5343T>A (n.2318+5343T>A)
c.2204-6758T>A (n.2204-6758T>A)
n.4543-6758T>A
c.2186-14568T>A (n.2186-14568T>A)
c.2221-6758T>A (n.2221-6758T>A)
c.2186-13598T>A (n.2186-13598T>A)
c.7634T>A (p.Met2545Lys)
c.2186-6758T>A (n.2186-6758T>A)
c.2431+5203T>A (n.2431+5203T>A)
c.5384T>A (p.Met1795Lys)
c.1058-6758T>A (n.1058-6758T>A)
c.2129+5203T>A
c.7193T>A (p.Met2398Lys)
c.7685T>A (p.Met2562Lys)
c.7652T>A (p.Met2551Lys)
c.7625T>A (p.Met2542Lys)
13g.23336243T>ACA387518596SACSc.2185+17542A>T (n.2185+17542A>T)
c.7660A>T (p.Met2554Leu)
c.6445+1179A>T (n.6445+1179A>T)
c.2177-6759A>T (n.2177-6759A>T)
c.2291+5342A>T (n.2291+5342A>T)
c.2318+5342A>T (n.2318+5342A>T)
c.2204-6759A>T (n.2204-6759A>T)
n.4543-6759A>T
c.2186-14569A>T (n.2186-14569A>T)
c.2221-6759A>T (n.2221-6759A>T)
c.2186-13599A>T (n.2186-13599A>T)
c.7633A>T (p.Met2545Leu)
c.2186-6759A>T (n.2186-6759A>T)
c.2431+5202A>T (n.2431+5202A>T)
c.5383A>T (p.Met1795Leu)
c.1058-6759A>T (n.1058-6759A>T)
c.2129+5202A>T
c.7192A>T (p.Met2398Leu)
c.7684A>T (p.Met2562Leu)
c.7651A>T (p.Met2551Leu)
c.7624A>T (p.Met2542Leu)
13g.23336243T>CCA387518597SACSc.2185+17542A>G (n.2185+17542A>G)
c.7660A>G (p.Met2554Val)
c.6445+1179A>G (n.6445+1179A>G)
c.2177-6759A>G (n.2177-6759A>G)
c.2291+5342A>G (n.2291+5342A>G)
c.2318+5342A>G (n.2318+5342A>G)
c.2204-6759A>G (n.2204-6759A>G)
n.4543-6759A>G
c.2186-14569A>G (n.2186-14569A>G)
c.2221-6759A>G (n.2221-6759A>G)
c.2186-13599A>G (n.2186-13599A>G)
c.7633A>G (p.Met2545Val)
c.2186-6759A>G (n.2186-6759A>G)
c.2431+5202A>G (n.2431+5202A>G)
c.5383A>G (p.Met1795Val)
c.1058-6759A>G (n.1058-6759A>G)
c.2129+5202A>G
c.7192A>G (p.Met2398Val)
c.7684A>G (p.Met2562Val)
c.7651A>G (p.Met2551Val)
c.7624A>G (p.Met2542Val)
13g.23336243T>GCA387518595SACSc.2185+17542A>C (n.2185+17542A>C)
c.7660A>C (p.Met2554Leu)
c.6445+1179A>C (n.6445+1179A>C)
c.2177-6759A>C (n.2177-6759A>C)
c.2291+5342A>C (n.2291+5342A>C)
c.2318+5342A>C (n.2318+5342A>C)
c.2204-6759A>C (n.2204-6759A>C)
n.4543-6759A>C
c.2186-14569A>C (n.2186-14569A>C)
c.2221-6759A>C (n.2221-6759A>C)
c.2186-13599A>C (n.2186-13599A>C)
c.7633A>C (p.Met2545Leu)
c.2186-6759A>C (n.2186-6759A>C)
c.2431+5202A>C (n.2431+5202A>C)
c.5383A>C (p.Met1795Leu)
c.1058-6759A>C (n.1058-6759A>C)
c.2129+5202A>C
c.7192A>C (p.Met2398Leu)
c.7684A>C (p.Met2562Leu)
c.7651A>C (p.Met2551Leu)
c.7624A>C (p.Met2542Leu)
13g.23336244T>ACA387518598SACSc.2185+17541A>T (n.2185+17541A>T)
c.7659A>T (p.Glu2553Asp)
c.6445+1178A>T (n.6445+1178A>T)
c.2177-6760A>T (n.2177-6760A>T)
c.2291+5341A>T (n.2291+5341A>T)
c.2318+5341A>T (n.2318+5341A>T)
c.2204-6760A>T (n.2204-6760A>T)
n.4543-6760A>T
c.2186-14570A>T (n.2186-14570A>T)
c.2221-6760A>T (n.2221-6760A>T)
c.2186-13600A>T (n.2186-13600A>T)
c.7632A>T (p.Glu2544Asp)
c.2186-6760A>T (n.2186-6760A>T)
c.2431+5201A>T (n.2431+5201A>T)
c.5382A>T (p.Glu1794Asp)
c.1058-6760A>T (n.1058-6760A>T)
c.2129+5201A>T
c.7191A>T (p.Glu2397Asp)
c.7683A>T (p.Glu2561Asp)
c.7650A>T (p.Glu2550Asp)
c.7623A>T (p.Glu2541Asp)
13g.23336244T>CCA6910882SACSc.2185+17541A>G (n.2185+17541A>G)
c.7659A>G (p.Glu2553=)
c.6445+1178A>G (n.6445+1178A>G)
c.2177-6760A>G (n.2177-6760A>G)
c.2291+5341A>G (n.2291+5341A>G)
c.2318+5341A>G (n.2318+5341A>G)
c.2204-6760A>G (n.2204-6760A>G)
n.4543-6760A>G
c.2186-14570A>G (n.2186-14570A>G)
c.2221-6760A>G (n.2221-6760A>G)
c.2186-13600A>G (n.2186-13600A>G)
c.7632A>G (p.Glu2544=)
c.2186-6760A>G (n.2186-6760A>G)
c.2431+5201A>G (n.2431+5201A>G)
c.5382A>G (p.Glu1794=)
c.1058-6760A>G (n.1058-6760A>G)
c.2129+5201A>G
c.7191A>G (p.Glu2397=)
c.7683A>G (p.Glu2561=)
c.7650A>G (p.Glu2550=)
c.7623A>G (p.Glu2541=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336244T>GCA387518599SACSc.2185+17541A>C (n.2185+17541A>C)
c.7659A>C (p.Glu2553Asp)
c.6445+1178A>C (n.6445+1178A>C)
c.2177-6760A>C (n.2177-6760A>C)
c.2291+5341A>C (n.2291+5341A>C)
c.2318+5341A>C (n.2318+5341A>C)
c.2204-6760A>C (n.2204-6760A>C)
n.4543-6760A>C
c.2186-14570A>C (n.2186-14570A>C)
c.2221-6760A>C (n.2221-6760A>C)
c.2186-13600A>C (n.2186-13600A>C)
c.7632A>C (p.Glu2544Asp)
c.2186-6760A>C (n.2186-6760A>C)
c.2431+5201A>C (n.2431+5201A>C)
c.5382A>C (p.Glu1794Asp)
c.1058-6760A>C (n.1058-6760A>C)
c.2129+5201A>C
c.7191A>C (p.Glu2397Asp)
c.7683A>C (p.Glu2561Asp)
c.7650A>C (p.Glu2550Asp)
c.7623A>C (p.Glu2541Asp)
13g.23336244T=CA2078625065SACSc.2185+17541A= (n.2185+17541A=)
c.7659A= (p.Glu2553=)
c.6445+1178A= (n.6445+1178A=)
c.2177-6760A= (n.2177-6760A=)
c.2291+5341A= (n.2291+5341A=)
c.2318+5341A= (n.2318+5341A=)
c.2204-6760A= (n.2204-6760A=)
n.4543-6760A=
c.2186-14570A= (n.2186-14570A=)
c.2221-6760A= (n.2221-6760A=)
c.2186-13600A= (n.2186-13600A=)
c.7632A= (p.Glu2544=)
c.2186-6760A= (n.2186-6760A=)
c.2431+5201A= (n.2431+5201A=)
c.5382A= (p.Glu1794=)
c.1058-6760A= (n.1058-6760A=)
c.2129+5201A=
c.7191A= (p.Glu2397=)
c.7683A= (p.Glu2561=)
c.7650A= (p.Glu2550=)
c.7623A= (p.Glu2541=)
13g.23336245T>ACA387518600SACSc.2185+17540A>T (n.2185+17540A>T)
c.7658A>T (p.Glu2553Val)
c.6445+1177A>T (n.6445+1177A>T)
c.2177-6761A>T (n.2177-6761A>T)
c.2291+5340A>T (n.2291+5340A>T)
c.2318+5340A>T (n.2318+5340A>T)
c.2204-6761A>T (n.2204-6761A>T)
n.4543-6761A>T
c.2186-14571A>T (n.2186-14571A>T)
c.2221-6761A>T (n.2221-6761A>T)
c.2186-13601A>T (n.2186-13601A>T)
c.7631A>T (p.Glu2544Val)
c.2186-6761A>T (n.2186-6761A>T)
c.2431+5200A>T (n.2431+5200A>T)
c.5381A>T (p.Glu1794Val)
c.1058-6761A>T (n.1058-6761A>T)
c.2129+5200A>T
c.7190A>T (p.Glu2397Val)
c.7682A>T (p.Glu2561Val)
c.7649A>T (p.Glu2550Val)
c.7622A>T (p.Glu2541Val)
