Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23336058A>CCA387518142SACSc.2185+17727T>G (n.2185+17727T>G)
c.7845T>G (p.Asn2615Lys)
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13g.23336058A>GCA483160517SACSc.2185+17727T>C (n.2185+17727T>C)
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c.2318+5527T>C (n.2318+5527T>C)
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c.7818T>C (p.Asn2606=)
c.2186-6574T>C (n.2186-6574T>C)
c.2431+5387T>C (n.2431+5387T>C)
c.5568T>C (p.Asn1856=)
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c.2129+5387T>C
c.7377T>C (p.Asn2459=)
c.7869T>C (p.Asn2623=)
c.7836T>C (p.Asn2612=)
c.7809T>C (p.Asn2603=)
13g.23336058A>TCA387518143SACSc.2185+17727T>A (n.2185+17727T>A)
c.7845T>A (p.Asn2615Lys)
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c.2318+5527T>A (n.2318+5527T>A)
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c.2221-6574T>A (n.2221-6574T>A)
c.2186-13414T>A (n.2186-13414T>A)
c.7818T>A (p.Asn2606Lys)
c.2186-6574T>A (n.2186-6574T>A)
c.2431+5387T>A (n.2431+5387T>A)
c.5568T>A (p.Asn1856Lys)
c.1058-6574T>A (n.1058-6574T>A)
c.2129+5387T>A
c.7377T>A (p.Asn2459Lys)
c.7869T>A (p.Asn2623Lys)
c.7836T>A (p.Asn2612Lys)
c.7809T>A (p.Asn2603Lys)
13g.23336059T>ACA387518146SACSc.2185+17726A>T (n.2185+17726A>T)
c.7844A>T (p.Asn2615Ile)
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n.4543-6575A>T
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c.2186-6575A>T (n.2186-6575A>T)
c.2431+5386A>T (n.2431+5386A>T)
c.5567A>T (p.Asn1856Ile)
c.1058-6575A>T (n.1058-6575A>T)
c.2129+5386A>T
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c.7868A>T (p.Asn2623Ile)
c.7835A>T (p.Asn2612Ile)
c.7808A>T (p.Asn2603Ile)
13g.23336059T>CCA387518147SACSc.2185+17726A>G (n.2185+17726A>G)
c.7844A>G (p.Asn2615Ser)
c.6445+1363A>G (n.6445+1363A>G)
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n.4543-6575A>G
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c.7817A>G (p.Asn2606Ser)
c.2186-6575A>G (n.2186-6575A>G)
c.2431+5386A>G (n.2431+5386A>G)
c.5567A>G (p.Asn1856Ser)
c.1058-6575A>G (n.1058-6575A>G)
c.2129+5386A>G
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c.7868A>G (p.Asn2623Ser)
c.7835A>G (p.Asn2612Ser)
c.7808A>G (p.Asn2603Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336059T>GCA387518149SACSc.2185+17726A>C (n.2185+17726A>C)
c.7844A>C (p.Asn2615Thr)
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c.2204-6575A>C (n.2204-6575A>C)
n.4543-6575A>C
c.2186-14385A>C (n.2186-14385A>C)
c.2221-6575A>C (n.2221-6575A>C)
c.2186-13415A>C (n.2186-13415A>C)
c.7817A>C (p.Asn2606Thr)
c.2186-6575A>C (n.2186-6575A>C)
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c.5567A>C (p.Asn1856Thr)
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c.2129+5386A>C
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c.7868A>C (p.Asn2623Thr)
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13g.23336059T=CA2078624706SACSc.2185+17726A= (n.2185+17726A=)
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c.5567A= (p.Asn1856=)
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c.2129+5386A=
c.7376A= (p.Asn2459=)
c.7868A= (p.Asn2623=)
c.7835A= (p.Asn2612=)
c.7808A= (p.Asn2603=)
13g.23336060T>ACA387518151SACSc.2185+17725A>T (n.2185+17725A>T)
c.7843A>T (p.Asn2615Tyr)
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c.2291+5525A>T (n.2291+5525A>T)
c.2318+5525A>T (n.2318+5525A>T)
c.2204-6576A>T (n.2204-6576A>T)
n.4543-6576A>T
c.2186-14386A>T (n.2186-14386A>T)
c.2221-6576A>T (n.2221-6576A>T)
c.2186-13416A>T (n.2186-13416A>T)
c.7816A>T (p.Asn2606Tyr)
c.2186-6576A>T (n.2186-6576A>T)
c.2431+5385A>T (n.2431+5385A>T)
c.5566A>T (p.Asn1856Tyr)
c.1058-6576A>T (n.1058-6576A>T)
c.2129+5385A>T
c.7375A>T (p.Asn2459Tyr)
c.7867A>T (p.Asn2623Tyr)
c.7834A>T (p.Asn2612Tyr)
c.7807A>T (p.Asn2603Tyr)
13g.23336060T>CCA387518153SACSc.2185+17725A>G (n.2185+17725A>G)
c.7843A>G (p.Asn2615Asp)
c.6445+1362A>G (n.6445+1362A>G)
c.2177-6576A>G (n.2177-6576A>G)
c.2291+5525A>G (n.2291+5525A>G)
c.2318+5525A>G (n.2318+5525A>G)
c.2204-6576A>G (n.2204-6576A>G)
n.4543-6576A>G
c.2186-14386A>G (n.2186-14386A>G)
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c.2186-13416A>G (n.2186-13416A>G)
c.7816A>G (p.Asn2606Asp)
c.2186-6576A>G (n.2186-6576A>G)
c.2431+5385A>G (n.2431+5385A>G)
c.5566A>G (p.Asn1856Asp)
c.1058-6576A>G (n.1058-6576A>G)
c.2129+5385A>G
c.7375A>G (p.Asn2459Asp)
c.7867A>G (p.Asn2623Asp)
c.7834A>G (p.Asn2612Asp)
c.7807A>G (p.Asn2603Asp)
13g.23336060T>GCA387518154SACSc.2185+17725A>C (n.2185+17725A>C)
c.7843A>C (p.Asn2615His)
c.6445+1362A>C (n.6445+1362A>C)
c.2177-6576A>C (n.2177-6576A>C)
c.2291+5525A>C (n.2291+5525A>C)
c.2318+5525A>C (n.2318+5525A>C)
c.2204-6576A>C (n.2204-6576A>C)
n.4543-6576A>C
c.2186-14386A>C (n.2186-14386A>C)
c.2221-6576A>C (n.2221-6576A>C)
c.2186-13416A>C (n.2186-13416A>C)
c.7816A>C (p.Asn2606His)
c.2186-6576A>C (n.2186-6576A>C)
c.2431+5385A>C (n.2431+5385A>C)
c.5566A>C (p.Asn1856His)
c.1058-6576A>C (n.1058-6576A>C)
c.2129+5385A>C
c.7375A>C (p.Asn2459His)
c.7867A>C (p.Asn2623His)
c.7834A>C (p.Asn2612His)
c.7807A>C (p.Asn2603His)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23336061C>ACA387518157SACSc.2185+17724G>T (n.2185+17724G>T)
c.7842G>T (p.Gln2614His)
c.6445+1361G>T (n.6445+1361G>T)
c.2177-6577G>T (n.2177-6577G>T)
c.2291+5524G>T (n.2291+5524G>T)
c.2318+5524G>T (n.2318+5524G>T)
c.2204-6577G>T (n.2204-6577G>T)
n.4543-6577G>T
c.2186-14387G>T (n.2186-14387G>T)
c.2221-6577G>T (n.2221-6577G>T)
c.2186-13417G>T (n.2186-13417G>T)
c.7815G>T (p.Gln2605His)
c.2186-6577G>T (n.2186-6577G>T)
c.2431+5384G>T (n.2431+5384G>T)
c.5565G>T (p.Gln1855His)
c.1058-6577G>T (n.1058-6577G>T)
c.2129+5384G>T
c.7374G>T (p.Gln2458His)
c.7866G>T (p.Gln2622His)
c.7833G>T (p.Gln2611His)
c.7806G>T (p.Gln2602His)
 COSMIC COSMIC
13g.23336061C>GCA387518158SACSc.2185+17724G>C (n.2185+17724G>C)
c.7842G>C (p.Gln2614His)
c.6445+1361G>C (n.6445+1361G>C)
c.2177-6577G>C (n.2177-6577G>C)
c.2291+5524G>C (n.2291+5524G>C)
c.2318+5524G>C (n.2318+5524G>C)
c.2204-6577G>C (n.2204-6577G>C)
n.4543-6577G>C
c.2186-14387G>C (n.2186-14387G>C)
c.2221-6577G>C (n.2221-6577G>C)
c.2186-13417G>C (n.2186-13417G>C)
c.7815G>C (p.Gln2605His)
c.2186-6577G>C (n.2186-6577G>C)
c.2431+5384G>C (n.2431+5384G>C)
c.5565G>C (p.Gln1855His)
c.1058-6577G>C (n.1058-6577G>C)
c.2129+5384G>C
c.7374G>C (p.Gln2458His)
c.7866G>C (p.Gln2622His)
c.7833G>C (p.Gln2611His)
c.7806G>C (p.Gln2602His)
13g.23336061C>TCA483160520SACSc.2185+17724G>A (n.2185+17724G>A)
c.7842G>A (p.Gln2614=)
c.6445+1361G>A (n.6445+1361G>A)
c.2177-6577G>A (n.2177-6577G>A)
c.2291+5524G>A (n.2291+5524G>A)
c.2318+5524G>A (n.2318+5524G>A)
c.2204-6577G>A (n.2204-6577G>A)
n.4543-6577G>A
c.2186-14387G>A (n.2186-14387G>A)
c.2221-6577G>A (n.2221-6577G>A)
c.2186-13417G>A (n.2186-13417G>A)
c.7815G>A (p.Gln2605=)
c.2186-6577G>A (n.2186-6577G>A)
c.2431+5384G>A (n.2431+5384G>A)
c.5565G>A (p.Gln1855=)
c.1058-6577G>A (n.1058-6577G>A)
c.2129+5384G>A
c.7374G>A (p.Gln2458=)
c.7866G>A (p.Gln2622=)
c.7833G>A (p.Gln2611=)
c.7806G>A (p.Gln2602=)
13g.23336062T>ACA387518161SACSc.2185+17723A>T (n.2185+17723A>T)
c.7841A>T (p.Gln2614Leu)
c.6445+1360A>T (n.6445+1360A>T)
c.2177-6578A>T (n.2177-6578A>T)
c.2291+5523A>T (n.2291+5523A>T)
c.2318+5523A>T (n.2318+5523A>T)
c.2204-6578A>T (n.2204-6578A>T)
n.4543-6578A>T
c.2186-14388A>T (n.2186-14388A>T)
c.2221-6578A>T (n.2221-6578A>T)
c.2186-13418A>T (n.2186-13418A>T)
c.7814A>T (p.Gln2605Leu)
c.2186-6578A>T (n.2186-6578A>T)
c.2431+5383A>T (n.2431+5383A>T)
c.5564A>T (p.Gln1855Leu)
c.1058-6578A>T (n.1058-6578A>T)
c.2129+5383A>T
c.7373A>T (p.Gln2458Leu)
c.7865A>T (p.Gln2622Leu)
c.7832A>T (p.Gln2611Leu)
c.7805A>T (p.Gln2602Leu)
13g.23336062T>CCA387518165SACSc.2185+17723A>G (n.2185+17723A>G)
c.7841A>G (p.Gln2614Arg)
c.6445+1360A>G (n.6445+1360A>G)
c.2177-6578A>G (n.2177-6578A>G)
c.2291+5523A>G (n.2291+5523A>G)
c.2318+5523A>G (n.2318+5523A>G)
c.2204-6578A>G (n.2204-6578A>G)
n.4543-6578A>G
c.2186-14388A>G (n.2186-14388A>G)
c.2221-6578A>G (n.2221-6578A>G)
c.2186-13418A>G (n.2186-13418A>G)
c.7814A>G (p.Gln2605Arg)
c.2186-6578A>G (n.2186-6578A>G)
c.2431+5383A>G (n.2431+5383A>G)
c.5564A>G (p.Gln1855Arg)
c.1058-6578A>G (n.1058-6578A>G)
c.2129+5383A>G
c.7373A>G (p.Gln2458Arg)
c.7865A>G (p.Gln2622Arg)
c.7832A>G (p.Gln2611Arg)
c.7805A>G (p.Gln2602Arg)
13g.23336062T>GCA387518163SACSc.2185+17723A>C (n.2185+17723A>C)
c.7841A>C (p.Gln2614Pro)
c.6445+1360A>C (n.6445+1360A>C)
c.2177-6578A>C (n.2177-6578A>C)
c.2291+5523A>C (n.2291+5523A>C)
c.2318+5523A>C (n.2318+5523A>C)
c.2204-6578A>C (n.2204-6578A>C)
n.4543-6578A>C
c.2186-14388A>C (n.2186-14388A>C)
c.2221-6578A>C (n.2221-6578A>C)
c.2186-13418A>C (n.2186-13418A>C)
c.7814A>C (p.Gln2605Pro)
c.2186-6578A>C (n.2186-6578A>C)
c.2431+5383A>C (n.2431+5383A>C)
c.5564A>C (p.Gln1855Pro)
c.1058-6578A>C (n.1058-6578A>C)
c.2129+5383A>C
c.7373A>C (p.Gln2458Pro)
c.7865A>C (p.Gln2622Pro)
c.7832A>C (p.Gln2611Pro)
c.7805A>C (p.Gln2602Pro)
13g.23336063G>ACA387518167SACSc.2185+17722C>T (n.2185+17722C>T)
c.7840C>T (p.Gln2614Ter)
c.6445+1359C>T (n.6445+1359C>T)
c.2177-6579C>T (n.2177-6579C>T)
c.2291+5522C>T (n.2291+5522C>T)
c.2318+5522C>T (n.2318+5522C>T)
c.2204-6579C>T (n.2204-6579C>T)
n.4543-6579C>T
c.2186-14389C>T (n.2186-14389C>T)
c.2221-6579C>T (n.2221-6579C>T)
c.2186-13419C>T (n.2186-13419C>T)
c.7813C>T (p.Gln2605Ter)
c.2186-6579C>T (n.2186-6579C>T)
c.2431+5382C>T (n.2431+5382C>T)
c.5563C>T (p.Gln1855Ter)
c.1058-6579C>T (n.1058-6579C>T)
c.2129+5382C>T
c.7372C>T (p.Gln2458Ter)
c.7864C>T (p.Gln2622Ter)
c.7831C>T (p.Gln2611Ter)
c.7804C>T (p.Gln2602Ter)
13g.23336063G>CCA387518171SACSc.2185+17722C>G (n.2185+17722C>G)
c.7840C>G (p.Gln2614Glu)
c.6445+1359C>G (n.6445+1359C>G)
c.2177-6579C>G (n.2177-6579C>G)
c.2291+5522C>G (n.2291+5522C>G)
c.2318+5522C>G (n.2318+5522C>G)
c.2204-6579C>G (n.2204-6579C>G)
n.4543-6579C>G
c.2186-14389C>G (n.2186-14389C>G)
c.2221-6579C>G (n.2221-6579C>G)
c.2186-13419C>G (n.2186-13419C>G)
c.7813C>G (p.Gln2605Glu)
c.2186-6579C>G (n.2186-6579C>G)
c.2431+5382C>G (n.2431+5382C>G)
c.5563C>G (p.Gln1855Glu)
c.1058-6579C>G (n.1058-6579C>G)
c.2129+5382C>G
c.7372C>G (p.Gln2458Glu)
c.7864C>G (p.Gln2622Glu)
c.7831C>G (p.Gln2611Glu)
c.7804C>G (p.Gln2602Glu)
13g.23336063G>TCA387518169SACSc.2185+17722C>A (n.2185+17722C>A)
c.7840C>A (p.Gln2614Lys)
c.6445+1359C>A (n.6445+1359C>A)
c.2177-6579C>A (n.2177-6579C>A)
c.2291+5522C>A (n.2291+5522C>A)
c.2318+5522C>A (n.2318+5522C>A)
c.2204-6579C>A (n.2204-6579C>A)
n.4543-6579C>A
c.2186-14389C>A (n.2186-14389C>A)
c.2221-6579C>A (n.2221-6579C>A)
c.2186-13419C>A (n.2186-13419C>A)
c.7813C>A (p.Gln2605Lys)
c.2186-6579C>A (n.2186-6579C>A)
c.2431+5382C>A (n.2431+5382C>A)
c.5563C>A (p.Gln1855Lys)
c.1058-6579C>A (n.1058-6579C>A)
c.2129+5382C>A
c.7372C>A (p.Gln2458Lys)
c.7864C>A (p.Gln2622Lys)
c.7831C>A (p.Gln2611Lys)
c.7804C>A (p.Gln2602Lys)
13g.23336064A=CA2078624711SACSc.2185+17721T= (n.2185+17721T=)
c.7839T= (p.Ile2613=)
c.6445+1358T= (n.6445+1358T=)
c.2177-6580T= (n.2177-6580T=)
c.2291+5521T= (n.2291+5521T=)
c.2318+5521T= (n.2318+5521T=)
c.2204-6580T= (n.2204-6580T=)
n.4543-6580T=
c.2186-14390T= (n.2186-14390T=)
c.2221-6580T= (n.2221-6580T=)
c.2186-13420T= (n.2186-13420T=)
c.7812T= (p.Ile2604=)
c.2186-6580T= (n.2186-6580T=)
c.2431+5381T= (n.2431+5381T=)
c.5562T= (p.Ile1854=)
c.1058-6580T= (n.1058-6580T=)
c.2129+5381T=
c.7371T= (p.Ile2457=)
c.7863T= (p.Ile2621=)
c.7830T= (p.Ile2610=)
c.7803T= (p.Ile2601=)
13g.23336064A>CCA387518173SACSc.2185+17721T>G (n.2185+17721T>G)
c.7839T>G (p.Ile2613Met)
c.6445+1358T>G (n.6445+1358T>G)
c.2177-6580T>G (n.2177-6580T>G)
c.2291+5521T>G (n.2291+5521T>G)
c.2318+5521T>G (n.2318+5521T>G)
c.2204-6580T>G (n.2204-6580T>G)
n.4543-6580T>G
c.2186-14390T>G (n.2186-14390T>G)
c.2221-6580T>G (n.2221-6580T>G)
c.2186-13420T>G (n.2186-13420T>G)
c.7812T>G (p.Ile2604Met)
c.2186-6580T>G (n.2186-6580T>G)
c.2431+5381T>G (n.2431+5381T>G)
c.5562T>G (p.Ile1854Met)
c.1058-6580T>G (n.1058-6580T>G)
c.2129+5381T>G
