Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334600_23334604delinsATAACCA2078621609SACSc.2185+19181_2185+19185delinsGTTAT (n.2185+19181_2185+19185delinsGTTAT)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334602A>CCA387514797SACSc.2185+19183T>G (n.2185+19183T>G)
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13g.23334602A>GCA387514798SACSc.2185+19183T>C (n.2185+19183T>C)
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c.9300T>C (p.Ser3100=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23334603A>TCA387514800SACSc.2185+19182T>A (n.2185+19182T>A)
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c.2186-5119T>A (n.2186-5119T>A)
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c.7023T>A (p.Ser2341Arg)
c.1058-5119T>A (n.1058-5119T>A)
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13g.23334604C>GCA387514803SACSc.2185+19181G>C (n.2185+19181G>C)
c.9299G>C (p.Ser3100Thr)
c.6445+2818G>C (n.6445+2818G>C)
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n.4543-5120G>C
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c.7022G>C (p.Ser2341Thr)
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c.2130-5120G>C
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c.9323G>C (p.Ser3108Thr)
c.9290G>C (p.Ser3097Thr)
c.9263G>C (p.Ser3088Thr)
 gnomAD v4
13g.23334604C>TCA387514804SACSc.2185+19181G>A (n.2185+19181G>A)
c.9299G>A (p.Ser3100Asn)
c.6445+2818G>A (n.6445+2818G>A)
c.2177-5120G>A (n.2177-5120G>A)
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c.2186-11960G>A (n.2186-11960G>A)
c.9272G>A (p.Ser3091Asn)
c.2186-5120G>A (n.2186-5120G>A)
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c.1058-5120G>A (n.1058-5120G>A)
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c.8831G>A (p.Ser2944Asn)
c.9323G>A (p.Ser3108Asn)
c.9290G>A (p.Ser3097Asn)
c.9263G>A (p.Ser3088Asn)
 gnomAD v4
13g.23334605T>ACA387514805SACSc.2185+19180A>T (n.2185+19180A>T)
c.9298A>T (p.Ser3100Cys)
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c.9271A>T (p.Ser3091Cys)
c.2186-5121A>T (n.2186-5121A>T)
c.2432-5121A>T (n.2432-5121A>T)
c.7021A>T (p.Ser2341Cys)
c.1058-5121A>T (n.1058-5121A>T)
c.2130-5121A>T
c.8830A>T (p.Ser2944Cys)
c.9322A>T (p.Ser3108Cys)
c.9289A>T (p.Ser3097Cys)
c.9262A>T (p.Ser3088Cys)
13g.23334605T>CCA387514806SACSc.2185+19180A>G (n.2185+19180A>G)
c.9298A>G (p.Ser3100Gly)
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 dbSNP
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c.9268G>A (p.Val3090Ile)
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c.2432-5124G>A (n.2432-5124G>A)
c.7018G>A (p.Val2340Ile)
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13g.23334609A>CCA483160341SACSc.2185+19176T>G (n.2185+19176T>G)
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n.4543-5125T>C
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c.2130-5125T>C
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 ClinVar
13g.23334609A>TCA483160343SACSc.2185+19176T>A (n.2185+19176T>A)
c.9294T>A (p.Pro3098=)
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n.4543-5125T>A
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c.9267T>A (p.Pro3089=)
c.2186-5125T>A (n.2186-5125T>A)
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c.7017T>A (p.Pro2339=)
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c.2130-5125T>A
c.8826T>A (p.Pro2942=)
c.9318T>A (p.Pro3106=)
c.9285T>A (p.Pro3095=)
c.9258T>A (p.Pro3086=)
13g.23334610G>ACA387514813SACSc.2185+19175C>T (n.2185+19175C>T)
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 ClinVar dbSNP
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13g.23334610G=CA2078621624SACSc.2185+19175C= (n.2185+19175C=)
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c.7016C= (p.Pro2339=)
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c.8825C= (p.Pro2942=)
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c.9257C= (p.Pro3086=)
13g.23334610G>TCA387514815SACSc.2185+19175C>A (n.2185+19175C>A)
c.9293C>A (p.Pro3098His)
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c.2204-5126C>A (n.2204-5126C>A)
n.4543-5126C>A
c.2186-12936C>A (n.2186-12936C>A)
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c.9266C>A (p.Pro3089His)
c.2186-5126C>A (n.2186-5126C>A)
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c.7016C>A (p.Pro2339His)
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c.2130-5126C>A
c.8825C>A (p.Pro2942His)
c.9317C>A (p.Pro3106His)
c.9284C>A (p.Pro3095His)
c.9257C>A (p.Pro3086His)
13g.23334611delCA2580086898SACSc.2185+19175del (n.2185+19175del)
c.9293del (p.Pro3098LeufsTer5)
c.6445+2812del (n.6445+2812del)
c.2177-5126del (n.2177-5126del)
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c.2204-5126del (n.2204-5126del)
n.4543-5126del
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c.2186-11966del (n.2186-11966del)
c.9266del (p.Pro3089LeufsTer5)
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c.2432-5126del (n.2432-5126del)
c.7016del (p.Pro2339LeufsTer5)
c.1058-5126del (n.1058-5126del)
c.2130-5126del
c.8825del (p.Pro2942LeufsTer5)
c.9317del (p.Pro3106LeufsTer5)
c.9284del (p.Pro3095LeufsTer5)
c.9257del (p.Pro3086LeufsTer5)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334610_23334616delCA2622328939SACSc.2185+19169_2185+19175del (n.2185+19169_2185+19175del)
c.9287_9293del (p.Asp3096ValfsTer5)
c.6445+2806_6445+2812del (n.6445+2806_6445+2812del)
c.2177-5132_2177-5126del (n.2177-5132_2177-5126del)
c.2292-4664_2292-4658del (n.2292-4664_2292-4658del)
c.2319-4664_2319-4658del (n.2319-4664_2319-4658del)
c.2204-5132_2204-5126del (n.2204-5132_2204-5126del)
n.4543-5132_4543-5126del
c.2186-12942_2186-12936del (n.2186-12942_2186-12936del)
c.2221-5132_2221-5126del (n.2221-5132_2221-5126del)
c.2186-11972_2186-11966del (n.2186-11972_2186-11966del)
c.9260_9266del (p.Asp3087ValfsTer5)
c.2186-5132_2186-5126del (n.2186-5132_2186-5126del)
c.2432-5132_2432-5126del (n.2432-5132_2432-5126del)
c.7010_7016del (p.Asp2337ValfsTer5)
c.1058-5132_1058-5126del (n.1058-5132_1058-5126del)
c.2130-5132_2130-5126del
c.8819_8825del (p.Asp2940ValfsTer5)
c.9311_9317del (p.Asp3104ValfsTer5)
c.9278_9284del (p.Asp3093ValfsTer5)
c.9251_9257del (p.Asp3084ValfsTer5)
 gnomAD v4
13g.23334611G>ACA387514816SACSc.2185+19174C>T (n.2185+19174C>T)
c.9292C>T (p.Pro3098Ser)
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n.4543-5127C>T
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c.2186-11967C>T (n.2186-11967C>T)
c.9265C>T (p.Pro3089Ser)
c.2186-5127C>T (n.2186-5127C>T)
c.2432-5127C>T (n.2432-5127C>T)
c.7015C>T (p.Pro2339Ser)
c.1058-5127C>T (n.1058-5127C>T)
c.2130-5127C>T
c.8824C>T (p.Pro2942Ser)
c.9316C>T (p.Pro3106Ser)
c.9283C>T (p.Pro3095Ser)
c.9256C>T (p.Pro3086Ser)
13g.23334611G>CCA387514818SACSc.2185+19174C>G (n.2185+19174C>G)
c.9292C>G (p.Pro3098Ala)
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c.2292-4659C>G (n.2292-4659C>G)
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n.4543-5127C>G
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c.9265C>G (p.Pro3089Ala)
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c.7015C>G (p.Pro2339Ala)
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c.2130-5127C>G
c.8824C>G (p.Pro2942Ala)
c.9316C>G (p.Pro3106Ala)
c.9283C>G (p.Pro3095Ala)
c.9256C>G (p.Pro3086Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334611G=CA2078621630SACSc.2185+19174C= (n.2185+19174C=)
c.9292C= (p.Pro3098=)
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c.2130-5127C=
c.8824C= (p.Pro2942=)
c.9316C= (p.Pro3106=)
c.9283C= (p.Pro3095=)
c.9256C= (p.Pro3086=)
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c.9265C>A (p.Pro3089Thr)
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13g.23334612A>GCA483160345SACSc.2185+19173T>C (n.2185+19173T>C)
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c.9264T>C (p.Ile3088=)
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c.2432-5128T>C (n.2432-5128T>C)
c.7014T>C (p.Ile2338=)
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c.2130-5128T>C
c.8823T>C (p.Ile2941=)
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13g.23334612A>TCA483160346SACSc.2185+19173T>A (n.2185+19173T>A)
c.9291T>A (p.Ile3097=)
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c.9264T>A (p.Ile3088=)
c.2186-5128T>A (n.2186-5128T>A)
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c.7014T>A (p.Ile2338=)
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c.8823T>A (p.Ile2941=)
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13g.23334613A=CA2078621636SACSc.2185+19172T= (n.2185+19172T=)
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13g.23334613A>GCA246653506SACSc.2185+19172T>C (n.2185+19172T>C)
c.9290T>C (p.Ile3097Thr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334613A>TCA387514821SACSc.2185+19172T>A (n.2185+19172T>A)
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c.9263T>A (p.Ile3088Asn)
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c.7013T>A (p.Ile2338Asn)
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 gnomAD v4
13g.23334614T>ACA387514822SACSc.2185+19171A>T (n.2185+19171A>T)
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c.2186-5130A>G (n.2186-5130A>G)
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c.7012A>G (p.Ile2338Val)
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c.2130-5130A>G
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c.9313A>G (p.Ile3105Val)
c.9280A>G (p.Ile3094Val)
c.9253A>G (p.Ile3085Val)
13g.23334614T>GCA387514824SACSc.2185+19171A>C (n.2185+19171A>C)
c.9289A>C (p.Ile3097Leu)
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c.7012A>C (p.Ile2338Leu)