13g.23336245T>CCA387518601SACSc.2185+17540A>G (n.2185+17540A>G)
c.7658A>G (p.Glu2553Gly)
c.6445+1177A>G (n.6445+1177A>G)
c.2177-6761A>G (n.2177-6761A>G)
c.2291+5340A>G (n.2291+5340A>G)
c.2318+5340A>G (n.2318+5340A>G)
c.2204-6761A>G (n.2204-6761A>G)
n.4543-6761A>G
c.2186-14571A>G (n.2186-14571A>G)
c.2221-6761A>G (n.2221-6761A>G)
c.2186-13601A>G (n.2186-13601A>G)
c.7631A>G (p.Glu2544Gly)
c.2186-6761A>G (n.2186-6761A>G)
c.2431+5200A>G (n.2431+5200A>G)
c.5381A>G (p.Glu1794Gly)
c.1058-6761A>G (n.1058-6761A>G)
c.2129+5200A>G
c.7190A>G (p.Glu2397Gly)
c.7682A>G (p.Glu2561Gly)
c.7649A>G (p.Glu2550Gly)
c.7622A>G (p.Glu2541Gly)
13g.23336245T>GCA387518602SACSc.2185+17540A>C (n.2185+17540A>C)
c.7658A>C (p.Glu2553Ala)
c.6445+1177A>C (n.6445+1177A>C)
c.2177-6761A>C (n.2177-6761A>C)
c.2291+5340A>C (n.2291+5340A>C)
c.2318+5340A>C (n.2318+5340A>C)
c.2204-6761A>C (n.2204-6761A>C)
n.4543-6761A>C
c.2186-14571A>C (n.2186-14571A>C)
c.2221-6761A>C (n.2221-6761A>C)
c.2186-13601A>C (n.2186-13601A>C)
c.7631A>C (p.Glu2544Ala)
c.2186-6761A>C (n.2186-6761A>C)
c.2431+5200A>C (n.2431+5200A>C)
c.5381A>C (p.Glu1794Ala)
c.1058-6761A>C (n.1058-6761A>C)
c.2129+5200A>C
c.7190A>C (p.Glu2397Ala)
c.7682A>C (p.Glu2561Ala)
c.7649A>C (p.Glu2550Ala)
c.7622A>C (p.Glu2541Ala)
13g.23336246C>ACA387518603SACSc.2185+17539G>T (n.2185+17539G>T)
c.7657G>T (p.Glu2553Ter)
c.6445+1176G>T (n.6445+1176G>T)
c.2177-6762G>T (n.2177-6762G>T)
c.2291+5339G>T (n.2291+5339G>T)
c.2318+5339G>T (n.2318+5339G>T)
c.2204-6762G>T (n.2204-6762G>T)
n.4543-6762G>T
c.2186-14572G>T (n.2186-14572G>T)
c.2221-6762G>T (n.2221-6762G>T)
c.2186-13602G>T (n.2186-13602G>T)
c.7630G>T (p.Glu2544Ter)
c.2186-6762G>T (n.2186-6762G>T)
c.2431+5199G>T (n.2431+5199G>T)
c.5380G>T (p.Glu1794Ter)
c.1058-6762G>T (n.1058-6762G>T)
c.2129+5199G>T
c.7189G>T (p.Glu2397Ter)
c.7681G>T (p.Glu2561Ter)
c.7648G>T (p.Glu2550Ter)
c.7621G>T (p.Glu2541Ter)
13g.23336246C>GCA387518604SACSc.2185+17539G>C (n.2185+17539G>C)
c.7657G>C (p.Glu2553Gln)
c.6445+1176G>C (n.6445+1176G>C)
c.2177-6762G>C (n.2177-6762G>C)
c.2291+5339G>C (n.2291+5339G>C)
c.2318+5339G>C (n.2318+5339G>C)
c.2204-6762G>C (n.2204-6762G>C)
n.4543-6762G>C
c.2186-14572G>C (n.2186-14572G>C)
c.2221-6762G>C (n.2221-6762G>C)
c.2186-13602G>C (n.2186-13602G>C)
c.7630G>C (p.Glu2544Gln)
c.2186-6762G>C (n.2186-6762G>C)
c.2431+5199G>C (n.2431+5199G>C)
c.5380G>C (p.Glu1794Gln)
c.1058-6762G>C (n.1058-6762G>C)
c.2129+5199G>C
c.7189G>C (p.Glu2397Gln)
c.7681G>C (p.Glu2561Gln)
c.7648G>C (p.Glu2550Gln)
c.7621G>C (p.Glu2541Gln)
13g.23336246C>TCA387518605SACSc.2185+17539G>A (n.2185+17539G>A)
c.7657G>A (p.Glu2553Lys)
c.6445+1176G>A (n.6445+1176G>A)
c.2177-6762G>A (n.2177-6762G>A)
c.2291+5339G>A (n.2291+5339G>A)
c.2318+5339G>A (n.2318+5339G>A)
c.2204-6762G>A (n.2204-6762G>A)
n.4543-6762G>A
c.2186-14572G>A (n.2186-14572G>A)
c.2221-6762G>A (n.2221-6762G>A)
c.2186-13602G>A (n.2186-13602G>A)
c.7630G>A (p.Glu2544Lys)
c.2186-6762G>A (n.2186-6762G>A)
c.2431+5199G>A (n.2431+5199G>A)
c.5380G>A (p.Glu1794Lys)
c.1058-6762G>A (n.1058-6762G>A)
c.2129+5199G>A
c.7189G>A (p.Glu2397Lys)
c.7681G>A (p.Glu2561Lys)
c.7648G>A (p.Glu2550Lys)
c.7621G>A (p.Glu2541Lys)
13g.23336247C>ACA387518606SACSc.2185+17538G>T (n.2185+17538G>T)
c.7656G>T (p.Lys2552Asn)
c.6445+1175G>T (n.6445+1175G>T)
c.2177-6763G>T (n.2177-6763G>T)
c.2291+5338G>T (n.2291+5338G>T)
c.2318+5338G>T (n.2318+5338G>T)
c.2204-6763G>T (n.2204-6763G>T)
n.4543-6763G>T
c.2186-14573G>T (n.2186-14573G>T)
c.2221-6763G>T (n.2221-6763G>T)
c.2186-13603G>T (n.2186-13603G>T)
c.7629G>T (p.Lys2543Asn)
c.2186-6763G>T (n.2186-6763G>T)
c.2431+5198G>T (n.2431+5198G>T)
c.5379G>T (p.Lys1793Asn)
c.1058-6763G>T (n.1058-6763G>T)
c.2129+5198G>T
c.7188G>T (p.Lys2396Asn)
c.7680G>T (p.Lys2560Asn)
c.7647G>T (p.Lys2549Asn)
c.7620G>T (p.Lys2540Asn)
13g.23336247C>GCA387518607SACSc.2185+17538G>C (n.2185+17538G>C)
c.7656G>C (p.Lys2552Asn)
c.6445+1175G>C (n.6445+1175G>C)
c.2177-6763G>C (n.2177-6763G>C)
c.2291+5338G>C (n.2291+5338G>C)
c.2318+5338G>C (n.2318+5338G>C)
c.2204-6763G>C (n.2204-6763G>C)
n.4543-6763G>C
c.2186-14573G>C (n.2186-14573G>C)
c.2221-6763G>C (n.2221-6763G>C)
c.2186-13603G>C (n.2186-13603G>C)
c.7629G>C (p.Lys2543Asn)
c.2186-6763G>C (n.2186-6763G>C)
c.2431+5198G>C (n.2431+5198G>C)
c.5379G>C (p.Lys1793Asn)
c.1058-6763G>C (n.1058-6763G>C)
c.2129+5198G>C
c.7188G>C (p.Lys2396Asn)
c.7680G>C (p.Lys2560Asn)
c.7647G>C (p.Lys2549Asn)
c.7620G>C (p.Lys2540Asn)
13g.23336247C>TCA483160889SACSc.2185+17538G>A (n.2185+17538G>A)
c.7656G>A (p.Lys2552=)
c.6445+1175G>A (n.6445+1175G>A)
c.2177-6763G>A (n.2177-6763G>A)
c.2291+5338G>A (n.2291+5338G>A)
c.2318+5338G>A (n.2318+5338G>A)
c.2204-6763G>A (n.2204-6763G>A)
n.4543-6763G>A
c.2186-14573G>A (n.2186-14573G>A)
c.2221-6763G>A (n.2221-6763G>A)
c.2186-13603G>A (n.2186-13603G>A)
c.7629G>A (p.Lys2543=)
c.2186-6763G>A (n.2186-6763G>A)
c.2431+5198G>A (n.2431+5198G>A)
c.5379G>A (p.Lys1793=)
c.1058-6763G>A (n.1058-6763G>A)
c.2129+5198G>A
c.7188G>A (p.Lys2396=)
c.7680G>A (p.Lys2560=)
c.7647G>A (p.Lys2549=)
c.7620G>A (p.Lys2540=)
 gnomAD v4
13g.23336248T>ACA387518608SACSc.2185+17537A>T (n.2185+17537A>T)
c.7655A>T (p.Lys2552Met)
c.6445+1174A>T (n.6445+1174A>T)
c.2177-6764A>T (n.2177-6764A>T)
c.2291+5337A>T (n.2291+5337A>T)
c.2318+5337A>T (n.2318+5337A>T)
c.2204-6764A>T (n.2204-6764A>T)
n.4543-6764A>T
c.2186-14574A>T (n.2186-14574A>T)
c.2221-6764A>T (n.2221-6764A>T)
c.2186-13604A>T (n.2186-13604A>T)
c.7628A>T (p.Lys2543Met)
c.2186-6764A>T (n.2186-6764A>T)
c.2431+5197A>T (n.2431+5197A>T)