c.7371T>G (p.Ile2457Met)
c.7863T>G (p.Ile2621Met)
c.7830T>G (p.Ile2610Met)
c.7803T>G (p.Ile2601Met)
13g.23336064A>GCA483160524SACSc.2185+17721T>C (n.2185+17721T>C)
c.7839T>C (p.Ile2613=)
c.6445+1358T>C (n.6445+1358T>C)
c.2177-6580T>C (n.2177-6580T>C)
c.2291+5521T>C (n.2291+5521T>C)
c.2318+5521T>C (n.2318+5521T>C)
c.2204-6580T>C (n.2204-6580T>C)
n.4543-6580T>C
c.2186-14390T>C (n.2186-14390T>C)
c.2221-6580T>C (n.2221-6580T>C)
c.2186-13420T>C (n.2186-13420T>C)
c.7812T>C (p.Ile2604=)
c.2186-6580T>C (n.2186-6580T>C)
c.2431+5381T>C (n.2431+5381T>C)
c.5562T>C (p.Ile1854=)
c.1058-6580T>C (n.1058-6580T>C)
c.2129+5381T>C
c.7371T>C (p.Ile2457=)
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c.7830T>C (p.Ile2610=)
c.7803T>C (p.Ile2601=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336064A>TCA483160525SACSc.2185+17721T>A (n.2185+17721T>A)
c.7839T>A (p.Ile2613=)
c.6445+1358T>A (n.6445+1358T>A)
c.2177-6580T>A (n.2177-6580T>A)
c.2291+5521T>A (n.2291+5521T>A)
c.2318+5521T>A (n.2318+5521T>A)
c.2204-6580T>A (n.2204-6580T>A)
n.4543-6580T>A
c.2186-14390T>A (n.2186-14390T>A)
c.2221-6580T>A (n.2221-6580T>A)
c.2186-13420T>A (n.2186-13420T>A)
c.7812T>A (p.Ile2604=)
c.2186-6580T>A (n.2186-6580T>A)
c.2431+5381T>A (n.2431+5381T>A)
c.5562T>A (p.Ile1854=)
c.1058-6580T>A (n.1058-6580T>A)
c.2129+5381T>A
c.7371T>A (p.Ile2457=)
c.7863T>A (p.Ile2621=)
c.7830T>A (p.Ile2610=)
c.7803T>A (p.Ile2601=)
13g.23336065A>CCA387518176SACSc.2185+17720T>G (n.2185+17720T>G)
c.7838T>G (p.Ile2613Ser)
c.6445+1357T>G (n.6445+1357T>G)
c.2177-6581T>G (n.2177-6581T>G)
c.2291+5520T>G (n.2291+5520T>G)
c.2318+5520T>G (n.2318+5520T>G)
c.2204-6581T>G (n.2204-6581T>G)
n.4543-6581T>G
c.2186-14391T>G (n.2186-14391T>G)
c.2221-6581T>G (n.2221-6581T>G)
c.2186-13421T>G (n.2186-13421T>G)
c.7811T>G (p.Ile2604Ser)
c.2186-6581T>G (n.2186-6581T>G)
c.2431+5380T>G (n.2431+5380T>G)
c.5561T>G (p.Ile1854Ser)
c.1058-6581T>G (n.1058-6581T>G)
c.2129+5380T>G
c.7370T>G (p.Ile2457Ser)
c.7862T>G (p.Ile2621Ser)
c.7829T>G (p.Ile2610Ser)
c.7802T>G (p.Ile2601Ser)
13g.23336065A>GCA387518177SACSc.2185+17720T>C (n.2185+17720T>C)
c.7838T>C (p.Ile2613Thr)
c.6445+1357T>C (n.6445+1357T>C)
c.2177-6581T>C (n.2177-6581T>C)
c.2291+5520T>C (n.2291+5520T>C)
c.2318+5520T>C (n.2318+5520T>C)
c.2204-6581T>C (n.2204-6581T>C)
n.4543-6581T>C
c.2186-14391T>C (n.2186-14391T>C)
c.2221-6581T>C (n.2221-6581T>C)
c.2186-13421T>C (n.2186-13421T>C)
c.7811T>C (p.Ile2604Thr)
c.2186-6581T>C (n.2186-6581T>C)
c.2431+5380T>C (n.2431+5380T>C)
c.5561T>C (p.Ile1854Thr)
c.1058-6581T>C (n.1058-6581T>C)
c.2129+5380T>C
c.7370T>C (p.Ile2457Thr)
c.7862T>C (p.Ile2621Thr)
c.7829T>C (p.Ile2610Thr)
c.7802T>C (p.Ile2601Thr)
13g.23336065A>TCA387518179SACSc.2185+17720T>A (n.2185+17720T>A)
c.7838T>A (p.Ile2613Asn)
c.6445+1357T>A (n.6445+1357T>A)
c.2177-6581T>A (n.2177-6581T>A)
c.2291+5520T>A (n.2291+5520T>A)
c.2318+5520T>A (n.2318+5520T>A)
c.2204-6581T>A (n.2204-6581T>A)
n.4543-6581T>A
c.2186-14391T>A (n.2186-14391T>A)
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c.2186-13421T>A (n.2186-13421T>A)
c.7811T>A (p.Ile2604Asn)
c.2186-6581T>A (n.2186-6581T>A)
c.2431+5380T>A (n.2431+5380T>A)
c.5561T>A (p.Ile1854Asn)
c.1058-6581T>A (n.1058-6581T>A)
c.2129+5380T>A
c.7370T>A (p.Ile2457Asn)
c.7862T>A (p.Ile2621Asn)
c.7829T>A (p.Ile2610Asn)
c.7802T>A (p.Ile2601Asn)
13g.23336066T>ACA387518182SACSc.2185+17719A>T (n.2185+17719A>T)
c.7837A>T (p.Ile2613Phe)
c.6445+1356A>T (n.6445+1356A>T)
c.2177-6582A>T (n.2177-6582A>T)
c.2291+5519A>T (n.2291+5519A>T)
c.2318+5519A>T (n.2318+5519A>T)
c.2204-6582A>T (n.2204-6582A>T)
n.4543-6582A>T
c.2186-14392A>T (n.2186-14392A>T)
c.2221-6582A>T (n.2221-6582A>T)
c.2186-13422A>T (n.2186-13422A>T)
c.7810A>T (p.Ile2604Phe)
c.2186-6582A>T (n.2186-6582A>T)
c.2431+5379A>T (n.2431+5379A>T)
c.5560A>T (p.Ile1854Phe)
c.1058-6582A>T (n.1058-6582A>T)
c.2129+5379A>T
c.7369A>T (p.Ile2457Phe)
c.7861A>T (p.Ile2621Phe)
c.7828A>T (p.Ile2610Phe)
c.7801A>T (p.Ile2601Phe)
 gnomAD v4
13g.23336066T>CCA387518183SACSc.2185+17719A>G (n.2185+17719A>G)
c.7837A>G (p.Ile2613Val)
c.6445+1356A>G (n.6445+1356A>G)
c.2177-6582A>G (n.2177-6582A>G)
c.2291+5519A>G (n.2291+5519A>G)
c.2318+5519A>G (n.2318+5519A>G)
c.2204-6582A>G (n.2204-6582A>G)
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13g.23336075C>GCA387518205SACSc.2185+17710G>C (n.2185+17710G>C)
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13g.23336075C>TCA387518204SACSc.2185+17710G>A (n.2185+17710G>A)
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n.4543-6593_4543-6591del
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 ClinVar dbSNP
13g.23336076A=CA2078624744SACSc.2185+17709T= (n.2185+17709T=)
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13g.23336076A>GCA483160540SACSc.2185+17709T>C (n.2185+17709T>C)
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13g.23336076A>TCA6910861SACSc.2185+17709T>A (n.2185+17709T>A)
c.7827T>A (p.Asp2609Glu)
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c.7800T>A (p.Asp2600Glu)
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c.7791T>A (p.Asp2597Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336077T>ACA387518208SACSc.2185+17708A>T (n.2185+17708A>T)
c.7826A>T (p.Asp2609Val)
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n.4543-6593A>T
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c.2186-13433A>T (n.2186-13433A>T)
c.7799A>T (p.Asp2600Val)
c.2186-6593A>T (n.2186-6593A>T)
c.2431+5368A>T (n.2431+5368A>T)
c.5549A>T (p.Asp1850Val)
c.1058-6593A>T (n.1058-6593A>T)
c.2129+5368A>T
c.7358A>T (p.Asp2453Val)
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c.7817A>T (p.Asp2606Val)
c.7790A>T (p.Asp2597Val)
13g.23336077T>CCA387518209SACSc.2185+17708A>G (n.2185+17708A>G)
c.7826A>G (p.Asp2609Gly)
c.6445+1345A>G (n.6445+1345A>G)
c.2177-6593A>G (n.2177-6593A>G)
c.2291+5508A>G (n.2291+5508A>G)
c.2318+5508A>G (n.2318+5508A>G)
c.2204-6593A>G (n.2204-6593A>G)
n.4543-6593A>G
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c.7799A>G (p.Asp2600Gly)
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c.5549A>G (p.Asp1850Gly)
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c.2129+5368A>G
c.7358A>G (p.Asp2453Gly)
c.7850A>G (p.Asp2617Gly)
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13g.23336077T>GCA387518210SACSc.2185+17708A>C (n.2185+17708A>C)
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c.6445+1345A>C (n.6445+1345A>C)
c.2177-6593A>C (n.2177-6593A>C)
c.2291+5508A>C (n.2291+5508A>C)
c.2318+5508A>C (n.2318+5508A>C)
c.2204-6593A>C (n.2204-6593A>C)
n.4543-6593A>C
c.2186-14403A>C (n.2186-14403A>C)
c.2221-6593A>C (n.2221-6593A>C)
c.2186-13433A>C (n.2186-13433A>C)
c.7799A>C (p.Asp2600Ala)
c.2186-6593A>C (n.2186-6593A>C)
c.2431+5368A>C (n.2431+5368A>C)
c.5549A>C (p.Asp1850Ala)
c.1058-6593A>C (n.1058-6593A>C)
c.2129+5368A>C
c.7358A>C (p.Asp2453Ala)
c.7850A>C (p.Asp2617Ala)
c.7817A>C (p.Asp2606Ala)
c.7790A>C (p.Asp2597Ala)
13g.23336078C>ACA387518211SACSc.2185+17707G>T (n.2185+17707G>T)
c.7825G>T (p.Asp2609Tyr)
c.6445+1344G>T (n.6445+1344G>T)
c.2177-6594G>T (n.2177-6594G>T)
c.2291+5507G>T (n.2291+5507G>T)
c.2318+5507G>T (n.2318+5507G>T)
c.2204-6594G>T (n.2204-6594G>T)
n.4543-6594G>T
c.2186-14404G>T (n.2186-14404G>T)
c.2221-6594G>T (n.2221-6594G>T)
c.2186-13434G>T (n.2186-13434G>T)
c.7798G>T (p.Asp2600Tyr)
c.2186-6594G>T (n.2186-6594G>T)
c.2431+5367G>T (n.2431+5367G>T)
c.5548G>T (p.Asp1850Tyr)
c.1058-6594G>T (n.1058-6594G>T)
c.2129+5367G>T
c.7357G>T (p.Asp2453Tyr)
c.7849G>T (p.Asp2617Tyr)
c.7816G>T (p.Asp2606Tyr)
c.7789G>T (p.Asp2597Tyr)
13g.23336078C>GCA387518212SACSc.2185+17707G>C (n.2185+17707G>C)
c.7825G>C (p.Asp2609His)
c.6445+1344G>C (n.6445+1344G>C)
c.2177-6594G>C (n.2177-6594G>C)
c.2291+5507G>C (n.2291+5507G>C)
c.2318+5507G>C (n.2318+5507G>C)
c.2204-6594G>C (n.2204-6594G>C)
n.4543-6594G>C
c.2186-14404G>C (n.2186-14404G>C)
c.2221-6594G>C (n.2221-6594G>C)
c.2186-13434G>C (n.2186-13434G>C)
c.7798G>C (p.Asp2600His)
c.2186-6594G>C (n.2186-6594G>C)
c.2431+5367G>C (n.2431+5367G>C)
c.5548G>C (p.Asp1850His)
c.1058-6594G>C (n.1058-6594G>C)
c.2129+5367G>C
c.7357G>C (p.Asp2453His)
c.7849G>C (p.Asp2617His)
c.7816G>C (p.Asp2606His)
c.7789G>C (p.Asp2597His)
13g.23336078C>TCA387518213SACSc.2185+17707G>A (n.2185+17707G>A)
c.7825G>A (p.Asp2609Asn)
c.6445+1344G>A (n.6445+1344G>A)
c.2177-6594G>A (n.2177-6594G>A)
c.2291+5507G>A (n.2291+5507G>A)
c.2318+5507G>A (n.2318+5507G>A)
c.2204-6594G>A (n.2204-6594G>A)
n.4543-6594G>A
c.2186-14404G>A (n.2186-14404G>A)
c.2221-6594G>A (n.2221-6594G>A)
c.2186-13434G>A (n.2186-13434G>A)
c.7798G>A (p.Asp2600Asn)
c.2186-6594G>A (n.2186-6594G>A)
c.2431+5367G>A (n.2431+5367G>A)
c.5548G>A (p.Asp1850Asn)
c.1058-6594G>A (n.1058-6594G>A)
c.2129+5367G>A
c.7357G>A (p.Asp2453Asn)
c.7849G>A (p.Asp2617Asn)
c.7816G>A (p.Asp2606Asn)
c.7789G>A (p.Asp2597Asn)
 COSMIC COSMIC
13g.23336079A>CCA387518214SACSc.2185+17706T>G (n.2185+17706T>G)
c.7824T>G (p.Asp2608Glu)
c.6445+1343T>G (n.6445+1343T>G)
c.2177-6595T>G (n.2177-6595T>G)
c.2291+5506T>G (n.2291+5506T>G)
c.2318+5506T>G (n.2318+5506T>G)
c.2204-6595T>G (n.2204-6595T>G)
n.4543-6595T>G
c.2186-14405T>G (n.2186-14405T>G)
c.2221-6595T>G (n.2221-6595T>G)
c.2186-13435T>G (n.2186-13435T>G)
c.7797T>G (p.Asp2599Glu)
c.2186-6595T>G (n.2186-6595T>G)
c.2431+5366T>G (n.2431+5366T>G)
c.5547T>G (p.Asp1849Glu)
c.1058-6595T>G (n.1058-6595T>G)
c.2129+5366T>G
c.7356T>G (p.Asp2452Glu)
c.7848T>G (p.Asp2616Glu)
c.7815T>G (p.Asp2605Glu)
c.7788T>G (p.Asp2596Glu)
13g.23336079A>GCA483160544SACSc.2185+17706T>C (n.2185+17706T>C)
c.7824T>C (p.Asp2608=)
c.6445+1343T>C (n.6445+1343T>C)
c.2177-6595T>C (n.2177-6595T>C)
c.2291+5506T>C (n.2291+5506T>C)
c.2318+5506T>C (n.2318+5506T>C)
c.2204-6595T>C (n.2204-6595T>C)
n.4543-6595T>C
c.2186-14405T>C (n.2186-14405T>C)
c.2221-6595T>C (n.2221-6595T>C)
c.2186-13435T>C (n.2186-13435T>C)
c.7797T>C (p.Asp2599=)
c.2186-6595T>C (n.2186-6595T>C)
c.2431+5366T>C (n.2431+5366T>C)
c.5547T>C (p.Asp1849=)
c.1058-6595T>C (n.1058-6595T>C)
c.2129+5366T>C
c.7356T>C (p.Asp2452=)
c.7848T>C (p.Asp2616=)
c.7815T>C (p.Asp2605=)
c.7788T>C (p.Asp2596=)
 COSMIC COSMIC
13g.23336079A>TCA387518215SACSc.2185+17706T>A (n.2185+17706T>A)
c.7824T>A (p.Asp2608Glu)
c.6445+1343T>A (n.6445+1343T>A)
c.2177-6595T>A (n.2177-6595T>A)
c.2291+5506T>A (n.2291+5506T>A)
c.2318+5506T>A (n.2318+5506T>A)
c.2204-6595T>A (n.2204-6595T>A)
n.4543-6595T>A
c.2186-14405T>A (n.2186-14405T>A)
c.2221-6595T>A (n.2221-6595T>A)
c.2186-13435T>A (n.2186-13435T>A)
c.7797T>A (p.Asp2599Glu)
c.2186-6595T>A (n.2186-6595T>A)
c.2431+5366T>A (n.2431+5366T>A)
c.5547T>A (p.Asp1849Glu)
c.1058-6595T>A (n.1058-6595T>A)
c.2129+5366T>A
c.7356T>A (p.Asp2452Glu)
c.7848T>A (p.Asp2616Glu)
c.7815T>A (p.Asp2605Glu)
c.7788T>A (p.Asp2596Glu)
13g.23336080T>ACA387518216SACSc.2185+17705A>T (n.2185+17705A>T)
c.7823A>T (p.Asp2608Val)
c.6445+1342A>T (n.6445+1342A>T)
c.2177-6596A>T (n.2177-6596A>T)
c.2291+5505A>T (n.2291+5505A>T)
c.2318+5505A>T (n.2318+5505A>T)
c.2204-6596A>T (n.2204-6596A>T)
n.4543-6596A>T
c.2186-14406A>T (n.2186-14406A>T)
c.2221-6596A>T (n.2221-6596A>T)
c.2186-13436A>T (n.2186-13436A>T)
c.7796A>T (p.Asp2599Val)
c.2186-6596A>T (n.2186-6596A>T)
c.2431+5365A>T (n.2431+5365A>T)
c.5546A>T (p.Asp1849Val)
c.1058-6596A>T (n.1058-6596A>T)
c.2129+5365A>T
c.7355A>T (p.Asp2452Val)
c.7847A>T (p.Asp2616Val)
c.7814A>T (p.Asp2605Val)
c.7787A>T (p.Asp2596Val)
13g.23336080T>CCA387518217SACSc.2185+17705A>G (n.2185+17705A>G)
c.7823A>G (p.Asp2608Gly)
c.6445+1342A>G (n.6445+1342A>G)
c.2177-6596A>G (n.2177-6596A>G)
c.2291+5505A>G (n.2291+5505A>G)
c.2318+5505A>G (n.2318+5505A>G)
c.2204-6596A>G (n.2204-6596A>G)
n.4543-6596A>G
c.2186-14406A>G (n.2186-14406A>G)
c.2221-6596A>G (n.2221-6596A>G)
c.2186-13436A>G (n.2186-13436A>G)
c.7796A>G (p.Asp2599Gly)
c.2186-6596A>G (n.2186-6596A>G)
c.2431+5365A>G (n.2431+5365A>G)
c.5546A>G (p.Asp1849Gly)
c.1058-6596A>G (n.1058-6596A>G)
c.2129+5365A>G
c.7355A>G (p.Asp2452Gly)
c.7847A>G (p.Asp2616Gly)
c.7814A>G (p.Asp2605Gly)
