Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23336079_23336081delCA658823504SACSc.2185+17708_2185+17710del (n.2185+17708_2185+17710del)
c.7826_7828del (p.Asp2609del)
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c.7790_7792del (p.Asp2597del)
 ClinVar dbSNP
13g.23336079A>CCA387518214SACSc.2185+17706T>G (n.2185+17706T>G)
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13g.23336079A>GCA483160544SACSc.2185+17706T>C (n.2185+17706T>C)
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c.2186-13435T>C (n.2186-13435T>C)
c.7797T>C (p.Asp2599=)
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c.2431+5366T>C (n.2431+5366T>C)
c.5547T>C (p.Asp1849=)
c.1058-6595T>C (n.1058-6595T>C)
c.2129+5366T>C
c.7356T>C (p.Asp2452=)
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 COSMIC COSMIC
13g.23336079A>TCA387518215SACSc.2185+17706T>A (n.2185+17706T>A)
c.7824T>A (p.Asp2608Glu)
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c.7797T>A (p.Asp2599Glu)
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13g.23336080T>ACA387518216SACSc.2185+17705A>T (n.2185+17705A>T)
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n.4543-6596A>T
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13g.23336080T>CCA387518217SACSc.2185+17705A>G (n.2185+17705A>G)
c.7823A>G (p.Asp2608Gly)
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c.2177-6596A>G (n.2177-6596A>G)
c.2291+5505A>G (n.2291+5505A>G)
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n.4543-6596A>G
c.2186-14406A>G (n.2186-14406A>G)
c.2221-6596A>G (n.2221-6596A>G)
c.2186-13436A>G (n.2186-13436A>G)
c.7796A>G (p.Asp2599Gly)
c.2186-6596A>G (n.2186-6596A>G)
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c.5546A>G (p.Asp1849Gly)
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c.2129+5365A>G
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c.7787A>G (p.Asp2596Gly)
13g.23336080T>GCA387518218SACSc.2185+17705A>C (n.2185+17705A>C)
c.7823A>C (p.Asp2608Ala)
c.6445+1342A>C (n.6445+1342A>C)
c.2177-6596A>C (n.2177-6596A>C)
c.2291+5505A>C (n.2291+5505A>C)
c.2318+5505A>C (n.2318+5505A>C)
c.2204-6596A>C (n.2204-6596A>C)
n.4543-6596A>C
c.2186-14406A>C (n.2186-14406A>C)
c.2221-6596A>C (n.2221-6596A>C)
c.2186-13436A>C (n.2186-13436A>C)
c.7796A>C (p.Asp2599Ala)
c.2186-6596A>C (n.2186-6596A>C)
c.2431+5365A>C (n.2431+5365A>C)
c.5546A>C (p.Asp1849Ala)
c.1058-6596A>C (n.1058-6596A>C)
c.2129+5365A>C
c.7355A>C (p.Asp2452Ala)
c.7847A>C (p.Asp2616Ala)
c.7814A>C (p.Asp2605Ala)
c.7787A>C (p.Asp2596Ala)
13g.23336081C>ACA387518219SACSc.2185+17704G>T (n.2185+17704G>T)
c.7822G>T (p.Asp2608Tyr)
c.6445+1341G>T (n.6445+1341G>T)
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n.4543-6597G>T
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c.7795G>T (p.Asp2599Tyr)
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c.5545G>T (p.Asp1849Tyr)
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c.2129+5364G>T
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23336081C=CA2078624748SACSc.2185+17704G= (n.2185+17704G=)
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c.2291+5504G= (n.2291+5504G=)
c.2318+5504G= (n.2318+5504G=)
c.2204-6597G= (n.2204-6597G=)
n.4543-6597G=
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c.2221-6597G= (n.2221-6597G=)
c.2186-13437G= (n.2186-13437G=)
c.7795G= (p.Asp2599=)
c.2186-6597G= (n.2186-6597G=)
c.2431+5364G= (n.2431+5364G=)
c.5545G= (p.Asp1849=)
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c.2129+5364G=
c.7354G= (p.Asp2452=)
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c.7813G= (p.Asp2605=)
c.7786G= (p.Asp2596=)
13g.23336081C>GCA387518221SACSc.2185+17704G>C (n.2185+17704G>C)
c.7822G>C (p.Asp2608His)
c.6445+1341G>C (n.6445+1341G>C)
c.2177-6597G>C (n.2177-6597G>C)
c.2291+5504G>C (n.2291+5504G>C)
c.2318+5504G>C (n.2318+5504G>C)
c.2204-6597G>C (n.2204-6597G>C)
n.4543-6597G>C
c.2186-14407G>C (n.2186-14407G>C)
c.2221-6597G>C (n.2221-6597G>C)
c.2186-13437G>C (n.2186-13437G>C)
c.7795G>C (p.Asp2599His)
c.2186-6597G>C (n.2186-6597G>C)
c.2431+5364G>C (n.2431+5364G>C)
c.5545G>C (p.Asp1849His)
c.1058-6597G>C (n.1058-6597G>C)
c.2129+5364G>C
c.7354G>C (p.Asp2452His)
c.7846G>C (p.Asp2616His)
c.7813G>C (p.Asp2605His)
c.7786G>C (p.Asp2596His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336081C>TCA387518220SACSc.2185+17704G>A (n.2185+17704G>A)
c.7822G>A (p.Asp2608Asn)
c.6445+1341G>A (n.6445+1341G>A)
c.2177-6597G>A (n.2177-6597G>A)
c.2291+5504G>A (n.2291+5504G>A)
c.2318+5504G>A (n.2318+5504G>A)
c.2204-6597G>A (n.2204-6597G>A)
n.4543-6597G>A
c.2186-14407G>A (n.2186-14407G>A)
c.2221-6597G>A (n.2221-6597G>A)
c.2186-13437G>A (n.2186-13437G>A)
c.7795G>A (p.Asp2599Asn)
c.2186-6597G>A (n.2186-6597G>A)
c.2431+5364G>A (n.2431+5364G>A)
c.5545G>A (p.Asp1849Asn)
c.1058-6597G>A (n.1058-6597G>A)
c.2129+5364G>A
c.7354G>A (p.Asp2452Asn)
c.7846G>A (p.Asp2616Asn)
c.7813G>A (p.Asp2605Asn)
c.7786G>A (p.Asp2596Asn)
13g.23336082T>ACA387518222SACSc.2185+17703A>T (n.2185+17703A>T)
c.7821A>T (p.Glu2607Asp)
c.6445+1340A>T (n.6445+1340A>T)
c.2177-6598A>T (n.2177-6598A>T)
c.2291+5503A>T (n.2291+5503A>T)
c.2318+5503A>T (n.2318+5503A>T)
c.2204-6598A>T (n.2204-6598A>T)
n.4543-6598A>T
c.2186-14408A>T (n.2186-14408A>T)
c.2221-6598A>T (n.2221-6598A>T)
c.2186-13438A>T (n.2186-13438A>T)
c.7794A>T (p.Glu2598Asp)
c.2186-6598A>T (n.2186-6598A>T)
c.2431+5363A>T (n.2431+5363A>T)
c.5544A>T (p.Glu1848Asp)
c.1058-6598A>T (n.1058-6598A>T)
c.2129+5363A>T
c.7353A>T (p.Glu2451Asp)
c.7845A>T (p.Glu2615Asp)
c.7812A>T (p.Glu2604Asp)
c.7785A>T (p.Glu2595Asp)
 ClinVar dbSNP
13g.23336082T>CCA483160545SACSc.2185+17703A>G (n.2185+17703A>G)
c.7821A>G (p.Glu2607=)
c.6445+1340A>G (n.6445+1340A>G)
c.2177-6598A>G (n.2177-6598A>G)
c.2291+5503A>G (n.2291+5503A>G)
c.2318+5503A>G (n.2318+5503A>G)
c.2204-6598A>G (n.2204-6598A>G)
n.4543-6598A>G
c.2186-14408A>G (n.2186-14408A>G)
c.2221-6598A>G (n.2221-6598A>G)
c.2186-13438A>G (n.2186-13438A>G)
c.7794A>G (p.Glu2598=)
c.2186-6598A>G (n.2186-6598A>G)
c.2431+5363A>G (n.2431+5363A>G)
c.5544A>G (p.Glu1848=)
c.1058-6598A>G (n.1058-6598A>G)
c.2129+5363A>G
c.7353A>G (p.Glu2451=)
c.7845A>G (p.Glu2615=)
c.7812A>G (p.Glu2604=)
c.7785A>G (p.Glu2595=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336082T>GCA387518223SACSc.2185+17703A>C (n.2185+17703A>C)
c.7821A>C (p.Glu2607Asp)
c.6445+1340A>C (n.6445+1340A>C)
c.2177-6598A>C (n.2177-6598A>C)
c.2291+5503A>C (n.2291+5503A>C)
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 gnomAD v4
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13g.23336084C>GCA387518228SACSc.2185+17701G>C (n.2185+17701G>C)
c.7819G>C (p.Glu2607Gln)
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c.2204-6600G>C (n.2204-6600G>C)
n.4543-6600G>C
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c.7792G>C (p.Glu2598Gln)
c.2186-6600G>C (n.2186-6600G>C)
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c.5542G>C (p.Glu1848Gln)
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c.2129+5361G>C
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c.7810G>C (p.Glu2604Gln)
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13g.23336084C>TCA387518229SACSc.2185+17701G>A (n.2185+17701G>A)
c.7819G>A (p.Glu2607Lys)
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 COSMIC COSMIC
13g.23336085T>ACA483160548SACSc.2185+17700A>T (n.2185+17700A>T)
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n.4543-6601A>T
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c.7791A>T (p.Thr2597=)
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c.5541A>T (p.Thr1847=)
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c.2129+5360A>T
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13g.23336085T>CCA483160550SACSc.2185+17700A>G (n.2185+17700A>G)
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n.4543-6601A>G
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 dbSNP
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c.7782A= (p.Thr2594=)
13g.23336086G>ACA387518230SACSc.2185+17699C>T (n.2185+17699C>T)
c.7817C>T (p.Thr2606Ile)
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c.7790C>T (p.Thr2597Ile)
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c.5540C>T (p.Thr1847Ile)
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c.2129+5359C>T
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23336086G>CCA387518231SACSc.2185+17699C>G (n.2185+17699C>G)
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c.7808C>G (p.Thr2603Arg)
c.7781C>G (p.Thr2594Arg)
13g.23336086G=CA2078624767SACSc.2185+17699C= (n.2185+17699C=)
c.7817C= (p.Thr2606=)
c.6445+1336C= (n.6445+1336C=)
c.2177-6602C= (n.2177-6602C=)
c.2291+5499C= (n.2291+5499C=)
c.2318+5499C= (n.2318+5499C=)
c.2204-6602C= (n.2204-6602C=)
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c.2186-14412C= (n.2186-14412C=)
c.2221-6602C= (n.2221-6602C=)
c.2186-13442C= (n.2186-13442C=)
c.7790C= (p.Thr2597=)
c.2186-6602C= (n.2186-6602C=)
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c.5540C= (p.Thr1847=)
c.1058-6602C= (n.1058-6602C=)
c.2129+5359C=
c.7349C= (p.Thr2450=)
c.7841C= (p.Thr2614=)
c.7808C= (p.Thr2603=)
c.7781C= (p.Thr2594=)
13g.23336086G>TCA387518232SACSc.2185+17699C>A (n.2185+17699C>A)
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c.2186-13442C>A (n.2186-13442C>A)
c.7790C>A (p.Thr2597Lys)
c.2186-6602C>A (n.2186-6602C>A)
c.2431+5359C>A (n.2431+5359C>A)
c.5540C>A (p.Thr1847Lys)
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c.2129+5359C>A
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13g.23336087T>ACA387518234SACSc.2185+17698A>T (n.2185+17698A>T)
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13g.23336087T>CCA387518235SACSc.2185+17698A>G (n.2185+17698A>G)
c.7816A>G (p.Thr2606Ala)
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c.7780A>G (p.Thr2594Ala)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336087T>GCA387518233SACSc.2185+17698A>C (n.2185+17698A>C)
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n.4543-6603A>C
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c.7789A>C (p.Thr2597Pro)
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c.2129+5358A>C
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13g.23336087T=CA2078624771SACSc.2185+17698A= (n.2185+17698A=)
c.7816A= (p.Thr2606=)
c.6445+1335A= (n.6445+1335A=)
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c.2291+5498A= (n.2291+5498A=)
c.2318+5498A= (n.2318+5498A=)
c.2204-6603A= (n.2204-6603A=)
n.4543-6603A=
c.2186-14413A= (n.2186-14413A=)
c.2221-6603A= (n.2221-6603A=)
c.2186-13443A= (n.2186-13443A=)
c.7789A= (p.Thr2597=)
c.2186-6603A= (n.2186-6603A=)
c.2431+5358A= (n.2431+5358A=)
c.5539A= (p.Thr1847=)
c.1058-6603A= (n.1058-6603A=)
c.2129+5358A=
c.7348A= (p.Thr2450=)
c.7840A= (p.Thr2614=)
c.7807A= (p.Thr2603=)
c.7780A= (p.Thr2594=)
13g.23336087_23336088delinsTACA2078624770SACSc.2185+17697_2185+17698delinsTA (n.2185+17697_2185+17698delinsTA)
c.7815_7816delinsTA (p.Phe2605=)
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c.2177-6604_2177-6603delinsTA (n.2177-6604_2177-6603delinsTA)
c.2291+5497_2291+5498delinsTA (n.2291+5497_2291+5498delinsTA)
c.2318+5497_2318+5498delinsTA (n.2318+5497_2318+5498delinsTA)
c.2204-6604_2204-6603delinsTA (n.2204-6604_2204-6603delinsTA)
n.4543-6604_4543-6603delinsTA
c.2186-14414_2186-14413delinsTA (n.2186-14414_2186-14413delinsTA)
c.2221-6604_2221-6603delinsTA (n.2221-6604_2221-6603delinsTA)
c.2186-13444_2186-13443delinsTA (n.2186-13444_2186-13443delinsTA)
c.7788_7789delinsTA (p.Phe2596=)
c.2186-6604_2186-6603delinsTA (n.2186-6604_2186-6603delinsTA)
c.2431+5357_2431+5358delinsTA (n.2431+5357_2431+5358delinsTA)
c.5538_5539delinsTA (p.Phe1846=)
c.1058-6604_1058-6603delinsTA (n.1058-6604_1058-6603delinsTA)
c.2129+5357_2129+5358delinsTA
c.7347_7348delinsTA (p.Phe2449=)
c.7839_7840delinsTA (p.Phe2613=)
c.7806_7807delinsTA (p.Phe2602=)
c.7779_7780delinsTA (p.Phe2593=)
13g.23336088A>CCA387518237SACSc.2185+17697T>G (n.2185+17697T>G)
c.7815T>G (p.Phe2605Leu)
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c.2291+5497T>G (n.2291+5497T>G)
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n.4543-6604T>G
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c.7788T>G (p.Phe2596Leu)
c.2186-6604T>G (n.2186-6604T>G)
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c.5538T>G (p.Phe1846Leu)
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c.2129+5357T>G
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13g.23336088A>GCA483160554SACSc.2185+17697T>C (n.2185+17697T>C)
c.7815T>C (p.Phe2605=)
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n.4543-6604T>C
c.2186-14414T>C (n.2186-14414T>C)