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c.9313A>C (p.Ile3105Leu)
c.9280A>C (p.Ile3094Leu)
c.9253A>C (p.Ile3085Leu)
13g.23334615A>CCA387514825SACSc.2185+19170T>G (n.2185+19170T>G)
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c.9261T>G (p.Asp3087Glu)
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13g.23334615A>GCA483160349SACSc.2185+19170T>C (n.2185+19170T>C)
c.9288T>C (p.Asp3096=)
c.6445+2807T>C (n.6445+2807T>C)
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c.2221-5131T>C (n.2221-5131T>C)
c.2186-11971T>C (n.2186-11971T>C)
c.9261T>C (p.Asp3087=)
c.2186-5131T>C (n.2186-5131T>C)
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c.7011T>C (p.Asp2337=)
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c.2130-5131T>C
c.8820T>C (p.Asp2940=)
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c.9252T>C (p.Asp3084=)
13g.23334615A>TCA387514826SACSc.2185+19170T>A (n.2185+19170T>A)
c.9288T>A (p.Asp3096Glu)
c.6445+2807T>A (n.6445+2807T>A)
c.2177-5131T>A (n.2177-5131T>A)
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c.2319-4663T>A (n.2319-4663T>A)
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n.4543-5131T>A
c.2186-12941T>A (n.2186-12941T>A)
c.2221-5131T>A (n.2221-5131T>A)
c.2186-11971T>A (n.2186-11971T>A)
c.9261T>A (p.Asp3087Glu)
c.2186-5131T>A (n.2186-5131T>A)
c.2432-5131T>A (n.2432-5131T>A)
c.7011T>A (p.Asp2337Glu)
c.1058-5131T>A (n.1058-5131T>A)
c.2130-5131T>A
c.8820T>A (p.Asp2940Glu)
c.9312T>A (p.Asp3104Glu)
c.9279T>A (p.Asp3093Glu)
c.9252T>A (p.Asp3084Glu)
13g.23334616T>ACA387514827SACSc.2185+19169A>T (n.2185+19169A>T)
c.9287A>T (p.Asp3096Val)
c.6445+2806A>T (n.6445+2806A>T)
c.2177-5132A>T (n.2177-5132A>T)
c.2292-4664A>T (n.2292-4664A>T)
c.2319-4664A>T (n.2319-4664A>T)
c.2204-5132A>T (n.2204-5132A>T)
n.4543-5132A>T
c.2186-12942A>T (n.2186-12942A>T)
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c.2186-11972A>T (n.2186-11972A>T)
c.9260A>T (p.Asp3087Val)
c.2186-5132A>T (n.2186-5132A>T)
c.2432-5132A>T (n.2432-5132A>T)
c.7010A>T (p.Asp2337Val)
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c.2130-5132A>T
c.8819A>T (p.Asp2940Val)
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13g.23334616T>CCA387514828SACSc.2185+19169A>G (n.2185+19169A>G)
c.9287A>G (p.Asp3096Gly)
c.6445+2806A>G (n.6445+2806A>G)
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n.4543-5132A>G
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c.2186-11972A>G (n.2186-11972A>G)
c.9260A>G (p.Asp3087Gly)
c.2186-5132A>G (n.2186-5132A>G)
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c.7010A>G (p.Asp2337Gly)
c.1058-5132A>G (n.1058-5132A>G)
c.2130-5132A>G
c.8819A>G (p.Asp2940Gly)
c.9311A>G (p.Asp3104Gly)
c.9278A>G (p.Asp3093Gly)
c.9251A>G (p.Asp3084Gly)
13g.23334616T>GCA387514829SACSc.2185+19169A>C (n.2185+19169A>C)
c.9287A>C (p.Asp3096Ala)
c.6445+2806A>C (n.6445+2806A>C)
c.2177-5132A>C (n.2177-5132A>C)
c.2292-4664A>C (n.2292-4664A>C)
c.2319-4664A>C (n.2319-4664A>C)
c.2204-5132A>C (n.2204-5132A>C)
n.4543-5132A>C
c.2186-12942A>C (n.2186-12942A>C)
c.2221-5132A>C (n.2221-5132A>C)
c.2186-11972A>C (n.2186-11972A>C)
c.9260A>C (p.Asp3087Ala)
c.2186-5132A>C (n.2186-5132A>C)
c.2432-5132A>C (n.2432-5132A>C)
c.7010A>C (p.Asp2337Ala)
c.1058-5132A>C (n.1058-5132A>C)
c.2130-5132A>C
c.8819A>C (p.Asp2940Ala)
c.9311A>C (p.Asp3104Ala)
c.9278A>C (p.Asp3093Ala)
c.9251A>C (p.Asp3084Ala)
13g.23334617C>ACA387514831SACSc.2185+19168G>T (n.2185+19168G>T)
c.9286G>T (p.Asp3096Tyr)
c.6445+2805G>T (n.6445+2805G>T)
c.2177-5133G>T (n.2177-5133G>T)
c.2292-4665G>T (n.2292-4665G>T)
c.2319-4665G>T (n.2319-4665G>T)
c.2204-5133G>T (n.2204-5133G>T)
n.4543-5133G>T
c.2186-12943G>T (n.2186-12943G>T)
c.2221-5133G>T (n.2221-5133G>T)
c.2186-11973G>T (n.2186-11973G>T)
c.9259G>T (p.Asp3087Tyr)
c.2186-5133G>T (n.2186-5133G>T)
c.2432-5133G>T (n.2432-5133G>T)
c.7009G>T (p.Asp2337Tyr)
c.1058-5133G>T (n.1058-5133G>T)
c.2130-5133G>T
c.8818G>T (p.Asp2940Tyr)
c.9310G>T (p.Asp3104Tyr)
c.9277G>T (p.Asp3093Tyr)
c.9250G>T (p.Asp3084Tyr)
13g.23334617C>GCA387514832SACSc.2185+19168G>C (n.2185+19168G>C)
c.9286G>C (p.Asp3096His)
c.6445+2805G>C (n.6445+2805G>C)
c.2177-5133G>C (n.2177-5133G>C)
c.2292-4665G>C (n.2292-4665G>C)
c.2319-4665G>C (n.2319-4665G>C)
c.2204-5133G>C (n.2204-5133G>C)
n.4543-5133G>C
c.2186-12943G>C (n.2186-12943G>C)
c.2221-5133G>C (n.2221-5133G>C)
c.2186-11973G>C (n.2186-11973G>C)
c.9259G>C (p.Asp3087His)
c.2186-5133G>C (n.2186-5133G>C)
c.2432-5133G>C (n.2432-5133G>C)
c.7009G>C (p.Asp2337His)
c.1058-5133G>C (n.1058-5133G>C)
c.2130-5133G>C
c.8818G>C (p.Asp2940His)
c.9310G>C (p.Asp3104His)
c.9277G>C (p.Asp3093His)
c.9250G>C (p.Asp3084His)
13g.23334617C>TCA387514830SACSc.2185+19168G>A (n.2185+19168G>A)
c.9286G>A (p.Asp3096Asn)
c.6445+2805G>A (n.6445+2805G>A)
c.2177-5133G>A (n.2177-5133G>A)
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c.2204-5133G>A (n.2204-5133G>A)
n.4543-5133G>A
c.2186-12943G>A (n.2186-12943G>A)
c.2221-5133G>A (n.2221-5133G>A)
c.2186-11973G>A (n.2186-11973G>A)
c.9259G>A (p.Asp3087Asn)
c.2186-5133G>A (n.2186-5133G>A)
c.2432-5133G>A (n.2432-5133G>A)
c.7009G>A (p.Asp2337Asn)
c.1058-5133G>A (n.1058-5133G>A)
c.2130-5133G>A
c.8818G>A (p.Asp2940Asn)
c.9310G>A (p.Asp3104Asn)
c.9277G>A (p.Asp3093Asn)
c.9250G>A (p.Asp3084Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334618T>ACA483160355SACSc.2185+19167A>T (n.2185+19167A>T)
c.9285A>T (p.Ala3095=)
c.6445+2804A>T (n.6445+2804A>T)
c.2177-5134A>T (n.2177-5134A>T)
c.2292-4666A>T (n.2292-4666A>T)
c.2319-4666A>T (n.2319-4666A>T)
c.2204-5134A>T (n.2204-5134A>T)
n.4543-5134A>T
c.2186-12944A>T (n.2186-12944A>T)
c.2221-5134A>T (n.2221-5134A>T)
c.2186-11974A>T (n.2186-11974A>T)
c.9258A>T (p.Ala3086=)
c.2186-5134A>T (n.2186-5134A>T)
c.2432-5134A>T (n.2432-5134A>T)
c.7008A>T (p.Ala2336=)
c.1058-5134A>T (n.1058-5134A>T)
c.2130-5134A>T
c.8817A>T (p.Ala2939=)
c.9309A>T (p.Ala3103=)
c.9276A>T (p.Ala3092=)
c.9249A>T (p.Ala3083=)
13g.23334618T>CCA483160354SACSc.2185+19167A>G (n.2185+19167A>G)
c.9285A>G (p.Ala3095=)
c.6445+2804A>G (n.6445+2804A>G)
c.2177-5134A>G (n.2177-5134A>G)
c.2292-4666A>G (n.2292-4666A>G)
c.2319-4666A>G (n.2319-4666A>G)
c.2204-5134A>G (n.2204-5134A>G)
n.4543-5134A>G
c.2186-12944A>G (n.2186-12944A>G)
c.2221-5134A>G (n.2221-5134A>G)
c.2186-11974A>G (n.2186-11974A>G)
c.9258A>G (p.Ala3086=)
c.2186-5134A>G (n.2186-5134A>G)
c.2432-5134A>G (n.2432-5134A>G)
c.7008A>G (p.Ala2336=)
c.1058-5134A>G (n.1058-5134A>G)
c.2130-5134A>G
c.8817A>G (p.Ala2939=)
c.9309A>G (p.Ala3103=)
c.9276A>G (p.Ala3092=)
c.9249A>G (p.Ala3083=)
 ClinVar dbSNP
13g.23334618T>GCA483160353SACSc.2185+19167A>C (n.2185+19167A>C)
c.9285A>C (p.Ala3095=)
c.6445+2804A>C (n.6445+2804A>C)
c.2177-5134A>C (n.2177-5134A>C)
c.2292-4666A>C (n.2292-4666A>C)
c.2319-4666A>C (n.2319-4666A>C)
c.2204-5134A>C (n.2204-5134A>C)
n.4543-5134A>C
c.2186-12944A>C (n.2186-12944A>C)
c.2221-5134A>C (n.2221-5134A>C)
c.2186-11974A>C (n.2186-11974A>C)
c.9258A>C (p.Ala3086=)
c.2186-5134A>C (n.2186-5134A>C)
c.2432-5134A>C (n.2432-5134A>C)
c.7008A>C (p.Ala2336=)
c.1058-5134A>C (n.1058-5134A>C)
c.2130-5134A>C
c.8817A>C (p.Ala2939=)
c.9309A>C (p.Ala3103=)
c.9276A>C (p.Ala3092=)
c.9249A>C (p.Ala3083=)
13g.23334619G>ACA387514834SACSc.2185+19166C>T (n.2185+19166C>T)
c.9284C>T (p.Ala3095Val)
c.6445+2803C>T (n.6445+2803C>T)
c.2177-5135C>T (n.2177-5135C>T)
c.2292-4667C>T (n.2292-4667C>T)
c.2319-4667C>T (n.2319-4667C>T)
c.2204-5135C>T (n.2204-5135C>T)
n.4543-5135C>T
c.2186-12945C>T (n.2186-12945C>T)
c.2221-5135C>T (n.2221-5135C>T)
c.2186-11975C>T (n.2186-11975C>T)
c.9257C>T (p.Ala3086Val)
c.2186-5135C>T (n.2186-5135C>T)
c.2432-5135C>T (n.2432-5135C>T)
c.7007C>T (p.Ala2336Val)
c.1058-5135C>T (n.1058-5135C>T)
c.2130-5135C>T
c.8816C>T (p.Ala2939Val)
c.9308C>T (p.Ala3103Val)
c.9275C>T (p.Ala3092Val)
c.9248C>T (p.Ala3083Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334619G>CCA387514833SACSc.2185+19166C>G (n.2185+19166C>G)
c.9284C>G (p.Ala3095Gly)
c.6445+2803C>G (n.6445+2803C>G)
c.2177-5135C>G (n.2177-5135C>G)
c.2292-4667C>G (n.2292-4667C>G)
c.2319-4667C>G (n.2319-4667C>G)
c.2204-5135C>G (n.2204-5135C>G)
n.4543-5135C>G
c.2186-12945C>G (n.2186-12945C>G)
c.2221-5135C>G (n.2221-5135C>G)
c.2186-11975C>G (n.2186-11975C>G)
c.9257C>G (p.Ala3086Gly)
c.2186-5135C>G (n.2186-5135C>G)
c.2432-5135C>G (n.2432-5135C>G)
c.7007C>G (p.Ala2336Gly)
c.1058-5135C>G (n.1058-5135C>G)
c.2130-5135C>G
c.8816C>G (p.Ala2939Gly)
c.9308C>G (p.Ala3103Gly)
c.9275C>G (p.Ala3092Gly)
c.9248C>G (p.Ala3083Gly)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334619G=CA2078621640SACSc.2185+19166C= (n.2185+19166C=)
c.9284C= (p.Ala3095=)
c.6445+2803C= (n.6445+2803C=)
c.2177-5135C= (n.2177-5135C=)
c.2292-4667C= (n.2292-4667C=)
c.2319-4667C= (n.2319-4667C=)
c.2204-5135C= (n.2204-5135C=)
n.4543-5135C=
c.2186-12945C= (n.2186-12945C=)
c.2221-5135C= (n.2221-5135C=)
c.2186-11975C= (n.2186-11975C=)
c.9257C= (p.Ala3086=)
c.2186-5135C= (n.2186-5135C=)
c.2432-5135C= (n.2432-5135C=)
c.7007C= (p.Ala2336=)
c.1058-5135C= (n.1058-5135C=)
c.2130-5135C=
c.8816C= (p.Ala2939=)
c.9308C= (p.Ala3103=)
c.9275C= (p.Ala3092=)
c.9248C= (p.Ala3083=)
13g.23334619G>TCA387514835SACSc.2185+19166C>A (n.2185+19166C>A)
c.9284C>A (p.Ala3095Glu)
c.6445+2803C>A (n.6445+2803C>A)
c.2177-5135C>A (n.2177-5135C>A)
c.2292-4667C>A (n.2292-4667C>A)
c.2319-4667C>A (n.2319-4667C>A)
c.2204-5135C>A (n.2204-5135C>A)
n.4543-5135C>A
c.2186-12945C>A (n.2186-12945C>A)
c.2221-5135C>A (n.2221-5135C>A)
c.2186-11975C>A (n.2186-11975C>A)
c.9257C>A (p.Ala3086Glu)
c.2186-5135C>A (n.2186-5135C>A)
c.2432-5135C>A (n.2432-5135C>A)
c.7007C>A (p.Ala2336Glu)
c.1058-5135C>A (n.1058-5135C>A)
c.2130-5135C>A
c.8816C>A (p.Ala2939Glu)