c.7787A>G (p.Asp2596Gly)
13g.23336080T>GCA387518218SACSc.2185+17705A>C (n.2185+17705A>C)
c.7823A>C (p.Asp2608Ala)
c.6445+1342A>C (n.6445+1342A>C)
c.2177-6596A>C (n.2177-6596A>C)
c.2291+5505A>C (n.2291+5505A>C)
c.2318+5505A>C (n.2318+5505A>C)
c.2204-6596A>C (n.2204-6596A>C)
n.4543-6596A>C
c.2186-14406A>C (n.2186-14406A>C)
c.2221-6596A>C (n.2221-6596A>C)
c.2186-13436A>C (n.2186-13436A>C)
c.7796A>C (p.Asp2599Ala)
c.2186-6596A>C (n.2186-6596A>C)
c.2431+5365A>C (n.2431+5365A>C)
c.5546A>C (p.Asp1849Ala)
c.1058-6596A>C (n.1058-6596A>C)
c.2129+5365A>C
c.7355A>C (p.Asp2452Ala)
c.7847A>C (p.Asp2616Ala)
c.7814A>C (p.Asp2605Ala)
c.7787A>C (p.Asp2596Ala)
13g.23336081C>ACA387518219SACSc.2185+17704G>T (n.2185+17704G>T)
c.7822G>T (p.Asp2608Tyr)
c.6445+1341G>T (n.6445+1341G>T)
c.2177-6597G>T (n.2177-6597G>T)
c.2291+5504G>T (n.2291+5504G>T)
c.2318+5504G>T (n.2318+5504G>T)
c.2204-6597G>T (n.2204-6597G>T)
n.4543-6597G>T
c.2186-14407G>T (n.2186-14407G>T)
c.2221-6597G>T (n.2221-6597G>T)
c.2186-13437G>T (n.2186-13437G>T)
c.7795G>T (p.Asp2599Tyr)
c.2186-6597G>T (n.2186-6597G>T)
c.2431+5364G>T (n.2431+5364G>T)
c.5545G>T (p.Asp1849Tyr)
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c.2129+5364G>T
c.7354G>T (p.Asp2452Tyr)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23336081C=CA2078624748SACSc.2185+17704G= (n.2185+17704G=)
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13g.23336081C>GCA387518221SACSc.2185+17704G>C (n.2185+17704G>C)
c.7822G>C (p.Asp2608His)
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n.4543-6597G>C
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c.2186-6597G>C (n.2186-6597G>C)
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c.7354G>C (p.Asp2452His)
c.7846G>C (p.Asp2616His)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336081C>TCA387518220SACSc.2185+17704G>A (n.2185+17704G>A)
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c.5545G>A (p.Asp1849Asn)
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c.2129+5364G>A
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c.7786G>A (p.Asp2596Asn)
13g.23336082T>ACA387518222SACSc.2185+17703A>T (n.2185+17703A>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336082T>CCA483160545SACSc.2185+17703A>G (n.2185+17703A>G)
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c.2129+5363A>G
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c.7812A>G (p.Glu2604=)
c.7785A>G (p.Glu2595=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336082T>GCA387518223SACSc.2185+17703A>C (n.2185+17703A>C)
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n.4543-6598A>C
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c.7794A>C (p.Glu2598Asp)
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 gnomAD v4
13g.23336082T=CA2078624755SACSc.2185+17703A= (n.2185+17703A=)
c.7821A= (p.Glu2607=)
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c.2129+5363A=
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c.7845A= (p.Glu2615=)
c.7812A= (p.Glu2604=)
c.7785A= (p.Glu2595=)
13g.23336083T>ACA387518224SACSc.2185+17702A>T (n.2185+17702A>T)
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n.4543-6599A>T
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13g.23336083T>CCA387518225SACSc.2185+17702A>G (n.2185+17702A>G)
c.7820A>G (p.Glu2607Gly)
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c.7793A>G (p.Glu2598Gly)
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c.2129+5362A>G
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c.7844A>G (p.Glu2615Gly)
c.7811A>G (p.Glu2604Gly)
c.7784A>G (p.Glu2595Gly)
13g.23336083T>GCA387518226SACSc.2185+17702A>C (n.2185+17702A>C)
c.7820A>C (p.Glu2607Ala)
c.6445+1339A>C (n.6445+1339A>C)
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c.2204-6599A>C (n.2204-6599A>C)
n.4543-6599A>C
c.2186-14409A>C (n.2186-14409A>C)
c.2221-6599A>C (n.2221-6599A>C)
c.2186-13439A>C (n.2186-13439A>C)
c.7793A>C (p.Glu2598Ala)
c.2186-6599A>C (n.2186-6599A>C)
c.2431+5362A>C (n.2431+5362A>C)
c.5543A>C (p.Glu1848Ala)
c.1058-6599A>C (n.1058-6599A>C)
c.2129+5362A>C
c.7352A>C (p.Glu2451Ala)
c.7844A>C (p.Glu2615Ala)
c.7811A>C (p.Glu2604Ala)
c.7784A>C (p.Glu2595Ala)
13g.23336084C>ACA387518227SACSc.2185+17701G>T (n.2185+17701G>T)
c.7819G>T (p.Glu2607Ter)
c.6445+1338G>T (n.6445+1338G>T)
c.2177-6600G>T (n.2177-6600G>T)
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c.2318+5501G>T (n.2318+5501G>T)
c.2204-6600G>T (n.2204-6600G>T)
n.4543-6600G>T
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c.2186-13440G>T (n.2186-13440G>T)
c.7792G>T (p.Glu2598Ter)
c.2186-6600G>T (n.2186-6600G>T)
c.2431+5361G>T (n.2431+5361G>T)
c.5542G>T (p.Glu1848Ter)
c.1058-6600G>T (n.1058-6600G>T)
c.2129+5361G>T
c.7351G>T (p.Glu2451Ter)
c.7843G>T (p.Glu2615Ter)
c.7810G>T (p.Glu2604Ter)
c.7783G>T (p.Glu2595Ter)
13g.23336084C>GCA387518228SACSc.2185+17701G>C (n.2185+17701G>C)
c.7819G>C (p.Glu2607Gln)
c.6445+1338G>C (n.6445+1338G>C)
c.2177-6600G>C (n.2177-6600G>C)
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c.2204-6600G>C (n.2204-6600G>C)
n.4543-6600G>C
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c.7792G>C (p.Glu2598Gln)
c.2186-6600G>C (n.2186-6600G>C)
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c.5542G>C (p.Glu1848Gln)
c.1058-6600G>C (n.1058-6600G>C)
c.2129+5361G>C
c.7351G>C (p.Glu2451Gln)
c.7843G>C (p.Glu2615Gln)
c.7810G>C (p.Glu2604Gln)
c.7783G>C (p.Glu2595Gln)
13g.23336084C>TCA387518229SACSc.2185+17701G>A (n.2185+17701G>A)
c.7819G>A (p.Glu2607Lys)
c.6445+1338G>A (n.6445+1338G>A)
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n.4543-6600G>A
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c.2186-13440G>A (n.2186-13440G>A)
c.7792G>A (p.Glu2598Lys)
c.2186-6600G>A (n.2186-6600G>A)
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c.5542G>A (p.Glu1848Lys)
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c.2129+5361G>A
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c.7843G>A (p.Glu2615Lys)
c.7810G>A (p.Glu2604Lys)
c.7783G>A (p.Glu2595Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23336085T>ACA483160548SACSc.2185+17700A>T (n.2185+17700A>T)
c.7818A>T (p.Thr2606=)
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n.4543-6601A>T
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c.2221-6601A>T (n.2221-6601A>T)
c.2186-13441A>T (n.2186-13441A>T)
c.7791A>T (p.Thr2597=)
c.2186-6601A>T (n.2186-6601A>T)
c.2431+5360A>T (n.2431+5360A>T)
c.5541A>T (p.Thr1847=)
c.1058-6601A>T (n.1058-6601A>T)
c.2129+5360A>T
c.7350A>T (p.Thr2450=)
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c.7809A>T (p.Thr2603=)
c.7782A>T (p.Thr2594=)
13g.23336085T>CCA483160550SACSc.2185+17700A>G (n.2185+17700A>G)
c.7818A>G (p.Thr2606=)
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n.4543-6601A>G
c.2186-14411A>G (n.2186-14411A>G)
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c.2186-13441A>G (n.2186-13441A>G)
c.7791A>G (p.Thr2597=)
c.2186-6601A>G (n.2186-6601A>G)
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c.5541A>G (p.Thr1847=)
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c.2129+5360A>G
c.7350A>G (p.Thr2450=)
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c.7809A>G (p.Thr2603=)
c.7782A>G (p.Thr2594=)
 dbSNP
13g.23336085T>GCA483160552SACSc.2185+17700A>C (n.2185+17700A>C)
c.7818A>C (p.Thr2606=)
c.6445+1337A>C (n.6445+1337A>C)
c.2177-6601A>C (n.2177-6601A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.5539A= (p.Thr1847=)
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c.2129+5358A=
c.7348A= (p.Thr2450=)
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13g.23336087_23336088delinsTACA2078624770SACSc.2185+17697_2185+17698delinsTA (n.2185+17697_2185+17698delinsTA)
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n.4543-6604_4543-6603delinsTA
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c.7788T>C (p.Phe2596=)
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c.5538T>C (p.Phe1846=)
c.1058-6604T>C (n.1058-6604T>C)
c.2129+5357T>C
c.7347T>C (p.Phe2449=)
c.7839T>C (p.Phe2613=)
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13g.23336088A>TCA387518236SACSc.2185+17697T>A (n.2185+17697T>A)
c.7815T>A (p.Phe2605Leu)
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c.7839T>A (p.Phe2613Leu)
c.7806T>A (p.Phe2602Leu)
c.7779T>A (p.Phe2593Leu)
13g.23336090delCA16041618SACSc.2185+17697del (n.2185+17697del)
c.7815del (p.Phe2605LeufsTer29)
c.6445+1334del (n.6445+1334del)
c.2177-6604del (n.2177-6604del)
c.2291+5497del (n.2291+5497del)
c.2318+5497del (n.2318+5497del)
c.2204-6604del (n.2204-6604del)
n.4543-6604del
c.2186-14414del (n.2186-14414del)
c.2221-6604del (n.2221-6604del)
c.2186-13444del (n.2186-13444del)
c.7788del (p.Phe2596LeufsTer29)
c.2186-6604del (n.2186-6604del)
c.2431+5357del (n.2431+5357del)
c.5538del (p.Phe1846LeufsTer29)
c.1058-6604del (n.1058-6604del)
c.2129+5357del
c.7347del (p.Phe2449LeufsTer29)
c.7839del (p.Phe2613LeufsTer29)
c.7806del (p.Phe2602LeufsTer29)
c.7779del (p.Phe2593LeufsTer29)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336089A=CA2078624785SACSc.2185+17696T= (n.2185+17696T=)
c.7814T= (p.Phe2605=)
c.6445+1333T= (n.6445+1333T=)
c.2177-6605T= (n.2177-6605T=)
c.2291+5496T= (n.2291+5496T=)
c.2318+5496T= (n.2318+5496T=)
c.2204-6605T= (n.2204-6605T=)
n.4543-6605T=
c.2186-14415T= (n.2186-14415T=)
c.2221-6605T= (n.2221-6605T=)
c.2186-13445T= (n.2186-13445T=)
c.7787T= (p.Phe2596=)
c.2186-6605T= (n.2186-6605T=)
c.2431+5356T= (n.2431+5356T=)
c.5537T= (p.Phe1846=)
c.1058-6605T= (n.1058-6605T=)
c.2129+5356T=
c.7346T= (p.Phe2449=)
c.7838T= (p.Phe2613=)
c.7805T= (p.Phe2602=)
c.7778T= (p.Phe2593=)
13g.23336089A>CCA246656552SACSc.2185+17696T>G (n.2185+17696T>G)
c.7814T>G (p.Phe2605Cys)
c.6445+1333T>G (n.6445+1333T>G)
c.2177-6605T>G (n.2177-6605T>G)
c.2291+5496T>G (n.2291+5496T>G)
c.2318+5496T>G (n.2318+5496T>G)
c.2204-6605T>G (n.2204-6605T>G)
n.4543-6605T>G
c.2186-14415T>G (n.2186-14415T>G)
c.2221-6605T>G (n.2221-6605T>G)
c.2186-13445T>G (n.2186-13445T>G)
c.7787T>G (p.Phe2596Cys)
c.2186-6605T>G (n.2186-6605T>G)
c.2431+5356T>G (n.2431+5356T>G)
c.5537T>G (p.Phe1846Cys)
c.1058-6605T>G (n.1058-6605T>G)
c.2129+5356T>G
c.7346T>G (p.Phe2449Cys)
c.7838T>G (p.Phe2613Cys)
c.7805T>G (p.Phe2602Cys)
c.7778T>G (p.Phe2593Cys)
 dbSNP
13g.23336089A>GCA387518238SACSc.2185+17696T>C (n.2185+17696T>C)
c.7814T>C (p.Phe2605Ser)
c.6445+1333T>C (n.6445+1333T>C)
c.2177-6605T>C (n.2177-6605T>C)
c.2291+5496T>C (n.2291+5496T>C)
c.2318+5496T>C (n.2318+5496T>C)
c.2204-6605T>C (n.2204-6605T>C)
n.4543-6605T>C
c.2186-14415T>C (n.2186-14415T>C)
c.2221-6605T>C (n.2221-6605T>C)
c.2186-13445T>C (n.2186-13445T>C)
c.7787T>C (p.Phe2596Ser)
c.2186-6605T>C (n.2186-6605T>C)
c.2431+5356T>C (n.2431+5356T>C)
c.5537T>C (p.Phe1846Ser)
c.1058-6605T>C (n.1058-6605T>C)
c.2129+5356T>C
c.7346T>C (p.Phe2449Ser)
c.7838T>C (p.Phe2613Ser)
c.7805T>C (p.Phe2602Ser)
c.7778T>C (p.Phe2593Ser)
13g.23336089A>TCA387518239SACSc.2185+17696T>A (n.2185+17696T>A)
c.7814T>A (p.Phe2605Tyr)
c.6445+1333T>A (n.6445+1333T>A)
c.2177-6605T>A (n.2177-6605T>A)
c.2291+5496T>A (n.2291+5496T>A)
c.2318+5496T>A (n.2318+5496T>A)
c.2204-6605T>A (n.2204-6605T>A)
n.4543-6605T>A
c.2186-14415T>A (n.2186-14415T>A)
c.2221-6605T>A (n.2221-6605T>A)
c.2186-13445T>A (n.2186-13445T>A)
c.7787T>A (p.Phe2596Tyr)
c.2186-6605T>A (n.2186-6605T>A)
c.2431+5356T>A (n.2431+5356T>A)
c.5537T>A (p.Phe1846Tyr)
c.1058-6605T>A (n.1058-6605T>A)
c.2129+5356T>A
c.7346T>A (p.Phe2449Tyr)
c.7838T>A (p.Phe2613Tyr)
c.7805T>A (p.Phe2602Tyr)
c.7778T>A (p.Phe2593Tyr)
13g.23336090A>CCA387518240SACSc.2185+17695T>G (n.2185+17695T>G)
c.7813T>G (p.Phe2605Val)
c.6445+1332T>G (n.6445+1332T>G)
c.2177-6606T>G (n.2177-6606T>G)
c.2291+5495T>G (n.2291+5495T>G)
c.2318+5495T>G (n.2318+5495T>G)
c.2204-6606T>G (n.2204-6606T>G)
n.4543-6606T>G
c.2186-14416T>G (n.2186-14416T>G)
c.2221-6606T>G (n.2221-6606T>G)
c.2186-13446T>G (n.2186-13446T>G)
c.7786T>G (p.Phe2596Val)
c.2186-6606T>G (n.2186-6606T>G)
c.2431+5355T>G (n.2431+5355T>G)
c.5536T>G (p.Phe1846Val)
c.1058-6606T>G (n.1058-6606T>G)
c.2129+5355T>G
c.7345T>G (p.Phe2449Val)
c.7837T>G (p.Phe2613Val)
c.7804T>G (p.Phe2602Val)
c.7777T>G (p.Phe2593Val)
 gnomAD v4
13g.23336090A>GCA387518241SACSc.2185+17695T>C (n.2185+17695T>C)
c.7813T>C (p.Phe2605Leu)
c.6445+1332T>C (n.6445+1332T>C)
c.2177-6606T>C (n.2177-6606T>C)
c.2291+5495T>C (n.2291+5495T>C)
c.2318+5495T>C (n.2318+5495T>C)
c.2204-6606T>C (n.2204-6606T>C)
n.4543-6606T>C
c.2186-14416T>C (n.2186-14416T>C)
c.2221-6606T>C (n.2221-6606T>C)
c.2186-13446T>C (n.2186-13446T>C)
c.7786T>C (p.Phe2596Leu)
c.2186-6606T>C (n.2186-6606T>C)
c.2431+5355T>C (n.2431+5355T>C)
c.5536T>C (p.Phe1846Leu)
c.1058-6606T>C (n.1058-6606T>C)
c.2129+5355T>C
c.7345T>C (p.Phe2449Leu)
c.7837T>C (p.Phe2613Leu)
c.7804T>C (p.Phe2602Leu)
c.7777T>C (p.Phe2593Leu)
13g.23336090A>TCA387518242SACSc.2185+17695T>A (n.2185+17695T>A)
c.7813T>A (p.Phe2605Ile)
c.6445+1332T>A (n.6445+1332T>A)
c.2177-6606T>A (n.2177-6606T>A)
c.2291+5495T>A (n.2291+5495T>A)
c.2318+5495T>A (n.2318+5495T>A)
c.2204-6606T>A (n.2204-6606T>A)
n.4543-6606T>A
c.2186-14416T>A (n.2186-14416T>A)
c.2221-6606T>A (n.2221-6606T>A)
c.2186-13446T>A (n.2186-13446T>A)
c.7786T>A (p.Phe2596Ile)
c.2186-6606T>A (n.2186-6606T>A)
c.2431+5355T>A (n.2431+5355T>A)
c.5536T>A (p.Phe1846Ile)
c.1058-6606T>A (n.1058-6606T>A)
c.2129+5355T>A
c.7345T>A (p.Phe2449Ile)
c.7837T>A (p.Phe2613Ile)
c.7804T>A (p.Phe2602Ile)
c.7777T>A (p.Phe2593Ile)
13g.23336091T>ACA483160558SACSc.2185+17694A>T (n.2185+17694A>T)
c.7812A>T (p.Pro2604=)
c.6445+1331A>T (n.6445+1331A>T)
c.2177-6607A>T (n.2177-6607A>T)
c.2291+5494A>T (n.2291+5494A>T)
c.2318+5494A>T (n.2318+5494A>T)
c.2204-6607A>T (n.2204-6607A>T)
n.4543-6607A>T
c.2186-14417A>T (n.2186-14417A>T)
c.2221-6607A>T (n.2221-6607A>T)
c.2186-13447A>T (n.2186-13447A>T)
c.7785A>T (p.Pro2595=)
c.2186-6607A>T (n.2186-6607A>T)
c.2431+5354A>T (n.2431+5354A>T)
c.5535A>T (p.Pro1845=)
c.1058-6607A>T (n.1058-6607A>T)
c.2129+5354A>T
c.7344A>T (p.Pro2448=)
c.7836A>T (p.Pro2612=)
c.7803A>T (p.Pro2601=)
c.7776A>T (p.Pro2592=)
13g.23336091T>CCA483160559SACSc.2185+17694A>G (n.2185+17694A>G)
c.7812A>G (p.Pro2604=)
c.6445+1331A>G (n.6445+1331A>G)
c.2177-6607A>G (n.2177-6607A>G)
c.2291+5494A>G (n.2291+5494A>G)
c.2318+5494A>G (n.2318+5494A>G)
c.2204-6607A>G (n.2204-6607A>G)
n.4543-6607A>G
c.2186-14417A>G (n.2186-14417A>G)
c.2221-6607A>G (n.2221-6607A>G)
c.2186-13447A>G (n.2186-13447A>G)
c.7785A>G (p.Pro2595=)
c.2186-6607A>G (n.2186-6607A>G)
c.2431+5354A>G (n.2431+5354A>G)
c.5535A>G (p.Pro1845=)
c.1058-6607A>G (n.1058-6607A>G)
c.2129+5354A>G
c.7344A>G (p.Pro2448=)
c.7836A>G (p.Pro2612=)
c.7803A>G (p.Pro2601=)
c.7776A>G (p.Pro2592=)
 ClinVar dbSNP
13g.23336091T>GCA483160560SACSc.2185+17694A>C (n.2185+17694A>C)
c.7812A>C (p.Pro2604=)
c.6445+1331A>C (n.6445+1331A>C)
c.2177-6607A>C (n.2177-6607A>C)
c.2291+5494A>C (n.2291+5494A>C)
c.2318+5494A>C (n.2318+5494A>C)
c.2204-6607A>C (n.2204-6607A>C)
n.4543-6607A>C
c.2186-14417A>C (n.2186-14417A>C)
c.2221-6607A>C (n.2221-6607A>C)
c.2186-13447A>C (n.2186-13447A>C)
c.7785A>C (p.Pro2595=)
c.2186-6607A>C (n.2186-6607A>C)
c.2431+5354A>C (n.2431+5354A>C)
c.5535A>C (p.Pro1845=)
c.1058-6607A>C (n.1058-6607A>C)
c.2129+5354A>C
c.7344A>C (p.Pro2448=)
c.7836A>C (p.Pro2612=)
c.7803A>C (p.Pro2601=)
c.7776A>C (p.Pro2592=)
13g.23336092G>ACA387518243SACSc.2185+17693C>T (n.2185+17693C>T)
c.7811C>T (p.Pro2604Leu)
c.6445+1330C>T (n.6445+1330C>T)
c.2177-6608C>T (n.2177-6608C>T)
c.2291+5493C>T (n.2291+5493C>T)
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n.4543-6608C>T
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c.2221-6608C>T (n.2221-6608C>T)
c.2186-13448C>T (n.2186-13448C>T)
c.7784C>T (p.Pro2595Leu)
c.2186-6608C>T (n.2186-6608C>T)
c.2431+5353C>T (n.2431+5353C>T)
c.5534C>T (p.Pro1845Leu)
c.1058-6608C>T (n.1058-6608C>T)
c.2129+5353C>T
c.7343C>T (p.Pro2448Leu)
c.7835C>T (p.Pro2612Leu)
c.7802C>T (p.Pro2601Leu)
c.7775C>T (p.Pro2592Leu)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336092G>CCA387518244SACSc.2185+17693C>G (n.2185+17693C>G)
c.7811C>G (p.Pro2604Arg)
c.6445+1330C>G (n.6445+1330C>G)
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c.2291+5493C>G (n.2291+5493C>G)
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n.4543-6608C>G
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c.2186-13448C>G (n.2186-13448C>G)
c.7784C>G (p.Pro2595Arg)
c.2186-6608C>G (n.2186-6608C>G)
c.2431+5353C>G (n.2431+5353C>G)
c.5534C>G (p.Pro1845Arg)
c.1058-6608C>G (n.1058-6608C>G)
c.2129+5353C>G
c.7343C>G (p.Pro2448Arg)
c.7835C>G (p.Pro2612Arg)
c.7802C>G (p.Pro2601Arg)
c.7775C>G (p.Pro2592Arg)
13g.23336092G=CA2078624791SACSc.2185+17693C= (n.2185+17693C=)
c.7811C= (p.Pro2604=)
c.6445+1330C= (n.6445+1330C=)
c.2177-6608C= (n.2177-6608C=)
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c.7784C= (p.Pro2595=)
c.2186-6608C= (n.2186-6608C=)
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c.5534C= (p.Pro1845=)
c.1058-6608C= (n.1058-6608C=)
c.2129+5353C=
c.7343C= (p.Pro2448=)
c.7835C= (p.Pro2612=)
c.7802C= (p.Pro2601=)
c.7775C= (p.Pro2592=)
13g.23336092G>TCA387518245SACSc.2185+17693C>A (n.2185+17693C>A)
c.7811C>A (p.Pro2604Gln)
c.6445+1330C>A (n.6445+1330C>A)
c.2177-6608C>A (n.2177-6608C>A)
c.2291+5493C>A (n.2291+5493C>A)
c.2318+5493C>A (n.2318+5493C>A)
c.2204-6608C>A (n.2204-6608C>A)
n.4543-6608C>A
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c.7784C>A (p.Pro2595Gln)
c.2186-6608C>A (n.2186-6608C>A)
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c.5534C>A (p.Pro1845Gln)
c.1058-6608C>A (n.1058-6608C>A)
c.2129+5353C>A
c.7343C>A (p.Pro2448Gln)
c.7835C>A (p.Pro2612Gln)
c.7802C>A (p.Pro2601Gln)
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13g.23336093G>ACA387518248SACSc.2185+17692C>T (n.2185+17692C>T)
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c.2129+5352C=
c.7342C= (p.Pro2448=)
c.7834C= (p.Pro2612=)
c.7801C= (p.Pro2601=)
c.7774C= (p.Pro2592=)
13g.23336093G>TCA387518246SACSc.2185+17692C>A (n.2185+17692C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23336094C>TCA483160563SACSc.2185+17691G>A (n.2185+17691G>A)
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c.7782G>A (p.Gln2594=)
c.2186-6610G>A (n.2186-6610G>A)
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c.5532G>A (p.Gln1844=)
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c.2129+5351G>A
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c.7773G>A (p.Gln2591=)
 gnomAD v4
13g.23336095T>ACA387518251SACSc.2185+17690A>T (n.2185+17690A>T)
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n.4543-6611A>T
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c.7781A>T (p.Gln2594Leu)
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c.5531A>T (p.Gln1844Leu)
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c.2129+5350A>T
c.7340A>T (p.Gln2447Leu)
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c.7799A>T (p.Gln2600Leu)
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13g.23336095T>CCA387518252SACSc.2185+17690A>G (n.2185+17690A>G)
c.7808A>G (p.Gln2603Arg)
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c.2204-6611A>G (n.2204-6611A>G)
n.4543-6611A>G
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c.7781A>G (p.Gln2594Arg)
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c.7799A>G (p.Gln2600Arg)
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13g.23336095T>GCA387518253SACSc.2185+17690A>C (n.2185+17690A>C)
c.7808A>C (p.Gln2603Pro)
c.6445+1327A>C (n.6445+1327A>C)
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n.4543-6611A>C
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c.7781A>C (p.Gln2594Pro)
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13g.23336096G>ACA387518254SACSc.2185+17689C>T (n.2185+17689C>T)
c.7807C>T (p.Gln2603Ter)
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c.7339C>T (p.Gln2447Ter)
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c.7798C>T (p.Gln2600Ter)
c.7771C>T (p.Gln2591Ter)
 gnomAD v4
13g.23336096G>CCA387518255SACSc.2185+17689C>G (n.2185+17689C>G)
c.7807C>G (p.Gln2603Glu)
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c.7771C>G (p.Gln2591Glu)
13g.23336096G>TCA387518256SACSc.2185+17689C>A (n.2185+17689C>A)
c.7807C>A (p.Gln2603Lys)
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13g.23336103delCA2622328999SACSc.2185+17682del (n.2185+17682del)
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n.4543-6619del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23336103G>CCA387518273SACSc.2185+17682C>G (n.2185+17682C>G)
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c.7763A>G (p.Tyr2588Cys)
 gnomAD v4
13g.23336104T>GCA387518277SACSc.2185+17681A>C (n.2185+17681A>C)
c.7799A>C (p.Tyr2600Ser)
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c.7790A>C (p.Tyr2597Ser)
c.7763A>C (p.Tyr2588Ser)
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c.2129+5340T>A
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c.7822T>A (p.Tyr2608Asn)
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c.7762T>A (p.Tyr2588Asn)
13g.23336105_23336113delCA2622329000SACSc.2185+17672_2185+17680del (n.2185+17672_2185+17680del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23336108C>TCA387518286SACSc.2185+17677G>A (n.2185+17677G>A)
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 ClinVar dbSNP
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c.7765T>A (p.Cys2589Ser)
c.2186-6627T>A (n.2186-6627T>A)
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 gnomAD v4
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13g.23336112A>GCA483160585SACSc.2185+17673T>C (n.2185+17673T>C)
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c.2204-6628T>C (n.2204-6628T>C)
n.4543-6628T>C
c.2186-14438T>C (n.2186-14438T>C)
c.2221-6628T>C (n.2221-6628T>C)
c.2186-13468T>C (n.2186-13468T>C)
c.7764T>C (p.Leu2588=)
c.2186-6628T>C (n.2186-6628T>C)
c.2431+5333T>C (n.2431+5333T>C)
c.5514T>C (p.Leu1838=)
c.1058-6628T>C (n.1058-6628T>C)
c.2129+5333T>C
c.7323T>C (p.Leu2441=)
c.7815T>C (p.Leu2605=)
c.7782T>C (p.Leu2594=)
c.7755T>C (p.Leu2585=)
13g.23336112A>TCA483160586SACSc.2185+17673T>A (n.2185+17673T>A)
c.7791T>A (p.Leu2597=)
c.6445+1310T>A (n.6445+1310T>A)
c.2177-6628T>A (n.2177-6628T>A)
c.2291+5473T>A (n.2291+5473T>A)
c.2318+5473T>A (n.2318+5473T>A)
c.2204-6628T>A (n.2204-6628T>A)
n.4543-6628T>A
c.2186-14438T>A (n.2186-14438T>A)
c.2221-6628T>A (n.2221-6628T>A)
c.2186-13468T>A (n.2186-13468T>A)
c.7764T>A (p.Leu2588=)
c.2186-6628T>A (n.2186-6628T>A)
c.2431+5333T>A (n.2431+5333T>A)
c.5514T>A (p.Leu1838=)
c.1058-6628T>A (n.1058-6628T>A)
c.2129+5333T>A
c.7323T>A (p.Leu2441=)
c.7815T>A (p.Leu2605=)
c.7782T>A (p.Leu2594=)
c.7755T>A (p.Leu2585=)
13g.23336113A=CA2078624817SACSc.2185+17672T= (n.2185+17672T=)
c.7790T= (p.Leu2597=)
c.6445+1309T= (n.6445+1309T=)
c.2177-6629T= (n.2177-6629T=)
c.2291+5472T= (n.2291+5472T=)
c.2318+5472T= (n.2318+5472T=)
c.2204-6629T= (n.2204-6629T=)
n.4543-6629T=
c.2186-14439T= (n.2186-14439T=)
c.2221-6629T= (n.2221-6629T=)
c.2186-13469T= (n.2186-13469T=)
c.7763T= (p.Leu2588=)
c.2186-6629T= (n.2186-6629T=)
c.2431+5332T= (n.2431+5332T=)
c.5513T= (p.Leu1838=)
c.1058-6629T= (n.1058-6629T=)
c.2129+5332T=
c.7322T= (p.Leu2441=)
c.7814T= (p.Leu2605=)
c.7781T= (p.Leu2594=)
c.7754T= (p.Leu2585=)
13g.23336113A>CCA387518297SACSc.2185+17672T>G (n.2185+17672T>G)
c.7790T>G (p.Leu2597Arg)
c.6445+1309T>G (n.6445+1309T>G)
c.2177-6629T>G (n.2177-6629T>G)
c.2291+5472T>G (n.2291+5472T>G)
c.2318+5472T>G (n.2318+5472T>G)
c.2204-6629T>G (n.2204-6629T>G)
n.4543-6629T>G
c.2186-14439T>G (n.2186-14439T>G)
c.2221-6629T>G (n.2221-6629T>G)
c.2186-13469T>G (n.2186-13469T>G)
c.7763T>G (p.Leu2588Arg)
c.2186-6629T>G (n.2186-6629T>G)
c.2431+5332T>G (n.2431+5332T>G)
c.5513T>G (p.Leu1838Arg)
c.1058-6629T>G (n.1058-6629T>G)
c.2129+5332T>G
c.7322T>G (p.Leu2441Arg)
c.7814T>G (p.Leu2605Arg)
c.7781T>G (p.Leu2594Arg)
c.7754T>G (p.Leu2585Arg)
 gnomAD v4
13g.23336113A>GCA387518296SACSc.2185+17672T>C (n.2185+17672T>C)
c.7790T>C (p.Leu2597Pro)
c.6445+1309T>C (n.6445+1309T>C)
c.2177-6629T>C (n.2177-6629T>C)
c.2291+5472T>C (n.2291+5472T>C)
c.2318+5472T>C (n.2318+5472T>C)
c.2204-6629T>C (n.2204-6629T>C)
n.4543-6629T>C
c.2186-14439T>C (n.2186-14439T>C)
c.2221-6629T>C (n.2221-6629T>C)
c.2186-13469T>C (n.2186-13469T>C)
c.7763T>C (p.Leu2588Pro)
c.2186-6629T>C (n.2186-6629T>C)
c.2431+5332T>C (n.2431+5332T>C)
c.5513T>C (p.Leu1838Pro)
c.1058-6629T>C (n.1058-6629T>C)
c.2129+5332T>C
c.7322T>C (p.Leu2441Pro)
c.7814T>C (p.Leu2605Pro)
c.7781T>C (p.Leu2594Pro)
c.7754T>C (p.Leu2585Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336113A>TCA387518295SACSc.2185+17672T>A (n.2185+17672T>A)
c.7790T>A (p.Leu2597His)
c.6445+1309T>A (n.6445+1309T>A)
c.2177-6629T>A (n.2177-6629T>A)
c.2291+5472T>A (n.2291+5472T>A)
c.2318+5472T>A (n.2318+5472T>A)
c.2204-6629T>A (n.2204-6629T>A)
n.4543-6629T>A
c.2186-14439T>A (n.2186-14439T>A)
c.2221-6629T>A (n.2221-6629T>A)
c.2186-13469T>A (n.2186-13469T>A)
c.7763T>A (p.Leu2588His)
c.2186-6629T>A (n.2186-6629T>A)
c.2431+5332T>A (n.2431+5332T>A)
c.5513T>A (p.Leu1838His)
c.1058-6629T>A (n.1058-6629T>A)
c.2129+5332T>A
c.7322T>A (p.Leu2441His)
c.7814T>A (p.Leu2605His)
c.7781T>A (p.Leu2594His)
c.7754T>A (p.Leu2585His)
 ClinVar dbSNP
13g.23336114G>ACA387518298SACSc.2185+17671C>T (n.2185+17671C>T)
c.7789C>T (p.Leu2597Phe)
c.6445+1308C>T (n.6445+1308C>T)
c.2177-6630C>T (n.2177-6630C>T)
c.2291+5471C>T (n.2291+5471C>T)
c.2318+5471C>T (n.2318+5471C>T)
c.2204-6630C>T (n.2204-6630C>T)
n.4543-6630C>T
c.2186-14440C>T (n.2186-14440C>T)
c.2221-6630C>T (n.2221-6630C>T)
c.2186-13470C>T (n.2186-13470C>T)
c.7762C>T (p.Leu2588Phe)
c.2186-6630C>T (n.2186-6630C>T)
c.2431+5331C>T (n.2431+5331C>T)
c.5512C>T (p.Leu1838Phe)
c.1058-6630C>T (n.1058-6630C>T)
c.2129+5331C>T
c.7321C>T (p.Leu2441Phe)
c.7813C>T (p.Leu2605Phe)
c.7780C>T (p.Leu2594Phe)
c.7753C>T (p.Leu2585Phe)
 gnomAD v4
13g.23336114G>CCA387518300SACSc.2185+17671C>G (n.2185+17671C>G)
c.7789C>G (p.Leu2597Val)
c.6445+1308C>G (n.6445+1308C>G)
c.2177-6630C>G (n.2177-6630C>G)
c.2291+5471C>G (n.2291+5471C>G)
c.2318+5471C>G (n.2318+5471C>G)
c.2204-6630C>G (n.2204-6630C>G)
n.4543-6630C>G
c.2186-14440C>G (n.2186-14440C>G)
c.2221-6630C>G (n.2221-6630C>G)
c.2186-13470C>G (n.2186-13470C>G)
c.7762C>G (p.Leu2588Val)
c.2186-6630C>G (n.2186-6630C>G)
c.2431+5331C>G (n.2431+5331C>G)
c.5512C>G (p.Leu1838Val)
c.1058-6630C>G (n.1058-6630C>G)
c.2129+5331C>G
c.7321C>G (p.Leu2441Val)
c.7813C>G (p.Leu2605Val)
c.7780C>G (p.Leu2594Val)
c.7753C>G (p.Leu2585Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336114G=CA2078624823SACSc.2185+17671C= (n.2185+17671C=)
c.7789C= (p.Leu2597=)
c.6445+1308C= (n.6445+1308C=)
c.2177-6630C= (n.2177-6630C=)
c.2291+5471C= (n.2291+5471C=)
c.2318+5471C= (n.2318+5471C=)
c.2204-6630C= (n.2204-6630C=)
n.4543-6630C=
c.2186-14440C= (n.2186-14440C=)
c.2221-6630C= (n.2221-6630C=)
c.2186-13470C= (n.2186-13470C=)
c.7762C= (p.Leu2588=)
c.2186-6630C= (n.2186-6630C=)
c.2431+5331C= (n.2431+5331C=)
c.5512C= (p.Leu1838=)
c.1058-6630C= (n.1058-6630C=)
c.2129+5331C=
c.7321C= (p.Leu2441=)
c.7813C= (p.Leu2605=)
c.7780C= (p.Leu2594=)
c.7753C= (p.Leu2585=)
13g.23336114G>TCA387518299SACSc.2185+17671C>A (n.2185+17671C>A)
c.7789C>A (p.Leu2597Ile)
c.6445+1308C>A (n.6445+1308C>A)
c.2177-6630C>A (n.2177-6630C>A)
c.2291+5471C>A (n.2291+5471C>A)
c.2318+5471C>A (n.2318+5471C>A)
c.2204-6630C>A (n.2204-6630C>A)
n.4543-6630C>A
c.2186-14440C>A (n.2186-14440C>A)
c.2221-6630C>A (n.2221-6630C>A)
c.2186-13470C>A (n.2186-13470C>A)
c.7762C>A (p.Leu2588Ile)
c.2186-6630C>A (n.2186-6630C>A)
c.2431+5331C>A (n.2431+5331C>A)
c.5512C>A (p.Leu1838Ile)
c.1058-6630C>A (n.1058-6630C>A)
c.2129+5331C>A
c.7321C>A (p.Leu2441Ile)
c.7813C>A (p.Leu2605Ile)
c.7780C>A (p.Leu2594Ile)
c.7753C>A (p.Leu2585Ile)
 gnomAD v4
13g.23336115T>ACA483160591SACSc.2185+17670A>T (n.2185+17670A>T)
c.7788A>T (p.Ala2596=)
c.6445+1307A>T (n.6445+1307A>T)
c.2177-6631A>T (n.2177-6631A>T)
c.2291+5470A>T (n.2291+5470A>T)
c.2318+5470A>T (n.2318+5470A>T)
c.2204-6631A>T (n.2204-6631A>T)
n.4543-6631A>T
c.2186-14441A>T (n.2186-14441A>T)
c.2221-6631A>T (n.2221-6631A>T)
c.2186-13471A>T (n.2186-13471A>T)
c.7761A>T (p.Ala2587=)
c.2186-6631A>T (n.2186-6631A>T)
c.2431+5330A>T (n.2431+5330A>T)
c.5511A>T (p.Ala1837=)
c.1058-6631A>T (n.1058-6631A>T)
c.2129+5330A>T
c.7320A>T (p.Ala2440=)
c.7812A>T (p.Ala2604=)
c.7779A>T (p.Ala2593=)
c.7752A>T (p.Ala2584=)
13g.23336115T>CCA483160592SACSc.2185+17670A>G (n.2185+17670A>G)
c.7788A>G (p.Ala2596=)
c.6445+1307A>G (n.6445+1307A>G)
c.2177-6631A>G (n.2177-6631A>G)
c.2291+5470A>G (n.2291+5470A>G)
c.2318+5470A>G (n.2318+5470A>G)
c.2204-6631A>G (n.2204-6631A>G)
n.4543-6631A>G
c.2186-14441A>G (n.2186-14441A>G)
c.2221-6631A>G (n.2221-6631A>G)
c.2186-13471A>G (n.2186-13471A>G)
c.7761A>G (p.Ala2587=)
c.2186-6631A>G (n.2186-6631A>G)
c.2431+5330A>G (n.2431+5330A>G)
c.5511A>G (p.Ala1837=)
c.1058-6631A>G (n.1058-6631A>G)
c.2129+5330A>G
c.7320A>G (p.Ala2440=)
c.7812A>G (p.Ala2604=)
c.7779A>G (p.Ala2593=)
c.7752A>G (p.Ala2584=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336115T>GCA483160593SACSc.2185+17670A>C (n.2185+17670A>C)
c.7788A>C (p.Ala2596=)
c.6445+1307A>C (n.6445+1307A>C)
c.2177-6631A>C (n.2177-6631A>C)
c.2291+5470A>C (n.2291+5470A>C)
c.2318+5470A>C (n.2318+5470A>C)
c.2204-6631A>C (n.2204-6631A>C)
n.4543-6631A>C
c.2186-14441A>C (n.2186-14441A>C)
c.2221-6631A>C (n.2221-6631A>C)
c.2186-13471A>C (n.2186-13471A>C)
c.7761A>C (p.Ala2587=)
c.2186-6631A>C (n.2186-6631A>C)
c.2431+5330A>C (n.2431+5330A>C)
c.5511A>C (p.Ala1837=)
c.1058-6631A>C (n.1058-6631A>C)
c.2129+5330A>C
c.7320A>C (p.Ala2440=)
c.7812A>C (p.Ala2604=)
c.7779A>C (p.Ala2593=)
c.7752A>C (p.Ala2584=)
13g.23336116G>ACA387518301SACSc.2185+17669C>T (n.2185+17669C>T)
c.7787C>T (p.Ala2596Val)
c.6445+1306C>T (n.6445+1306C>T)
c.2177-6632C>T (n.2177-6632C>T)
c.2291+5469C>T (n.2291+5469C>T)
c.2318+5469C>T (n.2318+5469C>T)
c.2204-6632C>T (n.2204-6632C>T)
n.4543-6632C>T
c.2186-14442C>T (n.2186-14442C>T)
c.2221-6632C>T (n.2221-6632C>T)
c.2186-13472C>T (n.2186-13472C>T)
c.7760C>T (p.Ala2587Val)
c.2186-6632C>T (n.2186-6632C>T)
c.2431+5329C>T (n.2431+5329C>T)
c.5510C>T (p.Ala1837Val)
c.1058-6632C>T (n.1058-6632C>T)
c.2129+5329C>T
c.7319C>T (p.Ala2440Val)
c.7811C>T (p.Ala2604Val)
c.7778C>T (p.Ala2593Val)
c.7751C>T (p.Ala2584Val)
13g.23336116G>CCA387518303SACSc.2185+17669C>G (n.2185+17669C>G)
c.7787C>G (p.Ala2596Gly)
c.6445+1306C>G (n.6445+1306C>G)
c.2177-6632C>G (n.2177-6632C>G)
c.2291+5469C>G (n.2291+5469C>G)
c.2318+5469C>G (n.2318+5469C>G)
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n.4543-6632C>G
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c.7760C>G (p.Ala2587Gly)
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c.5510C>G (p.Ala1837Gly)
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c.7811C>G (p.Ala2604Gly)
c.7778C>G (p.Ala2593Gly)
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13g.23336116G>TCA387518302SACSc.2185+17669C>A (n.2185+17669C>A)
c.7787C>A (p.Ala2596Glu)
c.6445+1306C>A (n.6445+1306C>A)
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c.2318+5469C>A (n.2318+5469C>A)
c.2204-6632C>A (n.2204-6632C>A)
n.4543-6632C>A
c.2186-14442C>A (n.2186-14442C>A)
c.2221-6632C>A (n.2221-6632C>A)
c.2186-13472C>A (n.2186-13472C>A)
c.7760C>A (p.Ala2587Glu)
c.2186-6632C>A (n.2186-6632C>A)
c.2431+5329C>A (n.2431+5329C>A)
c.5510C>A (p.Ala1837Glu)
c.1058-6632C>A (n.1058-6632C>A)
c.2129+5329C>A
c.7319C>A (p.Ala2440Glu)
c.7811C>A (p.Ala2604Glu)
c.7778C>A (p.Ala2593Glu)
c.7751C>A (p.Ala2584Glu)
13g.23336117C>ACA387518304SACSc.2185+17668G>T (n.2185+17668G>T)
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c.2204-6633G>T (n.2204-6633G>T)
n.4543-6633G>T
c.2186-14443G>T (n.2186-14443G>T)
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c.2186-13473G>T (n.2186-13473G>T)
c.7759G>T (p.Ala2587Ser)
c.2186-6633G>T (n.2186-6633G>T)
c.2431+5328G>T (n.2431+5328G>T)
c.5509G>T (p.Ala1837Ser)
c.1058-6633G>T (n.1058-6633G>T)
c.2129+5328G>T
c.7318G>T (p.Ala2440Ser)
c.7810G>T (p.Ala2604Ser)
c.7777G>T (p.Ala2593Ser)
c.7750G>T (p.Ala2584Ser)
13g.23336117C=CA2078624829SACSc.2185+17668G= (n.2185+17668G=)
c.7786G= (p.Ala2596=)
c.6445+1305G= (n.6445+1305G=)
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c.2291+5468G= (n.2291+5468G=)
c.2318+5468G= (n.2318+5468G=)
c.2204-6633G= (n.2204-6633G=)
n.4543-6633G=
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c.2186-13473G= (n.2186-13473G=)
c.7759G= (p.Ala2587=)
c.2186-6633G= (n.2186-6633G=)
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c.5509G= (p.Ala1837=)
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c.2129+5328G=
c.7318G= (p.Ala2440=)
c.7810G= (p.Ala2604=)
c.7777G= (p.Ala2593=)
c.7750G= (p.Ala2584=)
13g.23336117C>GCA387518305SACSc.2185+17668G>C (n.2185+17668G>C)
c.7786G>C (p.Ala2596Pro)
c.6445+1305G>C (n.6445+1305G>C)
c.2177-6633G>C (n.2177-6633G>C)
c.2291+5468G>C (n.2291+5468G>C)
c.2318+5468G>C (n.2318+5468G>C)
c.2204-6633G>C (n.2204-6633G>C)
n.4543-6633G>C
c.2186-14443G>C (n.2186-14443G>C)
c.2221-6633G>C (n.2221-6633G>C)
c.2186-13473G>C (n.2186-13473G>C)
c.7759G>C (p.Ala2587Pro)
c.2186-6633G>C (n.2186-6633G>C)
c.2431+5328G>C (n.2431+5328G>C)
c.5509G>C (p.Ala1837Pro)
c.1058-6633G>C (n.1058-6633G>C)
c.2129+5328G>C
c.7318G>C (p.Ala2440Pro)
c.7810G>C (p.Ala2604Pro)
c.7777G>C (p.Ala2593Pro)
c.7750G>C (p.Ala2584Pro)
13g.23336117C>TCA387518306SACSc.2185+17668G>A (n.2185+17668G>A)
c.7786G>A (p.Ala2596Thr)
c.6445+1305G>A (n.6445+1305G>A)
c.2177-6633G>A (n.2177-6633G>A)
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c.2204-6633G>A (n.2204-6633G>A)
n.4543-6633G>A
c.2186-14443G>A (n.2186-14443G>A)
c.2221-6633G>A (n.2221-6633G>A)
c.2186-13473G>A (n.2186-13473G>A)
c.7759G>A (p.Ala2587Thr)
c.2186-6633G>A (n.2186-6633G>A)
c.2431+5328G>A (n.2431+5328G>A)
c.5509G>A (p.Ala1837Thr)
c.1058-6633G>A (n.1058-6633G>A)
c.2129+5328G>A
c.7318G>A (p.Ala2440Thr)
c.7810G>A (p.Ala2604Thr)
c.7777G>A (p.Ala2593Thr)
c.7750G>A (p.Ala2584Thr)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
13g.23336118T>ACA483160595SACSc.2185+17667A>T (n.2185+17667A>T)
c.7785A>T (p.Pro2595=)
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c.2291+5467A>T (n.2291+5467A>T)
c.2318+5467A>T (n.2318+5467A>T)
c.2204-6634A>T (n.2204-6634A>T)
n.4543-6634A>T
c.2186-14444A>T (n.2186-14444A>T)
c.2221-6634A>T (n.2221-6634A>T)
c.2186-13474A>T (n.2186-13474A>T)
c.7758A>T (p.Pro2586=)
c.2186-6634A>T (n.2186-6634A>T)
c.2431+5327A>T (n.2431+5327A>T)
c.5508A>T (p.Pro1836=)
c.1058-6634A>T (n.1058-6634A>T)
c.2129+5327A>T
c.7317A>T (p.Pro2439=)
c.7809A>T (p.Pro2603=)
c.7776A>T (p.Pro2592=)
c.7749A>T (p.Pro2583=)
13g.23336118T>CCA6910862SACSc.2185+17667A>G (n.2185+17667A>G)
c.7785A>G (p.Pro2595=)
c.6445+1304A>G (n.6445+1304A>G)
c.2177-6634A>G (n.2177-6634A>G)
c.2291+5467A>G (n.2291+5467A>G)
c.2318+5467A>G (n.2318+5467A>G)
c.2204-6634A>G (n.2204-6634A>G)
n.4543-6634A>G
c.2186-14444A>G (n.2186-14444A>G)
c.2221-6634A>G (n.2221-6634A>G)
c.2186-13474A>G (n.2186-13474A>G)
c.7758A>G (p.Pro2586=)
c.2186-6634A>G (n.2186-6634A>G)
c.2431+5327A>G (n.2431+5327A>G)
c.5508A>G (p.Pro1836=)
c.1058-6634A>G (n.1058-6634A>G)
c.2129+5327A>G
c.7317A>G (p.Pro2439=)
c.7809A>G (p.Pro2603=)
c.7776A>G (p.Pro2592=)
c.7749A>G (p.Pro2583=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336118T>GCA483160596SACSc.2185+17667A>C (n.2185+17667A>C)
c.7785A>C (p.Pro2595=)
c.6445+1304A>C (n.6445+1304A>C)
c.2177-6634A>C (n.2177-6634A>C)
c.2291+5467A>C (n.2291+5467A>C)
c.2318+5467A>C (n.2318+5467A>C)
c.2204-6634A>C (n.2204-6634A>C)
n.4543-6634A>C
c.2186-14444A>C (n.2186-14444A>C)
c.2221-6634A>C (n.2221-6634A>C)
c.2186-13474A>C (n.2186-13474A>C)
c.7758A>C (p.Pro2586=)
c.2186-6634A>C (n.2186-6634A>C)
c.2431+5327A>C (n.2431+5327A>C)
c.5508A>C (p.Pro1836=)
c.1058-6634A>C (n.1058-6634A>C)
c.2129+5327A>C
c.7317A>C (p.Pro2439=)
c.7809A>C (p.Pro2603=)
c.7776A>C (p.Pro2592=)