c.5378A>T (p.Lys1793Met)
c.1058-6764A>T (n.1058-6764A>T)
c.2129+5197A>T
c.7187A>T (p.Lys2396Met)
c.7679A>T (p.Lys2560Met)
c.7646A>T (p.Lys2549Met)
c.7619A>T (p.Lys2540Met)
13g.23336248T>CCA387518609SACSc.2185+17537A>G (n.2185+17537A>G)
c.7655A>G (p.Lys2552Arg)
c.6445+1174A>G (n.6445+1174A>G)
c.2177-6764A>G (n.2177-6764A>G)
c.2291+5337A>G (n.2291+5337A>G)
c.2318+5337A>G (n.2318+5337A>G)
c.2204-6764A>G (n.2204-6764A>G)
n.4543-6764A>G
c.2186-14574A>G (n.2186-14574A>G)
c.2221-6764A>G (n.2221-6764A>G)
c.2186-13604A>G (n.2186-13604A>G)
c.7628A>G (p.Lys2543Arg)
c.2186-6764A>G (n.2186-6764A>G)
c.2431+5197A>G (n.2431+5197A>G)
c.5378A>G (p.Lys1793Arg)
c.1058-6764A>G (n.1058-6764A>G)
c.2129+5197A>G
c.7187A>G (p.Lys2396Arg)
c.7679A>G (p.Lys2560Arg)
c.7646A>G (p.Lys2549Arg)
c.7619A>G (p.Lys2540Arg)
13g.23336248T>GCA387518610SACSc.2185+17537A>C (n.2185+17537A>C)
c.7655A>C (p.Lys2552Thr)
c.6445+1174A>C (n.6445+1174A>C)
c.2177-6764A>C (n.2177-6764A>C)
c.2291+5337A>C (n.2291+5337A>C)
c.2318+5337A>C (n.2318+5337A>C)
c.2204-6764A>C (n.2204-6764A>C)
n.4543-6764A>C
c.2186-14574A>C (n.2186-14574A>C)
c.2221-6764A>C (n.2221-6764A>C)
c.2186-13604A>C (n.2186-13604A>C)
c.7628A>C (p.Lys2543Thr)
c.2186-6764A>C (n.2186-6764A>C)
c.2431+5197A>C (n.2431+5197A>C)
c.5378A>C (p.Lys1793Thr)
c.1058-6764A>C (n.1058-6764A>C)
c.2129+5197A>C
c.7187A>C (p.Lys2396Thr)
c.7679A>C (p.Lys2560Thr)
c.7646A>C (p.Lys2549Thr)
c.7619A>C (p.Lys2540Thr)
 gnomAD v4
13g.23336249T>ACA387518613SACSc.2185+17536A>T (n.2185+17536A>T)
c.7654A>T (p.Lys2552Ter)
c.6445+1173A>T (n.6445+1173A>T)
c.2177-6765A>T (n.2177-6765A>T)
c.2291+5336A>T (n.2291+5336A>T)
c.2318+5336A>T (n.2318+5336A>T)
c.2204-6765A>T (n.2204-6765A>T)
n.4543-6765A>T
c.2186-14575A>T (n.2186-14575A>T)
c.2221-6765A>T (n.2221-6765A>T)
c.2186-13605A>T (n.2186-13605A>T)
c.7627A>T (p.Lys2543Ter)
c.2186-6765A>T (n.2186-6765A>T)
c.2431+5196A>T (n.2431+5196A>T)
c.5377A>T (p.Lys1793Ter)
c.1058-6765A>T (n.1058-6765A>T)
c.2129+5196A>T
c.7186A>T (p.Lys2396Ter)
c.7678A>T (p.Lys2560Ter)
c.7645A>T (p.Lys2549Ter)
c.7618A>T (p.Lys2540Ter)
13g.23336249T>CCA387518612SACSc.2185+17536A>G (n.2185+17536A>G)
c.7654A>G (p.Lys2552Glu)
c.6445+1173A>G (n.6445+1173A>G)
c.2177-6765A>G (n.2177-6765A>G)
c.2291+5336A>G (n.2291+5336A>G)
c.2318+5336A>G (n.2318+5336A>G)
c.2204-6765A>G (n.2204-6765A>G)
n.4543-6765A>G
c.2186-14575A>G (n.2186-14575A>G)
c.2221-6765A>G (n.2221-6765A>G)
c.2186-13605A>G (n.2186-13605A>G)
c.7627A>G (p.Lys2543Glu)
c.2186-6765A>G (n.2186-6765A>G)
c.2431+5196A>G (n.2431+5196A>G)
c.5377A>G (p.Lys1793Glu)
c.1058-6765A>G (n.1058-6765A>G)
c.2129+5196A>G
c.7186A>G (p.Lys2396Glu)
c.7678A>G (p.Lys2560Glu)
c.7645A>G (p.Lys2549Glu)
c.7618A>G (p.Lys2540Glu)
13g.23336249T>GCA387518611SACSc.2185+17536A>C (n.2185+17536A>C)
c.7654A>C (p.Lys2552Gln)
c.6445+1173A>C (n.6445+1173A>C)
c.2177-6765A>C (n.2177-6765A>C)
c.2291+5336A>C (n.2291+5336A>C)
c.2318+5336A>C (n.2318+5336A>C)
c.2204-6765A>C (n.2204-6765A>C)
n.4543-6765A>C
c.2186-14575A>C (n.2186-14575A>C)
c.2221-6765A>C (n.2221-6765A>C)
c.2186-13605A>C (n.2186-13605A>C)
c.7627A>C (p.Lys2543Gln)
c.2186-6765A>C (n.2186-6765A>C)
c.2431+5196A>C (n.2431+5196A>C)
c.5377A>C (p.Lys1793Gln)
c.1058-6765A>C (n.1058-6765A>C)
c.2129+5196A>C
c.7186A>C (p.Lys2396Gln)
c.7678A>C (p.Lys2560Gln)
c.7645A>C (p.Lys2549Gln)
c.7618A>C (p.Lys2540Gln)
13g.23336250T>ACA387518614SACSc.2185+17535A>T (n.2185+17535A>T)
c.7653A>T (p.Glu2551Asp)
c.6445+1172A>T (n.6445+1172A>T)
c.2177-6766A>T (n.2177-6766A>T)
c.2291+5335A>T (n.2291+5335A>T)
c.2318+5335A>T (n.2318+5335A>T)
c.2204-6766A>T (n.2204-6766A>T)
n.4543-6766A>T
c.2186-14576A>T (n.2186-14576A>T)
c.2221-6766A>T (n.2221-6766A>T)
c.2186-13606A>T (n.2186-13606A>T)
c.7626A>T (p.Glu2542Asp)
c.2186-6766A>T (n.2186-6766A>T)
c.2431+5195A>T (n.2431+5195A>T)
c.5376A>T (p.Glu1792Asp)
c.1058-6766A>T (n.1058-6766A>T)
c.2129+5195A>T
c.7185A>T (p.Glu2395Asp)
c.7677A>T (p.Glu2559Asp)
c.7644A>T (p.Glu2548Asp)
c.7617A>T (p.Glu2539Asp)
13g.23336250T>CCA483160895SACSc.2185+17535A>G (n.2185+17535A>G)
c.7653A>G (p.Glu2551=)
c.6445+1172A>G (n.6445+1172A>G)
c.2177-6766A>G (n.2177-6766A>G)
c.2291+5335A>G (n.2291+5335A>G)
c.2318+5335A>G (n.2318+5335A>G)
c.2204-6766A>G (n.2204-6766A>G)
n.4543-6766A>G
c.2186-14576A>G (n.2186-14576A>G)
c.2221-6766A>G (n.2221-6766A>G)
c.2186-13606A>G (n.2186-13606A>G)
c.7626A>G (p.Glu2542=)
c.2186-6766A>G (n.2186-6766A>G)
c.2431+5195A>G (n.2431+5195A>G)
c.5376A>G (p.Glu1792=)
c.1058-6766A>G (n.1058-6766A>G)
c.2129+5195A>G
c.7185A>G (p.Glu2395=)
c.7677A>G (p.Glu2559=)
c.7644A>G (p.Glu2548=)
c.7617A>G (p.Glu2539=)
13g.23336250T>GCA387518615SACSc.2185+17535A>C (n.2185+17535A>C)
c.7653A>C (p.Glu2551Asp)
c.6445+1172A>C (n.6445+1172A>C)
c.2177-6766A>C (n.2177-6766A>C)
c.2291+5335A>C (n.2291+5335A>C)
c.2318+5335A>C (n.2318+5335A>C)
c.2204-6766A>C (n.2204-6766A>C)
n.4543-6766A>C
c.2186-14576A>C (n.2186-14576A>C)
c.2221-6766A>C (n.2221-6766A>C)
c.2186-13606A>C (n.2186-13606A>C)
c.7626A>C (p.Glu2542Asp)
c.2186-6766A>C (n.2186-6766A>C)
c.2431+5195A>C (n.2431+5195A>C)
c.5376A>C (p.Glu1792Asp)
c.1058-6766A>C (n.1058-6766A>C)
c.2129+5195A>C
c.7185A>C (p.Glu2395Asp)
c.7677A>C (p.Glu2559Asp)
c.7644A>C (p.Glu2548Asp)
c.7617A>C (p.Glu2539Asp)
13g.23336251T>ACA387518616SACSc.2185+17534A>T (n.2185+17534A>T)
c.7652A>T (p.Glu2551Val)
c.6445+1171A>T (n.6445+1171A>T)
c.2177-6767A>T (n.2177-6767A>T)
c.2291+5334A>T (n.2291+5334A>T)
c.2318+5334A>T (n.2318+5334A>T)
c.2204-6767A>T (n.2204-6767A>T)
n.4543-6767A>T
