Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334269A>CCA387514056SACSc.2185+19516T>G (n.2185+19516T>G)
c.9634T>G (p.Cys3212Gly)
c.6445+3153T>G (n.6445+3153T>G)
c.2177-4785T>G (n.2177-4785T>G)
c.2292-4317T>G (n.2292-4317T>G)
c.2319-4317T>G (n.2319-4317T>G)
c.2204-4785T>G (n.2204-4785T>G)
n.4543-4785T>G
c.2186-12595T>G (n.2186-12595T>G)
c.2221-4785T>G (n.2221-4785T>G)
c.2186-11625T>G (n.2186-11625T>G)
c.9607T>G (p.Cys3203Gly)
c.2186-4785T>G (n.2186-4785T>G)
c.2432-4785T>G (n.2432-4785T>G)
c.7357T>G (p.Cys2453Gly)
c.1058-4785T>G (n.1058-4785T>G)
c.2130-4785T>G
c.9166T>G (p.Cys3056Gly)
c.9658T>G (p.Cys3220Gly)
c.9625T>G (p.Cys3209Gly)
c.9598T>G (p.Cys3200Gly)
13g.23334269A>GCA387514057SACSc.2185+19516T>C (n.2185+19516T>C)
c.9634T>C (p.Cys3212Arg)
c.6445+3153T>C (n.6445+3153T>C)
c.2177-4785T>C (n.2177-4785T>C)
c.2292-4317T>C (n.2292-4317T>C)
c.2319-4317T>C (n.2319-4317T>C)
c.2204-4785T>C (n.2204-4785T>C)
n.4543-4785T>C
c.2186-12595T>C (n.2186-12595T>C)
c.2221-4785T>C (n.2221-4785T>C)
c.2186-11625T>C (n.2186-11625T>C)
c.9607T>C (p.Cys3203Arg)
c.2186-4785T>C (n.2186-4785T>C)
c.2432-4785T>C (n.2432-4785T>C)
c.7357T>C (p.Cys2453Arg)
c.1058-4785T>C (n.1058-4785T>C)
c.2130-4785T>C
c.9166T>C (p.Cys3056Arg)
c.9658T>C (p.Cys3220Arg)
c.9625T>C (p.Cys3209Arg)
c.9598T>C (p.Cys3200Arg)
13g.23334269A>TCA387514058SACSc.2185+19516T>A (n.2185+19516T>A)
c.9634T>A (p.Cys3212Ser)
c.6445+3153T>A (n.6445+3153T>A)
c.2177-4785T>A (n.2177-4785T>A)
c.2292-4317T>A (n.2292-4317T>A)
c.2319-4317T>A (n.2319-4317T>A)
c.2204-4785T>A (n.2204-4785T>A)
n.4543-4785T>A
c.2186-12595T>A (n.2186-12595T>A)
c.2221-4785T>A (n.2221-4785T>A)
c.2186-11625T>A (n.2186-11625T>A)
c.9607T>A (p.Cys3203Ser)
c.2186-4785T>A (n.2186-4785T>A)
c.2432-4785T>A (n.2432-4785T>A)
c.7357T>A (p.Cys2453Ser)
c.1058-4785T>A (n.1058-4785T>A)
c.2130-4785T>A
c.9166T>A (p.Cys3056Ser)
c.9658T>A (p.Cys3220Ser)
c.9625T>A (p.Cys3209Ser)
c.9598T>A (p.Cys3200Ser)
13g.23334270G>ACA483159700SACSc.2185+19515C>T (n.2185+19515C>T)
c.9633C>T (p.Asn3211=)
c.6445+3152C>T (n.6445+3152C>T)
c.2177-4786C>T (n.2177-4786C>T)
c.2292-4318C>T (n.2292-4318C>T)
c.2319-4318C>T (n.2319-4318C>T)
c.2204-4786C>T (n.2204-4786C>T)
n.4543-4786C>T
c.2186-12596C>T (n.2186-12596C>T)
c.2221-4786C>T (n.2221-4786C>T)
c.2186-11626C>T (n.2186-11626C>T)
c.9606C>T (p.Asn3202=)
c.2186-4786C>T (n.2186-4786C>T)
c.2432-4786C>T (n.2432-4786C>T)
c.7356C>T (p.Asn2452=)
c.1058-4786C>T (n.1058-4786C>T)
c.2130-4786C>T
c.9165C>T (p.Asn3055=)
c.9657C>T (p.Asn3219=)
c.9624C>T (p.Asn3208=)
c.9597C>T (p.Asn3199=)
 gnomAD v4
13g.23334270G>CCA387514059SACSc.2185+19515C>G (n.2185+19515C>G)
c.9633C>G (p.Asn3211Lys)
c.6445+3152C>G (n.6445+3152C>G)
c.2177-4786C>G (n.2177-4786C>G)
c.2292-4318C>G (n.2292-4318C>G)
c.2319-4318C>G (n.2319-4318C>G)
c.2204-4786C>G (n.2204-4786C>G)
n.4543-4786C>G
c.2186-12596C>G (n.2186-12596C>G)
c.2221-4786C>G (n.2221-4786C>G)
c.2186-11626C>G (n.2186-11626C>G)
c.9606C>G (p.Asn3202Lys)
c.2186-4786C>G (n.2186-4786C>G)
c.2432-4786C>G (n.2432-4786C>G)
c.7356C>G (p.Asn2452Lys)
c.1058-4786C>G (n.1058-4786C>G)
c.2130-4786C>G
c.9165C>G (p.Asn3055Lys)
c.9657C>G (p.Asn3219Lys)
c.9624C>G (p.Asn3208Lys)
c.9597C>G (p.Asn3199Lys)
13g.23334270G>TCA387514060SACSc.2185+19515C>A (n.2185+19515C>A)
c.9633C>A (p.Asn3211Lys)
c.6445+3152C>A (n.6445+3152C>A)
c.2177-4786C>A (n.2177-4786C>A)
c.2292-4318C>A (n.2292-4318C>A)
c.2319-4318C>A (n.2319-4318C>A)
c.2204-4786C>A (n.2204-4786C>A)
n.4543-4786C>A
c.2186-12596C>A (n.2186-12596C>A)
c.2221-4786C>A (n.2221-4786C>A)
c.2186-11626C>A (n.2186-11626C>A)
c.9606C>A (p.Asn3202Lys)
c.2186-4786C>A (n.2186-4786C>A)
c.2432-4786C>A (n.2432-4786C>A)
c.7356C>A (p.Asn2452Lys)
c.1058-4786C>A (n.1058-4786C>A)
c.2130-4786C>A
c.9165C>A (p.Asn3055Lys)
c.9657C>A (p.Asn3219Lys)
c.9624C>A (p.Asn3208Lys)
c.9597C>A (p.Asn3199Lys)
13g.23334271T>ACA387514061SACSc.2185+19514A>T (n.2185+19514A>T)
c.9632A>T (p.Asn3211Ile)
c.6445+3151A>T (n.6445+3151A>T)
c.2177-4787A>T (n.2177-4787A>T)
c.2292-4319A>T (n.2292-4319A>T)
c.2319-4319A>T (n.2319-4319A>T)
c.2204-4787A>T (n.2204-4787A>T)
n.4543-4787A>T
c.2186-12597A>T (n.2186-12597A>T)
c.2221-4787A>T (n.2221-4787A>T)
c.2186-11627A>T (n.2186-11627A>T)
c.9605A>T (p.Asn3202Ile)
c.2186-4787A>T (n.2186-4787A>T)
c.2432-4787A>T (n.2432-4787A>T)
c.7355A>T (p.Asn2452Ile)
c.1058-4787A>T (n.1058-4787A>T)
c.2130-4787A>T
c.9164A>T (p.Asn3055Ile)
c.9656A>T (p.Asn3219Ile)
c.9623A>T (p.Asn3208Ile)
c.9596A>T (p.Asn3199Ile)
13g.23334271T>CCA387514062SACSc.2185+19514A>G (n.2185+19514A>G)
c.9632A>G (p.Asn3211Ser)
c.6445+3151A>G (n.6445+3151A>G)
c.2177-4787A>G (n.2177-4787A>G)
c.2292-4319A>G (n.2292-4319A>G)
c.2319-4319A>G (n.2319-4319A>G)
c.2204-4787A>G (n.2204-4787A>G)
n.4543-4787A>G
c.2186-12597A>G (n.2186-12597A>G)
c.2221-4787A>G (n.2221-4787A>G)
c.2186-11627A>G (n.2186-11627A>G)
c.9605A>G (p.Asn3202Ser)
c.2186-4787A>G (n.2186-4787A>G)
c.2432-4787A>G (n.2432-4787A>G)
c.7355A>G (p.Asn2452Ser)
c.1058-4787A>G (n.1058-4787A>G)
c.2130-4787A>G
c.9164A>G (p.Asn3055Ser)
c.9656A>G (p.Asn3219Ser)
c.9623A>G (p.Asn3208Ser)
c.9596A>G (p.Asn3199Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334271T>GCA387514063SACSc.2185+19514A>C (n.2185+19514A>C)
c.9632A>C (p.Asn3211Thr)
c.6445+3151A>C (n.6445+3151A>C)
c.2177-4787A>C (n.2177-4787A>C)
c.2292-4319A>C (n.2292-4319A>C)
c.2319-4319A>C (n.2319-4319A>C)
c.2204-4787A>C (n.2204-4787A>C)
n.4543-4787A>C
c.2186-12597A>C (n.2186-12597A>C)
c.2221-4787A>C (n.2221-4787A>C)
c.2186-11627A>C (n.2186-11627A>C)
c.9605A>C (p.Asn3202Thr)
c.2186-4787A>C (n.2186-4787A>C)
c.2432-4787A>C (n.2432-4787A>C)
c.7355A>C (p.Asn2452Thr)
c.1058-4787A>C (n.1058-4787A>C)
c.2130-4787A>C
c.9164A>C (p.Asn3055Thr)
c.9656A>C (p.Asn3219Thr)
c.9623A>C (p.Asn3208Thr)
c.9596A>C (p.Asn3199Thr)
 ClinVar
13g.23334271T=CA2078620908SACSc.2185+19514A= (n.2185+19514A=)
c.9632A= (p.Asn3211=)
c.6445+3151A= (n.6445+3151A=)
c.2177-4787A= (n.2177-4787A=)
c.2292-4319A= (n.2292-4319A=)
c.2319-4319A= (n.2319-4319A=)
c.2204-4787A= (n.2204-4787A=)
n.4543-4787A=
c.2186-12597A= (n.2186-12597A=)
c.2221-4787A= (n.2221-4787A=)
c.2186-11627A= (n.2186-11627A=)
c.9605A= (p.Asn3202=)
c.2186-4787A= (n.2186-4787A=)
c.2432-4787A= (n.2432-4787A=)
c.7355A= (p.Asn2452=)
c.1058-4787A= (n.1058-4787A=)
c.2130-4787A=
c.9164A= (p.Asn3055=)
c.9656A= (p.Asn3219=)
c.9623A= (p.Asn3208=)
c.9596A= (p.Asn3199=)
13g.23334272T>ACA387514066SACSc.2185+19513A>T (n.2185+19513A>T)
c.9631A>T (p.Asn3211Tyr)
c.6445+3150A>T (n.6445+3150A>T)
c.2177-4788A>T (n.2177-4788A>T)
c.2292-4320A>T (n.2292-4320A>T)
c.2319-4320A>T (n.2319-4320A>T)
c.2204-4788A>T (n.2204-4788A>T)
n.4543-4788A>T
c.2186-12598A>T (n.2186-12598A>T)
c.2221-4788A>T (n.2221-4788A>T)
c.2186-11628A>T (n.2186-11628A>T)
c.9604A>T (p.Asn3202Tyr)
c.2186-4788A>T (n.2186-4788A>T)
c.2432-4788A>T (n.2432-4788A>T)
c.7354A>T (p.Asn2452Tyr)
c.1058-4788A>T (n.1058-4788A>T)
c.2130-4788A>T
c.9163A>T (p.Asn3055Tyr)
c.9655A>T (p.Asn3219Tyr)
c.9622A>T (p.Asn3208Tyr)
c.9595A>T (p.Asn3199Tyr)
13g.23334272T>CCA387514065SACSc.2185+19513A>G (n.2185+19513A>G)
c.9631A>G (p.Asn3211Asp)
c.6445+3150A>G (n.6445+3150A>G)
c.2177-4788A>G (n.2177-4788A>G)
c.2292-4320A>G (n.2292-4320A>G)
c.2319-4320A>G (n.2319-4320A>G)
c.2204-4788A>G (n.2204-4788A>G)
n.4543-4788A>G
c.2186-12598A>G (n.2186-12598A>G)
c.2221-4788A>G (n.2221-4788A>G)
c.2186-11628A>G (n.2186-11628A>G)
c.9604A>G (p.Asn3202Asp)
c.2186-4788A>G (n.2186-4788A>G)
c.2432-4788A>G (n.2432-4788A>G)
c.7354A>G (p.Asn2452Asp)
c.1058-4788A>G (n.1058-4788A>G)
c.2130-4788A>G
c.9163A>G (p.Asn3055Asp)
c.9655A>G (p.Asn3219Asp)
c.9622A>G (p.Asn3208Asp)
c.9595A>G (p.Asn3199Asp)
13g.23334272T>GCA387514064SACSc.2185+19513A>C (n.2185+19513A>C)
c.9631A>C (p.Asn3211His)
c.6445+3150A>C (n.6445+3150A>C)
c.2177-4788A>C (n.2177-4788A>C)
c.2292-4320A>C (n.2292-4320A>C)
c.2319-4320A>C (n.2319-4320A>C)
c.2204-4788A>C (n.2204-4788A>C)
n.4543-4788A>C
c.2186-12598A>C (n.2186-12598A>C)
c.2221-4788A>C (n.2221-4788A>C)
c.2186-11628A>C (n.2186-11628A>C)
c.9604A>C (p.Asn3202His)
c.2186-4788A>C (n.2186-4788A>C)
c.2432-4788A>C (n.2432-4788A>C)
c.7354A>C (p.Asn2452His)
c.1058-4788A>C (n.1058-4788A>C)
c.2130-4788A>C
c.9163A>C (p.Asn3055His)
c.9655A>C (p.Asn3219His)
c.9622A>C (p.Asn3208His)
c.9595A>C (p.Asn3199His)
13g.23334273C>ACA387514067SACSc.2185+19512G>T (n.2185+19512G>T)
c.9630G>T (p.Leu3210Phe)
c.6445+3149G>T (n.6445+3149G>T)
c.2177-4789G>T (n.2177-4789G>T)
c.2292-4321G>T (n.2292-4321G>T)
c.2319-4321G>T (n.2319-4321G>T)
c.2204-4789G>T (n.2204-4789G>T)
n.4543-4789G>T
c.2186-12599G>T (n.2186-12599G>T)
c.2221-4789G>T (n.2221-4789G>T)
c.2186-11629G>T (n.2186-11629G>T)
c.9603G>T (p.Leu3201Phe)
c.2186-4789G>T (n.2186-4789G>T)
c.2432-4789G>T (n.2432-4789G>T)
c.7353G>T (p.Leu2451Phe)
c.1058-4789G>T (n.1058-4789G>T)
c.2130-4789G>T
c.9162G>T (p.Leu3054Phe)
c.9654G>T (p.Leu3218Phe)
c.9621G>T (p.Leu3207Phe)
c.9594G>T (p.Leu3198Phe)
 gnomAD v4
13g.23334273C=CA2078620911SACSc.2185+19512G= (n.2185+19512G=)
c.9630G= (p.Leu3210=)
c.6445+3149G= (n.6445+3149G=)
c.2177-4789G= (n.2177-4789G=)
c.2292-4321G= (n.2292-4321G=)
c.2319-4321G= (n.2319-4321G=)
c.2204-4789G= (n.2204-4789G=)
n.4543-4789G=
c.2186-12599G= (n.2186-12599G=)
c.2221-4789G= (n.2221-4789G=)
c.2186-11629G= (n.2186-11629G=)
c.9603G= (p.Leu3201=)
c.2186-4789G= (n.2186-4789G=)
c.2432-4789G= (n.2432-4789G=)
c.7353G= (p.Leu2451=)
c.1058-4789G= (n.1058-4789G=)
c.2130-4789G=
c.9162G= (p.Leu3054=)
c.9654G= (p.Leu3218=)
c.9621G= (p.Leu3207=)
c.9594G= (p.Leu3198=)
13g.23334273C>GCA387514068SACSc.2185+19512G>C (n.2185+19512G>C)
c.9630G>C (p.Leu3210Phe)
c.6445+3149G>C (n.6445+3149G>C)
c.2177-4789G>C (n.2177-4789G>C)
c.2292-4321G>C (n.2292-4321G>C)
c.2319-4321G>C (n.2319-4321G>C)
c.2204-4789G>C (n.2204-4789G>C)
n.4543-4789G>C
c.2186-12599G>C (n.2186-12599G>C)
c.2221-4789G>C (n.2221-4789G>C)
c.2186-11629G>C (n.2186-11629G>C)
c.9603G>C (p.Leu3201Phe)
c.2186-4789G>C (n.2186-4789G>C)
c.2432-4789G>C (n.2432-4789G>C)
c.7353G>C (p.Leu2451Phe)
c.1058-4789G>C (n.1058-4789G>C)
c.2130-4789G>C
c.9162G>C (p.Leu3054Phe)
c.9654G>C (p.Leu3218Phe)
c.9621G>C (p.Leu3207Phe)
c.9594G>C (p.Leu3198Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334273C>TCA483159701SACSc.2185+19512G>A (n.2185+19512G>A)
c.9630G>A (p.Leu3210=)
c.6445+3149G>A (n.6445+3149G>A)
c.2177-4789G>A (n.2177-4789G>A)
c.2292-4321G>A (n.2292-4321G>A)
c.2319-4321G>A (n.2319-4321G>A)
c.2204-4789G>A (n.2204-4789G>A)
n.4543-4789G>A
c.2186-12599G>A (n.2186-12599G>A)
c.2221-4789G>A (n.2221-4789G>A)
c.2186-11629G>A (n.2186-11629G>A)
c.9603G>A (p.Leu3201=)
c.2186-4789G>A (n.2186-4789G>A)
c.2432-4789G>A (n.2432-4789G>A)
c.7353G>A (p.Leu2451=)
c.1058-4789G>A (n.1058-4789G>A)
c.2130-4789G>A
c.9162G>A (p.Leu3054=)
c.9654G>A (p.Leu3218=)
c.9621G>A (p.Leu3207=)
c.9594G>A (p.Leu3198=)
13g.23334274A=CA2078620913SACSc.2185+19511T= (n.2185+19511T=)
c.9629T= (p.Leu3210=)
c.6445+3148T= (n.6445+3148T=)
c.2177-4790T= (n.2177-4790T=)
c.2292-4322T= (n.2292-4322T=)
c.2319-4322T= (n.2319-4322T=)
c.2204-4790T= (n.2204-4790T=)
n.4543-4790T=
c.2186-12600T= (n.2186-12600T=)
c.2221-4790T= (n.2221-4790T=)
c.2186-11630T= (n.2186-11630T=)
c.9602T= (p.Leu3201=)
c.2186-4790T= (n.2186-4790T=)
c.2432-4790T= (n.2432-4790T=)
c.7352T= (p.Leu2451=)
c.1058-4790T= (n.1058-4790T=)
c.2130-4790T=
c.9161T= (p.Leu3054=)
c.9653T= (p.Leu3218=)
c.9620T= (p.Leu3207=)
c.9593T= (p.Leu3198=)
13g.23334274A>CCA387514069SACSc.2185+19511T>G (n.2185+19511T>G)
c.9629T>G (p.Leu3210Trp)
c.6445+3148T>G (n.6445+3148T>G)
c.2177-4790T>G (n.2177-4790T>G)
c.2292-4322T>G (n.2292-4322T>G)
c.2319-4322T>G (n.2319-4322T>G)
c.2204-4790T>G (n.2204-4790T>G)
n.4543-4790T>G
c.2186-12600T>G (n.2186-12600T>G)
c.2221-4790T>G (n.2221-4790T>G)
c.2186-11630T>G (n.2186-11630T>G)
c.9602T>G (p.Leu3201Trp)
c.2186-4790T>G (n.2186-4790T>G)
c.2432-4790T>G (n.2432-4790T>G)
c.7352T>G (p.Leu2451Trp)
c.1058-4790T>G (n.1058-4790T>G)
c.2130-4790T>G
c.9161T>G (p.Leu3054Trp)
c.9653T>G (p.Leu3218Trp)
c.9620T>G (p.Leu3207Trp)
c.9593T>G (p.Leu3198Trp)
13g.23334274A>GCA387514070SACSc.2185+19511T>C (n.2185+19511T>C)
c.9629T>C (p.Leu3210Ser)
c.6445+3148T>C (n.6445+3148T>C)
c.2177-4790T>C (n.2177-4790T>C)
c.2292-4322T>C (n.2292-4322T>C)
c.2319-4322T>C (n.2319-4322T>C)
c.2204-4790T>C (n.2204-4790T>C)
n.4543-4790T>C
c.2186-12600T>C (n.2186-12600T>C)
c.2221-4790T>C (n.2221-4790T>C)
c.2186-11630T>C (n.2186-11630T>C)
c.9602T>C (p.Leu3201Ser)
c.2186-4790T>C (n.2186-4790T>C)
c.2432-4790T>C (n.2432-4790T>C)
c.7352T>C (p.Leu2451Ser)
c.1058-4790T>C (n.1058-4790T>C)
c.2130-4790T>C
c.9161T>C (p.Leu3054Ser)
c.9653T>C (p.Leu3218Ser)
c.9620T>C (p.Leu3207Ser)
c.9593T>C (p.Leu3198Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334274A>TCA387514071SACSc.2185+19511T>A (n.2185+19511T>A)
c.9629T>A (p.Leu3210Ter)
c.6445+3148T>A (n.6445+3148T>A)
c.2177-4790T>A (n.2177-4790T>A)
c.2292-4322T>A (n.2292-4322T>A)
c.2319-4322T>A (n.2319-4322T>A)
c.2204-4790T>A (n.2204-4790T>A)
n.4543-4790T>A
c.2186-12600T>A (n.2186-12600T>A)
c.2221-4790T>A (n.2221-4790T>A)
c.2186-11630T>A (n.2186-11630T>A)
c.9602T>A (p.Leu3201Ter)
c.2186-4790T>A (n.2186-4790T>A)
c.2432-4790T>A (n.2432-4790T>A)
c.7352T>A (p.Leu2451Ter)
c.1058-4790T>A (n.1058-4790T>A)
c.2130-4790T>A
c.9161T>A (p.Leu3054Ter)
c.9653T>A (p.Leu3218Ter)
c.9620T>A (p.Leu3207Ter)
c.9593T>A (p.Leu3198Ter)
13g.23334275A>CCA387514072SACSc.2185+19510T>G (n.2185+19510T>G)
c.9628T>G (p.Leu3210Val)
c.6445+3147T>G (n.6445+3147T>G)
c.2177-4791T>G (n.2177-4791T>G)
c.2292-4323T>G (n.2292-4323T>G)
c.2319-4323T>G (n.2319-4323T>G)
c.2204-4791T>G (n.2204-4791T>G)
n.4543-4791T>G
c.2186-12601T>G (n.2186-12601T>G)
c.2221-4791T>G (n.2221-4791T>G)
c.2186-11631T>G (n.2186-11631T>G)
c.9601T>G (p.Leu3201Val)
c.2186-4791T>G (n.2186-4791T>G)
c.2432-4791T>G (n.2432-4791T>G)
c.7351T>G (p.Leu2451Val)
c.1058-4791T>G (n.1058-4791T>G)
c.2130-4791T>G
c.9160T>G (p.Leu3054Val)
c.9652T>G (p.Leu3218Val)
c.9619T>G (p.Leu3207Val)
c.9592T>G (p.Leu3198Val)
13g.23334275A>GCA483159702SACSc.2185+19510T>C (n.2185+19510T>C)
c.9628T>C (p.Leu3210=)
c.6445+3147T>C (n.6445+3147T>C)
c.2177-4791T>C (n.2177-4791T>C)
c.2292-4323T>C (n.2292-4323T>C)
c.2319-4323T>C (n.2319-4323T>C)
c.2204-4791T>C (n.2204-4791T>C)
n.4543-4791T>C
c.2186-12601T>C (n.2186-12601T>C)
c.2221-4791T>C (n.2221-4791T>C)
c.2186-11631T>C (n.2186-11631T>C)
c.9601T>C (p.Leu3201=)
c.2186-4791T>C (n.2186-4791T>C)
c.2432-4791T>C (n.2432-4791T>C)
c.7351T>C (p.Leu2451=)
c.1058-4791T>C (n.1058-4791T>C)
c.2130-4791T>C
c.9160T>C (p.Leu3054=)
c.9652T>C (p.Leu3218=)
c.9619T>C (p.Leu3207=)
c.9592T>C (p.Leu3198=)
 ClinVar
13g.23334275A>TCA387514073SACSc.2185+19510T>A (n.2185+19510T>A)
c.9628T>A (p.Leu3210Met)
c.6445+3147T>A (n.6445+3147T>A)
c.2177-4791T>A (n.2177-4791T>A)
c.2292-4323T>A (n.2292-4323T>A)
c.2319-4323T>A (n.2319-4323T>A)
c.2204-4791T>A (n.2204-4791T>A)
n.4543-4791T>A
c.2186-12601T>A (n.2186-12601T>A)
c.2221-4791T>A (n.2221-4791T>A)
c.2186-11631T>A (n.2186-11631T>A)
c.9601T>A (p.Leu3201Met)
c.2186-4791T>A (n.2186-4791T>A)
c.2432-4791T>A (n.2432-4791T>A)
c.7351T>A (p.Leu2451Met)
c.1058-4791T>A (n.1058-4791T>A)
c.2130-4791T>A
c.9160T>A (p.Leu3054Met)
c.9652T>A (p.Leu3218Met)
c.9619T>A (p.Leu3207Met)
c.9592T>A (p.Leu3198Met)
13g.23334276T>ACA6910599SACSc.2185+19509A>T (n.2185+19509A>T)
c.9627A>T (p.Leu3209Phe)
c.6445+3146A>T (n.6445+3146A>T)
c.2177-4792A>T (n.2177-4792A>T)
c.2292-4324A>T (n.2292-4324A>T)
c.2319-4324A>T (n.2319-4324A>T)
c.2204-4792A>T (n.2204-4792A>T)
n.4543-4792A>T
c.2186-12602A>T (n.2186-12602A>T)
c.2221-4792A>T (n.2221-4792A>T)
c.2186-11632A>T (n.2186-11632A>T)
c.9600A>T (p.Leu3200Phe)
c.2186-4792A>T (n.2186-4792A>T)
c.2432-4792A>T (n.2432-4792A>T)
c.7350A>T (p.Leu2450Phe)
c.1058-4792A>T (n.1058-4792A>T)
c.2130-4792A>T
c.9159A>T (p.Leu3053Phe)
c.9651A>T (p.Leu3217Phe)
c.9618A>T (p.Leu3206Phe)
c.9591A>T (p.Leu3197Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334276T>CCA483159703SACSc.2185+19509A>G (n.2185+19509A>G)
c.9627A>G (p.Leu3209=)
c.6445+3146A>G (n.6445+3146A>G)
c.2177-4792A>G (n.2177-4792A>G)
c.2292-4324A>G (n.2292-4324A>G)
c.2319-4324A>G (n.2319-4324A>G)
c.2204-4792A>G (n.2204-4792A>G)
n.4543-4792A>G
c.2186-12602A>G (n.2186-12602A>G)
c.2221-4792A>G (n.2221-4792A>G)
c.2186-11632A>G (n.2186-11632A>G)
c.9600A>G (p.Leu3200=)
c.2186-4792A>G (n.2186-4792A>G)
c.2432-4792A>G (n.2432-4792A>G)
c.7350A>G (p.Leu2450=)
c.1058-4792A>G (n.1058-4792A>G)
c.2130-4792A>G
c.9159A>G (p.Leu3053=)
c.9651A>G (p.Leu3217=)
c.9618A>G (p.Leu3206=)
c.9591A>G (p.Leu3197=)
13g.23334276T>GCA387514074SACSc.2185+19509A>C (n.2185+19509A>C)
c.9627A>C (p.Leu3209Phe)
c.6445+3146A>C (n.6445+3146A>C)
c.2177-4792A>C (n.2177-4792A>C)
c.2292-4324A>C (n.2292-4324A>C)
c.2319-4324A>C (n.2319-4324A>C)
c.2204-4792A>C (n.2204-4792A>C)
n.4543-4792A>C
c.2186-12602A>C (n.2186-12602A>C)
c.2221-4792A>C (n.2221-4792A>C)
c.2186-11632A>C (n.2186-11632A>C)
c.9600A>C (p.Leu3200Phe)
c.2186-4792A>C (n.2186-4792A>C)
c.2432-4792A>C (n.2432-4792A>C)
c.7350A>C (p.Leu2450Phe)
c.1058-4792A>C (n.1058-4792A>C)
c.2130-4792A>C
c.9159A>C (p.Leu3053Phe)
c.9651A>C (p.Leu3217Phe)
c.9618A>C (p.Leu3206Phe)
c.9591A>C (p.Leu3197Phe)
13g.23334276T=CA2078620921SACSc.2185+19509A= (n.2185+19509A=)
c.9627A= (p.Leu3209=)
c.6445+3146A= (n.6445+3146A=)
c.2177-4792A= (n.2177-4792A=)
c.2292-4324A= (n.2292-4324A=)
c.2319-4324A= (n.2319-4324A=)
c.2204-4792A= (n.2204-4792A=)
n.4543-4792A=
c.2186-12602A= (n.2186-12602A=)
c.2221-4792A= (n.2221-4792A=)
c.2186-11632A= (n.2186-11632A=)
c.9600A= (p.Leu3200=)
c.2186-4792A= (n.2186-4792A=)
c.2432-4792A= (n.2432-4792A=)
c.7350A= (p.Leu2450=)
c.1058-4792A= (n.1058-4792A=)
c.2130-4792A=
c.9159A= (p.Leu3053=)
c.9651A= (p.Leu3217=)
c.9618A= (p.Leu3206=)
c.9591A= (p.Leu3197=)
13g.23334277A>CCA387514075SACSc.2185+19508T>G (n.2185+19508T>G)
c.9626T>G (p.Leu3209Ter)
c.6445+3145T>G (n.6445+3145T>G)
c.2177-4793T>G (n.2177-4793T>G)
c.2292-4325T>G (n.2292-4325T>G)
c.2319-4325T>G (n.2319-4325T>G)
c.2204-4793T>G (n.2204-4793T>G)
n.4543-4793T>G
c.2186-12603T>G (n.2186-12603T>G)
c.2221-4793T>G (n.2221-4793T>G)
c.2186-11633T>G (n.2186-11633T>G)
c.9599T>G (p.Leu3200Ter)
c.2186-4793T>G (n.2186-4793T>G)
c.2432-4793T>G (n.2432-4793T>G)
c.7349T>G (p.Leu2450Ter)
c.1058-4793T>G (n.1058-4793T>G)
c.2130-4793T>G
c.9158T>G (p.Leu3053Ter)
c.9650T>G (p.Leu3217Ter)
c.9617T>G (p.Leu3206Ter)
c.9590T>G (p.Leu3197Ter)
13g.23334277A>GCA387514076SACSc.2185+19508T>C (n.2185+19508T>C)
c.9626T>C (p.Leu3209Ser)
c.6445+3145T>C (n.6445+3145T>C)
c.2177-4793T>C (n.2177-4793T>C)
c.2292-4325T>C (n.2292-4325T>C)
c.2319-4325T>C (n.2319-4325T>C)
c.2204-4793T>C (n.2204-4793T>C)
n.4543-4793T>C
c.2186-12603T>C (n.2186-12603T>C)
c.2221-4793T>C (n.2221-4793T>C)
c.2186-11633T>C (n.2186-11633T>C)
c.9599T>C (p.Leu3200Ser)
c.2186-4793T>C (n.2186-4793T>C)
c.2432-4793T>C (n.2432-4793T>C)
c.7349T>C (p.Leu2450Ser)
c.1058-4793T>C (n.1058-4793T>C)
c.2130-4793T>C
c.9158T>C (p.Leu3053Ser)
c.9650T>C (p.Leu3217Ser)
c.9617T>C (p.Leu3206Ser)
c.9590T>C (p.Leu3197Ser)
 gnomAD v4
13g.23334277A>TCA387514077SACSc.2185+19508T>A (n.2185+19508T>A)
c.9626T>A (p.Leu3209Ter)
c.6445+3145T>A (n.6445+3145T>A)
c.2177-4793T>A (n.2177-4793T>A)
c.2292-4325T>A (n.2292-4325T>A)
c.2319-4325T>A (n.2319-4325T>A)
c.2204-4793T>A (n.2204-4793T>A)
n.4543-4793T>A
c.2186-12603T>A (n.2186-12603T>A)
c.2221-4793T>A (n.2221-4793T>A)
c.2186-11633T>A (n.2186-11633T>A)
c.9599T>A (p.Leu3200Ter)
c.2186-4793T>A (n.2186-4793T>A)
c.2432-4793T>A (n.2432-4793T>A)
c.7349T>A (p.Leu2450Ter)
c.1058-4793T>A (n.1058-4793T>A)
c.2130-4793T>A
c.9158T>A (p.Leu3053Ter)
c.9650T>A (p.Leu3217Ter)
c.9617T>A (p.Leu3206Ter)
c.9590T>A (p.Leu3197Ter)
13g.23334278A>CCA387514078SACSc.2185+19507T>G (n.2185+19507T>G)
c.9625T>G (p.Leu3209Val)
c.6445+3144T>G (n.6445+3144T>G)
c.2177-4794T>G (n.2177-4794T>G)
c.2292-4326T>G (n.2292-4326T>G)
c.2319-4326T>G (n.2319-4326T>G)
c.2204-4794T>G (n.2204-4794T>G)
n.4543-4794T>G
c.2186-12604T>G (n.2186-12604T>G)
c.2221-4794T>G (n.2221-4794T>G)
c.2186-11634T>G (n.2186-11634T>G)
c.9598T>G (p.Leu3200Val)
c.2186-4794T>G (n.2186-4794T>G)
c.2432-4794T>G (n.2432-4794T>G)
c.7348T>G (p.Leu2450Val)
c.1058-4794T>G (n.1058-4794T>G)
c.2130-4794T>G
c.9157T>G (p.Leu3053Val)
c.9649T>G (p.Leu3217Val)
c.9616T>G (p.Leu3206Val)
c.9589T>G (p.Leu3197Val)
13g.23334278A>GCA483159704SACSc.2185+19507T>C (n.2185+19507T>C)
c.9625T>C (p.Leu3209=)
c.6445+3144T>C (n.6445+3144T>C)
c.2177-4794T>C (n.2177-4794T>C)
c.2292-4326T>C (n.2292-4326T>C)
c.2319-4326T>C (n.2319-4326T>C)
c.2204-4794T>C (n.2204-4794T>C)
n.4543-4794T>C
c.2186-12604T>C (n.2186-12604T>C)
c.2221-4794T>C (n.2221-4794T>C)
c.2186-11634T>C (n.2186-11634T>C)
c.9598T>C (p.Leu3200=)
c.2186-4794T>C (n.2186-4794T>C)
c.2432-4794T>C (n.2432-4794T>C)
c.7348T>C (p.Leu2450=)
c.1058-4794T>C (n.1058-4794T>C)
c.2130-4794T>C
c.9157T>C (p.Leu3053=)
c.9649T>C (p.Leu3217=)
c.9616T>C (p.Leu3206=)
c.9589T>C (p.Leu3197=)
13g.23334278A>TCA387514079SACSc.2185+19507T>A (n.2185+19507T>A)
c.9625T>A (p.Leu3209Ile)
c.6445+3144T>A (n.6445+3144T>A)
c.2177-4794T>A (n.2177-4794T>A)
c.2292-4326T>A (n.2292-4326T>A)
c.2319-4326T>A (n.2319-4326T>A)
c.2204-4794T>A (n.2204-4794T>A)
n.4543-4794T>A
c.2186-12604T>A (n.2186-12604T>A)
c.2221-4794T>A (n.2221-4794T>A)
c.2186-11634T>A (n.2186-11634T>A)
c.9598T>A (p.Leu3200Ile)
c.2186-4794T>A (n.2186-4794T>A)
c.2432-4794T>A (n.2432-4794T>A)
c.7348T>A (p.Leu2450Ile)
c.1058-4794T>A (n.1058-4794T>A)
c.2130-4794T>A
c.9157T>A (p.Leu3053Ile)
c.9649T>A (p.Leu3217Ile)
c.9616T>A (p.Leu3206Ile)
c.9589T>A (p.Leu3197Ile)
13g.23334279A>CCA387514080SACSc.2185+19506T>G (n.2185+19506T>G)
c.9624T>G (p.Ile3208Met)
c.6445+3143T>G (n.6445+3143T>G)
c.2177-4795T>G (n.2177-4795T>G)
c.2292-4327T>G (n.2292-4327T>G)
c.2319-4327T>G (n.2319-4327T>G)
c.2204-4795T>G (n.2204-4795T>G)
n.4543-4795T>G
c.2186-12605T>G (n.2186-12605T>G)
c.2221-4795T>G (n.2221-4795T>G)
c.2186-11635T>G (n.2186-11635T>G)
c.9597T>G (p.Ile3199Met)
c.2186-4795T>G (n.2186-4795T>G)
c.2432-4795T>G (n.2432-4795T>G)
c.7347T>G (p.Ile2449Met)
c.1058-4795T>G (n.1058-4795T>G)
c.2130-4795T>G
c.9156T>G (p.Ile3052Met)
c.9648T>G (p.Ile3216Met)
c.9615T>G (p.Ile3205Met)
c.9588T>G (p.Ile3196Met)
13g.23334279A>GCA483159705SACSc.2185+19506T>C (n.2185+19506T>C)
c.9624T>C (p.Ile3208=)
c.6445+3143T>C (n.6445+3143T>C)
c.2177-4795T>C (n.2177-4795T>C)
c.2292-4327T>C (n.2292-4327T>C)
c.2319-4327T>C (n.2319-4327T>C)
c.2204-4795T>C (n.2204-4795T>C)
n.4543-4795T>C
c.2186-12605T>C (n.2186-12605T>C)
c.2221-4795T>C (n.2221-4795T>C)
c.2186-11635T>C (n.2186-11635T>C)
c.9597T>C (p.Ile3199=)
c.2186-4795T>C (n.2186-4795T>C)
c.2432-4795T>C (n.2432-4795T>C)
c.7347T>C (p.Ile2449=)
c.1058-4795T>C (n.1058-4795T>C)
c.2130-4795T>C
c.9156T>C (p.Ile3052=)
c.9648T>C (p.Ile3216=)
c.9615T>C (p.Ile3205=)
c.9588T>C (p.Ile3196=)
13g.23334279A>TCA483159706SACSc.2185+19506T>A (n.2185+19506T>A)
c.9624T>A (p.Ile3208=)
c.6445+3143T>A (n.6445+3143T>A)
c.2177-4795T>A (n.2177-4795T>A)
c.2292-4327T>A (n.2292-4327T>A)
c.2319-4327T>A (n.2319-4327T>A)
c.2204-4795T>A (n.2204-4795T>A)
n.4543-4795T>A
c.2186-12605T>A (n.2186-12605T>A)
c.2221-4795T>A (n.2221-4795T>A)
c.2186-11635T>A (n.2186-11635T>A)
c.9597T>A (p.Ile3199=)
c.2186-4795T>A (n.2186-4795T>A)
c.2432-4795T>A (n.2432-4795T>A)
c.7347T>A (p.Ile2449=)
c.1058-4795T>A (n.1058-4795T>A)
c.2130-4795T>A
c.9156T>A (p.Ile3052=)
c.9648T>A (p.Ile3216=)
c.9615T>A (p.Ile3205=)
c.9588T>A (p.Ile3196=)
13g.23334280A=CA2078620923SACSc.2185+19505T= (n.2185+19505T=)
c.9623T= (p.Ile3208=)
c.6445+3142T= (n.6445+3142T=)
c.2177-4796T= (n.2177-4796T=)
c.2292-4328T= (n.2292-4328T=)
c.2319-4328T= (n.2319-4328T=)
c.2204-4796T= (n.2204-4796T=)
n.4543-4796T=
c.2186-12606T= (n.2186-12606T=)
c.2221-4796T= (n.2221-4796T=)
c.2186-11636T= (n.2186-11636T=)
c.9596T= (p.Ile3199=)
c.2186-4796T= (n.2186-4796T=)
c.2432-4796T= (n.2432-4796T=)
c.7346T= (p.Ile2449=)
c.1058-4796T= (n.1058-4796T=)
c.2130-4796T=
c.9155T= (p.Ile3052=)
c.9647T= (p.Ile3216=)
c.9614T= (p.Ile3205=)
c.9587T= (p.Ile3196=)
13g.23334280A>CCA387514083SACSc.2185+19505T>G (n.2185+19505T>G)
c.9623T>G (p.Ile3208Ser)
c.6445+3142T>G (n.6445+3142T>G)
c.2177-4796T>G (n.2177-4796T>G)
c.2292-4328T>G (n.2292-4328T>G)
c.2319-4328T>G (n.2319-4328T>G)
c.2204-4796T>G (n.2204-4796T>G)
n.4543-4796T>G
c.2186-12606T>G (n.2186-12606T>G)
c.2221-4796T>G (n.2221-4796T>G)
c.2186-11636T>G (n.2186-11636T>G)
c.9596T>G (p.Ile3199Ser)
c.2186-4796T>G (n.2186-4796T>G)
c.2432-4796T>G (n.2432-4796T>G)
c.7346T>G (p.Ile2449Ser)
c.1058-4796T>G (n.1058-4796T>G)
c.2130-4796T>G
c.9155T>G (p.Ile3052Ser)
c.9647T>G (p.Ile3216Ser)
c.9614T>G (p.Ile3205Ser)
c.9587T>G (p.Ile3196Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334280A>GCA387514081SACSc.2185+19505T>C (n.2185+19505T>C)
c.9623T>C (p.Ile3208Thr)
c.6445+3142T>C (n.6445+3142T>C)
c.2177-4796T>C (n.2177-4796T>C)
c.2292-4328T>C (n.2292-4328T>C)
c.2319-4328T>C (n.2319-4328T>C)
c.2204-4796T>C (n.2204-4796T>C)
n.4543-4796T>C
c.2186-12606T>C (n.2186-12606T>C)
c.2221-4796T>C (n.2221-4796T>C)
c.2186-11636T>C (n.2186-11636T>C)
c.9596T>C (p.Ile3199Thr)
c.2186-4796T>C (n.2186-4796T>C)
c.2432-4796T>C (n.2432-4796T>C)
c.7346T>C (p.Ile2449Thr)
c.1058-4796T>C (n.1058-4796T>C)
c.2130-4796T>C
c.9155T>C (p.Ile3052Thr)
c.9647T>C (p.Ile3216Thr)
c.9614T>C (p.Ile3205Thr)
c.9587T>C (p.Ile3196Thr)
 COSMIC COSMIC
13g.23334280A>TCA387514082SACSc.2185+19505T>A (n.2185+19505T>A)
c.9623T>A (p.Ile3208Asn)
c.6445+3142T>A (n.6445+3142T>A)
c.2177-4796T>A (n.2177-4796T>A)
c.2292-4328T>A (n.2292-4328T>A)
c.2319-4328T>A (n.2319-4328T>A)
c.2204-4796T>A (n.2204-4796T>A)
n.4543-4796T>A
c.2186-12606T>A (n.2186-12606T>A)
c.2221-4796T>A (n.2221-4796T>A)
c.2186-11636T>A (n.2186-11636T>A)
c.9596T>A (p.Ile3199Asn)
c.2186-4796T>A (n.2186-4796T>A)
c.2432-4796T>A (n.2432-4796T>A)
c.7346T>A (p.Ile2449Asn)
c.1058-4796T>A (n.1058-4796T>A)
c.2130-4796T>A
c.9155T>A (p.Ile3052Asn)
c.9647T>A (p.Ile3216Asn)
c.9614T>A (p.Ile3205Asn)
c.9587T>A (p.Ile3196Asn)
13g.23334281T>ACA387514084SACSc.2185+19504A>T (n.2185+19504A>T)
c.9622A>T (p.Ile3208Phe)
c.6445+3141A>T (n.6445+3141A>T)
c.2177-4797A>T (n.2177-4797A>T)
c.2292-4329A>T (n.2292-4329A>T)
c.2319-4329A>T (n.2319-4329A>T)
c.2204-4797A>T (n.2204-4797A>T)
n.4543-4797A>T
c.2186-12607A>T (n.2186-12607A>T)
c.2221-4797A>T (n.2221-4797A>T)
c.2186-11637A>T (n.2186-11637A>T)
c.9595A>T (p.Ile3199Phe)
c.2186-4797A>T (n.2186-4797A>T)
c.2432-4797A>T (n.2432-4797A>T)
c.7345A>T (p.Ile2449Phe)
c.1058-4797A>T (n.1058-4797A>T)
c.2130-4797A>T
c.9154A>T (p.Ile3052Phe)
c.9646A>T (p.Ile3216Phe)
c.9613A>T (p.Ile3205Phe)
c.9586A>T (p.Ile3196Phe)
13g.23334281T>CCA387514085SACSc.2185+19504A>G (n.2185+19504A>G)
c.9622A>G (p.Ile3208Val)
c.6445+3141A>G (n.6445+3141A>G)
c.2177-4797A>G (n.2177-4797A>G)
c.2292-4329A>G (n.2292-4329A>G)
c.2319-4329A>G (n.2319-4329A>G)
c.2204-4797A>G (n.2204-4797A>G)
n.4543-4797A>G
c.2186-12607A>G (n.2186-12607A>G)
c.2221-4797A>G (n.2221-4797A>G)
c.2186-11637A>G (n.2186-11637A>G)
c.9595A>G (p.Ile3199Val)
c.2186-4797A>G (n.2186-4797A>G)
c.2432-4797A>G (n.2432-4797A>G)
c.7345A>G (p.Ile2449Val)
c.1058-4797A>G (n.1058-4797A>G)
c.2130-4797A>G
c.9154A>G (p.Ile3052Val)
c.9646A>G (p.Ile3216Val)
c.9613A>G (p.Ile3205Val)
c.9586A>G (p.Ile3196Val)
13g.23334281T>GCA387514086SACSc.2185+19504A>C (n.2185+19504A>C)
c.9622A>C (p.Ile3208Leu)
c.6445+3141A>C (n.6445+3141A>C)
c.2177-4797A>C (n.2177-4797A>C)
c.2292-4329A>C (n.2292-4329A>C)
c.2319-4329A>C (n.2319-4329A>C)
c.2204-4797A>C (n.2204-4797A>C)
n.4543-4797A>C
c.2186-12607A>C (n.2186-12607A>C)
c.2221-4797A>C (n.2221-4797A>C)
c.2186-11637A>C (n.2186-11637A>C)
c.9595A>C (p.Ile3199Leu)
c.2186-4797A>C (n.2186-4797A>C)
c.2432-4797A>C (n.2432-4797A>C)
c.7345A>C (p.Ile2449Leu)
c.1058-4797A>C (n.1058-4797A>C)
c.2130-4797A>C
c.9154A>C (p.Ile3052Leu)
c.9646A>C (p.Ile3216Leu)
c.9613A>C (p.Ile3205Leu)
c.9586A>C (p.Ile3196Leu)
 gnomAD v4
13g.23334282A=CA2078620926SACSc.2185+19503T= (n.2185+19503T=)
c.9621T= (p.Asn3207=)
c.6445+3140T= (n.6445+3140T=)
c.2177-4798T= (n.2177-4798T=)
c.2292-4330T= (n.2292-4330T=)
c.2319-4330T= (n.2319-4330T=)
c.2204-4798T= (n.2204-4798T=)
n.4543-4798T=
c.2186-12608T= (n.2186-12608T=)
c.2221-4798T= (n.2221-4798T=)
c.2186-11638T= (n.2186-11638T=)
c.9594T= (p.Asn3198=)
c.2186-4798T= (n.2186-4798T=)
c.2432-4798T= (n.2432-4798T=)
c.7344T= (p.Asn2448=)
c.1058-4798T= (n.1058-4798T=)
c.2130-4798T=
c.9153T= (p.Asn3051=)
c.9645T= (p.Asn3215=)
c.9612T= (p.Asn3204=)
c.9585T= (p.Asn3195=)
13g.23334282A>CCA387514087SACSc.2185+19503T>G (n.2185+19503T>G)
c.9621T>G (p.Asn3207Lys)
c.6445+3140T>G (n.6445+3140T>G)
c.2177-4798T>G (n.2177-4798T>G)
c.2292-4330T>G (n.2292-4330T>G)
c.2319-4330T>G (n.2319-4330T>G)
c.2204-4798T>G (n.2204-4798T>G)
n.4543-4798T>G
c.2186-12608T>G (n.2186-12608T>G)
c.2221-4798T>G (n.2221-4798T>G)
c.2186-11638T>G (n.2186-11638T>G)
c.9594T>G (p.Asn3198Lys)
c.2186-4798T>G (n.2186-4798T>G)
c.2432-4798T>G (n.2432-4798T>G)
c.7344T>G (p.Asn2448Lys)
c.1058-4798T>G (n.1058-4798T>G)
c.2130-4798T>G
c.9153T>G (p.Asn3051Lys)
c.9645T>G (p.Asn3215Lys)
c.9612T>G (p.Asn3204Lys)
c.9585T>G (p.Asn3195Lys)
13g.23334282A>GCA483159707SACSc.2185+19503T>C (n.2185+19503T>C)
c.9621T>C (p.Asn3207=)
c.6445+3140T>C (n.6445+3140T>C)
c.2177-4798T>C (n.2177-4798T>C)
c.2292-4330T>C (n.2292-4330T>C)
c.2319-4330T>C (n.2319-4330T>C)
c.2204-4798T>C (n.2204-4798T>C)
n.4543-4798T>C
c.2186-12608T>C (n.2186-12608T>C)
c.2221-4798T>C (n.2221-4798T>C)
c.2186-11638T>C (n.2186-11638T>C)
c.9594T>C (p.Asn3198=)
c.2186-4798T>C (n.2186-4798T>C)