c.7749A>C (p.Pro2583=)
13g.23336118T=CA2078624832SACSc.2185+17667A= (n.2185+17667A=)
c.7785A= (p.Pro2595=)
c.6445+1304A= (n.6445+1304A=)
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c.2291+5467A= (n.2291+5467A=)
c.2318+5467A= (n.2318+5467A=)
c.2204-6634A= (n.2204-6634A=)
n.4543-6634A=
c.2186-14444A= (n.2186-14444A=)
c.2221-6634A= (n.2221-6634A=)
c.2186-13474A= (n.2186-13474A=)
c.7758A= (p.Pro2586=)
c.2186-6634A= (n.2186-6634A=)
c.2431+5327A= (n.2431+5327A=)
c.5508A= (p.Pro1836=)
c.1058-6634A= (n.1058-6634A=)
c.2129+5327A=
c.7317A= (p.Pro2439=)
c.7809A= (p.Pro2603=)
c.7776A= (p.Pro2592=)
c.7749A= (p.Pro2583=)
13g.23336119G>ACA387518307SACSc.2185+17666C>T (n.2185+17666C>T)
c.7784C>T (p.Pro2595Leu)
c.6445+1303C>T (n.6445+1303C>T)
c.2177-6635C>T (n.2177-6635C>T)
c.2291+5466C>T (n.2291+5466C>T)
c.2318+5466C>T (n.2318+5466C>T)
c.2204-6635C>T (n.2204-6635C>T)
n.4543-6635C>T
c.2186-14445C>T (n.2186-14445C>T)
c.2221-6635C>T (n.2221-6635C>T)
c.2186-13475C>T (n.2186-13475C>T)
c.7757C>T (p.Pro2586Leu)
c.2186-6635C>T (n.2186-6635C>T)
c.2431+5326C>T (n.2431+5326C>T)
c.5507C>T (p.Pro1836Leu)
c.1058-6635C>T (n.1058-6635C>T)
c.2129+5326C>T
c.7316C>T (p.Pro2439Leu)
c.7808C>T (p.Pro2603Leu)
c.7775C>T (p.Pro2592Leu)
c.7748C>T (p.Pro2583Leu)
13g.23336119G>CCA387518308SACSc.2185+17666C>G (n.2185+17666C>G)
c.7784C>G (p.Pro2595Arg)
c.6445+1303C>G (n.6445+1303C>G)
c.2177-6635C>G (n.2177-6635C>G)
c.2291+5466C>G (n.2291+5466C>G)
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n.4543-6635C>G
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c.2186-13475C>G (n.2186-13475C>G)
c.7757C>G (p.Pro2586Arg)
c.2186-6635C>G (n.2186-6635C>G)
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c.7808C>G (p.Pro2603Arg)
c.7775C>G (p.Pro2592Arg)
c.7748C>G (p.Pro2583Arg)
13g.23336119G>TCA387518309SACSc.2185+17666C>A (n.2185+17666C>A)
c.7784C>A (p.Pro2595Gln)
c.6445+1303C>A (n.6445+1303C>A)
c.2177-6635C>A (n.2177-6635C>A)
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n.4543-6635C>A
c.2186-14445C>A (n.2186-14445C>A)
c.2221-6635C>A (n.2221-6635C>A)
c.2186-13475C>A (n.2186-13475C>A)
c.7757C>A (p.Pro2586Gln)
c.2186-6635C>A (n.2186-6635C>A)
c.2431+5326C>A (n.2431+5326C>A)
c.5507C>A (p.Pro1836Gln)
c.1058-6635C>A (n.1058-6635C>A)
c.2129+5326C>A
c.7316C>A (p.Pro2439Gln)
c.7808C>A (p.Pro2603Gln)
c.7775C>A (p.Pro2592Gln)
c.7748C>A (p.Pro2583Gln)
13g.23336120G>ACA387518310SACSc.2185+17665C>T (n.2185+17665C>T)
c.7783C>T (p.Pro2595Ser)
c.6445+1302C>T (n.6445+1302C>T)
c.2177-6636C>T (n.2177-6636C>T)
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c.2318+5465C>T (n.2318+5465C>T)
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n.4543-6636C>T
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c.2221-6636C>T (n.2221-6636C>T)
c.2186-13476C>T (n.2186-13476C>T)
c.7756C>T (p.Pro2586Ser)
c.2186-6636C>T (n.2186-6636C>T)
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c.1058-6636C>T (n.1058-6636C>T)
c.2129+5325C>T
c.7315C>T (p.Pro2439Ser)
c.7807C>T (p.Pro2603Ser)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2221-6644T>G (n.2221-6644T>G)
c.2186-13484T>G (n.2186-13484T>G)
c.7748T>G (p.Leu2583Trp)
c.2186-6644T>G (n.2186-6644T>G)
c.2431+5317T>G (n.2431+5317T>G)
c.5498T>G (p.Leu1833Trp)
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c.2129+5317T>G
c.7307T>G (p.Leu2436Trp)
c.7799T>G (p.Leu2600Trp)
c.7766T>G (p.Leu2589Trp)
c.7739T>G (p.Leu2580Trp)
 gnomAD v4
13g.23336128A>GCA6910863SACSc.2185+17657T>C (n.2185+17657T>C)
c.7775T>C (p.Leu2592Ser)
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c.2318+5457T>C (n.2318+5457T>C)
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n.4543-6644T>C
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c.7748T>C (p.Leu2583Ser)
c.2186-6644T>C (n.2186-6644T>C)
c.2431+5317T>C (n.2431+5317T>C)
c.5498T>C (p.Leu1833Ser)
c.1058-6644T>C (n.1058-6644T>C)
c.2129+5317T>C
c.7307T>C (p.Leu2436Ser)
c.7799T>C (p.Leu2600Ser)
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c.7739T>C (p.Leu2580Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336128A>TCA387518328SACSc.2185+17657T>A (n.2185+17657T>A)
c.7775T>A (p.Leu2592Ter)
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c.2204-6644T>A (n.2204-6644T>A)
n.4543-6644T>A
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c.2186-13484T>A (n.2186-13484T>A)
c.7748T>A (p.Leu2583Ter)
c.2186-6644T>A (n.2186-6644T>A)
c.2431+5317T>A (n.2431+5317T>A)
c.5498T>A (p.Leu1833Ter)
c.1058-6644T>A (n.1058-6644T>A)
c.2129+5317T>A
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13g.23336129A=CA2078624857SACSc.2185+17656T= (n.2185+17656T=)
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c.7738T= (p.Leu2580=)
13g.23336129A>CCA387518330SACSc.2185+17656T>G (n.2185+17656T>G)
c.7774T>G (p.Leu2592Val)
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n.4543-6645T>G
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13g.23336129A>GCA246656570SACSc.2185+17656T>C (n.2185+17656T>C)
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n.4543-6645T>C
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c.7747T>C (p.Leu2583=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336129A>TCA246656583SACSc.2185+17656T>A (n.2185+17656T>A)
c.7774T>A (p.Leu2592Met)
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n.4543-6645T>A
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c.2186-13485T>A (n.2186-13485T>A)
c.7747T>A (p.Leu2583Met)
c.2186-6645T>A (n.2186-6645T>A)
c.2431+5316T>A (n.2431+5316T>A)
c.5497T>A (p.Leu1833Met)
c.1058-6645T>A (n.1058-6645T>A)
c.2129+5316T>A
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c.7798T>A (p.Leu2600Met)
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c.7738T>A (p.Leu2580Met)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336130T>ACA483160603SACSc.2185+17655A>T (n.2185+17655A>T)
c.7773A>T (p.Pro2591=)
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n.4543-6646A>T
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c.7746A>T (p.Pro2582=)
c.2186-6646A>T (n.2186-6646A>T)
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c.5496A>T (p.Pro1832=)
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c.2129+5315A>T
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c.7797A>T (p.Pro2599=)
c.7764A>T (p.Pro2588=)
c.7737A>T (p.Pro2579=)
13g.23336130T>CCA483160604SACSc.2185+17655A>G (n.2185+17655A>G)
c.7773A>G (p.Pro2591=)
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c.2291+5455A>G (n.2291+5455A>G)
c.2318+5455A>G (n.2318+5455A>G)
c.2204-6646A>G (n.2204-6646A>G)
n.4543-6646A>G
c.2186-14456A>G (n.2186-14456A>G)
c.2221-6646A>G (n.2221-6646A>G)
c.2186-13486A>G (n.2186-13486A>G)
c.7746A>G (p.Pro2582=)
c.2186-6646A>G (n.2186-6646A>G)
c.2431+5315A>G (n.2431+5315A>G)
c.5496A>G (p.Pro1832=)
c.1058-6646A>G (n.1058-6646A>G)
c.2129+5315A>G
c.7305A>G (p.Pro2435=)
c.7797A>G (p.Pro2599=)
c.7764A>G (p.Pro2588=)
c.7737A>G (p.Pro2579=)
13g.23336130T>GCA483160605SACSc.2185+17655A>C (n.2185+17655A>C)
c.7773A>C (p.Pro2591=)
c.6445+1292A>C (n.6445+1292A>C)
c.2177-6646A>C (n.2177-6646A>C)
c.2291+5455A>C (n.2291+5455A>C)
c.2318+5455A>C (n.2318+5455A>C)
c.2204-6646A>C (n.2204-6646A>C)
n.4543-6646A>C
c.2186-14456A>C (n.2186-14456A>C)
c.2221-6646A>C (n.2221-6646A>C)
c.2186-13486A>C (n.2186-13486A>C)
c.7746A>C (p.Pro2582=)
c.2186-6646A>C (n.2186-6646A>C)
c.2431+5315A>C (n.2431+5315A>C)
c.5496A>C (p.Pro1832=)
c.1058-6646A>C (n.1058-6646A>C)
c.2129+5315A>C
c.7305A>C (p.Pro2435=)
c.7797A>C (p.Pro2599=)
c.7764A>C (p.Pro2588=)
c.7737A>C (p.Pro2579=)
13g.23336131G>ACA6910864SACSc.2185+17654C>T (n.2185+17654C>T)
c.7772C>T (p.Pro2591Leu)
c.6445+1291C>T (n.6445+1291C>T)
c.2177-6647C>T (n.2177-6647C>T)
c.2291+5454C>T (n.2291+5454C>T)
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n.4543-6647C>T
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c.7745C>T (p.Pro2582Leu)
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c.5495C>T (p.Pro1832Leu)
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c.2129+5314C>T
c.7304C>T (p.Pro2435Leu)
c.7796C>T (p.Pro2599Leu)
c.7763C>T (p.Pro2588Leu)
c.7736C>T (p.Pro2579Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336131G>CCA387518331SACSc.2185+17654C>G (n.2185+17654C>G)
c.7772C>G (p.Pro2591Arg)
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n.4543-6647C>G
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c.7745C>G (p.Pro2582Arg)
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c.5495C>G (p.Pro1832Arg)
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c.7796C>G (p.Pro2599Arg)
c.7763C>G (p.Pro2588Arg)
c.7736C>G (p.Pro2579Arg)
13g.23336131G=CA2078624862SACSc.2185+17654C= (n.2185+17654C=)
c.7772C= (p.Pro2591=)
c.6445+1291C= (n.6445+1291C=)
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c.7736C= (p.Pro2579=)
13g.23336131G>TCA387518332SACSc.2185+17654C>A (n.2185+17654C>A)
c.7772C>A (p.Pro2591Gln)
c.6445+1291C>A (n.6445+1291C>A)
c.2177-6647C>A (n.2177-6647C>A)
c.2291+5454C>A (n.2291+5454C>A)
c.2318+5454C>A (n.2318+5454C>A)
c.2204-6647C>A (n.2204-6647C>A)
n.4543-6647C>A
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c.2186-13487C>A (n.2186-13487C>A)
c.7745C>A (p.Pro2582Gln)
c.2186-6647C>A (n.2186-6647C>A)
c.2431+5314C>A (n.2431+5314C>A)
c.5495C>A (p.Pro1832Gln)
c.1058-6647C>A (n.1058-6647C>A)
c.2129+5314C>A
c.7304C>A (p.Pro2435Gln)
c.7796C>A (p.Pro2599Gln)
c.7763C>A (p.Pro2588Gln)
c.7736C>A (p.Pro2579Gln)
13g.23336132G>ACA387518333SACSc.2185+17653C>T (n.2185+17653C>T)
c.7771C>T (p.Pro2591Ser)
c.6445+1290C>T (n.6445+1290C>T)
c.2177-6648C>T (n.2177-6648C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23336132G>TCA387518335SACSc.2185+17653C>A (n.2185+17653C>A)
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c.7717_7744dup (p.Pro2582ArgfsTer2)
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c.5467_5494dup (p.Pro1832ArgfsTer2)
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c.2129+5286_2129+5313dup
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 gnomAD v4
13g.23336133G>ACA483160648SACSc.2185+17652C>T (n.2185+17652C>T)
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c.2129+5312C>T
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 gnomAD v4
13g.23336133G>CCA483160650SACSc.2185+17652C>G (n.2185+17652C>G)
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c.2129+5312C>G
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13g.23336133G>TCA483160649SACSc.2185+17652C>A (n.2185+17652C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5492C= (p.Ala1831=)
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c.2129+5311C=
c.7301C= (p.Ala2434=)
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c.7760C= (p.Ala2587=)
c.7733C= (p.Ala2578=)
13g.23336134G>TCA387518337SACSc.2185+17651C>A (n.2185+17651C>A)
c.7769C>A (p.Ala2590Asp)
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c.7742C>A (p.Ala2581Asp)
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13g.23336135C>ACA387518338SACSc.2185+17650G>T (n.2185+17650G>T)
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c.5491G>T (p.Ala1831Ser)
c.1058-6651G>T (n.1058-6651G>T)
c.2129+5310G>T
c.7300G>T (p.Ala2434Ser)
c.7792G>T (p.Ala2598Ser)
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c.7732G>T (p.Ala2578Ser)
13g.23336135C>GCA387518339SACSc.2185+17650G>C (n.2185+17650G>C)
c.7768G>C (p.Ala2590Pro)
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 gnomAD v4
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c.2177-6655G>C (n.2177-6655G>C)
c.2291+5446G>C (n.2291+5446G>C)
c.2318+5446G>C (n.2318+5446G>C)
c.2204-6655G>C (n.2204-6655G>C)
n.4543-6655G>C
c.2186-14465G>C (n.2186-14465G>C)
c.2221-6655G>C (n.2221-6655G>C)
c.2186-13495G>C (n.2186-13495G>C)
c.7737G>C (p.Lys2579Asn)
c.2186-6655G>C (n.2186-6655G>C)
c.2431+5306G>C (n.2431+5306G>C)
c.5487G>C (p.Lys1829Asn)
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c.2129+5306G>C
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c.7788G>C (p.Lys2596Asn)