c.2186-14577A>T (n.2186-14577A>T)
c.2221-6767A>T (n.2221-6767A>T)
c.2186-13607A>T (n.2186-13607A>T)
c.7625A>T (p.Glu2542Val)
c.2186-6767A>T (n.2186-6767A>T)
c.2431+5194A>T (n.2431+5194A>T)
c.5375A>T (p.Glu1792Val)
c.1058-6767A>T (n.1058-6767A>T)
c.2129+5194A>T
c.7184A>T (p.Glu2395Val)
c.7676A>T (p.Glu2559Val)
c.7643A>T (p.Glu2548Val)
c.7616A>T (p.Glu2539Val)
 gnomAD v4
13g.23336251T>CCA387518617SACSc.2185+17534A>G (n.2185+17534A>G)
c.7652A>G (p.Glu2551Gly)
c.6445+1171A>G (n.6445+1171A>G)
c.2177-6767A>G (n.2177-6767A>G)
c.2291+5334A>G (n.2291+5334A>G)
c.2318+5334A>G (n.2318+5334A>G)
c.2204-6767A>G (n.2204-6767A>G)
n.4543-6767A>G
c.2186-14577A>G (n.2186-14577A>G)
c.2221-6767A>G (n.2221-6767A>G)
c.2186-13607A>G (n.2186-13607A>G)
c.7625A>G (p.Glu2542Gly)
c.2186-6767A>G (n.2186-6767A>G)
c.2431+5194A>G (n.2431+5194A>G)
c.5375A>G (p.Glu1792Gly)
c.1058-6767A>G (n.1058-6767A>G)
c.2129+5194A>G
c.7184A>G (p.Glu2395Gly)
c.7676A>G (p.Glu2559Gly)
c.7643A>G (p.Glu2548Gly)
c.7616A>G (p.Glu2539Gly)
13g.23336251T>GCA387518618SACSc.2185+17534A>C (n.2185+17534A>C)
c.7652A>C (p.Glu2551Ala)
c.6445+1171A>C (n.6445+1171A>C)
c.2177-6767A>C (n.2177-6767A>C)
c.2291+5334A>C (n.2291+5334A>C)
c.2318+5334A>C (n.2318+5334A>C)
c.2204-6767A>C (n.2204-6767A>C)
n.4543-6767A>C
c.2186-14577A>C (n.2186-14577A>C)
c.2221-6767A>C (n.2221-6767A>C)
c.2186-13607A>C (n.2186-13607A>C)
c.7625A>C (p.Glu2542Ala)
c.2186-6767A>C (n.2186-6767A>C)
c.2431+5194A>C (n.2431+5194A>C)
c.5375A>C (p.Glu1792Ala)
c.1058-6767A>C (n.1058-6767A>C)
c.2129+5194A>C
c.7184A>C (p.Glu2395Ala)
c.7676A>C (p.Glu2559Ala)
c.7643A>C (p.Glu2548Ala)
c.7616A>C (p.Glu2539Ala)
13g.23336252C>ACA387518619SACSc.2185+17533G>T (n.2185+17533G>T)
c.7651G>T (p.Glu2551Ter)
c.6445+1170G>T (n.6445+1170G>T)
c.2177-6768G>T (n.2177-6768G>T)
c.2291+5333G>T (n.2291+5333G>T)
c.2318+5333G>T (n.2318+5333G>T)
c.2204-6768G>T (n.2204-6768G>T)
n.4543-6768G>T
c.2186-14578G>T (n.2186-14578G>T)
c.2221-6768G>T (n.2221-6768G>T)
c.2186-13608G>T (n.2186-13608G>T)
c.7624G>T (p.Glu2542Ter)
c.2186-6768G>T (n.2186-6768G>T)
c.2431+5193G>T (n.2431+5193G>T)
c.5374G>T (p.Glu1792Ter)
c.1058-6768G>T (n.1058-6768G>T)
c.2129+5193G>T
c.7183G>T (p.Glu2395Ter)
c.7675G>T (p.Glu2559Ter)
c.7642G>T (p.Glu2548Ter)
c.7615G>T (p.Glu2539Ter)
13g.23336252C>GCA387518620SACSc.2185+17533G>C (n.2185+17533G>C)
c.7651G>C (p.Glu2551Gln)
c.6445+1170G>C (n.6445+1170G>C)
c.2177-6768G>C (n.2177-6768G>C)
c.2291+5333G>C (n.2291+5333G>C)
c.2318+5333G>C (n.2318+5333G>C)
c.2204-6768G>C (n.2204-6768G>C)
n.4543-6768G>C
c.2186-14578G>C (n.2186-14578G>C)
c.2221-6768G>C (n.2221-6768G>C)
c.2186-13608G>C (n.2186-13608G>C)
c.7624G>C (p.Glu2542Gln)
c.2186-6768G>C (n.2186-6768G>C)
c.2431+5193G>C (n.2431+5193G>C)
c.5374G>C (p.Glu1792Gln)
c.1058-6768G>C (n.1058-6768G>C)
c.2129+5193G>C
c.7183G>C (p.Glu2395Gln)
c.7675G>C (p.Glu2559Gln)
c.7642G>C (p.Glu2548Gln)
c.7615G>C (p.Glu2539Gln)
13g.23336252C>TCA387518621SACSc.2185+17533G>A (n.2185+17533G>A)
c.7651G>A (p.Glu2551Lys)
c.6445+1170G>A (n.6445+1170G>A)
c.2177-6768G>A (n.2177-6768G>A)
c.2291+5333G>A (n.2291+5333G>A)
c.2318+5333G>A (n.2318+5333G>A)
c.2204-6768G>A (n.2204-6768G>A)
n.4543-6768G>A
c.2186-14578G>A (n.2186-14578G>A)
c.2221-6768G>A (n.2221-6768G>A)
c.2186-13608G>A (n.2186-13608G>A)
c.7624G>A (p.Glu2542Lys)
c.2186-6768G>A (n.2186-6768G>A)
c.2431+5193G>A (n.2431+5193G>A)
c.5374G>A (p.Glu1792Lys)
c.1058-6768G>A (n.1058-6768G>A)
c.2129+5193G>A
c.7183G>A (p.Glu2395Lys)
c.7675G>A (p.Glu2559Lys)
c.7642G>A (p.Glu2548Lys)
c.7615G>A (p.Glu2539Lys)
 gnomAD v4
13g.23336253A>CCA483160900SACSc.2185+17532T>G (n.2185+17532T>G)
c.7650T>G (p.Ser2550=)
c.6445+1169T>G (n.6445+1169T>G)
c.2177-6769T>G (n.2177-6769T>G)
c.2291+5332T>G (n.2291+5332T>G)
c.2318+5332T>G (n.2318+5332T>G)
c.2204-6769T>G (n.2204-6769T>G)
n.4543-6769T>G
c.2186-14579T>G (n.2186-14579T>G)
c.2221-6769T>G (n.2221-6769T>G)
c.2186-13609T>G (n.2186-13609T>G)
c.7623T>G (p.Ser2541=)
c.2186-6769T>G (n.2186-6769T>G)
c.2431+5192T>G (n.2431+5192T>G)
c.5373T>G (p.Ser1791=)
c.1058-6769T>G (n.1058-6769T>G)
c.2129+5192T>G
c.7182T>G (p.Ser2394=)
c.7674T>G (p.Ser2558=)
c.7641T>G (p.Ser2547=)
c.7614T>G (p.Ser2538=)
13g.23336253A>GCA483160902SACSc.2185+17532T>C (n.2185+17532T>C)
c.7650T>C (p.Ser2550=)
c.6445+1169T>C (n.6445+1169T>C)
c.2177-6769T>C (n.2177-6769T>C)
c.2291+5332T>C (n.2291+5332T>C)
c.2318+5332T>C (n.2318+5332T>C)
c.2204-6769T>C (n.2204-6769T>C)
n.4543-6769T>C
c.2186-14579T>C (n.2186-14579T>C)
c.2221-6769T>C (n.2221-6769T>C)
c.2186-13609T>C (n.2186-13609T>C)
c.7623T>C (p.Ser2541=)
c.2186-6769T>C (n.2186-6769T>C)
c.2431+5192T>C (n.2431+5192T>C)
c.5373T>C (p.Ser1791=)
c.1058-6769T>C (n.1058-6769T>C)
c.2129+5192T>C
c.7182T>C (p.Ser2394=)
c.7674T>C (p.Ser2558=)
c.7641T>C (p.Ser2547=)
c.7614T>C (p.Ser2538=)
13g.23336253A>TCA483160903SACSc.2185+17532T>A (n.2185+17532T>A)
c.7650T>A (p.Ser2550=)
c.6445+1169T>A (n.6445+1169T>A)
c.2177-6769T>A (n.2177-6769T>A)
c.2291+5332T>A (n.2291+5332T>A)
c.2318+5332T>A (n.2318+5332T>A)
c.2204-6769T>A (n.2204-6769T>A)
n.4543-6769T>A
c.2186-14579T>A (n.2186-14579T>A)
c.2221-6769T>A (n.2221-6769T>A)
c.2186-13609T>A (n.2186-13609T>A)
c.7623T>A (p.Ser2541=)
c.2186-6769T>A (n.2186-6769T>A)
c.2431+5192T>A (n.2431+5192T>A)
c.5373T>A (p.Ser1791=)
c.1058-6769T>A (n.1058-6769T>A)
c.2129+5192T>A
c.7182T>A (p.Ser2394=)
c.7674T>A (p.Ser2558=)
c.7641T>A (p.Ser2547=)
c.7614T>A (p.Ser2538=)
13g.23336254G>ACA387518622SACSc.2185+17531C>T (n.2185+17531C>T)
c.7649C>T (p.Ser2550Phe)
c.6445+1168C>T (n.6445+1168C>T)
