Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23335822T>ACA387517484SACSc.2185+17963A>T (n.2185+17963A>T)
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13g.23335823A>CCA387517487SACSc.2185+17962T>G (n.2185+17962T>G)
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 ClinVar
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13g.23335825dupCA2622328994SACSc.2185+17962dup (n.2185+17962dup)
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n.4543-6339dup
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 gnomAD v4
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c.2129+5621T>A
c.7611T>A (p.Leu2537=)
c.8103T>A (p.Leu2701=)
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13g.23335825A=CA2078624249SACSc.2185+17960T= (n.2185+17960T=)
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c.2318+5760T>G (n.2318+5760T>G)
c.2204-6341T>G (n.2204-6341T>G)
n.4543-6341T>G
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c.8051T>G (p.Leu2684Arg)
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c.5801T>G (p.Leu1934Arg)
c.1058-6341T>G (n.1058-6341T>G)
c.2129+5620T>G
c.7610T>G (p.Leu2537Arg)
c.8102T>G (p.Leu2701Arg)
c.8069T>G (p.Leu2690Arg)
c.8042T>G (p.Leu2681Arg)
13g.23335825A>GCA387517491SACSc.2185+17960T>C (n.2185+17960T>C)
c.8078T>C (p.Leu2693Pro)
c.6445+1597T>C (n.6445+1597T>C)
c.2177-6341T>C (n.2177-6341T>C)
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c.2318+5760T>C (n.2318+5760T>C)
c.2204-6341T>C (n.2204-6341T>C)
n.4543-6341T>C
c.2186-14151T>C (n.2186-14151T>C)
c.2221-6341T>C (n.2221-6341T>C)
c.2186-13181T>C (n.2186-13181T>C)
c.8051T>C (p.Leu2684Pro)
c.2186-6341T>C (n.2186-6341T>C)
c.2431+5620T>C (n.2431+5620T>C)
c.5801T>C (p.Leu1934Pro)
c.1058-6341T>C (n.1058-6341T>C)
c.2129+5620T>C
c.7610T>C (p.Leu2537Pro)
c.8102T>C (p.Leu2701Pro)
c.8069T>C (p.Leu2690Pro)
c.8042T>C (p.Leu2681Pro)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23335825A>TCA387517492SACSc.2185+17960T>A (n.2185+17960T>A)
c.8078T>A (p.Leu2693His)
c.6445+1597T>A (n.6445+1597T>A)
c.2177-6341T>A (n.2177-6341T>A)
c.2291+5760T>A (n.2291+5760T>A)
c.2318+5760T>A (n.2318+5760T>A)
c.2204-6341T>A (n.2204-6341T>A)
n.4543-6341T>A
c.2186-14151T>A (n.2186-14151T>A)
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c.2186-13181T>A (n.2186-13181T>A)
c.8051T>A (p.Leu2684His)
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c.2431+5620T>A (n.2431+5620T>A)
c.5801T>A (p.Leu1934His)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.8047G>C (p.Asp2683His)
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c.5797G>C (p.Asp1933His)
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13g.23335829C>TCA387517501SACSc.2185+17956G>A (n.2185+17956G>A)
c.8074G>A (p.Asp2692Asn)
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c.2186-6345G>A (n.2186-6345G>A)
c.2431+5616G>A (n.2431+5616G>A)
c.5797G>A (p.Asp1933Asn)
c.1058-6345G>A (n.1058-6345G>A)
c.2129+5616G>A
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c.8098G>A (p.Asp2700Asn)
c.8065G>A (p.Asp2689Asn)
c.8038G>A (p.Asp2680Asn)
13g.23335830C>ACA483160767SACSc.2185+17955G>T (n.2185+17955G>T)
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c.8046G>T (p.Leu2682=)
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c.5796G>T (p.Leu1932=)
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c.2129+5615G>T
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c.8097G>T (p.Leu2699=)
c.8064G>T (p.Leu2688=)
c.8037G>T (p.Leu2679=)
13g.23335830C=CA2078624268SACSc.2185+17955G= (n.2185+17955G=)
c.8073G= (p.Leu2691=)
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c.2291+5755G= (n.2291+5755G=)
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n.4543-6346G=
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c.5796G= (p.Leu1932=)
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c.2129+5615G=
c.7605G= (p.Leu2535=)
c.8097G= (p.Leu2699=)
c.8064G= (p.Leu2688=)
c.8037G= (p.Leu2679=)
13g.23335830C>GCA483160770SACSc.2185+17955G>C (n.2185+17955G>C)
c.8073G>C (p.Leu2691=)
c.6445+1592G>C (n.6445+1592G>C)
c.2177-6346G>C (n.2177-6346G>C)
c.2291+5755G>C (n.2291+5755G>C)
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c.2204-6346G>C (n.2204-6346G>C)
n.4543-6346G>C
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c.2186-13186G>C (n.2186-13186G>C)
c.8046G>C (p.Leu2682=)
c.2186-6346G>C (n.2186-6346G>C)
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c.5796G>C (p.Leu1932=)
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c.2129+5615G>C
c.7605G>C (p.Leu2535=)
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c.8064G>C (p.Leu2688=)
c.8037G>C (p.Leu2679=)
13g.23335830C>TCA483160771SACSc.2185+17955G>A (n.2185+17955G>A)
c.8073G>A (p.Leu2691=)
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c.8046G>A (p.Leu2682=)
c.2186-6346G>A (n.2186-6346G>A)
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c.5796G>A (p.Leu1932=)
c.1058-6346G>A (n.1058-6346G>A)
c.2129+5615G>A
c.7605G>A (p.Leu2535=)
c.8097G>A (p.Leu2699=)
c.8064G>A (p.Leu2688=)
c.8037G>A (p.Leu2679=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335831A>CCA387517503SACSc.2185+17954T>G (n.2185+17954T>G)
c.8072T>G (p.Leu2691Arg)
c.6445+1591T>G (n.6445+1591T>G)
c.2177-6347T>G (n.2177-6347T>G)
c.2291+5754T>G (n.2291+5754T>G)
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c.2204-6347T>G (n.2204-6347T>G)
n.4543-6347T>G
c.2186-14157T>G (n.2186-14157T>G)
c.2221-6347T>G (n.2221-6347T>G)
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c.8045T>G (p.Leu2682Arg)
c.2186-6347T>G (n.2186-6347T>G)
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c.5795T>G (p.Leu1932Arg)
c.1058-6347T>G (n.1058-6347T>G)
c.2129+5614T>G
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c.8063T>G (p.Leu2688Arg)
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13g.23335831A>GCA387517504SACSc.2185+17954T>C (n.2185+17954T>C)
c.8072T>C (p.Leu2691Pro)
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c.2177-6347T>C (n.2177-6347T>C)
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n.4543-6347T>C
c.2186-14157T>C (n.2186-14157T>C)
c.2221-6347T>C (n.2221-6347T>C)
c.2186-13187T>C (n.2186-13187T>C)
c.8045T>C (p.Leu2682Pro)
c.2186-6347T>C (n.2186-6347T>C)
c.2431+5614T>C (n.2431+5614T>C)
c.5795T>C (p.Leu1932Pro)
c.1058-6347T>C (n.1058-6347T>C)
c.2129+5614T>C
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c.8096T>C (p.Leu2699Pro)
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13g.23335831A>TCA387517505SACSc.2185+17954T>A (n.2185+17954T>A)
c.8072T>A (p.Leu2691Gln)
c.6445+1591T>A (n.6445+1591T>A)
c.2177-6347T>A (n.2177-6347T>A)
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c.2204-6347T>A (n.2204-6347T>A)
n.4543-6347T>A
c.2186-14157T>A (n.2186-14157T>A)
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c.2186-13187T>A (n.2186-13187T>A)
c.8045T>A (p.Leu2682Gln)
c.2186-6347T>A (n.2186-6347T>A)
c.2431+5614T>A (n.2431+5614T>A)
c.5795T>A (p.Leu1932Gln)
c.1058-6347T>A (n.1058-6347T>A)
c.2129+5614T>A
c.7604T>A (p.Leu2535Gln)
c.8096T>A (p.Leu2699Gln)
c.8063T>A (p.Leu2688Gln)
c.8036T>A (p.Leu2679Gln)
13g.23335832G>ACA483160775SACSc.2185+17953C>T (n.2185+17953C>T)
c.8071C>T (p.Leu2691=)
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c.2204-6348C>T (n.2204-6348C>T)
n.4543-6348C>T
c.2186-14158C>T (n.2186-14158C>T)
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c.2186-13188C>T (n.2186-13188C>T)
c.8044C>T (p.Leu2682=)
c.2186-6348C>T (n.2186-6348C>T)
c.2431+5613C>T (n.2431+5613C>T)
c.5794C>T (p.Leu1932=)
c.1058-6348C>T (n.1058-6348C>T)
c.2129+5613C>T
c.7603C>T (p.Leu2535=)
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c.8062C>T (p.Leu2688=)
c.8035C>T (p.Leu2679=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335832G>CCA387517506SACSc.2185+17953C>G (n.2185+17953C>G)
c.8071C>G (p.Leu2691Val)
c.6445+1590C>G (n.6445+1590C>G)
c.2177-6348C>G (n.2177-6348C>G)
c.2291+5753C>G (n.2291+5753C>G)
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n.4543-6348C>G
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c.2221-6348C>G (n.2221-6348C>G)
c.2186-13188C>G (n.2186-13188C>G)
c.8044C>G (p.Leu2682Val)
c.2186-6348C>G (n.2186-6348C>G)
c.2431+5613C>G (n.2431+5613C>G)
c.5794C>G (p.Leu1932Val)
c.1058-6348C>G (n.1058-6348C>G)
c.2129+5613C>G
c.7603C>G (p.Leu2535Val)
c.8095C>G (p.Leu2699Val)
c.8062C>G (p.Leu2688Val)
c.8035C>G (p.Leu2679Val)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335832G=CA2078624272SACSc.2185+17953C= (n.2185+17953C=)
c.8071C= (p.Leu2691=)
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c.2291+5753C= (n.2291+5753C=)
c.2318+5753C= (n.2318+5753C=)
c.2204-6348C= (n.2204-6348C=)
n.4543-6348C=
c.2186-14158C= (n.2186-14158C=)
c.2221-6348C= (n.2221-6348C=)
c.2186-13188C= (n.2186-13188C=)
c.8044C= (p.Leu2682=)
c.2186-6348C= (n.2186-6348C=)
c.2431+5613C= (n.2431+5613C=)
c.5794C= (p.Leu1932=)
c.1058-6348C= (n.1058-6348C=)
c.2129+5613C=
c.7603C= (p.Leu2535=)
c.8095C= (p.Leu2699=)
c.8062C= (p.Leu2688=)
c.8035C= (p.Leu2679=)
13g.23335832G>TCA387517507SACSc.2185+17953C>A (n.2185+17953C>A)
c.8071C>A (p.Leu2691Met)
c.6445+1590C>A (n.6445+1590C>A)
c.2177-6348C>A (n.2177-6348C>A)
c.2291+5753C>A (n.2291+5753C>A)
c.2318+5753C>A (n.2318+5753C>A)
c.2204-6348C>A (n.2204-6348C>A)
n.4543-6348C>A
c.2186-14158C>A (n.2186-14158C>A)
c.2221-6348C>A (n.2221-6348C>A)
c.2186-13188C>A (n.2186-13188C>A)
c.8044C>A (p.Leu2682Met)
c.2186-6348C>A (n.2186-6348C>A)
c.2431+5613C>A (n.2431+5613C>A)
c.5794C>A (p.Leu1932Met)
c.1058-6348C>A (n.1058-6348C>A)
c.2129+5613C>A
c.7603C>A (p.Leu2535Met)
c.8095C>A (p.Leu2699Met)
c.8062C>A (p.Leu2688Met)
c.8035C>A (p.Leu2679Met)
13g.23335833A>CCA483160782SACSc.2185+17952T>G (n.2185+17952T>G)
c.8070T>G (p.Val2690=)
c.6445+1589T>G (n.6445+1589T>G)
c.2177-6349T>G (n.2177-6349T>G)
c.2291+5752T>G (n.2291+5752T>G)
c.2318+5752T>G (n.2318+5752T>G)
c.2204-6349T>G (n.2204-6349T>G)
n.4543-6349T>G
c.2186-14159T>G (n.2186-14159T>G)
c.2221-6349T>G (n.2221-6349T>G)
c.2186-13189T>G (n.2186-13189T>G)
c.8043T>G (p.Val2681=)
c.2186-6349T>G (n.2186-6349T>G)
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c.5793T>G (p.Val1931=)
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c.2129+5612T>G
c.7602T>G (p.Val2534=)
c.8094T>G (p.Val2698=)
c.8061T>G (p.Val2687=)
c.8034T>G (p.Val2678=)
13g.23335833A>GCA483160783SACSc.2185+17952T>C (n.2185+17952T>C)
c.8070T>C (p.Val2690=)
c.6445+1589T>C (n.6445+1589T>C)
c.2177-6349T>C (n.2177-6349T>C)
c.2291+5752T>C (n.2291+5752T>C)
c.2318+5752T>C (n.2318+5752T>C)
c.2204-6349T>C (n.2204-6349T>C)
n.4543-6349T>C
c.2186-14159T>C (n.2186-14159T>C)
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c.2186-13189T>C (n.2186-13189T>C)
c.8043T>C (p.Val2681=)
c.2186-6349T>C (n.2186-6349T>C)
c.2431+5612T>C (n.2431+5612T>C)
c.5793T>C (p.Val1931=)
c.1058-6349T>C (n.1058-6349T>C)
c.2129+5612T>C
c.7602T>C (p.Val2534=)
c.8094T>C (p.Val2698=)
c.8061T>C (p.Val2687=)
c.8034T>C (p.Val2678=)
 gnomAD v4
13g.23335833A>TCA483160784SACSc.2185+17952T>A (n.2185+17952T>A)
c.8070T>A (p.Val2690=)
c.6445+1589T>A (n.6445+1589T>A)
c.2177-6349T>A (n.2177-6349T>A)
c.2291+5752T>A (n.2291+5752T>A)
c.2318+5752T>A (n.2318+5752T>A)
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n.4543-6349T>A
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c.8059G>A (p.Val2687Ile)
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n.4543-6352T>C
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c.2186-6352T>C (n.2186-6352T>C)
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c.5790T>C (p.Asp1930=)
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c.2129+5609T>C
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 gnomAD v4
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c.8040T>A (p.Asp2680Glu)
c.2186-6352T>A (n.2186-6352T>A)
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13g.23335837T>ACA387517516SACSc.2185+17948A>T (n.2185+17948A>T)
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c.8039A>T (p.Asp2680Val)
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c.8057A>T (p.Asp2686Val)
c.8030A>T (p.Asp2677Val)
 gnomAD v4
13g.23335837T>CCA387517518SACSc.2185+17948A>G (n.2185+17948A>G)
c.8066A>G (p.Asp2689Gly)
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c.8039A>G (p.Asp2680Gly)
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c.5789A>G (p.Asp1930Gly)