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c.2186-13444T>C (n.2186-13444T>C)
c.7788T>C (p.Phe2596=)
c.2186-6604T>C (n.2186-6604T>C)
c.2431+5357T>C (n.2431+5357T>C)
c.5538T>C (p.Phe1846=)
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c.2129+5357T>C
c.7347T>C (p.Phe2449=)
c.7839T>C (p.Phe2613=)
c.7806T>C (p.Phe2602=)
c.7779T>C (p.Phe2593=)
13g.23336088A>TCA387518236SACSc.2185+17697T>A (n.2185+17697T>A)
c.7815T>A (p.Phe2605Leu)
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c.2204-6604T>A (n.2204-6604T>A)
n.4543-6604T>A
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c.2221-6604T>A (n.2221-6604T>A)
c.2186-13444T>A (n.2186-13444T>A)
c.7788T>A (p.Phe2596Leu)
c.2186-6604T>A (n.2186-6604T>A)
c.2431+5357T>A (n.2431+5357T>A)
c.5538T>A (p.Phe1846Leu)
c.1058-6604T>A (n.1058-6604T>A)
c.2129+5357T>A
c.7347T>A (p.Phe2449Leu)
c.7839T>A (p.Phe2613Leu)
c.7806T>A (p.Phe2602Leu)
c.7779T>A (p.Phe2593Leu)
13g.23336090delCA16041618SACSc.2185+17697del (n.2185+17697del)
c.7815del (p.Phe2605LeufsTer29)
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c.2177-6604del (n.2177-6604del)
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c.2204-6604del (n.2204-6604del)
n.4543-6604del
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c.2186-13444del (n.2186-13444del)
c.7788del (p.Phe2596LeufsTer29)
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c.2431+5357del (n.2431+5357del)
c.5538del (p.Phe1846LeufsTer29)
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c.2129+5357del
c.7347del (p.Phe2449LeufsTer29)
c.7839del (p.Phe2613LeufsTer29)
c.7806del (p.Phe2602LeufsTer29)
c.7779del (p.Phe2593LeufsTer29)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336089A=CA2078624785SACSc.2185+17696T= (n.2185+17696T=)
c.7814T= (p.Phe2605=)
c.6445+1333T= (n.6445+1333T=)
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c.2291+5496T= (n.2291+5496T=)
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c.7787T= (p.Phe2596=)
c.2186-6605T= (n.2186-6605T=)
c.2431+5356T= (n.2431+5356T=)
c.5537T= (p.Phe1846=)
c.1058-6605T= (n.1058-6605T=)
c.2129+5356T=
c.7346T= (p.Phe2449=)
c.7838T= (p.Phe2613=)
c.7805T= (p.Phe2602=)
c.7778T= (p.Phe2593=)
13g.23336089A>CCA246656552SACSc.2185+17696T>G (n.2185+17696T>G)
c.7814T>G (p.Phe2605Cys)
c.6445+1333T>G (n.6445+1333T>G)
c.2177-6605T>G (n.2177-6605T>G)
c.2291+5496T>G (n.2291+5496T>G)
c.2318+5496T>G (n.2318+5496T>G)
c.2204-6605T>G (n.2204-6605T>G)
n.4543-6605T>G
c.2186-14415T>G (n.2186-14415T>G)
c.2221-6605T>G (n.2221-6605T>G)
c.2186-13445T>G (n.2186-13445T>G)
c.7787T>G (p.Phe2596Cys)
c.2186-6605T>G (n.2186-6605T>G)
c.2431+5356T>G (n.2431+5356T>G)
c.5537T>G (p.Phe1846Cys)
c.1058-6605T>G (n.1058-6605T>G)
c.2129+5356T>G
c.7346T>G (p.Phe2449Cys)
c.7838T>G (p.Phe2613Cys)
c.7805T>G (p.Phe2602Cys)
c.7778T>G (p.Phe2593Cys)
 dbSNP
13g.23336089A>GCA387518238SACSc.2185+17696T>C (n.2185+17696T>C)
c.7814T>C (p.Phe2605Ser)
c.6445+1333T>C (n.6445+1333T>C)
c.2177-6605T>C (n.2177-6605T>C)
c.2291+5496T>C (n.2291+5496T>C)
c.2318+5496T>C (n.2318+5496T>C)
c.2204-6605T>C (n.2204-6605T>C)
n.4543-6605T>C
c.2186-14415T>C (n.2186-14415T>C)
c.2221-6605T>C (n.2221-6605T>C)
c.2186-13445T>C (n.2186-13445T>C)
c.7787T>C (p.Phe2596Ser)
c.2186-6605T>C (n.2186-6605T>C)
c.2431+5356T>C (n.2431+5356T>C)
c.5537T>C (p.Phe1846Ser)
c.1058-6605T>C (n.1058-6605T>C)
c.2129+5356T>C
c.7346T>C (p.Phe2449Ser)
c.7838T>C (p.Phe2613Ser)
c.7805T>C (p.Phe2602Ser)
c.7778T>C (p.Phe2593Ser)
13g.23336089A>TCA387518239SACSc.2185+17696T>A (n.2185+17696T>A)
c.7814T>A (p.Phe2605Tyr)
c.6445+1333T>A (n.6445+1333T>A)
c.2177-6605T>A (n.2177-6605T>A)
c.2291+5496T>A (n.2291+5496T>A)
c.2318+5496T>A (n.2318+5496T>A)
c.2204-6605T>A (n.2204-6605T>A)
n.4543-6605T>A
c.2186-14415T>A (n.2186-14415T>A)
c.2221-6605T>A (n.2221-6605T>A)
c.2186-13445T>A (n.2186-13445T>A)
c.7787T>A (p.Phe2596Tyr)
c.2186-6605T>A (n.2186-6605T>A)
c.2431+5356T>A (n.2431+5356T>A)
c.5537T>A (p.Phe1846Tyr)
c.1058-6605T>A (n.1058-6605T>A)
c.2129+5356T>A
c.7346T>A (p.Phe2449Tyr)
c.7838T>A (p.Phe2613Tyr)
c.7805T>A (p.Phe2602Tyr)
c.7778T>A (p.Phe2593Tyr)
13g.23336090A>CCA387518240SACSc.2185+17695T>G (n.2185+17695T>G)
c.7813T>G (p.Phe2605Val)
c.6445+1332T>G (n.6445+1332T>G)
c.2177-6606T>G (n.2177-6606T>G)
c.2291+5495T>G (n.2291+5495T>G)
c.2318+5495T>G (n.2318+5495T>G)
c.2204-6606T>G (n.2204-6606T>G)
n.4543-6606T>G
c.2186-14416T>G (n.2186-14416T>G)
c.2221-6606T>G (n.2221-6606T>G)
c.2186-13446T>G (n.2186-13446T>G)
c.7786T>G (p.Phe2596Val)
c.2186-6606T>G (n.2186-6606T>G)
c.2431+5355T>G (n.2431+5355T>G)
c.5536T>G (p.Phe1846Val)
c.1058-6606T>G (n.1058-6606T>G)
c.2129+5355T>G
c.7345T>G (p.Phe2449Val)
c.7837T>G (p.Phe2613Val)
c.7804T>G (p.Phe2602Val)
c.7777T>G (p.Phe2593Val)
 gnomAD v4
13g.23336090A>GCA387518241SACSc.2185+17695T>C (n.2185+17695T>C)
c.7813T>C (p.Phe2605Leu)
c.6445+1332T>C (n.6445+1332T>C)
c.2177-6606T>C (n.2177-6606T>C)
c.2291+5495T>C (n.2291+5495T>C)
c.2318+5495T>C (n.2318+5495T>C)
c.2204-6606T>C (n.2204-6606T>C)
n.4543-6606T>C
c.2186-14416T>C (n.2186-14416T>C)
c.2221-6606T>C (n.2221-6606T>C)
c.2186-13446T>C (n.2186-13446T>C)
c.7786T>C (p.Phe2596Leu)
c.2186-6606T>C (n.2186-6606T>C)
c.2431+5355T>C (n.2431+5355T>C)
c.5536T>C (p.Phe1846Leu)
c.1058-6606T>C (n.1058-6606T>C)
c.2129+5355T>C
c.7345T>C (p.Phe2449Leu)
c.7837T>C (p.Phe2613Leu)
c.7804T>C (p.Phe2602Leu)
c.7777T>C (p.Phe2593Leu)
13g.23336090A>TCA387518242SACSc.2185+17695T>A (n.2185+17695T>A)
c.7813T>A (p.Phe2605Ile)
c.6445+1332T>A (n.6445+1332T>A)
c.2177-6606T>A (n.2177-6606T>A)
c.2291+5495T>A (n.2291+5495T>A)
c.2318+5495T>A (n.2318+5495T>A)
c.2204-6606T>A (n.2204-6606T>A)
n.4543-6606T>A
c.2186-14416T>A (n.2186-14416T>A)
c.2221-6606T>A (n.2221-6606T>A)
c.2186-13446T>A (n.2186-13446T>A)
c.7786T>A (p.Phe2596Ile)
c.2186-6606T>A (n.2186-6606T>A)
c.2431+5355T>A (n.2431+5355T>A)
c.5536T>A (p.Phe1846Ile)
c.1058-6606T>A (n.1058-6606T>A)
c.2129+5355T>A
c.7345T>A (p.Phe2449Ile)
c.7837T>A (p.Phe2613Ile)
c.7804T>A (p.Phe2602Ile)
c.7777T>A (p.Phe2593Ile)
13g.23336091T>ACA483160558SACSc.2185+17694A>T (n.2185+17694A>T)
c.7812A>T (p.Pro2604=)
c.6445+1331A>T (n.6445+1331A>T)
c.2177-6607A>T (n.2177-6607A>T)
c.2291+5494A>T (n.2291+5494A>T)
c.2318+5494A>T (n.2318+5494A>T)
c.2204-6607A>T (n.2204-6607A>T)
n.4543-6607A>T
c.2186-14417A>T (n.2186-14417A>T)
c.2221-6607A>T (n.2221-6607A>T)
c.2186-13447A>T (n.2186-13447A>T)
c.7785A>T (p.Pro2595=)
c.2186-6607A>T (n.2186-6607A>T)
c.2431+5354A>T (n.2431+5354A>T)
c.5535A>T (p.Pro1845=)
c.1058-6607A>T (n.1058-6607A>T)
c.2129+5354A>T
c.7344A>T (p.Pro2448=)
c.7836A>T (p.Pro2612=)
c.7803A>T (p.Pro2601=)
c.7776A>T (p.Pro2592=)
13g.23336091T>CCA483160559SACSc.2185+17694A>G (n.2185+17694A>G)
c.7812A>G (p.Pro2604=)
c.6445+1331A>G (n.6445+1331A>G)
c.2177-6607A>G (n.2177-6607A>G)
c.2291+5494A>G (n.2291+5494A>G)
c.2318+5494A>G (n.2318+5494A>G)
c.2204-6607A>G (n.2204-6607A>G)
n.4543-6607A>G
c.2186-14417A>G (n.2186-14417A>G)
c.2221-6607A>G (n.2221-6607A>G)
c.2186-13447A>G (n.2186-13447A>G)
c.7785A>G (p.Pro2595=)
c.2186-6607A>G (n.2186-6607A>G)
c.2431+5354A>G (n.2431+5354A>G)
c.5535A>G (p.Pro1845=)
c.1058-6607A>G (n.1058-6607A>G)
c.2129+5354A>G
c.7344A>G (p.Pro2448=)
c.7836A>G (p.Pro2612=)
c.7803A>G (p.Pro2601=)
c.7776A>G (p.Pro2592=)
 ClinVar dbSNP
13g.23336091T>GCA483160560SACSc.2185+17694A>C (n.2185+17694A>C)
c.7812A>C (p.Pro2604=)
c.6445+1331A>C (n.6445+1331A>C)
c.2177-6607A>C (n.2177-6607A>C)
c.2291+5494A>C (n.2291+5494A>C)
c.2318+5494A>C (n.2318+5494A>C)
c.2204-6607A>C (n.2204-6607A>C)
n.4543-6607A>C
c.2186-14417A>C (n.2186-14417A>C)
c.2221-6607A>C (n.2221-6607A>C)
c.2186-13447A>C (n.2186-13447A>C)
c.7785A>C (p.Pro2595=)
c.2186-6607A>C (n.2186-6607A>C)
c.2431+5354A>C (n.2431+5354A>C)
c.5535A>C (p.Pro1845=)
c.1058-6607A>C (n.1058-6607A>C)
c.2129+5354A>C
c.7344A>C (p.Pro2448=)
c.7836A>C (p.Pro2612=)
c.7803A>C (p.Pro2601=)
c.7776A>C (p.Pro2592=)
13g.23336092G>ACA387518243SACSc.2185+17693C>T (n.2185+17693C>T)
c.7811C>T (p.Pro2604Leu)
c.6445+1330C>T (n.6445+1330C>T)
c.2177-6608C>T (n.2177-6608C>T)
c.2291+5493C>T (n.2291+5493C>T)
c.2318+5493C>T (n.2318+5493C>T)
c.2204-6608C>T (n.2204-6608C>T)
n.4543-6608C>T
c.2186-14418C>T (n.2186-14418C>T)
c.2221-6608C>T (n.2221-6608C>T)
c.2186-13448C>T (n.2186-13448C>T)
c.7784C>T (p.Pro2595Leu)
c.2186-6608C>T (n.2186-6608C>T)
c.2431+5353C>T (n.2431+5353C>T)
c.5534C>T (p.Pro1845Leu)
c.1058-6608C>T (n.1058-6608C>T)
c.2129+5353C>T
c.7343C>T (p.Pro2448Leu)
c.7835C>T (p.Pro2612Leu)
c.7802C>T (p.Pro2601Leu)
c.7775C>T (p.Pro2592Leu)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336092G>CCA387518244SACSc.2185+17693C>G (n.2185+17693C>G)
c.7811C>G (p.Pro2604Arg)
c.6445+1330C>G (n.6445+1330C>G)
c.2177-6608C>G (n.2177-6608C>G)
c.2291+5493C>G (n.2291+5493C>G)
c.2318+5493C>G (n.2318+5493C>G)
c.2204-6608C>G (n.2204-6608C>G)
n.4543-6608C>G
c.2186-14418C>G (n.2186-14418C>G)
c.2221-6608C>G (n.2221-6608C>G)
c.2186-13448C>G (n.2186-13448C>G)
c.7784C>G (p.Pro2595Arg)
c.2186-6608C>G (n.2186-6608C>G)
c.2431+5353C>G (n.2431+5353C>G)
c.5534C>G (p.Pro1845Arg)
c.1058-6608C>G (n.1058-6608C>G)
c.2129+5353C>G
c.7343C>G (p.Pro2448Arg)
c.7835C>G (p.Pro2612Arg)
c.7802C>G (p.Pro2601Arg)
c.7775C>G (p.Pro2592Arg)
13g.23336092G=CA2078624791SACSc.2185+17693C= (n.2185+17693C=)
c.7811C= (p.Pro2604=)
c.6445+1330C= (n.6445+1330C=)
c.2177-6608C= (n.2177-6608C=)
c.2291+5493C= (n.2291+5493C=)
c.2318+5493C= (n.2318+5493C=)
c.2204-6608C= (n.2204-6608C=)
n.4543-6608C=
c.2186-14418C= (n.2186-14418C=)
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c.2186-13448C= (n.2186-13448C=)
c.7784C= (p.Pro2595=)
c.2186-6608C= (n.2186-6608C=)
c.2431+5353C= (n.2431+5353C=)
c.5534C= (p.Pro1845=)
c.1058-6608C= (n.1058-6608C=)
c.2129+5353C=
c.7343C= (p.Pro2448=)
c.7835C= (p.Pro2612=)
c.7802C= (p.Pro2601=)
c.7775C= (p.Pro2592=)
13g.23336092G>TCA387518245SACSc.2185+17693C>A (n.2185+17693C>A)
c.7811C>A (p.Pro2604Gln)
c.6445+1330C>A (n.6445+1330C>A)
c.2177-6608C>A (n.2177-6608C>A)
c.2291+5493C>A (n.2291+5493C>A)
c.2318+5493C>A (n.2318+5493C>A)
c.2204-6608C>A (n.2204-6608C>A)
n.4543-6608C>A
c.2186-14418C>A (n.2186-14418C>A)
c.2221-6608C>A (n.2221-6608C>A)
c.2186-13448C>A (n.2186-13448C>A)
c.7784C>A (p.Pro2595Gln)
c.2186-6608C>A (n.2186-6608C>A)
c.2431+5353C>A (n.2431+5353C>A)
c.5534C>A (p.Pro1845Gln)
c.1058-6608C>A (n.1058-6608C>A)
c.2129+5353C>A
c.7343C>A (p.Pro2448Gln)
c.7835C>A (p.Pro2612Gln)
c.7802C>A (p.Pro2601Gln)
c.7775C>A (p.Pro2592Gln)
13g.23336093G>ACA387518248SACSc.2185+17692C>T (n.2185+17692C>T)
c.7810C>T (p.Pro2604Ser)
c.6445+1329C>T (n.6445+1329C>T)
c.2177-6609C>T (n.2177-6609C>T)
c.2291+5492C>T (n.2291+5492C>T)
c.2318+5492C>T (n.2318+5492C>T)
c.2204-6609C>T (n.2204-6609C>T)
n.4543-6609C>T
c.2186-14419C>T (n.2186-14419C>T)
c.2221-6609C>T (n.2221-6609C>T)
c.2186-13449C>T (n.2186-13449C>T)
c.7783C>T (p.Pro2595Ser)
c.2186-6609C>T (n.2186-6609C>T)
c.2431+5352C>T (n.2431+5352C>T)
c.5533C>T (p.Pro1845Ser)
c.1058-6609C>T (n.1058-6609C>T)
c.2129+5352C>T
c.7342C>T (p.Pro2448Ser)
c.7834C>T (p.Pro2612Ser)
c.7801C>T (p.Pro2601Ser)
c.7774C>T (p.Pro2592Ser)
13g.23336093G>CCA387518247SACSc.2185+17692C>G (n.2185+17692C>G)
c.7810C>G (p.Pro2604Ala)
c.6445+1329C>G (n.6445+1329C>G)
c.2177-6609C>G (n.2177-6609C>G)
c.2291+5492C>G (n.2291+5492C>G)
c.2318+5492C>G (n.2318+5492C>G)
c.2204-6609C>G (n.2204-6609C>G)
n.4543-6609C>G
c.2186-14419C>G (n.2186-14419C>G)
c.2221-6609C>G (n.2221-6609C>G)
c.2186-13449C>G (n.2186-13449C>G)
c.7783C>G (p.Pro2595Ala)
c.2186-6609C>G (n.2186-6609C>G)
c.2431+5352C>G (n.2431+5352C>G)
c.5533C>G (p.Pro1845Ala)
c.1058-6609C>G (n.1058-6609C>G)
c.2129+5352C>G
c.7342C>G (p.Pro2448Ala)
c.7834C>G (p.Pro2612Ala)
c.7801C>G (p.Pro2601Ala)
c.7774C>G (p.Pro2592Ala)
13g.23336093G=CA2078624797SACSc.2185+17692C= (n.2185+17692C=)
c.7810C= (p.Pro2604=)
c.6445+1329C= (n.6445+1329C=)
c.2177-6609C= (n.2177-6609C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23336105A>TCA387518278SACSc.2185+17680T>A (n.2185+17680T>A)
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13g.23336105_23336113delCA2622329000SACSc.2185+17672_2185+17680del (n.2185+17672_2185+17680del)
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c.2221-6625T>A (n.2221-6625T>A)
c.2186-13465T>A (n.2186-13465T>A)
c.7767T>A (p.Cys2589Ter)
c.2186-6625T>A (n.2186-6625T>A)
c.2431+5336T>A (n.2431+5336T>A)
c.5517T>A (p.Cys1839Ter)
c.1058-6625T>A (n.1058-6625T>A)
c.2129+5336T>A
c.7326T>A (p.Cys2442Ter)
c.7818T>A (p.Cys2606Ter)
c.7785T>A (p.Cys2595Ter)
c.7758T>A (p.Cys2586Ter)
13g.23336110_23336113dupCA916083346SACSc.2185+17673_2185+17676dup (n.2185+17673_2185+17676dup)
c.7791_7794dup (p.Val2599LeufsTer12)
c.6445+1310_6445+1313dup (n.6445+1310_6445+1313dup)
c.2177-6628_2177-6625dup (n.2177-6628_2177-6625dup)