c.2177-6770C>T (n.2177-6770C>T)
c.2291+5331C>T (n.2291+5331C>T)
c.2318+5331C>T (n.2318+5331C>T)
c.2204-6770C>T (n.2204-6770C>T)
n.4543-6770C>T
c.2186-14580C>T (n.2186-14580C>T)
c.2221-6770C>T (n.2221-6770C>T)
c.2186-13610C>T (n.2186-13610C>T)
c.7622C>T (p.Ser2541Phe)
c.2186-6770C>T (n.2186-6770C>T)
c.2431+5191C>T (n.2431+5191C>T)
c.5372C>T (p.Ser1791Phe)
c.1058-6770C>T (n.1058-6770C>T)
c.2129+5191C>T
c.7181C>T (p.Ser2394Phe)
c.7673C>T (p.Ser2558Phe)
c.7640C>T (p.Ser2547Phe)
c.7613C>T (p.Ser2538Phe)
 gnomAD v4
13g.23336254G>CCA387518623SACSc.2185+17531C>G (n.2185+17531C>G)
c.7649C>G (p.Ser2550Cys)
c.6445+1168C>G (n.6445+1168C>G)
c.2177-6770C>G (n.2177-6770C>G)
c.2291+5331C>G (n.2291+5331C>G)
c.2318+5331C>G (n.2318+5331C>G)
c.2204-6770C>G (n.2204-6770C>G)
n.4543-6770C>G
c.2186-14580C>G (n.2186-14580C>G)
c.2221-6770C>G (n.2221-6770C>G)
c.2186-13610C>G (n.2186-13610C>G)
c.7622C>G (p.Ser2541Cys)
c.2186-6770C>G (n.2186-6770C>G)
c.2431+5191C>G (n.2431+5191C>G)
c.5372C>G (p.Ser1791Cys)
c.1058-6770C>G (n.1058-6770C>G)
c.2129+5191C>G
c.7181C>G (p.Ser2394Cys)
c.7673C>G (p.Ser2558Cys)
c.7640C>G (p.Ser2547Cys)
c.7613C>G (p.Ser2538Cys)
13g.23336254G>TCA387518624SACSc.2185+17531C>A (n.2185+17531C>A)
c.7649C>A (p.Ser2550Tyr)
c.6445+1168C>A (n.6445+1168C>A)
c.2177-6770C>A (n.2177-6770C>A)
c.2291+5331C>A (n.2291+5331C>A)
c.2318+5331C>A (n.2318+5331C>A)
c.2204-6770C>A (n.2204-6770C>A)
n.4543-6770C>A
c.2186-14580C>A (n.2186-14580C>A)
c.2221-6770C>A (n.2221-6770C>A)
c.2186-13610C>A (n.2186-13610C>A)
c.7622C>A (p.Ser2541Tyr)
c.2186-6770C>A (n.2186-6770C>A)
c.2431+5191C>A (n.2431+5191C>A)
c.5372C>A (p.Ser1791Tyr)
c.1058-6770C>A (n.1058-6770C>A)
c.2129+5191C>A
c.7181C>A (p.Ser2394Tyr)
c.7673C>A (p.Ser2558Tyr)
c.7640C>A (p.Ser2547Tyr)
c.7613C>A (p.Ser2538Tyr)
13g.23336255A>CCA387518627SACSc.2185+17530T>G (n.2185+17530T>G)
c.7648T>G (p.Ser2550Ala)
c.6445+1167T>G (n.6445+1167T>G)
c.2177-6771T>G (n.2177-6771T>G)
c.2291+5330T>G (n.2291+5330T>G)
c.2318+5330T>G (n.2318+5330T>G)
c.2204-6771T>G (n.2204-6771T>G)
n.4543-6771T>G
c.2186-14581T>G (n.2186-14581T>G)
c.2221-6771T>G (n.2221-6771T>G)
c.2186-13611T>G (n.2186-13611T>G)
c.7621T>G (p.Ser2541Ala)
c.2186-6771T>G (n.2186-6771T>G)
c.2431+5190T>G (n.2431+5190T>G)
c.5371T>G (p.Ser1791Ala)
c.1058-6771T>G (n.1058-6771T>G)
c.2129+5190T>G
c.7180T>G (p.Ser2394Ala)
c.7672T>G (p.Ser2558Ala)
c.7639T>G (p.Ser2547Ala)
c.7612T>G (p.Ser2538Ala)
13g.23336255A>GCA387518626SACSc.2185+17530T>C (n.2185+17530T>C)
c.7648T>C (p.Ser2550Pro)
c.6445+1167T>C (n.6445+1167T>C)
c.2177-6771T>C (n.2177-6771T>C)
c.2291+5330T>C (n.2291+5330T>C)
c.2318+5330T>C (n.2318+5330T>C)
c.2204-6771T>C (n.2204-6771T>C)
n.4543-6771T>C
c.2186-14581T>C (n.2186-14581T>C)
c.2221-6771T>C (n.2221-6771T>C)
c.2186-13611T>C (n.2186-13611T>C)
c.7621T>C (p.Ser2541Pro)
c.2186-6771T>C (n.2186-6771T>C)
c.2431+5190T>C (n.2431+5190T>C)
c.5371T>C (p.Ser1791Pro)
c.1058-6771T>C (n.1058-6771T>C)
c.2129+5190T>C
c.7180T>C (p.Ser2394Pro)
c.7672T>C (p.Ser2558Pro)
c.7639T>C (p.Ser2547Pro)
c.7612T>C (p.Ser2538Pro)
13g.23336255A>TCA387518625SACSc.2185+17530T>A (n.2185+17530T>A)
c.7648T>A (p.Ser2550Thr)
c.6445+1167T>A (n.6445+1167T>A)
c.2177-6771T>A (n.2177-6771T>A)
c.2291+5330T>A (n.2291+5330T>A)
c.2318+5330T>A (n.2318+5330T>A)
c.2204-6771T>A (n.2204-6771T>A)
n.4543-6771T>A
c.2186-14581T>A (n.2186-14581T>A)
c.2221-6771T>A (n.2221-6771T>A)
c.2186-13611T>A (n.2186-13611T>A)
c.7621T>A (p.Ser2541Thr)
c.2186-6771T>A (n.2186-6771T>A)
c.2431+5190T>A (n.2431+5190T>A)
c.5371T>A (p.Ser1791Thr)
c.1058-6771T>A (n.1058-6771T>A)
c.2129+5190T>A
c.7180T>A (p.Ser2394Thr)
c.7672T>A (p.Ser2558Thr)
c.7639T>A (p.Ser2547Thr)
c.7612T>A (p.Ser2538Thr)
13g.23336256A=CA2078625068SACSc.2185+17529T= (n.2185+17529T=)
c.7647T= (p.Pro2549=)
c.6445+1166T= (n.6445+1166T=)
c.2177-6772T= (n.2177-6772T=)
c.2291+5329T= (n.2291+5329T=)
c.2318+5329T= (n.2318+5329T=)
c.2204-6772T= (n.2204-6772T=)
n.4543-6772T=
c.2186-14582T= (n.2186-14582T=)
c.2221-6772T= (n.2221-6772T=)
c.2186-13612T= (n.2186-13612T=)
c.7620T= (p.Pro2540=)
c.2186-6772T= (n.2186-6772T=)
c.2431+5189T= (n.2431+5189T=)
c.5370T= (p.Pro1790=)
c.1058-6772T= (n.1058-6772T=)
c.2129+5189T=
c.7179T= (p.Pro2393=)
c.7671T= (p.Pro2557=)
c.7638T= (p.Pro2546=)
c.7611T= (p.Pro2537=)
13g.23336256A>CCA483160911SACSc.2185+17529T>G (n.2185+17529T>G)
c.7647T>G (p.Pro2549=)
c.6445+1166T>G (n.6445+1166T>G)
c.2177-6772T>G (n.2177-6772T>G)
c.2291+5329T>G (n.2291+5329T>G)
c.2318+5329T>G (n.2318+5329T>G)
c.2204-6772T>G (n.2204-6772T>G)
n.4543-6772T>G
c.2186-14582T>G (n.2186-14582T>G)
c.2221-6772T>G (n.2221-6772T>G)
c.2186-13612T>G (n.2186-13612T>G)
c.7620T>G (p.Pro2540=)
c.2186-6772T>G (n.2186-6772T>G)
c.2431+5189T>G (n.2431+5189T>G)
c.5370T>G (p.Pro1790=)
c.1058-6772T>G (n.1058-6772T>G)
c.2129+5189T>G
c.7179T>G (p.Pro2393=)
c.7671T>G (p.Pro2557=)
c.7638T>G (p.Pro2546=)
c.7611T>G (p.Pro2537=)
13g.23336256A>GCA483160915SACSc.2185+17529T>C (n.2185+17529T>C)
c.7647T>C (p.Pro2549=)
c.6445+1166T>C (n.6445+1166T>C)
c.2177-6772T>C (n.2177-6772T>C)
c.2291+5329T>C (n.2291+5329T>C)
c.2318+5329T>C (n.2318+5329T>C)
c.2204-6772T>C (n.2204-6772T>C)
n.4543-6772T>C
c.2186-14582T>C (n.2186-14582T>C)
c.2221-6772T>C (n.2221-6772T>C)
c.2186-13612T>C (n.2186-13612T>C)
c.7620T>C (p.Pro2540=)
c.2186-6772T>C (n.2186-6772T>C)
c.2431+5189T>C (n.2431+5189T>C)
c.5370T>C (p.Pro1790=)
c.1058-6772T>C (n.1058-6772T>C)
c.2129+5189T>C
c.7179T>C (p.Pro2393=)
c.7671T>C (p.Pro2557=)
c.7638T>C (p.Pro2546=)
c.7611T>C (p.Pro2537=)
13g.23336256A>TCA483160913SACSc.2185+17529T>A (n.2185+17529T>A)
c.7647T>A (p.Pro2549=)
c.6445+1166T>A (n.6445+1166T>A)
c.2177-6772T>A (n.2177-6772T>A)
c.2291+5329T>A (n.2291+5329T>A)
c.2318+5329T>A (n.2318+5329T>A)
c.2204-6772T>A (n.2204-6772T>A)
n.4543-6772T>A
c.2186-14582T>A (n.2186-14582T>A)
c.2221-6772T>A (n.2221-6772T>A)
c.2186-13612T>A (n.2186-13612T>A)
c.7620T>A (p.Pro2540=)
c.2186-6772T>A (n.2186-6772T>A)
c.2431+5189T>A (n.2431+5189T>A)
c.5370T>A (p.Pro1790=)
c.1058-6772T>A (n.1058-6772T>A)
c.2129+5189T>A
c.7179T>A (p.Pro2393=)
c.7671T>A (p.Pro2557=)
c.7638T>A (p.Pro2546=)
c.7611T>A (p.Pro2537=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336257G>ACA387518628SACSc.2185+17528C>T (n.2185+17528C>T)
c.7646C>T (p.Pro2549Leu)
c.6445+1165C>T (n.6445+1165C>T)
c.2177-6773C>T (n.2177-6773C>T)
c.2291+5328C>T (n.2291+5328C>T)
c.2318+5328C>T (n.2318+5328C>T)
c.2204-6773C>T (n.2204-6773C>T)
n.4543-6773C>T
c.2186-14583C>T (n.2186-14583C>T)
c.2221-6773C>T (n.2221-6773C>T)
c.2186-13613C>T (n.2186-13613C>T)
c.7619C>T (p.Pro2540Leu)
c.2186-6773C>T (n.2186-6773C>T)
c.2431+5188C>T (n.2431+5188C>T)
c.5369C>T (p.Pro1790Leu)
c.1058-6773C>T (n.1058-6773C>T)
c.2129+5188C>T
c.7178C>T (p.Pro2393Leu)
c.7670C>T (p.Pro2557Leu)
c.7637C>T (p.Pro2546Leu)
c.7610C>T (p.Pro2537Leu)
 dbSNP
13g.23336257G>CCA387518629SACSc.2185+17528C>G (n.2185+17528C>G)
c.7646C>G (p.Pro2549Arg)
c.6445+1165C>G (n.6445+1165C>G)
c.2177-6773C>G (n.2177-6773C>G)
c.2291+5328C>G (n.2291+5328C>G)
c.2318+5328C>G (n.2318+5328C>G)
c.2204-6773C>G (n.2204-6773C>G)
n.4543-6773C>G
c.2186-14583C>G (n.2186-14583C>G)
c.2221-6773C>G (n.2221-6773C>G)
c.2186-13613C>G (n.2186-13613C>G)
c.7619C>G (p.Pro2540Arg)
c.2186-6773C>G (n.2186-6773C>G)
c.2431+5188C>G (n.2431+5188C>G)
c.5369C>G (p.Pro1790Arg)
c.1058-6773C>G (n.1058-6773C>G)
c.2129+5188C>G
c.7178C>G (p.Pro2393Arg)
c.7670C>G (p.Pro2557Arg)
c.7637C>G (p.Pro2546Arg)
c.7610C>G (p.Pro2537Arg)
13g.23336257G=CA2078625072SACSc.2185+17528C= (n.2185+17528C=)
c.7646C= (p.Pro2549=)
c.6445+1165C= (n.6445+1165C=)
c.2177-6773C= (n.2177-6773C=)
c.2291+5328C= (n.2291+5328C=)
c.2318+5328C= (n.2318+5328C=)
c.2204-6773C= (n.2204-6773C=)
n.4543-6773C=
c.2186-14583C= (n.2186-14583C=)
c.2221-6773C= (n.2221-6773C=)
c.2186-13613C= (n.2186-13613C=)
c.7619C= (p.Pro2540=)
c.2186-6773C= (n.2186-6773C=)
c.2431+5188C= (n.2431+5188C=)
c.5369C= (p.Pro1790=)
c.1058-6773C= (n.1058-6773C=)
c.2129+5188C=
c.7178C= (p.Pro2393=)
c.7670C= (p.Pro2557=)
c.7637C= (p.Pro2546=)
c.7610C= (p.Pro2537=)
13g.23336257G>TCA387518630SACSc.2185+17528C>A (n.2185+17528C>A)
c.7646C>A (p.Pro2549His)
c.6445+1165C>A (n.6445+1165C>A)
c.2177-6773C>A (n.2177-6773C>A)
c.2291+5328C>A (n.2291+5328C>A)
c.2318+5328C>A (n.2318+5328C>A)
c.2204-6773C>A (n.2204-6773C>A)
n.4543-6773C>A
c.2186-14583C>A (n.2186-14583C>A)
c.2221-6773C>A (n.2221-6773C>A)
c.2186-13613C>A (n.2186-13613C>A)
c.7619C>A (p.Pro2540His)
c.2186-6773C>A (n.2186-6773C>A)
c.2431+5188C>A (n.2431+5188C>A)
c.5369C>A (p.Pro1790His)
c.1058-6773C>A (n.1058-6773C>A)
c.2129+5188C>A
c.7178C>A (p.Pro2393His)
c.7670C>A (p.Pro2557His)
c.7637C>A (p.Pro2546His)
c.7610C>A (p.Pro2537His)
13g.23336258G>ACA387518631SACSc.2185+17527C>T (n.2185+17527C>T)
c.7645C>T (p.Pro2549Ser)
c.6445+1164C>T (n.6445+1164C>T)
c.2177-6774C>T (n.2177-6774C>T)
c.2291+5327C>T (n.2291+5327C>T)
c.2318+5327C>T (n.2318+5327C>T)
c.2204-6774C>T (n.2204-6774C>T)
n.4543-6774C>T
c.2186-14584C>T (n.2186-14584C>T)
c.2221-6774C>T (n.2221-6774C>T)
c.2186-13614C>T (n.2186-13614C>T)
c.7618C>T (p.Pro2540Ser)
c.2186-6774C>T (n.2186-6774C>T)
c.2431+5187C>T (n.2431+5187C>T)
c.5368C>T (p.Pro1790Ser)
c.1058-6774C>T (n.1058-6774C>T)
c.2129+5187C>T
c.7177C>T (p.Pro2393Ser)
c.7669C>T (p.Pro2557Ser)
c.7636C>T (p.Pro2546Ser)
c.7609C>T (p.Pro2537Ser)
 gnomAD v4
13g.23336258G>CCA387518632SACSc.2185+17527C>G (n.2185+17527C>G)
c.7645C>G (p.Pro2549Ala)
c.6445+1164C>G (n.6445+1164C>G)
c.2177-6774C>G (n.2177-6774C>G)
c.2291+5327C>G (n.2291+5327C>G)
c.2318+5327C>G (n.2318+5327C>G)
c.2204-6774C>G (n.2204-6774C>G)
n.4543-6774C>G
c.2186-14584C>G (n.2186-14584C>G)
c.2221-6774C>G (n.2221-6774C>G)
c.2186-13614C>G (n.2186-13614C>G)
c.7618C>G (p.Pro2540Ala)
c.2186-6774C>G (n.2186-6774C>G)
c.2431+5187C>G (n.2431+5187C>G)
c.5368C>G (p.Pro1790Ala)
c.1058-6774C>G (n.1058-6774C>G)
c.2129+5187C>G
c.7177C>G (p.Pro2393Ala)
c.7669C>G (p.Pro2557Ala)
c.7636C>G (p.Pro2546Ala)
c.7609C>G (p.Pro2537Ala)
13g.23336258G=CA2078625075SACSc.2185+17527C= (n.2185+17527C=)
c.7645C= (p.Pro2549=)
c.6445+1164C= (n.6445+1164C=)
c.2177-6774C= (n.2177-6774C=)
c.2291+5327C= (n.2291+5327C=)
c.2318+5327C= (n.2318+5327C=)
c.2204-6774C= (n.2204-6774C=)
n.4543-6774C=
c.2186-14584C= (n.2186-14584C=)
c.2221-6774C= (n.2221-6774C=)
c.2186-13614C= (n.2186-13614C=)
c.7618C= (p.Pro2540=)
c.2186-6774C= (n.2186-6774C=)
c.2431+5187C= (n.2431+5187C=)
c.5368C= (p.Pro1790=)
c.1058-6774C= (n.1058-6774C=)
c.2129+5187C=
c.7177C= (p.Pro2393=)
c.7669C= (p.Pro2557=)
c.7636C= (p.Pro2546=)
c.7609C= (p.Pro2537=)
13g.23336258G>TCA387518633SACSc.2185+17527C>A (n.2185+17527C>A)
c.7645C>A (p.Pro2549Thr)
c.6445+1164C>A (n.6445+1164C>A)
c.2177-6774C>A (n.2177-6774C>A)
c.2291+5327C>A (n.2291+5327C>A)
c.2318+5327C>A (n.2318+5327C>A)
c.2204-6774C>A (n.2204-6774C>A)
n.4543-6774C>A
c.2186-14584C>A (n.2186-14584C>A)
c.2221-6774C>A (n.2221-6774C>A)
c.2186-13614C>A (n.2186-13614C>A)
c.7618C>A (p.Pro2540Thr)
c.2186-6774C>A (n.2186-6774C>A)
c.2431+5187C>A (n.2431+5187C>A)
c.5368C>A (p.Pro1790Thr)
