Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.8664A= (p.Ala2888=)
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c.8663C>T (p.Ala2888Val)
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c.2432-5729C>T (n.2432-5729C>T)
c.6413C>T (p.Ala2138Val)
c.1058-5729C>T (n.1058-5729C>T)
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c.8222C>T (p.Ala2741Val)
c.8714C>T (p.Ala2905Val)
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c.8663C>G (p.Ala2888Gly)
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c.6413C>G (p.Ala2138Gly)
c.1058-5729C>G (n.1058-5729C>G)
c.2130-5729C>G
c.8222C>G (p.Ala2741Gly)
c.8714C>G (p.Ala2905Gly)
c.8681C>G (p.Ala2894Gly)
c.8654C>G (p.Ala2885Gly)
13g.23335213G>TCA387516135SACSc.2185+18572C>A (n.2185+18572C>A)
c.8690C>A (p.Ala2897Glu)
c.6445+2209C>A (n.6445+2209C>A)
c.2177-5729C>A (n.2177-5729C>A)
c.2292-5261C>A (n.2292-5261C>A)
c.2319-5261C>A (n.2319-5261C>A)
c.2204-5729C>A (n.2204-5729C>A)
n.4543-5729C>A
c.2186-13539C>A (n.2186-13539C>A)
c.2221-5729C>A (n.2221-5729C>A)
c.2186-12569C>A (n.2186-12569C>A)
c.8663C>A (p.Ala2888Glu)
c.2186-5729C>A (n.2186-5729C>A)
c.2432-5729C>A (n.2432-5729C>A)
c.6413C>A (p.Ala2138Glu)
c.1058-5729C>A (n.1058-5729C>A)
c.2130-5729C>A
c.8222C>A (p.Ala2741Glu)
c.8714C>A (p.Ala2905Glu)
c.8681C>A (p.Ala2894Glu)
c.8654C>A (p.Ala2885Glu)
13g.23335214C>ACA387516136SACSc.2185+18571G>T (n.2185+18571G>T)
c.8689G>T (p.Ala2897Ser)
c.6445+2208G>T (n.6445+2208G>T)
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n.4543-5730G>T
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c.6412G>T (p.Ala2138Ser)
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c.2130-5730G>T
c.8221G>T (p.Ala2741Ser)
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13g.23335214C>GCA387516137SACSc.2185+18571G>C (n.2185+18571G>C)
c.8689G>C (p.Ala2897Pro)
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c.2204-5730G>C (n.2204-5730G>C)
n.4543-5730G>C
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c.6412G>C (p.Ala2138Pro)
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c.2130-5730G>C
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c.8713G>C (p.Ala2905Pro)
c.8680G>C (p.Ala2894Pro)
c.8653G>C (p.Ala2885Pro)
13g.23335214C>TCA387516138SACSc.2185+18571G>A (n.2185+18571G>A)
c.8689G>A (p.Ala2897Thr)
c.6445+2208G>A (n.6445+2208G>A)
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n.4543-5730G>A
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c.8662G>A (p.Ala2888Thr)
c.2186-5730G>A (n.2186-5730G>A)
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c.6412G>A (p.Ala2138Thr)
c.1058-5730G>A (n.1058-5730G>A)
c.2130-5730G>A
c.8221G>A (p.Ala2741Thr)
c.8713G>A (p.Ala2905Thr)
c.8680G>A (p.Ala2894Thr)
c.8653G>A (p.Ala2885Thr)
 COSMIC COSMIC
13g.23335215A>CCA387516140SACSc.2185+18570T>G (n.2185+18570T>G)
c.8688T>G (p.Phe2896Leu)
c.6445+2207T>G (n.6445+2207T>G)
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c.2204-5731T>G (n.2204-5731T>G)
n.4543-5731T>G
c.2186-13541T>G (n.2186-13541T>G)
c.2221-5731T>G (n.2221-5731T>G)
c.2186-12571T>G (n.2186-12571T>G)
c.8661T>G (p.Phe2887Leu)
c.2186-5731T>G (n.2186-5731T>G)
c.2432-5731T>G (n.2432-5731T>G)
c.6411T>G (p.Phe2137Leu)
c.1058-5731T>G (n.1058-5731T>G)
c.2130-5731T>G
c.8220T>G (p.Phe2740Leu)
c.8712T>G (p.Phe2904Leu)
c.8679T>G (p.Phe2893Leu)
c.8652T>G (p.Phe2884Leu)
 gnomAD v4
13g.23335215A>GCA483160220SACSc.2185+18570T>C (n.2185+18570T>C)
c.8688T>C (p.Phe2896=)
c.6445+2207T>C (n.6445+2207T>C)
c.2177-5731T>C (n.2177-5731T>C)
c.2292-5263T>C (n.2292-5263T>C)
c.2319-5263T>C (n.2319-5263T>C)
c.2204-5731T>C (n.2204-5731T>C)
n.4543-5731T>C
c.2186-13541T>C (n.2186-13541T>C)
c.2221-5731T>C (n.2221-5731T>C)
c.2186-12571T>C (n.2186-12571T>C)
c.8661T>C (p.Phe2887=)
c.2186-5731T>C (n.2186-5731T>C)
c.2432-5731T>C (n.2432-5731T>C)
c.6411T>C (p.Phe2137=)
c.1058-5731T>C (n.1058-5731T>C)
c.2130-5731T>C
c.8220T>C (p.Phe2740=)
c.8712T>C (p.Phe2904=)
c.8679T>C (p.Phe2893=)
c.8652T>C (p.Phe2884=)
13g.23335215A>TCA387516139SACSc.2185+18570T>A (n.2185+18570T>A)
c.8688T>A (p.Phe2896Leu)
c.6445+2207T>A (n.6445+2207T>A)
c.2177-5731T>A (n.2177-5731T>A)
c.2292-5263T>A (n.2292-5263T>A)
c.2319-5263T>A (n.2319-5263T>A)
c.2204-5731T>A (n.2204-5731T>A)
n.4543-5731T>A
c.2186-13541T>A (n.2186-13541T>A)
c.2221-5731T>A (n.2221-5731T>A)
c.2186-12571T>A (n.2186-12571T>A)
c.8661T>A (p.Phe2887Leu)
c.2186-5731T>A (n.2186-5731T>A)
c.2432-5731T>A (n.2432-5731T>A)
c.6411T>A (p.Phe2137Leu)
c.1058-5731T>A (n.1058-5731T>A)
c.2130-5731T>A
c.8220T>A (p.Phe2740Leu)
c.8712T>A (p.Phe2904Leu)
c.8679T>A (p.Phe2893Leu)
c.8652T>A (p.Phe2884Leu)
13g.23335216A>CCA387516141SACSc.2185+18569T>G (n.2185+18569T>G)
c.8687T>G (p.Phe2896Cys)
c.6445+2206T>G (n.6445+2206T>G)
c.2177-5732T>G (n.2177-5732T>G)
c.2292-5264T>G (n.2292-5264T>G)
c.2319-5264T>G (n.2319-5264T>G)
c.2204-5732T>G (n.2204-5732T>G)
n.4543-5732T>G
c.2186-13542T>G (n.2186-13542T>G)
c.2221-5732T>G (n.2221-5732T>G)
c.2186-12572T>G (n.2186-12572T>G)
c.8660T>G (p.Phe2887Cys)
c.2186-5732T>G (n.2186-5732T>G)
c.2432-5732T>G (n.2432-5732T>G)
c.6410T>G (p.Phe2137Cys)
c.1058-5732T>G (n.1058-5732T>G)
c.2130-5732T>G
c.8219T>G (p.Phe2740Cys)
c.8711T>G (p.Phe2904Cys)
c.8678T>G (p.Phe2893Cys)
c.8651T>G (p.Phe2884Cys)
13g.23335216A>GCA387516142SACSc.2185+18569T>C (n.2185+18569T>C)
c.8687T>C (p.Phe2896Ser)
c.6445+2206T>C (n.6445+2206T>C)
c.2177-5732T>C (n.2177-5732T>C)
c.2292-5264T>C (n.2292-5264T>C)
c.2319-5264T>C (n.2319-5264T>C)
c.2204-5732T>C (n.2204-5732T>C)
n.4543-5732T>C
c.2186-13542T>C (n.2186-13542T>C)
c.2221-5732T>C (n.2221-5732T>C)
c.2186-12572T>C (n.2186-12572T>C)
c.8660T>C (p.Phe2887Ser)
c.2186-5732T>C (n.2186-5732T>C)
c.2432-5732T>C (n.2432-5732T>C)
c.6410T>C (p.Phe2137Ser)
c.1058-5732T>C (n.1058-5732T>C)
c.2130-5732T>C
c.8219T>C (p.Phe2740Ser)
c.8711T>C (p.Phe2904Ser)
c.8678T>C (p.Phe2893Ser)
c.8651T>C (p.Phe2884Ser)
13g.23335216A>TCA387516143SACSc.2185+18569T>A (n.2185+18569T>A)
c.8687T>A (p.Phe2896Tyr)
c.6445+2206T>A (n.6445+2206T>A)
c.2177-5732T>A (n.2177-5732T>A)
c.2292-5264T>A (n.2292-5264T>A)
c.2319-5264T>A (n.2319-5264T>A)
c.2204-5732T>A (n.2204-5732T>A)
n.4543-5732T>A
c.2186-13542T>A (n.2186-13542T>A)
c.2221-5732T>A (n.2221-5732T>A)
c.2186-12572T>A (n.2186-12572T>A)
c.8660T>A (p.Phe2887Tyr)
c.2186-5732T>A (n.2186-5732T>A)
c.2432-5732T>A (n.2432-5732T>A)
c.6410T>A (p.Phe2137Tyr)
c.1058-5732T>A (n.1058-5732T>A)
c.2130-5732T>A
c.8219T>A (p.Phe2740Tyr)
c.8711T>A (p.Phe2904Tyr)
c.8678T>A (p.Phe2893Tyr)
c.8651T>A (p.Phe2884Tyr)
13g.23335217A>CCA387516144SACSc.2185+18568T>G (n.2185+18568T>G)
c.8686T>G (p.Phe2896Val)
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c.2177-5733T>G (n.2177-5733T>G)
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n.4543-5733T>G
c.2186-13543T>G (n.2186-13543T>G)
c.2221-5733T>G (n.2221-5733T>G)
c.2186-12573T>G (n.2186-12573T>G)
c.8659T>G (p.Phe2887Val)
c.2186-5733T>G (n.2186-5733T>G)
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c.6409T>G (p.Phe2137Val)
c.1058-5733T>G (n.1058-5733T>G)
c.2130-5733T>G
c.8218T>G (p.Phe2740Val)
c.8710T>G (p.Phe2904Val)
c.8677T>G (p.Phe2893Val)
c.8650T>G (p.Phe2884Val)
13g.23335217A>GCA387516145SACSc.2185+18568T>C (n.2185+18568T>C)
c.8686T>C (p.Phe2896Leu)
c.6445+2205T>C (n.6445+2205T>C)
c.2177-5733T>C (n.2177-5733T>C)
c.2292-5265T>C (n.2292-5265T>C)
c.2319-5265T>C (n.2319-5265T>C)
c.2204-5733T>C (n.2204-5733T>C)
n.4543-5733T>C
c.2186-13543T>C (n.2186-13543T>C)
c.2221-5733T>C (n.2221-5733T>C)
c.2186-12573T>C (n.2186-12573T>C)
c.8659T>C (p.Phe2887Leu)
c.2186-5733T>C (n.2186-5733T>C)
c.2432-5733T>C (n.2432-5733T>C)
c.6409T>C (p.Phe2137Leu)
c.1058-5733T>C (n.1058-5733T>C)
c.2130-5733T>C
c.8218T>C (p.Phe2740Leu)
c.8710T>C (p.Phe2904Leu)
c.8677T>C (p.Phe2893Leu)
c.8650T>C (p.Phe2884Leu)
13g.23335217A>TCA387516146SACSc.2185+18568T>A (n.2185+18568T>A)
c.8686T>A (p.Phe2896Ile)
c.6445+2205T>A (n.6445+2205T>A)
c.2177-5733T>A (n.2177-5733T>A)
c.2292-5265T>A (n.2292-5265T>A)
c.2319-5265T>A (n.2319-5265T>A)
c.2204-5733T>A (n.2204-5733T>A)
n.4543-5733T>A
c.2186-13543T>A (n.2186-13543T>A)
c.2221-5733T>A (n.2221-5733T>A)
c.2186-12573T>A (n.2186-12573T>A)
c.8659T>A (p.Phe2887Ile)
c.2186-5733T>A (n.2186-5733T>A)
c.2432-5733T>A (n.2432-5733T>A)
c.6409T>A (p.Phe2137Ile)
c.1058-5733T>A (n.1058-5733T>A)
c.2130-5733T>A
c.8218T>A (p.Phe2740Ile)
c.8710T>A (p.Phe2904Ile)
c.8677T>A (p.Phe2893Ile)
c.8650T>A (p.Phe2884Ile)
13g.23335218G>ACA483160226SACSc.2185+18567C>T (n.2185+18567C>T)
c.8685C>T (p.His2895=)
c.6445+2204C>T (n.6445+2204C>T)
c.2177-5734C>T (n.2177-5734C>T)
c.2292-5266C>T (n.2292-5266C>T)
c.2319-5266C>T (n.2319-5266C>T)
c.2204-5734C>T (n.2204-5734C>T)
n.4543-5734C>T
c.2186-13544C>T (n.2186-13544C>T)
c.2221-5734C>T (n.2221-5734C>T)
c.2186-12574C>T (n.2186-12574C>T)
c.8658C>T (p.His2886=)
c.2186-5734C>T (n.2186-5734C>T)
c.2432-5734C>T (n.2432-5734C>T)
c.6408C>T (p.His2136=)
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c.2130-5734C>T
c.8217C>T (p.His2739=)
c.8709C>T (p.His2903=)
c.8676C>T (p.His2892=)
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13g.23335218G>CCA387516148SACSc.2185+18567C>G (n.2185+18567C>G)
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c.2292-5266C>G (n.2292-5266C>G)
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c.2204-5734C>G (n.2204-5734C>G)
n.4543-5734C>G
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c.8658C>G (p.His2886Gln)
c.2186-5734C>G (n.2186-5734C>G)
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c.6408C>G (p.His2136Gln)
c.1058-5734C>G (n.1058-5734C>G)
c.2130-5734C>G
c.8217C>G (p.His2739Gln)
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c.8676C>G (p.His2892Gln)
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13g.23335218G>TCA387516147SACSc.2185+18567C>A (n.2185+18567C>A)
c.8685C>A (p.His2895Gln)
c.6445+2204C>A (n.6445+2204C>A)
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n.4543-5734C>A
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c.8658C>A (p.His2886Gln)
c.2186-5734C>A (n.2186-5734C>A)
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c.6408C>A (p.His2136Gln)
c.1058-5734C>A (n.1058-5734C>A)
c.2130-5734C>A
c.8217C>A (p.His2739Gln)
c.8709C>A (p.His2903Gln)
c.8676C>A (p.His2892Gln)
c.8649C>A (p.His2883Gln)
13g.23335219T>ACA387516149SACSc.2185+18566A>T (n.2185+18566A>T)
c.8684A>T (p.His2895Leu)
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c.8648A>T (p.His2883Leu)
13g.23335219T>CCA6910735SACSc.2185+18566A>G (n.2185+18566A>G)
c.8684A>G (p.His2895Arg)
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n.4543-5735A>G
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c.2130-5735A>G
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c.8675A>G (p.His2892Arg)
c.8648A>G (p.His2883Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335219T>GCA387516150SACSc.2185+18566A>C (n.2185+18566A>C)
c.8684A>C (p.His2895Pro)
c.6445+2203A>C (n.6445+2203A>C)
c.2177-5735A>C (n.2177-5735A>C)
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c.2204-5735A>C (n.2204-5735A>C)
n.4543-5735A>C
c.2186-13545A>C (n.2186-13545A>C)
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c.2186-12575A>C (n.2186-12575A>C)
c.8657A>C (p.His2886Pro)
c.2186-5735A>C (n.2186-5735A>C)
c.2432-5735A>C (n.2432-5735A>C)
c.6407A>C (p.His2136Pro)
c.1058-5735A>C (n.1058-5735A>C)
c.2130-5735A>C
c.8216A>C (p.His2739Pro)
c.8708A>C (p.His2903Pro)
c.8675A>C (p.His2892Pro)
c.8648A>C (p.His2883Pro)
13g.23335219T=CA2078622880SACSc.2185+18566A= (n.2185+18566A=)
c.8684A= (p.His2895=)
c.6445+2203A= (n.6445+2203A=)
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c.2292-5267A= (n.2292-5267A=)
c.2319-5267A= (n.2319-5267A=)
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n.4543-5735A=
c.2186-13545A= (n.2186-13545A=)
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c.8657A= (p.His2886=)
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c.6407A= (p.His2136=)
c.1058-5735A= (n.1058-5735A=)
c.2130-5735A=
c.8216A= (p.His2739=)
c.8708A= (p.His2903=)
c.8675A= (p.His2892=)
c.8648A= (p.His2883=)
13g.23335220G>ACA387516151SACSc.2185+18565C>T (n.2185+18565C>T)
c.8683C>T (p.His2895Tyr)
c.6445+2202C>T (n.6445+2202C>T)
c.2177-5736C>T (n.2177-5736C>T)
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c.2204-5736C>T (n.2204-5736C>T)
n.4543-5736C>T
c.2186-13546C>T (n.2186-13546C>T)
c.2221-5736C>T (n.2221-5736C>T)
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c.8656C>T (p.His2886Tyr)
c.2186-5736C>T (n.2186-5736C>T)
c.2432-5736C>T (n.2432-5736C>T)
c.6406C>T (p.His2136Tyr)
c.1058-5736C>T (n.1058-5736C>T)
c.2130-5736C>T
c.8215C>T (p.His2739Tyr)
c.8707C>T (p.His2903Tyr)
c.8674C>T (p.His2892Tyr)
c.8647C>T (p.His2883Tyr)
 gnomAD v4
13g.23335220G>CCA387516152SACSc.2185+18565C>G (n.2185+18565C>G)
c.8683C>G (p.His2895Asp)
c.6445+2202C>G (n.6445+2202C>G)
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c.2204-5736C>G (n.2204-5736C>G)
n.4543-5736C>G
c.2186-13546C>G (n.2186-13546C>G)
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c.8656C>G (p.His2886Asp)
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c.2130-5736C>G
c.8215C>G (p.His2739Asp)
c.8707C>G (p.His2903Asp)
c.8674C>G (p.His2892Asp)
c.8647C>G (p.His2883Asp)
13g.23335220G>TCA387516153SACSc.2185+18565C>A (n.2185+18565C>A)
c.8683C>A (p.His2895Asn)
c.6445+2202C>A (n.6445+2202C>A)
c.2177-5736C>A (n.2177-5736C>A)
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n.4543-5736C>A
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c.2221-5736C>A (n.2221-5736C>A)
c.2186-12576C>A (n.2186-12576C>A)
c.8656C>A (p.His2886Asn)
c.2186-5736C>A (n.2186-5736C>A)
c.2432-5736C>A (n.2432-5736C>A)
c.6406C>A (p.His2136Asn)
c.1058-5736C>A (n.1058-5736C>A)
c.2130-5736C>A
c.8215C>A (p.His2739Asn)
c.8707C>A (p.His2903Asn)
c.8674C>A (p.His2892Asn)
c.8647C>A (p.His2883Asn)
13g.23335221G>ACA483160233SACSc.2185+18564C>T (n.2185+18564C>T)
c.8682C>T (p.Gly2894=)
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n.4543-5737C>T
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c.2186-12577C>T (n.2186-12577C>T)
c.8655C>T (p.Gly2885=)
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c.2432-5737C>T (n.2432-5737C>T)
c.6405C>T (p.Gly2135=)
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c.2130-5737C>T
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c.8673C>T (p.Gly2891=)
c.8646C>T (p.Gly2882=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335221G>CCA483160231SACSc.2185+18564C>G (n.2185+18564C>G)
c.8682C>G (p.Gly2894=)
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c.2177-5737C>G (n.2177-5737C>G)
c.2292-5269C>G (n.2292-5269C>G)
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c.2204-5737C>G (n.2204-5737C>G)
n.4543-5737C>G
c.2186-13547C>G (n.2186-13547C>G)
c.2221-5737C>G (n.2221-5737C>G)
c.2186-12577C>G (n.2186-12577C>G)
c.8655C>G (p.Gly2885=)
c.2186-5737C>G (n.2186-5737C>G)
c.2432-5737C>G (n.2432-5737C>G)
c.6405C>G (p.Gly2135=)
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13g.23335221G=CA2078622884SACSc.2185+18564C= (n.2185+18564C=)
c.8682C= (p.Gly2894=)
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n.4543-5737C=
c.2186-13547C= (n.2186-13547C=)
c.2221-5737C= (n.2221-5737C=)
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c.8655C= (p.Gly2885=)
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c.6405C= (p.Gly2135=)
c.1058-5737C= (n.1058-5737C=)
c.2130-5737C=
c.8214C= (p.Gly2738=)
c.8706C= (p.Gly2902=)
c.8673C= (p.Gly2891=)
c.8646C= (p.Gly2882=)
13g.23335221G>TCA483160232SACSc.2185+18564C>A (n.2185+18564C>A)
c.8682C>A (p.Gly2894=)
c.6445+2201C>A (n.6445+2201C>A)
c.2177-5737C>A (n.2177-5737C>A)
c.2292-5269C>A (n.2292-5269C>A)
c.2319-5269C>A (n.2319-5269C>A)
c.2204-5737C>A (n.2204-5737C>A)
n.4543-5737C>A
c.2186-13547C>A (n.2186-13547C>A)
c.2221-5737C>A (n.2221-5737C>A)
c.2186-12577C>A (n.2186-12577C>A)
c.8655C>A (p.Gly2885=)
c.2186-5737C>A (n.2186-5737C>A)
c.2432-5737C>A (n.2432-5737C>A)
c.6405C>A (p.Gly2135=)
c.1058-5737C>A (n.1058-5737C>A)
c.2130-5737C>A
c.8214C>A (p.Gly2738=)
c.8706C>A (p.Gly2902=)
c.8673C>A (p.Gly2891=)
c.8646C>A (p.Gly2882=)
13g.23335222C>ACA387516154SACSc.2185+18563G>T (n.2185+18563G>T)
c.8681G>T (p.Gly2894Val)
c.6445+2200G>T (n.6445+2200G>T)
c.2177-5738G>T (n.2177-5738G>T)
c.2292-5270G>T (n.2292-5270G>T)
c.2319-5270G>T (n.2319-5270G>T)
c.2204-5738G>T (n.2204-5738G>T)
n.4543-5738G>T
c.2186-13548G>T (n.2186-13548G>T)
c.2221-5738G>T (n.2221-5738G>T)
c.2186-12578G>T (n.2186-12578G>T)
c.8654G>T (p.Gly2885Val)
c.2186-5738G>T (n.2186-5738G>T)
c.2432-5738G>T (n.2432-5738G>T)
c.6404G>T (p.Gly2135Val)
c.1058-5738G>T (n.1058-5738G>T)
c.2130-5738G>T
c.8213G>T (p.Gly2738Val)
c.8705G>T (p.Gly2902Val)
c.8672G>T (p.Gly2891Val)
c.8645G>T (p.Gly2882Val)
13g.23335222C>GCA387516156SACSc.2185+18563G>C (n.2185+18563G>C)
c.8681G>C (p.Gly2894Ala)
c.6445+2200G>C (n.6445+2200G>C)
c.2177-5738G>C (n.2177-5738G>C)
c.2292-5270G>C (n.2292-5270G>C)
c.2319-5270G>C (n.2319-5270G>C)
c.2204-5738G>C (n.2204-5738G>C)
n.4543-5738G>C
c.2186-13548G>C (n.2186-13548G>C)
c.2221-5738G>C (n.2221-5738G>C)
c.2186-12578G>C (n.2186-12578G>C)
c.8654G>C (p.Gly2885Ala)
c.2186-5738G>C (n.2186-5738G>C)
c.2432-5738G>C (n.2432-5738G>C)
c.6404G>C (p.Gly2135Ala)
c.1058-5738G>C (n.1058-5738G>C)
c.2130-5738G>C
c.8213G>C (p.Gly2738Ala)
c.8705G>C (p.Gly2902Ala)
c.8672G>C (p.Gly2891Ala)
c.8645G>C (p.Gly2882Ala)
13g.23335222C>TCA387516155SACSc.2185+18563G>A (n.2185+18563G>A)
c.8681G>A (p.Gly2894Asp)
c.6445+2200G>A (n.6445+2200G>A)
c.2177-5738G>A (n.2177-5738G>A)
c.2292-5270G>A (n.2292-5270G>A)
c.2319-5270G>A (n.2319-5270G>A)
c.2204-5738G>A (n.2204-5738G>A)
n.4543-5738G>A
c.2186-13548G>A (n.2186-13548G>A)
c.2221-5738G>A (n.2221-5738G>A)
c.2186-12578G>A (n.2186-12578G>A)
c.8654G>A (p.Gly2885Asp)
c.2186-5738G>A (n.2186-5738G>A)
c.2432-5738G>A (n.2432-5738G>A)
c.6404G>A (p.Gly2135Asp)
c.1058-5738G>A (n.1058-5738G>A)
c.2130-5738G>A
c.8213G>A (p.Gly2738Asp)
c.8705G>A (p.Gly2902Asp)
c.8672G>A (p.Gly2891Asp)
c.8645G>A (p.Gly2882Asp)
13g.23335223C>ACA387516157SACSc.2185+18562G>T (n.2185+18562G>T)
c.8680G>T (p.Gly2894Cys)
c.6445+2199G>T (n.6445+2199G>T)
c.2177-5739G>T (n.2177-5739G>T)
c.2292-5271G>T (n.2292-5271G>T)
c.2319-5271G>T (n.2319-5271G>T)
c.2204-5739G>T (n.2204-5739G>T)
n.4543-5739G>T
c.2186-13549G>T (n.2186-13549G>T)
c.2221-5739G>T (n.2221-5739G>T)
c.2186-12579G>T (n.2186-12579G>T)
c.8653G>T (p.Gly2885Cys)
c.2186-5739G>T (n.2186-5739G>T)
c.2432-5739G>T (n.2432-5739G>T)
c.6403G>T (p.Gly2135Cys)
c.1058-5739G>T (n.1058-5739G>T)
c.2130-5739G>T
c.8212G>T (p.Gly2738Cys)
c.8704G>T (p.Gly2902Cys)
c.8671G>T (p.Gly2891Cys)
c.8644G>T (p.Gly2882Cys)
13g.23335223C>GCA387516158SACSc.2185+18562G>C (n.2185+18562G>C)
c.8680G>C (p.Gly2894Arg)
c.6445+2199G>C (n.6445+2199G>C)
c.2177-5739G>C (n.2177-5739G>C)
c.2292-5271G>C (n.2292-5271G>C)
c.2319-5271G>C (n.2319-5271G>C)
c.2204-5739G>C (n.2204-5739G>C)
n.4543-5739G>C
c.2186-13549G>C (n.2186-13549G>C)
c.2221-5739G>C (n.2221-5739G>C)
c.2186-12579G>C (n.2186-12579G>C)
c.8653G>C (p.Gly2885Arg)
c.2186-5739G>C (n.2186-5739G>C)
c.2432-5739G>C (n.2432-5739G>C)
c.6403G>C (p.Gly2135Arg)
c.1058-5739G>C (n.1058-5739G>C)