c.2291+5473_2291+5476dup (n.2291+5473_2291+5476dup)
c.2318+5473_2318+5476dup (n.2318+5473_2318+5476dup)
c.2204-6628_2204-6625dup (n.2204-6628_2204-6625dup)
n.4543-6628_4543-6625dup
c.2186-14438_2186-14435dup (n.2186-14438_2186-14435dup)
c.2221-6628_2221-6625dup (n.2221-6628_2221-6625dup)
c.2186-13468_2186-13465dup (n.2186-13468_2186-13465dup)
c.7764_7767dup (p.Val2590LeufsTer12)
c.2186-6628_2186-6625dup (n.2186-6628_2186-6625dup)
c.2431+5333_2431+5336dup (n.2431+5333_2431+5336dup)
c.5514_5517dup (p.Val1840LeufsTer12)
c.1058-6628_1058-6625dup (n.1058-6628_1058-6625dup)
c.2129+5333_2129+5336dup
c.7323_7326dup (p.Val2443LeufsTer12)
c.7815_7818dup (p.Val2607LeufsTer12)
c.7782_7785dup (p.Val2596LeufsTer12)
c.7755_7758dup (p.Val2587LeufsTer12)
 ClinVar dbSNP
13g.23336110C>ACA387518289SACSc.2185+17675G>T (n.2185+17675G>T)
c.7793G>T (p.Cys2598Phe)
c.6445+1312G>T (n.6445+1312G>T)
c.2177-6626G>T (n.2177-6626G>T)
c.2291+5475G>T (n.2291+5475G>T)
c.2318+5475G>T (n.2318+5475G>T)
c.2204-6626G>T (n.2204-6626G>T)
n.4543-6626G>T
c.2186-14436G>T (n.2186-14436G>T)
c.2221-6626G>T (n.2221-6626G>T)
c.2186-13466G>T (n.2186-13466G>T)
c.7766G>T (p.Cys2589Phe)
c.2186-6626G>T (n.2186-6626G>T)
c.2431+5335G>T (n.2431+5335G>T)
c.5516G>T (p.Cys1839Phe)
c.1058-6626G>T (n.1058-6626G>T)
c.2129+5335G>T
c.7325G>T (p.Cys2442Phe)
c.7817G>T (p.Cys2606Phe)
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13g.23336110C>GCA387518290SACSc.2185+17675G>C (n.2185+17675G>C)
c.7793G>C (p.Cys2598Ser)
c.6445+1312G>C (n.6445+1312G>C)
c.2177-6626G>C (n.2177-6626G>C)
c.2291+5475G>C (n.2291+5475G>C)
c.2318+5475G>C (n.2318+5475G>C)
c.2204-6626G>C (n.2204-6626G>C)
n.4543-6626G>C
c.2186-14436G>C (n.2186-14436G>C)
c.2221-6626G>C (n.2221-6626G>C)
c.2186-13466G>C (n.2186-13466G>C)
c.7766G>C (p.Cys2589Ser)
c.2186-6626G>C (n.2186-6626G>C)
c.2431+5335G>C (n.2431+5335G>C)
c.5516G>C (p.Cys1839Ser)
c.1058-6626G>C (n.1058-6626G>C)
c.2129+5335G>C
c.7325G>C (p.Cys2442Ser)
c.7817G>C (p.Cys2606Ser)
c.7784G>C (p.Cys2595Ser)
c.7757G>C (p.Cys2586Ser)
13g.23336110C>TCA387518291SACSc.2185+17675G>A (n.2185+17675G>A)
c.7793G>A (p.Cys2598Tyr)
c.6445+1312G>A (n.6445+1312G>A)
c.2177-6626G>A (n.2177-6626G>A)
c.2291+5475G>A (n.2291+5475G>A)
c.2318+5475G>A (n.2318+5475G>A)
c.2204-6626G>A (n.2204-6626G>A)
n.4543-6626G>A
c.2186-14436G>A (n.2186-14436G>A)
c.2221-6626G>A (n.2221-6626G>A)
c.2186-13466G>A (n.2186-13466G>A)
c.7766G>A (p.Cys2589Tyr)
c.2186-6626G>A (n.2186-6626G>A)
c.2431+5335G>A (n.2431+5335G>A)
c.5516G>A (p.Cys1839Tyr)
c.1058-6626G>A (n.1058-6626G>A)
c.2129+5335G>A
c.7325G>A (p.Cys2442Tyr)
c.7817G>A (p.Cys2606Tyr)
c.7784G>A (p.Cys2595Tyr)
c.7757G>A (p.Cys2586Tyr)
13g.23336111A>CCA387518292SACSc.2185+17674T>G (n.2185+17674T>G)
c.7792T>G (p.Cys2598Gly)
c.6445+1311T>G (n.6445+1311T>G)
c.2177-6627T>G (n.2177-6627T>G)
c.2291+5474T>G (n.2291+5474T>G)
c.2318+5474T>G (n.2318+5474T>G)
c.2204-6627T>G (n.2204-6627T>G)
n.4543-6627T>G
c.2186-14437T>G (n.2186-14437T>G)
c.2221-6627T>G (n.2221-6627T>G)
c.2186-13467T>G (n.2186-13467T>G)
c.7765T>G (p.Cys2589Gly)
c.2186-6627T>G (n.2186-6627T>G)
c.2431+5334T>G (n.2431+5334T>G)
c.5515T>G (p.Cys1839Gly)
c.1058-6627T>G (n.1058-6627T>G)
c.2129+5334T>G
c.7324T>G (p.Cys2442Gly)
c.7816T>G (p.Cys2606Gly)
c.7783T>G (p.Cys2595Gly)
c.7756T>G (p.Cys2586Gly)
13g.23336111A>GCA387518293SACSc.2185+17674T>C (n.2185+17674T>C)
c.7792T>C (p.Cys2598Arg)
c.6445+1311T>C (n.6445+1311T>C)
c.2177-6627T>C (n.2177-6627T>C)
c.2291+5474T>C (n.2291+5474T>C)
c.2318+5474T>C (n.2318+5474T>C)
c.2204-6627T>C (n.2204-6627T>C)
n.4543-6627T>C
c.2186-14437T>C (n.2186-14437T>C)
c.2221-6627T>C (n.2221-6627T>C)
c.2186-13467T>C (n.2186-13467T>C)
c.7765T>C (p.Cys2589Arg)
c.2186-6627T>C (n.2186-6627T>C)
c.2431+5334T>C (n.2431+5334T>C)
c.5515T>C (p.Cys1839Arg)
c.1058-6627T>C (n.1058-6627T>C)
c.2129+5334T>C
c.7324T>C (p.Cys2442Arg)
c.7816T>C (p.Cys2606Arg)
c.7783T>C (p.Cys2595Arg)
c.7756T>C (p.Cys2586Arg)
13g.23336111A>TCA387518294SACSc.2185+17674T>A (n.2185+17674T>A)
c.7792T>A (p.Cys2598Ser)
c.6445+1311T>A (n.6445+1311T>A)
c.2177-6627T>A (n.2177-6627T>A)
c.2291+5474T>A (n.2291+5474T>A)
c.2318+5474T>A (n.2318+5474T>A)
c.2204-6627T>A (n.2204-6627T>A)
n.4543-6627T>A
c.2186-14437T>A (n.2186-14437T>A)
c.2221-6627T>A (n.2221-6627T>A)
c.2186-13467T>A (n.2186-13467T>A)
c.7765T>A (p.Cys2589Ser)
c.2186-6627T>A (n.2186-6627T>A)
c.2431+5334T>A (n.2431+5334T>A)
c.5515T>A (p.Cys1839Ser)
c.1058-6627T>A (n.1058-6627T>A)
c.2129+5334T>A
c.7324T>A (p.Cys2442Ser)
c.7816T>A (p.Cys2606Ser)
c.7783T>A (p.Cys2595Ser)
c.7756T>A (p.Cys2586Ser)
13g.23336113dupCA2622329001SACSc.2185+17674dup (n.2185+17674dup)
c.7792dup (p.Cys2598LeufsTer12)
c.6445+1311dup (n.6445+1311dup)
c.2177-6627dup (n.2177-6627dup)
c.2291+5474dup (n.2291+5474dup)
c.2318+5474dup (n.2318+5474dup)
c.2204-6627dup (n.2204-6627dup)
n.4543-6627dup
c.2186-14437dup (n.2186-14437dup)
c.2221-6627dup (n.2221-6627dup)
c.2186-13467dup (n.2186-13467dup)
c.7765dup (p.Cys2589LeufsTer12)
c.2186-6627dup (n.2186-6627dup)
c.2431+5334dup (n.2431+5334dup)
c.5515dup (p.Cys1839LeufsTer12)
c.1058-6627dup (n.1058-6627dup)
c.2129+5334dup
c.7324dup (p.Cys2442LeufsTer12)
c.7816dup (p.Cys2606LeufsTer12)
c.7783dup (p.Cys2595LeufsTer12)
c.7756dup (p.Cys2586LeufsTer12)
 gnomAD v4
13g.23336112A>CCA483160587SACSc.2185+17673T>G (n.2185+17673T>G)
c.7791T>G (p.Leu2597=)
c.6445+1310T>G (n.6445+1310T>G)
c.2177-6628T>G (n.2177-6628T>G)
c.2291+5473T>G (n.2291+5473T>G)
c.2318+5473T>G (n.2318+5473T>G)
c.2204-6628T>G (n.2204-6628T>G)
n.4543-6628T>G
c.2186-14438T>G (n.2186-14438T>G)
c.2221-6628T>G (n.2221-6628T>G)
c.2186-13468T>G (n.2186-13468T>G)
c.7764T>G (p.Leu2588=)
c.2186-6628T>G (n.2186-6628T>G)
c.2431+5333T>G (n.2431+5333T>G)
c.5514T>G (p.Leu1838=)
c.1058-6628T>G (n.1058-6628T>G)
c.2129+5333T>G
c.7323T>G (p.Leu2441=)
c.7815T>G (p.Leu2605=)
c.7782T>G (p.Leu2594=)
c.7755T>G (p.Leu2585=)
13g.23336112A>GCA483160585SACSc.2185+17673T>C (n.2185+17673T>C)
c.7791T>C (p.Leu2597=)
c.6445+1310T>C (n.6445+1310T>C)
c.2177-6628T>C (n.2177-6628T>C)
c.2291+5473T>C (n.2291+5473T>C)
c.2318+5473T>C (n.2318+5473T>C)
c.2204-6628T>C (n.2204-6628T>C)
n.4543-6628T>C
c.2186-14438T>C (n.2186-14438T>C)
c.2221-6628T>C (n.2221-6628T>C)
c.2186-13468T>C (n.2186-13468T>C)
c.7764T>C (p.Leu2588=)
c.2186-6628T>C (n.2186-6628T>C)
c.2431+5333T>C (n.2431+5333T>C)
c.5514T>C (p.Leu1838=)
c.1058-6628T>C (n.1058-6628T>C)
c.2129+5333T>C
c.7323T>C (p.Leu2441=)
c.7815T>C (p.Leu2605=)
c.7782T>C (p.Leu2594=)
c.7755T>C (p.Leu2585=)
13g.23336112A>TCA483160586SACSc.2185+17673T>A (n.2185+17673T>A)
c.7791T>A (p.Leu2597=)
c.6445+1310T>A (n.6445+1310T>A)
c.2177-6628T>A (n.2177-6628T>A)
c.2291+5473T>A (n.2291+5473T>A)
c.2318+5473T>A (n.2318+5473T>A)
c.2204-6628T>A (n.2204-6628T>A)
n.4543-6628T>A
c.2186-14438T>A (n.2186-14438T>A)
c.2221-6628T>A (n.2221-6628T>A)
c.2186-13468T>A (n.2186-13468T>A)
c.7764T>A (p.Leu2588=)
c.2186-6628T>A (n.2186-6628T>A)
c.2431+5333T>A (n.2431+5333T>A)
c.5514T>A (p.Leu1838=)
c.1058-6628T>A (n.1058-6628T>A)
c.2129+5333T>A
c.7323T>A (p.Leu2441=)
c.7815T>A (p.Leu2605=)
c.7782T>A (p.Leu2594=)
c.7755T>A (p.Leu2585=)
13g.23336113A=CA2078624817SACSc.2185+17672T= (n.2185+17672T=)
c.7790T= (p.Leu2597=)
c.6445+1309T= (n.6445+1309T=)
c.2177-6629T= (n.2177-6629T=)
c.2291+5472T= (n.2291+5472T=)
c.2318+5472T= (n.2318+5472T=)
c.2204-6629T= (n.2204-6629T=)
n.4543-6629T=
c.2186-14439T= (n.2186-14439T=)
c.2221-6629T= (n.2221-6629T=)
c.2186-13469T= (n.2186-13469T=)
c.7763T= (p.Leu2588=)
c.2186-6629T= (n.2186-6629T=)
c.2431+5332T= (n.2431+5332T=)
c.5513T= (p.Leu1838=)
c.1058-6629T= (n.1058-6629T=)
c.2129+5332T=
c.7322T= (p.Leu2441=)
c.7814T= (p.Leu2605=)
c.7781T= (p.Leu2594=)
c.7754T= (p.Leu2585=)
13g.23336113A>CCA387518297SACSc.2185+17672T>G (n.2185+17672T>G)
c.7790T>G (p.Leu2597Arg)
c.6445+1309T>G (n.6445+1309T>G)
c.2177-6629T>G (n.2177-6629T>G)
c.2291+5472T>G (n.2291+5472T>G)
c.2318+5472T>G (n.2318+5472T>G)
c.2204-6629T>G (n.2204-6629T>G)
n.4543-6629T>G
c.2186-14439T>G (n.2186-14439T>G)
c.2221-6629T>G (n.2221-6629T>G)
c.2186-13469T>G (n.2186-13469T>G)
c.7763T>G (p.Leu2588Arg)
c.2186-6629T>G (n.2186-6629T>G)
c.2431+5332T>G (n.2431+5332T>G)
c.5513T>G (p.Leu1838Arg)
c.1058-6629T>G (n.1058-6629T>G)
c.2129+5332T>G
c.7322T>G (p.Leu2441Arg)
c.7814T>G (p.Leu2605Arg)
c.7781T>G (p.Leu2594Arg)
c.7754T>G (p.Leu2585Arg)
 gnomAD v4
13g.23336113A>GCA387518296SACSc.2185+17672T>C (n.2185+17672T>C)
c.7790T>C (p.Leu2597Pro)
c.6445+1309T>C (n.6445+1309T>C)
c.2177-6629T>C (n.2177-6629T>C)
c.2291+5472T>C (n.2291+5472T>C)
c.2318+5472T>C (n.2318+5472T>C)
c.2204-6629T>C (n.2204-6629T>C)
n.4543-6629T>C
c.2186-14439T>C (n.2186-14439T>C)
c.2221-6629T>C (n.2221-6629T>C)
c.2186-13469T>C (n.2186-13469T>C)
c.7763T>C (p.Leu2588Pro)
c.2186-6629T>C (n.2186-6629T>C)
c.2431+5332T>C (n.2431+5332T>C)
c.5513T>C (p.Leu1838Pro)
c.1058-6629T>C (n.1058-6629T>C)
c.2129+5332T>C
c.7322T>C (p.Leu2441Pro)
c.7814T>C (p.Leu2605Pro)
c.7781T>C (p.Leu2594Pro)
c.7754T>C (p.Leu2585Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336113A>TCA387518295SACSc.2185+17672T>A (n.2185+17672T>A)
c.7790T>A (p.Leu2597His)
c.6445+1309T>A (n.6445+1309T>A)
c.2177-6629T>A (n.2177-6629T>A)
c.2291+5472T>A (n.2291+5472T>A)
c.2318+5472T>A (n.2318+5472T>A)
c.2204-6629T>A (n.2204-6629T>A)
n.4543-6629T>A
c.2186-14439T>A (n.2186-14439T>A)
c.2221-6629T>A (n.2221-6629T>A)
c.2186-13469T>A (n.2186-13469T>A)
c.7763T>A (p.Leu2588His)
c.2186-6629T>A (n.2186-6629T>A)
c.2431+5332T>A (n.2431+5332T>A)
c.5513T>A (p.Leu1838His)
c.1058-6629T>A (n.1058-6629T>A)
c.2129+5332T>A
c.7322T>A (p.Leu2441His)
c.7814T>A (p.Leu2605His)
c.7781T>A (p.Leu2594His)
c.7754T>A (p.Leu2585His)
 ClinVar dbSNP
13g.23336114G>ACA387518298SACSc.2185+17671C>T (n.2185+17671C>T)
c.7789C>T (p.Leu2597Phe)
c.6445+1308C>T (n.6445+1308C>T)
c.2177-6630C>T (n.2177-6630C>T)
c.2291+5471C>T (n.2291+5471C>T)
c.2318+5471C>T (n.2318+5471C>T)
c.2204-6630C>T (n.2204-6630C>T)
n.4543-6630C>T
c.2186-14440C>T (n.2186-14440C>T)
c.2221-6630C>T (n.2221-6630C>T)
c.2186-13470C>T (n.2186-13470C>T)
c.7762C>T (p.Leu2588Phe)
c.2186-6630C>T (n.2186-6630C>T)
c.2431+5331C>T (n.2431+5331C>T)
c.5512C>T (p.Leu1838Phe)
c.1058-6630C>T (n.1058-6630C>T)
c.2129+5331C>T
c.7321C>T (p.Leu2441Phe)
c.7813C>T (p.Leu2605Phe)
c.7780C>T (p.Leu2594Phe)
c.7753C>T (p.Leu2585Phe)
 gnomAD v4
13g.23336114G>CCA387518300SACSc.2185+17671C>G (n.2185+17671C>G)
c.7789C>G (p.Leu2597Val)
c.6445+1308C>G (n.6445+1308C>G)
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c.2204-6630C>G (n.2204-6630C>G)
n.4543-6630C>G
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c.2186-13470C>G (n.2186-13470C>G)
c.7762C>G (p.Leu2588Val)
c.2186-6630C>G (n.2186-6630C>G)
c.2431+5331C>G (n.2431+5331C>G)
c.5512C>G (p.Leu1838Val)
c.1058-6630C>G (n.1058-6630C>G)
c.2129+5331C>G
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c.7813C>G (p.Leu2605Val)
c.7780C>G (p.Leu2594Val)
c.7753C>G (p.Leu2585Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336114G=CA2078624823SACSc.2185+17671C= (n.2185+17671C=)
c.7789C= (p.Leu2597=)
c.6445+1308C= (n.6445+1308C=)
c.2177-6630C= (n.2177-6630C=)
c.2291+5471C= (n.2291+5471C=)
c.2318+5471C= (n.2318+5471C=)
c.2204-6630C= (n.2204-6630C=)
n.4543-6630C=
c.2186-14440C= (n.2186-14440C=)
c.2221-6630C= (n.2221-6630C=)
c.2186-13470C= (n.2186-13470C=)
c.7762C= (p.Leu2588=)
c.2186-6630C= (n.2186-6630C=)
c.2431+5331C= (n.2431+5331C=)
c.5512C= (p.Leu1838=)
c.1058-6630C= (n.1058-6630C=)
c.2129+5331C=
c.7321C= (p.Leu2441=)
c.7813C= (p.Leu2605=)
c.7780C= (p.Leu2594=)
c.7753C= (p.Leu2585=)
13g.23336114G>TCA387518299SACSc.2185+17671C>A (n.2185+17671C>A)
c.7789C>A (p.Leu2597Ile)
c.6445+1308C>A (n.6445+1308C>A)
c.2177-6630C>A (n.2177-6630C>A)
c.2291+5471C>A (n.2291+5471C>A)
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c.2204-6630C>A (n.2204-6630C>A)
n.4543-6630C>A
c.2186-14440C>A (n.2186-14440C>A)
c.2221-6630C>A (n.2221-6630C>A)
c.2186-13470C>A (n.2186-13470C>A)
c.7762C>A (p.Leu2588Ile)
c.2186-6630C>A (n.2186-6630C>A)
c.2431+5331C>A (n.2431+5331C>A)
c.5512C>A (p.Leu1838Ile)
c.1058-6630C>A (n.1058-6630C>A)
c.2129+5331C>A
c.7321C>A (p.Leu2441Ile)
c.7813C>A (p.Leu2605Ile)
c.7780C>A (p.Leu2594Ile)
c.7753C>A (p.Leu2585Ile)
 gnomAD v4
13g.23336115T>ACA483160591SACSc.2185+17670A>T (n.2185+17670A>T)
c.7788A>T (p.Ala2596=)
c.6445+1307A>T (n.6445+1307A>T)
c.2177-6631A>T (n.2177-6631A>T)
c.2291+5470A>T (n.2291+5470A>T)
c.2318+5470A>T (n.2318+5470A>T)
c.2204-6631A>T (n.2204-6631A>T)
n.4543-6631A>T
c.2186-14441A>T (n.2186-14441A>T)
c.2221-6631A>T (n.2221-6631A>T)
c.2186-13471A>T (n.2186-13471A>T)
c.7761A>T (p.Ala2587=)
c.2186-6631A>T (n.2186-6631A>T)
c.2431+5330A>T (n.2431+5330A>T)