c.1058-6774C>A (n.1058-6774C>A)
c.2129+5187C>A
c.7177C>A (p.Pro2393Thr)
c.7669C>A (p.Pro2557Thr)
c.7636C>A (p.Pro2546Thr)
c.7609C>A (p.Pro2537Thr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336259A>CCA387518634SACSc.2185+17526T>G (n.2185+17526T>G)
c.7644T>G (p.Tyr2548Ter)
c.6445+1163T>G (n.6445+1163T>G)
c.2177-6775T>G (n.2177-6775T>G)
c.2291+5326T>G (n.2291+5326T>G)
c.2318+5326T>G (n.2318+5326T>G)
c.2204-6775T>G (n.2204-6775T>G)
n.4543-6775T>G
c.2186-14585T>G (n.2186-14585T>G)
c.2221-6775T>G (n.2221-6775T>G)
c.2186-13615T>G (n.2186-13615T>G)
c.7617T>G (p.Tyr2539Ter)
c.2186-6775T>G (n.2186-6775T>G)
c.2431+5186T>G (n.2431+5186T>G)
c.5367T>G (p.Tyr1789Ter)
c.1058-6775T>G (n.1058-6775T>G)
c.2129+5186T>G
c.7176T>G (p.Tyr2392Ter)
c.7668T>G (p.Tyr2556Ter)
c.7635T>G (p.Tyr2545Ter)
c.7608T>G (p.Tyr2536Ter)
13g.23336259A>GCA483160606SACSc.2185+17526T>C (n.2185+17526T>C)
c.7644T>C (p.Tyr2548=)
c.6445+1163T>C (n.6445+1163T>C)
c.2177-6775T>C (n.2177-6775T>C)
c.2291+5326T>C (n.2291+5326T>C)
c.2318+5326T>C (n.2318+5326T>C)
c.2204-6775T>C (n.2204-6775T>C)
n.4543-6775T>C
c.2186-14585T>C (n.2186-14585T>C)
c.2221-6775T>C (n.2221-6775T>C)
c.2186-13615T>C (n.2186-13615T>C)
c.7617T>C (p.Tyr2539=)
c.2186-6775T>C (n.2186-6775T>C)
c.2431+5186T>C (n.2431+5186T>C)
c.5367T>C (p.Tyr1789=)
c.1058-6775T>C (n.1058-6775T>C)
c.2129+5186T>C
c.7176T>C (p.Tyr2392=)
c.7668T>C (p.Tyr2556=)
c.7635T>C (p.Tyr2545=)
c.7608T>C (p.Tyr2536=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336259A>TCA387518635SACSc.2185+17526T>A (n.2185+17526T>A)
c.7644T>A (p.Tyr2548Ter)
c.6445+1163T>A (n.6445+1163T>A)
c.2177-6775T>A (n.2177-6775T>A)
c.2291+5326T>A (n.2291+5326T>A)
c.2318+5326T>A (n.2318+5326T>A)
c.2204-6775T>A (n.2204-6775T>A)
n.4543-6775T>A
c.2186-14585T>A (n.2186-14585T>A)
c.2221-6775T>A (n.2221-6775T>A)
c.2186-13615T>A (n.2186-13615T>A)
c.7617T>A (p.Tyr2539Ter)
c.2186-6775T>A (n.2186-6775T>A)
c.2431+5186T>A (n.2431+5186T>A)
c.5367T>A (p.Tyr1789Ter)
c.1058-6775T>A (n.1058-6775T>A)
c.2129+5186T>A
c.7176T>A (p.Tyr2392Ter)
c.7668T>A (p.Tyr2556Ter)
c.7635T>A (p.Tyr2545Ter)
c.7608T>A (p.Tyr2536Ter)
13g.23336260T>ACA387518636SACSc.2185+17525A>T (n.2185+17525A>T)
c.7643A>T (p.Tyr2548Phe)
c.6445+1162A>T (n.6445+1162A>T)
c.2177-6776A>T (n.2177-6776A>T)
c.2291+5325A>T (n.2291+5325A>T)
c.2318+5325A>T (n.2318+5325A>T)
c.2204-6776A>T (n.2204-6776A>T)
n.4543-6776A>T
c.2186-14586A>T (n.2186-14586A>T)
c.2221-6776A>T (n.2221-6776A>T)
c.2186-13616A>T (n.2186-13616A>T)
c.7616A>T (p.Tyr2539Phe)
c.2186-6776A>T (n.2186-6776A>T)
c.2431+5185A>T (n.2431+5185A>T)
c.5366A>T (p.Tyr1789Phe)
c.1058-6776A>T (n.1058-6776A>T)
c.2129+5185A>T
c.7175A>T (p.Tyr2392Phe)
c.7667A>T (p.Tyr2556Phe)
c.7634A>T (p.Tyr2545Phe)
c.7607A>T (p.Tyr2536Phe)
13g.23336260T>CCA387518637SACSc.2185+17525A>G (n.2185+17525A>G)
c.7643A>G (p.Tyr2548Cys)
c.6445+1162A>G (n.6445+1162A>G)
c.2177-6776A>G (n.2177-6776A>G)
c.2291+5325A>G (n.2291+5325A>G)
c.2318+5325A>G (n.2318+5325A>G)
c.2204-6776A>G (n.2204-6776A>G)
n.4543-6776A>G
c.2186-14586A>G (n.2186-14586A>G)
c.2221-6776A>G (n.2221-6776A>G)
c.2186-13616A>G (n.2186-13616A>G)
c.7616A>G (p.Tyr2539Cys)
c.2186-6776A>G (n.2186-6776A>G)
c.2431+5185A>G (n.2431+5185A>G)
c.5366A>G (p.Tyr1789Cys)
c.1058-6776A>G (n.1058-6776A>G)
c.2129+5185A>G
c.7175A>G (p.Tyr2392Cys)
c.7667A>G (p.Tyr2556Cys)
c.7634A>G (p.Tyr2545Cys)
c.7607A>G (p.Tyr2536Cys)
13g.23336260T>GCA387518638SACSc.2185+17525A>C (n.2185+17525A>C)
c.7643A>C (p.Tyr2548Ser)
c.6445+1162A>C (n.6445+1162A>C)
c.2177-6776A>C (n.2177-6776A>C)
c.2291+5325A>C (n.2291+5325A>C)
c.2318+5325A>C (n.2318+5325A>C)
c.2204-6776A>C (n.2204-6776A>C)
n.4543-6776A>C
c.2186-14586A>C (n.2186-14586A>C)
c.2221-6776A>C (n.2221-6776A>C)
c.2186-13616A>C (n.2186-13616A>C)
c.7616A>C (p.Tyr2539Ser)
c.2186-6776A>C (n.2186-6776A>C)
c.2431+5185A>C (n.2431+5185A>C)
c.5366A>C (p.Tyr1789Ser)
c.1058-6776A>C (n.1058-6776A>C)
c.2129+5185A>C
c.7175A>C (p.Tyr2392Ser)
c.7667A>C (p.Tyr2556Ser)
c.7634A>C (p.Tyr2545Ser)
c.7607A>C (p.Tyr2536Ser)
13g.23336261A>CCA387518641SACSc.2185+17524T>G (n.2185+17524T>G)
c.7642T>G (p.Tyr2548Asp)
c.6445+1161T>G (n.6445+1161T>G)
c.2177-6777T>G (n.2177-6777T>G)
c.2291+5324T>G (n.2291+5324T>G)
c.2318+5324T>G (n.2318+5324T>G)
c.2204-6777T>G (n.2204-6777T>G)
n.4543-6777T>G
c.2186-14587T>G (n.2186-14587T>G)
c.2221-6777T>G (n.2221-6777T>G)
c.2186-13617T>G (n.2186-13617T>G)
c.7615T>G (p.Tyr2539Asp)
c.2186-6777T>G (n.2186-6777T>G)
c.2431+5184T>G (n.2431+5184T>G)
c.5365T>G (p.Tyr1789Asp)
c.1058-6777T>G (n.1058-6777T>G)
c.2129+5184T>G
c.7174T>G (p.Tyr2392Asp)
c.7666T>G (p.Tyr2556Asp)
c.7633T>G (p.Tyr2545Asp)
c.7606T>G (p.Tyr2536Asp)
13g.23336261A>GCA387518640SACSc.2185+17524T>C (n.2185+17524T>C)
c.7642T>C (p.Tyr2548His)
c.6445+1161T>C (n.6445+1161T>C)
c.2177-6777T>C (n.2177-6777T>C)
c.2291+5324T>C (n.2291+5324T>C)
c.2318+5324T>C (n.2318+5324T>C)
c.2204-6777T>C (n.2204-6777T>C)
n.4543-6777T>C
c.2186-14587T>C (n.2186-14587T>C)
c.2221-6777T>C (n.2221-6777T>C)
c.2186-13617T>C (n.2186-13617T>C)
c.7615T>C (p.Tyr2539His)
c.2186-6777T>C (n.2186-6777T>C)
c.2431+5184T>C (n.2431+5184T>C)
c.5365T>C (p.Tyr1789His)
c.1058-6777T>C (n.1058-6777T>C)
c.2129+5184T>C
c.7174T>C (p.Tyr2392His)
c.7666T>C (p.Tyr2556His)
c.7633T>C (p.Tyr2545His)
c.7606T>C (p.Tyr2536His)
13g.23336261A>TCA387518639SACSc.2185+17524T>A (n.2185+17524T>A)
c.7642T>A (p.Tyr2548Asn)
c.6445+1161T>A (n.6445+1161T>A)
c.2177-6777T>A (n.2177-6777T>A)
c.2291+5324T>A (n.2291+5324T>A)
c.2318+5324T>A (n.2318+5324T>A)