c.9308C>A (p.Ala3103Glu)
c.9275C>A (p.Ala3092Glu)
c.9248C>A (p.Ala3083Glu)
13g.23334620C>ACA387514836SACSc.2185+19165G>T (n.2185+19165G>T)
c.9283G>T (p.Ala3095Ser)
c.6445+2802G>T (n.6445+2802G>T)
c.2177-5136G>T (n.2177-5136G>T)
c.2292-4668G>T (n.2292-4668G>T)
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c.2204-5136G>T (n.2204-5136G>T)
n.4543-5136G>T
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c.2186-5136G>C (n.2186-5136G>C)
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c.7006G>C (p.Ala2336Pro)
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c.9256G>A (p.Ala3086Thr)
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c.7006G>A (p.Ala2336Thr)
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c.2130-5136G>A
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c.9307G>A (p.Ala3103Thr)
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n.4543-5137T>G
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c.2186-11977T>G (n.2186-11977T>G)
c.9255T>G (p.Asp3085Glu)
c.2186-5137T>G (n.2186-5137T>G)
c.2432-5137T>G (n.2432-5137T>G)
c.7005T>G (p.Asp2335Glu)
c.1058-5137T>G (n.1058-5137T>G)
c.2130-5137T>G
c.8814T>G (p.Asp2938Glu)
c.9306T>G (p.Asp3102Glu)
c.9273T>G (p.Asp3091Glu)
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13g.23334621A>GCA483160359SACSc.2185+19164T>C (n.2185+19164T>C)
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c.6445+2801T>C (n.6445+2801T>C)
c.2177-5137T>C (n.2177-5137T>C)
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n.4543-5137T>C
c.2186-12947T>C (n.2186-12947T>C)
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c.2186-11977T>C (n.2186-11977T>C)
c.9255T>C (p.Asp3085=)
c.2186-5137T>C (n.2186-5137T>C)
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c.7005T>C (p.Asp2335=)
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c.2130-5137T>C
c.8814T>C (p.Asp2938=)
c.9306T>C (p.Asp3102=)
c.9273T>C (p.Asp3091=)
c.9246T>C (p.Asp3082=)
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c.2186-12947T>A (n.2186-12947T>A)
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c.9255T>A (p.Asp3085Glu)
c.2186-5137T>A (n.2186-5137T>A)
c.2432-5137T>A (n.2432-5137T>A)
c.7005T>A (p.Asp2335Glu)
c.1058-5137T>A (n.1058-5137T>A)
c.2130-5137T>A
c.8814T>A (p.Asp2938Glu)
c.9306T>A (p.Asp3102Glu)
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c.7004A>T (p.Asp2335Val)
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c.2130-5138A>T
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 gnomAD v4
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n.4543-5138A>G
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c.2130-5138A>G
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c.2186-11978A>C (n.2186-11978A>C)
c.9254A>C (p.Asp3085Ala)
c.2186-5138A>C (n.2186-5138A>C)
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c.7004A>C (p.Asp2335Ala)
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c.2130-5138A>C
c.8813A>C (p.Asp2938Ala)
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n.4543-5139G>T
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c.2186-5139G>T (n.2186-5139G>T)
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c.7003G>T (p.Asp2335Tyr)
c.1058-5139G>T (n.1058-5139G>T)
c.2130-5139G>T
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c.9271G>T (p.Asp3091Tyr)
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c.9280G>C (p.Asp3094His)
c.6445+2799G>C (n.6445+2799G>C)
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c.2186-11979G>C (n.2186-11979G>C)
c.9253G>C (p.Asp3085His)
c.2186-5139G>C (n.2186-5139G>C)
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c.7003G>C (p.Asp2335His)
c.1058-5139G>C (n.1058-5139G>C)
c.2130-5139G>C
c.8812G>C (p.Asp2938His)
c.9304G>C (p.Asp3102His)
c.9271G>C (p.Asp3091His)
c.9244G>C (p.Asp3082His)
 gnomAD v4
13g.23334623C>TCA387514845SACSc.2185+19162G>A (n.2185+19162G>A)
c.9280G>A (p.Asp3094Asn)
c.6445+2799G>A (n.6445+2799G>A)
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c.9253G>A (p.Asp3085Asn)
c.2186-5139G>A (n.2186-5139G>A)
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c.7003G>A (p.Asp2335Asn)
c.1058-5139G>A (n.1058-5139G>A)
c.2130-5139G>A
c.8812G>A (p.Asp2938Asn)
c.9304G>A (p.Asp3102Asn)
c.9271G>A (p.Asp3091Asn)
c.9244G>A (p.Asp3082Asn)
13g.23334624T>ACA483160361SACSc.2185+19161A>T (n.2185+19161A>T)
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c.9252A>T (p.Ile3084=)
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c.8811A>T (p.Ile2937=)
c.9303A>T (p.Ile3101=)
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c.9243A>T (p.Ile3081=)
13g.23334624T>CCA387514847SACSc.2185+19161A>G (n.2185+19161A>G)
c.9279A>G (p.Ile3093Met)
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c.9252A>G (p.Ile3084Met)
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c.7002A>G (p.Ile2334Met)
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c.2130-5140A>G
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c.9303A>G (p.Ile3101Met)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334625A>TCA387514849SACSc.2185+19160T>A (n.2185+19160T>A)
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13g.23334626T>ACA387514850SACSc.2185+19159A>T (n.2185+19159A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23334627A>GCA483160367SACSc.2185+19158T>C (n.2185+19158T>C)
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334630A>TCA387514860SACSc.2185+19155T>A (n.2185+19155T>A)
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13g.23334631C>ACA387514861SACSc.2185+19154G>T (n.2185+19154G>T)
c.9272G>T (p.Cys3091Phe)
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13g.23334631C=CA2078621677SACSc.2185+19154G= (n.2185+19154G=)
c.9272G= (p.Cys3091=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334632A>CCA387514863SACSc.2185+19153T>G (n.2185+19153T>G)
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13g.23334633G>ACA483160370SACSc.2185+19152C>T (n.2185+19152C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334633G>CCA387514866SACSc.2185+19152C>G (n.2185+19152C>G)
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 dbSNP
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c.9234C= (p.His3078=)
13g.23334633G>TCA387514867SACSc.2185+19152C>A (n.2185+19152C>A)
c.9270C>A (p.His3090Gln)
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c.8802C>A (p.His2934Gln)
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c.9261C>A (p.His3087Gln)
c.9234C>A (p.His3078Gln)
13g.23334634T>ACA387514870SACSc.2185+19151A>T (n.2185+19151A>T)
c.9269A>T (p.His3090Leu)
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13g.23334634T>CCA387514869SACSc.2185+19151A>G (n.2185+19151A>G)
c.9269A>G (p.His3090Arg)
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c.9260A>G (p.His3087Arg)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334634T>GCA387514868SACSc.2185+19151A>C (n.2185+19151A>C)
c.9269A>C (p.His3090Pro)
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c.9242A>C (p.His3081Pro)
c.2186-5150A>C (n.2186-5150A>C)
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c.6992A>C (p.His2331Pro)
c.1058-5150A>C (n.1058-5150A>C)
c.2130-5150A>C
c.8801A>C (p.His2934Pro)
c.9293A>C (p.His3098Pro)
c.9260A>C (p.His3087Pro)
c.9233A>C (p.His3078Pro)
13g.23334635G>ACA6910646SACSc.2185+19150C>T (n.2185+19150C>T)
c.9268C>T (p.His3090Tyr)
c.6445+2787C>T (n.6445+2787C>T)
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c.9241C>T (p.His3081Tyr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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c.2130-5159_2130-5158delinsAT
c.8792_8793delinsAT (p.Asn2931=)
c.9284_9285delinsAT (p.Asn3095=)
c.9251_9252delinsAT (p.Asn3084=)
c.9224_9225delinsAT (p.Asn3075=)
13g.23334643T>ACA387514888SACSc.2185+19142A>T (n.2185+19142A>T)
c.9260A>T (p.Asn3087Ile)
c.6445+2779A>T (n.6445+2779A>T)
c.2177-5159A>T (n.2177-5159A>T)
c.2292-4691A>T (n.2292-4691A>T)
c.2319-4691A>T (n.2319-4691A>T)
c.2204-5159A>T (n.2204-5159A>T)
n.4543-5159A>T
c.2186-12969A>T (n.2186-12969A>T)
c.2221-5159A>T (n.2221-5159A>T)
c.2186-11999A>T (n.2186-11999A>T)
c.9233A>T (p.Asn3078Ile)
c.2186-5159A>T (n.2186-5159A>T)
c.2432-5159A>T (n.2432-5159A>T)
c.6983A>T (p.Asn2328Ile)
c.1058-5159A>T (n.1058-5159A>T)
c.2130-5159A>T
c.8792A>T (p.Asn2931Ile)
c.9284A>T (p.Asn3095Ile)
c.9251A>T (p.Asn3084Ile)
c.9224A>T (p.Asn3075Ile)
13g.23334643T>CCA387514889SACSc.2185+19142A>G (n.2185+19142A>G)
c.9260A>G (p.Asn3087Ser)
c.6445+2779A>G (n.6445+2779A>G)
c.2177-5159A>G (n.2177-5159A>G)
c.2292-4691A>G (n.2292-4691A>G)
c.2319-4691A>G (n.2319-4691A>G)
c.2204-5159A>G (n.2204-5159A>G)
n.4543-5159A>G
c.2186-12969A>G (n.2186-12969A>G)
c.2221-5159A>G (n.2221-5159A>G)
c.2186-11999A>G (n.2186-11999A>G)
c.9233A>G (p.Asn3078Ser)
c.2186-5159A>G (n.2186-5159A>G)
c.2432-5159A>G (n.2432-5159A>G)
c.6983A>G (p.Asn2328Ser)
c.1058-5159A>G (n.1058-5159A>G)
c.2130-5159A>G
c.8792A>G (p.Asn2931Ser)
c.9284A>G (p.Asn3095Ser)
c.9251A>G (p.Asn3084Ser)
c.9224A>G (p.Asn3075Ser)
13g.23334643T>GCA387514890SACSc.2185+19142A>C (n.2185+19142A>C)
c.9260A>C (p.Asn3087Thr)
c.6445+2779A>C (n.6445+2779A>C)
c.2177-5159A>C (n.2177-5159A>C)
c.2292-4691A>C (n.2292-4691A>C)
c.2319-4691A>C (n.2319-4691A>C)
c.2204-5159A>C (n.2204-5159A>C)
n.4543-5159A>C
c.2186-12969A>C (n.2186-12969A>C)
c.2221-5159A>C (n.2221-5159A>C)
c.2186-11999A>C (n.2186-11999A>C)
c.9233A>C (p.Asn3078Thr)
c.2186-5159A>C (n.2186-5159A>C)
c.2432-5159A>C (n.2432-5159A>C)
c.6983A>C (p.Asn2328Thr)
c.1058-5159A>C (n.1058-5159A>C)
c.2130-5159A>C
c.8792A>C (p.Asn2931Thr)
c.9284A>C (p.Asn3095Thr)
c.9251A>C (p.Asn3084Thr)
c.9224A>C (p.Asn3075Thr)
13g.23334644delCA915946852SACSc.2185+19142del (n.2185+19142del)
c.9260del (p.Asn3087IlefsTer7)
c.6445+2779del (n.6445+2779del)
c.2177-5159del (n.2177-5159del)
c.2292-4691del (n.2292-4691del)
c.2319-4691del (n.2319-4691del)
c.2204-5159del (n.2204-5159del)
n.4543-5159del
c.2186-12969del (n.2186-12969del)
c.2221-5159del (n.2221-5159del)
c.2186-11999del (n.2186-11999del)
c.9233del (p.Asn3078IlefsTer7)
c.2186-5159del (n.2186-5159del)
c.2432-5159del (n.2432-5159del)
c.6983del (p.Asn2328IlefsTer7)
c.1058-5159del (n.1058-5159del)
c.2130-5159del
c.8792del (p.Asn2931IlefsTer7)
c.9284del (p.Asn3095IlefsTer7)
c.9251del (p.Asn3084IlefsTer7)
c.9224del (p.Asn3075IlefsTer7)
 ClinVar dbSNP
13g.23334644T>ACA387514891SACSc.2185+19141A>T (n.2185+19141A>T)
c.9259A>T (p.Asn3087Tyr)
c.6445+2778A>T (n.6445+2778A>T)
c.2177-5160A>T (n.2177-5160A>T)
c.2292-4692A>T (n.2292-4692A>T)
c.2319-4692A>T (n.2319-4692A>T)
c.2204-5160A>T (n.2204-5160A>T)
n.4543-5160A>T
c.2186-12970A>T (n.2186-12970A>T)
c.2221-5160A>T (n.2221-5160A>T)
c.2186-12000A>T (n.2186-12000A>T)
c.9232A>T (p.Asn3078Tyr)
c.2186-5160A>T (n.2186-5160A>T)
c.2432-5160A>T (n.2432-5160A>T)
c.6982A>T (p.Asn2328Tyr)
c.1058-5160A>T (n.1058-5160A>T)
c.2130-5160A>T
c.8791A>T (p.Asn2931Tyr)
c.9283A>T (p.Asn3095Tyr)
c.9250A>T (p.Asn3084Tyr)
c.9223A>T (p.Asn3075Tyr)
13g.23334644T>CCA387514892SACSc.2185+19141A>G (n.2185+19141A>G)
c.9259A>G (p.Asn3087Asp)
c.6445+2778A>G (n.6445+2778A>G)
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c.2204-5160A>G (n.2204-5160A>G)
n.4543-5160A>G
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c.2186-12000A>G (n.2186-12000A>G)
c.9232A>G (p.Asn3078Asp)
c.2186-5160A>G (n.2186-5160A>G)
c.2432-5160A>G (n.2432-5160A>G)
c.6982A>G (p.Asn2328Asp)
c.1058-5160A>G (n.1058-5160A>G)
c.2130-5160A>G
c.8791A>G (p.Asn2931Asp)
c.9283A>G (p.Asn3095Asp)
c.9250A>G (p.Asn3084Asp)
c.9223A>G (p.Asn3075Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334644T>GCA6910648SACSc.2185+19141A>C (n.2185+19141A>C)
c.9259A>C (p.Asn3087His)
c.6445+2778A>C (n.6445+2778A>C)
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c.2204-5160A>C (n.2204-5160A>C)
n.4543-5160A>C
c.2186-12970A>C (n.2186-12970A>C)
c.2221-5160A>C (n.2221-5160A>C)
c.2186-12000A>C (n.2186-12000A>C)
c.9232A>C (p.Asn3078His)
c.2186-5160A>C (n.2186-5160A>C)
c.2432-5160A>C (n.2432-5160A>C)
c.6982A>C (p.Asn2328His)
c.1058-5160A>C (n.1058-5160A>C)
c.2130-5160A>C
c.8791A>C (p.Asn2931His)
c.9283A>C (p.Asn3095His)
c.9250A>C (p.Asn3084His)
c.9223A>C (p.Asn3075His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334644T=CA2078621704SACSc.2185+19141A= (n.2185+19141A=)
c.9259A= (p.Asn3087=)
c.6445+2778A= (n.6445+2778A=)
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c.2204-5160A= (n.2204-5160A=)
n.4543-5160A=
c.2186-12970A= (n.2186-12970A=)
c.2221-5160A= (n.2221-5160A=)
c.2186-12000A= (n.2186-12000A=)
c.9232A= (p.Asn3078=)
c.2186-5160A= (n.2186-5160A=)
c.2432-5160A= (n.2432-5160A=)
c.6982A= (p.Asn2328=)
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c.2130-5160A=
c.8791A= (p.Asn2931=)
c.9283A= (p.Asn3095=)
c.9250A= (p.Asn3084=)
c.9223A= (p.Asn3075=)
13g.23334645A=CA2078621713SACSc.2185+19140T= (n.2185+19140T=)
c.9258T= (p.Ala3086=)
c.6445+2777T= (n.6445+2777T=)
c.2177-5161T= (n.2177-5161T=)
c.2292-4693T= (n.2292-4693T=)
c.2319-4693T= (n.2319-4693T=)
c.2204-5161T= (n.2204-5161T=)
n.4543-5161T=
c.2186-12971T= (n.2186-12971T=)
c.2221-5161T= (n.2221-5161T=)
c.2186-12001T= (n.2186-12001T=)
c.9231T= (p.Ala3077=)
c.2186-5161T= (n.2186-5161T=)
c.2432-5161T= (n.2432-5161T=)
c.6981T= (p.Ala2327=)
c.1058-5161T= (n.1058-5161T=)
c.2130-5161T=
c.8790T= (p.Ala2930=)
c.9282T= (p.Ala3094=)
c.9249T= (p.Ala3083=)
c.9222T= (p.Ala3074=)
13g.23334645A>CCA483160383SACSc.2185+19140T>G (n.2185+19140T>G)
c.9258T>G (p.Ala3086=)
c.6445+2777T>G (n.6445+2777T>G)
c.2177-5161T>G (n.2177-5161T>G)
c.2292-4693T>G (n.2292-4693T>G)
c.2319-4693T>G (n.2319-4693T>G)
c.2204-5161T>G (n.2204-5161T>G)
n.4543-5161T>G
c.2186-12971T>G (n.2186-12971T>G)
c.2221-5161T>G (n.2221-5161T>G)
c.2186-12001T>G (n.2186-12001T>G)
c.9231T>G (p.Ala3077=)
c.2186-5161T>G (n.2186-5161T>G)
c.2432-5161T>G (n.2432-5161T>G)
c.6981T>G (p.Ala2327=)
c.1058-5161T>G (n.1058-5161T>G)
c.2130-5161T>G
c.8790T>G (p.Ala2930=)
c.9282T>G (p.Ala3094=)
c.9249T>G (p.Ala3083=)
c.9222T>G (p.Ala3074=)
13g.23334645A>GCA6910649SACSc.2185+19140T>C (n.2185+19140T>C)
c.9258T>C (p.Ala3086=)
c.6445+2777T>C (n.6445+2777T>C)
c.2177-5161T>C (n.2177-5161T>C)
c.2292-4693T>C (n.2292-4693T>C)
c.2319-4693T>C (n.2319-4693T>C)
c.2204-5161T>C (n.2204-5161T>C)
n.4543-5161T>C
c.2186-12971T>C (n.2186-12971T>C)
c.2221-5161T>C (n.2221-5161T>C)
c.2186-12001T>C (n.2186-12001T>C)
c.9231T>C (p.Ala3077=)
c.2186-5161T>C (n.2186-5161T>C)
c.2432-5161T>C (n.2432-5161T>C)
c.6981T>C (p.Ala2327=)
c.1058-5161T>C (n.1058-5161T>C)
c.2130-5161T>C
c.8790T>C (p.Ala2930=)
c.9282T>C (p.Ala3094=)
c.9249T>C (p.Ala3083=)
c.9222T>C (p.Ala3074=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334645A>TCA483160384SACSc.2185+19140T>A (n.2185+19140T>A)
c.9258T>A (p.Ala3086=)
c.6445+2777T>A (n.6445+2777T>A)
c.2177-5161T>A (n.2177-5161T>A)
c.2292-4693T>A (n.2292-4693T>A)
c.2319-4693T>A (n.2319-4693T>A)
c.2204-5161T>A (n.2204-5161T>A)
n.4543-5161T>A
c.2186-12971T>A (n.2186-12971T>A)
c.2221-5161T>A (n.2221-5161T>A)
c.2186-12001T>A (n.2186-12001T>A)
c.9231T>A (p.Ala3077=)
c.2186-5161T>A (n.2186-5161T>A)
c.2432-5161T>A (n.2432-5161T>A)
c.6981T>A (p.Ala2327=)
c.1058-5161T>A (n.1058-5161T>A)
c.2130-5161T>A
c.8790T>A (p.Ala2930=)
c.9282T>A (p.Ala3094=)
c.9249T>A (p.Ala3083=)
c.9222T>A (p.Ala3074=)
 ClinVar
13g.23334646G>ACA387514894SACSc.2185+19139C>T (n.2185+19139C>T)
c.9257C>T (p.Ala3086Val)
c.6445+2776C>T (n.6445+2776C>T)
c.2177-5162C>T (n.2177-5162C>T)
c.2292-4694C>T (n.2292-4694C>T)
c.2319-4694C>T (n.2319-4694C>T)
c.2204-5162C>T (n.2204-5162C>T)
n.4543-5162C>T
c.2186-12972C>T (n.2186-12972C>T)
c.2221-5162C>T (n.2221-5162C>T)
c.2186-12002C>T (n.2186-12002C>T)
c.9230C>T (p.Ala3077Val)
c.2186-5162C>T (n.2186-5162C>T)
c.2432-5162C>T (n.2432-5162C>T)
c.6980C>T (p.Ala2327Val)
c.1058-5162C>T (n.1058-5162C>T)
c.2130-5162C>T
c.8789C>T (p.Ala2930Val)
c.9281C>T (p.Ala3094Val)
c.9248C>T (p.Ala3083Val)
c.9221C>T (p.Ala3074Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334646G>CCA387514895SACSc.2185+19139C>G (n.2185+19139C>G)
c.9257C>G (p.Ala3086Gly)
c.6445+2776C>G (n.6445+2776C>G)
c.2177-5162C>G (n.2177-5162C>G)
c.2292-4694C>G (n.2292-4694C>G)
c.2319-4694C>G (n.2319-4694C>G)
c.2204-5162C>G (n.2204-5162C>G)
n.4543-5162C>G
c.2186-12972C>G (n.2186-12972C>G)
c.2221-5162C>G (n.2221-5162C>G)
c.2186-12002C>G (n.2186-12002C>G)
c.9230C>G (p.Ala3077Gly)
c.2186-5162C>G (n.2186-5162C>G)
c.2432-5162C>G (n.2432-5162C>G)
c.6980C>G (p.Ala2327Gly)
c.1058-5162C>G (n.1058-5162C>G)
c.2130-5162C>G
c.8789C>G (p.Ala2930Gly)
c.9281C>G (p.Ala3094Gly)
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c.9221C>G (p.Ala3074Gly)
13g.23334646G=CA2078621718SACSc.2185+19139C= (n.2185+19139C=)
c.9257C= (p.Ala3086=)
c.6445+2776C= (n.6445+2776C=)
c.2177-5162C= (n.2177-5162C=)
c.2292-4694C= (n.2292-4694C=)
c.2319-4694C= (n.2319-4694C=)
c.2204-5162C= (n.2204-5162C=)
n.4543-5162C=
c.2186-12972C= (n.2186-12972C=)
c.2221-5162C= (n.2221-5162C=)
c.2186-12002C= (n.2186-12002C=)
c.9230C= (p.Ala3077=)
c.2186-5162C= (n.2186-5162C=)
c.2432-5162C= (n.2432-5162C=)
c.6980C= (p.Ala2327=)
c.1058-5162C= (n.1058-5162C=)
c.2130-5162C=
c.8789C= (p.Ala2930=)
c.9281C= (p.Ala3094=)
c.9248C= (p.Ala3083=)
c.9221C= (p.Ala3074=)
13g.23334646G>TCA387514893SACSc.2185+19139C>A (n.2185+19139C>A)
c.9257C>A (p.Ala3086Asp)
c.6445+2776C>A (n.6445+2776C>A)
c.2177-5162C>A (n.2177-5162C>A)
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c.2204-5162C>A (n.2204-5162C>A)
n.4543-5162C>A
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c.9230C>A (p.Ala3077Asp)
c.2186-5162C>A (n.2186-5162C>A)
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c.6980C>A (p.Ala2327Asp)
c.1058-5162C>A (n.1058-5162C>A)
c.2130-5162C>A
c.8789C>A (p.Ala2930Asp)
c.9281C>A (p.Ala3094Asp)
c.9248C>A (p.Ala3083Asp)
c.9221C>A (p.Ala3074Asp)
13g.23334647C>ACA387514898SACSc.2185+19138G>T (n.2185+19138G>T)
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n.4543-5163G>T
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c.9229G>T (p.Ala3077Ser)
c.2186-5163G>T (n.2186-5163G>T)
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c.6979G>T (p.Ala2327Ser)
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c.2130-5163G>T
c.8788G>T (p.Ala2930Ser)
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13g.23334647C>GCA387514896SACSc.2185+19138G>C (n.2185+19138G>C)
c.9256G>C (p.Ala3086Pro)
c.6445+2775G>C (n.6445+2775G>C)
c.2177-5163G>C (n.2177-5163G>C)
c.2292-4695G>C (n.2292-4695G>C)
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c.2204-5163G>C (n.2204-5163G>C)
n.4543-5163G>C
c.2186-12973G>C (n.2186-12973G>C)
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c.2186-12003G>C (n.2186-12003G>C)
c.9229G>C (p.Ala3077Pro)
c.2186-5163G>C (n.2186-5163G>C)
c.2432-5163G>C (n.2432-5163G>C)
c.6979G>C (p.Ala2327Pro)
c.1058-5163G>C (n.1058-5163G>C)
c.2130-5163G>C
c.8788G>C (p.Ala2930Pro)
c.9280G>C (p.Ala3094Pro)
c.9247G>C (p.Ala3083Pro)
c.9220G>C (p.Ala3074Pro)
13g.23334647C>TCA387514897SACSc.2185+19138G>A (n.2185+19138G>A)
c.9256G>A (p.Ala3086Thr)
c.6445+2775G>A (n.6445+2775G>A)
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c.2204-5163G>A (n.2204-5163G>A)
n.4543-5163G>A
c.2186-12973G>A (n.2186-12973G>A)
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c.2186-12003G>A (n.2186-12003G>A)
c.9229G>A (p.Ala3077Thr)
c.2186-5163G>A (n.2186-5163G>A)
