Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334801T>ACA483159832SACSc.2185+18984A>T (n.2185+18984A>T)
c.9102A>T (p.Pro3034=)
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c.2292-4849A>T (n.2292-4849A>T)
c.2319-4849A>T (n.2319-4849A>T)
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n.4543-5317A>T
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c.9075A>T (p.Pro3025=)
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13g.23334801T>CCA483159833SACSc.2185+18984A>G (n.2185+18984A>G)
c.9102A>G (p.Pro3034=)
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n.4543-5317A>G
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23334801T>GCA483159834SACSc.2185+18984A>C (n.2185+18984A>C)
c.9102A>C (p.Pro3034=)
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c.2319-4849A>C (n.2319-4849A>C)
c.2204-5317A>C (n.2204-5317A>C)
n.4543-5317A>C
c.2186-13127A>C (n.2186-13127A>C)
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c.2186-12157A>C (n.2186-12157A>C)
c.9075A>C (p.Pro3025=)
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c.2432-5317A>C (n.2432-5317A>C)
c.6825A>C (p.Pro2275=)
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c.2130-5317A>C
c.8634A>C (p.Pro2878=)
c.9126A>C (p.Pro3042=)
c.9093A>C (p.Pro3031=)
c.9066A>C (p.Pro3022=)
13g.23334802G>ACA387515244SACSc.2185+18983C>T (n.2185+18983C>T)
c.9101C>T (p.Pro3034Leu)
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c.2319-4850C>T (n.2319-4850C>T)
c.2204-5318C>T (n.2204-5318C>T)
n.4543-5318C>T
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c.2186-12158C>T (n.2186-12158C>T)
c.9074C>T (p.Pro3025Leu)
c.2186-5318C>T (n.2186-5318C>T)
c.2432-5318C>T (n.2432-5318C>T)
c.6824C>T (p.Pro2275Leu)
c.1058-5318C>T (n.1058-5318C>T)
c.2130-5318C>T
c.8633C>T (p.Pro2878Leu)
c.9125C>T (p.Pro3042Leu)
c.9092C>T (p.Pro3031Leu)
c.9065C>T (p.Pro3022Leu)
13g.23334802G>CCA387515245SACSc.2185+18983C>G (n.2185+18983C>G)
c.9101C>G (p.Pro3034Arg)
c.6445+2620C>G (n.6445+2620C>G)
c.2177-5318C>G (n.2177-5318C>G)
c.2292-4850C>G (n.2292-4850C>G)
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c.2204-5318C>G (n.2204-5318C>G)
n.4543-5318C>G
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c.2186-12158C>G (n.2186-12158C>G)
c.9074C>G (p.Pro3025Arg)
c.2186-5318C>G (n.2186-5318C>G)
c.2432-5318C>G (n.2432-5318C>G)
c.6824C>G (p.Pro2275Arg)
c.1058-5318C>G (n.1058-5318C>G)
c.2130-5318C>G
c.8633C>G (p.Pro2878Arg)
c.9125C>G (p.Pro3042Arg)
c.9092C>G (p.Pro3031Arg)
c.9065C>G (p.Pro3022Arg)
13g.23334802G=CA2078621990SACSc.2185+18983C= (n.2185+18983C=)
c.9101C= (p.Pro3034=)
c.6445+2620C= (n.6445+2620C=)
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c.2221-5318C= (n.2221-5318C=)
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c.2432-5318C= (n.2432-5318C=)
c.6824C= (p.Pro2275=)
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c.2130-5318C=
c.8633C= (p.Pro2878=)
c.9125C= (p.Pro3042=)
c.9092C= (p.Pro3031=)
c.9065C= (p.Pro3022=)
13g.23334802G>TCA387515246SACSc.2185+18983C>A (n.2185+18983C>A)
c.9101C>A (p.Pro3034Gln)
c.6445+2620C>A (n.6445+2620C>A)
c.2177-5318C>A (n.2177-5318C>A)
c.2292-4850C>A (n.2292-4850C>A)
c.2319-4850C>A (n.2319-4850C>A)
c.2204-5318C>A (n.2204-5318C>A)
n.4543-5318C>A
c.2186-13128C>A (n.2186-13128C>A)
c.2221-5318C>A (n.2221-5318C>A)
c.2186-12158C>A (n.2186-12158C>A)
c.9074C>A (p.Pro3025Gln)
c.2186-5318C>A (n.2186-5318C>A)
c.2432-5318C>A (n.2432-5318C>A)
c.6824C>A (p.Pro2275Gln)
c.1058-5318C>A (n.1058-5318C>A)
c.2130-5318C>A
c.8633C>A (p.Pro2878Gln)
c.9125C>A (p.Pro3042Gln)
c.9092C>A (p.Pro3031Gln)
c.9065C>A (p.Pro3022Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334803G>ACA6910670SACSc.2185+18982C>T (n.2185+18982C>T)
c.9100C>T (p.Pro3034Ser)
c.6445+2619C>T (n.6445+2619C>T)
c.2177-5319C>T (n.2177-5319C>T)
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c.2319-4851C>T (n.2319-4851C>T)
c.2204-5319C>T (n.2204-5319C>T)
n.4543-5319C>T
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c.9073C>T (p.Pro3025Ser)
c.2186-5319C>T (n.2186-5319C>T)
c.2432-5319C>T (n.2432-5319C>T)
c.6823C>T (p.Pro2275Ser)
c.1058-5319C>T (n.1058-5319C>T)
c.2130-5319C>T
c.8632C>T (p.Pro2878Ser)
c.9124C>T (p.Pro3042Ser)
c.9091C>T (p.Pro3031Ser)
c.9064C>T (p.Pro3022Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334803G>CCA387515248SACSc.2185+18982C>G (n.2185+18982C>G)
c.9100C>G (p.Pro3034Ala)
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c.2177-5319C>G (n.2177-5319C>G)
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c.2204-5319C>G (n.2204-5319C>G)
n.4543-5319C>G
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c.2186-12159C>G (n.2186-12159C>G)
c.9073C>G (p.Pro3025Ala)
c.2186-5319C>G (n.2186-5319C>G)
c.2432-5319C>G (n.2432-5319C>G)
c.6823C>G (p.Pro2275Ala)
c.1058-5319C>G (n.1058-5319C>G)
c.2130-5319C>G
c.8632C>G (p.Pro2878Ala)
c.9124C>G (p.Pro3042Ala)
c.9091C>G (p.Pro3031Ala)
c.9064C>G (p.Pro3022Ala)
13g.23334803G=CA2078621993SACSc.2185+18982C= (n.2185+18982C=)
c.9100C= (p.Pro3034=)
c.6445+2619C= (n.6445+2619C=)
c.2177-5319C= (n.2177-5319C=)
c.2292-4851C= (n.2292-4851C=)
c.2319-4851C= (n.2319-4851C=)
c.2204-5319C= (n.2204-5319C=)
n.4543-5319C=
c.2186-13129C= (n.2186-13129C=)
c.2221-5319C= (n.2221-5319C=)
c.2186-12159C= (n.2186-12159C=)
c.9073C= (p.Pro3025=)
c.2186-5319C= (n.2186-5319C=)
c.2432-5319C= (n.2432-5319C=)
c.6823C= (p.Pro2275=)
c.1058-5319C= (n.1058-5319C=)
c.2130-5319C=
c.8632C= (p.Pro2878=)
c.9124C= (p.Pro3042=)
c.9091C= (p.Pro3031=)
c.9064C= (p.Pro3022=)
13g.23334803G>TCA387515247SACSc.2185+18982C>A (n.2185+18982C>A)
c.9100C>A (p.Pro3034Thr)
c.6445+2619C>A (n.6445+2619C>A)
c.2177-5319C>A (n.2177-5319C>A)
c.2292-4851C>A (n.2292-4851C>A)
c.2319-4851C>A (n.2319-4851C>A)
c.2204-5319C>A (n.2204-5319C>A)
n.4543-5319C>A
c.2186-13129C>A (n.2186-13129C>A)
c.2221-5319C>A (n.2221-5319C>A)
c.2186-12159C>A (n.2186-12159C>A)
c.9073C>A (p.Pro3025Thr)
c.2186-5319C>A (n.2186-5319C>A)
c.2432-5319C>A (n.2432-5319C>A)
c.6823C>A (p.Pro2275Thr)
c.1058-5319C>A (n.1058-5319C>A)
c.2130-5319C>A
c.8632C>A (p.Pro2878Thr)
c.9124C>A (p.Pro3042Thr)
c.9091C>A (p.Pro3031Thr)
c.9064C>A (p.Pro3022Thr)
13g.23334804T>ACA387515250SACSc.2185+18981A>T (n.2185+18981A>T)
c.9099A>T (p.Arg3033Ser)
c.6445+2618A>T (n.6445+2618A>T)
c.2177-5320A>T (n.2177-5320A>T)
c.2292-4852A>T (n.2292-4852A>T)
c.2319-4852A>T (n.2319-4852A>T)
c.2204-5320A>T (n.2204-5320A>T)
n.4543-5320A>T
c.2186-13130A>T (n.2186-13130A>T)
c.2221-5320A>T (n.2221-5320A>T)
c.2186-12160A>T (n.2186-12160A>T)
c.9072A>T (p.Arg3024Ser)
c.2186-5320A>T (n.2186-5320A>T)
c.2432-5320A>T (n.2432-5320A>T)
c.6822A>T (p.Arg2274Ser)
c.1058-5320A>T (n.1058-5320A>T)
c.2130-5320A>T
c.8631A>T (p.Arg2877Ser)
c.9123A>T (p.Arg3041Ser)
c.9090A>T (p.Arg3030Ser)
c.9063A>T (p.Arg3021Ser)
13g.23334804T>CCA483159836SACSc.2185+18981A>G (n.2185+18981A>G)
c.9099A>G (p.Arg3033=)
c.6445+2618A>G (n.6445+2618A>G)
c.2177-5320A>G (n.2177-5320A>G)
c.2292-4852A>G (n.2292-4852A>G)
c.2319-4852A>G (n.2319-4852A>G)
c.2204-5320A>G (n.2204-5320A>G)
n.4543-5320A>G
c.2186-13130A>G (n.2186-13130A>G)
c.2221-5320A>G (n.2221-5320A>G)
c.2186-12160A>G (n.2186-12160A>G)
c.9072A>G (p.Arg3024=)
c.2186-5320A>G (n.2186-5320A>G)
c.2432-5320A>G (n.2432-5320A>G)
c.6822A>G (p.Arg2274=)
c.1058-5320A>G (n.1058-5320A>G)
c.2130-5320A>G
c.8631A>G (p.Arg2877=)
c.9123A>G (p.Arg3041=)
c.9090A>G (p.Arg3030=)
c.9063A>G (p.Arg3021=)
 gnomAD v4
13g.23334804T>GCA387515249SACSc.2185+18981A>C (n.2185+18981A>C)
c.9099A>C (p.Arg3033Ser)
c.6445+2618A>C (n.6445+2618A>C)
c.2177-5320A>C (n.2177-5320A>C)
c.2292-4852A>C (n.2292-4852A>C)
c.2319-4852A>C (n.2319-4852A>C)
c.2204-5320A>C (n.2204-5320A>C)
n.4543-5320A>C
c.2186-13130A>C (n.2186-13130A>C)
c.2221-5320A>C (n.2221-5320A>C)
c.2186-12160A>C (n.2186-12160A>C)
c.9072A>C (p.Arg3024Ser)
c.2186-5320A>C (n.2186-5320A>C)
c.2432-5320A>C (n.2432-5320A>C)
c.6822A>C (p.Arg2274Ser)
c.1058-5320A>C (n.1058-5320A>C)
c.2130-5320A>C
c.8631A>C (p.Arg2877Ser)
c.9123A>C (p.Arg3041Ser)
c.9090A>C (p.Arg3030Ser)
c.9063A>C (p.Arg3021Ser)
13g.23334805C>ACA387515251SACSc.2185+18980G>T (n.2185+18980G>T)
c.9098G>T (p.Arg3033Ile)
c.6445+2617G>T (n.6445+2617G>T)
c.2177-5321G>T (n.2177-5321G>T)
c.2292-4853G>T (n.2292-4853G>T)
c.2319-4853G>T (n.2319-4853G>T)
c.2204-5321G>T (n.2204-5321G>T)
n.4543-5321G>T
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c.9071G>T (p.Arg3024Ile)
c.2186-5321G>T (n.2186-5321G>T)
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c.6821G>T (p.Arg2274Ile)
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c.2130-5321G>T
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13g.23334805C>GCA387515252SACSc.2185+18980G>C (n.2185+18980G>C)
c.9098G>C (p.Arg3033Thr)
c.6445+2617G>C (n.6445+2617G>C)
c.2177-5321G>C (n.2177-5321G>C)
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n.4543-5321G>C
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c.2186-12161G>C (n.2186-12161G>C)
c.9071G>C (p.Arg3024Thr)
c.2186-5321G>C (n.2186-5321G>C)
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c.6821G>C (p.Arg2274Thr)
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c.2130-5321G>C
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13g.23334805C>TCA387515253SACSc.2185+18980G>A (n.2185+18980G>A)
c.9098G>A (p.Arg3033Lys)
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c.2186-12161G>A (n.2186-12161G>A)
c.9071G>A (p.Arg3024Lys)
c.2186-5321G>A (n.2186-5321G>A)
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c.6821G>A (p.Arg2274Lys)
c.1058-5321G>A (n.1058-5321G>A)
c.2130-5321G>A
c.8630G>A (p.Arg2877Lys)
c.9122G>A (p.Arg3041Lys)
c.9089G>A (p.Arg3030Lys)
c.9062G>A (p.Arg3021Lys)
13g.23334805_23334807delinsCTACA2078621997SACSc.2185+18978_2185+18980delinsTAG (n.2185+18978_2185+18980delinsTAG)
c.9096_9098delinsTAG (p.Thr3032=)
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n.4543-5323_4543-5321delinsTAG
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c.9069_9071delinsTAG (p.Thr3023=)
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c.6819_6821delinsTAG (p.Thr2273=)
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c.2130-5323_2130-5321delinsTAG
c.8628_8630delinsTAG (p.Thr2876=)
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c.9087_9089delinsTAG (p.Thr3029=)
c.9060_9062delinsTAG (p.Thr3020=)
13g.23334806T>ACA387515254SACSc.2185+18979A>T (n.2185+18979A>T)
c.9097A>T (p.Arg3033Ter)
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n.4543-5322A>T
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c.9070A>T (p.Arg3024Ter)
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13g.23334806T>CCA387515255SACSc.2185+18979A>G (n.2185+18979A>G)
c.9097A>G (p.Arg3033Gly)
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n.4543-5322A>G
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c.9070A>G (p.Arg3024Gly)
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c.2130-5322A>G
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c.9121A>G (p.Arg3041Gly)
c.9088A>G (p.Arg3030Gly)
c.9061A>G (p.Arg3021Gly)
13g.23334806T>GCA483159841SACSc.2185+18979A>C (n.2185+18979A>C)
c.9097A>C (p.Arg3033=)
c.6445+2616A>C (n.6445+2616A>C)
c.2177-5322A>C (n.2177-5322A>C)
c.2292-4854A>C (n.2292-4854A>C)
c.2319-4854A>C (n.2319-4854A>C)
c.2204-5322A>C (n.2204-5322A>C)
n.4543-5322A>C
c.2186-13132A>C (n.2186-13132A>C)
c.2221-5322A>C (n.2221-5322A>C)
c.2186-12162A>C (n.2186-12162A>C)
c.9070A>C (p.Arg3024=)
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c.6820A>C (p.Arg2274=)
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c.2130-5322A>C
c.8629A>C (p.Arg2877=)
c.9121A>C (p.Arg3041=)
c.9088A>C (p.Arg3030=)
c.9061A>C (p.Arg3021=)
13g.23334806_23334807delCA2078622000SACSc.2185+18978_2185+18979del (n.2185+18978_2185+18979del)
c.9096_9097del (p.Arg3033ThrfsTer4)
c.6445+2615_6445+2616del (n.6445+2615_6445+2616del)
c.2177-5323_2177-5322del (n.2177-5323_2177-5322del)
c.2292-4855_2292-4854del (n.2292-4855_2292-4854del)
c.2319-4855_2319-4854del (n.2319-4855_2319-4854del)
c.2204-5323_2204-5322del (n.2204-5323_2204-5322del)
n.4543-5323_4543-5322del
c.2186-13133_2186-13132del (n.2186-13133_2186-13132del)
c.2221-5323_2221-5322del (n.2221-5323_2221-5322del)
c.2186-12163_2186-12162del (n.2186-12163_2186-12162del)
c.9069_9070del (p.Arg3024ThrfsTer4)
c.2186-5323_2186-5322del (n.2186-5323_2186-5322del)
c.2432-5323_2432-5322del (n.2432-5323_2432-5322del)
c.6819_6820del (p.Arg2274ThrfsTer4)
c.1058-5323_1058-5322del (n.1058-5323_1058-5322del)
c.2130-5323_2130-5322del
c.8628_8629del (p.Arg2877ThrfsTer4)
c.9120_9121del (p.Arg3041ThrfsTer4)
c.9087_9088del (p.Arg3030ThrfsTer4)
c.9060_9061del (p.Arg3021ThrfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334807A>CCA483159844SACSc.2185+18978T>G (n.2185+18978T>G)
c.9096T>G (p.Thr3032=)
c.6445+2615T>G (n.6445+2615T>G)
c.2177-5323T>G (n.2177-5323T>G)
c.2292-4855T>G (n.2292-4855T>G)
c.2319-4855T>G (n.2319-4855T>G)
c.2204-5323T>G (n.2204-5323T>G)
n.4543-5323T>G
c.2186-13133T>G (n.2186-13133T>G)
c.2221-5323T>G (n.2221-5323T>G)
c.2186-12163T>G (n.2186-12163T>G)
c.9069T>G (p.Thr3023=)
c.2186-5323T>G (n.2186-5323T>G)
c.2432-5323T>G (n.2432-5323T>G)
c.6819T>G (p.Thr2273=)
c.1058-5323T>G (n.1058-5323T>G)
c.2130-5323T>G
c.8628T>G (p.Thr2876=)
c.9120T>G (p.Thr3040=)
c.9087T>G (p.Thr3029=)
c.9060T>G (p.Thr3020=)
13g.23334807A>GCA483159843SACSc.2185+18978T>C (n.2185+18978T>C)
c.9096T>C (p.Thr3032=)
c.6445+2615T>C (n.6445+2615T>C)
c.2177-5323T>C (n.2177-5323T>C)
c.2292-4855T>C (n.2292-4855T>C)
c.2319-4855T>C (n.2319-4855T>C)
c.2204-5323T>C (n.2204-5323T>C)
n.4543-5323T>C
c.2186-13133T>C (n.2186-13133T>C)
c.2221-5323T>C (n.2221-5323T>C)
c.2186-12163T>C (n.2186-12163T>C)
c.9069T>C (p.Thr3023=)
c.2186-5323T>C (n.2186-5323T>C)
c.2432-5323T>C (n.2432-5323T>C)
c.6819T>C (p.Thr2273=)
c.1058-5323T>C (n.1058-5323T>C)
c.2130-5323T>C
c.8628T>C (p.Thr2876=)
c.9120T>C (p.Thr3040=)
c.9087T>C (p.Thr3029=)
c.9060T>C (p.Thr3020=)
 gnomAD v4
13g.23334807A>TCA483159842SACSc.2185+18978T>A (n.2185+18978T>A)
c.9096T>A (p.Thr3032=)
c.6445+2615T>A (n.6445+2615T>A)
c.2177-5323T>A (n.2177-5323T>A)
c.2292-4855T>A (n.2292-4855T>A)
c.2319-4855T>A (n.2319-4855T>A)
c.2204-5323T>A (n.2204-5323T>A)
n.4543-5323T>A
c.2186-13133T>A (n.2186-13133T>A)
c.2221-5323T>A (n.2221-5323T>A)
c.2186-12163T>A (n.2186-12163T>A)
c.9069T>A (p.Thr3023=)
c.2186-5323T>A (n.2186-5323T>A)
c.2432-5323T>A (n.2432-5323T>A)
c.6819T>A (p.Thr2273=)
c.1058-5323T>A (n.1058-5323T>A)
c.2130-5323T>A
c.8628T>A (p.Thr2876=)
c.9120T>A (p.Thr3040=)
c.9087T>A (p.Thr3029=)
c.9060T>A (p.Thr3020=)
 gnomAD v4
13g.23334808G>ACA387515258SACSc.2185+18977C>T (n.2185+18977C>T)
c.9095C>T (p.Thr3032Ile)
c.6445+2614C>T (n.6445+2614C>T)
c.2177-5324C>T (n.2177-5324C>T)
c.2292-4856C>T (n.2292-4856C>T)
c.2319-4856C>T (n.2319-4856C>T)
c.2204-5324C>T (n.2204-5324C>T)
n.4543-5324C>T
c.2186-13134C>T (n.2186-13134C>T)
c.2221-5324C>T (n.2221-5324C>T)
c.2186-12164C>T (n.2186-12164C>T)
c.9068C>T (p.Thr3023Ile)
c.2186-5324C>T (n.2186-5324C>T)
c.2432-5324C>T (n.2432-5324C>T)
c.6818C>T (p.Thr2273Ile)
c.1058-5324C>T (n.1058-5324C>T)
c.2130-5324C>T
c.8627C>T (p.Thr2876Ile)
c.9119C>T (p.Thr3040Ile)
c.9086C>T (p.Thr3029Ile)
c.9059C>T (p.Thr3020Ile)
13g.23334808G>CCA387515256SACSc.2185+18977C>G (n.2185+18977C>G)
c.9095C>G (p.Thr3032Ser)
c.6445+2614C>G (n.6445+2614C>G)
c.2177-5324C>G (n.2177-5324C>G)
c.2292-4856C>G (n.2292-4856C>G)
c.2319-4856C>G (n.2319-4856C>G)
c.2204-5324C>G (n.2204-5324C>G)
n.4543-5324C>G
c.2186-13134C>G (n.2186-13134C>G)
c.2221-5324C>G (n.2221-5324C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.9066A>C (p.Lys3022Asn)
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n.4543-5329_4543-5327del
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c.9063_9065del (p.Asn3021del)
c.2186-5329_2186-5327del (n.2186-5329_2186-5327del)
c.2432-5329_2432-5327del (n.2432-5329_2432-5327del)
c.6813_6815del (p.Asn2271del)
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c.2130-5329_2130-5327del
c.8622_8624del (p.Asn2874del)
c.9114_9116del (p.Asn3038del)
c.9081_9083del (p.Asn3027del)
c.9054_9056del (p.Asn3018del)
 gnomAD v4
13g.23334812T>ACA387515266SACSc.2185+18973A>T (n.2185+18973A>T)
c.9091A>T (p.Lys3031Ter)
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n.4543-5328A>T
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13g.23334812T>CCA387515267SACSc.2185+18973A>G (n.2185+18973A>G)
c.9091A>G (p.Lys3031Glu)
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c.9064A>G (p.Lys3022Glu)
c.2186-5328A>G (n.2186-5328A>G)
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c.2130-5328A>G
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13g.23334812T>GCA387515268SACSc.2185+18973A>C (n.2185+18973A>C)
c.9091A>C (p.Lys3031Gln)
c.6445+2610A>C (n.6445+2610A>C)
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c.2292-4860A>C (n.2292-4860A>C)
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c.2204-5328A>C (n.2204-5328A>C)
n.4543-5328A>C
c.2186-13138A>C (n.2186-13138A>C)
c.2221-5328A>C (n.2221-5328A>C)
c.2186-12168A>C (n.2186-12168A>C)
c.9064A>C (p.Lys3022Gln)
c.2186-5328A>C (n.2186-5328A>C)
c.2432-5328A>C (n.2432-5328A>C)
c.6814A>C (p.Lys2272Gln)
c.1058-5328A>C (n.1058-5328A>C)
c.2130-5328A>C
c.8623A>C (p.Lys2875Gln)
c.9115A>C (p.Lys3039Gln)
c.9082A>C (p.Lys3028Gln)
c.9055A>C (p.Lys3019Gln)
13g.23334813A=CA2078622007SACSc.2185+18972T= (n.2185+18972T=)
c.9090T= (p.Asn3030=)
c.6445+2609T= (n.6445+2609T=)
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c.9063T= (p.Asn3021=)
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c.6813T= (p.Asn2271=)
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c.9054T= (p.Asn3018=)
13g.23334813A>CCA6910671SACSc.2185+18972T>G (n.2185+18972T>G)
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c.9054T>G (p.Asn3018Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23334813A>GCA483159850SACSc.2185+18972T>C (n.2185+18972T>C)
c.9090T>C (p.Asn3030=)
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c.9063T>C (p.Asn3021=)
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13g.23334813A>TCA387515269SACSc.2185+18972T>A (n.2185+18972T>A)
c.9090T>A (p.Asn3030Lys)
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c.9063T>A (p.Asn3021Lys)
c.2186-5329T>A (n.2186-5329T>A)
c.2432-5329T>A (n.2432-5329T>A)
c.6813T>A (p.Asn2271Lys)
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c.2130-5329T>A
c.8622T>A (p.Asn2874Lys)
c.9114T>A (p.Asn3038Lys)
c.9081T>A (p.Asn3027Lys)
c.9054T>A (p.Asn3018Lys)
13g.23334814T>ACA387515270SACSc.2185+18971A>T (n.2185+18971A>T)
c.9089A>T (p.Asn3030Ile)
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c.9062A>T (p.Asn3021Ile)
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c.2130-5330A>T
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c.9113A>T (p.Asn3038Ile)
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13g.23334814T>CCA387515271SACSc.2185+18971A>G (n.2185+18971A>G)
c.9089A>G (p.Asn3030Ser)
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n.4543-5330A>G
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c.2186-12170A>G (n.2186-12170A>G)
c.9062A>G (p.Asn3021Ser)
c.2186-5330A>G (n.2186-5330A>G)
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c.2130-5330A>G
c.8621A>G (p.Asn2874Ser)
c.9113A>G (p.Asn3038Ser)
c.9080A>G (p.Asn3027Ser)
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13g.23334814T>GCA387515272SACSc.2185+18971A>C (n.2185+18971A>C)
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n.4543-5330A>C
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c.9062A>C (p.Asn3021Thr)
c.2186-5330A>C (n.2186-5330A>C)
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c.2130-5330A>C
c.8621A>C (p.Asn2874Thr)
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13g.23334815T>ACA387515273SACSc.2185+18970A>T (n.2185+18970A>T)
c.9088A>T (p.Asn3030Tyr)
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c.9061A>T (p.Asn3021Tyr)
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13g.23334815T>CCA387515274SACSc.2185+18970A>G (n.2185+18970A>G)
c.9088A>G (p.Asn3030Asp)
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c.9061A>G (p.Asn3021Asp)
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c.2130-5331A>G
c.8620A>G (p.Asn2874Asp)
c.9112A>G (p.Asn3038Asp)
c.9079A>G (p.Asn3027Asp)
c.9052A>G (p.Asn3018Asp)
13g.23334815T>GCA387515275SACSc.2185+18970A>C (n.2185+18970A>C)
c.9088A>C (p.Asn3030His)
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n.4543-5331A>C
c.2186-13141A>C (n.2186-13141A>C)
c.2221-5331A>C (n.2221-5331A>C)
c.2186-12171A>C (n.2186-12171A>C)
c.9061A>C (p.Asn3021His)
c.2186-5331A>C (n.2186-5331A>C)
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c.6811A>C (p.Asn2271His)
c.1058-5331A>C (n.1058-5331A>C)
c.2130-5331A>C
c.8620A>C (p.Asn2874His)
c.9112A>C (p.Asn3038His)
c.9079A>C (p.Asn3027His)
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13g.23334816A>CCA483159852SACSc.2185+18969T>G (n.2185+18969T>G)
c.9087T>G (p.Ser3029=)
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c.2177-5332T>G (n.2177-5332T>G)
c.2292-4864T>G (n.2292-4864T>G)
c.2319-4864T>G (n.2319-4864T>G)
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c.2186-13142T>G (n.2186-13142T>G)
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c.2186-12172T>G (n.2186-12172T>G)
c.9060T>G (p.Ser3020=)
c.2186-5332T>G (n.2186-5332T>G)
c.2432-5332T>G (n.2432-5332T>G)
c.6810T>G (p.Ser2270=)
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c.2130-5332T>G
c.8619T>G (p.Ser2873=)
c.9111T>G (p.Ser3037=)
c.9078T>G (p.Ser3026=)
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13g.23334816A>GCA483159853SACSc.2185+18969T>C (n.2185+18969T>C)
c.9087T>C (p.Ser3029=)
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c.2177-5332T>C (n.2177-5332T>C)
c.2292-4864T>C (n.2292-4864T>C)
c.2319-4864T>C (n.2319-4864T>C)
c.2204-5332T>C (n.2204-5332T>C)
n.4543-5332T>C
c.2186-13142T>C (n.2186-13142T>C)
c.2221-5332T>C (n.2221-5332T>C)
c.2186-12172T>C (n.2186-12172T>C)
c.9060T>C (p.Ser3020=)
c.2186-5332T>C (n.2186-5332T>C)
c.2432-5332T>C (n.2432-5332T>C)
c.6810T>C (p.Ser2270=)
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c.2130-5332T>C
c.8619T>C (p.Ser2873=)
c.9111T>C (p.Ser3037=)
c.9078T>C (p.Ser3026=)
c.9051T>C (p.Ser3017=)
13g.23334816A>TCA483159854SACSc.2185+18969T>A (n.2185+18969T>A)
c.9087T>A (p.Ser3029=)
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c.2177-5332T>A (n.2177-5332T>A)
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c.2319-4864T>A (n.2319-4864T>A)
c.2204-5332T>A (n.2204-5332T>A)
n.4543-5332T>A
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c.2221-5332T>A (n.2221-5332T>A)
c.2186-12172T>A (n.2186-12172T>A)
c.9060T>A (p.Ser3020=)
c.2186-5332T>A (n.2186-5332T>A)
c.2432-5332T>A (n.2432-5332T>A)
c.6810T>A (p.Ser2270=)
c.1058-5332T>A (n.1058-5332T>A)
c.2130-5332T>A
c.8619T>A (p.Ser2873=)
c.9111T>A (p.Ser3037=)
c.9078T>A (p.Ser3026=)
c.9051T>A (p.Ser3017=)
 dbSNP
13g.23334817G>ACA387515278SACSc.2185+18968C>T (n.2185+18968C>T)
c.9086C>T (p.Ser3029Phe)
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n.4543-5333C>T
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c.9059C>T (p.Ser3020Phe)
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c.6809C>T (p.Ser2270Phe)
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c.2130-5333C>T
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c.9110C>T (p.Ser3037Phe)
c.9077C>T (p.Ser3026Phe)
c.9050C>T (p.Ser3017Phe)
 dbSNP
13g.23334817G>CCA387515277SACSc.2185+18968C>G (n.2185+18968C>G)
c.9086C>G (p.Ser3029Cys)
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n.4543-5333C>G
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c.2130-5333C>G
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c.9050C>G (p.Ser3017Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334817G=CA2078622011SACSc.2185+18968C= (n.2185+18968C=)
c.9086C= (p.Ser3029=)
c.6445+2605C= (n.6445+2605C=)
c.2177-5333C= (n.2177-5333C=)
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n.4543-5333C=
c.2186-13143C= (n.2186-13143C=)
c.2221-5333C= (n.2221-5333C=)
c.2186-12173C= (n.2186-12173C=)
c.9059C= (p.Ser3020=)
c.2186-5333C= (n.2186-5333C=)
c.2432-5333C= (n.2432-5333C=)
c.6809C= (p.Ser2270=)
c.1058-5333C= (n.1058-5333C=)
c.2130-5333C=
c.8618C= (p.Ser2873=)
c.9110C= (p.Ser3037=)
c.9077C= (p.Ser3026=)
c.9050C= (p.Ser3017=)
13g.23334817G>TCA387515276SACSc.2185+18968C>A (n.2185+18968C>A)
c.9086C>A (p.Ser3029Tyr)
c.6445+2605C>A (n.6445+2605C>A)
c.2177-5333C>A (n.2177-5333C>A)
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c.2204-5333C>A (n.2204-5333C>A)
n.4543-5333C>A
c.2186-13143C>A (n.2186-13143C>A)
c.2221-5333C>A (n.2221-5333C>A)
c.2186-12173C>A (n.2186-12173C>A)
c.9059C>A (p.Ser3020Tyr)
c.2186-5333C>A (n.2186-5333C>A)
c.2432-5333C>A (n.2432-5333C>A)
c.6809C>A (p.Ser2270Tyr)
c.1058-5333C>A (n.1058-5333C>A)
c.2130-5333C>A
c.8618C>A (p.Ser2873Tyr)
c.9110C>A (p.Ser3037Tyr)
c.9077C>A (p.Ser3026Tyr)
c.9050C>A (p.Ser3017Tyr)
13g.23334818A>CCA387515279SACSc.2185+18967T>G (n.2185+18967T>G)
c.9085T>G (p.Ser3029Ala)
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n.4543-5334T>G
c.2186-13144T>G (n.2186-13144T>G)
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c.9058T>G (p.Ser3020Ala)
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c.6808T>G (p.Ser2270Ala)
c.1058-5334T>G (n.1058-5334T>G)
c.2130-5334T>G
c.8617T>G (p.Ser2873Ala)
c.9109T>G (p.Ser3037Ala)
c.9076T>G (p.Ser3026Ala)
c.9049T>G (p.Ser3017Ala)
13g.23334818A>GCA387515280SACSc.2185+18967T>C (n.2185+18967T>C)
c.9085T>C (p.Ser3029Pro)
c.6445+2604T>C (n.6445+2604T>C)
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n.4543-5334T>C
c.2186-13144T>C (n.2186-13144T>C)
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c.2186-12174T>C (n.2186-12174T>C)
c.9058T>C (p.Ser3020Pro)
c.2186-5334T>C (n.2186-5334T>C)
c.2432-5334T>C (n.2432-5334T>C)
c.6808T>C (p.Ser2270Pro)
c.1058-5334T>C (n.1058-5334T>C)
c.2130-5334T>C
c.8617T>C (p.Ser2873Pro)
c.9109T>C (p.Ser3037Pro)
c.9076T>C (p.Ser3026Pro)
c.9049T>C (p.Ser3017Pro)
13g.23334818A>TCA387515281SACSc.2185+18967T>A (n.2185+18967T>A)
c.9085T>A (p.Ser3029Thr)
c.6445+2604T>A (n.6445+2604T>A)
c.2177-5334T>A (n.2177-5334T>A)
c.2292-4866T>A (n.2292-4866T>A)
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c.2204-5334T>A (n.2204-5334T>A)
n.4543-5334T>A
c.2186-13144T>A (n.2186-13144T>A)
c.2221-5334T>A (n.2221-5334T>A)
c.2186-12174T>A (n.2186-12174T>A)
c.9058T>A (p.Ser3020Thr)
c.2186-5334T>A (n.2186-5334T>A)
c.2432-5334T>A (n.2432-5334T>A)
c.6808T>A (p.Ser2270Thr)
c.1058-5334T>A (n.1058-5334T>A)
c.2130-5334T>A
c.8617T>A (p.Ser2873Thr)
c.9109T>A (p.Ser3037Thr)
c.9076T>A (p.Ser3026Thr)
c.9049T>A (p.Ser3017Thr)
 gnomAD v4
13g.23334819A=CA2078622018SACSc.2185+18966T= (n.2185+18966T=)
c.9084T= (p.Thr3028=)
c.6445+2603T= (n.6445+2603T=)
c.2177-5335T= (n.2177-5335T=)
c.2292-4867T= (n.2292-4867T=)
c.2319-4867T= (n.2319-4867T=)
c.2204-5335T= (n.2204-5335T=)
n.4543-5335T=
c.2186-13145T= (n.2186-13145T=)
c.2221-5335T= (n.2221-5335T=)
c.2186-12175T= (n.2186-12175T=)
c.9057T= (p.Thr3019=)
c.2186-5335T= (n.2186-5335T=)
c.2432-5335T= (n.2432-5335T=)
c.6807T= (p.Thr2269=)
c.1058-5335T= (n.1058-5335T=)
c.2130-5335T=
c.8616T= (p.Thr2872=)
c.9108T= (p.Thr3036=)
c.9075T= (p.Thr3025=)
c.9048T= (p.Thr3016=)
13g.23334819A>CCA483159856SACSc.2185+18966T>G (n.2185+18966T>G)
c.9084T>G (p.Thr3028=)
c.6445+2603T>G (n.6445+2603T>G)
c.2177-5335T>G (n.2177-5335T>G)
c.2292-4867T>G (n.2292-4867T>G)
c.2319-4867T>G (n.2319-4867T>G)
c.2204-5335T>G (n.2204-5335T>G)
n.4543-5335T>G
c.2186-13145T>G (n.2186-13145T>G)
c.2221-5335T>G (n.2221-5335T>G)
c.2186-12175T>G (n.2186-12175T>G)
c.9057T>G (p.Thr3019=)
c.2186-5335T>G (n.2186-5335T>G)
c.2432-5335T>G (n.2432-5335T>G)
c.6807T>G (p.Thr2269=)
c.1058-5335T>G (n.1058-5335T>G)
c.2130-5335T>G
c.8616T>G (p.Thr2872=)
c.9108T>G (p.Thr3036=)
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c.9048T>G (p.Thr3016=)
13g.23334819A>GCA483159858SACSc.2185+18966T>C (n.2185+18966T>C)
c.9084T>C (p.Thr3028=)
c.6445+2603T>C (n.6445+2603T>C)
c.2177-5335T>C (n.2177-5335T>C)
c.2292-4867T>C (n.2292-4867T>C)
c.2319-4867T>C (n.2319-4867T>C)
c.2204-5335T>C (n.2204-5335T>C)
n.4543-5335T>C
c.2186-13145T>C (n.2186-13145T>C)
c.2221-5335T>C (n.2221-5335T>C)
c.2186-12175T>C (n.2186-12175T>C)
c.9057T>C (p.Thr3019=)
c.2186-5335T>C (n.2186-5335T>C)
c.2432-5335T>C (n.2432-5335T>C)
c.6807T>C (p.Thr2269=)
c.1058-5335T>C (n.1058-5335T>C)
c.2130-5335T>C
c.8616T>C (p.Thr2872=)
c.9108T>C (p.Thr3036=)
c.9075T>C (p.Thr3025=)
c.9048T>C (p.Thr3016=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334819A>TCA483159859SACSc.2185+18966T>A (n.2185+18966T>A)
c.9084T>A (p.Thr3028=)
c.6445+2603T>A (n.6445+2603T>A)
c.2177-5335T>A (n.2177-5335T>A)
c.2292-4867T>A (n.2292-4867T>A)
c.2319-4867T>A (n.2319-4867T>A)
c.2204-5335T>A (n.2204-5335T>A)
n.4543-5335T>A
c.2186-13145T>A (n.2186-13145T>A)
c.2221-5335T>A (n.2221-5335T>A)
c.2186-12175T>A (n.2186-12175T>A)
c.9057T>A (p.Thr3019=)
c.2186-5335T>A (n.2186-5335T>A)
c.2432-5335T>A (n.2432-5335T>A)
c.6807T>A (p.Thr2269=)
c.1058-5335T>A (n.1058-5335T>A)
c.2130-5335T>A
c.8616T>A (p.Thr2872=)
c.9108T>A (p.Thr3036=)
c.9075T>A (p.Thr3025=)
c.9048T>A (p.Thr3016=)
13g.23334820G>ACA387515282SACSc.2185+18965C>T (n.2185+18965C>T)
c.9083C>T (p.Thr3028Ile)
c.6445+2602C>T (n.6445+2602C>T)
c.2177-5336C>T (n.2177-5336C>T)
c.2292-4868C>T (n.2292-4868C>T)
c.2319-4868C>T (n.2319-4868C>T)
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n.4543-5336C>T
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 gnomAD v4
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13g.23334820G>TCA387515284SACSc.2185+18965C>A (n.2185+18965C>A)
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c.2130-5336C>A
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13g.23334821T>ACA387515287SACSc.2185+18964A>T (n.2185+18964A>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
13g.23334821T>GCA387515285SACSc.2185+18964A>C (n.2185+18964A>C)
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 gnomAD v4
13g.23334822A>TCA483159863SACSc.2185+18963T>A (n.2185+18963T>A)
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13g.23334823G>ACA387515288SACSc.2185+18962C>T (n.2185+18962C>T)
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13g.23334824A>CCA387515291SACSc.2185+18961T>G (n.2185+18961T>G)
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13g.23334824A>GCA6910672SACSc.2185+18961T>C (n.2185+18961T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
13g.23334831G>CCA387515310SACSc.2185+18954C>G (n.2185+18954C>G)
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13g.23334832A>CCA387515313SACSc.2185+18953T>G (n.2185+18953T>G)
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13g.23334832A>TCA387515312SACSc.2185+18953T>A (n.2185+18953T>A)
c.9071T>A (p.Ile3024Asn)
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n.4543-5348T>A
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 ClinVar dbSNP
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c.2130-5350G>C
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c.2130-5350G>A
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 COSMIC COSMIC
13g.23334835C>ACA387515319SACSc.2185+18950G>T (n.2185+18950G>T)
c.9068G>T (p.Trp3023Leu)
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c.9059G>T (p.Trp3020Leu)
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13g.23334835C>GCA387515320SACSc.2185+18950G>C (n.2185+18950G>C)
c.9068G>C (p.Trp3023Ser)
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n.4543-5351G>C
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c.2221-5351G>C (n.2221-5351G>C)
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c.9041G>C (p.Trp3014Ser)
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c.6791G>C (p.Trp2264Ser)
c.1058-5351G>C (n.1058-5351G>C)
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c.9059G>C (p.Trp3020Ser)
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13g.23334835C>TCA387515321SACSc.2185+18950G>A (n.2185+18950G>A)
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13g.23334836A>CCA387515322SACSc.2185+18949T>G (n.2185+18949T>G)
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c.9040T>G (p.Trp3014Gly)
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 gnomAD v4
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c.9066T>G (p.Thr3022=)
c.6445+2585T>G (n.6445+2585T>G)
c.2177-5353T>G (n.2177-5353T>G)
c.2292-4885T>G (n.2292-4885T>G)
c.2319-4885T>G (n.2319-4885T>G)
c.2204-5353T>G (n.2204-5353T>G)
n.4543-5353T>G
c.2186-13163T>G (n.2186-13163T>G)
c.2221-5353T>G (n.2221-5353T>G)
c.2186-12193T>G (n.2186-12193T>G)
c.9039T>G (p.Thr3013=)
c.2186-5353T>G (n.2186-5353T>G)
c.2432-5353T>G (n.2432-5353T>G)
c.6789T>G (p.Thr2263=)
c.1058-5353T>G (n.1058-5353T>G)
c.2130-5353T>G
c.8598T>G (p.Thr2866=)
c.9090T>G (p.Thr3030=)
c.9057T>G (p.Thr3019=)
c.9030T>G (p.Thr3010=)
13g.23334837A>GCA483159874SACSc.2185+18948T>C (n.2185+18948T>C)
c.9066T>C (p.Thr3022=)
c.6445+2585T>C (n.6445+2585T>C)
c.2177-5353T>C (n.2177-5353T>C)
c.2292-4885T>C (n.2292-4885T>C)
c.2319-4885T>C (n.2319-4885T>C)
c.2204-5353T>C (n.2204-5353T>C)
n.4543-5353T>C
c.2186-13163T>C (n.2186-13163T>C)
c.2221-5353T>C (n.2221-5353T>C)
c.2186-12193T>C (n.2186-12193T>C)
c.9039T>C (p.Thr3013=)
c.2186-5353T>C (n.2186-5353T>C)
c.2432-5353T>C (n.2432-5353T>C)
c.6789T>C (p.Thr2263=)
c.1058-5353T>C (n.1058-5353T>C)
c.2130-5353T>C
c.8598T>C (p.Thr2866=)
c.9090T>C (p.Thr3030=)
c.9057T>C (p.Thr3019=)
c.9030T>C (p.Thr3010=)
 ClinVar
13g.23334837A>TCA483159875SACSc.2185+18948T>A (n.2185+18948T>A)
c.9066T>A (p.Thr3022=)
c.6445+2585T>A (n.6445+2585T>A)
c.2177-5353T>A (n.2177-5353T>A)
c.2292-4885T>A (n.2292-4885T>A)
c.2319-4885T>A (n.2319-4885T>A)
c.2204-5353T>A (n.2204-5353T>A)
n.4543-5353T>A
c.2186-13163T>A (n.2186-13163T>A)
c.2221-5353T>A (n.2221-5353T>A)
c.2186-12193T>A (n.2186-12193T>A)
c.9039T>A (p.Thr3013=)
c.2186-5353T>A (n.2186-5353T>A)
c.2432-5353T>A (n.2432-5353T>A)
c.6789T>A (p.Thr2263=)
c.1058-5353T>A (n.1058-5353T>A)
c.2130-5353T>A
c.8598T>A (p.Thr2866=)
c.9090T>A (p.Thr3030=)
c.9057T>A (p.Thr3019=)
c.9030T>A (p.Thr3010=)
13g.23334838G>ACA387515327SACSc.2185+18947C>T (n.2185+18947C>T)
c.9065C>T (p.Thr3022Ile)
c.6445+2584C>T (n.6445+2584C>T)
c.2177-5354C>T (n.2177-5354C>T)
c.2292-4886C>T (n.2292-4886C>T)
c.2319-4886C>T (n.2319-4886C>T)
c.2204-5354C>T (n.2204-5354C>T)
n.4543-5354C>T
c.2186-13164C>T (n.2186-13164C>T)
c.2221-5354C>T (n.2221-5354C>T)
c.2186-12194C>T (n.2186-12194C>T)
c.9038C>T (p.Thr3013Ile)
c.2186-5354C>T (n.2186-5354C>T)
c.2432-5354C>T (n.2432-5354C>T)
c.6788C>T (p.Thr2263Ile)
c.1058-5354C>T (n.1058-5354C>T)
c.2130-5354C>T
c.8597C>T (p.Thr2866Ile)
c.9089C>T (p.Thr3030Ile)
c.9056C>T (p.Thr3019Ile)
c.9029C>T (p.Thr3010Ile)
13g.23334838G>CCA387515326SACSc.2185+18947C>G (n.2185+18947C>G)
c.9065C>G (p.Thr3022Ser)
c.6445+2584C>G (n.6445+2584C>G)
c.2177-5354C>G (n.2177-5354C>G)
c.2292-4886C>G (n.2292-4886C>G)
c.2319-4886C>G (n.2319-4886C>G)
c.2204-5354C>G (n.2204-5354C>G)
n.4543-5354C>G
c.2186-13164C>G (n.2186-13164C>G)
c.2221-5354C>G (n.2221-5354C>G)
c.2186-12194C>G (n.2186-12194C>G)
c.9038C>G (p.Thr3013Ser)
c.2186-5354C>G (n.2186-5354C>G)
c.2432-5354C>G (n.2432-5354C>G)
c.6788C>G (p.Thr2263Ser)
c.1058-5354C>G (n.1058-5354C>G)
c.2130-5354C>G
c.8597C>G (p.Thr2866Ser)
c.9089C>G (p.Thr3030Ser)
c.9056C>G (p.Thr3019Ser)
c.9029C>G (p.Thr3010Ser)
13g.23334838G>TCA387515325SACSc.2185+18947C>A (n.2185+18947C>A)
c.9065C>A (p.Thr3022Asn)
c.6445+2584C>A (n.6445+2584C>A)
c.2177-5354C>A (n.2177-5354C>A)
c.2292-4886C>A (n.2292-4886C>A)
c.2319-4886C>A (n.2319-4886C>A)
c.2204-5354C>A (n.2204-5354C>A)
n.4543-5354C>A
c.2186-13164C>A (n.2186-13164C>A)
c.2221-5354C>A (n.2221-5354C>A)
c.2186-12194C>A (n.2186-12194C>A)
c.9038C>A (p.Thr3013Asn)
c.2186-5354C>A (n.2186-5354C>A)
c.2432-5354C>A (n.2432-5354C>A)
c.6788C>A (p.Thr2263Asn)
c.1058-5354C>A (n.1058-5354C>A)
c.2130-5354C>A
c.8597C>A (p.Thr2866Asn)
c.9089C>A (p.Thr3030Asn)
c.9056C>A (p.Thr3019Asn)
c.9029C>A (p.Thr3010Asn)
13g.23334839T>ACA387515328SACSc.2185+18946A>T (n.2185+18946A>T)
c.9064A>T (p.Thr3022Ser)
c.6445+2583A>T (n.6445+2583A>T)
c.2177-5355A>T (n.2177-5355A>T)
c.2292-4887A>T (n.2292-4887A>T)
c.2319-4887A>T (n.2319-4887A>T)
c.2204-5355A>T (n.2204-5355A>T)
n.4543-5355A>T
c.2186-13165A>T (n.2186-13165A>T)
c.2221-5355A>T (n.2221-5355A>T)
c.2186-12195A>T (n.2186-12195A>T)
c.9037A>T (p.Thr3013Ser)
c.2186-5355A>T (n.2186-5355A>T)
c.2432-5355A>T (n.2432-5355A>T)
c.6787A>T (p.Thr2263Ser)
c.1058-5355A>T (n.1058-5355A>T)
c.2130-5355A>T
c.8596A>T (p.Thr2866Ser)
c.9088A>T (p.Thr3030Ser)
c.9055A>T (p.Thr3019Ser)
c.9028A>T (p.Thr3010Ser)
13g.23334839T>CCA387515329SACSc.2185+18946A>G (n.2185+18946A>G)
c.9064A>G (p.Thr3022Ala)
c.6445+2583A>G (n.6445+2583A>G)
c.2177-5355A>G (n.2177-5355A>G)
c.2292-4887A>G (n.2292-4887A>G)
c.2319-4887A>G (n.2319-4887A>G)
c.2204-5355A>G (n.2204-5355A>G)
n.4543-5355A>G
c.2186-13165A>G (n.2186-13165A>G)
c.2221-5355A>G (n.2221-5355A>G)
c.2186-12195A>G (n.2186-12195A>G)
c.9037A>G (p.Thr3013Ala)
c.2186-5355A>G (n.2186-5355A>G)
c.2432-5355A>G (n.2432-5355A>G)
c.6787A>G (p.Thr2263Ala)
c.1058-5355A>G (n.1058-5355A>G)
c.2130-5355A>G
c.8596A>G (p.Thr2866Ala)
c.9088A>G (p.Thr3030Ala)
c.9055A>G (p.Thr3019Ala)
c.9028A>G (p.Thr3010Ala)
13g.23334839T>GCA387515330SACSc.2185+18946A>C (n.2185+18946A>C)
c.9064A>C (p.Thr3022Pro)
c.6445+2583A>C (n.6445+2583A>C)
c.2177-5355A>C (n.2177-5355A>C)
c.2292-4887A>C (n.2292-4887A>C)
c.2319-4887A>C (n.2319-4887A>C)
c.2204-5355A>C (n.2204-5355A>C)
n.4543-5355A>C
c.2186-13165A>C (n.2186-13165A>C)
c.2221-5355A>C (n.2221-5355A>C)
c.2186-12195A>C (n.2186-12195A>C)
c.9037A>C (p.Thr3013Pro)
c.2186-5355A>C (n.2186-5355A>C)
c.2432-5355A>C (n.2432-5355A>C)
c.6787A>C (p.Thr2263Pro)
c.1058-5355A>C (n.1058-5355A>C)
c.2130-5355A>C
c.8596A>C (p.Thr2866Pro)
c.9088A>C (p.Thr3030Pro)
c.9055A>C (p.Thr3019Pro)
c.9028A>C (p.Thr3010Pro)
13g.23334839_23334840delinsTACA2078622040SACSc.2185+18945_2185+18946delinsTA (n.2185+18945_2185+18946delinsTA)
c.9063_9064delinsTA (p.Ile3021=)
c.6445+2582_6445+2583delinsTA (n.6445+2582_6445+2583delinsTA)
c.2177-5356_2177-5355delinsTA (n.2177-5356_2177-5355delinsTA)
c.2292-4888_2292-4887delinsTA (n.2292-4888_2292-4887delinsTA)
c.2319-4888_2319-4887delinsTA (n.2319-4888_2319-4887delinsTA)
c.2204-5356_2204-5355delinsTA (n.2204-5356_2204-5355delinsTA)
n.4543-5356_4543-5355delinsTA
c.2186-13166_2186-13165delinsTA (n.2186-13166_2186-13165delinsTA)
c.2221-5356_2221-5355delinsTA (n.2221-5356_2221-5355delinsTA)
c.2186-12196_2186-12195delinsTA (n.2186-12196_2186-12195delinsTA)
c.9036_9037delinsTA (p.Ile3012=)
c.2186-5356_2186-5355delinsTA (n.2186-5356_2186-5355delinsTA)
c.2432-5356_2432-5355delinsTA (n.2432-5356_2432-5355delinsTA)
c.6786_6787delinsTA (p.Ile2262=)
c.1058-5356_1058-5355delinsTA (n.1058-5356_1058-5355delinsTA)
c.2130-5356_2130-5355delinsTA
c.8595_8596delinsTA (p.Ile2865=)
c.9087_9088delinsTA (p.Ile3029=)
c.9054_9055delinsTA (p.Ile3018=)
c.9027_9028delinsTA (p.Ile3009=)
13g.23334840A>CCA387515331SACSc.2185+18945T>G (n.2185+18945T>G)
c.9063T>G (p.Ile3021Met)
c.6445+2582T>G (n.6445+2582T>G)
c.2177-5356T>G (n.2177-5356T>G)
c.2292-4888T>G (n.2292-4888T>G)
c.2319-4888T>G (n.2319-4888T>G)
c.2204-5356T>G (n.2204-5356T>G)
n.4543-5356T>G
c.2186-13166T>G (n.2186-13166T>G)
c.2221-5356T>G (n.2221-5356T>G)
c.2186-12196T>G (n.2186-12196T>G)
c.9036T>G (p.Ile3012Met)
c.2186-5356T>G (n.2186-5356T>G)
c.2432-5356T>G (n.2432-5356T>G)
c.6786T>G (p.Ile2262Met)
c.1058-5356T>G (n.1058-5356T>G)
c.2130-5356T>G
c.8595T>G (p.Ile2865Met)
c.9087T>G (p.Ile3029Met)
c.9054T>G (p.Ile3018Met)
c.9027T>G (p.Ile3009Met)
13g.23334840A>GCA483159877SACSc.2185+18945T>C (n.2185+18945T>C)
c.9063T>C (p.Ile3021=)
c.6445+2582T>C (n.6445+2582T>C)
c.2177-5356T>C (n.2177-5356T>C)
c.2292-4888T>C (n.2292-4888T>C)
c.2319-4888T>C (n.2319-4888T>C)
c.2204-5356T>C (n.2204-5356T>C)
n.4543-5356T>C
c.2186-13166T>C (n.2186-13166T>C)
c.2221-5356T>C (n.2221-5356T>C)
c.2186-12196T>C (n.2186-12196T>C)
c.9036T>C (p.Ile3012=)
c.2186-5356T>C (n.2186-5356T>C)
c.2432-5356T>C (n.2432-5356T>C)
c.6786T>C (p.Ile2262=)
c.1058-5356T>C (n.1058-5356T>C)
c.2130-5356T>C
c.8595T>C (p.Ile2865=)
c.9087T>C (p.Ile3029=)
c.9054T>C (p.Ile3018=)
c.9027T>C (p.Ile3009=)
13g.23334840A>TCA483159876SACSc.2185+18945T>A (n.2185+18945T>A)
c.9063T>A (p.Ile3021=)
c.6445+2582T>A (n.6445+2582T>A)
c.2177-5356T>A (n.2177-5356T>A)
c.2292-4888T>A (n.2292-4888T>A)
c.2319-4888T>A (n.2319-4888T>A)
c.2204-5356T>A (n.2204-5356T>A)
n.4543-5356T>A
c.2186-13166T>A (n.2186-13166T>A)
c.2221-5356T>A (n.2221-5356T>A)
c.2186-12196T>A (n.2186-12196T>A)
c.9036T>A (p.Ile3012=)
c.2186-5356T>A (n.2186-5356T>A)
c.2432-5356T>A (n.2432-5356T>A)
c.6786T>A (p.Ile2262=)
c.1058-5356T>A (n.1058-5356T>A)
c.2130-5356T>A
c.8595T>A (p.Ile2865=)
c.9087T>A (p.Ile3029=)
c.9054T>A (p.Ile3018=)
c.9027T>A (p.Ile3009=)
 gnomAD v4
13g.23334841delCA608985244SACSc.2185+18945del (n.2185+18945del)
c.9063del (p.Thr3022LeufsTer?)
c.6445+2582del (n.6445+2582del)
c.2177-5356del (n.2177-5356del)
c.2292-4888del (n.2292-4888del)
c.2319-4888del (n.2319-4888del)
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n.4543-5356del
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c.9079G>C (p.Val3027Leu)
c.9046G>C (p.Val3016Leu)
c.9019G>C (p.Val3007Leu)
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 gnomAD v4
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c.9078A>T (p.Ala3026=)
c.9045A>T (p.Ala3015=)
c.9018A>T (p.Ala3006=)
13g.23334849T>CCA483159887SACSc.2185+18936A>G (n.2185+18936A>G)
c.9054A>G (p.Ala3018=)
c.6445+2573A>G (n.6445+2573A>G)
c.2177-5365A>G (n.2177-5365A>G)
c.2292-4897A>G (n.2292-4897A>G)
c.2319-4897A>G (n.2319-4897A>G)
c.2204-5365A>G (n.2204-5365A>G)
n.4543-5365A>G
c.2186-13175A>G (n.2186-13175A>G)
c.2221-5365A>G (n.2221-5365A>G)
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c.9027A>G (p.Ala3009=)
c.2186-5365A>G (n.2186-5365A>G)
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c.6777A>G (p.Ala2259=)
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c.9078A>G (p.Ala3026=)
c.9045A>G (p.Ala3015=)
c.9018A>G (p.Ala3006=)
 gnomAD v4
13g.23334849T>GCA483159888SACSc.2185+18936A>C (n.2185+18936A>C)
c.9054A>C (p.Ala3018=)
c.6445+2573A>C (n.6445+2573A>C)
c.2177-5365A>C (n.2177-5365A>C)
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c.2319-4897A>C (n.2319-4897A>C)
c.2204-5365A>C (n.2204-5365A>C)
n.4543-5365A>C
c.2186-13175A>C (n.2186-13175A>C)
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c.2186-12205A>C (n.2186-12205A>C)
c.9027A>C (p.Ala3009=)
c.2186-5365A>C (n.2186-5365A>C)
c.2432-5365A>C (n.2432-5365A>C)
c.6777A>C (p.Ala2259=)
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c.2130-5365A>C
c.8586A>C (p.Ala2862=)
c.9078A>C (p.Ala3026=)
c.9045A>C (p.Ala3015=)
c.9018A>C (p.Ala3006=)
13g.23334850G>ACA387515351SACSc.2185+18935C>T (n.2185+18935C>T)
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n.4543-5366C>T
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c.2130-5366C>T
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c.9017C>T (p.Ala3006Val)
13g.23334850G>CCA387515350SACSc.2185+18935C>G (n.2185+18935C>G)
c.9053C>G (p.Ala3018Gly)
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n.4543-5366C>G
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13g.23334850G>TCA387515349SACSc.2185+18935C>A (n.2185+18935C>A)
c.9053C>A (p.Ala3018Glu)
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c.2204-5366C>A (n.2204-5366C>A)
n.4543-5366C>A
c.2186-13176C>A (n.2186-13176C>A)
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c.9026C>A (p.Ala3009Glu)
c.2186-5366C>A (n.2186-5366C>A)
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c.1058-5366C>A (n.1058-5366C>A)
c.2130-5366C>A
c.8585C>A (p.Ala2862Glu)
c.9077C>A (p.Ala3026Glu)
c.9044C>A (p.Ala3015Glu)
c.9017C>A (p.Ala3006Glu)
13g.23334851C>ACA387515352SACSc.2185+18934G>T (n.2185+18934G>T)
c.9052G>T (p.Ala3018Ser)
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n.4543-5367G>T
c.2186-13177G>T (n.2186-13177G>T)
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c.9025G>T (p.Ala3009Ser)
c.2186-5367G>T (n.2186-5367G>T)
c.2432-5367G>T (n.2432-5367G>T)
c.6775G>T (p.Ala2259Ser)
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c.2130-5367G>T
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c.9076G>T (p.Ala3026Ser)
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13g.23334851C=CA2078622060SACSc.2185+18934G= (n.2185+18934G=)
c.9052G= (p.Ala3018=)
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n.4543-5367G=
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c.9025G= (p.Ala3009=)
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c.2130-5367G=
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c.9076G= (p.Ala3026=)
c.9043G= (p.Ala3015=)
c.9016G= (p.Ala3006=)
13g.23334851C>GCA387515353SACSc.2185+18934G>C (n.2185+18934G>C)
c.9052G>C (p.Ala3018Pro)
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n.4543-5367G>C
c.2186-13177G>C (n.2186-13177G>C)
c.2221-5367G>C (n.2221-5367G>C)
c.2186-12207G>C (n.2186-12207G>C)
c.9025G>C (p.Ala3009Pro)
c.2186-5367G>C (n.2186-5367G>C)
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c.6775G>C (p.Ala2259Pro)
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c.2130-5367G>C
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c.9043G>C (p.Ala3015Pro)
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 gnomAD v4
13g.23334851C>TCA387515354SACSc.2185+18934G>A (n.2185+18934G>A)
c.9052G>A (p.Ala3018Thr)
c.6445+2571G>A (n.6445+2571G>A)
c.2177-5367G>A (n.2177-5367G>A)
c.2292-4899G>A (n.2292-4899G>A)
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c.2204-5367G>A (n.2204-5367G>A)
n.4543-5367G>A
c.2186-13177G>A (n.2186-13177G>A)
c.2221-5367G>A (n.2221-5367G>A)
c.2186-12207G>A (n.2186-12207G>A)
c.9025G>A (p.Ala3009Thr)
c.2186-5367G>A (n.2186-5367G>A)
c.2432-5367G>A (n.2432-5367G>A)
c.6775G>A (p.Ala2259Thr)
c.1058-5367G>A (n.1058-5367G>A)
c.2130-5367G>A
c.8584G>A (p.Ala2862Thr)
c.9076G>A (p.Ala3026Thr)
c.9043G>A (p.Ala3015Thr)
c.9016G>A (p.Ala3006Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334852A>CCA483159889SACSc.2185+18933T>G (n.2185+18933T>G)
c.9051T>G (p.Ser3017=)
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n.4543-5368T>G
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c.2221-5368T>G (n.2221-5368T>G)
c.2186-12208T>G (n.2186-12208T>G)
c.9024T>G (p.Ser3008=)
c.2186-5368T>G (n.2186-5368T>G)
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c.6774T>G (p.Ser2258=)
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c.2130-5368T>G
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c.9042T>G (p.Ser3014=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23334852A>GCA483159890SACSc.2185+18933T>C (n.2185+18933T>C)
c.9051T>C (p.Ser3017=)
c.6445+2570T>C (n.6445+2570T>C)
c.2177-5368T>C (n.2177-5368T>C)
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c.2319-4900T>C (n.2319-4900T>C)
c.2204-5368T>C (n.2204-5368T>C)
n.4543-5368T>C
c.2186-13178T>C (n.2186-13178T>C)
c.2221-5368T>C (n.2221-5368T>C)
c.2186-12208T>C (n.2186-12208T>C)
c.9024T>C (p.Ser3008=)
c.2186-5368T>C (n.2186-5368T>C)
c.2432-5368T>C (n.2432-5368T>C)
c.6774T>C (p.Ser2258=)
c.1058-5368T>C (n.1058-5368T>C)
c.2130-5368T>C
c.8583T>C (p.Ser2861=)
c.9075T>C (p.Ser3025=)
c.9042T>C (p.Ser3014=)
c.9015T>C (p.Ser3005=)
13g.23334852A>TCA483159891SACSc.2185+18933T>A (n.2185+18933T>A)
c.9051T>A (p.Ser3017=)
c.6445+2570T>A (n.6445+2570T>A)
c.2177-5368T>A (n.2177-5368T>A)
c.2292-4900T>A (n.2292-4900T>A)
c.2319-4900T>A (n.2319-4900T>A)
c.2204-5368T>A (n.2204-5368T>A)
n.4543-5368T>A
c.2186-13178T>A (n.2186-13178T>A)
c.2221-5368T>A (n.2221-5368T>A)
c.2186-12208T>A (n.2186-12208T>A)
c.9024T>A (p.Ser3008=)
c.2186-5368T>A (n.2186-5368T>A)
c.2432-5368T>A (n.2432-5368T>A)
c.6774T>A (p.Ser2258=)
c.1058-5368T>A (n.1058-5368T>A)
c.2130-5368T>A
c.8583T>A (p.Ser2861=)
c.9075T>A (p.Ser3025=)
c.9042T>A (p.Ser3014=)
c.9015T>A (p.Ser3005=)
13g.23334853G>ACA387515355SACSc.2185+18932C>T (n.2185+18932C>T)
c.9050C>T (p.Ser3017Phe)
c.6445+2569C>T (n.6445+2569C>T)
c.2177-5369C>T (n.2177-5369C>T)
c.2292-4901C>T (n.2292-4901C>T)
c.2319-4901C>T (n.2319-4901C>T)
c.2204-5369C>T (n.2204-5369C>T)
n.4543-5369C>T
c.2186-13179C>T (n.2186-13179C>T)
c.2221-5369C>T (n.2221-5369C>T)
c.2186-12209C>T (n.2186-12209C>T)
c.9023C>T (p.Ser3008Phe)
c.2186-5369C>T (n.2186-5369C>T)
c.2432-5369C>T (n.2432-5369C>T)
c.6773C>T (p.Ser2258Phe)
c.1058-5369C>T (n.1058-5369C>T)
c.2130-5369C>T
c.8582C>T (p.Ser2861Phe)
c.9074C>T (p.Ser3025Phe)
c.9041C>T (p.Ser3014Phe)
c.9014C>T (p.Ser3005Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334853G>CCA387515356SACSc.2185+18932C>G (n.2185+18932C>G)
c.9050C>G (p.Ser3017Cys)
c.6445+2569C>G (n.6445+2569C>G)
c.2177-5369C>G (n.2177-5369C>G)
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c.2319-4901C>G (n.2319-4901C>G)
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n.4543-5369C>G
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c.2186-12209C>G (n.2186-12209C>G)
c.9023C>G (p.Ser3008Cys)
c.2186-5369C>G (n.2186-5369C>G)
c.2432-5369C>G (n.2432-5369C>G)
c.6773C>G (p.Ser2258Cys)
c.1058-5369C>G (n.1058-5369C>G)
c.2130-5369C>G
c.8582C>G (p.Ser2861Cys)
c.9074C>G (p.Ser3025Cys)
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13g.23334853G=CA2078622065SACSc.2185+18932C= (n.2185+18932C=)
c.9050C= (p.Ser3017=)
c.6445+2569C= (n.6445+2569C=)
c.2177-5369C= (n.2177-5369C=)
c.2292-4901C= (n.2292-4901C=)
c.2319-4901C= (n.2319-4901C=)
c.2204-5369C= (n.2204-5369C=)
n.4543-5369C=
c.2186-13179C= (n.2186-13179C=)
c.2221-5369C= (n.2221-5369C=)
c.2186-12209C= (n.2186-12209C=)
c.9023C= (p.Ser3008=)
c.2186-5369C= (n.2186-5369C=)
c.2432-5369C= (n.2432-5369C=)
c.6773C= (p.Ser2258=)
c.1058-5369C= (n.1058-5369C=)
c.2130-5369C=
c.8582C= (p.Ser2861=)
c.9074C= (p.Ser3025=)
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c.9050C>A (p.Ser3017Tyr)
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c.2204-5369C>A (n.2204-5369C>A)
n.4543-5369C>A
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c.9023C>A (p.Ser3008Tyr)
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c.6773C>A (p.Ser2258Tyr)
c.1058-5369C>A (n.1058-5369C>A)
c.2130-5369C>A
c.8582C>A (p.Ser2861Tyr)
c.9074C>A (p.Ser3025Tyr)
c.9041C>A (p.Ser3014Tyr)
c.9014C>A (p.Ser3005Tyr)
13g.23334854A>CCA387515358SACSc.2185+18931T>G (n.2185+18931T>G)
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c.2292-4902T>G (n.2292-4902T>G)
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c.2204-5370T>G (n.2204-5370T>G)
n.4543-5370T>G
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c.2130-5370T>G
c.8581T>G (p.Ser2861Ala)
c.9073T>G (p.Ser3025Ala)
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13g.23334854A>GCA387515360SACSc.2185+18931T>C (n.2185+18931T>C)
c.9049T>C (p.Ser3017Pro)
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c.2204-5370T>C (n.2204-5370T>C)
n.4543-5370T>C
c.2186-13180T>C (n.2186-13180T>C)
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c.2186-12210T>C (n.2186-12210T>C)
c.9022T>C (p.Ser3008Pro)
c.2186-5370T>C (n.2186-5370T>C)
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c.6772T>C (p.Ser2258Pro)
c.1058-5370T>C (n.1058-5370T>C)
c.2130-5370T>C
c.8581T>C (p.Ser2861Pro)
c.9073T>C (p.Ser3025Pro)
c.9040T>C (p.Ser3014Pro)
c.9013T>C (p.Ser3005Pro)
13g.23334854A>TCA387515359SACSc.2185+18931T>A (n.2185+18931T>A)
c.9049T>A (p.Ser3017Thr)
c.6445+2568T>A (n.6445+2568T>A)
c.2177-5370T>A (n.2177-5370T>A)
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c.2319-4902T>A (n.2319-4902T>A)
c.2204-5370T>A (n.2204-5370T>A)
n.4543-5370T>A
c.2186-13180T>A (n.2186-13180T>A)
c.2221-5370T>A (n.2221-5370T>A)
c.2186-12210T>A (n.2186-12210T>A)
c.9022T>A (p.Ser3008Thr)
c.2186-5370T>A (n.2186-5370T>A)
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c.6772T>A (p.Ser2258Thr)
c.1058-5370T>A (n.1058-5370T>A)
c.2130-5370T>A
c.8581T>A (p.Ser2861Thr)
c.9073T>A (p.Ser3025Thr)
c.9040T>A (p.Ser3014Thr)
c.9013T>A (p.Ser3005Thr)
13g.23334854_23334855insTATTCCTGTTAGTTATCA2539350909SACSc.2185+18930_2185+18931insATAACTAACAGGAATA (n.2185+18930_2185+18931insATAACTAACAGGAATA)
c.9048_9049insATAACTAACAGGAATA (p.Ser3017IlefsTer19)
c.6445+2567_6445+2568insATAACTAACAGGAATA (n.6445+2567_6445+2568insATAACTAACAGGAATA)
c.2177-5371_2177-5370insATAACTAACAGGAATA (n.2177-5371_2177-5370insATAACTAACAGGAATA)
c.2292-4903_2292-4902insATAACTAACAGGAATA (n.2292-4903_2292-4902insATAACTAACAGGAATA)
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c.2204-5371_2204-5370insATAACTAACAGGAATA (n.2204-5371_2204-5370insATAACTAACAGGAATA)
n.4543-5371_4543-5370insATAACTAACAGGAATA
c.2186-13181_2186-13180insATAACTAACAGGAATA (n.2186-13181_2186-13180insATAACTAACAGGAATA)
c.2221-5371_2221-5370insATAACTAACAGGAATA (n.2221-5371_2221-5370insATAACTAACAGGAATA)
c.2186-12211_2186-12210insATAACTAACAGGAATA (n.2186-12211_2186-12210insATAACTAACAGGAATA)
c.9021_9022insATAACTAACAGGAATA (p.Ser3008IlefsTer19)
c.2186-5371_2186-5370insATAACTAACAGGAATA (n.2186-5371_2186-5370insATAACTAACAGGAATA)
c.2432-5371_2432-5370insATAACTAACAGGAATA (n.2432-5371_2432-5370insATAACTAACAGGAATA)
c.6771_6772insATAACTAACAGGAATA (p.Ser2258IlefsTer19)
c.1058-5371_1058-5370insATAACTAACAGGAATA (n.1058-5371_1058-5370insATAACTAACAGGAATA)
c.2130-5371_2130-5370insATAACTAACAGGAATA
c.8580_8581insATAACTAACAGGAATA (p.Ser2861IlefsTer19)
c.9072_9073insATAACTAACAGGAATA (p.Ser3025IlefsTer19)
c.9039_9040insATAACTAACAGGAATA (p.Ser3014IlefsTer19)
c.9012_9013insATAACTAACAGGAATA (p.Ser3005IlefsTer19)
13g.23334855G>ACA483159892SACSc.2185+18930C>T (n.2185+18930C>T)
c.9048C>T (p.His3016=)
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c.2177-5371C>T (n.2177-5371C>T)
c.2292-4903C>T (n.2292-4903C>T)
c.2319-4903C>T (n.2319-4903C>T)
c.2204-5371C>T (n.2204-5371C>T)
n.4543-5371C>T
c.2186-13181C>T (n.2186-13181C>T)
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c.2186-12211C>T (n.2186-12211C>T)
c.9021C>T (p.His3007=)
c.2186-5371C>T (n.2186-5371C>T)
c.2432-5371C>T (n.2432-5371C>T)
c.6771C>T (p.His2257=)
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c.2130-5371C>T
c.8580C>T (p.His2860=)
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c.9039C>T (p.His3013=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23334855G>CCA387515361SACSc.2185+18930C>G (n.2185+18930C>G)
c.9048C>G (p.His3016Gln)
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c.2292-4903C>G (n.2292-4903C>G)
c.2319-4903C>G (n.2319-4903C>G)
c.2204-5371C>G (n.2204-5371C>G)
n.4543-5371C>G
c.2186-13181C>G (n.2186-13181C>G)
c.2221-5371C>G (n.2221-5371C>G)
c.2186-12211C>G (n.2186-12211C>G)
c.9021C>G (p.His3007Gln)
c.2186-5371C>G (n.2186-5371C>G)
c.2432-5371C>G (n.2432-5371C>G)
c.6771C>G (p.His2257Gln)
c.1058-5371C>G (n.1058-5371C>G)
c.2130-5371C>G
c.8580C>G (p.His2860Gln)
c.9072C>G (p.His3024Gln)
c.9039C>G (p.His3013Gln)
c.9012C>G (p.His3004Gln)
13g.23334855G=CA2078622068SACSc.2185+18930C= (n.2185+18930C=)
c.9048C= (p.His3016=)
c.6445+2567C= (n.6445+2567C=)
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c.2292-4903C= (n.2292-4903C=)
c.2319-4903C= (n.2319-4903C=)
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n.4543-5371C=
c.2186-13181C= (n.2186-13181C=)
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c.2186-12211C= (n.2186-12211C=)
c.9021C= (p.His3007=)
c.2186-5371C= (n.2186-5371C=)
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c.6771C= (p.His2257=)
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c.2130-5371C=
c.8580C= (p.His2860=)
c.9072C= (p.His3024=)
c.9039C= (p.His3013=)
c.9012C= (p.His3004=)
13g.23334855G>TCA387515362SACSc.2185+18930C>A (n.2185+18930C>A)
c.9048C>A (p.His3016Gln)
c.6445+2567C>A (n.6445+2567C>A)
c.2177-5371C>A (n.2177-5371C>A)
c.2292-4903C>A (n.2292-4903C>A)
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c.2204-5371C>A (n.2204-5371C>A)
n.4543-5371C>A
c.2186-13181C>A (n.2186-13181C>A)
c.2221-5371C>A (n.2221-5371C>A)
c.2186-12211C>A (n.2186-12211C>A)
c.9021C>A (p.His3007Gln)
c.2186-5371C>A (n.2186-5371C>A)
c.2432-5371C>A (n.2432-5371C>A)
c.6771C>A (p.His2257Gln)
c.1058-5371C>A (n.1058-5371C>A)
c.2130-5371C>A
c.8580C>A (p.His2860Gln)
c.9072C>A (p.His3024Gln)
c.9039C>A (p.His3013Gln)
c.9012C>A (p.His3004Gln)
13g.23334856T>ACA387515363SACSc.2185+18929A>T (n.2185+18929A>T)
c.9047A>T (p.His3016Leu)
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c.2204-5372A>T (n.2204-5372A>T)
n.4543-5372A>T
c.2186-13182A>T (n.2186-13182A>T)
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c.2186-12212A>T (n.2186-12212A>T)
c.9020A>T (p.His3007Leu)
c.2186-5372A>T (n.2186-5372A>T)
c.2432-5372A>T (n.2432-5372A>T)
c.6770A>T (p.His2257Leu)
c.1058-5372A>T (n.1058-5372A>T)
c.2130-5372A>T
c.8579A>T (p.His2860Leu)
c.9071A>T (p.His3024Leu)
c.9038A>T (p.His3013Leu)
c.9011A>T (p.His3004Leu)
13g.23334856T>CCA387515364SACSc.2185+18929A>G (n.2185+18929A>G)
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c.2292-4904A>G (n.2292-4904A>G)
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c.2204-5372A>G (n.2204-5372A>G)
n.4543-5372A>G
c.2186-13182A>G (n.2186-13182A>G)
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c.9020A>G (p.His3007Arg)
c.2186-5372A>G (n.2186-5372A>G)
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c.9071A>G (p.His3024Arg)
c.9038A>G (p.His3013Arg)
c.9011A>G (p.His3004Arg)
13g.23334856T>GCA387515365SACSc.2185+18929A>C (n.2185+18929A>C)
c.9047A>C (p.His3016Pro)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.9003T>G (p.Ser3001=)
13g.23334864A>GCA483159896SACSc.2185+18921T>C (n.2185+18921T>C)
c.9039T>C (p.Ser3013=)
c.6445+2558T>C (n.6445+2558T>C)
c.2177-5380T>C (n.2177-5380T>C)
c.2292-4912T>C (n.2292-4912T>C)
c.2319-4912T>C (n.2319-4912T>C)
c.2204-5380T>C (n.2204-5380T>C)
n.4543-5380T>C
c.2186-13190T>C (n.2186-13190T>C)
c.2221-5380T>C (n.2221-5380T>C)
c.2186-12220T>C (n.2186-12220T>C)
c.9012T>C (p.Ser3004=)
c.2186-5380T>C (n.2186-5380T>C)
c.2432-5380T>C (n.2432-5380T>C)
c.6762T>C (p.Ser2254=)
c.1058-5380T>C (n.1058-5380T>C)
c.2130-5380T>C
c.8571T>C (p.Ser2857=)
c.9063T>C (p.Ser3021=)
c.9030T>C (p.Ser3010=)
c.9003T>C (p.Ser3001=)
13g.23334864A>TCA483159897SACSc.2185+18921T>A (n.2185+18921T>A)
c.9039T>A (p.Ser3013=)
c.6445+2558T>A (n.6445+2558T>A)
c.2177-5380T>A (n.2177-5380T>A)
c.2292-4912T>A (n.2292-4912T>A)
c.2319-4912T>A (n.2319-4912T>A)
c.2204-5380T>A (n.2204-5380T>A)
n.4543-5380T>A
c.2186-13190T>A (n.2186-13190T>A)
c.2221-5380T>A (n.2221-5380T>A)
c.2186-12220T>A (n.2186-12220T>A)
c.9012T>A (p.Ser3004=)
c.2186-5380T>A (n.2186-5380T>A)
c.2432-5380T>A (n.2432-5380T>A)
c.6762T>A (p.Ser2254=)
c.1058-5380T>A (n.1058-5380T>A)
c.2130-5380T>A
c.8571T>A (p.Ser2857=)
c.9063T>A (p.Ser3021=)
c.9030T>A (p.Ser3010=)
c.9003T>A (p.Ser3001=)
13g.23334865G>ACA387515383SACSc.2185+18920C>T (n.2185+18920C>T)
c.9038C>T (p.Ser3013Phe)
c.6445+2557C>T (n.6445+2557C>T)
c.2177-5381C>T (n.2177-5381C>T)
c.2292-4913C>T (n.2292-4913C>T)
c.2319-4913C>T (n.2319-4913C>T)
c.2204-5381C>T (n.2204-5381C>T)
n.4543-5381C>T
c.2186-13191C>T (n.2186-13191C>T)
c.2221-5381C>T (n.2221-5381C>T)
c.2186-12221C>T (n.2186-12221C>T)
c.9011C>T (p.Ser3004Phe)
c.2186-5381C>T (n.2186-5381C>T)
c.2432-5381C>T (n.2432-5381C>T)
c.6761C>T (p.Ser2254Phe)
c.1058-5381C>T (n.1058-5381C>T)
c.2130-5381C>T
c.8570C>T (p.Ser2857Phe)
c.9062C>T (p.Ser3021Phe)
c.9029C>T (p.Ser3010Phe)
c.9002C>T (p.Ser3001Phe)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334865G>CCA387515384SACSc.2185+18920C>G (n.2185+18920C>G)
c.9038C>G (p.Ser3013Cys)
c.6445+2557C>G (n.6445+2557C>G)
c.2177-5381C>G (n.2177-5381C>G)
c.2292-4913C>G (n.2292-4913C>G)
c.2319-4913C>G (n.2319-4913C>G)
c.2204-5381C>G (n.2204-5381C>G)
n.4543-5381C>G
c.2186-13191C>G (n.2186-13191C>G)
c.2221-5381C>G (n.2221-5381C>G)
c.2186-12221C>G (n.2186-12221C>G)
c.9011C>G (p.Ser3004Cys)
c.2186-5381C>G (n.2186-5381C>G)
c.2432-5381C>G (n.2432-5381C>G)
c.6761C>G (p.Ser2254Cys)
c.1058-5381C>G (n.1058-5381C>G)
c.2130-5381C>G
c.8570C>G (p.Ser2857Cys)
c.9062C>G (p.Ser3021Cys)
c.9029C>G (p.Ser3010Cys)
c.9002C>G (p.Ser3001Cys)
13g.23334865G=CA2078622089SACSc.2185+18920C= (n.2185+18920C=)
c.9038C= (p.Ser3013=)
c.6445+2557C= (n.6445+2557C=)
c.2177-5381C= (n.2177-5381C=)
c.2292-4913C= (n.2292-4913C=)
c.2319-4913C= (n.2319-4913C=)
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n.4543-5381C=
c.2186-13191C= (n.2186-13191C=)
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c.2186-12221C= (n.2186-12221C=)
c.9011C= (p.Ser3004=)
c.2186-5381C= (n.2186-5381C=)
c.2432-5381C= (n.2432-5381C=)
c.6761C= (p.Ser2254=)
c.1058-5381C= (n.1058-5381C=)
c.2130-5381C=
c.8570C= (p.Ser2857=)
c.9062C= (p.Ser3021=)
c.9029C= (p.Ser3010=)
c.9002C= (p.Ser3001=)
13g.23334865G>TCA387515385SACSc.2185+18920C>A (n.2185+18920C>A)
c.9038C>A (p.Ser3013Tyr)
c.6445+2557C>A (n.6445+2557C>A)
c.2177-5381C>A (n.2177-5381C>A)
c.2292-4913C>A (n.2292-4913C>A)
c.2319-4913C>A (n.2319-4913C>A)
c.2204-5381C>A (n.2204-5381C>A)
n.4543-5381C>A
c.2186-13191C>A (n.2186-13191C>A)
c.2221-5381C>A (n.2221-5381C>A)
c.2186-12221C>A (n.2186-12221C>A)
c.9011C>A (p.Ser3004Tyr)
c.2186-5381C>A (n.2186-5381C>A)
c.2432-5381C>A (n.2432-5381C>A)
c.6761C>A (p.Ser2254Tyr)
c.1058-5381C>A (n.1058-5381C>A)
c.2130-5381C>A
c.8570C>A (p.Ser2857Tyr)
c.9062C>A (p.Ser3021Tyr)
c.9029C>A (p.Ser3010Tyr)
c.9002C>A (p.Ser3001Tyr)
13g.23334866A>CCA387515388SACSc.2185+18919T>G (n.2185+18919T>G)
c.9037T>G (p.Ser3013Ala)
c.6445+2556T>G (n.6445+2556T>G)
c.2177-5382T>G (n.2177-5382T>G)
c.2292-4914T>G (n.2292-4914T>G)
c.2319-4914T>G (n.2319-4914T>G)
c.2204-5382T>G (n.2204-5382T>G)
n.4543-5382T>G
c.2186-13192T>G (n.2186-13192T>G)
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c.2186-12222T>G (n.2186-12222T>G)
c.9010T>G (p.Ser3004Ala)
c.2186-5382T>G (n.2186-5382T>G)
c.2432-5382T>G (n.2432-5382T>G)
c.6760T>G (p.Ser2254Ala)
c.1058-5382T>G (n.1058-5382T>G)
c.2130-5382T>G
c.8569T>G (p.Ser2857Ala)
c.9061T>G (p.Ser3021Ala)
c.9028T>G (p.Ser3010Ala)
c.9001T>G (p.Ser3001Ala)
13g.23334866A>GCA387515387SACSc.2185+18919T>C (n.2185+18919T>C)
c.9037T>C (p.Ser3013Pro)
c.6445+2556T>C (n.6445+2556T>C)
c.2177-5382T>C (n.2177-5382T>C)
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n.4543-5382T>C
c.2186-13192T>C (n.2186-13192T>C)
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c.2186-12222T>C (n.2186-12222T>C)
c.9010T>C (p.Ser3004Pro)
c.2186-5382T>C (n.2186-5382T>C)
c.2432-5382T>C (n.2432-5382T>C)
c.6760T>C (p.Ser2254Pro)
c.1058-5382T>C (n.1058-5382T>C)
c.2130-5382T>C
c.8569T>C (p.Ser2857Pro)
c.9061T>C (p.Ser3021Pro)
c.9028T>C (p.Ser3010Pro)
c.9001T>C (p.Ser3001Pro)
13g.23334866A>TCA387515386SACSc.2185+18919T>A (n.2185+18919T>A)
c.9037T>A (p.Ser3013Thr)
c.6445+2556T>A (n.6445+2556T>A)
c.2177-5382T>A (n.2177-5382T>A)
c.2292-4914T>A (n.2292-4914T>A)
c.2319-4914T>A (n.2319-4914T>A)
c.2204-5382T>A (n.2204-5382T>A)
n.4543-5382T>A
c.2186-13192T>A (n.2186-13192T>A)
c.2221-5382T>A (n.2221-5382T>A)
c.2186-12222T>A (n.2186-12222T>A)
c.9010T>A (p.Ser3004Thr)
c.2186-5382T>A (n.2186-5382T>A)
c.2432-5382T>A (n.2432-5382T>A)
c.6760T>A (p.Ser2254Thr)
c.1058-5382T>A (n.1058-5382T>A)
c.2130-5382T>A
c.8569T>A (p.Ser2857Thr)
c.9061T>A (p.Ser3021Thr)
c.9028T>A (p.Ser3010Thr)
c.9001T>A (p.Ser3001Thr)
13g.23334867G>ACA6910678SACSc.2185+18918C>T (n.2185+18918C>T)
c.9036C>T (p.Gly3012=)
c.6445+2555C>T (n.6445+2555C>T)
c.2177-5383C>T (n.2177-5383C>T)
c.2292-4915C>T (n.2292-4915C>T)
c.2319-4915C>T (n.2319-4915C>T)
c.2204-5383C>T (n.2204-5383C>T)
n.4543-5383C>T
c.2186-13193C>T (n.2186-13193C>T)
c.2221-5383C>T (n.2221-5383C>T)
c.2186-12223C>T (n.2186-12223C>T)
c.9009C>T (p.Gly3003=)
c.2186-5383C>T (n.2186-5383C>T)
c.2432-5383C>T (n.2432-5383C>T)
c.6759C>T (p.Gly2253=)
c.1058-5383C>T (n.1058-5383C>T)
c.2130-5383C>T
c.8568C>T (p.Gly2856=)
c.9060C>T (p.Gly3020=)
c.9027C>T (p.Gly3009=)
c.9000C>T (p.Gly3000=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334867G>CCA483159898SACSc.2185+18918C>G (n.2185+18918C>G)
c.9036C>G (p.Gly3012=)
c.6445+2555C>G (n.6445+2555C>G)
c.2177-5383C>G (n.2177-5383C>G)
c.2292-4915C>G (n.2292-4915C>G)
c.2319-4915C>G (n.2319-4915C>G)
c.2204-5383C>G (n.2204-5383C>G)
n.4543-5383C>G
c.2186-13193C>G (n.2186-13193C>G)
c.2221-5383C>G (n.2221-5383C>G)
c.2186-12223C>G (n.2186-12223C>G)
c.9009C>G (p.Gly3003=)
c.2186-5383C>G (n.2186-5383C>G)
c.2432-5383C>G (n.2432-5383C>G)
c.6759C>G (p.Gly2253=)
c.1058-5383C>G (n.1058-5383C>G)
c.2130-5383C>G
c.8568C>G (p.Gly2856=)
c.9060C>G (p.Gly3020=)
c.9027C>G (p.Gly3009=)
c.9000C>G (p.Gly3000=)
13g.23334867G=CA2078622096SACSc.2185+18918C= (n.2185+18918C=)
c.9036C= (p.Gly3012=)
c.6445+2555C= (n.6445+2555C=)
c.2177-5383C= (n.2177-5383C=)
c.2292-4915C= (n.2292-4915C=)
c.2319-4915C= (n.2319-4915C=)
c.2204-5383C= (n.2204-5383C=)
n.4543-5383C=
c.2186-13193C= (n.2186-13193C=)
c.2221-5383C= (n.2221-5383C=)
c.2186-12223C= (n.2186-12223C=)
c.9009C= (p.Gly3003=)
c.2186-5383C= (n.2186-5383C=)
c.2432-5383C= (n.2432-5383C=)
c.6759C= (p.Gly2253=)
c.1058-5383C= (n.1058-5383C=)
c.2130-5383C=
c.8568C= (p.Gly2856=)
c.9060C= (p.Gly3020=)
c.9027C= (p.Gly3009=)
c.9000C= (p.Gly3000=)
13g.23334867G>TCA483159899SACSc.2185+18918C>A (n.2185+18918C>A)
c.9036C>A (p.Gly3012=)
c.6445+2555C>A (n.6445+2555C>A)
c.2177-5383C>A (n.2177-5383C>A)
c.2292-4915C>A (n.2292-4915C>A)
c.2319-4915C>A (n.2319-4915C>A)
c.2204-5383C>A (n.2204-5383C>A)
n.4543-5383C>A
c.2186-13193C>A (n.2186-13193C>A)
c.2221-5383C>A (n.2221-5383C>A)
c.2186-12223C>A (n.2186-12223C>A)
c.9009C>A (p.Gly3003=)
c.2186-5383C>A (n.2186-5383C>A)
c.2432-5383C>A (n.2432-5383C>A)
c.6759C>A (p.Gly2253=)
c.1058-5383C>A (n.1058-5383C>A)
c.2130-5383C>A
c.8568C>A (p.Gly2856=)
c.9060C>A (p.Gly3020=)
c.9027C>A (p.Gly3009=)
c.9000C>A (p.Gly3000=)
13g.23334868C>ACA387515389SACSc.2185+18917G>T (n.2185+18917G>T)
c.9035G>T (p.Gly3012Val)
c.6445+2554G>T (n.6445+2554G>T)
c.2177-5384G>T (n.2177-5384G>T)
c.2292-4916G>T (n.2292-4916G>T)
c.2319-4916G>T (n.2319-4916G>T)
c.2204-5384G>T (n.2204-5384G>T)
n.4543-5384G>T
c.2186-13194G>T (n.2186-13194G>T)
c.2221-5384G>T (n.2221-5384G>T)
c.2186-12224G>T (n.2186-12224G>T)
c.9008G>T (p.Gly3003Val)
c.2186-5384G>T (n.2186-5384G>T)
c.2432-5384G>T (n.2432-5384G>T)
c.6758G>T (p.Gly2253Val)
c.1058-5384G>T (n.1058-5384G>T)
c.2130-5384G>T
c.8567G>T (p.Gly2856Val)
c.9059G>T (p.Gly3020Val)
c.9026G>T (p.Gly3009Val)
c.8999G>T (p.Gly3000Val)
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c.8999G= (p.Gly3000=)
13g.23334868C>GCA387515390SACSc.2185+18917G>C (n.2185+18917G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.6757G>A (p.Gly2253Ser)
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c.2130-5385G>A
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c.2204-5386T>A (n.2204-5386T>A)
n.4543-5386T>A
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c.2221-5386T>A (n.2221-5386T>A)
c.2186-12226T>A (n.2186-12226T>A)
c.9006T>A (p.Asp3002Glu)
c.2186-5386T>A (n.2186-5386T>A)
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13g.23334871T>GCA387515399SACSc.2185+18914A>C (n.2185+18914A>C)
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13g.23334872C>ACA387515402SACSc.2185+18913G>T (n.2185+18913G>T)
c.9031G>T (p.Asp3011Tyr)
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c.9004G>T (p.Asp3002Tyr)
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c.9055G>T (p.Asp3019Tyr)
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c.8995G>T (p.Asp2999Tyr)
13g.23334872C>GCA387515401SACSc.2185+18913G>C (n.2185+18913G>C)
c.9031G>C (p.Asp3011His)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334877T>GCA387515413SACSc.2185+18908A>C (n.2185+18908A>C)
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c.8998A>C (p.Asn3000His)
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c.6748A>C (p.Asn2250His)
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c.2130-5394A>C
c.8557A>C (p.Asn2853His)
c.9049A>C (p.Asn3017His)
c.9016A>C (p.Asn3006His)
c.8989A>C (p.Asn2997His)
13g.23334879T>ACA483159911SACSc.2185+18906A>T (n.2185+18906A>T)
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c.6747A>T (p.Pro2249=)
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c.8997A>G (p.Pro2999=)
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c.6747A>G (p.Pro2249=)
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c.8988A>G (p.Pro2996=)
13g.23334879T>GCA483159913SACSc.2185+18906A>C (n.2185+18906A>C)
c.9024A>C (p.Pro3008=)
c.6445+2543A>C (n.6445+2543A>C)
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n.4543-5395A>C
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c.8997A>C (p.Pro2999=)
c.2186-5395A>C (n.2186-5395A>C)
c.2432-5395A>C (n.2432-5395A>C)
c.6747A>C (p.Pro2249=)
c.1058-5395A>C (n.1058-5395A>C)
c.2130-5395A>C
c.8556A>C (p.Pro2852=)
c.9048A>C (p.Pro3016=)
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c.8988A>C (p.Pro2996=)
13g.23334880G>ACA6910680SACSc.2185+18905C>T (n.2185+18905C>T)
c.9023C>T (p.Pro3008Leu)
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c.8996C>T (p.Pro2999Leu)
c.2186-5396C>T (n.2186-5396C>T)
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c.9014C>T (p.Pro3005Leu)
c.8987C>T (p.Pro2996Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
13g.23334880G>CCA387515417SACSc.2185+18905C>G (n.2185+18905C>G)
c.9023C>G (p.Pro3008Arg)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
13g.23334883G>ACA387515422SACSc.2185+18902C>T (n.2185+18902C>T)
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13g.23334883G>CCA387515423SACSc.2185+18902C>G (n.2185+18902C>G)
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13g.23334883G>TCA387515424SACSc.2185+18902C>A (n.2185+18902C>A)
c.9020C>A (p.Ala3007Asp)
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c.8993C>A (p.Ala2998Asp)
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c.6743C>A (p.Ala2248Asp)
c.1058-5399C>A (n.1058-5399C>A)
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c.9044C>A (p.Ala3015Asp)
c.9011C>A (p.Ala3004Asp)
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13g.23334884C>ACA387515425SACSc.2185+18901G>T (n.2185+18901G>T)
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c.8983G>T (p.Ala2995Ser)
13g.23334884C=CA2078622122SACSc.2185+18901G= (n.2185+18901G=)
c.9019G= (p.Ala3007=)
c.6445+2538G= (n.6445+2538G=)
c.2177-5400G= (n.2177-5400G=)
c.2292-4932G= (n.2292-4932G=)
c.2319-4932G= (n.2319-4932G=)
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n.4543-5400G=
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c.8992G= (p.Ala2998=)
c.2186-5400G= (n.2186-5400G=)
c.2432-5400G= (n.2432-5400G=)
c.6742G= (p.Ala2248=)
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c.2130-5400G=
c.8551G= (p.Ala2851=)
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c.9010G= (p.Ala3004=)
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13g.23334884C>GCA6910681SACSc.2185+18901G>C (n.2185+18901G>C)
c.9019G>C (p.Ala3007Pro)
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c.8983G>C (p.Ala2995Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334884C>TCA387515426SACSc.2185+18901G>A (n.2185+18901G>A)
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c.9010G>A (p.Ala3004Thr)
c.8983G>A (p.Ala2995Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334885C>ACA483159923SACSc.2185+18900G>T (n.2185+18900G>T)
c.9018G>T (p.Arg3006=)
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13g.23334885C>GCA483159922SACSc.2185+18900G>C (n.2185+18900G>C)
c.9018G>C (p.Arg3006=)
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c.8991G>C (p.Arg2997=)
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c.6741G>C (p.Arg2247=)
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c.2130-5401G>C
c.8550G>C (p.Arg2850=)
c.9042G>C (p.Arg3014=)
c.9009G>C (p.Arg3003=)
c.8982G>C (p.Arg2994=)
13g.23334885C>TCA483159921SACSc.2185+18900G>A (n.2185+18900G>A)
c.9018G>A (p.Arg3006=)
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c.9042G>A (p.Arg3014=)
c.9009G>A (p.Arg3003=)
c.8982G>A (p.Arg2994=)
13g.23334886C>ACA387515427SACSc.2185+18899G>T (n.2185+18899G>T)
c.9017G>T (p.Arg3006Leu)
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c.8990G>T (p.Arg2997Leu)
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c.8981G>T (p.Arg2994Leu)
13g.23334886C=CA2078622128SACSc.2185+18899G= (n.2185+18899G=)
c.9017G= (p.Arg3006=)
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c.2130-5402G=
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c.9008G= (p.Arg3003=)
c.8981G= (p.Arg2994=)
13g.23334886C>GCA387515428SACSc.2185+18899G>C (n.2185+18899G>C)
c.9017G>C (p.Arg3006Pro)
c.6445+2536G>C (n.6445+2536G>C)
c.2177-5402G>C (n.2177-5402G>C)
c.2292-4934G>C (n.2292-4934G>C)
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c.2204-5402G>C (n.2204-5402G>C)
n.4543-5402G>C
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c.8990G>C (p.Arg2997Pro)
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c.6740G>C (p.Arg2247Pro)
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c.2130-5402G>C
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c.9041G>C (p.Arg3014Pro)
c.9008G>C (p.Arg3003Pro)
c.8981G>C (p.Arg2994Pro)
13g.23334886C>TCA6910682SACSc.2185+18899G>A (n.2185+18899G>A)
c.9017G>A (p.Arg3006Gln)
c.6445+2536G>A (n.6445+2536G>A)
c.2177-5402G>A (n.2177-5402G>A)
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c.2319-4934G>A (n.2319-4934G>A)
c.2204-5402G>A (n.2204-5402G>A)
n.4543-5402G>A
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c.2221-5402G>A (n.2221-5402G>A)
c.2186-12242G>A (n.2186-12242G>A)
c.8990G>A (p.Arg2997Gln)
c.2186-5402G>A (n.2186-5402G>A)
c.2432-5402G>A (n.2432-5402G>A)
c.6740G>A (p.Arg2247Gln)
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c.2130-5402G>A
c.8549G>A (p.Arg2850Gln)
c.9041G>A (p.Arg3014Gln)
c.9008G>A (p.Arg3003Gln)
c.8981G>A (p.Arg2994Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334887G>ACA6910683SACSc.2185+18898C>T (n.2185+18898C>T)
c.9016C>T (p.Arg3006Trp)
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n.4543-5403C>T
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c.2186-12243C>T (n.2186-12243C>T)
c.8989C>T (p.Arg2997Trp)
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c.6739C>T (p.Arg2247Trp)
c.1058-5403C>T (n.1058-5403C>T)
c.2130-5403C>T
c.8548C>T (p.Arg2850Trp)
c.9040C>T (p.Arg3014Trp)
c.9007C>T (p.Arg3003Trp)
c.8980C>T (p.Arg2994Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334887G>CCA387515429SACSc.2185+18898C>G (n.2185+18898C>G)
c.9016C>G (p.Arg3006Gly)
c.6445+2535C>G (n.6445+2535C>G)
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n.4543-5403C>G
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c.2186-12243C>G (n.2186-12243C>G)
c.8989C>G (p.Arg2997Gly)
c.2186-5403C>G (n.2186-5403C>G)
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c.6739C>G (p.Arg2247Gly)
c.1058-5403C>G (n.1058-5403C>G)
c.2130-5403C>G
c.8548C>G (p.Arg2850Gly)
c.9040C>G (p.Arg3014Gly)
c.9007C>G (p.Arg3003Gly)
c.8980C>G (p.Arg2994Gly)
13g.23334887G=CA2078622137SACSc.2185+18898C= (n.2185+18898C=)
c.9016C= (p.Arg3006=)
c.6445+2535C= (n.6445+2535C=)
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c.8989C= (p.Arg2997=)
c.2186-5403C= (n.2186-5403C=)
c.2432-5403C= (n.2432-5403C=)
c.6739C= (p.Arg2247=)
c.1058-5403C= (n.1058-5403C=)
c.2130-5403C=
c.8548C= (p.Arg2850=)
c.9040C= (p.Arg3014=)
c.9007C= (p.Arg3003=)
c.8980C= (p.Arg2994=)
13g.23334887G>TCA483159924SACSc.2185+18898C>A (n.2185+18898C>A)
c.9016C>A (p.Arg3006=)
c.6445+2535C>A (n.6445+2535C>A)
c.2177-5403C>A (n.2177-5403C>A)
c.2292-4935C>A (n.2292-4935C>A)
c.2319-4935C>A (n.2319-4935C>A)
c.2204-5403C>A (n.2204-5403C>A)
n.4543-5403C>A
c.2186-13213C>A (n.2186-13213C>A)
c.2221-5403C>A (n.2221-5403C>A)
c.2186-12243C>A (n.2186-12243C>A)
c.8989C>A (p.Arg2997=)
c.2186-5403C>A (n.2186-5403C>A)
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13g.23334896G>TCA387515447SACSc.2185+18889C>A (n.2185+18889C>A)
c.9007C>A (p.Pro3003Thr)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334900A>TCA483159943SACSc.2185+18885T>A (n.2185+18885T>A)
c.9003T>A (p.Leu3001=)
c.6445+2522T>A (n.6445+2522T>A)
c.2177-5416T>A (n.2177-5416T>A)
c.2292-4948T>A (n.2292-4948T>A)
c.2319-4948T>A (n.2319-4948T>A)
c.2204-5416T>A (n.2204-5416T>A)
n.4543-5416T>A
c.2186-13226T>A (n.2186-13226T>A)
c.2221-5416T>A (n.2221-5416T>A)
c.2186-12256T>A (n.2186-12256T>A)
c.8976T>A (p.Leu2992=)
c.2186-5416T>A (n.2186-5416T>A)
c.2432-5416T>A (n.2432-5416T>A)
c.6726T>A (p.Leu2242=)
c.1058-5416T>A (n.1058-5416T>A)
c.2130-5416T>A
c.8535T>A (p.Leu2845=)
c.9027T>A (p.Leu3009=)
c.8994T>A (p.Leu2998=)
c.8967T>A (p.Leu2989=)
13g.23334901A>CCA387515455SACSc.2185+18884T>G (n.2185+18884T>G)
c.9002T>G (p.Leu3001Arg)
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c.2177-5417T>G (n.2177-5417T>G)
c.2292-4949T>G (n.2292-4949T>G)
c.2319-4949T>G (n.2319-4949T>G)
c.2204-5417T>G (n.2204-5417T>G)
n.4543-5417T>G
c.2186-13227T>G (n.2186-13227T>G)
c.2221-5417T>G (n.2221-5417T>G)
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c.8975T>G (p.Leu2992Arg)
c.2186-5417T>G (n.2186-5417T>G)
c.2432-5417T>G (n.2432-5417T>G)
c.6725T>G (p.Leu2242Arg)
c.1058-5417T>G (n.1058-5417T>G)
c.2130-5417T>G
c.8534T>G (p.Leu2845Arg)
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c.8993T>G (p.Leu2998Arg)
c.8966T>G (p.Leu2989Arg)
13g.23334901A>GCA387515456SACSc.2185+18884T>C (n.2185+18884T>C)
c.9002T>C (p.Leu3001Pro)
c.6445+2521T>C (n.6445+2521T>C)
c.2177-5417T>C (n.2177-5417T>C)
c.2292-4949T>C (n.2292-4949T>C)
c.2319-4949T>C (n.2319-4949T>C)
c.2204-5417T>C (n.2204-5417T>C)
n.4543-5417T>C
c.2186-13227T>C (n.2186-13227T>C)
c.2221-5417T>C (n.2221-5417T>C)
c.2186-12257T>C (n.2186-12257T>C)
c.8975T>C (p.Leu2992Pro)
c.2186-5417T>C (n.2186-5417T>C)
c.2432-5417T>C (n.2432-5417T>C)
c.6725T>C (p.Leu2242Pro)
c.1058-5417T>C (n.1058-5417T>C)
c.2130-5417T>C
c.8534T>C (p.Leu2845Pro)
c.9026T>C (p.Leu3009Pro)
c.8993T>C (p.Leu2998Pro)
c.8966T>C (p.Leu2989Pro)
 gnomAD v4
13g.23334901A>TCA387515457SACSc.2185+18884T>A (n.2185+18884T>A)
c.9002T>A (p.Leu3001His)
c.6445+2521T>A (n.6445+2521T>A)
c.2177-5417T>A (n.2177-5417T>A)
c.2292-4949T>A (n.2292-4949T>A)
c.2319-4949T>A (n.2319-4949T>A)
c.2204-5417T>A (n.2204-5417T>A)
n.4543-5417T>A
c.2186-13227T>A (n.2186-13227T>A)
c.2221-5417T>A (n.2221-5417T>A)
c.2186-12257T>A (n.2186-12257T>A)
c.8975T>A (p.Leu2992His)
c.2186-5417T>A (n.2186-5417T>A)
c.2432-5417T>A (n.2432-5417T>A)
c.6725T>A (p.Leu2242His)
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c.2130-5417T>A
c.8534T>A (p.Leu2845His)
c.9026T>A (p.Leu3009His)
c.8993T>A (p.Leu2998His)
c.8966T>A (p.Leu2989His)

Number of alleles fetched