c.2432-4798T>C (n.2432-4798T>C)
c.7344T>C (p.Asn2448=)
c.1058-4798T>C (n.1058-4798T>C)
c.2130-4798T>C
c.9153T>C (p.Asn3051=)
c.9645T>C (p.Asn3215=)
c.9612T>C (p.Asn3204=)
c.9585T>C (p.Asn3195=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334282A>TCA387514088SACSc.2185+19503T>A (n.2185+19503T>A)
c.9621T>A (p.Asn3207Lys)
c.6445+3140T>A (n.6445+3140T>A)
c.2177-4798T>A (n.2177-4798T>A)
c.2292-4330T>A (n.2292-4330T>A)
c.2319-4330T>A (n.2319-4330T>A)
c.2204-4798T>A (n.2204-4798T>A)
n.4543-4798T>A
c.2186-12608T>A (n.2186-12608T>A)
c.2221-4798T>A (n.2221-4798T>A)
c.2186-11638T>A (n.2186-11638T>A)
c.9594T>A (p.Asn3198Lys)
c.2186-4798T>A (n.2186-4798T>A)
c.2432-4798T>A (n.2432-4798T>A)
c.7344T>A (p.Asn2448Lys)
c.1058-4798T>A (n.1058-4798T>A)
c.2130-4798T>A
c.9153T>A (p.Asn3051Lys)
c.9645T>A (p.Asn3215Lys)
c.9612T>A (p.Asn3204Lys)
c.9585T>A (p.Asn3195Lys)
13g.23334283T>ACA387514089SACSc.2185+19502A>T (n.2185+19502A>T)
c.9620A>T (p.Asn3207Ile)
c.6445+3139A>T (n.6445+3139A>T)
c.2177-4799A>T (n.2177-4799A>T)
c.2292-4331A>T (n.2292-4331A>T)
c.2319-4331A>T (n.2319-4331A>T)
c.2204-4799A>T (n.2204-4799A>T)
n.4543-4799A>T
c.2186-12609A>T (n.2186-12609A>T)
c.2221-4799A>T (n.2221-4799A>T)
c.2186-11639A>T (n.2186-11639A>T)
c.9593A>T (p.Asn3198Ile)
c.2186-4799A>T (n.2186-4799A>T)
c.2432-4799A>T (n.2432-4799A>T)
c.7343A>T (p.Asn2448Ile)
c.1058-4799A>T (n.1058-4799A>T)
c.2130-4799A>T
c.9152A>T (p.Asn3051Ile)
c.9644A>T (p.Asn3215Ile)
c.9611A>T (p.Asn3204Ile)
c.9584A>T (p.Asn3195Ile)
13g.23334283T>CCA387514090SACSc.2185+19502A>G (n.2185+19502A>G)
c.9620A>G (p.Asn3207Ser)
c.6445+3139A>G (n.6445+3139A>G)
c.2177-4799A>G (n.2177-4799A>G)
c.2292-4331A>G (n.2292-4331A>G)
c.2319-4331A>G (n.2319-4331A>G)
c.2204-4799A>G (n.2204-4799A>G)
n.4543-4799A>G
c.2186-12609A>G (n.2186-12609A>G)
c.2221-4799A>G (n.2221-4799A>G)
c.2186-11639A>G (n.2186-11639A>G)
c.9593A>G (p.Asn3198Ser)
c.2186-4799A>G (n.2186-4799A>G)
c.2432-4799A>G (n.2432-4799A>G)
c.7343A>G (p.Asn2448Ser)
c.1058-4799A>G (n.1058-4799A>G)
c.2130-4799A>G
c.9152A>G (p.Asn3051Ser)
c.9644A>G (p.Asn3215Ser)
c.9611A>G (p.Asn3204Ser)
c.9584A>G (p.Asn3195Ser)
13g.23334283T>GCA387514091SACSc.2185+19502A>C (n.2185+19502A>C)
c.9620A>C (p.Asn3207Thr)
c.6445+3139A>C (n.6445+3139A>C)
c.2177-4799A>C (n.2177-4799A>C)
c.2292-4331A>C (n.2292-4331A>C)
c.2319-4331A>C (n.2319-4331A>C)
c.2204-4799A>C (n.2204-4799A>C)
n.4543-4799A>C
c.2186-12609A>C (n.2186-12609A>C)
c.2221-4799A>C (n.2221-4799A>C)
c.2186-11639A>C (n.2186-11639A>C)
c.9593A>C (p.Asn3198Thr)
c.2186-4799A>C (n.2186-4799A>C)
c.2432-4799A>C (n.2432-4799A>C)
c.7343A>C (p.Asn2448Thr)
c.1058-4799A>C (n.1058-4799A>C)
c.2130-4799A>C
c.9152A>C (p.Asn3051Thr)
c.9644A>C (p.Asn3215Thr)
c.9611A>C (p.Asn3204Thr)
c.9584A>C (p.Asn3195Thr)
13g.23334284T>ACA387514092SACSc.2185+19501A>T (n.2185+19501A>T)
c.9619A>T (p.Asn3207Tyr)
c.6445+3138A>T (n.6445+3138A>T)
c.2177-4800A>T (n.2177-4800A>T)
c.2292-4332A>T (n.2292-4332A>T)
c.2319-4332A>T (n.2319-4332A>T)
c.2204-4800A>T (n.2204-4800A>T)
n.4543-4800A>T
c.2186-12610A>T (n.2186-12610A>T)
c.2221-4800A>T (n.2221-4800A>T)
c.2186-11640A>T (n.2186-11640A>T)
c.9592A>T (p.Asn3198Tyr)
c.2186-4800A>T (n.2186-4800A>T)
c.2432-4800A>T (n.2432-4800A>T)
c.7342A>T (p.Asn2448Tyr)
c.1058-4800A>T (n.1058-4800A>T)
c.2130-4800A>T
c.9151A>T (p.Asn3051Tyr)
c.9643A>T (p.Asn3215Tyr)
c.9610A>T (p.Asn3204Tyr)
c.9583A>T (p.Asn3195Tyr)
13g.23334284T>CCA387514093SACSc.2185+19501A>G (n.2185+19501A>G)
c.9619A>G (p.Asn3207Asp)
c.6445+3138A>G (n.6445+3138A>G)
c.2177-4800A>G (n.2177-4800A>G)
c.2292-4332A>G (n.2292-4332A>G)
c.2319-4332A>G (n.2319-4332A>G)
c.2204-4800A>G (n.2204-4800A>G)
n.4543-4800A>G
c.2186-12610A>G (n.2186-12610A>G)
c.2221-4800A>G (n.2221-4800A>G)
c.2186-11640A>G (n.2186-11640A>G)
c.9592A>G (p.Asn3198Asp)
c.2186-4800A>G (n.2186-4800A>G)
c.2432-4800A>G (n.2432-4800A>G)
c.7342A>G (p.Asn2448Asp)
c.1058-4800A>G (n.1058-4800A>G)
c.2130-4800A>G
c.9151A>G (p.Asn3051Asp)
c.9643A>G (p.Asn3215Asp)
c.9610A>G (p.Asn3204Asp)
c.9583A>G (p.Asn3195Asp)
 gnomAD v4
13g.23334284T>GCA387514094SACSc.2185+19501A>C (n.2185+19501A>C)
c.9619A>C (p.Asn3207His)
c.6445+3138A>C (n.6445+3138A>C)
c.2177-4800A>C (n.2177-4800A>C)
c.2292-4332A>C (n.2292-4332A>C)
c.2319-4332A>C (n.2319-4332A>C)
c.2204-4800A>C (n.2204-4800A>C)
n.4543-4800A>C
c.2186-12610A>C (n.2186-12610A>C)
c.2221-4800A>C (n.2221-4800A>C)
c.2186-11640A>C (n.2186-11640A>C)
c.9592A>C (p.Asn3198His)
c.2186-4800A>C (n.2186-4800A>C)
c.2432-4800A>C (n.2432-4800A>C)
c.7342A>C (p.Asn2448His)
c.1058-4800A>C (n.1058-4800A>C)
c.2130-4800A>C
c.9151A>C (p.Asn3051His)
c.9643A>C (p.Asn3215His)
c.9610A>C (p.Asn3204His)
c.9583A>C (p.Asn3195His)
13g.23334285A=CA2078620928SACSc.2185+19500T= (n.2185+19500T=)
c.9618T= (p.Ser3206=)
c.6445+3137T= (n.6445+3137T=)
c.2177-4801T= (n.2177-4801T=)
c.2292-4333T= (n.2292-4333T=)
c.2319-4333T= (n.2319-4333T=)
c.2204-4801T= (n.2204-4801T=)
n.4543-4801T=
c.2186-12611T= (n.2186-12611T=)
c.2221-4801T= (n.2221-4801T=)
c.2186-11641T= (n.2186-11641T=)
c.9591T= (p.Ser3197=)
c.2186-4801T= (n.2186-4801T=)
c.2432-4801T= (n.2432-4801T=)
c.7341T= (p.Ser2447=)
c.1058-4801T= (n.1058-4801T=)
c.2130-4801T=
c.9150T= (p.Ser3050=)
c.9642T= (p.Ser3214=)
c.9609T= (p.Ser3203=)
c.9582T= (p.Ser3194=)
13g.23334285A>CCA387514096SACSc.2185+19500T>G (n.2185+19500T>G)
c.9618T>G (p.Ser3206Arg)
c.6445+3137T>G (n.6445+3137T>G)
c.2177-4801T>G (n.2177-4801T>G)
c.2292-4333T>G (n.2292-4333T>G)
c.2319-4333T>G (n.2319-4333T>G)
c.2204-4801T>G (n.2204-4801T>G)
n.4543-4801T>G
c.2186-12611T>G (n.2186-12611T>G)
c.2221-4801T>G (n.2221-4801T>G)
c.2186-11641T>G (n.2186-11641T>G)
c.9591T>G (p.Ser3197Arg)
c.2186-4801T>G (n.2186-4801T>G)
c.2432-4801T>G (n.2432-4801T>G)
c.7341T>G (p.Ser2447Arg)
c.1058-4801T>G (n.1058-4801T>G)
c.2130-4801T>G
c.9150T>G (p.Ser3050Arg)
c.9642T>G (p.Ser3214Arg)
c.9609T>G (p.Ser3203Arg)
c.9582T>G (p.Ser3194Arg)
13g.23334285A>GCA6910600SACSc.2185+19500T>C (n.2185+19500T>C)
c.9618T>C (p.Ser3206=)
c.6445+3137T>C (n.6445+3137T>C)
c.2177-4801T>C (n.2177-4801T>C)
c.2292-4333T>C (n.2292-4333T>C)
c.2319-4333T>C (n.2319-4333T>C)
c.2204-4801T>C (n.2204-4801T>C)
n.4543-4801T>C
c.2186-12611T>C (n.2186-12611T>C)
c.2221-4801T>C (n.2221-4801T>C)
c.2186-11641T>C (n.2186-11641T>C)
c.9591T>C (p.Ser3197=)
c.2186-4801T>C (n.2186-4801T>C)
c.2432-4801T>C (n.2432-4801T>C)
c.7341T>C (p.Ser2447=)
c.1058-4801T>C (n.1058-4801T>C)
c.2130-4801T>C
c.9150T>C (p.Ser3050=)
c.9642T>C (p.Ser3214=)
c.9609T>C (p.Ser3203=)
c.9582T>C (p.Ser3194=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334285A>TCA387514095SACSc.2185+19500T>A (n.2185+19500T>A)
c.9618T>A (p.Ser3206Arg)
c.6445+3137T>A (n.6445+3137T>A)
c.2177-4801T>A (n.2177-4801T>A)
c.2292-4333T>A (n.2292-4333T>A)
c.2319-4333T>A (n.2319-4333T>A)
c.2204-4801T>A (n.2204-4801T>A)
n.4543-4801T>A
c.2186-12611T>A (n.2186-12611T>A)
c.2221-4801T>A (n.2221-4801T>A)
c.2186-11641T>A (n.2186-11641T>A)
c.9591T>A (p.Ser3197Arg)
c.2186-4801T>A (n.2186-4801T>A)
c.2432-4801T>A (n.2432-4801T>A)
c.7341T>A (p.Ser2447Arg)
c.1058-4801T>A (n.1058-4801T>A)
c.2130-4801T>A
c.9150T>A (p.Ser3050Arg)
c.9642T>A (p.Ser3214Arg)
c.9609T>A (p.Ser3203Arg)
c.9582T>A (p.Ser3194Arg)
 dbSNP
13g.23334286C>ACA387514097SACSc.2185+19499G>T (n.2185+19499G>T)
c.9617G>T (p.Ser3206Ile)
c.6445+3136G>T (n.6445+3136G>T)
c.2177-4802G>T (n.2177-4802G>T)
c.2292-4334G>T (n.2292-4334G>T)
c.2319-4334G>T (n.2319-4334G>T)
c.2204-4802G>T (n.2204-4802G>T)
n.4543-4802G>T
c.2186-12612G>T (n.2186-12612G>T)
c.2221-4802G>T (n.2221-4802G>T)
c.2186-11642G>T (n.2186-11642G>T)
c.9590G>T (p.Ser3197Ile)
c.2186-4802G>T (n.2186-4802G>T)
c.2432-4802G>T (n.2432-4802G>T)
c.7340G>T (p.Ser2447Ile)
c.1058-4802G>T (n.1058-4802G>T)
c.2130-4802G>T
c.9149G>T (p.Ser3050Ile)
c.9641G>T (p.Ser3214Ile)
c.9608G>T (p.Ser3203Ile)
c.9581G>T (p.Ser3194Ile)
13g.23334286C>GCA387514098SACSc.2185+19499G>C (n.2185+19499G>C)
c.9617G>C (p.Ser3206Thr)
c.6445+3136G>C (n.6445+3136G>C)
c.2177-4802G>C (n.2177-4802G>C)
c.2292-4334G>C (n.2292-4334G>C)
c.2319-4334G>C (n.2319-4334G>C)
c.2204-4802G>C (n.2204-4802G>C)
n.4543-4802G>C
c.2186-12612G>C (n.2186-12612G>C)
c.2221-4802G>C (n.2221-4802G>C)
c.2186-11642G>C (n.2186-11642G>C)
c.9590G>C (p.Ser3197Thr)
c.2186-4802G>C (n.2186-4802G>C)
c.2432-4802G>C (n.2432-4802G>C)
c.7340G>C (p.Ser2447Thr)
c.1058-4802G>C (n.1058-4802G>C)
c.2130-4802G>C
c.9149G>C (p.Ser3050Thr)
c.9641G>C (p.Ser3214Thr)
c.9608G>C (p.Ser3203Thr)
c.9581G>C (p.Ser3194Thr)
13g.23334286C>TCA387514099SACSc.2185+19499G>A (n.2185+19499G>A)
c.9617G>A (p.Ser3206Asn)
c.6445+3136G>A (n.6445+3136G>A)
c.2177-4802G>A (n.2177-4802G>A)
c.2292-4334G>A (n.2292-4334G>A)
c.2319-4334G>A (n.2319-4334G>A)
c.2204-4802G>A (n.2204-4802G>A)
n.4543-4802G>A
c.2186-12612G>A (n.2186-12612G>A)
c.2221-4802G>A (n.2221-4802G>A)
c.2186-11642G>A (n.2186-11642G>A)
c.9590G>A (p.Ser3197Asn)
c.2186-4802G>A (n.2186-4802G>A)
c.2432-4802G>A (n.2432-4802G>A)
c.7340G>A (p.Ser2447Asn)
c.1058-4802G>A (n.1058-4802G>A)
c.2130-4802G>A
c.9149G>A (p.Ser3050Asn)
c.9641G>A (p.Ser3214Asn)
c.9608G>A (p.Ser3203Asn)
c.9581G>A (p.Ser3194Asn)
 gnomAD v4
13g.23334287T>ACA387514100SACSc.2185+19498A>T (n.2185+19498A>T)
c.9616A>T (p.Ser3206Cys)
c.6445+3135A>T (n.6445+3135A>T)
c.2177-4803A>T (n.2177-4803A>T)
c.2292-4335A>T (n.2292-4335A>T)
c.2319-4335A>T (n.2319-4335A>T)
c.2204-4803A>T (n.2204-4803A>T)
n.4543-4803A>T
c.2186-12613A>T (n.2186-12613A>T)
c.2221-4803A>T (n.2221-4803A>T)
c.2186-11643A>T (n.2186-11643A>T)
c.9589A>T (p.Ser3197Cys)
c.2186-4803A>T (n.2186-4803A>T)
c.2432-4803A>T (n.2432-4803A>T)
c.7339A>T (p.Ser2447Cys)
c.1058-4803A>T (n.1058-4803A>T)
c.2130-4803A>T
c.9148A>T (p.Ser3050Cys)
c.9640A>T (p.Ser3214Cys)
c.9607A>T (p.Ser3203Cys)
c.9580A>T (p.Ser3194Cys)
13g.23334287T>CCA387514101SACSc.2185+19498A>G (n.2185+19498A>G)
c.9616A>G (p.Ser3206Gly)
c.6445+3135A>G (n.6445+3135A>G)
c.2177-4803A>G (n.2177-4803A>G)
c.2292-4335A>G (n.2292-4335A>G)
c.2319-4335A>G (n.2319-4335A>G)
c.2204-4803A>G (n.2204-4803A>G)
n.4543-4803A>G
c.2186-12613A>G (n.2186-12613A>G)
c.2221-4803A>G (n.2221-4803A>G)
c.2186-11643A>G (n.2186-11643A>G)
c.9589A>G (p.Ser3197Gly)
c.2186-4803A>G (n.2186-4803A>G)
c.2432-4803A>G (n.2432-4803A>G)
c.7339A>G (p.Ser2447Gly)
c.1058-4803A>G (n.1058-4803A>G)
c.2130-4803A>G
c.9148A>G (p.Ser3050Gly)
c.9640A>G (p.Ser3214Gly)
c.9607A>G (p.Ser3203Gly)
c.9580A>G (p.Ser3194Gly)
 gnomAD v4
13g.23334287T>GCA387514102SACSc.2185+19498A>C (n.2185+19498A>C)
c.9616A>C (p.Ser3206Arg)
c.6445+3135A>C (n.6445+3135A>C)
c.2177-4803A>C (n.2177-4803A>C)
c.2292-4335A>C (n.2292-4335A>C)
c.2319-4335A>C (n.2319-4335A>C)
c.2204-4803A>C (n.2204-4803A>C)
n.4543-4803A>C
c.2186-12613A>C (n.2186-12613A>C)
c.2221-4803A>C (n.2221-4803A>C)
c.2186-11643A>C (n.2186-11643A>C)
c.9589A>C (p.Ser3197Arg)
c.2186-4803A>C (n.2186-4803A>C)
c.2432-4803A>C (n.2432-4803A>C)
c.7339A>C (p.Ser2447Arg)
c.1058-4803A>C (n.1058-4803A>C)
c.2130-4803A>C
c.9148A>C (p.Ser3050Arg)
c.9640A>C (p.Ser3214Arg)
c.9607A>C (p.Ser3203Arg)
c.9580A>C (p.Ser3194Arg)
13g.23334287_23334289delCA2622328923SACSc.2185+19496_2185+19498del (n.2185+19496_2185+19498del)
c.9614_9616del (p.Tyr3205_Ser3206delinsCys)
c.6445+3133_6445+3135del (n.6445+3133_6445+3135del)
c.2177-4805_2177-4803del (n.2177-4805_2177-4803del)
c.2292-4337_2292-4335del (n.2292-4337_2292-4335del)
c.2319-4337_2319-4335del (n.2319-4337_2319-4335del)
c.2204-4805_2204-4803del (n.2204-4805_2204-4803del)
n.4543-4805_4543-4803del
c.2186-12615_2186-12613del (n.2186-12615_2186-12613del)
c.2221-4805_2221-4803del (n.2221-4805_2221-4803del)
c.2186-11645_2186-11643del (n.2186-11645_2186-11643del)
c.9587_9589del (p.Tyr3196_Ser3197delinsCys)
c.2186-4805_2186-4803del (n.2186-4805_2186-4803del)
c.2432-4805_2432-4803del (n.2432-4805_2432-4803del)
c.7337_7339del (p.Tyr2446_Ser2447delinsCys)
c.1058-4805_1058-4803del (n.1058-4805_1058-4803del)
c.2130-4805_2130-4803del
c.9146_9148del (p.Tyr3049_Ser3050delinsCys)
c.9638_9640del (p.Tyr3213_Ser3214delinsCys)
c.9605_9607del (p.Tyr3202_Ser3203delinsCys)
c.9578_9580del (p.Tyr3193_Ser3194delinsCys)
 gnomAD v4
13g.23334288A=CA2078620929SACSc.2185+19497T= (n.2185+19497T=)
c.9615T= (p.Tyr3205=)
c.6445+3134T= (n.6445+3134T=)
c.2177-4804T= (n.2177-4804T=)
c.2292-4336T= (n.2292-4336T=)
c.2319-4336T= (n.2319-4336T=)
c.2204-4804T= (n.2204-4804T=)
n.4543-4804T=
c.2186-12614T= (n.2186-12614T=)
c.2221-4804T= (n.2221-4804T=)
c.2186-11644T= (n.2186-11644T=)
c.9588T= (p.Tyr3196=)
c.2186-4804T= (n.2186-4804T=)
c.2432-4804T= (n.2432-4804T=)
c.7338T= (p.Tyr2446=)
c.1058-4804T= (n.1058-4804T=)
c.2130-4804T=
c.9147T= (p.Tyr3049=)
c.9639T= (p.Tyr3213=)
c.9606T= (p.Tyr3202=)
c.9579T= (p.Tyr3193=)
13g.23334288A>CCA387514103SACSc.2185+19497T>G (n.2185+19497T>G)
c.9615T>G (p.Tyr3205Ter)
c.6445+3134T>G (n.6445+3134T>G)
c.2177-4804T>G (n.2177-4804T>G)
c.2292-4336T>G (n.2292-4336T>G)
c.2319-4336T>G (n.2319-4336T>G)
c.2204-4804T>G (n.2204-4804T>G)
n.4543-4804T>G
c.2186-12614T>G (n.2186-12614T>G)
c.2221-4804T>G (n.2221-4804T>G)
c.2186-11644T>G (n.2186-11644T>G)
c.9588T>G (p.Tyr3196Ter)
c.2186-4804T>G (n.2186-4804T>G)
c.2432-4804T>G (n.2432-4804T>G)
c.7338T>G (p.Tyr2446Ter)
c.1058-4804T>G (n.1058-4804T>G)
c.2130-4804T>G
c.9147T>G (p.Tyr3049Ter)
c.9639T>G (p.Tyr3213Ter)
c.9606T>G (p.Tyr3202Ter)
c.9579T>G (p.Tyr3193Ter)
13g.23334288A>GCA6910601SACSc.2185+19497T>C (n.2185+19497T>C)
c.9615T>C (p.Tyr3205=)
c.6445+3134T>C (n.6445+3134T>C)
c.2177-4804T>C (n.2177-4804T>C)
c.2292-4336T>C (n.2292-4336T>C)
c.2319-4336T>C (n.2319-4336T>C)
c.2204-4804T>C (n.2204-4804T>C)
n.4543-4804T>C
c.2186-12614T>C (n.2186-12614T>C)
c.2221-4804T>C (n.2221-4804T>C)
c.2186-11644T>C (n.2186-11644T>C)
c.9588T>C (p.Tyr3196=)
c.2186-4804T>C (n.2186-4804T>C)
c.2432-4804T>C (n.2432-4804T>C)
c.7338T>C (p.Tyr2446=)
c.1058-4804T>C (n.1058-4804T>C)
c.2130-4804T>C
c.9147T>C (p.Tyr3049=)
c.9639T>C (p.Tyr3213=)
c.9606T>C (p.Tyr3202=)
c.9579T>C (p.Tyr3193=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334288A>TCA387514104SACSc.2185+19497T>A (n.2185+19497T>A)
c.9615T>A (p.Tyr3205Ter)
c.6445+3134T>A (n.6445+3134T>A)
c.2177-4804T>A (n.2177-4804T>A)
c.2292-4336T>A (n.2292-4336T>A)
c.2319-4336T>A (n.2319-4336T>A)
c.2204-4804T>A (n.2204-4804T>A)
n.4543-4804T>A
c.2186-12614T>A (n.2186-12614T>A)
c.2221-4804T>A (n.2221-4804T>A)
c.2186-11644T>A (n.2186-11644T>A)
c.9588T>A (p.Tyr3196Ter)
c.2186-4804T>A (n.2186-4804T>A)
c.2432-4804T>A (n.2432-4804T>A)
c.7338T>A (p.Tyr2446Ter)
c.1058-4804T>A (n.1058-4804T>A)
c.2130-4804T>A
c.9147T>A (p.Tyr3049Ter)
c.9639T>A (p.Tyr3213Ter)
c.9606T>A (p.Tyr3202Ter)
c.9579T>A (p.Tyr3193Ter)
13g.23334289delCA2575369459SACSc.2185+19496del (n.2185+19496del)
c.9614del (p.Tyr3205LeufsTer6)
c.6445+3133del (n.6445+3133del)
c.2177-4805del (n.2177-4805del)
c.2292-4337del (n.2292-4337del)
c.2319-4337del (n.2319-4337del)
c.2204-4805del (n.2204-4805del)
n.4543-4805del
c.2186-12615del (n.2186-12615del)
c.2221-4805del (n.2221-4805del)
c.2186-11645del (n.2186-11645del)
c.9587del (p.Tyr3196LeufsTer6)
c.2186-4805del (n.2186-4805del)
c.2432-4805del (n.2432-4805del)
c.7337del (p.Tyr2446LeufsTer6)
c.1058-4805del (n.1058-4805del)
c.2130-4805del
c.9146del (p.Tyr3049LeufsTer6)
c.9638del (p.Tyr3213LeufsTer6)
c.9605del (p.Tyr3202LeufsTer6)
c.9578del (p.Tyr3193LeufsTer6)
13g.23334289T>ACA387514105SACSc.2185+19496A>T (n.2185+19496A>T)
c.9614A>T (p.Tyr3205Phe)
c.6445+3133A>T (n.6445+3133A>T)
c.2177-4805A>T (n.2177-4805A>T)
c.2292-4337A>T (n.2292-4337A>T)
c.2319-4337A>T (n.2319-4337A>T)
c.2204-4805A>T (n.2204-4805A>T)
n.4543-4805A>T
c.2186-12615A>T (n.2186-12615A>T)
c.2221-4805A>T (n.2221-4805A>T)
c.2186-11645A>T (n.2186-11645A>T)
c.9587A>T (p.Tyr3196Phe)
c.2186-4805A>T (n.2186-4805A>T)
c.2432-4805A>T (n.2432-4805A>T)
c.7337A>T (p.Tyr2446Phe)
c.1058-4805A>T (n.1058-4805A>T)
c.2130-4805A>T
c.9146A>T (p.Tyr3049Phe)
c.9638A>T (p.Tyr3213Phe)
c.9605A>T (p.Tyr3202Phe)
c.9578A>T (p.Tyr3193Phe)
13g.23334289T>CCA387514106SACSc.2185+19496A>G (n.2185+19496A>G)
c.9614A>G (p.Tyr3205Cys)
c.6445+3133A>G (n.6445+3133A>G)
c.2177-4805A>G (n.2177-4805A>G)
c.2292-4337A>G (n.2292-4337A>G)
c.2319-4337A>G (n.2319-4337A>G)
c.2204-4805A>G (n.2204-4805A>G)
n.4543-4805A>G
c.2186-12615A>G (n.2186-12615A>G)
c.2221-4805A>G (n.2221-4805A>G)
c.2186-11645A>G (n.2186-11645A>G)
c.9587A>G (p.Tyr3196Cys)
c.2186-4805A>G (n.2186-4805A>G)
c.2432-4805A>G (n.2432-4805A>G)
c.7337A>G (p.Tyr2446Cys)
c.1058-4805A>G (n.1058-4805A>G)
c.2130-4805A>G
c.9146A>G (p.Tyr3049Cys)
c.9638A>G (p.Tyr3213Cys)
c.9605A>G (p.Tyr3202Cys)
c.9578A>G (p.Tyr3193Cys)
13g.23334289T>GCA387514107SACSc.2185+19496A>C (n.2185+19496A>C)
c.9614A>C (p.Tyr3205Ser)
c.6445+3133A>C (n.6445+3133A>C)
c.2177-4805A>C (n.2177-4805A>C)
c.2292-4337A>C (n.2292-4337A>C)
c.2319-4337A>C (n.2319-4337A>C)
c.2204-4805A>C (n.2204-4805A>C)
n.4543-4805A>C
c.2186-12615A>C (n.2186-12615A>C)
c.2221-4805A>C (n.2221-4805A>C)
c.2186-11645A>C (n.2186-11645A>C)
c.9587A>C (p.Tyr3196Ser)
c.2186-4805A>C (n.2186-4805A>C)
c.2432-4805A>C (n.2432-4805A>C)
c.7337A>C (p.Tyr2446Ser)
c.1058-4805A>C (n.1058-4805A>C)
c.2130-4805A>C
c.9146A>C (p.Tyr3049Ser)
c.9638A>C (p.Tyr3213Ser)
c.9605A>C (p.Tyr3202Ser)
c.9578A>C (p.Tyr3193Ser)
13g.23334289_23334296delinsGCA2695199218SACSc.2185+19489_2185+19496delinsC (n.2185+19489_2185+19496delinsC)
c.9607_9614delinsC (p.Lys3204ValfsTer5)
c.6445+3126_6445+3133delinsC (n.6445+3126_6445+3133delinsC)
c.2177-4812_2177-4805delinsC (n.2177-4812_2177-4805delinsC)
c.2292-4344_2292-4337delinsC (n.2292-4344_2292-4337delinsC)
c.2319-4344_2319-4337delinsC (n.2319-4344_2319-4337delinsC)
c.2204-4812_2204-4805delinsC (n.2204-4812_2204-4805delinsC)
n.4543-4812_4543-4805delinsC
c.2186-12622_2186-12615delinsC (n.2186-12622_2186-12615delinsC)
c.2221-4812_2221-4805delinsC (n.2221-4812_2221-4805delinsC)
c.2186-11652_2186-11645delinsC (n.2186-11652_2186-11645delinsC)
c.9580_9587delinsC (p.Lys3195ValfsTer5)
c.2186-4812_2186-4805delinsC (n.2186-4812_2186-4805delinsC)
c.2432-4812_2432-4805delinsC (n.2432-4812_2432-4805delinsC)
c.7330_7337delinsC (p.Lys2445ValfsTer5)
c.1058-4812_1058-4805delinsC (n.1058-4812_1058-4805delinsC)
c.2130-4812_2130-4805delinsC
c.9139_9146delinsC (p.Lys3048ValfsTer5)
c.9631_9638delinsC (p.Lys3212ValfsTer5)
c.9598_9605delinsC (p.Lys3201ValfsTer5)
c.9571_9578delinsC (p.Lys3192ValfsTer5)
 ClinVar
13g.23334290A>CCA387514110SACSc.2185+19495T>G (n.2185+19495T>G)
c.9613T>G (p.Tyr3205Asp)
c.6445+3132T>G (n.6445+3132T>G)
c.2177-4806T>G (n.2177-4806T>G)
c.2292-4338T>G (n.2292-4338T>G)
c.2319-4338T>G (n.2319-4338T>G)
c.2204-4806T>G (n.2204-4806T>G)
n.4543-4806T>G
c.2186-12616T>G (n.2186-12616T>G)
c.2221-4806T>G (n.2221-4806T>G)
c.2186-11646T>G (n.2186-11646T>G)
c.9586T>G (p.Tyr3196Asp)
c.2186-4806T>G (n.2186-4806T>G)
c.2432-4806T>G (n.2432-4806T>G)
c.7336T>G (p.Tyr2446Asp)
c.1058-4806T>G (n.1058-4806T>G)
c.2130-4806T>G
c.9145T>G (p.Tyr3049Asp)
c.9637T>G (p.Tyr3213Asp)
c.9604T>G (p.Tyr3202Asp)
c.9577T>G (p.Tyr3193Asp)
13g.23334290A>GCA387514109SACSc.2185+19495T>C (n.2185+19495T>C)
c.9613T>C (p.Tyr3205His)
c.6445+3132T>C (n.6445+3132T>C)
c.2177-4806T>C (n.2177-4806T>C)
c.2292-4338T>C (n.2292-4338T>C)
c.2319-4338T>C (n.2319-4338T>C)
c.2204-4806T>C (n.2204-4806T>C)
n.4543-4806T>C
c.2186-12616T>C (n.2186-12616T>C)
c.2221-4806T>C (n.2221-4806T>C)
c.2186-11646T>C (n.2186-11646T>C)
c.9586T>C (p.Tyr3196His)
c.2186-4806T>C (n.2186-4806T>C)
c.2432-4806T>C (n.2432-4806T>C)
c.7336T>C (p.Tyr2446His)
c.1058-4806T>C (n.1058-4806T>C)
c.2130-4806T>C
c.9145T>C (p.Tyr3049His)
c.9637T>C (p.Tyr3213His)
c.9604T>C (p.Tyr3202His)
c.9577T>C (p.Tyr3193His)
13g.23334290A>TCA387514108SACSc.2185+19495T>A (n.2185+19495T>A)
c.9613T>A (p.Tyr3205Asn)
c.6445+3132T>A (n.6445+3132T>A)
c.2177-4806T>A (n.2177-4806T>A)
c.2292-4338T>A (n.2292-4338T>A)
c.2319-4338T>A (n.2319-4338T>A)
c.2204-4806T>A (n.2204-4806T>A)
n.4543-4806T>A
c.2186-12616T>A (n.2186-12616T>A)
c.2221-4806T>A (n.2221-4806T>A)
c.2186-11646T>A (n.2186-11646T>A)
c.9586T>A (p.Tyr3196Asn)
c.2186-4806T>A (n.2186-4806T>A)
c.2432-4806T>A (n.2432-4806T>A)
c.7336T>A (p.Tyr2446Asn)
c.1058-4806T>A (n.1058-4806T>A)
c.2130-4806T>A
c.9145T>A (p.Tyr3049Asn)
c.9637T>A (p.Tyr3213Asn)
c.9604T>A (p.Tyr3202Asn)
c.9577T>A (p.Tyr3193Asn)
13g.23334291T>ACA387514111SACSc.2185+19494A>T (n.2185+19494A>T)
c.9612A>T (p.Lys3204Asn)
c.6445+3131A>T (n.6445+3131A>T)
c.2177-4807A>T (n.2177-4807A>T)
c.2292-4339A>T (n.2292-4339A>T)
c.2319-4339A>T (n.2319-4339A>T)
c.2204-4807A>T (n.2204-4807A>T)
n.4543-4807A>T
c.2186-12617A>T (n.2186-12617A>T)
c.2221-4807A>T (n.2221-4807A>T)
c.2186-11647A>T (n.2186-11647A>T)
c.9585A>T (p.Lys3195Asn)
c.2186-4807A>T (n.2186-4807A>T)
c.2432-4807A>T (n.2432-4807A>T)
c.7335A>T (p.Lys2445Asn)
c.1058-4807A>T (n.1058-4807A>T)
c.2130-4807A>T
c.9144A>T (p.Lys3048Asn)
c.9636A>T (p.Lys3212Asn)
c.9603A>T (p.Lys3201Asn)
c.9576A>T (p.Lys3192Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334291T>CCA483159708SACSc.2185+19494A>G (n.2185+19494A>G)
c.9612A>G (p.Lys3204=)
c.6445+3131A>G (n.6445+3131A>G)
c.2177-4807A>G (n.2177-4807A>G)
c.2292-4339A>G (n.2292-4339A>G)
c.2319-4339A>G (n.2319-4339A>G)
c.2204-4807A>G (n.2204-4807A>G)
n.4543-4807A>G
c.2186-12617A>G (n.2186-12617A>G)
c.2221-4807A>G (n.2221-4807A>G)
c.2186-11647A>G (n.2186-11647A>G)
c.9585A>G (p.Lys3195=)
c.2186-4807A>G (n.2186-4807A>G)
c.2432-4807A>G (n.2432-4807A>G)
c.7335A>G (p.Lys2445=)
c.1058-4807A>G (n.1058-4807A>G)
c.2130-4807A>G
c.9144A>G (p.Lys3048=)
c.9636A>G (p.Lys3212=)
c.9603A>G (p.Lys3201=)
c.9576A>G (p.Lys3192=)
13g.23334291T>GCA387514112SACSc.2185+19494A>C (n.2185+19494A>C)
c.9612A>C (p.Lys3204Asn)
c.6445+3131A>C (n.6445+3131A>C)
c.2177-4807A>C (n.2177-4807A>C)
c.2292-4339A>C (n.2292-4339A>C)
c.2319-4339A>C (n.2319-4339A>C)
c.2204-4807A>C (n.2204-4807A>C)
n.4543-4807A>C
c.2186-12617A>C (n.2186-12617A>C)
c.2221-4807A>C (n.2221-4807A>C)
c.2186-11647A>C (n.2186-11647A>C)
c.9585A>C (p.Lys3195Asn)
c.2186-4807A>C (n.2186-4807A>C)
c.2432-4807A>C (n.2432-4807A>C)
c.7335A>C (p.Lys2445Asn)
c.1058-4807A>C (n.1058-4807A>C)
c.2130-4807A>C
c.9144A>C (p.Lys3048Asn)
c.9636A>C (p.Lys3212Asn)
c.9603A>C (p.Lys3201Asn)
c.9576A>C (p.Lys3192Asn)
13g.23334291T=CA2078620930SACSc.2185+19494A= (n.2185+19494A=)
c.9612A= (p.Lys3204=)
c.6445+3131A= (n.6445+3131A=)
c.2177-4807A= (n.2177-4807A=)
c.2292-4339A= (n.2292-4339A=)
c.2319-4339A= (n.2319-4339A=)
c.2204-4807A= (n.2204-4807A=)
n.4543-4807A=
c.2186-12617A= (n.2186-12617A=)
c.2221-4807A= (n.2221-4807A=)
c.2186-11647A= (n.2186-11647A=)
c.9585A= (p.Lys3195=)
c.2186-4807A= (n.2186-4807A=)
c.2432-4807A= (n.2432-4807A=)
c.7335A= (p.Lys2445=)
c.1058-4807A= (n.1058-4807A=)
c.2130-4807A=
c.9144A= (p.Lys3048=)
c.9636A= (p.Lys3212=)
c.9603A= (p.Lys3201=)
c.9576A= (p.Lys3192=)
13g.23334292T>ACA387514113SACSc.2185+19493A>T (n.2185+19493A>T)
c.9611A>T (p.Lys3204Ile)
c.6445+3130A>T (n.6445+3130A>T)
c.2177-4808A>T (n.2177-4808A>T)
c.2292-4340A>T (n.2292-4340A>T)
c.2319-4340A>T (n.2319-4340A>T)
c.2204-4808A>T (n.2204-4808A>T)
n.4543-4808A>T
c.2186-12618A>T (n.2186-12618A>T)
c.2221-4808A>T (n.2221-4808A>T)
c.2186-11648A>T (n.2186-11648A>T)
c.9584A>T (p.Lys3195Ile)
c.2186-4808A>T (n.2186-4808A>T)
c.2432-4808A>T (n.2432-4808A>T)
c.7334A>T (p.Lys2445Ile)
c.1058-4808A>T (n.1058-4808A>T)
c.2130-4808A>T
c.9143A>T (p.Lys3048Ile)
c.9635A>T (p.Lys3212Ile)
c.9602A>T (p.Lys3201Ile)
c.9575A>T (p.Lys3192Ile)
13g.23334292T>CCA387514114SACSc.2185+19493A>G (n.2185+19493A>G)
c.9611A>G (p.Lys3204Arg)
c.6445+3130A>G (n.6445+3130A>G)
c.2177-4808A>G (n.2177-4808A>G)
c.2292-4340A>G (n.2292-4340A>G)
c.2319-4340A>G (n.2319-4340A>G)
c.2204-4808A>G (n.2204-4808A>G)
n.4543-4808A>G
c.2186-12618A>G (n.2186-12618A>G)
c.2221-4808A>G (n.2221-4808A>G)
c.2186-11648A>G (n.2186-11648A>G)
c.9584A>G (p.Lys3195Arg)
c.2186-4808A>G (n.2186-4808A>G)
c.2432-4808A>G (n.2432-4808A>G)
c.7334A>G (p.Lys2445Arg)
c.1058-4808A>G (n.1058-4808A>G)
c.2130-4808A>G
c.9143A>G (p.Lys3048Arg)
c.9635A>G (p.Lys3212Arg)
c.9602A>G (p.Lys3201Arg)
c.9575A>G (p.Lys3192Arg)
13g.23334292T>GCA387514115SACSc.2185+19493A>C (n.2185+19493A>C)
c.9611A>C (p.Lys3204Thr)
c.6445+3130A>C (n.6445+3130A>C)
c.2177-4808A>C (n.2177-4808A>C)
c.2292-4340A>C (n.2292-4340A>C)
c.2319-4340A>C (n.2319-4340A>C)
c.2204-4808A>C (n.2204-4808A>C)
n.4543-4808A>C
c.2186-12618A>C (n.2186-12618A>C)
c.2221-4808A>C (n.2221-4808A>C)
c.2186-11648A>C (n.2186-11648A>C)
c.9584A>C (p.Lys3195Thr)
c.2186-4808A>C (n.2186-4808A>C)
c.2432-4808A>C (n.2432-4808A>C)
c.7334A>C (p.Lys2445Thr)
c.1058-4808A>C (n.1058-4808A>C)
c.2130-4808A>C
c.9143A>C (p.Lys3048Thr)
c.9635A>C (p.Lys3212Thr)
c.9602A>C (p.Lys3201Thr)
c.9575A>C (p.Lys3192Thr)
13g.23334293T>ACA387514116SACSc.2185+19492A>T (n.2185+19492A>T)
c.9610A>T (p.Lys3204Ter)
c.6445+3129A>T (n.6445+3129A>T)
c.2177-4809A>T (n.2177-4809A>T)
c.2292-4341A>T (n.2292-4341A>T)
c.2319-4341A>T (n.2319-4341A>T)
c.2204-4809A>T (n.2204-4809A>T)
n.4543-4809A>T
c.2186-12619A>T (n.2186-12619A>T)
c.2221-4809A>T (n.2221-4809A>T)
c.2186-11649A>T (n.2186-11649A>T)
c.9583A>T (p.Lys3195Ter)
c.2186-4809A>T (n.2186-4809A>T)
c.2432-4809A>T (n.2432-4809A>T)
c.7333A>T (p.Lys2445Ter)
c.1058-4809A>T (n.1058-4809A>T)
c.2130-4809A>T
c.9142A>T (p.Lys3048Ter)
c.9634A>T (p.Lys3212Ter)
c.9601A>T (p.Lys3201Ter)
c.9574A>T (p.Lys3192Ter)
13g.23334293T>CCA387514117SACSc.2185+19492A>G (n.2185+19492A>G)
c.9610A>G (p.Lys3204Glu)
c.6445+3129A>G (n.6445+3129A>G)
c.2177-4809A>G (n.2177-4809A>G)
c.2292-4341A>G (n.2292-4341A>G)
c.2319-4341A>G (n.2319-4341A>G)
c.2204-4809A>G (n.2204-4809A>G)
n.4543-4809A>G
c.2186-12619A>G (n.2186-12619A>G)
c.2221-4809A>G (n.2221-4809A>G)
c.2186-11649A>G (n.2186-11649A>G)
c.9583A>G (p.Lys3195Glu)
c.2186-4809A>G (n.2186-4809A>G)
c.2432-4809A>G (n.2432-4809A>G)
c.7333A>G (p.Lys2445Glu)
c.1058-4809A>G (n.1058-4809A>G)
c.2130-4809A>G
c.9142A>G (p.Lys3048Glu)
c.9634A>G (p.Lys3212Glu)
c.9601A>G (p.Lys3201Glu)
c.9574A>G (p.Lys3192Glu)
13g.23334293T>GCA387514118SACSc.2185+19492A>C (n.2185+19492A>C)
c.9610A>C (p.Lys3204Gln)
c.6445+3129A>C (n.6445+3129A>C)
c.2177-4809A>C (n.2177-4809A>C)
c.2292-4341A>C (n.2292-4341A>C)
c.2319-4341A>C (n.2319-4341A>C)
c.2204-4809A>C (n.2204-4809A>C)
n.4543-4809A>C
c.2186-12619A>C (n.2186-12619A>C)
c.2221-4809A>C (n.2221-4809A>C)
c.2186-11649A>C (n.2186-11649A>C)
c.9583A>C (p.Lys3195Gln)
c.2186-4809A>C (n.2186-4809A>C)
c.2432-4809A>C (n.2432-4809A>C)
c.7333A>C (p.Lys2445Gln)
c.1058-4809A>C (n.1058-4809A>C)
c.2130-4809A>C
c.9142A>C (p.Lys3048Gln)
c.9634A>C (p.Lys3212Gln)
c.9601A>C (p.Lys3201Gln)
c.9574A>C (p.Lys3192Gln)
13g.23334294C>ACA387514119SACSc.2185+19491G>T (n.2185+19491G>T)
c.9609G>T (p.Leu3203Phe)
c.6445+3128G>T (n.6445+3128G>T)
c.2177-4810G>T (n.2177-4810G>T)
c.2292-4342G>T (n.2292-4342G>T)
c.2319-4342G>T (n.2319-4342G>T)
c.2204-4810G>T (n.2204-4810G>T)
n.4543-4810G>T
c.2186-12620G>T (n.2186-12620G>T)
c.2221-4810G>T (n.2221-4810G>T)
c.2186-11650G>T (n.2186-11650G>T)
c.9582G>T (p.Leu3194Phe)
c.2186-4810G>T (n.2186-4810G>T)
c.2432-4810G>T (n.2432-4810G>T)
c.7332G>T (p.Leu2444Phe)
c.1058-4810G>T (n.1058-4810G>T)
c.2130-4810G>T
c.9141G>T (p.Leu3047Phe)
c.9633G>T (p.Leu3211Phe)
c.9600G>T (p.Leu3200Phe)
c.9573G>T (p.Leu3191Phe)
 gnomAD v4
13g.23334294C>GCA387514120SACSc.2185+19491G>C (n.2185+19491G>C)
c.9609G>C (p.Leu3203Phe)
c.6445+3128G>C (n.6445+3128G>C)
c.2177-4810G>C (n.2177-4810G>C)
c.2292-4342G>C (n.2292-4342G>C)
c.2319-4342G>C (n.2319-4342G>C)
c.2204-4810G>C (n.2204-4810G>C)
n.4543-4810G>C
c.2186-12620G>C (n.2186-12620G>C)
c.2221-4810G>C (n.2221-4810G>C)
c.2186-11650G>C (n.2186-11650G>C)
c.9582G>C (p.Leu3194Phe)
c.2186-4810G>C (n.2186-4810G>C)
c.2432-4810G>C (n.2432-4810G>C)
c.7332G>C (p.Leu2444Phe)
c.1058-4810G>C (n.1058-4810G>C)
c.2130-4810G>C
c.9141G>C (p.Leu3047Phe)
c.9633G>C (p.Leu3211Phe)
c.9600G>C (p.Leu3200Phe)
c.9573G>C (p.Leu3191Phe)
13g.23334294C>TCA483159709SACSc.2185+19491G>A (n.2185+19491G>A)
c.9609G>A (p.Leu3203=)
c.6445+3128G>A (n.6445+3128G>A)
c.2177-4810G>A (n.2177-4810G>A)
c.2292-4342G>A (n.2292-4342G>A)
c.2319-4342G>A (n.2319-4342G>A)
c.2204-4810G>A (n.2204-4810G>A)
n.4543-4810G>A
c.2186-12620G>A (n.2186-12620G>A)
c.2221-4810G>A (n.2221-4810G>A)
c.2186-11650G>A (n.2186-11650G>A)
c.9582G>A (p.Leu3194=)
c.2186-4810G>A (n.2186-4810G>A)
c.2432-4810G>A (n.2432-4810G>A)
c.7332G>A (p.Leu2444=)
c.1058-4810G>A (n.1058-4810G>A)
c.2130-4810G>A
c.9141G>A (p.Leu3047=)
c.9633G>A (p.Leu3211=)
c.9600G>A (p.Leu3200=)
c.9573G>A (p.Leu3191=)
13g.23334295A>CCA387514121SACSc.2185+19490T>G (n.2185+19490T>G)
c.9608T>G (p.Leu3203Trp)
c.6445+3127T>G (n.6445+3127T>G)
c.2177-4811T>G (n.2177-4811T>G)
c.2292-4343T>G (n.2292-4343T>G)
c.2319-4343T>G (n.2319-4343T>G)
c.2204-4811T>G (n.2204-4811T>G)
n.4543-4811T>G
c.2186-12621T>G (n.2186-12621T>G)
c.2221-4811T>G (n.2221-4811T>G)
c.2186-11651T>G (n.2186-11651T>G)
c.9581T>G (p.Leu3194Trp)
c.2186-4811T>G (n.2186-4811T>G)
c.2432-4811T>G (n.2432-4811T>G)
c.7331T>G (p.Leu2444Trp)
c.1058-4811T>G (n.1058-4811T>G)
c.2130-4811T>G
c.9140T>G (p.Leu3047Trp)
c.9632T>G (p.Leu3211Trp)
c.9599T>G (p.Leu3200Trp)
c.9572T>G (p.Leu3191Trp)
13g.23334295A>GCA387514122SACSc.2185+19490T>C (n.2185+19490T>C)
c.9608T>C (p.Leu3203Ser)
c.6445+3127T>C (n.6445+3127T>C)
c.2177-4811T>C (n.2177-4811T>C)
c.2292-4343T>C (n.2292-4343T>C)
c.2319-4343T>C (n.2319-4343T>C)
c.2204-4811T>C (n.2204-4811T>C)
n.4543-4811T>C
c.2186-12621T>C (n.2186-12621T>C)
c.2221-4811T>C (n.2221-4811T>C)
c.2186-11651T>C (n.2186-11651T>C)
c.9581T>C (p.Leu3194Ser)
c.2186-4811T>C (n.2186-4811T>C)