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c.6979G>A (p.Ala2327Thr)
c.1058-5163G>A (n.1058-5163G>A)
c.2130-5163G>A
c.8788G>A (p.Ala2930Thr)
c.9280G>A (p.Ala3094Thr)
c.9247G>A (p.Ala3083Thr)
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13g.23334648A>CCA483160386SACSc.2185+19137T>G (n.2185+19137T>G)
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c.2186-12974T>G (n.2186-12974T>G)
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c.9228T>G (p.Thr3076=)
c.2186-5164T>G (n.2186-5164T>G)
c.2432-5164T>G (n.2432-5164T>G)
c.6978T>G (p.Thr2326=)
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c.2130-5164T>G
c.8787T>G (p.Thr2929=)
c.9279T>G (p.Thr3093=)
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13g.23334648A>GCA483160387SACSc.2185+19137T>C (n.2185+19137T>C)
c.9255T>C (p.Thr3085=)
c.6445+2774T>C (n.6445+2774T>C)
c.2177-5164T>C (n.2177-5164T>C)
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c.2204-5164T>C (n.2204-5164T>C)
n.4543-5164T>C
c.2186-12974T>C (n.2186-12974T>C)
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c.2186-12004T>C (n.2186-12004T>C)
c.9228T>C (p.Thr3076=)
c.2186-5164T>C (n.2186-5164T>C)
c.2432-5164T>C (n.2432-5164T>C)
c.6978T>C (p.Thr2326=)
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c.2130-5164T>C
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c.9279T>C (p.Thr3093=)
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13g.23334648A>TCA483160388SACSc.2185+19137T>A (n.2185+19137T>A)
c.9255T>A (p.Thr3085=)
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c.2186-12004T>A (n.2186-12004T>A)
c.9228T>A (p.Thr3076=)
c.2186-5164T>A (n.2186-5164T>A)
c.2432-5164T>A (n.2432-5164T>A)
c.6978T>A (p.Thr2326=)
c.1058-5164T>A (n.1058-5164T>A)
c.2130-5164T>A
c.8787T>A (p.Thr2929=)
c.9279T>A (p.Thr3093=)
c.9246T>A (p.Thr3082=)
c.9219T>A (p.Thr3073=)
13g.23334649G>ACA387514899SACSc.2185+19136C>T (n.2185+19136C>T)
c.9254C>T (p.Thr3085Ile)
c.6445+2773C>T (n.6445+2773C>T)
c.2177-5165C>T (n.2177-5165C>T)
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c.2204-5165C>T (n.2204-5165C>T)
n.4543-5165C>T
c.2186-12975C>T (n.2186-12975C>T)
c.2221-5165C>T (n.2221-5165C>T)
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c.9227C>T (p.Thr3076Ile)
c.2186-5165C>T (n.2186-5165C>T)
c.2432-5165C>T (n.2432-5165C>T)
c.6977C>T (p.Thr2326Ile)
c.1058-5165C>T (n.1058-5165C>T)
c.2130-5165C>T
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 gnomAD v4
13g.23334649G>CCA6910650SACSc.2185+19136C>G (n.2185+19136C>G)
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c.2186-5165C>G (n.2186-5165C>G)
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c.6977C>G (p.Thr2326Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334649G=CA2078621721SACSc.2185+19136C= (n.2185+19136C=)
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c.9278C= (p.Thr3093=)
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c.9218C= (p.Thr3073=)
13g.23334649G>TCA387514900SACSc.2185+19136C>A (n.2185+19136C>A)
c.9254C>A (p.Thr3085Asn)
c.6445+2773C>A (n.6445+2773C>A)
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n.4543-5165C>A
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c.9227C>A (p.Thr3076Asn)
c.2186-5165C>A (n.2186-5165C>A)
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c.6977C>A (p.Thr2326Asn)
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c.2130-5165C>A
c.8786C>A (p.Thr2929Asn)
c.9278C>A (p.Thr3093Asn)
c.9245C>A (p.Thr3082Asn)
c.9218C>A (p.Thr3073Asn)
13g.23334650T>ACA387514901SACSc.2185+19135A>T (n.2185+19135A>T)
c.9253A>T (p.Thr3085Ser)
c.6445+2772A>T (n.6445+2772A>T)
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c.9226A>T (p.Thr3076Ser)
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c.6976A>T (p.Thr2326Ser)
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c.8785A>T (p.Thr2929Ser)
c.9277A>T (p.Thr3093Ser)
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c.9217A>T (p.Thr3073Ser)
13g.23334650T>CCA387514902SACSc.2185+19135A>G (n.2185+19135A>G)
c.9253A>G (p.Thr3085Ala)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23334655T>ACA387514914SACSc.2185+19130A>T (n.2185+19130A>T)
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13g.23334655T>CCA387514915SACSc.2185+19130A>G (n.2185+19130A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23334655T>GCA387514916SACSc.2185+19130A>C (n.2185+19130A>C)
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13g.23334655T=CA2078621726SACSc.2185+19130A= (n.2185+19130A=)
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c.9220G>C (p.Asp3074His)
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c.6970G>C (p.Asp2324His)
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c.2130-5172G>C
c.8779G>C (p.Asp2927His)
c.9271G>C (p.Asp3091His)
c.9238G>C (p.Asp3080His)
c.9211G>C (p.Asp3071His)
13g.23334656C>TCA387514919SACSc.2185+19129G>A (n.2185+19129G>A)
c.9247G>A (p.Asp3083Asn)
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c.2177-5172G>A (n.2177-5172G>A)
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c.9220G>A (p.Asp3074Asn)
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c.6970G>A (p.Asp2324Asn)
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c.2130-5172G>A
c.8779G>A (p.Asp2927Asn)
c.9271G>A (p.Asp3091Asn)
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c.9211G>A (p.Asp3071Asn)
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n.4543-5173_4543-5172del
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c.9219_9220del (p.Cys3073Ter)
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c.2432-5173_2432-5172del (n.2432-5173_2432-5172del)
c.6969_6970del (p.Cys2323Ter)
c.1058-5173_1058-5172del (n.1058-5173_1058-5172del)
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c.8778_8779del (p.Cys2926Ter)
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c.9237_9238del (p.Cys3079Ter)
c.9210_9211del (p.Cys3070Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334657A>CCA387514920SACSc.2185+19128T>G (n.2185+19128T>G)
c.9246T>G (p.Cys3082Trp)
c.6445+2765T>G (n.6445+2765T>G)
c.2177-5173T>G (n.2177-5173T>G)
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n.4543-5173T>G
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c.9219T>G (p.Cys3073Trp)
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c.6969T>G (p.Cys2323Trp)
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c.2130-5173T>G
c.8778T>G (p.Cys2926Trp)
c.9270T>G (p.Cys3090Trp)
c.9237T>G (p.Cys3079Trp)
c.9210T>G (p.Cys3070Trp)
13g.23334657A>GCA483160395SACSc.2185+19128T>C (n.2185+19128T>C)
c.9246T>C (p.Cys3082=)
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n.4543-5173T>C
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c.2186-12013T>C (n.2186-12013T>C)
c.9219T>C (p.Cys3073=)
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c.2432-5173T>C (n.2432-5173T>C)
c.6969T>C (p.Cys2323=)
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c.2130-5173T>C
c.8778T>C (p.Cys2926=)
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c.9210T>C (p.Cys3070=)
13g.23334657A>TCA387514921SACSc.2185+19128T>A (n.2185+19128T>A)
c.9246T>A (p.Cys3082Ter)
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c.2177-5173T>A (n.2177-5173T>A)
c.2292-4705T>A (n.2292-4705T>A)
c.2319-4705T>A (n.2319-4705T>A)
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n.4543-5173T>A
c.2186-12983T>A (n.2186-12983T>A)
c.2221-5173T>A (n.2221-5173T>A)
c.2186-12013T>A (n.2186-12013T>A)
c.9219T>A (p.Cys3073Ter)
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c.2432-5173T>A (n.2432-5173T>A)
c.6969T>A (p.Cys2323Ter)
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c.2130-5173T>A
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13g.23334658C>ACA387514922SACSc.2185+19127G>T (n.2185+19127G>T)
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c.2130-5174G=
c.8777G= (p.Cys2926=)
c.9269G= (p.Cys3090=)
c.9236G= (p.Cys3079=)
c.9209G= (p.Cys3070=)
13g.23334658C>GCA387514923SACSc.2185+19127G>C (n.2185+19127G>C)
c.9245G>C (p.Cys3082Ser)
c.6445+2764G>C (n.6445+2764G>C)
c.2177-5174G>C (n.2177-5174G>C)
c.2292-4706G>C (n.2292-4706G>C)
c.2319-4706G>C (n.2319-4706G>C)
c.2204-5174G>C (n.2204-5174G>C)
n.4543-5174G>C
c.2186-12984G>C (n.2186-12984G>C)
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c.2186-12014G>C (n.2186-12014G>C)
c.9218G>C (p.Cys3073Ser)
c.2186-5174G>C (n.2186-5174G>C)
c.2432-5174G>C (n.2432-5174G>C)
c.6968G>C (p.Cys2323Ser)
c.1058-5174G>C (n.1058-5174G>C)
c.2130-5174G>C
c.8777G>C (p.Cys2926Ser)
c.9269G>C (p.Cys3090Ser)
c.9236G>C (p.Cys3079Ser)
c.9209G>C (p.Cys3070Ser)
13g.23334658C>TCA6910651SACSc.2185+19127G>A (n.2185+19127G>A)
c.9245G>A (p.Cys3082Tyr)
c.6445+2764G>A (n.6445+2764G>A)
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c.2130-5174G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334659A>CCA387514924SACSc.2185+19126T>G (n.2185+19126T>G)
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13g.23334659A>GCA387514925SACSc.2185+19126T>C (n.2185+19126T>C)
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c.6967T>C (p.Cys2323Arg)
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c.2130-5175T>C
c.8776T>C (p.Cys2926Arg)
c.9268T>C (p.Cys3090Arg)
c.9235T>C (p.Cys3079Arg)
c.9208T>C (p.Cys3070Arg)
13g.23334659A>TCA387514926SACSc.2185+19126T>A (n.2185+19126T>A)
c.9244T>A (p.Cys3082Ser)
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c.8776T>A (p.Cys2926Ser)
c.9268T>A (p.Cys3090Ser)
c.9235T>A (p.Cys3079Ser)
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13g.23334660G>ACA483160398SACSc.2185+19125C>T (n.2185+19125C>T)
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c.9216C>T (p.Asn3072=)
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c.2130-5176C>T
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c.9243C>G (p.Asn3081Lys)
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c.9243C>A (p.Asn3081Lys)
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c.9207C>A (p.Asn3069Lys)
13g.23334661T>ACA387514929SACSc.2185+19124A>T (n.2185+19124A>T)
c.9242A>T (p.Asn3081Ile)
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c.9215A>T (p.Asn3072Ile)
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13g.23334661T>CCA387514930SACSc.2185+19124A>G (n.2185+19124A>G)
c.9242A>G (p.Asn3081Ser)
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c.2186-12017A>G (n.2186-12017A>G)
c.9215A>G (p.Asn3072Ser)
c.2186-5177A>G (n.2186-5177A>G)
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c.6965A>G (p.Asn2322Ser)
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c.2130-5177A>G
c.8774A>G (p.Asn2925Ser)
c.9266A>G (p.Asn3089Ser)
c.9233A>G (p.Asn3078Ser)
c.9206A>G (p.Asn3069Ser)
13g.23334661T>GCA387514931SACSc.2185+19124A>C (n.2185+19124A>C)
c.9242A>C (p.Asn3081Thr)
c.6445+2761A>C (n.6445+2761A>C)
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c.6964A>C (p.Asn2322His)
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c.2130-5178A>C
c.8773A>C (p.Asn2925His)
c.9265A>C (p.Asn3089His)
c.9232A>C (p.Asn3078His)
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13g.23334663A>CCA387514935SACSc.2185+19122T>G (n.2185+19122T>G)
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c.9213T>C (p.Tyr3071=)
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13g.23334663A>TCA387514936SACSc.2185+19122T>A (n.2185+19122T>A)
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c.9231T>A (p.Tyr3077Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.9212A>C (p.Tyr3071Ser)
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c.9230A= (p.Tyr3077=)
c.9203A= (p.Tyr3068=)
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13g.23334665A>GCA387514940SACSc.2185+19120T>C (n.2185+19120T>C)
c.9238T>C (p.Tyr3080His)
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13g.23334665A>TCA387514941SACSc.2185+19120T>A (n.2185+19120T>A)
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c.2186-12992T>G (n.2186-12992T>G)
c.2221-5182T>G (n.2221-5182T>G)
c.2186-12022T>G (n.2186-12022T>G)
c.9210T>G (p.Val3070=)
c.2186-5182T>G (n.2186-5182T>G)
c.2432-5182T>G (n.2432-5182T>G)
c.6960T>G (p.Val2320=)
c.1058-5182T>G (n.1058-5182T>G)
c.2130-5182T>G
c.8769T>G (p.Val2923=)
c.9261T>G (p.Val3087=)
c.9228T>G (p.Val3076=)
c.9201T>G (p.Val3067=)
13g.23334666A>GCA483160403SACSc.2185+19119T>C (n.2185+19119T>C)
c.9237T>C (p.Val3079=)
c.6445+2756T>C (n.6445+2756T>C)
c.2177-5182T>C (n.2177-5182T>C)
c.2292-4714T>C (n.2292-4714T>C)
c.2319-4714T>C (n.2319-4714T>C)
c.2204-5182T>C (n.2204-5182T>C)
n.4543-5182T>C
c.2186-12992T>C (n.2186-12992T>C)
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c.2186-12022T>C (n.2186-12022T>C)
c.9210T>C (p.Val3070=)
c.2186-5182T>C (n.2186-5182T>C)
c.2432-5182T>C (n.2432-5182T>C)
c.6960T>C (p.Val2320=)
c.1058-5182T>C (n.1058-5182T>C)
c.2130-5182T>C
c.8769T>C (p.Val2923=)
c.9261T>C (p.Val3087=)
c.9228T>C (p.Val3076=)
c.9201T>C (p.Val3067=)
13g.23334666A>TCA483160405SACSc.2185+19119T>A (n.2185+19119T>A)
c.9237T>A (p.Val3079=)
c.6445+2756T>A (n.6445+2756T>A)
c.2177-5182T>A (n.2177-5182T>A)
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c.2204-5182T>A (n.2204-5182T>A)
n.4543-5182T>A
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c.9210T>A (p.Val3070=)
c.2186-5182T>A (n.2186-5182T>A)
c.2432-5182T>A (n.2432-5182T>A)
c.6960T>A (p.Val2320=)
c.1058-5182T>A (n.1058-5182T>A)
c.2130-5182T>A
c.8769T>A (p.Val2923=)
c.9261T>A (p.Val3087=)
c.9228T>A (p.Val3076=)
c.9201T>A (p.Val3067=)
13g.23334667A=CA2078621737SACSc.2185+19118T= (n.2185+19118T=)
c.9236T= (p.Val3079=)
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c.2292-4715T= (n.2292-4715T=)
c.2319-4715T= (n.2319-4715T=)
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n.4543-5183T=
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c.9209T= (p.Val3070=)
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c.6959T= (p.Val2320=)
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c.2130-5183T=
c.8768T= (p.Val2923=)
c.9260T= (p.Val3087=)
c.9227T= (p.Val3076=)
c.9200T= (p.Val3067=)
13g.23334667A>CCA387514942SACSc.2185+19118T>G (n.2185+19118T>G)
c.9236T>G (p.Val3079Gly)
c.6445+2755T>G (n.6445+2755T>G)
c.2177-5183T>G (n.2177-5183T>G)
c.2292-4715T>G (n.2292-4715T>G)
c.2319-4715T>G (n.2319-4715T>G)
c.2204-5183T>G (n.2204-5183T>G)
n.4543-5183T>G
c.2186-12993T>G (n.2186-12993T>G)
c.2221-5183T>G (n.2221-5183T>G)
c.2186-12023T>G (n.2186-12023T>G)
c.9209T>G (p.Val3070Gly)
c.2186-5183T>G (n.2186-5183T>G)
c.2432-5183T>G (n.2432-5183T>G)
c.6959T>G (p.Val2320Gly)
c.1058-5183T>G (n.1058-5183T>G)
c.2130-5183T>G
c.8768T>G (p.Val2923Gly)
c.9260T>G (p.Val3087Gly)
c.9227T>G (p.Val3076Gly)
c.9200T>G (p.Val3067Gly)
 COSMIC COSMIC
13g.23334667A>GCA387514943SACSc.2185+19118T>C (n.2185+19118T>C)
c.9236T>C (p.Val3079Ala)
c.6445+2755T>C (n.6445+2755T>C)
c.2177-5183T>C (n.2177-5183T>C)
c.2292-4715T>C (n.2292-4715T>C)
c.2319-4715T>C (n.2319-4715T>C)
c.2204-5183T>C (n.2204-5183T>C)
n.4543-5183T>C
c.2186-12993T>C (n.2186-12993T>C)
c.2221-5183T>C (n.2221-5183T>C)
c.2186-12023T>C (n.2186-12023T>C)
c.9209T>C (p.Val3070Ala)
c.2186-5183T>C (n.2186-5183T>C)
c.2432-5183T>C (n.2432-5183T>C)
c.6959T>C (p.Val2320Ala)
c.1058-5183T>C (n.1058-5183T>C)
c.2130-5183T>C
c.8768T>C (p.Val2923Ala)
c.9260T>C (p.Val3087Ala)
c.9227T>C (p.Val3076Ala)
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13g.23334667A>TCA387514944SACSc.2185+19118T>A (n.2185+19118T>A)
c.9236T>A (p.Val3079Asp)
c.6445+2755T>A (n.6445+2755T>A)
c.2177-5183T>A (n.2177-5183T>A)
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c.2204-5183T>A (n.2204-5183T>A)
n.4543-5183T>A
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c.2221-5183T>A (n.2221-5183T>A)
c.2186-12023T>A (n.2186-12023T>A)
c.9209T>A (p.Val3070Asp)
c.2186-5183T>A (n.2186-5183T>A)
c.2432-5183T>A (n.2432-5183T>A)
c.6959T>A (p.Val2320Asp)
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c.2130-5183T>A
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c.9260T>A (p.Val3087Asp)
c.9227T>A (p.Val3076Asp)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334668C>ACA387514945SACSc.2185+19117G>T (n.2185+19117G>T)
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n.4543-5184G>T
c.2186-12994G>T (n.2186-12994G>T)
c.2221-5184G>T (n.2221-5184G>T)
c.2186-12024G>T (n.2186-12024G>T)
c.9208G>T (p.Val3070Phe)
c.2186-5184G>T (n.2186-5184G>T)
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c.6958G>T (p.Val2320Phe)
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c.2130-5184G>T
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c.9259G>T (p.Val3087Phe)
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13g.23334668C=CA2078621743SACSc.2185+19117G= (n.2185+19117G=)
c.9235G= (p.Val3079=)
c.6445+2754G= (n.6445+2754G=)
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c.2292-4716G= (n.2292-4716G=)
c.2319-4716G= (n.2319-4716G=)
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n.4543-5184G=
c.2186-12994G= (n.2186-12994G=)
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c.2186-12024G= (n.2186-12024G=)
c.9208G= (p.Val3070=)
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c.2432-5184G= (n.2432-5184G=)
c.6958G= (p.Val2320=)
c.1058-5184G= (n.1058-5184G=)
c.2130-5184G=
c.8767G= (p.Val2923=)
c.9259G= (p.Val3087=)
c.9226G= (p.Val3076=)
c.9199G= (p.Val3067=)
13g.23334668C>GCA387514946SACSc.2185+19117G>C (n.2185+19117G>C)
c.9235G>C (p.Val3079Leu)
c.6445+2754G>C (n.6445+2754G>C)
c.2177-5184G>C (n.2177-5184G>C)
c.2292-4716G>C (n.2292-4716G>C)
c.2319-4716G>C (n.2319-4716G>C)
c.2204-5184G>C (n.2204-5184G>C)
n.4543-5184G>C
c.2186-12994G>C (n.2186-12994G>C)
c.2221-5184G>C (n.2221-5184G>C)
c.2186-12024G>C (n.2186-12024G>C)
c.9208G>C (p.Val3070Leu)
c.2186-5184G>C (n.2186-5184G>C)
c.2432-5184G>C (n.2432-5184G>C)
c.6958G>C (p.Val2320Leu)
c.1058-5184G>C (n.1058-5184G>C)
c.2130-5184G>C
c.8767G>C (p.Val2923Leu)
c.9259G>C (p.Val3087Leu)
c.9226G>C (p.Val3076Leu)
c.9199G>C (p.Val3067Leu)
 gnomAD v4
13g.23334668C>TCA387514947SACSc.2185+19117G>A (n.2185+19117G>A)
c.9235G>A (p.Val3079Ile)
c.6445+2754G>A (n.6445+2754G>A)
c.2177-5184G>A (n.2177-5184G>A)
c.2292-4716G>A (n.2292-4716G>A)
c.2319-4716G>A (n.2319-4716G>A)
c.2204-5184G>A (n.2204-5184G>A)
n.4543-5184G>A
c.2186-12994G>A (n.2186-12994G>A)
c.2221-5184G>A (n.2221-5184G>A)
c.2186-12024G>A (n.2186-12024G>A)
c.9208G>A (p.Val3070Ile)
c.2186-5184G>A (n.2186-5184G>A)
c.2432-5184G>A (n.2432-5184G>A)
c.6958G>A (p.Val2320Ile)
c.1058-5184G>A (n.1058-5184G>A)
c.2130-5184G>A
c.8767G>A (p.Val2923Ile)
c.9259G>A (p.Val3087Ile)
c.9226G>A (p.Val3076Ile)
c.9199G>A (p.Val3067Ile)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334669C>ACA387514948SACSc.2185+19116G>T (n.2185+19116G>T)
c.9234G>T (p.Leu3078Phe)
c.6445+2753G>T (n.6445+2753G>T)
c.2177-5185G>T (n.2177-5185G>T)
c.2292-4717G>T (n.2292-4717G>T)
c.2319-4717G>T (n.2319-4717G>T)
c.2204-5185G>T (n.2204-5185G>T)
n.4543-5185G>T
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c.2221-5185G>T (n.2221-5185G>T)
c.2186-12025G>T (n.2186-12025G>T)
c.9207G>T (p.Leu3069Phe)
c.2186-5185G>T (n.2186-5185G>T)
c.2432-5185G>T (n.2432-5185G>T)
c.6957G>T (p.Leu2319Phe)
c.1058-5185G>T (n.1058-5185G>T)
c.2130-5185G>T
c.8766G>T (p.Leu2922Phe)
c.9258G>T (p.Leu3086Phe)
c.9225G>T (p.Leu3075Phe)
c.9198G>T (p.Leu3066Phe)
13g.23334669C>GCA387514949SACSc.2185+19116G>C (n.2185+19116G>C)