c.5511A>T (p.Ala1837=)
c.1058-6631A>T (n.1058-6631A>T)
c.2129+5330A>T
c.7320A>T (p.Ala2440=)
c.7812A>T (p.Ala2604=)
c.7779A>T (p.Ala2593=)
c.7752A>T (p.Ala2584=)
13g.23336115T>CCA483160592SACSc.2185+17670A>G (n.2185+17670A>G)
c.7788A>G (p.Ala2596=)
c.6445+1307A>G (n.6445+1307A>G)
c.2177-6631A>G (n.2177-6631A>G)
c.2291+5470A>G (n.2291+5470A>G)
c.2318+5470A>G (n.2318+5470A>G)
c.2204-6631A>G (n.2204-6631A>G)
n.4543-6631A>G
c.2186-14441A>G (n.2186-14441A>G)
c.2221-6631A>G (n.2221-6631A>G)
c.2186-13471A>G (n.2186-13471A>G)
c.7761A>G (p.Ala2587=)
c.2186-6631A>G (n.2186-6631A>G)
c.2431+5330A>G (n.2431+5330A>G)
c.5511A>G (p.Ala1837=)
c.1058-6631A>G (n.1058-6631A>G)
c.2129+5330A>G
c.7320A>G (p.Ala2440=)
c.7812A>G (p.Ala2604=)
c.7779A>G (p.Ala2593=)
c.7752A>G (p.Ala2584=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336115T>GCA483160593SACSc.2185+17670A>C (n.2185+17670A>C)
c.7788A>C (p.Ala2596=)
c.6445+1307A>C (n.6445+1307A>C)
c.2177-6631A>C (n.2177-6631A>C)
c.2291+5470A>C (n.2291+5470A>C)
c.2318+5470A>C (n.2318+5470A>C)
c.2204-6631A>C (n.2204-6631A>C)
n.4543-6631A>C
c.2186-14441A>C (n.2186-14441A>C)
c.2221-6631A>C (n.2221-6631A>C)
c.2186-13471A>C (n.2186-13471A>C)
c.7761A>C (p.Ala2587=)
c.2186-6631A>C (n.2186-6631A>C)
c.2431+5330A>C (n.2431+5330A>C)
c.5511A>C (p.Ala1837=)
c.1058-6631A>C (n.1058-6631A>C)
c.2129+5330A>C
c.7320A>C (p.Ala2440=)
c.7812A>C (p.Ala2604=)
c.7779A>C (p.Ala2593=)
c.7752A>C (p.Ala2584=)
13g.23336116G>ACA387518301SACSc.2185+17669C>T (n.2185+17669C>T)
c.7787C>T (p.Ala2596Val)
c.6445+1306C>T (n.6445+1306C>T)
c.2177-6632C>T (n.2177-6632C>T)
c.2291+5469C>T (n.2291+5469C>T)
c.2318+5469C>T (n.2318+5469C>T)
c.2204-6632C>T (n.2204-6632C>T)
n.4543-6632C>T
c.2186-14442C>T (n.2186-14442C>T)
c.2221-6632C>T (n.2221-6632C>T)
c.2186-13472C>T (n.2186-13472C>T)
c.7760C>T (p.Ala2587Val)
c.2186-6632C>T (n.2186-6632C>T)
c.2431+5329C>T (n.2431+5329C>T)
c.5510C>T (p.Ala1837Val)
c.1058-6632C>T (n.1058-6632C>T)
c.2129+5329C>T
c.7319C>T (p.Ala2440Val)
c.7811C>T (p.Ala2604Val)
c.7778C>T (p.Ala2593Val)
c.7751C>T (p.Ala2584Val)
13g.23336116G>CCA387518303SACSc.2185+17669C>G (n.2185+17669C>G)
c.7787C>G (p.Ala2596Gly)
c.6445+1306C>G (n.6445+1306C>G)
c.2177-6632C>G (n.2177-6632C>G)
c.2291+5469C>G (n.2291+5469C>G)
c.2318+5469C>G (n.2318+5469C>G)
c.2204-6632C>G (n.2204-6632C>G)
n.4543-6632C>G
c.2186-14442C>G (n.2186-14442C>G)
c.2221-6632C>G (n.2221-6632C>G)
c.2186-13472C>G (n.2186-13472C>G)
c.7760C>G (p.Ala2587Gly)
c.2186-6632C>G (n.2186-6632C>G)
c.2431+5329C>G (n.2431+5329C>G)
c.5510C>G (p.Ala1837Gly)
c.1058-6632C>G (n.1058-6632C>G)
c.2129+5329C>G
c.7319C>G (p.Ala2440Gly)
c.7811C>G (p.Ala2604Gly)
c.7778C>G (p.Ala2593Gly)
c.7751C>G (p.Ala2584Gly)
13g.23336116G>TCA387518302SACSc.2185+17669C>A (n.2185+17669C>A)
c.7787C>A (p.Ala2596Glu)
c.6445+1306C>A (n.6445+1306C>A)
c.2177-6632C>A (n.2177-6632C>A)
c.2291+5469C>A (n.2291+5469C>A)
c.2318+5469C>A (n.2318+5469C>A)
c.2204-6632C>A (n.2204-6632C>A)
n.4543-6632C>A
c.2186-14442C>A (n.2186-14442C>A)
c.2221-6632C>A (n.2221-6632C>A)
c.2186-13472C>A (n.2186-13472C>A)
c.7760C>A (p.Ala2587Glu)
c.2186-6632C>A (n.2186-6632C>A)
c.2431+5329C>A (n.2431+5329C>A)
c.5510C>A (p.Ala1837Glu)
c.1058-6632C>A (n.1058-6632C>A)
c.2129+5329C>A
c.7319C>A (p.Ala2440Glu)
c.7811C>A (p.Ala2604Glu)
c.7778C>A (p.Ala2593Glu)
c.7751C>A (p.Ala2584Glu)
13g.23336117C>ACA387518304SACSc.2185+17668G>T (n.2185+17668G>T)
c.7786G>T (p.Ala2596Ser)
c.6445+1305G>T (n.6445+1305G>T)
c.2177-6633G>T (n.2177-6633G>T)
c.2291+5468G>T (n.2291+5468G>T)
c.2318+5468G>T (n.2318+5468G>T)
c.2204-6633G>T (n.2204-6633G>T)
n.4543-6633G>T
c.2186-14443G>T (n.2186-14443G>T)
c.2221-6633G>T (n.2221-6633G>T)
c.2186-13473G>T (n.2186-13473G>T)
c.7759G>T (p.Ala2587Ser)
c.2186-6633G>T (n.2186-6633G>T)
c.2431+5328G>T (n.2431+5328G>T)
c.5509G>T (p.Ala1837Ser)
c.1058-6633G>T (n.1058-6633G>T)
c.2129+5328G>T
c.7318G>T (p.Ala2440Ser)
c.7810G>T (p.Ala2604Ser)
c.7777G>T (p.Ala2593Ser)
c.7750G>T (p.Ala2584Ser)
13g.23336117C=CA2078624829SACSc.2185+17668G= (n.2185+17668G=)
c.7786G= (p.Ala2596=)
c.6445+1305G= (n.6445+1305G=)
c.2177-6633G= (n.2177-6633G=)
c.2291+5468G= (n.2291+5468G=)
c.2318+5468G= (n.2318+5468G=)
c.2204-6633G= (n.2204-6633G=)
n.4543-6633G=
c.2186-14443G= (n.2186-14443G=)
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c.2186-13473G= (n.2186-13473G=)
c.7759G= (p.Ala2587=)
c.2186-6633G= (n.2186-6633G=)
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 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
13g.23336118T>ACA483160595SACSc.2185+17667A>T (n.2185+17667A>T)
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13g.23336118T>CCA6910862SACSc.2185+17667A>G (n.2185+17667A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336118T>GCA483160596SACSc.2185+17667A>C (n.2185+17667A>C)
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13g.23336118T=CA2078624832SACSc.2185+17667A= (n.2185+17667A=)
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13g.23336119G>ACA387518307SACSc.2185+17666C>T (n.2185+17666C>T)
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13g.23336119G>TCA387518309SACSc.2185+17666C>A (n.2185+17666C>A)
c.7784C>A (p.Pro2595Gln)
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n.4543-6635C>A
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c.7757C>A (p.Pro2586Gln)
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c.2129+5326C>A
c.7316C>A (p.Pro2439Gln)
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c.7775C>A (p.Pro2592Gln)
c.7748C>A (p.Pro2583Gln)
13g.23336120G>ACA387518310SACSc.2185+17665C>T (n.2185+17665C>T)
c.7783C>T (p.Pro2595Ser)
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23336120G=CA2078624833SACSc.2185+17665C= (n.2185+17665C=)
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c.7807C= (p.Pro2603=)
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c.7747C= (p.Pro2583=)
13g.23336120G>TCA387518312SACSc.2185+17665C>A (n.2185+17665C>A)
c.7783C>A (p.Pro2595Thr)
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n.4543-6636C>A
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c.2186-13476C>A (n.2186-13476C>A)
c.7756C>A (p.Pro2586Thr)
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c.2431+5325C>A (n.2431+5325C>A)
c.5506C>A (p.Pro1836Thr)
c.1058-6636C>A (n.1058-6636C>A)
c.2129+5325C>A
c.7315C>A (p.Pro2439Thr)
c.7807C>A (p.Pro2603Thr)
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13g.23336121C>ACA483160598SACSc.2185+17664G>T (n.2185+17664G>T)
c.7782G>T (p.Gly2594=)
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c.7310A>C (p.Gln2437Pro)
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13g.23336126G>ACA387518323SACSc.2185+17659C>T (n.2185+17659C>T)
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13g.23336126G>CCA387518324SACSc.2185+17659C>G (n.2185+17659C>G)
c.7777C>G (p.Gln2593Glu)
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13g.23336127C>ACA387518326SACSc.2185+17658G>T (n.2185+17658G>T)
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13g.23336127C>TCA483160602SACSc.2185+17658G>A (n.2185+17658G>A)
c.7776G>A (p.Leu2592=)
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c.2204-6643G>A (n.2204-6643G>A)
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c.7749G>A (p.Leu2583=)
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c.2129+5318G>A
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 gnomAD v4
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c.7306T= (p.Leu2436=)
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c.7765T= (p.Leu2589=)
c.7738T= (p.Leu2580=)
13g.23336129A>CCA387518330SACSc.2185+17656T>G (n.2185+17656T>G)
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13g.23336129A>GCA246656570SACSc.2185+17656T>C (n.2185+17656T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23336130T>ACA483160603SACSc.2185+17655A>T (n.2185+17655A>T)
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13g.23336130T>CCA483160604SACSc.2185+17655A>G (n.2185+17655A>G)
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13g.23336130T>GCA483160605SACSc.2185+17655A>C (n.2185+17655A>C)
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13g.23336131G>ACA6910864SACSc.2185+17654C>T (n.2185+17654C>T)
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c.2129+5314C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336131G>CCA387518331SACSc.2185+17654C>G (n.2185+17654C>G)
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13g.23336131G=CA2078624862SACSc.2185+17654C= (n.2185+17654C=)
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c.5495C= (p.Pro1832=)
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c.7736C= (p.Pro2579=)
13g.23336131G>TCA387518332SACSc.2185+17654C>A (n.2185+17654C>A)
c.7772C>A (p.Pro2591Gln)
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c.7304C>A (p.Pro2435Gln)
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c.7763C>A (p.Pro2588Gln)
c.7736C>A (p.Pro2579Gln)
13g.23336132G>ACA387518333SACSc.2185+17653C>T (n.2185+17653C>T)
c.7771C>T (p.Pro2591Ser)
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c.7744C>T (p.Pro2582Ser)
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c.2129+5313C>T
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c.7735C>T (p.Pro2579Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336132G>CCA387518334SACSc.2185+17653C>G (n.2185+17653C>G)
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 gnomAD v4
13g.23336132G=CA2078624870SACSc.2185+17653C= (n.2185+17653C=)
c.7771C= (p.Pro2591=)
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c.7735C= (p.Pro2579=)
13g.23336132G>TCA387518335SACSc.2185+17653C>A (n.2185+17653C>A)
c.7771C>A (p.Pro2591Thr)
c.6445+1290C>A (n.6445+1290C>A)
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c.2186-13488C>A (n.2186-13488C>A)
c.7744C>A (p.Pro2582Thr)
c.2186-6648C>A (n.2186-6648C>A)
c.2431+5313C>A (n.2431+5313C>A)
c.5494C>A (p.Pro1832Thr)
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c.2129+5313C>A
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c.7795C>A (p.Pro2599Thr)
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13g.23336132_23336159dupCA2622329002SACSc.2185+17626_2185+17653dup (n.2185+17626_2185+17653dup)
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c.2204-6675_2204-6648dup (n.2204-6675_2204-6648dup)
n.4543-6675_4543-6648dup
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c.2221-6675_2221-6648dup (n.2221-6675_2221-6648dup)
c.2186-13515_2186-13488dup (n.2186-13515_2186-13488dup)
c.7717_7744dup (p.Pro2582ArgfsTer2)
c.2186-6675_2186-6648dup (n.2186-6675_2186-6648dup)
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c.5467_5494dup (p.Pro1832ArgfsTer2)
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c.2129+5286_2129+5313dup
c.7276_7303dup (p.Pro2435ArgfsTer2)
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c.7735_7762dup (p.Pro2588ArgfsTer2)
c.7708_7735dup (p.Pro2579ArgfsTer2)
 gnomAD v4
13g.23336133G>ACA483160648SACSc.2185+17652C>T (n.2185+17652C>T)
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n.4543-6649C>T
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c.7743C>T (p.Ala2581=)
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c.2129+5312C>T
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 gnomAD v4
13g.23336133G>CCA483160650SACSc.2185+17652C>G (n.2185+17652C>G)
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13g.23336133G>TCA483160649SACSc.2185+17652C>A (n.2185+17652C>A)
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c.7734C>A (p.Ala2578=)
13g.23336134G>ACA246656617SACSc.2185+17651C>T (n.2185+17651C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336134G>CCA387518336SACSc.2185+17651C>G (n.2185+17651C>G)
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13g.23336134G>TCA387518337SACSc.2185+17651C>A (n.2185+17651C>A)
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c.2129+5311C>A
c.7301C>A (p.Ala2434Asp)
c.7793C>A (p.Ala2598Asp)
c.7760C>A (p.Ala2587Asp)
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13g.23336135C>ACA387518338SACSc.2185+17650G>T (n.2185+17650G>T)
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13g.23336135C>GCA387518339SACSc.2185+17650G>C (n.2185+17650G>C)
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13g.23336135C>TCA387518340SACSc.2185+17650G>A (n.2185+17650G>A)
c.7768G>A (p.Ala2590Thr)
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c.7792G>A (p.Ala2598Thr)
c.7759G>A (p.Ala2587Thr)
c.7732G>A (p.Ala2578Thr)
13g.23336137delCA2622329003SACSc.2185+17650del (n.2185+17650del)
c.7768del (p.Ala2590ProfsTer?)
c.6445+1287del (n.6445+1287del)
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c.7741del (p.Ala2581ProfsTer?)