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13g.23336139C>TCA6910865SACSc.2185+17646G>A (n.2185+17646G>A)
c.7764G>A (p.Lys2588=)
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c.7728G>A (p.Lys2576=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336140T>ACA387518352SACSc.2185+17645A>T (n.2185+17645A>T)
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13g.23336140T>GCA387518354SACSc.2185+17645A>C (n.2185+17645A>C)
c.7763A>C (p.Lys2588Thr)
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n.4543-6656A>C
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c.2186-13496A>C (n.2186-13496A>C)
c.7736A>C (p.Lys2579Thr)
c.2186-6656A>C (n.2186-6656A>C)
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c.5486A>C (p.Lys1829Thr)
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c.2129+5305A>C
c.7295A>C (p.Lys2432Thr)
c.7787A>C (p.Lys2596Thr)
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13g.23336141T>ACA387518356SACSc.2185+17644A>T (n.2185+17644A>T)
c.7762A>T (p.Lys2588Ter)
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c.5485A>T (p.Lys1829Ter)
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c.2129+5304A>T
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13g.23336141T>CCA387518357SACSc.2185+17644A>G (n.2185+17644A>G)
c.7762A>G (p.Lys2588Glu)
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n.4543-6657A>G
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c.2186-13497A>G (n.2186-13497A>G)
c.7735A>G (p.Lys2579Glu)
c.2186-6657A>G (n.2186-6657A>G)
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c.1058-6657A>G (n.1058-6657A>G)
c.2129+5304A>G
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c.7786A>G (p.Lys2596Glu)
c.7753A>G (p.Lys2585Glu)
c.7726A>G (p.Lys2576Glu)
13g.23336141T>GCA387518355SACSc.2185+17644A>C (n.2185+17644A>C)
c.7762A>C (p.Lys2588Gln)
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n.4543-6657A>C
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c.7735A>C (p.Lys2579Gln)
c.2186-6657A>C (n.2186-6657A>C)
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c.5485A>C (p.Lys1829Gln)
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c.2129+5304A>C
c.7294A>C (p.Lys2432Gln)
c.7786A>C (p.Lys2596Gln)
c.7753A>C (p.Lys2585Gln)
c.7726A>C (p.Lys2576Gln)
13g.23336142A>CCA387518358SACSc.2185+17643T>G (n.2185+17643T>G)
c.7761T>G (p.Asp2587Glu)
c.6445+1280T>G (n.6445+1280T>G)
c.2177-6658T>G (n.2177-6658T>G)
c.2291+5443T>G (n.2291+5443T>G)
c.2318+5443T>G (n.2318+5443T>G)
c.2204-6658T>G (n.2204-6658T>G)
n.4543-6658T>G
c.2186-14468T>G (n.2186-14468T>G)
c.2221-6658T>G (n.2221-6658T>G)
c.2186-13498T>G (n.2186-13498T>G)
c.7734T>G (p.Asp2578Glu)
c.2186-6658T>G (n.2186-6658T>G)
c.2431+5303T>G (n.2431+5303T>G)
c.5484T>G (p.Asp1828Glu)
c.1058-6658T>G (n.1058-6658T>G)
c.2129+5303T>G
c.7293T>G (p.Asp2431Glu)
c.7785T>G (p.Asp2595Glu)
c.7752T>G (p.Asp2584Glu)
c.7725T>G (p.Asp2575Glu)
13g.23336142A>GCA483160663SACSc.2185+17643T>C (n.2185+17643T>C)
c.7761T>C (p.Asp2587=)
c.6445+1280T>C (n.6445+1280T>C)
c.2177-6658T>C (n.2177-6658T>C)
c.2291+5443T>C (n.2291+5443T>C)
c.2318+5443T>C (n.2318+5443T>C)
c.2204-6658T>C (n.2204-6658T>C)
n.4543-6658T>C
c.2186-14468T>C (n.2186-14468T>C)
c.2221-6658T>C (n.2221-6658T>C)
c.2186-13498T>C (n.2186-13498T>C)
c.7734T>C (p.Asp2578=)
c.2186-6658T>C (n.2186-6658T>C)
c.2431+5303T>C (n.2431+5303T>C)
c.5484T>C (p.Asp1828=)
c.1058-6658T>C (n.1058-6658T>C)
c.2129+5303T>C
c.7293T>C (p.Asp2431=)
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c.7752T>C (p.Asp2584=)
c.7725T>C (p.Asp2575=)
 gnomAD v4
13g.23336142A>TCA387518359SACSc.2185+17643T>A (n.2185+17643T>A)
c.7761T>A (p.Asp2587Glu)
c.6445+1280T>A (n.6445+1280T>A)
c.2177-6658T>A (n.2177-6658T>A)
c.2291+5443T>A (n.2291+5443T>A)
c.2318+5443T>A (n.2318+5443T>A)
c.2204-6658T>A (n.2204-6658T>A)
n.4543-6658T>A
c.2186-14468T>A (n.2186-14468T>A)
c.2221-6658T>A (n.2221-6658T>A)
c.2186-13498T>A (n.2186-13498T>A)
c.7734T>A (p.Asp2578Glu)
c.2186-6658T>A (n.2186-6658T>A)
c.2431+5303T>A (n.2431+5303T>A)
c.5484T>A (p.Asp1828Glu)
c.1058-6658T>A (n.1058-6658T>A)
c.2129+5303T>A
c.7293T>A (p.Asp2431Glu)
c.7785T>A (p.Asp2595Glu)
c.7752T>A (p.Asp2584Glu)
c.7725T>A (p.Asp2575Glu)
 gnomAD v4
13g.23336146_23336148delCA2695217810SACSc.2185+17641_2185+17643del (n.2185+17641_2185+17643del)
c.7759_7761del (p.Asp2587del)
c.6445+1278_6445+1280del (n.6445+1278_6445+1280del)
c.2177-6660_2177-6658del (n.2177-6660_2177-6658del)
c.2291+5441_2291+5443del (n.2291+5441_2291+5443del)
c.2318+5441_2318+5443del (n.2318+5441_2318+5443del)
c.2204-6660_2204-6658del (n.2204-6660_2204-6658del)
n.4543-6660_4543-6658del
c.2186-14470_2186-14468del (n.2186-14470_2186-14468del)
c.2221-6660_2221-6658del (n.2221-6660_2221-6658del)
c.2186-13500_2186-13498del (n.2186-13500_2186-13498del)
c.7732_7734del (p.Asp2578del)
c.2186-6660_2186-6658del (n.2186-6660_2186-6658del)
c.2431+5301_2431+5303del (n.2431+5301_2431+5303del)
c.5482_5484del (p.Asp1828del)
c.1058-6660_1058-6658del (n.1058-6660_1058-6658del)
c.2129+5301_2129+5303del
c.7291_7293del (p.Asp2431del)
c.7783_7785del (p.Asp2595del)
c.7750_7752del (p.Asp2584del)
c.7723_7725del (p.Asp2575del)
13g.23336143T>ACA387518360SACSc.2185+17642A>T (n.2185+17642A>T)
c.7760A>T (p.Asp2587Val)
c.6445+1279A>T (n.6445+1279A>T)
c.2177-6659A>T (n.2177-6659A>T)
c.2291+5442A>T (n.2291+5442A>T)
c.2318+5442A>T (n.2318+5442A>T)
c.2204-6659A>T (n.2204-6659A>T)
n.4543-6659A>T
c.2186-14469A>T (n.2186-14469A>T)
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c.2186-13499A>T (n.2186-13499A>T)
c.7733A>T (p.Asp2578Val)
c.2186-6659A>T (n.2186-6659A>T)
c.2431+5302A>T (n.2431+5302A>T)
c.5483A>T (p.Asp1828Val)
c.1058-6659A>T (n.1058-6659A>T)
c.2129+5302A>T
c.7292A>T (p.Asp2431Val)
c.7784A>T (p.Asp2595Val)
c.7751A>T (p.Asp2584Val)
c.7724A>T (p.Asp2575Val)
13g.23336143T>CCA387518361SACSc.2185+17642A>G (n.2185+17642A>G)
c.7760A>G (p.Asp2587Gly)
c.6445+1279A>G (n.6445+1279A>G)
c.2177-6659A>G (n.2177-6659A>G)
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c.7756G>C (p.Asp2586His)
c.6445+1275G>C (n.6445+1275G>C)
c.2177-6663G>C (n.2177-6663G>C)
c.2291+5438G>C (n.2291+5438G>C)
c.2318+5438G>C (n.2318+5438G>C)
c.2204-6663G>C (n.2204-6663G>C)
n.4543-6663G>C
c.2186-14473G>C (n.2186-14473G>C)
c.2221-6663G>C (n.2221-6663G>C)
c.2186-13503G>C (n.2186-13503G>C)
c.7729G>C (p.Asp2577His)
c.2186-6663G>C (n.2186-6663G>C)
c.2431+5298G>C (n.2431+5298G>C)
c.5479G>C (p.Asp1827His)
c.1058-6663G>C (n.1058-6663G>C)
c.2129+5298G>C
c.7288G>C (p.Asp2430His)
c.7780G>C (p.Asp2594His)
c.7747G>C (p.Asp2583His)
c.7720G>C (p.Asp2574His)
13g.23336147C>TCA387518371SACSc.2185+17638G>A (n.2185+17638G>A)
c.7756G>A (p.Asp2586Asn)
c.6445+1275G>A (n.6445+1275G>A)
c.2177-6663G>A (n.2177-6663G>A)
c.2291+5438G>A (n.2291+5438G>A)
c.2318+5438G>A (n.2318+5438G>A)
c.2204-6663G>A (n.2204-6663G>A)
n.4543-6663G>A
c.2186-14473G>A (n.2186-14473G>A)
c.2221-6663G>A (n.2221-6663G>A)
c.2186-13503G>A (n.2186-13503G>A)
c.7729G>A (p.Asp2577Asn)
c.2186-6663G>A (n.2186-6663G>A)
c.2431+5298G>A (n.2431+5298G>A)
c.5479G>A (p.Asp1827Asn)
c.1058-6663G>A (n.1058-6663G>A)
c.2129+5298G>A
c.7288G>A (p.Asp2430Asn)
c.7780G>A (p.Asp2594Asn)
c.7747G>A (p.Asp2583Asn)
c.7720G>A (p.Asp2574Asn)
13g.23336148A>CCA387518374SACSc.2185+17637T>G (n.2185+17637T>G)
c.7755T>G (p.Phe2585Leu)
c.6445+1274T>G (n.6445+1274T>G)
c.2177-6664T>G (n.2177-6664T>G)
c.2291+5437T>G (n.2291+5437T>G)
c.2318+5437T>G (n.2318+5437T>G)
c.2204-6664T>G (n.2204-6664T>G)
n.4543-6664T>G
c.2186-14474T>G (n.2186-14474T>G)
c.2221-6664T>G (n.2221-6664T>G)
c.2186-13504T>G (n.2186-13504T>G)
c.7728T>G (p.Phe2576Leu)
c.2186-6664T>G (n.2186-6664T>G)
c.2431+5297T>G (n.2431+5297T>G)
c.5478T>G (p.Phe1826Leu)
c.1058-6664T>G (n.1058-6664T>G)
c.2129+5297T>G
c.7287T>G (p.Phe2429Leu)
c.7779T>G (p.Phe2593Leu)
c.7746T>G (p.Phe2582Leu)
c.7719T>G (p.Phe2573Leu)
13g.23336148A>GCA483160671SACSc.2185+17637T>C (n.2185+17637T>C)
c.7755T>C (p.Phe2585=)
c.6445+1274T>C (n.6445+1274T>C)
c.2177-6664T>C (n.2177-6664T>C)
c.2291+5437T>C (n.2291+5437T>C)
c.2318+5437T>C (n.2318+5437T>C)
c.2204-6664T>C (n.2204-6664T>C)
n.4543-6664T>C
c.2186-14474T>C (n.2186-14474T>C)
c.2221-6664T>C (n.2221-6664T>C)
c.2186-13504T>C (n.2186-13504T>C)
c.7728T>C (p.Phe2576=)
c.2186-6664T>C (n.2186-6664T>C)
c.2431+5297T>C (n.2431+5297T>C)
c.5478T>C (p.Phe1826=)
c.1058-6664T>C (n.1058-6664T>C)
c.2129+5297T>C
c.7287T>C (p.Phe2429=)
c.7779T>C (p.Phe2593=)
c.7746T>C (p.Phe2582=)
c.7719T>C (p.Phe2573=)
13g.23336148A>TCA387518375SACSc.2185+17637T>A (n.2185+17637T>A)
c.7755T>A (p.Phe2585Leu)
c.6445+1274T>A (n.6445+1274T>A)
c.2177-6664T>A (n.2177-6664T>A)
c.2291+5437T>A (n.2291+5437T>A)
c.2318+5437T>A (n.2318+5437T>A)
c.2204-6664T>A (n.2204-6664T>A)
n.4543-6664T>A
c.2186-14474T>A (n.2186-14474T>A)
c.2221-6664T>A (n.2221-6664T>A)
c.2186-13504T>A (n.2186-13504T>A)
c.7728T>A (p.Phe2576Leu)
c.2186-6664T>A (n.2186-6664T>A)
c.2431+5297T>A (n.2431+5297T>A)
c.5478T>A (p.Phe1826Leu)
c.1058-6664T>A (n.1058-6664T>A)
c.2129+5297T>A
c.7287T>A (p.Phe2429Leu)
c.7779T>A (p.Phe2593Leu)
c.7746T>A (p.Phe2582Leu)
c.7719T>A (p.Phe2573Leu)
13g.23336149A>CCA387518376SACSc.2185+17636T>G (n.2185+17636T>G)
c.7754T>G (p.Phe2585Cys)
c.6445+1273T>G (n.6445+1273T>G)
c.2177-6665T>G (n.2177-6665T>G)
c.2291+5436T>G (n.2291+5436T>G)
c.2318+5436T>G (n.2318+5436T>G)
c.2204-6665T>G (n.2204-6665T>G)
n.4543-6665T>G
c.2186-14475T>G (n.2186-14475T>G)
c.2221-6665T>G (n.2221-6665T>G)
c.2186-13505T>G (n.2186-13505T>G)
c.7727T>G (p.Phe2576Cys)
c.2186-6665T>G (n.2186-6665T>G)
c.2431+5296T>G (n.2431+5296T>G)
c.5477T>G (p.Phe1826Cys)
c.1058-6665T>G (n.1058-6665T>G)
c.2129+5296T>G
c.7286T>G (p.Phe2429Cys)
c.7778T>G (p.Phe2593Cys)
c.7745T>G (p.Phe2582Cys)
c.7718T>G (p.Phe2573Cys)
13g.23336149A>GCA387518377SACSc.2185+17636T>C (n.2185+17636T>C)
c.7754T>C (p.Phe2585Ser)
c.6445+1273T>C (n.6445+1273T>C)
c.2177-6665T>C (n.2177-6665T>C)
c.2291+5436T>C (n.2291+5436T>C)
c.2318+5436T>C (n.2318+5436T>C)
c.2204-6665T>C (n.2204-6665T>C)
n.4543-6665T>C
c.2186-14475T>C (n.2186-14475T>C)
c.2221-6665T>C (n.2221-6665T>C)
c.2186-13505T>C (n.2186-13505T>C)
c.7727T>C (p.Phe2576Ser)
c.2186-6665T>C (n.2186-6665T>C)
c.2431+5296T>C (n.2431+5296T>C)
c.5477T>C (p.Phe1826Ser)
c.1058-6665T>C (n.1058-6665T>C)
c.2129+5296T>C
c.7286T>C (p.Phe2429Ser)
c.7778T>C (p.Phe2593Ser)
c.7745T>C (p.Phe2582Ser)
c.7718T>C (p.Phe2573Ser)
13g.23336149A>TCA387518378SACSc.2185+17636T>A (n.2185+17636T>A)
c.7754T>A (p.Phe2585Tyr)
c.6445+1273T>A (n.6445+1273T>A)
c.2177-6665T>A (n.2177-6665T>A)
c.2291+5436T>A (n.2291+5436T>A)
c.2318+5436T>A (n.2318+5436T>A)
c.2204-6665T>A (n.2204-6665T>A)
n.4543-6665T>A
c.2186-14475T>A (n.2186-14475T>A)
c.2221-6665T>A (n.2221-6665T>A)
c.2186-13505T>A (n.2186-13505T>A)
c.7727T>A (p.Phe2576Tyr)
c.2186-6665T>A (n.2186-6665T>A)
c.2431+5296T>A (n.2431+5296T>A)
c.5477T>A (p.Phe1826Tyr)
c.1058-6665T>A (n.1058-6665T>A)
c.2129+5296T>A
c.7286T>A (p.Phe2429Tyr)
c.7778T>A (p.Phe2593Tyr)
c.7745T>A (p.Phe2582Tyr)
c.7718T>A (p.Phe2573Tyr)
13g.23336150A>CCA387518379SACSc.2185+17635T>G (n.2185+17635T>G)
c.7753T>G (p.Phe2585Val)
c.6445+1272T>G (n.6445+1272T>G)
c.2177-6666T>G (n.2177-6666T>G)
c.2291+5435T>G (n.2291+5435T>G)
c.2318+5435T>G (n.2318+5435T>G)
c.2204-6666T>G (n.2204-6666T>G)
n.4543-6666T>G
c.2186-14476T>G (n.2186-14476T>G)
c.2221-6666T>G (n.2221-6666T>G)
c.2186-13506T>G (n.2186-13506T>G)
c.7726T>G (p.Phe2576Val)
c.2186-6666T>G (n.2186-6666T>G)
c.2431+5295T>G (n.2431+5295T>G)
c.5476T>G (p.Phe1826Val)
c.1058-6666T>G (n.1058-6666T>G)
c.2129+5295T>G
c.7285T>G (p.Phe2429Val)
c.7777T>G (p.Phe2593Val)
c.7744T>G (p.Phe2582Val)
c.7717T>G (p.Phe2573Val)
13g.23336150A>GCA387518380SACSc.2185+17635T>C (n.2185+17635T>C)
c.7753T>C (p.Phe2585Leu)
c.6445+1272T>C (n.6445+1272T>C)
c.2177-6666T>C (n.2177-6666T>C)
c.2291+5435T>C (n.2291+5435T>C)
c.2318+5435T>C (n.2318+5435T>C)
c.2204-6666T>C (n.2204-6666T>C)
n.4543-6666T>C
c.2186-14476T>C (n.2186-14476T>C)
c.2221-6666T>C (n.2221-6666T>C)
c.2186-13506T>C (n.2186-13506T>C)
c.7726T>C (p.Phe2576Leu)
c.2186-6666T>C (n.2186-6666T>C)
c.2431+5295T>C (n.2431+5295T>C)
c.5476T>C (p.Phe1826Leu)
c.1058-6666T>C (n.1058-6666T>C)
c.2129+5295T>C
c.7285T>C (p.Phe2429Leu)
c.7777T>C (p.Phe2593Leu)
c.7744T>C (p.Phe2582Leu)
c.7717T>C (p.Phe2573Leu)
 gnomAD v4
13g.23336150A>TCA387518381SACSc.2185+17635T>A (n.2185+17635T>A)
c.7753T>A (p.Phe2585Ile)
c.6445+1272T>A (n.6445+1272T>A)
c.2177-6666T>A (n.2177-6666T>A)
c.2291+5435T>A (n.2291+5435T>A)
c.2318+5435T>A (n.2318+5435T>A)
c.2204-6666T>A (n.2204-6666T>A)
n.4543-6666T>A
c.2186-14476T>A (n.2186-14476T>A)
c.2221-6666T>A (n.2221-6666T>A)
c.2186-13506T>A (n.2186-13506T>A)
c.7726T>A (p.Phe2576Ile)
c.2186-6666T>A (n.2186-6666T>A)
c.2431+5295T>A (n.2431+5295T>A)
c.5476T>A (p.Phe1826Ile)
c.1058-6666T>A (n.1058-6666T>A)
c.2129+5295T>A
c.7285T>A (p.Phe2429Ile)
c.7777T>A (p.Phe2593Ile)
c.7744T>A (p.Phe2582Ile)
c.7717T>A (p.Phe2573Ile)
13g.23336151T>ACA6910866SACSc.2185+17634A>T (n.2185+17634A>T)
c.7752A>T (p.Ile2584=)
c.6445+1271A>T (n.6445+1271A>T)
c.2177-6667A>T (n.2177-6667A>T)
c.2291+5434A>T (n.2291+5434A>T)
c.2318+5434A>T (n.2318+5434A>T)
c.2204-6667A>T (n.2204-6667A>T)
n.4543-6667A>T
c.2186-14477A>T (n.2186-14477A>T)
c.2221-6667A>T (n.2221-6667A>T)
c.2186-13507A>T (n.2186-13507A>T)
c.7725A>T (p.Ile2575=)
c.2186-6667A>T (n.2186-6667A>T)
c.2431+5294A>T (n.2431+5294A>T)
c.5475A>T (p.Ile1825=)
c.1058-6667A>T (n.1058-6667A>T)
c.2129+5294A>T
c.7284A>T (p.Ile2428=)
c.7776A>T (p.Ile2592=)
c.7743A>T (p.Ile2581=)
c.7716A>T (p.Ile2572=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336151T>CCA6910867SACSc.2185+17634A>G (n.2185+17634A>G)
c.7752A>G (p.Ile2584Met)
c.6445+1271A>G (n.6445+1271A>G)
c.2177-6667A>G (n.2177-6667A>G)
c.2291+5434A>G (n.2291+5434A>G)
c.2318+5434A>G (n.2318+5434A>G)
c.2204-6667A>G (n.2204-6667A>G)
n.4543-6667A>G
c.2186-14477A>G (n.2186-14477A>G)
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c.2186-13507A>G (n.2186-13507A>G)
c.7725A>G (p.Ile2575Met)
c.2186-6667A>G (n.2186-6667A>G)
c.2431+5294A>G (n.2431+5294A>G)
c.5475A>G (p.Ile1825Met)
c.1058-6667A>G (n.1058-6667A>G)
c.2129+5294A>G
c.7284A>G (p.Ile2428Met)
c.7776A>G (p.Ile2592Met)
c.7743A>G (p.Ile2581Met)
c.7716A>G (p.Ile2572Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336151T>GCA483160677SACSc.2185+17634A>C (n.2185+17634A>C)
c.7752A>C (p.Ile2584=)
c.6445+1271A>C (n.6445+1271A>C)
c.2177-6667A>C (n.2177-6667A>C)
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n.4543-6667A>C
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c.2186-13507A>C (n.2186-13507A>C)
c.7725A>C (p.Ile2575=)
c.2186-6667A>C (n.2186-6667A>C)
c.2431+5294A>C (n.2431+5294A>C)
c.5475A>C (p.Ile1825=)
c.1058-6667A>C (n.1058-6667A>C)
c.2129+5294A>C
c.7284A>C (p.Ile2428=)
c.7776A>C (p.Ile2592=)
c.7743A>C (p.Ile2581=)
c.7716A>C (p.Ile2572=)
13g.23336151T=CA2078624887SACSc.2185+17634A= (n.2185+17634A=)
c.7752A= (p.Ile2584=)
c.6445+1271A= (n.6445+1271A=)
c.2177-6667A= (n.2177-6667A=)
c.2291+5434A= (n.2291+5434A=)
c.2318+5434A= (n.2318+5434A=)
c.2204-6667A= (n.2204-6667A=)
n.4543-6667A=
c.2186-14477A= (n.2186-14477A=)
c.2221-6667A= (n.2221-6667A=)
c.2186-13507A= (n.2186-13507A=)
c.7725A= (p.Ile2575=)
c.2186-6667A= (n.2186-6667A=)
c.2431+5294A= (n.2431+5294A=)
c.5475A= (p.Ile1825=)
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c.2129+5294A=
c.7284A= (p.Ile2428=)
c.7776A= (p.Ile2592=)
c.7743A= (p.Ile2581=)
c.7716A= (p.Ile2572=)
13g.23336152A>CCA387518382SACSc.2185+17633T>G (n.2185+17633T>G)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336152A>GCA387518383SACSc.2185+17633T>C (n.2185+17633T>C)
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n.4543-6668T>C
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c.7724T>C (p.Ile2575Thr)
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c.5474T>C (p.Ile1825Thr)
c.1058-6668T>C (n.1058-6668T>C)
c.2129+5293T>C
c.7283T>C (p.Ile2428Thr)
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c.7742T>C (p.Ile2581Thr)
c.7715T>C (p.Ile2572Thr)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23336152A>TCA387518384SACSc.2185+17633T>A (n.2185+17633T>A)
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c.2186-6668T>A (n.2186-6668T>A)
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c.5474T>A (p.Ile1825Lys)
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13g.23336153T>ACA387518386SACSc.2185+17632A>T (n.2185+17632A>T)
c.7750A>T (p.Ile2584Leu)
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13g.23336153T>CCA387518387SACSc.2185+17632A>G (n.2185+17632A>G)
c.7750A>G (p.Ile2584Val)
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n.4543-6669A>G
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c.7741A>G (p.Ile2581Val)
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13g.23336153T>GCA387518385SACSc.2185+17632A>C (n.2185+17632A>C)
c.7750A>C (p.Ile2584Leu)
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n.4543-6669A>C
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13g.23336154T>ACA387518388SACSc.2185+17631A>T (n.2185+17631A>T)
c.7749A>T (p.Arg2583Ser)
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n.4543-6670A>T
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c.7722A>T (p.Arg2574Ser)
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c.5472A>T (p.Arg1824Ser)
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c.2129+5291A>T
c.7281A>T (p.Arg2427Ser)
c.7773A>T (p.Arg2591Ser)
c.7740A>T (p.Arg2580Ser)
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13g.23336154T>CCA483160681SACSc.2185+17631A>G (n.2185+17631A>G)
c.7749A>G (p.Arg2583=)
c.6445+1268A>G (n.6445+1268A>G)
c.2177-6670A>G (n.2177-6670A>G)
c.2291+5431A>G (n.2291+5431A>G)
c.2318+5431A>G (n.2318+5431A>G)
c.2204-6670A>G (n.2204-6670A>G)
n.4543-6670A>G
c.2186-14480A>G (n.2186-14480A>G)
c.2221-6670A>G (n.2221-6670A>G)
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c.7722A>G (p.Arg2574=)
c.2186-6670A>G (n.2186-6670A>G)
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c.5472A>G (p.Arg1824=)
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c.2129+5291A>G
c.7281A>G (p.Arg2427=)
c.7773A>G (p.Arg2591=)
c.7740A>G (p.Arg2580=)
c.7713A>G (p.Arg2571=)
13g.23336154T>GCA387518389SACSc.2185+17631A>C (n.2185+17631A>C)
c.7749A>C (p.Arg2583Ser)
c.6445+1268A>C (n.6445+1268A>C)
c.2177-6670A>C (n.2177-6670A>C)
c.2291+5431A>C (n.2291+5431A>C)
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c.2204-6670A>C (n.2204-6670A>C)
n.4543-6670A>C
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c.7722A>C (p.Arg2574Ser)
c.2186-6670A>C (n.2186-6670A>C)
c.2431+5291A>C (n.2431+5291A>C)
c.5472A>C (p.Arg1824Ser)
c.1058-6670A>C (n.1058-6670A>C)
c.2129+5291A>C
c.7281A>C (p.Arg2427Ser)
c.7773A>C (p.Arg2591Ser)
c.7740A>C (p.Arg2580Ser)
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13g.23336155C>ACA387518390SACSc.2185+17630G>T (n.2185+17630G>T)
c.7748G>T (p.Arg2583Ile)
c.6445+1267G>T (n.6445+1267G>T)
c.2177-6671G>T (n.2177-6671G>T)
c.2291+5430G>T (n.2291+5430G>T)
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n.4543-6671G>T
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c.5471G>T (p.Arg1824Ile)
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c.7772G>T (p.Arg2591Ile)
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13g.23336155C>GCA387518391SACSc.2185+17630G>C (n.2185+17630G>C)
c.7748G>C (p.Arg2583Thr)
c.6445+1267G>C (n.6445+1267G>C)
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c.7280G>C (p.Arg2427Thr)
c.7772G>C (p.Arg2591Thr)
c.7739G>C (p.Arg2580Thr)
c.7712G>C (p.Arg2571Thr)
13g.23336155C>TCA387518392SACSc.2185+17630G>A (n.2185+17630G>A)
c.7748G>A (p.Arg2583Lys)
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13g.23336156T>ACA387518393SACSc.2185+17629A>T (n.2185+17629A>T)
c.7747A>T (p.Arg2583Ter)
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13g.23336156T>GCA483160684SACSc.2185+17629A>C (n.2185+17629A>C)
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c.7720A>C (p.Arg2574=)
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c.5470A>C (p.Arg1824=)
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c.2129+5289A>C
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n.4543-6672dup
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c.7720dup (p.Arg2574LysfsTer4)
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c.5470dup (p.Arg1824LysfsTer4)
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c.2129+5289dup
c.7279dup (p.Arg2427LysfsTer4)
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c.7711dup (p.Arg2571LysfsTer4)
13g.23336157A>CCA387518395SACSc.2185+17628T>G (n.2185+17628T>G)
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n.4543-6673T>G
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c.2186-6673T>G (n.2186-6673T>G)
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c.2129+5288T>G
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13g.23336157A>GCA483160685SACSc.2185+17628T>C (n.2185+17628T>C)
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c.2291+5428T>C (n.2291+5428T>C)
c.2318+5428T>C (n.2318+5428T>C)
c.2204-6673T>C (n.2204-6673T>C)
n.4543-6673T>C
c.2186-14483T>C (n.2186-14483T>C)
c.2221-6673T>C (n.2221-6673T>C)
c.2186-13513T>C (n.2186-13513T>C)
c.7719T>C (p.Asp2573=)
c.2186-6673T>C (n.2186-6673T>C)
c.2431+5288T>C (n.2431+5288T>C)
c.5469T>C (p.Asp1823=)
c.1058-6673T>C (n.1058-6673T>C)
c.2129+5288T>C
c.7278T>C (p.Asp2426=)
c.7770T>C (p.Asp2590=)
c.7737T>C (p.Asp2579=)
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13g.23336157A>TCA387518396SACSc.2185+17628T>A (n.2185+17628T>A)
c.7746T>A (p.Asp2582Glu)
c.6445+1265T>A (n.6445+1265T>A)
c.2177-6673T>A (n.2177-6673T>A)
c.2291+5428T>A (n.2291+5428T>A)
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c.2204-6673T>A (n.2204-6673T>A)
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c.2186-14483T>A (n.2186-14483T>A)
c.2221-6673T>A (n.2221-6673T>A)
c.2186-13513T>A (n.2186-13513T>A)
c.7719T>A (p.Asp2573Glu)
c.2186-6673T>A (n.2186-6673T>A)
c.2431+5288T>A (n.2431+5288T>A)
c.5469T>A (p.Asp1823Glu)
c.1058-6673T>A (n.1058-6673T>A)
c.2129+5288T>A
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c.7737T>A (p.Asp2579Glu)
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13g.23336159_23336167delCA2727686845SACSc.2185+17620_2185+17628del (n.2185+17620_2185+17628del)
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c.2291+5420_2291+5428del (n.2291+5420_2291+5428del)
c.2318+5420_2318+5428del (n.2318+5420_2318+5428del)
c.2204-6681_2204-6673del (n.2204-6681_2204-6673del)
n.4543-6681_4543-6673del
c.2186-14491_2186-14483del (n.2186-14491_2186-14483del)
c.2221-6681_2221-6673del (n.2221-6681_2221-6673del)
c.2186-13521_2186-13513del (n.2186-13521_2186-13513del)
c.7711_7719del (p.Pro2571_Asp2573del)
c.2186-6681_2186-6673del (n.2186-6681_2186-6673del)
c.2431+5280_2431+5288del (n.2431+5280_2431+5288del)
c.5461_5469del (p.Pro1821_Asp1823del)
c.1058-6681_1058-6673del (n.1058-6681_1058-6673del)
c.2129+5280_2129+5288del
c.7270_7278del (p.Pro2424_Asp2426del)
c.7762_7770del (p.Pro2588_Asp2590del)
c.7729_7737del (p.Pro2577_Asp2579del)
c.7702_7710del (p.Pro2568_Asp2570del)
 dbSNP
13g.23336158T>ACA387518397SACSc.2185+17627A>T (n.2185+17627A>T)
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n.4543-6674A>T
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23336158T>CCA387518398SACSc.2185+17627A>G (n.2185+17627A>G)
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13g.23336158T>GCA387518399SACSc.2185+17627A>C (n.2185+17627A>C)
c.7745A>C (p.Asp2582Ala)
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c.7718A>C (p.Asp2573Ala)
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c.7769A>C (p.Asp2590Ala)
c.7736A>C (p.Asp2579Ala)
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13g.23336158T=CA2078624889SACSc.2185+17627A= (n.2185+17627A=)
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Number of alleles fetched