c.9234G>C (p.Leu3078Phe)
c.6445+2753G>C (n.6445+2753G>C)
c.2177-5185G>C (n.2177-5185G>C)
c.2292-4717G>C (n.2292-4717G>C)
c.2319-4717G>C (n.2319-4717G>C)
c.2204-5185G>C (n.2204-5185G>C)
n.4543-5185G>C
c.2186-12995G>C (n.2186-12995G>C)
c.2221-5185G>C (n.2221-5185G>C)
c.2186-12025G>C (n.2186-12025G>C)
c.9207G>C (p.Leu3069Phe)
c.2186-5185G>C (n.2186-5185G>C)
c.2432-5185G>C (n.2432-5185G>C)
c.6957G>C (p.Leu2319Phe)
c.1058-5185G>C (n.1058-5185G>C)
c.2130-5185G>C
c.8766G>C (p.Leu2922Phe)
c.9258G>C (p.Leu3086Phe)
c.9225G>C (p.Leu3075Phe)
c.9198G>C (p.Leu3066Phe)
13g.23334669C>TCA483160406SACSc.2185+19116G>A (n.2185+19116G>A)
c.9234G>A (p.Leu3078=)
c.6445+2753G>A (n.6445+2753G>A)
c.2177-5185G>A (n.2177-5185G>A)
c.2292-4717G>A (n.2292-4717G>A)
c.2319-4717G>A (n.2319-4717G>A)
c.2204-5185G>A (n.2204-5185G>A)
n.4543-5185G>A
c.2186-12995G>A (n.2186-12995G>A)
c.2221-5185G>A (n.2221-5185G>A)
c.2186-12025G>A (n.2186-12025G>A)
c.9207G>A (p.Leu3069=)
c.2186-5185G>A (n.2186-5185G>A)
c.2432-5185G>A (n.2432-5185G>A)
c.6957G>A (p.Leu2319=)
c.1058-5185G>A (n.1058-5185G>A)
c.2130-5185G>A
c.8766G>A (p.Leu2922=)
c.9258G>A (p.Leu3086=)
c.9225G>A (p.Leu3075=)
c.9198G>A (p.Leu3066=)
13g.23334670A>CCA387514950SACSc.2185+19115T>G (n.2185+19115T>G)
c.9233T>G (p.Leu3078Trp)
c.6445+2752T>G (n.6445+2752T>G)
c.2177-5186T>G (n.2177-5186T>G)
c.2292-4718T>G (n.2292-4718T>G)
c.2319-4718T>G (n.2319-4718T>G)
c.2204-5186T>G (n.2204-5186T>G)
n.4543-5186T>G
c.2186-12996T>G (n.2186-12996T>G)
c.2221-5186T>G (n.2221-5186T>G)
c.2186-12026T>G (n.2186-12026T>G)
c.9206T>G (p.Leu3069Trp)
c.2186-5186T>G (n.2186-5186T>G)
c.2432-5186T>G (n.2432-5186T>G)
c.6956T>G (p.Leu2319Trp)
c.1058-5186T>G (n.1058-5186T>G)
c.2130-5186T>G
c.8765T>G (p.Leu2922Trp)
c.9257T>G (p.Leu3086Trp)
c.9224T>G (p.Leu3075Trp)
c.9197T>G (p.Leu3066Trp)
13g.23334670A>GCA387514951SACSc.2185+19115T>C (n.2185+19115T>C)
c.9233T>C (p.Leu3078Ser)
c.6445+2752T>C (n.6445+2752T>C)
c.2177-5186T>C (n.2177-5186T>C)
c.2292-4718T>C (n.2292-4718T>C)
c.2319-4718T>C (n.2319-4718T>C)
c.2204-5186T>C (n.2204-5186T>C)
n.4543-5186T>C
c.2186-12996T>C (n.2186-12996T>C)
c.2221-5186T>C (n.2221-5186T>C)
c.2186-12026T>C (n.2186-12026T>C)
c.9206T>C (p.Leu3069Ser)
c.2186-5186T>C (n.2186-5186T>C)
c.2432-5186T>C (n.2432-5186T>C)
c.6956T>C (p.Leu2319Ser)
c.1058-5186T>C (n.1058-5186T>C)
c.2130-5186T>C
c.8765T>C (p.Leu2922Ser)
c.9257T>C (p.Leu3086Ser)
c.9224T>C (p.Leu3075Ser)
c.9197T>C (p.Leu3066Ser)
13g.23334670A>TCA387514952SACSc.2185+19115T>A (n.2185+19115T>A)
c.9233T>A (p.Leu3078Ter)
c.6445+2752T>A (n.6445+2752T>A)
c.2177-5186T>A (n.2177-5186T>A)
c.2292-4718T>A (n.2292-4718T>A)
c.2319-4718T>A (n.2319-4718T>A)
c.2204-5186T>A (n.2204-5186T>A)
n.4543-5186T>A
c.2186-12996T>A (n.2186-12996T>A)
c.2221-5186T>A (n.2221-5186T>A)
c.2186-12026T>A (n.2186-12026T>A)
c.9206T>A (p.Leu3069Ter)
c.2186-5186T>A (n.2186-5186T>A)
c.2432-5186T>A (n.2432-5186T>A)
c.6956T>A (p.Leu2319Ter)
c.1058-5186T>A (n.1058-5186T>A)
c.2130-5186T>A
c.8765T>A (p.Leu2922Ter)
c.9257T>A (p.Leu3086Ter)
c.9224T>A (p.Leu3075Ter)
c.9197T>A (p.Leu3066Ter)
13g.23334671A>CCA387514954SACSc.2185+19114T>G (n.2185+19114T>G)
c.9232T>G (p.Leu3078Val)
c.6445+2751T>G (n.6445+2751T>G)
c.2177-5187T>G (n.2177-5187T>G)
c.2292-4719T>G (n.2292-4719T>G)
c.2319-4719T>G (n.2319-4719T>G)
c.2204-5187T>G (n.2204-5187T>G)
n.4543-5187T>G
c.2186-12997T>G (n.2186-12997T>G)
c.2221-5187T>G (n.2221-5187T>G)
c.2186-12027T>G (n.2186-12027T>G)
c.9205T>G (p.Leu3069Val)
c.2186-5187T>G (n.2186-5187T>G)
c.2432-5187T>G (n.2432-5187T>G)
c.6955T>G (p.Leu2319Val)
c.1058-5187T>G (n.1058-5187T>G)
c.2130-5187T>G
c.8764T>G (p.Leu2922Val)
c.9256T>G (p.Leu3086Val)
c.9223T>G (p.Leu3075Val)
c.9196T>G (p.Leu3066Val)
13g.23334671A>GCA483160408SACSc.2185+19114T>C (n.2185+19114T>C)
c.9232T>C (p.Leu3078=)
c.6445+2751T>C (n.6445+2751T>C)
c.2177-5187T>C (n.2177-5187T>C)
c.2292-4719T>C (n.2292-4719T>C)
c.2319-4719T>C (n.2319-4719T>C)
c.2204-5187T>C (n.2204-5187T>C)
n.4543-5187T>C
c.2186-12997T>C (n.2186-12997T>C)
c.2221-5187T>C (n.2221-5187T>C)
c.2186-12027T>C (n.2186-12027T>C)
c.9205T>C (p.Leu3069=)
c.2186-5187T>C (n.2186-5187T>C)
c.2432-5187T>C (n.2432-5187T>C)
c.6955T>C (p.Leu2319=)
c.1058-5187T>C (n.1058-5187T>C)
c.2130-5187T>C
c.8764T>C (p.Leu2922=)
c.9256T>C (p.Leu3086=)
c.9223T>C (p.Leu3075=)
c.9196T>C (p.Leu3066=)
 ClinVar
13g.23334671A>TCA387514953SACSc.2185+19114T>A (n.2185+19114T>A)
c.9232T>A (p.Leu3078Met)
c.6445+2751T>A (n.6445+2751T>A)
c.2177-5187T>A (n.2177-5187T>A)
c.2292-4719T>A (n.2292-4719T>A)
c.2319-4719T>A (n.2319-4719T>A)
c.2204-5187T>A (n.2204-5187T>A)
n.4543-5187T>A
c.2186-12997T>A (n.2186-12997T>A)
c.2221-5187T>A (n.2221-5187T>A)
c.2186-12027T>A (n.2186-12027T>A)
c.9205T>A (p.Leu3069Met)
c.2186-5187T>A (n.2186-5187T>A)
c.2432-5187T>A (n.2432-5187T>A)
c.6955T>A (p.Leu2319Met)
c.1058-5187T>A (n.1058-5187T>A)
c.2130-5187T>A
c.8764T>A (p.Leu2922Met)
c.9256T>A (p.Leu3086Met)
c.9223T>A (p.Leu3075Met)
c.9196T>A (p.Leu3066Met)
13g.23334672G>ACA483160409SACSc.2185+19113C>T (n.2185+19113C>T)
c.9231C>T (p.Asn3077=)
c.6445+2750C>T (n.6445+2750C>T)
c.2177-5188C>T (n.2177-5188C>T)
c.2292-4720C>T (n.2292-4720C>T)
c.2319-4720C>T (n.2319-4720C>T)
c.2204-5188C>T (n.2204-5188C>T)
n.4543-5188C>T
c.2186-12998C>T (n.2186-12998C>T)
c.2221-5188C>T (n.2221-5188C>T)
c.2186-12028C>T (n.2186-12028C>T)
c.9204C>T (p.Asn3068=)
c.2186-5188C>T (n.2186-5188C>T)
c.2432-5188C>T (n.2432-5188C>T)
c.6954C>T (p.Asn2318=)
c.1058-5188C>T (n.1058-5188C>T)
c.2130-5188C>T
c.8763C>T (p.Asn2921=)
c.9255C>T (p.Asn3085=)
c.9222C>T (p.Asn3074=)
c.9195C>T (p.Asn3065=)
 gnomAD v4
13g.23334672G>CCA387514955SACSc.2185+19113C>G (n.2185+19113C>G)
c.9231C>G (p.Asn3077Lys)
c.6445+2750C>G (n.6445+2750C>G)
c.2177-5188C>G (n.2177-5188C>G)
c.2292-4720C>G (n.2292-4720C>G)
c.2319-4720C>G (n.2319-4720C>G)
c.2204-5188C>G (n.2204-5188C>G)
n.4543-5188C>G
c.2186-12998C>G (n.2186-12998C>G)
c.2221-5188C>G (n.2221-5188C>G)
c.2186-12028C>G (n.2186-12028C>G)
c.9204C>G (p.Asn3068Lys)
c.2186-5188C>G (n.2186-5188C>G)
c.2432-5188C>G (n.2432-5188C>G)
c.6954C>G (p.Asn2318Lys)
c.1058-5188C>G (n.1058-5188C>G)
c.2130-5188C>G
c.8763C>G (p.Asn2921Lys)
c.9255C>G (p.Asn3085Lys)
c.9222C>G (p.Asn3074Lys)
c.9195C>G (p.Asn3065Lys)
13g.23334672G>TCA387514956SACSc.2185+19113C>A (n.2185+19113C>A)
c.9231C>A (p.Asn3077Lys)
c.6445+2750C>A (n.6445+2750C>A)
c.2177-5188C>A (n.2177-5188C>A)
c.2292-4720C>A (n.2292-4720C>A)
c.2319-4720C>A (n.2319-4720C>A)
c.2204-5188C>A (n.2204-5188C>A)
n.4543-5188C>A
c.2186-12998C>A (n.2186-12998C>A)
c.2221-5188C>A (n.2221-5188C>A)
c.2186-12028C>A (n.2186-12028C>A)
c.9204C>A (p.Asn3068Lys)
c.2186-5188C>A (n.2186-5188C>A)
c.2432-5188C>A (n.2432-5188C>A)
c.6954C>A (p.Asn2318Lys)
c.1058-5188C>A (n.1058-5188C>A)
c.2130-5188C>A
c.8763C>A (p.Asn2921Lys)
c.9255C>A (p.Asn3085Lys)
c.9222C>A (p.Asn3074Lys)
c.9195C>A (p.Asn3065Lys)
13g.23334673T>ACA387514957SACSc.2185+19112A>T (n.2185+19112A>T)
c.9230A>T (p.Asn3077Ile)
c.6445+2749A>T (n.6445+2749A>T)
c.2177-5189A>T (n.2177-5189A>T)
c.2292-4721A>T (n.2292-4721A>T)
c.2319-4721A>T (n.2319-4721A>T)
c.2204-5189A>T (n.2204-5189A>T)
n.4543-5189A>T
c.2186-12999A>T (n.2186-12999A>T)
c.2221-5189A>T (n.2221-5189A>T)
c.2186-12029A>T (n.2186-12029A>T)
c.9203A>T (p.Asn3068Ile)
c.2186-5189A>T (n.2186-5189A>T)
c.2432-5189A>T (n.2432-5189A>T)
c.6953A>T (p.Asn2318Ile)
c.1058-5189A>T (n.1058-5189A>T)
c.2130-5189A>T
c.8762A>T (p.Asn2921Ile)
c.9254A>T (p.Asn3085Ile)
c.9221A>T (p.Asn3074Ile)
c.9194A>T (p.Asn3065Ile)
 gnomAD v4
13g.23334673T>CCA387514959SACSc.2185+19112A>G (n.2185+19112A>G)
c.9230A>G (p.Asn3077Ser)
c.6445+2749A>G (n.6445+2749A>G)
c.2177-5189A>G (n.2177-5189A>G)
c.2292-4721A>G (n.2292-4721A>G)
c.2319-4721A>G (n.2319-4721A>G)
c.2204-5189A>G (n.2204-5189A>G)
n.4543-5189A>G
c.2186-12999A>G (n.2186-12999A>G)
c.2221-5189A>G (n.2221-5189A>G)
c.2186-12029A>G (n.2186-12029A>G)
c.9203A>G (p.Asn3068Ser)
c.2186-5189A>G (n.2186-5189A>G)
c.2432-5189A>G (n.2432-5189A>G)
c.6953A>G (p.Asn2318Ser)
c.1058-5189A>G (n.1058-5189A>G)
c.2130-5189A>G
c.8762A>G (p.Asn2921Ser)
c.9254A>G (p.Asn3085Ser)
c.9221A>G (p.Asn3074Ser)
c.9194A>G (p.Asn3065Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334673T>GCA387514958SACSc.2185+19112A>C (n.2185+19112A>C)
c.9230A>C (p.Asn3077Thr)
c.6445+2749A>C (n.6445+2749A>C)
c.2177-5189A>C (n.2177-5189A>C)
c.2292-4721A>C (n.2292-4721A>C)
c.2319-4721A>C (n.2319-4721A>C)
c.2204-5189A>C (n.2204-5189A>C)
n.4543-5189A>C
c.2186-12999A>C (n.2186-12999A>C)
c.2221-5189A>C (n.2221-5189A>C)
c.2186-12029A>C (n.2186-12029A>C)
c.9203A>C (p.Asn3068Thr)
c.2186-5189A>C (n.2186-5189A>C)
c.2432-5189A>C (n.2432-5189A>C)
c.6953A>C (p.Asn2318Thr)
c.1058-5189A>C (n.1058-5189A>C)
c.2130-5189A>C
c.8762A>C (p.Asn2921Thr)
c.9254A>C (p.Asn3085Thr)
c.9221A>C (p.Asn3074Thr)
c.9194A>C (p.Asn3065Thr)
13g.23334673T=CA2078621747SACSc.2185+19112A= (n.2185+19112A=)
c.9230A= (p.Asn3077=)
c.6445+2749A= (n.6445+2749A=)
c.2177-5189A= (n.2177-5189A=)
c.2292-4721A= (n.2292-4721A=)
c.2319-4721A= (n.2319-4721A=)
c.2204-5189A= (n.2204-5189A=)
n.4543-5189A=
c.2186-12999A= (n.2186-12999A=)
c.2221-5189A= (n.2221-5189A=)
c.2186-12029A= (n.2186-12029A=)
c.9203A= (p.Asn3068=)
c.2186-5189A= (n.2186-5189A=)
c.2432-5189A= (n.2432-5189A=)
c.6953A= (p.Asn2318=)
c.1058-5189A= (n.1058-5189A=)
c.2130-5189A=
c.8762A= (p.Asn2921=)
c.9254A= (p.Asn3085=)
c.9221A= (p.Asn3074=)
c.9194A= (p.Asn3065=)
13g.23334674T>ACA387514960SACSc.2185+19111A>T (n.2185+19111A>T)
c.9229A>T (p.Asn3077Tyr)
c.6445+2748A>T (n.6445+2748A>T)
c.2177-5190A>T (n.2177-5190A>T)
c.2292-4722A>T (n.2292-4722A>T)
c.2319-4722A>T (n.2319-4722A>T)
c.2204-5190A>T (n.2204-5190A>T)
