Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23335174T>ACA387516048SACSc.2185+18611A>T (n.2185+18611A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23335174T>GCA387516049SACSc.2185+18611A>C (n.2185+18611A>C)
c.8729A>C (p.Asn2910Thr)
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13g.23335174T=CA2078622802SACSc.2185+18611A= (n.2185+18611A=)
c.8729A= (p.Asn2910=)
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c.2130-5690A=
c.8261A= (p.Asn2754=)
c.8753A= (p.Asn2918=)
c.8720A= (p.Asn2907=)
c.8693A= (p.Asn2898=)
13g.23335175T>ACA387516050SACSc.2185+18610A>T (n.2185+18610A>T)
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13g.23335175T>CCA387516051SACSc.2185+18610A>G (n.2185+18610A>G)
c.8728A>G (p.Asn2910Asp)
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c.8692A>G (p.Asn2898Asp)
13g.23335175T>GCA387516052SACSc.2185+18610A>C (n.2185+18610A>C)
c.8728A>C (p.Asn2910His)
c.6445+2247A>C (n.6445+2247A>C)
c.2177-5691A>C (n.2177-5691A>C)
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n.4543-5691A>C
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c.2186-12531A>C (n.2186-12531A>C)
c.8701A>C (p.Asn2901His)
c.2186-5691A>C (n.2186-5691A>C)
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c.6451A>C (p.Asn2151His)
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c.2130-5691A>C
c.8260A>C (p.Asn2754His)
c.8752A>C (p.Asn2918His)
c.8719A>C (p.Asn2907His)
c.8692A>C (p.Asn2898His)
13g.23335176A=CA2078622806SACSc.2185+18609T= (n.2185+18609T=)
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13g.23335176A>CCA387516053SACSc.2185+18609T>G (n.2185+18609T>G)
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n.4543-5692T>G
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13g.23335176A>GCA483160142SACSc.2185+18609T>C (n.2185+18609T>C)
c.8727T>C (p.Asp2909=)
c.6445+2246T>C (n.6445+2246T>C)
c.2177-5692T>C (n.2177-5692T>C)
c.2292-5224T>C (n.2292-5224T>C)
c.2319-5224T>C (n.2319-5224T>C)
c.2204-5692T>C (n.2204-5692T>C)
n.4543-5692T>C
c.2186-13502T>C (n.2186-13502T>C)
c.2221-5692T>C (n.2221-5692T>C)
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c.8700T>C (p.Asp2900=)
c.2186-5692T>C (n.2186-5692T>C)
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c.6450T>C (p.Asp2150=)
c.1058-5692T>C (n.1058-5692T>C)
c.2130-5692T>C
c.8259T>C (p.Asp2753=)
c.8751T>C (p.Asp2917=)
c.8718T>C (p.Asp2906=)
c.8691T>C (p.Asp2897=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335176A>TCA387516054SACSc.2185+18609T>A (n.2185+18609T>A)
c.8727T>A (p.Asp2909Glu)
c.6445+2246T>A (n.6445+2246T>A)
c.2177-5692T>A (n.2177-5692T>A)
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n.4543-5692T>A
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c.8700T>A (p.Asp2900Glu)
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c.6450T>A (p.Asp2150Glu)
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c.8718T>A (p.Asp2906Glu)
c.8691T>A (p.Asp2897Glu)
13g.23335177T>ACA387516055SACSc.2185+18608A>T (n.2185+18608A>T)
c.8726A>T (p.Asp2909Val)
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n.4543-5693A>T
c.2186-13503A>T (n.2186-13503A>T)
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c.8699A>T (p.Asp2900Val)
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c.6449A>T (p.Asp2150Val)
c.1058-5693A>T (n.1058-5693A>T)
c.2130-5693A>T
c.8258A>T (p.Asp2753Val)
c.8750A>T (p.Asp2917Val)
c.8717A>T (p.Asp2906Val)
c.8690A>T (p.Asp2897Val)
13g.23335177T>CCA387516056SACSc.2185+18608A>G (n.2185+18608A>G)
c.8726A>G (p.Asp2909Gly)
c.6445+2245A>G (n.6445+2245A>G)
c.2177-5693A>G (n.2177-5693A>G)
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c.2204-5693A>G (n.2204-5693A>G)
n.4543-5693A>G
c.2186-13503A>G (n.2186-13503A>G)
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c.2186-12533A>G (n.2186-12533A>G)
c.8699A>G (p.Asp2900Gly)
c.2186-5693A>G (n.2186-5693A>G)
c.2432-5693A>G (n.2432-5693A>G)
c.6449A>G (p.Asp2150Gly)
c.1058-5693A>G (n.1058-5693A>G)
c.2130-5693A>G
c.8258A>G (p.Asp2753Gly)
c.8750A>G (p.Asp2917Gly)
c.8717A>G (p.Asp2906Gly)
c.8690A>G (p.Asp2897Gly)
 gnomAD v4
13g.23335177T>GCA387516057SACSc.2185+18608A>C (n.2185+18608A>C)
c.8726A>C (p.Asp2909Ala)
c.6445+2245A>C (n.6445+2245A>C)
c.2177-5693A>C (n.2177-5693A>C)
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c.8699A>C (p.Asp2900Ala)
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c.1058-5693A>C (n.1058-5693A>C)
c.2130-5693A>C
c.8258A>C (p.Asp2753Ala)
c.8750A>C (p.Asp2917Ala)
c.8717A>C (p.Asp2906Ala)
c.8690A>C (p.Asp2897Ala)
13g.23335178C>ACA387516058SACSc.2185+18607G>T (n.2185+18607G>T)
c.8725G>T (p.Asp2909Tyr)
c.6445+2244G>T (n.6445+2244G>T)
c.2177-5694G>T (n.2177-5694G>T)
c.2292-5226G>T (n.2292-5226G>T)
c.2319-5226G>T (n.2319-5226G>T)
c.2204-5694G>T (n.2204-5694G>T)
n.4543-5694G>T
c.2186-13504G>T (n.2186-13504G>T)
c.2221-5694G>T (n.2221-5694G>T)
c.2186-12534G>T (n.2186-12534G>T)
c.8698G>T (p.Asp2900Tyr)
c.2186-5694G>T (n.2186-5694G>T)
c.2432-5694G>T (n.2432-5694G>T)
c.6448G>T (p.Asp2150Tyr)
c.1058-5694G>T (n.1058-5694G>T)
c.2130-5694G>T
c.8257G>T (p.Asp2753Tyr)
c.8749G>T (p.Asp2917Tyr)
c.8716G>T (p.Asp2906Tyr)
c.8689G>T (p.Asp2897Tyr)
13g.23335178C>GCA387516059SACSc.2185+18607G>C (n.2185+18607G>C)
c.8725G>C (p.Asp2909His)
c.6445+2244G>C (n.6445+2244G>C)
c.2177-5694G>C (n.2177-5694G>C)
c.2292-5226G>C (n.2292-5226G>C)
c.2319-5226G>C (n.2319-5226G>C)
c.2204-5694G>C (n.2204-5694G>C)
n.4543-5694G>C
c.2186-13504G>C (n.2186-13504G>C)
c.2221-5694G>C (n.2221-5694G>C)
c.2186-12534G>C (n.2186-12534G>C)
c.8698G>C (p.Asp2900His)
c.2186-5694G>C (n.2186-5694G>C)
c.2432-5694G>C (n.2432-5694G>C)
c.6448G>C (p.Asp2150His)
c.1058-5694G>C (n.1058-5694G>C)
c.2130-5694G>C
c.8257G>C (p.Asp2753His)
c.8749G>C (p.Asp2917His)
c.8716G>C (p.Asp2906His)
c.8689G>C (p.Asp2897His)
13g.23335178C>TCA387516060SACSc.2185+18607G>A (n.2185+18607G>A)
c.8725G>A (p.Asp2909Asn)
c.6445+2244G>A (n.6445+2244G>A)
c.2177-5694G>A (n.2177-5694G>A)
c.2292-5226G>A (n.2292-5226G>A)
c.2319-5226G>A (n.2319-5226G>A)
c.2204-5694G>A (n.2204-5694G>A)
n.4543-5694G>A
c.2186-13504G>A (n.2186-13504G>A)
c.2221-5694G>A (n.2221-5694G>A)
c.2186-12534G>A (n.2186-12534G>A)
c.8698G>A (p.Asp2900Asn)
c.2186-5694G>A (n.2186-5694G>A)
c.2432-5694G>A (n.2432-5694G>A)
c.6448G>A (p.Asp2150Asn)
c.1058-5694G>A (n.1058-5694G>A)
c.2130-5694G>A
c.8257G>A (p.Asp2753Asn)
c.8749G>A (p.Asp2917Asn)
c.8716G>A (p.Asp2906Asn)
c.8689G>A (p.Asp2897Asn)
13g.23335179A=CA2078622811SACSc.2185+18606T= (n.2185+18606T=)
c.8724T= (p.Asp2908=)
c.6445+2243T= (n.6445+2243T=)
c.2177-5695T= (n.2177-5695T=)
c.2292-5227T= (n.2292-5227T=)
c.2319-5227T= (n.2319-5227T=)
c.2204-5695T= (n.2204-5695T=)
n.4543-5695T=
c.2186-13505T= (n.2186-13505T=)
c.2221-5695T= (n.2221-5695T=)
c.2186-12535T= (n.2186-12535T=)
c.8697T= (p.Asp2899=)
c.2186-5695T= (n.2186-5695T=)
c.2432-5695T= (n.2432-5695T=)
c.6447T= (p.Asp2149=)
c.1058-5695T= (n.1058-5695T=)
c.2130-5695T=
c.8256T= (p.Asp2752=)
c.8748T= (p.Asp2916=)
c.8715T= (p.Asp2905=)
c.8688T= (p.Asp2896=)
13g.23335179A>CCA387516062SACSc.2185+18606T>G (n.2185+18606T>G)
c.8724T>G (p.Asp2908Glu)
c.6445+2243T>G (n.6445+2243T>G)
c.2177-5695T>G (n.2177-5695T>G)
c.2292-5227T>G (n.2292-5227T>G)
c.2319-5227T>G (n.2319-5227T>G)
c.2204-5695T>G (n.2204-5695T>G)
n.4543-5695T>G
c.2186-13505T>G (n.2186-13505T>G)
c.2221-5695T>G (n.2221-5695T>G)
c.2186-12535T>G (n.2186-12535T>G)
c.8697T>G (p.Asp2899Glu)
c.2186-5695T>G (n.2186-5695T>G)
c.2432-5695T>G (n.2432-5695T>G)
c.6447T>G (p.Asp2149Glu)
c.1058-5695T>G (n.1058-5695T>G)
c.2130-5695T>G
c.8256T>G (p.Asp2752Glu)
c.8748T>G (p.Asp2916Glu)
c.8715T>G (p.Asp2905Glu)
c.8688T>G (p.Asp2896Glu)
13g.23335179A>GCA6910730SACSc.2185+18606T>C (n.2185+18606T>C)
c.8724T>C (p.Asp2908=)
c.6445+2243T>C (n.6445+2243T>C)
c.2177-5695T>C (n.2177-5695T>C)
c.2292-5227T>C (n.2292-5227T>C)
c.2319-5227T>C (n.2319-5227T>C)
c.2204-5695T>C (n.2204-5695T>C)
n.4543-5695T>C
c.2186-13505T>C (n.2186-13505T>C)
c.2221-5695T>C (n.2221-5695T>C)
c.2186-12535T>C (n.2186-12535T>C)
c.8697T>C (p.Asp2899=)
c.2186-5695T>C (n.2186-5695T>C)
c.2432-5695T>C (n.2432-5695T>C)
c.6447T>C (p.Asp2149=)
c.1058-5695T>C (n.1058-5695T>C)
c.2130-5695T>C
c.8256T>C (p.Asp2752=)
c.8748T>C (p.Asp2916=)
c.8715T>C (p.Asp2905=)
c.8688T>C (p.Asp2896=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335179A>TCA387516061SACSc.2185+18606T>A (n.2185+18606T>A)
c.8724T>A (p.Asp2908Glu)
c.6445+2243T>A (n.6445+2243T>A)
c.2177-5695T>A (n.2177-5695T>A)
c.2292-5227T>A (n.2292-5227T>A)
c.2319-5227T>A (n.2319-5227T>A)
c.2204-5695T>A (n.2204-5695T>A)
n.4543-5695T>A
c.2186-13505T>A (n.2186-13505T>A)
c.2221-5695T>A (n.2221-5695T>A)
c.2186-12535T>A (n.2186-12535T>A)
c.8697T>A (p.Asp2899Glu)
c.2186-5695T>A (n.2186-5695T>A)
c.2432-5695T>A (n.2432-5695T>A)
c.6447T>A (p.Asp2149Glu)
c.1058-5695T>A (n.1058-5695T>A)
c.2130-5695T>A
c.8256T>A (p.Asp2752Glu)
c.8748T>A (p.Asp2916Glu)
c.8715T>A (p.Asp2905Glu)
c.8688T>A (p.Asp2896Glu)
13g.23335180delCA2622328967SACSc.2185+18605del (n.2185+18605del)
c.8723del (p.Asp2908ValfsTer15)
c.6445+2242del (n.6445+2242del)
c.2177-5696del (n.2177-5696del)
c.2292-5228del (n.2292-5228del)
c.2319-5228del (n.2319-5228del)
c.2204-5696del (n.2204-5696del)
n.4543-5696del
c.2186-13506del (n.2186-13506del)
c.2221-5696del (n.2221-5696del)
c.2186-12536del (n.2186-12536del)
c.8696del (p.Asp2899ValfsTer15)
c.2186-5696del (n.2186-5696del)
c.2432-5696del (n.2432-5696del)
c.6446del (p.Asp2149ValfsTer15)
c.1058-5696del (n.1058-5696del)
c.2130-5696del
c.8255del (p.Asp2752ValfsTer15)
c.8747del (p.Asp2916ValfsTer15)
c.8714del (p.Asp2905ValfsTer15)
c.8687del (p.Asp2896ValfsTer15)
 gnomAD v4
13g.23335180T>ACA387516065SACSc.2185+18605A>T (n.2185+18605A>T)
c.8723A>T (p.Asp2908Val)
c.6445+2242A>T (n.6445+2242A>T)
c.2177-5696A>T (n.2177-5696A>T)
c.2292-5228A>T (n.2292-5228A>T)
c.2319-5228A>T (n.2319-5228A>T)
c.2204-5696A>T (n.2204-5696A>T)
n.4543-5696A>T
c.2186-13506A>T (n.2186-13506A>T)
c.2221-5696A>T (n.2221-5696A>T)
c.2186-12536A>T (n.2186-12536A>T)
c.8696A>T (p.Asp2899Val)
c.2186-5696A>T (n.2186-5696A>T)
c.2432-5696A>T (n.2432-5696A>T)
c.6446A>T (p.Asp2149Val)
c.1058-5696A>T (n.1058-5696A>T)
c.2130-5696A>T
c.8255A>T (p.Asp2752Val)
c.8747A>T (p.Asp2916Val)
c.8714A>T (p.Asp2905Val)
c.8687A>T (p.Asp2896Val)
13g.23335180T>CCA387516063SACSc.2185+18605A>G (n.2185+18605A>G)
c.8723A>G (p.Asp2908Gly)
c.6445+2242A>G (n.6445+2242A>G)
c.2177-5696A>G (n.2177-5696A>G)
c.2292-5228A>G (n.2292-5228A>G)
c.2319-5228A>G (n.2319-5228A>G)
c.2204-5696A>G (n.2204-5696A>G)
n.4543-5696A>G
c.2186-13506A>G (n.2186-13506A>G)
c.2221-5696A>G (n.2221-5696A>G)
c.2186-12536A>G (n.2186-12536A>G)
c.8696A>G (p.Asp2899Gly)
c.2186-5696A>G (n.2186-5696A>G)
c.2432-5696A>G (n.2432-5696A>G)
c.6446A>G (p.Asp2149Gly)
c.1058-5696A>G (n.1058-5696A>G)
c.2130-5696A>G
c.8255A>G (p.Asp2752Gly)
c.8747A>G (p.Asp2916Gly)
c.8714A>G (p.Asp2905Gly)
c.8687A>G (p.Asp2896Gly)
 gnomAD v4
13g.23335180T>GCA387516064SACSc.2185+18605A>C (n.2185+18605A>C)
c.8723A>C (p.Asp2908Ala)
c.6445+2242A>C (n.6445+2242A>C)
c.2177-5696A>C (n.2177-5696A>C)
c.2292-5228A>C (n.2292-5228A>C)
c.2319-5228A>C (n.2319-5228A>C)
c.2204-5696A>C (n.2204-5696A>C)
n.4543-5696A>C
c.2186-13506A>C (n.2186-13506A>C)
c.2221-5696A>C (n.2221-5696A>C)
c.2186-12536A>C (n.2186-12536A>C)
c.8696A>C (p.Asp2899Ala)
c.2186-5696A>C (n.2186-5696A>C)
c.2432-5696A>C (n.2432-5696A>C)
c.6446A>C (p.Asp2149Ala)
c.1058-5696A>C (n.1058-5696A>C)
c.2130-5696A>C
c.8255A>C (p.Asp2752Ala)
c.8747A>C (p.Asp2916Ala)
c.8714A>C (p.Asp2905Ala)
c.8687A>C (p.Asp2896Ala)
13g.23335181C>ACA387516066SACSc.2185+18604G>T (n.2185+18604G>T)
c.8722G>T (p.Asp2908Tyr)
c.6445+2241G>T (n.6445+2241G>T)
c.2177-5697G>T (n.2177-5697G>T)
c.2292-5229G>T (n.2292-5229G>T)
c.2319-5229G>T (n.2319-5229G>T)
c.2204-5697G>T (n.2204-5697G>T)
n.4543-5697G>T
c.2186-13507G>T (n.2186-13507G>T)
c.2221-5697G>T (n.2221-5697G>T)
c.2186-12537G>T (n.2186-12537G>T)
c.8695G>T (p.Asp2899Tyr)
c.2186-5697G>T (n.2186-5697G>T)
c.2432-5697G>T (n.2432-5697G>T)
c.6445G>T (p.Asp2149Tyr)
c.1058-5697G>T (n.1058-5697G>T)
c.2130-5697G>T
c.8254G>T (p.Asp2752Tyr)
c.8746G>T (p.Asp2916Tyr)
c.8713G>T (p.Asp2905Tyr)
c.8686G>T (p.Asp2896Tyr)
13g.23335181C>GCA387516067SACSc.2185+18604G>C (n.2185+18604G>C)
c.8722G>C (p.Asp2908His)
c.6445+2241G>C (n.6445+2241G>C)
c.2177-5697G>C (n.2177-5697G>C)
c.2292-5229G>C (n.2292-5229G>C)
c.2319-5229G>C (n.2319-5229G>C)
c.2204-5697G>C (n.2204-5697G>C)
n.4543-5697G>C
c.2186-13507G>C (n.2186-13507G>C)
c.2221-5697G>C (n.2221-5697G>C)
c.2186-12537G>C (n.2186-12537G>C)
c.8695G>C (p.Asp2899His)
c.2186-5697G>C (n.2186-5697G>C)
c.2432-5697G>C (n.2432-5697G>C)
c.6445G>C (p.Asp2149His)
c.1058-5697G>C (n.1058-5697G>C)
c.2130-5697G>C
c.8254G>C (p.Asp2752His)
c.8746G>C (p.Asp2916His)
c.8713G>C (p.Asp2905His)
c.8686G>C (p.Asp2896His)
13g.23335181C>TCA387516068SACSc.2185+18604G>A (n.2185+18604G>A)
c.8722G>A (p.Asp2908Asn)
c.6445+2241G>A (n.6445+2241G>A)
c.2177-5697G>A (n.2177-5697G>A)
c.2292-5229G>A (n.2292-5229G>A)
c.2319-5229G>A (n.2319-5229G>A)
c.2204-5697G>A (n.2204-5697G>A)
n.4543-5697G>A
c.2186-13507G>A (n.2186-13507G>A)
c.2221-5697G>A (n.2221-5697G>A)
c.2186-12537G>A (n.2186-12537G>A)
c.8695G>A (p.Asp2899Asn)
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13g.23335182A>CCA483160150SACSc.2185+18603T>G (n.2185+18603T>G)
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 ClinVar
13g.23335183C>ACA387516070SACSc.2185+18602G>T (n.2185+18602G>T)
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13g.23335183C=CA2078622816SACSc.2185+18602G= (n.2185+18602G=)
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13g.23335183C>GCA387516069SACSc.2185+18602G>C (n.2185+18602G>C)
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13g.23335183C>TCA6910731SACSc.2185+18602G>A (n.2185+18602G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335184G>ACA6910732SACSc.2185+18601C>T (n.2185+18601C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.23335184G>CCA387516071SACSc.2185+18601C>G (n.2185+18601C>G)
c.8719C>G (p.Arg2907Gly)
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13g.23335184G=CA2078622821SACSc.2185+18601C= (n.2185+18601C=)
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c.8251C= (p.Arg2751=)
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c.8710C= (p.Arg2904=)
c.8683C= (p.Arg2895=)
13g.23335184G>TCA387516072SACSc.2185+18601C>A (n.2185+18601C>A)
c.8719C>A (p.Arg2907Ser)
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c.2177-5700C>A (n.2177-5700C>A)
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n.4543-5700C>A
c.2186-13510C>A (n.2186-13510C>A)
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c.2186-12540C>A (n.2186-12540C>A)
c.8692C>A (p.Arg2898Ser)
c.2186-5700C>A (n.2186-5700C>A)
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c.1058-5700C>A (n.1058-5700C>A)
c.2130-5700C>A
c.8251C>A (p.Arg2751Ser)
c.8743C>A (p.Arg2915Ser)
c.8710C>A (p.Arg2904Ser)
c.8683C>A (p.Arg2895Ser)
13g.23335185C>ACA387516073SACSc.2185+18600G>T (n.2185+18600G>T)
c.8718G>T (p.Trp2906Cys)
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c.8691G>T (p.Trp2897Cys)
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c.6441G>T (p.Trp2147Cys)
c.1058-5701G>T (n.1058-5701G>T)
c.2130-5701G>T
c.8250G>T (p.Trp2750Cys)
c.8742G>T (p.Trp2914Cys)
c.8709G>T (p.Trp2903Cys)
c.8682G>T (p.Trp2894Cys)
13g.23335185C>GCA387516074SACSc.2185+18600G>C (n.2185+18600G>C)
c.8718G>C (p.Trp2906Cys)
c.6445+2237G>C (n.6445+2237G>C)
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c.2292-5233G>C (n.2292-5233G>C)
c.2319-5233G>C (n.2319-5233G>C)
c.2204-5701G>C (n.2204-5701G>C)
n.4543-5701G>C
c.2186-13511G>C (n.2186-13511G>C)
c.2221-5701G>C (n.2221-5701G>C)
c.2186-12541G>C (n.2186-12541G>C)
c.8691G>C (p.Trp2897Cys)
c.2186-5701G>C (n.2186-5701G>C)
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c.6441G>C (p.Trp2147Cys)
c.1058-5701G>C (n.1058-5701G>C)
c.2130-5701G>C
c.8250G>C (p.Trp2750Cys)
c.8742G>C (p.Trp2914Cys)
c.8709G>C (p.Trp2903Cys)
c.8682G>C (p.Trp2894Cys)
13g.23335185C>TCA387516075SACSc.2185+18600G>A (n.2185+18600G>A)
c.8718G>A (p.Trp2906Ter)
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n.4543-5703T>C
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c.2130-5704G>A
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c.8706G>A (p.Leu2902=)
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c.8246T>C (p.Leu2749Pro)
c.8738T>C (p.Leu2913Pro)
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13g.23335189A>TCA387516084SACSc.2185+18596T>A (n.2185+18596T>A)
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c.6437T>A (p.Leu2146Gln)
c.1058-5705T>A (n.1058-5705T>A)
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13g.23335190G>ACA483160162SACSc.2185+18595C>T (n.2185+18595C>T)
c.8713C>T (p.Leu2905=)
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c.2177-5706C>T (n.2177-5706C>T)
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c.8704C>T (p.Leu2902=)
c.8677C>T (p.Leu2893=)
13g.23335190G>CCA387516085SACSc.2185+18595C>G (n.2185+18595C>G)
c.8713C>G (p.Leu2905Val)
c.6445+2232C>G (n.6445+2232C>G)
c.2177-5706C>G (n.2177-5706C>G)
c.2292-5238C>G (n.2292-5238C>G)
c.2319-5238C>G (n.2319-5238C>G)
c.2204-5706C>G (n.2204-5706C>G)
n.4543-5706C>G
c.2186-13516C>G (n.2186-13516C>G)
c.2221-5706C>G (n.2221-5706C>G)
c.2186-12546C>G (n.2186-12546C>G)
c.8686C>G (p.Leu2896Val)
c.2186-5706C>G (n.2186-5706C>G)
c.2432-5706C>G (n.2432-5706C>G)
c.6436C>G (p.Leu2146Val)
c.1058-5706C>G (n.1058-5706C>G)
c.2130-5706C>G
c.8245C>G (p.Leu2749Val)
c.8737C>G (p.Leu2913Val)
c.8704C>G (p.Leu2902Val)
c.8677C>G (p.Leu2893Val)
13g.23335190G>TCA387516086SACSc.2185+18595C>A (n.2185+18595C>A)
c.8713C>A (p.Leu2905Met)
c.6445+2232C>A (n.6445+2232C>A)
c.2177-5706C>A (n.2177-5706C>A)
c.2292-5238C>A (n.2292-5238C>A)
c.2319-5238C>A (n.2319-5238C>A)
c.2204-5706C>A (n.2204-5706C>A)
n.4543-5706C>A
c.2186-13516C>A (n.2186-13516C>A)
c.2221-5706C>A (n.2221-5706C>A)
c.2186-12546C>A (n.2186-12546C>A)
c.8686C>A (p.Leu2896Met)
c.2186-5706C>A (n.2186-5706C>A)
c.2432-5706C>A (n.2432-5706C>A)
c.6436C>A (p.Leu2146Met)
c.1058-5706C>A (n.1058-5706C>A)
c.2130-5706C>A
c.8245C>A (p.Leu2749Met)
c.8737C>A (p.Leu2913Met)
c.8704C>A (p.Leu2902Met)
c.8677C>A (p.Leu2893Met)
 COSMIC COSMIC
13g.23335190_23335195dupCA2622328968SACSc.2185+18590_2185+18595dup (n.2185+18590_2185+18595dup)
c.8708_8713dup (p.Asn2904_Leu2905insArgAsn)
c.6445+2227_6445+2232dup (n.6445+2227_6445+2232dup)
c.2177-5711_2177-5706dup (n.2177-5711_2177-5706dup)
c.2292-5243_2292-5238dup (n.2292-5243_2292-5238dup)
c.2319-5243_2319-5238dup (n.2319-5243_2319-5238dup)
c.2204-5711_2204-5706dup (n.2204-5711_2204-5706dup)
n.4543-5711_4543-5706dup
c.2186-13521_2186-13516dup (n.2186-13521_2186-13516dup)
c.2221-5711_2221-5706dup (n.2221-5711_2221-5706dup)
c.2186-12551_2186-12546dup (n.2186-12551_2186-12546dup)
c.8681_8686dup (p.Asn2895_Leu2896insArgAsn)
c.2186-5711_2186-5706dup (n.2186-5711_2186-5706dup)
c.2432-5711_2432-5706dup (n.2432-5711_2432-5706dup)
c.6431_6436dup (p.Asn2145_Leu2146insArgAsn)
c.1058-5711_1058-5706dup (n.1058-5711_1058-5706dup)
c.2130-5711_2130-5706dup
c.8240_8245dup (p.Asn2748_Leu2749insArgAsn)
c.8732_8737dup (p.Asn2912_Leu2913insArgAsn)
c.8699_8704dup (p.Asn2901_Leu2902insArgAsn)
c.8672_8677dup (p.Asn2892_Leu2893insArgAsn)
 gnomAD v4
13g.23335191G>ACA483160163SACSc.2185+18594C>T (n.2185+18594C>T)
c.8712C>T (p.Asn2904=)
c.6445+2231C>T (n.6445+2231C>T)
c.2177-5707C>T (n.2177-5707C>T)
c.2292-5239C>T (n.2292-5239C>T)
c.2319-5239C>T (n.2319-5239C>T)
c.2204-5707C>T (n.2204-5707C>T)
n.4543-5707C>T
c.2186-13517C>T (n.2186-13517C>T)
c.2221-5707C>T (n.2221-5707C>T)
c.2186-12547C>T (n.2186-12547C>T)
c.8685C>T (p.Asn2895=)
c.2186-5707C>T (n.2186-5707C>T)
c.2432-5707C>T (n.2432-5707C>T)
c.6435C>T (p.Asn2145=)
c.1058-5707C>T (n.1058-5707C>T)
c.2130-5707C>T
c.8244C>T (p.Asn2748=)
c.8736C>T (p.Asn2912=)
c.8703C>T (p.Asn2901=)
c.8676C>T (p.Asn2892=)
 COSMIC COSMIC
13g.23335191G>CCA387516087SACSc.2185+18594C>G (n.2185+18594C>G)
c.8712C>G (p.Asn2904Lys)
c.6445+2231C>G (n.6445+2231C>G)
c.2177-5707C>G (n.2177-5707C>G)
c.2292-5239C>G (n.2292-5239C>G)
c.2319-5239C>G (n.2319-5239C>G)
c.2204-5707C>G (n.2204-5707C>G)
n.4543-5707C>G
c.2186-13517C>G (n.2186-13517C>G)
c.2221-5707C>G (n.2221-5707C>G)
c.2186-12547C>G (n.2186-12547C>G)
c.8685C>G (p.Asn2895Lys)
c.2186-5707C>G (n.2186-5707C>G)
c.2432-5707C>G (n.2432-5707C>G)
c.6435C>G (p.Asn2145Lys)
c.1058-5707C>G (n.1058-5707C>G)
c.2130-5707C>G
c.8244C>G (p.Asn2748Lys)
c.8736C>G (p.Asn2912Lys)
c.8703C>G (p.Asn2901Lys)
c.8676C>G (p.Asn2892Lys)
13g.23335191G>TCA387516088SACSc.2185+18594C>A (n.2185+18594C>A)
c.8712C>A (p.Asn2904Lys)
c.6445+2231C>A (n.6445+2231C>A)
c.2177-5707C>A (n.2177-5707C>A)
c.2292-5239C>A (n.2292-5239C>A)
c.2319-5239C>A (n.2319-5239C>A)
c.2204-5707C>A (n.2204-5707C>A)
n.4543-5707C>A
c.2186-13517C>A (n.2186-13517C>A)
c.2221-5707C>A (n.2221-5707C>A)
c.2186-12547C>A (n.2186-12547C>A)
c.8685C>A (p.Asn2895Lys)
c.2186-5707C>A (n.2186-5707C>A)
c.2432-5707C>A (n.2432-5707C>A)
c.6435C>A (p.Asn2145Lys)
c.1058-5707C>A (n.1058-5707C>A)
c.2130-5707C>A
c.8244C>A (p.Asn2748Lys)
c.8736C>A (p.Asn2912Lys)
c.8703C>A (p.Asn2901Lys)
c.8676C>A (p.Asn2892Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23335192T>ACA387516089SACSc.2185+18593A>T (n.2185+18593A>T)
c.8711A>T (p.Asn2904Ile)
c.6445+2230A>T (n.6445+2230A>T)
c.2177-5708A>T (n.2177-5708A>T)
c.2292-5240A>T (n.2292-5240A>T)
c.2319-5240A>T (n.2319-5240A>T)
c.2204-5708A>T (n.2204-5708A>T)
n.4543-5708A>T
c.2186-13518A>T (n.2186-13518A>T)
c.2221-5708A>T (n.2221-5708A>T)
c.2186-12548A>T (n.2186-12548A>T)
c.8684A>T (p.Asn2895Ile)
c.2186-5708A>T (n.2186-5708A>T)
c.2432-5708A>T (n.2432-5708A>T)
c.6434A>T (p.Asn2145Ile)
c.1058-5708A>T (n.1058-5708A>T)
c.2130-5708A>T
c.8243A>T (p.Asn2748Ile)
c.8735A>T (p.Asn2912Ile)
c.8702A>T (p.Asn2901Ile)
c.8675A>T (p.Asn2892Ile)
13g.23335192T>CCA387516090SACSc.2185+18593A>G (n.2185+18593A>G)
c.8711A>G (p.Asn2904Ser)
c.6445+2230A>G (n.6445+2230A>G)
c.2177-5708A>G (n.2177-5708A>G)
c.2292-5240A>G (n.2292-5240A>G)
c.2319-5240A>G (n.2319-5240A>G)
c.2204-5708A>G (n.2204-5708A>G)
n.4543-5708A>G
c.2186-13518A>G (n.2186-13518A>G)
c.2221-5708A>G (n.2221-5708A>G)
c.2186-12548A>G (n.2186-12548A>G)
c.8684A>G (p.Asn2895Ser)
c.2186-5708A>G (n.2186-5708A>G)
c.2432-5708A>G (n.2432-5708A>G)
c.6434A>G (p.Asn2145Ser)
c.1058-5708A>G (n.1058-5708A>G)
c.2130-5708A>G
c.8243A>G (p.Asn2748Ser)
c.8735A>G (p.Asn2912Ser)
c.8702A>G (p.Asn2901Ser)
c.8675A>G (p.Asn2892Ser)
13g.23335192T>GCA387516091SACSc.2185+18593A>C (n.2185+18593A>C)
c.8711A>C (p.Asn2904Thr)
c.6445+2230A>C (n.6445+2230A>C)
c.2177-5708A>C (n.2177-5708A>C)
c.2292-5240A>C (n.2292-5240A>C)
c.2319-5240A>C (n.2319-5240A>C)
c.2204-5708A>C (n.2204-5708A>C)
n.4543-5708A>C
c.2186-13518A>C (n.2186-13518A>C)
c.2221-5708A>C (n.2221-5708A>C)
c.2186-12548A>C (n.2186-12548A>C)
c.8684A>C (p.Asn2895Thr)
c.2186-5708A>C (n.2186-5708A>C)
c.2432-5708A>C (n.2432-5708A>C)
c.6434A>C (p.Asn2145Thr)
c.1058-5708A>C (n.1058-5708A>C)
c.2130-5708A>C
c.8243A>C (p.Asn2748Thr)
c.8735A>C (p.Asn2912Thr)
c.8702A>C (p.Asn2901Thr)
c.8675A>C (p.Asn2892Thr)
13g.23335193T>ACA387516092SACSc.2185+18592A>T (n.2185+18592A>T)
c.8710A>T (p.Asn2904Tyr)
c.6445+2229A>T (n.6445+2229A>T)
c.2177-5709A>T (n.2177-5709A>T)
c.2292-5241A>T (n.2292-5241A>T)
c.2319-5241A>T (n.2319-5241A>T)
c.2204-5709A>T (n.2204-5709A>T)
n.4543-5709A>T
c.2186-13519A>T (n.2186-13519A>T)
c.2221-5709A>T (n.2221-5709A>T)
c.2186-12549A>T (n.2186-12549A>T)
c.8683A>T (p.Asn2895Tyr)
c.2186-5709A>T (n.2186-5709A>T)
c.2432-5709A>T (n.2432-5709A>T)
c.6433A>T (p.Asn2145Tyr)
c.1058-5709A>T (n.1058-5709A>T)
c.2130-5709A>T
c.8242A>T (p.Asn2748Tyr)
c.8734A>T (p.Asn2912Tyr)
c.8701A>T (p.Asn2901Tyr)
c.8674A>T (p.Asn2892Tyr)
13g.23335193T>CCA387516094SACSc.2185+18592A>G (n.2185+18592A>G)
c.8710A>G (p.Asn2904Asp)
c.6445+2229A>G (n.6445+2229A>G)
c.2177-5709A>G (n.2177-5709A>G)
c.2292-5241A>G (n.2292-5241A>G)
c.2319-5241A>G (n.2319-5241A>G)
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n.4543-5709A>G
c.2186-13519A>G (n.2186-13519A>G)
c.2221-5709A>G (n.2221-5709A>G)
c.2186-12549A>G (n.2186-12549A>G)
c.8683A>G (p.Asn2895Asp)
c.2186-5709A>G (n.2186-5709A>G)
c.2432-5709A>G (n.2432-5709A>G)
c.6433A>G (p.Asn2145Asp)
c.1058-5709A>G (n.1058-5709A>G)
c.2130-5709A>G
c.8242A>G (p.Asn2748Asp)
c.8734A>G (p.Asn2912Asp)
c.8701A>G (p.Asn2901Asp)
c.8674A>G (p.Asn2892Asp)
13g.23335193T>GCA387516093SACSc.2185+18592A>C (n.2185+18592A>C)
c.8710A>C (p.Asn2904His)
c.6445+2229A>C (n.6445+2229A>C)
c.2177-5709A>C (n.2177-5709A>C)
c.2292-5241A>C (n.2292-5241A>C)
c.2319-5241A>C (n.2319-5241A>C)
c.2204-5709A>C (n.2204-5709A>C)
n.4543-5709A>C
c.2186-13519A>C (n.2186-13519A>C)
c.2221-5709A>C (n.2221-5709A>C)
c.2186-12549A>C (n.2186-12549A>C)
c.8683A>C (p.Asn2895His)
c.2186-5709A>C (n.2186-5709A>C)
c.2432-5709A>C (n.2432-5709A>C)
c.6433A>C (p.Asn2145His)
c.1058-5709A>C (n.1058-5709A>C)
c.2130-5709A>C
c.8242A>C (p.Asn2748His)
c.8734A>C (p.Asn2912His)
c.8701A>C (p.Asn2901His)
c.8674A>C (p.Asn2892His)
13g.23335194C>ACA387516095SACSc.2185+18591G>T (n.2185+18591G>T)
c.8709G>T (p.Arg2903Ser)
c.6445+2228G>T (n.6445+2228G>T)
c.2177-5710G>T (n.2177-5710G>T)
c.2292-5242G>T (n.2292-5242G>T)
c.2319-5242G>T (n.2319-5242G>T)
c.2204-5710G>T (n.2204-5710G>T)
n.4543-5710G>T
c.2186-13520G>T (n.2186-13520G>T)
c.2221-5710G>T (n.2221-5710G>T)
c.2186-12550G>T (n.2186-12550G>T)
c.8682G>T (p.Arg2894Ser)
c.2186-5710G>T (n.2186-5710G>T)
c.2432-5710G>T (n.2432-5710G>T)
c.6432G>T (p.Arg2144Ser)
c.1058-5710G>T (n.1058-5710G>T)
c.2130-5710G>T
c.8241G>T (p.Arg2747Ser)
c.8733G>T (p.Arg2911Ser)
c.8700G>T (p.Arg2900Ser)
c.8673G>T (p.Arg2891Ser)
13g.23335194C>GCA387516096SACSc.2185+18591G>C (n.2185+18591G>C)
c.8709G>C (p.Arg2903Ser)
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 gnomAD v4
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c.2186-12554G>T (n.2186-12554G>T)
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c.2130-5714G>T
c.8237G>T (p.Arg2746Ile)
c.8729G>T (p.Arg2910Ile)
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13g.23335198C>GCA387516105SACSc.2185+18587G>C (n.2185+18587G>C)
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13g.23335198C>TCA387516106SACSc.2185+18587G>A (n.2185+18587G>A)
c.8705G>A (p.Arg2902Lys)
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13g.23335203T>GCA483160193SACSc.2185+18582A>C (n.2185+18582A>C)
c.8700A>C (p.Ser2900=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.8662T= (p.Ser2888=)
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 dbSNP
13g.23335205A>GCA387516119SACSc.2185+18580T>C (n.2185+18580T>C)
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c.8722T>C (p.Ser2908Pro)
c.8689T>C (p.Ser2897Pro)
c.8662T>C (p.Ser2888Pro)
13g.23335205A>TCA6910733SACSc.2185+18580T>A (n.2185+18580T>A)
c.8698T>A (p.Ser2900Thr)
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c.8671T>A (p.Ser2891Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23335206A>CCA387516120SACSc.2185+18579T>G (n.2185+18579T>G)
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c.8670T>G (p.Asp2890Glu)
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 gnomAD v4
13g.23335206A>GCA483160200SACSc.2185+18579T>C (n.2185+18579T>C)
c.8697T>C (p.Asp2899=)
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n.4543-5722T>C
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c.8670T>C (p.Asp2890=)
c.2186-5722T>C (n.2186-5722T>C)
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c.6420T>C (p.Asp2140=)
c.1058-5722T>C (n.1058-5722T>C)
c.2130-5722T>C
c.8229T>C (p.Asp2743=)
c.8721T>C (p.Asp2907=)
c.8688T>C (p.Asp2896=)
c.8661T>C (p.Asp2887=)
13g.23335206A>TCA387516121SACSc.2185+18579T>A (n.2185+18579T>A)
c.8697T>A (p.Asp2899Glu)
c.6445+2216T>A (n.6445+2216T>A)
c.2177-5722T>A (n.2177-5722T>A)
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c.2319-5254T>A (n.2319-5254T>A)
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c.8670T>A (p.Asp2890Glu)
c.2186-5722T>A (n.2186-5722T>A)
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c.6420T>A (p.Asp2140Glu)
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c.8229T>A (p.Asp2743Glu)
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13g.23335207T>ACA387516123SACSc.2185+18578A>T (n.2185+18578A>T)
c.8696A>T (p.Asp2899Val)
c.6445+2215A>T (n.6445+2215A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23335212T>ACA483160211SACSc.2185+18573A>T (n.2185+18573A>T)
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13g.23335212T>CCA6910734SACSc.2185+18573A>G (n.2185+18573A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335212T>GCA483160212SACSc.2185+18573A>C (n.2185+18573A>C)
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c.8655A= (p.Ala2885=)
13g.23335213G>ACA387516133SACSc.2185+18572C>T (n.2185+18572C>T)
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13g.23335213G>CCA387516134SACSc.2185+18572C>G (n.2185+18572C>G)
c.8690C>G (p.Ala2897Gly)
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13g.23335213G>TCA387516135SACSc.2185+18572C>A (n.2185+18572C>A)
c.8690C>A (p.Ala2897Glu)
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c.2186-12569C>A (n.2186-12569C>A)
c.8663C>A (p.Ala2888Glu)
c.2186-5729C>A (n.2186-5729C>A)
