Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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c.7249G>C (p.Asp2417His)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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c.2186-11737T>G (n.2186-11737T>G)
c.9495T>G (p.Thr3165=)
c.2186-4897T>G (n.2186-4897T>G)
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c.9513T>G (p.Thr3171=)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334381A>GCA483159785SACSc.2185+19404T>C (n.2185+19404T>C)
c.9522T>C (p.Thr3174=)
c.6445+3041T>C (n.6445+3041T>C)
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c.2186-11737T>C (n.2186-11737T>C)
c.9495T>C (p.Thr3165=)
c.2186-4897T>C (n.2186-4897T>C)
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13g.23334381A>TCA483159784SACSc.2185+19404T>A (n.2185+19404T>A)
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c.7245T>A (p.Thr2415=)
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13g.23334382G>TCA387514313SACSc.2185+19403C>A (n.2185+19403C>A)
c.9521C>A (p.Thr3174Asn)
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c.9512C>A (p.Thr3171Asn)
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13g.23334383T>ACA387514316SACSc.2185+19402A>T (n.2185+19402A>T)
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c.7243A>T (p.Thr2415Ser)
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c.2130-4899A>T
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13g.23334383T>CCA387514315SACSc.2185+19402A>G (n.2185+19402A>G)
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13g.23334383T>GCA387514314SACSc.2185+19402A>C (n.2185+19402A>C)
c.9520A>C (p.Thr3174Pro)
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c.2204-4899A>C (n.2204-4899A>C)
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c.2186-12709A>C (n.2186-12709A>C)
c.2221-4899A>C (n.2221-4899A>C)
c.2186-11739A>C (n.2186-11739A>C)
c.9493A>C (p.Thr3165Pro)
c.2186-4899A>C (n.2186-4899A>C)
c.2432-4899A>C (n.2432-4899A>C)
c.7243A>C (p.Thr2415Pro)
c.1058-4899A>C (n.1058-4899A>C)
c.2130-4899A>C
c.9052A>C (p.Thr3018Pro)
c.9544A>C (p.Thr3182Pro)
c.9511A>C (p.Thr3171Pro)
c.9484A>C (p.Thr3162Pro)
13g.23334384T>ACA387514317SACSc.2185+19401A>T (n.2185+19401A>T)
c.9519A>T (p.Gln3173His)
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c.9492A>T (p.Gln3164His)
c.2186-4900A>T (n.2186-4900A>T)
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c.7242A>T (p.Gln2414His)
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c.2130-4900A>T
c.9051A>T (p.Gln3017His)
c.9543A>T (p.Gln3181His)
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c.9483A>T (p.Gln3161His)
13g.23334384T>CCA483159791SACSc.2185+19401A>G (n.2185+19401A>G)
c.9519A>G (p.Gln3173=)
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c.2177-4900A>G (n.2177-4900A>G)
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c.2319-4432A>G (n.2319-4432A>G)
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n.4543-4900A>G
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c.9492A>G (p.Gln3164=)
c.2186-4900A>G (n.2186-4900A>G)
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c.7242A>G (p.Gln2414=)
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c.2130-4900A>G
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c.9483A>G (p.Gln3161=)
13g.23334384T>GCA246653286SACSc.2185+19401A>C (n.2185+19401A>C)
c.9519A>C (p.Gln3173His)
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c.2432-4900A>C (n.2432-4900A>C)
c.7242A>C (p.Gln2414His)
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c.2130-4900A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334384T=CA2078621179SACSc.2185+19401A= (n.2185+19401A=)
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c.7242A= (p.Gln2414=)
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c.2130-4900A=
c.9051A= (p.Gln3017=)
c.9543A= (p.Gln3181=)
c.9510A= (p.Gln3170=)
c.9483A= (p.Gln3161=)
13g.23334385T>ACA387514318SACSc.2185+19400A>T (n.2185+19400A>T)
c.9518A>T (p.Gln3173Leu)
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c.2177-4901A>T (n.2177-4901A>T)
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c.2186-11741A>T (n.2186-11741A>T)
c.9491A>T (p.Gln3164Leu)
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c.9050A>T (p.Gln3017Leu)
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c.2432-4904T>A (n.2432-4904T>A)
c.7238T>A (p.Leu2413Ter)
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2292-4445A>G (n.2292-4445A>G)
c.2319-4445A>G (n.2319-4445A>G)
c.2204-4913A>G (n.2204-4913A>G)
n.4543-4913A>G
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c.7229A>G (p.Asp2410Gly)
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c.2130-4913A>G
c.9038A>G (p.Asp3013Gly)
c.9530A>G (p.Asp3177Gly)
c.9497A>G (p.Asp3166Gly)
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13g.23334397T>GCA387514347SACSc.2185+19388A>C (n.2185+19388A>C)
c.9506A>C (p.Asp3169Ala)
c.6445+3025A>C (n.6445+3025A>C)
c.2177-4913A>C (n.2177-4913A>C)
c.2292-4445A>C (n.2292-4445A>C)
c.2319-4445A>C (n.2319-4445A>C)
c.2204-4913A>C (n.2204-4913A>C)
n.4543-4913A>C
c.2186-12723A>C (n.2186-12723A>C)
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c.2186-11753A>C (n.2186-11753A>C)
c.9479A>C (p.Asp3160Ala)
c.2186-4913A>C (n.2186-4913A>C)
c.2432-4913A>C (n.2432-4913A>C)
c.7229A>C (p.Asp2410Ala)
c.1058-4913A>C (n.1058-4913A>C)
c.2130-4913A>C
c.9038A>C (p.Asp3013Ala)
c.9530A>C (p.Asp3177Ala)
c.9497A>C (p.Asp3166Ala)
c.9470A>C (p.Asp3157Ala)
13g.23334398C>ACA387514348SACSc.2185+19387G>T (n.2185+19387G>T)
c.9505G>T (p.Asp3169Tyr)
c.6445+3024G>T (n.6445+3024G>T)
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c.2292-4446G>T (n.2292-4446G>T)
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n.4543-4914G>T
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c.2186-11754G>T (n.2186-11754G>T)
c.9478G>T (p.Asp3160Tyr)
c.2186-4914G>T (n.2186-4914G>T)
c.2432-4914G>T (n.2432-4914G>T)
c.7228G>T (p.Asp2410Tyr)
c.1058-4914G>T (n.1058-4914G>T)
c.2130-4914G>T
c.9037G>T (p.Asp3013Tyr)
c.9529G>T (p.Asp3177Tyr)
c.9496G>T (p.Asp3166Tyr)
c.9469G>T (p.Asp3157Tyr)
13g.23334398C>GCA387514349SACSc.2185+19387G>C (n.2185+19387G>C)
c.9505G>C (p.Asp3169His)
c.6445+3024G>C (n.6445+3024G>C)
c.2177-4914G>C (n.2177-4914G>C)
c.2292-4446G>C (n.2292-4446G>C)
c.2319-4446G>C (n.2319-4446G>C)
c.2204-4914G>C (n.2204-4914G>C)
n.4543-4914G>C
c.2186-12724G>C (n.2186-12724G>C)
c.2221-4914G>C (n.2221-4914G>C)
c.2186-11754G>C (n.2186-11754G>C)
c.9478G>C (p.Asp3160His)
c.2186-4914G>C (n.2186-4914G>C)
c.2432-4914G>C (n.2432-4914G>C)
c.7228G>C (p.Asp2410His)
c.1058-4914G>C (n.1058-4914G>C)
c.2130-4914G>C
c.9037G>C (p.Asp3013His)
c.9529G>C (p.Asp3177His)
c.9496G>C (p.Asp3166His)
c.9469G>C (p.Asp3157His)
13g.23334398C>TCA387514350SACSc.2185+19387G>A (n.2185+19387G>A)
c.9505G>A (p.Asp3169Asn)
c.6445+3024G>A (n.6445+3024G>A)
c.2177-4914G>A (n.2177-4914G>A)
c.2292-4446G>A (n.2292-4446G>A)
c.2319-4446G>A (n.2319-4446G>A)
c.2204-4914G>A (n.2204-4914G>A)
n.4543-4914G>A
c.2186-12724G>A (n.2186-12724G>A)
c.2221-4914G>A (n.2221-4914G>A)
c.2186-11754G>A (n.2186-11754G>A)
c.9478G>A (p.Asp3160Asn)
c.2186-4914G>A (n.2186-4914G>A)
c.2432-4914G>A (n.2432-4914G>A)
c.7228G>A (p.Asp2410Asn)
c.1058-4914G>A (n.1058-4914G>A)
c.2130-4914G>A
c.9037G>A (p.Asp3013Asn)
c.9529G>A (p.Asp3177Asn)
c.9496G>A (p.Asp3166Asn)
c.9469G>A (p.Asp3157Asn)
13g.23334399C>ACA483159808SACSc.2185+19386G>T (n.2185+19386G>T)
c.9504G>T (p.Leu3168=)
c.6445+3023G>T (n.6445+3023G>T)
c.2177-4915G>T (n.2177-4915G>T)
c.2292-4447G>T (n.2292-4447G>T)
c.2319-4447G>T (n.2319-4447G>T)
c.2204-4915G>T (n.2204-4915G>T)
n.4543-4915G>T
c.2186-12725G>T (n.2186-12725G>T)
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c.2186-11755G>T (n.2186-11755G>T)
c.9477G>T (p.Leu3159=)
c.2186-4915G>T (n.2186-4915G>T)
c.2432-4915G>T (n.2432-4915G>T)
c.7227G>T (p.Leu2409=)
c.1058-4915G>T (n.1058-4915G>T)
c.2130-4915G>T
c.9036G>T (p.Leu3012=)
c.9528G>T (p.Leu3176=)
c.9495G>T (p.Leu3165=)
c.9468G>T (p.Leu3156=)
13g.23334399C>GCA483159809SACSc.2185+19386G>C (n.2185+19386G>C)
c.9504G>C (p.Leu3168=)
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c.2177-4915G>C (n.2177-4915G>C)
c.2292-4447G>C (n.2292-4447G>C)
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n.4543-4915G>C
c.2186-12725G>C (n.2186-12725G>C)
c.2221-4915G>C (n.2221-4915G>C)
c.2186-11755G>C (n.2186-11755G>C)
c.9477G>C (p.Leu3159=)
c.2186-4915G>C (n.2186-4915G>C)
c.2432-4915G>C (n.2432-4915G>C)
c.7227G>C (p.Leu2409=)
c.1058-4915G>C (n.1058-4915G>C)
c.2130-4915G>C
c.9036G>C (p.Leu3012=)
c.9528G>C (p.Leu3176=)
c.9495G>C (p.Leu3165=)
c.9468G>C (p.Leu3156=)
13g.23334399C>TCA483159810SACSc.2185+19386G>A (n.2185+19386G>A)
c.9504G>A (p.Leu3168=)
c.6445+3023G>A (n.6445+3023G>A)
c.2177-4915G>A (n.2177-4915G>A)
c.2292-4447G>A (n.2292-4447G>A)
c.2319-4447G>A (n.2319-4447G>A)
c.2204-4915G>A (n.2204-4915G>A)
n.4543-4915G>A
c.2186-12725G>A (n.2186-12725G>A)
c.2221-4915G>A (n.2221-4915G>A)
c.2186-11755G>A (n.2186-11755G>A)
c.9477G>A (p.Leu3159=)
c.2186-4915G>A (n.2186-4915G>A)
c.2432-4915G>A (n.2432-4915G>A)
c.7227G>A (p.Leu2409=)
c.1058-4915G>A (n.1058-4915G>A)
c.2130-4915G>A
c.9036G>A (p.Leu3012=)
c.9528G>A (p.Leu3176=)
c.9495G>A (p.Leu3165=)
c.9468G>A (p.Leu3156=)
13g.23334400A=CA2078621200SACSc.2185+19385T= (n.2185+19385T=)
c.9503T= (p.Leu3168=)
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c.2204-4916T= (n.2204-4916T=)
n.4543-4916T=
c.2186-12726T= (n.2186-12726T=)
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c.9476T= (p.Leu3159=)
c.2186-4916T= (n.2186-4916T=)
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c.7226T= (p.Leu2409=)
c.1058-4916T= (n.1058-4916T=)
c.2130-4916T=
c.9035T= (p.Leu3012=)
c.9527T= (p.Leu3176=)
c.9494T= (p.Leu3165=)
c.9467T= (p.Leu3156=)
13g.23334400A>CCA387514351SACSc.2185+19385T>G (n.2185+19385T>G)
c.9503T>G (p.Leu3168Arg)
c.6445+3022T>G (n.6445+3022T>G)
c.2177-4916T>G (n.2177-4916T>G)
c.2292-4448T>G (n.2292-4448T>G)
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c.2204-4916T>G (n.2204-4916T>G)
n.4543-4916T>G
c.2186-12726T>G (n.2186-12726T>G)
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c.9476T>G (p.Leu3159Arg)
c.2186-4916T>G (n.2186-4916T>G)
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c.7226T>G (p.Leu2409Arg)
c.1058-4916T>G (n.1058-4916T>G)
c.2130-4916T>G
c.9035T>G (p.Leu3012Arg)
c.9527T>G (p.Leu3176Arg)
c.9494T>G (p.Leu3165Arg)
c.9467T>G (p.Leu3156Arg)
13g.23334400A>GCA6910618SACSc.2185+19385T>C (n.2185+19385T>C)
c.9503T>C (p.Leu3168Pro)
c.6445+3022T>C (n.6445+3022T>C)
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n.4543-4916T>C
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c.2186-11756T>C (n.2186-11756T>C)
c.9476T>C (p.Leu3159Pro)
c.2186-4916T>C (n.2186-4916T>C)
c.2432-4916T>C (n.2432-4916T>C)
c.7226T>C (p.Leu2409Pro)
c.1058-4916T>C (n.1058-4916T>C)
c.2130-4916T>C
c.9035T>C (p.Leu3012Pro)
c.9527T>C (p.Leu3176Pro)
c.9494T>C (p.Leu3165Pro)
c.9467T>C (p.Leu3156Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334400A>TCA387514352SACSc.2185+19385T>A (n.2185+19385T>A)
c.9503T>A (p.Leu3168Gln)
c.6445+3022T>A (n.6445+3022T>A)
c.2177-4916T>A (n.2177-4916T>A)
c.2292-4448T>A (n.2292-4448T>A)
c.2319-4448T>A (n.2319-4448T>A)
c.2204-4916T>A (n.2204-4916T>A)
n.4543-4916T>A
c.2186-12726T>A (n.2186-12726T>A)
c.2221-4916T>A (n.2221-4916T>A)
c.2186-11756T>A (n.2186-11756T>A)
c.9476T>A (p.Leu3159Gln)
c.2186-4916T>A (n.2186-4916T>A)
c.2432-4916T>A (n.2432-4916T>A)
c.7226T>A (p.Leu2409Gln)
c.1058-4916T>A (n.1058-4916T>A)
c.2130-4916T>A
c.9035T>A (p.Leu3012Gln)
c.9527T>A (p.Leu3176Gln)
c.9494T>A (p.Leu3165Gln)
c.9467T>A (p.Leu3156Gln)
 dbSNP
13g.23334401G>ACA483159812SACSc.2185+19384C>T (n.2185+19384C>T)
c.9502C>T (p.Leu3168=)
c.6445+3021C>T (n.6445+3021C>T)
c.2177-4917C>T (n.2177-4917C>T)
c.2292-4449C>T (n.2292-4449C>T)
c.2319-4449C>T (n.2319-4449C>T)
c.2204-4917C>T (n.2204-4917C>T)
n.4543-4917C>T
c.2186-12727C>T (n.2186-12727C>T)
c.2221-4917C>T (n.2221-4917C>T)
c.2186-11757C>T (n.2186-11757C>T)
c.9475C>T (p.Leu3159=)
c.2186-4917C>T (n.2186-4917C>T)
c.2432-4917C>T (n.2432-4917C>T)
c.7225C>T (p.Leu2409=)
c.1058-4917C>T (n.1058-4917C>T)
c.2130-4917C>T
c.9034C>T (p.Leu3012=)
c.9526C>T (p.Leu3176=)
c.9493C>T (p.Leu3165=)
c.9466C>T (p.Leu3156=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334401G>CCA6910619SACSc.2185+19384C>G (n.2185+19384C>G)
c.9502C>G (p.Leu3168Val)
c.6445+3021C>G (n.6445+3021C>G)
c.2177-4917C>G (n.2177-4917C>G)
c.2292-4449C>G (n.2292-4449C>G)
c.2319-4449C>G (n.2319-4449C>G)
c.2204-4917C>G (n.2204-4917C>G)
n.4543-4917C>G
c.2186-12727C>G (n.2186-12727C>G)
c.2221-4917C>G (n.2221-4917C>G)
c.2186-11757C>G (n.2186-11757C>G)
c.9475C>G (p.Leu3159Val)
c.2186-4917C>G (n.2186-4917C>G)
c.2432-4917C>G (n.2432-4917C>G)
c.7225C>G (p.Leu2409Val)
c.1058-4917C>G (n.1058-4917C>G)
c.2130-4917C>G
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c.9526C>G (p.Leu3176Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334402T>GCA483159813SACSc.2185+19383A>C (n.2185+19383A>C)
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13g.23334405G>ACA483159819SACSc.2185+19380C>T (n.2185+19380C>T)
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c.9030C>T (p.Ile3010=)
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13g.23334405G>CCA387514360SACSc.2185+19380C>G (n.2185+19380C>G)
c.9498C>G (p.Ile3166Met)
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c.7221C>G (p.Ile2407Met)
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c.7220T>A (p.Ile2407Asn)
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c.7219A>T (p.Ile2407Phe)
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c.2130-4923A>T
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13g.23334407T>CCA387514366SACSc.2185+19378A>G (n.2185+19378A>G)
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c.7219A>G (p.Ile2407Val)
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c.2130-4923A>G
c.9028A>G (p.Ile3010Val)
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c.9487A>G (p.Ile3163Val)
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c.7219A>C (p.Ile2407Leu)
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13g.23334408G>ACA483159821SACSc.2185+19377C>T (n.2185+19377C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334408G>CCA483159823SACSc.2185+19377C>G (n.2185+19377C>G)
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13g.23334408G>TCA483159822SACSc.2185+19377C>A (n.2185+19377C>A)
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n.4543-4924C>A
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c.9468C>A (p.Leu3156=)
c.2186-4924C>A (n.2186-4924C>A)
c.2432-4924C>A (n.2432-4924C>A)
c.7218C>A (p.Leu2406=)
c.1058-4924C>A (n.1058-4924C>A)
c.2130-4924C>A
c.9027C>A (p.Leu3009=)
c.9519C>A (p.Leu3173=)
c.9486C>A (p.Leu3162=)
c.9459C>A (p.Leu3153=)
13g.23334409A>CCA387514367SACSc.2185+19376T>G (n.2185+19376T>G)
c.9494T>G (p.Leu3165Arg)
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c.9518T>G (p.Leu3173Arg)
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13g.23334409A>GCA387514368SACSc.2185+19376T>C (n.2185+19376T>C)
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c.9467T>C (p.Leu3156Pro)
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c.2432-4925T>C (n.2432-4925T>C)
c.7217T>C (p.Leu2406Pro)
c.1058-4925T>C (n.1058-4925T>C)
c.2130-4925T>C
c.9026T>C (p.Leu3009Pro)
c.9518T>C (p.Leu3173Pro)
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c.9458T>C (p.Leu3153Pro)
13g.23334409A>TCA387514369SACSc.2185+19376T>A (n.2185+19376T>A)
c.9494T>A (p.Leu3165His)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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13g.23334412A>TCA387514375SACSc.2185+19373T>A (n.2185+19373T>A)
c.9491T>A (p.Leu3164His)
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c.1058-4928T>A (n.1058-4928T>A)
c.2130-4928T>A
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c.9455T>A (p.Leu3152His)
13g.23334413G>ACA387514376SACSc.2185+19372C>T (n.2185+19372C>T)
c.9490C>T (p.Leu3164Phe)
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c.2186-11769C>T (n.2186-11769C>T)
c.9463C>T (p.Leu3155Phe)
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c.2130-4929C>T
c.9022C>T (p.Leu3008Phe)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.9490C>G (p.Leu3164Val)
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c.9486G>A (p.Leu3162=)
c.6445+3005G>A (n.6445+3005G>A)
c.2177-4933G>A (n.2177-4933G>A)
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c.2319-4465G>A (n.2319-4465G>A)
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n.4543-4933G>A
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 gnomAD v4
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c.2186-12744T>C (n.2186-12744T>C)
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c.9458T>C (p.Leu3153Ser)
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 gnomAD v4
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c.2130-4935T>C
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 gnomAD v4
13g.23334419A>TCA387514391SACSc.2185+19366T>A (n.2185+19366T>A)
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c.2130-4935T>A
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 gnomAD v4
13g.23334420T>GCA483159840SACSc.2185+19365A>C (n.2185+19365A>C)
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n.4543-4937G>C
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c.9014G>C (p.Gly3005Ala)
c.9506G>C (p.Gly3169Ala)
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13g.23334421C>TCA387514392SACSc.2185+19364G>A (n.2185+19364G>A)
c.9482G>A (p.Gly3161Glu)
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c.9455G>A (p.Gly3152Glu)
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13g.23334422C>ACA387514395SACSc.2185+19363G>T (n.2185+19363G>T)
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c.2319-4477A>C (n.2319-4477A>C)
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n.4543-4945A>C
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c.7197A>C (p.Glu2399Asp)
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13g.23334430delCA658823481SACSc.2185+19356del (n.2185+19356del)
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n.4543-4945del
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c.9447del (p.Val3150LeufsTer25)
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c.2130-4945del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334430T>ACA387514413SACSc.2185+19355A>T (n.2185+19355A>T)
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n.4543-4946A>T
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c.2186-11786A>T (n.2186-11786A>T)
c.9446A>T (p.Glu3149Val)
c.2186-4946A>T (n.2186-4946A>T)
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c.7196A>T (p.Glu2399Val)
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13g.23334430T>CCA387514414SACSc.2185+19355A>G (n.2185+19355A>G)
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c.2130-4946A>G
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13g.23334430T>GCA387514415SACSc.2185+19355A>C (n.2185+19355A>C)
c.9473A>C (p.Glu3158Ala)
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n.4543-4946A>C
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c.9437A>C (p.Glu3146Ala)
13g.23334431C>ACA387514416SACSc.2185+19354G>T (n.2185+19354G>T)
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n.4543-4947G>T
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c.2130-4947G>T
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13g.23334431C=CA2078621246SACSc.2185+19354G= (n.2185+19354G=)
c.9472G= (p.Glu3158=)
c.6445+2991G= (n.6445+2991G=)
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c.2292-4479G= (n.2292-4479G=)
c.2319-4479G= (n.2319-4479G=)
c.2204-4947G= (n.2204-4947G=)
n.4543-4947G=
c.2186-12757G= (n.2186-12757G=)
c.2221-4947G= (n.2221-4947G=)
c.2186-11787G= (n.2186-11787G=)
c.9445G= (p.Glu3149=)
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c.2432-4947G= (n.2432-4947G=)
c.7195G= (p.Glu2399=)
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c.2130-4947G=
c.9004G= (p.Glu3002=)
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13g.23334431C>GCA387514417SACSc.2185+19354G>C (n.2185+19354G>C)
c.9472G>C (p.Glu3158Gln)
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c.2204-4947G>C (n.2204-4947G>C)
n.4543-4947G>C
c.2186-12757G>C (n.2186-12757G>C)
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c.9445G>C (p.Glu3149Gln)
c.2186-4947G>C (n.2186-4947G>C)
c.2432-4947G>C (n.2432-4947G>C)
c.7195G>C (p.Glu2399Gln)
c.1058-4947G>C (n.1058-4947G>C)
c.2130-4947G>C
c.9004G>C (p.Glu3002Gln)
c.9496G>C (p.Glu3166Gln)
c.9463G>C (p.Glu3155Gln)
c.9436G>C (p.Glu3146Gln)
13g.23334431C>TCA387514418SACSc.2185+19354G>A (n.2185+19354G>A)
c.9472G>A (p.Glu3158Lys)
c.6445+2991G>A (n.6445+2991G>A)
c.2177-4947G>A (n.2177-4947G>A)
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c.2319-4479G>A (n.2319-4479G>A)
c.2204-4947G>A (n.2204-4947G>A)
n.4543-4947G>A
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c.2186-11787G>A (n.2186-11787G>A)
c.9445G>A (p.Glu3149Lys)
c.2186-4947G>A (n.2186-4947G>A)
c.2432-4947G>A (n.2432-4947G>A)
c.7195G>A (p.Glu2399Lys)
c.1058-4947G>A (n.1058-4947G>A)
c.2130-4947G>A
c.9004G>A (p.Glu3002Lys)
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c.9436G>A (p.Glu3146Lys)
 dbSNP
13g.23334432A>CCA387514419SACSc.2185+19353T>G (n.2185+19353T>G)
c.9471T>G (p.Ile3157Met)
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c.9444T>G (p.Ile3148Met)
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c.2130-4948T>G
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c.9435T>G (p.Ile3145Met)
13g.23334432A>GCA483159855SACSc.2185+19353T>C (n.2185+19353T>C)
c.9471T>C (p.Ile3157=)
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n.4543-4948T>C
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c.9444T>C (p.Ile3148=)
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c.2130-4948T>C
c.9003T>C (p.Ile3001=)
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 gnomAD v4
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c.7194T>A (p.Ile2398=)
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c.2130-4948T>A
c.9003T>A (p.Ile3001=)
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c.9462T>A (p.Ile3154=)
c.9435T>A (p.Ile3145=)
 gnomAD v4
13g.23334433A=CA2078621249SACSc.2185+19352T= (n.2185+19352T=)
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13g.23334433A>CCA387514421SACSc.2185+19352T>G (n.2185+19352T>G)
c.9470T>G (p.Ile3157Ser)
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c.9443T>G (p.Ile3148Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23334434T>ACA387514422SACSc.2185+19351A>T (n.2185+19351A>T)
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13g.23334434T>CCA387514423SACSc.2185+19351A>G (n.2185+19351A>G)
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c.9493A>C (p.Ile3165Leu)
c.9460A>C (p.Ile3154Leu)
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13g.23334435C>ACA387514425SACSc.2185+19350G>T (n.2185+19350G>T)
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c.7191G>C (p.Glu2397Asp)
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c.2130-4951G>C
c.9000G>C (p.Glu3000Asp)
c.9492G>C (p.Glu3164Asp)
c.9459G>C (p.Glu3153Asp)
c.9432G>C (p.Glu3144Asp)
13g.23334435C>TCA483159862SACSc.2185+19350G>A (n.2185+19350G>A)
c.9468G>A (p.Glu3156=)
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c.9459G>A (p.Glu3153=)
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 gnomAD v4
13g.23334436T>ACA387514427SACSc.2185+19349A>T (n.2185+19349A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334436T>CCA6910621SACSc.2185+19349A>G (n.2185+19349A>G)
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c.9458A>G (p.Glu3153Gly)
c.9431A>G (p.Glu3144Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334436T>GCA387514428SACSc.2185+19349A>C (n.2185+19349A>C)
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c.9440A>C (p.Glu3147Ala)
c.2186-4952A>C (n.2186-4952A>C)
c.2432-4952A>C (n.2432-4952A>C)
c.7190A>C (p.Glu2397Ala)
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c.2130-4952A>C
c.8999A>C (p.Glu3000Ala)
c.9491A>C (p.Glu3164Ala)
c.9458A>C (p.Glu3153Ala)
c.9431A>C (p.Glu3144Ala)
13g.23334436T=CA2078621252SACSc.2185+19349A= (n.2185+19349A=)
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13g.23334437C>ACA387514429SACSc.2185+19348G>T (n.2185+19348G>T)
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c.9439G>T (p.Glu3147Ter)
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c.7189G>T (p.Glu2397Ter)
c.1058-4953G>T (n.1058-4953G>T)
c.2130-4953G>T
c.8998G>T (p.Glu3000Ter)
c.9490G>T (p.Glu3164Ter)
c.9457G>T (p.Glu3153Ter)
c.9430G>T (p.Glu3144Ter)
13g.23334437C>GCA387514430SACSc.2185+19348G>C (n.2185+19348G>C)
c.9466G>C (p.Glu3156Gln)
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 gnomAD v4
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n.4543-4957A>G
c.2186-12767A>G (n.2186-12767A>G)
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c.2186-11797A>G (n.2186-11797A>G)
c.9435A>G (p.Glu3145=)
c.2186-4957A>G (n.2186-4957A>G)
c.2432-4957A>G (n.2432-4957A>G)
c.7185A>G (p.Glu2395=)
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c.2130-4957A>G
c.8994A>G (p.Glu2998=)
c.9486A>G (p.Glu3162=)
c.9453A>G (p.Glu3151=)
c.9426A>G (p.Glu3142=)
13g.23334441T>GCA387514441SACSc.2185+19344A>C (n.2185+19344A>C)
c.9462A>C (p.Glu3154Asp)
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c.2319-4489A>C (n.2319-4489A>C)
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n.4543-4957A>C
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c.9435A>C (p.Glu3145Asp)
c.2186-4957A>C (n.2186-4957A>C)
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c.7185A>C (p.Glu2395Asp)
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c.2130-4957A>C
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c.9486A>C (p.Glu3162Asp)
c.9453A>C (p.Glu3151Asp)
c.9426A>C (p.Glu3142Asp)
13g.23334445_23334447delCA2622328928SACSc.2185+19342_2185+19344del (n.2185+19342_2185+19344del)
c.9460_9462del (p.Glu3154del)
c.6445+2979_6445+2981del (n.6445+2979_6445+2981del)
c.2177-4959_2177-4957del (n.2177-4959_2177-4957del)
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c.2319-4491_2319-4489del (n.2319-4491_2319-4489del)
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n.4543-4959_4543-4957del
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c.2221-4959_2221-4957del (n.2221-4959_2221-4957del)
c.2186-11799_2186-11797del (n.2186-11799_2186-11797del)
c.9433_9435del (p.Glu3145del)
c.2186-4959_2186-4957del (n.2186-4959_2186-4957del)
c.2432-4959_2432-4957del (n.2432-4959_2432-4957del)
c.7183_7185del (p.Glu2395del)
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c.2130-4959_2130-4957del
c.8992_8994del (p.Glu2998del)
c.9484_9486del (p.Glu3162del)
c.9451_9453del (p.Glu3151del)
c.9424_9426del (p.Glu3142del)
 gnomAD v4
13g.23334442T>ACA387514442SACSc.2185+19343A>T (n.2185+19343A>T)
c.9461A>T (p.Glu3154Val)
c.6445+2980A>T (n.6445+2980A>T)
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c.2204-4958A>T (n.2204-4958A>T)
n.4543-4958A>T
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c.9434A>T (p.Glu3145Val)
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c.7184A>T (p.Glu2395Val)
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13g.23334442T>CCA387514443SACSc.2185+19343A>G (n.2185+19343A>G)
c.9461A>G (p.Glu3154Gly)
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13g.23334442T>GCA387514444SACSc.2185+19343A>C (n.2185+19343A>C)
c.9461A>C (p.Glu3154Ala)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334442T=CA2078621262SACSc.2185+19343A= (n.2185+19343A=)
c.9461A= (p.Glu3154=)
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c.9425A= (p.Glu3142=)
13g.23334443C>ACA387514445SACSc.2185+19342G>T (n.2185+19342G>T)
c.9460G>T (p.Glu3154Ter)
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n.4543-4959G>T
c.2186-12769G>T (n.2186-12769G>T)
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c.2186-11799G>T (n.2186-11799G>T)
c.9433G>T (p.Glu3145Ter)
c.2186-4959G>T (n.2186-4959G>T)
c.2432-4959G>T (n.2432-4959G>T)
c.7183G>T (p.Glu2395Ter)
c.1058-4959G>T (n.1058-4959G>T)
c.2130-4959G>T
c.8992G>T (p.Glu2998Ter)
c.9484G>T (p.Glu3162Ter)
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 COSMIC COSMIC
13g.23334443C>GCA387514446SACSc.2185+19342G>C (n.2185+19342G>C)
c.9460G>C (p.Glu3154Gln)
c.6445+2979G>C (n.6445+2979G>C)
c.2177-4959G>C (n.2177-4959G>C)
c.2292-4491G>C (n.2292-4491G>C)
c.2319-4491G>C (n.2319-4491G>C)
c.2204-4959G>C (n.2204-4959G>C)
n.4543-4959G>C
c.2186-12769G>C (n.2186-12769G>C)
c.2221-4959G>C (n.2221-4959G>C)
c.2186-11799G>C (n.2186-11799G>C)
c.9433G>C (p.Glu3145Gln)
c.2186-4959G>C (n.2186-4959G>C)
c.2432-4959G>C (n.2432-4959G>C)
c.7183G>C (p.Glu2395Gln)
c.1058-4959G>C (n.1058-4959G>C)
c.2130-4959G>C
c.8992G>C (p.Glu2998Gln)
c.9484G>C (p.Glu3162Gln)
c.9451G>C (p.Glu3151Gln)
c.9424G>C (p.Glu3142Gln)
13g.23334443C>TCA387514447SACSc.2185+19342G>A (n.2185+19342G>A)
c.9460G>A (p.Glu3154Lys)
c.6445+2979G>A (n.6445+2979G>A)
c.2177-4959G>A (n.2177-4959G>A)
c.2292-4491G>A (n.2292-4491G>A)
c.2319-4491G>A (n.2319-4491G>A)
c.2204-4959G>A (n.2204-4959G>A)
n.4543-4959G>A
c.2186-12769G>A (n.2186-12769G>A)
c.2221-4959G>A (n.2221-4959G>A)
c.2186-11799G>A (n.2186-11799G>A)
c.9433G>A (p.Glu3145Lys)
c.2186-4959G>A (n.2186-4959G>A)
c.2432-4959G>A (n.2432-4959G>A)
c.7183G>A (p.Glu2395Lys)
c.1058-4959G>A (n.1058-4959G>A)
c.2130-4959G>A
c.8992G>A (p.Glu2998Lys)
c.9484G>A (p.Glu3162Lys)
c.9451G>A (p.Glu3151Lys)
c.9424G>A (p.Glu3142Lys)
13g.23334444_23334460delCA2573149145SACSc.2185+19326_2185+19342del (n.2185+19326_2185+19342del)
c.9444_9460del (p.Cys3148Ter)
c.6445+2963_6445+2979del (n.6445+2963_6445+2979del)
c.2177-4975_2177-4959del (n.2177-4975_2177-4959del)
c.2292-4507_2292-4491del (n.2292-4507_2292-4491del)
c.2319-4507_2319-4491del (n.2319-4507_2319-4491del)
c.2204-4975_2204-4959del (n.2204-4975_2204-4959del)
n.4543-4975_4543-4959del
c.2186-12785_2186-12769del (n.2186-12785_2186-12769del)
c.2221-4975_2221-4959del (n.2221-4975_2221-4959del)
c.2186-11815_2186-11799del (n.2186-11815_2186-11799del)
c.9417_9433del (p.Cys3139Ter)
c.2186-4975_2186-4959del (n.2186-4975_2186-4959del)
c.2432-4975_2432-4959del (n.2432-4975_2432-4959del)
c.7167_7183del (p.Cys2389Ter)
c.1058-4975_1058-4959del (n.1058-4975_1058-4959del)
c.2130-4975_2130-4959del
c.8976_8992del (p.Cys2992Ter)
c.9468_9484del (p.Cys3156Ter)
c.9435_9451del (p.Cys3145Ter)
c.9408_9424del (p.Cys3136Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23334444T>ACA387514448SACSc.2185+19341A>T (n.2185+19341A>T)
c.9459A>T (p.Glu3153Asp)
c.6445+2978A>T (n.6445+2978A>T)
c.2177-4960A>T (n.2177-4960A>T)
c.2292-4492A>T (n.2292-4492A>T)
c.2319-4492A>T (n.2319-4492A>T)
c.2204-4960A>T (n.2204-4960A>T)
n.4543-4960A>T
c.2186-12770A>T (n.2186-12770A>T)
c.2221-4960A>T (n.2221-4960A>T)
c.2186-11800A>T (n.2186-11800A>T)
c.9432A>T (p.Glu3144Asp)
c.2186-4960A>T (n.2186-4960A>T)
c.2432-4960A>T (n.2432-4960A>T)
c.7182A>T (p.Glu2394Asp)
c.1058-4960A>T (n.1058-4960A>T)
c.2130-4960A>T
c.8991A>T (p.Glu2997Asp)
c.9483A>T (p.Glu3161Asp)
c.9450A>T (p.Glu3150Asp)
c.9423A>T (p.Glu3141Asp)
13g.23334444T>CCA483159869SACSc.2185+19341A>G (n.2185+19341A>G)
c.9459A>G (p.Glu3153=)
c.6445+2978A>G (n.6445+2978A>G)
c.2177-4960A>G (n.2177-4960A>G)
c.2292-4492A>G (n.2292-4492A>G)
c.2319-4492A>G (n.2319-4492A>G)
c.2204-4960A>G (n.2204-4960A>G)
n.4543-4960A>G
c.2186-12770A>G (n.2186-12770A>G)
c.2221-4960A>G (n.2221-4960A>G)
c.2186-11800A>G (n.2186-11800A>G)
c.9432A>G (p.Glu3144=)
c.2186-4960A>G (n.2186-4960A>G)
c.2432-4960A>G (n.2432-4960A>G)
c.7182A>G (p.Glu2394=)
c.1058-4960A>G (n.1058-4960A>G)
c.2130-4960A>G
c.8991A>G (p.Glu2997=)
c.9483A>G (p.Glu3161=)
c.9450A>G (p.Glu3150=)
c.9423A>G (p.Glu3141=)
 gnomAD v4
13g.23334444T>GCA387514449SACSc.2185+19341A>C (n.2185+19341A>C)
c.9459A>C (p.Glu3153Asp)
c.6445+2978A>C (n.6445+2978A>C)
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 gnomAD v4
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13g.23334448G>ACA387514456SACSc.2185+19337C>T (n.2185+19337C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.9423A>T (p.Lys3141Asn)
c.2186-4969A>T (n.2186-4969A>T)
c.2432-4969A>T (n.2432-4969A>T)
c.7173A>T (p.Lys2391Asn)
c.1058-4969A>T (n.1058-4969A>T)
c.2130-4969A>T
c.8982A>T (p.Lys2994Asn)
c.9474A>T (p.Lys3158Asn)
c.9441A>T (p.Lys3147Asn)
c.9414A>T (p.Lys3138Asn)
13g.23334453T>CCA483159878SACSc.2185+19332A>G (n.2185+19332A>G)
c.9450A>G (p.Lys3150=)
c.6445+2969A>G (n.6445+2969A>G)
c.2177-4969A>G (n.2177-4969A>G)
c.2292-4501A>G (n.2292-4501A>G)
c.2319-4501A>G (n.2319-4501A>G)
c.2204-4969A>G (n.2204-4969A>G)
n.4543-4969A>G
c.2186-12779A>G (n.2186-12779A>G)
c.2221-4969A>G (n.2221-4969A>G)
c.2186-11809A>G (n.2186-11809A>G)
c.9423A>G (p.Lys3141=)
c.2186-4969A>G (n.2186-4969A>G)
c.2432-4969A>G (n.2432-4969A>G)
c.7173A>G (p.Lys2391=)
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c.2130-4969A>G
c.8982A>G (p.Lys2994=)
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c.9414A>G (p.Lys3138=)
13g.23334453T>GCA387514470SACSc.2185+19332A>C (n.2185+19332A>C)
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c.2292-4501A>C (n.2292-4501A>C)
c.2319-4501A>C (n.2319-4501A>C)
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n.4543-4969A>C
c.2186-12779A>C (n.2186-12779A>C)
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c.2186-11809A>C (n.2186-11809A>C)
c.9423A>C (p.Lys3141Asn)
c.2186-4969A>C (n.2186-4969A>C)
c.2432-4969A>C (n.2432-4969A>C)
c.7173A>C (p.Lys2391Asn)
c.1058-4969A>C (n.1058-4969A>C)
c.2130-4969A>C
c.8982A>C (p.Lys2994Asn)
c.9474A>C (p.Lys3158Asn)
c.9441A>C (p.Lys3147Asn)
c.9414A>C (p.Lys3138Asn)
13g.23334454T>ACA387514471SACSc.2185+19331A>T (n.2185+19331A>T)
c.9449A>T (p.Lys3150Ile)
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n.4543-4970A>T
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c.7172A>T (p.Lys2391Ile)
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c.2130-4970A>T
c.8981A>T (p.Lys2994Ile)
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13g.23334454T>CCA387514472SACSc.2185+19331A>G (n.2185+19331A>G)
c.9449A>G (p.Lys3150Arg)
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c.2130-4970A>G
c.8981A>G (p.Lys2994Arg)
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13g.23334454T>GCA387514473SACSc.2185+19331A>C (n.2185+19331A>C)
c.9449A>C (p.Lys3150Thr)
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n.4543-4970A>C
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c.9422A>C (p.Lys3141Thr)
c.2186-4970A>C (n.2186-4970A>C)
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c.7172A>C (p.Lys2391Thr)
c.1058-4970A>C (n.1058-4970A>C)
c.2130-4970A>C
c.8981A>C (p.Lys2994Thr)
c.9473A>C (p.Lys3158Thr)
c.9440A>C (p.Lys3147Thr)
c.9413A>C (p.Lys3138Thr)
13g.23334455T>ACA387514474SACSc.2185+19330A>T (n.2185+19330A>T)
c.9448A>T (p.Lys3150Ter)
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c.2204-4971A>T (n.2204-4971A>T)
n.4543-4971A>T
c.2186-12781A>T (n.2186-12781A>T)
c.2221-4971A>T (n.2221-4971A>T)
c.2186-11811A>T (n.2186-11811A>T)
c.9421A>T (p.Lys3141Ter)
c.2186-4971A>T (n.2186-4971A>T)
c.2432-4971A>T (n.2432-4971A>T)
c.7171A>T (p.Lys2391Ter)
c.1058-4971A>T (n.1058-4971A>T)
c.2130-4971A>T
c.8980A>T (p.Lys2994Ter)
c.9472A>T (p.Lys3158Ter)
c.9439A>T (p.Lys3147Ter)
c.9412A>T (p.Lys3138Ter)
13g.23334455T>CCA387514475SACSc.2185+19330A>G (n.2185+19330A>G)
c.9448A>G (p.Lys3150Glu)
c.6445+2967A>G (n.6445+2967A>G)
c.2177-4971A>G (n.2177-4971A>G)
c.2292-4503A>G (n.2292-4503A>G)
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c.2204-4971A>G (n.2204-4971A>G)
n.4543-4971A>G
c.2186-12781A>G (n.2186-12781A>G)
c.2221-4971A>G (n.2221-4971A>G)
c.2186-11811A>G (n.2186-11811A>G)
c.9421A>G (p.Lys3141Glu)
c.2186-4971A>G (n.2186-4971A>G)
c.2432-4971A>G (n.2432-4971A>G)
c.7171A>G (p.Lys2391Glu)
c.1058-4971A>G (n.1058-4971A>G)
c.2130-4971A>G
c.8980A>G (p.Lys2994Glu)
c.9472A>G (p.Lys3158Glu)
c.9439A>G (p.Lys3147Glu)
c.9412A>G (p.Lys3138Glu)
13g.23334455T>GCA387514476SACSc.2185+19330A>C (n.2185+19330A>C)
c.9448A>C (p.Lys3150Gln)
c.6445+2967A>C (n.6445+2967A>C)
c.2177-4971A>C (n.2177-4971A>C)
c.2292-4503A>C (n.2292-4503A>C)
c.2319-4503A>C (n.2319-4503A>C)
c.2204-4971A>C (n.2204-4971A>C)
n.4543-4971A>C
c.2186-12781A>C (n.2186-12781A>C)
c.2221-4971A>C (n.2221-4971A>C)
c.2186-11811A>C (n.2186-11811A>C)
c.9421A>C (p.Lys3141Gln)
c.2186-4971A>C (n.2186-4971A>C)
c.2432-4971A>C (n.2432-4971A>C)
c.7171A>C (p.Lys2391Gln)
c.1058-4971A>C (n.1058-4971A>C)
c.2130-4971A>C
c.8980A>C (p.Lys2994Gln)
c.9472A>C (p.Lys3158Gln)
c.9439A>C (p.Lys3147Gln)
c.9412A>C (p.Lys3138Gln)
 gnomAD v4
13g.23334456A>CCA387514477SACSc.2185+19329T>G (n.2185+19329T>G)
c.9447T>G (p.Phe3149Leu)
c.6445+2966T>G (n.6445+2966T>G)
c.2177-4972T>G (n.2177-4972T>G)
c.2292-4504T>G (n.2292-4504T>G)
c.2319-4504T>G (n.2319-4504T>G)
c.2204-4972T>G (n.2204-4972T>G)
n.4543-4972T>G
c.2186-12782T>G (n.2186-12782T>G)
c.2221-4972T>G (n.2221-4972T>G)
c.2186-11812T>G (n.2186-11812T>G)
c.9420T>G (p.Phe3140Leu)
c.2186-4972T>G (n.2186-4972T>G)
c.2432-4972T>G (n.2432-4972T>G)
c.7170T>G (p.Phe2390Leu)
c.1058-4972T>G (n.1058-4972T>G)
c.2130-4972T>G
c.8979T>G (p.Phe2993Leu)
c.9471T>G (p.Phe3157Leu)
c.9438T>G (p.Phe3146Leu)
c.9411T>G (p.Phe3137Leu)
13g.23334456A>GCA483159881SACSc.2185+19329T>C (n.2185+19329T>C)
c.9447T>C (p.Phe3149=)
c.6445+2966T>C (n.6445+2966T>C)
c.2177-4972T>C (n.2177-4972T>C)
c.2292-4504T>C (n.2292-4504T>C)
c.2319-4504T>C (n.2319-4504T>C)
c.2204-4972T>C (n.2204-4972T>C)
n.4543-4972T>C
c.2186-12782T>C (n.2186-12782T>C)
c.2221-4972T>C (n.2221-4972T>C)
c.2186-11812T>C (n.2186-11812T>C)
c.9420T>C (p.Phe3140=)
c.2186-4972T>C (n.2186-4972T>C)
c.2432-4972T>C (n.2432-4972T>C)
c.7170T>C (p.Phe2390=)
c.1058-4972T>C (n.1058-4972T>C)
c.2130-4972T>C
c.8979T>C (p.Phe2993=)
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c.9438T>C (p.Phe3146=)
c.9411T>C (p.Phe3137=)
 ClinVar dbSNP
13g.23334456A>TCA387514478SACSc.2185+19329T>A (n.2185+19329T>A)
c.9447T>A (p.Phe3149Leu)
c.6445+2966T>A (n.6445+2966T>A)
c.2177-4972T>A (n.2177-4972T>A)
c.2292-4504T>A (n.2292-4504T>A)
c.2319-4504T>A (n.2319-4504T>A)
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n.4543-4972T>A
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c.9420T>A (p.Phe3140Leu)
c.2186-4972T>A (n.2186-4972T>A)
c.2432-4972T>A (n.2432-4972T>A)
c.7170T>A (p.Phe2390Leu)
c.1058-4972T>A (n.1058-4972T>A)
c.2130-4972T>A
c.8979T>A (p.Phe2993Leu)
c.9471T>A (p.Phe3157Leu)
c.9438T>A (p.Phe3146Leu)
c.9411T>A (p.Phe3137Leu)
13g.23334457A>CCA387514480SACSc.2185+19328T>G (n.2185+19328T>G)
c.9446T>G (p.Phe3149Cys)
c.6445+2965T>G (n.6445+2965T>G)
c.2177-4973T>G (n.2177-4973T>G)
c.2292-4505T>G (n.2292-4505T>G)
c.2319-4505T>G (n.2319-4505T>G)
c.2204-4973T>G (n.2204-4973T>G)
n.4543-4973T>G
c.2186-12783T>G (n.2186-12783T>G)
c.2221-4973T>G (n.2221-4973T>G)
c.2186-11813T>G (n.2186-11813T>G)
c.9419T>G (p.Phe3140Cys)
c.2186-4973T>G (n.2186-4973T>G)
c.2432-4973T>G (n.2432-4973T>G)
c.7169T>G (p.Phe2390Cys)
c.1058-4973T>G (n.1058-4973T>G)
c.2130-4973T>G
c.8978T>G (p.Phe2993Cys)
c.9470T>G (p.Phe3157Cys)
c.9437T>G (p.Phe3146Cys)
c.9410T>G (p.Phe3137Cys)
13g.23334457A>GCA387514481SACSc.2185+19328T>C (n.2185+19328T>C)
c.9446T>C (p.Phe3149Ser)
c.6445+2965T>C (n.6445+2965T>C)
c.2177-4973T>C (n.2177-4973T>C)
c.2292-4505T>C (n.2292-4505T>C)
c.2319-4505T>C (n.2319-4505T>C)
c.2204-4973T>C (n.2204-4973T>C)
n.4543-4973T>C
c.2186-12783T>C (n.2186-12783T>C)
c.2221-4973T>C (n.2221-4973T>C)
c.2186-11813T>C (n.2186-11813T>C)
c.9419T>C (p.Phe3140Ser)
c.2186-4973T>C (n.2186-4973T>C)
c.2432-4973T>C (n.2432-4973T>C)
c.7169T>C (p.Phe2390Ser)
c.1058-4973T>C (n.1058-4973T>C)
c.2130-4973T>C
c.8978T>C (p.Phe2993Ser)
c.9470T>C (p.Phe3157Ser)
c.9437T>C (p.Phe3146Ser)
c.9410T>C (p.Phe3137Ser)
13g.23334457A>TCA387514479SACSc.2185+19328T>A (n.2185+19328T>A)
c.9446T>A (p.Phe3149Tyr)
c.6445+2965T>A (n.6445+2965T>A)
c.2177-4973T>A (n.2177-4973T>A)
c.2292-4505T>A (n.2292-4505T>A)
c.2319-4505T>A (n.2319-4505T>A)
c.2204-4973T>A (n.2204-4973T>A)
n.4543-4973T>A
c.2186-12783T>A (n.2186-12783T>A)
c.2221-4973T>A (n.2221-4973T>A)
c.2186-11813T>A (n.2186-11813T>A)
c.9419T>A (p.Phe3140Tyr)
c.2186-4973T>A (n.2186-4973T>A)
c.2432-4973T>A (n.2432-4973T>A)
c.7169T>A (p.Phe2390Tyr)
c.1058-4973T>A (n.1058-4973T>A)
c.2130-4973T>A
c.8978T>A (p.Phe2993Tyr)
c.9470T>A (p.Phe3157Tyr)
c.9437T>A (p.Phe3146Tyr)
c.9410T>A (p.Phe3137Tyr)
13g.23334458A>CCA387514483SACSc.2185+19327T>G (n.2185+19327T>G)
c.9445T>G (p.Phe3149Val)
c.6445+2964T>G (n.6445+2964T>G)
c.2177-4974T>G (n.2177-4974T>G)
c.2292-4506T>G (n.2292-4506T>G)
c.2319-4506T>G (n.2319-4506T>G)
c.2204-4974T>G (n.2204-4974T>G)
n.4543-4974T>G
c.2186-12784T>G (n.2186-12784T>G)
c.2221-4974T>G (n.2221-4974T>G)
c.2186-11814T>G (n.2186-11814T>G)
c.9418T>G (p.Phe3140Val)
c.2186-4974T>G (n.2186-4974T>G)
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c.7168T>G (p.Phe2390Val)
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c.2130-4974T>G
c.8977T>G (p.Phe2993Val)
c.9469T>G (p.Phe3157Val)
c.9436T>G (p.Phe3146Val)
c.9409T>G (p.Phe3137Val)
13g.23334458A>GCA387514482SACSc.2185+19327T>C (n.2185+19327T>C)
c.9445T>C (p.Phe3149Leu)
c.6445+2964T>C (n.6445+2964T>C)
c.2177-4974T>C (n.2177-4974T>C)
c.2292-4506T>C (n.2292-4506T>C)
c.2319-4506T>C (n.2319-4506T>C)
c.2204-4974T>C (n.2204-4974T>C)
n.4543-4974T>C
c.2186-12784T>C (n.2186-12784T>C)
c.2221-4974T>C (n.2221-4974T>C)
c.2186-11814T>C (n.2186-11814T>C)
c.9418T>C (p.Phe3140Leu)
c.2186-4974T>C (n.2186-4974T>C)
c.2432-4974T>C (n.2432-4974T>C)
c.7168T>C (p.Phe2390Leu)
c.1058-4974T>C (n.1058-4974T>C)
c.2130-4974T>C
c.8977T>C (p.Phe2993Leu)
c.9469T>C (p.Phe3157Leu)
c.9436T>C (p.Phe3146Leu)
c.9409T>C (p.Phe3137Leu)
13g.23334458A>TCA387514484SACSc.2185+19327T>A (n.2185+19327T>A)
c.9445T>A (p.Phe3149Ile)
c.6445+2964T>A (n.6445+2964T>A)
c.2177-4974T>A (n.2177-4974T>A)
c.2292-4506T>A (n.2292-4506T>A)
c.2319-4506T>A (n.2319-4506T>A)
c.2204-4974T>A (n.2204-4974T>A)
n.4543-4974T>A
c.2186-12784T>A (n.2186-12784T>A)
c.2221-4974T>A (n.2221-4974T>A)
c.2186-11814T>A (n.2186-11814T>A)
c.9418T>A (p.Phe3140Ile)
c.2186-4974T>A (n.2186-4974T>A)
c.2432-4974T>A (n.2432-4974T>A)
c.7168T>A (p.Phe2390Ile)
c.1058-4974T>A (n.1058-4974T>A)
c.2130-4974T>A
c.8977T>A (p.Phe2993Ile)
c.9469T>A (p.Phe3157Ile)
c.9436T>A (p.Phe3146Ile)
c.9409T>A (p.Phe3137Ile)
13g.23334460_23334462delCA2622328930SACSc.2185+19325_2185+19327del (n.2185+19325_2185+19327del)
c.9443_9445del (p.Cys3148del)
c.6445+2962_6445+2964del (n.6445+2962_6445+2964del)
c.2177-4976_2177-4974del (n.2177-4976_2177-4974del)
c.2292-4508_2292-4506del (n.2292-4508_2292-4506del)
c.2319-4508_2319-4506del (n.2319-4508_2319-4506del)
c.2204-4976_2204-4974del (n.2204-4976_2204-4974del)
n.4543-4976_4543-4974del
c.2186-12786_2186-12784del (n.2186-12786_2186-12784del)
c.2221-4976_2221-4974del (n.2221-4976_2221-4974del)
c.2186-11816_2186-11814del (n.2186-11816_2186-11814del)
c.9416_9418del (p.Cys3139del)
c.2186-4976_2186-4974del (n.2186-4976_2186-4974del)
c.2432-4976_2432-4974del (n.2432-4976_2432-4974del)
c.7166_7168del (p.Cys2389del)
c.1058-4976_1058-4974del (n.1058-4976_1058-4974del)
c.2130-4976_2130-4974del
c.8975_8977del (p.Cys2992del)
c.9467_9469del (p.Cys3156del)
c.9434_9436del (p.Cys3145del)
c.9407_9409del (p.Cys3136del)
 gnomAD v4
13g.23334459A>CCA387514485SACSc.2185+19326T>G (n.2185+19326T>G)
c.9444T>G (p.Cys3148Trp)
c.6445+2963T>G (n.6445+2963T>G)
c.2177-4975T>G (n.2177-4975T>G)
c.2292-4507T>G (n.2292-4507T>G)
c.2319-4507T>G (n.2319-4507T>G)
c.2204-4975T>G (n.2204-4975T>G)
n.4543-4975T>G
c.2186-12785T>G (n.2186-12785T>G)
c.2221-4975T>G (n.2221-4975T>G)
c.2186-11815T>G (n.2186-11815T>G)
c.9417T>G (p.Cys3139Trp)
c.2186-4975T>G (n.2186-4975T>G)
c.2432-4975T>G (n.2432-4975T>G)
c.7167T>G (p.Cys2389Trp)
c.1058-4975T>G (n.1058-4975T>G)
c.2130-4975T>G
c.8976T>G (p.Cys2992Trp)
c.9468T>G (p.Cys3156Trp)
c.9435T>G (p.Cys3145Trp)
c.9408T>G (p.Cys3136Trp)
13g.23334459A>GCA483159885SACSc.2185+19326T>C (n.2185+19326T>C)
c.9444T>C (p.Cys3148=)
c.6445+2963T>C (n.6445+2963T>C)
c.2177-4975T>C (n.2177-4975T>C)
c.2292-4507T>C (n.2292-4507T>C)
c.2319-4507T>C (n.2319-4507T>C)
c.2204-4975T>C (n.2204-4975T>C)
n.4543-4975T>C
c.2186-12785T>C (n.2186-12785T>C)
c.2221-4975T>C (n.2221-4975T>C)
c.2186-11815T>C (n.2186-11815T>C)
c.9417T>C (p.Cys3139=)
c.2186-4975T>C (n.2186-4975T>C)
c.2432-4975T>C (n.2432-4975T>C)
c.7167T>C (p.Cys2389=)
c.1058-4975T>C (n.1058-4975T>C)
c.2130-4975T>C
c.8976T>C (p.Cys2992=)
c.9468T>C (p.Cys3156=)
c.9435T>C (p.Cys3145=)
c.9408T>C (p.Cys3136=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334459A>TCA387514486SACSc.2185+19326T>A (n.2185+19326T>A)
c.9444T>A (p.Cys3148Ter)
c.6445+2963T>A (n.6445+2963T>A)
c.2177-4975T>A (n.2177-4975T>A)
c.2292-4507T>A (n.2292-4507T>A)
c.2319-4507T>A (n.2319-4507T>A)
c.2204-4975T>A (n.2204-4975T>A)
n.4543-4975T>A
c.2186-12785T>A (n.2186-12785T>A)
c.2221-4975T>A (n.2221-4975T>A)
c.2186-11815T>A (n.2186-11815T>A)
c.9417T>A (p.Cys3139Ter)
c.2186-4975T>A (n.2186-4975T>A)
c.2432-4975T>A (n.2432-4975T>A)
c.7167T>A (p.Cys2389Ter)
c.1058-4975T>A (n.1058-4975T>A)
c.2130-4975T>A
c.8976T>A (p.Cys2992Ter)
c.9468T>A (p.Cys3156Ter)
c.9435T>A (p.Cys3145Ter)
c.9408T>A (p.Cys3136Ter)
13g.23334460C>ACA387514487SACSc.2185+19325G>T (n.2185+19325G>T)
c.9443G>T (p.Cys3148Phe)
c.6445+2962G>T (n.6445+2962G>T)
c.2177-4976G>T (n.2177-4976G>T)
c.2292-4508G>T (n.2292-4508G>T)
c.2319-4508G>T (n.2319-4508G>T)
c.2204-4976G>T (n.2204-4976G>T)
n.4543-4976G>T
c.2186-12786G>T (n.2186-12786G>T)
c.2221-4976G>T (n.2221-4976G>T)
c.2186-11816G>T (n.2186-11816G>T)
c.9416G>T (p.Cys3139Phe)
c.2186-4976G>T (n.2186-4976G>T)
c.2432-4976G>T (n.2432-4976G>T)
c.7166G>T (p.Cys2389Phe)
c.1058-4976G>T (n.1058-4976G>T)
c.2130-4976G>T
c.8975G>T (p.Cys2992Phe)
c.9467G>T (p.Cys3156Phe)
c.9434G>T (p.Cys3145Phe)
c.9407G>T (p.Cys3136Phe)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334460C>GCA387514488SACSc.2185+19325G>C (n.2185+19325G>C)
c.9443G>C (p.Cys3148Ser)
c.6445+2962G>C (n.6445+2962G>C)
c.2177-4976G>C (n.2177-4976G>C)
c.2292-4508G>C (n.2292-4508G>C)
c.2319-4508G>C (n.2319-4508G>C)
c.2204-4976G>C (n.2204-4976G>C)
n.4543-4976G>C
c.2186-12786G>C (n.2186-12786G>C)
c.2221-4976G>C (n.2221-4976G>C)
c.2186-11816G>C (n.2186-11816G>C)
c.9416G>C (p.Cys3139Ser)
c.2186-4976G>C (n.2186-4976G>C)
c.2432-4976G>C (n.2432-4976G>C)
c.7166G>C (p.Cys2389Ser)
c.1058-4976G>C (n.1058-4976G>C)
c.2130-4976G>C
c.8975G>C (p.Cys2992Ser)
c.9467G>C (p.Cys3156Ser)
c.9434G>C (p.Cys3145Ser)
c.9407G>C (p.Cys3136Ser)
13g.23334460C>TCA387514489SACSc.2185+19325G>A (n.2185+19325G>A)
c.9443G>A (p.Cys3148Tyr)
c.6445+2962G>A (n.6445+2962G>A)
c.2177-4976G>A (n.2177-4976G>A)
c.2292-4508G>A (n.2292-4508G>A)
c.2319-4508G>A (n.2319-4508G>A)
c.2204-4976G>A (n.2204-4976G>A)
n.4543-4976G>A
c.2186-12786G>A (n.2186-12786G>A)
c.2221-4976G>A (n.2221-4976G>A)
c.2186-11816G>A (n.2186-11816G>A)
c.9416G>A (p.Cys3139Tyr)
c.2186-4976G>A (n.2186-4976G>A)
c.2432-4976G>A (n.2432-4976G>A)
c.7166G>A (p.Cys2389Tyr)
c.1058-4976G>A (n.1058-4976G>A)
c.2130-4976G>A
c.8975G>A (p.Cys2992Tyr)
c.9467G>A (p.Cys3156Tyr)
c.9434G>A (p.Cys3145Tyr)
c.9407G>A (p.Cys3136Tyr)
13g.23334461A>CCA387514490SACSc.2185+19324T>G (n.2185+19324T>G)
c.9442T>G (p.Cys3148Gly)
c.6445+2961T>G (n.6445+2961T>G)
c.2177-4977T>G (n.2177-4977T>G)
c.2292-4509T>G (n.2292-4509T>G)
c.2319-4509T>G (n.2319-4509T>G)
c.2204-4977T>G (n.2204-4977T>G)
n.4543-4977T>G
c.2186-12787T>G (n.2186-12787T>G)
c.2221-4977T>G (n.2221-4977T>G)
c.2186-11817T>G (n.2186-11817T>G)
c.9415T>G (p.Cys3139Gly)
c.2186-4977T>G (n.2186-4977T>G)
c.2432-4977T>G (n.2432-4977T>G)
c.7165T>G (p.Cys2389Gly)
c.1058-4977T>G (n.1058-4977T>G)
c.2130-4977T>G
c.8974T>G (p.Cys2992Gly)
c.9466T>G (p.Cys3156Gly)
c.9433T>G (p.Cys3145Gly)
c.9406T>G (p.Cys3136Gly)
13g.23334461A>GCA387514491SACSc.2185+19324T>C (n.2185+19324T>C)
c.9442T>C (p.Cys3148Arg)
c.6445+2961T>C (n.6445+2961T>C)
c.2177-4977T>C (n.2177-4977T>C)
c.2292-4509T>C (n.2292-4509T>C)
c.2319-4509T>C (n.2319-4509T>C)
c.2204-4977T>C (n.2204-4977T>C)
n.4543-4977T>C
c.2186-12787T>C (n.2186-12787T>C)
c.2221-4977T>C (n.2221-4977T>C)
c.2186-11817T>C (n.2186-11817T>C)
c.9415T>C (p.Cys3139Arg)
c.2186-4977T>C (n.2186-4977T>C)
c.2432-4977T>C (n.2432-4977T>C)
c.7165T>C (p.Cys2389Arg)
c.1058-4977T>C (n.1058-4977T>C)
c.2130-4977T>C
c.8974T>C (p.Cys2992Arg)
c.9466T>C (p.Cys3156Arg)
c.9433T>C (p.Cys3145Arg)
c.9406T>C (p.Cys3136Arg)
13g.23334461A>TCA387514492SACSc.2185+19324T>A (n.2185+19324T>A)
c.9442T>A (p.Cys3148Ser)
c.6445+2961T>A (n.6445+2961T>A)
c.2177-4977T>A (n.2177-4977T>A)
c.2292-4509T>A (n.2292-4509T>A)
c.2319-4509T>A (n.2319-4509T>A)
c.2204-4977T>A (n.2204-4977T>A)
n.4543-4977T>A
c.2186-12787T>A (n.2186-12787T>A)
c.2221-4977T>A (n.2221-4977T>A)
c.2186-11817T>A (n.2186-11817T>A)
c.9415T>A (p.Cys3139Ser)
c.2186-4977T>A (n.2186-4977T>A)
c.2432-4977T>A (n.2432-4977T>A)
c.7165T>A (p.Cys2389Ser)
c.1058-4977T>A (n.1058-4977T>A)
c.2130-4977T>A
c.8974T>A (p.Cys2992Ser)
c.9466T>A (p.Cys3156Ser)
c.9433T>A (p.Cys3145Ser)
c.9406T>A (p.Cys3136Ser)
 gnomAD v4
13g.23334462A=CA2078621274SACSc.2185+19323T= (n.2185+19323T=)
c.9441T= (p.Tyr3147=)
c.6445+2960T= (n.6445+2960T=)
c.2177-4978T= (n.2177-4978T=)
c.2292-4510T= (n.2292-4510T=)
c.2319-4510T= (n.2319-4510T=)
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n.4543-4978T=
c.2186-12788T= (n.2186-12788T=)
c.2221-4978T= (n.2221-4978T=)
c.2186-11818T= (n.2186-11818T=)
c.9414T= (p.Tyr3138=)
c.2186-4978T= (n.2186-4978T=)
c.2432-4978T= (n.2432-4978T=)
c.7164T= (p.Tyr2388=)
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c.2130-4978T=
c.8973T= (p.Tyr2991=)
c.9465T= (p.Tyr3155=)
c.9432T= (p.Tyr3144=)
c.9405T= (p.Tyr3135=)
13g.23334462A>CCA387514493SACSc.2185+19323T>G (n.2185+19323T>G)
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n.4543-4978T>G
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c.9414T>G (p.Tyr3138Ter)
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c.7164T>G (p.Tyr2388Ter)
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c.2130-4978T>G
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13g.23334462A>GCA6910623SACSc.2185+19323T>C (n.2185+19323T>C)
c.9441T>C (p.Tyr3147=)
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n.4543-4978T>C
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c.2186-11818T>C (n.2186-11818T>C)
c.9414T>C (p.Tyr3138=)
c.2186-4978T>C (n.2186-4978T>C)
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c.7164T>C (p.Tyr2388=)
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c.2130-4978T>C
c.8973T>C (p.Tyr2991=)
c.9465T>C (p.Tyr3155=)
c.9432T>C (p.Tyr3144=)
c.9405T>C (p.Tyr3135=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334462A>TCA387514494SACSc.2185+19323T>A (n.2185+19323T>A)
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n.4543-4978T>A
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c.2130-4978T>A
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c.9405T>A (p.Tyr3135Ter)
13g.23334463T>ACA387514497SACSc.2185+19322A>T (n.2185+19322A>T)
c.9440A>T (p.Tyr3147Phe)
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c.7163A>T (p.Tyr2388Phe)
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c.2130-4979A>T
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 gnomAD v4
13g.23334463T>CCA387514495SACSc.2185+19322A>G (n.2185+19322A>G)
c.9440A>G (p.Tyr3147Cys)
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n.4543-4979A>G
c.2186-12789A>G (n.2186-12789A>G)
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c.2186-11819A>G (n.2186-11819A>G)
c.9413A>G (p.Tyr3138Cys)
c.2186-4979A>G (n.2186-4979A>G)
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c.7163A>G (p.Tyr2388Cys)
c.1058-4979A>G (n.1058-4979A>G)
c.2130-4979A>G
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13g.23334463T>GCA387514496SACSc.2185+19322A>C (n.2185+19322A>C)
c.9440A>C (p.Tyr3147Ser)
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c.2204-4979A>C (n.2204-4979A>C)
n.4543-4979A>C
c.2186-12789A>C (n.2186-12789A>C)
c.2221-4979A>C (n.2221-4979A>C)
c.2186-11819A>C (n.2186-11819A>C)
c.9413A>C (p.Tyr3138Ser)
c.2186-4979A>C (n.2186-4979A>C)
c.2432-4979A>C (n.2432-4979A>C)
c.7163A>C (p.Tyr2388Ser)
c.1058-4979A>C (n.1058-4979A>C)
c.2130-4979A>C
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c.9464A>C (p.Tyr3155Ser)
c.9431A>C (p.Tyr3144Ser)
c.9404A>C (p.Tyr3135Ser)
13g.23334464A=CA2078621276SACSc.2185+19321T= (n.2185+19321T=)
c.9439T= (p.Tyr3147=)
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n.4543-4980T=
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c.9403T= (p.Tyr3135=)
13g.23334464A>CCA387514498SACSc.2185+19321T>G (n.2185+19321T>G)
c.9439T>G (p.Tyr3147Asp)
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 ClinVar dbSNP
13g.23334464A>GCA387514499SACSc.2185+19321T>C (n.2185+19321T>C)
c.9439T>C (p.Tyr3147His)
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n.4543-4980T>C
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c.2186-11820T>C (n.2186-11820T>C)
c.9412T>C (p.Tyr3138His)
c.2186-4980T>C (n.2186-4980T>C)
c.2432-4980T>C (n.2432-4980T>C)
c.7162T>C (p.Tyr2388His)
c.1058-4980T>C (n.1058-4980T>C)
c.2130-4980T>C
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c.9403T>C (p.Tyr3135His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334464A>TCA387514500SACSc.2185+19321T>A (n.2185+19321T>A)
c.9439T>A (p.Tyr3147Asn)
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n.4543-4980T>A
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c.2186-11820T>A (n.2186-11820T>A)
c.9412T>A (p.Tyr3138Asn)
c.2186-4980T>A (n.2186-4980T>A)
c.2432-4980T>A (n.2432-4980T>A)
c.7162T>A (p.Tyr2388Asn)
c.1058-4980T>A (n.1058-4980T>A)
c.2130-4980T>A
c.8971T>A (p.Tyr2991Asn)
c.9463T>A (p.Tyr3155Asn)
c.9430T>A (p.Tyr3144Asn)
c.9403T>A (p.Tyr3135Asn)
13g.23334465A>CCA387514501SACSc.2185+19320T>G (n.2185+19320T>G)
c.9438T>G (p.Asp3146Glu)
c.6445+2957T>G (n.6445+2957T>G)
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c.9411T>G (p.Asp3137Glu)
c.2186-4981T>G (n.2186-4981T>G)
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c.2130-4981T>G
c.8970T>G (p.Asp2990Glu)
c.9462T>G (p.Asp3154Glu)
c.9429T>G (p.Asp3143Glu)
c.9402T>G (p.Asp3134Glu)
13g.23334465A>GCA483159893SACSc.2185+19320T>C (n.2185+19320T>C)
c.9438T>C (p.Asp3146=)
c.6445+2957T>C (n.6445+2957T>C)
c.2177-4981T>C (n.2177-4981T>C)
c.2292-4513T>C (n.2292-4513T>C)
c.2319-4513T>C (n.2319-4513T>C)
c.2204-4981T>C (n.2204-4981T>C)
n.4543-4981T>C
c.2186-12791T>C (n.2186-12791T>C)
c.2221-4981T>C (n.2221-4981T>C)
c.2186-11821T>C (n.2186-11821T>C)
c.9411T>C (p.Asp3137=)
c.2186-4981T>C (n.2186-4981T>C)
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c.7161T>C (p.Asp2387=)
c.1058-4981T>C (n.1058-4981T>C)
c.2130-4981T>C
c.8970T>C (p.Asp2990=)
c.9462T>C (p.Asp3154=)
c.9429T>C (p.Asp3143=)
c.9402T>C (p.Asp3134=)
 ClinVar
13g.23334465A>TCA387514502SACSc.2185+19320T>A (n.2185+19320T>A)
c.9438T>A (p.Asp3146Glu)
c.6445+2957T>A (n.6445+2957T>A)
c.2177-4981T>A (n.2177-4981T>A)
c.2292-4513T>A (n.2292-4513T>A)
c.2319-4513T>A (n.2319-4513T>A)
c.2204-4981T>A (n.2204-4981T>A)
n.4543-4981T>A
c.2186-12791T>A (n.2186-12791T>A)
c.2221-4981T>A (n.2221-4981T>A)
c.2186-11821T>A (n.2186-11821T>A)
c.9411T>A (p.Asp3137Glu)
c.2186-4981T>A (n.2186-4981T>A)
c.2432-4981T>A (n.2432-4981T>A)
c.7161T>A (p.Asp2387Glu)
c.1058-4981T>A (n.1058-4981T>A)
c.2130-4981T>A
c.8970T>A (p.Asp2990Glu)
c.9462T>A (p.Asp3154Glu)
c.9429T>A (p.Asp3143Glu)
c.9402T>A (p.Asp3134Glu)
13g.23334466T>ACA387514503SACSc.2185+19319A>T (n.2185+19319A>T)
c.9437A>T (p.Asp3146Val)
c.6445+2956A>T (n.6445+2956A>T)
c.2177-4982A>T (n.2177-4982A>T)
c.2292-4514A>T (n.2292-4514A>T)
c.2319-4514A>T (n.2319-4514A>T)
c.2204-4982A>T (n.2204-4982A>T)
n.4543-4982A>T
c.2186-12792A>T (n.2186-12792A>T)
c.2221-4982A>T (n.2221-4982A>T)
c.2186-11822A>T (n.2186-11822A>T)
c.9410A>T (p.Asp3137Val)
c.2186-4982A>T (n.2186-4982A>T)
c.2432-4982A>T (n.2432-4982A>T)
c.7160A>T (p.Asp2387Val)
c.1058-4982A>T (n.1058-4982A>T)
c.2130-4982A>T
c.8969A>T (p.Asp2990Val)
c.9461A>T (p.Asp3154Val)
c.9428A>T (p.Asp3143Val)
c.9401A>T (p.Asp3134Val)
13g.23334466T>CCA387514504SACSc.2185+19319A>G (n.2185+19319A>G)
c.9437A>G (p.Asp3146Gly)
c.6445+2956A>G (n.6445+2956A>G)
c.2177-4982A>G (n.2177-4982A>G)
c.2292-4514A>G (n.2292-4514A>G)
c.2319-4514A>G (n.2319-4514A>G)
c.2204-4982A>G (n.2204-4982A>G)
n.4543-4982A>G
c.2186-12792A>G (n.2186-12792A>G)
c.2221-4982A>G (n.2221-4982A>G)
c.2186-11822A>G (n.2186-11822A>G)
c.9410A>G (p.Asp3137Gly)
c.2186-4982A>G (n.2186-4982A>G)
c.2432-4982A>G (n.2432-4982A>G)
c.7160A>G (p.Asp2387Gly)
c.1058-4982A>G (n.1058-4982A>G)
c.2130-4982A>G
c.8969A>G (p.Asp2990Gly)
c.9461A>G (p.Asp3154Gly)
c.9428A>G (p.Asp3143Gly)
c.9401A>G (p.Asp3134Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.23334466T>GCA387514505SACSc.2185+19319A>C (n.2185+19319A>C)
c.9437A>C (p.Asp3146Ala)
c.6445+2956A>C (n.6445+2956A>C)
c.2177-4982A>C (n.2177-4982A>C)
c.2292-4514A>C (n.2292-4514A>C)
c.2319-4514A>C (n.2319-4514A>C)
c.2204-4982A>C (n.2204-4982A>C)
n.4543-4982A>C
c.2186-12792A>C (n.2186-12792A>C)
c.2221-4982A>C (n.2221-4982A>C)
c.2186-11822A>C (n.2186-11822A>C)
c.9410A>C (p.Asp3137Ala)
c.2186-4982A>C (n.2186-4982A>C)
c.2432-4982A>C (n.2432-4982A>C)
c.7160A>C (p.Asp2387Ala)
c.1058-4982A>C (n.1058-4982A>C)
c.2130-4982A>C
c.8969A>C (p.Asp2990Ala)
c.9461A>C (p.Asp3154Ala)
c.9428A>C (p.Asp3143Ala)
c.9401A>C (p.Asp3134Ala)
13g.23334466T=CA2078621279SACSc.2185+19319A= (n.2185+19319A=)
c.9437A= (p.Asp3146=)
c.6445+2956A= (n.6445+2956A=)
c.2177-4982A= (n.2177-4982A=)
c.2292-4514A= (n.2292-4514A=)
c.2319-4514A= (n.2319-4514A=)
c.2204-4982A= (n.2204-4982A=)
n.4543-4982A=
c.2186-12792A= (n.2186-12792A=)
c.2221-4982A= (n.2221-4982A=)
c.2186-11822A= (n.2186-11822A=)
c.9410A= (p.Asp3137=)
c.2186-4982A= (n.2186-4982A=)
c.2432-4982A= (n.2432-4982A=)
c.7160A= (p.Asp2387=)
c.1058-4982A= (n.1058-4982A=)
c.2130-4982A=
c.8969A= (p.Asp2990=)
c.9461A= (p.Asp3154=)
c.9428A= (p.Asp3143=)
c.9401A= (p.Asp3134=)
13g.23334467C>ACA387514506SACSc.2185+19318G>T (n.2185+19318G>T)
c.9436G>T (p.Asp3146Tyr)
c.6445+2955G>T (n.6445+2955G>T)
c.2177-4983G>T (n.2177-4983G>T)
c.2292-4515G>T (n.2292-4515G>T)
c.2319-4515G>T (n.2319-4515G>T)
c.2204-4983G>T (n.2204-4983G>T)
n.4543-4983G>T
c.2186-12793G>T (n.2186-12793G>T)
c.2221-4983G>T (n.2221-4983G>T)
c.2186-11823G>T (n.2186-11823G>T)
c.9409G>T (p.Asp3137Tyr)
c.2186-4983G>T (n.2186-4983G>T)
c.2432-4983G>T (n.2432-4983G>T)
c.7159G>T (p.Asp2387Tyr)
c.1058-4983G>T (n.1058-4983G>T)
c.2130-4983G>T
c.8968G>T (p.Asp2990Tyr)
c.9460G>T (p.Asp3154Tyr)
c.9427G>T (p.Asp3143Tyr)
c.9400G>T (p.Asp3134Tyr)
13g.23334467C>GCA387514507SACSc.2185+19318G>C (n.2185+19318G>C)
c.9436G>C (p.Asp3146His)
c.6445+2955G>C (n.6445+2955G>C)
c.2177-4983G>C (n.2177-4983G>C)
c.2292-4515G>C (n.2292-4515G>C)
c.2319-4515G>C (n.2319-4515G>C)
c.2204-4983G>C (n.2204-4983G>C)
n.4543-4983G>C
c.2186-12793G>C (n.2186-12793G>C)
c.2221-4983G>C (n.2221-4983G>C)
c.2186-11823G>C (n.2186-11823G>C)
c.9409G>C (p.Asp3137His)
c.2186-4983G>C (n.2186-4983G>C)
c.2432-4983G>C (n.2432-4983G>C)
c.7159G>C (p.Asp2387His)
c.1058-4983G>C (n.1058-4983G>C)
c.2130-4983G>C
c.8968G>C (p.Asp2990His)
c.9460G>C (p.Asp3154His)
c.9427G>C (p.Asp3143His)
c.9400G>C (p.Asp3134His)
13g.23334467C>TCA387514508SACSc.2185+19318G>A (n.2185+19318G>A)
c.9436G>A (p.Asp3146Asn)
c.6445+2955G>A (n.6445+2955G>A)
c.2177-4983G>A (n.2177-4983G>A)
c.2292-4515G>A (n.2292-4515G>A)
c.2319-4515G>A (n.2319-4515G>A)
c.2204-4983G>A (n.2204-4983G>A)
n.4543-4983G>A
c.2186-12793G>A (n.2186-12793G>A)
c.2221-4983G>A (n.2221-4983G>A)
c.2186-11823G>A (n.2186-11823G>A)
c.9409G>A (p.Asp3137Asn)
c.2186-4983G>A (n.2186-4983G>A)
c.2432-4983G>A (n.2432-4983G>A)
c.7159G>A (p.Asp2387Asn)
c.1058-4983G>A (n.1058-4983G>A)
c.2130-4983G>A
c.8968G>A (p.Asp2990Asn)
c.9460G>A (p.Asp3154Asn)
c.9427G>A (p.Asp3143Asn)
c.9400G>A (p.Asp3134Asn)
 COSMIC COSMIC
13g.23334468A=CA2078621281SACSc.2185+19317T= (n.2185+19317T=)
c.9435T= (p.Val3145=)
c.6445+2954T= (n.6445+2954T=)
c.2177-4984T= (n.2177-4984T=)
c.2292-4516T= (n.2292-4516T=)
c.2319-4516T= (n.2319-4516T=)
c.2204-4984T= (n.2204-4984T=)
n.4543-4984T=
c.2186-12794T= (n.2186-12794T=)
c.2221-4984T= (n.2221-4984T=)
c.2186-11824T= (n.2186-11824T=)
c.9408T= (p.Val3136=)
c.2186-4984T= (n.2186-4984T=)
c.2432-4984T= (n.2432-4984T=)
c.7158T= (p.Val2386=)
c.1058-4984T= (n.1058-4984T=)
c.2130-4984T=
c.8967T= (p.Val2989=)
c.9459T= (p.Val3153=)
c.9426T= (p.Val3142=)
c.9399T= (p.Val3133=)
13g.23334468A>CCA483160127SACSc.2185+19317T>G (n.2185+19317T>G)
c.9435T>G (p.Val3145=)
c.6445+2954T>G (n.6445+2954T>G)
c.2177-4984T>G (n.2177-4984T>G)
c.2292-4516T>G (n.2292-4516T>G)
c.2319-4516T>G (n.2319-4516T>G)
c.2204-4984T>G (n.2204-4984T>G)
n.4543-4984T>G
c.2186-12794T>G (n.2186-12794T>G)
c.2221-4984T>G (n.2221-4984T>G)
c.2186-11824T>G (n.2186-11824T>G)
c.9408T>G (p.Val3136=)
c.2186-4984T>G (n.2186-4984T>G)
c.2432-4984T>G (n.2432-4984T>G)
c.7158T>G (p.Val2386=)
c.1058-4984T>G (n.1058-4984T>G)
c.2130-4984T>G
c.8967T>G (p.Val2989=)
c.9459T>G (p.Val3153=)
c.9426T>G (p.Val3142=)
c.9399T>G (p.Val3133=)
13g.23334468A>GCA483160128SACSc.2185+19317T>C (n.2185+19317T>C)
c.9435T>C (p.Val3145=)
c.6445+2954T>C (n.6445+2954T>C)
c.2177-4984T>C (n.2177-4984T>C)
c.2292-4516T>C (n.2292-4516T>C)
c.2319-4516T>C (n.2319-4516T>C)
c.2204-4984T>C (n.2204-4984T>C)
n.4543-4984T>C
c.2186-12794T>C (n.2186-12794T>C)
c.2221-4984T>C (n.2221-4984T>C)
c.2186-11824T>C (n.2186-11824T>C)
c.9408T>C (p.Val3136=)
c.2186-4984T>C (n.2186-4984T>C)
c.2432-4984T>C (n.2432-4984T>C)
c.7158T>C (p.Val2386=)
c.1058-4984T>C (n.1058-4984T>C)
c.2130-4984T>C
c.8967T>C (p.Val2989=)
c.9459T>C (p.Val3153=)
c.9426T>C (p.Val3142=)
c.9399T>C (p.Val3133=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334468A>TCA483160129SACSc.2185+19317T>A (n.2185+19317T>A)
c.9435T>A (p.Val3145=)
c.6445+2954T>A (n.6445+2954T>A)
c.2177-4984T>A (n.2177-4984T>A)
c.2292-4516T>A (n.2292-4516T>A)
c.2319-4516T>A (n.2319-4516T>A)
c.2204-4984T>A (n.2204-4984T>A)
n.4543-4984T>A
c.2186-12794T>A (n.2186-12794T>A)
c.2221-4984T>A (n.2221-4984T>A)
c.2186-11824T>A (n.2186-11824T>A)
c.9408T>A (p.Val3136=)
c.2186-4984T>A (n.2186-4984T>A)
c.2432-4984T>A (n.2432-4984T>A)
c.7158T>A (p.Val2386=)
c.1058-4984T>A (n.1058-4984T>A)
c.2130-4984T>A
c.8967T>A (p.Val2989=)
c.9459T>A (p.Val3153=)
c.9426T>A (p.Val3142=)
c.9399T>A (p.Val3133=)

Number of alleles fetched