n.4543-5190A>T
c.2186-13000A>T (n.2186-13000A>T)
c.2221-5190A>T (n.2221-5190A>T)
c.2186-12030A>T (n.2186-12030A>T)
c.9202A>T (p.Asn3068Tyr)
c.2186-5190A>T (n.2186-5190A>T)
c.2432-5190A>T (n.2432-5190A>T)
c.6952A>T (p.Asn2318Tyr)
c.1058-5190A>T (n.1058-5190A>T)
c.2130-5190A>T
c.8761A>T (p.Asn2921Tyr)
c.9253A>T (p.Asn3085Tyr)
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13g.23334677A>TCA387514970SACSc.2185+19108T>A (n.2185+19108T>A)
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c.8758T>A (p.Phe2920Ile)
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13g.23334678A=CA2078621753SACSc.2185+19107T= (n.2185+19107T=)
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13g.23334678A>GCA483160415SACSc.2185+19107T>C (n.2185+19107T>C)
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c.6948T>C (p.Gly2316=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334678A>TCA483160416SACSc.2185+19107T>A (n.2185+19107T>A)
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13g.23334680C>ACA387514974SACSc.2185+19105G>T (n.2185+19105G>T)
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c.9214G>C (p.Gly3072Arg)
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13g.23334680C>TCA387514976SACSc.2185+19105G>A (n.2185+19105G>A)
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c.8755G>A (p.Gly2919Ser)
c.9247G>A (p.Gly3083Ser)
c.9214G>A (p.Gly3072Ser)
c.9187G>A (p.Gly3063Ser)
13g.23334681A>CCA387514977SACSc.2185+19104T>G (n.2185+19104T>G)
c.9222T>G (p.Ile3074Met)
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n.4543-5197T>G
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13g.23334681A>GCA483160421SACSc.2185+19104T>C (n.2185+19104T>C)
c.9222T>C (p.Ile3074=)
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n.4543-5197T>C
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c.9195T>C (p.Ile3065=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334681A>TCA483160420SACSc.2185+19104T>A (n.2185+19104T>A)
c.9222T>A (p.Ile3074=)
c.6445+2741T>A (n.6445+2741T>A)
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n.4543-5197T>A
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c.2186-12037T>A (n.2186-12037T>A)
c.9195T>A (p.Ile3065=)
c.2186-5197T>A (n.2186-5197T>A)
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c.6945T>A (p.Ile2315=)
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c.9186T>A (p.Ile3062=)
13g.23334682A>CCA387514978SACSc.2185+19103T>G (n.2185+19103T>G)
c.9221T>G (p.Ile3074Ser)
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c.2177-5198T>G (n.2177-5198T>G)
c.2292-4730T>G (n.2292-4730T>G)
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n.4543-5198T>G
c.2186-13008T>G (n.2186-13008T>G)
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c.2186-12038T>G (n.2186-12038T>G)
c.9194T>G (p.Ile3065Ser)
c.2186-5198T>G (n.2186-5198T>G)
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c.2130-5198T>G
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c.9245T>G (p.Ile3082Ser)
c.9212T>G (p.Ile3071Ser)
c.9185T>G (p.Ile3062Ser)
13g.23334682A>GCA387514979SACSc.2185+19103T>C (n.2185+19103T>C)
c.9221T>C (p.Ile3074Thr)
c.6445+2740T>C (n.6445+2740T>C)
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n.4543-5198T>C
c.2186-13008T>C (n.2186-13008T>C)
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c.2186-12038T>C (n.2186-12038T>C)
c.9194T>C (p.Ile3065Thr)
c.2186-5198T>C (n.2186-5198T>C)
c.2432-5198T>C (n.2432-5198T>C)
c.6944T>C (p.Ile2315Thr)
c.1058-5198T>C (n.1058-5198T>C)
c.2130-5198T>C
c.8753T>C (p.Ile2918Thr)
c.9245T>C (p.Ile3082Thr)
c.9212T>C (p.Ile3071Thr)
c.9185T>C (p.Ile3062Thr)
13g.23334682A>TCA387514980SACSc.2185+19103T>A (n.2185+19103T>A)
c.9221T>A (p.Ile3074Asn)
c.6445+2740T>A (n.6445+2740T>A)
c.2177-5198T>A (n.2177-5198T>A)
c.2292-4730T>A (n.2292-4730T>A)
c.2319-4730T>A (n.2319-4730T>A)
c.2204-5198T>A (n.2204-5198T>A)
n.4543-5198T>A
c.2186-13008T>A (n.2186-13008T>A)
c.2221-5198T>A (n.2221-5198T>A)
c.2186-12038T>A (n.2186-12038T>A)
c.9194T>A (p.Ile3065Asn)
c.2186-5198T>A (n.2186-5198T>A)
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c.6944T>A (p.Ile2315Asn)
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c.2130-5198T>A
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c.9212T>A (p.Ile3071Asn)
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13g.23334683T>ACA387514981SACSc.2185+19102A>T (n.2185+19102A>T)
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c.2319-4731A>T (n.2319-4731A>T)
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n.4543-5199A>T
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13g.23334683T>CCA387514982SACSc.2185+19102A>G (n.2185+19102A>G)
c.9220A>G (p.Ile3074Val)
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13g.23334683T>GCA387514983SACSc.2185+19102A>C (n.2185+19102A>C)
c.9220A>C (p.Ile3074Leu)
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c.2319-4731A>C (n.2319-4731A>C)
c.2204-5199A>C (n.2204-5199A>C)
n.4543-5199A>C
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13g.23334684T>ACA387514984SACSc.2185+19101A>T (n.2185+19101A>T)
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c.9219A>G (p.Glu3073=)
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c.9192A>G (p.Glu3064=)
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c.6942A>G (p.Glu2314=)
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c.2130-5200A>G
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c.9243A>G (p.Glu3081=)
c.9210A>G (p.Glu3070=)
c.9183A>G (p.Glu3061=)
13g.23334684T>GCA387514985SACSc.2185+19101A>C (n.2185+19101A>C)
c.9219A>C (p.Glu3073Asp)
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c.2204-5200A>C (n.2204-5200A>C)
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c.6942A>C (p.Glu2314Asp)
c.1058-5200A>C (n.1058-5200A>C)
c.2130-5200A>C
c.8751A>C (p.Glu2917Asp)
c.9243A>C (p.Glu3081Asp)
c.9210A>C (p.Glu3070Asp)
c.9183A>C (p.Glu3061Asp)
13g.23334685T>ACA387514987SACSc.2185+19100A>T (n.2185+19100A>T)
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13g.23334685T>CCA6910653SACSc.2185+19100A>G (n.2185+19100A>G)
c.9218A>G (p.Glu3073Gly)
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c.9191A>G (p.Glu3064Gly)
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c.2130-5201A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334685T>GCA387514986SACSc.2185+19100A>C (n.2185+19100A>C)
c.9218A>C (p.Glu3073Ala)
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c.9191A>C (p.Glu3064Ala)
c.2186-5201A>C (n.2186-5201A>C)
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c.6941A>C (p.Glu2314Ala)
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c.2130-5201A>C
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c.9242A>C (p.Glu3081Ala)
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13g.23334685T=CA2078621756SACSc.2185+19100A= (n.2185+19100A=)
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c.9209A= (p.Glu3070=)
c.9182A= (p.Glu3061=)
13g.23334686C>ACA387514988SACSc.2185+19099G>T (n.2185+19099G>T)
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c.2130-5202G>T
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c.9208G>T (p.Glu3070Ter)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334686C>GCA387514989SACSc.2185+19099G>C (n.2185+19099G>C)
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c.6445+2736G>C (n.6445+2736G>C)
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n.4543-5202G>C
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c.2186-12042G>C (n.2186-12042G>C)
c.9190G>C (p.Glu3064Gln)
c.2186-5202G>C (n.2186-5202G>C)
c.2432-5202G>C (n.2432-5202G>C)
c.6940G>C (p.Glu2314Gln)
c.1058-5202G>C (n.1058-5202G>C)
c.2130-5202G>C
c.8749G>C (p.Glu2917Gln)
c.9241G>C (p.Glu3081Gln)
c.9208G>C (p.Glu3070Gln)
c.9181G>C (p.Glu3061Gln)
13g.23334686C>TCA387514990SACSc.2185+19099G>A (n.2185+19099G>A)
c.9217G>A (p.Glu3073Lys)
c.6445+2736G>A (n.6445+2736G>A)
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c.9190G>A (p.Glu3064Lys)
c.2186-5202G>A (n.2186-5202G>A)
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c.9241G>A (p.Glu3081Lys)
c.9208G>A (p.Glu3070Lys)
c.9181G>A (p.Glu3061Lys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334687T>ACA387514991SACSc.2185+19098A>T (n.2185+19098A>T)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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c.2177-5214C>G (n.2177-5214C>G)
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c.2319-4746C>G (n.2319-4746C>G)
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n.4543-5214C>G
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c.2186-5215A>C (n.2186-5215A>C)
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c.6927A>C (p.Lys2309Asn)
c.1058-5215A>C (n.1058-5215A>C)
c.2130-5215A>C
c.8736A>C (p.Lys2912Asn)
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c.2130-5216A>C
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c.9202A>G (p.Lys3068Glu)
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c.9202A>C (p.Lys3068Gln)
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c.9175A>C (p.Lys3059Gln)
c.2186-5217A>C (n.2186-5217A>C)
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c.8734A>C (p.Lys2912Gln)
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c.9193A>C (p.Lys3065Gln)
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 gnomAD v4
13g.23334702C>ACA483160437SACSc.2185+19083G>T (n.2185+19083G>T)
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13g.23334702C>GCA483160439SACSc.2185+19083G>C (n.2185+19083G>C)
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 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched