Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334702C>ACA483160437SACSc.2185+19083G>T (n.2185+19083G>T)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23334703A=CA2078621792SACSc.2185+19082T= (n.2185+19082T=)
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13g.23334703A>CCA6910654SACSc.2185+19082T>G (n.2185+19082T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334703A>GCA387515026SACSc.2185+19082T>C (n.2185+19082T>C)
c.9200T>C (p.Leu3067Pro)
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c.2292-4751T>C (n.2292-4751T>C)
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n.4543-5219T>C
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c.9173T>C (p.Leu3058Pro)
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c.9164T>C (p.Leu3055Pro)
13g.23334703A>TCA387515027SACSc.2185+19082T>A (n.2185+19082T>A)
c.9200T>A (p.Leu3067Gln)
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n.4543-5219T>A
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c.6923T>A (p.Leu2308Gln)
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c.9164T>A (p.Leu3055Gln)
13g.23334704G>ACA483160440SACSc.2185+19081C>T (n.2185+19081C>T)
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c.2204-5220C>T (n.2204-5220C>T)
n.4543-5220C>T
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c.2130-5220C>T
c.8731C>T (p.Leu2911=)
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c.9190C>T (p.Leu3064=)
c.9163C>T (p.Leu3055=)
 gnomAD v4
13g.23334704G>CCA387515028SACSc.2185+19081C>G (n.2185+19081C>G)
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 gnomAD v4
13g.23334704G>TCA387515029SACSc.2185+19081C>A (n.2185+19081C>A)
c.9199C>A (p.Leu3067Met)
c.6445+2718C>A (n.6445+2718C>A)
c.2177-5220C>A (n.2177-5220C>A)
c.2292-4752C>A (n.2292-4752C>A)
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c.2204-5220C>A (n.2204-5220C>A)
n.4543-5220C>A
c.2186-13030C>A (n.2186-13030C>A)
c.2221-5220C>A (n.2221-5220C>A)
c.2186-12060C>A (n.2186-12060C>A)
c.9172C>A (p.Leu3058Met)
c.2186-5220C>A (n.2186-5220C>A)
c.2432-5220C>A (n.2432-5220C>A)
c.6922C>A (p.Leu2308Met)
c.1058-5220C>A (n.1058-5220C>A)
c.2130-5220C>A
c.8731C>A (p.Leu2911Met)
c.9223C>A (p.Leu3075Met)
c.9190C>A (p.Leu3064Met)
c.9163C>A (p.Leu3055Met)
13g.23334705C>ACA387515030SACSc.2185+19080G>T (n.2185+19080G>T)
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c.2130-5221G>T
c.8730G>T (p.Arg2910Ser)
c.9222G>T (p.Arg3074Ser)
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c.9198G>C (p.Arg3066Ser)
c.6445+2717G>C (n.6445+2717G>C)
c.2177-5221G>C (n.2177-5221G>C)
c.2292-4753G>C (n.2292-4753G>C)
c.2319-4753G>C (n.2319-4753G>C)
c.2204-5221G>C (n.2204-5221G>C)
n.4543-5221G>C
c.2186-13031G>C (n.2186-13031G>C)
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c.2186-12061G>C (n.2186-12061G>C)
c.9171G>C (p.Arg3057Ser)
c.2186-5221G>C (n.2186-5221G>C)
c.2432-5221G>C (n.2432-5221G>C)
c.6921G>C (p.Arg2307Ser)
c.1058-5221G>C (n.1058-5221G>C)
c.2130-5221G>C
c.8730G>C (p.Arg2910Ser)
c.9222G>C (p.Arg3074Ser)
c.9189G>C (p.Arg3063Ser)
c.9162G>C (p.Arg3054Ser)
13g.23334705C>TCA483160441SACSc.2185+19080G>A (n.2185+19080G>A)
c.9198G>A (p.Arg3066=)
c.6445+2717G>A (n.6445+2717G>A)
c.2177-5221G>A (n.2177-5221G>A)
c.2292-4753G>A (n.2292-4753G>A)
c.2319-4753G>A (n.2319-4753G>A)
c.2204-5221G>A (n.2204-5221G>A)
n.4543-5221G>A
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c.2221-5221G>A (n.2221-5221G>A)
c.2186-12061G>A (n.2186-12061G>A)
c.9171G>A (p.Arg3057=)
c.2186-5221G>A (n.2186-5221G>A)
c.2432-5221G>A (n.2432-5221G>A)
c.6921G>A (p.Arg2307=)
c.1058-5221G>A (n.1058-5221G>A)
c.2130-5221G>A
c.8730G>A (p.Arg2910=)
c.9222G>A (p.Arg3074=)
c.9189G>A (p.Arg3063=)
c.9162G>A (p.Arg3054=)
13g.23334706C>ACA387515033SACSc.2185+19079G>T (n.2185+19079G>T)
c.9197G>T (p.Arg3066Met)
c.6445+2716G>T (n.6445+2716G>T)
c.2177-5222G>T (n.2177-5222G>T)
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c.2319-4754G>T (n.2319-4754G>T)
c.2204-5222G>T (n.2204-5222G>T)
n.4543-5222G>T
c.2186-13032G>T (n.2186-13032G>T)
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c.2186-12062G>T (n.2186-12062G>T)
c.9170G>T (p.Arg3057Met)
c.2186-5222G>T (n.2186-5222G>T)
c.2432-5222G>T (n.2432-5222G>T)
c.6920G>T (p.Arg2307Met)
c.1058-5222G>T (n.1058-5222G>T)
c.2130-5222G>T
c.8729G>T (p.Arg2910Met)
c.9221G>T (p.Arg3074Met)
c.9188G>T (p.Arg3063Met)
c.9161G>T (p.Arg3054Met)
13g.23334706C=CA2078621798SACSc.2185+19079G= (n.2185+19079G=)
c.9197G= (p.Arg3066=)
c.6445+2716G= (n.6445+2716G=)
c.2177-5222G= (n.2177-5222G=)
c.2292-4754G= (n.2292-4754G=)
c.2319-4754G= (n.2319-4754G=)
c.2204-5222G= (n.2204-5222G=)
n.4543-5222G=
c.2186-13032G= (n.2186-13032G=)
c.2221-5222G= (n.2221-5222G=)
c.2186-12062G= (n.2186-12062G=)
c.9170G= (p.Arg3057=)
c.2186-5222G= (n.2186-5222G=)
c.2432-5222G= (n.2432-5222G=)
c.6920G= (p.Arg2307=)
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c.2130-5222G=
c.8729G= (p.Arg2910=)
c.9221G= (p.Arg3074=)
c.9188G= (p.Arg3063=)
c.9161G= (p.Arg3054=)
13g.23334706C>GCA387515032SACSc.2185+19079G>C (n.2185+19079G>C)
c.9197G>C (p.Arg3066Thr)
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c.2177-5222G>C (n.2177-5222G>C)
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c.2319-4754G>C (n.2319-4754G>C)
c.2204-5222G>C (n.2204-5222G>C)
n.4543-5222G>C
c.2186-13032G>C (n.2186-13032G>C)
c.2221-5222G>C (n.2221-5222G>C)
c.2186-12062G>C (n.2186-12062G>C)
c.9170G>C (p.Arg3057Thr)
c.2186-5222G>C (n.2186-5222G>C)
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c.6920G>C (p.Arg2307Thr)
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c.2130-5222G>C
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c.9221G>C (p.Arg3074Thr)
c.9188G>C (p.Arg3063Thr)
c.9161G>C (p.Arg3054Thr)
13g.23334706C>TCA246653547SACSc.2185+19079G>A (n.2185+19079G>A)
c.9197G>A (p.Arg3066Lys)
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c.2177-5222G>A (n.2177-5222G>A)
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c.2319-4754G>A (n.2319-4754G>A)
c.2204-5222G>A (n.2204-5222G>A)
n.4543-5222G>A
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c.2221-5222G>A (n.2221-5222G>A)
c.2186-12062G>A (n.2186-12062G>A)
c.9170G>A (p.Arg3057Lys)
c.2186-5222G>A (n.2186-5222G>A)
c.2432-5222G>A (n.2432-5222G>A)
c.6920G>A (p.Arg2307Lys)
c.1058-5222G>A (n.1058-5222G>A)
c.2130-5222G>A
c.8729G>A (p.Arg2910Lys)
c.9221G>A (p.Arg3074Lys)
c.9188G>A (p.Arg3063Lys)
c.9161G>A (p.Arg3054Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334707T>ACA387515034SACSc.2185+19078A>T (n.2185+19078A>T)
c.9196A>T (p.Arg3066Trp)
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c.2204-5223A>T (n.2204-5223A>T)
n.4543-5223A>T
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c.9169A>T (p.Arg3057Trp)
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c.6919A>T (p.Arg2307Trp)
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c.2130-5223A>T
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c.9187A>T (p.Arg3063Trp)
c.9160A>T (p.Arg3054Trp)
13g.23334707T>CCA387515035SACSc.2185+19078A>G (n.2185+19078A>G)
c.9196A>G (p.Arg3066Gly)
c.6445+2715A>G (n.6445+2715A>G)
c.2177-5223A>G (n.2177-5223A>G)
c.2292-4755A>G (n.2292-4755A>G)
c.2319-4755A>G (n.2319-4755A>G)
c.2204-5223A>G (n.2204-5223A>G)
n.4543-5223A>G
c.2186-13033A>G (n.2186-13033A>G)
c.2221-5223A>G (n.2221-5223A>G)
c.2186-12063A>G (n.2186-12063A>G)
c.9169A>G (p.Arg3057Gly)
c.2186-5223A>G (n.2186-5223A>G)
c.2432-5223A>G (n.2432-5223A>G)
c.6919A>G (p.Arg2307Gly)
c.1058-5223A>G (n.1058-5223A>G)
c.2130-5223A>G
c.8728A>G (p.Arg2910Gly)
c.9220A>G (p.Arg3074Gly)
c.9187A>G (p.Arg3063Gly)
c.9160A>G (p.Arg3054Gly)
 gnomAD v4
13g.23334707T>GCA483160442SACSc.2185+19078A>C (n.2185+19078A>C)
c.9196A>C (p.Arg3066=)
c.6445+2715A>C (n.6445+2715A>C)
c.2177-5223A>C (n.2177-5223A>C)
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c.2319-4755A>C (n.2319-4755A>C)
c.2204-5223A>C (n.2204-5223A>C)
n.4543-5223A>C
c.2186-13033A>C (n.2186-13033A>C)
c.2221-5223A>C (n.2221-5223A>C)
c.2186-12063A>C (n.2186-12063A>C)
c.9169A>C (p.Arg3057=)
c.2186-5223A>C (n.2186-5223A>C)
c.2432-5223A>C (n.2432-5223A>C)
c.6919A>C (p.Arg2307=)
c.1058-5223A>C (n.1058-5223A>C)
c.2130-5223A>C
c.8728A>C (p.Arg2910=)
c.9220A>C (p.Arg3074=)
c.9187A>C (p.Arg3063=)
c.9160A>C (p.Arg3054=)
13g.23334708A=CA2078621804SACSc.2185+19077T= (n.2185+19077T=)
c.9195T= (p.Tyr3065=)
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c.2292-4756T= (n.2292-4756T=)
c.2319-4756T= (n.2319-4756T=)
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n.4543-5224T=
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c.9168T= (p.Tyr3056=)
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c.2432-5224T= (n.2432-5224T=)
c.6918T= (p.Tyr2306=)
c.1058-5224T= (n.1058-5224T=)
c.2130-5224T=
c.8727T= (p.Tyr2909=)
c.9219T= (p.Tyr3073=)
c.9186T= (p.Tyr3062=)
c.9159T= (p.Tyr3053=)
13g.23334708A>CCA387515036SACSc.2185+19077T>G (n.2185+19077T>G)
c.9195T>G (p.Tyr3065Ter)
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c.2177-5224T>G (n.2177-5224T>G)
c.2292-4756T>G (n.2292-4756T>G)
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c.2204-5224T>G (n.2204-5224T>G)
n.4543-5224T>G
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c.2186-12064T>G (n.2186-12064T>G)
c.9168T>G (p.Tyr3056Ter)
c.2186-5224T>G (n.2186-5224T>G)
c.2432-5224T>G (n.2432-5224T>G)
c.6918T>G (p.Tyr2306Ter)
c.1058-5224T>G (n.1058-5224T>G)
c.2130-5224T>G
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c.9219T>G (p.Tyr3073Ter)
c.9186T>G (p.Tyr3062Ter)
c.9159T>G (p.Tyr3053Ter)
13g.23334708A>GCA6910655SACSc.2185+19077T>C (n.2185+19077T>C)
c.9195T>C (p.Tyr3065=)
c.6445+2714T>C (n.6445+2714T>C)
c.2177-5224T>C (n.2177-5224T>C)
c.2292-4756T>C (n.2292-4756T>C)
c.2319-4756T>C (n.2319-4756T>C)
c.2204-5224T>C (n.2204-5224T>C)
n.4543-5224T>C
c.2186-13034T>C (n.2186-13034T>C)
c.2221-5224T>C (n.2221-5224T>C)
c.2186-12064T>C (n.2186-12064T>C)
c.9168T>C (p.Tyr3056=)
c.2186-5224T>C (n.2186-5224T>C)
c.2432-5224T>C (n.2432-5224T>C)
c.6918T>C (p.Tyr2306=)
c.1058-5224T>C (n.1058-5224T>C)
c.2130-5224T>C
c.8727T>C (p.Tyr2909=)
c.9219T>C (p.Tyr3073=)
c.9186T>C (p.Tyr3062=)
c.9159T>C (p.Tyr3053=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334708A>TCA387515037SACSc.2185+19077T>A (n.2185+19077T>A)
c.9195T>A (p.Tyr3065Ter)
c.6445+2714T>A (n.6445+2714T>A)
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n.4543-5224T>A
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c.2221-5224T>A (n.2221-5224T>A)
c.2186-12064T>A (n.2186-12064T>A)
c.9168T>A (p.Tyr3056Ter)
c.2186-5224T>A (n.2186-5224T>A)
c.2432-5224T>A (n.2432-5224T>A)
c.6918T>A (p.Tyr2306Ter)
c.1058-5224T>A (n.1058-5224T>A)
c.2130-5224T>A
c.8727T>A (p.Tyr2909Ter)
c.9219T>A (p.Tyr3073Ter)
c.9186T>A (p.Tyr3062Ter)
c.9159T>A (p.Tyr3053Ter)
13g.23334709T>ACA387515038SACSc.2185+19076A>T (n.2185+19076A>T)
c.9194A>T (p.Tyr3065Phe)
c.6445+2713A>T (n.6445+2713A>T)
c.2177-5225A>T (n.2177-5225A>T)
c.2292-4757A>T (n.2292-4757A>T)
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c.2204-5225A>T (n.2204-5225A>T)
n.4543-5225A>T
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c.2221-5225A>T (n.2221-5225A>T)
c.2186-12065A>T (n.2186-12065A>T)
c.9167A>T (p.Tyr3056Phe)
c.2186-5225A>T (n.2186-5225A>T)
c.2432-5225A>T (n.2432-5225A>T)
c.6917A>T (p.Tyr2306Phe)
c.1058-5225A>T (n.1058-5225A>T)
c.2130-5225A>T
c.8726A>T (p.Tyr2909Phe)
c.9218A>T (p.Tyr3073Phe)
c.9185A>T (p.Tyr3062Phe)
c.9158A>T (p.Tyr3053Phe)
13g.23334709T>CCA387515039SACSc.2185+19076A>G (n.2185+19076A>G)
c.9194A>G (p.Tyr3065Cys)
c.6445+2713A>G (n.6445+2713A>G)
c.2177-5225A>G (n.2177-5225A>G)
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c.2319-4757A>G (n.2319-4757A>G)
c.2204-5225A>G (n.2204-5225A>G)
n.4543-5225A>G
c.2186-13035A>G (n.2186-13035A>G)
c.2221-5225A>G (n.2221-5225A>G)
c.2186-12065A>G (n.2186-12065A>G)
c.9167A>G (p.Tyr3056Cys)
c.2186-5225A>G (n.2186-5225A>G)
c.2432-5225A>G (n.2432-5225A>G)
c.6917A>G (p.Tyr2306Cys)
c.1058-5225A>G (n.1058-5225A>G)
c.2130-5225A>G
c.8726A>G (p.Tyr2909Cys)
c.9218A>G (p.Tyr3073Cys)
c.9185A>G (p.Tyr3062Cys)
c.9158A>G (p.Tyr3053Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334709T>GCA387515040SACSc.2185+19076A>C (n.2185+19076A>C)
c.9194A>C (p.Tyr3065Ser)
c.6445+2713A>C (n.6445+2713A>C)
c.2177-5225A>C (n.2177-5225A>C)
c.2292-4757A>C (n.2292-4757A>C)
c.2319-4757A>C (n.2319-4757A>C)
c.2204-5225A>C (n.2204-5225A>C)
n.4543-5225A>C
c.2186-13035A>C (n.2186-13035A>C)
c.2221-5225A>C (n.2221-5225A>C)
c.2186-12065A>C (n.2186-12065A>C)
c.9167A>C (p.Tyr3056Ser)
c.2186-5225A>C (n.2186-5225A>C)
c.2432-5225A>C (n.2432-5225A>C)
c.6917A>C (p.Tyr2306Ser)
c.1058-5225A>C (n.1058-5225A>C)
c.2130-5225A>C
c.8726A>C (p.Tyr2909Ser)
c.9218A>C (p.Tyr3073Ser)
c.9185A>C (p.Tyr3062Ser)
c.9158A>C (p.Tyr3053Ser)
13g.23334709T=CA2078621810SACSc.2185+19076A= (n.2185+19076A=)
c.9194A= (p.Tyr3065=)
c.6445+2713A= (n.6445+2713A=)
c.2177-5225A= (n.2177-5225A=)
c.2292-4757A= (n.2292-4757A=)
c.2319-4757A= (n.2319-4757A=)
c.2204-5225A= (n.2204-5225A=)
n.4543-5225A=
c.2186-13035A= (n.2186-13035A=)
c.2221-5225A= (n.2221-5225A=)
c.2186-12065A= (n.2186-12065A=)
c.9167A= (p.Tyr3056=)
c.2186-5225A= (n.2186-5225A=)
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c.6917A= (p.Tyr2306=)
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c.8726A= (p.Tyr2909=)
c.9218A= (p.Tyr3073=)
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c.9158A= (p.Tyr3053=)
13g.23334710A=CA2078621833SACSc.2185+19075T= (n.2185+19075T=)
c.9193T= (p.Tyr3065=)
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c.2177-5226T= (n.2177-5226T=)
c.2292-4758T= (n.2292-4758T=)
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c.8725T= (p.Tyr2909=)
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c.9184T= (p.Tyr3062=)
c.9157T= (p.Tyr3053=)
13g.23334710A>CCA387515041SACSc.2185+19075T>G (n.2185+19075T>G)
c.9193T>G (p.Tyr3065Asp)
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c.2130-5226T>G
c.8725T>G (p.Tyr2909Asp)
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13g.23334710A>GCA387515042SACSc.2185+19075T>C (n.2185+19075T>C)
c.9193T>C (p.Tyr3065His)
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n.4543-5226T>C
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c.9166T>C (p.Tyr3056His)
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c.6916T>C (p.Tyr2306His)
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c.2130-5226T>C
c.8725T>C (p.Tyr2909His)
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c.9157T>C (p.Tyr3053His)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334710A>TCA387515043SACSc.2185+19075T>A (n.2185+19075T>A)
c.9193T>A (p.Tyr3065Asn)
c.6445+2712T>A (n.6445+2712T>A)
c.2177-5226T>A (n.2177-5226T>A)
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c.2204-5226T>A (n.2204-5226T>A)
n.4543-5226T>A
c.2186-13036T>A (n.2186-13036T>A)
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c.9166T>A (p.Tyr3056Asn)
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c.6916T>A (p.Tyr2306Asn)
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c.2130-5226T>A
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13g.23334711G>ACA483160443SACSc.2185+19074C>T (n.2185+19074C>T)
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n.4543-5227C>T
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c.9165C>T (p.Val3055=)
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 gnomAD v4
13g.23334711G>CCA483160444SACSc.2185+19074C>G (n.2185+19074C>G)
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n.4543-5227C>G
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c.9165C>G (p.Val3055=)
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c.6915C>G (p.Val2305=)
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c.9216C>G (p.Val3072=)
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13g.23334711G>TCA483160445SACSc.2185+19074C>A (n.2185+19074C>A)
c.9192C>A (p.Val3064=)
c.6445+2711C>A (n.6445+2711C>A)
c.2177-5227C>A (n.2177-5227C>A)
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c.2130-5227C>A
c.8724C>A (p.Val2908=)
c.9216C>A (p.Val3072=)
c.9183C>A (p.Val3061=)
c.9156C>A (p.Val3052=)
13g.23334712A=CA2078621836SACSc.2185+19073T= (n.2185+19073T=)
c.9191T= (p.Val3064=)
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c.9164T= (p.Val3055=)
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c.2130-5228T=
c.8723T= (p.Val2908=)
c.9215T= (p.Val3072=)
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13g.23334712A>CCA387515045SACSc.2185+19073T>G (n.2185+19073T>G)
c.9191T>G (p.Val3064Gly)
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n.4543-5228T>G
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c.6914T>G (p.Val2305Gly)
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c.2130-5228T>G
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13g.23334712A>GCA6910656SACSc.2185+19073T>C (n.2185+19073T>C)
c.9191T>C (p.Val3064Ala)
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n.4543-5228T>C
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c.9164T>C (p.Val3055Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334712A>TCA387515044SACSc.2185+19073T>A (n.2185+19073T>A)
c.9191T>A (p.Val3064Asp)
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c.2177-5228T>A (n.2177-5228T>A)
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n.4543-5228T>A
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c.2186-12068T>A (n.2186-12068T>A)
c.9164T>A (p.Val3055Asp)
c.2186-5228T>A (n.2186-5228T>A)
c.2432-5228T>A (n.2432-5228T>A)
c.6914T>A (p.Val2305Asp)
c.1058-5228T>A (n.1058-5228T>A)
c.2130-5228T>A
c.8723T>A (p.Val2908Asp)
c.9215T>A (p.Val3072Asp)
c.9182T>A (p.Val3061Asp)
c.9155T>A (p.Val3052Asp)
13g.23334713C>ACA387515046SACSc.2185+19072G>T (n.2185+19072G>T)
c.9190G>T (p.Val3064Phe)
c.6445+2709G>T (n.6445+2709G>T)
c.2177-5229G>T (n.2177-5229G>T)
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n.4543-5229G>T
c.2186-13039G>T (n.2186-13039G>T)
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c.2186-12069G>T (n.2186-12069G>T)
c.9163G>T (p.Val3055Phe)
c.2186-5229G>T (n.2186-5229G>T)
c.2432-5229G>T (n.2432-5229G>T)
c.6913G>T (p.Val2305Phe)
c.1058-5229G>T (n.1058-5229G>T)
c.2130-5229G>T
c.8722G>T (p.Val2908Phe)
c.9214G>T (p.Val3072Phe)
c.9181G>T (p.Val3061Phe)
c.9154G>T (p.Val3052Phe)
 gnomAD v4
13g.23334713C>GCA387515047SACSc.2185+19072G>C (n.2185+19072G>C)
c.9190G>C (p.Val3064Leu)
c.6445+2709G>C (n.6445+2709G>C)
c.2177-5229G>C (n.2177-5229G>C)
c.2292-4761G>C (n.2292-4761G>C)
c.2319-4761G>C (n.2319-4761G>C)
c.2204-5229G>C (n.2204-5229G>C)
n.4543-5229G>C
c.2186-13039G>C (n.2186-13039G>C)
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c.2186-12069G>C (n.2186-12069G>C)
c.9163G>C (p.Val3055Leu)
c.2186-5229G>C (n.2186-5229G>C)
c.2432-5229G>C (n.2432-5229G>C)
c.6913G>C (p.Val2305Leu)
c.1058-5229G>C (n.1058-5229G>C)
c.2130-5229G>C
c.8722G>C (p.Val2908Leu)
c.9214G>C (p.Val3072Leu)
c.9181G>C (p.Val3061Leu)
c.9154G>C (p.Val3052Leu)
13g.23334713C>TCA387515048SACSc.2185+19072G>A (n.2185+19072G>A)
c.9190G>A (p.Val3064Ile)
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c.6909G>A (p.Glu2303=)
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13g.23334718T>ACA387515061SACSc.2185+19067A>T (n.2185+19067A>T)
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n.4543-5234A>G
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c.9149A>G (p.Glu3050Gly)
13g.23334718T>GCA387515060SACSc.2185+19067A>C (n.2185+19067A>C)
c.9185A>C (p.Glu3062Ala)
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n.4543-5234A>C
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c.9209A>C (p.Glu3070Ala)
c.9176A>C (p.Glu3059Ala)
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13g.23334719C>ACA387515062SACSc.2185+19066G>T (n.2185+19066G>T)
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n.4543-5235G>T
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c.6907G>T (p.Glu2303Ter)
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c.2130-5235G>T
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c.9208G>T (p.Glu3070Ter)
c.9175G>T (p.Glu3059Ter)
c.9148G>T (p.Glu3050Ter)
13g.23334719C>GCA387515063SACSc.2185+19066G>C (n.2185+19066G>C)
c.9184G>C (p.Glu3062Gln)
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c.2204-5235G>C (n.2204-5235G>C)
n.4543-5235G>C
c.2186-13045G>C (n.2186-13045G>C)
c.2221-5235G>C (n.2221-5235G>C)
c.2186-12075G>C (n.2186-12075G>C)
c.9157G>C (p.Glu3053Gln)
c.2186-5235G>C (n.2186-5235G>C)
c.2432-5235G>C (n.2432-5235G>C)
c.6907G>C (p.Glu2303Gln)
c.1058-5235G>C (n.1058-5235G>C)
c.2130-5235G>C
c.8716G>C (p.Glu2906Gln)
c.9208G>C (p.Glu3070Gln)
c.9175G>C (p.Glu3059Gln)
c.9148G>C (p.Glu3050Gln)
13g.23334719C>TCA387515064SACSc.2185+19066G>A (n.2185+19066G>A)
c.9184G>A (p.Glu3062Lys)
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c.2319-4767G>A (n.2319-4767G>A)
c.2204-5235G>A (n.2204-5235G>A)
n.4543-5235G>A
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c.2186-12075G>A (n.2186-12075G>A)
c.9157G>A (p.Glu3053Lys)
c.2186-5235G>A (n.2186-5235G>A)
c.2432-5235G>A (n.2432-5235G>A)
c.6907G>A (p.Glu2303Lys)
c.1058-5235G>A (n.1058-5235G>A)
c.2130-5235G>A
c.8716G>A (p.Glu2906Lys)
c.9208G>A (p.Glu3070Lys)
c.9175G>A (p.Glu3059Lys)
c.9148G>A (p.Glu3050Lys)
 gnomAD v4
13g.23334720T>ACA483160448SACSc.2185+19065A>T (n.2185+19065A>T)
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13g.23334720T>CCA483160449SACSc.2185+19065A>G (n.2185+19065A>G)
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c.2186-5236A>G (n.2186-5236A>G)
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13g.23334720T>GCA483160450SACSc.2185+19065A>C (n.2185+19065A>C)
c.9183A>C (p.Ala3061=)
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c.6906dup (p.Glu2303ArgfsTer5)
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c.8715dup (p.Glu2906ArgfsTer5)
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 ClinVar
13g.23334721G>ACA387515065SACSc.2185+19064C>T (n.2185+19064C>T)
c.9182C>T (p.Ala3061Val)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334721G>CCA387515066SACSc.2185+19064C>G (n.2185+19064C>G)
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c.2130-5237C>G
c.8714C>G (p.Ala2905Gly)
c.9206C>G (p.Ala3069Gly)
c.9173C>G (p.Ala3058Gly)
c.9146C>G (p.Ala3049Gly)
13g.23334721G=CA2078621841SACSc.2185+19064C= (n.2185+19064C=)
c.9182C= (p.Ala3061=)
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13g.23334725C>TCA387515074SACSc.2185+19060G>A (n.2185+19060G>A)
c.9178G>A (p.Val3060Ile)
c.6445+2697G>A (n.6445+2697G>A)
c.2177-5241G>A (n.2177-5241G>A)
c.2292-4773G>A (n.2292-4773G>A)
c.2319-4773G>A (n.2319-4773G>A)
c.2204-5241G>A (n.2204-5241G>A)
n.4543-5241G>A
c.2186-13051G>A (n.2186-13051G>A)
c.2221-5241G>A (n.2221-5241G>A)
c.2186-12081G>A (n.2186-12081G>A)
c.9151G>A (p.Val3051Ile)
c.2186-5241G>A (n.2186-5241G>A)
c.2432-5241G>A (n.2432-5241G>A)
c.6901G>A (p.Val2301Ile)
c.1058-5241G>A (n.1058-5241G>A)
c.2130-5241G>A
c.8710G>A (p.Val2904Ile)
c.9202G>A (p.Val3068Ile)
c.9169G>A (p.Val3057Ile)
c.9142G>A (p.Val3048Ile)
13g.23334726T>ACA483159741SACSc.2185+19059A>T (n.2185+19059A>T)
c.9177A>T (p.Thr3059=)
c.6445+2696A>T (n.6445+2696A>T)
c.2177-5242A>T (n.2177-5242A>T)
c.2292-4774A>T (n.2292-4774A>T)
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c.2204-5242A>T (n.2204-5242A>T)
n.4543-5242A>T
c.2186-13052A>T (n.2186-13052A>T)
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c.2186-12082A>T (n.2186-12082A>T)
c.9150A>T (p.Thr3050=)
c.2186-5242A>T (n.2186-5242A>T)
c.2432-5242A>T (n.2432-5242A>T)
c.6900A>T (p.Thr2300=)
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c.2130-5242A>T
c.8709A>T (p.Thr2903=)
c.9201A>T (p.Thr3067=)
c.9168A>T (p.Thr3056=)
c.9141A>T (p.Thr3047=)
13g.23334726T>CCA483159742SACSc.2185+19059A>G (n.2185+19059A>G)
c.9177A>G (p.Thr3059=)
c.6445+2696A>G (n.6445+2696A>G)
c.2177-5242A>G (n.2177-5242A>G)
c.2292-4774A>G (n.2292-4774A>G)
c.2319-4774A>G (n.2319-4774A>G)
c.2204-5242A>G (n.2204-5242A>G)
n.4543-5242A>G
c.2186-13052A>G (n.2186-13052A>G)
c.2221-5242A>G (n.2221-5242A>G)
c.2186-12082A>G (n.2186-12082A>G)
c.9150A>G (p.Thr3050=)
c.2186-5242A>G (n.2186-5242A>G)
c.2432-5242A>G (n.2432-5242A>G)
c.6900A>G (p.Thr2300=)
c.1058-5242A>G (n.1058-5242A>G)
c.2130-5242A>G
c.8709A>G (p.Thr2903=)
c.9201A>G (p.Thr3067=)
c.9168A>G (p.Thr3056=)
c.9141A>G (p.Thr3047=)
13g.23334726T>GCA483159743SACSc.2185+19059A>C (n.2185+19059A>C)
c.9177A>C (p.Thr3059=)
c.6445+2696A>C (n.6445+2696A>C)
c.2177-5242A>C (n.2177-5242A>C)
c.2292-4774A>C (n.2292-4774A>C)
c.2319-4774A>C (n.2319-4774A>C)
c.2204-5242A>C (n.2204-5242A>C)
n.4543-5242A>C
c.2186-13052A>C (n.2186-13052A>C)
c.2221-5242A>C (n.2221-5242A>C)
c.2186-12082A>C (n.2186-12082A>C)
c.9150A>C (p.Thr3050=)
c.2186-5242A>C (n.2186-5242A>C)
c.2432-5242A>C (n.2432-5242A>C)
c.6900A>C (p.Thr2300=)
c.1058-5242A>C (n.1058-5242A>C)
c.2130-5242A>C
c.8709A>C (p.Thr2903=)
c.9201A>C (p.Thr3067=)
c.9168A>C (p.Thr3056=)
c.9141A>C (p.Thr3047=)
13g.23334727G>ACA387515077SACSc.2185+19058C>T (n.2185+19058C>T)
c.9176C>T (p.Thr3059Ile)
c.6445+2695C>T (n.6445+2695C>T)
c.2177-5243C>T (n.2177-5243C>T)
c.2292-4775C>T (n.2292-4775C>T)
c.2319-4775C>T (n.2319-4775C>T)
c.2204-5243C>T (n.2204-5243C>T)
n.4543-5243C>T
c.2186-13053C>T (n.2186-13053C>T)
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c.2186-12083C>T (n.2186-12083C>T)
c.9149C>T (p.Thr3050Ile)
c.2186-5243C>T (n.2186-5243C>T)
c.2432-5243C>T (n.2432-5243C>T)
c.6899C>T (p.Thr2300Ile)
c.1058-5243C>T (n.1058-5243C>T)
c.2130-5243C>T
c.8708C>T (p.Thr2903Ile)
c.9200C>T (p.Thr3067Ile)
c.9167C>T (p.Thr3056Ile)
c.9140C>T (p.Thr3047Ile)
13g.23334727G>CCA387515079SACSc.2185+19058C>G (n.2185+19058C>G)
c.9176C>G (p.Thr3059Arg)
c.6445+2695C>G (n.6445+2695C>G)
c.2177-5243C>G (n.2177-5243C>G)
c.2292-4775C>G (n.2292-4775C>G)
c.2319-4775C>G (n.2319-4775C>G)
c.2204-5243C>G (n.2204-5243C>G)
n.4543-5243C>G
c.2186-13053C>G (n.2186-13053C>G)
c.2221-5243C>G (n.2221-5243C>G)
c.2186-12083C>G (n.2186-12083C>G)
c.9149C>G (p.Thr3050Arg)
c.2186-5243C>G (n.2186-5243C>G)
c.2432-5243C>G (n.2432-5243C>G)
c.6899C>G (p.Thr2300Arg)
c.1058-5243C>G (n.1058-5243C>G)
c.2130-5243C>G
c.8708C>G (p.Thr2903Arg)
c.9200C>G (p.Thr3067Arg)
c.9167C>G (p.Thr3056Arg)
c.9140C>G (p.Thr3047Arg)
13g.23334727G>TCA387515078SACSc.2185+19058C>A (n.2185+19058C>A)
c.9176C>A (p.Thr3059Lys)
c.6445+2695C>A (n.6445+2695C>A)
c.2177-5243C>A (n.2177-5243C>A)
c.2292-4775C>A (n.2292-4775C>A)
c.2319-4775C>A (n.2319-4775C>A)
c.2204-5243C>A (n.2204-5243C>A)
n.4543-5243C>A
c.2186-13053C>A (n.2186-13053C>A)
c.2221-5243C>A (n.2221-5243C>A)
c.2186-12083C>A (n.2186-12083C>A)
c.9149C>A (p.Thr3050Lys)
c.2186-5243C>A (n.2186-5243C>A)
c.2432-5243C>A (n.2432-5243C>A)
c.6899C>A (p.Thr2300Lys)
c.1058-5243C>A (n.1058-5243C>A)
c.2130-5243C>A
c.8708C>A (p.Thr2903Lys)
c.9200C>A (p.Thr3067Lys)
c.9167C>A (p.Thr3056Lys)
c.9140C>A (p.Thr3047Lys)
13g.23334728T>ACA387515080SACSc.2185+19057A>T (n.2185+19057A>T)
c.9175A>T (p.Thr3059Ser)
c.6445+2694A>T (n.6445+2694A>T)
c.2177-5244A>T (n.2177-5244A>T)
c.2292-4776A>T (n.2292-4776A>T)
c.2319-4776A>T (n.2319-4776A>T)
c.2204-5244A>T (n.2204-5244A>T)
n.4543-5244A>T
c.2186-13054A>T (n.2186-13054A>T)
c.2221-5244A>T (n.2221-5244A>T)
c.2186-12084A>T (n.2186-12084A>T)
c.9148A>T (p.Thr3050Ser)
c.2186-5244A>T (n.2186-5244A>T)
c.2432-5244A>T (n.2432-5244A>T)
c.6898A>T (p.Thr2300Ser)
c.1058-5244A>T (n.1058-5244A>T)
c.2130-5244A>T
c.8707A>T (p.Thr2903Ser)
c.9199A>T (p.Thr3067Ser)
c.9166A>T (p.Thr3056Ser)
c.9139A>T (p.Thr3047Ser)
13g.23334728T>CCA387515081SACSc.2185+19057A>G (n.2185+19057A>G)
c.9175A>G (p.Thr3059Ala)
c.6445+2694A>G (n.6445+2694A>G)
c.2177-5244A>G (n.2177-5244A>G)
c.2292-4776A>G (n.2292-4776A>G)
c.2319-4776A>G (n.2319-4776A>G)
c.2204-5244A>G (n.2204-5244A>G)
n.4543-5244A>G
c.2186-13054A>G (n.2186-13054A>G)
c.2221-5244A>G (n.2221-5244A>G)
c.2186-12084A>G (n.2186-12084A>G)
c.9148A>G (p.Thr3050Ala)
c.2186-5244A>G (n.2186-5244A>G)
c.2432-5244A>G (n.2432-5244A>G)
c.6898A>G (p.Thr2300Ala)
c.1058-5244A>G (n.1058-5244A>G)
c.2130-5244A>G
c.8707A>G (p.Thr2903Ala)
c.9199A>G (p.Thr3067Ala)
c.9166A>G (p.Thr3056Ala)
c.9139A>G (p.Thr3047Ala)
13g.23334728T>GCA387515082SACSc.2185+19057A>C (n.2185+19057A>C)
c.9175A>C (p.Thr3059Pro)
c.6445+2694A>C (n.6445+2694A>C)
c.2177-5244A>C (n.2177-5244A>C)
c.2292-4776A>C (n.2292-4776A>C)