c.1058-6353A>G (n.1058-6353A>G)
c.2129+5608A>G
c.7598A>G (p.Asp2533Gly)
c.8090A>G (p.Asp2697Gly)
c.8057A>G (p.Asp2686Gly)
c.8030A>G (p.Asp2677Gly)
 COSMIC COSMIC
13g.23335837T>GCA387517517SACSc.2185+17948A>C (n.2185+17948A>C)
c.8066A>C (p.Asp2689Ala)
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c.2291+5748A>C (n.2291+5748A>C)
c.2318+5748A>C (n.2318+5748A>C)
c.2204-6353A>C (n.2204-6353A>C)
n.4543-6353A>C
c.2186-14163A>C (n.2186-14163A>C)
c.2221-6353A>C (n.2221-6353A>C)
c.2186-13193A>C (n.2186-13193A>C)
c.8039A>C (p.Asp2680Ala)
c.2186-6353A>C (n.2186-6353A>C)
c.2431+5608A>C (n.2431+5608A>C)
c.5789A>C (p.Asp1930Ala)
c.1058-6353A>C (n.1058-6353A>C)
c.2129+5608A>C
c.7598A>C (p.Asp2533Ala)
c.8090A>C (p.Asp2697Ala)
c.8057A>C (p.Asp2686Ala)
c.8030A>C (p.Asp2677Ala)
13g.23335838C>ACA387517519SACSc.2185+17947G>T (n.2185+17947G>T)
c.8065G>T (p.Asp2689Tyr)
c.6445+1584G>T (n.6445+1584G>T)
c.2177-6354G>T (n.2177-6354G>T)
c.2291+5747G>T (n.2291+5747G>T)
c.2318+5747G>T (n.2318+5747G>T)
c.2204-6354G>T (n.2204-6354G>T)
n.4543-6354G>T
c.2186-14164G>T (n.2186-14164G>T)
c.2221-6354G>T (n.2221-6354G>T)
c.2186-13194G>T (n.2186-13194G>T)
c.8038G>T (p.Asp2680Tyr)
c.2186-6354G>T (n.2186-6354G>T)
c.2431+5607G>T (n.2431+5607G>T)
c.5788G>T (p.Asp1930Tyr)
c.1058-6354G>T (n.1058-6354G>T)
c.2129+5607G>T
c.7597G>T (p.Asp2533Tyr)
c.8089G>T (p.Asp2697Tyr)
c.8056G>T (p.Asp2686Tyr)
c.8029G>T (p.Asp2677Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23335838C>GCA387517520SACSc.2185+17947G>C (n.2185+17947G>C)
c.8065G>C (p.Asp2689His)
c.6445+1584G>C (n.6445+1584G>C)
c.2177-6354G>C (n.2177-6354G>C)
c.2291+5747G>C (n.2291+5747G>C)
c.2318+5747G>C (n.2318+5747G>C)
c.2204-6354G>C (n.2204-6354G>C)
n.4543-6354G>C
c.2186-14164G>C (n.2186-14164G>C)
c.2221-6354G>C (n.2221-6354G>C)
c.2186-13194G>C (n.2186-13194G>C)
c.8038G>C (p.Asp2680His)
c.2186-6354G>C (n.2186-6354G>C)
c.2431+5607G>C (n.2431+5607G>C)
c.5788G>C (p.Asp1930His)
c.1058-6354G>C (n.1058-6354G>C)
c.2129+5607G>C
c.7597G>C (p.Asp2533His)
c.8089G>C (p.Asp2697His)
c.8056G>C (p.Asp2686His)
c.8029G>C (p.Asp2677His)
13g.23335838C>TCA387517521SACSc.2185+17947G>A (n.2185+17947G>A)
c.8065G>A (p.Asp2689Asn)
c.6445+1584G>A (n.6445+1584G>A)
c.2177-6354G>A (n.2177-6354G>A)
c.2291+5747G>A (n.2291+5747G>A)
c.2318+5747G>A (n.2318+5747G>A)
c.2204-6354G>A (n.2204-6354G>A)
n.4543-6354G>A
c.2186-14164G>A (n.2186-14164G>A)
c.2221-6354G>A (n.2221-6354G>A)
c.2186-13194G>A (n.2186-13194G>A)
c.8038G>A (p.Asp2680Asn)
c.2186-6354G>A (n.2186-6354G>A)
c.2431+5607G>A (n.2431+5607G>A)
c.5788G>A (p.Asp1930Asn)
c.1058-6354G>A (n.1058-6354G>A)
c.2129+5607G>A
c.7597G>A (p.Asp2533Asn)
c.8089G>A (p.Asp2697Asn)
c.8056G>A (p.Asp2686Asn)
c.8029G>A (p.Asp2677Asn)
13g.23335839T>ACA483160806SACSc.2185+17946A>T (n.2185+17946A>T)
c.8064A>T (p.Ser2688=)
c.6445+1583A>T (n.6445+1583A>T)
c.2177-6355A>T (n.2177-6355A>T)
c.2291+5746A>T (n.2291+5746A>T)
c.2318+5746A>T (n.2318+5746A>T)
c.2204-6355A>T (n.2204-6355A>T)
n.4543-6355A>T
c.2186-14165A>T (n.2186-14165A>T)
c.2221-6355A>T (n.2221-6355A>T)
c.2186-13195A>T (n.2186-13195A>T)
c.8037A>T (p.Ser2679=)
c.2186-6355A>T (n.2186-6355A>T)
c.2431+5606A>T (n.2431+5606A>T)
c.5787A>T (p.Ser1929=)
c.1058-6355A>T (n.1058-6355A>T)
c.2129+5606A>T
c.7596A>T (p.Ser2532=)
c.8088A>T (p.Ser2696=)
c.8055A>T (p.Ser2685=)
c.8028A>T (p.Ser2676=)
13g.23335839T>CCA483160805SACSc.2185+17946A>G (n.2185+17946A>G)
c.8064A>G (p.Ser2688=)
c.6445+1583A>G (n.6445+1583A>G)
c.2177-6355A>G (n.2177-6355A>G)
c.2291+5746A>G (n.2291+5746A>G)
c.2318+5746A>G (n.2318+5746A>G)
c.2204-6355A>G (n.2204-6355A>G)
n.4543-6355A>G
c.2186-14165A>G (n.2186-14165A>G)
c.2221-6355A>G (n.2221-6355A>G)
c.2186-13195A>G (n.2186-13195A>G)
c.8037A>G (p.Ser2679=)
c.2186-6355A>G (n.2186-6355A>G)
c.2431+5606A>G (n.2431+5606A>G)
c.5787A>G (p.Ser1929=)
c.1058-6355A>G (n.1058-6355A>G)
c.2129+5606A>G
c.7596A>G (p.Ser2532=)
c.8088A>G (p.Ser2696=)
c.8055A>G (p.Ser2685=)
c.8028A>G (p.Ser2676=)
13g.23335839T>GCA483160799SACSc.2185+17946A>C (n.2185+17946A>C)
c.8064A>C (p.Ser2688=)
c.6445+1583A>C (n.6445+1583A>C)
c.2177-6355A>C (n.2177-6355A>C)
c.2291+5746A>C (n.2291+5746A>C)
c.2318+5746A>C (n.2318+5746A>C)
c.2204-6355A>C (n.2204-6355A>C)
n.4543-6355A>C
c.2186-14165A>C (n.2186-14165A>C)
c.2221-6355A>C (n.2221-6355A>C)
c.2186-13195A>C (n.2186-13195A>C)
c.8037A>C (p.Ser2679=)
c.2186-6355A>C (n.2186-6355A>C)
c.2431+5606A>C (n.2431+5606A>C)
c.5787A>C (p.Ser1929=)
c.1058-6355A>C (n.1058-6355A>C)
c.2129+5606A>C
c.7596A>C (p.Ser2532=)
c.8088A>C (p.Ser2696=)
c.8055A>C (p.Ser2685=)
c.8028A>C (p.Ser2676=)
13g.23335840G>ACA387517522SACSc.2185+17945C>T (n.2185+17945C>T)
c.8063C>T (p.Ser2688Leu)
c.6445+1582C>T (n.6445+1582C>T)
c.2177-6356C>T (n.2177-6356C>T)
c.2291+5745C>T (n.2291+5745C>T)
c.2318+5745C>T (n.2318+5745C>T)
c.2204-6356C>T (n.2204-6356C>T)
n.4543-6356C>T
c.2186-14166C>T (n.2186-14166C>T)
c.2221-6356C>T (n.2221-6356C>T)
c.2186-13196C>T (n.2186-13196C>T)
c.8036C>T (p.Ser2679Leu)
c.2186-6356C>T (n.2186-6356C>T)
c.2431+5605C>T (n.2431+5605C>T)
c.5786C>T (p.Ser1929Leu)
c.1058-6356C>T (n.1058-6356C>T)
c.2129+5605C>T
c.7595C>T (p.Ser2532Leu)
c.8087C>T (p.Ser2696Leu)
c.8054C>T (p.Ser2685Leu)
c.8027C>T (p.Ser2676Leu)
13g.23335840G>CCA387517523SACSc.2185+17945C>G (n.2185+17945C>G)
c.8063C>G (p.Ser2688Ter)
c.6445+1582C>G (n.6445+1582C>G)
c.2177-6356C>G (n.2177-6356C>G)
c.2291+5745C>G (n.2291+5745C>G)
c.2318+5745C>G (n.2318+5745C>G)
c.2204-6356C>G (n.2204-6356C>G)
n.4543-6356C>G
c.2186-14166C>G (n.2186-14166C>G)
c.2221-6356C>G (n.2221-6356C>G)
c.2186-13196C>G (n.2186-13196C>G)
c.8036C>G (p.Ser2679Ter)
c.2186-6356C>G (n.2186-6356C>G)
c.2431+5605C>G (n.2431+5605C>G)
c.5786C>G (p.Ser1929Ter)
c.1058-6356C>G (n.1058-6356C>G)
c.2129+5605C>G
c.7595C>G (p.Ser2532Ter)
c.8087C>G (p.Ser2696Ter)
c.8054C>G (p.Ser2685Ter)
c.8027C>G (p.Ser2676Ter)
13g.23335840G>TCA387517524SACSc.2185+17945C>A (n.2185+17945C>A)
c.8063C>A (p.Ser2688Ter)
c.6445+1582C>A (n.6445+1582C>A)
c.2177-6356C>A (n.2177-6356C>A)
c.2291+5745C>A (n.2291+5745C>A)
c.2318+5745C>A (n.2318+5745C>A)
c.2204-6356C>A (n.2204-6356C>A)
n.4543-6356C>A
c.2186-14166C>A (n.2186-14166C>A)
c.2221-6356C>A (n.2221-6356C>A)
c.2186-13196C>A (n.2186-13196C>A)
c.8036C>A (p.Ser2679Ter)
c.2186-6356C>A (n.2186-6356C>A)
c.2431+5605C>A (n.2431+5605C>A)
c.5786C>A (p.Ser1929Ter)
c.1058-6356C>A (n.1058-6356C>A)
c.2129+5605C>A
c.7595C>A (p.Ser2532Ter)
c.8087C>A (p.Ser2696Ter)
c.8054C>A (p.Ser2685Ter)
c.8027C>A (p.Ser2676Ter)
13g.23335840_23335841insTCA2798500434SACSc.2185+17944_2185+17945insA (n.2185+17944_2185+17945insA)
c.8062_8063insA (p.Ser2688TyrfsTer13)
c.6445+1581_6445+1582insA (n.6445+1581_6445+1582insA)
c.2177-6357_2177-6356insA (n.2177-6357_2177-6356insA)
c.2291+5744_2291+5745insA (n.2291+5744_2291+5745insA)
c.2318+5744_2318+5745insA (n.2318+5744_2318+5745insA)
c.2204-6357_2204-6356insA (n.2204-6357_2204-6356insA)
n.4543-6357_4543-6356insA
c.2186-14167_2186-14166insA (n.2186-14167_2186-14166insA)
c.2221-6357_2221-6356insA (n.2221-6357_2221-6356insA)
c.2186-13197_2186-13196insA (n.2186-13197_2186-13196insA)
c.8035_8036insA (p.Ser2679TyrfsTer13)
c.2186-6357_2186-6356insA (n.2186-6357_2186-6356insA)
c.2431+5604_2431+5605insA (n.2431+5604_2431+5605insA)
c.5785_5786insA (p.Ser1929TyrfsTer13)
c.1058-6357_1058-6356insA (n.1058-6357_1058-6356insA)
c.2129+5604_2129+5605insA
c.7594_7595insA (p.Ser2532TyrfsTer13)
c.8086_8087insA (p.Ser2696TyrfsTer13)
c.8053_8054insA (p.Ser2685TyrfsTer13)
c.8026_8027insA (p.Ser2676TyrfsTer13)
13g.23335841A>CCA387517525SACSc.2185+17944T>G (n.2185+17944T>G)
c.8062T>G (p.Ser2688Ala)
c.6445+1581T>G (n.6445+1581T>G)
c.2177-6357T>G (n.2177-6357T>G)
c.2291+5744T>G (n.2291+5744T>G)
c.2318+5744T>G (n.2318+5744T>G)
c.2204-6357T>G (n.2204-6357T>G)
n.4543-6357T>G
c.2186-14167T>G (n.2186-14167T>G)
c.2221-6357T>G (n.2221-6357T>G)
c.2186-13197T>G (n.2186-13197T>G)
c.8035T>G (p.Ser2679Ala)
c.2186-6357T>G (n.2186-6357T>G)
c.2431+5604T>G (n.2431+5604T>G)
c.5785T>G (p.Ser1929Ala)
c.1058-6357T>G (n.1058-6357T>G)
c.2129+5604T>G
c.7594T>G (p.Ser2532Ala)
c.8086T>G (p.Ser2696Ala)
c.8053T>G (p.Ser2685Ala)
c.8026T>G (p.Ser2676Ala)
13g.23335841A>GCA387517526SACSc.2185+17944T>C (n.2185+17944T>C)
c.8062T>C (p.Ser2688Pro)
c.6445+1581T>C (n.6445+1581T>C)
c.2177-6357T>C (n.2177-6357T>C)
c.2291+5744T>C (n.2291+5744T>C)
c.2318+5744T>C (n.2318+5744T>C)
c.2204-6357T>C (n.2204-6357T>C)
n.4543-6357T>C
c.2186-14167T>C (n.2186-14167T>C)
c.2221-6357T>C (n.2221-6357T>C)
c.2186-13197T>C (n.2186-13197T>C)
c.8035T>C (p.Ser2679Pro)
c.2186-6357T>C (n.2186-6357T>C)
c.2431+5604T>C (n.2431+5604T>C)
c.5785T>C (p.Ser1929Pro)
c.1058-6357T>C (n.1058-6357T>C)
c.2129+5604T>C
c.7594T>C (p.Ser2532Pro)
c.8086T>C (p.Ser2696Pro)
c.8053T>C (p.Ser2685Pro)
c.8026T>C (p.Ser2676Pro)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335841A>TCA387517527SACSc.2185+17944T>A (n.2185+17944T>A)
c.8062T>A (p.Ser2688Thr)
c.6445+1581T>A (n.6445+1581T>A)
c.2177-6357T>A (n.2177-6357T>A)
c.2291+5744T>A (n.2291+5744T>A)
c.2318+5744T>A (n.2318+5744T>A)
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n.4543-6357T>A
c.2186-14167T>A (n.2186-14167T>A)
c.2221-6357T>A (n.2221-6357T>A)
c.2186-13197T>A (n.2186-13197T>A)
c.8035T>A (p.Ser2679Thr)
c.2186-6357T>A (n.2186-6357T>A)
c.2431+5604T>A (n.2431+5604T>A)
c.5785T>A (p.Ser1929Thr)
c.1058-6357T>A (n.1058-6357T>A)
c.2129+5604T>A
c.7594T>A (p.Ser2532Thr)
c.8086T>A (p.Ser2696Thr)
c.8053T>A (p.Ser2685Thr)
c.8026T>A (p.Ser2676Thr)
13g.23335841_23335842delinsAGCA2078624276SACSc.2185+17943_2185+17944delinsCT (n.2185+17943_2185+17944delinsCT)
c.8061_8062delinsCT (p.Phe2687=)
c.6445+1580_6445+1581delinsCT (n.6445+1580_6445+1581delinsCT)
c.2177-6358_2177-6357delinsCT (n.2177-6358_2177-6357delinsCT)
c.2291+5743_2291+5744delinsCT (n.2291+5743_2291+5744delinsCT)
c.2318+5743_2318+5744delinsCT (n.2318+5743_2318+5744delinsCT)
c.2204-6358_2204-6357delinsCT (n.2204-6358_2204-6357delinsCT)
n.4543-6358_4543-6357delinsCT
c.2186-14168_2186-14167delinsCT (n.2186-14168_2186-14167delinsCT)
c.2221-6358_2221-6357delinsCT (n.2221-6358_2221-6357delinsCT)
c.2186-13198_2186-13197delinsCT (n.2186-13198_2186-13197delinsCT)
c.8034_8035delinsCT (p.Phe2678=)
c.2186-6358_2186-6357delinsCT (n.2186-6358_2186-6357delinsCT)
c.2431+5603_2431+5604delinsCT (n.2431+5603_2431+5604delinsCT)
c.5784_5785delinsCT (p.Phe1928=)
c.1058-6358_1058-6357delinsCT (n.1058-6358_1058-6357delinsCT)
c.2129+5603_2129+5604delinsCT
c.7593_7594delinsCT (p.Phe2531=)
c.8085_8086delinsCT (p.Phe2695=)
c.8052_8053delinsCT (p.Phe2684=)
c.8025_8026delinsCT (p.Phe2675=)
13g.23335841_23335842insATTCA2798500437SACSc.2185+17943_2185+17944insAAT (n.2185+17943_2185+17944insAAT)
c.8061_8062insAAT (p.Phe2687_Ser2688insAsn)
c.6445+1580_6445+1581insAAT (n.6445+1580_6445+1581insAAT)
c.2177-6358_2177-6357insAAT (n.2177-6358_2177-6357insAAT)
c.2291+5743_2291+5744insAAT (n.2291+5743_2291+5744insAAT)
c.2318+5743_2318+5744insAAT (n.2318+5743_2318+5744insAAT)
c.2204-6358_2204-6357insAAT (n.2204-6358_2204-6357insAAT)
n.4543-6358_4543-6357insAAT
c.2186-14168_2186-14167insAAT (n.2186-14168_2186-14167insAAT)
c.2221-6358_2221-6357insAAT (n.2221-6358_2221-6357insAAT)
c.2186-13198_2186-13197insAAT (n.2186-13198_2186-13197insAAT)
c.8034_8035insAAT (p.Phe2678_Ser2679insAsn)
c.2186-6358_2186-6357insAAT (n.2186-6358_2186-6357insAAT)
c.2431+5603_2431+5604insAAT (n.2431+5603_2431+5604insAAT)
c.5784_5785insAAT (p.Phe1928_Ser1929insAsn)
c.1058-6358_1058-6357insAAT (n.1058-6358_1058-6357insAAT)
c.2129+5603_2129+5604insAAT
c.7593_7594insAAT (p.Phe2531_Ser2532insAsn)
c.8085_8086insAAT (p.Phe2695_Ser2696insAsn)
c.8052_8053insAAT (p.Phe2684_Ser2685insAsn)
c.8025_8026insAAT (p.Phe2675_Ser2676insAsn)
13g.23335842delCA608985254SACSc.2185+17943del (n.2185+17943del)
c.8061del (p.Ser2688GlnfsTer?)
c.6445+1580del (n.6445+1580del)
c.2177-6358del (n.2177-6358del)
c.2291+5743del (n.2291+5743del)
c.2318+5743del (n.2318+5743del)
c.2204-6358del (n.2204-6358del)
n.4543-6358del
c.2186-14168del (n.2186-14168del)
c.2221-6358del (n.2221-6358del)
c.2186-13198del (n.2186-13198del)
c.8034del (p.Ser2679GlnfsTer?)
c.2186-6358del (n.2186-6358del)
c.2431+5603del (n.2431+5603del)
c.5784del (p.Ser1929GlnfsTer?)
c.1058-6358del (n.1058-6358del)
c.2129+5603del
c.7593del (p.Ser2532GlnfsTer?)
c.8085del (p.Ser2696GlnfsTer?)
c.8052del (p.Ser2685GlnfsTer?)
c.8025del (p.Ser2676GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.23335842G>ACA483160810SACSc.2185+17943C>T (n.2185+17943C>T)
c.8061C>T (p.Phe2687=)
c.6445+1580C>T (n.6445+1580C>T)
c.2177-6358C>T (n.2177-6358C>T)
c.2291+5743C>T (n.2291+5743C>T)
c.2318+5743C>T (n.2318+5743C>T)
c.2204-6358C>T (n.2204-6358C>T)
n.4543-6358C>T
c.2186-14168C>T (n.2186-14168C>T)
c.2221-6358C>T (n.2221-6358C>T)
c.2186-13198C>T (n.2186-13198C>T)
c.8034C>T (p.Phe2678=)
c.2186-6358C>T (n.2186-6358C>T)
c.2431+5603C>T (n.2431+5603C>T)
c.5784C>T (p.Phe1928=)
c.1058-6358C>T (n.1058-6358C>T)
c.2129+5603C>T
c.7593C>T (p.Phe2531=)
c.8085C>T (p.Phe2695=)
c.8052C>T (p.Phe2684=)
c.8025C>T (p.Phe2675=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335842G>CCA387517528SACSc.2185+17943C>G (n.2185+17943C>G)
c.8061C>G (p.Phe2687Leu)
c.6445+1580C>G (n.6445+1580C>G)
c.2177-6358C>G (n.2177-6358C>G)
c.2291+5743C>G (n.2291+5743C>G)
c.2318+5743C>G (n.2318+5743C>G)
c.2204-6358C>G (n.2204-6358C>G)
n.4543-6358C>G
c.2186-14168C>G (n.2186-14168C>G)
c.2221-6358C>G (n.2221-6358C>G)
c.2186-13198C>G (n.2186-13198C>G)
c.8034C>G (p.Phe2678Leu)
c.2186-6358C>G (n.2186-6358C>G)
c.2431+5603C>G (n.2431+5603C>G)
c.5784C>G (p.Phe1928Leu)
c.1058-6358C>G (n.1058-6358C>G)
c.2129+5603C>G
c.7593C>G (p.Phe2531Leu)
c.8085C>G (p.Phe2695Leu)
c.8052C>G (p.Phe2684Leu)
c.8025C>G (p.Phe2675Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23335842G>TCA387517529SACSc.2185+17943C>A (n.2185+17943C>A)
c.8061C>A (p.Phe2687Leu)
c.6445+1580C>A (n.6445+1580C>A)
c.2177-6358C>A (n.2177-6358C>A)
c.2291+5743C>A (n.2291+5743C>A)
c.2318+5743C>A (n.2318+5743C>A)
c.2204-6358C>A (n.2204-6358C>A)
n.4543-6358C>A
c.2186-14168C>A (n.2186-14168C>A)
c.2221-6358C>A (n.2221-6358C>A)
c.2186-13198C>A (n.2186-13198C>A)
c.8034C>A (p.Phe2678Leu)
c.2186-6358C>A (n.2186-6358C>A)
c.2431+5603C>A (n.2431+5603C>A)
c.5784C>A (p.Phe1928Leu)
c.1058-6358C>A (n.1058-6358C>A)
c.2129+5603C>A
c.7593C>A (p.Phe2531Leu)
c.8085C>A (p.Phe2695Leu)
c.8052C>A (p.Phe2684Leu)
c.8025C>A (p.Phe2675Leu)
13g.23335843A>CCA387517532SACSc.2185+17942T>G (n.2185+17942T>G)
c.8060T>G (p.Phe2687Cys)
c.6445+1579T>G (n.6445+1579T>G)
c.2177-6359T>G (n.2177-6359T>G)
c.2291+5742T>G (n.2291+5742T>G)
c.2318+5742T>G (n.2318+5742T>G)
c.2204-6359T>G (n.2204-6359T>G)
n.4543-6359T>G
c.2186-14169T>G (n.2186-14169T>G)
c.2221-6359T>G (n.2221-6359T>G)
c.2186-13199T>G (n.2186-13199T>G)
c.8033T>G (p.Phe2678Cys)
c.2186-6359T>G (n.2186-6359T>G)
c.2431+5602T>G (n.2431+5602T>G)
c.5783T>G (p.Phe1928Cys)
c.1058-6359T>G (n.1058-6359T>G)
c.2129+5602T>G
c.7592T>G (p.Phe2531Cys)
c.8084T>G (p.Phe2695Cys)
c.8051T>G (p.Phe2684Cys)
c.8024T>G (p.Phe2675Cys)
13g.23335843A>GCA387517531SACSc.2185+17942T>C (n.2185+17942T>C)
c.8060T>C (p.Phe2687Ser)
c.6445+1579T>C (n.6445+1579T>C)
c.2177-6359T>C (n.2177-6359T>C)
c.2291+5742T>C (n.2291+5742T>C)
c.2318+5742T>C (n.2318+5742T>C)
c.2204-6359T>C (n.2204-6359T>C)
n.4543-6359T>C
c.2186-14169T>C (n.2186-14169T>C)
c.2221-6359T>C (n.2221-6359T>C)
c.2186-13199T>C (n.2186-13199T>C)
c.8033T>C (p.Phe2678Ser)
c.2186-6359T>C (n.2186-6359T>C)
c.2431+5602T>C (n.2431+5602T>C)
c.5783T>C (p.Phe1928Ser)
c.1058-6359T>C (n.1058-6359T>C)
c.2129+5602T>C
c.7592T>C (p.Phe2531Ser)
c.8084T>C (p.Phe2695Ser)
c.8051T>C (p.Phe2684Ser)
c.8024T>C (p.Phe2675Ser)
13g.23335843A>TCA387517530SACSc.2185+17942T>A (n.2185+17942T>A)
c.8060T>A (p.Phe2687Tyr)
c.6445+1579T>A (n.6445+1579T>A)
c.2177-6359T>A (n.2177-6359T>A)
c.2291+5742T>A (n.2291+5742T>A)
c.2318+5742T>A (n.2318+5742T>A)
c.2204-6359T>A (n.2204-6359T>A)
n.4543-6359T>A
c.2186-14169T>A (n.2186-14169T>A)
c.2221-6359T>A (n.2221-6359T>A)
c.2186-13199T>A (n.2186-13199T>A)
c.8033T>A (p.Phe2678Tyr)
c.2186-6359T>A (n.2186-6359T>A)
c.2431+5602T>A (n.2431+5602T>A)
c.5783T>A (p.Phe1928Tyr)
c.1058-6359T>A (n.1058-6359T>A)
c.2129+5602T>A
c.7592T>A (p.Phe2531Tyr)
c.8084T>A (p.Phe2695Tyr)
c.8051T>A (p.Phe2684Tyr)
c.8024T>A (p.Phe2675Tyr)
13g.23335843_23335844insTCA2798500438SACSc.2185+17941_2185+17942insA (n.2185+17941_2185+17942insA)
c.8059_8060insA (p.Phe2687TyrfsTer14)
c.6445+1578_6445+1579insA (n.6445+1578_6445+1579insA)
c.2177-6360_2177-6359insA (n.2177-6360_2177-6359insA)
c.2291+5741_2291+5742insA (n.2291+5741_2291+5742insA)
c.2318+5741_2318+5742insA (n.2318+5741_2318+5742insA)
c.2204-6360_2204-6359insA (n.2204-6360_2204-6359insA)
n.4543-6360_4543-6359insA
c.2186-14170_2186-14169insA (n.2186-14170_2186-14169insA)
c.2221-6360_2221-6359insA (n.2221-6360_2221-6359insA)
c.2186-13200_2186-13199insA (n.2186-13200_2186-13199insA)
c.8032_8033insA (p.Phe2678TyrfsTer14)
c.2186-6360_2186-6359insA (n.2186-6360_2186-6359insA)
c.2431+5601_2431+5602insA (n.2431+5601_2431+5602insA)
c.5782_5783insA (p.Phe1928TyrfsTer14)
c.1058-6360_1058-6359insA (n.1058-6360_1058-6359insA)
c.2129+5601_2129+5602insA
c.7591_7592insA (p.Phe2531TyrfsTer14)
c.8083_8084insA (p.Phe2695TyrfsTer14)
c.8050_8051insA (p.Phe2684TyrfsTer14)
c.8023_8024insA (p.Phe2675TyrfsTer14)
13g.23335844A>CCA387517533SACSc.2185+17941T>G (n.2185+17941T>G)
c.8059T>G (p.Phe2687Val)
c.6445+1578T>G (n.6445+1578T>G)
c.2177-6360T>G (n.2177-6360T>G)
c.2291+5741T>G (n.2291+5741T>G)
c.2318+5741T>G (n.2318+5741T>G)
c.2204-6360T>G (n.2204-6360T>G)
n.4543-6360T>G
c.2186-14170T>G (n.2186-14170T>G)
c.2221-6360T>G (n.2221-6360T>G)
c.2186-13200T>G (n.2186-13200T>G)
c.8032T>G (p.Phe2678Val)
c.2186-6360T>G (n.2186-6360T>G)
c.2431+5601T>G (n.2431+5601T>G)
c.5782T>G (p.Phe1928Val)
c.1058-6360T>G (n.1058-6360T>G)
c.2129+5601T>G
c.7591T>G (p.Phe2531Val)
c.8083T>G (p.Phe2695Val)
c.8050T>G (p.Phe2684Val)
c.8023T>G (p.Phe2675Val)
 gnomAD v4
13g.23335844A>GCA387517534SACSc.2185+17941T>C (n.2185+17941T>C)
c.8059T>C (p.Phe2687Leu)
c.6445+1578T>C (n.6445+1578T>C)
c.2177-6360T>C (n.2177-6360T>C)
c.2291+5741T>C (n.2291+5741T>C)
c.2318+5741T>C (n.2318+5741T>C)
c.2204-6360T>C (n.2204-6360T>C)
n.4543-6360T>C
c.2186-14170T>C (n.2186-14170T>C)
c.2221-6360T>C (n.2221-6360T>C)
c.2186-13200T>C (n.2186-13200T>C)
c.8032T>C (p.Phe2678Leu)
c.2186-6360T>C (n.2186-6360T>C)
c.2431+5601T>C (n.2431+5601T>C)
c.5782T>C (p.Phe1928Leu)
c.1058-6360T>C (n.1058-6360T>C)
c.2129+5601T>C
c.7591T>C (p.Phe2531Leu)
c.8083T>C (p.Phe2695Leu)
c.8050T>C (p.Phe2684Leu)
c.8023T>C (p.Phe2675Leu)
13g.23335844A>TCA387517535SACSc.2185+17941T>A (n.2185+17941T>A)
c.8059T>A (p.Phe2687Ile)
c.6445+1578T>A (n.6445+1578T>A)
c.2177-6360T>A (n.2177-6360T>A)
c.2291+5741T>A (n.2291+5741T>A)
c.2318+5741T>A (n.2318+5741T>A)
c.2204-6360T>A (n.2204-6360T>A)
n.4543-6360T>A
c.2186-14170T>A (n.2186-14170T>A)
c.2221-6360T>A (n.2221-6360T>A)
c.2186-13200T>A (n.2186-13200T>A)
c.8032T>A (p.Phe2678Ile)
c.2186-6360T>A (n.2186-6360T>A)
c.2431+5601T>A (n.2431+5601T>A)
c.5782T>A (p.Phe1928Ile)
c.1058-6360T>A (n.1058-6360T>A)
c.2129+5601T>A
c.7591T>A (p.Phe2531Ile)
c.8083T>A (p.Phe2695Ile)
c.8050T>A (p.Phe2684Ile)
c.8023T>A (p.Phe2675Ile)
13g.23335845C>ACA387517536SACSc.2185+17940G>T (n.2185+17940G>T)
c.8058G>T (p.Gln2686His)
c.6445+1577G>T (n.6445+1577G>T)
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c.2291+5740G>T (n.2291+5740G>T)
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c.2204-6361G>T (n.2204-6361G>T)
n.4543-6361G>T
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c.2221-6361G>T (n.2221-6361G>T)
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c.8031G>T (p.Gln2677His)
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c.5781G>T (p.Gln1927His)
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c.2129+5600G>T
c.7590G>T (p.Gln2530His)
c.8082G>T (p.Gln2694His)
c.8049G>T (p.Gln2683His)
c.8022G>T (p.Gln2674His)
13g.23335845C=CA2078624285SACSc.2185+17940G= (n.2185+17940G=)
c.8058G= (p.Gln2686=)
c.6445+1577G= (n.6445+1577G=)
c.2177-6361G= (n.2177-6361G=)
c.2291+5740G= (n.2291+5740G=)
c.2318+5740G= (n.2318+5740G=)
c.2204-6361G= (n.2204-6361G=)
n.4543-6361G=
c.2186-14171G= (n.2186-14171G=)
c.2221-6361G= (n.2221-6361G=)
c.2186-13201G= (n.2186-13201G=)
c.8031G= (p.Gln2677=)
c.2186-6361G= (n.2186-6361G=)
c.2431+5600G= (n.2431+5600G=)
c.5781G= (p.Gln1927=)
c.1058-6361G= (n.1058-6361G=)
c.2129+5600G=
c.7590G= (p.Gln2530=)
c.8082G= (p.Gln2694=)
c.8049G= (p.Gln2683=)
c.8022G= (p.Gln2674=)
13g.23335845C>GCA387517537SACSc.2185+17940G>C (n.2185+17940G>C)
c.8058G>C (p.Gln2686His)
c.6445+1577G>C (n.6445+1577G>C)
c.2177-6361G>C (n.2177-6361G>C)
c.2291+5740G>C (n.2291+5740G>C)
c.2318+5740G>C (n.2318+5740G>C)
c.2204-6361G>C (n.2204-6361G>C)
n.4543-6361G>C
c.2186-14171G>C (n.2186-14171G>C)
c.2221-6361G>C (n.2221-6361G>C)
c.2186-13201G>C (n.2186-13201G>C)
c.8031G>C (p.Gln2677His)
c.2186-6361G>C (n.2186-6361G>C)
c.2431+5600G>C (n.2431+5600G>C)
c.5781G>C (p.Gln1927His)
c.1058-6361G>C (n.1058-6361G>C)
c.2129+5600G>C
c.7590G>C (p.Gln2530His)
c.8082G>C (p.Gln2694His)
c.8049G>C (p.Gln2683His)
c.8022G>C (p.Gln2674His)
13g.23335845C>TCA483160819SACSc.2185+17940G>A (n.2185+17940G>A)
c.8058G>A (p.Gln2686=)
c.6445+1577G>A (n.6445+1577G>A)
c.2177-6361G>A (n.2177-6361G>A)
c.2291+5740G>A (n.2291+5740G>A)
c.2318+5740G>A (n.2318+5740G>A)
c.2204-6361G>A (n.2204-6361G>A)
n.4543-6361G>A
c.2186-14171G>A (n.2186-14171G>A)
c.2221-6361G>A (n.2221-6361G>A)
c.2186-13201G>A (n.2186-13201G>A)
c.8031G>A (p.Gln2677=)
c.2186-6361G>A (n.2186-6361G>A)
c.2431+5600G>A (n.2431+5600G>A)
c.5781G>A (p.Gln1927=)
c.1058-6361G>A (n.1058-6361G>A)
c.2129+5600G>A
c.7590G>A (p.Gln2530=)
c.8082G>A (p.Gln2694=)
c.8049G>A (p.Gln2683=)
c.8022G>A (p.Gln2674=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335846T>ACA387517538SACSc.2185+17939A>T (n.2185+17939A>T)
c.8057A>T (p.Gln2686Leu)
c.6445+1576A>T (n.6445+1576A>T)
c.2177-6362A>T (n.2177-6362A>T)
c.2291+5739A>T (n.2291+5739A>T)
c.2318+5739A>T (n.2318+5739A>T)
c.2204-6362A>T (n.2204-6362A>T)
n.4543-6362A>T
c.2186-14172A>T (n.2186-14172A>T)
c.2221-6362A>T (n.2221-6362A>T)
c.2186-13202A>T (n.2186-13202A>T)
c.8030A>T (p.Gln2677Leu)
c.2186-6362A>T (n.2186-6362A>T)
c.2431+5599A>T (n.2431+5599A>T)
c.5780A>T (p.Gln1927Leu)
c.1058-6362A>T (n.1058-6362A>T)
c.2129+5599A>T
c.7589A>T (p.Gln2530Leu)
c.8081A>T (p.Gln2694Leu)
c.8048A>T (p.Gln2683Leu)
c.8021A>T (p.Gln2674Leu)
13g.23335846T>CCA387517539SACSc.2185+17939A>G (n.2185+17939A>G)
c.8057A>G (p.Gln2686Arg)
c.6445+1576A>G (n.6445+1576A>G)
c.2177-6362A>G (n.2177-6362A>G)
c.2291+5739A>G (n.2291+5739A>G)
c.2318+5739A>G (n.2318+5739A>G)
c.2204-6362A>G (n.2204-6362A>G)
n.4543-6362A>G
c.2186-14172A>G (n.2186-14172A>G)
c.2221-6362A>G (n.2221-6362A>G)
c.2186-13202A>G (n.2186-13202A>G)
c.8030A>G (p.Gln2677Arg)
c.2186-6362A>G (n.2186-6362A>G)
c.2431+5599A>G (n.2431+5599A>G)
c.5780A>G (p.Gln1927Arg)
c.1058-6362A>G (n.1058-6362A>G)
c.2129+5599A>G
c.7589A>G (p.Gln2530Arg)
c.8081A>G (p.Gln2694Arg)
c.8048A>G (p.Gln2683Arg)
c.8021A>G (p.Gln2674Arg)
 gnomAD v4
13g.23335846T>GCA387517540SACSc.2185+17939A>C (n.2185+17939A>C)
c.8057A>C (p.Gln2686Pro)
c.6445+1576A>C (n.6445+1576A>C)
c.2177-6362A>C (n.2177-6362A>C)
c.2291+5739A>C (n.2291+5739A>C)
c.2318+5739A>C (n.2318+5739A>C)
c.2204-6362A>C (n.2204-6362A>C)
n.4543-6362A>C
c.2186-14172A>C (n.2186-14172A>C)
c.2221-6362A>C (n.2221-6362A>C)
c.2186-13202A>C (n.2186-13202A>C)
c.8030A>C (p.Gln2677Pro)
c.2186-6362A>C (n.2186-6362A>C)
c.2431+5599A>C (n.2431+5599A>C)
c.5780A>C (p.Gln1927Pro)
c.1058-6362A>C (n.1058-6362A>C)
c.2129+5599A>C
c.7589A>C (p.Gln2530Pro)
c.8081A>C (p.Gln2694Pro)
c.8048A>C (p.Gln2683Pro)
c.8021A>C (p.Gln2674Pro)
13g.23335847G>ACA387517541SACSc.2185+17938C>T (n.2185+17938C>T)
c.8056C>T (p.Gln2686Ter)
c.6445+1575C>T (n.6445+1575C>T)
c.2177-6363C>T (n.2177-6363C>T)
c.2291+5738C>T (n.2291+5738C>T)
c.2318+5738C>T (n.2318+5738C>T)
c.2204-6363C>T (n.2204-6363C>T)
n.4543-6363C>T
c.2186-14173C>T (n.2186-14173C>T)
c.2221-6363C>T (n.2221-6363C>T)
c.2186-13203C>T (n.2186-13203C>T)
c.8029C>T (p.Gln2677Ter)
c.2186-6363C>T (n.2186-6363C>T)
c.2431+5598C>T (n.2431+5598C>T)
c.5779C>T (p.Gln1927Ter)
c.1058-6363C>T (n.1058-6363C>T)
c.2129+5598C>T
c.7588C>T (p.Gln2530Ter)
c.8080C>T (p.Gln2694Ter)
c.8047C>T (p.Gln2683Ter)
c.8020C>T (p.Gln2674Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23335847G>CCA387517542SACSc.2185+17938C>G (n.2185+17938C>G)
c.8056C>G (p.Gln2686Glu)
c.6445+1575C>G (n.6445+1575C>G)
c.2177-6363C>G (n.2177-6363C>G)
c.2291+5738C>G (n.2291+5738C>G)
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c.2204-6363C>G (n.2204-6363C>G)
n.4543-6363C>G
c.2186-14173C>G (n.2186-14173C>G)
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c.8029C>G (p.Gln2677Glu)
c.2186-6363C>G (n.2186-6363C>G)
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c.5779C>G (p.Gln1927Glu)
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c.2129+5598C>G
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c.8047C>G (p.Gln2683Glu)
c.8020C>G (p.Gln2674Glu)
13g.23335847G=CA2078624290SACSc.2185+17938C= (n.2185+17938C=)
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c.2318+5738C= (n.2318+5738C=)
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n.4543-6363C=
c.2186-14173C= (n.2186-14173C=)
c.2221-6363C= (n.2221-6363C=)
c.2186-13203C= (n.2186-13203C=)
c.8029C= (p.Gln2677=)
c.2186-6363C= (n.2186-6363C=)
c.2431+5598C= (n.2431+5598C=)
c.5779C= (p.Gln1927=)
c.1058-6363C= (n.1058-6363C=)
c.2129+5598C=
c.7588C= (p.Gln2530=)
c.8080C= (p.Gln2694=)
c.8047C= (p.Gln2683=)
c.8020C= (p.Gln2674=)
13g.23335847G>TCA387517543SACSc.2185+17938C>A (n.2185+17938C>A)
c.8056C>A (p.Gln2686Lys)
c.6445+1575C>A (n.6445+1575C>A)
c.2177-6363C>A (n.2177-6363C>A)
c.2291+5738C>A (n.2291+5738C>A)
c.2318+5738C>A (n.2318+5738C>A)
c.2204-6363C>A (n.2204-6363C>A)
n.4543-6363C>A
c.2186-14173C>A (n.2186-14173C>A)
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c.2186-13203C>A (n.2186-13203C>A)
c.8029C>A (p.Gln2677Lys)
c.2186-6363C>A (n.2186-6363C>A)
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c.2129+5598C>A
c.7588C>A (p.Gln2530Lys)
c.8080C>A (p.Gln2694Lys)
c.8047C>A (p.Gln2683Lys)
c.8020C>A (p.Gln2674Lys)
13g.23335848T>ACA483160825SACSc.2185+17937A>T (n.2185+17937A>T)
c.8055A>T (p.Thr2685=)
c.6445+1574A>T (n.6445+1574A>T)
c.2177-6364A>T (n.2177-6364A>T)
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c.8028A>T (p.Thr2676=)
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c.5778A>T (p.Thr1926=)
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13g.23335848T>CCA6910828SACSc.2185+17937A>G (n.2185+17937A>G)
c.8055A>G (p.Thr2685=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335848T>GCA483160827SACSc.2185+17937A>C (n.2185+17937A>C)
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13g.23335848T=CA2078624298SACSc.2185+17937A= (n.2185+17937A=)
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c.8019A= (p.Thr2673=)
13g.23335849delCA2798500439SACSc.2185+17936del (n.2185+17936del)
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n.4543-6365del
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c.5777del (p.Thr1926AsnfsTer?)
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c.2129+5596del
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13g.23335849G>ACA387517544SACSc.2185+17936C>T (n.2185+17936C>T)
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n.4543-6365C>T
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 ClinVar
13g.23335849G>TCA387517545SACSc.2185+17936C>A (n.2185+17936C>A)
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13g.23335850T>ACA387517547SACSc.2185+17935A>T (n.2185+17935A>T)
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c.5776A>T (p.Thr1926Ser)
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c.2129+5595A>T
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13g.23335850T>CCA387517549SACSc.2185+17935A>G (n.2185+17935A>G)
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 ClinVar
13g.23335850T>GCA387517548SACSc.2185+17935A>C (n.2185+17935A>C)
c.8053A>C (p.Thr2685Pro)
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n.4543-6366A>C
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c.8026A>C (p.Thr2676Pro)
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c.2129+5595A>C
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c.8077A>C (p.Thr2693Pro)
c.8044A>C (p.Thr2682Pro)
c.8017A>C (p.Thr2673Pro)
13g.23335851C>ACA387517550SACSc.2185+17934G>T (n.2185+17934G>T)
c.8052G>T (p.Arg2684Ser)
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13g.23335851C>GCA387517551SACSc.2185+17934G>C (n.2185+17934G>C)
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13g.23335851C>TCA483160838SACSc.2185+17934G>A (n.2185+17934G>A)
c.8052G>A (p.Arg2684=)
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c.8043G>A (p.Arg2681=)
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 dbSNP
13g.23335852C>ACA387517552SACSc.2185+17933G>T (n.2185+17933G>T)
c.8051G>T (p.Arg2684Met)
c.6445+1570G>T (n.6445+1570G>T)
c.2177-6368G>T (n.2177-6368G>T)
c.2291+5733G>T (n.2291+5733G>T)
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n.4543-6368G>T
c.2186-14178G>T (n.2186-14178G>T)
c.2221-6368G>T (n.2221-6368G>T)
c.2186-13208G>T (n.2186-13208G>T)
c.8024G>T (p.Arg2675Met)
c.2186-6368G>T (n.2186-6368G>T)
c.2431+5593G>T (n.2431+5593G>T)
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c.2129+5593G>T
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13g.23335852C>GCA387517553SACSc.2185+17933G>C (n.2185+17933G>C)
c.8051G>C (p.Arg2684Thr)
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c.2318+5733G>C (n.2318+5733G>C)
c.2204-6368G>C (n.2204-6368G>C)
n.4543-6368G>C
c.2186-14178G>C (n.2186-14178G>C)
c.2221-6368G>C (n.2221-6368G>C)
c.2186-13208G>C (n.2186-13208G>C)
c.8024G>C (p.Arg2675Thr)
c.2186-6368G>C (n.2186-6368G>C)
c.2431+5593G>C (n.2431+5593G>C)
c.5774G>C (p.Arg1925Thr)
c.1058-6368G>C (n.1058-6368G>C)
c.2129+5593G>C
c.7583G>C (p.Arg2528Thr)
c.8075G>C (p.Arg2692Thr)
c.8042G>C (p.Arg2681Thr)
c.8015G>C (p.Arg2672Thr)
13g.23335852C>TCA387517554SACSc.2185+17933G>A (n.2185+17933G>A)
c.8051G>A (p.Arg2684Lys)
c.6445+1570G>A (n.6445+1570G>A)
c.2177-6368G>A (n.2177-6368G>A)
c.2291+5733G>A (n.2291+5733G>A)
c.2318+5733G>A (n.2318+5733G>A)
c.2204-6368G>A (n.2204-6368G>A)
n.4543-6368G>A
c.2186-14178G>A (n.2186-14178G>A)
c.2221-6368G>A (n.2221-6368G>A)
c.2186-13208G>A (n.2186-13208G>A)
c.8024G>A (p.Arg2675Lys)
c.2186-6368G>A (n.2186-6368G>A)
c.2431+5593G>A (n.2431+5593G>A)
c.5774G>A (p.Arg1925Lys)
c.1058-6368G>A (n.1058-6368G>A)
c.2129+5593G>A
c.7583G>A (p.Arg2528Lys)
c.8075G>A (p.Arg2692Lys)
c.8042G>A (p.Arg2681Lys)
c.8015G>A (p.Arg2672Lys)
13g.23335853T>ACA387517555SACSc.2185+17932A>T (n.2185+17932A>T)
c.8050A>T (p.Arg2684Trp)
c.6445+1569A>T (n.6445+1569A>T)
c.2177-6369A>T (n.2177-6369A>T)
c.2291+5732A>T (n.2291+5732A>T)
c.2318+5732A>T (n.2318+5732A>T)
c.2204-6369A>T (n.2204-6369A>T)
n.4543-6369A>T
c.2186-14179A>T (n.2186-14179A>T)
c.2221-6369A>T (n.2221-6369A>T)
c.2186-13209A>T (n.2186-13209A>T)
c.8023A>T (p.Arg2675Trp)
c.2186-6369A>T (n.2186-6369A>T)
c.2431+5592A>T (n.2431+5592A>T)
c.5773A>T (p.Arg1925Trp)
c.1058-6369A>T (n.1058-6369A>T)
c.2129+5592A>T
c.7582A>T (p.Arg2528Trp)
c.8074A>T (p.Arg2692Trp)
c.8041A>T (p.Arg2681Trp)
c.8014A>T (p.Arg2672Trp)
13g.23335853T>CCA387517556SACSc.2185+17932A>G (n.2185+17932A>G)
c.8050A>G (p.Arg2684Gly)
c.6445+1569A>G (n.6445+1569A>G)
c.2177-6369A>G (n.2177-6369A>G)
c.2291+5732A>G (n.2291+5732A>G)
c.2318+5732A>G (n.2318+5732A>G)
c.2204-6369A>G (n.2204-6369A>G)
n.4543-6369A>G
c.2186-14179A>G (n.2186-14179A>G)
c.2221-6369A>G (n.2221-6369A>G)
c.2186-13209A>G (n.2186-13209A>G)
c.8023A>G (p.Arg2675Gly)
c.2186-6369A>G (n.2186-6369A>G)
c.2431+5592A>G (n.2431+5592A>G)
c.5773A>G (p.Arg1925Gly)
c.1058-6369A>G (n.1058-6369A>G)
c.2129+5592A>G
c.7582A>G (p.Arg2528Gly)
c.8074A>G (p.Arg2692Gly)
c.8041A>G (p.Arg2681Gly)
c.8014A>G (p.Arg2672Gly)
13g.23335853T>GCA483160848SACSc.2185+17932A>C (n.2185+17932A>C)
c.8050A>C (p.Arg2684=)
c.6445+1569A>C (n.6445+1569A>C)
c.2177-6369A>C (n.2177-6369A>C)
c.2291+5732A>C (n.2291+5732A>C)
c.2318+5732A>C (n.2318+5732A>C)
c.2204-6369A>C (n.2204-6369A>C)
n.4543-6369A>C
c.2186-14179A>C (n.2186-14179A>C)
c.2221-6369A>C (n.2221-6369A>C)
c.2186-13209A>C (n.2186-13209A>C)
c.8023A>C (p.Arg2675=)
c.2186-6369A>C (n.2186-6369A>C)
c.2431+5592A>C (n.2431+5592A>C)
c.5773A>C (p.Arg1925=)
c.1058-6369A>C (n.1058-6369A>C)
c.2129+5592A>C
c.7582A>C (p.Arg2528=)
c.8074A>C (p.Arg2692=)
c.8041A>C (p.Arg2681=)
c.8014A>C (p.Arg2672=)
13g.23335854_23335858dupCA2622328995SACSc.2185+17928_2185+17932dup (n.2185+17928_2185+17932dup)
c.8046_8050dup (p.Arg2684IlefsTer?)
c.6445+1565_6445+1569dup (n.6445+1565_6445+1569dup)
c.2177-6373_2177-6369dup (n.2177-6373_2177-6369dup)
c.2291+5728_2291+5732dup (n.2291+5728_2291+5732dup)
c.2318+5728_2318+5732dup (n.2318+5728_2318+5732dup)
c.2204-6373_2204-6369dup (n.2204-6373_2204-6369dup)
n.4543-6373_4543-6369dup
c.2186-14183_2186-14179dup (n.2186-14183_2186-14179dup)
c.2221-6373_2221-6369dup (n.2221-6373_2221-6369dup)
c.2186-13213_2186-13209dup (n.2186-13213_2186-13209dup)
c.8019_8023dup (p.Arg2675IlefsTer?)
c.2186-6373_2186-6369dup (n.2186-6373_2186-6369dup)
c.2431+5588_2431+5592dup (n.2431+5588_2431+5592dup)
c.5769_5773dup (p.Arg1925IlefsTer?)
c.1058-6373_1058-6369dup (n.1058-6373_1058-6369dup)
c.2129+5588_2129+5592dup
c.7578_7582dup (p.Arg2528IlefsTer?)
c.8070_8074dup (p.Arg2692IlefsTer?)
c.8037_8041dup (p.Arg2681IlefsTer?)
c.8010_8014dup (p.Arg2672IlefsTer?)
 gnomAD v4
13g.23335854A=CA2078624314SACSc.2185+17931T= (n.2185+17931T=)
c.8049T= (p.Phe2683=)
c.6445+1568T= (n.6445+1568T=)
c.2177-6370T= (n.2177-6370T=)
c.2291+5731T= (n.2291+5731T=)
c.2318+5731T= (n.2318+5731T=)
c.2204-6370T= (n.2204-6370T=)
n.4543-6370T=
c.2186-14180T= (n.2186-14180T=)
c.2221-6370T= (n.2221-6370T=)
c.2186-13210T= (n.2186-13210T=)
c.8022T= (p.Phe2674=)
c.2186-6370T= (n.2186-6370T=)
c.2431+5591T= (n.2431+5591T=)
c.5772T= (p.Phe1924=)
c.1058-6370T= (n.1058-6370T=)
c.2129+5591T=
c.7581T= (p.Phe2527=)
c.8073T= (p.Phe2691=)
c.8040T= (p.Phe2680=)
c.8013T= (p.Phe2671=)
13g.23335854A>CCA6910830SACSc.2185+17931T>G (n.2185+17931T>G)
c.8049T>G (p.Phe2683Leu)
c.6445+1568T>G (n.6445+1568T>G)
c.2177-6370T>G (n.2177-6370T>G)
c.2291+5731T>G (n.2291+5731T>G)
c.2318+5731T>G (n.2318+5731T>G)
c.2204-6370T>G (n.2204-6370T>G)
n.4543-6370T>G
c.2186-14180T>G (n.2186-14180T>G)
c.2221-6370T>G (n.2221-6370T>G)
c.2186-13210T>G (n.2186-13210T>G)
c.8022T>G (p.Phe2674Leu)
c.2186-6370T>G (n.2186-6370T>G)
c.2431+5591T>G (n.2431+5591T>G)
c.5772T>G (p.Phe1924Leu)
c.1058-6370T>G (n.1058-6370T>G)
c.2129+5591T>G
c.7581T>G (p.Phe2527Leu)
c.8073T>G (p.Phe2691Leu)
c.8040T>G (p.Phe2680Leu)
c.8013T>G (p.Phe2671Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335854A>GCA6910829SACSc.2185+17931T>C (n.2185+17931T>C)
c.8049T>C (p.Phe2683=)
c.6445+1568T>C (n.6445+1568T>C)
c.2177-6370T>C (n.2177-6370T>C)
c.2291+5731T>C (n.2291+5731T>C)
c.2318+5731T>C (n.2318+5731T>C)
c.2204-6370T>C (n.2204-6370T>C)
n.4543-6370T>C
c.2186-14180T>C (n.2186-14180T>C)
c.2221-6370T>C (n.2221-6370T>C)
c.2186-13210T>C (n.2186-13210T>C)
c.8022T>C (p.Phe2674=)
c.2186-6370T>C (n.2186-6370T>C)
c.2431+5591T>C (n.2431+5591T>C)
c.5772T>C (p.Phe1924=)
c.1058-6370T>C (n.1058-6370T>C)
c.2129+5591T>C
c.7581T>C (p.Phe2527=)
c.8073T>C (p.Phe2691=)
c.8040T>C (p.Phe2680=)
c.8013T>C (p.Phe2671=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335854A>TCA387517557SACSc.2185+17931T>A (n.2185+17931T>A)
c.8049T>A (p.Phe2683Leu)
c.6445+1568T>A (n.6445+1568T>A)
c.2177-6370T>A (n.2177-6370T>A)
c.2291+5731T>A (n.2291+5731T>A)
c.2318+5731T>A (n.2318+5731T>A)
c.2204-6370T>A (n.2204-6370T>A)
n.4543-6370T>A
c.2186-14180T>A (n.2186-14180T>A)
c.2221-6370T>A (n.2221-6370T>A)
c.2186-13210T>A (n.2186-13210T>A)
c.8022T>A (p.Phe2674Leu)
c.2186-6370T>A (n.2186-6370T>A)
c.2431+5591T>A (n.2431+5591T>A)
c.5772T>A (p.Phe1924Leu)
c.1058-6370T>A (n.1058-6370T>A)
c.2129+5591T>A
c.7581T>A (p.Phe2527Leu)
c.8073T>A (p.Phe2691Leu)
c.8040T>A (p.Phe2680Leu)
c.8013T>A (p.Phe2671Leu)
 gnomAD v4
13g.23335855A>CCA387517558SACSc.2185+17930T>G (n.2185+17930T>G)
c.8048T>G (p.Phe2683Cys)
c.6445+1567T>G (n.6445+1567T>G)
c.2177-6371T>G (n.2177-6371T>G)
c.2291+5730T>G (n.2291+5730T>G)
c.2318+5730T>G (n.2318+5730T>G)
c.2204-6371T>G (n.2204-6371T>G)
n.4543-6371T>G
c.2186-14181T>G (n.2186-14181T>G)
c.2221-6371T>G (n.2221-6371T>G)
c.2186-13211T>G (n.2186-13211T>G)
c.8021T>G (p.Phe2674Cys)
c.2186-6371T>G (n.2186-6371T>G)
c.2431+5590T>G (n.2431+5590T>G)
c.5771T>G (p.Phe1924Cys)
c.1058-6371T>G (n.1058-6371T>G)
c.2129+5590T>G
c.7580T>G (p.Phe2527Cys)
c.8072T>G (p.Phe2691Cys)
c.8039T>G (p.Phe2680Cys)
c.8012T>G (p.Phe2671Cys)
13g.23335855A>GCA387517559SACSc.2185+17930T>C (n.2185+17930T>C)
c.8048T>C (p.Phe2683Ser)
c.6445+1567T>C (n.6445+1567T>C)
c.2177-6371T>C (n.2177-6371T>C)
c.2291+5730T>C (n.2291+5730T>C)
c.2318+5730T>C (n.2318+5730T>C)
c.2204-6371T>C (n.2204-6371T>C)
n.4543-6371T>C
c.2186-14181T>C (n.2186-14181T>C)
c.2221-6371T>C (n.2221-6371T>C)
c.2186-13211T>C (n.2186-13211T>C)
c.8021T>C (p.Phe2674Ser)
c.2186-6371T>C (n.2186-6371T>C)
c.2431+5590T>C (n.2431+5590T>C)
c.5771T>C (p.Phe1924Ser)
c.1058-6371T>C (n.1058-6371T>C)
c.2129+5590T>C
c.7580T>C (p.Phe2527Ser)
c.8072T>C (p.Phe2691Ser)
c.8039T>C (p.Phe2680Ser)
c.8012T>C (p.Phe2671Ser)
13g.23335855A>TCA387517560SACSc.2185+17930T>A (n.2185+17930T>A)
c.8048T>A (p.Phe2683Tyr)
c.6445+1567T>A (n.6445+1567T>A)
c.2177-6371T>A (n.2177-6371T>A)
c.2291+5730T>A (n.2291+5730T>A)
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c.8020T>C (p.Phe2674Leu)
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c.2129+5589T>C
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c.2129+5589T>A
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c.8071T>A (p.Phe2691Ile)
c.8038T>A (p.Phe2680Ile)
c.8011T>A (p.Phe2671Ile)
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c.2129+5587A>G
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c.8069A>G (p.Asp2690Gly)
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13g.23335858T>GCA387517567SACSc.2185+17927A>C (n.2185+17927A>C)
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c.8018A>C (p.Asp2673Ala)
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c.5768A>C (p.Asp1923Ala)
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c.2129+5587A>C
c.7577A>C (p.Asp2526Ala)
c.8069A>C (p.Asp2690Ala)
c.8036A>C (p.Asp2679Ala)
c.8009A>C (p.Asp2670Ala)
13g.23335859C>ACA387517568SACSc.2185+17926G>T (n.2185+17926G>T)
c.8044G>T (p.Asp2682Tyr)
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c.8017G>T (p.Asp2673Tyr)
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c.5767G>T (p.Asp1923Tyr)
c.1058-6375G>T (n.1058-6375G>T)
c.2129+5586G>T
c.7576G>T (p.Asp2526Tyr)
c.8068G>T (p.Asp2690Tyr)
c.8035G>T (p.Asp2679Tyr)
c.8008G>T (p.Asp2670Tyr)
13g.23335859C>GCA387517569SACSc.2185+17926G>C (n.2185+17926G>C)
c.8044G>C (p.Asp2682His)
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n.4543-6375G>C
c.2186-14185G>C (n.2186-14185G>C)
c.2221-6375G>C (n.2221-6375G>C)
c.2186-13215G>C (n.2186-13215G>C)
c.8017G>C (p.Asp2673His)
c.2186-6375G>C (n.2186-6375G>C)
c.2431+5586G>C (n.2431+5586G>C)
c.5767G>C (p.Asp1923His)
c.1058-6375G>C (n.1058-6375G>C)
c.2129+5586G>C
c.7576G>C (p.Asp2526His)
c.8068G>C (p.Asp2690His)
c.8035G>C (p.Asp2679His)
c.8008G>C (p.Asp2670His)
 gnomAD v4
13g.23335859C>TCA387517570SACSc.2185+17926G>A (n.2185+17926G>A)
c.8044G>A (p.Asp2682Asn)
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c.8017G>A (p.Asp2673Asn)
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c.7576G>A (p.Asp2526Asn)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335862C>TCA387517574SACSc.2185+17923G>A (n.2185+17923G>A)
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 gnomAD v4
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13g.23335863A>GCA483160880SACSc.2185+17922T>C (n.2185+17922T>C)
c.8040T>C (p.Asp2680=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335863A>TCA387517578SACSc.2185+17922T>A (n.2185+17922T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.8009_8010delinsTG (p.Leu2670=)
c.2186-6383_2186-6382delinsTG (n.2186-6383_2186-6382delinsTG)
c.2431+5578_2431+5579delinsTG (n.2431+5578_2431+5579delinsTG)
c.5759_5760delinsTG (p.Leu1920=)
c.1058-6383_1058-6382delinsTG (n.1058-6383_1058-6382delinsTG)
c.2129+5578_2129+5579delinsTG
c.7568_7569delinsTG (p.Leu2523=)
c.8060_8061delinsTG (p.Leu2687=)
c.8027_8028delinsTG (p.Leu2676=)
c.8000_8001delinsTG (p.Leu2667=)
13g.23335867A>CCA387517586SACSc.2185+17918T>G (n.2185+17918T>G)
c.8036T>G (p.Leu2679Trp)
c.6445+1555T>G (n.6445+1555T>G)
c.2177-6383T>G (n.2177-6383T>G)
c.2291+5718T>G (n.2291+5718T>G)
c.2318+5718T>G (n.2318+5718T>G)
c.2204-6383T>G (n.2204-6383T>G)
n.4543-6383T>G
c.2186-14193T>G (n.2186-14193T>G)
c.2221-6383T>G (n.2221-6383T>G)
c.2186-13223T>G (n.2186-13223T>G)
c.8009T>G (p.Leu2670Trp)
c.2186-6383T>G (n.2186-6383T>G)
c.2431+5578T>G (n.2431+5578T>G)
c.5759T>G (p.Leu1920Trp)
c.1058-6383T>G (n.1058-6383T>G)
c.2129+5578T>G
c.7568T>G (p.Leu2523Trp)
c.8060T>G (p.Leu2687Trp)
c.8027T>G (p.Leu2676Trp)
c.8000T>G (p.Leu2667Trp)
13g.23335867A>GCA387517587SACSc.2185+17918T>C (n.2185+17918T>C)
c.8036T>C (p.Leu2679Ser)
c.6445+1555T>C (n.6445+1555T>C)
c.2177-6383T>C (n.2177-6383T>C)
c.2291+5718T>C (n.2291+5718T>C)
c.2318+5718T>C (n.2318+5718T>C)
c.2204-6383T>C (n.2204-6383T>C)
n.4543-6383T>C
c.2186-14193T>C (n.2186-14193T>C)
c.2221-6383T>C (n.2221-6383T>C)
c.2186-13223T>C (n.2186-13223T>C)
c.8009T>C (p.Leu2670Ser)
c.2186-6383T>C (n.2186-6383T>C)
c.2431+5578T>C (n.2431+5578T>C)
c.5759T>C (p.Leu1920Ser)
c.1058-6383T>C (n.1058-6383T>C)
c.2129+5578T>C
c.7568T>C (p.Leu2523Ser)
c.8060T>C (p.Leu2687Ser)
c.8027T>C (p.Leu2676Ser)
c.8000T>C (p.Leu2667Ser)
13g.23335867A>TCA387517588SACSc.2185+17918T>A (n.2185+17918T>A)
c.8036T>A (p.Leu2679Ter)
c.6445+1555T>A (n.6445+1555T>A)
c.2177-6383T>A (n.2177-6383T>A)
c.2291+5718T>A (n.2291+5718T>A)
c.2318+5718T>A (n.2318+5718T>A)
c.2204-6383T>A (n.2204-6383T>A)
n.4543-6383T>A
c.2186-14193T>A (n.2186-14193T>A)
c.2221-6383T>A (n.2221-6383T>A)
c.2186-13223T>A (n.2186-13223T>A)
c.8009T>A (p.Leu2670Ter)
c.2186-6383T>A (n.2186-6383T>A)
c.2431+5578T>A (n.2431+5578T>A)
c.5759T>A (p.Leu1920Ter)
c.1058-6383T>A (n.1058-6383T>A)
c.2129+5578T>A
c.7568T>A (p.Leu2523Ter)
c.8060T>A (p.Leu2687Ter)
c.8027T>A (p.Leu2676Ter)
c.8000T>A (p.Leu2667Ter)
13g.23335869dupCA2580086904SACSc.2185+17918dup (n.2185+17918dup)
c.8036dup (p.Leu2679PhefsTer6)
c.6445+1555dup (n.6445+1555dup)
c.2177-6383dup (n.2177-6383dup)
c.2291+5718dup (n.2291+5718dup)
c.2318+5718dup (n.2318+5718dup)
c.2204-6383dup (n.2204-6383dup)
n.4543-6383dup
c.2186-14193dup (n.2186-14193dup)
c.2221-6383dup (n.2221-6383dup)
c.2186-13223dup (n.2186-13223dup)
c.8009dup (p.Leu2670PhefsTer6)
c.2186-6383dup (n.2186-6383dup)
c.2431+5578dup (n.2431+5578dup)
c.5759dup (p.Leu1920PhefsTer6)
c.1058-6383dup (n.1058-6383dup)
c.2129+5578dup
c.7568dup (p.Leu2523PhefsTer6)
c.8060dup (p.Leu2687PhefsTer6)
c.8027dup (p.Leu2676PhefsTer6)
c.8000dup (p.Leu2667PhefsTer6)
 ClinVar
13g.23335869delCA658823501SACSc.2185+17918del (n.2185+17918del)
c.8036del (p.Leu2679TrpfsTer?)
c.6445+1555del (n.6445+1555del)
c.2177-6383del (n.2177-6383del)
c.2291+5718del (n.2291+5718del)
c.2318+5718del (n.2318+5718del)
c.2204-6383del (n.2204-6383del)
n.4543-6383del
c.2186-14193del (n.2186-14193del)
c.2221-6383del (n.2221-6383del)
c.2186-13223del (n.2186-13223del)
c.8009del (p.Leu2670TrpfsTer?)
c.2186-6383del (n.2186-6383del)
c.2431+5578del (n.2431+5578del)
c.5759del (p.Leu1920TrpfsTer?)
c.1058-6383del (n.1058-6383del)
c.2129+5578del
c.7568del (p.Leu2523TrpfsTer?)
c.8060del (p.Leu2687TrpfsTer?)
c.8027del (p.Leu2676TrpfsTer?)
c.8000del (p.Leu2667TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23335868A=CA2078624345SACSc.2185+17917T= (n.2185+17917T=)
c.8035T= (p.Leu2679=)
c.6445+1554T= (n.6445+1554T=)
c.2177-6384T= (n.2177-6384T=)
c.2291+5717T= (n.2291+5717T=)
c.2318+5717T= (n.2318+5717T=)
c.2204-6384T= (n.2204-6384T=)
n.4543-6384T=
c.2186-14194T= (n.2186-14194T=)
c.2221-6384T= (n.2221-6384T=)
c.2186-13224T= (n.2186-13224T=)
c.8008T= (p.Leu2670=)
c.2186-6384T= (n.2186-6384T=)
c.2431+5577T= (n.2431+5577T=)
c.5758T= (p.Leu1920=)
c.1058-6384T= (n.1058-6384T=)
c.2129+5577T=
c.7567T= (p.Leu2523=)
c.8059T= (p.Leu2687=)
c.8026T= (p.Leu2676=)
c.7999T= (p.Leu2667=)
13g.23335868A>CCA387517589SACSc.2185+17917T>G (n.2185+17917T>G)
c.8035T>G (p.Leu2679Val)
c.6445+1554T>G (n.6445+1554T>G)
c.2177-6384T>G (n.2177-6384T>G)
c.2291+5717T>G (n.2291+5717T>G)
c.2318+5717T>G (n.2318+5717T>G)
c.2204-6384T>G (n.2204-6384T>G)
n.4543-6384T>G
c.2186-14194T>G (n.2186-14194T>G)
c.2221-6384T>G (n.2221-6384T>G)
c.2186-13224T>G (n.2186-13224T>G)
c.8008T>G (p.Leu2670Val)
c.2186-6384T>G (n.2186-6384T>G)
c.2431+5577T>G (n.2431+5577T>G)
c.5758T>G (p.Leu1920Val)
c.1058-6384T>G (n.1058-6384T>G)
c.2129+5577T>G
c.7567T>G (p.Leu2523Val)
c.8059T>G (p.Leu2687Val)
c.8026T>G (p.Leu2676Val)
c.7999T>G (p.Leu2667Val)
 dbSNP
13g.23335868A>GCA6910833SACSc.2185+17917T>C (n.2185+17917T>C)
c.8035T>C (p.Leu2679=)
c.6445+1554T>C (n.6445+1554T>C)
c.2177-6384T>C (n.2177-6384T>C)
c.2291+5717T>C (n.2291+5717T>C)
c.2318+5717T>C (n.2318+5717T>C)
c.2204-6384T>C (n.2204-6384T>C)
n.4543-6384T>C
c.2186-14194T>C (n.2186-14194T>C)
c.2221-6384T>C (n.2221-6384T>C)
c.2186-13224T>C (n.2186-13224T>C)
c.8008T>C (p.Leu2670=)
c.2186-6384T>C (n.2186-6384T>C)
c.2431+5577T>C (n.2431+5577T>C)
c.5758T>C (p.Leu1920=)
c.1058-6384T>C (n.1058-6384T>C)
c.2129+5577T>C
c.7567T>C (p.Leu2523=)
c.8059T>C (p.Leu2687=)
c.8026T>C (p.Leu2676=)
c.7999T>C (p.Leu2667=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335868A>TCA387517590SACSc.2185+17917T>A (n.2185+17917T>A)
c.8035T>A (p.Leu2679Met)
c.6445+1554T>A (n.6445+1554T>A)
c.2177-6384T>A (n.2177-6384T>A)
c.2291+5717T>A (n.2291+5717T>A)
c.2318+5717T>A (n.2318+5717T>A)
c.2204-6384T>A (n.2204-6384T>A)
n.4543-6384T>A
c.2186-14194T>A (n.2186-14194T>A)
c.2221-6384T>A (n.2221-6384T>A)
c.2186-13224T>A (n.2186-13224T>A)
c.8008T>A (p.Leu2670Met)
c.2186-6384T>A (n.2186-6384T>A)
c.2431+5577T>A (n.2431+5577T>A)
c.5758T>A (p.Leu1920Met)
c.1058-6384T>A (n.1058-6384T>A)
c.2129+5577T>A
c.7567T>A (p.Leu2523Met)
c.8059T>A (p.Leu2687Met)
c.8026T>A (p.Leu2676Met)
c.7999T>A (p.Leu2667Met)
 gnomAD v4
13g.23335869A>CCA387517591SACSc.2185+17916T>G (n.2185+17916T>G)
c.8034T>G (p.Asp2678Glu)
c.6445+1553T>G (n.6445+1553T>G)
c.2177-6385T>G (n.2177-6385T>G)
c.2291+5716T>G (n.2291+5716T>G)
c.2318+5716T>G (n.2318+5716T>G)
c.2204-6385T>G (n.2204-6385T>G)
n.4543-6385T>G
c.2186-14195T>G (n.2186-14195T>G)
c.2221-6385T>G (n.2221-6385T>G)
c.2186-13225T>G (n.2186-13225T>G)
c.8007T>G (p.Asp2669Glu)
c.2186-6385T>G (n.2186-6385T>G)
c.2431+5576T>G (n.2431+5576T>G)
c.5757T>G (p.Asp1919Glu)
c.1058-6385T>G (n.1058-6385T>G)
c.2129+5576T>G
c.7566T>G (p.Asp2522Glu)
c.8058T>G (p.Asp2686Glu)
c.8025T>G (p.Asp2675Glu)
c.7998T>G (p.Asp2666Glu)
13g.23335869A>GCA483160896SACSc.2185+17916T>C (n.2185+17916T>C)
c.8034T>C (p.Asp2678=)
c.6445+1553T>C (n.6445+1553T>C)
c.2177-6385T>C (n.2177-6385T>C)
c.2291+5716T>C (n.2291+5716T>C)
c.2318+5716T>C (n.2318+5716T>C)
c.2204-6385T>C (n.2204-6385T>C)
n.4543-6385T>C
c.2186-14195T>C (n.2186-14195T>C)
c.2221-6385T>C (n.2221-6385T>C)
c.2186-13225T>C (n.2186-13225T>C)
c.8007T>C (p.Asp2669=)
c.2186-6385T>C (n.2186-6385T>C)
c.2431+5576T>C (n.2431+5576T>C)
c.5757T>C (p.Asp1919=)
c.1058-6385T>C (n.1058-6385T>C)
c.2129+5576T>C
c.7566T>C (p.Asp2522=)
c.8058T>C (p.Asp2686=)
c.8025T>C (p.Asp2675=)
c.7998T>C (p.Asp2666=)
13g.23335869A>TCA387517592SACSc.2185+17916T>A (n.2185+17916T>A)
c.8034T>A (p.Asp2678Glu)
c.6445+1553T>A (n.6445+1553T>A)
c.2177-6385T>A (n.2177-6385T>A)
c.2291+5716T>A (n.2291+5716T>A)
c.2318+5716T>A (n.2318+5716T>A)
c.2204-6385T>A (n.2204-6385T>A)
n.4543-6385T>A
c.2186-14195T>A (n.2186-14195T>A)
c.2221-6385T>A (n.2221-6385T>A)
c.2186-13225T>A (n.2186-13225T>A)
c.8007T>A (p.Asp2669Glu)
c.2186-6385T>A (n.2186-6385T>A)
c.2431+5576T>A (n.2431+5576T>A)
c.5757T>A (p.Asp1919Glu)
c.1058-6385T>A (n.1058-6385T>A)
c.2129+5576T>A
c.7566T>A (p.Asp2522Glu)
c.8058T>A (p.Asp2686Glu)
c.8025T>A (p.Asp2675Glu)
c.7998T>A (p.Asp2666Glu)
13g.23335870T>ACA387517593SACSc.2185+17915A>T (n.2185+17915A>T)
c.8033A>T (p.Asp2678Val)
c.6445+1552A>T (n.6445+1552A>T)
c.2177-6386A>T (n.2177-6386A>T)
c.2291+5715A>T (n.2291+5715A>T)
c.2318+5715A>T (n.2318+5715A>T)
c.2204-6386A>T (n.2204-6386A>T)
n.4543-6386A>T
c.2186-14196A>T (n.2186-14196A>T)
c.2221-6386A>T (n.2221-6386A>T)
c.2186-13226A>T (n.2186-13226A>T)
c.8006A>T (p.Asp2669Val)
c.2186-6386A>T (n.2186-6386A>T)
c.2431+5575A>T (n.2431+5575A>T)
c.5756A>T (p.Asp1919Val)
c.1058-6386A>T (n.1058-6386A>T)
c.2129+5575A>T
c.7565A>T (p.Asp2522Val)
c.8057A>T (p.Asp2686Val)
c.8024A>T (p.Asp2675Val)
c.7997A>T (p.Asp2666Val)
13g.23335870T>CCA6910834SACSc.2185+17915A>G (n.2185+17915A>G)
c.8033A>G (p.Asp2678Gly)
c.6445+1552A>G (n.6445+1552A>G)
c.2177-6386A>G (n.2177-6386A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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13g.23335874T>ACA387517603SACSc.2185+17911A>T (n.2185+17911A>T)
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13g.23335875A>CCA387517604SACSc.2185+17910T>G (n.2185+17910T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2431+5567G>A (n.2431+5567G>A)
c.5748G>A (p.Met1916Ile)
c.1058-6394G>A (n.1058-6394G>A)
c.2129+5567G>A
c.7557G>A (p.Met2519Ile)
c.8049G>A (p.Met2683Ile)
c.8016G>A (p.Met2672Ile)
c.7989G>A (p.Met2663Ile)
 gnomAD v4
13g.23335879A=CA2078624355SACSc.2185+17906T= (n.2185+17906T=)
c.8024T= (p.Met2675=)
c.6445+1543T= (n.6445+1543T=)
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c.2291+5706T= (n.2291+5706T=)
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n.4543-6395T=
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c.5747T= (p.Met1916=)
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c.2129+5566T=
c.7556T= (p.Met2519=)
c.8048T= (p.Met2683=)
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c.7988T= (p.Met2663=)
13g.23335879A>CCA387517616SACSc.2185+17906T>G (n.2185+17906T>G)
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13g.23335879A>GCA387517617SACSc.2185+17906T>C (n.2185+17906T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335879A>TCA387517615SACSc.2185+17906T>A (n.2185+17906T>A)
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c.7997T>A (p.Met2666Lys)
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13g.23335880T>ACA387517618SACSc.2185+17905A>T (n.2185+17905A>T)
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c.7996A>T (p.Met2666Leu)
c.2186-6396A>T (n.2186-6396A>T)
c.2431+5565A>T (n.2431+5565A>T)
c.5746A>T (p.Met1916Leu)
c.1058-6396A>T (n.1058-6396A>T)
c.2129+5565A>T
c.7555A>T (p.Met2519Leu)
c.8047A>T (p.Met2683Leu)
c.8014A>T (p.Met2672Leu)
c.7987A>T (p.Met2663Leu)
 gnomAD v4
13g.23335880T>CCA387517619SACSc.2185+17905A>G (n.2185+17905A>G)
c.8023A>G (p.Met2675Val)
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n.4543-6396A>G
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c.7996A>G (p.Met2666Val)
c.2186-6396A>G (n.2186-6396A>G)
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c.5746A>G (p.Met1916Val)
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c.2129+5565A>G
c.7555A>G (p.Met2519Val)
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c.8014A>G (p.Met2672Val)
c.7987A>G (p.Met2663Val)
13g.23335880T>GCA387517620SACSc.2185+17905A>C (n.2185+17905A>C)
c.8023A>C (p.Met2675Leu)
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n.4543-6396A>C
c.2186-14206A>C (n.2186-14206A>C)
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c.7996A>C (p.Met2666Leu)
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c.2129+5565A>C
c.7555A>C (p.Met2519Leu)
c.8047A>C (p.Met2683Leu)
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c.7987A>C (p.Met2663Leu)
 ClinVar
13g.23335881G>ACA483160935SACSc.2185+17904C>T (n.2185+17904C>T)
c.8022C>T (p.Arg2674=)
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c.2318+5704C>T (n.2318+5704C>T)
c.2204-6397C>T (n.2204-6397C>T)
n.4543-6397C>T
c.2186-14207C>T (n.2186-14207C>T)
c.2221-6397C>T (n.2221-6397C>T)
c.2186-13237C>T (n.2186-13237C>T)
c.7995C>T (p.Arg2665=)