c.2432-4811T>C (n.2432-4811T>C)
c.7331T>C (p.Leu2444Ser)
c.1058-4811T>C (n.1058-4811T>C)
c.2130-4811T>C
c.9140T>C (p.Leu3047Ser)
c.9632T>C (p.Leu3211Ser)
c.9599T>C (p.Leu3200Ser)
c.9572T>C (p.Leu3191Ser)
13g.23334295A>TCA387514123SACSc.2185+19490T>A (n.2185+19490T>A)
c.9608T>A (p.Leu3203Ter)
c.6445+3127T>A (n.6445+3127T>A)
c.2177-4811T>A (n.2177-4811T>A)
c.2292-4343T>A (n.2292-4343T>A)
c.2319-4343T>A (n.2319-4343T>A)
c.2204-4811T>A (n.2204-4811T>A)
n.4543-4811T>A
c.2186-12621T>A (n.2186-12621T>A)
c.2221-4811T>A (n.2221-4811T>A)
c.2186-11651T>A (n.2186-11651T>A)
c.9581T>A (p.Leu3194Ter)
c.2186-4811T>A (n.2186-4811T>A)
c.2432-4811T>A (n.2432-4811T>A)
c.7331T>A (p.Leu2444Ter)
c.1058-4811T>A (n.1058-4811T>A)
c.2130-4811T>A
c.9140T>A (p.Leu3047Ter)
c.9632T>A (p.Leu3211Ter)
c.9599T>A (p.Leu3200Ter)
c.9572T>A (p.Leu3191Ter)
13g.23334295_23334300delinsAAATATCA2078620932SACSc.2185+19485_2185+19490delinsATATTT (n.2185+19485_2185+19490delinsATATTT)
c.9603_9608delinsATATTT (p.Leu3201=)
c.6445+3122_6445+3127delinsATATTT (n.6445+3122_6445+3127delinsATATTT)
c.2177-4816_2177-4811delinsATATTT (n.2177-4816_2177-4811delinsATATTT)
c.2292-4348_2292-4343delinsATATTT (n.2292-4348_2292-4343delinsATATTT)
c.2319-4348_2319-4343delinsATATTT (n.2319-4348_2319-4343delinsATATTT)
c.2204-4816_2204-4811delinsATATTT (n.2204-4816_2204-4811delinsATATTT)
n.4543-4816_4543-4811delinsATATTT
c.2186-12626_2186-12621delinsATATTT (n.2186-12626_2186-12621delinsATATTT)
c.2221-4816_2221-4811delinsATATTT (n.2221-4816_2221-4811delinsATATTT)
c.2186-11656_2186-11651delinsATATTT (n.2186-11656_2186-11651delinsATATTT)
c.9576_9581delinsATATTT (p.Leu3192=)
c.2186-4816_2186-4811delinsATATTT (n.2186-4816_2186-4811delinsATATTT)
c.2432-4816_2432-4811delinsATATTT (n.2432-4816_2432-4811delinsATATTT)
c.7326_7331delinsATATTT (p.Leu2442=)
c.1058-4816_1058-4811delinsATATTT (n.1058-4816_1058-4811delinsATATTT)
c.2130-4816_2130-4811delinsATATTT
c.9135_9140delinsATATTT (p.Leu3045=)
c.9627_9632delinsATATTT (p.Leu3209=)
c.9594_9599delinsATATTT (p.Leu3198=)
c.9567_9572delinsATATTT (p.Leu3189=)
13g.23334296A=CA2078620936SACSc.2185+19489T= (n.2185+19489T=)
c.9607T= (p.Leu3203=)
c.6445+3126T= (n.6445+3126T=)
c.2177-4812T= (n.2177-4812T=)
c.2292-4344T= (n.2292-4344T=)
c.2319-4344T= (n.2319-4344T=)
c.2204-4812T= (n.2204-4812T=)
n.4543-4812T=
c.2186-12622T= (n.2186-12622T=)
c.2221-4812T= (n.2221-4812T=)
c.2186-11652T= (n.2186-11652T=)
c.9580T= (p.Leu3194=)
c.2186-4812T= (n.2186-4812T=)
c.2432-4812T= (n.2432-4812T=)
c.7330T= (p.Leu2444=)
c.1058-4812T= (n.1058-4812T=)
c.2130-4812T=
c.9139T= (p.Leu3047=)
c.9631T= (p.Leu3211=)
c.9598T= (p.Leu3200=)
c.9571T= (p.Leu3191=)
13g.23334296A>CCA387514125SACSc.2185+19489T>G (n.2185+19489T>G)
c.9607T>G (p.Leu3203Val)
c.6445+3126T>G (n.6445+3126T>G)
c.2177-4812T>G (n.2177-4812T>G)
c.2292-4344T>G (n.2292-4344T>G)
c.2319-4344T>G (n.2319-4344T>G)
c.2204-4812T>G (n.2204-4812T>G)
n.4543-4812T>G
c.2186-12622T>G (n.2186-12622T>G)
c.2221-4812T>G (n.2221-4812T>G)
c.2186-11652T>G (n.2186-11652T>G)
c.9580T>G (p.Leu3194Val)
c.2186-4812T>G (n.2186-4812T>G)
c.2432-4812T>G (n.2432-4812T>G)
c.7330T>G (p.Leu2444Val)
c.1058-4812T>G (n.1058-4812T>G)
c.2130-4812T>G
c.9139T>G (p.Leu3047Val)
c.9631T>G (p.Leu3211Val)
c.9598T>G (p.Leu3200Val)
c.9571T>G (p.Leu3191Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334296A>GCA483159710SACSc.2185+19489T>C (n.2185+19489T>C)
c.9607T>C (p.Leu3203=)
c.6445+3126T>C (n.6445+3126T>C)
c.2177-4812T>C (n.2177-4812T>C)
c.2292-4344T>C (n.2292-4344T>C)
c.2319-4344T>C (n.2319-4344T>C)
c.2204-4812T>C (n.2204-4812T>C)
n.4543-4812T>C
c.2186-12622T>C (n.2186-12622T>C)
c.2221-4812T>C (n.2221-4812T>C)
c.2186-11652T>C (n.2186-11652T>C)
c.9580T>C (p.Leu3194=)
c.2186-4812T>C (n.2186-4812T>C)
c.2432-4812T>C (n.2432-4812T>C)
c.7330T>C (p.Leu2444=)
c.1058-4812T>C (n.1058-4812T>C)
c.2130-4812T>C
c.9139T>C (p.Leu3047=)
c.9631T>C (p.Leu3211=)
c.9598T>C (p.Leu3200=)
c.9571T>C (p.Leu3191=)
13g.23334296A>TCA387514124SACSc.2185+19489T>A (n.2185+19489T>A)
c.9607T>A (p.Leu3203Met)
c.6445+3126T>A (n.6445+3126T>A)
c.2177-4812T>A (n.2177-4812T>A)
c.2292-4344T>A (n.2292-4344T>A)
c.2319-4344T>A (n.2319-4344T>A)
c.2204-4812T>A (n.2204-4812T>A)
n.4543-4812T>A
c.2186-12622T>A (n.2186-12622T>A)
c.2221-4812T>A (n.2221-4812T>A)
c.2186-11652T>A (n.2186-11652T>A)
c.9580T>A (p.Leu3194Met)
c.2186-4812T>A (n.2186-4812T>A)
c.2432-4812T>A (n.2432-4812T>A)
c.7330T>A (p.Leu2444Met)
c.1058-4812T>A (n.1058-4812T>A)
c.2130-4812T>A
c.9139T>A (p.Leu3047Met)
c.9631T>A (p.Leu3211Met)
c.9598T>A (p.Leu3200Met)
c.9571T>A (p.Leu3191Met)
13g.23334299_23334303delCA1139663024SACSc.2185+19485_2185+19489del (n.2185+19485_2185+19489del)
c.9603_9607del (p.Leu3201PhefsTer4)
c.6445+3122_6445+3126del (n.6445+3122_6445+3126del)
c.2177-4816_2177-4812del (n.2177-4816_2177-4812del)
c.2292-4348_2292-4344del (n.2292-4348_2292-4344del)
c.2319-4348_2319-4344del (n.2319-4348_2319-4344del)
c.2204-4816_2204-4812del (n.2204-4816_2204-4812del)
n.4543-4816_4543-4812del
c.2186-12626_2186-12622del (n.2186-12626_2186-12622del)
c.2221-4816_2221-4812del (n.2221-4816_2221-4812del)
c.2186-11656_2186-11652del (n.2186-11656_2186-11652del)
c.9576_9580del (p.Leu3192PhefsTer4)
c.2186-4816_2186-4812del (n.2186-4816_2186-4812del)
c.2432-4816_2432-4812del (n.2432-4816_2432-4812del)
c.7326_7330del (p.Leu2442PhefsTer4)
c.1058-4816_1058-4812del (n.1058-4816_1058-4812del)
c.2130-4816_2130-4812del
c.9135_9139del (p.Leu3045PhefsTer4)
c.9627_9631del (p.Leu3209PhefsTer4)
c.9594_9598del (p.Leu3198PhefsTer4)
c.9567_9571del (p.Leu3189PhefsTer4)
 ClinVar dbSNP
13g.23334297A=CA2078620939SACSc.2185+19488T= (n.2185+19488T=)
c.9606T= (p.Tyr3202=)
c.6445+3125T= (n.6445+3125T=)
c.2177-4813T= (n.2177-4813T=)
c.2292-4345T= (n.2292-4345T=)
c.2319-4345T= (n.2319-4345T=)
c.2204-4813T= (n.2204-4813T=)
n.4543-4813T=
c.2186-12623T= (n.2186-12623T=)
c.2221-4813T= (n.2221-4813T=)
c.2186-11653T= (n.2186-11653T=)
c.9579T= (p.Tyr3193=)
c.2186-4813T= (n.2186-4813T=)
c.2432-4813T= (n.2432-4813T=)
c.7329T= (p.Tyr2443=)
c.1058-4813T= (n.1058-4813T=)
c.2130-4813T=
c.9138T= (p.Tyr3046=)
c.9630T= (p.Tyr3210=)
c.9597T= (p.Tyr3199=)
c.9570T= (p.Tyr3190=)
13g.23334297A>CCA387514126SACSc.2185+19488T>G (n.2185+19488T>G)
c.9606T>G (p.Tyr3202Ter)
c.6445+3125T>G (n.6445+3125T>G)
c.2177-4813T>G (n.2177-4813T>G)
c.2292-4345T>G (n.2292-4345T>G)
c.2319-4345T>G (n.2319-4345T>G)
c.2204-4813T>G (n.2204-4813T>G)
n.4543-4813T>G
c.2186-12623T>G (n.2186-12623T>G)
c.2221-4813T>G (n.2221-4813T>G)
c.2186-11653T>G (n.2186-11653T>G)
c.9579T>G (p.Tyr3193Ter)
c.2186-4813T>G (n.2186-4813T>G)
c.2432-4813T>G (n.2432-4813T>G)
c.7329T>G (p.Tyr2443Ter)
c.1058-4813T>G (n.1058-4813T>G)
c.2130-4813T>G
c.9138T>G (p.Tyr3046Ter)
c.9630T>G (p.Tyr3210Ter)
c.9597T>G (p.Tyr3199Ter)
c.9570T>G (p.Tyr3190Ter)
13g.23334297A>GCA483159711SACSc.2185+19488T>C (n.2185+19488T>C)
c.9606T>C (p.Tyr3202=)
c.6445+3125T>C (n.6445+3125T>C)
c.2177-4813T>C (n.2177-4813T>C)
c.2292-4345T>C (n.2292-4345T>C)
c.2319-4345T>C (n.2319-4345T>C)
c.2204-4813T>C (n.2204-4813T>C)
n.4543-4813T>C
c.2186-12623T>C (n.2186-12623T>C)
c.2221-4813T>C (n.2221-4813T>C)
c.2186-11653T>C (n.2186-11653T>C)
c.9579T>C (p.Tyr3193=)
c.2186-4813T>C (n.2186-4813T>C)
c.2432-4813T>C (n.2432-4813T>C)
c.7329T>C (p.Tyr2443=)
c.1058-4813T>C (n.1058-4813T>C)
c.2130-4813T>C
c.9138T>C (p.Tyr3046=)
c.9630T>C (p.Tyr3210=)
c.9597T>C (p.Tyr3199=)
c.9570T>C (p.Tyr3190=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334297A>TCA387514127SACSc.2185+19488T>A (n.2185+19488T>A)
c.9606T>A (p.Tyr3202Ter)
c.6445+3125T>A (n.6445+3125T>A)
c.2177-4813T>A (n.2177-4813T>A)
c.2292-4345T>A (n.2292-4345T>A)
c.2319-4345T>A (n.2319-4345T>A)
c.2204-4813T>A (n.2204-4813T>A)
n.4543-4813T>A
c.2186-12623T>A (n.2186-12623T>A)
c.2221-4813T>A (n.2221-4813T>A)
c.2186-11653T>A (n.2186-11653T>A)
c.9579T>A (p.Tyr3193Ter)
c.2186-4813T>A (n.2186-4813T>A)
c.2432-4813T>A (n.2432-4813T>A)
c.7329T>A (p.Tyr2443Ter)
c.1058-4813T>A (n.1058-4813T>A)
c.2130-4813T>A
c.9138T>A (p.Tyr3046Ter)
c.9630T>A (p.Tyr3210Ter)
c.9597T>A (p.Tyr3199Ter)
c.9570T>A (p.Tyr3190Ter)
13g.23334298T>ACA387514128SACSc.2185+19487A>T (n.2185+19487A>T)
c.9605A>T (p.Tyr3202Phe)
c.6445+3124A>T (n.6445+3124A>T)
c.2177-4814A>T (n.2177-4814A>T)
c.2292-4346A>T (n.2292-4346A>T)
c.2319-4346A>T (n.2319-4346A>T)
c.2204-4814A>T (n.2204-4814A>T)
n.4543-4814A>T
c.2186-12624A>T (n.2186-12624A>T)
c.2221-4814A>T (n.2221-4814A>T)
c.2186-11654A>T (n.2186-11654A>T)
c.9578A>T (p.Tyr3193Phe)
c.2186-4814A>T (n.2186-4814A>T)
c.2432-4814A>T (n.2432-4814A>T)
c.7328A>T (p.Tyr2443Phe)
c.1058-4814A>T (n.1058-4814A>T)
c.2130-4814A>T
c.9137A>T (p.Tyr3046Phe)
c.9629A>T (p.Tyr3210Phe)
c.9596A>T (p.Tyr3199Phe)
c.9569A>T (p.Tyr3190Phe)
13g.23334298T>CCA246653211SACSc.2185+19487A>G (n.2185+19487A>G)
c.9605A>G (p.Tyr3202Cys)
c.6445+3124A>G (n.6445+3124A>G)
c.2177-4814A>G (n.2177-4814A>G)
c.2292-4346A>G (n.2292-4346A>G)
c.2319-4346A>G (n.2319-4346A>G)
c.2204-4814A>G (n.2204-4814A>G)
n.4543-4814A>G
c.2186-12624A>G (n.2186-12624A>G)
c.2221-4814A>G (n.2221-4814A>G)
c.2186-11654A>G (n.2186-11654A>G)
c.9578A>G (p.Tyr3193Cys)
c.2186-4814A>G (n.2186-4814A>G)
c.2432-4814A>G (n.2432-4814A>G)
c.7328A>G (p.Tyr2443Cys)
c.1058-4814A>G (n.1058-4814A>G)
c.2130-4814A>G
c.9137A>G (p.Tyr3046Cys)
c.9629A>G (p.Tyr3210Cys)
c.9596A>G (p.Tyr3199Cys)
c.9569A>G (p.Tyr3190Cys)
 dbSNP
13g.23334298T>GCA387514129SACSc.2185+19487A>C (n.2185+19487A>C)
c.9605A>C (p.Tyr3202Ser)
c.6445+3124A>C (n.6445+3124A>C)
c.2177-4814A>C (n.2177-4814A>C)
c.2292-4346A>C (n.2292-4346A>C)
c.2319-4346A>C (n.2319-4346A>C)
c.2204-4814A>C (n.2204-4814A>C)
n.4543-4814A>C
c.2186-12624A>C (n.2186-12624A>C)
c.2221-4814A>C (n.2221-4814A>C)
c.2186-11654A>C (n.2186-11654A>C)
c.9578A>C (p.Tyr3193Ser)
c.2186-4814A>C (n.2186-4814A>C)
c.2432-4814A>C (n.2432-4814A>C)
c.7328A>C (p.Tyr2443Ser)
c.1058-4814A>C (n.1058-4814A>C)
c.2130-4814A>C
c.9137A>C (p.Tyr3046Ser)
c.9629A>C (p.Tyr3210Ser)
c.9596A>C (p.Tyr3199Ser)
c.9569A>C (p.Tyr3190Ser)
13g.23334298T=CA2078620943SACSc.2185+19487A= (n.2185+19487A=)
c.9605A= (p.Tyr3202=)
c.6445+3124A= (n.6445+3124A=)
c.2177-4814A= (n.2177-4814A=)
c.2292-4346A= (n.2292-4346A=)
c.2319-4346A= (n.2319-4346A=)
c.2204-4814A= (n.2204-4814A=)
n.4543-4814A=
c.2186-12624A= (n.2186-12624A=)
c.2221-4814A= (n.2221-4814A=)
c.2186-11654A= (n.2186-11654A=)
c.9578A= (p.Tyr3193=)
c.2186-4814A= (n.2186-4814A=)
c.2432-4814A= (n.2432-4814A=)
c.7328A= (p.Tyr2443=)
c.1058-4814A= (n.1058-4814A=)
c.2130-4814A=
c.9137A= (p.Tyr3046=)
c.9629A= (p.Tyr3210=)
c.9596A= (p.Tyr3199=)
c.9569A= (p.Tyr3190=)
13g.23334299A>CCA387514130SACSc.2185+19486T>G (n.2185+19486T>G)
c.9604T>G (p.Tyr3202Asp)
c.6445+3123T>G (n.6445+3123T>G)
c.2177-4815T>G (n.2177-4815T>G)
c.2292-4347T>G (n.2292-4347T>G)
c.2319-4347T>G (n.2319-4347T>G)
c.2204-4815T>G (n.2204-4815T>G)
n.4543-4815T>G
c.2186-12625T>G (n.2186-12625T>G)
c.2221-4815T>G (n.2221-4815T>G)
c.2186-11655T>G (n.2186-11655T>G)
c.9577T>G (p.Tyr3193Asp)
c.2186-4815T>G (n.2186-4815T>G)
c.2432-4815T>G (n.2432-4815T>G)
c.7327T>G (p.Tyr2443Asp)
c.1058-4815T>G (n.1058-4815T>G)
c.2130-4815T>G
c.9136T>G (p.Tyr3046Asp)
c.9628T>G (p.Tyr3210Asp)
c.9595T>G (p.Tyr3199Asp)
c.9568T>G (p.Tyr3190Asp)
13g.23334299A>GCA387514131SACSc.2185+19486T>C (n.2185+19486T>C)
c.9604T>C (p.Tyr3202His)
c.6445+3123T>C (n.6445+3123T>C)
c.2177-4815T>C (n.2177-4815T>C)
c.2292-4347T>C (n.2292-4347T>C)
c.2319-4347T>C (n.2319-4347T>C)
c.2204-4815T>C (n.2204-4815T>C)
n.4543-4815T>C
c.2186-12625T>C (n.2186-12625T>C)
c.2221-4815T>C (n.2221-4815T>C)
c.2186-11655T>C (n.2186-11655T>C)
c.9577T>C (p.Tyr3193His)
c.2186-4815T>C (n.2186-4815T>C)
c.2432-4815T>C (n.2432-4815T>C)
c.7327T>C (p.Tyr2443His)
c.1058-4815T>C (n.1058-4815T>C)
c.2130-4815T>C
c.9136T>C (p.Tyr3046His)
c.9628T>C (p.Tyr3210His)
c.9595T>C (p.Tyr3199His)
c.9568T>C (p.Tyr3190His)
 gnomAD v4
13g.23334299A>TCA387514132SACSc.2185+19486T>A (n.2185+19486T>A)
c.9604T>A (p.Tyr3202Asn)
c.6445+3123T>A (n.6445+3123T>A)
c.2177-4815T>A (n.2177-4815T>A)
c.2292-4347T>A (n.2292-4347T>A)
c.2319-4347T>A (n.2319-4347T>A)
c.2204-4815T>A (n.2204-4815T>A)
n.4543-4815T>A
c.2186-12625T>A (n.2186-12625T>A)
c.2221-4815T>A (n.2221-4815T>A)
c.2186-11655T>A (n.2186-11655T>A)
c.9577T>A (p.Tyr3193Asn)
c.2186-4815T>A (n.2186-4815T>A)
c.2432-4815T>A (n.2432-4815T>A)
c.7327T>A (p.Tyr2443Asn)
c.1058-4815T>A (n.1058-4815T>A)
c.2130-4815T>A
c.9136T>A (p.Tyr3046Asn)
c.9628T>A (p.Tyr3210Asn)
c.9595T>A (p.Tyr3199Asn)
c.9568T>A (p.Tyr3190Asn)
13g.23334300T>ACA387514133SACSc.2185+19485A>T (n.2185+19485A>T)
c.9603A>T (p.Leu3201Phe)
c.6445+3122A>T (n.6445+3122A>T)
c.2177-4816A>T (n.2177-4816A>T)
c.2292-4348A>T (n.2292-4348A>T)
c.2319-4348A>T (n.2319-4348A>T)
c.2204-4816A>T (n.2204-4816A>T)
n.4543-4816A>T
c.2186-12626A>T (n.2186-12626A>T)
c.2221-4816A>T (n.2221-4816A>T)
c.2186-11656A>T (n.2186-11656A>T)
c.9576A>T (p.Leu3192Phe)
c.2186-4816A>T (n.2186-4816A>T)
c.2432-4816A>T (n.2432-4816A>T)
c.7326A>T (p.Leu2442Phe)
c.1058-4816A>T (n.1058-4816A>T)
c.2130-4816A>T
c.9135A>T (p.Leu3045Phe)
c.9627A>T (p.Leu3209Phe)
c.9594A>T (p.Leu3198Phe)
c.9567A>T (p.Leu3189Phe)
13g.23334300T>CCA483159712SACSc.2185+19485A>G (n.2185+19485A>G)
c.9603A>G (p.Leu3201=)
c.6445+3122A>G (n.6445+3122A>G)
c.2177-4816A>G (n.2177-4816A>G)
c.2292-4348A>G (n.2292-4348A>G)
c.2319-4348A>G (n.2319-4348A>G)
c.2204-4816A>G (n.2204-4816A>G)
n.4543-4816A>G
c.2186-12626A>G (n.2186-12626A>G)
c.2221-4816A>G (n.2221-4816A>G)
c.2186-11656A>G (n.2186-11656A>G)
c.9576A>G (p.Leu3192=)
c.2186-4816A>G (n.2186-4816A>G)
c.2432-4816A>G (n.2432-4816A>G)
c.7326A>G (p.Leu2442=)
c.1058-4816A>G (n.1058-4816A>G)
c.2130-4816A>G
c.9135A>G (p.Leu3045=)
c.9627A>G (p.Leu3209=)
c.9594A>G (p.Leu3198=)
c.9567A>G (p.Leu3189=)
 ClinVar
13g.23334300T>GCA387514134SACSc.2185+19485A>C (n.2185+19485A>C)
c.9603A>C (p.Leu3201Phe)
c.6445+3122A>C (n.6445+3122A>C)
c.2177-4816A>C (n.2177-4816A>C)
c.2292-4348A>C (n.2292-4348A>C)
c.2319-4348A>C (n.2319-4348A>C)
c.2204-4816A>C (n.2204-4816A>C)
n.4543-4816A>C
c.2186-12626A>C (n.2186-12626A>C)
c.2221-4816A>C (n.2221-4816A>C)
c.2186-11656A>C (n.2186-11656A>C)
c.9576A>C (p.Leu3192Phe)
c.2186-4816A>C (n.2186-4816A>C)
c.2432-4816A>C (n.2432-4816A>C)
c.7326A>C (p.Leu2442Phe)
c.1058-4816A>C (n.1058-4816A>C)
c.2130-4816A>C
c.9135A>C (p.Leu3045Phe)
c.9627A>C (p.Leu3209Phe)
c.9594A>C (p.Leu3198Phe)
c.9567A>C (p.Leu3189Phe)
13g.23334301A>CCA387514135SACSc.2185+19484T>G (n.2185+19484T>G)
c.9602T>G (p.Leu3201Ter)
c.6445+3121T>G (n.6445+3121T>G)
c.2177-4817T>G (n.2177-4817T>G)
c.2292-4349T>G (n.2292-4349T>G)
c.2319-4349T>G (n.2319-4349T>G)
c.2204-4817T>G (n.2204-4817T>G)
n.4543-4817T>G
c.2186-12627T>G (n.2186-12627T>G)
c.2221-4817T>G (n.2221-4817T>G)
c.2186-11657T>G (n.2186-11657T>G)
c.9575T>G (p.Leu3192Ter)
c.2186-4817T>G (n.2186-4817T>G)
c.2432-4817T>G (n.2432-4817T>G)
c.7325T>G (p.Leu2442Ter)
c.1058-4817T>G (n.1058-4817T>G)
c.2130-4817T>G
c.9134T>G (p.Leu3045Ter)
c.9626T>G (p.Leu3209Ter)
c.9593T>G (p.Leu3198Ter)
c.9566T>G (p.Leu3189Ter)
13g.23334301A>GCA387514136SACSc.2185+19484T>C (n.2185+19484T>C)
c.9602T>C (p.Leu3201Ser)
c.6445+3121T>C (n.6445+3121T>C)
c.2177-4817T>C (n.2177-4817T>C)
c.2292-4349T>C (n.2292-4349T>C)
c.2319-4349T>C (n.2319-4349T>C)
c.2204-4817T>C (n.2204-4817T>C)
n.4543-4817T>C
c.2186-12627T>C (n.2186-12627T>C)
c.2221-4817T>C (n.2221-4817T>C)
c.2186-11657T>C (n.2186-11657T>C)
c.9575T>C (p.Leu3192Ser)
c.2186-4817T>C (n.2186-4817T>C)
c.2432-4817T>C (n.2432-4817T>C)
c.7325T>C (p.Leu2442Ser)
c.1058-4817T>C (n.1058-4817T>C)
c.2130-4817T>C
c.9134T>C (p.Leu3045Ser)
c.9626T>C (p.Leu3209Ser)
c.9593T>C (p.Leu3198Ser)
c.9566T>C (p.Leu3189Ser)
13g.23334301A>TCA387514137SACSc.2185+19484T>A (n.2185+19484T>A)
c.9602T>A (p.Leu3201Ter)
c.6445+3121T>A (n.6445+3121T>A)
c.2177-4817T>A (n.2177-4817T>A)
c.2292-4349T>A (n.2292-4349T>A)
c.2319-4349T>A (n.2319-4349T>A)
c.2204-4817T>A (n.2204-4817T>A)
n.4543-4817T>A
c.2186-12627T>A (n.2186-12627T>A)
c.2221-4817T>A (n.2221-4817T>A)
c.2186-11657T>A (n.2186-11657T>A)
c.9575T>A (p.Leu3192Ter)
c.2186-4817T>A (n.2186-4817T>A)
c.2432-4817T>A (n.2432-4817T>A)
c.7325T>A (p.Leu2442Ter)
c.1058-4817T>A (n.1058-4817T>A)
c.2130-4817T>A
c.9134T>A (p.Leu3045Ter)
c.9626T>A (p.Leu3209Ter)
c.9593T>A (p.Leu3198Ter)
c.9566T>A (p.Leu3189Ter)
13g.23334302A>CCA387514138SACSc.2185+19483T>G (n.2185+19483T>G)
c.9601T>G (p.Leu3201Val)
c.6445+3120T>G (n.6445+3120T>G)
c.2177-4818T>G (n.2177-4818T>G)
c.2292-4350T>G (n.2292-4350T>G)
c.2319-4350T>G (n.2319-4350T>G)
c.2204-4818T>G (n.2204-4818T>G)
n.4543-4818T>G
c.2186-12628T>G (n.2186-12628T>G)
c.2221-4818T>G (n.2221-4818T>G)
c.2186-11658T>G (n.2186-11658T>G)
c.9574T>G (p.Leu3192Val)
c.2186-4818T>G (n.2186-4818T>G)
c.2432-4818T>G (n.2432-4818T>G)
c.7324T>G (p.Leu2442Val)
c.1058-4818T>G (n.1058-4818T>G)
c.2130-4818T>G
c.9133T>G (p.Leu3045Val)
c.9625T>G (p.Leu3209Val)
c.9592T>G (p.Leu3198Val)
c.9565T>G (p.Leu3189Val)
 gnomAD v4
13g.23334302A>GCA483159713SACSc.2185+19483T>C (n.2185+19483T>C)
c.9601T>C (p.Leu3201=)
c.6445+3120T>C (n.6445+3120T>C)
c.2177-4818T>C (n.2177-4818T>C)
c.2292-4350T>C (n.2292-4350T>C)
c.2319-4350T>C (n.2319-4350T>C)
c.2204-4818T>C (n.2204-4818T>C)
n.4543-4818T>C
c.2186-12628T>C (n.2186-12628T>C)
c.2221-4818T>C (n.2221-4818T>C)
c.2186-11658T>C (n.2186-11658T>C)
c.9574T>C (p.Leu3192=)
c.2186-4818T>C (n.2186-4818T>C)
c.2432-4818T>C (n.2432-4818T>C)
c.7324T>C (p.Leu2442=)
c.1058-4818T>C (n.1058-4818T>C)
c.2130-4818T>C
c.9133T>C (p.Leu3045=)
c.9625T>C (p.Leu3209=)
c.9592T>C (p.Leu3198=)
c.9565T>C (p.Leu3189=)
13g.23334302A>TCA387514139SACSc.2185+19483T>A (n.2185+19483T>A)
c.9601T>A (p.Leu3201Ile)
c.6445+3120T>A (n.6445+3120T>A)
c.2177-4818T>A (n.2177-4818T>A)
c.2292-4350T>A (n.2292-4350T>A)
c.2319-4350T>A (n.2319-4350T>A)
c.2204-4818T>A (n.2204-4818T>A)
n.4543-4818T>A
c.2186-12628T>A (n.2186-12628T>A)
c.2221-4818T>A (n.2221-4818T>A)
c.2186-11658T>A (n.2186-11658T>A)
c.9574T>A (p.Leu3192Ile)
c.2186-4818T>A (n.2186-4818T>A)
c.2432-4818T>A (n.2432-4818T>A)
c.7324T>A (p.Leu2442Ile)
c.1058-4818T>A (n.1058-4818T>A)
c.2130-4818T>A
c.9133T>A (p.Leu3045Ile)
c.9625T>A (p.Leu3209Ile)
c.9592T>A (p.Leu3198Ile)
c.9565T>A (p.Leu3189Ile)
13g.23334303T>ACA483159714SACSc.2185+19482A>T (n.2185+19482A>T)
c.9600A>T (p.Thr3200=)
c.6445+3119A>T (n.6445+3119A>T)
c.2177-4819A>T (n.2177-4819A>T)
c.2292-4351A>T (n.2292-4351A>T)
c.2319-4351A>T (n.2319-4351A>T)
c.2204-4819A>T (n.2204-4819A>T)
n.4543-4819A>T
c.2186-12629A>T (n.2186-12629A>T)
c.2221-4819A>T (n.2221-4819A>T)
c.2186-11659A>T (n.2186-11659A>T)
c.9573A>T (p.Thr3191=)
c.2186-4819A>T (n.2186-4819A>T)
c.2432-4819A>T (n.2432-4819A>T)
c.7323A>T (p.Thr2441=)
c.1058-4819A>T (n.1058-4819A>T)
c.2130-4819A>T
c.9132A>T (p.Thr3044=)
c.9624A>T (p.Thr3208=)
c.9591A>T (p.Thr3197=)
c.9564A>T (p.Thr3188=)
13g.23334303T>CCA6910602SACSc.2185+19482A>G (n.2185+19482A>G)
c.9600A>G (p.Thr3200=)
c.6445+3119A>G (n.6445+3119A>G)
c.2177-4819A>G (n.2177-4819A>G)
c.2292-4351A>G (n.2292-4351A>G)
c.2319-4351A>G (n.2319-4351A>G)
c.2204-4819A>G (n.2204-4819A>G)
n.4543-4819A>G
c.2186-12629A>G (n.2186-12629A>G)
c.2221-4819A>G (n.2221-4819A>G)
c.2186-11659A>G (n.2186-11659A>G)
c.9573A>G (p.Thr3191=)
c.2186-4819A>G (n.2186-4819A>G)
c.2432-4819A>G (n.2432-4819A>G)
c.7323A>G (p.Thr2441=)
c.1058-4819A>G (n.1058-4819A>G)
c.2130-4819A>G
c.9132A>G (p.Thr3044=)
c.9624A>G (p.Thr3208=)
c.9591A>G (p.Thr3197=)
c.9564A>G (p.Thr3188=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334303T>GCA483159715SACSc.2185+19482A>C (n.2185+19482A>C)
c.9600A>C (p.Thr3200=)
c.6445+3119A>C (n.6445+3119A>C)
c.2177-4819A>C (n.2177-4819A>C)
c.2292-4351A>C (n.2292-4351A>C)
c.2319-4351A>C (n.2319-4351A>C)
c.2204-4819A>C (n.2204-4819A>C)
n.4543-4819A>C
c.2186-12629A>C (n.2186-12629A>C)
c.2221-4819A>C (n.2221-4819A>C)
c.2186-11659A>C (n.2186-11659A>C)
c.9573A>C (p.Thr3191=)
c.2186-4819A>C (n.2186-4819A>C)
c.2432-4819A>C (n.2432-4819A>C)
c.7323A>C (p.Thr2441=)
c.1058-4819A>C (n.1058-4819A>C)
c.2130-4819A>C
c.9132A>C (p.Thr3044=)
c.9624A>C (p.Thr3208=)
c.9591A>C (p.Thr3197=)
c.9564A>C (p.Thr3188=)
13g.23334303T=CA2078620946SACSc.2185+19482A= (n.2185+19482A=)
c.9600A= (p.Thr3200=)
c.6445+3119A= (n.6445+3119A=)
c.2177-4819A= (n.2177-4819A=)
c.2292-4351A= (n.2292-4351A=)
c.2319-4351A= (n.2319-4351A=)
c.2204-4819A= (n.2204-4819A=)
n.4543-4819A=
c.2186-12629A= (n.2186-12629A=)
c.2221-4819A= (n.2221-4819A=)
c.2186-11659A= (n.2186-11659A=)
c.9573A= (p.Thr3191=)
c.2186-4819A= (n.2186-4819A=)
c.2432-4819A= (n.2432-4819A=)
c.7323A= (p.Thr2441=)
c.1058-4819A= (n.1058-4819A=)
c.2130-4819A=
c.9132A= (p.Thr3044=)
c.9624A= (p.Thr3208=)
c.9591A= (p.Thr3197=)
c.9564A= (p.Thr3188=)
13g.23334304G>ACA387514142SACSc.2185+19481C>T (n.2185+19481C>T)
c.9599C>T (p.Thr3200Ile)
c.6445+3118C>T (n.6445+3118C>T)
c.2177-4820C>T (n.2177-4820C>T)
c.2292-4352C>T (n.2292-4352C>T)
c.2319-4352C>T (n.2319-4352C>T)
c.2204-4820C>T (n.2204-4820C>T)
n.4543-4820C>T
c.2186-12630C>T (n.2186-12630C>T)
c.2221-4820C>T (n.2221-4820C>T)
c.2186-11660C>T (n.2186-11660C>T)
c.9572C>T (p.Thr3191Ile)
c.2186-4820C>T (n.2186-4820C>T)
c.2432-4820C>T (n.2432-4820C>T)
c.7322C>T (p.Thr2441Ile)
c.1058-4820C>T (n.1058-4820C>T)
c.2130-4820C>T
c.9131C>T (p.Thr3044Ile)
c.9623C>T (p.Thr3208Ile)
c.9590C>T (p.Thr3197Ile)
c.9563C>T (p.Thr3188Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334304G>CCA387514141SACSc.2185+19481C>G (n.2185+19481C>G)
c.9599C>G (p.Thr3200Arg)
c.6445+3118C>G (n.6445+3118C>G)
c.2177-4820C>G (n.2177-4820C>G)
c.2292-4352C>G (n.2292-4352C>G)
c.2319-4352C>G (n.2319-4352C>G)
c.2204-4820C>G (n.2204-4820C>G)
n.4543-4820C>G
c.2186-12630C>G (n.2186-12630C>G)
c.2221-4820C>G (n.2221-4820C>G)
c.2186-11660C>G (n.2186-11660C>G)
c.9572C>G (p.Thr3191Arg)
c.2186-4820C>G (n.2186-4820C>G)
c.2432-4820C>G (n.2432-4820C>G)
c.7322C>G (p.Thr2441Arg)
c.1058-4820C>G (n.1058-4820C>G)
c.2130-4820C>G
c.9131C>G (p.Thr3044Arg)
c.9623C>G (p.Thr3208Arg)
c.9590C>G (p.Thr3197Arg)
c.9563C>G (p.Thr3188Arg)
13g.23334304G=CA2078620952SACSc.2185+19481C= (n.2185+19481C=)
c.9599C= (p.Thr3200=)
c.6445+3118C= (n.6445+3118C=)
c.2177-4820C= (n.2177-4820C=)
c.2292-4352C= (n.2292-4352C=)
c.2319-4352C= (n.2319-4352C=)
c.2204-4820C= (n.2204-4820C=)
n.4543-4820C=
c.2186-12630C= (n.2186-12630C=)
c.2221-4820C= (n.2221-4820C=)
c.2186-11660C= (n.2186-11660C=)
c.9572C= (p.Thr3191=)
c.2186-4820C= (n.2186-4820C=)
c.2432-4820C= (n.2432-4820C=)
c.7322C= (p.Thr2441=)
c.1058-4820C= (n.1058-4820C=)
c.2130-4820C=
c.9131C= (p.Thr3044=)
c.9623C= (p.Thr3208=)
c.9590C= (p.Thr3197=)
c.9563C= (p.Thr3188=)
13g.23334304G>TCA387514140SACSc.2185+19481C>A (n.2185+19481C>A)
c.9599C>A (p.Thr3200Lys)
c.6445+3118C>A (n.6445+3118C>A)
c.2177-4820C>A (n.2177-4820C>A)
c.2292-4352C>A (n.2292-4352C>A)
c.2319-4352C>A (n.2319-4352C>A)
c.2204-4820C>A (n.2204-4820C>A)
n.4543-4820C>A
c.2186-12630C>A (n.2186-12630C>A)
c.2221-4820C>A (n.2221-4820C>A)
c.2186-11660C>A (n.2186-11660C>A)
c.9572C>A (p.Thr3191Lys)
c.2186-4820C>A (n.2186-4820C>A)
c.2432-4820C>A (n.2432-4820C>A)
c.7322C>A (p.Thr2441Lys)
c.1058-4820C>A (n.1058-4820C>A)
c.2130-4820C>A
c.9131C>A (p.Thr3044Lys)
c.9623C>A (p.Thr3208Lys)
c.9590C>A (p.Thr3197Lys)
c.9563C>A (p.Thr3188Lys)
13g.23334305T>ACA387514143SACSc.2185+19480A>T (n.2185+19480A>T)
c.9598A>T (p.Thr3200Ser)
c.6445+3117A>T (n.6445+3117A>T)
c.2177-4821A>T (n.2177-4821A>T)
c.2292-4353A>T (n.2292-4353A>T)
c.2319-4353A>T (n.2319-4353A>T)
c.2204-4821A>T (n.2204-4821A>T)
n.4543-4821A>T
c.2186-12631A>T (n.2186-12631A>T)
c.2221-4821A>T (n.2221-4821A>T)
c.2186-11661A>T (n.2186-11661A>T)
c.9571A>T (p.Thr3191Ser)
c.2186-4821A>T (n.2186-4821A>T)
c.2432-4821A>T (n.2432-4821A>T)
c.7321A>T (p.Thr2441Ser)
c.1058-4821A>T (n.1058-4821A>T)
c.2130-4821A>T
c.9130A>T (p.Thr3044Ser)
c.9622A>T (p.Thr3208Ser)
c.9589A>T (p.Thr3197Ser)
c.9562A>T (p.Thr3188Ser)
13g.23334305T>CCA387514144SACSc.2185+19480A>G (n.2185+19480A>G)
c.9598A>G (p.Thr3200Ala)
c.6445+3117A>G (n.6445+3117A>G)
c.2177-4821A>G (n.2177-4821A>G)
c.2292-4353A>G (n.2292-4353A>G)
c.2319-4353A>G (n.2319-4353A>G)
c.2204-4821A>G (n.2204-4821A>G)
n.4543-4821A>G
c.2186-12631A>G (n.2186-12631A>G)
c.2221-4821A>G (n.2221-4821A>G)
c.2186-11661A>G (n.2186-11661A>G)
c.9571A>G (p.Thr3191Ala)
c.2186-4821A>G (n.2186-4821A>G)
c.2432-4821A>G (n.2432-4821A>G)
c.7321A>G (p.Thr2441Ala)
c.1058-4821A>G (n.1058-4821A>G)
c.2130-4821A>G
c.9130A>G (p.Thr3044Ala)
c.9622A>G (p.Thr3208Ala)
c.9589A>G (p.Thr3197Ala)
c.9562A>G (p.Thr3188Ala)
13g.23334305T>GCA387514145SACSc.2185+19480A>C (n.2185+19480A>C)
c.9598A>C (p.Thr3200Pro)
c.6445+3117A>C (n.6445+3117A>C)
c.2177-4821A>C (n.2177-4821A>C)
c.2292-4353A>C (n.2292-4353A>C)
c.2319-4353A>C (n.2319-4353A>C)
c.2204-4821A>C (n.2204-4821A>C)
n.4543-4821A>C
c.2186-12631A>C (n.2186-12631A>C)
c.2221-4821A>C (n.2221-4821A>C)
c.2186-11661A>C (n.2186-11661A>C)
c.9571A>C (p.Thr3191Pro)
c.2186-4821A>C (n.2186-4821A>C)
c.2432-4821A>C (n.2432-4821A>C)
c.7321A>C (p.Thr2441Pro)
c.1058-4821A>C (n.1058-4821A>C)
c.2130-4821A>C
c.9130A>C (p.Thr3044Pro)
c.9622A>C (p.Thr3208Pro)
c.9589A>C (p.Thr3197Pro)
c.9562A>C (p.Thr3188Pro)
13g.23334306A>CCA387514146SACSc.2185+19479T>G (n.2185+19479T>G)
c.9597T>G (p.Asn3199Lys)
c.6445+3116T>G (n.6445+3116T>G)
c.2177-4822T>G (n.2177-4822T>G)
c.2292-4354T>G (n.2292-4354T>G)
c.2319-4354T>G (n.2319-4354T>G)
c.2204-4822T>G (n.2204-4822T>G)
n.4543-4822T>G
c.2186-12632T>G (n.2186-12632T>G)
c.2221-4822T>G (n.2221-4822T>G)
c.2186-11662T>G (n.2186-11662T>G)
c.9570T>G (p.Asn3190Lys)
c.2186-4822T>G (n.2186-4822T>G)
c.2432-4822T>G (n.2432-4822T>G)
c.7320T>G (p.Asn2440Lys)
c.1058-4822T>G (n.1058-4822T>G)
c.2130-4822T>G
c.9129T>G (p.Asn3043Lys)
c.9621T>G (p.Asn3207Lys)
c.9588T>G (p.Asn3196Lys)
c.9561T>G (p.Asn3187Lys)
13g.23334306A>GCA483159716SACSc.2185+19479T>C (n.2185+19479T>C)
c.9597T>C (p.Asn3199=)
c.6445+3116T>C (n.6445+3116T>C)
c.2177-4822T>C (n.2177-4822T>C)
c.2292-4354T>C (n.2292-4354T>C)
c.2319-4354T>C (n.2319-4354T>C)
c.2204-4822T>C (n.2204-4822T>C)
n.4543-4822T>C
c.2186-12632T>C (n.2186-12632T>C)
c.2221-4822T>C (n.2221-4822T>C)
c.2186-11662T>C (n.2186-11662T>C)
c.9570T>C (p.Asn3190=)
c.2186-4822T>C (n.2186-4822T>C)
c.2432-4822T>C (n.2432-4822T>C)
c.7320T>C (p.Asn2440=)
c.1058-4822T>C (n.1058-4822T>C)
c.2130-4822T>C
c.9129T>C (p.Asn3043=)
c.9621T>C (p.Asn3207=)
c.9588T>C (p.Asn3196=)
c.9561T>C (p.Asn3187=)
13g.23334306A>TCA387514147SACSc.2185+19479T>A (n.2185+19479T>A)
c.9597T>A (p.Asn3199Lys)
c.6445+3116T>A (n.6445+3116T>A)
c.2177-4822T>A (n.2177-4822T>A)
c.2292-4354T>A (n.2292-4354T>A)
c.2319-4354T>A (n.2319-4354T>A)
c.2204-4822T>A (n.2204-4822T>A)
n.4543-4822T>A
c.2186-12632T>A (n.2186-12632T>A)
c.2221-4822T>A (n.2221-4822T>A)
c.2186-11662T>A (n.2186-11662T>A)
c.9570T>A (p.Asn3190Lys)
c.2186-4822T>A (n.2186-4822T>A)
c.2432-4822T>A (n.2432-4822T>A)
c.7320T>A (p.Asn2440Lys)
c.1058-4822T>A (n.1058-4822T>A)
c.2130-4822T>A
c.9129T>A (p.Asn3043Lys)
c.9621T>A (p.Asn3207Lys)
c.9588T>A (p.Asn3196Lys)
c.9561T>A (p.Asn3187Lys)
13g.23334307T>ACA6910603SACSc.2185+19478A>T (n.2185+19478A>T)
c.9596A>T (p.Asn3199Ile)
c.6445+3115A>T (n.6445+3115A>T)
c.2177-4823A>T (n.2177-4823A>T)
c.2292-4355A>T (n.2292-4355A>T)
c.2319-4355A>T (n.2319-4355A>T)
c.2204-4823A>T (n.2204-4823A>T)
n.4543-4823A>T
c.2186-12633A>T (n.2186-12633A>T)
c.2221-4823A>T (n.2221-4823A>T)
c.2186-11663A>T (n.2186-11663A>T)
c.9569A>T (p.Asn3190Ile)
c.2186-4823A>T (n.2186-4823A>T)
c.2432-4823A>T (n.2432-4823A>T)
c.7319A>T (p.Asn2440Ile)
c.1058-4823A>T (n.1058-4823A>T)
c.2130-4823A>T
c.9128A>T (p.Asn3043Ile)
c.9620A>T (p.Asn3207Ile)
c.9587A>T (p.Asn3196Ile)
c.9560A>T (p.Asn3187Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334307T>CCA387514148SACSc.2185+19478A>G (n.2185+19478A>G)
c.9596A>G (p.Asn3199Ser)
c.6445+3115A>G (n.6445+3115A>G)
c.2177-4823A>G (n.2177-4823A>G)
c.2292-4355A>G (n.2292-4355A>G)
c.2319-4355A>G (n.2319-4355A>G)
c.2204-4823A>G (n.2204-4823A>G)
n.4543-4823A>G
c.2186-12633A>G (n.2186-12633A>G)
c.2221-4823A>G (n.2221-4823A>G)
c.2186-11663A>G (n.2186-11663A>G)
c.9569A>G (p.Asn3190Ser)
c.2186-4823A>G (n.2186-4823A>G)
c.2432-4823A>G (n.2432-4823A>G)
c.7319A>G (p.Asn2440Ser)
c.1058-4823A>G (n.1058-4823A>G)
c.2130-4823A>G
c.9128A>G (p.Asn3043Ser)
c.9620A>G (p.Asn3207Ser)
c.9587A>G (p.Asn3196Ser)
c.9560A>G (p.Asn3187Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334307T>GCA387514149SACSc.2185+19478A>C (n.2185+19478A>C)
c.9596A>C (p.Asn3199Thr)
c.6445+3115A>C (n.6445+3115A>C)
c.2177-4823A>C (n.2177-4823A>C)
c.2292-4355A>C (n.2292-4355A>C)
c.2319-4355A>C (n.2319-4355A>C)
c.2204-4823A>C (n.2204-4823A>C)
n.4543-4823A>C
c.2186-12633A>C (n.2186-12633A>C)
c.2221-4823A>C (n.2221-4823A>C)
c.2186-11663A>C (n.2186-11663A>C)
c.9569A>C (p.Asn3190Thr)
c.2186-4823A>C (n.2186-4823A>C)
c.2432-4823A>C (n.2432-4823A>C)
c.7319A>C (p.Asn2440Thr)
c.1058-4823A>C (n.1058-4823A>C)
c.2130-4823A>C
c.9128A>C (p.Asn3043Thr)
c.9620A>C (p.Asn3207Thr)
c.9587A>C (p.Asn3196Thr)
c.9560A>C (p.Asn3187Thr)
13g.23334307T=CA2078620957SACSc.2185+19478A= (n.2185+19478A=)
c.9596A= (p.Asn3199=)
c.6445+3115A= (n.6445+3115A=)
c.2177-4823A= (n.2177-4823A=)
c.2292-4355A= (n.2292-4355A=)
c.2319-4355A= (n.2319-4355A=)
c.2204-4823A= (n.2204-4823A=)
n.4543-4823A=
c.2186-12633A= (n.2186-12633A=)
c.2221-4823A= (n.2221-4823A=)
c.2186-11663A= (n.2186-11663A=)
c.9569A= (p.Asn3190=)
c.2186-4823A= (n.2186-4823A=)
c.2432-4823A= (n.2432-4823A=)
c.7319A= (p.Asn2440=)
c.1058-4823A= (n.1058-4823A=)
c.2130-4823A=
c.9128A= (p.Asn3043=)
c.9620A= (p.Asn3207=)
c.9587A= (p.Asn3196=)
c.9560A= (p.Asn3187=)
13g.23334308T>ACA387514150SACSc.2185+19477A>T (n.2185+19477A>T)
c.9595A>T (p.Asn3199Tyr)
c.6445+3114A>T (n.6445+3114A>T)
c.2177-4824A>T (n.2177-4824A>T)
c.2292-4356A>T (n.2292-4356A>T)
c.2319-4356A>T (n.2319-4356A>T)
c.2204-4824A>T (n.2204-4824A>T)
n.4543-4824A>T
c.2186-12634A>T (n.2186-12634A>T)
c.2221-4824A>T (n.2221-4824A>T)
c.2186-11664A>T (n.2186-11664A>T)
c.9568A>T (p.Asn3190Tyr)
c.2186-4824A>T (n.2186-4824A>T)
c.2432-4824A>T (n.2432-4824A>T)
c.7318A>T (p.Asn2440Tyr)
c.1058-4824A>T (n.1058-4824A>T)
c.2130-4824A>T
c.9127A>T (p.Asn3043Tyr)
c.9619A>T (p.Asn3207Tyr)
c.9586A>T (p.Asn3196Tyr)
c.9559A>T (p.Asn3187Tyr)
13g.23334308T>CCA387514151SACSc.2185+19477A>G (n.2185+19477A>G)
c.9595A>G (p.Asn3199Asp)
c.6445+3114A>G (n.6445+3114A>G)
c.2177-4824A>G (n.2177-4824A>G)
c.2292-4356A>G (n.2292-4356A>G)
c.2319-4356A>G (n.2319-4356A>G)
c.2204-4824A>G (n.2204-4824A>G)
n.4543-4824A>G
c.2186-12634A>G (n.2186-12634A>G)
c.2221-4824A>G (n.2221-4824A>G)
c.2186-11664A>G (n.2186-11664A>G)
c.9568A>G (p.Asn3190Asp)
c.2186-4824A>G (n.2186-4824A>G)
c.2432-4824A>G (n.2432-4824A>G)
c.7318A>G (p.Asn2440Asp)
c.1058-4824A>G (n.1058-4824A>G)
c.2130-4824A>G
c.9127A>G (p.Asn3043Asp)
c.9619A>G (p.Asn3207Asp)
c.9586A>G (p.Asn3196Asp)
c.9559A>G (p.Asn3187Asp)
13g.23334308T>GCA387514152SACSc.2185+19477A>C (n.2185+19477A>C)
c.9595A>C (p.Asn3199His)
c.6445+3114A>C (n.6445+3114A>C)
c.2177-4824A>C (n.2177-4824A>C)
c.2292-4356A>C (n.2292-4356A>C)
c.2319-4356A>C (n.2319-4356A>C)
c.2204-4824A>C (n.2204-4824A>C)
n.4543-4824A>C
c.2186-12634A>C (n.2186-12634A>C)
c.2221-4824A>C (n.2221-4824A>C)
c.2186-11664A>C (n.2186-11664A>C)
c.9568A>C (p.Asn3190His)
c.2186-4824A>C (n.2186-4824A>C)
c.2432-4824A>C (n.2432-4824A>C)
c.7318A>C (p.Asn2440His)
c.1058-4824A>C (n.1058-4824A>C)
c.2130-4824A>C
c.9127A>C (p.Asn3043His)
c.9619A>C (p.Asn3207His)
c.9586A>C (p.Asn3196His)
c.9559A>C (p.Asn3187His)
13g.23334309C>ACA387514153SACSc.2185+19476G>T (n.2185+19476G>T)
c.9594G>T (p.Met3198Ile)
c.6445+3113G>T (n.6445+3113G>T)
c.2177-4825G>T (n.2177-4825G>T)
c.2292-4357G>T (n.2292-4357G>T)
c.2319-4357G>T (n.2319-4357G>T)
c.2204-4825G>T (n.2204-4825G>T)
n.4543-4825G>T
c.2186-12635G>T (n.2186-12635G>T)
c.2221-4825G>T (n.2221-4825G>T)
c.2186-11665G>T (n.2186-11665G>T)
c.9567G>T (p.Met3189Ile)
c.2186-4825G>T (n.2186-4825G>T)
c.2432-4825G>T (n.2432-4825G>T)
c.7317G>T (p.Met2439Ile)
c.1058-4825G>T (n.1058-4825G>T)
c.2130-4825G>T
c.9126G>T (p.Met3042Ile)
c.9618G>T (p.Met3206Ile)
c.9585G>T (p.Met3195Ile)
c.9558G>T (p.Met3186Ile)
13g.23334309C=CA2078620963SACSc.2185+19476G= (n.2185+19476G=)
c.9594G= (p.Met3198=)
c.6445+3113G= (n.6445+3113G=)
c.2177-4825G= (n.2177-4825G=)
c.2292-4357G= (n.2292-4357G=)
c.2319-4357G= (n.2319-4357G=)
c.2204-4825G= (n.2204-4825G=)
n.4543-4825G=
c.2186-12635G= (n.2186-12635G=)
c.2221-4825G= (n.2221-4825G=)
c.2186-11665G= (n.2186-11665G=)
c.9567G= (p.Met3189=)
c.2186-4825G= (n.2186-4825G=)
c.2432-4825G= (n.2432-4825G=)
c.7317G= (p.Met2439=)
c.1058-4825G= (n.1058-4825G=)
c.2130-4825G=
c.9126G= (p.Met3042=)
c.9618G= (p.Met3206=)
c.9585G= (p.Met3195=)
c.9558G= (p.Met3186=)
13g.23334309C>GCA387514154SACSc.2185+19476G>C (n.2185+19476G>C)
c.9594G>C (p.Met3198Ile)
c.6445+3113G>C (n.6445+3113G>C)
c.2177-4825G>C (n.2177-4825G>C)
c.2292-4357G>C (n.2292-4357G>C)
c.2319-4357G>C (n.2319-4357G>C)
c.2204-4825G>C (n.2204-4825G>C)
n.4543-4825G>C
c.2186-12635G>C (n.2186-12635G>C)
c.2221-4825G>C (n.2221-4825G>C)
c.2186-11665G>C (n.2186-11665G>C)
c.9567G>C (p.Met3189Ile)
c.2186-4825G>C (n.2186-4825G>C)
c.2432-4825G>C (n.2432-4825G>C)
c.7317G>C (p.Met2439Ile)
c.1058-4825G>C (n.1058-4825G>C)
c.2130-4825G>C
c.9126G>C (p.Met3042Ile)
c.9618G>C (p.Met3206Ile)
c.9585G>C (p.Met3195Ile)
c.9558G>C (p.Met3186Ile)
13g.23334309C>TCA387514155SACSc.2185+19476G>A (n.2185+19476G>A)
c.9594G>A (p.Met3198Ile)
c.6445+3113G>A (n.6445+3113G>A)
c.2177-4825G>A (n.2177-4825G>A)
c.2292-4357G>A (n.2292-4357G>A)
c.2319-4357G>A (n.2319-4357G>A)
c.2204-4825G>A (n.2204-4825G>A)
n.4543-4825G>A
c.2186-12635G>A (n.2186-12635G>A)
c.2221-4825G>A (n.2221-4825G>A)
c.2186-11665G>A (n.2186-11665G>A)
c.9567G>A (p.Met3189Ile)
c.2186-4825G>A (n.2186-4825G>A)
c.2432-4825G>A (n.2432-4825G>A)
c.7317G>A (p.Met2439Ile)
c.1058-4825G>A (n.1058-4825G>A)
c.2130-4825G>A
c.9126G>A (p.Met3042Ile)
c.9618G>A (p.Met3206Ile)
c.9585G>A (p.Met3195Ile)
c.9558G>A (p.Met3186Ile)
 dbSNP
13g.23334310A>CCA387514157SACSc.2185+19475T>G (n.2185+19475T>G)
c.9593T>G (p.Met3198Arg)
c.6445+3112T>G (n.6445+3112T>G)
c.2177-4826T>G (n.2177-4826T>G)
c.2292-4358T>G (n.2292-4358T>G)
c.2319-4358T>G (n.2319-4358T>G)
c.2204-4826T>G (n.2204-4826T>G)
n.4543-4826T>G
c.2186-12636T>G (n.2186-12636T>G)
c.2221-4826T>G (n.2221-4826T>G)
c.2186-11666T>G (n.2186-11666T>G)
c.9566T>G (p.Met3189Arg)
c.2186-4826T>G (n.2186-4826T>G)
c.2432-4826T>G (n.2432-4826T>G)
c.7316T>G (p.Met2439Arg)
c.1058-4826T>G (n.1058-4826T>G)
c.2130-4826T>G
c.9125T>G (p.Met3042Arg)
c.9617T>G (p.Met3206Arg)
c.9584T>G (p.Met3195Arg)
c.9557T>G (p.Met3186Arg)
13g.23334310A>GCA387514158SACSc.2185+19475T>C (n.2185+19475T>C)
c.9593T>C (p.Met3198Thr)
c.6445+3112T>C (n.6445+3112T>C)
c.2177-4826T>C (n.2177-4826T>C)
c.2292-4358T>C (n.2292-4358T>C)
c.2319-4358T>C (n.2319-4358T>C)
c.2204-4826T>C (n.2204-4826T>C)
n.4543-4826T>C
c.2186-12636T>C (n.2186-12636T>C)
c.2221-4826T>C (n.2221-4826T>C)
c.2186-11666T>C (n.2186-11666T>C)
c.9566T>C (p.Met3189Thr)
c.2186-4826T>C (n.2186-4826T>C)
c.2432-4826T>C (n.2432-4826T>C)
c.7316T>C (p.Met2439Thr)
c.1058-4826T>C (n.1058-4826T>C)
c.2130-4826T>C
c.9125T>C (p.Met3042Thr)
c.9617T>C (p.Met3206Thr)
c.9584T>C (p.Met3195Thr)
c.9557T>C (p.Met3186Thr)
13g.23334310A>TCA387514156SACSc.2185+19475T>A (n.2185+19475T>A)
c.9593T>A (p.Met3198Lys)
c.6445+3112T>A (n.6445+3112T>A)
c.2177-4826T>A (n.2177-4826T>A)
c.2292-4358T>A (n.2292-4358T>A)
c.2319-4358T>A (n.2319-4358T>A)
c.2204-4826T>A (n.2204-4826T>A)
n.4543-4826T>A
c.2186-12636T>A (n.2186-12636T>A)
c.2221-4826T>A (n.2221-4826T>A)
c.2186-11666T>A (n.2186-11666T>A)
c.9566T>A (p.Met3189Lys)
c.2186-4826T>A (n.2186-4826T>A)
c.2432-4826T>A (n.2432-4826T>A)
c.7316T>A (p.Met2439Lys)
c.1058-4826T>A (n.1058-4826T>A)
c.2130-4826T>A
c.9125T>A (p.Met3042Lys)
c.9617T>A (p.Met3206Lys)
c.9584T>A (p.Met3195Lys)
c.9557T>A (p.Met3186Lys)
13g.23334311T>ACA387514159SACSc.2185+19474A>T (n.2185+19474A>T)
c.9592A>T (p.Met3198Leu)
c.6445+3111A>T (n.6445+3111A>T)
c.2177-4827A>T (n.2177-4827A>T)
c.2292-4359A>T (n.2292-4359A>T)
c.2319-4359A>T (n.2319-4359A>T)
c.2204-4827A>T (n.2204-4827A>T)
n.4543-4827A>T
c.2186-12637A>T (n.2186-12637A>T)
c.2221-4827A>T (n.2221-4827A>T)
c.2186-11667A>T (n.2186-11667A>T)
c.9565A>T (p.Met3189Leu)
c.2186-4827A>T (n.2186-4827A>T)
c.2432-4827A>T (n.2432-4827A>T)
c.7315A>T (p.Met2439Leu)
c.1058-4827A>T (n.1058-4827A>T)
c.2130-4827A>T
c.9124A>T (p.Met3042Leu)
c.9616A>T (p.Met3206Leu)
c.9583A>T (p.Met3195Leu)
c.9556A>T (p.Met3186Leu)
13g.23334311T>CCA246653220SACSc.2185+19474A>G (n.2185+19474A>G)
c.9592A>G (p.Met3198Val)
c.6445+3111A>G (n.6445+3111A>G)
c.2177-4827A>G (n.2177-4827A>G)
c.2292-4359A>G (n.2292-4359A>G)
c.2319-4359A>G (n.2319-4359A>G)
c.2204-4827A>G (n.2204-4827A>G)
n.4543-4827A>G
c.2186-12637A>G (n.2186-12637A>G)
c.2221-4827A>G (n.2221-4827A>G)
c.2186-11667A>G (n.2186-11667A>G)
c.9565A>G (p.Met3189Val)
c.2186-4827A>G (n.2186-4827A>G)
c.2432-4827A>G (n.2432-4827A>G)
c.7315A>G (p.Met2439Val)
c.1058-4827A>G (n.1058-4827A>G)
c.2130-4827A>G
c.9124A>G (p.Met3042Val)
c.9616A>G (p.Met3206Val)
c.9583A>G (p.Met3195Val)
c.9556A>G (p.Met3186Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334311T>GCA387514160SACSc.2185+19474A>C (n.2185+19474A>C)
c.9592A>C (p.Met3198Leu)
c.6445+3111A>C (n.6445+3111A>C)
c.2177-4827A>C (n.2177-4827A>C)
c.2292-4359A>C (n.2292-4359A>C)
c.2319-4359A>C (n.2319-4359A>C)
c.2204-4827A>C (n.2204-4827A>C)
n.4543-4827A>C
c.2186-12637A>C (n.2186-12637A>C)
c.2221-4827A>C (n.2221-4827A>C)
c.2186-11667A>C (n.2186-11667A>C)
c.9565A>C (p.Met3189Leu)
c.2186-4827A>C (n.2186-4827A>C)
c.2432-4827A>C (n.2432-4827A>C)
c.7315A>C (p.Met2439Leu)
c.1058-4827A>C (n.1058-4827A>C)
c.2130-4827A>C
c.9124A>C (p.Met3042Leu)
c.9616A>C (p.Met3206Leu)
c.9583A>C (p.Met3195Leu)
c.9556A>C (p.Met3186Leu)
13g.23334311T=CA2078620966SACSc.2185+19474A= (n.2185+19474A=)
c.9592A= (p.Met3198=)
c.6445+3111A= (n.6445+3111A=)
c.2177-4827A= (n.2177-4827A=)
c.2292-4359A= (n.2292-4359A=)
c.2319-4359A= (n.2319-4359A=)
c.2204-4827A= (n.2204-4827A=)
n.4543-4827A=
c.2186-12637A= (n.2186-12637A=)
c.2221-4827A= (n.2221-4827A=)
c.2186-11667A= (n.2186-11667A=)
c.9565A= (p.Met3189=)
c.2186-4827A= (n.2186-4827A=)
c.2432-4827A= (n.2432-4827A=)
c.7315A= (p.Met2439=)
c.1058-4827A= (n.1058-4827A=)
c.2130-4827A=
c.9124A= (p.Met3042=)
c.9616A= (p.Met3206=)
c.9583A= (p.Met3195=)
c.9556A= (p.Met3186=)
13g.23334311_23334315delinsTAAACCA2078620969SACSc.2185+19470_2185+19474delinsGTTTA (n.2185+19470_2185+19474delinsGTTTA)
c.9588_9592delinsGTTTA (p.Leu3196=)
c.6445+3107_6445+3111delinsGTTTA (n.6445+3107_6445+3111delinsGTTTA)
c.2177-4831_2177-4827delinsGTTTA (n.2177-4831_2177-4827delinsGTTTA)
c.2292-4363_2292-4359delinsGTTTA (n.2292-4363_2292-4359delinsGTTTA)
c.2319-4363_2319-4359delinsGTTTA (n.2319-4363_2319-4359delinsGTTTA)
c.2204-4831_2204-4827delinsGTTTA (n.2204-4831_2204-4827delinsGTTTA)
n.4543-4831_4543-4827delinsGTTTA
c.2186-12641_2186-12637delinsGTTTA (n.2186-12641_2186-12637delinsGTTTA)
c.2221-4831_2221-4827delinsGTTTA (n.2221-4831_2221-4827delinsGTTTA)
c.2186-11671_2186-11667delinsGTTTA (n.2186-11671_2186-11667delinsGTTTA)
c.9561_9565delinsGTTTA (p.Leu3187=)
c.2186-4831_2186-4827delinsGTTTA (n.2186-4831_2186-4827delinsGTTTA)
c.2432-4831_2432-4827delinsGTTTA (n.2432-4831_2432-4827delinsGTTTA)
c.7311_7315delinsGTTTA (p.Leu2437=)
c.1058-4831_1058-4827delinsGTTTA (n.1058-4831_1058-4827delinsGTTTA)
c.2130-4831_2130-4827delinsGTTTA
c.9120_9124delinsGTTTA (p.Leu3040=)
c.9612_9616delinsGTTTA (p.Leu3204=)
c.9579_9583delinsGTTTA (p.Leu3193=)
c.9552_9556delinsGTTTA (p.Leu3184=)
13g.23334312A>CCA387514161SACSc.2185+19473T>G (n.2185+19473T>G)
c.9591T>G (p.Phe3197Leu)
c.6445+3110T>G (n.6445+3110T>G)
c.2177-4828T>G (n.2177-4828T>G)
c.2292-4360T>G (n.2292-4360T>G)
c.2319-4360T>G (n.2319-4360T>G)
c.2204-4828T>G (n.2204-4828T>G)
n.4543-4828T>G
c.2186-12638T>G (n.2186-12638T>G)
c.2221-4828T>G (n.2221-4828T>G)
c.2186-11668T>G (n.2186-11668T>G)
c.9564T>G (p.Phe3188Leu)
c.2186-4828T>G (n.2186-4828T>G)
c.2432-4828T>G (n.2432-4828T>G)
c.7314T>G (p.Phe2438Leu)
c.1058-4828T>G (n.1058-4828T>G)
c.2130-4828T>G
c.9123T>G (p.Phe3041Leu)
c.9615T>G (p.Phe3205Leu)
c.9582T>G (p.Phe3194Leu)
c.9555T>G (p.Phe3185Leu)
13g.23334312A>GCA483159717SACSc.2185+19473T>C (n.2185+19473T>C)
c.9591T>C (p.Phe3197=)
c.6445+3110T>C (n.6445+3110T>C)
c.2177-4828T>C (n.2177-4828T>C)
c.2292-4360T>C (n.2292-4360T>C)
c.2319-4360T>C (n.2319-4360T>C)
c.2204-4828T>C (n.2204-4828T>C)
n.4543-4828T>C
c.2186-12638T>C (n.2186-12638T>C)
c.2221-4828T>C (n.2221-4828T>C)
c.2186-11668T>C (n.2186-11668T>C)
c.9564T>C (p.Phe3188=)
c.2186-4828T>C (n.2186-4828T>C)
c.2432-4828T>C (n.2432-4828T>C)
c.7314T>C (p.Phe2438=)
c.1058-4828T>C (n.1058-4828T>C)
c.2130-4828T>C
c.9123T>C (p.Phe3041=)
c.9615T>C (p.Phe3205=)
c.9582T>C (p.Phe3194=)
c.9555T>C (p.Phe3185=)
13g.23334312A>TCA387514162SACSc.2185+19473T>A (n.2185+19473T>A)
c.9591T>A (p.Phe3197Leu)
c.6445+3110T>A (n.6445+3110T>A)
c.2177-4828T>A (n.2177-4828T>A)
c.2292-4360T>A (n.2292-4360T>A)
c.2319-4360T>A (n.2319-4360T>A)
c.2204-4828T>A (n.2204-4828T>A)
n.4543-4828T>A
c.2186-12638T>A (n.2186-12638T>A)
c.2221-4828T>A (n.2221-4828T>A)
c.2186-11668T>A (n.2186-11668T>A)
c.9564T>A (p.Phe3188Leu)
c.2186-4828T>A (n.2186-4828T>A)
c.2432-4828T>A (n.2432-4828T>A)
c.7314T>A (p.Phe2438Leu)
c.1058-4828T>A (n.1058-4828T>A)
c.2130-4828T>A
c.9123T>A (p.Phe3041Leu)
c.9615T>A (p.Phe3205Leu)
c.9582T>A (p.Phe3194Leu)
c.9555T>A (p.Phe3185Leu)
13g.23334314_23334317delCA16613883SACSc.2185+19470_2185+19473del (n.2185+19470_2185+19473del)
c.9588_9591del (p.Phe3197Ter)
c.6445+3107_6445+3110del (n.6445+3107_6445+3110del)
c.2177-4831_2177-4828del (n.2177-4831_2177-4828del)
c.2292-4363_2292-4360del (n.2292-4363_2292-4360del)
c.2319-4363_2319-4360del (n.2319-4363_2319-4360del)
c.2204-4831_2204-4828del (n.2204-4831_2204-4828del)
n.4543-4831_4543-4828del
c.2186-12641_2186-12638del (n.2186-12641_2186-12638del)
c.2221-4831_2221-4828del (n.2221-4831_2221-4828del)
c.2186-11671_2186-11668del (n.2186-11671_2186-11668del)
c.9561_9564del (p.Phe3188Ter)
c.2186-4831_2186-4828del (n.2186-4831_2186-4828del)
c.2432-4831_2432-4828del (n.2432-4831_2432-4828del)
c.7311_7314del (p.Phe2438Ter)
c.1058-4831_1058-4828del (n.1058-4831_1058-4828del)
c.2130-4831_2130-4828del
c.9120_9123del (p.Phe3041Ter)
c.9612_9615del (p.Phe3205Ter)
c.9579_9582del (p.Phe3194Ter)
c.9552_9555del (p.Phe3185Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334313A>CCA387514163SACSc.2185+19472T>G (n.2185+19472T>G)
c.9590T>G (p.Phe3197Cys)
c.6445+3109T>G (n.6445+3109T>G)
c.2177-4829T>G (n.2177-4829T>G)
c.2292-4361T>G (n.2292-4361T>G)
c.2319-4361T>G (n.2319-4361T>G)
c.2204-4829T>G (n.2204-4829T>G)
n.4543-4829T>G
c.2186-12639T>G (n.2186-12639T>G)
c.2221-4829T>G (n.2221-4829T>G)
c.2186-11669T>G (n.2186-11669T>G)
c.9563T>G (p.Phe3188Cys)
c.2186-4829T>G (n.2186-4829T>G)
c.2432-4829T>G (n.2432-4829T>G)
c.7313T>G (p.Phe2438Cys)
c.1058-4829T>G (n.1058-4829T>G)
c.2130-4829T>G
c.9122T>G (p.Phe3041Cys)
c.9614T>G (p.Phe3205Cys)
c.9581T>G (p.Phe3194Cys)
c.9554T>G (p.Phe3185Cys)
13g.23334313A>GCA387514164SACSc.2185+19472T>C (n.2185+19472T>C)
c.9590T>C (p.Phe3197Ser)
c.6445+3109T>C (n.6445+3109T>C)
c.2177-4829T>C (n.2177-4829T>C)
c.2292-4361T>C (n.2292-4361T>C)
c.2319-4361T>C (n.2319-4361T>C)
c.2204-4829T>C (n.2204-4829T>C)
n.4543-4829T>C
c.2186-12639T>C (n.2186-12639T>C)
c.2221-4829T>C (n.2221-4829T>C)
c.2186-11669T>C (n.2186-11669T>C)
c.9563T>C (p.Phe3188Ser)
c.2186-4829T>C (n.2186-4829T>C)
c.2432-4829T>C (n.2432-4829T>C)
c.7313T>C (p.Phe2438Ser)
c.1058-4829T>C (n.1058-4829T>C)
c.2130-4829T>C
c.9122T>C (p.Phe3041Ser)
c.9614T>C (p.Phe3205Ser)
c.9581T>C (p.Phe3194Ser)
c.9554T>C (p.Phe3185Ser)
13g.23334313A>TCA387514165SACSc.2185+19472T>A (n.2185+19472T>A)
c.9590T>A (p.Phe3197Tyr)
c.6445+3109T>A (n.6445+3109T>A)
c.2177-4829T>A (n.2177-4829T>A)
c.2292-4361T>A (n.2292-4361T>A)
c.2319-4361T>A (n.2319-4361T>A)
c.2204-4829T>A (n.2204-4829T>A)
n.4543-4829T>A
c.2186-12639T>A (n.2186-12639T>A)
c.2221-4829T>A (n.2221-4829T>A)
c.2186-11669T>A (n.2186-11669T>A)
c.9563T>A (p.Phe3188Tyr)
c.2186-4829T>A (n.2186-4829T>A)
c.2432-4829T>A (n.2432-4829T>A)
c.7313T>A (p.Phe2438Tyr)
c.1058-4829T>A (n.1058-4829T>A)
c.2130-4829T>A
c.9122T>A (p.Phe3041Tyr)
c.9614T>A (p.Phe3205Tyr)
c.9581T>A (p.Phe3194Tyr)
c.9554T>A (p.Phe3185Tyr)
13g.23334314A=CA2078620983SACSc.2185+19471T= (n.2185+19471T=)
c.9589T= (p.Phe3197=)
c.6445+3108T= (n.6445+3108T=)
c.2177-4830T= (n.2177-4830T=)
c.2292-4362T= (n.2292-4362T=)
c.2319-4362T= (n.2319-4362T=)
c.2204-4830T= (n.2204-4830T=)
n.4543-4830T=
c.2186-12640T= (n.2186-12640T=)
c.2221-4830T= (n.2221-4830T=)
c.2186-11670T= (n.2186-11670T=)
c.9562T= (p.Phe3188=)
c.2186-4830T= (n.2186-4830T=)
c.2432-4830T= (n.2432-4830T=)
c.7312T= (p.Phe2438=)
c.1058-4830T= (n.1058-4830T=)
c.2130-4830T=
c.9121T= (p.Phe3041=)
c.9613T= (p.Phe3205=)
c.9580T= (p.Phe3194=)
c.9553T= (p.Phe3185=)
13g.23334314A>CCA387514166SACSc.2185+19471T>G (n.2185+19471T>G)
c.9589T>G (p.Phe3197Val)
c.6445+3108T>G (n.6445+3108T>G)
c.2177-4830T>G (n.2177-4830T>G)
c.2292-4362T>G (n.2292-4362T>G)
c.2319-4362T>G (n.2319-4362T>G)
c.2204-4830T>G (n.2204-4830T>G)
n.4543-4830T>G
c.2186-12640T>G (n.2186-12640T>G)
c.2221-4830T>G (n.2221-4830T>G)
c.2186-11670T>G (n.2186-11670T>G)
c.9562T>G (p.Phe3188Val)
c.2186-4830T>G (n.2186-4830T>G)
c.2432-4830T>G (n.2432-4830T>G)
c.7312T>G (p.Phe2438Val)
c.1058-4830T>G (n.1058-4830T>G)
c.2130-4830T>G
c.9121T>G (p.Phe3041Val)
c.9613T>G (p.Phe3205Val)
c.9580T>G (p.Phe3194Val)
c.9553T>G (p.Phe3185Val)
13g.23334314A>GCA6910604SACSc.2185+19471T>C (n.2185+19471T>C)
c.9589T>C (p.Phe3197Leu)
c.6445+3108T>C (n.6445+3108T>C)
c.2177-4830T>C (n.2177-4830T>C)
c.2292-4362T>C (n.2292-4362T>C)
c.2319-4362T>C (n.2319-4362T>C)
c.2204-4830T>C (n.2204-4830T>C)
n.4543-4830T>C
c.2186-12640T>C (n.2186-12640T>C)
c.2221-4830T>C (n.2221-4830T>C)
c.2186-11670T>C (n.2186-11670T>C)
c.9562T>C (p.Phe3188Leu)
c.2186-4830T>C (n.2186-4830T>C)
c.2432-4830T>C (n.2432-4830T>C)
c.7312T>C (p.Phe2438Leu)
c.1058-4830T>C (n.1058-4830T>C)
c.2130-4830T>C
c.9121T>C (p.Phe3041Leu)
c.9613T>C (p.Phe3205Leu)
c.9580T>C (p.Phe3194Leu)
c.9553T>C (p.Phe3185Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334314A>TCA387514167SACSc.2185+19471T>A (n.2185+19471T>A)
c.9589T>A (p.Phe3197Ile)
c.6445+3108T>A (n.6445+3108T>A)
c.2177-4830T>A (n.2177-4830T>A)
c.2292-4362T>A (n.2292-4362T>A)
c.2319-4362T>A (n.2319-4362T>A)
c.2204-4830T>A (n.2204-4830T>A)
n.4543-4830T>A
c.2186-12640T>A (n.2186-12640T>A)
c.2221-4830T>A (n.2221-4830T>A)
c.2186-11670T>A (n.2186-11670T>A)
c.9562T>A (p.Phe3188Ile)
c.2186-4830T>A (n.2186-4830T>A)
c.2432-4830T>A (n.2432-4830T>A)
c.7312T>A (p.Phe2438Ile)
c.1058-4830T>A (n.1058-4830T>A)
c.2130-4830T>A
c.9121T>A (p.Phe3041Ile)
c.9613T>A (p.Phe3205Ile)
c.9580T>A (p.Phe3194Ile)
c.9553T>A (p.Phe3185Ile)
13g.23334315C>ACA246653221SACSc.2185+19470G>T (n.2185+19470G>T)
c.9588G>T (p.Leu3196Phe)
c.6445+3107G>T (n.6445+3107G>T)
c.2177-4831G>T (n.2177-4831G>T)
c.2292-4363G>T (n.2292-4363G>T)
c.2319-4363G>T (n.2319-4363G>T)
c.2204-4831G>T (n.2204-4831G>T)
n.4543-4831G>T
c.2186-12641G>T (n.2186-12641G>T)
c.2221-4831G>T (n.2221-4831G>T)
c.2186-11671G>T (n.2186-11671G>T)
c.9561G>T (p.Leu3187Phe)
c.2186-4831G>T (n.2186-4831G>T)
c.2432-4831G>T (n.2432-4831G>T)
c.7311G>T (p.Leu2437Phe)
c.1058-4831G>T (n.1058-4831G>T)
c.2130-4831G>T
c.9120G>T (p.Leu3040Phe)
c.9612G>T (p.Leu3204Phe)
c.9579G>T (p.Leu3193Phe)
c.9552G>T (p.Leu3184Phe)
 dbSNP
13g.23334315C=CA2078620989SACSc.2185+19470G= (n.2185+19470G=)
c.9588G= (p.Leu3196=)
c.6445+3107G= (n.6445+3107G=)
c.2177-4831G= (n.2177-4831G=)
c.2292-4363G= (n.2292-4363G=)
c.2319-4363G= (n.2319-4363G=)
c.2204-4831G= (n.2204-4831G=)
n.4543-4831G=
c.2186-12641G= (n.2186-12641G=)
c.2221-4831G= (n.2221-4831G=)
c.2186-11671G= (n.2186-11671G=)
c.9561G= (p.Leu3187=)
c.2186-4831G= (n.2186-4831G=)
c.2432-4831G= (n.2432-4831G=)
c.7311G= (p.Leu2437=)
c.1058-4831G= (n.1058-4831G=)
c.2130-4831G=
c.9120G= (p.Leu3040=)
c.9612G= (p.Leu3204=)
c.9579G= (p.Leu3193=)
c.9552G= (p.Leu3184=)
13g.23334315C>GCA387514168SACSc.2185+19470G>C (n.2185+19470G>C)
c.9588G>C (p.Leu3196Phe)
c.6445+3107G>C (n.6445+3107G>C)
c.2177-4831G>C (n.2177-4831G>C)
c.2292-4363G>C (n.2292-4363G>C)
c.2319-4363G>C (n.2319-4363G>C)
c.2204-4831G>C (n.2204-4831G>C)
n.4543-4831G>C
c.2186-12641G>C (n.2186-12641G>C)
c.2221-4831G>C (n.2221-4831G>C)
c.2186-11671G>C (n.2186-11671G>C)
c.9561G>C (p.Leu3187Phe)
c.2186-4831G>C (n.2186-4831G>C)
c.2432-4831G>C (n.2432-4831G>C)
c.7311G>C (p.Leu2437Phe)
c.1058-4831G>C (n.1058-4831G>C)
c.2130-4831G>C
c.9120G>C (p.Leu3040Phe)
c.9612G>C (p.Leu3204Phe)
c.9579G>C (p.Leu3193Phe)
c.9552G>C (p.Leu3184Phe)
13g.23334315C>TCA483159718SACSc.2185+19470G>A (n.2185+19470G>A)
c.9588G>A (p.Leu3196=)
c.6445+3107G>A (n.6445+3107G>A)
c.2177-4831G>A (n.2177-4831G>A)
c.2292-4363G>A (n.2292-4363G>A)
c.2319-4363G>A (n.2319-4363G>A)
c.2204-4831G>A (n.2204-4831G>A)
n.4543-4831G>A
c.2186-12641G>A (n.2186-12641G>A)
c.2221-4831G>A (n.2221-4831G>A)
c.2186-11671G>A (n.2186-11671G>A)
c.9561G>A (p.Leu3187=)
c.2186-4831G>A (n.2186-4831G>A)
c.2432-4831G>A (n.2432-4831G>A)
c.7311G>A (p.Leu2437=)
c.1058-4831G>A (n.1058-4831G>A)
c.2130-4831G>A
c.9120G>A (p.Leu3040=)
c.9612G>A (p.Leu3204=)
c.9579G>A (p.Leu3193=)
c.9552G>A (p.Leu3184=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334316A>CCA387514171SACSc.2185+19469T>G (n.2185+19469T>G)
c.9587T>G (p.Leu3196Trp)
c.6445+3106T>G (n.6445+3106T>G)
c.2177-4832T>G (n.2177-4832T>G)
c.2292-4364T>G (n.2292-4364T>G)
c.2319-4364T>G (n.2319-4364T>G)
c.2204-4832T>G (n.2204-4832T>G)
n.4543-4832T>G
c.2186-12642T>G (n.2186-12642T>G)
c.2221-4832T>G (n.2221-4832T>G)
c.2186-11672T>G (n.2186-11672T>G)
c.9560T>G (p.Leu3187Trp)
c.2186-4832T>G (n.2186-4832T>G)
c.2432-4832T>G (n.2432-4832T>G)
c.7310T>G (p.Leu2437Trp)
c.1058-4832T>G (n.1058-4832T>G)
c.2130-4832T>G
c.9119T>G (p.Leu3040Trp)
c.9611T>G (p.Leu3204Trp)
c.9578T>G (p.Leu3193Trp)
c.9551T>G (p.Leu3184Trp)
 gnomAD v4
13g.23334316A>GCA387514169SACSc.2185+19469T>C (n.2185+19469T>C)
c.9587T>C (p.Leu3196Ser)
c.6445+3106T>C (n.6445+3106T>C)
c.2177-4832T>C (n.2177-4832T>C)
c.2292-4364T>C (n.2292-4364T>C)
c.2319-4364T>C (n.2319-4364T>C)
c.2204-4832T>C (n.2204-4832T>C)
n.4543-4832T>C
c.2186-12642T>C (n.2186-12642T>C)
c.2221-4832T>C (n.2221-4832T>C)
c.2186-11672T>C (n.2186-11672T>C)
c.9560T>C (p.Leu3187Ser)
c.2186-4832T>C (n.2186-4832T>C)
c.2432-4832T>C (n.2432-4832T>C)
c.7310T>C (p.Leu2437Ser)
c.1058-4832T>C (n.1058-4832T>C)
c.2130-4832T>C
c.9119T>C (p.Leu3040Ser)
c.9611T>C (p.Leu3204Ser)
c.9578T>C (p.Leu3193Ser)
c.9551T>C (p.Leu3184Ser)
13g.23334316A>TCA387514170SACSc.2185+19469T>A (n.2185+19469T>A)
c.9587T>A (p.Leu3196Ter)
c.6445+3106T>A (n.6445+3106T>A)
c.2177-4832T>A (n.2177-4832T>A)
c.2292-4364T>A (n.2292-4364T>A)
c.2319-4364T>A (n.2319-4364T>A)
c.2204-4832T>A (n.2204-4832T>A)
n.4543-4832T>A
c.2186-12642T>A (n.2186-12642T>A)
c.2221-4832T>A (n.2221-4832T>A)
c.2186-11672T>A (n.2186-11672T>A)
c.9560T>A (p.Leu3187Ter)
c.2186-4832T>A (n.2186-4832T>A)
c.2432-4832T>A (n.2432-4832T>A)
c.7310T>A (p.Leu2437Ter)
c.1058-4832T>A (n.1058-4832T>A)
c.2130-4832T>A
c.9119T>A (p.Leu3040Ter)
c.9611T>A (p.Leu3204Ter)
c.9578T>A (p.Leu3193Ter)
c.9551T>A (p.Leu3184Ter)
13g.23334317A>CCA387514172SACSc.2185+19468T>G (n.2185+19468T>G)
c.9586T>G (p.Leu3196Val)
c.6445+3105T>G (n.6445+3105T>G)
c.2177-4833T>G (n.2177-4833T>G)
c.2292-4365T>G (n.2292-4365T>G)
c.2319-4365T>G (n.2319-4365T>G)
c.2204-4833T>G (n.2204-4833T>G)
n.4543-4833T>G
c.2186-12643T>G (n.2186-12643T>G)
c.2221-4833T>G (n.2221-4833T>G)
c.2186-11673T>G (n.2186-11673T>G)
c.9559T>G (p.Leu3187Val)
c.2186-4833T>G (n.2186-4833T>G)
c.2432-4833T>G (n.2432-4833T>G)
c.7309T>G (p.Leu2437Val)
c.1058-4833T>G (n.1058-4833T>G)
c.2130-4833T>G
c.9118T>G (p.Leu3040Val)
c.9610T>G (p.Leu3204Val)
c.9577T>G (p.Leu3193Val)
c.9550T>G (p.Leu3184Val)
13g.23334317A>GCA483159719SACSc.2185+19468T>C (n.2185+19468T>C)
c.9586T>C (p.Leu3196=)
c.6445+3105T>C (n.6445+3105T>C)
c.2177-4833T>C (n.2177-4833T>C)
c.2292-4365T>C (n.2292-4365T>C)
c.2319-4365T>C (n.2319-4365T>C)
c.2204-4833T>C (n.2204-4833T>C)
n.4543-4833T>C
c.2186-12643T>C (n.2186-12643T>C)
c.2221-4833T>C (n.2221-4833T>C)
c.2186-11673T>C (n.2186-11673T>C)
c.9559T>C (p.Leu3187=)
c.2186-4833T>C (n.2186-4833T>C)
c.2432-4833T>C (n.2432-4833T>C)
c.7309T>C (p.Leu2437=)
c.1058-4833T>C (n.1058-4833T>C)
c.2130-4833T>C
c.9118T>C (p.Leu3040=)
c.9610T>C (p.Leu3204=)
c.9577T>C (p.Leu3193=)
c.9550T>C (p.Leu3184=)
13g.23334317A>TCA387514173SACSc.2185+19468T>A (n.2185+19468T>A)
c.9586T>A (p.Leu3196Met)
c.6445+3105T>A (n.6445+3105T>A)
c.2177-4833T>A (n.2177-4833T>A)
c.2292-4365T>A (n.2292-4365T>A)
c.2319-4365T>A (n.2319-4365T>A)
c.2204-4833T>A (n.2204-4833T>A)
n.4543-4833T>A
c.2186-12643T>A (n.2186-12643T>A)
c.2221-4833T>A (n.2221-4833T>A)
c.2186-11673T>A (n.2186-11673T>A)
c.9559T>A (p.Leu3187Met)
c.2186-4833T>A (n.2186-4833T>A)
c.2432-4833T>A (n.2432-4833T>A)
c.7309T>A (p.Leu2437Met)
c.1058-4833T>A (n.1058-4833T>A)
c.2130-4833T>A
c.9118T>A (p.Leu3040Met)
c.9610T>A (p.Leu3204Met)
c.9577T>A (p.Leu3193Met)
c.9550T>A (p.Leu3184Met)
13g.23334318G>ACA483159720SACSc.2185+19467C>T (n.2185+19467C>T)
c.9585C>T (p.Asp3195=)
c.6445+3104C>T (n.6445+3104C>T)
c.2177-4834C>T (n.2177-4834C>T)
c.2292-4366C>T (n.2292-4366C>T)
c.2319-4366C>T (n.2319-4366C>T)
c.2204-4834C>T (n.2204-4834C>T)
n.4543-4834C>T
c.2186-12644C>T (n.2186-12644C>T)
c.2221-4834C>T (n.2221-4834C>T)
c.2186-11674C>T (n.2186-11674C>T)
c.9558C>T (p.Asp3186=)
c.2186-4834C>T (n.2186-4834C>T)
c.2432-4834C>T (n.2432-4834C>T)
c.7308C>T (p.Asp2436=)
c.1058-4834C>T (n.1058-4834C>T)
c.2130-4834C>T
c.9117C>T (p.Asp3039=)
c.9609C>T (p.Asp3203=)
c.9576C>T (p.Asp3192=)
c.9549C>T (p.Asp3183=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334318G>CCA387514174SACSc.2185+19467C>G (n.2185+19467C>G)
c.9585C>G (p.Asp3195Glu)
c.6445+3104C>G (n.6445+3104C>G)
c.2177-4834C>G (n.2177-4834C>G)
c.2292-4366C>G (n.2292-4366C>G)
c.2319-4366C>G (n.2319-4366C>G)
c.2204-4834C>G (n.2204-4834C>G)
n.4543-4834C>G
c.2186-12644C>G (n.2186-12644C>G)
c.2221-4834C>G (n.2221-4834C>G)
c.2186-11674C>G (n.2186-11674C>G)
c.9558C>G (p.Asp3186Glu)
c.2186-4834C>G (n.2186-4834C>G)
c.2432-4834C>G (n.2432-4834C>G)
c.7308C>G (p.Asp2436Glu)
c.1058-4834C>G (n.1058-4834C>G)
c.2130-4834C>G
c.9117C>G (p.Asp3039Glu)
c.9609C>G (p.Asp3203Glu)
c.9576C>G (p.Asp3192Glu)
c.9549C>G (p.Asp3183Glu)
13g.23334318G=CA2078620993SACSc.2185+19467C= (n.2185+19467C=)
c.9585C= (p.Asp3195=)
c.6445+3104C= (n.6445+3104C=)
c.2177-4834C= (n.2177-4834C=)
c.2292-4366C= (n.2292-4366C=)
c.2319-4366C= (n.2319-4366C=)
c.2204-4834C= (n.2204-4834C=)
n.4543-4834C=
c.2186-12644C= (n.2186-12644C=)
c.2221-4834C= (n.2221-4834C=)
c.2186-11674C= (n.2186-11674C=)
c.9558C= (p.Asp3186=)
c.2186-4834C= (n.2186-4834C=)
c.2432-4834C= (n.2432-4834C=)
c.7308C= (p.Asp2436=)
c.1058-4834C= (n.1058-4834C=)
c.2130-4834C=
c.9117C= (p.Asp3039=)
c.9609C= (p.Asp3203=)
c.9576C= (p.Asp3192=)
c.9549C= (p.Asp3183=)
13g.23334318G>TCA387514175SACSc.2185+19467C>A (n.2185+19467C>A)
c.9585C>A (p.Asp3195Glu)
c.6445+3104C>A (n.6445+3104C>A)
c.2177-4834C>A (n.2177-4834C>A)
c.2292-4366C>A (n.2292-4366C>A)
c.2319-4366C>A (n.2319-4366C>A)
c.2204-4834C>A (n.2204-4834C>A)
n.4543-4834C>A
c.2186-12644C>A (n.2186-12644C>A)
c.2221-4834C>A (n.2221-4834C>A)
c.2186-11674C>A (n.2186-11674C>A)
c.9558C>A (p.Asp3186Glu)
c.2186-4834C>A (n.2186-4834C>A)
c.2432-4834C>A (n.2432-4834C>A)
c.7308C>A (p.Asp2436Glu)
c.1058-4834C>A (n.1058-4834C>A)
c.2130-4834C>A
c.9117C>A (p.Asp3039Glu)
c.9609C>A (p.Asp3203Glu)
c.9576C>A (p.Asp3192Glu)
c.9549C>A (p.Asp3183Glu)
13g.23334319T>ACA387514176SACSc.2185+19466A>T (n.2185+19466A>T)
c.9584A>T (p.Asp3195Val)
c.6445+3103A>T (n.6445+3103A>T)
c.2177-4835A>T (n.2177-4835A>T)
c.2292-4367A>T (n.2292-4367A>T)
c.2319-4367A>T (n.2319-4367A>T)
c.2204-4835A>T (n.2204-4835A>T)
n.4543-4835A>T
c.2186-12645A>T (n.2186-12645A>T)
c.2221-4835A>T (n.2221-4835A>T)
c.2186-11675A>T (n.2186-11675A>T)
c.9557A>T (p.Asp3186Val)
c.2186-4835A>T (n.2186-4835A>T)
c.2432-4835A>T (n.2432-4835A>T)
c.7307A>T (p.Asp2436Val)
c.1058-4835A>T (n.1058-4835A>T)
c.2130-4835A>T
c.9116A>T (p.Asp3039Val)
c.9608A>T (p.Asp3203Val)
c.9575A>T (p.Asp3192Val)
c.9548A>T (p.Asp3183Val)
 gnomAD v4
13g.23334319T>CCA387514177SACSc.2185+19466A>G (n.2185+19466A>G)
c.9584A>G (p.Asp3195Gly)
c.6445+3103A>G (n.6445+3103A>G)
c.2177-4835A>G (n.2177-4835A>G)
c.2292-4367A>G (n.2292-4367A>G)
c.2319-4367A>G (n.2319-4367A>G)
c.2204-4835A>G (n.2204-4835A>G)
n.4543-4835A>G
c.2186-12645A>G (n.2186-12645A>G)
c.2221-4835A>G (n.2221-4835A>G)
c.2186-11675A>G (n.2186-11675A>G)
c.9557A>G (p.Asp3186Gly)
c.2186-4835A>G (n.2186-4835A>G)
c.2432-4835A>G (n.2432-4835A>G)
c.7307A>G (p.Asp2436Gly)
c.1058-4835A>G (n.1058-4835A>G)
c.2130-4835A>G
c.9116A>G (p.Asp3039Gly)
c.9608A>G (p.Asp3203Gly)
c.9575A>G (p.Asp3192Gly)
c.9548A>G (p.Asp3183Gly)
13g.23334319T>GCA387514178SACSc.2185+19466A>C (n.2185+19466A>C)
c.9584A>C (p.Asp3195Ala)
c.6445+3103A>C (n.6445+3103A>C)
c.2177-4835A>C (n.2177-4835A>C)
c.2292-4367A>C (n.2292-4367A>C)
c.2319-4367A>C (n.2319-4367A>C)
c.2204-4835A>C (n.2204-4835A>C)
n.4543-4835A>C
c.2186-12645A>C (n.2186-12645A>C)
c.2221-4835A>C (n.2221-4835A>C)
c.2186-11675A>C (n.2186-11675A>C)
c.9557A>C (p.Asp3186Ala)
c.2186-4835A>C (n.2186-4835A>C)
c.2432-4835A>C (n.2432-4835A>C)
c.7307A>C (p.Asp2436Ala)
c.1058-4835A>C (n.1058-4835A>C)
c.2130-4835A>C
c.9116A>C (p.Asp3039Ala)
c.9608A>C (p.Asp3203Ala)
c.9575A>C (p.Asp3192Ala)
c.9548A>C (p.Asp3183Ala)
13g.23334320C>ACA387514179SACSc.2185+19465G>T (n.2185+19465G>T)
c.9583G>T (p.Asp3195Tyr)
c.6445+3102G>T (n.6445+3102G>T)
c.2177-4836G>T (n.2177-4836G>T)
c.2292-4368G>T (n.2292-4368G>T)
c.2319-4368G>T (n.2319-4368G>T)
c.2204-4836G>T (n.2204-4836G>T)
n.4543-4836G>T
c.2186-12646G>T (n.2186-12646G>T)
c.2221-4836G>T (n.2221-4836G>T)
c.2186-11676G>T (n.2186-11676G>T)
c.9556G>T (p.Asp3186Tyr)
c.2186-4836G>T (n.2186-4836G>T)
c.2432-4836G>T (n.2432-4836G>T)
c.7306G>T (p.Asp2436Tyr)
c.1058-4836G>T (n.1058-4836G>T)
c.2130-4836G>T
c.9115G>T (p.Asp3039Tyr)
c.9607G>T (p.Asp3203Tyr)
c.9574G>T (p.Asp3192Tyr)
c.9547G>T (p.Asp3183Tyr)
13g.23334320C>GCA387514180SACSc.2185+19465G>C (n.2185+19465G>C)
c.9583G>C (p.Asp3195His)
c.6445+3102G>C (n.6445+3102G>C)
c.2177-4836G>C (n.2177-4836G>C)
c.2292-4368G>C (n.2292-4368G>C)
c.2319-4368G>C (n.2319-4368G>C)
c.2204-4836G>C (n.2204-4836G>C)
n.4543-4836G>C
c.2186-12646G>C (n.2186-12646G>C)
c.2221-4836G>C (n.2221-4836G>C)
c.2186-11676G>C (n.2186-11676G>C)
c.9556G>C (p.Asp3186His)
c.2186-4836G>C (n.2186-4836G>C)
c.2432-4836G>C (n.2432-4836G>C)
c.7306G>C (p.Asp2436His)
c.1058-4836G>C (n.1058-4836G>C)
c.2130-4836G>C
c.9115G>C (p.Asp3039His)
c.9607G>C (p.Asp3203His)
c.9574G>C (p.Asp3192His)
c.9547G>C (p.Asp3183His)
 gnomAD v4
13g.23334320C>TCA387514181SACSc.2185+19465G>A (n.2185+19465G>A)
c.9583G>A (p.Asp3195Asn)
c.6445+3102G>A (n.6445+3102G>A)
c.2177-4836G>A (n.2177-4836G>A)
c.2292-4368G>A (n.2292-4368G>A)
c.2319-4368G>A (n.2319-4368G>A)
c.2204-4836G>A (n.2204-4836G>A)
n.4543-4836G>A
c.2186-12646G>A (n.2186-12646G>A)
c.2221-4836G>A (n.2221-4836G>A)
c.2186-11676G>A (n.2186-11676G>A)
c.9556G>A (p.Asp3186Asn)
c.2186-4836G>A (n.2186-4836G>A)
c.2432-4836G>A (n.2432-4836G>A)
c.7306G>A (p.Asp2436Asn)
c.1058-4836G>A (n.1058-4836G>A)
c.2130-4836G>A
c.9115G>A (p.Asp3039Asn)
c.9607G>A (p.Asp3203Asn)
c.9574G>A (p.Asp3192Asn)
c.9547G>A (p.Asp3183Asn)
13g.23334321T>ACA387514182SACSc.2185+19464A>T (n.2185+19464A>T)
c.9582A>T (p.Lys3194Asn)
c.6445+3101A>T (n.6445+3101A>T)
c.2177-4837A>T (n.2177-4837A>T)
c.2292-4369A>T (n.2292-4369A>T)
c.2319-4369A>T (n.2319-4369A>T)
c.2204-4837A>T (n.2204-4837A>T)
n.4543-4837A>T
c.2186-12647A>T (n.2186-12647A>T)
c.2221-4837A>T (n.2221-4837A>T)
c.2186-11677A>T (n.2186-11677A>T)
c.9555A>T (p.Lys3185Asn)
c.2186-4837A>T (n.2186-4837A>T)
c.2432-4837A>T (n.2432-4837A>T)
c.7305A>T (p.Lys2435Asn)
c.1058-4837A>T (n.1058-4837A>T)
c.2130-4837A>T
c.9114A>T (p.Lys3038Asn)
c.9606A>T (p.Lys3202Asn)
c.9573A>T (p.Lys3191Asn)
c.9546A>T (p.Lys3182Asn)
13g.23334321T>CCA483159721SACSc.2185+19464A>G (n.2185+19464A>G)
c.9582A>G (p.Lys3194=)
c.6445+3101A>G (n.6445+3101A>G)
c.2177-4837A>G (n.2177-4837A>G)
c.2292-4369A>G (n.2292-4369A>G)
c.2319-4369A>G (n.2319-4369A>G)
c.2204-4837A>G (n.2204-4837A>G)
n.4543-4837A>G
c.2186-12647A>G (n.2186-12647A>G)
c.2221-4837A>G (n.2221-4837A>G)
c.2186-11677A>G (n.2186-11677A>G)
c.9555A>G (p.Lys3185=)
c.2186-4837A>G (n.2186-4837A>G)
c.2432-4837A>G (n.2432-4837A>G)
c.7305A>G (p.Lys2435=)
c.1058-4837A>G (n.1058-4837A>G)
c.2130-4837A>G
c.9114A>G (p.Lys3038=)
c.9606A>G (p.Lys3202=)
c.9573A>G (p.Lys3191=)
c.9546A>G (p.Lys3182=)
13g.23334321T>GCA387514183SACSc.2185+19464A>C (n.2185+19464A>C)
c.9582A>C (p.Lys3194Asn)
c.6445+3101A>C (n.6445+3101A>C)
c.2177-4837A>C (n.2177-4837A>C)
c.2292-4369A>C (n.2292-4369A>C)
c.2319-4369A>C (n.2319-4369A>C)
c.2204-4837A>C (n.2204-4837A>C)
n.4543-4837A>C
c.2186-12647A>C (n.2186-12647A>C)
c.2221-4837A>C (n.2221-4837A>C)
c.2186-11677A>C (n.2186-11677A>C)
c.9555A>C (p.Lys3185Asn)
c.2186-4837A>C (n.2186-4837A>C)
c.2432-4837A>C (n.2432-4837A>C)
c.7305A>C (p.Lys2435Asn)
c.1058-4837A>C (n.1058-4837A>C)
c.2130-4837A>C
c.9114A>C (p.Lys3038Asn)
c.9606A>C (p.Lys3202Asn)
c.9573A>C (p.Lys3191Asn)
c.9546A>C (p.Lys3182Asn)
13g.23334322T>ACA387514184SACSc.2185+19463A>T (n.2185+19463A>T)
c.9581A>T (p.Lys3194Ile)
c.6445+3100A>T (n.6445+3100A>T)
c.2177-4838A>T (n.2177-4838A>T)
c.2292-4370A>T (n.2292-4370A>T)
c.2319-4370A>T (n.2319-4370A>T)
c.2204-4838A>T (n.2204-4838A>T)
n.4543-4838A>T
c.2186-12648A>T (n.2186-12648A>T)
c.2221-4838A>T (n.2221-4838A>T)
c.2186-11678A>T (n.2186-11678A>T)
c.9554A>T (p.Lys3185Ile)
c.2186-4838A>T (n.2186-4838A>T)
c.2432-4838A>T (n.2432-4838A>T)
c.7304A>T (p.Lys2435Ile)
c.1058-4838A>T (n.1058-4838A>T)
c.2130-4838A>T
c.9113A>T (p.Lys3038Ile)
c.9605A>T (p.Lys3202Ile)
c.9572A>T (p.Lys3191Ile)
c.9545A>T (p.Lys3182Ile)
13g.23334322T>CCA387514186SACSc.2185+19463A>G (n.2185+19463A>G)
c.9581A>G (p.Lys3194Arg)
c.6445+3100A>G (n.6445+3100A>G)
c.2177-4838A>G (n.2177-4838A>G)
c.2292-4370A>G (n.2292-4370A>G)
c.2319-4370A>G (n.2319-4370A>G)
c.2204-4838A>G (n.2204-4838A>G)
n.4543-4838A>G
c.2186-12648A>G (n.2186-12648A>G)
c.2221-4838A>G (n.2221-4838A>G)
c.2186-11678A>G (n.2186-11678A>G)
c.9554A>G (p.Lys3185Arg)
c.2186-4838A>G (n.2186-4838A>G)
c.2432-4838A>G (n.2432-4838A>G)
c.7304A>G (p.Lys2435Arg)
c.1058-4838A>G (n.1058-4838A>G)
c.2130-4838A>G
c.9113A>G (p.Lys3038Arg)
c.9605A>G (p.Lys3202Arg)
c.9572A>G (p.Lys3191Arg)
c.9545A>G (p.Lys3182Arg)
13g.23334322T>GCA387514185SACSc.2185+19463A>C (n.2185+19463A>C)
c.9581A>C (p.Lys3194Thr)
c.6445+3100A>C (n.6445+3100A>C)
c.2177-4838A>C (n.2177-4838A>C)
c.2292-4370A>C (n.2292-4370A>C)
c.2319-4370A>C (n.2319-4370A>C)
c.2204-4838A>C (n.2204-4838A>C)
n.4543-4838A>C
c.2186-12648A>C (n.2186-12648A>C)
c.2221-4838A>C (n.2221-4838A>C)
c.2186-11678A>C (n.2186-11678A>C)
c.9554A>C (p.Lys3185Thr)
c.2186-4838A>C (n.2186-4838A>C)
c.2432-4838A>C (n.2432-4838A>C)
c.7304A>C (p.Lys2435Thr)
c.1058-4838A>C (n.1058-4838A>C)
c.2130-4838A>C
c.9113A>C (p.Lys3038Thr)
c.9605A>C (p.Lys3202Thr)
c.9572A>C (p.Lys3191Thr)
c.9545A>C (p.Lys3182Thr)
13g.23334323T>ACA387514187SACSc.2185+19462A>T (n.2185+19462A>T)
c.9580A>T (p.Lys3194Ter)
c.6445+3099A>T (n.6445+3099A>T)
c.2177-4839A>T (n.2177-4839A>T)
c.2292-4371A>T (n.2292-4371A>T)
c.2319-4371A>T (n.2319-4371A>T)
c.2204-4839A>T (n.2204-4839A>T)
n.4543-4839A>T
c.2186-12649A>T (n.2186-12649A>T)
c.2221-4839A>T (n.2221-4839A>T)
c.2186-11679A>T (n.2186-11679A>T)
c.9553A>T (p.Lys3185Ter)
c.2186-4839A>T (n.2186-4839A>T)
c.2432-4839A>T (n.2432-4839A>T)
c.7303A>T (p.Lys2435Ter)
c.1058-4839A>T (n.1058-4839A>T)
c.2130-4839A>T
c.9112A>T (p.Lys3038Ter)
c.9604A>T (p.Lys3202Ter)
c.9571A>T (p.Lys3191Ter)
c.9544A>T (p.Lys3182Ter)
13g.23334323T>CCA387514189SACSc.2185+19462A>G (n.2185+19462A>G)
c.9580A>G (p.Lys3194Glu)
c.6445+3099A>G (n.6445+3099A>G)
c.2177-4839A>G (n.2177-4839A>G)
c.2292-4371A>G (n.2292-4371A>G)
c.2319-4371A>G (n.2319-4371A>G)
c.2204-4839A>G (n.2204-4839A>G)
n.4543-4839A>G
c.2186-12649A>G (n.2186-12649A>G)
c.2221-4839A>G (n.2221-4839A>G)
c.2186-11679A>G (n.2186-11679A>G)
c.9553A>G (p.Lys3185Glu)
c.2186-4839A>G (n.2186-4839A>G)
c.2432-4839A>G (n.2432-4839A>G)
c.7303A>G (p.Lys2435Glu)
c.1058-4839A>G (n.1058-4839A>G)
c.2130-4839A>G
c.9112A>G (p.Lys3038Glu)
c.9604A>G (p.Lys3202Glu)
c.9571A>G (p.Lys3191Glu)
c.9544A>G (p.Lys3182Glu)
 gnomAD v4
13g.23334323T>GCA387514188SACSc.2185+19462A>C (n.2185+19462A>C)
c.9580A>C (p.Lys3194Gln)
c.6445+3099A>C (n.6445+3099A>C)
c.2177-4839A>C (n.2177-4839A>C)
c.2292-4371A>C (n.2292-4371A>C)
c.2319-4371A>C (n.2319-4371A>C)
c.2204-4839A>C (n.2204-4839A>C)
n.4543-4839A>C
c.2186-12649A>C (n.2186-12649A>C)
c.2221-4839A>C (n.2221-4839A>C)
c.2186-11679A>C (n.2186-11679A>C)
c.9553A>C (p.Lys3185Gln)
c.2186-4839A>C (n.2186-4839A>C)
c.2432-4839A>C (n.2432-4839A>C)
c.7303A>C (p.Lys2435Gln)
c.1058-4839A>C (n.1058-4839A>C)
c.2130-4839A>C
c.9112A>C (p.Lys3038Gln)
c.9604A>C (p.Lys3202Gln)
c.9571A>C (p.Lys3191Gln)
c.9544A>C (p.Lys3182Gln)
13g.23334324G>ACA483159722SACSc.2185+19461C>T (n.2185+19461C>T)
c.9579C>T (p.Arg3193=)
c.6445+3098C>T (n.6445+3098C>T)
c.2177-4840C>T (n.2177-4840C>T)
c.2292-4372C>T (n.2292-4372C>T)
c.2319-4372C>T (n.2319-4372C>T)
c.2204-4840C>T (n.2204-4840C>T)
n.4543-4840C>T
c.2186-12650C>T (n.2186-12650C>T)
c.2221-4840C>T (n.2221-4840C>T)
c.2186-11680C>T (n.2186-11680C>T)
c.9552C>T (p.Arg3184=)
c.2186-4840C>T (n.2186-4840C>T)
c.2432-4840C>T (n.2432-4840C>T)
c.7302C>T (p.Arg2434=)
c.1058-4840C>T (n.1058-4840C>T)
c.2130-4840C>T
c.9111C>T (p.Arg3037=)
c.9603C>T (p.Arg3201=)
c.9570C>T (p.Arg3190=)
c.9543C>T (p.Arg3181=)
13g.23334324G>CCA483159723SACSc.2185+19461C>G (n.2185+19461C>G)
c.9579C>G (p.Arg3193=)
c.6445+3098C>G (n.6445+3098C>G)
c.2177-4840C>G (n.2177-4840C>G)
c.2292-4372C>G (n.2292-4372C>G)
c.2319-4372C>G (n.2319-4372C>G)
c.2204-4840C>G (n.2204-4840C>G)
n.4543-4840C>G
c.2186-12650C>G (n.2186-12650C>G)
c.2221-4840C>G (n.2221-4840C>G)
c.2186-11680C>G (n.2186-11680C>G)
c.9552C>G (p.Arg3184=)
c.2186-4840C>G (n.2186-4840C>G)
c.2432-4840C>G (n.2432-4840C>G)
c.7302C>G (p.Arg2434=)
c.1058-4840C>G (n.1058-4840C>G)
c.2130-4840C>G
c.9111C>G (p.Arg3037=)
c.9603C>G (p.Arg3201=)
c.9570C>G (p.Arg3190=)
c.9543C>G (p.Arg3181=)
13g.23334324G>TCA483159724SACSc.2185+19461C>A (n.2185+19461C>A)
c.9579C>A (p.Arg3193=)
c.6445+3098C>A (n.6445+3098C>A)
c.2177-4840C>A (n.2177-4840C>A)
c.2292-4372C>A (n.2292-4372C>A)
c.2319-4372C>A (n.2319-4372C>A)
c.2204-4840C>A (n.2204-4840C>A)
n.4543-4840C>A
c.2186-12650C>A (n.2186-12650C>A)
c.2221-4840C>A (n.2221-4840C>A)
c.2186-11680C>A (n.2186-11680C>A)
c.9552C>A (p.Arg3184=)
c.2186-4840C>A (n.2186-4840C>A)
c.2432-4840C>A (n.2432-4840C>A)
c.7302C>A (p.Arg2434=)
c.1058-4840C>A (n.1058-4840C>A)
c.2130-4840C>A
c.9111C>A (p.Arg3037=)
c.9603C>A (p.Arg3201=)
c.9570C>A (p.Arg3190=)
c.9543C>A (p.Arg3181=)
13g.23334325C>ACA387514190SACSc.2185+19460G>T (n.2185+19460G>T)
c.9578G>T (p.Arg3193Leu)
c.6445+3097G>T (n.6445+3097G>T)
c.2177-4841G>T (n.2177-4841G>T)
c.2292-4373G>T (n.2292-4373G>T)
c.2319-4373G>T (n.2319-4373G>T)
c.2204-4841G>T (n.2204-4841G>T)
n.4543-4841G>T
c.2186-12651G>T (n.2186-12651G>T)
c.2221-4841G>T (n.2221-4841G>T)
c.2186-11681G>T (n.2186-11681G>T)
c.9551G>T (p.Arg3184Leu)
c.2186-4841G>T (n.2186-4841G>T)
c.2432-4841G>T (n.2432-4841G>T)
c.7301G>T (p.Arg2434Leu)
c.1058-4841G>T (n.1058-4841G>T)
c.2130-4841G>T
c.9110G>T (p.Arg3037Leu)
c.9602G>T (p.Arg3201Leu)
c.9569G>T (p.Arg3190Leu)
c.9542G>T (p.Arg3181Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334325C=CA2078621000SACSc.2185+19460G= (n.2185+19460G=)
c.9578G= (p.Arg3193=)
c.6445+3097G= (n.6445+3097G=)
c.2177-4841G= (n.2177-4841G=)
c.2292-4373G= (n.2292-4373G=)
c.2319-4373G= (n.2319-4373G=)
c.2204-4841G= (n.2204-4841G=)
n.4543-4841G=
c.2186-12651G= (n.2186-12651G=)
c.2221-4841G= (n.2221-4841G=)
c.2186-11681G= (n.2186-11681G=)
c.9551G= (p.Arg3184=)
c.2186-4841G= (n.2186-4841G=)
c.2432-4841G= (n.2432-4841G=)
c.7301G= (p.Arg2434=)
c.1058-4841G= (n.1058-4841G=)
c.2130-4841G=
c.9110G= (p.Arg3037=)
c.9602G= (p.Arg3201=)
c.9569G= (p.Arg3190=)
c.9542G= (p.Arg3181=)
13g.23334325C>GCA387514191SACSc.2185+19460G>C (n.2185+19460G>C)
c.9578G>C (p.Arg3193Pro)
c.6445+3097G>C (n.6445+3097G>C)
c.2177-4841G>C (n.2177-4841G>C)
c.2292-4373G>C (n.2292-4373G>C)
c.2319-4373G>C (n.2319-4373G>C)
c.2204-4841G>C (n.2204-4841G>C)
n.4543-4841G>C
c.2186-12651G>C (n.2186-12651G>C)
c.2221-4841G>C (n.2221-4841G>C)
c.2186-11681G>C (n.2186-11681G>C)
c.9551G>C (p.Arg3184Pro)
c.2186-4841G>C (n.2186-4841G>C)
c.2432-4841G>C (n.2432-4841G>C)
c.7301G>C (p.Arg2434Pro)
c.1058-4841G>C (n.1058-4841G>C)
c.2130-4841G>C
c.9110G>C (p.Arg3037Pro)
c.9602G>C (p.Arg3201Pro)
c.9569G>C (p.Arg3190Pro)
c.9542G>C (p.Arg3181Pro)
13g.23334325C>TCA6910605SACSc.2185+19460G>A (n.2185+19460G>A)
c.9578G>A (p.Arg3193His)
c.6445+3097G>A (n.6445+3097G>A)
c.2177-4841G>A (n.2177-4841G>A)
c.2292-4373G>A (n.2292-4373G>A)
c.2319-4373G>A (n.2319-4373G>A)
c.2204-4841G>A (n.2204-4841G>A)
n.4543-4841G>A
c.2186-12651G>A (n.2186-12651G>A)
c.2221-4841G>A (n.2221-4841G>A)
c.2186-11681G>A (n.2186-11681G>A)
c.9551G>A (p.Arg3184His)
c.2186-4841G>A (n.2186-4841G>A)
c.2432-4841G>A (n.2432-4841G>A)
c.7301G>A (p.Arg2434His)
c.1058-4841G>A (n.1058-4841G>A)
c.2130-4841G>A
c.9110G>A (p.Arg3037His)
c.9602G>A (p.Arg3201His)
c.9569G>A (p.Arg3190His)
c.9542G>A (p.Arg3181His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334326G>ACA6910606SACSc.2185+19459C>T (n.2185+19459C>T)
c.9577C>T (p.Arg3193Cys)
c.6445+3096C>T (n.6445+3096C>T)
c.2177-4842C>T (n.2177-4842C>T)
c.2292-4374C>T (n.2292-4374C>T)
c.2319-4374C>T (n.2319-4374C>T)
c.2204-4842C>T (n.2204-4842C>T)
n.4543-4842C>T
c.2186-12652C>T (n.2186-12652C>T)
c.2221-4842C>T (n.2221-4842C>T)
c.2186-11682C>T (n.2186-11682C>T)
c.9550C>T (p.Arg3184Cys)
c.2186-4842C>T (n.2186-4842C>T)
c.2432-4842C>T (n.2432-4842C>T)
c.7300C>T (p.Arg2434Cys)
c.1058-4842C>T (n.1058-4842C>T)
c.2130-4842C>T
c.9109C>T (p.Arg3037Cys)
c.9601C>T (p.Arg3201Cys)
c.9568C>T (p.Arg3190Cys)
c.9541C>T (p.Arg3181Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334326G>CCA387514192SACSc.2185+19459C>G (n.2185+19459C>G)
c.9577C>G (p.Arg3193Gly)
c.6445+3096C>G (n.6445+3096C>G)
c.2177-4842C>G (n.2177-4842C>G)
c.2292-4374C>G (n.2292-4374C>G)
c.2319-4374C>G (n.2319-4374C>G)
c.2204-4842C>G (n.2204-4842C>G)
n.4543-4842C>G
c.2186-12652C>G (n.2186-12652C>G)
c.2221-4842C>G (n.2221-4842C>G)
c.2186-11682C>G (n.2186-11682C>G)
c.9550C>G (p.Arg3184Gly)
c.2186-4842C>G (n.2186-4842C>G)
c.2432-4842C>G (n.2432-4842C>G)
c.7300C>G (p.Arg2434Gly)
c.1058-4842C>G (n.1058-4842C>G)
c.2130-4842C>G
c.9109C>G (p.Arg3037Gly)
c.9601C>G (p.Arg3201Gly)
c.9568C>G (p.Arg3190Gly)
c.9541C>G (p.Arg3181Gly)
13g.23334326G=CA2078621015SACSc.2185+19459C= (n.2185+19459C=)
c.9577C= (p.Arg3193=)
c.6445+3096C= (n.6445+3096C=)
c.2177-4842C= (n.2177-4842C=)
c.2292-4374C= (n.2292-4374C=)
c.2319-4374C= (n.2319-4374C=)
c.2204-4842C= (n.2204-4842C=)
n.4543-4842C=
c.2186-12652C= (n.2186-12652C=)
c.2221-4842C= (n.2221-4842C=)
c.2186-11682C= (n.2186-11682C=)
c.9550C= (p.Arg3184=)
c.2186-4842C= (n.2186-4842C=)
c.2432-4842C= (n.2432-4842C=)
c.7300C= (p.Arg2434=)
c.1058-4842C= (n.1058-4842C=)
c.2130-4842C=
c.9109C= (p.Arg3037=)
c.9601C= (p.Arg3201=)
c.9568C= (p.Arg3190=)
c.9541C= (p.Arg3181=)
13g.23334326G>TCA6910607SACSc.2185+19459C>A (n.2185+19459C>A)
c.9577C>A (p.Arg3193Ser)
c.6445+3096C>A (n.6445+3096C>A)
c.2177-4842C>A (n.2177-4842C>A)
c.2292-4374C>A (n.2292-4374C>A)
c.2319-4374C>A (n.2319-4374C>A)
c.2204-4842C>A (n.2204-4842C>A)
n.4543-4842C>A
c.2186-12652C>A (n.2186-12652C>A)
c.2221-4842C>A (n.2221-4842C>A)
c.2186-11682C>A (n.2186-11682C>A)
c.9550C>A (p.Arg3184Ser)
c.2186-4842C>A (n.2186-4842C>A)
c.2432-4842C>A (n.2432-4842C>A)
c.7300C>A (p.Arg2434Ser)
c.1058-4842C>A (n.1058-4842C>A)
c.2130-4842C>A
c.9109C>A (p.Arg3037Ser)
c.9601C>A (p.Arg3201Ser)
c.9568C>A (p.Arg3190Ser)
c.9541C>A (p.Arg3181Ser)
 dbSNP ExAC
13g.23334327G>ACA483159725SACSc.2185+19458C>T (n.2185+19458C>T)
c.9576C>T (p.Ser3192=)
c.6445+3095C>T (n.6445+3095C>T)
c.2177-4843C>T (n.2177-4843C>T)
c.2292-4375C>T (n.2292-4375C>T)
c.2319-4375C>T (n.2319-4375C>T)
c.2204-4843C>T (n.2204-4843C>T)
n.4543-4843C>T
c.2186-12653C>T (n.2186-12653C>T)
c.2221-4843C>T (n.2221-4843C>T)
c.2186-11683C>T (n.2186-11683C>T)
c.9549C>T (p.Ser3183=)
c.2186-4843C>T (n.2186-4843C>T)
c.2432-4843C>T (n.2432-4843C>T)
c.7299C>T (p.Ser2433=)
c.1058-4843C>T (n.1058-4843C>T)
c.2130-4843C>T
c.9108C>T (p.Ser3036=)
c.9600C>T (p.Ser3200=)
c.9567C>T (p.Ser3189=)
c.9540C>T (p.Ser3180=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
13g.23334327G>CCA483159726SACSc.2185+19458C>G (n.2185+19458C>G)
c.9576C>G (p.Ser3192=)
c.6445+3095C>G (n.6445+3095C>G)
c.2177-4843C>G (n.2177-4843C>G)
c.2292-4375C>G (n.2292-4375C>G)
c.2319-4375C>G (n.2319-4375C>G)
c.2204-4843C>G (n.2204-4843C>G)
n.4543-4843C>G
c.2186-12653C>G (n.2186-12653C>G)
c.2221-4843C>G (n.2221-4843C>G)
c.2186-11683C>G (n.2186-11683C>G)
c.9549C>G (p.Ser3183=)
c.2186-4843C>G (n.2186-4843C>G)
c.2432-4843C>G (n.2432-4843C>G)
c.7299C>G (p.Ser2433=)
c.1058-4843C>G (n.1058-4843C>G)
c.2130-4843C>G
c.9108C>G (p.Ser3036=)
c.9600C>G (p.Ser3200=)
c.9567C>G (p.Ser3189=)
c.9540C>G (p.Ser3180=)
13g.23334327G>TCA483159727SACSc.2185+19458C>A (n.2185+19458C>A)
c.9576C>A (p.Ser3192=)
c.6445+3095C>A (n.6445+3095C>A)
c.2177-4843C>A (n.2177-4843C>A)
c.2292-4375C>A (n.2292-4375C>A)
c.2319-4375C>A (n.2319-4375C>A)
c.2204-4843C>A (n.2204-4843C>A)
n.4543-4843C>A
c.2186-12653C>A (n.2186-12653C>A)
c.2221-4843C>A (n.2221-4843C>A)
c.2186-11683C>A (n.2186-11683C>A)
c.9549C>A (p.Ser3183=)
c.2186-4843C>A (n.2186-4843C>A)
c.2432-4843C>A (n.2432-4843C>A)
c.7299C>A (p.Ser2433=)
c.1058-4843C>A (n.1058-4843C>A)
c.2130-4843C>A
c.9108C>A (p.Ser3036=)
c.9600C>A (p.Ser3200=)
c.9567C>A (p.Ser3189=)
c.9540C>A (p.Ser3180=)
13g.23334328G>ACA387514193SACSc.2185+19457C>T (n.2185+19457C>T)
c.9575C>T (p.Ser3192Phe)
c.6445+3094C>T (n.6445+3094C>T)
c.2177-4844C>T (n.2177-4844C>T)
c.2292-4376C>T (n.2292-4376C>T)
c.2319-4376C>T (n.2319-4376C>T)
c.2204-4844C>T (n.2204-4844C>T)
n.4543-4844C>T
c.2186-12654C>T (n.2186-12654C>T)
c.2221-4844C>T (n.2221-4844C>T)
c.2186-11684C>T (n.2186-11684C>T)
c.9548C>T (p.Ser3183Phe)
c.2186-4844C>T (n.2186-4844C>T)
c.2432-4844C>T (n.2432-4844C>T)
c.7298C>T (p.Ser2433Phe)
c.1058-4844C>T (n.1058-4844C>T)
c.2130-4844C>T
c.9107C>T (p.Ser3036Phe)
c.9599C>T (p.Ser3200Phe)
c.9566C>T (p.Ser3189Phe)
c.9539C>T (p.Ser3180Phe)
13g.23334328G>CCA387514194SACSc.2185+19457C>G (n.2185+19457C>G)
c.9575C>G (p.Ser3192Cys)
c.6445+3094C>G (n.6445+3094C>G)
c.2177-4844C>G (n.2177-4844C>G)
c.2292-4376C>G (n.2292-4376C>G)
c.2319-4376C>G (n.2319-4376C>G)
c.2204-4844C>G (n.2204-4844C>G)
n.4543-4844C>G
c.2186-12654C>G (n.2186-12654C>G)
c.2221-4844C>G (n.2221-4844C>G)
c.2186-11684C>G (n.2186-11684C>G)
c.9548C>G (p.Ser3183Cys)
c.2186-4844C>G (n.2186-4844C>G)
c.2432-4844C>G (n.2432-4844C>G)
c.7298C>G (p.Ser2433Cys)
c.1058-4844C>G (n.1058-4844C>G)
c.2130-4844C>G
c.9107C>G (p.Ser3036Cys)
c.9599C>G (p.Ser3200Cys)
c.9566C>G (p.Ser3189Cys)
c.9539C>G (p.Ser3180Cys)
13g.23334328G>TCA387514195SACSc.2185+19457C>A (n.2185+19457C>A)
c.9575C>A (p.Ser3192Tyr)
c.6445+3094C>A (n.6445+3094C>A)
c.2177-4844C>A (n.2177-4844C>A)
c.2292-4376C>A (n.2292-4376C>A)
c.2319-4376C>A (n.2319-4376C>A)
c.2204-4844C>A (n.2204-4844C>A)
n.4543-4844C>A
c.2186-12654C>A (n.2186-12654C>A)
c.2221-4844C>A (n.2221-4844C>A)
c.2186-11684C>A (n.2186-11684C>A)
c.9548C>A (p.Ser3183Tyr)
c.2186-4844C>A (n.2186-4844C>A)
c.2432-4844C>A (n.2432-4844C>A)
c.7298C>A (p.Ser2433Tyr)
c.1058-4844C>A (n.1058-4844C>A)
c.2130-4844C>A
c.9107C>A (p.Ser3036Tyr)
c.9599C>A (p.Ser3200Tyr)
c.9566C>A (p.Ser3189Tyr)
c.9539C>A (p.Ser3180Tyr)
13g.23334329A>CCA387514196SACSc.2185+19456T>G (n.2185+19456T>G)
c.9574T>G (p.Ser3192Ala)
c.6445+3093T>G (n.6445+3093T>G)
c.2177-4845T>G (n.2177-4845T>G)
c.2292-4377T>G (n.2292-4377T>G)
c.2319-4377T>G (n.2319-4377T>G)
c.2204-4845T>G (n.2204-4845T>G)
n.4543-4845T>G
c.2186-12655T>G (n.2186-12655T>G)
c.2221-4845T>G (n.2221-4845T>G)
c.2186-11685T>G (n.2186-11685T>G)
c.9547T>G (p.Ser3183Ala)
c.2186-4845T>G (n.2186-4845T>G)
c.2432-4845T>G (n.2432-4845T>G)
c.7297T>G (p.Ser2433Ala)
c.1058-4845T>G (n.1058-4845T>G)
c.2130-4845T>G
c.9106T>G (p.Ser3036Ala)
c.9598T>G (p.Ser3200Ala)
c.9565T>G (p.Ser3189Ala)
c.9538T>G (p.Ser3180Ala)
13g.23334329A>GCA387514197SACSc.2185+19456T>C (n.2185+19456T>C)
c.9574T>C (p.Ser3192Pro)
c.6445+3093T>C (n.6445+3093T>C)
c.2177-4845T>C (n.2177-4845T>C)
c.2292-4377T>C (n.2292-4377T>C)
c.2319-4377T>C (n.2319-4377T>C)
c.2204-4845T>C (n.2204-4845T>C)
n.4543-4845T>C
c.2186-12655T>C (n.2186-12655T>C)
c.2221-4845T>C (n.2221-4845T>C)
c.2186-11685T>C (n.2186-11685T>C)
c.9547T>C (p.Ser3183Pro)
c.2186-4845T>C (n.2186-4845T>C)
c.2432-4845T>C (n.2432-4845T>C)
c.7297T>C (p.Ser2433Pro)
c.1058-4845T>C (n.1058-4845T>C)
c.2130-4845T>C
c.9106T>C (p.Ser3036Pro)
c.9598T>C (p.Ser3200Pro)
c.9565T>C (p.Ser3189Pro)
c.9538T>C (p.Ser3180Pro)
 COSMIC COSMIC
13g.23334329A>TCA387514198SACSc.2185+19456T>A (n.2185+19456T>A)
c.9574T>A (p.Ser3192Thr)
c.6445+3093T>A (n.6445+3093T>A)
c.2177-4845T>A (n.2177-4845T>A)
c.2292-4377T>A (n.2292-4377T>A)
c.2319-4377T>A (n.2319-4377T>A)
c.2204-4845T>A (n.2204-4845T>A)
n.4543-4845T>A
c.2186-12655T>A (n.2186-12655T>A)
c.2221-4845T>A (n.2221-4845T>A)
c.2186-11685T>A (n.2186-11685T>A)
c.9547T>A (p.Ser3183Thr)
c.2186-4845T>A (n.2186-4845T>A)
c.2432-4845T>A (n.2432-4845T>A)
c.7297T>A (p.Ser2433Thr)
c.1058-4845T>A (n.1058-4845T>A)
c.2130-4845T>A
c.9106T>A (p.Ser3036Thr)
c.9598T>A (p.Ser3200Thr)
c.9565T>A (p.Ser3189Thr)
c.9538T>A (p.Ser3180Thr)
 gnomAD v4
13g.23334330T>ACA483159728SACSc.2185+19455A>T (n.2185+19455A>T)
c.9573A>T (p.Pro3191=)
c.6445+3092A>T (n.6445+3092A>T)
c.2177-4846A>T (n.2177-4846A>T)
c.2292-4378A>T (n.2292-4378A>T)
c.2319-4378A>T (n.2319-4378A>T)
c.2204-4846A>T (n.2204-4846A>T)
n.4543-4846A>T
c.2186-12656A>T (n.2186-12656A>T)
c.2221-4846A>T (n.2221-4846A>T)
c.2186-11686A>T (n.2186-11686A>T)
c.9546A>T (p.Pro3182=)
c.2186-4846A>T (n.2186-4846A>T)
c.2432-4846A>T (n.2432-4846A>T)
c.7296A>T (p.Pro2432=)
c.1058-4846A>T (n.1058-4846A>T)
c.2130-4846A>T
c.9105A>T (p.Pro3035=)
c.9597A>T (p.Pro3199=)
c.9564A>T (p.Pro3188=)
c.9537A>T (p.Pro3179=)
13g.23334330T>CCA246653255SACSc.2185+19455A>G (n.2185+19455A>G)
c.9573A>G (p.Pro3191=)
c.6445+3092A>G (n.6445+3092A>G)
c.2177-4846A>G (n.2177-4846A>G)
c.2292-4378A>G (n.2292-4378A>G)
c.2319-4378A>G (n.2319-4378A>G)
c.2204-4846A>G (n.2204-4846A>G)
n.4543-4846A>G
c.2186-12656A>G (n.2186-12656A>G)
c.2221-4846A>G (n.2221-4846A>G)
c.2186-11686A>G (n.2186-11686A>G)
c.9546A>G (p.Pro3182=)
c.2186-4846A>G (n.2186-4846A>G)
c.2432-4846A>G (n.2432-4846A>G)
c.7296A>G (p.Pro2432=)
c.1058-4846A>G (n.1058-4846A>G)
c.2130-4846A>G
c.9105A>G (p.Pro3035=)
c.9597A>G (p.Pro3199=)
c.9564A>G (p.Pro3188=)
c.9537A>G (p.Pro3179=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334330T>GCA483159729SACSc.2185+19455A>C (n.2185+19455A>C)
c.9573A>C (p.Pro3191=)
c.6445+3092A>C (n.6445+3092A>C)
c.2177-4846A>C (n.2177-4846A>C)
c.2292-4378A>C (n.2292-4378A>C)
c.2319-4378A>C (n.2319-4378A>C)
c.2204-4846A>C (n.2204-4846A>C)
n.4543-4846A>C
c.2186-12656A>C (n.2186-12656A>C)
c.2221-4846A>C (n.2221-4846A>C)
c.2186-11686A>C (n.2186-11686A>C)
c.9546A>C (p.Pro3182=)
c.2186-4846A>C (n.2186-4846A>C)
c.2432-4846A>C (n.2432-4846A>C)
c.7296A>C (p.Pro2432=)
c.1058-4846A>C (n.1058-4846A>C)
c.2130-4846A>C
c.9105A>C (p.Pro3035=)
c.9597A>C (p.Pro3199=)
c.9564A>C (p.Pro3188=)
c.9537A>C (p.Pro3179=)
13g.23334330T=CA2078621025SACSc.2185+19455A= (n.2185+19455A=)
c.9573A= (p.Pro3191=)
c.6445+3092A= (n.6445+3092A=)
c.2177-4846A= (n.2177-4846A=)
c.2292-4378A= (n.2292-4378A=)
c.2319-4378A= (n.2319-4378A=)
c.2204-4846A= (n.2204-4846A=)
n.4543-4846A=
c.2186-12656A= (n.2186-12656A=)
c.2221-4846A= (n.2221-4846A=)
c.2186-11686A= (n.2186-11686A=)
c.9546A= (p.Pro3182=)
c.2186-4846A= (n.2186-4846A=)
c.2432-4846A= (n.2432-4846A=)
c.7296A= (p.Pro2432=)
c.1058-4846A= (n.1058-4846A=)
c.2130-4846A=
c.9105A= (p.Pro3035=)
c.9597A= (p.Pro3199=)
c.9564A= (p.Pro3188=)
c.9537A= (p.Pro3179=)
13g.23334331G>ACA387514199SACSc.2185+19454C>T (n.2185+19454C>T)
c.9572C>T (p.Pro3191Leu)
c.6445+3091C>T (n.6445+3091C>T)
c.2177-4847C>T (n.2177-4847C>T)
c.2292-4379C>T (n.2292-4379C>T)
c.2319-4379C>T (n.2319-4379C>T)
c.2204-4847C>T (n.2204-4847C>T)
n.4543-4847C>T
c.2186-12657C>T (n.2186-12657C>T)
c.2221-4847C>T (n.2221-4847C>T)
c.2186-11687C>T (n.2186-11687C>T)
c.9545C>T (p.Pro3182Leu)
c.2186-4847C>T (n.2186-4847C>T)
c.2432-4847C>T (n.2432-4847C>T)
c.7295C>T (p.Pro2432Leu)
c.1058-4847C>T (n.1058-4847C>T)
c.2130-4847C>T
c.9104C>T (p.Pro3035Leu)
c.9596C>T (p.Pro3199Leu)
c.9563C>T (p.Pro3188Leu)
c.9536C>T (p.Pro3179Leu)
 gnomAD v4
13g.23334331G>CCA387514201SACSc.2185+19454C>G (n.2185+19454C>G)
c.9572C>G (p.Pro3191Arg)
c.6445+3091C>G (n.6445+3091C>G)
c.2177-4847C>G (n.2177-4847C>G)
c.2292-4379C>G (n.2292-4379C>G)
c.2319-4379C>G (n.2319-4379C>G)
c.2204-4847C>G (n.2204-4847C>G)
n.4543-4847C>G
c.2186-12657C>G (n.2186-12657C>G)
c.2221-4847C>G (n.2221-4847C>G)
c.2186-11687C>G (n.2186-11687C>G)
c.9545C>G (p.Pro3182Arg)
c.2186-4847C>G (n.2186-4847C>G)
c.2432-4847C>G (n.2432-4847C>G)
c.7295C>G (p.Pro2432Arg)
c.1058-4847C>G (n.1058-4847C>G)
c.2130-4847C>G
c.9104C>G (p.Pro3035Arg)
c.9596C>G (p.Pro3199Arg)
c.9563C>G (p.Pro3188Arg)
c.9536C>G (p.Pro3179Arg)
13g.23334331G>TCA387514200SACSc.2185+19454C>A (n.2185+19454C>A)
c.9572C>A (p.Pro3191Gln)
c.6445+3091C>A (n.6445+3091C>A)
c.2177-4847C>A (n.2177-4847C>A)
c.2292-4379C>A (n.2292-4379C>A)
c.2319-4379C>A (n.2319-4379C>A)
c.2204-4847C>A (n.2204-4847C>A)
n.4543-4847C>A
c.2186-12657C>A (n.2186-12657C>A)
c.2221-4847C>A (n.2221-4847C>A)
c.2186-11687C>A (n.2186-11687C>A)
c.9545C>A (p.Pro3182Gln)
c.2186-4847C>A (n.2186-4847C>A)
c.2432-4847C>A (n.2432-4847C>A)
c.7295C>A (p.Pro2432Gln)
c.1058-4847C>A (n.1058-4847C>A)
c.2130-4847C>A
c.9104C>A (p.Pro3035Gln)
c.9596C>A (p.Pro3199Gln)
c.9563C>A (p.Pro3188Gln)
c.9536C>A (p.Pro3179Gln)
13g.23334332G>ACA387514202SACSc.2185+19453C>T (n.2185+19453C>T)
c.9571C>T (p.Pro3191Ser)
c.6445+3090C>T (n.6445+3090C>T)
c.2177-4848C>T (n.2177-4848C>T)
c.2292-4380C>T (n.2292-4380C>T)
c.2319-4380C>T (n.2319-4380C>T)
c.2204-4848C>T (n.2204-4848C>T)
n.4543-4848C>T
c.2186-12658C>T (n.2186-12658C>T)
c.2221-4848C>T (n.2221-4848C>T)
c.2186-11688C>T (n.2186-11688C>T)
c.9544C>T (p.Pro3182Ser)
c.2186-4848C>T (n.2186-4848C>T)
c.2432-4848C>T (n.2432-4848C>T)
c.7294C>T (p.Pro2432Ser)
c.1058-4848C>T (n.1058-4848C>T)
c.2130-4848C>T
c.9103C>T (p.Pro3035Ser)
c.9595C>T (p.Pro3199Ser)
c.9562C>T (p.Pro3188Ser)
c.9535C>T (p.Pro3179Ser)
13g.23334332G>CCA387514203SACSc.2185+19453C>G (n.2185+19453C>G)
c.9571C>G (p.Pro3191Ala)
c.6445+3090C>G (n.6445+3090C>G)
c.2177-4848C>G (n.2177-4848C>G)
c.2292-4380C>G (n.2292-4380C>G)
c.2319-4380C>G (n.2319-4380C>G)
c.2204-4848C>G (n.2204-4848C>G)
n.4543-4848C>G
c.2186-12658C>G (n.2186-12658C>G)
c.2221-4848C>G (n.2221-4848C>G)
c.2186-11688C>G (n.2186-11688C>G)
c.9544C>G (p.Pro3182Ala)
c.2186-4848C>G (n.2186-4848C>G)
c.2432-4848C>G (n.2432-4848C>G)
c.7294C>G (p.Pro2432Ala)
c.1058-4848C>G (n.1058-4848C>G)
c.2130-4848C>G
c.9103C>G (p.Pro3035Ala)
c.9595C>G (p.Pro3199Ala)
c.9562C>G (p.Pro3188Ala)
c.9535C>G (p.Pro3179Ala)
13g.23334332G>TCA387514204SACSc.2185+19453C>A (n.2185+19453C>A)
c.9571C>A (p.Pro3191Thr)
c.6445+3090C>A (n.6445+3090C>A)
c.2177-4848C>A (n.2177-4848C>A)
c.2292-4380C>A (n.2292-4380C>A)
c.2319-4380C>A (n.2319-4380C>A)
c.2204-4848C>A (n.2204-4848C>A)
n.4543-4848C>A
c.2186-12658C>A (n.2186-12658C>A)
c.2221-4848C>A (n.2221-4848C>A)
c.2186-11688C>A (n.2186-11688C>A)
c.9544C>A (p.Pro3182Thr)
c.2186-4848C>A (n.2186-4848C>A)
c.2432-4848C>A (n.2432-4848C>A)
c.7294C>A (p.Pro2432Thr)
c.1058-4848C>A (n.1058-4848C>A)
c.2130-4848C>A
c.9103C>A (p.Pro3035Thr)
c.9595C>A (p.Pro3199Thr)
c.9562C>A (p.Pro3188Thr)
c.9535C>A (p.Pro3179Thr)
13g.23334333A>CCA387514205SACSc.2185+19452T>G (n.2185+19452T>G)
c.9570T>G (p.Ile3190Met)
c.6445+3089T>G (n.6445+3089T>G)
c.2177-4849T>G (n.2177-4849T>G)
c.2292-4381T>G (n.2292-4381T>G)
c.2319-4381T>G (n.2319-4381T>G)
c.2204-4849T>G (n.2204-4849T>G)
n.4543-4849T>G
c.2186-12659T>G (n.2186-12659T>G)
c.2221-4849T>G (n.2221-4849T>G)
c.2186-11689T>G (n.2186-11689T>G)
c.9543T>G (p.Ile3181Met)
c.2186-4849T>G (n.2186-4849T>G)
c.2432-4849T>G (n.2432-4849T>G)
c.7293T>G (p.Ile2431Met)
c.1058-4849T>G (n.1058-4849T>G)
c.2130-4849T>G
c.9102T>G (p.Ile3034Met)
c.9594T>G (p.Ile3198Met)
c.9561T>G (p.Ile3187Met)
c.9534T>G (p.Ile3178Met)
13g.23334333A>GCA483159730SACSc.2185+19452T>C (n.2185+19452T>C)
c.9570T>C (p.Ile3190=)
c.6445+3089T>C (n.6445+3089T>C)
c.2177-4849T>C (n.2177-4849T>C)
c.2292-4381T>C (n.2292-4381T>C)
c.2319-4381T>C (n.2319-4381T>C)
c.2204-4849T>C (n.2204-4849T>C)
n.4543-4849T>C
c.2186-12659T>C (n.2186-12659T>C)
c.2221-4849T>C (n.2221-4849T>C)
c.2186-11689T>C (n.2186-11689T>C)
c.9543T>C (p.Ile3181=)
c.2186-4849T>C (n.2186-4849T>C)
c.2432-4849T>C (n.2432-4849T>C)
c.7293T>C (p.Ile2431=)
c.1058-4849T>C (n.1058-4849T>C)
c.2130-4849T>C
c.9102T>C (p.Ile3034=)
c.9594T>C (p.Ile3198=)
c.9561T>C (p.Ile3187=)
c.9534T>C (p.Ile3178=)
13g.23334333A>TCA483159731SACSc.2185+19452T>A (n.2185+19452T>A)
c.9570T>A (p.Ile3190=)
c.6445+3089T>A (n.6445+3089T>A)
c.2177-4849T>A (n.2177-4849T>A)
c.2292-4381T>A (n.2292-4381T>A)
c.2319-4381T>A (n.2319-4381T>A)
c.2204-4849T>A (n.2204-4849T>A)
n.4543-4849T>A
c.2186-12659T>A (n.2186-12659T>A)
c.2221-4849T>A (n.2221-4849T>A)
c.2186-11689T>A (n.2186-11689T>A)
c.9543T>A (p.Ile3181=)
c.2186-4849T>A (n.2186-4849T>A)
c.2432-4849T>A (n.2432-4849T>A)
c.7293T>A (p.Ile2431=)
c.1058-4849T>A (n.1058-4849T>A)
c.2130-4849T>A
c.9102T>A (p.Ile3034=)
c.9594T>A (p.Ile3198=)
c.9561T>A (p.Ile3187=)
c.9534T>A (p.Ile3178=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334334A=CA2078621028SACSc.2185+19451T= (n.2185+19451T=)
c.9569T= (p.Ile3190=)
c.6445+3088T= (n.6445+3088T=)
c.2177-4850T= (n.2177-4850T=)
c.2292-4382T= (n.2292-4382T=)
c.2319-4382T= (n.2319-4382T=)
c.2204-4850T= (n.2204-4850T=)
n.4543-4850T=
c.2186-12660T= (n.2186-12660T=)
c.2221-4850T= (n.2221-4850T=)
c.2186-11690T= (n.2186-11690T=)
c.9542T= (p.Ile3181=)
c.2186-4850T= (n.2186-4850T=)
c.2432-4850T= (n.2432-4850T=)
c.7292T= (p.Ile2431=)
c.1058-4850T= (n.1058-4850T=)
c.2130-4850T=
c.9101T= (p.Ile3034=)
c.9593T= (p.Ile3198=)
c.9560T= (p.Ile3187=)
c.9533T= (p.Ile3178=)
13g.23334334A>CCA6910608SACSc.2185+19451T>G (n.2185+19451T>G)
c.9569T>G (p.Ile3190Ser)
c.6445+3088T>G (n.6445+3088T>G)
c.2177-4850T>G (n.2177-4850T>G)
c.2292-4382T>G (n.2292-4382T>G)
c.2319-4382T>G (n.2319-4382T>G)
c.2204-4850T>G (n.2204-4850T>G)
n.4543-4850T>G
c.2186-12660T>G (n.2186-12660T>G)
c.2221-4850T>G (n.2221-4850T>G)
c.2186-11690T>G (n.2186-11690T>G)
c.9542T>G (p.Ile3181Ser)
c.2186-4850T>G (n.2186-4850T>G)
c.2432-4850T>G (n.2432-4850T>G)
c.7292T>G (p.Ile2431Ser)
c.1058-4850T>G (n.1058-4850T>G)
c.2130-4850T>G
c.9101T>G (p.Ile3034Ser)
c.9593T>G (p.Ile3198Ser)
c.9560T>G (p.Ile3187Ser)
c.9533T>G (p.Ile3178Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334334A>GCA387514206SACSc.2185+19451T>C (n.2185+19451T>C)
c.9569T>C (p.Ile3190Thr)
c.6445+3088T>C (n.6445+3088T>C)
c.2177-4850T>C (n.2177-4850T>C)
c.2292-4382T>C (n.2292-4382T>C)
c.2319-4382T>C (n.2319-4382T>C)
c.2204-4850T>C (n.2204-4850T>C)
n.4543-4850T>C
c.2186-12660T>C (n.2186-12660T>C)
c.2221-4850T>C (n.2221-4850T>C)
c.2186-11690T>C (n.2186-11690T>C)
c.9542T>C (p.Ile3181Thr)
c.2186-4850T>C (n.2186-4850T>C)
c.2432-4850T>C (n.2432-4850T>C)
c.7292T>C (p.Ile2431Thr)
c.1058-4850T>C (n.1058-4850T>C)
c.2130-4850T>C
c.9101T>C (p.Ile3034Thr)
c.9593T>C (p.Ile3198Thr)
c.9560T>C (p.Ile3187Thr)
c.9533T>C (p.Ile3178Thr)
13g.23334334A>TCA387514207SACSc.2185+19451T>A (n.2185+19451T>A)
c.9569T>A (p.Ile3190Asn)
c.6445+3088T>A (n.6445+3088T>A)
c.2177-4850T>A (n.2177-4850T>A)
c.2292-4382T>A (n.2292-4382T>A)
c.2319-4382T>A (n.2319-4382T>A)
c.2204-4850T>A (n.2204-4850T>A)
n.4543-4850T>A
c.2186-12660T>A (n.2186-12660T>A)
c.2221-4850T>A (n.2221-4850T>A)
c.2186-11690T>A (n.2186-11690T>A)
c.9542T>A (p.Ile3181Asn)
c.2186-4850T>A (n.2186-4850T>A)
c.2432-4850T>A (n.2432-4850T>A)
c.7292T>A (p.Ile2431Asn)
c.1058-4850T>A (n.1058-4850T>A)
c.2130-4850T>A
c.9101T>A (p.Ile3034Asn)
c.9593T>A (p.Ile3198Asn)
c.9560T>A (p.Ile3187Asn)
c.9533T>A (p.Ile3178Asn)
13g.23334334_23334339delinsATCAATCA2078621030SACSc.2185+19446_2185+19451delinsATTGAT (n.2185+19446_2185+19451delinsATTGAT)
c.9564_9569delinsATTGAT (p.Glu3188=)
c.6445+3083_6445+3088delinsATTGAT (n.6445+3083_6445+3088delinsATTGAT)
c.2177-4855_2177-4850delinsATTGAT (n.2177-4855_2177-4850delinsATTGAT)
c.2292-4387_2292-4382delinsATTGAT (n.2292-4387_2292-4382delinsATTGAT)
c.2319-4387_2319-4382delinsATTGAT (n.2319-4387_2319-4382delinsATTGAT)
c.2204-4855_2204-4850delinsATTGAT (n.2204-4855_2204-4850delinsATTGAT)
n.4543-4855_4543-4850delinsATTGAT
c.2186-12665_2186-12660delinsATTGAT (n.2186-12665_2186-12660delinsATTGAT)
c.2221-4855_2221-4850delinsATTGAT (n.2221-4855_2221-4850delinsATTGAT)
c.2186-11695_2186-11690delinsATTGAT (n.2186-11695_2186-11690delinsATTGAT)
c.9537_9542delinsATTGAT (p.Glu3179=)
c.2186-4855_2186-4850delinsATTGAT (n.2186-4855_2186-4850delinsATTGAT)
c.2432-4855_2432-4850delinsATTGAT (n.2432-4855_2432-4850delinsATTGAT)
c.7287_7292delinsATTGAT (p.Glu2429=)
c.1058-4855_1058-4850delinsATTGAT (n.1058-4855_1058-4850delinsATTGAT)
c.2130-4855_2130-4850delinsATTGAT
c.9096_9101delinsATTGAT (p.Glu3032=)
c.9588_9593delinsATTGAT (p.Glu3196=)
c.9555_9560delinsATTGAT (p.Glu3185=)
c.9528_9533delinsATTGAT (p.Glu3176=)
13g.23334335T>ACA387514208SACSc.2185+19450A>T (n.2185+19450A>T)
c.9568A>T (p.Ile3190Phe)
c.6445+3087A>T (n.6445+3087A>T)
c.2177-4851A>T (n.2177-4851A>T)
c.2292-4383A>T (n.2292-4383A>T)
c.2319-4383A>T (n.2319-4383A>T)
c.2204-4851A>T (n.2204-4851A>T)
n.4543-4851A>T
c.2186-12661A>T (n.2186-12661A>T)
c.2221-4851A>T (n.2221-4851A>T)
c.2186-11691A>T (n.2186-11691A>T)
c.9541A>T (p.Ile3181Phe)
c.2186-4851A>T (n.2186-4851A>T)
c.2432-4851A>T (n.2432-4851A>T)
c.7291A>T (p.Ile2431Phe)
c.1058-4851A>T (n.1058-4851A>T)
c.2130-4851A>T
c.9100A>T (p.Ile3034Phe)
c.9592A>T (p.Ile3198Phe)
c.9559A>T (p.Ile3187Phe)
c.9532A>T (p.Ile3178Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334335T>CCA387514209SACSc.2185+19450A>G (n.2185+19450A>G)
c.9568A>G (p.Ile3190Val)
c.6445+3087A>G (n.6445+3087A>G)
c.2177-4851A>G (n.2177-4851A>G)
c.2292-4383A>G (n.2292-4383A>G)
c.2319-4383A>G (n.2319-4383A>G)
c.2204-4851A>G (n.2204-4851A>G)
n.4543-4851A>G
c.2186-12661A>G (n.2186-12661A>G)
c.2221-4851A>G (n.2221-4851A>G)
c.2186-11691A>G (n.2186-11691A>G)
c.9541A>G (p.Ile3181Val)
c.2186-4851A>G (n.2186-4851A>G)
c.2432-4851A>G (n.2432-4851A>G)
c.7291A>G (p.Ile2431Val)
c.1058-4851A>G (n.1058-4851A>G)
c.2130-4851A>G
c.9100A>G (p.Ile3034Val)
c.9592A>G (p.Ile3198Val)
c.9559A>G (p.Ile3187Val)
c.9532A>G (p.Ile3178Val)
13g.23334335T>GCA387514210SACSc.2185+19450A>C (n.2185+19450A>C)
c.9568A>C (p.Ile3190Leu)
c.6445+3087A>C (n.6445+3087A>C)
c.2177-4851A>C (n.2177-4851A>C)
c.2292-4383A>C (n.2292-4383A>C)
c.2319-4383A>C (n.2319-4383A>C)
c.2204-4851A>C (n.2204-4851A>C)
n.4543-4851A>C
c.2186-12661A>C (n.2186-12661A>C)
c.2221-4851A>C (n.2221-4851A>C)
c.2186-11691A>C (n.2186-11691A>C)
c.9541A>C (p.Ile3181Leu)
c.2186-4851A>C (n.2186-4851A>C)
c.2432-4851A>C (n.2432-4851A>C)
c.7291A>C (p.Ile2431Leu)
c.1058-4851A>C (n.1058-4851A>C)
c.2130-4851A>C
c.9100A>C (p.Ile3034Leu)
c.9592A>C (p.Ile3198Leu)
c.9559A>C (p.Ile3187Leu)
c.9532A>C (p.Ile3178Leu)
13g.23334335T=CA2078621037SACSc.2185+19450A= (n.2185+19450A=)
c.9568A= (p.Ile3190=)
c.6445+3087A= (n.6445+3087A=)
c.2177-4851A= (n.2177-4851A=)
c.2292-4383A= (n.2292-4383A=)
c.2319-4383A= (n.2319-4383A=)
c.2204-4851A= (n.2204-4851A=)
n.4543-4851A=
c.2186-12661A= (n.2186-12661A=)
c.2221-4851A= (n.2221-4851A=)
c.2186-11691A= (n.2186-11691A=)
c.9541A= (p.Ile3181=)
c.2186-4851A= (n.2186-4851A=)
c.2432-4851A= (n.2432-4851A=)
c.7291A= (p.Ile2431=)
c.1058-4851A= (n.1058-4851A=)
c.2130-4851A=
c.9100A= (p.Ile3034=)
c.9592A= (p.Ile3198=)
c.9559A= (p.Ile3187=)
c.9532A= (p.Ile3178=)
13g.23334338_23334342delCA16619618SACSc.2185+19446_2185+19450del (n.2185+19446_2185+19450del)
c.9564_9568del (p.Glu3188AspfsTer17)
c.6445+3083_6445+3087del (n.6445+3083_6445+3087del)
c.2177-4855_2177-4851del (n.2177-4855_2177-4851del)
c.2292-4387_2292-4383del (n.2292-4387_2292-4383del)
c.2319-4387_2319-4383del (n.2319-4387_2319-4383del)
c.2204-4855_2204-4851del (n.2204-4855_2204-4851del)
n.4543-4855_4543-4851del
c.2186-12665_2186-12661del (n.2186-12665_2186-12661del)
c.2221-4855_2221-4851del (n.2221-4855_2221-4851del)
c.2186-11695_2186-11691del (n.2186-11695_2186-11691del)
c.9537_9541del (p.Glu3179AspfsTer17)
c.2186-4855_2186-4851del (n.2186-4855_2186-4851del)
c.2432-4855_2432-4851del (n.2432-4855_2432-4851del)
c.7287_7291del (p.Glu2429AspfsTer17)
c.1058-4855_1058-4851del (n.1058-4855_1058-4851del)
c.2130-4855_2130-4851del
c.9096_9100del (p.Glu3032AspfsTer17)
c.9588_9592del (p.Glu3196AspfsTer17)
c.9555_9559del (p.Glu3185AspfsTer17)
c.9528_9532del (p.Glu3176AspfsTer17)
 ClinVar dbSNP
13g.23334336C>ACA387514211SACSc.2185+19449G>T (n.2185+19449G>T)
c.9567G>T (p.Leu3189Phe)
c.6445+3086G>T (n.6445+3086G>T)
c.2177-4852G>T (n.2177-4852G>T)
c.2292-4384G>T (n.2292-4384G>T)
c.2319-4384G>T (n.2319-4384G>T)
c.2204-4852G>T (n.2204-4852G>T)
n.4543-4852G>T
c.2186-12662G>T (n.2186-12662G>T)
c.2221-4852G>T (n.2221-4852G>T)
c.2186-11692G>T (n.2186-11692G>T)
c.9540G>T (p.Leu3180Phe)
c.2186-4852G>T (n.2186-4852G>T)
c.2432-4852G>T (n.2432-4852G>T)
c.7290G>T (p.Leu2430Phe)
c.1058-4852G>T (n.1058-4852G>T)
c.2130-4852G>T
c.9099G>T (p.Leu3033Phe)
c.9591G>T (p.Leu3197Phe)
c.9558G>T (p.Leu3186Phe)
c.9531G>T (p.Leu3177Phe)
13g.23334336C>GCA387514212SACSc.2185+19449G>C (n.2185+19449G>C)
c.9567G>C (p.Leu3189Phe)
c.6445+3086G>C (n.6445+3086G>C)
c.2177-4852G>C (n.2177-4852G>C)
c.2292-4384G>C (n.2292-4384G>C)
c.2319-4384G>C (n.2319-4384G>C)
c.2204-4852G>C (n.2204-4852G>C)
n.4543-4852G>C
c.2186-12662G>C (n.2186-12662G>C)
c.2221-4852G>C (n.2221-4852G>C)
c.2186-11692G>C (n.2186-11692G>C)
c.9540G>C (p.Leu3180Phe)
c.2186-4852G>C (n.2186-4852G>C)
c.2432-4852G>C (n.2432-4852G>C)
c.7290G>C (p.Leu2430Phe)
c.1058-4852G>C (n.1058-4852G>C)
c.2130-4852G>C
c.9099G>C (p.Leu3033Phe)
c.9591G>C (p.Leu3197Phe)
c.9558G>C (p.Leu3186Phe)
c.9531G>C (p.Leu3177Phe)
13g.23334336C>TCA483159732SACSc.2185+19449G>A (n.2185+19449G>A)
c.9567G>A (p.Leu3189=)
c.6445+3086G>A (n.6445+3086G>A)
c.2177-4852G>A (n.2177-4852G>A)
c.2292-4384G>A (n.2292-4384G>A)
c.2319-4384G>A (n.2319-4384G>A)
c.2204-4852G>A (n.2204-4852G>A)
n.4543-4852G>A
c.2186-12662G>A (n.2186-12662G>A)
c.2221-4852G>A (n.2221-4852G>A)
c.2186-11692G>A (n.2186-11692G>A)
c.9540G>A (p.Leu3180=)
c.2186-4852G>A (n.2186-4852G>A)
c.2432-4852G>A (n.2432-4852G>A)
c.7290G>A (p.Leu2430=)
c.1058-4852G>A (n.1058-4852G>A)
c.2130-4852G>A
c.9099G>A (p.Leu3033=)
c.9591G>A (p.Leu3197=)
c.9558G>A (p.Leu3186=)
c.9531G>A (p.Leu3177=)
13g.23334337A>CCA387514213SACSc.2185+19448T>G (n.2185+19448T>G)
c.9566T>G (p.Leu3189Trp)
c.6445+3085T>G (n.6445+3085T>G)
c.2177-4853T>G (n.2177-4853T>G)
c.2292-4385T>G (n.2292-4385T>G)
c.2319-4385T>G (n.2319-4385T>G)
c.2204-4853T>G (n.2204-4853T>G)
n.4543-4853T>G
c.2186-12663T>G (n.2186-12663T>G)
c.2221-4853T>G (n.2221-4853T>G)
c.2186-11693T>G (n.2186-11693T>G)
c.9539T>G (p.Leu3180Trp)
c.2186-4853T>G (n.2186-4853T>G)
c.2432-4853T>G (n.2432-4853T>G)
c.7289T>G (p.Leu2430Trp)
c.1058-4853T>G (n.1058-4853T>G)
c.2130-4853T>G
c.9098T>G (p.Leu3033Trp)
c.9590T>G (p.Leu3197Trp)
c.9557T>G (p.Leu3186Trp)
c.9530T>G (p.Leu3177Trp)
13g.23334337A>GCA387514214SACSc.2185+19448T>C (n.2185+19448T>C)
c.9566T>C (p.Leu3189Ser)
c.6445+3085T>C (n.6445+3085T>C)
c.2177-4853T>C (n.2177-4853T>C)
c.2292-4385T>C (n.2292-4385T>C)
c.2319-4385T>C (n.2319-4385T>C)
c.2204-4853T>C (n.2204-4853T>C)
n.4543-4853T>C
c.2186-12663T>C (n.2186-12663T>C)
c.2221-4853T>C (n.2221-4853T>C)
c.2186-11693T>C (n.2186-11693T>C)
c.9539T>C (p.Leu3180Ser)
c.2186-4853T>C (n.2186-4853T>C)
c.2432-4853T>C (n.2432-4853T>C)
c.7289T>C (p.Leu2430Ser)
c.1058-4853T>C (n.1058-4853T>C)
c.2130-4853T>C
c.9098T>C (p.Leu3033Ser)
c.9590T>C (p.Leu3197Ser)
c.9557T>C (p.Leu3186Ser)
c.9530T>C (p.Leu3177Ser)
13g.23334337A>TCA387514215SACSc.2185+19448T>A (n.2185+19448T>A)
c.9566T>A (p.Leu3189Ter)
c.6445+3085T>A (n.6445+3085T>A)
c.2177-4853T>A (n.2177-4853T>A)
c.2292-4385T>A (n.2292-4385T>A)
c.2319-4385T>A (n.2319-4385T>A)
c.2204-4853T>A (n.2204-4853T>A)
n.4543-4853T>A
c.2186-12663T>A (n.2186-12663T>A)
c.2221-4853T>A (n.2221-4853T>A)
c.2186-11693T>A (n.2186-11693T>A)
c.9539T>A (p.Leu3180Ter)
c.2186-4853T>A (n.2186-4853T>A)
c.2432-4853T>A (n.2432-4853T>A)
c.7289T>A (p.Leu2430Ter)
c.1058-4853T>A (n.1058-4853T>A)
c.2130-4853T>A
c.9098T>A (p.Leu3033Ter)
c.9590T>A (p.Leu3197Ter)
c.9557T>A (p.Leu3186Ter)
c.9530T>A (p.Leu3177Ter)
13g.23334338A=CA2078621042SACSc.2185+19447T= (n.2185+19447T=)
c.9565T= (p.Leu3189=)
c.6445+3084T= (n.6445+3084T=)
c.2177-4854T= (n.2177-4854T=)
c.2292-4386T= (n.2292-4386T=)
c.2319-4386T= (n.2319-4386T=)
c.2204-4854T= (n.2204-4854T=)
n.4543-4854T=
c.2186-12664T= (n.2186-12664T=)
c.2221-4854T= (n.2221-4854T=)
c.2186-11694T= (n.2186-11694T=)
c.9538T= (p.Leu3180=)
c.2186-4854T= (n.2186-4854T=)
c.2432-4854T= (n.2432-4854T=)
c.7288T= (p.Leu2430=)
c.1058-4854T= (n.1058-4854T=)
c.2130-4854T=
c.9097T= (p.Leu3033=)
c.9589T= (p.Leu3197=)
c.9556T= (p.Leu3186=)
c.9529T= (p.Leu3177=)
13g.23334338A>CCA387514216SACSc.2185+19447T>G (n.2185+19447T>G)
c.9565T>G (p.Leu3189Val)
c.6445+3084T>G (n.6445+3084T>G)
c.2177-4854T>G (n.2177-4854T>G)
c.2292-4386T>G (n.2292-4386T>G)
c.2319-4386T>G (n.2319-4386T>G)
c.2204-4854T>G (n.2204-4854T>G)
n.4543-4854T>G
c.2186-12664T>G (n.2186-12664T>G)
c.2221-4854T>G (n.2221-4854T>G)
c.2186-11694T>G (n.2186-11694T>G)
c.9538T>G (p.Leu3180Val)
c.2186-4854T>G (n.2186-4854T>G)
c.2432-4854T>G (n.2432-4854T>G)
c.7288T>G (p.Leu2430Val)
c.1058-4854T>G (n.1058-4854T>G)
c.2130-4854T>G
c.9097T>G (p.Leu3033Val)
c.9589T>G (p.Leu3197Val)
c.9556T>G (p.Leu3186Val)
c.9529T>G (p.Leu3177Val)
13g.23334338A>GCA483159733SACSc.2185+19447T>C (n.2185+19447T>C)
c.9565T>C (p.Leu3189=)
c.6445+3084T>C (n.6445+3084T>C)
c.2177-4854T>C (n.2177-4854T>C)
c.2292-4386T>C (n.2292-4386T>C)
c.2319-4386T>C (n.2319-4386T>C)
c.2204-4854T>C (n.2204-4854T>C)
n.4543-4854T>C
c.2186-12664T>C (n.2186-12664T>C)
c.2221-4854T>C (n.2221-4854T>C)
c.2186-11694T>C (n.2186-11694T>C)
c.9538T>C (p.Leu3180=)
c.2186-4854T>C (n.2186-4854T>C)
c.2432-4854T>C (n.2432-4854T>C)
c.7288T>C (p.Leu2430=)
c.1058-4854T>C (n.1058-4854T>C)
c.2130-4854T>C
c.9097T>C (p.Leu3033=)
c.9589T>C (p.Leu3197=)
c.9556T>C (p.Leu3186=)
c.9529T>C (p.Leu3177=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334338A>TCA387514217SACSc.2185+19447T>A (n.2185+19447T>A)
c.9565T>A (p.Leu3189Met)
c.6445+3084T>A (n.6445+3084T>A)
c.2177-4854T>A (n.2177-4854T>A)
c.2292-4386T>A (n.2292-4386T>A)
c.2319-4386T>A (n.2319-4386T>A)
c.2204-4854T>A (n.2204-4854T>A)
n.4543-4854T>A
c.2186-12664T>A (n.2186-12664T>A)
c.2221-4854T>A (n.2221-4854T>A)
c.2186-11694T>A (n.2186-11694T>A)
c.9538T>A (p.Leu3180Met)
c.2186-4854T>A (n.2186-4854T>A)
c.2432-4854T>A (n.2432-4854T>A)
c.7288T>A (p.Leu2430Met)
c.1058-4854T>A (n.1058-4854T>A)
c.2130-4854T>A
c.9097T>A (p.Leu3033Met)
c.9589T>A (p.Leu3197Met)
c.9556T>A (p.Leu3186Met)
c.9529T>A (p.Leu3177Met)
13g.23334339T>ACA387514218SACSc.2185+19446A>T (n.2185+19446A>T)
c.9564A>T (p.Glu3188Asp)
c.6445+3083A>T (n.6445+3083A>T)
c.2177-4855A>T (n.2177-4855A>T)
c.2292-4387A>T (n.2292-4387A>T)
c.2319-4387A>T (n.2319-4387A>T)
c.2204-4855A>T (n.2204-4855A>T)
n.4543-4855A>T
c.2186-12665A>T (n.2186-12665A>T)
c.2221-4855A>T (n.2221-4855A>T)
c.2186-11695A>T (n.2186-11695A>T)
c.9537A>T (p.Glu3179Asp)
c.2186-4855A>T (n.2186-4855A>T)
c.2432-4855A>T (n.2432-4855A>T)
c.7287A>T (p.Glu2429Asp)
c.1058-4855A>T (n.1058-4855A>T)
c.2130-4855A>T
c.9096A>T (p.Glu3032Asp)
c.9588A>T (p.Glu3196Asp)
c.9555A>T (p.Glu3185Asp)
c.9528A>T (p.Glu3176Asp)
13g.23334339T>CCA483159734SACSc.2185+19446A>G (n.2185+19446A>G)
c.9564A>G (p.Glu3188=)
c.6445+3083A>G (n.6445+3083A>G)
c.2177-4855A>G (n.2177-4855A>G)
c.2292-4387A>G (n.2292-4387A>G)
c.2319-4387A>G (n.2319-4387A>G)
c.2204-4855A>G (n.2204-4855A>G)
n.4543-4855A>G
c.2186-12665A>G (n.2186-12665A>G)
c.2221-4855A>G (n.2221-4855A>G)
c.2186-11695A>G (n.2186-11695A>G)
c.9537A>G (p.Glu3179=)
c.2186-4855A>G (n.2186-4855A>G)
c.2432-4855A>G (n.2432-4855A>G)
c.7287A>G (p.Glu2429=)
c.1058-4855A>G (n.1058-4855A>G)
c.2130-4855A>G
c.9096A>G (p.Glu3032=)
c.9588A>G (p.Glu3196=)
c.9555A>G (p.Glu3185=)
c.9528A>G (p.Glu3176=)
13g.23334339T>GCA387514219SACSc.2185+19446A>C (n.2185+19446A>C)
c.9564A>C (p.Glu3188Asp)
c.6445+3083A>C (n.6445+3083A>C)
c.2177-4855A>C (n.2177-4855A>C)
c.2292-4387A>C (n.2292-4387A>C)
c.2319-4387A>C (n.2319-4387A>C)
c.2204-4855A>C (n.2204-4855A>C)
n.4543-4855A>C
c.2186-12665A>C (n.2186-12665A>C)
c.2221-4855A>C (n.2221-4855A>C)
c.2186-11695A>C (n.2186-11695A>C)
c.9537A>C (p.Glu3179Asp)
c.2186-4855A>C (n.2186-4855A>C)
c.2432-4855A>C (n.2432-4855A>C)
c.7287A>C (p.Glu2429Asp)
c.1058-4855A>C (n.1058-4855A>C)
c.2130-4855A>C
c.9096A>C (p.Glu3032Asp)
c.9588A>C (p.Glu3196Asp)
c.9555A>C (p.Glu3185Asp)
c.9528A>C (p.Glu3176Asp)
 dbSNP
13g.23334340T>ACA387514220SACSc.2185+19445A>T (n.2185+19445A>T)
c.9563A>T (p.Glu3188Val)
c.6445+3082A>T (n.6445+3082A>T)
c.2177-4856A>T (n.2177-4856A>T)
c.2292-4388A>T (n.2292-4388A>T)
c.2319-4388A>T (n.2319-4388A>T)
c.2204-4856A>T (n.2204-4856A>T)
n.4543-4856A>T
c.2186-12666A>T (n.2186-12666A>T)
c.2221-4856A>T (n.2221-4856A>T)
c.2186-11696A>T (n.2186-11696A>T)
c.9536A>T (p.Glu3179Val)
c.2186-4856A>T (n.2186-4856A>T)
c.2432-4856A>T (n.2432-4856A>T)
c.7286A>T (p.Glu2429Val)
c.1058-4856A>T (n.1058-4856A>T)
c.2130-4856A>T
c.9095A>T (p.Glu3032Val)
c.9587A>T (p.Glu3196Val)
c.9554A>T (p.Glu3185Val)
c.9527A>T (p.Glu3176Val)
13g.23334340T>CCA387514221SACSc.2185+19445A>G (n.2185+19445A>G)
c.9563A>G (p.Glu3188Gly)
c.6445+3082A>G (n.6445+3082A>G)
c.2177-4856A>G (n.2177-4856A>G)
c.2292-4388A>G (n.2292-4388A>G)
c.2319-4388A>G (n.2319-4388A>G)
c.2204-4856A>G (n.2204-4856A>G)
n.4543-4856A>G
c.2186-12666A>G (n.2186-12666A>G)
c.2221-4856A>G (n.2221-4856A>G)
c.2186-11696A>G (n.2186-11696A>G)
c.9536A>G (p.Glu3179Gly)
c.2186-4856A>G (n.2186-4856A>G)
c.2432-4856A>G (n.2432-4856A>G)
c.7286A>G (p.Glu2429Gly)
c.1058-4856A>G (n.1058-4856A>G)
c.2130-4856A>G
c.9095A>G (p.Glu3032Gly)
c.9587A>G (p.Glu3196Gly)
c.9554A>G (p.Glu3185Gly)
c.9527A>G (p.Glu3176Gly)
13g.23334340T>GCA387514222SACSc.2185+19445A>C (n.2185+19445A>C)
c.9563A>C (p.Glu3188Ala)
c.6445+3082A>C (n.6445+3082A>C)
c.2177-4856A>C (n.2177-4856A>C)
c.2292-4388A>C (n.2292-4388A>C)
c.2319-4388A>C (n.2319-4388A>C)
c.2204-4856A>C (n.2204-4856A>C)
n.4543-4856A>C
c.2186-12666A>C (n.2186-12666A>C)
c.2221-4856A>C (n.2221-4856A>C)
c.2186-11696A>C (n.2186-11696A>C)
c.9536A>C (p.Glu3179Ala)
c.2186-4856A>C (n.2186-4856A>C)
c.2432-4856A>C (n.2432-4856A>C)
c.7286A>C (p.Glu2429Ala)
c.1058-4856A>C (n.1058-4856A>C)
c.2130-4856A>C
c.9095A>C (p.Glu3032Ala)
c.9587A>C (p.Glu3196Ala)
c.9554A>C (p.Glu3185Ala)
c.9527A>C (p.Glu3176Ala)
13g.23334341C>ACA387514223SACSc.2185+19444G>T (n.2185+19444G>T)
c.9562G>T (p.Glu3188Ter)
c.6445+3081G>T (n.6445+3081G>T)
c.2177-4857G>T (n.2177-4857G>T)
c.2292-4389G>T (n.2292-4389G>T)
c.2319-4389G>T (n.2319-4389G>T)
c.2204-4857G>T (n.2204-4857G>T)
n.4543-4857G>T
c.2186-12667G>T (n.2186-12667G>T)
c.2221-4857G>T (n.2221-4857G>T)
c.2186-11697G>T (n.2186-11697G>T)
c.9535G>T (p.Glu3179Ter)
c.2186-4857G>T (n.2186-4857G>T)
c.2432-4857G>T (n.2432-4857G>T)
c.7285G>T (p.Glu2429Ter)
c.1058-4857G>T (n.1058-4857G>T)
c.2130-4857G>T
c.9094G>T (p.Glu3032Ter)
c.9586G>T (p.Glu3196Ter)
c.9553G>T (p.Glu3185Ter)
c.9526G>T (p.Glu3176Ter)
 gnomAD v4
13g.23334341C>GCA387514224SACSc.2185+19444G>C (n.2185+19444G>C)
c.9562G>C (p.Glu3188Gln)
c.6445+3081G>C (n.6445+3081G>C)
c.2177-4857G>C (n.2177-4857G>C)
c.2292-4389G>C (n.2292-4389G>C)
c.2319-4389G>C (n.2319-4389G>C)
c.2204-4857G>C (n.2204-4857G>C)
n.4543-4857G>C
c.2186-12667G>C (n.2186-12667G>C)
c.2221-4857G>C (n.2221-4857G>C)
c.2186-11697G>C (n.2186-11697G>C)
c.9535G>C (p.Glu3179Gln)
c.2186-4857G>C (n.2186-4857G>C)
c.2432-4857G>C (n.2432-4857G>C)
c.7285G>C (p.Glu2429Gln)
c.1058-4857G>C (n.1058-4857G>C)
c.2130-4857G>C
c.9094G>C (p.Glu3032Gln)
c.9586G>C (p.Glu3196Gln)
c.9553G>C (p.Glu3185Gln)
c.9526G>C (p.Glu3176Gln)
13g.23334341C>TCA387514225SACSc.2185+19444G>A (n.2185+19444G>A)
c.9562G>A (p.Glu3188Lys)
c.6445+3081G>A (n.6445+3081G>A)
c.2177-4857G>A (n.2177-4857G>A)
c.2292-4389G>A (n.2292-4389G>A)
c.2319-4389G>A (n.2319-4389G>A)
c.2204-4857G>A (n.2204-4857G>A)
n.4543-4857G>A
c.2186-12667G>A (n.2186-12667G>A)
c.2221-4857G>A (n.2221-4857G>A)
c.2186-11697G>A (n.2186-11697G>A)
c.9535G>A (p.Glu3179Lys)
c.2186-4857G>A (n.2186-4857G>A)
c.2432-4857G>A (n.2432-4857G>A)
c.7285G>A (p.Glu2429Lys)
c.1058-4857G>A (n.1058-4857G>A)
c.2130-4857G>A
c.9094G>A (p.Glu3032Lys)
c.9586G>A (p.Glu3196Lys)
c.9553G>A (p.Glu3185Lys)
c.9526G>A (p.Glu3176Lys)
13g.23334341_23334344delinsCATGCA2078621067SACSc.2185+19441_2185+19444delinsCATG (n.2185+19441_2185+19444delinsCATG)
c.9559_9562delinsCATG (p.His3187=)
c.6445+3078_6445+3081delinsCATG (n.6445+3078_6445+3081delinsCATG)
c.2177-4860_2177-4857delinsCATG (n.2177-4860_2177-4857delinsCATG)
c.2292-4392_2292-4389delinsCATG (n.2292-4392_2292-4389delinsCATG)
c.2319-4392_2319-4389delinsCATG (n.2319-4392_2319-4389delinsCATG)
c.2204-4860_2204-4857delinsCATG (n.2204-4860_2204-4857delinsCATG)
n.4543-4860_4543-4857delinsCATG
c.2186-12670_2186-12667delinsCATG (n.2186-12670_2186-12667delinsCATG)
c.2221-4860_2221-4857delinsCATG (n.2221-4860_2221-4857delinsCATG)
c.2186-11700_2186-11697delinsCATG (n.2186-11700_2186-11697delinsCATG)
c.9532_9535delinsCATG (p.His3178=)
c.2186-4860_2186-4857delinsCATG (n.2186-4860_2186-4857delinsCATG)
c.2432-4860_2432-4857delinsCATG (n.2432-4860_2432-4857delinsCATG)
c.7282_7285delinsCATG (p.His2428=)
c.1058-4860_1058-4857delinsCATG (n.1058-4860_1058-4857delinsCATG)
c.2130-4860_2130-4857delinsCATG
c.9091_9094delinsCATG (p.His3031=)
c.9583_9586delinsCATG (p.His3195=)
c.9550_9553delinsCATG (p.His3184=)
c.9523_9526delinsCATG (p.His3175=)
13g.23334342A=CA2078621070SACSc.2185+19443T= (n.2185+19443T=)
c.9561T= (p.His3187=)
c.6445+3080T= (n.6445+3080T=)
c.2177-4858T= (n.2177-4858T=)
c.2292-4390T= (n.2292-4390T=)
c.2319-4390T= (n.2319-4390T=)
c.2204-4858T= (n.2204-4858T=)
n.4543-4858T=
c.2186-12668T= (n.2186-12668T=)
c.2221-4858T= (n.2221-4858T=)
c.2186-11698T= (n.2186-11698T=)
c.9534T= (p.His3178=)
c.2186-4858T= (n.2186-4858T=)
c.2432-4858T= (n.2432-4858T=)
c.7284T= (p.His2428=)
c.1058-4858T= (n.1058-4858T=)
c.2130-4858T=
c.9093T= (p.His3031=)
c.9585T= (p.His3195=)
c.9552T= (p.His3184=)
c.9525T= (p.His3175=)
13g.23334342A>CCA387514227SACSc.2185+19443T>G (n.2185+19443T>G)
c.9561T>G (p.His3187Gln)
c.6445+3080T>G (n.6445+3080T>G)
c.2177-4858T>G (n.2177-4858T>G)
c.2292-4390T>G (n.2292-4390T>G)
c.2319-4390T>G (n.2319-4390T>G)
c.2204-4858T>G (n.2204-4858T>G)
n.4543-4858T>G
c.2186-12668T>G (n.2186-12668T>G)
c.2221-4858T>G (n.2221-4858T>G)
c.2186-11698T>G (n.2186-11698T>G)
c.9534T>G (p.His3178Gln)
c.2186-4858T>G (n.2186-4858T>G)
c.2432-4858T>G (n.2432-4858T>G)
c.7284T>G (p.His2428Gln)
c.1058-4858T>G (n.1058-4858T>G)
c.2130-4858T>G
c.9093T>G (p.His3031Gln)
c.9585T>G (p.His3195Gln)
c.9552T>G (p.His3184Gln)
c.9525T>G (p.His3175Gln)
13g.23334342A>GCA246653260SACSc.2185+19443T>C (n.2185+19443T>C)
c.9561T>C (p.His3187=)
c.6445+3080T>C (n.6445+3080T>C)
c.2177-4858T>C (n.2177-4858T>C)
c.2292-4390T>C (n.2292-4390T>C)
c.2319-4390T>C (n.2319-4390T>C)
c.2204-4858T>C (n.2204-4858T>C)
n.4543-4858T>C
c.2186-12668T>C (n.2186-12668T>C)
c.2221-4858T>C (n.2221-4858T>C)
c.2186-11698T>C (n.2186-11698T>C)
c.9534T>C (p.His3178=)
c.2186-4858T>C (n.2186-4858T>C)
c.2432-4858T>C (n.2432-4858T>C)
c.7284T>C (p.His2428=)
c.1058-4858T>C (n.1058-4858T>C)
c.2130-4858T>C
c.9093T>C (p.His3031=)
c.9585T>C (p.His3195=)
c.9552T>C (p.His3184=)
c.9525T>C (p.His3175=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334342A>TCA387514226SACSc.2185+19443T>A (n.2185+19443T>A)
c.9561T>A (p.His3187Gln)
c.6445+3080T>A (n.6445+3080T>A)
c.2177-4858T>A (n.2177-4858T>A)
c.2292-4390T>A (n.2292-4390T>A)
c.2319-4390T>A (n.2319-4390T>A)
c.2204-4858T>A (n.2204-4858T>A)
n.4543-4858T>A
c.2186-12668T>A (n.2186-12668T>A)
c.2221-4858T>A (n.2221-4858T>A)
c.2186-11698T>A (n.2186-11698T>A)
c.9534T>A (p.His3178Gln)
c.2186-4858T>A (n.2186-4858T>A)
c.2432-4858T>A (n.2432-4858T>A)
c.7284T>A (p.His2428Gln)
c.1058-4858T>A (n.1058-4858T>A)
c.2130-4858T>A
c.9093T>A (p.His3031Gln)
c.9585T>A (p.His3195Gln)
c.9552T>A (p.His3184Gln)
c.9525T>A (p.His3175Gln)
13g.23334344_23334346delCA608985240SACSc.2185+19441_2185+19443del (n.2185+19441_2185+19443del)
c.9559_9561del (p.His3187del)
c.6445+3078_6445+3080del (n.6445+3078_6445+3080del)
c.2177-4860_2177-4858del (n.2177-4860_2177-4858del)
c.2292-4392_2292-4390del (n.2292-4392_2292-4390del)
c.2319-4392_2319-4390del (n.2319-4392_2319-4390del)
c.2204-4860_2204-4858del (n.2204-4860_2204-4858del)
n.4543-4860_4543-4858del
c.2186-12670_2186-12668del (n.2186-12670_2186-12668del)
c.2221-4860_2221-4858del (n.2221-4860_2221-4858del)
c.2186-11700_2186-11698del (n.2186-11700_2186-11698del)
c.9532_9534del (p.His3178del)
c.2186-4860_2186-4858del (n.2186-4860_2186-4858del)
c.2432-4860_2432-4858del (n.2432-4860_2432-4858del)
c.7282_7284del (p.His2428del)
c.1058-4860_1058-4858del (n.1058-4860_1058-4858del)
c.2130-4860_2130-4858del
c.9091_9093del (p.His3031del)
c.9583_9585del (p.His3195del)
c.9550_9552del (p.His3184del)
c.9523_9525del (p.His3175del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334343T>ACA387514228SACSc.2185+19442A>T (n.2185+19442A>T)
c.9560A>T (p.His3187Leu)
c.6445+3079A>T (n.6445+3079A>T)
c.2177-4859A>T (n.2177-4859A>T)
c.2292-4391A>T (n.2292-4391A>T)
c.2319-4391A>T (n.2319-4391A>T)
c.2204-4859A>T (n.2204-4859A>T)
n.4543-4859A>T
c.2186-12669A>T (n.2186-12669A>T)
c.2221-4859A>T (n.2221-4859A>T)
c.2186-11699A>T (n.2186-11699A>T)
c.9533A>T (p.His3178Leu)
c.2186-4859A>T (n.2186-4859A>T)
c.2432-4859A>T (n.2432-4859A>T)
c.7283A>T (p.His2428Leu)
c.1058-4859A>T (n.1058-4859A>T)
c.2130-4859A>T
c.9092A>T (p.His3031Leu)
c.9584A>T (p.His3195Leu)
c.9551A>T (p.His3184Leu)
c.9524A>T (p.His3175Leu)
13g.23334343T>CCA387514229SACSc.2185+19442A>G (n.2185+19442A>G)
c.9560A>G (p.His3187Arg)
c.6445+3079A>G (n.6445+3079A>G)
c.2177-4859A>G (n.2177-4859A>G)
c.2292-4391A>G (n.2292-4391A>G)
c.2319-4391A>G (n.2319-4391A>G)
c.2204-4859A>G (n.2204-4859A>G)
n.4543-4859A>G
c.2186-12669A>G (n.2186-12669A>G)
c.2221-4859A>G (n.2221-4859A>G)
c.2186-11699A>G (n.2186-11699A>G)
c.9533A>G (p.His3178Arg)
c.2186-4859A>G (n.2186-4859A>G)
c.2432-4859A>G (n.2432-4859A>G)
c.7283A>G (p.His2428Arg)
c.1058-4859A>G (n.1058-4859A>G)
c.2130-4859A>G
c.9092A>G (p.His3031Arg)
c.9584A>G (p.His3195Arg)
c.9551A>G (p.His3184Arg)
c.9524A>G (p.His3175Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334343T>GCA387514230SACSc.2185+19442A>C (n.2185+19442A>C)
c.9560A>C (p.His3187Pro)
c.6445+3079A>C (n.6445+3079A>C)
c.2177-4859A>C (n.2177-4859A>C)
c.2292-4391A>C (n.2292-4391A>C)
c.2319-4391A>C (n.2319-4391A>C)
c.2204-4859A>C (n.2204-4859A>C)
n.4543-4859A>C
c.2186-12669A>C (n.2186-12669A>C)
c.2221-4859A>C (n.2221-4859A>C)
c.2186-11699A>C (n.2186-11699A>C)
c.9533A>C (p.His3178Pro)
c.2186-4859A>C (n.2186-4859A>C)
c.2432-4859A>C (n.2432-4859A>C)
c.7283A>C (p.His2428Pro)
c.1058-4859A>C (n.1058-4859A>C)
c.2130-4859A>C
c.9092A>C (p.His3031Pro)
c.9584A>C (p.His3195Pro)
c.9551A>C (p.His3184Pro)
c.9524A>C (p.His3175Pro)
 gnomAD v4
13g.23334343T=CA2078621076SACSc.2185+19442A= (n.2185+19442A=)
c.9560A= (p.His3187=)
c.6445+3079A= (n.6445+3079A=)
c.2177-4859A= (n.2177-4859A=)
c.2292-4391A= (n.2292-4391A=)
c.2319-4391A= (n.2319-4391A=)
c.2204-4859A= (n.2204-4859A=)
n.4543-4859A=
c.2186-12669A= (n.2186-12669A=)
c.2221-4859A= (n.2221-4859A=)
c.2186-11699A= (n.2186-11699A=)
c.9533A= (p.His3178=)
c.2186-4859A= (n.2186-4859A=)
c.2432-4859A= (n.2432-4859A=)
c.7283A= (p.His2428=)
c.1058-4859A= (n.1058-4859A=)
c.2130-4859A=
c.9092A= (p.His3031=)
c.9584A= (p.His3195=)
c.9551A= (p.His3184=)
c.9524A= (p.His3175=)
13g.23334344G>ACA387514231SACSc.2185+19441C>T (n.2185+19441C>T)
c.9559C>T (p.His3187Tyr)
c.6445+3078C>T (n.6445+3078C>T)
c.2177-4860C>T (n.2177-4860C>T)
c.2292-4392C>T (n.2292-4392C>T)
c.2319-4392C>T (n.2319-4392C>T)
c.2204-4860C>T (n.2204-4860C>T)
n.4543-4860C>T
c.2186-12670C>T (n.2186-12670C>T)
c.2221-4860C>T (n.2221-4860C>T)
c.2186-11700C>T (n.2186-11700C>T)
c.9532C>T (p.His3178Tyr)
c.2186-4860C>T (n.2186-4860C>T)
c.2432-4860C>T (n.2432-4860C>T)
c.7282C>T (p.His2428Tyr)
c.1058-4860C>T (n.1058-4860C>T)
c.2130-4860C>T
c.9091C>T (p.His3031Tyr)
c.9583C>T (p.His3195Tyr)
c.9550C>T (p.His3184Tyr)
c.9523C>T (p.His3175Tyr)
13g.23334344G>CCA387514232SACSc.2185+19441C>G (n.2185+19441C>G)
c.9559C>G (p.His3187Asp)
c.6445+3078C>G (n.6445+3078C>G)
c.2177-4860C>G (n.2177-4860C>G)
c.2292-4392C>G (n.2292-4392C>G)
c.2319-4392C>G (n.2319-4392C>G)
c.2204-4860C>G (n.2204-4860C>G)
n.4543-4860C>G
c.2186-12670C>G (n.2186-12670C>G)
c.2221-4860C>G (n.2221-4860C>G)
c.2186-11700C>G (n.2186-11700C>G)
c.9532C>G (p.His3178Asp)
c.2186-4860C>G (n.2186-4860C>G)
c.2432-4860C>G (n.2432-4860C>G)
c.7282C>G (p.His2428Asp)
c.1058-4860C>G (n.1058-4860C>G)
c.2130-4860C>G
c.9091C>G (p.His3031Asp)
c.9583C>G (p.His3195Asp)
c.9550C>G (p.His3184Asp)
c.9523C>G (p.His3175Asp)
13g.23334344G=CA2078621083SACSc.2185+19441C= (n.2185+19441C=)
c.9559C= (p.His3187=)
c.6445+3078C= (n.6445+3078C=)
c.2177-4860C= (n.2177-4860C=)
c.2292-4392C= (n.2292-4392C=)
c.2319-4392C= (n.2319-4392C=)
c.2204-4860C= (n.2204-4860C=)
n.4543-4860C=
c.2186-12670C= (n.2186-12670C=)
c.2221-4860C= (n.2221-4860C=)
c.2186-11700C= (n.2186-11700C=)
c.9532C= (p.His3178=)
c.2186-4860C= (n.2186-4860C=)
c.2432-4860C= (n.2432-4860C=)
c.7282C= (p.His2428=)
c.1058-4860C= (n.1058-4860C=)
c.2130-4860C=
c.9091C= (p.His3031=)
c.9583C= (p.His3195=)
c.9550C= (p.His3184=)
c.9523C= (p.His3175=)
13g.23334344G>TCA6910609SACSc.2185+19441C>A (n.2185+19441C>A)
c.9559C>A (p.His3187Asn)
c.6445+3078C>A (n.6445+3078C>A)
c.2177-4860C>A (n.2177-4860C>A)
c.2292-4392C>A (n.2292-4392C>A)
c.2319-4392C>A (n.2319-4392C>A)
c.2204-4860C>A (n.2204-4860C>A)
n.4543-4860C>A
c.2186-12670C>A (n.2186-12670C>A)
c.2221-4860C>A (n.2221-4860C>A)
c.2186-11700C>A (n.2186-11700C>A)
c.9532C>A (p.His3178Asn)
c.2186-4860C>A (n.2186-4860C>A)
c.2432-4860C>A (n.2432-4860C>A)
c.7282C>A (p.His2428Asn)
c.1058-4860C>A (n.1058-4860C>A)
c.2130-4860C>A
c.9091C>A (p.His3031Asn)
c.9583C>A (p.His3195Asn)
c.9550C>A (p.His3184Asn)
c.9523C>A (p.His3175Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334345A=CA2078621086SACSc.2185+19440T= (n.2185+19440T=)
c.9558T= (p.Tyr3186=)
c.6445+3077T= (n.6445+3077T=)
c.2177-4861T= (n.2177-4861T=)
c.2292-4393T= (n.2292-4393T=)
c.2319-4393T= (n.2319-4393T=)
c.2204-4861T= (n.2204-4861T=)
n.4543-4861T=
c.2186-12671T= (n.2186-12671T=)
c.2221-4861T= (n.2221-4861T=)
c.2186-11701T= (n.2186-11701T=)
c.9531T= (p.Tyr3177=)
c.2186-4861T= (n.2186-4861T=)
c.2432-4861T= (n.2432-4861T=)
c.7281T= (p.Tyr2427=)
c.1058-4861T= (n.1058-4861T=)
c.2130-4861T=
c.9090T= (p.Tyr3030=)
c.9582T= (p.Tyr3194=)
c.9549T= (p.Tyr3183=)
c.9522T= (p.Tyr3174=)
13g.23334345A>CCA387514233SACSc.2185+19440T>G (n.2185+19440T>G)
c.9558T>G (p.Tyr3186Ter)
c.6445+3077T>G (n.6445+3077T>G)
c.2177-4861T>G (n.2177-4861T>G)
c.2292-4393T>G (n.2292-4393T>G)
c.2319-4393T>G (n.2319-4393T>G)
c.2204-4861T>G (n.2204-4861T>G)
n.4543-4861T>G
c.2186-12671T>G (n.2186-12671T>G)
c.2221-4861T>G (n.2221-4861T>G)
c.2186-11701T>G (n.2186-11701T>G)
c.9531T>G (p.Tyr3177Ter)
c.2186-4861T>G (n.2186-4861T>G)
c.2432-4861T>G (n.2432-4861T>G)
c.7281T>G (p.Tyr2427Ter)
c.1058-4861T>G (n.1058-4861T>G)
c.2130-4861T>G
c.9090T>G (p.Tyr3030Ter)
c.9582T>G (p.Tyr3194Ter)
c.9549T>G (p.Tyr3183Ter)
c.9522T>G (p.Tyr3174Ter)
13g.23334345A>GCA6910610SACSc.2185+19440T>C (n.2185+19440T>C)
c.9558T>C (p.Tyr3186=)
c.6445+3077T>C (n.6445+3077T>C)
c.2177-4861T>C (n.2177-4861T>C)
c.2292-4393T>C (n.2292-4393T>C)
c.2319-4393T>C (n.2319-4393T>C)
c.2204-4861T>C (n.2204-4861T>C)
n.4543-4861T>C
c.2186-12671T>C (n.2186-12671T>C)
c.2221-4861T>C (n.2221-4861T>C)
c.2186-11701T>C (n.2186-11701T>C)
c.9531T>C (p.Tyr3177=)
c.2186-4861T>C (n.2186-4861T>C)
c.2432-4861T>C (n.2432-4861T>C)
c.7281T>C (p.Tyr2427=)
c.1058-4861T>C (n.1058-4861T>C)
c.2130-4861T>C
c.9090T>C (p.Tyr3030=)
c.9582T>C (p.Tyr3194=)
c.9549T>C (p.Tyr3183=)
c.9522T>C (p.Tyr3174=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334345A>TCA387514234SACSc.2185+19440T>A (n.2185+19440T>A)
c.9558T>A (p.Tyr3186Ter)
c.6445+3077T>A (n.6445+3077T>A)
c.2177-4861T>A (n.2177-4861T>A)
c.2292-4393T>A (n.2292-4393T>A)
c.2319-4393T>A (n.2319-4393T>A)
c.2204-4861T>A (n.2204-4861T>A)
n.4543-4861T>A
c.2186-12671T>A (n.2186-12671T>A)
c.2221-4861T>A (n.2221-4861T>A)
c.2186-11701T>A (n.2186-11701T>A)
c.9531T>A (p.Tyr3177Ter)
c.2186-4861T>A (n.2186-4861T>A)
c.2432-4861T>A (n.2432-4861T>A)
c.7281T>A (p.Tyr2427Ter)
c.1058-4861T>A (n.1058-4861T>A)
c.2130-4861T>A
c.9090T>A (p.Tyr3030Ter)
c.9582T>A (p.Tyr3194Ter)
c.9549T>A (p.Tyr3183Ter)
c.9522T>A (p.Tyr3174Ter)
13g.23334347_23334348delCA2622328925SACSc.2185+19439_2185+19440del (n.2185+19439_2185+19440del)
c.9557_9558del (p.Tyr3186SerfsTer2)
c.6445+3076_6445+3077del (n.6445+3076_6445+3077del)
c.2177-4862_2177-4861del (n.2177-4862_2177-4861del)
c.2292-4394_2292-4393del (n.2292-4394_2292-4393del)
c.2319-4394_2319-4393del (n.2319-4394_2319-4393del)
c.2204-4862_2204-4861del (n.2204-4862_2204-4861del)
n.4543-4862_4543-4861del
c.2186-12672_2186-12671del (n.2186-12672_2186-12671del)
c.2221-4862_2221-4861del (n.2221-4862_2221-4861del)
c.2186-11702_2186-11701del (n.2186-11702_2186-11701del)
c.9530_9531del (p.Tyr3177SerfsTer2)
c.2186-4862_2186-4861del (n.2186-4862_2186-4861del)
c.2432-4862_2432-4861del (n.2432-4862_2432-4861del)
c.7280_7281del (p.Tyr2427SerfsTer2)
c.1058-4862_1058-4861del (n.1058-4862_1058-4861del)
c.2130-4862_2130-4861del
c.9089_9090del (p.Tyr3030SerfsTer2)
c.9581_9582del (p.Tyr3194SerfsTer2)
c.9548_9549del (p.Tyr3183SerfsTer2)
c.9521_9522del (p.Tyr3174SerfsTer2)
 gnomAD v4
13g.23334346T>ACA387514235SACSc.2185+19439A>T (n.2185+19439A>T)
c.9557A>T (p.Tyr3186Phe)
c.6445+3076A>T (n.6445+3076A>T)
c.2177-4862A>T (n.2177-4862A>T)
c.2292-4394A>T (n.2292-4394A>T)
c.2319-4394A>T (n.2319-4394A>T)
c.2204-4862A>T (n.2204-4862A>T)
n.4543-4862A>T
c.2186-12672A>T (n.2186-12672A>T)
c.2221-4862A>T (n.2221-4862A>T)
c.2186-11702A>T (n.2186-11702A>T)
c.9530A>T (p.Tyr3177Phe)
c.2186-4862A>T (n.2186-4862A>T)
c.2432-4862A>T (n.2432-4862A>T)
c.7280A>T (p.Tyr2427Phe)
c.1058-4862A>T (n.1058-4862A>T)
c.2130-4862A>T
c.9089A>T (p.Tyr3030Phe)
c.9581A>T (p.Tyr3194Phe)
c.9548A>T (p.Tyr3183Phe)
c.9521A>T (p.Tyr3174Phe)
13g.23334346T>CCA246653264SACSc.2185+19439A>G (n.2185+19439A>G)
c.9557A>G (p.Tyr3186Cys)
c.6445+3076A>G (n.6445+3076A>G)
c.2177-4862A>G (n.2177-4862A>G)
c.2292-4394A>G (n.2292-4394A>G)
c.2319-4394A>G (n.2319-4394A>G)
c.2204-4862A>G (n.2204-4862A>G)
n.4543-4862A>G
c.2186-12672A>G (n.2186-12672A>G)
c.2221-4862A>G (n.2221-4862A>G)
c.2186-11702A>G (n.2186-11702A>G)
c.9530A>G (p.Tyr3177Cys)
c.2186-4862A>G (n.2186-4862A>G)
c.2432-4862A>G (n.2432-4862A>G)
c.7280A>G (p.Tyr2427Cys)
c.1058-4862A>G (n.1058-4862A>G)
c.2130-4862A>G
c.9089A>G (p.Tyr3030Cys)
c.9581A>G (p.Tyr3194Cys)
c.9548A>G (p.Tyr3183Cys)
c.9521A>G (p.Tyr3174Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334346T>GCA387514236SACSc.2185+19439A>C (n.2185+19439A>C)
c.9557A>C (p.Tyr3186Ser)
c.6445+3076A>C (n.6445+3076A>C)
c.2177-4862A>C (n.2177-4862A>C)
c.2292-4394A>C (n.2292-4394A>C)
c.2319-4394A>C (n.2319-4394A>C)
c.2204-4862A>C (n.2204-4862A>C)
n.4543-4862A>C
c.2186-12672A>C (n.2186-12672A>C)
c.2221-4862A>C (n.2221-4862A>C)
c.2186-11702A>C (n.2186-11702A>C)
c.9530A>C (p.Tyr3177Ser)
c.2186-4862A>C (n.2186-4862A>C)
c.2432-4862A>C (n.2432-4862A>C)
c.7280A>C (p.Tyr2427Ser)
c.1058-4862A>C (n.1058-4862A>C)
c.2130-4862A>C
c.9089A>C (p.Tyr3030Ser)
c.9581A>C (p.Tyr3194Ser)
c.9548A>C (p.Tyr3183Ser)
c.9521A>C (p.Tyr3174Ser)
 gnomAD v4
13g.23334346T=CA2078621090SACSc.2185+19439A= (n.2185+19439A=)
c.9557A= (p.Tyr3186=)
c.6445+3076A= (n.6445+3076A=)
c.2177-4862A= (n.2177-4862A=)
c.2292-4394A= (n.2292-4394A=)
c.2319-4394A= (n.2319-4394A=)
c.2204-4862A= (n.2204-4862A=)
n.4543-4862A=
c.2186-12672A= (n.2186-12672A=)
c.2221-4862A= (n.2221-4862A=)
c.2186-11702A= (n.2186-11702A=)
c.9530A= (p.Tyr3177=)
c.2186-4862A= (n.2186-4862A=)
c.2432-4862A= (n.2432-4862A=)
c.7280A= (p.Tyr2427=)
c.1058-4862A= (n.1058-4862A=)
c.2130-4862A=
c.9089A= (p.Tyr3030=)
c.9581A= (p.Tyr3194=)
c.9548A= (p.Tyr3183=)
c.9521A= (p.Tyr3174=)
13g.23334347_23334350delCA912980210SACSc.2185+19436_2185+19439del (n.2185+19436_2185+19439del)
c.9554_9557del (p.Thr3185IlefsTer4)
c.6445+3073_6445+3076del (n.6445+3073_6445+3076del)
c.2177-4865_2177-4862del (n.2177-4865_2177-4862del)
c.2292-4397_2292-4394del (n.2292-4397_2292-4394del)
c.2319-4397_2319-4394del (n.2319-4397_2319-4394del)
c.2204-4865_2204-4862del (n.2204-4865_2204-4862del)
n.4543-4865_4543-4862del
c.2186-12675_2186-12672del (n.2186-12675_2186-12672del)
c.2221-4865_2221-4862del (n.2221-4865_2221-4862del)
c.2186-11705_2186-11702del (n.2186-11705_2186-11702del)
c.9527_9530del (p.Thr3176IlefsTer4)
c.2186-4865_2186-4862del (n.2186-4865_2186-4862del)
c.2432-4865_2432-4862del (n.2432-4865_2432-4862del)
c.7277_7280del (p.Thr2426IlefsTer4)
c.1058-4865_1058-4862del (n.1058-4865_1058-4862del)
c.2130-4865_2130-4862del
c.9086_9089del (p.Thr3029IlefsTer4)
c.9578_9581del (p.Thr3193IlefsTer4)
c.9545_9548del (p.Thr3182IlefsTer4)
c.9518_9521del (p.Thr3173IlefsTer4)
13g.23334347A>CCA387514239SACSc.2185+19438T>G (n.2185+19438T>G)
c.9556T>G (p.Tyr3186Asp)
c.6445+3075T>G (n.6445+3075T>G)
c.2177-4863T>G (n.2177-4863T>G)
c.2292-4395T>G (n.2292-4395T>G)
c.2319-4395T>G (n.2319-4395T>G)
c.2204-4863T>G (n.2204-4863T>G)
n.4543-4863T>G
c.2186-12673T>G (n.2186-12673T>G)
c.2221-4863T>G (n.2221-4863T>G)
c.2186-11703T>G (n.2186-11703T>G)
c.9529T>G (p.Tyr3177Asp)
c.2186-4863T>G (n.2186-4863T>G)
c.2432-4863T>G (n.2432-4863T>G)
c.7279T>G (p.Tyr2427Asp)
c.1058-4863T>G (n.1058-4863T>G)
c.2130-4863T>G
c.9088T>G (p.Tyr3030Asp)
c.9580T>G (p.Tyr3194Asp)
c.9547T>G (p.Tyr3183Asp)
c.9520T>G (p.Tyr3174Asp)
 gnomAD v4
13g.23334347A>GCA387514238SACSc.2185+19438T>C (n.2185+19438T>C)
c.9556T>C (p.Tyr3186His)
c.6445+3075T>C (n.6445+3075T>C)
c.2177-4863T>C (n.2177-4863T>C)
c.2292-4395T>C (n.2292-4395T>C)
c.2319-4395T>C (n.2319-4395T>C)
c.2204-4863T>C (n.2204-4863T>C)
n.4543-4863T>C
c.2186-12673T>C (n.2186-12673T>C)
c.2221-4863T>C (n.2221-4863T>C)
c.2186-11703T>C (n.2186-11703T>C)
c.9529T>C (p.Tyr3177His)
c.2186-4863T>C (n.2186-4863T>C)
c.2432-4863T>C (n.2432-4863T>C)
c.7279T>C (p.Tyr2427His)
c.1058-4863T>C (n.1058-4863T>C)
c.2130-4863T>C
c.9088T>C (p.Tyr3030His)
c.9580T>C (p.Tyr3194His)
c.9547T>C (p.Tyr3183His)
c.9520T>C (p.Tyr3174His)
13g.23334347A>TCA387514237SACSc.2185+19438T>A (n.2185+19438T>A)
c.9556T>A (p.Tyr3186Asn)
c.6445+3075T>A (n.6445+3075T>A)
c.2177-4863T>A (n.2177-4863T>A)
c.2292-4395T>A (n.2292-4395T>A)
c.2319-4395T>A (n.2319-4395T>A)
c.2204-4863T>A (n.2204-4863T>A)
n.4543-4863T>A
c.2186-12673T>A (n.2186-12673T>A)
c.2221-4863T>A (n.2221-4863T>A)
c.2186-11703T>A (n.2186-11703T>A)
c.9529T>A (p.Tyr3177Asn)
c.2186-4863T>A (n.2186-4863T>A)
c.2432-4863T>A (n.2432-4863T>A)
c.7279T>A (p.Tyr2427Asn)
c.1058-4863T>A (n.1058-4863T>A)
c.2130-4863T>A
c.9088T>A (p.Tyr3030Asn)
c.9580T>A (p.Tyr3194Asn)
c.9547T>A (p.Tyr3183Asn)
c.9520T>A (p.Tyr3174Asn)
13g.23334347_23334350delinsATGTCA2078621092SACSc.2185+19435_2185+19438delinsACAT (n.2185+19435_2185+19438delinsACAT)
c.9553_9556delinsACAT (p.Thr3185=)
c.6445+3072_6445+3075delinsACAT (n.6445+3072_6445+3075delinsACAT)
c.2177-4866_2177-4863delinsACAT (n.2177-4866_2177-4863delinsACAT)
c.2292-4398_2292-4395delinsACAT (n.2292-4398_2292-4395delinsACAT)
c.2319-4398_2319-4395delinsACAT (n.2319-4398_2319-4395delinsACAT)
c.2204-4866_2204-4863delinsACAT (n.2204-4866_2204-4863delinsACAT)
n.4543-4866_4543-4863delinsACAT
c.2186-12676_2186-12673delinsACAT (n.2186-12676_2186-12673delinsACAT)
c.2221-4866_2221-4863delinsACAT (n.2221-4866_2221-4863delinsACAT)
c.2186-11706_2186-11703delinsACAT (n.2186-11706_2186-11703delinsACAT)
c.9526_9529delinsACAT (p.Thr3176=)
c.2186-4866_2186-4863delinsACAT (n.2186-4866_2186-4863delinsACAT)
c.2432-4866_2432-4863delinsACAT (n.2432-4866_2432-4863delinsACAT)
c.7276_7279delinsACAT (p.Thr2426=)
c.1058-4866_1058-4863delinsACAT (n.1058-4866_1058-4863delinsACAT)
c.2130-4866_2130-4863delinsACAT
c.9085_9088delinsACAT (p.Thr3029=)
c.9577_9580delinsACAT (p.Thr3193=)
c.9544_9547delinsACAT (p.Thr3182=)
c.9517_9520delinsACAT (p.Thr3173=)
13g.23334348T>ACA483159738SACSc.2185+19437A>T (n.2185+19437A>T)
c.9555A>T (p.Thr3185=)
c.6445+3074A>T (n.6445+3074A>T)
c.2177-4864A>T (n.2177-4864A>T)
c.2292-4396A>T (n.2292-4396A>T)
c.2319-4396A>T (n.2319-4396A>T)
c.2204-4864A>T (n.2204-4864A>T)
n.4543-4864A>T
c.2186-12674A>T (n.2186-12674A>T)
c.2221-4864A>T (n.2221-4864A>T)
c.2186-11704A>T (n.2186-11704A>T)
c.9528A>T (p.Thr3176=)
c.2186-4864A>T (n.2186-4864A>T)
c.2432-4864A>T (n.2432-4864A>T)
c.7278A>T (p.Thr2426=)
c.1058-4864A>T (n.1058-4864A>T)
c.2130-4864A>T
c.9087A>T (p.Thr3029=)
c.9579A>T (p.Thr3193=)
c.9546A>T (p.Thr3182=)
c.9519A>T (p.Thr3173=)
13g.23334348T>CCA483159739SACSc.2185+19437A>G (n.2185+19437A>G)
c.9555A>G (p.Thr3185=)
c.6445+3074A>G (n.6445+3074A>G)
c.2177-4864A>G (n.2177-4864A>G)
c.2292-4396A>G (n.2292-4396A>G)
c.2319-4396A>G (n.2319-4396A>G)
c.2204-4864A>G (n.2204-4864A>G)
n.4543-4864A>G
c.2186-12674A>G (n.2186-12674A>G)
c.2221-4864A>G (n.2221-4864A>G)
c.2186-11704A>G (n.2186-11704A>G)
c.9528A>G (p.Thr3176=)
c.2186-4864A>G (n.2186-4864A>G)
c.2432-4864A>G (n.2432-4864A>G)
c.7278A>G (p.Thr2426=)
c.1058-4864A>G (n.1058-4864A>G)
c.2130-4864A>G
c.9087A>G (p.Thr3029=)
c.9579A>G (p.Thr3193=)
c.9546A>G (p.Thr3182=)
c.9519A>G (p.Thr3173=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334348T>GCA483159740SACSc.2185+19437A>C (n.2185+19437A>C)
c.9555A>C (p.Thr3185=)
c.6445+3074A>C (n.6445+3074A>C)
c.2177-4864A>C (n.2177-4864A>C)
c.2292-4396A>C (n.2292-4396A>C)
c.2319-4396A>C (n.2319-4396A>C)
c.2204-4864A>C (n.2204-4864A>C)
n.4543-4864A>C
c.2186-12674A>C (n.2186-12674A>C)
c.2221-4864A>C (n.2221-4864A>C)
c.2186-11704A>C (n.2186-11704A>C)
c.9528A>C (p.Thr3176=)
c.2186-4864A>C (n.2186-4864A>C)
c.2432-4864A>C (n.2432-4864A>C)
c.7278A>C (p.Thr2426=)
c.1058-4864A>C (n.1058-4864A>C)
c.2130-4864A>C
c.9087A>C (p.Thr3029=)
c.9579A>C (p.Thr3193=)
c.9546A>C (p.Thr3182=)
c.9519A>C (p.Thr3173=)
13g.23334348T=CA2078621098SACSc.2185+19437A= (n.2185+19437A=)
c.9555A= (p.Thr3185=)
c.6445+3074A= (n.6445+3074A=)
c.2177-4864A= (n.2177-4864A=)
c.2292-4396A= (n.2292-4396A=)
c.2319-4396A= (n.2319-4396A=)
c.2204-4864A= (n.2204-4864A=)
n.4543-4864A=
c.2186-12674A= (n.2186-12674A=)
c.2221-4864A= (n.2221-4864A=)
c.2186-11704A= (n.2186-11704A=)
c.9528A= (p.Thr3176=)
c.2186-4864A= (n.2186-4864A=)
c.2432-4864A= (n.2432-4864A=)
c.7278A= (p.Thr2426=)
c.1058-4864A= (n.1058-4864A=)
c.2130-4864A=
c.9087A= (p.Thr3029=)
c.9579A= (p.Thr3193=)
c.9546A= (p.Thr3182=)
c.9519A= (p.Thr3173=)
13g.23334352_23334354delCA608985241SACSc.2185+19435_2185+19437del (n.2185+19435_2185+19437del)
c.9553_9555del (p.Thr3185del)
c.6445+3072_6445+3074del (n.6445+3072_6445+3074del)
c.2177-4866_2177-4864del (n.2177-4866_2177-4864del)
c.2292-4398_2292-4396del (n.2292-4398_2292-4396del)
c.2319-4398_2319-4396del (n.2319-4398_2319-4396del)
c.2204-4866_2204-4864del (n.2204-4866_2204-4864del)
n.4543-4866_4543-4864del
c.2186-12676_2186-12674del (n.2186-12676_2186-12674del)
c.2221-4866_2221-4864del (n.2221-4866_2221-4864del)
c.2186-11706_2186-11704del (n.2186-11706_2186-11704del)
c.9526_9528del (p.Thr3176del)
c.2186-4866_2186-4864del (n.2186-4866_2186-4864del)
c.2432-4866_2432-4864del (n.2432-4866_2432-4864del)
c.7276_7278del (p.Thr2426del)
c.1058-4866_1058-4864del (n.1058-4866_1058-4864del)
c.2130-4866_2130-4864del
c.9085_9087del (p.Thr3029del)
c.9577_9579del (p.Thr3193del)
c.9544_9546del (p.Thr3182del)
c.9517_9519del (p.Thr3173del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334349G>ACA387514240SACSc.2185+19436C>T (n.2185+19436C>T)
c.9554C>T (p.Thr3185Ile)
c.6445+3073C>T (n.6445+3073C>T)
c.2177-4865C>T (n.2177-4865C>T)
c.2292-4397C>T (n.2292-4397C>T)
c.2319-4397C>T (n.2319-4397C>T)
c.2204-4865C>T (n.2204-4865C>T)
n.4543-4865C>T
c.2186-12675C>T (n.2186-12675C>T)
c.2221-4865C>T (n.2221-4865C>T)
c.2186-11705C>T (n.2186-11705C>T)
c.9527C>T (p.Thr3176Ile)
c.2186-4865C>T (n.2186-4865C>T)
c.2432-4865C>T (n.2432-4865C>T)
c.7277C>T (p.Thr2426Ile)
c.1058-4865C>T (n.1058-4865C>T)
c.2130-4865C>T
c.9086C>T (p.Thr3029Ile)
c.9578C>T (p.Thr3193Ile)
c.9545C>T (p.Thr3182Ile)
c.9518C>T (p.Thr3173Ile)
 gnomAD v4
13g.23334349G>CCA387514242SACSc.2185+19436C>G (n.2185+19436C>G)
c.9554C>G (p.Thr3185Arg)
c.6445+3073C>G (n.6445+3073C>G)
c.2177-4865C>G (n.2177-4865C>G)
c.2292-4397C>G (n.2292-4397C>G)
c.2319-4397C>G (n.2319-4397C>G)
c.2204-4865C>G (n.2204-4865C>G)
n.4543-4865C>G
c.2186-12675C>G (n.2186-12675C>G)
c.2221-4865C>G (n.2221-4865C>G)
c.2186-11705C>G (n.2186-11705C>G)
c.9527C>G (p.Thr3176Arg)
c.2186-4865C>G (n.2186-4865C>G)
c.2432-4865C>G (n.2432-4865C>G)
c.7277C>G (p.Thr2426Arg)
c.1058-4865C>G (n.1058-4865C>G)
c.2130-4865C>G
c.9086C>G (p.Thr3029Arg)
c.9578C>G (p.Thr3193Arg)
c.9545C>G (p.Thr3182Arg)
c.9518C>G (p.Thr3173Arg)
13g.23334349G>TCA387514241SACSc.2185+19436C>A (n.2185+19436C>A)
c.9554C>A (p.Thr3185Lys)
c.6445+3073C>A (n.6445+3073C>A)
c.2177-4865C>A (n.2177-4865C>A)
c.2292-4397C>A (n.2292-4397C>A)
c.2319-4397C>A (n.2319-4397C>A)
c.2204-4865C>A (n.2204-4865C>A)
n.4543-4865C>A
c.2186-12675C>A (n.2186-12675C>A)
c.2221-4865C>A (n.2221-4865C>A)
c.2186-11705C>A (n.2186-11705C>A)
c.9527C>A (p.Thr3176Lys)
c.2186-4865C>A (n.2186-4865C>A)
c.2432-4865C>A (n.2432-4865C>A)
c.7277C>A (p.Thr2426Lys)
c.1058-4865C>A (n.1058-4865C>A)
c.2130-4865C>A
c.9086C>A (p.Thr3029Lys)
c.9578C>A (p.Thr3193Lys)
c.9545C>A (p.Thr3182Lys)
c.9518C>A (p.Thr3173Lys)
13g.23334350T>ACA387514243SACSc.2185+19435A>T (n.2185+19435A>T)
c.9553A>T (p.Thr3185Ser)
c.6445+3072A>T (n.6445+3072A>T)
c.2177-4866A>T (n.2177-4866A>T)
c.2292-4398A>T (n.2292-4398A>T)
c.2319-4398A>T (n.2319-4398A>T)
c.2204-4866A>T (n.2204-4866A>T)
n.4543-4866A>T
c.2186-12676A>T (n.2186-12676A>T)
c.2221-4866A>T (n.2221-4866A>T)
c.2186-11706A>T (n.2186-11706A>T)
c.9526A>T (p.Thr3176Ser)
c.2186-4866A>T (n.2186-4866A>T)
c.2432-4866A>T (n.2432-4866A>T)
c.7276A>T (p.Thr2426Ser)
c.1058-4866A>T (n.1058-4866A>T)
c.2130-4866A>T
c.9085A>T (p.Thr3029Ser)
c.9577A>T (p.Thr3193Ser)
c.9544A>T (p.Thr3182Ser)
c.9517A>T (p.Thr3173Ser)
13g.23334350T>CCA387514244SACSc.2185+19435A>G (n.2185+19435A>G)
c.9553A>G (p.Thr3185Ala)
c.6445+3072A>G (n.6445+3072A>G)
c.2177-4866A>G (n.2177-4866A>G)
c.2292-4398A>G (n.2292-4398A>G)
c.2319-4398A>G (n.2319-4398A>G)
c.2204-4866A>G (n.2204-4866A>G)
n.4543-4866A>G
c.2186-12676A>G (n.2186-12676A>G)
c.2221-4866A>G (n.2221-4866A>G)
c.2186-11706A>G (n.2186-11706A>G)
c.9526A>G (p.Thr3176Ala)
c.2186-4866A>G (n.2186-4866A>G)
c.2432-4866A>G (n.2432-4866A>G)
c.7276A>G (p.Thr2426Ala)
c.1058-4866A>G (n.1058-4866A>G)
c.2130-4866A>G
c.9085A>G (p.Thr3029Ala)
c.9577A>G (p.Thr3193Ala)
c.9544A>G (p.Thr3182Ala)
c.9517A>G (p.Thr3173Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334350T>GCA387514245SACSc.2185+19435A>C (n.2185+19435A>C)
c.9553A>C (p.Thr3185Pro)
c.6445+3072A>C (n.6445+3072A>C)
c.2177-4866A>C (n.2177-4866A>C)
c.2292-4398A>C (n.2292-4398A>C)
c.2319-4398A>C (n.2319-4398A>C)
c.2204-4866A>C (n.2204-4866A>C)
n.4543-4866A>C
c.2186-12676A>C (n.2186-12676A>C)
c.2221-4866A>C (n.2221-4866A>C)
c.2186-11706A>C (n.2186-11706A>C)
c.9526A>C (p.Thr3176Pro)
c.2186-4866A>C (n.2186-4866A>C)
c.2432-4866A>C (n.2432-4866A>C)
c.7276A>C (p.Thr2426Pro)
c.1058-4866A>C (n.1058-4866A>C)
c.2130-4866A>C
c.9085A>C (p.Thr3029Pro)
c.9577A>C (p.Thr3193Pro)
c.9544A>C (p.Thr3182Pro)
c.9517A>C (p.Thr3173Pro)
13g.23334350T=CA2078621102SACSc.2185+19435A= (n.2185+19435A=)
c.9553A= (p.Thr3185=)
c.6445+3072A= (n.6445+3072A=)
c.2177-4866A= (n.2177-4866A=)
c.2292-4398A= (n.2292-4398A=)
c.2319-4398A= (n.2319-4398A=)
c.2204-4866A= (n.2204-4866A=)
n.4543-4866A=
c.2186-12676A= (n.2186-12676A=)
c.2221-4866A= (n.2221-4866A=)
c.2186-11706A= (n.2186-11706A=)
c.9526A= (p.Thr3176=)
c.2186-4866A= (n.2186-4866A=)
c.2432-4866A= (n.2432-4866A=)
c.7276A= (p.Thr2426=)
c.1058-4866A= (n.1058-4866A=)
c.2130-4866A=
c.9085A= (p.Thr3029=)
c.9577A= (p.Thr3193=)
c.9544A= (p.Thr3182=)
c.9517A= (p.Thr3173=)
13g.23334351T>ACA483159744SACSc.2185+19434A>T (n.2185+19434A>T)
c.9552A>T (p.Thr3184=)
c.6445+3071A>T (n.6445+3071A>T)
c.2177-4867A>T (n.2177-4867A>T)
c.2292-4399A>T (n.2292-4399A>T)
c.2319-4399A>T (n.2319-4399A>T)
c.2204-4867A>T (n.2204-4867A>T)
n.4543-4867A>T
c.2186-12677A>T (n.2186-12677A>T)
c.2221-4867A>T (n.2221-4867A>T)
c.2186-11707A>T (n.2186-11707A>T)
c.9525A>T (p.Thr3175=)
c.2186-4867A>T (n.2186-4867A>T)
c.2432-4867A>T (n.2432-4867A>T)
c.7275A>T (p.Thr2425=)
c.1058-4867A>T (n.1058-4867A>T)
c.2130-4867A>T
c.9084A>T (p.Thr3028=)
c.9576A>T (p.Thr3192=)
c.9543A>T (p.Thr3181=)
c.9516A>T (p.Thr3172=)
13g.23334351T>CCA6910611SACSc.2185+19434A>G (n.2185+19434A>G)
c.9552A>G (p.Thr3184=)
c.6445+3071A>G (n.6445+3071A>G)
c.2177-4867A>G (n.2177-4867A>G)
c.2292-4399A>G (n.2292-4399A>G)
c.2319-4399A>G (n.2319-4399A>G)
c.2204-4867A>G (n.2204-4867A>G)
n.4543-4867A>G
c.2186-12677A>G (n.2186-12677A>G)
c.2221-4867A>G (n.2221-4867A>G)
c.2186-11707A>G (n.2186-11707A>G)
c.9525A>G (p.Thr3175=)
c.2186-4867A>G (n.2186-4867A>G)
c.2432-4867A>G (n.2432-4867A>G)
c.7275A>G (p.Thr2425=)
c.1058-4867A>G (n.1058-4867A>G)
c.2130-4867A>G
c.9084A>G (p.Thr3028=)
c.9576A>G (p.Thr3192=)
c.9543A>G (p.Thr3181=)
c.9516A>G (p.Thr3172=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334351T>GCA483159745SACSc.2185+19434A>C (n.2185+19434A>C)
c.9552A>C (p.Thr3184=)
c.6445+3071A>C (n.6445+3071A>C)
c.2177-4867A>C (n.2177-4867A>C)
c.2292-4399A>C (n.2292-4399A>C)
c.2319-4399A>C (n.2319-4399A>C)
c.2204-4867A>C (n.2204-4867A>C)
n.4543-4867A>C
c.2186-12677A>C (n.2186-12677A>C)
c.2221-4867A>C (n.2221-4867A>C)
c.2186-11707A>C (n.2186-11707A>C)
c.9525A>C (p.Thr3175=)
c.2186-4867A>C (n.2186-4867A>C)
c.2432-4867A>C (n.2432-4867A>C)
c.7275A>C (p.Thr2425=)
c.1058-4867A>C (n.1058-4867A>C)
c.2130-4867A>C
c.9084A>C (p.Thr3028=)
c.9576A>C (p.Thr3192=)
c.9543A>C (p.Thr3181=)
c.9516A>C (p.Thr3172=)
13g.23334351T=CA2078621104SACSc.2185+19434A= (n.2185+19434A=)
c.9552A= (p.Thr3184=)
c.6445+3071A= (n.6445+3071A=)
c.2177-4867A= (n.2177-4867A=)
c.2292-4399A= (n.2292-4399A=)
c.2319-4399A= (n.2319-4399A=)
c.2204-4867A= (n.2204-4867A=)
n.4543-4867A=
c.2186-12677A= (n.2186-12677A=)
c.2221-4867A= (n.2221-4867A=)
c.2186-11707A= (n.2186-11707A=)
c.9525A= (p.Thr3175=)
c.2186-4867A= (n.2186-4867A=)
c.2432-4867A= (n.2432-4867A=)
c.7275A= (p.Thr2425=)
c.1058-4867A= (n.1058-4867A=)
c.2130-4867A=
c.9084A= (p.Thr3028=)
c.9576A= (p.Thr3192=)
c.9543A= (p.Thr3181=)
c.9516A= (p.Thr3172=)
13g.23334352G>ACA387514246SACSc.2185+19433C>T (n.2185+19433C>T)
c.9551C>T (p.Thr3184Ile)
c.6445+3070C>T (n.6445+3070C>T)
c.2177-4868C>T (n.2177-4868C>T)
c.2292-4400C>T (n.2292-4400C>T)
c.2319-4400C>T (n.2319-4400C>T)
c.2204-4868C>T (n.2204-4868C>T)
n.4543-4868C>T
c.2186-12678C>T (n.2186-12678C>T)
c.2221-4868C>T (n.2221-4868C>T)
c.2186-11708C>T (n.2186-11708C>T)
c.9524C>T (p.Thr3175Ile)
c.2186-4868C>T (n.2186-4868C>T)
c.2432-4868C>T (n.2432-4868C>T)
c.7274C>T (p.Thr2425Ile)
c.1058-4868C>T (n.1058-4868C>T)
c.2130-4868C>T
c.9083C>T (p.Thr3028Ile)
c.9575C>T (p.Thr3192Ile)
c.9542C>T (p.Thr3181Ile)
c.9515C>T (p.Thr3172Ile)
13g.23334352G>CCA387514247SACSc.2185+19433C>G (n.2185+19433C>G)
c.9551C>G (p.Thr3184Arg)
c.6445+3070C>G (n.6445+3070C>G)
c.2177-4868C>G (n.2177-4868C>G)
c.2292-4400C>G (n.2292-4400C>G)
c.2319-4400C>G (n.2319-4400C>G)
c.2204-4868C>G (n.2204-4868C>G)
n.4543-4868C>G
c.2186-12678C>G (n.2186-12678C>G)
c.2221-4868C>G (n.2221-4868C>G)
c.2186-11708C>G (n.2186-11708C>G)
c.9524C>G (p.Thr3175Arg)
c.2186-4868C>G (n.2186-4868C>G)
c.2432-4868C>G (n.2432-4868C>G)
c.7274C>G (p.Thr2425Arg)
c.1058-4868C>G (n.1058-4868C>G)
c.2130-4868C>G
c.9083C>G (p.Thr3028Arg)
c.9575C>G (p.Thr3192Arg)
c.9542C>G (p.Thr3181Arg)
c.9515C>G (p.Thr3172Arg)
13g.23334352G>TCA387514248SACSc.2185+19433C>A (n.2185+19433C>A)
c.9551C>A (p.Thr3184Lys)
c.6445+3070C>A (n.6445+3070C>A)
c.2177-4868C>A (n.2177-4868C>A)
c.2292-4400C>A (n.2292-4400C>A)
c.2319-4400C>A (n.2319-4400C>A)
c.2204-4868C>A (n.2204-4868C>A)
n.4543-4868C>A
c.2186-12678C>A (n.2186-12678C>A)
c.2221-4868C>A (n.2221-4868C>A)
c.2186-11708C>A (n.2186-11708C>A)
c.9524C>A (p.Thr3175Lys)
c.2186-4868C>A (n.2186-4868C>A)
c.2432-4868C>A (n.2432-4868C>A)
c.7274C>A (p.Thr2425Lys)
c.1058-4868C>A (n.1058-4868C>A)
c.2130-4868C>A
c.9083C>A (p.Thr3028Lys)
c.9575C>A (p.Thr3192Lys)
c.9542C>A (p.Thr3181Lys)
c.9515C>A (p.Thr3172Lys)
13g.23334353T>ACA387514249SACSc.2185+19432A>T (n.2185+19432A>T)
c.9550A>T (p.Thr3184Ser)
c.6445+3069A>T (n.6445+3069A>T)
c.2177-4869A>T (n.2177-4869A>T)
c.2292-4401A>T (n.2292-4401A>T)
c.2319-4401A>T (n.2319-4401A>T)
c.2204-4869A>T (n.2204-4869A>T)
n.4543-4869A>T
c.2186-12679A>T (n.2186-12679A>T)
c.2221-4869A>T (n.2221-4869A>T)
c.2186-11709A>T (n.2186-11709A>T)
c.9523A>T (p.Thr3175Ser)
c.2186-4869A>T (n.2186-4869A>T)
c.2432-4869A>T (n.2432-4869A>T)
c.7273A>T (p.Thr2425Ser)
c.1058-4869A>T (n.1058-4869A>T)
c.2130-4869A>T
c.9082A>T (p.Thr3028Ser)
c.9574A>T (p.Thr3192Ser)
c.9541A>T (p.Thr3181Ser)
c.9514A>T (p.Thr3172Ser)
13g.23334353T>CCA387514250SACSc.2185+19432A>G (n.2185+19432A>G)
c.9550A>G (p.Thr3184Ala)
c.6445+3069A>G (n.6445+3069A>G)
c.2177-4869A>G (n.2177-4869A>G)
c.2292-4401A>G (n.2292-4401A>G)
c.2319-4401A>G (n.2319-4401A>G)
c.2204-4869A>G (n.2204-4869A>G)
n.4543-4869A>G
c.2186-12679A>G (n.2186-12679A>G)
c.2221-4869A>G (n.2221-4869A>G)
c.2186-11709A>G (n.2186-11709A>G)
c.9523A>G (p.Thr3175Ala)
c.2186-4869A>G (n.2186-4869A>G)
c.2432-4869A>G (n.2432-4869A>G)
c.7273A>G (p.Thr2425Ala)
c.1058-4869A>G (n.1058-4869A>G)
c.2130-4869A>G
c.9082A>G (p.Thr3028Ala)
c.9574A>G (p.Thr3192Ala)
c.9541A>G (p.Thr3181Ala)
c.9514A>G (p.Thr3172Ala)
13g.23334353T>GCA387514251SACSc.2185+19432A>C (n.2185+19432A>C)
c.9550A>C (p.Thr3184Pro)
c.6445+3069A>C (n.6445+3069A>C)
c.2177-4869A>C (n.2177-4869A>C)
c.2292-4401A>C (n.2292-4401A>C)
c.2319-4401A>C (n.2319-4401A>C)
c.2204-4869A>C (n.2204-4869A>C)
n.4543-4869A>C
c.2186-12679A>C (n.2186-12679A>C)
c.2221-4869A>C (n.2221-4869A>C)
c.2186-11709A>C (n.2186-11709A>C)
c.9523A>C (p.Thr3175Pro)
c.2186-4869A>C (n.2186-4869A>C)
c.2432-4869A>C (n.2432-4869A>C)
c.7273A>C (p.Thr2425Pro)
c.1058-4869A>C (n.1058-4869A>C)
c.2130-4869A>C
c.9082A>C (p.Thr3028Pro)
c.9574A>C (p.Thr3192Pro)
c.9541A>C (p.Thr3181Pro)
c.9514A>C (p.Thr3172Pro)
13g.23334354T>ACA483159747SACSc.2185+19431A>T (n.2185+19431A>T)
c.9549A>T (p.Leu3183=)
c.6445+3068A>T (n.6445+3068A>T)
c.2177-4870A>T (n.2177-4870A>T)
c.2292-4402A>T (n.2292-4402A>T)
c.2319-4402A>T (n.2319-4402A>T)
c.2204-4870A>T (n.2204-4870A>T)
n.4543-4870A>T
c.2186-12680A>T (n.2186-12680A>T)
c.2221-4870A>T (n.2221-4870A>T)
c.2186-11710A>T (n.2186-11710A>T)
c.9522A>T (p.Leu3174=)
c.2186-4870A>T (n.2186-4870A>T)
c.2432-4870A>T (n.2432-4870A>T)
c.7272A>T (p.Leu2424=)
c.1058-4870A>T (n.1058-4870A>T)
c.2130-4870A>T
c.9081A>T (p.Leu3027=)
c.9573A>T (p.Leu3191=)
c.9540A>T (p.Leu3180=)
c.9513A>T (p.Leu3171=)
13g.23334354T>CCA483159748SACSc.2185+19431A>G (n.2185+19431A>G)
c.9549A>G (p.Leu3183=)
c.6445+3068A>G (n.6445+3068A>G)
c.2177-4870A>G (n.2177-4870A>G)
c.2292-4402A>G (n.2292-4402A>G)
c.2319-4402A>G (n.2319-4402A>G)
c.2204-4870A>G (n.2204-4870A>G)
n.4543-4870A>G
c.2186-12680A>G (n.2186-12680A>G)
c.2221-4870A>G (n.2221-4870A>G)
c.2186-11710A>G (n.2186-11710A>G)
c.9522A>G (p.Leu3174=)
c.2186-4870A>G (n.2186-4870A>G)
c.2432-4870A>G (n.2432-4870A>G)
c.7272A>G (p.Leu2424=)
c.1058-4870A>G (n.1058-4870A>G)
c.2130-4870A>G
c.9081A>G (p.Leu3027=)
c.9573A>G (p.Leu3191=)
c.9540A>G (p.Leu3180=)
c.9513A>G (p.Leu3171=)
 dbSNP
13g.23334354T>GCA483159749SACSc.2185+19431A>C (n.2185+19431A>C)
c.9549A>C (p.Leu3183=)
c.6445+3068A>C (n.6445+3068A>C)
c.2177-4870A>C (n.2177-4870A>C)
c.2292-4402A>C (n.2292-4402A>C)
c.2319-4402A>C (n.2319-4402A>C)
c.2204-4870A>C (n.2204-4870A>C)
n.4543-4870A>C
c.2186-12680A>C (n.2186-12680A>C)
c.2221-4870A>C (n.2221-4870A>C)
c.2186-11710A>C (n.2186-11710A>C)
c.9522A>C (p.Leu3174=)
c.2186-4870A>C (n.2186-4870A>C)
c.2432-4870A>C (n.2432-4870A>C)
c.7272A>C (p.Leu2424=)
c.1058-4870A>C (n.1058-4870A>C)
c.2130-4870A>C
c.9081A>C (p.Leu3027=)
c.9573A>C (p.Leu3191=)
c.9540A>C (p.Leu3180=)
c.9513A>C (p.Leu3171=)
13g.23334354T=CA2078621109SACSc.2185+19431A= (n.2185+19431A=)
c.9549A= (p.Leu3183=)
c.6445+3068A= (n.6445+3068A=)
c.2177-4870A= (n.2177-4870A=)
c.2292-4402A= (n.2292-4402A=)
c.2319-4402A= (n.2319-4402A=)
c.2204-4870A= (n.2204-4870A=)
n.4543-4870A=
c.2186-12680A= (n.2186-12680A=)
c.2221-4870A= (n.2221-4870A=)
c.2186-11710A= (n.2186-11710A=)
c.9522A= (p.Leu3174=)
c.2186-4870A= (n.2186-4870A=)
c.2432-4870A= (n.2432-4870A=)
c.7272A= (p.Leu2424=)
c.1058-4870A= (n.1058-4870A=)
c.2130-4870A=
c.9081A= (p.Leu3027=)
c.9573A= (p.Leu3191=)
c.9540A= (p.Leu3180=)
c.9513A= (p.Leu3171=)
13g.23334355A>CCA387514252SACSc.2185+19430T>G (n.2185+19430T>G)
c.9548T>G (p.Leu3183Arg)
c.6445+3067T>G (n.6445+3067T>G)
c.2177-4871T>G (n.2177-4871T>G)
c.2292-4403T>G (n.2292-4403T>G)
c.2319-4403T>G (n.2319-4403T>G)
c.2204-4871T>G (n.2204-4871T>G)
n.4543-4871T>G
c.2186-12681T>G (n.2186-12681T>G)
c.2221-4871T>G (n.2221-4871T>G)
c.2186-11711T>G (n.2186-11711T>G)
c.9521T>G (p.Leu3174Arg)
c.2186-4871T>G (n.2186-4871T>G)
c.2432-4871T>G (n.2432-4871T>G)
c.7271T>G (p.Leu2424Arg)
c.1058-4871T>G (n.1058-4871T>G)
c.2130-4871T>G
c.9080T>G (p.Leu3027Arg)
c.9572T>G (p.Leu3191Arg)
c.9539T>G (p.Leu3180Arg)
c.9512T>G (p.Leu3171Arg)
13g.23334355A>GCA387514253SACSc.2185+19430T>C (n.2185+19430T>C)
c.9548T>C (p.Leu3183Pro)
c.6445+3067T>C (n.6445+3067T>C)
c.2177-4871T>C (n.2177-4871T>C)
c.2292-4403T>C (n.2292-4403T>C)
c.2319-4403T>C (n.2319-4403T>C)
c.2204-4871T>C (n.2204-4871T>C)
n.4543-4871T>C
c.2186-12681T>C (n.2186-12681T>C)
c.2221-4871T>C (n.2221-4871T>C)
c.2186-11711T>C (n.2186-11711T>C)
c.9521T>C (p.Leu3174Pro)
c.2186-4871T>C (n.2186-4871T>C)
c.2432-4871T>C (n.2432-4871T>C)
c.7271T>C (p.Leu2424Pro)
c.1058-4871T>C (n.1058-4871T>C)
c.2130-4871T>C
c.9080T>C (p.Leu3027Pro)
c.9572T>C (p.Leu3191Pro)
c.9539T>C (p.Leu3180Pro)
c.9512T>C (p.Leu3171Pro)
13g.23334355A>TCA387514254SACSc.2185+19430T>A (n.2185+19430T>A)
c.9548T>A (p.Leu3183Gln)
c.6445+3067T>A (n.6445+3067T>A)
c.2177-4871T>A (n.2177-4871T>A)
c.2292-4403T>A (n.2292-4403T>A)
c.2319-4403T>A (n.2319-4403T>A)
c.2204-4871T>A (n.2204-4871T>A)
n.4543-4871T>A
c.2186-12681T>A (n.2186-12681T>A)
c.2221-4871T>A (n.2221-4871T>A)
c.2186-11711T>A (n.2186-11711T>A)
c.9521T>A (p.Leu3174Gln)
c.2186-4871T>A (n.2186-4871T>A)
c.2432-4871T>A (n.2432-4871T>A)
c.7271T>A (p.Leu2424Gln)
c.1058-4871T>A (n.1058-4871T>A)
c.2130-4871T>A
c.9080T>A (p.Leu3027Gln)
c.9572T>A (p.Leu3191Gln)
c.9539T>A (p.Leu3180Gln)
c.9512T>A (p.Leu3171Gln)
13g.23334356G>ACA483159753SACSc.2185+19429C>T (n.2185+19429C>T)
c.9547C>T (p.Leu3183=)
c.6445+3066C>T (n.6445+3066C>T)
c.2177-4872C>T (n.2177-4872C>T)
c.2292-4404C>T (n.2292-4404C>T)
c.2319-4404C>T (n.2319-4404C>T)
c.2204-4872C>T (n.2204-4872C>T)
n.4543-4872C>T
c.2186-12682C>T (n.2186-12682C>T)
c.2221-4872C>T (n.2221-4872C>T)
c.2186-11712C>T (n.2186-11712C>T)
c.9520C>T (p.Leu3174=)
c.2186-4872C>T (n.2186-4872C>T)
c.2432-4872C>T (n.2432-4872C>T)
c.7270C>T (p.Leu2424=)
c.1058-4872C>T (n.1058-4872C>T)
c.2130-4872C>T
c.9079C>T (p.Leu3027=)
c.9571C>T (p.Leu3191=)
c.9538C>T (p.Leu3180=)
c.9511C>T (p.Leu3171=)
13g.23334356G>CCA387514255SACSc.2185+19429C>G (n.2185+19429C>G)
c.9547C>G (p.Leu3183Val)
c.6445+3066C>G (n.6445+3066C>G)
c.2177-4872C>G (n.2177-4872C>G)
c.2292-4404C>G (n.2292-4404C>G)
c.2319-4404C>G (n.2319-4404C>G)
c.2204-4872C>G (n.2204-4872C>G)
n.4543-4872C>G
c.2186-12682C>G (n.2186-12682C>G)
c.2221-4872C>G (n.2221-4872C>G)
c.2186-11712C>G (n.2186-11712C>G)
c.9520C>G (p.Leu3174Val)
c.2186-4872C>G (n.2186-4872C>G)
c.2432-4872C>G (n.2432-4872C>G)
c.7270C>G (p.Leu2424Val)
c.1058-4872C>G (n.1058-4872C>G)
c.2130-4872C>G
c.9079C>G (p.Leu3027Val)
c.9571C>G (p.Leu3191Val)
c.9538C>G (p.Leu3180Val)
c.9511C>G (p.Leu3171Val)
13g.23334356G>TCA387514256SACSc.2185+19429C>A (n.2185+19429C>A)
c.9547C>A (p.Leu3183Ile)
c.6445+3066C>A (n.6445+3066C>A)
c.2177-4872C>A (n.2177-4872C>A)
c.2292-4404C>A (n.2292-4404C>A)
c.2319-4404C>A (n.2319-4404C>A)
c.2204-4872C>A (n.2204-4872C>A)
n.4543-4872C>A
c.2186-12682C>A (n.2186-12682C>A)
c.2221-4872C>A (n.2221-4872C>A)
c.2186-11712C>A (n.2186-11712C>A)
c.9520C>A (p.Leu3174Ile)
c.2186-4872C>A (n.2186-4872C>A)
c.2432-4872C>A (n.2432-4872C>A)
c.7270C>A (p.Leu2424Ile)
c.1058-4872C>A (n.1058-4872C>A)
c.2130-4872C>A
c.9079C>A (p.Leu3027Ile)
c.9571C>A (p.Leu3191Ile)
c.9538C>A (p.Leu3180Ile)
c.9511C>A (p.Leu3171Ile)
13g.23334357A=CA2078621114SACSc.2185+19428T= (n.2185+19428T=)
c.9546T= (p.Phe3182=)
c.6445+3065T= (n.6445+3065T=)
c.2177-4873T= (n.2177-4873T=)
c.2292-4405T= (n.2292-4405T=)
c.2319-4405T= (n.2319-4405T=)
c.2204-4873T= (n.2204-4873T=)
n.4543-4873T=
c.2186-12683T= (n.2186-12683T=)
c.2221-4873T= (n.2221-4873T=)
c.2186-11713T= (n.2186-11713T=)
c.9519T= (p.Phe3173=)
c.2186-4873T= (n.2186-4873T=)
c.2432-4873T= (n.2432-4873T=)
c.7269T= (p.Phe2423=)
c.1058-4873T= (n.1058-4873T=)
c.2130-4873T=
c.9078T= (p.Phe3026=)
c.9570T= (p.Phe3190=)
c.9537T= (p.Phe3179=)
c.9510T= (p.Phe3170=)
13g.23334357A>CCA6910612SACSc.2185+19428T>G (n.2185+19428T>G)
c.9546T>G (p.Phe3182Leu)
c.6445+3065T>G (n.6445+3065T>G)
c.2177-4873T>G (n.2177-4873T>G)
c.2292-4405T>G (n.2292-4405T>G)
c.2319-4405T>G (n.2319-4405T>G)
c.2204-4873T>G (n.2204-4873T>G)
n.4543-4873T>G
c.2186-12683T>G (n.2186-12683T>G)
c.2221-4873T>G (n.2221-4873T>G)
c.2186-11713T>G (n.2186-11713T>G)
c.9519T>G (p.Phe3173Leu)
c.2186-4873T>G (n.2186-4873T>G)
c.2432-4873T>G (n.2432-4873T>G)
c.7269T>G (p.Phe2423Leu)
c.1058-4873T>G (n.1058-4873T>G)
c.2130-4873T>G
c.9078T>G (p.Phe3026Leu)
c.9570T>G (p.Phe3190Leu)
c.9537T>G (p.Phe3179Leu)
c.9510T>G (p.Phe3170Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334357A>GCA483159754SACSc.2185+19428T>C (n.2185+19428T>C)
c.9546T>C (p.Phe3182=)
c.6445+3065T>C (n.6445+3065T>C)
c.2177-4873T>C (n.2177-4873T>C)
c.2292-4405T>C (n.2292-4405T>C)
c.2319-4405T>C (n.2319-4405T>C)
c.2204-4873T>C (n.2204-4873T>C)
n.4543-4873T>C
c.2186-12683T>C (n.2186-12683T>C)
c.2221-4873T>C (n.2221-4873T>C)
c.2186-11713T>C (n.2186-11713T>C)
c.9519T>C (p.Phe3173=)
c.2186-4873T>C (n.2186-4873T>C)
c.2432-4873T>C (n.2432-4873T>C)
c.7269T>C (p.Phe2423=)
c.1058-4873T>C (n.1058-4873T>C)
c.2130-4873T>C
c.9078T>C (p.Phe3026=)
c.9570T>C (p.Phe3190=)
c.9537T>C (p.Phe3179=)
c.9510T>C (p.Phe3170=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.23334357A>TCA387514257SACSc.2185+19428T>A (n.2185+19428T>A)
c.9546T>A (p.Phe3182Leu)
c.6445+3065T>A (n.6445+3065T>A)
c.2177-4873T>A (n.2177-4873T>A)
c.2292-4405T>A (n.2292-4405T>A)
c.2319-4405T>A (n.2319-4405T>A)
c.2204-4873T>A (n.2204-4873T>A)
n.4543-4873T>A
c.2186-12683T>A (n.2186-12683T>A)
c.2221-4873T>A (n.2221-4873T>A)
c.2186-11713T>A (n.2186-11713T>A)
c.9519T>A (p.Phe3173Leu)
c.2186-4873T>A (n.2186-4873T>A)
c.2432-4873T>A (n.2432-4873T>A)
c.7269T>A (p.Phe2423Leu)
c.1058-4873T>A (n.1058-4873T>A)
c.2130-4873T>A
c.9078T>A (p.Phe3026Leu)
c.9570T>A (p.Phe3190Leu)
c.9537T>A (p.Phe3179Leu)
c.9510T>A (p.Phe3170Leu)
13g.23334358A>CCA387514258SACSc.2185+19427T>G (n.2185+19427T>G)
c.9545T>G (p.Phe3182Cys)
c.6445+3064T>G (n.6445+3064T>G)
c.2177-4874T>G (n.2177-4874T>G)
c.2292-4406T>G (n.2292-4406T>G)
c.2319-4406T>G (n.2319-4406T>G)
c.2204-4874T>G (n.2204-4874T>G)
n.4543-4874T>G
c.2186-12684T>G (n.2186-12684T>G)
c.2221-4874T>G (n.2221-4874T>G)
c.2186-11714T>G (n.2186-11714T>G)
c.9518T>G (p.Phe3173Cys)
c.2186-4874T>G (n.2186-4874T>G)
c.2432-4874T>G (n.2432-4874T>G)
c.7268T>G (p.Phe2423Cys)
c.1058-4874T>G (n.1058-4874T>G)
c.2130-4874T>G
c.9077T>G (p.Phe3026Cys)
c.9569T>G (p.Phe3190Cys)
c.9536T>G (p.Phe3179Cys)
c.9509T>G (p.Phe3170Cys)
13g.23334358A>GCA387514259SACSc.2185+19427T>C (n.2185+19427T>C)
c.9545T>C (p.Phe3182Ser)
c.6445+3064T>C (n.6445+3064T>C)
c.2177-4874T>C (n.2177-4874T>C)
c.2292-4406T>C (n.2292-4406T>C)
c.2319-4406T>C (n.2319-4406T>C)
c.2204-4874T>C (n.2204-4874T>C)
n.4543-4874T>C
c.2186-12684T>C (n.2186-12684T>C)
c.2221-4874T>C (n.2221-4874T>C)
c.2186-11714T>C (n.2186-11714T>C)
c.9518T>C (p.Phe3173Ser)
c.2186-4874T>C (n.2186-4874T>C)
c.2432-4874T>C (n.2432-4874T>C)
c.7268T>C (p.Phe2423Ser)
c.1058-4874T>C (n.1058-4874T>C)
c.2130-4874T>C
c.9077T>C (p.Phe3026Ser)
c.9569T>C (p.Phe3190Ser)
c.9536T>C (p.Phe3179Ser)
c.9509T>C (p.Phe3170Ser)
13g.23334358A>TCA387514260SACSc.2185+19427T>A (n.2185+19427T>A)
c.9545T>A (p.Phe3182Tyr)
c.6445+3064T>A (n.6445+3064T>A)
c.2177-4874T>A (n.2177-4874T>A)
c.2292-4406T>A (n.2292-4406T>A)
c.2319-4406T>A (n.2319-4406T>A)
c.2204-4874T>A (n.2204-4874T>A)
n.4543-4874T>A
c.2186-12684T>A (n.2186-12684T>A)
c.2221-4874T>A (n.2221-4874T>A)
c.2186-11714T>A (n.2186-11714T>A)
c.9518T>A (p.Phe3173Tyr)
c.2186-4874T>A (n.2186-4874T>A)
c.2432-4874T>A (n.2432-4874T>A)
c.7268T>A (p.Phe2423Tyr)
c.1058-4874T>A (n.1058-4874T>A)
c.2130-4874T>A
c.9077T>A (p.Phe3026Tyr)
c.9569T>A (p.Phe3190Tyr)
c.9536T>A (p.Phe3179Tyr)
c.9509T>A (p.Phe3170Tyr)
13g.23334358_23334368delCA2580086893SACSc.2185+19417_2185+19427del (n.2185+19417_2185+19427del)
c.9535_9545del (p.Arg3179SerfsTer6)
c.6445+3054_6445+3064del (n.6445+3054_6445+3064del)
c.2177-4884_2177-4874del (n.2177-4884_2177-4874del)
c.2292-4416_2292-4406del (n.2292-4416_2292-4406del)
c.2319-4416_2319-4406del (n.2319-4416_2319-4406del)
c.2204-4884_2204-4874del (n.2204-4884_2204-4874del)
n.4543-4884_4543-4874del
c.2186-12694_2186-12684del (n.2186-12694_2186-12684del)
c.2221-4884_2221-4874del (n.2221-4884_2221-4874del)
c.2186-11724_2186-11714del (n.2186-11724_2186-11714del)
c.9508_9518del (p.Arg3170SerfsTer6)
c.2186-4884_2186-4874del (n.2186-4884_2186-4874del)
c.2432-4884_2432-4874del (n.2432-4884_2432-4874del)
c.7258_7268del (p.Arg2420SerfsTer6)
c.1058-4884_1058-4874del (n.1058-4884_1058-4874del)
c.2130-4884_2130-4874del
c.9067_9077del (p.Arg3023SerfsTer6)
c.9559_9569del (p.Arg3187SerfsTer6)
c.9526_9536del (p.Arg3176SerfsTer6)
c.9499_9509del (p.Arg3167SerfsTer6)
 ClinVar
13g.23334359A>CCA387514261SACSc.2185+19426T>G (n.2185+19426T>G)
c.9544T>G (p.Phe3182Val)
c.6445+3063T>G (n.6445+3063T>G)
c.2177-4875T>G (n.2177-4875T>G)
c.2292-4407T>G (n.2292-4407T>G)
c.2319-4407T>G (n.2319-4407T>G)
c.2204-4875T>G (n.2204-4875T>G)
n.4543-4875T>G
c.2186-12685T>G (n.2186-12685T>G)
c.2221-4875T>G (n.2221-4875T>G)
c.2186-11715T>G (n.2186-11715T>G)
c.9517T>G (p.Phe3173Val)
c.2186-4875T>G (n.2186-4875T>G)
c.2432-4875T>G (n.2432-4875T>G)
c.7267T>G (p.Phe2423Val)
c.1058-4875T>G (n.1058-4875T>G)
c.2130-4875T>G
c.9076T>G (p.Phe3026Val)
c.9568T>G (p.Phe3190Val)
c.9535T>G (p.Phe3179Val)
c.9508T>G (p.Phe3170Val)
 COSMIC COSMIC
13g.23334359A>GCA387514262SACSc.2185+19426T>C (n.2185+19426T>C)
c.9544T>C (p.Phe3182Leu)
c.6445+3063T>C (n.6445+3063T>C)
c.2177-4875T>C (n.2177-4875T>C)
c.2292-4407T>C (n.2292-4407T>C)
c.2319-4407T>C (n.2319-4407T>C)
c.2204-4875T>C (n.2204-4875T>C)
n.4543-4875T>C
c.2186-12685T>C (n.2186-12685T>C)
c.2221-4875T>C (n.2221-4875T>C)
c.2186-11715T>C (n.2186-11715T>C)
c.9517T>C (p.Phe3173Leu)
c.2186-4875T>C (n.2186-4875T>C)
c.2432-4875T>C (n.2432-4875T>C)
c.7267T>C (p.Phe2423Leu)
c.1058-4875T>C (n.1058-4875T>C)
c.2130-4875T>C
c.9076T>C (p.Phe3026Leu)
c.9568T>C (p.Phe3190Leu)
c.9535T>C (p.Phe3179Leu)
c.9508T>C (p.Phe3170Leu)
13g.23334359A>TCA387514263SACSc.2185+19426T>A (n.2185+19426T>A)
c.9544T>A (p.Phe3182Ile)
c.6445+3063T>A (n.6445+3063T>A)
c.2177-4875T>A (n.2177-4875T>A)
c.2292-4407T>A (n.2292-4407T>A)
c.2319-4407T>A (n.2319-4407T>A)
c.2204-4875T>A (n.2204-4875T>A)
n.4543-4875T>A
c.2186-12685T>A (n.2186-12685T>A)
c.2221-4875T>A (n.2221-4875T>A)
c.2186-11715T>A (n.2186-11715T>A)
c.9517T>A (p.Phe3173Ile)
c.2186-4875T>A (n.2186-4875T>A)
c.2432-4875T>A (n.2432-4875T>A)
c.7267T>A (p.Phe2423Ile)
c.1058-4875T>A (n.1058-4875T>A)
c.2130-4875T>A
c.9076T>A (p.Phe3026Ile)
c.9568T>A (p.Phe3190Ile)
c.9535T>A (p.Phe3179Ile)
c.9508T>A (p.Phe3170Ile)
13g.23334360C>ACA387514264SACSc.2185+19425G>T (n.2185+19425G>T)
c.9543G>T (p.Lys3181Asn)
c.6445+3062G>T (n.6445+3062G>T)
c.2177-4876G>T (n.2177-4876G>T)
c.2292-4408G>T (n.2292-4408G>T)
c.2319-4408G>T (n.2319-4408G>T)
c.2204-4876G>T (n.2204-4876G>T)
n.4543-4876G>T
c.2186-12686G>T (n.2186-12686G>T)
c.2221-4876G>T (n.2221-4876G>T)
c.2186-11716G>T (n.2186-11716G>T)
c.9516G>T (p.Lys3172Asn)
c.2186-4876G>T (n.2186-4876G>T)
c.2432-4876G>T (n.2432-4876G>T)
c.7266G>T (p.Lys2422Asn)
c.1058-4876G>T (n.1058-4876G>T)
c.2130-4876G>T
c.9075G>T (p.Lys3025Asn)
c.9567G>T (p.Lys3189Asn)
c.9534G>T (p.Lys3178Asn)
c.9507G>T (p.Lys3169Asn)
 COSMIC COSMIC
13g.23334360C=CA2078621120SACSc.2185+19425G= (n.2185+19425G=)
c.9543G= (p.Lys3181=)
c.6445+3062G= (n.6445+3062G=)
c.2177-4876G= (n.2177-4876G=)
c.2292-4408G= (n.2292-4408G=)
c.2319-4408G= (n.2319-4408G=)
c.2204-4876G= (n.2204-4876G=)
n.4543-4876G=
c.2186-12686G= (n.2186-12686G=)
c.2221-4876G= (n.2221-4876G=)
c.2186-11716G= (n.2186-11716G=)
c.9516G= (p.Lys3172=)
c.2186-4876G= (n.2186-4876G=)
c.2432-4876G= (n.2432-4876G=)
c.7266G= (p.Lys2422=)
c.1058-4876G= (n.1058-4876G=)
c.2130-4876G=
c.9075G= (p.Lys3025=)
c.9567G= (p.Lys3189=)
c.9534G= (p.Lys3178=)
c.9507G= (p.Lys3169=)
13g.23334360C>GCA387514265SACSc.2185+19425G>C (n.2185+19425G>C)
c.9543G>C (p.Lys3181Asn)
c.6445+3062G>C (n.6445+3062G>C)
c.2177-4876G>C (n.2177-4876G>C)
c.2292-4408G>C (n.2292-4408G>C)
c.2319-4408G>C (n.2319-4408G>C)
c.2204-4876G>C (n.2204-4876G>C)
n.4543-4876G>C
c.2186-12686G>C (n.2186-12686G>C)
c.2221-4876G>C (n.2221-4876G>C)
c.2186-11716G>C (n.2186-11716G>C)
c.9516G>C (p.Lys3172Asn)
c.2186-4876G>C (n.2186-4876G>C)
c.2432-4876G>C (n.2432-4876G>C)
c.7266G>C (p.Lys2422Asn)
c.1058-4876G>C (n.1058-4876G>C)
c.2130-4876G>C
c.9075G>C (p.Lys3025Asn)
c.9567G>C (p.Lys3189Asn)
c.9534G>C (p.Lys3178Asn)
c.9507G>C (p.Lys3169Asn)
13g.23334360C>TCA483159758SACSc.2185+19425G>A (n.2185+19425G>A)
c.9543G>A (p.Lys3181=)
c.6445+3062G>A (n.6445+3062G>A)
c.2177-4876G>A (n.2177-4876G>A)
c.2292-4408G>A (n.2292-4408G>A)
c.2319-4408G>A (n.2319-4408G>A)
c.2204-4876G>A (n.2204-4876G>A)
n.4543-4876G>A
c.2186-12686G>A (n.2186-12686G>A)
c.2221-4876G>A (n.2221-4876G>A)
c.2186-11716G>A (n.2186-11716G>A)
c.9516G>A (p.Lys3172=)
c.2186-4876G>A (n.2186-4876G>A)
c.2432-4876G>A (n.2432-4876G>A)
c.7266G>A (p.Lys2422=)
c.1058-4876G>A (n.1058-4876G>A)
c.2130-4876G>A
c.9075G>A (p.Lys3025=)
c.9567G>A (p.Lys3189=)
c.9534G>A (p.Lys3178=)
c.9507G>A (p.Lys3169=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334361T>ACA387514266SACSc.2185+19424A>T (n.2185+19424A>T)
c.9542A>T (p.Lys3181Met)
c.6445+3061A>T (n.6445+3061A>T)
c.2177-4877A>T (n.2177-4877A>T)
c.2292-4409A>T (n.2292-4409A>T)
c.2319-4409A>T (n.2319-4409A>T)
c.2204-4877A>T (n.2204-4877A>T)
n.4543-4877A>T
c.2186-12687A>T (n.2186-12687A>T)
c.2221-4877A>T (n.2221-4877A>T)
c.2186-11717A>T (n.2186-11717A>T)
c.9515A>T (p.Lys3172Met)
c.2186-4877A>T (n.2186-4877A>T)
c.2432-4877A>T (n.2432-4877A>T)
c.7265A>T (p.Lys2422Met)
c.1058-4877A>T (n.1058-4877A>T)
c.2130-4877A>T
c.9074A>T (p.Lys3025Met)
c.9566A>T (p.Lys3189Met)
c.9533A>T (p.Lys3178Met)
c.9506A>T (p.Lys3169Met)
 dbSNP
13g.23334361T>CCA387514267SACSc.2185+19424A>G (n.2185+19424A>G)
c.9542A>G (p.Lys3181Arg)
c.6445+3061A>G (n.6445+3061A>G)
c.2177-4877A>G (n.2177-4877A>G)
c.2292-4409A>G (n.2292-4409A>G)
c.2319-4409A>G (n.2319-4409A>G)
c.2204-4877A>G (n.2204-4877A>G)
n.4543-4877A>G
c.2186-12687A>G (n.2186-12687A>G)
c.2221-4877A>G (n.2221-4877A>G)
c.2186-11717A>G (n.2186-11717A>G)
c.9515A>G (p.Lys3172Arg)
c.2186-4877A>G (n.2186-4877A>G)
c.2432-4877A>G (n.2432-4877A>G)
c.7265A>G (p.Lys2422Arg)
c.1058-4877A>G (n.1058-4877A>G)
c.2130-4877A>G
c.9074A>G (p.Lys3025Arg)
c.9566A>G (p.Lys3189Arg)
c.9533A>G (p.Lys3178Arg)
c.9506A>G (p.Lys3169Arg)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334361T>GCA387514268SACSc.2185+19424A>C (n.2185+19424A>C)
c.9542A>C (p.Lys3181Thr)
c.6445+3061A>C (n.6445+3061A>C)
c.2177-4877A>C (n.2177-4877A>C)
c.2292-4409A>C (n.2292-4409A>C)
c.2319-4409A>C (n.2319-4409A>C)
c.2204-4877A>C (n.2204-4877A>C)
n.4543-4877A>C
c.2186-12687A>C (n.2186-12687A>C)
c.2221-4877A>C (n.2221-4877A>C)
c.2186-11717A>C (n.2186-11717A>C)
c.9515A>C (p.Lys3172Thr)
c.2186-4877A>C (n.2186-4877A>C)
c.2432-4877A>C (n.2432-4877A>C)
c.7265A>C (p.Lys2422Thr)
c.1058-4877A>C (n.1058-4877A>C)
c.2130-4877A>C
c.9074A>C (p.Lys3025Thr)
c.9566A>C (p.Lys3189Thr)
c.9533A>C (p.Lys3178Thr)
c.9506A>C (p.Lys3169Thr)
 COSMIC COSMIC
13g.23334361T=CA2078621122SACSc.2185+19424A= (n.2185+19424A=)
c.9542A= (p.Lys3181=)
c.6445+3061A= (n.6445+3061A=)
c.2177-4877A= (n.2177-4877A=)
c.2292-4409A= (n.2292-4409A=)
c.2319-4409A= (n.2319-4409A=)
c.2204-4877A= (n.2204-4877A=)
n.4543-4877A=
c.2186-12687A= (n.2186-12687A=)
c.2221-4877A= (n.2221-4877A=)
c.2186-11717A= (n.2186-11717A=)
c.9515A= (p.Lys3172=)
c.2186-4877A= (n.2186-4877A=)
c.2432-4877A= (n.2432-4877A=)
c.7265A= (p.Lys2422=)
c.1058-4877A= (n.1058-4877A=)
c.2130-4877A=
c.9074A= (p.Lys3025=)
c.9566A= (p.Lys3189=)
c.9533A= (p.Lys3178=)
c.9506A= (p.Lys3169=)
13g.23334362T>ACA387514269SACSc.2185+19423A>T (n.2185+19423A>T)
c.9541A>T (p.Lys3181Ter)
c.6445+3060A>T (n.6445+3060A>T)
c.2177-4878A>T (n.2177-4878A>T)
c.2292-4410A>T (n.2292-4410A>T)
c.2319-4410A>T (n.2319-4410A>T)
c.2204-4878A>T (n.2204-4878A>T)
n.4543-4878A>T
c.2186-12688A>T (n.2186-12688A>T)
c.2221-4878A>T (n.2221-4878A>T)
c.2186-11718A>T (n.2186-11718A>T)
c.9514A>T (p.Lys3172Ter)
c.2186-4878A>T (n.2186-4878A>T)
c.2432-4878A>T (n.2432-4878A>T)
c.7264A>T (p.Lys2422Ter)
c.1058-4878A>T (n.1058-4878A>T)
c.2130-4878A>T
c.9073A>T (p.Lys3025Ter)
c.9565A>T (p.Lys3189Ter)
c.9532A>T (p.Lys3178Ter)
c.9505A>T (p.Lys3169Ter)
13g.23334362T>CCA387514271SACSc.2185+19423A>G (n.2185+19423A>G)
c.9541A>G (p.Lys3181Glu)
c.6445+3060A>G (n.6445+3060A>G)
c.2177-4878A>G (n.2177-4878A>G)
c.2292-4410A>G (n.2292-4410A>G)
c.2319-4410A>G (n.2319-4410A>G)
c.2204-4878A>G (n.2204-4878A>G)
n.4543-4878A>G
c.2186-12688A>G (n.2186-12688A>G)
c.2221-4878A>G (n.2221-4878A>G)
c.2186-11718A>G (n.2186-11718A>G)
c.9514A>G (p.Lys3172Glu)
c.2186-4878A>G (n.2186-4878A>G)
c.2432-4878A>G (n.2432-4878A>G)
c.7264A>G (p.Lys2422Glu)
c.1058-4878A>G (n.1058-4878A>G)
c.2130-4878A>G
c.9073A>G (p.Lys3025Glu)
c.9565A>G (p.Lys3189Glu)
c.9532A>G (p.Lys3178Glu)
c.9505A>G (p.Lys3169Glu)
13g.23334362T>GCA387514270SACSc.2185+19423A>C (n.2185+19423A>C)
c.9541A>C (p.Lys3181Gln)
c.6445+3060A>C (n.6445+3060A>C)
c.2177-4878A>C (n.2177-4878A>C)
c.2292-4410A>C (n.2292-4410A>C)
c.2319-4410A>C (n.2319-4410A>C)
c.2204-4878A>C (n.2204-4878A>C)
n.4543-4878A>C
c.2186-12688A>C (n.2186-12688A>C)
c.2221-4878A>C (n.2221-4878A>C)
c.2186-11718A>C (n.2186-11718A>C)
c.9514A>C (p.Lys3172Gln)
c.2186-4878A>C (n.2186-4878A>C)
c.2432-4878A>C (n.2432-4878A>C)
c.7264A>C (p.Lys2422Gln)
c.1058-4878A>C (n.1058-4878A>C)
c.2130-4878A>C
c.9073A>C (p.Lys3025Gln)
c.9565A>C (p.Lys3189Gln)
c.9532A>C (p.Lys3178Gln)
c.9505A>C (p.Lys3169Gln)
13g.23334363G>ACA483159762SACSc.2185+19422C>T (n.2185+19422C>T)
c.9540C>T (p.Pro3180=)
c.6445+3059C>T (n.6445+3059C>T)
c.2177-4879C>T (n.2177-4879C>T)
c.2292-4411C>T (n.2292-4411C>T)
c.2319-4411C>T (n.2319-4411C>T)
c.2204-4879C>T (n.2204-4879C>T)
n.4543-4879C>T
c.2186-12689C>T (n.2186-12689C>T)
c.2221-4879C>T (n.2221-4879C>T)
c.2186-11719C>T (n.2186-11719C>T)
c.9513C>T (p.Pro3171=)
c.2186-4879C>T (n.2186-4879C>T)
c.2432-4879C>T (n.2432-4879C>T)
c.7263C>T (p.Pro2421=)
c.1058-4879C>T (n.1058-4879C>T)
c.2130-4879C>T
c.9072C>T (p.Pro3024=)
c.9564C>T (p.Pro3188=)
c.9531C>T (p.Pro3177=)
c.9504C>T (p.Pro3168=)
 gnomAD v4
13g.23334363G>CCA483159763SACSc.2185+19422C>G (n.2185+19422C>G)
c.9540C>G (p.Pro3180=)
c.6445+3059C>G (n.6445+3059C>G)
c.2177-4879C>G (n.2177-4879C>G)
c.2292-4411C>G (n.2292-4411C>G)
c.2319-4411C>G (n.2319-4411C>G)
c.2204-4879C>G (n.2204-4879C>G)
n.4543-4879C>G
c.2186-12689C>G (n.2186-12689C>G)
c.2221-4879C>G (n.2221-4879C>G)
c.2186-11719C>G (n.2186-11719C>G)
c.9513C>G (p.Pro3171=)
c.2186-4879C>G (n.2186-4879C>G)
c.2432-4879C>G (n.2432-4879C>G)
c.7263C>G (p.Pro2421=)
c.1058-4879C>G (n.1058-4879C>G)
c.2130-4879C>G
c.9072C>G (p.Pro3024=)
c.9564C>G (p.Pro3188=)
c.9531C>G (p.Pro3177=)
c.9504C>G (p.Pro3168=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334363G=CA2078621127SACSc.2185+19422C= (n.2185+19422C=)
c.9540C= (p.Pro3180=)
c.6445+3059C= (n.6445+3059C=)
c.2177-4879C= (n.2177-4879C=)
c.2292-4411C= (n.2292-4411C=)
c.2319-4411C= (n.2319-4411C=)
c.2204-4879C= (n.2204-4879C=)
n.4543-4879C=
c.2186-12689C= (n.2186-12689C=)
c.2221-4879C= (n.2221-4879C=)
c.2186-11719C= (n.2186-11719C=)
c.9513C= (p.Pro3171=)
c.2186-4879C= (n.2186-4879C=)
c.2432-4879C= (n.2432-4879C=)
c.7263C= (p.Pro2421=)
c.1058-4879C= (n.1058-4879C=)
c.2130-4879C=
c.9072C= (p.Pro3024=)
c.9564C= (p.Pro3188=)
c.9531C= (p.Pro3177=)
c.9504C= (p.Pro3168=)
13g.23334363G>TCA483159764SACSc.2185+19422C>A (n.2185+19422C>A)
c.9540C>A (p.Pro3180=)
c.6445+3059C>A (n.6445+3059C>A)
c.2177-4879C>A (n.2177-4879C>A)
c.2292-4411C>A (n.2292-4411C>A)
c.2319-4411C>A (n.2319-4411C>A)
c.2204-4879C>A (n.2204-4879C>A)
n.4543-4879C>A
c.2186-12689C>A (n.2186-12689C>A)
c.2221-4879C>A (n.2221-4879C>A)
c.2186-11719C>A (n.2186-11719C>A)
c.9513C>A (p.Pro3171=)
c.2186-4879C>A (n.2186-4879C>A)
c.2432-4879C>A (n.2432-4879C>A)
c.7263C>A (p.Pro2421=)
c.1058-4879C>A (n.1058-4879C>A)
c.2130-4879C>A
c.9072C>A (p.Pro3024=)
c.9564C>A (p.Pro3188=)
c.9531C>A (p.Pro3177=)
c.9504C>A (p.Pro3168=)
13g.23334364G>ACA387514272SACSc.2185+19421C>T (n.2185+19421C>T)
c.9539C>T (p.Pro3180Leu)
c.6445+3058C>T (n.6445+3058C>T)
c.2177-4880C>T (n.2177-4880C>T)
c.2292-4412C>T (n.2292-4412C>T)
c.2319-4412C>T (n.2319-4412C>T)
c.2204-4880C>T (n.2204-4880C>T)
n.4543-4880C>T
c.2186-12690C>T (n.2186-12690C>T)
c.2221-4880C>T (n.2221-4880C>T)
c.2186-11720C>T (n.2186-11720C>T)
c.9512C>T (p.Pro3171Leu)
c.2186-4880C>T (n.2186-4880C>T)
c.2432-4880C>T (n.2432-4880C>T)
c.7262C>T (p.Pro2421Leu)
c.1058-4880C>T (n.1058-4880C>T)
c.2130-4880C>T
c.9071C>T (p.Pro3024Leu)
c.9563C>T (p.Pro3188Leu)
c.9530C>T (p.Pro3177Leu)
c.9503C>T (p.Pro3168Leu)
13g.23334364G>CCA387514273SACSc.2185+19421C>G (n.2185+19421C>G)
c.9539C>G (p.Pro3180Arg)
c.6445+3058C>G (n.6445+3058C>G)
c.2177-4880C>G (n.2177-4880C>G)
c.2292-4412C>G (n.2292-4412C>G)
c.2319-4412C>G (n.2319-4412C>G)
c.2204-4880C>G (n.2204-4880C>G)
n.4543-4880C>G
c.2186-12690C>G (n.2186-12690C>G)
c.2221-4880C>G (n.2221-4880C>G)
c.2186-11720C>G (n.2186-11720C>G)
c.9512C>G (p.Pro3171Arg)
c.2186-4880C>G (n.2186-4880C>G)
c.2432-4880C>G (n.2432-4880C>G)
c.7262C>G (p.Pro2421Arg)
c.1058-4880C>G (n.1058-4880C>G)
c.2130-4880C>G
c.9071C>G (p.Pro3024Arg)
c.9563C>G (p.Pro3188Arg)
c.9530C>G (p.Pro3177Arg)
c.9503C>G (p.Pro3168Arg)
13g.23334364G>TCA387514274SACSc.2185+19421C>A (n.2185+19421C>A)
c.9539C>A (p.Pro3180His)
c.6445+3058C>A (n.6445+3058C>A)
c.2177-4880C>A (n.2177-4880C>A)
c.2292-4412C>A (n.2292-4412C>A)
c.2319-4412C>A (n.2319-4412C>A)
c.2204-4880C>A (n.2204-4880C>A)
n.4543-4880C>A
c.2186-12690C>A (n.2186-12690C>A)
c.2221-4880C>A (n.2221-4880C>A)
c.2186-11720C>A (n.2186-11720C>A)
c.9512C>A (p.Pro3171His)
c.2186-4880C>A (n.2186-4880C>A)
c.2432-4880C>A (n.2432-4880C>A)
c.7262C>A (p.Pro2421His)
c.1058-4880C>A (n.1058-4880C>A)
c.2130-4880C>A
c.9071C>A (p.Pro3024His)
c.9563C>A (p.Pro3188His)
c.9530C>A (p.Pro3177His)
c.9503C>A (p.Pro3168His)
13g.23334365G>ACA387514275SACSc.2185+19420C>T (n.2185+19420C>T)
c.9538C>T (p.Pro3180Ser)
c.6445+3057C>T (n.6445+3057C>T)
c.2177-4881C>T (n.2177-4881C>T)
c.2292-4413C>T (n.2292-4413C>T)
c.2319-4413C>T (n.2319-4413C>T)
c.2204-4881C>T (n.2204-4881C>T)
n.4543-4881C>T
c.2186-12691C>T (n.2186-12691C>T)
c.2221-4881C>T (n.2221-4881C>T)
c.2186-11721C>T (n.2186-11721C>T)
c.9511C>T (p.Pro3171Ser)
c.2186-4881C>T (n.2186-4881C>T)
c.2432-4881C>T (n.2432-4881C>T)
c.7261C>T (p.Pro2421Ser)
c.1058-4881C>T (n.1058-4881C>T)
c.2130-4881C>T
c.9070C>T (p.Pro3024Ser)
c.9562C>T (p.Pro3188Ser)
c.9529C>T (p.Pro3177Ser)
c.9502C>T (p.Pro3168Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334365G>CCA387514276SACSc.2185+19420C>G (n.2185+19420C>G)
c.9538C>G (p.Pro3180Ala)
c.6445+3057C>G (n.6445+3057C>G)
c.2177-4881C>G (n.2177-4881C>G)
c.2292-4413C>G (n.2292-4413C>G)
c.2319-4413C>G (n.2319-4413C>G)
c.2204-4881C>G (n.2204-4881C>G)
n.4543-4881C>G
c.2186-12691C>G (n.2186-12691C>G)
c.2221-4881C>G (n.2221-4881C>G)
c.2186-11721C>G (n.2186-11721C>G)
c.9511C>G (p.Pro3171Ala)
c.2186-4881C>G (n.2186-4881C>G)
c.2432-4881C>G (n.2432-4881C>G)
c.7261C>G (p.Pro2421Ala)
c.1058-4881C>G (n.1058-4881C>G)
c.2130-4881C>G
c.9070C>G (p.Pro3024Ala)
c.9562C>G (p.Pro3188Ala)
c.9529C>G (p.Pro3177Ala)
c.9502C>G (p.Pro3168Ala)
13g.23334365G=CA2078621131SACSc.2185+19420C= (n.2185+19420C=)
c.9538C= (p.Pro3180=)
c.6445+3057C= (n.6445+3057C=)
c.2177-4881C= (n.2177-4881C=)
c.2292-4413C= (n.2292-4413C=)
c.2319-4413C= (n.2319-4413C=)
c.2204-4881C= (n.2204-4881C=)
n.4543-4881C=
c.2186-12691C= (n.2186-12691C=)
c.2221-4881C= (n.2221-4881C=)
c.2186-11721C= (n.2186-11721C=)
c.9511C= (p.Pro3171=)
c.2186-4881C= (n.2186-4881C=)
c.2432-4881C= (n.2432-4881C=)
c.7261C= (p.Pro2421=)
c.1058-4881C= (n.1058-4881C=)
c.2130-4881C=
c.9070C= (p.Pro3024=)
c.9562C= (p.Pro3188=)
c.9529C= (p.Pro3177=)
c.9502C= (p.Pro3168=)
13g.23334365G>TCA387514277SACSc.2185+19420C>A (n.2185+19420C>A)
c.9538C>A (p.Pro3180Thr)
c.6445+3057C>A (n.6445+3057C>A)
c.2177-4881C>A (n.2177-4881C>A)
c.2292-4413C>A (n.2292-4413C>A)
c.2319-4413C>A (n.2319-4413C>A)
c.2204-4881C>A (n.2204-4881C>A)
n.4543-4881C>A
c.2186-12691C>A (n.2186-12691C>A)
c.2221-4881C>A (n.2221-4881C>A)
c.2186-11721C>A (n.2186-11721C>A)
c.9511C>A (p.Pro3171Thr)
c.2186-4881C>A (n.2186-4881C>A)
c.2432-4881C>A (n.2432-4881C>A)
c.7261C>A (p.Pro2421Thr)
c.1058-4881C>A (n.1058-4881C>A)
c.2130-4881C>A
c.9070C>A (p.Pro3024Thr)
c.9562C>A (p.Pro3188Thr)
c.9529C>A (p.Pro3177Thr)
c.9502C>A (p.Pro3168Thr)
13g.23334366T>ACA483159767SACSc.2185+19419A>T (n.2185+19419A>T)
c.9537A>T (p.Arg3179=)
c.6445+3056A>T (n.6445+3056A>T)
c.2177-4882A>T (n.2177-4882A>T)
c.2292-4414A>T (n.2292-4414A>T)
c.2319-4414A>T (n.2319-4414A>T)
c.2204-4882A>T (n.2204-4882A>T)
n.4543-4882A>T
c.2186-12692A>T (n.2186-12692A>T)
c.2221-4882A>T (n.2221-4882A>T)
c.2186-11722A>T (n.2186-11722A>T)
c.9510A>T (p.Arg3170=)
c.2186-4882A>T (n.2186-4882A>T)
c.2432-4882A>T (n.2432-4882A>T)
c.7260A>T (p.Arg2420=)
c.1058-4882A>T (n.1058-4882A>T)
c.2130-4882A>T
c.9069A>T (p.Arg3023=)
c.9561A>T (p.Arg3187=)
c.9528A>T (p.Arg3176=)
c.9501A>T (p.Arg3167=)
 gnomAD v4
13g.23334366T>CCA483159768SACSc.2185+19419A>G (n.2185+19419A>G)
c.9537A>G (p.Arg3179=)
c.6445+3056A>G (n.6445+3056A>G)
c.2177-4882A>G (n.2177-4882A>G)
c.2292-4414A>G (n.2292-4414A>G)
c.2319-4414A>G (n.2319-4414A>G)
c.2204-4882A>G (n.2204-4882A>G)
n.4543-4882A>G
c.2186-12692A>G (n.2186-12692A>G)
c.2221-4882A>G (n.2221-4882A>G)
c.2186-11722A>G (n.2186-11722A>G)
c.9510A>G (p.Arg3170=)
c.2186-4882A>G (n.2186-4882A>G)
c.2432-4882A>G (n.2432-4882A>G)
c.7260A>G (p.Arg2420=)
c.1058-4882A>G (n.1058-4882A>G)
c.2130-4882A>G
c.9069A>G (p.Arg3023=)
c.9561A>G (p.Arg3187=)
c.9528A>G (p.Arg3176=)
c.9501A>G (p.Arg3167=)
13g.23334366T>GCA483159769SACSc.2185+19419A>C (n.2185+19419A>C)
c.9537A>C (p.Arg3179=)
c.6445+3056A>C (n.6445+3056A>C)
c.2177-4882A>C (n.2177-4882A>C)
c.2292-4414A>C (n.2292-4414A>C)
c.2319-4414A>C (n.2319-4414A>C)
c.2204-4882A>C (n.2204-4882A>C)
n.4543-4882A>C
c.2186-12692A>C (n.2186-12692A>C)
c.2221-4882A>C (n.2221-4882A>C)
c.2186-11722A>C (n.2186-11722A>C)
c.9510A>C (p.Arg3170=)
c.2186-4882A>C (n.2186-4882A>C)
c.2432-4882A>C (n.2432-4882A>C)
c.7260A>C (p.Arg2420=)
c.1058-4882A>C (n.1058-4882A>C)
c.2130-4882A>C
c.9069A>C (p.Arg3023=)
c.9561A>C (p.Arg3187=)
c.9528A>C (p.Arg3176=)
c.9501A>C (p.Arg3167=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334367C>ACA387514278SACSc.2185+19418G>T (n.2185+19418G>T)
c.9536G>T (p.Arg3179Leu)
c.6445+3055G>T (n.6445+3055G>T)
c.2177-4883G>T (n.2177-4883G>T)
c.2292-4415G>T (n.2292-4415G>T)
c.2319-4415G>T (n.2319-4415G>T)
c.2204-4883G>T (n.2204-4883G>T)
n.4543-4883G>T
c.2186-12693G>T (n.2186-12693G>T)
c.2221-4883G>T (n.2221-4883G>T)
c.2186-11723G>T (n.2186-11723G>T)
c.9509G>T (p.Arg3170Leu)
c.2186-4883G>T (n.2186-4883G>T)
c.2432-4883G>T (n.2432-4883G>T)
c.7259G>T (p.Arg2420Leu)
c.1058-4883G>T (n.1058-4883G>T)
c.2130-4883G>T
c.9068G>T (p.Arg3023Leu)
c.9560G>T (p.Arg3187Leu)
c.9527G>T (p.Arg3176Leu)
c.9500G>T (p.Arg3167Leu)
 gnomAD v4
13g.23334367C=CA2078621136SACSc.2185+19418G= (n.2185+19418G=)
c.9536G= (p.Arg3179=)
c.6445+3055G= (n.6445+3055G=)
c.2177-4883G= (n.2177-4883G=)
c.2292-4415G= (n.2292-4415G=)
c.2319-4415G= (n.2319-4415G=)
c.2204-4883G= (n.2204-4883G=)
n.4543-4883G=
c.2186-12693G= (n.2186-12693G=)
c.2221-4883G= (n.2221-4883G=)
c.2186-11723G= (n.2186-11723G=)
c.9509G= (p.Arg3170=)
c.2186-4883G= (n.2186-4883G=)
c.2432-4883G= (n.2432-4883G=)
c.7259G= (p.Arg2420=)
c.1058-4883G= (n.1058-4883G=)
c.2130-4883G=
c.9068G= (p.Arg3023=)
c.9560G= (p.Arg3187=)
c.9527G= (p.Arg3176=)
c.9500G= (p.Arg3167=)
13g.23334367C>GCA387514279SACSc.2185+19418G>C (n.2185+19418G>C)
c.9536G>C (p.Arg3179Pro)
c.6445+3055G>C (n.6445+3055G>C)
c.2177-4883G>C (n.2177-4883G>C)
c.2292-4415G>C (n.2292-4415G>C)
c.2319-4415G>C (n.2319-4415G>C)
c.2204-4883G>C (n.2204-4883G>C)
n.4543-4883G>C
c.2186-12693G>C (n.2186-12693G>C)
c.2221-4883G>C (n.2221-4883G>C)
c.2186-11723G>C (n.2186-11723G>C)
c.9509G>C (p.Arg3170Pro)
c.2186-4883G>C (n.2186-4883G>C)
c.2432-4883G>C (n.2432-4883G>C)
c.7259G>C (p.Arg2420Pro)
c.1058-4883G>C (n.1058-4883G>C)
c.2130-4883G>C
c.9068G>C (p.Arg3023Pro)
c.9560G>C (p.Arg3187Pro)
c.9527G>C (p.Arg3176Pro)
c.9500G>C (p.Arg3167Pro)
 gnomAD v4
13g.23334367C>TCA387514280SACSc.2185+19418G>A (n.2185+19418G>A)
c.9536G>A (p.Arg3179Gln)
c.6445+3055G>A (n.6445+3055G>A)
c.2177-4883G>A (n.2177-4883G>A)
c.2292-4415G>A (n.2292-4415G>A)
c.2319-4415G>A (n.2319-4415G>A)
c.2204-4883G>A (n.2204-4883G>A)
n.4543-4883G>A
c.2186-12693G>A (n.2186-12693G>A)
c.2221-4883G>A (n.2221-4883G>A)
c.2186-11723G>A (n.2186-11723G>A)
c.9509G>A (p.Arg3170Gln)
c.2186-4883G>A (n.2186-4883G>A)
c.2432-4883G>A (n.2432-4883G>A)
c.7259G>A (p.Arg2420Gln)
c.1058-4883G>A (n.1058-4883G>A)
c.2130-4883G>A
c.9068G>A (p.Arg3023Gln)
c.9560G>A (p.Arg3187Gln)
c.9527G>A (p.Arg3176Gln)
c.9500G>A (p.Arg3167Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334368G>ACA6910613SACSc.2185+19417C>T (n.2185+19417C>T)
c.9535C>T (p.Arg3179Ter)
c.6445+3054C>T (n.6445+3054C>T)
c.2177-4884C>T (n.2177-4884C>T)
c.2292-4416C>T (n.2292-4416C>T)
c.2319-4416C>T (n.2319-4416C>T)
c.2204-4884C>T (n.2204-4884C>T)
n.4543-4884C>T
c.2186-12694C>T (n.2186-12694C>T)
c.2221-4884C>T (n.2221-4884C>T)
c.2186-11724C>T (n.2186-11724C>T)
c.9508C>T (p.Arg3170Ter)
c.2186-4884C>T (n.2186-4884C>T)
c.2432-4884C>T (n.2432-4884C>T)
c.7258C>T (p.Arg2420Ter)
c.1058-4884C>T (n.1058-4884C>T)
c.2130-4884C>T
c.9067C>T (p.Arg3023Ter)
c.9559C>T (p.Arg3187Ter)
c.9526C>T (p.Arg3176Ter)
c.9499C>T (p.Arg3167Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334368G>CCA387514281SACSc.2185+19417C>G (n.2185+19417C>G)
c.9535C>G (p.Arg3179Gly)
c.6445+3054C>G (n.6445+3054C>G)
c.2177-4884C>G (n.2177-4884C>G)
c.2292-4416C>G (n.2292-4416C>G)
c.2319-4416C>G (n.2319-4416C>G)
c.2204-4884C>G (n.2204-4884C>G)
n.4543-4884C>G
c.2186-12694C>G (n.2186-12694C>G)
c.2221-4884C>G (n.2221-4884C>G)
c.2186-11724C>G (n.2186-11724C>G)
c.9508C>G (p.Arg3170Gly)
c.2186-4884C>G (n.2186-4884C>G)
c.2432-4884C>G (n.2432-4884C>G)
c.7258C>G (p.Arg2420Gly)
c.1058-4884C>G (n.1058-4884C>G)
c.2130-4884C>G
c.9067C>G (p.Arg3023Gly)
c.9559C>G (p.Arg3187Gly)
c.9526C>G (p.Arg3176Gly)
c.9499C>G (p.Arg3167Gly)
13g.23334368G=CA2078621146SACSc.2185+19417C= (n.2185+19417C=)
c.9535C= (p.Arg3179=)
c.6445+3054C= (n.6445+3054C=)
c.2177-4884C= (n.2177-4884C=)
c.2292-4416C= (n.2292-4416C=)
c.2319-4416C= (n.2319-4416C=)
c.2204-4884C= (n.2204-4884C=)
n.4543-4884C=
c.2186-12694C= (n.2186-12694C=)
c.2221-4884C= (n.2221-4884C=)
c.2186-11724C= (n.2186-11724C=)
c.9508C= (p.Arg3170=)
c.2186-4884C= (n.2186-4884C=)
c.2432-4884C= (n.2432-4884C=)
c.7258C= (p.Arg2420=)
c.1058-4884C= (n.1058-4884C=)
c.2130-4884C=
c.9067C= (p.Arg3023=)
c.9559C= (p.Arg3187=)
c.9526C= (p.Arg3176=)
c.9499C= (p.Arg3167=)
13g.23334368G>TCA483159771SACSc.2185+19417C>A (n.2185+19417C>A)
c.9535C>A (p.Arg3179=)
c.6445+3054C>A (n.6445+3054C>A)
c.2177-4884C>A (n.2177-4884C>A)
c.2292-4416C>A (n.2292-4416C>A)
c.2319-4416C>A (n.2319-4416C>A)
c.2204-4884C>A (n.2204-4884C>A)
n.4543-4884C>A
c.2186-12694C>A (n.2186-12694C>A)
c.2221-4884C>A (n.2221-4884C>A)
c.2186-11724C>A (n.2186-11724C>A)
c.9508C>A (p.Arg3170=)
c.2186-4884C>A (n.2186-4884C>A)
c.2432-4884C>A (n.2432-4884C>A)
c.7258C>A (p.Arg2420=)
c.1058-4884C>A (n.1058-4884C>A)
c.2130-4884C>A
c.9067C>A (p.Arg3023=)
c.9559C>A (p.Arg3187=)
c.9526C>A (p.Arg3176=)
c.9499C>A (p.Arg3167=)
13g.23334372_23334385delCA2695217788SACSc.2185+19404_2185+19417del (n.2185+19404_2185+19417del)
c.9522_9535del (p.Phe3175ThrfsTer9)
c.6445+3041_6445+3054del (n.6445+3041_6445+3054del)
c.2177-4897_2177-4884del (n.2177-4897_2177-4884del)
c.2292-4429_2292-4416del (n.2292-4429_2292-4416del)
c.2319-4429_2319-4416del (n.2319-4429_2319-4416del)
c.2204-4897_2204-4884del (n.2204-4897_2204-4884del)
n.4543-4897_4543-4884del
c.2186-12707_2186-12694del (n.2186-12707_2186-12694del)
c.2221-4897_2221-4884del (n.2221-4897_2221-4884del)
c.2186-11737_2186-11724del (n.2186-11737_2186-11724del)
c.9495_9508del (p.Phe3166ThrfsTer9)
c.2186-4897_2186-4884del (n.2186-4897_2186-4884del)
c.2432-4897_2432-4884del (n.2432-4897_2432-4884del)
c.7245_7258del (p.Phe2416ThrfsTer9)
c.1058-4897_1058-4884del (n.1058-4897_1058-4884del)
c.2130-4897_2130-4884del
c.9054_9067del (p.Phe3019ThrfsTer9)
c.9546_9559del (p.Phe3183ThrfsTer9)
c.9513_9526del (p.Phe3172ThrfsTer9)
c.9486_9499del (p.Phe3163ThrfsTer9)
13g.23334369T>ACA387514282SACSc.2185+19416A>T (n.2185+19416A>T)
c.9534A>T (p.Lys3178Asn)
c.6445+3053A>T (n.6445+3053A>T)
c.2177-4885A>T (n.2177-4885A>T)
c.2292-4417A>T (n.2292-4417A>T)
c.2319-4417A>T (n.2319-4417A>T)
c.2204-4885A>T (n.2204-4885A>T)
n.4543-4885A>T
c.2186-12695A>T (n.2186-12695A>T)
c.2221-4885A>T (n.2221-4885A>T)
c.2186-11725A>T (n.2186-11725A>T)
c.9507A>T (p.Lys3169Asn)
c.2186-4885A>T (n.2186-4885A>T)
c.2432-4885A>T (n.2432-4885A>T)
c.7257A>T (p.Lys2419Asn)
c.1058-4885A>T (n.1058-4885A>T)
c.2130-4885A>T
c.9066A>T (p.Lys3022Asn)
c.9558A>T (p.Lys3186Asn)
c.9525A>T (p.Lys3175Asn)
c.9498A>T (p.Lys3166Asn)
13g.23334369T>CCA483159772SACSc.2185+19416A>G (n.2185+19416A>G)
c.9534A>G (p.Lys3178=)
c.6445+3053A>G (n.6445+3053A>G)
c.2177-4885A>G (n.2177-4885A>G)
c.2292-4417A>G (n.2292-4417A>G)
c.2319-4417A>G (n.2319-4417A>G)
c.2204-4885A>G (n.2204-4885A>G)
n.4543-4885A>G
c.2186-12695A>G (n.2186-12695A>G)
c.2221-4885A>G (n.2221-4885A>G)
c.2186-11725A>G (n.2186-11725A>G)
c.9507A>G (p.Lys3169=)
c.2186-4885A>G (n.2186-4885A>G)
c.2432-4885A>G (n.2432-4885A>G)
c.7257A>G (p.Lys2419=)
c.1058-4885A>G (n.1058-4885A>G)
c.2130-4885A>G
c.9066A>G (p.Lys3022=)
c.9558A>G (p.Lys3186=)
c.9525A>G (p.Lys3175=)
c.9498A>G (p.Lys3166=)
13g.23334369T>GCA387514283SACSc.2185+19416A>C (n.2185+19416A>C)
c.9534A>C (p.Lys3178Asn)
c.6445+3053A>C (n.6445+3053A>C)
c.2177-4885A>C (n.2177-4885A>C)
c.2292-4417A>C (n.2292-4417A>C)
c.2319-4417A>C (n.2319-4417A>C)
c.2204-4885A>C (n.2204-4885A>C)
n.4543-4885A>C
c.2186-12695A>C (n.2186-12695A>C)
c.2221-4885A>C (n.2221-4885A>C)
c.2186-11725A>C (n.2186-11725A>C)
c.9507A>C (p.Lys3169Asn)
c.2186-4885A>C (n.2186-4885A>C)
c.2432-4885A>C (n.2432-4885A>C)
c.7257A>C (p.Lys2419Asn)
c.1058-4885A>C (n.1058-4885A>C)
c.2130-4885A>C
c.9066A>C (p.Lys3022Asn)
c.9558A>C (p.Lys3186Asn)
c.9525A>C (p.Lys3175Asn)
c.9498A>C (p.Lys3166Asn)

Number of alleles fetched