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c.2129+5310del
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c.7732del (p.Ala2578ProfsTer?)
 gnomAD v4
13g.23336136C>ACA387518343SACSc.2185+17649G>T (n.2185+17649G>T)
c.7767G>T (p.Trp2589Cys)
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c.1058-6652G>T (n.1058-6652G>T)
c.2129+5309G>T
c.7299G>T (p.Trp2433Cys)
c.7791G>T (p.Trp2597Cys)
c.7758G>T (p.Trp2586Cys)
c.7731G>T (p.Trp2577Cys)
13g.23336136C>GCA387518341SACSc.2185+17649G>C (n.2185+17649G>C)
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c.6445+1286G>C (n.6445+1286G>C)
c.2177-6652G>C (n.2177-6652G>C)
c.2291+5449G>C (n.2291+5449G>C)
c.2318+5449G>C (n.2318+5449G>C)
c.2204-6652G>C (n.2204-6652G>C)
n.4543-6652G>C
c.2186-14462G>C (n.2186-14462G>C)
c.2221-6652G>C (n.2221-6652G>C)
c.2186-13492G>C (n.2186-13492G>C)
c.7740G>C (p.Trp2580Cys)
c.2186-6652G>C (n.2186-6652G>C)
c.2431+5309G>C (n.2431+5309G>C)
c.5490G>C (p.Trp1830Cys)
c.1058-6652G>C (n.1058-6652G>C)
c.2129+5309G>C
c.7299G>C (p.Trp2433Cys)
c.7791G>C (p.Trp2597Cys)
c.7758G>C (p.Trp2586Cys)
c.7731G>C (p.Trp2577Cys)
13g.23336136C>TCA387518342SACSc.2185+17649G>A (n.2185+17649G>A)
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c.6445+1286G>A (n.6445+1286G>A)
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c.2291+5449G>A (n.2291+5449G>A)
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c.2204-6652G>A (n.2204-6652G>A)
n.4543-6652G>A
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c.5490G>A (p.Trp1830Ter)
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c.2129+5309G>A
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13g.23336137C>ACA387518344SACSc.2185+17648G>T (n.2185+17648G>T)
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c.2291+5448G>T (n.2291+5448G>T)
c.2318+5448G>T (n.2318+5448G>T)
c.2204-6653G>T (n.2204-6653G>T)
n.4543-6653G>T
c.2186-14463G>T (n.2186-14463G>T)
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c.7739G>T (p.Trp2580Leu)
c.2186-6653G>T (n.2186-6653G>T)
c.2431+5308G>T (n.2431+5308G>T)
c.5489G>T (p.Trp1830Leu)
c.1058-6653G>T (n.1058-6653G>T)
c.2129+5308G>T
c.7298G>T (p.Trp2433Leu)
c.7790G>T (p.Trp2597Leu)
c.7757G>T (p.Trp2586Leu)
c.7730G>T (p.Trp2577Leu)
13g.23336137C>GCA387518345SACSc.2185+17648G>C (n.2185+17648G>C)
c.7766G>C (p.Trp2589Ser)
c.6445+1285G>C (n.6445+1285G>C)
c.2177-6653G>C (n.2177-6653G>C)
c.2291+5448G>C (n.2291+5448G>C)
c.2318+5448G>C (n.2318+5448G>C)
c.2204-6653G>C (n.2204-6653G>C)
n.4543-6653G>C
c.2186-14463G>C (n.2186-14463G>C)
c.2221-6653G>C (n.2221-6653G>C)
c.2186-13493G>C (n.2186-13493G>C)
c.7739G>C (p.Trp2580Ser)
c.2186-6653G>C (n.2186-6653G>C)
c.2431+5308G>C (n.2431+5308G>C)
c.5489G>C (p.Trp1830Ser)
c.1058-6653G>C (n.1058-6653G>C)
c.2129+5308G>C
c.7298G>C (p.Trp2433Ser)
c.7790G>C (p.Trp2597Ser)
c.7757G>C (p.Trp2586Ser)
c.7730G>C (p.Trp2577Ser)
13g.23336137C>TCA387518346SACSc.2185+17648G>A (n.2185+17648G>A)
c.7766G>A (p.Trp2589Ter)
c.6445+1285G>A (n.6445+1285G>A)
c.2177-6653G>A (n.2177-6653G>A)
c.2291+5448G>A (n.2291+5448G>A)
c.2318+5448G>A (n.2318+5448G>A)
c.2204-6653G>A (n.2204-6653G>A)
n.4543-6653G>A
c.2186-14463G>A (n.2186-14463G>A)
c.2221-6653G>A (n.2221-6653G>A)
c.2186-13493G>A (n.2186-13493G>A)
c.7739G>A (p.Trp2580Ter)
c.2186-6653G>A (n.2186-6653G>A)
c.2431+5308G>A (n.2431+5308G>A)
c.5489G>A (p.Trp1830Ter)
c.1058-6653G>A (n.1058-6653G>A)
c.2129+5308G>A
c.7298G>A (p.Trp2433Ter)
c.7790G>A (p.Trp2597Ter)
c.7757G>A (p.Trp2586Ter)
c.7730G>A (p.Trp2577Ter)
13g.23336138A>CCA387518347SACSc.2185+17647T>G (n.2185+17647T>G)
c.7765T>G (p.Trp2589Gly)
c.6445+1284T>G (n.6445+1284T>G)
c.2177-6654T>G (n.2177-6654T>G)
c.2291+5447T>G (n.2291+5447T>G)
c.2318+5447T>G (n.2318+5447T>G)
c.2204-6654T>G (n.2204-6654T>G)
n.4543-6654T>G
c.2186-14464T>G (n.2186-14464T>G)
c.2221-6654T>G (n.2221-6654T>G)
c.2186-13494T>G (n.2186-13494T>G)
c.7738T>G (p.Trp2580Gly)
c.2186-6654T>G (n.2186-6654T>G)
c.2431+5307T>G (n.2431+5307T>G)
c.5488T>G (p.Trp1830Gly)
c.1058-6654T>G (n.1058-6654T>G)
c.2129+5307T>G
c.7297T>G (p.Trp2433Gly)
c.7789T>G (p.Trp2597Gly)
c.7756T>G (p.Trp2586Gly)
c.7729T>G (p.Trp2577Gly)
13g.23336138A>GCA387518348SACSc.2185+17647T>C (n.2185+17647T>C)
c.7765T>C (p.Trp2589Arg)
c.6445+1284T>C (n.6445+1284T>C)
c.2177-6654T>C (n.2177-6654T>C)
c.2291+5447T>C (n.2291+5447T>C)
c.2318+5447T>C (n.2318+5447T>C)
c.2204-6654T>C (n.2204-6654T>C)
n.4543-6654T>C
c.2186-14464T>C (n.2186-14464T>C)
c.2221-6654T>C (n.2221-6654T>C)
c.2186-13494T>C (n.2186-13494T>C)
c.7738T>C (p.Trp2580Arg)
c.2186-6654T>C (n.2186-6654T>C)
c.2431+5307T>C (n.2431+5307T>C)
c.5488T>C (p.Trp1830Arg)
c.1058-6654T>C (n.1058-6654T>C)
c.2129+5307T>C
c.7297T>C (p.Trp2433Arg)
c.7789T>C (p.Trp2597Arg)
c.7756T>C (p.Trp2586Arg)
c.7729T>C (p.Trp2577Arg)
13g.23336138A>TCA387518349SACSc.2185+17647T>A (n.2185+17647T>A)
c.7765T>A (p.Trp2589Arg)
c.6445+1284T>A (n.6445+1284T>A)
c.2177-6654T>A (n.2177-6654T>A)
c.2291+5447T>A (n.2291+5447T>A)
c.2318+5447T>A (n.2318+5447T>A)
c.2204-6654T>A (n.2204-6654T>A)
n.4543-6654T>A
c.2186-14464T>A (n.2186-14464T>A)
c.2221-6654T>A (n.2221-6654T>A)
c.2186-13494T>A (n.2186-13494T>A)
c.7738T>A (p.Trp2580Arg)
c.2186-6654T>A (n.2186-6654T>A)
c.2431+5307T>A (n.2431+5307T>A)
c.5488T>A (p.Trp1830Arg)
c.1058-6654T>A (n.1058-6654T>A)
c.2129+5307T>A
c.7297T>A (p.Trp2433Arg)
c.7789T>A (p.Trp2597Arg)
c.7756T>A (p.Trp2586Arg)
c.7729T>A (p.Trp2577Arg)
13g.23336139C>ACA387518350SACSc.2185+17646G>T (n.2185+17646G>T)
c.7764G>T (p.Lys2588Asn)
c.6445+1283G>T (n.6445+1283G>T)
c.2177-6655G>T (n.2177-6655G>T)
c.2291+5446G>T (n.2291+5446G>T)
c.2318+5446G>T (n.2318+5446G>T)
c.2204-6655G>T (n.2204-6655G>T)
n.4543-6655G>T
c.2186-14465G>T (n.2186-14465G>T)
c.2221-6655G>T (n.2221-6655G>T)
c.2186-13495G>T (n.2186-13495G>T)
c.7737G>T (p.Lys2579Asn)
c.2186-6655G>T (n.2186-6655G>T)
c.2431+5306G>T (n.2431+5306G>T)
c.5487G>T (p.Lys1829Asn)
c.1058-6655G>T (n.1058-6655G>T)
c.2129+5306G>T
c.7296G>T (p.Lys2432Asn)
c.7788G>T (p.Lys2596Asn)
c.7755G>T (p.Lys2585Asn)
c.7728G>T (p.Lys2576Asn)
 dbSNP
13g.23336139C=CA2078624883SACSc.2185+17646G= (n.2185+17646G=)
c.7764G= (p.Lys2588=)
c.6445+1283G= (n.6445+1283G=)
c.2177-6655G= (n.2177-6655G=)
c.2291+5446G= (n.2291+5446G=)
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c.2204-6655G= (n.2204-6655G=)
n.4543-6655G=
c.2186-14465G= (n.2186-14465G=)
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c.2186-13495G= (n.2186-13495G=)
c.7737G= (p.Lys2579=)
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c.2129+5306G=
c.7296G= (p.Lys2432=)
c.7788G= (p.Lys2596=)
c.7755G= (p.Lys2585=)
c.7728G= (p.Lys2576=)
13g.23336139C>GCA387518351SACSc.2185+17646G>C (n.2185+17646G>C)
c.7764G>C (p.Lys2588Asn)
c.6445+1283G>C (n.6445+1283G>C)
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c.2204-6655G>C (n.2204-6655G>C)
n.4543-6655G>C
c.2186-14465G>C (n.2186-14465G>C)
c.2221-6655G>C (n.2221-6655G>C)
c.2186-13495G>C (n.2186-13495G>C)
c.7737G>C (p.Lys2579Asn)
c.2186-6655G>C (n.2186-6655G>C)
c.2431+5306G>C (n.2431+5306G>C)
c.5487G>C (p.Lys1829Asn)
c.1058-6655G>C (n.1058-6655G>C)
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c.7728G>C (p.Lys2576Asn)
13g.23336139C>TCA6910865SACSc.2185+17646G>A (n.2185+17646G>A)
c.7764G>A (p.Lys2588=)
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n.4543-6655G>A
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c.7737G>A (p.Lys2579=)
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c.5487G>A (p.Lys1829=)
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c.7728G>A (p.Lys2576=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336140T>ACA387518352SACSc.2185+17645A>T (n.2185+17645A>T)
c.7763A>T (p.Lys2588Met)
c.6445+1282A>T (n.6445+1282A>T)
c.2177-6656A>T (n.2177-6656A>T)
c.2291+5445A>T (n.2291+5445A>T)
c.2318+5445A>T (n.2318+5445A>T)
c.2204-6656A>T (n.2204-6656A>T)
n.4543-6656A>T
c.2186-14466A>T (n.2186-14466A>T)
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c.2186-13496A>T (n.2186-13496A>T)
c.7736A>T (p.Lys2579Met)
c.2186-6656A>T (n.2186-6656A>T)
c.2431+5305A>T (n.2431+5305A>T)
c.5486A>T (p.Lys1829Met)
c.1058-6656A>T (n.1058-6656A>T)
c.2129+5305A>T
c.7295A>T (p.Lys2432Met)
c.7787A>T (p.Lys2596Met)
c.7754A>T (p.Lys2585Met)
c.7727A>T (p.Lys2576Met)
13g.23336140T>CCA387518353SACSc.2185+17645A>G (n.2185+17645A>G)
c.7763A>G (p.Lys2588Arg)
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c.2221-6656A>G (n.2221-6656A>G)
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c.7736A>G (p.Lys2579Arg)
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c.5486A>G (p.Lys1829Arg)
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c.2129+5305A>G
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c.7763A>C (p.Lys2588Thr)
c.6445+1282A>C (n.6445+1282A>C)
c.2177-6656A>C (n.2177-6656A>C)
c.2291+5445A>C (n.2291+5445A>C)
c.2318+5445A>C (n.2318+5445A>C)
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n.4543-6656A>C
c.2186-14466A>C (n.2186-14466A>C)
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c.2186-13496A>C (n.2186-13496A>C)
c.7736A>C (p.Lys2579Thr)
c.2186-6656A>C (n.2186-6656A>C)
c.2431+5305A>C (n.2431+5305A>C)
c.5486A>C (p.Lys1829Thr)
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c.2129+5305A>C
c.7295A>C (p.Lys2432Thr)
c.7787A>C (p.Lys2596Thr)
c.7754A>C (p.Lys2585Thr)
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13g.23336141T>ACA387518356SACSc.2185+17644A>T (n.2185+17644A>T)
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13g.23336141T>CCA387518357SACSc.2185+17644A>G (n.2185+17644A>G)
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c.7753A>G (p.Lys2585Glu)
c.7726A>G (p.Lys2576Glu)
13g.23336141T>GCA387518355SACSc.2185+17644A>C (n.2185+17644A>C)
c.7762A>C (p.Lys2588Gln)
c.6445+1281A>C (n.6445+1281A>C)
c.2177-6657A>C (n.2177-6657A>C)
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n.4543-6657A>C
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c.7735A>C (p.Lys2579Gln)
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c.5485A>C (p.Lys1829Gln)
c.1058-6657A>C (n.1058-6657A>C)
c.2129+5304A>C
c.7294A>C (p.Lys2432Gln)
c.7786A>C (p.Lys2596Gln)
c.7753A>C (p.Lys2585Gln)
c.7726A>C (p.Lys2576Gln)
13g.23336142A>CCA387518358SACSc.2185+17643T>G (n.2185+17643T>G)
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n.4543-6658T>G
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c.7734T>G (p.Asp2578Glu)
c.2186-6658T>G (n.2186-6658T>G)
c.2431+5303T>G (n.2431+5303T>G)
c.5484T>G (p.Asp1828Glu)
c.1058-6658T>G (n.1058-6658T>G)
c.2129+5303T>G
c.7293T>G (p.Asp2431Glu)
c.7785T>G (p.Asp2595Glu)
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13g.23336142A>GCA483160663SACSc.2185+17643T>C (n.2185+17643T>C)
c.7761T>C (p.Asp2587=)
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c.2204-6658T>C (n.2204-6658T>C)
n.4543-6658T>C
c.2186-14468T>C (n.2186-14468T>C)
c.2221-6658T>C (n.2221-6658T>C)
c.2186-13498T>C (n.2186-13498T>C)
c.7734T>C (p.Asp2578=)
c.2186-6658T>C (n.2186-6658T>C)
c.2431+5303T>C (n.2431+5303T>C)
c.5484T>C (p.Asp1828=)
c.1058-6658T>C (n.1058-6658T>C)
c.2129+5303T>C
c.7293T>C (p.Asp2431=)
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c.7752T>C (p.Asp2584=)
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 gnomAD v4
13g.23336142A>TCA387518359SACSc.2185+17643T>A (n.2185+17643T>A)
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c.6445+1280T>A (n.6445+1280T>A)
c.2177-6658T>A (n.2177-6658T>A)
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c.2204-6658T>A (n.2204-6658T>A)
n.4543-6658T>A
c.2186-14468T>A (n.2186-14468T>A)
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c.2186-13498T>A (n.2186-13498T>A)
c.7734T>A (p.Asp2578Glu)
c.2186-6658T>A (n.2186-6658T>A)
c.2431+5303T>A (n.2431+5303T>A)
c.5484T>A (p.Asp1828Glu)
c.1058-6658T>A (n.1058-6658T>A)
c.2129+5303T>A
c.7293T>A (p.Asp2431Glu)
c.7785T>A (p.Asp2595Glu)
c.7752T>A (p.Asp2584Glu)
c.7725T>A (p.Asp2575Glu)
 gnomAD v4
13g.23336146_23336148delCA2695217810SACSc.2185+17641_2185+17643del (n.2185+17641_2185+17643del)
c.7759_7761del (p.Asp2587del)
c.6445+1278_6445+1280del (n.6445+1278_6445+1280del)
c.2177-6660_2177-6658del (n.2177-6660_2177-6658del)
c.2291+5441_2291+5443del (n.2291+5441_2291+5443del)
c.2318+5441_2318+5443del (n.2318+5441_2318+5443del)
c.2204-6660_2204-6658del (n.2204-6660_2204-6658del)
n.4543-6660_4543-6658del
c.2186-14470_2186-14468del (n.2186-14470_2186-14468del)
c.2221-6660_2221-6658del (n.2221-6660_2221-6658del)
c.2186-13500_2186-13498del (n.2186-13500_2186-13498del)
c.7732_7734del (p.Asp2578del)
c.2186-6660_2186-6658del (n.2186-6660_2186-6658del)
c.2431+5301_2431+5303del (n.2431+5301_2431+5303del)
c.5482_5484del (p.Asp1828del)
c.1058-6660_1058-6658del (n.1058-6660_1058-6658del)
c.2129+5301_2129+5303del
c.7291_7293del (p.Asp2431del)
c.7783_7785del (p.Asp2595del)
c.7750_7752del (p.Asp2584del)
c.7723_7725del (p.Asp2575del)
13g.23336143T>ACA387518360SACSc.2185+17642A>T (n.2185+17642A>T)
c.7760A>T (p.Asp2587Val)
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c.2291+5442A>T (n.2291+5442A>T)
c.2318+5442A>T (n.2318+5442A>T)
c.2204-6659A>T (n.2204-6659A>T)
n.4543-6659A>T
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c.7733A>T (p.Asp2578Val)
c.2186-6659A>T (n.2186-6659A>T)
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c.5483A>T (p.Asp1828Val)
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c.2129+5302A>T
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c.7784A>T (p.Asp2595Val)
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c.7724A>T (p.Asp2575Val)
13g.23336143T>CCA387518361SACSc.2185+17642A>G (n.2185+17642A>G)
c.7760A>G (p.Asp2587Gly)
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c.7724A>G (p.Asp2575Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336143T>GCA387518362SACSc.2185+17642A>C (n.2185+17642A>C)
c.7760A>C (p.Asp2587Ala)
c.6445+1279A>C (n.6445+1279A>C)
c.2177-6659A>C (n.2177-6659A>C)
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n.4543-6659A>C
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c.2186-13499A>C (n.2186-13499A>C)
c.7733A>C (p.Asp2578Ala)
c.2186-6659A>C (n.2186-6659A>C)
c.2431+5302A>C (n.2431+5302A>C)
c.5483A>C (p.Asp1828Ala)
c.1058-6659A>C (n.1058-6659A>C)
c.2129+5302A>C
c.7292A>C (p.Asp2431Ala)
c.7784A>C (p.Asp2595Ala)
c.7751A>C (p.Asp2584Ala)
c.7724A>C (p.Asp2575Ala)
13g.23336143T=CA2078624884SACSc.2185+17642A= (n.2185+17642A=)
c.7760A= (p.Asp2587=)
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c.7784A= (p.Asp2595=)
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c.7724A= (p.Asp2575=)
13g.23336144C>ACA387518363SACSc.2185+17641G>T (n.2185+17641G>T)
c.7759G>T (p.Asp2587Tyr)
c.6445+1278G>T (n.6445+1278G>T)
c.2177-6660G>T (n.2177-6660G>T)
c.2291+5441G>T (n.2291+5441G>T)
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c.7732G>T (p.Asp2578Tyr)
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c.5482G>T (p.Asp1828Tyr)
c.1058-6660G>T (n.1058-6660G>T)
c.2129+5301G>T
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c.5482G>C (p.Asp1828His)
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 gnomAD v4
13g.23336145A>CCA387518366SACSc.2185+17640T>G (n.2185+17640T>G)
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c.6445+1277T>C (n.6445+1277T>C)
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n.4543-6661T>C
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c.2186-13501T>C (n.2186-13501T>C)
c.7731T>C (p.Asp2577=)
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c.5481T>C (p.Asp1827=)
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c.2129+5300T>C
c.7290T>C (p.Asp2430=)
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13g.23336145A>TCA387518367SACSc.2185+17640T>A (n.2185+17640T>A)
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n.4543-6661T>A
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c.5481T>A (p.Asp1827Glu)
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c.2129+5300T>A
c.7290T>A (p.Asp2430Glu)
c.7782T>A (p.Asp2594Glu)
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13g.23336146T>ACA387518368SACSc.2185+17639A>T (n.2185+17639A>T)
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c.2129+5299A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336146T>GCA387518370SACSc.2185+17639A>C (n.2185+17639A>C)
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n.4543-6662A>C
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c.7730A>C (p.Asp2577Ala)
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c.2186-13502A= (n.2186-13502A=)
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c.5480A= (p.Asp1827=)
c.1058-6662A= (n.1058-6662A=)
c.2129+5299A=
c.7289A= (p.Asp2430=)
c.7781A= (p.Asp2594=)
c.7748A= (p.Asp2583=)
c.7721A= (p.Asp2574=)
13g.23336147C>ACA387518373SACSc.2185+17638G>T (n.2185+17638G>T)
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n.4543-6663G>C
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c.2221-6663G>C (n.2221-6663G>C)
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c.7729G>C (p.Asp2577His)
c.2186-6663G>C (n.2186-6663G>C)
c.2431+5298G>C (n.2431+5298G>C)
c.5479G>C (p.Asp1827His)
c.1058-6663G>C (n.1058-6663G>C)
c.2129+5298G>C
c.7288G>C (p.Asp2430His)
c.7780G>C (p.Asp2594His)
c.7747G>C (p.Asp2583His)
c.7720G>C (p.Asp2574His)
13g.23336147C>TCA387518371SACSc.2185+17638G>A (n.2185+17638G>A)
c.7756G>A (p.Asp2586Asn)
c.6445+1275G>A (n.6445+1275G>A)
c.2177-6663G>A (n.2177-6663G>A)
c.2291+5438G>A (n.2291+5438G>A)
c.2318+5438G>A (n.2318+5438G>A)
c.2204-6663G>A (n.2204-6663G>A)
n.4543-6663G>A
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c.2186-13503G>A (n.2186-13503G>A)
c.7729G>A (p.Asp2577Asn)
c.2186-6663G>A (n.2186-6663G>A)
c.2431+5298G>A (n.2431+5298G>A)
c.5479G>A (p.Asp1827Asn)
c.1058-6663G>A (n.1058-6663G>A)
c.2129+5298G>A
c.7288G>A (p.Asp2430Asn)
c.7780G>A (p.Asp2594Asn)
c.7747G>A (p.Asp2583Asn)
c.7720G>A (p.Asp2574Asn)
13g.23336148A>CCA387518374SACSc.2185+17637T>G (n.2185+17637T>G)
c.7755T>G (p.Phe2585Leu)
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c.2177-6664T>G (n.2177-6664T>G)
c.2291+5437T>G (n.2291+5437T>G)
c.2318+5437T>G (n.2318+5437T>G)
c.2204-6664T>G (n.2204-6664T>G)
n.4543-6664T>G
c.2186-14474T>G (n.2186-14474T>G)
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c.2186-13504T>G (n.2186-13504T>G)
c.7728T>G (p.Phe2576Leu)
c.2186-6664T>G (n.2186-6664T>G)
c.2431+5297T>G (n.2431+5297T>G)
c.5478T>G (p.Phe1826Leu)
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c.2129+5297T>G
c.7287T>G (p.Phe2429Leu)
c.7779T>G (p.Phe2593Leu)
c.7746T>G (p.Phe2582Leu)
c.7719T>G (p.Phe2573Leu)
13g.23336148A>GCA483160671SACSc.2185+17637T>C (n.2185+17637T>C)
c.7755T>C (p.Phe2585=)
c.6445+1274T>C (n.6445+1274T>C)
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n.4543-6664T>C
c.2186-14474T>C (n.2186-14474T>C)
c.2221-6664T>C (n.2221-6664T>C)
c.2186-13504T>C (n.2186-13504T>C)
c.7728T>C (p.Phe2576=)
c.2186-6664T>C (n.2186-6664T>C)
c.2431+5297T>C (n.2431+5297T>C)
c.5478T>C (p.Phe1826=)
c.1058-6664T>C (n.1058-6664T>C)
c.2129+5297T>C
c.7287T>C (p.Phe2429=)
c.7779T>C (p.Phe2593=)
c.7746T>C (p.Phe2582=)
c.7719T>C (p.Phe2573=)
13g.23336148A>TCA387518375SACSc.2185+17637T>A (n.2185+17637T>A)
c.7755T>A (p.Phe2585Leu)
c.6445+1274T>A (n.6445+1274T>A)
c.2177-6664T>A (n.2177-6664T>A)
c.2291+5437T>A (n.2291+5437T>A)
c.2318+5437T>A (n.2318+5437T>A)
c.2204-6664T>A (n.2204-6664T>A)
n.4543-6664T>A
c.2186-14474T>A (n.2186-14474T>A)
c.2221-6664T>A (n.2221-6664T>A)
c.2186-13504T>A (n.2186-13504T>A)
c.7728T>A (p.Phe2576Leu)
c.2186-6664T>A (n.2186-6664T>A)
c.2431+5297T>A (n.2431+5297T>A)
c.5478T>A (p.Phe1826Leu)
c.1058-6664T>A (n.1058-6664T>A)
c.2129+5297T>A
c.7287T>A (p.Phe2429Leu)
c.7779T>A (p.Phe2593Leu)
c.7746T>A (p.Phe2582Leu)
c.7719T>A (p.Phe2573Leu)
13g.23336149A>CCA387518376SACSc.2185+17636T>G (n.2185+17636T>G)
c.7754T>G (p.Phe2585Cys)
c.6445+1273T>G (n.6445+1273T>G)
c.2177-6665T>G (n.2177-6665T>G)
c.2291+5436T>G (n.2291+5436T>G)
c.2318+5436T>G (n.2318+5436T>G)
c.2204-6665T>G (n.2204-6665T>G)
n.4543-6665T>G
c.2186-14475T>G (n.2186-14475T>G)
c.2221-6665T>G (n.2221-6665T>G)
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c.7727T>G (p.Phe2576Cys)
c.2186-6665T>G (n.2186-6665T>G)
c.2431+5296T>G (n.2431+5296T>G)
c.5477T>G (p.Phe1826Cys)
c.1058-6665T>G (n.1058-6665T>G)
c.2129+5296T>G
c.7286T>G (p.Phe2429Cys)
c.7778T>G (p.Phe2593Cys)
c.7745T>G (p.Phe2582Cys)
c.7718T>G (p.Phe2573Cys)
13g.23336149A>GCA387518377SACSc.2185+17636T>C (n.2185+17636T>C)
c.7754T>C (p.Phe2585Ser)
c.6445+1273T>C (n.6445+1273T>C)
c.2177-6665T>C (n.2177-6665T>C)
c.2291+5436T>C (n.2291+5436T>C)
c.2318+5436T>C (n.2318+5436T>C)
c.2204-6665T>C (n.2204-6665T>C)
n.4543-6665T>C
c.2186-14475T>C (n.2186-14475T>C)
c.2221-6665T>C (n.2221-6665T>C)
c.2186-13505T>C (n.2186-13505T>C)
c.7727T>C (p.Phe2576Ser)
c.2186-6665T>C (n.2186-6665T>C)
c.2431+5296T>C (n.2431+5296T>C)
c.5477T>C (p.Phe1826Ser)
c.1058-6665T>C (n.1058-6665T>C)
c.2129+5296T>C
c.7286T>C (p.Phe2429Ser)
c.7778T>C (p.Phe2593Ser)
c.7745T>C (p.Phe2582Ser)
c.7718T>C (p.Phe2573Ser)
13g.23336149A>TCA387518378SACSc.2185+17636T>A (n.2185+17636T>A)
c.7754T>A (p.Phe2585Tyr)
c.6445+1273T>A (n.6445+1273T>A)
c.2177-6665T>A (n.2177-6665T>A)
c.2291+5436T>A (n.2291+5436T>A)
c.2318+5436T>A (n.2318+5436T>A)
c.2204-6665T>A (n.2204-6665T>A)
n.4543-6665T>A
c.2186-14475T>A (n.2186-14475T>A)
c.2221-6665T>A (n.2221-6665T>A)
c.2186-13505T>A (n.2186-13505T>A)
c.7727T>A (p.Phe2576Tyr)
c.2186-6665T>A (n.2186-6665T>A)
c.2431+5296T>A (n.2431+5296T>A)
c.5477T>A (p.Phe1826Tyr)
c.1058-6665T>A (n.1058-6665T>A)
c.2129+5296T>A
c.7286T>A (p.Phe2429Tyr)
c.7778T>A (p.Phe2593Tyr)
c.7745T>A (p.Phe2582Tyr)
c.7718T>A (p.Phe2573Tyr)
13g.23336150A>CCA387518379SACSc.2185+17635T>G (n.2185+17635T>G)
c.7753T>G (p.Phe2585Val)
c.6445+1272T>G (n.6445+1272T>G)
c.2177-6666T>G (n.2177-6666T>G)
c.2291+5435T>G (n.2291+5435T>G)
c.2318+5435T>G (n.2318+5435T>G)
c.2204-6666T>G (n.2204-6666T>G)
n.4543-6666T>G
c.2186-14476T>G (n.2186-14476T>G)
c.2221-6666T>G (n.2221-6666T>G)
c.2186-13506T>G (n.2186-13506T>G)
c.7726T>G (p.Phe2576Val)
c.2186-6666T>G (n.2186-6666T>G)
c.2431+5295T>G (n.2431+5295T>G)
c.5476T>G (p.Phe1826Val)
c.1058-6666T>G (n.1058-6666T>G)
c.2129+5295T>G
c.7285T>G (p.Phe2429Val)
c.7777T>G (p.Phe2593Val)
c.7744T>G (p.Phe2582Val)
c.7717T>G (p.Phe2573Val)
13g.23336150A>GCA387518380SACSc.2185+17635T>C (n.2185+17635T>C)
c.7753T>C (p.Phe2585Leu)
c.6445+1272T>C (n.6445+1272T>C)
c.2177-6666T>C (n.2177-6666T>C)
c.2291+5435T>C (n.2291+5435T>C)
c.2318+5435T>C (n.2318+5435T>C)
c.2204-6666T>C (n.2204-6666T>C)
n.4543-6666T>C
c.2186-14476T>C (n.2186-14476T>C)
c.2221-6666T>C (n.2221-6666T>C)
c.2186-13506T>C (n.2186-13506T>C)
c.7726T>C (p.Phe2576Leu)
c.2186-6666T>C (n.2186-6666T>C)
c.2431+5295T>C (n.2431+5295T>C)
c.5476T>C (p.Phe1826Leu)
c.1058-6666T>C (n.1058-6666T>C)
c.2129+5295T>C
c.7285T>C (p.Phe2429Leu)
c.7777T>C (p.Phe2593Leu)
c.7744T>C (p.Phe2582Leu)
c.7717T>C (p.Phe2573Leu)
 gnomAD v4
13g.23336150A>TCA387518381SACSc.2185+17635T>A (n.2185+17635T>A)
c.7753T>A (p.Phe2585Ile)
c.6445+1272T>A (n.6445+1272T>A)
c.2177-6666T>A (n.2177-6666T>A)
c.2291+5435T>A (n.2291+5435T>A)
c.2318+5435T>A (n.2318+5435T>A)
c.2204-6666T>A (n.2204-6666T>A)
n.4543-6666T>A
c.2186-14476T>A (n.2186-14476T>A)
c.2221-6666T>A (n.2221-6666T>A)
c.2186-13506T>A (n.2186-13506T>A)
c.7726T>A (p.Phe2576Ile)
c.2186-6666T>A (n.2186-6666T>A)
c.2431+5295T>A (n.2431+5295T>A)
c.5476T>A (p.Phe1826Ile)
c.1058-6666T>A (n.1058-6666T>A)
c.2129+5295T>A
c.7285T>A (p.Phe2429Ile)
c.7777T>A (p.Phe2593Ile)
c.7744T>A (p.Phe2582Ile)
c.7717T>A (p.Phe2573Ile)
13g.23336151T>ACA6910866SACSc.2185+17634A>T (n.2185+17634A>T)
c.7752A>T (p.Ile2584=)
c.6445+1271A>T (n.6445+1271A>T)
c.2177-6667A>T (n.2177-6667A>T)
c.2291+5434A>T (n.2291+5434A>T)
c.2318+5434A>T (n.2318+5434A>T)
c.2204-6667A>T (n.2204-6667A>T)
n.4543-6667A>T
c.2186-14477A>T (n.2186-14477A>T)
c.2221-6667A>T (n.2221-6667A>T)
c.2186-13507A>T (n.2186-13507A>T)
c.7725A>T (p.Ile2575=)
c.2186-6667A>T (n.2186-6667A>T)
c.2431+5294A>T (n.2431+5294A>T)
c.5475A>T (p.Ile1825=)
c.1058-6667A>T (n.1058-6667A>T)
c.2129+5294A>T
c.7284A>T (p.Ile2428=)
c.7776A>T (p.Ile2592=)
c.7743A>T (p.Ile2581=)
c.7716A>T (p.Ile2572=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336151T>CCA6910867SACSc.2185+17634A>G (n.2185+17634A>G)
c.7752A>G (p.Ile2584Met)
c.6445+1271A>G (n.6445+1271A>G)
c.2177-6667A>G (n.2177-6667A>G)
c.2291+5434A>G (n.2291+5434A>G)
c.2318+5434A>G (n.2318+5434A>G)
c.2204-6667A>G (n.2204-6667A>G)
n.4543-6667A>G
c.2186-14477A>G (n.2186-14477A>G)
c.2221-6667A>G (n.2221-6667A>G)
c.2186-13507A>G (n.2186-13507A>G)
c.7725A>G (p.Ile2575Met)
c.2186-6667A>G (n.2186-6667A>G)
c.2431+5294A>G (n.2431+5294A>G)
c.5475A>G (p.Ile1825Met)
c.1058-6667A>G (n.1058-6667A>G)
c.2129+5294A>G
c.7284A>G (p.Ile2428Met)
c.7776A>G (p.Ile2592Met)
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c.7716A>G (p.Ile2572Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336151T>GCA483160677SACSc.2185+17634A>C (n.2185+17634A>C)
c.7752A>C (p.Ile2584=)
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c.2318+5434A>C (n.2318+5434A>C)
c.2204-6667A>C (n.2204-6667A>C)
n.4543-6667A>C
c.2186-14477A>C (n.2186-14477A>C)
c.2221-6667A>C (n.2221-6667A>C)
c.2186-13507A>C (n.2186-13507A>C)
c.7725A>C (p.Ile2575=)
c.2186-6667A>C (n.2186-6667A>C)
c.2431+5294A>C (n.2431+5294A>C)
c.5475A>C (p.Ile1825=)
c.1058-6667A>C (n.1058-6667A>C)
c.2129+5294A>C
c.7284A>C (p.Ile2428=)
c.7776A>C (p.Ile2592=)
c.7743A>C (p.Ile2581=)
c.7716A>C (p.Ile2572=)
13g.23336151T=CA2078624887SACSc.2185+17634A= (n.2185+17634A=)
c.7752A= (p.Ile2584=)
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n.4543-6667A=
c.2186-14477A= (n.2186-14477A=)
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c.7725A= (p.Ile2575=)
c.2186-6667A= (n.2186-6667A=)
c.2431+5294A= (n.2431+5294A=)
c.5475A= (p.Ile1825=)
c.1058-6667A= (n.1058-6667A=)
c.2129+5294A=
c.7284A= (p.Ile2428=)
c.7776A= (p.Ile2592=)
c.7743A= (p.Ile2581=)
c.7716A= (p.Ile2572=)
13g.23336152A>CCA387518382SACSc.2185+17633T>G (n.2185+17633T>G)
c.7751T>G (p.Ile2584Arg)
c.6445+1270T>G (n.6445+1270T>G)
c.2177-6668T>G (n.2177-6668T>G)
c.2291+5433T>G (n.2291+5433T>G)
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n.4543-6668T>G
c.2186-14478T>G (n.2186-14478T>G)
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c.7724T>G (p.Ile2575Arg)
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c.5474T>G (p.Ile1825Arg)
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c.7775T>G (p.Ile2592Arg)
c.7742T>G (p.Ile2581Arg)
c.7715T>G (p.Ile2572Arg)
 ClinVar dbSNP
13g.23336152A>GCA387518383SACSc.2185+17633T>C (n.2185+17633T>C)
c.7751T>C (p.Ile2584Thr)
c.6445+1270T>C (n.6445+1270T>C)
c.2177-6668T>C (n.2177-6668T>C)
c.2291+5433T>C (n.2291+5433T>C)
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n.4543-6668T>C
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c.2186-13508T>C (n.2186-13508T>C)
c.7724T>C (p.Ile2575Thr)
c.2186-6668T>C (n.2186-6668T>C)
c.2431+5293T>C (n.2431+5293T>C)
c.5474T>C (p.Ile1825Thr)
c.1058-6668T>C (n.1058-6668T>C)
c.2129+5293T>C
c.7283T>C (p.Ile2428Thr)
c.7775T>C (p.Ile2592Thr)
c.7742T>C (p.Ile2581Thr)
c.7715T>C (p.Ile2572Thr)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23336152A>TCA387518384SACSc.2185+17633T>A (n.2185+17633T>A)
c.7751T>A (p.Ile2584Lys)
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c.7279dup (p.Arg2427LysfsTer4)
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c.7711dup (p.Arg2571LysfsTer4)
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c.7719T>C (p.Asp2573=)
c.2186-6673T>C (n.2186-6673T>C)
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c.5469T>C (p.Asp1823=)
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c.2129+5288T>C
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13g.23336157A>TCA387518396SACSc.2185+17628T>A (n.2185+17628T>A)
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c.7719T>A (p.Asp2573Glu)
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13g.23336159_23336167delCA2727686845SACSc.2185+17620_2185+17628del (n.2185+17620_2185+17628del)
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c.6445+1257_6445+1265del (n.6445+1257_6445+1265del)
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c.2291+5420_2291+5428del (n.2291+5420_2291+5428del)
c.2318+5420_2318+5428del (n.2318+5420_2318+5428del)
c.2204-6681_2204-6673del (n.2204-6681_2204-6673del)
n.4543-6681_4543-6673del