c.2204-6777T>A (n.2204-6777T>A)
n.4543-6777T>A
c.2186-14587T>A (n.2186-14587T>A)
c.2221-6777T>A (n.2221-6777T>A)
c.2186-13617T>A (n.2186-13617T>A)
c.7615T>A (p.Tyr2539Asn)
c.2186-6777T>A (n.2186-6777T>A)
c.2431+5184T>A (n.2431+5184T>A)
c.5365T>A (p.Tyr1789Asn)
c.1058-6777T>A (n.1058-6777T>A)
c.2129+5184T>A
c.7174T>A (p.Tyr2392Asn)
c.7666T>A (p.Tyr2556Asn)
c.7633T>A (p.Tyr2545Asn)
c.7606T>A (p.Tyr2536Asn)
13g.23336262T>ACA483160608SACSc.2185+17523A>T (n.2185+17523A>T)
c.7641A>T (p.Ala2547=)
c.6445+1160A>T (n.6445+1160A>T)
c.2177-6778A>T (n.2177-6778A>T)
c.2291+5323A>T (n.2291+5323A>T)
c.2318+5323A>T (n.2318+5323A>T)
c.2204-6778A>T (n.2204-6778A>T)
n.4543-6778A>T
c.2186-14588A>T (n.2186-14588A>T)
c.2221-6778A>T (n.2221-6778A>T)
c.2186-13618A>T (n.2186-13618A>T)
c.7614A>T (p.Ala2538=)
c.2186-6778A>T (n.2186-6778A>T)
c.2431+5183A>T (n.2431+5183A>T)
c.5364A>T (p.Ala1788=)
c.1058-6778A>T (n.1058-6778A>T)
c.2129+5183A>T
c.7173A>T (p.Ala2391=)
c.7665A>T (p.Ala2555=)
c.7632A>T (p.Ala2544=)
c.7605A>T (p.Ala2535=)
13g.23336262T>CCA246656681SACSc.2185+17523A>G (n.2185+17523A>G)
c.7641A>G (p.Ala2547=)
c.6445+1160A>G (n.6445+1160A>G)
c.2177-6778A>G (n.2177-6778A>G)
c.2291+5323A>G (n.2291+5323A>G)
c.2318+5323A>G (n.2318+5323A>G)
c.2204-6778A>G (n.2204-6778A>G)
n.4543-6778A>G
c.2186-14588A>G (n.2186-14588A>G)
c.2221-6778A>G (n.2221-6778A>G)
c.2186-13618A>G (n.2186-13618A>G)
c.7614A>G (p.Ala2538=)
c.2186-6778A>G (n.2186-6778A>G)
c.2431+5183A>G (n.2431+5183A>G)
c.5364A>G (p.Ala1788=)
c.1058-6778A>G (n.1058-6778A>G)
c.2129+5183A>G
c.7173A>G (p.Ala2391=)
c.7665A>G (p.Ala2555=)
c.7632A>G (p.Ala2544=)
c.7605A>G (p.Ala2535=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336262T>GCA6910883SACSc.2185+17523A>C (n.2185+17523A>C)
c.7641A>C (p.Ala2547=)
c.6445+1160A>C (n.6445+1160A>C)
c.2177-6778A>C (n.2177-6778A>C)
c.2291+5323A>C (n.2291+5323A>C)
c.2318+5323A>C (n.2318+5323A>C)
c.2204-6778A>C (n.2204-6778A>C)
n.4543-6778A>C
c.2186-14588A>C (n.2186-14588A>C)
c.2221-6778A>C (n.2221-6778A>C)
c.2186-13618A>C (n.2186-13618A>C)
c.7614A>C (p.Ala2538=)
c.2186-6778A>C (n.2186-6778A>C)
c.2431+5183A>C (n.2431+5183A>C)
c.5364A>C (p.Ala1788=)
c.1058-6778A>C (n.1058-6778A>C)
c.2129+5183A>C
c.7173A>C (p.Ala2391=)
c.7665A>C (p.Ala2555=)
c.7632A>C (p.Ala2544=)
c.7605A>C (p.Ala2535=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336262T=CA2078625079SACSc.2185+17523A= (n.2185+17523A=)
c.7641A= (p.Ala2547=)
c.6445+1160A= (n.6445+1160A=)
c.2177-6778A= (n.2177-6778A=)
c.2291+5323A= (n.2291+5323A=)
c.2318+5323A= (n.2318+5323A=)
c.2204-6778A= (n.2204-6778A=)
n.4543-6778A=
c.2186-14588A= (n.2186-14588A=)
c.2221-6778A= (n.2221-6778A=)
c.2186-13618A= (n.2186-13618A=)
c.7614A= (p.Ala2538=)
c.2186-6778A= (n.2186-6778A=)
c.2431+5183A= (n.2431+5183A=)
c.5364A= (p.Ala1788=)
c.1058-6778A= (n.1058-6778A=)
c.2129+5183A=
c.7173A= (p.Ala2391=)
c.7665A= (p.Ala2555=)
c.7632A= (p.Ala2544=)
c.7605A= (p.Ala2535=)
13g.23336263G>ACA387518642SACSc.2185+17522C>T (n.2185+17522C>T)
c.7640C>T (p.Ala2547Val)
c.6445+1159C>T (n.6445+1159C>T)
c.2177-6779C>T (n.2177-6779C>T)
c.2291+5322C>T (n.2291+5322C>T)
c.2318+5322C>T (n.2318+5322C>T)
c.2204-6779C>T (n.2204-6779C>T)
n.4543-6779C>T
c.2186-14589C>T (n.2186-14589C>T)
c.2221-6779C>T (n.2221-6779C>T)
c.2186-13619C>T (n.2186-13619C>T)
c.7613C>T (p.Ala2538Val)
c.2186-6779C>T (n.2186-6779C>T)
c.2431+5182C>T (n.2431+5182C>T)
c.5363C>T (p.Ala1788Val)
c.1058-6779C>T (n.1058-6779C>T)
c.2129+5182C>T
c.7172C>T (p.Ala2391Val)
c.7664C>T (p.Ala2555Val)
c.7631C>T (p.Ala2544Val)
c.7604C>T (p.Ala2535Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336263G>CCA387518643SACSc.2185+17522C>G (n.2185+17522C>G)
c.7640C>G (p.Ala2547Gly)
c.6445+1159C>G (n.6445+1159C>G)
c.2177-6779C>G (n.2177-6779C>G)
c.2291+5322C>G (n.2291+5322C>G)
c.2318+5322C>G (n.2318+5322C>G)
c.2204-6779C>G (n.2204-6779C>G)
n.4543-6779C>G
c.2186-14589C>G (n.2186-14589C>G)
c.2221-6779C>G (n.2221-6779C>G)
c.2186-13619C>G (n.2186-13619C>G)
c.7613C>G (p.Ala2538Gly)
c.2186-6779C>G (n.2186-6779C>G)
c.2431+5182C>G (n.2431+5182C>G)
c.5363C>G (p.Ala1788Gly)
c.1058-6779C>G (n.1058-6779C>G)
c.2129+5182C>G
c.7172C>G (p.Ala2391Gly)
c.7664C>G (p.Ala2555Gly)
c.7631C>G (p.Ala2544Gly)
c.7604C>G (p.Ala2535Gly)
13g.23336263G=CA2078625088SACSc.2185+17522C= (n.2185+17522C=)
c.7640C= (p.Ala2547=)
c.6445+1159C= (n.6445+1159C=)
c.2177-6779C= (n.2177-6779C=)
c.2291+5322C= (n.2291+5322C=)
c.2318+5322C= (n.2318+5322C=)
c.2204-6779C= (n.2204-6779C=)
n.4543-6779C=
c.2186-14589C= (n.2186-14589C=)
c.2221-6779C= (n.2221-6779C=)
c.2186-13619C= (n.2186-13619C=)
c.7613C= (p.Ala2538=)
c.2186-6779C= (n.2186-6779C=)
c.2431+5182C= (n.2431+5182C=)
c.5363C= (p.Ala1788=)
c.1058-6779C= (n.1058-6779C=)
c.2129+5182C=
c.7172C= (p.Ala2391=)
c.7664C= (p.Ala2555=)
c.7631C= (p.Ala2544=)
c.7604C= (p.Ala2535=)
13g.23336263G>TCA387518644SACSc.2185+17522C>A (n.2185+17522C>A)
c.7640C>A (p.Ala2547Glu)
c.6445+1159C>A (n.6445+1159C>A)
c.2177-6779C>A (n.2177-6779C>A)
c.2291+5322C>A (n.2291+5322C>A)
c.2318+5322C>A (n.2318+5322C>A)
c.2204-6779C>A (n.2204-6779C>A)
n.4543-6779C>A
c.2186-14589C>A (n.2186-14589C>A)
c.2221-6779C>A (n.2221-6779C>A)
c.2186-13619C>A (n.2186-13619C>A)
c.7613C>A (p.Ala2538Glu)
c.2186-6779C>A (n.2186-6779C>A)
c.2431+5182C>A (n.2431+5182C>A)
c.5363C>A (p.Ala1788Glu)
c.1058-6779C>A (n.1058-6779C>A)
c.2129+5182C>A
c.7172C>A (p.Ala2391Glu)
c.7664C>A (p.Ala2555Glu)
c.7631C>A (p.Ala2544Glu)
c.7604C>A (p.Ala2535Glu)

Number of alleles fetched