c.2186-6397C>T (n.2186-6397C>T)
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c.5745C>T (p.Arg1915=)
c.1058-6397C>T (n.1058-6397C>T)
c.2129+5564C>T
c.7554C>T (p.Arg2518=)
c.8046C>T (p.Arg2682=)
c.8013C>T (p.Arg2671=)
c.7986C>T (p.Arg2662=)
13g.23335881G>CCA483160936SACSc.2185+17904C>G (n.2185+17904C>G)
c.8022C>G (p.Arg2674=)
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c.7995C>G (p.Arg2665=)
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c.5745C>G (p.Arg1915=)
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13g.23335881G>TCA483160937SACSc.2185+17904C>A (n.2185+17904C>A)
c.8022C>A (p.Arg2674=)
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c.2204-6397C>A (n.2204-6397C>A)
n.4543-6397C>A
c.2186-14207C>A (n.2186-14207C>A)
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c.7995C>A (p.Arg2665=)
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c.5745C>A (p.Arg1915=)
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13g.23335882C>ACA387517621SACSc.2185+17903G>T (n.2185+17903G>T)
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n.4543-6398G>T
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c.7994G>T (p.Arg2665Leu)
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 gnomAD v4
13g.23335882C=CA2078624364SACSc.2185+17903G= (n.2185+17903G=)
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c.7985G= (p.Arg2662=)
13g.23335882C>GCA387517622SACSc.2185+17903G>C (n.2185+17903G>C)
c.8021G>C (p.Arg2674Pro)
c.6445+1540G>C (n.6445+1540G>C)
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c.7994G>C (p.Arg2665Pro)
c.2186-6398G>C (n.2186-6398G>C)
c.2431+5563G>C (n.2431+5563G>C)
c.5744G>C (p.Arg1915Pro)
c.1058-6398G>C (n.1058-6398G>C)
c.2129+5563G>C
c.7553G>C (p.Arg2518Pro)
c.8045G>C (p.Arg2682Pro)
c.8012G>C (p.Arg2671Pro)
c.7985G>C (p.Arg2662Pro)
13g.23335882C>TCA6910836SACSc.2185+17903G>A (n.2185+17903G>A)
c.8021G>A (p.Arg2674His)
c.6445+1540G>A (n.6445+1540G>A)
c.2177-6398G>A (n.2177-6398G>A)
c.2291+5703G>A (n.2291+5703G>A)
c.2318+5703G>A (n.2318+5703G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335884T>GCA483160938SACSc.2185+17901A>C (n.2185+17901A>C)
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 ClinVar dbSNP
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13g.23335885C>TCA387517626SACSc.2185+17900G>A (n.2185+17900G>A)
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13g.23335886C>ACA387517629SACSc.2185+17899G>T (n.2185+17899G>T)
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c.5740G>T (p.Gly1914Ter)
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 gnomAD v4
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c.2318+5699G>C (n.2318+5699G>C)
c.2204-6402G>C (n.2204-6402G>C)
n.4543-6402G>C
c.2186-14212G>C (n.2186-14212G>C)
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c.2186-13242G>C (n.2186-13242G>C)
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13g.23335886C>TCA387517627SACSc.2185+17899G>A (n.2185+17899G>A)
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c.8008G>A (p.Gly2670Arg)
c.7981G>A (p.Gly2661Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335887G>ACA6910839SACSc.2185+17898C>T (n.2185+17898C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335887G>CCA483160943SACSc.2185+17898C>G (n.2185+17898C>G)
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 ClinVar dbSNP
13g.23335887G=CA2078624380SACSc.2185+17898C= (n.2185+17898C=)
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c.7980C= (p.Pro2660=)
13g.23335887G>TCA483160945SACSc.2185+17898C>A (n.2185+17898C>A)
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13g.23335888G>ACA6910840SACSc.2185+17897C>T (n.2185+17897C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335888G>CCA387517630SACSc.2185+17897C>G (n.2185+17897C>G)
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13g.23335888G=CA2078624388SACSc.2185+17897C= (n.2185+17897C=)
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c.7547C= (p.Pro2516=)
c.8039C= (p.Pro2680=)
c.8006C= (p.Pro2669=)
c.7979C= (p.Pro2660=)
13g.23335888G>TCA387517631SACSc.2185+17897C>A (n.2185+17897C>A)
c.8015C>A (p.Pro2672His)
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c.7988C>A (p.Pro2663His)
c.2186-6404C>A (n.2186-6404C>A)
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c.8039C>A (p.Pro2680His)
c.8006C>A (p.Pro2669His)
c.7979C>A (p.Pro2660His)
13g.23335889G>ACA387517632SACSc.2185+17896C>T (n.2185+17896C>T)
c.8014C>T (p.Pro2672Ser)
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c.5737C>T (p.Pro1913Ser)
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c.2129+5556C>T
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 gnomAD v4
13g.23335889G>CCA387517633SACSc.2185+17896C>G (n.2185+17896C>G)
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13g.23335889G>TCA387517634SACSc.2185+17896C>A (n.2185+17896C>A)
c.8014C>A (p.Pro2672Thr)
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c.2177-6405C>A (n.2177-6405C>A)
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c.2186-13245C>A (n.2186-13245C>A)
c.7987C>A (p.Pro2663Thr)
c.2186-6405C>A (n.2186-6405C>A)
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c.5737C>A (p.Pro1913Thr)
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c.2129+5556C>A
c.7546C>A (p.Pro2516Thr)
c.8038C>A (p.Pro2680Thr)
c.8005C>A (p.Pro2669Thr)
c.7978C>A (p.Pro2660Thr)
13g.23335890A>CCA387517635SACSc.2185+17895T>G (n.2185+17895T>G)
c.8013T>G (p.Ser2671Arg)
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c.2186-13246T>G (n.2186-13246T>G)
c.7986T>G (p.Ser2662Arg)
c.2186-6406T>G (n.2186-6406T>G)
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c.5736T>G (p.Ser1912Arg)
c.1058-6406T>G (n.1058-6406T>G)
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c.7545T>G (p.Ser2515Arg)
c.8037T>G (p.Ser2679Arg)
c.8004T>G (p.Ser2668Arg)
c.7977T>G (p.Ser2659Arg)
13g.23335890A>GCA483160948SACSc.2185+17895T>C (n.2185+17895T>C)
c.8013T>C (p.Ser2671=)
c.6445+1532T>C (n.6445+1532T>C)
c.2177-6406T>C (n.2177-6406T>C)
c.2291+5695T>C (n.2291+5695T>C)
c.2318+5695T>C (n.2318+5695T>C)
c.2204-6406T>C (n.2204-6406T>C)
n.4543-6406T>C
c.2186-14216T>C (n.2186-14216T>C)
c.2221-6406T>C (n.2221-6406T>C)
c.2186-13246T>C (n.2186-13246T>C)
c.7986T>C (p.Ser2662=)
c.2186-6406T>C (n.2186-6406T>C)
c.2431+5555T>C (n.2431+5555T>C)
c.5736T>C (p.Ser1912=)
c.1058-6406T>C (n.1058-6406T>C)
c.2129+5555T>C
c.7545T>C (p.Ser2515=)
c.8037T>C (p.Ser2679=)
c.8004T>C (p.Ser2668=)
c.7977T>C (p.Ser2659=)
13g.23335890A>TCA387517636SACSc.2185+17895T>A (n.2185+17895T>A)
c.8013T>A (p.Ser2671Arg)
c.6445+1532T>A (n.6445+1532T>A)
c.2177-6406T>A (n.2177-6406T>A)
c.2291+5695T>A (n.2291+5695T>A)
c.2318+5695T>A (n.2318+5695T>A)
c.2204-6406T>A (n.2204-6406T>A)
n.4543-6406T>A
c.2186-14216T>A (n.2186-14216T>A)
c.2221-6406T>A (n.2221-6406T>A)
c.2186-13246T>A (n.2186-13246T>A)
c.7986T>A (p.Ser2662Arg)
c.2186-6406T>A (n.2186-6406T>A)
c.2431+5555T>A (n.2431+5555T>A)
c.5736T>A (p.Ser1912Arg)
c.1058-6406T>A (n.1058-6406T>A)
c.2129+5555T>A
c.7545T>A (p.Ser2515Arg)
c.8037T>A (p.Ser2679Arg)
c.8004T>A (p.Ser2668Arg)
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13g.23335891C>ACA387517637SACSc.2185+17894G>T (n.2185+17894G>T)
c.8012G>T (p.Ser2671Ile)
c.6445+1531G>T (n.6445+1531G>T)
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c.2204-6407G>T (n.2204-6407G>T)
n.4543-6407G>T
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c.2186-6407G>C (n.2186-6407G>C)
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c.5735G>C (p.Ser1912Thr)
c.1058-6407G>C (n.1058-6407G>C)
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c.8003G>C (p.Ser2668Thr)
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13g.23335891C>TCA387517639SACSc.2185+17894G>A (n.2185+17894G>A)
c.8012G>A (p.Ser2671Asn)
c.6445+1531G>A (n.6445+1531G>A)
c.2177-6407G>A (n.2177-6407G>A)
c.2291+5694G>A (n.2291+5694G>A)
c.2318+5694G>A (n.2318+5694G>A)
c.2204-6407G>A (n.2204-6407G>A)
n.4543-6407G>A
c.2186-14217G>A (n.2186-14217G>A)
c.2221-6407G>A (n.2221-6407G>A)
c.2186-13247G>A (n.2186-13247G>A)
c.7985G>A (p.Ser2662Asn)
c.2186-6407G>A (n.2186-6407G>A)
c.2431+5554G>A (n.2431+5554G>A)
c.5735G>A (p.Ser1912Asn)
c.1058-6407G>A (n.1058-6407G>A)
c.2129+5554G>A
c.7544G>A (p.Ser2515Asn)
c.8036G>A (p.Ser2679Asn)
c.8003G>A (p.Ser2668Asn)
c.7976G>A (p.Ser2659Asn)
13g.23335892T>ACA387517641SACSc.2185+17893A>T (n.2185+17893A>T)
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c.7984A>T (p.Ser2662Cys)
c.2186-6408A>T (n.2186-6408A>T)
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c.5734A>T (p.Ser1912Cys)
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c.8011A>G (p.Ser2671Gly)
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 gnomAD v4
13g.23335892T>GCA387517640SACSc.2185+17893A>C (n.2185+17893A>C)
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n.4543-6409T>G
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c.7983T>G (p.Ile2661Met)
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c.5733T>C (p.Ile1911=)
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c.2129+5552T>C
c.7542T>C (p.Ile2514=)
c.8034T>C (p.Ile2678=)
c.8001T>C (p.Ile2667=)
c.7974T>C (p.Ile2658=)
13g.23335893A>TCA483160957SACSc.2185+17892T>A (n.2185+17892T>A)
c.8010T>A (p.Ile2670=)
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13g.23335893_23335894delCA2798500442SACSc.2185+17891_2185+17892del (n.2185+17891_2185+17892del)
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c.2177-6410_2177-6409del (n.2177-6410_2177-6409del)
c.2291+5691_2291+5692del (n.2291+5691_2291+5692del)
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c.2204-6410_2204-6409del (n.2204-6410_2204-6409del)
n.4543-6410_4543-6409del
c.2186-14220_2186-14219del (n.2186-14220_2186-14219del)
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c.7982_7983del (p.Ile2661LysfsTer7)
c.2186-6410_2186-6409del (n.2186-6410_2186-6409del)
c.2431+5551_2431+5552del (n.2431+5551_2431+5552del)
c.5732_5733del (p.Ile1911LysfsTer7)
c.1058-6410_1058-6409del (n.1058-6410_1058-6409del)
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c.7541_7542del (p.Ile2514LysfsTer7)
c.8033_8034del (p.Ile2678LysfsTer7)
c.8000_8001del (p.Ile2667LysfsTer7)
c.7973_7974del (p.Ile2658LysfsTer7)
13g.23335894A=CA2078624395SACSc.2185+17891T= (n.2185+17891T=)
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c.2431+5551T= (n.2431+5551T=)
c.5732T= (p.Ile1911=)
c.1058-6410T= (n.1058-6410T=)
c.2129+5551T=
c.7541T= (p.Ile2514=)
c.8033T= (p.Ile2678=)
c.8000T= (p.Ile2667=)
c.7973T= (p.Ile2658=)
13g.23335894A>CCA387517644SACSc.2185+17891T>G (n.2185+17891T>G)
c.8009T>G (p.Ile2670Ser)
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c.2177-6410T>G (n.2177-6410T>G)
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 gnomAD v4
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13g.23335897G>ACA387517650SACSc.2185+17888C>T (n.2185+17888C>T)
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c.2186-14223C>A (n.2186-14223C>A)
c.2221-6413C>A (n.2221-6413C>A)
c.2186-13253C>A (n.2186-13253C>A)
c.7979C>A (p.Ser2660Tyr)
c.2186-6413C>A (n.2186-6413C>A)
c.2431+5548C>A (n.2431+5548C>A)
c.5729C>A (p.Ser1910Tyr)
c.1058-6413C>A (n.1058-6413C>A)
c.2129+5548C>A
c.7538C>A (p.Ser2513Tyr)
c.8030C>A (p.Ser2677Tyr)
c.7997C>A (p.Ser2666Tyr)
c.7970C>A (p.Ser2657Tyr)
 gnomAD v4
13g.23335898A>CCA387517653SACSc.2185+17887T>G (n.2185+17887T>G)
c.8005T>G (p.Ser2669Ala)
c.6445+1524T>G (n.6445+1524T>G)
c.2177-6414T>G (n.2177-6414T>G)
c.2291+5687T>G (n.2291+5687T>G)
c.2318+5687T>G (n.2318+5687T>G)
c.2204-6414T>G (n.2204-6414T>G)
n.4543-6414T>G
c.2186-14224T>G (n.2186-14224T>G)
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c.2186-13254T>G (n.2186-13254T>G)
c.7978T>G (p.Ser2660Ala)
c.2186-6414T>G (n.2186-6414T>G)
c.2431+5547T>G (n.2431+5547T>G)
c.5728T>G (p.Ser1910Ala)
c.1058-6414T>G (n.1058-6414T>G)
c.2129+5547T>G
c.7537T>G (p.Ser2513Ala)
c.8029T>G (p.Ser2677Ala)
c.7996T>G (p.Ser2666Ala)
c.7969T>G (p.Ser2657Ala)
13g.23335898A>GCA387517654SACSc.2185+17887T>C (n.2185+17887T>C)
c.8005T>C (p.Ser2669Pro)
c.6445+1524T>C (n.6445+1524T>C)
c.2177-6414T>C (n.2177-6414T>C)
c.2291+5687T>C (n.2291+5687T>C)
c.2318+5687T>C (n.2318+5687T>C)
c.2204-6414T>C (n.2204-6414T>C)
n.4543-6414T>C
c.2186-14224T>C (n.2186-14224T>C)
c.2221-6414T>C (n.2221-6414T>C)
c.2186-13254T>C (n.2186-13254T>C)
c.7978T>C (p.Ser2660Pro)
c.2186-6414T>C (n.2186-6414T>C)
c.2431+5547T>C (n.2431+5547T>C)
c.5728T>C (p.Ser1910Pro)
c.1058-6414T>C (n.1058-6414T>C)
c.2129+5547T>C
c.7537T>C (p.Ser2513Pro)
c.8029T>C (p.Ser2677Pro)
c.7996T>C (p.Ser2666Pro)
c.7969T>C (p.Ser2657Pro)
13g.23335898A>TCA387517655SACSc.2185+17887T>A (n.2185+17887T>A)
c.8005T>A (p.Ser2669Thr)
c.6445+1524T>A (n.6445+1524T>A)
c.2177-6414T>A (n.2177-6414T>A)
c.2291+5687T>A (n.2291+5687T>A)
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c.2204-6414T>A (n.2204-6414T>A)
n.4543-6414T>A
c.2186-14224T>A (n.2186-14224T>A)
c.2221-6414T>A (n.2221-6414T>A)
c.2186-13254T>A (n.2186-13254T>A)
c.7978T>A (p.Ser2660Thr)
c.2186-6414T>A (n.2186-6414T>A)
c.2431+5547T>A (n.2431+5547T>A)
c.5728T>A (p.Ser1910Thr)
c.1058-6414T>A (n.1058-6414T>A)
c.2129+5547T>A
c.7537T>A (p.Ser2513Thr)
c.8029T>A (p.Ser2677Thr)
c.7996T>A (p.Ser2666Thr)
c.7969T>A (p.Ser2657Thr)
 gnomAD v4
13g.23335899T>ACA483160965SACSc.2185+17886A>T (n.2185+17886A>T)
c.8004A>T (p.Thr2668=)
c.6445+1523A>T (n.6445+1523A>T)
c.2177-6415A>T (n.2177-6415A>T)
c.2291+5686A>T (n.2291+5686A>T)
c.2318+5686A>T (n.2318+5686A>T)
c.2204-6415A>T (n.2204-6415A>T)
n.4543-6415A>T
c.2186-14225A>T (n.2186-14225A>T)
c.2221-6415A>T (n.2221-6415A>T)
c.2186-13255A>T (n.2186-13255A>T)
c.7977A>T (p.Thr2659=)
c.2186-6415A>T (n.2186-6415A>T)
c.2431+5546A>T (n.2431+5546A>T)
c.5727A>T (p.Thr1909=)
c.1058-6415A>T (n.1058-6415A>T)
c.2129+5546A>T
c.7536A>T (p.Thr2512=)
c.8028A>T (p.Thr2676=)
c.7995A>T (p.Thr2665=)
c.7968A>T (p.Thr2656=)
13g.23335899T>CCA483160968SACSc.2185+17886A>G (n.2185+17886A>G)
c.8004A>G (p.Thr2668=)
c.6445+1523A>G (n.6445+1523A>G)
c.2177-6415A>G (n.2177-6415A>G)
c.2291+5686A>G (n.2291+5686A>G)
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c.2204-6415A>G (n.2204-6415A>G)
n.4543-6415A>G
c.2186-14225A>G (n.2186-14225A>G)
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c.2186-13255A>G (n.2186-13255A>G)
c.7977A>G (p.Thr2659=)
c.2186-6415A>G (n.2186-6415A>G)
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c.5727A>G (p.Thr1909=)
c.1058-6415A>G (n.1058-6415A>G)
c.2129+5546A>G
c.7536A>G (p.Thr2512=)
c.8028A>G (p.Thr2676=)
c.7995A>G (p.Thr2665=)
c.7968A>G (p.Thr2656=)
13g.23335899T>GCA483160969SACSc.2185+17886A>C (n.2185+17886A>C)
c.8004A>C (p.Thr2668=)
c.6445+1523A>C (n.6445+1523A>C)
c.2177-6415A>C (n.2177-6415A>C)
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c.2204-6415A>C (n.2204-6415A>C)
n.4543-6415A>C
c.2186-14225A>C (n.2186-14225A>C)
c.2221-6415A>C (n.2221-6415A>C)
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c.7977A>C (p.Thr2659=)
c.2186-6415A>C (n.2186-6415A>C)
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c.5727A>C (p.Thr1909=)
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c.2129+5546A>C
c.7536A>C (p.Thr2512=)
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c.7968A>C (p.Thr2656=)
 ClinVar dbSNP
13g.23335900G>ACA387517658SACSc.2185+17885C>T (n.2185+17885C>T)
c.8003C>T (p.Thr2668Ile)
c.6445+1522C>T (n.6445+1522C>T)
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n.4543-6416C>T
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c.7976C>T (p.Thr2659Ile)
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c.5726C>T (p.Thr1909Ile)
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c.2129+5545C>T
c.7535C>T (p.Thr2512Ile)
c.8027C>T (p.Thr2676Ile)
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c.7967C>T (p.Thr2656Ile)
13g.23335900G>CCA387517657SACSc.2185+17885C>G (n.2185+17885C>G)
c.8003C>G (p.Thr2668Arg)
c.6445+1522C>G (n.6445+1522C>G)
c.2177-6416C>G (n.2177-6416C>G)
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n.4543-6416C>G
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c.2186-13256C>G (n.2186-13256C>G)
c.7976C>G (p.Thr2659Arg)
c.2186-6416C>G (n.2186-6416C>G)
c.2431+5545C>G (n.2431+5545C>G)
c.5726C>G (p.Thr1909Arg)
c.1058-6416C>G (n.1058-6416C>G)
c.2129+5545C>G
c.7535C>G (p.Thr2512Arg)
c.8027C>G (p.Thr2676Arg)
c.7994C>G (p.Thr2665Arg)
c.7967C>G (p.Thr2656Arg)
13g.23335900G>TCA387517656SACSc.2185+17885C>A (n.2185+17885C>A)
c.8003C>A (p.Thr2668Lys)
c.6445+1522C>A (n.6445+1522C>A)
c.2177-6416C>A (n.2177-6416C>A)
c.2291+5685C>A (n.2291+5685C>A)
c.2318+5685C>A (n.2318+5685C>A)
c.2204-6416C>A (n.2204-6416C>A)
n.4543-6416C>A
c.2186-14226C>A (n.2186-14226C>A)
c.2221-6416C>A (n.2221-6416C>A)
c.2186-13256C>A (n.2186-13256C>A)
c.7976C>A (p.Thr2659Lys)
c.2186-6416C>A (n.2186-6416C>A)
c.2431+5545C>A (n.2431+5545C>A)
c.5726C>A (p.Thr1909Lys)
c.1058-6416C>A (n.1058-6416C>A)
c.2129+5545C>A
c.7535C>A (p.Thr2512Lys)
c.8027C>A (p.Thr2676Lys)
c.7994C>A (p.Thr2665Lys)
c.7967C>A (p.Thr2656Lys)
13g.23335901T>ACA387517659SACSc.2185+17884A>T (n.2185+17884A>T)
c.8002A>T (p.Thr2668Ser)
c.6445+1521A>T (n.6445+1521A>T)
c.2177-6417A>T (n.2177-6417A>T)
c.2291+5684A>T (n.2291+5684A>T)
c.2318+5684A>T (n.2318+5684A>T)
c.2204-6417A>T (n.2204-6417A>T)
n.4543-6417A>T
c.2186-14227A>T (n.2186-14227A>T)
c.2221-6417A>T (n.2221-6417A>T)
c.2186-13257A>T (n.2186-13257A>T)
c.7975A>T (p.Thr2659Ser)
c.2186-6417A>T (n.2186-6417A>T)
c.2431+5544A>T (n.2431+5544A>T)
c.5725A>T (p.Thr1909Ser)
c.1058-6417A>T (n.1058-6417A>T)
c.2129+5544A>T
c.7534A>T (p.Thr2512Ser)
c.8026A>T (p.Thr2676Ser)
c.7993A>T (p.Thr2665Ser)
c.7966A>T (p.Thr2656Ser)
13g.23335901T>CCA6910841SACSc.2185+17884A>G (n.2185+17884A>G)
c.8002A>G (p.Thr2668Ala)
c.6445+1521A>G (n.6445+1521A>G)
c.2177-6417A>G (n.2177-6417A>G)
c.2291+5684A>G (n.2291+5684A>G)
c.2318+5684A>G (n.2318+5684A>G)
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n.4543-6417A>G
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c.2186-13257A>G (n.2186-13257A>G)
c.7975A>G (p.Thr2659Ala)
c.2186-6417A>G (n.2186-6417A>G)
c.2431+5544A>G (n.2431+5544A>G)
c.5725A>G (p.Thr1909Ala)
c.1058-6417A>G (n.1058-6417A>G)
c.2129+5544A>G
c.7534A>G (p.Thr2512Ala)
c.8026A>G (p.Thr2676Ala)
c.7993A>G (p.Thr2665Ala)
c.7966A>G (p.Thr2656Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335901T>GCA387517660SACSc.2185+17884A>C (n.2185+17884A>C)
c.8002A>C (p.Thr2668Pro)
c.6445+1521A>C (n.6445+1521A>C)
c.2177-6417A>C (n.2177-6417A>C)
c.2291+5684A>C (n.2291+5684A>C)
c.2318+5684A>C (n.2318+5684A>C)
c.2204-6417A>C (n.2204-6417A>C)
n.4543-6417A>C
c.2186-14227A>C (n.2186-14227A>C)
c.2221-6417A>C (n.2221-6417A>C)
c.2186-13257A>C (n.2186-13257A>C)
c.7975A>C (p.Thr2659Pro)
c.2186-6417A>C (n.2186-6417A>C)
c.2431+5544A>C (n.2431+5544A>C)
c.5725A>C (p.Thr1909Pro)
c.1058-6417A>C (n.1058-6417A>C)
c.2129+5544A>C
c.7534A>C (p.Thr2512Pro)
c.8026A>C (p.Thr2676Pro)
c.7993A>C (p.Thr2665Pro)
c.7966A>C (p.Thr2656Pro)
13g.23335901T=CA2078624407SACSc.2185+17884A= (n.2185+17884A=)
c.8002A= (p.Thr2668=)
c.6445+1521A= (n.6445+1521A=)
c.2177-6417A= (n.2177-6417A=)
c.2291+5684A= (n.2291+5684A=)
c.2318+5684A= (n.2318+5684A=)
c.2204-6417A= (n.2204-6417A=)
n.4543-6417A=
c.2186-14227A= (n.2186-14227A=)
c.2221-6417A= (n.2221-6417A=)
c.2186-13257A= (n.2186-13257A=)
c.7975A= (p.Thr2659=)
c.2186-6417A= (n.2186-6417A=)
c.2431+5544A= (n.2431+5544A=)
c.5725A= (p.Thr1909=)
c.1058-6417A= (n.1058-6417A=)
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c.7534A= (p.Thr2512=)
c.8026A= (p.Thr2676=)
c.7993A= (p.Thr2665=)
c.7966A= (p.Thr2656=)
13g.23335902G>ACA483160975SACSc.2185+17883C>T (n.2185+17883C>T)
c.8001C>T (p.Ala2667=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.7962G>C (p.Gly2654=)
13g.23335905C>TCA483160987SACSc.2185+17880G>A (n.2185+17880G>A)
c.7998G>A (p.Gly2666=)
c.6445+1517G>A (n.6445+1517G>A)
c.2177-6421G>A (n.2177-6421G>A)
c.2291+5680G>A (n.2291+5680G>A)
c.2318+5680G>A (n.2318+5680G>A)
c.2204-6421G>A (n.2204-6421G>A)
n.4543-6421G>A
c.2186-14231G>A (n.2186-14231G>A)
c.2221-6421G>A (n.2221-6421G>A)
c.2186-13261G>A (n.2186-13261G>A)
c.7971G>A (p.Gly2657=)
c.2186-6421G>A (n.2186-6421G>A)
c.2431+5540G>A (n.2431+5540G>A)
c.5721G>A (p.Gly1907=)
c.1058-6421G>A (n.1058-6421G>A)
c.2129+5540G>A
c.7530G>A (p.Gly2510=)
c.8022G>A (p.Gly2674=)
c.7989G>A (p.Gly2663=)
c.7962G>A (p.Gly2654=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335906C>ACA387517669SACSc.2185+17879G>T (n.2185+17879G>T)
c.7997G>T (p.Gly2666Val)
c.6445+1516G>T (n.6445+1516G>T)
c.2177-6422G>T (n.2177-6422G>T)
c.2291+5679G>T (n.2291+5679G>T)
c.2318+5679G>T (n.2318+5679G>T)
c.2204-6422G>T (n.2204-6422G>T)
n.4543-6422G>T
c.2186-14232G>T (n.2186-14232G>T)
c.2221-6422G>T (n.2221-6422G>T)
c.2186-13262G>T (n.2186-13262G>T)
c.7970G>T (p.Gly2657Val)
c.2186-6422G>T (n.2186-6422G>T)
c.2431+5539G>T (n.2431+5539G>T)
c.5720G>T (p.Gly1907Val)
c.1058-6422G>T (n.1058-6422G>T)
c.2129+5539G>T
c.7529G>T (p.Gly2510Val)
c.8021G>T (p.Gly2674Val)
c.7988G>T (p.Gly2663Val)
c.7961G>T (p.Gly2654Val)
13g.23335906C>GCA387517667SACSc.2185+17879G>C (n.2185+17879G>C)
c.7997G>C (p.Gly2666Ala)
c.6445+1516G>C (n.6445+1516G>C)
c.2177-6422G>C (n.2177-6422G>C)
c.2291+5679G>C (n.2291+5679G>C)
c.2318+5679G>C (n.2318+5679G>C)
c.2204-6422G>C (n.2204-6422G>C)
n.4543-6422G>C
c.2186-14232G>C (n.2186-14232G>C)
c.2221-6422G>C (n.2221-6422G>C)
c.2186-13262G>C (n.2186-13262G>C)
c.7970G>C (p.Gly2657Ala)
c.2186-6422G>C (n.2186-6422G>C)
c.2431+5539G>C (n.2431+5539G>C)
c.5720G>C (p.Gly1907Ala)
c.1058-6422G>C (n.1058-6422G>C)
c.2129+5539G>C
c.7529G>C (p.Gly2510Ala)
c.8021G>C (p.Gly2674Ala)
c.7988G>C (p.Gly2663Ala)
c.7961G>C (p.Gly2654Ala)
13g.23335906C>TCA387517668SACSc.2185+17879G>A (n.2185+17879G>A)
c.7997G>A (p.Gly2666Glu)
c.6445+1516G>A (n.6445+1516G>A)
c.2177-6422G>A (n.2177-6422G>A)
c.2291+5679G>A (n.2291+5679G>A)
c.2318+5679G>A (n.2318+5679G>A)
c.2204-6422G>A (n.2204-6422G>A)
n.4543-6422G>A
c.2186-14232G>A (n.2186-14232G>A)
c.2221-6422G>A (n.2221-6422G>A)
c.2186-13262G>A (n.2186-13262G>A)
c.7970G>A (p.Gly2657Glu)
c.2186-6422G>A (n.2186-6422G>A)
c.2431+5539G>A (n.2431+5539G>A)
c.5720G>A (p.Gly1907Glu)
c.1058-6422G>A (n.1058-6422G>A)
c.2129+5539G>A
c.7529G>A (p.Gly2510Glu)
c.8021G>A (p.Gly2674Glu)
c.7988G>A (p.Gly2663Glu)
c.7961G>A (p.Gly2654Glu)
13g.23335907C>ACA387517670SACSc.2185+17878G>T (n.2185+17878G>T)
c.7996G>T (p.Gly2666Trp)
c.6445+1515G>T (n.6445+1515G>T)
c.2177-6423G>T (n.2177-6423G>T)
c.2291+5678G>T (n.2291+5678G>T)
c.2318+5678G>T (n.2318+5678G>T)
c.2204-6423G>T (n.2204-6423G>T)
n.4543-6423G>T
c.2186-14233G>T (n.2186-14233G>T)
c.2221-6423G>T (n.2221-6423G>T)
c.2186-13263G>T (n.2186-13263G>T)
c.7969G>T (p.Gly2657Trp)
c.2186-6423G>T (n.2186-6423G>T)
c.2431+5538G>T (n.2431+5538G>T)
c.5719G>T (p.Gly1907Trp)
c.1058-6423G>T (n.1058-6423G>T)
c.2129+5538G>T
c.7528G>T (p.Gly2510Trp)
c.8020G>T (p.Gly2674Trp)
c.7987G>T (p.Gly2663Trp)
c.7960G>T (p.Gly2654Trp)
13g.23335907C=CA2078624417SACSc.2185+17878G= (n.2185+17878G=)
c.7996G= (p.Gly2666=)
c.6445+1515G= (n.6445+1515G=)
c.2177-6423G= (n.2177-6423G=)
c.2291+5678G= (n.2291+5678G=)
c.2318+5678G= (n.2318+5678G=)
c.2204-6423G= (n.2204-6423G=)
n.4543-6423G=
c.2186-14233G= (n.2186-14233G=)
c.2221-6423G= (n.2221-6423G=)
c.2186-13263G= (n.2186-13263G=)
c.7969G= (p.Gly2657=)
c.2186-6423G= (n.2186-6423G=)
c.2431+5538G= (n.2431+5538G=)
c.5719G= (p.Gly1907=)
c.1058-6423G= (n.1058-6423G=)
c.2129+5538G=
c.7528G= (p.Gly2510=)
c.8020G= (p.Gly2674=)
c.7987G= (p.Gly2663=)
c.7960G= (p.Gly2654=)
13g.23335907C>GCA387517671SACSc.2185+17878G>C (n.2185+17878G>C)
c.7996G>C (p.Gly2666Arg)
c.6445+1515G>C (n.6445+1515G>C)
c.2177-6423G>C (n.2177-6423G>C)
c.2291+5678G>C (n.2291+5678G>C)
c.2318+5678G>C (n.2318+5678G>C)
c.2204-6423G>C (n.2204-6423G>C)
n.4543-6423G>C
c.2186-14233G>C (n.2186-14233G>C)
c.2221-6423G>C (n.2221-6423G>C)
c.2186-13263G>C (n.2186-13263G>C)
c.7969G>C (p.Gly2657Arg)
c.2186-6423G>C (n.2186-6423G>C)
c.2431+5538G>C (n.2431+5538G>C)
c.5719G>C (p.Gly1907Arg)
c.1058-6423G>C (n.1058-6423G>C)
c.2129+5538G>C
c.7528G>C (p.Gly2510Arg)
c.8020G>C (p.Gly2674Arg)
c.7987G>C (p.Gly2663Arg)
c.7960G>C (p.Gly2654Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23335907C>TCA387517672SACSc.2185+17878G>A (n.2185+17878G>A)
c.7996G>A (p.Gly2666Arg)
c.6445+1515G>A (n.6445+1515G>A)
c.2177-6423G>A (n.2177-6423G>A)
c.2291+5678G>A (n.2291+5678G>A)
c.2318+5678G>A (n.2318+5678G>A)
c.2204-6423G>A (n.2204-6423G>A)
n.4543-6423G>A
c.2186-14233G>A (n.2186-14233G>A)
c.2221-6423G>A (n.2221-6423G>A)
c.2186-13263G>A (n.2186-13263G>A)
c.7969G>A (p.Gly2657Arg)
c.2186-6423G>A (n.2186-6423G>A)
c.2431+5538G>A (n.2431+5538G>A)
c.5719G>A (p.Gly1907Arg)
c.1058-6423G>A (n.1058-6423G>A)
c.2129+5538G>A
c.7528G>A (p.Gly2510Arg)
c.8020G>A (p.Gly2674Arg)
c.7987G>A (p.Gly2663Arg)
c.7960G>A (p.Gly2654Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23335908T>ACA483160989SACSc.2185+17877A>T (n.2185+17877A>T)
c.7995A>T (p.Pro2665=)
c.6445+1514A>T (n.6445+1514A>T)
c.2177-6424A>T (n.2177-6424A>T)
c.2291+5677A>T (n.2291+5677A>T)
c.2318+5677A>T (n.2318+5677A>T)
c.2204-6424A>T (n.2204-6424A>T)
n.4543-6424A>T
c.2186-14234A>T (n.2186-14234A>T)
c.2221-6424A>T (n.2221-6424A>T)
c.2186-13264A>T (n.2186-13264A>T)
c.7968A>T (p.Pro2656=)
c.2186-6424A>T (n.2186-6424A>T)
c.2431+5537A>T (n.2431+5537A>T)
c.5718A>T (p.Pro1906=)
c.1058-6424A>T (n.1058-6424A>T)
c.2129+5537A>T
c.7527A>T (p.Pro2509=)
c.8019A>T (p.Pro2673=)
c.7986A>T (p.Pro2662=)
c.7959A>T (p.Pro2653=)
13g.23335908T>CCA483160990SACSc.2185+17877A>G (n.2185+17877A>G)
c.7995A>G (p.Pro2665=)
c.6445+1514A>G (n.6445+1514A>G)
c.2177-6424A>G (n.2177-6424A>G)
c.2291+5677A>G (n.2291+5677A>G)
c.2318+5677A>G (n.2318+5677A>G)
c.2204-6424A>G (n.2204-6424A>G)
n.4543-6424A>G
c.2186-14234A>G (n.2186-14234A>G)
c.2221-6424A>G (n.2221-6424A>G)
c.2186-13264A>G (n.2186-13264A>G)
c.7968A>G (p.Pro2656=)
c.2186-6424A>G (n.2186-6424A>G)
c.2431+5537A>G (n.2431+5537A>G)
c.5718A>G (p.Pro1906=)
c.1058-6424A>G (n.1058-6424A>G)
c.2129+5537A>G
c.7527A>G (p.Pro2509=)
c.8019A>G (p.Pro2673=)
c.7986A>G (p.Pro2662=)
c.7959A>G (p.Pro2653=)
13g.23335908T>GCA6910844SACSc.2185+17877A>C (n.2185+17877A>C)
c.7995A>C (p.Pro2665=)
c.6445+1514A>C (n.6445+1514A>C)
c.2177-6424A>C (n.2177-6424A>C)
c.2291+5677A>C (n.2291+5677A>C)
c.2318+5677A>C (n.2318+5677A>C)
c.2204-6424A>C (n.2204-6424A>C)
n.4543-6424A>C
c.2186-14234A>C (n.2186-14234A>C)
c.2221-6424A>C (n.2221-6424A>C)
c.2186-13264A>C (n.2186-13264A>C)
c.7968A>C (p.Pro2656=)
c.2186-6424A>C (n.2186-6424A>C)
c.2431+5537A>C (n.2431+5537A>C)
c.5718A>C (p.Pro1906=)
c.1058-6424A>C (n.1058-6424A>C)
c.2129+5537A>C
c.7527A>C (p.Pro2509=)
c.8019A>C (p.Pro2673=)
c.7986A>C (p.Pro2662=)
c.7959A>C (p.Pro2653=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335908T=CA2078624422SACSc.2185+17877A= (n.2185+17877A=)
c.7995A= (p.Pro2665=)
c.6445+1514A= (n.6445+1514A=)
c.2177-6424A= (n.2177-6424A=)
c.2291+5677A= (n.2291+5677A=)
c.2318+5677A= (n.2318+5677A=)
c.2204-6424A= (n.2204-6424A=)
n.4543-6424A=
c.2186-14234A= (n.2186-14234A=)
c.2221-6424A= (n.2221-6424A=)
c.2186-13264A= (n.2186-13264A=)
c.7968A= (p.Pro2656=)
c.2186-6424A= (n.2186-6424A=)
c.2431+5537A= (n.2431+5537A=)
c.5718A= (p.Pro1906=)
c.1058-6424A= (n.1058-6424A=)
c.2129+5537A=
c.7527A= (p.Pro2509=)
c.8019A= (p.Pro2673=)
c.7986A= (p.Pro2662=)
c.7959A= (p.Pro2653=)
13g.23335909G>ACA387517673SACSc.2185+17876C>T (n.2185+17876C>T)
c.7994C>T (p.Pro2665Leu)
c.6445+1513C>T (n.6445+1513C>T)
c.2177-6425C>T (n.2177-6425C>T)
c.2291+5676C>T (n.2291+5676C>T)
c.2318+5676C>T (n.2318+5676C>T)
c.2204-6425C>T (n.2204-6425C>T)
n.4543-6425C>T
c.2186-14235C>T (n.2186-14235C>T)
c.2221-6425C>T (n.2221-6425C>T)
c.2186-13265C>T (n.2186-13265C>T)
c.7967C>T (p.Pro2656Leu)
c.2186-6425C>T (n.2186-6425C>T)
c.2431+5536C>T (n.2431+5536C>T)
c.5717C>T (p.Pro1906Leu)
c.1058-6425C>T (n.1058-6425C>T)
c.2129+5536C>T
c.7526C>T (p.Pro2509Leu)
c.8018C>T (p.Pro2673Leu)
c.7985C>T (p.Pro2662Leu)
c.7958C>T (p.Pro2653Leu)
13g.23335909G>CCA387517674SACSc.2185+17876C>G (n.2185+17876C>G)
c.7994C>G (p.Pro2665Arg)
c.6445+1513C>G (n.6445+1513C>G)
c.2177-6425C>G (n.2177-6425C>G)
c.2291+5676C>G (n.2291+5676C>G)
c.2318+5676C>G (n.2318+5676C>G)
c.2204-6425C>G (n.2204-6425C>G)
n.4543-6425C>G
c.2186-14235C>G (n.2186-14235C>G)
c.2221-6425C>G (n.2221-6425C>G)
c.2186-13265C>G (n.2186-13265C>G)
c.7967C>G (p.Pro2656Arg)
c.2186-6425C>G (n.2186-6425C>G)
c.2431+5536C>G (n.2431+5536C>G)
c.5717C>G (p.Pro1906Arg)
c.1058-6425C>G (n.1058-6425C>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23335912G>TCA387517680SACSc.2185+17873C>A (n.2185+17873C>A)
c.7991C>A (p.Ala2664Glu)
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c.7964C>A (p.Ala2655Glu)
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13g.23335913C>ACA387517681SACSc.2185+17872G>T (n.2185+17872G>T)
c.7990G>T (p.Ala2664Ser)
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c.7963G>T (p.Ala2655Ser)
c.2186-6429G>T (n.2186-6429G>T)
c.2431+5532G>T (n.2431+5532G>T)
c.5713G>T (p.Ala1905Ser)
c.1058-6429G>T (n.1058-6429G>T)
c.2129+5532G>T
c.7522G>T (p.Ala2508Ser)
c.8014G>T (p.Ala2672Ser)
c.7981G>T (p.Ala2661Ser)
c.7954G>T (p.Ala2652Ser)
13g.23335913C>GCA387517682SACSc.2185+17872G>C (n.2185+17872G>C)
c.7990G>C (p.Ala2664Pro)
c.6445+1509G>C (n.6445+1509G>C)
c.2177-6429G>C (n.2177-6429G>C)
c.2291+5672G>C (n.2291+5672G>C)
c.2318+5672G>C (n.2318+5672G>C)
c.2204-6429G>C (n.2204-6429G>C)
n.4543-6429G>C
c.2186-14239G>C (n.2186-14239G>C)
c.2221-6429G>C (n.2221-6429G>C)
c.2186-13269G>C (n.2186-13269G>C)
c.7963G>C (p.Ala2655Pro)
c.2186-6429G>C (n.2186-6429G>C)
c.2431+5532G>C (n.2431+5532G>C)
c.5713G>C (p.Ala1905Pro)
c.1058-6429G>C (n.1058-6429G>C)
c.2129+5532G>C
c.7522G>C (p.Ala2508Pro)
c.8014G>C (p.Ala2672Pro)
c.7981G>C (p.Ala2661Pro)
c.7954G>C (p.Ala2652Pro)
13g.23335913C>TCA387517683SACSc.2185+17872G>A (n.2185+17872G>A)
c.7990G>A (p.Ala2664Thr)
c.6445+1509G>A (n.6445+1509G>A)
c.2177-6429G>A (n.2177-6429G>A)
c.2291+5672G>A (n.2291+5672G>A)
c.2318+5672G>A (n.2318+5672G>A)
c.2204-6429G>A (n.2204-6429G>A)
n.4543-6429G>A
c.2186-14239G>A (n.2186-14239G>A)
c.2221-6429G>A (n.2221-6429G>A)
c.2186-13269G>A (n.2186-13269G>A)
c.7963G>A (p.Ala2655Thr)
c.2186-6429G>A (n.2186-6429G>A)
c.2431+5532G>A (n.2431+5532G>A)
c.5713G>A (p.Ala1905Thr)
c.1058-6429G>A (n.1058-6429G>A)
c.2129+5532G>A
c.7522G>A (p.Ala2508Thr)
c.8014G>A (p.Ala2672Thr)
c.7981G>A (p.Ala2661Thr)
c.7954G>A (p.Ala2652Thr)
 gnomAD v4
13g.23335914A=CA2078624434SACSc.2185+17871T= (n.2185+17871T=)
c.7989T= (p.Tyr2663=)
c.6445+1508T= (n.6445+1508T=)
c.2177-6430T= (n.2177-6430T=)
c.2291+5671T= (n.2291+5671T=)
c.2318+5671T= (n.2318+5671T=)
c.2204-6430T= (n.2204-6430T=)
n.4543-6430T=
c.2186-14240T= (n.2186-14240T=)
c.2221-6430T= (n.2221-6430T=)
c.2186-13270T= (n.2186-13270T=)
c.7962T= (p.Tyr2654=)
c.2186-6430T= (n.2186-6430T=)
c.2431+5531T= (n.2431+5531T=)
c.5712T= (p.Tyr1904=)
c.1058-6430T= (n.1058-6430T=)
c.2129+5531T=
c.7521T= (p.Tyr2507=)
c.8013T= (p.Tyr2671=)
c.7980T= (p.Tyr2660=)
c.7953T= (p.Tyr2651=)
13g.23335914A>CCA387517684SACSc.2185+17871T>G (n.2185+17871T>G)
c.7989T>G (p.Tyr2663Ter)
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c.2204-6430T>G (n.2204-6430T>G)
n.4543-6430T>G
c.2186-14240T>G (n.2186-14240T>G)
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c.7962T>G (p.Tyr2654Ter)
c.2186-6430T>G (n.2186-6430T>G)
c.2431+5531T>G (n.2431+5531T>G)
c.5712T>G (p.Tyr1904Ter)
c.1058-6430T>G (n.1058-6430T>G)
c.2129+5531T>G
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c.8013T>G (p.Tyr2671Ter)
c.7980T>G (p.Tyr2660Ter)
c.7953T>G (p.Tyr2651Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335914A>GCA6910846SACSc.2185+17871T>C (n.2185+17871T>C)
c.7989T>C (p.Tyr2663=)
c.6445+1508T>C (n.6445+1508T>C)
c.2177-6430T>C (n.2177-6430T>C)
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c.2318+5671T>C (n.2318+5671T>C)
c.2204-6430T>C (n.2204-6430T>C)
n.4543-6430T>C
c.2186-14240T>C (n.2186-14240T>C)
c.2221-6430T>C (n.2221-6430T>C)
c.2186-13270T>C (n.2186-13270T>C)
c.7962T>C (p.Tyr2654=)
c.2186-6430T>C (n.2186-6430T>C)
c.2431+5531T>C (n.2431+5531T>C)
c.5712T>C (p.Tyr1904=)
c.1058-6430T>C (n.1058-6430T>C)
c.2129+5531T>C
c.7521T>C (p.Tyr2507=)
c.8013T>C (p.Tyr2671=)
c.7980T>C (p.Tyr2660=)
c.7953T>C (p.Tyr2651=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335914A>TCA387517685SACSc.2185+17871T>A (n.2185+17871T>A)
c.7989T>A (p.Tyr2663Ter)
c.6445+1508T>A (n.6445+1508T>A)
c.2177-6430T>A (n.2177-6430T>A)
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c.2204-6430T>A (n.2204-6430T>A)
n.4543-6430T>A
c.2186-14240T>A (n.2186-14240T>A)
c.2221-6430T>A (n.2221-6430T>A)
c.2186-13270T>A (n.2186-13270T>A)
c.7962T>A (p.Tyr2654Ter)
c.2186-6430T>A (n.2186-6430T>A)
c.2431+5531T>A (n.2431+5531T>A)
c.5712T>A (p.Tyr1904Ter)
c.1058-6430T>A (n.1058-6430T>A)
c.2129+5531T>A
c.7521T>A (p.Tyr2507Ter)
c.8013T>A (p.Tyr2671Ter)
c.7980T>A (p.Tyr2660Ter)
c.7953T>A (p.Tyr2651Ter)
13g.23335915T>ACA387517686SACSc.2185+17870A>T (n.2185+17870A>T)
c.7988A>T (p.Tyr2663Phe)
c.6445+1507A>T (n.6445+1507A>T)
c.2177-6431A>T (n.2177-6431A>T)
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c.2204-6431A>T (n.2204-6431A>T)
n.4543-6431A>T
c.2186-14241A>T (n.2186-14241A>T)
c.2221-6431A>T (n.2221-6431A>T)
c.2186-13271A>T (n.2186-13271A>T)
c.7961A>T (p.Tyr2654Phe)
c.2186-6431A>T (n.2186-6431A>T)
c.2431+5530A>T (n.2431+5530A>T)
c.5711A>T (p.Tyr1904Phe)
c.1058-6431A>T (n.1058-6431A>T)
c.2129+5530A>T
c.7520A>T (p.Tyr2507Phe)
c.8012A>T (p.Tyr2671Phe)
c.7979A>T (p.Tyr2660Phe)
c.7952A>T (p.Tyr2651Phe)
13g.23335915T>CCA387517687SACSc.2185+17870A>G (n.2185+17870A>G)
c.7988A>G (p.Tyr2663Cys)
c.6445+1507A>G (n.6445+1507A>G)
c.2177-6431A>G (n.2177-6431A>G)
c.2291+5670A>G (n.2291+5670A>G)
c.2318+5670A>G (n.2318+5670A>G)
c.2204-6431A>G (n.2204-6431A>G)
n.4543-6431A>G
c.2186-14241A>G (n.2186-14241A>G)
c.2221-6431A>G (n.2221-6431A>G)
c.2186-13271A>G (n.2186-13271A>G)
c.7961A>G (p.Tyr2654Cys)
c.2186-6431A>G (n.2186-6431A>G)
c.2431+5530A>G (n.2431+5530A>G)
c.5711A>G (p.Tyr1904Cys)
c.1058-6431A>G (n.1058-6431A>G)
c.2129+5530A>G
c.7520A>G (p.Tyr2507Cys)
c.8012A>G (p.Tyr2671Cys)
c.7979A>G (p.Tyr2660Cys)
c.7952A>G (p.Tyr2651Cys)
13g.23335915T>GCA387517688SACSc.2185+17870A>C (n.2185+17870A>C)
c.7988A>C (p.Tyr2663Ser)
c.6445+1507A>C (n.6445+1507A>C)
c.2177-6431A>C (n.2177-6431A>C)
c.2291+5670A>C (n.2291+5670A>C)
c.2318+5670A>C (n.2318+5670A>C)
c.2204-6431A>C (n.2204-6431A>C)
n.4543-6431A>C
c.2186-14241A>C (n.2186-14241A>C)
c.2221-6431A>C (n.2221-6431A>C)
c.2186-13271A>C (n.2186-13271A>C)
c.7961A>C (p.Tyr2654Ser)
c.2186-6431A>C (n.2186-6431A>C)
c.2431+5530A>C (n.2431+5530A>C)
c.5711A>C (p.Tyr1904Ser)
c.1058-6431A>C (n.1058-6431A>C)
c.2129+5530A>C
c.7520A>C (p.Tyr2507Ser)
c.8012A>C (p.Tyr2671Ser)
c.7979A>C (p.Tyr2660Ser)
c.7952A>C (p.Tyr2651Ser)
13g.23335916A>CCA387517690SACSc.2185+17869T>G (n.2185+17869T>G)
c.7987T>G (p.Tyr2663Asp)
c.6445+1506T>G (n.6445+1506T>G)
c.2177-6432T>G (n.2177-6432T>G)
c.2291+5669T>G (n.2291+5669T>G)
c.2318+5669T>G (n.2318+5669T>G)
c.2204-6432T>G (n.2204-6432T>G)
n.4543-6432T>G
c.2186-14242T>G (n.2186-14242T>G)
c.2221-6432T>G (n.2221-6432T>G)
c.2186-13272T>G (n.2186-13272T>G)
c.7960T>G (p.Tyr2654Asp)
c.2186-6432T>G (n.2186-6432T>G)
c.2431+5529T>G (n.2431+5529T>G)
c.5710T>G (p.Tyr1904Asp)
c.1058-6432T>G (n.1058-6432T>G)
c.2129+5529T>G
c.7519T>G (p.Tyr2507Asp)
c.8011T>G (p.Tyr2671Asp)
c.7978T>G (p.Tyr2660Asp)
c.7951T>G (p.Tyr2651Asp)
13g.23335916A>GCA387517691SACSc.2185+17869T>C (n.2185+17869T>C)
c.7987T>C (p.Tyr2663His)
c.6445+1506T>C (n.6445+1506T>C)
c.2177-6432T>C (n.2177-6432T>C)
c.2291+5669T>C (n.2291+5669T>C)
c.2318+5669T>C (n.2318+5669T>C)
c.2204-6432T>C (n.2204-6432T>C)
n.4543-6432T>C
c.2186-14242T>C (n.2186-14242T>C)
c.2221-6432T>C (n.2221-6432T>C)
c.2186-13272T>C (n.2186-13272T>C)
c.7960T>C (p.Tyr2654His)
c.2186-6432T>C (n.2186-6432T>C)
c.2431+5529T>C (n.2431+5529T>C)
c.5710T>C (p.Tyr1904His)
c.1058-6432T>C (n.1058-6432T>C)
c.2129+5529T>C
c.7519T>C (p.Tyr2507His)
c.8011T>C (p.Tyr2671His)
c.7978T>C (p.Tyr2660His)
c.7951T>C (p.Tyr2651His)
13g.23335916A>TCA387517689SACSc.2185+17869T>A (n.2185+17869T>A)
c.7987T>A (p.Tyr2663Asn)
c.6445+1506T>A (n.6445+1506T>A)
c.2177-6432T>A (n.2177-6432T>A)
c.2291+5669T>A (n.2291+5669T>A)
c.2318+5669T>A (n.2318+5669T>A)
c.2204-6432T>A (n.2204-6432T>A)
n.4543-6432T>A
c.2186-14242T>A (n.2186-14242T>A)
c.2221-6432T>A (n.2221-6432T>A)
c.2186-13272T>A (n.2186-13272T>A)
c.7960T>A (p.Tyr2654Asn)
c.2186-6432T>A (n.2186-6432T>A)
c.2431+5529T>A (n.2431+5529T>A)
c.5710T>A (p.Tyr1904Asn)
c.1058-6432T>A (n.1058-6432T>A)
c.2129+5529T>A
c.7519T>A (p.Tyr2507Asn)
c.8011T>A (p.Tyr2671Asn)
c.7978T>A (p.Tyr2660Asn)
c.7951T>A (p.Tyr2651Asn)
13g.23335917T>ACA387517692SACSc.2185+17868A>T (n.2185+17868A>T)
c.7986A>T (p.Arg2662Ser)
c.6445+1505A>T (n.6445+1505A>T)
c.2177-6433A>T (n.2177-6433A>T)
c.2291+5668A>T (n.2291+5668A>T)
c.2318+5668A>T (n.2318+5668A>T)
c.2204-6433A>T (n.2204-6433A>T)
n.4543-6433A>T
c.2186-14243A>T (n.2186-14243A>T)
c.2221-6433A>T (n.2221-6433A>T)
c.2186-13273A>T (n.2186-13273A>T)
c.7959A>T (p.Arg2653Ser)
c.2186-6433A>T (n.2186-6433A>T)
c.2431+5528A>T (n.2431+5528A>T)
c.5709A>T (p.Arg1903Ser)
c.1058-6433A>T (n.1058-6433A>T)
c.2129+5528A>T
c.7518A>T (p.Arg2506Ser)
c.8010A>T (p.Arg2670Ser)
c.7977A>T (p.Arg2659Ser)
c.7950A>T (p.Arg2650Ser)
 dbSNP
13g.23335917T>CCA483161004SACSc.2185+17868A>G (n.2185+17868A>G)
c.7986A>G (p.Arg2662=)
c.6445+1505A>G (n.6445+1505A>G)
c.2177-6433A>G (n.2177-6433A>G)
c.2291+5668A>G (n.2291+5668A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23335920G>TCA483161009SACSc.2185+17865C>A (n.2185+17865C>A)
c.7983C>A (p.Ala2661=)
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Number of alleles fetched