c.2186-14491_2186-14483del (n.2186-14491_2186-14483del)
c.2221-6681_2221-6673del (n.2221-6681_2221-6673del)
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c.7711_7719del (p.Pro2571_Asp2573del)
c.2186-6681_2186-6673del (n.2186-6681_2186-6673del)
c.2431+5280_2431+5288del (n.2431+5280_2431+5288del)
c.5461_5469del (p.Pro1821_Asp1823del)
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c.2129+5280_2129+5288del
c.7270_7278del (p.Pro2424_Asp2426del)
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c.7702_7710del (p.Pro2568_Asp2570del)
 dbSNP
13g.23336158T>ACA387518397SACSc.2185+17627A>T (n.2185+17627A>T)
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23336158T>CCA387518398SACSc.2185+17627A>G (n.2185+17627A>G)
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c.7718A>C (p.Asp2573Ala)
c.2186-6674A>C (n.2186-6674A>C)
c.2431+5287A>C (n.2431+5287A>C)
c.5468A>C (p.Asp1823Ala)
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c.2129+5287A>C
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13g.23336158T=CA2078624889SACSc.2185+17627A= (n.2185+17627A=)
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c.7718A= (p.Asp2573=)
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c.5468A= (p.Asp1823=)
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c.2129+5287A=
c.7277A= (p.Asp2426=)
c.7769A= (p.Asp2590=)
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c.7709A= (p.Asp2570=)
13g.23336159C>ACA387518402SACSc.2185+17626G>T (n.2185+17626G>T)
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c.2204-6675G>T (n.2204-6675G>T)
n.4543-6675G>T
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c.7717G>T (p.Asp2573Tyr)
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c.5467G>T (p.Asp1823Tyr)
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c.2129+5286G>T
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c.7768G>T (p.Asp2590Tyr)
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13g.23336159C>GCA387518400SACSc.2185+17626G>C (n.2185+17626G>C)
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c.2318+5426G>C (n.2318+5426G>C)
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n.4543-6675G>C
c.2186-14485G>C (n.2186-14485G>C)
c.2221-6675G>C (n.2221-6675G>C)
c.2186-13515G>C (n.2186-13515G>C)
c.7717G>C (p.Asp2573His)
c.2186-6675G>C (n.2186-6675G>C)
c.2431+5286G>C (n.2431+5286G>C)
c.5467G>C (p.Asp1823His)
c.1058-6675G>C (n.1058-6675G>C)
c.2129+5286G>C
c.7276G>C (p.Asp2426His)
c.7768G>C (p.Asp2590His)
c.7735G>C (p.Asp2579His)
c.7708G>C (p.Asp2570His)
13g.23336159C>TCA387518401SACSc.2185+17626G>A (n.2185+17626G>A)
c.7744G>A (p.Asp2582Asn)
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c.7717G>A (p.Asp2573Asn)
c.2186-6675G>A (n.2186-6675G>A)
c.2431+5286G>A (n.2431+5286G>A)
c.5467G>A (p.Asp1823Asn)
c.1058-6675G>A (n.1058-6675G>A)
c.2129+5286G>A
c.7276G>A (p.Asp2426Asn)
c.7768G>A (p.Asp2590Asn)
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13g.23336160A>CCA483160689SACSc.2185+17625T>G (n.2185+17625T>G)
c.7743T>G (p.Val2581=)
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c.2177-6676T>G (n.2177-6676T>G)
c.2291+5425T>G (n.2291+5425T>G)
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n.4543-6676T>G
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c.7716T>G (p.Val2572=)
c.2186-6676T>G (n.2186-6676T>G)
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c.5466T>G (p.Val1822=)
c.1058-6676T>G (n.1058-6676T>G)
c.2129+5285T>G
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13g.23336160A>GCA483160691SACSc.2185+17625T>C (n.2185+17625T>C)
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n.4543-6676T>C
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c.2221-6676T>C (n.2221-6676T>C)
c.2186-13516T>C (n.2186-13516T>C)
c.7716T>C (p.Val2572=)
c.2186-6676T>C (n.2186-6676T>C)
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c.2129+5285T>C
c.7275T>C (p.Val2425=)
c.7767T>C (p.Val2589=)
c.7734T>C (p.Val2578=)
c.7707T>C (p.Val2569=)
13g.23336160A>TCA483160692SACSc.2185+17625T>A (n.2185+17625T>A)
c.7743T>A (p.Val2581=)
c.6445+1262T>A (n.6445+1262T>A)
c.2177-6676T>A (n.2177-6676T>A)
c.2291+5425T>A (n.2291+5425T>A)
c.2318+5425T>A (n.2318+5425T>A)
c.2204-6676T>A (n.2204-6676T>A)
n.4543-6676T>A
c.2186-14486T>A (n.2186-14486T>A)
c.2221-6676T>A (n.2221-6676T>A)
c.2186-13516T>A (n.2186-13516T>A)
c.7716T>A (p.Val2572=)
c.2186-6676T>A (n.2186-6676T>A)
c.2431+5285T>A (n.2431+5285T>A)
c.5466T>A (p.Val1822=)
c.1058-6676T>A (n.1058-6676T>A)
c.2129+5285T>A
c.7275T>A (p.Val2425=)
c.7767T>A (p.Val2589=)
c.7734T>A (p.Val2578=)
c.7707T>A (p.Val2569=)
13g.23336161A>CCA387518403SACSc.2185+17624T>G (n.2185+17624T>G)
c.7742T>G (p.Val2581Gly)
c.6445+1261T>G (n.6445+1261T>G)
c.2177-6677T>G (n.2177-6677T>G)
c.2291+5424T>G (n.2291+5424T>G)
c.2318+5424T>G (n.2318+5424T>G)
c.2204-6677T>G (n.2204-6677T>G)
n.4543-6677T>G
c.2186-14487T>G (n.2186-14487T>G)
c.2221-6677T>G (n.2221-6677T>G)
c.2186-13517T>G (n.2186-13517T>G)
c.7715T>G (p.Val2572Gly)
c.2186-6677T>G (n.2186-6677T>G)
c.2431+5284T>G (n.2431+5284T>G)
c.5465T>G (p.Val1822Gly)
c.1058-6677T>G (n.1058-6677T>G)
c.2129+5284T>G
c.7274T>G (p.Val2425Gly)
c.7766T>G (p.Val2589Gly)
c.7733T>G (p.Val2578Gly)
c.7706T>G (p.Val2569Gly)
13g.23336161A>GCA387518404SACSc.2185+17624T>C (n.2185+17624T>C)
c.7742T>C (p.Val2581Ala)
c.6445+1261T>C (n.6445+1261T>C)
c.2177-6677T>C (n.2177-6677T>C)
c.2291+5424T>C (n.2291+5424T>C)
c.2318+5424T>C (n.2318+5424T>C)
c.2204-6677T>C (n.2204-6677T>C)
n.4543-6677T>C
c.2186-14487T>C (n.2186-14487T>C)
c.2221-6677T>C (n.2221-6677T>C)
c.2186-13517T>C (n.2186-13517T>C)
c.7715T>C (p.Val2572Ala)
c.2186-6677T>C (n.2186-6677T>C)
c.2431+5284T>C (n.2431+5284T>C)
c.5465T>C (p.Val1822Ala)
c.1058-6677T>C (n.1058-6677T>C)
c.2129+5284T>C
c.7274T>C (p.Val2425Ala)
c.7766T>C (p.Val2589Ala)
c.7733T>C (p.Val2578Ala)
c.7706T>C (p.Val2569Ala)
13g.23336161A>TCA387518405SACSc.2185+17624T>A (n.2185+17624T>A)
c.7742T>A (p.Val2581Asp)
c.6445+1261T>A (n.6445+1261T>A)
c.2177-6677T>A (n.2177-6677T>A)
c.2291+5424T>A (n.2291+5424T>A)
c.2318+5424T>A (n.2318+5424T>A)
c.2204-6677T>A (n.2204-6677T>A)
n.4543-6677T>A
c.2186-14487T>A (n.2186-14487T>A)
c.2221-6677T>A (n.2221-6677T>A)
c.2186-13517T>A (n.2186-13517T>A)
c.7715T>A (p.Val2572Asp)
c.2186-6677T>A (n.2186-6677T>A)
c.2431+5284T>A (n.2431+5284T>A)
c.5465T>A (p.Val1822Asp)
c.1058-6677T>A (n.1058-6677T>A)
c.2129+5284T>A
c.7274T>A (p.Val2425Asp)
c.7766T>A (p.Val2589Asp)
c.7733T>A (p.Val2578Asp)
c.7706T>A (p.Val2569Asp)
13g.23336162C>ACA387518406SACSc.2185+17623G>T (n.2185+17623G>T)
c.7741G>T (p.Val2581Phe)
c.6445+1260G>T (n.6445+1260G>T)
c.2177-6678G>T (n.2177-6678G>T)
c.2291+5423G>T (n.2291+5423G>T)
c.2318+5423G>T (n.2318+5423G>T)
c.2204-6678G>T (n.2204-6678G>T)
n.4543-6678G>T
c.2186-14488G>T (n.2186-14488G>T)
c.2221-6678G>T (n.2221-6678G>T)
c.2186-13518G>T (n.2186-13518G>T)
c.7714G>T (p.Val2572Phe)
c.2186-6678G>T (n.2186-6678G>T)
c.2431+5283G>T (n.2431+5283G>T)
c.5464G>T (p.Val1822Phe)
c.1058-6678G>T (n.1058-6678G>T)
c.2129+5283G>T
c.7273G>T (p.Val2425Phe)
c.7765G>T (p.Val2589Phe)
c.7732G>T (p.Val2578Phe)
c.7705G>T (p.Val2569Phe)
13g.23336162C>GCA387518407SACSc.2185+17623G>C (n.2185+17623G>C)
c.7741G>C (p.Val2581Leu)
c.6445+1260G>C (n.6445+1260G>C)
c.2177-6678G>C (n.2177-6678G>C)
c.2291+5423G>C (n.2291+5423G>C)
c.2318+5423G>C (n.2318+5423G>C)
c.2204-6678G>C (n.2204-6678G>C)
n.4543-6678G>C
c.2186-14488G>C (n.2186-14488G>C)
c.2221-6678G>C (n.2221-6678G>C)
c.2186-13518G>C (n.2186-13518G>C)
c.7714G>C (p.Val2572Leu)
c.2186-6678G>C (n.2186-6678G>C)
c.2431+5283G>C (n.2431+5283G>C)
c.5464G>C (p.Val1822Leu)
c.1058-6678G>C (n.1058-6678G>C)
c.2129+5283G>C
c.7273G>C (p.Val2425Leu)
c.7765G>C (p.Val2589Leu)
c.7732G>C (p.Val2578Leu)
c.7705G>C (p.Val2569Leu)
 gnomAD v4
13g.23336162C>TCA387518408SACSc.2185+17623G>A (n.2185+17623G>A)
c.7741G>A (p.Val2581Ile)
c.6445+1260G>A (n.6445+1260G>A)
c.2177-6678G>A (n.2177-6678G>A)
c.2291+5423G>A (n.2291+5423G>A)
c.2318+5423G>A (n.2318+5423G>A)
c.2204-6678G>A (n.2204-6678G>A)
n.4543-6678G>A
c.2186-14488G>A (n.2186-14488G>A)
c.2221-6678G>A (n.2221-6678G>A)
c.2186-13518G>A (n.2186-13518G>A)
c.7714G>A (p.Val2572Ile)
c.2186-6678G>A (n.2186-6678G>A)
c.2431+5283G>A (n.2431+5283G>A)
c.5464G>A (p.Val1822Ile)
c.1058-6678G>A (n.1058-6678G>A)
c.2129+5283G>A
c.7273G>A (p.Val2425Ile)
c.7765G>A (p.Val2589Ile)
c.7732G>A (p.Val2578Ile)
c.7705G>A (p.Val2569Ile)
13g.23336163T>ACA6910868SACSc.2185+17622A>T (n.2185+17622A>T)
c.7740A>T (p.Pro2580=)
c.6445+1259A>T (n.6445+1259A>T)
c.2177-6679A>T (n.2177-6679A>T)
c.2291+5422A>T (n.2291+5422A>T)
c.2318+5422A>T (n.2318+5422A>T)
c.2204-6679A>T (n.2204-6679A>T)
n.4543-6679A>T
c.2186-14489A>T (n.2186-14489A>T)
c.2221-6679A>T (n.2221-6679A>T)
c.2186-13519A>T (n.2186-13519A>T)
c.7713A>T (p.Pro2571=)
c.2186-6679A>T (n.2186-6679A>T)
c.2431+5282A>T (n.2431+5282A>T)
c.5463A>T (p.Pro1821=)
c.1058-6679A>T (n.1058-6679A>T)
c.2129+5282A>T
c.7272A>T (p.Pro2424=)
c.7764A>T (p.Pro2588=)
c.7731A>T (p.Pro2577=)
c.7704A>T (p.Pro2568=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23336163T>CCA6910869SACSc.2185+17622A>G (n.2185+17622A>G)
c.7740A>G (p.Pro2580=)
c.6445+1259A>G (n.6445+1259A>G)
c.2177-6679A>G (n.2177-6679A>G)
c.2291+5422A>G (n.2291+5422A>G)
c.2318+5422A>G (n.2318+5422A>G)
c.2204-6679A>G (n.2204-6679A>G)
n.4543-6679A>G
c.2186-14489A>G (n.2186-14489A>G)
c.2221-6679A>G (n.2221-6679A>G)
c.2186-13519A>G (n.2186-13519A>G)
c.7713A>G (p.Pro2571=)
c.2186-6679A>G (n.2186-6679A>G)
c.2431+5282A>G (n.2431+5282A>G)
c.5463A>G (p.Pro1821=)
c.1058-6679A>G (n.1058-6679A>G)
c.2129+5282A>G
c.7272A>G (p.Pro2424=)
c.7764A>G (p.Pro2588=)
c.7731A>G (p.Pro2577=)
c.7704A>G (p.Pro2568=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336163T>GCA483160700SACSc.2185+17622A>C (n.2185+17622A>C)
c.7740A>C (p.Pro2580=)
c.6445+1259A>C (n.6445+1259A>C)
c.2177-6679A>C (n.2177-6679A>C)
c.2291+5422A>C (n.2291+5422A>C)
c.2318+5422A>C (n.2318+5422A>C)
c.2204-6679A>C (n.2204-6679A>C)
n.4543-6679A>C
c.2186-14489A>C (n.2186-14489A>C)
c.2221-6679A>C (n.2221-6679A>C)
c.2186-13519A>C (n.2186-13519A>C)
c.7713A>C (p.Pro2571=)
c.2186-6679A>C (n.2186-6679A>C)
c.2431+5282A>C (n.2431+5282A>C)
c.5463A>C (p.Pro1821=)
c.1058-6679A>C (n.1058-6679A>C)
c.2129+5282A>C
c.7272A>C (p.Pro2424=)
c.7764A>C (p.Pro2588=)
c.7731A>C (p.Pro2577=)
c.7704A>C (p.Pro2568=)
13g.23336163T=CA2078624893SACSc.2185+17622A= (n.2185+17622A=)
c.7740A= (p.Pro2580=)
c.6445+1259A= (n.6445+1259A=)
c.2177-6679A= (n.2177-6679A=)
c.2291+5422A= (n.2291+5422A=)
c.2318+5422A= (n.2318+5422A=)
c.2204-6679A= (n.2204-6679A=)
n.4543-6679A=
c.2186-14489A= (n.2186-14489A=)
c.2221-6679A= (n.2221-6679A=)
c.2186-13519A= (n.2186-13519A=)
c.7713A= (p.Pro2571=)
c.2186-6679A= (n.2186-6679A=)
c.2431+5282A= (n.2431+5282A=)
c.5463A= (p.Pro1821=)
c.1058-6679A= (n.1058-6679A=)
c.2129+5282A=
c.7272A= (p.Pro2424=)
c.7764A= (p.Pro2588=)
c.7731A= (p.Pro2577=)
c.7704A= (p.Pro2568=)
13g.23336164G>ACA387518409SACSc.2185+17621C>T (n.2185+17621C>T)
c.7739C>T (p.Pro2580Leu)
c.6445+1258C>T (n.6445+1258C>T)
c.2177-6680C>T (n.2177-6680C>T)
c.2291+5421C>T (n.2291+5421C>T)
c.2318+5421C>T (n.2318+5421C>T)
c.2204-6680C>T (n.2204-6680C>T)
n.4543-6680C>T
c.2186-14490C>T (n.2186-14490C>T)
c.2221-6680C>T (n.2221-6680C>T)
c.2186-13520C>T (n.2186-13520C>T)
c.7712C>T (p.Pro2571Leu)
c.2186-6680C>T (n.2186-6680C>T)
c.2431+5281C>T (n.2431+5281C>T)
c.5462C>T (p.Pro1821Leu)
c.1058-6680C>T (n.1058-6680C>T)
c.2129+5281C>T
c.7271C>T (p.Pro2424Leu)
c.7763C>T (p.Pro2588Leu)
c.7730C>T (p.Pro2577Leu)
c.7703C>T (p.Pro2568Leu)
 gnomAD v4
13g.23336164G>CCA387518410SACSc.2185+17621C>G (n.2185+17621C>G)
c.7739C>G (p.Pro2580Arg)
c.6445+1258C>G (n.6445+1258C>G)
c.2177-6680C>G (n.2177-6680C>G)
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c.2318+5421C>G (n.2318+5421C>G)
c.2204-6680C>G (n.2204-6680C>G)
n.4543-6680C>G
c.2186-14490C>G (n.2186-14490C>G)
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c.2186-13520C>G (n.2186-13520C>G)
c.7712C>G (p.Pro2571Arg)
c.2186-6680C>G (n.2186-6680C>G)
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c.5462C>G (p.Pro1821Arg)
c.1058-6680C>G (n.1058-6680C>G)
c.2129+5281C>G
c.7271C>G (p.Pro2424Arg)
c.7763C>G (p.Pro2588Arg)
c.7730C>G (p.Pro2577Arg)
c.7703C>G (p.Pro2568Arg)
13g.23336164G>TCA387518411SACSc.2185+17621C>A (n.2185+17621C>A)
c.7739C>A (p.Pro2580Gln)
c.6445+1258C>A (n.6445+1258C>A)
c.2177-6680C>A (n.2177-6680C>A)
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c.7712C>A (p.Pro2571Gln)
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c.5462C>A (p.Pro1821Gln)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.7728T>A (p.His2576Gln)
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13g.23336167T>ACA387518418SACSc.2185+17618A>T (n.2185+17618A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.5459A= (p.His1820=)
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c.2129+5278A=
c.7268A= (p.His2423=)
c.7760A= (p.His2587=)
c.7727A= (p.His2576=)
c.7700A= (p.His2567=)
13g.23336168G>ACA387518420SACSc.2185+17617C>T (n.2185+17617C>T)
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 gnomAD v4
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13g.23336169C=CA2078624904SACSc.2185+17616G= (n.2185+17616G=)
c.7734G= (p.Gln2578=)
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c.7707G= (p.Gln2569=)
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c.2129+5276G=
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c.7698G= (p.Gln2566=)
13g.23336169C>GCA387518424SACSc.2185+17616G>C (n.2185+17616G>C)
c.7734G>C (p.Gln2578His)
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c.7707G>C (p.Gln2569His)
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c.5457G>C (p.Gln1819His)
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c.2129+5276G>C
c.7266G>C (p.Gln2422His)
c.7758G>C (p.Gln2586His)
c.7725G>C (p.Gln2575His)
c.7698G>C (p.Gln2566His)
13g.23336169C>TCA483160707SACSc.2185+17616G>A (n.2185+17616G>A)
c.7734G>A (p.Gln2578=)
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c.7725G>A (p.Gln2575=)
c.7698G>A (p.Gln2566=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336170T>ACA6910870SACSc.2185+17615A>T (n.2185+17615A>T)
c.7733A>T (p.Gln2578Leu)