c.2130-5739G>C
c.8212G>C (p.Gly2738Arg)
c.8704G>C (p.Gly2902Arg)
c.8671G>C (p.Gly2891Arg)
c.8644G>C (p.Gly2882Arg)
13g.23335223C>TCA387516159SACSc.2185+18562G>A (n.2185+18562G>A)
c.8680G>A (p.Gly2894Ser)
c.6445+2199G>A (n.6445+2199G>A)
c.2177-5739G>A (n.2177-5739G>A)
c.2292-5271G>A (n.2292-5271G>A)
c.2319-5271G>A (n.2319-5271G>A)
c.2204-5739G>A (n.2204-5739G>A)
n.4543-5739G>A
c.2186-13549G>A (n.2186-13549G>A)
c.2221-5739G>A (n.2221-5739G>A)
c.2186-12579G>A (n.2186-12579G>A)
c.8653G>A (p.Gly2885Ser)
c.2186-5739G>A (n.2186-5739G>A)
c.2432-5739G>A (n.2432-5739G>A)
c.6403G>A (p.Gly2135Ser)
c.1058-5739G>A (n.1058-5739G>A)
c.2130-5739G>A
c.8212G>A (p.Gly2738Ser)
c.8704G>A (p.Gly2902Ser)
c.8671G>A (p.Gly2891Ser)
c.8644G>A (p.Gly2882Ser)
13g.23335224A>CCA387516160SACSc.2185+18561T>G (n.2185+18561T>G)
c.8679T>G (p.Asn2893Lys)
c.6445+2198T>G (n.6445+2198T>G)
c.2177-5740T>G (n.2177-5740T>G)
c.2292-5272T>G (n.2292-5272T>G)
c.2319-5272T>G (n.2319-5272T>G)
c.2204-5740T>G (n.2204-5740T>G)
n.4543-5740T>G
c.2186-13550T>G (n.2186-13550T>G)
c.2221-5740T>G (n.2221-5740T>G)
c.2186-12580T>G (n.2186-12580T>G)
c.8652T>G (p.Asn2884Lys)
c.2186-5740T>G (n.2186-5740T>G)
c.2432-5740T>G (n.2432-5740T>G)
c.6402T>G (p.Asn2134Lys)
c.1058-5740T>G (n.1058-5740T>G)
c.2130-5740T>G
c.8211T>G (p.Asn2737Lys)
c.8703T>G (p.Asn2901Lys)
c.8670T>G (p.Asn2890Lys)
c.8643T>G (p.Asn2881Lys)
13g.23335224A>GCA483160240SACSc.2185+18561T>C (n.2185+18561T>C)
c.8679T>C (p.Asn2893=)
c.6445+2198T>C (n.6445+2198T>C)
c.2177-5740T>C (n.2177-5740T>C)
c.2292-5272T>C (n.2292-5272T>C)
c.2319-5272T>C (n.2319-5272T>C)
c.2204-5740T>C (n.2204-5740T>C)
n.4543-5740T>C
c.2186-13550T>C (n.2186-13550T>C)
c.2221-5740T>C (n.2221-5740T>C)
c.2186-12580T>C (n.2186-12580T>C)
c.8652T>C (p.Asn2884=)
c.2186-5740T>C (n.2186-5740T>C)
c.2432-5740T>C (n.2432-5740T>C)
c.6402T>C (p.Asn2134=)
c.1058-5740T>C (n.1058-5740T>C)
c.2130-5740T>C
c.8211T>C (p.Asn2737=)
c.8703T>C (p.Asn2901=)
c.8670T>C (p.Asn2890=)
c.8643T>C (p.Asn2881=)
 gnomAD v4
13g.23335224A>TCA387516161SACSc.2185+18561T>A (n.2185+18561T>A)
c.8679T>A (p.Asn2893Lys)
c.6445+2198T>A (n.6445+2198T>A)
c.2177-5740T>A (n.2177-5740T>A)
c.2292-5272T>A (n.2292-5272T>A)
c.2319-5272T>A (n.2319-5272T>A)
c.2204-5740T>A (n.2204-5740T>A)
n.4543-5740T>A
c.2186-13550T>A (n.2186-13550T>A)
c.2221-5740T>A (n.2221-5740T>A)
c.2186-12580T>A (n.2186-12580T>A)
c.8652T>A (p.Asn2884Lys)
c.2186-5740T>A (n.2186-5740T>A)
c.2432-5740T>A (n.2432-5740T>A)
c.6402T>A (p.Asn2134Lys)
c.1058-5740T>A (n.1058-5740T>A)
c.2130-5740T>A
c.8211T>A (p.Asn2737Lys)
c.8703T>A (p.Asn2901Lys)
c.8670T>A (p.Asn2890Lys)
c.8643T>A (p.Asn2881Lys)
13g.23335225T>ACA387516164SACSc.2185+18560A>T (n.2185+18560A>T)
c.8678A>T (p.Asn2893Ile)
c.6445+2197A>T (n.6445+2197A>T)
c.2177-5741A>T (n.2177-5741A>T)
c.2292-5273A>T (n.2292-5273A>T)
c.2319-5273A>T (n.2319-5273A>T)
c.2204-5741A>T (n.2204-5741A>T)
n.4543-5741A>T
c.2186-13551A>T (n.2186-13551A>T)
c.2221-5741A>T (n.2221-5741A>T)
c.2186-12581A>T (n.2186-12581A>T)
c.8651A>T (p.Asn2884Ile)
c.2186-5741A>T (n.2186-5741A>T)
c.2432-5741A>T (n.2432-5741A>T)
c.6401A>T (p.Asn2134Ile)
c.1058-5741A>T (n.1058-5741A>T)
c.2130-5741A>T
c.8210A>T (p.Asn2737Ile)
c.8702A>T (p.Asn2901Ile)
c.8669A>T (p.Asn2890Ile)
c.8642A>T (p.Asn2881Ile)
13g.23335225T>CCA387516163SACSc.2185+18560A>G (n.2185+18560A>G)
c.8678A>G (p.Asn2893Ser)
c.6445+2197A>G (n.6445+2197A>G)
c.2177-5741A>G (n.2177-5741A>G)
c.2292-5273A>G (n.2292-5273A>G)
c.2319-5273A>G (n.2319-5273A>G)
c.2204-5741A>G (n.2204-5741A>G)
n.4543-5741A>G
c.2186-13551A>G (n.2186-13551A>G)
c.2221-5741A>G (n.2221-5741A>G)
c.2186-12581A>G (n.2186-12581A>G)
c.8651A>G (p.Asn2884Ser)
c.2186-5741A>G (n.2186-5741A>G)
c.2432-5741A>G (n.2432-5741A>G)
c.6401A>G (p.Asn2134Ser)
c.1058-5741A>G (n.1058-5741A>G)
c.2130-5741A>G
c.8210A>G (p.Asn2737Ser)
c.8702A>G (p.Asn2901Ser)
c.8669A>G (p.Asn2890Ser)
c.8642A>G (p.Asn2881Ser)
13g.23335225T>GCA387516162SACSc.2185+18560A>C (n.2185+18560A>C)
c.8678A>C (p.Asn2893Thr)
c.6445+2197A>C (n.6445+2197A>C)
c.2177-5741A>C (n.2177-5741A>C)
c.2292-5273A>C (n.2292-5273A>C)
c.2319-5273A>C (n.2319-5273A>C)
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n.4543-5741A>C
c.2186-13551A>C (n.2186-13551A>C)
c.2221-5741A>C (n.2221-5741A>C)
c.2186-12581A>C (n.2186-12581A>C)
c.8651A>C (p.Asn2884Thr)
c.2186-5741A>C (n.2186-5741A>C)
c.2432-5741A>C (n.2432-5741A>C)
c.6401A>C (p.Asn2134Thr)
c.1058-5741A>C (n.1058-5741A>C)
c.2130-5741A>C
c.8210A>C (p.Asn2737Thr)
c.8702A>C (p.Asn2901Thr)
c.8669A>C (p.Asn2890Thr)
c.8642A>C (p.Asn2881Thr)
13g.23335226T>ACA387516165SACSc.2185+18559A>T (n.2185+18559A>T)
c.8677A>T (p.Asn2893Tyr)
c.6445+2196A>T (n.6445+2196A>T)
c.2177-5742A>T (n.2177-5742A>T)
c.2292-5274A>T (n.2292-5274A>T)
c.2319-5274A>T (n.2319-5274A>T)
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n.4543-5742A>T
c.2186-13552A>T (n.2186-13552A>T)
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c.2186-12582A>T (n.2186-12582A>T)
c.8650A>T (p.Asn2884Tyr)
c.2186-5742A>T (n.2186-5742A>T)
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c.6400A>T (p.Asn2134Tyr)
c.1058-5742A>T (n.1058-5742A>T)
c.2130-5742A>T
c.8209A>T (p.Asn2737Tyr)
c.8701A>T (p.Asn2901Tyr)
c.8668A>T (p.Asn2890Tyr)
c.8641A>T (p.Asn2881Tyr)
13g.23335226T>CCA387516166SACSc.2185+18559A>G (n.2185+18559A>G)
c.8677A>G (p.Asn2893Asp)
c.6445+2196A>G (n.6445+2196A>G)
c.2177-5742A>G (n.2177-5742A>G)
c.2292-5274A>G (n.2292-5274A>G)
c.2319-5274A>G (n.2319-5274A>G)
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n.4543-5742A>G
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c.8650A>G (p.Asn2884Asp)
c.2186-5742A>G (n.2186-5742A>G)
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c.6400A>G (p.Asn2134Asp)
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c.2130-5742A>G
c.8209A>G (p.Asn2737Asp)
c.8701A>G (p.Asn2901Asp)
c.8668A>G (p.Asn2890Asp)
c.8641A>G (p.Asn2881Asp)
13g.23335226T>GCA387516167SACSc.2185+18559A>C (n.2185+18559A>C)
c.8677A>C (p.Asn2893His)
c.6445+2196A>C (n.6445+2196A>C)
c.2177-5742A>C (n.2177-5742A>C)
c.2292-5274A>C (n.2292-5274A>C)
c.2319-5274A>C (n.2319-5274A>C)
c.2204-5742A>C (n.2204-5742A>C)
n.4543-5742A>C
c.2186-13552A>C (n.2186-13552A>C)
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c.8650A>C (p.Asn2884His)
c.2186-5742A>C (n.2186-5742A>C)
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c.6400A>C (p.Asn2134His)
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c.2130-5742A>C
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c.8701A>C (p.Asn2901His)
c.8668A>C (p.Asn2890His)
c.8641A>C (p.Asn2881His)
13g.23335227C>ACA483160243SACSc.2185+18558G>T (n.2185+18558G>T)
c.8676G>T (p.Val2892=)
c.6445+2195G>T (n.6445+2195G>T)
c.2177-5743G>T (n.2177-5743G>T)
c.2292-5275G>T (n.2292-5275G>T)
c.2319-5275G>T (n.2319-5275G>T)
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n.4543-5743G>T
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c.2186-12583G>T (n.2186-12583G>T)
c.8649G>T (p.Val2883=)
c.2186-5743G>T (n.2186-5743G>T)
c.2432-5743G>T (n.2432-5743G>T)
c.6399G>T (p.Val2133=)
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c.8208G>T (p.Val2736=)
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c.8640G>T (p.Val2880=)
13g.23335227C>GCA483160245SACSc.2185+18558G>C (n.2185+18558G>C)
c.8676G>C (p.Val2892=)
c.6445+2195G>C (n.6445+2195G>C)
c.2177-5743G>C (n.2177-5743G>C)
c.2292-5275G>C (n.2292-5275G>C)
c.2319-5275G>C (n.2319-5275G>C)
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n.4543-5743G>C
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c.2186-12583G>C (n.2186-12583G>C)
c.8649G>C (p.Val2883=)
c.2186-5743G>C (n.2186-5743G>C)
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c.6399G>C (p.Val2133=)
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c.2130-5743G>C
c.8208G>C (p.Val2736=)
c.8700G>C (p.Val2900=)
c.8667G>C (p.Val2889=)
c.8640G>C (p.Val2880=)
13g.23335227C>TCA483160248SACSc.2185+18558G>A (n.2185+18558G>A)
c.8676G>A (p.Val2892=)
c.6445+2195G>A (n.6445+2195G>A)
c.2177-5743G>A (n.2177-5743G>A)
c.2292-5275G>A (n.2292-5275G>A)
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c.2204-5743G>A (n.2204-5743G>A)
n.4543-5743G>A
c.2186-13553G>A (n.2186-13553G>A)
c.2221-5743G>A (n.2221-5743G>A)
c.2186-12583G>A (n.2186-12583G>A)
c.8649G>A (p.Val2883=)
c.2186-5743G>A (n.2186-5743G>A)
c.2432-5743G>A (n.2432-5743G>A)
c.6399G>A (p.Val2133=)
c.1058-5743G>A (n.1058-5743G>A)
c.2130-5743G>A
c.8208G>A (p.Val2736=)
c.8700G>A (p.Val2900=)
c.8667G>A (p.Val2889=)
c.8640G>A (p.Val2880=)
13g.23335228A=CA2078622888SACSc.2185+18557T= (n.2185+18557T=)
c.8675T= (p.Val2892=)
c.6445+2194T= (n.6445+2194T=)
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c.8648T= (p.Val2883=)
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c.8207T= (p.Val2736=)
c.8699T= (p.Val2900=)
c.8666T= (p.Val2889=)
c.8639T= (p.Val2880=)
13g.23335228A>CCA387516168SACSc.2185+18557T>G (n.2185+18557T>G)
c.8675T>G (p.Val2892Gly)
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n.4543-5744T>G
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c.2130-5744T>G
c.8207T>G (p.Val2736Gly)
c.8699T>G (p.Val2900Gly)
c.8666T>G (p.Val2889Gly)
c.8639T>G (p.Val2880Gly)
13g.23335228A>GCA387516169SACSc.2185+18557T>C (n.2185+18557T>C)
c.8675T>C (p.Val2892Ala)
c.6445+2194T>C (n.6445+2194T>C)
c.2177-5744T>C (n.2177-5744T>C)
c.2292-5276T>C (n.2292-5276T>C)
c.2319-5276T>C (n.2319-5276T>C)
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n.4543-5744T>C
c.2186-13554T>C (n.2186-13554T>C)
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c.2186-5744T>C (n.2186-5744T>C)
c.2432-5744T>C (n.2432-5744T>C)
c.6398T>C (p.Val2133Ala)
c.1058-5744T>C (n.1058-5744T>C)
c.2130-5744T>C
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c.8699T>C (p.Val2900Ala)
c.8666T>C (p.Val2889Ala)
c.8639T>C (p.Val2880Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335228A>TCA387516170SACSc.2185+18557T>A (n.2185+18557T>A)
c.8675T>A (p.Val2892Glu)
c.6445+2194T>A (n.6445+2194T>A)
c.2177-5744T>A (n.2177-5744T>A)
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c.2204-5744T>A (n.2204-5744T>A)
n.4543-5744T>A
c.2186-13554T>A (n.2186-13554T>A)
c.2221-5744T>A (n.2221-5744T>A)
c.2186-12584T>A (n.2186-12584T>A)
c.8648T>A (p.Val2883Glu)
c.2186-5744T>A (n.2186-5744T>A)
c.2432-5744T>A (n.2432-5744T>A)
c.6398T>A (p.Val2133Glu)
c.1058-5744T>A (n.1058-5744T>A)
c.2130-5744T>A
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c.8699T>A (p.Val2900Glu)
c.8666T>A (p.Val2889Glu)
c.8639T>A (p.Val2880Glu)
13g.23335229C>ACA387516171SACSc.2185+18556G>T (n.2185+18556G>T)
c.8674G>T (p.Val2892Leu)
c.6445+2193G>T (n.6445+2193G>T)
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c.2319-5277G>T (n.2319-5277G>T)
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n.4543-5745G>T
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c.2221-5745G>T (n.2221-5745G>T)
c.2186-12585G>T (n.2186-12585G>T)
c.8647G>T (p.Val2883Leu)
c.2186-5745G>T (n.2186-5745G>T)
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c.6397G>T (p.Val2133Leu)
c.1058-5745G>T (n.1058-5745G>T)
c.2130-5745G>T
c.8206G>T (p.Val2736Leu)
c.8698G>T (p.Val2900Leu)
c.8665G>T (p.Val2889Leu)
c.8638G>T (p.Val2880Leu)
13g.23335229C>GCA387516173SACSc.2185+18556G>C (n.2185+18556G>C)
c.8674G>C (p.Val2892Leu)
c.6445+2193G>C (n.6445+2193G>C)
c.2177-5745G>C (n.2177-5745G>C)
c.2292-5277G>C (n.2292-5277G>C)
c.2319-5277G>C (n.2319-5277G>C)
c.2204-5745G>C (n.2204-5745G>C)
n.4543-5745G>C
c.2186-13555G>C (n.2186-13555G>C)
c.2221-5745G>C (n.2221-5745G>C)
c.2186-12585G>C (n.2186-12585G>C)
c.8647G>C (p.Val2883Leu)
c.2186-5745G>C (n.2186-5745G>C)
c.2432-5745G>C (n.2432-5745G>C)
c.6397G>C (p.Val2133Leu)
c.1058-5745G>C (n.1058-5745G>C)
c.2130-5745G>C
c.8206G>C (p.Val2736Leu)
c.8698G>C (p.Val2900Leu)
c.8665G>C (p.Val2889Leu)
c.8638G>C (p.Val2880Leu)
13g.23335229C>TCA387516172SACSc.2185+18556G>A (n.2185+18556G>A)
c.8674G>A (p.Val2892Met)
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c.2177-5745G>A (n.2177-5745G>A)
c.2292-5277G>A (n.2292-5277G>A)
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n.4543-5745G>A
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c.2186-12585G>A (n.2186-12585G>A)
c.8647G>A (p.Val2883Met)
c.2186-5745G>A (n.2186-5745G>A)
c.2432-5745G>A (n.2432-5745G>A)
c.6397G>A (p.Val2133Met)
c.1058-5745G>A (n.1058-5745G>A)
c.2130-5745G>A
c.8206G>A (p.Val2736Met)
c.8698G>A (p.Val2900Met)
c.8665G>A (p.Val2889Met)
c.8638G>A (p.Val2880Met)
 ClinVar
13g.23335230A=CA2078622900SACSc.2185+18555T= (n.2185+18555T=)
c.8673T= (p.His2891=)
c.6445+2192T= (n.6445+2192T=)
c.2177-5746T= (n.2177-5746T=)
c.2292-5278T= (n.2292-5278T=)
c.2319-5278T= (n.2319-5278T=)
c.2204-5746T= (n.2204-5746T=)
n.4543-5746T=
c.2186-13556T= (n.2186-13556T=)
c.2221-5746T= (n.2221-5746T=)
c.2186-12586T= (n.2186-12586T=)
c.8646T= (p.His2882=)
c.2186-5746T= (n.2186-5746T=)
c.2432-5746T= (n.2432-5746T=)
c.6396T= (p.His2132=)
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c.2130-5746T=
c.8205T= (p.His2735=)
c.8697T= (p.His2899=)
c.8664T= (p.His2888=)
c.8637T= (p.His2879=)
13g.23335230A>CCA387516174SACSc.2185+18555T>G (n.2185+18555T>G)
c.8673T>G (p.His2891Gln)
c.6445+2192T>G (n.6445+2192T>G)
c.2177-5746T>G (n.2177-5746T>G)
c.2292-5278T>G (n.2292-5278T>G)
c.2319-5278T>G (n.2319-5278T>G)
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n.4543-5746T>G
c.2186-13556T>G (n.2186-13556T>G)
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c.2186-12586T>G (n.2186-12586T>G)
c.8646T>G (p.His2882Gln)
c.2186-5746T>G (n.2186-5746T>G)
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c.6396T>G (p.His2132Gln)
c.1058-5746T>G (n.1058-5746T>G)
c.2130-5746T>G
c.8205T>G (p.His2735Gln)
c.8697T>G (p.His2899Gln)
c.8664T>G (p.His2888Gln)
c.8637T>G (p.His2879Gln)
13g.23335230A>GCA6910736SACSc.2185+18555T>C (n.2185+18555T>C)
c.8673T>C (p.His2891=)
c.6445+2192T>C (n.6445+2192T>C)
c.2177-5746T>C (n.2177-5746T>C)
c.2292-5278T>C (n.2292-5278T>C)
c.2319-5278T>C (n.2319-5278T>C)
c.2204-5746T>C (n.2204-5746T>C)
n.4543-5746T>C
c.2186-13556T>C (n.2186-13556T>C)
c.2221-5746T>C (n.2221-5746T>C)
c.2186-12586T>C (n.2186-12586T>C)
c.8646T>C (p.His2882=)
c.2186-5746T>C (n.2186-5746T>C)
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c.6396T>C (p.His2132=)
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c.2130-5746T>C
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c.8664T>C (p.His2888=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335230A>TCA387516175SACSc.2185+18555T>A (n.2185+18555T>A)
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c.2130-5746T>A
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c.8664T>A (p.His2888Gln)
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 gnomAD v4
13g.23335231T>ACA387516176SACSc.2185+18554A>T (n.2185+18554A>T)
c.8672A>T (p.His2891Leu)
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13g.23335231T>GCA387516178SACSc.2185+18554A>C (n.2185+18554A>C)
c.8672A>C (p.His2891Pro)
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n.4543-5747A>C
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13g.23335232G>ACA387516179SACSc.2185+18553C>T (n.2185+18553C>T)
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c.2130-5748C>T
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 COSMIC COSMIC
13g.23335232G>CCA387516180SACSc.2185+18553C>G (n.2185+18553C>G)
c.8671C>G (p.His2891Asp)
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 gnomAD v4
13g.23335232G>TCA387516181SACSc.2185+18553C>A (n.2185+18553C>A)
c.8671C>A (p.His2891Asn)
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c.2130-5748C>A
c.8203C>A (p.His2735Asn)
c.8695C>A (p.His2899Asn)
c.8662C>A (p.His2888Asn)
c.8635C>A (p.His2879Asn)
13g.23335233A>CCA387516182SACSc.2185+18552T>G (n.2185+18552T>G)
c.8670T>G (p.Phe2890Leu)
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c.8670T>C (p.Phe2890=)
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n.4543-5749T>C
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c.2186-12589T>C (n.2186-12589T>C)
c.8643T>C (p.Phe2881=)
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c.6393T>C (p.Phe2131=)
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13g.23335233A>TCA387516183SACSc.2185+18552T>A (n.2185+18552T>A)
c.8670T>A (p.Phe2890Leu)
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13g.23335234A>CCA387516184SACSc.2185+18551T>G (n.2185+18551T>G)
c.8669T>G (p.Phe2890Cys)
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13g.23335234A>GCA387516186SACSc.2185+18551T>C (n.2185+18551T>C)
c.8669T>C (p.Phe2890Ser)
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c.8642T>C (p.Phe2881Ser)
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c.2130-5750T>C
c.8201T>C (p.Phe2734Ser)
c.8693T>C (p.Phe2898Ser)
c.8660T>C (p.Phe2887Ser)
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13g.23335234A>TCA387516185SACSc.2185+18551T>A (n.2185+18551T>A)
c.8669T>A (p.Phe2890Tyr)
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c.8642T>A (p.Phe2881Tyr)
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c.8201T>A (p.Phe2734Tyr)
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13g.23335235A=CA2078622904SACSc.2185+18550T= (n.2185+18550T=)
c.8668T= (p.Phe2890=)
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n.4543-5751T=
c.2186-13561T= (n.2186-13561T=)
c.2221-5751T= (n.2221-5751T=)
c.2186-12591T= (n.2186-12591T=)
c.8641T= (p.Phe2881=)
c.2186-5751T= (n.2186-5751T=)
c.2432-5751T= (n.2432-5751T=)
c.6391T= (p.Phe2131=)
c.1058-5751T= (n.1058-5751T=)
c.2130-5751T=
c.8200T= (p.Phe2734=)
c.8692T= (p.Phe2898=)
c.8659T= (p.Phe2887=)
c.8632T= (p.Phe2878=)
13g.23335235A>CCA387516187SACSc.2185+18550T>G (n.2185+18550T>G)
c.8668T>G (p.Phe2890Val)
c.6445+2187T>G (n.6445+2187T>G)
c.2177-5751T>G (n.2177-5751T>G)
c.2292-5283T>G (n.2292-5283T>G)
c.2319-5283T>G (n.2319-5283T>G)
c.2204-5751T>G (n.2204-5751T>G)
n.4543-5751T>G
c.2186-13561T>G (n.2186-13561T>G)
c.2221-5751T>G (n.2221-5751T>G)
c.2186-12591T>G (n.2186-12591T>G)
c.8641T>G (p.Phe2881Val)
c.2186-5751T>G (n.2186-5751T>G)
c.2432-5751T>G (n.2432-5751T>G)
c.6391T>G (p.Phe2131Val)
c.1058-5751T>G (n.1058-5751T>G)
c.2130-5751T>G
c.8200T>G (p.Phe2734Val)
c.8692T>G (p.Phe2898Val)
c.8659T>G (p.Phe2887Val)
c.8632T>G (p.Phe2878Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335235A>GCA387516188SACSc.2185+18550T>C (n.2185+18550T>C)
c.8668T>C (p.Phe2890Leu)
c.6445+2187T>C (n.6445+2187T>C)
c.2177-5751T>C (n.2177-5751T>C)
c.2292-5283T>C (n.2292-5283T>C)
c.2319-5283T>C (n.2319-5283T>C)
c.2204-5751T>C (n.2204-5751T>C)
n.4543-5751T>C
c.2186-13561T>C (n.2186-13561T>C)
c.2221-5751T>C (n.2221-5751T>C)
c.2186-12591T>C (n.2186-12591T>C)
c.8641T>C (p.Phe2881Leu)
c.2186-5751T>C (n.2186-5751T>C)
c.2432-5751T>C (n.2432-5751T>C)
c.6391T>C (p.Phe2131Leu)
c.1058-5751T>C (n.1058-5751T>C)
c.2130-5751T>C
c.8200T>C (p.Phe2734Leu)
c.8692T>C (p.Phe2898Leu)
c.8659T>C (p.Phe2887Leu)
c.8632T>C (p.Phe2878Leu)
13g.23335235A>TCA387516189SACSc.2185+18550T>A (n.2185+18550T>A)
c.8668T>A (p.Phe2890Ile)
c.6445+2187T>A (n.6445+2187T>A)
c.2177-5751T>A (n.2177-5751T>A)
c.2292-5283T>A (n.2292-5283T>A)