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c.6413C>A (p.Ala2138Glu)
c.1058-5729C>A (n.1058-5729C>A)
c.2130-5729C>A
c.8222C>A (p.Ala2741Glu)
c.8714C>A (p.Ala2905Glu)
c.8681C>A (p.Ala2894Glu)
c.8654C>A (p.Ala2885Glu)
13g.23335214C>ACA387516136SACSc.2185+18571G>T (n.2185+18571G>T)
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c.8689G>C (p.Ala2897Pro)
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c.8662G>C (p.Ala2888Pro)
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c.6412G>C (p.Ala2138Pro)
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c.2130-5730G>C
c.8221G>C (p.Ala2741Pro)
c.8713G>C (p.Ala2905Pro)
c.8680G>C (p.Ala2894Pro)
c.8653G>C (p.Ala2885Pro)
13g.23335214C>TCA387516138SACSc.2185+18571G>A (n.2185+18571G>A)
c.8689G>A (p.Ala2897Thr)
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c.8662G>A (p.Ala2888Thr)
c.2186-5730G>A (n.2186-5730G>A)
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 COSMIC COSMIC
13g.23335215A>CCA387516140SACSc.2185+18570T>G (n.2185+18570T>G)
c.8688T>G (p.Phe2896Leu)
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c.2177-5731T>G (n.2177-5731T>G)
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n.4543-5731T>G
c.2186-13541T>G (n.2186-13541T>G)
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c.2186-12571T>G (n.2186-12571T>G)
c.8661T>G (p.Phe2887Leu)
c.2186-5731T>G (n.2186-5731T>G)
c.2432-5731T>G (n.2432-5731T>G)
c.6411T>G (p.Phe2137Leu)
c.1058-5731T>G (n.1058-5731T>G)
c.2130-5731T>G
c.8220T>G (p.Phe2740Leu)
c.8712T>G (p.Phe2904Leu)
c.8679T>G (p.Phe2893Leu)
c.8652T>G (p.Phe2884Leu)
 gnomAD v4
13g.23335215A>GCA483160220SACSc.2185+18570T>C (n.2185+18570T>C)
c.8688T>C (p.Phe2896=)
c.6445+2207T>C (n.6445+2207T>C)
c.2177-5731T>C (n.2177-5731T>C)
c.2292-5263T>C (n.2292-5263T>C)
c.2319-5263T>C (n.2319-5263T>C)
c.2204-5731T>C (n.2204-5731T>C)
n.4543-5731T>C
c.2186-13541T>C (n.2186-13541T>C)
c.2221-5731T>C (n.2221-5731T>C)
c.2186-12571T>C (n.2186-12571T>C)
c.8661T>C (p.Phe2887=)
c.2186-5731T>C (n.2186-5731T>C)
c.2432-5731T>C (n.2432-5731T>C)
c.6411T>C (p.Phe2137=)
c.1058-5731T>C (n.1058-5731T>C)
c.2130-5731T>C
c.8220T>C (p.Phe2740=)
c.8712T>C (p.Phe2904=)
c.8679T>C (p.Phe2893=)
c.8652T>C (p.Phe2884=)
13g.23335215A>TCA387516139SACSc.2185+18570T>A (n.2185+18570T>A)
c.8688T>A (p.Phe2896Leu)
c.6445+2207T>A (n.6445+2207T>A)
c.2177-5731T>A (n.2177-5731T>A)
c.2292-5263T>A (n.2292-5263T>A)
c.2319-5263T>A (n.2319-5263T>A)
c.2204-5731T>A (n.2204-5731T>A)
n.4543-5731T>A
c.2186-13541T>A (n.2186-13541T>A)
c.2221-5731T>A (n.2221-5731T>A)
c.2186-12571T>A (n.2186-12571T>A)
c.8661T>A (p.Phe2887Leu)
c.2186-5731T>A (n.2186-5731T>A)
c.2432-5731T>A (n.2432-5731T>A)
c.6411T>A (p.Phe2137Leu)
c.1058-5731T>A (n.1058-5731T>A)
c.2130-5731T>A
c.8220T>A (p.Phe2740Leu)
c.8712T>A (p.Phe2904Leu)
c.8679T>A (p.Phe2893Leu)
c.8652T>A (p.Phe2884Leu)
13g.23335216A>CCA387516141SACSc.2185+18569T>G (n.2185+18569T>G)
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n.4543-5732T>G
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c.2186-12572T>G (n.2186-12572T>G)
c.8660T>G (p.Phe2887Cys)
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13g.23335216A>GCA387516142SACSc.2185+18569T>C (n.2185+18569T>C)
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n.4543-5732T>C
c.2186-13542T>C (n.2186-13542T>C)
c.2221-5732T>C (n.2221-5732T>C)
c.2186-12572T>C (n.2186-12572T>C)
c.8660T>C (p.Phe2887Ser)
c.2186-5732T>C (n.2186-5732T>C)
c.2432-5732T>C (n.2432-5732T>C)
c.6410T>C (p.Phe2137Ser)
c.1058-5732T>C (n.1058-5732T>C)
c.2130-5732T>C
c.8219T>C (p.Phe2740Ser)
c.8711T>C (p.Phe2904Ser)
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13g.23335216A>TCA387516143SACSc.2185+18569T>A (n.2185+18569T>A)
c.8687T>A (p.Phe2896Tyr)
c.6445+2206T>A (n.6445+2206T>A)
c.2177-5732T>A (n.2177-5732T>A)
c.2292-5264T>A (n.2292-5264T>A)
c.2319-5264T>A (n.2319-5264T>A)
c.2204-5732T>A (n.2204-5732T>A)
n.4543-5732T>A
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c.8660T>A (p.Phe2887Tyr)
c.2186-5732T>A (n.2186-5732T>A)
c.2432-5732T>A (n.2432-5732T>A)
c.6410T>A (p.Phe2137Tyr)
c.1058-5732T>A (n.1058-5732T>A)
c.2130-5732T>A
c.8219T>A (p.Phe2740Tyr)
c.8711T>A (p.Phe2904Tyr)
c.8678T>A (p.Phe2893Tyr)
c.8651T>A (p.Phe2884Tyr)
13g.23335217A>CCA387516144SACSc.2185+18568T>G (n.2185+18568T>G)
c.8686T>G (p.Phe2896Val)
c.6445+2205T>G (n.6445+2205T>G)
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n.4543-5733T>G
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c.8659T>G (p.Phe2887Val)
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c.6409T>G (p.Phe2137Val)
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c.2130-5733T>G
c.8218T>G (p.Phe2740Val)
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13g.23335217A>GCA387516145SACSc.2185+18568T>C (n.2185+18568T>C)
c.8686T>C (p.Phe2896Leu)
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n.4543-5733T>C
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c.2186-12573T>C (n.2186-12573T>C)
c.8659T>C (p.Phe2887Leu)
c.2186-5733T>C (n.2186-5733T>C)
c.2432-5733T>C (n.2432-5733T>C)
c.6409T>C (p.Phe2137Leu)
c.1058-5733T>C (n.1058-5733T>C)
c.2130-5733T>C
c.8218T>C (p.Phe2740Leu)
c.8710T>C (p.Phe2904Leu)
c.8677T>C (p.Phe2893Leu)
c.8650T>C (p.Phe2884Leu)
13g.23335217A>TCA387516146SACSc.2185+18568T>A (n.2185+18568T>A)
c.8686T>A (p.Phe2896Ile)
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c.2186-12573T>A (n.2186-12573T>A)
c.8659T>A (p.Phe2887Ile)
c.2186-5733T>A (n.2186-5733T>A)
c.2432-5733T>A (n.2432-5733T>A)
c.6409T>A (p.Phe2137Ile)
c.1058-5733T>A (n.1058-5733T>A)
c.2130-5733T>A
c.8218T>A (p.Phe2740Ile)
c.8710T>A (p.Phe2904Ile)
c.8677T>A (p.Phe2893Ile)
c.8650T>A (p.Phe2884Ile)
13g.23335218G>ACA483160226SACSc.2185+18567C>T (n.2185+18567C>T)
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n.4543-5734C>T
c.2186-13544C>T (n.2186-13544C>T)
c.2221-5734C>T (n.2221-5734C>T)
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c.8658C>T (p.His2886=)
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c.6408C>T (p.His2136=)
c.1058-5734C>T (n.1058-5734C>T)
c.2130-5734C>T
c.8217C>T (p.His2739=)
c.8709C>T (p.His2903=)
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c.8649C>T (p.His2883=)
13g.23335218G>CCA387516148SACSc.2185+18567C>G (n.2185+18567C>G)
c.8685C>G (p.His2895Gln)
c.6445+2204C>G (n.6445+2204C>G)
c.2177-5734C>G (n.2177-5734C>G)
c.2292-5266C>G (n.2292-5266C>G)
c.2319-5266C>G (n.2319-5266C>G)
c.2204-5734C>G (n.2204-5734C>G)
n.4543-5734C>G
c.2186-13544C>G (n.2186-13544C>G)
c.2221-5734C>G (n.2221-5734C>G)
c.2186-12574C>G (n.2186-12574C>G)
c.8658C>G (p.His2886Gln)
c.2186-5734C>G (n.2186-5734C>G)
c.2432-5734C>G (n.2432-5734C>G)
c.6408C>G (p.His2136Gln)
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c.2130-5734C>G
c.8217C>G (p.His2739Gln)
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c.8676C>G (p.His2892Gln)
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13g.23335218G>TCA387516147SACSc.2185+18567C>A (n.2185+18567C>A)
c.8685C>A (p.His2895Gln)
c.6445+2204C>A (n.6445+2204C>A)
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n.4543-5734C>A
c.2186-13544C>A (n.2186-13544C>A)
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c.2186-12574C>A (n.2186-12574C>A)
c.8658C>A (p.His2886Gln)
c.2186-5734C>A (n.2186-5734C>A)
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c.6408C>A (p.His2136Gln)
c.1058-5734C>A (n.1058-5734C>A)
c.2130-5734C>A
c.8217C>A (p.His2739Gln)
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c.8676C>A (p.His2892Gln)
c.8649C>A (p.His2883Gln)
13g.23335219T>ACA387516149SACSc.2185+18566A>T (n.2185+18566A>T)
c.8684A>T (p.His2895Leu)
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c.2186-12575A>T (n.2186-12575A>T)
c.8657A>T (p.His2886Leu)
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c.6407A>T (p.His2136Leu)
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c.8708A>T (p.His2903Leu)
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c.8648A>T (p.His2883Leu)
13g.23335219T>CCA6910735SACSc.2185+18566A>G (n.2185+18566A>G)
c.8684A>G (p.His2895Arg)
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c.8657A>G (p.His2886Arg)
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c.6407A>G (p.His2136Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335219T>GCA387516150SACSc.2185+18566A>C (n.2185+18566A>C)
c.8684A>C (p.His2895Pro)
c.6445+2203A>C (n.6445+2203A>C)
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n.4543-5735A>C
c.2186-13545A>C (n.2186-13545A>C)
c.2221-5735A>C (n.2221-5735A>C)
c.2186-12575A>C (n.2186-12575A>C)
c.8657A>C (p.His2886Pro)
c.2186-5735A>C (n.2186-5735A>C)
c.2432-5735A>C (n.2432-5735A>C)
c.6407A>C (p.His2136Pro)
c.1058-5735A>C (n.1058-5735A>C)
c.2130-5735A>C
c.8216A>C (p.His2739Pro)
c.8708A>C (p.His2903Pro)
c.8675A>C (p.His2892Pro)
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13g.23335219T=CA2078622880SACSc.2185+18566A= (n.2185+18566A=)
c.8684A= (p.His2895=)
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c.2177-5735A= (n.2177-5735A=)
c.2292-5267A= (n.2292-5267A=)
c.2319-5267A= (n.2319-5267A=)
c.2204-5735A= (n.2204-5735A=)
n.4543-5735A=
c.2186-13545A= (n.2186-13545A=)
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c.8657A= (p.His2886=)
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c.2432-5735A= (n.2432-5735A=)
c.6407A= (p.His2136=)
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c.2130-5735A=
c.8216A= (p.His2739=)
c.8708A= (p.His2903=)
c.8675A= (p.His2892=)
c.8648A= (p.His2883=)
13g.23335220G>ACA387516151SACSc.2185+18565C>T (n.2185+18565C>T)
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c.2130-5736C>T
c.8215C>T (p.His2739Tyr)
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 gnomAD v4
13g.23335220G>CCA387516152SACSc.2185+18565C>G (n.2185+18565C>G)
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n.4543-5736C>G
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c.2130-5736C>G
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13g.23335220G>TCA387516153SACSc.2185+18565C>A (n.2185+18565C>A)
c.8683C>A (p.His2895Asn)
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n.4543-5736C>A
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c.8674C>A (p.His2892Asn)
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13g.23335221G>ACA483160233SACSc.2185+18564C>T (n.2185+18564C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335221G>CCA483160231SACSc.2185+18564C>G (n.2185+18564C>G)
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n.4543-5737C>G
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c.8655C>G (p.Gly2885=)
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c.6405C>G (p.Gly2135=)
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c.2130-5737C>G
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c.2130-5737C=
c.8214C= (p.Gly2738=)
c.8706C= (p.Gly2902=)
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c.8646C= (p.Gly2882=)
13g.23335221G>TCA483160232SACSc.2185+18564C>A (n.2185+18564C>A)
c.8682C>A (p.Gly2894=)
c.6445+2201C>A (n.6445+2201C>A)
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c.2204-5737C>A (n.2204-5737C>A)
n.4543-5737C>A
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c.8655C>A (p.Gly2885=)
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13g.23335222C>ACA387516154SACSc.2185+18563G>T (n.2185+18563G>T)
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n.4543-5738G>T
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c.8654G>T (p.Gly2885Val)
c.2186-5738G>T (n.2186-5738G>T)
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c.6404G>T (p.Gly2135Val)
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13g.23335222C>GCA387516156SACSc.2185+18563G>C (n.2185+18563G>C)
c.8681G>C (p.Gly2894Ala)
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n.4543-5738G>C
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c.2186-12578G>C (n.2186-12578G>C)
c.8654G>C (p.Gly2885Ala)
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13g.23335222C>TCA387516155SACSc.2185+18563G>A (n.2185+18563G>A)
c.8681G>A (p.Gly2894Asp)
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n.4543-5738G>A
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c.8654G>A (p.Gly2885Asp)
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c.6404G>A (p.Gly2135Asp)
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c.2130-5738G>A
c.8213G>A (p.Gly2738Asp)
c.8705G>A (p.Gly2902Asp)
c.8672G>A (p.Gly2891Asp)
c.8645G>A (p.Gly2882Asp)
13g.23335223C>ACA387516157SACSc.2185+18562G>T (n.2185+18562G>T)
c.8680G>T (p.Gly2894Cys)
c.6445+2199G>T (n.6445+2199G>T)
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c.8653G>T (p.Gly2885Cys)
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c.6403G>T (p.Gly2135Cys)
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c.2130-5739G>T
c.8212G>T (p.Gly2738Cys)
c.8704G>T (p.Gly2902Cys)
c.8671G>T (p.Gly2891Cys)
c.8644G>T (p.Gly2882Cys)
13g.23335223C>GCA387516158SACSc.2185+18562G>C (n.2185+18562G>C)
c.8680G>C (p.Gly2894Arg)
c.6445+2199G>C (n.6445+2199G>C)
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n.4543-5739G>C
c.2186-13549G>C (n.2186-13549G>C)
c.2221-5739G>C (n.2221-5739G>C)
c.2186-12579G>C (n.2186-12579G>C)
c.8653G>C (p.Gly2885Arg)
c.2186-5739G>C (n.2186-5739G>C)
c.2432-5739G>C (n.2432-5739G>C)
c.6403G>C (p.Gly2135Arg)
c.1058-5739G>C (n.1058-5739G>C)
c.2130-5739G>C
c.8212G>C (p.Gly2738Arg)
c.8704G>C (p.Gly2902Arg)
c.8671G>C (p.Gly2891Arg)
c.8644G>C (p.Gly2882Arg)
13g.23335223C>TCA387516159SACSc.2185+18562G>A (n.2185+18562G>A)
c.8680G>A (p.Gly2894Ser)
c.6445+2199G>A (n.6445+2199G>A)
c.2177-5739G>A (n.2177-5739G>A)
c.2292-5271G>A (n.2292-5271G>A)
c.2319-5271G>A (n.2319-5271G>A)
c.2204-5739G>A (n.2204-5739G>A)
n.4543-5739G>A
c.2186-13549G>A (n.2186-13549G>A)
c.2221-5739G>A (n.2221-5739G>A)
c.2186-12579G>A (n.2186-12579G>A)
c.8653G>A (p.Gly2885Ser)
c.2186-5739G>A (n.2186-5739G>A)
c.2432-5739G>A (n.2432-5739G>A)
c.6403G>A (p.Gly2135Ser)
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c.2130-5739G>A
c.8212G>A (p.Gly2738Ser)
c.8704G>A (p.Gly2902Ser)
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13g.23335224A>CCA387516160SACSc.2185+18561T>G (n.2185+18561T>G)
c.8679T>G (p.Asn2893Lys)
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c.6402T>G (p.Asn2134Lys)
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c.8679T>C (p.Asn2893=)
c.6445+2198T>C (n.6445+2198T>C)
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n.4543-5740T>C
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c.2221-5740T>C (n.2221-5740T>C)
c.2186-12580T>C (n.2186-12580T>C)
c.8652T>C (p.Asn2884=)
c.2186-5740T>C (n.2186-5740T>C)
c.2432-5740T>C (n.2432-5740T>C)
c.6402T>C (p.Asn2134=)
c.1058-5740T>C (n.1058-5740T>C)
c.2130-5740T>C
c.8211T>C (p.Asn2737=)
c.8703T>C (p.Asn2901=)
c.8670T>C (p.Asn2890=)
c.8643T>C (p.Asn2881=)
 gnomAD v4
13g.23335224A>TCA387516161SACSc.2185+18561T>A (n.2185+18561T>A)
c.8679T>A (p.Asn2893Lys)
c.6445+2198T>A (n.6445+2198T>A)
c.2177-5740T>A (n.2177-5740T>A)
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n.4543-5740T>A
c.2186-13550T>A (n.2186-13550T>A)
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c.8652T>A (p.Asn2884Lys)
c.2186-5740T>A (n.2186-5740T>A)
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c.6402T>A (p.Asn2134Lys)
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c.2130-5740T>A
c.8211T>A (p.Asn2737Lys)
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c.8670T>A (p.Asn2890Lys)
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13g.23335225T>ACA387516164SACSc.2185+18560A>T (n.2185+18560A>T)
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n.4543-5741A>C
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c.6401A>C (p.Asn2134Thr)
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c.2130-5741A>C
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c.2130-5742A>T
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n.4543-5742A>G
c.2186-13552A>G (n.2186-13552A>G)
c.2221-5742A>G (n.2221-5742A>G)
c.2186-12582A>G (n.2186-12582A>G)
c.8650A>G (p.Asn2884Asp)
c.2186-5742A>G (n.2186-5742A>G)
c.2432-5742A>G (n.2432-5742A>G)
c.6400A>G (p.Asn2134Asp)
c.1058-5742A>G (n.1058-5742A>G)
c.2130-5742A>G
c.8209A>G (p.Asn2737Asp)
c.8701A>G (p.Asn2901Asp)
c.8668A>G (p.Asn2890Asp)
c.8641A>G (p.Asn2881Asp)
13g.23335226T>GCA387516167SACSc.2185+18559A>C (n.2185+18559A>C)
c.8677A>C (p.Asn2893His)
c.6445+2196A>C (n.6445+2196A>C)
c.2177-5742A>C (n.2177-5742A>C)
c.2292-5274A>C (n.2292-5274A>C)
c.2319-5274A>C (n.2319-5274A>C)
c.2204-5742A>C (n.2204-5742A>C)
n.4543-5742A>C
c.2186-13552A>C (n.2186-13552A>C)
c.2221-5742A>C (n.2221-5742A>C)
c.2186-12582A>C (n.2186-12582A>C)
c.8650A>C (p.Asn2884His)
c.2186-5742A>C (n.2186-5742A>C)
c.2432-5742A>C (n.2432-5742A>C)
c.6400A>C (p.Asn2134His)
c.1058-5742A>C (n.1058-5742A>C)
c.2130-5742A>C
c.8209A>C (p.Asn2737His)
c.8701A>C (p.Asn2901His)
c.8668A>C (p.Asn2890His)
c.8641A>C (p.Asn2881His)
13g.23335227C>ACA483160243SACSc.2185+18558G>T (n.2185+18558G>T)
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c.8649G>T (p.Val2883=)
c.2186-5743G>T (n.2186-5743G>T)
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c.2130-5743G>T
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c.8700G>T (p.Val2900=)
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c.8640G>T (p.Val2880=)
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c.2292-5275G>C (n.2292-5275G>C)
c.2319-5275G>C (n.2319-5275G>C)
c.2204-5743G>C (n.2204-5743G>C)
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c.8649G>C (p.Val2883=)
c.2186-5743G>C (n.2186-5743G>C)
c.2432-5743G>C (n.2432-5743G>C)
c.6399G>C (p.Val2133=)
c.1058-5743G>C (n.1058-5743G>C)
c.2130-5743G>C
c.8208G>C (p.Val2736=)
c.8700G>C (p.Val2900=)
c.8667G>C (p.Val2889=)
c.8640G>C (p.Val2880=)
13g.23335227C>TCA483160248SACSc.2185+18558G>A (n.2185+18558G>A)
c.8676G>A (p.Val2892=)
c.6445+2195G>A (n.6445+2195G>A)
c.2177-5743G>A (n.2177-5743G>A)
c.2292-5275G>A (n.2292-5275G>A)
c.2319-5275G>A (n.2319-5275G>A)
c.2204-5743G>A (n.2204-5743G>A)
n.4543-5743G>A
c.2186-13553G>A (n.2186-13553G>A)
c.2221-5743G>A (n.2221-5743G>A)
c.2186-12583G>A (n.2186-12583G>A)
c.8649G>A (p.Val2883=)
c.2186-5743G>A (n.2186-5743G>A)
c.2432-5743G>A (n.2432-5743G>A)
c.6399G>A (p.Val2133=)
c.1058-5743G>A (n.1058-5743G>A)
c.2130-5743G>A
c.8208G>A (p.Val2736=)
c.8700G>A (p.Val2900=)
c.8667G>A (p.Val2889=)
c.8640G>A (p.Val2880=)
13g.23335228A=CA2078622888SACSc.2185+18557T= (n.2185+18557T=)
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c.8666T= (p.Val2889=)
c.8639T= (p.Val2880=)
13g.23335228A>CCA387516168SACSc.2185+18557T>G (n.2185+18557T>G)
c.8675T>G (p.Val2892Gly)
c.6445+2194T>G (n.6445+2194T>G)
c.2177-5744T>G (n.2177-5744T>G)
c.2292-5276T>G (n.2292-5276T>G)
c.2319-5276T>G (n.2319-5276T>G)
c.2204-5744T>G (n.2204-5744T>G)
n.4543-5744T>G
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c.8648T>G (p.Val2883Gly)
c.2186-5744T>G (n.2186-5744T>G)
c.2432-5744T>G (n.2432-5744T>G)
c.6398T>G (p.Val2133Gly)
c.1058-5744T>G (n.1058-5744T>G)
c.2130-5744T>G
c.8207T>G (p.Val2736Gly)
c.8699T>G (p.Val2900Gly)
c.8666T>G (p.Val2889Gly)
c.8639T>G (p.Val2880Gly)
13g.23335228A>GCA387516169SACSc.2185+18557T>C (n.2185+18557T>C)
c.8675T>C (p.Val2892Ala)
c.6445+2194T>C (n.6445+2194T>C)
c.2177-5744T>C (n.2177-5744T>C)
c.2292-5276T>C (n.2292-5276T>C)
c.2319-5276T>C (n.2319-5276T>C)
c.2204-5744T>C (n.2204-5744T>C)
n.4543-5744T>C
c.2186-13554T>C (n.2186-13554T>C)
c.2221-5744T>C (n.2221-5744T>C)
c.2186-12584T>C (n.2186-12584T>C)
c.8648T>C (p.Val2883Ala)
c.2186-5744T>C (n.2186-5744T>C)
c.2432-5744T>C (n.2432-5744T>C)
c.6398T>C (p.Val2133Ala)
c.1058-5744T>C (n.1058-5744T>C)
c.2130-5744T>C
c.8207T>C (p.Val2736Ala)
c.8699T>C (p.Val2900Ala)
c.8666T>C (p.Val2889Ala)
c.8639T>C (p.Val2880Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335228A>TCA387516170SACSc.2185+18557T>A (n.2185+18557T>A)
c.8675T>A (p.Val2892Glu)
c.6445+2194T>A (n.6445+2194T>A)
c.2177-5744T>A (n.2177-5744T>A)
c.2292-5276T>A (n.2292-5276T>A)
c.2319-5276T>A (n.2319-5276T>A)
c.2204-5744T>A (n.2204-5744T>A)
n.4543-5744T>A
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c.2186-12584T>A (n.2186-12584T>A)
c.8648T>A (p.Val2883Glu)
c.2186-5744T>A (n.2186-5744T>A)
c.2432-5744T>A (n.2432-5744T>A)
c.6398T>A (p.Val2133Glu)
c.1058-5744T>A (n.1058-5744T>A)
c.2130-5744T>A
c.8207T>A (p.Val2736Glu)
c.8699T>A (p.Val2900Glu)
c.8666T>A (p.Val2889Glu)
c.8639T>A (p.Val2880Glu)
13g.23335229C>ACA387516171SACSc.2185+18556G>T (n.2185+18556G>T)
c.8674G>T (p.Val2892Leu)
c.6445+2193G>T (n.6445+2193G>T)
c.2177-5745G>T (n.2177-5745G>T)
c.2292-5277G>T (n.2292-5277G>T)
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c.2204-5745G>T (n.2204-5745G>T)
n.4543-5745G>T
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c.2221-5745G>T (n.2221-5745G>T)
c.2186-12585G>T (n.2186-12585G>T)
c.8647G>T (p.Val2883Leu)
c.2186-5745G>T (n.2186-5745G>T)
c.2432-5745G>T (n.2432-5745G>T)
c.6397G>T (p.Val2133Leu)
c.1058-5745G>T (n.1058-5745G>T)
c.2130-5745G>T
c.8206G>T (p.Val2736Leu)
c.8698G>T (p.Val2900Leu)
c.8665G>T (p.Val2889Leu)
c.8638G>T (p.Val2880Leu)
13g.23335229C>GCA387516173SACSc.2185+18556G>C (n.2185+18556G>C)
c.8674G>C (p.Val2892Leu)
c.6445+2193G>C (n.6445+2193G>C)
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c.2204-5745G>C (n.2204-5745G>C)
n.4543-5745G>C
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c.8647G>C (p.Val2883Leu)
c.2186-5745G>C (n.2186-5745G>C)
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c.6397G>C (p.Val2133Leu)
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c.2130-5745G>C
c.8206G>C (p.Val2736Leu)
c.8698G>C (p.Val2900Leu)
c.8665G>C (p.Val2889Leu)
c.8638G>C (p.Val2880Leu)
13g.23335229C>TCA387516172SACSc.2185+18556G>A (n.2185+18556G>A)
c.8674G>A (p.Val2892Met)
c.6445+2193G>A (n.6445+2193G>A)
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c.2204-5745G>A (n.2204-5745G>A)
n.4543-5745G>A
c.2186-13555G>A (n.2186-13555G>A)
c.2221-5745G>A (n.2221-5745G>A)
c.2186-12585G>A (n.2186-12585G>A)
c.8647G>A (p.Val2883Met)
c.2186-5745G>A (n.2186-5745G>A)
c.2432-5745G>A (n.2432-5745G>A)
c.6397G>A (p.Val2133Met)
c.1058-5745G>A (n.1058-5745G>A)
c.2130-5745G>A
c.8206G>A (p.Val2736Met)
c.8698G>A (p.Val2900Met)
c.8665G>A (p.Val2889Met)
c.8638G>A (p.Val2880Met)
 ClinVar
13g.23335230A=CA2078622900SACSc.2185+18555T= (n.2185+18555T=)
c.8673T= (p.His2891=)
c.6445+2192T= (n.6445+2192T=)
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c.2292-5278T= (n.2292-5278T=)
c.2319-5278T= (n.2319-5278T=)
c.2204-5746T= (n.2204-5746T=)
n.4543-5746T=
c.2186-13556T= (n.2186-13556T=)
c.2221-5746T= (n.2221-5746T=)
c.2186-12586T= (n.2186-12586T=)
c.8646T= (p.His2882=)
c.2186-5746T= (n.2186-5746T=)
c.2432-5746T= (n.2432-5746T=)
c.6396T= (p.His2132=)
c.1058-5746T= (n.1058-5746T=)
c.2130-5746T=
c.8205T= (p.His2735=)
c.8697T= (p.His2899=)
c.8664T= (p.His2888=)
c.8637T= (p.His2879=)
13g.23335230A>CCA387516174SACSc.2185+18555T>G (n.2185+18555T>G)
c.8673T>G (p.His2891Gln)
c.6445+2192T>G (n.6445+2192T>G)
c.2177-5746T>G (n.2177-5746T>G)
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c.2204-5746T>G (n.2204-5746T>G)
n.4543-5746T>G
c.2186-13556T>G (n.2186-13556T>G)
c.2221-5746T>G (n.2221-5746T>G)
c.2186-12586T>G (n.2186-12586T>G)
c.8646T>G (p.His2882Gln)
c.2186-5746T>G (n.2186-5746T>G)
c.2432-5746T>G (n.2432-5746T>G)
c.6396T>G (p.His2132Gln)
c.1058-5746T>G (n.1058-5746T>G)
c.2130-5746T>G
c.8205T>G (p.His2735Gln)
c.8697T>G (p.His2899Gln)
c.8664T>G (p.His2888Gln)
c.8637T>G (p.His2879Gln)
13g.23335230A>GCA6910736SACSc.2185+18555T>C (n.2185+18555T>C)
c.8673T>C (p.His2891=)
c.6445+2192T>C (n.6445+2192T>C)
c.2177-5746T>C (n.2177-5746T>C)
c.2292-5278T>C (n.2292-5278T>C)
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c.2204-5746T>C (n.2204-5746T>C)
n.4543-5746T>C
c.2186-13556T>C (n.2186-13556T>C)
c.2221-5746T>C (n.2221-5746T>C)
c.2186-12586T>C (n.2186-12586T>C)
c.8646T>C (p.His2882=)
c.2186-5746T>C (n.2186-5746T>C)
c.2432-5746T>C (n.2432-5746T>C)
c.6396T>C (p.His2132=)
c.1058-5746T>C (n.1058-5746T>C)
c.2130-5746T>C
c.8205T>C (p.His2735=)
c.8697T>C (p.His2899=)
c.8664T>C (p.His2888=)
c.8637T>C (p.His2879=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335230A>TCA387516175SACSc.2185+18555T>A (n.2185+18555T>A)
c.8673T>A (p.His2891Gln)
c.6445+2192T>A (n.6445+2192T>A)
c.2177-5746T>A (n.2177-5746T>A)
c.2292-5278T>A (n.2292-5278T>A)
c.2319-5278T>A (n.2319-5278T>A)
c.2204-5746T>A (n.2204-5746T>A)
n.4543-5746T>A
c.2186-13556T>A (n.2186-13556T>A)
c.2221-5746T>A (n.2221-5746T>A)
c.2186-12586T>A (n.2186-12586T>A)
c.8646T>A (p.His2882Gln)
c.2186-5746T>A (n.2186-5746T>A)
c.2432-5746T>A (n.2432-5746T>A)
c.6396T>A (p.His2132Gln)
c.1058-5746T>A (n.1058-5746T>A)
c.2130-5746T>A
c.8205T>A (p.His2735Gln)
c.8697T>A (p.His2899Gln)
c.8664T>A (p.His2888Gln)
c.8637T>A (p.His2879Gln)
 gnomAD v4
13g.23335231T>ACA387516176SACSc.2185+18554A>T (n.2185+18554A>T)
c.8672A>T (p.His2891Leu)
c.6445+2191A>T (n.6445+2191A>T)
c.2177-5747A>T (n.2177-5747A>T)
c.2292-5279A>T (n.2292-5279A>T)
c.2319-5279A>T (n.2319-5279A>T)
c.2204-5747A>T (n.2204-5747A>T)
n.4543-5747A>T
c.2186-13557A>T (n.2186-13557A>T)
c.2221-5747A>T (n.2221-5747A>T)
c.2186-12587A>T (n.2186-12587A>T)
c.8645A>T (p.His2882Leu)
c.2186-5747A>T (n.2186-5747A>T)
c.2432-5747A>T (n.2432-5747A>T)
c.6395A>T (p.His2132Leu)
c.1058-5747A>T (n.1058-5747A>T)
c.2130-5747A>T
c.8204A>T (p.His2735Leu)
c.8696A>T (p.His2899Leu)
c.8663A>T (p.His2888Leu)
c.8636A>T (p.His2879Leu)
13g.23335231T>CCA387516177SACSc.2185+18554A>G (n.2185+18554A>G)
c.8672A>G (p.His2891Arg)
c.6445+2191A>G (n.6445+2191A>G)
c.2177-5747A>G (n.2177-5747A>G)
c.2292-5279A>G (n.2292-5279A>G)
c.2319-5279A>G (n.2319-5279A>G)
c.2204-5747A>G (n.2204-5747A>G)
n.4543-5747A>G
c.2186-13557A>G (n.2186-13557A>G)
c.2221-5747A>G (n.2221-5747A>G)
c.2186-12587A>G (n.2186-12587A>G)
c.8645A>G (p.His2882Arg)
c.2186-5747A>G (n.2186-5747A>G)
c.2432-5747A>G (n.2432-5747A>G)
c.6395A>G (p.His2132Arg)
c.1058-5747A>G (n.1058-5747A>G)
c.2130-5747A>G
c.8204A>G (p.His2735Arg)
c.8696A>G (p.His2899Arg)
c.8663A>G (p.His2888Arg)
c.8636A>G (p.His2879Arg)
13g.23335231T>GCA387516178SACSc.2185+18554A>C (n.2185+18554A>C)
c.8672A>C (p.His2891Pro)
c.6445+2191A>C (n.6445+2191A>C)
c.2177-5747A>C (n.2177-5747A>C)
c.2292-5279A>C (n.2292-5279A>C)
c.2319-5279A>C (n.2319-5279A>C)
c.2204-5747A>C (n.2204-5747A>C)
n.4543-5747A>C
c.2186-13557A>C (n.2186-13557A>C)
c.2221-5747A>C (n.2221-5747A>C)
c.2186-12587A>C (n.2186-12587A>C)
c.8645A>C (p.His2882Pro)
c.2186-5747A>C (n.2186-5747A>C)
c.2432-5747A>C (n.2432-5747A>C)
c.6395A>C (p.His2132Pro)
c.1058-5747A>C (n.1058-5747A>C)
c.2130-5747A>C
c.8204A>C (p.His2735Pro)
c.8696A>C (p.His2899Pro)
c.8663A>C (p.His2888Pro)
c.8636A>C (p.His2879Pro)
13g.23335232G>ACA387516179SACSc.2185+18553C>T (n.2185+18553C>T)
c.8671C>T (p.His2891Tyr)
c.6445+2190C>T (n.6445+2190C>T)
c.2177-5748C>T (n.2177-5748C>T)
c.2292-5280C>T (n.2292-5280C>T)
c.2319-5280C>T (n.2319-5280C>T)
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n.4543-5748C>T
c.2186-13558C>T (n.2186-13558C>T)
c.2221-5748C>T (n.2221-5748C>T)
c.2186-12588C>T (n.2186-12588C>T)
c.8644C>T (p.His2882Tyr)
c.2186-5748C>T (n.2186-5748C>T)
c.2432-5748C>T (n.2432-5748C>T)
c.6394C>T (p.His2132Tyr)
c.1058-5748C>T (n.1058-5748C>T)
c.2130-5748C>T
c.8203C>T (p.His2735Tyr)
c.8695C>T (p.His2899Tyr)
c.8662C>T (p.His2888Tyr)
c.8635C>T (p.His2879Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23335232G>CCA387516180SACSc.2185+18553C>G (n.2185+18553C>G)
c.8671C>G (p.His2891Asp)
c.6445+2190C>G (n.6445+2190C>G)
c.2177-5748C>G (n.2177-5748C>G)
c.2292-5280C>G (n.2292-5280C>G)
c.2319-5280C>G (n.2319-5280C>G)
c.2204-5748C>G (n.2204-5748C>G)
n.4543-5748C>G
c.2186-13558C>G (n.2186-13558C>G)
c.2221-5748C>G (n.2221-5748C>G)
c.2186-12588C>G (n.2186-12588C>G)
c.8644C>G (p.His2882Asp)
c.2186-5748C>G (n.2186-5748C>G)
c.2432-5748C>G (n.2432-5748C>G)
c.6394C>G (p.His2132Asp)
c.1058-5748C>G (n.1058-5748C>G)
c.2130-5748C>G
c.8203C>G (p.His2735Asp)
c.8695C>G (p.His2899Asp)
c.8662C>G (p.His2888Asp)
c.8635C>G (p.His2879Asp)
 gnomAD v4
13g.23335232G>TCA387516181SACSc.2185+18553C>A (n.2185+18553C>A)
c.8671C>A (p.His2891Asn)
c.6445+2190C>A (n.6445+2190C>A)
c.2177-5748C>A (n.2177-5748C>A)
c.2292-5280C>A (n.2292-5280C>A)
c.2319-5280C>A (n.2319-5280C>A)
c.2204-5748C>A (n.2204-5748C>A)
n.4543-5748C>A
c.2186-13558C>A (n.2186-13558C>A)
c.2221-5748C>A (n.2221-5748C>A)
c.2186-12588C>A (n.2186-12588C>A)
c.8644C>A (p.His2882Asn)
c.2186-5748C>A (n.2186-5748C>A)
c.2432-5748C>A (n.2432-5748C>A)
c.6394C>A (p.His2132Asn)
c.1058-5748C>A (n.1058-5748C>A)
c.2130-5748C>A
c.8203C>A (p.His2735Asn)
c.8695C>A (p.His2899Asn)
c.8662C>A (p.His2888Asn)
c.8635C>A (p.His2879Asn)
13g.23335233A>CCA387516182SACSc.2185+18552T>G (n.2185+18552T>G)
c.8670T>G (p.Phe2890Leu)
c.6445+2189T>G (n.6445+2189T>G)
c.2177-5749T>G (n.2177-5749T>G)
c.2292-5281T>G (n.2292-5281T>G)
c.2319-5281T>G (n.2319-5281T>G)
c.2204-5749T>G (n.2204-5749T>G)
n.4543-5749T>G
c.2186-13559T>G (n.2186-13559T>G)
c.2221-5749T>G (n.2221-5749T>G)
c.2186-12589T>G (n.2186-12589T>G)
c.8643T>G (p.Phe2881Leu)
c.2186-5749T>G (n.2186-5749T>G)
c.2432-5749T>G (n.2432-5749T>G)
c.6393T>G (p.Phe2131Leu)
c.1058-5749T>G (n.1058-5749T>G)
c.2130-5749T>G
c.8202T>G (p.Phe2734Leu)
c.8694T>G (p.Phe2898Leu)
c.8661T>G (p.Phe2887Leu)
c.8634T>G (p.Phe2878Leu)
13g.23335233A>GCA483160254SACSc.2185+18552T>C (n.2185+18552T>C)
c.8670T>C (p.Phe2890=)
c.6445+2189T>C (n.6445+2189T>C)
c.2177-5749T>C (n.2177-5749T>C)
c.2292-5281T>C (n.2292-5281T>C)
c.2319-5281T>C (n.2319-5281T>C)
c.2204-5749T>C (n.2204-5749T>C)
n.4543-5749T>C
c.2186-13559T>C (n.2186-13559T>C)
c.2221-5749T>C (n.2221-5749T>C)
c.2186-12589T>C (n.2186-12589T>C)
c.8643T>C (p.Phe2881=)
c.2186-5749T>C (n.2186-5749T>C)
c.2432-5749T>C (n.2432-5749T>C)
c.6393T>C (p.Phe2131=)
c.1058-5749T>C (n.1058-5749T>C)
c.2130-5749T>C
c.8202T>C (p.Phe2734=)
c.8694T>C (p.Phe2898=)
c.8661T>C (p.Phe2887=)
c.8634T>C (p.Phe2878=)
13g.23335233A>TCA387516183SACSc.2185+18552T>A (n.2185+18552T>A)
c.8670T>A (p.Phe2890Leu)
c.6445+2189T>A (n.6445+2189T>A)
c.2177-5749T>A (n.2177-5749T>A)
c.2292-5281T>A (n.2292-5281T>A)
c.2319-5281T>A (n.2319-5281T>A)
c.2204-5749T>A (n.2204-5749T>A)
n.4543-5749T>A
c.2186-13559T>A (n.2186-13559T>A)
c.2221-5749T>A (n.2221-5749T>A)
c.2186-12589T>A (n.2186-12589T>A)
c.8643T>A (p.Phe2881Leu)
c.2186-5749T>A (n.2186-5749T>A)
c.2432-5749T>A (n.2432-5749T>A)
c.6393T>A (p.Phe2131Leu)
c.1058-5749T>A (n.1058-5749T>A)
c.2130-5749T>A
c.8202T>A (p.Phe2734Leu)
c.8694T>A (p.Phe2898Leu)
c.8661T>A (p.Phe2887Leu)
c.8634T>A (p.Phe2878Leu)
13g.23335234A>CCA387516184SACSc.2185+18551T>G (n.2185+18551T>G)
c.8669T>G (p.Phe2890Cys)
c.6445+2188T>G (n.6445+2188T>G)
c.2177-5750T>G (n.2177-5750T>G)
c.2292-5282T>G (n.2292-5282T>G)
c.2319-5282T>G (n.2319-5282T>G)
c.2204-5750T>G (n.2204-5750T>G)
n.4543-5750T>G
c.2186-13560T>G (n.2186-13560T>G)
c.2221-5750T>G (n.2221-5750T>G)
c.2186-12590T>G (n.2186-12590T>G)
c.8642T>G (p.Phe2881Cys)
c.2186-5750T>G (n.2186-5750T>G)
c.2432-5750T>G (n.2432-5750T>G)
c.6392T>G (p.Phe2131Cys)
c.1058-5750T>G (n.1058-5750T>G)
c.2130-5750T>G
c.8201T>G (p.Phe2734Cys)
c.8693T>G (p.Phe2898Cys)
c.8660T>G (p.Phe2887Cys)
c.8633T>G (p.Phe2878Cys)
13g.23335234A>GCA387516186SACSc.2185+18551T>C (n.2185+18551T>C)
c.8669T>C (p.Phe2890Ser)
c.6445+2188T>C (n.6445+2188T>C)
c.2177-5750T>C (n.2177-5750T>C)
c.2292-5282T>C (n.2292-5282T>C)
c.2319-5282T>C (n.2319-5282T>C)
c.2204-5750T>C (n.2204-5750T>C)
n.4543-5750T>C
c.2186-13560T>C (n.2186-13560T>C)
c.2221-5750T>C (n.2221-5750T>C)
c.2186-12590T>C (n.2186-12590T>C)
c.8642T>C (p.Phe2881Ser)
c.2186-5750T>C (n.2186-5750T>C)
c.2432-5750T>C (n.2432-5750T>C)
c.6392T>C (p.Phe2131Ser)
c.1058-5750T>C (n.1058-5750T>C)
c.2130-5750T>C
c.8201T>C (p.Phe2734Ser)
c.8693T>C (p.Phe2898Ser)
c.8660T>C (p.Phe2887Ser)
c.8633T>C (p.Phe2878Ser)
13g.23335234A>TCA387516185SACSc.2185+18551T>A (n.2185+18551T>A)
c.8669T>A (p.Phe2890Tyr)
c.6445+2188T>A (n.6445+2188T>A)
c.2177-5750T>A (n.2177-5750T>A)
c.2292-5282T>A (n.2292-5282T>A)
c.2319-5282T>A (n.2319-5282T>A)
c.2204-5750T>A (n.2204-5750T>A)
n.4543-5750T>A
c.2186-13560T>A (n.2186-13560T>A)
c.2221-5750T>A (n.2221-5750T>A)
c.2186-12590T>A (n.2186-12590T>A)
c.8642T>A (p.Phe2881Tyr)
c.2186-5750T>A (n.2186-5750T>A)
c.2432-5750T>A (n.2432-5750T>A)
c.6392T>A (p.Phe2131Tyr)
c.1058-5750T>A (n.1058-5750T>A)
c.2130-5750T>A
c.8201T>A (p.Phe2734Tyr)
c.8693T>A (p.Phe2898Tyr)
c.8660T>A (p.Phe2887Tyr)
c.8633T>A (p.Phe2878Tyr)
13g.23335235A=CA2078622904SACSc.2185+18550T= (n.2185+18550T=)
c.8668T= (p.Phe2890=)
c.6445+2187T= (n.6445+2187T=)
c.2177-5751T= (n.2177-5751T=)
c.2292-5283T= (n.2292-5283T=)
c.2319-5283T= (n.2319-5283T=)
c.2204-5751T= (n.2204-5751T=)
n.4543-5751T=
c.2186-13561T= (n.2186-13561T=)
c.2221-5751T= (n.2221-5751T=)
c.2186-12591T= (n.2186-12591T=)
c.8641T= (p.Phe2881=)
c.2186-5751T= (n.2186-5751T=)
c.2432-5751T= (n.2432-5751T=)
c.6391T= (p.Phe2131=)
c.1058-5751T= (n.1058-5751T=)
c.2130-5751T=
c.8200T= (p.Phe2734=)
c.8692T= (p.Phe2898=)
c.8659T= (p.Phe2887=)
c.8632T= (p.Phe2878=)
13g.23335235A>CCA387516187SACSc.2185+18550T>G (n.2185+18550T>G)
c.8668T>G (p.Phe2890Val)
c.6445+2187T>G (n.6445+2187T>G)
c.2177-5751T>G (n.2177-5751T>G)
c.2292-5283T>G (n.2292-5283T>G)
c.2319-5283T>G (n.2319-5283T>G)
c.2204-5751T>G (n.2204-5751T>G)
n.4543-5751T>G
c.2186-13561T>G (n.2186-13561T>G)
c.2221-5751T>G (n.2221-5751T>G)
c.2186-12591T>G (n.2186-12591T>G)
c.8641T>G (p.Phe2881Val)
c.2186-5751T>G (n.2186-5751T>G)
c.2432-5751T>G (n.2432-5751T>G)
c.6391T>G (p.Phe2131Val)
c.1058-5751T>G (n.1058-5751T>G)
c.2130-5751T>G
c.8200T>G (p.Phe2734Val)
c.8692T>G (p.Phe2898Val)
c.8659T>G (p.Phe2887Val)
c.8632T>G (p.Phe2878Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335235A>GCA387516188SACSc.2185+18550T>C (n.2185+18550T>C)
c.8668T>C (p.Phe2890Leu)
c.6445+2187T>C (n.6445+2187T>C)
c.2177-5751T>C (n.2177-5751T>C)
c.2292-5283T>C (n.2292-5283T>C)
c.2319-5283T>C (n.2319-5283T>C)
c.2204-5751T>C (n.2204-5751T>C)
n.4543-5751T>C
c.2186-13561T>C (n.2186-13561T>C)
c.2221-5751T>C (n.2221-5751T>C)
c.2186-12591T>C (n.2186-12591T>C)
c.8641T>C (p.Phe2881Leu)
c.2186-5751T>C (n.2186-5751T>C)
c.2432-5751T>C (n.2432-5751T>C)
c.6391T>C (p.Phe2131Leu)
c.1058-5751T>C (n.1058-5751T>C)
c.2130-5751T>C
c.8200T>C (p.Phe2734Leu)
c.8692T>C (p.Phe2898Leu)
c.8659T>C (p.Phe2887Leu)
c.8632T>C (p.Phe2878Leu)
13g.23335235A>TCA387516189SACSc.2185+18550T>A (n.2185+18550T>A)
c.8668T>A (p.Phe2890Ile)
c.6445+2187T>A (n.6445+2187T>A)
c.2177-5751T>A (n.2177-5751T>A)
c.2292-5283T>A (n.2292-5283T>A)
c.2319-5283T>A (n.2319-5283T>A)
c.2204-5751T>A (n.2204-5751T>A)
n.4543-5751T>A
c.2186-13561T>A (n.2186-13561T>A)
c.2221-5751T>A (n.2221-5751T>A)
c.2186-12591T>A (n.2186-12591T>A)
c.8641T>A (p.Phe2881Ile)
c.2186-5751T>A (n.2186-5751T>A)
c.2432-5751T>A (n.2432-5751T>A)
c.6391T>A (p.Phe2131Ile)
c.1058-5751T>A (n.1058-5751T>A)
c.2130-5751T>A
c.8200T>A (p.Phe2734Ile)
c.8692T>A (p.Phe2898Ile)
c.8659T>A (p.Phe2887Ile)
c.8632T>A (p.Phe2878Ile)
13g.23335236T>ACA483160050SACSc.2185+18549A>T (n.2185+18549A>T)
c.8667A>T (p.Pro2889=)
c.6445+2186A>T (n.6445+2186A>T)
c.2177-5752A>T (n.2177-5752A>T)
c.2292-5284A>T (n.2292-5284A>T)
c.2319-5284A>T (n.2319-5284A>T)
c.2204-5752A>T (n.2204-5752A>T)
n.4543-5752A>T
c.2186-13562A>T (n.2186-13562A>T)
c.2221-5752A>T (n.2221-5752A>T)
c.2186-12592A>T (n.2186-12592A>T)
c.8640A>T (p.Pro2880=)
c.2186-5752A>T (n.2186-5752A>T)
c.2432-5752A>T (n.2432-5752A>T)
c.6390A>T (p.Pro2130=)
c.1058-5752A>T (n.1058-5752A>T)
c.2130-5752A>T
c.8199A>T (p.Pro2733=)
c.8691A>T (p.Pro2897=)
c.8658A>T (p.Pro2886=)
c.8631A>T (p.Pro2877=)
13g.23335236T>CCA483160051SACSc.2185+18549A>G (n.2185+18549A>G)
c.8667A>G (p.Pro2889=)
c.6445+2186A>G (n.6445+2186A>G)
c.2177-5752A>G (n.2177-5752A>G)
c.2292-5284A>G (n.2292-5284A>G)
c.2319-5284A>G (n.2319-5284A>G)
c.2204-5752A>G (n.2204-5752A>G)
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c.8640A>G (p.Pro2880=)
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c.6390A>G (p.Pro2130=)
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c.2130-5752A>G
c.8199A>G (p.Pro2733=)
c.8691A>G (p.Pro2897=)
c.8658A>G (p.Pro2886=)
c.8631A>G (p.Pro2877=)
 ClinVar
13g.23335236T>GCA483160052SACSc.2185+18549A>C (n.2185+18549A>C)
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c.2130-5752A>C
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c.8631A>C (p.Pro2877=)
13g.23335237G>ACA387516190SACSc.2185+18548C>T (n.2185+18548C>T)
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13g.23335237G>CCA387516191SACSc.2185+18548C>G (n.2185+18548C>G)
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13g.23335237G>TCA387516192SACSc.2185+18548C>A (n.2185+18548C>A)
c.8666C>A (p.Pro2889Gln)
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c.8639C>A (p.Pro2880Gln)
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c.6389C>A (p.Pro2130Gln)
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c.2130-5753C>A
c.8198C>A (p.Pro2733Gln)
c.8690C>A (p.Pro2897Gln)
c.8657C>A (p.Pro2886Gln)
c.8630C>A (p.Pro2877Gln)
13g.23335238G>ACA387516195SACSc.2185+18547C>T (n.2185+18547C>T)
c.8665C>T (p.Pro2889Ser)
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n.4543-5754C>T
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c.2186-12594C>T (n.2186-12594C>T)
c.8638C>T (p.Pro2880Ser)
c.2186-5754C>T (n.2186-5754C>T)
c.2432-5754C>T (n.2432-5754C>T)
c.6388C>T (p.Pro2130Ser)
c.1058-5754C>T (n.1058-5754C>T)
c.2130-5754C>T
c.8197C>T (p.Pro2733Ser)
c.8689C>T (p.Pro2897Ser)
c.8656C>T (p.Pro2886Ser)
c.8629C>T (p.Pro2877Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23335238G>CCA387516194SACSc.2185+18547C>G (n.2185+18547C>G)
c.8665C>G (p.Pro2889Ala)
c.6445+2184C>G (n.6445+2184C>G)
c.2177-5754C>G (n.2177-5754C>G)
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n.4543-5754C>G
c.2186-13564C>G (n.2186-13564C>G)
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c.6388C>G (p.Pro2130Ala)
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c.2130-5754C>G
c.8197C>G (p.Pro2733Ala)
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c.8656C>G (p.Pro2886Ala)
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13g.23335238G>TCA387516193SACSc.2185+18547C>A (n.2185+18547C>A)
c.8665C>A (p.Pro2889Thr)
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c.6388C>A (p.Pro2130Thr)
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c.2130-5754C>A
c.8197C>A (p.Pro2733Thr)
c.8689C>A (p.Pro2897Thr)
c.8656C>A (p.Pro2886Thr)
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13g.23335239C>ACA483160055SACSc.2185+18546G>T (n.2185+18546G>T)
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n.4543-5755G>T
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c.8637G>T (p.Leu2879=)
c.2186-5755G>T (n.2186-5755G>T)
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c.2130-5755G>T
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c.8628G>T (p.Leu2876=)
13g.23335239C>GCA483160056SACSc.2185+18546G>C (n.2185+18546G>C)
c.8664G>C (p.Leu2888=)
c.6445+2183G>C (n.6445+2183G>C)
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c.2319-5287G>C (n.2319-5287G>C)
c.2204-5755G>C (n.2204-5755G>C)
n.4543-5755G>C
c.2186-13565G>C (n.2186-13565G>C)
c.2221-5755G>C (n.2221-5755G>C)
c.2186-12595G>C (n.2186-12595G>C)
c.8637G>C (p.Leu2879=)
c.2186-5755G>C (n.2186-5755G>C)
c.2432-5755G>C (n.2432-5755G>C)
c.6387G>C (p.Leu2129=)
c.1058-5755G>C (n.1058-5755G>C)
c.2130-5755G>C
c.8196G>C (p.Leu2732=)
c.8688G>C (p.Leu2896=)
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c.8628G>C (p.Leu2876=)
13g.23335239C>TCA483160057SACSc.2185+18546G>A (n.2185+18546G>A)
c.8664G>A (p.Leu2888=)
c.6445+2183G>A (n.6445+2183G>A)
c.2177-5755G>A (n.2177-5755G>A)
c.2292-5287G>A (n.2292-5287G>A)
c.2319-5287G>A (n.2319-5287G>A)
c.2204-5755G>A (n.2204-5755G>A)
n.4543-5755G>A
c.2186-13565G>A (n.2186-13565G>A)
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c.2186-12595G>A (n.2186-12595G>A)
c.8637G>A (p.Leu2879=)
c.2186-5755G>A (n.2186-5755G>A)
c.2432-5755G>A (n.2432-5755G>A)
c.6387G>A (p.Leu2129=)
c.1058-5755G>A (n.1058-5755G>A)
c.2130-5755G>A
c.8196G>A (p.Leu2732=)
c.8688G>A (p.Leu2896=)
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c.8628G>A (p.Leu2876=)
13g.23335240A>CCA387516196SACSc.2185+18545T>G (n.2185+18545T>G)
c.8663T>G (p.Leu2888Arg)
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c.2177-5756T>G (n.2177-5756T>G)
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c.8636T>G (p.Leu2879Arg)
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c.8687T>G (p.Leu2896Arg)
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13g.23335240A>GCA387516197SACSc.2185+18545T>C (n.2185+18545T>C)
c.8663T>C (p.Leu2888Pro)
c.6445+2182T>C (n.6445+2182T>C)
c.2177-5756T>C (n.2177-5756T>C)
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c.8636T>C (p.Leu2879Pro)
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c.2130-5756T>C
c.8195T>C (p.Leu2732Pro)
c.8687T>C (p.Leu2896Pro)
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13g.23335240A>TCA387516198SACSc.2185+18545T>A (n.2185+18545T>A)
c.8663T>A (p.Leu2888Gln)
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c.8654T>A (p.Leu2885Gln)
c.8627T>A (p.Leu2876Gln)
13g.23335241G>ACA483160059SACSc.2185+18544C>T (n.2185+18544C>T)
c.8662C>T (p.Leu2888=)
c.6445+2181C>T (n.6445+2181C>T)
c.2177-5757C>T (n.2177-5757C>T)
c.2292-5289C>T (n.2292-5289C>T)
c.2319-5289C>T (n.2319-5289C>T)
c.2204-5757C>T (n.2204-5757C>T)
n.4543-5757C>T
c.2186-13567C>T (n.2186-13567C>T)
c.2221-5757C>T (n.2221-5757C>T)
c.2186-12597C>T (n.2186-12597C>T)
c.8635C>T (p.Leu2879=)
c.2186-5757C>T (n.2186-5757C>T)
c.2432-5757C>T (n.2432-5757C>T)
c.6385C>T (p.Leu2129=)
c.1058-5757C>T (n.1058-5757C>T)
c.2130-5757C>T
c.8194C>T (p.Leu2732=)
c.8686C>T (p.Leu2896=)
c.8653C>T (p.Leu2885=)
c.8626C>T (p.Leu2876=)
 gnomAD v4
13g.23335241G>CCA387516199SACSc.2185+18544C>G (n.2185+18544C>G)
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n.4543-5757C>G
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c.8635C>G (p.Leu2879Val)
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c.2130-5757C>G
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c.8653C>G (p.Leu2885Val)
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13g.23335241G>TCA387516200SACSc.2185+18544C>A (n.2185+18544C>A)
c.8662C>A (p.Leu2888Met)
c.6445+2181C>A (n.6445+2181C>A)
c.2177-5757C>A (n.2177-5757C>A)
c.2292-5289C>A (n.2292-5289C>A)
c.2319-5289C>A (n.2319-5289C>A)
c.2204-5757C>A (n.2204-5757C>A)
n.4543-5757C>A
c.2186-13567C>A (n.2186-13567C>A)
c.2221-5757C>A (n.2221-5757C>A)
c.2186-12597C>A (n.2186-12597C>A)
c.8635C>A (p.Leu2879Met)
c.2186-5757C>A (n.2186-5757C>A)
c.2432-5757C>A (n.2432-5757C>A)
c.6385C>A (p.Leu2129Met)
c.1058-5757C>A (n.1058-5757C>A)
c.2130-5757C>A
c.8194C>A (p.Leu2732Met)
c.8686C>A (p.Leu2896Met)
c.8653C>A (p.Leu2885Met)
c.8626C>A (p.Leu2876Met)
13g.23335242C>ACA483160060SACSc.2185+18543G>T (n.2185+18543G>T)
c.8661G>T (p.Gly2887=)
c.6445+2180G>T (n.6445+2180G>T)
c.2177-5758G>T (n.2177-5758G>T)
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n.4543-5758G>T
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c.8634G>T (p.Gly2878=)
c.2186-5758G>T (n.2186-5758G>T)
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c.6384G>T (p.Gly2128=)
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c.2130-5758G>T
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13g.23335242C=CA2078622912SACSc.2185+18543G= (n.2185+18543G=)
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13g.23335242C>GCA6910737SACSc.2185+18543G>C (n.2185+18543G>C)
c.8661G>C (p.Gly2887=)
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c.8634G>C (p.Gly2878=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335242C>TCA483160061SACSc.2185+18543G>A (n.2185+18543G>A)
c.8661G>A (p.Gly2887=)
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n.4543-5758G>A
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c.8634G>A (p.Gly2878=)
c.2186-5758G>A (n.2186-5758G>A)
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c.6384G>A (p.Gly2128=)
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c.2130-5758G>A
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c.8685G>A (p.Gly2895=)
c.8652G>A (p.Gly2884=)
c.8625G>A (p.Gly2875=)
13g.23335243C>ACA387516201SACSc.2185+18542G>T (n.2185+18542G>T)
c.8660G>T (p.Gly2887Val)
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n.4543-5759G>T
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c.2186-12599G>T (n.2186-12599G>T)
c.8633G>T (p.Gly2878Val)
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c.2432-5759G>T (n.2432-5759G>T)
c.6383G>T (p.Gly2128Val)
c.1058-5759G>T (n.1058-5759G>T)
c.2130-5759G>T
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c.8684G>T (p.Gly2895Val)
c.8651G>T (p.Gly2884Val)
c.8624G>T (p.Gly2875Val)
13g.23335243C>GCA387516203SACSc.2185+18542G>C (n.2185+18542G>C)
c.8660G>C (p.Gly2887Ala)
c.6445+2179G>C (n.6445+2179G>C)
c.2177-5759G>C (n.2177-5759G>C)
c.2292-5291G>C (n.2292-5291G>C)
c.2319-5291G>C (n.2319-5291G>C)
c.2204-5759G>C (n.2204-5759G>C)
n.4543-5759G>C
c.2186-13569G>C (n.2186-13569G>C)
c.2221-5759G>C (n.2221-5759G>C)
c.2186-12599G>C (n.2186-12599G>C)
c.8633G>C (p.Gly2878Ala)
c.2186-5759G>C (n.2186-5759G>C)
c.2432-5759G>C (n.2432-5759G>C)
c.6383G>C (p.Gly2128Ala)
c.1058-5759G>C (n.1058-5759G>C)
c.2130-5759G>C
c.8192G>C (p.Gly2731Ala)
c.8684G>C (p.Gly2895Ala)
c.8651G>C (p.Gly2884Ala)
c.8624G>C (p.Gly2875Ala)
13g.23335243C>TCA387516202SACSc.2185+18542G>A (n.2185+18542G>A)
c.8660G>A (p.Gly2887Glu)
c.6445+2179G>A (n.6445+2179G>A)
c.2177-5759G>A (n.2177-5759G>A)
c.2292-5291G>A (n.2292-5291G>A)
c.2319-5291G>A (n.2319-5291G>A)
c.2204-5759G>A (n.2204-5759G>A)
n.4543-5759G>A
c.2186-13569G>A (n.2186-13569G>A)
c.2221-5759G>A (n.2221-5759G>A)
c.2186-12599G>A (n.2186-12599G>A)
c.8633G>A (p.Gly2878Glu)
c.2186-5759G>A (n.2186-5759G>A)
c.2432-5759G>A (n.2432-5759G>A)
c.6383G>A (p.Gly2128Glu)
c.1058-5759G>A (n.1058-5759G>A)
c.2130-5759G>A
c.8192G>A (p.Gly2731Glu)
c.8684G>A (p.Gly2895Glu)
c.8651G>A (p.Gly2884Glu)
c.8624G>A (p.Gly2875Glu)
13g.23335244C>ACA387516204SACSc.2185+18541G>T (n.2185+18541G>T)
c.8659G>T (p.Gly2887Trp)
c.6445+2178G>T (n.6445+2178G>T)
c.2177-5760G>T (n.2177-5760G>T)
c.2292-5292G>T (n.2292-5292G>T)
c.2319-5292G>T (n.2319-5292G>T)
c.2204-5760G>T (n.2204-5760G>T)
n.4543-5760G>T
c.2186-13570G>T (n.2186-13570G>T)
c.2221-5760G>T (n.2221-5760G>T)
c.2186-12600G>T (n.2186-12600G>T)
c.8632G>T (p.Gly2878Trp)
c.2186-5760G>T (n.2186-5760G>T)
c.2432-5760G>T (n.2432-5760G>T)
c.6382G>T (p.Gly2128Trp)
c.1058-5760G>T (n.1058-5760G>T)
c.2130-5760G>T
c.8191G>T (p.Gly2731Trp)
c.8683G>T (p.Gly2895Trp)
c.8650G>T (p.Gly2884Trp)
c.8623G>T (p.Gly2875Trp)
 COSMIC COSMIC
13g.23335244C>GCA387516205SACSc.2185+18541G>C (n.2185+18541G>C)
c.8659G>C (p.Gly2887Arg)
c.6445+2178G>C (n.6445+2178G>C)
c.2177-5760G>C (n.2177-5760G>C)
c.2292-5292G>C (n.2292-5292G>C)
c.2319-5292G>C (n.2319-5292G>C)
c.2204-5760G>C (n.2204-5760G>C)
n.4543-5760G>C
c.2186-13570G>C (n.2186-13570G>C)
c.2221-5760G>C (n.2221-5760G>C)
c.2186-12600G>C (n.2186-12600G>C)
c.8632G>C (p.Gly2878Arg)
c.2186-5760G>C (n.2186-5760G>C)
c.2432-5760G>C (n.2432-5760G>C)
c.6382G>C (p.Gly2128Arg)
c.1058-5760G>C (n.1058-5760G>C)
c.2130-5760G>C
c.8191G>C (p.Gly2731Arg)
c.8683G>C (p.Gly2895Arg)
c.8650G>C (p.Gly2884Arg)
c.8623G>C (p.Gly2875Arg)
13g.23335244C>TCA387516206SACSc.2185+18541G>A (n.2185+18541G>A)
c.8659G>A (p.Gly2887Arg)
c.6445+2178G>A (n.6445+2178G>A)
c.2177-5760G>A (n.2177-5760G>A)
c.2292-5292G>A (n.2292-5292G>A)
c.2319-5292G>A (n.2319-5292G>A)
c.2204-5760G>A (n.2204-5760G>A)
n.4543-5760G>A
c.2186-13570G>A (n.2186-13570G>A)
c.2221-5760G>A (n.2221-5760G>A)
c.2186-12600G>A (n.2186-12600G>A)
c.8632G>A (p.Gly2878Arg)
c.2186-5760G>A (n.2186-5760G>A)
c.2432-5760G>A (n.2432-5760G>A)
c.6382G>A (p.Gly2128Arg)
c.1058-5760G>A (n.1058-5760G>A)
c.2130-5760G>A
c.8191G>A (p.Gly2731Arg)
c.8683G>A (p.Gly2895Arg)
c.8650G>A (p.Gly2884Arg)
c.8623G>A (p.Gly2875Arg)
13g.23335245A>CCA483160064SACSc.2185+18540T>G (n.2185+18540T>G)
c.8658T>G (p.Thr2886=)
c.6445+2177T>G (n.6445+2177T>G)
c.2177-5761T>G (n.2177-5761T>G)
c.2292-5293T>G (n.2292-5293T>G)
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n.4543-5761T>G
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c.8631T>G (p.Thr2877=)
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c.2432-5761T>G (n.2432-5761T>G)
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 ClinVar dbSNP
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13g.23335247T>ACA387516210SACSc.2185+18538A>T (n.2185+18538A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335247T>GCA387516211SACSc.2185+18538A>C (n.2185+18538A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335247T=CA2078622916SACSc.2185+18538A= (n.2185+18538A=)
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c.2130-5763A=
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c.8620A= (p.Thr2874=)
13g.23335248C>ACA387516212SACSc.2185+18537G>T (n.2185+18537G>T)
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 gnomAD v4
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13g.23335249T>CCA387516216SACSc.2185+18536A>G (n.2185+18536A>G)
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c.8624T>C (p.Leu2875Ser)
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13g.23335252A>TCA387516224SACSc.2185+18533T>A (n.2185+18533T>A)
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c.2292-5303_2292-5300del (n.2292-5303_2292-5300del)
c.2319-5303_2319-5300del (n.2319-5303_2319-5300del)
c.2204-5771_2204-5768del (n.2204-5771_2204-5768del)
n.4543-5771_4543-5768del
c.2186-13581_2186-13578del (n.2186-13581_2186-13578del)
c.2221-5771_2221-5768del (n.2221-5771_2221-5768del)
c.2186-12611_2186-12608del (n.2186-12611_2186-12608del)
c.8621_8624del (p.Ser2874TrpfsTer9)
c.2186-5771_2186-5768del (n.2186-5771_2186-5768del)
c.2432-5771_2432-5768del (n.2432-5771_2432-5768del)
c.6371_6374del (p.Ser2124TrpfsTer9)
c.1058-5771_1058-5768del (n.1058-5771_1058-5768del)
c.2130-5771_2130-5768del
c.8180_8183del (p.Ser2727TrpfsTer9)
c.8672_8675del (p.Ser2891TrpfsTer9)
c.8639_8642del (p.Ser2880TrpfsTer9)
c.8612_8615del (p.Ser2871TrpfsTer9)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335253A>CCA387516225SACSc.2185+18532T>G (n.2185+18532T>G)
c.8650T>G (p.Leu2884Val)
c.6445+2169T>G (n.6445+2169T>G)
c.2177-5769T>G (n.2177-5769T>G)
c.2292-5301T>G (n.2292-5301T>G)
c.2319-5301T>G (n.2319-5301T>G)
c.2204-5769T>G (n.2204-5769T>G)
n.4543-5769T>G
c.2186-13579T>G (n.2186-13579T>G)
c.2221-5769T>G (n.2221-5769T>G)
c.2186-12609T>G (n.2186-12609T>G)
c.8623T>G (p.Leu2875Val)
c.2186-5769T>G (n.2186-5769T>G)
c.2432-5769T>G (n.2432-5769T>G)
c.6373T>G (p.Leu2125Val)
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c.2130-5769T>G
c.8182T>G (p.Leu2728Val)
c.8674T>G (p.Leu2892Val)
c.8641T>G (p.Leu2881Val)
c.8614T>G (p.Leu2872Val)
13g.23335253A>GCA483160077SACSc.2185+18532T>C (n.2185+18532T>C)
c.8650T>C (p.Leu2884=)
c.6445+2169T>C (n.6445+2169T>C)
c.2177-5769T>C (n.2177-5769T>C)
c.2292-5301T>C (n.2292-5301T>C)
c.2319-5301T>C (n.2319-5301T>C)
c.2204-5769T>C (n.2204-5769T>C)
n.4543-5769T>C
c.2186-13579T>C (n.2186-13579T>C)
c.2221-5769T>C (n.2221-5769T>C)
c.2186-12609T>C (n.2186-12609T>C)
c.8623T>C (p.Leu2875=)
c.2186-5769T>C (n.2186-5769T>C)
c.2432-5769T>C (n.2432-5769T>C)
c.6373T>C (p.Leu2125=)
c.1058-5769T>C (n.1058-5769T>C)
c.2130-5769T>C
c.8182T>C (p.Leu2728=)
c.8674T>C (p.Leu2892=)
c.8641T>C (p.Leu2881=)
c.8614T>C (p.Leu2872=)
 ClinVar
13g.23335253A>TCA387516226SACSc.2185+18532T>A (n.2185+18532T>A)
c.8650T>A (p.Leu2884Met)
c.6445+2169T>A (n.6445+2169T>A)
c.2177-5769T>A (n.2177-5769T>A)
c.2292-5301T>A (n.2292-5301T>A)
c.2319-5301T>A (n.2319-5301T>A)
c.2204-5769T>A (n.2204-5769T>A)
n.4543-5769T>A
c.2186-13579T>A (n.2186-13579T>A)
c.2221-5769T>A (n.2221-5769T>A)
c.2186-12609T>A (n.2186-12609T>A)
c.8623T>A (p.Leu2875Met)
c.2186-5769T>A (n.2186-5769T>A)
c.2432-5769T>A (n.2432-5769T>A)
c.6373T>A (p.Leu2125Met)
c.1058-5769T>A (n.1058-5769T>A)
c.2130-5769T>A
c.8182T>A (p.Leu2728Met)
c.8674T>A (p.Leu2892Met)
c.8641T>A (p.Leu2881Met)
c.8614T>A (p.Leu2872Met)
13g.23335254A>CCA483160078SACSc.2185+18531T>G (n.2185+18531T>G)
c.8649T>G (p.Ser2883=)
c.6445+2168T>G (n.6445+2168T>G)
c.2177-5770T>G (n.2177-5770T>G)
c.2292-5302T>G (n.2292-5302T>G)
c.2319-5302T>G (n.2319-5302T>G)
c.2204-5770T>G (n.2204-5770T>G)
n.4543-5770T>G
c.2186-13580T>G (n.2186-13580T>G)
c.2221-5770T>G (n.2221-5770T>G)
c.2186-12610T>G (n.2186-12610T>G)
c.8622T>G (p.Ser2874=)
c.2186-5770T>G (n.2186-5770T>G)
c.2432-5770T>G (n.2432-5770T>G)
c.6372T>G (p.Ser2124=)
c.1058-5770T>G (n.1058-5770T>G)
c.2130-5770T>G
c.8181T>G (p.Ser2727=)
c.8673T>G (p.Ser2891=)
c.8640T>G (p.Ser2880=)
c.8613T>G (p.Ser2871=)
13g.23335254A>GCA483160081SACSc.2185+18531T>C (n.2185+18531T>C)
c.8649T>C (p.Ser2883=)
c.6445+2168T>C (n.6445+2168T>C)
c.2177-5770T>C (n.2177-5770T>C)
c.2292-5302T>C (n.2292-5302T>C)
c.2319-5302T>C (n.2319-5302T>C)
c.2204-5770T>C (n.2204-5770T>C)
n.4543-5770T>C
c.2186-13580T>C (n.2186-13580T>C)
c.2221-5770T>C (n.2221-5770T>C)
c.2186-12610T>C (n.2186-12610T>C)
c.8622T>C (p.Ser2874=)
c.2186-5770T>C (n.2186-5770T>C)
c.2432-5770T>C (n.2432-5770T>C)
c.6372T>C (p.Ser2124=)
c.1058-5770T>C (n.1058-5770T>C)
c.2130-5770T>C
c.8181T>C (p.Ser2727=)
c.8673T>C (p.Ser2891=)
c.8640T>C (p.Ser2880=)
c.8613T>C (p.Ser2871=)
13g.23335254A>TCA483160079SACSc.2185+18531T>A (n.2185+18531T>A)
c.8649T>A (p.Ser2883=)
c.6445+2168T>A (n.6445+2168T>A)
c.2177-5770T>A (n.2177-5770T>A)
c.2292-5302T>A (n.2292-5302T>A)
c.2319-5302T>A (n.2319-5302T>A)
c.2204-5770T>A (n.2204-5770T>A)
n.4543-5770T>A
c.2186-13580T>A (n.2186-13580T>A)
c.2221-5770T>A (n.2221-5770T>A)
c.2186-12610T>A (n.2186-12610T>A)
c.8622T>A (p.Ser2874=)
c.2186-5770T>A (n.2186-5770T>A)
c.2432-5770T>A (n.2432-5770T>A)
c.6372T>A (p.Ser2124=)
c.1058-5770T>A (n.1058-5770T>A)
c.2130-5770T>A
c.8181T>A (p.Ser2727=)
c.8673T>A (p.Ser2891=)
c.8640T>A (p.Ser2880=)
c.8613T>A (p.Ser2871=)
 gnomAD v4
13g.23335255delCA2575369464SACSc.2185+18530del (n.2185+18530del)
c.8648del (p.Ser2883PhefsTer10)
c.6445+2167del (n.6445+2167del)
c.2177-5771del (n.2177-5771del)
c.2292-5303del (n.2292-5303del)
c.2319-5303del (n.2319-5303del)
c.2204-5771del (n.2204-5771del)
n.4543-5771del
c.2186-13581del (n.2186-13581del)
c.2221-5771del (n.2221-5771del)
c.2186-12611del (n.2186-12611del)
c.8621del (p.Ser2874PhefsTer10)
c.2186-5771del (n.2186-5771del)
c.2432-5771del (n.2432-5771del)
c.6371del (p.Ser2124PhefsTer10)
c.1058-5771del (n.1058-5771del)
c.2130-5771del
c.8180del (p.Ser2727PhefsTer10)
c.8672del (p.Ser2891PhefsTer10)
c.8639del (p.Ser2880PhefsTer10)
c.8612del (p.Ser2871PhefsTer10)
13g.23335255G>ACA387516229SACSc.2185+18530C>T (n.2185+18530C>T)
c.8648C>T (p.Ser2883Phe)
c.6445+2167C>T (n.6445+2167C>T)
c.2177-5771C>T (n.2177-5771C>T)
c.2292-5303C>T (n.2292-5303C>T)
c.2319-5303C>T (n.2319-5303C>T)
c.2204-5771C>T (n.2204-5771C>T)
n.4543-5771C>T
c.2186-13581C>T (n.2186-13581C>T)
c.2221-5771C>T (n.2221-5771C>T)
c.2186-12611C>T (n.2186-12611C>T)
c.8621C>T (p.Ser2874Phe)
c.2186-5771C>T (n.2186-5771C>T)
c.2432-5771C>T (n.2432-5771C>T)
c.6371C>T (p.Ser2124Phe)
c.1058-5771C>T (n.1058-5771C>T)
c.2130-5771C>T
c.8180C>T (p.Ser2727Phe)
c.8672C>T (p.Ser2891Phe)
c.8639C>T (p.Ser2880Phe)
c.8612C>T (p.Ser2871Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335255G>CCA387516228SACSc.2185+18530C>G (n.2185+18530C>G)
c.8648C>G (p.Ser2883Cys)
c.6445+2167C>G (n.6445+2167C>G)
c.2177-5771C>G (n.2177-5771C>G)
c.2292-5303C>G (n.2292-5303C>G)
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c.2204-5771C>G (n.2204-5771C>G)
n.4543-5771C>G
c.2186-13581C>G (n.2186-13581C>G)
c.2221-5771C>G (n.2221-5771C>G)
c.2186-12611C>G (n.2186-12611C>G)
c.8621C>G (p.Ser2874Cys)
c.2186-5771C>G (n.2186-5771C>G)
c.2432-5771C>G (n.2432-5771C>G)
c.6371C>G (p.Ser2124Cys)
c.1058-5771C>G (n.1058-5771C>G)
c.2130-5771C>G
c.8180C>G (p.Ser2727Cys)
c.8672C>G (p.Ser2891Cys)
c.8639C>G (p.Ser2880Cys)
c.8612C>G (p.Ser2871Cys)
13g.23335255G=CA2078622939SACSc.2185+18530C= (n.2185+18530C=)
c.8648C= (p.Ser2883=)
c.6445+2167C= (n.6445+2167C=)
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n.4543-5771C=
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c.2221-5771C= (n.2221-5771C=)
c.2186-12611C= (n.2186-12611C=)
c.8621C= (p.Ser2874=)
c.2186-5771C= (n.2186-5771C=)
c.2432-5771C= (n.2432-5771C=)
c.6371C= (p.Ser2124=)
c.1058-5771C= (n.1058-5771C=)
c.2130-5771C=
c.8180C= (p.Ser2727=)
c.8672C= (p.Ser2891=)
c.8639C= (p.Ser2880=)
c.8612C= (p.Ser2871=)
13g.23335255G>TCA387516227SACSc.2185+18530C>A (n.2185+18530C>A)
c.8648C>A (p.Ser2883Tyr)
c.6445+2167C>A (n.6445+2167C>A)
c.2177-5771C>A (n.2177-5771C>A)
c.2292-5303C>A (n.2292-5303C>A)
c.2319-5303C>A (n.2319-5303C>A)
c.2204-5771C>A (n.2204-5771C>A)
n.4543-5771C>A
c.2186-13581C>A (n.2186-13581C>A)
c.2221-5771C>A (n.2221-5771C>A)
c.2186-12611C>A (n.2186-12611C>A)
c.8621C>A (p.Ser2874Tyr)
c.2186-5771C>A (n.2186-5771C>A)
c.2432-5771C>A (n.2432-5771C>A)
c.6371C>A (p.Ser2124Tyr)
c.1058-5771C>A (n.1058-5771C>A)
c.2130-5771C>A
c.8180C>A (p.Ser2727Tyr)
c.8672C>A (p.Ser2891Tyr)
c.8639C>A (p.Ser2880Tyr)
c.8612C>A (p.Ser2871Tyr)
13g.23335256A>CCA387516230SACSc.2185+18529T>G (n.2185+18529T>G)
c.8647T>G (p.Ser2883Ala)
c.6445+2166T>G (n.6445+2166T>G)
c.2177-5772T>G (n.2177-5772T>G)
c.2292-5304T>G (n.2292-5304T>G)
c.2319-5304T>G (n.2319-5304T>G)
c.2204-5772T>G (n.2204-5772T>G)
n.4543-5772T>G
c.2186-13582T>G (n.2186-13582T>G)
c.2221-5772T>G (n.2221-5772T>G)
c.2186-12612T>G (n.2186-12612T>G)
c.8620T>G (p.Ser2874Ala)
c.2186-5772T>G (n.2186-5772T>G)
c.2432-5772T>G (n.2432-5772T>G)
c.6370T>G (p.Ser2124Ala)
c.1058-5772T>G (n.1058-5772T>G)
c.2130-5772T>G
c.8179T>G (p.Ser2727Ala)
c.8671T>G (p.Ser2891Ala)
c.8638T>G (p.Ser2880Ala)
c.8611T>G (p.Ser2871Ala)
13g.23335256A>GCA387516231SACSc.2185+18529T>C (n.2185+18529T>C)
c.8647T>C (p.Ser2883Pro)
c.6445+2166T>C (n.6445+2166T>C)
c.2177-5772T>C (n.2177-5772T>C)
c.2292-5304T>C (n.2292-5304T>C)
c.2319-5304T>C (n.2319-5304T>C)
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c.2186-12612T>C (n.2186-12612T>C)
c.8620T>C (p.Ser2874Pro)
c.2186-5772T>C (n.2186-5772T>C)
c.2432-5772T>C (n.2432-5772T>C)
c.6370T>C (p.Ser2124Pro)
c.1058-5772T>C (n.1058-5772T>C)
c.2130-5772T>C
c.8179T>C (p.Ser2727Pro)
c.8671T>C (p.Ser2891Pro)
c.8638T>C (p.Ser2880Pro)
c.8611T>C (p.Ser2871Pro)
13g.23335256A>TCA387516232SACSc.2185+18529T>A (n.2185+18529T>A)
c.8647T>A (p.Ser2883Thr)