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n.4543-6686A>T
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c.5456A>T (p.Gln1819Leu)
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c.2129+5275A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336170T>CCA387518425SACSc.2185+17615A>G (n.2185+17615A>G)
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c.2129+5275A>G
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 gnomAD v4
13g.23336170T>GCA387518426SACSc.2185+17615A>C (n.2185+17615A>C)
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c.7706A>C (p.Gln2569Pro)
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c.5456A>C (p.Gln1819Pro)
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c.2129+5275A>C
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c.7724A>C (p.Gln2575Pro)
c.7697A>C (p.Gln2566Pro)
13g.23336170T=CA2078624907SACSc.2185+17615A= (n.2185+17615A=)
c.7733A= (p.Gln2578=)
c.6445+1252A= (n.6445+1252A=)
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c.7706A= (p.Gln2569=)
c.2186-6686A= (n.2186-6686A=)
c.2431+5275A= (n.2431+5275A=)
c.5456A= (p.Gln1819=)
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c.2129+5275A=
c.7265A= (p.Gln2422=)
c.7757A= (p.Gln2586=)
c.7724A= (p.Gln2575=)
c.7697A= (p.Gln2566=)
13g.23336171G>ACA387518427SACSc.2185+17614C>T (n.2185+17614C>T)
c.7732C>T (p.Gln2578Ter)
c.6445+1251C>T (n.6445+1251C>T)
c.2177-6687C>T (n.2177-6687C>T)
c.2291+5414C>T (n.2291+5414C>T)
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c.2204-6687C>T (n.2204-6687C>T)
n.4543-6687C>T
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c.7705C>T (p.Gln2569Ter)
c.2186-6687C>T (n.2186-6687C>T)
c.2431+5274C>T (n.2431+5274C>T)
c.5455C>T (p.Gln1819Ter)
c.1058-6687C>T (n.1058-6687C>T)
c.2129+5274C>T
c.7264C>T (p.Gln2422Ter)
c.7756C>T (p.Gln2586Ter)
c.7723C>T (p.Gln2575Ter)
c.7696C>T (p.Gln2566Ter)
13g.23336171G>CCA387518428SACSc.2185+17614C>G (n.2185+17614C>G)
c.7732C>G (p.Gln2578Glu)
c.6445+1251C>G (n.6445+1251C>G)
c.2177-6687C>G (n.2177-6687C>G)
c.2291+5414C>G (n.2291+5414C>G)
c.2318+5414C>G (n.2318+5414C>G)
c.2204-6687C>G (n.2204-6687C>G)
n.4543-6687C>G
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c.2186-13527C>G (n.2186-13527C>G)
c.7705C>G (p.Gln2569Glu)
c.2186-6687C>G (n.2186-6687C>G)
c.2431+5274C>G (n.2431+5274C>G)
c.5455C>G (p.Gln1819Glu)
c.1058-6687C>G (n.1058-6687C>G)
c.2129+5274C>G
c.7264C>G (p.Gln2422Glu)
c.7756C>G (p.Gln2586Glu)
c.7723C>G (p.Gln2575Glu)
c.7696C>G (p.Gln2566Glu)
13g.23336171G>TCA387518429SACSc.2185+17614C>A (n.2185+17614C>A)
c.7732C>A (p.Gln2578Lys)
c.6445+1251C>A (n.6445+1251C>A)
c.2177-6687C>A (n.2177-6687C>A)
c.2291+5414C>A (n.2291+5414C>A)
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c.2204-6687C>A (n.2204-6687C>A)
n.4543-6687C>A
c.2186-14497C>A (n.2186-14497C>A)
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c.2186-13527C>A (n.2186-13527C>A)
c.7705C>A (p.Gln2569Lys)
c.2186-6687C>A (n.2186-6687C>A)
c.2431+5274C>A (n.2431+5274C>A)
c.5455C>A (p.Gln1819Lys)
c.1058-6687C>A (n.1058-6687C>A)
c.2129+5274C>A
c.7264C>A (p.Gln2422Lys)
c.7756C>A (p.Gln2586Lys)
c.7723C>A (p.Gln2575Lys)
c.7696C>A (p.Gln2566Lys)
13g.23336172T>ACA387518430SACSc.2185+17613A>T (n.2185+17613A>T)
c.7731A>T (p.Arg2577Ser)
c.6445+1250A>T (n.6445+1250A>T)
c.2177-6688A>T (n.2177-6688A>T)
c.2291+5413A>T (n.2291+5413A>T)
c.2318+5413A>T (n.2318+5413A>T)
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c.2186-14498A>T (n.2186-14498A>T)
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c.2186-13528A>T (n.2186-13528A>T)
c.7704A>T (p.Arg2568Ser)
c.2186-6688A>T (n.2186-6688A>T)
c.2431+5273A>T (n.2431+5273A>T)
c.5454A>T (p.Arg1818Ser)
c.1058-6688A>T (n.1058-6688A>T)
c.2129+5273A>T
c.7263A>T (p.Arg2421Ser)
c.7755A>T (p.Arg2585Ser)
c.7722A>T (p.Arg2574Ser)
c.7695A>T (p.Arg2565Ser)
13g.23336172T>CCA483160709SACSc.2185+17613A>G (n.2185+17613A>G)
c.7731A>G (p.Arg2577=)
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n.4543-6688A>G
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c.7704A>G (p.Arg2568=)
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c.5454A>G (p.Arg1818=)
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c.2129+5273A>G
c.7263A>G (p.Arg2421=)
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c.7722A>G (p.Arg2574=)
c.7695A>G (p.Arg2565=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336172T>GCA387518431SACSc.2185+17613A>C (n.2185+17613A>C)
c.7731A>C (p.Arg2577Ser)
c.6445+1250A>C (n.6445+1250A>C)
c.2177-6688A>C (n.2177-6688A>C)
c.2291+5413A>C (n.2291+5413A>C)
c.2318+5413A>C (n.2318+5413A>C)
c.2204-6688A>C (n.2204-6688A>C)
n.4543-6688A>C
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c.2221-6688A>C (n.2221-6688A>C)
c.2186-13528A>C (n.2186-13528A>C)
c.7704A>C (p.Arg2568Ser)
c.2186-6688A>C (n.2186-6688A>C)
c.2431+5273A>C (n.2431+5273A>C)
c.5454A>C (p.Arg1818Ser)
c.1058-6688A>C (n.1058-6688A>C)
c.2129+5273A>C
c.7263A>C (p.Arg2421Ser)
c.7755A>C (p.Arg2585Ser)
c.7722A>C (p.Arg2574Ser)
c.7695A>C (p.Arg2565Ser)
13g.23336173C>ACA387518432SACSc.2185+17612G>T (n.2185+17612G>T)
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c.5453G>T (p.Arg1818Ile)
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13g.23336173C>GCA387518434SACSc.2185+17612G>C (n.2185+17612G>C)
c.7730G>C (p.Arg2577Thr)
c.6445+1249G>C (n.6445+1249G>C)
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n.4543-6689G>C
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c.7703G>C (p.Arg2568Thr)
c.2186-6689G>C (n.2186-6689G>C)
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c.5453G>C (p.Arg1818Thr)
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c.2129+5272G>C
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c.7754G>C (p.Arg2585Thr)
c.7721G>C (p.Arg2574Thr)
c.7694G>C (p.Arg2565Thr)
13g.23336173C>TCA387518433SACSc.2185+17612G>A (n.2185+17612G>A)
c.7730G>A (p.Arg2577Lys)
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n.4543-6689G>A
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c.2186-13529G>A (n.2186-13529G>A)
c.7703G>A (p.Arg2568Lys)
c.2186-6689G>A (n.2186-6689G>A)
c.2431+5272G>A (n.2431+5272G>A)
c.5453G>A (p.Arg1818Lys)
c.1058-6689G>A (n.1058-6689G>A)
c.2129+5272G>A
c.7262G>A (p.Arg2421Lys)
c.7754G>A (p.Arg2585Lys)
c.7721G>A (p.Arg2574Lys)
c.7694G>A (p.Arg2565Lys)
13g.23336174T>ACA387518435SACSc.2185+17611A>T (n.2185+17611A>T)
c.7729A>T (p.Arg2577Ter)
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n.4543-6690A>T
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c.5452A>T (p.Arg1818Ter)
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13g.23336174T>CCA387518436SACSc.2185+17611A>G (n.2185+17611A>G)
c.7729A>G (p.Arg2577Gly)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23336174T>GCA483160715SACSc.2185+17611A>C (n.2185+17611A>C)
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c.7702A>C (p.Arg2568=)
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13g.23336174T=CA2078624913SACSc.2185+17611A= (n.2185+17611A=)
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c.7693A= (p.Arg2565=)
13g.23336175A>CCA483160717SACSc.2185+17610T>G (n.2185+17610T>G)
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c.7701T>C (p.Pro2567=)
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13g.23336175A>TCA483160718SACSc.2185+17610T>A (n.2185+17610T>A)
c.7728T>A (p.Pro2576=)
c.6445+1247T>A (n.6445+1247T>A)
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c.7701T>A (p.Pro2567=)
c.2186-6691T>A (n.2186-6691T>A)
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c.5451T>A (p.Pro1817=)
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c.2129+5270T>A
c.7260T>A (p.Pro2420=)
c.7752T>A (p.Pro2584=)
c.7719T>A (p.Pro2573=)
c.7692T>A (p.Pro2564=)
13g.23336176G>ACA387518437SACSc.2185+17609C>T (n.2185+17609C>T)
c.7727C>T (p.Pro2576Leu)
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c.7700C>T (p.Pro2567Leu)
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c.7691C>T (p.Pro2564Leu)
 gnomAD v4
13g.23336176G>CCA387518438SACSc.2185+17609C>G (n.2185+17609C>G)
c.7727C>G (p.Pro2576Arg)
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c.7700C>G (p.Pro2567Arg)
c.2186-6692C>G (n.2186-6692C>G)
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c.5450C>G (p.Pro1817Arg)
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c.2129+5269C>G
c.7259C>G (p.Pro2420Arg)
c.7751C>G (p.Pro2584Arg)
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13g.23336176G=CA2078624923SACSc.2185+17609C= (n.2185+17609C=)
c.7727C= (p.Pro2576=)
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c.7700C= (p.Pro2567=)
c.2186-6692C= (n.2186-6692C=)
c.2431+5269C= (n.2431+5269C=)
c.5450C= (p.Pro1817=)
c.1058-6692C= (n.1058-6692C=)
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c.7751C= (p.Pro2584=)
c.7718C= (p.Pro2573=)
c.7691C= (p.Pro2564=)
13g.23336176G>TCA6910871SACSc.2185+17609C>A (n.2185+17609C>A)
c.7727C>A (p.Pro2576His)
c.6445+1246C>A (n.6445+1246C>A)
c.2177-6692C>A (n.2177-6692C>A)
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c.7700C>A (p.Pro2567His)
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c.7259C>A (p.Pro2420His)
c.7751C>A (p.Pro2584His)
c.7718C>A (p.Pro2573His)
c.7691C>A (p.Pro2564His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336177G>ACA387518439SACSc.2185+17608C>T (n.2185+17608C>T)
c.7726C>T (p.Pro2576Ser)
c.6445+1245C>T (n.6445+1245C>T)
c.2177-6693C>T (n.2177-6693C>T)
c.2291+5408C>T (n.2291+5408C>T)
c.2318+5408C>T (n.2318+5408C>T)
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n.4543-6693C>T
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c.2186-13533C>T (n.2186-13533C>T)
c.7699C>T (p.Pro2567Ser)
c.2186-6693C>T (n.2186-6693C>T)
c.2431+5268C>T (n.2431+5268C>T)
c.5449C>T (p.Pro1817Ser)
c.1058-6693C>T (n.1058-6693C>T)
c.2129+5268C>T
c.7258C>T (p.Pro2420Ser)
c.7750C>T (p.Pro2584Ser)
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c.7690C>T (p.Pro2564Ser)
13g.23336177G>CCA387518440SACSc.2185+17608C>G (n.2185+17608C>G)
c.7726C>G (p.Pro2576Ala)
c.6445+1245C>G (n.6445+1245C>G)
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13g.23336177G>TCA387518441SACSc.2185+17608C>A (n.2185+17608C>A)
c.7726C>A (p.Pro2576Thr)
c.6445+1245C>A (n.6445+1245C>A)
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n.4543-6693C>A
c.2186-14503C>A (n.2186-14503C>A)
c.2221-6693C>A (n.2221-6693C>A)
c.2186-13533C>A (n.2186-13533C>A)
c.7699C>A (p.Pro2567Thr)
c.2186-6693C>A (n.2186-6693C>A)
c.2431+5268C>A (n.2431+5268C>A)
c.5449C>A (p.Pro1817Thr)
c.1058-6693C>A (n.1058-6693C>A)
c.2129+5268C>A
c.7258C>A (p.Pro2420Thr)
c.7750C>A (p.Pro2584Thr)
c.7717C>A (p.Pro2573Thr)
c.7690C>A (p.Pro2564Thr)
13g.23336178A>CCA387518442SACSc.2185+17607T>G (n.2185+17607T>G)
c.7725T>G (p.Asp2575Glu)
c.6445+1244T>G (n.6445+1244T>G)
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n.4543-6694T>G
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c.7698T>G (p.Asp2566Glu)
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c.2431+5267T>G (n.2431+5267T>G)
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c.2129+5267T>G
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c.7749T>G (p.Asp2583Glu)
c.7716T>G (p.Asp2572Glu)
c.7689T>G (p.Asp2563Glu)
13g.23336178A>GCA483160724SACSc.2185+17607T>C (n.2185+17607T>C)
c.7725T>C (p.Asp2575=)
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n.4543-6694T>C
c.2186-14504T>C (n.2186-14504T>C)
c.2221-6694T>C (n.2221-6694T>C)
c.2186-13534T>C (n.2186-13534T>C)
c.7698T>C (p.Asp2566=)
c.2186-6694T>C (n.2186-6694T>C)
c.2431+5267T>C (n.2431+5267T>C)
c.5448T>C (p.Asp1816=)
c.1058-6694T>C (n.1058-6694T>C)
c.2129+5267T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336178A>TCA387518443SACSc.2185+17607T>A (n.2185+17607T>A)
c.7725T>A (p.Asp2575Glu)
c.6445+1244T>A (n.6445+1244T>A)
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n.4543-6694T>A
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c.2186-13534T>A (n.2186-13534T>A)
c.7698T>A (p.Asp2566Glu)
c.2186-6694T>A (n.2186-6694T>A)
c.2431+5267T>A (n.2431+5267T>A)
c.5448T>A (p.Asp1816Glu)
c.1058-6694T>A (n.1058-6694T>A)
c.2129+5267T>A
c.7257T>A (p.Asp2419Glu)
c.7749T>A (p.Asp2583Glu)
c.7716T>A (p.Asp2572Glu)
c.7689T>A (p.Asp2563Glu)
13g.23336179T>ACA387518445SACSc.2185+17606A>T (n.2185+17606A>T)
c.7724A>T (p.Asp2575Val)
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c.2204-6695A>T (n.2204-6695A>T)
n.4543-6695A>T
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c.7697A>T (p.Asp2566Val)
c.2186-6695A>T (n.2186-6695A>T)
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c.5447A>T (p.Asp1816Val)
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c.2129+5266A>T
c.7256A>T (p.Asp2419Val)
c.7748A>T (p.Asp2583Val)
c.7715A>T (p.Asp2572Val)
c.7688A>T (p.Asp2563Val)
13g.23336179T>CCA387518446SACSc.2185+17606A>G (n.2185+17606A>G)
c.7724A>G (p.Asp2575Gly)
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c.7697A>G (p.Asp2566Gly)
c.2186-6695A>G (n.2186-6695A>G)
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c.5447A>G (p.Asp1816Gly)
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c.2129+5266A>G
c.7256A>G (p.Asp2419Gly)
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c.7688A>G (p.Asp2563Gly)
 ClinVar dbSNP
13g.23336179T>GCA387518444SACSc.2185+17606A>C (n.2185+17606A>C)
c.7724A>C (p.Asp2575Ala)
c.6445+1243A>C (n.6445+1243A>C)
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n.4543-6695A>C
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c.2221-6695A>C (n.2221-6695A>C)
c.2186-13535A>C (n.2186-13535A>C)
c.7697A>C (p.Asp2566Ala)
c.2186-6695A>C (n.2186-6695A>C)
c.2431+5266A>C (n.2431+5266A>C)
c.5447A>C (p.Asp1816Ala)
c.1058-6695A>C (n.1058-6695A>C)
c.2129+5266A>C
c.7256A>C (p.Asp2419Ala)
c.7748A>C (p.Asp2583Ala)
c.7715A>C (p.Asp2572Ala)
c.7688A>C (p.Asp2563Ala)
13g.23336179T=CA2078624925SACSc.2185+17606A= (n.2185+17606A=)
c.7724A= (p.Asp2575=)
c.6445+1243A= (n.6445+1243A=)
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c.7697A= (p.Asp2566=)
c.2186-6695A= (n.2186-6695A=)
c.2431+5266A= (n.2431+5266A=)
c.5447A= (p.Asp1816=)
c.1058-6695A= (n.1058-6695A=)
c.2129+5266A=
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Number of alleles fetched