c.2319-4776A>C (n.2319-4776A>C)
c.2204-5244A>C (n.2204-5244A>C)
n.4543-5244A>C
c.2186-13054A>C (n.2186-13054A>C)
c.2221-5244A>C (n.2221-5244A>C)
c.2186-12084A>C (n.2186-12084A>C)
c.9148A>C (p.Thr3050Pro)
c.2186-5244A>C (n.2186-5244A>C)
c.2432-5244A>C (n.2432-5244A>C)
c.6898A>C (p.Thr2300Pro)
c.1058-5244A>C (n.1058-5244A>C)
c.2130-5244A>C
c.8707A>C (p.Thr2903Pro)
c.9199A>C (p.Thr3067Pro)
c.9166A>C (p.Thr3056Pro)
c.9139A>C (p.Thr3047Pro)
13g.23334729T>ACA387515083SACSc.2185+19056A>T (n.2185+19056A>T)
c.9174A>T (p.Lys3058Asn)
c.6445+2693A>T (n.6445+2693A>T)
c.2177-5245A>T (n.2177-5245A>T)
c.2292-4777A>T (n.2292-4777A>T)
c.2319-4777A>T (n.2319-4777A>T)
c.2204-5245A>T (n.2204-5245A>T)
n.4543-5245A>T
c.2186-13055A>T (n.2186-13055A>T)
c.2221-5245A>T (n.2221-5245A>T)
c.2186-12085A>T (n.2186-12085A>T)
c.9147A>T (p.Lys3049Asn)
c.2186-5245A>T (n.2186-5245A>T)
c.2432-5245A>T (n.2432-5245A>T)
c.6897A>T (p.Lys2299Asn)
c.1058-5245A>T (n.1058-5245A>T)
c.2130-5245A>T
c.8706A>T (p.Lys2902Asn)
c.9198A>T (p.Lys3066Asn)
c.9165A>T (p.Lys3055Asn)
c.9138A>T (p.Lys3046Asn)
13g.23334729T>CCA483159746SACSc.2185+19056A>G (n.2185+19056A>G)
c.9174A>G (p.Lys3058=)
c.6445+2693A>G (n.6445+2693A>G)
c.2177-5245A>G (n.2177-5245A>G)
c.2292-4777A>G (n.2292-4777A>G)
c.2319-4777A>G (n.2319-4777A>G)
c.2204-5245A>G (n.2204-5245A>G)
n.4543-5245A>G
c.2186-13055A>G (n.2186-13055A>G)
c.2221-5245A>G (n.2221-5245A>G)
c.2186-12085A>G (n.2186-12085A>G)
c.9147A>G (p.Lys3049=)
c.2186-5245A>G (n.2186-5245A>G)
c.2432-5245A>G (n.2432-5245A>G)
c.6897A>G (p.Lys2299=)
c.1058-5245A>G (n.1058-5245A>G)
c.2130-5245A>G
c.8706A>G (p.Lys2902=)
c.9198A>G (p.Lys3066=)
c.9165A>G (p.Lys3055=)
c.9138A>G (p.Lys3046=)
13g.23334729T>GCA387515084SACSc.2185+19056A>C (n.2185+19056A>C)
c.9174A>C (p.Lys3058Asn)
c.6445+2693A>C (n.6445+2693A>C)
c.2177-5245A>C (n.2177-5245A>C)
c.2292-4777A>C (n.2292-4777A>C)
c.2319-4777A>C (n.2319-4777A>C)
c.2204-5245A>C (n.2204-5245A>C)
n.4543-5245A>C
c.2186-13055A>C (n.2186-13055A>C)
c.2221-5245A>C (n.2221-5245A>C)
c.2186-12085A>C (n.2186-12085A>C)
c.9147A>C (p.Lys3049Asn)
c.2186-5245A>C (n.2186-5245A>C)
c.2432-5245A>C (n.2432-5245A>C)
c.6897A>C (p.Lys2299Asn)
c.1058-5245A>C (n.1058-5245A>C)
c.2130-5245A>C
c.8706A>C (p.Lys2902Asn)
c.9198A>C (p.Lys3066Asn)
c.9165A>C (p.Lys3055Asn)
c.9138A>C (p.Lys3046Asn)
13g.23334730T>ACA387515086SACSc.2185+19055A>T (n.2185+19055A>T)
c.9173A>T (p.Lys3058Ile)
c.6445+2692A>T (n.6445+2692A>T)
c.2177-5246A>T (n.2177-5246A>T)
c.2292-4778A>T (n.2292-4778A>T)
c.2319-4778A>T (n.2319-4778A>T)
c.2204-5246A>T (n.2204-5246A>T)
n.4543-5246A>T
c.2186-13056A>T (n.2186-13056A>T)
c.2221-5246A>T (n.2221-5246A>T)
c.2186-12086A>T (n.2186-12086A>T)
c.9146A>T (p.Lys3049Ile)
c.2186-5246A>T (n.2186-5246A>T)
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c.6893G>C (p.Arg2298Pro)
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c.2130-5249G>C
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c.9194G>C (p.Arg3065Pro)
c.9161G>C (p.Arg3054Pro)
c.9134G>C (p.Arg3045Pro)
13g.23334733C>TCA6910659SACSc.2185+19052G>A (n.2185+19052G>A)
c.9170G>A (p.Arg3057His)
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n.4543-5249G>A
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c.6893G>A (p.Arg2298His)
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c.2130-5249G>A
c.8702G>A (p.Arg2901His)
c.9194G>A (p.Arg3065His)
c.9161G>A (p.Arg3054His)
c.9134G>A (p.Arg3045His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334734G>ACA6910661SACSc.2185+19051C>T (n.2185+19051C>T)
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c.2130-5250C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334734G>CCA387515090SACSc.2185+19051C>G (n.2185+19051C>G)
c.9169C>G (p.Arg3057Gly)
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c.2130-5250C>G
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c.9133C>G (p.Arg3045Gly)
13g.23334734G=CA2078621867SACSc.2185+19051C= (n.2185+19051C=)
c.9169C= (p.Arg3057=)
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n.4543-5250C=
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c.8701C= (p.Arg2901=)
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c.9160C= (p.Arg3054=)
c.9133C= (p.Arg3045=)
13g.23334734G>TCA387515091SACSc.2185+19051C>A (n.2185+19051C>A)
c.9169C>A (p.Arg3057Ser)
c.6445+2688C>A (n.6445+2688C>A)
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c.2186-12090C>A (n.2186-12090C>A)
c.9142C>A (p.Arg3048Ser)
c.2186-5250C>A (n.2186-5250C>A)
c.2432-5250C>A (n.2432-5250C>A)
c.6892C>A (p.Arg2298Ser)
c.1058-5250C>A (n.1058-5250C>A)
c.2130-5250C>A
c.8701C>A (p.Arg2901Ser)
c.9193C>A (p.Arg3065Ser)
c.9160C>A (p.Arg3054Ser)
c.9133C>A (p.Arg3045Ser)
 dbSNP
13g.23334735T>ACA483159755SACSc.2185+19050A>T (n.2185+19050A>T)
c.9168A>T (p.Thr3056=)
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n.4543-5251A>T
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c.2186-12091A>T (n.2186-12091A>T)
c.9141A>T (p.Thr3047=)
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c.6891A>T (p.Thr2297=)
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c.2130-5251A>T
c.8700A>T (p.Thr2900=)
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c.9132A>T (p.Thr3044=)
13g.23334735T>CCA483159756SACSc.2185+19050A>G (n.2185+19050A>G)
c.9168A>G (p.Thr3056=)
c.6445+2687A>G (n.6445+2687A>G)
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n.4543-5251A>G
c.2186-13061A>G (n.2186-13061A>G)
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c.2186-12091A>G (n.2186-12091A>G)
c.9141A>G (p.Thr3047=)
c.2186-5251A>G (n.2186-5251A>G)
c.2432-5251A>G (n.2432-5251A>G)
c.6891A>G (p.Thr2297=)
c.1058-5251A>G (n.1058-5251A>G)
c.2130-5251A>G
c.8700A>G (p.Thr2900=)
c.9192A>G (p.Thr3064=)
c.9159A>G (p.Thr3053=)
c.9132A>G (p.Thr3044=)
13g.23334735T>GCA483159757SACSc.2185+19050A>C (n.2185+19050A>C)
c.9168A>C (p.Thr3056=)
c.6445+2687A>C (n.6445+2687A>C)
c.2177-5251A>C (n.2177-5251A>C)
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c.2319-4783A>C (n.2319-4783A>C)
c.2204-5251A>C (n.2204-5251A>C)
n.4543-5251A>C
c.2186-13061A>C (n.2186-13061A>C)
c.2221-5251A>C (n.2221-5251A>C)
c.2186-12091A>C (n.2186-12091A>C)
c.9141A>C (p.Thr3047=)
c.2186-5251A>C (n.2186-5251A>C)
c.2432-5251A>C (n.2432-5251A>C)
c.6891A>C (p.Thr2297=)
c.1058-5251A>C (n.1058-5251A>C)
c.2130-5251A>C
c.8700A>C (p.Thr2900=)
c.9192A>C (p.Thr3064=)
c.9159A>C (p.Thr3053=)
c.9132A>C (p.Thr3044=)
13g.23334735dupCA2622328940SACSc.2185+19050dup (n.2185+19050dup)
c.9168dup (p.Arg3057ThrfsTer10)
c.6445+2687dup (n.6445+2687dup)
c.2177-5251dup (n.2177-5251dup)
c.2292-4783dup (n.2292-4783dup)
c.2319-4783dup (n.2319-4783dup)
c.2204-5251dup (n.2204-5251dup)
n.4543-5251dup
c.2186-13061dup (n.2186-13061dup)
c.2221-5251dup (n.2221-5251dup)
c.2186-12091dup (n.2186-12091dup)
c.9141dup (p.Arg3048ThrfsTer10)
c.2186-5251dup (n.2186-5251dup)
c.2432-5251dup (n.2432-5251dup)
c.6891dup (p.Arg2298ThrfsTer10)
c.1058-5251dup (n.1058-5251dup)
c.2130-5251dup
c.8700dup (p.Arg2901ThrfsTer10)
c.9192dup (p.Arg3065ThrfsTer10)
c.9159dup (p.Arg3054ThrfsTer10)
c.9132dup (p.Arg3045ThrfsTer10)
 gnomAD v4
13g.23334736G>ACA387515092SACSc.2185+19049C>T (n.2185+19049C>T)
c.9167C>T (p.Thr3056Ile)
c.6445+2686C>T (n.6445+2686C>T)
c.2177-5252C>T (n.2177-5252C>T)
c.2292-4784C>T (n.2292-4784C>T)
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c.2204-5252C>T (n.2204-5252C>T)
n.4543-5252C>T
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c.2186-12092C>T (n.2186-12092C>T)
c.9140C>T (p.Thr3047Ile)
c.2186-5252C>T (n.2186-5252C>T)
c.2432-5252C>T (n.2432-5252C>T)
c.6890C>T (p.Thr2297Ile)
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c.2130-5252C>T
c.8699C>T (p.Thr2900Ile)
c.9191C>T (p.Thr3064Ile)
c.9158C>T (p.Thr3053Ile)
c.9131C>T (p.Thr3044Ile)
13g.23334736G>CCA387515093SACSc.2185+19049C>G (n.2185+19049C>G)
c.9167C>G (p.Thr3056Arg)
c.6445+2686C>G (n.6445+2686C>G)
c.2177-5252C>G (n.2177-5252C>G)
c.2292-4784C>G (n.2292-4784C>G)
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n.4543-5252C>G
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c.2186-12092C>G (n.2186-12092C>G)
c.9140C>G (p.Thr3047Arg)
c.2186-5252C>G (n.2186-5252C>G)
c.2432-5252C>G (n.2432-5252C>G)
c.6890C>G (p.Thr2297Arg)
c.1058-5252C>G (n.1058-5252C>G)
c.2130-5252C>G
c.8699C>G (p.Thr2900Arg)
c.9191C>G (p.Thr3064Arg)
c.9158C>G (p.Thr3053Arg)
c.9131C>G (p.Thr3044Arg)
13g.23334736G>TCA387515094SACSc.2185+19049C>A (n.2185+19049C>A)
c.9167C>A (p.Thr3056Lys)
c.6445+2686C>A (n.6445+2686C>A)
c.2177-5252C>A (n.2177-5252C>A)
c.2292-4784C>A (n.2292-4784C>A)
c.2319-4784C>A (n.2319-4784C>A)
c.2204-5252C>A (n.2204-5252C>A)
n.4543-5252C>A
c.2186-13062C>A (n.2186-13062C>A)
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c.2186-12092C>A (n.2186-12092C>A)
c.9140C>A (p.Thr3047Lys)
c.2186-5252C>A (n.2186-5252C>A)
c.2432-5252C>A (n.2432-5252C>A)
c.6890C>A (p.Thr2297Lys)
c.1058-5252C>A (n.1058-5252C>A)
c.2130-5252C>A
c.8699C>A (p.Thr2900Lys)
c.9191C>A (p.Thr3064Lys)
c.9158C>A (p.Thr3053Lys)
c.9131C>A (p.Thr3044Lys)
13g.23334737T>ACA387515095SACSc.2185+19048A>T (n.2185+19048A>T)
c.9166A>T (p.Thr3056Ser)
c.6445+2685A>T (n.6445+2685A>T)
c.2177-5253A>T (n.2177-5253A>T)
c.2292-4785A>T (n.2292-4785A>T)
c.2319-4785A>T (n.2319-4785A>T)
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n.4543-5253A>T
c.2186-13063A>T (n.2186-13063A>T)
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c.2186-12093A>T (n.2186-12093A>T)
c.9139A>T (p.Thr3047Ser)
c.2186-5253A>T (n.2186-5253A>T)
c.2432-5253A>T (n.2432-5253A>T)
c.6889A>T (p.Thr2297Ser)
c.1058-5253A>T (n.1058-5253A>T)
c.2130-5253A>T
c.8698A>T (p.Thr2900Ser)
c.9190A>T (p.Thr3064Ser)
c.9157A>T (p.Thr3053Ser)
c.9130A>T (p.Thr3044Ser)
13g.23334737T>CCA387515096SACSc.2185+19048A>G (n.2185+19048A>G)
c.9166A>G (p.Thr3056Ala)
c.6445+2685A>G (n.6445+2685A>G)
c.2177-5253A>G (n.2177-5253A>G)
c.2292-4785A>G (n.2292-4785A>G)
c.2319-4785A>G (n.2319-4785A>G)
c.2204-5253A>G (n.2204-5253A>G)
n.4543-5253A>G
c.2186-13063A>G (n.2186-13063A>G)
c.2221-5253A>G (n.2221-5253A>G)
c.2186-12093A>G (n.2186-12093A>G)
c.9139A>G (p.Thr3047Ala)
c.2186-5253A>G (n.2186-5253A>G)
c.2432-5253A>G (n.2432-5253A>G)
c.6889A>G (p.Thr2297Ala)
c.1058-5253A>G (n.1058-5253A>G)
c.2130-5253A>G
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c.9190A>G (p.Thr3064Ala)
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c.9130A>G (p.Thr3044Ala)
13g.23334737T>GCA387515097SACSc.2185+19048A>C (n.2185+19048A>C)
c.9166A>C (p.Thr3056Pro)
c.6445+2685A>C (n.6445+2685A>C)
c.2177-5253A>C (n.2177-5253A>C)
c.2292-4785A>C (n.2292-4785A>C)
c.2319-4785A>C (n.2319-4785A>C)
c.2204-5253A>C (n.2204-5253A>C)
n.4543-5253A>C
c.2186-13063A>C (n.2186-13063A>C)
c.2221-5253A>C (n.2221-5253A>C)
c.2186-12093A>C (n.2186-12093A>C)
c.9139A>C (p.Thr3047Pro)
c.2186-5253A>C (n.2186-5253A>C)
c.2432-5253A>C (n.2432-5253A>C)
c.6889A>C (p.Thr2297Pro)
c.1058-5253A>C (n.1058-5253A>C)
c.2130-5253A>C
c.8698A>C (p.Thr2900Pro)
c.9190A>C (p.Thr3064Pro)
c.9157A>C (p.Thr3053Pro)
c.9130A>C (p.Thr3044Pro)
13g.23334738G>ACA483159761SACSc.2185+19047C>T (n.2185+19047C>T)
c.9165C>T (p.Thr3055=)
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c.9138C>T (p.Thr3046=)
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c.2432-5254C>T (n.2432-5254C>T)
c.6888C>T (p.Thr2296=)
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c.2130-5254C>T
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13g.23334738G>CCA483159759SACSc.2185+19047C>G (n.2185+19047C>G)
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c.6888C>G (p.Thr2296=)
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c.8697C>G (p.Thr2899=)
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c.9129C>G (p.Thr3043=)
13g.23334738G>TCA483159760SACSc.2185+19047C>A (n.2185+19047C>A)
c.9165C>A (p.Thr3055=)
c.6445+2684C>A (n.6445+2684C>A)
c.2177-5254C>A (n.2177-5254C>A)
c.2292-4786C>A (n.2292-4786C>A)
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c.2204-5254C>A (n.2204-5254C>A)
n.4543-5254C>A
c.2186-13064C>A (n.2186-13064C>A)
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c.9138C>A (p.Thr3046=)
c.2186-5254C>A (n.2186-5254C>A)
c.2432-5254C>A (n.2432-5254C>A)
c.6888C>A (p.Thr2296=)
c.1058-5254C>A (n.1058-5254C>A)
c.2130-5254C>A
c.8697C>A (p.Thr2899=)
c.9189C>A (p.Thr3063=)
c.9156C>A (p.Thr3052=)
c.9129C>A (p.Thr3043=)
13g.23334739G>ACA387515098SACSc.2185+19046C>T (n.2185+19046C>T)
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c.9137C>T (p.Thr3046Ile)
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c.2432-5255C>T (n.2432-5255C>T)
c.6887C>T (p.Thr2296Ile)
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c.2130-5255C>T
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 gnomAD v4
13g.23334739G>CCA387515099SACSc.2185+19046C>G (n.2185+19046C>G)
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c.9137C>G (p.Thr3046Ser)
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c.6887C>G (p.Thr2296Ser)
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13g.23334739G>TCA387515100SACSc.2185+19046C>A (n.2185+19046C>A)
c.9164C>A (p.Thr3055Asn)
c.6445+2683C>A (n.6445+2683C>A)
c.2177-5255C>A (n.2177-5255C>A)
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c.2204-5255C>A (n.2204-5255C>A)
n.4543-5255C>A
c.2186-13065C>A (n.2186-13065C>A)
c.2221-5255C>A (n.2221-5255C>A)
c.2186-12095C>A (n.2186-12095C>A)
c.9137C>A (p.Thr3046Asn)
c.2186-5255C>A (n.2186-5255C>A)
c.2432-5255C>A (n.2432-5255C>A)
c.6887C>A (p.Thr2296Asn)
c.1058-5255C>A (n.1058-5255C>A)
c.2130-5255C>A
c.8696C>A (p.Thr2899Asn)
c.9188C>A (p.Thr3063Asn)
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c.9128C>A (p.Thr3043Asn)
13g.23334740T>ACA387515101SACSc.2185+19045A>T (n.2185+19045A>T)
c.9163A>T (p.Thr3055Ser)
c.6445+2682A>T (n.6445+2682A>T)
c.2177-5256A>T (n.2177-5256A>T)
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n.4543-5256A>T
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c.2186-12096A>T (n.2186-12096A>T)
c.9136A>T (p.Thr3046Ser)
c.2186-5256A>T (n.2186-5256A>T)
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c.6886A>T (p.Thr2296Ser)
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c.2130-5256A>T
c.8695A>T (p.Thr2899Ser)
c.9187A>T (p.Thr3063Ser)
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13g.23334740T>CCA387515102SACSc.2185+19045A>G (n.2185+19045A>G)
c.9163A>G (p.Thr3055Ala)
c.6445+2682A>G (n.6445+2682A>G)
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n.4543-5256A>G
c.2186-13066A>G (n.2186-13066A>G)
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c.2186-12096A>G (n.2186-12096A>G)
c.9136A>G (p.Thr3046Ala)
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c.6886A>G (p.Thr2296Ala)
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c.2130-5256A>G
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c.9154A>G (p.Thr3052Ala)
c.9127A>G (p.Thr3043Ala)
13g.23334740T>GCA387515103SACSc.2185+19045A>C (n.2185+19045A>C)
c.9163A>C (p.Thr3055Pro)
c.6445+2682A>C (n.6445+2682A>C)
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c.2319-4788A>C (n.2319-4788A>C)
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n.4543-5256A>C
c.2186-13066A>C (n.2186-13066A>C)
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c.2186-12096A>C (n.2186-12096A>C)
c.9136A>C (p.Thr3046Pro)
c.2186-5256A>C (n.2186-5256A>C)
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c.6886A>C (p.Thr2296Pro)
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c.2130-5256A>C
c.8695A>C (p.Thr2899Pro)
c.9187A>C (p.Thr3063Pro)
c.9154A>C (p.Thr3052Pro)
c.9127A>C (p.Thr3043Pro)
13g.23334741G>ACA483159765SACSc.2185+19044C>T (n.2185+19044C>T)
c.9162C>T (p.Ile3054=)
c.6445+2681C>T (n.6445+2681C>T)
c.2177-5257C>T (n.2177-5257C>T)
c.2292-4789C>T (n.2292-4789C>T)
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n.4543-5257C>T
c.2186-13067C>T (n.2186-13067C>T)
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c.2186-12097C>T (n.2186-12097C>T)
c.9135C>T (p.Ile3045=)
c.2186-5257C>T (n.2186-5257C>T)
c.2432-5257C>T (n.2432-5257C>T)
c.6885C>T (p.Ile2295=)
c.1058-5257C>T (n.1058-5257C>T)
c.2130-5257C>T
c.8694C>T (p.Ile2898=)
c.9186C>T (p.Ile3062=)
c.9153C>T (p.Ile3051=)
c.9126C>T (p.Ile3042=)
 gnomAD v4
13g.23334741G>CCA387515104SACSc.2185+19044C>G (n.2185+19044C>G)
c.9162C>G (p.Ile3054Met)
c.6445+2681C>G (n.6445+2681C>G)
c.2177-5257C>G (n.2177-5257C>G)
c.2292-4789C>G (n.2292-4789C>G)
c.2319-4789C>G (n.2319-4789C>G)
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n.4543-5257C>G
c.2186-13067C>G (n.2186-13067C>G)
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c.2186-12097C>G (n.2186-12097C>G)
c.9135C>G (p.Ile3045Met)
c.2186-5257C>G (n.2186-5257C>G)
c.2432-5257C>G (n.2432-5257C>G)
c.6885C>G (p.Ile2295Met)
c.1058-5257C>G (n.1058-5257C>G)
c.2130-5257C>G
c.8694C>G (p.Ile2898Met)
c.9186C>G (p.Ile3062Met)
c.9153C>G (p.Ile3051Met)
c.9126C>G (p.Ile3042Met)
13g.23334741G>TCA483159766SACSc.2185+19044C>A (n.2185+19044C>A)
c.9162C>A (p.Ile3054=)
c.6445+2681C>A (n.6445+2681C>A)
c.2177-5257C>A (n.2177-5257C>A)
c.2292-4789C>A (n.2292-4789C>A)
c.2319-4789C>A (n.2319-4789C>A)
c.2204-5257C>A (n.2204-5257C>A)
n.4543-5257C>A
c.2186-13067C>A (n.2186-13067C>A)
c.2221-5257C>A (n.2221-5257C>A)
c.2186-12097C>A (n.2186-12097C>A)
c.9135C>A (p.Ile3045=)
c.2186-5257C>A (n.2186-5257C>A)
c.2432-5257C>A (n.2432-5257C>A)
c.6885C>A (p.Ile2295=)
c.1058-5257C>A (n.1058-5257C>A)
c.2130-5257C>A
c.8694C>A (p.Ile2898=)
c.9186C>A (p.Ile3062=)
c.9153C>A (p.Ile3051=)
c.9126C>A (p.Ile3042=)
13g.23334742A>CCA387515105SACSc.2185+19043T>G (n.2185+19043T>G)
c.9161T>G (p.Ile3054Ser)
c.6445+2680T>G (n.6445+2680T>G)
c.2177-5258T>G (n.2177-5258T>G)
c.2292-4790T>G (n.2292-4790T>G)
c.2319-4790T>G (n.2319-4790T>G)
c.2204-5258T>G (n.2204-5258T>G)
n.4543-5258T>G
c.2186-13068T>G (n.2186-13068T>G)
c.2221-5258T>G (n.2221-5258T>G)
c.2186-12098T>G (n.2186-12098T>G)
c.9134T>G (p.Ile3045Ser)
c.2186-5258T>G (n.2186-5258T>G)
c.2432-5258T>G (n.2432-5258T>G)
c.6884T>G (p.Ile2295Ser)
c.1058-5258T>G (n.1058-5258T>G)
c.2130-5258T>G
c.8693T>G (p.Ile2898Ser)
c.9185T>G (p.Ile3062Ser)
c.9152T>G (p.Ile3051Ser)
c.9125T>G (p.Ile3042Ser)
13g.23334742A>GCA387515107SACSc.2185+19043T>C (n.2185+19043T>C)
c.9161T>C (p.Ile3054Thr)
c.6445+2680T>C (n.6445+2680T>C)
c.2177-5258T>C (n.2177-5258T>C)
c.2292-4790T>C (n.2292-4790T>C)
c.2319-4790T>C (n.2319-4790T>C)
c.2204-5258T>C (n.2204-5258T>C)
n.4543-5258T>C
c.2186-13068T>C (n.2186-13068T>C)
c.2221-5258T>C (n.2221-5258T>C)
c.2186-12098T>C (n.2186-12098T>C)
c.9134T>C (p.Ile3045Thr)
c.2186-5258T>C (n.2186-5258T>C)
c.2432-5258T>C (n.2432-5258T>C)
c.6884T>C (p.Ile2295Thr)
c.1058-5258T>C (n.1058-5258T>C)
c.2130-5258T>C
c.8693T>C (p.Ile2898Thr)
c.9185T>C (p.Ile3062Thr)
c.9152T>C (p.Ile3051Thr)
c.9125T>C (p.Ile3042Thr)
 gnomAD v4
13g.23334742A>TCA387515106SACSc.2185+19043T>A (n.2185+19043T>A)
c.9161T>A (p.Ile3054Asn)
c.6445+2680T>A (n.6445+2680T>A)
c.2177-5258T>A (n.2177-5258T>A)
c.2292-4790T>A (n.2292-4790T>A)
c.2319-4790T>A (n.2319-4790T>A)
c.2204-5258T>A (n.2204-5258T>A)
n.4543-5258T>A
c.2186-13068T>A (n.2186-13068T>A)
c.2221-5258T>A (n.2221-5258T>A)
c.2186-12098T>A (n.2186-12098T>A)
c.9134T>A (p.Ile3045Asn)
c.2186-5258T>A (n.2186-5258T>A)
c.2432-5258T>A (n.2432-5258T>A)
c.6884T>A (p.Ile2295Asn)
c.1058-5258T>A (n.1058-5258T>A)
c.2130-5258T>A
c.8693T>A (p.Ile2898Asn)
c.9185T>A (p.Ile3062Asn)
c.9152T>A (p.Ile3051Asn)
c.9125T>A (p.Ile3042Asn)
13g.23334743T>ACA387515108SACSc.2185+19042A>T (n.2185+19042A>T)
c.9160A>T (p.Ile3054Phe)
c.6445+2679A>T (n.6445+2679A>T)
c.2177-5259A>T (n.2177-5259A>T)
c.2292-4791A>T (n.2292-4791A>T)
c.2319-4791A>T (n.2319-4791A>T)
c.2204-5259A>T (n.2204-5259A>T)
n.4543-5259A>T
c.2186-13069A>T (n.2186-13069A>T)
c.2221-5259A>T (n.2221-5259A>T)
c.2186-12099A>T (n.2186-12099A>T)
c.9133A>T (p.Ile3045Phe)
c.2186-5259A>T (n.2186-5259A>T)
c.2432-5259A>T (n.2432-5259A>T)
c.6883A>T (p.Ile2295Phe)
c.1058-5259A>T (n.1058-5259A>T)
c.2130-5259A>T
c.8692A>T (p.Ile2898Phe)
c.9184A>T (p.Ile3062Phe)
c.9151A>T (p.Ile3051Phe)
c.9124A>T (p.Ile3042Phe)
 gnomAD v4
13g.23334743T>CCA246653583SACSc.2185+19042A>G (n.2185+19042A>G)
c.9160A>G (p.Ile3054Val)
c.6445+2679A>G (n.6445+2679A>G)
c.2177-5259A>G (n.2177-5259A>G)
c.2292-4791A>G (n.2292-4791A>G)
c.2319-4791A>G (n.2319-4791A>G)
c.2204-5259A>G (n.2204-5259A>G)
n.4543-5259A>G
c.2186-13069A>G (n.2186-13069A>G)
c.2221-5259A>G (n.2221-5259A>G)
c.2186-12099A>G (n.2186-12099A>G)
c.9133A>G (p.Ile3045Val)
c.2186-5259A>G (n.2186-5259A>G)
c.2432-5259A>G (n.2432-5259A>G)
c.6883A>G (p.Ile2295Val)
c.1058-5259A>G (n.1058-5259A>G)
c.2130-5259A>G
c.8692A>G (p.Ile2898Val)
c.9184A>G (p.Ile3062Val)
c.9151A>G (p.Ile3051Val)
c.9124A>G (p.Ile3042Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334743T>GCA387515109SACSc.2185+19042A>C (n.2185+19042A>C)
c.9160A>C (p.Ile3054Leu)
c.6445+2679A>C (n.6445+2679A>C)
c.2177-5259A>C (n.2177-5259A>C)
c.2292-4791A>C (n.2292-4791A>C)
c.2319-4791A>C (n.2319-4791A>C)
c.2204-5259A>C (n.2204-5259A>C)
n.4543-5259A>C
c.2186-13069A>C (n.2186-13069A>C)
c.2221-5259A>C (n.2221-5259A>C)
c.2186-12099A>C (n.2186-12099A>C)
c.9133A>C (p.Ile3045Leu)
c.2186-5259A>C (n.2186-5259A>C)
c.2432-5259A>C (n.2432-5259A>C)
c.6883A>C (p.Ile2295Leu)
c.1058-5259A>C (n.1058-5259A>C)
c.2130-5259A>C
c.8692A>C (p.Ile2898Leu)
c.9184A>C (p.Ile3062Leu)
c.9151A>C (p.Ile3051Leu)
c.9124A>C (p.Ile3042Leu)
13g.23334743T=CA2078621873SACSc.2185+19042A= (n.2185+19042A=)
c.9160A= (p.Ile3054=)
c.6445+2679A= (n.6445+2679A=)
c.2177-5259A= (n.2177-5259A=)
c.2292-4791A= (n.2292-4791A=)
c.2319-4791A= (n.2319-4791A=)
c.2204-5259A= (n.2204-5259A=)
n.4543-5259A=
c.2186-13069A= (n.2186-13069A=)
c.2221-5259A= (n.2221-5259A=)
c.2186-12099A= (n.2186-12099A=)
c.9133A= (p.Ile3045=)
c.2186-5259A= (n.2186-5259A=)
c.2432-5259A= (n.2432-5259A=)
c.6883A= (p.Ile2295=)
c.1058-5259A= (n.1058-5259A=)
c.2130-5259A=
c.8692A= (p.Ile2898=)
c.9184A= (p.Ile3062=)
c.9151A= (p.Ile3051=)
c.9124A= (p.Ile3042=)
13g.23334746_23334748delCA2622328941SACSc.2185+19040_2185+19042del (n.2185+19040_2185+19042del)
c.9158_9160del (p.Asn3053del)
c.6445+2677_6445+2679del (n.6445+2677_6445+2679del)
c.2177-5261_2177-5259del (n.2177-5261_2177-5259del)
c.2292-4793_2292-4791del (n.2292-4793_2292-4791del)
c.2319-4793_2319-4791del (n.2319-4793_2319-4791del)
c.2204-5261_2204-5259del (n.2204-5261_2204-5259del)
n.4543-5261_4543-5259del
c.2186-13071_2186-13069del (n.2186-13071_2186-13069del)
c.2221-5261_2221-5259del (n.2221-5261_2221-5259del)
c.2186-12101_2186-12099del (n.2186-12101_2186-12099del)
c.9131_9133del (p.Asn3044del)
c.2186-5261_2186-5259del (n.2186-5261_2186-5259del)
c.2432-5261_2432-5259del (n.2432-5261_2432-5259del)
c.6881_6883del (p.Asn2294del)
c.1058-5261_1058-5259del (n.1058-5261_1058-5259del)
c.2130-5261_2130-5259del
c.8690_8692del (p.Asn2897del)
c.9182_9184del (p.Asn3061del)
c.9149_9151del (p.Asn3050del)
c.9122_9124del (p.Asn3041del)
 gnomAD v4
13g.23334744A>CCA387515110SACSc.2185+19041T>G (n.2185+19041T>G)
c.9159T>G (p.Asn3053Lys)
c.6445+2678T>G (n.6445+2678T>G)
c.2177-5260T>G (n.2177-5260T>G)
c.2292-4792T>G (n.2292-4792T>G)
c.2319-4792T>G (n.2319-4792T>G)
c.2204-5260T>G (n.2204-5260T>G)
n.4543-5260T>G
c.2186-13070T>G (n.2186-13070T>G)
c.2221-5260T>G (n.2221-5260T>G)
c.2186-12100T>G (n.2186-12100T>G)
c.9132T>G (p.Asn3044Lys)
c.2186-5260T>G (n.2186-5260T>G)
c.2432-5260T>G (n.2432-5260T>G)
c.6882T>G (p.Asn2294Lys)
c.1058-5260T>G (n.1058-5260T>G)
c.2130-5260T>G
c.8691T>G (p.Asn2897Lys)
c.9183T>G (p.Asn3061Lys)
c.9150T>G (p.Asn3050Lys)
c.9123T>G (p.Asn3041Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23334744A>GCA483159770SACSc.2185+19041T>C (n.2185+19041T>C)
c.9159T>C (p.Asn3053=)
c.6445+2678T>C (n.6445+2678T>C)
c.2177-5260T>C (n.2177-5260T>C)
c.2292-4792T>C (n.2292-4792T>C)
c.2319-4792T>C (n.2319-4792T>C)
c.2204-5260T>C (n.2204-5260T>C)
n.4543-5260T>C
c.2186-13070T>C (n.2186-13070T>C)
c.2221-5260T>C (n.2221-5260T>C)
c.2186-12100T>C (n.2186-12100T>C)
c.9132T>C (p.Asn3044=)
c.2186-5260T>C (n.2186-5260T>C)
c.2432-5260T>C (n.2432-5260T>C)
c.6882T>C (p.Asn2294=)
c.1058-5260T>C (n.1058-5260T>C)
c.2130-5260T>C
c.8691T>C (p.Asn2897=)
c.9183T>C (p.Asn3061=)
c.9150T>C (p.Asn3050=)
c.9123T>C (p.Asn3041=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334744A>TCA387515111SACSc.2185+19041T>A (n.2185+19041T>A)
c.9159T>A (p.Asn3053Lys)
c.6445+2678T>A (n.6445+2678T>A)
c.2177-5260T>A (n.2177-5260T>A)
c.2292-4792T>A (n.2292-4792T>A)
c.2319-4792T>A (n.2319-4792T>A)
c.2204-5260T>A (n.2204-5260T>A)
n.4543-5260T>A
c.2186-13070T>A (n.2186-13070T>A)
c.2221-5260T>A (n.2221-5260T>A)
c.2186-12100T>A (n.2186-12100T>A)
c.9132T>A (p.Asn3044Lys)
c.2186-5260T>A (n.2186-5260T>A)
c.2432-5260T>A (n.2432-5260T>A)
c.6882T>A (p.Asn2294Lys)
c.1058-5260T>A (n.1058-5260T>A)
c.2130-5260T>A
c.8691T>A (p.Asn2897Lys)
c.9183T>A (p.Asn3061Lys)
c.9150T>A (p.Asn3050Lys)
c.9123T>A (p.Asn3041Lys)
13g.23334745T>ACA387515112SACSc.2185+19040A>T (n.2185+19040A>T)
c.9158A>T (p.Asn3053Ile)
c.6445+2677A>T (n.6445+2677A>T)
c.2177-5261A>T (n.2177-5261A>T)
c.2292-4793A>T (n.2292-4793A>T)
c.2319-4793A>T (n.2319-4793A>T)
c.2204-5261A>T (n.2204-5261A>T)
n.4543-5261A>T
c.2186-13071A>T (n.2186-13071A>T)
c.2221-5261A>T (n.2221-5261A>T)
c.2186-12101A>T (n.2186-12101A>T)
c.9131A>T (p.Asn3044Ile)
c.2186-5261A>T (n.2186-5261A>T)
c.2432-5261A>T (n.2432-5261A>T)
c.6881A>T (p.Asn2294Ile)
c.1058-5261A>T (n.1058-5261A>T)
c.2130-5261A>T
c.8690A>T (p.Asn2897Ile)
c.9182A>T (p.Asn3061Ile)
c.9149A>T (p.Asn3050Ile)
c.9122A>T (p.Asn3041Ile)
13g.23334745T>CCA387515113SACSc.2185+19040A>G (n.2185+19040A>G)
c.9158A>G (p.Asn3053Ser)
c.6445+2677A>G (n.6445+2677A>G)
c.2177-5261A>G (n.2177-5261A>G)
c.2292-4793A>G (n.2292-4793A>G)
c.2319-4793A>G (n.2319-4793A>G)
c.2204-5261A>G (n.2204-5261A>G)
n.4543-5261A>G
c.2186-13071A>G (n.2186-13071A>G)
c.2221-5261A>G (n.2221-5261A>G)
c.2186-12101A>G (n.2186-12101A>G)
c.9131A>G (p.Asn3044Ser)
c.2186-5261A>G (n.2186-5261A>G)
c.2432-5261A>G (n.2432-5261A>G)
c.6881A>G (p.Asn2294Ser)
c.1058-5261A>G (n.1058-5261A>G)
c.2130-5261A>G
c.8690A>G (p.Asn2897Ser)
c.9182A>G (p.Asn3061Ser)
c.9149A>G (p.Asn3050Ser)
c.9122A>G (p.Asn3041Ser)
 gnomAD v4
13g.23334745T>GCA387515114SACSc.2185+19040A>C (n.2185+19040A>C)
c.9158A>C (p.Asn3053Thr)
c.6445+2677A>C (n.6445+2677A>C)
c.2177-5261A>C (n.2177-5261A>C)
c.2292-4793A>C (n.2292-4793A>C)
c.2319-4793A>C (n.2319-4793A>C)
c.2204-5261A>C (n.2204-5261A>C)
n.4543-5261A>C
c.2186-13071A>C (n.2186-13071A>C)
c.2221-5261A>C (n.2221-5261A>C)
c.2186-12101A>C (n.2186-12101A>C)
c.9131A>C (p.Asn3044Thr)
c.2186-5261A>C (n.2186-5261A>C)
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c.6881A>C (p.Asn2294Thr)
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c.2130-5261A>C
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13g.23334746T>ACA387515115SACSc.2185+19039A>T (n.2185+19039A>T)
c.9157A>T (p.Asn3053Tyr)
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13g.23334746T>CCA387515116SACSc.2185+19039A>G (n.2185+19039A>G)
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c.8689A>G (p.Asn2897Asp)
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13g.23334746T>GCA387515117SACSc.2185+19039A>C (n.2185+19039A>C)
c.9157A>C (p.Asn3053His)
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c.9130A>C (p.Asn3044His)
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c.6880A>C (p.Asn2294His)
c.1058-5262A>C (n.1058-5262A>C)
c.2130-5262A>C
c.8689A>C (p.Asn2897His)
c.9181A>C (p.Asn3061His)
c.9148A>C (p.Asn3050His)
c.9121A>C (p.Asn3041His)
13g.23334747A>CCA387515118SACSc.2185+19038T>G (n.2185+19038T>G)
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c.9129T>G (p.Tyr3043Ter)
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c.6879T>G (p.Tyr2293Ter)
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c.2130-5263T>G
c.8688T>G (p.Tyr2896Ter)
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13g.23334747A>GCA483159773SACSc.2185+19038T>C (n.2185+19038T>C)
c.9156T>C (p.Tyr3052=)
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n.4543-5263T>C
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c.2186-12103T>C (n.2186-12103T>C)
c.9129T>C (p.Tyr3043=)
c.2186-5263T>C (n.2186-5263T>C)
c.2432-5263T>C (n.2432-5263T>C)
c.6879T>C (p.Tyr2293=)
c.1058-5263T>C (n.1058-5263T>C)
c.2130-5263T>C
c.8688T>C (p.Tyr2896=)
c.9180T>C (p.Tyr3060=)
c.9147T>C (p.Tyr3049=)
c.9120T>C (p.Tyr3040=)
 ClinVar
13g.23334747A>TCA387515119SACSc.2185+19038T>A (n.2185+19038T>A)
c.9156T>A (p.Tyr3052Ter)
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c.2319-4795T>A (n.2319-4795T>A)
c.2204-5263T>A (n.2204-5263T>A)
n.4543-5263T>A
c.2186-13073T>A (n.2186-13073T>A)
c.2221-5263T>A (n.2221-5263T>A)
c.2186-12103T>A (n.2186-12103T>A)
c.9129T>A (p.Tyr3043Ter)
c.2186-5263T>A (n.2186-5263T>A)
c.2432-5263T>A (n.2432-5263T>A)
c.6879T>A (p.Tyr2293Ter)
c.1058-5263T>A (n.1058-5263T>A)
c.2130-5263T>A
c.8688T>A (p.Tyr2896Ter)
c.9180T>A (p.Tyr3060Ter)
c.9147T>A (p.Tyr3049Ter)
c.9120T>A (p.Tyr3040Ter)
13g.23334748T>ACA387515121SACSc.2185+19037A>T (n.2185+19037A>T)
c.9155A>T (p.Tyr3052Phe)
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c.6878A>T (p.Tyr2293Phe)
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13g.23334748T>CCA6910662SACSc.2185+19037A>G (n.2185+19037A>G)
c.9155A>G (p.Tyr3052Cys)
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n.4543-5264A>G
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c.6878A>G (p.Tyr2293Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334748T>GCA387515120SACSc.2185+19037A>C (n.2185+19037A>C)
c.9155A>C (p.Tyr3052Ser)
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n.4543-5264A>C
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c.9128A>C (p.Tyr3043Ser)
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c.6878A>C (p.Tyr2293Ser)
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c.2130-5264A>C
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13g.23334748T=CA2078621879SACSc.2185+19037A= (n.2185+19037A=)
c.9155A= (p.Tyr3052=)
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c.6878A= (p.Tyr2293=)
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c.8687A= (p.Tyr2896=)
c.9179A= (p.Tyr3060=)
c.9146A= (p.Tyr3049=)
c.9119A= (p.Tyr3040=)
13g.23334749A>CCA387515122SACSc.2185+19036T>G (n.2185+19036T>G)
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n.4543-5265T>G
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c.9127T>G (p.Tyr3043Asp)
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c.6877T>G (p.Tyr2293Asp)
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c.9118T>G (p.Tyr3040Asp)
13g.23334749A>GCA387515123SACSc.2185+19036T>C (n.2185+19036T>C)
c.9154T>C (p.Tyr3052His)
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c.9127T>C (p.Tyr3043His)
c.2186-5265T>C (n.2186-5265T>C)
c.2432-5265T>C (n.2432-5265T>C)
c.6877T>C (p.Tyr2293His)
c.1058-5265T>C (n.1058-5265T>C)
c.2130-5265T>C
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c.9178T>C (p.Tyr3060His)
c.9145T>C (p.Tyr3049His)
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13g.23334749A>TCA387515124SACSc.2185+19036T>A (n.2185+19036T>A)
c.9154T>A (p.Tyr3052Asn)
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c.9178T>A (p.Tyr3060Asn)
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c.9118T>A (p.Tyr3040Asn)
13g.23334750A=CA2078621884SACSc.2185+19035T= (n.2185+19035T=)
c.9153T= (p.Asp3051=)
c.6445+2672T= (n.6445+2672T=)
c.2177-5266T= (n.2177-5266T=)
c.2292-4798T= (n.2292-4798T=)
c.2319-4798T= (n.2319-4798T=)
c.2204-5266T= (n.2204-5266T=)
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c.2186-12106T= (n.2186-12106T=)
c.9126T= (p.Asp3042=)
c.2186-5266T= (n.2186-5266T=)
c.2432-5266T= (n.2432-5266T=)
c.6876T= (p.Asp2292=)
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c.2130-5266T=
c.8685T= (p.Asp2895=)
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13g.23334750A>CCA387515125SACSc.2185+19035T>G (n.2185+19035T>G)
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13g.23334750A>GCA483159776SACSc.2185+19035T>C (n.2185+19035T>C)
c.9153T>C (p.Asp3051=)
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n.4543-5266T>C
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c.9126T>C (p.Asp3042=)
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c.6876T>C (p.Asp2292=)
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 dbSNP
13g.23334750A>TCA387515126SACSc.2185+19035T>A (n.2185+19035T>A)
c.9153T>A (p.Asp3051Glu)
c.6445+2672T>A (n.6445+2672T>A)
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n.4543-5266T>A
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c.6876T>A (p.Asp2292Glu)
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c.2130-5266T>A
c.8685T>A (p.Asp2895Glu)
c.9177T>A (p.Asp3059Glu)
c.9144T>A (p.Asp3048Glu)
c.9117T>A (p.Asp3039Glu)
13g.23334751T>ACA387515127SACSc.2185+19034A>T (n.2185+19034A>T)
c.9152A>T (p.Asp3051Val)
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n.4543-5267A>T
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13g.23334751T>CCA387515128SACSc.2185+19034A>G (n.2185+19034A>G)
c.9152A>G (p.Asp3051Gly)
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13g.23334751T>GCA387515129SACSc.2185+19034A>C (n.2185+19034A>C)
c.9152A>C (p.Asp3051Ala)
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n.4543-5267A>C
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c.2186-12107A>C (n.2186-12107A>C)
c.9125A>C (p.Asp3042Ala)
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c.2432-5267A>C (n.2432-5267A>C)
c.6875A>C (p.Asp2292Ala)
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c.2130-5267A>C
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c.9176A>C (p.Asp3059Ala)
c.9143A>C (p.Asp3048Ala)
c.9116A>C (p.Asp3039Ala)
13g.23334752C>ACA387515130SACSc.2185+19033G>T (n.2185+19033G>T)
c.9151G>T (p.Asp3051Tyr)
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c.6874G>T (p.Asp2292Tyr)
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13g.23334752C=CA2078621887SACSc.2185+19033G= (n.2185+19033G=)
c.9151G= (p.Asp3051=)
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c.9124G= (p.Asp3042=)
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c.2432-5268G= (n.2432-5268G=)
c.6874G= (p.Asp2292=)
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c.2130-5268G=
c.8683G= (p.Asp2895=)
c.9175G= (p.Asp3059=)
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c.9115G= (p.Asp3039=)
13g.23334752C>GCA6910663SACSc.2185+19033G>C (n.2185+19033G>C)
c.9151G>C (p.Asp3051His)
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n.4543-5268G>C
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c.9124G>C (p.Asp3042His)
c.2186-5268G>C (n.2186-5268G>C)
c.2432-5268G>C (n.2432-5268G>C)
c.6874G>C (p.Asp2292His)
c.1058-5268G>C (n.1058-5268G>C)
c.2130-5268G>C
c.8683G>C (p.Asp2895His)
c.9175G>C (p.Asp3059His)
c.9142G>C (p.Asp3048His)
c.9115G>C (p.Asp3039His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334752C>TCA387515131SACSc.2185+19033G>A (n.2185+19033G>A)
c.9151G>A (p.Asp3051Asn)
c.6445+2670G>A (n.6445+2670G>A)
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n.4543-5268G>A
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c.2186-12108G>A (n.2186-12108G>A)
c.9124G>A (p.Asp3042Asn)
c.2186-5268G>A (n.2186-5268G>A)
c.2432-5268G>A (n.2432-5268G>A)
c.6874G>A (p.Asp2292Asn)
c.1058-5268G>A (n.1058-5268G>A)
c.2130-5268G>A
c.8683G>A (p.Asp2895Asn)
c.9175G>A (p.Asp3059Asn)
c.9142G>A (p.Asp3048Asn)
c.9115G>A (p.Asp3039Asn)
13g.23334753T>ACA483159777SACSc.2185+19032A>T (n.2185+19032A>T)
c.9150A>T (p.Ala3050=)
c.6445+2669A>T (n.6445+2669A>T)
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n.4543-5269A>T
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c.2186-12109A>T (n.2186-12109A>T)
c.9123A>T (p.Ala3041=)
c.2186-5269A>T (n.2186-5269A>T)
c.2432-5269A>T (n.2432-5269A>T)
c.6873A>T (p.Ala2291=)
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c.2130-5269A>T
c.8682A>T (p.Ala2894=)
c.9174A>T (p.Ala3058=)
c.9141A>T (p.Ala3047=)
c.9114A>T (p.Ala3038=)
13g.23334753T>CCA483159778SACSc.2185+19032A>G (n.2185+19032A>G)
c.9150A>G (p.Ala3050=)
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c.2292-4801A>G (n.2292-4801A>G)
c.2319-4801A>G (n.2319-4801A>G)
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n.4543-5269A>G
c.2186-13079A>G (n.2186-13079A>G)
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c.9123A>G (p.Ala3041=)
c.2186-5269A>G (n.2186-5269A>G)
c.2432-5269A>G (n.2432-5269A>G)
c.6873A>G (p.Ala2291=)
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c.2130-5269A>G
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c.9174A>G (p.Ala3058=)
c.9141A>G (p.Ala3047=)
c.9114A>G (p.Ala3038=)
 ClinVar dbSNP
13g.23334753T>GCA483159780SACSc.2185+19032A>C (n.2185+19032A>C)
c.9150A>C (p.Ala3050=)
c.6445+2669A>C (n.6445+2669A>C)
c.2177-5269A>C (n.2177-5269A>C)
c.2292-4801A>C (n.2292-4801A>C)
c.2319-4801A>C (n.2319-4801A>C)
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n.4543-5269A>C
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c.2186-12109A>C (n.2186-12109A>C)
c.9123A>C (p.Ala3041=)
c.2186-5269A>C (n.2186-5269A>C)
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c.6873A>C (p.Ala2291=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar COSMIC COSMIC
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13g.23334759T>ACA387515144SACSc.2185+19026A>T (n.2185+19026A>T)
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c.2130-5276A>C
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 gnomAD v4
13g.23334761T>ACA387515149SACSc.2185+19024A>T (n.2185+19024A>T)
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c.8674A>T (p.Lys2892Ter)
c.9166A>T (p.Lys3056Ter)
c.9133A>T (p.Lys3045Ter)
c.9106A>T (p.Lys3036Ter)
13g.23334761T>CCA387515150SACSc.2185+19024A>G (n.2185+19024A>G)
c.9142A>G (p.Lys3048Glu)
c.6445+2661A>G (n.6445+2661A>G)
c.2177-5277A>G (n.2177-5277A>G)
c.2292-4809A>G (n.2292-4809A>G)
c.2319-4809A>G (n.2319-4809A>G)
c.2204-5277A>G (n.2204-5277A>G)
n.4543-5277A>G
c.2186-13087A>G (n.2186-13087A>G)
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c.2186-12117A>G (n.2186-12117A>G)
c.9115A>G (p.Lys3039Glu)
c.2186-5277A>G (n.2186-5277A>G)
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c.6865A>G (p.Lys2289Glu)
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c.2130-5277A>G
c.8674A>G (p.Lys2892Glu)
c.9166A>G (p.Lys3056Glu)
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13g.23334761T>GCA387515151SACSc.2185+19024A>C (n.2185+19024A>C)
c.9142A>C (p.Lys3048Gln)
c.6445+2661A>C (n.6445+2661A>C)
c.2177-5277A>C (n.2177-5277A>C)
c.2292-4809A>C (n.2292-4809A>C)
c.2319-4809A>C (n.2319-4809A>C)
c.2204-5277A>C (n.2204-5277A>C)
n.4543-5277A>C
c.2186-13087A>C (n.2186-13087A>C)
c.2221-5277A>C (n.2221-5277A>C)
c.2186-12117A>C (n.2186-12117A>C)
c.9115A>C (p.Lys3039Gln)
c.2186-5277A>C (n.2186-5277A>C)
c.2432-5277A>C (n.2432-5277A>C)
c.6865A>C (p.Lys2289Gln)
c.1058-5277A>C (n.1058-5277A>C)
c.2130-5277A>C
c.8674A>C (p.Lys2892Gln)
c.9166A>C (p.Lys3056Gln)
c.9133A>C (p.Lys3045Gln)
c.9106A>C (p.Lys3036Gln)
13g.23334762A=CA2078621907SACSc.2185+19023T= (n.2185+19023T=)
c.9141T= (p.Leu3047=)
c.6445+2660T= (n.6445+2660T=)
c.2177-5278T= (n.2177-5278T=)
c.2292-4810T= (n.2292-4810T=)
c.2319-4810T= (n.2319-4810T=)
c.2204-5278T= (n.2204-5278T=)
n.4543-5278T=
c.2186-13088T= (n.2186-13088T=)
c.2221-5278T= (n.2221-5278T=)
c.2186-12118T= (n.2186-12118T=)
c.9114T= (p.Leu3038=)
c.2186-5278T= (n.2186-5278T=)
c.2432-5278T= (n.2432-5278T=)
c.6864T= (p.Leu2288=)
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c.2130-5278T=
c.8673T= (p.Leu2891=)
c.9165T= (p.Leu3055=)
c.9132T= (p.Leu3044=)
c.9105T= (p.Leu3035=)
13g.23334762A>CCA483159787SACSc.2185+19023T>G (n.2185+19023T>G)
c.9141T>G (p.Leu3047=)
c.6445+2660T>G (n.6445+2660T>G)
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n.4543-5278T>G
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c.9114T>G (p.Leu3038=)
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c.6864T>G (p.Leu2288=)
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c.2130-5278T>G
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13g.23334762A>GCA483159788SACSc.2185+19023T>C (n.2185+19023T>C)
c.9141T>C (p.Leu3047=)
c.6445+2660T>C (n.6445+2660T>C)
c.2177-5278T>C (n.2177-5278T>C)
c.2292-4810T>C (n.2292-4810T>C)
c.2319-4810T>C (n.2319-4810T>C)
c.2204-5278T>C (n.2204-5278T>C)
n.4543-5278T>C
c.2186-13088T>C (n.2186-13088T>C)
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c.9114T>C (p.Leu3038=)
c.2186-5278T>C (n.2186-5278T>C)
c.2432-5278T>C (n.2432-5278T>C)
c.6864T>C (p.Leu2288=)
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c.2130-5278T>C
c.8673T>C (p.Leu2891=)
c.9165T>C (p.Leu3055=)
c.9132T>C (p.Leu3044=)
c.9105T>C (p.Leu3035=)
13g.23334762A>TCA483159789SACSc.2185+19023T>A (n.2185+19023T>A)
c.9141T>A (p.Leu3047=)
c.6445+2660T>A (n.6445+2660T>A)
c.2177-5278T>A (n.2177-5278T>A)
c.2292-4810T>A (n.2292-4810T>A)
c.2319-4810T>A (n.2319-4810T>A)
c.2204-5278T>A (n.2204-5278T>A)
n.4543-5278T>A
c.2186-13088T>A (n.2186-13088T>A)
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c.2186-12118T>A (n.2186-12118T>A)
c.9114T>A (p.Leu3038=)
c.2186-5278T>A (n.2186-5278T>A)
c.2432-5278T>A (n.2432-5278T>A)
c.6864T>A (p.Leu2288=)
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c.2130-5278T>A
c.8673T>A (p.Leu2891=)
c.9165T>A (p.Leu3055=)
c.9132T>A (p.Leu3044=)
c.9105T>A (p.Leu3035=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334763A>CCA387515152SACSc.2185+19022T>G (n.2185+19022T>G)
c.9140T>G (p.Leu3047Arg)
c.6445+2659T>G (n.6445+2659T>G)
c.2177-5279T>G (n.2177-5279T>G)
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n.4543-5279T>G
c.2186-13089T>G (n.2186-13089T>G)
c.2221-5279T>G (n.2221-5279T>G)
c.2186-12119T>G (n.2186-12119T>G)
c.9113T>G (p.Leu3038Arg)
c.2186-5279T>G (n.2186-5279T>G)
c.2432-5279T>G (n.2432-5279T>G)
c.6863T>G (p.Leu2288Arg)
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c.2130-5279T>G
c.8672T>G (p.Leu2891Arg)
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c.9104T>G (p.Leu3035Arg)
13g.23334763A>GCA387515153SACSc.2185+19022T>C (n.2185+19022T>C)
c.9140T>C (p.Leu3047Pro)
c.6445+2659T>C (n.6445+2659T>C)
c.2177-5279T>C (n.2177-5279T>C)
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c.2204-5279T>C (n.2204-5279T>C)
n.4543-5279T>C
c.2186-13089T>C (n.2186-13089T>C)
c.2221-5279T>C (n.2221-5279T>C)
c.2186-12119T>C (n.2186-12119T>C)
c.9113T>C (p.Leu3038Pro)
c.2186-5279T>C (n.2186-5279T>C)
c.2432-5279T>C (n.2432-5279T>C)
c.6863T>C (p.Leu2288Pro)
c.1058-5279T>C (n.1058-5279T>C)
c.2130-5279T>C
c.8672T>C (p.Leu2891Pro)
c.9164T>C (p.Leu3055Pro)
c.9131T>C (p.Leu3044Pro)
c.9104T>C (p.Leu3035Pro)
13g.23334763A>TCA387515154SACSc.2185+19022T>A (n.2185+19022T>A)
c.9140T>A (p.Leu3047His)
c.6445+2659T>A (n.6445+2659T>A)
c.2177-5279T>A (n.2177-5279T>A)
c.2292-4811T>A (n.2292-4811T>A)
c.2319-4811T>A (n.2319-4811T>A)
c.2204-5279T>A (n.2204-5279T>A)
n.4543-5279T>A
c.2186-13089T>A (n.2186-13089T>A)
c.2221-5279T>A (n.2221-5279T>A)
c.2186-12119T>A (n.2186-12119T>A)
c.9113T>A (p.Leu3038His)
c.2186-5279T>A (n.2186-5279T>A)
c.2432-5279T>A (n.2432-5279T>A)
c.6863T>A (p.Leu2288His)
c.1058-5279T>A (n.1058-5279T>A)
c.2130-5279T>A
c.8672T>A (p.Leu2891His)
c.9164T>A (p.Leu3055His)
c.9131T>A (p.Leu3044His)
c.9104T>A (p.Leu3035His)
13g.23334764G>ACA387515155SACSc.2185+19021C>T (n.2185+19021C>T)
c.9139C>T (p.Leu3047Phe)
c.6445+2658C>T (n.6445+2658C>T)
c.2177-5280C>T (n.2177-5280C>T)
c.2292-4812C>T (n.2292-4812C>T)
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c.2204-5280C>T (n.2204-5280C>T)
n.4543-5280C>T
c.2186-13090C>T (n.2186-13090C>T)
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c.2186-12120C>T (n.2186-12120C>T)
c.9112C>T (p.Leu3038Phe)
c.2186-5280C>T (n.2186-5280C>T)
c.2432-5280C>T (n.2432-5280C>T)
c.6862C>T (p.Leu2288Phe)
c.1058-5280C>T (n.1058-5280C>T)
c.2130-5280C>T
c.8671C>T (p.Leu2891Phe)
c.9163C>T (p.Leu3055Phe)
c.9130C>T (p.Leu3044Phe)
c.9103C>T (p.Leu3035Phe)
13g.23334764G>CCA387515156SACSc.2185+19021C>G (n.2185+19021C>G)
c.9139C>G (p.Leu3047Val)
c.6445+2658C>G (n.6445+2658C>G)
c.2177-5280C>G (n.2177-5280C>G)
c.2292-4812C>G (n.2292-4812C>G)
c.2319-4812C>G (n.2319-4812C>G)
c.2204-5280C>G (n.2204-5280C>G)
n.4543-5280C>G
c.2186-13090C>G (n.2186-13090C>G)
c.2221-5280C>G (n.2221-5280C>G)
c.2186-12120C>G (n.2186-12120C>G)
c.9112C>G (p.Leu3038Val)
c.2186-5280C>G (n.2186-5280C>G)
c.2432-5280C>G (n.2432-5280C>G)
c.6862C>G (p.Leu2288Val)
c.1058-5280C>G (n.1058-5280C>G)
c.2130-5280C>G
c.8671C>G (p.Leu2891Val)
c.9163C>G (p.Leu3055Val)
c.9130C>G (p.Leu3044Val)
c.9103C>G (p.Leu3035Val)
13g.23334764G>TCA387515157SACSc.2185+19021C>A (n.2185+19021C>A)
c.9139C>A (p.Leu3047Ile)
c.6445+2658C>A (n.6445+2658C>A)
c.2177-5280C>A (n.2177-5280C>A)
c.2292-4812C>A (n.2292-4812C>A)
c.2319-4812C>A (n.2319-4812C>A)
c.2204-5280C>A (n.2204-5280C>A)
n.4543-5280C>A
c.2186-13090C>A (n.2186-13090C>A)
c.2221-5280C>A (n.2221-5280C>A)
c.2186-12120C>A (n.2186-12120C>A)
c.9112C>A (p.Leu3038Ile)
c.2186-5280C>A (n.2186-5280C>A)
c.2432-5280C>A (n.2432-5280C>A)
c.6862C>A (p.Leu2288Ile)
c.1058-5280C>A (n.1058-5280C>A)
c.2130-5280C>A
c.8671C>A (p.Leu2891Ile)
c.9163C>A (p.Leu3055Ile)
c.9130C>A (p.Leu3044Ile)
c.9103C>A (p.Leu3035Ile)
13g.23334765G>ACA483159790SACSc.2185+19020C>T (n.2185+19020C>T)
c.9138C>T (p.His3046=)
c.6445+2657C>T (n.6445+2657C>T)
c.2177-5281C>T (n.2177-5281C>T)
c.2292-4813C>T (n.2292-4813C>T)
c.2319-4813C>T (n.2319-4813C>T)
c.2204-5281C>T (n.2204-5281C>T)
n.4543-5281C>T
c.2186-13091C>T (n.2186-13091C>T)
c.2221-5281C>T (n.2221-5281C>T)
c.2186-12121C>T (n.2186-12121C>T)
c.9111C>T (p.His3037=)
c.2186-5281C>T (n.2186-5281C>T)
c.2432-5281C>T (n.2432-5281C>T)
c.6861C>T (p.His2287=)
c.1058-5281C>T (n.1058-5281C>T)
c.2130-5281C>T
c.8670C>T (p.His2890=)
c.9162C>T (p.His3054=)
c.9129C>T (p.His3043=)
c.9102C>T (p.His3034=)
 ClinVar dbSNP
13g.23334765G>CCA387515158SACSc.2185+19020C>G (n.2185+19020C>G)
c.9138C>G (p.His3046Gln)
c.6445+2657C>G (n.6445+2657C>G)
c.2177-5281C>G (n.2177-5281C>G)
c.2292-4813C>G (n.2292-4813C>G)
c.2319-4813C>G (n.2319-4813C>G)
c.2204-5281C>G (n.2204-5281C>G)
n.4543-5281C>G
c.2186-13091C>G (n.2186-13091C>G)
c.2221-5281C>G (n.2221-5281C>G)
c.2186-12121C>G (n.2186-12121C>G)
c.9111C>G (p.His3037Gln)
c.2186-5281C>G (n.2186-5281C>G)
c.2432-5281C>G (n.2432-5281C>G)
c.6861C>G (p.His2287Gln)
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c.2130-5281C>G
c.8670C>G (p.His2890Gln)
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c.9138C>A (p.His3046Gln)
c.6445+2657C>A (n.6445+2657C>A)
c.2177-5281C>A (n.2177-5281C>A)
c.2292-4813C>A (n.2292-4813C>A)
c.2319-4813C>A (n.2319-4813C>A)
c.2204-5281C>A (n.2204-5281C>A)
n.4543-5281C>A
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c.2130-5281C>A
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c.2130-5282A>T
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 gnomAD v4
13g.23334766T>CCA387515162SACSc.2185+19019A>G (n.2185+19019A>G)
c.9137A>G (p.His3046Arg)
c.6445+2656A>G (n.6445+2656A>G)
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n.4543-5282A>G
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13g.23334766T>GCA387515160SACSc.2185+19019A>C (n.2185+19019A>C)
c.9137A>C (p.His3046Pro)
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c.2319-4814A>C (n.2319-4814A>C)
c.2204-5282A>C (n.2204-5282A>C)
n.4543-5282A>C
c.2186-13092A>C (n.2186-13092A>C)
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c.2186-12122A>C (n.2186-12122A>C)
c.9110A>C (p.His3037Pro)
c.2186-5282A>C (n.2186-5282A>C)
c.2432-5282A>C (n.2432-5282A>C)
c.6860A>C (p.His2287Pro)
c.1058-5282A>C (n.1058-5282A>C)
c.2130-5282A>C
c.8669A>C (p.His2890Pro)
c.9161A>C (p.His3054Pro)
c.9128A>C (p.His3043Pro)
c.9101A>C (p.His3034Pro)
13g.23334767G>ACA387515163SACSc.2185+19018C>T (n.2185+19018C>T)
c.9136C>T (p.His3046Tyr)
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c.9109C>T (p.His3037Tyr)
c.2186-5283C>T (n.2186-5283C>T)
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c.6859C>T (p.His2287Tyr)
c.1058-5283C>T (n.1058-5283C>T)
c.2130-5283C>T
c.8668C>T (p.His2890Tyr)
c.9160C>T (p.His3054Tyr)
c.9127C>T (p.His3043Tyr)
c.9100C>T (p.His3034Tyr)
 gnomAD v4
13g.23334767G>CCA387515164SACSc.2185+19018C>G (n.2185+19018C>G)
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c.6859C>G (p.His2287Asp)
c.1058-5283C>G (n.1058-5283C>G)
c.2130-5283C>G
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c.9160C>G (p.His3054Asp)
c.9127C>G (p.His3043Asp)
c.9100C>G (p.His3034Asp)
13g.23334767G>TCA387515165SACSc.2185+19018C>A (n.2185+19018C>A)
c.9136C>A (p.His3046Asn)
c.6445+2655C>A (n.6445+2655C>A)
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c.2186-12123C>A (n.2186-12123C>A)
c.9109C>A (p.His3037Asn)
c.2186-5283C>A (n.2186-5283C>A)
c.2432-5283C>A (n.2432-5283C>A)
c.6859C>A (p.His2287Asn)
c.1058-5283C>A (n.1058-5283C>A)
c.2130-5283C>A
c.8668C>A (p.His2890Asn)
c.9160C>A (p.His3054Asn)
c.9127C>A (p.His3043Asn)
c.9100C>A (p.His3034Asn)
13g.23334768T>ACA387515166SACSc.2185+19017A>T (n.2185+19017A>T)
c.9135A>T (p.Gln3045His)
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13g.23334768T>CCA483159792SACSc.2185+19017A>G (n.2185+19017A>G)
c.9135A>G (p.Gln3045=)
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n.4543-5284A>G
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c.2186-12124A>G (n.2186-12124A>G)
c.9108A>G (p.Gln3036=)
c.2186-5284A>G (n.2186-5284A>G)
c.2432-5284A>G (n.2432-5284A>G)
c.6858A>G (p.Gln2286=)
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c.2130-5284A>G
c.8667A>G (p.Gln2889=)
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c.9099A>G (p.Gln3033=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334768T>GCA387515167SACSc.2185+19017A>C (n.2185+19017A>C)
c.9135A>C (p.Gln3045His)
c.6445+2654A>C (n.6445+2654A>C)
c.2177-5284A>C (n.2177-5284A>C)
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c.2204-5284A>C (n.2204-5284A>C)
n.4543-5284A>C
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c.9108A>C (p.Gln3036His)
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c.2432-5284A>C (n.2432-5284A>C)
c.6858A>C (p.Gln2286His)
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c.2130-5284A>C
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 ClinVar
13g.23334768T=CA2078621910SACSc.2185+19017A= (n.2185+19017A=)
c.9135A= (p.Gln3045=)
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c.2186-13094A= (n.2186-13094A=)
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c.9108A= (p.Gln3036=)
c.2186-5284A= (n.2186-5284A=)
c.2432-5284A= (n.2432-5284A=)
c.6858A= (p.Gln2286=)
c.1058-5284A= (n.1058-5284A=)
c.2130-5284A=
c.8667A= (p.Gln2889=)
c.9159A= (p.Gln3053=)
c.9126A= (p.Gln3042=)
c.9099A= (p.Gln3033=)
13g.23334769T>ACA387515169SACSc.2185+19016A>T (n.2185+19016A>T)
c.9134A>T (p.Gln3045Leu)
c.6445+2653A>T (n.6445+2653A>T)
c.2177-5285A>T (n.2177-5285A>T)
c.2292-4817A>T (n.2292-4817A>T)
c.2319-4817A>T (n.2319-4817A>T)
c.2204-5285A>T (n.2204-5285A>T)
n.4543-5285A>T
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c.2186-12125A>T (n.2186-12125A>T)
c.9107A>T (p.Gln3036Leu)
c.2186-5285A>T (n.2186-5285A>T)
c.2432-5285A>T (n.2432-5285A>T)
c.6857A>T (p.Gln2286Leu)
c.1058-5285A>T (n.1058-5285A>T)
c.2130-5285A>T
c.8666A>T (p.Gln2889Leu)
c.9158A>T (p.Gln3053Leu)
c.9125A>T (p.Gln3042Leu)
c.9098A>T (p.Gln3033Leu)
13g.23334769T>CCA6910664SACSc.2185+19016A>G (n.2185+19016A>G)
c.9134A>G (p.Gln3045Arg)
c.6445+2653A>G (n.6445+2653A>G)
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n.4543-5285A>G
c.2186-13095A>G (n.2186-13095A>G)
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c.2186-12125A>G (n.2186-12125A>G)
c.9107A>G (p.Gln3036Arg)
c.2186-5285A>G (n.2186-5285A>G)
c.2432-5285A>G (n.2432-5285A>G)
c.6857A>G (p.Gln2286Arg)
c.1058-5285A>G (n.1058-5285A>G)
c.2130-5285A>G
c.8666A>G (p.Gln2889Arg)
c.9158A>G (p.Gln3053Arg)
c.9125A>G (p.Gln3042Arg)
c.9098A>G (p.Gln3033Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334769T>GCA387515168SACSc.2185+19016A>C (n.2185+19016A>C)
c.9134A>C (p.Gln3045Pro)
c.6445+2653A>C (n.6445+2653A>C)
c.2177-5285A>C (n.2177-5285A>C)
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13g.23334770G>ACA387515170SACSc.2185+19015C>T (n.2185+19015C>T)
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23334771T>ACA387515172SACSc.2185+19014A>T (n.2185+19014A>T)
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13g.23334771T>CCA483159794SACSc.2185+19014A>G (n.2185+19014A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334771T>GCA387515173SACSc.2185+19014A>C (n.2185+19014A>C)
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c.9105A>C (p.Leu3035Phe)
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c.2432-5287A>C (n.2432-5287A>C)
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13g.23334771T=CA2078621934SACSc.2185+19014A= (n.2185+19014A=)
c.9132A= (p.Leu3044=)
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c.8664A= (p.Leu2888=)
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13g.23334772A>CCA387515174SACSc.2185+19013T>G (n.2185+19013T>G)
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n.4543-5288T>G
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c.9104T>G (p.Leu3035Ter)
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13g.23334772A>GCA387515176SACSc.2185+19013T>C (n.2185+19013T>C)
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c.9104T>C (p.Leu3035Ser)
c.2186-5288T>C (n.2186-5288T>C)
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c.6854T>C (p.Leu2285Ser)
c.1058-5288T>C (n.1058-5288T>C)
c.2130-5288T>C
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c.9155T>C (p.Leu3052Ser)
c.9122T>C (p.Leu3041Ser)
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 COSMIC COSMIC
13g.23334772A>TCA387515175SACSc.2185+19013T>A (n.2185+19013T>A)
c.9131T>A (p.Leu3044Ter)
c.6445+2650T>A (n.6445+2650T>A)
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c.2186-12128T>A (n.2186-12128T>A)
c.9104T>A (p.Leu3035Ter)
c.2186-5288T>A (n.2186-5288T>A)
c.2432-5288T>A (n.2432-5288T>A)
c.6854T>A (p.Leu2285Ter)
c.1058-5288T>A (n.1058-5288T>A)
c.2130-5288T>A
c.8663T>A (p.Leu2888Ter)
c.9155T>A (p.Leu3052Ter)
c.9122T>A (p.Leu3041Ter)
c.9095T>A (p.Leu3032Ter)
13g.23334773A>CCA387515177SACSc.2185+19012T>G (n.2185+19012T>G)
c.9130T>G (p.Leu3044Val)
c.6445+2649T>G (n.6445+2649T>G)
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c.9103T>G (p.Leu3035Val)
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c.9121T>G (p.Leu3041Val)
c.9094T>G (p.Leu3032Val)
 ClinVar
13g.23334773A>GCA483159796SACSc.2185+19012T>C (n.2185+19012T>C)
c.9130T>C (p.Leu3044=)
c.6445+2649T>C (n.6445+2649T>C)
c.2177-5289T>C (n.2177-5289T>C)
c.2292-4821T>C (n.2292-4821T>C)
c.2319-4821T>C (n.2319-4821T>C)
c.2204-5289T>C (n.2204-5289T>C)
n.4543-5289T>C
c.2186-13099T>C (n.2186-13099T>C)
c.2221-5289T>C (n.2221-5289T>C)
c.2186-12129T>C (n.2186-12129T>C)
c.9103T>C (p.Leu3035=)
c.2186-5289T>C (n.2186-5289T>C)
c.2432-5289T>C (n.2432-5289T>C)
c.6853T>C (p.Leu2285=)
c.1058-5289T>C (n.1058-5289T>C)
c.2130-5289T>C
c.8662T>C (p.Leu2888=)
c.9154T>C (p.Leu3052=)
c.9121T>C (p.Leu3041=)
c.9094T>C (p.Leu3032=)
13g.23334773A>TCA387515178SACSc.2185+19012T>A (n.2185+19012T>A)
c.9130T>A (p.Leu3044Ile)
c.6445+2649T>A (n.6445+2649T>A)
c.2177-5289T>A (n.2177-5289T>A)
c.2292-4821T>A (n.2292-4821T>A)
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c.2204-5289T>A (n.2204-5289T>A)
n.4543-5289T>A
c.2186-13099T>A (n.2186-13099T>A)
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c.2186-12129T>A (n.2186-12129T>A)
c.9103T>A (p.Leu3035Ile)
c.2186-5289T>A (n.2186-5289T>A)
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c.2130-5289T>A
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c.9094T>A (p.Leu3032Ile)
13g.23334774T>ACA387515179SACSc.2185+19011A>T (n.2185+19011A>T)
c.9129A>T (p.Glu3043Asp)
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n.4543-5290A>T
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c.2130-5290A>T
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c.9153A>T (p.Glu3051Asp)
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13g.23334774T>CCA483159799SACSc.2185+19011A>G (n.2185+19011A>G)
c.9129A>G (p.Glu3043=)
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c.2319-4822A>G (n.2319-4822A>G)
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n.4543-5290A>G
c.2186-13100A>G (n.2186-13100A>G)
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c.9102A>G (p.Glu3034=)
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c.6852A>G (p.Glu2284=)
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13g.23334774T>GCA387515180SACSc.2185+19011A>C (n.2185+19011A>C)
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c.2130-5290A>C
c.8661A>C (p.Glu2887Asp)
c.9153A>C (p.Glu3051Asp)
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13g.23334775T>ACA387515181SACSc.2185+19010A>T (n.2185+19010A>T)
c.9128A>T (p.Glu3043Val)
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13g.23334775T>CCA387515182SACSc.2185+19010A>G (n.2185+19010A>G)
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13g.23334775T>GCA387515183SACSc.2185+19010A>C (n.2185+19010A>C)
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n.4543-5291A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23334776C>GCA387515184SACSc.2185+19009G>C (n.2185+19009G>C)
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13g.23334776C>TCA387515185SACSc.2185+19009G>A (n.2185+19009G>A)
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13g.23334777A>CCA387515186SACSc.2185+19008T>G (n.2185+19008T>G)
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13g.23334777A>GCA483159801SACSc.2185+19008T>C (n.2185+19008T>C)
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c.6849T>C (p.Asp2283=)
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c.2130-5293T>C
c.8658T>C (p.Asp2886=)
c.9150T>C (p.Asp3050=)
c.9117T>C (p.Asp3039=)
c.9090T>C (p.Asp3030=)
13g.23334777A>TCA387515187SACSc.2185+19008T>A (n.2185+19008T>A)
c.9126T>A (p.Asp3042Glu)
c.6445+2645T>A (n.6445+2645T>A)
c.2177-5293T>A (n.2177-5293T>A)
c.2292-4825T>A (n.2292-4825T>A)
c.2319-4825T>A (n.2319-4825T>A)
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n.4543-5293T>A
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c.2186-12133T>A (n.2186-12133T>A)
c.9099T>A (p.Asp3033Glu)
c.2186-5293T>A (n.2186-5293T>A)
c.2432-5293T>A (n.2432-5293T>A)
c.6849T>A (p.Asp2283Glu)
c.1058-5293T>A (n.1058-5293T>A)
c.2130-5293T>A
c.8658T>A (p.Asp2886Glu)
c.9150T>A (p.Asp3050Glu)
c.9117T>A (p.Asp3039Glu)
c.9090T>A (p.Asp3030Glu)
13g.23334778T>ACA387515189SACSc.2185+19007A>T (n.2185+19007A>T)
c.9125A>T (p.Asp3042Val)
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c.9125A>G (p.Asp3042Gly)
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c.2204-5294A>G (n.2204-5294A>G)
n.4543-5294A>G
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c.2186-12134A>G (n.2186-12134A>G)
c.9098A>G (p.Asp3033Gly)
c.2186-5294A>G (n.2186-5294A>G)
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c.6848A>G (p.Asp2283Gly)
c.1058-5294A>G (n.1058-5294A>G)
c.2130-5294A>G
c.8657A>G (p.Asp2886Gly)
c.9149A>G (p.Asp3050Gly)
c.9116A>G (p.Asp3039Gly)
c.9089A>G (p.Asp3030Gly)
13g.23334778T>GCA387515188SACSc.2185+19007A>C (n.2185+19007A>C)
c.9125A>C (p.Asp3042Ala)
c.6445+2644A>C (n.6445+2644A>C)
c.2177-5294A>C (n.2177-5294A>C)
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c.2204-5294A>C (n.2204-5294A>C)
n.4543-5294A>C
c.2186-13104A>C (n.2186-13104A>C)
c.2221-5294A>C (n.2221-5294A>C)
c.2186-12134A>C (n.2186-12134A>C)
c.9098A>C (p.Asp3033Ala)
c.2186-5294A>C (n.2186-5294A>C)
c.2432-5294A>C (n.2432-5294A>C)
c.6848A>C (p.Asp2283Ala)
c.1058-5294A>C (n.1058-5294A>C)
c.2130-5294A>C
c.8657A>C (p.Asp2886Ala)
c.9149A>C (p.Asp3050Ala)
c.9116A>C (p.Asp3039Ala)
c.9089A>C (p.Asp3030Ala)
13g.23334779C>ACA387515192SACSc.2185+19006G>T (n.2185+19006G>T)
c.9124G>T (p.Asp3042Tyr)
c.6445+2643G>T (n.6445+2643G>T)
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c.2292-4827G>T (n.2292-4827G>T)
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n.4543-5295G>T
c.2186-13105G>T (n.2186-13105G>T)
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c.2186-12135G>T (n.2186-12135G>T)
c.9097G>T (p.Asp3033Tyr)
c.2186-5295G>T (n.2186-5295G>T)
c.2432-5295G>T (n.2432-5295G>T)
c.6847G>T (p.Asp2283Tyr)
c.1058-5295G>T (n.1058-5295G>T)
c.2130-5295G>T
c.8656G>T (p.Asp2886Tyr)
c.9148G>T (p.Asp3050Tyr)
c.9115G>T (p.Asp3039Tyr)
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 COSMIC COSMIC
13g.23334779C=CA2078621942SACSc.2185+19006G= (n.2185+19006G=)
c.9124G= (p.Asp3042=)
c.6445+2643G= (n.6445+2643G=)
c.2177-5295G= (n.2177-5295G=)
c.2292-4827G= (n.2292-4827G=)
c.2319-4827G= (n.2319-4827G=)
c.2204-5295G= (n.2204-5295G=)
n.4543-5295G=
c.2186-13105G= (n.2186-13105G=)
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c.2186-12135G= (n.2186-12135G=)
c.9097G= (p.Asp3033=)
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c.6847G= (p.Asp2283=)
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c.2130-5295G=
c.8656G= (p.Asp2886=)
c.9148G= (p.Asp3050=)
c.9115G= (p.Asp3039=)
c.9088G= (p.Asp3030=)
13g.23334779C>GCA387515191SACSc.2185+19006G>C (n.2185+19006G>C)
c.9124G>C (p.Asp3042His)
c.6445+2643G>C (n.6445+2643G>C)
c.2177-5295G>C (n.2177-5295G>C)
c.2292-4827G>C (n.2292-4827G>C)
c.2319-4827G>C (n.2319-4827G>C)
c.2204-5295G>C (n.2204-5295G>C)
n.4543-5295G>C
c.2186-13105G>C (n.2186-13105G>C)
c.2221-5295G>C (n.2221-5295G>C)
c.2186-12135G>C (n.2186-12135G>C)
c.9097G>C (p.Asp3033His)
c.2186-5295G>C (n.2186-5295G>C)
c.2432-5295G>C (n.2432-5295G>C)
c.6847G>C (p.Asp2283His)
c.1058-5295G>C (n.1058-5295G>C)
c.2130-5295G>C
c.8656G>C (p.Asp2886His)
c.9148G>C (p.Asp3050His)
c.9115G>C (p.Asp3039His)
c.9088G>C (p.Asp3030His)
13g.23334779C>TCA6910667SACSc.2185+19006G>A (n.2185+19006G>A)
c.9124G>A (p.Asp3042Asn)
c.6445+2643G>A (n.6445+2643G>A)
c.2177-5295G>A (n.2177-5295G>A)
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n.4543-5295G>A
c.2186-13105G>A (n.2186-13105G>A)
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c.2186-12135G>A (n.2186-12135G>A)
c.9097G>A (p.Asp3033Asn)
c.2186-5295G>A (n.2186-5295G>A)
c.2432-5295G>A (n.2432-5295G>A)
c.6847G>A (p.Asp2283Asn)
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c.2130-5295G>A
c.8656G>A (p.Asp2886Asn)
c.9148G>A (p.Asp3050Asn)
c.9115G>A (p.Asp3039Asn)
c.9088G>A (p.Asp3030Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334780C>ACA387515193SACSc.2185+19005G>T (n.2185+19005G>T)
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c.2292-4828G>T (n.2292-4828G>T)
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n.4543-5296G>T
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c.9096G>T (p.Gln3032His)
c.2186-5296G>T (n.2186-5296G>T)
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c.6846G>T (p.Gln2282His)
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c.2130-5296G>T
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c.9147G>T (p.Gln3049His)
c.9114G>T (p.Gln3038His)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.23334780C=CA2078621946SACSc.2185+19005G= (n.2185+19005G=)
c.9123G= (p.Gln3041=)
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n.4543-5296G=
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c.9096G= (p.Gln3032=)
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c.9114G= (p.Gln3038=)
c.9087G= (p.Gln3029=)
13g.23334780C>GCA387515194SACSc.2185+19005G>C (n.2185+19005G>C)
c.9123G>C (p.Gln3041His)
c.6445+2642G>C (n.6445+2642G>C)
c.2177-5296G>C (n.2177-5296G>C)
c.2292-4828G>C (n.2292-4828G>C)
c.2319-4828G>C (n.2319-4828G>C)
c.2204-5296G>C (n.2204-5296G>C)
n.4543-5296G>C
c.2186-13106G>C (n.2186-13106G>C)
c.2221-5296G>C (n.2221-5296G>C)
c.2186-12136G>C (n.2186-12136G>C)
c.9096G>C (p.Gln3032His)
c.2186-5296G>C (n.2186-5296G>C)
c.2432-5296G>C (n.2432-5296G>C)
c.6846G>C (p.Gln2282His)
c.1058-5296G>C (n.1058-5296G>C)
c.2130-5296G>C
c.8655G>C (p.Gln2885His)
c.9147G>C (p.Gln3049His)
c.9114G>C (p.Gln3038His)
c.9087G>C (p.Gln3029His)
13g.23334780C>TCA483159804SACSc.2185+19005G>A (n.2185+19005G>A)
c.9123G>A (p.Gln3041=)
c.6445+2642G>A (n.6445+2642G>A)
c.2177-5296G>A (n.2177-5296G>A)
c.2292-4828G>A (n.2292-4828G>A)
c.2319-4828G>A (n.2319-4828G>A)
c.2204-5296G>A (n.2204-5296G>A)
n.4543-5296G>A
c.2186-13106G>A (n.2186-13106G>A)
c.2221-5296G>A (n.2221-5296G>A)
c.2186-12136G>A (n.2186-12136G>A)
c.9096G>A (p.Gln3032=)
c.2186-5296G>A (n.2186-5296G>A)
c.2432-5296G>A (n.2432-5296G>A)
c.6846G>A (p.Gln2282=)
c.1058-5296G>A (n.1058-5296G>A)
c.2130-5296G>A
c.8655G>A (p.Gln2885=)
c.9147G>A (p.Gln3049=)
c.9114G>A (p.Gln3038=)
c.9087G>A (p.Gln3029=)
 gnomAD v4
13g.23334781T>ACA387515195SACSc.2185+19004A>T (n.2185+19004A>T)
c.9122A>T (p.Gln3041Leu)
c.6445+2641A>T (n.6445+2641A>T)
c.2177-5297A>T (n.2177-5297A>T)
c.2292-4829A>T (n.2292-4829A>T)
c.2319-4829A>T (n.2319-4829A>T)
c.2204-5297A>T (n.2204-5297A>T)
n.4543-5297A>T
c.2186-13107A>T (n.2186-13107A>T)
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c.2186-12137A>T (n.2186-12137A>T)
c.9095A>T (p.Gln3032Leu)
c.2186-5297A>T (n.2186-5297A>T)
c.2432-5297A>T (n.2432-5297A>T)
c.6845A>T (p.Gln2282Leu)
c.1058-5297A>T (n.1058-5297A>T)
c.2130-5297A>T
c.8654A>T (p.Gln2885Leu)
c.9146A>T (p.Gln3049Leu)
c.9113A>T (p.Gln3038Leu)
c.9086A>T (p.Gln3029Leu)
13g.23334781T>CCA387515196SACSc.2185+19004A>G (n.2185+19004A>G)
c.9122A>G (p.Gln3041Arg)
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n.4543-5297A>G
c.2186-13107A>G (n.2186-13107A>G)
c.2221-5297A>G (n.2221-5297A>G)
c.2186-12137A>G (n.2186-12137A>G)
c.9095A>G (p.Gln3032Arg)
c.2186-5297A>G (n.2186-5297A>G)
c.2432-5297A>G (n.2432-5297A>G)
c.6845A>G (p.Gln2282Arg)
c.1058-5297A>G (n.1058-5297A>G)
c.2130-5297A>G
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c.9086A>G (p.Gln3029Arg)
13g.23334781T>GCA387515197SACSc.2185+19004A>C (n.2185+19004A>C)
c.9122A>C (p.Gln3041Pro)
c.6445+2641A>C (n.6445+2641A>C)
c.2177-5297A>C (n.2177-5297A>C)
c.2292-4829A>C (n.2292-4829A>C)
c.2319-4829A>C (n.2319-4829A>C)
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n.4543-5297A>C
c.2186-13107A>C (n.2186-13107A>C)
c.2221-5297A>C (n.2221-5297A>C)
c.2186-12137A>C (n.2186-12137A>C)
c.9095A>C (p.Gln3032Pro)
c.2186-5297A>C (n.2186-5297A>C)
c.2432-5297A>C (n.2432-5297A>C)
c.6845A>C (p.Gln2282Pro)
c.1058-5297A>C (n.1058-5297A>C)
c.2130-5297A>C
c.8654A>C (p.Gln2885Pro)
c.9146A>C (p.Gln3049Pro)
c.9113A>C (p.Gln3038Pro)
c.9086A>C (p.Gln3029Pro)
 gnomAD v4
13g.23334782G>ACA387515200SACSc.2185+19003C>T (n.2185+19003C>T)
c.9121C>T (p.Gln3041Ter)
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c.2292-4830C>T (n.2292-4830C>T)
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c.2204-5298C>T (n.2204-5298C>T)
n.4543-5298C>T
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c.2221-5298C>T (n.2221-5298C>T)
c.2186-12138C>T (n.2186-12138C>T)
c.9094C>T (p.Gln3032Ter)
c.2186-5298C>T (n.2186-5298C>T)
c.2432-5298C>T (n.2432-5298C>T)
c.6844C>T (p.Gln2282Ter)
c.1058-5298C>T (n.1058-5298C>T)
c.2130-5298C>T
c.8653C>T (p.Gln2885Ter)
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c.9112C>T (p.Gln3038Ter)
c.9085C>T (p.Gln3029Ter)
13g.23334782G>CCA387515198SACSc.2185+19003C>G (n.2185+19003C>G)
c.9121C>G (p.Gln3041Glu)
c.6445+2640C>G (n.6445+2640C>G)
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n.4543-5298C>G
c.2186-13108C>G (n.2186-13108C>G)
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c.9094C>G (p.Gln3032Glu)
c.2186-5298C>G (n.2186-5298C>G)
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c.6844C>G (p.Gln2282Glu)
c.1058-5298C>G (n.1058-5298C>G)
c.2130-5298C>G
c.8653C>G (p.Gln2885Glu)
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c.9112C>G (p.Gln3038Glu)
c.9085C>G (p.Gln3029Glu)
13g.23334782G>TCA387515199SACSc.2185+19003C>A (n.2185+19003C>A)
c.9121C>A (p.Gln3041Lys)
c.6445+2640C>A (n.6445+2640C>A)
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c.2319-4830C>A (n.2319-4830C>A)
c.2204-5298C>A (n.2204-5298C>A)
n.4543-5298C>A
c.2186-13108C>A (n.2186-13108C>A)
c.2221-5298C>A (n.2221-5298C>A)
c.2186-12138C>A (n.2186-12138C>A)
c.9094C>A (p.Gln3032Lys)
c.2186-5298C>A (n.2186-5298C>A)
c.2432-5298C>A (n.2432-5298C>A)
c.6844C>A (p.Gln2282Lys)
c.1058-5298C>A (n.1058-5298C>A)
c.2130-5298C>A
c.8653C>A (p.Gln2885Lys)
c.9145C>A (p.Gln3049Lys)
c.9112C>A (p.Gln3038Lys)
c.9085C>A (p.Gln3029Lys)
13g.23334783T>ACA483159805SACSc.2185+19002A>T (n.2185+19002A>T)
c.9120A>T (p.Leu3040=)
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c.6843A>T (p.Leu2281=)
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13g.23334783T>CCA483159806SACSc.2185+19002A>G (n.2185+19002A>G)
c.9120A>G (p.Leu3040=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334783T>GCA483159807SACSc.2185+19002A>C (n.2185+19002A>C)
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c.2186-12139A>C (n.2186-12139A>C)
c.9093A>C (p.Leu3031=)
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13g.23334783T=CA2078621951SACSc.2185+19002A= (n.2185+19002A=)
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c.2186-12139A= (n.2186-12139A=)
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c.2130-5299A=
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13g.23334784A=CA2078621957SACSc.2185+19001T= (n.2185+19001T=)
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c.9110T= (p.Leu3037=)
c.9083T= (p.Leu3028=)
13g.23334784A>CCA387515201SACSc.2185+19001T>G (n.2185+19001T>G)
c.9119T>G (p.Leu3040Arg)
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13g.23334784A>GCA387515202SACSc.2185+19001T>C (n.2185+19001T>C)
c.9119T>C (p.Leu3040Pro)
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c.9092T>C (p.Leu3031Pro)
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c.2130-5300T>C
c.8651T>C (p.Leu2884Pro)
c.9143T>C (p.Leu3048Pro)
c.9110T>C (p.Leu3037Pro)
c.9083T>C (p.Leu3028Pro)
13g.23334784A>TCA387515203SACSc.2185+19001T>A (n.2185+19001T>A)
c.9119T>A (p.Leu3040Gln)
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c.2130-5300T>A
c.8651T>A (p.Leu2884Gln)
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c.9110T>A (p.Leu3037Gln)
c.9083T>A (p.Leu3028Gln)
13g.23334784_23334785insTCA608985243SACSc.2185+19000_2185+19001insA (n.2185+19000_2185+19001insA)
c.9118_9119insA (p.Leu3040HisfsTer4)
c.6445+2637_6445+2638insA (n.6445+2637_6445+2638insA)
c.2177-5301_2177-5300insA (n.2177-5301_2177-5300insA)
c.2292-4833_2292-4832insA (n.2292-4833_2292-4832insA)
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c.2204-5301_2204-5300insA (n.2204-5301_2204-5300insA)
n.4543-5301_4543-5300insA
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c.9091_9092insA (p.Leu3031HisfsTer4)
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c.6841_6842insA (p.Leu2281HisfsTer4)
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c.2130-5301_2130-5300insA
c.8650_8651insA (p.Leu2884HisfsTer4)
c.9142_9143insA (p.Leu3048HisfsTer4)
c.9109_9110insA (p.Leu3037HisfsTer4)
c.9082_9083insA (p.Leu3028HisfsTer4)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334785G>ACA483159811SACSc.2185+19000C>T (n.2185+19000C>T)
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 gnomAD v4
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13g.23334786T>ACA387515206SACSc.2185+18999A>T (n.2185+18999A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334786T>GCA387515207SACSc.2185+18999A>C (n.2185+18999A>C)
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13g.23334787A>CCA387515208SACSc.2185+18998T>G (n.2185+18998T>G)
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c.2130-5303T>C
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13g.23334787A>TCA387515210SACSc.2185+18998T>A (n.2185+18998T>A)
c.9116T>A (p.Leu3039Ter)
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13g.23334788_23334789dupCA16041613SACSc.2185+18997_2185+18998dup (n.2185+18997_2185+18998dup)
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c.9079_9080dup (p.Leu3027PhefsTer23)
 ClinVar dbSNP
13g.23334788A>CCA387515211SACSc.2185+18997T>G (n.2185+18997T>G)
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13g.23334788A>GCA483159816SACSc.2185+18997T>C (n.2185+18997T>C)
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c.2130-5304T>C
c.8647T>C (p.Leu2883=)
c.9139T>C (p.Leu3047=)
c.9106T>C (p.Leu3036=)
c.9079T>C (p.Leu3027=)
13g.23334788A>TCA387515212SACSc.2185+18997T>A (n.2185+18997T>A)
c.9115T>A (p.Leu3039Ile)
c.6445+2634T>A (n.6445+2634T>A)
c.2177-5304T>A (n.2177-5304T>A)
c.2292-4836T>A (n.2292-4836T>A)
c.2319-4836T>A (n.2319-4836T>A)
c.2204-5304T>A (n.2204-5304T>A)
n.4543-5304T>A
c.2186-13114T>A (n.2186-13114T>A)
c.2221-5304T>A (n.2221-5304T>A)
c.2186-12144T>A (n.2186-12144T>A)
c.9088T>A (p.Leu3030Ile)
c.2186-5304T>A (n.2186-5304T>A)
c.2432-5304T>A (n.2432-5304T>A)
c.6838T>A (p.Leu2280Ile)
c.1058-5304T>A (n.1058-5304T>A)
c.2130-5304T>A
c.8647T>A (p.Leu2883Ile)
c.9139T>A (p.Leu3047Ile)
c.9106T>A (p.Leu3036Ile)
c.9079T>A (p.Leu3027Ile)
13g.23334789A=CA2078621970SACSc.2185+18996T= (n.2185+18996T=)
c.9114T= (p.Asn3038=)
c.6445+2633T= (n.6445+2633T=)
c.2177-5305T= (n.2177-5305T=)
c.2292-4837T= (n.2292-4837T=)
c.2319-4837T= (n.2319-4837T=)
c.2204-5305T= (n.2204-5305T=)
n.4543-5305T=
c.2186-13115T= (n.2186-13115T=)
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c.2186-12145T= (n.2186-12145T=)
c.9087T= (p.Asn3029=)
c.2186-5305T= (n.2186-5305T=)
c.2432-5305T= (n.2432-5305T=)
c.6837T= (p.Asn2279=)
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c.2130-5305T=
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c.9105T= (p.Asn3035=)
c.9078T= (p.Asn3026=)
13g.23334789A>CCA387515213SACSc.2185+18996T>G (n.2185+18996T>G)
c.9114T>G (p.Asn3038Lys)
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c.2177-5305T>G (n.2177-5305T>G)
c.2292-4837T>G (n.2292-4837T>G)
c.2319-4837T>G (n.2319-4837T>G)
c.2204-5305T>G (n.2204-5305T>G)
n.4543-5305T>G
c.2186-13115T>G (n.2186-13115T>G)
c.2221-5305T>G (n.2221-5305T>G)
c.2186-12145T>G (n.2186-12145T>G)
c.9087T>G (p.Asn3029Lys)
c.2186-5305T>G (n.2186-5305T>G)
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c.6837T>G (p.Asn2279Lys)
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c.2130-5305T>G
c.8646T>G (p.Asn2882Lys)
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13g.23334789A>GCA483159817SACSc.2185+18996T>C (n.2185+18996T>C)
c.9114T>C (p.Asn3038=)
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c.2186-12145T>C (n.2186-12145T>C)
c.9087T>C (p.Asn3029=)
c.2186-5305T>C (n.2186-5305T>C)
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c.6837T>C (p.Asn2279=)
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c.2130-5305T>C
c.8646T>C (p.Asn2882=)
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c.9078T>C (p.Asn3026=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334789A>TCA387515214SACSc.2185+18996T>A (n.2185+18996T>A)
c.9114T>A (p.Asn3038Lys)
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c.2186-12145T>A (n.2186-12145T>A)
c.9087T>A (p.Asn3029Lys)
c.2186-5305T>A (n.2186-5305T>A)
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c.6837T>A (p.Asn2279Lys)
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c.2130-5305T>A
c.8646T>A (p.Asn2882Lys)
c.9138T>A (p.Asn3046Lys)
c.9105T>A (p.Asn3035Lys)
c.9078T>A (p.Asn3026Lys)
13g.23334790T>ACA387515215SACSc.2185+18995A>T (n.2185+18995A>T)
c.9113A>T (p.Asn3038Ile)
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c.2204-5306A>T (n.2204-5306A>T)
n.4543-5306A>T
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c.2186-12146A>T (n.2186-12146A>T)
c.9086A>T (p.Asn3029Ile)
c.2186-5306A>T (n.2186-5306A>T)
c.2432-5306A>T (n.2432-5306A>T)
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c.2130-5306A>T
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c.9137A>T (p.Asn3046Ile)
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c.9077A>T (p.Asn3026Ile)
13g.23334790T>CCA387515216SACSc.2185+18995A>G (n.2185+18995A>G)
c.9113A>G (p.Asn3038Ser)
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n.4543-5306A>G
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c.9086A>G (p.Asn3029Ser)
c.2186-5306A>G (n.2186-5306A>G)
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c.6836A>G (p.Asn2279Ser)
c.1058-5306A>G (n.1058-5306A>G)
c.2130-5306A>G
c.8645A>G (p.Asn2882Ser)
c.9137A>G (p.Asn3046Ser)
c.9104A>G (p.Asn3035Ser)
c.9077A>G (p.Asn3026Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334790T>GCA387515217SACSc.2185+18995A>C (n.2185+18995A>C)
c.9113A>C (p.Asn3038Thr)
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n.4543-5306A>C
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c.9137A>C (p.Asn3046Thr)
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13g.23334790T=CA2078621974SACSc.2185+18995A= (n.2185+18995A=)
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c.2432-5306A= (n.2432-5306A=)
c.6836A= (p.Asn2279=)
c.1058-5306A= (n.1058-5306A=)
c.2130-5306A=
c.8645A= (p.Asn2882=)
c.9137A= (p.Asn3046=)
c.9104A= (p.Asn3035=)
c.9077A= (p.Asn3026=)
13g.23334791T>ACA387515218SACSc.2185+18994A>T (n.2185+18994A>T)
c.9112A>T (p.Asn3038Tyr)
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c.2204-5307A>T (n.2204-5307A>T)
n.4543-5307A>T
c.2186-13117A>T (n.2186-13117A>T)
c.2221-5307A>T (n.2221-5307A>T)
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c.9085A>T (p.Asn3029Tyr)
c.2186-5307A>T (n.2186-5307A>T)
c.2432-5307A>T (n.2432-5307A>T)
c.6835A>T (p.Asn2279Tyr)
c.1058-5307A>T (n.1058-5307A>T)
c.2130-5307A>T
c.8644A>T (p.Asn2882Tyr)
c.9136A>T (p.Asn3046Tyr)
c.9103A>T (p.Asn3035Tyr)
c.9076A>T (p.Asn3026Tyr)
13g.23334791T>CCA387515220SACSc.2185+18994A>G (n.2185+18994A>G)
c.9112A>G (p.Asn3038Asp)
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c.2177-5307A>G (n.2177-5307A>G)
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c.2204-5307A>G (n.2204-5307A>G)
n.4543-5307A>G
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c.2186-12147A>G (n.2186-12147A>G)
c.9085A>G (p.Asn3029Asp)
c.2186-5307A>G (n.2186-5307A>G)
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c.6835A>G (p.Asn2279Asp)
c.1058-5307A>G (n.1058-5307A>G)
c.2130-5307A>G
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c.9136A>G (p.Asn3046Asp)
c.9103A>G (p.Asn3035Asp)
c.9076A>G (p.Asn3026Asp)
13g.23334791T>GCA387515219SACSc.2185+18994A>C (n.2185+18994A>C)
c.9112A>C (p.Asn3038His)
c.6445+2631A>C (n.6445+2631A>C)
c.2177-5307A>C (n.2177-5307A>C)
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n.4543-5307A>C
c.2186-13117A>C (n.2186-13117A>C)
c.2221-5307A>C (n.2221-5307A>C)
c.2186-12147A>C (n.2186-12147A>C)
c.9085A>C (p.Asn3029His)
c.2186-5307A>C (n.2186-5307A>C)
c.2432-5307A>C (n.2432-5307A>C)
c.6835A>C (p.Asn2279His)
c.1058-5307A>C (n.1058-5307A>C)
c.2130-5307A>C
c.8644A>C (p.Asn2882His)
c.9136A>C (p.Asn3046His)
c.9103A>C (p.Asn3035His)
c.9076A>C (p.Asn3026His)
13g.23334792G>ACA483159820SACSc.2185+18993C>T (n.2185+18993C>T)
c.9111C>T (p.Asp3037=)
c.6445+2630C>T (n.6445+2630C>T)
c.2177-5308C>T (n.2177-5308C>T)
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n.4543-5308C>T
c.2186-13118C>T (n.2186-13118C>T)
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c.2186-12148C>T (n.2186-12148C>T)
c.9084C>T (p.Asp3028=)
c.2186-5308C>T (n.2186-5308C>T)
c.2432-5308C>T (n.2432-5308C>T)
c.6834C>T (p.Asp2278=)
c.1058-5308C>T (n.1058-5308C>T)
c.2130-5308C>T
c.8643C>T (p.Asp2881=)
c.9135C>T (p.Asp3045=)
c.9102C>T (p.Asp3034=)
c.9075C>T (p.Asp3025=)
 gnomAD v4
13g.23334792G>CCA387515221SACSc.2185+18993C>G (n.2185+18993C>G)
c.9111C>G (p.Asp3037Glu)
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c.2177-5308C>G (n.2177-5308C>G)
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c.2186-13118C>G (n.2186-13118C>G)
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c.2186-12148C>G (n.2186-12148C>G)
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 dbSNP
13g.23334793T>ACA387515223SACSc.2185+18992A>T (n.2185+18992A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23334795A>TCA387515229SACSc.2185+18990T>A (n.2185+18990T>A)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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c.2130-5313T>A
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c.2130-5314T>C
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c.6828T>A (p.Phe2276Leu)
c.1058-5314T>A (n.1058-5314T>A)
c.2130-5314T>A
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c.9077T>C (p.Phe3026Ser)
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c.6827T>C (p.Phe2276Ser)
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c.8636T>C (p.Phe2879Ser)
c.9128T>C (p.Phe3043Ser)
c.9095T>C (p.Phe3032Ser)
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c.9104T>A (p.Phe3035Tyr)
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c.9077T>A (p.Phe3026Tyr)
c.2186-5315T>A (n.2186-5315T>A)
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c.6827T>A (p.Phe2276Tyr)
c.1058-5315T>A (n.1058-5315T>A)
c.2130-5315T>A
c.8636T>A (p.Phe2879Tyr)
c.9128T>A (p.Phe3043Tyr)
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c.9068T>A (p.Phe3023Tyr)
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c.8635T= (p.Phe2879=)
c.9127T= (p.Phe3043=)
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c.9067T= (p.Phe3023=)
13g.23334800A>CCA387515241SACSc.2185+18985T>G (n.2185+18985T>G)
c.9103T>G (p.Phe3035Val)
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c.2204-5316T>G (n.2204-5316T>G)
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c.2221-5316T>G (n.2221-5316T>G)
c.2186-12156T>G (n.2186-12156T>G)
c.9076T>G (p.Phe3026Val)
c.2186-5316T>G (n.2186-5316T>G)
c.2432-5316T>G (n.2432-5316T>G)
c.6826T>G (p.Phe2276Val)
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c.2130-5316T>G
c.8635T>G (p.Phe2879Val)
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c.9067T>G (p.Phe3023Val)
13g.23334800A>GCA387515242SACSc.2185+18985T>C (n.2185+18985T>C)
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c.2204-5316T>C (n.2204-5316T>C)
n.4543-5316T>C
c.2186-13126T>C (n.2186-13126T>C)
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c.2186-12156T>C (n.2186-12156T>C)
c.9076T>C (p.Phe3026Leu)
c.2186-5316T>C (n.2186-5316T>C)
c.2432-5316T>C (n.2432-5316T>C)
c.6826T>C (p.Phe2276Leu)
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c.2130-5316T>C
c.8635T>C (p.Phe2879Leu)
c.9127T>C (p.Phe3043Leu)
c.9094T>C (p.Phe3032Leu)
c.9067T>C (p.Phe3023Leu)
13g.23334800A>TCA387515243SACSc.2185+18985T>A (n.2185+18985T>A)
c.9103T>A (p.Phe3035Ile)
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c.2186-12156T>A (n.2186-12156T>A)
c.9076T>A (p.Phe3026Ile)
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c.6826T>A (p.Phe2276Ile)
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c.2130-5316T>A
c.8635T>A (p.Phe2879Ile)
c.9127T>A (p.Phe3043Ile)
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c.9067T>A (p.Phe3023Ile)
 ClinVar dbSNP
13g.23334801T>ACA483159832SACSc.2185+18984A>T (n.2185+18984A>T)
c.9102A>T (p.Pro3034=)
c.6445+2621A>T (n.6445+2621A>T)
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c.2292-4849A>T (n.2292-4849A>T)
c.2319-4849A>T (n.2319-4849A>T)
c.2204-5317A>T (n.2204-5317A>T)
n.4543-5317A>T
c.2186-13127A>T (n.2186-13127A>T)
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c.9075A>T (p.Pro3025=)
c.2186-5317A>T (n.2186-5317A>T)
c.2432-5317A>T (n.2432-5317A>T)
c.6825A>T (p.Pro2275=)
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c.2130-5317A>T
c.8634A>T (p.Pro2878=)
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c.9093A>T (p.Pro3031=)
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13g.23334801T>CCA483159833SACSc.2185+18984A>G (n.2185+18984A>G)
c.9102A>G (p.Pro3034=)
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n.4543-5317A>G
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c.9075A>G (p.Pro3025=)
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c.6825A>G (p.Pro2275=)
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c.2130-5317A>G
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23334801T>GCA483159834SACSc.2185+18984A>C (n.2185+18984A>C)
c.9102A>C (p.Pro3034=)
c.6445+2621A>C (n.6445+2621A>C)
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c.2204-5317A>C (n.2204-5317A>C)
n.4543-5317A>C
c.2186-13127A>C (n.2186-13127A>C)
c.2221-5317A>C (n.2221-5317A>C)
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c.6825A>C (p.Pro2275=)
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c.2130-5317A>C
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13g.23334802G>ACA387515244SACSc.2185+18983C>T (n.2185+18983C>T)
c.9101C>T (p.Pro3034Leu)
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13g.23334802G=CA2078621990SACSc.2185+18983C= (n.2185+18983C=)
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c.9065C= (p.Pro3022=)
13g.23334802G>TCA387515246SACSc.2185+18983C>A (n.2185+18983C>A)
c.9101C>A (p.Pro3034Gln)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched