Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23335106C>ACA387515901SACSc.2185+18679G>T (n.2185+18679G>T)
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13g.23335106C>TCA387515899SACSc.2185+18679G>A (n.2185+18679G>A)
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13g.23335107A=CA2078622684SACSc.2185+18678T= (n.2185+18678T=)
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13g.23335107A>CCA6910722SACSc.2185+18678T>G (n.2185+18678T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335107A>GCA483160054SACSc.2185+18678T>C (n.2185+18678T>C)
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c.2204-5623T>C (n.2204-5623T>C)
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c.8787T>C (p.Val2929=)
c.8760T>C (p.Val2920=)
13g.23335107A>TCA483160053SACSc.2185+18678T>A (n.2185+18678T>A)
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 gnomAD v4
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13g.23335108A>CCA387515902SACSc.2185+18677T>G (n.2185+18677T>G)
c.8795T>G (p.Val2932Gly)
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13g.23335108A>GCA387515903SACSc.2185+18677T>C (n.2185+18677T>C)
c.8795T>C (p.Val2932Ala)
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c.2177-5624T>C (n.2177-5624T>C)
c.2292-5156T>C (n.2292-5156T>C)
c.2319-5156T>C (n.2319-5156T>C)
c.2204-5624T>C (n.2204-5624T>C)
n.4543-5624T>C
c.2186-13434T>C (n.2186-13434T>C)
c.2221-5624T>C (n.2221-5624T>C)
c.2186-12464T>C (n.2186-12464T>C)
c.8768T>C (p.Val2923Ala)
c.2186-5624T>C (n.2186-5624T>C)
c.2432-5624T>C (n.2432-5624T>C)
c.6518T>C (p.Val2173Ala)
c.1058-5624T>C (n.1058-5624T>C)
c.2130-5624T>C
c.8327T>C (p.Val2776Ala)
c.8819T>C (p.Val2940Ala)
c.8786T>C (p.Val2929Ala)
c.8759T>C (p.Val2920Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335108A>TCA387515904SACSc.2185+18677T>A (n.2185+18677T>A)
c.8795T>A (p.Val2932Asp)
c.6445+2314T>A (n.6445+2314T>A)
c.2177-5624T>A (n.2177-5624T>A)
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c.2204-5624T>A (n.2204-5624T>A)
n.4543-5624T>A
c.2186-13434T>A (n.2186-13434T>A)
c.2221-5624T>A (n.2221-5624T>A)
c.2186-12464T>A (n.2186-12464T>A)
c.8768T>A (p.Val2923Asp)
c.2186-5624T>A (n.2186-5624T>A)
c.2432-5624T>A (n.2432-5624T>A)
c.6518T>A (p.Val2173Asp)
c.1058-5624T>A (n.1058-5624T>A)
c.2130-5624T>A
c.8327T>A (p.Val2776Asp)
c.8819T>A (p.Val2940Asp)
c.8786T>A (p.Val2929Asp)
c.8759T>A (p.Val2920Asp)
13g.23335109C>ACA387515905SACSc.2185+18676G>T (n.2185+18676G>T)
c.8794G>T (p.Val2932Phe)
c.6445+2313G>T (n.6445+2313G>T)
c.2177-5625G>T (n.2177-5625G>T)
c.2292-5157G>T (n.2292-5157G>T)
c.2319-5157G>T (n.2319-5157G>T)
c.2204-5625G>T (n.2204-5625G>T)
n.4543-5625G>T
c.2186-13435G>T (n.2186-13435G>T)
c.2221-5625G>T (n.2221-5625G>T)
c.2186-12465G>T (n.2186-12465G>T)
c.8767G>T (p.Val2923Phe)
c.2186-5625G>T (n.2186-5625G>T)
c.2432-5625G>T (n.2432-5625G>T)
c.6517G>T (p.Val2173Phe)
c.1058-5625G>T (n.1058-5625G>T)
c.2130-5625G>T
c.8326G>T (p.Val2776Phe)
c.8818G>T (p.Val2940Phe)
c.8785G>T (p.Val2929Phe)
c.8758G>T (p.Val2920Phe)
13g.23335109C>GCA387515906SACSc.2185+18676G>C (n.2185+18676G>C)
c.8794G>C (p.Val2932Leu)
c.6445+2313G>C (n.6445+2313G>C)
c.2177-5625G>C (n.2177-5625G>C)
c.2292-5157G>C (n.2292-5157G>C)
c.2319-5157G>C (n.2319-5157G>C)
c.2204-5625G>C (n.2204-5625G>C)
n.4543-5625G>C
c.2186-13435G>C (n.2186-13435G>C)
c.2221-5625G>C (n.2221-5625G>C)
c.2186-12465G>C (n.2186-12465G>C)
c.8767G>C (p.Val2923Leu)
c.2186-5625G>C (n.2186-5625G>C)
c.2432-5625G>C (n.2432-5625G>C)
c.6517G>C (p.Val2173Leu)
c.1058-5625G>C (n.1058-5625G>C)
c.2130-5625G>C
c.8326G>C (p.Val2776Leu)
c.8818G>C (p.Val2940Leu)
c.8785G>C (p.Val2929Leu)
c.8758G>C (p.Val2920Leu)
13g.23335109C>TCA387515907SACSc.2185+18676G>A (n.2185+18676G>A)
c.8794G>A (p.Val2932Ile)
c.6445+2313G>A (n.6445+2313G>A)
c.2177-5625G>A (n.2177-5625G>A)
c.2292-5157G>A (n.2292-5157G>A)
c.2319-5157G>A (n.2319-5157G>A)
c.2204-5625G>A (n.2204-5625G>A)
n.4543-5625G>A
c.2186-13435G>A (n.2186-13435G>A)
c.2221-5625G>A (n.2221-5625G>A)
c.2186-12465G>A (n.2186-12465G>A)
c.8767G>A (p.Val2923Ile)
c.2186-5625G>A (n.2186-5625G>A)
c.2432-5625G>A (n.2432-5625G>A)
c.6517G>A (p.Val2173Ile)
c.1058-5625G>A (n.1058-5625G>A)
c.2130-5625G>A
c.8326G>A (p.Val2776Ile)
c.8818G>A (p.Val2940Ile)
c.8785G>A (p.Val2929Ile)
c.8758G>A (p.Val2920Ile)
13g.23335110A>CCA387515908SACSc.2185+18675T>G (n.2185+18675T>G)
c.8793T>G (p.Tyr2931Ter)
c.6445+2312T>G (n.6445+2312T>G)
c.2177-5626T>G (n.2177-5626T>G)
c.2292-5158T>G (n.2292-5158T>G)
c.2319-5158T>G (n.2319-5158T>G)
c.2204-5626T>G (n.2204-5626T>G)
n.4543-5626T>G
c.2186-13436T>G (n.2186-13436T>G)
c.2221-5626T>G (n.2221-5626T>G)
c.2186-12466T>G (n.2186-12466T>G)
c.8766T>G (p.Tyr2922Ter)
c.2186-5626T>G (n.2186-5626T>G)
c.2432-5626T>G (n.2432-5626T>G)
c.6516T>G (p.Tyr2172Ter)
c.1058-5626T>G (n.1058-5626T>G)
c.2130-5626T>G
c.8325T>G (p.Tyr2775Ter)
c.8817T>G (p.Tyr2939Ter)
c.8784T>G (p.Tyr2928Ter)
c.8757T>G (p.Tyr2919Ter)
13g.23335110A>GCA483160058SACSc.2185+18675T>C (n.2185+18675T>C)
c.8793T>C (p.Tyr2931=)
c.6445+2312T>C (n.6445+2312T>C)
c.2177-5626T>C (n.2177-5626T>C)
c.2292-5158T>C (n.2292-5158T>C)
c.2319-5158T>C (n.2319-5158T>C)
c.2204-5626T>C (n.2204-5626T>C)
n.4543-5626T>C
c.2186-13436T>C (n.2186-13436T>C)
c.2221-5626T>C (n.2221-5626T>C)
c.2186-12466T>C (n.2186-12466T>C)
c.8766T>C (p.Tyr2922=)
c.2186-5626T>C (n.2186-5626T>C)
c.2432-5626T>C (n.2432-5626T>C)
c.6516T>C (p.Tyr2172=)
c.1058-5626T>C (n.1058-5626T>C)
c.2130-5626T>C
c.8325T>C (p.Tyr2775=)
c.8817T>C (p.Tyr2939=)
c.8784T>C (p.Tyr2928=)
c.8757T>C (p.Tyr2919=)
13g.23335110A>TCA387515909SACSc.2185+18675T>A (n.2185+18675T>A)
c.8793T>A (p.Tyr2931Ter)
c.6445+2312T>A (n.6445+2312T>A)
c.2177-5626T>A (n.2177-5626T>A)
c.2292-5158T>A (n.2292-5158T>A)
c.2319-5158T>A (n.2319-5158T>A)
c.2204-5626T>A (n.2204-5626T>A)
n.4543-5626T>A
c.2186-13436T>A (n.2186-13436T>A)
c.2221-5626T>A (n.2221-5626T>A)
c.2186-12466T>A (n.2186-12466T>A)
c.8766T>A (p.Tyr2922Ter)
c.2186-5626T>A (n.2186-5626T>A)
c.2432-5626T>A (n.2432-5626T>A)
c.6516T>A (p.Tyr2172Ter)
c.1058-5626T>A (n.1058-5626T>A)
c.2130-5626T>A
c.8325T>A (p.Tyr2775Ter)
c.8817T>A (p.Tyr2939Ter)
c.8784T>A (p.Tyr2928Ter)
c.8757T>A (p.Tyr2919Ter)
13g.23335112_23335113delCA2582341808SACSc.2185+18674_2185+18675del (n.2185+18674_2185+18675del)
c.8792_8793del (p.Tyr2931CysfsTer2)
c.6445+2311_6445+2312del (n.6445+2311_6445+2312del)
c.2177-5627_2177-5626del (n.2177-5627_2177-5626del)
c.2292-5159_2292-5158del (n.2292-5159_2292-5158del)
c.2319-5159_2319-5158del (n.2319-5159_2319-5158del)
c.2204-5627_2204-5626del (n.2204-5627_2204-5626del)
n.4543-5627_4543-5626del
c.2186-13437_2186-13436del (n.2186-13437_2186-13436del)
c.2221-5627_2221-5626del (n.2221-5627_2221-5626del)
c.2186-12467_2186-12466del (n.2186-12467_2186-12466del)
c.8765_8766del (p.Tyr2922CysfsTer2)
c.2186-5627_2186-5626del (n.2186-5627_2186-5626del)
c.2432-5627_2432-5626del (n.2432-5627_2432-5626del)
c.6515_6516del (p.Tyr2172CysfsTer2)
c.1058-5627_1058-5626del (n.1058-5627_1058-5626del)
c.2130-5627_2130-5626del
c.8324_8325del (p.Tyr2775CysfsTer2)
c.8816_8817del (p.Tyr2939CysfsTer2)
c.8783_8784del (p.Tyr2928CysfsTer2)
c.8756_8757del (p.Tyr2919CysfsTer2)
 ClinVar
13g.23335111T>ACA387515910SACSc.2185+18674A>T (n.2185+18674A>T)
c.8792A>T (p.Tyr2931Phe)
c.6445+2311A>T (n.6445+2311A>T)
c.2177-5627A>T (n.2177-5627A>T)
c.2292-5159A>T (n.2292-5159A>T)
c.2319-5159A>T (n.2319-5159A>T)
c.2204-5627A>T (n.2204-5627A>T)
n.4543-5627A>T
c.2186-13437A>T (n.2186-13437A>T)
c.2221-5627A>T (n.2221-5627A>T)
c.2186-12467A>T (n.2186-12467A>T)
c.8765A>T (p.Tyr2922Phe)
c.2186-5627A>T (n.2186-5627A>T)
c.2432-5627A>T (n.2432-5627A>T)
c.6515A>T (p.Tyr2172Phe)
c.1058-5627A>T (n.1058-5627A>T)
c.2130-5627A>T
c.8324A>T (p.Tyr2775Phe)
c.8816A>T (p.Tyr2939Phe)
c.8783A>T (p.Tyr2928Phe)
c.8756A>T (p.Tyr2919Phe)
13g.23335111T>CCA387515911SACSc.2185+18674A>G (n.2185+18674A>G)
c.8792A>G (p.Tyr2931Cys)
c.6445+2311A>G (n.6445+2311A>G)
c.2177-5627A>G (n.2177-5627A>G)
c.2292-5159A>G (n.2292-5159A>G)
c.2319-5159A>G (n.2319-5159A>G)
c.2204-5627A>G (n.2204-5627A>G)
n.4543-5627A>G
c.2186-13437A>G (n.2186-13437A>G)
c.2221-5627A>G (n.2221-5627A>G)
c.2186-12467A>G (n.2186-12467A>G)
c.8765A>G (p.Tyr2922Cys)
c.2186-5627A>G (n.2186-5627A>G)
c.2432-5627A>G (n.2432-5627A>G)
c.6515A>G (p.Tyr2172Cys)
c.1058-5627A>G (n.1058-5627A>G)
c.2130-5627A>G
c.8324A>G (p.Tyr2775Cys)
c.8816A>G (p.Tyr2939Cys)
c.8783A>G (p.Tyr2928Cys)
c.8756A>G (p.Tyr2919Cys)
13g.23335111T>GCA387515912SACSc.2185+18674A>C (n.2185+18674A>C)
c.8792A>C (p.Tyr2931Ser)
c.6445+2311A>C (n.6445+2311A>C)
c.2177-5627A>C (n.2177-5627A>C)
c.2292-5159A>C (n.2292-5159A>C)
c.2319-5159A>C (n.2319-5159A>C)
c.2204-5627A>C (n.2204-5627A>C)
n.4543-5627A>C
c.2186-13437A>C (n.2186-13437A>C)
c.2221-5627A>C (n.2221-5627A>C)
c.2186-12467A>C (n.2186-12467A>C)
c.8765A>C (p.Tyr2922Ser)
c.2186-5627A>C (n.2186-5627A>C)
c.2432-5627A>C (n.2432-5627A>C)
c.6515A>C (p.Tyr2172Ser)
c.1058-5627A>C (n.1058-5627A>C)
c.2130-5627A>C
c.8324A>C (p.Tyr2775Ser)
c.8816A>C (p.Tyr2939Ser)
c.8783A>C (p.Tyr2928Ser)
c.8756A>C (p.Tyr2919Ser)
13g.23335111dupCA2573149149SACSc.2185+18674dup (n.2185+18674dup)
c.8792dup (p.Tyr2931Ter)
c.6445+2311dup (n.6445+2311dup)
c.2177-5627dup (n.2177-5627dup)
c.2292-5159dup (n.2292-5159dup)
c.2319-5159dup (n.2319-5159dup)
c.2204-5627dup (n.2204-5627dup)
n.4543-5627dup
c.2186-13437dup (n.2186-13437dup)
c.2221-5627dup (n.2221-5627dup)
c.2186-12467dup (n.2186-12467dup)
c.8765dup (p.Tyr2922Ter)
c.2186-5627dup (n.2186-5627dup)
c.2432-5627dup (n.2432-5627dup)
c.6515dup (p.Tyr2172Ter)
c.1058-5627dup (n.1058-5627dup)
c.2130-5627dup
c.8324dup (p.Tyr2775Ter)
c.8816dup (p.Tyr2939Ter)
c.8783dup (p.Tyr2928Ter)
c.8756dup (p.Tyr2919Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23335112A>CCA387515915SACSc.2185+18673T>G (n.2185+18673T>G)
c.8791T>G (p.Tyr2931Asp)
c.6445+2310T>G (n.6445+2310T>G)
c.2177-5628T>G (n.2177-5628T>G)
c.2292-5160T>G (n.2292-5160T>G)
c.2319-5160T>G (n.2319-5160T>G)
c.2204-5628T>G (n.2204-5628T>G)
n.4543-5628T>G
c.2186-13438T>G (n.2186-13438T>G)
c.2221-5628T>G (n.2221-5628T>G)
c.2186-12468T>G (n.2186-12468T>G)
c.8764T>G (p.Tyr2922Asp)
c.2186-5628T>G (n.2186-5628T>G)
c.2432-5628T>G (n.2432-5628T>G)
c.6514T>G (p.Tyr2172Asp)
c.1058-5628T>G (n.1058-5628T>G)
c.2130-5628T>G
c.8323T>G (p.Tyr2775Asp)
c.8815T>G (p.Tyr2939Asp)
c.8782T>G (p.Tyr2928Asp)
c.8755T>G (p.Tyr2919Asp)
13g.23335112A>GCA387515914SACSc.2185+18673T>C (n.2185+18673T>C)
c.8791T>C (p.Tyr2931His)
c.6445+2310T>C (n.6445+2310T>C)
c.2177-5628T>C (n.2177-5628T>C)
c.2292-5160T>C (n.2292-5160T>C)
c.2319-5160T>C (n.2319-5160T>C)
c.2204-5628T>C (n.2204-5628T>C)
n.4543-5628T>C
c.2186-13438T>C (n.2186-13438T>C)
c.2221-5628T>C (n.2221-5628T>C)
c.2186-12468T>C (n.2186-12468T>C)
c.8764T>C (p.Tyr2922His)
c.2186-5628T>C (n.2186-5628T>C)
c.2432-5628T>C (n.2432-5628T>C)
c.6514T>C (p.Tyr2172His)
c.1058-5628T>C (n.1058-5628T>C)
c.2130-5628T>C
c.8323T>C (p.Tyr2775His)
c.8815T>C (p.Tyr2939His)
c.8782T>C (p.Tyr2928His)
c.8755T>C (p.Tyr2919His)
 gnomAD v4
13g.23335112A>TCA387515913SACSc.2185+18673T>A (n.2185+18673T>A)
c.8791T>A (p.Tyr2931Asn)
c.6445+2310T>A (n.6445+2310T>A)
c.2177-5628T>A (n.2177-5628T>A)
c.2292-5160T>A (n.2292-5160T>A)
c.2319-5160T>A (n.2319-5160T>A)
c.2204-5628T>A (n.2204-5628T>A)
n.4543-5628T>A
c.2186-13438T>A (n.2186-13438T>A)
c.2221-5628T>A (n.2221-5628T>A)
c.2186-12468T>A (n.2186-12468T>A)
c.8764T>A (p.Tyr2922Asn)
c.2186-5628T>A (n.2186-5628T>A)
c.2432-5628T>A (n.2432-5628T>A)
c.6514T>A (p.Tyr2172Asn)
c.1058-5628T>A (n.1058-5628T>A)
c.2130-5628T>A
c.8323T>A (p.Tyr2775Asn)
c.8815T>A (p.Tyr2939Asn)
c.8782T>A (p.Tyr2928Asn)
c.8755T>A (p.Tyr2919Asn)
13g.23335113T>ACA483160062SACSc.2185+18672A>T (n.2185+18672A>T)
c.8790A>T (p.Ala2930=)
c.6445+2309A>T (n.6445+2309A>T)
c.2177-5629A>T (n.2177-5629A>T)
c.2292-5161A>T (n.2292-5161A>T)
c.2319-5161A>T (n.2319-5161A>T)
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n.4543-5629A>T
c.2186-13439A>T (n.2186-13439A>T)
c.2221-5629A>T (n.2221-5629A>T)
c.2186-12469A>T (n.2186-12469A>T)
c.8763A>T (p.Ala2921=)
c.2186-5629A>T (n.2186-5629A>T)
c.2432-5629A>T (n.2432-5629A>T)
c.6513A>T (p.Ala2171=)
c.1058-5629A>T (n.1058-5629A>T)
c.2130-5629A>T
c.8322A>T (p.Ala2774=)
c.8814A>T (p.Ala2938=)
c.8781A>T (p.Ala2927=)
c.8754A>T (p.Ala2918=)
13g.23335113T>CCA6910723SACSc.2185+18672A>G (n.2185+18672A>G)
c.8790A>G (p.Ala2930=)
c.6445+2309A>G (n.6445+2309A>G)
c.2177-5629A>G (n.2177-5629A>G)
c.2292-5161A>G (n.2292-5161A>G)
c.2319-5161A>G (n.2319-5161A>G)
c.2204-5629A>G (n.2204-5629A>G)
n.4543-5629A>G
c.2186-13439A>G (n.2186-13439A>G)
c.2221-5629A>G (n.2221-5629A>G)
c.2186-12469A>G (n.2186-12469A>G)
c.8763A>G (p.Ala2921=)
c.2186-5629A>G (n.2186-5629A>G)
c.2432-5629A>G (n.2432-5629A>G)
c.6513A>G (p.Ala2171=)
c.1058-5629A>G (n.1058-5629A>G)
c.2130-5629A>G
c.8322A>G (p.Ala2774=)
c.8814A>G (p.Ala2938=)
c.8781A>G (p.Ala2927=)
c.8754A>G (p.Ala2918=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23335113T>GCA483160063SACSc.2185+18672A>C (n.2185+18672A>C)
c.8790A>C (p.Ala2930=)
c.6445+2309A>C (n.6445+2309A>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
13g.23335121C>ACA10644032SACSc.2185+18664G>T (n.2185+18664G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23335123A>CCA387515933SACSc.2185+18662T>G (n.2185+18662T>G)
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13g.23335124T>CCA387515937SACSc.2185+18661A>G (n.2185+18661A>G)
c.8779A>G (p.Ile2927Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23335124T=CA2078622739SACSc.2185+18661A= (n.2185+18661A=)
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13g.23335127A=CA2078622746SACSc.2185+18658T= (n.2185+18658T=)
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c.8749T>C (p.Leu2917=)
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c.6499T>C (p.Leu2167=)
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c.2130-5643T>C
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13g.23335127A>TCA387515943SACSc.2185+18658T>A (n.2185+18658T>A)
c.8776T>A (p.Leu2926Ile)
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c.8749T>A (p.Leu2917Ile)
c.2186-5643T>A (n.2186-5643T>A)
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c.6499T>A (p.Leu2167Ile)
c.1058-5643T>A (n.1058-5643T>A)
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c.8767T>A (p.Leu2923Ile)
c.8740T>A (p.Leu2914Ile)
 gnomAD v4
13g.23335128T>ACA483160086SACSc.2185+18657A>T (n.2185+18657A>T)
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n.4543-5644A>G
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c.8748A>G (p.Ala2916=)
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c.8799A>G (p.Ala2933=)
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c.8739A>G (p.Ala2913=)
 gnomAD v4
13g.23335128T>GCA483160083SACSc.2185+18657A>C (n.2185+18657A>C)
c.8775A>C (p.Ala2925=)
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n.4543-5644A>C
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c.8748A>C (p.Ala2916=)
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c.2130-5644A>C
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c.8799A>C (p.Ala2933=)
c.8766A>C (p.Ala2922=)
c.8739A>C (p.Ala2913=)
13g.23335129G>ACA387515945SACSc.2185+18656C>T (n.2185+18656C>T)
c.8774C>T (p.Ala2925Val)
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n.4543-5645C>T
c.2186-13455C>T (n.2186-13455C>T)
c.2221-5645C>T (n.2221-5645C>T)
c.2186-12485C>T (n.2186-12485C>T)
c.8747C>T (p.Ala2916Val)
c.2186-5645C>T (n.2186-5645C>T)
c.2432-5645C>T (n.2432-5645C>T)
c.6497C>T (p.Ala2166Val)
c.1058-5645C>T (n.1058-5645C>T)
c.2130-5645C>T
c.8306C>T (p.Ala2769Val)
c.8798C>T (p.Ala2933Val)
c.8765C>T (p.Ala2922Val)
c.8738C>T (p.Ala2913Val)
13g.23335129G>CCA387515946SACSc.2185+18656C>G (n.2185+18656C>G)
c.8774C>G (p.Ala2925Gly)
c.6445+2293C>G (n.6445+2293C>G)
c.2177-5645C>G (n.2177-5645C>G)
c.2292-5177C>G (n.2292-5177C>G)
c.2319-5177C>G (n.2319-5177C>G)
c.2204-5645C>G (n.2204-5645C>G)
n.4543-5645C>G
c.2186-13455C>G (n.2186-13455C>G)
c.2221-5645C>G (n.2221-5645C>G)
c.2186-12485C>G (n.2186-12485C>G)
c.8747C>G (p.Ala2916Gly)
c.2186-5645C>G (n.2186-5645C>G)
c.2432-5645C>G (n.2432-5645C>G)
c.6497C>G (p.Ala2166Gly)
c.1058-5645C>G (n.1058-5645C>G)
c.2130-5645C>G
c.8306C>G (p.Ala2769Gly)
c.8798C>G (p.Ala2933Gly)
c.8765C>G (p.Ala2922Gly)
c.8738C>G (p.Ala2913Gly)
13g.23335129G>TCA387515947SACSc.2185+18656C>A (n.2185+18656C>A)
c.8774C>A (p.Ala2925Glu)
c.6445+2293C>A (n.6445+2293C>A)
c.2177-5645C>A (n.2177-5645C>A)
c.2292-5177C>A (n.2292-5177C>A)
c.2319-5177C>A (n.2319-5177C>A)
c.2204-5645C>A (n.2204-5645C>A)
n.4543-5645C>A
c.2186-13455C>A (n.2186-13455C>A)
c.2221-5645C>A (n.2221-5645C>A)
c.2186-12485C>A (n.2186-12485C>A)
c.8747C>A (p.Ala2916Glu)
c.2186-5645C>A (n.2186-5645C>A)
c.2432-5645C>A (n.2432-5645C>A)
c.6497C>A (p.Ala2166Glu)
c.1058-5645C>A (n.1058-5645C>A)
c.2130-5645C>A
c.8306C>A (p.Ala2769Glu)
c.8798C>A (p.Ala2933Glu)
c.8765C>A (p.Ala2922Glu)
c.8738C>A (p.Ala2913Glu)
13g.23335130C>ACA387515948SACSc.2185+18655G>T (n.2185+18655G>T)
c.8773G>T (p.Ala2925Ser)
c.6445+2292G>T (n.6445+2292G>T)
c.2177-5646G>T (n.2177-5646G>T)
c.2292-5178G>T (n.2292-5178G>T)
c.2319-5178G>T (n.2319-5178G>T)
c.2204-5646G>T (n.2204-5646G>T)
n.4543-5646G>T
c.2186-13456G>T (n.2186-13456G>T)
c.2221-5646G>T (n.2221-5646G>T)
c.2186-12486G>T (n.2186-12486G>T)
c.8746G>T (p.Ala2916Ser)
c.2186-5646G>T (n.2186-5646G>T)
c.2432-5646G>T (n.2432-5646G>T)
c.6496G>T (p.Ala2166Ser)
c.1058-5646G>T (n.1058-5646G>T)
c.2130-5646G>T
c.8305G>T (p.Ala2769Ser)
c.8797G>T (p.Ala2933Ser)
c.8764G>T (p.Ala2922Ser)
c.8737G>T (p.Ala2913Ser)
13g.23335130C>GCA387515949SACSc.2185+18655G>C (n.2185+18655G>C)
c.8773G>C (p.Ala2925Pro)
c.6445+2292G>C (n.6445+2292G>C)
c.2177-5646G>C (n.2177-5646G>C)
c.2292-5178G>C (n.2292-5178G>C)
c.2319-5178G>C (n.2319-5178G>C)
c.2204-5646G>C (n.2204-5646G>C)
n.4543-5646G>C
c.2186-13456G>C (n.2186-13456G>C)
c.2221-5646G>C (n.2221-5646G>C)
c.2186-12486G>C (n.2186-12486G>C)
c.8746G>C (p.Ala2916Pro)
c.2186-5646G>C (n.2186-5646G>C)
c.2432-5646G>C (n.2432-5646G>C)
c.6496G>C (p.Ala2166Pro)
c.1058-5646G>C (n.1058-5646G>C)
c.2130-5646G>C
c.8305G>C (p.Ala2769Pro)
c.8797G>C (p.Ala2933Pro)
c.8764G>C (p.Ala2922Pro)
c.8737G>C (p.Ala2913Pro)
13g.23335130C>TCA387515950SACSc.2185+18655G>A (n.2185+18655G>A)
c.8773G>A (p.Ala2925Thr)
c.6445+2292G>A (n.6445+2292G>A)
c.2177-5646G>A (n.2177-5646G>A)
c.2292-5178G>A (n.2292-5178G>A)
c.2319-5178G>A (n.2319-5178G>A)
c.2204-5646G>A (n.2204-5646G>A)
n.4543-5646G>A
c.2186-13456G>A (n.2186-13456G>A)
c.2221-5646G>A (n.2221-5646G>A)
c.2186-12486G>A (n.2186-12486G>A)
c.8746G>A (p.Ala2916Thr)
c.2186-5646G>A (n.2186-5646G>A)
c.2432-5646G>A (n.2432-5646G>A)
c.6496G>A (p.Ala2166Thr)
c.1058-5646G>A (n.1058-5646G>A)
c.2130-5646G>A
c.8305G>A (p.Ala2769Thr)
c.8797G>A (p.Ala2933Thr)
c.8764G>A (p.Ala2922Thr)
c.8737G>A (p.Ala2913Thr)
13g.23335131T>ACA483160089SACSc.2185+18654A>T (n.2185+18654A>T)
c.8772A>T (p.Thr2924=)
c.6445+2291A>T (n.6445+2291A>T)
c.2177-5647A>T (n.2177-5647A>T)
c.2292-5179A>T (n.2292-5179A>T)
c.2319-5179A>T (n.2319-5179A>T)
c.2204-5647A>T (n.2204-5647A>T)
n.4543-5647A>T
c.2186-13457A>T (n.2186-13457A>T)
c.2221-5647A>T (n.2221-5647A>T)
c.2186-12487A>T (n.2186-12487A>T)
c.8745A>T (p.Thr2915=)
c.2186-5647A>T (n.2186-5647A>T)
c.2432-5647A>T (n.2432-5647A>T)
c.6495A>T (p.Thr2165=)
c.1058-5647A>T (n.1058-5647A>T)
c.2130-5647A>T
c.8304A>T (p.Thr2768=)
c.8796A>T (p.Thr2932=)
c.8763A>T (p.Thr2921=)
c.8736A>T (p.Thr2912=)
13g.23335131T>CCA483160091SACSc.2185+18654A>G (n.2185+18654A>G)
c.8772A>G (p.Thr2924=)
c.6445+2291A>G (n.6445+2291A>G)
c.2177-5647A>G (n.2177-5647A>G)
c.2292-5179A>G (n.2292-5179A>G)
c.2319-5179A>G (n.2319-5179A>G)
c.2204-5647A>G (n.2204-5647A>G)
n.4543-5647A>G
c.2186-13457A>G (n.2186-13457A>G)
c.2221-5647A>G (n.2221-5647A>G)
c.2186-12487A>G (n.2186-12487A>G)
c.8745A>G (p.Thr2915=)
c.2186-5647A>G (n.2186-5647A>G)
c.2432-5647A>G (n.2432-5647A>G)
c.6495A>G (p.Thr2165=)
c.1058-5647A>G (n.1058-5647A>G)
c.2130-5647A>G
c.8304A>G (p.Thr2768=)
c.8796A>G (p.Thr2932=)
c.8763A>G (p.Thr2921=)
c.8736A>G (p.Thr2912=)
13g.23335131T>GCA483160090SACSc.2185+18654A>C (n.2185+18654A>C)
c.8772A>C (p.Thr2924=)
c.6445+2291A>C (n.6445+2291A>C)
c.2177-5647A>C (n.2177-5647A>C)
c.2292-5179A>C (n.2292-5179A>C)
c.2319-5179A>C (n.2319-5179A>C)
c.2204-5647A>C (n.2204-5647A>C)
n.4543-5647A>C
c.2186-13457A>C (n.2186-13457A>C)
c.2221-5647A>C (n.2221-5647A>C)
c.2186-12487A>C (n.2186-12487A>C)
c.8745A>C (p.Thr2915=)
c.2186-5647A>C (n.2186-5647A>C)
c.2432-5647A>C (n.2432-5647A>C)
c.6495A>C (p.Thr2165=)
c.1058-5647A>C (n.1058-5647A>C)
c.2130-5647A>C
c.8304A>C (p.Thr2768=)
c.8796A>C (p.Thr2932=)
c.8763A>C (p.Thr2921=)
c.8736A>C (p.Thr2912=)
 gnomAD v4
13g.23335132G>ACA387515951SACSc.2185+18653C>T (n.2185+18653C>T)
c.8771C>T (p.Thr2924Ile)
c.6445+2290C>T (n.6445+2290C>T)
c.2177-5648C>T (n.2177-5648C>T)
c.2292-5180C>T (n.2292-5180C>T)
c.2319-5180C>T (n.2319-5180C>T)
c.2204-5648C>T (n.2204-5648C>T)
n.4543-5648C>T
c.2186-13458C>T (n.2186-13458C>T)
c.2221-5648C>T (n.2221-5648C>T)
c.2186-12488C>T (n.2186-12488C>T)
c.8744C>T (p.Thr2915Ile)
c.2186-5648C>T (n.2186-5648C>T)
c.2432-5648C>T (n.2432-5648C>T)
c.6494C>T (p.Thr2165Ile)
c.1058-5648C>T (n.1058-5648C>T)
c.2130-5648C>T
c.8303C>T (p.Thr2768Ile)
c.8795C>T (p.Thr2932Ile)
c.8762C>T (p.Thr2921Ile)
c.8735C>T (p.Thr2912Ile)
13g.23335132G>CCA387515952SACSc.2185+18653C>G (n.2185+18653C>G)
c.8771C>G (p.Thr2924Arg)
c.6445+2290C>G (n.6445+2290C>G)
c.2177-5648C>G (n.2177-5648C>G)
c.2292-5180C>G (n.2292-5180C>G)
c.2319-5180C>G (n.2319-5180C>G)
c.2204-5648C>G (n.2204-5648C>G)
n.4543-5648C>G
c.2186-13458C>G (n.2186-13458C>G)
c.2221-5648C>G (n.2221-5648C>G)
c.2186-12488C>G (n.2186-12488C>G)
c.8744C>G (p.Thr2915Arg)
c.2186-5648C>G (n.2186-5648C>G)
c.2432-5648C>G (n.2432-5648C>G)
c.6494C>G (p.Thr2165Arg)
c.1058-5648C>G (n.1058-5648C>G)
c.2130-5648C>G
c.8303C>G (p.Thr2768Arg)
c.8795C>G (p.Thr2932Arg)
c.8762C>G (p.Thr2921Arg)
c.8735C>G (p.Thr2912Arg)
13g.23335132G>TCA387515953SACSc.2185+18653C>A (n.2185+18653C>A)
c.8771C>A (p.Thr2924Lys)
c.6445+2290C>A (n.6445+2290C>A)
c.2177-5648C>A (n.2177-5648C>A)
c.2292-5180C>A (n.2292-5180C>A)
c.2319-5180C>A (n.2319-5180C>A)
c.2204-5648C>A (n.2204-5648C>A)
n.4543-5648C>A
c.2186-13458C>A (n.2186-13458C>A)
c.2221-5648C>A (n.2221-5648C>A)
c.2186-12488C>A (n.2186-12488C>A)
c.8744C>A (p.Thr2915Lys)
c.2186-5648C>A (n.2186-5648C>A)
c.2432-5648C>A (n.2432-5648C>A)
c.6494C>A (p.Thr2165Lys)
c.1058-5648C>A (n.1058-5648C>A)
c.2130-5648C>A
c.8303C>A (p.Thr2768Lys)
c.8795C>A (p.Thr2932Lys)
c.8762C>A (p.Thr2921Lys)
c.8735C>A (p.Thr2912Lys)
13g.23335133T>ACA387515954SACSc.2185+18652A>T (n.2185+18652A>T)
c.8770A>T (p.Thr2924Ser)
c.6445+2289A>T (n.6445+2289A>T)
c.2177-5649A>T (n.2177-5649A>T)
c.2292-5181A>T (n.2292-5181A>T)
c.2319-5181A>T (n.2319-5181A>T)
c.2204-5649A>T (n.2204-5649A>T)
n.4543-5649A>T
c.2186-13459A>T (n.2186-13459A>T)
c.2221-5649A>T (n.2221-5649A>T)
c.2186-12489A>T (n.2186-12489A>T)
c.8743A>T (p.Thr2915Ser)
c.2186-5649A>T (n.2186-5649A>T)
c.2432-5649A>T (n.2432-5649A>T)
c.6493A>T (p.Thr2165Ser)
c.1058-5649A>T (n.1058-5649A>T)
c.2130-5649A>T
c.8302A>T (p.Thr2768Ser)
c.8794A>T (p.Thr2932Ser)
c.8761A>T (p.Thr2921Ser)
c.8734A>T (p.Thr2912Ser)
13g.23335133T>CCA387515955SACSc.2185+18652A>G (n.2185+18652A>G)
c.8770A>G (p.Thr2924Ala)
c.6445+2289A>G (n.6445+2289A>G)
c.2177-5649A>G (n.2177-5649A>G)
c.2292-5181A>G (n.2292-5181A>G)
c.2319-5181A>G (n.2319-5181A>G)
c.2204-5649A>G (n.2204-5649A>G)
n.4543-5649A>G
c.2186-13459A>G (n.2186-13459A>G)
c.2221-5649A>G (n.2221-5649A>G)
c.2186-12489A>G (n.2186-12489A>G)
c.8743A>G (p.Thr2915Ala)
c.2186-5649A>G (n.2186-5649A>G)
c.2432-5649A>G (n.2432-5649A>G)
c.6493A>G (p.Thr2165Ala)
c.1058-5649A>G (n.1058-5649A>G)
c.2130-5649A>G
c.8302A>G (p.Thr2768Ala)
c.8794A>G (p.Thr2932Ala)
c.8761A>G (p.Thr2921Ala)
c.8734A>G (p.Thr2912Ala)
 gnomAD v4
13g.23335133T>GCA387515956SACSc.2185+18652A>C (n.2185+18652A>C)
c.8770A>C (p.Thr2924Pro)
c.6445+2289A>C (n.6445+2289A>C)
c.2177-5649A>C (n.2177-5649A>C)
c.2292-5181A>C (n.2292-5181A>C)
c.2319-5181A>C (n.2319-5181A>C)
c.2204-5649A>C (n.2204-5649A>C)
n.4543-5649A>C
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c.2221-5649A>C (n.2221-5649A>C)
c.2186-12489A>C (n.2186-12489A>C)
c.8743A>C (p.Thr2915Pro)
c.2186-5649A>C (n.2186-5649A>C)
c.2432-5649A>C (n.2432-5649A>C)
c.6493A>C (p.Thr2165Pro)
c.1058-5649A>C (n.1058-5649A>C)
c.2130-5649A>C
c.8302A>C (p.Thr2768Pro)
c.8794A>C (p.Thr2932Pro)
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c.8734A>C (p.Thr2912Pro)
13g.23335133_23335135delinsTCACA2078622747SACSc.2185+18650_2185+18652delinsTGA (n.2185+18650_2185+18652delinsTGA)
c.8768_8770delinsTGA (p.Met2923=)
c.6445+2287_6445+2289delinsTGA (n.6445+2287_6445+2289delinsTGA)
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c.2204-5651_2204-5649delinsTGA (n.2204-5651_2204-5649delinsTGA)
n.4543-5651_4543-5649delinsTGA
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c.8741_8743delinsTGA (p.Met2914=)
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c.6491_6493delinsTGA (p.Met2164=)
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c.8300_8302delinsTGA (p.Met2767=)
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c.8759_8761delinsTGA (p.Met2920=)
c.8732_8734delinsTGA (p.Met2911=)
13g.23335134C>ACA387515959SACSc.2185+18651G>T (n.2185+18651G>T)
c.8769G>T (p.Met2923Ile)
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n.4543-5650G>T
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c.8742G>T (p.Met2914Ile)
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c.8733G>T (p.Met2911Ile)
13g.23335134C>GCA387515957SACSc.2185+18651G>C (n.2185+18651G>C)
c.8769G>C (p.Met2923Ile)
c.6445+2288G>C (n.6445+2288G>C)
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c.2292-5182G>C (n.2292-5182G>C)
c.2319-5182G>C (n.2319-5182G>C)
c.2204-5650G>C (n.2204-5650G>C)
n.4543-5650G>C
c.2186-13460G>C (n.2186-13460G>C)
c.2221-5650G>C (n.2221-5650G>C)
c.2186-12490G>C (n.2186-12490G>C)
c.8742G>C (p.Met2914Ile)
c.2186-5650G>C (n.2186-5650G>C)
c.2432-5650G>C (n.2432-5650G>C)
c.6492G>C (p.Met2164Ile)
c.1058-5650G>C (n.1058-5650G>C)
c.2130-5650G>C
c.8301G>C (p.Met2767Ile)
c.8793G>C (p.Met2931Ile)
c.8760G>C (p.Met2920Ile)
c.8733G>C (p.Met2911Ile)
13g.23335134C>TCA387515958SACSc.2185+18651G>A (n.2185+18651G>A)
c.8769G>A (p.Met2923Ile)
c.6445+2288G>A (n.6445+2288G>A)
c.2177-5650G>A (n.2177-5650G>A)
c.2292-5182G>A (n.2292-5182G>A)
c.2319-5182G>A (n.2319-5182G>A)
c.2204-5650G>A (n.2204-5650G>A)
n.4543-5650G>A
c.2186-13460G>A (n.2186-13460G>A)
c.2221-5650G>A (n.2221-5650G>A)
c.2186-12490G>A (n.2186-12490G>A)
c.8742G>A (p.Met2914Ile)
c.2186-5650G>A (n.2186-5650G>A)
c.2432-5650G>A (n.2432-5650G>A)
c.6492G>A (p.Met2164Ile)
c.1058-5650G>A (n.1058-5650G>A)
c.2130-5650G>A
c.8301G>A (p.Met2767Ile)
c.8793G>A (p.Met2931Ile)
c.8760G>A (p.Met2920Ile)
c.8733G>A (p.Met2911Ile)
 gnomAD v4
13g.23335134_23335135delCA919226897SACSc.2185+18650_2185+18651del (n.2185+18650_2185+18651del)
c.8768_8769del (p.Met2923AsnfsTer10)
c.6445+2287_6445+2288del (n.6445+2287_6445+2288del)
c.2177-5651_2177-5650del (n.2177-5651_2177-5650del)
c.2292-5183_2292-5182del (n.2292-5183_2292-5182del)
c.2319-5183_2319-5182del (n.2319-5183_2319-5182del)
c.2204-5651_2204-5650del (n.2204-5651_2204-5650del)
n.4543-5651_4543-5650del
c.2186-13461_2186-13460del (n.2186-13461_2186-13460del)
c.2221-5651_2221-5650del (n.2221-5651_2221-5650del)
c.2186-12491_2186-12490del (n.2186-12491_2186-12490del)
c.8741_8742del (p.Met2914AsnfsTer10)
c.2186-5651_2186-5650del (n.2186-5651_2186-5650del)
c.2432-5651_2432-5650del (n.2432-5651_2432-5650del)
c.6491_6492del (p.Met2164AsnfsTer10)
c.1058-5651_1058-5650del (n.1058-5651_1058-5650del)
c.2130-5651_2130-5650del
c.8300_8301del (p.Met2767AsnfsTer10)
c.8792_8793del (p.Met2931AsnfsTer10)
c.8759_8760del (p.Met2920AsnfsTer10)
c.8732_8733del (p.Met2911AsnfsTer10)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23335135A=CA2078622753SACSc.2185+18650T= (n.2185+18650T=)
c.8768T= (p.Met2923=)
c.6445+2287T= (n.6445+2287T=)
c.2177-5651T= (n.2177-5651T=)
c.2292-5183T= (n.2292-5183T=)
c.2319-5183T= (n.2319-5183T=)
c.2204-5651T= (n.2204-5651T=)
n.4543-5651T=
c.2186-13461T= (n.2186-13461T=)
c.2221-5651T= (n.2221-5651T=)
c.2186-12491T= (n.2186-12491T=)
c.8741T= (p.Met2914=)
c.2186-5651T= (n.2186-5651T=)
c.2432-5651T= (n.2432-5651T=)
c.6491T= (p.Met2164=)
c.1058-5651T= (n.1058-5651T=)
c.2130-5651T=
c.8300T= (p.Met2767=)
c.8792T= (p.Met2931=)
c.8759T= (p.Met2920=)
c.8732T= (p.Met2911=)
13g.23335135A>CCA387515960SACSc.2185+18650T>G (n.2185+18650T>G)
c.8768T>G (p.Met2923Arg)
c.6445+2287T>G (n.6445+2287T>G)
c.2177-5651T>G (n.2177-5651T>G)
c.2292-5183T>G (n.2292-5183T>G)
c.2319-5183T>G (n.2319-5183T>G)
c.2204-5651T>G (n.2204-5651T>G)
n.4543-5651T>G
c.2186-13461T>G (n.2186-13461T>G)
c.2221-5651T>G (n.2221-5651T>G)
c.2186-12491T>G (n.2186-12491T>G)
c.8741T>G (p.Met2914Arg)
c.2186-5651T>G (n.2186-5651T>G)
c.2432-5651T>G (n.2432-5651T>G)
c.6491T>G (p.Met2164Arg)
c.1058-5651T>G (n.1058-5651T>G)
c.2130-5651T>G
c.8300T>G (p.Met2767Arg)
c.8792T>G (p.Met2931Arg)
c.8759T>G (p.Met2920Arg)
c.8732T>G (p.Met2911Arg)
13g.23335135A>GCA387515961SACSc.2185+18650T>C (n.2185+18650T>C)
c.8768T>C (p.Met2923Thr)
c.6445+2287T>C (n.6445+2287T>C)
c.2177-5651T>C (n.2177-5651T>C)
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c.2319-5183T>C (n.2319-5183T>C)
c.2204-5651T>C (n.2204-5651T>C)
n.4543-5651T>C
c.2186-13461T>C (n.2186-13461T>C)
c.2221-5651T>C (n.2221-5651T>C)
c.2186-12491T>C (n.2186-12491T>C)
c.8741T>C (p.Met2914Thr)
c.2186-5651T>C (n.2186-5651T>C)
c.2432-5651T>C (n.2432-5651T>C)
c.6491T>C (p.Met2164Thr)
c.1058-5651T>C (n.1058-5651T>C)
c.2130-5651T>C
c.8300T>C (p.Met2767Thr)
c.8792T>C (p.Met2931Thr)
c.8759T>C (p.Met2920Thr)
c.8732T>C (p.Met2911Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335135A>TCA387515962SACSc.2185+18650T>A (n.2185+18650T>A)
c.8768T>A (p.Met2923Lys)
c.6445+2287T>A (n.6445+2287T>A)
c.2177-5651T>A (n.2177-5651T>A)
c.2292-5183T>A (n.2292-5183T>A)
c.2319-5183T>A (n.2319-5183T>A)
c.2204-5651T>A (n.2204-5651T>A)
n.4543-5651T>A
c.2186-13461T>A (n.2186-13461T>A)
c.2221-5651T>A (n.2221-5651T>A)
c.2186-12491T>A (n.2186-12491T>A)
c.8741T>A (p.Met2914Lys)
c.2186-5651T>A (n.2186-5651T>A)
c.2432-5651T>A (n.2432-5651T>A)
c.6491T>A (p.Met2164Lys)
c.1058-5651T>A (n.1058-5651T>A)
c.2130-5651T>A
c.8300T>A (p.Met2767Lys)
c.8792T>A (p.Met2931Lys)
c.8759T>A (p.Met2920Lys)
c.8732T>A (p.Met2911Lys)
13g.23335136T>ACA387515963SACSc.2185+18649A>T (n.2185+18649A>T)
c.8767A>T (p.Met2923Leu)
c.6445+2286A>T (n.6445+2286A>T)
c.2177-5652A>T (n.2177-5652A>T)
c.2292-5184A>T (n.2292-5184A>T)
c.2319-5184A>T (n.2319-5184A>T)
c.2204-5652A>T (n.2204-5652A>T)
n.4543-5652A>T
c.2186-13462A>T (n.2186-13462A>T)
c.2221-5652A>T (n.2221-5652A>T)
c.2186-12492A>T (n.2186-12492A>T)
c.8740A>T (p.Met2914Leu)
c.2186-5652A>T (n.2186-5652A>T)
c.2432-5652A>T (n.2432-5652A>T)
c.6490A>T (p.Met2164Leu)
c.1058-5652A>T (n.1058-5652A>T)
c.2130-5652A>T
c.8299A>T (p.Met2767Leu)
c.8791A>T (p.Met2931Leu)
c.8758A>T (p.Met2920Leu)
c.8731A>T (p.Met2911Leu)
13g.23335136T>CCA6910725SACSc.2185+18649A>G (n.2185+18649A>G)
c.8767A>G (p.Met2923Val)
c.6445+2286A>G (n.6445+2286A>G)
c.2177-5652A>G (n.2177-5652A>G)
c.2292-5184A>G (n.2292-5184A>G)
c.2319-5184A>G (n.2319-5184A>G)
c.2204-5652A>G (n.2204-5652A>G)
n.4543-5652A>G
c.2186-13462A>G (n.2186-13462A>G)
c.2221-5652A>G (n.2221-5652A>G)
c.2186-12492A>G (n.2186-12492A>G)
c.8740A>G (p.Met2914Val)
c.2186-5652A>G (n.2186-5652A>G)
c.2432-5652A>G (n.2432-5652A>G)
c.6490A>G (p.Met2164Val)
c.1058-5652A>G (n.1058-5652A>G)
c.2130-5652A>G
c.8299A>G (p.Met2767Val)
c.8791A>G (p.Met2931Val)
c.8758A>G (p.Met2920Val)
c.8731A>G (p.Met2911Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335136T>GCA387515964SACSc.2185+18649A>C (n.2185+18649A>C)
c.8767A>C (p.Met2923Leu)
c.6445+2286A>C (n.6445+2286A>C)
c.2177-5652A>C (n.2177-5652A>C)
c.2292-5184A>C (n.2292-5184A>C)
c.2319-5184A>C (n.2319-5184A>C)
c.2204-5652A>C (n.2204-5652A>C)
n.4543-5652A>C
c.2186-13462A>C (n.2186-13462A>C)
c.2221-5652A>C (n.2221-5652A>C)
c.2186-12492A>C (n.2186-12492A>C)
c.8740A>C (p.Met2914Leu)
c.2186-5652A>C (n.2186-5652A>C)
c.2432-5652A>C (n.2432-5652A>C)
c.6490A>C (p.Met2164Leu)
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 gnomAD v4
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c.8736T>C (p.Ser2912=)
c.2186-5656T>C (n.2186-5656T>C)
c.2432-5656T>C (n.2432-5656T>C)
c.6486T>C (p.Ser2162=)
c.1058-5656T>C (n.1058-5656T>C)
c.2130-5656T>C
c.8295T>C (p.Ser2765=)
c.8787T>C (p.Ser2929=)
c.8754T>C (p.Ser2918=)
c.8727T>C (p.Ser2909=)
13g.23335140A>TCA387515973SACSc.2185+18645T>A (n.2185+18645T>A)
c.8763T>A (p.Ser2921Arg)
c.6445+2282T>A (n.6445+2282T>A)
c.2177-5656T>A (n.2177-5656T>A)
c.2292-5188T>A (n.2292-5188T>A)
c.2319-5188T>A (n.2319-5188T>A)
c.2204-5656T>A (n.2204-5656T>A)
n.4543-5656T>A
c.2186-13466T>A (n.2186-13466T>A)
c.2221-5656T>A (n.2221-5656T>A)
c.2186-12496T>A (n.2186-12496T>A)
c.8736T>A (p.Ser2912Arg)
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c.6486T>A (p.Ser2162Arg)
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c.2130-5656T>A
c.8295T>A (p.Ser2765Arg)
c.8787T>A (p.Ser2929Arg)
c.8754T>A (p.Ser2918Arg)
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13g.23335141C>ACA387515974SACSc.2185+18644G>T (n.2185+18644G>T)
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n.4543-5657G>T
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13g.23335141C>GCA387515976SACSc.2185+18644G>C (n.2185+18644G>C)
c.8762G>C (p.Ser2921Thr)
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n.4543-5657G>C
c.2186-13467G>C (n.2186-13467G>C)
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c.8735G>C (p.Ser2912Thr)
c.2186-5657G>C (n.2186-5657G>C)
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13g.23335141C>TCA387515975SACSc.2185+18644G>A (n.2185+18644G>A)
c.8762G>A (p.Ser2921Asn)
c.6445+2281G>A (n.6445+2281G>A)
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c.2204-5657G>A (n.2204-5657G>A)
n.4543-5657G>A
c.2186-13467G>A (n.2186-13467G>A)
c.2221-5657G>A (n.2221-5657G>A)
c.2186-12497G>A (n.2186-12497G>A)
c.8735G>A (p.Ser2912Asn)
c.2186-5657G>A (n.2186-5657G>A)
c.2432-5657G>A (n.2432-5657G>A)
c.6485G>A (p.Ser2162Asn)
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c.2130-5657G>A
c.8294G>A (p.Ser2765Asn)
c.8786G>A (p.Ser2929Asn)
c.8753G>A (p.Ser2918Asn)
c.8726G>A (p.Ser2909Asn)
13g.23335141_23335143delinsCTGCA2078622763SACSc.2185+18642_2185+18644delinsCAG (n.2185+18642_2185+18644delinsCAG)
c.8760_8762delinsCAG (p.Asn2920=)
c.6445+2279_6445+2281delinsCAG (n.6445+2279_6445+2281delinsCAG)
c.2177-5659_2177-5657delinsCAG (n.2177-5659_2177-5657delinsCAG)
c.2292-5191_2292-5189delinsCAG (n.2292-5191_2292-5189delinsCAG)
c.2319-5191_2319-5189delinsCAG (n.2319-5191_2319-5189delinsCAG)
c.2204-5659_2204-5657delinsCAG (n.2204-5659_2204-5657delinsCAG)
n.4543-5659_4543-5657delinsCAG
c.2186-13469_2186-13467delinsCAG (n.2186-13469_2186-13467delinsCAG)
c.2221-5659_2221-5657delinsCAG (n.2221-5659_2221-5657delinsCAG)
c.2186-12499_2186-12497delinsCAG (n.2186-12499_2186-12497delinsCAG)
c.8733_8735delinsCAG (p.Asn2911=)
c.2186-5659_2186-5657delinsCAG (n.2186-5659_2186-5657delinsCAG)
c.2432-5659_2432-5657delinsCAG (n.2432-5659_2432-5657delinsCAG)
c.6483_6485delinsCAG (p.Asn2161=)
c.1058-5659_1058-5657delinsCAG (n.1058-5659_1058-5657delinsCAG)
c.2130-5659_2130-5657delinsCAG
c.8292_8294delinsCAG (p.Asn2764=)
c.8784_8786delinsCAG (p.Asn2928=)
c.8751_8753delinsCAG (p.Asn2917=)
c.8724_8726delinsCAG (p.Asn2908=)
13g.23335142T>ACA387515977SACSc.2185+18643A>T (n.2185+18643A>T)
c.8761A>T (p.Ser2921Cys)
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c.2204-5658A>T (n.2204-5658A>T)
n.4543-5658A>T
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c.2221-5658A>T (n.2221-5658A>T)
c.2186-12498A>T (n.2186-12498A>T)
c.8734A>T (p.Ser2912Cys)
c.2186-5658A>T (n.2186-5658A>T)
c.2432-5658A>T (n.2432-5658A>T)
c.6484A>T (p.Ser2162Cys)
c.1058-5658A>T (n.1058-5658A>T)
c.2130-5658A>T
c.8293A>T (p.Ser2765Cys)
c.8785A>T (p.Ser2929Cys)
c.8752A>T (p.Ser2918Cys)
c.8725A>T (p.Ser2909Cys)
13g.23335142T>CCA387515978SACSc.2185+18643A>G (n.2185+18643A>G)
c.8761A>G (p.Ser2921Gly)
c.6445+2280A>G (n.6445+2280A>G)
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n.4543-5658A>G
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c.2186-12498A>G (n.2186-12498A>G)
c.8734A>G (p.Ser2912Gly)
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c.6484A>G (p.Ser2162Gly)
c.1058-5658A>G (n.1058-5658A>G)
c.2130-5658A>G
c.8293A>G (p.Ser2765Gly)
c.8785A>G (p.Ser2929Gly)
c.8752A>G (p.Ser2918Gly)
c.8725A>G (p.Ser2909Gly)
13g.23335142T>GCA387515979SACSc.2185+18643A>C (n.2185+18643A>C)
c.8761A>C (p.Ser2921Arg)
c.6445+2280A>C (n.6445+2280A>C)
c.2177-5658A>C (n.2177-5658A>C)
c.2292-5190A>C (n.2292-5190A>C)
c.2319-5190A>C (n.2319-5190A>C)
c.2204-5658A>C (n.2204-5658A>C)
n.4543-5658A>C
c.2186-13468A>C (n.2186-13468A>C)
c.2221-5658A>C (n.2221-5658A>C)
c.2186-12498A>C (n.2186-12498A>C)
c.8734A>C (p.Ser2912Arg)
c.2186-5658A>C (n.2186-5658A>C)
c.2432-5658A>C (n.2432-5658A>C)
c.6484A>C (p.Ser2162Arg)
c.1058-5658A>C (n.1058-5658A>C)
c.2130-5658A>C
c.8293A>C (p.Ser2765Arg)
c.8785A>C (p.Ser2929Arg)
c.8752A>C (p.Ser2918Arg)
c.8725A>C (p.Ser2909Arg)
 gnomAD v4
13g.23335143_23335144delCA16041615SACSc.2185+18642_2185+18643del (n.2185+18642_2185+18643del)
c.8760_8761del (p.Asn2920LysfsTer13)
c.6445+2279_6445+2280del (n.6445+2279_6445+2280del)
c.2177-5659_2177-5658del (n.2177-5659_2177-5658del)
c.2292-5191_2292-5190del (n.2292-5191_2292-5190del)
c.2319-5191_2319-5190del (n.2319-5191_2319-5190del)
c.2204-5659_2204-5658del (n.2204-5659_2204-5658del)
n.4543-5659_4543-5658del
c.2186-13469_2186-13468del (n.2186-13469_2186-13468del)
c.2221-5659_2221-5658del (n.2221-5659_2221-5658del)
c.2186-12499_2186-12498del (n.2186-12499_2186-12498del)
c.8733_8734del (p.Asn2911LysfsTer13)
c.2186-5659_2186-5658del (n.2186-5659_2186-5658del)
c.2432-5659_2432-5658del (n.2432-5659_2432-5658del)
c.6483_6484del (p.Asn2161LysfsTer13)
c.1058-5659_1058-5658del (n.1058-5659_1058-5658del)
c.2130-5659_2130-5658del
c.8292_8293del (p.Asn2764LysfsTer13)
c.8784_8785del (p.Asn2928LysfsTer13)
c.8751_8752del (p.Asn2917LysfsTer13)
c.8724_8725del (p.Asn2908LysfsTer13)
 ClinVar dbSNP
13g.23335143G>ACA483160103SACSc.2185+18642C>T (n.2185+18642C>T)
c.8760C>T (p.Asn2920=)
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c.2319-5191C>T (n.2319-5191C>T)
c.2204-5659C>T (n.2204-5659C>T)
n.4543-5659C>T
c.2186-13469C>T (n.2186-13469C>T)
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c.2186-12499C>T (n.2186-12499C>T)
c.8733C>T (p.Asn2911=)
c.2186-5659C>T (n.2186-5659C>T)
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c.6483C>T (p.Asn2161=)
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c.2130-5659C>T
c.8292C>T (p.Asn2764=)
c.8784C>T (p.Asn2928=)
c.8751C>T (p.Asn2917=)
c.8724C>T (p.Asn2908=)
13g.23335143G>CCA387515980SACSc.2185+18642C>G (n.2185+18642C>G)
c.8760C>G (p.Asn2920Lys)
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c.2204-5659C>G (n.2204-5659C>G)
n.4543-5659C>G
c.2186-13469C>G (n.2186-13469C>G)
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c.2186-12499C>G (n.2186-12499C>G)
c.8733C>G (p.Asn2911Lys)
c.2186-5659C>G (n.2186-5659C>G)
c.2432-5659C>G (n.2432-5659C>G)
c.6483C>G (p.Asn2161Lys)
c.1058-5659C>G (n.1058-5659C>G)
c.2130-5659C>G
c.8292C>G (p.Asn2764Lys)
c.8784C>G (p.Asn2928Lys)
c.8751C>G (p.Asn2917Lys)
c.8724C>G (p.Asn2908Lys)
 gnomAD v4
13g.23335143G>TCA387515981SACSc.2185+18642C>A (n.2185+18642C>A)
c.8760C>A (p.Asn2920Lys)
c.6445+2279C>A (n.6445+2279C>A)
c.2177-5659C>A (n.2177-5659C>A)
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n.4543-5659C>A
c.2186-13469C>A (n.2186-13469C>A)
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c.2186-12499C>A (n.2186-12499C>A)
c.8733C>A (p.Asn2911Lys)
c.2186-5659C>A (n.2186-5659C>A)
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c.6483C>A (p.Asn2161Lys)
c.1058-5659C>A (n.1058-5659C>A)
c.2130-5659C>A
c.8292C>A (p.Asn2764Lys)
c.8784C>A (p.Asn2928Lys)
c.8751C>A (p.Asn2917Lys)
c.8724C>A (p.Asn2908Lys)
13g.23335144T>ACA387515982SACSc.2185+18641A>T (n.2185+18641A>T)
c.8759A>T (p.Asn2920Ile)
c.6445+2278A>T (n.6445+2278A>T)
c.2177-5660A>T (n.2177-5660A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2130-5662T>C
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c.8781T>C (p.Asn2927=)
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13g.23335146A>TCA387515988SACSc.2185+18639T>A (n.2185+18639T>A)
c.8757T>A (p.Asn2919Lys)
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13g.23335146dupCA2622328965SACSc.2185+18639dup (n.2185+18639dup)
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c.2130-5662dup
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 gnomAD v4
13g.23335147T>ACA387515989SACSc.2185+18638A>T (n.2185+18638A>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23335147T>GCA387515991SACSc.2185+18638A>C (n.2185+18638A>C)
c.8756A>C (p.Asn2919Thr)
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c.8729A>C (p.Asn2910Thr)
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13g.23335148T>ACA387515992SACSc.2185+18637A>T (n.2185+18637A>T)
c.8755A>T (p.Asn2919Tyr)
c.6445+2274A>T (n.6445+2274A>T)
c.2177-5664A>T (n.2177-5664A>T)
c.2292-5196A>T (n.2292-5196A>T)
c.2319-5196A>T (n.2319-5196A>T)
c.2204-5664A>T (n.2204-5664A>T)
n.4543-5664A>T
c.2186-13474A>T (n.2186-13474A>T)
c.2221-5664A>T (n.2221-5664A>T)
c.2186-12504A>T (n.2186-12504A>T)
c.8728A>T (p.Asn2910Tyr)
c.2186-5664A>T (n.2186-5664A>T)
c.2432-5664A>T (n.2432-5664A>T)
c.6478A>T (p.Asn2160Tyr)
c.1058-5664A>T (n.1058-5664A>T)
c.2130-5664A>T
c.8287A>T (p.Asn2763Tyr)
c.8779A>T (p.Asn2927Tyr)
c.8746A>T (p.Asn2916Tyr)
c.8719A>T (p.Asn2907Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23335148T>CCA387515993SACSc.2185+18637A>G (n.2185+18637A>G)
c.8755A>G (p.Asn2919Asp)
c.6445+2274A>G (n.6445+2274A>G)
c.2177-5664A>G (n.2177-5664A>G)
c.2292-5196A>G (n.2292-5196A>G)
c.2319-5196A>G (n.2319-5196A>G)
c.2204-5664A>G (n.2204-5664A>G)
n.4543-5664A>G
c.2186-13474A>G (n.2186-13474A>G)
c.2221-5664A>G (n.2221-5664A>G)
c.2186-12504A>G (n.2186-12504A>G)
c.8728A>G (p.Asn2910Asp)
c.2186-5664A>G (n.2186-5664A>G)
c.2432-5664A>G (n.2432-5664A>G)
c.6478A>G (p.Asn2160Asp)
c.1058-5664A>G (n.1058-5664A>G)
c.2130-5664A>G
c.8287A>G (p.Asn2763Asp)
c.8779A>G (p.Asn2927Asp)
c.8746A>G (p.Asn2916Asp)
c.8719A>G (p.Asn2907Asp)
13g.23335148T>GCA387515994SACSc.2185+18637A>C (n.2185+18637A>C)
c.8755A>C (p.Asn2919His)
c.6445+2274A>C (n.6445+2274A>C)
c.2177-5664A>C (n.2177-5664A>C)
c.2292-5196A>C (n.2292-5196A>C)
c.2319-5196A>C (n.2319-5196A>C)
c.2204-5664A>C (n.2204-5664A>C)
n.4543-5664A>C
c.2186-13474A>C (n.2186-13474A>C)
c.2221-5664A>C (n.2221-5664A>C)
c.2186-12504A>C (n.2186-12504A>C)
c.8728A>C (p.Asn2910His)
c.2186-5664A>C (n.2186-5664A>C)
c.2432-5664A>C (n.2432-5664A>C)
c.6478A>C (p.Asn2160His)
c.1058-5664A>C (n.1058-5664A>C)
c.2130-5664A>C
c.8287A>C (p.Asn2763His)
c.8779A>C (p.Asn2927His)
c.8746A>C (p.Asn2916His)
c.8719A>C (p.Asn2907His)
13g.23335149C>ACA387515995SACSc.2185+18636G>T (n.2185+18636G>T)
c.8754G>T (p.Trp2918Cys)
c.6445+2273G>T (n.6445+2273G>T)
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c.2292-5197G>T (n.2292-5197G>T)
c.2319-5197G>T (n.2319-5197G>T)
c.2204-5665G>T (n.2204-5665G>T)
n.4543-5665G>T
c.2186-13475G>T (n.2186-13475G>T)
c.2221-5665G>T (n.2221-5665G>T)
c.2186-12505G>T (n.2186-12505G>T)
c.8727G>T (p.Trp2909Cys)
c.2186-5665G>T (n.2186-5665G>T)
c.2432-5665G>T (n.2432-5665G>T)
c.6477G>T (p.Trp2159Cys)
c.1058-5665G>T (n.1058-5665G>T)
c.2130-5665G>T
c.8286G>T (p.Trp2762Cys)
c.8778G>T (p.Trp2926Cys)
c.8745G>T (p.Trp2915Cys)
c.8718G>T (p.Trp2906Cys)
13g.23335149C=CA2078622777SACSc.2185+18636G= (n.2185+18636G=)
c.8754G= (p.Trp2918=)
c.6445+2273G= (n.6445+2273G=)
c.2177-5665G= (n.2177-5665G=)
c.2292-5197G= (n.2292-5197G=)
c.2319-5197G= (n.2319-5197G=)
c.2204-5665G= (n.2204-5665G=)
n.4543-5665G=
c.2186-13475G= (n.2186-13475G=)
c.2221-5665G= (n.2221-5665G=)
c.2186-12505G= (n.2186-12505G=)
c.8727G= (p.Trp2909=)
c.2186-5665G= (n.2186-5665G=)
c.2432-5665G= (n.2432-5665G=)
c.6477G= (p.Trp2159=)
c.1058-5665G= (n.1058-5665G=)
c.2130-5665G=
c.8286G= (p.Trp2762=)
c.8778G= (p.Trp2926=)
c.8745G= (p.Trp2915=)
c.8718G= (p.Trp2906=)
13g.23335149C>GCA387515996SACSc.2185+18636G>C (n.2185+18636G>C)
c.8754G>C (p.Trp2918Cys)
c.6445+2273G>C (n.6445+2273G>C)
c.2177-5665G>C (n.2177-5665G>C)
c.2292-5197G>C (n.2292-5197G>C)
c.2319-5197G>C (n.2319-5197G>C)
c.2204-5665G>C (n.2204-5665G>C)
n.4543-5665G>C
c.2186-13475G>C (n.2186-13475G>C)
c.2221-5665G>C (n.2221-5665G>C)
c.2186-12505G>C (n.2186-12505G>C)
c.8727G>C (p.Trp2909Cys)
c.2186-5665G>C (n.2186-5665G>C)
c.2432-5665G>C (n.2432-5665G>C)
c.6477G>C (p.Trp2159Cys)
c.1058-5665G>C (n.1058-5665G>C)
c.2130-5665G>C
c.8286G>C (p.Trp2762Cys)
c.8778G>C (p.Trp2926Cys)
c.8745G>C (p.Trp2915Cys)
c.8718G>C (p.Trp2906Cys)
13g.23335149C>TCA387515997SACSc.2185+18636G>A (n.2185+18636G>A)
c.8754G>A (p.Trp2918Ter)
c.6445+2273G>A (n.6445+2273G>A)
c.2177-5665G>A (n.2177-5665G>A)
c.2292-5197G>A (n.2292-5197G>A)
c.2319-5197G>A (n.2319-5197G>A)
c.2204-5665G>A (n.2204-5665G>A)
n.4543-5665G>A
c.2186-13475G>A (n.2186-13475G>A)
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c.2186-12505G>A (n.2186-12505G>A)
c.8727G>A (p.Trp2909Ter)
c.2186-5665G>A (n.2186-5665G>A)
c.2432-5665G>A (n.2432-5665G>A)
c.6477G>A (p.Trp2159Ter)
c.1058-5665G>A (n.1058-5665G>A)
c.2130-5665G>A
c.8286G>A (p.Trp2762Ter)
c.8778G>A (p.Trp2926Ter)
c.8745G>A (p.Trp2915Ter)
c.8718G>A (p.Trp2906Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335150C>ACA387515998SACSc.2185+18635G>T (n.2185+18635G>T)
c.8753G>T (p.Trp2918Leu)
c.6445+2272G>T (n.6445+2272G>T)
c.2177-5666G>T (n.2177-5666G>T)
c.2292-5198G>T (n.2292-5198G>T)
c.2319-5198G>T (n.2319-5198G>T)
c.2204-5666G>T (n.2204-5666G>T)
n.4543-5666G>T
c.2186-13476G>T (n.2186-13476G>T)
c.2221-5666G>T (n.2221-5666G>T)
c.2186-12506G>T (n.2186-12506G>T)
c.8726G>T (p.Trp2909Leu)
c.2186-5666G>T (n.2186-5666G>T)
c.2432-5666G>T (n.2432-5666G>T)
c.6476G>T (p.Trp2159Leu)
c.1058-5666G>T (n.1058-5666G>T)
c.2130-5666G>T
c.8285G>T (p.Trp2762Leu)
c.8777G>T (p.Trp2926Leu)
c.8744G>T (p.Trp2915Leu)
c.8717G>T (p.Trp2906Leu)
13g.23335150C>GCA387515999SACSc.2185+18635G>C (n.2185+18635G>C)
c.8753G>C (p.Trp2918Ser)
c.6445+2272G>C (n.6445+2272G>C)
c.2177-5666G>C (n.2177-5666G>C)
c.2292-5198G>C (n.2292-5198G>C)
c.2319-5198G>C (n.2319-5198G>C)
c.2204-5666G>C (n.2204-5666G>C)
n.4543-5666G>C
c.2186-13476G>C (n.2186-13476G>C)
c.2221-5666G>C (n.2221-5666G>C)
c.2186-12506G>C (n.2186-12506G>C)
c.8726G>C (p.Trp2909Ser)
c.2186-5666G>C (n.2186-5666G>C)
c.2432-5666G>C (n.2432-5666G>C)
c.6476G>C (p.Trp2159Ser)
c.1058-5666G>C (n.1058-5666G>C)
c.2130-5666G>C
c.8285G>C (p.Trp2762Ser)
c.8777G>C (p.Trp2926Ser)
c.8744G>C (p.Trp2915Ser)
c.8717G>C (p.Trp2906Ser)
13g.23335150C>TCA387516000SACSc.2185+18635G>A (n.2185+18635G>A)
c.8753G>A (p.Trp2918Ter)
c.6445+2272G>A (n.6445+2272G>A)
c.2177-5666G>A (n.2177-5666G>A)
c.2292-5198G>A (n.2292-5198G>A)
c.2319-5198G>A (n.2319-5198G>A)
c.2204-5666G>A (n.2204-5666G>A)
n.4543-5666G>A
c.2186-13476G>A (n.2186-13476G>A)
c.2221-5666G>A (n.2221-5666G>A)
c.2186-12506G>A (n.2186-12506G>A)
c.8726G>A (p.Trp2909Ter)
c.2186-5666G>A (n.2186-5666G>A)
c.2432-5666G>A (n.2432-5666G>A)
c.6476G>A (p.Trp2159Ter)
c.1058-5666G>A (n.1058-5666G>A)
c.2130-5666G>A
c.8285G>A (p.Trp2762Ter)
c.8777G>A (p.Trp2926Ter)
c.8744G>A (p.Trp2915Ter)
c.8717G>A (p.Trp2906Ter)
13g.23335151A>CCA387516003SACSc.2185+18634T>G (n.2185+18634T>G)
c.8752T>G (p.Trp2918Gly)
c.6445+2271T>G (n.6445+2271T>G)
c.2177-5667T>G (n.2177-5667T>G)
c.2292-5199T>G (n.2292-5199T>G)
c.2319-5199T>G (n.2319-5199T>G)
c.2204-5667T>G (n.2204-5667T>G)
n.4543-5667T>G
c.2186-13477T>G (n.2186-13477T>G)
c.2221-5667T>G (n.2221-5667T>G)
c.2186-12507T>G (n.2186-12507T>G)
c.8725T>G (p.Trp2909Gly)
c.2186-5667T>G (n.2186-5667T>G)
c.2432-5667T>G (n.2432-5667T>G)
c.6475T>G (p.Trp2159Gly)
c.1058-5667T>G (n.1058-5667T>G)
c.2130-5667T>G
c.8284T>G (p.Trp2762Gly)
c.8776T>G (p.Trp2926Gly)
c.8743T>G (p.Trp2915Gly)
c.8716T>G (p.Trp2906Gly)
13g.23335151A>GCA387516002SACSc.2185+18634T>C (n.2185+18634T>C)
c.8752T>C (p.Trp2918Arg)
c.6445+2271T>C (n.6445+2271T>C)
c.2177-5667T>C (n.2177-5667T>C)
c.2292-5199T>C (n.2292-5199T>C)
c.2319-5199T>C (n.2319-5199T>C)
c.2204-5667T>C (n.2204-5667T>C)
n.4543-5667T>C
c.2186-13477T>C (n.2186-13477T>C)
c.2221-5667T>C (n.2221-5667T>C)
c.2186-12507T>C (n.2186-12507T>C)
c.8725T>C (p.Trp2909Arg)
c.2186-5667T>C (n.2186-5667T>C)
c.2432-5667T>C (n.2432-5667T>C)
c.6475T>C (p.Trp2159Arg)
c.1058-5667T>C (n.1058-5667T>C)
c.2130-5667T>C
c.8284T>C (p.Trp2762Arg)
c.8776T>C (p.Trp2926Arg)
c.8743T>C (p.Trp2915Arg)
c.8716T>C (p.Trp2906Arg)
13g.23335151A>TCA387516001SACSc.2185+18634T>A (n.2185+18634T>A)
c.8752T>A (p.Trp2918Arg)
c.6445+2271T>A (n.6445+2271T>A)
c.2177-5667T>A (n.2177-5667T>A)
c.2292-5199T>A (n.2292-5199T>A)
c.2319-5199T>A (n.2319-5199T>A)
c.2204-5667T>A (n.2204-5667T>A)
n.4543-5667T>A
c.2186-13477T>A (n.2186-13477T>A)
c.2221-5667T>A (n.2221-5667T>A)
c.2186-12507T>A (n.2186-12507T>A)
c.8725T>A (p.Trp2909Arg)
c.2186-5667T>A (n.2186-5667T>A)
c.2432-5667T>A (n.2432-5667T>A)
c.6475T>A (p.Trp2159Arg)
c.1058-5667T>A (n.1058-5667T>A)
c.2130-5667T>A
c.8284T>A (p.Trp2762Arg)
c.8776T>A (p.Trp2926Arg)
c.8743T>A (p.Trp2915Arg)
c.8716T>A (p.Trp2906Arg)
13g.23335152G>ACA483160108SACSc.2185+18633C>T (n.2185+18633C>T)
c.8751C>T (p.Asp2917=)
c.6445+2270C>T (n.6445+2270C>T)
c.2177-5668C>T (n.2177-5668C>T)
c.2292-5200C>T (n.2292-5200C>T)
c.2319-5200C>T (n.2319-5200C>T)
c.2204-5668C>T (n.2204-5668C>T)
n.4543-5668C>T
c.2186-13478C>T (n.2186-13478C>T)
c.2221-5668C>T (n.2221-5668C>T)
c.2186-12508C>T (n.2186-12508C>T)
c.8724C>T (p.Asp2908=)
c.2186-5668C>T (n.2186-5668C>T)
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 COSMIC COSMIC
13g.23335153T>CCA387516008SACSc.2185+18632A>G (n.2185+18632A>G)
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n.4543-5670G>C
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c.8722G>C (p.Asp2908His)
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c.6472G>C (p.Asp2158His)
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13g.23335154C>TCA387516011SACSc.2185+18631G>A (n.2185+18631G>A)
c.8749G>A (p.Asp2917Asn)
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c.8722G>A (p.Asp2908Asn)
c.2186-5670G>A (n.2186-5670G>A)
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c.6472G>A (p.Asp2158Asn)
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c.2130-5670G>A
c.8281G>A (p.Asp2761Asn)
c.8773G>A (p.Asp2925Asn)
c.8740G>A (p.Asp2914Asn)
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13g.23335155A>CCA387516012SACSc.2185+18630T>G (n.2185+18630T>G)
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c.2292-5203T>G (n.2292-5203T>G)
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c.2204-5671T>G (n.2204-5671T>G)
n.4543-5671T>G
c.2186-13481T>G (n.2186-13481T>G)
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c.8721T>G (p.Ser2907Arg)
c.2186-5671T>G (n.2186-5671T>G)
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c.6471T>G (p.Ser2157Arg)
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c.2130-5671T>G
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c.6445+2267T>C (n.6445+2267T>C)
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c.2319-5203T>C (n.2319-5203T>C)
c.2204-5671T>C (n.2204-5671T>C)
n.4543-5671T>C
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c.8721T>C (p.Ser2907=)
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c.2130-5671T>C
c.8280T>C (p.Ser2760=)
c.8772T>C (p.Ser2924=)
c.8739T>C (p.Ser2913=)
c.8712T>C (p.Ser2904=)
13g.23335155A>TCA387516013SACSc.2185+18630T>A (n.2185+18630T>A)
c.8748T>A (p.Ser2916Arg)
c.6445+2267T>A (n.6445+2267T>A)
c.2177-5671T>A (n.2177-5671T>A)
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n.4543-5671T>A
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c.8721T>A (p.Ser2907Arg)
c.2186-5671T>A (n.2186-5671T>A)
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c.6471T>A (p.Ser2157Arg)
c.1058-5671T>A (n.1058-5671T>A)
c.2130-5671T>A
c.8280T>A (p.Ser2760Arg)
c.8772T>A (p.Ser2924Arg)
c.8739T>A (p.Ser2913Arg)
c.8712T>A (p.Ser2904Arg)
13g.23335156C>ACA387516014SACSc.2185+18629G>T (n.2185+18629G>T)
c.8747G>T (p.Ser2916Ile)
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c.8720G>T (p.Ser2907Ile)
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13g.23335156C>GCA387516015SACSc.2185+18629G>C (n.2185+18629G>C)
c.8747G>C (p.Ser2916Thr)
c.6445+2266G>C (n.6445+2266G>C)
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c.2186-12512G>C (n.2186-12512G>C)
c.8720G>C (p.Ser2907Thr)
c.2186-5672G>C (n.2186-5672G>C)
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c.6470G>C (p.Ser2157Thr)
c.1058-5672G>C (n.1058-5672G>C)
c.2130-5672G>C
c.8279G>C (p.Ser2760Thr)
c.8771G>C (p.Ser2924Thr)
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c.8711G>C (p.Ser2904Thr)
13g.23335156C>TCA387516016SACSc.2185+18629G>A (n.2185+18629G>A)
c.8747G>A (p.Ser2916Asn)
c.6445+2266G>A (n.6445+2266G>A)
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c.2292-5204G>A (n.2292-5204G>A)
c.2319-5204G>A (n.2319-5204G>A)
c.2204-5672G>A (n.2204-5672G>A)
n.4543-5672G>A
c.2186-13482G>A (n.2186-13482G>A)
c.2221-5672G>A (n.2221-5672G>A)
c.2186-12512G>A (n.2186-12512G>A)
c.8720G>A (p.Ser2907Asn)
c.2186-5672G>A (n.2186-5672G>A)
c.2432-5672G>A (n.2432-5672G>A)
c.6470G>A (p.Ser2157Asn)
c.1058-5672G>A (n.1058-5672G>A)
c.2130-5672G>A
c.8279G>A (p.Ser2760Asn)
c.8771G>A (p.Ser2924Asn)
c.8738G>A (p.Ser2913Asn)
c.8711G>A (p.Ser2904Asn)
13g.23335157T>ACA387516017SACSc.2185+18628A>T (n.2185+18628A>T)
c.8746A>T (p.Ser2916Cys)
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c.2292-5205A>T (n.2292-5205A>T)
c.2319-5205A>T (n.2319-5205A>T)
c.2204-5673A>T (n.2204-5673A>T)
n.4543-5673A>T
c.2186-13483A>T (n.2186-13483A>T)
c.2221-5673A>T (n.2221-5673A>T)
c.2186-12513A>T (n.2186-12513A>T)
c.8719A>T (p.Ser2907Cys)
c.2186-5673A>T (n.2186-5673A>T)
c.2432-5673A>T (n.2432-5673A>T)
c.6469A>T (p.Ser2157Cys)
c.1058-5673A>T (n.1058-5673A>T)
c.2130-5673A>T
c.8278A>T (p.Ser2760Cys)
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13g.23335157T>CCA387516018SACSc.2185+18628A>G (n.2185+18628A>G)
c.8746A>G (p.Ser2916Gly)
c.6445+2265A>G (n.6445+2265A>G)
c.2177-5673A>G (n.2177-5673A>G)
c.2292-5205A>G (n.2292-5205A>G)
c.2319-5205A>G (n.2319-5205A>G)
c.2204-5673A>G (n.2204-5673A>G)
n.4543-5673A>G
c.2186-13483A>G (n.2186-13483A>G)
c.2221-5673A>G (n.2221-5673A>G)
c.2186-12513A>G (n.2186-12513A>G)
c.8719A>G (p.Ser2907Gly)
c.2186-5673A>G (n.2186-5673A>G)
c.2432-5673A>G (n.2432-5673A>G)
c.6469A>G (p.Ser2157Gly)
c.1058-5673A>G (n.1058-5673A>G)
c.2130-5673A>G
c.8278A>G (p.Ser2760Gly)
c.8770A>G (p.Ser2924Gly)
c.8737A>G (p.Ser2913Gly)
c.8710A>G (p.Ser2904Gly)
13g.23335157T>GCA387516019SACSc.2185+18628A>C (n.2185+18628A>C)
c.8746A>C (p.Ser2916Arg)
c.6445+2265A>C (n.6445+2265A>C)
c.2177-5673A>C (n.2177-5673A>C)
c.2292-5205A>C (n.2292-5205A>C)
c.2319-5205A>C (n.2319-5205A>C)
c.2204-5673A>C (n.2204-5673A>C)
n.4543-5673A>C
c.2186-13483A>C (n.2186-13483A>C)
c.2221-5673A>C (n.2221-5673A>C)
c.2186-12513A>C (n.2186-12513A>C)
c.8719A>C (p.Ser2907Arg)
c.2186-5673A>C (n.2186-5673A>C)
c.2432-5673A>C (n.2432-5673A>C)
c.6469A>C (p.Ser2157Arg)
c.1058-5673A>C (n.1058-5673A>C)
c.2130-5673A>C
c.8278A>C (p.Ser2760Arg)
c.8770A>C (p.Ser2924Arg)
c.8737A>C (p.Ser2913Arg)
c.8710A>C (p.Ser2904Arg)
13g.23335158T>ACA483160113SACSc.2185+18627A>T (n.2185+18627A>T)
c.8745A>T (p.Arg2915=)
c.6445+2264A>T (n.6445+2264A>T)
c.2177-5674A>T (n.2177-5674A>T)
c.2292-5206A>T (n.2292-5206A>T)
c.2319-5206A>T (n.2319-5206A>T)
c.2204-5674A>T (n.2204-5674A>T)
n.4543-5674A>T
c.2186-13484A>T (n.2186-13484A>T)
c.2221-5674A>T (n.2221-5674A>T)
c.2186-12514A>T (n.2186-12514A>T)
c.8718A>T (p.Arg2906=)
c.2186-5674A>T (n.2186-5674A>T)
c.2432-5674A>T (n.2432-5674A>T)
c.6468A>T (p.Arg2156=)
c.1058-5674A>T (n.1058-5674A>T)
c.2130-5674A>T
c.8277A>T (p.Arg2759=)
c.8769A>T (p.Arg2923=)
c.8736A>T (p.Arg2912=)
c.8709A>T (p.Arg2903=)
13g.23335158T>CCA483160114SACSc.2185+18627A>G (n.2185+18627A>G)
c.8745A>G (p.Arg2915=)
c.6445+2264A>G (n.6445+2264A>G)
c.2177-5674A>G (n.2177-5674A>G)
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c.2204-5674A>G (n.2204-5674A>G)
n.4543-5674A>G
c.2186-13484A>G (n.2186-13484A>G)
c.2221-5674A>G (n.2221-5674A>G)
c.2186-12514A>G (n.2186-12514A>G)
c.8718A>G (p.Arg2906=)
c.2186-5674A>G (n.2186-5674A>G)
c.2432-5674A>G (n.2432-5674A>G)
c.6468A>G (p.Arg2156=)
c.1058-5674A>G (n.1058-5674A>G)
c.2130-5674A>G
c.8277A>G (p.Arg2759=)
c.8769A>G (p.Arg2923=)
c.8736A>G (p.Arg2912=)
c.8709A>G (p.Arg2903=)
13g.23335158T>GCA483160116SACSc.2185+18627A>C (n.2185+18627A>C)
c.8745A>C (p.Arg2915=)
c.6445+2264A>C (n.6445+2264A>C)
c.2177-5674A>C (n.2177-5674A>C)
c.2292-5206A>C (n.2292-5206A>C)
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c.2204-5674A>C (n.2204-5674A>C)
n.4543-5674A>C
c.2186-13484A>C (n.2186-13484A>C)
c.2221-5674A>C (n.2221-5674A>C)
c.2186-12514A>C (n.2186-12514A>C)
c.8718A>C (p.Arg2906=)
c.2186-5674A>C (n.2186-5674A>C)
c.2432-5674A>C (n.2432-5674A>C)
c.6468A>C (p.Arg2156=)
c.1058-5674A>C (n.1058-5674A>C)
c.2130-5674A>C
c.8277A>C (p.Arg2759=)
c.8769A>C (p.Arg2923=)
c.8736A>C (p.Arg2912=)
c.8709A>C (p.Arg2903=)
 gnomAD v4
13g.23335159C>ACA387516021SACSc.2185+18626G>T (n.2185+18626G>T)
c.8744G>T (p.Arg2915Leu)
c.6445+2263G>T (n.6445+2263G>T)
c.2177-5675G>T (n.2177-5675G>T)
c.2292-5207G>T (n.2292-5207G>T)
c.2319-5207G>T (n.2319-5207G>T)
c.2204-5675G>T (n.2204-5675G>T)
n.4543-5675G>T
c.2186-13485G>T (n.2186-13485G>T)
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c.2186-12515G>T (n.2186-12515G>T)
c.8717G>T (p.Arg2906Leu)
c.2186-5675G>T (n.2186-5675G>T)
c.2432-5675G>T (n.2432-5675G>T)
c.6467G>T (p.Arg2156Leu)
c.1058-5675G>T (n.1058-5675G>T)
c.2130-5675G>T
c.8276G>T (p.Arg2759Leu)
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c.8735G>T (p.Arg2912Leu)
c.8708G>T (p.Arg2903Leu)
 gnomAD v4
13g.23335159C=CA2078622785SACSc.2185+18626G= (n.2185+18626G=)
c.8744G= (p.Arg2915=)
c.6445+2263G= (n.6445+2263G=)
c.2177-5675G= (n.2177-5675G=)
c.2292-5207G= (n.2292-5207G=)
c.2319-5207G= (n.2319-5207G=)
c.2204-5675G= (n.2204-5675G=)
n.4543-5675G=
c.2186-13485G= (n.2186-13485G=)
c.2221-5675G= (n.2221-5675G=)
c.2186-12515G= (n.2186-12515G=)
c.8717G= (p.Arg2906=)
c.2186-5675G= (n.2186-5675G=)
c.2432-5675G= (n.2432-5675G=)
c.6467G= (p.Arg2156=)
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c.2130-5675G=
c.8276G= (p.Arg2759=)
c.8768G= (p.Arg2923=)
c.8735G= (p.Arg2912=)
c.8708G= (p.Arg2903=)
13g.23335159C>GCA387516020SACSc.2185+18626G>C (n.2185+18626G>C)
c.8744G>C (p.Arg2915Pro)
c.6445+2263G>C (n.6445+2263G>C)
c.2177-5675G>C (n.2177-5675G>C)
c.2292-5207G>C (n.2292-5207G>C)
c.2319-5207G>C (n.2319-5207G>C)
c.2204-5675G>C (n.2204-5675G>C)
n.4543-5675G>C
c.2186-13485G>C (n.2186-13485G>C)
c.2221-5675G>C (n.2221-5675G>C)
c.2186-12515G>C (n.2186-12515G>C)
c.8717G>C (p.Arg2906Pro)
c.2186-5675G>C (n.2186-5675G>C)
c.2432-5675G>C (n.2432-5675G>C)
c.6467G>C (p.Arg2156Pro)
c.1058-5675G>C (n.1058-5675G>C)
c.2130-5675G>C
c.8276G>C (p.Arg2759Pro)
c.8768G>C (p.Arg2923Pro)
c.8735G>C (p.Arg2912Pro)
c.8708G>C (p.Arg2903Pro)
13g.23335159C>TCA6910727SACSc.2185+18626G>A (n.2185+18626G>A)
c.8744G>A (p.Arg2915Gln)
c.6445+2263G>A (n.6445+2263G>A)
c.2177-5675G>A (n.2177-5675G>A)
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n.4543-5675G>A
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c.8717G>A (p.Arg2906Gln)
c.2186-5675G>A (n.2186-5675G>A)
c.2432-5675G>A (n.2432-5675G>A)
c.6467G>A (p.Arg2156Gln)
c.1058-5675G>A (n.1058-5675G>A)
c.2130-5675G>A
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c.8768G>A (p.Arg2923Gln)
c.8735G>A (p.Arg2912Gln)
c.8708G>A (p.Arg2903Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335160G>ACA6910728SACSc.2185+18625C>T (n.2185+18625C>T)
c.8743C>T (p.Arg2915Ter)
c.6445+2262C>T (n.6445+2262C>T)
c.2177-5676C>T (n.2177-5676C>T)
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n.4543-5676C>T
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c.2186-12516C>T (n.2186-12516C>T)
c.8716C>T (p.Arg2906Ter)
c.2186-5676C>T (n.2186-5676C>T)
c.2432-5676C>T (n.2432-5676C>T)
c.6466C>T (p.Arg2156Ter)
c.1058-5676C>T (n.1058-5676C>T)
c.2130-5676C>T
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c.8767C>T (p.Arg2923Ter)
c.8734C>T (p.Arg2912Ter)
c.8707C>T (p.Arg2903Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335160G>CCA387516022SACSc.2185+18625C>G (n.2185+18625C>G)
c.8743C>G (p.Arg2915Gly)
c.6445+2262C>G (n.6445+2262C>G)
c.2177-5676C>G (n.2177-5676C>G)
c.2292-5208C>G (n.2292-5208C>G)
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n.4543-5676C>G
c.2186-13486C>G (n.2186-13486C>G)
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c.2186-12516C>G (n.2186-12516C>G)
c.8716C>G (p.Arg2906Gly)
c.2186-5676C>G (n.2186-5676C>G)
c.2432-5676C>G (n.2432-5676C>G)
c.6466C>G (p.Arg2156Gly)
c.1058-5676C>G (n.1058-5676C>G)
c.2130-5676C>G
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c.8767C>G (p.Arg2923Gly)
c.8734C>G (p.Arg2912Gly)
c.8707C>G (p.Arg2903Gly)
13g.23335160G=CA2078622793SACSc.2185+18625C= (n.2185+18625C=)
c.8743C= (p.Arg2915=)
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c.8767C= (p.Arg2923=)
c.8734C= (p.Arg2912=)
c.8707C= (p.Arg2903=)
13g.23335160G>TCA246654064SACSc.2185+18625C>A (n.2185+18625C>A)
c.8743C>A (p.Arg2915=)
c.6445+2262C>A (n.6445+2262C>A)
c.2177-5676C>A (n.2177-5676C>A)
c.2292-5208C>A (n.2292-5208C>A)
c.2319-5208C>A (n.2319-5208C>A)
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n.4543-5676C>A
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c.8716C>A (p.Arg2906=)
c.2186-5676C>A (n.2186-5676C>A)
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c.6466C>A (p.Arg2156=)
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c.8275C>A (p.Arg2759=)
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c.8707C>A (p.Arg2903=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23335161A>CCA483160121SACSc.2185+18624T>G (n.2185+18624T>G)
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c.6445+2261T>G (n.6445+2261T>G)
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n.4543-5677T>G
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13g.23335161A>GCA483160119SACSc.2185+18624T>C (n.2185+18624T>C)
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n.4543-5677T>C
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c.8715T>C (p.Val2905=)
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c.6465T>C (p.Val2155=)
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c.2130-5677T>C
c.8274T>C (p.Val2758=)
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c.8733T>C (p.Val2911=)
c.8706T>C (p.Val2902=)
13g.23335161A>TCA483160120SACSc.2185+18624T>A (n.2185+18624T>A)
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c.8715T>A (p.Val2905=)
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c.6465T>A (p.Val2155=)
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c.2130-5677T>A
c.8274T>A (p.Val2758=)
c.8766T>A (p.Val2922=)
c.8733T>A (p.Val2911=)
c.8706T>A (p.Val2902=)
13g.23335162A>CCA387516023SACSc.2185+18623T>G (n.2185+18623T>G)
c.8741T>G (p.Val2914Gly)
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n.4543-5678T>G
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c.2186-12518T>G (n.2186-12518T>G)
c.8714T>G (p.Val2905Gly)
c.2186-5678T>G (n.2186-5678T>G)
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c.6464T>G (p.Val2155Gly)
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c.2130-5678T>G
c.8273T>G (p.Val2758Gly)
c.8765T>G (p.Val2922Gly)
c.8732T>G (p.Val2911Gly)
c.8705T>G (p.Val2902Gly)
13g.23335162A>GCA387516024SACSc.2185+18623T>C (n.2185+18623T>C)
c.8741T>C (p.Val2914Ala)
c.6445+2260T>C (n.6445+2260T>C)
c.2177-5678T>C (n.2177-5678T>C)
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c.2204-5678T>C (n.2204-5678T>C)
n.4543-5678T>C
c.2186-13488T>C (n.2186-13488T>C)
c.2221-5678T>C (n.2221-5678T>C)
c.2186-12518T>C (n.2186-12518T>C)
c.8714T>C (p.Val2905Ala)
c.2186-5678T>C (n.2186-5678T>C)
c.2432-5678T>C (n.2432-5678T>C)
c.6464T>C (p.Val2155Ala)
c.1058-5678T>C (n.1058-5678T>C)
c.2130-5678T>C
c.8273T>C (p.Val2758Ala)
c.8765T>C (p.Val2922Ala)
c.8732T>C (p.Val2911Ala)
c.8705T>C (p.Val2902Ala)
13g.23335162A>TCA387516025SACSc.2185+18623T>A (n.2185+18623T>A)
c.8741T>A (p.Val2914Asp)
c.6445+2260T>A (n.6445+2260T>A)
c.2177-5678T>A (n.2177-5678T>A)
c.2292-5210T>A (n.2292-5210T>A)
c.2319-5210T>A (n.2319-5210T>A)
c.2204-5678T>A (n.2204-5678T>A)
n.4543-5678T>A
c.2186-13488T>A (n.2186-13488T>A)
c.2221-5678T>A (n.2221-5678T>A)
c.2186-12518T>A (n.2186-12518T>A)
c.8714T>A (p.Val2905Asp)
c.2186-5678T>A (n.2186-5678T>A)
c.2432-5678T>A (n.2432-5678T>A)
c.6464T>A (p.Val2155Asp)
c.1058-5678T>A (n.1058-5678T>A)
c.2130-5678T>A
c.8273T>A (p.Val2758Asp)
c.8765T>A (p.Val2922Asp)
c.8732T>A (p.Val2911Asp)
c.8705T>A (p.Val2902Asp)
13g.23335163C>ACA387516026SACSc.2185+18622G>T (n.2185+18622G>T)
c.8740G>T (p.Val2914Phe)
c.6445+2259G>T (n.6445+2259G>T)
c.2177-5679G>T (n.2177-5679G>T)
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c.2204-5679G>T (n.2204-5679G>T)
n.4543-5679G>T
c.2186-13489G>T (n.2186-13489G>T)
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c.2186-12519G>T (n.2186-12519G>T)
c.8713G>T (p.Val2905Phe)
c.2186-5679G>T (n.2186-5679G>T)
c.2432-5679G>T (n.2432-5679G>T)
c.6463G>T (p.Val2155Phe)
c.1058-5679G>T (n.1058-5679G>T)
c.2130-5679G>T
c.8272G>T (p.Val2758Phe)
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c.8704G>T (p.Val2902Phe)
 COSMIC COSMIC
13g.23335163C>GCA387516027SACSc.2185+18622G>C (n.2185+18622G>C)
c.8740G>C (p.Val2914Leu)
c.6445+2259G>C (n.6445+2259G>C)
c.2177-5679G>C (n.2177-5679G>C)
c.2292-5211G>C (n.2292-5211G>C)
c.2319-5211G>C (n.2319-5211G>C)
c.2204-5679G>C (n.2204-5679G>C)
n.4543-5679G>C
c.2186-13489G>C (n.2186-13489G>C)
c.2221-5679G>C (n.2221-5679G>C)
c.2186-12519G>C (n.2186-12519G>C)
c.8713G>C (p.Val2905Leu)
c.2186-5679G>C (n.2186-5679G>C)
c.2432-5679G>C (n.2432-5679G>C)
c.6463G>C (p.Val2155Leu)
c.1058-5679G>C (n.1058-5679G>C)
c.2130-5679G>C
c.8272G>C (p.Val2758Leu)
c.8764G>C (p.Val2922Leu)
c.8731G>C (p.Val2911Leu)
c.8704G>C (p.Val2902Leu)
13g.23335163C>TCA387516028SACSc.2185+18622G>A (n.2185+18622G>A)
c.8740G>A (p.Val2914Ile)
c.6445+2259G>A (n.6445+2259G>A)
c.2177-5679G>A (n.2177-5679G>A)
c.2292-5211G>A (n.2292-5211G>A)
c.2319-5211G>A (n.2319-5211G>A)
c.2204-5679G>A (n.2204-5679G>A)
n.4543-5679G>A
c.2186-13489G>A (n.2186-13489G>A)
c.2221-5679G>A (n.2221-5679G>A)
c.2186-12519G>A (n.2186-12519G>A)
c.8713G>A (p.Val2905Ile)
c.2186-5679G>A (n.2186-5679G>A)
c.2432-5679G>A (n.2432-5679G>A)
c.6463G>A (p.Val2155Ile)
c.1058-5679G>A (n.1058-5679G>A)
c.2130-5679G>A
c.8272G>A (p.Val2758Ile)
c.8764G>A (p.Val2922Ile)
c.8731G>A (p.Val2911Ile)
c.8704G>A (p.Val2902Ile)
13g.23335164A>CCA483160123SACSc.2185+18621T>G (n.2185+18621T>G)
c.8739T>G (p.Gly2913=)
c.6445+2258T>G (n.6445+2258T>G)
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n.4543-5680T>G
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c.2186-12520T>G (n.2186-12520T>G)
c.8712T>G (p.Gly2904=)
c.2186-5680T>G (n.2186-5680T>G)
c.2432-5680T>G (n.2432-5680T>G)
c.6462T>G (p.Gly2154=)
c.1058-5680T>G (n.1058-5680T>G)
c.2130-5680T>G
c.8271T>G (p.Gly2757=)
c.8763T>G (p.Gly2921=)
c.8730T>G (p.Gly2910=)
c.8703T>G (p.Gly2901=)
13g.23335164A>GCA483160124SACSc.2185+18621T>C (n.2185+18621T>C)
c.8739T>C (p.Gly2913=)
c.6445+2258T>C (n.6445+2258T>C)
c.2177-5680T>C (n.2177-5680T>C)
c.2292-5212T>C (n.2292-5212T>C)
c.2319-5212T>C (n.2319-5212T>C)
c.2204-5680T>C (n.2204-5680T>C)
n.4543-5680T>C
c.2186-13490T>C (n.2186-13490T>C)
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c.2186-12520T>C (n.2186-12520T>C)
c.8712T>C (p.Gly2904=)
c.2186-5680T>C (n.2186-5680T>C)
c.2432-5680T>C (n.2432-5680T>C)
c.6462T>C (p.Gly2154=)
c.1058-5680T>C (n.1058-5680T>C)
c.2130-5680T>C
c.8271T>C (p.Gly2757=)
c.8763T>C (p.Gly2921=)
c.8730T>C (p.Gly2910=)
c.8703T>C (p.Gly2901=)
 ClinVar
13g.23335164A>TCA483160125SACSc.2185+18621T>A (n.2185+18621T>A)
c.8739T>A (p.Gly2913=)
c.6445+2258T>A (n.6445+2258T>A)
c.2177-5680T>A (n.2177-5680T>A)
c.2292-5212T>A (n.2292-5212T>A)
c.2319-5212T>A (n.2319-5212T>A)
c.2204-5680T>A (n.2204-5680T>A)
n.4543-5680T>A
c.2186-13490T>A (n.2186-13490T>A)
c.2221-5680T>A (n.2221-5680T>A)
c.2186-12520T>A (n.2186-12520T>A)
c.8712T>A (p.Gly2904=)
c.2186-5680T>A (n.2186-5680T>A)
c.2432-5680T>A (n.2432-5680T>A)
c.6462T>A (p.Gly2154=)
c.1058-5680T>A (n.1058-5680T>A)
c.2130-5680T>A
c.8271T>A (p.Gly2757=)
c.8763T>A (p.Gly2921=)
c.8730T>A (p.Gly2910=)
c.8703T>A (p.Gly2901=)
13g.23335165C>ACA387516029SACSc.2185+18620G>T (n.2185+18620G>T)
c.8738G>T (p.Gly2913Val)
c.6445+2257G>T (n.6445+2257G>T)
c.2177-5681G>T (n.2177-5681G>T)
c.2292-5213G>T (n.2292-5213G>T)
c.2319-5213G>T (n.2319-5213G>T)
c.2204-5681G>T (n.2204-5681G>T)
n.4543-5681G>T
c.2186-13491G>T (n.2186-13491G>T)
c.2221-5681G>T (n.2221-5681G>T)
c.2186-12521G>T (n.2186-12521G>T)
c.8711G>T (p.Gly2904Val)
c.2186-5681G>T (n.2186-5681G>T)
c.2432-5681G>T (n.2432-5681G>T)
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c.8710G>A (p.Gly2904Ser)
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c.2432-5682G>A (n.2432-5682G>A)
c.6460G>A (p.Gly2154Ser)
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c.2130-5682G>A
c.8269G>A (p.Gly2757Ser)
c.8761G>A (p.Gly2921Ser)
c.8728G>A (p.Gly2910Ser)
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 dbSNP
13g.23335168A>TCA387516036SACSc.2185+18617T>A (n.2185+18617T>A)
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c.8708T>A (p.Val2903Asp)
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13g.23335169C>ACA387516037SACSc.2185+18616G>T (n.2185+18616G>T)
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c.8734G>C (p.Val2912Leu)
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n.4543-5685G>C
c.2186-13495G>C (n.2186-13495G>C)
c.2221-5685G>C (n.2221-5685G>C)
c.2186-12525G>C (n.2186-12525G>C)
c.8707G>C (p.Val2903Leu)
c.2186-5685G>C (n.2186-5685G>C)
c.2432-5685G>C (n.2432-5685G>C)
c.6457G>C (p.Val2153Leu)
c.1058-5685G>C (n.1058-5685G>C)
c.2130-5685G>C
c.8266G>C (p.Val2756Leu)
c.8758G>C (p.Val2920Leu)
c.8725G>C (p.Val2909Leu)
c.8698G>C (p.Val2900Leu)
13g.23335169C>TCA387516039SACSc.2185+18616G>A (n.2185+18616G>A)
c.8734G>A (p.Val2912Ile)
c.6445+2253G>A (n.6445+2253G>A)
c.2177-5685G>A (n.2177-5685G>A)
c.2292-5217G>A (n.2292-5217G>A)
c.2319-5217G>A (n.2319-5217G>A)
c.2204-5685G>A (n.2204-5685G>A)
n.4543-5685G>A
c.2186-13495G>A (n.2186-13495G>A)
c.2221-5685G>A (n.2221-5685G>A)
c.2186-12525G>A (n.2186-12525G>A)
c.8707G>A (p.Val2903Ile)
c.2186-5685G>A (n.2186-5685G>A)
c.2432-5685G>A (n.2432-5685G>A)
c.6457G>A (p.Val2153Ile)
c.1058-5685G>A (n.1058-5685G>A)
c.2130-5685G>A
c.8266G>A (p.Val2756Ile)
c.8758G>A (p.Val2920Ile)
c.8725G>A (p.Val2909Ile)
c.8698G>A (p.Val2900Ile)
13g.23335170T>ACA483160134SACSc.2185+18615A>T (n.2185+18615A>T)
c.8733A>T (p.Gly2911=)
c.6445+2252A>T (n.6445+2252A>T)
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c.2292-5218A>T (n.2292-5218A>T)
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n.4543-5686A>T
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c.8706A>T (p.Gly2902=)
c.2186-5686A>T (n.2186-5686A>T)
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c.6456A>T (p.Gly2152=)
c.1058-5686A>T (n.1058-5686A>T)
c.2130-5686A>T
c.8265A>T (p.Gly2755=)
c.8757A>T (p.Gly2919=)
c.8724A>T (p.Gly2908=)
c.8697A>T (p.Gly2899=)
13g.23335170T>CCA483160135SACSc.2185+18615A>G (n.2185+18615A>G)
c.8733A>G (p.Gly2911=)
c.6445+2252A>G (n.6445+2252A>G)
c.2177-5686A>G (n.2177-5686A>G)
c.2292-5218A>G (n.2292-5218A>G)
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n.4543-5686A>G
c.2186-13496A>G (n.2186-13496A>G)
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c.8706A>G (p.Gly2902=)
c.2186-5686A>G (n.2186-5686A>G)
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c.6456A>G (p.Gly2152=)
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c.2130-5686A>G
c.8265A>G (p.Gly2755=)
c.8757A>G (p.Gly2919=)
c.8724A>G (p.Gly2908=)
c.8697A>G (p.Gly2899=)
13g.23335170T>GCA483160136SACSc.2185+18615A>C (n.2185+18615A>C)
c.8733A>C (p.Gly2911=)
c.6445+2252A>C (n.6445+2252A>C)
c.2177-5686A>C (n.2177-5686A>C)
c.2292-5218A>C (n.2292-5218A>C)
c.2319-5218A>C (n.2319-5218A>C)
c.2204-5686A>C (n.2204-5686A>C)
n.4543-5686A>C
c.2186-13496A>C (n.2186-13496A>C)
c.2221-5686A>C (n.2221-5686A>C)
c.2186-12526A>C (n.2186-12526A>C)
c.8706A>C (p.Gly2902=)
c.2186-5686A>C (n.2186-5686A>C)
c.2432-5686A>C (n.2432-5686A>C)
c.6456A>C (p.Gly2152=)
c.1058-5686A>C (n.1058-5686A>C)
c.2130-5686A>C
c.8265A>C (p.Gly2755=)
c.8757A>C (p.Gly2919=)
c.8724A>C (p.Gly2908=)
c.8697A>C (p.Gly2899=)
13g.23335171C>ACA387516042SACSc.2185+18614G>T (n.2185+18614G>T)
c.8732G>T (p.Gly2911Val)
c.6445+2251G>T (n.6445+2251G>T)
c.2177-5687G>T (n.2177-5687G>T)
c.2292-5219G>T (n.2292-5219G>T)
c.2319-5219G>T (n.2319-5219G>T)
c.2204-5687G>T (n.2204-5687G>T)
n.4543-5687G>T
c.2186-13497G>T (n.2186-13497G>T)
c.2221-5687G>T (n.2221-5687G>T)
c.2186-12527G>T (n.2186-12527G>T)
c.8705G>T (p.Gly2902Val)
c.2186-5687G>T (n.2186-5687G>T)
c.2432-5687G>T (n.2432-5687G>T)
c.6455G>T (p.Gly2152Val)
c.1058-5687G>T (n.1058-5687G>T)
c.2130-5687G>T
c.8264G>T (p.Gly2755Val)
c.8756G>T (p.Gly2919Val)
c.8723G>T (p.Gly2908Val)
c.8696G>T (p.Gly2899Val)
13g.23335171C>GCA387516040SACSc.2185+18614G>C (n.2185+18614G>C)
c.8732G>C (p.Gly2911Ala)
c.6445+2251G>C (n.6445+2251G>C)
c.2177-5687G>C (n.2177-5687G>C)
c.2292-5219G>C (n.2292-5219G>C)
c.2319-5219G>C (n.2319-5219G>C)
c.2204-5687G>C (n.2204-5687G>C)
n.4543-5687G>C
c.2186-13497G>C (n.2186-13497G>C)
c.2221-5687G>C (n.2221-5687G>C)
c.2186-12527G>C (n.2186-12527G>C)
c.8705G>C (p.Gly2902Ala)
c.2186-5687G>C (n.2186-5687G>C)
c.2432-5687G>C (n.2432-5687G>C)
c.6455G>C (p.Gly2152Ala)
c.1058-5687G>C (n.1058-5687G>C)
c.2130-5687G>C
c.8264G>C (p.Gly2755Ala)
c.8756G>C (p.Gly2919Ala)
c.8723G>C (p.Gly2908Ala)
c.8696G>C (p.Gly2899Ala)
13g.23335171C>TCA387516041SACSc.2185+18614G>A (n.2185+18614G>A)
c.8732G>A (p.Gly2911Glu)
c.6445+2251G>A (n.6445+2251G>A)
c.2177-5687G>A (n.2177-5687G>A)
c.2292-5219G>A (n.2292-5219G>A)
c.2319-5219G>A (n.2319-5219G>A)
c.2204-5687G>A (n.2204-5687G>A)
n.4543-5687G>A
c.2186-13497G>A (n.2186-13497G>A)
c.2221-5687G>A (n.2221-5687G>A)
c.2186-12527G>A (n.2186-12527G>A)
c.8705G>A (p.Gly2902Glu)
c.2186-5687G>A (n.2186-5687G>A)
c.2432-5687G>A (n.2432-5687G>A)
c.6455G>A (p.Gly2152Glu)
c.1058-5687G>A (n.1058-5687G>A)
c.2130-5687G>A
c.8264G>A (p.Gly2755Glu)
c.8756G>A (p.Gly2919Glu)
c.8723G>A (p.Gly2908Glu)
c.8696G>A (p.Gly2899Glu)
13g.23335172C>ACA387516043SACSc.2185+18613G>T (n.2185+18613G>T)
c.8731G>T (p.Gly2911Ter)
c.6445+2250G>T (n.6445+2250G>T)
c.2177-5688G>T (n.2177-5688G>T)
c.2292-5220G>T (n.2292-5220G>T)
c.2319-5220G>T (n.2319-5220G>T)
c.2204-5688G>T (n.2204-5688G>T)
n.4543-5688G>T
c.2186-13498G>T (n.2186-13498G>T)
c.2221-5688G>T (n.2221-5688G>T)
c.2186-12528G>T (n.2186-12528G>T)
c.8704G>T (p.Gly2902Ter)
c.2186-5688G>T (n.2186-5688G>T)
c.2432-5688G>T (n.2432-5688G>T)
c.6454G>T (p.Gly2152Ter)
c.1058-5688G>T (n.1058-5688G>T)
c.2130-5688G>T
c.8263G>T (p.Gly2755Ter)
c.8755G>T (p.Gly2919Ter)
c.8722G>T (p.Gly2908Ter)
c.8695G>T (p.Gly2899Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23335172C>GCA387516044SACSc.2185+18613G>C (n.2185+18613G>C)
c.8731G>C (p.Gly2911Arg)
c.6445+2250G>C (n.6445+2250G>C)
c.2177-5688G>C (n.2177-5688G>C)
c.2292-5220G>C (n.2292-5220G>C)
c.2319-5220G>C (n.2319-5220G>C)
c.2204-5688G>C (n.2204-5688G>C)
n.4543-5688G>C
c.2186-13498G>C (n.2186-13498G>C)
c.2221-5688G>C (n.2221-5688G>C)
c.2186-12528G>C (n.2186-12528G>C)
c.8704G>C (p.Gly2902Arg)
c.2186-5688G>C (n.2186-5688G>C)
c.2432-5688G>C (n.2432-5688G>C)
c.6454G>C (p.Gly2152Arg)
c.1058-5688G>C (n.1058-5688G>C)
c.2130-5688G>C
c.8263G>C (p.Gly2755Arg)
c.8755G>C (p.Gly2919Arg)
c.8722G>C (p.Gly2908Arg)
c.8695G>C (p.Gly2899Arg)
13g.23335172C>TCA387516045SACSc.2185+18613G>A (n.2185+18613G>A)
c.8731G>A (p.Gly2911Arg)
c.6445+2250G>A (n.6445+2250G>A)
c.2177-5688G>A (n.2177-5688G>A)
c.2292-5220G>A (n.2292-5220G>A)
c.2319-5220G>A (n.2319-5220G>A)
c.2204-5688G>A (n.2204-5688G>A)
n.4543-5688G>A
c.2186-13498G>A (n.2186-13498G>A)
c.2221-5688G>A (n.2221-5688G>A)
c.2186-12528G>A (n.2186-12528G>A)
c.8704G>A (p.Gly2902Arg)
c.2186-5688G>A (n.2186-5688G>A)
c.2432-5688G>A (n.2432-5688G>A)
c.6454G>A (p.Gly2152Arg)
c.1058-5688G>A (n.1058-5688G>A)
c.2130-5688G>A
c.8263G>A (p.Gly2755Arg)
c.8755G>A (p.Gly2919Arg)
c.8722G>A (p.Gly2908Arg)
c.8695G>A (p.Gly2899Arg)
13g.23335173A>CCA387516046SACSc.2185+18612T>G (n.2185+18612T>G)
c.8730T>G (p.Asn2910Lys)
c.6445+2249T>G (n.6445+2249T>G)
c.2177-5689T>G (n.2177-5689T>G)
c.2292-5221T>G (n.2292-5221T>G)
c.2319-5221T>G (n.2319-5221T>G)
c.2204-5689T>G (n.2204-5689T>G)
n.4543-5689T>G
c.2186-13499T>G (n.2186-13499T>G)
c.2221-5689T>G (n.2221-5689T>G)
c.2186-12529T>G (n.2186-12529T>G)
c.8703T>G (p.Asn2901Lys)
c.2186-5689T>G (n.2186-5689T>G)
c.2432-5689T>G (n.2432-5689T>G)
c.6453T>G (p.Asn2151Lys)
c.1058-5689T>G (n.1058-5689T>G)
c.2130-5689T>G
c.8262T>G (p.Asn2754Lys)
c.8754T>G (p.Asn2918Lys)
c.8721T>G (p.Asn2907Lys)
c.8694T>G (p.Asn2898Lys)
13g.23335173A>GCA483160141SACSc.2185+18612T>C (n.2185+18612T>C)
c.8730T>C (p.Asn2910=)
c.6445+2249T>C (n.6445+2249T>C)
c.2177-5689T>C (n.2177-5689T>C)
c.2292-5221T>C (n.2292-5221T>C)
c.2319-5221T>C (n.2319-5221T>C)
c.2204-5689T>C (n.2204-5689T>C)
n.4543-5689T>C
c.2186-13499T>C (n.2186-13499T>C)
c.2221-5689T>C (n.2221-5689T>C)
c.2186-12529T>C (n.2186-12529T>C)
c.8703T>C (p.Asn2901=)
c.2186-5689T>C (n.2186-5689T>C)
c.2432-5689T>C (n.2432-5689T>C)
c.6453T>C (p.Asn2151=)
c.1058-5689T>C (n.1058-5689T>C)
c.2130-5689T>C
c.8262T>C (p.Asn2754=)
c.8754T>C (p.Asn2918=)
c.8721T>C (p.Asn2907=)
c.8694T>C (p.Asn2898=)
13g.23335173A>TCA387516047SACSc.2185+18612T>A (n.2185+18612T>A)
c.8730T>A (p.Asn2910Lys)
c.6445+2249T>A (n.6445+2249T>A)
c.2177-5689T>A (n.2177-5689T>A)
c.2292-5221T>A (n.2292-5221T>A)
c.2319-5221T>A (n.2319-5221T>A)
c.2204-5689T>A (n.2204-5689T>A)
n.4543-5689T>A
c.2186-13499T>A (n.2186-13499T>A)
c.2221-5689T>A (n.2221-5689T>A)
c.2186-12529T>A (n.2186-12529T>A)
c.8703T>A (p.Asn2901Lys)
c.2186-5689T>A (n.2186-5689T>A)
c.2432-5689T>A (n.2432-5689T>A)
c.6453T>A (p.Asn2151Lys)
c.1058-5689T>A (n.1058-5689T>A)
c.2130-5689T>A
c.8262T>A (p.Asn2754Lys)
c.8754T>A (p.Asn2918Lys)
c.8721T>A (p.Asn2907Lys)
c.8694T>A (p.Asn2898Lys)
13g.23335174T>ACA387516048SACSc.2185+18611A>T (n.2185+18611A>T)
c.8729A>T (p.Asn2910Ile)
c.6445+2248A>T (n.6445+2248A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23335174T>GCA387516049SACSc.2185+18611A>C (n.2185+18611A>C)
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13g.23335174T=CA2078622802SACSc.2185+18611A= (n.2185+18611A=)
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13g.23335175T>ACA387516050SACSc.2185+18610A>T (n.2185+18610A>T)
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13g.23335175T>CCA387516051SACSc.2185+18610A>G (n.2185+18610A>G)
c.8728A>G (p.Asn2910Asp)
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c.8719A>C (p.Asn2907His)
c.8692A>C (p.Asn2898His)
13g.23335176A=CA2078622806SACSc.2185+18609T= (n.2185+18609T=)
c.8727T= (p.Asp2909=)
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13g.23335176A>CCA387516053SACSc.2185+18609T>G (n.2185+18609T>G)
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13g.23335176A>GCA483160142SACSc.2185+18609T>C (n.2185+18609T>C)
c.8727T>C (p.Asp2909=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335176A>TCA387516054SACSc.2185+18609T>A (n.2185+18609T>A)
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13g.23335177T>ACA387516055SACSc.2185+18608A>T (n.2185+18608A>T)
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c.8750A>T (p.Asp2917Val)
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c.8690A>T (p.Asp2897Val)
13g.23335177T>CCA387516056SACSc.2185+18608A>G (n.2185+18608A>G)
c.8726A>G (p.Asp2909Gly)
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 gnomAD v4
13g.23335177T>GCA387516057SACSc.2185+18608A>C (n.2185+18608A>C)
c.8726A>C (p.Asp2909Ala)
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c.8750A>C (p.Asp2917Ala)
c.8717A>C (p.Asp2906Ala)
c.8690A>C (p.Asp2897Ala)
13g.23335178C>ACA387516058SACSc.2185+18607G>T (n.2185+18607G>T)
c.8725G>T (p.Asp2909Tyr)
c.6445+2244G>T (n.6445+2244G>T)
c.2177-5694G>T (n.2177-5694G>T)
c.2292-5226G>T (n.2292-5226G>T)
c.2319-5226G>T (n.2319-5226G>T)
c.2204-5694G>T (n.2204-5694G>T)
n.4543-5694G>T
c.2186-13504G>T (n.2186-13504G>T)
c.2221-5694G>T (n.2221-5694G>T)
c.2186-12534G>T (n.2186-12534G>T)
c.8698G>T (p.Asp2900Tyr)
c.2186-5694G>T (n.2186-5694G>T)
c.2432-5694G>T (n.2432-5694G>T)
c.6448G>T (p.Asp2150Tyr)
c.1058-5694G>T (n.1058-5694G>T)
c.2130-5694G>T
c.8257G>T (p.Asp2753Tyr)
c.8749G>T (p.Asp2917Tyr)
c.8716G>T (p.Asp2906Tyr)
c.8689G>T (p.Asp2897Tyr)
13g.23335178C>GCA387516059SACSc.2185+18607G>C (n.2185+18607G>C)
c.8725G>C (p.Asp2909His)
c.6445+2244G>C (n.6445+2244G>C)
c.2177-5694G>C (n.2177-5694G>C)
c.2292-5226G>C (n.2292-5226G>C)
c.2319-5226G>C (n.2319-5226G>C)
c.2204-5694G>C (n.2204-5694G>C)
n.4543-5694G>C
c.2186-13504G>C (n.2186-13504G>C)
c.2221-5694G>C (n.2221-5694G>C)
c.2186-12534G>C (n.2186-12534G>C)
c.8698G>C (p.Asp2900His)
c.2186-5694G>C (n.2186-5694G>C)
c.2432-5694G>C (n.2432-5694G>C)
c.6448G>C (p.Asp2150His)
c.1058-5694G>C (n.1058-5694G>C)
c.2130-5694G>C
c.8257G>C (p.Asp2753His)
c.8749G>C (p.Asp2917His)
c.8716G>C (p.Asp2906His)
c.8689G>C (p.Asp2897His)
13g.23335178C>TCA387516060SACSc.2185+18607G>A (n.2185+18607G>A)
c.8725G>A (p.Asp2909Asn)
c.6445+2244G>A (n.6445+2244G>A)
c.2177-5694G>A (n.2177-5694G>A)
c.2292-5226G>A (n.2292-5226G>A)
c.2319-5226G>A (n.2319-5226G>A)
c.2204-5694G>A (n.2204-5694G>A)
n.4543-5694G>A
c.2186-13504G>A (n.2186-13504G>A)
c.2221-5694G>A (n.2221-5694G>A)
c.2186-12534G>A (n.2186-12534G>A)
c.8698G>A (p.Asp2900Asn)
c.2186-5694G>A (n.2186-5694G>A)
c.2432-5694G>A (n.2432-5694G>A)
c.6448G>A (p.Asp2150Asn)
c.1058-5694G>A (n.1058-5694G>A)
c.2130-5694G>A
c.8257G>A (p.Asp2753Asn)
c.8749G>A (p.Asp2917Asn)
c.8716G>A (p.Asp2906Asn)
c.8689G>A (p.Asp2897Asn)
13g.23335179A=CA2078622811SACSc.2185+18606T= (n.2185+18606T=)
c.8724T= (p.Asp2908=)
c.6445+2243T= (n.6445+2243T=)
c.2177-5695T= (n.2177-5695T=)
c.2292-5227T= (n.2292-5227T=)
c.2319-5227T= (n.2319-5227T=)
c.2204-5695T= (n.2204-5695T=)
n.4543-5695T=
c.2186-13505T= (n.2186-13505T=)
c.2221-5695T= (n.2221-5695T=)
c.2186-12535T= (n.2186-12535T=)
c.8697T= (p.Asp2899=)
c.2186-5695T= (n.2186-5695T=)
c.2432-5695T= (n.2432-5695T=)
c.6447T= (p.Asp2149=)
c.1058-5695T= (n.1058-5695T=)
c.2130-5695T=
c.8256T= (p.Asp2752=)
c.8748T= (p.Asp2916=)
c.8715T= (p.Asp2905=)
c.8688T= (p.Asp2896=)
13g.23335179A>CCA387516062SACSc.2185+18606T>G (n.2185+18606T>G)
c.8724T>G (p.Asp2908Glu)
c.6445+2243T>G (n.6445+2243T>G)
c.2177-5695T>G (n.2177-5695T>G)
c.2292-5227T>G (n.2292-5227T>G)
c.2319-5227T>G (n.2319-5227T>G)
c.2204-5695T>G (n.2204-5695T>G)
n.4543-5695T>G
c.2186-13505T>G (n.2186-13505T>G)
c.2221-5695T>G (n.2221-5695T>G)
c.2186-12535T>G (n.2186-12535T>G)
c.8697T>G (p.Asp2899Glu)
c.2186-5695T>G (n.2186-5695T>G)
c.2432-5695T>G (n.2432-5695T>G)
c.6447T>G (p.Asp2149Glu)
c.1058-5695T>G (n.1058-5695T>G)
c.2130-5695T>G
c.8256T>G (p.Asp2752Glu)
c.8748T>G (p.Asp2916Glu)
c.8715T>G (p.Asp2905Glu)
c.8688T>G (p.Asp2896Glu)
13g.23335179A>GCA6910730SACSc.2185+18606T>C (n.2185+18606T>C)
c.8724T>C (p.Asp2908=)
c.6445+2243T>C (n.6445+2243T>C)
c.2177-5695T>C (n.2177-5695T>C)
c.2292-5227T>C (n.2292-5227T>C)
c.2319-5227T>C (n.2319-5227T>C)
c.2204-5695T>C (n.2204-5695T>C)
n.4543-5695T>C
c.2186-13505T>C (n.2186-13505T>C)
c.2221-5695T>C (n.2221-5695T>C)
c.2186-12535T>C (n.2186-12535T>C)
c.8697T>C (p.Asp2899=)
c.2186-5695T>C (n.2186-5695T>C)
c.2432-5695T>C (n.2432-5695T>C)
c.6447T>C (p.Asp2149=)
c.1058-5695T>C (n.1058-5695T>C)
c.2130-5695T>C
c.8256T>C (p.Asp2752=)
c.8748T>C (p.Asp2916=)
c.8715T>C (p.Asp2905=)
c.8688T>C (p.Asp2896=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335179A>TCA387516061SACSc.2185+18606T>A (n.2185+18606T>A)
c.8724T>A (p.Asp2908Glu)
c.6445+2243T>A (n.6445+2243T>A)
c.2177-5695T>A (n.2177-5695T>A)
c.2292-5227T>A (n.2292-5227T>A)
c.2319-5227T>A (n.2319-5227T>A)
c.2204-5695T>A (n.2204-5695T>A)
n.4543-5695T>A
c.2186-13505T>A (n.2186-13505T>A)
c.2221-5695T>A (n.2221-5695T>A)
c.2186-12535T>A (n.2186-12535T>A)
c.8697T>A (p.Asp2899Glu)
c.2186-5695T>A (n.2186-5695T>A)
c.2432-5695T>A (n.2432-5695T>A)
c.6447T>A (p.Asp2149Glu)
c.1058-5695T>A (n.1058-5695T>A)
c.2130-5695T>A
c.8256T>A (p.Asp2752Glu)
c.8748T>A (p.Asp2916Glu)
c.8715T>A (p.Asp2905Glu)
c.8688T>A (p.Asp2896Glu)
13g.23335180delCA2622328967SACSc.2185+18605del (n.2185+18605del)
c.8723del (p.Asp2908ValfsTer15)
c.6445+2242del (n.6445+2242del)
c.2177-5696del (n.2177-5696del)
c.2292-5228del (n.2292-5228del)
c.2319-5228del (n.2319-5228del)
c.2204-5696del (n.2204-5696del)
n.4543-5696del
c.2186-13506del (n.2186-13506del)
c.2221-5696del (n.2221-5696del)
c.2186-12536del (n.2186-12536del)
c.8696del (p.Asp2899ValfsTer15)
c.2186-5696del (n.2186-5696del)
c.2432-5696del (n.2432-5696del)
c.6446del (p.Asp2149ValfsTer15)
c.1058-5696del (n.1058-5696del)
c.2130-5696del
c.8255del (p.Asp2752ValfsTer15)
c.8747del (p.Asp2916ValfsTer15)
c.8714del (p.Asp2905ValfsTer15)
c.8687del (p.Asp2896ValfsTer15)
 gnomAD v4
13g.23335180T>ACA387516065SACSc.2185+18605A>T (n.2185+18605A>T)
c.8723A>T (p.Asp2908Val)
c.6445+2242A>T (n.6445+2242A>T)
c.2177-5696A>T (n.2177-5696A>T)
c.2292-5228A>T (n.2292-5228A>T)
c.2319-5228A>T (n.2319-5228A>T)
c.2204-5696A>T (n.2204-5696A>T)
n.4543-5696A>T
c.2186-13506A>T (n.2186-13506A>T)
c.2221-5696A>T (n.2221-5696A>T)
c.2186-12536A>T (n.2186-12536A>T)
c.8696A>T (p.Asp2899Val)
c.2186-5696A>T (n.2186-5696A>T)
c.2432-5696A>T (n.2432-5696A>T)
c.6446A>T (p.Asp2149Val)
c.1058-5696A>T (n.1058-5696A>T)
c.2130-5696A>T
c.8255A>T (p.Asp2752Val)
c.8747A>T (p.Asp2916Val)
c.8714A>T (p.Asp2905Val)
c.8687A>T (p.Asp2896Val)
13g.23335180T>CCA387516063SACSc.2185+18605A>G (n.2185+18605A>G)
c.8723A>G (p.Asp2908Gly)
c.6445+2242A>G (n.6445+2242A>G)
c.2177-5696A>G (n.2177-5696A>G)
c.2292-5228A>G (n.2292-5228A>G)
c.2319-5228A>G (n.2319-5228A>G)
c.2204-5696A>G (n.2204-5696A>G)
n.4543-5696A>G
c.2186-13506A>G (n.2186-13506A>G)
c.2221-5696A>G (n.2221-5696A>G)
c.2186-12536A>G (n.2186-12536A>G)
c.8696A>G (p.Asp2899Gly)
c.2186-5696A>G (n.2186-5696A>G)
c.2432-5696A>G (n.2432-5696A>G)
c.6446A>G (p.Asp2149Gly)
c.1058-5696A>G (n.1058-5696A>G)
c.2130-5696A>G
c.8255A>G (p.Asp2752Gly)
c.8747A>G (p.Asp2916Gly)
c.8714A>G (p.Asp2905Gly)
c.8687A>G (p.Asp2896Gly)
 gnomAD v4
13g.23335180T>GCA387516064SACSc.2185+18605A>C (n.2185+18605A>C)
c.8723A>C (p.Asp2908Ala)
c.6445+2242A>C (n.6445+2242A>C)
c.2177-5696A>C (n.2177-5696A>C)
c.2292-5228A>C (n.2292-5228A>C)
c.2319-5228A>C (n.2319-5228A>C)
c.2204-5696A>C (n.2204-5696A>C)
n.4543-5696A>C
c.2186-13506A>C (n.2186-13506A>C)
c.2221-5696A>C (n.2221-5696A>C)
c.2186-12536A>C (n.2186-12536A>C)
c.8696A>C (p.Asp2899Ala)
c.2186-5696A>C (n.2186-5696A>C)
c.2432-5696A>C (n.2432-5696A>C)
c.6446A>C (p.Asp2149Ala)
c.1058-5696A>C (n.1058-5696A>C)
c.2130-5696A>C
c.8255A>C (p.Asp2752Ala)
c.8747A>C (p.Asp2916Ala)
c.8714A>C (p.Asp2905Ala)
c.8687A>C (p.Asp2896Ala)
13g.23335181C>ACA387516066SACSc.2185+18604G>T (n.2185+18604G>T)
c.8722G>T (p.Asp2908Tyr)
c.6445+2241G>T (n.6445+2241G>T)
c.2177-5697G>T (n.2177-5697G>T)
c.2292-5229G>T (n.2292-5229G>T)
c.2319-5229G>T (n.2319-5229G>T)
c.2204-5697G>T (n.2204-5697G>T)
n.4543-5697G>T
c.2186-13507G>T (n.2186-13507G>T)
c.2221-5697G>T (n.2221-5697G>T)
c.2186-12537G>T (n.2186-12537G>T)
c.8695G>T (p.Asp2899Tyr)
c.2186-5697G>T (n.2186-5697G>T)
c.2432-5697G>T (n.2432-5697G>T)
c.6445G>T (p.Asp2149Tyr)
c.1058-5697G>T (n.1058-5697G>T)
c.2130-5697G>T
c.8254G>T (p.Asp2752Tyr)
c.8746G>T (p.Asp2916Tyr)
c.8713G>T (p.Asp2905Tyr)
c.8686G>T (p.Asp2896Tyr)
13g.23335181C>GCA387516067SACSc.2185+18604G>C (n.2185+18604G>C)
c.8722G>C (p.Asp2908His)
c.6445+2241G>C (n.6445+2241G>C)
c.2177-5697G>C (n.2177-5697G>C)
c.2292-5229G>C (n.2292-5229G>C)
c.2319-5229G>C (n.2319-5229G>C)
c.2204-5697G>C (n.2204-5697G>C)
n.4543-5697G>C
c.2186-13507G>C (n.2186-13507G>C)
c.2221-5697G>C (n.2221-5697G>C)
c.2186-12537G>C (n.2186-12537G>C)
c.8695G>C (p.Asp2899His)
c.2186-5697G>C (n.2186-5697G>C)
c.2432-5697G>C (n.2432-5697G>C)
c.6445G>C (p.Asp2149His)
c.1058-5697G>C (n.1058-5697G>C)
c.2130-5697G>C
c.8254G>C (p.Asp2752His)
c.8746G>C (p.Asp2916His)
c.8713G>C (p.Asp2905His)
c.8686G>C (p.Asp2896His)
13g.23335181C>TCA387516068SACSc.2185+18604G>A (n.2185+18604G>A)
c.8722G>A (p.Asp2908Asn)
c.6445+2241G>A (n.6445+2241G>A)
c.2177-5697G>A (n.2177-5697G>A)
c.2292-5229G>A (n.2292-5229G>A)
c.2319-5229G>A (n.2319-5229G>A)
c.2204-5697G>A (n.2204-5697G>A)
n.4543-5697G>A
c.2186-13507G>A (n.2186-13507G>A)
c.2221-5697G>A (n.2221-5697G>A)
c.2186-12537G>A (n.2186-12537G>A)
c.8695G>A (p.Asp2899Asn)
c.2186-5697G>A (n.2186-5697G>A)
c.2432-5697G>A (n.2432-5697G>A)
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13g.23335182A>CCA483160150SACSc.2185+18603T>G (n.2185+18603T>G)
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 ClinVar
13g.23335183C>ACA387516070SACSc.2185+18602G>T (n.2185+18602G>T)
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13g.23335183C=CA2078622816SACSc.2185+18602G= (n.2185+18602G=)
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13g.23335183C>GCA387516069SACSc.2185+18602G>C (n.2185+18602G>C)
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n.4543-5699G>C
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13g.23335183C>TCA6910731SACSc.2185+18602G>A (n.2185+18602G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335184G>ACA6910732SACSc.2185+18601C>T (n.2185+18601C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.23335184G>CCA387516071SACSc.2185+18601C>G (n.2185+18601C>G)
c.8719C>G (p.Arg2907Gly)
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13g.23335184G=CA2078622821SACSc.2185+18601C= (n.2185+18601C=)
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c.8710C= (p.Arg2904=)
c.8683C= (p.Arg2895=)
13g.23335184G>TCA387516072SACSc.2185+18601C>A (n.2185+18601C>A)
c.8719C>A (p.Arg2907Ser)
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n.4543-5700C>A
c.2186-13510C>A (n.2186-13510C>A)
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c.2186-12540C>A (n.2186-12540C>A)
c.8692C>A (p.Arg2898Ser)
c.2186-5700C>A (n.2186-5700C>A)
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c.1058-5700C>A (n.1058-5700C>A)
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c.8251C>A (p.Arg2751Ser)
c.8743C>A (p.Arg2915Ser)
c.8710C>A (p.Arg2904Ser)
c.8683C>A (p.Arg2895Ser)
13g.23335185C>ACA387516073SACSc.2185+18600G>T (n.2185+18600G>T)
c.8718G>T (p.Trp2906Cys)
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c.2130-5701G>T
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c.8742G>T (p.Trp2914Cys)
c.8709G>T (p.Trp2903Cys)
c.8682G>T (p.Trp2894Cys)
13g.23335185C>GCA387516074SACSc.2185+18600G>C (n.2185+18600G>C)
c.8718G>C (p.Trp2906Cys)
c.6445+2237G>C (n.6445+2237G>C)
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n.4543-5701G>C
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c.2221-5701G>C (n.2221-5701G>C)
c.2186-12541G>C (n.2186-12541G>C)
c.8691G>C (p.Trp2897Cys)
c.2186-5701G>C (n.2186-5701G>C)
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c.6441G>C (p.Trp2147Cys)
c.1058-5701G>C (n.1058-5701G>C)
c.2130-5701G>C
c.8250G>C (p.Trp2750Cys)
c.8742G>C (p.Trp2914Cys)
c.8709G>C (p.Trp2903Cys)
c.8682G>C (p.Trp2894Cys)
13g.23335185C>TCA387516075SACSc.2185+18600G>A (n.2185+18600G>A)
c.8718G>A (p.Trp2906Ter)
c.6445+2237G>A (n.6445+2237G>A)
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c.2186-13511G>A (n.2186-13511G>A)
c.2221-5701G>A (n.2221-5701G>A)
c.2186-12541G>A (n.2186-12541G>A)
c.8691G>A (p.Trp2897Ter)
c.2186-5701G>A (n.2186-5701G>A)
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c.8739G>A (p.Leu2913=)
c.8706G>A (p.Leu2902=)
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c.8687T>C (p.Leu2896Pro)
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c.2130-5705T>C
c.8246T>C (p.Leu2749Pro)
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13g.23335189A>TCA387516084SACSc.2185+18596T>A (n.2185+18596T>A)
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13g.23335190G>ACA483160162SACSc.2185+18595C>T (n.2185+18595C>T)
c.8713C>T (p.Leu2905=)
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c.8677C>T (p.Leu2893=)
13g.23335190G>CCA387516085SACSc.2185+18595C>G (n.2185+18595C>G)
c.8713C>G (p.Leu2905Val)
c.6445+2232C>G (n.6445+2232C>G)
c.2177-5706C>G (n.2177-5706C>G)
c.2292-5238C>G (n.2292-5238C>G)
c.2319-5238C>G (n.2319-5238C>G)
c.2204-5706C>G (n.2204-5706C>G)
n.4543-5706C>G
c.2186-13516C>G (n.2186-13516C>G)
c.2221-5706C>G (n.2221-5706C>G)
c.2186-12546C>G (n.2186-12546C>G)
c.8686C>G (p.Leu2896Val)
c.2186-5706C>G (n.2186-5706C>G)
c.2432-5706C>G (n.2432-5706C>G)
c.6436C>G (p.Leu2146Val)
c.1058-5706C>G (n.1058-5706C>G)
c.2130-5706C>G
c.8245C>G (p.Leu2749Val)
c.8737C>G (p.Leu2913Val)
c.8704C>G (p.Leu2902Val)
c.8677C>G (p.Leu2893Val)
13g.23335190G>TCA387516086SACSc.2185+18595C>A (n.2185+18595C>A)
c.8713C>A (p.Leu2905Met)
c.6445+2232C>A (n.6445+2232C>A)
c.2177-5706C>A (n.2177-5706C>A)
c.2292-5238C>A (n.2292-5238C>A)
c.2319-5238C>A (n.2319-5238C>A)
c.2204-5706C>A (n.2204-5706C>A)
n.4543-5706C>A
c.2186-13516C>A (n.2186-13516C>A)
c.2221-5706C>A (n.2221-5706C>A)
c.2186-12546C>A (n.2186-12546C>A)
c.8686C>A (p.Leu2896Met)
c.2186-5706C>A (n.2186-5706C>A)
c.2432-5706C>A (n.2432-5706C>A)
c.6436C>A (p.Leu2146Met)
c.1058-5706C>A (n.1058-5706C>A)
c.2130-5706C>A
c.8245C>A (p.Leu2749Met)
c.8737C>A (p.Leu2913Met)
c.8704C>A (p.Leu2902Met)
c.8677C>A (p.Leu2893Met)
 COSMIC COSMIC
13g.23335190_23335195dupCA2622328968SACSc.2185+18590_2185+18595dup (n.2185+18590_2185+18595dup)
c.8708_8713dup (p.Asn2904_Leu2905insArgAsn)
c.6445+2227_6445+2232dup (n.6445+2227_6445+2232dup)
c.2177-5711_2177-5706dup (n.2177-5711_2177-5706dup)
c.2292-5243_2292-5238dup (n.2292-5243_2292-5238dup)
c.2319-5243_2319-5238dup (n.2319-5243_2319-5238dup)
c.2204-5711_2204-5706dup (n.2204-5711_2204-5706dup)
n.4543-5711_4543-5706dup
c.2186-13521_2186-13516dup (n.2186-13521_2186-13516dup)
c.2221-5711_2221-5706dup (n.2221-5711_2221-5706dup)
c.2186-12551_2186-12546dup (n.2186-12551_2186-12546dup)
c.8681_8686dup (p.Asn2895_Leu2896insArgAsn)
c.2186-5711_2186-5706dup (n.2186-5711_2186-5706dup)
c.2432-5711_2432-5706dup (n.2432-5711_2432-5706dup)
c.6431_6436dup (p.Asn2145_Leu2146insArgAsn)
c.1058-5711_1058-5706dup (n.1058-5711_1058-5706dup)
c.2130-5711_2130-5706dup
c.8240_8245dup (p.Asn2748_Leu2749insArgAsn)
c.8732_8737dup (p.Asn2912_Leu2913insArgAsn)
c.8699_8704dup (p.Asn2901_Leu2902insArgAsn)
c.8672_8677dup (p.Asn2892_Leu2893insArgAsn)
 gnomAD v4
13g.23335191G>ACA483160163SACSc.2185+18594C>T (n.2185+18594C>T)
c.8712C>T (p.Asn2904=)
c.6445+2231C>T (n.6445+2231C>T)
c.2177-5707C>T (n.2177-5707C>T)
c.2292-5239C>T (n.2292-5239C>T)
c.2319-5239C>T (n.2319-5239C>T)
c.2204-5707C>T (n.2204-5707C>T)
n.4543-5707C>T
c.2186-13517C>T (n.2186-13517C>T)
c.2221-5707C>T (n.2221-5707C>T)
c.2186-12547C>T (n.2186-12547C>T)
c.8685C>T (p.Asn2895=)
c.2186-5707C>T (n.2186-5707C>T)
c.2432-5707C>T (n.2432-5707C>T)
c.6435C>T (p.Asn2145=)
c.1058-5707C>T (n.1058-5707C>T)
c.2130-5707C>T
c.8244C>T (p.Asn2748=)
c.8736C>T (p.Asn2912=)
c.8703C>T (p.Asn2901=)
c.8676C>T (p.Asn2892=)
 COSMIC COSMIC
13g.23335191G>CCA387516087SACSc.2185+18594C>G (n.2185+18594C>G)
c.8712C>G (p.Asn2904Lys)
c.6445+2231C>G (n.6445+2231C>G)
c.2177-5707C>G (n.2177-5707C>G)
c.2292-5239C>G (n.2292-5239C>G)
c.2319-5239C>G (n.2319-5239C>G)
c.2204-5707C>G (n.2204-5707C>G)
n.4543-5707C>G
c.2186-13517C>G (n.2186-13517C>G)
c.2221-5707C>G (n.2221-5707C>G)
c.2186-12547C>G (n.2186-12547C>G)
c.8685C>G (p.Asn2895Lys)
c.2186-5707C>G (n.2186-5707C>G)
c.2432-5707C>G (n.2432-5707C>G)
c.6435C>G (p.Asn2145Lys)
c.1058-5707C>G (n.1058-5707C>G)
c.2130-5707C>G
c.8244C>G (p.Asn2748Lys)
c.8736C>G (p.Asn2912Lys)
c.8703C>G (p.Asn2901Lys)
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13g.23335191G>TCA387516088SACSc.2185+18594C>A (n.2185+18594C>A)
c.8712C>A (p.Asn2904Lys)
c.6445+2231C>A (n.6445+2231C>A)
c.2177-5707C>A (n.2177-5707C>A)
c.2292-5239C>A (n.2292-5239C>A)
c.2319-5239C>A (n.2319-5239C>A)
c.2204-5707C>A (n.2204-5707C>A)
n.4543-5707C>A
c.2186-13517C>A (n.2186-13517C>A)
c.2221-5707C>A (n.2221-5707C>A)
c.2186-12547C>A (n.2186-12547C>A)
c.8685C>A (p.Asn2895Lys)
c.2186-5707C>A (n.2186-5707C>A)
c.2432-5707C>A (n.2432-5707C>A)
c.6435C>A (p.Asn2145Lys)
c.1058-5707C>A (n.1058-5707C>A)
c.2130-5707C>A
c.8244C>A (p.Asn2748Lys)
c.8736C>A (p.Asn2912Lys)
c.8703C>A (p.Asn2901Lys)
c.8676C>A (p.Asn2892Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23335192T>ACA387516089SACSc.2185+18593A>T (n.2185+18593A>T)
c.8711A>T (p.Asn2904Ile)
c.6445+2230A>T (n.6445+2230A>T)
c.2177-5708A>T (n.2177-5708A>T)
c.2292-5240A>T (n.2292-5240A>T)
c.2319-5240A>T (n.2319-5240A>T)
c.2204-5708A>T (n.2204-5708A>T)
n.4543-5708A>T
c.2186-13518A>T (n.2186-13518A>T)
c.2221-5708A>T (n.2221-5708A>T)
c.2186-12548A>T (n.2186-12548A>T)
c.8684A>T (p.Asn2895Ile)
c.2186-5708A>T (n.2186-5708A>T)
c.2432-5708A>T (n.2432-5708A>T)
c.6434A>T (p.Asn2145Ile)
c.1058-5708A>T (n.1058-5708A>T)
c.2130-5708A>T
c.8243A>T (p.Asn2748Ile)
c.8735A>T (p.Asn2912Ile)
c.8702A>T (p.Asn2901Ile)
c.8675A>T (p.Asn2892Ile)
13g.23335192T>CCA387516090SACSc.2185+18593A>G (n.2185+18593A>G)
c.8711A>G (p.Asn2904Ser)
c.6445+2230A>G (n.6445+2230A>G)
c.2177-5708A>G (n.2177-5708A>G)
c.2292-5240A>G (n.2292-5240A>G)
c.2319-5240A>G (n.2319-5240A>G)
c.2204-5708A>G (n.2204-5708A>G)
n.4543-5708A>G
c.2186-13518A>G (n.2186-13518A>G)
c.2221-5708A>G (n.2221-5708A>G)
c.2186-12548A>G (n.2186-12548A>G)
c.8684A>G (p.Asn2895Ser)
c.2186-5708A>G (n.2186-5708A>G)
c.2432-5708A>G (n.2432-5708A>G)
c.6434A>G (p.Asn2145Ser)
c.1058-5708A>G (n.1058-5708A>G)
c.2130-5708A>G
c.8243A>G (p.Asn2748Ser)
c.8735A>G (p.Asn2912Ser)
c.8702A>G (p.Asn2901Ser)
c.8675A>G (p.Asn2892Ser)
13g.23335192T>GCA387516091SACSc.2185+18593A>C (n.2185+18593A>C)
c.8711A>C (p.Asn2904Thr)
c.6445+2230A>C (n.6445+2230A>C)
c.2177-5708A>C (n.2177-5708A>C)
c.2292-5240A>C (n.2292-5240A>C)
c.2319-5240A>C (n.2319-5240A>C)
c.2204-5708A>C (n.2204-5708A>C)
n.4543-5708A>C
c.2186-13518A>C (n.2186-13518A>C)
c.2221-5708A>C (n.2221-5708A>C)
c.2186-12548A>C (n.2186-12548A>C)
c.8684A>C (p.Asn2895Thr)
c.2186-5708A>C (n.2186-5708A>C)
c.2432-5708A>C (n.2432-5708A>C)
c.6434A>C (p.Asn2145Thr)
c.1058-5708A>C (n.1058-5708A>C)
c.2130-5708A>C
c.8243A>C (p.Asn2748Thr)
c.8735A>C (p.Asn2912Thr)
c.8702A>C (p.Asn2901Thr)
c.8675A>C (p.Asn2892Thr)
13g.23335193T>ACA387516092SACSc.2185+18592A>T (n.2185+18592A>T)
c.8710A>T (p.Asn2904Tyr)
c.6445+2229A>T (n.6445+2229A>T)
c.2177-5709A>T (n.2177-5709A>T)
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c.2319-5241A>T (n.2319-5241A>T)
c.2204-5709A>T (n.2204-5709A>T)
n.4543-5709A>T
c.2186-13519A>T (n.2186-13519A>T)
c.2221-5709A>T (n.2221-5709A>T)
c.2186-12549A>T (n.2186-12549A>T)
c.8683A>T (p.Asn2895Tyr)
c.2186-5709A>T (n.2186-5709A>T)
c.2432-5709A>T (n.2432-5709A>T)
c.6433A>T (p.Asn2145Tyr)
c.1058-5709A>T (n.1058-5709A>T)
c.2130-5709A>T
c.8242A>T (p.Asn2748Tyr)
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c.8674A>T (p.Asn2892Tyr)
13g.23335193T>CCA387516094SACSc.2185+18592A>G (n.2185+18592A>G)
c.8710A>G (p.Asn2904Asp)
c.6445+2229A>G (n.6445+2229A>G)
c.2177-5709A>G (n.2177-5709A>G)
c.2292-5241A>G (n.2292-5241A>G)
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n.4543-5709A>G
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c.2221-5709A>G (n.2221-5709A>G)
c.2186-12549A>G (n.2186-12549A>G)
c.8683A>G (p.Asn2895Asp)
c.2186-5709A>G (n.2186-5709A>G)
c.2432-5709A>G (n.2432-5709A>G)
c.6433A>G (p.Asn2145Asp)
c.1058-5709A>G (n.1058-5709A>G)
c.2130-5709A>G
c.8242A>G (p.Asn2748Asp)
c.8734A>G (p.Asn2912Asp)
c.8701A>G (p.Asn2901Asp)
c.8674A>G (p.Asn2892Asp)
13g.23335193T>GCA387516093SACSc.2185+18592A>C (n.2185+18592A>C)
c.8710A>C (p.Asn2904His)
c.6445+2229A>C (n.6445+2229A>C)
c.2177-5709A>C (n.2177-5709A>C)
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c.2319-5241A>C (n.2319-5241A>C)
c.2204-5709A>C (n.2204-5709A>C)
n.4543-5709A>C
c.2186-13519A>C (n.2186-13519A>C)
c.2221-5709A>C (n.2221-5709A>C)
c.2186-12549A>C (n.2186-12549A>C)
c.8683A>C (p.Asn2895His)
c.2186-5709A>C (n.2186-5709A>C)
c.2432-5709A>C (n.2432-5709A>C)
c.6433A>C (p.Asn2145His)
c.1058-5709A>C (n.1058-5709A>C)
c.2130-5709A>C
c.8242A>C (p.Asn2748His)
c.8734A>C (p.Asn2912His)
c.8701A>C (p.Asn2901His)
c.8674A>C (p.Asn2892His)
13g.23335194C>ACA387516095SACSc.2185+18591G>T (n.2185+18591G>T)
c.8709G>T (p.Arg2903Ser)
c.6445+2228G>T (n.6445+2228G>T)
c.2177-5710G>T (n.2177-5710G>T)
c.2292-5242G>T (n.2292-5242G>T)
c.2319-5242G>T (n.2319-5242G>T)
c.2204-5710G>T (n.2204-5710G>T)
n.4543-5710G>T
c.2186-13520G>T (n.2186-13520G>T)
c.2221-5710G>T (n.2221-5710G>T)
c.2186-12550G>T (n.2186-12550G>T)
c.8682G>T (p.Arg2894Ser)
c.2186-5710G>T (n.2186-5710G>T)
c.2432-5710G>T (n.2432-5710G>T)
c.6432G>T (p.Arg2144Ser)
c.1058-5710G>T (n.1058-5710G>T)
c.2130-5710G>T
c.8241G>T (p.Arg2747Ser)
c.8733G>T (p.Arg2911Ser)
c.8700G>T (p.Arg2900Ser)
c.8673G>T (p.Arg2891Ser)
13g.23335194C>GCA387516096SACSc.2185+18591G>C (n.2185+18591G>C)
c.8709G>C (p.Arg2903Ser)
c.6445+2228G>C (n.6445+2228G>C)
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 gnomAD v4
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c.8679A>G (p.Arg2893=)
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13g.23335197T>GCA387516103SACSc.2185+18588A>C (n.2185+18588A>C)
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c.2186-12554G>T (n.2186-12554G>T)
c.8678G>T (p.Arg2893Ile)
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c.2130-5714G>T
c.8237G>T (p.Arg2746Ile)
c.8729G>T (p.Arg2910Ile)
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13g.23335198C>GCA387516105SACSc.2185+18587G>C (n.2185+18587G>C)
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c.8678G>C (p.Arg2893Thr)
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c.2130-5714G>C
c.8237G>C (p.Arg2746Thr)
c.8729G>C (p.Arg2910Thr)
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13g.23335198C>TCA387516106SACSc.2185+18587G>A (n.2185+18587G>A)
c.8705G>A (p.Arg2902Lys)
c.6445+2224G>A (n.6445+2224G>A)
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 dbSNP
13g.23335205A>GCA387516119SACSc.2185+18580T>C (n.2185+18580T>C)
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13g.23335205A>TCA6910733SACSc.2185+18580T>A (n.2185+18580T>A)
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 gnomAD v4
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c.8670T>C (p.Asp2890=)
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c.8229T>C (p.Asp2743=)
c.8721T>C (p.Asp2907=)
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c.8661T>C (p.Asp2887=)
13g.23335206A>TCA387516121SACSc.2185+18579T>A (n.2185+18579T>A)
c.8697T>A (p.Asp2899Glu)
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c.8670T>A (p.Asp2890Glu)
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c.8229T>A (p.Asp2743Glu)
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Number of alleles fetched