c.6445+2166T>A (n.6445+2166T>A)
c.2177-5772T>A (n.2177-5772T>A)
c.2292-5304T>A (n.2292-5304T>A)
c.2319-5304T>A (n.2319-5304T>A)
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n.4543-5772T>A
c.2186-13582T>A (n.2186-13582T>A)
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c.2186-12612T>A (n.2186-12612T>A)
c.8620T>A (p.Ser2874Thr)
c.2186-5772T>A (n.2186-5772T>A)
c.2432-5772T>A (n.2432-5772T>A)
c.6370T>A (p.Ser2124Thr)
c.1058-5772T>A (n.1058-5772T>A)
c.2130-5772T>A
c.8179T>A (p.Ser2727Thr)
c.8671T>A (p.Ser2891Thr)
c.8638T>A (p.Ser2880Thr)
c.8611T>A (p.Ser2871Thr)
13g.23335257A>CCA483160084SACSc.2185+18528T>G (n.2185+18528T>G)
c.8646T>G (p.Leu2882=)
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n.4543-5773T>G
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c.8619T>G (p.Leu2873=)
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c.2130-5773T>G
c.8178T>G (p.Leu2726=)
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c.8637T>G (p.Leu2879=)
c.8610T>G (p.Leu2870=)
13g.23335257A>GCA483160087SACSc.2185+18528T>C (n.2185+18528T>C)
c.8646T>C (p.Leu2882=)
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c.2204-5773T>C (n.2204-5773T>C)
n.4543-5773T>C
c.2186-13583T>C (n.2186-13583T>C)
c.2221-5773T>C (n.2221-5773T>C)
c.2186-12613T>C (n.2186-12613T>C)
c.8619T>C (p.Leu2873=)
c.2186-5773T>C (n.2186-5773T>C)
c.2432-5773T>C (n.2432-5773T>C)
c.6369T>C (p.Leu2123=)
c.1058-5773T>C (n.1058-5773T>C)
c.2130-5773T>C
c.8178T>C (p.Leu2726=)
c.8670T>C (p.Leu2890=)
c.8637T>C (p.Leu2879=)
c.8610T>C (p.Leu2870=)
 ClinVar
13g.23335257A>TCA483160088SACSc.2185+18528T>A (n.2185+18528T>A)
c.8646T>A (p.Leu2882=)
c.6445+2165T>A (n.6445+2165T>A)
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n.4543-5773T>A
c.2186-13583T>A (n.2186-13583T>A)
c.2221-5773T>A (n.2221-5773T>A)
c.2186-12613T>A (n.2186-12613T>A)
c.8619T>A (p.Leu2873=)
c.2186-5773T>A (n.2186-5773T>A)
c.2432-5773T>A (n.2432-5773T>A)
c.6369T>A (p.Leu2123=)
c.1058-5773T>A (n.1058-5773T>A)
c.2130-5773T>A
c.8178T>A (p.Leu2726=)
c.8670T>A (p.Leu2890=)
c.8637T>A (p.Leu2879=)
c.8610T>A (p.Leu2870=)
13g.23335258A>CCA387516233SACSc.2185+18527T>G (n.2185+18527T>G)
c.8645T>G (p.Leu2882Arg)
c.6445+2164T>G (n.6445+2164T>G)
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c.2204-5774T>G (n.2204-5774T>G)
n.4543-5774T>G
c.2186-13584T>G (n.2186-13584T>G)
c.2221-5774T>G (n.2221-5774T>G)
c.2186-12614T>G (n.2186-12614T>G)
c.8618T>G (p.Leu2873Arg)
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c.2130-5774T>G
c.8177T>G (p.Leu2726Arg)
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c.8636T>G (p.Leu2879Arg)
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13g.23335258A>GCA387516234SACSc.2185+18527T>C (n.2185+18527T>C)
c.8645T>C (p.Leu2882Pro)
c.6445+2164T>C (n.6445+2164T>C)
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c.2204-5774T>C (n.2204-5774T>C)
n.4543-5774T>C
c.2186-13584T>C (n.2186-13584T>C)
c.2221-5774T>C (n.2221-5774T>C)
c.2186-12614T>C (n.2186-12614T>C)
c.8618T>C (p.Leu2873Pro)
c.2186-5774T>C (n.2186-5774T>C)
c.2432-5774T>C (n.2432-5774T>C)
c.6368T>C (p.Leu2123Pro)
c.1058-5774T>C (n.1058-5774T>C)
c.2130-5774T>C
c.8177T>C (p.Leu2726Pro)
c.8669T>C (p.Leu2890Pro)
c.8636T>C (p.Leu2879Pro)
c.8609T>C (p.Leu2870Pro)
13g.23335258A>TCA387516235SACSc.2185+18527T>A (n.2185+18527T>A)
c.8645T>A (p.Leu2882His)
c.6445+2164T>A (n.6445+2164T>A)
c.2177-5774T>A (n.2177-5774T>A)
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c.2204-5774T>A (n.2204-5774T>A)
n.4543-5774T>A
c.2186-13584T>A (n.2186-13584T>A)
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c.2186-12614T>A (n.2186-12614T>A)
c.8618T>A (p.Leu2873His)
c.2186-5774T>A (n.2186-5774T>A)
c.2432-5774T>A (n.2432-5774T>A)
c.6368T>A (p.Leu2123His)
c.1058-5774T>A (n.1058-5774T>A)
c.2130-5774T>A
c.8177T>A (p.Leu2726His)
c.8669T>A (p.Leu2890His)
c.8636T>A (p.Leu2879His)
c.8609T>A (p.Leu2870His)
13g.23335259G>ACA6910740SACSc.2185+18526C>T (n.2185+18526C>T)
c.8644C>T (p.Leu2882Phe)
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n.4543-5775C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23335259G>CCA387516236SACSc.2185+18526C>G (n.2185+18526C>G)
c.8644C>G (p.Leu2882Val)
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n.4543-5775C>G
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c.6367C>G (p.Leu2123Val)
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c.2130-5775C>G
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13g.23335259G=CA2078622943SACSc.2185+18526C= (n.2185+18526C=)
c.8644C= (p.Leu2882=)
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c.8635C= (p.Leu2879=)
c.8608C= (p.Leu2870=)
13g.23335259G>TCA387516237SACSc.2185+18526C>A (n.2185+18526C>A)
c.8644C>A (p.Leu2882Ile)
c.6445+2163C>A (n.6445+2163C>A)
c.2177-5775C>A (n.2177-5775C>A)
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n.4543-5775C>A
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c.2221-5775C>A (n.2221-5775C>A)
c.2186-12615C>A (n.2186-12615C>A)
c.8617C>A (p.Leu2873Ile)
c.2186-5775C>A (n.2186-5775C>A)
c.2432-5775C>A (n.2432-5775C>A)
c.6367C>A (p.Leu2123Ile)
c.1058-5775C>A (n.1058-5775C>A)
c.2130-5775C>A
c.8176C>A (p.Leu2726Ile)
c.8668C>A (p.Leu2890Ile)
c.8635C>A (p.Leu2879Ile)
c.8608C>A (p.Leu2870Ile)
13g.23335260A>CCA483160092SACSc.2185+18525T>G (n.2185+18525T>G)
c.8643T>G (p.Pro2881=)
c.6445+2162T>G (n.6445+2162T>G)
c.2177-5776T>G (n.2177-5776T>G)
c.2292-5308T>G (n.2292-5308T>G)
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n.4543-5776T>G
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c.2186-12616T>G (n.2186-12616T>G)
c.8616T>G (p.Pro2872=)
c.2186-5776T>G (n.2186-5776T>G)
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c.2130-5776T>G
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c.8667T>G (p.Pro2889=)
c.8634T>G (p.Pro2878=)
c.8607T>G (p.Pro2869=)
13g.23335260A>GCA483160093SACSc.2185+18525T>C (n.2185+18525T>C)
c.8643T>C (p.Pro2881=)
c.6445+2162T>C (n.6445+2162T>C)
c.2177-5776T>C (n.2177-5776T>C)
c.2292-5308T>C (n.2292-5308T>C)
c.2319-5308T>C (n.2319-5308T>C)
c.2204-5776T>C (n.2204-5776T>C)
n.4543-5776T>C
c.2186-13586T>C (n.2186-13586T>C)
c.2221-5776T>C (n.2221-5776T>C)
c.2186-12616T>C (n.2186-12616T>C)
c.8616T>C (p.Pro2872=)
c.2186-5776T>C (n.2186-5776T>C)
c.2432-5776T>C (n.2432-5776T>C)
c.6366T>C (p.Pro2122=)
c.1058-5776T>C (n.1058-5776T>C)
c.2130-5776T>C
c.8175T>C (p.Pro2725=)
c.8667T>C (p.Pro2889=)
c.8634T>C (p.Pro2878=)
c.8607T>C (p.Pro2869=)
 gnomAD v4
13g.23335260A>TCA483160094SACSc.2185+18525T>A (n.2185+18525T>A)
c.8643T>A (p.Pro2881=)
c.6445+2162T>A (n.6445+2162T>A)
c.2177-5776T>A (n.2177-5776T>A)
c.2292-5308T>A (n.2292-5308T>A)
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n.4543-5776T>A
c.2186-13586T>A (n.2186-13586T>A)
c.2221-5776T>A (n.2221-5776T>A)
c.2186-12616T>A (n.2186-12616T>A)
c.8616T>A (p.Pro2872=)
c.2186-5776T>A (n.2186-5776T>A)
c.2432-5776T>A (n.2432-5776T>A)
c.6366T>A (p.Pro2122=)
c.1058-5776T>A (n.1058-5776T>A)
c.2130-5776T>A
c.8175T>A (p.Pro2725=)
c.8667T>A (p.Pro2889=)
c.8634T>A (p.Pro2878=)
c.8607T>A (p.Pro2869=)
13g.23335261G>ACA387516238SACSc.2185+18524C>T (n.2185+18524C>T)
c.8642C>T (p.Pro2881Leu)
c.6445+2161C>T (n.6445+2161C>T)
c.2177-5777C>T (n.2177-5777C>T)
c.2292-5309C>T (n.2292-5309C>T)
c.2319-5309C>T (n.2319-5309C>T)
c.2204-5777C>T (n.2204-5777C>T)
n.4543-5777C>T
c.2186-13587C>T (n.2186-13587C>T)
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c.2186-12617C>T (n.2186-12617C>T)
c.8615C>T (p.Pro2872Leu)
c.2186-5777C>T (n.2186-5777C>T)
c.2432-5777C>T (n.2432-5777C>T)
c.6365C>T (p.Pro2122Leu)
c.1058-5777C>T (n.1058-5777C>T)
c.2130-5777C>T
c.8174C>T (p.Pro2725Leu)
c.8666C>T (p.Pro2889Leu)
c.8633C>T (p.Pro2878Leu)
c.8606C>T (p.Pro2869Leu)
13g.23335261G>CCA387516239SACSc.2185+18524C>G (n.2185+18524C>G)
c.8642C>G (p.Pro2881Arg)
c.6445+2161C>G (n.6445+2161C>G)
c.2177-5777C>G (n.2177-5777C>G)
c.2292-5309C>G (n.2292-5309C>G)
c.2319-5309C>G (n.2319-5309C>G)
c.2204-5777C>G (n.2204-5777C>G)
n.4543-5777C>G
c.2186-13587C>G (n.2186-13587C>G)
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c.8615C>G (p.Pro2872Arg)
c.2186-5777C>G (n.2186-5777C>G)
c.2432-5777C>G (n.2432-5777C>G)
c.6365C>G (p.Pro2122Arg)
c.1058-5777C>G (n.1058-5777C>G)
c.2130-5777C>G
c.8174C>G (p.Pro2725Arg)
c.8666C>G (p.Pro2889Arg)
c.8633C>G (p.Pro2878Arg)
c.8606C>G (p.Pro2869Arg)
13g.23335261G>TCA387516240SACSc.2185+18524C>A (n.2185+18524C>A)
c.8642C>A (p.Pro2881His)
c.6445+2161C>A (n.6445+2161C>A)
c.2177-5777C>A (n.2177-5777C>A)
c.2292-5309C>A (n.2292-5309C>A)
c.2319-5309C>A (n.2319-5309C>A)
c.2204-5777C>A (n.2204-5777C>A)
n.4543-5777C>A
c.2186-13587C>A (n.2186-13587C>A)
c.2221-5777C>A (n.2221-5777C>A)
c.2186-12617C>A (n.2186-12617C>A)
c.8615C>A (p.Pro2872His)
c.2186-5777C>A (n.2186-5777C>A)
c.2432-5777C>A (n.2432-5777C>A)
c.6365C>A (p.Pro2122His)
c.1058-5777C>A (n.1058-5777C>A)
c.2130-5777C>A
c.8174C>A (p.Pro2725His)
c.8666C>A (p.Pro2889His)
c.8633C>A (p.Pro2878His)
c.8606C>A (p.Pro2869His)
13g.23335262G>ACA387516243SACSc.2185+18523C>T (n.2185+18523C>T)
c.8641C>T (p.Pro2881Ser)
c.6445+2160C>T (n.6445+2160C>T)
c.2177-5778C>T (n.2177-5778C>T)
c.2292-5310C>T (n.2292-5310C>T)
c.2319-5310C>T (n.2319-5310C>T)
c.2204-5778C>T (n.2204-5778C>T)
n.4543-5778C>T
c.2186-13588C>T (n.2186-13588C>T)
c.2221-5778C>T (n.2221-5778C>T)
c.2186-12618C>T (n.2186-12618C>T)
c.8614C>T (p.Pro2872Ser)
c.2186-5778C>T (n.2186-5778C>T)
c.2432-5778C>T (n.2432-5778C>T)
c.6364C>T (p.Pro2122Ser)
c.1058-5778C>T (n.1058-5778C>T)
c.2130-5778C>T
c.8173C>T (p.Pro2725Ser)
c.8665C>T (p.Pro2889Ser)
c.8632C>T (p.Pro2878Ser)
c.8605C>T (p.Pro2869Ser)
13g.23335262G>CCA387516242SACSc.2185+18523C>G (n.2185+18523C>G)
c.8641C>G (p.Pro2881Ala)
c.6445+2160C>G (n.6445+2160C>G)
c.2177-5778C>G (n.2177-5778C>G)
c.2292-5310C>G (n.2292-5310C>G)
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c.2204-5778C>G (n.2204-5778C>G)
n.4543-5778C>G
c.2186-13588C>G (n.2186-13588C>G)
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c.2186-12618C>G (n.2186-12618C>G)
c.8614C>G (p.Pro2872Ala)
c.2186-5778C>G (n.2186-5778C>G)
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c.6364C>G (p.Pro2122Ala)
c.1058-5778C>G (n.1058-5778C>G)
c.2130-5778C>G
c.8173C>G (p.Pro2725Ala)
c.8665C>G (p.Pro2889Ala)
c.8632C>G (p.Pro2878Ala)
c.8605C>G (p.Pro2869Ala)
13g.23335262G>TCA387516241SACSc.2185+18523C>A (n.2185+18523C>A)
c.8641C>A (p.Pro2881Thr)
c.6445+2160C>A (n.6445+2160C>A)
c.2177-5778C>A (n.2177-5778C>A)
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c.2319-5310C>A (n.2319-5310C>A)
c.2204-5778C>A (n.2204-5778C>A)
n.4543-5778C>A
c.2186-13588C>A (n.2186-13588C>A)
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c.2186-12618C>A (n.2186-12618C>A)
c.8614C>A (p.Pro2872Thr)
c.2186-5778C>A (n.2186-5778C>A)
c.2432-5778C>A (n.2432-5778C>A)
c.6364C>A (p.Pro2122Thr)
c.1058-5778C>A (n.1058-5778C>A)
c.2130-5778C>A
c.8173C>A (p.Pro2725Thr)
c.8665C>A (p.Pro2889Thr)
c.8632C>A (p.Pro2878Thr)
c.8605C>A (p.Pro2869Thr)
13g.23335263C>ACA387516244SACSc.2185+18522G>T (n.2185+18522G>T)
c.8640G>T (p.Leu2880Phe)
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n.4543-5779G>T
c.2186-13589G>T (n.2186-13589G>T)
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c.2186-12619G>T (n.2186-12619G>T)
c.8613G>T (p.Leu2871Phe)
c.2186-5779G>T (n.2186-5779G>T)
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c.6363G>T (p.Leu2121Phe)
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c.2130-5779G>T
c.8172G>T (p.Leu2724Phe)
c.8664G>T (p.Leu2888Phe)
c.8631G>T (p.Leu2877Phe)
c.8604G>T (p.Leu2868Phe)
13g.23335263C=CA2078622947SACSc.2185+18522G= (n.2185+18522G=)
c.8640G= (p.Leu2880=)
c.6445+2159G= (n.6445+2159G=)
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c.2292-5311G= (n.2292-5311G=)
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c.2204-5779G= (n.2204-5779G=)
n.4543-5779G=
c.2186-13589G= (n.2186-13589G=)
c.2221-5779G= (n.2221-5779G=)
c.2186-12619G= (n.2186-12619G=)
c.8613G= (p.Leu2871=)
c.2186-5779G= (n.2186-5779G=)
c.2432-5779G= (n.2432-5779G=)
c.6363G= (p.Leu2121=)
c.1058-5779G= (n.1058-5779G=)
c.2130-5779G=
c.8172G= (p.Leu2724=)
c.8664G= (p.Leu2888=)
c.8631G= (p.Leu2877=)
c.8604G= (p.Leu2868=)
13g.23335263C>GCA387516245SACSc.2185+18522G>C (n.2185+18522G>C)
c.8640G>C (p.Leu2880Phe)
c.6445+2159G>C (n.6445+2159G>C)
c.2177-5779G>C (n.2177-5779G>C)
c.2292-5311G>C (n.2292-5311G>C)
c.2319-5311G>C (n.2319-5311G>C)
c.2204-5779G>C (n.2204-5779G>C)
n.4543-5779G>C
c.2186-13589G>C (n.2186-13589G>C)
c.2221-5779G>C (n.2221-5779G>C)
c.2186-12619G>C (n.2186-12619G>C)
c.8613G>C (p.Leu2871Phe)
c.2186-5779G>C (n.2186-5779G>C)
c.2432-5779G>C (n.2432-5779G>C)
c.6363G>C (p.Leu2121Phe)
c.1058-5779G>C (n.1058-5779G>C)
c.2130-5779G>C
c.8172G>C (p.Leu2724Phe)
c.8664G>C (p.Leu2888Phe)
c.8631G>C (p.Leu2877Phe)
c.8604G>C (p.Leu2868Phe)
13g.23335263C>TCA483160095SACSc.2185+18522G>A (n.2185+18522G>A)
c.8640G>A (p.Leu2880=)
c.6445+2159G>A (n.6445+2159G>A)
c.2177-5779G>A (n.2177-5779G>A)
c.2292-5311G>A (n.2292-5311G>A)
c.2319-5311G>A (n.2319-5311G>A)
c.2204-5779G>A (n.2204-5779G>A)
n.4543-5779G>A
c.2186-13589G>A (n.2186-13589G>A)
c.2221-5779G>A (n.2221-5779G>A)
c.2186-12619G>A (n.2186-12619G>A)
c.8613G>A (p.Leu2871=)
c.2186-5779G>A (n.2186-5779G>A)
c.2432-5779G>A (n.2432-5779G>A)
c.6363G>A (p.Leu2121=)
c.1058-5779G>A (n.1058-5779G>A)
c.2130-5779G>A
c.8172G>A (p.Leu2724=)
c.8664G>A (p.Leu2888=)
c.8631G>A (p.Leu2877=)
c.8604G>A (p.Leu2868=)
 gnomAD v4
13g.23335264A>CCA387516246SACSc.2185+18521T>G (n.2185+18521T>G)
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c.2177-5780T>G (n.2177-5780T>G)
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n.4543-5780T>G
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c.2186-12620T>G (n.2186-12620T>G)
c.8612T>G (p.Leu2871Trp)
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c.8630T>G (p.Leu2877Trp)
c.8603T>G (p.Leu2868Trp)
13g.23335264A>GCA387516248SACSc.2185+18521T>C (n.2185+18521T>C)
c.8639T>C (p.Leu2880Ser)
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c.2177-5780T>C (n.2177-5780T>C)
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n.4543-5780T>C
c.2186-13590T>C (n.2186-13590T>C)
c.2221-5780T>C (n.2221-5780T>C)
c.2186-12620T>C (n.2186-12620T>C)
c.8612T>C (p.Leu2871Ser)
c.2186-5780T>C (n.2186-5780T>C)
c.2432-5780T>C (n.2432-5780T>C)
c.6362T>C (p.Leu2121Ser)
c.1058-5780T>C (n.1058-5780T>C)
c.2130-5780T>C
c.8171T>C (p.Leu2724Ser)
c.8663T>C (p.Leu2888Ser)
c.8630T>C (p.Leu2877Ser)
c.8603T>C (p.Leu2868Ser)
13g.23335264A>TCA387516247SACSc.2185+18521T>A (n.2185+18521T>A)
c.8639T>A (p.Leu2880Ter)
c.6445+2158T>A (n.6445+2158T>A)
c.2177-5780T>A (n.2177-5780T>A)
c.2292-5312T>A (n.2292-5312T>A)
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c.8612T>A (p.Leu2871Ter)
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c.6362T>A (p.Leu2121Ter)
c.1058-5780T>A (n.1058-5780T>A)
c.2130-5780T>A
c.8171T>A (p.Leu2724Ter)
c.8663T>A (p.Leu2888Ter)
c.8630T>A (p.Leu2877Ter)
c.8603T>A (p.Leu2868Ter)
13g.23335269dupCA16041616SACSc.2185+18521dup (n.2185+18521dup)
c.8639dup (p.Leu2880PhefsTer29)
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c.2204-5784T>A (n.2204-5784T>A)
n.4543-5784T>A
c.2186-13594T>A (n.2186-13594T>A)
c.2221-5784T>A (n.2221-5784T>A)
c.2186-12624T>A (n.2186-12624T>A)
c.8608T>A (p.Phe2870Ile)
c.2186-5784T>A (n.2186-5784T>A)
c.2432-5784T>A (n.2432-5784T>A)
c.6358T>A (p.Phe2120Ile)
c.1058-5784T>A (n.1058-5784T>A)
c.2130-5784T>A
c.8167T>A (p.Phe2723Ile)
c.8659T>A (p.Phe2887Ile)
c.8626T>A (p.Phe2876Ile)
c.8599T>A (p.Phe2867Ile)
13g.23335269A>CCA387516259SACSc.2185+18516T>G (n.2185+18516T>G)
c.8634T>G (p.Cys2878Trp)
c.6445+2153T>G (n.6445+2153T>G)
c.2177-5785T>G (n.2177-5785T>G)
c.2292-5317T>G (n.2292-5317T>G)
c.2319-5317T>G (n.2319-5317T>G)
c.2204-5785T>G (n.2204-5785T>G)
n.4543-5785T>G
c.2186-13595T>G (n.2186-13595T>G)
c.2221-5785T>G (n.2221-5785T>G)
c.2186-12625T>G (n.2186-12625T>G)
c.8607T>G (p.Cys2869Trp)
c.2186-5785T>G (n.2186-5785T>G)
c.2432-5785T>G (n.2432-5785T>G)
c.6357T>G (p.Cys2119Trp)
c.1058-5785T>G (n.1058-5785T>G)
c.2130-5785T>G
c.8166T>G (p.Cys2722Trp)
c.8658T>G (p.Cys2886Trp)
c.8625T>G (p.Cys2875Trp)
c.8598T>G (p.Cys2866Trp)
13g.23335269A>GCA483160102SACSc.2185+18516T>C (n.2185+18516T>C)
c.8634T>C (p.Cys2878=)
c.6445+2153T>C (n.6445+2153T>C)
c.2177-5785T>C (n.2177-5785T>C)
c.2292-5317T>C (n.2292-5317T>C)
c.2319-5317T>C (n.2319-5317T>C)
c.2204-5785T>C (n.2204-5785T>C)
n.4543-5785T>C
c.2186-13595T>C (n.2186-13595T>C)
c.2221-5785T>C (n.2221-5785T>C)
c.2186-12625T>C (n.2186-12625T>C)
c.8607T>C (p.Cys2869=)
c.2186-5785T>C (n.2186-5785T>C)
c.2432-5785T>C (n.2432-5785T>C)
c.6357T>C (p.Cys2119=)
c.1058-5785T>C (n.1058-5785T>C)
c.2130-5785T>C
c.8166T>C (p.Cys2722=)
c.8658T>C (p.Cys2886=)
c.8625T>C (p.Cys2875=)
c.8598T>C (p.Cys2866=)
13g.23335269A>TCA387516260SACSc.2185+18516T>A (n.2185+18516T>A)
c.8634T>A (p.Cys2878Ter)
c.6445+2153T>A (n.6445+2153T>A)
c.2177-5785T>A (n.2177-5785T>A)
c.2292-5317T>A (n.2292-5317T>A)
c.2319-5317T>A (n.2319-5317T>A)
c.2204-5785T>A (n.2204-5785T>A)
n.4543-5785T>A
c.2186-13595T>A (n.2186-13595T>A)
c.2221-5785T>A (n.2221-5785T>A)
c.2186-12625T>A (n.2186-12625T>A)
c.8607T>A (p.Cys2869Ter)
c.2186-5785T>A (n.2186-5785T>A)
c.2432-5785T>A (n.2432-5785T>A)
c.6357T>A (p.Cys2119Ter)
c.1058-5785T>A (n.1058-5785T>A)
c.2130-5785T>A
c.8166T>A (p.Cys2722Ter)
c.8658T>A (p.Cys2886Ter)
c.8625T>A (p.Cys2875Ter)
c.8598T>A (p.Cys2866Ter)
13g.23335270C>ACA387516261SACSc.2185+18515G>T (n.2185+18515G>T)
c.8633G>T (p.Cys2878Phe)
c.6445+2152G>T (n.6445+2152G>T)
c.2177-5786G>T (n.2177-5786G>T)
c.2292-5318G>T (n.2292-5318G>T)
c.2319-5318G>T (n.2319-5318G>T)
c.2204-5786G>T (n.2204-5786G>T)
n.4543-5786G>T
c.2186-13596G>T (n.2186-13596G>T)
c.2221-5786G>T (n.2221-5786G>T)
c.2186-12626G>T (n.2186-12626G>T)
c.8606G>T (p.Cys2869Phe)
c.2186-5786G>T (n.2186-5786G>T)
c.2432-5786G>T (n.2432-5786G>T)
c.6356G>T (p.Cys2119Phe)
c.1058-5786G>T (n.1058-5786G>T)
c.2130-5786G>T
c.8165G>T (p.Cys2722Phe)
c.8657G>T (p.Cys2886Phe)
c.8624G>T (p.Cys2875Phe)
c.8597G>T (p.Cys2866Phe)
13g.23335270C>GCA387516262SACSc.2185+18515G>C (n.2185+18515G>C)
c.8633G>C (p.Cys2878Ser)
c.6445+2152G>C (n.6445+2152G>C)
c.2177-5786G>C (n.2177-5786G>C)
c.2292-5318G>C (n.2292-5318G>C)
c.2319-5318G>C (n.2319-5318G>C)
c.2204-5786G>C (n.2204-5786G>C)
n.4543-5786G>C
c.2186-13596G>C (n.2186-13596G>C)
c.2221-5786G>C (n.2221-5786G>C)
c.2186-12626G>C (n.2186-12626G>C)
c.8606G>C (p.Cys2869Ser)
c.2186-5786G>C (n.2186-5786G>C)
c.2432-5786G>C (n.2432-5786G>C)
c.6356G>C (p.Cys2119Ser)
c.1058-5786G>C (n.1058-5786G>C)
c.2130-5786G>C
c.8165G>C (p.Cys2722Ser)
c.8657G>C (p.Cys2886Ser)
c.8624G>C (p.Cys2875Ser)
c.8597G>C (p.Cys2866Ser)
13g.23335270C>TCA387516263SACSc.2185+18515G>A (n.2185+18515G>A)
c.8633G>A (p.Cys2878Tyr)
c.6445+2152G>A (n.6445+2152G>A)
c.2177-5786G>A (n.2177-5786G>A)
c.2292-5318G>A (n.2292-5318G>A)
c.2319-5318G>A (n.2319-5318G>A)
c.2204-5786G>A (n.2204-5786G>A)
n.4543-5786G>A
c.2186-13596G>A (n.2186-13596G>A)
c.2221-5786G>A (n.2221-5786G>A)
c.2186-12626G>A (n.2186-12626G>A)
c.8606G>A (p.Cys2869Tyr)
c.2186-5786G>A (n.2186-5786G>A)
c.2432-5786G>A (n.2432-5786G>A)
c.6356G>A (p.Cys2119Tyr)
c.1058-5786G>A (n.1058-5786G>A)
c.2130-5786G>A
c.8165G>A (p.Cys2722Tyr)
c.8657G>A (p.Cys2886Tyr)
c.8624G>A (p.Cys2875Tyr)
c.8597G>A (p.Cys2866Tyr)
 gnomAD v4
13g.23335270_23335271delinsCACA2078622954SACSc.2185+18514_2185+18515delinsTG (n.2185+18514_2185+18515delinsTG)
c.8632_8633delinsTG (p.Cys2878=)
c.6445+2151_6445+2152delinsTG (n.6445+2151_6445+2152delinsTG)
c.2177-5787_2177-5786delinsTG (n.2177-5787_2177-5786delinsTG)
c.2292-5319_2292-5318delinsTG (n.2292-5319_2292-5318delinsTG)
c.2319-5319_2319-5318delinsTG (n.2319-5319_2319-5318delinsTG)
c.2204-5787_2204-5786delinsTG (n.2204-5787_2204-5786delinsTG)
n.4543-5787_4543-5786delinsTG
c.2186-13597_2186-13596delinsTG (n.2186-13597_2186-13596delinsTG)
c.2221-5787_2221-5786delinsTG (n.2221-5787_2221-5786delinsTG)
c.2186-12627_2186-12626delinsTG (n.2186-12627_2186-12626delinsTG)
c.8605_8606delinsTG (p.Cys2869=)
c.2186-5787_2186-5786delinsTG (n.2186-5787_2186-5786delinsTG)
c.2432-5787_2432-5786delinsTG (n.2432-5787_2432-5786delinsTG)
c.6355_6356delinsTG (p.Cys2119=)
c.1058-5787_1058-5786delinsTG (n.1058-5787_1058-5786delinsTG)
c.2130-5787_2130-5786delinsTG
c.8164_8165delinsTG (p.Cys2722=)
c.8656_8657delinsTG (p.Cys2886=)
c.8623_8624delinsTG (p.Cys2875=)
c.8596_8597delinsTG (p.Cys2866=)
13g.23335271delCA608985248SACSc.2185+18514del (n.2185+18514del)
c.8632del (p.Cys2878ValfsTer15)
c.6445+2151del (n.6445+2151del)
c.2177-5787del (n.2177-5787del)
c.2292-5319del (n.2292-5319del)
c.2319-5319del (n.2319-5319del)
c.2204-5787del (n.2204-5787del)
n.4543-5787del
c.2186-13597del (n.2186-13597del)
c.2221-5787del (n.2221-5787del)
c.2186-12627del (n.2186-12627del)
c.8605del (p.Cys2869ValfsTer15)
c.2186-5787del (n.2186-5787del)
c.2432-5787del (n.2432-5787del)
c.6355del (p.Cys2119ValfsTer15)
c.1058-5787del (n.1058-5787del)
c.2130-5787del
c.8164del (p.Cys2722ValfsTer15)
c.8656del (p.Cys2886ValfsTer15)
c.8623del (p.Cys2875ValfsTer15)
c.8596del (p.Cys2866ValfsTer15)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335271A>CCA387516264SACSc.2185+18514T>G (n.2185+18514T>G)
c.8632T>G (p.Cys2878Gly)
c.6445+2151T>G (n.6445+2151T>G)
c.2177-5787T>G (n.2177-5787T>G)
c.2292-5319T>G (n.2292-5319T>G)
c.2319-5319T>G (n.2319-5319T>G)
c.2204-5787T>G (n.2204-5787T>G)
n.4543-5787T>G
c.2186-13597T>G (n.2186-13597T>G)
c.2221-5787T>G (n.2221-5787T>G)
c.2186-12627T>G (n.2186-12627T>G)
c.8605T>G (p.Cys2869Gly)
c.2186-5787T>G (n.2186-5787T>G)
c.2432-5787T>G (n.2432-5787T>G)
c.6355T>G (p.Cys2119Gly)
c.1058-5787T>G (n.1058-5787T>G)
c.2130-5787T>G
c.8164T>G (p.Cys2722Gly)
c.8656T>G (p.Cys2886Gly)
c.8623T>G (p.Cys2875Gly)
c.8596T>G (p.Cys2866Gly)
13g.23335271A>GCA387516266SACSc.2185+18514T>C (n.2185+18514T>C)
c.8632T>C (p.Cys2878Arg)
c.6445+2151T>C (n.6445+2151T>C)
c.2177-5787T>C (n.2177-5787T>C)
c.2292-5319T>C (n.2292-5319T>C)
c.2319-5319T>C (n.2319-5319T>C)
c.2204-5787T>C (n.2204-5787T>C)
n.4543-5787T>C
c.2186-13597T>C (n.2186-13597T>C)
c.2221-5787T>C (n.2221-5787T>C)
c.2186-12627T>C (n.2186-12627T>C)
c.8605T>C (p.Cys2869Arg)
c.2186-5787T>C (n.2186-5787T>C)
c.2432-5787T>C (n.2432-5787T>C)
c.6355T>C (p.Cys2119Arg)
c.1058-5787T>C (n.1058-5787T>C)
c.2130-5787T>C
c.8164T>C (p.Cys2722Arg)
c.8656T>C (p.Cys2886Arg)
c.8623T>C (p.Cys2875Arg)
c.8596T>C (p.Cys2866Arg)
13g.23335271A>TCA387516265SACSc.2185+18514T>A (n.2185+18514T>A)
c.8632T>A (p.Cys2878Ser)
c.6445+2151T>A (n.6445+2151T>A)
c.2177-5787T>A (n.2177-5787T>A)
c.2292-5319T>A (n.2292-5319T>A)
c.2319-5319T>A (n.2319-5319T>A)
c.2204-5787T>A (n.2204-5787T>A)
n.4543-5787T>A
c.2186-13597T>A (n.2186-13597T>A)
c.2221-5787T>A (n.2221-5787T>A)
c.2186-12627T>A (n.2186-12627T>A)
c.8605T>A (p.Cys2869Ser)
c.2186-5787T>A (n.2186-5787T>A)
c.2432-5787T>A (n.2432-5787T>A)
c.6355T>A (p.Cys2119Ser)
c.1058-5787T>A (n.1058-5787T>A)
c.2130-5787T>A
c.8164T>A (p.Cys2722Ser)
c.8656T>A (p.Cys2886Ser)
c.8623T>A (p.Cys2875Ser)
c.8596T>A (p.Cys2866Ser)
13g.23335272G>ACA246654141SACSc.2185+18513C>T (n.2185+18513C>T)
c.8631C>T (p.Phe2877=)
c.6445+2150C>T (n.6445+2150C>T)
c.2177-5788C>T (n.2177-5788C>T)
c.2292-5320C>T (n.2292-5320C>T)
c.2319-5320C>T (n.2319-5320C>T)
c.2204-5788C>T (n.2204-5788C>T)
n.4543-5788C>T
c.2186-13598C>T (n.2186-13598C>T)
c.2221-5788C>T (n.2221-5788C>T)
c.2186-12628C>T (n.2186-12628C>T)
c.8604C>T (p.Phe2868=)
c.2186-5788C>T (n.2186-5788C>T)
c.2432-5788C>T (n.2432-5788C>T)
c.6354C>T (p.Phe2118=)
c.1058-5788C>T (n.1058-5788C>T)
c.2130-5788C>T
c.8163C>T (p.Phe2721=)
c.8655C>T (p.Phe2885=)
c.8622C>T (p.Phe2874=)
c.8595C>T (p.Phe2865=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335272G>CCA387516267SACSc.2185+18513C>G (n.2185+18513C>G)
c.8631C>G (p.Phe2877Leu)
c.6445+2150C>G (n.6445+2150C>G)
c.2177-5788C>G (n.2177-5788C>G)
c.2292-5320C>G (n.2292-5320C>G)
c.2319-5320C>G (n.2319-5320C>G)
c.2204-5788C>G (n.2204-5788C>G)
n.4543-5788C>G
c.2186-13598C>G (n.2186-13598C>G)
c.2221-5788C>G (n.2221-5788C>G)
c.2186-12628C>G (n.2186-12628C>G)
c.8604C>G (p.Phe2868Leu)
c.2186-5788C>G (n.2186-5788C>G)
c.2432-5788C>G (n.2432-5788C>G)
c.6354C>G (p.Phe2118Leu)
c.1058-5788C>G (n.1058-5788C>G)
c.2130-5788C>G
c.8163C>G (p.Phe2721Leu)
c.8655C>G (p.Phe2885Leu)
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13g.23335272G=CA2078622957SACSc.2185+18513C= (n.2185+18513C=)
c.8631C= (p.Phe2877=)
c.6445+2150C= (n.6445+2150C=)
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c.2292-5320C= (n.2292-5320C=)
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c.2186-13598C= (n.2186-13598C=)
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c.2186-12628C= (n.2186-12628C=)
c.8604C= (p.Phe2868=)
c.2186-5788C= (n.2186-5788C=)
c.2432-5788C= (n.2432-5788C=)
c.6354C= (p.Phe2118=)
c.1058-5788C= (n.1058-5788C=)
c.2130-5788C=
c.8163C= (p.Phe2721=)
c.8655C= (p.Phe2885=)
c.8622C= (p.Phe2874=)
c.8595C= (p.Phe2865=)
13g.23335272G>TCA387516268SACSc.2185+18513C>A (n.2185+18513C>A)
c.8631C>A (p.Phe2877Leu)
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c.2177-5788C>A (n.2177-5788C>A)
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c.2204-5788C>A (n.2204-5788C>A)
n.4543-5788C>A
c.2186-13598C>A (n.2186-13598C>A)
c.2221-5788C>A (n.2221-5788C>A)
c.2186-12628C>A (n.2186-12628C>A)
c.8604C>A (p.Phe2868Leu)
c.2186-5788C>A (n.2186-5788C>A)
c.2432-5788C>A (n.2432-5788C>A)
c.6354C>A (p.Phe2118Leu)
c.1058-5788C>A (n.1058-5788C>A)
c.2130-5788C>A
c.8163C>A (p.Phe2721Leu)
c.8655C>A (p.Phe2885Leu)
c.8622C>A (p.Phe2874Leu)
c.8595C>A (p.Phe2865Leu)
13g.23335273A>CCA387516269SACSc.2185+18512T>G (n.2185+18512T>G)
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c.6445+2149T>G (n.6445+2149T>G)
c.2177-5789T>G (n.2177-5789T>G)
c.2292-5321T>G (n.2292-5321T>G)
c.2319-5321T>G (n.2319-5321T>G)
c.2204-5789T>G (n.2204-5789T>G)
n.4543-5789T>G
c.2186-13599T>G (n.2186-13599T>G)
c.2221-5789T>G (n.2221-5789T>G)
c.2186-12629T>G (n.2186-12629T>G)
c.8603T>G (p.Phe2868Cys)
c.2186-5789T>G (n.2186-5789T>G)
c.2432-5789T>G (n.2432-5789T>G)
c.6353T>G (p.Phe2118Cys)
c.1058-5789T>G (n.1058-5789T>G)
c.2130-5789T>G
c.8162T>G (p.Phe2721Cys)
c.8654T>G (p.Phe2885Cys)
c.8621T>G (p.Phe2874Cys)
c.8594T>G (p.Phe2865Cys)
13g.23335273A>GCA387516270SACSc.2185+18512T>C (n.2185+18512T>C)
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c.2177-5789T>C (n.2177-5789T>C)
c.2292-5321T>C (n.2292-5321T>C)
c.2319-5321T>C (n.2319-5321T>C)
c.2204-5789T>C (n.2204-5789T>C)
n.4543-5789T>C
c.2186-13599T>C (n.2186-13599T>C)
c.2221-5789T>C (n.2221-5789T>C)
c.2186-12629T>C (n.2186-12629T>C)
c.8603T>C (p.Phe2868Ser)
c.2186-5789T>C (n.2186-5789T>C)
c.2432-5789T>C (n.2432-5789T>C)
c.6353T>C (p.Phe2118Ser)
c.1058-5789T>C (n.1058-5789T>C)
c.2130-5789T>C
c.8162T>C (p.Phe2721Ser)
c.8654T>C (p.Phe2885Ser)
c.8621T>C (p.Phe2874Ser)
c.8594T>C (p.Phe2865Ser)
13g.23335273A>TCA387516271SACSc.2185+18512T>A (n.2185+18512T>A)
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c.6445+2149T>A (n.6445+2149T>A)
c.2177-5789T>A (n.2177-5789T>A)
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c.2204-5789T>A (n.2204-5789T>A)
n.4543-5789T>A
c.2186-13599T>A (n.2186-13599T>A)
c.2221-5789T>A (n.2221-5789T>A)
c.2186-12629T>A (n.2186-12629T>A)
c.8603T>A (p.Phe2868Tyr)
c.2186-5789T>A (n.2186-5789T>A)
c.2432-5789T>A (n.2432-5789T>A)
c.6353T>A (p.Phe2118Tyr)
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c.2130-5789T>A
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13g.23335274A>CCA387516272SACSc.2185+18511T>G (n.2185+18511T>G)
c.8629T>G (p.Phe2877Val)
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c.2177-5790T>G (n.2177-5790T>G)
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c.2204-5790T>G (n.2204-5790T>G)
n.4543-5790T>G
c.2186-13600T>G (n.2186-13600T>G)
c.2221-5790T>G (n.2221-5790T>G)
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c.8602T>G (p.Phe2868Val)
c.2186-5790T>G (n.2186-5790T>G)
c.2432-5790T>G (n.2432-5790T>G)
c.6352T>G (p.Phe2118Val)
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13g.23335274A>GCA387516273SACSc.2185+18511T>C (n.2185+18511T>C)
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c.2204-5790T>C (n.2204-5790T>C)
n.4543-5790T>C
c.2186-13600T>C (n.2186-13600T>C)
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c.2186-12630T>C (n.2186-12630T>C)
c.8602T>C (p.Phe2868Leu)
c.2186-5790T>C (n.2186-5790T>C)
c.2432-5790T>C (n.2432-5790T>C)
c.6352T>C (p.Phe2118Leu)
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c.2130-5790T>C
c.8161T>C (p.Phe2721Leu)
c.8653T>C (p.Phe2885Leu)
c.8620T>C (p.Phe2874Leu)
c.8593T>C (p.Phe2865Leu)
13g.23335274A>TCA387516274SACSc.2185+18511T>A (n.2185+18511T>A)
c.8629T>A (p.Phe2877Ile)
c.6445+2148T>A (n.6445+2148T>A)
c.2177-5790T>A (n.2177-5790T>A)
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c.2186-12630T>A (n.2186-12630T>A)
c.8602T>A (p.Phe2868Ile)
c.2186-5790T>A (n.2186-5790T>A)
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c.6352T>A (p.Phe2118Ile)
c.1058-5790T>A (n.1058-5790T>A)
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c.8161T>A (p.Phe2721Ile)
c.8653T>A (p.Phe2885Ile)
c.8620T>A (p.Phe2874Ile)
c.8593T>A (p.Phe2865Ile)

Number of alleles fetched