c.2319-5283T>A (n.2319-5283T>A)
c.2204-5751T>A (n.2204-5751T>A)
n.4543-5751T>A
c.2186-13561T>A (n.2186-13561T>A)
c.2221-5751T>A (n.2221-5751T>A)
c.2186-12591T>A (n.2186-12591T>A)
c.8641T>A (p.Phe2881Ile)
c.2186-5751T>A (n.2186-5751T>A)
c.2432-5751T>A (n.2432-5751T>A)
c.6391T>A (p.Phe2131Ile)
c.1058-5751T>A (n.1058-5751T>A)
c.2130-5751T>A
c.8200T>A (p.Phe2734Ile)
c.8692T>A (p.Phe2898Ile)
c.8659T>A (p.Phe2887Ile)
c.8632T>A (p.Phe2878Ile)
13g.23335236T>ACA483160050SACSc.2185+18549A>T (n.2185+18549A>T)
c.8667A>T (p.Pro2889=)
c.6445+2186A>T (n.6445+2186A>T)
c.2177-5752A>T (n.2177-5752A>T)
c.2292-5284A>T (n.2292-5284A>T)
c.2319-5284A>T (n.2319-5284A>T)
c.2204-5752A>T (n.2204-5752A>T)
n.4543-5752A>T
c.2186-13562A>T (n.2186-13562A>T)
c.2221-5752A>T (n.2221-5752A>T)
c.2186-12592A>T (n.2186-12592A>T)
c.8640A>T (p.Pro2880=)
c.2186-5752A>T (n.2186-5752A>T)
c.2432-5752A>T (n.2432-5752A>T)
c.6390A>T (p.Pro2130=)
c.1058-5752A>T (n.1058-5752A>T)
c.2130-5752A>T
c.8199A>T (p.Pro2733=)
c.8691A>T (p.Pro2897=)
c.8658A>T (p.Pro2886=)
c.8631A>T (p.Pro2877=)
13g.23335236T>CCA483160051SACSc.2185+18549A>G (n.2185+18549A>G)
c.8667A>G (p.Pro2889=)
c.6445+2186A>G (n.6445+2186A>G)
c.2177-5752A>G (n.2177-5752A>G)
c.2292-5284A>G (n.2292-5284A>G)
c.2319-5284A>G (n.2319-5284A>G)
c.2204-5752A>G (n.2204-5752A>G)
n.4543-5752A>G
c.2186-13562A>G (n.2186-13562A>G)
c.2221-5752A>G (n.2221-5752A>G)
c.2186-12592A>G (n.2186-12592A>G)
c.8640A>G (p.Pro2880=)
c.2186-5752A>G (n.2186-5752A>G)
c.2432-5752A>G (n.2432-5752A>G)
c.6390A>G (p.Pro2130=)
c.1058-5752A>G (n.1058-5752A>G)
c.2130-5752A>G
c.8199A>G (p.Pro2733=)
c.8691A>G (p.Pro2897=)
c.8658A>G (p.Pro2886=)
c.8631A>G (p.Pro2877=)
 ClinVar
13g.23335236T>GCA483160052SACSc.2185+18549A>C (n.2185+18549A>C)
c.8667A>C (p.Pro2889=)
c.6445+2186A>C (n.6445+2186A>C)
c.2177-5752A>C (n.2177-5752A>C)
c.2292-5284A>C (n.2292-5284A>C)
c.2319-5284A>C (n.2319-5284A>C)
c.2204-5752A>C (n.2204-5752A>C)
n.4543-5752A>C
c.2186-13562A>C (n.2186-13562A>C)
c.2221-5752A>C (n.2221-5752A>C)
c.2186-12592A>C (n.2186-12592A>C)
c.8640A>C (p.Pro2880=)
c.2186-5752A>C (n.2186-5752A>C)
c.2432-5752A>C (n.2432-5752A>C)
c.6390A>C (p.Pro2130=)
c.1058-5752A>C (n.1058-5752A>C)
c.2130-5752A>C
c.8199A>C (p.Pro2733=)
c.8691A>C (p.Pro2897=)
c.8658A>C (p.Pro2886=)
c.8631A>C (p.Pro2877=)
13g.23335237G>ACA387516190SACSc.2185+18548C>T (n.2185+18548C>T)
c.8666C>T (p.Pro2889Leu)
c.6445+2185C>T (n.6445+2185C>T)
c.2177-5753C>T (n.2177-5753C>T)
c.2292-5285C>T (n.2292-5285C>T)
c.2319-5285C>T (n.2319-5285C>T)
c.2204-5753C>T (n.2204-5753C>T)
n.4543-5753C>T
c.2186-13563C>T (n.2186-13563C>T)
c.2221-5753C>T (n.2221-5753C>T)
c.2186-12593C>T (n.2186-12593C>T)
c.8639C>T (p.Pro2880Leu)
c.2186-5753C>T (n.2186-5753C>T)
c.2432-5753C>T (n.2432-5753C>T)
c.6389C>T (p.Pro2130Leu)
c.1058-5753C>T (n.1058-5753C>T)
c.2130-5753C>T
c.8198C>T (p.Pro2733Leu)
c.8690C>T (p.Pro2897Leu)
c.8657C>T (p.Pro2886Leu)
c.8630C>T (p.Pro2877Leu)
13g.23335237G>CCA387516191SACSc.2185+18548C>G (n.2185+18548C>G)
c.8666C>G (p.Pro2889Arg)
c.6445+2185C>G (n.6445+2185C>G)
c.2177-5753C>G (n.2177-5753C>G)
c.2292-5285C>G (n.2292-5285C>G)
c.2319-5285C>G (n.2319-5285C>G)
c.2204-5753C>G (n.2204-5753C>G)
n.4543-5753C>G
c.2186-13563C>G (n.2186-13563C>G)
c.2221-5753C>G (n.2221-5753C>G)
c.2186-12593C>G (n.2186-12593C>G)
c.8639C>G (p.Pro2880Arg)
c.2186-5753C>G (n.2186-5753C>G)
c.2432-5753C>G (n.2432-5753C>G)
c.6389C>G (p.Pro2130Arg)
c.1058-5753C>G (n.1058-5753C>G)
c.2130-5753C>G
c.8198C>G (p.Pro2733Arg)
c.8690C>G (p.Pro2897Arg)
c.8657C>G (p.Pro2886Arg)
c.8630C>G (p.Pro2877Arg)
13g.23335237G>TCA387516192SACSc.2185+18548C>A (n.2185+18548C>A)
c.8666C>A (p.Pro2889Gln)
c.6445+2185C>A (n.6445+2185C>A)
c.2177-5753C>A (n.2177-5753C>A)
c.2292-5285C>A (n.2292-5285C>A)
c.2319-5285C>A (n.2319-5285C>A)
c.2204-5753C>A (n.2204-5753C>A)
n.4543-5753C>A
c.2186-13563C>A (n.2186-13563C>A)
c.2221-5753C>A (n.2221-5753C>A)
c.2186-12593C>A (n.2186-12593C>A)
c.8639C>A (p.Pro2880Gln)
c.2186-5753C>A (n.2186-5753C>A)
c.2432-5753C>A (n.2432-5753C>A)
c.6389C>A (p.Pro2130Gln)
c.1058-5753C>A (n.1058-5753C>A)
c.2130-5753C>A
c.8198C>A (p.Pro2733Gln)
c.8690C>A (p.Pro2897Gln)
c.8657C>A (p.Pro2886Gln)
c.8630C>A (p.Pro2877Gln)
13g.23335238G>ACA387516195SACSc.2185+18547C>T (n.2185+18547C>T)
c.8665C>T (p.Pro2889Ser)
c.6445+2184C>T (n.6445+2184C>T)
c.2177-5754C>T (n.2177-5754C>T)
c.2292-5286C>T (n.2292-5286C>T)
c.2319-5286C>T (n.2319-5286C>T)
c.2204-5754C>T (n.2204-5754C>T)
n.4543-5754C>T
c.2186-13564C>T (n.2186-13564C>T)
c.2221-5754C>T (n.2221-5754C>T)
c.2186-12594C>T (n.2186-12594C>T)
c.8638C>T (p.Pro2880Ser)
c.2186-5754C>T (n.2186-5754C>T)
c.2432-5754C>T (n.2432-5754C>T)
c.6388C>T (p.Pro2130Ser)
c.1058-5754C>T (n.1058-5754C>T)
c.2130-5754C>T
c.8197C>T (p.Pro2733Ser)
c.8689C>T (p.Pro2897Ser)
c.8656C>T (p.Pro2886Ser)
c.8629C>T (p.Pro2877Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23335238G>CCA387516194SACSc.2185+18547C>G (n.2185+18547C>G)
c.8665C>G (p.Pro2889Ala)
c.6445+2184C>G (n.6445+2184C>G)
c.2177-5754C>G (n.2177-5754C>G)
c.2292-5286C>G (n.2292-5286C>G)
c.2319-5286C>G (n.2319-5286C>G)
c.2204-5754C>G (n.2204-5754C>G)
n.4543-5754C>G
c.2186-13564C>G (n.2186-13564C>G)
c.2221-5754C>G (n.2221-5754C>G)
c.2186-12594C>G (n.2186-12594C>G)
c.8638C>G (p.Pro2880Ala)
c.2186-5754C>G (n.2186-5754C>G)
c.2432-5754C>G (n.2432-5754C>G)
c.6388C>G (p.Pro2130Ala)
c.1058-5754C>G (n.1058-5754C>G)
c.2130-5754C>G
c.8197C>G (p.Pro2733Ala)
c.8689C>G (p.Pro2897Ala)
c.8656C>G (p.Pro2886Ala)
c.8629C>G (p.Pro2877Ala)
13g.23335238G>TCA387516193SACSc.2185+18547C>A (n.2185+18547C>A)
c.8665C>A (p.Pro2889Thr)
c.6445+2184C>A (n.6445+2184C>A)
c.2177-5754C>A (n.2177-5754C>A)
c.2292-5286C>A (n.2292-5286C>A)
c.2319-5286C>A (n.2319-5286C>A)
c.2204-5754C>A (n.2204-5754C>A)
n.4543-5754C>A
c.2186-13564C>A (n.2186-13564C>A)
c.2221-5754C>A (n.2221-5754C>A)
c.2186-12594C>A (n.2186-12594C>A)
c.8638C>A (p.Pro2880Thr)
c.2186-5754C>A (n.2186-5754C>A)
c.2432-5754C>A (n.2432-5754C>A)
c.6388C>A (p.Pro2130Thr)
c.1058-5754C>A (n.1058-5754C>A)
c.2130-5754C>A
c.8197C>A (p.Pro2733Thr)
c.8689C>A (p.Pro2897Thr)
c.8656C>A (p.Pro2886Thr)
c.8629C>A (p.Pro2877Thr)
13g.23335239C>ACA483160055SACSc.2185+18546G>T (n.2185+18546G>T)
c.8664G>T (p.Leu2888=)
c.6445+2183G>T (n.6445+2183G>T)
c.2177-5755G>T (n.2177-5755G>T)
c.2292-5287G>T (n.2292-5287G>T)
c.2319-5287G>T (n.2319-5287G>T)
c.2204-5755G>T (n.2204-5755G>T)
n.4543-5755G>T
c.2186-13565G>T (n.2186-13565G>T)
c.2221-5755G>T (n.2221-5755G>T)
c.2186-12595G>T (n.2186-12595G>T)
c.8637G>T (p.Leu2879=)
c.2186-5755G>T (n.2186-5755G>T)
c.2432-5755G>T (n.2432-5755G>T)
c.6387G>T (p.Leu2129=)
c.1058-5755G>T (n.1058-5755G>T)
c.2130-5755G>T
c.8196G>T (p.Leu2732=)
c.8688G>T (p.Leu2896=)
c.8655G>T (p.Leu2885=)
c.8628G>T (p.Leu2876=)
13g.23335239C>GCA483160056SACSc.2185+18546G>C (n.2185+18546G>C)
c.8664G>C (p.Leu2888=)
c.6445+2183G>C (n.6445+2183G>C)
c.2177-5755G>C (n.2177-5755G>C)
c.2292-5287G>C (n.2292-5287G>C)
c.2319-5287G>C (n.2319-5287G>C)
c.2204-5755G>C (n.2204-5755G>C)
n.4543-5755G>C
c.2186-13565G>C (n.2186-13565G>C)
c.2221-5755G>C (n.2221-5755G>C)
c.2186-12595G>C (n.2186-12595G>C)
c.8637G>C (p.Leu2879=)
c.2186-5755G>C (n.2186-5755G>C)
c.2432-5755G>C (n.2432-5755G>C)
c.6387G>C (p.Leu2129=)
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c.2130-5755G>C
c.8196G>C (p.Leu2732=)
c.8688G>C (p.Leu2896=)
c.8655G>C (p.Leu2885=)
c.8628G>C (p.Leu2876=)
13g.23335239C>TCA483160057SACSc.2185+18546G>A (n.2185+18546G>A)
c.8664G>A (p.Leu2888=)
c.6445+2183G>A (n.6445+2183G>A)
c.2177-5755G>A (n.2177-5755G>A)
c.2292-5287G>A (n.2292-5287G>A)
c.2319-5287G>A (n.2319-5287G>A)
c.2204-5755G>A (n.2204-5755G>A)
n.4543-5755G>A
c.2186-13565G>A (n.2186-13565G>A)
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c.2186-12595G>A (n.2186-12595G>A)
c.8637G>A (p.Leu2879=)
c.2186-5755G>A (n.2186-5755G>A)
c.2432-5755G>A (n.2432-5755G>A)
c.6387G>A (p.Leu2129=)
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c.2130-5755G>A
c.8196G>A (p.Leu2732=)
c.8688G>A (p.Leu2896=)
c.8655G>A (p.Leu2885=)
c.8628G>A (p.Leu2876=)
13g.23335240A>CCA387516196SACSc.2185+18545T>G (n.2185+18545T>G)
c.8663T>G (p.Leu2888Arg)
c.6445+2182T>G (n.6445+2182T>G)
c.2177-5756T>G (n.2177-5756T>G)
c.2292-5288T>G (n.2292-5288T>G)
c.2319-5288T>G (n.2319-5288T>G)
c.2204-5756T>G (n.2204-5756T>G)
n.4543-5756T>G
c.2186-13566T>G (n.2186-13566T>G)
c.2221-5756T>G (n.2221-5756T>G)
c.2186-12596T>G (n.2186-12596T>G)
c.8636T>G (p.Leu2879Arg)
c.2186-5756T>G (n.2186-5756T>G)
c.2432-5756T>G (n.2432-5756T>G)
c.6386T>G (p.Leu2129Arg)
c.1058-5756T>G (n.1058-5756T>G)
c.2130-5756T>G
c.8195T>G (p.Leu2732Arg)
c.8687T>G (p.Leu2896Arg)
c.8654T>G (p.Leu2885Arg)
c.8627T>G (p.Leu2876Arg)
13g.23335240A>GCA387516197SACSc.2185+18545T>C (n.2185+18545T>C)
c.8663T>C (p.Leu2888Pro)
c.6445+2182T>C (n.6445+2182T>C)
c.2177-5756T>C (n.2177-5756T>C)
c.2292-5288T>C (n.2292-5288T>C)
c.2319-5288T>C (n.2319-5288T>C)
c.2204-5756T>C (n.2204-5756T>C)
n.4543-5756T>C
c.2186-13566T>C (n.2186-13566T>C)
c.2221-5756T>C (n.2221-5756T>C)
c.2186-12596T>C (n.2186-12596T>C)
c.8636T>C (p.Leu2879Pro)
c.2186-5756T>C (n.2186-5756T>C)
c.2432-5756T>C (n.2432-5756T>C)
c.6386T>C (p.Leu2129Pro)
c.1058-5756T>C (n.1058-5756T>C)
c.2130-5756T>C
c.8195T>C (p.Leu2732Pro)
c.8687T>C (p.Leu2896Pro)
c.8654T>C (p.Leu2885Pro)
c.8627T>C (p.Leu2876Pro)
13g.23335240A>TCA387516198SACSc.2185+18545T>A (n.2185+18545T>A)
c.8663T>A (p.Leu2888Gln)
c.6445+2182T>A (n.6445+2182T>A)
c.2177-5756T>A (n.2177-5756T>A)
c.2292-5288T>A (n.2292-5288T>A)
c.2319-5288T>A (n.2319-5288T>A)
c.2204-5756T>A (n.2204-5756T>A)
n.4543-5756T>A
c.2186-13566T>A (n.2186-13566T>A)
c.2221-5756T>A (n.2221-5756T>A)
c.2186-12596T>A (n.2186-12596T>A)
c.8636T>A (p.Leu2879Gln)
c.2186-5756T>A (n.2186-5756T>A)
c.2432-5756T>A (n.2432-5756T>A)
c.6386T>A (p.Leu2129Gln)
c.1058-5756T>A (n.1058-5756T>A)
c.2130-5756T>A
c.8195T>A (p.Leu2732Gln)
c.8687T>A (p.Leu2896Gln)
c.8654T>A (p.Leu2885Gln)
c.8627T>A (p.Leu2876Gln)
13g.23335241G>ACA483160059SACSc.2185+18544C>T (n.2185+18544C>T)
c.8662C>T (p.Leu2888=)
c.6445+2181C>T (n.6445+2181C>T)
c.2177-5757C>T (n.2177-5757C>T)
c.2292-5289C>T (n.2292-5289C>T)
c.2319-5289C>T (n.2319-5289C>T)
c.2204-5757C>T (n.2204-5757C>T)
n.4543-5757C>T
c.2186-13567C>T (n.2186-13567C>T)
c.2221-5757C>T (n.2221-5757C>T)
c.2186-12597C>T (n.2186-12597C>T)
c.8635C>T (p.Leu2879=)
c.2186-5757C>T (n.2186-5757C>T)
c.2432-5757C>T (n.2432-5757C>T)
c.6385C>T (p.Leu2129=)
c.1058-5757C>T (n.1058-5757C>T)
c.2130-5757C>T
c.8194C>T (p.Leu2732=)
c.8686C>T (p.Leu2896=)
c.8653C>T (p.Leu2885=)
c.8626C>T (p.Leu2876=)
 gnomAD v4
13g.23335241G>CCA387516199SACSc.2185+18544C>G (n.2185+18544C>G)
c.8662C>G (p.Leu2888Val)
c.6445+2181C>G (n.6445+2181C>G)
c.2177-5757C>G (n.2177-5757C>G)
c.2292-5289C>G (n.2292-5289C>G)
c.2319-5289C>G (n.2319-5289C>G)
c.2204-5757C>G (n.2204-5757C>G)
n.4543-5757C>G
c.2186-13567C>G (n.2186-13567C>G)
c.2221-5757C>G (n.2221-5757C>G)
c.2186-12597C>G (n.2186-12597C>G)
c.8635C>G (p.Leu2879Val)
c.2186-5757C>G (n.2186-5757C>G)
c.2432-5757C>G (n.2432-5757C>G)
c.6385C>G (p.Leu2129Val)
c.1058-5757C>G (n.1058-5757C>G)
c.2130-5757C>G
c.8194C>G (p.Leu2732Val)
c.8686C>G (p.Leu2896Val)
c.8653C>G (p.Leu2885Val)
c.8626C>G (p.Leu2876Val)
13g.23335241G>TCA387516200SACSc.2185+18544C>A (n.2185+18544C>A)
c.8662C>A (p.Leu2888Met)
c.6445+2181C>A (n.6445+2181C>A)
c.2177-5757C>A (n.2177-5757C>A)
c.2292-5289C>A (n.2292-5289C>A)
c.2319-5289C>A (n.2319-5289C>A)
c.2204-5757C>A (n.2204-5757C>A)
n.4543-5757C>A
c.2186-13567C>A (n.2186-13567C>A)
c.2221-5757C>A (n.2221-5757C>A)
c.2186-12597C>A (n.2186-12597C>A)
c.8635C>A (p.Leu2879Met)
c.2186-5757C>A (n.2186-5757C>A)
c.2432-5757C>A (n.2432-5757C>A)
c.6385C>A (p.Leu2129Met)
c.1058-5757C>A (n.1058-5757C>A)
c.2130-5757C>A
c.8194C>A (p.Leu2732Met)
c.8686C>A (p.Leu2896Met)
c.8653C>A (p.Leu2885Met)
c.8626C>A (p.Leu2876Met)
13g.23335242C>ACA483160060SACSc.2185+18543G>T (n.2185+18543G>T)
c.8661G>T (p.Gly2887=)
c.6445+2180G>T (n.6445+2180G>T)
c.2177-5758G>T (n.2177-5758G>T)
c.2292-5290G>T (n.2292-5290G>T)
c.2319-5290G>T (n.2319-5290G>T)
c.2204-5758G>T (n.2204-5758G>T)
n.4543-5758G>T
c.2186-13568G>T (n.2186-13568G>T)
c.2221-5758G>T (n.2221-5758G>T)
c.2186-12598G>T (n.2186-12598G>T)
c.8634G>T (p.Gly2878=)
c.2186-5758G>T (n.2186-5758G>T)
c.2432-5758G>T (n.2432-5758G>T)
c.6384G>T (p.Gly2128=)
c.1058-5758G>T (n.1058-5758G>T)
c.2130-5758G>T
c.8193G>T (p.Gly2731=)
c.8685G>T (p.Gly2895=)
c.8652G>T (p.Gly2884=)
c.8625G>T (p.Gly2875=)
13g.23335242C=CA2078622912SACSc.2185+18543G= (n.2185+18543G=)
c.8661G= (p.Gly2887=)
c.6445+2180G= (n.6445+2180G=)
c.2177-5758G= (n.2177-5758G=)
c.2292-5290G= (n.2292-5290G=)
c.2319-5290G= (n.2319-5290G=)
c.2204-5758G= (n.2204-5758G=)
n.4543-5758G=
c.2186-13568G= (n.2186-13568G=)
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c.2186-12598G= (n.2186-12598G=)
c.8634G= (p.Gly2878=)
c.2186-5758G= (n.2186-5758G=)
c.2432-5758G= (n.2432-5758G=)
c.6384G= (p.Gly2128=)
c.1058-5758G= (n.1058-5758G=)
c.2130-5758G=
c.8193G= (p.Gly2731=)
c.8685G= (p.Gly2895=)
c.8652G= (p.Gly2884=)
c.8625G= (p.Gly2875=)
13g.23335242C>GCA6910737SACSc.2185+18543G>C (n.2185+18543G>C)
c.8661G>C (p.Gly2887=)
c.6445+2180G>C (n.6445+2180G>C)
c.2177-5758G>C (n.2177-5758G>C)
c.2292-5290G>C (n.2292-5290G>C)
c.2319-5290G>C (n.2319-5290G>C)
c.2204-5758G>C (n.2204-5758G>C)
n.4543-5758G>C
c.2186-13568G>C (n.2186-13568G>C)
c.2221-5758G>C (n.2221-5758G>C)
c.2186-12598G>C (n.2186-12598G>C)
c.8634G>C (p.Gly2878=)
c.2186-5758G>C (n.2186-5758G>C)
c.2432-5758G>C (n.2432-5758G>C)
c.6384G>C (p.Gly2128=)
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c.2130-5758G>C
c.8193G>C (p.Gly2731=)
c.8685G>C (p.Gly2895=)
c.8652G>C (p.Gly2884=)
c.8625G>C (p.Gly2875=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335242C>TCA483160061SACSc.2185+18543G>A (n.2185+18543G>A)
c.8661G>A (p.Gly2887=)
c.6445+2180G>A (n.6445+2180G>A)
c.2177-5758G>A (n.2177-5758G>A)
c.2292-5290G>A (n.2292-5290G>A)
c.2319-5290G>A (n.2319-5290G>A)
c.2204-5758G>A (n.2204-5758G>A)
n.4543-5758G>A
c.2186-13568G>A (n.2186-13568G>A)
c.2221-5758G>A (n.2221-5758G>A)
c.2186-12598G>A (n.2186-12598G>A)
c.8634G>A (p.Gly2878=)
c.2186-5758G>A (n.2186-5758G>A)
c.2432-5758G>A (n.2432-5758G>A)
c.6384G>A (p.Gly2128=)
c.1058-5758G>A (n.1058-5758G>A)
c.2130-5758G>A
c.8193G>A (p.Gly2731=)
c.8685G>A (p.Gly2895=)
c.8652G>A (p.Gly2884=)
c.8625G>A (p.Gly2875=)
13g.23335243C>ACA387516201SACSc.2185+18542G>T (n.2185+18542G>T)
c.8660G>T (p.Gly2887Val)
c.6445+2179G>T (n.6445+2179G>T)
c.2177-5759G>T (n.2177-5759G>T)
c.2292-5291G>T (n.2292-5291G>T)
c.2319-5291G>T (n.2319-5291G>T)
c.2204-5759G>T (n.2204-5759G>T)
n.4543-5759G>T
c.2186-13569G>T (n.2186-13569G>T)
c.2221-5759G>T (n.2221-5759G>T)
c.2186-12599G>T (n.2186-12599G>T)
c.8633G>T (p.Gly2878Val)
c.2186-5759G>T (n.2186-5759G>T)
c.2432-5759G>T (n.2432-5759G>T)
c.6383G>T (p.Gly2128Val)
c.1058-5759G>T (n.1058-5759G>T)
c.2130-5759G>T
c.8192G>T (p.Gly2731Val)
c.8684G>T (p.Gly2895Val)
c.8651G>T (p.Gly2884Val)
c.8624G>T (p.Gly2875Val)
13g.23335243C>GCA387516203SACSc.2185+18542G>C (n.2185+18542G>C)
c.8660G>C (p.Gly2887Ala)
c.6445+2179G>C (n.6445+2179G>C)
c.2177-5759G>C (n.2177-5759G>C)
c.2292-5291G>C (n.2292-5291G>C)
c.2319-5291G>C (n.2319-5291G>C)
c.2204-5759G>C (n.2204-5759G>C)
n.4543-5759G>C
c.2186-13569G>C (n.2186-13569G>C)
c.2221-5759G>C (n.2221-5759G>C)
c.2186-12599G>C (n.2186-12599G>C)
c.8633G>C (p.Gly2878Ala)
c.2186-5759G>C (n.2186-5759G>C)
c.2432-5759G>C (n.2432-5759G>C)
c.6383G>C (p.Gly2128Ala)
c.1058-5759G>C (n.1058-5759G>C)
c.2130-5759G>C
c.8192G>C (p.Gly2731Ala)
c.8684G>C (p.Gly2895Ala)
c.8651G>C (p.Gly2884Ala)
c.8624G>C (p.Gly2875Ala)
13g.23335243C>TCA387516202SACSc.2185+18542G>A (n.2185+18542G>A)
c.8660G>A (p.Gly2887Glu)
c.6445+2179G>A (n.6445+2179G>A)
c.2177-5759G>A (n.2177-5759G>A)
c.2292-5291G>A (n.2292-5291G>A)
c.2319-5291G>A (n.2319-5291G>A)
c.2204-5759G>A (n.2204-5759G>A)
n.4543-5759G>A
c.2186-13569G>A (n.2186-13569G>A)
c.2221-5759G>A (n.2221-5759G>A)
c.2186-12599G>A (n.2186-12599G>A)
c.8633G>A (p.Gly2878Glu)
c.2186-5759G>A (n.2186-5759G>A)
c.2432-5759G>A (n.2432-5759G>A)
c.6383G>A (p.Gly2128Glu)
c.1058-5759G>A (n.1058-5759G>A)
c.2130-5759G>A
c.8192G>A (p.Gly2731Glu)
c.8684G>A (p.Gly2895Glu)
c.8651G>A (p.Gly2884Glu)
c.8624G>A (p.Gly2875Glu)
13g.23335244C>ACA387516204SACSc.2185+18541G>T (n.2185+18541G>T)
c.8659G>T (p.Gly2887Trp)
c.6445+2178G>T (n.6445+2178G>T)
c.2177-5760G>T (n.2177-5760G>T)
c.2292-5292G>T (n.2292-5292G>T)
c.2319-5292G>T (n.2319-5292G>T)
c.2204-5760G>T (n.2204-5760G>T)
n.4543-5760G>T
c.2186-13570G>T (n.2186-13570G>T)
c.2221-5760G>T (n.2221-5760G>T)
c.2186-12600G>T (n.2186-12600G>T)
c.8632G>T (p.Gly2878Trp)
c.2186-5760G>T (n.2186-5760G>T)
c.2432-5760G>T (n.2432-5760G>T)
c.6382G>T (p.Gly2128Trp)
c.1058-5760G>T (n.1058-5760G>T)
c.2130-5760G>T
c.8191G>T (p.Gly2731Trp)
c.8683G>T (p.Gly2895Trp)
c.8650G>T (p.Gly2884Trp)
c.8623G>T (p.Gly2875Trp)
 COSMIC COSMIC
13g.23335244C>GCA387516205SACSc.2185+18541G>C (n.2185+18541G>C)
c.8659G>C (p.Gly2887Arg)
c.6445+2178G>C (n.6445+2178G>C)
c.2177-5760G>C (n.2177-5760G>C)
c.2292-5292G>C (n.2292-5292G>C)
c.2319-5292G>C (n.2319-5292G>C)
c.2204-5760G>C (n.2204-5760G>C)
n.4543-5760G>C
c.2186-13570G>C (n.2186-13570G>C)
c.2221-5760G>C (n.2221-5760G>C)
c.2186-12600G>C (n.2186-12600G>C)
c.8632G>C (p.Gly2878Arg)
c.2186-5760G>C (n.2186-5760G>C)
c.2432-5760G>C (n.2432-5760G>C)
c.6382G>C (p.Gly2128Arg)
c.1058-5760G>C (n.1058-5760G>C)
c.2130-5760G>C
c.8191G>C (p.Gly2731Arg)
c.8683G>C (p.Gly2895Arg)
c.8650G>C (p.Gly2884Arg)
c.8623G>C (p.Gly2875Arg)
13g.23335244C>TCA387516206SACSc.2185+18541G>A (n.2185+18541G>A)
c.8659G>A (p.Gly2887Arg)
c.6445+2178G>A (n.6445+2178G>A)
c.2177-5760G>A (n.2177-5760G>A)
c.2292-5292G>A (n.2292-5292G>A)
c.2319-5292G>A (n.2319-5292G>A)
c.2204-5760G>A (n.2204-5760G>A)
n.4543-5760G>A
c.2186-13570G>A (n.2186-13570G>A)
c.2221-5760G>A (n.2221-5760G>A)
c.2186-12600G>A (n.2186-12600G>A)
c.8632G>A (p.Gly2878Arg)
c.2186-5760G>A (n.2186-5760G>A)
c.2432-5760G>A (n.2432-5760G>A)
c.6382G>A (p.Gly2128Arg)
c.1058-5760G>A (n.1058-5760G>A)
c.2130-5760G>A
c.8191G>A (p.Gly2731Arg)
c.8683G>A (p.Gly2895Arg)
c.8650G>A (p.Gly2884Arg)
c.8623G>A (p.Gly2875Arg)
13g.23335245A>CCA483160064SACSc.2185+18540T>G (n.2185+18540T>G)
c.8658T>G (p.Thr2886=)
c.6445+2177T>G (n.6445+2177T>G)
c.2177-5761T>G (n.2177-5761T>G)
c.2292-5293T>G (n.2292-5293T>G)
c.2319-5293T>G (n.2319-5293T>G)
c.2204-5761T>G (n.2204-5761T>G)
n.4543-5761T>G
c.2186-13571T>G (n.2186-13571T>G)
c.2221-5761T>G (n.2221-5761T>G)
c.2186-12601T>G (n.2186-12601T>G)
c.8631T>G (p.Thr2877=)
c.2186-5761T>G (n.2186-5761T>G)
c.2432-5761T>G (n.2432-5761T>G)
c.6381T>G (p.Thr2127=)
c.1058-5761T>G (n.1058-5761T>G)
c.2130-5761T>G
c.8190T>G (p.Thr2730=)
c.8682T>G (p.Thr2894=)
c.8649T>G (p.Thr2883=)
c.8622T>G (p.Thr2874=)
 ClinVar dbSNP
13g.23335245A>GCA483160065SACSc.2185+18540T>C (n.2185+18540T>C)
c.8658T>C (p.Thr2886=)
c.6445+2177T>C (n.6445+2177T>C)
c.2177-5761T>C (n.2177-5761T>C)
c.2292-5293T>C (n.2292-5293T>C)
c.2319-5293T>C (n.2319-5293T>C)
c.2204-5761T>C (n.2204-5761T>C)
n.4543-5761T>C
c.2186-13571T>C (n.2186-13571T>C)
c.2221-5761T>C (n.2221-5761T>C)
c.2186-12601T>C (n.2186-12601T>C)
c.8631T>C (p.Thr2877=)
c.2186-5761T>C (n.2186-5761T>C)
c.2432-5761T>C (n.2432-5761T>C)
c.6381T>C (p.Thr2127=)
c.1058-5761T>C (n.1058-5761T>C)
c.2130-5761T>C
c.8190T>C (p.Thr2730=)
c.8682T>C (p.Thr2894=)
c.8649T>C (p.Thr2883=)
c.8622T>C (p.Thr2874=)
13g.23335245A>TCA483160066SACSc.2185+18540T>A (n.2185+18540T>A)
c.8658T>A (p.Thr2886=)
c.6445+2177T>A (n.6445+2177T>A)
c.2177-5761T>A (n.2177-5761T>A)
c.2292-5293T>A (n.2292-5293T>A)
c.2319-5293T>A (n.2319-5293T>A)
c.2204-5761T>A (n.2204-5761T>A)
n.4543-5761T>A
c.2186-13571T>A (n.2186-13571T>A)
c.2221-5761T>A (n.2221-5761T>A)
c.2186-12601T>A (n.2186-12601T>A)
c.8631T>A (p.Thr2877=)
c.2186-5761T>A (n.2186-5761T>A)
c.2432-5761T>A (n.2432-5761T>A)
c.6381T>A (p.Thr2127=)
c.1058-5761T>A (n.1058-5761T>A)
c.2130-5761T>A
c.8190T>A (p.Thr2730=)
c.8682T>A (p.Thr2894=)
c.8649T>A (p.Thr2883=)
c.8622T>A (p.Thr2874=)
13g.23335246G>ACA387516207SACSc.2185+18539C>T (n.2185+18539C>T)
c.8657C>T (p.Thr2886Ile)
c.6445+2176C>T (n.6445+2176C>T)
c.2177-5762C>T (n.2177-5762C>T)
c.2292-5294C>T (n.2292-5294C>T)
c.2319-5294C>T (n.2319-5294C>T)
c.2204-5762C>T (n.2204-5762C>T)
n.4543-5762C>T
c.2186-13572C>T (n.2186-13572C>T)
c.2221-5762C>T (n.2221-5762C>T)
c.2186-12602C>T (n.2186-12602C>T)
c.8630C>T (p.Thr2877Ile)
c.2186-5762C>T (n.2186-5762C>T)
c.2432-5762C>T (n.2432-5762C>T)
c.6380C>T (p.Thr2127Ile)
c.1058-5762C>T (n.1058-5762C>T)
c.2130-5762C>T
c.8189C>T (p.Thr2730Ile)
c.8681C>T (p.Thr2894Ile)
c.8648C>T (p.Thr2883Ile)
c.8621C>T (p.Thr2874Ile)
13g.23335246G>CCA387516208SACSc.2185+18539C>G (n.2185+18539C>G)
c.8657C>G (p.Thr2886Ser)
c.6445+2176C>G (n.6445+2176C>G)
c.2177-5762C>G (n.2177-5762C>G)
c.2292-5294C>G (n.2292-5294C>G)
c.2319-5294C>G (n.2319-5294C>G)
c.2204-5762C>G (n.2204-5762C>G)
n.4543-5762C>G
c.2186-13572C>G (n.2186-13572C>G)
c.2221-5762C>G (n.2221-5762C>G)
c.2186-12602C>G (n.2186-12602C>G)
c.8630C>G (p.Thr2877Ser)
c.2186-5762C>G (n.2186-5762C>G)
c.2432-5762C>G (n.2432-5762C>G)
c.6380C>G (p.Thr2127Ser)
c.1058-5762C>G (n.1058-5762C>G)
c.2130-5762C>G
c.8189C>G (p.Thr2730Ser)
c.8681C>G (p.Thr2894Ser)
c.8648C>G (p.Thr2883Ser)
c.8621C>G (p.Thr2874Ser)
13g.23335246G>TCA387516209SACSc.2185+18539C>A (n.2185+18539C>A)
c.8657C>A (p.Thr2886Asn)
c.6445+2176C>A (n.6445+2176C>A)
c.2177-5762C>A (n.2177-5762C>A)
c.2292-5294C>A (n.2292-5294C>A)
c.2319-5294C>A (n.2319-5294C>A)
c.2204-5762C>A (n.2204-5762C>A)
n.4543-5762C>A
c.2186-13572C>A (n.2186-13572C>A)
c.2221-5762C>A (n.2221-5762C>A)
c.2186-12602C>A (n.2186-12602C>A)
c.8630C>A (p.Thr2877Asn)
c.2186-5762C>A (n.2186-5762C>A)
c.2432-5762C>A (n.2432-5762C>A)
c.6380C>A (p.Thr2127Asn)
c.1058-5762C>A (n.1058-5762C>A)
c.2130-5762C>A
c.8189C>A (p.Thr2730Asn)
c.8681C>A (p.Thr2894Asn)
c.8648C>A (p.Thr2883Asn)
c.8621C>A (p.Thr2874Asn)
13g.23335247T>ACA387516210SACSc.2185+18538A>T (n.2185+18538A>T)
c.8656A>T (p.Thr2886Ser)
c.6445+2175A>T (n.6445+2175A>T)
c.2177-5763A>T (n.2177-5763A>T)
c.2292-5295A>T (n.2292-5295A>T)
c.2319-5295A>T (n.2319-5295A>T)
c.2204-5763A>T (n.2204-5763A>T)
n.4543-5763A>T
c.2186-13573A>T (n.2186-13573A>T)
c.2221-5763A>T (n.2221-5763A>T)
c.2186-12603A>T (n.2186-12603A>T)
c.8629A>T (p.Thr2877Ser)
c.2186-5763A>T (n.2186-5763A>T)
c.2432-5763A>T (n.2432-5763A>T)
c.6379A>T (p.Thr2127Ser)
c.1058-5763A>T (n.1058-5763A>T)
c.2130-5763A>T
c.8188A>T (p.Thr2730Ser)
c.8680A>T (p.Thr2894Ser)
c.8647A>T (p.Thr2883Ser)
c.8620A>T (p.Thr2874Ser)
13g.23335247T>CCA6910738SACSc.2185+18538A>G (n.2185+18538A>G)
c.8656A>G (p.Thr2886Ala)
c.6445+2175A>G (n.6445+2175A>G)
c.2177-5763A>G (n.2177-5763A>G)
c.2292-5295A>G (n.2292-5295A>G)
c.2319-5295A>G (n.2319-5295A>G)
c.2204-5763A>G (n.2204-5763A>G)
n.4543-5763A>G
c.2186-13573A>G (n.2186-13573A>G)
c.2221-5763A>G (n.2221-5763A>G)
c.2186-12603A>G (n.2186-12603A>G)
c.8629A>G (p.Thr2877Ala)
c.2186-5763A>G (n.2186-5763A>G)
c.2432-5763A>G (n.2432-5763A>G)
c.6379A>G (p.Thr2127Ala)
c.1058-5763A>G (n.1058-5763A>G)
c.2130-5763A>G
c.8188A>G (p.Thr2730Ala)
c.8680A>G (p.Thr2894Ala)
c.8647A>G (p.Thr2883Ala)
c.8620A>G (p.Thr2874Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335247T>GCA387516211SACSc.2185+18538A>C (n.2185+18538A>C)
c.8656A>C (p.Thr2886Pro)
c.6445+2175A>C (n.6445+2175A>C)
c.2177-5763A>C (n.2177-5763A>C)
c.2292-5295A>C (n.2292-5295A>C)
c.2319-5295A>C (n.2319-5295A>C)
c.2204-5763A>C (n.2204-5763A>C)
n.4543-5763A>C
c.2186-13573A>C (n.2186-13573A>C)
c.2221-5763A>C (n.2221-5763A>C)
c.2186-12603A>C (n.2186-12603A>C)
c.8629A>C (p.Thr2877Pro)
c.2186-5763A>C (n.2186-5763A>C)
c.2432-5763A>C (n.2432-5763A>C)
c.6379A>C (p.Thr2127Pro)
c.1058-5763A>C (n.1058-5763A>C)
c.2130-5763A>C
c.8188A>C (p.Thr2730Pro)
c.8680A>C (p.Thr2894Pro)
c.8647A>C (p.Thr2883Pro)
c.8620A>C (p.Thr2874Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335247T=CA2078622916SACSc.2185+18538A= (n.2185+18538A=)
c.8656A= (p.Thr2886=)
c.6445+2175A= (n.6445+2175A=)
c.2177-5763A= (n.2177-5763A=)
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c.2186-13573A= (n.2186-13573A=)
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c.2186-12603A= (n.2186-12603A=)
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 gnomAD v4
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13g.23335249T>ACA387516214SACSc.2185+18536A>T (n.2185+18536A>T)
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n.4543-5766G>C
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c.8626G>C (p.Glu2876Gln)
c.2186-5766G>C (n.2186-5766G>C)
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c.6376G>C (p.Glu2126Gln)
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c.2130-5766G>C
c.8185G>C (p.Glu2729Gln)
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c.8184G>T (p.Leu2728Phe)
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13g.23335251C>GCA387516221SACSc.2185+18534G>C (n.2185+18534G>C)
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c.2319-5299G>C (n.2319-5299G>C)
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n.4543-5767G>C
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c.2221-5767G>C (n.2221-5767G>C)
c.2186-12607G>C (n.2186-12607G>C)
c.8625G>C (p.Leu2875Phe)
c.2186-5767G>C (n.2186-5767G>C)
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c.6375G>C (p.Leu2125Phe)
c.1058-5767G>C (n.1058-5767G>C)
c.2130-5767G>C
c.8184G>C (p.Leu2728Phe)
c.8676G>C (p.Leu2892Phe)
c.8643G>C (p.Leu2881Phe)
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13g.23335251C>TCA483160075SACSc.2185+18534G>A (n.2185+18534G>A)
c.8652G>A (p.Leu2884=)
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13g.23335251_23335255delinsCAAAGCA2078622927SACSc.2185+18530_2185+18534delinsCTTTG (n.2185+18530_2185+18534delinsCTTTG)
c.8648_8652delinsCTTTG (p.Ser2883=)
c.6445+2167_6445+2171delinsCTTTG (n.6445+2167_6445+2171delinsCTTTG)
c.2177-5771_2177-5767delinsCTTTG (n.2177-5771_2177-5767delinsCTTTG)
c.2292-5303_2292-5299delinsCTTTG (n.2292-5303_2292-5299delinsCTTTG)
c.2319-5303_2319-5299delinsCTTTG (n.2319-5303_2319-5299delinsCTTTG)
c.2204-5771_2204-5767delinsCTTTG (n.2204-5771_2204-5767delinsCTTTG)
n.4543-5771_4543-5767delinsCTTTG
c.2186-13581_2186-13577delinsCTTTG (n.2186-13581_2186-13577delinsCTTTG)
c.2221-5771_2221-5767delinsCTTTG (n.2221-5771_2221-5767delinsCTTTG)
c.2186-12611_2186-12607delinsCTTTG (n.2186-12611_2186-12607delinsCTTTG)
c.8621_8625delinsCTTTG (p.Ser2874=)
c.2186-5771_2186-5767delinsCTTTG (n.2186-5771_2186-5767delinsCTTTG)
c.2432-5771_2432-5767delinsCTTTG (n.2432-5771_2432-5767delinsCTTTG)
c.6371_6375delinsCTTTG (p.Ser2124=)
c.1058-5771_1058-5767delinsCTTTG (n.1058-5771_1058-5767delinsCTTTG)
c.2130-5771_2130-5767delinsCTTTG
c.8180_8184delinsCTTTG (p.Ser2727=)
c.8672_8676delinsCTTTG (p.Ser2891=)
c.8639_8643delinsCTTTG (p.Ser2880=)
c.8612_8616delinsCTTTG (p.Ser2871=)
13g.23335252A>CCA387516222SACSc.2185+18533T>G (n.2185+18533T>G)
c.8651T>G (p.Leu2884Trp)
c.6445+2170T>G (n.6445+2170T>G)
c.2177-5768T>G (n.2177-5768T>G)
c.2292-5300T>G (n.2292-5300T>G)
c.2319-5300T>G (n.2319-5300T>G)
c.2204-5768T>G (n.2204-5768T>G)
n.4543-5768T>G
c.2186-13578T>G (n.2186-13578T>G)
c.2221-5768T>G (n.2221-5768T>G)
c.2186-12608T>G (n.2186-12608T>G)
c.8624T>G (p.Leu2875Trp)
c.2186-5768T>G (n.2186-5768T>G)
c.2432-5768T>G (n.2432-5768T>G)
c.6374T>G (p.Leu2125Trp)
c.1058-5768T>G (n.1058-5768T>G)
c.2130-5768T>G
c.8183T>G (p.Leu2728Trp)
c.8675T>G (p.Leu2892Trp)
c.8642T>G (p.Leu2881Trp)
c.8615T>G (p.Leu2872Trp)
13g.23335252A>GCA387516223SACSc.2185+18533T>C (n.2185+18533T>C)
c.8651T>C (p.Leu2884Ser)
c.6445+2170T>C (n.6445+2170T>C)
c.2177-5768T>C (n.2177-5768T>C)
c.2292-5300T>C (n.2292-5300T>C)
c.2319-5300T>C (n.2319-5300T>C)
c.2204-5768T>C (n.2204-5768T>C)
n.4543-5768T>C
c.2186-13578T>C (n.2186-13578T>C)
c.2221-5768T>C (n.2221-5768T>C)
c.2186-12608T>C (n.2186-12608T>C)
c.8624T>C (p.Leu2875Ser)
c.2186-5768T>C (n.2186-5768T>C)
c.2432-5768T>C (n.2432-5768T>C)
c.6374T>C (p.Leu2125Ser)
c.1058-5768T>C (n.1058-5768T>C)
c.2130-5768T>C
c.8183T>C (p.Leu2728Ser)
c.8675T>C (p.Leu2892Ser)
c.8642T>C (p.Leu2881Ser)
c.8615T>C (p.Leu2872Ser)
13g.23335252A>TCA387516224SACSc.2185+18533T>A (n.2185+18533T>A)
c.8651T>A (p.Leu2884Ter)
c.6445+2170T>A (n.6445+2170T>A)
c.2177-5768T>A (n.2177-5768T>A)
c.2292-5300T>A (n.2292-5300T>A)
c.2319-5300T>A (n.2319-5300T>A)
c.2204-5768T>A (n.2204-5768T>A)
n.4543-5768T>A
c.2186-13578T>A (n.2186-13578T>A)
c.2221-5768T>A (n.2221-5768T>A)
c.2186-12608T>A (n.2186-12608T>A)
c.8624T>A (p.Leu2875Ter)
c.2186-5768T>A (n.2186-5768T>A)
c.2432-5768T>A (n.2432-5768T>A)
c.6374T>A (p.Leu2125Ter)
c.1058-5768T>A (n.1058-5768T>A)
c.2130-5768T>A
c.8183T>A (p.Leu2728Ter)
c.8675T>A (p.Leu2892Ter)
c.8642T>A (p.Leu2881Ter)
c.8615T>A (p.Leu2872Ter)
13g.23335257_23335260delCA6910739SACSc.2185+18530_2185+18533del (n.2185+18530_2185+18533del)
c.8648_8651del (p.Ser2883TrpfsTer9)
c.6445+2167_6445+2170del (n.6445+2167_6445+2170del)
c.2177-5771_2177-5768del (n.2177-5771_2177-5768del)
c.2292-5303_2292-5300del (n.2292-5303_2292-5300del)
c.2319-5303_2319-5300del (n.2319-5303_2319-5300del)
c.2204-5771_2204-5768del (n.2204-5771_2204-5768del)
n.4543-5771_4543-5768del
c.2186-13581_2186-13578del (n.2186-13581_2186-13578del)
c.2221-5771_2221-5768del (n.2221-5771_2221-5768del)
c.2186-12611_2186-12608del (n.2186-12611_2186-12608del)
c.8621_8624del (p.Ser2874TrpfsTer9)
c.2186-5771_2186-5768del (n.2186-5771_2186-5768del)
c.2432-5771_2432-5768del (n.2432-5771_2432-5768del)
c.6371_6374del (p.Ser2124TrpfsTer9)
c.1058-5771_1058-5768del (n.1058-5771_1058-5768del)
c.2130-5771_2130-5768del
c.8180_8183del (p.Ser2727TrpfsTer9)
c.8672_8675del (p.Ser2891TrpfsTer9)
c.8639_8642del (p.Ser2880TrpfsTer9)
c.8612_8615del (p.Ser2871TrpfsTer9)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335253A>CCA387516225SACSc.2185+18532T>G (n.2185+18532T>G)
c.8650T>G (p.Leu2884Val)
c.6445+2169T>G (n.6445+2169T>G)
c.2177-5769T>G (n.2177-5769T>G)
c.2292-5301T>G (n.2292-5301T>G)
c.2319-5301T>G (n.2319-5301T>G)
c.2204-5769T>G (n.2204-5769T>G)
n.4543-5769T>G
c.2186-13579T>G (n.2186-13579T>G)
c.2221-5769T>G (n.2221-5769T>G)
c.2186-12609T>G (n.2186-12609T>G)
c.8623T>G (p.Leu2875Val)
c.2186-5769T>G (n.2186-5769T>G)
c.2432-5769T>G (n.2432-5769T>G)
c.6373T>G (p.Leu2125Val)
c.1058-5769T>G (n.1058-5769T>G)
c.2130-5769T>G
c.8182T>G (p.Leu2728Val)
c.8674T>G (p.Leu2892Val)
c.8641T>G (p.Leu2881Val)
c.8614T>G (p.Leu2872Val)
13g.23335253A>GCA483160077SACSc.2185+18532T>C (n.2185+18532T>C)
c.8650T>C (p.Leu2884=)
c.6445+2169T>C (n.6445+2169T>C)
c.2177-5769T>C (n.2177-5769T>C)
c.2292-5301T>C (n.2292-5301T>C)
c.2319-5301T>C (n.2319-5301T>C)
c.2204-5769T>C (n.2204-5769T>C)
n.4543-5769T>C
c.2186-13579T>C (n.2186-13579T>C)
c.2221-5769T>C (n.2221-5769T>C)
c.2186-12609T>C (n.2186-12609T>C)
c.8623T>C (p.Leu2875=)
c.2186-5769T>C (n.2186-5769T>C)
c.2432-5769T>C (n.2432-5769T>C)
c.6373T>C (p.Leu2125=)
c.1058-5769T>C (n.1058-5769T>C)
c.2130-5769T>C
c.8182T>C (p.Leu2728=)
c.8674T>C (p.Leu2892=)
c.8641T>C (p.Leu2881=)
c.8614T>C (p.Leu2872=)
 ClinVar
13g.23335253A>TCA387516226SACSc.2185+18532T>A (n.2185+18532T>A)
c.8650T>A (p.Leu2884Met)
c.6445+2169T>A (n.6445+2169T>A)
c.2177-5769T>A (n.2177-5769T>A)
c.2292-5301T>A (n.2292-5301T>A)
c.2319-5301T>A (n.2319-5301T>A)
c.2204-5769T>A (n.2204-5769T>A)
n.4543-5769T>A
c.2186-13579T>A (n.2186-13579T>A)
c.2221-5769T>A (n.2221-5769T>A)
c.2186-12609T>A (n.2186-12609T>A)
c.8623T>A (p.Leu2875Met)
c.2186-5769T>A (n.2186-5769T>A)
c.2432-5769T>A (n.2432-5769T>A)
c.6373T>A (p.Leu2125Met)
c.1058-5769T>A (n.1058-5769T>A)
c.2130-5769T>A
c.8182T>A (p.Leu2728Met)
c.8674T>A (p.Leu2892Met)
c.8641T>A (p.Leu2881Met)
c.8614T>A (p.Leu2872Met)
13g.23335254A>CCA483160078SACSc.2185+18531T>G (n.2185+18531T>G)
c.8649T>G (p.Ser2883=)
c.6445+2168T>G (n.6445+2168T>G)
c.2177-5770T>G (n.2177-5770T>G)
c.2292-5302T>G (n.2292-5302T>G)
c.2319-5302T>G (n.2319-5302T>G)
c.2204-5770T>G (n.2204-5770T>G)
n.4543-5770T>G
c.2186-13580T>G (n.2186-13580T>G)
c.2221-5770T>G (n.2221-5770T>G)
c.2186-12610T>G (n.2186-12610T>G)
c.8622T>G (p.Ser2874=)
c.2186-5770T>G (n.2186-5770T>G)
c.2432-5770T>G (n.2432-5770T>G)
c.6372T>G (p.Ser2124=)
c.1058-5770T>G (n.1058-5770T>G)
c.2130-5770T>G
c.8181T>G (p.Ser2727=)
c.8673T>G (p.Ser2891=)
c.8640T>G (p.Ser2880=)
c.8613T>G (p.Ser2871=)
13g.23335254A>GCA483160081SACSc.2185+18531T>C (n.2185+18531T>C)
c.8649T>C (p.Ser2883=)
c.6445+2168T>C (n.6445+2168T>C)
c.2177-5770T>C (n.2177-5770T>C)
c.2292-5302T>C (n.2292-5302T>C)
c.2319-5302T>C (n.2319-5302T>C)
c.2204-5770T>C (n.2204-5770T>C)
n.4543-5770T>C
c.2186-13580T>C (n.2186-13580T>C)
c.2221-5770T>C (n.2221-5770T>C)
c.2186-12610T>C (n.2186-12610T>C)
c.8622T>C (p.Ser2874=)
c.2186-5770T>C (n.2186-5770T>C)
c.2432-5770T>C (n.2432-5770T>C)
c.6372T>C (p.Ser2124=)
c.1058-5770T>C (n.1058-5770T>C)
c.2130-5770T>C
c.8181T>C (p.Ser2727=)
c.8673T>C (p.Ser2891=)
c.8640T>C (p.Ser2880=)
c.8613T>C (p.Ser2871=)
13g.23335254A>TCA483160079SACSc.2185+18531T>A (n.2185+18531T>A)
c.8649T>A (p.Ser2883=)
c.6445+2168T>A (n.6445+2168T>A)
c.2177-5770T>A (n.2177-5770T>A)
c.2292-5302T>A (n.2292-5302T>A)
c.2319-5302T>A (n.2319-5302T>A)
c.2204-5770T>A (n.2204-5770T>A)
n.4543-5770T>A
c.2186-13580T>A (n.2186-13580T>A)
c.2221-5770T>A (n.2221-5770T>A)
c.2186-12610T>A (n.2186-12610T>A)
c.8622T>A (p.Ser2874=)
c.2186-5770T>A (n.2186-5770T>A)
c.2432-5770T>A (n.2432-5770T>A)
c.6372T>A (p.Ser2124=)
c.1058-5770T>A (n.1058-5770T>A)
c.2130-5770T>A
c.8181T>A (p.Ser2727=)
c.8673T>A (p.Ser2891=)
c.8640T>A (p.Ser2880=)
c.8613T>A (p.Ser2871=)
 gnomAD v4
13g.23335255delCA2575369464SACSc.2185+18530del (n.2185+18530del)
c.8648del (p.Ser2883PhefsTer10)
c.6445+2167del (n.6445+2167del)
c.2177-5771del (n.2177-5771del)
c.2292-5303del (n.2292-5303del)
c.2319-5303del (n.2319-5303del)
c.2204-5771del (n.2204-5771del)
n.4543-5771del
c.2186-13581del (n.2186-13581del)
c.2221-5771del (n.2221-5771del)
c.2186-12611del (n.2186-12611del)
c.8621del (p.Ser2874PhefsTer10)
c.2186-5771del (n.2186-5771del)
c.2432-5771del (n.2432-5771del)
c.6371del (p.Ser2124PhefsTer10)
c.1058-5771del (n.1058-5771del)
c.2130-5771del
c.8180del (p.Ser2727PhefsTer10)
c.8672del (p.Ser2891PhefsTer10)
c.8639del (p.Ser2880PhefsTer10)
c.8612del (p.Ser2871PhefsTer10)
13g.23335255G>ACA387516229SACSc.2185+18530C>T (n.2185+18530C>T)
c.8648C>T (p.Ser2883Phe)
c.6445+2167C>T (n.6445+2167C>T)
c.2177-5771C>T (n.2177-5771C>T)
c.2292-5303C>T (n.2292-5303C>T)
c.2319-5303C>T (n.2319-5303C>T)
c.2204-5771C>T (n.2204-5771C>T)
n.4543-5771C>T
c.2186-13581C>T (n.2186-13581C>T)
c.2221-5771C>T (n.2221-5771C>T)
c.2186-12611C>T (n.2186-12611C>T)
c.8621C>T (p.Ser2874Phe)
c.2186-5771C>T (n.2186-5771C>T)
c.2432-5771C>T (n.2432-5771C>T)
c.6371C>T (p.Ser2124Phe)
c.1058-5771C>T (n.1058-5771C>T)
c.2130-5771C>T
c.8180C>T (p.Ser2727Phe)
c.8672C>T (p.Ser2891Phe)
c.8639C>T (p.Ser2880Phe)
c.8612C>T (p.Ser2871Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335255G>CCA387516228SACSc.2185+18530C>G (n.2185+18530C>G)
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n.4543-5771C>G
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13g.23335255G=CA2078622939SACSc.2185+18530C= (n.2185+18530C=)
c.8648C= (p.Ser2883=)
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c.2130-5771C=
c.8180C= (p.Ser2727=)
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c.8639C= (p.Ser2880=)
c.8612C= (p.Ser2871=)
13g.23335255G>TCA387516227SACSc.2185+18530C>A (n.2185+18530C>A)
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c.6371C>A (p.Ser2124Tyr)
c.1058-5771C>A (n.1058-5771C>A)
c.2130-5771C>A
c.8180C>A (p.Ser2727Tyr)
c.8672C>A (p.Ser2891Tyr)
c.8639C>A (p.Ser2880Tyr)
c.8612C>A (p.Ser2871Tyr)
13g.23335256A>CCA387516230SACSc.2185+18529T>G (n.2185+18529T>G)
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13g.23335256A>GCA387516231SACSc.2185+18529T>C (n.2185+18529T>C)
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c.8620T>C (p.Ser2874Pro)
c.2186-5772T>C (n.2186-5772T>C)
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c.6370T>C (p.Ser2124Pro)
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c.2130-5772T>C
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c.8671T>C (p.Ser2891Pro)
c.8638T>C (p.Ser2880Pro)
c.8611T>C (p.Ser2871Pro)
13g.23335256A>TCA387516232SACSc.2185+18529T>A (n.2185+18529T>A)
c.8647T>A (p.Ser2883Thr)
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n.4543-5772T>A
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c.8620T>A (p.Ser2874Thr)
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c.6370T>A (p.Ser2124Thr)
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c.2130-5772T>A
c.8179T>A (p.Ser2727Thr)
c.8671T>A (p.Ser2891Thr)
c.8638T>A (p.Ser2880Thr)
c.8611T>A (p.Ser2871Thr)
13g.23335257A>CCA483160084SACSc.2185+18528T>G (n.2185+18528T>G)
c.8646T>G (p.Leu2882=)
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n.4543-5773T>G
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c.8619T>G (p.Leu2873=)
c.2186-5773T>G (n.2186-5773T>G)
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c.6369T>G (p.Leu2123=)
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c.2130-5773T>G
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c.8610T>G (p.Leu2870=)
13g.23335257A>GCA483160087SACSc.2185+18528T>C (n.2185+18528T>C)
c.8646T>C (p.Leu2882=)
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n.4543-5773T>C
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c.8619T>C (p.Leu2873=)
c.2186-5773T>C (n.2186-5773T>C)
c.2432-5773T>C (n.2432-5773T>C)
c.6369T>C (p.Leu2123=)
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c.2130-5773T>C
c.8178T>C (p.Leu2726=)
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c.8637T>C (p.Leu2879=)
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 ClinVar
13g.23335257A>TCA483160088SACSc.2185+18528T>A (n.2185+18528T>A)
c.8646T>A (p.Leu2882=)
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c.2292-5305T>A (n.2292-5305T>A)
c.2319-5305T>A (n.2319-5305T>A)
c.2204-5773T>A (n.2204-5773T>A)
n.4543-5773T>A
c.2186-13583T>A (n.2186-13583T>A)
c.2221-5773T>A (n.2221-5773T>A)
c.2186-12613T>A (n.2186-12613T>A)
c.8619T>A (p.Leu2873=)
c.2186-5773T>A (n.2186-5773T>A)
c.2432-5773T>A (n.2432-5773T>A)
c.6369T>A (p.Leu2123=)
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c.2130-5773T>A
c.8178T>A (p.Leu2726=)
c.8670T>A (p.Leu2890=)
c.8637T>A (p.Leu2879=)
c.8610T>A (p.Leu2870=)
13g.23335258A>CCA387516233SACSc.2185+18527T>G (n.2185+18527T>G)
c.8645T>G (p.Leu2882Arg)
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c.8618T>G (p.Leu2873Arg)
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13g.23335258A>GCA387516234SACSc.2185+18527T>C (n.2185+18527T>C)
c.8645T>C (p.Leu2882Pro)
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n.4543-5774T>C
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c.8618T>C (p.Leu2873Pro)
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c.6368T>C (p.Leu2123Pro)
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13g.23335258A>TCA387516235SACSc.2185+18527T>A (n.2185+18527T>A)
c.8645T>A (p.Leu2882His)
c.6445+2164T>A (n.6445+2164T>A)
c.2177-5774T>A (n.2177-5774T>A)
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n.4543-5774T>A
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c.2186-12614T>A (n.2186-12614T>A)
c.8618T>A (p.Leu2873His)
c.2186-5774T>A (n.2186-5774T>A)
c.2432-5774T>A (n.2432-5774T>A)
c.6368T>A (p.Leu2123His)
c.1058-5774T>A (n.1058-5774T>A)
c.2130-5774T>A
c.8177T>A (p.Leu2726His)
c.8669T>A (p.Leu2890His)
c.8636T>A (p.Leu2879His)
c.8609T>A (p.Leu2870His)
13g.23335259G>ACA6910740SACSc.2185+18526C>T (n.2185+18526C>T)
c.8644C>T (p.Leu2882Phe)
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n.4543-5775C>T
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c.2221-5775C>T (n.2221-5775C>T)
c.2186-12615C>T (n.2186-12615C>T)
c.8617C>T (p.Leu2873Phe)
c.2186-5775C>T (n.2186-5775C>T)
c.2432-5775C>T (n.2432-5775C>T)
c.6367C>T (p.Leu2123Phe)
c.1058-5775C>T (n.1058-5775C>T)
c.2130-5775C>T
c.8176C>T (p.Leu2726Phe)
c.8668C>T (p.Leu2890Phe)
c.8635C>T (p.Leu2879Phe)
c.8608C>T (p.Leu2870Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23335259G>CCA387516236SACSc.2185+18526C>G (n.2185+18526C>G)
c.8644C>G (p.Leu2882Val)
c.6445+2163C>G (n.6445+2163C>G)
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c.8617C>G (p.Leu2873Val)
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c.2130-5775C=
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 gnomAD v4
13g.23335260A>TCA483160094SACSc.2185+18525T>A (n.2185+18525T>A)
c.8643T>A (p.Pro2881=)
c.6445+2162T>A (n.6445+2162T>A)
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c.2130-5776T>A
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n.4543-5777C>A
c.2186-13587C>A (n.2186-13587C>A)
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c.2186-12617C>A (n.2186-12617C>A)
c.8615C>A (p.Pro2872His)
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c.2130-5777C>A
c.8174C>A (p.Pro2725His)
c.8666C>A (p.Pro2889His)
c.8633C>A (p.Pro2878His)
c.8606C>A (p.Pro2869His)
13g.23335262G>ACA387516243SACSc.2185+18523C>T (n.2185+18523C>T)
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c.2177-5778C>T (n.2177-5778C>T)
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c.2204-5778C>T (n.2204-5778C>T)
n.4543-5778C>T
c.2186-13588C>T (n.2186-13588C>T)
c.2221-5778C>T (n.2221-5778C>T)
c.2186-12618C>T (n.2186-12618C>T)
c.8614C>T (p.Pro2872Ser)
c.2186-5778C>T (n.2186-5778C>T)
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c.6364C>T (p.Pro2122Ser)
c.1058-5778C>T (n.1058-5778C>T)
c.2130-5778C>T
c.8173C>T (p.Pro2725Ser)
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13g.23335262G>CCA387516242SACSc.2185+18523C>G (n.2185+18523C>G)
c.8641C>G (p.Pro2881Ala)
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n.4543-5778C>G
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13g.23335262G>TCA387516241SACSc.2185+18523C>A (n.2185+18523C>A)
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c.8632C>A (p.Pro2878Thr)
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13g.23335263C>ACA387516244SACSc.2185+18522G>T (n.2185+18522G>T)
c.8640G>T (p.Leu2880Phe)
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n.4543-5779G>T
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c.2186-12619G>T (n.2186-12619G>T)
c.8613G>T (p.Leu2871Phe)
c.2186-5779G>T (n.2186-5779G>T)
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c.8172G>T (p.Leu2724Phe)
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13g.23335263C=CA2078622947SACSc.2185+18522G= (n.2185+18522G=)
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c.8604G= (p.Leu2868=)
13g.23335263C>GCA387516245SACSc.2185+18522G>C (n.2185+18522G>C)
c.8640G>C (p.Leu2880Phe)
c.6445+2159G>C (n.6445+2159G>C)
c.2177-5779G>C (n.2177-5779G>C)
c.2292-5311G>C (n.2292-5311G>C)
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c.2204-5779G>C (n.2204-5779G>C)
n.4543-5779G>C
c.2186-13589G>C (n.2186-13589G>C)
c.2221-5779G>C (n.2221-5779G>C)
c.2186-12619G>C (n.2186-12619G>C)
c.8613G>C (p.Leu2871Phe)
c.2186-5779G>C (n.2186-5779G>C)
c.2432-5779G>C (n.2432-5779G>C)
c.6363G>C (p.Leu2121Phe)
c.1058-5779G>C (n.1058-5779G>C)
c.2130-5779G>C
c.8172G>C (p.Leu2724Phe)
c.8664G>C (p.Leu2888Phe)
c.8631G>C (p.Leu2877Phe)
c.8604G>C (p.Leu2868Phe)
13g.23335263C>TCA483160095SACSc.2185+18522G>A (n.2185+18522G>A)
c.8640G>A (p.Leu2880=)
c.6445+2159G>A (n.6445+2159G>A)
c.2177-5779G>A (n.2177-5779G>A)
c.2292-5311G>A (n.2292-5311G>A)
c.2319-5311G>A (n.2319-5311G>A)
c.2204-5779G>A (n.2204-5779G>A)
n.4543-5779G>A
c.2186-13589G>A (n.2186-13589G>A)
c.2221-5779G>A (n.2221-5779G>A)
c.2186-12619G>A (n.2186-12619G>A)
c.8613G>A (p.Leu2871=)
c.2186-5779G>A (n.2186-5779G>A)
c.2432-5779G>A (n.2432-5779G>A)
c.6363G>A (p.Leu2121=)
c.1058-5779G>A (n.1058-5779G>A)
c.2130-5779G>A
c.8172G>A (p.Leu2724=)
c.8664G>A (p.Leu2888=)
c.8631G>A (p.Leu2877=)
c.8604G>A (p.Leu2868=)
 gnomAD v4
13g.23335264A>CCA387516246SACSc.2185+18521T>G (n.2185+18521T>G)
c.8639T>G (p.Leu2880Trp)
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n.4543-5780T>G
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c.8630T>G (p.Leu2877Trp)
c.8603T>G (p.Leu2868Trp)
13g.23335264A>GCA387516248SACSc.2185+18521T>C (n.2185+18521T>C)
c.8639T>C (p.Leu2880Ser)
c.6445+2158T>C (n.6445+2158T>C)
c.2177-5780T>C (n.2177-5780T>C)
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c.2204-5780T>C (n.2204-5780T>C)
n.4543-5780T>C
c.2186-13590T>C (n.2186-13590T>C)
c.2221-5780T>C (n.2221-5780T>C)
c.2186-12620T>C (n.2186-12620T>C)
c.8612T>C (p.Leu2871Ser)
c.2186-5780T>C (n.2186-5780T>C)
c.2432-5780T>C (n.2432-5780T>C)
c.6362T>C (p.Leu2121Ser)
c.1058-5780T>C (n.1058-5780T>C)
c.2130-5780T>C
c.8171T>C (p.Leu2724Ser)
c.8663T>C (p.Leu2888Ser)
c.8630T>C (p.Leu2877Ser)
c.8603T>C (p.Leu2868Ser)
13g.23335264A>TCA387516247SACSc.2185+18521T>A (n.2185+18521T>A)
c.8639T>A (p.Leu2880Ter)
c.6445+2158T>A (n.6445+2158T>A)
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c.2204-5780T>A (n.2204-5780T>A)
n.4543-5780T>A
c.2186-13590T>A (n.2186-13590T>A)
c.2221-5780T>A (n.2221-5780T>A)
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c.8612T>A (p.Leu2871Ter)
c.2186-5780T>A (n.2186-5780T>A)
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c.6362T>A (p.Leu2121Ter)
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c.2130-5780T>A
c.8171T>A (p.Leu2724Ter)
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c.8630T>A (p.Leu2877Ter)
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13g.23335269dupCA16041616SACSc.2185+18521dup (n.2185+18521dup)
c.8639dup (p.Leu2880PhefsTer29)
c.6445+2158dup (n.6445+2158dup)
c.2177-5780dup (n.2177-5780dup)
c.2292-5312dup (n.2292-5312dup)
c.2319-5312dup (n.2319-5312dup)
c.2204-5780dup (n.2204-5780dup)
n.4543-5780dup
c.2186-13590dup (n.2186-13590dup)
c.2221-5780dup (n.2221-5780dup)
c.2186-12620dup (n.2186-12620dup)
c.8612dup (p.Leu2871PhefsTer29)
c.2186-5780dup (n.2186-5780dup)
c.2432-5780dup (n.2432-5780dup)
c.6362dup (p.Leu2121PhefsTer29)
c.1058-5780dup (n.1058-5780dup)
c.2130-5780dup
c.8171dup (p.Leu2724PhefsTer29)
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c.8603dup (p.Leu2868PhefsTer29)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335264_23335265insTCA483160098SACSc.2185+18520_2185+18521insA (n.2185+18520_2185+18521insA)
c.8638_8639insA (p.Leu2880TyrfsTer29)
c.6445+2157_6445+2158insA (n.6445+2157_6445+2158insA)
c.2177-5781_2177-5780insA (n.2177-5781_2177-5780insA)
c.2292-5313_2292-5312insA (n.2292-5313_2292-5312insA)
c.2319-5313_2319-5312insA (n.2319-5313_2319-5312insA)
c.2204-5781_2204-5780insA (n.2204-5781_2204-5780insA)
n.4543-5781_4543-5780insA
c.2186-13591_2186-13590insA (n.2186-13591_2186-13590insA)
c.2221-5781_2221-5780insA (n.2221-5781_2221-5780insA)
c.2186-12621_2186-12620insA (n.2186-12621_2186-12620insA)
c.8611_8612insA (p.Leu2871TyrfsTer29)
c.2186-5781_2186-5780insA (n.2186-5781_2186-5780insA)
c.2432-5781_2432-5780insA (n.2432-5781_2432-5780insA)
c.6361_6362insA (p.Leu2121TyrfsTer29)
c.1058-5781_1058-5780insA (n.1058-5781_1058-5780insA)
c.2130-5781_2130-5780insA
c.8170_8171insA (p.Leu2724TyrfsTer29)
c.8662_8663insA (p.Leu2888TyrfsTer29)
c.8629_8630insA (p.Leu2877TyrfsTer29)
c.8602_8603insA (p.Leu2868TyrfsTer29)
13g.23335265A>CCA387516249SACSc.2185+18520T>G (n.2185+18520T>G)
c.8638T>G (p.Leu2880Val)
c.6445+2157T>G (n.6445+2157T>G)
c.2177-5781T>G (n.2177-5781T>G)
c.2292-5313T>G (n.2292-5313T>G)
c.2319-5313T>G (n.2319-5313T>G)
c.2204-5781T>G (n.2204-5781T>G)
n.4543-5781T>G
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c.8611T>G (p.Leu2871Val)
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c.6361T>G (p.Leu2121Val)
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c.2130-5781T>G
c.8170T>G (p.Leu2724Val)
c.8662T>G (p.Leu2888Val)
c.8629T>G (p.Leu2877Val)
c.8602T>G (p.Leu2868Val)
13g.23335265A>GCA483160097SACSc.2185+18520T>C (n.2185+18520T>C)
c.8638T>C (p.Leu2880=)
c.6445+2157T>C (n.6445+2157T>C)
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c.2292-5313T>C (n.2292-5313T>C)
c.2319-5313T>C (n.2319-5313T>C)
c.2204-5781T>C (n.2204-5781T>C)
n.4543-5781T>C
c.2186-13591T>C (n.2186-13591T>C)
c.2221-5781T>C (n.2221-5781T>C)
c.2186-12621T>C (n.2186-12621T>C)
c.8611T>C (p.Leu2871=)
c.2186-5781T>C (n.2186-5781T>C)
c.2432-5781T>C (n.2432-5781T>C)
c.6361T>C (p.Leu2121=)
c.1058-5781T>C (n.1058-5781T>C)
c.2130-5781T>C
c.8170T>C (p.Leu2724=)
c.8662T>C (p.Leu2888=)
c.8629T>C (p.Leu2877=)
c.8602T>C (p.Leu2868=)
13g.23335265A>TCA387516250SACSc.2185+18520T>A (n.2185+18520T>A)
c.8638T>A (p.Leu2880Met)
c.6445+2157T>A (n.6445+2157T>A)
c.2177-5781T>A (n.2177-5781T>A)
c.2292-5313T>A (n.2292-5313T>A)
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c.2204-5781T>A (n.2204-5781T>A)
n.4543-5781T>A
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c.2186-12621T>A (n.2186-12621T>A)
c.8611T>A (p.Leu2871Met)
c.2186-5781T>A (n.2186-5781T>A)
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c.6361T>A (p.Leu2121Met)
c.1058-5781T>A (n.1058-5781T>A)
c.2130-5781T>A
c.8170T>A (p.Leu2724Met)
c.8662T>A (p.Leu2888Met)
c.8629T>A (p.Leu2877Met)
c.8602T>A (p.Leu2868Met)
13g.23335266A>CCA387516251SACSc.2185+18519T>G (n.2185+18519T>G)
c.8637T>G (p.Phe2879Leu)
c.6445+2156T>G (n.6445+2156T>G)
c.2177-5782T>G (n.2177-5782T>G)
c.2292-5314T>G (n.2292-5314T>G)
c.2319-5314T>G (n.2319-5314T>G)
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n.4543-5782T>G
c.2186-13592T>G (n.2186-13592T>G)
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c.2186-12622T>G (n.2186-12622T>G)
c.8610T>G (p.Phe2870Leu)
c.2186-5782T>G (n.2186-5782T>G)
c.2432-5782T>G (n.2432-5782T>G)
c.6360T>G (p.Phe2120Leu)
c.1058-5782T>G (n.1058-5782T>G)
c.2130-5782T>G
c.8169T>G (p.Phe2723Leu)
c.8661T>G (p.Phe2887Leu)
c.8628T>G (p.Phe2876Leu)
c.8601T>G (p.Phe2867Leu)
13g.23335266A>GCA483160100SACSc.2185+18519T>C (n.2185+18519T>C)
c.8637T>C (p.Phe2879=)
c.6445+2156T>C (n.6445+2156T>C)
c.2177-5782T>C (n.2177-5782T>C)
c.2292-5314T>C (n.2292-5314T>C)
c.2319-5314T>C (n.2319-5314T>C)
c.2204-5782T>C (n.2204-5782T>C)
n.4543-5782T>C
c.2186-13592T>C (n.2186-13592T>C)
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c.2186-12622T>C (n.2186-12622T>C)
c.8610T>C (p.Phe2870=)
c.2186-5782T>C (n.2186-5782T>C)
c.2432-5782T>C (n.2432-5782T>C)
c.6360T>C (p.Phe2120=)
c.1058-5782T>C (n.1058-5782T>C)
c.2130-5782T>C
c.8169T>C (p.Phe2723=)
c.8661T>C (p.Phe2887=)
c.8628T>C (p.Phe2876=)
c.8601T>C (p.Phe2867=)
 ClinVar
13g.23335266A>TCA387516252SACSc.2185+18519T>A (n.2185+18519T>A)
c.8637T>A (p.Phe2879Leu)
c.6445+2156T>A (n.6445+2156T>A)
c.2177-5782T>A (n.2177-5782T>A)
c.2292-5314T>A (n.2292-5314T>A)
c.2319-5314T>A (n.2319-5314T>A)
c.2204-5782T>A (n.2204-5782T>A)
n.4543-5782T>A
c.2186-13592T>A (n.2186-13592T>A)
c.2221-5782T>A (n.2221-5782T>A)
c.2186-12622T>A (n.2186-12622T>A)
c.8610T>A (p.Phe2870Leu)
c.2186-5782T>A (n.2186-5782T>A)
c.2432-5782T>A (n.2432-5782T>A)
c.6360T>A (p.Phe2120Leu)
c.1058-5782T>A (n.1058-5782T>A)
c.2130-5782T>A
c.8169T>A (p.Phe2723Leu)
c.8661T>A (p.Phe2887Leu)
c.8628T>A (p.Phe2876Leu)
c.8601T>A (p.Phe2867Leu)
13g.23335267A>CCA387516253SACSc.2185+18518T>G (n.2185+18518T>G)
c.8636T>G (p.Phe2879Cys)
c.6445+2155T>G (n.6445+2155T>G)
c.2177-5783T>G (n.2177-5783T>G)
c.2292-5315T>G (n.2292-5315T>G)
c.2319-5315T>G (n.2319-5315T>G)
c.2204-5783T>G (n.2204-5783T>G)
n.4543-5783T>G
c.2186-13593T>G (n.2186-13593T>G)
c.2221-5783T>G (n.2221-5783T>G)
c.2186-12623T>G (n.2186-12623T>G)
c.8609T>G (p.Phe2870Cys)
c.2186-5783T>G (n.2186-5783T>G)
c.2432-5783T>G (n.2432-5783T>G)
c.6359T>G (p.Phe2120Cys)
c.1058-5783T>G (n.1058-5783T>G)
c.2130-5783T>G
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c.8600T>G (p.Phe2867Cys)
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c.6445+2155T>C (n.6445+2155T>C)
c.2177-5783T>C (n.2177-5783T>C)
c.2292-5315T>C (n.2292-5315T>C)
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c.2204-5783T>C (n.2204-5783T>C)
n.4543-5783T>C
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c.2186-12623T>C (n.2186-12623T>C)
c.8609T>C (p.Phe2870Ser)
c.2186-5783T>C (n.2186-5783T>C)
c.2432-5783T>C (n.2432-5783T>C)
c.6359T>C (p.Phe2120Ser)
c.1058-5783T>C (n.1058-5783T>C)
c.2130-5783T>C
c.8168T>C (p.Phe2723Ser)
c.8660T>C (p.Phe2887Ser)
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13g.23335267A>TCA387516255SACSc.2185+18518T>A (n.2185+18518T>A)
c.8636T>A (p.Phe2879Tyr)
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c.2204-5783T>A (n.2204-5783T>A)
n.4543-5783T>A
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c.2186-12623T>A (n.2186-12623T>A)
c.8609T>A (p.Phe2870Tyr)
c.2186-5783T>A (n.2186-5783T>A)
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c.6359T>A (p.Phe2120Tyr)
c.1058-5783T>A (n.1058-5783T>A)
c.2130-5783T>A
c.8168T>A (p.Phe2723Tyr)
c.8660T>A (p.Phe2887Tyr)
c.8627T>A (p.Phe2876Tyr)
c.8600T>A (p.Phe2867Tyr)
13g.23335268A>CCA387516258SACSc.2185+18517T>G (n.2185+18517T>G)
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c.2292-5316T>G (n.2292-5316T>G)
c.2319-5316T>G (n.2319-5316T>G)
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n.4543-5784T>G
c.2186-13594T>G (n.2186-13594T>G)
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c.8608T>G (p.Phe2870Val)
c.2186-5784T>G (n.2186-5784T>G)
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c.6358T>G (p.Phe2120Val)
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c.2130-5784T>G
c.8167T>G (p.Phe2723Val)
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c.8626T>G (p.Phe2876Val)
c.8599T>G (p.Phe2867Val)
13g.23335268A>GCA387516256SACSc.2185+18517T>C (n.2185+18517T>C)
c.8635T>C (p.Phe2879Leu)
c.6445+2154T>C (n.6445+2154T>C)
c.2177-5784T>C (n.2177-5784T>C)
c.2292-5316T>C (n.2292-5316T>C)
c.2319-5316T>C (n.2319-5316T>C)
c.2204-5784T>C (n.2204-5784T>C)
n.4543-5784T>C
c.2186-13594T>C (n.2186-13594T>C)
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c.2186-12624T>C (n.2186-12624T>C)
c.8608T>C (p.Phe2870Leu)
c.2186-5784T>C (n.2186-5784T>C)
c.2432-5784T>C (n.2432-5784T>C)
c.6358T>C (p.Phe2120Leu)
c.1058-5784T>C (n.1058-5784T>C)
c.2130-5784T>C
c.8167T>C (p.Phe2723Leu)
c.8659T>C (p.Phe2887Leu)
c.8626T>C (p.Phe2876Leu)
c.8599T>C (p.Phe2867Leu)
13g.23335268A>TCA387516257SACSc.2185+18517T>A (n.2185+18517T>A)
c.8635T>A (p.Phe2879Ile)
c.6445+2154T>A (n.6445+2154T>A)
c.2177-5784T>A (n.2177-5784T>A)
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c.2204-5784T>A (n.2204-5784T>A)
n.4543-5784T>A
c.2186-13594T>A (n.2186-13594T>A)
c.2221-5784T>A (n.2221-5784T>A)
c.2186-12624T>A (n.2186-12624T>A)
c.8608T>A (p.Phe2870Ile)
c.2186-5784T>A (n.2186-5784T>A)
c.2432-5784T>A (n.2432-5784T>A)
c.6358T>A (p.Phe2120Ile)
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c.2130-5784T>A
c.8167T>A (p.Phe2723Ile)
c.8659T>A (p.Phe2887Ile)
c.8626T>A (p.Phe2876Ile)
c.8599T>A (p.Phe2867Ile)
13g.23335269A>CCA387516259SACSc.2185+18516T>G (n.2185+18516T>G)
c.8634T>G (p.Cys2878Trp)
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n.4543-5785T>G
c.2186-13595T>G (n.2186-13595T>G)
c.2221-5785T>G (n.2221-5785T>G)
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c.8607T>G (p.Cys2869Trp)
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c.2130-5785T>G
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13g.23335269A>GCA483160102SACSc.2185+18516T>C (n.2185+18516T>C)
c.8634T>C (p.Cys2878=)
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n.4543-5785T>C
c.2186-13595T>C (n.2186-13595T>C)
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c.8607T>C (p.Cys2869=)
c.2186-5785T>C (n.2186-5785T>C)
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c.6357T>C (p.Cys2119=)
c.1058-5785T>C (n.1058-5785T>C)
c.2130-5785T>C
c.8166T>C (p.Cys2722=)
c.8658T>C (p.Cys2886=)
c.8625T>C (p.Cys2875=)
c.8598T>C (p.Cys2866=)
13g.23335269A>TCA387516260SACSc.2185+18516T>A (n.2185+18516T>A)
c.8634T>A (p.Cys2878Ter)
c.6445+2153T>A (n.6445+2153T>A)
c.2177-5785T>A (n.2177-5785T>A)
c.2292-5317T>A (n.2292-5317T>A)
c.2319-5317T>A (n.2319-5317T>A)
c.2204-5785T>A (n.2204-5785T>A)
n.4543-5785T>A
c.2186-13595T>A (n.2186-13595T>A)
c.2221-5785T>A (n.2221-5785T>A)
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c.8607T>A (p.Cys2869Ter)
c.2186-5785T>A (n.2186-5785T>A)
c.2432-5785T>A (n.2432-5785T>A)
c.6357T>A (p.Cys2119Ter)
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c.2130-5785T>A
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13g.23335270C>ACA387516261SACSc.2185+18515G>T (n.2185+18515G>T)
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n.4543-5786G>T
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c.8657G>T (p.Cys2886Phe)
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c.8597G>T (p.Cys2866Phe)
13g.23335270C>GCA387516262SACSc.2185+18515G>C (n.2185+18515G>C)
c.8633G>C (p.Cys2878Ser)
c.6445+2152G>C (n.6445+2152G>C)
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n.4543-5786G>C
c.2186-13596G>C (n.2186-13596G>C)
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c.6356G>C (p.Cys2119Ser)
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c.2130-5786G>C
c.8165G>C (p.Cys2722Ser)
c.8657G>C (p.Cys2886Ser)
c.8624G>C (p.Cys2875Ser)
c.8597G>C (p.Cys2866Ser)
13g.23335270C>TCA387516263SACSc.2185+18515G>A (n.2185+18515G>A)
c.8633G>A (p.Cys2878Tyr)
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n.4543-5786G>A
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c.8606G>A (p.Cys2869Tyr)
c.2186-5786G>A (n.2186-5786G>A)
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c.6356G>A (p.Cys2119Tyr)
c.1058-5786G>A (n.1058-5786G>A)
c.2130-5786G>A
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c.8624G>A (p.Cys2875Tyr)
c.8597G>A (p.Cys2866Tyr)
 gnomAD v4
13g.23335270_23335271delinsCACA2078622954SACSc.2185+18514_2185+18515delinsTG (n.2185+18514_2185+18515delinsTG)
c.8632_8633delinsTG (p.Cys2878=)
c.6445+2151_6445+2152delinsTG (n.6445+2151_6445+2152delinsTG)
c.2177-5787_2177-5786delinsTG (n.2177-5787_2177-5786delinsTG)
c.2292-5319_2292-5318delinsTG (n.2292-5319_2292-5318delinsTG)
c.2319-5319_2319-5318delinsTG (n.2319-5319_2319-5318delinsTG)
c.2204-5787_2204-5786delinsTG (n.2204-5787_2204-5786delinsTG)
n.4543-5787_4543-5786delinsTG
c.2186-13597_2186-13596delinsTG (n.2186-13597_2186-13596delinsTG)
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c.2186-12627_2186-12626delinsTG (n.2186-12627_2186-12626delinsTG)
c.8605_8606delinsTG (p.Cys2869=)
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c.6355_6356delinsTG (p.Cys2119=)
c.1058-5787_1058-5786delinsTG (n.1058-5787_1058-5786delinsTG)
c.2130-5787_2130-5786delinsTG
c.8164_8165delinsTG (p.Cys2722=)
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13g.23335271delCA608985248SACSc.2185+18514del (n.2185+18514del)
c.8632del (p.Cys2878ValfsTer15)
c.6445+2151del (n.6445+2151del)
c.2177-5787del (n.2177-5787del)
c.2292-5319del (n.2292-5319del)
c.2319-5319del (n.2319-5319del)
c.2204-5787del (n.2204-5787del)
n.4543-5787del
c.2186-13597del (n.2186-13597del)
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c.2186-12627del (n.2186-12627del)
c.8605del (p.Cys2869ValfsTer15)
c.2186-5787del (n.2186-5787del)
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c.1058-5787del (n.1058-5787del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.2186-12631C>T (n.2186-12631C>T)
c.8601C>T (p.Ala2867=)
c.2186-5791C>T (n.2186-5791C>T)
c.2432-5791C>T (n.2432-5791C>T)
c.6351C>T (p.Ala2117=)
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c.2130-5791C>T
c.8160C>T (p.Ala2720=)
c.8652C>T (p.Ala2884=)
c.8619C>T (p.Ala2873=)
c.8592C>T (p.Ala2864=)
13g.23335275G>CCA483160106SACSc.2185+18510C>G (n.2185+18510C>G)
c.8628C>G (p.Ala2876=)
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13g.23335275G>TCA483160107SACSc.2185+18510C>A (n.2185+18510C>A)
c.8628C>A (p.Ala2876=)
c.6445+2147C>A (n.6445+2147C>A)
c.2177-5791C>A (n.2177-5791C>A)
c.2292-5323C>A (n.2292-5323C>A)
c.2319-5323C>A (n.2319-5323C>A)
c.2204-5791C>A (n.2204-5791C>A)
n.4543-5791C>A
c.2186-13601C>A (n.2186-13601C>A)
c.2221-5791C>A (n.2221-5791C>A)
c.2186-12631C>A (n.2186-12631C>A)
c.8601C>A (p.Ala2867=)
c.2186-5791C>A (n.2186-5791C>A)
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c.6351C>A (p.Ala2117=)
c.1058-5791C>A (n.1058-5791C>A)
c.2130-5791C>A
c.8160C>A (p.Ala2720=)
c.8652C>A (p.Ala2884=)
c.8619C>A (p.Ala2873=)
c.8592C>A (p.Ala2864=)
13g.23335276G>ACA387516275SACSc.2185+18509C>T (n.2185+18509C>T)
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13g.23335276G>CCA387516276SACSc.2185+18509C>G (n.2185+18509C>G)
c.8627C>G (p.Ala2876Gly)
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c.2204-5792C>G (n.2204-5792C>G)
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c.2186-13602C>G (n.2186-13602C>G)
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c.2186-12632C>G (n.2186-12632C>G)
c.8600C>G (p.Ala2867Gly)
c.2186-5792C>G (n.2186-5792C>G)
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c.6350C>G (p.Ala2117Gly)
c.1058-5792C>G (n.1058-5792C>G)
c.2130-5792C>G
c.8159C>G (p.Ala2720Gly)
c.8651C>G (p.Ala2884Gly)
c.8618C>G (p.Ala2873Gly)
c.8591C>G (p.Ala2864Gly)
13g.23335276G>TCA387516277SACSc.2185+18509C>A (n.2185+18509C>A)
c.8627C>A (p.Ala2876Asp)
c.6445+2146C>A (n.6445+2146C>A)
c.2177-5792C>A (n.2177-5792C>A)
c.2292-5324C>A (n.2292-5324C>A)
c.2319-5324C>A (n.2319-5324C>A)
c.2204-5792C>A (n.2204-5792C>A)
n.4543-5792C>A
c.2186-13602C>A (n.2186-13602C>A)
c.2221-5792C>A (n.2221-5792C>A)
c.2186-12632C>A (n.2186-12632C>A)
c.8600C>A (p.Ala2867Asp)
c.2186-5792C>A (n.2186-5792C>A)
c.2432-5792C>A (n.2432-5792C>A)
c.6350C>A (p.Ala2117Asp)
c.1058-5792C>A (n.1058-5792C>A)
c.2130-5792C>A
c.8159C>A (p.Ala2720Asp)
c.8651C>A (p.Ala2884Asp)
c.8618C>A (p.Ala2873Asp)
c.8591C>A (p.Ala2864Asp)
13g.23335277C>ACA387516278SACSc.2185+18508G>T (n.2185+18508G>T)
c.8626G>T (p.Ala2876Ser)
c.6445+2145G>T (n.6445+2145G>T)
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c.2204-5793G>T (n.2204-5793G>T)
n.4543-5793G>T
c.2186-13603G>T (n.2186-13603G>T)
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c.2186-12633G>T (n.2186-12633G>T)
c.8599G>T (p.Ala2867Ser)
c.2186-5793G>T (n.2186-5793G>T)
c.2432-5793G>T (n.2432-5793G>T)
c.6349G>T (p.Ala2117Ser)
c.1058-5793G>T (n.1058-5793G>T)
c.2130-5793G>T
c.8158G>T (p.Ala2720Ser)
c.8650G>T (p.Ala2884Ser)
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 gnomAD v4
13g.23335277C=CA2078622960SACSc.2185+18508G= (n.2185+18508G=)
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13g.23335277C>GCA246654146SACSc.2185+18508G>C (n.2185+18508G>C)
c.8626G>C (p.Ala2876Pro)
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c.2177-5793G>C (n.2177-5793G>C)
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c.2204-5793G>C (n.2204-5793G>C)
n.4543-5793G>C
c.2186-13603G>C (n.2186-13603G>C)
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c.8599G>C (p.Ala2867Pro)
c.2186-5793G>C (n.2186-5793G>C)
c.2432-5793G>C (n.2432-5793G>C)
c.6349G>C (p.Ala2117Pro)
c.1058-5793G>C (n.1058-5793G>C)
c.2130-5793G>C
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c.8650G>C (p.Ala2884Pro)
c.8617G>C (p.Ala2873Pro)
c.8590G>C (p.Ala2864Pro)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23335277C>TCA6910741SACSc.2185+18508G>A (n.2185+18508G>A)
c.8626G>A (p.Ala2876Thr)
c.6445+2145G>A (n.6445+2145G>A)
c.2177-5793G>A (n.2177-5793G>A)
c.2292-5325G>A (n.2292-5325G>A)
c.2319-5325G>A (n.2319-5325G>A)
c.2204-5793G>A (n.2204-5793G>A)
n.4543-5793G>A
c.2186-13603G>A (n.2186-13603G>A)
c.2221-5793G>A (n.2221-5793G>A)
c.2186-12633G>A (n.2186-12633G>A)
c.8599G>A (p.Ala2867Thr)
c.2186-5793G>A (n.2186-5793G>A)
c.2432-5793G>A (n.2432-5793G>A)
c.6349G>A (p.Ala2117Thr)
c.1058-5793G>A (n.1058-5793G>A)
c.2130-5793G>A
c.8158G>A (p.Ala2720Thr)
c.8650G>A (p.Ala2884Thr)
c.8617G>A (p.Ala2873Thr)
c.8590G>A (p.Ala2864Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23335278C>ACA387516279SACSc.2185+18507G>T (n.2185+18507G>T)
c.8625G>T (p.Arg2875Ser)
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c.2177-5794G>T (n.2177-5794G>T)
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n.4543-5794G>T
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c.2221-5794G>T (n.2221-5794G>T)
c.2186-12634G>T (n.2186-12634G>T)
c.8598G>T (p.Arg2866Ser)
c.2186-5794G>T (n.2186-5794G>T)
c.2432-5794G>T (n.2432-5794G>T)
c.6348G>T (p.Arg2116Ser)
c.1058-5794G>T (n.1058-5794G>T)
c.2130-5794G>T
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c.8616G>T (p.Arg2872Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335278C=CA2078622965SACSc.2185+18507G= (n.2185+18507G=)
c.8625G= (p.Arg2875=)
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n.4543-5794G=
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c.8589G= (p.Arg2863=)
13g.23335278C>GCA387516280SACSc.2185+18507G>C (n.2185+18507G>C)
c.8625G>C (p.Arg2875Ser)
c.6445+2144G>C (n.6445+2144G>C)
c.2177-5794G>C (n.2177-5794G>C)
c.2292-5326G>C (n.2292-5326G>C)
c.2319-5326G>C (n.2319-5326G>C)
c.2204-5794G>C (n.2204-5794G>C)
n.4543-5794G>C
c.2186-13604G>C (n.2186-13604G>C)
c.2221-5794G>C (n.2221-5794G>C)
c.2186-12634G>C (n.2186-12634G>C)
c.8598G>C (p.Arg2866Ser)
c.2186-5794G>C (n.2186-5794G>C)
c.2432-5794G>C (n.2432-5794G>C)
c.6348G>C (p.Arg2116Ser)
c.1058-5794G>C (n.1058-5794G>C)
c.2130-5794G>C
c.8157G>C (p.Arg2719Ser)
c.8649G>C (p.Arg2883Ser)
c.8616G>C (p.Arg2872Ser)
c.8589G>C (p.Arg2863Ser)
13g.23335278C>TCA483160109SACSc.2185+18507G>A (n.2185+18507G>A)
c.8625G>A (p.Arg2875=)
c.6445+2144G>A (n.6445+2144G>A)
c.2177-5794G>A (n.2177-5794G>A)
c.2292-5326G>A (n.2292-5326G>A)
c.2319-5326G>A (n.2319-5326G>A)
c.2204-5794G>A (n.2204-5794G>A)
n.4543-5794G>A
c.2186-13604G>A (n.2186-13604G>A)
c.2221-5794G>A (n.2221-5794G>A)
c.2186-12634G>A (n.2186-12634G>A)
c.8598G>A (p.Arg2866=)
c.2186-5794G>A (n.2186-5794G>A)
c.2432-5794G>A (n.2432-5794G>A)
c.6348G>A (p.Arg2116=)
c.1058-5794G>A (n.1058-5794G>A)
c.2130-5794G>A
c.8157G>A (p.Arg2719=)
c.8649G>A (p.Arg2883=)
c.8616G>A (p.Arg2872=)
c.8589G>A (p.Arg2863=)
13g.23335279C>ACA387516281SACSc.2185+18506G>T (n.2185+18506G>T)
c.8624G>T (p.Arg2875Met)
c.6445+2143G>T (n.6445+2143G>T)
c.2177-5795G>T (n.2177-5795G>T)
c.2292-5327G>T (n.2292-5327G>T)
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n.4543-5795G>C
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13g.23335279C>TCA387516283SACSc.2185+18506G>A (n.2185+18506G>A)
c.8624G>A (p.Arg2875Lys)
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c.2130-5795G>A
c.8156G>A (p.Arg2719Lys)
c.8648G>A (p.Arg2883Lys)
c.8615G>A (p.Arg2872Lys)
c.8588G>A (p.Arg2863Lys)
13g.23335280T>ACA387516284SACSc.2185+18505A>T (n.2185+18505A>T)
c.8623A>T (p.Arg2875Trp)
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13g.23335280T>CCA387516285SACSc.2185+18505A>G (n.2185+18505A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335280T>GCA483160110SACSc.2185+18505A>C (n.2185+18505A>C)
c.8623A>C (p.Arg2875=)
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c.2204-5796A>C (n.2204-5796A>C)
n.4543-5796A>C
c.2186-13606A>C (n.2186-13606A>C)
c.2221-5796A>C (n.2221-5796A>C)
c.2186-12636A>C (n.2186-12636A>C)
c.8596A>C (p.Arg2866=)
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c.6346A>C (p.Arg2116=)
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c.2130-5796A>C
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13g.23335280T=CA2078622972SACSc.2185+18505A= (n.2185+18505A=)
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c.8155A= (p.Arg2719=)
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c.8614A= (p.Arg2872=)
c.8587A= (p.Arg2863=)
13g.23335281A=CA2078622978SACSc.2185+18504T= (n.2185+18504T=)
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c.2130-5797T=
c.8154T= (p.His2718=)
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c.8613T= (p.His2871=)
c.8586T= (p.His2862=)
13g.23335281A>CCA387516286SACSc.2185+18504T>G (n.2185+18504T>G)
c.8622T>G (p.His2874Gln)
c.6445+2141T>G (n.6445+2141T>G)
c.2177-5797T>G (n.2177-5797T>G)
c.2292-5329T>G (n.2292-5329T>G)
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c.2204-5797T>G (n.2204-5797T>G)
n.4543-5797T>G
c.2186-13607T>G (n.2186-13607T>G)
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c.2186-12637T>G (n.2186-12637T>G)
c.8595T>G (p.His2865Gln)
c.2186-5797T>G (n.2186-5797T>G)
c.2432-5797T>G (n.2432-5797T>G)
c.6345T>G (p.His2115Gln)
c.1058-5797T>G (n.1058-5797T>G)
c.2130-5797T>G
c.8154T>G (p.His2718Gln)
c.8646T>G (p.His2882Gln)
c.8613T>G (p.His2871Gln)
c.8586T>G (p.His2862Gln)
13g.23335281A>GCA483160112SACSc.2185+18504T>C (n.2185+18504T>C)
c.8622T>C (p.His2874=)
c.6445+2141T>C (n.6445+2141T>C)
c.2177-5797T>C (n.2177-5797T>C)
c.2292-5329T>C (n.2292-5329T>C)
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n.4543-5797T>C
c.2186-13607T>C (n.2186-13607T>C)
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c.2186-12637T>C (n.2186-12637T>C)
c.8595T>C (p.His2865=)
c.2186-5797T>C (n.2186-5797T>C)
c.2432-5797T>C (n.2432-5797T>C)
c.6345T>C (p.His2115=)
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c.2130-5797T>C
c.8154T>C (p.His2718=)
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c.8613T>C (p.His2871=)
c.8586T>C (p.His2862=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335281A>TCA387516287SACSc.2185+18504T>A (n.2185+18504T>A)
c.8622T>A (p.His2874Gln)
c.6445+2141T>A (n.6445+2141T>A)
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c.2186-12637T>A (n.2186-12637T>A)
c.8595T>A (p.His2865Gln)
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c.2432-5797T>A (n.2432-5797T>A)
c.6345T>A (p.His2115Gln)
c.1058-5797T>A (n.1058-5797T>A)
c.2130-5797T>A
c.8154T>A (p.His2718Gln)
c.8646T>A (p.His2882Gln)
c.8613T>A (p.His2871Gln)
c.8586T>A (p.His2862Gln)
13g.23335282T>ACA387516288SACSc.2185+18503A>T (n.2185+18503A>T)
c.8621A>T (p.His2874Leu)
c.6445+2140A>T (n.6445+2140A>T)
c.2177-5798A>T (n.2177-5798A>T)
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n.4543-5798A>T
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c.2186-12638A>T (n.2186-12638A>T)
c.8594A>T (p.His2865Leu)
c.2186-5798A>T (n.2186-5798A>T)
c.2432-5798A>T (n.2432-5798A>T)
c.6344A>T (p.His2115Leu)
c.1058-5798A>T (n.1058-5798A>T)
c.2130-5798A>T
c.8153A>T (p.His2718Leu)
c.8645A>T (p.His2882Leu)
c.8612A>T (p.His2871Leu)
c.8585A>T (p.His2862Leu)
13g.23335282T>CCA387516289SACSc.2185+18503A>G (n.2185+18503A>G)
c.8621A>G (p.His2874Arg)
c.6445+2140A>G (n.6445+2140A>G)
c.2177-5798A>G (n.2177-5798A>G)
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n.4543-5798A>G
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c.2186-12638A>G (n.2186-12638A>G)
c.8594A>G (p.His2865Arg)
c.2186-5798A>G (n.2186-5798A>G)
c.2432-5798A>G (n.2432-5798A>G)
c.6344A>G (p.His2115Arg)
c.1058-5798A>G (n.1058-5798A>G)
c.2130-5798A>G
c.8153A>G (p.His2718Arg)
c.8645A>G (p.His2882Arg)
c.8612A>G (p.His2871Arg)
c.8585A>G (p.His2862Arg)
 gnomAD v4
13g.23335282T>GCA387516290SACSc.2185+18503A>C (n.2185+18503A>C)
c.8621A>C (p.His2874Pro)
c.6445+2140A>C (n.6445+2140A>C)
c.2177-5798A>C (n.2177-5798A>C)
c.2292-5330A>C (n.2292-5330A>C)
c.2319-5330A>C (n.2319-5330A>C)
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c.2186-13608A>C (n.2186-13608A>C)
c.2221-5798A>C (n.2221-5798A>C)
c.2186-12638A>C (n.2186-12638A>C)
c.8594A>C (p.His2865Pro)
c.2186-5798A>C (n.2186-5798A>C)
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c.1058-5798A>C (n.1058-5798A>C)
c.2130-5798A>C
c.8153A>C (p.His2718Pro)
c.8645A>C (p.His2882Pro)
c.8612A>C (p.His2871Pro)
c.8585A>C (p.His2862Pro)
13g.23335283G>ACA387516293SACSc.2185+18502C>T (n.2185+18502C>T)
c.8620C>T (p.His2874Tyr)
c.6445+2139C>T (n.6445+2139C>T)
c.2177-5799C>T (n.2177-5799C>T)
c.2292-5331C>T (n.2292-5331C>T)
c.2319-5331C>T (n.2319-5331C>T)
c.2204-5799C>T (n.2204-5799C>T)
n.4543-5799C>T
c.2186-13609C>T (n.2186-13609C>T)
c.2221-5799C>T (n.2221-5799C>T)
c.2186-12639C>T (n.2186-12639C>T)
c.8593C>T (p.His2865Tyr)
c.2186-5799C>T (n.2186-5799C>T)
c.2432-5799C>T (n.2432-5799C>T)
c.6343C>T (p.His2115Tyr)
c.1058-5799C>T (n.1058-5799C>T)
c.2130-5799C>T
c.8152C>T (p.His2718Tyr)
c.8644C>T (p.His2882Tyr)
c.8611C>T (p.His2871Tyr)
c.8584C>T (p.His2862Tyr)
13g.23335283G>CCA387516291SACSc.2185+18502C>G (n.2185+18502C>G)
c.8620C>G (p.His2874Asp)
c.6445+2139C>G (n.6445+2139C>G)
c.2177-5799C>G (n.2177-5799C>G)
c.2292-5331C>G (n.2292-5331C>G)
c.2319-5331C>G (n.2319-5331C>G)
c.2204-5799C>G (n.2204-5799C>G)
n.4543-5799C>G
c.2186-13609C>G (n.2186-13609C>G)
c.2221-5799C>G (n.2221-5799C>G)
c.2186-12639C>G (n.2186-12639C>G)
c.8593C>G (p.His2865Asp)
c.2186-5799C>G (n.2186-5799C>G)
c.2432-5799C>G (n.2432-5799C>G)
c.6343C>G (p.His2115Asp)
c.1058-5799C>G (n.1058-5799C>G)
c.2130-5799C>G
c.8152C>G (p.His2718Asp)
c.8644C>G (p.His2882Asp)
c.8611C>G (p.His2871Asp)
c.8584C>G (p.His2862Asp)
13g.23335283G>TCA387516292SACSc.2185+18502C>A (n.2185+18502C>A)
c.8620C>A (p.His2874Asn)
c.6445+2139C>A (n.6445+2139C>A)
c.2177-5799C>A (n.2177-5799C>A)
c.2292-5331C>A (n.2292-5331C>A)
c.2319-5331C>A (n.2319-5331C>A)
c.2204-5799C>A (n.2204-5799C>A)
n.4543-5799C>A
c.2186-13609C>A (n.2186-13609C>A)
c.2221-5799C>A (n.2221-5799C>A)
c.2186-12639C>A (n.2186-12639C>A)
c.8593C>A (p.His2865Asn)
c.2186-5799C>A (n.2186-5799C>A)
c.2432-5799C>A (n.2432-5799C>A)
c.6343C>A (p.His2115Asn)
c.1058-5799C>A (n.1058-5799C>A)
c.2130-5799C>A
c.8152C>A (p.His2718Asn)
c.8644C>A (p.His2882Asn)
c.8611C>A (p.His2871Asn)
c.8584C>A (p.His2862Asn)
13g.23335286dupCA912980125SACSc.2185+18502dup (n.2185+18502dup)
c.8620dup (p.His2874ProfsTer2)
c.6445+2139dup (n.6445+2139dup)
c.2177-5799dup (n.2177-5799dup)
c.2292-5331dup (n.2292-5331dup)
c.2319-5331dup (n.2319-5331dup)
c.2204-5799dup (n.2204-5799dup)
n.4543-5799dup
c.2186-13609dup (n.2186-13609dup)
c.2221-5799dup (n.2221-5799dup)
c.2186-12639dup (n.2186-12639dup)
c.8593dup (p.His2865ProfsTer2)
c.2186-5799dup (n.2186-5799dup)
c.2432-5799dup (n.2432-5799dup)
c.6343dup (p.His2115ProfsTer2)
c.1058-5799dup (n.1058-5799dup)
c.2130-5799dup
c.8152dup (p.His2718ProfsTer2)
c.8644dup (p.His2882ProfsTer2)
c.8611dup (p.His2871ProfsTer2)
c.8584dup (p.His2862ProfsTer2)
13g.23335284G>ACA483160115SACSc.2185+18501C>T (n.2185+18501C>T)
c.8619C>T (p.Pro2873=)
c.6445+2138C>T (n.6445+2138C>T)
c.2177-5800C>T (n.2177-5800C>T)
c.2292-5332C>T (n.2292-5332C>T)
c.2319-5332C>T (n.2319-5332C>T)
c.2204-5800C>T (n.2204-5800C>T)
n.4543-5800C>T
c.2186-13610C>T (n.2186-13610C>T)
c.2221-5800C>T (n.2221-5800C>T)
c.2186-12640C>T (n.2186-12640C>T)
c.8592C>T (p.Pro2864=)
c.2186-5800C>T (n.2186-5800C>T)
c.2432-5800C>T (n.2432-5800C>T)
c.6342C>T (p.Pro2114=)
c.1058-5800C>T (n.1058-5800C>T)
c.2130-5800C>T
c.8151C>T (p.Pro2717=)
c.8643C>T (p.Pro2881=)
c.8610C>T (p.Pro2870=)
c.8583C>T (p.Pro2861=)
13g.23335284G>CCA483160118SACSc.2185+18501C>G (n.2185+18501C>G)
c.8619C>G (p.Pro2873=)
c.6445+2138C>G (n.6445+2138C>G)
c.2177-5800C>G (n.2177-5800C>G)
c.2292-5332C>G (n.2292-5332C>G)
c.2319-5332C>G (n.2319-5332C>G)
c.2204-5800C>G (n.2204-5800C>G)
n.4543-5800C>G
c.2186-13610C>G (n.2186-13610C>G)
c.2221-5800C>G (n.2221-5800C>G)
c.2186-12640C>G (n.2186-12640C>G)
c.8592C>G (p.Pro2864=)
c.2186-5800C>G (n.2186-5800C>G)
c.2432-5800C>G (n.2432-5800C>G)
c.6342C>G (p.Pro2114=)
c.1058-5800C>G (n.1058-5800C>G)
c.2130-5800C>G
c.8151C>G (p.Pro2717=)
c.8643C>G (p.Pro2881=)
c.8610C>G (p.Pro2870=)
c.8583C>G (p.Pro2861=)
13g.23335284G>TCA483160117SACSc.2185+18501C>A (n.2185+18501C>A)
c.8619C>A (p.Pro2873=)
c.6445+2138C>A (n.6445+2138C>A)
c.2177-5800C>A (n.2177-5800C>A)
c.2292-5332C>A (n.2292-5332C>A)
c.2319-5332C>A (n.2319-5332C>A)
c.2204-5800C>A (n.2204-5800C>A)
n.4543-5800C>A
c.2186-13610C>A (n.2186-13610C>A)
c.2221-5800C>A (n.2221-5800C>A)
c.2186-12640C>A (n.2186-12640C>A)
c.8592C>A (p.Pro2864=)
c.2186-5800C>A (n.2186-5800C>A)
c.2432-5800C>A (n.2432-5800C>A)
c.6342C>A (p.Pro2114=)
c.1058-5800C>A (n.1058-5800C>A)
c.2130-5800C>A
c.8151C>A (p.Pro2717=)
c.8643C>A (p.Pro2881=)
c.8610C>A (p.Pro2870=)
c.8583C>A (p.Pro2861=)
13g.23335285G>ACA387516294SACSc.2185+18500C>T (n.2185+18500C>T)
c.8618C>T (p.Pro2873Leu)
c.6445+2137C>T (n.6445+2137C>T)
c.2177-5801C>T (n.2177-5801C>T)
c.2292-5333C>T (n.2292-5333C>T)
c.2319-5333C>T (n.2319-5333C>T)
c.2204-5801C>T (n.2204-5801C>T)
n.4543-5801C>T
c.2186-13611C>T (n.2186-13611C>T)
c.2221-5801C>T (n.2221-5801C>T)
c.2186-12641C>T (n.2186-12641C>T)
c.8591C>T (p.Pro2864Leu)
c.2186-5801C>T (n.2186-5801C>T)
c.2432-5801C>T (n.2432-5801C>T)
c.6341C>T (p.Pro2114Leu)
c.1058-5801C>T (n.1058-5801C>T)
c.2130-5801C>T
c.8150C>T (p.Pro2717Leu)
c.8642C>T (p.Pro2881Leu)
c.8609C>T (p.Pro2870Leu)
c.8582C>T (p.Pro2861Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335285G>CCA387516295SACSc.2185+18500C>G (n.2185+18500C>G)
c.8618C>G (p.Pro2873Arg)
c.6445+2137C>G (n.6445+2137C>G)
c.2177-5801C>G (n.2177-5801C>G)
c.2292-5333C>G (n.2292-5333C>G)
c.2319-5333C>G (n.2319-5333C>G)
c.2204-5801C>G (n.2204-5801C>G)
n.4543-5801C>G
c.2186-13611C>G (n.2186-13611C>G)
c.2221-5801C>G (n.2221-5801C>G)
c.2186-12641C>G (n.2186-12641C>G)
c.8591C>G (p.Pro2864Arg)
c.2186-5801C>G (n.2186-5801C>G)
c.2432-5801C>G (n.2432-5801C>G)
c.6341C>G (p.Pro2114Arg)
c.1058-5801C>G (n.1058-5801C>G)
c.2130-5801C>G
c.8150C>G (p.Pro2717Arg)
c.8642C>G (p.Pro2881Arg)
c.8609C>G (p.Pro2870Arg)
c.8582C>G (p.Pro2861Arg)
13g.23335285G=CA2078622982SACSc.2185+18500C= (n.2185+18500C=)
c.8618C= (p.Pro2873=)
c.6445+2137C= (n.6445+2137C=)
c.2177-5801C= (n.2177-5801C=)
c.2292-5333C= (n.2292-5333C=)
c.2319-5333C= (n.2319-5333C=)
c.2204-5801C= (n.2204-5801C=)
n.4543-5801C=
c.2186-13611C= (n.2186-13611C=)
c.2221-5801C= (n.2221-5801C=)
c.2186-12641C= (n.2186-12641C=)
c.8591C= (p.Pro2864=)
c.2186-5801C= (n.2186-5801C=)
c.2432-5801C= (n.2432-5801C=)
c.6341C= (p.Pro2114=)
c.1058-5801C= (n.1058-5801C=)
c.2130-5801C=
c.8150C= (p.Pro2717=)
c.8642C= (p.Pro2881=)
c.8609C= (p.Pro2870=)
c.8582C= (p.Pro2861=)
13g.23335285G>TCA387516296SACSc.2185+18500C>A (n.2185+18500C>A)
c.8618C>A (p.Pro2873His)
c.6445+2137C>A (n.6445+2137C>A)
c.2177-5801C>A (n.2177-5801C>A)
c.2292-5333C>A (n.2292-5333C>A)
c.2319-5333C>A (n.2319-5333C>A)
c.2204-5801C>A (n.2204-5801C>A)
n.4543-5801C>A
c.2186-13611C>A (n.2186-13611C>A)
c.2221-5801C>A (n.2221-5801C>A)
c.2186-12641C>A (n.2186-12641C>A)
c.8591C>A (p.Pro2864His)
c.2186-5801C>A (n.2186-5801C>A)
c.2432-5801C>A (n.2432-5801C>A)
c.6341C>A (p.Pro2114His)
c.1058-5801C>A (n.1058-5801C>A)
c.2130-5801C>A
c.8150C>A (p.Pro2717His)
c.8642C>A (p.Pro2881His)
c.8609C>A (p.Pro2870His)
c.8582C>A (p.Pro2861His)
13g.23335286G>ACA387516297SACSc.2185+18499C>T (n.2185+18499C>T)
c.8617C>T (p.Pro2873Ser)
c.6445+2136C>T (n.6445+2136C>T)
c.2177-5802C>T (n.2177-5802C>T)
c.2292-5334C>T (n.2292-5334C>T)
c.2319-5334C>T (n.2319-5334C>T)
c.2204-5802C>T (n.2204-5802C>T)
n.4543-5802C>T
c.2186-13612C>T (n.2186-13612C>T)
c.2221-5802C>T (n.2221-5802C>T)
c.2186-12642C>T (n.2186-12642C>T)
c.8590C>T (p.Pro2864Ser)
c.2186-5802C>T (n.2186-5802C>T)
c.2432-5802C>T (n.2432-5802C>T)
c.6340C>T (p.Pro2114Ser)
c.1058-5802C>T (n.1058-5802C>T)
c.2130-5802C>T
c.8149C>T (p.Pro2717Ser)
c.8641C>T (p.Pro2881Ser)
c.8608C>T (p.Pro2870Ser)
c.8581C>T (p.Pro2861Ser)
13g.23335286G>CCA387516298SACSc.2185+18499C>G (n.2185+18499C>G)
c.8617C>G (p.Pro2873Ala)
c.6445+2136C>G (n.6445+2136C>G)
c.2177-5802C>G (n.2177-5802C>G)
c.2292-5334C>G (n.2292-5334C>G)
c.2319-5334C>G (n.2319-5334C>G)
c.2204-5802C>G (n.2204-5802C>G)
n.4543-5802C>G
c.2186-13612C>G (n.2186-13612C>G)
c.2221-5802C>G (n.2221-5802C>G)
c.2186-12642C>G (n.2186-12642C>G)
c.8590C>G (p.Pro2864Ala)
c.2186-5802C>G (n.2186-5802C>G)
c.2432-5802C>G (n.2432-5802C>G)
c.6340C>G (p.Pro2114Ala)
c.1058-5802C>G (n.1058-5802C>G)
c.2130-5802C>G
c.8149C>G (p.Pro2717Ala)
c.8641C>G (p.Pro2881Ala)
c.8608C>G (p.Pro2870Ala)
c.8581C>G (p.Pro2861Ala)
13g.23335286G=CA2078622987SACSc.2185+18499C= (n.2185+18499C=)
c.8617C= (p.Pro2873=)
c.6445+2136C= (n.6445+2136C=)
c.2177-5802C= (n.2177-5802C=)
c.2292-5334C= (n.2292-5334C=)
c.2319-5334C= (n.2319-5334C=)
c.2204-5802C= (n.2204-5802C=)
n.4543-5802C=
c.2186-13612C= (n.2186-13612C=)
c.2221-5802C= (n.2221-5802C=)
c.2186-12642C= (n.2186-12642C=)
c.8590C= (p.Pro2864=)
c.2186-5802C= (n.2186-5802C=)
c.2432-5802C= (n.2432-5802C=)
c.6340C= (p.Pro2114=)
c.1058-5802C= (n.1058-5802C=)
c.2130-5802C=
c.8149C= (p.Pro2717=)
c.8641C= (p.Pro2881=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.6336A>G (p.Lys2112=)
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c.2130-5806A>G
c.8145A>G (p.Lys2715=)
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c.8604A>G (p.Lys2868=)
c.8577A>G (p.Lys2859=)
13g.23335290T>GCA387516307SACSc.2185+18495A>C (n.2185+18495A>C)
c.8613A>C (p.Lys2871Asn)
c.6445+2132A>C (n.6445+2132A>C)
c.2177-5806A>C (n.2177-5806A>C)
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c.2319-5338A>C (n.2319-5338A>C)
c.2204-5806A>C (n.2204-5806A>C)
n.4543-5806A>C
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c.2186-12646A>C (n.2186-12646A>C)
c.8586A>C (p.Lys2862Asn)
c.2186-5806A>C (n.2186-5806A>C)
c.2432-5806A>C (n.2432-5806A>C)
c.6336A>C (p.Lys2112Asn)
c.1058-5806A>C (n.1058-5806A>C)
c.2130-5806A>C
c.8145A>C (p.Lys2715Asn)
c.8637A>C (p.Lys2879Asn)
c.8604A>C (p.Lys2868Asn)
c.8577A>C (p.Lys2859Asn)
13g.23335291T>ACA387516310SACSc.2185+18494A>T (n.2185+18494A>T)
c.8612A>T (p.Lys2871Ile)
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13g.23335291T>CCA6910743SACSc.2185+18494A>G (n.2185+18494A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335291T>GCA387516309SACSc.2185+18494A>C (n.2185+18494A>C)
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n.4543-5807A>C
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c.8585A>C (p.Lys2862Thr)
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13g.23335291T=CA2078623006SACSc.2185+18494A= (n.2185+18494A=)
c.8612A= (p.Lys2871=)
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c.2130-5807A=
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c.8576A= (p.Lys2859=)
13g.23335291_23335293delinsTTACA2078623009SACSc.2185+18492_2185+18494delinsTAA (n.2185+18492_2185+18494delinsTAA)
c.8610_8612delinsTAA (p.Tyr2870=)
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c.2177-5809_2177-5807delinsTAA (n.2177-5809_2177-5807delinsTAA)
c.2292-5341_2292-5339delinsTAA (n.2292-5341_2292-5339delinsTAA)
c.2319-5341_2319-5339delinsTAA (n.2319-5341_2319-5339delinsTAA)
c.2204-5809_2204-5807delinsTAA (n.2204-5809_2204-5807delinsTAA)
n.4543-5809_4543-5807delinsTAA
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c.2221-5809_2221-5807delinsTAA (n.2221-5809_2221-5807delinsTAA)
c.2186-12649_2186-12647delinsTAA (n.2186-12649_2186-12647delinsTAA)
c.8583_8585delinsTAA (p.Tyr2861=)
c.2186-5809_2186-5807delinsTAA (n.2186-5809_2186-5807delinsTAA)
c.2432-5809_2432-5807delinsTAA (n.2432-5809_2432-5807delinsTAA)
c.6333_6335delinsTAA (p.Tyr2111=)
c.1058-5809_1058-5807delinsTAA (n.1058-5809_1058-5807delinsTAA)
c.2130-5809_2130-5807delinsTAA
c.8142_8144delinsTAA (p.Tyr2714=)
c.8634_8636delinsTAA (p.Tyr2878=)
c.8601_8603delinsTAA (p.Tyr2867=)
c.8574_8576delinsTAA (p.Tyr2858=)
13g.23335292T>ACA387516311SACSc.2185+18493A>T (n.2185+18493A>T)
c.8611A>T (p.Lys2871Ter)
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n.4543-5808A>T
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c.6334A>T (p.Lys2112Ter)
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c.2130-5808A>T
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 ClinVar dbSNP
13g.23335292T>CCA387516312SACSc.2185+18493A>G (n.2185+18493A>G)
c.8611A>G (p.Lys2871Glu)
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n.4543-5808A>G
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c.2186-12648A>G (n.2186-12648A>G)
c.8584A>G (p.Lys2862Glu)
c.2186-5808A>G (n.2186-5808A>G)
c.2432-5808A>G (n.2432-5808A>G)
c.6334A>G (p.Lys2112Glu)
c.1058-5808A>G (n.1058-5808A>G)
c.2130-5808A>G
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c.8635A>G (p.Lys2879Glu)
c.8602A>G (p.Lys2868Glu)
c.8575A>G (p.Lys2859Glu)
13g.23335292T>GCA387516313SACSc.2185+18493A>C (n.2185+18493A>C)
c.8611A>C (p.Lys2871Gln)
c.6445+2130A>C (n.6445+2130A>C)
c.2177-5808A>C (n.2177-5808A>C)
c.2292-5340A>C (n.2292-5340A>C)
c.2319-5340A>C (n.2319-5340A>C)
c.2204-5808A>C (n.2204-5808A>C)
n.4543-5808A>C
c.2186-13618A>C (n.2186-13618A>C)
c.2221-5808A>C (n.2221-5808A>C)
c.2186-12648A>C (n.2186-12648A>C)
c.8584A>C (p.Lys2862Gln)
c.2186-5808A>C (n.2186-5808A>C)
c.2432-5808A>C (n.2432-5808A>C)
c.6334A>C (p.Lys2112Gln)
c.1058-5808A>C (n.1058-5808A>C)
c.2130-5808A>C
c.8143A>C (p.Lys2715Gln)
c.8635A>C (p.Lys2879Gln)
c.8602A>C (p.Lys2868Gln)
c.8575A>C (p.Lys2859Gln)
13g.23335294_23335295delCA608985249SACSc.2185+18492_2185+18493del (n.2185+18492_2185+18493del)
c.8610_8611del (p.Tyr2870Ter)
c.6445+2129_6445+2130del (n.6445+2129_6445+2130del)
c.2177-5809_2177-5808del (n.2177-5809_2177-5808del)
c.2292-5341_2292-5340del (n.2292-5341_2292-5340del)
c.2319-5341_2319-5340del (n.2319-5341_2319-5340del)
c.2204-5809_2204-5808del (n.2204-5809_2204-5808del)
n.4543-5809_4543-5808del
c.2186-13619_2186-13618del (n.2186-13619_2186-13618del)
c.2221-5809_2221-5808del (n.2221-5809_2221-5808del)
c.2186-12649_2186-12648del (n.2186-12649_2186-12648del)
c.8583_8584del (p.Tyr2861Ter)
c.2186-5809_2186-5808del (n.2186-5809_2186-5808del)
c.2432-5809_2432-5808del (n.2432-5809_2432-5808del)
c.6333_6334del (p.Tyr2111Ter)
c.1058-5809_1058-5808del (n.1058-5809_1058-5808del)
c.2130-5809_2130-5808del
c.8142_8143del (p.Tyr2714Ter)
c.8634_8635del (p.Tyr2878Ter)
c.8601_8602del (p.Tyr2867Ter)
c.8574_8575del (p.Tyr2858Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335293A=CA2078623021SACSc.2185+18492T= (n.2185+18492T=)
c.8610T= (p.Tyr2870=)
c.6445+2129T= (n.6445+2129T=)
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c.2292-5341T= (n.2292-5341T=)
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n.4543-5809T=
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c.8583T= (p.Tyr2861=)
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c.2432-5809T= (n.2432-5809T=)
c.6333T= (p.Tyr2111=)
c.1058-5809T= (n.1058-5809T=)
c.2130-5809T=
c.8142T= (p.Tyr2714=)
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c.8601T= (p.Tyr2867=)
c.8574T= (p.Tyr2858=)
13g.23335293A>CCA387516314SACSc.2185+18492T>G (n.2185+18492T>G)
c.8610T>G (p.Tyr2870Ter)
c.6445+2129T>G (n.6445+2129T>G)
c.2177-5809T>G (n.2177-5809T>G)
c.2292-5341T>G (n.2292-5341T>G)
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n.4543-5809T>G
c.2186-13619T>G (n.2186-13619T>G)
c.2221-5809T>G (n.2221-5809T>G)
c.2186-12649T>G (n.2186-12649T>G)
c.8583T>G (p.Tyr2861Ter)
c.2186-5809T>G (n.2186-5809T>G)
c.2432-5809T>G (n.2432-5809T>G)
c.6333T>G (p.Tyr2111Ter)
c.1058-5809T>G (n.1058-5809T>G)
c.2130-5809T>G
c.8142T>G (p.Tyr2714Ter)
c.8634T>G (p.Tyr2878Ter)
c.8601T>G (p.Tyr2867Ter)
c.8574T>G (p.Tyr2858Ter)
13g.23335293A>GCA483160133SACSc.2185+18492T>C (n.2185+18492T>C)
c.8610T>C (p.Tyr2870=)
c.6445+2129T>C (n.6445+2129T>C)
c.2177-5809T>C (n.2177-5809T>C)
c.2292-5341T>C (n.2292-5341T>C)
c.2319-5341T>C (n.2319-5341T>C)
c.2204-5809T>C (n.2204-5809T>C)
n.4543-5809T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23335294T>ACA387516316SACSc.2185+18491A>T (n.2185+18491A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335294T>GCA387516317SACSc.2185+18491A>C (n.2185+18491A>C)
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 dbSNP gnomAD v2
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13g.23335295A>GCA387516319SACSc.2185+18490T>C (n.2185+18490T>C)
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13g.23335295A>TCA387516320SACSc.2185+18490T>A (n.2185+18490T>A)
c.8608T>A (p.Tyr2870Asn)
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c.8581T>A (p.Tyr2861Asn)
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c.8140T>A (p.Tyr2714Asn)
c.8632T>A (p.Tyr2878Asn)
c.8599T>A (p.Tyr2867Asn)
c.8572T>A (p.Tyr2858Asn)
13g.23335296G>ACA483160137SACSc.2185+18489C>T (n.2185+18489C>T)
c.8607C>T (p.Asn2869=)
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c.8580C>T (p.Asn2860=)
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13g.23335296G>CCA387516322SACSc.2185+18489C>G (n.2185+18489C>G)
c.8607C>G (p.Asn2869Lys)
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13g.23335296G>TCA387516321SACSc.2185+18489C>A (n.2185+18489C>A)
c.8607C>A (p.Asn2869Lys)
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c.8598C>A (p.Asn2866Lys)
c.8571C>A (p.Asn2857Lys)
 COSMIC
13g.23335297T>ACA387516323SACSc.2185+18488A>T (n.2185+18488A>T)
c.8606A>T (p.Asn2869Ile)
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c.8579A>T (p.Asn2860Ile)
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13g.23335297T>CCA6910745SACSc.2185+18488A>G (n.2185+18488A>G)
c.8606A>G (p.Asn2869Ser)
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c.8579A>G (p.Asn2860Ser)
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c.6329A>G (p.Asn2110Ser)
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c.8138A>G (p.Asn2713Ser)
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c.8570A>G (p.Asn2857Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335297T>GCA387516324SACSc.2185+18488A>C (n.2185+18488A>C)
c.8606A>C (p.Asn2869Thr)
c.6445+2125A>C (n.6445+2125A>C)
c.2177-5813A>C (n.2177-5813A>C)
c.2292-5345A>C (n.2292-5345A>C)
c.2319-5345A>C (n.2319-5345A>C)
c.2204-5813A>C (n.2204-5813A>C)
n.4543-5813A>C
c.2186-13623A>C (n.2186-13623A>C)
c.2221-5813A>C (n.2221-5813A>C)
c.2186-12653A>C (n.2186-12653A>C)
c.8579A>C (p.Asn2860Thr)
c.2186-5813A>C (n.2186-5813A>C)
c.2432-5813A>C (n.2432-5813A>C)
c.6329A>C (p.Asn2110Thr)
c.1058-5813A>C (n.1058-5813A>C)
c.2130-5813A>C
c.8138A>C (p.Asn2713Thr)
c.8630A>C (p.Asn2877Thr)
c.8597A>C (p.Asn2866Thr)
c.8570A>C (p.Asn2857Thr)
13g.23335297T=CA2078623038SACSc.2185+18488A= (n.2185+18488A=)
c.8606A= (p.Asn2869=)
c.6445+2125A= (n.6445+2125A=)
c.2177-5813A= (n.2177-5813A=)
c.2292-5345A= (n.2292-5345A=)
c.2319-5345A= (n.2319-5345A=)
c.2204-5813A= (n.2204-5813A=)
n.4543-5813A=
c.2186-13623A= (n.2186-13623A=)
c.2221-5813A= (n.2221-5813A=)
c.2186-12653A= (n.2186-12653A=)
c.8579A= (p.Asn2860=)
c.2186-5813A= (n.2186-5813A=)
c.2432-5813A= (n.2432-5813A=)
c.6329A= (p.Asn2110=)
c.1058-5813A= (n.1058-5813A=)
c.2130-5813A=
c.8138A= (p.Asn2713=)
c.8630A= (p.Asn2877=)
c.8597A= (p.Asn2866=)
c.8570A= (p.Asn2857=)
13g.23335298T>ACA387516325SACSc.2185+18487A>T (n.2185+18487A>T)
c.8605A>T (p.Asn2869Tyr)
c.6445+2124A>T (n.6445+2124A>T)
c.2177-5814A>T (n.2177-5814A>T)
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n.4543-5814A>T
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c.2221-5814A>T (n.2221-5814A>T)
c.2186-12654A>T (n.2186-12654A>T)
c.8578A>T (p.Asn2860Tyr)
c.2186-5814A>T (n.2186-5814A>T)
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c.6328A>T (p.Asn2110Tyr)
c.1058-5814A>T (n.1058-5814A>T)
c.2130-5814A>T
c.8137A>T (p.Asn2713Tyr)
c.8629A>T (p.Asn2877Tyr)
c.8596A>T (p.Asn2866Tyr)
c.8569A>T (p.Asn2857Tyr)
13g.23335298T>CCA387516326SACSc.2185+18487A>G (n.2185+18487A>G)
c.8605A>G (p.Asn2869Asp)
c.6445+2124A>G (n.6445+2124A>G)
c.2177-5814A>G (n.2177-5814A>G)
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c.2204-5814A>G (n.2204-5814A>G)
n.4543-5814A>G
c.2186-13624A>G (n.2186-13624A>G)
c.2221-5814A>G (n.2221-5814A>G)
c.2186-12654A>G (n.2186-12654A>G)
c.8578A>G (p.Asn2860Asp)
c.2186-5814A>G (n.2186-5814A>G)
c.2432-5814A>G (n.2432-5814A>G)
c.6328A>G (p.Asn2110Asp)
c.1058-5814A>G (n.1058-5814A>G)
c.2130-5814A>G
c.8137A>G (p.Asn2713Asp)
c.8629A>G (p.Asn2877Asp)
c.8596A>G (p.Asn2866Asp)
c.8569A>G (p.Asn2857Asp)
13g.23335298T>GCA387516327SACSc.2185+18487A>C (n.2185+18487A>C)
c.8605A>C (p.Asn2869His)
c.6445+2124A>C (n.6445+2124A>C)
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n.4543-5814A>C
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c.2186-12654A>C (n.2186-12654A>C)
c.8578A>C (p.Asn2860His)
c.2186-5814A>C (n.2186-5814A>C)
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c.6328A>C (p.Asn2110His)
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c.2130-5814A>C
c.8137A>C (p.Asn2713His)
c.8629A>C (p.Asn2877His)
c.8596A>C (p.Asn2866His)
c.8569A>C (p.Asn2857His)
13g.23335298_23335302delCA912980128SACSc.2185+18483_2185+18487del (n.2185+18483_2185+18487del)
c.8601_8605del (p.His2868LeufsTer2)
c.6445+2120_6445+2124del (n.6445+2120_6445+2124del)
c.2177-5818_2177-5814del (n.2177-5818_2177-5814del)
c.2292-5350_2292-5346del (n.2292-5350_2292-5346del)
c.2319-5350_2319-5346del (n.2319-5350_2319-5346del)
c.2204-5818_2204-5814del (n.2204-5818_2204-5814del)
n.4543-5818_4543-5814del
c.2186-13628_2186-13624del (n.2186-13628_2186-13624del)
c.2221-5818_2221-5814del (n.2221-5818_2221-5814del)
c.2186-12658_2186-12654del (n.2186-12658_2186-12654del)
c.8574_8578del (p.His2859LeufsTer2)
c.2186-5818_2186-5814del (n.2186-5818_2186-5814del)
c.2432-5818_2432-5814del (n.2432-5818_2432-5814del)
c.6324_6328del (p.His2109LeufsTer2)
c.1058-5818_1058-5814del (n.1058-5818_1058-5814del)
c.2130-5818_2130-5814del
c.8133_8137del (p.His2712LeufsTer2)
c.8625_8629del (p.His2876LeufsTer2)
c.8592_8596del (p.His2865LeufsTer2)
c.8565_8569del (p.His2856LeufsTer2)
13g.23335298_23335302delinsTGTGACA2078623046SACSc.2185+18483_2185+18487delinsTCACA (n.2185+18483_2185+18487delinsTCACA)
c.8601_8605delinsTCACA (p.Thr2867=)
c.6445+2120_6445+2124delinsTCACA (n.6445+2120_6445+2124delinsTCACA)
c.2177-5818_2177-5814delinsTCACA (n.2177-5818_2177-5814delinsTCACA)
c.2292-5350_2292-5346delinsTCACA (n.2292-5350_2292-5346delinsTCACA)
c.2319-5350_2319-5346delinsTCACA (n.2319-5350_2319-5346delinsTCACA)
c.2204-5818_2204-5814delinsTCACA (n.2204-5818_2204-5814delinsTCACA)
n.4543-5818_4543-5814delinsTCACA
c.2186-13628_2186-13624delinsTCACA (n.2186-13628_2186-13624delinsTCACA)
c.2221-5818_2221-5814delinsTCACA (n.2221-5818_2221-5814delinsTCACA)
c.2186-12658_2186-12654delinsTCACA (n.2186-12658_2186-12654delinsTCACA)
c.8574_8578delinsTCACA (p.Thr2858=)
c.2186-5818_2186-5814delinsTCACA (n.2186-5818_2186-5814delinsTCACA)
c.2432-5818_2432-5814delinsTCACA (n.2432-5818_2432-5814delinsTCACA)
c.6324_6328delinsTCACA (p.Thr2108=)
c.1058-5818_1058-5814delinsTCACA (n.1058-5818_1058-5814delinsTCACA)
c.2130-5818_2130-5814delinsTCACA
c.8133_8137delinsTCACA (p.Thr2711=)
c.8625_8629delinsTCACA (p.Thr2875=)
c.8592_8596delinsTCACA (p.Thr2864=)
c.8565_8569delinsTCACA (p.Thr2855=)
13g.23335299G>ACA6910746SACSc.2185+18486C>T (n.2185+18486C>T)
c.8604C>T (p.His2868=)
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c.2319-5347C>T (n.2319-5347C>T)
c.2204-5815C>T (n.2204-5815C>T)
n.4543-5815C>T
c.2186-13625C>T (n.2186-13625C>T)
c.2221-5815C>T (n.2221-5815C>T)
c.2186-12655C>T (n.2186-12655C>T)
c.8577C>T (p.His2859=)
c.2186-5815C>T (n.2186-5815C>T)
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c.6327C>T (p.His2109=)
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c.2130-5815C>T
c.8136C>T (p.His2712=)
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c.8595C>T (p.His2865=)
c.8568C>T (p.His2856=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335299G>CCA387516328SACSc.2185+18486C>G (n.2185+18486C>G)
c.8604C>G (p.His2868Gln)
c.6445+2123C>G (n.6445+2123C>G)
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n.4543-5815C>G
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c.2186-12655C>G (n.2186-12655C>G)
c.8577C>G (p.His2859Gln)
c.2186-5815C>G (n.2186-5815C>G)
c.2432-5815C>G (n.2432-5815C>G)
c.6327C>G (p.His2109Gln)
c.1058-5815C>G (n.1058-5815C>G)
c.2130-5815C>G
c.8136C>G (p.His2712Gln)
c.8628C>G (p.His2876Gln)
c.8595C>G (p.His2865Gln)
c.8568C>G (p.His2856Gln)
13g.23335299G=CA2078623051SACSc.2185+18486C= (n.2185+18486C=)
c.8604C= (p.His2868=)
c.6445+2123C= (n.6445+2123C=)
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c.2130-5815C=
c.8136C= (p.His2712=)
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c.8595C= (p.His2865=)
c.8568C= (p.His2856=)
13g.23335299G>TCA387516329SACSc.2185+18486C>A (n.2185+18486C>A)
c.8604C>A (p.His2868Gln)
c.6445+2123C>A (n.6445+2123C>A)
c.2177-5815C>A (n.2177-5815C>A)
c.2292-5347C>A (n.2292-5347C>A)
c.2319-5347C>A (n.2319-5347C>A)
c.2204-5815C>A (n.2204-5815C>A)
n.4543-5815C>A
c.2186-13625C>A (n.2186-13625C>A)
c.2221-5815C>A (n.2221-5815C>A)
c.2186-12655C>A (n.2186-12655C>A)
c.8577C>A (p.His2859Gln)
c.2186-5815C>A (n.2186-5815C>A)
c.2432-5815C>A (n.2432-5815C>A)
c.6327C>A (p.His2109Gln)
c.1058-5815C>A (n.1058-5815C>A)
c.2130-5815C>A
c.8136C>A (p.His2712Gln)
c.8628C>A (p.His2876Gln)
c.8595C>A (p.His2865Gln)
c.8568C>A (p.His2856Gln)
 gnomAD v4
13g.23335301_23335304delCA658823490SACSc.2185+18483_2185+18486del (n.2185+18483_2185+18486del)
c.8601_8604del (p.His2868ThrfsTer24)
c.6445+2120_6445+2123del (n.6445+2120_6445+2123del)
c.2177-5818_2177-5815del (n.2177-5818_2177-5815del)
c.2292-5350_2292-5347del (n.2292-5350_2292-5347del)
c.2319-5350_2319-5347del (n.2319-5350_2319-5347del)
c.2204-5818_2204-5815del (n.2204-5818_2204-5815del)
n.4543-5818_4543-5815del
c.2186-13628_2186-13625del (n.2186-13628_2186-13625del)
c.2221-5818_2221-5815del (n.2221-5818_2221-5815del)
c.2186-12658_2186-12655del (n.2186-12658_2186-12655del)
c.8574_8577del (p.His2859ThrfsTer24)
c.2186-5818_2186-5815del (n.2186-5818_2186-5815del)
c.2432-5818_2432-5815del (n.2432-5818_2432-5815del)
c.6324_6327del (p.His2109ThrfsTer24)
c.1058-5818_1058-5815del (n.1058-5818_1058-5815del)
c.2130-5818_2130-5815del
c.8133_8136del (p.His2712ThrfsTer24)
c.8625_8628del (p.His2876ThrfsTer24)
c.8592_8595del (p.His2865ThrfsTer24)
c.8565_8568del (p.His2856ThrfsTer24)
 ClinVar dbSNP
13g.23335300T>ACA387516330SACSc.2185+18485A>T (n.2185+18485A>T)
c.8603A>T (p.His2868Leu)
c.6445+2122A>T (n.6445+2122A>T)
c.2177-5816A>T (n.2177-5816A>T)
c.2292-5348A>T (n.2292-5348A>T)
c.2319-5348A>T (n.2319-5348A>T)
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n.4543-5816A>T
c.2186-13626A>T (n.2186-13626A>T)
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13g.23335300T>GCA387516332SACSc.2185+18485A>C (n.2185+18485A>C)
c.8603A>C (p.His2868Pro)
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n.4543-5816A>C
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c.8576A>C (p.His2859Pro)
c.2186-5816A>C (n.2186-5816A>C)
c.2432-5816A>C (n.2432-5816A>C)
c.6326A>C (p.His2109Pro)
c.1058-5816A>C (n.1058-5816A>C)
c.2130-5816A>C
c.8135A>C (p.His2712Pro)
c.8627A>C (p.His2876Pro)
c.8594A>C (p.His2865Pro)
c.8567A>C (p.His2856Pro)
13g.23335301G>ACA387516335SACSc.2185+18484C>T (n.2185+18484C>T)
c.8602C>T (p.His2868Tyr)
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c.8566C>T (p.His2856Tyr)
13g.23335301G>CCA387516334SACSc.2185+18484C>G (n.2185+18484C>G)
c.8602C>G (p.His2868Asp)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23335301G>TCA387516333SACSc.2185+18484C>A (n.2185+18484C>A)
c.8602C>A (p.His2868Asn)
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c.2204-5817C>A (n.2204-5817C>A)
n.4543-5817C>A
c.2186-13627C>A (n.2186-13627C>A)
c.2221-5817C>A (n.2221-5817C>A)
c.2186-12657C>A (n.2186-12657C>A)
c.8575C>A (p.His2859Asn)
c.2186-5817C>A (n.2186-5817C>A)
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c.8593C>A (p.His2865Asn)
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13g.23335302A>CCA483160143SACSc.2185+18483T>G (n.2185+18483T>G)
c.8601T>G (p.Thr2867=)
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n.4543-5818T>G
c.2186-13628T>G (n.2186-13628T>G)
c.2221-5818T>G (n.2221-5818T>G)
c.2186-12658T>G (n.2186-12658T>G)
c.8574T>G (p.Thr2858=)
c.2186-5818T>G (n.2186-5818T>G)
c.2432-5818T>G (n.2432-5818T>G)
c.6324T>G (p.Thr2108=)
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c.2130-5818T>G
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c.8625T>G (p.Thr2875=)
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13g.23335302A>GCA483160144SACSc.2185+18483T>C (n.2185+18483T>C)
c.8601T>C (p.Thr2867=)
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c.2204-5818T>C (n.2204-5818T>C)
n.4543-5818T>C
c.2186-13628T>C (n.2186-13628T>C)
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c.2186-12658T>C (n.2186-12658T>C)
c.8574T>C (p.Thr2858=)
c.2186-5818T>C (n.2186-5818T>C)
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c.6324T>C (p.Thr2108=)
c.1058-5818T>C (n.1058-5818T>C)
c.2130-5818T>C
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c.8592T>C (p.Thr2864=)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23335302A>TCA483160146SACSc.2185+18483T>A (n.2185+18483T>A)
c.8601T>A (p.Thr2867=)
c.6445+2120T>A (n.6445+2120T>A)
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c.2204-5818T>A (n.2204-5818T>A)
n.4543-5818T>A
c.2186-13628T>A (n.2186-13628T>A)
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c.8574T>A (p.Thr2858=)
c.2186-5818T>A (n.2186-5818T>A)
c.2432-5818T>A (n.2432-5818T>A)
c.6324T>A (p.Thr2108=)
c.1058-5818T>A (n.1058-5818T>A)
c.2130-5818T>A
c.8133T>A (p.Thr2711=)
c.8625T>A (p.Thr2875=)
c.8592T>A (p.Thr2864=)
c.8565T>A (p.Thr2855=)
13g.23335303G>ACA387516336SACSc.2185+18482C>T (n.2185+18482C>T)
c.8600C>T (p.Thr2867Ile)
c.6445+2119C>T (n.6445+2119C>T)
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c.2204-5819C>T (n.2204-5819C>T)
n.4543-5819C>T
c.2186-13629C>T (n.2186-13629C>T)
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c.2186-12659C>T (n.2186-12659C>T)
c.8573C>T (p.Thr2858Ile)
c.2186-5819C>T (n.2186-5819C>T)
c.2432-5819C>T (n.2432-5819C>T)
c.6323C>T (p.Thr2108Ile)
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c.2130-5819C>T
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c.8564C>T (p.Thr2855Ile)
13g.23335303G>CCA387516337SACSc.2185+18482C>G (n.2185+18482C>G)
c.8600C>G (p.Thr2867Ser)
c.6445+2119C>G (n.6445+2119C>G)
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c.2292-5351C>G (n.2292-5351C>G)
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n.4543-5819C>G
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c.2186-12659C>G (n.2186-12659C>G)
c.8573C>G (p.Thr2858Ser)
c.2186-5819C>G (n.2186-5819C>G)
c.2432-5819C>G (n.2432-5819C>G)
c.6323C>G (p.Thr2108Ser)
c.1058-5819C>G (n.1058-5819C>G)
c.2130-5819C>G
c.8132C>G (p.Thr2711Ser)
c.8624C>G (p.Thr2875Ser)
c.8591C>G (p.Thr2864Ser)
c.8564C>G (p.Thr2855Ser)
13g.23335303G>TCA387516338SACSc.2185+18482C>A (n.2185+18482C>A)
c.8600C>A (p.Thr2867Asn)
c.6445+2119C>A (n.6445+2119C>A)
c.2177-5819C>A (n.2177-5819C>A)
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c.2186-12659C>A (n.2186-12659C>A)
c.8573C>A (p.Thr2858Asn)
c.2186-5819C>A (n.2186-5819C>A)
c.2432-5819C>A (n.2432-5819C>A)
c.6323C>A (p.Thr2108Asn)
c.1058-5819C>A (n.1058-5819C>A)
c.2130-5819C>A
c.8132C>A (p.Thr2711Asn)
c.8624C>A (p.Thr2875Asn)
c.8591C>A (p.Thr2864Asn)
c.8564C>A (p.Thr2855Asn)
13g.23335304T>ACA387516339SACSc.2185+18481A>T (n.2185+18481A>T)
c.8599A>T (p.Thr2867Ser)
c.6445+2118A>T (n.6445+2118A>T)
c.2177-5820A>T (n.2177-5820A>T)
c.2292-5352A>T (n.2292-5352A>T)
c.2319-5352A>T (n.2319-5352A>T)
c.2204-5820A>T (n.2204-5820A>T)
n.4543-5820A>T
c.2186-13630A>T (n.2186-13630A>T)
c.2221-5820A>T (n.2221-5820A>T)
c.2186-12660A>T (n.2186-12660A>T)
c.8572A>T (p.Thr2858Ser)
c.2186-5820A>T (n.2186-5820A>T)
c.2432-5820A>T (n.2432-5820A>T)
c.6322A>T (p.Thr2108Ser)
c.1058-5820A>T (n.1058-5820A>T)
c.2130-5820A>T
c.8131A>T (p.Thr2711Ser)
c.8623A>T (p.Thr2875Ser)
c.8590A>T (p.Thr2864Ser)
c.8563A>T (p.Thr2855Ser)
13g.23335304T>CCA387516340SACSc.2185+18481A>G (n.2185+18481A>G)
c.8599A>G (p.Thr2867Ala)
c.6445+2118A>G (n.6445+2118A>G)
c.2177-5820A>G (n.2177-5820A>G)
c.2292-5352A>G (n.2292-5352A>G)
c.2319-5352A>G (n.2319-5352A>G)
c.2204-5820A>G (n.2204-5820A>G)
n.4543-5820A>G
c.2186-13630A>G (n.2186-13630A>G)
c.2221-5820A>G (n.2221-5820A>G)
c.2186-12660A>G (n.2186-12660A>G)
c.8572A>G (p.Thr2858Ala)
c.2186-5820A>G (n.2186-5820A>G)
c.2432-5820A>G (n.2432-5820A>G)
c.6322A>G (p.Thr2108Ala)
c.1058-5820A>G (n.1058-5820A>G)
c.2130-5820A>G
c.8131A>G (p.Thr2711Ala)
c.8623A>G (p.Thr2875Ala)
c.8590A>G (p.Thr2864Ala)
c.8563A>G (p.Thr2855Ala)
 gnomAD v4
13g.23335304T>GCA387516341SACSc.2185+18481A>C (n.2185+18481A>C)
c.8599A>C (p.Thr2867Pro)
c.6445+2118A>C (n.6445+2118A>C)
c.2177-5820A>C (n.2177-5820A>C)
c.2292-5352A>C (n.2292-5352A>C)
c.2319-5352A>C (n.2319-5352A>C)
c.2204-5820A>C (n.2204-5820A>C)
n.4543-5820A>C
c.2186-13630A>C (n.2186-13630A>C)
c.2221-5820A>C (n.2221-5820A>C)
c.2186-12660A>C (n.2186-12660A>C)
c.8572A>C (p.Thr2858Pro)
c.2186-5820A>C (n.2186-5820A>C)
c.2432-5820A>C (n.2432-5820A>C)
c.6322A>C (p.Thr2108Pro)
c.1058-5820A>C (n.1058-5820A>C)
c.2130-5820A>C
c.8131A>C (p.Thr2711Pro)
c.8623A>C (p.Thr2875Pro)
c.8590A>C (p.Thr2864Pro)
c.8563A>C (p.Thr2855Pro)
13g.23335305A>CCA387516342SACSc.2185+18480T>G (n.2185+18480T>G)
c.8598T>G (p.Ile2866Met)
c.6445+2117T>G (n.6445+2117T>G)
c.2177-5821T>G (n.2177-5821T>G)
c.2292-5353T>G (n.2292-5353T>G)
c.2319-5353T>G (n.2319-5353T>G)
c.2204-5821T>G (n.2204-5821T>G)
n.4543-5821T>G
c.2186-13631T>G (n.2186-13631T>G)
c.2221-5821T>G (n.2221-5821T>G)
c.2186-12661T>G (n.2186-12661T>G)
c.8571T>G (p.Ile2857Met)
c.2186-5821T>G (n.2186-5821T>G)
c.2432-5821T>G (n.2432-5821T>G)
c.6321T>G (p.Ile2107Met)
c.1058-5821T>G (n.1058-5821T>G)
c.2130-5821T>G
c.8130T>G (p.Ile2710Met)
c.8622T>G (p.Ile2874Met)
c.8589T>G (p.Ile2863Met)
c.8562T>G (p.Ile2854Met)
13g.23335305A>GCA483160151SACSc.2185+18480T>C (n.2185+18480T>C)
c.8598T>C (p.Ile2866=)
c.6445+2117T>C (n.6445+2117T>C)
c.2177-5821T>C (n.2177-5821T>C)
c.2292-5353T>C (n.2292-5353T>C)
c.2319-5353T>C (n.2319-5353T>C)
c.2204-5821T>C (n.2204-5821T>C)
n.4543-5821T>C
c.2186-13631T>C (n.2186-13631T>C)
c.2221-5821T>C (n.2221-5821T>C)
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c.8571T>C (p.Ile2857=)
c.2186-5821T>C (n.2186-5821T>C)
c.2432-5821T>C (n.2432-5821T>C)
c.6321T>C (p.Ile2107=)
c.1058-5821T>C (n.1058-5821T>C)
c.2130-5821T>C
c.8130T>C (p.Ile2710=)
c.8622T>C (p.Ile2874=)
c.8589T>C (p.Ile2863=)
c.8562T>C (p.Ile2854=)
 ClinVar
13g.23335305A>TCA483160149SACSc.2185+18480T>A (n.2185+18480T>A)
c.8598T>A (p.Ile2866=)
c.6445+2117T>A (n.6445+2117T>A)
c.2177-5821T>A (n.2177-5821T>A)
c.2292-5353T>A (n.2292-5353T>A)
c.2319-5353T>A (n.2319-5353T>A)
c.2204-5821T>A (n.2204-5821T>A)
n.4543-5821T>A
c.2186-13631T>A (n.2186-13631T>A)
c.2221-5821T>A (n.2221-5821T>A)
c.2186-12661T>A (n.2186-12661T>A)
c.8571T>A (p.Ile2857=)
c.2186-5821T>A (n.2186-5821T>A)
c.2432-5821T>A (n.2432-5821T>A)
c.6321T>A (p.Ile2107=)
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c.2130-5821T>A
c.8130T>A (p.Ile2710=)
c.8622T>A (p.Ile2874=)
c.8589T>A (p.Ile2863=)
c.8562T>A (p.Ile2854=)
 ClinVar
13g.23335306A>CCA387516343SACSc.2185+18479T>G (n.2185+18479T>G)
c.8597T>G (p.Ile2866Ser)
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n.4543-5822T>G
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c.2186-12662T>G (n.2186-12662T>G)
c.8570T>G (p.Ile2857Ser)
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c.2130-5822T>G
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13g.23335306A>GCA387516344SACSc.2185+18479T>C (n.2185+18479T>C)
c.8597T>C (p.Ile2866Thr)
c.6445+2116T>C (n.6445+2116T>C)
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n.4543-5822T>C
c.2186-13632T>C (n.2186-13632T>C)
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c.2186-12662T>C (n.2186-12662T>C)
c.8570T>C (p.Ile2857Thr)
c.2186-5822T>C (n.2186-5822T>C)
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c.6320T>C (p.Ile2107Thr)
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13g.23335306A>TCA387516345SACSc.2185+18479T>A (n.2185+18479T>A)
c.8597T>A (p.Ile2866Asn)
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c.2204-5822T>A (n.2204-5822T>A)
n.4543-5822T>A
c.2186-13632T>A (n.2186-13632T>A)
c.2221-5822T>A (n.2221-5822T>A)
c.2186-12662T>A (n.2186-12662T>A)
c.8570T>A (p.Ile2857Asn)
c.2186-5822T>A (n.2186-5822T>A)
c.2432-5822T>A (n.2432-5822T>A)
c.6320T>A (p.Ile2107Asn)
c.1058-5822T>A (n.1058-5822T>A)
c.2130-5822T>A
c.8129T>A (p.Ile2710Asn)
c.8621T>A (p.Ile2874Asn)
c.8588T>A (p.Ile2863Asn)
c.8561T>A (p.Ile2854Asn)
13g.23335307T>ACA387516346SACSc.2185+18478A>T (n.2185+18478A>T)
c.8596A>T (p.Ile2866Phe)
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n.4543-5823A>T
c.2186-13633A>T (n.2186-13633A>T)
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c.2186-12663A>T (n.2186-12663A>T)
c.8569A>T (p.Ile2857Phe)
c.2186-5823A>T (n.2186-5823A>T)
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c.6319A>T (p.Ile2107Phe)
c.1058-5823A>T (n.1058-5823A>T)
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13g.23335307T>CCA387516347SACSc.2185+18478A>G (n.2185+18478A>G)
c.8596A>G (p.Ile2866Val)
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n.4543-5823A>G
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c.8569A>G (p.Ile2857Val)
c.2186-5823A>G (n.2186-5823A>G)
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c.6319A>G (p.Ile2107Val)
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c.2130-5823A>G
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c.8560A>G (p.Ile2854Val)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23335307T>GCA387516348SACSc.2185+18478A>C (n.2185+18478A>C)
c.8596A>C (p.Ile2866Leu)
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c.2186-12663A>C (n.2186-12663A>C)
c.8569A>C (p.Ile2857Leu)
c.2186-5823A>C (n.2186-5823A>C)
c.2432-5823A>C (n.2432-5823A>C)
c.6319A>C (p.Ile2107Leu)
c.1058-5823A>C (n.1058-5823A>C)
c.2130-5823A>C
c.8128A>C (p.Ile2710Leu)
c.8620A>C (p.Ile2874Leu)
c.8587A>C (p.Ile2863Leu)
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13g.23335307T=CA2078623064SACSc.2185+18478A= (n.2185+18478A=)
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c.8620A= (p.Ile2874=)
c.8587A= (p.Ile2863=)
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13g.23335308G>ACA483160155SACSc.2185+18477C>T (n.2185+18477C>T)
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c.6318C>T (p.Cys2106=)
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c.2130-5824C>T
c.8127C>T (p.Cys2709=)
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13g.23335308G>CCA387516350SACSc.2185+18477C>G (n.2185+18477C>G)
c.8595C>G (p.Cys2865Trp)
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c.8568C>G (p.Cys2856Trp)
c.2186-5824C>G (n.2186-5824C>G)
c.2432-5824C>G (n.2432-5824C>G)
c.6318C>G (p.Cys2106Trp)
c.1058-5824C>G (n.1058-5824C>G)
c.2130-5824C>G
c.8127C>G (p.Cys2709Trp)
c.8619C>G (p.Cys2873Trp)
c.8586C>G (p.Cys2862Trp)
c.8559C>G (p.Cys2853Trp)
13g.23335308G>TCA387516349SACSc.2185+18477C>A (n.2185+18477C>A)
c.8595C>A (p.Cys2865Ter)
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c.2186-12664C>A (n.2186-12664C>A)
c.8568C>A (p.Cys2856Ter)
c.2186-5824C>A (n.2186-5824C>A)
c.2432-5824C>A (n.2432-5824C>A)
c.6318C>A (p.Cys2106Ter)
c.1058-5824C>A (n.1058-5824C>A)
c.2130-5824C>A
c.8127C>A (p.Cys2709Ter)
c.8619C>A (p.Cys2873Ter)
c.8586C>A (p.Cys2862Ter)
c.8559C>A (p.Cys2853Ter)
13g.23335309C>ACA387516351SACSc.2185+18476G>T (n.2185+18476G>T)
c.8594G>T (p.Cys2865Phe)
c.6445+2113G>T (n.6445+2113G>T)
c.2177-5825G>T (n.2177-5825G>T)
c.2292-5357G>T (n.2292-5357G>T)
c.2319-5357G>T (n.2319-5357G>T)
c.2204-5825G>T (n.2204-5825G>T)
n.4543-5825G>T
c.2186-13635G>T (n.2186-13635G>T)
c.2221-5825G>T (n.2221-5825G>T)
c.2186-12665G>T (n.2186-12665G>T)
c.8567G>T (p.Cys2856Phe)
c.2186-5825G>T (n.2186-5825G>T)
c.2432-5825G>T (n.2432-5825G>T)
c.6317G>T (p.Cys2106Phe)
c.1058-5825G>T (n.1058-5825G>T)
c.2130-5825G>T
c.8126G>T (p.Cys2709Phe)
c.8618G>T (p.Cys2873Phe)
c.8585G>T (p.Cys2862Phe)
c.8558G>T (p.Cys2853Phe)
 gnomAD v4
13g.23335309C>GCA387516352SACSc.2185+18476G>C (n.2185+18476G>C)
c.8594G>C (p.Cys2865Ser)
c.6445+2113G>C (n.6445+2113G>C)
c.2177-5825G>C (n.2177-5825G>C)
c.2292-5357G>C (n.2292-5357G>C)
c.2319-5357G>C (n.2319-5357G>C)
c.2204-5825G>C (n.2204-5825G>C)
n.4543-5825G>C
c.2186-13635G>C (n.2186-13635G>C)
c.2221-5825G>C (n.2221-5825G>C)
c.2186-12665G>C (n.2186-12665G>C)
c.8567G>C (p.Cys2856Ser)
c.2186-5825G>C (n.2186-5825G>C)
c.2432-5825G>C (n.2432-5825G>C)
c.6317G>C (p.Cys2106Ser)
c.1058-5825G>C (n.1058-5825G>C)
c.2130-5825G>C
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c.8618G>C (p.Cys2873Ser)
c.8585G>C (p.Cys2862Ser)
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 gnomAD v4
13g.23335309C>TCA387516353SACSc.2185+18476G>A (n.2185+18476G>A)
c.8594G>A (p.Cys2865Tyr)
c.6445+2113G>A (n.6445+2113G>A)
c.2177-5825G>A (n.2177-5825G>A)
c.2292-5357G>A (n.2292-5357G>A)
c.2319-5357G>A (n.2319-5357G>A)
c.2204-5825G>A (n.2204-5825G>A)
n.4543-5825G>A
c.2186-13635G>A (n.2186-13635G>A)
c.2221-5825G>A (n.2221-5825G>A)
c.2186-12665G>A (n.2186-12665G>A)
c.8567G>A (p.Cys2856Tyr)
c.2186-5825G>A (n.2186-5825G>A)
c.2432-5825G>A (n.2432-5825G>A)
c.6317G>A (p.Cys2106Tyr)
c.1058-5825G>A (n.1058-5825G>A)
c.2130-5825G>A
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c.8585G>A (p.Cys2862Tyr)
c.8558G>A (p.Cys2853Tyr)
 gnomAD v4
13g.23335310A>CCA387516354SACSc.2185+18475T>G (n.2185+18475T>G)
c.8593T>G (p.Cys2865Gly)
c.6445+2112T>G (n.6445+2112T>G)
c.2177-5826T>G (n.2177-5826T>G)
c.2292-5358T>G (n.2292-5358T>G)
c.2319-5358T>G (n.2319-5358T>G)
c.2204-5826T>G (n.2204-5826T>G)
n.4543-5826T>G
c.2186-13636T>G (n.2186-13636T>G)
c.2221-5826T>G (n.2221-5826T>G)
c.2186-12666T>G (n.2186-12666T>G)
c.8566T>G (p.Cys2856Gly)
c.2186-5826T>G (n.2186-5826T>G)
c.2432-5826T>G (n.2432-5826T>G)
c.6316T>G (p.Cys2106Gly)
c.1058-5826T>G (n.1058-5826T>G)
c.2130-5826T>G
c.8125T>G (p.Cys2709Gly)
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c.8584T>G (p.Cys2862Gly)
c.8557T>G (p.Cys2853Gly)
13g.23335310A>GCA387516355SACSc.2185+18475T>C (n.2185+18475T>C)
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c.6445+2112T>C (n.6445+2112T>C)
c.2177-5826T>C (n.2177-5826T>C)
c.2292-5358T>C (n.2292-5358T>C)
c.2319-5358T>C (n.2319-5358T>C)
c.2204-5826T>C (n.2204-5826T>C)
n.4543-5826T>C
c.2186-13636T>C (n.2186-13636T>C)
c.2221-5826T>C (n.2221-5826T>C)
c.2186-12666T>C (n.2186-12666T>C)
c.8566T>C (p.Cys2856Arg)
c.2186-5826T>C (n.2186-5826T>C)
c.2432-5826T>C (n.2432-5826T>C)
c.6316T>C (p.Cys2106Arg)
c.1058-5826T>C (n.1058-5826T>C)
c.2130-5826T>C
c.8125T>C (p.Cys2709Arg)
c.8617T>C (p.Cys2873Arg)
c.8584T>C (p.Cys2862Arg)
c.8557T>C (p.Cys2853Arg)
13g.23335310A>TCA387516356SACSc.2185+18475T>A (n.2185+18475T>A)
c.8593T>A (p.Cys2865Ser)
c.6445+2112T>A (n.6445+2112T>A)
c.2177-5826T>A (n.2177-5826T>A)
c.2292-5358T>A (n.2292-5358T>A)
c.2319-5358T>A (n.2319-5358T>A)
c.2204-5826T>A (n.2204-5826T>A)
n.4543-5826T>A
c.2186-13636T>A (n.2186-13636T>A)
c.2221-5826T>A (n.2221-5826T>A)
c.2186-12666T>A (n.2186-12666T>A)
c.8566T>A (p.Cys2856Ser)
c.2186-5826T>A (n.2186-5826T>A)
c.2432-5826T>A (n.2432-5826T>A)
c.6316T>A (p.Cys2106Ser)
c.1058-5826T>A (n.1058-5826T>A)
c.2130-5826T>A
c.8125T>A (p.Cys2709Ser)
c.8617T>A (p.Cys2873Ser)
c.8584T>A (p.Cys2862Ser)
c.8557T>A (p.Cys2853Ser)

Number of alleles fetched